Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.38123095T>C | CA411527763 | PLA2G6 | c.1591A>G (p.Ser531Gly) c.895A>G (p.Ser299Gly) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.1453A>G (p.Ser485Gly) c.*1330A>G (n.*1330A>G) n.1559A>G c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.1429A>G (p.Ser477Gly) n.1523A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.236A>G n.602A>G c.1486A>G (p.Ser496Gly) c.1057A>G (p.Ser353Gly) n.1699A>G n.1752A>G n.1751A>G n.1804A>G c.913A>G (p.Ser305Gly) n.1683A>G n.1735A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.38123095T= | CA2404672822 | PLA2G6 | c.1591A= (p.Ser531=) c.895A= (p.Ser299=) c.*789A= (n.*789A=) c.*449A= (n.*449A=) c.1453A= (p.Ser485=) c.*1330A= (n.*1330A=) n.1559A= c.*1313A= (n.*1313A=) c.1429A= (p.Ser477=) n.1523A= c.*1260A= (n.*1260A=) c.*196A= (n.*196A=) c.236A= n.602A= c.1486A= (p.Ser496=) c.1057A= (p.Ser353=) n.1699A= n.1752A= n.1751A= n.1804A= c.913A= (p.Ser305=) n.1683A= n.1735A= | |
22 | g.38123096G>A | CA514545077 | PLA2G6 | c.1590C>T (p.His530=) c.894C>T (p.His298=) c.*788C>T (n.*788C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.1452C>T (p.His484=) c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.1558C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.1428C>T (p.His476=) n.1522C>T c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.235C>T n.601C>T c.1485C>T (p.His495=) c.1056C>T (p.His352=) n.1698C>T n.1751C>T n.1750C>T n.1803C>T c.912C>T (p.His304=) n.1682C>T n.1734C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.38123096G= | CA2404672823 | PLA2G6 | c.1590C= (p.His530=) c.894C= (p.His298=) c.*788C= (n.*788C=) c.*448C= (n.*448C=) c.1452C= (p.His484=) c.*1329C= (n.*1329C=) n.1558C= c.*1312C= (n.*1312C=) c.1428C= (p.His476=) n.1522C= c.*1259C= (n.*1259C=) c.*195C= (n.*195C=) c.235C= n.601C= c.1485C= (p.His495=) c.1056C= (p.His352=) n.1698C= n.1751C= n.1750C= n.1803C= c.912C= (p.His304=) n.1682C= n.1734C= | |
22 | g.38123096G>T | CA411527766 | PLA2G6 | c.1590C>A (p.His530Gln) c.894C>A (p.His298Gln) c.*788C>A (n.*788C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.1452C>A (p.His484Gln) c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.1558C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.1428C>A (p.His476Gln) n.1522C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.235C>A n.601C>A c.1485C>A (p.His495Gln) c.1056C>A (p.His352Gln) n.1698C>A n.1751C>A n.1750C>A n.1803C>A c.912C>A (p.His304Gln) n.1682C>A n.1734C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123097T>A | CA411527767 | PLA2G6 | c.1589A>T (p.His530Leu) c.893A>T (p.His298Leu) c.*787A>T (n.*787A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.1451A>T (p.His484Leu) c.*1328A>T (n.*1328A>T) n.1557A>T c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.1427A>T (p.His476Leu) n.1521A>T c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.234A>T n.600A>T c.1484A>T (p.His495Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) n.1697A>T n.1750A>T n.1749A>T n.1802A>T c.911A>T (p.His304Leu) n.1681A>T n.1733A>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123097T>C | CA411527768 | PLA2G6 | c.1589A>G (p.His530Arg) c.893A>G (p.His298Arg) c.*787A>G (n.*787A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.1451A>G (p.His484Arg) c.*1328A>G (n.*1328A>G) n.1557A>G c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.1427A>G (p.His476Arg) n.1521A>G c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.234A>G n.600A>G c.1484A>G (p.His495Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) n.1697A>G n.1750A>G n.1749A>G n.1802A>G c.911A>G (p.His304Arg) n.1681A>G n.1733A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38123097T>G | CA411527769 | PLA2G6 | c.1589A>C (p.His530Pro) c.893A>C (p.His298Pro) c.*787A>C (n.*787A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.1451A>C (p.His484Pro) c.*1328A>C (n.*1328A>C) n.1557A>C c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.1427A>C (p.His476Pro) n.1521A>C c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.234A>C n.600A>C c.1484A>C (p.His495Pro) c.1055A>C (p.His352Pro) n.1697A>C n.1750A>C n.1749A>C n.1802A>C c.911A>C (p.His304Pro) n.1681A>C n.1733A>C | |
22 | g.38123097T= | CA2404672824 | PLA2G6 | c.1589A= (p.His530=) c.893A= (p.His298=) c.*787A= (n.*787A=) c.*447A= (n.*447A=) c.1451A= (p.His484=) c.*1328A= (n.*1328A=) n.1557A= c.*1311A= (n.*1311A=) c.1427A= (p.His476=) n.1521A= c.*1258A= (n.*1258A=) c.*194A= (n.*194A=) c.234A= n.600A= c.1484A= (p.His495=) c.1055A= (p.His352=) n.1697A= n.1750A= n.1749A= n.1802A= c.911A= (p.His304=) n.1681A= n.1733A= | |
22 | g.38123098G>A | CA411527770 | PLA2G6 | c.1588C>T (p.His530Tyr) c.892C>T (p.His298Tyr) c.*786C>T (n.*786C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.1450C>T (p.His484Tyr) c.*1327C>T (n.*1327C>T) n.1556C>T c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.1426C>T (p.His476Tyr) n.1520C>T c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.233C>T n.599C>T c.1483C>T (p.His495Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) n.1696C>T n.1749C>T n.1748C>T n.1801C>T c.910C>T (p.His304Tyr) n.1680C>T n.1732C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123098G>C | CA411527772 | PLA2G6 | c.1588C>G (p.His530Asp) c.892C>G (p.His298Asp) c.*786C>G (n.*786C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.1450C>G (p.His484Asp) c.*1327C>G (n.*1327C>G) n.1556C>G c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.1426C>G (p.His476Asp) n.1520C>G c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.233C>G n.599C>G c.1483C>G (p.His495Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) n.1696C>G n.1749C>G n.1748C>G n.1801C>G c.910C>G (p.His304Asp) n.1680C>G n.1732C>G | |
22 | g.38123098G= | CA2404672825 | PLA2G6 | c.1588C= (p.His530=) c.892C= (p.His298=) c.*786C= (n.*786C=) c.*446C= (n.*446C=) c.1450C= (p.His484=) c.*1327C= (n.*1327C=) n.1556C= c.*1310C= (n.*1310C=) c.1426C= (p.His476=) n.1520C= c.*1257C= (n.*1257C=) c.*193C= (n.*193C=) c.233C= n.599C= c.1483C= (p.His495=) c.1054C= (p.His352=) n.1696C= n.1749C= n.1748C= n.1801C= c.910C= (p.His304=) n.1680C= n.1732C= | |
22 | g.38123098G>T | CA411527771 | PLA2G6 | c.1588C>A (p.His530Asn) c.892C>A (p.His298Asn) c.*786C>A (n.*786C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.1450C>A (p.His484Asn) c.*1327C>A (n.*1327C>A) n.1556C>A c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.1426C>A (p.His476Asn) n.1520C>A c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.233C>A n.599C>A c.1483C>A (p.His495Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) n.1696C>A n.1749C>A n.1748C>A n.1801C>A c.910C>A (p.His304Asn) n.1680C>A n.1732C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38123099C>G | CA514545081 | PLA2G6 | c.1587G>C (p.Leu529=) c.891G>C (p.Leu297=) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.1449G>C (p.Leu483=) c.*1326G>C (n.*1326G>C) n.1555G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.1425G>C (p.Leu475=) n.1519G>C c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.232G>C n.598G>C c.1482G>C (p.Leu494=) c.1053G>C (p.Leu351=) n.1695G>C n.1748G>C n.1747G>C n.1800G>C c.909G>C (p.Leu303=) n.1679G>C n.1731G>C | |
22 | g.38123099C>T | CA514545083 | PLA2G6 | c.1587G>A (p.Leu529=) c.891G>A (p.Leu297=) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.1449G>A (p.Leu483=) c.*1326G>A (n.*1326G>A) n.1555G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.1425G>A (p.Leu475=) n.1519G>A c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.232G>A n.598G>A c.1482G>A (p.Leu494=) c.1053G>A (p.Leu351=) n.1695G>A n.1748G>A n.1747G>A n.1800G>A c.909G>A (p.Leu303=) n.1679G>A n.1731G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38123107C>T | CA411527790 | PLA2G6 | c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.*1318G>A (n.*1318G>A) n.1547G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.1417G>A (p.Ala473Thr) n.1511G>A c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.224G>A n.590G>A c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.1687G>A n.1740G>A n.1739G>A n.1792G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) n.1671G>A n.1723G>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.38123108C>A | CA514545096 | PLA2G6 | c.1578G>T (p.Leu526=) c.882G>T (p.Leu294=) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.1440G>T (p.Leu480=) c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.1546G>T c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.1416G>T (p.Leu472=) n.1510G>T c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.223G>T n.589G>T c.1473G>T (p.Leu491=) c.1044G>T (p.Leu348=) n.1686G>T n.1739G>T n.1738G>T n.1791G>T c.900G>T (p.Leu300=) n.1670G>T n.1722G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123108C>G | CA514545094 | PLA2G6 | c.1578G>C (p.Leu526=) c.882G>C (p.Leu294=) c.*776G>C (n.*776G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.1440G>C (p.Leu480=) c.*1317G>C (n.*1317G>C) n.1546G>C c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.1416G>C (p.Leu472=) n.1510G>C c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.223G>C n.589G>C c.1473G>C (p.Leu491=) c.1044G>C (p.Leu348=) n.1686G>C n.1739G>C n.1738G>C n.1791G>C c.900G>C (p.Leu300=) n.1670G>C n.1722G>C | |
