Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.38145233_38145250delCA913141655STARc.717_734del (p.Thr240_Ile245del)
n.1851_1868del
c.586+714_586+731del
c.650+714_650+731del (n.650+714_650+731del)
8g.38145233_38145250delinsTGCTGAGTAGCCACGTAACA1777410101STARc.716_733delinsTTACGTGGCTACTCAGCA (p.Leu239=)
n.1850_1867delinsTTACGTGGCTACTCAGCA
c.586+713_586+730delinsTTACGTGGCTACTCAGCA
c.650+713_650+730delinsTTACGTGGCTACTCAGCA (n.650+713_650+730delinsTTACGTGGCTACTCAGCA)
8g.38145235_38145251delCA658822461STARc.716_732del (p.Leu239HisfsTer?)
n.1850_1866del
c.586+713_586+729del
c.650+713_650+729del (n.650+713_650+729del)
 ClinVar dbSNP
8g.38145240T>ACA460374991STARc.726A>T (p.Leu242=)
n.1860A>T
c.586+723A>T
c.650+723A>T (n.650+723A>T)
8g.38145240T>CCA460374993STARc.726A>G (p.Leu242=)
n.1860A>G
c.586+723A>G
c.650+723A>G (n.650+723A>G)
8g.38145240T>GCA460374992STARc.726A>C (p.Leu242=)
n.1860A>C
c.586+723A>C
c.650+723A>C (n.650+723A>C)
8g.38145241A>CCA370696754STARc.725T>G (p.Leu242Arg)
n.1859T>G
c.586+722T>G
c.650+722T>G (n.650+722T>G)
8g.38145241A>GCA370696756STARc.725T>C (p.Leu242Pro)
n.1859T>C
c.586+722T>C
c.650+722T>C (n.650+722T>C)
8g.38145241A>TCA370696760STARc.725T>A (p.Leu242Gln)
n.1859T>A
c.586+722T>A
c.650+722T>A (n.650+722T>A)
8g.38145242G>ACA460374994STARc.724C>T (p.Leu242=)
n.1858C>T
c.586+721C>T
c.650+721C>T (n.650+721C>T)
8g.38145242G>CCA370696765STARc.724C>G (p.Leu242Val)
n.1858C>G
c.586+721C>G
c.650+721C>G (n.650+721C>G)
8g.38145242G>TCA370696770STARc.724C>A (p.Leu242Ile)
n.1858C>A
c.586+721C>A
c.650+721C>A (n.650+721C>A)
8g.38145243C>ACA370696773STARc.723G>T (p.Trp241Cys)
n.1857G>T
c.586+720G>T
c.650+720G>T (n.650+720G>T)
8g.38145243C=CA1777410126STARc.723G= (p.Trp241=)
n.1857G=
c.586+720G=
c.650+720G= (n.650+720G=)
8g.38145243C>GCA370696778STARc.723G>C (p.Trp241Cys)
n.1857G>C
c.586+720G>C
c.650+720G>C (n.650+720G>C)
8g.38145243C>TCA370696780STARc.723G>A (p.Trp241Ter)
n.1857G>A
c.586+720G>A
c.650+720G>A (n.650+720G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.38145244C>ACA370696794STARc.722G>T (p.Trp241Leu)
n.1856G>T
c.586+719G>T
c.650+719G>T (n.650+719G>T)
8g.38145244C>GCA370696790STARc.722G>C (p.Trp241Ser)
n.1856G>C
c.586+719G>C
c.650+719G>C (n.650+719G>C)
8g.38145244C>TCA370696786STARc.722G>A (p.Trp241Ter)
n.1856G>A
c.586+719G>A
c.650+719G>A (n.650+719G>A)
8g.38145245delCA2579143986STARc.721del (p.Trp241GlyfsTer?)
n.1855del
c.586+718del
c.650+718del (n.650+718del)
 gnomAD v4
8g.38145245A>CCA370696799STARc.721T>G (p.Trp241Gly)
n.1855T>G
c.586+718T>G
c.650+718T>G (n.650+718T>G)
8g.38145245A>GCA370696800STARc.721T>C (p.Trp241Arg)
n.1855T>C
c.586+718T>C
c.650+718T>C (n.650+718T>C)
 dbSNP
8g.38145245A>TCA370696801STARc.721T>A (p.Trp241Arg)
n.1855T>A
c.586+718T>A
c.650+718T>A (n.650+718T>A)
8g.38145246C>ACA460374995STARc.720G>T (p.Thr240=)
n.1854G>T
c.586+717G>T
c.650+717G>T (n.650+717G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.38145246C=CA1777410131STARc.720G= (p.Thr240=)
n.1854G=
c.586+717G=
c.650+717G= (n.650+717G=)
8g.38145246C>GCA460374996STARc.720G>C (p.Thr240=)
n.1854G>C
c.586+717G>C
c.650+717G>C (n.650+717G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.38145246C>TCA4715153STARc.720G>A (p.Thr240=)
n.1854G>A
c.586+717G>A
c.650+717G>A (n.650+717G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145246_38145247delinsCGCA1777410134STARc.719_720delinsCG (p.Thr240=)
n.1853_1854delinsCG
c.586+716_586+717delinsCG
c.650+716_650+717delinsCG (n.650+716_650+717delinsCG)
8g.38145247delCA581109900STARc.719del (p.Thr240SerfsTer?)
n.1853del
c.586+716del
c.650+716del (n.650+716del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145247G>ACA4715154STARc.719C>T (p.Thr240Met)
n.1853C>T
c.586+716C>T
c.650+716C>T (n.650+716C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.38145247G>CCA370696805STARc.719C>G (p.Thr240Arg)
n.1853C>G
c.586+716C>G
c.650+716C>G (n.650+716C>G)
 gnomAD v4
8g.38145247G=CA1777410137STARc.719C= (p.Thr240=)
n.1853C=
c.586+716C=
c.650+716C= (n.650+716C=)
8g.38145247G>TCA370696807STARc.719C>A (p.Thr240Lys)
n.1853C>A
c.586+716C>A
c.650+716C>A (n.650+716C>A)
 dbSNP
8g.38145248T>ACA370696814STARc.718A>T (p.Thr240Ser)
n.1852A>T
c.586+715A>T
c.650+715A>T (n.650+715A>T)
8g.38145248T>CCA370696816STARc.718A>G (p.Thr240Ala)
n.1852A>G
c.586+715A>G
c.650+715A>G (n.650+715A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145248T>GCA370696818STARc.718A>C (p.Thr240Pro)
n.1852A>C
c.586+715A>C
c.650+715A>C (n.650+715A>C)
8g.38145248T=CA1777410140STARc.718A= (p.Thr240=)
n.1852A=
c.586+715A=
c.650+715A= (n.650+715A=)
8g.38145249_38145259delCA2695209005STARc.708_718del (p.Lys236AsnfsTer?)
n.1842_1852del
c.586+705_586+715del
c.650+705_650+715del (n.650+705_650+715del)
8g.38145249A>CCA460374999STARc.717T>G (p.Leu239=)
n.1851T>G
c.586+714T>G
c.650+714T>G (n.650+714T>G)
8g.38145249A>GCA460374997STARc.717T>C (p.Leu239=)
n.1851T>C
c.586+714T>C
c.650+714T>C (n.650+714T>C)
 ClinVar
8g.38145249A>TCA460374998STARc.717T>A (p.Leu239=)
n.1851T>A
c.586+714T>A
c.650+714T>A (n.650+714T>A)
8g.38145250A>CCA370696822STARc.716T>G (p.Leu239Arg)
n.1850T>G
c.586+713T>G
c.650+713T>G (n.650+713T>G)
8g.38145250A>GCA370696824STARc.716T>C (p.Leu239Pro)
n.1850T>C
c.586+713T>C
c.650+713T>C (n.650+713T>C)
8g.38145250A>TCA370696829STARc.716T>A (p.Leu239His)
n.1850T>A
c.586+713T>A
c.650+713T>A (n.650+713T>A)
8g.38145251G>ACA370696845STARc.715C>T (p.Leu239Phe)
n.1849C>T
c.586+712C>T
c.650+712C>T (n.650+712C>T)
8g.38145251G>CCA4715155STARc.715C>G (p.Leu239Val)
n.1849C>G
c.586+712C>G
c.650+712C>G (n.650+712C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145251G=CA1777410143STARc.715C= (p.Leu239=)
n.1849C=
c.586+712C=
c.650+712C= (n.650+712C=)
8g.38145251G>TCA370696839STARc.715C>A (p.Leu239Ile)
n.1849C>A
c.586+712C>A
c.650+712C>A (n.650+712C>A)
8g.38145251_38145252delCA913141656STARc.714_715del (p.Lys238AsnfsTer?)
n.1848_1849del
c.586+711_586+712del
c.650+711_650+712del (n.650+711_650+712del)
8g.38145251_38145252delinsGTCA1777410145STARc.714_715delinsAC (p.Lys238=)
n.1848_1849delinsAC
c.586+711_586+712delinsAC
c.650+711_650+712delinsAC (n.650+711_650+712delinsAC)
8g.38145252T>ACA370696848STARc.714A>T (p.Lys238Asn)
n.1848A>T
c.586+711A>T
c.650+711A>T (n.650+711A>T)
8g.38145252T>CCA460375000STARc.714A>G (p.Lys238=)
n.1848A>G
c.586+711A>G
c.650+711A>G (n.650+711A>G)
8g.38145252T>GCA370696849STARc.714A>C (p.Lys238Asn)
n.1848A>C
c.586+711A>C
c.650+711A>C (n.650+711A>C)
8g.38145254delCA581109907STARc.714del (p.Lys238AsnfsTer?)
n.1848del
c.586+711del
c.650+711del (n.650+711del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145253_38145254delCA2695209006STARc.713_714del (p.Lys238ThrfsTer?)
n.1847_1848del
c.586+710_586+711del
c.650+710_650+711del (n.650+710_650+711del)
8g.38145253T>ACA370696850STARc.713A>T (p.Lys238Ile)
n.1847A>T
c.586+710A>T
c.650+710A>T (n.650+710A>T)
8g.38145253T>CCA370696851STARc.713A>G (p.Lys238Arg)
n.1847A>G
c.586+710A>G
c.650+710A>G (n.650+710A>G)
 gnomAD v4
8g.38145253T>GCA370696852STARc.713A>C (p.Lys238Thr)
n.1847A>C
c.586+710A>C
c.650+710A>C (n.650+710A>C)
8g.38145253_38145305dupCA2580078216STARc.661_713dup (p.Leu239ValfsTer?)
n.1795_1847dup
c.586+658_586+710dup
c.650+658_650+710dup (n.650+658_650+710dup)
 ClinVar gnomAD v4
8g.38145254T>ACA370696853STARc.712A>T (p.Lys238Ter)
n.1846A>T
c.586+709A>T
c.650+709A>T (n.650+709A>T)
8g.38145254T>CCA370696854STARc.712A>G (p.Lys238Glu)
n.1846A>G
c.586+709A>G
c.650+709A>G (n.650+709A>G)
8g.38145254T>GCA370696856STARc.712A>C (p.Lys238Gln)
n.1846A>C
c.586+709A>C
c.650+709A>C (n.650+709A>C)
8g.38145255G>ACA460375001STARc.711C>T (p.Thr237=)
n.1845C>T
c.586+708C>T
c.650+708C>T (n.650+708C>T)
8g.38145255G>CCA460375003STARc.711C>G (p.Thr237=)
n.1845C>G
c.586+708C>G
c.650+708C>G (n.650+708C>G)
8g.38145255G>TCA460375002STARc.711C>A (p.Thr237=)
n.1845C>A
c.586+708C>A
c.650+708C>A (n.650+708C>A)
8g.38145256G>ACA370696857STARc.710C>T (p.Thr237Ile)
n.1844C>T
c.586+707C>T
c.650+707C>T (n.650+707C>T)
8g.38145256G>CCA370696859STARc.710C>G (p.Thr237Ser)
n.1844C>G
c.586+707C>G
c.650+707C>G (n.650+707C>G)
8g.38145256G>TCA370696860STARc.710C>A (p.Thr237Asn)
n.1844C>A
c.586+707C>A
c.650+707C>A (n.650+707C>A)
8g.38145257_38145264delCA2686932304STARc.703_710del (p.Ser235GlnfsTer?)
n.1837_1844del
c.586+700_586+707del
c.650+700_650+707del (n.650+700_650+707del)
 gnomAD v4
8g.38145257T>ACA370696867STARc.709A>T (p.Thr237Ser)
n.1843A>T
c.586+706A>T
c.650+706A>T (n.650+706A>T)
8g.38145257T>CCA175091793STARc.709A>G (p.Thr237Ala)
n.1843A>G
c.586+706A>G
c.650+706A>G (n.650+706A>G)
 dbSNP
8g.38145257T>GCA370696862STARc.709A>C (p.Thr237Pro)
n.1843A>C
c.586+706A>C
c.650+706A>C (n.650+706A>C)
8g.38145257T=CA1777410157STARc.709A= (p.Thr237=)
n.1843A=
c.586+706A=
c.650+706A= (n.650+706A=)
8g.38145258_38145259delCA2686932305STARc.708_709del (p.Lys236AsnfsTer?)
n.1842_1843del
c.586+705_586+706del
c.650+705_650+706del (n.650+705_650+706del)
 gnomAD v4
8g.38145258C>ACA370696873STARc.708G>T (p.Lys236Asn)
n.1842G>T
c.586+705G>T
c.650+705G>T (n.650+705G>T)
8g.38145258C=CA1777410162STARc.708G= (p.Lys236=)
n.1842G=
c.586+705G=
c.650+705G= (n.650+705G=)
8g.38145258C>GCA370696880STARc.708G>C (p.Lys236Asn)
n.1842G>C
c.586+705G>C
c.650+705G>C (n.650+705G>C)
 dbSNP
8g.38145258C>TCA4715156STARc.708G>A (p.Lys236=)
n.1842G>A
c.586+705G>A
c.650+705G>A (n.650+705G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145258_38145259delinsAAGCA2580078217STARc.707_708delinsCTT (p.Lys236ThrfsTer?)
n.1841_1842delinsCTT
c.586+704_586+705delinsCTT
c.650+704_650+705delinsCTT (n.650+704_650+705delinsCTT)
 ClinVar
8g.38145259T>ACA370696884STARc.707A>T (p.Lys236Met)
n.1841A>T
c.586+704A>T
c.650+704A>T (n.650+704A>T)
8g.38145259T>CCA370696887STARc.707A>G (p.Lys236Arg)
n.1841A>G
c.586+704A>G
c.650+704A>G (n.650+704A>G)
8g.38145259T>GCA370696890STARc.707A>C (p.Lys236Thr)
n.1841A>C
c.586+704A>C
c.650+704A>C (n.650+704A>C)
8g.38145259_38145260insAAGCA2686932307STARc.706_707insCTT (p.Lys236ThrfsTer2)
n.1840_1841insCTT
c.586+703_586+704insCTT
c.650+703_650+704insCTT (n.650+703_650+704insCTT)
 gnomAD v4
8g.38145260T>ACA370696893STARc.706A>T (p.Lys236Ter)
n.1840A>T
c.586+703A>T
c.650+703A>T (n.650+703A>T)
8g.38145260T>CCA370696894STARc.706A>G (p.Lys236Glu)
n.1840A>G
c.586+703A>G
c.650+703A>G (n.650+703A>G)
8g.38145260T>GCA370696895STARc.706A>C (p.Lys236Gln)
n.1840A>C
c.586+703A>C
c.650+703A>C (n.650+703A>C)
8g.38145261A>CCA460375004STARc.705T>G (p.Ser235=)
n.1839T>G
c.586+702T>G
c.650+702T>G (n.650+702T>G)
8g.38145261A>GCA460375005STARc.705T>C (p.Ser235=)
n.1839T>C
c.586+702T>C
c.650+702T>C (n.650+702T>C)
 gnomAD v4
8g.38145261A>TCA460375006STARc.705T>A (p.Ser235=)
n.1839T>A
c.586+702T>A
c.650+702T>A (n.650+702T>A)
8g.38145261_38145264delCA2779765893STARc.702_705del (p.Ser235ArgfsTer?)
n.1836_1839del
c.586+699_586+702del
c.650+699_650+702del (n.650+699_650+702del)
8g.38145262G>ACA370696898STARc.704C>T (p.Ser235Phe)
n.1838C>T
c.586+701C>T
c.650+701C>T (n.650+701C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145262G>CCA4715157STARc.704C>G (p.Ser235Cys)
n.1838C>G
c.586+701C>G
c.650+701C>G (n.650+701C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145262G=CA1777410164STARc.704C= (p.Ser235=)
n.1838C=
c.586+701C=
c.650+701C= (n.650+701C=)
8g.38145262G>TCA370696901STARc.704C>A (p.Ser235Tyr)
n.1838C>A
c.586+701C>A
c.650+701C>A (n.650+701C>A)
 gnomAD v4
8g.38145263A=CA1777410168STARc.703T= (p.Ser235=)
n.1837T=
c.586+700T=
c.650+700T= (n.650+700T=)
8g.38145263A>CCA370696902STARc.703T>G (p.Ser235Ala)
n.1837T>G
c.586+700T>G
c.650+700T>G (n.650+700T>G)
8g.38145263A>GCA4715159STARc.703T>C (p.Ser235Pro)
n.1837T>C
c.586+700T>C
c.650+700T>C (n.650+700T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.38145263A>TCA370696918STARc.703T>A (p.Ser235Thr)
n.1837T>A
c.586+700T>A
c.650+700T>A (n.650+700T>A)
 gnomAD v4
8g.38145264G>ACA460375009STARc.702C>T (p.Pro234=)
n.1836C>T
c.586+699C>T
c.650+699C>T (n.650+699C>T)
8g.38145264G>CCA460375008STARc.702C>G (p.Pro234=)
n.1836C>G
c.586+699C>G
c.650+699C>G (n.650+699C>G)
8g.38145264G>TCA460375007STARc.702C>A (p.Pro234=)
n.1836C>A
c.586+699C>A
c.650+699C>A (n.650+699C>A)
8g.38145265_38145266dupCA4715158STARc.701_702dup (p.Ser235ProfsTer?)
n.1835_1836dup
c.586+698_586+699dup
c.650+698_650+699dup (n.650+698_650+699dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145265G>ACA4715160STARc.701C>T (p.Pro234Leu)
n.1835C>T
c.586+698C>T
c.650+698C>T (n.650+698C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145265G>CCA370696929STARc.701C>G (p.Pro234Arg)
n.1835C>G
c.586+698C>G
c.650+698C>G (n.650+698C>G)
8g.38145265G=CA1777410172STARc.701C= (p.Pro234=)
n.1835C=
c.586+698C=
c.650+698C= (n.650+698C=)
8g.38145265G>TCA370696936STARc.701C>A (p.Pro234His)
n.1835C>A
c.586+698C>A
c.650+698C>A (n.650+698C>A)
 gnomAD v4
8g.38145266_38145274delCA2686932310STARc.693_701del (p.Gly232_Pro234del)
n.1827_1835del
c.586+690_586+698del
c.650+690_650+698del (n.650+690_650+698del)
 gnomAD v4
8g.38145266G>ACA370696941STARc.700C>T (p.Pro234Ser)
n.1834C>T
c.586+697C>T
c.650+697C>T (n.650+697C>T)
 gnomAD v4
8g.38145266G>CCA370696942STARc.700C>G (p.Pro234Ala)
n.1834C>G
c.586+697C>G
c.650+697C>G (n.650+697C>G)
8g.38145266G>TCA370696943STARc.700C>A (p.Pro234Thr)
n.1834C>A
c.586+697C>A
c.650+697C>A (n.650+697C>A)
 gnomAD v4
8g.38145267A>CCA370696946STARc.699T>G (p.Ser233Arg)
n.1833T>G
c.586+696T>G
c.650+696T>G (n.650+696T>G)
8g.38145267A>GCA460375010STARc.699T>C (p.Ser233=)
n.1833T>C
c.586+696T>C
c.650+696T>C (n.650+696T>C)
8g.38145267A>TCA370696949STARc.699T>A (p.Ser233Arg)
n.1833T>A
c.586+696T>A
c.650+696T>A (n.650+696T>A)
8g.38145268C>ACA4715161STARc.698G>T (p.Ser233Ile)
n.1832G>T
c.586+695G>T
c.650+695G>T (n.650+695G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145268C=CA1777410176STARc.698G= (p.Ser233=)
n.1832G=
c.586+695G=
c.650+695G= (n.650+695G=)
8g.38145268C>GCA370696963STARc.698G>C (p.Ser233Thr)
n.1832G>C
c.586+695G>C
c.650+695G>C (n.650+695G>C)
8g.38145268C>TCA370696967STARc.698G>A (p.Ser233Asn)
n.1832G>A
c.586+695G>A
c.650+695G>A (n.650+695G>A)
8g.38145269T>ACA370696968STARc.697A>T (p.Ser233Cys)
n.1831A>T
c.586+694A>T
c.650+694A>T (n.650+694A>T)
8g.38145269T>CCA370696969STARc.697A>G (p.Ser233Gly)
n.1831A>G
c.586+694A>G
c.650+694A>G (n.650+694A>G)
8g.38145269T>GCA370696970STARc.697A>C (p.Ser233Arg)
n.1831A>C
c.586+694A>C
c.650+694A>C (n.650+694A>C)
8g.38145270T>ACA460375011STARc.696A>T (p.Gly232=)
n.1830A>T
c.586+693A>T
c.650+693A>T (n.650+693A>T)
8g.38145270T>CCA460375012STARc.696A>G (p.Gly232=)
n.1830A>G
c.586+693A>G
c.650+693A>G (n.650+693A>G)
8g.38145270T>GCA460375013STARc.696A>C (p.Gly232=)
n.1830A>C
c.586+693A>C
c.650+693A>C (n.650+693A>C)
8g.38145270_38145271delCA913141657STARc.695_696del (p.Gly232GlufsTer4)
n.1829_1830del
c.586+692_586+693del
c.650+692_650+693del (n.650+692_650+693del)
8g.38145270_38145271delinsTCCA1777410180STARc.695_696delinsGA (p.Gly232=)
n.1829_1830delinsGA
c.586+692_586+693delinsGA
c.650+692_650+693delinsGA (n.650+692_650+693delinsGA)
8g.38145271C>ACA370696976STARc.695G>T (p.Gly232Val)
n.1829G>T
c.586+692G>T
c.650+692G>T (n.650+692G>T)
8g.38145271C=CA1777410183STARc.695G= (p.Gly232=)
n.1829G=
c.586+692G=
c.650+692G= (n.650+692G=)
8g.38145271C>GCA370696982STARc.695G>C (p.Gly232Ala)
n.1829G>C
c.586+692G>C
c.650+692G>C (n.650+692G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.38145271C>TCA4715163STARc.695G>A (p.Gly232Glu)
n.1829G>A
c.586+692G>A
c.650+692G>A (n.650+692G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145272delCA4715162STARc.695del (p.Gly232GlufsTer?)
n.1829del
c.586+692del
c.650+692del (n.650+692del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145272C>ACA370696992STARc.694G>T (p.Gly232Ter)
n.1828G>T
c.586+691G>T
c.650+691G>T (n.650+691G>T)
8g.38145272C=CA1777410190STARc.694G= (p.Gly232=)
n.1828G=
c.586+691G=
c.650+691G= (n.650+691G=)
8g.38145272C>GCA370696997STARc.694G>C (p.Gly232Arg)
n.1828G>C
c.586+691G>C
c.650+691G>C (n.650+691G>C)
8g.38145272C>TCA370696999STARc.694G>A (p.Gly232Arg)
n.1828G>A
c.586+691G>A
c.650+691G>A (n.650+691G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.38145272_38145277delCA2779765895STARc.689_694del (p.Leu230Ter)
n.1823_1828del
c.586+686_586+691del
c.650+686_650+691del (n.650+686_650+691del)
8g.38145273A=CA1777410192STARc.693T= (p.Ala231=)
n.1827T=
c.586+690T=
c.650+690T= (n.650+690T=)
8g.38145273A>CCA460375014STARc.693T>G (p.Ala231=)
n.1827T>G
c.586+690T>G
c.650+690T>G (n.650+690T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145273A>GCA460375015STARc.693T>C (p.Ala231=)
n.1827T>C
c.586+690T>C
c.650+690T>C (n.650+690T>C)
8g.38145273A>TCA460375016STARc.693T>A (p.Ala231=)
n.1827T>A
c.586+690T>A
c.650+690T>A (n.650+690T>A)
8g.38145274G>ACA370697001STARc.692C>T (p.Ala231Val)
n.1826C>T
c.586+689C>T
c.650+689C>T (n.650+689C>T)
8g.38145274G>CCA370697003STARc.692C>G (p.Ala231Gly)
n.1826C>G
c.586+689C>G
c.650+689C>G (n.650+689C>G)
8g.38145274G>TCA370697007STARc.692C>A (p.Ala231Asp)
n.1826C>A
c.586+689C>A
c.650+689C>A (n.650+689C>A)
8g.38145275C>ACA370697016STARc.691G>T (p.Ala231Ser)
n.1825G>T
c.586+688G>T
c.650+688G>T (n.650+688G>T)
8g.38145275C>GCA370697023STARc.691G>C (p.Ala231Pro)
n.1825G>C
c.586+688G>C
c.650+688G>C (n.650+688G>C)
 COSMIC
8g.38145275C>TCA370697024STARc.691G>A (p.Ala231Thr)
n.1825G>A
c.586+688G>A
c.650+688G>A (n.650+688G>A)
8g.38145276C>ACA370697030STARc.690G>T (p.Leu230Phe)
n.1824G>T
c.586+687G>T
c.650+687G>T (n.650+687G>T)
8g.38145276C>GCA370697036STARc.690G>C (p.Leu230Phe)
n.1824G>C
c.586+687G>C
c.650+687G>C (n.650+687G>C)
8g.38145276C>TCA460375017STARc.690G>A (p.Leu230=)
n.1824G>A
c.586+687G>A
c.650+687G>A (n.650+687G>A)
8g.38145277A=CA1777410195STARc.689T= (p.Leu230=)
n.1823T=
c.586+686T=
c.650+686T= (n.650+686T=)
8g.38145277A>CCA370697047STARc.689T>G (p.Leu230Trp)
n.1823T>G
c.586+686T>G
c.650+686T>G (n.650+686T>G)
8g.38145277A>GCA370697043STARc.689T>C (p.Leu230Ser)
n.1823T>C
c.586+686T>C
c.650+686T>C (n.650+686T>C)
 dbSNP
8g.38145277A>TCA370697039STARc.689T>A (p.Leu230Ter)
n.1823T>A
c.586+686T>A
c.650+686T>A (n.650+686T>A)
8g.38145278A=CA1777410197STARc.688T= (p.Leu230=)
n.1822T=
c.586+685T=
c.650+685T= (n.650+685T=)
8g.38145278A>CCA370697051STARc.688T>G (p.Leu230Val)
n.1822T>G
c.586+685T>G
c.650+685T>G (n.650+685T>G)
8g.38145278A>GCA4715164STARc.688T>C (p.Leu230=)
n.1822T>C
c.586+685T>C
c.650+685T>C (n.650+685T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145278A>TCA370697056STARc.688T>A (p.Leu230Met)
n.1822T>A
c.586+685T>A
c.650+685T>A (n.650+685T>A)
8g.38145279C>ACA460375018STARc.687G>T (p.Pro229=)
n.1821G>T
c.586+684G>T
c.650+684G>T (n.650+684G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145279C=CA1777410202STARc.687G= (p.Pro229=)
n.1821G=
c.586+684G=
c.650+684G= (n.650+684G=)
8g.38145279C>GCA460375019STARc.687G>C (p.Pro229=)
n.1821G>C
c.586+684G>C
c.650+684G>C (n.650+684G>C)
8g.38145279C>TCA4715165STARc.687G>A (p.Pro229=)
n.1821G>A
c.586+684G>A
c.650+684G>A (n.650+684G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145280G>ACA4715166STARc.686C>T (p.Pro229Leu)
n.1820C>T
c.586+683C>T
c.650+683C>T (n.650+683C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145280G>CCA370697075STARc.686C>G (p.Pro229Arg)
n.1820C>G
c.586+683C>G
c.650+683C>G (n.650+683C>G)
8g.38145280G=CA1777410206STARc.686C= (p.Pro229=)
n.1820C=
c.586+683C=
c.650+683C= (n.650+683C=)
8g.38145280G>TCA370697089STARc.686C>A (p.Pro229Gln)
n.1820C>A
c.586+683C>A
c.650+683C>A (n.650+683C>A)
8g.38145281G>ACA370697093STARc.685C>T (p.Pro229Ser)
n.1819C>T
c.586+682C>T
c.650+682C>T (n.650+682C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145281G>CCA370697094STARc.685C>G (p.Pro229Ala)
n.1819C>G
c.586+682C>G
c.650+682C>G (n.650+682C>G)
8g.38145281G=CA1777410208STARc.685C= (p.Pro229=)
n.1819C=
c.586+682C=
c.650+682C= (n.650+682C=)
8g.38145281G>TCA370697095STARc.685C>A (p.Pro229Thr)
n.1819C>A
c.586+682C>A
c.650+682C>A (n.650+682C>A)
8g.38145282G>ACA460375020STARc.684C>T (p.His228=)
n.1818C>T
c.586+681C>T
c.650+681C>T (n.650+681C>T)
8g.38145282G>CCA370697097STARc.684C>G (p.His228Gln)
n.1818C>G
c.586+681C>G
c.650+681C>G (n.650+681C>G)
8g.38145282G=CA1777410210STARc.684C= (p.His228=)
n.1818C=
c.586+681C=
c.650+681C= (n.650+681C=)
8g.38145282G>TCA370697110STARc.684C>A (p.His228Gln)
n.1818C>A
c.586+681C>A
c.650+681C>A (n.650+681C>A)
 dbSNP
8g.38145283T>ACA370697137STARc.683A>T (p.His228Leu)
n.1817A>T
c.586+680A>T
c.650+680A>T (n.650+680A>T)
8g.38145283T>CCA370697122STARc.683A>G (p.His228Arg)
n.1817A>G
c.586+680A>G
c.650+680A>G (n.650+680A>G)
8g.38145283T>GCA370697117STARc.683A>C (p.His228Pro)
n.1817A>C
c.586+680A>C
c.650+680A>C (n.650+680A>C)
8g.38145284G>ACA370697143STARc.682C>T (p.His228Tyr)
n.1816C>T
c.586+679C>T
c.650+679C>T (n.650+679C>T)
8g.38145284G>CCA370697157STARc.682C>G (p.His228Asp)
n.1816C>G
c.586+679C>G
c.650+679C>G (n.650+679C>G)
8g.38145284G>TCA370697147STARc.682C>A (p.His228Asn)
n.1816C>A
c.586+679C>A
c.650+679C>A (n.650+679C>A)
8g.38145285A>CCA460375023STARc.681T>G (p.Leu227=)
n.1815T>G
c.586+678T>G
c.650+678T>G (n.650+678T>G)
8g.38145285A>GCA460375022STARc.681T>C (p.Leu227=)
n.1815T>C
c.586+678T>C
c.650+678T>C (n.650+678T>C)
8g.38145285A>TCA460375021STARc.681T>A (p.Leu227=)
n.1815T>A
c.586+678T>A
c.650+678T>A (n.650+678T>A)
8g.38145286A>CCA370697170STARc.680T>G (p.Leu227Arg)
n.1814T>G
c.586+677T>G
c.650+677T>G (n.650+677T>G)
8g.38145286A>GCA370697186STARc.680T>C (p.Leu227Pro)
n.1814T>C
c.586+677T>C
c.650+677T>C (n.650+677T>C)
8g.38145286A>TCA370697177STARc.680T>A (p.Leu227His)
n.1814T>A
c.586+677T>A
c.650+677T>A (n.650+677T>A)
8g.38145287G>ACA370697195STARc.679C>T (p.Leu227Phe)
n.1813C>T
c.586+676C>T
c.650+676C>T (n.650+676C>T)
8g.38145287G>CCA175091855STARc.679C>G (p.Leu227Val)
n.1813C>G
c.586+676C>G
c.650+676C>G (n.650+676C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145287G=CA1777410213STARc.679C= (p.Leu227=)
n.1813C=
c.586+676C=
c.650+676C= (n.650+676C=)
8g.38145287G>TCA370697203STARc.679C>A (p.Leu227Ile)
n.1813C>A
c.586+676C>A
c.650+676C>A (n.650+676C>A)
8g.38145288C>ACA460375026STARc.678G>T (p.Val226=)
n.1812G>T
c.586+675G>T
c.650+675G>T (n.650+675G>T)
8g.38145288C>GCA460375025STARc.678G>C (p.Val226=)
n.1812G>C
c.586+675G>C
c.650+675G>C (n.650+675G>C)
8g.38145288C>TCA460375024STARc.678G>A (p.Val226=)
n.1812G>A
c.586+675G>A
c.650+675G>A (n.650+675G>A)
 gnomAD v4
8g.38145288_38145289delinsCACA1777410216STARc.677_678delinsTG (p.Val226=)
n.1811_1812delinsTG
c.586+674_586+675delinsTG
c.650+674_650+675delinsTG (n.650+674_650+675delinsTG)
8g.38145289_38145290delCA913141658STARc.677_678del (p.Val226AlafsTer10)
n.1811_1812del
c.586+674_586+675del
c.650+674_650+675del (n.650+674_650+675del)
8g.38145289delCA658822462STARc.677del (p.Val226GlyfsTer?)
n.1811del
c.586+674del
c.650+674del (n.650+674del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.38145289A=CA1777410223STARc.677T= (p.Val226=)
n.1811T=
c.586+674T=
c.650+674T= (n.650+674T=)
8g.38145289A>CCA370697233STARc.677T>G (p.Val226Gly)
n.1811T>G
c.586+674T>G
c.650+674T>G (n.650+674T>G)
8g.38145289A>GCA4715167STARc.677T>C (p.Val226Ala)
n.1811T>C
c.586+674T>C
c.650+674T>C (n.650+674T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145289A>TCA370697247STARc.677T>A (p.Val226Glu)
n.1811T>A
c.586+674T>A
c.650+674T>A (n.650+674T>A)
8g.38145290C>ACA370697255STARc.676G>T (p.Val226Leu)
n.1810G>T
c.586+673G>T
c.650+673G>T (n.650+673G>T)
8g.38145290C=CA1777410226STARc.676G= (p.Val226=)
n.1810G=
c.586+673G=
c.650+673G= (n.650+673G=)
8g.38145290C>GCA370697263STARc.676G>C (p.Val226Leu)
n.1810G>C
c.586+673G>C
c.650+673G>C (n.650+673G>C)
8g.38145290C>TCA4715168STARc.676G>A (p.Val226Met)
n.1810G>A
c.586+673G>A
c.650+673G>A (n.650+673G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145291C>ACA370697274STARc.675G>T (p.Met225Ile)
n.1809G>T
c.586+672G>T
c.650+672G>T (n.650+672G>T)
8g.38145291C>GCA370697277STARc.675G>C (p.Met225Ile)
n.1809G>C
c.586+672G>C
c.650+672G>C (n.650+672G>C)
8g.38145291C>TCA370697279STARc.675G>A (p.Met225Ile)
n.1809G>A
c.586+672G>A
c.650+672G>A (n.650+672G>A)
 gnomAD v4
8g.38145292A=CA1777410228STARc.674T= (p.Met225=)
n.1808T=
c.586+671T=
c.650+671T= (n.650+671T=)
8g.38145292A>CCA370697287STARc.674T>G (p.Met225Arg)
n.1808T>G
c.586+671T>G
c.650+671T>G (n.650+671T>G)
8g.38145292A>GCA370697291STARc.674T>C (p.Met225Thr)
n.1808T>C
c.586+671T>C
c.650+671T>C (n.650+671T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145292A>TCA370697296STARc.674T>A (p.Met225Lys)
n.1808T>A
c.586+671T>A
c.650+671T>A (n.650+671T>A)
8g.38145293T>ACA370697298STARc.673A>T (p.Met225Leu)
n.1807A>T
c.586+670A>T
c.650+670A>T (n.650+670A>T)
8g.38145293T>CCA370697306STARc.673A>G (p.Met225Val)
n.1807A>G
c.586+670A>G
c.650+670A>G (n.650+670A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145293T>GCA370697303STARc.673A>C (p.Met225Leu)
n.1807A>C
c.586+670A>C
c.650+670A>C (n.650+670A>C)
8g.38145293T=CA1777410231STARc.673A= (p.Met225=)
n.1807A=
c.586+670A=
c.650+670A= (n.650+670A=)
8g.38145294G>ACA460375027STARc.672C>T (p.Cys224=)
n.1806C>T
c.586+669C>T
c.650+669C>T (n.650+669C>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.38145294G>CCA370697323STARc.672C>G (p.Cys224Trp)
n.1806C>G
c.586+669C>G
c.650+669C>G (n.650+669C>G)
8g.38145294G>TCA370697325STARc.672C>A (p.Cys224Ter)
n.1806C>A
c.586+669C>A
c.650+669C>A (n.650+669C>A)
8g.38145295C>ACA370697328STARc.671G>T (p.Cys224Phe)
n.1805G>T
c.586+668G>T
c.650+668G>T (n.650+668G>T)
8g.38145295C>GCA370697330STARc.671G>C (p.Cys224Ser)
n.1805G>C
c.586+668G>C
c.650+668G>C (n.650+668G>C)
8g.38145295C>TCA370697333STARc.671G>A (p.Cys224Tyr)
n.1805G>A
c.586+668G>A
c.650+668G>A (n.650+668G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.38145296A>CCA370697360STARc.670T>G (p.Cys224Gly)
n.1804T>G
c.586+667T>G
c.650+667T>G (n.650+667T>G)
8g.38145296A>GCA370697374STARc.670T>C (p.Cys224Arg)
n.1804T>C
c.586+667T>C
c.650+667T>C (n.650+667T>C)
8g.38145296A>TCA370697377STARc.670T>A (p.Cys224Ser)
n.1804T>A
c.586+667T>A
c.650+667T>A (n.650+667T>A)
8g.38145297A=CA1777410233STARc.669T= (p.Thr223=)
n.1803T=
c.586+666T=
c.650+666T= (n.650+666T=)
8g.38145297A>CCA460375028STARc.669T>G (p.Thr223=)
n.1803T>G
c.586+666T>G
c.650+666T>G (n.650+666T>G)
8g.38145297A>GCA4715169STARc.669T>C (p.Thr223=)
n.1803T>C
c.586+666T>C
c.650+666T>C (n.650+666T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145297A>TCA460375029STARc.669T>A (p.Thr223=)
n.1803T>A
c.586+666T>A
c.650+666T>A (n.650+666T>A)
 ClinVar
8g.38145298G>ACA370697388STARc.668C>T (p.Thr223Ile)
n.1802C>T
c.586+665C>T
c.650+665C>T (n.650+665C>T)
8g.38145298G>CCA370697391STARc.668C>G (p.Thr223Ser)
n.1802C>G
c.586+665C>G
c.650+665C>G (n.650+665C>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.38145298G>TCA370697386STARc.668C>A (p.Thr223Asn)
n.1802C>A
c.586+665C>A
c.650+665C>A (n.650+665C>A)
8g.38145299T>ACA4715171STARc.667A>T (p.Thr223Ser)
n.1801A>T
c.586+664A>T
c.650+664A>T (n.650+664A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145299T>CCA370697401STARc.667A>G (p.Thr223Ala)
n.1801A>G
c.586+664A>G
c.650+664A>G (n.650+664A>G)
8g.38145299T>GCA4715170STARc.667A>C (p.Thr223Pro)
n.1801A>C
c.586+664A>C
c.650+664A>C (n.650+664A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145299T=CA1777410236STARc.667A= (p.Thr223=)
n.1801A=
c.586+664A=
c.650+664A= (n.650+664A=)
8g.38145300G>ACA460375030STARc.666C>T (p.Pro222=)
n.1800C>T
c.586+663C>T
c.650+663C>T (n.650+663C>T)
8g.38145300G>CCA460375031STARc.666C>G (p.Pro222=)
n.1800C>G
c.586+663C>G
c.650+663C>G (n.650+663C>G)
8g.38145300G>TCA460375032STARc.666C>A (p.Pro222=)
n.1800C>A
c.586+663C>A
c.650+663C>A (n.650+663C>A)
8g.38145302delCA2695209007STARc.666del (p.Thr223LeufsTer?)
n.1800del
c.586+663del
c.650+663del (n.650+663del)
8g.38145301G>ACA370697417STARc.665C>T (p.Pro222Leu)
n.1799C>T
c.586+662C>T
c.650+662C>T (n.650+662C>T)
 gnomAD v4
8g.38145301G>CCA370697419STARc.665C>G (p.Pro222Arg)
n.1799C>G
c.586+662C>G
c.650+662C>G (n.650+662C>G)
 gnomAD v4
8g.38145301G>TCA370697421STARc.665C>A (p.Pro222His)
n.1799C>A
c.586+662C>A
c.650+662C>A (n.650+662C>A)
 gnomAD v4
8g.38145302G>ACA370697427STARc.664C>T (p.Pro222Ser)
n.1798C>T
c.586+661C>T
c.650+661C>T (n.650+661C>T)
8g.38145302G>CCA370697431STARc.664C>G (p.Pro222Ala)
n.1798C>G
c.586+661C>G
c.650+661C>G (n.650+661C>G)
8g.38145302G>TCA370697437STARc.664C>A (p.Pro222Thr)
n.1798C>A
c.586+661C>A
c.650+661C>A (n.650+661C>A)
8g.38145303A>CCA460375033STARc.663T>G (p.Gly221=)
n.1797T>G
c.586+660T>G
c.650+660T>G (n.650+660T>G)
8g.38145303A>GCA460375034STARc.663T>C (p.Gly221=)
n.1797T>C
c.586+660T>C
c.650+660T>C (n.650+660T>C)
8g.38145303A>TCA460375035STARc.663T>A (p.Gly221=)
n.1797T>A
c.586+660T>A
c.650+660T>A (n.650+660T>A)
 COSMIC
8g.38145304C>ACA370697441STARc.662G>T (p.Gly221Val)
n.1796G>T
c.586+659G>T
c.650+659G>T (n.650+659G>T)
8g.38145304C=CA1777410240STARc.662G= (p.Gly221=)
n.1796G=
c.586+659G=
c.650+659G= (n.650+659G=)
8g.38145304C>GCA370697445STARc.662G>C (p.Gly221Ala)
n.1796G>C
c.586+659G>C
c.650+659G>C (n.650+659G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145304C>TCA370697449STARc.662G>A (p.Gly221Asp)
n.1796G>A
c.586+659G>A
c.650+659G>A (n.650+659G>A)
 dbSNP
8g.38145305C>ACA370697460STARc.661G>T (p.Gly221Cys)
n.1795G>T
c.586+658G>T
c.650+658G>T (n.650+658G>T)
8g.38145305C=CA1777410246STARc.661G= (p.Gly221=)
n.1795G=
c.586+658G=
c.650+658G= (n.650+658G=)
8g.38145305C>GCA370697455STARc.661G>C (p.Gly221Arg)
n.1795G>C
c.586+658G>C
c.650+658G>C (n.650+658G>C)
 gnomAD v4
8g.38145305C>TCA4715172STARc.661G>A (p.Gly221Ser)
n.1795G>A
c.586+658G>A
c.650+658G>A (n.650+658G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.38145306G>ACA4715173STARc.660C>T (p.His220=)
n.1794C>T
c.586+657C>T
c.650+657C>T (n.650+657C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145306G>CCA370697464STARc.660C>G (p.His220Gln)
n.1794C>G
c.586+657C>G
c.650+657C>G (n.650+657C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145306G=CA1777410252STARc.660C= (p.His220=)
n.1794C=
c.586+657C=
c.650+657C= (n.650+657C=)
8g.38145306G>TCA370697467STARc.660C>A (p.His220Gln)
n.1794C>A
c.586+657C>A
c.650+657C>A (n.650+657C>A)
8g.38145307T>ACA370697476STARc.659A>T (p.His220Leu)
n.1793A>T
c.586+656A>T
c.650+656A>T (n.650+656A>T)
8g.38145307T>CCA370697479STARc.659A>G (p.His220Arg)
n.1793A>G
c.586+656A>G
c.650+656A>G (n.650+656A>G)
8g.38145307T>GCA370697487STARc.659A>C (p.His220Pro)
n.1793A>C
c.586+656A>C
c.650+656A>C (n.650+656A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145307T=CA1777410255STARc.659A= (p.His220=)
n.1793A=
c.586+656A=
c.650+656A= (n.650+656A=)
8g.38145308G>ACA370697491STARc.658C>T (p.His220Tyr)
n.1792C>T
c.586+655C>T
c.650+655C>T (n.650+655C>T)
8g.38145308G>CCA370697493STARc.658C>G (p.His220Asp)
n.1792C>G
c.586+655C>G
c.650+655C>G (n.650+655C>G)
8g.38145308G>TCA370697495STARc.658C>A (p.His220Asn)
n.1792C>A
c.586+655C>A
c.650+655C>A (n.650+655C>A)
8g.38145309C>ACA370697499STARc.657G>T (p.Glu219Asp)
n.1791G>T
c.586+654G>T
c.650+654G>T (n.650+654G>T)
 dbSNP
8g.38145309C=CA1777410259STARc.657G= (p.Glu219=)
n.1791G=
c.586+654G=
c.650+654G= (n.650+654G=)
8g.38145309C>GCA370697507STARc.657G>C (p.Glu219Asp)
n.1791G>C
c.586+654G>C
c.650+654G>C (n.650+654G>C)
8g.38145309C>TCA4715174STARc.657G>A (p.Glu219=)
n.1791G>A
c.586+654G>A
c.650+654G>A (n.650+654G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145310T>ACA370697526STARc.656A>T (p.Glu219Val)
n.1790A>T
c.586+653A>T
c.650+653A>T (n.650+653A>T)
8g.38145310T>CCA370697522STARc.656A>G (p.Glu219Gly)
n.1790A>G
c.586+653A>G
c.650+653A>G (n.650+653A>G)
 gnomAD v4
8g.38145310T>GCA370697515STARc.656A>C (p.Glu219Ala)
n.1790A>C
c.586+653A>C
c.650+653A>C (n.650+653A>C)
8g.38145311C>ACA370697530STARc.655G>T (p.Glu219Ter)
n.1789G>T
c.586+652G>T
c.650+652G>T (n.650+652G>T)
8g.38145311C>GCA370697548STARc.655G>C (p.Glu219Gln)
n.1789G>C
c.586+652G>C
c.650+652G>C (n.650+652G>C)
8g.38145311C>TCA370697544STARc.655G>A (p.Glu219Lys)
n.1789G>A
c.586+652G>A
c.650+652G>A (n.650+652G>A)
8g.38145312C>ACA460375037STARc.654G>T (p.Ala218=)
n.1788G>T
c.586+651G>T
c.650+651G>T (n.650+651G>T)
8g.38145312C=CA1777410262STARc.654G= (p.Ala218=)
n.1788G=
c.586+651G=
c.650+651G= (n.650+651G=)
8g.38145312C>GCA460375036STARc.654G>C (p.Ala218=)
n.1788G>C
c.586+651G>C
c.650+651G>C (n.650+651G>C)
8g.38145312C>TCA4715175STARc.654G>A (p.Ala218=)
n.1788G>A
c.586+651G>A
c.650+651G>A (n.650+651G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145313G>ACA120040STARc.653C>T (p.Ala218Val)
n.1787C>T
c.586+650C>T
c.650+650C>T (n.650+650C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145313G>CCA370697565STARc.653C>G (p.Ala218Gly)
n.1787C>G
c.586+650C>G
c.650+650C>G (n.650+650C>G)
8g.38145313G=CA1777410267STARc.653C= (p.Ala218=)
n.1787C=
c.586+650C=
c.650+650C= (n.650+650C=)
8g.38145313G>TCA370697570STARc.653C>A (p.Ala218Glu)
n.1787C>A
c.586+650C>A
c.650+650C>A (n.650+650C>A)
8g.38145314C>ACA370697576STARc.652G>T (p.Ala218Ser)
n.1786G>T
c.586+649G>T
c.650+649G>T (n.650+649G>T)
8g.38145314C>GCA370697578STARc.652G>C (p.Ala218Pro)
n.1786G>C
c.586+649G>C
c.650+649G>C (n.650+649G>C)
8g.38145314C>TCA370697580STARc.652G>A (p.Ala218Thr)
n.1786G>A
c.586+649G>A
c.650+649G>A (n.650+649G>A)
 gnomAD v4
8g.38145315C>ACA370697582STARc.651G>T (p.Arg217Ser)
n.1785G>T
c.586+648G>T
c.650+648G>T (n.650+648G>T)
8g.38145315C>GCA370697588STARc.651G>C (p.Arg217Ser)
n.1785G>C
c.586+648G>C
c.650+648G>C (n.650+648G>C)
 gnomAD v4
8g.38145315C>TCA460375038STARc.651G>A (p.Arg217=)
n.1785G>A
c.586+648G>A
c.650+648G>A (n.650+648G>A)
 gnomAD v4
8g.38145316C>ACA370697597STARc.651-1G>T (n.651-1G>T)
n.1784G>T
c.586+647G>T
c.650+647G>T (n.650+647G>T)
8g.38145316C=CA1777410272STARc.651-1G= (n.651-1G=)
n.1784G=
c.586+647G=
c.650+647G= (n.650+647G=)
8g.38145316C>GCA370697601STARc.651-1G>C (n.651-1G>C)
n.1784G>C
c.586+647G>C
c.650+647G>C (n.650+647G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.38145316C>TCA4715176STARc.651-1G>A (n.651-1G>A)
n.1784G>A
c.586+647G>A
c.650+647G>A (n.650+647G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145317T>ACA370697611STARc.651-2A>T (n.651-2A>T)
n.1783A>T
c.586+646A>T
c.650+646A>T (n.650+646A>T)
8g.38145317T>CCA370697608STARc.651-2A>G (n.651-2A>G)
n.1783A>G
c.586+646A>G
c.650+646A>G (n.650+646A>G)
8g.38145317T>GCA370697609STARc.651-2A>C (n.651-2A>C)
n.1783A>C
c.586+646A>C
c.650+646A>C (n.650+646A>C)
8g.38145318G>CCA2686932312STARc.651-3C>G (n.651-3C>G)
n.1782C>G
c.586+645C>G
c.650+645C>G (n.650+645C>G)
 gnomAD v4
8g.38145320C>TCA2580078220STARc.651-5G>A (n.651-5G>A)
n.1780G>A
c.586+643G>A
c.650+643G>A (n.650+643G>A)
 ClinVar
8g.38145322A>CCA2686932313STARc.651-7T>G (n.651-7T>G)
n.1778T>G
c.586+641T>G
c.650+641T>G (n.650+641T>G)
 gnomAD v4
8g.38145322A>GCA2499219281STARc.651-7T>C (n.651-7T>C)
n.1778T>C
c.586+641T>C
c.650+641T>C (n.650+641T>C)
 ClinVar dbSNP
8g.38145325G>ACA2580078221STARc.651-10C>T (n.651-10C>T)
n.1775C>T
c.586+638C>T
c.650+638C>T (n.650+638C>T)
 ClinVar
8g.38145327A>GCA2686932314STARc.651-12T>C (n.651-12T>C)
n.1773T>C
c.586+636T>C
c.650+636T>C (n.650+636T>C)
 gnomAD v4
8g.38145328_38145329insGCGCA2686932315STARc.651-13_651-12insGCC (n.651-13_651-12insGCC)
n.1772_1773insGCC
c.586+635_586+636insGCC
c.650+635_650+636insGCC (n.650+635_650+636insGCC)
 gnomAD v4
8g.38145329A>CCA2686932316STARc.651-14T>G (n.651-14T>G)
n.1771T>G
c.586+634T>G
c.650+634T>G (n.650+634T>G)
 gnomAD v4
8g.38145329A>GCA2686932318STARc.651-14T>C (n.651-14T>C)
n.1771T>C
c.586+634T>C
c.650+634T>C (n.650+634T>C)
 gnomAD v4
8g.38145331G>ACA581109948STARc.651-16C>T (n.651-16C>T)
n.1769C>T
c.586+632C>T
c.650+632C>T (n.650+632C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145331G=CA1777410277STARc.651-16C= (n.651-16C=)
n.1769C=
c.586+632C=
c.650+632C= (n.650+632C=)
8g.38145331G>TCA2686932319STARc.651-16C>A (n.651-16C>A)
n.1769C>A
c.586+632C>A
c.650+632C>A (n.650+632C>A)
 gnomAD v4
8g.38145332T>GCA2686932321STARc.651-17A>C (n.651-17A>C)
n.1768A>C
c.586+631A>C
c.650+631A>C (n.650+631A>C)
 gnomAD v4
8g.38145333C=CA1777410279STARc.651-18G= (n.651-18G=)
n.1767G=
c.586+630G=
c.650+630G= (n.650+630G=)
8g.38145333C>GCA175091929STARc.651-18G>C (n.651-18G>C)
n.1767G>C
c.586+630G>C
c.650+630G>C (n.650+630G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145334A=CA1777410281STARc.651-19T= (n.651-19T=)
n.1766T=
c.586+629T=
c.650+629T= (n.650+629T=)
8g.38145334A>CCA175091940STARc.651-19T>G (n.651-19T>G)
n.1766T>G
c.586+629T>G
c.650+629T>G (n.650+629T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.38145334A>GCA2686932322STARc.651-19T>C (n.651-19T>C)
n.1766T>C
c.586+629T>C
c.650+629T>C (n.650+629T>C)
 gnomAD v4
8g.38145335_38145336insATCA2686932323STARc.651-21_651-20insAT (n.651-21_651-20insAT)
n.1764_1765insAT
c.586+627_586+628insAT
c.650+627_650+628insAT (n.650+627_650+628insAT)
 gnomAD v4
8g.38145337T>ACA4715177STARc.651-22A>T (n.651-22A>T)
n.1763A>T
c.586+626A>T
c.650+626A>T (n.650+626A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145337T=CA1777410283STARc.651-22A= (n.651-22A=)
n.1763A=
c.586+626A=
c.650+626A= (n.650+626A=)
8g.38145338_38145341delinsCAGGCA1777410285STARc.651-26_651-23delinsCCTG (n.651-26_651-23delinsCCTG)
n.1759_1762delinsCCTG
c.586+622_586+625delinsCCTG
c.650+622_650+625delinsCCTG (n.650+622_650+625delinsCCTG)
8g.38145343_38145345delCA581109952STARc.651-26_651-24del (n.651-26_651-24del)
n.1759_1761del
c.586+622_586+624del
c.650+622_650+624del (n.650+622_650+624del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145340G>ACA2686932324STARc.651-25C>T (n.651-25C>T)
n.1760C>T
c.586+623C>T
c.650+623C>T (n.650+623C>T)
 gnomAD v4
8g.38145340G>TCA2686932325STARc.651-25C>A (n.651-25C>A)
n.1760C>A
c.586+623C>A
c.650+623C>A (n.650+623C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched