Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2385+15C>T
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dbSNP
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dbSNP
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n.2385+15del
n.2380+15del
n.2346+15del
gnomAD v4
22g.38113473G>ACA10230587PLA2G6c.2202+14C>T (n.2202+14C>T)
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c.1524+14C>T (n.1524+14C>T)
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n.2385+14C>T
n.2380+14C>T
n.2346+14C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38113473G>CCA2577714412PLA2G6c.2202+14C>G (n.2202+14C>G)
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ClinVar
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22g.38113474G>CCA10230588PLA2G6c.2202+13C>G (n.2202+13C>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38113474G=CA2404668335PLA2G6c.2202+13C= (n.2202+13C=)
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n.2134+13C=
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22g.38113474G>TCA639395776PLA2G6c.2202+13C>A (n.2202+13C>A)
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n.2134+13C>A
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n.2385+13C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2385+12C>A
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n.2346+12C>A
gnomAD v4
22g.38113476C=CA2404668336PLA2G6c.2202+11G= (n.2202+11G=)
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c.*1941+11G>C (n.*1941+11G>C)
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c.2244+11G>C (n.2244+11G>C)
n.2134+11G>C
c.*1871+11G>C (n.*1871+11G>C)
c.2040+11G>C (n.2040+11G>C)
c.2097+11G>C (n.2097+11G>C)
c.1668+11G>C (n.1668+11G>C)
c.1524+11G>C (n.1524+11G>C)
c.1506+11G>C (n.1506+11G>C)
n.2385+11G>C
n.2380+11G>C
n.2346+11G>C
gnomAD v4
22g.38113476C>TCA2577714413PLA2G6c.2202+11G>A (n.2202+11G>A)
c.*1400+11G>A (n.*1400+11G>A)
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c.2064+11G>A (n.2064+11G>A)
c.*1941+11G>A (n.*1941+11G>A)
c.*2061+11G>A (n.*2061+11G>A)
c.2244+11G>A (n.2244+11G>A)
n.2134+11G>A
c.*1871+11G>A (n.*1871+11G>A)
c.2040+11G>A (n.2040+11G>A)
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c.1524+11G>A (n.1524+11G>A)
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n.2385+11G>A
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n.2346+11G>A
gnomAD v4
22g.38113478_38113482dupCA2404668337PLA2G6c.2202+6_2202+10dup (n.2202+6_2202+10dup)
c.*1400+6_*1400+10dup (n.*1400+6_*1400+10dup)
c.*1060+6_*1060+10dup (n.*1060+6_*1060+10dup)
c.2064+6_2064+10dup (n.2064+6_2064+10dup)
c.*1941+6_*1941+10dup (n.*1941+6_*1941+10dup)
c.*2061+6_*2061+10dup (n.*2061+6_*2061+10dup)
c.2244+6_2244+10dup (n.2244+6_2244+10dup)
n.2134+6_2134+10dup
c.*1871+6_*1871+10dup (n.*1871+6_*1871+10dup)
c.2040+6_2040+10dup (n.2040+6_2040+10dup)
c.2097+6_2097+10dup (n.2097+6_2097+10dup)
c.1668+6_1668+10dup (n.1668+6_1668+10dup)
c.1524+6_1524+10dup (n.1524+6_1524+10dup)
c.1506+6_1506+10dup (n.1506+6_1506+10dup)
n.2385+6_2385+10dup
n.2380+6_2380+10dup
n.2346+6_2346+10dup
dbSNP
22g.38113477_38113485delinsCCACACTCACA2404668338PLA2G6c.2202+2_2202+10delinsTGAGTGTGG (n.2202+2_2202+10delinsTGAGTGTGG)
c.*1400+2_*1400+10delinsTGAGTGTGG (n.*1400+2_*1400+10delinsTGAGTGTGG)
c.*1060+2_*1060+10delinsTGAGTGTGG (n.*1060+2_*1060+10delinsTGAGTGTGG)
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c.*1941+2_*1941+10delinsTGAGTGTGG (n.*1941+2_*1941+10delinsTGAGTGTGG)
c.*2061+2_*2061+10delinsTGAGTGTGG (n.*2061+2_*2061+10delinsTGAGTGTGG)
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n.2134+2_2134+10delinsTGAGTGTGG
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c.2040+2_2040+10delinsTGAGTGTGG (n.2040+2_2040+10delinsTGAGTGTGG)
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c.1524+2_1524+10delinsTGAGTGTGG (n.1524+2_1524+10delinsTGAGTGTGG)
c.1506+2_1506+10delinsTGAGTGTGG (n.1506+2_1506+10delinsTGAGTGTGG)
n.2385+2_2385+10delinsTGAGTGTGG
n.2380+2_2380+10delinsTGAGTGTGG
n.2346+2_2346+10delinsTGAGTGTGG
22g.38113478C>ACA2577714415PLA2G6c.2202+9G>T (n.2202+9G>T)
c.*1400+9G>T (n.*1400+9G>T)
c.*1060+9G>T (n.*1060+9G>T)
c.2064+9G>T (n.2064+9G>T)
c.*1941+9G>T (n.*1941+9G>T)
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c.2244+9G>T (n.2244+9G>T)
n.2134+9G>T
c.*1871+9G>T (n.*1871+9G>T)
c.2040+9G>T (n.2040+9G>T)
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n.2385+9G>T
n.2380+9G>T
n.2346+9G>T
22g.38113478C=CA2404668339PLA2G6c.2202+9G= (n.2202+9G=)
c.*1400+9G= (n.*1400+9G=)
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n.2134+9G=
c.*1871+9G= (n.*1871+9G=)
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c.1506+9G= (n.1506+9G=)
n.2385+9G=
n.2380+9G=
n.2346+9G=
22g.38113478C>TCA639395777PLA2G6c.2202+9G>A (n.2202+9G>A)
c.*1400+9G>A (n.*1400+9G>A)
c.*1060+9G>A (n.*1060+9G>A)
c.2064+9G>A (n.2064+9G>A)
c.*1941+9G>A (n.*1941+9G>A)
c.*2061+9G>A (n.*2061+9G>A)
c.2244+9G>A (n.2244+9G>A)
n.2134+9G>A
c.*1871+9G>A (n.*1871+9G>A)
c.2040+9G>A (n.2040+9G>A)
c.2097+9G>A (n.2097+9G>A)
c.1668+9G>A (n.1668+9G>A)
c.1524+9G>A (n.1524+9G>A)
c.1506+9G>A (n.1506+9G>A)
n.2385+9G>A
n.2380+9G>A
n.2346+9G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38113482_38113489delCA324178570PLA2G6c.2202+2_2202+9del
c.*1400+2_*1400+9del
c.*1060+2_*1060+9del
c.2064+2_2064+9del
c.*1941+2_*1941+9del
c.*2061+2_*2061+9del
c.2244+2_2244+9del
n.2134+2_2134+9del
c.*1871+2_*1871+9del
c.2040+2_2040+9del
c.2097+2_2097+9del
c.1668+2_1668+9del
c.1524+2_1524+9del
c.1506+2_1506+9del
n.2385+2_2385+9del
n.2380+2_2380+9del
n.2346+2_2346+9del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38113480C=CA2404668340PLA2G6c.2202+7G= (n.2202+7G=)
c.*1400+7G= (n.*1400+7G=)
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c.1668+7G= (n.1668+7G=)
c.1524+7G= (n.1524+7G=)
c.1506+7G= (n.1506+7G=)
n.2385+7G=
n.2380+7G=
n.2346+7G=
22g.38113480C>TCA639395778PLA2G6c.2202+7G>A (n.2202+7G>A)
c.*1400+7G>A (n.*1400+7G>A)
c.*1060+7G>A (n.*1060+7G>A)
c.2064+7G>A (n.2064+7G>A)
c.*1941+7G>A (n.*1941+7G>A)
c.*2061+7G>A (n.*2061+7G>A)
c.2244+7G>A (n.2244+7G>A)
n.2134+7G>A
c.*1871+7G>A (n.*1871+7G>A)
c.2040+7G>A (n.2040+7G>A)
c.2097+7G>A (n.2097+7G>A)
c.1668+7G>A (n.1668+7G>A)
c.1524+7G>A (n.1524+7G>A)
c.1506+7G>A (n.1506+7G>A)
n.2385+7G>A
n.2380+7G>A
n.2346+7G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38113481A=CA2404668341PLA2G6c.2202+6T= (n.2202+6T=)
c.*1400+6T= (n.*1400+6T=)
c.*1060+6T= (n.*1060+6T=)
c.2064+6T= (n.2064+6T=)
c.*1941+6T= (n.*1941+6T=)
c.*2061+6T= (n.*2061+6T=)
c.2244+6T= (n.2244+6T=)
n.2134+6T=
c.*1871+6T= (n.*1871+6T=)
c.2040+6T= (n.2040+6T=)
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c.1668+6T= (n.1668+6T=)
c.1524+6T= (n.1524+6T=)
c.1506+6T= (n.1506+6T=)
n.2385+6T=
n.2380+6T=
n.2346+6T=
22g.38113481A>GCA2404668342PLA2G6c.2202+6T>C (n.2202+6T>C)
c.*1400+6T>C (n.*1400+6T>C)
c.*1060+6T>C (n.*1060+6T>C)
c.2064+6T>C (n.2064+6T>C)
c.*1941+6T>C (n.*1941+6T>C)
c.*2061+6T>C (n.*2061+6T>C)
c.2244+6T>C (n.2244+6T>C)
n.2134+6T>C
c.*1871+6T>C (n.*1871+6T>C)
c.2040+6T>C (n.2040+6T>C)
c.2097+6T>C (n.2097+6T>C)
c.1668+6T>C (n.1668+6T>C)
c.1524+6T>C (n.1524+6T>C)
c.1506+6T>C (n.1506+6T>C)
n.2385+6T>C
n.2380+6T>C
n.2346+6T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.38113482C=CA2404668343PLA2G6c.2202+5G= (n.2202+5G=)
c.*1400+5G= (n.*1400+5G=)
c.*1060+5G= (n.*1060+5G=)
c.2064+5G= (n.2064+5G=)
c.*1941+5G= (n.*1941+5G=)
c.*2061+5G= (n.*2061+5G=)
c.2244+5G= (n.2244+5G=)
n.2134+5G=
c.*1871+5G= (n.*1871+5G=)
c.2040+5G= (n.2040+5G=)
c.2097+5G= (n.2097+5G=)
c.1668+5G= (n.1668+5G=)
c.1524+5G= (n.1524+5G=)
c.1506+5G= (n.1506+5G=)
n.2385+5G=
n.2380+5G=
n.2346+5G=
22g.38113482C>TCA173255PLA2G6c.2202+5G>A (n.2202+5G>A)
c.*1400+5G>A (n.*1400+5G>A)
c.*1060+5G>A (n.*1060+5G>A)
c.2064+5G>A (n.2064+5G>A)
c.*1941+5G>A (n.*1941+5G>A)
c.*2061+5G>A (n.*2061+5G>A)
c.2244+5G>A (n.2244+5G>A)
n.2134+5G>A
c.*1871+5G>A (n.*1871+5G>A)
c.2040+5G>A (n.2040+5G>A)
c.2097+5G>A (n.2097+5G>A)
c.1668+5G>A (n.1668+5G>A)
c.1524+5G>A (n.1524+5G>A)
c.1506+5G>A (n.1506+5G>A)
n.2385+5G>A
n.2380+5G>A
n.2346+5G>A
ClinVar dbSNP
22g.38113483T>CCA10230589PLA2G6c.2202+4A>G (n.2202+4A>G)
c.*1400+4A>G (n.*1400+4A>G)
c.*1060+4A>G (n.*1060+4A>G)
c.2064+4A>G (n.2064+4A>G)
c.*1941+4A>G (n.*1941+4A>G)
c.*2061+4A>G (n.*2061+4A>G)
c.2244+4A>G (n.2244+4A>G)
n.2134+4A>G
c.*1871+4A>G (n.*1871+4A>G)
c.2040+4A>G (n.2040+4A>G)
c.2097+4A>G (n.2097+4A>G)
c.1668+4A>G (n.1668+4A>G)
c.1524+4A>G (n.1524+4A>G)
c.1506+4A>G (n.1506+4A>G)
n.2385+4A>G
n.2380+4A>G
n.2346+4A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38113483T=CA2404668344PLA2G6c.2202+4A= (n.2202+4A=)
c.*1400+4A= (n.*1400+4A=)
c.*1060+4A= (n.*1060+4A=)
c.2064+4A= (n.2064+4A=)
c.*1941+4A= (n.*1941+4A=)
c.*2061+4A= (n.*2061+4A=)
c.2244+4A= (n.2244+4A=)
n.2134+4A=
c.*1871+4A= (n.*1871+4A=)
c.2040+4A= (n.2040+4A=)
c.2097+4A= (n.2097+4A=)
c.1668+4A= (n.1668+4A=)
c.1524+4A= (n.1524+4A=)
c.1506+4A= (n.1506+4A=)
n.2385+4A=
n.2380+4A=
n.2346+4A=
22g.38113485A>CCA411523441PLA2G6c.2202+2T>G (n.2202+2T>G)
c.*1400+2T>G (n.*1400+2T>G)
c.*1060+2T>G (n.*1060+2T>G)
c.2064+2T>G (n.2064+2T>G)
c.*1941+2T>G (n.*1941+2T>G)
c.*2061+2T>G (n.*2061+2T>G)
c.2244+2T>G (n.2244+2T>G)
n.2134+2T>G
c.*1871+2T>G (n.*1871+2T>G)
c.2040+2T>G (n.2040+2T>G)
c.2097+2T>G (n.2097+2T>G)
c.1668+2T>G (n.1668+2T>G)
c.1524+2T>G (n.1524+2T>G)
c.1506+2T>G (n.1506+2T>G)
n.2385+2T>G
n.2380+2T>G
n.2346+2T>G
22g.38113485A>GCA411523442PLA2G6c.2202+2T>C (n.2202+2T>C)
c.*1400+2T>C (n.*1400+2T>C)
c.*1060+2T>C (n.*1060+2T>C)
c.2064+2T>C (n.2064+2T>C)
c.*1941+2T>C (n.*1941+2T>C)
c.*2061+2T>C (n.*2061+2T>C)
c.2244+2T>C (n.2244+2T>C)
n.2134+2T>C
c.*1871+2T>C (n.*1871+2T>C)
c.2040+2T>C (n.2040+2T>C)
c.2097+2T>C (n.2097+2T>C)
c.1668+2T>C (n.1668+2T>C)
c.1524+2T>C (n.1524+2T>C)
c.1506+2T>C (n.1506+2T>C)
n.2385+2T>C
n.2380+2T>C
n.2346+2T>C
22g.38113485A>TCA411523443PLA2G6c.2202+2T>A (n.2202+2T>A)
c.*1400+2T>A (n.*1400+2T>A)
c.*1060+2T>A (n.*1060+2T>A)
c.2064+2T>A (n.2064+2T>A)
c.*1941+2T>A (n.*1941+2T>A)
c.*2061+2T>A (n.*2061+2T>A)
c.2244+2T>A (n.2244+2T>A)
n.2134+2T>A
c.*1871+2T>A (n.*1871+2T>A)
c.2040+2T>A (n.2040+2T>A)
c.2097+2T>A (n.2097+2T>A)
c.1668+2T>A (n.1668+2T>A)
c.1524+2T>A (n.1524+2T>A)
c.1506+2T>A (n.1506+2T>A)
n.2385+2T>A
n.2380+2T>A
n.2346+2T>A
22g.38113486C>ACA411523446PLA2G6c.2202+1G>T (n.2202+1G>T)
c.*1400+1G>T (n.*1400+1G>T)
c.*1060+1G>T (n.*1060+1G>T)
c.2064+1G>T (n.2064+1G>T)
c.*1941+1G>T (n.*1941+1G>T)
c.*2061+1G>T (n.*2061+1G>T)
c.2244+1G>T (n.2244+1G>T)
n.2134+1G>T
c.*1871+1G>T (n.*1871+1G>T)
