Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.38120806C>T | CA324187494 | PLA2G6 | c.1695G>A (p.Lys565=) c.999G>A (p.Lys333=) c.*893G>A (n.*893G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.1557G>A (p.Lys519=) c.*1434G>A (n.*1434G>A) n.1663G>A c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.1533G>A (p.Lys511=) n.1627G>A c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.340G>A n.706G>A n.235G>A c.1590G>A (p.Lys530=) c.1161G>A (p.Lys387=) n.1803G>A n.1855G>A n.1889G>A c.1017G>A (p.Lys339=) n.1787G>A n.1873G>A n.1839G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38120807T>C | CA411527276 | PLA2G6 | c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.*892A>G (n.*892A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.*1433A>G (n.*1433A>G) n.1662A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.1532A>G (p.Lys511Arg) n.1626A>G c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.339A>G n.705A>G n.234A>G c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) n.1802A>G n.1854A>G n.1888A>G c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.1786A>G n.1872A>G n.1838A>G | |
22 | g.38120807T>G | CA411527277 | PLA2G6 | c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.*892A>C (n.*892A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.*1433A>C (n.*1433A>C) n.1662A>C c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.1532A>C (p.Lys511Thr) n.1626A>C c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.339A>C n.705A>C n.234A>C c.1589A>C (p.Lys530Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) n.1802A>C n.1854A>C n.1888A>C c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.1786A>C n.1872A>C n.1838A>C | |
22 | g.38120808T>A | CA411527280 | PLA2G6 | c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.*891A>T (n.*891A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.*1432A>T (n.*1432A>T) n.1661A>T c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.1531A>T (p.Lys511Ter) n.1625A>T c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.338A>T n.704A>T n.233A>T c.1588A>T (p.Lys530Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) n.1801A>T n.1853A>T n.1887A>T c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.1785A>T n.1871A>T n.1837A>T | |
22 | g.38120808T>C | CA411527282 | PLA2G6 | c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.*891A>G (n.*891A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.*1432A>G (n.*1432A>G) n.1661A>G c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.1531A>G (p.Lys511Glu) n.1625A>G c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.338A>G n.704A>G n.233A>G c.1588A>G (p.Lys530Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) n.1801A>G n.1853A>G n.1887A>G c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.1785A>G n.1871A>G n.1837A>G | |
22 | g.38120808T>G | CA411527284 | PLA2G6 | c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.*891A>C (n.*891A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.*1432A>C (n.*1432A>C) n.1661A>C c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.1531A>C (p.Lys511Gln) n.1625A>C c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.338A>C n.704A>C n.233A>C c.1588A>C (p.Lys530Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) n.1801A>C n.1853A>C n.1887A>C c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.1785A>C n.1871A>C n.1837A>C | |
22 | g.38120809C>A | CA514544723 | PLA2G6 | c.1692G>T (p.Leu564=) c.996G>T (p.Leu332=) c.*890G>T (n.*890G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.1554G>T (p.Leu518=) c.*1431G>T (n.*1431G>T) n.1660G>T c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.1530G>T (p.Leu510=) n.1624G>T c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.337G>T n.703G>T n.232G>T c.1587G>T (p.Leu529=) c.1158G>T (p.Leu386=) n.1800G>T n.1852G>T n.1886G>T c.1014G>T (p.Leu338=) n.1784G>T n.1870G>T n.1836G>T | |
22 | g.38120809C>G | CA514544724 | PLA2G6 | c.1692G>C (p.Leu564=) c.996G>C (p.Leu332=) c.*890G>C (n.*890G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.1554G>C (p.Leu518=) c.*1431G>C (n.*1431G>C) n.1660G>C c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.1530G>C (p.Leu510=) n.1624G>C c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.337G>C n.703G>C n.232G>C c.1587G>C (p.Leu529=) c.1158G>C (p.Leu386=) n.1800G>C n.1852G>C n.1886G>C c.1014G>C (p.Leu338=) n.1784G>C n.1870G>C n.1836G>C | |
22 | g.38120809C>T | CA514544722 | PLA2G6 | c.1692G>A (p.Leu564=) c.996G>A (p.Leu332=) c.*890G>A (n.*890G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.1554G>A (p.Leu518=) c.*1431G>A (n.*1431G>A) n.1660G>A c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.1530G>A (p.Leu510=) n.1624G>A c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.337G>A n.703G>A n.232G>A c.1587G>A (p.Leu529=) c.1158G>A (p.Leu386=) n.1800G>A n.1852G>A n.1886G>A c.1014G>A (p.Leu338=) n.1784G>A n.1870G>A n.1836G>A | |
22 | g.38120810A>C | CA411527286 | PLA2G6 | c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.*889T>G (n.*889T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.*1430T>G (n.*1430T>G) n.1659T>G c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.1623T>G c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.336T>G n.702T>G n.231T>G c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.1799T>G n.1851T>G n.1885T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.1783T>G n.1869T>G n.1835T>G | |
22 | g.38120810A>G | CA411527288 | PLA2G6 | c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.*889T>C (n.*889T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.*1430T>C (n.*1430T>C) n.1659T>C c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.1623T>C c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.336T>C n.702T>C n.231T>C c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.1799T>C n.1851T>C n.1885T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.1783T>C n.1869T>C n.1835T>C | |
22 | g.38120810A>T | CA411527290 | PLA2G6 | c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.*889T>A (n.*889T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.1553T>A (p.Leu518Gln) c.*1430T>A (n.*1430T>A) n.1659T>A c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.1529T>A (p.Leu510Gln) n.1623T>A c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.336T>A n.702T>A n.231T>A c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1157T>A (p.Leu386Gln) n.1799T>A n.1851T>A n.1885T>A c.1013T>A (p.Leu338Gln) n.1783T>A n.1869T>A n.1835T>A | |
22 | g.38120811G>A | CA514544725 | PLA2G6 | c.1690C>T (p.Leu564=) c.994C>T (p.Leu332=) c.*888C>T (n.*888C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.1552C>T (p.Leu518=) c.*1429C>T (n.*1429C>T) n.1658C>T c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.1528C>T (p.Leu510=) n.1622C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.335C>T n.701C>T n.230C>T c.1585C>T (p.Leu529=) c.1156C>T (p.Leu386=) n.1798C>T n.1850C>T n.1884C>T c.1012C>T (p.Leu338=) n.1782C>T n.1868C>T n.1834C>T | |
22 | g.38120811G>C | CA411527292 | PLA2G6 | c.1690C>G (p.Leu564Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.*888C>G (n.*888C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.1552C>G (p.Leu518Val) c.*1429C>G (n.*1429C>G) n.1658C>G c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.1528C>G (p.Leu510Val) n.1622C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.335C>G n.701C>G n.230C>G c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) n.1798C>G n.1850C>G n.1884C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) n.1782C>G n.1868C>G n.1834C>G | |
22 | g.38120811G>T | CA411527294 | PLA2G6 | c.1690C>A (p.Leu564Met) c.994C>A (p.Leu332Met) c.*888C>A (n.*888C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.1552C>A (p.Leu518Met) c.*1429C>A (n.*1429C>A) n.1658C>A c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.1528C>A (p.Leu510Met) n.1622C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.335C>A n.701C>A n.230C>A c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1156C>A (p.Leu386Met) n.1798C>A n.1850C>A n.1884C>A c.1012C>A (p.Leu338Met) n.1782C>A n.1868C>A n.1834C>A | |
22 | g.38120812del | CA2573055012 | PLA2G6 | c.1690del (p.Leu564Ter) c.994del (p.Leu332Ter) c.*888del (n.*888del) c.*548del (n.*548del) c.1552del (p.Leu518Ter) c.*1429del (n.*1429del) n.1658del c.*1412del (n.*1412del) c.1528del (p.Leu510Ter) n.1622del c.*1359del (n.*1359del) c.*295del (n.*295del) c.335del n.701del n.230del c.1585del (p.Leu529Ter) c.1156del (p.Leu386Ter) n.1798del n.1850del n.1884del c.1012del (p.Leu338Ter) n.1782del n.1868del n.1834del | ClinVar dbSNP |
22 | g.38120812G>A | CA514544726 | PLA2G6 | c.1689C>T (p.Phe563=) c.993C>T (p.Phe331=) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.1551C>T (p.Phe517=) c.*1428C>T (n.*1428C>T) n.1657C>T c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.1527C>T (p.Phe509=) n.1621C>T c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.334C>T n.700C>T n.229C>T c.1584C>T (p.Phe528=) c.1155C>T (p.Phe385=) n.1797C>T n.1849C>T n.1883C>T c.1011C>T (p.Phe337=) n.1781C>T n.1867C>T n.1833C>T | ClinVar |
22 | g.38120812G>C | CA324187498 | PLA2G6 | c.1689C>G (p.Phe563Leu) c.993C>G (p.Phe331Leu) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.1551C>G (p.Phe517Leu) c.*1428C>G (n.*1428C>G) n.1657C>G c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.1527C>G (p.Phe509Leu) n.1621C>G c.*1358C>G (n.*1358C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.334C>G n.700C>G n.229C>G c.1584C>G (p.Phe528Leu) c.1155C>G (p.Phe385Leu) n.1797C>G n.1849C>G n.1883C>G c.1011C>G (p.Phe337Leu) n.1781C>G n.1867C>G n.1833C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38120812G>T | CA411527297 | PLA2G6 | c.1689C>A (p.Phe563Leu) c.993C>A (p.Phe331Leu) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.1551C>A (p.Phe517Leu) c.*1428C>A (n.*1428C>A) n.1657C>A c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.1527C>A (p.Phe509Leu) n.1621C>A c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.334C>A n.700C>A n.229C>A c.1584C>A (p.Phe528Leu) c.1155C>A (p.Phe385Leu) n.1797C>A n.1849C>A n.1883C>A c.1011C>A (p.Phe337Leu) n.1781C>A n.1867C>A n.1833C>A | |
22 | g.38120813A>C | CA411527302 | PLA2G6 | c.1688T>G (p.Phe563Cys) c.992T>G (p.Phe331Cys) c.*886T>G (n.*886T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.1550T>G (p.Phe517Cys) c.*1427T>G (n.*1427T>G) n.1656T>G c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.1526T>G (p.Phe509Cys) n.1620T>G c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.333T>G n.699T>G n.228T>G c.1583T>G (p.Phe528Cys) c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.1796T>G n.1848T>G n.1882T>G c.1010T>G (p.Phe337Cys) n.1780T>G n.1866T>G n.1832T>G | |
22 | g.38120813A>G | CA411527303 | PLA2G6 | c.1688T>C (p.Phe563Ser) c.992T>C (p.Phe331Ser) c.*886T>C (n.*886T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.1550T>C (p.Phe517Ser) c.*1427T>C (n.*1427T>C) n.1656T>C c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.1526T>C (p.Phe509Ser) n.1620T>C c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.333T>C n.699T>C n.228T>C c.1583T>C (p.Phe528Ser) c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.1796T>C n.1848T>C n.1882T>C c.1010T>C (p.Phe337Ser) n.1780T>C n.1866T>C n.1832T>C | |
22 | g.38120813A>T | CA411527300 | PLA2G6 | c.1688T>A (p.Phe563Tyr) c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.*886T>A (n.*886T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.1550T>A (p.Phe517Tyr) c.*1427T>A (n.*1427T>A) n.1656T>A c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.1526T>A (p.Phe509Tyr) n.1620T>A c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.333T>A n.699T>A n.228T>A c.1583T>A (p.Phe528Tyr) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.1796T>A n.1848T>A n.1882T>A c.1010T>A (p.Phe337Tyr) n.1780T>A n.1866T>A n.1832T>A | |
22 | g.38120814A>C | CA411527306 | PLA2G6 | c.1687T>G (p.Phe563Val) c.991T>G (p.Phe331Val) c.*885T>G (n.*885T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.1549T>G (p.Phe517Val) c.*1426T>G (n.*1426T>G) n.1655T>G c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.1525T>G (p.Phe509Val) n.1619T>G c.*1356T>G (n.*1356T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.332T>G n.698T>G n.227T>G c.1582T>G (p.Phe528Val) c.1153T>G (p.Phe385Val) n.1795T>G n.1847T>G n.1881T>G c.1009T>G (p.Phe337Val) n.1779T>G n.1865T>G n.1831T>G | |
22 | g.38120814A>G | CA411527309 | PLA2G6 | c.1687T>C (p.Phe563Leu) c.991T>C (p.Phe331Leu) c.*885T>C (n.*885T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.1549T>C (p.Phe517Leu) c.*1426T>C (n.*1426T>C) n.1655T>C c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.1525T>C (p.Phe509Leu) n.1619T>C c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.332T>C n.698T>C n.227T>C c.1582T>C (p.Phe528Leu) c.1153T>C (p.Phe385Leu) n.1795T>C n.1847T>C n.1881T>C c.1009T>C (p.Phe337Leu) n.1779T>C n.1865T>C n.1831T>C | |
22 | g.38120814A>T | CA411527308 | PLA2G6 | c.1687T>A (p.Phe563Ile) c.991T>A (p.Phe331Ile) c.*885T>A (n.*885T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.1549T>A (p.Phe517Ile) c.*1426T>A (n.*1426T>A) n.1655T>A c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.1525T>A (p.Phe509Ile) n.1619T>A c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.332T>A n.698T>A n.227T>A c.1582T>A (p.Phe528Ile) c.1153T>A (p.Phe385Ile) n.1795T>A n.1847T>A n.1881T>A c.1009T>A (p.Phe337Ile) n.1779T>A n.1865T>A n.1831T>A | |
22 | g.38120815C>A | CA411527312 | PLA2G6 | c.1686G>T (p.Glu562Asp) c.990G>T (p.Glu330Asp) c.*884G>T (n.*884G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.1548G>T (p.Glu516Asp) c.*1425G>T (n.*1425G>T) n.1654G>T c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.1524G>T (p.Glu508Asp) n.1618G>T c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.331G>T n.697G>T n.226G>T c.1581G>T (p.Glu527Asp) c.1152G>T (p.Glu384Asp) n.1794G>T n.1846G>T n.1880G>T c.1008G>T (p.Glu336Asp) n.1778G>T n.1864G>T n.1830G>T | |
22 | g.38120815C>G | CA411527314 | PLA2G6 | c.1686G>C (p.Glu562Asp) c.990G>C (p.Glu330Asp) c.*884G>C (n.*884G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.1548G>C (p.Glu516Asp) c.*1425G>C (n.*1425G>C) n.1654G>C c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.1524G>C (p.Glu508Asp) n.1618G>C c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.331G>C n.697G>C n.226G>C c.1581G>C (p.Glu527Asp) c.1152G>C (p.Glu384Asp) n.1794G>C n.1846G>C n.1880G>C c.1008G>C (p.Glu336Asp) n.1778G>C n.1864G>C n.1830G>C | |
22 | g.38120815C>T | CA514544730 | PLA2G6 | c.1686G>A (p.Glu562=) c.990G>A (p.Glu330=) c.*884G>A (n.*884G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.1548G>A (p.Glu516=) c.*1425G>A (n.*1425G>A) n.1654G>A c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.1524G>A (p.Glu508=) n.1618G>A c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.331G>A n.697G>A n.226G>A c.1581G>A (p.Glu527=) c.1152G>A (p.Glu384=) n.1794G>A n.1846G>A n.1880G>A c.1008G>A (p.Glu336=) n.1778G>A n.1864G>A n.1830G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38120816T>A | CA324187507 | PLA2G6 | c.1685A>T (p.Glu562Val) c.989A>T (p.Glu330Val) c.*883A>T (n.*883A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.1547A>T (p.Glu516Val) c.*1424A>T (n.*1424A>T) n.1653A>T c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.1523A>T (p.Glu508Val) n.1617A>T c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.330A>T n.696A>T n.225A>T c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) n.1793A>T n.1845A>T n.1879A>T c.1007A>T (p.Glu336Val) n.1777A>T n.1863A>T n.1829A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38120816T>C | CA411527319 | PLA2G6 | c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.989A>G (p.Glu330Gly) c.*883A>G (n.*883A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.1653A>G c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.1523A>G (p.Glu508Gly) n.1617A>G c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.330A>G n.696A>G n.225A>G c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) n.1793A>G n.1845A>G n.1879A>G c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.1777A>G n.1863A>G n.1829A>G | ClinVar dbSNP |
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22 | g.38120816T= | CA2404671822 | PLA2G6 | c.1685A= (p.Glu562=) c.989A= (p.Glu330=) c.*883A= (n.*883A=) c.*543A= (n.*543A=) c.1547A= (p.Glu516=) c.*1424A= (n.*1424A=) n.1653A= c.*1407A= (n.*1407A=) c.1523A= (p.Glu508=) n.1617A= c.*1354A= (n.*1354A=) c.*290A= (n.*290A=) c.330A= n.696A= n.225A= c.1580A= (p.Glu527=) c.1151A= (p.Glu384=) n.1793A= n.1845A= n.1879A= c.1007A= (p.Glu336=) n.1777A= n.1863A= n.1829A= | |
22 | g.38120817C>A | CA411527322 | PLA2G6 | c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.*882G>T (n.*882G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.*1423G>T (n.*1423G>T) n.1652G>T c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.1522G>T (p.Glu508Ter) n.1616G>T c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.329G>T n.695G>T n.224G>T c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) n.1792G>T n.1844G>T n.1878G>T c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.1776G>T n.1862G>T n.1828G>T | |
22 | g.38120817C>G | CA411527325 | PLA2G6 | c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.*882G>C (n.*882G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.1652G>C c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.1522G>C (p.Glu508Gln) n.1616G>C c.*1353G>C (n.*1353G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.329G>C n.695G>C n.224G>C c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) n.1792G>C n.1844G>C n.1878G>C c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.1776G>C n.1862G>C n.1828G>C | |
22 | g.38120817C>T | CA411527324 | PLA2G6 | c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.*882G>A (n.*882G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.1652G>A c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.1522G>A (p.Glu508Lys) n.1616G>A c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.329G>A n.695G>A n.224G>A c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) n.1792G>A n.1844G>A n.1878G>A c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.1776G>A n.1862G>A n.1828G>A | |
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22 | g.38120818C= | CA2404671823 | PLA2G6 | c.1683G= (p.Glu561=) c.987G= (p.Glu329=) c.*881G= (n.*881G=) c.*541G= (n.*541G=) c.1545G= (p.Glu515=) c.*1422G= (n.*1422G=) n.1651G= c.*1405G= (n.*1405G=) c.1521G= (p.Glu507=) n.1615G= c.*1352G= (n.*1352G=) c.*288G= (n.*288G=) c.328G= n.694G= n.223G= c.1578G= (p.Glu526=) c.1149G= (p.Glu383=) n.1791G= n.1843G= n.1877G= c.1005G= (p.Glu335=) n.1775G= n.1861G= n.1827G= | |
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22 | g.38120818C>T | CA324187509 | PLA2G6 | c.1683G>A (p.Glu561=) c.987G>A (p.Glu329=) c.*881G>A (n.*881G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.1545G>A (p.Glu515=) c.*1422G>A (n.*1422G>A) n.1651G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.1521G>A (p.Glu507=) n.1615G>A c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.328G>A n.694G>A n.223G>A c.1578G>A (p.Glu526=) c.1149G>A (p.Glu383=) n.1791G>A n.1843G>A n.1877G>A c.1005G>A (p.Glu335=) n.1775G>A n.1861G>A n.1827G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.38120819T>G | CA411527335 | PLA2G6 | c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.*880A>C (n.*880A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.*1421A>C (n.*1421A>C) n.1650A>C c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.1614A>C c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.327A>C n.693A>C n.222A>C c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.1790A>C n.1842A>C n.1876A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala) n.1774A>C n.1860A>C n.1826A>C | |
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22 | g.38120820C>T | CA411527343 | PLA2G6 | c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.*879G>A (n.*879G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.*1420G>A (n.*1420G>A) n.1649G>A c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.1613G>A c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.326G>A n.692G>A n.221G>A c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.1789G>A n.1841G>A n.1875G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.1773G>A n.1859G>A n.1825G>A | gnomAD v4 |
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22 | g.38120821C>G | CA514544743 | PLA2G6 | c.1680G>C (p.Leu560=) c.984G>C (p.Leu328=) c.*878G>C (n.*878G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.1542G>C (p.Leu514=) c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.1648G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.1518G>C (p.Leu506=) n.1612G>C c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.325G>C n.691G>C n.220G>C c.1575G>C (p.Leu525=) c.1146G>C (p.Leu382=) n.1788G>C n.1840G>C n.1874G>C c.1002G>C (p.Leu334=) n.1772G>C n.1858G>C n.1824G>C | |
22 | g.38120821C>T | CA514544744 | PLA2G6 | c.1680G>A (p.Leu560=) c.984G>A (p.Leu328=) c.*878G>A (n.*878G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.1542G>A (p.Leu514=) c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.1648G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.1518G>A (p.Leu506=) n.1612G>A c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.325G>A n.691G>A n.220G>A c.1575G>A (p.Leu525=) c.1146G>A (p.Leu382=) n.1788G>A n.1840G>A n.1874G>A c.1002G>A (p.Leu334=) n.1772G>A n.1858G>A n.1824G>A | |
22 | g.38120822A= | CA2404671824 | PLA2G6 | c.1679T= (p.Leu560=) c.983T= (p.Leu328=) c.*877T= (n.*877T=) c.*537T= (n.*537T=) c.1541T= (p.Leu514=) c.*1418T= (n.*1418T=) n.1647T= c.*1401T= (n.*1401T=) c.1517T= (p.Leu506=) n.1611T= c.*1348T= (n.*1348T=) c.*284T= (n.*284T=) c.324T= n.690T= n.219T= c.1574T= (p.Leu525=) c.1145T= (p.Leu382=) n.1787T= n.1839T= n.1873T= c.1001T= (p.Leu334=) n.1771T= n.1857T= n.1823T= | |
22 | g.38120822A>C | CA411527346 | PLA2G6 | c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.*1418T>G (n.*1418T>G) n.1647T>G c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.1517T>G (p.Leu506Arg) n.1611T>G c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) c.324T>G n.690T>G n.219T>G c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.1787T>G n.1839T>G n.1873T>G c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.1771T>G n.1857T>G n.1823T>G | |
22 | g.38120822A>G | CA10230775 | PLA2G6 | c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.*1418T>C (n.*1418T>C) n.1647T>C c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.1611T>C c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.324T>C n.690T>C n.219T>C c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.1787T>C n.1839T>C n.1873T>C c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.1771T>C n.1857T>C n.1823T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38120823G>A | CA514544748 | PLA2G6 | c.1678C>T (p.Leu560=) c.982C>T (p.Leu328=) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.1540C>T (p.Leu514=) c.*1417C>T (n.*1417C>T) n.1646C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.1516C>T (p.Leu506=) n.1610C>T c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.323C>T n.689C>T n.218C>T c.1573C>T (p.Leu525=) c.1144C>T (p.Leu382=) n.1786C>T n.1838C>T n.1872C>T c.1000C>T (p.Leu334=) n.1770C>T n.1856C>T n.1822C>T | |
22 | g.38120823G>C | CA411527351 | PLA2G6 | c.1678C>G (p.Leu560Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.*876C>G (n.*876C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.*1417C>G (n.*1417C>G) n.1646C>G c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.1516C>G (p.Leu506Val) n.1610C>G c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.323C>G n.689C>G n.218C>G c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) n.1786C>G n.1838C>G n.1872C>G c.1000C>G (p.Leu334Val) n.1770C>G n.1856C>G n.1822C>G | |
22 | g.38120823G>T | CA411527353 | PLA2G6 | c.1678C>A (p.Leu560Met) c.982C>A (p.Leu328Met) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.1540C>A (p.Leu514Met) c.*1417C>A (n.*1417C>A) n.1646C>A c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.1516C>A (p.Leu506Met) n.1610C>A c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.323C>A n.689C>A n.218C>A c.1573C>A (p.Leu525Met) c.1144C>A (p.Leu382Met) n.1786C>A n.1838C>A n.1872C>A c.1000C>A (p.Leu334Met) n.1770C>A n.1856C>A n.1822C>A | |
22 | g.38120824G>A | CA324187528 | PLA2G6 | c.1677C>T (p.Pro559=) c.981C>T (p.Pro327=) c.*875C>T (n.*875C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.1539C>T (p.Pro513=) c.*1416C>T (n.*1416C>T) n.1645C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.1515C>T (p.Pro505=) n.1609C>T c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.322C>T n.688C>T n.217C>T c.1572C>T (p.Pro524=) c.1143C>T (p.Pro381=) n.1785C>T n.1837C>T n.1871C>T c.999C>T (p.Pro333=) n.1769C>T n.1855C>T n.1821C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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22 | g.38120824G= | CA2404671825 | PLA2G6 | c.1677C= (p.Pro559=) c.981C= (p.Pro327=) c.*875C= (n.*875C=) c.*535C= (n.*535C=) c.1539C= (p.Pro513=) c.*1416C= (n.*1416C=) n.1645C= c.*1399C= (n.*1399C=) c.1515C= (p.Pro505=) n.1609C= c.*1346C= (n.*1346C=) c.*282C= (n.*282C=) c.322C= n.688C= n.217C= c.1572C= (p.Pro524=) c.1143C= (p.Pro381=) n.1785C= n.1837C= n.1871C= c.999C= (p.Pro333=) n.1769C= n.1855C= n.1821C= | |
22 | g.38120824G>T | CA514544749 | PLA2G6 | c.1677C>A (p.Pro559=) c.981C>A (p.Pro327=) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.1539C>A (p.Pro513=) c.*1416C>A (n.*1416C>A) n.1645C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.1515C>A (p.Pro505=) n.1609C>A c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.322C>A n.688C>A n.217C>A c.1572C>A (p.Pro524=) c.1143C>A (p.Pro381=) n.1785C>A n.1837C>A n.1871C>A c.999C>A (p.Pro333=) n.1769C>A n.1855C>A n.1821C>A | |
22 | g.38120825G>A | CA411527355 | PLA2G6 | c.1676C>T (p.Pro559Leu) c.980C>T (p.Pro327Leu) c.*874C>T (n.*874C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.1644C>T c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.1514C>T (p.Pro505Leu) n.1608C>T c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.321C>T n.687C>T n.216C>T c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) n.1784C>T n.1836C>T n.1870C>T c.998C>T (p.Pro333Leu) n.1768C>T n.1854C>T n.1820C>T | ClinVar dbSNP |
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22 | g.38120825G>T | CA411527359 | PLA2G6 | c.1676C>A (p.Pro559His) c.980C>A (p.Pro327His) c.*874C>A (n.*874C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.1538C>A (p.Pro513His) c.*1415C>A (n.*1415C>A) n.1644C>A c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.1514C>A (p.Pro505His) n.1608C>A c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.321C>A n.687C>A n.216C>A c.1571C>A (p.Pro524His) c.1142C>A (p.Pro381His) n.1784C>A n.1836C>A n.1870C>A c.998C>A (p.Pro333His) n.1768C>A n.1854C>A n.1820C>A | |
22 | g.38120826G>A | CA411527365 | PLA2G6 | c.1675C>T (p.Pro559Ser) c.979C>T (p.Pro327Ser) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.*1414C>T (n.*1414C>T) n.1643C>T c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.1513C>T (p.Pro505Ser) n.1607C>T c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.320C>T n.686C>T n.215C>T c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) n.1783C>T n.1835C>T n.1869C>T c.997C>T (p.Pro333Ser) n.1767C>T n.1853C>T n.1819C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.38120826G>C | CA411527363 | PLA2G6 | c.1675C>G (p.Pro559Ala) c.979C>G (p.Pro327Ala) c.*873C>G (n.*873C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.*1414C>G (n.*1414C>G) n.1643C>G c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.1513C>G (p.Pro505Ala) n.1607C>G c.*1344C>G (n.*1344C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.320C>G n.686C>G n.215C>G c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) n.1783C>G n.1835C>G n.1869C>G c.997C>G (p.Pro333Ala) n.1767C>G n.1853C>G n.1819C>G | |
22 | g.38120826G= | CA2404671826 | PLA2G6 | c.1675C= (p.Pro559=) c.979C= (p.Pro327=) c.*873C= (n.*873C=) c.*533C= (n.*533C=) c.1537C= (p.Pro513=) c.*1414C= (n.*1414C=) n.1643C= c.*1397C= (n.*1397C=) c.1513C= (p.Pro505=) n.1607C= c.*1344C= (n.*1344C=) c.*280C= (n.*280C=) c.320C= n.686C= n.215C= c.1570C= (p.Pro524=) c.1141C= (p.Pro381=) n.1783C= n.1835C= n.1869C= c.997C= (p.Pro333=) n.1767C= n.1853C= n.1819C= | |
22 | g.38120826G>T | CA411527361 | PLA2G6 | c.1675C>A (p.Pro559Thr) c.979C>A (p.Pro327Thr) c.*873C>A (n.*873C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.*1414C>A (n.*1414C>A) n.1643C>A c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.1513C>A (p.Pro505Thr) n.1607C>A c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.320C>A n.686C>A n.215C>A c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) n.1783C>A n.1835C>A n.1869C>A c.997C>A (p.Pro333Thr) n.1767C>A n.1853C>A n.1819C>A | gnomAD v4 |
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22 | g.38120827C>A | CA514544754 | PLA2G6 | c.1674G>T (p.Gly558=) c.978G>T (p.Gly326=) c.*872G>T (n.*872G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.1536G>T (p.Gly512=) c.*1413G>T (n.*1413G>T) n.1642G>T c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.1512G>T (p.Gly504=) n.1606G>T c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.319G>T n.685G>T n.214G>T c.1569G>T (p.Gly523=) c.1140G>T (p.Gly380=) n.1782G>T n.1834G>T n.1868G>T c.996G>T (p.Gly332=) n.1766G>T n.1852G>T n.1818G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38120827C= | CA2404671828 | PLA2G6 | c.1674G= (p.Gly558=) c.978G= (p.Gly326=) c.*872G= (n.*872G=) c.*532G= (n.*532G=) c.1536G= (p.Gly512=) c.*1413G= (n.*1413G=) n.1642G= c.*1396G= (n.*1396G=) c.1512G= (p.Gly504=) n.1606G= c.*1343G= (n.*1343G=) c.*279G= (n.*279G=) c.319G= n.685G= n.214G= c.1569G= (p.Gly523=) c.1140G= (p.Gly380=) n.1782G= n.1834G= n.1868G= c.996G= (p.Gly332=) n.1766G= n.1852G= n.1818G= | |
22 | g.38120827C>G | CA514544755 | PLA2G6 | c.1674G>C (p.Gly558=) c.978G>C (p.Gly326=) c.*872G>C (n.*872G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.1536G>C (p.Gly512=) c.*1413G>C (n.*1413G>C) n.1642G>C c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.1512G>C (p.Gly504=) n.1606G>C c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.319G>C n.685G>C n.214G>C c.1569G>C (p.Gly523=) c.1140G>C (p.Gly380=) n.1782G>C n.1834G>C n.1868G>C c.996G>C (p.Gly332=) n.1766G>C n.1852G>C n.1818G>C | |
22 | g.38120827C>T | CA10230776 | PLA2G6 | c.1674G>A (p.Gly558=) c.978G>A (p.Gly326=) c.*872G>A (n.*872G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.1536G>A (p.Gly512=) c.*1413G>A (n.*1413G>A) n.1642G>A c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.1512G>A (p.Gly504=) n.1606G>A c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.319G>A n.685G>A n.214G>A c.1569G>A (p.Gly523=) c.1140G>A (p.Gly380=) n.1782G>A n.1834G>A n.1868G>A c.996G>A (p.Gly332=) n.1766G>A n.1852G>A n.1818G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38120830del | CA173223 | PLA2G6 | c.1674del (p.Leu560TrpfsTer5) c.978del (p.Leu328TrpfsTer5) c.*872del (n.*872del) c.*532del (n.*532del) c.1536del (p.Leu514TrpfsTer5) c.*1413del (n.*1413del) n.1642del c.*1396del (n.*1396del) c.1512del (p.Leu506TrpfsTer5) n.1606del c.*1343del (n.*1343del) c.*279del (n.*279del) c.319del n.685del n.214del c.1569del (p.Leu525TrpfsTer5) c.1140del (p.Leu382TrpfsTer5) n.1782del n.1834del n.1868del c.996del (p.Leu334TrpfsTer5) n.1766del n.1852del n.1818del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38120828C>A | CA411527371 | PLA2G6 | c.1673G>T (p.Gly558Val) c.977G>T (p.Gly326Val) c.*871G>T (n.*871G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.1535G>T (p.Gly512Val) c.*1412G>T (n.*1412G>T) n.1641G>T c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.1511G>T (p.Gly504Val) n.1605G>T c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.318G>T n.684G>T n.213G>T c.1568G>T (p.Gly523Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) n.1781G>T n.1833G>T n.1867G>T c.995G>T (p.Gly332Val) n.1765G>T n.1851G>T n.1817G>T | |
22 | g.38120828C>G | CA411527373 | PLA2G6 | c.1673G>C (p.Gly558Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.*871G>C (n.*871G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.*1412G>C (n.*1412G>C) n.1641G>C c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.1511G>C (p.Gly504Ala) n.1605G>C c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.318G>C n.684G>C n.213G>C c.1568G>C (p.Gly523Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.1781G>C n.1833G>C n.1867G>C c.995G>C (p.Gly332Ala) n.1765G>C n.1851G>C n.1817G>C | |
22 | g.38120828C>T | CA411527375 | PLA2G6 | c.1673G>A (p.Gly558Glu) c.977G>A (p.Gly326Glu) c.*871G>A (n.*871G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.1535G>A (p.Gly512Glu) c.*1412G>A (n.*1412G>A) n.1641G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.1511G>A (p.Gly504Glu) n.1605G>A c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.318G>A n.684G>A n.213G>A c.1568G>A (p.Gly523Glu) c.1139G>A (p.Gly380Glu) n.1781G>A n.1833G>A n.1867G>A c.995G>A (p.Gly332Glu) n.1765G>A n.1851G>A n.1817G>A | |
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22 | g.38120829C>G | CA411527379 | PLA2G6 | c.1672G>C (p.Gly558Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.*870G>C (n.*870G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.*1411G>C (n.*1411G>C) n.1640G>C c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.1510G>C (p.Gly504Arg) n.1604G>C c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.317G>C n.683G>C n.212G>C c.1567G>C (p.Gly523Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.1780G>C n.1832G>C n.1866G>C c.994G>C (p.Gly332Arg) n.1764G>C n.1850G>C n.1816G>C | ClinVar gnomAD v4 |
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22 | g.38120830C>A | CA514544756 | PLA2G6 | c.1671G>T (p.Ser557=) c.975G>T (p.Ser325=) c.*869G>T (n.*869G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.1533G>T (p.Ser511=) c.*1410G>T (n.*1410G>T) n.1639G>T c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.1509G>T (p.Ser503=) n.1603G>T c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.316G>T n.682G>T n.211G>T c.1566G>T (p.Ser522=) c.1137G>T (p.Ser379=) n.1779G>T n.1831G>T n.1865G>T c.993G>T (p.Ser331=) n.1763G>T n.1849G>T n.1815G>T | |
22 | g.38120830C= | CA2404671829 | PLA2G6 | c.1671G= (p.Ser557=) c.975G= (p.Ser325=) c.*869G= (n.*869G=) c.*529G= (n.*529G=) c.1533G= (p.Ser511=) c.*1410G= (n.*1410G=) n.1639G= c.*1393G= (n.*1393G=) c.1509G= (p.Ser503=) n.1603G= c.*1340G= (n.*1340G=) c.*276G= (n.*276G=) c.316G= n.682G= n.211G= c.1566G= (p.Ser522=) c.1137G= (p.Ser379=) n.1779G= n.1831G= n.1865G= c.993G= (p.Ser331=) n.1763G= n.1849G= n.1815G= | |
22 | g.38120830C>G | CA514544757 | PLA2G6 | c.1671G>C (p.Ser557=) c.975G>C (p.Ser325=) c.*869G>C (n.*869G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.1533G>C (p.Ser511=) c.*1410G>C (n.*1410G>C) n.1639G>C c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.1509G>C (p.Ser503=) n.1603G>C c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.316G>C n.682G>C n.211G>C c.1566G>C (p.Ser522=) c.1137G>C (p.Ser379=) n.1779G>C n.1831G>C n.1865G>C c.993G>C (p.Ser331=) n.1763G>C n.1849G>C n.1815G>C | |
22 | g.38120830C>T | CA10230777 | PLA2G6 | c.1671G>A (p.Ser557=) c.975G>A (p.Ser325=) c.*869G>A (n.*869G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.1533G>A (p.Ser511=) c.*1410G>A (n.*1410G>A) n.1639G>A c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.1509G>A (p.Ser503=) n.1603G>A c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.316G>A n.682G>A n.211G>A c.1566G>A (p.Ser522=) c.1137G>A (p.Ser379=) n.1779G>A n.1831G>A n.1865G>A c.993G>A (p.Ser331=) n.1763G>A n.1849G>A n.1815G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38120831G>A | CA10230778 | PLA2G6 | c.1670C>T (p.Ser557Leu) c.974C>T (p.Ser325Leu) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.1532C>T (p.Ser511Leu) c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.1638C>T c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.1508C>T (p.Ser503Leu) n.1602C>T c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.315C>T n.681C>T n.210C>T c.1565C>T (p.Ser522Leu) c.1136C>T (p.Ser379Leu) n.1778C>T n.1830C>T n.1864C>T c.992C>T (p.Ser331Leu) n.1762C>T n.1848C>T n.1814C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38120831G>C | CA411527386 | PLA2G6 | c.1670C>G (p.Ser557Trp) c.974C>G (p.Ser325Trp) c.*868C>G (n.*868C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.1532C>G (p.Ser511Trp) c.*1409C>G (n.*1409C>G) n.1638C>G c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.1508C>G (p.Ser503Trp) n.1602C>G c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.315C>G n.681C>G n.210C>G c.1565C>G (p.Ser522Trp) c.1136C>G (p.Ser379Trp) n.1778C>G n.1830C>G n.1864C>G c.992C>G (p.Ser331Trp) n.1762C>G n.1848C>G n.1814C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38120831G= | CA2404671830 | PLA2G6 | c.1670C= (p.Ser557=) c.974C= (p.Ser325=) c.*868C= (n.*868C=) c.*528C= (n.*528C=) c.1532C= (p.Ser511=) c.*1409C= (n.*1409C=) n.1638C= c.*1392C= (n.*1392C=) c.1508C= (p.Ser503=) n.1602C= c.*1339C= (n.*1339C=) c.*275C= (n.*275C=) c.315C= n.681C= n.210C= c.1565C= (p.Ser522=) c.1136C= (p.Ser379=) n.1778C= n.1830C= n.1864C= c.992C= (p.Ser331=) n.1762C= n.1848C= n.1814C= | |
22 | g.38120831G>T | CA411527387 | PLA2G6 | c.1670C>A (p.Ser557Ter) c.974C>A (p.Ser325Ter) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.1532C>A (p.Ser511Ter) c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.1638C>A c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.1508C>A (p.Ser503Ter) n.1602C>A c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.315C>A n.681C>A n.210C>A c.1565C>A (p.Ser522Ter) c.1136C>A (p.Ser379Ter) n.1778C>A n.1830C>A n.1864C>A c.992C>A (p.Ser331Ter) n.1762C>A n.1848C>A n.1814C>A | |
22 | g.38120831dup | CA2697552760 | PLA2G6 | c.1670dup (p.Pro559AlafsTer?) c.974dup (p.Pro327AlafsTer?) c.*868dup (n.*868dup) c.*528dup (n.*528dup) c.1532dup (p.Pro513AlafsTer?) c.*1409dup (n.*1409dup) n.1638dup c.*1392dup (n.*1392dup) c.1508dup (p.Pro505AlafsTer?) n.1602dup c.*1339dup (n.*1339dup) c.*275dup (n.*275dup) c.315dup n.681dup n.210dup c.1565dup (p.Pro524AlafsTer?) c.1136dup (p.Pro381AlafsTer?) n.1778dup n.1830dup n.1864dup c.992dup (p.Pro333AlafsTer?) n.1762dup n.1848dup n.1814dup | ClinVar |
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22 | g.38120832A>G | CA411527392 | PLA2G6 | c.1669T>C (p.Ser557Pro) c.973T>C (p.Ser325Pro) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.1531T>C (p.Ser511Pro) c.*1408T>C (n.*1408T>C) n.1637T>C c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.1507T>C (p.Ser503Pro) n.1601T>C c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.314T>C n.680T>C n.209T>C c.1564T>C (p.Ser522Pro) c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.1777T>C n.1829T>C n.1863T>C c.991T>C (p.Ser331Pro) n.1761T>C n.1847T>C n.1813T>C | |
22 | g.38120832A>T | CA411527390 | PLA2G6 | c.1669T>A (p.Ser557Thr) c.973T>A (p.Ser325Thr) c.*867T>A (n.*867T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.1531T>A (p.Ser511Thr) c.*1408T>A (n.*1408T>A) n.1637T>A c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.1507T>A (p.Ser503Thr) n.1601T>A c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.314T>A n.680T>A n.209T>A c.1564T>A (p.Ser522Thr) c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.1777T>A n.1829T>A n.1863T>A c.991T>A (p.Ser331Thr) n.1761T>A n.1847T>A n.1813T>A | |
22 | g.38120833C>A | CA411527396 | PLA2G6 | c.1668G>T (p.Glu556Asp) c.972G>T (p.Glu324Asp) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.*1407G>T (n.*1407G>T) n.1636G>T c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.1506G>T (p.Glu502Asp) n.1600G>T c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.313G>T n.679G>T n.208G>T c.1563G>T (p.Glu521Asp) c.1134G>T (p.Glu378Asp) n.1776G>T n.1828G>T n.1862G>T c.990G>T (p.Glu330Asp) n.1760G>T n.1846G>T n.1812G>T | |
22 | g.38120833C>G | CA411527398 | PLA2G6 | c.1668G>C (p.Glu556Asp) c.972G>C (p.Glu324Asp) c.*866G>C (n.*866G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.*1407G>C (n.*1407G>C) n.1636G>C c.*1390G>C (n.*1390G>C) c.1506G>C (p.Glu502Asp) n.1600G>C c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.313G>C n.679G>C n.208G>C c.1563G>C (p.Glu521Asp) c.1134G>C (p.Glu378Asp) n.1776G>C n.1828G>C n.1862G>C c.990G>C (p.Glu330Asp) n.1760G>C n.1846G>C n.1812G>C | |
22 | g.38120833C>T | CA514544758 | PLA2G6 | c.1668G>A (p.Glu556=) c.972G>A (p.Glu324=) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.1530G>A (p.Glu510=) c.*1407G>A (n.*1407G>A) n.1636G>A c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.1506G>A (p.Glu502=) n.1600G>A c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.313G>A n.679G>A n.208G>A c.1563G>A (p.Glu521=) c.1134G>A (p.Glu378=) n.1776G>A n.1828G>A n.1862G>A c.990G>A (p.Glu330=) n.1760G>A n.1846G>A n.1812G>A | |
22 | g.38120834T>A | CA411527400 | PLA2G6 | c.1667A>T (p.Glu556Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.*865A>T (n.*865A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.1529A>T (p.Glu510Val) c.*1406A>T (n.*1406A>T) n.1635A>T c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.1505A>T (p.Glu502Val) n.1599A>T c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.312A>T n.678A>T n.207A>T c.1562A>T (p.Glu521Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) n.1775A>T n.1827A>T n.1861A>T c.989A>T (p.Glu330Val) n.1759A>T n.1845A>T n.1811A>T | |
22 | g.38120834T>C | CA411527402 | PLA2G6 | c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.*865A>G (n.*865A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.*1406A>G (n.*1406A>G) n.1635A>G c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.1505A>G (p.Glu502Gly) n.1599A>G c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.312A>G n.678A>G n.207A>G c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) n.1775A>G n.1827A>G n.1861A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) n.1759A>G n.1845A>G n.1811A>G | |
22 | g.38120834T>G | CA411527404 | PLA2G6 | c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.*865A>C (n.*865A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.*1406A>C (n.*1406A>C) n.1635A>C c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.1505A>C (p.Glu502Ala) n.1599A>C c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.312A>C n.678A>C n.207A>C c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) n.1775A>C n.1827A>C n.1861A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) n.1759A>C n.1845A>C n.1811A>C | |
22 | g.38120835C>A | CA10230780 | PLA2G6 | c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.*1405G>T (n.*1405G>T) n.1634G>T c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.1504G>T (p.Glu502Ter) n.1598G>T c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.311G>T n.677G>T n.206G>T c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) n.1774G>T n.1826G>T n.1860G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) n.1758G>T n.1844G>T n.1810G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38120835C= | CA2404671831 | PLA2G6 | c.1666G= (p.Glu556=) c.970G= (p.Glu324=) c.*864G= (n.*864G=) c.*524G= (n.*524G=) c.1528G= (p.Glu510=) c.*1405G= (n.*1405G=) n.1634G= c.*1388G= (n.*1388G=) c.1504G= (p.Glu502=) n.1598G= c.*1335G= (n.*1335G=) c.*271G= (n.*271G=) c.311G= n.677G= n.206G= c.1561G= (p.Glu521=) c.1132G= (p.Glu378=) n.1774G= n.1826G= n.1860G= c.988G= (p.Glu330=) n.1758G= n.1844G= n.1810G= | |
22 | g.38120835C>G | CA411527407 | PLA2G6 | c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.*864G>C (n.*864G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.*1405G>C (n.*1405G>C) n.1634G>C c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.1504G>C (p.Glu502Gln) n.1598G>C c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.311G>C n.677G>C n.206G>C c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.1774G>C n.1826G>C n.1860G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) n.1758G>C n.1844G>C n.1810G>C | |
22 | g.38120835C>T | CA10230779 | PLA2G6 | c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.*864G>A (n.*864G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.1634G>A c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.1504G>A (p.Glu502Lys) n.1598G>A c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.311G>A n.677G>A n.206G>A c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) n.1774G>A n.1826G>A n.1860G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) n.1758G>A n.1844G>A n.1810G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38120836G>A | CA10230781 | PLA2G6 | c.1665C>T (p.Tyr555=) c.969C>T (p.Tyr323=) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.1527C>T (p.Tyr509=) c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.1633C>T c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.1503C>T (p.Tyr501=) n.1597C>T c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.310C>T n.676C>T n.205C>T c.1560C>T (p.Tyr520=) c.1131C>T (p.Tyr377=) n.1773C>T n.1825C>T n.1859C>T c.987C>T (p.Tyr329=) n.1757C>T n.1843C>T n.1809C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.38120836G>C | CA411527411 | PLA2G6 | c.1665C>G (p.Tyr555Ter) c.969C>G (p.Tyr323Ter) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.1527C>G (p.Tyr509Ter) c.*1404C>G (n.*1404C>G) n.1633C>G c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.1503C>G (p.Tyr501Ter) n.1597C>G c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) c.310C>G n.676C>G n.205C>G c.1560C>G (p.Tyr520Ter) c.1131C>G (p.Tyr377Ter) n.1773C>G n.1825C>G n.1859C>G c.987C>G (p.Tyr329Ter) n.1757C>G n.1843C>G n.1809C>G | |
22 | g.38120836G= | CA2404671832 | PLA2G6 | c.1665C= (p.Tyr555=) c.969C= (p.Tyr323=) c.*863C= (n.*863C=) c.*523C= (n.*523C=) c.1527C= (p.Tyr509=) c.*1404C= (n.*1404C=) n.1633C= c.*1387C= (n.*1387C=) c.1503C= (p.Tyr501=) n.1597C= c.*1334C= (n.*1334C=) c.*270C= (n.*270C=) c.310C= n.676C= n.205C= c.1560C= (p.Tyr520=) c.1131C= (p.Tyr377=) n.1773C= n.1825C= n.1859C= c.987C= (p.Tyr329=) n.1757C= n.1843C= n.1809C= | |
22 | g.38120836G>T | CA411527413 | PLA2G6 | c.1665C>A (p.Tyr555Ter) c.969C>A (p.Tyr323Ter) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.1527C>A (p.Tyr509Ter) c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.1633C>A c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.1503C>A (p.Tyr501Ter) n.1597C>A c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.310C>A n.676C>A n.205C>A c.1560C>A (p.Tyr520Ter) c.1131C>A (p.Tyr377Ter) n.1773C>A n.1825C>A n.1859C>A c.987C>A (p.Tyr329Ter) n.1757C>A n.1843C>A n.1809C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38120837T>A | CA411527415 | PLA2G6 | c.1664A>T (p.Tyr555Phe) c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.*862A>T (n.*862A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.1526A>T (p.Tyr509Phe) c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.1632A>T c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.1502A>T (p.Tyr501Phe) n.1596A>T c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.309A>T n.675A>T n.204A>T c.1559A>T (p.Tyr520Phe) c.1130A>T (p.Tyr377Phe) n.1772A>T n.1824A>T n.1858A>T c.986A>T (p.Tyr329Phe) n.1756A>T n.1842A>T n.1808A>T | |
22 | g.38120837T>C | CA411527417 | PLA2G6 | c.1664A>G (p.Tyr555Cys) c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.*862A>G (n.*862A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.1526A>G (p.Tyr509Cys) c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.1632A>G c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.1502A>G (p.Tyr501Cys) n.1596A>G c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.309A>G n.675A>G n.204A>G c.1559A>G (p.Tyr520Cys) c.1130A>G (p.Tyr377Cys) n.1772A>G n.1824A>G n.1858A>G c.986A>G (p.Tyr329Cys) n.1756A>G n.1842A>G n.1808A>G | ClinVar |
22 | g.38120837T>G | CA411527419 | PLA2G6 | c.1664A>C (p.Tyr555Ser) c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.*862A>C (n.*862A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.1526A>C (p.Tyr509Ser) c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.1632A>C c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.1502A>C (p.Tyr501Ser) n.1596A>C c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.309A>C n.675A>C n.204A>C c.1559A>C (p.Tyr520Ser) c.1130A>C (p.Tyr377Ser) n.1772A>C n.1824A>C n.1858A>C c.986A>C (p.Tyr329Ser) n.1756A>C n.1842A>C n.1808A>C | |
22 | g.38120838A>C | CA411527421 | PLA2G6 | c.1663T>G (p.Tyr555Asp) c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.*861T>G (n.*861T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.1525T>G (p.Tyr509Asp) c.*1402T>G (n.*1402T>G) n.1631T>G c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.1501T>G (p.Tyr501Asp) n.1595T>G c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.308T>G n.674T>G n.203T>G c.1558T>G (p.Tyr520Asp) c.1129T>G (p.Tyr377Asp) n.1771T>G n.1823T>G n.1857T>G c.985T>G (p.Tyr329Asp) n.1755T>G n.1841T>G n.1807T>G | |
22 | g.38120838A>G | CA411527427 | PLA2G6 | c.1663T>C (p.Tyr555His) c.967T>C (p.Tyr323His) c.*861T>C (n.*861T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.1525T>C (p.Tyr509His) c.*1402T>C (n.*1402T>C) n.1631T>C c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.1501T>C (p.Tyr501His) n.1595T>C c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.308T>C n.674T>C n.203T>C c.1558T>C (p.Tyr520His) c.1129T>C (p.Tyr377His) n.1771T>C n.1823T>C n.1857T>C c.985T>C (p.Tyr329His) n.1755T>C n.1841T>C n.1807T>C | |
22 | g.38120838A>T | CA411527423 | PLA2G6 | c.1663T>A (p.Tyr555Asn) c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.*861T>A (n.*861T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.1525T>A (p.Tyr509Asn) c.*1402T>A (n.*1402T>A) n.1631T>A c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.1501T>A (p.Tyr501Asn) n.1595T>A c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.308T>A n.674T>A n.203T>A c.1558T>A (p.Tyr520Asn) c.1129T>A (p.Tyr377Asn) n.1771T>A n.1823T>A n.1857T>A c.985T>A (p.Tyr329Asn) n.1755T>A n.1841T>A n.1807T>A | |
22 | g.38120839G>A | CA514544759 | PLA2G6 | c.1662C>T (p.Pro554=) c.966C>T (p.Pro322=) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.1524C>T (p.Pro508=) c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.1630C>T c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.1500C>T (p.Pro500=) n.1594C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.307C>T n.673C>T n.202C>T c.1557C>T (p.Pro519=) c.1128C>T (p.Pro376=) n.1770C>T n.1822C>T n.1856C>T c.984C>T (p.Pro328=) n.1754C>T n.1840C>T n.1806C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38120839G>C | CA514544760 | PLA2G6 | c.1662C>G (p.Pro554=) c.966C>G (p.Pro322=) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.1524C>G (p.Pro508=) c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.1630C>G c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.1500C>G (p.Pro500=) n.1594C>G c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.307C>G n.673C>G n.202C>G c.1557C>G (p.Pro519=) c.1128C>G (p.Pro376=) n.1770C>G n.1822C>G n.1856C>G c.984C>G (p.Pro328=) n.1754C>G n.1840C>G n.1806C>G | gnomAD v4 |
22 | g.38120839G= | CA2404671833 | PLA2G6 | c.1662C= (p.Pro554=) c.966C= (p.Pro322=) c.*860C= (n.*860C=) c.*520C= (n.*520C=) c.1524C= (p.Pro508=) c.*1401C= (n.*1401C=) n.1630C= c.*1384C= (n.*1384C=) c.1500C= (p.Pro500=) n.1594C= c.*1331C= (n.*1331C=) c.*267C= (n.*267C=) c.307C= n.673C= n.202C= c.1557C= (p.Pro519=) c.1128C= (p.Pro376=) n.1770C= n.1822C= n.1856C= c.984C= (p.Pro328=) n.1754C= n.1840C= n.1806C= | |
22 | g.38120839G>T | CA514544761 | PLA2G6 | c.1662C>A (p.Pro554=) c.966C>A (p.Pro322=) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.1524C>A (p.Pro508=) c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.1630C>A c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.1500C>A (p.Pro500=) n.1594C>A c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.307C>A n.673C>A n.202C>A c.1557C>A (p.Pro519=) c.1128C>A (p.Pro376=) n.1770C>A n.1822C>A n.1856C>A c.984C>A (p.Pro328=) n.1754C>A n.1840C>A n.1806C>A | |
22 | g.38120840G>A | CA411527430 | PLA2G6 | c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.*859C>T (n.*859C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.*1400C>T (n.*1400C>T) n.1629C>T c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.1499C>T (p.Pro500Leu) n.1593C>T c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.306C>T n.672C>T n.201C>T c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.1769C>T n.1821C>T n.1855C>T c.983C>T (p.Pro328Leu) n.1753C>T n.1839C>T n.1805C>T | |
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22 | g.38120845G>T | CA514544765 | PLA2G6 | c.1656C>A (p.Ser552=) c.960C>A (p.Ser320=) c.*854C>A (n.*854C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.1518C>A (p.Ser506=) c.*1395C>A (n.*1395C>A) n.1624C>A c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.1494C>A (p.Ser498=) n.1588C>A c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.301C>A n.667C>A n.196C>A c.1551C>A (p.Ser517=) c.1122C>A (p.Ser374=) n.1764C>A n.1816C>A n.1850C>A c.978C>A (p.Ser326=) n.1748C>A n.1834C>A n.1800C>A | |
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22 | g.38120851C>T | CA10230783 | PLA2G6 | c.1650G>A (p.Arg550=) c.954G>A (p.Arg318=) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.1512G>A (p.Arg504=) c.*1389G>A (n.*1389G>A) n.1618G>A c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.1488G>A (p.Arg496=) n.1582G>A c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.295G>A n.661G>A n.190G>A c.1545G>A (p.Arg515=) c.1116G>A (p.Arg372=) n.1758G>A n.1811G>A n.1810G>A n.1863G>A n.1844G>A c.972G>A (p.Arg324=) n.1742G>A n.1828G>A n.1794G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38120852C= | CA2404671840 | PLA2G6 | c.1649G= (p.Arg550=) c.953G= (p.Arg318=) c.*847G= (n.*847G=) c.*507G= (n.*507G=) c.1511G= (p.Arg504=) c.*1388G= (n.*1388G=) n.1617G= c.*1371G= (n.*1371G=) c.1487G= (p.Arg496=) n.1581G= c.*1318G= (n.*1318G=) c.*254G= (n.*254G=) c.294G= n.660G= n.189G= c.1544G= (p.Arg515=) c.1115G= (p.Arg372=) n.1757G= n.1810G= n.1809G= n.1862G= n.1843G= c.971G= (p.Arg324=) n.1741G= n.1827G= n.1793G= | |
22 | g.38120852C>G | CA411527482 | PLA2G6 | c.1649G>C (p.Arg550Pro) c.953G>C (p.Arg318Pro) c.*847G>C (n.*847G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.1511G>C (p.Arg504Pro) c.*1388G>C (n.*1388G>C) n.1617G>C c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.1487G>C (p.Arg496Pro) n.1581G>C c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.294G>C n.660G>C n.189G>C c.1544G>C (p.Arg515Pro) c.1115G>C (p.Arg372Pro) n.1757G>C n.1810G>C n.1809G>C n.1862G>C n.1843G>C c.971G>C (p.Arg324Pro) n.1741G>C n.1827G>C n.1793G>C | |
22 | g.38120852C>T | CA10230784 | PLA2G6 | c.1649G>A (p.Arg550Gln) c.953G>A (p.Arg318Gln) c.*847G>A (n.*847G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.1511G>A (p.Arg504Gln) c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.1617G>A c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.1487G>A (p.Arg496Gln) n.1581G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.294G>A n.660G>A n.189G>A c.1544G>A (p.Arg515Gln) c.1115G>A (p.Arg372Gln) n.1757G>A n.1810G>A n.1809G>A n.1862G>A n.1843G>A c.971G>A (p.Arg324Gln) n.1741G>A n.1827G>A n.1793G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.38120853G>A | CA10651305 | PLA2G6 | c.1648C>T (p.Arg550Trp) c.952C>T (p.Arg318Trp) c.*846C>T (n.*846C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.1510C>T (p.Arg504Trp) c.*1387C>T (n.*1387C>T) n.1616C>T c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.1486C>T (p.Arg496Trp) n.1580C>T c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.293C>T n.659C>T n.188C>T c.1543C>T (p.Arg515Trp) c.1114C>T (p.Arg372Trp) n.1756C>T n.1809C>T n.1808C>T n.1861C>T n.1842C>T c.970C>T (p.Arg324Trp) n.1740C>T n.1826C>T n.1792C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.38120853G>C | CA411527486 | PLA2G6 | c.1648C>G (p.Arg550Gly) c.952C>G (p.Arg318Gly) c.*846C>G (n.*846C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.1510C>G (p.Arg504Gly) c.*1387C>G (n.*1387C>G) n.1616C>G c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.1486C>G (p.Arg496Gly) n.1580C>G c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.293C>G n.659C>G n.188C>G c.1543C>G (p.Arg515Gly) c.1114C>G (p.Arg372Gly) n.1756C>G n.1809C>G n.1808C>G n.1861C>G n.1842C>G c.970C>G (p.Arg324Gly) n.1740C>G n.1826C>G n.1792C>G | gnomAD v4 |
22 | g.38120853G= | CA2404671841 | PLA2G6 | c.1648C= (p.Arg550=) c.952C= (p.Arg318=) c.*846C= (n.*846C=) c.*506C= (n.*506C=) c.1510C= (p.Arg504=) c.*1387C= (n.*1387C=) n.1616C= c.*1370C= (n.*1370C=) c.1486C= (p.Arg496=) n.1580C= c.*1317C= (n.*1317C=) c.*253C= (n.*253C=) c.293C= n.659C= n.188C= c.1543C= (p.Arg515=) c.1114C= (p.Arg372=) n.1756C= n.1809C= n.1808C= n.1861C= n.1842C= c.970C= (p.Arg324=) n.1740C= n.1826C= n.1792C= | |
22 | g.38120853G>T | CA514544772 | PLA2G6 | c.1648C>A (p.Arg550=) c.952C>A (p.Arg318=) c.*846C>A (n.*846C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.1510C>A (p.Arg504=) c.*1387C>A (n.*1387C>A) n.1616C>A c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.1486C>A (p.Arg496=) n.1580C>A c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.293C>A n.659C>A n.188C>A c.1543C>A (p.Arg515=) c.1114C>A (p.Arg372=) n.1756C>A n.1809C>A n.1808C>A n.1861C>A n.1842C>A c.970C>A (p.Arg324=) n.1740C>A n.1826C>A n.1792C>A | |
22 | g.38120854del | CA2580099885 | PLA2G6 | c.1648del (p.Arg550GlyfsTer15) c.952del (p.Arg318GlyfsTer15) c.*846del (n.*846del) c.*506del (n.*506del) c.1510del (p.Arg504GlyfsTer15) c.*1387del (n.*1387del) n.1616del c.*1370del (n.*1370del) c.1486del (p.Arg496GlyfsTer15) n.1580del c.*1317del (n.*1317del) c.*253del (n.*253del) c.293del n.659del n.188del c.1543del (p.Arg515GlyfsTer15) c.1114del (p.Arg372GlyfsTer15) n.1756del n.1809del n.1808del n.1861del n.1842del c.970del (p.Arg324GlyfsTer15) n.1740del n.1826del n.1792del | ClinVar |
22 | g.38120854G>A | CA514544773 | PLA2G6 | c.1647C>T (p.Phe549=) c.951C>T (p.Phe317=) c.*845C>T (n.*845C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.1509C>T (p.Phe503=) c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.1615C>T c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.1485C>T (p.Phe495=) n.1579C>T c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.292C>T n.658C>T n.187C>T c.1542C>T (p.Phe514=) c.1113C>T (p.Phe371=) n.1755C>T n.1808C>T n.1807C>T n.1860C>T n.1841C>T c.969C>T (p.Phe323=) n.1739C>T n.1825C>T n.1791C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38120854G>C | CA411527488 | PLA2G6 | c.1647C>G (p.Phe549Leu) c.951C>G (p.Phe317Leu) c.*845C>G (n.*845C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.1509C>G (p.Phe503Leu) c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.1615C>G c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.1485C>G (p.Phe495Leu) n.1579C>G c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.292C>G n.658C>G n.187C>G c.1542C>G (p.Phe514Leu) c.1113C>G (p.Phe371Leu) n.1755C>G n.1808C>G n.1807C>G n.1860C>G n.1841C>G c.969C>G (p.Phe323Leu) n.1739C>G n.1825C>G n.1791C>G | |
22 | g.38120854G= | CA2404671842 | PLA2G6 | c.1647C= (p.Phe549=) c.951C= (p.Phe317=) c.*845C= (n.*845C=) c.*505C= (n.*505C=) c.1509C= (p.Phe503=) c.*1386C= (n.*1386C=) n.1615C= c.*1369C= (n.*1369C=) c.1485C= (p.Phe495=) n.1579C= c.*1316C= (n.*1316C=) c.*252C= (n.*252C=) c.292C= n.658C= n.187C= c.1542C= (p.Phe514=) c.1113C= (p.Phe371=) n.1755C= n.1808C= n.1807C= n.1860C= n.1841C= c.969C= (p.Phe323=) n.1739C= n.1825C= n.1791C= | |
22 | g.38120854G>T | CA411527490 | PLA2G6 | c.1647C>A (p.Phe549Leu) c.951C>A (p.Phe317Leu) c.*845C>A (n.*845C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.1509C>A (p.Phe503Leu) c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.1615C>A c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.1485C>A (p.Phe495Leu) n.1579C>A c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.292C>A n.658C>A n.187C>A c.1542C>A (p.Phe514Leu) c.1113C>A (p.Phe371Leu) n.1755C>A n.1808C>A n.1807C>A n.1860C>A n.1841C>A c.969C>A (p.Phe323Leu) n.1739C>A n.1825C>A n.1791C>A | |
22 | g.38120855A>C | CA411527492 | PLA2G6 | c.1646T>G (p.Phe549Cys) c.950T>G (p.Phe317Cys) c.*844T>G (n.*844T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.1508T>G (p.Phe503Cys) c.*1385T>G (n.*1385T>G) n.1614T>G c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.1484T>G (p.Phe495Cys) n.1578T>G c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.291T>G n.657T>G n.186T>G c.1541T>G (p.Phe514Cys) c.1112T>G (p.Phe371Cys) n.1754T>G n.1807T>G n.1806T>G n.1859T>G n.1840T>G c.968T>G (p.Phe323Cys) n.1738T>G n.1824T>G n.1790T>G | |
22 | g.38120855A>G | CA411527494 | PLA2G6 | c.1646T>C (p.Phe549Ser) c.950T>C (p.Phe317Ser) c.*844T>C (n.*844T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.1508T>C (p.Phe503Ser) c.*1385T>C (n.*1385T>C) n.1614T>C c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.1484T>C (p.Phe495Ser) n.1578T>C c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.291T>C n.657T>C n.186T>C c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) n.1754T>C n.1807T>C n.1806T>C n.1859T>C n.1840T>C c.968T>C (p.Phe323Ser) n.1738T>C n.1824T>C n.1790T>C | |
22 | g.38120855A>T | CA411527496 | PLA2G6 | c.1646T>A (p.Phe549Tyr) c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.*844T>A (n.*844T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.1508T>A (p.Phe503Tyr) c.*1385T>A (n.*1385T>A) n.1614T>A c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.1484T>A (p.Phe495Tyr) n.1578T>A c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.291T>A n.657T>A n.186T>A c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) n.1754T>A n.1807T>A n.1806T>A n.1859T>A n.1840T>A c.968T>A (p.Phe323Tyr) n.1738T>A n.1824T>A n.1790T>A | |
22 | g.38120856A= | CA2404671843 | PLA2G6 | c.1645T= (p.Phe549=) c.949T= (p.Phe317=) c.*843T= (n.*843T=) c.*503T= (n.*503T=) c.1507T= (p.Phe503=) c.*1384T= (n.*1384T=) n.1613T= c.*1367T= (n.*1367T=) c.1483T= (p.Phe495=) n.1577T= c.*1314T= (n.*1314T=) c.*250T= (n.*250T=) c.290T= n.656T= n.185T= c.1540T= (p.Phe514=) c.1111T= (p.Phe371=) n.1753T= n.1806T= n.1805T= n.1858T= n.1839T= c.967T= (p.Phe323=) n.1737T= n.1823T= n.1789T= | |
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22 | g.38120864T>A | CA411527533 | PLA2G6 | c.1637A>T (p.Asp546Val) c.941A>T (p.Asp314Val) c.*835A>T (n.*835A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) c.1499A>T (p.Asp500Val) c.*1376A>T (n.*1376A>T) n.1605A>T c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.1475A>T (p.Asp492Val) n.1569A>T c.*1306A>T (n.*1306A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.282A>T n.648A>T n.177A>T c.1532A>T (p.Asp511Val) c.1103A>T (p.Asp368Val) n.1745A>T n.1798A>T n.1797A>T n.1850A>T n.1831A>T c.959A>T (p.Asp320Val) n.1729A>T n.1815A>T n.1781A>T | |
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22 | g.38120869C>A | CA411527560 | PLA2G6 | c.1632G>T (p.Met544Ile) c.936G>T (p.Met312Ile) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.1494G>T (p.Met498Ile) c.*1371G>T (n.*1371G>T) n.1600G>T c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.1470G>T (p.Met490Ile) n.1564G>T c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.277G>T n.643G>T n.172G>T c.1527G>T (p.Met509Ile) c.1098G>T (p.Met366Ile) n.1740G>T n.1793G>T n.1792G>T n.1845G>T n.1826G>T c.954G>T (p.Met318Ile) n.1724G>T n.1810G>T n.1776G>T | COSMIC |
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22 | g.38120869C>T | CA411527564 | PLA2G6 | c.1632G>A (p.Met544Ile) c.936G>A (p.Met312Ile) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.1494G>A (p.Met498Ile) c.*1371G>A (n.*1371G>A) n.1600G>A c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.1470G>A (p.Met490Ile) n.1564G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.277G>A n.643G>A n.172G>A c.1527G>A (p.Met509Ile) c.1098G>A (p.Met366Ile) n.1740G>A n.1793G>A n.1792G>A n.1845G>A n.1826G>A c.954G>A (p.Met318Ile) n.1724G>A n.1810G>A n.1776G>A | |
22 | g.38120870A>C | CA411527566 | PLA2G6 | c.1631T>G (p.Met544Arg) c.935T>G (p.Met312Arg) c.*829T>G (n.*829T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.1493T>G (p.Met498Arg) c.*1370T>G (n.*1370T>G) n.1599T>G c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.1469T>G (p.Met490Arg) n.1563T>G c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.276T>G n.642T>G n.171T>G c.1526T>G (p.Met509Arg) c.1097T>G (p.Met366Arg) n.1739T>G n.1792T>G n.1791T>G n.1844T>G n.1825T>G c.953T>G (p.Met318Arg) n.1723T>G n.1809T>G n.1775T>G | |
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22 | g.38120870A>T | CA411527568 | PLA2G6 | c.1631T>A (p.Met544Lys) c.935T>A (p.Met312Lys) c.*829T>A (n.*829T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.1493T>A (p.Met498Lys) c.*1370T>A (n.*1370T>A) n.1599T>A c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.1469T>A (p.Met490Lys) n.1563T>A c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.276T>A n.642T>A n.171T>A c.1526T>A (p.Met509Lys) c.1097T>A (p.Met366Lys) n.1739T>A n.1792T>A n.1791T>A n.1844T>A n.1825T>A c.953T>A (p.Met318Lys) n.1723T>A n.1809T>A n.1775T>A | |
22 | g.38120871T>A | CA411527571 | PLA2G6 | c.1630A>T (p.Met544Leu) c.934A>T (p.Met312Leu) c.*828A>T (n.*828A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.1492A>T (p.Met498Leu) c.*1369A>T (n.*1369A>T) n.1598A>T c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.1468A>T (p.Met490Leu) n.1562A>T c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.275A>T n.641A>T n.170A>T c.1525A>T (p.Met509Leu) c.1096A>T (p.Met366Leu) n.1738A>T n.1791A>T n.1790A>T n.1843A>T n.1824A>T c.952A>T (p.Met318Leu) n.1722A>T n.1808A>T n.1774A>T | ClinVar |
22 | g.38120871T>C | CA411527574 | PLA2G6 | c.1630A>G (p.Met544Val) c.934A>G (p.Met312Val) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.1492A>G (p.Met498Val) c.*1369A>G (n.*1369A>G) n.1598A>G c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.1468A>G (p.Met490Val) n.1562A>G c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.275A>G n.641A>G n.170A>G c.1525A>G (p.Met509Val) c.1096A>G (p.Met366Val) n.1738A>G n.1791A>G n.1790A>G n.1843A>G n.1824A>G c.952A>G (p.Met318Val) n.1722A>G n.1808A>G n.1774A>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.38120871T>G | CA411527572 | PLA2G6 | c.1630A>C (p.Met544Leu) c.934A>C (p.Met312Leu) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.1492A>C (p.Met498Leu) c.*1369A>C (n.*1369A>C) n.1598A>C c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.1468A>C (p.Met490Leu) n.1562A>C c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.275A>C n.641A>C n.170A>C c.1525A>C (p.Met509Leu) c.1096A>C (p.Met366Leu) n.1738A>C n.1791A>C n.1790A>C n.1843A>C n.1824A>C c.952A>C (p.Met318Leu) n.1722A>C n.1808A>C n.1774A>C | ClinVar |
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22 | g.38120872G= | CA2404671851 | PLA2G6 | c.1629C= (p.Arg543=) c.933C= (p.Arg311=) c.*827C= (n.*827C=) c.*487C= (n.*487C=) c.1491C= (p.Arg497=) c.*1368C= (n.*1368C=) n.1597C= c.*1351C= (n.*1351C=) c.1467C= (p.Arg489=) n.1561C= c.*1298C= (n.*1298C=) c.*234C= (n.*234C=) c.274C= n.640C= n.169C= c.1524C= (p.Arg508=) c.1095C= (p.Arg365=) n.1737C= n.1790C= n.1789C= n.1842C= n.1823C= c.951C= (p.Arg317=) n.1721C= n.1807C= n.1773C= | |
22 | g.38120872G>T | CA514544784 | PLA2G6 | c.1629C>A (p.Arg543=) c.933C>A (p.Arg311=) c.*827C>A (n.*827C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.1491C>A (p.Arg497=) c.*1368C>A (n.*1368C>A) n.1597C>A c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.1467C>A (p.Arg489=) n.1561C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.274C>A n.640C>A n.169C>A c.1524C>A (p.Arg508=) c.1095C>A (p.Arg365=) n.1737C>A n.1790C>A n.1789C>A n.1842C>A n.1823C>A c.951C>A (p.Arg317=) n.1721C>A n.1807C>A n.1773C>A | |
22 | g.38120873C>A | CA411527576 | PLA2G6 | c.1628G>T (p.Arg543Leu) c.932G>T (p.Arg311Leu) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.*1367G>T (n.*1367G>T) n.1596G>T c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.1466G>T (p.Arg489Leu) n.1560G>T c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.273G>T n.639G>T n.168G>T c.1523G>T (p.Arg508Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) n.1736G>T n.1789G>T n.1788G>T n.1841G>T n.1822G>T c.950G>T (p.Arg317Leu) n.1720G>T n.1806G>T n.1772G>T | ClinVar dbSNP |
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22 | g.38120873C>G | CA411527578 | PLA2G6 | c.1628G>C (p.Arg543Pro) c.932G>C (p.Arg311Pro) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.*1367G>C (n.*1367G>C) n.1596G>C c.*1350G>C (n.*1350G>C) c.1466G>C (p.Arg489Pro) n.1560G>C c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.273G>C n.639G>C n.168G>C c.1523G>C (p.Arg508Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) n.1736G>C n.1789G>C n.1788G>C n.1841G>C n.1822G>C c.950G>C (p.Arg317Pro) n.1720G>C n.1806G>C n.1772G>C | ClinVar |
22 | g.38120873C>T | CA10230786 | PLA2G6 | c.1628G>A (p.Arg543His) c.932G>A (p.Arg311His) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.1490G>A (p.Arg497His) c.*1367G>A (n.*1367G>A) n.1596G>A c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.1466G>A (p.Arg489His) n.1560G>A c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.273G>A n.639G>A n.168G>A c.1523G>A (p.Arg508His) c.1094G>A (p.Arg365His) n.1736G>A n.1789G>A n.1788G>A n.1841G>A n.1822G>A c.950G>A (p.Arg317His) n.1720G>A n.1806G>A n.1772G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.38120874G>A | CA10230787 | PLA2G6 | c.1627C>T (p.Arg543Cys) c.931C>T (p.Arg311Cys) c.*825C>T (n.*825C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.1489C>T (p.Arg497Cys) c.*1366C>T (n.*1366C>T) n.1595C>T c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.1465C>T (p.Arg489Cys) n.1559C>T c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.272C>T n.638C>T n.167C>T c.1522C>T (p.Arg508Cys) c.1093C>T (p.Arg365Cys) n.1735C>T n.1788C>T n.1787C>T n.1840C>T n.1821C>T c.949C>T (p.Arg317Cys) n.1719C>T n.1805C>T n.1771C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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22 | g.38120874G= | CA2404671853 | PLA2G6 | c.1627C= (p.Arg543=) c.931C= (p.Arg311=) c.*825C= (n.*825C=) c.*485C= (n.*485C=) c.1489C= (p.Arg497=) c.*1366C= (n.*1366C=) n.1595C= c.*1349C= (n.*1349C=) c.1465C= (p.Arg489=) n.1559C= c.*1296C= (n.*1296C=) c.*232C= (n.*232C=) c.272C= n.638C= n.167C= c.1522C= (p.Arg508=) c.1093C= (p.Arg365=) n.1735C= n.1788C= n.1787C= n.1840C= n.1821C= c.949C= (p.Arg317=) n.1719C= n.1805C= n.1771C= | |
22 | g.38120874G>T | CA411527584 | PLA2G6 | c.1627C>A (p.Arg543Ser) c.931C>A (p.Arg311Ser) c.*825C>A (n.*825C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.1489C>A (p.Arg497Ser) c.*1366C>A (n.*1366C>A) n.1595C>A c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.1465C>A (p.Arg489Ser) n.1559C>A c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.272C>A n.638C>A n.167C>A c.1522C>A (p.Arg508Ser) c.1093C>A (p.Arg365Ser) n.1735C>A n.1788C>A n.1787C>A n.1840C>A n.1821C>A c.949C>A (p.Arg317Ser) n.1719C>A n.1805C>A n.1771C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38120875A>C | CA411527587 | PLA2G6 | c.1626T>G (p.Phe542Leu) c.930T>G (p.Phe310Leu) c.*824T>G (n.*824T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.1488T>G (p.Phe496Leu) c.*1365T>G (n.*1365T>G) n.1594T>G c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.1464T>G (p.Phe488Leu) n.1558T>G c.*1295T>G (n.*1295T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.271T>G n.637T>G n.166T>G c.1521T>G (p.Phe507Leu) c.1092T>G (p.Phe364Leu) n.1734T>G n.1787T>G n.1786T>G n.1839T>G n.1820T>G c.948T>G (p.Phe316Leu) n.1718T>G n.1804T>G n.1770T>G | |
22 | g.38120875A>G | CA514544792 | PLA2G6 | c.1626T>C (p.Phe542=) c.930T>C (p.Phe310=) c.*824T>C (n.*824T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.1488T>C (p.Phe496=) c.*1365T>C (n.*1365T>C) n.1594T>C c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.1464T>C (p.Phe488=) n.1558T>C c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.271T>C n.637T>C n.166T>C c.1521T>C (p.Phe507=) c.1092T>C (p.Phe364=) n.1734T>C n.1787T>C n.1786T>C n.1839T>C n.1820T>C c.948T>C (p.Phe316=) n.1718T>C n.1804T>C n.1770T>C | |
22 | g.38120875A>T | CA411527588 | PLA2G6 | c.1626T>A (p.Phe542Leu) c.930T>A (p.Phe310Leu) c.*824T>A (n.*824T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.1488T>A (p.Phe496Leu) c.*1365T>A (n.*1365T>A) n.1594T>A c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.1464T>A (p.Phe488Leu) n.1558T>A c.*1295T>A (n.*1295T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.271T>A n.637T>A n.166T>A c.1521T>A (p.Phe507Leu) c.1092T>A (p.Phe364Leu) n.1734T>A n.1787T>A n.1786T>A n.1839T>A n.1820T>A c.948T>A (p.Phe316Leu) n.1718T>A n.1804T>A n.1770T>A | |
22 | g.38120876A>C | CA411527590 | PLA2G6 | c.1625T>G (p.Phe542Cys) c.929T>G (p.Phe310Cys) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.*1364T>G (n.*1364T>G) n.1593T>G c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.1463T>G (p.Phe488Cys) n.1557T>G c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.270T>G n.636T>G n.165T>G c.1520T>G (p.Phe507Cys) c.1091T>G (p.Phe364Cys) n.1733T>G n.1786T>G n.1785T>G n.1838T>G n.1819T>G c.947T>G (p.Phe316Cys) n.1717T>G n.1803T>G n.1769T>G | |
22 | g.38120876A>G | CA411527592 | PLA2G6 | c.1625T>C (p.Phe542Ser) c.929T>C (p.Phe310Ser) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.*1364T>C (n.*1364T>C) n.1593T>C c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.1463T>C (p.Phe488Ser) n.1557T>C c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.270T>C n.636T>C n.165T>C c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.1091T>C (p.Phe364Ser) n.1733T>C n.1786T>C n.1785T>C n.1838T>C n.1819T>C c.947T>C (p.Phe316Ser) n.1717T>C n.1803T>C n.1769T>C | |
22 | g.38120876A>T | CA411527593 | PLA2G6 | c.1625T>A (p.Phe542Tyr) c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.1593T>A c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.1463T>A (p.Phe488Tyr) n.1557T>A c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.270T>A n.636T>A n.165T>A c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.1091T>A (p.Phe364Tyr) n.1733T>A n.1786T>A n.1785T>A n.1838T>A n.1819T>A c.947T>A (p.Phe316Tyr) n.1717T>A n.1803T>A n.1769T>A | |
22 | g.38120877A= | CA2404671854 | PLA2G6 | c.1624T= (p.Phe542=) c.928T= (p.Phe310=) c.*822T= (n.*822T=) c.*482T= (n.*482T=) c.1486T= (p.Phe496=) c.*1363T= (n.*1363T=) n.1592T= c.*1346T= (n.*1346T=) c.1462T= (p.Phe488=) n.1556T= c.*1293T= (n.*1293T=) c.*229T= (n.*229T=) c.269T= n.635T= n.164T= c.1519T= (p.Phe507=) c.1090T= (p.Phe364=) n.1732T= n.1785T= n.1784T= n.1837T= n.1818T= c.946T= (p.Phe316=) n.1716T= n.1802T= n.1768T= | |
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22 | g.38120877A>T | CA411527602 | PLA2G6 | c.1624T>A (p.Phe542Ile) c.928T>A (p.Phe310Ile) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.*1363T>A (n.*1363T>A) n.1592T>A c.*1346T>A (n.*1346T>A) c.1462T>A (p.Phe488Ile) n.1556T>A c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.269T>A n.635T>A n.164T>A c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.1090T>A (p.Phe364Ile) n.1732T>A n.1785T>A n.1784T>A n.1837T>A n.1818T>A c.946T>A (p.Phe316Ile) n.1716T>A n.1802T>A n.1768T>A | |
22 | g.38120878G>A | CA514544794 | PLA2G6 | c.1623C>T (p.Tyr541=) c.927C>T (p.Tyr309=) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.1485C>T (p.Tyr495=) c.*1362C>T (n.*1362C>T) n.1591C>T c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.1461C>T (p.Tyr487=) n.1555C>T c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.268C>T n.634C>T n.163C>T c.1518C>T (p.Tyr506=) c.1089C>T (p.Tyr363=) n.1731C>T n.1784C>T n.1783C>T n.1836C>T n.1817C>T c.945C>T (p.Tyr315=) n.1715C>T n.1801C>T n.1767C>T | gnomAD v4 |
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22 | g.38120878G>T | CA411527606 | PLA2G6 | c.1623C>A (p.Tyr541Ter) c.927C>A (p.Tyr309Ter) c.*821C>A (n.*821C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.1485C>A (p.Tyr495Ter) c.*1362C>A (n.*1362C>A) n.1591C>A c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.1461C>A (p.Tyr487Ter) n.1555C>A c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.268C>A n.634C>A n.163C>A c.1518C>A (p.Tyr506Ter) c.1089C>A (p.Tyr363Ter) n.1731C>A n.1784C>A n.1783C>A n.1836C>A n.1817C>A c.945C>A (p.Tyr315Ter) n.1715C>A n.1801C>A n.1767C>A | |
22 | g.38120879T>A | CA411527608 | PLA2G6 | c.1622A>T (p.Tyr541Phe) c.926A>T (p.Tyr309Phe) c.*820A>T (n.*820A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.1484A>T (p.Tyr495Phe) c.*1361A>T (n.*1361A>T) n.1590A>T c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.1460A>T (p.Tyr487Phe) n.1554A>T c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.267A>T n.633A>T n.162A>T c.1517A>T (p.Tyr506Phe) c.1088A>T (p.Tyr363Phe) n.1730A>T n.1783A>T n.1782A>T n.1835A>T n.1816A>T c.944A>T (p.Tyr315Phe) n.1714A>T n.1800A>T n.1766A>T | |
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22 | g.38120879T>G | CA411527612 | PLA2G6 | c.1622A>C (p.Tyr541Ser) c.926A>C (p.Tyr309Ser) c.*820A>C (n.*820A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.1484A>C (p.Tyr495Ser) c.*1361A>C (n.*1361A>C) n.1590A>C c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.1460A>C (p.Tyr487Ser) n.1554A>C c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.267A>C n.633A>C n.162A>C c.1517A>C (p.Tyr506Ser) c.1088A>C (p.Tyr363Ser) n.1730A>C n.1783A>C n.1782A>C n.1835A>C n.1816A>C c.944A>C (p.Tyr315Ser) n.1714A>C n.1800A>C n.1766A>C | |
22 | g.38120880A= | CA2404671855 | PLA2G6 | c.1621T= (p.Tyr541=) c.925T= (p.Tyr309=) c.*819T= (n.*819T=) c.*479T= (n.*479T=) c.1483T= (p.Tyr495=) c.*1360T= (n.*1360T=) n.1589T= c.*1343T= (n.*1343T=) c.1459T= (p.Tyr487=) n.1553T= c.*1290T= (n.*1290T=) c.*226T= (n.*226T=) c.266T= n.632T= n.161T= c.1516T= (p.Tyr506=) c.1087T= (p.Tyr363=) n.1729T= n.1782T= n.1781T= n.1834T= n.1815T= c.943T= (p.Tyr315=) n.1713T= n.1799T= n.1765T= | |
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22 | g.38120880A>G | CA10230788 | PLA2G6 | c.1621T>C (p.Tyr541His) c.925T>C (p.Tyr309His) c.*819T>C (n.*819T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.1483T>C (p.Tyr495His) c.*1360T>C (n.*1360T>C) n.1589T>C c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.1459T>C (p.Tyr487His) n.1553T>C c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.266T>C n.632T>C n.161T>C c.1516T>C (p.Tyr506His) c.1087T>C (p.Tyr363His) n.1729T>C n.1782T>C n.1781T>C n.1834T>C n.1815T>C c.943T>C (p.Tyr315His) n.1713T>C n.1799T>C n.1765T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38120880A>T | CA411527617 | PLA2G6 | c.1621T>A (p.Tyr541Asn) c.925T>A (p.Tyr309Asn) c.*819T>A (n.*819T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.1483T>A (p.Tyr495Asn) c.*1360T>A (n.*1360T>A) n.1589T>A c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.1459T>A (p.Tyr487Asn) n.1553T>A c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.266T>A n.632T>A n.161T>A c.1516T>A (p.Tyr506Asn) c.1087T>A (p.Tyr363Asn) n.1729T>A n.1782T>A n.1781T>A n.1834T>A n.1815T>A c.943T>A (p.Tyr315Asn) n.1713T>A n.1799T>A n.1765T>A | |
22 | g.38120881C>A | CA411527619 | PLA2G6 | c.1620G>T (p.Met540Ile) c.924G>T (p.Met308Ile) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.1482G>T (p.Met494Ile) c.*1359G>T (n.*1359G>T) n.1588G>T c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.1458G>T (p.Met486Ile) n.1552G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.265G>T n.631G>T n.160G>T c.1515G>T (p.Met505Ile) c.1086G>T (p.Met362Ile) n.1728G>T n.1781G>T n.1780G>T n.1833G>T n.1814G>T c.942G>T (p.Met314Ile) n.1712G>T n.1798G>T n.1764G>T | |
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22 | g.38120881C>G | CA411527620 | PLA2G6 | c.1620G>C (p.Met540Ile) c.924G>C (p.Met308Ile) c.*818G>C (n.*818G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.1482G>C (p.Met494Ile) c.*1359G>C (n.*1359G>C) n.1588G>C c.*1342G>C (n.*1342G>C) c.1458G>C (p.Met486Ile) n.1552G>C c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.265G>C n.631G>C n.160G>C c.1515G>C (p.Met505Ile) c.1086G>C (p.Met362Ile) n.1728G>C n.1781G>C n.1780G>C n.1833G>C n.1814G>C c.942G>C (p.Met314Ile) n.1712G>C n.1798G>C n.1764G>C | |
22 | g.38120881C>T | CA10230789 | PLA2G6 | c.1620G>A (p.Met540Ile) c.924G>A (p.Met308Ile) c.*818G>A (n.*818G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.1482G>A (p.Met494Ile) c.*1359G>A (n.*1359G>A) n.1588G>A c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.1458G>A (p.Met486Ile) n.1552G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.265G>A n.631G>A n.160G>A c.1515G>A (p.Met505Ile) c.1086G>A (p.Met362Ile) n.1728G>A n.1781G>A n.1780G>A n.1833G>A n.1814G>A c.942G>A (p.Met314Ile) n.1712G>A n.1798G>A n.1764G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38120882A>C | CA411527623 | PLA2G6 | c.1619T>G (p.Met540Arg) c.923T>G (p.Met308Arg) c.*817T>G (n.*817T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) c.1481T>G (p.Met494Arg) c.*1358T>G (n.*1358T>G) n.1587T>G c.*1341T>G (n.*1341T>G) c.1457T>G (p.Met486Arg) n.1551T>G c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) c.264T>G n.630T>G n.159T>G c.1514T>G (p.Met505Arg) c.1085T>G (p.Met362Arg) n.1727T>G n.1780T>G n.1779T>G n.1832T>G n.1813T>G c.941T>G (p.Met314Arg) n.1711T>G n.1797T>G n.1763T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38120883T>G | CA411527631 | PLA2G6 | c.1618A>C (p.Met540Leu) c.922A>C (p.Met308Leu) c.*816A>C (n.*816A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.1480A>C (p.Met494Leu) c.*1357A>C (n.*1357A>C) n.1586A>C c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.1456A>C (p.Met486Leu) n.1550A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.263A>C n.629A>C n.158A>C c.1513A>C (p.Met505Leu) c.1084A>C (p.Met362Leu) n.1726A>C n.1779A>C n.1778A>C n.1831A>C n.1812A>C c.940A>C (p.Met314Leu) n.1710A>C n.1796A>C n.1762A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38120884G>T | CA514544803 | PLA2G6 | c.1617C>A (p.Gly539=) c.921C>A (p.Gly307=) c.*815C>A (n.*815C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.1479C>A (p.Gly493=) c.*1356C>A (n.*1356C>A) n.1585C>A c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.1455C>A (p.Gly485=) n.1549C>A c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.262C>A n.628C>A n.157C>A c.1512C>A (p.Gly504=) c.1083C>A (p.Gly361=) n.1725C>A n.1778C>A n.1777C>A n.1830C>A n.1811C>A c.939C>A (p.Gly313=) n.1709C>A n.1795C>A n.1761C>A | |
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22 | g.38120890C>G | CA411527659 | PLA2G6 | c.1611G>C (p.Met537Ile) c.915G>C (p.Met305Ile) c.*809G>C (n.*809G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.1473G>C (p.Met491Ile) c.*1350G>C (n.*1350G>C) n.1579G>C c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.1449G>C (p.Met483Ile) n.1543G>C c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.256G>C n.622G>C n.151G>C c.1506G>C (p.Met502Ile) c.1077G>C (p.Met359Ile) n.1719G>C n.1772G>C n.1771G>C n.1824G>C n.1805G>C c.933G>C (p.Met311Ile) n.1703G>C n.1789G>C n.1755G>C | |
22 | g.38120890C>T | CA411527660 | PLA2G6 | c.1611G>A (p.Met537Ile) c.915G>A (p.Met305Ile) c.*809G>A (n.*809G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.1473G>A (p.Met491Ile) c.*1350G>A (n.*1350G>A) n.1579G>A c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.1449G>A (p.Met483Ile) n.1543G>A c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.256G>A n.622G>A n.151G>A c.1506G>A (p.Met502Ile) c.1077G>A (p.Met359Ile) n.1719G>A n.1772G>A n.1771G>A n.1824G>A n.1805G>A c.933G>A (p.Met311Ile) n.1703G>A n.1789G>A n.1755G>A | dbSNP |
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22 | g.38120891A>C | CA411527662 | PLA2G6 | c.1610T>G (p.Met537Arg) c.914T>G (p.Met305Arg) c.*808T>G (n.*808T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.1472T>G (p.Met491Arg) c.*1349T>G (n.*1349T>G) n.1578T>G c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.1448T>G (p.Met483Arg) n.1542T>G c.*1279T>G (n.*1279T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.255T>G n.621T>G n.150T>G c.1505T>G (p.Met502Arg) c.1076T>G (p.Met359Arg) n.1718T>G n.1771T>G n.1770T>G n.1823T>G n.1804T>G c.932T>G (p.Met311Arg) n.1702T>G n.1788T>G n.1754T>G | gnomAD v4 |
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22 | g.38120892T>A | CA411527667 | PLA2G6 | c.1609A>T (p.Met537Leu) c.913A>T (p.Met305Leu) c.*807A>T (n.*807A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.1471A>T (p.Met491Leu) c.*1348A>T (n.*1348A>T) n.1577A>T c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.1447A>T (p.Met483Leu) n.1541A>T c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.254A>T n.620A>T n.149A>T c.1504A>T (p.Met502Leu) c.1075A>T (p.Met359Leu) n.1717A>T n.1770A>T n.1769A>T n.1822A>T n.1803A>T c.931A>T (p.Met311Leu) n.1701A>T n.1787A>T n.1753A>T | ClinVar dbSNP |
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22 | g.38120900A>G | CA411527707 | PLA2G6 | c.1601T>C (p.Met534Thr) c.905T>C (p.Met302Thr) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.1463T>C (p.Met488Thr) c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.1569T>C c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.1439T>C (p.Met480Thr) n.1533T>C c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.246T>C n.612T>C n.141T>C c.1496T>C (p.Met499Thr) c.1067T>C (p.Met356Thr) n.1709T>C n.1762T>C n.1761T>C n.1814T>C n.1795T>C c.923T>C (p.Met308Thr) n.1693T>C n.1779T>C n.1745T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38120901T>G | CA411527713 | PLA2G6 | c.1600A>C (p.Met534Leu) c.904A>C (p.Met302Leu) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.1462A>C (p.Met488Leu) c.*1339A>C (n.*1339A>C) n.1568A>C c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.1438A>C (p.Met480Leu) n.1532A>C c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.245A>C n.611A>C n.140A>C c.1495A>C (p.Met499Leu) c.1066A>C (p.Met356Leu) n.1708A>C n.1761A>C n.1760A>C n.1813A>C n.1794A>C c.922A>C (p.Met308Leu) n.1692A>C n.1778A>C n.1744A>C | |
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