Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.38075150C>ACA346329649CYP1B1c.239G>T (p.Arg80Leu)
c.-70-3840G>T (n.-70-3840G>T)
n.375+630G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075150C=CA1245628204CYP1B1c.239G= (p.Arg80=)
c.-70-3840G= (n.-70-3840G=)
n.375+630G=
2g.38075150C>GCA45511638CYP1B1c.239G>C (p.Arg80Pro)
c.-70-3840G>C (n.-70-3840G>C)
n.375+630G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075150C>TCA45511631CYP1B1c.239G>A (p.Arg80His)
c.-70-3840G>A (n.-70-3840G>A)
n.375+630G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075151G>ACA346329651CYP1B1c.238C>T (p.Arg80Cys)
c.-70-3841C>T (n.-70-3841C>T)
n.375+629C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.38075151G>CCA346329650CYP1B1c.238C>G (p.Arg80Gly)
c.-70-3841C>G (n.-70-3841C>G)
n.375+629C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075151G=CA1245628205CYP1B1c.238C= (p.Arg80=)
c.-70-3841C= (n.-70-3841C=)
n.375+629C=
2g.38075151G>TCA346329652CYP1B1c.238C>A (p.Arg80Ser)
c.-70-3841C>A (n.-70-3841C>A)
n.375+629C>A
 gnomAD v4
2g.38075152C>ACA425864822CYP1B1c.237G>T (p.Arg79=)
c.-70-3842G>T (n.-70-3842G>T)
n.375+628G>T
2g.38075152C>GCA425864824CYP1B1c.237G>C (p.Arg79=)
c.-70-3842G>C (n.-70-3842G>C)
n.375+628G>C
2g.38075152C>TCA425864826CYP1B1c.237G>A (p.Arg79=)
c.-70-3842G>A (n.-70-3842G>A)
n.375+628G>A
 gnomAD v4
2g.38075153C>ACA346329653CYP1B1c.236G>T (p.Arg79Leu)
c.-70-3843G>T (n.-70-3843G>T)
n.375+627G>T
 gnomAD v4
2g.38075153C=CA1245628206CYP1B1c.236G= (p.Arg79=)
c.-70-3843G= (n.-70-3843G=)
n.375+627G=
2g.38075153C>GCA346329654CYP1B1c.236G>C (p.Arg79Pro)
c.-70-3843G>C (n.-70-3843G>C)
n.375+627G>C
 gnomAD v4
2g.38075153C>TCA1620079CYP1B1c.236G>A (p.Arg79Gln)
c.-70-3843G>A (n.-70-3843G>A)
n.375+627G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075154G>ACA346329655CYP1B1c.235C>T (p.Arg79Trp)
c.-70-3844C>T (n.-70-3844C>T)
n.375+626C>T
2g.38075154G>CCA346329656CYP1B1c.235C>G (p.Arg79Gly)
c.-70-3844C>G (n.-70-3844C>G)
n.375+626C>G
 gnomAD v4
2g.38075154G>TCA425864827CYP1B1c.235C>A (p.Arg79=)
c.-70-3844C>A (n.-70-3844C>A)
n.375+626C>A
 gnomAD v4
2g.38075155C>ACA425864828CYP1B1c.234G>T (p.Ala78=)
c.-70-3845G>T (n.-70-3845G>T)
n.375+625G>T
 gnomAD v4
2g.38075155C>GCA425864830CYP1B1c.234G>C (p.Ala78=)
c.-70-3845G>C (n.-70-3845G>C)
n.375+625G>C
2g.38075155C>TCA425864831CYP1B1c.234G>A (p.Ala78=)
c.-70-3845G>A (n.-70-3845G>A)
n.375+625G>A
 gnomAD v4
2g.38075156G>ACA346329657CYP1B1c.233C>T (p.Ala78Val)
c.-70-3846C>T (n.-70-3846C>T)
n.375+624C>T
 gnomAD v4
2g.38075156G>CCA346329658CYP1B1c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.-70-3846C>G (n.-70-3846C>G)
n.375+624C>G
2g.38075156G=CA1245628207CYP1B1c.233C= (p.Ala78=)
c.-70-3846C= (n.-70-3846C=)
n.375+624C=
2g.38075156G>TCA45511646CYP1B1c.233C>A (p.Ala78Glu)
c.-70-3846C>A (n.-70-3846C>A)
