Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2459+41G=
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22g.38112463C>GCA639215460PLA2G6c.2276+41G>C (n.2276+41G>C)
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n.2208+41G>C
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n.352+41G>C
c.2171+41G>C (n.2171+41G>C)
c.1742+41G>C (n.1742+41G>C)
c.1598+41G>C (n.1598+41G>C)
c.1580+41G>C (n.1580+41G>C)
n.2459+41G>C
n.2454+41G>C
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 dbSNP gnomAD v2
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n.2208+41G>A
c.*1945+41G>A (n.*1945+41G>A)
c.2114+41G>A (n.2114+41G>A)
n.352+41G>A
c.2171+41G>A (n.2171+41G>A)
c.1742+41G>A (n.1742+41G>A)
c.1598+41G>A (n.1598+41G>A)
c.1580+41G>A (n.1580+41G>A)
n.2459+41G>A
n.2454+41G>A
n.2420+41G>A
 gnomAD v4
22g.38112464C>ACA2656633952PLA2G6c.2276+40G>T (n.2276+40G>T)
c.*1474+40G>T (n.*1474+40G>T)
c.*1134+40G>T (n.*1134+40G>T)
c.2138+40G>T (n.2138+40G>T)
c.*2015+40G>T (n.*2015+40G>T)
c.*2135+40G>T (n.*2135+40G>T)
c.2318+40G>T (n.2318+40G>T)
n.2208+40G>T
c.*1945+40G>T (n.*1945+40G>T)
c.2114+40G>T (n.2114+40G>T)
n.352+40G>T
c.2171+40G>T (n.2171+40G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2459+35G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1580+33G>C (n.1580+33G>C)
n.2459+33G>C
n.2454+33G>C
n.2420+33G>C
 dbSNP
22g.38112471C>TCA10230557PLA2G6c.2276+33G>A (n.2276+33G>A)
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n.2459+29C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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22g.38112494G>TCA2656634089PLA2G6c.2276+10C>A (n.2276+10C>A)
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 gnomAD v4
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n.2459+9T>C
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 ClinVar gnomAD v4
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n.2208+9T>A
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n.352+9T>A
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n.2459+9T>A
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n.2420+9T>A
 gnomAD v4
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n.2459+8C>T
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n.2420+8C>T
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2459+8C>A
n.2454+8C>A
n.2420+8C>A
 gnomAD v4
22g.38112497C>ACA2656634098PLA2G6c.2276+7G>T (n.2276+7G>T)
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n.2459+7G>T
n.2454+7G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2459+2T>C
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n.2420+2T>C
22g.38112502A>TCA411523275PLA2G6c.2276+2T>A (n.2276+2T>A)
c.*1474+2T>A (n.*1474+2T>A)
c.*1134+2T>A (n.*1134+2T>A)
c.2138+2T>A (n.2138+2T>A)
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n.2208+2T>A
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n.352+2T>A
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n.2459+2T>A
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n.2420+2T>A
22g.38112503C>ACA411523276PLA2G6c.2276+1G>T (n.2276+1G>T)
c.*1474+1G>T (n.*1474+1G>T)
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 gnomAD v4
22g.38112503C=CA2404667828PLA2G6c.2276+1G= (n.2276+1G=)
c.*1474+1G= (n.*1474+1G=)
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c.*1945+1G= (n.*1945+1G=)
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c.2171+1G= (n.2171+1G=)
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n.2454+1G=
n.2420+1G=
22g.38112503C>GCA411523277PLA2G6c.2276+1G>C (n.2276+1G>C)
c.*1474+1G>C (n.*1474+1G>C)
c.*1134+1G>C (n.*1134+1G>C)
c.2138+1G>C (n.2138+1G>C)
c.*2015+1G>C (n.*2015+1G>C)
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n.2208+1G>C
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n.2459+1G>C
n.2454+1G>C
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 ClinVar
22g.38112503C>TCA411523278PLA2G6c.2276+1G>A (n.2276+1G>A)
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n.2459+1G>A
n.2454+1G>A
n.2420+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38112504C>ACA411523279PLA2G6c.2276G>T (p.Arg759Ile)
c.*1474G>T (n.*1474G>T)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
c.2138G>T (p.Arg713Ile)
c.*2015G>T (n.*2015G>T)
c.*2135G>T (n.*2135G>T)
c.2318G>T (p.Arg773Ile)
n.2208G>T
c.*1945G>T (n.*1945G>T)
c.2114G>T (p.Arg705Ile)
n.352G>T
c.2171G>T (p.Arg724Ile)
c.1742G>T (p.Arg581Ile)
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n.2420G>T
 gnomAD v4
22g.38112504C>GCA411523280PLA2G6c.2276G>C (p.Arg759Thr)
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
c.2138G>C (p.Arg713Thr)
c.*2015G>C (n.*2015G>C)
c.*2135G>C (n.*2135G>C)
c.2318G>C (p.Arg773Thr)
n.2208G>C
c.*1945G>C (n.*1945G>C)
c.2114G>C (p.Arg705Thr)
n.352G>C
c.2171G>C (p.Arg724Thr)
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n.2459G>C
n.2454G>C
n.2420G>C
 dbSNP
22g.38112504C>TCA411523281PLA2G6c.2276G>A (p.Arg759Lys)
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c.*1134G>A (n.*1134G>A)
c.2138G>A (p.Arg713Lys)
c.*2015G>A (n.*2015G>A)
c.*2135G>A (n.*2135G>A)
c.2318G>A (p.Arg773Lys)
n.2208G>A
c.*1945G>A (n.*1945G>A)
c.2114G>A (p.Arg705Lys)
n.352G>A
c.2171G>A (p.Arg724Lys)
c.1742G>A (p.Arg581Lys)
c.1598G>A (p.Arg533Lys)
c.1580G>A (p.Arg527Lys)
n.2459G>A
n.2454G>A
n.2420G>A
22g.38112505T>ACA411523282PLA2G6c.2275A>T (p.Arg759Ter)
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n.2207A>T
c.*1944A>T (n.*1944A>T)
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n.351A>T
c.2170A>T (p.Arg724Ter)
c.1741A>T (p.Arg581Ter)
c.1597A>T (p.Arg533Ter)
c.1579A>T (p.Arg527Ter)
n.2458A>T
n.2453A>T
n.2419A>T
 gnomAD v4
22g.38112505T>CCA411523283PLA2G6c.2275A>G (p.Arg759Gly)
c.*1473A>G (n.*1473A>G)
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
c.2137A>G (p.Arg713Gly)
c.*2014A>G (n.*2014A>G)
c.*2134A>G (n.*2134A>G)
c.2317A>G (p.Arg773Gly)
n.2207A>G
c.*1944A>G (n.*1944A>G)
c.2113A>G (p.Arg705Gly)
n.351A>G
c.2170A>G (p.Arg724Gly)
c.1741A>G (p.Arg581Gly)
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n.2458A>G
n.2453A>G
n.2419A>G
 gnomAD v4
22g.38112505T>GCA514541835PLA2G6c.2275A>C (p.Arg759=)
c.*1473A>C (n.*1473A>C)
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
c.2137A>C (p.Arg713=)
c.*2014A>C (n.*2014A>C)
c.*2134A>C (n.*2134A>C)
c.2317A>C (p.Arg773=)
n.2207A>C
c.*1944A>C (n.*1944A>C)
c.2113A>C (p.Arg705=)
n.351A>C
c.2170A>C (p.Arg724=)
c.1741A>C (p.Arg581=)
c.1597A>C (p.Arg533=)
c.1579A>C (p.Arg527=)
n.2458A>C
n.2453A>C
n.2419A>C
22g.38112506G>ACA514541836PLA2G6c.2274C>T (p.Phe758=)
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c.*1132C>T (n.*1132C>T)
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c.*2013C>T (n.*2013C>T)
c.*2133C>T (n.*2133C>T)
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n.2206C>T
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n.350C>T
c.2169C>T (p.Phe723=)
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c.1578C>T (p.Phe526=)
n.2457C>T
n.2452C>T
n.2418C>T
 gnomAD v4
22g.38112506G>CCA411523284PLA2G6c.2274C>G (p.Phe758Leu)
c.*1472C>G (n.*1472C>G)
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c.2136C>G (p.Phe712Leu)
c.*2013C>G (n.*2013C>G)
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n.2206C>G
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n.350C>G
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n.2457C>G
n.2452C>G
n.2418C>G
22g.38112506G>TCA411523285PLA2G6c.2274C>A (p.Phe758Leu)
c.*1472C>A (n.*1472C>A)
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.2136C>A (p.Phe712Leu)
c.*2013C>A (n.*2013C>A)
c.*2133C>A (n.*2133C>A)
c.2316C>A (p.Phe772Leu)
n.2206C>A
c.*1943C>A (n.*1943C>A)
c.2112C>A (p.Phe704Leu)
n.350C>A
