Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.38145145G>CCA2686932231STARc.744+77C>G (n.744+77C>G)
n.1955C>G
c.587-759C>G
c.651-759C>G (n.651-759C>G)
 gnomAD v4
8g.38145145G>TCA2686932232STARc.744+77C>A (n.744+77C>A)
n.1955C>A
c.587-759C>A
c.651-759C>A (n.651-759C>A)
 gnomAD v4
8g.38145146C>ACA2779765883STARc.744+76G>T (n.744+76G>T)
n.1954G>T
c.587-760G>T
c.651-760G>T (n.651-760G>T)
8g.38145147A=CA1777410015STARc.744+75T= (n.744+75T=)
n.1953T=
c.587-761T=
c.651-761T= (n.651-761T=)
8g.38145147A>GCA1777410016STARc.744+75T>C (n.744+75T>C)
n.1953T>C
c.587-761T>C
c.651-761T>C (n.651-761T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.38145150A>TCA2579143980STARc.744+72T>A (n.744+72T>A)
n.1950T>A
c.587-764T>A
c.651-764T>A (n.651-764T>A)
 gnomAD v4
8g.38145151T>CCA2686932234STARc.744+71A>G (n.744+71A>G)
n.1949A>G
c.587-765A>G
c.651-765A>G (n.651-765A>G)
 gnomAD v4
8g.38145151dupCA2686932233STARc.744+71dup (n.744+71dup)
n.1949dup
c.587-765dup
c.651-765dup (n.651-765dup)
 gnomAD v4
8g.38145151_38145152delinsTGCA1777410017STARc.744+70_744+71delinsCA (n.744+70_744+71delinsCA)
n.1948_1949delinsCA
c.587-766_587-765delinsCA
c.651-766_651-765delinsCA (n.651-766_651-765delinsCA)
8g.38145152G>CCA851456917STARc.744+70C>G (n.744+70C>G)
n.1948C>G
c.587-766C>G
c.651-766C>G (n.651-766C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145152G=CA1777410020STARc.744+70C= (n.744+70C=)
n.1948C=
c.587-766C=
c.651-766C= (n.651-766C=)
8g.38145152G>TCA2779765884STARc.744+70C>A (n.744+70C>A)
n.1948C>A
c.587-766C>A
c.651-766C>A (n.651-766C>A)
8g.38145157dupCA1777410019STARc.744+70dup (n.744+70dup)
n.1948dup
c.587-766dup
c.651-766dup (n.651-766dup)
 dbSNP gnomAD v4
8g.38145157delCA918242721STARc.744+70del (n.744+70del)
n.1948del
c.587-766del
c.651-766del (n.651-766del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145155_38145157delCA2779765885STARc.744+68_744+70del (n.744+68_744+70del)
n.1946_1948del
c.587-768_587-766del
c.651-768_651-766del (n.651-768_651-766del)
8g.38145153G>ACA1112877161STARc.744+69C>T (n.744+69C>T)
n.1947C>T
c.587-767C>T
c.651-767C>T (n.651-767C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145153G>CCA2579143981STARc.744+69C>G (n.744+69C>G)
n.1947C>G
c.587-767C>G
c.651-767C>G (n.651-767C>G)
 gnomAD v4
8g.38145153G=CA1777410022STARc.744+69C= (n.744+69C=)
n.1947C=
c.587-767C=
c.651-767C= (n.651-767C=)
8g.38145153G>TCA2686932235STARc.744+69C>A (n.744+69C>A)
n.1947C>A
c.587-767C>A
c.651-767C>A (n.651-767C>A)
 gnomAD v4
8g.38145154G>TCA2686932236STARc.744+68C>A (n.744+68C>A)
n.1946C>A
c.587-768C>A
c.651-768C>A (n.651-768C>A)
 gnomAD v4
8g.38145155G>ACA2779765886STARc.744+67C>T (n.744+67C>T)
n.1945C>T
c.587-769C>T
c.651-769C>T (n.651-769C>T)
8g.38145155G>TCA2686932237STARc.744+67C>A (n.744+67C>A)
n.1945C>A
c.587-769C>A
c.651-769C>A (n.651-769C>A)
 gnomAD v4
8g.38145157G>ACA851456918STARc.744+65C>T (n.744+65C>T)
n.1943C>T
c.587-771C>T
c.651-771C>T (n.651-771C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145157G=CA1777410024STARc.744+65C= (n.744+65C=)
n.1943C=
c.587-771C=
c.651-771C= (n.651-771C=)
8g.38145157G>TCA175091727STARc.744+65C>A (n.744+65C>A)
n.1943C>A
c.587-771C>A
c.651-771C>A (n.651-771C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.38145158A=CA1777410028STARc.744+64T= (n.744+64T=)
n.1942T=
c.587-772T=
c.651-772T= (n.651-772T=)
8g.38145158A>GCA175091729STARc.744+64T>C (n.744+64T>C)
n.1942T>C
c.587-772T>C
c.651-772T>C (n.651-772T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145158A>TCA1777410027STARc.744+64T>A (n.744+64T>A)
n.1942T>A
c.587-772T>A
c.651-772T>A (n.651-772T>A)
 dbSNP
8g.38145159A=CA1777410029STARc.744+63T= (n.744+63T=)
n.1941T=
c.587-773T=
c.651-773T= (n.651-773T=)
8g.38145159A>CCA851456921STARc.744+63T>G (n.744+63T>G)
n.1941T>G
c.587-773T>G
c.651-773T>G (n.651-773T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145160T>CCA2579143982STARc.744+62A>G (n.744+62A>G)
n.1940A>G
c.587-774A>G
c.651-774A>G (n.651-774A>G)
8g.38145160T>GCA2779765887STARc.744+62A>C (n.744+62A>C)
n.1940A>C
c.587-774A>C
c.651-774A>C (n.651-774A>C)
8g.38145161G>TCA2686932239STARc.744+61C>A (n.744+61C>A)
n.1939C>A
c.587-775C>A
c.651-775C>A (n.651-775C>A)
 gnomAD v4
8g.38145163delCA2686932238STARc.744+61del (n.744+61del)
n.1939del
c.587-775del
c.651-775del (n.651-775del)
 gnomAD v4
8g.38145166G>ACA581109857STARc.744+56C>T (n.744+56C>T)
n.1934C>T
c.587-780C>T
c.651-780C>T (n.651-780C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145166G>CCA581109859STARc.744+56C>G (n.744+56C>G)
n.1934C>G
c.587-780C>G
c.651-780C>G (n.651-780C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145166G=CA1777410033STARc.744+56C= (n.744+56C=)
n.1934C=
c.587-780C=
c.651-780C= (n.651-780C=)
8g.38145167A>CCA2686932240STARc.744+55T>G (n.744+55T>G)
n.1933T>G
c.587-781T>G
c.651-781T>G (n.651-781T>G)
 gnomAD v4
8g.38145168G>ACA2579143983STARc.744+54C>T (n.744+54C>T)
n.1932C>T
c.587-782C>T
c.651-782C>T (n.651-782C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145168G>TCA2579143984STARc.744+54C>A (n.744+54C>A)
n.1932C>A
c.587-782C>A
c.651-782C>A (n.651-782C>A)
8g.38145169C>TCA2579143985STARc.744+53G>A (n.744+53G>A)
n.1931G>A
c.587-783G>A
c.651-783G>A (n.651-783G>A)
8g.38145170C=CA1777410035STARc.744+52G= (n.744+52G=)
n.1930G=
c.587-784G=
c.651-784G= (n.651-784G=)
8g.38145170C>GCA1777410036STARc.744+52G>C (n.744+52G>C)
n.1930G>C
c.587-784G>C
c.651-784G>C (n.651-784G>C)
 dbSNP
8g.38145171dupCA2686932241STARc.744+51dup (n.744+51dup)
n.1929dup
c.587-785dup
c.651-785dup (n.651-785dup)
 gnomAD v4
8g.38145172G>CCA2779765888STARc.744+50C>G (n.744+50C>G)
n.1928C>G
c.587-786C>G
c.651-786C>G (n.651-786C>G)
8g.38145172_38145173insGGCA2686932242STARc.744+50_744+51insCC (n.744+50_744+51insCC)
n.1928_1929insCC
c.587-786_587-785insCC
c.651-786_651-785insCC (n.651-786_651-785insCC)
 gnomAD v4
8g.38145173T>ACA2686932243STARc.744+49A>T (n.744+49A>T)
n.1927A>T
c.587-787A>T
c.651-787A>T (n.651-787A>T)
 gnomAD v4
8g.38145174T>ACA652007754STARc.744+48A>T (n.744+48A>T)
n.1926A>T
c.587-788A>T
c.651-788A>T (n.651-788A>T)
 COSMIC
8g.38145174T>CCA2686932244STARc.744+48A>G (n.744+48A>G)
n.1926A>G
c.587-788A>G
c.651-788A>G (n.651-788A>G)
 gnomAD v4
8g.38145175T>ACA2686932245STARc.744+47A>T (n.744+47A>T)
n.1925A>T
c.587-789A>T
c.651-789A>T (n.651-789A>T)
 gnomAD v4
8g.38145175T>GCA2686932246STARc.744+47A>C (n.744+47A>C)
n.1925A>C
c.587-789A>C
c.651-789A>C (n.651-789A>C)
 gnomAD v4
8g.38145177T>GCA4715139STARc.744+45A>C (n.744+45A>C)
n.1923A>C
c.586+786A>C
c.650+786A>C (n.650+786A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145177T=CA1777410037STARc.744+45A= (n.744+45A=)
n.1923A=
c.586+786A=
c.650+786A= (n.650+786A=)
8g.38145178C>ACA2536542052STARc.744+44G>T (n.744+44G>T)
n.1922G>T
c.586+785G>T
c.650+785G>T (n.650+785G>T)
8g.38145179T>CCA4715140STARc.744+43A>G (n.744+43A>G)
n.1921A>G
c.586+784A>G
c.650+784A>G (n.650+784A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145179T=CA1777410041STARc.744+43A= (n.744+43A=)
n.1921A=
c.586+784A=
c.650+784A= (n.650+784A=)
8g.38145180C>TCA652007755STARc.744+42G>A (n.744+42G>A)
n.1920G>A
c.586+783G>A
c.650+783G>A (n.650+783G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.38145181_38145182delCA2686932247STARc.744+41_744+42del (n.744+41_744+42del)
n.1919_1920del
c.586+782_586+783del
c.650+782_650+783del (n.650+782_650+783del)
 gnomAD v4
8g.38145181A>CCA2686932248STARc.744+41T>G (n.744+41T>G)
n.1919T>G
c.586+782T>G
c.650+782T>G (n.650+782T>G)
 gnomAD v4
8g.38145182C>ACA2686932249STARc.744+40G>T (n.744+40G>T)
n.1918G>T
c.586+781G>T
c.650+781G>T (n.650+781G>T)
 gnomAD v4
8g.38145182C=CA1777410042STARc.744+40G= (n.744+40G=)
n.1918G=
c.586+781G=
c.650+781G= (n.650+781G=)
8g.38145182C>TCA1112877172STARc.744+40G>A (n.744+40G>A)
n.1918G>A
c.586+781G>A
c.650+781G>A (n.650+781G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145183T>CCA4715141STARc.744+39A>G (n.744+39A>G)
n.1917A>G
c.586+780A>G
c.650+780A>G (n.650+780A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145183T=CA1777410044STARc.744+39A= (n.744+39A=)
n.1917A=
c.586+780A=
c.650+780A= (n.650+780A=)
8g.38145184A>GCA2686932251STARc.744+38T>C (n.744+38T>C)
n.1916T>C
c.586+779T>C
c.650+779T>C (n.650+779T>C)
 gnomAD v4
8g.38145185C=CA1777410048STARc.744+37G= (n.744+37G=)
n.1915G=
c.586+778G=
c.650+778G= (n.650+778G=)
8g.38145185C>TCA4715142STARc.744+37G>A (n.744+37G>A)
n.1915G>A
c.586+778G>A
c.650+778G>A (n.650+778G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145187A=CA1777410049STARc.744+35T= (n.744+35T=)
n.1913T=
c.586+776T=
c.650+776T= (n.650+776T=)
8g.38145187A>GCA581109864STARc.744+35T>C (n.744+35T>C)
n.1913T>C
c.586+776T>C
c.650+776T>C (n.650+776T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145188C>GCA2686932255STARc.744+34G>C (n.744+34G>C)
n.1912G>C
c.586+775G>C
c.650+775G>C (n.650+775G>C)
 gnomAD v4
8g.38145189C>TCA2686932256STARc.744+33G>A (n.744+33G>A)
n.1911G>A
c.586+774G>A
c.650+774G>A (n.650+774G>A)
 gnomAD v4
8g.38145192C>ACA2779765889STARc.744+30G>T (n.744+30G>T)
n.1908G>T
c.586+771G>T
c.650+771G>T (n.650+771G>T)
8g.38145193C=CA1777410051STARc.744+29G= (n.744+29G=)
n.1907G=
c.586+770G=
c.650+770G= (n.650+770G=)
8g.38145193C>TCA4715143STARc.744+29G>A (n.744+29G>A)
n.1907G>A
c.586+770G>A
c.650+770G>A (n.650+770G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145194T>ACA1777410054STARc.744+28A>T (n.744+28A>T)
n.1906A>T
c.586+769A>T
c.650+769A>T (n.650+769A>T)
 dbSNP
8g.38145194T>GCA2686932258STARc.744+28A>C (n.744+28A>C)
n.1906A>C
c.586+769A>C
c.650+769A>C (n.650+769A>C)
 gnomAD v4
8g.38145194T=CA1777410053STARc.744+28A= (n.744+28A=)
n.1906A=
c.586+769A=
c.650+769A= (n.650+769A=)
8g.38145196C>ACA581109869STARc.744+26G>T (n.744+26G>T)
n.1904G>T
c.586+767G>T
c.650+767G>T (n.650+767G>T)
 dbSNP gnomAD v2
8g.38145196C=CA1777410056STARc.744+26G= (n.744+26G=)
n.1904G=
c.586+767G=
c.650+767G= (n.650+767G=)
8g.38145196C>TCA175091746STARc.744+26G>A (n.744+26G>A)
n.1904G>A
c.586+767G>A
c.650+767G>A (n.650+767G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.38145197C>TCA2716998928STARc.744+25G>A (n.744+25G>A)
n.1903G>A
c.586+766G>A
c.650+766G>A (n.650+766G>A)
 dbSNP
8g.38145198A>GCA2686932260STARc.744+24T>C (n.744+24T>C)
n.1902T>C
c.586+765T>C
c.650+765T>C (n.650+765T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.38145198A>TCA2686932261STARc.744+24T>A (n.744+24T>A)
n.1902T>A
c.586+765T>A
c.650+765T>A (n.650+765T>A)
 gnomAD v4
8g.38145199G>CCA4715144STARc.744+23C>G (n.744+23C>G)
n.1901C>G
c.586+764C>G
c.650+764C>G (n.650+764C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145199G=CA1777410057STARc.744+23C= (n.744+23C=)
n.1901C=
c.586+764C=
c.650+764C= (n.650+764C=)
8g.38145200G>ACA2686932263STARc.744+22C>T (n.744+22C>T)
n.1900C>T
c.586+763C>T
c.650+763C>T (n.650+763C>T)
 gnomAD v4
8g.38145201T>ACA1112877188STARc.744+21A>T (n.744+21A>T)
n.1899A>T
c.586+762A>T
c.650+762A>T (n.650+762A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145201T>CCA175091749STARc.744+21A>G (n.744+21A>G)
n.1899A>G
c.586+762A>G
c.650+762A>G (n.650+762A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145201T=CA1777410059STARc.744+21A= (n.744+21A=)
n.1899A=
c.586+762A=
c.650+762A= (n.650+762A=)
8g.38145202C>ACA2686932267STARc.744+20G>T (n.744+20G>T)
n.1898G>T
c.586+761G>T
c.650+761G>T (n.650+761G>T)
 gnomAD v4
8g.38145202C=CA1777410062STARc.744+20G= (n.744+20G=)
n.1898G=
c.586+761G=
c.650+761G= (n.650+761G=)
8g.38145202C>GCA1112877193STARc.744+20G>C (n.744+20G>C)
n.1898G>C
c.586+761G>C
c.650+761G>C (n.650+761G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145206dupCA581109874STARc.744+20dup (n.744+20dup)
n.1898dup
c.586+761dup
c.650+761dup (n.650+761dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145203C>TCA2686932269STARc.744+19G>A (n.744+19G>A)
n.1897G>A
c.586+760G>A
c.650+760G>A (n.650+760G>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.38145204C>ACA2686932271STARc.744+18G>T (n.744+18G>T)
n.1896G>T
c.586+759G>T
c.650+759G>T (n.650+759G>T)
 gnomAD v4
8g.38145204C=CA1777410065STARc.744+18G= (n.744+18G=)
n.1896G=
c.586+759G=
c.650+759G= (n.650+759G=)
8g.38145204C>GCA2686932273STARc.744+18G>C (n.744+18G>C)
n.1896G>C
c.586+759G>C
c.650+759G>C (n.650+759G>C)
 gnomAD v4
8g.38145204C>TCA4715145STARc.744+18G>A (n.744+18G>A)
n.1896G>A
c.586+759G>A
c.650+759G>A (n.650+759G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145205C>ACA2686932278STARc.744+17G>T (n.744+17G>T)
n.1895G>T
c.586+758G>T
c.650+758G>T (n.650+758G>T)
 gnomAD v4
8g.38145206C=CA1777410066STARc.744+16G= (n.744+16G=)
n.1894G=
c.586+757G=
c.650+757G= (n.650+757G=)
8g.38145206C>GCA1777410067STARc.744+16G>C (n.744+16G>C)
n.1894G>C
c.586+757G>C
c.650+757G>C (n.650+757G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.38145206C>TCA581109879STARc.744+16G>A (n.744+16G>A)
n.1894G>A
c.586+757G>A
c.650+757G>A (n.650+757G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145207T>CCA4715146STARc.744+15A>G (n.744+15A>G)
n.1893A>G
c.586+756A>G
c.650+756A>G (n.650+756A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145207T=CA1777410070STARc.744+15A= (n.744+15A=)
n.1893A=
c.586+756A=
c.650+756A= (n.650+756A=)
8g.38145210C=CA1777410072STARc.744+12G= (n.744+12G=)
n.1890G=
c.586+753G=
c.650+753G= (n.650+753G=)
8g.38145210C>TCA851456952STARc.744+12G>A (n.744+12G>A)
n.1890G>A
c.586+753G>A
c.650+753G>A (n.650+753G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145211A=CA1777410073STARc.744+11T= (n.744+11T=)
n.1889T=
c.586+752T=
c.650+752T= (n.650+752T=)
8g.38145211A>GCA1777410074STARc.744+11T>C (n.744+11T>C)
n.1889T>C
c.586+752T>C
c.650+752T>C (n.650+752T>C)
 dbSNP
8g.38145213G>ACA4715147STARc.744+9C>T (n.744+9C>T)
n.1887C>T
c.586+750C>T
c.650+750C>T (n.650+750C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145213G=CA1777410077STARc.744+9C= (n.744+9C=)
n.1887C=
c.586+750C=
c.650+750C= (n.650+750C=)
8g.38145213_38145214delinsGCCA1777410076STARc.744+8_744+9delinsGC (n.744+8_744+9delinsGC)
n.1886_1887delinsGC
c.586+749_586+750delinsGC
c.650+749_650+750delinsGC (n.650+749_650+750delinsGC)
8g.38145214C=CA1777410081STARc.744+8G= (n.744+8G=)
n.1886G=
c.586+749G=
c.650+749G= (n.650+749G=)
8g.38145214C>GCA1777410083STARc.744+8G>C (n.744+8G>C)
n.1886G>C
c.586+749G>C
c.650+749G>C (n.650+749G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.38145214C>TCA2686932289STARc.744+8G>A (n.744+8G>A)
n.1886G>A
c.586+749G>A
c.650+749G>A (n.650+749G>A)
 gnomAD v4
8g.38145216delCA175091764STARc.744+8del (n.744+8del)
n.1886del
c.586+749del
c.650+749del (n.650+749del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145215C>TCA2499219280STARc.744+7G>A (n.744+7G>A)
n.1885G>A
c.586+748G>A
c.650+748G>A (n.650+748G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.38145216C=CA1777410084STARc.744+6G= (n.744+6G=)
n.1884G=
c.586+747G=
c.650+747G= (n.650+747G=)
8g.38145216C>TCA851456965STARc.744+6G>A (n.744+6G>A)
n.1884G>A
c.586+747G>A
c.650+747G>A (n.650+747G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145220A>CCA370696531STARc.744+2T>G (n.744+2T>G)
n.1880T>G
c.586+743T>G
c.650+743T>G (n.650+743T>G)
8g.38145220A>GCA370696541STARc.744+2T>C (n.744+2T>C)
n.1880T>C
c.586+743T>C
c.650+743T>C (n.650+743T>C)
8g.38145220A>TCA370696547STARc.744+2T>A (n.744+2T>A)
n.1880T>A
c.586+743T>A
c.650+743T>A (n.650+743T>A)
8g.38145221C>ACA370696552STARc.744+1G>T (n.744+1G>T)
n.1879G>T
c.586+742G>T
c.650+742G>T (n.650+742G>T)
8g.38145221C>GCA370696556STARc.744+1G>C (n.744+1G>C)
n.1879G>C
c.586+742G>C
c.650+742G>C (n.650+742G>C)
8g.38145221C>TCA370696562STARc.744+1G>A (n.744+1G>A)
n.1879G>A
c.586+742G>A
c.650+742G>A (n.650+742G>A)
 gnomAD v4
8g.38145222C>ACA370696566STARc.744G>T (p.Lys248Asn)
n.1878G>T
c.586+741G>T
c.650+741G>T (n.650+741G>T)
8g.38145222C=CA1777410086STARc.744G= (p.Lys248=)
n.1878G=
c.586+741G=
c.650+741G= (n.650+741G=)
8g.38145222C>GCA370696569STARc.744G>C (p.Lys248Asn)
n.1878G>C
c.586+741G>C
c.650+741G>C (n.650+741G>C)
8g.38145222C>TCA4715148STARc.744G>A (p.Lys248=)
n.1878G>A
c.586+741G>A
c.650+741G>A (n.650+741G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145223T>ACA370696577STARc.743A>T (p.Lys248Met)
n.1877A>T
c.586+740A>T
c.650+740A>T (n.650+740A>T)
8g.38145223T>CCA4715149STARc.743A>G (p.Lys248Arg)
n.1877A>G
c.586+740A>G
c.650+740A>G (n.650+740A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.38145223T>GCA370696583STARc.743A>C (p.Lys248Thr)
n.1877A>C
c.586+740A>C
c.650+740A>C (n.650+740A>C)
 gnomAD v4
8g.38145223T=CA1777410090STARc.743A= (p.Lys248=)
n.1877A=
c.586+740A=
c.650+740A= (n.650+740A=)
8g.38145223_38145238delCA2686932295STARc.728_743del (p.Leu243ArgfsTer?)
n.1862_1877del
c.586+725_586+740del
c.650+725_650+740del (n.650+725_650+740del)
 gnomAD v4
8g.38145223_38145224insACCA2686932298STARc.742_743insGT (p.Lys248SerfsTer?)
n.1876_1877insGT
c.586+739_586+740insGT
c.650+739_650+740insGT (n.650+739_650+740insGT)
 gnomAD v4
8g.38145224T>ACA370696593STARc.742A>T (p.Lys248Ter)
n.1876A>T
c.586+739A>T
c.650+739A>T (n.650+739A>T)
8g.38145224T>CCA370696588STARc.742A>G (p.Lys248Glu)
n.1876A>G
c.586+739A>G
c.650+739A>G (n.650+739A>G)
 ClinVar
8g.38145224T>GCA370696590STARc.742A>C (p.Lys248Gln)
n.1876A>C
c.586+739A>C
c.650+739A>C (n.650+739A>C)
 gnomAD v4
8g.38145225G>ACA460374983STARc.741C>T (p.Leu247=)
n.1875C>T
c.586+738C>T
c.650+738C>T (n.650+738C>T)
8g.38145225G>CCA460374984STARc.741C>G (p.Leu247=)
n.1875C>G
c.586+738C>G
c.650+738C>G (n.650+738C>G)
 gnomAD v4
8g.38145225G>TCA460374985STARc.741C>A (p.Leu247=)
n.1875C>A
c.586+738C>A
c.650+738C>A (n.650+738C>A)
8g.38145226A>CCA370696598STARc.740T>G (p.Leu247Arg)
n.1874T>G
c.586+737T>G
c.650+737T>G (n.650+737T>G)
8g.38145226A>GCA370696601STARc.740T>C (p.Leu247Pro)
n.1874T>C
c.586+737T>C
c.650+737T>C (n.650+737T>C)
8g.38145226A>TCA370696605STARc.740T>A (p.Leu247His)
n.1874T>A
c.586+737T>A
c.650+737T>A (n.650+737T>A)
8g.38145227G>ACA370696609STARc.739C>T (p.Leu247Phe)
n.1873C>T
c.586+736C>T
c.650+736C>T (n.650+736C>T)
 gnomAD v4
8g.38145227G>CCA370696613STARc.739C>G (p.Leu247Val)
n.1873C>G
c.586+736C>G
c.650+736C>G (n.650+736C>G)
8g.38145227G>TCA370696616STARc.739C>A (p.Leu247Ile)
n.1873C>A
c.586+736C>A
c.650+736C>A (n.650+736C>A)
8g.38145228G>ACA4715150STARc.738C>T (p.Asp246=)
n.1872C>T
c.586+735C>T
c.650+735C>T (n.650+735C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145228G>CCA370696622STARc.738C>G (p.Asp246Glu)
n.1872C>G
c.586+735C>G
c.650+735C>G (n.650+735C>G)
8g.38145228G=CA1777410092STARc.738C= (p.Asp246=)
n.1872C=
c.586+735C=
c.650+735C= (n.650+735C=)
8g.38145228G>TCA370696630STARc.738C>A (p.Asp246Glu)
n.1872C>A
c.586+735C>A
c.650+735C>A (n.650+735C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145229T>ACA370696634STARc.737A>T (p.Asp246Val)
n.1871A>T
c.586+734A>T
c.650+734A>T (n.650+734A>T)
8g.38145229T>CCA370696637STARc.737A>G (p.Asp246Gly)
n.1871A>G
c.586+734A>G
c.650+734A>G (n.650+734A>G)
8g.38145229T>GCA370696641STARc.737A>C (p.Asp246Ala)
n.1871A>C
c.586+734A>C
c.650+734A>C (n.650+734A>C)
8g.38145230C>ACA370696650STARc.736G>T (p.Asp246Tyr)
n.1870G>T
c.586+733G>T
c.650+733G>T (n.650+733G>T)
8g.38145230C=CA1777410096STARc.736G= (p.Asp246=)
n.1870G=
c.586+733G=
c.650+733G= (n.650+733G=)
8g.38145230C>GCA370696654STARc.736G>C (p.Asp246His)
n.1870G>C
c.586+733G>C
c.650+733G>C (n.650+733G>C)
8g.38145230C>TCA370696647STARc.736G>A (p.Asp246Asn)
n.1870G>A
c.586+733G>A
c.650+733G>A (n.650+733G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.38145231G>ACA4715151STARc.735C>T (p.Ile245=)
n.1869C>T
c.586+732C>T
c.650+732C>T (n.650+732C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145231G>CCA370696657STARc.735C>G (p.Ile245Met)
n.1869C>G
c.586+732C>G
c.650+732C>G (n.650+732C>G)
8g.38145231G=CA1777410098STARc.735C= (p.Ile245=)
n.1869C=
c.586+732C=
c.650+732C= (n.650+732C=)
8g.38145231G>TCA460374986STARc.735C>A (p.Ile245=)
n.1869C>A
c.586+732C>A
c.650+732C>A (n.650+732C>A)
8g.38145232A>CCA370696673STARc.734T>G (p.Ile245Ser)
n.1868T>G
c.586+731T>G
c.650+731T>G (n.650+731T>G)
8g.38145232A>GCA370696665STARc.734T>C (p.Ile245Thr)
n.1868T>C
c.586+731T>C
c.650+731T>C (n.650+731T>C)
8g.38145232A>TCA370696669STARc.734T>A (p.Ile245Asn)
n.1868T>A
c.586+731T>A
c.650+731T>A (n.650+731T>A)
8g.38145232dupCA2695209004STARc.734dup (p.Asp246ArgfsTer?)
n.1868dup
c.586+731dup
c.650+731dup (n.650+731dup)
8g.38145233_38145250delCA913141655STARc.717_734del (p.Thr240_Ile245del)
n.1851_1868del
c.586+714_586+731del
c.650+714_650+731del (n.650+714_650+731del)
8g.38145233T>ACA370696677STARc.733A>T (p.Ile245Phe)
n.1867A>T
c.586+730A>T
c.650+730A>T (n.650+730A>T)
8g.38145233T>CCA370696688STARc.733A>G (p.Ile245Val)
n.1867A>G
c.586+730A>G
c.650+730A>G (n.650+730A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145233T>GCA370696690STARc.733A>C (p.Ile245Leu)
n.1867A>C
c.586+730A>C
c.650+730A>C (n.650+730A>C)
8g.38145233T=CA1777410102STARc.733A= (p.Ile245=)
n.1867A=
c.586+730A=
c.650+730A= (n.650+730A=)
8g.38145233_38145250delinsTGCTGAGTAGCCACGTAACA1777410101STARc.716_733delinsTTACGTGGCTACTCAGCA (p.Leu239=)
n.1850_1867delinsTTACGTGGCTACTCAGCA
c.586+713_586+730delinsTTACGTGGCTACTCAGCA
c.650+713_650+730delinsTTACGTGGCTACTCAGCA (n.650+713_650+730delinsTTACGTGGCTACTCAGCA)
8g.38145234G>ACA460374987STARc.732C>T (p.Ser244=)
n.1866C>T
c.586+729C>T
c.650+729C>T (n.650+729C>T)
 COSMIC
8g.38145234G>CCA370696696STARc.732C>G (p.Ser244Arg)
n.1866C>G
c.586+729C>G
c.650+729C>G (n.650+729C>G)
8g.38145234G>TCA370696698STARc.732C>A (p.Ser244Arg)
n.1866C>A
c.586+729C>A
c.650+729C>A (n.650+729C>A)
8g.38145235_38145251delCA658822461STARc.716_732del (p.Leu239HisfsTer?)
n.1850_1866del
c.586+713_586+729del
c.650+713_650+729del (n.650+713_650+729del)
 ClinVar dbSNP
8g.38145235C>ACA370696704STARc.731G>T (p.Ser244Ile)
n.1865G>T
c.586+728G>T
c.650+728G>T (n.650+728G>T)
8g.38145235C=CA1777410109STARc.731G= (p.Ser244=)
n.1865G=
c.586+728G=
c.650+728G= (n.650+728G=)
8g.38145235C>GCA370696708STARc.731G>C (p.Ser244Thr)
n.1865G>C
c.586+728G>C
c.650+728G>C (n.650+728G>C)
8g.38145235C>TCA370696710STARc.731G>A (p.Ser244Asn)
n.1865G>A
c.586+728G>A
c.650+728G>A (n.650+728G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145236T>ACA370696717STARc.730A>T (p.Ser244Cys)
n.1864A>T
c.586+727A>T
c.650+727A>T (n.650+727A>T)
8g.38145236T>CCA370696719STARc.730A>G (p.Ser244Gly)
n.1864A>G
c.586+727A>G
c.650+727A>G (n.650+727A>G)
 gnomAD v4
8g.38145236T>GCA370696721STARc.730A>C (p.Ser244Arg)
n.1864A>C
c.586+727A>C
c.650+727A>C (n.650+727A>C)
8g.38145237G>ACA460374988STARc.729C>T (p.Leu243=)
n.1863C>T
c.586+726C>T
c.650+726C>T (n.650+726C>T)
 dbSNP
8g.38145237G>CCA460374989STARc.729C>G (p.Leu243=)
n.1863C>G
c.586+726C>G
c.650+726C>G (n.650+726C>G)
 COSMIC
8g.38145237G=CA1777410112STARc.729C= (p.Leu243=)
n.1863C=
c.586+726C=
c.650+726C= (n.650+726C=)
8g.38145237G>TCA460374990STARc.729C>A (p.Leu243=)
n.1863C>A
c.586+726C>A
c.650+726C>A (n.650+726C>A)
8g.38145238A=CA1777410115STARc.728T= (p.Leu243=)
n.1862T=
c.586+725T=
c.650+725T= (n.650+725T=)
8g.38145238A>CCA370696739STARc.728T>G (p.Leu243Arg)
n.1862T>G
c.586+725T>G
c.650+725T>G (n.650+725T>G)
8g.38145238A>GCA370696726STARc.728T>C (p.Leu243Pro)
n.1862T>C
c.586+725T>C
c.650+725T>C (n.650+725T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.38145238A>TCA175091775STARc.728T>A (p.Leu243His)
n.1862T>A
c.586+725T>A
c.650+725T>A (n.650+725T>A)
 dbSNP
8g.38145239G>ACA4715152STARc.727C>T (p.Leu243Phe)
n.1861C>T
c.586+724C>T
c.650+724C>T (n.650+724C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.38145239G>CCA370696746STARc.727C>G (p.Leu243Val)
n.1861C>G
c.586+724C>G
c.650+724C>G (n.650+724C>G)
8g.38145239G=CA1777410120STARc.727C= (p.Leu243=)
n.1861C=
c.586+724C=
c.650+724C= (n.650+724C=)
8g.38145239G>TCA370696750STARc.727C>A (p.Leu243Ile)
n.1861C>A
c.586+724C>A
c.650+724C>A (n.650+724C>A)
8g.38145240T>ACA460374991STARc.726A>T (p.Leu242=)
n.1860A>T
c.586+723A>T
c.650+723A>T (n.650+723A>T)
8g.38145240T>CCA460374993STARc.726A>G (p.Leu242=)
n.1860A>G
c.586+723A>G
c.650+723A>G (n.650+723A>G)
8g.38145240T>GCA460374992STARc.726A>C (p.Leu242=)
n.1860A>C
c.586+723A>C
c.650+723A>C (n.650+723A>C)
8g.38145241A>CCA370696754STARc.725T>G (p.Leu242Arg)
n.1859T>G
c.586+722T>G
c.650+722T>G (n.650+722T>G)
8g.38145241A>GCA370696756STARc.725T>C (p.Leu242Pro)
n.1859T>C
c.586+722T>C
c.650+722T>C (n.650+722T>C)
8g.38145241A>TCA370696760STARc.725T>A (p.Leu242Gln)
n.1859T>A
c.586+722T>A
c.650+722T>A (n.650+722T>A)
8g.38145242G>ACA460374994STARc.724C>T (p.Leu242=)
n.1858C>T
c.586+721C>T
c.650+721C>T (n.650+721C>T)
8g.38145242G>CCA370696765STARc.724C>G (p.Leu242Val)
n.1858C>G
c.586+721C>G
c.650+721C>G (n.650+721C>G)
8g.38145242G>TCA370696770STARc.724C>A (p.Leu242Ile)
n.1858C>A
c.586+721C>A
c.650+721C>A (n.650+721C>A)
8g.38145243C>ACA370696773STARc.723G>T (p.Trp241Cys)
n.1857G>T
c.586+720G>T
c.650+720G>T (n.650+720G>T)
8g.38145243C=CA1777410126STARc.723G= (p.Trp241=)
n.1857G=
c.586+720G=
c.650+720G= (n.650+720G=)
8g.38145243C>GCA370696778STARc.723G>C (p.Trp241Cys)
n.1857G>C
c.586+720G>C
c.650+720G>C (n.650+720G>C)
8g.38145243C>TCA370696780STARc.723G>A (p.Trp241Ter)
n.1857G>A
c.586+720G>A
c.650+720G>A (n.650+720G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.38145244C>ACA370696794STARc.722G>T (p.Trp241Leu)
n.1856G>T
c.586+719G>T
c.650+719G>T (n.650+719G>T)
8g.38145244C>GCA370696790STARc.722G>C (p.Trp241Ser)
n.1856G>C
c.586+719G>C
c.650+719G>C (n.650+719G>C)
8g.38145244C>TCA370696786STARc.722G>A (p.Trp241Ter)
n.1856G>A
c.586+719G>A
c.650+719G>A (n.650+719G>A)
8g.38145245delCA2579143986STARc.721del (p.Trp241GlyfsTer?)
n.1855del
c.586+718del
c.650+718del (n.650+718del)
 gnomAD v4
8g.38145245A>CCA370696799STARc.721T>G (p.Trp241Gly)
n.1855T>G
c.586+718T>G
c.650+718T>G (n.650+718T>G)
8g.38145245A>GCA370696800STARc.721T>C (p.Trp241Arg)
n.1855T>C
c.586+718T>C
c.650+718T>C (n.650+718T>C)
 dbSNP
8g.38145245A>TCA370696801STARc.721T>A (p.Trp241Arg)
n.1855T>A
c.586+718T>A
c.650+718T>A (n.650+718T>A)

Number of alleles fetched