22 | g.38123108C>T | CA514545095 | PLA2G6 | c.1578G>A (p.Leu526=) c.882G>A (p.Leu294=) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.1440G>A (p.Leu480=) c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.1546G>A c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.1416G>A (p.Leu472=) n.1510G>A c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.223G>A n.589G>A c.1473G>A (p.Leu491=) c.1044G>A (p.Leu348=) n.1686G>A n.1739G>A n.1738G>A n.1791G>A c.900G>A (p.Leu300=) n.1670G>A n.1722G>A | |
22 | g.38123109A>C | CA411527791 | PLA2G6 | c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.*775T>G (n.*775T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.*1316T>G (n.*1316T>G) n.1545T>G c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.1509T>G c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.222T>G n.588T>G c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) n.1685T>G n.1738T>G n.1737T>G n.1790T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) n.1669T>G n.1721T>G | |
22 | g.38123109A>G | CA411527792 | PLA2G6 | c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.*775T>C (n.*775T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.*1316T>C (n.*1316T>C) n.1545T>C c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.1509T>C c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.222T>C n.588T>C c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) n.1685T>C n.1738T>C n.1737T>C n.1790T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) n.1669T>C n.1721T>C | gnomAD v4 |
22 | g.38123109A>T | CA411527793 | PLA2G6 | c.1577T>A (p.Leu526Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) c.*775T>A (n.*775T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.*1316T>A (n.*1316T>A) n.1545T>A c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.1415T>A (p.Leu472Gln) n.1509T>A c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.222T>A n.588T>A c.1472T>A (p.Leu491Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) n.1685T>A n.1738T>A n.1737T>A n.1790T>A c.899T>A (p.Leu300Gln) n.1669T>A n.1721T>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123110G>A | CA514545097 | PLA2G6 | c.1576C>T (p.Leu526=) c.880C>T (p.Leu294=) c.*774C>T (n.*774C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.1438C>T (p.Leu480=) c.*1315C>T (n.*1315C>T) n.1544C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.1414C>T (p.Leu472=) n.1508C>T c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.221C>T n.587C>T c.1471C>T (p.Leu491=) c.1042C>T (p.Leu348=) n.1684C>T n.1737C>T n.1736C>T n.1789C>T c.898C>T (p.Leu300=) n.1668C>T n.1720C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38123110G>C | CA411527794 | PLA2G6 | c.1576C>G (p.Leu526Val) c.880C>G (p.Leu294Val) c.*774C>G (n.*774C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.*1315C>G (n.*1315C>G) n.1544C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.1414C>G (p.Leu472Val) n.1508C>G c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.221C>G n.587C>G c.1471C>G (p.Leu491Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) n.1684C>G n.1737C>G n.1736C>G n.1789C>G c.898C>G (p.Leu300Val) n.1668C>G n.1720C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38123110G= | CA2404672829 | PLA2G6 | c.1576C= (p.Leu526=) c.880C= (p.Leu294=) c.*774C= (n.*774C=) c.*434C= (n.*434C=) c.1438C= (p.Leu480=) c.*1315C= (n.*1315C=) n.1544C= c.*1298C= (n.*1298C=) c.1414C= (p.Leu472=) n.1508C= c.*1245C= (n.*1245C=) c.*181C= (n.*181C=) c.221C= n.587C= c.1471C= (p.Leu491=) c.1042C= (p.Leu348=) n.1684C= n.1737C= n.1736C= n.1789C= c.898C= (p.Leu300=) n.1668C= n.1720C= | |
22 | g.38123110G>T | CA411527795 | PLA2G6 | c.1576C>A (p.Leu526Met) c.880C>A (p.Leu294Met) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.1438C>A (p.Leu480Met) c.*1315C>A (n.*1315C>A) n.1544C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.1414C>A (p.Leu472Met) n.1508C>A c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.221C>A n.587C>A c.1471C>A (p.Leu491Met) c.1042C>A (p.Leu348Met) n.1684C>A n.1737C>A n.1736C>A n.1789C>A c.898C>A (p.Leu300Met) n.1668C>A n.1720C>A | |
22 | g.38123111G>A | CA514545102 | PLA2G6 | c.1575C>T (p.Ala525=) c.879C>T (p.Ala293=) c.*773C>T (n.*773C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.1437C>T (p.Ala479=) c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.1543C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.1413C>T (p.Ala471=) n.1507C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.220C>T n.586C>T c.1470C>T (p.Ala490=) c.1041C>T (p.Ala347=) n.1683C>T n.1736C>T n.1735C>T n.1788C>T c.897C>T (p.Ala299=) n.1667C>T n.1719C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.38123111G>C | CA514545104 | PLA2G6 | c.1575C>G (p.Ala525=) c.879C>G (p.Ala293=) c.*773C>G (n.*773C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.1437C>G (p.Ala479=) c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.1543C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.1413C>G (p.Ala471=) n.1507C>G c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.220C>G n.586C>G c.1470C>G (p.Ala490=) c.1041C>G (p.Ala347=) n.1683C>G n.1736C>G n.1735C>G n.1788C>G c.897C>G (p.Ala299=) n.1667C>G n.1719C>G | ClinVar dbSNP |
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22 | g.38123111G>T | CA514545103 | PLA2G6 | c.1575C>A (p.Ala525=) c.879C>A (p.Ala293=) c.*773C>A (n.*773C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.1437C>A (p.Ala479=) c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.1543C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.1413C>A (p.Ala471=) n.1507C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.220C>A n.586C>A c.1470C>A (p.Ala490=) c.1041C>A (p.Ala347=) n.1683C>A n.1736C>A n.1735C>A n.1788C>A c.897C>A (p.Ala299=) n.1667C>A n.1719C>A | |
22 | g.38123112G>A | CA411527796 | PLA2G6 | c.1574C>T (p.Ala525Val) c.878C>T (p.Ala293Val) c.*772C>T (n.*772C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.1542C>T c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.1412C>T (p.Ala471Val) n.1506C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.219C>T n.585C>T c.1469C>T (p.Ala490Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) n.1682C>T n.1735C>T n.1734C>T n.1787C>T c.896C>T (p.Ala299Val) n.1666C>T n.1718C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38123112G>C | CA411527797 | PLA2G6 | c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.*772C>G (n.*772C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.*1313C>G (n.*1313C>G) n.1542C>G c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.1412C>G (p.Ala471Gly) n.1506C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.219C>G n.585C>G c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.1682C>G n.1735C>G n.1734C>G n.1787C>G c.896C>G (p.Ala299Gly) n.1666C>G n.1718C>G | |
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22 | g.38123113C>G | CA411527799 | PLA2G6 | c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.*771G>C (n.*771G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.*1312G>C (n.*1312G>C) n.1541G>C c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.1411G>C (p.Ala471Pro) n.1505G>C c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.218G>C n.584G>C c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.1681G>C n.1734G>C n.1733G>C n.1786G>C c.895G>C (p.Ala299Pro) n.1665G>C n.1717G>C | |
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22 | g.38123114C>G | CA514545108 | PLA2G6 | c.1572G>C (p.Leu524=) c.876G>C (p.Leu292=) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.1434G>C (p.Leu478=) c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.1540G>C c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.1410G>C (p.Leu470=) n.1504G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.217G>C n.583G>C c.1467G>C (p.Leu489=) c.1038G>C (p.Leu346=) n.1680G>C n.1733G>C n.1732G>C n.1785G>C c.894G>C (p.Leu298=) n.1664G>C n.1716G>C | |