n.375+624C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075157C>ACA346329659CYP1B1c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.-70-3847G>T (n.-70-3847G>T)
n.375+623G>T
 gnomAD v4
2g.38075157C>GCA346329660CYP1B1c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.-70-3847G>C (n.-70-3847G>C)
n.375+623G>C
 gnomAD v4
2g.38075157C>TCA346329661CYP1B1c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.-70-3847G>A (n.-70-3847G>A)
n.375+623G>A
 gnomAD v4
2g.38075158C>ACA425864834CYP1B1c.231G>T (p.Leu77=)
c.-70-3848G>T (n.-70-3848G>T)
n.375+622G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075158C=CA1245628208CYP1B1c.231G= (p.Leu77=)
c.-70-3848G= (n.-70-3848G=)
n.375+622G=
2g.38075158C>GCA425864833CYP1B1c.231G>C (p.Leu77=)
c.-70-3848G>C (n.-70-3848G>C)
n.375+622G>C
2g.38075158C>TCA425864832CYP1B1c.231G>A (p.Leu77=)
c.-70-3848G>A (n.-70-3848G>A)
n.375+622G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075159A>CCA346329662CYP1B1c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.-70-3849T>G (n.-70-3849T>G)
n.375+621T>G
2g.38075159A>GCA346329663CYP1B1c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.-70-3849T>C (n.-70-3849T>C)
n.375+621T>C
 gnomAD v4
2g.38075159A>TCA346329664CYP1B1c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.-70-3849T>A (n.-70-3849T>A)
n.375+621T>A
 gnomAD v4
2g.38075160G>ACA45511659CYP1B1c.229C>T (p.Leu77=)
c.-70-3850C>T (n.-70-3850C>T)
n.375+620C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075160G>CCA1620080CYP1B1c.229C>G (p.Leu77Val)
c.-70-3850C>G (n.-70-3850C>G)
n.375+620C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075160G=CA1245628209CYP1B1c.229C= (p.Leu77=)
c.-70-3850C= (n.-70-3850C=)
n.375+620C=
2g.38075160G>TCA346329665CYP1B1c.229C>A (p.Leu77Met)
c.-70-3850C>A (n.-70-3850C>A)
n.375+620C>A
 gnomAD v4
2g.38075161G>ACA425864836CYP1B1c.228C>T (p.Arg76=)
c.-70-3851C>T (n.-70-3851C>T)
n.375+619C>T
 dbSNP
2g.38075161G>CCA425864837CYP1B1c.228C>G (p.Arg76=)
c.-70-3851C>G (n.-70-3851C>G)
n.375+619C>G
2g.38075161G=CA1245628210CYP1B1c.228C= (p.Arg76=)
c.-70-3851C= (n.-70-3851C=)
n.375+619C=
2g.38075161G>TCA425864838CYP1B1c.228C>A (p.Arg76=)
c.-70-3851C>A (n.-70-3851C>A)
n.375+619C>A
 gnomAD v4
2g.38075162C>ACA346329666CYP1B1c.227G>T (p.Arg76Leu)
c.-70-3852G>T (n.-70-3852G>T)
n.375+618G>T
 gnomAD v4
2g.38075162C=CA1245628211CYP1B1c.227G= (p.Arg76=)
c.-70-3852G= (n.-70-3852G=)
n.375+618G=
2g.38075162C>GCA346329667CYP1B1c.227G>C (p.Arg76Pro)
c.-70-3852G>C (n.-70-3852G>C)
n.375+618G>C
 gnomAD v4
2g.38075162C>TCA346329668CYP1B1c.227G>A (p.Arg76His)
c.-70-3852G>A (n.-70-3852G>A)
n.375+618G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075163G>ACA346329669CYP1B1c.226C>T (p.Arg76Cys)
c.-70-3853C>T (n.-70-3853C>T)
n.375+617C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075163G>CCA346329670CYP1B1c.226C>G (p.Arg76Gly)
c.-70-3853C>G (n.-70-3853C>G)
n.375+617C>G
 gnomAD v4
2g.38075163G=CA1245628212CYP1B1c.226C= (p.Arg76=)
c.-70-3853C= (n.-70-3853C=)
n.375+617C=
2g.38075163G>TCA1620081CYP1B1c.226C>A (p.Arg76Ser)
c.-70-3853C>A (n.-70-3853C>A)
n.375+617C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075164A>CCA425864842CYP1B1c.225T>G (p.Ala75=)
c.-70-3854T>G (n.-70-3854T>G)
n.375+616T>G
2g.38075164A>GCA425864844CYP1B1c.225T>C (p.Ala75=)
c.-70-3854T>C (n.-70-3854T>C)
n.375+616T>C
2g.38075164A>TCA425864843CYP1B1c.225T>A (p.Ala75=)
c.-70-3854T>A (n.-70-3854T>A)
n.375+616T>A
2g.38075165G>ACA346329671CYP1B1c.224C>T (p.Ala75Val)
c.-70-3855C>T (n.-70-3855C>T)
n.375+615C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075165G>CCA1620082CYP1B1c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.-70-3855C>G (n.-70-3855C>G)
n.375+615C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075165G=CA1245628213CYP1B1c.224C= (p.Ala75=)
c.-70-3855C= (n.-70-3855C=)
n.375+615C=
2g.38075165G>TCA346329672CYP1B1c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.-70-3855C>A (n.-70-3855C>A)
n.375+615C>A
 gnomAD v4
2g.38075166C>ACA346329673CYP1B1c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.-70-3856G>T (n.-70-3856G>T)
n.375+614G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075166C=CA1245628214CYP1B1c.223G= (p.Ala75=)
c.-70-3856G= (n.-70-3856G=)
n.375+614G=
2g.38075166C>GCA346329674CYP1B1c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.-70-3856G>C (n.-70-3856G>C)
n.375+614G>C
 gnomAD v4
2g.38075166C>TCA346329675CYP1B1c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.-70-3856G>A (n.-70-3856G>A)
n.375+614G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075167G>ACA425864847CYP1B1c.222C>T (p.Phe74=)
c.-70-3857C>T (n.-70-3857C>T)
n.375+613C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075167G>CCA1620083CYP1B1c.222C>G (p.Phe74Leu)
c.-70-3857C>G (n.-70-3857C>G)
n.375+613C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075167G=CA1245628215CYP1B1c.222C= (p.Phe74=)
c.-70-3857C= (n.-70-3857C=)
n.375+613C=
2g.38075167G>TCA346329676CYP1B1c.222C>A (p.Phe74Leu)
c.-70-3857C>A (n.-70-3857C>A)
n.375+613C>A
 gnomAD v4
2g.38075168A>CCA346329677CYP1B1c.221T>G (p.Phe74Cys)
c.-70-3858T>G (n.-70-3858T>G)
n.375+612T>G
2g.38075168A>GCA346329678CYP1B1c.221T>C (p.Phe74Ser)
c.-70-3858T>C (n.-70-3858T>C)
n.375+612T>C
2g.38075168A>TCA346329679CYP1B1c.221T>A (p.Phe74Tyr)
c.-70-3858T>A (n.-70-3858T>A)
n.375+612T>A
2g.38075169A>CCA346329680CYP1B1c.220T>G (p.Phe74Val)
c.-70-3859T>G (n.-70-3859T>G)
n.375+611T>G
2g.38075169A>GCA346329681CYP1B1c.220T>C (p.Phe74Leu)
c.-70-3859T>C (n.-70-3859T>C)
n.375+611T>C
2g.38075169A>TCA346329682CYP1B1c.220T>A (p.Phe74Ile)
c.-70-3859T>A (n.-70-3859T>A)
n.375+611T>A
2g.38075170C>ACA425864848CYP1B1c.219G>T (p.Ser73=)
c.-70-3860G>T (n.-70-3860G>T)
n.375+610G>T
 gnomAD v4
2g.38075170C=CA1245628216CYP1B1c.219G= (p.Ser73=)
c.-70-3860G= (n.-70-3860G=)
n.375+610G=
2g.38075170C>GCA45511676CYP1B1c.219G>C (p.Ser73=)
c.-70-3860G>C (n.-70-3860G>C)
n.375+610G>C
 ClinVar dbSNP
2g.38075170C>TCA425864849CYP1B1c.219G>A (p.Ser73=)
c.-70-3860G>A (n.-70-3860G>A)
n.375+610G>A
 gnomAD v4
2g.38075170_38075172delinsCGACA1245628217CYP1B1c.217_219delinsTCG (p.Ser73=)
c.-70-3862_-70-3860delinsTCG (n.-70-3862_-70-3860delinsTCG)
n.375+608_375+610delinsTCG
2g.38075171G>ACA346329683CYP1B1c.218C>T (p.Ser73Leu)
c.-70-3861C>T (n.-70-3861C>T)
n.375+609C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.38075171G>CCA45511682CYP1B1c.218C>G (p.Ser73Trp)
c.-70-3861C>G (n.-70-3861C>G)
n.375+609C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075171G=CA1245628218CYP1B1c.218C= (p.Ser73=)
c.-70-3861C= (n.-70-3861C=)
n.375+609C=
2g.38075171G>TCA346329684CYP1B1c.218C>A (p.Ser73Ter)
c.-70-3861C>A (n.-70-3861C>A)
n.375+609C>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.38075174_38075175delCA532236934CYP1B1c.217_218del (p.Ser73ValfsTer?)
c.-70-3862_-70-3861del (n.-70-3862_-70-3861del)
n.375+608_375+609del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075172A>CCA346329685CYP1B1c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.-70-3862T>G (n.-70-3862T>G)
n.375+608T>G
2g.38075172A>GCA346329686CYP1B1c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.-70-3862T>C (n.-70-3862T>C)
n.375+608T>C
 COSMIC
2g.38075172A>TCA346329687CYP1B1c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.-70-3862T>A (n.-70-3862T>A)
n.375+608T>A
2g.38075173G>ACA425864850CYP1B1c.216C>T (p.Leu72=)
c.-70-3863C>T (n.-70-3863C>T)
n.375+607C>T
 gnomAD v4
2g.38075173G>CCA425864851CYP1B1c.216C>G (p.Leu72=)
c.-70-3863C>G (n.-70-3863C>G)
n.375+607C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075173G=CA1245628219CYP1B1c.216C= (p.Leu72=)
c.-70-3863C= (n.-70-3863C=)
n.375+607C=
2g.38075173G>TCA425864852CYP1B1c.216C>A (p.Leu72=)
c.-70-3863C>A (n.-70-3863C>A)
n.375+607C>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.38075174A=CA1245628220CYP1B1c.215T= (p.Leu72=)
c.-70-3864T= (n.-70-3864T=)
n.375+606T=
2g.38075174A>CCA346329688CYP1B1c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.-70-3864T>G (n.-70-3864T>G)
n.375+606T>G
2g.38075174A>GCA346329689CYP1B1c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.-70-3864T>C (n.-70-3864T>C)
n.375+606T>C
 gnomAD v4
2g.38075174A>TCA1620084CYP1B1c.215T>A (p.Leu72His)
c.-70-3864T>A (n.-70-3864T>A)
n.375+606T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075175G>ACA346329690CYP1B1c.214C>T (p.Leu72Phe)
c.-70-3865C>T (n.-70-3865C>T)
n.375+605C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075175G>CCA346329691CYP1B1c.214C>G (p.Leu72Val)
c.-70-3865C>G (n.-70-3865C>G)
n.375+605C>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.38075175G=CA1245628221CYP1B1c.214C= (p.Leu72=)
c.-70-3865C= (n.-70-3865C=)
n.375+605C=
2g.38075175G>TCA346329692CYP1B1c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.-70-3865C>A (n.-70-3865C>A)