c.2040+1G>T (n.2040+1G>T)
c.2097+1G>T (n.2097+1G>T)
c.1668+1G>T (n.1668+1G>T)
c.1524+1G>T (n.1524+1G>T)
c.1506+1G>T (n.1506+1G>T)
n.2385+1G>T
n.2380+1G>T
n.2346+1G>T
22g.38113486C>GCA411523445PLA2G6c.2202+1G>C (n.2202+1G>C)
c.*1400+1G>C (n.*1400+1G>C)
c.*1060+1G>C (n.*1060+1G>C)
c.2064+1G>C (n.2064+1G>C)
c.*1941+1G>C (n.*1941+1G>C)
c.*2061+1G>C (n.*2061+1G>C)
c.2244+1G>C (n.2244+1G>C)
n.2134+1G>C
c.*1871+1G>C (n.*1871+1G>C)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
22g.38113496C>GCA514542285PLA2G6c.2193G>C (p.Val731=)
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c.1515G>C (p.Val505=)
c.1497G>C (p.Val499=)
n.2376G>C
n.2371G>C
n.2337G>C
22g.38113496C>TCA514542286PLA2G6c.2193G>A (p.Val731=)
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n.2353G>A
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n.2376G>A
n.2371G>A
n.2337G>A
22g.38113497A>CCA411523470PLA2G6c.2192T>G (p.Val731Gly)
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c.*2051T>C (n.*2051T>C)
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n.2124T>C
c.*1861T>C (n.*1861T>C)
c.2030T>C (p.Val677Ala)
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n.2336T>C
22g.38113497A>TCA411523474PLA2G6c.2192T>A (p.Val731Glu)
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22g.38113498C>GCA411523479PLA2G6c.2191G>C (p.Val731Leu)
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n.2374G>C
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n.2335G>C
22g.38113498C>TCA411523480PLA2G6c.2191G>A (p.Val731Met)
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n.2123G>A
c.*1860G>A (n.*1860G>A)
c.2029G>A (p.Val677Met)
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n.2374G>A
n.2369G>A
n.2335G>A
gnomAD v4
22g.38113499C>ACA411523484PLA2G6c.2190G>T (p.Met730Ile)
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gnomAD v4
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22g.38113499C>TCA411523486PLA2G6c.2190G>A (p.Met730Ile)
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
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c.2052G>A (p.Met684Ile)
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n.2122G>A
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22g.38113500A=CA2404668346PLA2G6c.2189T= (p.Met730=)
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22g.38113500A>CCA411523492PLA2G6c.2189T>G (p.Met730Arg)
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22g.38113500A>GCA411523496PLA2G6c.2189T>C (p.Met730Thr)
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
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c.*1928T>C (n.*1928T>C)
c.*2048T>C (n.*2048T>C)
c.2231T>C (p.Met744Thr)
n.2121T>C
c.*1858T>C (n.*1858T>C)
c.2027T>C (p.Met676Thr)
c.2084T>C (p.Met695Thr)
c.1655T>C (p.Met552Thr)
n.2349T>C
c.1511T>C (p.Met504Thr)
c.1493T>C (p.Met498Thr)
n.2372T>C
n.2367T>C
n.2333T>C
dbSNP
22g.38113500A>TCA411523494PLA2G6c.2189T>A (p.Met730Lys)
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
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c.2051T>A (p.Met684Lys)
c.*1928T>A (n.*1928T>A)
c.*2048T>A (n.*2048T>A)
c.2231T>A (p.Met744Lys)
n.2121T>A
c.*1858T>A (n.*1858T>A)
c.2027T>A (p.Met676Lys)
c.2084T>A (p.Met695Lys)
c.1655T>A (p.Met552Lys)
n.2349T>A
c.1511T>A (p.Met504Lys)
c.1493T>A (p.Met498Lys)
n.2372T>A
n.2367T>A
n.2333T>A
22g.38113501T>ACA411523498PLA2G6c.2188A>T (p.Met730Leu)
c.*1386A>T (n.*1386A>T)
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
c.2050A>T (p.Met684Leu)
c.*1927A>T (n.*1927A>T)
c.*2047A>T (n.*2047A>T)
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n.2332A>T
22g.38113501T>CCA411523501PLA2G6c.2188A>G (p.Met730Val)
c.*1386A>G (n.*1386A>G)
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
c.2050A>G (p.Met684Val)
c.*1927A>G (n.*1927A>G)
c.*2047A>G (n.*2047A>G)
c.2230A>G (p.Met744Val)
n.2120A>G
c.*1857A>G (n.*1857A>G)
c.2026A>G (p.Met676Val)
c.2083A>G (p.Met695Val)
c.1654A>G (p.Met552Val)
n.2348A>G
c.1510A>G (p.Met504Val)
c.1492A>G (p.Met498Val)
n.2371A>G
n.2366A>G
n.2332A>G
gnomAD v4
22g.38113501T>GCA411523499PLA2G6c.2188A>C (p.Met730Leu)
c.*1386A>C (n.*1386A>C)
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
c.2050A>C (p.Met684Leu)
c.*1927A>C (n.*1927A>C)
c.*2047A>C (n.*2047A>C)
c.2230A>C (p.Met744Leu)
n.2120A>C
c.*1857A>C (n.*1857A>C)
c.2026A>C (p.Met676Leu)
c.2083A>C (p.Met695Leu)
c.1654A>C (p.Met552Leu)
n.2348A>C
c.1510A>C (p.Met504Leu)
c.1492A>C (p.Met498Leu)
n.2371A>C
n.2366A>C
n.2332A>C
22g.38113502C>ACA411523503PLA2G6c.2187G>T (p.Lys729Asn)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
c.2049G>T (p.Lys683Asn)
c.*1926G>T (n.*1926G>T)
c.*2046G>T (n.*2046G>T)
c.2229G>T (p.Lys743Asn)
n.2119G>T
c.*1856G>T (n.*1856G>T)
c.2025G>T (p.Lys675Asn)
c.2082G>T (p.Lys694Asn)
c.1653G>T (p.Lys551Asn)
n.2347G>T
c.1509G>T (p.Lys503Asn)
c.1491G>T (p.Lys497Asn)
n.2370G>T
n.2365G>T
n.2331G>T
22g.38113502C=CA2404668347PLA2G6c.2187G= (p.Lys729=)
c.*1385G= (n.*1385G=)
c.*1045G= (n.*1045G=)
c.2049G= (p.Lys683=)
c.*1926G= (n.*1926G=)
c.*2046G= (n.*2046G=)
c.2229G= (p.Lys743=)
n.2119G=
c.*1856G= (n.*1856G=)
c.2025G= (p.Lys675=)
c.2082G= (p.Lys694=)
c.1653G= (p.Lys551=)
n.2347G=
c.1509G= (p.Lys503=)
c.1491G= (p.Lys497=)
n.2370G=
n.2365G=
n.2331G=
22g.38113502C>GCA411523506PLA2G6c.2187G>C (p.Lys729Asn)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
c.2049G>C (p.Lys683Asn)
c.*1926G>C (n.*1926G>C)
c.*2046G>C (n.*2046G>C)
c.2229G>C (p.Lys743Asn)
n.2119G>C
c.*1856G>C (n.*1856G>C)
c.2025G>C (p.Lys675Asn)
c.2082G>C (p.Lys694Asn)
c.1653G>C (p.Lys551Asn)
n.2347G>C
c.1509G>C (p.Lys503Asn)
c.1491G>C (p.Lys497Asn)
n.2370G>C
n.2365G>C
n.2331G>C
22g.38113502C>TCA514542295PLA2G6c.2187G>A (p.Lys729=)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
c.2049G>A (p.Lys683=)
c.*1926G>A (n.*1926G>A)
c.*2046G>A (n.*2046G>A)
c.2229G>A (p.Lys743=)
n.2119G>A
c.*1856G>A (n.*1856G>A)
c.2025G>A (p.Lys675=)
c.2082G>A (p.Lys694=)
c.1653G>A (p.Lys551=)
n.2347G>A
c.1509G>A (p.Lys503=)
c.1491G>A (p.Lys497=)
n.2370G>A
n.2365G>A
n.2331G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.38113503T>ACA411523508PLA2G6c.2186A>T (p.Lys729Met)
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.2048A>T (p.Lys683Met)
c.*1925A>T (n.*1925A>T)
c.*2045A>T (n.*2045A>T)
c.2228A>T (p.Lys743Met)
n.2118A>T
c.*1855A>T (n.*1855A>T)
c.2024A>T (p.Lys675Met)
c.2081A>T (p.Lys694Met)
c.1652A>T (p.Lys551Met)
n.2346A>T
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n.2369A>T
n.2364A>T
n.2330A>T
22g.38113503T>CCA10230590PLA2G6c.2186A>G (p.Lys729Arg)
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.2048A>G (p.Lys683Arg)
c.*1925A>G (n.*1925A>G)
c.*2045A>G (n.*2045A>G)
c.2228A>G (p.Lys743Arg)
n.2118A>G
c.*1855A>G (n.*1855A>G)
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c.2081A>G (p.Lys694Arg)
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n.2369A>G
n.2364A>G
n.2330A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38113503T>GCA411523513PLA2G6c.2186A>C (p.Lys729Thr)
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.2048A>C (p.Lys683Thr)
c.*1925A>C (n.*1925A>C)
c.*2045A>C (n.*2045A>C)
c.2228A>C (p.Lys743Thr)
n.2118A>C
c.*1855A>C (n.*1855A>C)
c.2024A>C (p.Lys675Thr)
c.2081A>C (p.Lys694Thr)
c.1652A>C (p.Lys551Thr)
n.2346A>C
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
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n.2369A>C
n.2364A>C
n.2330A>C
22g.38113503T=CA2404668348PLA2G6c.2186A= (p.Lys729=)
c.*1384A= (n.*1384A=)
c.*1044A= (n.*1044A=)
c.2048A= (p.Lys683=)
c.*1925A= (n.*1925A=)
c.*2045A= (n.*2045A=)
c.2228A= (p.Lys743=)
n.2118A=
c.*1855A= (n.*1855A=)
c.2024A= (p.Lys675=)
c.2081A= (p.Lys694=)
c.1652A= (p.Lys551=)
n.2346A=
c.1508A= (p.Lys503=)
c.1490A= (p.Lys497=)
n.2369A=
n.2364A=
n.2330A=
22g.38113504T>ACA411523516PLA2G6c.2185A>T (p.Lys729Ter)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
c.2047A>T (p.Lys683Ter)
c.*1924A>T (n.*1924A>T)
c.*2044A>T (n.*2044A>T)
c.2227A>T (p.Lys743Ter)
n.2117A>T
c.*1854A>T (n.*1854A>T)
c.2023A>T (p.Lys675Ter)
c.2080A>T (p.Lys694Ter)
c.1651A>T (p.Lys551Ter)
n.2345A>T
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
n.2368A>T
n.2363A>T
n.2329A>T
22g.38113504T>CCA411523519PLA2G6c.2185A>G (p.Lys729Glu)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
c.2047A>G (p.Lys683Glu)
c.*1924A>G (n.*1924A>G)
c.*2044A>G (n.*2044A>G)
c.2227A>G (p.Lys743Glu)
n.2117A>G
c.*1854A>G (n.*1854A>G)
c.2023A>G (p.Lys675Glu)
c.2080A>G (p.Lys694Glu)
c.1651A>G (p.Lys551Glu)
n.2345A>G
c.1507A>G (p.Lys503Glu)
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
n.2368A>G
n.2363A>G
n.2329A>G
22g.38113504T>GCA411523521PLA2G6c.2185A>C (p.Lys729Gln)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.2047A>C (p.Lys683Gln)
c.*1924A>C (n.*1924A>C)
c.*2044A>C (n.*2044A>C)
c.2227A>C (p.Lys743Gln)
n.2117A>C
c.*1854A>C (n.*1854A>C)
c.2023A>C (p.Lys675Gln)
c.2080A>C (p.Lys694Gln)
c.1651A>C (p.Lys551Gln)
n.2345A>C
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
n.2368A>C
n.2363A>C
n.2329A>C
22g.38113505G>ACA514542298PLA2G6c.2184C>T (p.Gly728=)
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.2046C>T (p.Gly682=)
c.*1923C>T (n.*1923C>T)
c.*2043C>T (n.*2043C>T)
c.2226C>T (p.Gly742=)
n.2116C>T
c.*1853C>T (n.*1853C>T)
c.2022C>T (p.Gly674=)
c.2079C>T (p.Gly693=)
c.1650C>T (p.Gly550=)
n.2344C>T
c.1506C>T (p.Gly502=)
c.1488C>T (p.Gly496=)
n.2367C>T
n.2362C>T
n.2328C>T
22g.38113505G>CCA514542299PLA2G6c.2184C>G (p.Gly728=)
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
c.2046C>G (p.Gly682=)
c.*1923C>G (n.*1923C>G)
c.*2043C>G (n.*2043C>G)
c.2226C>G (p.Gly742=)
n.2116C>G
c.*1853C>G (n.*1853C>G)
c.2022C>G (p.Gly674=)
c.2079C>G (p.Gly693=)
c.1650C>G (p.Gly550=)
n.2344C>G
c.1506C>G (p.Gly502=)
c.1488C>G (p.Gly496=)
n.2367C>G
n.2362C>G
n.2328C>G
22g.38113505G>TCA514542300PLA2G6c.2184C>A (p.Gly728=)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
c.2046C>A (p.Gly682=)
c.*1923C>A (n.*1923C>A)
c.*2043C>A (n.*2043C>A)
c.2226C>A (p.Gly742=)
n.2116C>A
c.*1853C>A (n.*1853C>A)
c.2022C>A (p.Gly674=)
c.2079C>A (p.Gly693=)
c.1650C>A (p.Gly550=)
n.2344C>A
c.1506C>A (p.Gly502=)
c.1488C>A (p.Gly496=)
n.2367C>A
n.2362C>A
n.2328C>A
22g.38113506C>ACA411523523PLA2G6c.2183G>T (p.Gly728Val)
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.2045G>T (p.Gly682Val)
c.*1922G>T (n.*1922G>T)
c.*2042G>T (n.*2042G>T)
c.2225G>T (p.Gly742Val)
n.2115G>T
c.*1852G>T (n.*1852G>T)
c.2021G>T (p.Gly674Val)
c.2078G>T (p.Gly693Val)
c.1649G>T (p.Gly550Val)
n.2343G>T
c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
n.2366G>T
n.2361G>T
n.2327G>T
22g.38113506C>GCA411523526PLA2G6c.2183G>C (p.Gly728Ala)
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.2045G>C (p.Gly682Ala)
c.*1922G>C (n.*1922G>C)
c.*2042G>C (n.*2042G>C)
c.2225G>C (p.Gly742Ala)
n.2115G>C
c.*1852G>C (n.*1852G>C)
c.2021G>C (p.Gly674Ala)
c.2078G>C (p.Gly693Ala)
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
n.2343G>C
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
n.2366G>C
n.2361G>C
n.2327G>C
22g.38113506C>TCA411523528PLA2G6c.2183G>A (p.Gly728Asp)
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.2045G>A (p.Gly682Asp)
c.*1922G>A (n.*1922G>A)
c.*2042G>A (n.*2042G>A)
c.2225G>A (p.Gly742Asp)
n.2115G>A
c.*1852G>A (n.*1852G>A)
c.2021G>A (p.Gly674Asp)
c.2078G>A (p.Gly693Asp)
c.1649G>A (p.Gly550Asp)
n.2343G>A
c.1505G>A (p.Gly502Asp)
c.1487G>A (p.Gly496Asp)
n.2366G>A
n.2361G>A
n.2327G>A
22g.38113507C>ACA411523535PLA2G6c.2182G>T (p.Gly728Cys)
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
c.2044G>T (p.Gly682Cys)
c.*1921G>T (n.*1921G>T)
c.*2041G>T (n.*2041G>T)
c.2224G>T (p.Gly742Cys)
n.2114G>T
c.*1851G>T (n.*1851G>T)
c.2020G>T (p.Gly674Cys)
c.2077G>T (p.Gly693Cys)
c.1648G>T (p.Gly550Cys)
n.2342G>T
c.1504G>T (p.Gly502Cys)
c.1486G>T (p.Gly496Cys)
n.2365G>T
n.2360G>T
n.2326G>T
22g.38113507C>GCA411523530PLA2G6c.2182G>C (p.Gly728Arg)
c.*1380G>C (n.*1380G>C)
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
c.2044G>C (p.Gly682Arg)
c.*1921G>C (n.*1921G>C)
c.*2041G>C (n.*2041G>C)
c.2224G>C (p.Gly742Arg)
n.2114G>C
c.*1851G>C (n.*1851G>C)
c.2020G>C (p.Gly674Arg)
c.2077G>C (p.Gly693Arg)
c.1648G>C (p.Gly550Arg)
n.2342G>C
c.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
n.2365G>C
n.2360G>C
n.2326G>C
22g.38113507C>TCA411523533PLA2G6c.2182G>A (p.Gly728Ser)
c.*1380G>A (n.*1380G>A)
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
c.2044G>A (p.Gly682Ser)
c.*1921G>A (n.*1921G>A)
c.*2041G>A (n.*2041G>A)
c.2224G>A (p.Gly742Ser)
n.2114G>A
c.*1851G>A (n.*1851G>A)
c.2020G>A (p.Gly674Ser)
c.2077G>A (p.Gly693Ser)
c.1648G>A (p.Gly550Ser)
n.2342G>A
c.1504G>A (p.Gly502Ser)
c.1486G>A (p.Gly496Ser)
n.2365G>A
n.2360G>A
n.2326G>A
22g.38113508C>ACA514542306PLA2G6c.2181G>T (p.Leu727=)
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.2043G>T (p.Leu681=)
c.*1920G>T (n.*1920G>T)
c.*2040G>T (n.*2040G>T)
c.2223G>T (p.Leu741=)
n.2113G>T
c.*1850G>T (n.*1850G>T)
c.2019G>T (p.Leu673=)
c.2076G>T (p.Leu692=)
c.1647G>T (p.Leu549=)
n.2341G>T
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.1485G>T (p.Leu495=)
n.2364G>T
n.2359G>T
n.2325G>T
22g.38113508C>GCA514542307PLA2G6c.2181G>C (p.Leu727=)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
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gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar
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c.*1846A>C (n.*1846A>C)
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gnomAD v4
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n.2107G>C
c.*1844G>C (n.*1844G>C)
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22g.38113514C>TCA514542319PLA2G6c.2175G>A (p.Lys725=)
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c.2217G>A (p.Lys739=)
n.2107G>A
c.*1844G>A (n.*1844G>A)
c.2013G>A (p.Lys671=)
c.2070G>A (p.Lys690=)
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c.1497G>A (p.Lys499=)
c.1479G>A (p.Lys493=)
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22g.38113515T>ACA411523577PLA2G6c.2174A>T (p.Lys725Met)
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22g.38113515T>CCA10230591PLA2G6c.2174A>G (p.Lys725Arg)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38113515T>GCA411523581PLA2G6c.2174A>C (p.Lys725Thr)
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.2036A>C (p.Lys679Thr)
c.*1913A>C (n.*1913A>C)
c.*2033A>C (n.*2033A>C)
c.2216A>C (p.Lys739Thr)
n.2106A>C
c.*1843A>C (n.*1843A>C)
c.2012A>C (p.Lys671Thr)
c.2069A>C (p.Lys690Thr)
c.1640A>C (p.Lys547Thr)
n.2334A>C
c.1496A>C (p.Lys499Thr)
c.1478A>C (p.Lys493Thr)
n.2357A>C
n.2352A>C
n.2318A>C
22g.38113515T=CA2404668350PLA2G6c.2174A= (p.Lys725=)
c.*1372A= (n.*1372A=)
c.*1032A= (n.*1032A=)
c.2036A= (p.Lys679=)
c.*1913A= (n.*1913A=)
c.*2033A= (n.*2033A=)
c.2216A= (p.Lys739=)
n.2106A=
c.*1843A= (n.*1843A=)
c.2012A= (p.Lys671=)
c.2069A= (p.Lys690=)
c.1640A= (p.Lys547=)
n.2334A=
c.1496A= (p.Lys499=)
c.1478A= (p.Lys493=)
n.2357A=
n.2352A=
n.2318A=
22g.38113516T>ACA411523589PLA2G6c.2173A>T (p.Lys725Ter)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.2035A>T (p.Lys679Ter)
c.*1912A>T (n.*1912A>T)
c.*2032A>T (n.*2032A>T)
c.2215A>T (p.Lys739Ter)
n.2105A>T
c.*1842A>T (n.*1842A>T)
c.2011A>T (p.Lys671Ter)
c.2068A>T (p.Lys690Ter)
c.1639A>T (p.Lys547Ter)
n.2333A>T
c.1495A>T (p.Lys499Ter)
c.1477A>T (p.Lys493Ter)
n.2356A>T
n.2351A>T
n.2317A>T
22g.38113516T>CCA411523586PLA2G6c.2173A>G (p.Lys725Glu)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.2035A>G (p.Lys679Glu)
c.*1912A>G (n.*1912A>G)
c.*2032A>G (n.*2032A>G)
c.2215A>G (p.Lys739Glu)
n.2105A>G
c.*1842A>G (n.*1842A>G)
c.2011A>G (p.Lys671Glu)
c.2068A>G (p.Lys690Glu)
c.1639A>G (p.Lys547Glu)
n.2333A>G
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n.2356A>G
n.2351A>G
n.2317A>G
22g.38113516T>GCA411523585PLA2G6c.2173A>C (p.Lys725Gln)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.2035A>C (p.Lys679Gln)
c.*1912A>C (n.*1912A>C)
c.*2032A>C (n.*2032A>C)
c.2215A>C (p.Lys739Gln)
n.2105A>C
c.*1842A>C (n.*1842A>C)
c.2011A>C (p.Lys671Gln)
c.2068A>C (p.Lys690Gln)
c.1639A>C (p.Lys547Gln)
n.2333A>C
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.1477A>C (p.Lys493Gln)
n.2356A>C
n.2351A>C
n.2317A>C
22g.38113517G>ACA514542326PLA2G6c.2172C>T (p.Ala724=)
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.2034C>T (p.Ala678=)
c.*1911C>T (n.*1911C>T)
c.*2031C>T (n.*2031C>T)
c.2214C>T (p.Ala738=)
n.2104C>T
c.*1841C>T (n.*1841C>T)
c.2010C>T (p.Ala670=)
c.2067C>T (p.Ala689=)
c.1638C>T (p.Ala546=)
n.2332C>T
c.1494C>T (p.Ala498=)
c.1476C>T (p.Ala492=)
n.2355C>T
n.2350C>T
n.2316C>T
gnomAD v4
22g.38113517G>CCA514542327PLA2G6c.2172C>G (p.Ala724=)
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
c.2034C>G (p.Ala678=)
c.*1911C>G (n.*1911C>G)
c.*2031C>G (n.*2031C>G)
c.2214C>G (p.Ala738=)
n.2104C>G
c.*1841C>G (n.*1841C>G)
c.2010C>G (p.Ala670=)
c.2067C>G (p.Ala689=)
c.1638C>G (p.Ala546=)
n.2332C>G
c.1494C>G (p.Ala498=)
c.1476C>G (p.Ala492=)
n.2355C>G
n.2350C>G
n.2316C>G
22g.38113517G>TCA514542328PLA2G6c.2172C>A (p.Ala724=)
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.2034C>A (p.Ala678=)
c.*1911C>A (n.*1911C>A)
c.*2031C>A (n.*2031C>A)
c.2214C>A (p.Ala738=)
n.2104C>A
c.*1841C>A (n.*1841C>A)
c.2010C>A (p.Ala670=)
c.2067C>A (p.Ala689=)
c.1638C>A (p.Ala546=)
n.2332C>A
c.1494C>A (p.Ala498=)
c.1476C>A (p.Ala492=)
n.2355C>A
n.2350C>A
n.2316C>A
22g.38113518delCA2656636454PLA2G6c.2172del (p.Lys725ArgfsTer?)
c.*1370del (n.*1370del)
c.*1030del (n.*1030del)
c.2034del (p.Lys679ArgfsTer?)
c.*1911del (n.*1911del)
c.*2031del (n.*2031del)
c.2214del (p.Lys739ArgfsTer?)
n.2104del
c.*1841del (n.*1841del)
c.2010del (p.Lys671ArgfsTer?)
c.2067del (p.Lys690ArgfsTer?)
c.1638del (p.Lys547ArgfsTer?)
n.2332del
c.1494del (p.Lys499ArgfsTer?)
c.1476del (p.Lys493ArgfsTer?)
n.2355del
n.2350del
n.2316del
gnomAD v4
22g.38113518G>ACA411523591PLA2G6c.2171C>T (p.Ala724Val)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.2033C>T (p.Ala678Val)
c.*1910C>T (n.*1910C>T)
c.*2030C>T (n.*2030C>T)
c.2213C>T (p.Ala738Val)
n.2103C>T
c.*1840C>T (n.*1840C>T)
c.2009C>T (p.Ala670Val)
c.2066C>T (p.Ala689Val)
c.1637C>T (p.Ala546Val)
n.2331C>T
c.1493C>T (p.Ala498Val)
c.1475C>T (p.Ala492Val)
n.2354C>T
n.2349C>T
n.2315C>T
22g.38113518G>CCA411523594PLA2G6c.2171C>G (p.Ala724Gly)
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.2033C>G (p.Ala678Gly)
c.*1910C>G (n.*1910C>G)
c.*2030C>G (n.*2030C>G)
c.2213C>G (p.Ala738Gly)
n.2103C>G
c.*1840C>G (n.*1840C>G)
c.2009C>G (p.Ala670Gly)
c.2066C>G (p.Ala689Gly)
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
n.2331C>G
c.1493C>G (p.Ala498Gly)
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
n.2354C>G
n.2349C>G
n.2315C>G
22g.38113518G>TCA411523595PLA2G6c.2171C>A (p.Ala724Asp)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.2033C>A (p.Ala678Asp)
c.*1910C>A (n.*1910C>A)
c.*2030C>A (n.*2030C>A)
c.2213C>A (p.Ala738Asp)
n.2103C>A
c.*1840C>A (n.*1840C>A)
c.2009C>A (p.Ala670Asp)
c.2066C>A (p.Ala689Asp)
c.1637C>A (p.Ala546Asp)
n.2331C>A
c.1493C>A (p.Ala498Asp)
c.1475C>A (p.Ala492Asp)
n.2354C>A
n.2349C>A
n.2315C>A
22g.38113518_38113519delinsGCCA2404668351PLA2G6c.2170_2171delinsGC (p.Ala724=)
c.*1368_*1369delinsGC (n.*1368_*1369delinsGC)
c.*1028_*1029delinsGC (n.*1028_*1029delinsGC)
c.2032_2033delinsGC (p.Ala678=)
c.*1909_*1910delinsGC (n.*1909_*1910delinsGC)
c.*2029_*2030delinsGC (n.*2029_*2030delinsGC)
c.2212_2213delinsGC (p.Ala738=)
n.2102_2103delinsGC
c.*1839_*1840delinsGC (n.*1839_*1840delinsGC)
c.2008_2009delinsGC (p.Ala670=)
c.2065_2066delinsGC (p.Ala689=)
c.1636_1637delinsGC (p.Ala546=)
n.2330_2331delinsGC
c.1492_1493delinsGC (p.Ala498=)
c.1474_1475delinsGC (p.Ala492=)
n.2353_2354delinsGC
n.2348_2349delinsGC
n.2314_2315delinsGC
22g.38113519C>ACA411523598PLA2G6c.2170G>T (p.Ala724Ser)
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.2032G>T (p.Ala678Ser)
c.*1909G>T (n.*1909G>T)
c.*2029G>T (n.*2029G>T)
c.2212G>T (p.Ala738Ser)
n.2102G>T
c.*1839G>T (n.*1839G>T)
c.2008G>T (p.Ala670Ser)
c.2065G>T (p.Ala689Ser)
c.1636G>T (p.Ala546Ser)
n.2330G>T
c.1492G>T (p.Ala498Ser)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
n.2353G>T
n.2348G>T
n.2314G>T
gnomAD v4
22g.38113519C>GCA411523599PLA2G6c.2170G>C (p.Ala724Pro)
c.*1368G>C (n.*1368G>C)
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.2032G>C (p.Ala678Pro)
c.*1909G>C (n.*1909G>C)
c.*2029G>C (n.*2029G>C)
c.2212G>C (p.Ala738Pro)
n.2102G>C
c.*1839G>C (n.*1839G>C)
c.2008G>C (p.Ala670Pro)
c.2065G>C (p.Ala689Pro)
c.1636G>C (p.Ala546Pro)
n.2330G>C
c.1492G>C (p.Ala498Pro)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
n.2353G>C
n.2348G>C
n.2314G>C
22g.38113519C>TCA411523602PLA2G6c.2170G>A (p.Ala724Thr)
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.2032G>A (p.Ala678Thr)
c.*1909G>A (n.*1909G>A)
c.*2029G>A (n.*2029G>A)
c.2212G>A (p.Ala738Thr)
n.2102G>A
c.*1839G>A (n.*1839G>A)
c.2008G>A (p.Ala670Thr)
c.2065G>A (p.Ala689Thr)
c.1636G>A (p.Ala546Thr)
n.2330G>A
c.1492G>A (p.Ala498Thr)
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
n.2353G>A
n.2348G>A
n.2314G>A
ClinVar
22g.38113522delCA1025601406PLA2G6c.2170del (p.Ala724ProfsTer?)
c.*1368del (n.*1368del)
c.*1028del (n.*1028del)
c.2032del (p.Ala678ProfsTer?)
c.*1909del (n.*1909del)
c.*2029del (n.*2029del)
c.2212del (p.Ala738ProfsTer?)
n.2102del
c.*1839del (n.*1839del)
c.2008del (p.Ala670ProfsTer?)
c.2065del (p.Ala689ProfsTer?)
c.1636del (p.Ala546ProfsTer?)
n.2330del
c.1492del (p.Ala498ProfsTer?)
c.1474del (p.Ala492ProfsTer?)
n.2353del
n.2348del
n.2314del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38113520C>ACA514542337PLA2G6c.2169G>T (p.Gly723=)
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
c.2031G>T (p.Gly677=)
c.*1908G>T (n.*1908G>T)
c.*2028G>T (n.*2028G>T)
c.2211G>T (p.Gly737=)
n.2101G>T
c.*1838G>T (n.*1838G>T)
c.2007G>T (p.Gly669=)
c.2064G>T (p.Gly688=)
c.1635G>T (p.Gly545=)
n.2329G>T
c.1491G>T (p.Gly497=)
c.1473G>T (p.Gly491=)
n.2352G>T
n.2347G>T
n.2313G>T
22g.38113520C=CA2404668352PLA2G6c.2169G= (p.Gly723=)
c.*1367G= (n.*1367G=)
c.*1027G= (n.*1027G=)
c.2031G= (p.Gly677=)
c.*1908G= (n.*1908G=)
c.*2028G= (n.*2028G=)
c.2211G= (p.Gly737=)
n.2101G=
c.*1838G= (n.*1838G=)
c.2007G= (p.Gly669=)
c.2064G= (p.Gly688=)
c.1635G= (p.Gly545=)
n.2329G=
c.1491G= (p.Gly497=)
c.1473G= (p.Gly491=)
n.2352G=
n.2347G=
n.2313G=
22g.38113520C>GCA514542334PLA2G6c.2169G>C (p.Gly723=)
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
c.2031G>C (p.Gly677=)
c.*1908G>C (n.*1908G>C)
c.*2028G>C (n.*2028G>C)
c.2211G>C (p.Gly737=)
n.2101G>C
c.*1838G>C (n.*1838G>C)
c.2007G>C (p.Gly669=)
c.2064G>C (p.Gly688=)
c.1635G>C (p.Gly545=)
n.2329G>C
c.1491G>C (p.Gly497=)
c.1473G>C (p.Gly491=)
n.2352G>C
n.2347G>C
n.2313G>C
22g.38113520C>TCA514542332PLA2G6c.2169G>A (p.Gly723=)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
c.2031G>A (p.Gly677=)
c.*1908G>A (n.*1908G>A)
c.*2028G>A (n.*2028G>A)
c.2211G>A (p.Gly737=)
n.2101G>A
c.*1838G>A (n.*1838G>A)
c.2007G>A (p.Gly669=)
c.2064G>A (p.Gly688=)
c.1635G>A (p.Gly545=)
n.2329G>A
c.1491G>A (p.Gly497=)
c.1473G>A (p.Gly491=)
n.2352G>A
n.2347G>A
n.2313G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38113521C>ACA411523603PLA2G6c.2168G>T (p.Gly723Val)
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.2030G>T (p.Gly677Val)
c.*1907G>T (n.*1907G>T)
c.*2027G>T (n.*2027G>T)
c.2210G>T (p.Gly737Val)
n.2100G>T
c.*1837G>T (n.*1837G>T)
c.2006G>T (p.Gly669Val)
c.2063G>T (p.Gly688Val)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
n.2328G>T
c.1490G>T (p.Gly497Val)
c.1472G>T (p.Gly491Val)
n.2351G>T
n.2346G>T
n.2312G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.38113521C=CA2404668353PLA2G6c.2168G= (p.Gly723=)
c.*1366G= (n.*1366G=)
c.*1026G= (n.*1026G=)
c.2030G= (p.Gly677=)
c.*1907G= (n.*1907G=)
c.*2027G= (n.*2027G=)
c.2210G= (p.Gly737=)
n.2100G=
c.*1837G= (n.*1837G=)
c.2006G= (p.Gly669=)
c.2063G= (p.Gly688=)
c.1634G= (p.Gly545=)
n.2328G=
c.1490G= (p.Gly497=)
c.1472G= (p.Gly491=)
n.2351G=
n.2346G=
n.2312G=
22g.38113521C>GCA411523609PLA2G6c.2168G>C (p.Gly723Ala)
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
c.2030G>C (p.Gly677Ala)
c.*1907G>C (n.*1907G>C)
c.*2027G>C (n.*2027G>C)
c.2210G>C (p.Gly737Ala)
n.2100G>C
c.*1837G>C (n.*1837G>C)
c.2006G>C (p.Gly669Ala)
c.2063G>C (p.Gly688Ala)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
n.2328G>C
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
n.2351G>C
n.2346G>C
n.2312G>C
22g.38113521C>TCA411523606PLA2G6c.2168G>A (p.Gly723Glu)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.2030G>A (p.Gly677Glu)
c.*1907G>A (n.*1907G>A)
c.*2027G>A (n.*2027G>A)
c.2210G>A (p.Gly737Glu)
n.2100G>A
c.*1837G>A (n.*1837G>A)
c.2006G>A (p.Gly669Glu)
c.2063G>A (p.Gly688Glu)
c.1634G>A (p.Gly545Glu)
n.2328G>A
c.1490G>A (p.Gly497Glu)
c.1472G>A (p.Gly491Glu)
n.2351G>A
n.2346G>A
n.2312G>A
gnomAD v4
22g.38113522C>ACA411523612PLA2G6c.2167G>T (p.Gly723Trp)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.2029G>T (p.Gly677Trp)
c.*1906G>T (n.*1906G>T)
c.*2026G>T (n.*2026G>T)
c.2209G>T (p.Gly737Trp)
n.2099G>T
c.*1836G>T (n.*1836G>T)
c.2005G>T (p.Gly669Trp)
c.2062G>T (p.Gly688Trp)
c.1633G>T (p.Gly545Trp)
n.2327G>T
c.1489G>T (p.Gly497Trp)
c.1471G>T (p.Gly491Trp)
n.2350G>T
n.2345G>T
n.2311G>T
22g.38113522C=CA2404668354PLA2G6c.2167G= (p.Gly723=)
c.*1365G= (n.*1365G=)
c.*1025G= (n.*1025G=)
c.2029G= (p.Gly677=)
c.*1906G= (n.*1906G=)
c.*2026G= (n.*2026G=)
c.2209G= (p.Gly737=)
n.2099G=
c.*1836G= (n.*1836G=)
c.2005G= (p.Gly669=)
c.2062G= (p.Gly688=)
c.1633G= (p.Gly545=)
n.2327G=
c.1489G= (p.Gly497=)
c.1471G= (p.Gly491=)
n.2350G=
n.2345G=
n.2311G=
22g.38113522C>GCA10230592PLA2G6c.2167G>C (p.Gly723Arg)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.2029G>C (p.Gly677Arg)
c.*1906G>C (n.*1906G>C)
c.*2026G>C (n.*2026G>C)
c.2209G>C (p.Gly737Arg)
n.2099G>C
c.*1836G>C (n.*1836G>C)
c.2005G>C (p.Gly669Arg)
c.2062G>C (p.Gly688Arg)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
n.2327G>C
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
n.2350G>C
n.2345G>C
n.2311G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38113522C>TCA411523615PLA2G6c.2167G>A (p.Gly723Arg)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.2029G>A (p.Gly677Arg)
c.*1906G>A (n.*1906G>A)
c.*2026G>A (n.*2026G>A)
c.2209G>A (p.Gly737Arg)
n.2099G>A
c.*1836G>A (n.*1836G>A)
c.2005G>A (p.Gly669Arg)
c.2062G>A (p.Gly688Arg)
c.1633G>A (p.Gly545Arg)
n.2327G>A
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
c.1471G>A (p.Gly491Arg)
n.2350G>A
n.2345G>A
n.2311G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.38113522_38113523delinsCACA2404668355PLA2G6c.2166_2167delinsTG (p.Phe722=)
c.*1364_*1365delinsTG (n.*1364_*1365delinsTG)
c.*1024_*1025delinsTG (n.*1024_*1025delinsTG)
c.2028_2029delinsTG (p.Phe676=)
c.*1905_*1906delinsTG (n.*1905_*1906delinsTG)
c.*2025_*2026delinsTG (n.*2025_*2026delinsTG)
c.2208_2209delinsTG (p.Phe736=)
n.2098_2099delinsTG
c.*1835_*1836delinsTG (n.*1835_*1836delinsTG)
c.2004_2005delinsTG (p.Phe668=)
c.2061_2062delinsTG (p.Phe687=)
c.1632_1633delinsTG (p.Phe544=)
n.2326_2327delinsTG
c.1488_1489delinsTG (p.Phe496=)
c.1470_1471delinsTG (p.Phe490=)
n.2349_2350delinsTG
n.2344_2345delinsTG
n.2310_2311delinsTG
22g.38113523A=CA2404668356PLA2G6c.2166T= (p.Phe722=)
c.*1364T= (n.*1364T=)
c.*1024T= (n.*1024T=)
c.2028T= (p.Phe676=)
c.*1905T= (n.*1905T=)
c.*2025T= (n.*2025T=)
c.2208T= (p.Phe736=)
n.2098T=
c.*1835T= (n.*1835T=)
c.2004T= (p.Phe668=)
c.2061T= (p.Phe687=)
c.1632T= (p.Phe544=)
n.2326T=
c.1488T= (p.Phe496=)
c.1470T= (p.Phe490=)
n.2349T=
n.2344T=
n.2310T=
22g.38113523A>CCA411523618PLA2G6c.2166T>G (p.Phe722Leu)
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
c.2028T>G (p.Phe676Leu)
c.*1905T>G (n.*1905T>G)
c.*2025T>G (n.*2025T>G)
c.2208T>G (p.Phe736Leu)
n.2098T>G
c.*1835T>G (n.*1835T>G)
c.2004T>G (p.Phe668Leu)
c.2061T>G (p.Phe687Leu)
c.1632T>G (p.Phe544Leu)
n.2326T>G
c.1488T>G (p.Phe496Leu)
c.1470T>G (p.Phe490Leu)
n.2349T>G
n.2344T>G
n.2310T>G
dbSNP COSMIC
22g.38113523A>GCA514542340PLA2G6c.2166T>C (p.Phe722=)
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.2028T>C (p.Phe676=)
c.*1905T>C (n.*1905T>C)
c.*2025T>C (n.*2025T>C)
c.2208T>C (p.Phe736=)
n.2098T>C
c.*1835T>C (n.*1835T>C)
c.2004T>C (p.Phe668=)
c.2061T>C (p.Phe687=)
c.1632T>C (p.Phe544=)
n.2326T>C
c.1488T>C (p.Phe496=)
c.1470T>C (p.Phe490=)
n.2349T>C
n.2344T>C
n.2310T>C
gnomAD v4
22g.38113523A>TCA411523620PLA2G6c.2166T>A (p.Phe722Leu)
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.2028T>A (p.Phe676Leu)
c.*1905T>A (n.*1905T>A)
c.*2025T>A (n.*2025T>A)
c.2208T>A (p.Phe736Leu)
n.2098T>A
c.*1835T>A (n.*1835T>A)
c.2004T>A (p.Phe668Leu)
c.2061T>A (p.Phe687Leu)
c.1632T>A (p.Phe544Leu)
n.2326T>A
c.1488T>A (p.Phe496Leu)
c.1470T>A (p.Phe490Leu)
n.2349T>A
n.2344T>A
n.2310T>A
22g.38113527delCA639395779PLA2G6c.2166del (p.Phe722LeufsTer?)
c.*1364del (n.*1364del)
c.*1024del (n.*1024del)
c.2028del (p.Phe676LeufsTer?)
c.*1905del (n.*1905del)
c.*2025del (n.*2025del)
c.2208del (p.Phe736LeufsTer?)
n.2098del
c.*1835del (n.*1835del)
c.2004del (p.Phe668LeufsTer?)
c.2061del (p.Phe687LeufsTer?)
c.1632del (p.Phe544LeufsTer?)
n.2326del
c.1488del (p.Phe496LeufsTer?)
c.1470del (p.Phe490LeufsTer?)
n.2349del
n.2344del
n.2310del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38113524A=CA2404668357PLA2G6c.2165T= (p.Phe722=)
c.*1363T= (n.*1363T=)
c.*1023T= (n.*1023T=)
c.2027T= (p.Phe676=)
c.*1904T= (n.*1904T=)
c.*2024T= (n.*2024T=)
c.2207T= (p.Phe736=)
n.2097T=
c.*1834T= (n.*1834T=)
c.2003T= (p.Phe668=)
c.2060T= (p.Phe687=)
c.1631T= (p.Phe544=)
n.2325T=
c.1487T= (p.Phe496=)
c.1469T= (p.Phe490=)
n.2348T=
n.2343T=
n.2309T=
22g.38113524A>CCA411523623PLA2G6c.2165T>G (p.Phe722Cys)
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
c.2027T>G (p.Phe676Cys)
c.*1904T>G (n.*1904T>G)
c.*2024T>G (n.*2024T>G)
c.2207T>G (p.Phe736Cys)
n.2097T>G
c.*1834T>G (n.*1834T>G)
c.2003T>G (p.Phe668Cys)
c.2060T>G (p.Phe687Cys)
c.1631T>G (p.Phe544Cys)
n.2325T>G
c.1487T>G (p.Phe496Cys)
c.1469T>G (p.Phe490Cys)
n.2348T>G
n.2343T>G
n.2309T>G
22g.38113524A>GCA411523625PLA2G6c.2165T>C (p.Phe722Ser)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
c.2027T>C (p.Phe676Ser)
c.*1904T>C (n.*1904T>C)
c.*2024T>C (n.*2024T>C)
c.2207T>C (p.Phe736Ser)
n.2097T>C
c.*1834T>C (n.*1834T>C)
c.2003T>C (p.Phe668Ser)
c.2060T>C (p.Phe687Ser)
c.1631T>C (p.Phe544Ser)
n.2325T>C
c.1487T>C (p.Phe496Ser)
c.1469T>C (p.Phe490Ser)
n.2348T>C
n.2343T>C
n.2309T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.38113524A>TCA411523628PLA2G6c.2165T>A (p.Phe722Tyr)
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
c.2027T>A (p.Phe676Tyr)
c.*1904T>A (n.*1904T>A)
c.*2024T>A (n.*2024T>A)
c.2207T>A (p.Phe736Tyr)
n.2097T>A
c.*1834T>A (n.*1834T>A)
c.2003T>A (p.Phe668Tyr)
c.2060T>A (p.Phe687Tyr)
c.1631T>A (p.Phe544Tyr)
n.2325T>A
c.1487T>A (p.Phe496Tyr)
c.1469T>A (p.Phe490Tyr)
n.2348T>A
n.2343T>A
n.2309T>A
22g.38113525A>CCA411523632PLA2G6c.2164T>G (p.Phe722Val)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.2026T>G (p.Phe676Val)
c.*1903T>G (n.*1903T>G)
c.*2023T>G (n.*2023T>G)
c.2206T>G (p.Phe736Val)
n.2096T>G
c.*1833T>G (n.*1833T>G)
c.2002T>G (p.Phe668Val)
c.2059T>G (p.Phe687Val)
c.1630T>G (p.Phe544Val)
n.2324T>G
c.1486T>G (p.Phe496Val)
c.1468T>G (p.Phe490Val)
n.2347T>G
n.2342T>G
n.2308T>G
22g.38113525A>GCA411523634PLA2G6c.2164T>C (p.Phe722Leu)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.2026T>C (p.Phe676Leu)
c.*1903T>C (n.*1903T>C)
c.*2023T>C (n.*2023T>C)
c.2206T>C (p.Phe736Leu)
n.2096T>C
c.*1833T>C (n.*1833T>C)
c.2002T>C (p.Phe668Leu)
c.2059T>C (p.Phe687Leu)
c.1630T>C (p.Phe544Leu)
n.2324T>C
c.1486T>C (p.Phe496Leu)
c.1468T>C (p.Phe490Leu)
n.2347T>C
n.2342T>C
n.2308T>C
22g.38113525A>TCA411523636PLA2G6c.2164T>A (p.Phe722Ile)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.2026T>A (p.Phe676Ile)
c.*1903T>A (n.*1903T>A)
c.*2023T>A (n.*2023T>A)
c.2206T>A (p.Phe736Ile)
n.2096T>A
c.*1833T>A (n.*1833T>A)
c.2002T>A (p.Phe668Ile)
c.2059T>A (p.Phe687Ile)
c.1630T>A (p.Phe544Ile)
n.2324T>A
c.1486T>A (p.Phe496Ile)
c.1468T>A (p.Phe490Ile)
n.2347T>A
n.2342T>A
n.2308T>A
22g.38113526A>CCA514542341PLA2G6c.2163T>G (p.Val721=)
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
c.*1021T>G (n.*1021T>G)
c.2025T>G (p.Val675=)
c.*1902T>G (n.*1902T>G)
c.*2022T>G (n.*2022T>G)
c.2205T>G (p.Val735=)
n.2095T>G
c.*1832T>G (n.*1832T>G)
c.2001T>G (p.Val667=)
c.2058T>G (p.Val686=)
c.1629T>G (p.Val543=)
n.2323T>G
c.1485T>G (p.Val495=)
c.1467T>G (p.Val489=)
n.2346T>G
n.2341T>G
n.2307T>G
22g.38113526A>GCA514542343PLA2G6c.2163T>C (p.Val721=)
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
c.2025T>C (p.Val675=)
c.*1902T>C (n.*1902T>C)
c.*2022T>C (n.*2022T>C)
c.2205T>C (p.Val735=)
n.2095T>C
c.*1832T>C (n.*1832T>C)
c.2001T>C (p.Val667=)
c.2058T>C (p.Val686=)
c.1629T>C (p.Val543=)
n.2323T>C
c.1485T>C (p.Val495=)
c.1467T>C (p.Val489=)
n.2346T>C
n.2341T>C
n.2307T>C
22g.38113526A>TCA514542344PLA2G6c.2163T>A (p.Val721=)
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
c.*1021T>A (n.*1021T>A)
c.2025T>A (p.Val675=)
c.*1902T>A (n.*1902T>A)
c.*2022T>A (n.*2022T>A)
c.2205T>A (p.Val735=)
n.2095T>A
c.*1832T>A (n.*1832T>A)
c.2001T>A (p.Val667=)
c.2058T>A (p.Val686=)
c.1629T>A (p.Val543=)
n.2323T>A
c.1485T>A (p.Val495=)
c.1467T>A (p.Val489=)
n.2346T>A
n.2341T>A
n.2307T>A
22g.38113527A=CA2404668358PLA2G6c.2162T= (p.Val721=)
c.*1360T= (n.*1360T=)
c.*1020T= (n.*1020T=)
c.2024T= (p.Val675=)
c.*1901T= (n.*1901T=)
c.*2021T= (n.*2021T=)
c.2204T= (p.Val735=)
n.2094T=
c.*1831T= (n.*1831T=)
c.2000T= (p.Val667=)
c.2057T= (p.Val686=)
c.1628T= (p.Val543=)
n.2322T=
c.1484T= (p.Val495=)
c.1466T= (p.Val489=)
n.2345T=
n.2340T=
n.2306T=
22g.38113527A>CCA411523644PLA2G6c.2162T>G (p.Val721Gly)
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
c.2024T>G (p.Val675Gly)
c.*1901T>G (n.*1901T>G)
c.*2021T>G (n.*2021T>G)
c.2204T>G (p.Val735Gly)
n.2094T>G
c.*1831T>G (n.*1831T>G)
c.2000T>G (p.Val667Gly)
c.2057T>G (p.Val686Gly)
c.1628T>G (p.Val543Gly)
n.2322T>G
c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.1466T>G (p.Val489Gly)
n.2345T>G
n.2340T>G
n.2306T>G
22g.38113527A>GCA10230593PLA2G6c.2162T>C (p.Val721Ala)
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
c.2024T>C (p.Val675Ala)
c.*1901T>C (n.*1901T>C)
c.*2021T>C (n.*2021T>C)
c.2204T>C (p.Val735Ala)
n.2094T>C
c.*1831T>C (n.*1831T>C)
c.2000T>C (p.Val667Ala)
c.2057T>C (p.Val686Ala)
c.1628T>C (p.Val543Ala)
n.2322T>C
c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.1466T>C (p.Val489Ala)
n.2345T>C
n.2340T>C
n.2306T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38113527A>TCA411523640PLA2G6c.2162T>A (p.Val721Asp)
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
c.2024T>A (p.Val675Asp)
c.*1901T>A (n.*1901T>A)
c.*2021T>A (n.*2021T>A)
c.2204T>A (p.Val735Asp)
n.2094T>A
c.*1831T>A (n.*1831T>A)
c.2000T>A (p.Val667Asp)
c.2057T>A (p.Val686Asp)
c.1628T>A (p.Val543Asp)
n.2322T>A
c.1484T>A (p.Val495Asp)
c.1466T>A (p.Val489Asp)
n.2345T>A
n.2340T>A
n.2306T>A
22g.38113528_38113529delCA2656636527PLA2G6c.2161_2162del (p.Val721PhefsTer?)
c.*1359_*1360del (n.*1359_*1360del)
c.*1019_*1020del (n.*1019_*1020del)
c.2023_2024del (p.Val675PhefsTer?)
c.*1900_*1901del (n.*1900_*1901del)
c.*2020_*2021del (n.*2020_*2021del)
c.2203_2204del (p.Val735PhefsTer?)
n.2093_2094del
c.*1830_*1831del (n.*1830_*1831del)
c.1999_2000del (p.Val667PhefsTer?)
c.2056_2057del (p.Val686PhefsTer?)
c.1627_1628del (p.Val543PhefsTer?)
n.2321_2322del
c.1483_1484del (p.Val495PhefsTer?)
c.1465_1466del (p.Val489PhefsTer?)
n.2344_2345del
n.2339_2340del
n.2305_2306del
gnomAD v4
22g.38113528C>ACA411523647PLA2G6c.2161G>T (p.Val721Phe)
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.2023G>T (p.Val675Phe)
c.*1900G>T (n.*1900G>T)
c.*2020G>T (n.*2020G>T)
c.2203G>T (p.Val735Phe)
n.2093G>T
c.*1830G>T (n.*1830G>T)
c.1999G>T (p.Val667Phe)
c.2056G>T (p.Val686Phe)
c.1627G>T (p.Val543Phe)
n.2321G>T
c.1483G>T (p.Val495Phe)
c.1465G>T (p.Val489Phe)
n.2344G>T
n.2339G>T
n.2305G>T
22g.38113528C>GCA411523649PLA2G6c.2161G>C (p.Val721Leu)
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.2023G>C (p.Val675Leu)
c.*1900G>C (n.*1900G>C)
c.*2020G>C (n.*2020G>C)
c.2203G>C (p.Val735Leu)
n.2093G>C
c.*1830G>C (n.*1830G>C)
c.1999G>C (p.Val667Leu)
c.2056G>C (p.Val686Leu)
c.1627G>C (p.Val543Leu)
n.2321G>C
c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.1465G>C (p.Val489Leu)
n.2344G>C
n.2339G>C
n.2305G>C
22g.38113528C>TCA411523650PLA2G6c.2161G>A (p.Val721Ile)
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.2023G>A (p.Val675Ile)
c.*1900G>A (n.*1900G>A)
c.*2020G>A (n.*2020G>A)
c.2203G>A (p.Val735Ile)
n.2093G>A
c.*1830G>A (n.*1830G>A)
c.1999G>A (p.Val667Ile)
c.2056G>A (p.Val686Ile)
c.1627G>A (p.Val543Ile)
n.2321G>A
c.1483G>A (p.Val495Ile)
c.1465G>A (p.Val489Ile)
n.2344G>A
n.2339G>A
n.2305G>A
22g.38113529A>CCA514542345PLA2G6c.2160T>G (p.Thr720=)
c.*1358T>G (n.*1358T>G)
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
c.2022T>G (p.Thr674=)
c.*1899T>G (n.*1899T>G)
c.*2019T>G (n.*2019T>G)
c.2202T>G (p.Thr734=)
n.2092T>G
c.*1829T>G (n.*1829T>G)
c.1998T>G (p.Thr666=)
c.2055T>G (p.Thr685=)
c.1626T>G (p.Thr542=)
n.2320T>G
c.1482T>G (p.Thr494=)
c.1464T>G (p.Thr488=)
n.2343T>G
n.2338T>G
n.2304T>G
22g.38113529A>GCA514542346PLA2G6c.2160T>C (p.Thr720=)
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
c.2022T>C (p.Thr674=)
c.*1899T>C (n.*1899T>C)
c.*2019T>C (n.*2019T>C)
c.2202T>C (p.Thr734=)
n.2092T>C
c.*1829T>C (n.*1829T>C)
c.1998T>C (p.Thr666=)
c.2055T>C (p.Thr685=)
c.1626T>C (p.Thr542=)
n.2320T>C
c.1482T>C (p.Thr494=)
c.1464T>C (p.Thr488=)
n.2343T>C
n.2338T>C
n.2304T>C
gnomAD v4
22g.38113529A>TCA514542348PLA2G6c.2160T>A (p.Thr720=)
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
c.2022T>A (p.Thr674=)
c.*1899T>A (n.*1899T>A)
c.*2019T>A (n.*2019T>A)
c.2202T>A (p.Thr734=)
n.2092T>A
c.*1829T>A (n.*1829T>A)
c.1998T>A (p.Thr666=)
c.2055T>A (p.Thr685=)
c.1626T>A (p.Thr542=)
n.2320T>A
c.1482T>A (p.Thr494=)
c.1464T>A (p.Thr488=)
n.2343T>A
n.2338T>A
n.2304T>A
gnomAD v4
22g.38113530G>ACA10230594PLA2G6c.2159C>T (p.Thr720Ile)
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
c.2021C>T (p.Thr674Ile)
c.*1898C>T (n.*1898C>T)
c.*2018C>T (n.*2018C>T)
c.2201C>T (p.Thr734Ile)
n.2091C>T
c.*1828C>T (n.*1828C>T)
c.1997C>T (p.Thr666Ile)
c.2054C>T (p.Thr685Ile)
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
n.2319C>T
c.1481C>T (p.Thr494Ile)
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
n.2342C>T
n.2337C>T
n.2303C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38113530G>CCA411523654PLA2G6c.2159C>G (p.Thr720Ser)
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
c.2021C>G (p.Thr674Ser)
c.*1898C>G (n.*1898C>G)
c.*2018C>G (n.*2018C>G)
c.2201C>G (p.Thr734Ser)
n.2091C>G
c.*1828C>G (n.*1828C>G)
c.1997C>G (p.Thr666Ser)
c.2054C>G (p.Thr685Ser)
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
n.2319C>G
c.1481C>G (p.Thr494Ser)
c.1463C>G (p.Thr488Ser)
n.2342C>G
n.2337C>G
n.2303C>G
22g.38113530G=CA2404668359PLA2G6c.2159C= (p.Thr720=)
c.*1357C= (n.*1357C=)
c.*1017C= (n.*1017C=)
c.2021C= (p.Thr674=)
c.*1898C= (n.*1898C=)
c.*2018C= (n.*2018C=)
c.2201C= (p.Thr734=)
n.2091C=
c.*1828C= (n.*1828C=)
c.1997C= (p.Thr666=)
c.2054C= (p.Thr685=)
c.1625C= (p.Thr542=)
n.2319C=
c.1481C= (p.Thr494=)
c.1463C= (p.Thr488=)
n.2342C=
n.2337C=
n.2303C=
22g.38113530G>TCA411523657PLA2G6c.2159C>A (p.Thr720Asn)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
c.2021C>A (p.Thr674Asn)
c.*1898C>A (n.*1898C>A)
c.*2018C>A (n.*2018C>A)
c.2201C>A (p.Thr734Asn)
n.2091C>A
c.*1828C>A (n.*1828C>A)
c.1997C>A (p.Thr666Asn)
c.2054C>A (p.Thr685Asn)
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
n.2319C>A
c.1481C>A (p.Thr494Asn)
c.1463C>A (p.Thr488Asn)
n.2342C>A
n.2337C>A
n.2303C>A
22g.38113531T>ACA411523665PLA2G6c.2158A>T (p.Thr720Ser)
c.*1356A>T (n.*1356A>T)
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.2020A>T (p.Thr674Ser)
c.*1897A>T (n.*1897A>T)
c.*2017A>T (n.*2017A>T)
c.2200A>T (p.Thr734Ser)
n.2090A>T
c.*1827A>T (n.*1827A>T)
c.1996A>T (p.Thr666Ser)
c.2053A>T (p.Thr685Ser)
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
n.2318A>T
c.1480A>T (p.Thr494Ser)
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
n.2341A>T
n.2336A>T
n.2302A>T
22g.38113531T>CCA411523661PLA2G6c.2158A>G (p.Thr720Ala)
c.*1356A>G (n.*1356A>G)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.2020A>G (p.Thr674Ala)
c.*1897A>G (n.*1897A>G)
c.*2017A>G (n.*2017A>G)
c.2200A>G (p.Thr734Ala)
n.2090A>G
c.*1827A>G (n.*1827A>G)
c.1996A>G (p.Thr666Ala)
c.2053A>G (p.Thr685Ala)
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
n.2318A>G
c.1480A>G (p.Thr494Ala)
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
n.2341A>G
n.2336A>G
n.2302A>G
22g.38113531T>GCA411523663PLA2G6c.2158A>C (p.Thr720Pro)
c.*1356A>C (n.*1356A>C)
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.2020A>C (p.Thr674Pro)
c.*1897A>C (n.*1897A>C)
c.*2017A>C (n.*2017A>C)
c.2200A>C (p.Thr734Pro)
n.2090A>C
c.*1827A>C (n.*1827A>C)
c.1996A>C (p.Thr666Pro)
c.2053A>C (p.Thr685Pro)
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
n.2318A>C
c.1480A>C (p.Thr494Pro)
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
n.2341A>C
n.2336A>C
n.2302A>C
22g.38113532C>ACA411523668PLA2G6c.2157G>T (p.Lys719Asn)
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.2019G>T (p.Lys673Asn)
c.*1896G>T (n.*1896G>T)
c.*2016G>T (n.*2016G>T)
c.2199G>T (p.Lys733Asn)
n.2089G>T
c.*1826G>T (n.*1826G>T)
c.1995G>T (p.Lys665Asn)
c.2052G>T (p.Lys684Asn)
c.1623G>T (p.Lys541Asn)
n.2317G>T
c.1479G>T (p.Lys493Asn)
c.1461G>T (p.Lys487Asn)
n.2340G>T
n.2335G>T
n.2301G>T
22g.38113532C=CA2404668360PLA2G6c.2157G= (p.Lys719=)
c.*1355G= (n.*1355G=)
c.*1015G= (n.*1015G=)
c.2019G= (p.Lys673=)
c.*1896G= (n.*1896G=)
c.*2016G= (n.*2016G=)
c.2199G= (p.Lys733=)
n.2089G=
c.*1826G= (n.*1826G=)
c.1995G= (p.Lys665=)
c.2052G= (p.Lys684=)
c.1623G= (p.Lys541=)
n.2317G=
c.1479G= (p.Lys493=)
c.1461G= (p.Lys487=)
n.2340G=
n.2335G=
n.2301G=
22g.38113532C>GCA411523673PLA2G6c.2157G>C (p.Lys719Asn)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.2019G>C (p.Lys673Asn)
c.*1896G>C (n.*1896G>C)
c.*2016G>C (n.*2016G>C)
c.2199G>C (p.Lys733Asn)
n.2089G>C
c.*1826G>C (n.*1826G>C)
c.1995G>C (p.Lys665Asn)
c.2052G>C (p.Lys684Asn)
c.1623G>C (p.Lys541Asn)
n.2317G>C
c.1479G>C (p.Lys493Asn)
c.1461G>C (p.Lys487Asn)
n.2340G>C
n.2335G>C
n.2301G>C
22g.38113532C>TCA514542354PLA2G6c.2157G>A (p.Lys719=)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.2019G>A (p.Lys673=)
c.*1896G>A (n.*1896G>A)
c.*2016G>A (n.*2016G>A)
c.2199G>A (p.Lys733=)
n.2089G>A
c.*1826G>A (n.*1826G>A)
c.1995G>A (p.Lys665=)
c.2052G>A (p.Lys684=)
c.1623G>A (p.Lys541=)
n.2317G>A
c.1479G>A (p.Lys493=)
c.1461G>A (p.Lys487=)
n.2340G>A
n.2335G>A
n.2301G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38113533T>ACA411523676PLA2G6c.2156A>T (p.Lys719Met)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.2018A>T (p.Lys673Met)
c.*1895A>T (n.*1895A>T)
c.*2015A>T (n.*2015A>T)
c.2198A>T (p.Lys733Met)
n.2088A>T
c.*1825A>T (n.*1825A>T)
c.1994A>T (p.Lys665Met)
c.2051A>T (p.Lys684Met)
c.1622A>T (p.Lys541Met)
n.2316A>T
c.1478A>T (p.Lys493Met)
c.1460A>T (p.Lys487Met)
n.2339A>T
n.2334A>T
n.2300A>T
22g.38113533T>CCA411523677PLA2G6c.2156A>G (p.Lys719Arg)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.2018A>G (p.Lys673Arg)
c.*1895A>G (n.*1895A>G)
c.*2015A>G (n.*2015A>G)
c.2198A>G (p.Lys733Arg)
n.2088A>G
c.*1825A>G (n.*1825A>G)
c.1994A>G (p.Lys665Arg)
c.2051A>G (p.Lys684Arg)
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
n.2316A>G
c.1478A>G (p.Lys493Arg)
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
n.2339A>G
n.2334A>G
n.2300A>G
22g.38113533T>GCA411523679PLA2G6c.2156A>C (p.Lys719Thr)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.2018A>C (p.Lys673Thr)
c.*1895A>C (n.*1895A>C)
c.*2015A>C (n.*2015A>C)
c.2198A>C (p.Lys733Thr)
n.2088A>C
c.*1825A>C (n.*1825A>C)
c.1994A>C (p.Lys665Thr)
c.2051A>C (p.Lys684Thr)
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
n.2316A>C
c.1478A>C (p.Lys493Thr)
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
n.2339A>C
n.2334A>C
n.2300A>C
22g.38113534T>ACA411523686PLA2G6c.2155A>T (p.Lys719Ter)
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.2017A>T (p.Lys673Ter)
c.*1894A>T (n.*1894A>T)
c.*2014A>T (n.*2014A>T)
c.2197A>T (p.Lys733Ter)
n.2087A>T
c.*1824A>T (n.*1824A>T)
c.1993A>T (p.Lys665Ter)
c.2050A>T (p.Lys684Ter)
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
n.2315A>T
c.1477A>T (p.Lys493Ter)
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
n.2338A>T
n.2333A>T
n.2299A>T
22g.38113534T>CCA411523682PLA2G6c.2155A>G (p.Lys719Glu)
c.*1353A>G (n.*1353A>G)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.2017A>G (p.Lys673Glu)
c.*1894A>G (n.*1894A>G)
c.*2014A>G (n.*2014A>G)
c.2197A>G (p.Lys733Glu)
n.2087A>G
c.*1824A>G (n.*1824A>G)
c.1993A>G (p.Lys665Glu)
c.2050A>G (p.Lys684Glu)
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
n.2315A>G
c.1477A>G (p.Lys493Glu)
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
n.2338A>G
n.2333A>G
n.2299A>G
22g.38113534T>GCA411523684PLA2G6c.2155A>C (p.Lys719Gln)
c.*1353A>C (n.*1353A>C)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.2017A>C (p.Lys673Gln)
c.*1894A>C (n.*1894A>C)
c.*2014A>C (n.*2014A>C)
c.2197A>C (p.Lys733Gln)
n.2087A>C
c.*1824A>C (n.*1824A>C)
c.1993A>C (p.Lys665Gln)
c.2050A>C (p.Lys684Gln)
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
n.2315A>C
c.1477A>C (p.Lys493Gln)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
n.2338A>C
n.2333A>C
n.2299A>C
22g.38113535G>ACA514542356PLA2G6c.2154C>T (p.Ala718=)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.2016C>T (p.Ala672=)
c.*1893C>T (n.*1893C>T)
c.*2013C>T (n.*2013C>T)
c.2196C>T (p.Ala732=)
n.2086C>T
c.*1823C>T (n.*1823C>T)
c.1992C>T (p.Ala664=)
c.2049C>T (p.Ala683=)
c.1620C>T (p.Ala540=)
n.2314C>T
c.1476C>T (p.Ala492=)
c.1458C>T (p.Ala486=)
n.2337C>T
n.2332C>T
n.2298C>T
ClinVar gnomAD v4
22g.38113535G>CCA514542357PLA2G6c.2154C>G (p.Ala718=)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.2016C>G (p.Ala672=)
c.*1893C>G (n.*1893C>G)
c.*2013C>G (n.*2013C>G)
c.2196C>G (p.Ala732=)
n.2086C>G
c.*1823C>G (n.*1823C>G)
c.1992C>G (p.Ala664=)
c.2049C>G (p.Ala683=)
c.1620C>G (p.Ala540=)
n.2314C>G
c.1476C>G (p.Ala492=)
c.1458C>G (p.Ala486=)
n.2337C>G
n.2332C>G
n.2298C>G
22g.38113535G>TCA514542358PLA2G6c.2154C>A (p.Ala718=)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.2016C>A (p.Ala672=)
c.*1893C>A (n.*1893C>A)
c.*2013C>A (n.*2013C>A)
c.2196C>A (p.Ala732=)
n.2086C>A
c.*1823C>A (n.*1823C>A)
c.1992C>A (p.Ala664=)
c.2049C>A (p.Ala683=)
c.1620C>A (p.Ala540=)
n.2314C>A
c.1476C>A (p.Ala492=)
c.1458C>A (p.Ala486=)
n.2337C>A
n.2332C>A
n.2298C>A
22g.38113536G>ACA411523689PLA2G6c.2153C>T (p.Ala718Val)
c.*1351C>T (n.*1351C>T)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.2015C>T (p.Ala672Val)
c.*1892C>T (n.*1892C>T)
c.*2012C>T (n.*2012C>T)
c.2195C>T (p.Ala732Val)
n.2085C>T
c.*1822C>T (n.*1822C>T)
c.1991C>T (p.Ala664Val)
c.2048C>T (p.Ala683Val)
c.1619C>T (p.Ala540Val)
n.2313C>T
c.1475C>T (p.Ala492Val)
c.1457C>T (p.Ala486Val)
n.2336C>T
n.2331C>T
n.2297C>T
22g.38113536G>CCA411523691PLA2G6c.2153C>G (p.Ala718Gly)
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.2015C>G (p.Ala672Gly)
c.*1892C>G (n.*1892C>G)
c.*2012C>G (n.*2012C>G)
c.2195C>G (p.Ala732Gly)
n.2085C>G
c.*1822C>G (n.*1822C>G)
c.1991C>G (p.Ala664Gly)
c.2048C>G (p.Ala683Gly)
c.1619C>G (p.Ala540Gly)
n.2313C>G
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
n.2336C>G
n.2331C>G
n.2297C>G
22g.38113536G>TCA411523693PLA2G6c.2153C>A (p.Ala718Asp)
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.2015C>A (p.Ala672Asp)
c.*1892C>A (n.*1892C>A)
c.*2012C>A (n.*2012C>A)
c.2195C>A (p.Ala732Asp)
n.2085C>A
c.*1822C>A (n.*1822C>A)
c.1991C>A (p.Ala664Asp)
c.2048C>A (p.Ala683Asp)
c.1619C>A (p.Ala540Asp)
n.2313C>A
c.1475C>A (p.Ala492Asp)
c.1457C>A (p.Ala486Asp)
n.2336C>A
n.2331C>A
n.2297C>A
22g.38113537C>ACA411523697PLA2G6c.2152G>T (p.Ala718Ser)
c.*1350G>T (n.*1350G>T)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.2014G>T (p.Ala672Ser)
c.*1891G>T (n.*1891G>T)
c.*2011G>T (n.*2011G>T)
c.2194G>T (p.Ala732Ser)
n.2084G>T
c.*1821G>T (n.*1821G>T)
c.1990G>T (p.Ala664Ser)
c.2047G>T (p.Ala683Ser)
c.1618G>T (p.Ala540Ser)
n.2312G>T
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
n.2335G>T
n.2330G>T
n.2296G>T
gnomAD v4
22g.38113537C=CA2404668361PLA2G6c.2152G= (p.Ala718=)
c.*1350G= (n.*1350G=)
c.*1010G= (n.*1010G=)
c.2014G= (p.Ala672=)
c.*1891G= (n.*1891G=)
c.*2011G= (n.*2011G=)
c.2194G= (p.Ala732=)
n.2084G=
c.*1821G= (n.*1821G=)
c.1990G= (p.Ala664=)
c.2047G= (p.Ala683=)
c.1618G= (p.Ala540=)
n.2312G=
c.1474G= (p.Ala492=)
c.1456G= (p.Ala486=)
n.2335G=
n.2330G=
n.2296G=
22g.38113537C>GCA411523699PLA2G6c.2152G>C (p.Ala718Pro)
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.2014G>C (p.Ala672Pro)
c.*1891G>C (n.*1891G>C)
c.*2011G>C (n.*2011G>C)
c.2194G>C (p.Ala732Pro)
n.2084G>C
c.*1821G>C (n.*1821G>C)
c.1990G>C (p.Ala664Pro)
c.2047G>C (p.Ala683Pro)
c.1618G>C (p.Ala540Pro)
n.2312G>C
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
c.1456G>C (p.Ala486Pro)
n.2335G>C
n.2330G>C
n.2296G>C
22g.38113537C>TCA10230595PLA2G6c.2152G>A (p.Ala718Thr)
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.2014G>A (p.Ala672Thr)
c.*1891G>A (n.*1891G>A)
c.*2011G>A (n.*2011G>A)
c.2194G>A (p.Ala732Thr)
n.2084G>A
c.*1821G>A (n.*1821G>A)
c.1990G>A (p.Ala664Thr)
c.2047G>A (p.Ala683Thr)
c.1618G>A (p.Ala540Thr)
n.2312G>A
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
n.2335G>A
n.2330G>A
n.2296G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38113538C>ACA514542360PLA2G6c.2151G>T (p.Leu717=)
c.*1349G>T (n.*1349G>T)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.2013G>T (p.Leu671=)
c.*1890G>T (n.*1890G>T)
c.*2010G>T (n.*2010G>T)
c.2193G>T (p.Leu731=)
n.2083G>T
c.*1820G>T (n.*1820G>T)
c.1989G>T (p.Leu663=)
n.859G>T
c.2046G>T (p.Leu682=)
c.1617G>T (p.Leu539=)
n.2427G>T
n.2311G>T
n.2513G>T
c.1473G>T (p.Leu491=)
c.1455G>T (p.Leu485=)
n.2334G>T
n.2329G>T
n.2295G>T
n.2411G>T
n.2497G>T
22g.38113538C=CA2404668362PLA2G6c.2151G= (p.Leu717=)
c.*1349G= (n.*1349G=)
c.*1009G= (n.*1009G=)
c.2013G= (p.Leu671=)
c.*1890G= (n.*1890G=)
c.*2010G= (n.*2010G=)
c.2193G= (p.Leu731=)
n.2083G=
c.*1820G= (n.*1820G=)
c.1989G= (p.Leu663=)
n.859G=
c.2046G= (p.Leu682=)
c.1617G= (p.Leu539=)
n.2427G=
n.2311G=
n.2513G=
c.1473G= (p.Leu491=)
c.1455G= (p.Leu485=)
n.2334G=
n.2329G=
n.2295G=
n.2411G=
n.2497G=
22g.38113538C>GCA514542361PLA2G6c.2151G>C (p.Leu717=)
c.*1349G>C (n.*1349G>C)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.2013G>C (p.Leu671=)
c.*1890G>C (n.*1890G>C)
c.*2010G>C (n.*2010G>C)
c.2193G>C (p.Leu731=)
n.2083G>C
c.*1820G>C (n.*1820G>C)
c.1989G>C (p.Leu663=)
n.859G>C
c.2046G>C (p.Leu682=)
c.1617G>C (p.Leu539=)
n.2427G>C
n.2311G>C
n.2513G>C
c.1473G>C (p.Leu491=)
c.1455G>C (p.Leu485=)
n.2334G>C
n.2329G>C
n.2295G>C
n.2411G>C
n.2497G>C
22g.38113538C>TCA514542363PLA2G6c.2151G>A (p.Leu717=)
c.*1349G>A (n.*1349G>A)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.2013G>A (p.Leu671=)
c.*1890G>A (n.*1890G>A)
c.*2010G>A (n.*2010G>A)
c.2193G>A (p.Leu731=)
n.2083G>A
c.*1820G>A (n.*1820G>A)
c.1989G>A (p.Leu663=)
n.859G>A
c.2046G>A (p.Leu682=)
c.1617G>A (p.Leu539=)
n.2427G>A
n.2311G>A
n.2513G>A
c.1473G>A (p.Leu491=)
c.1455G>A (p.Leu485=)
n.2334G>A
n.2329G>A
n.2295G>A
n.2411G>A
n.2497G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.38113539A>CCA411523704PLA2G6c.2150T>G (p.Leu717Arg)
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
c.2012T>G (p.Leu671Arg)
c.*1889T>G (n.*1889T>G)
c.*2009T>G (n.*2009T>G)
c.2192T>G (p.Leu731Arg)
n.2082T>G
c.*1819T>G (n.*1819T>G)
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
n.858T>G
c.2045T>G (p.Leu682Arg)
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
n.2426T>G
n.2310T>G
n.2512T>G
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
n.2333T>G
n.2328T>G
n.2294T>G
n.2410T>G
n.2496T>G
22g.38113539A>GCA411523705PLA2G6c.2150T>C (p.Leu717Pro)
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.2012T>C (p.Leu671Pro)
c.*1889T>C (n.*1889T>C)
c.*2009T>C (n.*2009T>C)
c.2192T>C (p.Leu731Pro)
n.2082T>C
c.*1819T>C (n.*1819T>C)
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
n.858T>C
c.2045T>C (p.Leu682Pro)
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
n.2426T>C
n.2310T>C
n.2512T>C
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
n.2333T>C
n.2328T>C
n.2294T>C
n.2410T>C
n.2496T>C
22g.38113539A>TCA411523707PLA2G6c.2150T>A (p.Leu717Gln)
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
c.2012T>A (p.Leu671Gln)
c.*1889T>A (n.*1889T>A)
c.*2009T>A (n.*2009T>A)
c.2192T>A (p.Leu731Gln)
n.2082T>A
c.*1819T>A (n.*1819T>A)
c.1988T>A (p.Leu663Gln)
n.858T>A
c.2045T>A (p.Leu682Gln)
c.1616T>A (p.Leu539Gln)
n.2426T>A
n.2310T>A
n.2512T>A
c.1472T>A (p.Leu491Gln)
c.1454T>A (p.Leu485Gln)
n.2333T>A
n.2328T>A
n.2294T>A
n.2410T>A
n.2496T>A
22g.38113540G>ACA514542366PLA2G6c.2149C>T (p.Leu717=)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.2011C>T (p.Leu671=)
c.*1888C>T (n.*1888C>T)
c.*2008C>T (n.*2008C>T)
c.2191C>T (p.Leu731=)
n.2081C>T
c.*1818C>T (n.*1818C>T)
c.1987C>T (p.Leu663=)
n.857C>T
c.2044C>T (p.Leu682=)
c.1615C>T (p.Leu539=)
n.2425C>T
n.2309C>T
n.2511C>T
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c.1453C>T (p.Leu485=)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2504C>A
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c.1446C>A (p.Pro482=)
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n.2488C>A
22g.38113548G>ACA411523750PLA2G6c.2141C>T (p.Pro714Leu)
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gnomAD v4
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COSMIC
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22g.38113550G>TCA411523758PLA2G6c.2139C>A (p.Asn713Lys)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
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c.1443C>A (p.Asn481Lys)
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n.2485C>A
22g.38113551T>ACA411523761PLA2G6c.2138A>T (p.Asn713Ile)
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
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n.2398A>G
n.2484A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38113551T>GCA411523763PLA2G6c.2138A>C (p.Asn713Thr)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
c.*996A>C (n.*996A>C)
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c.*1807A>C (n.*1807A>C)
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c.1460A>C (p.Asn487Thr)
c.1442A>C (p.Asn481Thr)
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n.2484A>C
gnomAD v4
22g.38113551T=CA2404668367PLA2G6c.2138A= (p.Asn713=)
c.*1336A= (n.*1336A=)
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n.2484A=
22g.38113552T>ACA411523766PLA2G6c.2137A>T (p.Asn713Tyr)
c.*1335A>T (n.*1335A>T)
c.*995A>T (n.*995A>T)
c.1999A>T (p.Asn667Tyr)
c.*1876A>T (n.*1876A>T)
c.*1996A>T (n.*1996A>T)
c.2179A>T (p.Asn727Tyr)
n.2069A>T
c.*1806A>T (n.*1806A>T)
c.1975A>T (p.Asn659Tyr)
n.845A>T
c.2032A>T (p.Asn678Tyr)
c.1603A>T (p.Asn535Tyr)
n.2413A>T
n.2297A>T
n.2499A>T
c.1459A>T (p.Asn487Tyr)
c.1441A>T (p.Asn481Tyr)
n.2320A>T
n.2315A>T
n.2281A>T
n.2397A>T
n.2483A>T
22g.38113552T>CCA411523768PLA2G6c.2137A>G (p.Asn713Asp)
c.*1335A>G (n.*1335A>G)
c.*995A>G (n.*995A>G)
c.1999A>G (p.Asn667Asp)
c.*1876A>G (n.*1876A>G)
c.*1996A>G (n.*1996A>G)
c.2179A>G (p.Asn727Asp)
n.2069A>G
c.*1806A>G (n.*1806A>G)
c.1975A>G (p.Asn659Asp)
n.845A>G
c.2032A>G (p.Asn678Asp)
c.1603A>G (p.Asn535Asp)
n.2413A>G
n.2297A>G
n.2499A>G
c.1459A>G (p.Asn487Asp)
c.1441A>G (p.Asn481Asp)
n.2320A>G
n.2315A>G
n.2281A>G
n.2397A>G
n.2483A>G
22g.38113552T>GCA411523770PLA2G6c.2137A>C (p.Asn713His)
c.*1335A>C (n.*1335A>C)
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.1999A>C (p.Asn667His)
c.*1876A>C (n.*1876A>C)
c.*1996A>C (n.*1996A>C)
c.2179A>C (p.Asn727His)
n.2069A>C
c.*1806A>C (n.*1806A>C)
c.1975A>C (p.Asn659His)
n.845A>C
c.2032A>C (p.Asn678His)
c.1603A>C (p.Asn535His)
n.2413A>C
n.2297A>C
n.2499A>C
c.1459A>C (p.Asn487His)
c.1441A>C (p.Asn481His)
n.2320A>C
n.2315A>C
n.2281A>C
n.2397A>C
n.2483A>C
22g.38113553G>ACA10230597PLA2G6c.2136C>T (p.Ser712=)
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.1998C>T (p.Ser666=)
c.*1875C>T (n.*1875C>T)
c.*1995C>T (n.*1995C>T)
c.2178C>T (p.Ser726=)
n.2068C>T
c.*1805C>T (n.*1805C>T)
c.1974C>T (p.Ser658=)
n.844C>T
c.2031C>T (p.Ser677=)
c.1602C>T (p.Ser534=)
n.2412C>T
n.2296C>T
n.2498C>T
c.1458C>T (p.Ser486=)
c.1440C>T (p.Ser480=)
n.2319C>T
n.2314C>T
n.2280C>T
n.2396C>T
n.2482C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38113553G>CCA411523775PLA2G6c.2136C>G (p.Ser712Arg)
c.*1334C>G (n.*1334C>G)
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.1998C>G (p.Ser666Arg)
c.*1875C>G (n.*1875C>G)
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n.2068C>G
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c.1440C>G (p.Ser480Arg)
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n.2314C>G
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n.2396C>G
n.2482C>G
22g.38113553G=CA2404668368PLA2G6c.2136C= (p.Ser712=)
c.*1334C= (n.*1334C=)
c.*994C= (n.*994C=)
c.1998C= (p.Ser666=)
c.*1875C= (n.*1875C=)
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n.2396C=
n.2482C=
22g.38113553G>TCA411523773PLA2G6c.2136C>A (p.Ser712Arg)
c.*1334C>A (n.*1334C>A)
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.1998C>A (p.Ser666Arg)
c.*1875C>A (n.*1875C>A)
c.*1995C>A (n.*1995C>A)
c.2178C>A (p.Ser726Arg)
n.2068C>A
c.*1805C>A (n.*1805C>A)
c.1974C>A (p.Ser658Arg)
n.844C>A
c.2031C>A (p.Ser677Arg)
c.1602C>A (p.Ser534Arg)
n.2412C>A
n.2296C>A
n.2498C>A
c.1458C>A (p.Ser486Arg)
c.1440C>A (p.Ser480Arg)
n.2319C>A
n.2314C>A
n.2280C>A
n.2396C>A
n.2482C>A
gnomAD v4
22g.38113554C>ACA411523777PLA2G6c.2135G>T (p.Ser712Ile)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
c.*993G>T (n.*993G>T)
c.1997G>T (p.Ser666Ile)
c.*1874G>T (n.*1874G>T)
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c.2177G>T (p.Ser726Ile)
n.2067G>T
c.*1804G>T (n.*1804G>T)
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n.2295G>T
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n.2318G>T
n.2313G>T
n.2279G>T
n.2395G>T
n.2481G>T
22g.38113554C>GCA411523781PLA2G6c.2135G>C (p.Ser712Thr)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
c.*993G>C (n.*993G>C)
c.1997G>C (p.Ser666Thr)
c.*1874G>C (n.*1874G>C)
c.*1994G>C (n.*1994G>C)
c.2177G>C (p.Ser726Thr)
n.2067G>C
c.*1804G>C (n.*1804G>C)
c.1973G>C (p.Ser658Thr)
n.843G>C
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c.1601G>C (p.Ser534Thr)
n.2411G>C
n.2295G>C
n.2497G>C
c.1457G>C (p.Ser486Thr)
c.1439G>C (p.Ser480Thr)
n.2318G>C
n.2313G>C
n.2279G>C
n.2395G>C
n.2481G>C
22g.38113554C>TCA411523779PLA2G6c.2135G>A (p.Ser712Asn)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.1997G>A (p.Ser666Asn)
c.*1874G>A (n.*1874G>A)
c.*1994G>A (n.*1994G>A)
c.2177G>A (p.Ser726Asn)
n.2067G>A
c.*1804G>A (n.*1804G>A)
c.1973G>A (p.Ser658Asn)
n.843G>A
c.2030G>A (p.Ser677Asn)
c.1601G>A (p.Ser534Asn)
n.2411G>A
n.2295G>A
n.2497G>A
c.1457G>A (p.Ser486Asn)
c.1439G>A (p.Ser480Asn)
n.2318G>A
n.2313G>A
n.2279G>A
n.2395G>A
n.2481G>A
COSMIC
22g.38113555T>ACA411523783PLA2G6c.2134A>T (p.Ser712Cys)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.*992A>T (n.*992A>T)
c.1996A>T (p.Ser666Cys)
c.*1873A>T (n.*1873A>T)
c.*1993A>T (n.*1993A>T)
c.2176A>T (p.Ser726Cys)
n.2066A>T
c.*1803A>T (n.*1803A>T)
c.1972A>T (p.Ser658Cys)
n.842A>T
c.2029A>T (p.Ser677Cys)
c.1600A>T (p.Ser534Cys)
n.2410A>T
n.2294A>T
n.2496A>T
c.1456A>T (p.Ser486Cys)
c.1438A>T (p.Ser480Cys)
n.2317A>T
n.2312A>T
n.2278A>T
n.2394A>T
n.2480A>T
22g.38113555T>CCA411523787PLA2G6c.2134A>G (p.Ser712Gly)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.*992A>G (n.*992A>G)
c.1996A>G (p.Ser666Gly)
c.*1873A>G (n.*1873A>G)
c.*1993A>G (n.*1993A>G)
c.2176A>G (p.Ser726Gly)
n.2066A>G
c.*1803A>G (n.*1803A>G)
c.1972A>G (p.Ser658Gly)
n.842A>G
c.2029A>G (p.Ser677Gly)
c.1600A>G (p.Ser534Gly)
n.2410A>G
n.2294A>G
n.2496A>G
c.1456A>G (p.Ser486Gly)
c.1438A>G (p.Ser480Gly)
n.2317A>G
n.2312A>G
n.2278A>G
n.2394A>G
n.2480A>G
22g.38113555T>GCA411523785PLA2G6c.2134A>C (p.Ser712Arg)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.*992A>C (n.*992A>C)
c.1996A>C (p.Ser666Arg)
c.*1873A>C (n.*1873A>C)
c.*1993A>C (n.*1993A>C)
c.2176A>C (p.Ser726Arg)
n.2066A>C
c.*1803A>C (n.*1803A>C)
c.1972A>C (p.Ser658Arg)
n.842A>C
c.2029A>C (p.Ser677Arg)
c.1600A>C (p.Ser534Arg)
n.2410A>C
n.2294A>C
n.2496A>C
c.1456A>C (p.Ser486Arg)
c.1438A>C (p.Ser480Arg)
n.2317A>C
n.2312A>C
n.2278A>C
n.2394A>C
n.2480A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38113555T=CA2404668369PLA2G6c.2134A= (p.Ser712=)
c.*1332A= (n.*1332A=)
c.*992A= (n.*992A=)
c.1996A= (p.Ser666=)
c.*1873A= (n.*1873A=)
c.*1993A= (n.*1993A=)
c.2176A= (p.Ser726=)
n.2066A=
c.*1803A= (n.*1803A=)
c.1972A= (p.Ser658=)
n.842A=
c.2029A= (p.Ser677=)
c.1600A= (p.Ser534=)
n.2410A=
n.2294A=
n.2496A=
c.1456A= (p.Ser486=)
c.1438A= (p.Ser480=)
n.2317A=
n.2312A=
n.2278A=
n.2394A=
n.2480A=
22g.38113556G>ACA514542376PLA2G6c.2133C>T (p.Pro711=)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.*991C>T (n.*991C>T)
c.1995C>T (p.Pro665=)
c.*1872C>T (n.*1872C>T)
c.*1992C>T (n.*1992C>T)
c.2175C>T (p.Pro725=)
n.2065C>T
c.*1802C>T (n.*1802C>T)
c.1971C>T (p.Pro657=)
n.841C>T
c.2028C>T (p.Pro676=)
c.1599C>T (p.Pro533=)
n.2409C>T
n.2293C>T
n.2495C>T
c.1455C>T (p.Pro485=)
c.1437C>T (p.Pro479=)
n.2316C>T
n.2311C>T
n.2277C>T
n.2393C>T
n.2479C>T
22g.38113556G>CCA514542375PLA2G6c.2133C>G (p.Pro711=)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.*991C>G (n.*991C>G)
c.1995C>G (p.Pro665=)
c.*1872C>G (n.*1872C>G)
c.*1992C>G (n.*1992C>G)
c.2175C>G (p.Pro725=)
n.2065C>G
c.*1802C>G (n.*1802C>G)
c.1971C>G (p.Pro657=)
n.841C>G
c.2028C>G (p.Pro676=)
c.1599C>G (p.Pro533=)
n.2409C>G
n.2293C>G
n.2495C>G
c.1455C>G (p.Pro485=)
c.1437C>G (p.Pro479=)
n.2316C>G
n.2311C>G
n.2277C>G
n.2393C>G
n.2479C>G
22g.38113556G>TCA514542374PLA2G6c.2133C>A (p.Pro711=)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.*991C>A (n.*991C>A)
c.1995C>A (p.Pro665=)
c.*1872C>A (n.*1872C>A)
c.*1992C>A (n.*1992C>A)
c.2175C>A (p.Pro725=)
n.2065C>A
c.*1802C>A (n.*1802C>A)
c.1971C>A (p.Pro657=)
n.841C>A
c.2028C>A (p.Pro676=)
c.1599C>A (p.Pro533=)
n.2409C>A
n.2293C>A
n.2495C>A
c.1455C>A (p.Pro485=)
c.1437C>A (p.Pro479=)
n.2316C>A
n.2311C>A
n.2277C>A
n.2393C>A
n.2479C>A
22g.38113557G>ACA411523789PLA2G6c.2132C>T (p.Pro711Leu)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.1994C>T (p.Pro665Leu)
c.*1871C>T (n.*1871C>T)
c.*1991C>T (n.*1991C>T)
c.2174C>T (p.Pro725Leu)
n.2064C>T
c.*1801C>T (n.*1801C>T)
c.1970C>T (p.Pro657Leu)
n.840C>T
c.2027C>T (p.Pro676Leu)
c.1598C>T (p.Pro533Leu)
n.2408C>T
n.2292C>T
n.2494C>T
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
n.2315C>T
n.2310C>T
n.2276C>T
n.2392C>T
n.2478C>T
COSMIC
22g.38113557G>CCA10230598PLA2G6c.2132C>G (p.Pro711Arg)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.1994C>G (p.Pro665Arg)
c.*1871C>G (n.*1871C>G)
c.*1991C>G (n.*1991C>G)
c.2174C>G (p.Pro725Arg)
n.2064C>G
c.*1801C>G (n.*1801C>G)
c.1970C>G (p.Pro657Arg)
n.840C>G
c.2027C>G (p.Pro676Arg)
c.1598C>G (p.Pro533Arg)
n.2408C>G
n.2292C>G
n.2494C>G
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
n.2315C>G
n.2310C>G
n.2276C>G
n.2392C>G
n.2478C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38113557G=CA2404668370PLA2G6c.2132C= (p.Pro711=)
c.*1330C= (n.*1330C=)
c.*990C= (n.*990C=)
c.1994C= (p.Pro665=)
c.*1871C= (n.*1871C=)
c.*1991C= (n.*1991C=)
c.2174C= (p.Pro725=)
n.2064C=
c.*1801C= (n.*1801C=)
c.1970C= (p.Pro657=)
n.840C=
c.2027C= (p.Pro676=)
c.1598C= (p.Pro533=)
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n.2292C=
n.2494C=
c.1454C= (p.Pro485=)
c.1436C= (p.Pro479=)
n.2315C=
n.2310C=
n.2276C=
n.2392C=
n.2478C=
22g.38113557G>TCA411523790PLA2G6c.2132C>A (p.Pro711His)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.1994C>A (p.Pro665His)
c.*1871C>A (n.*1871C>A)
c.*1991C>A (n.*1991C>A)
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n.2064C>A
c.*1801C>A (n.*1801C>A)
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n.840C>A
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COSMIC
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22g.38113558G>TCA411523795PLA2G6c.2131C>A (p.Pro711Thr)
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n.839C>A
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c.1435C>A (p.Pro479Thr)
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n.2309C>A
n.2275C>A
n.2391C>A
n.2477C>A
22g.38113559A=CA2404668371PLA2G6c.2130T= (p.Arg710=)
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c.*988T= (n.*988T=)
c.1992T= (p.Arg664=)
c.*1869T= (n.*1869T=)
c.*1989T= (n.*1989T=)
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c.*988T>G (n.*988T>G)
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c.*1869T>G (n.*1869T>G)
c.*1989T>G (n.*1989T>G)
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c.*1799T>G (n.*1799T>G)
c.1968T>G (p.Arg656=)
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c.2025T>G (p.Arg675=)
c.1596T>G (p.Arg532=)
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n.2290T>G
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c.1434T>G (p.Arg478=)
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n.2274T>G
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n.2476T>G
22g.38113559A>GCA514542379PLA2G6c.2130T>C (p.Arg710=)
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
c.*988T>C (n.*988T>C)
c.1992T>C (p.Arg664=)
c.*1869T>C (n.*1869T>C)
c.*1989T>C (n.*1989T>C)
c.2172T>C (p.Arg724=)
n.2062T>C
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c.2025T>C (p.Arg675=)
c.1596T>C (p.Arg532=)
n.2406T>C
n.2290T>C
n.2492T>C
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n.2313T>C
n.2308T>C
n.2274T>C
n.2390T>C
n.2476T>C
22g.38113559A>TCA514542378PLA2G6c.2130T>A (p.Arg710=)
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
c.*988T>A (n.*988T>A)
c.1992T>A (p.Arg664=)
c.*1869T>A (n.*1869T>A)
c.*1989T>A (n.*1989T>A)
c.2172T>A (p.Arg724=)
n.2062T>A
c.*1799T>A (n.*1799T>A)
c.1968T>A (p.Arg656=)
n.838T>A
c.2025T>A (p.Arg675=)
c.1596T>A (p.Arg532=)
n.2406T>A
n.2290T>A
n.2492T>A
c.1452T>A (p.Arg484=)
c.1434T>A (p.Arg478=)
n.2313T>A
n.2308T>A
n.2274T>A
n.2390T>A
n.2476T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38113560_38113576delCA2656636628PLA2G6c.2114_2130del (p.Cys705SerfsTer?)
c.*1312_*1328del (n.*1312_*1328del)
c.*972_*988del (n.*972_*988del)
c.1976_1992del (p.Cys659SerfsTer?)
c.*1853_*1869del (n.*1853_*1869del)
c.*1973_*1989del (n.*1973_*1989del)
c.2156_2172del (p.Cys719SerfsTer?)
n.2046_2062del
c.*1783_*1799del (n.*1783_*1799del)
c.1952_1968del (p.Cys651SerfsTer?)
n.822_838del
c.2009_2025del (p.Cys670SerfsTer?)
c.1580_1596del (p.Cys527SerfsTer?)
n.2390_2406del
n.2274_2290del
n.2476_2492del
c.1436_1452del (p.Cys479SerfsTer?)
c.1418_1434del (p.Cys473SerfsTer?)
n.2297_2313del
n.2292_2308del
n.2258_2274del
n.2374_2390del
n.2460_2476del
gnomAD v4
22g.38113560C>ACA411523798PLA2G6c.2129G>T (p.Arg710Leu)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.1991G>T (p.Arg664Leu)
c.*1868G>T (n.*1868G>T)
c.*1988G>T (n.*1988G>T)
c.2171G>T (p.Arg724Leu)
n.2061G>T
c.*1798G>T (n.*1798G>T)
c.1967G>T (p.Arg656Leu)
n.837G>T
c.2024G>T (p.Arg675Leu)
c.1595G>T (p.Arg532Leu)
n.2405G>T
n.2289G>T
n.2491G>T
c.1451G>T (p.Arg484Leu)
c.1433G>T (p.Arg478Leu)
n.2312G>T
n.2307G>T
n.2273G>T
n.2389G>T
n.2475G>T
22g.38113560C=CA2404668372PLA2G6c.2129G= (p.Arg710=)
c.*1327G= (n.*1327G=)
c.*987G= (n.*987G=)
c.1991G= (p.Arg664=)
c.*1868G= (n.*1868G=)
c.*1988G= (n.*1988G=)
c.2171G= (p.Arg724=)
n.2061G=
c.*1798G= (n.*1798G=)
c.1967G= (p.Arg656=)
n.837G=
c.2024G= (p.Arg675=)
c.1595G= (p.Arg532=)
n.2405G=
n.2289G=
n.2491G=
c.1451G= (p.Arg484=)
c.1433G= (p.Arg478=)
n.2312G=
n.2307G=
n.2273G=
n.2389G=
n.2475G=
22g.38113560C>GCA411523800PLA2G6c.2129G>C (p.Arg710Pro)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.1991G>C (p.Arg664Pro)
c.*1868G>C (n.*1868G>C)
c.*1988G>C (n.*1988G>C)
c.2171G>C (p.Arg724Pro)
n.2061G>C
c.*1798G>C (n.*1798G>C)
c.1967G>C (p.Arg656Pro)
n.837G>C
c.2024G>C (p.Arg675Pro)
c.1595G>C (p.Arg532Pro)
n.2405G>C
n.2289G>C
n.2491G>C
c.1451G>C (p.Arg484Pro)
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n.2312G>C
n.2307G>C
n.2273G>C
n.2389G>C
n.2475G>C
22g.38113560C>TCA10230599PLA2G6c.2129G>A (p.Arg710His)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.1991G>A (p.Arg664His)
c.*1868G>A (n.*1868G>A)
c.*1988G>A (n.*1988G>A)
c.2171G>A (p.Arg724His)
n.2061G>A
c.*1798G>A (n.*1798G>A)
c.1967G>A (p.Arg656His)
n.837G>A
c.2024G>A (p.Arg675His)
c.1595G>A (p.Arg532His)
n.2405G>A
n.2289G>A
n.2491G>A
c.1451G>A (p.Arg484His)
c.1433G>A (p.Arg478His)
n.2312G>A
n.2307G>A
n.2273G>A
n.2389G>A
n.2475G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38113560_38113561delinsCGCA2404668373PLA2G6c.2128_2129delinsCG (p.Arg710=)
c.*1326_*1327delinsCG (n.*1326_*1327delinsCG)
c.*986_*987delinsCG (n.*986_*987delinsCG)
c.1990_1991delinsCG (p.Arg664=)
c.*1867_*1868delinsCG (n.*1867_*1868delinsCG)
c.*1987_*1988delinsCG (n.*1987_*1988delinsCG)
c.2170_2171delinsCG (p.Arg724=)
n.2060_2061delinsCG
c.*1797_*1798delinsCG (n.*1797_*1798delinsCG)
c.1966_1967delinsCG (p.Arg656=)
n.836_837delinsCG
c.2023_2024delinsCG (p.Arg675=)
c.1594_1595delinsCG (p.Arg532=)
n.2404_2405delinsCG
n.2288_2289delinsCG
n.2490_2491delinsCG
c.1450_1451delinsCG (p.Arg484=)
c.1432_1433delinsCG (p.Arg478=)
n.2311_2312delinsCG
n.2306_2307delinsCG
n.2272_2273delinsCG
n.2388_2389delinsCG
n.2474_2475delinsCG
22g.38113561G>ACA173253PLA2G6c.2128C>T (p.Arg710Cys)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.*986C>T (n.*986C>T)
c.1990C>T (p.Arg664Cys)
c.*1867C>T (n.*1867C>T)
c.*1987C>T (n.*1987C>T)
c.2170C>T (p.Arg724Cys)
n.2060C>T
c.*1797C>T (n.*1797C>T)
c.1966C>T (p.Arg656Cys)
n.836C>T
c.2023C>T (p.Arg675Cys)
c.1594C>T (p.Arg532Cys)
n.2404C>T
n.2288C>T
n.2490C>T
c.1450C>T (p.Arg484Cys)
c.1432C>T (p.Arg478Cys)
n.2311C>T
n.2306C>T
n.2272C>T
n.2388C>T
n.2474C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38113561G>CCA411523804PLA2G6c.2128C>G (p.Arg710Gly)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.*986C>G (n.*986C>G)
c.1990C>G (p.Arg664Gly)
c.*1867C>G (n.*1867C>G)
c.*1987C>G (n.*1987C>G)
c.2170C>G (p.Arg724Gly)
n.2060C>G
c.*1797C>G (n.*1797C>G)
c.1966C>G (p.Arg656Gly)
n.836C>G
c.2023C>G (p.Arg675Gly)
c.1594C>G (p.Arg532Gly)
n.2404C>G
n.2288C>G
n.2490C>G
c.1450C>G (p.Arg484Gly)
c.1432C>G (p.Arg478Gly)
n.2311C>G
n.2306C>G
n.2272C>G
n.2388C>G
n.2474C>G
22g.38113561G=CA2404668374PLA2G6c.2128C= (p.Arg710=)
c.*1326C= (n.*1326C=)
c.*986C= (n.*986C=)
c.1990C= (p.Arg664=)
c.*1867C= (n.*1867C=)
c.*1987C= (n.*1987C=)
c.2170C= (p.Arg724=)
n.2060C=
c.*1797C= (n.*1797C=)
c.1966C= (p.Arg656=)
n.836C=
c.2023C= (p.Arg675=)
c.1594C= (p.Arg532=)
n.2404C=
n.2288C=
n.2490C=
c.1450C= (p.Arg484=)
c.1432C= (p.Arg478=)
n.2311C=
n.2306C=
n.2272C=
n.2388C=
n.2474C=
22g.38113561G>TCA411523806PLA2G6c.2128C>A (p.Arg710Ser)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.*986C>A (n.*986C>A)
c.1990C>A (p.Arg664Ser)
c.*1867C>A (n.*1867C>A)
c.*1987C>A (n.*1987C>A)
c.2170C>A (p.Arg724Ser)
n.2060C>A
c.*1797C>A (n.*1797C>A)
c.1966C>A (p.Arg656Ser)
n.836C>A
c.2023C>A (p.Arg675Ser)
c.1594C>A (p.Arg532Ser)
n.2404C>A
n.2288C>A
n.2490C>A
c.1450C>A (p.Arg484Ser)
c.1432C>A (p.Arg478Ser)
n.2311C>A
n.2306C>A
n.2272C>A
n.2388C>A
n.2474C>A
22g.38113562delCA10230600PLA2G6c.2128del (p.Arg710ValfsTer?)
c.*1326del (n.*1326del)
c.*986del (n.*986del)
c.1990del (p.Arg664ValfsTer?)
c.*1867del (n.*1867del)
c.*1987del (n.*1987del)
c.2170del (p.Arg724ValfsTer?)
n.2060del
c.*1797del (n.*1797del)
c.1966del (p.Arg656ValfsTer?)
n.836del
c.2023del (p.Arg675ValfsTer?)
c.1594del (p.Arg532ValfsTer?)
n.2404del
n.2288del
n.2490del
c.1450del (p.Arg484ValfsTer?)
c.1432del (p.Arg478ValfsTer?)
n.2311del
n.2306del
n.2272del
n.2388del
n.2474del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched