Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.38145141_38145144del | CA2686932224 | STAR | c.744+82_744+85del (n.744+82_744+85del) n.1960_1963del c.587-754_587-751del c.651-754_651-751del (n.651-754_651-751del) | gnomAD v4 |
8 | g.38145142dup | CA2686932227 | STAR | c.744+82dup (n.744+82dup) n.1960dup c.587-754dup c.651-754dup (n.651-754dup) | gnomAD v4 |
8 | g.38145142T>A | CA175091720 | STAR | c.744+80A>T (n.744+80A>T) n.1958A>T c.587-756A>T c.651-756A>T (n.651-756A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145142T>C | CA851456914 | STAR | c.744+80A>G (n.744+80A>G) n.1958A>G c.587-756A>G c.651-756A>G (n.651-756A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145142T>G | CA2686932229 | STAR | c.744+80A>C (n.744+80A>C) n.1958A>C c.587-756A>C c.651-756A>C (n.651-756A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.38145142T= | CA1777410008 | STAR | c.744+80A= (n.744+80A=) n.1958A= c.587-756A= c.651-756A= (n.651-756A=) | |
8 | g.38145143_38145144del | CA2686932228 | STAR | c.744+79_744+80del (n.744+79_744+80del) n.1957_1958del c.587-757_587-756del c.651-757_651-756del (n.651-757_651-756del) | gnomAD v4 |
8 | g.38145143del | CA2686932230 | STAR | c.744+79del (n.744+79del) n.1957del c.587-757del c.651-757del (n.651-757del) | gnomAD v4 |
8 | g.38145143C>A | CA175091723 | STAR | c.744+79G>T (n.744+79G>T) n.1957G>T c.587-757G>T c.651-757G>T (n.651-757G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145143C= | CA1777410011 | STAR | c.744+79G= (n.744+79G=) n.1957G= c.587-757G= c.651-757G= (n.651-757G=) | |
8 | g.38145143C>T | CA175091725 | STAR | c.744+79G>A (n.744+79G>A) n.1957G>A c.587-757G>A c.651-757G>A (n.651-757G>A) | dbSNP |
8 | g.38145145G>C | CA2686932231 | STAR | c.744+77C>G (n.744+77C>G) n.1955C>G c.587-759C>G c.651-759C>G (n.651-759C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.38145145G>T | CA2686932232 | STAR | c.744+77C>A (n.744+77C>A) n.1955C>A c.587-759C>A c.651-759C>A (n.651-759C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.38145146C>A | CA2779765883 | STAR | c.744+76G>T (n.744+76G>T) n.1954G>T c.587-760G>T c.651-760G>T (n.651-760G>T) | |
8 | g.38145147A= | CA1777410015 | STAR | c.744+75T= (n.744+75T=) n.1953T= c.587-761T= c.651-761T= (n.651-761T=) | |
8 | g.38145147A>G | CA1777410016 | STAR | c.744+75T>C (n.744+75T>C) n.1953T>C c.587-761T>C c.651-761T>C (n.651-761T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145150A>T | CA2579143980 | STAR | c.744+72T>A (n.744+72T>A) n.1950T>A c.587-764T>A c.651-764T>A (n.651-764T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.38145151T>C | CA2686932234 | STAR | c.744+71A>G (n.744+71A>G) n.1949A>G c.587-765A>G c.651-765A>G (n.651-765A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.38145151dup | CA2686932233 | STAR | c.744+71dup (n.744+71dup) n.1949dup c.587-765dup c.651-765dup (n.651-765dup) | gnomAD v4 |
8 | g.38145151_38145152delinsTG | CA1777410017 | STAR | c.744+70_744+71delinsCA (n.744+70_744+71delinsCA) n.1948_1949delinsCA c.587-766_587-765delinsCA c.651-766_651-765delinsCA (n.651-766_651-765delinsCA) | |
8 | g.38145152G>C | CA851456917 | STAR | c.744+70C>G (n.744+70C>G) n.1948C>G c.587-766C>G c.651-766C>G (n.651-766C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145152G= | CA1777410020 | STAR | c.744+70C= (n.744+70C=) n.1948C= c.587-766C= c.651-766C= (n.651-766C=) | |
8 | g.38145152G>T | CA2779765884 | STAR | c.744+70C>A (n.744+70C>A) n.1948C>A c.587-766C>A c.651-766C>A (n.651-766C>A) | |
8 | g.38145157dup | CA1777410019 | STAR | c.744+70dup (n.744+70dup) n.1948dup c.587-766dup c.651-766dup (n.651-766dup) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145157del | CA918242721 | STAR | c.744+70del (n.744+70del) n.1948del c.587-766del c.651-766del (n.651-766del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145155_38145157del | CA2779765885 | STAR | c.744+68_744+70del (n.744+68_744+70del) n.1946_1948del c.587-768_587-766del c.651-768_651-766del (n.651-768_651-766del) | |
8 | g.38145153G>A | CA1112877161 | STAR | c.744+69C>T (n.744+69C>T) n.1947C>T c.587-767C>T c.651-767C>T (n.651-767C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145153G>C | CA2579143981 | STAR | c.744+69C>G (n.744+69C>G) n.1947C>G c.587-767C>G c.651-767C>G (n.651-767C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.38145153G= | CA1777410022 | STAR | c.744+69C= (n.744+69C=) n.1947C= c.587-767C= c.651-767C= (n.651-767C=) | |
8 | g.38145153G>T | CA2686932235 | STAR | c.744+69C>A (n.744+69C>A) n.1947C>A c.587-767C>A c.651-767C>A (n.651-767C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.38145154G>T | CA2686932236 | STAR | c.744+68C>A (n.744+68C>A) n.1946C>A c.587-768C>A c.651-768C>A (n.651-768C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.38145155G>A | CA2779765886 | STAR | c.744+67C>T (n.744+67C>T) n.1945C>T c.587-769C>T c.651-769C>T (n.651-769C>T) | |
8 | g.38145155G>T | CA2686932237 | STAR | c.744+67C>A (n.744+67C>A) n.1945C>A c.587-769C>A c.651-769C>A (n.651-769C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.38145157G>A | CA851456918 | STAR | c.744+65C>T (n.744+65C>T) n.1943C>T c.587-771C>T c.651-771C>T (n.651-771C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145157G= | CA1777410024 | STAR | c.744+65C= (n.744+65C=) n.1943C= c.587-771C= c.651-771C= (n.651-771C=) | |
8 | g.38145157G>T | CA175091727 | STAR | c.744+65C>A (n.744+65C>A) n.1943C>A c.587-771C>A c.651-771C>A (n.651-771C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145158A= | CA1777410028 | STAR | c.744+64T= (n.744+64T=) n.1942T= c.587-772T= c.651-772T= (n.651-772T=) | |
8 | g.38145158A>G | CA175091729 | STAR | c.744+64T>C (n.744+64T>C) n.1942T>C c.587-772T>C c.651-772T>C (n.651-772T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145158A>T | CA1777410027 | STAR | c.744+64T>A (n.744+64T>A) n.1942T>A c.587-772T>A c.651-772T>A (n.651-772T>A) | dbSNP |
8 | g.38145159A= | CA1777410029 | STAR | c.744+63T= (n.744+63T=) n.1941T= c.587-773T= c.651-773T= (n.651-773T=) | |
8 | g.38145159A>C | CA851456921 | STAR | c.744+63T>G (n.744+63T>G) n.1941T>G c.587-773T>G c.651-773T>G (n.651-773T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145160T>C | CA2579143982 | STAR | c.744+62A>G (n.744+62A>G) n.1940A>G c.587-774A>G c.651-774A>G (n.651-774A>G) | |
8 | g.38145160T>G | CA2779765887 | STAR | c.744+62A>C (n.744+62A>C) n.1940A>C c.587-774A>C c.651-774A>C (n.651-774A>C) | |
8 | g.38145161G>T | CA2686932239 | STAR | c.744+61C>A (n.744+61C>A) n.1939C>A c.587-775C>A c.651-775C>A (n.651-775C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.38145163del | CA2686932238 | STAR | c.744+61del (n.744+61del) n.1939del c.587-775del c.651-775del (n.651-775del) | gnomAD v4 |
8 | g.38145166G>A | CA581109857 | STAR | c.744+56C>T (n.744+56C>T) n.1934C>T c.587-780C>T c.651-780C>T (n.651-780C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145166G>C | CA581109859 | STAR | c.744+56C>G (n.744+56C>G) n.1934C>G c.587-780C>G c.651-780C>G (n.651-780C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145166G= | CA1777410033 | STAR | c.744+56C= (n.744+56C=) n.1934C= c.587-780C= c.651-780C= (n.651-780C=) | |
8 | g.38145167A>C | CA2686932240 | STAR | c.744+55T>G (n.744+55T>G) n.1933T>G c.587-781T>G c.651-781T>G (n.651-781T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.38145168G>A | CA2579143983 | STAR | c.744+54C>T (n.744+54C>T) n.1932C>T c.587-782C>T c.651-782C>T (n.651-782C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145168G>T | CA2579143984 | STAR | c.744+54C>A (n.744+54C>A) n.1932C>A c.587-782C>A c.651-782C>A (n.651-782C>A) | |
8 | g.38145169C>T | CA2579143985 | STAR | c.744+53G>A (n.744+53G>A) n.1931G>A c.587-783G>A c.651-783G>A (n.651-783G>A) | |
8 | g.38145170C= | CA1777410035 | STAR | c.744+52G= (n.744+52G=) n.1930G= c.587-784G= c.651-784G= (n.651-784G=) | |
8 | g.38145170C>G | CA1777410036 | STAR | c.744+52G>C (n.744+52G>C) n.1930G>C c.587-784G>C c.651-784G>C (n.651-784G>C) | dbSNP |
8 | g.38145171dup | CA2686932241 | STAR | c.744+51dup (n.744+51dup) n.1929dup c.587-785dup c.651-785dup (n.651-785dup) | gnomAD v4 |
8 | g.38145172G>C | CA2779765888 | STAR | c.744+50C>G (n.744+50C>G) n.1928C>G c.587-786C>G c.651-786C>G (n.651-786C>G) | |
8 | g.38145172_38145173insGG | CA2686932242 | STAR | c.744+50_744+51insCC (n.744+50_744+51insCC) n.1928_1929insCC c.587-786_587-785insCC c.651-786_651-785insCC (n.651-786_651-785insCC) | gnomAD v4 |
8 | g.38145173T>A | CA2686932243 | STAR | c.744+49A>T (n.744+49A>T) n.1927A>T c.587-787A>T c.651-787A>T (n.651-787A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.38145174T>A | CA652007754 | STAR | c.744+48A>T (n.744+48A>T) n.1926A>T c.587-788A>T c.651-788A>T (n.651-788A>T) | COSMIC |
8 | g.38145174T>C | CA2686932244 | STAR | c.744+48A>G (n.744+48A>G) n.1926A>G c.587-788A>G c.651-788A>G (n.651-788A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.38145175T>A | CA2686932245 | STAR | c.744+47A>T (n.744+47A>T) n.1925A>T c.587-789A>T c.651-789A>T (n.651-789A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.38145175T>G | CA2686932246 | STAR | c.744+47A>C (n.744+47A>C) n.1925A>C c.587-789A>C c.651-789A>C (n.651-789A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.38145177T>G | CA4715139 | STAR | c.744+45A>C (n.744+45A>C) n.1923A>C c.586+786A>C c.650+786A>C (n.650+786A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145177T= | CA1777410037 | STAR | c.744+45A= (n.744+45A=) n.1923A= c.586+786A= c.650+786A= (n.650+786A=) | |
8 | g.38145178C>A | CA2536542052 | STAR | c.744+44G>T (n.744+44G>T) n.1922G>T c.586+785G>T c.650+785G>T (n.650+785G>T) | |
8 | g.38145179T>C | CA4715140 | STAR | c.744+43A>G (n.744+43A>G) n.1921A>G c.586+784A>G c.650+784A>G (n.650+784A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145179T= | CA1777410041 | STAR | c.744+43A= (n.744+43A=) n.1921A= c.586+784A= c.650+784A= (n.650+784A=) | |
8 | g.38145180C>T | CA652007755 | STAR | c.744+42G>A (n.744+42G>A) n.1920G>A c.586+783G>A c.650+783G>A (n.650+783G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.38145181_38145182del | CA2686932247 | STAR | c.744+41_744+42del (n.744+41_744+42del) n.1919_1920del c.586+782_586+783del c.650+782_650+783del (n.650+782_650+783del) | gnomAD v4 |
8 | g.38145181A>C | CA2686932248 | STAR | c.744+41T>G (n.744+41T>G) n.1919T>G c.586+782T>G c.650+782T>G (n.650+782T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.38145182C>A | CA2686932249 | STAR | c.744+40G>T (n.744+40G>T) n.1918G>T c.586+781G>T c.650+781G>T (n.650+781G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.38145182C= | CA1777410042 | STAR | c.744+40G= (n.744+40G=) n.1918G= c.586+781G= c.650+781G= (n.650+781G=) | |
8 | g.38145182C>T | CA1112877172 | STAR | c.744+40G>A (n.744+40G>A) n.1918G>A c.586+781G>A c.650+781G>A (n.650+781G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145183T>C | CA4715141 | STAR | c.744+39A>G (n.744+39A>G) n.1917A>G c.586+780A>G c.650+780A>G (n.650+780A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145183T= | CA1777410044 | STAR | c.744+39A= (n.744+39A=) n.1917A= c.586+780A= c.650+780A= (n.650+780A=) | |
8 | g.38145184A>G | CA2686932251 | STAR | c.744+38T>C (n.744+38T>C) n.1916T>C c.586+779T>C c.650+779T>C (n.650+779T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.38145185C= | CA1777410048 | STAR | c.744+37G= (n.744+37G=) n.1915G= c.586+778G= c.650+778G= (n.650+778G=) | |
8 | g.38145185C>T | CA4715142 | STAR | c.744+37G>A (n.744+37G>A) n.1915G>A c.586+778G>A c.650+778G>A (n.650+778G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38145187A= | CA1777410049 | STAR | c.744+35T= (n.744+35T=) n.1913T= c.586+776T= c.650+776T= (n.650+776T=) | |
8 | g.38145187A>G | CA581109864 | STAR | c.744+35T>C (n.744+35T>C) n.1913T>C c.586+776T>C c.650+776T>C (n.650+776T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38145188C>G | CA2686932255 | STAR | c.744+34G>C (n.744+34G>C) n.1912G>C c.586+775G>C c.650+775G>C (n.650+775G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.38145189C>T | CA2686932256 | STAR | c.744+33G>A (n.744+33G>A) n.1911G>A c.586+774G>A c.650+774G>A (n.650+774G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.38145192C>A | CA2779765889 | STAR | c.744+30G>T (n.744+30G>T) n.1908G>T c.586+771G>T c.650+771G>T (n.650+771G>T) | |
8 | g.38145193C= | CA1777410051 | STAR | c.744+29G= (n.744+29G=) n.1907G= c.586+770G= c.650+770G= (n.650+770G=) | |
8 | g.38145193C>T | CA4715143 | STAR | c.744+29G>A (n.744+29G>A) n.1907G>A c.586+770G>A c.650+770G>A (n.650+770G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38145194T>A | CA1777410054 | STAR | c.744+28A>T (n.744+28A>T) n.1906A>T c.586+769A>T c.650+769A>T (n.650+769A>T) | dbSNP |
8 | g.38145194T>G | CA2686932258 | STAR | c.744+28A>C (n.744+28A>C) n.1906A>C c.586+769A>C c.650+769A>C (n.650+769A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.38145194T= | CA1777410053 | STAR | c.744+28A= (n.744+28A=) n.1906A= c.586+769A= c.650+769A= (n.650+769A=) | |
8 | g.38145196C>A | CA581109869 | STAR | c.744+26G>T (n.744+26G>T) n.1904G>T c.586+767G>T c.650+767G>T (n.650+767G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.38145196C= | CA1777410056 | STAR | c.744+26G= (n.744+26G=) n.1904G= c.586+767G= c.650+767G= (n.650+767G=) | |
8 | g.38145196C>T | CA175091746 | STAR | c.744+26G>A (n.744+26G>A) n.1904G>A c.586+767G>A c.650+767G>A (n.650+767G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145197C>T | CA2716998928 | STAR | c.744+25G>A (n.744+25G>A) n.1903G>A c.586+766G>A c.650+766G>A (n.650+766G>A) | dbSNP |
8 | g.38145198A>G | CA2686932260 | STAR | c.744+24T>C (n.744+24T>C) n.1902T>C c.586+765T>C c.650+765T>C (n.650+765T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145198A>T | CA2686932261 | STAR | c.744+24T>A (n.744+24T>A) n.1902T>A c.586+765T>A c.650+765T>A (n.650+765T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.38145199G>C | CA4715144 | STAR | c.744+23C>G (n.744+23C>G) n.1901C>G c.586+764C>G c.650+764C>G (n.650+764C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145199G= | CA1777410057 | STAR | c.744+23C= (n.744+23C=) n.1901C= c.586+764C= c.650+764C= (n.650+764C=) | |
8 | g.38145200G>A | CA2686932263 | STAR | c.744+22C>T (n.744+22C>T) n.1900C>T c.586+763C>T c.650+763C>T (n.650+763C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.38145201T>A | CA1112877188 | STAR | c.744+21A>T (n.744+21A>T) n.1899A>T c.586+762A>T c.650+762A>T (n.650+762A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145201T>C | CA175091749 | STAR | c.744+21A>G (n.744+21A>G) n.1899A>G c.586+762A>G c.650+762A>G (n.650+762A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145201T= | CA1777410059 | STAR | c.744+21A= (n.744+21A=) n.1899A= c.586+762A= c.650+762A= (n.650+762A=) | |
8 | g.38145202C>A | CA2686932267 | STAR | c.744+20G>T (n.744+20G>T) n.1898G>T c.586+761G>T c.650+761G>T (n.650+761G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.38145202C= | CA1777410062 | STAR | c.744+20G= (n.744+20G=) n.1898G= c.586+761G= c.650+761G= (n.650+761G=) | |
8 | g.38145202C>G | CA1112877193 | STAR | c.744+20G>C (n.744+20G>C) n.1898G>C c.586+761G>C c.650+761G>C (n.650+761G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145206dup | CA581109874 | STAR | c.744+20dup (n.744+20dup) n.1898dup c.586+761dup c.650+761dup (n.650+761dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145203C>T | CA2686932269 | STAR | c.744+19G>A (n.744+19G>A) n.1897G>A c.586+760G>A c.650+760G>A (n.650+760G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.38145204C>A | CA2686932271 | STAR | c.744+18G>T (n.744+18G>T) n.1896G>T c.586+759G>T c.650+759G>T (n.650+759G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.38145204C= | CA1777410065 | STAR | c.744+18G= (n.744+18G=) n.1896G= c.586+759G= c.650+759G= (n.650+759G=) | |
8 | g.38145204C>G | CA2686932273 | STAR | c.744+18G>C (n.744+18G>C) n.1896G>C c.586+759G>C c.650+759G>C (n.650+759G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.38145204C>T | CA4715145 | STAR | c.744+18G>A (n.744+18G>A) n.1896G>A c.586+759G>A c.650+759G>A (n.650+759G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145205C>A | CA2686932278 | STAR | c.744+17G>T (n.744+17G>T) n.1895G>T c.586+758G>T c.650+758G>T (n.650+758G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.38145206C= | CA1777410066 | STAR | c.744+16G= (n.744+16G=) n.1894G= c.586+757G= c.650+757G= (n.650+757G=) | |
8 | g.38145206C>G | CA1777410067 | STAR | c.744+16G>C (n.744+16G>C) n.1894G>C c.586+757G>C c.650+757G>C (n.650+757G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145206C>T | CA581109879 | STAR | c.744+16G>A (n.744+16G>A) n.1894G>A c.586+757G>A c.650+757G>A (n.650+757G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38145207T>C | CA4715146 | STAR | c.744+15A>G (n.744+15A>G) n.1893A>G c.586+756A>G c.650+756A>G (n.650+756A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38145207T= | CA1777410070 | STAR | c.744+15A= (n.744+15A=) n.1893A= c.586+756A= c.650+756A= (n.650+756A=) | |
8 | g.38145210C= | CA1777410072 | STAR | c.744+12G= (n.744+12G=) n.1890G= c.586+753G= c.650+753G= (n.650+753G=) | |
8 | g.38145210C>T | CA851456952 | STAR | c.744+12G>A (n.744+12G>A) n.1890G>A c.586+753G>A c.650+753G>A (n.650+753G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145211A= | CA1777410073 | STAR | c.744+11T= (n.744+11T=) n.1889T= c.586+752T= c.650+752T= (n.650+752T=) | |
8 | g.38145211A>G | CA1777410074 | STAR | c.744+11T>C (n.744+11T>C) n.1889T>C c.586+752T>C c.650+752T>C (n.650+752T>C) | dbSNP |
8 | g.38145213G>A | CA4715147 | STAR | c.744+9C>T (n.744+9C>T) n.1887C>T c.586+750C>T c.650+750C>T (n.650+750C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38145213G= | CA1777410077 | STAR | c.744+9C= (n.744+9C=) n.1887C= c.586+750C= c.650+750C= (n.650+750C=) | |
8 | g.38145213_38145214delinsGC | CA1777410076 | STAR | c.744+8_744+9delinsGC (n.744+8_744+9delinsGC) n.1886_1887delinsGC c.586+749_586+750delinsGC c.650+749_650+750delinsGC (n.650+749_650+750delinsGC) | |
8 | g.38145214C= | CA1777410081 | STAR | c.744+8G= (n.744+8G=) n.1886G= c.586+749G= c.650+749G= (n.650+749G=) | |
8 | g.38145214C>G | CA1777410083 | STAR | c.744+8G>C (n.744+8G>C) n.1886G>C c.586+749G>C c.650+749G>C (n.650+749G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145214C>T | CA2686932289 | STAR | c.744+8G>A (n.744+8G>A) n.1886G>A c.586+749G>A c.650+749G>A (n.650+749G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.38145216del | CA175091764 | STAR | c.744+8del (n.744+8del) n.1886del c.586+749del c.650+749del (n.650+749del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145215C>T | CA2499219280 | STAR | c.744+7G>A (n.744+7G>A) n.1885G>A c.586+748G>A c.650+748G>A (n.650+748G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.38145216C= | CA1777410084 | STAR | c.744+6G= (n.744+6G=) n.1884G= c.586+747G= c.650+747G= (n.650+747G=) | |
8 | g.38145216C>T | CA851456965 | STAR | c.744+6G>A (n.744+6G>A) n.1884G>A c.586+747G>A c.650+747G>A (n.650+747G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145220A>C | CA370696531 | STAR | c.744+2T>G (n.744+2T>G) n.1880T>G c.586+743T>G c.650+743T>G (n.650+743T>G) | |
8 | g.38145220A>G | CA370696541 | STAR | c.744+2T>C (n.744+2T>C) n.1880T>C c.586+743T>C c.650+743T>C (n.650+743T>C) | |
8 | g.38145220A>T | CA370696547 | STAR | c.744+2T>A (n.744+2T>A) n.1880T>A c.586+743T>A c.650+743T>A (n.650+743T>A) | |
8 | g.38145221C>A | CA370696552 | STAR | c.744+1G>T (n.744+1G>T) n.1879G>T c.586+742G>T c.650+742G>T (n.650+742G>T) | |
8 | g.38145221C>G | CA370696556 | STAR | c.744+1G>C (n.744+1G>C) n.1879G>C c.586+742G>C c.650+742G>C (n.650+742G>C) | |
8 | g.38145221C>T | CA370696562 | STAR | c.744+1G>A (n.744+1G>A) n.1879G>A c.586+742G>A c.650+742G>A (n.650+742G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.38145222C>A | CA370696566 | STAR | c.744G>T (p.Lys248Asn) n.1878G>T c.586+741G>T c.650+741G>T (n.650+741G>T) | |
8 | g.38145222C= | CA1777410086 | STAR | c.744G= (p.Lys248=) n.1878G= c.586+741G= c.650+741G= (n.650+741G=) | |
8 | g.38145222C>G | CA370696569 | STAR | c.744G>C (p.Lys248Asn) n.1878G>C c.586+741G>C c.650+741G>C (n.650+741G>C) | |
8 | g.38145222C>T | CA4715148 | STAR | c.744G>A (p.Lys248=) n.1878G>A c.586+741G>A c.650+741G>A (n.650+741G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145223T>A | CA370696577 | STAR | c.743A>T (p.Lys248Met) n.1877A>T c.586+740A>T c.650+740A>T (n.650+740A>T) | |
8 | g.38145223T>C | CA4715149 | STAR | c.743A>G (p.Lys248Arg) n.1877A>G c.586+740A>G c.650+740A>G (n.650+740A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38145223T>G | CA370696583 | STAR | c.743A>C (p.Lys248Thr) n.1877A>C c.586+740A>C c.650+740A>C (n.650+740A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.38145223T= | CA1777410090 | STAR | c.743A= (p.Lys248=) n.1877A= c.586+740A= c.650+740A= (n.650+740A=) | |
8 | g.38145223_38145238del | CA2686932295 | STAR | c.728_743del (p.Leu243ArgfsTer?) n.1862_1877del c.586+725_586+740del c.650+725_650+740del (n.650+725_650+740del) | gnomAD v4 |
8 | g.38145223_38145224insAC | CA2686932298 | STAR | c.742_743insGT (p.Lys248SerfsTer?) n.1876_1877insGT c.586+739_586+740insGT c.650+739_650+740insGT (n.650+739_650+740insGT) | gnomAD v4 |
8 | g.38145224T>A | CA370696593 | STAR | c.742A>T (p.Lys248Ter) n.1876A>T c.586+739A>T c.650+739A>T (n.650+739A>T) | |
8 | g.38145224T>C | CA370696588 | STAR | c.742A>G (p.Lys248Glu) n.1876A>G c.586+739A>G c.650+739A>G (n.650+739A>G) | ClinVar |
8 | g.38145224T>G | CA370696590 | STAR | c.742A>C (p.Lys248Gln) n.1876A>C c.586+739A>C c.650+739A>C (n.650+739A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.38145225G>A | CA460374983 | STAR | c.741C>T (p.Leu247=) n.1875C>T c.586+738C>T c.650+738C>T (n.650+738C>T) | |
8 | g.38145225G>C | CA460374984 | STAR | c.741C>G (p.Leu247=) n.1875C>G c.586+738C>G c.650+738C>G (n.650+738C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.38145225G>T | CA460374985 | STAR | c.741C>A (p.Leu247=) n.1875C>A c.586+738C>A c.650+738C>A (n.650+738C>A) | |
8 | g.38145226A>C | CA370696598 | STAR | c.740T>G (p.Leu247Arg) n.1874T>G c.586+737T>G c.650+737T>G (n.650+737T>G) | |
8 | g.38145226A>G | CA370696601 | STAR | c.740T>C (p.Leu247Pro) n.1874T>C c.586+737T>C c.650+737T>C (n.650+737T>C) | |
8 | g.38145226A>T | CA370696605 | STAR | c.740T>A (p.Leu247His) n.1874T>A c.586+737T>A c.650+737T>A (n.650+737T>A) | |
8 | g.38145227G>A | CA370696609 | STAR | c.739C>T (p.Leu247Phe) n.1873C>T c.586+736C>T c.650+736C>T (n.650+736C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.38145227G>C | CA370696613 | STAR | c.739C>G (p.Leu247Val) n.1873C>G c.586+736C>G c.650+736C>G (n.650+736C>G) | |
8 | g.38145227G>T | CA370696616 | STAR | c.739C>A (p.Leu247Ile) n.1873C>A c.586+736C>A c.650+736C>A (n.650+736C>A) | |
8 | g.38145228G>A | CA4715150 | STAR | c.738C>T (p.Asp246=) n.1872C>T c.586+735C>T c.650+735C>T (n.650+735C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145228G>C | CA370696622 | STAR | c.738C>G (p.Asp246Glu) n.1872C>G c.586+735C>G c.650+735C>G (n.650+735C>G) | |
8 | g.38145228G= | CA1777410092 | STAR | c.738C= (p.Asp246=) n.1872C= c.586+735C= c.650+735C= (n.650+735C=) | |
8 | g.38145228G>T | CA370696630 | STAR | c.738C>A (p.Asp246Glu) n.1872C>A c.586+735C>A c.650+735C>A (n.650+735C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145229T>A | CA370696634 | STAR | c.737A>T (p.Asp246Val) n.1871A>T c.586+734A>T c.650+734A>T (n.650+734A>T) | |
8 | g.38145229T>C | CA370696637 | STAR | c.737A>G (p.Asp246Gly) n.1871A>G c.586+734A>G c.650+734A>G (n.650+734A>G) | |
8 | g.38145229T>G | CA370696641 | STAR | c.737A>C (p.Asp246Ala) n.1871A>C c.586+734A>C c.650+734A>C (n.650+734A>C) | |
8 | g.38145230C>A | CA370696650 | STAR | c.736G>T (p.Asp246Tyr) n.1870G>T c.586+733G>T c.650+733G>T (n.650+733G>T) | |
8 | g.38145230C= | CA1777410096 | STAR | c.736G= (p.Asp246=) n.1870G= c.586+733G= c.650+733G= (n.650+733G=) | |
8 | g.38145230C>G | CA370696654 | STAR | c.736G>C (p.Asp246His) n.1870G>C c.586+733G>C c.650+733G>C (n.650+733G>C) | |
8 | g.38145230C>T | CA370696647 | STAR | c.736G>A (p.Asp246Asn) n.1870G>A c.586+733G>A c.650+733G>A (n.650+733G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.38145231G>A | CA4715151 | STAR | c.735C>T (p.Ile245=) n.1869C>T c.586+732C>T c.650+732C>T (n.650+732C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145231G>C | CA370696657 | STAR | c.735C>G (p.Ile245Met) n.1869C>G c.586+732C>G c.650+732C>G (n.650+732C>G) | |
8 | g.38145231G= | CA1777410098 | STAR | c.735C= (p.Ile245=) n.1869C= c.586+732C= c.650+732C= (n.650+732C=) | |
8 | g.38145231G>T | CA460374986 | STAR | c.735C>A (p.Ile245=) n.1869C>A c.586+732C>A c.650+732C>A (n.650+732C>A) | |
8 | g.38145232A>C | CA370696673 | STAR | c.734T>G (p.Ile245Ser) n.1868T>G c.586+731T>G c.650+731T>G (n.650+731T>G) | |
8 | g.38145232A>G | CA370696665 | STAR | c.734T>C (p.Ile245Thr) n.1868T>C c.586+731T>C c.650+731T>C (n.650+731T>C) | |
8 | g.38145232A>T | CA370696669 | STAR | c.734T>A (p.Ile245Asn) n.1868T>A c.586+731T>A c.650+731T>A (n.650+731T>A) | |
8 | g.38145232dup | CA2695209004 | STAR | c.734dup (p.Asp246ArgfsTer?) n.1868dup c.586+731dup c.650+731dup (n.650+731dup) | |
8 | g.38145233_38145250del | CA913141655 | STAR | c.717_734del (p.Thr240_Ile245del) n.1851_1868del c.586+714_586+731del c.650+714_650+731del (n.650+714_650+731del) | |
8 | g.38145233T>A | CA370696677 | STAR | c.733A>T (p.Ile245Phe) n.1867A>T c.586+730A>T c.650+730A>T (n.650+730A>T) | |
8 | g.38145233T>C | CA370696688 | STAR | c.733A>G (p.Ile245Val) n.1867A>G c.586+730A>G c.650+730A>G (n.650+730A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145233T>G | CA370696690 | STAR | c.733A>C (p.Ile245Leu) n.1867A>C c.586+730A>C c.650+730A>C (n.650+730A>C) | |
8 | g.38145233T= | CA1777410102 | STAR | c.733A= (p.Ile245=) n.1867A= c.586+730A= c.650+730A= (n.650+730A=) | |
8 | g.38145233_38145250delinsTGCTGAGTAGCCACGTAA | CA1777410101 | STAR | c.716_733delinsTTACGTGGCTACTCAGCA (p.Leu239=) n.1850_1867delinsTTACGTGGCTACTCAGCA c.586+713_586+730delinsTTACGTGGCTACTCAGCA c.650+713_650+730delinsTTACGTGGCTACTCAGCA (n.650+713_650+730delinsTTACGTGGCTACTCAGCA) | |
8 | g.38145234G>A | CA460374987 | STAR | c.732C>T (p.Ser244=) n.1866C>T c.586+729C>T c.650+729C>T (n.650+729C>T) | COSMIC |
8 | g.38145234G>C | CA370696696 | STAR | c.732C>G (p.Ser244Arg) n.1866C>G c.586+729C>G c.650+729C>G (n.650+729C>G) | |
8 | g.38145234G>T | CA370696698 | STAR | c.732C>A (p.Ser244Arg) n.1866C>A c.586+729C>A c.650+729C>A (n.650+729C>A) | |
8 | g.38145235_38145251del | CA658822461 | STAR | c.716_732del (p.Leu239HisfsTer?) n.1850_1866del c.586+713_586+729del c.650+713_650+729del (n.650+713_650+729del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.38145235C>A | CA370696704 | STAR | c.731G>T (p.Ser244Ile) n.1865G>T c.586+728G>T c.650+728G>T (n.650+728G>T) | |
8 | g.38145235C= | CA1777410109 | STAR | c.731G= (p.Ser244=) n.1865G= c.586+728G= c.650+728G= (n.650+728G=) | |
8 | g.38145235C>G | CA370696708 | STAR | c.731G>C (p.Ser244Thr) n.1865G>C c.586+728G>C c.650+728G>C (n.650+728G>C) | |
8 | g.38145235C>T | CA370696710 | STAR | c.731G>A (p.Ser244Asn) n.1865G>A c.586+728G>A c.650+728G>A (n.650+728G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145236T>A | CA370696717 | STAR | c.730A>T (p.Ser244Cys) n.1864A>T c.586+727A>T c.650+727A>T (n.650+727A>T) | |
8 | g.38145236T>C | CA370696719 | STAR | c.730A>G (p.Ser244Gly) n.1864A>G c.586+727A>G c.650+727A>G (n.650+727A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.38145236T>G | CA370696721 | STAR | c.730A>C (p.Ser244Arg) n.1864A>C c.586+727A>C c.650+727A>C (n.650+727A>C) | |
8 | g.38145237G>A | CA460374988 | STAR | c.729C>T (p.Leu243=) n.1863C>T c.586+726C>T c.650+726C>T (n.650+726C>T) | dbSNP |
8 | g.38145237G>C | CA460374989 | STAR | c.729C>G (p.Leu243=) n.1863C>G c.586+726C>G c.650+726C>G (n.650+726C>G) | COSMIC |
8 | g.38145237G= | CA1777410112 | STAR | c.729C= (p.Leu243=) n.1863C= c.586+726C= c.650+726C= (n.650+726C=) | |
8 | g.38145237G>T | CA460374990 | STAR | c.729C>A (p.Leu243=) n.1863C>A c.586+726C>A c.650+726C>A (n.650+726C>A) | |
8 | g.38145238A= | CA1777410115 | STAR | c.728T= (p.Leu243=) n.1862T= c.586+725T= c.650+725T= (n.650+725T=) | |
8 | g.38145238A>C | CA370696739 | STAR | c.728T>G (p.Leu243Arg) n.1862T>G c.586+725T>G c.650+725T>G (n.650+725T>G) | |
8 | g.38145238A>G | CA370696726 | STAR | c.728T>C (p.Leu243Pro) n.1862T>C c.586+725T>C c.650+725T>C (n.650+725T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145238A>T | CA175091775 | STAR | c.728T>A (p.Leu243His) n.1862T>A c.586+725T>A c.650+725T>A (n.650+725T>A) | dbSNP |
8 | g.38145239G>A | CA4715152 | STAR | c.727C>T (p.Leu243Phe) n.1861C>T c.586+724C>T c.650+724C>T (n.650+724C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145239G>C | CA370696746 | STAR | c.727C>G (p.Leu243Val) n.1861C>G c.586+724C>G c.650+724C>G (n.650+724C>G) | |
8 | g.38145239G= | CA1777410120 | STAR | c.727C= (p.Leu243=) n.1861C= c.586+724C= c.650+724C= (n.650+724C=) | |
8 | g.38145239G>T | CA370696750 | STAR | c.727C>A (p.Leu243Ile) n.1861C>A c.586+724C>A c.650+724C>A (n.650+724C>A) | |
8 | g.38145240T>A | CA460374991 | STAR | c.726A>T (p.Leu242=) n.1860A>T c.586+723A>T c.650+723A>T (n.650+723A>T) | |
8 | g.38145240T>C | CA460374993 | STAR | c.726A>G (p.Leu242=) n.1860A>G c.586+723A>G c.650+723A>G (n.650+723A>G) | |
8 | g.38145240T>G | CA460374992 | STAR | c.726A>C (p.Leu242=) n.1860A>C c.586+723A>C c.650+723A>C (n.650+723A>C) | |
8 | g.38145241A>C | CA370696754 | STAR | c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1859T>G c.586+722T>G c.650+722T>G (n.650+722T>G) | |
8 | g.38145241A>G | CA370696756 | STAR | c.725T>C (p.Leu242Pro) n.1859T>C c.586+722T>C c.650+722T>C (n.650+722T>C) | |
8 | g.38145241A>T | CA370696760 | STAR | c.725T>A (p.Leu242Gln) n.1859T>A c.586+722T>A c.650+722T>A (n.650+722T>A) | |
8 | g.38145242G>A | CA460374994 | STAR | c.724C>T (p.Leu242=) n.1858C>T c.586+721C>T c.650+721C>T (n.650+721C>T) | |
8 | g.38145242G>C | CA370696765 | STAR | c.724C>G (p.Leu242Val) n.1858C>G c.586+721C>G c.650+721C>G (n.650+721C>G) | |
8 | g.38145242G>T | CA370696770 | STAR | c.724C>A (p.Leu242Ile) n.1858C>A c.586+721C>A c.650+721C>A (n.650+721C>A) |