UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.38123052G>T | CA2656643220 | PLA2G6 | c.1591+43C>A (n.1591+43C>A) c.895+43C>A (n.895+43C>A) c.*789+43C>A (n.*789+43C>A) c.*449+43C>A (n.*449+43C>A) c.1453+43C>A (n.1453+43C>A) c.*1330+43C>A (n.*1330+43C>A) n.1559+43C>A c.*1313+43C>A (n.*1313+43C>A) c.1429+43C>A (n.1429+43C>A) n.1523+43C>A c.*1260+43C>A (n.*1260+43C>A) c.*196+43C>A (n.*196+43C>A) c.236+43C>A n.602+43C>A c.1486+43C>A (n.1486+43C>A) c.1057+43C>A (n.1057+43C>A) n.1699+43C>A n.1752+43C>A n.1751+43C>A n.1804+43C>A c.913+43C>A (n.913+43C>A) n.1683+43C>A n.1735+43C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38123053G>A | CA2404672798 | PLA2G6 | c.1591+42C>T (n.1591+42C>T) c.895+42C>T (n.895+42C>T) c.*789+42C>T (n.*789+42C>T) c.*449+42C>T (n.*449+42C>T) c.1453+42C>T (n.1453+42C>T) c.*1330+42C>T (n.*1330+42C>T) n.1559+42C>T c.*1313+42C>T (n.*1313+42C>T) c.1429+42C>T (n.1429+42C>T) n.1523+42C>T c.*1260+42C>T (n.*1260+42C>T) c.*196+42C>T (n.*196+42C>T) c.236+42C>T n.602+42C>T c.1486+42C>T (n.1486+42C>T) c.1057+42C>T (n.1057+42C>T) n.1699+42C>T n.1752+42C>T n.1751+42C>T n.1804+42C>T c.913+42C>T (n.913+42C>T) n.1683+42C>T n.1735+42C>T | dbSNP |
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| 22 | g.38123072C= | CA2404672808 | PLA2G6 | c.1591+23G= (n.1591+23G=) c.895+23G= (n.895+23G=) c.*789+23G= (n.*789+23G=) c.*449+23G= (n.*449+23G=) c.1453+23G= (n.1453+23G=) c.*1330+23G= (n.*1330+23G=) n.1559+23G= c.*1313+23G= (n.*1313+23G=) c.1429+23G= (n.1429+23G=) n.1523+23G= c.*1260+23G= (n.*1260+23G=) c.*196+23G= (n.*196+23G=) c.236+23G= n.602+23G= c.1486+23G= (n.1486+23G=) c.1057+23G= (n.1057+23G=) n.1699+23G= n.1752+23G= n.1751+23G= n.1804+23G= c.913+23G= (n.913+23G=) n.1683+23G= n.1735+23G= | |
| 22 | g.38123072C>G | CA2404672809 | PLA2G6 | c.1591+23G>C (n.1591+23G>C) c.895+23G>C (n.895+23G>C) c.*789+23G>C (n.*789+23G>C) c.*449+23G>C (n.*449+23G>C) c.1453+23G>C (n.1453+23G>C) c.*1330+23G>C (n.*1330+23G>C) n.1559+23G>C c.*1313+23G>C (n.*1313+23G>C) c.1429+23G>C (n.1429+23G>C) n.1523+23G>C c.*1260+23G>C (n.*1260+23G>C) c.*196+23G>C (n.*196+23G>C) c.236+23G>C n.602+23G>C c.1486+23G>C (n.1486+23G>C) c.1057+23G>C (n.1057+23G>C) n.1699+23G>C n.1752+23G>C n.1751+23G>C n.1804+23G>C c.913+23G>C (n.913+23G>C) n.1683+23G>C n.1735+23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.38123073C>T | CA2656643245 | PLA2G6 | c.1591+22G>A (n.1591+22G>A) c.895+22G>A (n.895+22G>A) c.*789+22G>A (n.*789+22G>A) c.*449+22G>A (n.*449+22G>A) c.1453+22G>A (n.1453+22G>A) c.*1330+22G>A (n.*1330+22G>A) n.1559+22G>A c.*1313+22G>A (n.*1313+22G>A) c.1429+22G>A (n.1429+22G>A) n.1523+22G>A c.*1260+22G>A (n.*1260+22G>A) c.*196+22G>A (n.*196+22G>A) c.236+22G>A n.602+22G>A c.1486+22G>A (n.1486+22G>A) c.1057+22G>A (n.1057+22G>A) n.1699+22G>A n.1752+22G>A n.1751+22G>A n.1804+22G>A c.913+22G>A (n.913+22G>A) n.1683+22G>A n.1735+22G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38123075T>A | CA639395902 | PLA2G6 | c.1591+20A>T (n.1591+20A>T) c.895+20A>T (n.895+20A>T) c.*789+20A>T (n.*789+20A>T) c.*449+20A>T (n.*449+20A>T) c.1453+20A>T (n.1453+20A>T) c.*1330+20A>T (n.*1330+20A>T) n.1559+20A>T c.*1313+20A>T (n.*1313+20A>T) c.1429+20A>T (n.1429+20A>T) n.1523+20A>T c.*1260+20A>T (n.*1260+20A>T) c.*196+20A>T (n.*196+20A>T) c.236+20A>T n.602+20A>T c.1486+20A>T (n.1486+20A>T) c.1057+20A>T (n.1057+20A>T) n.1699+20A>T n.1752+20A>T n.1751+20A>T n.1804+20A>T c.913+20A>T (n.913+20A>T) n.1683+20A>T n.1735+20A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38123075T>C | CA2577714732 | PLA2G6 | c.1591+20A>G (n.1591+20A>G) c.895+20A>G (n.895+20A>G) c.*789+20A>G (n.*789+20A>G) c.*449+20A>G (n.*449+20A>G) c.1453+20A>G (n.1453+20A>G) c.*1330+20A>G (n.*1330+20A>G) n.1559+20A>G c.*1313+20A>G (n.*1313+20A>G) c.1429+20A>G (n.1429+20A>G) n.1523+20A>G c.*1260+20A>G (n.*1260+20A>G) c.*196+20A>G (n.*196+20A>G) c.236+20A>G n.602+20A>G c.1486+20A>G (n.1486+20A>G) c.1057+20A>G (n.1057+20A>G) n.1699+20A>G n.1752+20A>G n.1751+20A>G n.1804+20A>G c.913+20A>G (n.913+20A>G) n.1683+20A>G n.1735+20A>G | |
