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22 | g.38120892T>A | CA411527667 | PLA2G6 | c.1609A>T (p.Met537Leu) c.913A>T (p.Met305Leu) c.*807A>T (n.*807A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.1471A>T (p.Met491Leu) c.*1348A>T (n.*1348A>T) n.1577A>T c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.1447A>T (p.Met483Leu) n.1541A>T c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.254A>T n.620A>T n.149A>T c.1504A>T (p.Met502Leu) c.1075A>T (p.Met359Leu) n.1717A>T n.1770A>T n.1769A>T n.1822A>T n.1803A>T c.931A>T (p.Met311Leu) n.1701A>T n.1787A>T n.1753A>T | ClinVar dbSNP |
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22 | g.38120892T>G | CA411527670 | PLA2G6 | c.1609A>C (p.Met537Leu) c.913A>C (p.Met305Leu) c.*807A>C (n.*807A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.1471A>C (p.Met491Leu) c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.1577A>C c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.1447A>C (p.Met483Leu) n.1541A>C c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.254A>C n.620A>C n.149A>C c.1504A>C (p.Met502Leu) c.1075A>C (p.Met359Leu) n.1717A>C n.1770A>C n.1769A>C n.1822A>C n.1803A>C c.931A>C (p.Met311Leu) n.1701A>C n.1787A>C n.1753A>C | |
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22 | g.38120894T>G | CA411527677 | PLA2G6 | c.1607A>C (p.Tyr536Ser) c.911A>C (p.Tyr304Ser) c.*805A>C (n.*805A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.1469A>C (p.Tyr490Ser) c.*1346A>C (n.*1346A>C) n.1575A>C c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.1445A>C (p.Tyr482Ser) n.1539A>C c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.252A>C n.618A>C n.147A>C c.1502A>C (p.Tyr501Ser) c.1073A>C (p.Tyr358Ser) n.1715A>C n.1768A>C n.1767A>C n.1820A>C n.1801A>C c.929A>C (p.Tyr310Ser) n.1699A>C n.1785A>C n.1751A>C | |
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22 | g.38120895A>G | CA411527686 | PLA2G6 | c.1606T>C (p.Tyr536His) c.910T>C (p.Tyr304His) c.*804T>C (n.*804T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.1468T>C (p.Tyr490His) c.*1345T>C (n.*1345T>C) n.1574T>C c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.1444T>C (p.Tyr482His) n.1538T>C c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.251T>C n.617T>C n.146T>C c.1501T>C (p.Tyr501His) c.1072T>C (p.Tyr358His) n.1714T>C n.1767T>C n.1766T>C n.1819T>C n.1800T>C c.928T>C (p.Tyr310His) n.1698T>C n.1784T>C n.1750T>C | |
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22 | g.38120899C>T | CA411527703 | PLA2G6 | c.1602G>A (p.Met534Ile) c.906G>A (p.Met302Ile) c.*800G>A (n.*800G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.1464G>A (p.Met488Ile) c.*1341G>A (n.*1341G>A) n.1570G>A c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.1440G>A (p.Met480Ile) n.1534G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.247G>A n.613G>A n.142G>A c.1497G>A (p.Met499Ile) c.1068G>A (p.Met356Ile) n.1710G>A n.1763G>A n.1762G>A n.1815G>A n.1796G>A c.924G>A (p.Met308Ile) n.1694G>A n.1780G>A n.1746G>A | |
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22 | g.38120900A>G | CA411527707 | PLA2G6 | c.1601T>C (p.Met534Thr) c.905T>C (p.Met302Thr) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.1463T>C (p.Met488Thr) c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.1569T>C c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.1439T>C (p.Met480Thr) n.1533T>C c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.246T>C n.612T>C n.141T>C c.1496T>C (p.Met499Thr) c.1067T>C (p.Met356Thr) n.1709T>C n.1762T>C n.1761T>C n.1814T>C n.1795T>C c.923T>C (p.Met308Thr) n.1693T>C n.1779T>C n.1745T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38120901T>C | CA10230793 | PLA2G6 | c.1600A>G (p.Met534Val) c.904A>G (p.Met302Val) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.1462A>G (p.Met488Val) c.*1339A>G (n.*1339A>G) n.1568A>G c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.1438A>G (p.Met480Val) n.1532A>G c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.245A>G n.611A>G n.140A>G c.1495A>G (p.Met499Val) c.1066A>G (p.Met356Val) n.1708A>G n.1761A>G n.1760A>G n.1813A>G n.1794A>G c.922A>G (p.Met308Val) n.1692A>G n.1778A>G n.1744A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38120901T= | CA2404671868 | PLA2G6 | c.1600A= (p.Met534=) c.904A= (p.Met302=) c.*798A= (n.*798A=) c.*458A= (n.*458A=) c.1462A= (p.Met488=) c.*1339A= (n.*1339A=) n.1568A= c.*1322A= (n.*1322A=) c.1438A= (p.Met480=) n.1532A= c.*1269A= (n.*1269A=) c.*205A= (n.*205A=) c.245A= n.611A= n.140A= c.1495A= (p.Met499=) c.1066A= (p.Met356=) n.1708A= n.1761A= n.1760A= n.1813A= n.1794A= c.922A= (p.Met308=) n.1692A= n.1778A= n.1744A= | |
22 | g.38120902G>A | CA514544825 | PLA2G6 | c.1599C>T (p.Ser533=) c.903C>T (p.Ser301=) c.*797C>T (n.*797C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.1461C>T (p.Ser487=) c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.1567C>T c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.1437C>T (p.Ser479=) n.1531C>T c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.244C>T n.610C>T n.139C>T c.1494C>T (p.Ser498=) c.1065C>T (p.Ser355=) n.1707C>T n.1760C>T n.1759C>T n.1812C>T n.1793C>T c.921C>T (p.Ser307=) n.1691C>T n.1777C>T n.1743C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38120902G>C | CA514544827 | PLA2G6 | c.1599C>G (p.Ser533=) c.903C>G (p.Ser301=) c.*797C>G (n.*797C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.1461C>G (p.Ser487=) c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.1567C>G c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.1437C>G (p.Ser479=) n.1531C>G c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.244C>G n.610C>G n.139C>G c.1494C>G (p.Ser498=) c.1065C>G (p.Ser355=) n.1707C>G n.1760C>G n.1759C>G n.1812C>G n.1793C>G c.921C>G (p.Ser307=) n.1691C>G n.1777C>G n.1743C>G | |
22 | g.38120902G= | CA2404671869 | PLA2G6 | c.1599C= (p.Ser533=) c.903C= (p.Ser301=) c.*797C= (n.*797C=) c.*457C= (n.*457C=) c.1461C= (p.Ser487=) c.*1338C= (n.*1338C=) n.1567C= c.*1321C= (n.*1321C=) c.1437C= (p.Ser479=) n.1531C= c.*1268C= (n.*1268C=) c.*204C= (n.*204C=) c.244C= n.610C= n.139C= c.1494C= (p.Ser498=) c.1065C= (p.Ser355=) n.1707C= n.1760C= n.1759C= n.1812C= n.1793C= c.921C= (p.Ser307=) n.1691C= n.1777C= n.1743C= | |
22 | g.38120902G>T | CA514544826 | PLA2G6 | c.1599C>A (p.Ser533=) c.903C>A (p.Ser301=) c.*797C>A (n.*797C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.1461C>A (p.Ser487=) c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.1567C>A c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.1437C>A (p.Ser479=) n.1531C>A c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.244C>A n.610C>A n.139C>A c.1494C>A (p.Ser498=) c.1065C>A (p.Ser355=) n.1707C>A n.1760C>A n.1759C>A n.1812C>A n.1793C>A c.921C>A (p.Ser307=) n.1691C>A n.1777C>A n.1743C>A | |
22 | g.38120903G>A | CA411527715 | PLA2G6 | c.1598C>T (p.Ser533Phe) c.902C>T (p.Ser301Phe) c.*796C>T (n.*796C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.1566C>T c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.1436C>T (p.Ser479Phe) n.1530C>T c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.243C>T n.609C>T n.138C>T c.1493C>T (p.Ser498Phe) c.1064C>T (p.Ser355Phe) n.1706C>T n.1759C>T n.1758C>T n.1811C>T n.1792C>T c.920C>T (p.Ser307Phe) n.1690C>T n.1776C>T n.1742C>T | |
22 | g.38120903G>C | CA411527716 | PLA2G6 | c.1598C>G (p.Ser533Cys) c.902C>G (p.Ser301Cys) c.*796C>G (n.*796C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.*1337C>G (n.*1337C>G) n.1566C>G c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.1436C>G (p.Ser479Cys) n.1530C>G c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.243C>G n.609C>G n.138C>G c.1493C>G (p.Ser498Cys) c.1064C>G (p.Ser355Cys) n.1706C>G n.1759C>G n.1758C>G n.1811C>G n.1792C>G c.920C>G (p.Ser307Cys) n.1690C>G n.1776C>G n.1742C>G | |
22 | g.38120903G>T | CA411527718 | PLA2G6 | c.1598C>A (p.Ser533Tyr) c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.1566C>A c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.1436C>A (p.Ser479Tyr) n.1530C>A c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.243C>A n.609C>A n.138C>A c.1493C>A (p.Ser498Tyr) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) n.1706C>A n.1759C>A n.1758C>A n.1811C>A n.1792C>A c.920C>A (p.Ser307Tyr) n.1690C>A n.1776C>A n.1742C>A | COSMIC |
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22 | g.38120904A>G | CA411527723 | PLA2G6 | c.1597T>C (p.Ser533Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.*795T>C (n.*795T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.1565T>C c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.1435T>C (p.Ser479Pro) n.1529T>C c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.242T>C n.608T>C n.137T>C c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) n.1705T>C n.1758T>C n.1757T>C n.1810T>C n.1791T>C c.919T>C (p.Ser307Pro) n.1689T>C n.1775T>C n.1741T>C | |
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22 | g.38120911T>C | CA411527754 | PLA2G6 | c.1592-2A>G (n.1592-2A>G) c.896-2A>G (n.896-2A>G) c.*790-2A>G (n.*790-2A>G) c.*450-2A>G (n.*450-2A>G) c.1454-2A>G (n.1454-2A>G) c.*1331-2A>G (n.*1331-2A>G) n.1560-2A>G c.*1314-2A>G (n.*1314-2A>G) c.1430-2A>G (n.1430-2A>G) n.1524-2A>G c.*1261-2A>G (n.*1261-2A>G) c.*197-2A>G (n.*197-2A>G) c.237-2A>G n.603-2A>G n.130A>G c.1487-2A>G (n.1487-2A>G) c.1058-2A>G (n.1058-2A>G) n.1700-2A>G n.1753-2A>G n.1752-2A>G n.1805-2A>G n.1786-2A>G c.914-2A>G (n.914-2A>G) n.1684-2A>G n.1770-2A>G n.1736-2A>G | |
22 | g.38120911T>G | CA411527755 | PLA2G6 | c.1592-2A>C (n.1592-2A>C) c.896-2A>C (n.896-2A>C) c.*790-2A>C (n.*790-2A>C) c.*450-2A>C (n.*450-2A>C) c.1454-2A>C (n.1454-2A>C) c.*1331-2A>C (n.*1331-2A>C) n.1560-2A>C c.*1314-2A>C (n.*1314-2A>C) c.1430-2A>C (n.1430-2A>C) n.1524-2A>C c.*1261-2A>C (n.*1261-2A>C) c.*197-2A>C (n.*197-2A>C) c.237-2A>C n.603-2A>C n.130A>C c.1487-2A>C (n.1487-2A>C) c.1058-2A>C (n.1058-2A>C) n.1700-2A>C n.1753-2A>C n.1752-2A>C n.1805-2A>C n.1786-2A>C c.914-2A>C (n.914-2A>C) n.1684-2A>C n.1770-2A>C n.1736-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38120913G>A | CA10230795 | PLA2G6 | c.1592-4C>T (n.1592-4C>T) c.896-4C>T (n.896-4C>T) c.*790-4C>T (n.*790-4C>T) c.*450-4C>T (n.*450-4C>T) c.1454-4C>T (n.1454-4C>T) c.*1331-4C>T (n.*1331-4C>T) n.1560-4C>T c.*1314-4C>T (n.*1314-4C>T) c.1430-4C>T (n.1430-4C>T) n.1524-4C>T c.*1261-4C>T (n.*1261-4C>T) c.*197-4C>T (n.*197-4C>T) c.237-4C>T n.603-4C>T n.128C>T c.1487-4C>T (n.1487-4C>T) c.1058-4C>T (n.1058-4C>T) n.1700-4C>T n.1753-4C>T n.1752-4C>T n.1805-4C>T n.1786-4C>T c.914-4C>T (n.914-4C>T) n.1684-4C>T n.1770-4C>T n.1736-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38120913G= | CA2404671872 | PLA2G6 | c.1592-4C= (n.1592-4C=) c.896-4C= (n.896-4C=) c.*790-4C= (n.*790-4C=) c.*450-4C= (n.*450-4C=) c.1454-4C= (n.1454-4C=) c.*1331-4C= (n.*1331-4C=) n.1560-4C= c.*1314-4C= (n.*1314-4C=) c.1430-4C= (n.1430-4C=) n.1524-4C= c.*1261-4C= (n.*1261-4C=) c.*197-4C= (n.*197-4C=) c.237-4C= n.603-4C= n.128C= c.1487-4C= (n.1487-4C=) c.1058-4C= (n.1058-4C=) n.1700-4C= n.1753-4C= n.1752-4C= n.1805-4C= n.1786-4C= c.914-4C= (n.914-4C=) n.1684-4C= n.1770-4C= n.1736-4C= | |
22 | g.38120914G>A | CA639395935 | PLA2G6 | c.1592-5C>T (n.1592-5C>T) c.896-5C>T (n.896-5C>T) c.*790-5C>T (n.*790-5C>T) c.*450-5C>T (n.*450-5C>T) c.1454-5C>T (n.1454-5C>T) c.*1331-5C>T (n.*1331-5C>T) n.1560-5C>T c.*1314-5C>T (n.*1314-5C>T) c.1430-5C>T (n.1430-5C>T) n.1524-5C>T c.*1261-5C>T (n.*1261-5C>T) c.*197-5C>T (n.*197-5C>T) c.237-5C>T n.603-5C>T n.127C>T c.1487-5C>T (n.1487-5C>T) c.1058-5C>T (n.1058-5C>T) n.1700-5C>T n.1753-5C>T n.1752-5C>T n.1805-5C>T n.1786-5C>T c.914-5C>T (n.914-5C>T) n.1684-5C>T n.1770-5C>T n.1736-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38120915A= | CA2404671874 | PLA2G6 | c.1592-6T= (n.1592-6T=) c.896-6T= (n.896-6T=) c.*790-6T= (n.*790-6T=) c.*450-6T= (n.*450-6T=) c.1454-6T= (n.1454-6T=) c.*1331-6T= (n.*1331-6T=) n.1560-6T= c.*1314-6T= (n.*1314-6T=) c.1430-6T= (n.1430-6T=) n.1524-6T= c.*1261-6T= (n.*1261-6T=) c.*197-6T= (n.*197-6T=) c.237-6T= n.603-6T= n.126T= c.1487-6T= (n.1487-6T=) c.1058-6T= (n.1058-6T=) n.1700-6T= n.1753-6T= n.1752-6T= n.1805-6T= n.1786-6T= c.914-6T= (n.914-6T=) n.1684-6T= n.1770-6T= n.1736-6T= | |
22 | g.38120915A>T | CA10230796 | PLA2G6 | c.1592-6T>A (n.1592-6T>A) c.896-6T>A (n.896-6T>A) c.*790-6T>A (n.*790-6T>A) c.*450-6T>A (n.*450-6T>A) c.1454-6T>A (n.1454-6T>A) c.*1331-6T>A (n.*1331-6T>A) n.1560-6T>A c.*1314-6T>A (n.*1314-6T>A) c.1430-6T>A (n.1430-6T>A) n.1524-6T>A c.*1261-6T>A (n.*1261-6T>A) c.*197-6T>A (n.*197-6T>A) c.237-6T>A n.603-6T>A n.126T>A c.1487-6T>A (n.1487-6T>A) c.1058-6T>A (n.1058-6T>A) n.1700-6T>A n.1753-6T>A n.1752-6T>A n.1805-6T>A n.1786-6T>A c.914-6T>A (n.914-6T>A) n.1684-6T>A n.1770-6T>A n.1736-6T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38120922G>A | CA10230798 | PLA2G6 | c.1592-13C>T (n.1592-13C>T) c.896-13C>T (n.896-13C>T) c.*790-13C>T (n.*790-13C>T) c.*450-13C>T (n.*450-13C>T) c.1454-13C>T (n.1454-13C>T) c.*1331-13C>T (n.*1331-13C>T) n.1560-13C>T c.*1314-13C>T (n.*1314-13C>T) c.1430-13C>T (n.1430-13C>T) n.1524-13C>T c.*1261-13C>T (n.*1261-13C>T) c.*197-13C>T (n.*197-13C>T) c.237-13C>T n.603-13C>T n.119C>T c.1487-13C>T (n.1487-13C>T) c.1058-13C>T (n.1058-13C>T) n.1700-13C>T n.1753-13C>T n.1752-13C>T n.1805-13C>T n.1786-13C>T c.914-13C>T (n.914-13C>T) n.1684-13C>T n.1770-13C>T n.1736-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38120923G>A | CA2656642334 | PLA2G6 | c.1592-14C>T (n.1592-14C>T) c.896-14C>T (n.896-14C>T) c.*790-14C>T (n.*790-14C>T) c.*450-14C>T (n.*450-14C>T) c.1454-14C>T (n.1454-14C>T) c.*1331-14C>T (n.*1331-14C>T) n.1560-14C>T c.*1314-14C>T (n.*1314-14C>T) c.1430-14C>T (n.1430-14C>T) n.1524-14C>T c.*1261-14C>T (n.*1261-14C>T) c.*197-14C>T (n.*197-14C>T) c.237-14C>T n.603-14C>T n.118C>T c.1487-14C>T (n.1487-14C>T) c.1058-14C>T (n.1058-14C>T) n.1700-14C>T n.1753-14C>T n.1752-14C>T n.1805-14C>T n.1786-14C>T c.914-14C>T (n.914-14C>T) n.1684-14C>T n.1770-14C>T n.1736-14C>T | gnomAD v4 |
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