c.2169C>A (p.Phe723Leu)
c.1740C>A (p.Phe580Leu)
c.1596C>A (p.Phe532Leu)
c.1578C>A (p.Phe526Leu)
n.2457C>A
n.2452C>A
n.2418C>A
 gnomAD v4
22g.38112506_38112507delCA2577714706PLA2G6c.2273_2274del (p.Phe758Ter)
c.*1471_*1472del (n.*1471_*1472del)
c.*1131_*1132del (n.*1131_*1132del)
c.2135_2136del (p.Phe712Ter)
c.*2012_*2013del (n.*2012_*2013del)
c.*2132_*2133del (n.*2132_*2133del)
c.2315_2316del (p.Phe772Ter)
n.2205_2206del
c.*1942_*1943del (n.*1942_*1943del)
c.2111_2112del (p.Phe704Ter)
n.349_350del
c.2168_2169del (p.Phe723Ter)
c.1739_1740del (p.Phe580Ter)
c.1595_1596del (p.Phe532Ter)
c.1577_1578del (p.Phe526Ter)
n.2456_2457del
n.2451_2452del
n.2417_2418del
22g.38112507A>CCA411523286PLA2G6c.2273T>G (p.Phe758Cys)
c.*1471T>G (n.*1471T>G)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
c.2135T>G (p.Phe712Cys)
c.*2012T>G (n.*2012T>G)
c.*2132T>G (n.*2132T>G)
c.2315T>G (p.Phe772Cys)
n.2205T>G
c.*1942T>G (n.*1942T>G)
c.2111T>G (p.Phe704Cys)
n.349T>G
c.2168T>G (p.Phe723Cys)
c.1739T>G (p.Phe580Cys)
c.1595T>G (p.Phe532Cys)
c.1577T>G (p.Phe526Cys)
n.2456T>G
n.2451T>G
n.2417T>G
22g.38112507A>GCA411523287PLA2G6c.2273T>C (p.Phe758Ser)
c.*1471T>C (n.*1471T>C)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.2135T>C (p.Phe712Ser)
c.*2012T>C (n.*2012T>C)
c.*2132T>C (n.*2132T>C)
c.2315T>C (p.Phe772Ser)
n.2205T>C
c.*1942T>C (n.*1942T>C)
c.2111T>C (p.Phe704Ser)
n.349T>C
c.2168T>C (p.Phe723Ser)
c.1739T>C (p.Phe580Ser)
c.1595T>C (p.Phe532Ser)
c.1577T>C (p.Phe526Ser)
n.2456T>C
n.2451T>C
n.2417T>C
22g.38112507A>TCA411523288PLA2G6c.2273T>A (p.Phe758Tyr)
c.*1471T>A (n.*1471T>A)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
c.2135T>A (p.Phe712Tyr)
c.*2012T>A (n.*2012T>A)
c.*2132T>A (n.*2132T>A)
c.2315T>A (p.Phe772Tyr)
n.2205T>A
c.*1942T>A (n.*1942T>A)
c.2111T>A (p.Phe704Tyr)
n.349T>A
c.2168T>A (p.Phe723Tyr)
c.1739T>A (p.Phe580Tyr)
c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
c.1577T>A (p.Phe526Tyr)
n.2456T>A
n.2451T>A
n.2417T>A
22g.38112508A>CCA411523289PLA2G6c.2272T>G (p.Phe758Val)
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
c.2134T>G (p.Phe712Val)
c.*2011T>G (n.*2011T>G)
c.*2131T>G (n.*2131T>G)
c.2314T>G (p.Phe772Val)
n.2204T>G
c.*1941T>G (n.*1941T>G)
c.2110T>G (p.Phe704Val)
n.348T>G
c.2167T>G (p.Phe723Val)
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c.1576T>G (p.Phe526Val)
n.2455T>G
n.2450T>G
n.2416T>G
22g.38112508A>GCA411523290PLA2G6c.2272T>C (p.Phe758Leu)
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
c.2134T>C (p.Phe712Leu)
c.*2011T>C (n.*2011T>C)
c.*2131T>C (n.*2131T>C)
c.2314T>C (p.Phe772Leu)
n.2204T>C
c.*1941T>C (n.*1941T>C)
c.2110T>C (p.Phe704Leu)
n.348T>C
c.2167T>C (p.Phe723Leu)
c.1738T>C (p.Phe580Leu)
c.1594T>C (p.Phe532Leu)
c.1576T>C (p.Phe526Leu)
n.2455T>C
n.2450T>C
n.2416T>C
22g.38112508A>TCA411523291PLA2G6c.2272T>A (p.Phe758Ile)
c.*1470T>A (n.*1470T>A)
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
c.2134T>A (p.Phe712Ile)
c.*2011T>A (n.*2011T>A)
c.*2131T>A (n.*2131T>A)
c.2314T>A (p.Phe772Ile)
n.2204T>A
c.*1941T>A (n.*1941T>A)
c.2110T>A (p.Phe704Ile)
n.348T>A
c.2167T>A (p.Phe723Ile)
c.1738T>A (p.Phe580Ile)
c.1594T>A (p.Phe532Ile)
c.1576T>A (p.Phe526Ile)
n.2455T>A
n.2450T>A
n.2416T>A
22g.38112509G>ACA514541837PLA2G6c.2271C>T (p.Tyr757=)
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
c.2133C>T (p.Tyr711=)
c.*2010C>T (n.*2010C>T)
c.*2130C>T (n.*2130C>T)
c.2313C>T (p.Tyr771=)
n.2203C>T
c.*1940C>T (n.*1940C>T)
c.2109C>T (p.Tyr703=)
n.347C>T
c.2166C>T (p.Tyr722=)
c.1737C>T (p.Tyr579=)
c.1593C>T (p.Tyr531=)
c.1575C>T (p.Tyr525=)
n.2454C>T
n.2449C>T
n.2415C>T
 ClinVar gnomAD v4
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c.*1469C>G (n.*1469C>G)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
c.2133C>G (p.Tyr711Ter)
c.*2010C>G (n.*2010C>G)
c.*2130C>G (n.*2130C>G)
c.2313C>G (p.Tyr771Ter)
n.2203C>G
c.*1940C>G (n.*1940C>G)
c.2109C>G (p.Tyr703Ter)
n.347C>G
c.2166C>G (p.Tyr722Ter)
c.1737C>G (p.Tyr579Ter)
c.1593C>G (p.Tyr531Ter)
c.1575C>G (p.Tyr525Ter)
n.2454C>G
n.2449C>G
n.2415C>G
22g.38112509G>TCA411523293PLA2G6c.2271C>A (p.Tyr757Ter)
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.2133C>A (p.Tyr711Ter)
c.*2010C>A (n.*2010C>A)
c.*2130C>A (n.*2130C>A)
c.2313C>A (p.Tyr771Ter)
n.2203C>A
c.*1940C>A (n.*1940C>A)
c.2109C>A (p.Tyr703Ter)
n.347C>A
c.2166C>A (p.Tyr722Ter)
c.1737C>A (p.Tyr579Ter)
c.1593C>A (p.Tyr531Ter)
c.1575C>A (p.Tyr525Ter)
n.2454C>A
n.2449C>A
n.2415C>A
 gnomAD v4
22g.38112510T>ACA411523294PLA2G6c.2270A>T (p.Tyr757Phe)
c.*1468A>T (n.*1468A>T)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.2132A>T (p.Tyr711Phe)
c.*2009A>T (n.*2009A>T)
c.*2129A>T (n.*2129A>T)
c.2312A>T (p.Tyr771Phe)
n.2202A>T
c.*1939A>T (n.*1939A>T)
c.2108A>T (p.Tyr703Phe)
n.346A>T
c.2165A>T (p.Tyr722Phe)
c.1736A>T (p.Tyr579Phe)
c.1592A>T (p.Tyr531Phe)
c.1574A>T (p.Tyr525Phe)
n.2453A>T
n.2448A>T
n.2414A>T
22g.38112510T>CCA411523295PLA2G6c.2270A>G (p.Tyr757Cys)
c.*1468A>G (n.*1468A>G)
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.2132A>G (p.Tyr711Cys)
c.*2009A>G (n.*2009A>G)
c.*2129A>G (n.*2129A>G)
c.2312A>G (p.Tyr771Cys)
n.2202A>G
c.*1939A>G (n.*1939A>G)
c.2108A>G (p.Tyr703Cys)
n.346A>G
c.2165A>G (p.Tyr722Cys)
c.1736A>G (p.Tyr579Cys)
c.1592A>G (p.Tyr531Cys)
c.1574A>G (p.Tyr525Cys)
n.2453A>G
n.2448A>G
n.2414A>G
 gnomAD v4
22g.38112510T>GCA411523296PLA2G6c.2270A>C (p.Tyr757Ser)
c.*1468A>C (n.*1468A>C)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.2132A>C (p.Tyr711Ser)
c.*2009A>C (n.*2009A>C)
c.*2129A>C (n.*2129A>C)
c.2312A>C (p.Tyr771Ser)
n.2202A>C
c.*1939A>C (n.*1939A>C)
c.2108A>C (p.Tyr703Ser)
n.346A>C
c.2165A>C (p.Tyr722Ser)
c.1736A>C (p.Tyr579Ser)
c.1592A>C (p.Tyr531Ser)
c.1574A>C (p.Tyr525Ser)
n.2453A>C
n.2448A>C
n.2414A>C
22g.38112511A>CCA411523299PLA2G6c.2269T>G (p.Tyr757Asp)
c.*1467T>G (n.*1467T>G)
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
c.2131T>G (p.Tyr711Asp)
c.*2008T>G (n.*2008T>G)
c.*2128T>G (n.*2128T>G)
c.2311T>G (p.Tyr771Asp)
n.2201T>G
c.*1938T>G (n.*1938T>G)
c.2107T>G (p.Tyr703Asp)
n.345T>G
c.2164T>G (p.Tyr722Asp)
c.1735T>G (p.Tyr579Asp)
c.1591T>G (p.Tyr531Asp)
c.1573T>G (p.Tyr525Asp)
n.2452T>G
n.2447T>G
n.2413T>G
22g.38112511A>GCA411523297PLA2G6c.2269T>C (p.Tyr757His)
c.*1467T>C (n.*1467T>C)
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
c.2131T>C (p.Tyr711His)
c.*2008T>C (n.*2008T>C)
c.*2128T>C (n.*2128T>C)
c.2311T>C (p.Tyr771His)
n.2201T>C
c.*1938T>C (n.*1938T>C)
c.2107T>C (p.Tyr703His)
n.345T>C
c.2164T>C (p.Tyr722His)
c.1735T>C (p.Tyr579His)
c.1591T>C (p.Tyr531His)
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 gnomAD v4
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n.2452T>A
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 gnomAD v4
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c.*2001C>T (n.*2001C>T)
c.*2121C>T (n.*2121C>T)
c.2304C>T (p.Gly768=)
n.2194C>T
c.*1931C>T (n.*1931C>T)
c.2100C>T (p.Gly700=)
n.338C>T
c.2157C>T (p.Gly719=)
c.1728C>T (p.Gly576=)
c.1584C>T (p.Gly528=)
c.1566C>T (p.Gly522=)
n.2445C>T
n.2440C>T
n.2406C>T
 gnomAD v4
22g.38112518G>CCA514541842PLA2G6c.2262C>G (p.Gly754=)
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.2124C>G (p.Gly708=)
c.*2001C>G (n.*2001C>G)
c.*2121C>G (n.*2121C>G)
c.2304C>G (p.Gly768=)
n.2194C>G
c.*1931C>G (n.*1931C>G)
c.2100C>G (p.Gly700=)
n.338C>G
c.2157C>G (p.Gly719=)
c.1728C>G (p.Gly576=)
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n.2445C>G
n.2440C>G
n.2406C>G
22g.38112518G>TCA514541843PLA2G6c.2262C>A (p.Gly754=)
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.2124C>A (p.Gly708=)
c.*2001C>A (n.*2001C>A)
c.*2121C>A (n.*2121C>A)
c.2304C>A (p.Gly768=)
n.2194C>A
c.*1931C>A (n.*1931C>A)
c.2100C>A (p.Gly700=)
