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22 | g.38113432C>A | CA2580682718 | PLA2G6 | c.2202+55G>T (n.2202+55G>T) c.*1400+55G>T (n.*1400+55G>T) c.*1060+55G>T (n.*1060+55G>T) c.2064+55G>T (n.2064+55G>T) c.*1941+55G>T (n.*1941+55G>T) c.*2061+55G>T (n.*2061+55G>T) c.2244+55G>T (n.2244+55G>T) n.2134+55G>T c.*1871+55G>T (n.*1871+55G>T) c.2040+55G>T (n.2040+55G>T) c.2097+55G>T (n.2097+55G>T) c.1668+55G>T (n.1668+55G>T) c.1524+55G>T (n.1524+55G>T) c.1506+55G>T (n.1506+55G>T) n.2385+55G>T n.2380+55G>T n.2346+55G>T | |
22 | g.38113432C= | CA2404668301 | PLA2G6 | c.2202+55G= (n.2202+55G=) c.*1400+55G= (n.*1400+55G=) c.*1060+55G= (n.*1060+55G=) c.2064+55G= (n.2064+55G=) c.*1941+55G= (n.*1941+55G=) c.*2061+55G= (n.*2061+55G=) c.2244+55G= (n.2244+55G=) n.2134+55G= c.*1871+55G= (n.*1871+55G=) c.2040+55G= (n.2040+55G=) c.2097+55G= (n.2097+55G=) c.1668+55G= (n.1668+55G=) c.1524+55G= (n.1524+55G=) c.1506+55G= (n.1506+55G=) n.2385+55G= n.2380+55G= n.2346+55G= | |
22 | g.38113432C>G | CA2580682717 | PLA2G6 | c.2202+55G>C (n.2202+55G>C) c.*1400+55G>C (n.*1400+55G>C) c.*1060+55G>C (n.*1060+55G>C) c.2064+55G>C (n.2064+55G>C) c.*1941+55G>C (n.*1941+55G>C) c.*2061+55G>C (n.*2061+55G>C) c.2244+55G>C (n.2244+55G>C) n.2134+55G>C c.*1871+55G>C (n.*1871+55G>C) c.2040+55G>C (n.2040+55G>C) c.2097+55G>C (n.2097+55G>C) c.1668+55G>C (n.1668+55G>C) c.1524+55G>C (n.1524+55G>C) c.1506+55G>C (n.1506+55G>C) n.2385+55G>C n.2380+55G>C n.2346+55G>C | |
22 | g.38113432C>T | CA14940645 | PLA2G6 | c.2202+55G>A (n.2202+55G>A) c.*1400+55G>A (n.*1400+55G>A) c.*1060+55G>A (n.*1060+55G>A) c.2064+55G>A (n.2064+55G>A) c.*1941+55G>A (n.*1941+55G>A) c.*2061+55G>A (n.*2061+55G>A) c.2244+55G>A (n.2244+55G>A) n.2134+55G>A c.*1871+55G>A (n.*1871+55G>A) c.2040+55G>A (n.2040+55G>A) c.2097+55G>A (n.2097+55G>A) c.1668+55G>A (n.1668+55G>A) c.1524+55G>A (n.1524+55G>A) c.1506+55G>A (n.1506+55G>A) n.2385+55G>A n.2380+55G>A n.2346+55G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38113433G>A | CA324178486 | PLA2G6 | c.2202+54C>T (n.2202+54C>T) c.*1400+54C>T (n.*1400+54C>T) c.*1060+54C>T (n.*1060+54C>T) c.2064+54C>T (n.2064+54C>T) c.*1941+54C>T (n.*1941+54C>T) c.*2061+54C>T (n.*2061+54C>T) c.2244+54C>T (n.2244+54C>T) n.2134+54C>T c.*1871+54C>T (n.*1871+54C>T) c.2040+54C>T (n.2040+54C>T) c.2097+54C>T (n.2097+54C>T) c.1668+54C>T (n.1668+54C>T) c.1524+54C>T (n.1524+54C>T) c.1506+54C>T (n.1506+54C>T) n.2385+54C>T n.2380+54C>T n.2346+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38113433G>C | CA752967542 | PLA2G6 | c.2202+54C>G (n.2202+54C>G) c.*1400+54C>G (n.*1400+54C>G) c.*1060+54C>G (n.*1060+54C>G) c.2064+54C>G (n.2064+54C>G) c.*1941+54C>G (n.*1941+54C>G) c.*2061+54C>G (n.*2061+54C>G) c.2244+54C>G (n.2244+54C>G) n.2134+54C>G c.*1871+54C>G (n.*1871+54C>G) c.2040+54C>G (n.2040+54C>G) c.2097+54C>G (n.2097+54C>G) c.1668+54C>G (n.1668+54C>G) c.1524+54C>G (n.1524+54C>G) c.1506+54C>G (n.1506+54C>G) n.2385+54C>G n.2380+54C>G n.2346+54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38113433G= | CA2404668302 | PLA2G6 | c.2202+54C= (n.2202+54C=) c.*1400+54C= (n.*1400+54C=) c.*1060+54C= (n.*1060+54C=) c.2064+54C= (n.2064+54C=) c.*1941+54C= (n.*1941+54C=) c.*2061+54C= (n.*2061+54C=) c.2244+54C= (n.2244+54C=) n.2134+54C= c.*1871+54C= (n.*1871+54C=) c.2040+54C= (n.2040+54C=) c.2097+54C= (n.2097+54C=) c.1668+54C= (n.1668+54C=) c.1524+54C= (n.1524+54C=) c.1506+54C= (n.1506+54C=) n.2385+54C= n.2380+54C= n.2346+54C= | |
22 | g.38113433G>T | CA2404668303 | PLA2G6 | c.2202+54C>A (n.2202+54C>A) c.*1400+54C>A (n.*1400+54C>A) c.*1060+54C>A (n.*1060+54C>A) c.2064+54C>A (n.2064+54C>A) c.*1941+54C>A (n.*1941+54C>A) c.*2061+54C>A (n.*2061+54C>A) c.2244+54C>A (n.2244+54C>A) n.2134+54C>A c.*1871+54C>A (n.*1871+54C>A) c.2040+54C>A (n.2040+54C>A) c.2097+54C>A (n.2097+54C>A) c.1668+54C>A (n.1668+54C>A) c.1524+54C>A (n.1524+54C>A) c.1506+54C>A (n.1506+54C>A) n.2385+54C>A n.2380+54C>A n.2346+54C>A | dbSNP |
22 | g.38113434A>C | CA2656636168 | PLA2G6 | c.2202+53T>G (n.2202+53T>G) c.*1400+53T>G (n.*1400+53T>G) c.*1060+53T>G (n.*1060+53T>G) c.2064+53T>G (n.2064+53T>G) c.*1941+53T>G (n.*1941+53T>G) c.*2061+53T>G (n.*2061+53T>G) c.2244+53T>G (n.2244+53T>G) n.2134+53T>G c.*1871+53T>G (n.*1871+53T>G) c.2040+53T>G (n.2040+53T>G) c.2097+53T>G (n.2097+53T>G) c.1668+53T>G (n.1668+53T>G) c.1524+53T>G (n.1524+53T>G) c.1506+53T>G (n.1506+53T>G) n.2385+53T>G n.2380+53T>G n.2346+53T>G | gnomAD v4 |
22 | g.38113436C= | CA2404668304 | PLA2G6 | c.2202+51G= (n.2202+51G=) c.*1400+51G= (n.*1400+51G=) c.*1060+51G= (n.*1060+51G=) c.2064+51G= (n.2064+51G=) c.*1941+51G= (n.*1941+51G=) c.*2061+51G= (n.*2061+51G=) c.2244+51G= (n.2244+51G=) n.2134+51G= c.*1871+51G= (n.*1871+51G=) c.2040+51G= (n.2040+51G=) c.2097+51G= (n.2097+51G=) c.1668+51G= (n.1668+51G=) c.1524+51G= (n.1524+51G=) c.1506+51G= (n.1506+51G=) n.2385+51G= n.2380+51G= n.2346+51G= | |
22 | g.38113436C>T | CA2404668305 | PLA2G6 | c.2202+51G>A (n.2202+51G>A) c.*1400+51G>A (n.*1400+51G>A) c.*1060+51G>A (n.*1060+51G>A) c.2064+51G>A (n.2064+51G>A) c.*1941+51G>A (n.*1941+51G>A) c.*2061+51G>A (n.*2061+51G>A) c.2244+51G>A (n.2244+51G>A) n.2134+51G>A c.*1871+51G>A (n.*1871+51G>A) c.2040+51G>A (n.2040+51G>A) c.2097+51G>A (n.2097+51G>A) c.1668+51G>A (n.1668+51G>A) c.1524+51G>A (n.1524+51G>A) c.1506+51G>A (n.1506+51G>A) n.2385+51G>A n.2380+51G>A n.2346+51G>A | dbSNP |
