Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.38112122G>A | CA639215360 | PLA2G6 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.*2199C>T (n.*2199C>T) c.*2319C>T (n.*2319C>T) n.2392C>T c.*2129C>T (n.*2129C>T) n.536C>T n.2643C>T n.2638C>T n.2604C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38112122G>T | CA2656640338 | PLA2G6 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.*2199C>A (n.*2199C>A) c.*2319C>A (n.*2319C>A) n.2392C>A c.*2129C>A (n.*2129C>A) n.536C>A n.2643C>A n.2638C>A n.2604C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112123G>T | CA2656640339 | PLA2G6 | c.*38C>A (n.*38C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.*2198C>A (n.*2198C>A) c.*2318C>A (n.*2318C>A) n.2391C>A c.*2128C>A (n.*2128C>A) n.535C>A n.2642C>A n.2637C>A n.2603C>A | gnomAD v4 |
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22 | g.38112124A>G | CA2404667615 | PLA2G6 | c.*37T>C (n.*37T>C) c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.*2197T>C (n.*2197T>C) c.*2317T>C (n.*2317T>C) n.2390T>C c.*2127T>C (n.*2127T>C) n.534T>C n.2641T>C n.2636T>C n.2602T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38112124A>T | CA2656640340 | PLA2G6 | c.*37T>A (n.*37T>A) c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.*2197T>A (n.*2197T>A) c.*2317T>A (n.*2317T>A) n.2390T>A c.*2127T>A (n.*2127T>A) n.534T>A n.2641T>A n.2636T>A n.2602T>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112125C= | CA2404667616 | PLA2G6 | c.*36G= (n.*36G=) c.*1315G= (n.*1315G=) c.*2196G= (n.*2196G=) c.*2316G= (n.*2316G=) n.2389G= c.*2126G= (n.*2126G=) n.533G= n.2640G= n.2635G= n.2601G= | |
22 | g.38112125C>T | CA639215361 | PLA2G6 | c.*36G>A (n.*36G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.*2196G>A (n.*2196G>A) c.*2316G>A (n.*2316G>A) n.2389G>A c.*2126G>A (n.*2126G>A) n.533G>A n.2640G>A n.2635G>A n.2601G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112126G>A | CA10230511 | PLA2G6 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.*2195C>T (n.*2195C>T) c.*2315C>T (n.*2315C>T) n.2388C>T c.*2125C>T (n.*2125C>T) n.532C>T n.2639C>T n.2634C>T n.2600C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38112126G>T | CA2404667618 | PLA2G6 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*2195C>A (n.*2195C>A) c.*2315C>A (n.*2315C>A) n.2388C>A c.*2125C>A (n.*2125C>A) n.532C>A n.2639C>A n.2634C>A n.2600C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38112127A>G | CA2656640345 | PLA2G6 | c.*34T>C (n.*34T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.*2194T>C (n.*2194T>C) c.*2314T>C (n.*2314T>C) n.2387T>C c.*2124T>C (n.*2124T>C) n.531T>C n.2638T>C n.2633T>C n.2599T>C | gnomAD v4 |
22 | g.38112128G>A | CA2577714645 | PLA2G6 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*2193C>T (n.*2193C>T) c.*2313C>T (n.*2313C>T) n.2386C>T c.*2123C>T (n.*2123C>T) n.530C>T n.2637C>T n.2632C>T n.2598C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112128G>T | CA2656640346 | PLA2G6 | c.*33C>A (n.*33C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*2193C>A (n.*2193C>A) c.*2313C>A (n.*2313C>A) n.2386C>A c.*2123C>A (n.*2123C>A) n.530C>A n.2637C>A n.2632C>A n.2598C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112129G>A | CA639215362 | PLA2G6 | c.*32C>T (n.*32C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*2192C>T (n.*2192C>T) c.*2312C>T (n.*2312C>T) n.2385C>T c.*2122C>T (n.*2122C>T) n.529C>T n.2636C>T n.2631C>T n.2597C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38112129G= | CA2404667619 | PLA2G6 | c.*32C= (n.*32C=) c.*1311C= (n.*1311C=) c.*2192C= (n.*2192C=) c.*2312C= (n.*2312C=) n.2385C= c.*2122C= (n.*2122C=) n.529C= n.2636C= n.2631C= n.2597C= | |
22 | g.38112130T>C | CA2656640348 | PLA2G6 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*2191A>G (n.*2191A>G) c.*2311A>G (n.*2311A>G) n.2384A>G c.*2121A>G (n.*2121A>G) n.528A>G n.2635A>G n.2630A>G n.2596A>G | gnomAD v4 |
22 | g.38112130T>G | CA2404667621 | PLA2G6 | c.*31A>C (n.*31A>C) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*2191A>C (n.*2191A>C) c.*2311A>C (n.*2311A>C) n.2384A>C c.*2121A>C (n.*2121A>C) n.528A>C n.2635A>C n.2630A>C n.2596A>C | dbSNP |
22 | g.38112130T= | CA2404667620 | PLA2G6 | c.*31A= (n.*31A=) c.*1310A= (n.*1310A=) c.*2191A= (n.*2191A=) c.*2311A= (n.*2311A=) n.2384A= c.*2121A= (n.*2121A=) n.528A= n.2635A= n.2630A= n.2596A= | |
22 | g.38112131C>A | CA2656640349 | PLA2G6 | c.*30G>T (n.*30G>T) c.*1309G>T (n.*1309G>T) c.*2190G>T (n.*2190G>T) c.*2310G>T (n.*2310G>T) n.2383G>T c.*2120G>T (n.*2120G>T) n.527G>T n.2634G>T n.2629G>T n.2595G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112131C>T | CA2656640350 | PLA2G6 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.*2190G>A (n.*2190G>A) c.*2310G>A (n.*2310G>A) n.2383G>A c.*2120G>A (n.*2120G>A) n.527G>A n.2634G>A n.2629G>A n.2595G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112132A= | CA2404667622 | PLA2G6 | c.*29T= (n.*29T=) c.*1308T= (n.*1308T=) c.*2189T= (n.*2189T=) c.*2309T= (n.*2309T=) n.2382T= c.*2119T= (n.*2119T=) n.526T= n.2633T= n.2628T= n.2594T= | |
22 | g.38112132A>G | CA2656640353 | PLA2G6 | c.*29T>C (n.*29T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.*2189T>C (n.*2189T>C) c.*2309T>C (n.*2309T>C) n.2382T>C c.*2119T>C (n.*2119T>C) n.526T>C n.2633T>C n.2628T>C n.2594T>C | gnomAD v4 |
22 | g.38112132A>T | CA639215363 | PLA2G6 | c.*29T>A (n.*29T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.*2189T>A (n.*2189T>A) c.*2309T>A (n.*2309T>A) n.2382T>A c.*2119T>A (n.*2119T>A) n.526T>A n.2633T>A n.2628T>A n.2594T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38112133G>A | CA2656640355 | PLA2G6 | c.*28C>T (n.*28C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.*2188C>T (n.*2188C>T) c.*2308C>T (n.*2308C>T) n.2381C>T c.*2118C>T (n.*2118C>T) n.525C>T n.2632C>T n.2627C>T n.2593C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112133G>T | CA2656640357 | PLA2G6 | c.*28C>A (n.*28C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*2188C>A (n.*2188C>A) c.*2308C>A (n.*2308C>A) n.2381C>A c.*2118C>A (n.*2118C>A) n.525C>A n.2632C>A n.2627C>A n.2593C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112134C>A | CA2656640359 | PLA2G6 | c.*27G>T (n.*27G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*2187G>T (n.*2187G>T) c.*2307G>T (n.*2307G>T) n.2380G>T c.*2117G>T (n.*2117G>T) n.524G>T n.2631G>T n.2626G>T n.2592G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112134C>T | CA2656640360 | PLA2G6 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*2187G>A (n.*2187G>A) c.*2307G>A (n.*2307G>A) n.2380G>A c.*2117G>A (n.*2117G>A) n.524G>A n.2631G>A n.2626G>A n.2592G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112135T>C | CA2656640361 | PLA2G6 | c.*26A>G (n.*26A>G) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.*2186A>G (n.*2186A>G) c.*2306A>G (n.*2306A>G) n.2379A>G c.*2116A>G (n.*2116A>G) n.523A>G n.2630A>G n.2625A>G n.2591A>G | gnomAD v4 |
22 | g.38112136G>A | CA2656640362 | PLA2G6 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.*2185C>T (n.*2185C>T) c.*2305C>T (n.*2305C>T) n.2378C>T c.*2115C>T (n.*2115C>T) n.522C>T n.2629C>T n.2624C>T n.2590C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112136G>T | CA2656640363 | PLA2G6 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.*2185C>A (n.*2185C>A) c.*2305C>A (n.*2305C>A) n.2378C>A c.*2115C>A (n.*2115C>A) n.522C>A n.2629C>A n.2624C>A n.2590C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112139del | CA2656640364 | PLA2G6 | c.*25del (n.*25del) c.*1304del (n.*1304del) c.*2185del (n.*2185del) c.*2305del (n.*2305del) n.2378del c.*2115del (n.*2115del) n.522del n.2629del n.2624del n.2590del | gnomAD v4 |
22 | g.38112137G>T | CA2656640365 | PLA2G6 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.*2184C>A (n.*2184C>A) c.*2304C>A (n.*2304C>A) n.2377C>A c.*2114C>A (n.*2114C>A) n.521C>A n.2628C>A n.2623C>A n.2589C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112138G>A | CA752966425 | PLA2G6 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.*2183C>T (n.*2183C>T) c.*2303C>T (n.*2303C>T) n.2376C>T c.*2113C>T (n.*2113C>T) n.520C>T n.2627C>T n.2622C>T n.2588C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38112138G= | CA2404667623 | PLA2G6 | c.*23C= (n.*23C=) c.*1302C= (n.*1302C=) c.*2183C= (n.*2183C=) c.*2303C= (n.*2303C=) n.2376C= c.*2113C= (n.*2113C=) n.520C= n.2627C= n.2622C= n.2588C= | |
22 | g.38112138G>T | CA10230512 | PLA2G6 | c.*23C>A (n.*23C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.*2183C>A (n.*2183C>A) c.*2303C>A (n.*2303C>A) n.2376C>A c.*2113C>A (n.*2113C>A) n.520C>A n.2627C>A n.2622C>A n.2588C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.38112139G>A | CA2656640392 | PLA2G6 | c.*22C>T (n.*22C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.*2182C>T (n.*2182C>T) c.*2302C>T (n.*2302C>T) n.2375C>T c.*2112C>T (n.*2112C>T) n.519C>T n.2626C>T n.2621C>T n.2587C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112139G>T | CA2656640393 | PLA2G6 | c.*22C>A (n.*22C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.*2182C>A (n.*2182C>A) c.*2302C>A (n.*2302C>A) n.2375C>A c.*2112C>A (n.*2112C>A) n.519C>A n.2626C>A n.2621C>A n.2587C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112140C>A | CA2656640395 | PLA2G6 | c.*21G>T (n.*21G>T) c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.*2181G>T (n.*2181G>T) c.*2301G>T (n.*2301G>T) n.2374G>T c.*2111G>T (n.*2111G>T) n.518G>T n.2625G>T n.2620G>T n.2586G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112140C>T | CA2656640398 | PLA2G6 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.*2181G>A (n.*2181G>A) c.*2301G>A (n.*2301G>A) n.2374G>A c.*2111G>A (n.*2111G>A) n.518G>A n.2625G>A n.2620G>A n.2586G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112141del | CA2818934142 | PLA2G6 | c.*21del (n.*21del) c.*1300del (n.*1300del) c.*2181del (n.*2181del) c.*2301del (n.*2301del) n.2374del c.*2111del (n.*2111del) n.518del n.2625del n.2620del n.2586del | |
22 | g.38112141C>A | CA2656640400 | PLA2G6 | c.*20G>T (n.*20G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.*2180G>T (n.*2180G>T) c.*2300G>T (n.*2300G>T) n.2373G>T c.*2110G>T (n.*2110G>T) n.517G>T n.2624G>T n.2619G>T n.2585G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112141C= | CA2404667624 | PLA2G6 | c.*20G= (n.*20G=) c.*1299G= (n.*1299G=) c.*2180G= (n.*2180G=) c.*2300G= (n.*2300G=) n.2373G= c.*2110G= (n.*2110G=) n.517G= n.2624G= n.2619G= n.2585G= | |
22 | g.38112141C>T | CA10230513 | PLA2G6 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.*2180G>A (n.*2180G>A) c.*2300G>A (n.*2300G>A) n.2373G>A c.*2110G>A (n.*2110G>A) n.517G>A n.2624G>A n.2619G>A n.2585G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112142G>A | CA207939 | PLA2G6 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.*2179C>T (n.*2179C>T) c.*2299C>T (n.*2299C>T) n.2372C>T c.*2109C>T (n.*2109C>T) n.516C>T n.2623C>T n.2618C>T n.2584C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112142G= | CA2404667625 | PLA2G6 | c.*19C= (n.*19C=) c.*1298C= (n.*1298C=) c.*2179C= (n.*2179C=) c.*2299C= (n.*2299C=) n.2372C= c.*2109C= (n.*2109C=) n.516C= n.2623C= n.2618C= n.2584C= | |
22 | g.38112142G>T | CA2656640408 | PLA2G6 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.*2179C>A (n.*2179C>A) c.*2299C>A (n.*2299C>A) n.2372C>A c.*2109C>A (n.*2109C>A) n.516C>A n.2623C>A n.2618C>A n.2584C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112143G>A | CA2656640416 | PLA2G6 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.*2178C>T (n.*2178C>T) c.*2298C>T (n.*2298C>T) n.2371C>T c.*2108C>T (n.*2108C>T) n.515C>T n.2622C>T n.2617C>T n.2583C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112143G>C | CA10230514 | PLA2G6 | c.*18C>G (n.*18C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.*2178C>G (n.*2178C>G) c.*2298C>G (n.*2298C>G) n.2371C>G c.*2108C>G (n.*2108C>G) n.515C>G n.2622C>G n.2617C>G n.2583C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112143G= | CA2404667626 | PLA2G6 | c.*18C= (n.*18C=) c.*1297C= (n.*1297C=) c.*2178C= (n.*2178C=) c.*2298C= (n.*2298C=) n.2371C= c.*2108C= (n.*2108C=) n.515C= n.2622C= n.2617C= n.2583C= | |
22 | g.38112143G>T | CA2656640413 | PLA2G6 | c.*18C>A (n.*18C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.*2298C>A (n.*2298C>A) n.2371C>A c.*2108C>A (n.*2108C>A) n.515C>A n.2622C>A n.2617C>A n.2583C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112144T>G | CA2656640421 | PLA2G6 | c.*17A>C (n.*17A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.*2177A>C (n.*2177A>C) c.*2297A>C (n.*2297A>C) n.2370A>C c.*2107A>C (n.*2107A>C) n.514A>C n.2621A>C n.2616A>C n.2582A>C | gnomAD v4 |
22 | g.38112144_38112145delinsTG | CA2404667628 | PLA2G6 | c.*16_*17delinsCA (n.*16_*17delinsCA) c.*1295_*1296delinsCA (n.*1295_*1296delinsCA) c.*2176_*2177delinsCA (n.*2176_*2177delinsCA) c.*2296_*2297delinsCA (n.*2296_*2297delinsCA) n.2369_2370delinsCA c.*2106_*2107delinsCA (n.*2106_*2107delinsCA) n.513_514delinsCA n.2620_2621delinsCA n.2615_2616delinsCA n.2581_2582delinsCA | |
22 | g.38112144_38112146delinsTGA | CA2404667627 | PLA2G6 | c.*15_*17delinsTCA (n.*15_*17delinsTCA) c.*1294_*1296delinsTCA (n.*1294_*1296delinsTCA) c.*2175_*2177delinsTCA (n.*2175_*2177delinsTCA) c.*2295_*2297delinsTCA (n.*2295_*2297delinsTCA) n.2368_2370delinsTCA c.*2105_*2107delinsTCA (n.*2105_*2107delinsTCA) n.512_514delinsTCA n.2619_2621delinsTCA n.2614_2616delinsTCA n.2580_2582delinsTCA | |
22 | g.38112145del | CA639215365 | PLA2G6 | c.*16del (n.*16del) c.*1295del (n.*1295del) c.*2176del (n.*2176del) c.*2296del (n.*2296del) n.2369del c.*2106del (n.*2106del) n.513del n.2620del n.2615del n.2581del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112145G>A | CA2656640429 | PLA2G6 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.*2176C>T (n.*2176C>T) c.*2296C>T (n.*2296C>T) n.2369C>T c.*2106C>T (n.*2106C>T) n.513C>T n.2620C>T n.2615C>T n.2581C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38112145G>T | CA2656640430 | PLA2G6 | c.*16C>A (n.*16C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.*2176C>A (n.*2176C>A) c.*2296C>A (n.*2296C>A) n.2369C>A c.*2106C>A (n.*2106C>A) n.513C>A n.2620C>A n.2615C>A n.2581C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112148_38112149del | CA324177371 | PLA2G6 | c.*15_*16del (n.*15_*16del) c.*1294_*1295del (n.*1294_*1295del) c.*2175_*2176del (n.*2175_*2176del) c.*2295_*2296del (n.*2295_*2296del) n.2368_2369del c.*2105_*2106del (n.*2105_*2106del) n.512_513del n.2619_2620del n.2614_2615del n.2580_2581del | dbSNP |
22 | g.38112146A>G | CA2656640434 | PLA2G6 | c.*15T>C (n.*15T>C) c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.*2175T>C (n.*2175T>C) c.*2295T>C (n.*2295T>C) n.2368T>C c.*2105T>C (n.*2105T>C) n.512T>C n.2619T>C n.2614T>C n.2580T>C | gnomAD v4 |
22 | g.38112146_38112147delinsAG | CA2404667629 | PLA2G6 | c.*14_*15delinsCT (n.*14_*15delinsCT) c.*1293_*1294delinsCT (n.*1293_*1294delinsCT) c.*2174_*2175delinsCT (n.*2174_*2175delinsCT) c.*2294_*2295delinsCT (n.*2294_*2295delinsCT) n.2367_2368delinsCT c.*2104_*2105delinsCT (n.*2104_*2105delinsCT) n.511_512delinsCT n.2618_2619delinsCT n.2613_2614delinsCT n.2579_2580delinsCT | |
22 | g.38112147del | CA639215367 | PLA2G6 | c.*14del (n.*14del) c.*1293del (n.*1293del) c.*2174del (n.*2174del) c.*2294del (n.*2294del) n.2367del c.*2104del (n.*2104del) n.511del n.2618del n.2613del n.2579del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112147G>A | CA324177375 | PLA2G6 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.*2174C>T (n.*2174C>T) c.*2294C>T (n.*2294C>T) n.2367C>T c.*2104C>T (n.*2104C>T) n.511C>T n.2618C>T n.2613C>T n.2579C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112147G= | CA2404667630 | PLA2G6 | c.*14C= (n.*14C=) c.*1293C= (n.*1293C=) c.*2174C= (n.*2174C=) c.*2294C= (n.*2294C=) n.2367C= c.*2104C= (n.*2104C=) n.511C= n.2618C= n.2613C= n.2579C= | |
22 | g.38112147G>T | CA2656640436 | PLA2G6 | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.*2174C>A (n.*2174C>A) c.*2294C>A (n.*2294C>A) n.2367C>A c.*2104C>A (n.*2104C>A) n.511C>A n.2618C>A n.2613C>A n.2579C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112148A= | CA2404667631 | PLA2G6 | c.*13T= (n.*13T=) c.*1292T= (n.*1292T=) c.*2173T= (n.*2173T=) c.*2293T= (n.*2293T=) n.2366T= c.*2103T= (n.*2103T=) n.510T= n.2617T= n.2612T= n.2578T= | |
22 | g.38112148A>G | CA2404667632 | PLA2G6 | c.*13T>C (n.*13T>C) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.*2173T>C (n.*2173T>C) c.*2293T>C (n.*2293T>C) n.2366T>C c.*2103T>C (n.*2103T>C) n.510T>C n.2617T>C n.2612T>C n.2578T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38112149G>C | CA2656640439 | PLA2G6 | c.*12C>G (n.*12C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.*2172C>G (n.*2172C>G) c.*2292C>G (n.*2292C>G) n.2365C>G c.*2102C>G (n.*2102C>G) n.509C>G n.2616C>G n.2611C>G n.2577C>G | gnomAD v4 |
22 | g.38112149G>T | CA2656640442 | PLA2G6 | c.*12C>A (n.*12C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.*2172C>A (n.*2172C>A) c.*2292C>A (n.*2292C>A) n.2365C>A c.*2102C>A (n.*2102C>A) n.509C>A n.2616C>A n.2611C>A n.2577C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112150G>A | CA2404667634 | PLA2G6 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.*2171C>T (n.*2171C>T) c.*2291C>T (n.*2291C>T) n.2364C>T c.*2101C>T (n.*2101C>T) n.508C>T n.2615C>T n.2610C>T n.2576C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38112150G= | CA2404667633 | PLA2G6 | c.*11C= (n.*11C=) c.*1290C= (n.*1290C=) c.*2171C= (n.*2171C=) c.*2291C= (n.*2291C=) n.2364C= c.*2101C= (n.*2101C=) n.508C= n.2615C= n.2610C= n.2576C= | |
22 | g.38112150G>T | CA2656640468 | PLA2G6 | c.*11C>A (n.*11C>A) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.*2171C>A (n.*2171C>A) c.*2291C>A (n.*2291C>A) n.2364C>A c.*2101C>A (n.*2101C>A) n.508C>A n.2615C>A n.2610C>A n.2576C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112151C>A | CA2656640472 | PLA2G6 | c.*10G>T (n.*10G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.*2170G>T (n.*2170G>T) c.*2290G>T (n.*2290G>T) n.2363G>T c.*2100G>T (n.*2100G>T) n.507G>T n.2614G>T n.2609G>T n.2575G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112151C>G | CA2577714647 | PLA2G6 | c.*10G>C (n.*10G>C) c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.*2170G>C (n.*2170G>C) c.*2290G>C (n.*2290G>C) n.2363G>C c.*2100G>C (n.*2100G>C) n.507G>C n.2614G>C n.2609G>C n.2575G>C | gnomAD v4 |
22 | g.38112151C>T | CA2656640474 | PLA2G6 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.*2170G>A (n.*2170G>A) c.*2290G>A (n.*2290G>A) n.2363G>A c.*2100G>A (n.*2100G>A) n.507G>A n.2614G>A n.2609G>A n.2575G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112152T>A | CA2656640481 | PLA2G6 | c.*9A>T (n.*9A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.*2169A>T (n.*2169A>T) c.*2289A>T (n.*2289A>T) n.2362A>T c.*2099A>T (n.*2099A>T) n.506A>T n.2613A>T n.2608A>T n.2574A>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112152T>C | CA2656640485 | PLA2G6 | c.*9A>G (n.*9A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*2169A>G (n.*2169A>G) c.*2289A>G (n.*2289A>G) n.2362A>G c.*2099A>G (n.*2099A>G) n.506A>G n.2613A>G n.2608A>G n.2574A>G | gnomAD v4 |
22 | g.38112152T>G | CA2656640484 | PLA2G6 | c.*9A>C (n.*9A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.*2169A>C (n.*2169A>C) c.*2289A>C (n.*2289A>C) n.2362A>C c.*2099A>C (n.*2099A>C) n.506A>C n.2613A>C n.2608A>C n.2574A>C | gnomAD v4 |
22 | g.38112153G>A | CA2656640488 | PLA2G6 | c.*8C>T (n.*8C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.*2168C>T (n.*2168C>T) c.*2288C>T (n.*2288C>T) n.2361C>T c.*2098C>T (n.*2098C>T) n.505C>T n.2612C>T n.2607C>T n.2573C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112156del | CA2656640487 | PLA2G6 | c.*8del (n.*8del) c.*1287del (n.*1287del) c.*2168del (n.*2168del) c.*2288del (n.*2288del) n.2361del c.*2098del (n.*2098del) n.505del n.2612del n.2607del n.2573del | gnomAD v4 |
22 | g.38112154G>T | CA2656640489 | PLA2G6 | c.*7C>A (n.*7C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.*2167C>A (n.*2167C>A) c.*2287C>A (n.*2287C>A) n.2360C>A c.*2097C>A (n.*2097C>A) n.504C>A n.2611C>A n.2606C>A n.2572C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112155G>A | CA2656640491 | PLA2G6 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.*2166C>T (n.*2166C>T) c.*2286C>T (n.*2286C>T) n.2359C>T c.*2096C>T (n.*2096C>T) n.503C>T n.2610C>T n.2605C>T n.2571C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112156G>A | CA639215368 | PLA2G6 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.*2285C>T (n.*2285C>T) n.2358C>T c.*2095C>T (n.*2095C>T) n.502C>T n.2609C>T n.2604C>T n.2570C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112156G= | CA2404667635 | PLA2G6 | c.*5C= (n.*5C=) c.*1284C= (n.*1284C=) c.*2165C= (n.*2165C=) c.*2285C= (n.*2285C=) n.2358C= c.*2095C= (n.*2095C=) n.502C= n.2609C= n.2604C= n.2570C= | |
22 | g.38112156G>T | CA2656640499 | PLA2G6 | c.*5C>A (n.*5C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.*2165C>A (n.*2165C>A) c.*2285C>A (n.*2285C>A) n.2358C>A c.*2095C>A (n.*2095C>A) n.502C>A n.2609C>A n.2604C>A n.2570C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112157A>G | CA2656640502 | PLA2G6 | c.*4T>C (n.*4T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.*2164T>C (n.*2164T>C) c.*2284T>C (n.*2284T>C) n.2357T>C c.*2094T>C (n.*2094T>C) n.501T>C n.2608T>C n.2603T>C n.2569T>C | gnomAD v4 |
22 | g.38112158C>A | CA2656640504 | PLA2G6 | c.*3G>T (n.*3G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.*2163G>T (n.*2163G>T) c.*2283G>T (n.*2283G>T) n.2356G>T c.*2093G>T (n.*2093G>T) n.500G>T n.2607G>T n.2602G>T n.2568G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112158C>T | CA2656640505 | PLA2G6 | c.*3G>A (n.*3G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.*2163G>A (n.*2163G>A) c.*2283G>A (n.*2283G>A) n.2356G>A c.*2093G>A (n.*2093G>A) n.500G>A n.2607G>A n.2602G>A n.2568G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112159C>A | CA2656640506 | PLA2G6 | c.*2G>T (n.*2G>T) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.*2162G>T (n.*2162G>T) c.*2282G>T (n.*2282G>T) n.2355G>T c.*2092G>T (n.*2092G>T) n.499G>T n.2606G>T n.2601G>T n.2567G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112160C>A | CA2656640507 | PLA2G6 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.*2161G>T (n.*2161G>T) c.*2281G>T (n.*2281G>T) n.2354G>T c.*2091G>T (n.*2091G>T) n.498G>T n.2605G>T n.2600G>T n.2566G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112160C>G | CA2656640508 | PLA2G6 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.*2161G>C (n.*2161G>C) c.*2281G>C (n.*2281G>C) n.2354G>C c.*2091G>C (n.*2091G>C) n.498G>C n.2605G>C n.2600G>C n.2566G>C | gnomAD v4 |
22 | g.38112160C>T | CA2656640509 | PLA2G6 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*2161G>A (n.*2161G>A) c.*2281G>A (n.*2281G>A) n.2354G>A c.*2091G>A (n.*2091G>A) n.498G>A n.2605G>A n.2600G>A n.2566G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112161T>A | CA411522921 | PLA2G6 | c.2421A>T (p.Ter807Cys) c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.2283A>T (p.Ter761Cys) c.*2160A>T (n.*2160A>T) c.*2280A>T (n.*2280A>T) c.2463A>T (p.Ter821Cys) n.2353A>T c.*2090A>T (n.*2090A>T) c.2259A>T (p.Ter753Cys) n.497A>T c.2316A>T (p.Ter772Cys) c.1887A>T (p.Ter629Cys) c.1743A>T (p.Ter581Cys) c.1725A>T (p.Ter575Cys) n.2604A>T n.2599A>T n.2565A>T | |
22 | g.38112161T>C | CA411522923 | PLA2G6 | c.2421A>G (p.Ter807Trp) c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.2283A>G (p.Ter761Trp) c.*2160A>G (n.*2160A>G) c.*2280A>G (n.*2280A>G) c.2463A>G (p.Ter821Trp) n.2353A>G c.*2090A>G (n.*2090A>G) c.2259A>G (p.Ter753Trp) n.497A>G c.2316A>G (p.Ter772Trp) c.1887A>G (p.Ter629Trp) c.1743A>G (p.Ter581Trp) c.1725A>G (p.Ter575Trp) n.2604A>G n.2599A>G n.2565A>G | gnomAD v4 |
22 | g.38112161T>G | CA411522926 | PLA2G6 | c.2421A>C (p.Ter807Cys) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.2283A>C (p.Ter761Cys) c.*2160A>C (n.*2160A>C) c.*2280A>C (n.*2280A>C) c.2463A>C (p.Ter821Cys) n.2353A>C c.*2090A>C (n.*2090A>C) c.2259A>C (p.Ter753Cys) n.497A>C c.2316A>C (p.Ter772Cys) c.1887A>C (p.Ter629Cys) c.1743A>C (p.Ter581Cys) c.1725A>C (p.Ter575Cys) n.2604A>C n.2599A>C n.2565A>C | |
22 | g.38112162C>A | CA411522930 | PLA2G6 | c.2420G>T (p.Ter807Leu) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.2282G>T (p.Ter761Leu) c.*2159G>T (n.*2159G>T) c.*2279G>T (n.*2279G>T) c.2462G>T (p.Ter821Leu) n.2352G>T c.*2089G>T (n.*2089G>T) c.2258G>T (p.Ter753Leu) n.496G>T c.2315G>T (p.Ter772Leu) c.1886G>T (p.Ter629Leu) c.1742G>T (p.Ter581Leu) c.1724G>T (p.Ter575Leu) n.2603G>T n.2598G>T n.2564G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112162C= | CA2404667636 | PLA2G6 | c.2420G= (p.Ter807=) c.*1278G= (n.*1278G=) c.2282G= (p.Ter761=) c.*2159G= (n.*2159G=) c.*2279G= (n.*2279G=) c.2462G= (p.Ter821=) n.2352G= c.*2089G= (n.*2089G=) c.2258G= (p.Ter753=) n.496G= c.2315G= (p.Ter772=) c.1886G= (p.Ter629=) c.1742G= (p.Ter581=) c.1724G= (p.Ter575=) n.2603G= n.2598G= n.2564G= | |
22 | g.38112162C>G | CA411522932 | PLA2G6 | c.2420G>C (p.Ter807Ser) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.2282G>C (p.Ter761Ser) c.*2159G>C (n.*2159G>C) c.*2279G>C (n.*2279G>C) c.2462G>C (p.Ter821Ser) n.2352G>C c.*2089G>C (n.*2089G>C) c.2258G>C (p.Ter753Ser) n.496G>C c.2315G>C (p.Ter772Ser) c.1886G>C (p.Ter629Ser) c.1742G>C (p.Ter581Ser) c.1724G>C (p.Ter575Ser) n.2603G>C n.2598G>C n.2564G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38112162C>T | CA10230515 | PLA2G6 | c.2420G>A (p.Ter807=) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.2282G>A (p.Ter761=) c.*2159G>A (n.*2159G>A) c.*2279G>A (n.*2279G>A) c.2462G>A (p.Ter821=) n.2352G>A c.*2089G>A (n.*2089G>A) c.2258G>A (p.Ter753=) n.496G>A c.2315G>A (p.Ter772=) c.1886G>A (p.Ter629=) c.1742G>A (p.Ter581=) c.1724G>A (p.Ter575=) n.2603G>A n.2598G>A n.2564G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38112163A>C | CA411522935 | PLA2G6 | c.2419T>G (p.Ter807Gly) c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.2281T>G (p.Ter761Gly) c.*2158T>G (n.*2158T>G) c.*2278T>G (n.*2278T>G) c.2461T>G (p.Ter821Gly) n.2351T>G c.*2088T>G (n.*2088T>G) c.2257T>G (p.Ter753Gly) n.495T>G c.2314T>G (p.Ter772Gly) c.1885T>G (p.Ter629Gly) c.1741T>G (p.Ter581Gly) c.1723T>G (p.Ter575Gly) n.2602T>G n.2597T>G n.2563T>G | |
22 | g.38112163A>G | CA411522937 | PLA2G6 | c.2419T>C (p.Ter807Arg) c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.2281T>C (p.Ter761Arg) c.*2158T>C (n.*2158T>C) c.*2278T>C (n.*2278T>C) c.2461T>C (p.Ter821Arg) n.2351T>C c.*2088T>C (n.*2088T>C) c.2257T>C (p.Ter753Arg) n.495T>C c.2314T>C (p.Ter772Arg) c.1885T>C (p.Ter629Arg) c.1741T>C (p.Ter581Arg) c.1723T>C (p.Ter575Arg) n.2602T>C n.2597T>C n.2563T>C | gnomAD v4 |
22 | g.38112163A>T | CA411522939 | PLA2G6 | c.2419T>A (p.Ter807Arg) c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.2281T>A (p.Ter761Arg) c.*2158T>A (n.*2158T>A) c.*2278T>A (n.*2278T>A) c.2461T>A (p.Ter821Arg) n.2351T>A c.*2088T>A (n.*2088T>A) c.2257T>A (p.Ter753Arg) n.495T>A c.2314T>A (p.Ter772Arg) c.1885T>A (p.Ter629Arg) c.1741T>A (p.Ter581Arg) c.1723T>A (p.Ter575Arg) n.2602T>A n.2597T>A n.2563T>A | |
22 | g.38112163_38112164delinsAG | CA2404667637 | PLA2G6 | c.2418_2419delinsCT (p.Pro806=) c.*1276_*1277delinsCT (n.*1276_*1277delinsCT) c.2280_2281delinsCT (p.Pro760=) c.*2157_*2158delinsCT (n.*2157_*2158delinsCT) c.*2277_*2278delinsCT (n.*2277_*2278delinsCT) c.2460_2461delinsCT (p.Pro820=) n.2350_2351delinsCT c.*2087_*2088delinsCT (n.*2087_*2088delinsCT) c.2256_2257delinsCT (p.Pro752=) n.494_495delinsCT c.2313_2314delinsCT (p.Pro771=) c.1884_1885delinsCT (p.Pro628=) c.1740_1741delinsCT (p.Pro580=) c.1722_1723delinsCT (p.Pro574=) n.2601_2602delinsCT n.2596_2597delinsCT n.2562_2563delinsCT | |
22 | g.38112164G>A | CA514541396 | PLA2G6 | c.2418C>T (p.Pro806=) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.2280C>T (p.Pro760=) c.*2157C>T (n.*2157C>T) c.*2277C>T (n.*2277C>T) c.2460C>T (p.Pro820=) n.2350C>T c.*2087C>T (n.*2087C>T) c.2256C>T (p.Pro752=) n.494C>T c.2313C>T (p.Pro771=) c.1884C>T (p.Pro628=) c.1740C>T (p.Pro580=) c.1722C>T (p.Pro574=) n.2601C>T n.2596C>T n.2562C>T | |
22 | g.38112164G>C | CA514541398 | PLA2G6 | c.2418C>G (p.Pro806=) c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.2280C>G (p.Pro760=) c.*2157C>G (n.*2157C>G) c.*2277C>G (n.*2277C>G) c.2460C>G (p.Pro820=) n.2350C>G c.*2087C>G (n.*2087C>G) c.2256C>G (p.Pro752=) n.494C>G c.2313C>G (p.Pro771=) c.1884C>G (p.Pro628=) c.1740C>G (p.Pro580=) c.1722C>G (p.Pro574=) n.2601C>G n.2596C>G n.2562C>G | ClinVar |
22 | g.38112164G>T | CA514541400 | PLA2G6 | c.2418C>A (p.Pro806=) c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.2280C>A (p.Pro760=) c.*2157C>A (n.*2157C>A) c.*2277C>A (n.*2277C>A) c.2460C>A (p.Pro820=) n.2350C>A c.*2087C>A (n.*2087C>A) c.2256C>A (p.Pro752=) n.494C>A c.2313C>A (p.Pro771=) c.1884C>A (p.Pro628=) c.1740C>A (p.Pro580=) c.1722C>A (p.Pro574=) n.2601C>A n.2596C>A n.2562C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112166del | CA324177378 | PLA2G6 | c.2418del (p.Ter807GluextTer11) c.*1276del (n.*1276del) c.2280del (p.Ter761GluextTer11) c.*2157del (n.*2157del) c.*2277del (n.*2277del) c.2460del (p.Ter821GluextTer11) n.2350del c.*2087del (n.*2087del) c.2256del (p.Ter753GluextTer11) n.494del c.2313del (p.Ter772GluextTer11) c.1884del (p.Ter629GluextTer11) c.1740del (p.Ter581GluextTer11) c.1722del (p.Ter575GluextTer11) n.2601del n.2596del n.2562del | dbSNP |
22 | g.38112165G>A | CA411522944 | PLA2G6 | c.2417C>T (p.Pro806Leu) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.2279C>T (p.Pro760Leu) c.*2156C>T (n.*2156C>T) c.*2276C>T (n.*2276C>T) c.2459C>T (p.Pro820Leu) n.2349C>T c.*2086C>T (n.*2086C>T) c.2255C>T (p.Pro752Leu) n.493C>T c.2312C>T (p.Pro771Leu) c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.1739C>T (p.Pro580Leu) c.1721C>T (p.Pro574Leu) n.2600C>T n.2595C>T n.2561C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112165G>C | CA206378 | PLA2G6 | c.2417C>G (p.Pro806Arg) c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.2279C>G (p.Pro760Arg) c.*2156C>G (n.*2156C>G) c.*2276C>G (n.*2276C>G) c.2459C>G (p.Pro820Arg) n.2349C>G c.*2086C>G (n.*2086C>G) c.2255C>G (p.Pro752Arg) n.493C>G c.2312C>G (p.Pro771Arg) c.1883C>G (p.Pro628Arg) c.1739C>G (p.Pro580Arg) c.1721C>G (p.Pro574Arg) n.2600C>G n.2595C>G n.2561C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112165G= | CA2404667638 | PLA2G6 | c.2417C= (p.Pro806=) c.*1275C= (n.*1275C=) c.2279C= (p.Pro760=) c.*2156C= (n.*2156C=) c.*2276C= (n.*2276C=) c.2459C= (p.Pro820=) n.2349C= c.*2086C= (n.*2086C=) c.2255C= (p.Pro752=) n.493C= c.2312C= (p.Pro771=) c.1883C= (p.Pro628=) c.1739C= (p.Pro580=) c.1721C= (p.Pro574=) n.2600C= n.2595C= n.2561C= | |
22 | g.38112165G>T | CA411522947 | PLA2G6 | c.2417C>A (p.Pro806His) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.2279C>A (p.Pro760His) c.*2156C>A (n.*2156C>A) c.*2276C>A (n.*2276C>A) c.2459C>A (p.Pro820His) n.2349C>A c.*2086C>A (n.*2086C>A) c.2255C>A (p.Pro752His) n.493C>A c.2312C>A (p.Pro771His) c.1883C>A (p.Pro628His) c.1739C>A (p.Pro580His) c.1721C>A (p.Pro574His) n.2600C>A n.2595C>A n.2561C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112166G>A | CA10230516 | PLA2G6 | c.2416C>T (p.Pro806Ser) c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.2278C>T (p.Pro760Ser) c.*2155C>T (n.*2155C>T) c.*2275C>T (n.*2275C>T) c.2458C>T (p.Pro820Ser) n.2348C>T c.*2085C>T (n.*2085C>T) c.2254C>T (p.Pro752Ser) n.492C>T c.2311C>T (p.Pro771Ser) c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.1738C>T (p.Pro580Ser) c.1720C>T (p.Pro574Ser) n.2599C>T n.2594C>T n.2560C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112166G>C | CA411522952 | PLA2G6 | c.2416C>G (p.Pro806Ala) c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.2278C>G (p.Pro760Ala) c.*2155C>G (n.*2155C>G) c.*2275C>G (n.*2275C>G) c.2458C>G (p.Pro820Ala) n.2348C>G c.*2085C>G (n.*2085C>G) c.2254C>G (p.Pro752Ala) n.492C>G c.2311C>G (p.Pro771Ala) c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.1738C>G (p.Pro580Ala) c.1720C>G (p.Pro574Ala) n.2599C>G n.2594C>G n.2560C>G | |
22 | g.38112166G= | CA2404667639 | PLA2G6 | c.2416C= (p.Pro806=) c.*1274C= (n.*1274C=) c.2278C= (p.Pro760=) c.*2155C= (n.*2155C=) c.*2275C= (n.*2275C=) c.2458C= (p.Pro820=) n.2348C= c.*2085C= (n.*2085C=) c.2254C= (p.Pro752=) n.492C= c.2311C= (p.Pro771=) c.1882C= (p.Pro628=) c.1738C= (p.Pro580=) c.1720C= (p.Pro574=) n.2599C= n.2594C= n.2560C= | |
22 | g.38112166G>T | CA411522955 | PLA2G6 | c.2416C>A (p.Pro806Thr) c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.2278C>A (p.Pro760Thr) c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.*2275C>A (n.*2275C>A) c.2458C>A (p.Pro820Thr) n.2348C>A c.*2085C>A (n.*2085C>A) c.2254C>A (p.Pro752Thr) n.492C>A c.2311C>A (p.Pro771Thr) c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.1738C>A (p.Pro580Thr) c.1720C>A (p.Pro574Thr) n.2599C>A n.2594C>A n.2560C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112167T>A | CA514541407 | PLA2G6 | c.2415A>T (p.Ser805=) c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.2277A>T (p.Ser759=) c.*2154A>T (n.*2154A>T) c.*2274A>T (n.*2274A>T) c.2457A>T (p.Ser819=) n.2347A>T c.*2084A>T (n.*2084A>T) c.2253A>T (p.Ser751=) n.491A>T c.2310A>T (p.Ser770=) c.1881A>T (p.Ser627=) c.1737A>T (p.Ser579=) c.1719A>T (p.Ser573=) n.2598A>T n.2593A>T n.2559A>T | |
22 | g.38112167T>C | CA514541406 | PLA2G6 | c.2415A>G (p.Ser805=) c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.2277A>G (p.Ser759=) c.*2154A>G (n.*2154A>G) c.*2274A>G (n.*2274A>G) c.2457A>G (p.Ser819=) n.2347A>G c.*2084A>G (n.*2084A>G) c.2253A>G (p.Ser751=) n.491A>G c.2310A>G (p.Ser770=) c.1881A>G (p.Ser627=) c.1737A>G (p.Ser579=) c.1719A>G (p.Ser573=) n.2598A>G n.2593A>G n.2559A>G | |
22 | g.38112167T>G | CA514541405 | PLA2G6 | c.2415A>C (p.Ser805=) c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.2277A>C (p.Ser759=) c.*2154A>C (n.*2154A>C) c.*2274A>C (n.*2274A>C) c.2457A>C (p.Ser819=) n.2347A>C c.*2084A>C (n.*2084A>C) c.2253A>C (p.Ser751=) n.491A>C c.2310A>C (p.Ser770=) c.1881A>C (p.Ser627=) c.1737A>C (p.Ser579=) c.1719A>C (p.Ser573=) n.2598A>C n.2593A>C n.2559A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38112167T= | CA2404667640 | PLA2G6 | c.2415A= (p.Ser805=) c.*1273A= (n.*1273A=) c.2277A= (p.Ser759=) c.*2154A= (n.*2154A=) c.*2274A= (n.*2274A=) c.2457A= (p.Ser819=) n.2347A= c.*2084A= (n.*2084A=) c.2253A= (p.Ser751=) n.491A= c.2310A= (p.Ser770=) c.1881A= (p.Ser627=) c.1737A= (p.Ser579=) c.1719A= (p.Ser573=) n.2598A= n.2593A= n.2559A= | |
22 | g.38112168G>A | CA411522958 | PLA2G6 | c.2414C>T (p.Ser805Leu) c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.2276C>T (p.Ser759Leu) c.*2153C>T (n.*2153C>T) c.*2273C>T (n.*2273C>T) c.2456C>T (p.Ser819Leu) n.2346C>T c.*2083C>T (n.*2083C>T) c.2252C>T (p.Ser751Leu) n.490C>T c.2309C>T (p.Ser770Leu) c.1880C>T (p.Ser627Leu) c.1736C>T (p.Ser579Leu) c.1718C>T (p.Ser573Leu) n.2597C>T n.2592C>T n.2558C>T | |
22 | g.38112168G>C | CA411522960 | PLA2G6 | c.2414C>G (p.Ser805Ter) c.*1612C>G (n.*1612C>G) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.2276C>G (p.Ser759Ter) c.*2153C>G (n.*2153C>G) c.*2273C>G (n.*2273C>G) c.2456C>G (p.Ser819Ter) n.2346C>G c.*2083C>G (n.*2083C>G) c.2252C>G (p.Ser751Ter) n.490C>G c.2309C>G (p.Ser770Ter) c.1880C>G (p.Ser627Ter) c.1736C>G (p.Ser579Ter) c.1718C>G (p.Ser573Ter) n.2597C>G n.2592C>G n.2558C>G | |
22 | g.38112168G>T | CA411522962 | PLA2G6 | c.2414C>A (p.Ser805Ter) c.*1612C>A (n.*1612C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.2276C>A (p.Ser759Ter) c.*2153C>A (n.*2153C>A) c.*2273C>A (n.*2273C>A) c.2456C>A (p.Ser819Ter) n.2346C>A c.*2083C>A (n.*2083C>A) c.2252C>A (p.Ser751Ter) n.490C>A c.2309C>A (p.Ser770Ter) c.1880C>A (p.Ser627Ter) c.1736C>A (p.Ser579Ter) c.1718C>A (p.Ser573Ter) n.2597C>A n.2592C>A n.2558C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112169del | CA514541412 | PLA2G6 | c.2413del (p.Ser805HisfsTer13) c.*1611del (n.*1611del) c.*1271del (n.*1271del) c.2275del (p.Ser759HisfsTer13) c.*2152del (n.*2152del) c.*2272del (n.*2272del) c.2455del (p.Ser819HisfsTer13) n.2345del c.*2082del (n.*2082del) c.2251del (p.Ser751HisfsTer13) n.489del c.2308del (p.Ser770HisfsTer13) c.1879del (p.Ser627HisfsTer13) c.1735del (p.Ser579HisfsTer13) c.1717del (p.Ser573HisfsTer13) n.2596del n.2591del n.2557del | |
22 | g.38112169A>C | CA411522968 | PLA2G6 | c.2413T>G (p.Ser805Ala) c.*1611T>G (n.*1611T>G) c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.2275T>G (p.Ser759Ala) c.*2152T>G (n.*2152T>G) c.*2272T>G (n.*2272T>G) c.2455T>G (p.Ser819Ala) n.2345T>G c.*2082T>G (n.*2082T>G) c.2251T>G (p.Ser751Ala) n.489T>G c.2308T>G (p.Ser770Ala) c.1879T>G (p.Ser627Ala) c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.1717T>G (p.Ser573Ala) n.2596T>G n.2591T>G n.2557T>G | |
22 | g.38112169A>G | CA411522967 | PLA2G6 | c.2413T>C (p.Ser805Pro) c.*1611T>C (n.*1611T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.2275T>C (p.Ser759Pro) c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.*2272T>C (n.*2272T>C) c.2455T>C (p.Ser819Pro) n.2345T>C c.*2082T>C (n.*2082T>C) c.2251T>C (p.Ser751Pro) n.489T>C c.2308T>C (p.Ser770Pro) c.1879T>C (p.Ser627Pro) c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.1717T>C (p.Ser573Pro) n.2596T>C n.2591T>C n.2557T>C | |
22 | g.38112169A>T | CA411522966 | PLA2G6 | c.2413T>A (p.Ser805Thr) c.*1611T>A (n.*1611T>A) c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.2275T>A (p.Ser759Thr) c.*2152T>A (n.*2152T>A) c.*2272T>A (n.*2272T>A) c.2455T>A (p.Ser819Thr) n.2345T>A c.*2082T>A (n.*2082T>A) c.2251T>A (p.Ser751Thr) n.489T>A c.2308T>A (p.Ser770Thr) c.1879T>A (p.Ser627Thr) c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.1717T>A (p.Ser573Thr) n.2596T>A n.2591T>A n.2557T>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112170G>A | CA514541414 | PLA2G6 | c.2412C>T (p.Leu804=) c.*1610C>T (n.*1610C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.2274C>T (p.Leu758=) c.*2151C>T (n.*2151C>T) c.*2271C>T (n.*2271C>T) c.2454C>T (p.Leu818=) n.2344C>T c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.2250C>T (p.Leu750=) n.488C>T c.2307C>T (p.Leu769=) c.1878C>T (p.Leu626=) c.1734C>T (p.Leu578=) c.1716C>T (p.Leu572=) n.2595C>T n.2590C>T n.2556C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.38112170G>C | CA514541415 | PLA2G6 | c.2412C>G (p.Leu804=) c.*1610C>G (n.*1610C>G) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.2274C>G (p.Leu758=) c.*2151C>G (n.*2151C>G) c.*2271C>G (n.*2271C>G) c.2454C>G (p.Leu818=) n.2344C>G c.*2081C>G (n.*2081C>G) c.2250C>G (p.Leu750=) n.488C>G c.2307C>G (p.Leu769=) c.1878C>G (p.Leu626=) c.1734C>G (p.Leu578=) c.1716C>G (p.Leu572=) n.2595C>G n.2590C>G n.2556C>G | dbSNP |
22 | g.38112170G= | CA2404667641 | PLA2G6 | c.2412C= (p.Leu804=) c.*1610C= (n.*1610C=) c.*1270C= (n.*1270C=) c.2274C= (p.Leu758=) c.*2151C= (n.*2151C=) c.*2271C= (n.*2271C=) c.2454C= (p.Leu818=) n.2344C= c.*2081C= (n.*2081C=) c.2250C= (p.Leu750=) n.488C= c.2307C= (p.Leu769=) c.1878C= (p.Leu626=) c.1734C= (p.Leu578=) c.1716C= (p.Leu572=) n.2595C= n.2590C= n.2556C= | |
22 | g.38112170G>T | CA514541416 | PLA2G6 | c.2412C>A (p.Leu804=) c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.2274C>A (p.Leu758=) c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.*2271C>A (n.*2271C>A) c.2454C>A (p.Leu818=) n.2344C>A c.*2081C>A (n.*2081C>A) c.2250C>A (p.Leu750=) n.488C>A c.2307C>A (p.Leu769=) c.1878C>A (p.Leu626=) c.1734C>A (p.Leu578=) c.1716C>A (p.Leu572=) n.2595C>A n.2590C>A n.2556C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112171A>C | CA411522971 | PLA2G6 | c.2411T>G (p.Leu804Arg) c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.2273T>G (p.Leu758Arg) c.*2150T>G (n.*2150T>G) c.*2270T>G (n.*2270T>G) c.2453T>G (p.Leu818Arg) n.2343T>G c.*2080T>G (n.*2080T>G) c.2249T>G (p.Leu750Arg) n.487T>G c.2306T>G (p.Leu769Arg) c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.1715T>G (p.Leu572Arg) n.2594T>G n.2589T>G n.2555T>G | |
22 | g.38112171A>G | CA411522973 | PLA2G6 | c.2411T>C (p.Leu804Pro) c.*1609T>C (n.*1609T>C) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.2273T>C (p.Leu758Pro) c.*2150T>C (n.*2150T>C) c.*2270T>C (n.*2270T>C) c.2453T>C (p.Leu818Pro) n.2343T>C c.*2080T>C (n.*2080T>C) c.2249T>C (p.Leu750Pro) n.487T>C c.2306T>C (p.Leu769Pro) c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.1715T>C (p.Leu572Pro) n.2594T>C n.2589T>C n.2555T>C | |
22 | g.38112171A>T | CA411522976 | PLA2G6 | c.2411T>A (p.Leu804His) c.*1609T>A (n.*1609T>A) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.2273T>A (p.Leu758His) c.*2150T>A (n.*2150T>A) c.*2270T>A (n.*2270T>A) c.2453T>A (p.Leu818His) n.2343T>A c.*2080T>A (n.*2080T>A) c.2249T>A (p.Leu750His) n.487T>A c.2306T>A (p.Leu769His) c.1877T>A (p.Leu626His) c.1733T>A (p.Leu578His) c.1715T>A (p.Leu572His) n.2594T>A n.2589T>A n.2555T>A | |
22 | g.38112172G>A | CA324177381 | PLA2G6 | c.2410C>T (p.Leu804Phe) c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.2272C>T (p.Leu758Phe) c.*2149C>T (n.*2149C>T) c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.2452C>T (p.Leu818Phe) n.2342C>T c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.2248C>T (p.Leu750Phe) n.486C>T c.2305C>T (p.Leu769Phe) c.1876C>T (p.Leu626Phe) c.1732C>T (p.Leu578Phe) c.1714C>T (p.Leu572Phe) n.2593C>T n.2588C>T n.2554C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38112172G>C | CA411522983 | PLA2G6 | c.2410C>G (p.Leu804Val) c.*1608C>G (n.*1608C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.2272C>G (p.Leu758Val) c.*2149C>G (n.*2149C>G) c.*2269C>G (n.*2269C>G) c.2452C>G (p.Leu818Val) n.2342C>G c.*2079C>G (n.*2079C>G) c.2248C>G (p.Leu750Val) n.486C>G c.2305C>G (p.Leu769Val) c.1876C>G (p.Leu626Val) c.1732C>G (p.Leu578Val) c.1714C>G (p.Leu572Val) n.2593C>G n.2588C>G n.2554C>G | gnomAD v4 |
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22 | g.38112172G>T | CA411522984 | PLA2G6 | c.2410C>A (p.Leu804Ile) c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.2272C>A (p.Leu758Ile) c.*2149C>A (n.*2149C>A) c.*2269C>A (n.*2269C>A) c.2452C>A (p.Leu818Ile) n.2342C>A c.*2079C>A (n.*2079C>A) c.2248C>A (p.Leu750Ile) n.486C>A c.2305C>A (p.Leu769Ile) c.1876C>A (p.Leu626Ile) c.1732C>A (p.Leu578Ile) c.1714C>A (p.Leu572Ile) n.2593C>A n.2588C>A n.2554C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112173C>A | CA514541418 | PLA2G6 | c.2409G>T (p.Leu803=) c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.2271G>T (p.Leu757=) c.*2148G>T (n.*2148G>T) c.*2268G>T (n.*2268G>T) c.2451G>T (p.Leu817=) n.2341G>T c.*2078G>T (n.*2078G>T) c.2247G>T (p.Leu749=) n.485G>T c.2304G>T (p.Leu768=) c.1875G>T (p.Leu625=) c.1731G>T (p.Leu577=) c.1713G>T (p.Leu571=) n.2592G>T n.2587G>T n.2553G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112173C= | CA2404667643 | PLA2G6 | c.2409G= (p.Leu803=) c.*1607G= (n.*1607G=) c.*1267G= (n.*1267G=) c.2271G= (p.Leu757=) c.*2148G= (n.*2148G=) c.*2268G= (n.*2268G=) c.2451G= (p.Leu817=) n.2341G= c.*2078G= (n.*2078G=) c.2247G= (p.Leu749=) n.485G= c.2304G= (p.Leu768=) c.1875G= (p.Leu625=) c.1731G= (p.Leu577=) c.1713G= (p.Leu571=) n.2592G= n.2587G= n.2553G= | |
22 | g.38112173C>G | CA514541419 | PLA2G6 | c.2409G>C (p.Leu803=) c.*1607G>C (n.*1607G>C) c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.2271G>C (p.Leu757=) c.*2148G>C (n.*2148G>C) c.*2268G>C (n.*2268G>C) c.2451G>C (p.Leu817=) n.2341G>C c.*2078G>C (n.*2078G>C) c.2247G>C (p.Leu749=) n.485G>C c.2304G>C (p.Leu768=) c.1875G>C (p.Leu625=) c.1731G>C (p.Leu577=) c.1713G>C (p.Leu571=) n.2592G>C n.2587G>C n.2553G>C | |
22 | g.38112173C>T | CA514541420 | PLA2G6 | c.2409G>A (p.Leu803=) c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.2271G>A (p.Leu757=) c.*2148G>A (n.*2148G>A) c.*2268G>A (n.*2268G>A) c.2451G>A (p.Leu817=) n.2341G>A c.*2078G>A (n.*2078G>A) c.2247G>A (p.Leu749=) n.485G>A c.2304G>A (p.Leu768=) c.1875G>A (p.Leu625=) c.1731G>A (p.Leu577=) c.1713G>A (p.Leu571=) n.2592G>A n.2587G>A n.2553G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112174A>C | CA411522985 | PLA2G6 | c.2408T>G (p.Leu803Arg) c.*1606T>G (n.*1606T>G) c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.2270T>G (p.Leu757Arg) c.*2147T>G (n.*2147T>G) c.*2267T>G (n.*2267T>G) c.2450T>G (p.Leu817Arg) n.2340T>G c.*2077T>G (n.*2077T>G) c.2246T>G (p.Leu749Arg) n.484T>G c.2303T>G (p.Leu768Arg) c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1712T>G (p.Leu571Arg) n.2591T>G n.2586T>G n.2552T>G | |
22 | g.38112174A>G | CA411522986 | PLA2G6 | c.2408T>C (p.Leu803Pro) c.*1606T>C (n.*1606T>C) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.2270T>C (p.Leu757Pro) c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.*2267T>C (n.*2267T>C) c.2450T>C (p.Leu817Pro) n.2340T>C c.*2077T>C (n.*2077T>C) c.2246T>C (p.Leu749Pro) n.484T>C c.2303T>C (p.Leu768Pro) c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1712T>C (p.Leu571Pro) n.2591T>C n.2586T>C n.2552T>C | |
22 | g.38112174A>T | CA411522987 | PLA2G6 | c.2408T>A (p.Leu803Gln) c.*1606T>A (n.*1606T>A) c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.2270T>A (p.Leu757Gln) c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.*2267T>A (n.*2267T>A) c.2450T>A (p.Leu817Gln) n.2340T>A c.*2077T>A (n.*2077T>A) c.2246T>A (p.Leu749Gln) n.484T>A c.2303T>A (p.Leu768Gln) c.1874T>A (p.Leu625Gln) c.1730T>A (p.Leu577Gln) c.1712T>A (p.Leu571Gln) n.2591T>A n.2586T>A n.2552T>A | |
22 | g.38112175G>A | CA10230517 | PLA2G6 | c.2407C>T (p.Leu803=) c.*1605C>T (n.*1605C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.2269C>T (p.Leu757=) c.*2146C>T (n.*2146C>T) c.*2266C>T (n.*2266C>T) c.2449C>T (p.Leu817=) n.2339C>T c.*2076C>T (n.*2076C>T) c.2245C>T (p.Leu749=) n.483C>T c.2302C>T (p.Leu768=) c.1873C>T (p.Leu625=) c.1729C>T (p.Leu577=) c.1711C>T (p.Leu571=) n.2590C>T n.2585C>T n.2551C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38112175G>C | CA411522988 | PLA2G6 | c.2407C>G (p.Leu803Val) c.*1605C>G (n.*1605C>G) c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.2269C>G (p.Leu757Val) c.*2146C>G (n.*2146C>G) c.*2266C>G (n.*2266C>G) c.2449C>G (p.Leu817Val) n.2339C>G c.*2076C>G (n.*2076C>G) c.2245C>G (p.Leu749Val) n.483C>G c.2302C>G (p.Leu768Val) c.1873C>G (p.Leu625Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1711C>G (p.Leu571Val) n.2590C>G n.2585C>G n.2551C>G | |
22 | g.38112175G= | CA2404667644 | PLA2G6 | c.2407C= (p.Leu803=) c.*1605C= (n.*1605C=) c.*1265C= (n.*1265C=) c.2269C= (p.Leu757=) c.*2146C= (n.*2146C=) c.*2266C= (n.*2266C=) c.2449C= (p.Leu817=) n.2339C= c.*2076C= (n.*2076C=) c.2245C= (p.Leu749=) n.483C= c.2302C= (p.Leu768=) c.1873C= (p.Leu625=) c.1729C= (p.Leu577=) c.1711C= (p.Leu571=) n.2590C= n.2585C= n.2551C= | |
22 | g.38112175G>T | CA411522989 | PLA2G6 | c.2407C>A (p.Leu803Met) c.*1605C>A (n.*1605C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.2269C>A (p.Leu757Met) c.*2146C>A (n.*2146C>A) c.*2266C>A (n.*2266C>A) c.2449C>A (p.Leu817Met) n.2339C>A c.*2076C>A (n.*2076C>A) c.2245C>A (p.Leu749Met) n.483C>A c.2302C>A (p.Leu768Met) c.1873C>A (p.Leu625Met) c.1729C>A (p.Leu577Met) c.1711C>A (p.Leu571Met) n.2590C>A n.2585C>A n.2551C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112176C>A | CA10230518 | PLA2G6 | c.2406G>T (p.Leu802=) c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.2268G>T (p.Leu756=) c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.*2265G>T (n.*2265G>T) c.2448G>T (p.Leu816=) n.2338G>T c.*2075G>T (n.*2075G>T) c.2244G>T (p.Leu748=) n.482G>T c.2301G>T (p.Leu767=) c.1872G>T (p.Leu624=) c.1728G>T (p.Leu576=) c.1710G>T (p.Leu570=) n.2589G>T n.2584G>T n.2550G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38112176C= | CA2404667645 | PLA2G6 | c.2406G= (p.Leu802=) c.*1604G= (n.*1604G=) c.*1264G= (n.*1264G=) c.2268G= (p.Leu756=) c.*2145G= (n.*2145G=) c.*2265G= (n.*2265G=) c.2448G= (p.Leu816=) n.2338G= c.*2075G= (n.*2075G=) c.2244G= (p.Leu748=) n.482G= c.2301G= (p.Leu767=) c.1872G= (p.Leu624=) c.1728G= (p.Leu576=) c.1710G= (p.Leu570=) n.2589G= n.2584G= n.2550G= | |
22 | g.38112176C>G | CA514541422 | PLA2G6 | c.2406G>C (p.Leu802=) c.*1604G>C (n.*1604G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.2268G>C (p.Leu756=) c.*2145G>C (n.*2145G>C) c.*2265G>C (n.*2265G>C) c.2448G>C (p.Leu816=) n.2338G>C c.*2075G>C (n.*2075G>C) c.2244G>C (p.Leu748=) n.482G>C c.2301G>C (p.Leu767=) c.1872G>C (p.Leu624=) c.1728G>C (p.Leu576=) c.1710G>C (p.Leu570=) n.2589G>C n.2584G>C n.2550G>C | |
22 | g.38112176C>T | CA514541423 | PLA2G6 | c.2406G>A (p.Leu802=) c.*1604G>A (n.*1604G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.2268G>A (p.Leu756=) c.*2145G>A (n.*2145G>A) c.*2265G>A (n.*2265G>A) c.2448G>A (p.Leu816=) n.2338G>A c.*2075G>A (n.*2075G>A) c.2244G>A (p.Leu748=) n.482G>A c.2301G>A (p.Leu767=) c.1872G>A (p.Leu624=) c.1728G>A (p.Leu576=) c.1710G>A (p.Leu570=) n.2589G>A n.2584G>A n.2550G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38112177A>C | CA411522992 | PLA2G6 | c.2405T>G (p.Leu802Arg) c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.2267T>G (p.Leu756Arg) c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.*2264T>G (n.*2264T>G) c.2447T>G (p.Leu816Arg) n.2337T>G c.*2074T>G (n.*2074T>G) c.2243T>G (p.Leu748Arg) n.481T>G c.2300T>G (p.Leu767Arg) c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1709T>G (p.Leu570Arg) n.2588T>G n.2583T>G n.2549T>G | |
22 | g.38112177A>G | CA411522990 | PLA2G6 | c.2405T>C (p.Leu802Pro) c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.2267T>C (p.Leu756Pro) c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.*2264T>C (n.*2264T>C) c.2447T>C (p.Leu816Pro) n.2337T>C c.*2074T>C (n.*2074T>C) c.2243T>C (p.Leu748Pro) n.481T>C c.2300T>C (p.Leu767Pro) c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1709T>C (p.Leu570Pro) n.2588T>C n.2583T>C n.2549T>C | |
22 | g.38112177A>T | CA411522991 | PLA2G6 | c.2405T>A (p.Leu802Gln) c.*1603T>A (n.*1603T>A) c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.2267T>A (p.Leu756Gln) c.*2144T>A (n.*2144T>A) c.*2264T>A (n.*2264T>A) c.2447T>A (p.Leu816Gln) n.2337T>A c.*2074T>A (n.*2074T>A) c.2243T>A (p.Leu748Gln) n.481T>A c.2300T>A (p.Leu767Gln) c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.1727T>A (p.Leu576Gln) c.1709T>A (p.Leu570Gln) n.2588T>A n.2583T>A n.2549T>A | |
22 | g.38112178G>A | CA514541425 | PLA2G6 | c.2404C>T (p.Leu802=) c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.2266C>T (p.Leu756=) c.*2143C>T (n.*2143C>T) c.*2263C>T (n.*2263C>T) c.2446C>T (p.Leu816=) n.2336C>T c.*2073C>T (n.*2073C>T) c.2242C>T (p.Leu748=) n.480C>T c.2299C>T (p.Leu767=) c.1870C>T (p.Leu624=) c.1726C>T (p.Leu576=) c.1708C>T (p.Leu570=) n.2587C>T n.2582C>T n.2548C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38112178G= | CA2404667646 | PLA2G6 | c.2404C= (p.Leu802=) c.*1602C= (n.*1602C=) c.*1262C= (n.*1262C=) c.2266C= (p.Leu756=) c.*2143C= (n.*2143C=) c.*2263C= (n.*2263C=) c.2446C= (p.Leu816=) n.2336C= c.*2073C= (n.*2073C=) c.2242C= (p.Leu748=) n.480C= c.2299C= (p.Leu767=) c.1870C= (p.Leu624=) c.1726C= (p.Leu576=) c.1708C= (p.Leu570=) n.2587C= n.2582C= n.2548C= | |
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22 | g.38112182G>T | CA514541433 | PLA2G6 | c.2400C>A (p.Ile800=) c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.2262C>A (p.Ile754=) c.*2139C>A (n.*2139C>A) c.*2259C>A (n.*2259C>A) c.2442C>A (p.Ile814=) n.2332C>A c.*2069C>A (n.*2069C>A) c.2238C>A (p.Ile746=) n.476C>A c.2295C>A (p.Ile765=) c.1866C>A (p.Ile622=) c.1722C>A (p.Ile574=) c.1704C>A (p.Ile568=) n.2583C>A n.2578C>A n.2544C>A | |
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22 | g.38112183A>G | CA411523004 | PLA2G6 | c.2399T>C (p.Ile800Thr) c.*1597T>C (n.*1597T>C) c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.2261T>C (p.Ile754Thr) c.*2138T>C (n.*2138T>C) c.*2258T>C (n.*2258T>C) c.2441T>C (p.Ile814Thr) n.2331T>C c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.2237T>C (p.Ile746Thr) n.475T>C c.2294T>C (p.Ile765Thr) c.1865T>C (p.Ile622Thr) c.1721T>C (p.Ile574Thr) c.1703T>C (p.Ile568Thr) n.2582T>C n.2577T>C n.2543T>C | dbSNP |
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22 | g.38112184T>G | CA411523008 | PLA2G6 | c.2398A>C (p.Ile800Leu) c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.2260A>C (p.Ile754Leu) c.*2137A>C (n.*2137A>C) c.*2257A>C (n.*2257A>C) c.2440A>C (p.Ile814Leu) n.2330A>C c.*2067A>C (n.*2067A>C) c.2236A>C (p.Ile746Leu) n.474A>C c.2293A>C (p.Ile765Leu) c.1864A>C (p.Ile622Leu) c.1720A>C (p.Ile574Leu) c.1702A>C (p.Ile568Leu) n.2581A>C n.2576A>C n.2542A>C | gnomAD v4 |
22 | g.38112185G>A | CA514541434 | PLA2G6 | c.2397C>T (p.Leu799=) c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.2259C>T (p.Leu753=) c.*2136C>T (n.*2136C>T) c.*2256C>T (n.*2256C>T) c.2439C>T (p.Leu813=) n.2329C>T c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.2235C>T (p.Leu745=) n.473C>T c.2292C>T (p.Leu764=) c.1863C>T (p.Leu621=) c.1719C>T (p.Leu573=) c.1701C>T (p.Leu567=) n.2580C>T n.2575C>T n.2541C>T | dbSNP |
22 | g.38112185G>C | CA514541435 | PLA2G6 | c.2397C>G (p.Leu799=) c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.2259C>G (p.Leu753=) c.*2136C>G (n.*2136C>G) c.*2256C>G (n.*2256C>G) c.2439C>G (p.Leu813=) n.2329C>G c.*2066C>G (n.*2066C>G) c.2235C>G (p.Leu745=) n.473C>G c.2292C>G (p.Leu764=) c.1863C>G (p.Leu621=) c.1719C>G (p.Leu573=) c.1701C>G (p.Leu567=) n.2580C>G n.2575C>G n.2541C>G | |
22 | g.38112185G= | CA2404667649 | PLA2G6 | c.2397C= (p.Leu799=) c.*1595C= (n.*1595C=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.2259C= (p.Leu753=) c.*2136C= (n.*2136C=) c.*2256C= (n.*2256C=) c.2439C= (p.Leu813=) n.2329C= c.*2066C= (n.*2066C=) c.2235C= (p.Leu745=) n.473C= c.2292C= (p.Leu764=) c.1863C= (p.Leu621=) c.1719C= (p.Leu573=) c.1701C= (p.Leu567=) n.2580C= n.2575C= n.2541C= | |
22 | g.38112185G>T | CA514541436 | PLA2G6 | c.2397C>A (p.Leu799=) c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.2259C>A (p.Leu753=) c.*2136C>A (n.*2136C>A) c.*2256C>A (n.*2256C>A) c.2439C>A (p.Leu813=) n.2329C>A c.*2066C>A (n.*2066C>A) c.2235C>A (p.Leu745=) n.473C>A c.2292C>A (p.Leu764=) c.1863C>A (p.Leu621=) c.1719C>A (p.Leu573=) c.1701C>A (p.Leu567=) n.2580C>A n.2575C>A n.2541C>A | |
22 | g.38112186A= | CA2404667650 | PLA2G6 | c.2396T= (p.Leu799=) c.*1594T= (n.*1594T=) c.*1254T= (n.*1254T=) c.2258T= (p.Leu753=) c.*2135T= (n.*2135T=) c.*2255T= (n.*2255T=) c.2438T= (p.Leu813=) n.2328T= c.*2065T= (n.*2065T=) c.2234T= (p.Leu745=) n.472T= c.2291T= (p.Leu764=) c.1862T= (p.Leu621=) c.1718T= (p.Leu573=) c.1700T= (p.Leu567=) n.2579T= n.2574T= n.2540T= | |
22 | g.38112186A>C | CA411523010 | PLA2G6 | c.2396T>G (p.Leu799Arg) c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.2258T>G (p.Leu753Arg) c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.*2255T>G (n.*2255T>G) c.2438T>G (p.Leu813Arg) n.2328T>G c.*2065T>G (n.*2065T>G) c.2234T>G (p.Leu745Arg) n.472T>G c.2291T>G (p.Leu764Arg) c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.1700T>G (p.Leu567Arg) n.2579T>G n.2574T>G n.2540T>G | |
22 | g.38112186A>G | CA411523009 | PLA2G6 | c.2396T>C (p.Leu799Pro) c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.2258T>C (p.Leu753Pro) c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*2255T>C (n.*2255T>C) c.2438T>C (p.Leu813Pro) n.2328T>C c.*2065T>C (n.*2065T>C) c.2234T>C (p.Leu745Pro) n.472T>C c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.1700T>C (p.Leu567Pro) n.2579T>C n.2574T>C n.2540T>C | |
22 | g.38112186A>T | CA173268 | PLA2G6 | c.2396T>A (p.Leu799His) c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.2258T>A (p.Leu753His) c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.*2255T>A (n.*2255T>A) c.2438T>A (p.Leu813His) n.2328T>A c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.2234T>A (p.Leu745His) n.472T>A c.2291T>A (p.Leu764His) c.1862T>A (p.Leu621His) c.1718T>A (p.Leu573His) c.1700T>A (p.Leu567His) n.2579T>A n.2574T>A n.2540T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.38112187G>A | CA411523011 | PLA2G6 | c.2395C>T (p.Leu799Phe) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.2257C>T (p.Leu753Phe) c.*2134C>T (n.*2134C>T) c.*2254C>T (n.*2254C>T) c.2437C>T (p.Leu813Phe) n.2327C>T c.*2064C>T (n.*2064C>T) c.2233C>T (p.Leu745Phe) n.471C>T c.2290C>T (p.Leu764Phe) c.1861C>T (p.Leu621Phe) c.1717C>T (p.Leu573Phe) c.1699C>T (p.Leu567Phe) n.2578C>T n.2573C>T n.2539C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112187G>C | CA411523012 | PLA2G6 | c.2395C>G (p.Leu799Val) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.2257C>G (p.Leu753Val) c.*2134C>G (n.*2134C>G) c.*2254C>G (n.*2254C>G) c.2437C>G (p.Leu813Val) n.2327C>G c.*2064C>G (n.*2064C>G) c.2233C>G (p.Leu745Val) n.471C>G c.2290C>G (p.Leu764Val) c.1861C>G (p.Leu621Val) c.1717C>G (p.Leu573Val) c.1699C>G (p.Leu567Val) n.2578C>G n.2573C>G n.2539C>G | |
22 | g.38112187G= | CA2404667651 | PLA2G6 | c.2395C= (p.Leu799=) c.*1593C= (n.*1593C=) c.*1253C= (n.*1253C=) c.2257C= (p.Leu753=) c.*2134C= (n.*2134C=) c.*2254C= (n.*2254C=) c.2437C= (p.Leu813=) n.2327C= c.*2064C= (n.*2064C=) c.2233C= (p.Leu745=) n.471C= c.2290C= (p.Leu764=) c.1861C= (p.Leu621=) c.1717C= (p.Leu573=) c.1699C= (p.Leu567=) n.2578C= n.2573C= n.2539C= | |
22 | g.38112187G>T | CA411523013 | PLA2G6 | c.2395C>A (p.Leu799Ile) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.2257C>A (p.Leu753Ile) c.*2134C>A (n.*2134C>A) c.*2254C>A (n.*2254C>A) c.2437C>A (p.Leu813Ile) n.2327C>A c.*2064C>A (n.*2064C>A) c.2233C>A (p.Leu745Ile) n.471C>A c.2290C>A (p.Leu764Ile) c.1861C>A (p.Leu621Ile) c.1717C>A (p.Leu573Ile) c.1699C>A (p.Leu567Ile) n.2578C>A n.2573C>A n.2539C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112188C>A | CA411523014 | PLA2G6 | c.2394G>T (p.Lys798Asn) c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.2256G>T (p.Lys752Asn) c.*2133G>T (n.*2133G>T) c.*2253G>T (n.*2253G>T) c.2436G>T (p.Lys812Asn) n.2326G>T c.*2063G>T (n.*2063G>T) c.2232G>T (p.Lys744Asn) n.470G>T c.2289G>T (p.Lys763Asn) c.1860G>T (p.Lys620Asn) c.1716G>T (p.Lys572Asn) c.1698G>T (p.Lys566Asn) n.2577G>T n.2572G>T n.2538G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38112188C= | CA2404667652 | PLA2G6 | c.2394G= (p.Lys798=) c.*1592G= (n.*1592G=) c.*1252G= (n.*1252G=) c.2256G= (p.Lys752=) c.*2133G= (n.*2133G=) c.*2253G= (n.*2253G=) c.2436G= (p.Lys812=) n.2326G= c.*2063G= (n.*2063G=) c.2232G= (p.Lys744=) n.470G= c.2289G= (p.Lys763=) c.1860G= (p.Lys620=) c.1716G= (p.Lys572=) c.1698G= (p.Lys566=) n.2577G= n.2572G= n.2538G= | |
22 | g.38112188C>G | CA411523015 | PLA2G6 | c.2394G>C (p.Lys798Asn) c.*1592G>C (n.*1592G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.2256G>C (p.Lys752Asn) c.*2133G>C (n.*2133G>C) c.*2253G>C (n.*2253G>C) c.2436G>C (p.Lys812Asn) n.2326G>C c.*2063G>C (n.*2063G>C) c.2232G>C (p.Lys744Asn) n.470G>C c.2289G>C (p.Lys763Asn) c.1860G>C (p.Lys620Asn) c.1716G>C (p.Lys572Asn) c.1698G>C (p.Lys566Asn) n.2577G>C n.2572G>C n.2538G>C | |
22 | g.38112188C>T | CA10230520 | PLA2G6 | c.2394G>A (p.Lys798=) c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.2256G>A (p.Lys752=) c.*2133G>A (n.*2133G>A) c.*2253G>A (n.*2253G>A) c.2436G>A (p.Lys812=) n.2326G>A c.*2063G>A (n.*2063G>A) c.2232G>A (p.Lys744=) n.470G>A c.2289G>A (p.Lys763=) c.1860G>A (p.Lys620=) c.1716G>A (p.Lys572=) c.1698G>A (p.Lys566=) n.2577G>A n.2572G>A n.2538G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38112189T>A | CA411523016 | PLA2G6 | c.2393A>T (p.Lys798Met) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.2255A>T (p.Lys752Met) c.*2132A>T (n.*2132A>T) c.*2252A>T (n.*2252A>T) c.2435A>T (p.Lys812Met) n.2325A>T c.*2062A>T (n.*2062A>T) c.2231A>T (p.Lys744Met) n.469A>T c.2288A>T (p.Lys763Met) c.1859A>T (p.Lys620Met) c.1715A>T (p.Lys572Met) c.1697A>T (p.Lys566Met) n.2576A>T n.2571A>T n.2537A>T | |
22 | g.38112189T>C | CA411523017 | PLA2G6 | c.2393A>G (p.Lys798Arg) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.2255A>G (p.Lys752Arg) c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.*2252A>G (n.*2252A>G) c.2435A>G (p.Lys812Arg) n.2325A>G c.*2062A>G (n.*2062A>G) c.2231A>G (p.Lys744Arg) n.469A>G c.2288A>G (p.Lys763Arg) c.1859A>G (p.Lys620Arg) c.1715A>G (p.Lys572Arg) c.1697A>G (p.Lys566Arg) n.2576A>G n.2571A>G n.2537A>G | |
22 | g.38112189T>G | CA411523018 | PLA2G6 | c.2393A>C (p.Lys798Thr) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.2255A>C (p.Lys752Thr) c.*2132A>C (n.*2132A>C) c.*2252A>C (n.*2252A>C) c.2435A>C (p.Lys812Thr) n.2325A>C c.*2062A>C (n.*2062A>C) c.2231A>C (p.Lys744Thr) n.469A>C c.2288A>C (p.Lys763Thr) c.1859A>C (p.Lys620Thr) c.1715A>C (p.Lys572Thr) c.1697A>C (p.Lys566Thr) n.2576A>C n.2571A>C n.2537A>C | |
22 | g.38112190T>A | CA411523019 | PLA2G6 | c.2392A>T (p.Lys798Ter) c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.2254A>T (p.Lys752Ter) c.*2131A>T (n.*2131A>T) c.*2251A>T (n.*2251A>T) c.2434A>T (p.Lys812Ter) n.2324A>T c.*2061A>T (n.*2061A>T) c.2230A>T (p.Lys744Ter) n.468A>T c.2287A>T (p.Lys763Ter) c.1858A>T (p.Lys620Ter) c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.1696A>T (p.Lys566Ter) n.2575A>T n.2570A>T n.2536A>T | |
22 | g.38112190T>C | CA411523020 | PLA2G6 | c.2392A>G (p.Lys798Glu) c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.2254A>G (p.Lys752Glu) c.*2131A>G (n.*2131A>G) c.*2251A>G (n.*2251A>G) c.2434A>G (p.Lys812Glu) n.2324A>G c.*2061A>G (n.*2061A>G) c.2230A>G (p.Lys744Glu) n.468A>G c.2287A>G (p.Lys763Glu) c.1858A>G (p.Lys620Glu) c.1714A>G (p.Lys572Glu) c.1696A>G (p.Lys566Glu) n.2575A>G n.2570A>G n.2536A>G | |
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22 | g.38112191C>A | CA411523022 | PLA2G6 | c.2391G>T (p.Gln797His) c.*1589G>T (n.*1589G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.2253G>T (p.Gln751His) c.*2130G>T (n.*2130G>T) c.*2250G>T (n.*2250G>T) c.2433G>T (p.Gln811His) n.2323G>T c.*2060G>T (n.*2060G>T) c.2229G>T (p.Gln743His) n.467G>T c.2286G>T (p.Gln762His) c.1857G>T (p.Gln619His) c.1713G>T (p.Gln571His) c.1695G>T (p.Gln565His) n.2574G>T n.2569G>T n.2535G>T | |
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22 | g.38112191C>T | CA514541471 | PLA2G6 | c.2391G>A (p.Gln797=) c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.2253G>A (p.Gln751=) c.*2130G>A (n.*2130G>A) c.*2250G>A (n.*2250G>A) c.2433G>A (p.Gln811=) n.2323G>A c.*2060G>A (n.*2060G>A) c.2229G>A (p.Gln743=) n.467G>A c.2286G>A (p.Gln762=) c.1857G>A (p.Gln619=) c.1713G>A (p.Gln571=) c.1695G>A (p.Gln565=) n.2574G>A n.2569G>A n.2535G>A | ClinVar gnomAD v4 |
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22 | g.38112192T>C | CA411523025 | PLA2G6 | c.2390A>G (p.Gln797Arg) c.*1588A>G (n.*1588A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.2252A>G (p.Gln751Arg) c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.*2249A>G (n.*2249A>G) c.2432A>G (p.Gln811Arg) n.2322A>G c.*2059A>G (n.*2059A>G) c.2228A>G (p.Gln743Arg) n.466A>G c.2285A>G (p.Gln762Arg) c.1856A>G (p.Gln619Arg) c.1712A>G (p.Gln571Arg) c.1694A>G (p.Gln565Arg) n.2573A>G n.2568A>G n.2534A>G | |
22 | g.38112192T>G | CA411523026 | PLA2G6 | c.2390A>C (p.Gln797Pro) c.*1588A>C (n.*1588A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.2252A>C (p.Gln751Pro) c.*2129A>C (n.*2129A>C) c.*2249A>C (n.*2249A>C) c.2432A>C (p.Gln811Pro) n.2322A>C c.*2059A>C (n.*2059A>C) c.2228A>C (p.Gln743Pro) n.466A>C c.2285A>C (p.Gln762Pro) c.1856A>C (p.Gln619Pro) c.1712A>C (p.Gln571Pro) c.1694A>C (p.Gln565Pro) n.2573A>C n.2568A>C n.2534A>C | |
22 | g.38112193G>A | CA411523027 | PLA2G6 | c.2389C>T (p.Gln797Ter) c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.2251C>T (p.Gln751Ter) c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.*2248C>T (n.*2248C>T) c.2431C>T (p.Gln811Ter) n.2321C>T c.*2058C>T (n.*2058C>T) c.2227C>T (p.Gln743Ter) n.465C>T c.2284C>T (p.Gln762Ter) c.1855C>T (p.Gln619Ter) c.1711C>T (p.Gln571Ter) c.1693C>T (p.Gln565Ter) n.2572C>T n.2567C>T n.2533C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38112193G= | CA2404667653 | PLA2G6 | c.2389C= (p.Gln797=) c.*1587C= (n.*1587C=) c.*1247C= (n.*1247C=) c.2251C= (p.Gln751=) c.*2128C= (n.*2128C=) c.*2248C= (n.*2248C=) c.2431C= (p.Gln811=) n.2321C= c.*2058C= (n.*2058C=) c.2227C= (p.Gln743=) n.465C= c.2284C= (p.Gln762=) c.1855C= (p.Gln619=) c.1711C= (p.Gln571=) c.1693C= (p.Gln565=) n.2572C= n.2567C= n.2533C= | |
22 | g.38112193G>T | CA411523029 | PLA2G6 | c.2389C>A (p.Gln797Lys) c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.2251C>A (p.Gln751Lys) c.*2128C>A (n.*2128C>A) c.*2248C>A (n.*2248C>A) c.2431C>A (p.Gln811Lys) n.2321C>A c.*2058C>A (n.*2058C>A) c.2227C>A (p.Gln743Lys) n.465C>A c.2284C>A (p.Gln762Lys) c.1855C>A (p.Gln619Lys) c.1711C>A (p.Gln571Lys) c.1693C>A (p.Gln565Lys) n.2572C>A n.2567C>A n.2533C>A | |
22 | g.38112194G>A | CA514541489 | PLA2G6 | c.2388C>T (p.Phe796=) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.2250C>T (p.Phe750=) c.*2127C>T (n.*2127C>T) c.*2247C>T (n.*2247C>T) c.2430C>T (p.Phe810=) n.2320C>T c.*2057C>T (n.*2057C>T) c.2226C>T (p.Phe742=) n.464C>T c.2283C>T (p.Phe761=) c.1854C>T (p.Phe618=) c.1710C>T (p.Phe570=) c.1692C>T (p.Phe564=) n.2571C>T n.2566C>T n.2532C>T | |
22 | g.38112194G>C | CA411523030 | PLA2G6 | c.2388C>G (p.Phe796Leu) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.2250C>G (p.Phe750Leu) c.*2127C>G (n.*2127C>G) c.*2247C>G (n.*2247C>G) c.2430C>G (p.Phe810Leu) n.2320C>G c.*2057C>G (n.*2057C>G) c.2226C>G (p.Phe742Leu) n.464C>G c.2283C>G (p.Phe761Leu) c.1854C>G (p.Phe618Leu) c.1710C>G (p.Phe570Leu) c.1692C>G (p.Phe564Leu) n.2571C>G n.2566C>G n.2532C>G | gnomAD v4 |
22 | g.38112194G>T | CA411523031 | PLA2G6 | c.2388C>A (p.Phe796Leu) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.2250C>A (p.Phe750Leu) c.*2127C>A (n.*2127C>A) c.*2247C>A (n.*2247C>A) c.2430C>A (p.Phe810Leu) n.2320C>A c.*2057C>A (n.*2057C>A) c.2226C>A (p.Phe742Leu) n.464C>A c.2283C>A (p.Phe761Leu) c.1854C>A (p.Phe618Leu) c.1710C>A (p.Phe570Leu) c.1692C>A (p.Phe564Leu) n.2571C>A n.2566C>A n.2532C>A | |
22 | g.38112195A>C | CA411523032 | PLA2G6 | c.2387T>G (p.Phe796Cys) c.*1585T>G (n.*1585T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.2249T>G (p.Phe750Cys) c.*2126T>G (n.*2126T>G) c.*2246T>G (n.*2246T>G) c.2429T>G (p.Phe810Cys) n.2319T>G c.*2056T>G (n.*2056T>G) c.2225T>G (p.Phe742Cys) n.463T>G c.2282T>G (p.Phe761Cys) c.1853T>G (p.Phe618Cys) c.1709T>G (p.Phe570Cys) c.1691T>G (p.Phe564Cys) n.2570T>G n.2565T>G n.2531T>G | |
22 | g.38112195A>G | CA411523033 | PLA2G6 | c.2387T>C (p.Phe796Ser) c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.2249T>C (p.Phe750Ser) c.*2126T>C (n.*2126T>C) c.*2246T>C (n.*2246T>C) c.2429T>C (p.Phe810Ser) n.2319T>C c.*2056T>C (n.*2056T>C) c.2225T>C (p.Phe742Ser) n.463T>C c.2282T>C (p.Phe761Ser) c.1853T>C (p.Phe618Ser) c.1709T>C (p.Phe570Ser) c.1691T>C (p.Phe564Ser) n.2570T>C n.2565T>C n.2531T>C | |
22 | g.38112195A>T | CA411523034 | PLA2G6 | c.2387T>A (p.Phe796Tyr) c.*1585T>A (n.*1585T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.2249T>A (p.Phe750Tyr) c.*2126T>A (n.*2126T>A) c.*2246T>A (n.*2246T>A) c.2429T>A (p.Phe810Tyr) n.2319T>A c.*2056T>A (n.*2056T>A) c.2225T>A (p.Phe742Tyr) n.463T>A c.2282T>A (p.Phe761Tyr) c.1853T>A (p.Phe618Tyr) c.1709T>A (p.Phe570Tyr) c.1691T>A (p.Phe564Tyr) n.2570T>A n.2565T>A n.2531T>A | |
22 | g.38112195_38112196insTATGCAGACACGAGCAGTTTAGTAGCATCATCAGGAGTTCTGATTTCCAAGCGATTGTCAGGGTCCTTATCAAGGAATTTGTTACAGCTGACAAAAGATAAGCCTGCTACAAGAGAACTTATGAGGACAAT | CA2527897654 | PLA2G6 | c.2386_2387insATTGTCCTCATAAGTTCTCTTGTAGCAGGCTTATCTTTTGTCAGCTGTAACAAATTCCTTGATAAGGACCCTGACAATCGCTTGGAAATCAGAACTCCTGATGATGCTACTAAACTGCTCGTGTCTGCATA (p.Phe796TyrfsTer17) c.*1584_*1585insATTGTCCTCATAAGTTCTCTTGTAGCAGGCTTATCTTTTGTCAGCTGTAACAAATTCCTTGATAAGGACCCTGACAATCGCTTGGAAATCAGAACTCCTGATGATGCTACTAAACTGCTCGTGTCTGCATA (n.*1584_*1585insATTGTCCTCATAAGTTCTCTTGTAGCAGGCTTATCTTTTGTCAGCTGTAACAAATTCCTTGATAAGGACCCTGACAATCGCTTGGAAATCAGAACTCCTGATGATGCTACTAAACTGCTCGTGTCTGCATA) c.*1244_*1245insATTGTCCTCATAAGTTCTCTTGTAGCAGGCTTATCTTTTGTCAGCTGTAACAAATTCCTTGATAAGGACCCTGACAATCGCTTGGAAATCAGAACTCCTGATGATGCTACTAAACTGCTCGTGTCTGCATA (n.*1244_*1245insATTGTCCTCATAAGTTCTCTTGTAGCAGGCTTATCTTTTGTCAGCTGTAACAAATTCCTTGATAAGGACCCTGACAATCGCTTGGAAATCAGAACTCCTGATGATGCTACTAAACTGCTCGTGTCTGCATA) c.2248_2249insATTGTCCTCATAAGTTCTCTTGTAGCAGGCTTATCTTTTGTCAGCTGTAACAAATTCCTTGATAAGGACCCTGACAATCGCTTGGAAATCAGAACTCCTGATGATGCTACTAAACTGCTCGTGTCTGCATA (p.Phe750TyrfsTer17) c.*2125_*2126insATTGTCCTCATAAGTTCTCTTGTAGCAGGCTTATCTTTTGTCAGCTGTAACAAATTCCTTGATAAGGACCCTGACAATCGCTTGGAAATCAGAACTCCTGATGATGCTACTAAACTGCTCGTGTCTGCATA (n.*2125_*2126insATTGTCCTCATAAGTTCTCTTGTAGCAGGCTTATCTTTTGTCAGCTGTAACAAATTCCTTGATAAGGACCCTGACAATCGCTTGGAAATCAGAACTCCTGATGATGCTACTAAACTGCTCGTGTCTGCATA) c.*2245_*2246insATTGTCCTCATAAGTTCTCTTGTAGCAGGCTTATCTTTTGTCAGCTGTAACAAATTCCTTGATAAGGACCCTGACAATCGCTTGGAAATCAGAACTCCTGATGATGCTACTAAACTGCTCGTGTCTGCATA (n.*2245_*2246insATTGTCCTCATAAGTTCTCTTGTAGCAGGCTTATCTTTTGTCAGCTGTAACAAATTCCTTGATAAGGACCCTGACAATCGCTTGGAAATCAGAACTCCTGATGATGCTACTAAACTGCTCGTGTCTGCATA) c.2428_2429insATTGTCCTCATAAGTTCTCTTGTAGCAGGCTTATCTTTTGTCAGCTGTAACAAATTCCTTGATAAGGACCCTGACAATCGCTTGGAAATCAGAACTCCTGATGATGCTACTAAACTGCTCGTGTCTGCATA (p.Phe810TyrfsTer17) n.2318_2319insATTGTCCTCATAAGTTCTCTTGTAGCAGGCTTATCTTTTGTCAGCTGTAACAAATTCCTTGATAAGGACCCTGACAATCGCTTGGAAATCAGAACTCCTGATGATGCTACTAAACTGCTCGTGTCTGCATA c.*2055_*2056insATTGTCCTCATAAGTTCTCTTGTAGCAGGCTTATCTTTTGTCAGCTGTAACAAATTCCTTGATAAGGACCCTGACAATCGCTTGGAAATCAGAACTCCTGATGATGCTACTAAACTGCTCGTGTCTGCATA (n.*2055_*2056insATTGTCCTCATAAGTTCTCTTGTAGCAGGCTTATCTTTTGTCAGCTGTAACAAATTCCTTGATAAGGACCCTGACAATCGCTTGGAAATCAGAACTCCTGATGATGCTACTAAACTGCTCGTGTCTGCATA) c.2224_2225insATTGTCCTCATAAGTTCTCTTGTAGCAGGCTTATCTTTTGTCAGCTGTAACAAATTCCTTGATAAGGACCCTGACAATCGCTTGGAAATCAGAACTCCTGATGATGCTACTAAACTGCTCGTGTCTGCATA (p.Phe742TyrfsTer17) n.462_463insATTGTCCTCATAAGTTCTCTTGTAGCAGGCTTATCTTTTGTCAGCTGTAACAAATTCCTTGATAAGGACCCTGACAATCGCTTGGAAATCAGAACTCCTGATGATGCTACTAAACTGCTCGTGTCTGCATA c.2281_2282insATTGTCCTCATAAGTTCTCTTGTAGCAGGCTTATCTTTTGTCAGCTGTAACAAATTCCTTGATAAGGACCCTGACAATCGCTTGGAAATCAGAACTCCTGATGATGCTACTAAACTGCTCGTGTCTGCATA (p.Phe761TyrfsTer17) c.1852_1853insATTGTCCTCATAAGTTCTCTTGTAGCAGGCTTATCTTTTGTCAGCTGTAACAAATTCCTTGATAAGGACCCTGACAATCGCTTGGAAATCAGAACTCCTGATGATGCTACTAAACTGCTCGTGTCTGCATA (p.Phe618TyrfsTer17) c.1708_1709insATTGTCCTCATAAGTTCTCTTGTAGCAGGCTTATCTTTTGTCAGCTGTAACAAATTCCTTGATAAGGACCCTGACAATCGCTTGGAAATCAGAACTCCTGATGATGCTACTAAACTGCTCGTGTCTGCATA (p.Phe570TyrfsTer17) c.1690_1691insATTGTCCTCATAAGTTCTCTTGTAGCAGGCTTATCTTTTGTCAGCTGTAACAAATTCCTTGATAAGGACCCTGACAATCGCTTGGAAATCAGAACTCCTGATGATGCTACTAAACTGCTCGTGTCTGCATA (p.Phe564TyrfsTer17) n.2569_2570insATTGTCCTCATAAGTTCTCTTGTAGCAGGCTTATCTTTTGTCAGCTGTAACAAATTCCTTGATAAGGACCCTGACAATCGCTTGGAAATCAGAACTCCTGATGATGCTACTAAACTGCTCGTGTCTGCATA n.2564_2565insATTGTCCTCATAAGTTCTCTTGTAGCAGGCTTATCTTTTGTCAGCTGTAACAAATTCCTTGATAAGGACCCTGACAATCGCTTGGAAATCAGAACTCCTGATGATGCTACTAAACTGCTCGTGTCTGCATA n.2530_2531insATTGTCCTCATAAGTTCTCTTGTAGCAGGCTTATCTTTTGTCAGCTGTAACAAATTCCTTGATAAGGACCCTGACAATCGCTTGGAAATCAGAACTCCTGATGATGCTACTAAACTGCTCGTGTCTGCATA | |
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22 | g.38112202C>T | CA10230522 | PLA2G6 | c.2380G>A (p.Glu794Lys) c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.2242G>A (p.Glu748Lys) c.*2119G>A (n.*2119G>A) c.*2239G>A (n.*2239G>A) c.2422G>A (p.Glu808Lys) n.2312G>A c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.2218G>A (p.Glu740Lys) n.456G>A c.2275G>A (p.Glu759Lys) c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.1684G>A (p.Glu562Lys) n.2563G>A n.2558G>A n.2524G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112203G>A | CA10230523 | PLA2G6 | c.2379C>T (p.Arg793=) c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.2241C>T (p.Arg747=) c.*2118C>T (n.*2118C>T) c.*2238C>T (n.*2238C>T) c.2421C>T (p.Arg807=) n.2311C>T c.*2048C>T (n.*2048C>T) c.2217C>T (p.Arg739=) n.455C>T c.2274C>T (p.Arg758=) c.1845C>T (p.Arg615=) c.1701C>T (p.Arg567=) c.1683C>T (p.Arg561=) n.2562C>T n.2557C>T n.2523C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112203G>C | CA514541553 | PLA2G6 | c.2379C>G (p.Arg793=) c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.2241C>G (p.Arg747=) c.*2118C>G (n.*2118C>G) c.*2238C>G (n.*2238C>G) c.2421C>G (p.Arg807=) n.2311C>G c.*2048C>G (n.*2048C>G) c.2217C>G (p.Arg739=) n.455C>G c.2274C>G (p.Arg758=) c.1845C>G (p.Arg615=) c.1701C>G (p.Arg567=) c.1683C>G (p.Arg561=) n.2562C>G n.2557C>G n.2523C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112203G= | CA2404667657 | PLA2G6 | c.2379C= (p.Arg793=) c.*1577C= (n.*1577C=) c.*1237C= (n.*1237C=) c.2241C= (p.Arg747=) c.*2118C= (n.*2118C=) c.*2238C= (n.*2238C=) c.2421C= (p.Arg807=) n.2311C= c.*2048C= (n.*2048C=) c.2217C= (p.Arg739=) n.455C= c.2274C= (p.Arg758=) c.1845C= (p.Arg615=) c.1701C= (p.Arg567=) c.1683C= (p.Arg561=) n.2562C= n.2557C= n.2523C= | |
22 | g.38112203G>T | CA514541556 | PLA2G6 | c.2379C>A (p.Arg793=) c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.2241C>A (p.Arg747=) c.*2118C>A (n.*2118C>A) c.*2238C>A (n.*2238C>A) c.2421C>A (p.Arg807=) n.2311C>A c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.2217C>A (p.Arg739=) n.455C>A c.2274C>A (p.Arg758=) c.1845C>A (p.Arg615=) c.1701C>A (p.Arg567=) c.1683C>A (p.Arg561=) n.2562C>A n.2557C>A n.2523C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112204C>A | CA10230525 | PLA2G6 | c.2378G>T (p.Arg793Leu) c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.2240G>T (p.Arg747Leu) c.*2117G>T (n.*2117G>T) c.*2237G>T (n.*2237G>T) c.2420G>T (p.Arg807Leu) n.2310G>T c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.2216G>T (p.Arg739Leu) n.454G>T c.2273G>T (p.Arg758Leu) c.1844G>T (p.Arg615Leu) c.1700G>T (p.Arg567Leu) c.1682G>T (p.Arg561Leu) n.2561G>T n.2556G>T n.2522G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112204C= | CA2404667658 | PLA2G6 | c.2378G= (p.Arg793=) c.*1576G= (n.*1576G=) c.*1236G= (n.*1236G=) c.2240G= (p.Arg747=) c.*2117G= (n.*2117G=) c.*2237G= (n.*2237G=) c.2420G= (p.Arg807=) n.2310G= c.*2047G= (n.*2047G=) c.2216G= (p.Arg739=) n.454G= c.2273G= (p.Arg758=) c.1844G= (p.Arg615=) c.1700G= (p.Arg567=) c.1682G= (p.Arg561=) n.2561G= n.2556G= n.2522G= | |
22 | g.38112204C>G | CA411523050 | PLA2G6 | c.2378G>C (p.Arg793Pro) c.*1576G>C (n.*1576G>C) c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.2240G>C (p.Arg747Pro) c.*2117G>C (n.*2117G>C) c.*2237G>C (n.*2237G>C) c.2420G>C (p.Arg807Pro) n.2310G>C c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.2216G>C (p.Arg739Pro) n.454G>C c.2273G>C (p.Arg758Pro) c.1844G>C (p.Arg615Pro) c.1700G>C (p.Arg567Pro) c.1682G>C (p.Arg561Pro) n.2561G>C n.2556G>C n.2522G>C | |
22 | g.38112204C>T | CA10230524 | PLA2G6 | c.2378G>A (p.Arg793His) c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.2240G>A (p.Arg747His) c.*2117G>A (n.*2117G>A) c.*2237G>A (n.*2237G>A) c.2420G>A (p.Arg807His) n.2310G>A c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.2216G>A (p.Arg739His) n.454G>A c.2273G>A (p.Arg758His) c.1844G>A (p.Arg615His) c.1700G>A (p.Arg567His) c.1682G>A (p.Arg561His) n.2561G>A n.2556G>A n.2522G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112205G>A | CA10230526 | PLA2G6 | c.2377C>T (p.Arg793Cys) c.*1575C>T (n.*1575C>T) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.2239C>T (p.Arg747Cys) c.*2116C>T (n.*2116C>T) c.*2236C>T (n.*2236C>T) c.2419C>T (p.Arg807Cys) n.2309C>T c.*2046C>T (n.*2046C>T) c.2215C>T (p.Arg739Cys) n.453C>T c.2272C>T (p.Arg758Cys) c.1843C>T (p.Arg615Cys) c.1699C>T (p.Arg567Cys) c.1681C>T (p.Arg561Cys) n.2560C>T n.2555C>T n.2521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112205G>C | CA411523051 | PLA2G6 | c.2377C>G (p.Arg793Gly) c.*1575C>G (n.*1575C>G) c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.2239C>G (p.Arg747Gly) c.*2116C>G (n.*2116C>G) c.*2236C>G (n.*2236C>G) c.2419C>G (p.Arg807Gly) n.2309C>G c.*2046C>G (n.*2046C>G) c.2215C>G (p.Arg739Gly) n.453C>G c.2272C>G (p.Arg758Gly) c.1843C>G (p.Arg615Gly) c.1699C>G (p.Arg567Gly) c.1681C>G (p.Arg561Gly) n.2560C>G n.2555C>G n.2521C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38112205G= | CA2404667659 | PLA2G6 | c.2377C= (p.Arg793=) c.*1575C= (n.*1575C=) c.*1235C= (n.*1235C=) c.2239C= (p.Arg747=) c.*2116C= (n.*2116C=) c.*2236C= (n.*2236C=) c.2419C= (p.Arg807=) n.2309C= c.*2046C= (n.*2046C=) c.2215C= (p.Arg739=) n.453C= c.2272C= (p.Arg758=) c.1843C= (p.Arg615=) c.1699C= (p.Arg567=) c.1681C= (p.Arg561=) n.2560C= n.2555C= n.2521C= | |
22 | g.38112205G>T | CA411523052 | PLA2G6 | c.2377C>A (p.Arg793Ser) c.*1575C>A (n.*1575C>A) c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.2239C>A (p.Arg747Ser) c.*2116C>A (n.*2116C>A) c.*2236C>A (n.*2236C>A) c.2419C>A (p.Arg807Ser) n.2309C>A c.*2046C>A (n.*2046C>A) c.2215C>A (p.Arg739Ser) n.453C>A c.2272C>A (p.Arg758Ser) c.1843C>A (p.Arg615Ser) c.1699C>A (p.Arg567Ser) c.1681C>A (p.Arg561Ser) n.2560C>A n.2555C>A n.2521C>A | |
22 | g.38112206G>A | CA514541572 | PLA2G6 | c.2376C>T (p.His792=) c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.2238C>T (p.His746=) c.*2115C>T (n.*2115C>T) c.*2235C>T (n.*2235C>T) c.2418C>T (p.His806=) n.2308C>T c.*2045C>T (n.*2045C>T) c.2214C>T (p.His738=) n.452C>T c.2271C>T (p.His757=) c.1842C>T (p.His614=) c.1698C>T (p.His566=) c.1680C>T (p.His560=) n.2559C>T n.2554C>T n.2520C>T | dbSNP |
22 | g.38112206G>C | CA411523053 | PLA2G6 | c.2376C>G (p.His792Gln) c.*1574C>G (n.*1574C>G) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.2238C>G (p.His746Gln) c.*2115C>G (n.*2115C>G) c.*2235C>G (n.*2235C>G) c.2418C>G (p.His806Gln) n.2308C>G c.*2045C>G (n.*2045C>G) c.2214C>G (p.His738Gln) n.452C>G c.2271C>G (p.His757Gln) c.1842C>G (p.His614Gln) c.1698C>G (p.His566Gln) c.1680C>G (p.His560Gln) n.2559C>G n.2554C>G n.2520C>G | |
22 | g.38112206G= | CA2404667660 | PLA2G6 | c.2376C= (p.His792=) c.*1574C= (n.*1574C=) c.*1234C= (n.*1234C=) c.2238C= (p.His746=) c.*2115C= (n.*2115C=) c.*2235C= (n.*2235C=) c.2418C= (p.His806=) n.2308C= c.*2045C= (n.*2045C=) c.2214C= (p.His738=) n.452C= c.2271C= (p.His757=) c.1842C= (p.His614=) c.1698C= (p.His566=) c.1680C= (p.His560=) n.2559C= n.2554C= n.2520C= | |
22 | g.38112206G>T | CA10230527 | PLA2G6 | c.2376C>A (p.His792Gln) c.*1574C>A (n.*1574C>A) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.2238C>A (p.His746Gln) c.*2115C>A (n.*2115C>A) c.*2235C>A (n.*2235C>A) c.2418C>A (p.His806Gln) n.2308C>A c.*2045C>A (n.*2045C>A) c.2214C>A (p.His738Gln) n.452C>A c.2271C>A (p.His757Gln) c.1842C>A (p.His614Gln) c.1698C>A (p.His566Gln) c.1680C>A (p.His560Gln) n.2559C>A n.2554C>A n.2520C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38112207T>A | CA411523054 | PLA2G6 | c.2375A>T (p.His792Leu) c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.2237A>T (p.His746Leu) c.*2114A>T (n.*2114A>T) c.*2234A>T (n.*2234A>T) c.2417A>T (p.His806Leu) n.2307A>T c.*2044A>T (n.*2044A>T) c.2213A>T (p.His738Leu) n.451A>T c.2270A>T (p.His757Leu) c.1841A>T (p.His614Leu) c.1697A>T (p.His566Leu) c.1679A>T (p.His560Leu) n.2558A>T n.2553A>T n.2519A>T | |
22 | g.38112207T>C | CA324177409 | PLA2G6 | c.2375A>G (p.His792Arg) c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.2237A>G (p.His746Arg) c.*2114A>G (n.*2114A>G) c.*2234A>G (n.*2234A>G) c.2417A>G (p.His806Arg) n.2307A>G c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.2213A>G (p.His738Arg) n.451A>G c.2270A>G (p.His757Arg) c.1841A>G (p.His614Arg) c.1697A>G (p.His566Arg) c.1679A>G (p.His560Arg) n.2558A>G n.2553A>G n.2519A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112207T>G | CA411523055 | PLA2G6 | c.2375A>C (p.His792Pro) c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.2237A>C (p.His746Pro) c.*2114A>C (n.*2114A>C) c.*2234A>C (n.*2234A>C) c.2417A>C (p.His806Pro) n.2307A>C c.*2044A>C (n.*2044A>C) c.2213A>C (p.His738Pro) n.451A>C c.2270A>C (p.His757Pro) c.1841A>C (p.His614Pro) c.1697A>C (p.His566Pro) c.1679A>C (p.His560Pro) n.2558A>C n.2553A>C n.2519A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38112207T= | CA2404667661 | PLA2G6 | c.2375A= (p.His792=) c.*1573A= (n.*1573A=) c.*1233A= (n.*1233A=) c.2237A= (p.His746=) c.*2114A= (n.*2114A=) c.*2234A= (n.*2234A=) c.2417A= (p.His806=) n.2307A= c.*2044A= (n.*2044A=) c.2213A= (p.His738=) n.451A= c.2270A= (p.His757=) c.1841A= (p.His614=) c.1697A= (p.His566=) c.1679A= (p.His560=) n.2558A= n.2553A= n.2519A= | |
22 | g.38112208G>A | CA411523058 | PLA2G6 | c.2374C>T (p.His792Tyr) c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.2236C>T (p.His746Tyr) c.*2113C>T (n.*2113C>T) c.*2233C>T (n.*2233C>T) c.2416C>T (p.His806Tyr) n.2306C>T c.*2043C>T (n.*2043C>T) c.2212C>T (p.His738Tyr) n.450C>T c.2269C>T (p.His757Tyr) c.1840C>T (p.His614Tyr) c.1696C>T (p.His566Tyr) c.1678C>T (p.His560Tyr) n.2557C>T n.2552C>T n.2518C>T | |
22 | g.38112208G>C | CA411523057 | PLA2G6 | c.2374C>G (p.His792Asp) c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.2236C>G (p.His746Asp) c.*2113C>G (n.*2113C>G) c.*2233C>G (n.*2233C>G) c.2416C>G (p.His806Asp) n.2306C>G c.*2043C>G (n.*2043C>G) c.2212C>G (p.His738Asp) n.450C>G c.2269C>G (p.His757Asp) c.1840C>G (p.His614Asp) c.1696C>G (p.His566Asp) c.1678C>G (p.His560Asp) n.2557C>G n.2552C>G n.2518C>G | |
22 | g.38112208G>T | CA411523056 | PLA2G6 | c.2374C>A (p.His792Asn) c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.2236C>A (p.His746Asn) c.*2113C>A (n.*2113C>A) c.*2233C>A (n.*2233C>A) c.2416C>A (p.His806Asn) n.2306C>A c.*2043C>A (n.*2043C>A) c.2212C>A (p.His738Asn) n.450C>A c.2269C>A (p.His757Asn) c.1840C>A (p.His614Asn) c.1696C>A (p.His566Asn) c.1678C>A (p.His560Asn) n.2557C>A n.2552C>A n.2518C>A | |
22 | g.38112209C>A | CA411523059 | PLA2G6 | c.2373G>T (p.Glu791Asp) c.*1571G>T (n.*1571G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.2235G>T (p.Glu745Asp) c.*2112G>T (n.*2112G>T) c.*2232G>T (n.*2232G>T) c.2415G>T (p.Glu805Asp) n.2305G>T c.*2042G>T (n.*2042G>T) c.2211G>T (p.Glu737Asp) n.449G>T c.2268G>T (p.Glu756Asp) c.1839G>T (p.Glu613Asp) c.1695G>T (p.Glu565Asp) c.1677G>T (p.Glu559Asp) n.2556G>T n.2551G>T n.2517G>T | |
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22 | g.38112209C>T | CA514541586 | PLA2G6 | c.2373G>A (p.Glu791=) c.*1571G>A (n.*1571G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.2235G>A (p.Glu745=) c.*2112G>A (n.*2112G>A) c.*2232G>A (n.*2232G>A) c.2415G>A (p.Glu805=) n.2305G>A c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.2211G>A (p.Glu737=) n.449G>A c.2268G>A (p.Glu756=) c.1839G>A (p.Glu613=) c.1695G>A (p.Glu565=) c.1677G>A (p.Glu559=) n.2556G>A n.2551G>A n.2517G>A | |
22 | g.38112210T>A | CA411523061 | PLA2G6 | c.2372A>T (p.Glu791Val) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.2234A>T (p.Glu745Val) c.*2111A>T (n.*2111A>T) c.*2231A>T (n.*2231A>T) c.2414A>T (p.Glu805Val) n.2304A>T c.*2041A>T (n.*2041A>T) c.2210A>T (p.Glu737Val) n.448A>T c.2267A>T (p.Glu756Val) c.1838A>T (p.Glu613Val) c.1694A>T (p.Glu565Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) n.2555A>T n.2550A>T n.2516A>T | |
22 | g.38112210T>C | CA411523062 | PLA2G6 | c.2372A>G (p.Glu791Gly) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.2234A>G (p.Glu745Gly) c.*2111A>G (n.*2111A>G) c.*2231A>G (n.*2231A>G) c.2414A>G (p.Glu805Gly) n.2304A>G c.*2041A>G (n.*2041A>G) c.2210A>G (p.Glu737Gly) n.448A>G c.2267A>G (p.Glu756Gly) c.1838A>G (p.Glu613Gly) c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) n.2555A>G n.2550A>G n.2516A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38112210T>G | CA411523063 | PLA2G6 | c.2372A>C (p.Glu791Ala) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.2234A>C (p.Glu745Ala) c.*2111A>C (n.*2111A>C) c.*2231A>C (n.*2231A>C) c.2414A>C (p.Glu805Ala) n.2304A>C c.*2041A>C (n.*2041A>C) c.2210A>C (p.Glu737Ala) n.448A>C c.2267A>C (p.Glu756Ala) c.1838A>C (p.Glu613Ala) c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) n.2555A>C n.2550A>C n.2516A>C | |
22 | g.38112210T= | CA2404667663 | PLA2G6 | c.2372A= (p.Glu791=) c.*1570A= (n.*1570A=) c.*1230A= (n.*1230A=) c.2234A= (p.Glu745=) c.*2111A= (n.*2111A=) c.*2231A= (n.*2231A=) c.2414A= (p.Glu805=) n.2304A= c.*2041A= (n.*2041A=) c.2210A= (p.Glu737=) n.448A= c.2267A= (p.Glu756=) c.1838A= (p.Glu613=) c.1694A= (p.Glu565=) c.1676A= (p.Glu559=) n.2555A= n.2550A= n.2516A= | |
22 | g.38112210_38112212delinsTCA | CA2404667662 | PLA2G6 | c.2370_2372delinsTGA (p.Tyr790=) c.*1568_*1570delinsTGA (n.*1568_*1570delinsTGA) c.*1228_*1230delinsTGA (n.*1228_*1230delinsTGA) c.2232_2234delinsTGA (p.Tyr744=) c.*2109_*2111delinsTGA (n.*2109_*2111delinsTGA) c.*2229_*2231delinsTGA (n.*2229_*2231delinsTGA) c.2412_2414delinsTGA (p.Tyr804=) n.2302_2304delinsTGA c.*2039_*2041delinsTGA (n.*2039_*2041delinsTGA) c.2208_2210delinsTGA (p.Tyr736=) n.446_448delinsTGA c.2265_2267delinsTGA (p.Tyr755=) c.1836_1838delinsTGA (p.Tyr612=) c.1692_1694delinsTGA (p.Tyr564=) c.1674_1676delinsTGA (p.Tyr558=) n.2553_2555delinsTGA n.2548_2550delinsTGA n.2514_2516delinsTGA | |
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22 | g.38112211C>G | CA411523065 | PLA2G6 | c.2371G>C (p.Glu791Gln) c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.2233G>C (p.Glu745Gln) c.*2110G>C (n.*2110G>C) c.*2230G>C (n.*2230G>C) c.2413G>C (p.Glu805Gln) n.2303G>C c.*2040G>C (n.*2040G>C) c.2209G>C (p.Glu737Gln) n.447G>C c.2266G>C (p.Glu756Gln) c.1837G>C (p.Glu613Gln) c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) n.2554G>C n.2549G>C n.2515G>C | |
22 | g.38112211C>T | CA411523066 | PLA2G6 | c.2371G>A (p.Glu791Lys) c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.2233G>A (p.Glu745Lys) c.*2110G>A (n.*2110G>A) c.*2230G>A (n.*2230G>A) c.2413G>A (p.Glu805Lys) n.2303G>A c.*2040G>A (n.*2040G>A) c.2209G>A (p.Glu737Lys) n.447G>A c.2266G>A (p.Glu756Lys) c.1837G>A (p.Glu613Lys) c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) n.2554G>A n.2549G>A n.2515G>A | |
22 | g.38112211_38112212del | CA173267 | PLA2G6 | c.2370_2371del (p.Tyr790Ter) c.*1568_*1569del (n.*1568_*1569del) c.*1228_*1229del (n.*1228_*1229del) c.2232_2233del (p.Tyr744Ter) c.*2109_*2110del (n.*2109_*2110del) c.*2229_*2230del (n.*2229_*2230del) c.2412_2413del (p.Tyr804Ter) n.2302_2303del c.*2039_*2040del (n.*2039_*2040del) c.2208_2209del (p.Tyr736Ter) n.446_447del c.2265_2266del (p.Tyr755Ter) c.1836_1837del (p.Tyr612Ter) c.1692_1693del (p.Tyr564Ter) c.1674_1675del (p.Tyr558Ter) n.2553_2554del n.2548_2549del n.2514_2515del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112212A= | CA2404667664 | PLA2G6 | c.2370T= (p.Tyr790=) c.*1568T= (n.*1568T=) c.*1228T= (n.*1228T=) c.2232T= (p.Tyr744=) c.*2109T= (n.*2109T=) c.*2229T= (n.*2229T=) c.2412T= (p.Tyr804=) n.2302T= c.*2039T= (n.*2039T=) c.2208T= (p.Tyr736=) n.446T= c.2265T= (p.Tyr755=) c.1836T= (p.Tyr612=) c.1692T= (p.Tyr564=) c.1674T= (p.Tyr558=) n.2553T= n.2548T= n.2514T= | |
22 | g.38112212A>C | CA173265 | PLA2G6 | c.2370T>G (p.Tyr790Ter) c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.2232T>G (p.Tyr744Ter) c.*2109T>G (n.*2109T>G) c.*2229T>G (n.*2229T>G) c.2412T>G (p.Tyr804Ter) n.2302T>G c.*2039T>G (n.*2039T>G) c.2208T>G (p.Tyr736Ter) n.446T>G c.2265T>G (p.Tyr755Ter) c.1836T>G (p.Tyr612Ter) c.1692T>G (p.Tyr564Ter) c.1674T>G (p.Tyr558Ter) n.2553T>G n.2548T>G n.2514T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112212A>G | CA514541587 | PLA2G6 | c.2370T>C (p.Tyr790=) c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.2232T>C (p.Tyr744=) c.*2109T>C (n.*2109T>C) c.*2229T>C (n.*2229T>C) c.2412T>C (p.Tyr804=) n.2302T>C c.*2039T>C (n.*2039T>C) c.2208T>C (p.Tyr736=) n.446T>C c.2265T>C (p.Tyr755=) c.1836T>C (p.Tyr612=) c.1692T>C (p.Tyr564=) c.1674T>C (p.Tyr558=) n.2553T>C n.2548T>C n.2514T>C | gnomAD v4 |
22 | g.38112212A>T | CA411523067 | PLA2G6 | c.2370T>A (p.Tyr790Ter) c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.2232T>A (p.Tyr744Ter) c.*2109T>A (n.*2109T>A) c.*2229T>A (n.*2229T>A) c.2412T>A (p.Tyr804Ter) n.2302T>A c.*2039T>A (n.*2039T>A) c.2208T>A (p.Tyr736Ter) n.446T>A c.2265T>A (p.Tyr755Ter) c.1836T>A (p.Tyr612Ter) c.1692T>A (p.Tyr564Ter) c.1674T>A (p.Tyr558Ter) n.2553T>A n.2548T>A n.2514T>A | |
22 | g.38112213T>A | CA411523068 | PLA2G6 | c.2369A>T (p.Tyr790Phe) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.2231A>T (p.Tyr744Phe) c.*2108A>T (n.*2108A>T) c.*2228A>T (n.*2228A>T) c.2411A>T (p.Tyr804Phe) n.2301A>T c.*2038A>T (n.*2038A>T) c.2207A>T (p.Tyr736Phe) n.445A>T c.2264A>T (p.Tyr755Phe) c.1835A>T (p.Tyr612Phe) c.1691A>T (p.Tyr564Phe) c.1673A>T (p.Tyr558Phe) n.2552A>T n.2547A>T n.2513A>T | gnomAD v4 |
22 | g.38112213T>C | CA10230528 | PLA2G6 | c.2369A>G (p.Tyr790Cys) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.2231A>G (p.Tyr744Cys) c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.*2228A>G (n.*2228A>G) c.2411A>G (p.Tyr804Cys) n.2301A>G c.*2038A>G (n.*2038A>G) c.2207A>G (p.Tyr736Cys) n.445A>G c.2264A>G (p.Tyr755Cys) c.1835A>G (p.Tyr612Cys) c.1691A>G (p.Tyr564Cys) c.1673A>G (p.Tyr558Cys) n.2552A>G n.2547A>G n.2513A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112213T>G | CA411523069 | PLA2G6 | c.2369A>C (p.Tyr790Ser) c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.2231A>C (p.Tyr744Ser) c.*2108A>C (n.*2108A>C) c.*2228A>C (n.*2228A>C) c.2411A>C (p.Tyr804Ser) n.2301A>C c.*2038A>C (n.*2038A>C) c.2207A>C (p.Tyr736Ser) n.445A>C c.2264A>C (p.Tyr755Ser) c.1835A>C (p.Tyr612Ser) c.1691A>C (p.Tyr564Ser) c.1673A>C (p.Tyr558Ser) n.2552A>C n.2547A>C n.2513A>C | |
22 | g.38112213T= | CA2404667665 | PLA2G6 | c.2369A= (p.Tyr790=) c.*1567A= (n.*1567A=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.2231A= (p.Tyr744=) c.*2108A= (n.*2108A=) c.*2228A= (n.*2228A=) c.2411A= (p.Tyr804=) n.2301A= c.*2038A= (n.*2038A=) c.2207A= (p.Tyr736=) n.445A= c.2264A= (p.Tyr755=) c.1835A= (p.Tyr612=) c.1691A= (p.Tyr564=) c.1673A= (p.Tyr558=) n.2552A= n.2547A= n.2513A= | |
22 | g.38112214A>C | CA411523071 | PLA2G6 | c.2368T>G (p.Tyr790Asp) c.*1566T>G (n.*1566T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.2230T>G (p.Tyr744Asp) c.*2107T>G (n.*2107T>G) c.*2227T>G (n.*2227T>G) c.2410T>G (p.Tyr804Asp) n.2300T>G c.*2037T>G (n.*2037T>G) c.2206T>G (p.Tyr736Asp) n.444T>G c.2263T>G (p.Tyr755Asp) c.1834T>G (p.Tyr612Asp) c.1690T>G (p.Tyr564Asp) c.1672T>G (p.Tyr558Asp) n.2551T>G n.2546T>G n.2512T>G | |
22 | g.38112214A>G | CA411523072 | PLA2G6 | c.2368T>C (p.Tyr790His) c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.2230T>C (p.Tyr744His) c.*2107T>C (n.*2107T>C) c.*2227T>C (n.*2227T>C) c.2410T>C (p.Tyr804His) n.2300T>C c.*2037T>C (n.*2037T>C) c.2206T>C (p.Tyr736His) n.444T>C c.2263T>C (p.Tyr755His) c.1834T>C (p.Tyr612His) c.1690T>C (p.Tyr564His) c.1672T>C (p.Tyr558His) n.2551T>C n.2546T>C n.2512T>C | |
22 | g.38112214A>T | CA411523070 | PLA2G6 | c.2368T>A (p.Tyr790Asn) c.*1566T>A (n.*1566T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.2230T>A (p.Tyr744Asn) c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.*2227T>A (n.*2227T>A) c.2410T>A (p.Tyr804Asn) n.2300T>A c.*2037T>A (n.*2037T>A) c.2206T>A (p.Tyr736Asn) n.444T>A c.2263T>A (p.Tyr755Asn) c.1834T>A (p.Tyr612Asn) c.1690T>A (p.Tyr564Asn) c.1672T>A (p.Tyr558Asn) n.2551T>A n.2546T>A n.2512T>A | |
22 | g.38112215G>A | CA324177417 | PLA2G6 | c.2367C>T (p.Ile789=) c.*1565C>T (n.*1565C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.2229C>T (p.Ile743=) c.*2106C>T (n.*2106C>T) c.*2226C>T (n.*2226C>T) c.2409C>T (p.Ile803=) n.2299C>T c.*2036C>T (n.*2036C>T) c.2205C>T (p.Ile735=) n.443C>T c.2262C>T (p.Ile754=) c.1833C>T (p.Ile611=) c.1689C>T (p.Ile563=) c.1671C>T (p.Ile557=) n.2550C>T n.2545C>T n.2511C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.38112215G>C | CA411523073 | PLA2G6 | c.2367C>G (p.Ile789Met) c.*1565C>G (n.*1565C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.2229C>G (p.Ile743Met) c.*2106C>G (n.*2106C>G) c.*2226C>G (n.*2226C>G) c.2409C>G (p.Ile803Met) n.2299C>G c.*2036C>G (n.*2036C>G) c.2205C>G (p.Ile735Met) n.443C>G c.2262C>G (p.Ile754Met) c.1833C>G (p.Ile611Met) c.1689C>G (p.Ile563Met) c.1671C>G (p.Ile557Met) n.2550C>G n.2545C>G n.2511C>G | |
22 | g.38112215G= | CA2404667666 | PLA2G6 | c.2367C= (p.Ile789=) c.*1565C= (n.*1565C=) c.*1225C= (n.*1225C=) c.2229C= (p.Ile743=) c.*2106C= (n.*2106C=) c.*2226C= (n.*2226C=) c.2409C= (p.Ile803=) n.2299C= c.*2036C= (n.*2036C=) c.2205C= (p.Ile735=) n.443C= c.2262C= (p.Ile754=) c.1833C= (p.Ile611=) c.1689C= (p.Ile563=) c.1671C= (p.Ile557=) n.2550C= n.2545C= n.2511C= | |
22 | g.38112215G>T | CA514541588 | PLA2G6 | c.2367C>A (p.Ile789=) c.*1565C>A (n.*1565C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.2229C>A (p.Ile743=) c.*2106C>A (n.*2106C>A) c.*2226C>A (n.*2226C>A) c.2409C>A (p.Ile803=) n.2299C>A c.*2036C>A (n.*2036C>A) c.2205C>A (p.Ile735=) n.443C>A c.2262C>A (p.Ile754=) c.1833C>A (p.Ile611=) c.1689C>A (p.Ile563=) c.1671C>A (p.Ile557=) n.2550C>A n.2545C>A n.2511C>A | |
22 | g.38112216A= | CA2404667667 | PLA2G6 | c.2366T= (p.Ile789=) c.*1564T= (n.*1564T=) c.*1224T= (n.*1224T=) c.2228T= (p.Ile743=) c.*2105T= (n.*2105T=) c.*2225T= (n.*2225T=) c.2408T= (p.Ile803=) n.2298T= c.*2035T= (n.*2035T=) c.2204T= (p.Ile735=) n.442T= c.2261T= (p.Ile754=) c.1832T= (p.Ile611=) c.1688T= (p.Ile563=) c.1670T= (p.Ile557=) n.2549T= n.2544T= n.2510T= | |
22 | g.38112216A>C | CA411523074 | PLA2G6 | c.2366T>G (p.Ile789Ser) c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.2228T>G (p.Ile743Ser) c.*2105T>G (n.*2105T>G) c.*2225T>G (n.*2225T>G) c.2408T>G (p.Ile803Ser) n.2298T>G c.*2035T>G (n.*2035T>G) c.2204T>G (p.Ile735Ser) n.442T>G c.2261T>G (p.Ile754Ser) c.1832T>G (p.Ile611Ser) c.1688T>G (p.Ile563Ser) c.1670T>G (p.Ile557Ser) n.2549T>G n.2544T>G n.2510T>G | |
22 | g.38112216A>G | CA411523075 | PLA2G6 | c.2366T>C (p.Ile789Thr) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.2228T>C (p.Ile743Thr) c.*2105T>C (n.*2105T>C) c.*2225T>C (n.*2225T>C) c.2408T>C (p.Ile803Thr) n.2298T>C c.*2035T>C (n.*2035T>C) c.2204T>C (p.Ile735Thr) n.442T>C c.2261T>C (p.Ile754Thr) c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.1670T>C (p.Ile557Thr) n.2549T>C n.2544T>C n.2510T>C | dbSNP |
22 | g.38112216A>T | CA411523076 | PLA2G6 | c.2366T>A (p.Ile789Asn) c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.2228T>A (p.Ile743Asn) c.*2105T>A (n.*2105T>A) c.*2225T>A (n.*2225T>A) c.2408T>A (p.Ile803Asn) n.2298T>A c.*2035T>A (n.*2035T>A) c.2204T>A (p.Ile735Asn) n.442T>A c.2261T>A (p.Ile754Asn) c.1832T>A (p.Ile611Asn) c.1688T>A (p.Ile563Asn) c.1670T>A (p.Ile557Asn) n.2549T>A n.2544T>A n.2510T>A | gnomAD v4 |
22 | g.38112217T>A | CA411523079 | PLA2G6 | c.2365A>T (p.Ile789Phe) c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.2227A>T (p.Ile743Phe) c.*2104A>T (n.*2104A>T) c.*2224A>T (n.*2224A>T) c.2407A>T (p.Ile803Phe) n.2297A>T c.*2034A>T (n.*2034A>T) c.2203A>T (p.Ile735Phe) n.441A>T c.2260A>T (p.Ile754Phe) c.1831A>T (p.Ile611Phe) c.1687A>T (p.Ile563Phe) c.1669A>T (p.Ile557Phe) n.2548A>T n.2543A>T n.2509A>T | |
22 | g.38112217T>C | CA411523078 | PLA2G6 | c.2365A>G (p.Ile789Val) c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.2227A>G (p.Ile743Val) c.*2104A>G (n.*2104A>G) c.*2224A>G (n.*2224A>G) c.2407A>G (p.Ile803Val) n.2297A>G c.*2034A>G (n.*2034A>G) c.2203A>G (p.Ile735Val) n.441A>G c.2260A>G (p.Ile754Val) c.1831A>G (p.Ile611Val) c.1687A>G (p.Ile563Val) c.1669A>G (p.Ile557Val) n.2548A>G n.2543A>G n.2509A>G | |
22 | g.38112217T>G | CA411523077 | PLA2G6 | c.2365A>C (p.Ile789Leu) c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.2227A>C (p.Ile743Leu) c.*2104A>C (n.*2104A>C) c.*2224A>C (n.*2224A>C) c.2407A>C (p.Ile803Leu) n.2297A>C c.*2034A>C (n.*2034A>C) c.2203A>C (p.Ile735Leu) n.441A>C c.2260A>C (p.Ile754Leu) c.1831A>C (p.Ile611Leu) c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.1669A>C (p.Ile557Leu) n.2548A>C n.2543A>C n.2509A>C | |
22 | g.38112217_38112220delinsTGTA | CA2404667668 | PLA2G6 | c.2362_2365delinsTACA (p.Tyr788=) c.*1560_*1563delinsTACA (n.*1560_*1563delinsTACA) c.*1220_*1223delinsTACA (n.*1220_*1223delinsTACA) c.2224_2227delinsTACA (p.Tyr742=) c.*2101_*2104delinsTACA (n.*2101_*2104delinsTACA) c.*2221_*2224delinsTACA (n.*2221_*2224delinsTACA) c.2404_2407delinsTACA (p.Tyr802=) n.2294_2297delinsTACA c.*2031_*2034delinsTACA (n.*2031_*2034delinsTACA) c.2200_2203delinsTACA (p.Tyr734=) n.438_441delinsTACA c.2257_2260delinsTACA (p.Tyr753=) c.1828_1831delinsTACA (p.Tyr610=) c.1684_1687delinsTACA (p.Tyr562=) c.1666_1669delinsTACA (p.Tyr556=) n.2545_2548delinsTACA n.2540_2543delinsTACA n.2506_2509delinsTACA | |
22 | g.38112218G>A | CA209827 | PLA2G6 | c.2364C>T (p.Tyr788=) c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.2226C>T (p.Tyr742=) c.*2103C>T (n.*2103C>T) c.*2223C>T (n.*2223C>T) c.2406C>T (p.Tyr802=) n.2296C>T c.*2033C>T (n.*2033C>T) c.2202C>T (p.Tyr734=) n.440C>T c.2259C>T (p.Tyr753=) c.1830C>T (p.Tyr610=) c.1686C>T (p.Tyr562=) c.1668C>T (p.Tyr556=) n.2547C>T n.2542C>T n.2508C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112218G>C | CA411523080 | PLA2G6 | c.2364C>G (p.Tyr788Ter) c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.2226C>G (p.Tyr742Ter) c.*2103C>G (n.*2103C>G) c.*2223C>G (n.*2223C>G) c.2406C>G (p.Tyr802Ter) n.2296C>G c.*2033C>G (n.*2033C>G) c.2202C>G (p.Tyr734Ter) n.440C>G c.2259C>G (p.Tyr753Ter) c.1830C>G (p.Tyr610Ter) c.1686C>G (p.Tyr562Ter) c.1668C>G (p.Tyr556Ter) n.2547C>G n.2542C>G n.2508C>G | |
22 | g.38112218G= | CA2404667670 | PLA2G6 | c.2364C= (p.Tyr788=) c.*1562C= (n.*1562C=) c.*1222C= (n.*1222C=) c.2226C= (p.Tyr742=) c.*2103C= (n.*2103C=) c.*2223C= (n.*2223C=) c.2406C= (p.Tyr802=) n.2296C= c.*2033C= (n.*2033C=) c.2202C= (p.Tyr734=) n.440C= c.2259C= (p.Tyr753=) c.1830C= (p.Tyr610=) c.1686C= (p.Tyr562=) c.1668C= (p.Tyr556=) n.2547C= n.2542C= n.2508C= | |
22 | g.38112218G>T | CA411523081 | PLA2G6 | c.2364C>A (p.Tyr788Ter) c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.2226C>A (p.Tyr742Ter) c.*2103C>A (n.*2103C>A) c.*2223C>A (n.*2223C>A) c.2406C>A (p.Tyr802Ter) n.2296C>A c.*2033C>A (n.*2033C>A) c.2202C>A (p.Tyr734Ter) n.440C>A c.2259C>A (p.Tyr753Ter) c.1830C>A (p.Tyr610Ter) c.1686C>A (p.Tyr562Ter) c.1668C>A (p.Tyr556Ter) n.2547C>A n.2542C>A n.2508C>A | |
22 | g.38112219_38112221del | CA2404667669 | PLA2G6 | c.2362_2364del (p.Tyr788del) c.*1560_*1562del (n.*1560_*1562del) c.*1220_*1222del (n.*1220_*1222del) c.2224_2226del (p.Tyr742del) c.*2101_*2103del (n.*2101_*2103del) c.*2221_*2223del (n.*2221_*2223del) c.2404_2406del (p.Tyr802del) n.2294_2296del c.*2031_*2033del (n.*2031_*2033del) c.2200_2202del (p.Tyr734del) n.438_440del c.2257_2259del (p.Tyr753del) c.1828_1830del (p.Tyr610del) c.1684_1686del (p.Tyr562del) c.1666_1668del (p.Tyr556del) n.2545_2547del n.2540_2542del n.2506_2508del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38112220_38112229del | CA2695230861 | PLA2G6 | c.2355_2364del (p.Glu786SerfsTer29) c.*1553_*1562del (n.*1553_*1562del) c.*1213_*1222del (n.*1213_*1222del) c.2217_2226del (p.Glu740SerfsTer29) c.*2094_*2103del (n.*2094_*2103del) c.*2214_*2223del (n.*2214_*2223del) c.2397_2406del (p.Glu800SerfsTer29) n.2287_2296del c.*2024_*2033del (n.*2024_*2033del) c.2193_2202del (p.Glu732SerfsTer29) n.431_440del c.2250_2259del (p.Glu751SerfsTer29) c.1821_1830del (p.Glu608SerfsTer29) c.1677_1686del (p.Glu560SerfsTer29) c.1659_1668del (p.Glu554SerfsTer29) n.2538_2547del n.2533_2542del n.2499_2508del | |
22 | g.38112219T>A | CA411523082 | PLA2G6 | c.2363A>T (p.Tyr788Phe) c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.2225A>T (p.Tyr742Phe) c.*2102A>T (n.*2102A>T) c.*2222A>T (n.*2222A>T) c.2405A>T (p.Tyr802Phe) n.2295A>T c.*2032A>T (n.*2032A>T) c.2201A>T (p.Tyr734Phe) n.439A>T c.2258A>T (p.Tyr753Phe) c.1829A>T (p.Tyr610Phe) c.1685A>T (p.Tyr562Phe) c.1667A>T (p.Tyr556Phe) n.2546A>T n.2541A>T n.2507A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38112219T>C | CA411523083 | PLA2G6 | c.2363A>G (p.Tyr788Cys) c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.2225A>G (p.Tyr742Cys) c.*2102A>G (n.*2102A>G) c.*2222A>G (n.*2222A>G) c.2405A>G (p.Tyr802Cys) n.2295A>G c.*2032A>G (n.*2032A>G) c.2201A>G (p.Tyr734Cys) n.439A>G c.2258A>G (p.Tyr753Cys) c.1829A>G (p.Tyr610Cys) c.1685A>G (p.Tyr562Cys) c.1667A>G (p.Tyr556Cys) n.2546A>G n.2541A>G n.2507A>G | |
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