| 22 | g.38123075T= | CA2404672810 | PLA2G6 | c.1591+20A= (n.1591+20A=) c.895+20A= (n.895+20A=) c.*789+20A= (n.*789+20A=) c.*449+20A= (n.*449+20A=) c.1453+20A= (n.1453+20A=) c.*1330+20A= (n.*1330+20A=) n.1559+20A= c.*1313+20A= (n.*1313+20A=) c.1429+20A= (n.1429+20A=) n.1523+20A= c.*1260+20A= (n.*1260+20A=) c.*196+20A= (n.*196+20A=) c.236+20A= n.602+20A= c.1486+20A= (n.1486+20A=) c.1057+20A= (n.1057+20A=) n.1699+20A= n.1752+20A= n.1751+20A= n.1804+20A= c.913+20A= (n.913+20A=) n.1683+20A= n.1735+20A= | |
| 22 | g.38123076C>A | CA2656643248 | PLA2G6 | c.1591+19G>T (n.1591+19G>T) c.895+19G>T (n.895+19G>T) c.*789+19G>T (n.*789+19G>T) c.*449+19G>T (n.*449+19G>T) c.1453+19G>T (n.1453+19G>T) c.*1330+19G>T (n.*1330+19G>T) n.1559+19G>T c.*1313+19G>T (n.*1313+19G>T) c.1429+19G>T (n.1429+19G>T) n.1523+19G>T c.*1260+19G>T (n.*1260+19G>T) c.*196+19G>T (n.*196+19G>T) c.236+19G>T n.602+19G>T c.1486+19G>T (n.1486+19G>T) c.1057+19G>T (n.1057+19G>T) n.1699+19G>T n.1752+19G>T n.1751+19G>T n.1804+19G>T c.913+19G>T (n.913+19G>T) n.1683+19G>T n.1735+19G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38123076C= | CA2404672811 | PLA2G6 | c.1591+19G= (n.1591+19G=) c.895+19G= (n.895+19G=) c.*789+19G= (n.*789+19G=) c.*449+19G= (n.*449+19G=) c.1453+19G= (n.1453+19G=) c.*1330+19G= (n.*1330+19G=) n.1559+19G= c.*1313+19G= (n.*1313+19G=) c.1429+19G= (n.1429+19G=) n.1523+19G= c.*1260+19G= (n.*1260+19G=) c.*196+19G= (n.*196+19G=) c.236+19G= n.602+19G= c.1486+19G= (n.1486+19G=) c.1057+19G= (n.1057+19G=) n.1699+19G= n.1752+19G= n.1751+19G= n.1804+19G= c.913+19G= (n.913+19G=) n.1683+19G= n.1735+19G= | |
| 22 | g.38123076C>G | CA2739267955 | PLA2G6 | c.1591+19G>C (n.1591+19G>C) c.895+19G>C (n.895+19G>C) c.*789+19G>C (n.*789+19G>C) c.*449+19G>C (n.*449+19G>C) c.1453+19G>C (n.1453+19G>C) c.*1330+19G>C (n.*1330+19G>C) n.1559+19G>C c.*1313+19G>C (n.*1313+19G>C) c.1429+19G>C (n.1429+19G>C) n.1523+19G>C c.*1260+19G>C (n.*1260+19G>C) c.*196+19G>C (n.*196+19G>C) c.236+19G>C n.602+19G>C c.1486+19G>C (n.1486+19G>C) c.1057+19G>C (n.1057+19G>C) n.1699+19G>C n.1752+19G>C n.1751+19G>C n.1804+19G>C c.913+19G>C (n.913+19G>C) n.1683+19G>C n.1735+19G>C | ClinVar |
| 22 | g.38123076C>T | CA10230809 | PLA2G6 | c.1591+19G>A (n.1591+19G>A) c.895+19G>A (n.895+19G>A) c.*789+19G>A (n.*789+19G>A) c.*449+19G>A (n.*449+19G>A) c.1453+19G>A (n.1453+19G>A) c.*1330+19G>A (n.*1330+19G>A) n.1559+19G>A c.*1313+19G>A (n.*1313+19G>A) c.1429+19G>A (n.1429+19G>A) n.1523+19G>A c.*1260+19G>A (n.*1260+19G>A) c.*196+19G>A (n.*196+19G>A) c.236+19G>A n.602+19G>A c.1486+19G>A (n.1486+19G>A) c.1057+19G>A (n.1057+19G>A) n.1699+19G>A n.1752+19G>A n.1751+19G>A n.1804+19G>A c.913+19G>A (n.913+19G>A) n.1683+19G>A n.1735+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38123079del | CA2656643247 | PLA2G6 | c.1591+19del (n.1591+19del) c.895+19del (n.895+19del) c.*789+19del (n.*789+19del) c.*449+19del (n.*449+19del) c.1453+19del (n.1453+19del) c.*1330+19del (n.*1330+19del) n.1559+19del c.*1313+19del (n.*1313+19del) c.1429+19del (n.1429+19del) n.1523+19del c.*1260+19del (n.*1260+19del) c.*196+19del (n.*196+19del) c.236+19del n.602+19del c.1486+19del (n.1486+19del) c.1057+19del (n.1057+19del) n.1699+19del n.1752+19del n.1751+19del n.1804+19del c.913+19del (n.913+19del) n.1683+19del n.1735+19del | gnomAD v4 |
| 22 | g.38123082_38123083insCCCCCAGG | CA639395903 | PLA2G6 | c.1591+19_1591+20insGCCTGGGG (n.1591+19_1591+20insGCCTGGGG) c.895+19_895+20insGCCTGGGG (n.895+19_895+20insGCCTGGGG) c.*789+19_*789+20insGCCTGGGG (n.*789+19_*789+20insGCCTGGGG) c.*449+19_*449+20insGCCTGGGG (n.*449+19_*449+20insGCCTGGGG) c.1453+19_1453+20insGCCTGGGG (n.1453+19_1453+20insGCCTGGGG) c.*1330+19_*1330+20insGCCTGGGG (n.*1330+19_*1330+20insGCCTGGGG) n.1559+19_1559+20insGCCTGGGG c.*1313+19_*1313+20insGCCTGGGG (n.*1313+19_*1313+20insGCCTGGGG) c.1429+19_1429+20insGCCTGGGG (n.1429+19_1429+20insGCCTGGGG) n.1523+19_1523+20insGCCTGGGG c.*1260+19_*1260+20insGCCTGGGG (n.*1260+19_*1260+20insGCCTGGGG) c.*196+19_*196+20insGCCTGGGG (n.*196+19_*196+20insGCCTGGGG) c.236+19_236+20insGCCTGGGG n.602+19_602+20insGCCTGGGG c.1486+19_1486+20insGCCTGGGG (n.1486+19_1486+20insGCCTGGGG) c.1057+19_1057+20insGCCTGGGG (n.1057+19_1057+20insGCCTGGGG) n.1699+19_1699+20insGCCTGGGG n.1752+19_1752+20insGCCTGGGG n.1751+19_1751+20insGCCTGGGG n.1804+19_1804+20insGCCTGGGG c.913+19_913+20insGCCTGGGG (n.913+19_913+20insGCCTGGGG) n.1683+19_1683+20insGCCTGGGG n.1735+19_1735+20insGCCTGGGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38123077C>A | CA2656643250 | PLA2G6 | c.1591+18G>T (n.1591+18G>T) c.895+18G>T (n.895+18G>T) c.*789+18G>T (n.*789+18G>T) c.*449+18G>T (n.*449+18G>T) c.1453+18G>T (n.1453+18G>T) c.*1330+18G>T (n.*1330+18G>T) n.1559+18G>T c.*1313+18G>T (n.*1313+18G>T) c.1429+18G>T (n.1429+18G>T) n.1523+18G>T c.*1260+18G>T (n.*1260+18G>T) c.*196+18G>T (n.*196+18G>T) c.236+18G>T n.602+18G>T c.1486+18G>T (n.1486+18G>T) c.1057+18G>T (n.1057+18G>T) n.1699+18G>T n.1752+18G>T n.1751+18G>T n.1804+18G>T c.913+18G>T (n.913+18G>T) n.1683+18G>T n.1735+18G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.38123077C= | CA2404672812 | PLA2G6 | c.1591+18G= (n.1591+18G=) c.895+18G= (n.895+18G=) c.*789+18G= (n.*789+18G=) c.*449+18G= (n.*449+18G=) c.1453+18G= (n.1453+18G=) c.*1330+18G= (n.*1330+18G=) n.1559+18G= c.*1313+18G= (n.*1313+18G=) c.1429+18G= (n.1429+18G=) n.1523+18G= c.*1260+18G= (n.*1260+18G=) c.*196+18G= (n.*196+18G=) c.236+18G= n.602+18G= c.1486+18G= (n.1486+18G=) c.1057+18G= (n.1057+18G=) n.1699+18G= n.1752+18G= n.1751+18G= n.1804+18G= c.913+18G= (n.913+18G=) n.1683+18G= n.1735+18G= | |
| 22 | g.38123077C>G | CA2577714733 | PLA2G6 | c.1591+18G>C (n.1591+18G>C) c.895+18G>C (n.895+18G>C) c.*789+18G>C (n.*789+18G>C) c.*449+18G>C (n.*449+18G>C) c.1453+18G>C (n.1453+18G>C) c.*1330+18G>C (n.*1330+18G>C) n.1559+18G>C c.*1313+18G>C (n.*1313+18G>C) c.1429+18G>C (n.1429+18G>C) n.1523+18G>C c.*1260+18G>C (n.*1260+18G>C) c.*196+18G>C (n.*196+18G>C) c.236+18G>C n.602+18G>C c.1486+18G>C (n.1486+18G>C) c.1057+18G>C (n.1057+18G>C) n.1699+18G>C n.1752+18G>C n.1751+18G>C n.1804+18G>C c.913+18G>C (n.913+18G>C) n.1683+18G>C n.1735+18G>C | |
| 22 | g.38123077C>T | CA639395904 | PLA2G6 | c.1591+18G>A (n.1591+18G>A) c.895+18G>A (n.895+18G>A) c.*789+18G>A (n.*789+18G>A) c.*449+18G>A (n.*449+18G>A) c.1453+18G>A (n.1453+18G>A) c.*1330+18G>A (n.*1330+18G>A) n.1559+18G>A c.*1313+18G>A (n.*1313+18G>A) c.1429+18G>A (n.1429+18G>A) n.1523+18G>A c.*1260+18G>A (n.*1260+18G>A) c.*196+18G>A (n.*196+18G>A) c.236+18G>A n.602+18G>A c.1486+18G>A (n.1486+18G>A) c.1057+18G>A (n.1057+18G>A) n.1699+18G>A n.1752+18G>A n.1751+18G>A n.1804+18G>A c.913+18G>A (n.913+18G>A) n.1683+18G>A n.1735+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38123078C>A | CA10230810 | PLA2G6 | c.1591+17G>T (n.1591+17G>T) c.895+17G>T (n.895+17G>T) c.*789+17G>T (n.*789+17G>T) c.*449+17G>T (n.*449+17G>T) c.1453+17G>T (n.1453+17G>T) c.*1330+17G>T (n.*1330+17G>T) n.1559+17G>T c.*1313+17G>T (n.*1313+17G>T) c.1429+17G>T (n.1429+17G>T) n.1523+17G>T c.*1260+17G>T (n.*1260+17G>T) c.*196+17G>T (n.*196+17G>T) c.236+17G>T n.602+17G>T c.1486+17G>T (n.1486+17G>T) c.1057+17G>T (n.1057+17G>T) n.1699+17G>T n.1752+17G>T n.1751+17G>T n.1804+17G>T c.913+17G>T (n.913+17G>T) n.1683+17G>T n.1735+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38123078C= | CA2404672813 | PLA2G6 | c.1591+17G= (n.1591+17G=) c.895+17G= (n.895+17G=) c.*789+17G= (n.*789+17G=) c.*449+17G= (n.*449+17G=) c.1453+17G= (n.1453+17G=) c.*1330+17G= (n.*1330+17G=) n.1559+17G= c.*1313+17G= (n.*1313+17G=) c.1429+17G= (n.1429+17G=) n.1523+17G= c.*1260+17G= (n.*1260+17G=) c.*196+17G= (n.*196+17G=) c.236+17G= n.602+17G= c.1486+17G= (n.1486+17G=) c.1057+17G= (n.1057+17G=) n.1699+17G= n.1752+17G= n.1751+17G= n.1804+17G= c.913+17G= (n.913+17G=) n.1683+17G= n.1735+17G= | |
| 22 | g.38123078C>T | CA2697552761 | PLA2G6 | c.1591+17G>A (n.1591+17G>A) c.895+17G>A (n.895+17G>A) c.*789+17G>A (n.*789+17G>A) c.*449+17G>A (n.*449+17G>A) c.1453+17G>A (n.1453+17G>A) c.*1330+17G>A (n.*1330+17G>A) n.1559+17G>A c.*1313+17G>A (n.*1313+17G>A) c.1429+17G>A (n.1429+17G>A) n.1523+17G>A c.*1260+17G>A (n.*1260+17G>A) c.*196+17G>A (n.*196+17G>A) c.236+17G>A n.602+17G>A c.1486+17G>A (n.1486+17G>A) c.1057+17G>A (n.1057+17G>A) n.1699+17G>A n.1752+17G>A n.1751+17G>A n.1804+17G>A c.913+17G>A (n.913+17G>A) n.1683+17G>A n.1735+17G>A | ClinVar |
| 22 | g.38123079C>T | CA2656643252 | PLA2G6 | c.1591+16G>A (n.1591+16G>A) c.895+16G>A (n.895+16G>A) c.*789+16G>A (n.*789+16G>A) c.*449+16G>A (n.*449+16G>A) c.1453+16G>A (n.1453+16G>A) c.*1330+16G>A (n.*1330+16G>A) n.1559+16G>A c.*1313+16G>A (n.*1313+16G>A) c.1429+16G>A (n.1429+16G>A) n.1523+16G>A c.*1260+16G>A (n.*1260+16G>A) c.*196+16G>A (n.*196+16G>A) c.236+16G>A n.602+16G>A c.1486+16G>A (n.1486+16G>A) c.1057+16G>A (n.1057+16G>A) n.1699+16G>A n.1752+16G>A n.1751+16G>A n.1804+16G>A c.913+16G>A (n.913+16G>A) n.1683+16G>A n.1735+16G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38123080A= | CA2404672814 | PLA2G6 | c.1591+15T= (n.1591+15T=) c.895+15T= (n.895+15T=) c.*789+15T= (n.*789+15T=) c.*449+15T= (n.*449+15T=) c.1453+15T= (n.1453+15T=) c.*1330+15T= (n.*1330+15T=) n.1559+15T= c.*1313+15T= (n.*1313+15T=) c.1429+15T= (n.1429+15T=) n.1523+15T= c.*1260+15T= (n.*1260+15T=) c.*196+15T= (n.*196+15T=) c.236+15T= n.602+15T= c.1486+15T= (n.1486+15T=) c.1057+15T= (n.1057+15T=) n.1699+15T= n.1752+15T= n.1751+15T= n.1804+15T= c.913+15T= (n.913+15T=) n.1683+15T= n.1735+15T= | |
| 22 | g.38123080A>G | CA639395905 | PLA2G6 | c.1591+15T>C (n.1591+15T>C) c.895+15T>C (n.895+15T>C) c.*789+15T>C (n.*789+15T>C) c.*449+15T>C (n.*449+15T>C) c.1453+15T>C (n.1453+15T>C) c.*1330+15T>C (n.*1330+15T>C) n.1559+15T>C c.*1313+15T>C (n.*1313+15T>C) c.1429+15T>C (n.1429+15T>C) n.1523+15T>C c.*1260+15T>C (n.*1260+15T>C) c.*196+15T>C (n.*196+15T>C) c.236+15T>C n.602+15T>C c.1486+15T>C (n.1486+15T>C) c.1057+15T>C (n.1057+15T>C) n.1699+15T>C n.1752+15T>C n.1751+15T>C n.1804+15T>C c.913+15T>C (n.913+15T>C) n.1683+15T>C n.1735+15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38123080A>T | CA2656643254 | PLA2G6 | c.1591+15T>A (n.1591+15T>A) c.895+15T>A (n.895+15T>A) c.*789+15T>A (n.*789+15T>A) c.*449+15T>A (n.*449+15T>A) c.1453+15T>A (n.1453+15T>A) c.*1330+15T>A (n.*1330+15T>A) n.1559+15T>A c.*1313+15T>A (n.*1313+15T>A) c.1429+15T>A (n.1429+15T>A) n.1523+15T>A c.*1260+15T>A (n.*1260+15T>A) c.*196+15T>A (n.*196+15T>A) c.236+15T>A n.602+15T>A c.1486+15T>A (n.1486+15T>A) c.1057+15T>A (n.1057+15T>A) n.1699+15T>A n.1752+15T>A n.1751+15T>A n.1804+15T>A c.913+15T>A (n.913+15T>A) n.1683+15T>A n.1735+15T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38123081G>A | CA2404672815 | PLA2G6 | c.1591+14C>T (n.1591+14C>T) c.895+14C>T (n.895+14C>T) c.*789+14C>T (n.*789+14C>T) c.*449+14C>T (n.*449+14C>T) c.1453+14C>T (n.1453+14C>T) c.*1330+14C>T (n.*1330+14C>T) n.1559+14C>T c.*1313+14C>T (n.*1313+14C>T) c.1429+14C>T (n.1429+14C>T) n.1523+14C>T c.*1260+14C>T (n.*1260+14C>T) c.*196+14C>T (n.*196+14C>T) c.236+14C>T n.602+14C>T c.1486+14C>T (n.1486+14C>T) c.1057+14C>T (n.1057+14C>T) n.1699+14C>T n.1752+14C>T n.1751+14C>T n.1804+14C>T c.913+14C>T (n.913+14C>T) n.1683+14C>T n.1735+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.38123081G= | CA2404672816 | PLA2G6 | c.1591+14C= (n.1591+14C=) c.895+14C= (n.895+14C=) c.*789+14C= (n.*789+14C=) c.*449+14C= (n.*449+14C=) c.1453+14C= (n.1453+14C=) c.*1330+14C= (n.*1330+14C=) n.1559+14C= c.*1313+14C= (n.*1313+14C=) c.1429+14C= (n.1429+14C=) n.1523+14C= c.*1260+14C= (n.*1260+14C=) c.*196+14C= (n.*196+14C=) c.236+14C= n.602+14C= c.1486+14C= (n.1486+14C=) c.1057+14C= (n.1057+14C=) n.1699+14C= n.1752+14C= n.1751+14C= n.1804+14C= c.913+14C= (n.913+14C=) n.1683+14C= n.1735+14C= | |
| 22 | g.38123084del | CA2656643255 | PLA2G6 | c.1591+14del (n.1591+14del) c.895+14del (n.895+14del) c.*789+14del (n.*789+14del) c.*449+14del (n.*449+14del) c.1453+14del (n.1453+14del) c.*1330+14del (n.*1330+14del) n.1559+14del c.*1313+14del (n.*1313+14del) c.1429+14del (n.1429+14del) n.1523+14del c.*1260+14del (n.*1260+14del) c.*196+14del (n.*196+14del) c.236+14del n.602+14del c.1486+14del (n.1486+14del) c.1057+14del (n.1057+14del) n.1699+14del n.1752+14del n.1751+14del n.1804+14del c.913+14del (n.913+14del) n.1683+14del n.1735+14del | gnomAD v4 |
| 22 | g.38123082G>A | CA2697552762 | PLA2G6 | c.1591+13C>T (n.1591+13C>T) c.895+13C>T (n.895+13C>T) c.*789+13C>T (n.*789+13C>T) c.*449+13C>T (n.*449+13C>T) c.1453+13C>T (n.1453+13C>T) c.*1330+13C>T (n.*1330+13C>T) n.1559+13C>T c.*1313+13C>T (n.*1313+13C>T) c.1429+13C>T (n.1429+13C>T) n.1523+13C>T c.*1260+13C>T (n.*1260+13C>T) c.*196+13C>T (n.*196+13C>T) c.236+13C>T n.602+13C>T c.1486+13C>T (n.1486+13C>T) c.1057+13C>T (n.1057+13C>T) n.1699+13C>T n.1752+13C>T n.1751+13C>T n.1804+13C>T c.913+13C>T (n.913+13C>T) n.1683+13C>T n.1735+13C>T | ClinVar |
| 22 | g.38123082G>T | CA2656643257 | PLA2G6 | c.1591+13C>A (n.1591+13C>A) c.895+13C>A (n.895+13C>A) c.*789+13C>A (n.*789+13C>A) c.*449+13C>A (n.*449+13C>A) c.1453+13C>A (n.1453+13C>A) c.*1330+13C>A (n.*1330+13C>A) n.1559+13C>A c.*1313+13C>A (n.*1313+13C>A) c.1429+13C>A (n.1429+13C>A) n.1523+13C>A c.*1260+13C>A (n.*1260+13C>A) c.*196+13C>A (n.*196+13C>A) c.236+13C>A n.602+13C>A c.1486+13C>A (n.1486+13C>A) c.1057+13C>A (n.1057+13C>A) n.1699+13C>A n.1752+13C>A n.1751+13C>A n.1804+13C>A c.913+13C>A (n.913+13C>A) n.1683+13C>A n.1735+13C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38123084G>A | CA2656643260 | PLA2G6 | c.1591+11C>T (n.1591+11C>T) c.895+11C>T (n.895+11C>T) c.*789+11C>T (n.*789+11C>T) c.*449+11C>T (n.*449+11C>T) c.1453+11C>T (n.1453+11C>T) c.*1330+11C>T (n.*1330+11C>T) n.1559+11C>T c.*1313+11C>T (n.*1313+11C>T) c.1429+11C>T (n.1429+11C>T) n.1523+11C>T c.*1260+11C>T (n.*1260+11C>T) c.*196+11C>T (n.*196+11C>T) c.236+11C>T n.602+11C>T c.1486+11C>T (n.1486+11C>T) c.1057+11C>T (n.1057+11C>T) n.1699+11C>T n.1752+11C>T n.1751+11C>T n.1804+11C>T c.913+11C>T (n.913+11C>T) n.1683+11C>T n.1735+11C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38123084G= | CA2404672817 | PLA2G6 | c.1591+11C= (n.1591+11C=) c.895+11C= (n.895+11C=) c.*789+11C= (n.*789+11C=) c.*449+11C= (n.*449+11C=) c.1453+11C= (n.1453+11C=) c.*1330+11C= (n.*1330+11C=) n.1559+11C= c.*1313+11C= (n.*1313+11C=) c.1429+11C= (n.1429+11C=) n.1523+11C= c.*1260+11C= (n.*1260+11C=) c.*196+11C= (n.*196+11C=) c.236+11C= n.602+11C= c.1486+11C= (n.1486+11C=) c.1057+11C= (n.1057+11C=) n.1699+11C= n.1752+11C= n.1751+11C= n.1804+11C= c.913+11C= (n.913+11C=) n.1683+11C= n.1735+11C= | |
| 22 | g.38123084G>T | CA173213 | PLA2G6 | c.1591+11C>A (n.1591+11C>A) c.895+11C>A (n.895+11C>A) c.*789+11C>A (n.*789+11C>A) c.*449+11C>A (n.*449+11C>A) c.1453+11C>A (n.1453+11C>A) c.*1330+11C>A (n.*1330+11C>A) n.1559+11C>A c.*1313+11C>A (n.*1313+11C>A) c.1429+11C>A (n.1429+11C>A) n.1523+11C>A c.*1260+11C>A (n.*1260+11C>A) c.*196+11C>A (n.*196+11C>A) c.236+11C>A n.602+11C>A c.1486+11C>A (n.1486+11C>A) c.1057+11C>A (n.1057+11C>A) n.1699+11C>A n.1752+11C>A n.1751+11C>A n.1804+11C>A c.913+11C>A (n.913+11C>A) n.1683+11C>A n.1735+11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.38123085C>G | CA2656643265 | PLA2G6 | c.1591+10G>C (n.1591+10G>C) c.895+10G>C (n.895+10G>C) c.*789+10G>C (n.*789+10G>C) c.*449+10G>C (n.*449+10G>C) c.1453+10G>C (n.1453+10G>C) c.*1330+10G>C (n.*1330+10G>C) n.1559+10G>C c.*1313+10G>C (n.*1313+10G>C) c.1429+10G>C (n.1429+10G>C) n.1523+10G>C c.*1260+10G>C (n.*1260+10G>C) c.*196+10G>C (n.*196+10G>C) c.236+10G>C n.602+10G>C c.1486+10G>C (n.1486+10G>C) c.1057+10G>C (n.1057+10G>C) n.1699+10G>C n.1752+10G>C n.1751+10G>C n.1804+10G>C c.913+10G>C (n.913+10G>C) n.1683+10G>C n.1735+10G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.38123085C>T | CA2656643262 | PLA2G6 | c.1591+10G>A (n.1591+10G>A) c.895+10G>A (n.895+10G>A) c.*789+10G>A (n.*789+10G>A) c.*449+10G>A (n.*449+10G>A) c.1453+10G>A (n.1453+10G>A) c.*1330+10G>A (n.*1330+10G>A) n.1559+10G>A c.*1313+10G>A (n.*1313+10G>A) c.1429+10G>A (n.1429+10G>A) n.1523+10G>A c.*1260+10G>A (n.*1260+10G>A) c.*196+10G>A (n.*196+10G>A) c.236+10G>A n.602+10G>A c.1486+10G>A (n.1486+10G>A) c.1057+10G>A (n.1057+10G>A) n.1699+10G>A n.1752+10G>A n.1751+10G>A n.1804+10G>A c.913+10G>A (n.913+10G>A) n.1683+10G>A n.1735+10G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38123086C>A | CA2656643266 | PLA2G6 | c.1591+9G>T (n.1591+9G>T) c.895+9G>T (n.895+9G>T) c.*789+9G>T (n.*789+9G>T) c.*449+9G>T (n.*449+9G>T) c.1453+9G>T (n.1453+9G>T) c.*1330+9G>T (n.*1330+9G>T) n.1559+9G>T c.*1313+9G>T (n.*1313+9G>T) c.1429+9G>T (n.1429+9G>T) n.1523+9G>T c.*1260+9G>T (n.*1260+9G>T) c.*196+9G>T (n.*196+9G>T) c.236+9G>T n.602+9G>T c.1486+9G>T (n.1486+9G>T) c.1057+9G>T (n.1057+9G>T) n.1699+9G>T n.1752+9G>T n.1751+9G>T n.1804+9G>T c.913+9G>T (n.913+9G>T) n.1683+9G>T n.1735+9G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38123086C= | CA2404672818 | PLA2G6 | c.1591+9G= (n.1591+9G=) c.895+9G= (n.895+9G=) c.*789+9G= (n.*789+9G=) c.*449+9G= (n.*449+9G=) c.1453+9G= (n.1453+9G=) c.*1330+9G= (n.*1330+9G=) n.1559+9G= c.*1313+9G= (n.*1313+9G=) c.1429+9G= (n.1429+9G=) n.1523+9G= c.*1260+9G= (n.*1260+9G=) c.*196+9G= (n.*196+9G=) c.236+9G= n.602+9G= c.1486+9G= (n.1486+9G=) c.1057+9G= (n.1057+9G=) n.1699+9G= n.1752+9G= n.1751+9G= n.1804+9G= c.913+9G= (n.913+9G=) n.1683+9G= n.1735+9G= | |
| 22 | g.38123086C>T | CA10230811 | PLA2G6 | c.1591+9G>A (n.1591+9G>A) c.895+9G>A (n.895+9G>A) c.*789+9G>A (n.*789+9G>A) c.*449+9G>A (n.*449+9G>A) c.1453+9G>A (n.1453+9G>A) c.*1330+9G>A (n.*1330+9G>A) n.1559+9G>A c.*1313+9G>A (n.*1313+9G>A) c.1429+9G>A (n.1429+9G>A) n.1523+9G>A c.*1260+9G>A (n.*1260+9G>A) c.*196+9G>A (n.*196+9G>A) c.236+9G>A n.602+9G>A c.1486+9G>A (n.1486+9G>A) c.1057+9G>A (n.1057+9G>A) n.1699+9G>A n.1752+9G>A n.1751+9G>A n.1804+9G>A c.913+9G>A (n.913+9G>A) n.1683+9G>A n.1735+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38123087G>A | CA173214 | PLA2G6 | c.1591+8C>T (n.1591+8C>T) c.895+8C>T (n.895+8C>T) c.*789+8C>T (n.*789+8C>T) c.*449+8C>T (n.*449+8C>T) c.1453+8C>T (n.1453+8C>T) c.*1330+8C>T (n.*1330+8C>T) n.1559+8C>T c.*1313+8C>T (n.*1313+8C>T) c.1429+8C>T (n.1429+8C>T) n.1523+8C>T c.*1260+8C>T (n.*1260+8C>T) c.*196+8C>T (n.*196+8C>T) c.236+8C>T n.602+8C>T c.1486+8C>T (n.1486+8C>T) c.1057+8C>T (n.1057+8C>T) n.1699+8C>T n.1752+8C>T n.1751+8C>T n.1804+8C>T c.913+8C>T (n.913+8C>T) n.1683+8C>T n.1735+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38123087G= | CA2404672819 | PLA2G6 | c.1591+8C= (n.1591+8C=) c.895+8C= (n.895+8C=) c.*789+8C= (n.*789+8C=) c.*449+8C= (n.*449+8C=) c.1453+8C= (n.1453+8C=) c.*1330+8C= (n.*1330+8C=) n.1559+8C= c.*1313+8C= (n.*1313+8C=) c.1429+8C= (n.1429+8C=) n.1523+8C= c.*1260+8C= (n.*1260+8C=) c.*196+8C= (n.*196+8C=) c.236+8C= n.602+8C= c.1486+8C= (n.1486+8C=) c.1057+8C= (n.1057+8C=) n.1699+8C= n.1752+8C= n.1751+8C= n.1804+8C= c.913+8C= (n.913+8C=) n.1683+8C= n.1735+8C= | |
| 22 | g.38123087G>T | CA2656643268 | PLA2G6 | c.1591+8C>A (n.1591+8C>A) c.895+8C>A (n.895+8C>A) c.*789+8C>A (n.*789+8C>A) c.*449+8C>A (n.*449+8C>A) c.1453+8C>A (n.1453+8C>A) c.*1330+8C>A (n.*1330+8C>A) n.1559+8C>A c.*1313+8C>A (n.*1313+8C>A) c.1429+8C>A (n.1429+8C>A) n.1523+8C>A c.*1260+8C>A (n.*1260+8C>A) c.*196+8C>A (n.*196+8C>A) c.236+8C>A n.602+8C>A c.1486+8C>A (n.1486+8C>A) c.1057+8C>A (n.1057+8C>A) n.1699+8C>A n.1752+8C>A n.1751+8C>A n.1804+8C>A c.913+8C>A (n.913+8C>A) n.1683+8C>A n.1735+8C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38123088C>A | CA2656643269 | PLA2G6 | c.1591+7G>T (n.1591+7G>T) c.895+7G>T (n.895+7G>T) c.*789+7G>T (n.*789+7G>T) c.*449+7G>T (n.*449+7G>T) c.1453+7G>T (n.1453+7G>T) c.*1330+7G>T (n.*1330+7G>T) n.1559+7G>T c.*1313+7G>T (n.*1313+7G>T) c.1429+7G>T (n.1429+7G>T) n.1523+7G>T c.*1260+7G>T (n.*1260+7G>T) c.*196+7G>T (n.*196+7G>T) c.236+7G>T n.602+7G>T c.1486+7G>T (n.1486+7G>T) c.1057+7G>T (n.1057+7G>T) n.1699+7G>T n.1752+7G>T n.1751+7G>T n.1804+7G>T c.913+7G>T (n.913+7G>T) n.1683+7G>T n.1735+7G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.38123088C>T | CA324189573 | PLA2G6 | c.1591+7G>A (n.1591+7G>A) c.895+7G>A (n.895+7G>A) c.*789+7G>A (n.*789+7G>A) c.*449+7G>A (n.*449+7G>A) c.1453+7G>A (n.1453+7G>A) c.*1330+7G>A (n.*1330+7G>A) n.1559+7G>A c.*1313+7G>A (n.*1313+7G>A) c.1429+7G>A (n.1429+7G>A) n.1523+7G>A c.*1260+7G>A (n.*1260+7G>A) c.*196+7G>A (n.*196+7G>A) c.236+7G>A n.602+7G>A c.1486+7G>A (n.1486+7G>A) c.1057+7G>A (n.1057+7G>A) n.1699+7G>A n.1752+7G>A n.1751+7G>A n.1804+7G>A c.913+7G>A (n.913+7G>A) n.1683+7G>A n.1735+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.38123095T= | CA2404672822 | PLA2G6 | c.1591A= (p.Ser531=) c.895A= (p.Ser299=) c.*789A= (n.*789A=) c.*449A= (n.*449A=) c.1453A= (p.Ser485=) c.*1330A= (n.*1330A=) n.1559A= c.*1313A= (n.*1313A=) c.1429A= (p.Ser477=) n.1523A= c.*1260A= (n.*1260A=) c.*196A= (n.*196A=) c.236A= n.602A= c.1486A= (p.Ser496=) c.1057A= (p.Ser353=) n.1699A= n.1752A= n.1751A= n.1804A= c.913A= (p.Ser305=) n.1683A= n.1735A= | |
| 22 | g.38123096G>A | CA514545077 | PLA2G6 | c.1590C>T (p.His530=) c.894C>T (p.His298=) c.*788C>T (n.*788C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.1452C>T (p.His484=) c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.1558C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.1428C>T (p.His476=) n.1522C>T c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.235C>T n.601C>T c.1485C>T (p.His495=) c.1056C>T (p.His352=) n.1698C>T n.1751C>T n.1750C>T n.1803C>T c.912C>T (p.His304=) n.1682C>T n.1734C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.38123096G= | CA2404672823 | PLA2G6 | c.1590C= (p.His530=) c.894C= (p.His298=) c.*788C= (n.*788C=) c.*448C= (n.*448C=) c.1452C= (p.His484=) c.*1329C= (n.*1329C=) n.1558C= c.*1312C= (n.*1312C=) c.1428C= (p.His476=) n.1522C= c.*1259C= (n.*1259C=) c.*195C= (n.*195C=) c.235C= n.601C= c.1485C= (p.His495=) c.1056C= (p.His352=) n.1698C= n.1751C= n.1750C= n.1803C= c.912C= (p.His304=) n.1682C= n.1734C= | |
| 22 | g.38123096G>T | CA411527766 | PLA2G6 | c.1590C>A (p.His530Gln) c.894C>A (p.His298Gln) c.*788C>A (n.*788C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.1452C>A (p.His484Gln) c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.1558C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.1428C>A (p.His476Gln) n.1522C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.235C>A n.601C>A c.1485C>A (p.His495Gln) c.1056C>A (p.His352Gln) n.1698C>A n.1751C>A n.1750C>A n.1803C>A c.912C>A (p.His304Gln) n.1682C>A n.1734C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.38123097T>A | CA411527767 | PLA2G6 | c.1589A>T (p.His530Leu) c.893A>T (p.His298Leu) c.*787A>T (n.*787A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.1451A>T (p.His484Leu) c.*1328A>T (n.*1328A>T) n.1557A>T c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.1427A>T (p.His476Leu) n.1521A>T c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.234A>T n.600A>T c.1484A>T (p.His495Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) n.1697A>T n.1750A>T n.1749A>T n.1802A>T c.911A>T (p.His304Leu) n.1681A>T n.1733A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38123097T>C | CA411527768 | PLA2G6 | c.1589A>G (p.His530Arg) c.893A>G (p.His298Arg) c.*787A>G (n.*787A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.1451A>G (p.His484Arg) c.*1328A>G (n.*1328A>G) n.1557A>G c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.1427A>G (p.His476Arg) n.1521A>G c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.234A>G n.600A>G c.1484A>G (p.His495Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) n.1697A>G n.1750A>G n.1749A>G n.1802A>G c.911A>G (p.His304Arg) n.1681A>G n.1733A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.38123097T= | CA2404672824 | PLA2G6 | c.1589A= (p.His530=) c.893A= (p.His298=) c.*787A= (n.*787A=) c.*447A= (n.*447A=) c.1451A= (p.His484=) c.*1328A= (n.*1328A=) n.1557A= c.*1311A= (n.*1311A=) c.1427A= (p.His476=) n.1521A= c.*1258A= (n.*1258A=) c.*194A= (n.*194A=) c.234A= n.600A= c.1484A= (p.His495=) c.1055A= (p.His352=) n.1697A= n.1750A= n.1749A= n.1802A= c.911A= (p.His304=) n.1681A= n.1733A= | |
| 22 | g.38123098G>A | CA411527770 | PLA2G6 | c.1588C>T (p.His530Tyr) c.892C>T (p.His298Tyr) c.*786C>T (n.*786C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.1450C>T (p.His484Tyr) c.*1327C>T (n.*1327C>T) n.1556C>T c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.1426C>T (p.His476Tyr) n.1520C>T c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.233C>T n.599C>T c.1483C>T (p.His495Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) n.1696C>T n.1749C>T n.1748C>T n.1801C>T c.910C>T (p.His304Tyr) n.1680C>T n.1732C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.38123098G>C | CA411527772 | PLA2G6 | c.1588C>G (p.His530Asp) c.892C>G (p.His298Asp) c.*786C>G (n.*786C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.1450C>G (p.His484Asp) c.*1327C>G (n.*1327C>G) n.1556C>G c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.1426C>G (p.His476Asp) n.1520C>G c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.233C>G n.599C>G c.1483C>G (p.His495Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) n.1696C>G n.1749C>G n.1748C>G n.1801C>G c.910C>G (p.His304Asp) n.1680C>G n.1732C>G | |
| 22 | g.38123098G= | CA2404672825 | PLA2G6 | c.1588C= (p.His530=) c.892C= (p.His298=) c.*786C= (n.*786C=) c.*446C= (n.*446C=) c.1450C= (p.His484=) c.*1327C= (n.*1327C=) n.1556C= c.*1310C= (n.*1310C=) c.1426C= (p.His476=) n.1520C= c.*1257C= (n.*1257C=) c.*193C= (n.*193C=) c.233C= n.599C= c.1483C= (p.His495=) c.1054C= (p.His352=) n.1696C= n.1749C= n.1748C= n.1801C= c.910C= (p.His304=) n.1680C= n.1732C= | |
| 22 | g.38123098G>T | CA411527771 | PLA2G6 | c.1588C>A (p.His530Asn) c.892C>A (p.His298Asn) c.*786C>A (n.*786C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.1450C>A (p.His484Asn) c.*1327C>A (n.*1327C>A) n.1556C>A c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.1426C>A (p.His476Asn) n.1520C>A c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.233C>A n.599C>A c.1483C>A (p.His495Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) n.1696C>A n.1749C>A n.1748C>A n.1801C>A c.910C>A (p.His304Asn) n.1680C>A n.1732C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.38123099C>G | CA514545081 | PLA2G6 | c.1587G>C (p.Leu529=) c.891G>C (p.Leu297=) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.1449G>C (p.Leu483=) c.*1326G>C (n.*1326G>C) n.1555G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.1425G>C (p.Leu475=) n.1519G>C c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.232G>C n.598G>C c.1482G>C (p.Leu494=) c.1053G>C (p.Leu351=) n.1695G>C n.1748G>C n.1747G>C n.1800G>C c.909G>C (p.Leu303=) n.1679G>C n.1731G>C | |
| 22 | g.38123099C>T | CA514545083 | PLA2G6 | c.1587G>A (p.Leu529=) c.891G>A (p.Leu297=) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.1449G>A (p.Leu483=) c.*1326G>A (n.*1326G>A) n.1555G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.1425G>A (p.Leu475=) n.1519G>A c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.232G>A n.598G>A c.1482G>A (p.Leu494=) c.1053G>A (p.Leu351=) n.1695G>A n.1748G>A n.1747G>A n.1800G>A c.909G>A (p.Leu303=) n.1679G>A n.1731G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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