22 | g.38123114C>T | CA514545109 | PLA2G6 | c.1572G>A (p.Leu524=) c.876G>A (p.Leu292=) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.1434G>A (p.Leu478=) c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.1540G>A c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.1410G>A (p.Leu470=) n.1504G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.217G>A n.583G>A c.1467G>A (p.Leu489=) c.1038G>A (p.Leu346=) n.1680G>A n.1733G>A n.1732G>A n.1785G>A c.894G>A (p.Leu298=) n.1664G>A n.1716G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.38123115A>G | CA411527802 | PLA2G6 | c.1571T>C (p.Leu524Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.*769T>C (n.*769T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.1539T>C c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.1503T>C c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.216T>C n.582T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1679T>C n.1732T>C n.1731T>C n.1784T>C c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1663T>C n.1715T>C | gnomAD v4 |
22 | g.38123115A>T | CA411527801 | PLA2G6 | c.1571T>A (p.Leu524Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) c.*769T>A (n.*769T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.1539T>A c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.1409T>A (p.Leu470Gln) n.1503T>A c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) c.216T>A n.582T>A c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.1679T>A n.1732T>A n.1731T>A n.1784T>A c.893T>A (p.Leu298Gln) n.1663T>A n.1715T>A | |
22 | g.38123116G>A | CA514545110 | PLA2G6 | c.1570C>T (p.Leu524=) c.874C>T (p.Leu292=) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.1432C>T (p.Leu478=) c.*1309C>T (n.*1309C>T) n.1538C>T c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.1408C>T (p.Leu470=) n.1502C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.215C>T n.581C>T c.1465C>T (p.Leu489=) c.1036C>T (p.Leu346=) n.1678C>T n.1731C>T n.1730C>T n.1783C>T c.892C>T (p.Leu298=) n.1662C>T n.1714C>T | gnomAD v4 |
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22 | g.38123116G>T | CA411527804 | PLA2G6 | c.1570C>A (p.Leu524Met) c.874C>A (p.Leu292Met) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.1432C>A (p.Leu478Met) c.*1309C>A (n.*1309C>A) n.1538C>A c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.1408C>A (p.Leu470Met) n.1502C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.215C>A n.581C>A c.1465C>A (p.Leu489Met) c.1036C>A (p.Leu346Met) n.1678C>A n.1731C>A n.1730C>A n.1783C>A c.892C>A (p.Leu298Met) n.1662C>A n.1714C>A | gnomAD v4 |
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22 | g.38123137C= | CA2404672837 | PLA2G6 | c.1549G= (p.Gly517=) c.853G= (p.Gly285=) c.*747G= (n.*747G=) c.*407G= (n.*407G=) c.1411G= (p.Gly471=) c.*1288G= (n.*1288G=) n.1517G= c.*1271G= (n.*1271G=) c.1387G= (p.Gly463=) n.1481G= c.*1218G= (n.*1218G=) c.*154G= (n.*154G=) c.194G= n.560G= c.1444G= (p.Gly482=) c.1015G= (p.Gly339=) n.1657G= n.1710G= n.1709G= n.1762G= c.871G= (p.Gly291=) n.1641G= n.1693G= | |
22 | g.38123137C>G | CA411527848 | PLA2G6 | c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.853G>C (p.Gly285Arg) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.*1288G>C (n.*1288G>C) n.1517G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.1387G>C (p.Gly463Arg) n.1481G>C c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.194G>C n.560G>C c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.1657G>C n.1710G>C n.1709G>C n.1762G>C c.871G>C (p.Gly291Arg) n.1641G>C n.1693G>C | gnomAD v4 |
22 | g.38123137C>T | CA411527849 | PLA2G6 | c.1549G>A (p.Gly517Ser) c.853G>A (p.Gly285Ser) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.1517G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.1387G>A (p.Gly463Ser) n.1481G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.194G>A n.560G>A c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.1015G>A (p.Gly339Ser) n.1657G>A n.1710G>A n.1709G>A n.1762G>A c.871G>A (p.Gly291Ser) n.1641G>A n.1693G>A | |
22 | g.38123138C>A | CA514545141 | PLA2G6 | c.1548G>T (p.Ala516=) c.852G>T (p.Ala284=) c.*746G>T (n.*746G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.1410G>T (p.Ala470=) c.*1287G>T (n.*1287G>T) n.1516G>T c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.1386G>T (p.Ala462=) n.1480G>T c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.193G>T n.559G>T c.1443G>T (p.Ala481=) c.1014G>T (p.Ala338=) n.1656G>T n.1709G>T n.1708G>T n.1761G>T c.870G>T (p.Ala290=) n.1640G>T n.1692G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123138C= | CA2404672838 | PLA2G6 | c.1548G= (p.Ala516=) c.852G= (p.Ala284=) c.*746G= (n.*746G=) c.*406G= (n.*406G=) c.1410G= (p.Ala470=) c.*1287G= (n.*1287G=) n.1516G= c.*1270G= (n.*1270G=) c.1386G= (p.Ala462=) n.1480G= c.*1217G= (n.*1217G=) c.*153G= (n.*153G=) c.193G= n.559G= c.1443G= (p.Ala481=) c.1014G= (p.Ala338=) n.1656G= n.1709G= n.1708G= n.1761G= c.870G= (p.Ala290=) n.1640G= n.1692G= | |
22 | g.38123138C>G | CA514545142 | PLA2G6 | c.1548G>C (p.Ala516=) c.852G>C (p.Ala284=) c.*746G>C (n.*746G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.1410G>C (p.Ala470=) c.*1287G>C (n.*1287G>C) n.1516G>C c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.1386G>C (p.Ala462=) n.1480G>C c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.193G>C n.559G>C c.1443G>C (p.Ala481=) c.1014G>C (p.Ala338=) n.1656G>C n.1709G>C n.1708G>C n.1761G>C c.870G>C (p.Ala290=) n.1640G>C n.1692G>C | |
22 | g.38123138C>T | CA324189578 | PLA2G6 | c.1548G>A (p.Ala516=) c.852G>A (p.Ala284=) c.*746G>A (n.*746G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.1410G>A (p.Ala470=) c.*1287G>A (n.*1287G>A) n.1516G>A c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.1386G>A (p.Ala462=) n.1480G>A c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.193G>A n.559G>A c.1443G>A (p.Ala481=) c.1014G>A (p.Ala338=) n.1656G>A n.1709G>A n.1708G>A n.1761G>A c.870G>A (p.Ala290=) n.1640G>A n.1692G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38123139_38123140dup | CA658799550 | PLA2G6 | c.1547_1548dup (p.Gly517ArgfsTer29) c.851_852dup (p.Gly285ArgfsTer29) c.*745_*746dup (n.*745_*746dup) c.*405_*406dup (n.*405_*406dup) c.1409_1410dup (p.Gly471ArgfsTer29) c.*1286_*1287dup (n.*1286_*1287dup) n.1515_1516dup c.*1269_*1270dup (n.*1269_*1270dup) c.1385_1386dup (p.Gly463ArgfsTer29) n.1479_1480dup c.*1216_*1217dup (n.*1216_*1217dup) c.*152_*153dup (n.*152_*153dup) c.192_193dup n.558_559dup c.1442_1443dup (p.Gly482ArgfsTer29) c.1013_1014dup (p.Gly339ArgfsTer29) n.1655_1656dup n.1708_1709dup n.1707_1708dup n.1760_1761dup c.869_870dup (p.Gly291ArgfsTer29) n.1639_1640dup n.1691_1692dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.38123139G>A | CA10230813 | PLA2G6 | c.1547C>T (p.Ala516Val) c.851C>T (p.Ala284Val) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.1515C>T c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.1385C>T (p.Ala462Val) n.1479C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.192C>T n.558C>T c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1013C>T (p.Ala338Val) n.1655C>T n.1708C>T n.1707C>T n.1760C>T c.869C>T (p.Ala290Val) n.1639C>T n.1691C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38123139G>C | CA411527850 | PLA2G6 | c.1547C>G (p.Ala516Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.1515C>G c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.1385C>G (p.Ala462Gly) n.1479C>G c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.192C>G n.558C>G c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1013C>G (p.Ala338Gly) n.1655C>G n.1708C>G n.1707C>G n.1760C>G c.869C>G (p.Ala290Gly) n.1639C>G n.1691C>G | gnomAD v4 |
22 | g.38123139G= | CA2404672839 | PLA2G6 | c.1547C= (p.Ala516=) c.851C= (p.Ala284=) c.*745C= (n.*745C=) c.*405C= (n.*405C=) c.1409C= (p.Ala470=) c.*1286C= (n.*1286C=) n.1515C= c.*1269C= (n.*1269C=) c.1385C= (p.Ala462=) n.1479C= c.*1216C= (n.*1216C=) c.*152C= (n.*152C=) c.192C= n.558C= c.1442C= (p.Ala481=) c.1013C= (p.Ala338=) n.1655C= n.1708C= n.1707C= n.1760C= c.869C= (p.Ala290=) n.1639C= n.1691C= | |