22 | g.38113437T>A | CA10230582 | PLA2G6 | c.2202+50A>T (n.2202+50A>T) c.*1400+50A>T (n.*1400+50A>T) c.*1060+50A>T (n.*1060+50A>T) c.2064+50A>T (n.2064+50A>T) c.*1941+50A>T (n.*1941+50A>T) c.*2061+50A>T (n.*2061+50A>T) c.2244+50A>T (n.2244+50A>T) n.2134+50A>T c.*1871+50A>T (n.*1871+50A>T) c.2040+50A>T (n.2040+50A>T) c.2097+50A>T (n.2097+50A>T) c.1668+50A>T (n.1668+50A>T) c.1524+50A>T (n.1524+50A>T) c.1506+50A>T (n.1506+50A>T) n.2385+50A>T n.2380+50A>T n.2346+50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38113437T= | CA2404668306 | PLA2G6 | c.2202+50A= (n.2202+50A=) c.*1400+50A= (n.*1400+50A=) c.*1060+50A= (n.*1060+50A=) c.2064+50A= (n.2064+50A=) c.*1941+50A= (n.*1941+50A=) c.*2061+50A= (n.*2061+50A=) c.2244+50A= (n.2244+50A=) n.2134+50A= c.*1871+50A= (n.*1871+50A=) c.2040+50A= (n.2040+50A=) c.2097+50A= (n.2097+50A=) c.1668+50A= (n.1668+50A=) c.1524+50A= (n.1524+50A=) c.1506+50A= (n.1506+50A=) n.2385+50A= n.2380+50A= n.2346+50A= | |
22 | g.38113438G>A | CA639395769 | PLA2G6 | c.2202+49C>T (n.2202+49C>T) c.*1400+49C>T (n.*1400+49C>T) c.*1060+49C>T (n.*1060+49C>T) c.2064+49C>T (n.2064+49C>T) c.*1941+49C>T (n.*1941+49C>T) c.*2061+49C>T (n.*2061+49C>T) c.2244+49C>T (n.2244+49C>T) n.2134+49C>T c.*1871+49C>T (n.*1871+49C>T) c.2040+49C>T (n.2040+49C>T) c.2097+49C>T (n.2097+49C>T) c.1668+49C>T (n.1668+49C>T) c.1524+49C>T (n.1524+49C>T) c.1506+49C>T (n.1506+49C>T) n.2385+49C>T n.2380+49C>T n.2346+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38113438G>C | CA639395768 | PLA2G6 | c.2202+49C>G (n.2202+49C>G) c.*1400+49C>G (n.*1400+49C>G) c.*1060+49C>G (n.*1060+49C>G) c.2064+49C>G (n.2064+49C>G) c.*1941+49C>G (n.*1941+49C>G) c.*2061+49C>G (n.*2061+49C>G) c.2244+49C>G (n.2244+49C>G) n.2134+49C>G c.*1871+49C>G (n.*1871+49C>G) c.2040+49C>G (n.2040+49C>G) c.2097+49C>G (n.2097+49C>G) c.1668+49C>G (n.1668+49C>G) c.1524+49C>G (n.1524+49C>G) c.1506+49C>G (n.1506+49C>G) n.2385+49C>G n.2380+49C>G n.2346+49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38113438G>T | CA2577714404 | PLA2G6 | c.2202+49C>A (n.2202+49C>A) c.*1400+49C>A (n.*1400+49C>A) c.*1060+49C>A (n.*1060+49C>A) c.2064+49C>A (n.2064+49C>A) c.*1941+49C>A (n.*1941+49C>A) c.*2061+49C>A (n.*2061+49C>A) c.2244+49C>A (n.2244+49C>A) n.2134+49C>A c.*1871+49C>A (n.*1871+49C>A) c.2040+49C>A (n.2040+49C>A) c.2097+49C>A (n.2097+49C>A) c.1668+49C>A (n.1668+49C>A) c.1524+49C>A (n.1524+49C>A) c.1506+49C>A (n.1506+49C>A) n.2385+49C>A n.2380+49C>A n.2346+49C>A | |
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22 | g.38113439G>T | CA2577714406 | PLA2G6 | c.2202+48C>A (n.2202+48C>A) c.*1400+48C>A (n.*1400+48C>A) c.*1060+48C>A (n.*1060+48C>A) c.2064+48C>A (n.2064+48C>A) c.*1941+48C>A (n.*1941+48C>A) c.*2061+48C>A (n.*2061+48C>A) c.2244+48C>A (n.2244+48C>A) n.2134+48C>A c.*1871+48C>A (n.*1871+48C>A) c.2040+48C>A (n.2040+48C>A) c.2097+48C>A (n.2097+48C>A) c.1668+48C>A (n.1668+48C>A) c.1524+48C>A (n.1524+48C>A) c.1506+48C>A (n.1506+48C>A) n.2385+48C>A n.2380+48C>A n.2346+48C>A | gnomAD v4 |
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22 | g.38113441C>G | CA1025601386 | PLA2G6 | c.2202+46G>C (n.2202+46G>C) c.*1400+46G>C (n.*1400+46G>C) c.*1060+46G>C (n.*1060+46G>C) c.2064+46G>C (n.2064+46G>C) c.*1941+46G>C (n.*1941+46G>C) c.*2061+46G>C (n.*2061+46G>C) c.2244+46G>C (n.2244+46G>C) n.2134+46G>C c.*1871+46G>C (n.*1871+46G>C) c.2040+46G>C (n.2040+46G>C) c.2097+46G>C (n.2097+46G>C) c.1668+46G>C (n.1668+46G>C) c.1524+46G>C (n.1524+46G>C) c.1506+46G>C (n.1506+46G>C) n.2385+46G>C n.2380+46G>C n.2346+46G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38113442T>C | CA10230583 | PLA2G6 | c.2202+45A>G (n.2202+45A>G) c.*1400+45A>G (n.*1400+45A>G) c.*1060+45A>G (n.*1060+45A>G) c.2064+45A>G (n.2064+45A>G) c.*1941+45A>G (n.*1941+45A>G) c.*2061+45A>G (n.*2061+45A>G) c.2244+45A>G (n.2244+45A>G) n.2134+45A>G c.*1871+45A>G (n.*1871+45A>G) c.2040+45A>G (n.2040+45A>G) c.2097+45A>G (n.2097+45A>G) c.1668+45A>G (n.1668+45A>G) c.1524+45A>G (n.1524+45A>G) c.1506+45A>G (n.1506+45A>G) n.2385+45A>G n.2380+45A>G n.2346+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38113443A>G | CA2656636199 | PLA2G6 | c.2202+44T>C (n.2202+44T>C) c.*1400+44T>C (n.*1400+44T>C) c.*1060+44T>C (n.*1060+44T>C) c.2064+44T>C (n.2064+44T>C) c.*1941+44T>C (n.*1941+44T>C) c.*2061+44T>C (n.*2061+44T>C) c.2244+44T>C (n.2244+44T>C) n.2134+44T>C c.*1871+44T>C (n.*1871+44T>C) c.2040+44T>C (n.2040+44T>C) c.2097+44T>C (n.2097+44T>C) c.1668+44T>C (n.1668+44T>C) c.1524+44T>C (n.1524+44T>C) c.1506+44T>C (n.1506+44T>C) n.2385+44T>C n.2380+44T>C n.2346+44T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.38113444C>T | CA639395771 | PLA2G6 | c.2202+43G>A (n.2202+43G>A) c.*1400+43G>A (n.*1400+43G>A) c.*1060+43G>A (n.*1060+43G>A) c.2064+43G>A (n.2064+43G>A) c.*1941+43G>A (n.*1941+43G>A) c.*2061+43G>A (n.*2061+43G>A) c.2244+43G>A (n.2244+43G>A) n.2134+43G>A c.*1871+43G>A (n.*1871+43G>A) c.2040+43G>A (n.2040+43G>A) c.2097+43G>A (n.2097+43G>A) c.1668+43G>A (n.1668+43G>A) c.1524+43G>A (n.1524+43G>A) c.1506+43G>A (n.1506+43G>A) n.2385+43G>A n.2380+43G>A n.2346+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38113452G>T | CA2656636273 | PLA2G6 | c.2202+35C>A (n.2202+35C>A) c.*1400+35C>A (n.*1400+35C>A) c.*1060+35C>A (n.*1060+35C>A) c.2064+35C>A (n.2064+35C>A) c.*1941+35C>A (n.*1941+35C>A) c.*2061+35C>A (n.*2061+35C>A) c.2244+35C>A (n.2244+35C>A) n.2134+35C>A c.*1871+35C>A (n.*1871+35C>A) c.2040+35C>A (n.2040+35C>A) c.2097+35C>A (n.2097+35C>A) c.1668+35C>A (n.1668+35C>A) c.1524+35C>A (n.1524+35C>A) c.1506+35C>A (n.1506+35C>A) n.2385+35C>A n.2380+35C>A n.2346+35C>A | gnomAD v4 |
