Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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22g.38113499C>TCA411523486PLA2G6c.2190G>A (p.Met730Ile)
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
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dbSNP
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n.2121T>A
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c.2027T>A (p.Met676Lys)
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gnomAD v4
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c.*1046A>C (n.*1046A>C)
c.2050A>C (p.Met684Leu)
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c.*2047A>C (n.*2047A>C)
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n.2120A>C
c.*1857A>C (n.*1857A>C)
c.2026A>C (p.Met676Leu)
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c.1654A>C (p.Met552Leu)
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c.1510A>C (p.Met504Leu)
c.1492A>C (p.Met498Leu)
n.2371A>C
n.2366A>C
n.2332A>C
22g.38113502C>ACA411523503PLA2G6c.2187G>T (p.Lys729Asn)
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22g.38113502C=CA2404668347PLA2G6c.2187G= (p.Lys729=)
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n.2365G>C
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22g.38113502C>TCA514542295PLA2G6c.2187G>A (p.Lys729=)
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c.*1045G>A (n.*1045G>A)
c.2049G>A (p.Lys683=)
c.*1926G>A (n.*1926G>A)
c.*2046G>A (n.*2046G>A)
c.2229G>A (p.Lys743=)
n.2119G>A
c.*1856G>A (n.*1856G>A)
c.2025G>A (p.Lys675=)
c.2082G>A (p.Lys694=)
c.1653G>A (p.Lys551=)
n.2347G>A
c.1509G>A (p.Lys503=)
c.1491G>A (p.Lys497=)
n.2370G>A
n.2365G>A
n.2331G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.38113503T>ACA411523508PLA2G6c.2186A>T (p.Lys729Met)
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
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n.2118A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38113503T>GCA411523513PLA2G6c.2186A>C (p.Lys729Thr)
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
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n.2118A>C
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c.2024A>C (p.Lys675Thr)
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c.1508A>C (p.Lys503Thr)
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n.2369A>C
n.2364A>C
n.2330A>C
22g.38113503T=CA2404668348PLA2G6c.2186A= (p.Lys729=)
c.*1384A= (n.*1384A=)
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c.2048A= (p.Lys683=)
c.*1925A= (n.*1925A=)
c.*2045A= (n.*2045A=)
c.2228A= (p.Lys743=)
n.2118A=
c.*1855A= (n.*1855A=)
c.2024A= (p.Lys675=)
c.2081A= (p.Lys694=)
c.1652A= (p.Lys551=)
n.2346A=
c.1508A= (p.Lys503=)
c.1490A= (p.Lys497=)
n.2369A=
n.2364A=
n.2330A=
22g.38113504T>ACA411523516PLA2G6c.2185A>T (p.Lys729Ter)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
c.2047A>T (p.Lys683Ter)
c.*1924A>T (n.*1924A>T)
c.*2044A>T (n.*2044A>T)
c.2227A>T (p.Lys743Ter)
n.2117A>T
c.*1854A>T (n.*1854A>T)
c.2023A>T (p.Lys675Ter)
c.2080A>T (p.Lys694Ter)
c.1651A>T (p.Lys551Ter)
n.2345A>T
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
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n.2363A>T
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22g.38113504T>CCA411523519PLA2G6c.2185A>G (p.Lys729Glu)
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22g.38113504T>GCA411523521PLA2G6c.2185A>C (p.Lys729Gln)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.2047A>C (p.Lys683Gln)
c.*1924A>C (n.*1924A>C)
c.*2044A>C (n.*2044A>C)
c.2227A>C (p.Lys743Gln)
n.2117A>C
c.*1854A>C (n.*1854A>C)
c.2023A>C (p.Lys675Gln)
c.2080A>C (p.Lys694Gln)
c.1651A>C (p.Lys551Gln)
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n.2368A>C
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22g.38113505G>ACA514542298PLA2G6c.2184C>T (p.Gly728=)
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c.*2040G>C (n.*2040G>C)
c.2223G>C (p.Leu741=)
n.2113G>C
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c.2019G>C (p.Leu673=)
c.2076G>C (p.Leu692=)
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n.2341G>C
c.1503G>C (p.Leu501=)
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n.2364G>C
n.2359G>C
n.2325G>C
22g.38113508C>TCA514542308PLA2G6c.2181G>A (p.Leu727=)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
c.2043G>A (p.Leu681=)
c.*1920G>A (n.*1920G>A)
c.*2040G>A (n.*2040G>A)
c.2223G>A (p.Leu741=)
n.2113G>A
c.*1850G>A (n.*1850G>A)
c.2019G>A (p.Leu673=)
c.2076G>A (p.Leu692=)
c.1647G>A (p.Leu549=)
n.2341G>A
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.1485G>A (p.Leu495=)
n.2364G>A
n.2359G>A
n.2325G>A
22g.38113509A>CCA411523539PLA2G6c.2180T>G (p.Leu727Arg)
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gnomAD v4
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c.*1378T>C (n.*1378T>C)
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n.2363T>C
n.2358T>C
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c.*1378T>A (n.*1378T>A)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.2042T>A (p.Leu681Gln)
c.*1919T>A (n.*1919T>A)
c.*2039T>A (n.*2039T>A)
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n.2112T>A
c.*1849T>A (n.*1849T>A)
c.2018T>A (p.Leu673Gln)
c.2075T>A (p.Leu692Gln)
c.1646T>A (p.Leu549Gln)
n.2340T>A
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
n.2363T>A
n.2358T>A
n.2324T>A
22g.38113510G>ACA514542310PLA2G6c.2179C>T (p.Leu727=)
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
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dbSNP
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c.*1377C>A (n.*1377C>A)
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
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c.*1918C>A (n.*1918C>A)
c.*2038C>A (n.*2038C>A)
c.2221C>A (p.Leu741Met)
n.2111C>A
c.*1848C>A (n.*1848C>A)
c.2017C>A (p.Leu673Met)
c.2074C>A (p.Leu692Met)
c.1645C>A (p.Leu549Met)
n.2339C>A
c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.1483C>A (p.Leu495Met)
n.2362C>A
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22g.38113511T>ACA411523551PLA2G6c.2178A>T (p.Glu726Asp)
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
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22g.38113511T>CCA514542314PLA2G6c.2178A>G (p.Glu726=)
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
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c.2016A>G (p.Glu672=)
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n.2338A>G
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c.1482A>G (p.Glu494=)
n.2361A>G
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n.2322A>G
ClinVar
22g.38113511T>GCA411523553PLA2G6c.2178A>C (p.Glu726Asp)
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
c.2040A>C (p.Glu680Asp)
c.*1917A>C (n.*1917A>C)
c.*2037A>C (n.*2037A>C)
c.2220A>C (p.Glu740Asp)
n.2110A>C
c.*1847A>C (n.*1847A>C)
c.2016A>C (p.Glu672Asp)
c.2073A>C (p.Glu691Asp)
c.1644A>C (p.Glu548Asp)
n.2338A>C
c.1500A>C (p.Glu500Asp)
c.1482A>C (p.Glu494Asp)
n.2361A>C
n.2356A>C
n.2322A>C
22g.38113512T>ACA411523556PLA2G6c.2177A>T (p.Glu726Val)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.2039A>T (p.Glu680Val)
c.*1916A>T (n.*1916A>T)
c.*2036A>T (n.*2036A>T)
c.2219A>T (p.Glu740Val)
n.2109A>T
c.*1846A>T (n.*1846A>T)
c.2015A>T (p.Glu672Val)
c.2072A>T (p.Glu691Val)
c.1643A>T (p.Glu548Val)
n.2337A>T
c.1499A>T (p.Glu500Val)
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n.2321A>T
22g.38113512T>CCA411523559PLA2G6c.2177A>G (p.Glu726Gly)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
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c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.2039A>C (p.Glu680Ala)
c.*1916A>C (n.*1916A>C)
c.*2036A>C (n.*2036A>C)
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n.2109A>C
c.*1846A>C (n.*1846A>C)
c.2015A>C (p.Glu672Ala)
c.2072A>C (p.Glu691Ala)
c.1643A>C (p.Glu548Ala)
n.2337A>C
c.1499A>C (p.Glu500Ala)
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
n.2360A>C
n.2355A>C
n.2321A>C
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c.2038G>T (p.Glu680Ter)
c.*1915G>T (n.*1915G>T)
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n.2354G>T
n.2320G>T
22g.38113513C>GCA411523569PLA2G6c.2176G>C (p.Glu726Gln)
c.*1374G>C (n.*1374G>C)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.2038G>C (p.Glu680Gln)
c.*1915G>C (n.*1915G>C)
c.*2035G>C (n.*2035G>C)
c.2218G>C (p.Glu740Gln)
n.2108G>C
c.*1845G>C (n.*1845G>C)
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c.2071G>C (p.Glu691Gln)
c.1642G>C (p.Glu548Gln)
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22g.38113513C>TCA411523564PLA2G6c.2176G>A (p.Glu726Lys)
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.2038G>A (p.Glu680Lys)
c.*1915G>A (n.*1915G>A)
c.*2035G>A (n.*2035G>A)
c.2218G>A (p.Glu740Lys)
n.2108G>A
c.*1845G>A (n.*1845G>A)
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c.2071G>A (p.Glu691Lys)
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gnomAD v4
22g.38113514C>ACA411523572PLA2G6c.2175G>T (p.Lys725Asn)
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c.*1033G>T (n.*1033G>T)
c.2037G>T (p.Lys679Asn)
c.*1914G>T (n.*1914G>T)
c.*2034G>T (n.*2034G>T)
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c.*1844G>T (n.*1844G>T)
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c.*1373G>C (n.*1373G>C)
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
c.2037G>C (p.Lys679Asn)
c.*1914G>C (n.*1914G>C)
c.*2034G>C (n.*2034G>C)
c.2217G>C (p.Lys739Asn)
n.2107G>C
c.*1844G>C (n.*1844G>C)
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22g.38113514C>TCA514542319PLA2G6c.2175G>A (p.Lys725=)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
c.2037G>A (p.Lys679=)
c.*1914G>A (n.*1914G>A)
c.*2034G>A (n.*2034G>A)
c.2217G>A (p.Lys739=)
n.2107G>A
c.*1844G>A (n.*1844G>A)
c.2013G>A (p.Lys671=)
c.2070G>A (p.Lys690=)
c.1641G>A (p.Lys547=)
n.2335G>A
c.1497G>A (p.Lys499=)
c.1479G>A (p.Lys493=)
n.2358G>A
n.2353G>A
n.2319G>A
22g.38113515T>ACA411523577PLA2G6c.2174A>T (p.Lys725Met)
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c.*1032A>T (n.*1032A>T)
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c.*1913A>T (n.*1913A>T)
c.*2033A>T (n.*2033A>T)
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c.*1843A>T (n.*1843A>T)
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c.*1032A>G (n.*1032A>G)
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c.*1913A>G (n.*1913A>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38113515T>GCA411523581PLA2G6c.2174A>C (p.Lys725Thr)
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
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c.2036A>C (p.Lys679Thr)
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c.*1843A>C (n.*1843A>C)
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c.1640A>C (p.Lys547Thr)
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n.2357A>C
n.2352A>C
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22g.38113515T=CA2404668350PLA2G6c.2174A= (p.Lys725=)
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c.*1843A= (n.*1843A=)
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c.2069A= (p.Lys690=)
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c.1496A= (p.Lys499=)
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n.2352A=
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c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
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c.*1912A>T (n.*1912A>T)
c.*2032A>T (n.*2032A>T)
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n.2105A>T
c.*1842A>T (n.*1842A>T)
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c.2068A>T (p.Lys690Ter)
c.1639A>T (p.Lys547Ter)
n.2333A>T
c.1495A>T (p.Lys499Ter)
c.1477A>T (p.Lys493Ter)
n.2356A>T
n.2351A>T
n.2317A>T
22g.38113516T>CCA411523586PLA2G6c.2173A>G (p.Lys725Glu)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.2035A>G (p.Lys679Glu)
c.*1912A>G (n.*1912A>G)
c.*2032A>G (n.*2032A>G)
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n.2105A>G
c.*1842A>G (n.*1842A>G)
c.2011A>G (p.Lys671Glu)
c.2068A>G (p.Lys690Glu)
c.1639A>G (p.Lys547Glu)
n.2333A>G
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c.1477A>G (p.Lys493Glu)
n.2356A>G
n.2351A>G
n.2317A>G
22g.38113516T>GCA411523585PLA2G6c.2173A>C (p.Lys725Gln)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.2035A>C (p.Lys679Gln)
c.*1912A>C (n.*1912A>C)
c.*2032A>C (n.*2032A>C)
c.2215A>C (p.Lys739Gln)
n.2105A>C
c.*1842A>C (n.*1842A>C)
c.2011A>C (p.Lys671Gln)
c.2068A>C (p.Lys690Gln)
c.1639A>C (p.Lys547Gln)
n.2333A>C
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.1477A>C (p.Lys493Gln)
n.2356A>C
n.2351A>C
n.2317A>C
22g.38113517G>ACA514542326PLA2G6c.2172C>T (p.Ala724=)
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.2034C>T (p.Ala678=)
c.*1911C>T (n.*1911C>T)
c.*2031C>T (n.*2031C>T)
c.2214C>T (p.Ala738=)
n.2104C>T
c.*1841C>T (n.*1841C>T)
c.2010C>T (p.Ala670=)
c.2067C>T (p.Ala689=)
c.1638C>T (p.Ala546=)
n.2332C>T
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c.1476C>T (p.Ala492=)
n.2355C>T
n.2350C>T
n.2316C>T
gnomAD v4
22g.38113517G>CCA514542327PLA2G6c.2172C>G (p.Ala724=)
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
c.2034C>G (p.Ala678=)
c.*1911C>G (n.*1911C>G)
c.*2031C>G (n.*2031C>G)
c.2214C>G (p.Ala738=)
n.2104C>G
c.*1841C>G (n.*1841C>G)
c.2010C>G (p.Ala670=)
c.2067C>G (p.Ala689=)
c.1638C>G (p.Ala546=)
n.2332C>G
c.1494C>G (p.Ala498=)
c.1476C>G (p.Ala492=)
n.2355C>G
n.2350C>G
n.2316C>G
22g.38113517G>TCA514542328PLA2G6c.2172C>A (p.Ala724=)
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.2034C>A (p.Ala678=)
c.*1911C>A (n.*1911C>A)
c.*2031C>A (n.*2031C>A)
c.2214C>A (p.Ala738=)
n.2104C>A
c.*1841C>A (n.*1841C>A)
c.2010C>A (p.Ala670=)
c.2067C>A (p.Ala689=)
c.1638C>A (p.Ala546=)
n.2332C>A
c.1494C>A (p.Ala498=)
c.1476C>A (p.Ala492=)
n.2355C>A
n.2350C>A
n.2316C>A
22g.38113518delCA2656636454PLA2G6c.2172del (p.Lys725ArgfsTer?)
c.*1370del (n.*1370del)
c.*1030del (n.*1030del)
c.2034del (p.Lys679ArgfsTer?)
c.*1911del (n.*1911del)
c.*2031del (n.*2031del)
c.2214del (p.Lys739ArgfsTer?)
n.2104del
c.*1841del (n.*1841del)
c.2010del (p.Lys671ArgfsTer?)
c.2067del (p.Lys690ArgfsTer?)
c.1638del (p.Lys547ArgfsTer?)
n.2332del
c.1494del (p.Lys499ArgfsTer?)
c.1476del (p.Lys493ArgfsTer?)
n.2355del
n.2350del
n.2316del
gnomAD v4
22g.38113518G>ACA411523591PLA2G6c.2171C>T (p.Ala724Val)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.2033C>T (p.Ala678Val)
c.*1910C>T (n.*1910C>T)
c.*2030C>T (n.*2030C>T)
c.2213C>T (p.Ala738Val)
n.2103C>T
c.*1840C>T (n.*1840C>T)
c.2009C>T (p.Ala670Val)
c.2066C>T (p.Ala689Val)
c.1637C>T (p.Ala546Val)
n.2331C>T
c.1493C>T (p.Ala498Val)
c.1475C>T (p.Ala492Val)
n.2354C>T
n.2349C>T
n.2315C>T
22g.38113518G>CCA411523594PLA2G6c.2171C>G (p.Ala724Gly)
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.2033C>G (p.Ala678Gly)
c.*1910C>G (n.*1910C>G)
c.*2030C>G (n.*2030C>G)
c.2213C>G (p.Ala738Gly)
n.2103C>G
c.*1840C>G (n.*1840C>G)
c.2009C>G (p.Ala670Gly)
c.2066C>G (p.Ala689Gly)
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
n.2331C>G
c.1493C>G (p.Ala498Gly)
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
n.2354C>G
n.2349C>G
n.2315C>G
22g.38113518G>TCA411523595PLA2G6c.2171C>A (p.Ala724Asp)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.2033C>A (p.Ala678Asp)
c.*1910C>A (n.*1910C>A)
c.*2030C>A (n.*2030C>A)
c.2213C>A (p.Ala738Asp)
n.2103C>A
c.*1840C>A (n.*1840C>A)
c.2009C>A (p.Ala670Asp)
c.2066C>A (p.Ala689Asp)
c.1637C>A (p.Ala546Asp)
n.2331C>A
c.1493C>A (p.Ala498Asp)
c.1475C>A (p.Ala492Asp)
n.2354C>A
n.2349C>A
n.2315C>A
22g.38113518_38113519delinsGCCA2404668351PLA2G6c.2170_2171delinsGC (p.Ala724=)
c.*1368_*1369delinsGC (n.*1368_*1369delinsGC)
c.*1028_*1029delinsGC (n.*1028_*1029delinsGC)
c.2032_2033delinsGC (p.Ala678=)
c.*1909_*1910delinsGC (n.*1909_*1910delinsGC)
c.*2029_*2030delinsGC (n.*2029_*2030delinsGC)
c.2212_2213delinsGC (p.Ala738=)
n.2102_2103delinsGC
c.*1839_*1840delinsGC (n.*1839_*1840delinsGC)
c.2008_2009delinsGC (p.Ala670=)
c.2065_2066delinsGC (p.Ala689=)
c.1636_1637delinsGC (p.Ala546=)
n.2330_2331delinsGC
c.1492_1493delinsGC (p.Ala498=)
c.1474_1475delinsGC (p.Ala492=)
n.2353_2354delinsGC
n.2348_2349delinsGC
n.2314_2315delinsGC
22g.38113519C>ACA411523598PLA2G6c.2170G>T (p.Ala724Ser)
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.2032G>T (p.Ala678Ser)
c.*1909G>T (n.*1909G>T)
c.*2029G>T (n.*2029G>T)
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c.*1839G>T (n.*1839G>T)
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n.2330G>T
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n.2353G>T
n.2348G>T
n.2314G>T
gnomAD v4
22g.38113519C>GCA411523599PLA2G6c.2170G>C (p.Ala724Pro)
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c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.2032G>C (p.Ala678Pro)
c.*1909G>C (n.*1909G>C)
c.*2029G>C (n.*2029G>C)
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n.2102G>C
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n.2314G>C
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n.2353G>A
n.2348G>A
n.2314G>A
ClinVar
22g.38113522delCA1025601406PLA2G6c.2170del (p.Ala724ProfsTer?)
c.*1368del (n.*1368del)
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c.*2029del (n.*2029del)
c.2212del (p.Ala738ProfsTer?)
n.2102del
c.*1839del (n.*1839del)
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c.2065del (p.Ala689ProfsTer?)
c.1636del (p.Ala546ProfsTer?)
n.2330del
c.1492del (p.Ala498ProfsTer?)
c.1474del (p.Ala492ProfsTer?)
n.2353del
n.2348del
n.2314del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38113520C>ACA514542337PLA2G6c.2169G>T (p.Gly723=)
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n.2313G>T
22g.38113520C=CA2404668352PLA2G6c.2169G= (p.Gly723=)
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c.2031G= (p.Gly677=)
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n.2101G=
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n.2352G=
n.2347G=
n.2313G=
22g.38113520C>GCA514542334PLA2G6c.2169G>C (p.Gly723=)
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c.*1027G>C (n.*1027G>C)
c.2031G>C (p.Gly677=)
c.*1908G>C (n.*1908G>C)
c.*2028G>C (n.*2028G>C)
c.2211G>C (p.Gly737=)
n.2101G>C
c.*1838G>C (n.*1838G>C)
c.2007G>C (p.Gly669=)
c.2064G>C (p.Gly688=)
c.1635G>C (p.Gly545=)
n.2329G>C
c.1491G>C (p.Gly497=)
c.1473G>C (p.Gly491=)
n.2352G>C
n.2347G>C
n.2313G>C
22g.38113520C>TCA514542332PLA2G6c.2169G>A (p.Gly723=)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
c.2031G>A (p.Gly677=)
c.*1908G>A (n.*1908G>A)
c.*2028G>A (n.*2028G>A)
c.2211G>A (p.Gly737=)
n.2101G>A
c.*1838G>A (n.*1838G>A)
c.2007G>A (p.Gly669=)
c.2064G>A (p.Gly688=)
c.1635G>A (p.Gly545=)
n.2329G>A
c.1491G>A (p.Gly497=)
c.1473G>A (p.Gly491=)
n.2352G>A
n.2347G>A
n.2313G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38113521C>ACA411523603PLA2G6c.2168G>T (p.Gly723Val)
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n.2351G>T
n.2346G>T
n.2312G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.38113521C=CA2404668353PLA2G6c.2168G= (p.Gly723=)
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n.2100G>C
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n.2312G>C
22g.38113521C>TCA411523606PLA2G6c.2168G>A (p.Gly723Glu)
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n.2328G>A
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n.2351G>A
n.2346G>A
n.2312G>A
gnomAD v4
22g.38113522C>ACA411523612PLA2G6c.2167G>T (p.Gly723Trp)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
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n.2099G>T
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n.2350G>T
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n.2311G>T
22g.38113522C=CA2404668354PLA2G6c.2167G= (p.Gly723=)
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n.2311G=
22g.38113522C>GCA10230592PLA2G6c.2167G>C (p.Gly723Arg)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.2029G>C (p.Gly677Arg)
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c.*2026G>C (n.*2026G>C)
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n.2099G>C
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n.2327G>C
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n.2350G>C
n.2345G>C
n.2311G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38113522C>TCA411523615PLA2G6c.2167G>A (p.Gly723Arg)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.2029G>A (p.Gly677Arg)
c.*1906G>A (n.*1906G>A)
c.*2026G>A (n.*2026G>A)
c.2209G>A (p.Gly737Arg)
n.2099G>A
c.*1836G>A (n.*1836G>A)
c.2005G>A (p.Gly669Arg)
c.2062G>A (p.Gly688Arg)
c.1633G>A (p.Gly545Arg)
n.2327G>A
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
c.1471G>A (p.Gly491Arg)
n.2350G>A
n.2345G>A
n.2311G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.38113522_38113523delinsCACA2404668355PLA2G6c.2166_2167delinsTG (p.Phe722=)
c.*1364_*1365delinsTG (n.*1364_*1365delinsTG)
c.*1024_*1025delinsTG (n.*1024_*1025delinsTG)
c.2028_2029delinsTG (p.Phe676=)
c.*1905_*1906delinsTG (n.*1905_*1906delinsTG)
c.*2025_*2026delinsTG (n.*2025_*2026delinsTG)
c.2208_2209delinsTG (p.Phe736=)
n.2098_2099delinsTG
c.*1835_*1836delinsTG (n.*1835_*1836delinsTG)
c.2004_2005delinsTG (p.Phe668=)
c.2061_2062delinsTG (p.Phe687=)
c.1632_1633delinsTG (p.Phe544=)
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c.1488_1489delinsTG (p.Phe496=)
c.1470_1471delinsTG (p.Phe490=)
n.2349_2350delinsTG
n.2344_2345delinsTG
n.2310_2311delinsTG
22g.38113523A=CA2404668356PLA2G6c.2166T= (p.Phe722=)
c.*1364T= (n.*1364T=)
c.*1024T= (n.*1024T=)
c.2028T= (p.Phe676=)
c.*1905T= (n.*1905T=)
c.*2025T= (n.*2025T=)
c.2208T= (p.Phe736=)
n.2098T=
c.*1835T= (n.*1835T=)
c.2004T= (p.Phe668=)
c.2061T= (p.Phe687=)
c.1632T= (p.Phe544=)
n.2326T=
c.1488T= (p.Phe496=)
c.1470T= (p.Phe490=)
n.2349T=
n.2344T=
n.2310T=
22g.38113523A>CCA411523618PLA2G6c.2166T>G (p.Phe722Leu)
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
c.2028T>G (p.Phe676Leu)
c.*1905T>G (n.*1905T>G)
c.*2025T>G (n.*2025T>G)
c.2208T>G (p.Phe736Leu)
n.2098T>G
c.*1835T>G (n.*1835T>G)
c.2004T>G (p.Phe668Leu)
c.2061T>G (p.Phe687Leu)
c.1632T>G (p.Phe544Leu)
n.2326T>G
c.1488T>G (p.Phe496Leu)
c.1470T>G (p.Phe490Leu)
n.2349T>G
n.2344T>G
n.2310T>G
dbSNP COSMIC
22g.38113523A>GCA514542340PLA2G6c.2166T>C (p.Phe722=)
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.2028T>C (p.Phe676=)
c.*1905T>C (n.*1905T>C)
c.*2025T>C (n.*2025T>C)
c.2208T>C (p.Phe736=)
n.2098T>C
c.*1835T>C (n.*1835T>C)
c.2004T>C (p.Phe668=)
c.2061T>C (p.Phe687=)
c.1632T>C (p.Phe544=)
n.2326T>C
c.1488T>C (p.Phe496=)
c.1470T>C (p.Phe490=)
n.2349T>C
n.2344T>C
n.2310T>C
gnomAD v4
22g.38113523A>TCA411523620PLA2G6c.2166T>A (p.Phe722Leu)
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.2028T>A (p.Phe676Leu)
c.*1905T>A (n.*1905T>A)
c.*2025T>A (n.*2025T>A)
c.2208T>A (p.Phe736Leu)
n.2098T>A
c.*1835T>A (n.*1835T>A)
c.2004T>A (p.Phe668Leu)
c.2061T>A (p.Phe687Leu)
c.1632T>A (p.Phe544Leu)
n.2326T>A
c.1488T>A (p.Phe496Leu)
c.1470T>A (p.Phe490Leu)
n.2349T>A
n.2344T>A
n.2310T>A
22g.38113527delCA639395779PLA2G6c.2166del (p.Phe722LeufsTer?)
c.*1364del (n.*1364del)
c.*1024del (n.*1024del)
c.2028del (p.Phe676LeufsTer?)
c.*1905del (n.*1905del)
c.*2025del (n.*2025del)
c.2208del (p.Phe736LeufsTer?)
n.2098del
c.*1835del (n.*1835del)
c.2004del (p.Phe668LeufsTer?)
c.2061del (p.Phe687LeufsTer?)
c.1632del (p.Phe544LeufsTer?)
n.2326del
c.1488del (p.Phe496LeufsTer?)
c.1470del (p.Phe490LeufsTer?)
n.2349del
n.2344del
n.2310del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38113524A=CA2404668357PLA2G6c.2165T= (p.Phe722=)
c.*1363T= (n.*1363T=)
c.*1023T= (n.*1023T=)
c.2027T= (p.Phe676=)
c.*1904T= (n.*1904T=)
c.*2024T= (n.*2024T=)
c.2207T= (p.Phe736=)
n.2097T=
c.*1834T= (n.*1834T=)
c.2003T= (p.Phe668=)
c.2060T= (p.Phe687=)
c.1631T= (p.Phe544=)
n.2325T=
c.1487T= (p.Phe496=)
c.1469T= (p.Phe490=)
n.2348T=
n.2343T=
n.2309T=
22g.38113524A>CCA411523623PLA2G6c.2165T>G (p.Phe722Cys)
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
c.2027T>G (p.Phe676Cys)
c.*1904T>G (n.*1904T>G)
c.*2024T>G (n.*2024T>G)
c.2207T>G (p.Phe736Cys)
n.2097T>G
c.*1834T>G (n.*1834T>G)
c.2003T>G (p.Phe668Cys)
c.2060T>G (p.Phe687Cys)
c.1631T>G (p.Phe544Cys)
n.2325T>G
c.1487T>G (p.Phe496Cys)
c.1469T>G (p.Phe490Cys)
n.2348T>G
n.2343T>G
n.2309T>G
22g.38113524A>GCA411523625PLA2G6c.2165T>C (p.Phe722Ser)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
c.2027T>C (p.Phe676Ser)
c.*1904T>C (n.*1904T>C)
c.*2024T>C (n.*2024T>C)
c.2207T>C (p.Phe736Ser)
n.2097T>C
c.*1834T>C (n.*1834T>C)
c.2003T>C (p.Phe668Ser)
c.2060T>C (p.Phe687Ser)
c.1631T>C (p.Phe544Ser)
n.2325T>C
c.1487T>C (p.Phe496Ser)
c.1469T>C (p.Phe490Ser)
n.2348T>C
n.2343T>C
n.2309T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.38113524A>TCA411523628PLA2G6c.2165T>A (p.Phe722Tyr)
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
c.2027T>A (p.Phe676Tyr)
c.*1904T>A (n.*1904T>A)
c.*2024T>A (n.*2024T>A)
c.2207T>A (p.Phe736Tyr)
n.2097T>A
c.*1834T>A (n.*1834T>A)
c.2003T>A (p.Phe668Tyr)
c.2060T>A (p.Phe687Tyr)
c.1631T>A (p.Phe544Tyr)
n.2325T>A
c.1487T>A (p.Phe496Tyr)
c.1469T>A (p.Phe490Tyr)
n.2348T>A
n.2343T>A
n.2309T>A
22g.38113525A>CCA411523632PLA2G6c.2164T>G (p.Phe722Val)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.2026T>G (p.Phe676Val)
c.*1903T>G (n.*1903T>G)
c.*2023T>G (n.*2023T>G)
c.2206T>G (p.Phe736Val)
n.2096T>G
c.*1833T>G (n.*1833T>G)
c.2002T>G (p.Phe668Val)
c.2059T>G (p.Phe687Val)
c.1630T>G (p.Phe544Val)
n.2324T>G
c.1486T>G (p.Phe496Val)
c.1468T>G (p.Phe490Val)
n.2347T>G
n.2342T>G
n.2308T>G
22g.38113525A>GCA411523634PLA2G6c.2164T>C (p.Phe722Leu)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.2026T>C (p.Phe676Leu)
c.*1903T>C (n.*1903T>C)
c.*2023T>C (n.*2023T>C)
c.2206T>C (p.Phe736Leu)
n.2096T>C
c.*1833T>C (n.*1833T>C)
c.2002T>C (p.Phe668Leu)
c.2059T>C (p.Phe687Leu)
c.1630T>C (p.Phe544Leu)
n.2324T>C
c.1486T>C (p.Phe496Leu)
c.1468T>C (p.Phe490Leu)
n.2347T>C
n.2342T>C
n.2308T>C
22g.38113525A>TCA411523636PLA2G6c.2164T>A (p.Phe722Ile)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.2026T>A (p.Phe676Ile)
c.*1903T>A (n.*1903T>A)
c.*2023T>A (n.*2023T>A)
c.2206T>A (p.Phe736Ile)
n.2096T>A
c.*1833T>A (n.*1833T>A)
c.2002T>A (p.Phe668Ile)
c.2059T>A (p.Phe687Ile)
c.1630T>A (p.Phe544Ile)
n.2324T>A
c.1486T>A (p.Phe496Ile)
c.1468T>A (p.Phe490Ile)
n.2347T>A
n.2342T>A
n.2308T>A
22g.38113526A>CCA514542341PLA2G6c.2163T>G (p.Val721=)
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
c.*1021T>G (n.*1021T>G)
c.2025T>G (p.Val675=)
c.*1902T>G (n.*1902T>G)
c.*2022T>G (n.*2022T>G)
c.2205T>G (p.Val735=)
n.2095T>G
c.*1832T>G (n.*1832T>G)
c.2001T>G (p.Val667=)
c.2058T>G (p.Val686=)
c.1629T>G (p.Val543=)
n.2323T>G
c.1485T>G (p.Val495=)
c.1467T>G (p.Val489=)
n.2346T>G
n.2341T>G
n.2307T>G
22g.38113526A>GCA514542343PLA2G6c.2163T>C (p.Val721=)
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
c.2025T>C (p.Val675=)
c.*1902T>C (n.*1902T>C)
c.*2022T>C (n.*2022T>C)
c.2205T>C (p.Val735=)
n.2095T>C
c.*1832T>C (n.*1832T>C)
c.2001T>C (p.Val667=)
c.2058T>C (p.Val686=)
c.1629T>C (p.Val543=)
n.2323T>C
c.1485T>C (p.Val495=)
c.1467T>C (p.Val489=)
n.2346T>C
n.2341T>C
n.2307T>C
22g.38113526A>TCA514542344PLA2G6c.2163T>A (p.Val721=)
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
c.*1021T>A (n.*1021T>A)
c.2025T>A (p.Val675=)
c.*1902T>A (n.*1902T>A)
c.*2022T>A (n.*2022T>A)
c.2205T>A (p.Val735=)
n.2095T>A
c.*1832T>A (n.*1832T>A)
c.2001T>A (p.Val667=)
c.2058T>A (p.Val686=)
c.1629T>A (p.Val543=)
n.2323T>A
c.1485T>A (p.Val495=)
c.1467T>A (p.Val489=)
n.2346T>A
n.2341T>A
n.2307T>A
22g.38113527A=CA2404668358PLA2G6c.2162T= (p.Val721=)
c.*1360T= (n.*1360T=)
c.*1020T= (n.*1020T=)
c.2024T= (p.Val675=)
c.*1901T= (n.*1901T=)
c.*2021T= (n.*2021T=)
c.2204T= (p.Val735=)
n.2094T=
c.*1831T= (n.*1831T=)
c.2000T= (p.Val667=)
c.2057T= (p.Val686=)
c.1628T= (p.Val543=)
n.2322T=
c.1484T= (p.Val495=)
c.1466T= (p.Val489=)
n.2345T=
n.2340T=
n.2306T=
22g.38113527A>CCA411523644PLA2G6c.2162T>G (p.Val721Gly)
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
c.2024T>G (p.Val675Gly)
c.*1901T>G (n.*1901T>G)
c.*2021T>G (n.*2021T>G)
c.2204T>G (p.Val735Gly)
n.2094T>G
c.*1831T>G (n.*1831T>G)
c.2000T>G (p.Val667Gly)
c.2057T>G (p.Val686Gly)
c.1628T>G (p.Val543Gly)
n.2322T>G
c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.1466T>G (p.Val489Gly)
n.2345T>G
n.2340T>G
n.2306T>G
22g.38113527A>GCA10230593PLA2G6c.2162T>C (p.Val721Ala)
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
c.2024T>C (p.Val675Ala)
c.*1901T>C (n.*1901T>C)
c.*2021T>C (n.*2021T>C)
c.2204T>C (p.Val735Ala)
n.2094T>C
c.*1831T>C (n.*1831T>C)
c.2000T>C (p.Val667Ala)
c.2057T>C (p.Val686Ala)
c.1628T>C (p.Val543Ala)
n.2322T>C
c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.1466T>C (p.Val489Ala)
n.2345T>C
n.2340T>C
n.2306T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38113527A>TCA411523640PLA2G6c.2162T>A (p.Val721Asp)
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
c.2024T>A (p.Val675Asp)
c.*1901T>A (n.*1901T>A)
c.*2021T>A (n.*2021T>A)
c.2204T>A (p.Val735Asp)
n.2094T>A
c.*1831T>A (n.*1831T>A)
c.2000T>A (p.Val667Asp)
c.2057T>A (p.Val686Asp)
c.1628T>A (p.Val543Asp)
n.2322T>A
c.1484T>A (p.Val495Asp)
c.1466T>A (p.Val489Asp)
n.2345T>A
n.2340T>A
n.2306T>A
22g.38113528_38113529delCA2656636527PLA2G6c.2161_2162del (p.Val721PhefsTer?)
c.*1359_*1360del (n.*1359_*1360del)
c.*1019_*1020del (n.*1019_*1020del)
c.2023_2024del (p.Val675PhefsTer?)
c.*1900_*1901del (n.*1900_*1901del)
c.*2020_*2021del (n.*2020_*2021del)
c.2203_2204del (p.Val735PhefsTer?)
n.2093_2094del
c.*1830_*1831del (n.*1830_*1831del)
c.1999_2000del (p.Val667PhefsTer?)
c.2056_2057del (p.Val686PhefsTer?)
c.1627_1628del (p.Val543PhefsTer?)
n.2321_2322del
c.1483_1484del (p.Val495PhefsTer?)
c.1465_1466del (p.Val489PhefsTer?)
n.2344_2345del
n.2339_2340del
n.2305_2306del
gnomAD v4
22g.38113528C>ACA411523647PLA2G6c.2161G>T (p.Val721Phe)
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.2023G>T (p.Val675Phe)
c.*1900G>T (n.*1900G>T)
c.*2020G>T (n.*2020G>T)
c.2203G>T (p.Val735Phe)
n.2093G>T
c.*1830G>T (n.*1830G>T)
c.1999G>T (p.Val667Phe)
c.2056G>T (p.Val686Phe)
c.1627G>T (p.Val543Phe)
n.2321G>T
c.1483G>T (p.Val495Phe)
c.1465G>T (p.Val489Phe)
n.2344G>T
n.2339G>T
n.2305G>T
22g.38113528C>GCA411523649PLA2G6c.2161G>C (p.Val721Leu)
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.2023G>C (p.Val675Leu)
c.*1900G>C (n.*1900G>C)
c.*2020G>C (n.*2020G>C)
c.2203G>C (p.Val735Leu)
n.2093G>C
c.*1830G>C (n.*1830G>C)
c.1999G>C (p.Val667Leu)
c.2056G>C (p.Val686Leu)
c.1627G>C (p.Val543Leu)
n.2321G>C
c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.1465G>C (p.Val489Leu)
n.2344G>C
n.2339G>C
n.2305G>C
22g.38113528C>TCA411523650PLA2G6c.2161G>A (p.Val721Ile)
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.2023G>A (p.Val675Ile)
c.*1900G>A (n.*1900G>A)
c.*2020G>A (n.*2020G>A)
c.2203G>A (p.Val735Ile)
n.2093G>A
c.*1830G>A (n.*1830G>A)
c.1999G>A (p.Val667Ile)
c.2056G>A (p.Val686Ile)
c.1627G>A (p.Val543Ile)
n.2321G>A
c.1483G>A (p.Val495Ile)
c.1465G>A (p.Val489Ile)
n.2344G>A
n.2339G>A
n.2305G>A
22g.38113529A>CCA514542345PLA2G6c.2160T>G (p.Thr720=)
c.*1358T>G (n.*1358T>G)
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
c.2022T>G (p.Thr674=)
c.*1899T>G (n.*1899T>G)
c.*2019T>G (n.*2019T>G)
c.2202T>G (p.Thr734=)
n.2092T>G
c.*1829T>G (n.*1829T>G)
c.1998T>G (p.Thr666=)
c.2055T>G (p.Thr685=)
c.1626T>G (p.Thr542=)
n.2320T>G
c.1482T>G (p.Thr494=)
c.1464T>G (p.Thr488=)
n.2343T>G
n.2338T>G
n.2304T>G
22g.38113529A>GCA514542346PLA2G6c.2160T>C (p.Thr720=)
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
c.2022T>C (p.Thr674=)
c.*1899T>C (n.*1899T>C)
c.*2019T>C (n.*2019T>C)
c.2202T>C (p.Thr734=)
n.2092T>C
c.*1829T>C (n.*1829T>C)
c.1998T>C (p.Thr666=)
c.2055T>C (p.Thr685=)
c.1626T>C (p.Thr542=)
n.2320T>C
c.1482T>C (p.Thr494=)
c.1464T>C (p.Thr488=)
n.2343T>C
n.2338T>C
n.2304T>C
gnomAD v4
22g.38113529A>TCA514542348PLA2G6c.2160T>A (p.Thr720=)
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
c.2022T>A (p.Thr674=)
c.*1899T>A (n.*1899T>A)
c.*2019T>A (n.*2019T>A)
c.2202T>A (p.Thr734=)
n.2092T>A
c.*1829T>A (n.*1829T>A)
c.1998T>A (p.Thr666=)
c.2055T>A (p.Thr685=)
c.1626T>A (p.Thr542=)
n.2320T>A
c.1482T>A (p.Thr494=)
c.1464T>A (p.Thr488=)
n.2343T>A
n.2338T>A
n.2304T>A
gnomAD v4
22g.38113530G>ACA10230594PLA2G6c.2159C>T (p.Thr720Ile)
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
c.2021C>T (p.Thr674Ile)
c.*1898C>T (n.*1898C>T)
c.*2018C>T (n.*2018C>T)
c.2201C>T (p.Thr734Ile)
n.2091C>T
c.*1828C>T (n.*1828C>T)
c.1997C>T (p.Thr666Ile)
c.2054C>T (p.Thr685Ile)
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
n.2319C>T
c.1481C>T (p.Thr494Ile)
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
n.2342C>T
n.2337C>T
n.2303C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38113530G>CCA411523654PLA2G6c.2159C>G (p.Thr720Ser)
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
c.2021C>G (p.Thr674Ser)
c.*1898C>G (n.*1898C>G)
c.*2018C>G (n.*2018C>G)
c.2201C>G (p.Thr734Ser)
n.2091C>G
c.*1828C>G (n.*1828C>G)
c.1997C>G (p.Thr666Ser)
c.2054C>G (p.Thr685Ser)
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
n.2319C>G
c.1481C>G (p.Thr494Ser)
c.1463C>G (p.Thr488Ser)
n.2342C>G
n.2337C>G
n.2303C>G
22g.38113530G=CA2404668359PLA2G6c.2159C= (p.Thr720=)
c.*1357C= (n.*1357C=)
c.*1017C= (n.*1017C=)
c.2021C= (p.Thr674=)
c.*1898C= (n.*1898C=)
c.*2018C= (n.*2018C=)
c.2201C= (p.Thr734=)
n.2091C=
c.*1828C= (n.*1828C=)
c.1997C= (p.Thr666=)
c.2054C= (p.Thr685=)
c.1625C= (p.Thr542=)
n.2319C=
c.1481C= (p.Thr494=)
c.1463C= (p.Thr488=)
n.2342C=
n.2337C=
n.2303C=
22g.38113530G>TCA411523657PLA2G6c.2159C>A (p.Thr720Asn)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
c.2021C>A (p.Thr674Asn)
c.*1898C>A (n.*1898C>A)
c.*2018C>A (n.*2018C>A)
c.2201C>A (p.Thr734Asn)
n.2091C>A
c.*1828C>A (n.*1828C>A)
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c.2054C>A (p.Thr685Asn)
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
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n.2336A>C
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n.2335G>C
n.2301G>C
22g.38113532C>TCA514542354PLA2G6c.2157G>A (p.Lys719=)
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n.2340G>A
n.2335G>A
n.2301G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2300A>G
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c.*1825A>C (n.*1825A>C)
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c.2051A>C (p.Lys684Thr)
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
n.2316A>C
c.1478A>C (p.Lys493Thr)
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
n.2339A>C
n.2334A>C
n.2300A>C
22g.38113534T>ACA411523686PLA2G6c.2155A>T (p.Lys719Ter)
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.2017A>T (p.Lys673Ter)
c.*1894A>T (n.*1894A>T)
c.*2014A>T (n.*2014A>T)
c.2197A>T (p.Lys733Ter)
n.2087A>T
c.*1824A>T (n.*1824A>T)
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n.2299A>G
22g.38113534T>GCA411523684PLA2G6c.2155A>C (p.Lys719Gln)
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c.2017A>C (p.Lys673Gln)
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n.2087A>C
c.*1824A>C (n.*1824A>C)
c.1993A>C (p.Lys665Gln)
c.2050A>C (p.Lys684Gln)
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
n.2315A>C
c.1477A>C (p.Lys493Gln)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
n.2338A>C
n.2333A>C
n.2299A>C
22g.38113535G>ACA514542356PLA2G6c.2154C>T (p.Ala718=)
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c.*1012C>T (n.*1012C>T)
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c.*2013C>T (n.*2013C>T)
c.2196C>T (p.Ala732=)
n.2086C>T
c.*1823C>T (n.*1823C>T)
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n.2314C>T
c.1476C>T (p.Ala492=)
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n.2337C>T
n.2332C>T
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ClinVar gnomAD v4
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n.2086C>G
c.*1823C>G (n.*1823C>G)
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n.2337C>G
n.2332C>G
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22g.38113535G>TCA514542358PLA2G6c.2154C>A (p.Ala718=)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.2016C>A (p.Ala672=)
c.*1893C>A (n.*1893C>A)
c.*2013C>A (n.*2013C>A)
c.2196C>A (p.Ala732=)
n.2086C>A
c.*1823C>A (n.*1823C>A)
c.1992C>A (p.Ala664=)
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n.2314C>A
c.1476C>A (p.Ala492=)
c.1458C>A (p.Ala486=)
n.2337C>A
n.2332C>A
n.2298C>A
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22g.38113537C>ACA411523697PLA2G6c.2152G>T (p.Ala718Ser)
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c.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
n.2335G>T
n.2330G>T
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gnomAD v4
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22g.38113537C>GCA411523699PLA2G6c.2152G>C (p.Ala718Pro)
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c.2194G>A (p.Ala732Thr)
n.2084G>A
c.*1821G>A (n.*1821G>A)
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c.2047G>A (p.Ala683Thr)
c.1618G>A (p.Ala540Thr)
n.2312G>A
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
n.2335G>A
n.2330G>A
n.2296G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38113538C>ACA514542360PLA2G6c.2151G>T (p.Leu717=)
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c.*1820G>T (n.*1820G>T)
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c.*1349G= (n.*1349G=)
c.*1009G= (n.*1009G=)
c.2013G= (p.Leu671=)
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c.1473G>A (p.Leu491=)
c.1455G>A (p.Leu485=)
n.2334G>A
n.2329G>A
n.2295G>A
n.2411G>A
n.2497G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.38113539A>CCA411523704PLA2G6c.2150T>G (p.Leu717Arg)
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n.2333T>A
n.2328T>A
n.2294T>A
n.2410T>A
n.2496T>A
22g.38113540G>ACA514542366PLA2G6c.2149C>T (p.Leu717=)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
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n.2495C>T
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n.2081C>A
c.*1818C>A (n.*1818C>A)
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c.2044C>A (p.Leu682Met)
c.1615C>A (p.Leu539Met)
n.2425C>A
n.2309C>A
n.2511C>A
c.1471C>A (p.Leu491Met)
c.1453C>A (p.Leu485Met)
n.2332C>A
n.2327C>A
n.2293C>A
n.2409C>A
n.2495C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38113541C>ACA411523713PLA2G6c.2148G>T (p.Glu716Asp)
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22g.38113541C>TCA514542369PLA2G6c.2148G>A (p.Glu716=)
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
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c.2010G>A (p.Glu670=)
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c.2190G>A (p.Glu730=)
n.2080G>A
c.*1817G>A (n.*1817G>A)
c.1986G>A (p.Glu662=)
n.856G>A
c.2043G>A (p.Glu681=)
c.1614G>A (p.Glu538=)
n.2424G>A
n.2308G>A
n.2510G>A
c.1470G>A (p.Glu490=)
c.1452G>A (p.Glu484=)
n.2331G>A
n.2326G>A
n.2292G>A
n.2408G>A
n.2494G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38113542T>ACA411523717PLA2G6c.2147A>T (p.Glu716Val)
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.2009A>T (p.Glu670Val)
c.*1886A>T (n.*1886A>T)
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n.2079A>T
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c.1985A>T (p.Glu662Val)
n.855A>T
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n.2493A>T
22g.38113542T>CCA411523720PLA2G6c.2147A>G (p.Glu716Gly)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
c.2009A>G (p.Glu670Gly)
c.*1886A>G (n.*1886A>G)
c.*2006A>G (n.*2006A>G)
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c.*1816A>G (n.*1816A>G)
c.1985A>G (p.Glu662Gly)
n.855A>G
c.2042A>G (p.Glu681Gly)
c.1613A>G (p.Glu538Gly)
n.2423A>G
n.2307A>G
n.2509A>G
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
n.2330A>G
n.2325A>G
n.2291A>G
n.2407A>G
n.2493A>G
22g.38113542T>GCA411523718PLA2G6c.2147A>C (p.Glu716Ala)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
c.2009A>C (p.Glu670Ala)
c.*1886A>C (n.*1886A>C)
c.*2006A>C (n.*2006A>C)
c.2189A>C (p.Glu730Ala)
n.2079A>C
c.*1816A>C (n.*1816A>C)
c.1985A>C (p.Glu662Ala)
n.855A>C
c.2042A>C (p.Glu681Ala)
c.1613A>C (p.Glu538Ala)
n.2423A>C
n.2307A>C
n.2509A>C
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
n.2330A>C
n.2325A>C
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n.2493A>C
22g.38113543C>ACA411523723PLA2G6c.2146G>T (p.Glu716Ter)
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.2008G>T (p.Glu670Ter)
c.*1885G>T (n.*1885G>T)
c.*2005G>T (n.*2005G>T)
c.2188G>T (p.Glu730Ter)
n.2078G>T
c.*1815G>T (n.*1815G>T)
c.1984G>T (p.Glu662Ter)
n.854G>T
c.2041G>T (p.Glu681Ter)
c.1612G>T (p.Glu538Ter)
n.2422G>T
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c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
n.2329G>T
n.2324G>T
n.2290G>T
n.2406G>T
n.2492G>T
22g.38113543C>GCA411523724PLA2G6c.2146G>C (p.Glu716Gln)
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
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c.*1885G>C (n.*1885G>C)
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c.2188G>C (p.Glu730Gln)
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n.854G>C
c.2041G>C (p.Glu681Gln)
c.1612G>C (p.Glu538Gln)
n.2422G>C
n.2306G>C
n.2508G>C
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
n.2329G>C
n.2324G>C
n.2290G>C
n.2406G>C
n.2492G>C
22g.38113543C>TCA411523726PLA2G6c.2146G>A (p.Glu716Lys)
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.2008G>A (p.Glu670Lys)
c.*1885G>A (n.*1885G>A)
c.*2005G>A (n.*2005G>A)
c.2188G>A (p.Glu730Lys)
n.2078G>A
c.*1815G>A (n.*1815G>A)
c.1984G>A (p.Glu662Lys)
n.854G>A
c.2041G>A (p.Glu681Lys)
c.1612G>A (p.Glu538Lys)
n.2422G>A
n.2306G>A
n.2508G>A
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
n.2329G>A
n.2324G>A
n.2290G>A
n.2406G>A
n.2492G>A
gnomAD v4
22g.38113544C>ACA411523729PLA2G6c.2145G>T (p.Trp715Cys)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
c.2007G>T (p.Trp669Cys)
c.*1884G>T (n.*1884G>T)
c.*2004G>T (n.*2004G>T)
c.2187G>T (p.Trp729Cys)
n.2077G>T
c.*1814G>T (n.*1814G>T)
c.1983G>T (p.Trp661Cys)
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c.1611G>T (p.Trp537Cys)
n.2421G>T
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n.2507G>T
c.1467G>T (p.Trp489Cys)
c.1449G>T (p.Trp483Cys)
n.2328G>T
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n.2405G>T
n.2491G>T
22g.38113544C>GCA411523731PLA2G6c.2145G>C (p.Trp715Cys)
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
c.2007G>C (p.Trp669Cys)
c.*1884G>C (n.*1884G>C)
c.*2004G>C (n.*2004G>C)
c.2187G>C (p.Trp729Cys)
n.2077G>C
c.*1814G>C (n.*1814G>C)
c.1983G>C (p.Trp661Cys)
n.853G>C
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c.1611G>C (p.Trp537Cys)
n.2421G>C
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c.1467G>C (p.Trp489Cys)
c.1449G>C (p.Trp483Cys)
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n.2491G>C
22g.38113544C>TCA411523733PLA2G6c.2145G>A (p.Trp715Ter)
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
c.2007G>A (p.Trp669Ter)
c.*1884G>A (n.*1884G>A)
c.*2004G>A (n.*2004G>A)
c.2187G>A (p.Trp729Ter)
n.2077G>A
c.*1814G>A (n.*1814G>A)
c.1983G>A (p.Trp661Ter)
n.853G>A
c.2040G>A (p.Trp680Ter)
c.1611G>A (p.Trp537Ter)
n.2421G>A
n.2305G>A
n.2507G>A
c.1467G>A (p.Trp489Ter)
c.1449G>A (p.Trp483Ter)
n.2328G>A
n.2323G>A
n.2289G>A
n.2405G>A
n.2491G>A
22g.38113545C>ACA411523734PLA2G6c.2144G>T (p.Trp715Leu)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
c.2006G>T (p.Trp669Leu)
c.*1883G>T (n.*1883G>T)
c.*2003G>T (n.*2003G>T)
c.2186G>T (p.Trp729Leu)
n.2076G>T
c.*1813G>T (n.*1813G>T)
c.1982G>T (p.Trp661Leu)
n.852G>T
c.2039G>T (p.Trp680Leu)
c.1610G>T (p.Trp537Leu)
n.2420G>T
n.2304G>T
n.2506G>T
c.1466G>T (p.Trp489Leu)
c.1448G>T (p.Trp483Leu)
n.2327G>T
n.2322G>T
n.2288G>T
n.2404G>T
n.2490G>T
22g.38113545C=CA2404668365PLA2G6c.2144G= (p.Trp715=)
c.*1342G= (n.*1342G=)
c.*1002G= (n.*1002G=)
c.2006G= (p.Trp669=)
c.*1883G= (n.*1883G=)
c.*2003G= (n.*2003G=)
c.2186G= (p.Trp729=)
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c.*1813G= (n.*1813G=)
c.1982G= (p.Trp661=)
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n.2506G=
c.1466G= (p.Trp489=)
c.1448G= (p.Trp483=)
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n.2322G=
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n.2404G=
n.2490G=
22g.38113545C>GCA411523736PLA2G6c.2144G>C (p.Trp715Ser)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
c.2006G>C (p.Trp669Ser)
c.*1883G>C (n.*1883G>C)
c.*2003G>C (n.*2003G>C)
c.2186G>C (p.Trp729Ser)
n.2076G>C
c.*1813G>C (n.*1813G>C)
c.1982G>C (p.Trp661Ser)
n.852G>C
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c.1466G>C (p.Trp489Ser)
c.1448G>C (p.Trp483Ser)
n.2327G>C
n.2322G>C
n.2288G>C
n.2404G>C
n.2490G>C
22g.38113545C>TCA411523738PLA2G6c.2144G>A (p.Trp715Ter)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
c.2006G>A (p.Trp669Ter)
c.*1883G>A (n.*1883G>A)
c.*2003G>A (n.*2003G>A)
c.2186G>A (p.Trp729Ter)
n.2076G>A
c.*1813G>A (n.*1813G>A)
c.1982G>A (p.Trp661Ter)
n.852G>A
c.2039G>A (p.Trp680Ter)
c.1610G>A (p.Trp537Ter)
n.2420G>A
n.2304G>A
n.2506G>A
c.1466G>A (p.Trp489Ter)
c.1448G>A (p.Trp483Ter)
n.2327G>A
n.2322G>A
n.2288G>A
n.2404G>A
n.2490G>A
ClinVar dbSNP
22g.38113546A>CCA411523740PLA2G6c.2143T>G (p.Trp715Gly)
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
c.*1001T>G (n.*1001T>G)
c.2005T>G (p.Trp669Gly)
c.*1882T>G (n.*1882T>G)
c.*2002T>G (n.*2002T>G)
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n.2075T>G
c.*1812T>G (n.*1812T>G)
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c.1609T>G (p.Trp537Gly)
n.2419T>G
n.2303T>G
n.2505T>G
c.1465T>G (p.Trp489Gly)
c.1447T>G (p.Trp483Gly)
n.2326T>G
n.2321T>G
n.2287T>G
n.2403T>G
n.2489T>G
22g.38113546A>GCA411523742PLA2G6c.2143T>C (p.Trp715Arg)
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
c.2005T>C (p.Trp669Arg)
c.*1882T>C (n.*1882T>C)
c.*2002T>C (n.*2002T>C)
c.2185T>C (p.Trp729Arg)
n.2075T>C
c.*1812T>C (n.*1812T>C)
c.1981T>C (p.Trp661Arg)
n.851T>C
c.2038T>C (p.Trp680Arg)
c.1609T>C (p.Trp537Arg)
n.2419T>C
n.2303T>C
n.2505T>C
c.1465T>C (p.Trp489Arg)
c.1447T>C (p.Trp483Arg)
n.2326T>C
n.2321T>C
n.2287T>C
n.2403T>C
n.2489T>C
22g.38113546A>TCA411523744PLA2G6c.2143T>A (p.Trp715Arg)
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
c.2005T>A (p.Trp669Arg)
c.*1882T>A (n.*1882T>A)
c.*2002T>A (n.*2002T>A)
c.2185T>A (p.Trp729Arg)
n.2075T>A
c.*1812T>A (n.*1812T>A)
c.1981T>A (p.Trp661Arg)
n.851T>A
c.2038T>A (p.Trp680Arg)
c.1609T>A (p.Trp537Arg)
n.2419T>A
n.2303T>A
n.2505T>A
c.1465T>A (p.Trp489Arg)
c.1447T>A (p.Trp483Arg)
n.2326T>A
n.2321T>A
n.2287T>A
n.2403T>A
n.2489T>A
22g.38113547G>ACA514542370PLA2G6c.2142C>T (p.Pro714=)
c.*1340C>T (n.*1340C>T)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.2004C>T (p.Pro668=)
c.*1881C>T (n.*1881C>T)
c.*2001C>T (n.*2001C>T)
c.2184C>T (p.Pro728=)
n.2074C>T
c.*1811C>T (n.*1811C>T)
c.1980C>T (p.Pro660=)
n.850C>T
c.2037C>T (p.Pro679=)
c.1608C>T (p.Pro536=)
n.2418C>T
n.2302C>T
n.2504C>T
c.1464C>T (p.Pro488=)
c.1446C>T (p.Pro482=)
n.2325C>T
n.2320C>T
n.2286C>T
n.2402C>T
n.2488C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38113547G>CCA514542371PLA2G6c.2142C>G (p.Pro714=)
c.*1340C>G (n.*1340C>G)
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
c.2004C>G (p.Pro668=)
c.*1881C>G (n.*1881C>G)
c.*2001C>G (n.*2001C>G)
c.2184C>G (p.Pro728=)
n.2074C>G
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n.850C>G
c.2037C>G (p.Pro679=)
c.1608C>G (p.Pro536=)
n.2418C>G
n.2302C>G
n.2504C>G
c.1464C>G (p.Pro488=)
c.1446C>G (p.Pro482=)
n.2325C>G
n.2320C>G
n.2286C>G
n.2402C>G
n.2488C>G
22g.38113547G=CA2404668366PLA2G6c.2142C= (p.Pro714=)
c.*1340C= (n.*1340C=)
c.*1000C= (n.*1000C=)
c.2004C= (p.Pro668=)
c.*1881C= (n.*1881C=)
c.*2001C= (n.*2001C=)
c.2184C= (p.Pro728=)
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c.*1811C= (n.*1811C=)
c.1980C= (p.Pro660=)
n.850C=
c.2037C= (p.Pro679=)
c.1608C= (p.Pro536=)
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n.2302C=
n.2504C=
c.1464C= (p.Pro488=)
c.1446C= (p.Pro482=)
n.2325C=
n.2320C=
n.2286C=
n.2402C=
n.2488C=
22g.38113547G>TCA514542372PLA2G6c.2142C>A (p.Pro714=)
c.*1340C>A (n.*1340C>A)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.2004C>A (p.Pro668=)
c.*1881C>A (n.*1881C>A)
c.*2001C>A (n.*2001C>A)
c.2184C>A (p.Pro728=)
n.2074C>A
c.*1811C>A (n.*1811C>A)
c.1980C>A (p.Pro660=)
n.850C>A
c.2037C>A (p.Pro679=)
c.1608C>A (p.Pro536=)
n.2418C>A
n.2302C>A
n.2504C>A
c.1464C>A (p.Pro488=)
c.1446C>A (p.Pro482=)
n.2325C>A
n.2320C>A
n.2286C>A
n.2402C>A
n.2488C>A
22g.38113548G>ACA411523750PLA2G6c.2141C>T (p.Pro714Leu)
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
c.*999C>T (n.*999C>T)
c.2003C>T (p.Pro668Leu)
c.*1880C>T (n.*1880C>T)
c.*2000C>T (n.*2000C>T)
c.2183C>T (p.Pro728Leu)
n.2073C>T
c.*1810C>T (n.*1810C>T)
c.1979C>T (p.Pro660Leu)
n.849C>T
c.2036C>T (p.Pro679Leu)
c.1607C>T (p.Pro536Leu)
n.2417C>T
n.2301C>T
n.2503C>T
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
n.2324C>T
n.2319C>T
n.2285C>T
n.2401C>T
n.2487C>T
gnomAD v4
22g.38113548G>CCA411523746PLA2G6c.2141C>G (p.Pro714Arg)
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
c.*999C>G (n.*999C>G)
c.2003C>G (p.Pro668Arg)
c.*1880C>G (n.*1880C>G)
c.*2000C>G (n.*2000C>G)
c.2183C>G (p.Pro728Arg)
n.2073C>G
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c.1979C>G (p.Pro660Arg)
n.849C>G
c.2036C>G (p.Pro679Arg)
c.1607C>G (p.Pro536Arg)
n.2417C>G
n.2301C>G
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c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
n.2324C>G
n.2319C>G
n.2285C>G
n.2401C>G
n.2487C>G
22g.38113548G>TCA411523748PLA2G6c.2141C>A (p.Pro714His)
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
c.*999C>A (n.*999C>A)
c.2003C>A (p.Pro668His)
c.*1880C>A (n.*1880C>A)
c.*2000C>A (n.*2000C>A)
c.2183C>A (p.Pro728His)
n.2073C>A
c.*1810C>A (n.*1810C>A)
c.1979C>A (p.Pro660His)
n.849C>A
c.2036C>A (p.Pro679His)
c.1607C>A (p.Pro536His)
n.2417C>A
n.2301C>A
n.2503C>A
c.1463C>A (p.Pro488His)
c.1445C>A (p.Pro482His)
n.2324C>A
n.2319C>A
n.2285C>A
n.2401C>A
n.2487C>A
22g.38113549G>ACA411523752PLA2G6c.2140C>T (p.Pro714Ser)
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
c.*998C>T (n.*998C>T)
c.2002C>T (p.Pro668Ser)
c.*1879C>T (n.*1879C>T)
c.*1999C>T (n.*1999C>T)
c.2182C>T (p.Pro728Ser)
n.2072C>T
c.*1809C>T (n.*1809C>T)
c.1978C>T (p.Pro660Ser)
n.848C>T
c.2035C>T (p.Pro679Ser)
c.1606C>T (p.Pro536Ser)
n.2416C>T
n.2300C>T
n.2502C>T
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
n.2323C>T
n.2318C>T
n.2284C>T
n.2400C>T
n.2486C>T
COSMIC
22g.38113549G>CCA411523754PLA2G6c.2140C>G (p.Pro714Ala)
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
c.*998C>G (n.*998C>G)
c.2002C>G (p.Pro668Ala)
c.*1879C>G (n.*1879C>G)
c.*1999C>G (n.*1999C>G)
c.2182C>G (p.Pro728Ala)
n.2072C>G
c.*1809C>G (n.*1809C>G)
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
n.848C>G
c.2035C>G (p.Pro679Ala)
c.1606C>G (p.Pro536Ala)
n.2416C>G
n.2300C>G
n.2502C>G
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
n.2323C>G
n.2318C>G
n.2284C>G
n.2400C>G
n.2486C>G
22g.38113549G>TCA411523756PLA2G6c.2140C>A (p.Pro714Thr)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
c.*998C>A (n.*998C>A)
c.2002C>A (p.Pro668Thr)
c.*1879C>A (n.*1879C>A)
c.*1999C>A (n.*1999C>A)
c.2182C>A (p.Pro728Thr)
n.2072C>A
c.*1809C>A (n.*1809C>A)
c.1978C>A (p.Pro660Thr)
n.848C>A
c.2035C>A (p.Pro679Thr)
c.1606C>A (p.Pro536Thr)
n.2416C>A
n.2300C>A
n.2502C>A
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
n.2323C>A
n.2318C>A
n.2284C>A
n.2400C>A
n.2486C>A
22g.38113550G>ACA514542373PLA2G6c.2139C>T (p.Asn713=)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.2001C>T (p.Asn667=)
c.*1878C>T (n.*1878C>T)
c.*1998C>T (n.*1998C>T)
c.2181C>T (p.Asn727=)
n.2071C>T
c.*1808C>T (n.*1808C>T)
c.1977C>T (p.Asn659=)
n.847C>T
c.2034C>T (p.Asn678=)
c.1605C>T (p.Asn535=)
n.2415C>T
n.2299C>T
n.2501C>T
c.1461C>T (p.Asn487=)
c.1443C>T (p.Asn481=)
n.2322C>T
n.2317C>T
n.2283C>T
n.2399C>T
n.2485C>T
22g.38113550G>CCA411523757PLA2G6c.2139C>G (p.Asn713Lys)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.2001C>G (p.Asn667Lys)
c.*1878C>G (n.*1878C>G)
c.*1998C>G (n.*1998C>G)
c.2181C>G (p.Asn727Lys)
n.2071C>G
c.*1808C>G (n.*1808C>G)
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n.847C>G
c.2034C>G (p.Asn678Lys)
c.1605C>G (p.Asn535Lys)
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n.2299C>G
n.2501C>G
c.1461C>G (p.Asn487Lys)
c.1443C>G (p.Asn481Lys)
n.2322C>G
n.2317C>G
n.2283C>G
n.2399C>G
n.2485C>G
22g.38113550G>TCA411523758PLA2G6c.2139C>A (p.Asn713Lys)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.2001C>A (p.Asn667Lys)
c.*1878C>A (n.*1878C>A)
c.*1998C>A (n.*1998C>A)
c.2181C>A (p.Asn727Lys)
n.2071C>A
c.*1808C>A (n.*1808C>A)
c.1977C>A (p.Asn659Lys)
n.847C>A
c.2034C>A (p.Asn678Lys)
c.1605C>A (p.Asn535Lys)
n.2415C>A
n.2299C>A
n.2501C>A
c.1461C>A (p.Asn487Lys)
c.1443C>A (p.Asn481Lys)
n.2322C>A
n.2317C>A
n.2283C>A
n.2399C>A
n.2485C>A
22g.38113551T>ACA411523761PLA2G6c.2138A>T (p.Asn713Ile)
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.2000A>T (p.Asn667Ile)
c.*1877A>T (n.*1877A>T)
c.*1997A>T (n.*1997A>T)
c.2180A>T (p.Asn727Ile)
n.2070A>T
c.*1807A>T (n.*1807A>T)
c.1976A>T (p.Asn659Ile)
n.846A>T
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c.1604A>T (p.Asn535Ile)
n.2414A>T
n.2298A>T
n.2500A>T
c.1460A>T (p.Asn487Ile)
c.1442A>T (p.Asn481Ile)
n.2321A>T
n.2316A>T
n.2282A>T
n.2398A>T
n.2484A>T
22g.38113551T>CCA10230596PLA2G6c.2138A>G (p.Asn713Ser)
c.*1336A>G (n.*1336A>G)
c.*996A>G (n.*996A>G)
c.2000A>G (p.Asn667Ser)
c.*1877A>G (n.*1877A>G)
c.*1997A>G (n.*1997A>G)
c.2180A>G (p.Asn727Ser)
n.2070A>G
c.*1807A>G (n.*1807A>G)
c.1976A>G (p.Asn659Ser)
n.846A>G
c.2033A>G (p.Asn678Ser)
c.1604A>G (p.Asn535Ser)
n.2414A>G
n.2298A>G
n.2500A>G
c.1460A>G (p.Asn487Ser)
c.1442A>G (p.Asn481Ser)
n.2321A>G
n.2316A>G
n.2282A>G
n.2398A>G
n.2484A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38113551T>GCA411523763PLA2G6c.2138A>C (p.Asn713Thr)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.2000A>C (p.Asn667Thr)
c.*1877A>C (n.*1877A>C)
c.*1997A>C (n.*1997A>C)
c.2180A>C (p.Asn727Thr)
n.2070A>C
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
c.1976A>C (p.Asn659Thr)
n.846A>C
c.2033A>C (p.Asn678Thr)
c.1604A>C (p.Asn535Thr)
n.2414A>C
n.2298A>C
n.2500A>C
c.1460A>C (p.Asn487Thr)
c.1442A>C (p.Asn481Thr)
n.2321A>C
n.2316A>C
n.2282A>C
n.2398A>C
n.2484A>C
gnomAD v4
22g.38113551T=CA2404668367PLA2G6c.2138A= (p.Asn713=)
c.*1336A= (n.*1336A=)
c.*996A= (n.*996A=)
c.2000A= (p.Asn667=)
c.*1877A= (n.*1877A=)
c.*1997A= (n.*1997A=)
c.2180A= (p.Asn727=)
n.2070A=
c.*1807A= (n.*1807A=)
c.1976A= (p.Asn659=)
n.846A=
c.2033A= (p.Asn678=)
c.1604A= (p.Asn535=)
n.2414A=
n.2298A=
n.2500A=
c.1460A= (p.Asn487=)
c.1442A= (p.Asn481=)
n.2321A=
n.2316A=
n.2282A=
n.2398A=
n.2484A=
22g.38113552T>ACA411523766PLA2G6c.2137A>T (p.Asn713Tyr)
c.*1335A>T (n.*1335A>T)
c.*995A>T (n.*995A>T)
c.1999A>T (p.Asn667Tyr)
c.*1876A>T (n.*1876A>T)
c.*1996A>T (n.*1996A>T)
c.2179A>T (p.Asn727Tyr)
n.2069A>T
c.*1806A>T (n.*1806A>T)
c.1975A>T (p.Asn659Tyr)
n.845A>T
c.2032A>T (p.Asn678Tyr)
c.1603A>T (p.Asn535Tyr)
n.2413A>T
n.2297A>T
n.2499A>T
c.1459A>T (p.Asn487Tyr)
c.1441A>T (p.Asn481Tyr)
n.2320A>T
n.2315A>T
n.2281A>T
n.2397A>T
n.2483A>T
22g.38113552T>CCA411523768PLA2G6c.2137A>G (p.Asn713Asp)
c.*1335A>G (n.*1335A>G)
c.*995A>G (n.*995A>G)
c.1999A>G (p.Asn667Asp)
c.*1876A>G (n.*1876A>G)
c.*1996A>G (n.*1996A>G)
c.2179A>G (p.Asn727Asp)
n.2069A>G
c.*1806A>G (n.*1806A>G)
c.1975A>G (p.Asn659Asp)
n.845A>G
c.2032A>G (p.Asn678Asp)
c.1603A>G (p.Asn535Asp)
n.2413A>G
n.2297A>G
n.2499A>G
c.1459A>G (p.Asn487Asp)
c.1441A>G (p.Asn481Asp)
n.2320A>G
n.2315A>G
n.2281A>G
n.2397A>G
n.2483A>G
22g.38113552T>GCA411523770PLA2G6c.2137A>C (p.Asn713His)
c.*1335A>C (n.*1335A>C)
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.1999A>C (p.Asn667His)
c.*1876A>C (n.*1876A>C)
c.*1996A>C (n.*1996A>C)
c.2179A>C (p.Asn727His)
n.2069A>C
c.*1806A>C (n.*1806A>C)
c.1975A>C (p.Asn659His)
n.845A>C
c.2032A>C (p.Asn678His)
c.1603A>C (p.Asn535His)
n.2413A>C
n.2297A>C
n.2499A>C
c.1459A>C (p.Asn487His)
c.1441A>C (p.Asn481His)
n.2320A>C
n.2315A>C
n.2281A>C
n.2397A>C
n.2483A>C
22g.38113553G>ACA10230597PLA2G6c.2136C>T (p.Ser712=)
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.1998C>T (p.Ser666=)
c.*1875C>T (n.*1875C>T)
c.*1995C>T (n.*1995C>T)
c.2178C>T (p.Ser726=)
n.2068C>T
c.*1805C>T (n.*1805C>T)
c.1974C>T (p.Ser658=)
n.844C>T
c.2031C>T (p.Ser677=)
c.1602C>T (p.Ser534=)
n.2412C>T
n.2296C>T
n.2498C>T
c.1458C>T (p.Ser486=)
c.1440C>T (p.Ser480=)
n.2319C>T
n.2314C>T
n.2280C>T
n.2396C>T
n.2482C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38113553G>CCA411523775PLA2G6c.2136C>G (p.Ser712Arg)
c.*1334C>G (n.*1334C>G)
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.1998C>G (p.Ser666Arg)
c.*1875C>G (n.*1875C>G)
c.*1995C>G (n.*1995C>G)
c.2178C>G (p.Ser726Arg)
n.2068C>G
c.*1805C>G (n.*1805C>G)
c.1974C>G (p.Ser658Arg)
n.844C>G
c.2031C>G (p.Ser677Arg)
c.1602C>G (p.Ser534Arg)
n.2412C>G
n.2296C>G
n.2498C>G
c.1458C>G (p.Ser486Arg)
c.1440C>G (p.Ser480Arg)
n.2319C>G
n.2314C>G
n.2280C>G
n.2396C>G
n.2482C>G
22g.38113553G=CA2404668368PLA2G6c.2136C= (p.Ser712=)
c.*1334C= (n.*1334C=)
c.*994C= (n.*994C=)
c.1998C= (p.Ser666=)
c.*1875C= (n.*1875C=)
c.*1995C= (n.*1995C=)
c.2178C= (p.Ser726=)
n.2068C=
c.*1805C= (n.*1805C=)
c.1974C= (p.Ser658=)
n.844C=
c.2031C= (p.Ser677=)
c.1602C= (p.Ser534=)
n.2412C=
n.2296C=
n.2498C=
c.1458C= (p.Ser486=)
c.1440C= (p.Ser480=)
n.2319C=
n.2314C=
n.2280C=
n.2396C=
n.2482C=
22g.38113553G>TCA411523773PLA2G6c.2136C>A (p.Ser712Arg)
c.*1334C>A (n.*1334C>A)
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.1998C>A (p.Ser666Arg)
c.*1875C>A (n.*1875C>A)
c.*1995C>A (n.*1995C>A)
c.2178C>A (p.Ser726Arg)
n.2068C>A
c.*1805C>A (n.*1805C>A)
c.1974C>A (p.Ser658Arg)
n.844C>A
c.2031C>A (p.Ser677Arg)
c.1602C>A (p.Ser534Arg)
n.2412C>A
n.2296C>A
n.2498C>A
c.1458C>A (p.Ser486Arg)
c.1440C>A (p.Ser480Arg)
n.2319C>A
n.2314C>A
n.2280C>A
n.2396C>A
n.2482C>A
gnomAD v4
22g.38113554C>ACA411523777PLA2G6c.2135G>T (p.Ser712Ile)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.*993G>T (n.*993G>T)
c.1997G>T (p.Ser666Ile)
c.*1874G>T (n.*1874G>T)
c.*1994G>T (n.*1994G>T)
c.2177G>T (p.Ser726Ile)
n.2067G>T
c.*1804G>T (n.*1804G>T)
c.1973G>T (p.Ser658Ile)
n.843G>T
c.2030G>T (p.Ser677Ile)
c.1601G>T (p.Ser534Ile)
n.2411G>T
n.2295G>T
n.2497G>T
c.1457G>T (p.Ser486Ile)
c.1439G>T (p.Ser480Ile)
n.2318G>T
n.2313G>T
n.2279G>T
n.2395G>T
n.2481G>T
22g.38113554C>GCA411523781PLA2G6c.2135G>C (p.Ser712Thr)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.*993G>C (n.*993G>C)
c.1997G>C (p.Ser666Thr)
c.*1874G>C (n.*1874G>C)
c.*1994G>C (n.*1994G>C)
c.2177G>C (p.Ser726Thr)
n.2067G>C
c.*1804G>C (n.*1804G>C)
c.1973G>C (p.Ser658Thr)
n.843G>C
c.2030G>C (p.Ser677Thr)
c.1601G>C (p.Ser534Thr)
n.2411G>C
n.2295G>C
n.2497G>C
c.1457G>C (p.Ser486Thr)
c.1439G>C (p.Ser480Thr)
n.2318G>C
n.2313G>C
n.2279G>C
n.2395G>C
n.2481G>C
22g.38113554C>TCA411523779PLA2G6c.2135G>A (p.Ser712Asn)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.1997G>A (p.Ser666Asn)
c.*1874G>A (n.*1874G>A)
c.*1994G>A (n.*1994G>A)
c.2177G>A (p.Ser726Asn)
n.2067G>A
c.*1804G>A (n.*1804G>A)
c.1973G>A (p.Ser658Asn)
n.843G>A
c.2030G>A (p.Ser677Asn)
c.1601G>A (p.Ser534Asn)
n.2411G>A
n.2295G>A
n.2497G>A
c.1457G>A (p.Ser486Asn)
c.1439G>A (p.Ser480Asn)
n.2318G>A
n.2313G>A
n.2279G>A
n.2395G>A
n.2481G>A
COSMIC
22g.38113555T>ACA411523783PLA2G6c.2134A>T (p.Ser712Cys)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.*992A>T (n.*992A>T)
c.1996A>T (p.Ser666Cys)
c.*1873A>T (n.*1873A>T)
c.*1993A>T (n.*1993A>T)
c.2176A>T (p.Ser726Cys)
n.2066A>T
c.*1803A>T (n.*1803A>T)
c.1972A>T (p.Ser658Cys)
n.842A>T
c.2029A>T (p.Ser677Cys)
c.1600A>T (p.Ser534Cys)
n.2410A>T
n.2294A>T
n.2496A>T
c.1456A>T (p.Ser486Cys)
c.1438A>T (p.Ser480Cys)
n.2317A>T
n.2312A>T
n.2278A>T
n.2394A>T
n.2480A>T
22g.38113555T>CCA411523787PLA2G6c.2134A>G (p.Ser712Gly)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.*992A>G (n.*992A>G)
c.1996A>G (p.Ser666Gly)
c.*1873A>G (n.*1873A>G)
c.*1993A>G (n.*1993A>G)
c.2176A>G (p.Ser726Gly)
n.2066A>G
c.*1803A>G (n.*1803A>G)
c.1972A>G (p.Ser658Gly)
n.842A>G
c.2029A>G (p.Ser677Gly)
c.1600A>G (p.Ser534Gly)
n.2410A>G
n.2294A>G
n.2496A>G
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n.2394A>G
n.2480A>G
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n.2294A>C
n.2496A>C
c.1456A>C (p.Ser486Arg)
c.1438A>C (p.Ser480Arg)
n.2317A>C
n.2312A>C
n.2278A>C
n.2394A>C
n.2480A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38113555T=CA2404668369PLA2G6c.2134A= (p.Ser712=)
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c.2176A= (p.Ser726=)
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c.1972A= (p.Ser658=)
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c.2029A= (p.Ser677=)
c.1600A= (p.Ser534=)
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c.1438A= (p.Ser480=)
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22g.38113556G>TCA514542374PLA2G6c.2133C>A (p.Pro711=)
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n.2065C>A
c.*1802C>A (n.*1802C>A)
c.1971C>A (p.Pro657=)
n.841C>A
c.2028C>A (p.Pro676=)
c.1599C>A (p.Pro533=)
n.2409C>A
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n.2495C>A
c.1455C>A (p.Pro485=)
c.1437C>A (p.Pro479=)
n.2316C>A
n.2311C>A
n.2277C>A
n.2393C>A
n.2479C>A
22g.38113557G>ACA411523789PLA2G6c.2132C>T (p.Pro711Leu)
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COSMIC
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2064C>A
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c.1970C>A (p.Pro657His)
n.840C>A
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c.1598C>A (p.Pro533His)
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c.1436C>A (p.Pro479His)
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COSMIC
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22g.38113558G>TCA411523795PLA2G6c.2131C>A (p.Pro711Thr)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
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c.1993C>A (p.Pro665Thr)
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22g.38113559A=CA2404668371PLA2G6c.2130T= (p.Arg710=)
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c.*1328T>G (n.*1328T>G)
c.*988T>G (n.*988T>G)
c.1992T>G (p.Arg664=)
c.*1869T>G (n.*1869T>G)
c.*1989T>G (n.*1989T>G)
c.2172T>G (p.Arg724=)
n.2062T>G
c.*1799T>G (n.*1799T>G)
c.1968T>G (p.Arg656=)
n.838T>G
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n.2274T>G
n.2390T>G
n.2476T>G
22g.38113559A>GCA514542379PLA2G6c.2130T>C (p.Arg710=)
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
c.*988T>C (n.*988T>C)
c.1992T>C (p.Arg664=)
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c.*1989T>C (n.*1989T>C)
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c.*1799T>C (n.*1799T>C)
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c.1596T>C (p.Arg532=)
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c.1452T>C (p.Arg484=)
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n.2313T>C
n.2308T>C
n.2274T>C
n.2390T>C
n.2476T>C
22g.38113559A>TCA514542378PLA2G6c.2130T>A (p.Arg710=)
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
c.*988T>A (n.*988T>A)
c.1992T>A (p.Arg664=)
c.*1869T>A (n.*1869T>A)
c.*1989T>A (n.*1989T>A)
c.2172T>A (p.Arg724=)
n.2062T>A
c.*1799T>A (n.*1799T>A)
c.1968T>A (p.Arg656=)
n.838T>A
c.2025T>A (p.Arg675=)
c.1596T>A (p.Arg532=)
n.2406T>A
n.2290T>A
n.2492T>A
c.1452T>A (p.Arg484=)
c.1434T>A (p.Arg478=)
n.2313T>A
n.2308T>A
n.2274T>A
n.2390T>A
n.2476T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38113560_38113576delCA2656636628PLA2G6c.2114_2130del (p.Cys705SerfsTer?)
c.*1312_*1328del (n.*1312_*1328del)
c.*972_*988del (n.*972_*988del)
c.1976_1992del (p.Cys659SerfsTer?)
c.*1853_*1869del (n.*1853_*1869del)
c.*1973_*1989del (n.*1973_*1989del)
c.2156_2172del (p.Cys719SerfsTer?)
n.2046_2062del
c.*1783_*1799del (n.*1783_*1799del)
c.1952_1968del (p.Cys651SerfsTer?)
n.822_838del
c.2009_2025del (p.Cys670SerfsTer?)
c.1580_1596del (p.Cys527SerfsTer?)
n.2390_2406del
n.2274_2290del
n.2476_2492del
c.1436_1452del (p.Cys479SerfsTer?)
c.1418_1434del (p.Cys473SerfsTer?)
n.2297_2313del
n.2292_2308del
n.2258_2274del
n.2374_2390del
n.2460_2476del
gnomAD v4
22g.38113560C>ACA411523798PLA2G6c.2129G>T (p.Arg710Leu)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.1991G>T (p.Arg664Leu)
c.*1868G>T (n.*1868G>T)
c.*1988G>T (n.*1988G>T)
c.2171G>T (p.Arg724Leu)
n.2061G>T
c.*1798G>T (n.*1798G>T)
c.1967G>T (p.Arg656Leu)
n.837G>T
c.2024G>T (p.Arg675Leu)
c.1595G>T (p.Arg532Leu)
n.2405G>T
n.2289G>T
n.2491G>T
c.1451G>T (p.Arg484Leu)
c.1433G>T (p.Arg478Leu)
n.2312G>T
n.2307G>T
n.2273G>T
n.2389G>T
n.2475G>T
22g.38113560C=CA2404668372PLA2G6c.2129G= (p.Arg710=)
c.*1327G= (n.*1327G=)
c.*987G= (n.*987G=)
c.1991G= (p.Arg664=)
c.*1868G= (n.*1868G=)
c.*1988G= (n.*1988G=)
c.2171G= (p.Arg724=)
n.2061G=
c.*1798G= (n.*1798G=)
c.1967G= (p.Arg656=)
n.837G=
c.2024G= (p.Arg675=)
c.1595G= (p.Arg532=)
n.2405G=
n.2289G=
n.2491G=
c.1451G= (p.Arg484=)
c.1433G= (p.Arg478=)
n.2312G=
n.2307G=
n.2273G=
n.2389G=
n.2475G=
22g.38113560C>GCA411523800PLA2G6c.2129G>C (p.Arg710Pro)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.1991G>C (p.Arg664Pro)
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n.2061G>C
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n.2307G>C
n.2273G>C
n.2389G>C
n.2475G>C
22g.38113560C>TCA10230599PLA2G6c.2129G>A (p.Arg710His)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
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c.1451G>A (p.Arg484His)
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n.2312G>A
n.2307G>A
n.2273G>A
n.2389G>A
n.2475G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38113560_38113561delinsCGCA2404668373PLA2G6c.2128_2129delinsCG (p.Arg710=)
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c.1450_1451delinsCG (p.Arg484=)
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n.2388_2389delinsCG
n.2474_2475delinsCG
22g.38113561G>ACA173253PLA2G6c.2128C>T (p.Arg710Cys)
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c.*1987C>T (n.*1987C>T)
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n.2388C>T
n.2474C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38113561G>CCA411523804PLA2G6c.2128C>G (p.Arg710Gly)
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n.2474C>G
22g.38113561G=CA2404668374PLA2G6c.2128C= (p.Arg710=)
c.*1326C= (n.*1326C=)
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c.*1797C= (n.*1797C=)
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c.1990C>A (p.Arg664Ser)
c.*1867C>A (n.*1867C>A)
c.*1987C>A (n.*1987C>A)
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n.2060C>A
c.*1797C>A (n.*1797C>A)
c.1966C>A (p.Arg656Ser)
n.836C>A
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n.2404C>A
n.2288C>A
n.2490C>A
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c.1432C>A (p.Arg478Ser)
n.2311C>A
n.2306C>A
n.2272C>A
n.2388C>A
n.2474C>A
22g.38113562delCA10230600PLA2G6c.2128del (p.Arg710ValfsTer?)
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c.*1987del (n.*1987del)
c.2170del (p.Arg724ValfsTer?)
n.2060del
c.*1797del (n.*1797del)
c.1966del (p.Arg656ValfsTer?)
n.836del
c.2023del (p.Arg675ValfsTer?)
c.1594del (p.Arg532ValfsTer?)
n.2404del
n.2288del
n.2490del
c.1450del (p.Arg484ValfsTer?)
c.1432del (p.Arg478ValfsTer?)
n.2311del
n.2306del
n.2272del
n.2388del
n.2474del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38113562G>ACA324178643PLA2G6c.2127C>T (p.Phe709=)
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n.2305C>T
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n.2387C>T
n.2473C>T
dbSNP
22g.38113562G>CCA411523810PLA2G6c.2127C>G (p.Phe709Leu)
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n.2473C>G
22g.38113562G=CA2404668375PLA2G6c.2127C= (p.Phe709=)
c.*1325C= (n.*1325C=)
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c.*1796C= (n.*1796C=)
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n.2387C=
n.2473C=
22g.38113562G>TCA411523812PLA2G6c.2127C>A (p.Phe709Leu)
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.1989C>A (p.Phe663Leu)
c.*1866C>A (n.*1866C>A)
c.*1986C>A (n.*1986C>A)
c.2169C>A (p.Phe723Leu)
n.2059C>A
c.*1796C>A (n.*1796C>A)
c.1965C>A (p.Phe655Leu)
n.835C>A
c.2022C>A (p.Phe674Leu)
c.1593C>A (p.Phe531Leu)
n.2403C>A
n.2287C>A
n.2489C>A
c.1449C>A (p.Phe483Leu)
c.1431C>A (p.Phe477Leu)
n.2310C>A
n.2305C>A
n.2271C>A
n.2387C>A
n.2473C>A
22g.38113563A>CCA411523814PLA2G6c.2126T>G (p.Phe709Cys)
c.*1324T>G (n.*1324T>G)
c.*984T>G (n.*984T>G)
c.1988T>G (p.Phe663Cys)
c.*1865T>G (n.*1865T>G)
c.*1985T>G (n.*1985T>G)
c.2168T>G (p.Phe723Cys)
n.2058T>G
c.*1795T>G (n.*1795T>G)
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n.834T>G
c.2021T>G (p.Phe674Cys)
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n.2402T>G
n.2286T>G
n.2488T>G
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n.2309T>G
n.2304T>G
n.2270T>G
n.2386T>G
n.2472T>G
22g.38113563A>GCA411523816PLA2G6c.2126T>C (p.Phe709Ser)
c.*1324T>C (n.*1324T>C)
c.*984T>C (n.*984T>C)
c.1988T>C (p.Phe663Ser)
c.*1865T>C (n.*1865T>C)
c.*1985T>C (n.*1985T>C)
c.2168T>C (p.Phe723Ser)
n.2058T>C
c.*1795T>C (n.*1795T>C)
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n.834T>C
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n.2402T>C
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n.2309T>C
n.2304T>C
n.2270T>C
n.2386T>C
n.2472T>C
22g.38113563A>TCA411523815PLA2G6c.2126T>A (p.Phe709Tyr)
c.*1324T>A (n.*1324T>A)
c.*984T>A (n.*984T>A)
c.1988T>A (p.Phe663Tyr)
c.*1865T>A (n.*1865T>A)
c.*1985T>A (n.*1985T>A)
c.2168T>A (p.Phe723Tyr)
n.2058T>A
c.*1795T>A (n.*1795T>A)
c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
n.834T>A
c.2021T>A (p.Phe674Tyr)
c.1592T>A (p.Phe531Tyr)
n.2402T>A
n.2286T>A
n.2488T>A
c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
n.2309T>A
n.2304T>A
n.2270T>A
n.2386T>A
n.2472T>A
22g.38113564A>CCA411523819PLA2G6c.2125T>G (p.Phe709Val)
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.1987T>G (p.Phe663Val)
c.*1864T>G (n.*1864T>G)
c.*1984T>G (n.*1984T>G)
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n.2057T>G
c.*1794T>G (n.*1794T>G)
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n.833T>G
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n.2401T>G
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n.2308T>G
n.2303T>G
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n.2385T>G
n.2471T>G
22g.38113564A>GCA411523821PLA2G6c.2125T>C (p.Phe709Leu)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.1987T>C (p.Phe663Leu)
c.*1864T>C (n.*1864T>C)
c.*1984T>C (n.*1984T>C)
c.2167T>C (p.Phe723Leu)
n.2057T>C
c.*1794T>C (n.*1794T>C)
c.1963T>C (p.Phe655Leu)
n.833T>C
c.2020T>C (p.Phe674Leu)
c.1591T>C (p.Phe531Leu)
n.2401T>C
n.2285T>C
n.2487T>C
c.1447T>C (p.Phe483Leu)
c.1429T>C (p.Phe477Leu)
n.2308T>C
n.2303T>C
n.2269T>C
n.2385T>C
n.2471T>C
22g.38113564A>TCA411523822PLA2G6c.2125T>A (p.Phe709Ile)
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
c.*983T>A (n.*983T>A)
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c.*1864T>A (n.*1864T>A)
c.*1984T>A (n.*1984T>A)
c.2167T>A (p.Phe723Ile)
n.2057T>A
c.*1794T>A (n.*1794T>A)
c.1963T>A (p.Phe655Ile)
n.833T>A
c.2020T>A (p.Phe674Ile)
c.1591T>A (p.Phe531Ile)
n.2401T>A
n.2285T>A
n.2487T>A
c.1447T>A (p.Phe483Ile)
c.1429T>A (p.Phe477Ile)
n.2308T>A
n.2303T>A
n.2269T>A
n.2385T>A
n.2471T>A
22g.38113565G>ACA514542380PLA2G6c.2124C>T (p.Val708=)
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
c.*982C>T (n.*982C>T)
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c.*1983C>T (n.*1983C>T)
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c.*1793C>T (n.*1793C>T)
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n.2486C>T
c.1446C>T (p.Val482=)
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n.2307C>T
n.2302C>T
n.2268C>T
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n.2470C>T
22g.38113565G>CCA10230601PLA2G6c.2124C>G (p.Val708=)
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
c.*982C>G (n.*982C>G)
c.1986C>G (p.Val662=)
c.*1863C>G (n.*1863C>G)
c.*1983C>G (n.*1983C>G)
c.2166C>G (p.Val722=)
n.2056C>G
c.*1793C>G (n.*1793C>G)
c.1962C>G (p.Val654=)
n.832C>G
c.2019C>G (p.Val673=)
c.1590C>G (p.Val530=)
n.2400C>G
n.2284C>G
n.2486C>G
c.1446C>G (p.Val482=)
c.1428C>G (p.Val476=)
n.2307C>G
n.2302C>G
n.2268C>G
n.2384C>G
n.2470C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38113565G=CA2404668376PLA2G6c.2124C= (p.Val708=)
c.*1322C= (n.*1322C=)
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c.*1793C= (n.*1793C=)
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c.1428C= (p.Val476=)
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gnomAD v4
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n.2379G>A
n.2465G>A
gnomAD v4
22g.38113571C>ACA514542383PLA2G6c.2118G>T (p.Val706=)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
c.*976G>T (n.*976G>T)
c.1980G>T (p.Val660=)
c.*1857G>T (n.*1857G>T)
c.*1977G>T (n.*1977G>T)
c.2160G>T (p.Val720=)
n.2050G>T
c.*1787G>T (n.*1787G>T)
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c.2013G>T (p.Val671=)
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c.1440G>T (p.Val480=)
c.1422G>T (p.Val474=)
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n.2296G>T
n.2262G>T
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n.2464G>T
22g.38113571C>GCA514542384PLA2G6c.2118G>C (p.Val706=)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.*976G>C (n.*976G>C)
c.1980G>C (p.Val660=)
c.*1857G>C (n.*1857G>C)
c.*1977G>C (n.*1977G>C)
c.2160G>C (p.Val720=)
n.2050G>C
c.*1787G>C (n.*1787G>C)
c.1956G>C (p.Val652=)
n.826G>C
c.2013G>C (p.Val671=)
c.1584G>C (p.Val528=)
n.2394G>C
n.2278G>C
n.2480G>C
c.1440G>C (p.Val480=)
c.1422G>C (p.Val474=)
n.2301G>C
n.2296G>C
n.2262G>C
n.2378G>C
n.2464G>C
22g.38113571C>TCA514542385PLA2G6c.2118G>A (p.Val706=)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
c.*976G>A (n.*976G>A)
c.1980G>A (p.Val660=)
c.*1857G>A (n.*1857G>A)
c.*1977G>A (n.*1977G>A)
c.2160G>A (p.Val720=)
n.2050G>A
c.*1787G>A (n.*1787G>A)
c.1956G>A (p.Val652=)
n.826G>A
c.2013G>A (p.Val671=)
c.1584G>A (p.Val528=)
n.2394G>A
n.2278G>A
n.2480G>A
c.1440G>A (p.Val480=)
c.1422G>A (p.Val474=)
n.2301G>A
n.2296G>A
n.2262G>A
n.2378G>A
n.2464G>A
22g.38113572A>CCA411523852PLA2G6c.2117T>G (p.Val706Gly)
c.*1315T>G (n.*1315T>G)
c.*975T>G (n.*975T>G)
c.1979T>G (p.Val660Gly)
c.*1856T>G (n.*1856T>G)
c.*1976T>G (n.*1976T>G)
c.2159T>G (p.Val720Gly)
n.2049T>G
c.*1786T>G (n.*1786T>G)
c.1955T>G (p.Val652Gly)
n.825T>G
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n.2393T>G
n.2277T>G
n.2479T>G
c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.1421T>G (p.Val474Gly)
n.2300T>G
n.2295T>G
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n.2377T>G
n.2463T>G
22g.38113572A>GCA411523854PLA2G6c.2117T>C (p.Val706Ala)
c.*1315T>C (n.*1315T>C)
c.*975T>C (n.*975T>C)
c.1979T>C (p.Val660Ala)
c.*1856T>C (n.*1856T>C)
c.*1976T>C (n.*1976T>C)
c.2159T>C (p.Val720Ala)
n.2049T>C
c.*1786T>C (n.*1786T>C)
c.1955T>C (p.Val652Ala)
n.825T>C
c.2012T>C (p.Val671Ala)
c.1583T>C (p.Val528Ala)
n.2393T>C
n.2277T>C
n.2479T>C
c.1439T>C (p.Val480Ala)
c.1421T>C (p.Val474Ala)
n.2300T>C
n.2295T>C
n.2261T>C
n.2377T>C
n.2463T>C
22g.38113572A>TCA411523856PLA2G6c.2117T>A (p.Val706Glu)
c.*1315T>A (n.*1315T>A)
c.*975T>A (n.*975T>A)
c.1979T>A (p.Val660Glu)
c.*1856T>A (n.*1856T>A)
c.*1976T>A (n.*1976T>A)
c.2159T>A (p.Val720Glu)
n.2049T>A
c.*1786T>A (n.*1786T>A)
c.1955T>A (p.Val652Glu)
n.825T>A
c.2012T>A (p.Val671Glu)
c.1583T>A (p.Val528Glu)
n.2393T>A
n.2277T>A
n.2479T>A
c.1439T>A (p.Val480Glu)
c.1421T>A (p.Val474Glu)
n.2300T>A
n.2295T>A
n.2261T>A
n.2377T>A
n.2463T>A
22g.38113573C>ACA411523859PLA2G6c.2116G>T (p.Val706Leu)
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.1978G>T (p.Val660Leu)
c.*1855G>T (n.*1855G>T)
c.*1975G>T (n.*1975G>T)
c.2158G>T (p.Val720Leu)
n.2048G>T
c.*1785G>T (n.*1785G>T)
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n.824G>T
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n.2392G>T
n.2276G>T
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n.2299G>T
n.2294G>T
n.2260G>T
n.2376G>T
n.2462G>T
22g.38113573C=CA2404668379PLA2G6c.2116G= (p.Val706=)
c.*1314G= (n.*1314G=)
c.*974G= (n.*974G=)
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c.2158G= (p.Val720=)
n.2048G=
c.*1785G= (n.*1785G=)
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n.2294G=
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n.2376G=
n.2462G=
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c.*974G>C (n.*974G>C)
c.1978G>C (p.Val660Leu)
c.*1855G>C (n.*1855G>C)
c.*1975G>C (n.*1975G>C)
c.2158G>C (p.Val720Leu)
n.2048G>C
c.*1785G>C (n.*1785G>C)
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n.824G>C
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n.2478G>C
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n.2299G>C
n.2294G>C
n.2260G>C
n.2376G>C
n.2462G>C
22g.38113573C>TCA411523861PLA2G6c.2116G>A (p.Val706Met)
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.1978G>A (p.Val660Met)
c.*1855G>A (n.*1855G>A)
c.*1975G>A (n.*1975G>A)
c.2158G>A (p.Val720Met)
n.2048G>A
c.*1785G>A (n.*1785G>A)
c.1954G>A (p.Val652Met)
n.824G>A
c.2011G>A (p.Val671Met)
c.1582G>A (p.Val528Met)
n.2392G>A
n.2276G>A
n.2478G>A
c.1438G>A (p.Val480Met)
c.1420G>A (p.Val474Met)
n.2299G>A
n.2294G>A
n.2260G>A
n.2376G>A
n.2462G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.38113574A=CA2404668380PLA2G6c.2115T= (p.Cys705=)
c.*1313T= (n.*1313T=)
c.*973T= (n.*973T=)
c.1977T= (p.Cys659=)
c.*1854T= (n.*1854T=)
c.*1974T= (n.*1974T=)
c.2157T= (p.Cys719=)
n.2047T=
c.*1784T= (n.*1784T=)
c.1953T= (p.Cys651=)
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n.2293T=
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n.2461T=
22g.38113574A>CCA411523866PLA2G6c.2115T>G (p.Cys705Trp)
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.1977T>G (p.Cys659Trp)
c.*1854T>G (n.*1854T>G)
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n.2047T>G
c.*1784T>G (n.*1784T>G)
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n.823T>G
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n.2391T>G
n.2275T>G
n.2477T>G
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c.1419T>G (p.Cys473Trp)
n.2298T>G
n.2293T>G
n.2259T>G
n.2375T>G
n.2461T>G
22g.38113574A>GCA10230602PLA2G6c.2115T>C (p.Cys705=)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.1977T>C (p.Cys659=)
c.*1854T>C (n.*1854T>C)
c.*1974T>C (n.*1974T>C)
c.2157T>C (p.Cys719=)
n.2047T>C
c.*1784T>C (n.*1784T>C)
c.1953T>C (p.Cys651=)
n.823T>C
c.2010T>C (p.Cys670=)
c.1581T>C (p.Cys527=)
n.2391T>C
n.2275T>C
n.2477T>C
c.1437T>C (p.Cys479=)
c.1419T>C (p.Cys473=)
n.2298T>C
n.2293T>C
n.2259T>C
n.2375T>C
n.2461T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38113574A>TCA411523864PLA2G6c.2115T>A (p.Cys705Ter)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.1977T>A (p.Cys659Ter)
c.*1854T>A (n.*1854T>A)
c.*1974T>A (n.*1974T>A)
c.2157T>A (p.Cys719Ter)
n.2047T>A
c.*1784T>A (n.*1784T>A)
c.1953T>A (p.Cys651Ter)
n.823T>A
c.2010T>A (p.Cys670Ter)
c.1581T>A (p.Cys527Ter)
n.2391T>A
n.2275T>A
n.2477T>A
c.1437T>A (p.Cys479Ter)
c.1419T>A (p.Cys473Ter)
n.2298T>A
n.2293T>A
n.2259T>A
n.2375T>A
n.2461T>A
22g.38113575C>ACA324178659PLA2G6c.2114G>T (p.Cys705Phe)
c.*1312G>T (n.*1312G>T)
c.*972G>T (n.*972G>T)
c.1976G>T (p.Cys659Phe)
c.*1853G>T (n.*1853G>T)
c.*1973G>T (n.*1973G>T)
c.2156G>T (p.Cys719Phe)
n.2046G>T
c.*1783G>T (n.*1783G>T)
c.1952G>T (p.Cys651Phe)
n.822G>T
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c.1580G>T (p.Cys527Phe)
n.2390G>T
n.2274G>T
n.2476G>T
c.1436G>T (p.Cys479Phe)
c.1418G>T (p.Cys473Phe)
n.2297G>T
n.2292G>T
n.2258G>T
n.2374G>T
n.2460G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.38113575C=CA2404668381PLA2G6c.2114G= (p.Cys705=)
c.*1312G= (n.*1312G=)
c.*972G= (n.*972G=)
c.1976G= (p.Cys659=)
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n.2274G=
n.2476G=
c.1436G= (p.Cys479=)
c.1418G= (p.Cys473=)
n.2297G=
n.2292G=
n.2258G=
n.2374G=
n.2460G=
22g.38113575C>GCA411523868PLA2G6c.2114G>C (p.Cys705Ser)
c.*1312G>C (n.*1312G>C)
c.*972G>C (n.*972G>C)
c.1976G>C (p.Cys659Ser)
c.*1853G>C (n.*1853G>C)
c.*1973G>C (n.*1973G>C)
c.2156G>C (p.Cys719Ser)
n.2046G>C
c.*1783G>C (n.*1783G>C)
c.1952G>C (p.Cys651Ser)
n.822G>C
c.2009G>C (p.Cys670Ser)
c.1580G>C (p.Cys527Ser)
n.2390G>C
n.2274G>C
n.2476G>C
c.1436G>C (p.Cys479Ser)
c.1418G>C (p.Cys473Ser)
n.2297G>C
n.2292G>C
n.2258G>C
n.2374G>C
n.2460G>C
22g.38113575C>TCA411523870PLA2G6c.2114G>A (p.Cys705Tyr)
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.1976G>A (p.Cys659Tyr)
c.*1853G>A (n.*1853G>A)
c.*1973G>A (n.*1973G>A)
c.2156G>A (p.Cys719Tyr)
n.2046G>A
c.*1783G>A (n.*1783G>A)
c.1952G>A (p.Cys651Tyr)
n.822G>A
c.2009G>A (p.Cys670Tyr)
c.1580G>A (p.Cys527Tyr)
n.2390G>A
n.2274G>A
n.2476G>A
c.1436G>A (p.Cys479Tyr)
c.1418G>A (p.Cys473Tyr)
n.2297G>A
n.2292G>A
n.2258G>A
n.2374G>A
n.2460G>A
COSMIC
22g.38113576A>CCA411523873PLA2G6c.2113T>G (p.Cys705Gly)
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
c.*971T>G (n.*971T>G)
c.1975T>G (p.Cys659Gly)
c.*1852T>G (n.*1852T>G)
c.*1972T>G (n.*1972T>G)
c.2155T>G (p.Cys719Gly)
n.2045T>G
c.*1782T>G (n.*1782T>G)
c.1951T>G (p.Cys651Gly)
n.821T>G
c.2008T>G (p.Cys670Gly)
c.1579T>G (p.Cys527Gly)
n.2389T>G
n.2273T>G
n.2475T>G
c.1435T>G (p.Cys479Gly)
c.1417T>G (p.Cys473Gly)
n.2296T>G
n.2291T>G
n.2257T>G
n.2373T>G
n.2459T>G
22g.38113576A>GCA411523875PLA2G6c.2113T>C (p.Cys705Arg)
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.1975T>C (p.Cys659Arg)
c.*1852T>C (n.*1852T>C)
c.*1972T>C (n.*1972T>C)
c.2155T>C (p.Cys719Arg)
n.2045T>C
c.*1782T>C (n.*1782T>C)
c.1951T>C (p.Cys651Arg)
n.821T>C
c.2008T>C (p.Cys670Arg)
c.1579T>C (p.Cys527Arg)
n.2389T>C
n.2273T>C
n.2475T>C
c.1435T>C (p.Cys479Arg)
c.1417T>C (p.Cys473Arg)
n.2296T>C
n.2291T>C
n.2257T>C
n.2373T>C
n.2459T>C
22g.38113576A>TCA411523876PLA2G6c.2113T>A (p.Cys705Ser)
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.1975T>A (p.Cys659Ser)
c.*1852T>A (n.*1852T>A)
c.*1972T>A (n.*1972T>A)
c.2155T>A (p.Cys719Ser)
n.2045T>A
c.*1782T>A (n.*1782T>A)
c.1951T>A (p.Cys651Ser)
n.821T>A
c.2008T>A (p.Cys670Ser)
c.1579T>A (p.Cys527Ser)
n.2389T>A
n.2273T>A
n.2475T>A
c.1435T>A (p.Cys479Ser)
c.1417T>A (p.Cys473Ser)
n.2296T>A
n.2291T>A
n.2257T>A
n.2373T>A
n.2459T>A
22g.38113577G>ACA514542386PLA2G6c.2112C>T (p.Thr704=)
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.1974C>T (p.Thr658=)
c.*1851C>T (n.*1851C>T)
c.*1971C>T (n.*1971C>T)
c.2154C>T (p.Thr718=)
n.2044C>T
c.*1781C>T (n.*1781C>T)
c.1950C>T (p.Thr650=)
n.820C>T
c.2007C>T (p.Thr669=)
c.1578C>T (p.Thr526=)
n.2388C>T
n.2272C>T
n.2474C>T
c.1434C>T (p.Thr478=)
c.1416C>T (p.Thr472=)
n.2295C>T
n.2290C>T
n.2256C>T
n.2372C>T
n.2458C>T
22g.38113577G>CCA514542387PLA2G6c.2112C>G (p.Thr704=)
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.1974C>G (p.Thr658=)
c.*1851C>G (n.*1851C>G)
c.*1971C>G (n.*1971C>G)
c.2154C>G (p.Thr718=)
n.2044C>G
c.*1781C>G (n.*1781C>G)
c.1950C>G (p.Thr650=)
n.820C>G
c.2007C>G (p.Thr669=)
c.1578C>G (p.Thr526=)
n.2388C>G
n.2272C>G
n.2474C>G
c.1434C>G (p.Thr478=)
c.1416C>G (p.Thr472=)
n.2295C>G
n.2290C>G
n.2256C>G
n.2372C>G
n.2458C>G
22g.38113577G>TCA514542388PLA2G6c.2112C>A (p.Thr704=)
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.1974C>A (p.Thr658=)
c.*1851C>A (n.*1851C>A)
c.*1971C>A (n.*1971C>A)
c.2154C>A (p.Thr718=)
n.2044C>A
c.*1781C>A (n.*1781C>A)
c.1950C>A (p.Thr650=)
n.820C>A
c.2007C>A (p.Thr669=)
c.1578C>A (p.Thr526=)
n.2388C>A
n.2272C>A
n.2474C>A
c.1434C>A (p.Thr478=)
c.1416C>A (p.Thr472=)
n.2295C>A
n.2290C>A
n.2256C>A
n.2372C>A
n.2458C>A
22g.38113578G>ACA411523879PLA2G6c.2111C>T (p.Thr704Ile)
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.*969C>T (n.*969C>T)
c.1973C>T (p.Thr658Ile)
c.*1850C>T (n.*1850C>T)
c.*1970C>T (n.*1970C>T)
c.2153C>T (p.Thr718Ile)
n.2043C>T
c.*1780C>T (n.*1780C>T)
c.1949C>T (p.Thr650Ile)
n.819C>T
c.2006C>T (p.Thr669Ile)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
n.2387C>T
n.2271C>T
n.2473C>T
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
c.1415C>T (p.Thr472Ile)
n.2294C>T
n.2289C>T
n.2255C>T
n.2371C>T
n.2457C>T
dbSNP
22g.38113578G>CCA411523880PLA2G6c.2111C>G (p.Thr704Ser)
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.*969C>G (n.*969C>G)
c.1973C>G (p.Thr658Ser)
c.*1850C>G (n.*1850C>G)
c.*1970C>G (n.*1970C>G)
c.2153C>G (p.Thr718Ser)
n.2043C>G
c.*1780C>G (n.*1780C>G)
c.1949C>G (p.Thr650Ser)
n.819C>G
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c.1577C>G (p.Thr526Ser)
n.2387C>G
n.2271C>G
n.2473C>G
c.1433C>G (p.Thr478Ser)
c.1415C>G (p.Thr472Ser)
n.2294C>G
n.2289C>G
n.2255C>G
n.2371C>G
n.2457C>G
22g.38113578G=CA2404668382PLA2G6c.2111C= (p.Thr704=)
c.*1309C= (n.*1309C=)
c.*969C= (n.*969C=)
c.1973C= (p.Thr658=)
c.*1850C= (n.*1850C=)
c.*1970C= (n.*1970C=)
c.2153C= (p.Thr718=)
n.2043C=
c.*1780C= (n.*1780C=)
c.1949C= (p.Thr650=)
n.819C=
c.2006C= (p.Thr669=)
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n.2387C=
n.2271C=
n.2473C=
c.1433C= (p.Thr478=)
c.1415C= (p.Thr472=)
n.2294C=
n.2289C=
n.2255C=
n.2371C=
n.2457C=
22g.38113578G>TCA411523882PLA2G6c.2111C>A (p.Thr704Asn)
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.*969C>A (n.*969C>A)
c.1973C>A (p.Thr658Asn)
c.*1850C>A (n.*1850C>A)
c.*1970C>A (n.*1970C>A)
c.2153C>A (p.Thr718Asn)
n.2043C>A
c.*1780C>A (n.*1780C>A)
c.1949C>A (p.Thr650Asn)
n.819C>A
c.2006C>A (p.Thr669Asn)
c.1577C>A (p.Thr526Asn)
n.2387C>A
n.2271C>A
n.2473C>A
c.1433C>A (p.Thr478Asn)
c.1415C>A (p.Thr472Asn)
n.2294C>A
n.2289C>A
n.2255C>A
n.2371C>A
n.2457C>A
gnomAD v4
22g.38113579T>ACA411523884PLA2G6c.2110A>T (p.Thr704Ser)
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.1972A>T (p.Thr658Ser)
c.*1849A>T (n.*1849A>T)
c.*1969A>T (n.*1969A>T)
c.2152A>T (p.Thr718Ser)
n.2042A>T
c.*1779A>T (n.*1779A>T)
c.1948A>T (p.Thr650Ser)
n.818A>T
c.2005A>T (p.Thr669Ser)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
n.2386A>T
n.2270A>T
n.2472A>T
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
c.1414A>T (p.Thr472Ser)
n.2293A>T
n.2288A>T
n.2254A>T
n.2370A>T
n.2456A>T
22g.38113579T>CCA411523886PLA2G6c.2110A>G (p.Thr704Ala)
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.1972A>G (p.Thr658Ala)
c.*1849A>G (n.*1849A>G)
c.*1969A>G (n.*1969A>G)
c.2152A>G (p.Thr718Ala)
n.2042A>G
c.*1779A>G (n.*1779A>G)
c.1948A>G (p.Thr650Ala)
n.818A>G
c.2005A>G (p.Thr669Ala)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
n.2386A>G
n.2270A>G
n.2472A>G
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
c.1414A>G (p.Thr472Ala)
n.2293A>G
n.2288A>G
n.2254A>G
n.2370A>G
n.2456A>G
COSMIC
22g.38113579T>GCA411523888PLA2G6c.2110A>C (p.Thr704Pro)
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.1972A>C (p.Thr658Pro)
c.*1849A>C (n.*1849A>C)
c.*1969A>C (n.*1969A>C)
c.2152A>C (p.Thr718Pro)
n.2042A>C
c.*1779A>C (n.*1779A>C)
c.1948A>C (p.Thr650Pro)
n.818A>C
c.2005A>C (p.Thr669Pro)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
n.2386A>C
n.2270A>C
n.2472A>C
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.1414A>C (p.Thr472Pro)
n.2293A>C
n.2288A>C
n.2254A>C
n.2370A>C
n.2456A>C
22g.38113580C>ACA514542389PLA2G6c.2109G>T (p.Val703=)
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
c.*967G>T (n.*967G>T)
c.1971G>T (p.Val657=)
c.*1848G>T (n.*1848G>T)
c.*1968G>T (n.*1968G>T)
c.2151G>T (p.Val717=)
n.2041G>T
c.*1778G>T (n.*1778G>T)
c.1947G>T (p.Val649=)
n.817G>T
c.2004G>T (p.Val668=)
c.1575G>T (p.Val525=)
n.2385G>T
n.2269G>T
n.2471G>T
c.1431G>T (p.Val477=)
c.1413G>T (p.Val471=)
n.2292G>T
n.2287G>T
n.2253G>T
n.2369G>T
n.2455G>T
22g.38113580C>GCA514542390PLA2G6c.2109G>C (p.Val703=)
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
c.*967G>C (n.*967G>C)
c.1971G>C (p.Val657=)
c.*1848G>C (n.*1848G>C)
c.*1968G>C (n.*1968G>C)
c.2151G>C (p.Val717=)
n.2041G>C
c.*1778G>C (n.*1778G>C)
c.1947G>C (p.Val649=)
n.817G>C
c.2004G>C (p.Val668=)
c.1575G>C (p.Val525=)
n.2385G>C
n.2269G>C
n.2471G>C
c.1431G>C (p.Val477=)
c.1413G>C (p.Val471=)
n.2292G>C
n.2287G>C
n.2253G>C
n.2369G>C
n.2455G>C
22g.38113580C>TCA514542391PLA2G6c.2109G>A (p.Val703=)
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.1971G>A (p.Val657=)
c.*1848G>A (n.*1848G>A)
c.*1968G>A (n.*1968G>A)
c.2151G>A (p.Val717=)
n.2041G>A
c.*1778G>A (n.*1778G>A)
c.1947G>A (p.Val649=)
n.817G>A
c.2004G>A (p.Val668=)
c.1575G>A (p.Val525=)
n.2385G>A
n.2269G>A
n.2471G>A
c.1431G>A (p.Val477=)
c.1413G>A (p.Val471=)
n.2292G>A
n.2287G>A
n.2253G>A
n.2369G>A
n.2455G>A
22g.38113581A>CCA411523893PLA2G6c.2108T>G (p.Val703Gly)
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
c.*966T>G (n.*966T>G)
c.1970T>G (p.Val657Gly)
c.*1847T>G (n.*1847T>G)
c.*1967T>G (n.*1967T>G)
c.2150T>G (p.Val717Gly)
n.2040T>G
c.*1777T>G (n.*1777T>G)
c.1946T>G (p.Val649Gly)
n.816T>G
c.2003T>G (p.Val668Gly)
c.1574T>G (p.Val525Gly)
n.2384T>G
n.2268T>G
n.2470T>G
c.1430T>G (p.Val477Gly)
c.1412T>G (p.Val471Gly)
n.2291T>G
n.2286T>G
n.2252T>G
n.2368T>G
n.2454T>G
22g.38113581A>GCA411523892PLA2G6c.2108T>C (p.Val703Ala)
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.1970T>C (p.Val657Ala)
c.*1847T>C (n.*1847T>C)
c.*1967T>C (n.*1967T>C)
c.2150T>C (p.Val717Ala)
n.2040T>C
c.*1777T>C (n.*1777T>C)
c.1946T>C (p.Val649Ala)
n.816T>C
c.2003T>C (p.Val668Ala)
c.1574T>C (p.Val525Ala)
n.2384T>C
n.2268T>C
n.2470T>C
c.1430T>C (p.Val477Ala)
c.1412T>C (p.Val471Ala)
n.2291T>C
n.2286T>C
n.2252T>C
n.2368T>C
n.2454T>C
22g.38113581A>TCA411523890PLA2G6c.2108T>A (p.Val703Glu)
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
c.*966T>A (n.*966T>A)
c.1970T>A (p.Val657Glu)
c.*1847T>A (n.*1847T>A)
c.*1967T>A (n.*1967T>A)
c.2150T>A (p.Val717Glu)
n.2040T>A
c.*1777T>A (n.*1777T>A)
c.1946T>A (p.Val649Glu)
n.816T>A
c.2003T>A (p.Val668Glu)
c.1574T>A (p.Val525Glu)
n.2384T>A
n.2268T>A
n.2470T>A
c.1430T>A (p.Val477Glu)
c.1412T>A (p.Val471Glu)
n.2291T>A
n.2286T>A
n.2252T>A
n.2368T>A
n.2454T>A
22g.38113582C>ACA411523898PLA2G6c.2107G>T (p.Val703Leu)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.1969G>T (p.Val657Leu)
c.*1846G>T (n.*1846G>T)
c.*1966G>T (n.*1966G>T)
c.2149G>T (p.Val717Leu)
n.2039G>T
c.*1776G>T (n.*1776G>T)
c.1945G>T (p.Val649Leu)
n.815G>T
c.2002G>T (p.Val668Leu)
c.1573G>T (p.Val525Leu)
n.2383G>T
n.2267G>T
n.2469G>T
c.1429G>T (p.Val477Leu)
c.1411G>T (p.Val471Leu)
n.2290G>T
n.2285G>T
n.2251G>T
n.2367G>T
n.2453G>T
22g.38113582C>GCA411523896PLA2G6c.2107G>C (p.Val703Leu)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.1969G>C (p.Val657Leu)
c.*1846G>C (n.*1846G>C)
c.*1966G>C (n.*1966G>C)
c.2149G>C (p.Val717Leu)
n.2039G>C
c.*1776G>C (n.*1776G>C)
c.1945G>C (p.Val649Leu)
n.815G>C
c.2002G>C (p.Val668Leu)
c.1573G>C (p.Val525Leu)
n.2383G>C
n.2267G>C
n.2469G>C
c.1429G>C (p.Val477Leu)
c.1411G>C (p.Val471Leu)
n.2290G>C
n.2285G>C
n.2251G>C
n.2367G>C
n.2453G>C
22g.38113582C>TCA411523899PLA2G6c.2107G>A (p.Val703Met)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.1969G>A (p.Val657Met)
c.*1846G>A (n.*1846G>A)
c.*1966G>A (n.*1966G>A)
c.2149G>A (p.Val717Met)
n.2039G>A
c.*1776G>A (n.*1776G>A)
c.1945G>A (p.Val649Met)
n.815G>A
c.2002G>A (p.Val668Met)
c.1573G>A (p.Val525Met)
n.2383G>A
n.2267G>A
n.2469G>A
c.1429G>A (p.Val477Met)
c.1411G>A (p.Val471Met)
n.2290G>A
n.2285G>A
n.2251G>A
n.2367G>A
n.2453G>A
22g.38113583A>CCA514542402PLA2G6c.2106T>G (p.Pro702=)
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
c.*964T>G (n.*964T>G)
c.1968T>G (p.Pro656=)
c.*1845T>G (n.*1845T>G)
c.*1965T>G (n.*1965T>G)
c.2148T>G (p.Pro716=)
n.2038T>G
c.*1775T>G (n.*1775T>G)
c.1944T>G (p.Pro648=)
n.814T>G
c.2001T>G (p.Pro667=)
c.1572T>G (p.Pro524=)
n.2382T>G
n.2266T>G
n.2468T>G
c.1428T>G (p.Pro476=)
c.1410T>G (p.Pro470=)
n.2289T>G
n.2284T>G
n.2250T>G
n.2366T>G
n.2452T>G
22g.38113583A>GCA514542401PLA2G6c.2106T>C (p.Pro702=)
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
c.*964T>C (n.*964T>C)
c.1968T>C (p.Pro656=)
c.*1845T>C (n.*1845T>C)
c.*1965T>C (n.*1965T>C)
c.2148T>C (p.Pro716=)
n.2038T>C
c.*1775T>C (n.*1775T>C)
c.1944T>C (p.Pro648=)
n.814T>C
c.2001T>C (p.Pro667=)
c.1572T>C (p.Pro524=)
n.2382T>C
n.2266T>C
n.2468T>C
c.1428T>C (p.Pro476=)
c.1410T>C (p.Pro470=)
n.2289T>C
n.2284T>C
n.2250T>C
n.2366T>C
n.2452T>C
22g.38113583A>TCA514542399PLA2G6c.2106T>A (p.Pro702=)
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
c.*964T>A (n.*964T>A)
c.1968T>A (p.Pro656=)
c.*1845T>A (n.*1845T>A)
c.*1965T>A (n.*1965T>A)
c.2148T>A (p.Pro716=)
n.2038T>A
c.*1775T>A (n.*1775T>A)
c.1944T>A (p.Pro648=)
n.814T>A
c.2001T>A (p.Pro667=)
c.1572T>A (p.Pro524=)
n.2382T>A
n.2266T>A
n.2468T>A
c.1428T>A (p.Pro476=)
c.1410T>A (p.Pro470=)
n.2289T>A
n.2284T>A
n.2250T>A
n.2366T>A
n.2452T>A
22g.38113584G>ACA411523902PLA2G6c.2105C>T (p.Pro702Leu)
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.*1844C>T (n.*1844C>T)
c.*1964C>T (n.*1964C>T)
c.2147C>T (p.Pro716Leu)
n.2037C>T
c.*1774C>T (n.*1774C>T)
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n.2288C>T
n.2283C>T
n.2249C>T
n.2365C>T
n.2451C>T
22g.38113584G>CCA10230603PLA2G6c.2105C>G (p.Pro702Arg)
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n.2288C>G
n.2283C>G
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n.2365C>G
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ClinVar dbSNP ExAC
22g.38113584G=CA2404668383PLA2G6c.2105C= (p.Pro702=)
c.*1303C= (n.*1303C=)
c.*963C= (n.*963C=)
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c.*1964C= (n.*1964C=)
c.2147C= (p.Pro716=)
n.2037C=
c.*1774C= (n.*1774C=)
c.1943C= (p.Pro648=)
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c.2000C= (p.Pro667=)
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n.2365C=
n.2451C=
22g.38113584G>TCA411523904PLA2G6c.2105C>A (p.Pro702His)
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c.*963C>A (n.*963C>A)
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n.2037C>A
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n.813C>A
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c.1571C>A (p.Pro524His)
n.2381C>A
n.2265C>A
n.2467C>A
c.1427C>A (p.Pro476His)
c.1409C>A (p.Pro470His)
n.2288C>A
n.2283C>A
n.2249C>A
n.2365C>A
n.2451C>A
22g.38113585G>ACA10230604PLA2G6c.2104C>T (p.Pro702Ser)
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
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c.*1843C>T (n.*1843C>T)
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c.*1773C>T (n.*1773C>T)
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n.2282C>T
n.2248C>T
n.2364C>T
n.2450C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38113585G>CCA411523906PLA2G6c.2104C>G (p.Pro702Ala)
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
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c.1408C>G (p.Pro470Ala)
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n.2282C>G
n.2248C>G
n.2364C>G
n.2450C>G
22g.38113585G=CA2404668384PLA2G6c.2104C= (p.Pro702=)
c.*1302C= (n.*1302C=)
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n.2450C=
22g.38113585G>TCA411523908PLA2G6c.2104C>A (p.Pro702Thr)
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.*1843C>A (n.*1843C>A)
c.*1963C>A (n.*1963C>A)
c.2146C>A (p.Pro716Thr)
n.2036C>A
c.*1773C>A (n.*1773C>A)
c.1942C>A (p.Pro648Thr)
n.812C>A
c.1999C>A (p.Pro667Thr)
c.1570C>A (p.Pro524Thr)
n.2380C>A
n.2264C>A
n.2466C>A
c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.1408C>A (p.Pro470Thr)
n.2287C>A
n.2282C>A
n.2248C>A
n.2364C>A
n.2450C>A
22g.38113586C>ACA514542410PLA2G6c.2103G>T (p.Val701=)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.*961G>T (n.*961G>T)
c.1965G>T (p.Val655=)
c.*1842G>T (n.*1842G>T)
c.*1962G>T (n.*1962G>T)
c.2145G>T (p.Val715=)
n.2035G>T
c.*1772G>T (n.*1772G>T)
c.1941G>T (p.Val647=)
n.811G>T
c.1998G>T (p.Val666=)
c.1569G>T (p.Val523=)
n.2379G>T
n.2263G>T
n.2465G>T
c.1425G>T (p.Val475=)
c.1407G>T (p.Val469=)
n.2286G>T
n.2281G>T
n.2247G>T
n.2363G>T
n.2449G>T
22g.38113586C=CA2404668385PLA2G6c.2103G= (p.Val701=)
c.*1301G= (n.*1301G=)
c.*961G= (n.*961G=)
c.1965G= (p.Val655=)
c.*1842G= (n.*1842G=)
c.*1962G= (n.*1962G=)
c.2145G= (p.Val715=)
n.2035G=
c.*1772G= (n.*1772G=)
c.1941G= (p.Val647=)
n.811G=
c.1998G= (p.Val666=)
c.1569G= (p.Val523=)
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n.2263G=
n.2465G=
c.1425G= (p.Val475=)
c.1407G= (p.Val469=)
n.2286G=
n.2281G=
n.2247G=
n.2363G=
n.2449G=
22g.38113586C>GCA324178677PLA2G6c.2103G>C (p.Val701=)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.1965G>C (p.Val655=)
c.*1842G>C (n.*1842G>C)
c.*1962G>C (n.*1962G>C)
c.2145G>C (p.Val715=)
n.2035G>C
c.*1772G>C (n.*1772G>C)
c.1941G>C (p.Val647=)
n.811G>C
c.1998G>C (p.Val666=)
c.1569G>C (p.Val523=)
n.2379G>C
n.2263G>C
n.2465G>C
c.1425G>C (p.Val475=)
c.1407G>C (p.Val469=)
n.2286G>C
n.2281G>C
n.2247G>C
n.2363G>C
n.2449G>C
dbSNP
22g.38113586C>TCA324178671PLA2G6c.2103G>A (p.Val701=)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.1965G>A (p.Val655=)
c.*1842G>A (n.*1842G>A)
c.*1962G>A (n.*1962G>A)
c.2145G>A (p.Val715=)
n.2035G>A
c.*1772G>A (n.*1772G>A)
c.1941G>A (p.Val647=)
n.811G>A
c.1998G>A (p.Val666=)
c.1569G>A (p.Val523=)
n.2379G>A
n.2263G>A
n.2465G>A
c.1425G>A (p.Val475=)
c.1407G>A (p.Val469=)
n.2286G>A
n.2281G>A
n.2247G>A
n.2363G>A
n.2449G>A
dbSNP
22g.38113587A>CCA411523912PLA2G6c.2102T>G (p.Val701Gly)
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.1964T>G (p.Val655Gly)
c.*1841T>G (n.*1841T>G)
c.*1961T>G (n.*1961T>G)
c.2144T>G (p.Val715Gly)
n.2034T>G
c.*1771T>G (n.*1771T>G)
c.1940T>G (p.Val647Gly)
n.810T>G
c.1997T>G (p.Val666Gly)
c.1568T>G (p.Val523Gly)
n.2378T>G
n.2262T>G
n.2464T>G
c.1424T>G (p.Val475Gly)
c.1406T>G (p.Val469Gly)
n.2285T>G
n.2280T>G
n.2246T>G
n.2362T>G
n.2448T>G
22g.38113587A>GCA411523913PLA2G6c.2102T>C (p.Val701Ala)
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.1964T>C (p.Val655Ala)
c.*1841T>C (n.*1841T>C)
c.*1961T>C (n.*1961T>C)
c.2144T>C (p.Val715Ala)
n.2034T>C
c.*1771T>C (n.*1771T>C)
c.1940T>C (p.Val647Ala)
n.810T>C
c.1997T>C (p.Val666Ala)
c.1568T>C (p.Val523Ala)
n.2378T>C
n.2262T>C
n.2464T>C
c.1424T>C (p.Val475Ala)
c.1406T>C (p.Val469Ala)
n.2285T>C
n.2280T>C
n.2246T>C
n.2362T>C
n.2448T>C
22g.38113587A>TCA411523915PLA2G6c.2102T>A (p.Val701Glu)
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
c.*960T>A (n.*960T>A)
c.1964T>A (p.Val655Glu)
c.*1841T>A (n.*1841T>A)
c.*1961T>A (n.*1961T>A)
c.2144T>A (p.Val715Glu)
n.2034T>A
c.*1771T>A (n.*1771T>A)
c.1940T>A (p.Val647Glu)
n.810T>A
c.1997T>A (p.Val666Glu)
c.1568T>A (p.Val523Glu)
n.2378T>A
n.2262T>A
n.2464T>A
c.1424T>A (p.Val475Glu)
c.1406T>A (p.Val469Glu)
n.2285T>A
n.2280T>A
n.2246T>A
n.2362T>A
n.2448T>A
22g.38113588C>ACA411523918PLA2G6c.2101G>T (p.Val701Leu)
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.1963G>T (p.Val655Leu)
c.*1840G>T (n.*1840G>T)
c.*1960G>T (n.*1960G>T)
c.2143G>T (p.Val715Leu)
n.2033G>T
c.*1770G>T (n.*1770G>T)
c.1939G>T (p.Val647Leu)
n.809G>T
c.1996G>T (p.Val666Leu)
c.1567G>T (p.Val523Leu)
n.2377G>T
n.2261G>T
n.2463G>T
c.1423G>T (p.Val475Leu)
c.1405G>T (p.Val469Leu)
n.2284G>T
n.2279G>T
n.2245G>T
n.2361G>T
n.2447G>T
ClinVar gnomAD v4
22g.38113588C=CA2404668386PLA2G6c.2101G= (p.Val701=)
c.*1299G= (n.*1299G=)
c.*959G= (n.*959G=)
c.1963G= (p.Val655=)
c.*1840G= (n.*1840G=)
c.*1960G= (n.*1960G=)
c.2143G= (p.Val715=)
n.2033G=
c.*1770G= (n.*1770G=)
c.1939G= (p.Val647=)
n.809G=
c.1996G= (p.Val666=)
c.1567G= (p.Val523=)
n.2377G=
n.2261G=
n.2463G=
c.1423G= (p.Val475=)
c.1405G= (p.Val469=)
n.2284G=
n.2279G=
n.2245G=
n.2361G=
n.2447G=
22g.38113588C>GCA411523919PLA2G6c.2101G>C (p.Val701Leu)
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.1963G>C (p.Val655Leu)
c.*1840G>C (n.*1840G>C)
c.*1960G>C (n.*1960G>C)
c.2143G>C (p.Val715Leu)
n.2033G>C
c.*1770G>C (n.*1770G>C)
c.1939G>C (p.Val647Leu)
n.809G>C
c.1996G>C (p.Val666Leu)
c.1567G>C (p.Val523Leu)
n.2377G>C
n.2261G>C
n.2463G>C
c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.1405G>C (p.Val469Leu)
n.2284G>C
n.2279G>C
n.2245G>C
n.2361G>C
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gnomAD v4
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n.2245G>A
n.2361G>A
n.2447G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2446A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2358C>A
n.2444C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched