Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.38112217_38112220delinsTGTACA2404667668PLA2G6c.2362_2365delinsTACA (p.Tyr788=)
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c.2224_2227delinsTACA (p.Tyr742=)
c.*2101_*2104delinsTACA (n.*2101_*2104delinsTACA)
c.*2221_*2224delinsTACA (n.*2221_*2224delinsTACA)
c.2404_2407delinsTACA (p.Tyr802=)
n.2294_2297delinsTACA
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c.2200_2203delinsTACA (p.Tyr734=)
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c.1666_1669delinsTACA (p.Tyr556=)
n.2545_2548delinsTACA
n.2540_2543delinsTACA
n.2506_2509delinsTACA
22g.38112219_38112221delCA2404667669PLA2G6c.2362_2364del (p.Tyr788del)
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c.*1220_*1222del (n.*1220_*1222del)
c.2224_2226del (p.Tyr742del)
c.*2101_*2103del (n.*2101_*2103del)
c.*2221_*2223del (n.*2221_*2223del)
c.2404_2406del (p.Tyr802del)
n.2294_2296del
c.*2031_*2033del (n.*2031_*2033del)
c.2200_2202del (p.Tyr734del)
n.438_440del
c.2257_2259del (p.Tyr753del)
c.1828_1830del (p.Tyr610del)
c.1684_1686del (p.Tyr562del)
c.1666_1668del (p.Tyr556del)
n.2545_2547del
n.2540_2542del
n.2506_2508del
dbSNP gnomAD v4
22g.38112220_38112229delCA2695230861PLA2G6c.2355_2364del (p.Glu786SerfsTer29)
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c.*1213_*1222del (n.*1213_*1222del)
c.2217_2226del (p.Glu740SerfsTer29)
c.*2094_*2103del (n.*2094_*2103del)
c.*2214_*2223del (n.*2214_*2223del)
c.2397_2406del (p.Glu800SerfsTer29)
n.2287_2296del
c.*2024_*2033del (n.*2024_*2033del)
c.2193_2202del (p.Glu732SerfsTer29)
n.431_440del
c.2250_2259del (p.Glu751SerfsTer29)
c.1821_1830del (p.Glu608SerfsTer29)
c.1677_1686del (p.Glu560SerfsTer29)
c.1659_1668del (p.Glu554SerfsTer29)
n.2538_2547del
n.2533_2542del
n.2499_2508del
22g.38112219T>ACA411523082PLA2G6c.2363A>T (p.Tyr788Phe)
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n.439A>T
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n.2546A>T
n.2541A>T
n.2507A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112219T>CCA411523083PLA2G6c.2363A>G (p.Tyr788Cys)
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n.2546A>G
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n.2507A>G
22g.38112219T>GCA411523084PLA2G6c.2363A>C (p.Tyr788Ser)
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c.*1221A>C (n.*1221A>C)
c.2225A>C (p.Tyr742Ser)
c.*2102A>C (n.*2102A>C)
c.*2222A>C (n.*2222A>C)
c.2405A>C (p.Tyr802Ser)
n.2295A>C
c.*2032A>C (n.*2032A>C)
c.2201A>C (p.Tyr734Ser)
n.439A>C
c.2258A>C (p.Tyr753Ser)
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c.1685A>C (p.Tyr562Ser)
c.1667A>C (p.Tyr556Ser)
n.2546A>C
n.2541A>C
n.2507A>C
22g.38112219T=CA2404667671PLA2G6c.2363A= (p.Tyr788=)
c.*1561A= (n.*1561A=)
c.*1221A= (n.*1221A=)
c.2225A= (p.Tyr742=)
c.*2102A= (n.*2102A=)
c.*2222A= (n.*2222A=)
c.2405A= (p.Tyr802=)
n.2295A=
c.*2032A= (n.*2032A=)
c.2201A= (p.Tyr734=)
n.439A=
c.2258A= (p.Tyr753=)
c.1829A= (p.Tyr610=)
c.1685A= (p.Tyr562=)
c.1667A= (p.Tyr556=)
n.2546A=
n.2541A=
n.2507A=
22g.38112220A>CCA411523085PLA2G6c.2362T>G (p.Tyr788Asp)
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c.*2101T>G (n.*2101T>G)
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n.2540T>G
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22g.38112220A>GCA411523087PLA2G6c.2362T>C (p.Tyr788His)
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c.*1220T>C (n.*1220T>C)
c.2224T>C (p.Tyr742His)
c.*2101T>C (n.*2101T>C)
c.*2221T>C (n.*2221T>C)
c.2404T>C (p.Tyr802His)
n.2294T>C
c.*2031T>C (n.*2031T>C)
c.2200T>C (p.Tyr734His)
n.438T>C
c.2257T>C (p.Tyr753His)
c.1828T>C (p.Tyr610His)
c.1684T>C (p.Tyr562His)
c.1666T>C (p.Tyr556His)
n.2545T>C
n.2540T>C
n.2506T>C
22g.38112220A>TCA411523086PLA2G6c.2362T>A (p.Tyr788Asn)
c.*1560T>A (n.*1560T>A)
c.*1220T>A (n.*1220T>A)
c.2224T>A (p.Tyr742Asn)
c.*2101T>A (n.*2101T>A)
c.*2221T>A (n.*2221T>A)
c.2404T>A (p.Tyr802Asn)
n.2294T>A
c.*2031T>A (n.*2031T>A)
c.2200T>A (p.Tyr734Asn)
n.438T>A
c.2257T>A (p.Tyr753Asn)
c.1828T>A (p.Tyr610Asn)
c.1684T>A (p.Tyr562Asn)
c.1666T>A (p.Tyr556Asn)
n.2545T>A
n.2540T>A
n.2506T>A
22g.38112221G>ACA514541589PLA2G6c.2361C>T (p.Val787=)
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c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.2223C>T (p.Val741=)
c.*2100C>T (n.*2100C>T)
c.*2220C>T (n.*2220C>T)
c.2403C>T (p.Val801=)
n.2293C>T
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n.2544C>T
n.2539C>T
n.2505C>T
22g.38112221G>CCA514541590PLA2G6c.2361C>G (p.Val787=)
c.*1559C>G (n.*1559C>G)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.2223C>G (p.Val741=)
c.*2100C>G (n.*2100C>G)
c.*2220C>G (n.*2220C>G)
c.2403C>G (p.Val801=)
n.2293C>G
c.*2030C>G (n.*2030C>G)
c.2199C>G (p.Val733=)
n.437C>G
c.2256C>G (p.Val752=)
c.1827C>G (p.Val609=)
c.1683C>G (p.Val561=)
c.1665C>G (p.Val555=)
n.2544C>G
n.2539C>G
n.2505C>G
22g.38112221G>TCA514541591PLA2G6c.2361C>A (p.Val787=)
c.*1559C>A (n.*1559C>A)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.2223C>A (p.Val741=)
c.*2100C>A (n.*2100C>A)
c.*2220C>A (n.*2220C>A)
c.2403C>A (p.Val801=)
n.2293C>A
c.*2030C>A (n.*2030C>A)
c.2199C>A (p.Val733=)
n.437C>A
c.2256C>A (p.Val752=)
c.1827C>A (p.Val609=)
c.1683C>A (p.Val561=)
c.1665C>A (p.Val555=)
n.2544C>A
n.2539C>A
n.2505C>A
22g.38112222A>CCA411523088PLA2G6c.2360T>G (p.Val787Gly)
c.*1558T>G (n.*1558T>G)
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
c.2222T>G (p.Val741Gly)
c.*2099T>G (n.*2099T>G)
c.*2219T>G (n.*2219T>G)
c.2402T>G (p.Val801Gly)
n.2292T>G
c.*2029T>G (n.*2029T>G)
c.2198T>G (p.Val733Gly)
n.436T>G
c.2255T>G (p.Val752Gly)
c.1826T>G (p.Val609Gly)
c.1682T>G (p.Val561Gly)
c.1664T>G (p.Val555Gly)
n.2543T>G
n.2538T>G
n.2504T>G
22g.38112222A>GCA411523089PLA2G6c.2360T>C (p.Val787Ala)
c.*1558T>C (n.*1558T>C)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
c.2222T>C (p.Val741Ala)
c.*2099T>C (n.*2099T>C)
c.*2219T>C (n.*2219T>C)
c.2402T>C (p.Val801Ala)
n.2292T>C
c.*2029T>C (n.*2029T>C)
c.2198T>C (p.Val733Ala)
n.436T>C
c.2255T>C (p.Val752Ala)
c.1826T>C (p.Val609Ala)
c.1682T>C (p.Val561Ala)
c.1664T>C (p.Val555Ala)
n.2543T>C
n.2538T>C
n.2504T>C
22g.38112222A>TCA411523090PLA2G6c.2360T>A (p.Val787Asp)
c.*1558T>A (n.*1558T>A)
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
c.2222T>A (p.Val741Asp)
c.*2099T>A (n.*2099T>A)
c.*2219T>A (n.*2219T>A)
c.2402T>A (p.Val801Asp)
n.2292T>A
c.*2029T>A (n.*2029T>A)
c.2198T>A (p.Val733Asp)
n.436T>A
c.2255T>A (p.Val752Asp)
c.1826T>A (p.Val609Asp)
c.1682T>A (p.Val561Asp)
c.1664T>A (p.Val555Asp)
n.2543T>A
n.2538T>A
n.2504T>A
22g.38112223C>ACA411523091PLA2G6c.2359G>T (p.Val787Phe)
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
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c.2221G>T (p.Val741Phe)
c.*2098G>T (n.*2098G>T)
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c.2401G>T (p.Val801Phe)
n.2291G>T
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n.435G>T
c.2254G>T (p.Val752Phe)
c.1825G>T (p.Val609Phe)
c.1681G>T (p.Val561Phe)
c.1663G>T (p.Val555Phe)
n.2542G>T
n.2537G>T
n.2503G>T
22g.38112223C=CA2404667672PLA2G6c.2359G= (p.Val787=)
c.*1557G= (n.*1557G=)
c.*1217G= (n.*1217G=)
c.2221G= (p.Val741=)
c.*2098G= (n.*2098G=)
c.*2218G= (n.*2218G=)
c.2401G= (p.Val801=)
n.2291G=
c.*2028G= (n.*2028G=)
c.2197G= (p.Val733=)
n.435G=
c.2254G= (p.Val752=)
c.1825G= (p.Val609=)
c.1681G= (p.Val561=)
c.1663G= (p.Val555=)
n.2542G=
n.2537G=
n.2503G=
22g.38112223C>GCA411523092PLA2G6c.2359G>C (p.Val787Leu)
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
c.2221G>C (p.Val741Leu)
c.*2098G>C (n.*2098G>C)
c.*2218G>C (n.*2218G>C)
c.2401G>C (p.Val801Leu)
n.2291G>C
c.*2028G>C (n.*2028G>C)
c.2197G>C (p.Val733Leu)
n.435G>C
c.2254G>C (p.Val752Leu)
c.1825G>C (p.Val609Leu)
c.1681G>C (p.Val561Leu)
c.1663G>C (p.Val555Leu)
n.2542G>C
n.2537G>C
n.2503G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38112223C>TCA10230529PLA2G6c.2359G>A (p.Val787Ile)
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.2221G>A (p.Val741Ile)
c.*2098G>A (n.*2098G>A)
c.*2218G>A (n.*2218G>A)
c.2401G>A (p.Val801Ile)
n.2291G>A
c.*2028G>A (n.*2028G>A)
c.2197G>A (p.Val733Ile)
n.435G>A
c.2254G>A (p.Val752Ile)
c.1825G>A (p.Val609Ile)
c.1681G>A (p.Val561Ile)
c.1663G>A (p.Val555Ile)
n.2542G>A
n.2537G>A
n.2503G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38112224C>ACA411523093PLA2G6c.2358G>T (p.Glu786Asp)
c.*1556G>T (n.*1556G>T)
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
c.2220G>T (p.Glu740Asp)
c.*2097G>T (n.*2097G>T)
c.*2217G>T (n.*2217G>T)
c.2400G>T (p.Glu800Asp)
n.2290G>T
c.*2027G>T (n.*2027G>T)
c.2196G>T (p.Glu732Asp)
n.434G>T
c.2253G>T (p.Glu751Asp)
c.1824G>T (p.Glu608Asp)
c.1680G>T (p.Glu560Asp)
c.1662G>T (p.Glu554Asp)
n.2541G>T
n.2536G>T
n.2502G>T
ClinVar
22g.38112224C>GCA411523094PLA2G6c.2358G>C (p.Glu786Asp)
c.*1556G>C (n.*1556G>C)
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.2220G>C (p.Glu740Asp)
c.*2097G>C (n.*2097G>C)
c.*2217G>C (n.*2217G>C)
c.2400G>C (p.Glu800Asp)
n.2290G>C
c.*2027G>C (n.*2027G>C)
c.2196G>C (p.Glu732Asp)
n.434G>C
c.2253G>C (p.Glu751Asp)
c.1824G>C (p.Glu608Asp)
c.1680G>C (p.Glu560Asp)
c.1662G>C (p.Glu554Asp)
n.2541G>C
n.2536G>C
n.2502G>C
22g.38112224C>TCA514541592PLA2G6c.2358G>A (p.Glu786=)
c.*1556G>A (n.*1556G>A)
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.2220G>A (p.Glu740=)
c.*2097G>A (n.*2097G>A)
c.*2217G>A (n.*2217G>A)
c.2400G>A (p.Glu800=)
n.2290G>A
c.*2027G>A (n.*2027G>A)
c.2196G>A (p.Glu732=)
n.434G>A
c.2253G>A (p.Glu751=)
c.1824G>A (p.Glu608=)
c.1680G>A (p.Glu560=)
c.1662G>A (p.Glu554=)
n.2541G>A
n.2536G>A
n.2502G>A
gnomAD v4
22g.38112225T>ACA411523095PLA2G6c.2357A>T (p.Glu786Val)
c.*1555A>T (n.*1555A>T)
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
c.2219A>T (p.Glu740Val)
c.*2096A>T (n.*2096A>T)
c.*2216A>T (n.*2216A>T)
c.2399A>T (p.Glu800Val)
n.2289A>T
c.*2026A>T (n.*2026A>T)
c.2195A>T (p.Glu732Val)
n.433A>T
c.2252A>T (p.Glu751Val)
c.1823A>T (p.Glu608Val)
c.1679A>T (p.Glu560Val)
c.1661A>T (p.Glu554Val)
n.2540A>T
n.2535A>T
n.2501A>T
22g.38112225T>CCA411523096PLA2G6c.2357A>G (p.Glu786Gly)
c.*1555A>G (n.*1555A>G)
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
c.2219A>G (p.Glu740Gly)
c.*2096A>G (n.*2096A>G)
c.*2216A>G (n.*2216A>G)
c.2399A>G (p.Glu800Gly)
n.2289A>G
c.*2026A>G (n.*2026A>G)
c.2195A>G (p.Glu732Gly)
n.433A>G
c.2252A>G (p.Glu751Gly)
c.1823A>G (p.Glu608Gly)
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.1661A>G (p.Glu554Gly)
n.2540A>G
n.2535A>G
n.2501A>G
22g.38112225T>GCA411523097PLA2G6c.2357A>C (p.Glu786Ala)
c.*1555A>C (n.*1555A>C)
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
c.2219A>C (p.Glu740Ala)
c.*2096A>C (n.*2096A>C)
c.*2216A>C (n.*2216A>C)
c.2399A>C (p.Glu800Ala)
n.2289A>C
c.*2026A>C (n.*2026A>C)
c.2195A>C (p.Glu732Ala)
n.433A>C
c.2252A>C (p.Glu751Ala)
c.1823A>C (p.Glu608Ala)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.1661A>C (p.Glu554Ala)
n.2540A>C
n.2535A>C
n.2501A>C
22g.38112226C>ACA411523099PLA2G6c.2356G>T (p.Glu786Ter)
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.2218G>T (p.Glu740Ter)
c.*2095G>T (n.*2095G>T)
c.*2215G>T (n.*2215G>T)
c.2398G>T (p.Glu800Ter)
n.2288G>T
c.*2025G>T (n.*2025G>T)
c.2194G>T (p.Glu732Ter)
n.432G>T
c.2251G>T (p.Glu751Ter)
c.1822G>T (p.Glu608Ter)
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.1660G>T (p.Glu554Ter)
n.2539G>T
n.2534G>T
n.2500G>T
22g.38112226C=CA2404667673PLA2G6c.2356G= (p.Glu786=)
c.*1554G= (n.*1554G=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
c.2218G= (p.Glu740=)
c.*2095G= (n.*2095G=)
c.*2215G= (n.*2215G=)
c.2398G= (p.Glu800=)
n.2288G=
c.*2025G= (n.*2025G=)
c.2194G= (p.Glu732=)
n.432G=
c.2251G= (p.Glu751=)
c.1822G= (p.Glu608=)
c.1678G= (p.Glu560=)
c.1660G= (p.Glu554=)
n.2539G=
n.2534G=
n.2500G=
22g.38112226C>GCA411523098PLA2G6c.2356G>C (p.Glu786Gln)
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.2218G>C (p.Glu740Gln)
c.*2095G>C (n.*2095G>C)
c.*2215G>C (n.*2215G>C)
c.2398G>C (p.Glu800Gln)
n.2288G>C
c.*2025G>C (n.*2025G>C)
c.2194G>C (p.Glu732Gln)
n.432G>C
c.2251G>C (p.Glu751Gln)
c.1822G>C (p.Glu608Gln)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.1660G>C (p.Glu554Gln)
n.2539G>C
n.2534G>C
n.2500G>C
ClinVar dbSNP
22g.38112226C>TCA10230530PLA2G6c.2356G>A (p.Glu786Lys)
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.2218G>A (p.Glu740Lys)
c.*2095G>A (n.*2095G>A)
c.*2215G>A (n.*2215G>A)
c.2398G>A (p.Glu800Lys)
n.2288G>A
c.*2025G>A (n.*2025G>A)
c.2194G>A (p.Glu732Lys)
n.432G>A
c.2251G>A (p.Glu751Lys)
c.1822G>A (p.Glu608Lys)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.1660G>A (p.Glu554Lys)
n.2539G>A
n.2534G>A
n.2500G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.[38112226C>T;38140111G>T]CA2499306186PLA2G6c.[668C>A;2356G>A] (p.[Pro223Gln;Glu786Lys])
c.[*28C>A;*1554G>A] (n.[*28C>A;*1554G>A])
c.[609+2994C>A;*1214G>A] (n.[609+2994C>A;*1214G>A])
c.[668C>A;2218G>A] (p.[Pro223Gln;Glu740Lys])
c.[*569C>A;*2095G>A] (n.[*569C>A;*2095G>A])
c.[*499C>A;*2215G>A] (n.[*499C>A;*2215G>A])
c.[668C>A;2398G>A] (p.[Pro223Gln;Glu800Lys])
n.[762C>A;2288G>A]
c.[*499C>A;*2025G>A] (n.[*499C>A;*2025G>A])
c.[668C>A;2194G>A] (p.[Pro223Gln;Glu732Lys])
c.[692+2994C>A;2251G>A] (p.Glu751Lys)
c.[134C>A;1822G>A] (p.[Pro45Gln;Glu608Lys])
c.[119+2994C>A;1678G>A] (p.Glu560Lys)
c.[134C>A;1660G>A] (p.[Pro45Gln;Glu554Lys])
n.[760C>A;2539G>A]
n.[760C>A;2534G>A]
n.[760C>A;2500G>A]
ClinVar
22g.38112227G>ACA10230531PLA2G6c.2355C>T (p.Thr785=)
c.*1553C>T (n.*1553C>T)
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
c.2217C>T (p.Thr739=)
c.*2094C>T (n.*2094C>T)
c.*2214C>T (n.*2214C>T)
c.2397C>T (p.Thr799=)
n.2287C>T
c.*2024C>T (n.*2024C>T)
c.2193C>T (p.Thr731=)
n.431C>T
c.2250C>T (p.Thr750=)
c.1821C>T (p.Thr607=)
c.1677C>T (p.Thr559=)
c.1659C>T (p.Thr553=)
n.2538C>T
n.2533C>T
n.2499C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112227G>CCA514541593PLA2G6c.2355C>G (p.Thr785=)
c.*1553C>G (n.*1553C>G)
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
c.2217C>G (p.Thr739=)
c.*2094C>G (n.*2094C>G)
c.*2214C>G (n.*2214C>G)
c.2397C>G (p.Thr799=)
n.2287C>G
c.*2024C>G (n.*2024C>G)
c.2193C>G (p.Thr731=)
n.431C>G
c.2250C>G (p.Thr750=)
c.1821C>G (p.Thr607=)
c.1677C>G (p.Thr559=)
c.1659C>G (p.Thr553=)
n.2538C>G
n.2533C>G
n.2499C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.38112227G=CA2404667674PLA2G6c.2355C= (p.Thr785=)
c.*1553C= (n.*1553C=)
c.*1213C= (n.*1213C=)
c.2217C= (p.Thr739=)
c.*2094C= (n.*2094C=)
c.*2214C= (n.*2214C=)
c.2397C= (p.Thr799=)
n.2287C=
c.*2024C= (n.*2024C=)
c.2193C= (p.Thr731=)
n.431C=
c.2250C= (p.Thr750=)
c.1821C= (p.Thr607=)
c.1677C= (p.Thr559=)
c.1659C= (p.Thr553=)
n.2538C=
n.2533C=
n.2499C=
22g.38112227G>TCA514541594PLA2G6c.2355C>A (p.Thr785=)
c.*1553C>A (n.*1553C>A)
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
c.2217C>A (p.Thr739=)
c.*2094C>A (n.*2094C>A)
c.*2214C>A (n.*2214C>A)
c.2397C>A (p.Thr799=)
n.2287C>A
c.*2024C>A (n.*2024C>A)
c.2193C>A (p.Thr731=)
n.431C>A
c.2250C>A (p.Thr750=)
c.1821C>A (p.Thr607=)
c.1677C>A (p.Thr559=)
c.1659C>A (p.Thr553=)
n.2538C>A
n.2533C>A
n.2499C>A
22g.38112228G>ACA411523100PLA2G6c.2354C>T (p.Thr785Ile)
c.*1552C>T (n.*1552C>T)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
c.2216C>T (p.Thr739Ile)
c.*2093C>T (n.*2093C>T)
c.*2213C>T (n.*2213C>T)
c.2396C>T (p.Thr799Ile)
n.2286C>T
c.*2023C>T (n.*2023C>T)
c.2192C>T (p.Thr731Ile)
n.430C>T
c.2249C>T (p.Thr750Ile)
c.1820C>T (p.Thr607Ile)
c.1676C>T (p.Thr559Ile)
c.1658C>T (p.Thr553Ile)
n.2537C>T
n.2532C>T
n.2498C>T
22g.38112228G>CCA411523101PLA2G6c.2354C>G (p.Thr785Ser)
c.*1552C>G (n.*1552C>G)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
c.2216C>G (p.Thr739Ser)
c.*2093C>G (n.*2093C>G)
c.*2213C>G (n.*2213C>G)
c.2396C>G (p.Thr799Ser)
n.2286C>G
c.*2023C>G (n.*2023C>G)
c.2192C>G (p.Thr731Ser)
n.430C>G
c.2249C>G (p.Thr750Ser)
c.1820C>G (p.Thr607Ser)
c.1676C>G (p.Thr559Ser)
c.1658C>G (p.Thr553Ser)
n.2537C>G
n.2532C>G
n.2498C>G
22g.38112228G=CA2404667675PLA2G6c.2354C= (p.Thr785=)
c.*1552C= (n.*1552C=)
c.*1212C= (n.*1212C=)
c.2216C= (p.Thr739=)
c.*2093C= (n.*2093C=)
c.*2213C= (n.*2213C=)
c.2396C= (p.Thr799=)
n.2286C=
c.*2023C= (n.*2023C=)
c.2192C= (p.Thr731=)
n.430C=
c.2249C= (p.Thr750=)
c.1820C= (p.Thr607=)
c.1676C= (p.Thr559=)
c.1658C= (p.Thr553=)
n.2537C=
n.2532C=
n.2498C=
22g.38112228G>TCA10230532PLA2G6c.2354C>A (p.Thr785Asn)
c.*1552C>A (n.*1552C>A)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
c.2216C>A (p.Thr739Asn)
c.*2093C>A (n.*2093C>A)
c.*2213C>A (n.*2213C>A)
c.2396C>A (p.Thr799Asn)
n.2286C>A
c.*2023C>A (n.*2023C>A)
c.2192C>A (p.Thr731Asn)
n.430C>A
c.2249C>A (p.Thr750Asn)
c.1820C>A (p.Thr607Asn)
c.1676C>A (p.Thr559Asn)
c.1658C>A (p.Thr553Asn)
n.2537C>A
n.2532C>A
n.2498C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38112229T>ACA411523102PLA2G6c.2353A>T (p.Thr785Ser)
c.*1551A>T (n.*1551A>T)
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
c.2215A>T (p.Thr739Ser)
c.*2092A>T (n.*2092A>T)
c.*2212A>T (n.*2212A>T)
c.2395A>T (p.Thr799Ser)
n.2285A>T
c.*2022A>T (n.*2022A>T)
c.2191A>T (p.Thr731Ser)
n.429A>T
c.2248A>T (p.Thr750Ser)
c.1819A>T (p.Thr607Ser)
c.1675A>T (p.Thr559Ser)
c.1657A>T (p.Thr553Ser)
n.2536A>T
n.2531A>T
n.2497A>T
22g.38112229T>CCA411523103PLA2G6c.2353A>G (p.Thr785Ala)
c.*1551A>G (n.*1551A>G)
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
c.2215A>G (p.Thr739Ala)
c.*2092A>G (n.*2092A>G)
c.*2212A>G (n.*2212A>G)
c.2395A>G (p.Thr799Ala)
n.2285A>G
c.*2022A>G (n.*2022A>G)
c.2191A>G (p.Thr731Ala)
n.429A>G
c.2248A>G (p.Thr750Ala)
c.1819A>G (p.Thr607Ala)
c.1675A>G (p.Thr559Ala)
c.1657A>G (p.Thr553Ala)
n.2536A>G
n.2531A>G
n.2497A>G
22g.38112229T>GCA411523104PLA2G6c.2353A>C (p.Thr785Pro)
c.*1551A>C (n.*1551A>C)
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
c.2215A>C (p.Thr739Pro)
c.*2092A>C (n.*2092A>C)
c.*2212A>C (n.*2212A>C)
c.2395A>C (p.Thr799Pro)
n.2285A>C
c.*2022A>C (n.*2022A>C)
c.2191A>C (p.Thr731Pro)
n.429A>C
c.2248A>C (p.Thr750Pro)
c.1819A>C (p.Thr607Pro)
c.1675A>C (p.Thr559Pro)
c.1657A>C (p.Thr553Pro)
n.2536A>C
n.2531A>C
n.2497A>C
22g.38112230C>ACA411523105PLA2G6c.2352G>T (p.Glu784Asp)
c.*1550G>T (n.*1550G>T)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.2214G>T (p.Glu738Asp)
c.*2091G>T (n.*2091G>T)
c.*2211G>T (n.*2211G>T)
c.2394G>T (p.Glu798Asp)
n.2284G>T
c.*2021G>T (n.*2021G>T)
c.2190G>T (p.Glu730Asp)
n.428G>T
c.2247G>T (p.Glu749Asp)
c.1818G>T (p.Glu606Asp)
c.1674G>T (p.Glu558Asp)
c.1656G>T (p.Glu552Asp)
n.2535G>T
n.2530G>T
n.2496G>T
22g.38112230C>GCA411523106PLA2G6c.2352G>C (p.Glu784Asp)
c.*1550G>C (n.*1550G>C)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.2214G>C (p.Glu738Asp)
c.*2091G>C (n.*2091G>C)
c.*2211G>C (n.*2211G>C)
c.2394G>C (p.Glu798Asp)
n.2284G>C
c.*2021G>C (n.*2021G>C)
c.2190G>C (p.Glu730Asp)
n.428G>C
c.2247G>C (p.Glu749Asp)
c.1818G>C (p.Glu606Asp)
c.1674G>C (p.Glu558Asp)
c.1656G>C (p.Glu552Asp)
n.2535G>C
n.2530G>C
n.2496G>C
22g.38112230C>TCA514541595PLA2G6c.2352G>A (p.Glu784=)
c.*1550G>A (n.*1550G>A)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.2214G>A (p.Glu738=)
c.*2091G>A (n.*2091G>A)
c.*2211G>A (n.*2211G>A)
c.2394G>A (p.Glu798=)
n.2284G>A
c.*2021G>A (n.*2021G>A)
c.2190G>A (p.Glu730=)
n.428G>A
c.2247G>A (p.Glu749=)
c.1818G>A (p.Glu606=)
c.1674G>A (p.Glu558=)
c.1656G>A (p.Glu552=)
n.2535G>A
n.2530G>A
n.2496G>A
22g.38112231T>ACA411523107PLA2G6c.2351A>T (p.Glu784Val)
c.*1549A>T (n.*1549A>T)
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
c.2213A>T (p.Glu738Val)
c.*2090A>T (n.*2090A>T)
c.*2210A>T (n.*2210A>T)
c.2393A>T (p.Glu798Val)
n.2283A>T
c.*2020A>T (n.*2020A>T)
c.2189A>T (p.Glu730Val)
n.427A>T
c.2246A>T (p.Glu749Val)
c.1817A>T (p.Glu606Val)
c.1673A>T (p.Glu558Val)
c.1655A>T (p.Glu552Val)
n.2534A>T
n.2529A>T
n.2495A>T
22g.38112231T>CCA411523108PLA2G6c.2351A>G (p.Glu784Gly)
c.*1549A>G (n.*1549A>G)
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
c.2213A>G (p.Glu738Gly)
c.*2090A>G (n.*2090A>G)
c.*2210A>G (n.*2210A>G)
c.2393A>G (p.Glu798Gly)
n.2283A>G
c.*2020A>G (n.*2020A>G)
c.2189A>G (p.Glu730Gly)
n.427A>G
c.2246A>G (p.Glu749Gly)
c.1817A>G (p.Glu606Gly)
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
n.2534A>G
n.2529A>G
n.2495A>G
22g.38112231T>GCA411523109PLA2G6c.2351A>C (p.Glu784Ala)
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.2213A>C (p.Glu738Ala)
c.*2090A>C (n.*2090A>C)
c.*2210A>C (n.*2210A>C)
c.2393A>C (p.Glu798Ala)
n.2283A>C
c.*2020A>C (n.*2020A>C)
c.2189A>C (p.Glu730Ala)
n.427A>C
c.2246A>C (p.Glu749Ala)
c.1817A>C (p.Glu606Ala)
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
n.2534A>C
n.2529A>C
n.2495A>C
22g.38112232C>ACA411523110PLA2G6c.2350G>T (p.Glu784Ter)
c.*1548G>T (n.*1548G>T)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.2212G>T (p.Glu738Ter)
c.*2089G>T (n.*2089G>T)
c.*2209G>T (n.*2209G>T)
c.2392G>T (p.Glu798Ter)
n.2282G>T
c.*2019G>T (n.*2019G>T)
c.2188G>T (p.Glu730Ter)
n.426G>T
c.2245G>T (p.Glu749Ter)
c.1816G>T (p.Glu606Ter)
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
n.2533G>T
n.2528G>T
n.2494G>T
22g.38112232C=CA2404667676PLA2G6c.2350G= (p.Glu784=)
c.*1548G= (n.*1548G=)
c.*1208G= (n.*1208G=)
c.2212G= (p.Glu738=)
c.*2089G= (n.*2089G=)
c.*2209G= (n.*2209G=)
c.2392G= (p.Glu798=)
n.2282G=
c.*2019G= (n.*2019G=)
c.2188G= (p.Glu730=)
n.426G=
c.2245G= (p.Glu749=)
c.1816G= (p.Glu606=)
c.1672G= (p.Glu558=)
c.1654G= (p.Glu552=)
n.2533G=
n.2528G=
n.2494G=
22g.38112232C>GCA411523111PLA2G6c.2350G>C (p.Glu784Gln)
c.*1548G>C (n.*1548G>C)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.2212G>C (p.Glu738Gln)
c.*2089G>C (n.*2089G>C)
c.*2209G>C (n.*2209G>C)
c.2392G>C (p.Glu798Gln)
n.2282G>C
c.*2019G>C (n.*2019G>C)
c.2188G>C (p.Glu730Gln)
n.426G>C
c.2245G>C (p.Glu749Gln)
c.1816G>C (p.Glu606Gln)
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
n.2533G>C
n.2528G>C
n.2494G>C
22g.38112232C>TCA411523112PLA2G6c.2350G>A (p.Glu784Lys)
c.*1548G>A (n.*1548G>A)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.2212G>A (p.Glu738Lys)
c.*2089G>A (n.*2089G>A)
c.*2209G>A (n.*2209G>A)
c.2392G>A (p.Glu798Lys)
n.2282G>A
c.*2019G>A (n.*2019G>A)
c.2188G>A (p.Glu730Lys)
n.426G>A
c.2245G>A (p.Glu749Lys)
c.1816G>A (p.Glu606Lys)
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
n.2533G>A
n.2528G>A
n.2494G>A
ClinVar dbSNP
22g.38112233C>ACA411523114PLA2G6c.2349G>T (p.Trp783Cys)
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.2211G>T (p.Trp737Cys)
c.*2088G>T (n.*2088G>T)
c.*2208G>T (n.*2208G>T)
c.2391G>T (p.Trp797Cys)
n.2281G>T
c.*2018G>T (n.*2018G>T)
c.2187G>T (p.Trp729Cys)
n.425G>T
c.2244G>T (p.Trp748Cys)
c.1815G>T (p.Trp605Cys)
c.1671G>T (p.Trp557Cys)
c.1653G>T (p.Trp551Cys)
n.2532G>T
n.2527G>T
n.2493G>T
22g.38112233C=CA2404667677PLA2G6c.2349G= (p.Trp783=)
c.*1547G= (n.*1547G=)
c.*1207G= (n.*1207G=)
c.2211G= (p.Trp737=)
c.*2088G= (n.*2088G=)
c.*2208G= (n.*2208G=)
c.2391G= (p.Trp797=)
n.2281G=
c.*2018G= (n.*2018G=)
c.2187G= (p.Trp729=)
n.425G=
c.2244G= (p.Trp748=)
c.1815G= (p.Trp605=)
c.1671G= (p.Trp557=)
c.1653G= (p.Trp551=)
n.2532G=
n.2527G=
n.2493G=
22g.38112233C>GCA411523113PLA2G6c.2349G>C (p.Trp783Cys)
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
c.2211G>C (p.Trp737Cys)
c.*2088G>C (n.*2088G>C)
c.*2208G>C (n.*2208G>C)
c.2391G>C (p.Trp797Cys)
n.2281G>C
c.*2018G>C (n.*2018G>C)
c.2187G>C (p.Trp729Cys)
n.425G>C
c.2244G>C (p.Trp748Cys)
c.1815G>C (p.Trp605Cys)
c.1671G>C (p.Trp557Cys)
c.1653G>C (p.Trp551Cys)
n.2532G>C
n.2527G>C
n.2493G>C
22g.38112233C>TCA10230533PLA2G6c.2349G>A (p.Trp783Ter)
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.2211G>A (p.Trp737Ter)
c.*2088G>A (n.*2088G>A)
c.*2208G>A (n.*2208G>A)
c.2391G>A (p.Trp797Ter)
n.2281G>A
c.*2018G>A (n.*2018G>A)
c.2187G>A (p.Trp729Ter)
n.425G>A
c.2244G>A (p.Trp748Ter)
c.1815G>A (p.Trp605Ter)
c.1671G>A (p.Trp557Ter)
c.1653G>A (p.Trp551Ter)
n.2532G>A
n.2527G>A
n.2493G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38112234C>ACA411523115PLA2G6c.2348G>T (p.Trp783Leu)
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
c.2210G>T (p.Trp737Leu)
c.*2087G>T (n.*2087G>T)
c.*2207G>T (n.*2207G>T)
c.2390G>T (p.Trp797Leu)
n.2280G>T
c.*2017G>T (n.*2017G>T)
c.2186G>T (p.Trp729Leu)
n.424G>T
c.2243G>T (p.Trp748Leu)
c.1814G>T (p.Trp605Leu)
c.1670G>T (p.Trp557Leu)
c.1652G>T (p.Trp551Leu)
n.2531G>T
n.2526G>T
n.2492G>T
22g.38112234C>GCA411523116PLA2G6c.2348G>C (p.Trp783Ser)
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
c.2210G>C (p.Trp737Ser)
c.*2087G>C (n.*2087G>C)
c.*2207G>C (n.*2207G>C)
c.2390G>C (p.Trp797Ser)
n.2280G>C
c.*2017G>C (n.*2017G>C)
c.2186G>C (p.Trp729Ser)
n.424G>C
c.2243G>C (p.Trp748Ser)
c.1814G>C (p.Trp605Ser)
c.1670G>C (p.Trp557Ser)
c.1652G>C (p.Trp551Ser)
n.2531G>C
n.2526G>C
n.2492G>C
22g.38112234C>TCA411523117PLA2G6c.2348G>A (p.Trp783Ter)
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
c.2210G>A (p.Trp737Ter)
c.*2087G>A (n.*2087G>A)
c.*2207G>A (n.*2207G>A)
c.2390G>A (p.Trp797Ter)
n.2280G>A
c.*2017G>A (n.*2017G>A)
c.2186G>A (p.Trp729Ter)
n.424G>A
c.2243G>A (p.Trp748Ter)
c.1814G>A (p.Trp605Ter)
c.1670G>A (p.Trp557Ter)
c.1652G>A (p.Trp551Ter)
n.2531G>A
n.2526G>A
n.2492G>A
22g.38112235A>CCA411523118PLA2G6c.2347T>G (p.Trp783Gly)
c.*1545T>G (n.*1545T>G)
c.*1205T>G (n.*1205T>G)
c.2209T>G (p.Trp737Gly)
c.*2086T>G (n.*2086T>G)
c.*2206T>G (n.*2206T>G)
c.2389T>G (p.Trp797Gly)
n.2279T>G
c.*2016T>G (n.*2016T>G)
c.2185T>G (p.Trp729Gly)
n.423T>G
c.2242T>G (p.Trp748Gly)
c.1813T>G (p.Trp605Gly)
c.1669T>G (p.Trp557Gly)
c.1651T>G (p.Trp551Gly)
n.2530T>G
n.2525T>G
n.2491T>G
22g.38112235A>GCA411523119PLA2G6c.2347T>C (p.Trp783Arg)
c.*1545T>C (n.*1545T>C)
c.*1205T>C (n.*1205T>C)
c.2209T>C (p.Trp737Arg)
c.*2086T>C (n.*2086T>C)
c.*2206T>C (n.*2206T>C)
c.2389T>C (p.Trp797Arg)
n.2279T>C
c.*2016T>C (n.*2016T>C)
c.2185T>C (p.Trp729Arg)
n.423T>C
c.2242T>C (p.Trp748Arg)
c.1813T>C (p.Trp605Arg)
c.1669T>C (p.Trp557Arg)
c.1651T>C (p.Trp551Arg)
n.2530T>C
n.2525T>C
n.2491T>C
gnomAD v4
22g.38112235A>TCA411523120PLA2G6c.2347T>A (p.Trp783Arg)
c.*1545T>A (n.*1545T>A)
c.*1205T>A (n.*1205T>A)
c.2209T>A (p.Trp737Arg)
c.*2086T>A (n.*2086T>A)
c.*2206T>A (n.*2206T>A)
c.2389T>A (p.Trp797Arg)
n.2279T>A
c.*2016T>A (n.*2016T>A)
c.2185T>A (p.Trp729Arg)
n.423T>A
c.2242T>A (p.Trp748Arg)
c.1813T>A (p.Trp605Arg)
c.1669T>A (p.Trp557Arg)
c.1651T>A (p.Trp551Arg)
n.2530T>A
n.2525T>A
n.2491T>A
22g.38112236G>ACA514541596PLA2G6c.2346C>T (p.Leu782=)
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
c.2208C>T (p.Leu736=)
c.*2085C>T (n.*2085C>T)
c.*2205C>T (n.*2205C>T)
c.2388C>T (p.Leu796=)
n.2278C>T
c.*2015C>T (n.*2015C>T)
c.2184C>T (p.Leu728=)
n.422C>T
c.2241C>T (p.Leu747=)
c.1812C>T (p.Leu604=)
c.1668C>T (p.Leu556=)
c.1650C>T (p.Leu550=)
n.2529C>T
n.2524C>T
n.2490C>T
ClinVar
22g.38112236G>CCA514541597PLA2G6c.2346C>G (p.Leu782=)
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
c.2208C>G (p.Leu736=)
c.*2085C>G (n.*2085C>G)
c.*2205C>G (n.*2205C>G)
c.2388C>G (p.Leu796=)
n.2278C>G
c.*2015C>G (n.*2015C>G)
c.2184C>G (p.Leu728=)
n.422C>G
c.2241C>G (p.Leu747=)
c.1812C>G (p.Leu604=)
c.1668C>G (p.Leu556=)
c.1650C>G (p.Leu550=)
n.2529C>G
n.2524C>G
n.2490C>G
22g.38112236G>TCA514541598PLA2G6c.2346C>A (p.Leu782=)
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
c.2208C>A (p.Leu736=)
c.*2085C>A (n.*2085C>A)
c.*2205C>A (n.*2205C>A)
c.2388C>A (p.Leu796=)
n.2278C>A
c.*2015C>A (n.*2015C>A)
c.2184C>A (p.Leu728=)
n.422C>A
c.2241C>A (p.Leu747=)
c.1812C>A (p.Leu604=)
c.1668C>A (p.Leu556=)
c.1650C>A (p.Leu550=)
n.2529C>A
n.2524C>A
n.2490C>A
22g.38112237A>CCA411523121PLA2G6c.2345T>G (p.Leu782Arg)
c.*1543T>G (n.*1543T>G)
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
c.2207T>G (p.Leu736Arg)
c.*2084T>G (n.*2084T>G)
c.*2204T>G (n.*2204T>G)
c.2387T>G (p.Leu796Arg)
n.2277T>G
c.*2014T>G (n.*2014T>G)
c.2183T>G (p.Leu728Arg)
n.421T>G
c.2240T>G (p.Leu747Arg)
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
n.2528T>G
n.2523T>G
n.2489T>G
22g.38112237A>GCA411523122PLA2G6c.2345T>C (p.Leu782Pro)
c.*1543T>C (n.*1543T>C)
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
c.2207T>C (p.Leu736Pro)
c.*2084T>C (n.*2084T>C)
c.*2204T>C (n.*2204T>C)
c.2387T>C (p.Leu796Pro)
n.2277T>C
c.*2014T>C (n.*2014T>C)
c.2183T>C (p.Leu728Pro)
n.421T>C
c.2240T>C (p.Leu747Pro)
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
n.2528T>C
n.2523T>C
n.2489T>C
22g.38112237A>TCA411523123PLA2G6c.2345T>A (p.Leu782His)
c.*1543T>A (n.*1543T>A)
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
c.2207T>A (p.Leu736His)
c.*2084T>A (n.*2084T>A)
c.*2204T>A (n.*2204T>A)
c.2387T>A (p.Leu796His)
n.2277T>A
c.*2014T>A (n.*2014T>A)
c.2183T>A (p.Leu728His)
n.421T>A
c.2240T>A (p.Leu747His)
c.1811T>A (p.Leu604His)
c.1667T>A (p.Leu556His)
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n.2523T>A
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2385C>A (p.Ala795=)
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c.2181C>A (p.Ala727=)
n.419C>A
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c.1647C>A (p.Ala549=)
n.2526C>A
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n.2487C>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112240G=CA2404667679PLA2G6c.2342C= (p.Ala781=)
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n.2520C>A
n.2486C>A
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22g.38112241C>TCA10230535PLA2G6c.2341G>A (p.Ala781Thr)
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n.2524G>A
n.2519G>A
n.2485G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112242G>ACA173263PLA2G6c.2340C>T (p.Asn780=)
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c.2202C>T (p.Asn734=)
c.*2079C>T (n.*2079C>T)
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n.2272C>T
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c.1644C>T (p.Asn548=)
n.2523C>T
n.2518C>T
n.2484C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112242G>CCA411523131PLA2G6c.2340C>G (p.Asn780Lys)
c.*1538C>G (n.*1538C>G)
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n.2523C>G
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n.2484C>G
22g.38112242G=CA2404667681PLA2G6c.2340C= (p.Asn780=)
c.*1538C= (n.*1538C=)
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c.*2009C= (n.*2009C=)
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c.1644C= (p.Asn548=)
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n.2518C=
n.2484C=
22g.38112242G>TCA411523132PLA2G6c.2340C>A (p.Asn780Lys)
c.*1538C>A (n.*1538C>A)
c.*1198C>A (n.*1198C>A)
c.2202C>A (p.Asn734Lys)
c.*2079C>A (n.*2079C>A)
c.*2199C>A (n.*2199C>A)
c.2382C>A (p.Asn794Lys)
n.2272C>A
c.*2009C>A (n.*2009C>A)
c.2178C>A (p.Asn726Lys)
n.416C>A
c.2235C>A (p.Asn745Lys)
c.1806C>A (p.Asn602Lys)
c.1662C>A (p.Asn554Lys)
c.1644C>A (p.Asn548Lys)
n.2523C>A
n.2518C>A
n.2484C>A
22g.38112243T>ACA411523135PLA2G6c.2339A>T (p.Asn780Ile)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.2201A>T (p.Asn734Ile)
c.*2078A>T (n.*2078A>T)
c.*2198A>T (n.*2198A>T)
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n.2271A>T
c.*2008A>T (n.*2008A>T)
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n.415A>T
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n.2517A>T
n.2483A>T
22g.38112243T>CCA411523134PLA2G6c.2339A>G (p.Asn780Ser)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
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c.*2078A>G (n.*2078A>G)
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n.2271A>G
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n.415A>G
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c.1805A>G (p.Asn602Ser)
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n.2522A>G
n.2517A>G
n.2483A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112243T>GCA411523133PLA2G6c.2339A>C (p.Asn780Thr)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.2201A>C (p.Asn734Thr)
c.*2078A>C (n.*2078A>C)
c.*2198A>C (n.*2198A>C)
c.2381A>C (p.Asn794Thr)
n.2271A>C
c.*2008A>C (n.*2008A>C)
c.2177A>C (p.Asn726Thr)
n.415A>C
c.2234A>C (p.Asn745Thr)
c.1805A>C (p.Asn602Thr)
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c.1643A>C (p.Asn548Thr)
n.2522A>C
n.2517A>C
n.2483A>C
dbSNP
22g.38112243T=CA2404667682PLA2G6c.2339A= (p.Asn780=)
c.*1537A= (n.*1537A=)
c.*1197A= (n.*1197A=)
c.2201A= (p.Asn734=)
c.*2078A= (n.*2078A=)
c.*2198A= (n.*2198A=)
c.2381A= (p.Asn794=)
n.2271A=
c.*2008A= (n.*2008A=)
c.2177A= (p.Asn726=)
n.415A=
c.2234A= (p.Asn745=)
c.1805A= (p.Asn602=)
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c.1643A= (p.Asn548=)
n.2522A=
n.2517A=
n.2483A=
22g.38112244T>ACA411523136PLA2G6c.2338A>T (p.Asn780Tyr)
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
c.2200A>T (p.Asn734Tyr)
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c.*2197A>T (n.*2197A>T)
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c.2200A>G (p.Asn734Asp)
c.*2077A>G (n.*2077A>G)
c.*2197A>G (n.*2197A>G)
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c.*2077A>C (n.*2077A>C)
c.*2197A>C (n.*2197A>C)
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n.2270A>C
c.*2007A>C (n.*2007A>C)
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n.2521A>C
n.2516A>C
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c.*1195C>T (n.*1195C>T)
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c.*2076C>T (n.*2076C>T)
c.*2196C>T (n.*2196C>T)
c.2379C>T (p.Val793=)
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c.*2196C>G (n.*2196C>G)
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c.*1535C>A (n.*1535C>A)
c.*1195C>A (n.*1195C>A)
c.2199C>A (p.Val733=)
c.*2076C>A (n.*2076C>A)
c.*2196C>A (n.*2196C>A)
c.2379C>A (p.Val793=)
n.2269C>A
c.*2006C>A (n.*2006C>A)
c.2175C>A (p.Val725=)
n.413C>A
c.2232C>A (p.Val744=)
c.1803C>A (p.Val601=)
c.1659C>A (p.Val553=)
c.1641C>A (p.Val547=)
n.2520C>A
n.2515C>A
n.2481C>A
22g.38112246A>CCA411523139PLA2G6c.2336T>G (p.Val779Gly)
c.*1534T>G (n.*1534T>G)
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
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c.*2075T>G (n.*2075T>G)
c.*2195T>G (n.*2195T>G)
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n.2268T>G
c.*2005T>G (n.*2005T>G)
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n.412T>G
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c.*1194T>C (n.*1194T>C)
c.2198T>C (p.Val733Ala)
c.*2075T>C (n.*2075T>C)
c.*2195T>C (n.*2195T>C)
c.2378T>C (p.Val793Ala)
n.2268T>C
c.*2005T>C (n.*2005T>C)
c.2174T>C (p.Val725Ala)
n.412T>C
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n.2519T>C
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c.*1534T>A (n.*1534T>A)
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c.*2075T>A (n.*2075T>A)
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n.2268T>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.411G>A
c.2230G>A (p.Val744Ile)
c.1801G>A (p.Val601Ile)
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c.1639G>A (p.Val547Ile)
n.2518G>A
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22g.38112248C>ACA514541605PLA2G6c.2334G>T (p.Leu778=)
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n.2478G>T
22g.38112248C>GCA514541606PLA2G6c.2334G>C (p.Leu778=)
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c.*1192G>C (n.*1192G>C)
c.2196G>C (p.Leu732=)
c.*2073G>C (n.*2073G>C)
c.*2193G>C (n.*2193G>C)
c.2376G>C (p.Leu792=)
n.2266G>C
c.*2003G>C (n.*2003G>C)
c.2172G>C (p.Leu724=)
n.410G>C
c.2229G>C (p.Leu743=)
c.1800G>C (p.Leu600=)
c.1656G>C (p.Leu552=)
c.1638G>C (p.Leu546=)
n.2517G>C
n.2512G>C
n.2478G>C
22g.38112248C>TCA514541607PLA2G6c.2334G>A (p.Leu778=)
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.2196G>A (p.Leu732=)
c.*2073G>A (n.*2073G>A)
c.*2193G>A (n.*2193G>A)
c.2376G>A (p.Leu792=)
n.2266G>A
c.*2003G>A (n.*2003G>A)
c.2172G>A (p.Leu724=)
n.410G>A
c.2229G>A (p.Leu743=)
c.1800G>A (p.Leu600=)
c.1656G>A (p.Leu552=)
c.1638G>A (p.Leu546=)
n.2517G>A
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c.*2072T>C (n.*2072T>C)
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n.2265T>C
c.*2002T>C (n.*2002T>C)
c.2171T>C (p.Leu724Pro)
n.409T>C
c.2228T>C (p.Leu743Pro)
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
n.2516T>C
n.2511T>C
n.2477T>C
22g.38112249A>TCA411523147PLA2G6c.2333T>A (p.Leu778Gln)
c.*1531T>A (n.*1531T>A)
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
c.2195T>A (p.Leu732Gln)
c.*2072T>A (n.*2072T>A)
c.*2192T>A (n.*2192T>A)
c.2375T>A (p.Leu792Gln)
n.2265T>A
c.*2002T>A (n.*2002T>A)
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n.409T>A
c.2228T>A (p.Leu743Gln)
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n.2516T>A
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n.2477T>A
22g.38112250G>ACA514541608PLA2G6c.2332C>T (p.Leu778=)
c.*1530C>T (n.*1530C>T)
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
c.2194C>T (p.Leu732=)
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c.*2191C>T (n.*2191C>T)
c.2374C>T (p.Leu792=)
n.2264C>T
c.*2001C>T (n.*2001C>T)
c.2170C>T (p.Leu724=)
n.408C>T
c.2227C>T (p.Leu743=)
c.1798C>T (p.Leu600=)
c.1654C>T (p.Leu552=)
c.1636C>T (p.Leu546=)
n.2515C>T
n.2510C>T
n.2476C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112250G>CCA411523148PLA2G6c.2332C>G (p.Leu778Val)
c.*1530C>G (n.*1530C>G)
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c.*2071C>G (n.*2071C>G)
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n.2264C>G
c.*2001C>G (n.*2001C>G)
c.2170C>G (p.Leu724Val)
n.408C>G
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c.1798C>G (p.Leu600Val)
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22g.38112250G>TCA411523149PLA2G6c.2332C>A (p.Leu778Met)
c.*1530C>A (n.*1530C>A)
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c.2194C>A (p.Leu732Met)
c.*2071C>A (n.*2071C>A)
c.*2191C>A (n.*2191C>A)
c.2374C>A (p.Leu792Met)
n.2264C>A
c.*2001C>A (n.*2001C>A)
c.2170C>A (p.Leu724Met)
n.408C>A
c.2227C>A (p.Leu743Met)
c.1798C>A (p.Leu600Met)
c.1654C>A (p.Leu552Met)
c.1636C>A (p.Leu546Met)
n.2515C>A
n.2510C>A
n.2476C>A
22g.38112251C>ACA514541611PLA2G6c.2331G>T (p.Val777=)
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.2193G>T (p.Val731=)
c.*2070G>T (n.*2070G>T)
c.*2190G>T (n.*2190G>T)
c.2373G>T (p.Val791=)
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c.*2000G>T (n.*2000G>T)
c.2169G>T (p.Val723=)
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c.2226G>T (p.Val742=)
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gnomAD v4
22g.38112251C>GCA514541610PLA2G6c.2331G>C (p.Val777=)
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.2193G>C (p.Val731=)
c.*2070G>C (n.*2070G>C)
c.*2190G>C (n.*2190G>C)
c.2373G>C (p.Val791=)
n.2263G>C
c.*2000G>C (n.*2000G>C)
c.2169G>C (p.Val723=)
n.407G>C
c.2226G>C (p.Val742=)
c.1797G>C (p.Val599=)
c.1653G>C (p.Val551=)
c.1635G>C (p.Val545=)
n.2514G>C
n.2509G>C
n.2475G>C
22g.38112251C>TCA514541609PLA2G6c.2331G>A (p.Val777=)
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.2193G>A (p.Val731=)
c.*2070G>A (n.*2070G>A)
c.*2190G>A (n.*2190G>A)
c.2373G>A (p.Val791=)
n.2263G>A
c.*2000G>A (n.*2000G>A)
c.2169G>A (p.Val723=)
n.407G>A
c.2226G>A (p.Val742=)
c.1797G>A (p.Val599=)
c.1653G>A (p.Val551=)
c.1635G>A (p.Val545=)
n.2514G>A
n.2509G>A
n.2475G>A
22g.38112252A>CCA411523150PLA2G6c.2330T>G (p.Val777Gly)
c.*1528T>G (n.*1528T>G)
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
c.2192T>G (p.Val731Gly)
c.*2069T>G (n.*2069T>G)
c.*2189T>G (n.*2189T>G)
c.2372T>G (p.Val791Gly)
n.2262T>G
c.*1999T>G (n.*1999T>G)
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n.406T>G
c.2225T>G (p.Val742Gly)
c.1796T>G (p.Val599Gly)
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n.2513T>G
n.2508T>G
n.2474T>G
22g.38112252A>GCA411523151PLA2G6c.2330T>C (p.Val777Ala)
c.*1528T>C (n.*1528T>C)
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.2192T>C (p.Val731Ala)
c.*2069T>C (n.*2069T>C)
c.*2189T>C (n.*2189T>C)
c.2372T>C (p.Val791Ala)
n.2262T>C
c.*1999T>C (n.*1999T>C)
c.2168T>C (p.Val723Ala)
n.406T>C
c.2225T>C (p.Val742Ala)
c.1796T>C (p.Val599Ala)
c.1652T>C (p.Val551Ala)
c.1634T>C (p.Val545Ala)
n.2513T>C
n.2508T>C
n.2474T>C
22g.38112252A>TCA411523152PLA2G6c.2330T>A (p.Val777Glu)
c.*1528T>A (n.*1528T>A)
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
c.2192T>A (p.Val731Glu)
c.*2069T>A (n.*2069T>A)
c.*2189T>A (n.*2189T>A)
c.2372T>A (p.Val791Glu)
n.2262T>A
c.*1999T>A (n.*1999T>A)
c.2168T>A (p.Val723Glu)
n.406T>A
c.2225T>A (p.Val742Glu)
c.1796T>A (p.Val599Glu)
c.1652T>A (p.Val551Glu)
c.1634T>A (p.Val545Glu)
n.2513T>A
n.2508T>A
n.2474T>A
22g.38112253C>ACA411523153PLA2G6c.2329G>T (p.Val777Leu)
c.*1527G>T (n.*1527G>T)
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
c.2191G>T (p.Val731Leu)
c.*2068G>T (n.*2068G>T)
c.*2188G>T (n.*2188G>T)
c.2371G>T (p.Val791Leu)
n.2261G>T
c.*1998G>T (n.*1998G>T)
c.2167G>T (p.Val723Leu)
n.405G>T
c.2224G>T (p.Val742Leu)
c.1795G>T (p.Val599Leu)
c.1651G>T (p.Val551Leu)
c.1633G>T (p.Val545Leu)
n.2512G>T
n.2507G>T
n.2473G>T
22g.38112253C>GCA411523154PLA2G6c.2329G>C (p.Val777Leu)
c.*1527G>C (n.*1527G>C)
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
c.2191G>C (p.Val731Leu)
c.*2068G>C (n.*2068G>C)
c.*2188G>C (n.*2188G>C)
c.2371G>C (p.Val791Leu)
n.2261G>C
c.*1998G>C (n.*1998G>C)
c.2167G>C (p.Val723Leu)
n.405G>C
c.2224G>C (p.Val742Leu)
c.1795G>C (p.Val599Leu)
c.1651G>C (p.Val551Leu)
c.1633G>C (p.Val545Leu)
n.2512G>C
n.2507G>C
n.2473G>C
22g.38112253C>TCA411523155PLA2G6c.2329G>A (p.Val777Met)
c.*1527G>A (n.*1527G>A)
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
c.2191G>A (p.Val731Met)
c.*2068G>A (n.*2068G>A)
c.*2188G>A (n.*2188G>A)
c.2371G>A (p.Val791Met)
n.2261G>A
c.*1998G>A (n.*1998G>A)
c.2167G>A (p.Val723Met)
n.405G>A
c.2224G>A (p.Val742Met)
c.1795G>A (p.Val599Met)
c.1651G>A (p.Val551Met)
c.1633G>A (p.Val545Met)
n.2512G>A
n.2507G>A
n.2473G>A
22g.38112253_38112255delinsCTGCA2404667684PLA2G6c.2327_2329delinsCAG (p.Thr776=)
c.*1525_*1527delinsCAG (n.*1525_*1527delinsCAG)
c.*1185_*1187delinsCAG (n.*1185_*1187delinsCAG)
c.2189_2191delinsCAG (p.Thr730=)
c.*2066_*2068delinsCAG (n.*2066_*2068delinsCAG)
c.*2186_*2188delinsCAG (n.*2186_*2188delinsCAG)
c.2369_2371delinsCAG (p.Thr790=)
n.2259_2261delinsCAG
c.*1996_*1998delinsCAG (n.*1996_*1998delinsCAG)
c.2165_2167delinsCAG (p.Thr722=)
n.403_405delinsCAG
c.2222_2224delinsCAG (p.Thr741=)
c.1793_1795delinsCAG (p.Thr598=)
c.1649_1651delinsCAG (p.Thr550=)
c.1631_1633delinsCAG (p.Thr544=)
n.2510_2512delinsCAG
n.2505_2507delinsCAG
n.2471_2473delinsCAG
22g.38112254T>ACA514541612PLA2G6c.2328A>T (p.Thr776=)
c.*1526A>T (n.*1526A>T)
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
c.2190A>T (p.Thr730=)
c.*2067A>T (n.*2067A>T)
c.*2187A>T (n.*2187A>T)
c.2370A>T (p.Thr790=)
n.2260A>T
c.*1997A>T (n.*1997A>T)
c.2166A>T (p.Thr722=)
n.404A>T
c.2223A>T (p.Thr741=)
c.1794A>T (p.Thr598=)
c.1650A>T (p.Thr550=)
c.1632A>T (p.Thr544=)
n.2511A>T
n.2506A>T
n.2472A>T
22g.38112254T>CCA514541613PLA2G6c.2328A>G (p.Thr776=)
c.*1526A>G (n.*1526A>G)
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
c.2190A>G (p.Thr730=)
c.*2067A>G (n.*2067A>G)
c.*2187A>G (n.*2187A>G)
c.2370A>G (p.Thr790=)
n.2260A>G
c.*1997A>G (n.*1997A>G)
c.2166A>G (p.Thr722=)
n.404A>G
c.2223A>G (p.Thr741=)
c.1794A>G (p.Thr598=)
c.1650A>G (p.Thr550=)
c.1632A>G (p.Thr544=)
n.2511A>G
n.2506A>G
n.2472A>G
22g.38112254T>GCA514541614PLA2G6c.2328A>C (p.Thr776=)
c.*1526A>C (n.*1526A>C)
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
c.2190A>C (p.Thr730=)
c.*2067A>C (n.*2067A>C)
c.*2187A>C (n.*2187A>C)
c.2370A>C (p.Thr790=)
n.2260A>C
c.*1997A>C (n.*1997A>C)
c.2166A>C (p.Thr722=)
n.404A>C
c.2223A>C (p.Thr741=)
c.1794A>C (p.Thr598=)
c.1650A>C (p.Thr550=)
c.1632A>C (p.Thr544=)
n.2511A>C
n.2506A>C
n.2472A>C
gnomAD v4
22g.38112257_38112258delCA173262PLA2G6c.2327_2328del (p.Thr776SerfsTer15)
c.*1525_*1526del (n.*1525_*1526del)
c.*1185_*1186del (n.*1185_*1186del)
c.2189_2190del (p.Thr730SerfsTer15)
c.*2066_*2067del (n.*2066_*2067del)
c.*2186_*2187del (n.*2186_*2187del)
c.2369_2370del (p.Thr790SerfsTer15)
n.2259_2260del
c.*1996_*1997del (n.*1996_*1997del)
c.2165_2166del (p.Thr722SerfsTer15)
n.403_404del
c.2222_2223del (p.Thr741SerfsTer15)
c.1793_1794del (p.Thr598SerfsTer15)
c.1649_1650del (p.Thr550SerfsTer15)
c.1631_1632del (p.Thr544SerfsTer15)
n.2510_2511del
n.2505_2506del
n.2471_2472del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.38112255G>ACA411523157PLA2G6c.2327C>T (p.Thr776Ile)
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
c.2189C>T (p.Thr730Ile)
c.*2066C>T (n.*2066C>T)
c.*2186C>T (n.*2186C>T)
c.2369C>T (p.Thr790Ile)
n.2259C>T
c.*1996C>T (n.*1996C>T)
c.2165C>T (p.Thr722Ile)
n.403C>T
c.2222C>T (p.Thr741Ile)
c.1793C>T (p.Thr598Ile)
c.1649C>T (p.Thr550Ile)
c.1631C>T (p.Thr544Ile)
n.2510C>T
n.2505C>T
n.2471C>T
22g.38112255G>CCA411523158PLA2G6c.2327C>G (p.Thr776Arg)
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
c.2189C>G (p.Thr730Arg)
c.*2066C>G (n.*2066C>G)
c.*2186C>G (n.*2186C>G)
c.2369C>G (p.Thr790Arg)
n.2259C>G
c.*1996C>G (n.*1996C>G)
c.2165C>G (p.Thr722Arg)
n.403C>G
c.2222C>G (p.Thr741Arg)
c.1793C>G (p.Thr598Arg)
c.1649C>G (p.Thr550Arg)
c.1631C>G (p.Thr544Arg)
n.2510C>G
n.2505C>G
n.2471C>G
22g.38112255G>TCA411523156PLA2G6c.2327C>A (p.Thr776Lys)
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
c.2189C>A (p.Thr730Lys)
c.*2066C>A (n.*2066C>A)
c.*2186C>A (n.*2186C>A)
c.2369C>A (p.Thr790Lys)
n.2259C>A
c.*1996C>A (n.*1996C>A)
c.2165C>A (p.Thr722Lys)
n.403C>A
c.2222C>A (p.Thr741Lys)
c.1793C>A (p.Thr598Lys)
c.1649C>A (p.Thr550Lys)
c.1631C>A (p.Thr544Lys)
n.2510C>A
n.2505C>A
n.2471C>A
22g.38112256T>ACA411523159PLA2G6c.2326A>T (p.Thr776Ser)
c.*1524A>T (n.*1524A>T)
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
c.2188A>T (p.Thr730Ser)
c.*2065A>T (n.*2065A>T)
c.*2185A>T (n.*2185A>T)
c.2368A>T (p.Thr790Ser)
n.2258A>T
c.*1995A>T (n.*1995A>T)
c.2164A>T (p.Thr722Ser)
n.402A>T
c.2221A>T (p.Thr741Ser)
c.1792A>T (p.Thr598Ser)
c.1648A>T (p.Thr550Ser)
c.1630A>T (p.Thr544Ser)
n.2509A>T
n.2504A>T
n.2470A>T
22g.38112256T>CCA411523161PLA2G6c.2326A>G (p.Thr776Ala)
c.*1524A>G (n.*1524A>G)
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
c.2188A>G (p.Thr730Ala)
c.*2065A>G (n.*2065A>G)
c.*2185A>G (n.*2185A>G)
c.2368A>G (p.Thr790Ala)
n.2258A>G
c.*1995A>G (n.*1995A>G)
c.2164A>G (p.Thr722Ala)
n.402A>G
c.2221A>G (p.Thr741Ala)
c.1792A>G (p.Thr598Ala)
c.1648A>G (p.Thr550Ala)
c.1630A>G (p.Thr544Ala)
n.2509A>G
n.2504A>G
n.2470A>G
ClinVar dbSNP
22g.38112256T>GCA411523160PLA2G6c.2326A>C (p.Thr776Pro)
c.*1524A>C (n.*1524A>C)
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.2188A>C (p.Thr730Pro)
c.*2065A>C (n.*2065A>C)
c.*2185A>C (n.*2185A>C)
c.2368A>C (p.Thr790Pro)
n.2258A>C
c.*1995A>C (n.*1995A>C)
c.2164A>C (p.Thr722Pro)
n.402A>C
c.2221A>C (p.Thr741Pro)
c.1792A>C (p.Thr598Pro)
c.1648A>C (p.Thr550Pro)
c.1630A>C (p.Thr544Pro)
n.2509A>C
n.2504A>C
n.2470A>C
22g.38112256T=CA2404667685PLA2G6c.2326A= (p.Thr776=)
c.*1524A= (n.*1524A=)
c.*1184A= (n.*1184A=)
c.2188A= (p.Thr730=)
c.*2065A= (n.*2065A=)
c.*2185A= (n.*2185A=)
c.2368A= (p.Thr790=)
n.2258A=
c.*1995A= (n.*1995A=)
c.2164A= (p.Thr722=)
n.402A=
c.2221A= (p.Thr741=)
c.1792A= (p.Thr598=)
c.1648A= (p.Thr550=)
c.1630A= (p.Thr544=)
n.2509A=
n.2504A=
n.2470A=
22g.38112257G>ACA514541616PLA2G6c.2325C>T (p.Asp775=)
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.2187C>T (p.Asp729=)
c.*2064C>T (n.*2064C>T)
c.*2184C>T (n.*2184C>T)
c.2367C>T (p.Asp789=)
n.2257C>T
c.*1994C>T (n.*1994C>T)
c.2163C>T (p.Asp721=)
n.401C>T
c.2220C>T (p.Asp740=)
c.1791C>T (p.Asp597=)
c.1647C>T (p.Asp549=)
c.1629C>T (p.Asp543=)
n.2508C>T
n.2503C>T
n.2469C>T
22g.38112257G>CCA411523162PLA2G6c.2325C>G (p.Asp775Glu)
c.*1523C>G (n.*1523C>G)
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.2187C>G (p.Asp729Glu)
c.*2064C>G (n.*2064C>G)
c.*2184C>G (n.*2184C>G)
c.2367C>G (p.Asp789Glu)
n.2257C>G
c.*1994C>G (n.*1994C>G)
c.2163C>G (p.Asp721Glu)
n.401C>G
c.2220C>G (p.Asp740Glu)
c.1791C>G (p.Asp597Glu)
c.1647C>G (p.Asp549Glu)
c.1629C>G (p.Asp543Glu)
n.2508C>G
n.2503C>G
n.2469C>G
22g.38112257G>TCA411523163PLA2G6c.2325C>A (p.Asp775Glu)
c.*1523C>A (n.*1523C>A)
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.2187C>A (p.Asp729Glu)
c.*2064C>A (n.*2064C>A)
c.*2184C>A (n.*2184C>A)
c.2367C>A (p.Asp789Glu)
n.2257C>A
c.*1994C>A (n.*1994C>A)
c.2163C>A (p.Asp721Glu)
n.401C>A
c.2220C>A (p.Asp740Glu)
c.1791C>A (p.Asp597Glu)
c.1647C>A (p.Asp549Glu)
c.1629C>A (p.Asp543Glu)
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c.*1182A>T (n.*1182A>T)
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n.2256A>G
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22g.38112258T>GCA411523166PLA2G6c.2324A>C (p.Asp775Ala)
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.2186A>C (p.Asp729Ala)
c.*2063A>C (n.*2063A>C)
c.*2183A>C (n.*2183A>C)
c.2366A>C (p.Asp789Ala)
n.2256A>C
c.*1993A>C (n.*1993A>C)
c.2162A>C (p.Asp721Ala)
n.400A>C
c.2219A>C (p.Asp740Ala)
c.1790A>C (p.Asp597Ala)
c.1646A>C (p.Asp549Ala)
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n.2507A>C
n.2502A>C
n.2468A>C
22g.38112259C>ACA411523167PLA2G6c.2323G>T (p.Asp775Tyr)
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c.*1181G>T (n.*1181G>T)
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c.*2062G>T (n.*2062G>T)
c.*2182G>T (n.*2182G>T)
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n.2255G>T
c.*1992G>T (n.*1992G>T)
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n.399G>T
c.2218G>T (p.Asp740Tyr)
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n.2506G>T
n.2501G>T
n.2467G>T
22g.38112259C>GCA411523168PLA2G6c.2323G>C (p.Asp775His)
c.*1521G>C (n.*1521G>C)
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.2185G>C (p.Asp729His)
c.*2062G>C (n.*2062G>C)
c.*2182G>C (n.*2182G>C)
c.2365G>C (p.Asp789His)
n.2255G>C
c.*1992G>C (n.*1992G>C)
c.2161G>C (p.Asp721His)
n.399G>C
c.2218G>C (p.Asp740His)
c.1789G>C (p.Asp597His)
c.1645G>C (p.Asp549His)
c.1627G>C (p.Asp543His)
n.2506G>C
n.2501G>C
n.2467G>C
22g.38112259C>TCA411523169PLA2G6c.2323G>A (p.Asp775Asn)
c.*1521G>A (n.*1521G>A)
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
c.2185G>A (p.Asp729Asn)
c.*2062G>A (n.*2062G>A)
c.*2182G>A (n.*2182G>A)
c.2365G>A (p.Asp789Asn)
n.2255G>A
c.*1992G>A (n.*1992G>A)
c.2161G>A (p.Asp721Asn)
n.399G>A
c.2218G>A (p.Asp740Asn)
c.1789G>A (p.Asp597Asn)
c.1645G>A (p.Asp549Asn)
c.1627G>A (p.Asp543Asn)
n.2506G>A
n.2501G>A
n.2467G>A
22g.38112260A>CCA411523170PLA2G6c.2322T>G (p.Ser774Arg)
c.*1520T>G (n.*1520T>G)
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.2184T>G (p.Ser728Arg)
c.*2061T>G (n.*2061T>G)
c.*2181T>G (n.*2181T>G)
c.2364T>G (p.Ser788Arg)
n.2254T>G
c.*1991T>G (n.*1991T>G)
c.2160T>G (p.Ser720Arg)
n.398T>G
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n.2505T>G
n.2500T>G
n.2466T>G
22g.38112260A>GCA514541618PLA2G6c.2322T>C (p.Ser774=)
c.*1520T>C (n.*1520T>C)
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.2184T>C (p.Ser728=)
c.*2061T>C (n.*2061T>C)
c.*2181T>C (n.*2181T>C)
c.2364T>C (p.Ser788=)
n.2254T>C
c.*1991T>C (n.*1991T>C)
c.2160T>C (p.Ser720=)
n.398T>C
c.2217T>C (p.Ser739=)
c.1788T>C (p.Ser596=)
c.1644T>C (p.Ser548=)
c.1626T>C (p.Ser542=)
n.2505T>C
n.2500T>C
n.2466T>C
22g.38112260A>TCA411523171PLA2G6c.2322T>A (p.Ser774Arg)
c.*1520T>A (n.*1520T>A)
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.2184T>A (p.Ser728Arg)
c.*2061T>A (n.*2061T>A)
c.*2181T>A (n.*2181T>A)
c.2364T>A (p.Ser788Arg)
n.2254T>A
c.*1991T>A (n.*1991T>A)
c.2160T>A (p.Ser720Arg)
n.398T>A
c.2217T>A (p.Ser739Arg)
c.1788T>A (p.Ser596Arg)
c.1644T>A (p.Ser548Arg)
c.1626T>A (p.Ser542Arg)
n.2505T>A
n.2500T>A
n.2466T>A
22g.38112261C>ACA411523173PLA2G6c.2321G>T (p.Ser774Ile)
c.*1519G>T (n.*1519G>T)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
c.2183G>T (p.Ser728Ile)
c.*2060G>T (n.*2060G>T)
c.*2180G>T (n.*2180G>T)
c.2363G>T (p.Ser788Ile)
n.2253G>T
c.*1990G>T (n.*1990G>T)
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n.397G>T
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n.2504G>T
n.2499G>T
n.2465G>T
22g.38112261C=CA2404667686PLA2G6c.2321G= (p.Ser774=)
c.*1519G= (n.*1519G=)
c.*1179G= (n.*1179G=)
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c.*2180G= (n.*2180G=)
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c.*1990G= (n.*1990G=)
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c.2216G= (p.Ser739=)
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n.2504G=
n.2499G=
n.2465G=
22g.38112261C>GCA324177457PLA2G6c.2321G>C (p.Ser774Thr)
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.2183G>C (p.Ser728Thr)
c.*2060G>C (n.*2060G>C)
c.*2180G>C (n.*2180G>C)
c.2363G>C (p.Ser788Thr)
n.2253G>C
c.*1990G>C (n.*1990G>C)
c.2159G>C (p.Ser720Thr)
n.397G>C
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n.2504G>C
n.2499G>C
n.2465G>C
dbSNP
22g.38112261C>TCA411523172PLA2G6c.2321G>A (p.Ser774Asn)
c.*1519G>A (n.*1519G>A)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.2183G>A (p.Ser728Asn)
c.*2060G>A (n.*2060G>A)
c.*2180G>A (n.*2180G>A)
c.2363G>A (p.Ser788Asn)
n.2253G>A
c.*1990G>A (n.*1990G>A)
c.2159G>A (p.Ser720Asn)
n.397G>A
c.2216G>A (p.Ser739Asn)
c.1787G>A (p.Ser596Asn)
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n.2504G>A
n.2499G>A
n.2465G>A
22g.38112262T>ACA411523174PLA2G6c.2320A>T (p.Ser774Cys)
c.*1518A>T (n.*1518A>T)
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
c.2182A>T (p.Ser728Cys)
c.*2059A>T (n.*2059A>T)
c.*2179A>T (n.*2179A>T)
c.2362A>T (p.Ser788Cys)
n.2252A>T
c.*1989A>T (n.*1989A>T)
c.2158A>T (p.Ser720Cys)
n.396A>T
c.2215A>T (p.Ser739Cys)
c.1786A>T (p.Ser596Cys)
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c.1624A>T (p.Ser542Cys)
n.2503A>T
n.2498A>T
n.2464A>T
22g.38112262T>CCA411523175PLA2G6c.2320A>G (p.Ser774Gly)
c.*1518A>G (n.*1518A>G)
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
c.2182A>G (p.Ser728Gly)
c.*2059A>G (n.*2059A>G)
c.*2179A>G (n.*2179A>G)
c.2362A>G (p.Ser788Gly)
n.2252A>G
c.*1989A>G (n.*1989A>G)
c.2158A>G (p.Ser720Gly)
n.396A>G
c.2215A>G (p.Ser739Gly)
c.1786A>G (p.Ser596Gly)
c.1642A>G (p.Ser548Gly)
c.1624A>G (p.Ser542Gly)
n.2503A>G
n.2498A>G
n.2464A>G
22g.38112262T>GCA411523176PLA2G6c.2320A>C (p.Ser774Arg)
c.*1518A>C (n.*1518A>C)
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
c.2182A>C (p.Ser728Arg)
c.*2059A>C (n.*2059A>C)
c.*2179A>C (n.*2179A>C)
c.2362A>C (p.Ser788Arg)
n.2252A>C
c.*1989A>C (n.*1989A>C)
c.2158A>C (p.Ser720Arg)
n.396A>C
c.2215A>C (p.Ser739Arg)
c.1786A>C (p.Ser596Arg)
c.1642A>C (p.Ser548Arg)
c.1624A>C (p.Ser542Arg)
n.2503A>C
n.2498A>C
n.2464A>C
22g.38112263G>ACA514541620PLA2G6c.2319C>T (p.Val773=)
c.*1517C>T (n.*1517C>T)
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
c.2181C>T (p.Val727=)
c.*2058C>T (n.*2058C>T)
c.*2178C>T (n.*2178C>T)
c.2361C>T (p.Val787=)
n.2251C>T
c.*1988C>T (n.*1988C>T)
c.2157C>T (p.Val719=)
n.395C>T
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c.1641C>T (p.Val547=)
c.1623C>T (p.Val541=)
n.2502C>T
n.2497C>T
n.2463C>T
22g.38112263G>CCA514541621PLA2G6c.2319C>G (p.Val773=)
c.*1517C>G (n.*1517C>G)
c.*1177C>G (n.*1177C>G)
c.2181C>G (p.Val727=)
c.*2058C>G (n.*2058C>G)
c.*2178C>G (n.*2178C>G)
c.2361C>G (p.Val787=)
n.2251C>G
c.*1988C>G (n.*1988C>G)
c.2157C>G (p.Val719=)
n.395C>G
c.2214C>G (p.Val738=)
c.1785C>G (p.Val595=)
c.1641C>G (p.Val547=)
c.1623C>G (p.Val541=)
n.2502C>G
n.2497C>G
n.2463C>G
22g.38112263G>TCA514541622PLA2G6c.2319C>A (p.Val773=)
c.*1517C>A (n.*1517C>A)
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
c.2181C>A (p.Val727=)
c.*2058C>A (n.*2058C>A)
c.*2178C>A (n.*2178C>A)
c.2361C>A (p.Val787=)
n.2251C>A
c.*1988C>A (n.*1988C>A)
c.2157C>A (p.Val719=)
n.395C>A
c.2214C>A (p.Val738=)
c.1785C>A (p.Val595=)
c.1641C>A (p.Val547=)
c.1623C>A (p.Val541=)
n.2502C>A
n.2497C>A
n.2463C>A
22g.38112264A>CCA411523177PLA2G6c.2318T>G (p.Val773Gly)
c.*1516T>G (n.*1516T>G)
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
c.2180T>G (p.Val727Gly)
c.*2057T>G (n.*2057T>G)
c.*2177T>G (n.*2177T>G)
c.2360T>G (p.Val787Gly)
n.2250T>G
c.*1987T>G (n.*1987T>G)
c.2156T>G (p.Val719Gly)
n.394T>G
c.2213T>G (p.Val738Gly)
c.1784T>G (p.Val595Gly)
c.1640T>G (p.Val547Gly)
c.1622T>G (p.Val541Gly)
n.2501T>G
n.2496T>G
n.2462T>G
22g.38112264A>GCA411523178PLA2G6c.2318T>C (p.Val773Ala)
c.*1516T>C (n.*1516T>C)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
c.2180T>C (p.Val727Ala)
c.*2057T>C (n.*2057T>C)
c.*2177T>C (n.*2177T>C)
c.2360T>C (p.Val787Ala)
n.2250T>C
c.*1987T>C (n.*1987T>C)
c.2156T>C (p.Val719Ala)
n.394T>C
c.2213T>C (p.Val738Ala)
c.1784T>C (p.Val595Ala)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
c.1622T>C (p.Val541Ala)
n.2501T>C
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22g.38112264A>TCA411523179PLA2G6c.2318T>A (p.Val773Asp)
c.*1516T>A (n.*1516T>A)
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c.2180T>A (p.Val727Asp)
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c.2360T>A (p.Val787Asp)
n.2250T>A
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c.2156T>A (p.Val719Asp)
n.394T>A
c.2213T>A (p.Val738Asp)
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c.1622T>A (p.Val541Asp)
n.2501T>A
n.2496T>A
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22g.38112265C>ACA411523180PLA2G6c.2317G>T (p.Val773Phe)
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
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c.2179G>T (p.Val727Phe)
c.*2056G>T (n.*2056G>T)
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c.2359G>T (p.Val787Phe)
n.2249G>T
c.*1986G>T (n.*1986G>T)
c.2155G>T (p.Val719Phe)
n.393G>T
c.2212G>T (p.Val738Phe)
c.1783G>T (p.Val595Phe)
c.1639G>T (p.Val547Phe)
c.1621G>T (p.Val541Phe)
n.2500G>T
n.2495G>T
n.2461G>T
22g.38112265C=CA2404667687PLA2G6c.2317G= (p.Val773=)
c.*1515G= (n.*1515G=)
c.*1175G= (n.*1175G=)
c.2179G= (p.Val727=)
c.*2056G= (n.*2056G=)
c.*2176G= (n.*2176G=)
c.2359G= (p.Val787=)
n.2249G=
c.*1986G= (n.*1986G=)
c.2155G= (p.Val719=)
n.393G=
c.2212G= (p.Val738=)
c.1783G= (p.Val595=)
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c.1621G= (p.Val541=)
n.2500G=
n.2495G=
n.2461G=
22g.38112265C>GCA411523181PLA2G6c.2317G>C (p.Val773Leu)
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.2179G>C (p.Val727Leu)
c.*2056G>C (n.*2056G>C)
c.*2176G>C (n.*2176G>C)
c.2359G>C (p.Val787Leu)
n.2249G>C
c.*1986G>C (n.*1986G>C)
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n.393G>C
c.2212G>C (p.Val738Leu)
c.1783G>C (p.Val595Leu)
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n.2500G>C
n.2495G>C
n.2461G>C
22g.38112265C>TCA411523182PLA2G6c.2317G>A (p.Val773Ile)
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.2179G>A (p.Val727Ile)
c.*2056G>A (n.*2056G>A)
c.*2176G>A (n.*2176G>A)
c.2359G>A (p.Val787Ile)
n.2249G>A
c.*1986G>A (n.*1986G>A)
c.2155G>A (p.Val719Ile)
n.393G>A
c.2212G>A (p.Val738Ile)
c.1783G>A (p.Val595Ile)
c.1639G>A (p.Val547Ile)
c.1621G>A (p.Val541Ile)
n.2500G>A
n.2495G>A
n.2461G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38112266C>ACA10230536PLA2G6c.2316G>T (p.Glu772Asp)
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n.2248G>T
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n.2499G>T
n.2494G>T
n.2460G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38112266C=CA2404667688PLA2G6c.2316G= (p.Glu772=)
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n.2248G=
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c.2211G= (p.Glu737=)
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n.2499G=
n.2494G=
n.2460G=
22g.38112266C>GCA411523183PLA2G6c.2316G>C (p.Glu772Asp)
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
c.2178G>C (p.Glu726Asp)
c.*2055G>C (n.*2055G>C)
c.*2175G>C (n.*2175G>C)
c.2358G>C (p.Glu786Asp)
n.2248G>C
c.*1985G>C (n.*1985G>C)
c.2154G>C (p.Glu718Asp)
n.392G>C
c.2211G>C (p.Glu737Asp)
c.1782G>C (p.Glu594Asp)
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n.2499G>C
n.2494G>C
n.2460G>C
22g.38112266C>TCA514541625PLA2G6c.2316G>A (p.Glu772=)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.2178G>A (p.Glu726=)
c.*2055G>A (n.*2055G>A)
c.*2175G>A (n.*2175G>A)
c.2358G>A (p.Glu786=)
n.2248G>A
c.*1985G>A (n.*1985G>A)
c.2154G>A (p.Glu718=)
n.392G>A
c.2211G>A (p.Glu737=)
c.1782G>A (p.Glu594=)
c.1638G>A (p.Glu546=)
c.1620G>A (p.Glu540=)
n.2499G>A
n.2494G>A
n.2460G>A
dbSNP COSMIC
22g.38112267T>ACA411523185PLA2G6c.2315A>T (p.Glu772Val)
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
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n.2247A>T
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n.391A>T
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n.2498A>T
n.2493A>T
n.2459A>T
22g.38112267T>CCA411523186PLA2G6c.2315A>G (p.Glu772Gly)
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
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c.*2054A>G (n.*2054A>G)
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n.2247A>G
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n.2498A>G
n.2493A>G
n.2459A>G
22g.38112267T>GCA411523184PLA2G6c.2315A>C (p.Glu772Ala)
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.2177A>C (p.Glu726Ala)
c.*2054A>C (n.*2054A>C)
c.*2174A>C (n.*2174A>C)
c.2357A>C (p.Glu786Ala)
n.2247A>C
c.*1984A>C (n.*1984A>C)
c.2153A>C (p.Glu718Ala)
n.391A>C
c.2210A>C (p.Glu737Ala)
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
c.1637A>C (p.Glu546Ala)
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
n.2498A>C
n.2493A>C
n.2459A>C
22g.38112268C>ACA411523187PLA2G6c.2314G>T (p.Glu772Ter)
c.*1512G>T (n.*1512G>T)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.2176G>T (p.Glu726Ter)
c.*2053G>T (n.*2053G>T)
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n.2246G>T
c.*1983G>T (n.*1983G>T)
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n.390G>T
c.2209G>T (p.Glu737Ter)
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n.2497G>T
n.2492G>T
n.2458G>T
22g.38112268C>GCA411523188PLA2G6c.2314G>C (p.Glu772Gln)
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.2176G>C (p.Glu726Gln)
c.*2053G>C (n.*2053G>C)
c.*2173G>C (n.*2173G>C)
c.2356G>C (p.Glu786Gln)
n.2246G>C
c.*1983G>C (n.*1983G>C)
c.2152G>C (p.Glu718Gln)
n.390G>C
c.2209G>C (p.Glu737Gln)
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
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c.1618G>C (p.Glu540Gln)
n.2497G>C
n.2492G>C
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22g.38112268C>TCA411523189PLA2G6c.2314G>A (p.Glu772Lys)
c.*1512G>A (n.*1512G>A)
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
c.2176G>A (p.Glu726Lys)
c.*2053G>A (n.*2053G>A)
c.*2173G>A (n.*2173G>A)
c.2356G>A (p.Glu786Lys)
n.2246G>A
c.*1983G>A (n.*1983G>A)
c.2152G>A (p.Glu718Lys)
n.390G>A
c.2209G>A (p.Glu737Lys)
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
n.2497G>A
n.2492G>A
n.2458G>A
22g.38112269A>CCA411523190PLA2G6c.2313T>G (p.Asp771Glu)
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
c.2175T>G (p.Asp725Glu)
c.*2052T>G (n.*2052T>G)
c.*2172T>G (n.*2172T>G)
c.2355T>G (p.Asp785Glu)
n.2245T>G
c.*1982T>G (n.*1982T>G)
c.2151T>G (p.Asp717Glu)
n.389T>G
c.2208T>G (p.Asp736Glu)
c.1779T>G (p.Asp593Glu)
c.1635T>G (p.Asp545Glu)
c.1617T>G (p.Asp539Glu)
n.2496T>G
n.2491T>G
n.2457T>G
22g.38112269A>GCA514541627PLA2G6c.2313T>C (p.Asp771=)
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.2175T>C (p.Asp725=)
c.*2052T>C (n.*2052T>C)
c.*2172T>C (n.*2172T>C)
c.2355T>C (p.Asp785=)
n.2245T>C
c.*1982T>C (n.*1982T>C)
c.2151T>C (p.Asp717=)
n.389T>C
c.2208T>C (p.Asp736=)
c.1779T>C (p.Asp593=)
c.1635T>C (p.Asp545=)
c.1617T>C (p.Asp539=)
n.2496T>C
n.2491T>C
n.2457T>C
gnomAD v4
22g.38112269A>TCA411523191PLA2G6c.2313T>A (p.Asp771Glu)
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
c.2175T>A (p.Asp725Glu)
c.*2052T>A (n.*2052T>A)
c.*2172T>A (n.*2172T>A)
c.2355T>A (p.Asp785Glu)
n.2245T>A
c.*1982T>A (n.*1982T>A)
c.2151T>A (p.Asp717Glu)
n.389T>A
c.2208T>A (p.Asp736Glu)
c.1779T>A (p.Asp593Glu)
c.1635T>A (p.Asp545Glu)
c.1617T>A (p.Asp539Glu)
n.2496T>A
n.2491T>A
n.2457T>A
22g.38112270T>ACA411523192PLA2G6c.2312A>T (p.Asp771Val)
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
c.2174A>T (p.Asp725Val)
c.*2051A>T (n.*2051A>T)
c.*2171A>T (n.*2171A>T)
c.2354A>T (p.Asp785Val)
n.2244A>T
c.*1981A>T (n.*1981A>T)
c.2150A>T (p.Asp717Val)
n.388A>T
c.2207A>T (p.Asp736Val)
c.1778A>T (p.Asp593Val)
c.1634A>T (p.Asp545Val)
c.1616A>T (p.Asp539Val)
n.2495A>T
n.2490A>T
n.2456A>T
22g.38112270T>CCA411523193PLA2G6c.2312A>G (p.Asp771Gly)
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.2174A>G (p.Asp725Gly)
c.*2051A>G (n.*2051A>G)
c.*2171A>G (n.*2171A>G)
c.2354A>G (p.Asp785Gly)
n.2244A>G
c.*1981A>G (n.*1981A>G)
c.2150A>G (p.Asp717Gly)
n.388A>G
c.2207A>G (p.Asp736Gly)
c.1778A>G (p.Asp593Gly)
c.1634A>G (p.Asp545Gly)
c.1616A>G (p.Asp539Gly)
n.2495A>G
n.2490A>G
n.2456A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.38112270T>GCA411523194PLA2G6c.2312A>C (p.Asp771Ala)
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
c.2174A>C (p.Asp725Ala)
c.*2051A>C (n.*2051A>C)
c.*2171A>C (n.*2171A>C)
c.2354A>C (p.Asp785Ala)
n.2244A>C
c.*1981A>C (n.*1981A>C)
c.2150A>C (p.Asp717Ala)
n.388A>C
c.2207A>C (p.Asp736Ala)
c.1778A>C (p.Asp593Ala)
c.1634A>C (p.Asp545Ala)
c.1616A>C (p.Asp539Ala)
n.2495A>C
n.2490A>C
n.2456A>C
22g.38112270T=CA2404667689PLA2G6c.2312A= (p.Asp771=)
c.*1510A= (n.*1510A=)
c.*1170A= (n.*1170A=)
c.2174A= (p.Asp725=)
c.*2051A= (n.*2051A=)
c.*2171A= (n.*2171A=)
c.2354A= (p.Asp785=)
n.2244A=
c.*1981A= (n.*1981A=)
c.2150A= (p.Asp717=)
n.388A=
c.2207A= (p.Asp736=)
c.1778A= (p.Asp593=)
c.1634A= (p.Asp545=)
c.1616A= (p.Asp539=)
n.2495A=
n.2490A=
n.2456A=
22g.38112271C>ACA411523195PLA2G6c.2311G>T (p.Asp771Tyr)
c.*1509G>T (n.*1509G>T)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
c.2173G>T (p.Asp725Tyr)
c.*2050G>T (n.*2050G>T)
c.*2170G>T (n.*2170G>T)
c.2353G>T (p.Asp785Tyr)
n.2243G>T
c.*1980G>T (n.*1980G>T)
c.2149G>T (p.Asp717Tyr)
n.387G>T
c.2206G>T (p.Asp736Tyr)
c.1777G>T (p.Asp593Tyr)
c.1633G>T (p.Asp545Tyr)
c.1615G>T (p.Asp539Tyr)
n.2494G>T
n.2489G>T
n.2455G>T
22g.38112271C=CA2404667690PLA2G6c.2311G= (p.Asp771=)
c.*1509G= (n.*1509G=)
c.*1169G= (n.*1169G=)
c.2173G= (p.Asp725=)
c.*2050G= (n.*2050G=)
c.*2170G= (n.*2170G=)
c.2353G= (p.Asp785=)
n.2243G=
c.*1980G= (n.*1980G=)
c.2149G= (p.Asp717=)
n.387G=
c.2206G= (p.Asp736=)
c.1777G= (p.Asp593=)
c.1633G= (p.Asp545=)
c.1615G= (p.Asp539=)
n.2494G=
n.2489G=
n.2455G=
22g.38112271C>GCA411523196PLA2G6c.2311G>C (p.Asp771His)
c.*1509G>C (n.*1509G>C)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
c.2173G>C (p.Asp725His)
c.*2050G>C (n.*2050G>C)
c.*2170G>C (n.*2170G>C)
c.2353G>C (p.Asp785His)
n.2243G>C
c.*1980G>C (n.*1980G>C)
c.2149G>C (p.Asp717His)
n.387G>C
c.2206G>C (p.Asp736His)
c.1777G>C (p.Asp593His)
c.1633G>C (p.Asp545His)
c.1615G>C (p.Asp539His)
n.2494G>C
n.2489G>C
n.2455G>C
22g.38112271C>TCA411523197PLA2G6c.2311G>A (p.Asp771Asn)
c.*1509G>A (n.*1509G>A)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.2173G>A (p.Asp725Asn)
c.*2050G>A (n.*2050G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2488G>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.2452C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2451G>C
22g.38112275C>TCA411523204PLA2G6c.2307G>A (p.Met769Ile)
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22g.38112276A=CA2404667693PLA2G6c.2306T= (p.Met769=)
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n.2238T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112276A>TCA411523206PLA2G6c.2306T>A (p.Met769Lys)
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n.2238T>A
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c.2144T>A (p.Met715Lys)
n.382T>A
c.2201T>A (p.Met734Lys)
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c.1628T>A (p.Met543Lys)
c.1610T>A (p.Met537Lys)
n.2489T>A
n.2484T>A
n.2450T>A
22g.38112277T>ACA411523207PLA2G6c.2305A>T (p.Met769Leu)
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c.1771A>T (p.Met591Leu)
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n.2488A>T
n.2483A>T
n.2449A>T
dbSNP gnomAD v4
22g.38112277T>CCA10230539PLA2G6c.2305A>G (p.Met769Val)
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n.2488A>G
n.2483A>G
n.2449A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38112277T>GCA411523208PLA2G6c.2305A>C (p.Met769Leu)
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
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n.2237A>C
c.*1974A>C (n.*1974A>C)
c.2143A>C (p.Met715Leu)
n.381A>C
c.2200A>C (p.Met734Leu)
c.1771A>C (p.Met591Leu)
c.1627A>C (p.Met543Leu)
c.1609A>C (p.Met537Leu)
n.2488A>C
n.2483A>C
n.2449A>C
22g.38112277T=CA2404667694PLA2G6c.2305A= (p.Met769=)
c.*1503A= (n.*1503A=)
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c.2200A= (p.Met734=)
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n.2483A=
n.2449A=
22g.38112278G>ACA514541640PLA2G6c.2304C>T (p.Ile768=)
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n.2236C>T
c.*1973C>T (n.*1973C>T)
c.2142C>T (p.Ile714=)
n.380C>T
c.2199C>T (p.Ile733=)
c.1770C>T (p.Ile590=)
c.1626C>T (p.Ile542=)
c.1608C>T (p.Ile536=)
n.2487C>T
n.2482C>T
n.2448C>T
COSMIC
22g.38112278G>CCA411523209PLA2G6c.2304C>G (p.Ile768Met)
c.*1502C>G (n.*1502C>G)
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
c.2166C>G (p.Ile722Met)
c.*2043C>G (n.*2043C>G)
c.*2163C>G (n.*2163C>G)
c.2346C>G (p.Ile782Met)
n.2236C>G
c.*1973C>G (n.*1973C>G)
c.2142C>G (p.Ile714Met)
n.380C>G
c.2199C>G (p.Ile733Met)
c.1770C>G (p.Ile590Met)
c.1626C>G (p.Ile542Met)
c.1608C>G (p.Ile536Met)
n.2487C>G
n.2482C>G
n.2448C>G
22g.38112278G>TCA514541641PLA2G6c.2304C>A (p.Ile768=)
c.*1502C>A (n.*1502C>A)
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.2166C>A (p.Ile722=)
c.*2043C>A (n.*2043C>A)
c.*2163C>A (n.*2163C>A)
c.2346C>A (p.Ile782=)
n.2236C>A
c.*1973C>A (n.*1973C>A)
c.2142C>A (p.Ile714=)
n.380C>A
c.2199C>A (p.Ile733=)
c.1770C>A (p.Ile590=)
c.1626C>A (p.Ile542=)
c.1608C>A (p.Ile536=)
n.2487C>A
n.2482C>A
n.2448C>A
22g.38112279A>CCA411523210PLA2G6c.2303T>G (p.Ile768Ser)
c.*1501T>G (n.*1501T>G)
c.*1161T>G (n.*1161T>G)
c.2165T>G (p.Ile722Ser)
c.*2042T>G (n.*2042T>G)
c.*2162T>G (n.*2162T>G)
c.2345T>G (p.Ile782Ser)
n.2235T>G
c.*1972T>G (n.*1972T>G)
c.2141T>G (p.Ile714Ser)
n.379T>G
c.2198T>G (p.Ile733Ser)
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
c.1625T>G (p.Ile542Ser)
c.1607T>G (p.Ile536Ser)
n.2486T>G
n.2481T>G
n.2447T>G
22g.38112279A>GCA411523211PLA2G6c.2303T>C (p.Ile768Thr)
c.*1501T>C (n.*1501T>C)
c.*1161T>C (n.*1161T>C)
c.2165T>C (p.Ile722Thr)
c.*2042T>C (n.*2042T>C)
c.*2162T>C (n.*2162T>C)
c.2345T>C (p.Ile782Thr)
n.2235T>C
c.*1972T>C (n.*1972T>C)
c.2141T>C (p.Ile714Thr)
n.379T>C
c.2198T>C (p.Ile733Thr)
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
c.1625T>C (p.Ile542Thr)
c.1607T>C (p.Ile536Thr)
n.2486T>C
n.2481T>C
n.2447T>C
22g.38112279A>TCA411523212PLA2G6c.2303T>A (p.Ile768Asn)
c.*1501T>A (n.*1501T>A)
c.*1161T>A (n.*1161T>A)
c.2165T>A (p.Ile722Asn)
c.*2042T>A (n.*2042T>A)
c.*2162T>A (n.*2162T>A)
c.2345T>A (p.Ile782Asn)
n.2235T>A
c.*1972T>A (n.*1972T>A)
c.2141T>A (p.Ile714Asn)
n.379T>A
c.2198T>A (p.Ile733Asn)
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
c.1625T>A (p.Ile542Asn)
c.1607T>A (p.Ile536Asn)
n.2486T>A
n.2481T>A
n.2447T>A
22g.38112280T>ACA411523215PLA2G6c.2302A>T (p.Ile768Phe)
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.2164A>T (p.Ile722Phe)
c.*2041A>T (n.*2041A>T)
c.*2161A>T (n.*2161A>T)
c.2344A>T (p.Ile782Phe)
n.2234A>T
c.*1971A>T (n.*1971A>T)
c.2140A>T (p.Ile714Phe)
n.378A>T
c.2197A>T (p.Ile733Phe)
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
c.1624A>T (p.Ile542Phe)
c.1606A>T (p.Ile536Phe)
n.2485A>T
n.2480A>T
n.2446A>T
22g.38112280T>CCA411523214PLA2G6c.2302A>G (p.Ile768Val)
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.2164A>G (p.Ile722Val)
c.*2041A>G (n.*2041A>G)
c.*2161A>G (n.*2161A>G)
c.2344A>G (p.Ile782Val)
n.2234A>G
c.*1971A>G (n.*1971A>G)
c.2140A>G (p.Ile714Val)
n.378A>G
c.2197A>G (p.Ile733Val)
c.1768A>G (p.Ile590Val)
c.1624A>G (p.Ile542Val)
c.1606A>G (p.Ile536Val)
n.2485A>G
n.2480A>G
n.2446A>G
22g.38112280T>GCA411523213PLA2G6c.2302A>C (p.Ile768Leu)
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.2164A>C (p.Ile722Leu)
c.*2041A>C (n.*2041A>C)
c.*2161A>C (n.*2161A>C)
c.2344A>C (p.Ile782Leu)
n.2234A>C
c.*1971A>C (n.*1971A>C)
c.2140A>C (p.Ile714Leu)
n.378A>C
c.2197A>C (p.Ile733Leu)
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
c.1624A>C (p.Ile542Leu)
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
n.2485A>C
n.2480A>C
n.2446A>C
22g.38112281G>ACA514541643PLA2G6c.2301C>T (p.Asp767=)
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
c.2163C>T (p.Asp721=)
c.*2040C>T (n.*2040C>T)
c.*2160C>T (n.*2160C>T)
c.2343C>T (p.Asp781=)
n.2233C>T
c.*1970C>T (n.*1970C>T)
c.2139C>T (p.Asp713=)
n.377C>T
c.2196C>T (p.Asp732=)
c.1767C>T (p.Asp589=)
c.1623C>T (p.Asp541=)
c.1605C>T (p.Asp535=)
n.2484C>T
n.2479C>T
n.2445C>T
gnomAD v4
22g.38112281G>CCA411523216PLA2G6c.2301C>G (p.Asp767Glu)
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
c.2163C>G (p.Asp721Glu)
c.*2040C>G (n.*2040C>G)
c.*2160C>G (n.*2160C>G)
c.2343C>G (p.Asp781Glu)
n.2233C>G
c.*1970C>G (n.*1970C>G)
c.2139C>G (p.Asp713Glu)
n.377C>G
c.2196C>G (p.Asp732Glu)
c.1767C>G (p.Asp589Glu)
c.1623C>G (p.Asp541Glu)
c.1605C>G (p.Asp535Glu)
n.2484C>G
n.2479C>G
n.2445C>G
22g.38112281G>TCA411523217PLA2G6c.2301C>A (p.Asp767Glu)
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.2163C>A (p.Asp721Glu)
c.*2040C>A (n.*2040C>A)
c.*2160C>A (n.*2160C>A)
c.2343C>A (p.Asp781Glu)
n.2233C>A
c.*1970C>A (n.*1970C>A)
c.2139C>A (p.Asp713Glu)
n.377C>A
c.2196C>A (p.Asp732Glu)
c.1767C>A (p.Asp589Glu)
c.1623C>A (p.Asp541Glu)
c.1605C>A (p.Asp535Glu)
n.2484C>A
n.2479C>A
n.2445C>A
22g.38112282T>ACA411523218PLA2G6c.2300A>T (p.Asp767Val)
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.2162A>T (p.Asp721Val)
c.*2039A>T (n.*2039A>T)
c.*2159A>T (n.*2159A>T)
c.2342A>T (p.Asp781Val)
n.2232A>T
c.*1969A>T (n.*1969A>T)
c.2138A>T (p.Asp713Val)
n.376A>T
c.2195A>T (p.Asp732Val)
c.1766A>T (p.Asp589Val)
c.1622A>T (p.Asp541Val)
c.1604A>T (p.Asp535Val)
n.2483A>T
n.2478A>T
n.2444A>T
22g.38112282T>CCA411523220PLA2G6c.2300A>G (p.Asp767Gly)
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.2162A>G (p.Asp721Gly)
c.*2039A>G (n.*2039A>G)
c.*2159A>G (n.*2159A>G)
c.2342A>G (p.Asp781Gly)
n.2232A>G
c.*1969A>G (n.*1969A>G)
c.2138A>G (p.Asp713Gly)
n.376A>G
c.2195A>G (p.Asp732Gly)
c.1766A>G (p.Asp589Gly)
c.1622A>G (p.Asp541Gly)
c.1604A>G (p.Asp535Gly)
n.2483A>G
n.2478A>G
n.2444A>G
22g.38112282T>GCA411523219PLA2G6c.2300A>C (p.Asp767Ala)
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.2162A>C (p.Asp721Ala)
c.*2039A>C (n.*2039A>C)
c.*2159A>C (n.*2159A>C)
c.2342A>C (p.Asp781Ala)
n.2232A>C
c.*1969A>C (n.*1969A>C)
c.2138A>C (p.Asp713Ala)
n.376A>C
c.2195A>C (p.Asp732Ala)
c.1766A>C (p.Asp589Ala)
c.1622A>C (p.Asp541Ala)
c.1604A>C (p.Asp535Ala)
n.2483A>C
n.2478A>C
n.2444A>C
22g.38112283C>ACA411523221PLA2G6c.2299G>T (p.Asp767Tyr)
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.2161G>T (p.Asp721Tyr)
c.*2038G>T (n.*2038G>T)
c.*2158G>T (n.*2158G>T)
c.2341G>T (p.Asp781Tyr)
n.2231G>T
c.*1968G>T (n.*1968G>T)
c.2137G>T (p.Asp713Tyr)
n.375G>T
c.2194G>T (p.Asp732Tyr)
c.1765G>T (p.Asp589Tyr)
c.1621G>T (p.Asp541Tyr)
c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
n.2482G>T
n.2477G>T
n.2443G>T
22g.38112283C>GCA411523223PLA2G6c.2299G>C (p.Asp767His)
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.2161G>C (p.Asp721His)
c.*2038G>C (n.*2038G>C)
c.*2158G>C (n.*2158G>C)
c.2341G>C (p.Asp781His)
n.2231G>C
c.*1968G>C (n.*1968G>C)
c.2137G>C (p.Asp713His)
n.375G>C
c.2194G>C (p.Asp732His)
c.1765G>C (p.Asp589His)
c.1621G>C (p.Asp541His)
c.1603G>C (p.Asp535His)
n.2482G>C
n.2477G>C
n.2443G>C
COSMIC
22g.38112283C>TCA411523222PLA2G6c.2299G>A (p.Asp767Asn)
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.2161G>A (p.Asp721Asn)
c.*2038G>A (n.*2038G>A)
c.*2158G>A (n.*2158G>A)
c.2341G>A (p.Asp781Asn)
n.2231G>A
c.*1968G>A (n.*1968G>A)
c.2137G>A (p.Asp713Asn)
n.375G>A
c.2194G>A (p.Asp732Asn)
c.1765G>A (p.Asp589Asn)
c.1621G>A (p.Asp541Asn)
c.1603G>A (p.Asp535Asn)
n.2482G>A
n.2477G>A
n.2443G>A
22g.38112284C>ACA514541647PLA2G6c.2298G>T (p.Thr766=)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
c.2160G>T (p.Thr720=)
c.*2037G>T (n.*2037G>T)
c.*2157G>T (n.*2157G>T)
c.2340G>T (p.Thr780=)
n.2230G>T
c.*1967G>T (n.*1967G>T)
c.2136G>T (p.Thr712=)
n.374G>T
c.2193G>T (p.Thr731=)
c.1764G>T (p.Thr588=)
c.1620G>T (p.Thr540=)
c.1602G>T (p.Thr534=)
n.2481G>T
n.2476G>T
n.2442G>T
22g.38112284C=CA2404667695PLA2G6c.2298G= (p.Thr766=)
c.*1496G= (n.*1496G=)
c.*1156G= (n.*1156G=)
c.2160G= (p.Thr720=)
c.*2037G= (n.*2037G=)
c.*2157G= (n.*2157G=)
c.2340G= (p.Thr780=)
n.2230G=
c.*1967G= (n.*1967G=)
c.2136G= (p.Thr712=)
n.374G=
c.2193G= (p.Thr731=)
c.1764G= (p.Thr588=)
c.1620G= (p.Thr540=)
c.1602G= (p.Thr534=)
n.2481G=
n.2476G=
n.2442G=
22g.38112284C>GCA514541648PLA2G6c.2298G>C (p.Thr766=)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
c.2160G>C (p.Thr720=)
c.*2037G>C (n.*2037G>C)
c.*2157G>C (n.*2157G>C)
c.2340G>C (p.Thr780=)
n.2230G>C
c.*1967G>C (n.*1967G>C)
c.2136G>C (p.Thr712=)
n.374G>C
c.2193G>C (p.Thr731=)
c.1764G>C (p.Thr588=)
c.1620G>C (p.Thr540=)
c.1602G>C (p.Thr534=)
n.2481G>C
n.2476G>C
n.2442G>C
22g.38112284C>TCA10230540PLA2G6c.2298G>A (p.Thr766=)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
c.2160G>A (p.Thr720=)
c.*2037G>A (n.*2037G>A)
c.*2157G>A (n.*2157G>A)
c.2340G>A (p.Thr780=)
n.2230G>A
c.*1967G>A (n.*1967G>A)
c.2136G>A (p.Thr712=)
n.374G>A
c.2193G>A (p.Thr731=)
c.1764G>A (p.Thr588=)
c.1620G>A (p.Thr540=)
c.1602G>A (p.Thr534=)
n.2481G>A
n.2476G>A
n.2442G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38112285G>ACA10230541PLA2G6c.2297C>T (p.Thr766Met)
c.*1495C>T (n.*1495C>T)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.2159C>T (p.Thr720Met)
c.*2036C>T (n.*2036C>T)
c.*2156C>T (n.*2156C>T)
c.2339C>T (p.Thr780Met)
n.2229C>T
c.*1966C>T (n.*1966C>T)
c.2135C>T (p.Thr712Met)
n.373C>T
c.2192C>T (p.Thr731Met)
c.1763C>T (p.Thr588Met)
c.1619C>T (p.Thr540Met)
c.1601C>T (p.Thr534Met)
n.2480C>T
n.2475C>T
n.2441C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112285G>CCA411523224PLA2G6c.2297C>G (p.Thr766Arg)
c.*1495C>G (n.*1495C>G)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.2159C>G (p.Thr720Arg)
c.*2036C>G (n.*2036C>G)
c.*2156C>G (n.*2156C>G)
c.2339C>G (p.Thr780Arg)
n.2229C>G
c.*1966C>G (n.*1966C>G)
c.2135C>G (p.Thr712Arg)
n.373C>G
c.2192C>G (p.Thr731Arg)
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c.*2036C= (n.*2036C=)
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22g.38112286T>GCA411523228PLA2G6c.2296A>C (p.Thr766Pro)
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c.*2155A>C (n.*2155A>C)
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n.2228A>C
c.*1965A>C (n.*1965A>C)
c.2134A>C (p.Thr712Pro)
n.372A>C
c.2191A>C (p.Thr731Pro)
c.1762A>C (p.Thr588Pro)
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
n.2479A>C
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22g.38112287C>ACA514541651PLA2G6c.2295G>T (p.Gly765=)
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c.*2154G>T (n.*2154G>T)
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22g.38112287C=CA2404667697PLA2G6c.2295G= (p.Gly765=)
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c.*1153G>C (n.*1153G>C)
c.2157G>C (p.Gly719=)
c.*2034G>C (n.*2034G>C)
c.*2154G>C (n.*2154G>C)
c.2337G>C (p.Gly779=)
n.2227G>C
c.*1964G>C (n.*1964G>C)
c.2133G>C (p.Gly711=)
n.371G>C
c.2190G>C (p.Gly730=)
c.1761G>C (p.Gly587=)
c.1617G>C (p.Gly539=)
c.1599G>C (p.Gly533=)
n.2478G>C
n.2473G>C
n.2439G>C
22g.38112287C>TCA514541649PLA2G6c.2295G>A (p.Gly765=)
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
c.2157G>A (p.Gly719=)
c.*2034G>A (n.*2034G>A)
c.*2154G>A (n.*2154G>A)
c.2337G>A (p.Gly779=)
n.2227G>A
c.*1964G>A (n.*1964G>A)
c.2133G>A (p.Gly711=)
n.371G>A
c.2190G>A (p.Gly730=)
c.1761G>A (p.Gly587=)
c.1617G>A (p.Gly539=)
c.1599G>A (p.Gly533=)
n.2478G>A
n.2473G>A
n.2439G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2477G>T
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gnomAD v4
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n.2226G>C
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n.370G>A
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n.2477G>A
n.2472G>A
n.2438G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38112289C>ACA411523232PLA2G6c.2293G>T (p.Gly765Trp)
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n.2476G>T
n.2471G>T
n.2437G>T
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n.2471G=
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c.2155G>C (p.Gly719Arg)
c.*2032G>C (n.*2032G>C)
c.*2152G>C (n.*2152G>C)
c.2335G>C (p.Gly779Arg)
n.2225G>C
c.*1962G>C (n.*1962G>C)
c.2131G>C (p.Gly711Arg)
n.369G>C
c.2188G>C (p.Gly730Arg)
c.1759G>C (p.Gly587Arg)
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c.1597G>C (p.Gly533Arg)
n.2476G>C
n.2471G>C
n.2437G>C
22g.38112289C>TCA324177459PLA2G6c.2293G>A (p.Gly765Arg)
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
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c.*2032G>A (n.*2032G>A)
c.*2152G>A (n.*2152G>A)
c.2335G>A (p.Gly779Arg)
n.2225G>A
c.*1962G>A (n.*1962G>A)
c.2131G>A (p.Gly711Arg)
n.369G>A
c.2188G>A (p.Gly730Arg)
c.1759G>A (p.Gly587Arg)
c.1615G>A (p.Gly539Arg)
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n.2476G>A
n.2471G>A
n.2437G>A
dbSNP
22g.38112290C>ACA514541658PLA2G6c.2292G>T (p.Leu764=)
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n.368G>T
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c.1614G>T (p.Leu538=)
c.1596G>T (p.Leu532=)
n.2475G>T
n.2470G>T
n.2436G>T
22g.38112290C>GCA514541659PLA2G6c.2292G>C (p.Leu764=)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.2154G>C (p.Leu718=)
c.*2031G>C (n.*2031G>C)
c.*2151G>C (n.*2151G>C)
c.2334G>C (p.Leu778=)
n.2224G>C
c.*1961G>C (n.*1961G>C)
c.2130G>C (p.Leu710=)
n.368G>C
c.2187G>C (p.Leu729=)
c.1758G>C (p.Leu586=)
c.1614G>C (p.Leu538=)
c.1596G>C (p.Leu532=)
n.2475G>C
n.2470G>C
n.2436G>C
22g.38112290C>TCA514541662PLA2G6c.2292G>A (p.Leu764=)
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c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.2154G>A (p.Leu718=)
c.*2031G>A (n.*2031G>A)
c.*2151G>A (n.*2151G>A)
c.2334G>A (p.Leu778=)
n.2224G>A
c.*1961G>A (n.*1961G>A)
c.2130G>A (p.Leu710=)
n.368G>A
c.2187G>A (p.Leu729=)
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c.1596G>A (p.Leu532=)
n.2475G>A
n.2470G>A
n.2436G>A
22g.38112291A>CCA411523234PLA2G6c.2291T>G (p.Leu764Arg)
c.*1489T>G (n.*1489T>G)
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c.2153T>G (p.Leu718Arg)
c.*2030T>G (n.*2030T>G)
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n.2223T>G
c.*1960T>G (n.*1960T>G)
c.2129T>G (p.Leu710Arg)
n.367T>G
c.2186T>G (p.Leu729Arg)
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
n.2474T>G
n.2469T>G
n.2435T>G
gnomAD v4
22g.38112291A>GCA411523235PLA2G6c.2291T>C (p.Leu764Pro)
c.*1489T>C (n.*1489T>C)
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
c.2153T>C (p.Leu718Pro)
c.*2030T>C (n.*2030T>C)
c.*2150T>C (n.*2150T>C)
c.2333T>C (p.Leu778Pro)
n.2223T>C
c.*1960T>C (n.*1960T>C)
c.2129T>C (p.Leu710Pro)
n.367T>C
c.2186T>C (p.Leu729Pro)
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
n.2474T>C
n.2469T>C
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22g.38112291A>TCA411523236PLA2G6c.2291T>A (p.Leu764Gln)
c.*1489T>A (n.*1489T>A)
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
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c.*2030T>A (n.*2030T>A)
c.*2150T>A (n.*2150T>A)
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n.2223T>A
c.*1960T>A (n.*1960T>A)
c.2129T>A (p.Leu710Gln)
n.367T>A
c.2186T>A (p.Leu729Gln)
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c.*1148C>T (n.*1148C>T)
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dbSNP
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22g.38112294_38112295delinsTGCA2404667701PLA2G6c.2287_2288delinsCA (p.Gln763=)
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n.2219C>T
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n.2470C>T
n.2465C>T
n.2431C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112295G>CCA411523244PLA2G6c.2287C>G (p.Gln763Glu)
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dbSNP
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n.2219C>A
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n.363C>A
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n.2470C>A
n.2465C>A
n.2431C>A
22g.38112299dupCA2577714677PLA2G6c.2287dup (p.Gln763ProfsTer10)
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n.2470dup
n.2465dup
n.2431dup
22g.38112299delCA639215396PLA2G6c.2287del (p.Gln763SerfsTer?)
c.*1485del (n.*1485del)
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n.363del
c.2182del (p.Gln728SerfsTer?)
c.1753del (p.Gln585SerfsTer?)
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n.2470del
n.2465del
n.2431del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.38112296G>ACA514541696PLA2G6c.2286C>T (p.Pro762=)
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n.2464C>T
n.2430C>T
22g.38112296G>CCA514541699PLA2G6c.2286C>G (p.Pro762=)
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c.*2025C>G (n.*2025C>G)
c.*2145C>G (n.*2145C>G)
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c.*1955C>G (n.*1955C>G)
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n.362C>G
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c.1752C>G (p.Pro584=)
c.1608C>G (p.Pro536=)
c.1590C>G (p.Pro530=)
n.2469C>G
n.2464C>G
n.2430C>G
22g.38112296G>TCA514541701PLA2G6c.2286C>A (p.Pro762=)
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
c.2148C>A (p.Pro716=)
c.*2025C>A (n.*2025C>A)
c.*2145C>A (n.*2145C>A)
c.2328C>A (p.Pro776=)
n.2218C>A
c.*1955C>A (n.*1955C>A)
c.2124C>A (p.Pro708=)
n.362C>A
c.2181C>A (p.Pro727=)
c.1752C>A (p.Pro584=)
c.1608C>A (p.Pro536=)
c.1590C>A (p.Pro530=)
n.2469C>A
n.2464C>A
n.2430C>A
22g.38112297G>ACA411523246PLA2G6c.2285C>T (p.Pro762Leu)
c.*1483C>T (n.*1483C>T)
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
c.2147C>T (p.Pro716Leu)
c.*2024C>T (n.*2024C>T)
c.*2144C>T (n.*2144C>T)
c.2327C>T (p.Pro776Leu)
n.2217C>T
c.*1954C>T (n.*1954C>T)
c.2123C>T (p.Pro708Leu)
n.361C>T
c.2180C>T (p.Pro727Leu)
c.1751C>T (p.Pro584Leu)
c.1607C>T (p.Pro536Leu)
c.1589C>T (p.Pro530Leu)
n.2468C>T
n.2463C>T
n.2429C>T
22g.38112297G>CCA411523247PLA2G6c.2285C>G (p.Pro762Arg)
c.*1483C>G (n.*1483C>G)
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
c.2147C>G (p.Pro716Arg)
c.*2024C>G (n.*2024C>G)
c.*2144C>G (n.*2144C>G)
c.2327C>G (p.Pro776Arg)
n.2217C>G
c.*1954C>G (n.*1954C>G)
c.2123C>G (p.Pro708Arg)
n.361C>G
c.2180C>G (p.Pro727Arg)
c.1751C>G (p.Pro584Arg)
c.1607C>G (p.Pro536Arg)
c.1589C>G (p.Pro530Arg)
n.2468C>G
n.2463C>G
n.2429C>G
22g.38112297G=CA2404667703PLA2G6c.2285C= (p.Pro762=)
c.*1483C= (n.*1483C=)
c.*1143C= (n.*1143C=)
c.2147C= (p.Pro716=)
c.*2024C= (n.*2024C=)
c.*2144C= (n.*2144C=)
c.2327C= (p.Pro776=)
n.2217C=
c.*1954C= (n.*1954C=)
c.2123C= (p.Pro708=)
n.361C=
c.2180C= (p.Pro727=)
c.1751C= (p.Pro584=)
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gnomAD v4
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n.2465dup
n.2460dup
n.2426dup
dbSNP
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c.2176A>C (p.Asn726His)
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22g.38112302C>ACA411523259PLA2G6c.2280G>T (p.Leu760Phe)
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n.2212G>A
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22g.38112303A>CCA411523261PLA2G6c.2279T>G (p.Leu760Trp)
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n.355T>C
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22g.38112303A>TCA411523263PLA2G6c.2279T>A (p.Leu760Ter)
c.*1477T>A (n.*1477T>A)
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c.*2018T>A (n.*2018T>A)
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n.2211T>A
c.*1948T>A (n.*1948T>A)
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n.355T>A
c.2174T>A (p.Leu725Ter)
c.1745T>A (p.Leu582Ter)
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n.2462T>A
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22g.38112304A=CA2404667706PLA2G6c.2278T= (p.Leu760=)
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22g.38112304A>CCA411523264PLA2G6c.2278T>G (p.Leu760Val)
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c.*2136-6G>A (n.*2136-6G>A)
c.2319-6G>A (n.2319-6G>A)
n.2209-6G>A
c.*1946-6G>A (n.*1946-6G>A)
c.2115-6G>A (n.2115-6G>A)
n.353-6G>A
c.2172-6G>A (n.2172-6G>A)
c.1743-6G>A (n.1743-6G>A)
c.1599-6G>A (n.1599-6G>A)
c.1581-6G>A (n.1581-6G>A)
n.2460-6G>A
n.2455-6G>A
n.2421-6G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112312G>ACA10230548PLA2G6c.2277-7C>T (n.2277-7C>T)
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c.*1135-7C>T (n.*1135-7C>T)
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n.2209-7C>T
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c.2115-7C>T (n.2115-7C>T)
n.353-7C>T
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n.2460-7C>T
n.2455-7C>T
n.2421-7C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112312G>CCA2697552766PLA2G6c.2277-7C>G (n.2277-7C>G)
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ClinVar
22g.38112312G=CA2404667711PLA2G6c.2277-7C= (n.2277-7C=)
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22g.38112313G>ACA1025600848PLA2G6c.2277-8C>T (n.2277-8C>T)
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n.353-8C>T
c.2172-8C>T (n.2172-8C>T)
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n.2460-8C>T
n.2455-8C>T
n.2421-8C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112313G=CA2404667712PLA2G6c.2277-8C= (n.2277-8C=)
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n.2455-8C=
n.2421-8C=
22g.38112313G>TCA2818934151PLA2G6c.2277-8C>A (n.2277-8C>A)
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c.*1135-8C>A (n.*1135-8C>A)
c.2139-8C>A (n.2139-8C>A)
c.*2016-8C>A (n.*2016-8C>A)
c.*2136-8C>A (n.*2136-8C>A)
c.2319-8C>A (n.2319-8C>A)
n.2209-8C>A
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n.353-8C>A
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n.2460-8C>A
n.2455-8C>A
n.2421-8C>A
22g.38112314G>ACA10230549PLA2G6c.2277-9C>T (n.2277-9C>T)
c.*1475-9C>T (n.*1475-9C>T)
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c.2139-9C>T (n.2139-9C>T)
c.*2016-9C>T (n.*2016-9C>T)
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n.2209-9C>T
c.*1946-9C>T (n.*1946-9C>T)
c.2115-9C>T (n.2115-9C>T)
n.353-9C>T
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n.2460-9C>T
n.2455-9C>T
n.2421-9C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112314G>CCA2656633711PLA2G6c.2277-9C>G (n.2277-9C>G)
c.*1475-9C>G (n.*1475-9C>G)
c.*1135-9C>G (n.*1135-9C>G)
c.2139-9C>G (n.2139-9C>G)
c.*2016-9C>G (n.*2016-9C>G)
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n.2209-9C>G
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n.353-9C>G
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n.2460-9C>G
n.2455-9C>G
n.2421-9C>G
gnomAD v4
22g.38112314G=CA2404667713PLA2G6c.2277-9C= (n.2277-9C=)
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c.2139-9C= (n.2139-9C=)
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c.2172-9C= (n.2172-9C=)
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n.2460-9C=
n.2455-9C=
n.2421-9C=
22g.38112318G>ACA1025600850PLA2G6c.2277-13C>T (n.2277-13C>T)
c.*1475-13C>T (n.*1475-13C>T)
c.*1135-13C>T (n.*1135-13C>T)
c.2139-13C>T (n.2139-13C>T)
c.*2016-13C>T (n.*2016-13C>T)
c.*2136-13C>T (n.*2136-13C>T)
c.2319-13C>T (n.2319-13C>T)
n.2209-13C>T
c.*1946-13C>T (n.*1946-13C>T)
c.2115-13C>T (n.2115-13C>T)
n.353-13C>T
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n.2460-13C>T
n.2455-13C>T
n.2421-13C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.38112318G=CA2404667714PLA2G6c.2277-13C= (n.2277-13C=)
c.*1475-13C= (n.*1475-13C=)
c.*1135-13C= (n.*1135-13C=)
c.2139-13C= (n.2139-13C=)
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c.*2136-13C= (n.*2136-13C=)
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n.2455-13C=
n.2421-13C=
22g.38112319G>ACA2404667716PLA2G6c.2277-14C>T (n.2277-14C>T)
c.*1475-14C>T (n.*1475-14C>T)
c.*1135-14C>T (n.*1135-14C>T)
c.2139-14C>T (n.2139-14C>T)
c.*2016-14C>T (n.*2016-14C>T)
c.*2136-14C>T (n.*2136-14C>T)
c.2319-14C>T (n.2319-14C>T)
n.2209-14C>T
c.*1946-14C>T (n.*1946-14C>T)
c.2115-14C>T (n.2115-14C>T)
n.353-14C>T
c.2172-14C>T (n.2172-14C>T)
c.1743-14C>T (n.1743-14C>T)
c.1599-14C>T (n.1599-14C>T)
c.1581-14C>T (n.1581-14C>T)
n.2460-14C>T
n.2455-14C>T
n.2421-14C>T
ClinVar dbSNP
22g.38112319G=CA2404667715PLA2G6c.2277-14C= (n.2277-14C=)
c.*1475-14C= (n.*1475-14C=)
c.*1135-14C= (n.*1135-14C=)
c.2139-14C= (n.2139-14C=)
c.*2016-14C= (n.*2016-14C=)
c.*2136-14C= (n.*2136-14C=)
c.2319-14C= (n.2319-14C=)
n.2209-14C=
c.*1946-14C= (n.*1946-14C=)
c.2115-14C= (n.2115-14C=)
n.353-14C=
c.2172-14C= (n.2172-14C=)
c.1743-14C= (n.1743-14C=)
c.1599-14C= (n.1599-14C=)
c.1581-14C= (n.1581-14C=)
n.2460-14C=
n.2455-14C=
n.2421-14C=

Number of alleles fetched