n.338C>A
c.2157C>A (p.Gly719=)
c.1728C>A (p.Gly576=)
c.1584C>A (p.Gly528=)
c.1566C>A (p.Gly522=)
n.2445C>A
n.2440C>A
n.2406C>A
 gnomAD v4
22g.38112519C>ACA10230563PLA2G6c.2261G>T (p.Gly754Val)
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n.2193G>T
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n.337G>T
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n.2444G>T
n.2439G>T
n.2405G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38112519C=CA2404667832PLA2G6c.2261G= (p.Gly754=)
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c.2303G= (p.Gly768=)
n.2193G=
c.*1930G= (n.*1930G=)
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n.2444G=
n.2439G=
n.2405G=
22g.38112519C>GCA411523315PLA2G6c.2261G>C (p.Gly754Ala)
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c.2123G>C (p.Gly708Ala)
c.*2000G>C (n.*2000G>C)
c.*2120G>C (n.*2120G>C)
c.2303G>C (p.Gly768Ala)
n.2193G>C
c.*1930G>C (n.*1930G>C)
c.2099G>C (p.Gly700Ala)
n.337G>C
c.2156G>C (p.Gly719Ala)
c.1727G>C (p.Gly576Ala)
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
n.2444G>C
n.2439G>C
n.2405G>C
22g.38112519C>TCA324177627PLA2G6c.2261G>A (p.Gly754Asp)
c.*1459G>A (n.*1459G>A)
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c.2123G>A (p.Gly708Asp)
c.*2000G>A (n.*2000G>A)
c.*2120G>A (n.*2120G>A)
c.2303G>A (p.Gly768Asp)
n.2193G>A
c.*1930G>A (n.*1930G>A)
c.2099G>A (p.Gly700Asp)
n.337G>A
c.2156G>A (p.Gly719Asp)
c.1727G>A (p.Gly576Asp)
c.1583G>A (p.Gly528Asp)
c.1565G>A (p.Gly522Asp)
n.2444G>A
n.2439G>A
n.2405G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.38112520C>ACA411523316PLA2G6c.2260G>T (p.Gly754Cys)
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
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c.2122G>T (p.Gly708Cys)
c.*1999G>T (n.*1999G>T)
c.*2119G>T (n.*2119G>T)
c.2302G>T (p.Gly768Cys)
n.2192G>T
c.*1929G>T (n.*1929G>T)
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c.2155G>T (p.Gly719Cys)
c.1726G>T (p.Gly576Cys)
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n.2443G>T
n.2438G>T
n.2404G>T
 gnomAD v4
22g.38112520C=CA2404667833PLA2G6c.2260G= (p.Gly754=)
c.*1458G= (n.*1458G=)
c.*1118G= (n.*1118G=)
c.2122G= (p.Gly708=)
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c.*2119G= (n.*2119G=)
c.2302G= (p.Gly768=)
n.2192G=
c.*1929G= (n.*1929G=)
c.2098G= (p.Gly700=)
n.336G=
c.2155G= (p.Gly719=)
c.1726G= (p.Gly576=)
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c.1564G= (p.Gly522=)
n.2443G=
n.2438G=
n.2404G=
22g.38112520C>GCA411523317PLA2G6c.2260G>C (p.Gly754Arg)
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
c.2122G>C (p.Gly708Arg)
c.*1999G>C (n.*1999G>C)
c.*2119G>C (n.*2119G>C)
c.2302G>C (p.Gly768Arg)
n.2192G>C
c.*1929G>C (n.*1929G>C)
c.2098G>C (p.Gly700Arg)
n.336G>C
c.2155G>C (p.Gly719Arg)
c.1726G>C (p.Gly576Arg)
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
n.2443G>C
n.2438G>C
n.2404G>C
22g.38112520C>TCA324177628PLA2G6c.2260G>A (p.Gly754Ser)
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
c.2122G>A (p.Gly708Ser)
c.*1999G>A (n.*1999G>A)
c.*2119G>A (n.*2119G>A)
c.2302G>A (p.Gly768Ser)
n.2192G>A
c.*1929G>A (n.*1929G>A)
c.2098G>A (p.Gly700Ser)
n.336G>A
c.2155G>A (p.Gly719Ser)
c.1726G>A (p.Gly576Ser)
c.1582G>A (p.Gly528Ser)
c.1564G>A (p.Gly522Ser)
n.2443G>A
n.2438G>A
n.2404G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112521delCA2656634165PLA2G6c.2259del (p.Gly754AlafsTer7)
c.*1457del (n.*1457del)
c.*1117del (n.*1117del)
c.2121del (p.Gly708AlafsTer7)
c.*1998del (n.*1998del)
c.*2118del (n.*2118del)
c.2301del (p.Gly768AlafsTer7)
n.2191del
c.*1928del (n.*1928del)
c.2097del (p.Gly700AlafsTer7)
n.335del
c.2154del (p.Gly719AlafsTer7)
c.1725del (p.Gly576AlafsTer7)
c.1581del (p.Gly528AlafsTer7)
c.1563del (p.Gly522AlafsTer7)
n.2442del
n.2437del
n.2403del
 gnomAD v4
22g.38112521G>ACA10230564PLA2G6c.2259C>T (p.Val753=)
c.*1457C>T (n.*1457C>T)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.2121C>T (p.Val707=)
c.*1998C>T (n.*1998C>T)
c.*2118C>T (n.*2118C>T)
c.2301C>T (p.Val767=)
n.2191C>T
c.*1928C>T (n.*1928C>T)
c.2097C>T (p.Val699=)
n.335C>T
c.2154C>T (p.Val718=)
c.1725C>T (p.Val575=)
c.1581C>T (p.Val527=)
c.1563C>T (p.Val521=)
n.2442C>T
n.2437C>T
n.2403C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112521G>CCA514541845PLA2G6c.2259C>G (p.Val753=)
c.*1457C>G (n.*1457C>G)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.2121C>G (p.Val707=)
c.*1998C>G (n.*1998C>G)
c.*2118C>G (n.*2118C>G)
c.2301C>G (p.Val767=)
n.2191C>G
c.*1928C>G (n.*1928C>G)
c.2097C>G (p.Val699=)
n.335C>G
c.2154C>G (p.Val718=)
c.1725C>G (p.Val575=)
c.1581C>G (p.Val527=)
c.1563C>G (p.Val521=)
n.2442C>G
n.2437C>G
n.2403C>G
 ClinVar
22g.38112521G=CA2404667834PLA2G6c.2259C= (p.Val753=)
c.*1457C= (n.*1457C=)
c.*1117C= (n.*1117C=)
c.2121C= (p.Val707=)
c.*1998C= (n.*1998C=)
c.*2118C= (n.*2118C=)
c.2301C= (p.Val767=)
n.2191C=
c.*1928C= (n.*1928C=)
c.2097C= (p.Val699=)
n.335C=
c.2154C= (p.Val718=)
c.1725C= (p.Val575=)
c.1581C= (p.Val527=)
c.1563C= (p.Val521=)
n.2442C=
n.2437C=
n.2403C=
22g.38112521G>TCA514541844PLA2G6c.2259C>A (p.Val753=)
c.*1457C>A (n.*1457C>A)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
c.2121C>A (p.Val707=)
c.*1998C>A (n.*1998C>A)
c.*2118C>A (n.*2118C>A)
c.2301C>A (p.Val767=)
n.2191C>A
c.*1928C>A (n.*1928C>A)
c.2097C>A (p.Val699=)
n.335C>A
c.2154C>A (p.Val718=)
c.1725C>A (p.Val575=)
c.1581C>A (p.Val527=)
c.1563C>A (p.Val521=)
n.2442C>A
n.2437C>A
n.2403C>A
 gnomAD v4
22g.38112522A>CCA411523318PLA2G6c.2258T>G (p.Val753Gly)
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
c.2120T>G (p.Val707Gly)
c.*1997T>G (n.*1997T>G)
c.*2117T>G (n.*2117T>G)
c.2300T>G (p.Val767Gly)
n.2190T>G
c.*1927T>G (n.*1927T>G)
c.2096T>G (p.Val699Gly)
n.334T>G
c.2153T>G (p.Val718Gly)
c.1724T>G (p.Val575Gly)
c.1580T>G (p.Val527Gly)
c.1562T>G (p.Val521Gly)
n.2441T>G
n.2436T>G
n.2402T>G
 dbSNP
22g.38112522A>GCA411523319PLA2G6c.2258T>C (p.Val753Ala)
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
c.2120T>C (p.Val707Ala)
c.*1997T>C (n.*1997T>C)
c.*2117T>C (n.*2117T>C)
c.2300T>C (p.Val767Ala)
n.2190T>C
c.*1927T>C (n.*1927T>C)
c.2096T>C (p.Val699Ala)
n.334T>C
c.2153T>C (p.Val718Ala)
c.1724T>C (p.Val575Ala)
c.1580T>C (p.Val527Ala)
c.1562T>C (p.Val521Ala)
n.2441T>C
n.2436T>C
n.2402T>C
22g.38112522A>TCA411523320PLA2G6c.2258T>A (p.Val753Asp)
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
c.2120T>A (p.Val707Asp)
c.*1997T>A (n.*1997T>A)
c.*2117T>A (n.*2117T>A)
c.2300T>A (p.Val767Asp)
n.2190T>A
c.*1927T>A (n.*1927T>A)
c.2096T>A (p.Val699Asp)
n.334T>A
c.2153T>A (p.Val718Asp)
c.1724T>A (p.Val575Asp)
c.1580T>A (p.Val527Asp)
c.1562T>A (p.Val521Asp)
n.2441T>A
n.2436T>A
n.2402T>A
 gnomAD v4
22g.38112523C>ACA411523321PLA2G6c.2257G>T (p.Val753Phe)
c.*1455G>T (n.*1455G>T)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.2119G>T (p.Val707Phe)
c.*1996G>T (n.*1996G>T)
c.*2116G>T (n.*2116G>T)
c.2299G>T (p.Val767Phe)
n.2189G>T
c.*1926G>T (n.*1926G>T)
c.2095G>T (p.Val699Phe)
n.333G>T
c.2152G>T (p.Val718Phe)
c.1723G>T (p.Val575Phe)
c.1579G>T (p.Val527Phe)
c.1561G>T (p.Val521Phe)
n.2440G>T
n.2435G>T
n.2401G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38112523C=CA2404667835PLA2G6c.2257G= (p.Val753=)
c.*1455G= (n.*1455G=)
c.*1115G= (n.*1115G=)
c.2119G= (p.Val707=)
c.*1996G= (n.*1996G=)
c.*2116G= (n.*2116G=)
c.2299G= (p.Val767=)
n.2189G=
c.*1926G= (n.*1926G=)
c.2095G= (p.Val699=)
n.333G=
c.2152G= (p.Val718=)
c.1723G= (p.Val575=)
c.1579G= (p.Val527=)
c.1561G= (p.Val521=)
n.2440G=
n.2435G=
n.2401G=
22g.38112523C>GCA411523322PLA2G6c.2257G>C (p.Val753Leu)
c.*1455G>C (n.*1455G>C)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
c.2119G>C (p.Val707Leu)
c.*1996G>C (n.*1996G>C)
c.*2116G>C (n.*2116G>C)
c.2299G>C (p.Val767Leu)
n.2189G>C
c.*1926G>C (n.*1926G>C)
c.2095G>C (p.Val699Leu)
n.333G>C
c.2152G>C (p.Val718Leu)
c.1723G>C (p.Val575Leu)
c.1579G>C (p.Val527Leu)
c.1561G>C (p.Val521Leu)
n.2440G>C
n.2435G>C
n.2401G>C
 gnomAD v4
22g.38112523C>TCA411523323PLA2G6c.2257G>A (p.Val753Ile)
c.*1455G>A (n.*1455G>A)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
c.2119G>A (p.Val707Ile)
c.*1996G>A (n.*1996G>A)
c.*2116G>A (n.*2116G>A)
c.2299G>A (p.Val767Ile)
n.2189G>A
c.*1926G>A (n.*1926G>A)
c.2095G>A (p.Val699Ile)
n.333G>A
c.2152G>A (p.Val718Ile)
c.1723G>A (p.Val575Ile)
c.1579G>A (p.Val527Ile)
c.1561G>A (p.Val521Ile)
n.2440G>A
n.2435G>A
n.2401G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112524C>ACA411523326PLA2G6c.2256G>T (p.Met752Ile)
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.2118G>T (p.Met706Ile)
c.*1995G>T (n.*1995G>T)
c.*2115G>T (n.*2115G>T)
c.2298G>T (p.Met766Ile)
n.2188G>T
c.*1925G>T (n.*1925G>T)
c.2094G>T (p.Met698Ile)
n.332G>T
c.2151G>T (p.Met717Ile)
c.1722G>T (p.Met574Ile)
c.1578G>T (p.Met526Ile)
c.1560G>T (p.Met520Ile)
n.2439G>T
n.2434G>T
n.2400G>T
 gnomAD v4
22g.38112524C=CA2404667836PLA2G6c.2256G= (p.Met752=)
c.*1454G= (n.*1454G=)
c.*1114G= (n.*1114G=)
c.2118G= (p.Met706=)
c.*1995G= (n.*1995G=)
c.*2115G= (n.*2115G=)
c.2298G= (p.Met766=)
n.2188G=
c.*1925G= (n.*1925G=)
c.2094G= (p.Met698=)
n.332G=
c.2151G= (p.Met717=)
c.1722G= (p.Met574=)
c.1578G= (p.Met526=)
c.1560G= (p.Met520=)
n.2439G=
n.2434G=
n.2400G=
22g.38112524C>GCA411523325PLA2G6c.2256G>C (p.Met752Ile)
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.2118G>C (p.Met706Ile)
c.*1995G>C (n.*1995G>C)
c.*2115G>C (n.*2115G>C)
c.2298G>C (p.Met766Ile)
n.2188G>C
c.*1925G>C (n.*1925G>C)
c.2094G>C (p.Met698Ile)
n.332G>C
c.2151G>C (p.Met717Ile)
c.1722G>C (p.Met574Ile)
c.1578G>C (p.Met526Ile)
c.1560G>C (p.Met520Ile)
n.2439G>C
n.2434G>C
n.2400G>C
22g.38112524C>TCA411523324PLA2G6c.2256G>A (p.Met752Ile)
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.2118G>A (p.Met706Ile)
c.*1995G>A (n.*1995G>A)
c.*2115G>A (n.*2115G>A)
c.2298G>A (p.Met766Ile)
n.2188G>A
c.*1925G>A (n.*1925G>A)
c.2094G>A (p.Met698Ile)
n.332G>A
c.2151G>A (p.Met717Ile)
c.1722G>A (p.Met574Ile)
c.1578G>A (p.Met526Ile)
c.1560G>A (p.Met520Ile)
n.2439G>A
n.2434G>A
n.2400G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.38112525A>CCA411523327PLA2G6c.2255T>G (p.Met752Arg)
c.*1453T>G (n.*1453T>G)
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
c.2117T>G (p.Met706Arg)
c.*1994T>G (n.*1994T>G)
c.*2114T>G (n.*2114T>G)
c.2297T>G (p.Met766Arg)
n.2187T>G
c.*1924T>G (n.*1924T>G)
c.2093T>G (p.Met698Arg)
n.331T>G
c.2150T>G (p.Met717Arg)
c.1721T>G (p.Met574Arg)
c.1577T>G (p.Met526Arg)
c.1559T>G (p.Met520Arg)
n.2438T>G
n.2433T>G
n.2399T>G
22g.38112525A>GCA411523328PLA2G6c.2255T>C (p.Met752Thr)
c.*1453T>C (n.*1453T>C)
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
c.2117T>C (p.Met706Thr)
c.*1994T>C (n.*1994T>C)
c.*2114T>C (n.*2114T>C)
c.2297T>C (p.Met766Thr)
n.2187T>C
c.*1924T>C (n.*1924T>C)
c.2093T>C (p.Met698Thr)
n.331T>C
c.2150T>C (p.Met717Thr)
c.1721T>C (p.Met574Thr)
c.1577T>C (p.Met526Thr)
c.1559T>C (p.Met520Thr)
n.2438T>C
n.2433T>C
n.2399T>C
 gnomAD v4
22g.38112525A>TCA411523329PLA2G6c.2255T>A (p.Met752Lys)
c.*1453T>A (n.*1453T>A)
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
c.2117T>A (p.Met706Lys)
c.*1994T>A (n.*1994T>A)
c.*2114T>A (n.*2114T>A)
c.2297T>A (p.Met766Lys)
n.2187T>A
c.*1924T>A (n.*1924T>A)
c.2093T>A (p.Met698Lys)
n.331T>A
c.2150T>A (p.Met717Lys)
c.1721T>A (p.Met574Lys)
c.1577T>A (p.Met526Lys)
c.1559T>A (p.Met520Lys)
n.2438T>A
n.2433T>A
n.2399T>A
 gnomAD v4
22g.38112526T>ACA411523330PLA2G6c.2254A>T (p.Met752Leu)
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
c.2116A>T (p.Met706Leu)
c.*1993A>T (n.*1993A>T)
c.*2113A>T (n.*2113A>T)
c.2296A>T (p.Met766Leu)
n.2186A>T
c.*1923A>T (n.*1923A>T)
c.2092A>T (p.Met698Leu)
n.330A>T
c.2149A>T (p.Met717Leu)
c.1720A>T (p.Met574Leu)
c.1576A>T (p.Met526Leu)
c.1558A>T (p.Met520Leu)
n.2437A>T
n.2432A>T
n.2398A>T
 gnomAD v4
22g.38112526T>CCA411523331PLA2G6c.2254A>G (p.Met752Val)
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.2116A>G (p.Met706Val)
c.*1993A>G (n.*1993A>G)
c.*2113A>G (n.*2113A>G)
c.2296A>G (p.Met766Val)
n.2186A>G
c.*1923A>G (n.*1923A>G)
c.2092A>G (p.Met698Val)
n.330A>G
c.2149A>G (p.Met717Val)
c.1720A>G (p.Met574Val)
c.1576A>G (p.Met526Val)
c.1558A>G (p.Met520Val)
n.2437A>G
n.2432A>G
n.2398A>G
22g.38112526T>GCA411523332PLA2G6c.2254A>C (p.Met752Leu)
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.2116A>C (p.Met706Leu)
c.*1993A>C (n.*1993A>C)
c.*2113A>C (n.*2113A>C)
c.2296A>C (p.Met766Leu)
n.2186A>C
c.*1923A>C (n.*1923A>C)
c.2092A>C (p.Met698Leu)
n.330A>C
c.2149A>C (p.Met717Leu)
c.1720A>C (p.Met574Leu)
c.1576A>C (p.Met526Leu)
c.1558A>C (p.Met520Leu)
n.2437A>C
n.2432A>C
n.2398A>C
 dbSNP
22g.38112527C>ACA411523333PLA2G6c.2253G>T (p.Glu751Asp)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.*1111G>T (n.*1111G>T)
c.2115G>T (p.Glu705Asp)
c.*1992G>T (n.*1992G>T)
c.*2112G>T (n.*2112G>T)
c.2295G>T (p.Glu765Asp)
n.2185G>T
c.*1922G>T (n.*1922G>T)
c.2091G>T (p.Glu697Asp)
n.329G>T
c.2148G>T (p.Glu716Asp)
c.1719G>T (p.Glu573Asp)
c.1575G>T (p.Glu525Asp)
c.1557G>T (p.Glu519Asp)
n.2436G>T
n.2431G>T
n.2397G>T
 gnomAD v4
22g.38112527C=CA2404667837PLA2G6c.2253G= (p.Glu751=)
c.*1451G= (n.*1451G=)
c.*1111G= (n.*1111G=)
c.2115G= (p.Glu705=)
c.*1992G= (n.*1992G=)
c.*2112G= (n.*2112G=)
c.2295G= (p.Glu765=)
n.2185G=
c.*1922G= (n.*1922G=)
c.2091G= (p.Glu697=)
n.329G=
c.2148G= (p.Glu716=)
c.1719G= (p.Glu573=)
c.1575G= (p.Glu525=)
c.1557G= (p.Glu519=)
n.2436G=
n.2431G=
n.2397G=
22g.38112527C>GCA411523334PLA2G6c.2253G>C (p.Glu751Asp)
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.*1111G>C (n.*1111G>C)
c.2115G>C (p.Glu705Asp)
c.*1992G>C (n.*1992G>C)
c.*2112G>C (n.*2112G>C)
c.2295G>C (p.Glu765Asp)
n.2185G>C
c.*1922G>C (n.*1922G>C)
c.2091G>C (p.Glu697Asp)
n.329G>C
c.2148G>C (p.Glu716Asp)
c.1719G>C (p.Glu573Asp)
c.1575G>C (p.Glu525Asp)
c.1557G>C (p.Glu519Asp)
n.2436G>C
n.2431G>C
n.2397G>C
22g.38112527C>TCA10230565PLA2G6c.2253G>A (p.Glu751=)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
c.2115G>A (p.Glu705=)
c.*1992G>A (n.*1992G>A)
c.*2112G>A (n.*2112G>A)
c.2295G>A (p.Glu765=)
n.2185G>A
c.*1922G>A (n.*1922G>A)
c.2091G>A (p.Glu697=)
n.329G>A
c.2148G>A (p.Glu716=)
c.1719G>A (p.Glu573=)
c.1575G>A (p.Glu525=)
c.1557G>A (p.Glu519=)
n.2436G>A
n.2431G>A
n.2397G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112528T>ACA411523335PLA2G6c.2252A>T (p.Glu751Val)
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
c.2114A>T (p.Glu705Val)
c.*1991A>T (n.*1991A>T)
c.*2111A>T (n.*2111A>T)
c.2294A>T (p.Glu765Val)
n.2184A>T
c.*1921A>T (n.*1921A>T)
c.2090A>T (p.Glu697Val)
n.328A>T
c.2147A>T (p.Glu716Val)
c.1718A>T (p.Glu573Val)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.1556A>T (p.Glu519Val)
n.2435A>T
n.2430A>T
n.2396A>T
 gnomAD v4
22g.38112528T>CCA411523336PLA2G6c.2252A>G (p.Glu751Gly)
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
c.2114A>G (p.Glu705Gly)
c.*1991A>G (n.*1991A>G)
c.*2111A>G (n.*2111A>G)
c.2294A>G (p.Glu765Gly)
n.2184A>G
c.*1921A>G (n.*1921A>G)
c.2090A>G (p.Glu697Gly)
n.328A>G
c.2147A>G (p.Glu716Gly)
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
n.2435A>G
n.2430A>G
n.2396A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.38112528T>GCA411523337PLA2G6c.2252A>C (p.Glu751Ala)
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.2114A>C (p.Glu705Ala)
c.*1991A>C (n.*1991A>C)
c.*2111A>C (n.*2111A>C)
c.2294A>C (p.Glu765Ala)
n.2184A>C
c.*1921A>C (n.*1921A>C)
c.2090A>C (p.Glu697Ala)
n.328A>C
c.2147A>C (p.Glu716Ala)
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
n.2435A>C
n.2430A>C
n.2396A>C
22g.38112529delCA2577714707PLA2G6c.2251del (p.Glu751ArgfsTer10)
c.*1449del (n.*1449del)
c.*1109del (n.*1109del)
c.2113del (p.Glu705ArgfsTer10)
c.*1990del (n.*1990del)
c.*2110del (n.*2110del)
c.2293del (p.Glu765ArgfsTer10)
n.2183del
c.*1920del (n.*1920del)
c.2089del (p.Glu697ArgfsTer10)
n.327del
c.2146del (p.Glu716ArgfsTer10)
c.1717del (p.Glu573ArgfsTer10)
c.1573del (p.Glu525ArgfsTer10)
c.1555del (p.Glu519ArgfsTer10)
n.2434del
n.2429del
n.2395del
22g.38112529C>ACA411523339PLA2G6c.2251G>T (p.Glu751Ter)
c.*1449G>T (n.*1449G>T)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.2113G>T (p.Glu705Ter)
c.*1990G>T (n.*1990G>T)
c.*2110G>T (n.*2110G>T)
c.2293G>T (p.Glu765Ter)
n.2183G>T
c.*1920G>T (n.*1920G>T)
c.2089G>T (p.Glu697Ter)
n.327G>T
c.2146G>T (p.Glu716Ter)
c.1717G>T (p.Glu573Ter)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
n.2434G>T
n.2429G>T
n.2395G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.38112529C=CA2404667838PLA2G6c.2251G= (p.Glu751=)
c.*1449G= (n.*1449G=)
c.*1109G= (n.*1109G=)
c.2113G= (p.Glu705=)
c.*1990G= (n.*1990G=)
c.*2110G= (n.*2110G=)
c.2293G= (p.Glu765=)
n.2183G=
c.*1920G= (n.*1920G=)
c.2089G= (p.Glu697=)
n.327G=
c.2146G= (p.Glu716=)
c.1717G= (p.Glu573=)
c.1573G= (p.Glu525=)
c.1555G= (p.Glu519=)
n.2434G=
n.2429G=
n.2395G=
22g.38112529C>GCA411523340PLA2G6c.2251G>C (p.Glu751Gln)
c.*1449G>C (n.*1449G>C)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
c.2113G>C (p.Glu705Gln)
c.*1990G>C (n.*1990G>C)
c.*2110G>C (n.*2110G>C)
c.2293G>C (p.Glu765Gln)
n.2183G>C
c.*1920G>C (n.*1920G>C)
c.2089G>C (p.Glu697Gln)
n.327G>C
c.2146G>C (p.Glu716Gln)
c.1717G>C (p.Glu573Gln)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
n.2434G>C
n.2429G>C
n.2395G>C
22g.38112529C>TCA411523338PLA2G6c.2251G>A (p.Glu751Lys)
c.*1449G>A (n.*1449G>A)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
c.2113G>A (p.Glu705Lys)
c.*1990G>A (n.*1990G>A)
c.*2110G>A (n.*2110G>A)
c.2293G>A (p.Glu765Lys)
n.2183G>A
c.*1920G>A (n.*1920G>A)
c.2089G>A (p.Glu697Lys)
n.327G>A
c.2146G>A (p.Glu716Lys)
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
n.2434G>A
n.2429G>A
n.2395G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112530G>ACA10230566PLA2G6c.2250C>T (p.Cys750=)
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
c.2112C>T (p.Cys704=)
c.*1989C>T (n.*1989C>T)
c.*2109C>T (n.*2109C>T)
c.2292C>T (p.Cys764=)
n.2182C>T
c.*1919C>T (n.*1919C>T)
c.2088C>T (p.Cys696=)
n.326C>T
c.2145C>T (p.Cys715=)
c.1716C>T (p.Cys572=)
c.1572C>T (p.Cys524=)
c.1554C>T (p.Cys518=)
n.2433C>T
n.2428C>T
n.2394C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112530G>CCA411523341PLA2G6c.2250C>G (p.Cys750Trp)
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
c.2112C>G (p.Cys704Trp)
c.*1989C>G (n.*1989C>G)
c.*2109C>G (n.*2109C>G)
c.2292C>G (p.Cys764Trp)
n.2182C>G
c.*1919C>G (n.*1919C>G)
c.2088C>G (p.Cys696Trp)
n.326C>G
c.2145C>G (p.Cys715Trp)
c.1716C>G (p.Cys572Trp)
c.1572C>G (p.Cys524Trp)
c.1554C>G (p.Cys518Trp)
n.2433C>G
n.2428C>G
n.2394C>G
 gnomAD v4
22g.38112530G=CA2404667839PLA2G6c.2250C= (p.Cys750=)
c.*1448C= (n.*1448C=)
c.*1108C= (n.*1108C=)
c.2112C= (p.Cys704=)
c.*1989C= (n.*1989C=)
c.*2109C= (n.*2109C=)
c.2292C= (p.Cys764=)
n.2182C=
c.*1919C= (n.*1919C=)
c.2088C= (p.Cys696=)
n.326C=
c.2145C= (p.Cys715=)
c.1716C= (p.Cys572=)
c.1572C= (p.Cys524=)
c.1554C= (p.Cys518=)
n.2433C=
n.2428C=
n.2394C=
22g.38112530G>TCA411523342PLA2G6c.2250C>A (p.Cys750Ter)
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
c.2112C>A (p.Cys704Ter)
c.*1989C>A (n.*1989C>A)
c.*2109C>A (n.*2109C>A)
c.2292C>A (p.Cys764Ter)
n.2182C>A
c.*1919C>A (n.*1919C>A)
c.2088C>A (p.Cys696Ter)
n.326C>A
c.2145C>A (p.Cys715Ter)
c.1716C>A (p.Cys572Ter)
c.1572C>A (p.Cys524Ter)
c.1554C>A (p.Cys518Ter)
n.2433C>A
n.2428C>A
n.2394C>A
 gnomAD v4
22g.38112531C>ACA411523343PLA2G6c.2249G>T (p.Cys750Phe)
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
c.2111G>T (p.Cys704Phe)
c.*1988G>T (n.*1988G>T)
c.*2108G>T (n.*2108G>T)
c.2291G>T (p.Cys764Phe)
n.2181G>T
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c.2087G>T (p.Cys696Phe)
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c.1715G>T (p.Cys572Phe)
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n.2432G>T
n.2427G>T
n.2393G>T
 gnomAD v4
22g.38112531C=CA2404667840PLA2G6c.2249G= (p.Cys750=)
c.*1447G= (n.*1447G=)
c.*1107G= (n.*1107G=)
c.2111G= (p.Cys704=)
c.*1988G= (n.*1988G=)
c.*2108G= (n.*2108G=)
c.2291G= (p.Cys764=)
n.2181G=
c.*1918G= (n.*1918G=)
c.2087G= (p.Cys696=)
n.325G=
c.2144G= (p.Cys715=)
c.1715G= (p.Cys572=)
c.1571G= (p.Cys524=)
c.1553G= (p.Cys518=)
n.2432G=
n.2427G=
n.2393G=
22g.38112531C>GCA411523344PLA2G6c.2249G>C (p.Cys750Ser)
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
c.2111G>C (p.Cys704Ser)
c.*1988G>C (n.*1988G>C)
c.*2108G>C (n.*2108G>C)
c.2291G>C (p.Cys764Ser)
n.2181G>C
c.*1918G>C (n.*1918G>C)
c.2087G>C (p.Cys696Ser)
n.325G>C
c.2144G>C (p.Cys715Ser)
c.1715G>C (p.Cys572Ser)
c.1571G>C (p.Cys524Ser)
c.1553G>C (p.Cys518Ser)
n.2432G>C
n.2427G>C
n.2393G>C
22g.38112531C>TCA10230567PLA2G6c.2249G>A (p.Cys750Tyr)
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
c.2111G>A (p.Cys704Tyr)
c.*1988G>A (n.*1988G>A)
c.*2108G>A (n.*2108G>A)
c.2291G>A (p.Cys764Tyr)
n.2181G>A
c.*1918G>A (n.*1918G>A)
c.2087G>A (p.Cys696Tyr)
n.325G>A
c.2144G>A (p.Cys715Tyr)
c.1715G>A (p.Cys572Tyr)
c.1571G>A (p.Cys524Tyr)
c.1553G>A (p.Cys518Tyr)
n.2432G>A
n.2427G>A
n.2393G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38112532A=CA2404667841PLA2G6c.2248T= (p.Cys750=)
c.*1446T= (n.*1446T=)
c.*1106T= (n.*1106T=)
c.2110T= (p.Cys704=)
c.*1987T= (n.*1987T=)
c.*2107T= (n.*2107T=)
c.2290T= (p.Cys764=)
n.2180T=
c.*1917T= (n.*1917T=)
c.2086T= (p.Cys696=)
n.324T=
c.2143T= (p.Cys715=)
c.1714T= (p.Cys572=)
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c.1552T= (p.Cys518=)
n.2431T=
n.2426T=
n.2392T=
22g.38112532A>CCA411523345PLA2G6c.2248T>G (p.Cys750Gly)
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
c.*1106T>G (n.*1106T>G)
c.2110T>G (p.Cys704Gly)
c.*1987T>G (n.*1987T>G)
c.*2107T>G (n.*2107T>G)
c.2290T>G (p.Cys764Gly)
n.2180T>G
c.*1917T>G (n.*1917T>G)
c.2086T>G (p.Cys696Gly)
n.324T>G
c.2143T>G (p.Cys715Gly)
c.1714T>G (p.Cys572Gly)
c.1570T>G (p.Cys524Gly)
c.1552T>G (p.Cys518Gly)
n.2431T>G
n.2426T>G
n.2392T>G
 dbSNP
22g.38112532A>GCA411523346PLA2G6c.2248T>C (p.Cys750Arg)
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
c.*1106T>C (n.*1106T>C)
c.2110T>C (p.Cys704Arg)
c.*1987T>C (n.*1987T>C)
c.*2107T>C (n.*2107T>C)
c.2290T>C (p.Cys764Arg)
n.2180T>C
c.*1917T>C (n.*1917T>C)
c.2086T>C (p.Cys696Arg)
n.324T>C
c.2143T>C (p.Cys715Arg)
c.1714T>C (p.Cys572Arg)
c.1570T>C (p.Cys524Arg)
c.1552T>C (p.Cys518Arg)
n.2431T>C
n.2426T>C
n.2392T>C
 ClinVar dbSNP
22g.38112532A>TCA411523347PLA2G6c.2248T>A (p.Cys750Ser)
c.*1446T>A (n.*1446T>A)
c.*1106T>A (n.*1106T>A)
c.2110T>A (p.Cys704Ser)
c.*1987T>A (n.*1987T>A)
c.*2107T>A (n.*2107T>A)
c.2290T>A (p.Cys764Ser)
n.2180T>A
c.*1917T>A (n.*1917T>A)
c.2086T>A (p.Cys696Ser)
n.324T>A
c.2143T>A (p.Cys715Ser)
c.1714T>A (p.Cys572Ser)
c.1570T>A (p.Cys524Ser)
c.1552T>A (p.Cys518Ser)
n.2431T>A
n.2426T>A
n.2392T>A
22g.38112533C>ACA411523348PLA2G6c.2247G>T (p.Trp749Cys)
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.2109G>T (p.Trp703Cys)
c.*1986G>T (n.*1986G>T)
c.*2106G>T (n.*2106G>T)
c.2289G>T (p.Trp763Cys)
n.2179G>T
c.*1916G>T (n.*1916G>T)
c.2085G>T (p.Trp695Cys)
n.323G>T
c.2142G>T (p.Trp714Cys)
c.1713G>T (p.Trp571Cys)
c.1569G>T (p.Trp523Cys)
c.1551G>T (p.Trp517Cys)
n.2430G>T
n.2425G>T
n.2391G>T
 gnomAD v4
22g.38112533C>GCA411523349PLA2G6c.2247G>C (p.Trp749Cys)
c.*1445G>C (n.*1445G>C)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.2109G>C (p.Trp703Cys)
c.*1986G>C (n.*1986G>C)
c.*2106G>C (n.*2106G>C)
c.2289G>C (p.Trp763Cys)
n.2179G>C
c.*1916G>C (n.*1916G>C)
c.2085G>C (p.Trp695Cys)
n.323G>C
c.2142G>C (p.Trp714Cys)
c.1713G>C (p.Trp571Cys)
c.1569G>C (p.Trp523Cys)
c.1551G>C (p.Trp517Cys)
n.2430G>C
n.2425G>C
n.2391G>C
22g.38112533C>TCA411523350PLA2G6c.2247G>A (p.Trp749Ter)
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.2109G>A (p.Trp703Ter)
c.*1986G>A (n.*1986G>A)
c.*2106G>A (n.*2106G>A)
c.2289G>A (p.Trp763Ter)
n.2179G>A
c.*1916G>A (n.*1916G>A)
c.2085G>A (p.Trp695Ter)
n.323G>A
c.2142G>A (p.Trp714Ter)
c.1713G>A (p.Trp571Ter)
c.1569G>A (p.Trp523Ter)
c.1551G>A (p.Trp517Ter)
n.2430G>A
n.2425G>A
n.2391G>A
 gnomAD v4
22g.38112534C>ACA411523352PLA2G6c.2246G>T (p.Trp749Leu)
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
c.2108G>T (p.Trp703Leu)
c.*1985G>T (n.*1985G>T)
c.*2105G>T (n.*2105G>T)
c.2288G>T (p.Trp763Leu)
n.2178G>T
c.*1915G>T (n.*1915G>T)
c.2084G>T (p.Trp695Leu)
n.322G>T
c.2141G>T (p.Trp714Leu)
c.1712G>T (p.Trp571Leu)
c.1568G>T (p.Trp523Leu)
c.1550G>T (p.Trp517Leu)
n.2429G>T
n.2424G>T
n.2390G>T
 gnomAD v4
22g.38112534C=CA2404667842PLA2G6c.2246G= (p.Trp749=)
c.*1444G= (n.*1444G=)
c.*1104G= (n.*1104G=)
c.2108G= (p.Trp703=)
c.*1985G= (n.*1985G=)
c.*2105G= (n.*2105G=)
c.2288G= (p.Trp763=)
n.2178G=
c.*1915G= (n.*1915G=)
c.2084G= (p.Trp695=)
n.322G=
c.2141G= (p.Trp714=)
c.1712G= (p.Trp571=)
c.1568G= (p.Trp523=)
c.1550G= (p.Trp517=)
n.2429G=
n.2424G=
n.2390G=
22g.38112534C>GCA173260PLA2G6c.2246G>C (p.Trp749Ser)
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.2108G>C (p.Trp703Ser)
c.*1985G>C (n.*1985G>C)
c.*2105G>C (n.*2105G>C)
c.2288G>C (p.Trp763Ser)
n.2178G>C
c.*1915G>C (n.*1915G>C)
c.2084G>C (p.Trp695Ser)
n.322G>C
c.2141G>C (p.Trp714Ser)
c.1712G>C (p.Trp571Ser)
c.1568G>C (p.Trp523Ser)
c.1550G>C (p.Trp517Ser)
n.2429G>C
n.2424G>C
n.2390G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.38112534C>TCA411523351PLA2G6c.2246G>A (p.Trp749Ter)
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.2108G>A (p.Trp703Ter)
c.*1985G>A (n.*1985G>A)
c.*2105G>A (n.*2105G>A)
c.2288G>A (p.Trp763Ter)
n.2178G>A
c.*1915G>A (n.*1915G>A)
c.2084G>A (p.Trp695Ter)
n.322G>A
c.2141G>A (p.Trp714Ter)
c.1712G>A (p.Trp571Ter)
c.1568G>A (p.Trp523Ter)
c.1550G>A (p.Trp517Ter)
n.2429G>A
n.2424G>A
n.2390G>A
 dbSNP
22g.38112535A=CA2404667843PLA2G6c.2245T= (p.Trp749=)
c.*1443T= (n.*1443T=)
c.*1103T= (n.*1103T=)
c.2107T= (p.Trp703=)
c.*1984T= (n.*1984T=)
c.*2104T= (n.*2104T=)
c.2287T= (p.Trp763=)
n.2177T=
c.*1914T= (n.*1914T=)
c.2083T= (p.Trp695=)
n.321T=
c.2140T= (p.Trp714=)
c.1711T= (p.Trp571=)
c.1567T= (p.Trp523=)
c.1549T= (p.Trp517=)
n.2428T=
n.2423T=
n.2389T=
22g.38112535A>CCA411523353PLA2G6c.2245T>G (p.Trp749Gly)
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.2107T>G (p.Trp703Gly)
c.*1984T>G (n.*1984T>G)
c.*2104T>G (n.*2104T>G)
c.2287T>G (p.Trp763Gly)
n.2177T>G
c.*1914T>G (n.*1914T>G)
c.2083T>G (p.Trp695Gly)
n.321T>G
c.2140T>G (p.Trp714Gly)
c.1711T>G (p.Trp571Gly)
c.1567T>G (p.Trp523Gly)
c.1549T>G (p.Trp517Gly)
n.2428T>G
n.2423T>G
n.2389T>G
22g.38112535A>GCA411523354PLA2G6c.2245T>C (p.Trp749Arg)
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.2107T>C (p.Trp703Arg)
c.*1984T>C (n.*1984T>C)
c.*2104T>C (n.*2104T>C)
c.2287T>C (p.Trp763Arg)
n.2177T>C
c.*1914T>C (n.*1914T>C)
c.2083T>C (p.Trp695Arg)
n.321T>C
c.2140T>C (p.Trp714Arg)
c.1711T>C (p.Trp571Arg)
c.1567T>C (p.Trp523Arg)
c.1549T>C (p.Trp517Arg)
n.2428T>C
n.2423T>C
n.2389T>C
 gnomAD v4
22g.38112535A>TCA411523355PLA2G6c.2245T>A (p.Trp749Arg)
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.2107T>A (p.Trp703Arg)
c.*1984T>A (n.*1984T>A)
c.*2104T>A (n.*2104T>A)
c.2287T>A (p.Trp763Arg)
n.2177T>A
c.*1914T>A (n.*1914T>A)
c.2083T>A (p.Trp695Arg)
n.321T>A
c.2140T>A (p.Trp714Arg)
c.1711T>A (p.Trp571Arg)
c.1567T>A (p.Trp523Arg)
c.1549T>A (p.Trp517Arg)
n.2428T>A
n.2423T>A
n.2389T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38112535_38112547delinsAGGCCCGTGCCCGCA2404667844PLA2G6c.2233_2245delinsCGGGCACGGGCCT (p.Arg745=)
c.*1431_*1443delinsCGGGCACGGGCCT (n.*1431_*1443delinsCGGGCACGGGCCT)
c.*1091_*1103delinsCGGGCACGGGCCT (n.*1091_*1103delinsCGGGCACGGGCCT)
c.2095_2107delinsCGGGCACGGGCCT (p.Arg699=)
c.*1972_*1984delinsCGGGCACGGGCCT (n.*1972_*1984delinsCGGGCACGGGCCT)
c.*2092_*2104delinsCGGGCACGGGCCT (n.*2092_*2104delinsCGGGCACGGGCCT)
c.2275_2287delinsCGGGCACGGGCCT (p.Arg759=)
n.2165_2177delinsCGGGCACGGGCCT
c.*1902_*1914delinsCGGGCACGGGCCT (n.*1902_*1914delinsCGGGCACGGGCCT)
c.2071_2083delinsCGGGCACGGGCCT (p.Arg691=)
n.309_321delinsCGGGCACGGGCCT
c.2128_2140delinsCGGGCACGGGCCT (p.Arg710=)
c.1699_1711delinsCGGGCACGGGCCT (p.Arg567=)
c.1555_1567delinsCGGGCACGGGCCT (p.Arg519=)
c.1537_1549delinsCGGGCACGGGCCT (p.Arg513=)
n.2416_2428delinsCGGGCACGGGCCT
n.2411_2423delinsCGGGCACGGGCCT
n.2377_2389delinsCGGGCACGGGCCT
22g.38112536G>ACA514541848PLA2G6c.2244C>T (p.Ala748=)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
c.2106C>T (p.Ala702=)
c.*1983C>T (n.*1983C>T)
c.*2103C>T (n.*2103C>T)
c.2286C>T (p.Ala762=)
n.2176C>T
c.*1913C>T (n.*1913C>T)
c.2082C>T (p.Ala694=)
n.320C>T
c.2139C>T (p.Ala713=)
c.1710C>T (p.Ala570=)
c.1566C>T (p.Ala522=)
c.1548C>T (p.Ala516=)
n.2427C>T
n.2422C>T
n.2388C>T
 gnomAD v4
22g.38112536G>CCA514541847PLA2G6c.2244C>G (p.Ala748=)
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c.*1102C>G (n.*1102C>G)
c.2106C>G (p.Ala702=)
c.*1983C>G (n.*1983C>G)
c.*2103C>G (n.*2103C>G)
c.2286C>G (p.Ala762=)
n.2176C>G
c.*1913C>G (n.*1913C>G)
c.2082C>G (p.Ala694=)
n.320C>G
c.2139C>G (p.Ala713=)
c.1710C>G (p.Ala570=)
c.1566C>G (p.Ala522=)
c.1548C>G (p.Ala516=)
n.2427C>G
n.2422C>G
n.2388C>G
22g.38112536G>TCA514541846PLA2G6c.2244C>A (p.Ala748=)
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c.2106C>A (p.Ala702=)
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c.2286C>A (p.Ala762=)
n.2176C>A
c.*1913C>A (n.*1913C>A)
c.2082C>A (p.Ala694=)
n.320C>A
c.2139C>A (p.Ala713=)
c.1710C>A (p.Ala570=)
c.1566C>A (p.Ala522=)
c.1548C>A (p.Ala516=)
n.2427C>A
n.2422C>A
n.2388C>A
 gnomAD v4
22g.38112537_38112548delCA2404667845PLA2G6c.2233_2244del (p.Arg745_Ala748del)
c.*1431_*1442del (n.*1431_*1442del)
c.*1091_*1102del (n.*1091_*1102del)
c.2095_2106del (p.Arg699_Ala702del)
c.*1972_*1983del (n.*1972_*1983del)
c.*2092_*2103del (n.*2092_*2103del)
c.2275_2286del (p.Arg759_Ala762del)
n.2165_2176del
c.*1902_*1913del (n.*1902_*1913del)
c.2071_2082del (p.Arg691_Ala694del)
n.309_320del
c.2128_2139del (p.Arg710_Ala713del)
c.1699_1710del (p.Arg567_Ala570del)
c.1555_1566del (p.Arg519_Ala522del)
c.1537_1548del (p.Arg513_Ala516del)
n.2416_2427del
n.2411_2422del
n.2377_2388del
 dbSNP gnomAD v4
22g.38112537G>ACA411523356PLA2G6c.2243C>T (p.Ala748Val)
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n.2175C>T
c.*1912C>T (n.*1912C>T)
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n.319C>T
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c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.1565C>T (p.Ala522Val)
c.1547C>T (p.Ala516Val)
n.2426C>T
n.2421C>T
n.2387C>T
 gnomAD v4
22g.38112537G>CCA411523357PLA2G6c.2243C>G (p.Ala748Gly)
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c.*1982C>G (n.*1982C>G)
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c.2285C>G (p.Ala762Gly)
n.2175C>G
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n.319C>G
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c.1565C>G (p.Ala522Gly)
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n.2426C>G
n.2421C>G
n.2387C>G
 dbSNP
22g.38112537G>TCA411523358PLA2G6c.2243C>A (p.Ala748Asp)
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c.2105C>A (p.Ala702Asp)
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n.2175C>A
c.*1912C>A (n.*1912C>A)
c.2081C>A (p.Ala694Asp)
n.319C>A
c.2138C>A (p.Ala713Asp)
c.1709C>A (p.Ala570Asp)
c.1565C>A (p.Ala522Asp)
c.1547C>A (p.Ala516Asp)
n.2426C>A
n.2421C>A
n.2387C>A
 gnomAD v4
22g.38112538C>ACA411523359PLA2G6c.2242G>T (p.Ala748Ser)
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n.2174G>T
c.*1911G>T (n.*1911G>T)
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n.2425G>T
n.2420G>T
n.2386G>T
 gnomAD v4
22g.38112538C>GCA411523361PLA2G6c.2242G>C (p.Ala748Pro)
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
c.2104G>C (p.Ala702Pro)
c.*1981G>C (n.*1981G>C)
c.*2101G>C (n.*2101G>C)
c.2284G>C (p.Ala762Pro)
n.2174G>C
c.*1911G>C (n.*1911G>C)
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c.1546G>C (p.Ala516Pro)
n.2425G>C
n.2420G>C
n.2386G>C
22g.38112538C>TCA411523360PLA2G6c.2242G>A (p.Ala748Thr)
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
c.2104G>A (p.Ala702Thr)
c.*1981G>A (n.*1981G>A)
c.*2101G>A (n.*2101G>A)
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n.2174G>A
c.*1911G>A (n.*1911G>A)
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n.318G>A
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c.1546G>A (p.Ala516Thr)
n.2425G>A
n.2420G>A
n.2386G>A
 gnomAD v4
22g.38112539C>ACA514541849PLA2G6c.2241G>T (p.Arg747=)
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
c.2103G>T (p.Arg701=)
c.*1980G>T (n.*1980G>T)
c.*2100G>T (n.*2100G>T)
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n.2173G>T
c.*1910G>T (n.*1910G>T)
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c.1545G>T (p.Arg515=)
n.2424G>T
n.2419G>T
n.2385G>T
 gnomAD v4
22g.38112539C>GCA514541850PLA2G6c.2241G>C (p.Arg747=)
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
c.2103G>C (p.Arg701=)
c.*1980G>C (n.*1980G>C)
c.*2100G>C (n.*2100G>C)
c.2283G>C (p.Arg761=)
n.2173G>C
c.*1910G>C (n.*1910G>C)
c.2079G>C (p.Arg693=)
n.317G>C
c.2136G>C (p.Arg712=)
c.1707G>C (p.Arg569=)
c.1563G>C (p.Arg521=)
c.1545G>C (p.Arg515=)
n.2424G>C
n.2419G>C
n.2385G>C
22g.38112539C>TCA514541851PLA2G6c.2241G>A (p.Arg747=)
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.2103G>A (p.Arg701=)
c.*1980G>A (n.*1980G>A)
c.*2100G>A (n.*2100G>A)
c.2283G>A (p.Arg761=)
n.2173G>A
c.*1910G>A (n.*1910G>A)
c.2079G>A (p.Arg693=)
n.317G>A
c.2136G>A (p.Arg712=)
c.1707G>A (p.Arg569=)
c.1563G>A (p.Arg521=)
c.1545G>A (p.Arg515=)
n.2424G>A
n.2419G>A
n.2385G>A
22g.38112540C>ACA411523362PLA2G6c.2240G>T (p.Arg747Leu)
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
c.2102G>T (p.Arg701Leu)
c.*1979G>T (n.*1979G>T)
c.*2099G>T (n.*2099G>T)
c.2282G>T (p.Arg761Leu)
n.2172G>T
c.*1909G>T (n.*1909G>T)
c.2078G>T (p.Arg693Leu)
n.316G>T
c.2135G>T (p.Arg712Leu)
c.1706G>T (p.Arg569Leu)
c.1562G>T (p.Arg521Leu)
c.1544G>T (p.Arg515Leu)
n.2423G>T
n.2418G>T
n.2384G>T
 gnomAD v4
22g.38112540C=CA2404667846PLA2G6c.2240G= (p.Arg747=)
c.*1438G= (n.*1438G=)
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c.2102G= (p.Arg701=)
c.*1979G= (n.*1979G=)
c.*2099G= (n.*2099G=)
c.2282G= (p.Arg761=)
n.2172G=
c.*1909G= (n.*1909G=)
c.2078G= (p.Arg693=)
n.316G=
c.2135G= (p.Arg712=)
c.1706G= (p.Arg569=)
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c.1544G= (p.Arg515=)
n.2423G=
n.2418G=
n.2384G=
22g.38112540C>GCA411523363PLA2G6c.2240G>C (p.Arg747Pro)
c.*1438G>C (n.*1438G>C)
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
c.2102G>C (p.Arg701Pro)
c.*1979G>C (n.*1979G>C)
c.*2099G>C (n.*2099G>C)
c.2282G>C (p.Arg761Pro)
n.2172G>C
c.*1909G>C (n.*1909G>C)
c.2078G>C (p.Arg693Pro)
n.316G>C
c.2135G>C (p.Arg712Pro)
c.1706G>C (p.Arg569Pro)
c.1562G>C (p.Arg521Pro)
c.1544G>C (p.Arg515Pro)
n.2423G>C
n.2418G>C
n.2384G>C
 gnomAD v4
22g.38112540C>TCA324177646PLA2G6c.2240G>A (p.Arg747Gln)
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
c.2102G>A (p.Arg701Gln)
c.*1979G>A (n.*1979G>A)
c.*2099G>A (n.*2099G>A)
c.2282G>A (p.Arg761Gln)
n.2172G>A
c.*1909G>A (n.*1909G>A)
c.2078G>A (p.Arg693Gln)
n.316G>A
c.2135G>A (p.Arg712Gln)
c.1706G>A (p.Arg569Gln)
c.1562G>A (p.Arg521Gln)
c.1544G>A (p.Arg515Gln)
n.2423G>A
n.2418G>A
n.2384G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112541G>ACA253798PLA2G6c.2239C>T (p.Arg747Trp)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.2101C>T (p.Arg701Trp)
c.*1978C>T (n.*1978C>T)
c.*2098C>T (n.*2098C>T)
c.2281C>T (p.Arg761Trp)
n.2171C>T
c.*1908C>T (n.*1908C>T)
c.2077C>T (p.Arg693Trp)
n.315C>T
c.2134C>T (p.Arg712Trp)
c.1705C>T (p.Arg569Trp)
c.1561C>T (p.Arg521Trp)
c.1543C>T (p.Arg515Trp)
n.2422C>T
n.2417C>T
n.2383C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38112541G>CCA411523364PLA2G6c.2239C>G (p.Arg747Gly)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
c.2101C>G (p.Arg701Gly)
c.*1978C>G (n.*1978C>G)
c.*2098C>G (n.*2098C>G)
c.2281C>G (p.Arg761Gly)
n.2171C>G
c.*1908C>G (n.*1908C>G)
c.2077C>G (p.Arg693Gly)
n.315C>G
c.2134C>G (p.Arg712Gly)
c.1705C>G (p.Arg569Gly)
c.1561C>G (p.Arg521Gly)
c.1543C>G (p.Arg515Gly)
n.2422C>G
n.2417C>G
n.2383C>G
22g.38112541G=CA2404667847PLA2G6c.2239C= (p.Arg747=)
c.*1437C= (n.*1437C=)
c.*1097C= (n.*1097C=)
c.2101C= (p.Arg701=)
c.*1978C= (n.*1978C=)
c.*2098C= (n.*2098C=)
c.2281C= (p.Arg761=)
n.2171C=
c.*1908C= (n.*1908C=)
c.2077C= (p.Arg693=)
n.315C=
c.2134C= (p.Arg712=)
c.1705C= (p.Arg569=)
c.1561C= (p.Arg521=)
c.1543C= (p.Arg515=)
n.2422C=
n.2417C=
n.2383C=
22g.38112541G>TCA514541852PLA2G6c.2239C>A (p.Arg747=)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.2101C>A (p.Arg701=)
c.*1978C>A (n.*1978C>A)
c.*2098C>A (n.*2098C>A)
c.2281C>A (p.Arg761=)
n.2171C>A
c.*1908C>A (n.*1908C>A)
c.2077C>A (p.Arg693=)
n.315C>A
c.2134C>A (p.Arg712=)
c.1705C>A (p.Arg569=)
c.1561C>A (p.Arg521=)
c.1543C>A (p.Arg515=)
n.2422C>A
n.2417C>A
n.2383C>A
 gnomAD v4
22g.38112542T>ACA514541853PLA2G6c.2238A>T (p.Ala746=)
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
c.2100A>T (p.Ala700=)
c.*1977A>T (n.*1977A>T)
c.*2097A>T (n.*2097A>T)
c.2280A>T (p.Ala760=)
n.2170A>T
c.*1907A>T (n.*1907A>T)
c.2076A>T (p.Ala692=)
n.314A>T
c.2133A>T (p.Ala711=)
c.1704A>T (p.Ala568=)
c.1560A>T (p.Ala520=)
c.1542A>T (p.Ala514=)
n.2421A>T
n.2416A>T
n.2382A>T
22g.38112542T>CCA514541854PLA2G6c.2238A>G (p.Ala746=)
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
c.2100A>G (p.Ala700=)
c.*1977A>G (n.*1977A>G)
c.*2097A>G (n.*2097A>G)
c.2280A>G (p.Ala760=)
n.2170A>G
c.*1907A>G (n.*1907A>G)
c.2076A>G (p.Ala692=)
n.314A>G
c.2133A>G (p.Ala711=)
c.1704A>G (p.Ala568=)
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c.1542A>G (p.Ala514=)
n.2421A>G
n.2416A>G
n.2382A>G
22g.38112542T>GCA514541855PLA2G6c.2238A>C (p.Ala746=)
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
c.2100A>C (p.Ala700=)
c.*1977A>C (n.*1977A>C)
c.*2097A>C (n.*2097A>C)
c.2280A>C (p.Ala760=)
n.2170A>C
c.*1907A>C (n.*1907A>C)
c.2076A>C (p.Ala692=)
n.314A>C
c.2133A>C (p.Ala711=)
c.1704A>C (p.Ala568=)
c.1560A>C (p.Ala520=)
c.1542A>C (p.Ala514=)
n.2421A>C
n.2416A>C
n.2382A>C
22g.38112543G>ACA411523366PLA2G6c.2237C>T (p.Ala746Val)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
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n.2420C>T
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 gnomAD v4
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c.*2096C>G (n.*2096C>G)
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n.2420C>A
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 gnomAD v4
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n.2419G>T
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n.2380G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112544C=CA2404667848PLA2G6c.2236G= (p.Ala746=)
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n.2380G=
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n.2168G>C
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n.2419G>A
n.2414G>A
n.2380G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38112546delCA2656634233PLA2G6c.2236del (p.Ala746HisfsTer15)
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n.2168del
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n.312del
c.2131del (p.Ala711HisfsTer15)
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n.2419del
n.2414del
n.2380del
 gnomAD v4
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n.2418G>T
n.2413G>T
n.2379G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2413G=
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22g.38112545C>GCA514541857PLA2G6c.2235G>C (p.Arg745=)
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c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.2097G>C (p.Arg699=)
c.*1974G>C (n.*1974G>C)
c.*2094G>C (n.*2094G>C)
c.2277G>C (p.Arg759=)
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n.2418G>C
n.2413G>C
n.2379G>C
22g.38112545C>TCA514541858PLA2G6c.2235G>A (p.Arg745=)
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.2097G>A (p.Arg699=)
c.*1974G>A (n.*1974G>A)
c.*2094G>A (n.*2094G>A)
c.2277G>A (p.Arg759=)
n.2167G>A
c.*1904G>A (n.*1904G>A)
c.2073G>A (p.Arg691=)
n.311G>A
c.2130G>A (p.Arg710=)
c.1701G>A (p.Arg567=)
c.1557G>A (p.Arg519=)
c.1539G>A (p.Arg513=)
n.2418G>A
n.2413G>A
n.2379G>A
 gnomAD v4
22g.38112546C>ACA411523370PLA2G6c.2234G>T (p.Arg745Leu)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
c.2096G>T (p.Arg699Leu)
c.*1973G>T (n.*1973G>T)
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c.2276G>T (p.Arg759Leu)
n.2166G>T
c.*1903G>T (n.*1903G>T)
c.2072G>T (p.Arg691Leu)
n.310G>T
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n.2417G>T
n.2412G>T
n.2378G>T
 gnomAD v4
22g.38112546C=CA2404667850PLA2G6c.2234G= (p.Arg745=)
c.*1432G= (n.*1432G=)
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c.*1903G= (n.*1903G=)
c.2072G= (p.Arg691=)
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c.2129G= (p.Arg710=)
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c.1538G= (p.Arg513=)
n.2417G=
n.2412G=
n.2378G=
22g.38112546C>GCA411523371PLA2G6c.2234G>C (p.Arg745Pro)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
c.2096G>C (p.Arg699Pro)
c.*1973G>C (n.*1973G>C)
c.*2093G>C (n.*2093G>C)
c.2276G>C (p.Arg759Pro)
n.2166G>C
c.*1903G>C (n.*1903G>C)
c.2072G>C (p.Arg691Pro)
n.310G>C
c.2129G>C (p.Arg710Pro)
c.1700G>C (p.Arg567Pro)
c.1556G>C (p.Arg519Pro)
c.1538G>C (p.Arg513Pro)
n.2417G>C
n.2412G>C
n.2378G>C
22g.38112546C>TCA10230569PLA2G6c.2234G>A (p.Arg745Gln)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
c.2096G>A (p.Arg699Gln)
c.*1973G>A (n.*1973G>A)
c.*2093G>A (n.*2093G>A)
c.2276G>A (p.Arg759Gln)
n.2166G>A
c.*1903G>A (n.*1903G>A)
c.2072G>A (p.Arg691Gln)
n.310G>A
c.2129G>A (p.Arg710Gln)
c.1700G>A (p.Arg567Gln)
c.1556G>A (p.Arg519Gln)
c.1538G>A (p.Arg513Gln)
n.2417G>A
n.2412G>A
n.2378G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112547G>ACA173258PLA2G6c.2233C>T (p.Arg745Trp)
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.2095C>T (p.Arg699Trp)
c.*1972C>T (n.*1972C>T)
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n.2165C>T
c.*1902C>T (n.*1902C>T)
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n.309C>T
c.2128C>T (p.Arg710Trp)
c.1699C>T (p.Arg567Trp)
c.1555C>T (p.Arg519Trp)
c.1537C>T (p.Arg513Trp)
n.2416C>T
n.2411C>T
n.2377C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112547G>CCA411523372PLA2G6c.2233C>G (p.Arg745Gly)
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.2095C>G (p.Arg699Gly)
c.*1972C>G (n.*1972C>G)
c.*2092C>G (n.*2092C>G)
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n.2165C>G
c.*1902C>G (n.*1902C>G)
c.2071C>G (p.Arg691Gly)
n.309C>G
c.2128C>G (p.Arg710Gly)
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c.1537C>G (p.Arg513Gly)
n.2416C>G
n.2411C>G
n.2377C>G
22g.38112547G=CA2404667851PLA2G6c.2233C= (p.Arg745=)
c.*1431C= (n.*1431C=)
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n.2165C=
c.*1902C= (n.*1902C=)
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n.309C=
c.2128C= (p.Arg710=)
c.1699C= (p.Arg567=)
c.1555C= (p.Arg519=)
c.1537C= (p.Arg513=)
n.2416C=
n.2411C=
n.2377C=
22g.38112547G>TCA514541859PLA2G6c.2233C>A (p.Arg745=)
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.2095C>A (p.Arg699=)
c.*1972C>A (n.*1972C>A)
c.*2092C>A (n.*2092C>A)
c.2275C>A (p.Arg759=)
n.2165C>A
c.*1902C>A (n.*1902C>A)
c.2071C>A (p.Arg691=)
n.309C>A
c.2128C>A (p.Arg710=)
c.1699C>A (p.Arg567=)
c.1555C>A (p.Arg519=)
c.1537C>A (p.Arg513=)
n.2416C>A
n.2411C>A
n.2377C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.38112548G>ACA514541860PLA2G6c.2232C>T (p.Asp744=)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.2094C>T (p.Asp698=)
c.*1971C>T (n.*1971C>T)
c.*2091C>T (n.*2091C>T)
c.2274C>T (p.Asp758=)
n.2164C>T
c.*1901C>T (n.*1901C>T)
c.2070C>T (p.Asp690=)
n.308C>T
c.2127C>T (p.Asp709=)
c.1698C>T (p.Asp566=)
c.1554C>T (p.Asp518=)
c.1536C>T (p.Asp512=)
n.2415C>T
n.2410C>T
n.2376C>T
 gnomAD v4
22g.38112548G>CCA411523373PLA2G6c.2232C>G (p.Asp744Glu)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
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 gnomAD v4
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c.*1089A>C (n.*1089A>C)
c.2093A>C (p.Asp698Ala)
c.*1970A>C (n.*1970A>C)
c.*2090A>C (n.*2090A>C)
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n.2163A>C
c.*1900A>C (n.*1900A>C)
c.2069A>C (p.Asp690Ala)
n.307A>C
c.2126A>C (p.Asp709Ala)
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 gnomAD v4
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c.*1088G>C (n.*1088G>C)
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c.*1969G>C (n.*1969G>C)
c.*2089G>C (n.*2089G>C)
c.2272G>C (p.Asp758His)
n.2162G>C
c.*1899G>C (n.*1899G>C)
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n.306G>C
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n.2413G>C
n.2408G>C
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 gnomAD v4
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c.*1087G>C (n.*1087G>C)
c.2091G>C (p.Val697=)
c.*1968G>C (n.*1968G>C)
c.*2088G>C (n.*2088G>C)
c.2271G>C (p.Val757=)
n.2161G>C
c.*1898G>C (n.*1898G>C)
c.2067G>C (p.Val689=)
n.305G>C
c.2124G>C (p.Val708=)
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c.1533G>C (p.Val511=)
n.2412G>C
n.2407G>C
n.2373G>C
22g.38112551C>TCA514541868PLA2G6c.2229G>A (p.Val743=)
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
c.2091G>A (p.Val697=)
c.*1968G>A (n.*1968G>A)
c.*2088G>A (n.*2088G>A)
c.2271G>A (p.Val757=)
n.2161G>A
c.*1898G>A (n.*1898G>A)
c.2067G>A (p.Val689=)
n.305G>A
c.2124G>A (p.Val708=)
c.1695G>A (p.Val565=)
c.1551G>A (p.Val517=)
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n.2407G>A
n.2373G>A
 gnomAD v4
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c.2270T>C (p.Val757Ala)
n.2160T>C
c.*1897T>C (n.*1897T>C)
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n.304T>C
c.2123T>C (p.Val708Ala)
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c.1532T>C (p.Val511Ala)
n.2411T>C
n.2406T>C
n.2372T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
22g.38112553C>GCA411523385PLA2G6c.2227G>C (p.Val743Leu)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
c.2089G>C (p.Val697Leu)
c.*1966G>C (n.*1966G>C)
c.*2086G>C (n.*2086G>C)
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n.2159G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*1963G>T (n.*1963G>T)
c.*2083G>T (n.*2083G>T)
c.2266G>T (p.Ala756Ser)
n.2156G>T
c.*1893G>T (n.*1893G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched