UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.38145220A>C | CA370696531 | STAR | c.744+2T>G (n.744+2T>G) n.1880T>G c.586+743T>G c.650+743T>G (n.650+743T>G) | |
| 8 | g.38145220A>G | CA370696541 | STAR | c.744+2T>C (n.744+2T>C) n.1880T>C c.586+743T>C c.650+743T>C (n.650+743T>C) | |
| 8 | g.38145220A>T | CA370696547 | STAR | c.744+2T>A (n.744+2T>A) n.1880T>A c.586+743T>A c.650+743T>A (n.650+743T>A) | |
| 8 | g.38145221C>A | CA370696552 | STAR | c.744+1G>T (n.744+1G>T) n.1879G>T c.586+742G>T c.650+742G>T (n.650+742G>T) | |
| 8 | g.38145221C>G | CA370696556 | STAR | c.744+1G>C (n.744+1G>C) n.1879G>C c.586+742G>C c.650+742G>C (n.650+742G>C) | |
| 8 | g.38145221C>T | CA370696562 | STAR | c.744+1G>A (n.744+1G>A) n.1879G>A c.586+742G>A c.650+742G>A (n.650+742G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145222C>A | CA370696566 | STAR | c.744G>T (p.Lys248Asn) n.1878G>T c.586+741G>T c.650+741G>T (n.650+741G>T) | |
| 8 | g.38145222C= | CA1777410086 | STAR | c.744G= (p.Lys248=) n.1878G= c.586+741G= c.650+741G= (n.650+741G=) | |
| 8 | g.38145222C>G | CA370696569 | STAR | c.744G>C (p.Lys248Asn) n.1878G>C c.586+741G>C c.650+741G>C (n.650+741G>C) | |
| 8 | g.38145222C>T | CA4715148 | STAR | c.744G>A (p.Lys248=) n.1878G>A c.586+741G>A c.650+741G>A (n.650+741G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145223T>A | CA370696577 | STAR | c.743A>T (p.Lys248Met) n.1877A>T c.586+740A>T c.650+740A>T (n.650+740A>T) | |
| 8 | g.38145223T>C | CA4715149 | STAR | c.743A>G (p.Lys248Arg) n.1877A>G c.586+740A>G c.650+740A>G (n.650+740A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145223T>G | CA370696583 | STAR | c.743A>C (p.Lys248Thr) n.1877A>C c.586+740A>C c.650+740A>C (n.650+740A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145223T= | CA1777410090 | STAR | c.743A= (p.Lys248=) n.1877A= c.586+740A= c.650+740A= (n.650+740A=) | |
| 8 | g.38145223_38145238del | CA2686932295 | STAR | c.728_743del (p.Leu243ArgfsTer?) n.1862_1877del c.586+725_586+740del c.650+725_650+740del (n.650+725_650+740del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145223_38145224insAC | CA2686932298 | STAR | c.742_743insGT (p.Lys248SerfsTer?) n.1876_1877insGT c.586+739_586+740insGT c.650+739_650+740insGT (n.650+739_650+740insGT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145224T>A | CA370696593 | STAR | c.742A>T (p.Lys248Ter) n.1876A>T c.586+739A>T c.650+739A>T (n.650+739A>T) | |
| 8 | g.38145224T>C | CA370696588 | STAR | c.742A>G (p.Lys248Glu) n.1876A>G c.586+739A>G c.650+739A>G (n.650+739A>G) | ClinVar |
| 8 | g.38145224T>G | CA370696590 | STAR | c.742A>C (p.Lys248Gln) n.1876A>C c.586+739A>C c.650+739A>C (n.650+739A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145225G>A | CA460374983 | STAR | c.741C>T (p.Leu247=) n.1875C>T c.586+738C>T c.650+738C>T (n.650+738C>T) | |
| 8 | g.38145225G>C | CA460374984 | STAR | c.741C>G (p.Leu247=) n.1875C>G c.586+738C>G c.650+738C>G (n.650+738C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145225G>T | CA460374985 | STAR | c.741C>A (p.Leu247=) n.1875C>A c.586+738C>A c.650+738C>A (n.650+738C>A) | |
| 8 | g.38145226A>C | CA370696598 | STAR | c.740T>G (p.Leu247Arg) n.1874T>G c.586+737T>G c.650+737T>G (n.650+737T>G) | |
| 8 | g.38145226A>G | CA370696601 | STAR | c.740T>C (p.Leu247Pro) n.1874T>C c.586+737T>C c.650+737T>C (n.650+737T>C) | |
| 8 | g.38145226A>T | CA370696605 | STAR | c.740T>A (p.Leu247His) n.1874T>A c.586+737T>A c.650+737T>A (n.650+737T>A) | |
| 8 | g.38145227G>A | CA370696609 | STAR | c.739C>T (p.Leu247Phe) n.1873C>T c.586+736C>T c.650+736C>T (n.650+736C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145227G>C | CA370696613 | STAR | c.739C>G (p.Leu247Val) n.1873C>G c.586+736C>G c.650+736C>G (n.650+736C>G) | |
| 8 | g.38145227G>T | CA370696616 | STAR | c.739C>A (p.Leu247Ile) n.1873C>A c.586+736C>A c.650+736C>A (n.650+736C>A) | |
| 8 | g.38145228G>A | CA4715150 | STAR | c.738C>T (p.Asp246=) n.1872C>T c.586+735C>T c.650+735C>T (n.650+735C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145228G>C | CA370696622 | STAR | c.738C>G (p.Asp246Glu) n.1872C>G c.586+735C>G c.650+735C>G (n.650+735C>G) | |
| 8 | g.38145228G= | CA1777410092 | STAR | c.738C= (p.Asp246=) n.1872C= c.586+735C= c.650+735C= (n.650+735C=) | |
| 8 | g.38145228G>T | CA370696630 | STAR | c.738C>A (p.Asp246Glu) n.1872C>A c.586+735C>A c.650+735C>A (n.650+735C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145229T>A | CA370696634 | STAR | c.737A>T (p.Asp246Val) n.1871A>T c.586+734A>T c.650+734A>T (n.650+734A>T) | |
| 8 | g.38145229T>C | CA370696637 | STAR | c.737A>G (p.Asp246Gly) n.1871A>G c.586+734A>G c.650+734A>G (n.650+734A>G) | |
| 8 | g.38145229T>G | CA370696641 | STAR | c.737A>C (p.Asp246Ala) n.1871A>C c.586+734A>C c.650+734A>C (n.650+734A>C) | |
| 8 | g.38145230C>A | CA370696650 | STAR | c.736G>T (p.Asp246Tyr) n.1870G>T c.586+733G>T c.650+733G>T (n.650+733G>T) | |
| 8 | g.38145230C= | CA1777410096 | STAR | c.736G= (p.Asp246=) n.1870G= c.586+733G= c.650+733G= (n.650+733G=) | |
| 8 | g.38145230C>G | CA370696654 | STAR | c.736G>C (p.Asp246His) n.1870G>C c.586+733G>C c.650+733G>C (n.650+733G>C) | |
| 8 | g.38145230C>T | CA370696647 | STAR | c.736G>A (p.Asp246Asn) n.1870G>A c.586+733G>A c.650+733G>A (n.650+733G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.38145231G>A | CA4715151 | STAR | c.735C>T (p.Ile245=) n.1869C>T c.586+732C>T c.650+732C>T (n.650+732C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145231G>C | CA370696657 | STAR | c.735C>G (p.Ile245Met) n.1869C>G c.586+732C>G c.650+732C>G (n.650+732C>G) | |
| 8 | g.38145231G= | CA1777410098 | STAR | c.735C= (p.Ile245=) n.1869C= c.586+732C= c.650+732C= (n.650+732C=) | |
| 8 | g.38145231G>T | CA460374986 | STAR | c.735C>A (p.Ile245=) n.1869C>A c.586+732C>A c.650+732C>A (n.650+732C>A) | |
| 8 | g.38145232A>C | CA370696673 | STAR | c.734T>G (p.Ile245Ser) n.1868T>G c.586+731T>G c.650+731T>G (n.650+731T>G) | |
| 8 | g.38145232A>G | CA370696665 | STAR | c.734T>C (p.Ile245Thr) n.1868T>C c.586+731T>C c.650+731T>C (n.650+731T>C) | |
| 8 | g.38145232A>T | CA370696669 | STAR | c.734T>A (p.Ile245Asn) n.1868T>A c.586+731T>A c.650+731T>A (n.650+731T>A) | |
| 8 | g.38145232dup | CA2695209004 | STAR | c.734dup (p.Asp246ArgfsTer?) n.1868dup c.586+731dup c.650+731dup (n.650+731dup) | |
| 8 | g.38145233_38145250del | CA913141655 | STAR | c.717_734del (p.Thr240_Ile245del) n.1851_1868del c.586+714_586+731del c.650+714_650+731del (n.650+714_650+731del) | |
| 8 | g.38145233T>A | CA370696677 | STAR | c.733A>T (p.Ile245Phe) n.1867A>T c.586+730A>T c.650+730A>T (n.650+730A>T) | |
| 8 | g.38145233T>C | CA370696688 | STAR | c.733A>G (p.Ile245Val) n.1867A>G c.586+730A>G c.650+730A>G (n.650+730A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145233T>G | CA370696690 | STAR | c.733A>C (p.Ile245Leu) n.1867A>C c.586+730A>C c.650+730A>C (n.650+730A>C) | |
| 8 | g.38145233T= | CA1777410102 | STAR | c.733A= (p.Ile245=) n.1867A= c.586+730A= c.650+730A= (n.650+730A=) | |
| 8 | g.38145233_38145250delinsTGCTGAGTAGCCACGTAA | CA1777410101 | STAR | c.716_733delinsTTACGTGGCTACTCAGCA (p.Leu239=) n.1850_1867delinsTTACGTGGCTACTCAGCA c.586+713_586+730delinsTTACGTGGCTACTCAGCA c.650+713_650+730delinsTTACGTGGCTACTCAGCA (n.650+713_650+730delinsTTACGTGGCTACTCAGCA) | |
| 8 | g.38145234G>A | CA460374987 | STAR | c.732C>T (p.Ser244=) n.1866C>T c.586+729C>T c.650+729C>T (n.650+729C>T) | COSMIC |
| 8 | g.38145234G>C | CA370696696 | STAR | c.732C>G (p.Ser244Arg) n.1866C>G c.586+729C>G c.650+729C>G (n.650+729C>G) | |
| 8 | g.38145234G>T | CA370696698 | STAR | c.732C>A (p.Ser244Arg) n.1866C>A c.586+729C>A c.650+729C>A (n.650+729C>A) | |
| 8 | g.38145235_38145251del | CA658822461 | STAR | c.716_732del (p.Leu239HisfsTer?) n.1850_1866del c.586+713_586+729del c.650+713_650+729del (n.650+713_650+729del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38145235C>A | CA370696704 | STAR | c.731G>T (p.Ser244Ile) n.1865G>T c.586+728G>T c.650+728G>T (n.650+728G>T) | |
| 8 | g.38145235C= | CA1777410109 | STAR | c.731G= (p.Ser244=) n.1865G= c.586+728G= c.650+728G= (n.650+728G=) | |
| 8 | g.38145235C>G | CA370696708 | STAR | c.731G>C (p.Ser244Thr) n.1865G>C c.586+728G>C c.650+728G>C (n.650+728G>C) | |
| 8 | g.38145235C>T | CA370696710 | STAR | c.731G>A (p.Ser244Asn) n.1865G>A c.586+728G>A c.650+728G>A (n.650+728G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145236T>A | CA370696717 | STAR | c.730A>T (p.Ser244Cys) n.1864A>T c.586+727A>T c.650+727A>T (n.650+727A>T) | |
| 8 | g.38145236T>C | CA370696719 | STAR | c.730A>G (p.Ser244Gly) n.1864A>G c.586+727A>G c.650+727A>G (n.650+727A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145236T>G | CA370696721 | STAR | c.730A>C (p.Ser244Arg) n.1864A>C c.586+727A>C c.650+727A>C (n.650+727A>C) | |
| 8 | g.38145237G>A | CA460374988 | STAR | c.729C>T (p.Leu243=) n.1863C>T c.586+726C>T c.650+726C>T (n.650+726C>T) | dbSNP |
| 8 | g.38145237G>C | CA460374989 | STAR | c.729C>G (p.Leu243=) n.1863C>G c.586+726C>G c.650+726C>G (n.650+726C>G) | COSMIC |
| 8 | g.38145237G= | CA1777410112 | STAR | c.729C= (p.Leu243=) n.1863C= c.586+726C= c.650+726C= (n.650+726C=) | |
| 8 | g.38145237G>T | CA460374990 | STAR | c.729C>A (p.Leu243=) n.1863C>A c.586+726C>A c.650+726C>A (n.650+726C>A) | |
| 8 | g.38145238A= | CA1777410115 | STAR | c.728T= (p.Leu243=) n.1862T= c.586+725T= c.650+725T= (n.650+725T=) | |
| 8 | g.38145238A>C | CA370696739 | STAR | c.728T>G (p.Leu243Arg) n.1862T>G c.586+725T>G c.650+725T>G (n.650+725T>G) | |
| 8 | g.38145238A>G | CA370696726 | STAR | c.728T>C (p.Leu243Pro) n.1862T>C c.586+725T>C c.650+725T>C (n.650+725T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145238A>T | CA175091775 | STAR | c.728T>A (p.Leu243His) n.1862T>A c.586+725T>A c.650+725T>A (n.650+725T>A) | dbSNP |
| 8 | g.38145239G>A | CA4715152 | STAR | c.727C>T (p.Leu243Phe) n.1861C>T c.586+724C>T c.650+724C>T (n.650+724C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145239G>C | CA370696746 | STAR | c.727C>G (p.Leu243Val) n.1861C>G c.586+724C>G c.650+724C>G (n.650+724C>G) | |
| 8 | g.38145239G= | CA1777410120 | STAR | c.727C= (p.Leu243=) n.1861C= c.586+724C= c.650+724C= (n.650+724C=) | |
| 8 | g.38145239G>T | CA370696750 | STAR | c.727C>A (p.Leu243Ile) n.1861C>A c.586+724C>A c.650+724C>A (n.650+724C>A) | |
| 8 | g.38145240T>A | CA460374991 | STAR | c.726A>T (p.Leu242=) n.1860A>T c.586+723A>T c.650+723A>T (n.650+723A>T) | |
| 8 | g.38145240T>C | CA460374993 | STAR | c.726A>G (p.Leu242=) n.1860A>G c.586+723A>G c.650+723A>G (n.650+723A>G) | |
| 8 | g.38145240T>G | CA460374992 | STAR | c.726A>C (p.Leu242=) n.1860A>C c.586+723A>C c.650+723A>C (n.650+723A>C) | |
| 8 | g.38145241A>C | CA370696754 | STAR | c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1859T>G c.586+722T>G c.650+722T>G (n.650+722T>G) | |
| 8 | g.38145241A>G | CA370696756 | STAR | c.725T>C (p.Leu242Pro) n.1859T>C c.586+722T>C c.650+722T>C (n.650+722T>C) | |
| 8 | g.38145241A>T | CA370696760 | STAR | c.725T>A (p.Leu242Gln) n.1859T>A c.586+722T>A c.650+722T>A (n.650+722T>A) | |
| 8 | g.38145242G>A | CA460374994 | STAR | c.724C>T (p.Leu242=) n.1858C>T c.586+721C>T c.650+721C>T (n.650+721C>T) | |
| 8 | g.38145242G>C | CA370696765 | STAR | c.724C>G (p.Leu242Val) n.1858C>G c.586+721C>G c.650+721C>G (n.650+721C>G) | |
| 8 | g.38145242G>T | CA370696770 | STAR | c.724C>A (p.Leu242Ile) n.1858C>A c.586+721C>A c.650+721C>A (n.650+721C>A) | |
| 8 | g.38145243C>A | CA370696773 | STAR | c.723G>T (p.Trp241Cys) n.1857G>T c.586+720G>T c.650+720G>T (n.650+720G>T) | |
| 8 | g.38145243C= | CA1777410126 | STAR | c.723G= (p.Trp241=) n.1857G= c.586+720G= c.650+720G= (n.650+720G=) | |
| 8 | g.38145243C>G | CA370696778 | STAR | c.723G>C (p.Trp241Cys) n.1857G>C c.586+720G>C c.650+720G>C (n.650+720G>C) | |
| 8 | g.38145243C>T | CA370696780 | STAR | c.723G>A (p.Trp241Ter) n.1857G>A c.586+720G>A c.650+720G>A (n.650+720G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38145244C>A | CA370696794 | STAR | c.722G>T (p.Trp241Leu) n.1856G>T c.586+719G>T c.650+719G>T (n.650+719G>T) | |
| 8 | g.38145244C>G | CA370696790 | STAR | c.722G>C (p.Trp241Ser) n.1856G>C c.586+719G>C c.650+719G>C (n.650+719G>C) | |
| 8 | g.38145244C>T | CA370696786 | STAR | c.722G>A (p.Trp241Ter) n.1856G>A c.586+719G>A c.650+719G>A (n.650+719G>A) | |
| 8 | g.38145245del | CA2579143986 | STAR | c.721del (p.Trp241GlyfsTer?) n.1855del c.586+718del c.650+718del (n.650+718del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145245A>C | CA370696799 | STAR | c.721T>G (p.Trp241Gly) n.1855T>G c.586+718T>G c.650+718T>G (n.650+718T>G) | |
| 8 | g.38145245A>G | CA370696800 | STAR | c.721T>C (p.Trp241Arg) n.1855T>C c.586+718T>C c.650+718T>C (n.650+718T>C) | dbSNP |
| 8 | g.38145245A>T | CA370696801 | STAR | c.721T>A (p.Trp241Arg) n.1855T>A c.586+718T>A c.650+718T>A (n.650+718T>A) | |
| 8 | g.38145246C>A | CA460374995 | STAR | c.720G>T (p.Thr240=) n.1854G>T c.586+717G>T c.650+717G>T (n.650+717G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38145246C= | CA1777410131 | STAR | c.720G= (p.Thr240=) n.1854G= c.586+717G= c.650+717G= (n.650+717G=) | |
| 8 | g.38145246C>G | CA460374996 | STAR | c.720G>C (p.Thr240=) n.1854G>C c.586+717G>C c.650+717G>C (n.650+717G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.38145246C>T | CA4715153 | STAR | c.720G>A (p.Thr240=) n.1854G>A c.586+717G>A c.650+717G>A (n.650+717G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145246_38145247delinsCG | CA1777410134 | STAR | c.719_720delinsCG (p.Thr240=) n.1853_1854delinsCG c.586+716_586+717delinsCG c.650+716_650+717delinsCG (n.650+716_650+717delinsCG) | |
| 8 | g.38145247del | CA581109900 | STAR | c.719del (p.Thr240SerfsTer?) n.1853del c.586+716del c.650+716del (n.650+716del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145247G>A | CA4715154 | STAR | c.719C>T (p.Thr240Met) n.1853C>T c.586+716C>T c.650+716C>T (n.650+716C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.38145247G>C | CA370696805 | STAR | c.719C>G (p.Thr240Arg) n.1853C>G c.586+716C>G c.650+716C>G (n.650+716C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145247G= | CA1777410137 | STAR | c.719C= (p.Thr240=) n.1853C= c.586+716C= c.650+716C= (n.650+716C=) | |
| 8 | g.38145247G>T | CA370696807 | STAR | c.719C>A (p.Thr240Lys) n.1853C>A c.586+716C>A c.650+716C>A (n.650+716C>A) | dbSNP |
| 8 | g.38145248T>A | CA370696814 | STAR | c.718A>T (p.Thr240Ser) n.1852A>T c.586+715A>T c.650+715A>T (n.650+715A>T) | |
| 8 | g.38145248T>C | CA370696816 | STAR | c.718A>G (p.Thr240Ala) n.1852A>G c.586+715A>G c.650+715A>G (n.650+715A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145248T>G | CA370696818 | STAR | c.718A>C (p.Thr240Pro) n.1852A>C c.586+715A>C c.650+715A>C (n.650+715A>C) | |
| 8 | g.38145248T= | CA1777410140 | STAR | c.718A= (p.Thr240=) n.1852A= c.586+715A= c.650+715A= (n.650+715A=) | |
| 8 | g.38145249_38145259del | CA2695209005 | STAR | c.708_718del (p.Lys236AsnfsTer?) n.1842_1852del c.586+705_586+715del c.650+705_650+715del (n.650+705_650+715del) | |
| 8 | g.38145249A>C | CA460374999 | STAR | c.717T>G (p.Leu239=) n.1851T>G c.586+714T>G c.650+714T>G (n.650+714T>G) | |
| 8 | g.38145249A>G | CA460374997 | STAR | c.717T>C (p.Leu239=) n.1851T>C c.586+714T>C c.650+714T>C (n.650+714T>C) | ClinVar |
| 8 | g.38145249A>T | CA460374998 | STAR | c.717T>A (p.Leu239=) n.1851T>A c.586+714T>A c.650+714T>A (n.650+714T>A) | |
| 8 | g.38145250A>C | CA370696822 | STAR | c.716T>G (p.Leu239Arg) n.1850T>G c.586+713T>G c.650+713T>G (n.650+713T>G) | |
| 8 | g.38145250A>G | CA370696824 | STAR | c.716T>C (p.Leu239Pro) n.1850T>C c.586+713T>C c.650+713T>C (n.650+713T>C) | |
| 8 | g.38145250A>T | CA370696829 | STAR | c.716T>A (p.Leu239His) n.1850T>A c.586+713T>A c.650+713T>A (n.650+713T>A) | |
| 8 | g.38145251G>A | CA370696845 | STAR | c.715C>T (p.Leu239Phe) n.1849C>T c.586+712C>T c.650+712C>T (n.650+712C>T) | |
| 8 | g.38145251G>C | CA4715155 | STAR | c.715C>G (p.Leu239Val) n.1849C>G c.586+712C>G c.650+712C>G (n.650+712C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145251G= | CA1777410143 | STAR | c.715C= (p.Leu239=) n.1849C= c.586+712C= c.650+712C= (n.650+712C=) | |
| 8 | g.38145251G>T | CA370696839 | STAR | c.715C>A (p.Leu239Ile) n.1849C>A c.586+712C>A c.650+712C>A (n.650+712C>A) | |
| 8 | g.38145251_38145252del | CA913141656 | STAR | c.714_715del (p.Lys238AsnfsTer?) n.1848_1849del c.586+711_586+712del c.650+711_650+712del (n.650+711_650+712del) | |
| 8 | g.38145251_38145252delinsGT | CA1777410145 | STAR | c.714_715delinsAC (p.Lys238=) n.1848_1849delinsAC c.586+711_586+712delinsAC c.650+711_650+712delinsAC (n.650+711_650+712delinsAC) | |
| 8 | g.38145252T>A | CA370696848 | STAR | c.714A>T (p.Lys238Asn) n.1848A>T c.586+711A>T c.650+711A>T (n.650+711A>T) | |
| 8 | g.38145252T>C | CA460375000 | STAR | c.714A>G (p.Lys238=) n.1848A>G c.586+711A>G c.650+711A>G (n.650+711A>G) | |
| 8 | g.38145252T>G | CA370696849 | STAR | c.714A>C (p.Lys238Asn) n.1848A>C c.586+711A>C c.650+711A>C (n.650+711A>C) | |
| 8 | g.38145254del | CA581109907 | STAR | c.714del (p.Lys238AsnfsTer?) n.1848del c.586+711del c.650+711del (n.650+711del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145253_38145254del | CA2695209006 | STAR | c.713_714del (p.Lys238ThrfsTer?) n.1847_1848del c.586+710_586+711del c.650+710_650+711del (n.650+710_650+711del) | |
| 8 | g.38145253T>A | CA370696850 | STAR | c.713A>T (p.Lys238Ile) n.1847A>T c.586+710A>T c.650+710A>T (n.650+710A>T) | |
| 8 | g.38145253T>C | CA370696851 | STAR | c.713A>G (p.Lys238Arg) n.1847A>G c.586+710A>G c.650+710A>G (n.650+710A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145253T>G | CA370696852 | STAR | c.713A>C (p.Lys238Thr) n.1847A>C c.586+710A>C c.650+710A>C (n.650+710A>C) | |
| 8 | g.38145253_38145305dup | CA2580078216 | STAR | c.661_713dup (p.Leu239ValfsTer?) n.1795_1847dup c.586+658_586+710dup c.650+658_650+710dup (n.650+658_650+710dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.38145254T>A | CA370696853 | STAR | c.712A>T (p.Lys238Ter) n.1846A>T c.586+709A>T c.650+709A>T (n.650+709A>T) | |
| 8 | g.38145254T>C | CA370696854 | STAR | c.712A>G (p.Lys238Glu) n.1846A>G c.586+709A>G c.650+709A>G (n.650+709A>G) | |
| 8 | g.38145254T>G | CA370696856 | STAR | c.712A>C (p.Lys238Gln) n.1846A>C c.586+709A>C c.650+709A>C (n.650+709A>C) | |
| 8 | g.38145255G>A | CA460375001 | STAR | c.711C>T (p.Thr237=) n.1845C>T c.586+708C>T c.650+708C>T (n.650+708C>T) | |
| 8 | g.38145255G>C | CA460375003 | STAR | c.711C>G (p.Thr237=) n.1845C>G c.586+708C>G c.650+708C>G (n.650+708C>G) | |
| 8 | g.38145255G>T | CA460375002 | STAR | c.711C>A (p.Thr237=) n.1845C>A c.586+708C>A c.650+708C>A (n.650+708C>A) | |
| 8 | g.38145256G>A | CA370696857 | STAR | c.710C>T (p.Thr237Ile) n.1844C>T c.586+707C>T c.650+707C>T (n.650+707C>T) | |
| 8 | g.38145256G>C | CA370696859 | STAR | c.710C>G (p.Thr237Ser) n.1844C>G c.586+707C>G c.650+707C>G (n.650+707C>G) | |
| 8 | g.38145256G>T | CA370696860 | STAR | c.710C>A (p.Thr237Asn) n.1844C>A c.586+707C>A c.650+707C>A (n.650+707C>A) | |
| 8 | g.38145257_38145264del | CA2686932304 | STAR | c.703_710del (p.Ser235GlnfsTer?) n.1837_1844del c.586+700_586+707del c.650+700_650+707del (n.650+700_650+707del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145257T>A | CA370696867 | STAR | c.709A>T (p.Thr237Ser) n.1843A>T c.586+706A>T c.650+706A>T (n.650+706A>T) | |
| 8 | g.38145257T>C | CA175091793 | STAR | c.709A>G (p.Thr237Ala) n.1843A>G c.586+706A>G c.650+706A>G (n.650+706A>G) | dbSNP |
| 8 | g.38145257T>G | CA370696862 | STAR | c.709A>C (p.Thr237Pro) n.1843A>C c.586+706A>C c.650+706A>C (n.650+706A>C) | |
| 8 | g.38145257T= | CA1777410157 | STAR | c.709A= (p.Thr237=) n.1843A= c.586+706A= c.650+706A= (n.650+706A=) | |
| 8 | g.38145258_38145259del | CA2686932305 | STAR | c.708_709del (p.Lys236AsnfsTer?) n.1842_1843del c.586+705_586+706del c.650+705_650+706del (n.650+705_650+706del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145258C>A | CA370696873 | STAR | c.708G>T (p.Lys236Asn) n.1842G>T c.586+705G>T c.650+705G>T (n.650+705G>T) | |
| 8 | g.38145258C= | CA1777410162 | STAR | c.708G= (p.Lys236=) n.1842G= c.586+705G= c.650+705G= (n.650+705G=) | |
| 8 | g.38145258C>G | CA370696880 | STAR | c.708G>C (p.Lys236Asn) n.1842G>C c.586+705G>C c.650+705G>C (n.650+705G>C) | dbSNP |
| 8 | g.38145258C>T | CA4715156 | STAR | c.708G>A (p.Lys236=) n.1842G>A c.586+705G>A c.650+705G>A (n.650+705G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145258_38145259delinsAAG | CA2580078217 | STAR | c.707_708delinsCTT (p.Lys236ThrfsTer?) n.1841_1842delinsCTT c.586+704_586+705delinsCTT c.650+704_650+705delinsCTT (n.650+704_650+705delinsCTT) | ClinVar |
| 8 | g.38145259T>A | CA370696884 | STAR | c.707A>T (p.Lys236Met) n.1841A>T c.586+704A>T c.650+704A>T (n.650+704A>T) | |
| 8 | g.38145259T>C | CA370696887 | STAR | c.707A>G (p.Lys236Arg) n.1841A>G c.586+704A>G c.650+704A>G (n.650+704A>G) | |
| 8 | g.38145259T>G | CA370696890 | STAR | c.707A>C (p.Lys236Thr) n.1841A>C c.586+704A>C c.650+704A>C (n.650+704A>C) | |
| 8 | g.38145259_38145260insAAG | CA2686932307 | STAR | c.706_707insCTT (p.Lys236ThrfsTer2) n.1840_1841insCTT c.586+703_586+704insCTT c.650+703_650+704insCTT (n.650+703_650+704insCTT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145260T>A | CA370696893 | STAR | c.706A>T (p.Lys236Ter) n.1840A>T c.586+703A>T c.650+703A>T (n.650+703A>T) | |
| 8 | g.38145260T>C | CA370696894 | STAR | c.706A>G (p.Lys236Glu) n.1840A>G c.586+703A>G c.650+703A>G (n.650+703A>G) | |
| 8 | g.38145260T>G | CA370696895 | STAR | c.706A>C (p.Lys236Gln) n.1840A>C c.586+703A>C c.650+703A>C (n.650+703A>C) | |
| 8 | g.38145261A>C | CA460375004 | STAR | c.705T>G (p.Ser235=) n.1839T>G c.586+702T>G c.650+702T>G (n.650+702T>G) | |
| 8 | g.38145261A>G | CA460375005 | STAR | c.705T>C (p.Ser235=) n.1839T>C c.586+702T>C c.650+702T>C (n.650+702T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145261A>T | CA460375006 | STAR | c.705T>A (p.Ser235=) n.1839T>A c.586+702T>A c.650+702T>A (n.650+702T>A) | |
| 8 | g.38145261_38145264del | CA2779765893 | STAR | c.702_705del (p.Ser235ArgfsTer?) n.1836_1839del c.586+699_586+702del c.650+699_650+702del (n.650+699_650+702del) | |
| 8 | g.38145262G>A | CA370696898 | STAR | c.704C>T (p.Ser235Phe) n.1838C>T c.586+701C>T c.650+701C>T (n.650+701C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145262G>C | CA4715157 | STAR | c.704C>G (p.Ser235Cys) n.1838C>G c.586+701C>G c.650+701C>G (n.650+701C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145262G= | CA1777410164 | STAR | c.704C= (p.Ser235=) n.1838C= c.586+701C= c.650+701C= (n.650+701C=) | |
| 8 | g.38145262G>T | CA370696901 | STAR | c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.1838C>A c.586+701C>A c.650+701C>A (n.650+701C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145263A= | CA1777410168 | STAR | c.703T= (p.Ser235=) n.1837T= c.586+700T= c.650+700T= (n.650+700T=) | |
| 8 | g.38145263A>C | CA370696902 | STAR | c.703T>G (p.Ser235Ala) n.1837T>G c.586+700T>G c.650+700T>G (n.650+700T>G) | |
| 8 | g.38145263A>G | CA4715159 | STAR | c.703T>C (p.Ser235Pro) n.1837T>C c.586+700T>C c.650+700T>C (n.650+700T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.38145263A>T | CA370696918 | STAR | c.703T>A (p.Ser235Thr) n.1837T>A c.586+700T>A c.650+700T>A (n.650+700T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145264G>A | CA460375009 | STAR | c.702C>T (p.Pro234=) n.1836C>T c.586+699C>T c.650+699C>T (n.650+699C>T) | |
| 8 | g.38145264G>C | CA460375008 | STAR | c.702C>G (p.Pro234=) n.1836C>G c.586+699C>G c.650+699C>G (n.650+699C>G) | |
| 8 | g.38145264G>T | CA460375007 | STAR | c.702C>A (p.Pro234=) n.1836C>A c.586+699C>A c.650+699C>A (n.650+699C>A) | |
| 8 | g.38145265_38145266dup | CA4715158 | STAR | c.701_702dup (p.Ser235ProfsTer?) n.1835_1836dup c.586+698_586+699dup c.650+698_650+699dup (n.650+698_650+699dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145265G>A | CA4715160 | STAR | c.701C>T (p.Pro234Leu) n.1835C>T c.586+698C>T c.650+698C>T (n.650+698C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145265G>C | CA370696929 | STAR | c.701C>G (p.Pro234Arg) n.1835C>G c.586+698C>G c.650+698C>G (n.650+698C>G) | |
| 8 | g.38145265G= | CA1777410172 | STAR | c.701C= (p.Pro234=) n.1835C= c.586+698C= c.650+698C= (n.650+698C=) | |
| 8 | g.38145265G>T | CA370696936 | STAR | c.701C>A (p.Pro234His) n.1835C>A c.586+698C>A c.650+698C>A (n.650+698C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145266_38145274del | CA2686932310 | STAR | c.693_701del (p.Gly232_Pro234del) n.1827_1835del c.586+690_586+698del c.650+690_650+698del (n.650+690_650+698del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145266G>A | CA370696941 | STAR | c.700C>T (p.Pro234Ser) n.1834C>T c.586+697C>T c.650+697C>T (n.650+697C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145266G>C | CA370696942 | STAR | c.700C>G (p.Pro234Ala) n.1834C>G c.586+697C>G c.650+697C>G (n.650+697C>G) | |
| 8 | g.38145266G>T | CA370696943 | STAR | c.700C>A (p.Pro234Thr) n.1834C>A c.586+697C>A c.650+697C>A (n.650+697C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145267A>C | CA370696946 | STAR | c.699T>G (p.Ser233Arg) n.1833T>G c.586+696T>G c.650+696T>G (n.650+696T>G) | |
| 8 | g.38145267A>G | CA460375010 | STAR | c.699T>C (p.Ser233=) n.1833T>C c.586+696T>C c.650+696T>C (n.650+696T>C) | |
| 8 | g.38145267A>T | CA370696949 | STAR | c.699T>A (p.Ser233Arg) n.1833T>A c.586+696T>A c.650+696T>A (n.650+696T>A) | |
| 8 | g.38145268C>A | CA4715161 | STAR | c.698G>T (p.Ser233Ile) n.1832G>T c.586+695G>T c.650+695G>T (n.650+695G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145268C= | CA1777410176 | STAR | c.698G= (p.Ser233=) n.1832G= c.586+695G= c.650+695G= (n.650+695G=) | |
| 8 | g.38145268C>G | CA370696963 | STAR | c.698G>C (p.Ser233Thr) n.1832G>C c.586+695G>C c.650+695G>C (n.650+695G>C) | |
| 8 | g.38145268C>T | CA370696967 | STAR | c.698G>A (p.Ser233Asn) n.1832G>A c.586+695G>A c.650+695G>A (n.650+695G>A) | |
| 8 | g.38145269T>A | CA370696968 | STAR | c.697A>T (p.Ser233Cys) n.1831A>T c.586+694A>T c.650+694A>T (n.650+694A>T) | |
| 8 | g.38145269T>C | CA370696969 | STAR | c.697A>G (p.Ser233Gly) n.1831A>G c.586+694A>G c.650+694A>G (n.650+694A>G) | |
| 8 | g.38145269T>G | CA370696970 | STAR | c.697A>C (p.Ser233Arg) n.1831A>C c.586+694A>C c.650+694A>C (n.650+694A>C) | |
| 8 | g.38145270T>A | CA460375011 | STAR | c.696A>T (p.Gly232=) n.1830A>T c.586+693A>T c.650+693A>T (n.650+693A>T) | |
| 8 | g.38145270T>C | CA460375012 | STAR | c.696A>G (p.Gly232=) n.1830A>G c.586+693A>G c.650+693A>G (n.650+693A>G) | |
| 8 | g.38145270T>G | CA460375013 | STAR | c.696A>C (p.Gly232=) n.1830A>C c.586+693A>C c.650+693A>C (n.650+693A>C) | |
| 8 | g.38145270_38145271del | CA913141657 | STAR | c.695_696del (p.Gly232GlufsTer4) n.1829_1830del c.586+692_586+693del c.650+692_650+693del (n.650+692_650+693del) | |
| 8 | g.38145270_38145271delinsTC | CA1777410180 | STAR | c.695_696delinsGA (p.Gly232=) n.1829_1830delinsGA c.586+692_586+693delinsGA c.650+692_650+693delinsGA (n.650+692_650+693delinsGA) | |
| 8 | g.38145271C>A | CA370696976 | STAR | c.695G>T (p.Gly232Val) n.1829G>T c.586+692G>T c.650+692G>T (n.650+692G>T) | |
| 8 | g.38145271C= | CA1777410183 | STAR | c.695G= (p.Gly232=) n.1829G= c.586+692G= c.650+692G= (n.650+692G=) | |
| 8 | g.38145271C>G | CA370696982 | STAR | c.695G>C (p.Gly232Ala) n.1829G>C c.586+692G>C c.650+692G>C (n.650+692G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145271C>T | CA4715163 | STAR | c.695G>A (p.Gly232Glu) n.1829G>A c.586+692G>A c.650+692G>A (n.650+692G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145272del | CA4715162 | STAR | c.695del (p.Gly232GlufsTer?) n.1829del c.586+692del c.650+692del (n.650+692del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145272C>A | CA370696992 | STAR | c.694G>T (p.Gly232Ter) n.1828G>T c.586+691G>T c.650+691G>T (n.650+691G>T) | |
| 8 | g.38145272C= | CA1777410190 | STAR | c.694G= (p.Gly232=) n.1828G= c.586+691G= c.650+691G= (n.650+691G=) | |
| 8 | g.38145272C>G | CA370696997 | STAR | c.694G>C (p.Gly232Arg) n.1828G>C c.586+691G>C c.650+691G>C (n.650+691G>C) | |
| 8 | g.38145272C>T | CA370696999 | STAR | c.694G>A (p.Gly232Arg) n.1828G>A c.586+691G>A c.650+691G>A (n.650+691G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145272_38145277del | CA2779765895 | STAR | c.689_694del (p.Leu230Ter) n.1823_1828del c.586+686_586+691del c.650+686_650+691del (n.650+686_650+691del) | |
| 8 | g.38145273A= | CA1777410192 | STAR | c.693T= (p.Ala231=) n.1827T= c.586+690T= c.650+690T= (n.650+690T=) | |
| 8 | g.38145273A>C | CA460375014 | STAR | c.693T>G (p.Ala231=) n.1827T>G c.586+690T>G c.650+690T>G (n.650+690T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145273A>G | CA460375015 | STAR | c.693T>C (p.Ala231=) n.1827T>C c.586+690T>C c.650+690T>C (n.650+690T>C) | |
| 8 | g.38145273A>T | CA460375016 | STAR | c.693T>A (p.Ala231=) n.1827T>A c.586+690T>A c.650+690T>A (n.650+690T>A) | |
| 8 | g.38145274G>A | CA370697001 | STAR | c.692C>T (p.Ala231Val) n.1826C>T c.586+689C>T c.650+689C>T (n.650+689C>T) | |
| 8 | g.38145274G>C | CA370697003 | STAR | c.692C>G (p.Ala231Gly) n.1826C>G c.586+689C>G c.650+689C>G (n.650+689C>G) | |
| 8 | g.38145274G>T | CA370697007 | STAR | c.692C>A (p.Ala231Asp) n.1826C>A c.586+689C>A c.650+689C>A (n.650+689C>A) | |
| 8 | g.38145275C>A | CA370697016 | STAR | c.691G>T (p.Ala231Ser) n.1825G>T c.586+688G>T c.650+688G>T (n.650+688G>T) | |
| 8 | g.38145275C>G | CA370697023 | STAR | c.691G>C (p.Ala231Pro) n.1825G>C c.586+688G>C c.650+688G>C (n.650+688G>C) | COSMIC |
| 8 | g.38145275C>T | CA370697024 | STAR | c.691G>A (p.Ala231Thr) n.1825G>A c.586+688G>A c.650+688G>A (n.650+688G>A) | |
| 8 | g.38145276C>A | CA370697030 | STAR | c.690G>T (p.Leu230Phe) n.1824G>T c.586+687G>T c.650+687G>T (n.650+687G>T) | |
| 8 | g.38145276C>G | CA370697036 | STAR | c.690G>C (p.Leu230Phe) n.1824G>C c.586+687G>C c.650+687G>C (n.650+687G>C) | |
| 8 | g.38145276C>T | CA460375017 | STAR | c.690G>A (p.Leu230=) n.1824G>A c.586+687G>A c.650+687G>A (n.650+687G>A) | |
| 8 | g.38145277A= | CA1777410195 | STAR | c.689T= (p.Leu230=) n.1823T= c.586+686T= c.650+686T= (n.650+686T=) | |
| 8 | g.38145277A>C | CA370697047 | STAR | c.689T>G (p.Leu230Trp) n.1823T>G c.586+686T>G c.650+686T>G (n.650+686T>G) | |
| 8 | g.38145277A>G | CA370697043 | STAR | c.689T>C (p.Leu230Ser) n.1823T>C c.586+686T>C c.650+686T>C (n.650+686T>C) | dbSNP |
| 8 | g.38145277A>T | CA370697039 | STAR | c.689T>A (p.Leu230Ter) n.1823T>A c.586+686T>A c.650+686T>A (n.650+686T>A) | |
| 8 | g.38145278A= | CA1777410197 | STAR | c.688T= (p.Leu230=) n.1822T= c.586+685T= c.650+685T= (n.650+685T=) | |
| 8 | g.38145278A>C | CA370697051 | STAR | c.688T>G (p.Leu230Val) n.1822T>G c.586+685T>G c.650+685T>G (n.650+685T>G) | |
| 8 | g.38145278A>G | CA4715164 | STAR | c.688T>C (p.Leu230=) n.1822T>C c.586+685T>C c.650+685T>C (n.650+685T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145278A>T | CA370697056 | STAR | c.688T>A (p.Leu230Met) n.1822T>A c.586+685T>A c.650+685T>A (n.650+685T>A) | |
| 8 | g.38145279C>A | CA460375018 | STAR | c.687G>T (p.Pro229=) n.1821G>T c.586+684G>T c.650+684G>T (n.650+684G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145279C= | CA1777410202 | STAR | c.687G= (p.Pro229=) n.1821G= c.586+684G= c.650+684G= (n.650+684G=) | |
| 8 | g.38145279C>G | CA460375019 | STAR | c.687G>C (p.Pro229=) n.1821G>C c.586+684G>C c.650+684G>C (n.650+684G>C) | |
| 8 | g.38145279C>T | CA4715165 | STAR | c.687G>A (p.Pro229=) n.1821G>A c.586+684G>A c.650+684G>A (n.650+684G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145280G>A | CA4715166 | STAR | c.686C>T (p.Pro229Leu) n.1820C>T c.586+683C>T c.650+683C>T (n.650+683C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145280G>C | CA370697075 | STAR | c.686C>G (p.Pro229Arg) n.1820C>G c.586+683C>G c.650+683C>G (n.650+683C>G) | |
| 8 | g.38145280G= | CA1777410206 | STAR | c.686C= (p.Pro229=) n.1820C= c.586+683C= c.650+683C= (n.650+683C=) | |
| 8 | g.38145280G>T | CA370697089 | STAR | c.686C>A (p.Pro229Gln) n.1820C>A c.586+683C>A c.650+683C>A (n.650+683C>A) | |
| 8 | g.38145281G>A | CA370697093 | STAR | c.685C>T (p.Pro229Ser) n.1819C>T c.586+682C>T c.650+682C>T (n.650+682C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145281G>C | CA370697094 | STAR | c.685C>G (p.Pro229Ala) n.1819C>G c.586+682C>G c.650+682C>G (n.650+682C>G) | |
| 8 | g.38145281G= | CA1777410208 | STAR | c.685C= (p.Pro229=) n.1819C= c.586+682C= c.650+682C= (n.650+682C=) | |
| 8 | g.38145281G>T | CA370697095 | STAR | c.685C>A (p.Pro229Thr) n.1819C>A c.586+682C>A c.650+682C>A (n.650+682C>A) | |
| 8 | g.38145282G>A | CA460375020 | STAR | c.684C>T (p.His228=) n.1818C>T c.586+681C>T c.650+681C>T (n.650+681C>T) | |
| 8 | g.38145282G>C | CA370697097 | STAR | c.684C>G (p.His228Gln) n.1818C>G c.586+681C>G c.650+681C>G (n.650+681C>G) | |
| 8 | g.38145282G= | CA1777410210 | STAR | c.684C= (p.His228=) n.1818C= c.586+681C= c.650+681C= (n.650+681C=) | |
| 8 | g.38145282G>T | CA370697110 | STAR | c.684C>A (p.His228Gln) n.1818C>A c.586+681C>A c.650+681C>A (n.650+681C>A) | dbSNP |
| 8 | g.38145283T>A | CA370697137 | STAR | c.683A>T (p.His228Leu) n.1817A>T c.586+680A>T c.650+680A>T (n.650+680A>T) | |
| 8 | g.38145283T>C | CA370697122 | STAR | c.683A>G (p.His228Arg) n.1817A>G c.586+680A>G c.650+680A>G (n.650+680A>G) | |
| 8 | g.38145283T>G | CA370697117 | STAR | c.683A>C (p.His228Pro) n.1817A>C c.586+680A>C c.650+680A>C (n.650+680A>C) | |
| 8 | g.38145284G>A | CA370697143 | STAR | c.682C>T (p.His228Tyr) n.1816C>T c.586+679C>T c.650+679C>T (n.650+679C>T) | |
| 8 | g.38145284G>C | CA370697157 | STAR | c.682C>G (p.His228Asp) n.1816C>G c.586+679C>G c.650+679C>G (n.650+679C>G) | |
| 8 | g.38145284G>T | CA370697147 | STAR | c.682C>A (p.His228Asn) n.1816C>A c.586+679C>A c.650+679C>A (n.650+679C>A) | |
| 8 | g.38145285A>C | CA460375023 | STAR | c.681T>G (p.Leu227=) n.1815T>G c.586+678T>G c.650+678T>G (n.650+678T>G) | |
| 8 | g.38145285A>G | CA460375022 | STAR | c.681T>C (p.Leu227=) n.1815T>C c.586+678T>C c.650+678T>C (n.650+678T>C) | |
| 8 | g.38145285A>T | CA460375021 | STAR | c.681T>A (p.Leu227=) n.1815T>A c.586+678T>A c.650+678T>A (n.650+678T>A) | |
| 8 | g.38145286A>C | CA370697170 | STAR | c.680T>G (p.Leu227Arg) n.1814T>G c.586+677T>G c.650+677T>G (n.650+677T>G) | |
| 8 | g.38145286A>G | CA370697186 | STAR | c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1814T>C c.586+677T>C c.650+677T>C (n.650+677T>C) | |
| 8 | g.38145286A>T | CA370697177 | STAR | c.680T>A (p.Leu227His) n.1814T>A c.586+677T>A c.650+677T>A (n.650+677T>A) | |
| 8 | g.38145287G>A | CA370697195 | STAR | c.679C>T (p.Leu227Phe) n.1813C>T c.586+676C>T c.650+676C>T (n.650+676C>T) | |
| 8 | g.38145287G>C | CA175091855 | STAR | c.679C>G (p.Leu227Val) n.1813C>G c.586+676C>G c.650+676C>G (n.650+676C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145287G= | CA1777410213 | STAR | c.679C= (p.Leu227=) n.1813C= c.586+676C= c.650+676C= (n.650+676C=) | |
| 8 | g.38145287G>T | CA370697203 | STAR | c.679C>A (p.Leu227Ile) n.1813C>A c.586+676C>A c.650+676C>A (n.650+676C>A) | |
| 8 | g.38145288C>A | CA460375026 | STAR | c.678G>T (p.Val226=) n.1812G>T c.586+675G>T c.650+675G>T (n.650+675G>T) | |
| 8 | g.38145288C>G | CA460375025 | STAR | c.678G>C (p.Val226=) n.1812G>C c.586+675G>C c.650+675G>C (n.650+675G>C) | |
| 8 | g.38145288C>T | CA460375024 | STAR | c.678G>A (p.Val226=) n.1812G>A c.586+675G>A c.650+675G>A (n.650+675G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145288_38145289delinsCA | CA1777410216 | STAR | c.677_678delinsTG (p.Val226=) n.1811_1812delinsTG c.586+674_586+675delinsTG c.650+674_650+675delinsTG (n.650+674_650+675delinsTG) | |
| 8 | g.38145289_38145290del | CA913141658 | STAR | c.677_678del (p.Val226AlafsTer10) n.1811_1812del c.586+674_586+675del c.650+674_650+675del (n.650+674_650+675del) | |
| 8 | g.38145289del | CA658822462 | STAR | c.677del (p.Val226GlyfsTer?) n.1811del c.586+674del c.650+674del (n.650+674del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145289A= | CA1777410223 | STAR | c.677T= (p.Val226=) n.1811T= c.586+674T= c.650+674T= (n.650+674T=) | |
| 8 | g.38145289A>C | CA370697233 | STAR | c.677T>G (p.Val226Gly) n.1811T>G c.586+674T>G c.650+674T>G (n.650+674T>G) | |
| 8 | g.38145289A>G | CA4715167 | STAR | c.677T>C (p.Val226Ala) n.1811T>C c.586+674T>C c.650+674T>C (n.650+674T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145289A>T | CA370697247 | STAR | c.677T>A (p.Val226Glu) n.1811T>A c.586+674T>A c.650+674T>A (n.650+674T>A) | |
| 8 | g.38145290C>A | CA370697255 | STAR | c.676G>T (p.Val226Leu) n.1810G>T c.586+673G>T c.650+673G>T (n.650+673G>T) | |
| 8 | g.38145290C= | CA1777410226 | STAR | c.676G= (p.Val226=) n.1810G= c.586+673G= c.650+673G= (n.650+673G=) | |
| 8 | g.38145290C>G | CA370697263 | STAR | c.676G>C (p.Val226Leu) n.1810G>C c.586+673G>C c.650+673G>C (n.650+673G>C) | |
| 8 | g.38145290C>T | CA4715168 | STAR | c.676G>A (p.Val226Met) n.1810G>A c.586+673G>A c.650+673G>A (n.650+673G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145291C>A | CA370697274 | STAR | c.675G>T (p.Met225Ile) n.1809G>T c.586+672G>T c.650+672G>T (n.650+672G>T) | |
| 8 | g.38145291C>G | CA370697277 | STAR | c.675G>C (p.Met225Ile) n.1809G>C c.586+672G>C c.650+672G>C (n.650+672G>C) | |
| 8 | g.38145291C>T | CA370697279 | STAR | c.675G>A (p.Met225Ile) n.1809G>A c.586+672G>A c.650+672G>A (n.650+672G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145292A= | CA1777410228 | STAR | c.674T= (p.Met225=) n.1808T= c.586+671T= c.650+671T= (n.650+671T=) | |
| 8 | g.38145292A>C | CA370697287 | STAR | c.674T>G (p.Met225Arg) n.1808T>G c.586+671T>G c.650+671T>G (n.650+671T>G) | |
| 8 | g.38145292A>G | CA370697291 | STAR | c.674T>C (p.Met225Thr) n.1808T>C c.586+671T>C c.650+671T>C (n.650+671T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145292A>T | CA370697296 | STAR | c.674T>A (p.Met225Lys) n.1808T>A c.586+671T>A c.650+671T>A (n.650+671T>A) | |
| 8 | g.38145293T>A | CA370697298 | STAR | c.673A>T (p.Met225Leu) n.1807A>T c.586+670A>T c.650+670A>T (n.650+670A>T) | |
| 8 | g.38145293T>C | CA370697306 | STAR | c.673A>G (p.Met225Val) n.1807A>G c.586+670A>G c.650+670A>G (n.650+670A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145293T>G | CA370697303 | STAR | c.673A>C (p.Met225Leu) n.1807A>C c.586+670A>C c.650+670A>C (n.650+670A>C) | |
| 8 | g.38145293T= | CA1777410231 | STAR | c.673A= (p.Met225=) n.1807A= c.586+670A= c.650+670A= (n.650+670A=) | |
| 8 | g.38145294G>A | CA460375027 | STAR | c.672C>T (p.Cys224=) n.1806C>T c.586+669C>T c.650+669C>T (n.650+669C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.38145294G>C | CA370697323 | STAR | c.672C>G (p.Cys224Trp) n.1806C>G c.586+669C>G c.650+669C>G (n.650+669C>G) | |
| 8 | g.38145294G>T | CA370697325 | STAR | c.672C>A (p.Cys224Ter) n.1806C>A c.586+669C>A c.650+669C>A (n.650+669C>A) | |
| 8 | g.38145295C>A | CA370697328 | STAR | c.671G>T (p.Cys224Phe) n.1805G>T c.586+668G>T c.650+668G>T (n.650+668G>T) | |
| 8 | g.38145295C>G | CA370697330 | STAR | c.671G>C (p.Cys224Ser) n.1805G>C c.586+668G>C c.650+668G>C (n.650+668G>C) | |
| 8 | g.38145295C>T | CA370697333 | STAR | c.671G>A (p.Cys224Tyr) n.1805G>A c.586+668G>A c.650+668G>A (n.650+668G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.38145296A>C | CA370697360 | STAR | c.670T>G (p.Cys224Gly) n.1804T>G c.586+667T>G c.650+667T>G (n.650+667T>G) | |
| 8 | g.38145296A>G | CA370697374 | STAR | c.670T>C (p.Cys224Arg) n.1804T>C c.586+667T>C c.650+667T>C (n.650+667T>C) | |
| 8 | g.38145296A>T | CA370697377 | STAR | c.670T>A (p.Cys224Ser) n.1804T>A c.586+667T>A c.650+667T>A (n.650+667T>A) | |
| 8 | g.38145297A= | CA1777410233 | STAR | c.669T= (p.Thr223=) n.1803T= c.586+666T= c.650+666T= (n.650+666T=) | |
| 8 | g.38145297A>C | CA460375028 | STAR | c.669T>G (p.Thr223=) n.1803T>G c.586+666T>G c.650+666T>G (n.650+666T>G) | |
| 8 | g.38145297A>G | CA4715169 | STAR | c.669T>C (p.Thr223=) n.1803T>C c.586+666T>C c.650+666T>C (n.650+666T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145297A>T | CA460375029 | STAR | c.669T>A (p.Thr223=) n.1803T>A c.586+666T>A c.650+666T>A (n.650+666T>A) | ClinVar |
| 8 | g.38145298G>A | CA370697388 | STAR | c.668C>T (p.Thr223Ile) n.1802C>T c.586+665C>T c.650+665C>T (n.650+665C>T) | |
| 8 | g.38145298G>C | CA370697391 | STAR | c.668C>G (p.Thr223Ser) n.1802C>G c.586+665C>G c.650+665C>G (n.650+665C>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.38145298G>T | CA370697386 | STAR | c.668C>A (p.Thr223Asn) n.1802C>A c.586+665C>A c.650+665C>A (n.650+665C>A) | |
| 8 | g.38145299T>A | CA4715171 | STAR | c.667A>T (p.Thr223Ser) n.1801A>T c.586+664A>T c.650+664A>T (n.650+664A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145299T>C | CA370697401 | STAR | c.667A>G (p.Thr223Ala) n.1801A>G c.586+664A>G c.650+664A>G (n.650+664A>G) | |
| 8 | g.38145299T>G | CA4715170 | STAR | c.667A>C (p.Thr223Pro) n.1801A>C c.586+664A>C c.650+664A>C (n.650+664A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145299T= | CA1777410236 | STAR | c.667A= (p.Thr223=) n.1801A= c.586+664A= c.650+664A= (n.650+664A=) | |
| 8 | g.38145300G>A | CA460375030 | STAR | c.666C>T (p.Pro222=) n.1800C>T c.586+663C>T c.650+663C>T (n.650+663C>T) | |
| 8 | g.38145300G>C | CA460375031 | STAR | c.666C>G (p.Pro222=) n.1800C>G c.586+663C>G c.650+663C>G (n.650+663C>G) | |
| 8 | g.38145300G>T | CA460375032 | STAR | c.666C>A (p.Pro222=) n.1800C>A c.586+663C>A c.650+663C>A (n.650+663C>A) | |
| 8 | g.38145302del | CA2695209007 | STAR | c.666del (p.Thr223LeufsTer?) n.1800del c.586+663del c.650+663del (n.650+663del) | |
| 8 | g.38145301G>A | CA370697417 | STAR | c.665C>T (p.Pro222Leu) n.1799C>T c.586+662C>T c.650+662C>T (n.650+662C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145301G>C | CA370697419 | STAR | c.665C>G (p.Pro222Arg) n.1799C>G c.586+662C>G c.650+662C>G (n.650+662C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145301G>T | CA370697421 | STAR | c.665C>A (p.Pro222His) n.1799C>A c.586+662C>A c.650+662C>A (n.650+662C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145302G>A | CA370697427 | STAR | c.664C>T (p.Pro222Ser) n.1798C>T c.586+661C>T c.650+661C>T (n.650+661C>T) | |
| 8 | g.38145302G>C | CA370697431 | STAR | c.664C>G (p.Pro222Ala) n.1798C>G c.586+661C>G c.650+661C>G (n.650+661C>G) | |
| 8 | g.38145302G>T | CA370697437 | STAR | c.664C>A (p.Pro222Thr) n.1798C>A c.586+661C>A c.650+661C>A (n.650+661C>A) | |
| 8 | g.38145303A>C | CA460375033 | STAR | c.663T>G (p.Gly221=) n.1797T>G c.586+660T>G c.650+660T>G (n.650+660T>G) | |
| 8 | g.38145303A>G | CA460375034 | STAR | c.663T>C (p.Gly221=) n.1797T>C c.586+660T>C c.650+660T>C (n.650+660T>C) | |
| 8 | g.38145303A>T | CA460375035 | STAR | c.663T>A (p.Gly221=) n.1797T>A c.586+660T>A c.650+660T>A (n.650+660T>A) | COSMIC |
| 8 | g.38145304C>A | CA370697441 | STAR | c.662G>T (p.Gly221Val) n.1796G>T c.586+659G>T c.650+659G>T (n.650+659G>T) | |
| 8 | g.38145304C= | CA1777410240 | STAR | c.662G= (p.Gly221=) n.1796G= c.586+659G= c.650+659G= (n.650+659G=) | |
| 8 | g.38145304C>G | CA370697445 | STAR | c.662G>C (p.Gly221Ala) n.1796G>C c.586+659G>C c.650+659G>C (n.650+659G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145304C>T | CA370697449 | STAR | c.662G>A (p.Gly221Asp) n.1796G>A c.586+659G>A c.650+659G>A (n.650+659G>A) | dbSNP |
| 8 | g.38145305C>A | CA370697460 | STAR | c.661G>T (p.Gly221Cys) n.1795G>T c.586+658G>T c.650+658G>T (n.650+658G>T) | |
| 8 | g.38145305C= | CA1777410246 | STAR | c.661G= (p.Gly221=) n.1795G= c.586+658G= c.650+658G= (n.650+658G=) | |
| 8 | g.38145305C>G | CA370697455 | STAR | c.661G>C (p.Gly221Arg) n.1795G>C c.586+658G>C c.650+658G>C (n.650+658G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145305C>T | CA4715172 | STAR | c.661G>A (p.Gly221Ser) n.1795G>A c.586+658G>A c.650+658G>A (n.650+658G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.38145306G>A | CA4715173 | STAR | c.660C>T (p.His220=) n.1794C>T c.586+657C>T c.650+657C>T (n.650+657C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145306G>C | CA370697464 | STAR | c.660C>G (p.His220Gln) n.1794C>G c.586+657C>G c.650+657C>G (n.650+657C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145306G= | CA1777410252 | STAR | c.660C= (p.His220=) n.1794C= c.586+657C= c.650+657C= (n.650+657C=) | |
| 8 | g.38145306G>T | CA370697467 | STAR | c.660C>A (p.His220Gln) n.1794C>A c.586+657C>A c.650+657C>A (n.650+657C>A) | |
| 8 | g.38145307T>A | CA370697476 | STAR | c.659A>T (p.His220Leu) n.1793A>T c.586+656A>T c.650+656A>T (n.650+656A>T) | |
| 8 | g.38145307T>C | CA370697479 | STAR | c.659A>G (p.His220Arg) n.1793A>G c.586+656A>G c.650+656A>G (n.650+656A>G) | |
| 8 | g.38145307T>G | CA370697487 | STAR | c.659A>C (p.His220Pro) n.1793A>C c.586+656A>C c.650+656A>C (n.650+656A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145307T= | CA1777410255 | STAR | c.659A= (p.His220=) n.1793A= c.586+656A= c.650+656A= (n.650+656A=) | |
| 8 | g.38145308G>A | CA370697491 | STAR | c.658C>T (p.His220Tyr) n.1792C>T c.586+655C>T c.650+655C>T (n.650+655C>T) | |
| 8 | g.38145308G>C | CA370697493 | STAR | c.658C>G (p.His220Asp) n.1792C>G c.586+655C>G c.650+655C>G (n.650+655C>G) | |
| 8 | g.38145308G>T | CA370697495 | STAR | c.658C>A (p.His220Asn) n.1792C>A c.586+655C>A c.650+655C>A (n.650+655C>A) | |
| 8 | g.38145309C>A | CA370697499 | STAR | c.657G>T (p.Glu219Asp) n.1791G>T c.586+654G>T c.650+654G>T (n.650+654G>T) | dbSNP |
| 8 | g.38145309C= | CA1777410259 | STAR | c.657G= (p.Glu219=) n.1791G= c.586+654G= c.650+654G= (n.650+654G=) | |
| 8 | g.38145309C>G | CA370697507 | STAR | c.657G>C (p.Glu219Asp) n.1791G>C c.586+654G>C c.650+654G>C (n.650+654G>C) | |
| 8 | g.38145309C>T | CA4715174 | STAR | c.657G>A (p.Glu219=) n.1791G>A c.586+654G>A c.650+654G>A (n.650+654G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145310T>A | CA370697526 | STAR | c.656A>T (p.Glu219Val) n.1790A>T c.586+653A>T c.650+653A>T (n.650+653A>T) | |
| 8 | g.38145310T>C | CA370697522 | STAR | c.656A>G (p.Glu219Gly) n.1790A>G c.586+653A>G c.650+653A>G (n.650+653A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145310T>G | CA370697515 | STAR | c.656A>C (p.Glu219Ala) n.1790A>C c.586+653A>C c.650+653A>C (n.650+653A>C) | |
| 8 | g.38145311C>A | CA370697530 | STAR | c.655G>T (p.Glu219Ter) n.1789G>T c.586+652G>T c.650+652G>T (n.650+652G>T) | |
| 8 | g.38145311C>G | CA370697548 | STAR | c.655G>C (p.Glu219Gln) n.1789G>C c.586+652G>C c.650+652G>C (n.650+652G>C) | |
| 8 | g.38145311C>T | CA370697544 | STAR | c.655G>A (p.Glu219Lys) n.1789G>A c.586+652G>A c.650+652G>A (n.650+652G>A) | |
| 8 | g.38145312C>A | CA460375037 | STAR | c.654G>T (p.Ala218=) n.1788G>T c.586+651G>T c.650+651G>T (n.650+651G>T) | |
| 8 | g.38145312C= | CA1777410262 | STAR | c.654G= (p.Ala218=) n.1788G= c.586+651G= c.650+651G= (n.650+651G=) | |
| 8 | g.38145312C>G | CA460375036 | STAR | c.654G>C (p.Ala218=) n.1788G>C c.586+651G>C c.650+651G>C (n.650+651G>C) | |
| 8 | g.38145312C>T | CA4715175 | STAR | c.654G>A (p.Ala218=) n.1788G>A c.586+651G>A c.650+651G>A (n.650+651G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145313G>A | CA120040 | STAR | c.653C>T (p.Ala218Val) n.1787C>T c.586+650C>T c.650+650C>T (n.650+650C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145313G>C | CA370697565 | STAR | c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1787C>G c.586+650C>G c.650+650C>G (n.650+650C>G) | |
| 8 | g.38145313G= | CA1777410267 | STAR | c.653C= (p.Ala218=) n.1787C= c.586+650C= c.650+650C= (n.650+650C=) | |
| 8 | g.38145313G>T | CA370697570 | STAR | c.653C>A (p.Ala218Glu) n.1787C>A c.586+650C>A c.650+650C>A (n.650+650C>A) | |
| 8 | g.38145314C>A | CA370697576 | STAR | c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1786G>T c.586+649G>T c.650+649G>T (n.650+649G>T) | |
| 8 | g.38145314C>G | CA370697578 | STAR | c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1786G>C c.586+649G>C c.650+649G>C (n.650+649G>C) | |
| 8 | g.38145314C>T | CA370697580 | STAR | c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1786G>A c.586+649G>A c.650+649G>A (n.650+649G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145315C>A | CA370697582 | STAR | c.651G>T (p.Arg217Ser) n.1785G>T c.586+648G>T c.650+648G>T (n.650+648G>T) | |
| 8 | g.38145315C>G | CA370697588 | STAR | c.651G>C (p.Arg217Ser) n.1785G>C c.586+648G>C c.650+648G>C (n.650+648G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145315C>T | CA460375038 | STAR | c.651G>A (p.Arg217=) n.1785G>A c.586+648G>A c.650+648G>A (n.650+648G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.38145316C>A | CA370697597 | STAR | c.651-1G>T (n.651-1G>T) n.1784G>T c.586+647G>T c.650+647G>T (n.650+647G>T) | |
| 8 | g.38145316C= | CA1777410272 | STAR | c.651-1G= (n.651-1G=) n.1784G= c.586+647G= c.650+647G= (n.650+647G=) | |
| 8 | g.38145316C>G | CA370697601 | STAR | c.651-1G>C (n.651-1G>C) n.1784G>C c.586+647G>C c.650+647G>C (n.650+647G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.38145316C>T | CA4715176 | STAR | c.651-1G>A (n.651-1G>A) n.1784G>A c.586+647G>A c.650+647G>A (n.650+647G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145317T>A | CA370697611 | STAR | c.651-2A>T (n.651-2A>T) n.1783A>T c.586+646A>T c.650+646A>T (n.650+646A>T) | |
| 8 | g.38145317T>C | CA370697608 | STAR | c.651-2A>G (n.651-2A>G) n.1783A>G c.586+646A>G c.650+646A>G (n.650+646A>G) | |
| 8 | g.38145317T>G | CA370697609 | STAR | c.651-2A>C (n.651-2A>C) n.1783A>C c.586+646A>C c.650+646A>C (n.650+646A>C) |