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22 | g.38113453A>G | CA10230584 | PLA2G6 | c.2202+34T>C (n.2202+34T>C) c.*1400+34T>C (n.*1400+34T>C) c.*1060+34T>C (n.*1060+34T>C) c.2064+34T>C (n.2064+34T>C) c.*1941+34T>C (n.*1941+34T>C) c.*2061+34T>C (n.*2061+34T>C) c.2244+34T>C (n.2244+34T>C) n.2134+34T>C c.*1871+34T>C (n.*1871+34T>C) c.2040+34T>C (n.2040+34T>C) c.2097+34T>C (n.2097+34T>C) c.1668+34T>C (n.1668+34T>C) c.1524+34T>C (n.1524+34T>C) c.1506+34T>C (n.1506+34T>C) n.2385+34T>C n.2380+34T>C n.2346+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38113456del | CA2656636281 | PLA2G6 | c.2202+33del (n.2202+33del) c.*1400+33del (n.*1400+33del) c.*1060+33del (n.*1060+33del) c.2064+33del (n.2064+33del) c.*1941+33del (n.*1941+33del) c.*2061+33del (n.*2061+33del) c.2244+33del (n.2244+33del) n.2134+33del c.*1871+33del (n.*1871+33del) c.2040+33del (n.2040+33del) c.2097+33del (n.2097+33del) c.1668+33del (n.1668+33del) c.1524+33del (n.1524+33del) c.1506+33del (n.1506+33del) n.2385+33del n.2380+33del n.2346+33del | gnomAD v4 |
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22 | g.38113456G>T | CA2656636336 | PLA2G6 | c.2202+31C>A (n.2202+31C>A) c.*1400+31C>A (n.*1400+31C>A) c.*1060+31C>A (n.*1060+31C>A) c.2064+31C>A (n.2064+31C>A) c.*1941+31C>A (n.*1941+31C>A) c.*2061+31C>A (n.*2061+31C>A) c.2244+31C>A (n.2244+31C>A) n.2134+31C>A c.*1871+31C>A (n.*1871+31C>A) c.2040+31C>A (n.2040+31C>A) c.2097+31C>A (n.2097+31C>A) c.1668+31C>A (n.1668+31C>A) c.1524+31C>A (n.1524+31C>A) c.1506+31C>A (n.1506+31C>A) n.2385+31C>A n.2380+31C>A n.2346+31C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38113458A= | CA2404668322 | PLA2G6 | c.2202+29T= (n.2202+29T=) c.*1400+29T= (n.*1400+29T=) c.*1060+29T= (n.*1060+29T=) c.2064+29T= (n.2064+29T=) c.*1941+29T= (n.*1941+29T=) c.*2061+29T= (n.*2061+29T=) c.2244+29T= (n.2244+29T=) n.2134+29T= c.*1871+29T= (n.*1871+29T=) c.2040+29T= (n.2040+29T=) c.2097+29T= (n.2097+29T=) c.1668+29T= (n.1668+29T=) c.1524+29T= (n.1524+29T=) c.1506+29T= (n.1506+29T=) n.2385+29T= n.2380+29T= n.2346+29T= | |
22 | g.38113458A>C | CA324178519 | PLA2G6 | c.2202+29T>G (n.2202+29T>G) c.*1400+29T>G (n.*1400+29T>G) c.*1060+29T>G (n.*1060+29T>G) c.2064+29T>G (n.2064+29T>G) c.*1941+29T>G (n.*1941+29T>G) c.*2061+29T>G (n.*2061+29T>G) c.2244+29T>G (n.2244+29T>G) n.2134+29T>G c.*1871+29T>G (n.*1871+29T>G) c.2040+29T>G (n.2040+29T>G) c.2097+29T>G (n.2097+29T>G) c.1668+29T>G (n.1668+29T>G) c.1524+29T>G (n.1524+29T>G) c.1506+29T>G (n.1506+29T>G) n.2385+29T>G n.2380+29T>G n.2346+29T>G | dbSNP |
22 | g.38113458A>G | CA2656636341 | PLA2G6 | c.2202+29T>C (n.2202+29T>C) c.*1400+29T>C (n.*1400+29T>C) c.*1060+29T>C (n.*1060+29T>C) c.2064+29T>C (n.2064+29T>C) c.*1941+29T>C (n.*1941+29T>C) c.*2061+29T>C (n.*2061+29T>C) c.2244+29T>C (n.2244+29T>C) n.2134+29T>C c.*1871+29T>C (n.*1871+29T>C) c.2040+29T>C (n.2040+29T>C) c.2097+29T>C (n.2097+29T>C) c.1668+29T>C (n.1668+29T>C) c.1524+29T>C (n.1524+29T>C) c.1506+29T>C (n.1506+29T>C) n.2385+29T>C n.2380+29T>C n.2346+29T>C | gnomAD v4 |
22 | g.38113461G>A | CA324178535 | PLA2G6 | c.2202+26C>T (n.2202+26C>T) c.*1400+26C>T (n.*1400+26C>T) c.*1060+26C>T (n.*1060+26C>T) c.2064+26C>T (n.2064+26C>T) c.*1941+26C>T (n.*1941+26C>T) c.*2061+26C>T (n.*2061+26C>T) c.2244+26C>T (n.2244+26C>T) n.2134+26C>T c.*1871+26C>T (n.*1871+26C>T) c.2040+26C>T (n.2040+26C>T) c.2097+26C>T (n.2097+26C>T) c.1668+26C>T (n.1668+26C>T) c.1524+26C>T (n.1524+26C>T) c.1506+26C>T (n.1506+26C>T) n.2385+26C>T n.2380+26C>T n.2346+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38113461G>C | CA2404668324 | PLA2G6 | c.2202+26C>G (n.2202+26C>G) c.*1400+26C>G (n.*1400+26C>G) c.*1060+26C>G (n.*1060+26C>G) c.2064+26C>G (n.2064+26C>G) c.*1941+26C>G (n.*1941+26C>G) c.*2061+26C>G (n.*2061+26C>G) c.2244+26C>G (n.2244+26C>G) n.2134+26C>G c.*1871+26C>G (n.*1871+26C>G) c.2040+26C>G (n.2040+26C>G) c.2097+26C>G (n.2097+26C>G) c.1668+26C>G (n.1668+26C>G) c.1524+26C>G (n.1524+26C>G) c.1506+26C>G (n.1506+26C>G) n.2385+26C>G n.2380+26C>G n.2346+26C>G | dbSNP |
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22 | g.38113461G>T | CA2656636348 | PLA2G6 | c.2202+26C>A (n.2202+26C>A) c.*1400+26C>A (n.*1400+26C>A) c.*1060+26C>A (n.*1060+26C>A) c.2064+26C>A (n.2064+26C>A) c.*1941+26C>A (n.*1941+26C>A) c.*2061+26C>A (n.*2061+26C>A) c.2244+26C>A (n.2244+26C>A) n.2134+26C>A c.*1871+26C>A (n.*1871+26C>A) c.2040+26C>A (n.2040+26C>A) c.2097+26C>A (n.2097+26C>A) c.1668+26C>A (n.1668+26C>A) c.1524+26C>A (n.1524+26C>A) c.1506+26C>A (n.1506+26C>A) n.2385+26C>A n.2380+26C>A n.2346+26C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38113463C>A | CA639395774 | PLA2G6 | c.2202+24G>T (n.2202+24G>T) c.*1400+24G>T (n.*1400+24G>T) c.*1060+24G>T (n.*1060+24G>T) c.2064+24G>T (n.2064+24G>T) c.*1941+24G>T (n.*1941+24G>T) c.*2061+24G>T (n.*2061+24G>T) c.2244+24G>T (n.2244+24G>T) n.2134+24G>T c.*1871+24G>T (n.*1871+24G>T) c.2040+24G>T (n.2040+24G>T) c.2097+24G>T (n.2097+24G>T) c.1668+24G>T (n.1668+24G>T) c.1524+24G>T (n.1524+24G>T) c.1506+24G>T (n.1506+24G>T) n.2385+24G>T n.2380+24G>T n.2346+24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38113463C>G | CA2656636352 | PLA2G6 | c.2202+24G>C (n.2202+24G>C) c.*1400+24G>C (n.*1400+24G>C) c.*1060+24G>C (n.*1060+24G>C) c.2064+24G>C (n.2064+24G>C) c.*1941+24G>C (n.*1941+24G>C) c.*2061+24G>C (n.*2061+24G>C) c.2244+24G>C (n.2244+24G>C) n.2134+24G>C c.*1871+24G>C (n.*1871+24G>C) c.2040+24G>C (n.2040+24G>C) c.2097+24G>C (n.2097+24G>C) c.1668+24G>C (n.1668+24G>C) c.1524+24G>C (n.1524+24G>C) c.1506+24G>C (n.1506+24G>C) n.2385+24G>C n.2380+24G>C n.2346+24G>C | gnomAD v4 |
22 | g.38113464C>T | CA2656636355 | PLA2G6 | c.2202+23G>A (n.2202+23G>A) c.*1400+23G>A (n.*1400+23G>A) c.*1060+23G>A (n.*1060+23G>A) c.2064+23G>A (n.2064+23G>A) c.*1941+23G>A (n.*1941+23G>A) c.*2061+23G>A (n.*2061+23G>A) c.2244+23G>A (n.2244+23G>A) n.2134+23G>A c.*1871+23G>A (n.*1871+23G>A) c.2040+23G>A (n.2040+23G>A) c.2097+23G>A (n.2097+23G>A) c.1668+23G>A (n.1668+23G>A) c.1524+23G>A (n.1524+23G>A) c.1506+23G>A (n.1506+23G>A) n.2385+23G>A n.2380+23G>A n.2346+23G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38113466G>T | CA2818934276 | PLA2G6 | c.2202+21C>A (n.2202+21C>A) c.*1400+21C>A (n.*1400+21C>A) c.*1060+21C>A (n.*1060+21C>A) c.2064+21C>A (n.2064+21C>A) c.*1941+21C>A (n.*1941+21C>A) c.*2061+21C>A (n.*2061+21C>A) c.2244+21C>A (n.2244+21C>A) n.2134+21C>A c.*1871+21C>A (n.*1871+21C>A) c.2040+21C>A (n.2040+21C>A) c.2097+21C>A (n.2097+21C>A) c.1668+21C>A (n.1668+21C>A) c.1524+21C>A (n.1524+21C>A) c.1506+21C>A (n.1506+21C>A) n.2385+21C>A n.2380+21C>A n.2346+21C>A | |
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22 | g.38113470del | CA2656636359 | PLA2G6 | c.2202+21del (n.2202+21del) c.*1400+21del (n.*1400+21del) c.*1060+21del (n.*1060+21del) c.2064+21del (n.2064+21del) c.*1941+21del (n.*1941+21del) c.*2061+21del (n.*2061+21del) c.2244+21del (n.2244+21del) n.2134+21del c.*1871+21del (n.*1871+21del) c.2040+21del (n.2040+21del) c.2097+21del (n.2097+21del) c.1668+21del (n.1668+21del) c.1524+21del (n.1524+21del) c.1506+21del (n.1506+21del) n.2385+21del n.2380+21del n.2346+21del | gnomAD v4 |
22 | g.38113467G>A | CA2656636367 | PLA2G6 | c.2202+20C>T (n.2202+20C>T) c.*1400+20C>T (n.*1400+20C>T) c.*1060+20C>T (n.*1060+20C>T) c.2064+20C>T (n.2064+20C>T) c.*1941+20C>T (n.*1941+20C>T) c.*2061+20C>T (n.*2061+20C>T) c.2244+20C>T (n.2244+20C>T) n.2134+20C>T c.*1871+20C>T (n.*1871+20C>T) c.2040+20C>T (n.2040+20C>T) c.2097+20C>T (n.2097+20C>T) c.1668+20C>T (n.1668+20C>T) c.1524+20C>T (n.1524+20C>T) c.1506+20C>T (n.1506+20C>T) n.2385+20C>T n.2380+20C>T n.2346+20C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38113467G>C | CA2404668327 | PLA2G6 | c.2202+20C>G (n.2202+20C>G) c.*1400+20C>G (n.*1400+20C>G) c.*1060+20C>G (n.*1060+20C>G) c.2064+20C>G (n.2064+20C>G) c.*1941+20C>G (n.*1941+20C>G) c.*2061+20C>G (n.*2061+20C>G) c.2244+20C>G (n.2244+20C>G) n.2134+20C>G c.*1871+20C>G (n.*1871+20C>G) c.2040+20C>G (n.2040+20C>G) c.2097+20C>G (n.2097+20C>G) c.1668+20C>G (n.1668+20C>G) c.1524+20C>G (n.1524+20C>G) c.1506+20C>G (n.1506+20C>G) n.2385+20C>G n.2380+20C>G n.2346+20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38113467G= | CA2404668326 | PLA2G6 | c.2202+20C= (n.2202+20C=) c.*1400+20C= (n.*1400+20C=) c.*1060+20C= (n.*1060+20C=) c.2064+20C= (n.2064+20C=) c.*1941+20C= (n.*1941+20C=) c.*2061+20C= (n.*2061+20C=) c.2244+20C= (n.2244+20C=) n.2134+20C= c.*1871+20C= (n.*1871+20C=) c.2040+20C= (n.2040+20C=) c.2097+20C= (n.2097+20C=) c.1668+20C= (n.1668+20C=) c.1524+20C= (n.1524+20C=) c.1506+20C= (n.1506+20C=) n.2385+20C= n.2380+20C= n.2346+20C= | |
22 | g.38113467G>T | CA2656636362 | PLA2G6 | c.2202+20C>A (n.2202+20C>A) c.*1400+20C>A (n.*1400+20C>A) c.*1060+20C>A (n.*1060+20C>A) c.2064+20C>A (n.2064+20C>A) c.*1941+20C>A (n.*1941+20C>A) c.*2061+20C>A (n.*2061+20C>A) c.2244+20C>A (n.2244+20C>A) n.2134+20C>A c.*1871+20C>A (n.*1871+20C>A) c.2040+20C>A (n.2040+20C>A) c.2097+20C>A (n.2097+20C>A) c.1668+20C>A (n.1668+20C>A) c.1524+20C>A (n.1524+20C>A) c.1506+20C>A (n.1506+20C>A) n.2385+20C>A n.2380+20C>A n.2346+20C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38113468G>A | CA2697552767 | PLA2G6 | c.2202+19C>T (n.2202+19C>T) c.*1400+19C>T (n.*1400+19C>T) c.*1060+19C>T (n.*1060+19C>T) c.2064+19C>T (n.2064+19C>T) c.*1941+19C>T (n.*1941+19C>T) c.*2061+19C>T (n.*2061+19C>T) c.2244+19C>T (n.2244+19C>T) n.2134+19C>T c.*1871+19C>T (n.*1871+19C>T) c.2040+19C>T (n.2040+19C>T) c.2097+19C>T (n.2097+19C>T) c.1668+19C>T (n.1668+19C>T) c.1524+19C>T (n.1524+19C>T) c.1506+19C>T (n.1506+19C>T) n.2385+19C>T n.2380+19C>T n.2346+19C>T | ClinVar |
22 | g.38113468G= | CA2404668328 | PLA2G6 | c.2202+19C= (n.2202+19C=) c.*1400+19C= (n.*1400+19C=) c.*1060+19C= (n.*1060+19C=) c.2064+19C= (n.2064+19C=) c.*1941+19C= (n.*1941+19C=) c.*2061+19C= (n.*2061+19C=) c.2244+19C= (n.2244+19C=) n.2134+19C= c.*1871+19C= (n.*1871+19C=) c.2040+19C= (n.2040+19C=) c.2097+19C= (n.2097+19C=) c.1668+19C= (n.1668+19C=) c.1524+19C= (n.1524+19C=) c.1506+19C= (n.1506+19C=) n.2385+19C= n.2380+19C= n.2346+19C= | |
22 | g.38113468G>T | CA639395775 | PLA2G6 | c.2202+19C>A (n.2202+19C>A) c.*1400+19C>A (n.*1400+19C>A) c.*1060+19C>A (n.*1060+19C>A) c.2064+19C>A (n.2064+19C>A) c.*1941+19C>A (n.*1941+19C>A) c.*2061+19C>A (n.*2061+19C>A) c.2244+19C>A (n.2244+19C>A) n.2134+19C>A c.*1871+19C>A (n.*1871+19C>A) c.2040+19C>A (n.2040+19C>A) c.2097+19C>A (n.2097+19C>A) c.1668+19C>A (n.1668+19C>A) c.1524+19C>A (n.1524+19C>A) c.1506+19C>A (n.1506+19C>A) n.2385+19C>A n.2380+19C>A n.2346+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38113469G>A | CA10230585 | PLA2G6 | c.2202+18C>T (n.2202+18C>T) c.*1400+18C>T (n.*1400+18C>T) c.*1060+18C>T (n.*1060+18C>T) c.2064+18C>T (n.2064+18C>T) c.*1941+18C>T (n.*1941+18C>T) c.*2061+18C>T (n.*2061+18C>T) c.2244+18C>T (n.2244+18C>T) n.2134+18C>T c.*1871+18C>T (n.*1871+18C>T) c.2040+18C>T (n.2040+18C>T) c.2097+18C>T (n.2097+18C>T) c.1668+18C>T (n.1668+18C>T) c.1524+18C>T (n.1524+18C>T) c.1506+18C>T (n.1506+18C>T) n.2385+18C>T n.2380+18C>T n.2346+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38113469G= | CA2404668329 | PLA2G6 | c.2202+18C= (n.2202+18C=) c.*1400+18C= (n.*1400+18C=) c.*1060+18C= (n.*1060+18C=) c.2064+18C= (n.2064+18C=) c.*1941+18C= (n.*1941+18C=) c.*2061+18C= (n.*2061+18C=) c.2244+18C= (n.2244+18C=) n.2134+18C= c.*1871+18C= (n.*1871+18C=) c.2040+18C= (n.2040+18C=) c.2097+18C= (n.2097+18C=) c.1668+18C= (n.1668+18C=) c.1524+18C= (n.1524+18C=) c.1506+18C= (n.1506+18C=) n.2385+18C= n.2380+18C= n.2346+18C= | |
22 | g.38113469G>T | CA2656636379 | PLA2G6 | c.2202+18C>A (n.2202+18C>A) c.*1400+18C>A (n.*1400+18C>A) c.*1060+18C>A (n.*1060+18C>A) c.2064+18C>A (n.2064+18C>A) c.*1941+18C>A (n.*1941+18C>A) c.*2061+18C>A (n.*2061+18C>A) c.2244+18C>A (n.2244+18C>A) n.2134+18C>A c.*1871+18C>A (n.*1871+18C>A) c.2040+18C>A (n.2040+18C>A) c.2097+18C>A (n.2097+18C>A) c.1668+18C>A (n.1668+18C>A) c.1524+18C>A (n.1524+18C>A) c.1506+18C>A (n.1506+18C>A) n.2385+18C>A n.2380+18C>A n.2346+18C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38113470G>A | CA10230586 | PLA2G6 | c.2202+17C>T (n.2202+17C>T) c.*1400+17C>T (n.*1400+17C>T) c.*1060+17C>T (n.*1060+17C>T) c.2064+17C>T (n.2064+17C>T) c.*1941+17C>T (n.*1941+17C>T) c.*2061+17C>T (n.*2061+17C>T) c.2244+17C>T (n.2244+17C>T) n.2134+17C>T c.*1871+17C>T (n.*1871+17C>T) c.2040+17C>T (n.2040+17C>T) c.2097+17C>T (n.2097+17C>T) c.1668+17C>T (n.1668+17C>T) c.1524+17C>T (n.1524+17C>T) c.1506+17C>T (n.1506+17C>T) n.2385+17C>T n.2380+17C>T n.2346+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38113470G= | CA2404668330 | PLA2G6 | c.2202+17C= (n.2202+17C=) c.*1400+17C= (n.*1400+17C=) c.*1060+17C= (n.*1060+17C=) c.2064+17C= (n.2064+17C=) c.*1941+17C= (n.*1941+17C=) c.*2061+17C= (n.*2061+17C=) c.2244+17C= (n.2244+17C=) n.2134+17C= c.*1871+17C= (n.*1871+17C=) c.2040+17C= (n.2040+17C=) c.2097+17C= (n.2097+17C=) c.1668+17C= (n.1668+17C=) c.1524+17C= (n.1524+17C=) c.1506+17C= (n.1506+17C=) n.2385+17C= n.2380+17C= n.2346+17C= | |
22 | g.38113472G>A | CA2404668332 | PLA2G6 | c.2202+15C>T (n.2202+15C>T) c.*1400+15C>T (n.*1400+15C>T) c.*1060+15C>T (n.*1060+15C>T) c.2064+15C>T (n.2064+15C>T) c.*1941+15C>T (n.*1941+15C>T) c.*2061+15C>T (n.*2061+15C>T) c.2244+15C>T (n.2244+15C>T) n.2134+15C>T c.*1871+15C>T (n.*1871+15C>T) c.2040+15C>T (n.2040+15C>T) c.2097+15C>T (n.2097+15C>T) c.1668+15C>T (n.1668+15C>T) c.1524+15C>T (n.1524+15C>T) c.1506+15C>T (n.1506+15C>T) n.2385+15C>T n.2380+15C>T n.2346+15C>T | dbSNP |
22 | g.38113472G>C | CA2404668333 | PLA2G6 | c.2202+15C>G (n.2202+15C>G) c.*1400+15C>G (n.*1400+15C>G) c.*1060+15C>G (n.*1060+15C>G) c.2064+15C>G (n.2064+15C>G) c.*1941+15C>G (n.*1941+15C>G) c.*2061+15C>G (n.*2061+15C>G) c.2244+15C>G (n.2244+15C>G) n.2134+15C>G c.*1871+15C>G (n.*1871+15C>G) c.2040+15C>G (n.2040+15C>G) c.2097+15C>G (n.2097+15C>G) c.1668+15C>G (n.1668+15C>G) c.1524+15C>G (n.1524+15C>G) c.1506+15C>G (n.1506+15C>G) n.2385+15C>G n.2380+15C>G n.2346+15C>G | dbSNP |
22 | g.38113472G= | CA2404668331 | PLA2G6 | c.2202+15C= (n.2202+15C=) c.*1400+15C= (n.*1400+15C=) c.*1060+15C= (n.*1060+15C=) c.2064+15C= (n.2064+15C=) c.*1941+15C= (n.*1941+15C=) c.*2061+15C= (n.*2061+15C=) c.2244+15C= (n.2244+15C=) n.2134+15C= c.*1871+15C= (n.*1871+15C=) c.2040+15C= (n.2040+15C=) c.2097+15C= (n.2097+15C=) c.1668+15C= (n.1668+15C=) c.1524+15C= (n.1524+15C=) c.1506+15C= (n.1506+15C=) n.2385+15C= n.2380+15C= n.2346+15C= | |
22 | g.38113475del | CA2656636384 | PLA2G6 | c.2202+15del (n.2202+15del) c.*1400+15del (n.*1400+15del) c.*1060+15del (n.*1060+15del) c.2064+15del (n.2064+15del) c.*1941+15del (n.*1941+15del) c.*2061+15del (n.*2061+15del) c.2244+15del (n.2244+15del) n.2134+15del c.*1871+15del (n.*1871+15del) c.2040+15del (n.2040+15del) c.2097+15del (n.2097+15del) c.1668+15del (n.1668+15del) c.1524+15del (n.1524+15del) c.1506+15del (n.1506+15del) n.2385+15del n.2380+15del n.2346+15del | gnomAD v4 |
22 | g.38113473G>A | CA10230587 | PLA2G6 | c.2202+14C>T (n.2202+14C>T) c.*1400+14C>T (n.*1400+14C>T) c.*1060+14C>T (n.*1060+14C>T) c.2064+14C>T (n.2064+14C>T) c.*1941+14C>T (n.*1941+14C>T) c.*2061+14C>T (n.*2061+14C>T) c.2244+14C>T (n.2244+14C>T) n.2134+14C>T c.*1871+14C>T (n.*1871+14C>T) c.2040+14C>T (n.2040+14C>T) c.2097+14C>T (n.2097+14C>T) c.1668+14C>T (n.1668+14C>T) c.1524+14C>T (n.1524+14C>T) c.1506+14C>T (n.1506+14C>T) n.2385+14C>T n.2380+14C>T n.2346+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38113473G>C | CA2577714412 | PLA2G6 | c.2202+14C>G (n.2202+14C>G) c.*1400+14C>G (n.*1400+14C>G) c.*1060+14C>G (n.*1060+14C>G) c.2064+14C>G (n.2064+14C>G) c.*1941+14C>G (n.*1941+14C>G) c.*2061+14C>G (n.*2061+14C>G) c.2244+14C>G (n.2244+14C>G) n.2134+14C>G c.*1871+14C>G (n.*1871+14C>G) c.2040+14C>G (n.2040+14C>G) c.2097+14C>G (n.2097+14C>G) c.1668+14C>G (n.1668+14C>G) c.1524+14C>G (n.1524+14C>G) c.1506+14C>G (n.1506+14C>G) n.2385+14C>G n.2380+14C>G n.2346+14C>G | ClinVar |
22 | g.38113473G= | CA2404668334 | PLA2G6 | c.2202+14C= (n.2202+14C=) c.*1400+14C= (n.*1400+14C=) c.*1060+14C= (n.*1060+14C=) c.2064+14C= (n.2064+14C=) c.*1941+14C= (n.*1941+14C=) c.*2061+14C= (n.*2061+14C=) c.2244+14C= (n.2244+14C=) n.2134+14C= c.*1871+14C= (n.*1871+14C=) c.2040+14C= (n.2040+14C=) c.2097+14C= (n.2097+14C=) c.1668+14C= (n.1668+14C=) c.1524+14C= (n.1524+14C=) c.1506+14C= (n.1506+14C=) n.2385+14C= n.2380+14C= n.2346+14C= | |
22 | g.38113474G>C | CA10230588 | PLA2G6 | c.2202+13C>G (n.2202+13C>G) c.*1400+13C>G (n.*1400+13C>G) c.*1060+13C>G (n.*1060+13C>G) c.2064+13C>G (n.2064+13C>G) c.*1941+13C>G (n.*1941+13C>G) c.*2061+13C>G (n.*2061+13C>G) c.2244+13C>G (n.2244+13C>G) n.2134+13C>G c.*1871+13C>G (n.*1871+13C>G) c.2040+13C>G (n.2040+13C>G) c.2097+13C>G (n.2097+13C>G) c.1668+13C>G (n.1668+13C>G) c.1524+13C>G (n.1524+13C>G) c.1506+13C>G (n.1506+13C>G) n.2385+13C>G n.2380+13C>G n.2346+13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38113474G= | CA2404668335 | PLA2G6 | c.2202+13C= (n.2202+13C=) c.*1400+13C= (n.*1400+13C=) c.*1060+13C= (n.*1060+13C=) c.2064+13C= (n.2064+13C=) c.*1941+13C= (n.*1941+13C=) c.*2061+13C= (n.*2061+13C=) c.2244+13C= (n.2244+13C=) n.2134+13C= c.*1871+13C= (n.*1871+13C=) c.2040+13C= (n.2040+13C=) c.2097+13C= (n.2097+13C=) c.1668+13C= (n.1668+13C=) c.1524+13C= (n.1524+13C=) c.1506+13C= (n.1506+13C=) n.2385+13C= n.2380+13C= n.2346+13C= | |
22 | g.38113474G>T | CA639395776 | PLA2G6 | c.2202+13C>A (n.2202+13C>A) c.*1400+13C>A (n.*1400+13C>A) c.*1060+13C>A (n.*1060+13C>A) c.2064+13C>A (n.2064+13C>A) c.*1941+13C>A (n.*1941+13C>A) c.*2061+13C>A (n.*2061+13C>A) c.2244+13C>A (n.2244+13C>A) n.2134+13C>A c.*1871+13C>A (n.*1871+13C>A) c.2040+13C>A (n.2040+13C>A) c.2097+13C>A (n.2097+13C>A) c.1668+13C>A (n.1668+13C>A) c.1524+13C>A (n.1524+13C>A) c.1506+13C>A (n.1506+13C>A) n.2385+13C>A n.2380+13C>A n.2346+13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38113475G>T | CA2656636399 | PLA2G6 | c.2202+12C>A (n.2202+12C>A) c.*1400+12C>A (n.*1400+12C>A) c.*1060+12C>A (n.*1060+12C>A) c.2064+12C>A (n.2064+12C>A) c.*1941+12C>A (n.*1941+12C>A) c.*2061+12C>A (n.*2061+12C>A) c.2244+12C>A (n.2244+12C>A) n.2134+12C>A c.*1871+12C>A (n.*1871+12C>A) c.2040+12C>A (n.2040+12C>A) c.2097+12C>A (n.2097+12C>A) c.1668+12C>A (n.1668+12C>A) c.1524+12C>A (n.1524+12C>A) c.1506+12C>A (n.1506+12C>A) n.2385+12C>A n.2380+12C>A n.2346+12C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38113476C= | CA2404668336 | PLA2G6 | c.2202+11G= (n.2202+11G=) c.*1400+11G= (n.*1400+11G=) c.*1060+11G= (n.*1060+11G=) c.2064+11G= (n.2064+11G=) c.*1941+11G= (n.*1941+11G=) c.*2061+11G= (n.*2061+11G=) c.2244+11G= (n.2244+11G=) n.2134+11G= c.*1871+11G= (n.*1871+11G=) c.2040+11G= (n.2040+11G=) c.2097+11G= (n.2097+11G=) c.1668+11G= (n.1668+11G=) c.1524+11G= (n.1524+11G=) c.1506+11G= (n.1506+11G=) n.2385+11G= n.2380+11G= n.2346+11G= | |
22 | g.38113476C>G | CA2577714414 | PLA2G6 | c.2202+11G>C (n.2202+11G>C) c.*1400+11G>C (n.*1400+11G>C) c.*1060+11G>C (n.*1060+11G>C) c.2064+11G>C (n.2064+11G>C) c.*1941+11G>C (n.*1941+11G>C) c.*2061+11G>C (n.*2061+11G>C) c.2244+11G>C (n.2244+11G>C) n.2134+11G>C c.*1871+11G>C (n.*1871+11G>C) c.2040+11G>C (n.2040+11G>C) c.2097+11G>C (n.2097+11G>C) c.1668+11G>C (n.1668+11G>C) c.1524+11G>C (n.1524+11G>C) c.1506+11G>C (n.1506+11G>C) n.2385+11G>C n.2380+11G>C n.2346+11G>C | gnomAD v4 |
22 | g.38113476C>T | CA2577714413 | PLA2G6 | c.2202+11G>A (n.2202+11G>A) c.*1400+11G>A (n.*1400+11G>A) c.*1060+11G>A (n.*1060+11G>A) c.2064+11G>A (n.2064+11G>A) c.*1941+11G>A (n.*1941+11G>A) c.*2061+11G>A (n.*2061+11G>A) c.2244+11G>A (n.2244+11G>A) n.2134+11G>A c.*1871+11G>A (n.*1871+11G>A) c.2040+11G>A (n.2040+11G>A) c.2097+11G>A (n.2097+11G>A) c.1668+11G>A (n.1668+11G>A) c.1524+11G>A (n.1524+11G>A) c.1506+11G>A (n.1506+11G>A) n.2385+11G>A n.2380+11G>A n.2346+11G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38113478_38113482dup | CA2404668337 | PLA2G6 | c.2202+6_2202+10dup (n.2202+6_2202+10dup) c.*1400+6_*1400+10dup (n.*1400+6_*1400+10dup) c.*1060+6_*1060+10dup (n.*1060+6_*1060+10dup) c.2064+6_2064+10dup (n.2064+6_2064+10dup) c.*1941+6_*1941+10dup (n.*1941+6_*1941+10dup) c.*2061+6_*2061+10dup (n.*2061+6_*2061+10dup) c.2244+6_2244+10dup (n.2244+6_2244+10dup) n.2134+6_2134+10dup c.*1871+6_*1871+10dup (n.*1871+6_*1871+10dup) c.2040+6_2040+10dup (n.2040+6_2040+10dup) c.2097+6_2097+10dup (n.2097+6_2097+10dup) c.1668+6_1668+10dup (n.1668+6_1668+10dup) c.1524+6_1524+10dup (n.1524+6_1524+10dup) c.1506+6_1506+10dup (n.1506+6_1506+10dup) n.2385+6_2385+10dup n.2380+6_2380+10dup n.2346+6_2346+10dup | dbSNP |
22 | g.38113477_38113485delinsCCACACTCA | CA2404668338 | PLA2G6 | c.2202+2_2202+10delinsTGAGTGTGG (n.2202+2_2202+10delinsTGAGTGTGG) c.*1400+2_*1400+10delinsTGAGTGTGG (n.*1400+2_*1400+10delinsTGAGTGTGG) c.*1060+2_*1060+10delinsTGAGTGTGG (n.*1060+2_*1060+10delinsTGAGTGTGG) c.2064+2_2064+10delinsTGAGTGTGG (n.2064+2_2064+10delinsTGAGTGTGG) c.*1941+2_*1941+10delinsTGAGTGTGG (n.*1941+2_*1941+10delinsTGAGTGTGG) c.*2061+2_*2061+10delinsTGAGTGTGG (n.*2061+2_*2061+10delinsTGAGTGTGG) c.2244+2_2244+10delinsTGAGTGTGG (n.2244+2_2244+10delinsTGAGTGTGG) n.2134+2_2134+10delinsTGAGTGTGG c.*1871+2_*1871+10delinsTGAGTGTGG (n.*1871+2_*1871+10delinsTGAGTGTGG) c.2040+2_2040+10delinsTGAGTGTGG (n.2040+2_2040+10delinsTGAGTGTGG) c.2097+2_2097+10delinsTGAGTGTGG (n.2097+2_2097+10delinsTGAGTGTGG) c.1668+2_1668+10delinsTGAGTGTGG (n.1668+2_1668+10delinsTGAGTGTGG) c.1524+2_1524+10delinsTGAGTGTGG (n.1524+2_1524+10delinsTGAGTGTGG) c.1506+2_1506+10delinsTGAGTGTGG (n.1506+2_1506+10delinsTGAGTGTGG) n.2385+2_2385+10delinsTGAGTGTGG n.2380+2_2380+10delinsTGAGTGTGG n.2346+2_2346+10delinsTGAGTGTGG | |
22 | g.38113478C>A | CA2577714415 | PLA2G6 | c.2202+9G>T (n.2202+9G>T) c.*1400+9G>T (n.*1400+9G>T) c.*1060+9G>T (n.*1060+9G>T) c.2064+9G>T (n.2064+9G>T) c.*1941+9G>T (n.*1941+9G>T) c.*2061+9G>T (n.*2061+9G>T) c.2244+9G>T (n.2244+9G>T) n.2134+9G>T c.*1871+9G>T (n.*1871+9G>T) c.2040+9G>T (n.2040+9G>T) c.2097+9G>T (n.2097+9G>T) c.1668+9G>T (n.1668+9G>T) c.1524+9G>T (n.1524+9G>T) c.1506+9G>T (n.1506+9G>T) n.2385+9G>T n.2380+9G>T n.2346+9G>T | |
22 | g.38113478C= | CA2404668339 | PLA2G6 | c.2202+9G= (n.2202+9G=) c.*1400+9G= (n.*1400+9G=) c.*1060+9G= (n.*1060+9G=) c.2064+9G= (n.2064+9G=) c.*1941+9G= (n.*1941+9G=) c.*2061+9G= (n.*2061+9G=) c.2244+9G= (n.2244+9G=) n.2134+9G= c.*1871+9G= (n.*1871+9G=) c.2040+9G= (n.2040+9G=) c.2097+9G= (n.2097+9G=) c.1668+9G= (n.1668+9G=) c.1524+9G= (n.1524+9G=) c.1506+9G= (n.1506+9G=) n.2385+9G= n.2380+9G= n.2346+9G= | |
22 | g.38113478C>T | CA639395777 | PLA2G6 | c.2202+9G>A (n.2202+9G>A) c.*1400+9G>A (n.*1400+9G>A) c.*1060+9G>A (n.*1060+9G>A) c.2064+9G>A (n.2064+9G>A) c.*1941+9G>A (n.*1941+9G>A) c.*2061+9G>A (n.*2061+9G>A) c.2244+9G>A (n.2244+9G>A) n.2134+9G>A c.*1871+9G>A (n.*1871+9G>A) c.2040+9G>A (n.2040+9G>A) c.2097+9G>A (n.2097+9G>A) c.1668+9G>A (n.1668+9G>A) c.1524+9G>A (n.1524+9G>A) c.1506+9G>A (n.1506+9G>A) n.2385+9G>A n.2380+9G>A n.2346+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38113482_38113489del | CA324178570 | PLA2G6 | c.2202+2_2202+9del c.*1400+2_*1400+9del c.*1060+2_*1060+9del c.2064+2_2064+9del c.*1941+2_*1941+9del c.*2061+2_*2061+9del c.2244+2_2244+9del n.2134+2_2134+9del c.*1871+2_*1871+9del c.2040+2_2040+9del c.2097+2_2097+9del c.1668+2_1668+9del c.1524+2_1524+9del c.1506+2_1506+9del n.2385+2_2385+9del n.2380+2_2380+9del n.2346+2_2346+9del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38113480C= | CA2404668340 | PLA2G6 | c.2202+7G= (n.2202+7G=) c.*1400+7G= (n.*1400+7G=) c.*1060+7G= (n.*1060+7G=) c.2064+7G= (n.2064+7G=) c.*1941+7G= (n.*1941+7G=) c.*2061+7G= (n.*2061+7G=) c.2244+7G= (n.2244+7G=) n.2134+7G= c.*1871+7G= (n.*1871+7G=) c.2040+7G= (n.2040+7G=) c.2097+7G= (n.2097+7G=) c.1668+7G= (n.1668+7G=) c.1524+7G= (n.1524+7G=) c.1506+7G= (n.1506+7G=) n.2385+7G= n.2380+7G= n.2346+7G= | |
22 | g.38113480C>T | CA639395778 | PLA2G6 | c.2202+7G>A (n.2202+7G>A) c.*1400+7G>A (n.*1400+7G>A) c.*1060+7G>A (n.*1060+7G>A) c.2064+7G>A (n.2064+7G>A) c.*1941+7G>A (n.*1941+7G>A) c.*2061+7G>A (n.*2061+7G>A) c.2244+7G>A (n.2244+7G>A) n.2134+7G>A c.*1871+7G>A (n.*1871+7G>A) c.2040+7G>A (n.2040+7G>A) c.2097+7G>A (n.2097+7G>A) c.1668+7G>A (n.1668+7G>A) c.1524+7G>A (n.1524+7G>A) c.1506+7G>A (n.1506+7G>A) n.2385+7G>A n.2380+7G>A n.2346+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38113481A= | CA2404668341 | PLA2G6 | c.2202+6T= (n.2202+6T=) c.*1400+6T= (n.*1400+6T=) c.*1060+6T= (n.*1060+6T=) c.2064+6T= (n.2064+6T=) c.*1941+6T= (n.*1941+6T=) c.*2061+6T= (n.*2061+6T=) c.2244+6T= (n.2244+6T=) n.2134+6T= c.*1871+6T= (n.*1871+6T=) c.2040+6T= (n.2040+6T=) c.2097+6T= (n.2097+6T=) c.1668+6T= (n.1668+6T=) c.1524+6T= (n.1524+6T=) c.1506+6T= (n.1506+6T=) n.2385+6T= n.2380+6T= n.2346+6T= | |
22 | g.38113481A>G | CA2404668342 | PLA2G6 | c.2202+6T>C (n.2202+6T>C) c.*1400+6T>C (n.*1400+6T>C) c.*1060+6T>C (n.*1060+6T>C) c.2064+6T>C (n.2064+6T>C) c.*1941+6T>C (n.*1941+6T>C) c.*2061+6T>C (n.*2061+6T>C) c.2244+6T>C (n.2244+6T>C) n.2134+6T>C c.*1871+6T>C (n.*1871+6T>C) c.2040+6T>C (n.2040+6T>C) c.2097+6T>C (n.2097+6T>C) c.1668+6T>C (n.1668+6T>C) c.1524+6T>C (n.1524+6T>C) c.1506+6T>C (n.1506+6T>C) n.2385+6T>C n.2380+6T>C n.2346+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38113482C= | CA2404668343 | PLA2G6 | c.2202+5G= (n.2202+5G=) c.*1400+5G= (n.*1400+5G=) c.*1060+5G= (n.*1060+5G=) c.2064+5G= (n.2064+5G=) c.*1941+5G= (n.*1941+5G=) c.*2061+5G= (n.*2061+5G=) c.2244+5G= (n.2244+5G=) n.2134+5G= c.*1871+5G= (n.*1871+5G=) c.2040+5G= (n.2040+5G=) c.2097+5G= (n.2097+5G=) c.1668+5G= (n.1668+5G=) c.1524+5G= (n.1524+5G=) c.1506+5G= (n.1506+5G=) n.2385+5G= n.2380+5G= n.2346+5G= | |
22 | g.38113482C>T | CA173255 | PLA2G6 | c.2202+5G>A (n.2202+5G>A) c.*1400+5G>A (n.*1400+5G>A) c.*1060+5G>A (n.*1060+5G>A) c.2064+5G>A (n.2064+5G>A) c.*1941+5G>A (n.*1941+5G>A) c.*2061+5G>A (n.*2061+5G>A) c.2244+5G>A (n.2244+5G>A) n.2134+5G>A c.*1871+5G>A (n.*1871+5G>A) c.2040+5G>A (n.2040+5G>A) c.2097+5G>A (n.2097+5G>A) c.1668+5G>A (n.1668+5G>A) c.1524+5G>A (n.1524+5G>A) c.1506+5G>A (n.1506+5G>A) n.2385+5G>A n.2380+5G>A n.2346+5G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.38113483T>C | CA10230589 | PLA2G6 | c.2202+4A>G (n.2202+4A>G) c.*1400+4A>G (n.*1400+4A>G) c.*1060+4A>G (n.*1060+4A>G) c.2064+4A>G (n.2064+4A>G) c.*1941+4A>G (n.*1941+4A>G) c.*2061+4A>G (n.*2061+4A>G) c.2244+4A>G (n.2244+4A>G) n.2134+4A>G c.*1871+4A>G (n.*1871+4A>G) c.2040+4A>G (n.2040+4A>G) c.2097+4A>G (n.2097+4A>G) c.1668+4A>G (n.1668+4A>G) c.1524+4A>G (n.1524+4A>G) c.1506+4A>G (n.1506+4A>G) n.2385+4A>G n.2380+4A>G n.2346+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38113483T= | CA2404668344 | PLA2G6 | c.2202+4A= (n.2202+4A=) c.*1400+4A= (n.*1400+4A=) c.*1060+4A= (n.*1060+4A=) c.2064+4A= (n.2064+4A=) c.*1941+4A= (n.*1941+4A=) c.*2061+4A= (n.*2061+4A=) c.2244+4A= (n.2244+4A=) n.2134+4A= c.*1871+4A= (n.*1871+4A=) c.2040+4A= (n.2040+4A=) c.2097+4A= (n.2097+4A=) c.1668+4A= (n.1668+4A=) c.1524+4A= (n.1524+4A=) c.1506+4A= (n.1506+4A=) n.2385+4A= n.2380+4A= n.2346+4A= | |
22 | g.38113485A>C | CA411523441 | PLA2G6 | c.2202+2T>G (n.2202+2T>G) c.*1400+2T>G (n.*1400+2T>G) c.*1060+2T>G (n.*1060+2T>G) c.2064+2T>G (n.2064+2T>G) c.*1941+2T>G (n.*1941+2T>G) c.*2061+2T>G (n.*2061+2T>G) c.2244+2T>G (n.2244+2T>G) n.2134+2T>G c.*1871+2T>G (n.*1871+2T>G) c.2040+2T>G (n.2040+2T>G) c.2097+2T>G (n.2097+2T>G) c.1668+2T>G (n.1668+2T>G) c.1524+2T>G (n.1524+2T>G) c.1506+2T>G (n.1506+2T>G) n.2385+2T>G n.2380+2T>G n.2346+2T>G | |
22 | g.38113485A>G | CA411523442 | PLA2G6 | c.2202+2T>C (n.2202+2T>C) c.*1400+2T>C (n.*1400+2T>C) c.*1060+2T>C (n.*1060+2T>C) c.2064+2T>C (n.2064+2T>C) c.*1941+2T>C (n.*1941+2T>C) c.*2061+2T>C (n.*2061+2T>C) c.2244+2T>C (n.2244+2T>C) n.2134+2T>C c.*1871+2T>C (n.*1871+2T>C) c.2040+2T>C (n.2040+2T>C) c.2097+2T>C (n.2097+2T>C) c.1668+2T>C (n.1668+2T>C) c.1524+2T>C (n.1524+2T>C) c.1506+2T>C (n.1506+2T>C) n.2385+2T>C n.2380+2T>C n.2346+2T>C | |
22 | g.38113485A>T | CA411523443 | PLA2G6 | c.2202+2T>A (n.2202+2T>A) c.*1400+2T>A (n.*1400+2T>A) c.*1060+2T>A (n.*1060+2T>A) c.2064+2T>A (n.2064+2T>A) c.*1941+2T>A (n.*1941+2T>A) c.*2061+2T>A (n.*2061+2T>A) c.2244+2T>A (n.2244+2T>A) n.2134+2T>A c.*1871+2T>A (n.*1871+2T>A) c.2040+2T>A (n.2040+2T>A) c.2097+2T>A (n.2097+2T>A) c.1668+2T>A (n.1668+2T>A) c.1524+2T>A (n.1524+2T>A) c.1506+2T>A (n.1506+2T>A) n.2385+2T>A n.2380+2T>A n.2346+2T>A | |
22 | g.38113486C>A | CA411523446 | PLA2G6 | c.2202+1G>T (n.2202+1G>T) c.*1400+1G>T (n.*1400+1G>T) c.*1060+1G>T (n.*1060+1G>T) c.2064+1G>T (n.2064+1G>T) c.*1941+1G>T (n.*1941+1G>T) c.*2061+1G>T (n.*2061+1G>T) c.2244+1G>T (n.2244+1G>T) n.2134+1G>T c.*1871+1G>T (n.*1871+1G>T) c.2040+1G>T (n.2040+1G>T) c.2097+1G>T (n.2097+1G>T) c.1668+1G>T (n.1668+1G>T) c.1524+1G>T (n.1524+1G>T) c.1506+1G>T (n.1506+1G>T) n.2385+1G>T n.2380+1G>T n.2346+1G>T | |
22 | g.38113486C>G | CA411523445 | PLA2G6 | c.2202+1G>C (n.2202+1G>C) c.*1400+1G>C (n.*1400+1G>C) c.*1060+1G>C (n.*1060+1G>C) c.2064+1G>C (n.2064+1G>C) c.*1941+1G>C (n.*1941+1G>C) c.*2061+1G>C (n.*2061+1G>C) c.2244+1G>C (n.2244+1G>C) n.2134+1G>C c.*1871+1G>C (n.*1871+1G>C) c.2040+1G>C (n.2040+1G>C) c.2097+1G>C (n.2097+1G>C) c.1668+1G>C (n.1668+1G>C) c.1524+1G>C (n.1524+1G>C) c.1506+1G>C (n.1506+1G>C) n.2385+1G>C n.2380+1G>C n.2346+1G>C | |
22 | g.38113486C>T | CA411523444 | PLA2G6 | c.2202+1G>A (n.2202+1G>A) c.*1400+1G>A (n.*1400+1G>A) c.*1060+1G>A (n.*1060+1G>A) c.2064+1G>A (n.2064+1G>A) c.*1941+1G>A (n.*1941+1G>A) c.*2061+1G>A (n.*2061+1G>A) c.2244+1G>A (n.2244+1G>A) n.2134+1G>A c.*1871+1G>A (n.*1871+1G>A) c.2040+1G>A (n.2040+1G>A) c.2097+1G>A (n.2097+1G>A) c.1668+1G>A (n.1668+1G>A) c.1524+1G>A (n.1524+1G>A) c.1506+1G>A (n.1506+1G>A) n.2385+1G>A n.2380+1G>A n.2346+1G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.38113487A>C | CA411523447 | PLA2G6 | c.2202T>G (p.Cys734Trp) c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.2064T>G (p.Cys688Trp) c.*1941T>G (n.*1941T>G) c.*2061T>G (n.*2061T>G) c.2244T>G (p.Cys748Trp) n.2134T>G c.*1871T>G (n.*1871T>G) c.2040T>G (p.Cys680Trp) c.2097T>G (p.Cys699Trp) c.1668T>G (p.Cys556Trp) c.1524T>G (p.Cys508Trp) c.1506T>G (p.Cys502Trp) n.2385T>G n.2380T>G n.2346T>G | |
22 | g.38113487A>G | CA514542272 | PLA2G6 | c.2202T>C (p.Cys734=) c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.2064T>C (p.Cys688=) c.*1941T>C (n.*1941T>C) c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.2244T>C (p.Cys748=) n.2134T>C c.*1871T>C (n.*1871T>C) c.2040T>C (p.Cys680=) c.2097T>C (p.Cys699=) c.1668T>C (p.Cys556=) c.1524T>C (p.Cys508=) c.1506T>C (p.Cys502=) n.2385T>C n.2380T>C n.2346T>C | |
22 | g.38113487A>T | CA411523448 | PLA2G6 | c.2202T>A (p.Cys734Ter) c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.2064T>A (p.Cys688Ter) c.*1941T>A (n.*1941T>A) c.*2061T>A (n.*2061T>A) c.2244T>A (p.Cys748Ter) n.2134T>A c.*1871T>A (n.*1871T>A) c.2040T>A (p.Cys680Ter) c.2097T>A (p.Cys699Ter) c.1668T>A (p.Cys556Ter) c.1524T>A (p.Cys508Ter) c.1506T>A (p.Cys502Ter) n.2385T>A n.2380T>A n.2346T>A | |
22 | g.38113488C>A | CA411523449 | PLA2G6 | c.2201G>T (p.Cys734Phe) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.2063G>T (p.Cys688Phe) c.*1940G>T (n.*1940G>T) c.*2060G>T (n.*2060G>T) c.2243G>T (p.Cys748Phe) n.2133G>T c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.2039G>T (p.Cys680Phe) c.2096G>T (p.Cys699Phe) c.1667G>T (p.Cys556Phe) c.1523G>T (p.Cys508Phe) c.1505G>T (p.Cys502Phe) n.2384G>T n.2379G>T n.2345G>T | |
22 | g.38113488C>G | CA411523450 | PLA2G6 | c.2201G>C (p.Cys734Ser) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.2063G>C (p.Cys688Ser) c.*1940G>C (n.*1940G>C) c.*2060G>C (n.*2060G>C) c.2243G>C (p.Cys748Ser) n.2133G>C c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.2039G>C (p.Cys680Ser) c.2096G>C (p.Cys699Ser) c.1667G>C (p.Cys556Ser) c.1523G>C (p.Cys508Ser) c.1505G>C (p.Cys502Ser) n.2384G>C n.2379G>C n.2345G>C | |
22 | g.38113488C>T | CA411523451 | PLA2G6 | c.2201G>A (p.Cys734Tyr) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.2063G>A (p.Cys688Tyr) c.*1940G>A (n.*1940G>A) c.*2060G>A (n.*2060G>A) c.2243G>A (p.Cys748Tyr) n.2133G>A c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.2039G>A (p.Cys680Tyr) c.2096G>A (p.Cys699Tyr) c.1667G>A (p.Cys556Tyr) c.1523G>A (p.Cys508Tyr) c.1505G>A (p.Cys502Tyr) n.2384G>A n.2379G>A n.2345G>A | |
22 | g.38113489A>C | CA411523452 | PLA2G6 | c.2200T>G (p.Cys734Gly) c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.2062T>G (p.Cys688Gly) c.*1939T>G (n.*1939T>G) c.*2059T>G (n.*2059T>G) c.2242T>G (p.Cys748Gly) n.2132T>G c.*1869T>G (n.*1869T>G) c.2038T>G (p.Cys680Gly) c.2095T>G (p.Cys699Gly) c.1666T>G (p.Cys556Gly) c.1522T>G (p.Cys508Gly) c.1504T>G (p.Cys502Gly) n.2383T>G n.2378T>G n.2344T>G | |
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22 | g.38113489A>T | CA411523454 | PLA2G6 | c.2200T>A (p.Cys734Ser) c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.2062T>A (p.Cys688Ser) c.*1939T>A (n.*1939T>A) c.*2059T>A (n.*2059T>A) c.2242T>A (p.Cys748Ser) n.2132T>A c.*1869T>A (n.*1869T>A) c.2038T>A (p.Cys680Ser) c.2095T>A (p.Cys699Ser) c.1666T>A (p.Cys556Ser) c.1522T>A (p.Cys508Ser) c.1504T>A (p.Cys502Ser) n.2383T>A n.2378T>A n.2344T>A | |
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22 | g.38113493C>T | CA514542279 | PLA2G6 | c.2196G>A (p.Val732=) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.2058G>A (p.Val686=) c.*1935G>A (n.*1935G>A) c.*2055G>A (n.*2055G>A) c.2238G>A (p.Val746=) n.2128G>A c.*1865G>A (n.*1865G>A) c.2034G>A (p.Val678=) c.2091G>A (p.Val697=) c.1662G>A (p.Val554=) n.2356G>A c.1518G>A (p.Val506=) c.1500G>A (p.Val500=) n.2379G>A n.2374G>A n.2340G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38113494A>T | CA411523465 | PLA2G6 | c.2195T>A (p.Val732Glu) c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.2057T>A (p.Val686Glu) c.*1934T>A (n.*1934T>A) c.*2054T>A (n.*2054T>A) c.2237T>A (p.Val746Glu) n.2127T>A c.*1864T>A (n.*1864T>A) c.2033T>A (p.Val678Glu) c.2090T>A (p.Val697Glu) c.1661T>A (p.Val554Glu) n.2355T>A c.1517T>A (p.Val506Glu) c.1499T>A (p.Val500Glu) n.2378T>A n.2373T>A n.2339T>A |