22 | g.38123139G>T | CA411527851 | PLA2G6 | c.1547C>A (p.Ala516Glu) c.851C>A (p.Ala284Glu) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.1409C>A (p.Ala470Glu) c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.1515C>A c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.1385C>A (p.Ala462Glu) n.1479C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.192C>A n.558C>A c.1442C>A (p.Ala481Glu) c.1013C>A (p.Ala338Glu) n.1655C>A n.1708C>A n.1707C>A n.1760C>A c.869C>A (p.Ala290Glu) n.1639C>A n.1691C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123140C>A | CA411527852 | PLA2G6 | c.1546G>T (p.Ala516Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.*744G>T (n.*744G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.1514G>T c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.1384G>T (p.Ala462Ser) n.1478G>T c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) c.191G>T n.557G>T c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1012G>T (p.Ala338Ser) n.1654G>T n.1707G>T n.1706G>T n.1759G>T c.868G>T (p.Ala290Ser) n.1638G>T n.1690G>T | |
22 | g.38123140C>G | CA411527853 | PLA2G6 | c.1546G>C (p.Ala516Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.*744G>C (n.*744G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.1514G>C c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.1384G>C (p.Ala462Pro) n.1478G>C c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) c.191G>C n.557G>C c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1012G>C (p.Ala338Pro) n.1654G>C n.1707G>C n.1706G>C n.1759G>C c.868G>C (p.Ala290Pro) n.1638G>C n.1690G>C | |
22 | g.38123140C>T | CA411527854 | PLA2G6 | c.1546G>A (p.Ala516Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.*744G>A (n.*744G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.1514G>A c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.1384G>A (p.Ala462Thr) n.1478G>A c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.191G>A n.557G>A c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1012G>A (p.Ala338Thr) n.1654G>A n.1707G>A n.1706G>A n.1759G>A c.868G>A (p.Ala290Thr) n.1638G>A n.1690G>A | |
22 | g.38123141C>A | CA514545146 | PLA2G6 | c.1545G>T (p.Val515=) c.849G>T (p.Val283=) c.*743G>T (n.*743G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.1407G>T (p.Val469=) c.*1284G>T (n.*1284G>T) n.1513G>T c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.1383G>T (p.Val461=) n.1477G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.190G>T n.556G>T c.1440G>T (p.Val480=) c.1011G>T (p.Val337=) n.1653G>T n.1706G>T n.1705G>T n.1758G>T c.867G>T (p.Val289=) n.1637G>T n.1689G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38123141C= | CA2404672840 | PLA2G6 | c.1545G= (p.Val515=) c.849G= (p.Val283=) c.*743G= (n.*743G=) c.*403G= (n.*403G=) c.1407G= (p.Val469=) c.*1284G= (n.*1284G=) n.1513G= c.*1267G= (n.*1267G=) c.1383G= (p.Val461=) n.1477G= c.*1214G= (n.*1214G=) c.*150G= (n.*150G=) c.190G= n.556G= c.1440G= (p.Val480=) c.1011G= (p.Val337=) n.1653G= n.1706G= n.1705G= n.1758G= c.867G= (p.Val289=) n.1637G= n.1689G= | |
22 | g.38123141C>G | CA514545147 | PLA2G6 | c.1545G>C (p.Val515=) c.849G>C (p.Val283=) c.*743G>C (n.*743G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) c.1407G>C (p.Val469=) c.*1284G>C (n.*1284G>C) n.1513G>C c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.1383G>C (p.Val461=) n.1477G>C c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.190G>C n.556G>C c.1440G>C (p.Val480=) c.1011G>C (p.Val337=) n.1653G>C n.1706G>C n.1705G>C n.1758G>C c.867G>C (p.Val289=) n.1637G>C n.1689G>C | |
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22 | g.38123151A>T | CA411527881 | PLA2G6 | c.1535T>A (p.Phe512Tyr) c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.*733T>A (n.*733T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.*1274T>A (n.*1274T>A) n.1503T>A c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.1373T>A (p.Phe458Tyr) n.1467T>A c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) c.180T>A n.546T>A c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) n.1643T>A n.1696T>A n.1695T>A n.1748T>A c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.*148T>A (n.*148T>A) n.1627T>A n.1679T>A | dbSNP |
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22 | g.38123152A>G | CA411527884 | PLA2G6 | c.1534T>C (p.Phe512Leu) c.838T>C (p.Phe280Leu) c.*732T>C (n.*732T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.1396T>C (p.Phe466Leu) c.*1273T>C (n.*1273T>C) n.1502T>C c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1372T>C (p.Phe458Leu) n.1466T>C c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.179T>C n.545T>C c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) n.1642T>C n.1695T>C n.1694T>C n.1747T>C c.856T>C (p.Phe286Leu) c.*147T>C (n.*147T>C) n.1626T>C n.1678T>C | |
22 | g.38123152A>T | CA411527885 | PLA2G6 | c.1534T>A (p.Phe512Ile) c.838T>A (p.Phe280Ile) c.*732T>A (n.*732T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.1396T>A (p.Phe466Ile) c.*1273T>A (n.*1273T>A) n.1502T>A c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.1372T>A (p.Phe458Ile) n.1466T>A c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.179T>A n.545T>A c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) n.1642T>A n.1695T>A n.1694T>A n.1747T>A c.856T>A (p.Phe286Ile) c.*147T>A (n.*147T>A) n.1626T>A n.1678T>A | |
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22 | g.38123155G>A | CA514545163 | PLA2G6 | c.1531C>T (p.Leu511=) c.835C>T (p.Leu279=) c.*729C>T (n.*729C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.1393C>T (p.Leu465=) c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.1499C>T c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.1369C>T (p.Leu457=) n.1463C>T c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.176C>T n.542C>T c.1426C>T (p.Leu476=) c.997C>T (p.Leu333=) n.1639C>T n.1692C>T n.1691C>T n.1744C>T c.853C>T (p.Leu285=) c.*144C>T (n.*144C>T) n.1623C>T n.1675C>T | |
22 | g.38123155G>C | CA10654127 | PLA2G6 | c.1531C>G (p.Leu511Val) c.835C>G (p.Leu279Val) c.*729C>G (n.*729C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.*1270C>G (n.*1270C>G) n.1499C>G c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.1369C>G (p.Leu457Val) n.1463C>G c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.176C>G n.542C>G c.1426C>G (p.Leu476Val) c.997C>G (p.Leu333Val) n.1639C>G n.1692C>G n.1691C>G n.1744C>G c.853C>G (p.Leu285Val) c.*144C>G (n.*144C>G) n.1623C>G n.1675C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38123155G>T | CA411527889 | PLA2G6 | c.1531C>A (p.Leu511Met) c.835C>A (p.Leu279Met) c.*729C>A (n.*729C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.1393C>A (p.Leu465Met) c.*1270C>A (n.*1270C>A) n.1499C>A c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.1369C>A (p.Leu457Met) n.1463C>A c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.176C>A n.542C>A c.1426C>A (p.Leu476Met) c.997C>A (p.Leu333Met) n.1639C>A n.1692C>A n.1691C>A n.1744C>A c.853C>A (p.Leu285Met) c.*144C>A (n.*144C>A) n.1623C>A n.1675C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123156G>A | CA514545166 | PLA2G6 | c.1530C>T (p.Asp510=) c.834C>T (p.Asp278=) c.*728C>T (n.*728C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.1392C>T (p.Asp464=) c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.1498C>T c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.1368C>T (p.Asp456=) n.1462C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.175C>T n.541C>T c.1425C>T (p.Asp475=) c.996C>T (p.Asp332=) n.1638C>T n.1691C>T n.1690C>T n.1743C>T c.852C>T (p.Asp284=) c.*143C>T (n.*143C>T) n.1622C>T n.1674C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38123156G= | CA2404672844 | PLA2G6 | c.1530C= (p.Asp510=) c.834C= (p.Asp278=) c.*728C= (n.*728C=) c.*388C= (n.*388C=) c.1392C= (p.Asp464=) c.*1269C= (n.*1269C=) n.1498C= c.*1252C= (n.*1252C=) c.1368C= (p.Asp456=) n.1462C= c.*1199C= (n.*1199C=) c.*135C= (n.*135C=) c.175C= n.541C= c.1425C= (p.Asp475=) c.996C= (p.Asp332=) n.1638C= n.1691C= n.1690C= n.1743C= c.852C= (p.Asp284=) c.*143C= (n.*143C=) n.1622C= n.1674C= | |
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22 | g.38123157T>C | CA411527893 | PLA2G6 | c.1529A>G (p.Asp510Gly) c.833A>G (p.Asp278Gly) c.*727A>G (n.*727A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.1391A>G (p.Asp464Gly) c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.1497A>G c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.1367A>G (p.Asp456Gly) n.1461A>G c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.174A>G n.540A>G c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.995A>G (p.Asp332Gly) n.1637A>G n.1690A>G n.1689A>G n.1742A>G c.851A>G (p.Asp284Gly) c.*142A>G (n.*142A>G) n.1621A>G n.1673A>G | |
22 | g.38123157T>G | CA411527892 | PLA2G6 | c.1529A>C (p.Asp510Ala) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.*727A>C (n.*727A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.1391A>C (p.Asp464Ala) c.*1268A>C (n.*1268A>C) n.1497A>C c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.1367A>C (p.Asp456Ala) n.1461A>C c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.174A>C n.540A>C c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) n.1637A>C n.1690A>C n.1689A>C n.1742A>C c.851A>C (p.Asp284Ala) c.*142A>C (n.*142A>C) n.1621A>C n.1673A>C | |
22 | g.38123158C>A | CA411527897 | PLA2G6 | c.1528G>T (p.Asp510Tyr) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.*726G>T (n.*726G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.1390G>T (p.Asp464Tyr) c.*1267G>T (n.*1267G>T) n.1496G>T c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.1366G>T (p.Asp456Tyr) n.1460G>T c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.173G>T n.539G>T c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) n.1636G>T n.1689G>T n.1688G>T n.1741G>T c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.*141G>T (n.*141G>T) n.1620G>T n.1672G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123158C>G | CA411527895 | PLA2G6 | c.1528G>C (p.Asp510His) c.832G>C (p.Asp278His) c.*726G>C (n.*726G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.1390G>C (p.Asp464His) c.*1267G>C (n.*1267G>C) n.1496G>C c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.1366G>C (p.Asp456His) n.1460G>C c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.173G>C n.539G>C c.1423G>C (p.Asp475His) c.994G>C (p.Asp332His) n.1636G>C n.1689G>C n.1688G>C n.1741G>C c.850G>C (p.Asp284His) c.*141G>C (n.*141G>C) n.1620G>C n.1672G>C | |
22 | g.38123158C>T | CA411527896 | PLA2G6 | c.1528G>A (p.Asp510Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.*726G>A (n.*726G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.1390G>A (p.Asp464Asn) c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.1496G>A c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.1366G>A (p.Asp456Asn) n.1460G>A c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.173G>A n.539G>A c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) n.1636G>A n.1689G>A n.1688G>A n.1741G>A c.850G>A (p.Asp284Asn) c.*141G>A (n.*141G>A) n.1620G>A n.1672G>A | |
22 | g.38123159C>A | CA411527898 | PLA2G6 | c.1527G>T (p.Lys509Asn) c.831G>T (p.Lys277Asn) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.1389G>T (p.Lys463Asn) c.*1266G>T (n.*1266G>T) n.1495G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.1365G>T (p.Lys455Asn) n.1459G>T c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.172G>T n.538G>T c.1422G>T (p.Lys474Asn) c.993G>T (p.Lys331Asn) n.1635G>T n.1688G>T n.1687G>T n.1740G>T c.849G>T (p.Lys283Asn) c.*140G>T (n.*140G>T) n.1619G>T n.1671G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38123159C>G | CA411527899 | PLA2G6 | c.1527G>C (p.Lys509Asn) c.831G>C (p.Lys277Asn) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.1389G>C (p.Lys463Asn) c.*1266G>C (n.*1266G>C) n.1495G>C c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.1365G>C (p.Lys455Asn) n.1459G>C c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.172G>C n.538G>C c.1422G>C (p.Lys474Asn) c.993G>C (p.Lys331Asn) n.1635G>C n.1688G>C n.1687G>C n.1740G>C c.849G>C (p.Lys283Asn) c.*140G>C (n.*140G>C) n.1619G>C n.1671G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.38123159C>T | CA514545170 | PLA2G6 | c.1527G>A (p.Lys509=) c.831G>A (p.Lys277=) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.1389G>A (p.Lys463=) c.*1266G>A (n.*1266G>A) n.1495G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.1365G>A (p.Lys455=) n.1459G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.172G>A n.538G>A c.1422G>A (p.Lys474=) c.993G>A (p.Lys331=) n.1635G>A n.1688G>A n.1687G>A n.1740G>A c.849G>A (p.Lys283=) c.*140G>A (n.*140G>A) n.1619G>A n.1671G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123160T>A | CA411527900 | PLA2G6 | c.1526A>T (p.Lys509Met) c.830A>T (p.Lys277Met) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.1388A>T (p.Lys463Met) c.*1265A>T (n.*1265A>T) n.1494A>T c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.1364A>T (p.Lys455Met) n.1458A>T c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.171A>T n.537A>T c.1421A>T (p.Lys474Met) c.992A>T (p.Lys331Met) n.1634A>T n.1687A>T n.1686A>T n.1739A>T c.848A>T (p.Lys283Met) c.*139A>T (n.*139A>T) n.1618A>T n.1670A>T | |
22 | g.38123160T>C | CA411527901 | PLA2G6 | c.1526A>G (p.Lys509Arg) c.830A>G (p.Lys277Arg) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.1388A>G (p.Lys463Arg) c.*1265A>G (n.*1265A>G) n.1494A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.1364A>G (p.Lys455Arg) n.1458A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.171A>G n.537A>G c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) n.1634A>G n.1687A>G n.1686A>G n.1739A>G c.848A>G (p.Lys283Arg) c.*139A>G (n.*139A>G) n.1618A>G n.1670A>G | |
22 | g.38123160T>G | CA411527902 | PLA2G6 | c.1526A>C (p.Lys509Thr) c.830A>C (p.Lys277Thr) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.1388A>C (p.Lys463Thr) c.*1265A>C (n.*1265A>C) n.1494A>C c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.1364A>C (p.Lys455Thr) n.1458A>C c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.171A>C n.537A>C c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) n.1634A>C n.1687A>C n.1686A>C n.1739A>C c.848A>C (p.Lys283Thr) c.*139A>C (n.*139A>C) n.1618A>C n.1670A>C | |
22 | g.38123161T>A | CA411527903 | PLA2G6 | c.1525A>T (p.Lys509Ter) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.*723A>T (n.*723A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.*1264A>T (n.*1264A>T) n.1493A>T c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.1363A>T (p.Lys455Ter) n.1457A>T c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.170A>T n.536A>T c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) n.1633A>T n.1686A>T n.1685A>T n.1738A>T c.847A>T (p.Lys283Ter) c.*138A>T (n.*138A>T) n.1617A>T n.1669A>T | |
22 | g.38123161T>C | CA411527904 | PLA2G6 | c.1525A>G (p.Lys509Glu) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.*723A>G (n.*723A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.1387A>G (p.Lys463Glu) c.*1264A>G (n.*1264A>G) n.1493A>G c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.1363A>G (p.Lys455Glu) n.1457A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.170A>G n.536A>G c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) n.1633A>G n.1686A>G n.1685A>G n.1738A>G c.847A>G (p.Lys283Glu) c.*138A>G (n.*138A>G) n.1617A>G n.1669A>G | |
22 | g.38123161T>G | CA411527905 | PLA2G6 | c.1525A>C (p.Lys509Gln) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.*1264A>C (n.*1264A>C) n.1493A>C c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.1363A>C (p.Lys455Gln) n.1457A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.170A>C n.536A>C c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) n.1633A>C n.1686A>C n.1685A>C n.1738A>C c.847A>C (p.Lys283Gln) c.*138A>C (n.*138A>C) n.1617A>C n.1669A>C | |
22 | g.38123161T= | CA2404672846 | PLA2G6 | c.1525A= (p.Lys509=) c.829A= (p.Lys277=) c.*723A= (n.*723A=) c.*383A= (n.*383A=) c.1387A= (p.Lys463=) c.*1264A= (n.*1264A=) n.1493A= c.*1247A= (n.*1247A=) c.1363A= (p.Lys455=) n.1457A= c.*1194A= (n.*1194A=) c.*130A= (n.*130A=) c.170A= n.536A= c.1420A= (p.Lys474=) c.991A= (p.Lys331=) n.1633A= n.1686A= n.1685A= n.1738A= c.847A= (p.Lys283=) c.*138A= (n.*138A=) n.1617A= n.1669A= | |
22 | g.38123162G>A | CA514545175 | PLA2G6 | c.1524C>T (p.Thr508=) c.828C>T (p.Thr276=) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.1386C>T (p.Thr462=) c.*1263C>T (n.*1263C>T) n.1492C>T c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.1362C>T (p.Thr454=) n.1456C>T c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.169C>T n.535C>T c.1419C>T (p.Thr473=) c.990C>T (p.Thr330=) n.1632C>T n.1685C>T n.1684C>T n.1737C>T c.846C>T (p.Thr282=) c.*137C>T (n.*137C>T) n.1616C>T n.1668C>T | |
22 | g.38123162G>C | CA324189598 | PLA2G6 | c.1524C>G (p.Thr508=) c.828C>G (p.Thr276=) c.*722C>G (n.*722C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.1386C>G (p.Thr462=) c.*1263C>G (n.*1263C>G) n.1492C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.1362C>G (p.Thr454=) n.1456C>G c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) c.169C>G n.535C>G c.1419C>G (p.Thr473=) c.990C>G (p.Thr330=) n.1632C>G n.1685C>G n.1684C>G n.1737C>G c.846C>G (p.Thr282=) c.*137C>G (n.*137C>G) n.1616C>G n.1668C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38123162G= | CA2404672847 | PLA2G6 | c.1524C= (p.Thr508=) c.828C= (p.Thr276=) c.*722C= (n.*722C=) c.*382C= (n.*382C=) c.1386C= (p.Thr462=) c.*1263C= (n.*1263C=) n.1492C= c.*1246C= (n.*1246C=) c.1362C= (p.Thr454=) n.1456C= c.*1193C= (n.*1193C=) c.*129C= (n.*129C=) c.169C= n.535C= c.1419C= (p.Thr473=) c.990C= (p.Thr330=) n.1632C= n.1685C= n.1684C= n.1737C= c.846C= (p.Thr282=) c.*137C= (n.*137C=) n.1616C= n.1668C= | |
22 | g.38123162G>T | CA514545176 | PLA2G6 | c.1524C>A (p.Thr508=) c.828C>A (p.Thr276=) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.1386C>A (p.Thr462=) c.*1263C>A (n.*1263C>A) n.1492C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.1362C>A (p.Thr454=) n.1456C>A c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.169C>A n.535C>A c.1419C>A (p.Thr473=) c.990C>A (p.Thr330=) n.1632C>A n.1685C>A n.1684C>A n.1737C>A c.846C>A (p.Thr282=) c.*137C>A (n.*137C>A) n.1616C>A n.1668C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123163dup | CA752952740 | PLA2G6 | c.1524dup (p.Lys509GlnfsTer5) c.828dup (p.Lys277GlnfsTer5) c.*722dup (n.*722dup) c.*382dup (n.*382dup) c.1386dup (p.Lys463GlnfsTer5) c.*1263dup (n.*1263dup) n.1492dup c.*1246dup (n.*1246dup) c.1362dup (p.Lys455GlnfsTer5) n.1456dup c.*1193dup (n.*1193dup) c.*129dup (n.*129dup) c.169dup n.535dup c.1419dup (p.Lys474GlnfsTer5) c.990dup (p.Lys331GlnfsTer5) n.1632dup n.1685dup n.1684dup n.1737dup c.846dup (p.Lys283GlnfsTer5) c.*137dup (n.*137dup) n.1616dup n.1668dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38123163G>A | CA411527906 | PLA2G6 | c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.827C>T (p.Thr276Ile) c.*721C>T (n.*721C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.*1262C>T (n.*1262C>T) n.1491C>T c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.1361C>T (p.Thr454Ile) n.1455C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.168C>T n.534C>T c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) n.1631C>T n.1684C>T n.1683C>T n.1736C>T c.845C>T (p.Thr282Ile) c.*136C>T (n.*136C>T) n.1615C>T n.1667C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38123163G>C | CA411527907 | PLA2G6 | c.1523C>G (p.Thr508Ser) c.827C>G (p.Thr276Ser) c.*721C>G (n.*721C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.1385C>G (p.Thr462Ser) c.*1262C>G (n.*1262C>G) n.1491C>G c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.1361C>G (p.Thr454Ser) n.1455C>G c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) c.168C>G n.534C>G c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.989C>G (p.Thr330Ser) n.1631C>G n.1684C>G n.1683C>G n.1736C>G c.845C>G (p.Thr282Ser) c.*136C>G (n.*136C>G) n.1615C>G n.1667C>G | |
22 | g.38123163G= | CA2404672848 | PLA2G6 | c.1523C= (p.Thr508=) c.827C= (p.Thr276=) c.*721C= (n.*721C=) c.*381C= (n.*381C=) c.1385C= (p.Thr462=) c.*1262C= (n.*1262C=) n.1491C= c.*1245C= (n.*1245C=) c.1361C= (p.Thr454=) n.1455C= c.*1192C= (n.*1192C=) c.*128C= (n.*128C=) c.168C= n.534C= c.1418C= (p.Thr473=) c.989C= (p.Thr330=) n.1631C= n.1684C= n.1683C= n.1736C= c.845C= (p.Thr282=) c.*136C= (n.*136C=) n.1615C= n.1667C= | |
22 | g.38123163G>T | CA411527908 | PLA2G6 | c.1523C>A (p.Thr508Asn) c.827C>A (p.Thr276Asn) c.*721C>A (n.*721C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.1385C>A (p.Thr462Asn) c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.1491C>A c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.1361C>A (p.Thr454Asn) n.1455C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.168C>A n.534C>A c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.989C>A (p.Thr330Asn) n.1631C>A n.1684C>A n.1683C>A n.1736C>A c.845C>A (p.Thr282Asn) c.*136C>A (n.*136C>A) n.1615C>A n.1667C>A | |
22 | g.38123164T>A | CA411527911 | PLA2G6 | c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.*1261A>T (n.*1261A>T) n.1490A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.1360A>T (p.Thr454Ser) n.1454A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.167A>T n.533A>T c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) n.1630A>T n.1683A>T n.1682A>T n.1735A>T c.844A>T (p.Thr282Ser) c.*135A>T (n.*135A>T) n.1614A>T n.1666A>T | gnomAD v4 |
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22 | g.38123164T>G | CA411527910 | PLA2G6 | c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.1490A>C c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.1360A>C (p.Thr454Pro) n.1454A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.167A>C n.533A>C c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) n.1630A>C n.1683A>C n.1682A>C n.1735A>C c.844A>C (p.Thr282Pro) c.*135A>C (n.*135A>C) n.1614A>C n.1666A>C | |
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22 | g.38123165G>A | CA514545180 | PLA2G6 | c.1521C>T (p.Ala507=) c.825C>T (p.Ala275=) c.*719C>T (n.*719C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.1383C>T (p.Ala461=) c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.1489C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.1359C>T (p.Ala453=) n.1453C>T c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.166C>T n.532C>T c.1416C>T (p.Ala472=) c.987C>T (p.Ala329=) n.1629C>T n.1682C>T n.1681C>T n.1734C>T c.843C>T (p.Ala281=) c.*134C>T (n.*134C>T) n.1613C>T n.1665C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123165G>C | CA514545181 | PLA2G6 | c.1521C>G (p.Ala507=) c.825C>G (p.Ala275=) c.*719C>G (n.*719C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.1383C>G (p.Ala461=) c.*1260C>G (n.*1260C>G) n.1489C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.1359C>G (p.Ala453=) n.1453C>G c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.166C>G n.532C>G c.1416C>G (p.Ala472=) c.987C>G (p.Ala329=) n.1629C>G n.1682C>G n.1681C>G n.1734C>G c.843C>G (p.Ala281=) c.*134C>G (n.*134C>G) n.1613C>G n.1665C>G | |
22 | g.38123165G>T | CA514545183 | PLA2G6 | c.1521C>A (p.Ala507=) c.825C>A (p.Ala275=) c.*719C>A (n.*719C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.1383C>A (p.Ala461=) c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.1489C>A c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.1359C>A (p.Ala453=) n.1453C>A c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.166C>A n.532C>A c.1416C>A (p.Ala472=) c.987C>A (p.Ala329=) n.1629C>A n.1682C>A n.1681C>A n.1734C>A c.843C>A (p.Ala281=) c.*134C>A (n.*134C>A) n.1613C>A n.1665C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123166G>A | CA411527912 | PLA2G6 | c.1520C>T (p.Ala507Val) c.824C>T (p.Ala275Val) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.1488C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.1358C>T (p.Ala453Val) n.1452C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.165C>T n.531C>T c.1415C>T (p.Ala472Val) c.986C>T (p.Ala329Val) n.1628C>T n.1681C>T n.1680C>T n.1733C>T c.842C>T (p.Ala281Val) c.*133C>T (n.*133C>T) n.1612C>T n.1664C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38123166G>C | CA411527913 | PLA2G6 | c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.*1259C>G (n.*1259C>G) n.1488C>G c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.1358C>G (p.Ala453Gly) n.1452C>G c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.165C>G n.531C>G c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) n.1628C>G n.1681C>G n.1680C>G n.1733C>G c.842C>G (p.Ala281Gly) c.*133C>G (n.*133C>G) n.1612C>G n.1664C>G | |
22 | g.38123166G= | CA2404672849 | PLA2G6 | c.1520C= (p.Ala507=) c.824C= (p.Ala275=) c.*718C= (n.*718C=) c.*378C= (n.*378C=) c.1382C= (p.Ala461=) c.*1259C= (n.*1259C=) n.1488C= c.*1242C= (n.*1242C=) c.1358C= (p.Ala453=) n.1452C= c.*1189C= (n.*1189C=) c.*125C= (n.*125C=) c.165C= n.531C= c.1415C= (p.Ala472=) c.986C= (p.Ala329=) n.1628C= n.1681C= n.1680C= n.1733C= c.842C= (p.Ala281=) c.*133C= (n.*133C=) n.1612C= n.1664C= | |
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22 | g.38123167C>A | CA411527915 | PLA2G6 | c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.*1258G>T (n.*1258G>T) n.1487G>T c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.1357G>T (p.Ala453Ser) n.1451G>T c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.164G>T n.530G>T c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) n.1627G>T n.1680G>T n.1679G>T n.1732G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) c.*132G>T (n.*132G>T) n.1611G>T n.1663G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123167C>G | CA411527916 | PLA2G6 | c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.*1258G>C (n.*1258G>C) n.1487G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.1357G>C (p.Ala453Pro) n.1451G>C c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.164G>C n.530G>C c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro) n.1627G>C n.1680G>C n.1679G>C n.1732G>C c.841G>C (p.Ala281Pro) c.*132G>C (n.*132G>C) n.1611G>C n.1663G>C | |
22 | g.38123167C>T | CA411527917 | PLA2G6 | c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.*1258G>A (n.*1258G>A) n.1487G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.1357G>A (p.Ala453Thr) n.1451G>A c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.164G>A n.530G>A c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.985G>A (p.Ala329Thr) n.1627G>A n.1680G>A n.1679G>A n.1732G>A c.841G>A (p.Ala281Thr) c.*132G>A (n.*132G>A) n.1611G>A n.1663G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123168C>A | CA514545187 | PLA2G6 | c.1518G>T (p.Val506=) c.822G>T (p.Val274=) c.*716G>T (n.*716G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.1380G>T (p.Val460=) c.*1257G>T (n.*1257G>T) n.1486G>T c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.1356G>T (p.Val452=) n.1450G>T c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.163G>T n.529G>T c.1413G>T (p.Val471=) c.984G>T (p.Val328=) n.1626G>T n.1679G>T n.1678G>T n.1731G>T c.840G>T (p.Val280=) c.*131G>T (n.*131G>T) n.1610G>T n.1662G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123168C>G | CA514545191 | PLA2G6 | c.1518G>C (p.Val506=) c.822G>C (p.Val274=) c.*716G>C (n.*716G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.1380G>C (p.Val460=) c.*1257G>C (n.*1257G>C) n.1486G>C c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.1356G>C (p.Val452=) n.1450G>C c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.163G>C n.529G>C c.1413G>C (p.Val471=) c.984G>C (p.Val328=) n.1626G>C n.1679G>C n.1678G>C n.1731G>C c.840G>C (p.Val280=) c.*131G>C (n.*131G>C) n.1610G>C n.1662G>C | |
22 | g.38123168C>T | CA514545190 | PLA2G6 | c.1518G>A (p.Val506=) c.822G>A (p.Val274=) c.*716G>A (n.*716G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.1380G>A (p.Val460=) c.*1257G>A (n.*1257G>A) n.1486G>A c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.1356G>A (p.Val452=) n.1450G>A c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.163G>A n.529G>A c.1413G>A (p.Val471=) c.984G>A (p.Val328=) n.1626G>A n.1679G>A n.1678G>A n.1731G>A c.840G>A (p.Val280=) c.*131G>A (n.*131G>A) n.1610G>A n.1662G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123169A>C | CA411527918 | PLA2G6 | c.1517T>G (p.Val506Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) c.*715T>G (n.*715T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.*1256T>G (n.*1256T>G) n.1485T>G c.*1239T>G (n.*1239T>G) c.1355T>G (p.Val452Gly) n.1449T>G c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) c.162T>G n.528T>G c.1412T>G (p.Val471Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) n.1625T>G n.1678T>G n.1677T>G n.1730T>G c.839T>G (p.Val280Gly) c.*130T>G (n.*130T>G) n.1609T>G n.1661T>G | |
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22 | g.38123175G>C | CA411527931 | PLA2G6 | c.1511C>G (p.Ser504Trp) c.815C>G (p.Ser272Trp) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.1373C>G (p.Ser458Trp) c.*1250C>G (n.*1250C>G) n.1479C>G c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.1349C>G (p.Ser450Trp) n.1443C>G c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.156C>G n.522C>G c.1406C>G (p.Ser469Trp) c.977C>G (p.Ser326Trp) n.1619C>G n.1672C>G n.1671C>G n.1724C>G c.833C>G (p.Ser278Trp) c.*124C>G (n.*124C>G) n.1603C>G n.1655C>G | |
22 | g.38123175G= | CA2404672853 | PLA2G6 | c.1511C= (p.Ser504=) c.815C= (p.Ser272=) c.*709C= (n.*709C=) c.*369C= (n.*369C=) c.1373C= (p.Ser458=) c.*1250C= (n.*1250C=) n.1479C= c.*1233C= (n.*1233C=) c.1349C= (p.Ser450=) n.1443C= c.*1180C= (n.*1180C=) c.*116C= (n.*116C=) c.156C= n.522C= c.1406C= (p.Ser469=) c.977C= (p.Ser326=) n.1619C= n.1672C= n.1671C= n.1724C= c.833C= (p.Ser278=) c.*124C= (n.*124C=) n.1603C= n.1655C= | |
22 | g.38123175G>T | CA411527932 | PLA2G6 | c.1511C>A (p.Ser504Ter) c.815C>A (p.Ser272Ter) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.1373C>A (p.Ser458Ter) c.*1250C>A (n.*1250C>A) n.1479C>A c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.1349C>A (p.Ser450Ter) n.1443C>A c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.156C>A n.522C>A c.1406C>A (p.Ser469Ter) c.977C>A (p.Ser326Ter) n.1619C>A n.1672C>A n.1671C>A n.1724C>A c.833C>A (p.Ser278Ter) c.*124C>A (n.*124C>A) n.1603C>A n.1655C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123176A>C | CA411527933 | PLA2G6 | c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.*1249T>G (n.*1249T>G) n.1478T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.1348T>G (p.Ser450Ala) n.1442T>G c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) c.155T>G n.521T>G c.1405T>G (p.Ser469Ala) c.976T>G (p.Ser326Ala) n.1618T>G n.1671T>G n.1670T>G n.1723T>G c.832T>G (p.Ser278Ala) c.*123T>G (n.*123T>G) n.1602T>G n.1654T>G | |
22 | g.38123176A>G | CA411527935 | PLA2G6 | c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.*1249T>C (n.*1249T>C) n.1478T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.1348T>C (p.Ser450Pro) n.1442T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.155T>C n.521T>C c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.976T>C (p.Ser326Pro) n.1618T>C n.1671T>C n.1670T>C n.1723T>C c.832T>C (p.Ser278Pro) c.*123T>C (n.*123T>C) n.1602T>C n.1654T>C | |
22 | g.38123176A>T | CA411527934 | PLA2G6 | c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.*708T>A (n.*708T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.*1249T>A (n.*1249T>A) n.1478T>A c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.1348T>A (p.Ser450Thr) n.1442T>A c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.155T>A n.521T>A c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.976T>A (p.Ser326Thr) n.1618T>A n.1671T>A n.1670T>A n.1723T>A c.832T>A (p.Ser278Thr) c.*123T>A (n.*123T>A) n.1602T>A n.1654T>A | |
22 | g.38123176_38123177delinsAG | CA2404672854 | PLA2G6 | c.1509_1510delinsCT (p.Ala503=) c.813_814delinsCT (p.Ala271=) c.*707_*708delinsCT (n.*707_*708delinsCT) c.*367_*368delinsCT (n.*367_*368delinsCT) c.1371_1372delinsCT (p.Ala457=) c.*1248_*1249delinsCT (n.*1248_*1249delinsCT) n.1477_1478delinsCT c.*1231_*1232delinsCT (n.*1231_*1232delinsCT) c.1347_1348delinsCT (p.Ala449=) n.1441_1442delinsCT c.*1178_*1179delinsCT (n.*1178_*1179delinsCT) c.*114_*115delinsCT (n.*114_*115delinsCT) c.154_155delinsCT n.520_521delinsCT c.1404_1405delinsCT (p.Ala468=) c.975_976delinsCT (p.Ala325=) n.1617_1618delinsCT n.1670_1671delinsCT n.1669_1670delinsCT n.1722_1723delinsCT c.831_832delinsCT (p.Ala277=) c.*122_*123delinsCT (n.*122_*123delinsCT) n.1601_1602delinsCT n.1653_1654delinsCT | |
22 | g.38123177G>A | CA514545199 | PLA2G6 | c.1509C>T (p.Ala503=) c.813C>T (p.Ala271=) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.1371C>T (p.Ala457=) c.*1248C>T (n.*1248C>T) n.1477C>T c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.1347C>T (p.Ala449=) n.1441C>T c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.154C>T n.520C>T c.1404C>T (p.Ala468=) c.975C>T (p.Ala325=) n.1617C>T n.1670C>T n.1669C>T n.1722C>T c.831C>T (p.Ala277=) c.*122C>T (n.*122C>T) n.1601C>T n.1653C>T | |
22 | g.38123177G>C | CA514545200 | PLA2G6 | c.1509C>G (p.Ala503=) c.813C>G (p.Ala271=) c.*707C>G (n.*707C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.1371C>G (p.Ala457=) c.*1248C>G (n.*1248C>G) n.1477C>G c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.1347C>G (p.Ala449=) n.1441C>G c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.154C>G n.520C>G c.1404C>G (p.Ala468=) c.975C>G (p.Ala325=) n.1617C>G n.1670C>G n.1669C>G n.1722C>G c.831C>G (p.Ala277=) c.*122C>G (n.*122C>G) n.1601C>G n.1653C>G | |
22 | g.38123177G>T | CA514545201 | PLA2G6 | c.1509C>A (p.Ala503=) c.813C>A (p.Ala271=) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.1371C>A (p.Ala457=) c.*1248C>A (n.*1248C>A) n.1477C>A c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.1347C>A (p.Ala449=) n.1441C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.154C>A n.520C>A c.1404C>A (p.Ala468=) c.975C>A (p.Ala325=) n.1617C>A n.1670C>A n.1669C>A n.1722C>A c.831C>A (p.Ala277=) c.*122C>A (n.*122C>A) n.1601C>A n.1653C>A | |
22 | g.38123178del | CA173210 | PLA2G6 | c.1509del (p.Ser504ArgfsTer?) c.813del (p.Ser272ArgfsTer?) c.*707del (n.*707del) c.*367del (n.*367del) c.1371del (p.Ser458ArgfsTer?) c.*1248del (n.*1248del) n.1477del c.*1231del (n.*1231del) c.1347del (p.Ser450ArgfsTer?) n.1441del c.*1178del (n.*1178del) c.*114del (n.*114del) c.154del n.520del c.1404del (p.Ser469ArgfsTer?) c.975del (p.Ser326ArgfsTer?) n.1617del n.1670del n.1669del n.1722del c.831del (p.Ser278ArgfsTer?) c.*122del (n.*122del) n.1601del n.1653del | ClinVar dbSNP |
22 | g.38123178G>A | CA411527936 | PLA2G6 | c.1508C>T (p.Ala503Val) c.812C>T (p.Ala271Val) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.*1247C>T (n.*1247C>T) n.1476C>T c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.1346C>T (p.Ala449Val) n.1440C>T c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.153C>T n.519C>T c.1403C>T (p.Ala468Val) c.974C>T (p.Ala325Val) n.1616C>T n.1669C>T n.1668C>T n.1721C>T c.830C>T (p.Ala277Val) c.*121C>T (n.*121C>T) n.1600C>T n.1652C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123178G>C | CA411527937 | PLA2G6 | c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.*1247C>G (n.*1247C>G) n.1476C>G c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.1346C>G (p.Ala449Gly) n.1440C>G c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.153C>G n.519C>G c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) n.1616C>G n.1669C>G n.1668C>G n.1721C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) c.*121C>G (n.*121C>G) n.1600C>G n.1652C>G | |
22 | g.38123178G= | CA2404672855 | PLA2G6 | c.1508C= (p.Ala503=) c.812C= (p.Ala271=) c.*706C= (n.*706C=) c.*366C= (n.*366C=) c.1370C= (p.Ala457=) c.*1247C= (n.*1247C=) n.1476C= c.*1230C= (n.*1230C=) c.1346C= (p.Ala449=) n.1440C= c.*1177C= (n.*1177C=) c.*113C= (n.*113C=) c.153C= n.519C= c.1403C= (p.Ala468=) c.974C= (p.Ala325=) n.1616C= n.1669C= n.1668C= n.1721C= c.830C= (p.Ala277=) c.*121C= (n.*121C=) n.1600C= n.1652C= | |
22 | g.38123178G>T | CA411527938 | PLA2G6 | c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.*1247C>A (n.*1247C>A) n.1476C>A c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.1346C>A (p.Ala449Asp) n.1440C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.153C>A n.519C>A c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.974C>A (p.Ala325Asp) n.1616C>A n.1669C>A n.1668C>A n.1721C>A c.830C>A (p.Ala277Asp) c.*121C>A (n.*121C>A) n.1600C>A n.1652C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38123184T>C | CA411527952 | PLA2G6 | c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.1470A>G c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.1340A>G (p.Glu447Gly) n.1434A>G c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.147A>G n.513A>G c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) n.1610A>G n.1663A>G n.1662A>G n.1715A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) c.*115A>G (n.*115A>G) n.1594A>G n.1646A>G | |
22 | g.38123184T>G | CA411527953 | PLA2G6 | c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.*1241A>C (n.*1241A>C) n.1470A>C c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.1340A>C (p.Glu447Ala) n.1434A>C c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.147A>C n.513A>C c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) n.1610A>C n.1663A>C n.1662A>C n.1715A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) c.*115A>C (n.*115A>C) n.1594A>C n.1646A>C | |
22 | g.38123185del | CA2656643501 | PLA2G6 | c.1501del (p.Glu501ArgfsTer?) c.805del (p.Glu269ArgfsTer?) c.*699del (n.*699del) c.*359del (n.*359del) c.1363del (p.Glu455ArgfsTer?) c.*1240del (n.*1240del) n.1469del c.*1223del (n.*1223del) c.1339del (p.Glu447ArgfsTer?) n.1433del c.*1170del (n.*1170del) c.*106del (n.*106del) c.146del n.512del c.1396del (p.Glu466ArgfsTer?) c.967del (p.Glu323ArgfsTer?) n.1609del n.1662del n.1661del n.1714del c.823del (p.Glu275ArgfsTer?) c.*114del (n.*114del) n.1593del n.1645del | gnomAD v4 |
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22 | g.38123186G>A | CA10230815 | PLA2G6 | c.1500C>T (p.Ile500=) c.804C>T (p.Ile268=) c.*698C>T (n.*698C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.1362C>T (p.Ile454=) c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.1468C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.1338C>T (p.Ile446=) n.1432C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.145C>T n.511C>T c.1395C>T (p.Ile465=) c.966C>T (p.Ile322=) n.1608C>T n.1661C>T n.1660C>T n.1713C>T c.822C>T (p.Ile274=) c.*113C>T (n.*113C>T) n.1592C>T n.1644C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38123186G= | CA2404672860 | PLA2G6 | c.1500C= (p.Ile500=) c.804C= (p.Ile268=) c.*698C= (n.*698C=) c.*358C= (n.*358C=) c.1362C= (p.Ile454=) c.*1239C= (n.*1239C=) n.1468C= c.*1222C= (n.*1222C=) c.1338C= (p.Ile446=) n.1432C= c.*1169C= (n.*1169C=) c.*105C= (n.*105C=) c.145C= n.511C= c.1395C= (p.Ile465=) c.966C= (p.Ile322=) n.1608C= n.1661C= n.1660C= n.1713C= c.822C= (p.Ile274=) c.*113C= (n.*113C=) n.1592C= n.1644C= | |
22 | g.38123186G>T | CA514545205 | PLA2G6 | c.1500C>A (p.Ile500=) c.804C>A (p.Ile268=) c.*698C>A (n.*698C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.1362C>A (p.Ile454=) c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.1468C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.1338C>A (p.Ile446=) n.1432C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.145C>A n.511C>A c.1395C>A (p.Ile465=) c.966C>A (p.Ile322=) n.1608C>A n.1661C>A n.1660C>A n.1713C>A c.822C>A (p.Ile274=) c.*113C>A (n.*113C>A) n.1592C>A n.1644C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123187A= | CA2404672861 | PLA2G6 | c.1499T= (p.Ile500=) c.803T= (p.Ile268=) c.*697T= (n.*697T=) c.*357T= (n.*357T=) c.1361T= (p.Ile454=) c.*1238T= (n.*1238T=) n.1467T= c.*1221T= (n.*1221T=) c.1337T= (p.Ile446=) n.1431T= c.*1168T= (n.*1168T=) c.*104T= (n.*104T=) c.144T= n.510T= c.1394T= (p.Ile465=) c.965T= (p.Ile322=) n.1607T= n.1660T= n.1659T= n.1712T= c.821T= (p.Ile274=) c.*112T= (n.*112T=) n.1591T= n.1643T= | |
22 | g.38123187A>C | CA411527956 | PLA2G6 | c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.803T>G (p.Ile268Ser) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.1361T>G (p.Ile454Ser) c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.1467T>G c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.1337T>G (p.Ile446Ser) n.1431T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) c.144T>G n.510T>G c.1394T>G (p.Ile465Ser) c.965T>G (p.Ile322Ser) n.1607T>G n.1660T>G n.1659T>G n.1712T>G c.821T>G (p.Ile274Ser) c.*112T>G (n.*112T>G) n.1591T>G n.1643T>G | |
22 | g.38123187A>G | CA411527957 | PLA2G6 | c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.803T>C (p.Ile268Thr) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.1467T>C c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.1337T>C (p.Ile446Thr) n.1431T>C c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.144T>C n.510T>C c.1394T>C (p.Ile465Thr) c.965T>C (p.Ile322Thr) n.1607T>C n.1660T>C n.1659T>C n.1712T>C c.821T>C (p.Ile274Thr) c.*112T>C (n.*112T>C) n.1591T>C n.1643T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38123188T>A | CA411527959 | PLA2G6 | c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.802A>T (p.Ile268Phe) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.1360A>T (p.Ile454Phe) c.*1237A>T (n.*1237A>T) n.1466A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.1336A>T (p.Ile446Phe) n.1430A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.143A>T n.509A>T c.1393A>T (p.Ile465Phe) c.964A>T (p.Ile322Phe) n.1606A>T n.1659A>T n.1658A>T n.1711A>T c.820A>T (p.Ile274Phe) c.*111A>T (n.*111A>T) n.1590A>T n.1642A>T | |
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22 | g.38123188T>G | CA411527961 | PLA2G6 | c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.802A>C (p.Ile268Leu) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.*1237A>C (n.*1237A>C) n.1466A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.1336A>C (p.Ile446Leu) n.1430A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.143A>C n.509A>C c.1393A>C (p.Ile465Leu) c.964A>C (p.Ile322Leu) n.1606A>C n.1659A>C n.1658A>C n.1711A>C c.820A>C (p.Ile274Leu) c.*111A>C (n.*111A>C) n.1590A>C n.1642A>C | |
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22 | g.38123192G>T | CA514545209 | PLA2G6 | c.1494C>A (p.Ile498=) c.798C>A (p.Ile266=) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.1356C>A (p.Ile452=) c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.1462C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.1332C>A (p.Ile444=) n.1426C>A c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.139C>A n.505C>A c.1389C>A (p.Ile463=) c.960C>A (p.Ile320=) n.1602C>A n.1655C>A n.1654C>A n.1707C>A c.816C>A (p.Ile272=) c.*107C>A (n.*107C>A) n.1586C>A n.1638C>A | gnomAD v4 |
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