n.375+605C>A
 gnomAD v4
2g.38075176G>ACA425864855CYP1B1c.213C>T (p.His71=)
c.-70-3866C>T (n.-70-3866C>T)
n.375+604C>T
 gnomAD v4
2g.38075176G>CCA346329693CYP1B1c.213C>G (p.His71Gln)
c.-70-3866C>G (n.-70-3866C>G)
n.375+604C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075176G=CA1245628222CYP1B1c.213C= (p.His71=)
c.-70-3866C= (n.-70-3866C=)
n.375+604C=
2g.38075176G>TCA346329694CYP1B1c.213C>A (p.His71Gln)
c.-70-3866C>A (n.-70-3866C>A)
n.375+604C>A
2g.38075177T>ACA346329697CYP1B1c.212A>T (p.His71Leu)
c.-70-3867A>T (n.-70-3867A>T)
n.375+603A>T
2g.38075177T>CCA346329695CYP1B1c.212A>G (p.His71Arg)
c.-70-3867A>G (n.-70-3867A>G)
n.375+603A>G
2g.38075177T>GCA346329696CYP1B1c.212A>C (p.His71Pro)
c.-70-3867A>C (n.-70-3867A>C)
n.375+603A>C
 gnomAD v4
2g.38075178G>ACA346329698CYP1B1c.211C>T (p.His71Tyr)
c.-70-3868C>T (n.-70-3868C>T)
n.375+602C>T
 gnomAD v4
2g.38075178G>CCA346329699CYP1B1c.211C>G (p.His71Asp)
c.-70-3868C>G (n.-70-3868C>G)
n.375+602C>G
2g.38075178G>TCA346329700CYP1B1c.211C>A (p.His71Asn)
c.-70-3868C>A (n.-70-3868C>A)
n.375+602C>A
2g.38075179A=CA1245628223CYP1B1c.210T= (p.Ala70=)
c.-70-3869T= (n.-70-3869T=)
n.375+601T=
2g.38075179A>CCA425864859CYP1B1c.210T>G (p.Ala70=)
c.-70-3869T>G (n.-70-3869T>G)
n.375+601T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075179A>GCA425864857CYP1B1c.210T>C (p.Ala70=)
c.-70-3869T>C (n.-70-3869T>C)
n.375+601T>C
 gnomAD v4
2g.38075179A>TCA425864858CYP1B1c.210T>A (p.Ala70=)
c.-70-3869T>A (n.-70-3869T>A)
n.375+601T>A
2g.38075179_38075187delinsAGCCGCCTGCA1245628224CYP1B1c.202_210delinsCAGGCGGCT (p.Gln68=)
c.-70-3877_-70-3869delinsCAGGCGGCT (n.-70-3877_-70-3869delinsCAGGCGGCT)
n.375+593_375+601delinsCAGGCGGCT
2g.38075180G>ACA346329701CYP1B1c.209C>T (p.Ala70Val)
c.-70-3870C>T (n.-70-3870C>T)
n.375+600C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075180G>CCA346329702CYP1B1c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.-70-3870C>G (n.-70-3870C>G)
n.375+600C>G
 dbSNP
2g.38075180G=CA1245628225CYP1B1c.209C= (p.Ala70=)
c.-70-3870C= (n.-70-3870C=)
n.375+600C=
2g.38075180G>TCA346329703CYP1B1c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.-70-3870C>A (n.-70-3870C>A)
n.375+600C>A
2g.38075183_38075190delCA1245628226CYP1B1c.202_209del (p.Gln68SerfsTer?)
c.-70-3877_-70-3870del (n.-70-3877_-70-3870del)
n.375+593_375+600del
 dbSNP
2g.38075180_38075191delCA2586969152CYP1B1c.198_209del (p.Gly67_Ala70del)
c.-70-3881_-70-3870del (n.-70-3881_-70-3870del)
n.375+589_375+600del
2g.38075181C>ACA346329706CYP1B1c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.-70-3871G>T (n.-70-3871G>T)
n.375+599G>T
 gnomAD v4
2g.38075181C>GCA346329705CYP1B1c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.-70-3871G>C (n.-70-3871G>C)
n.375+599G>C
2g.38075181C>TCA346329704CYP1B1c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.-70-3871G>A (n.-70-3871G>A)
n.375+599G>A
 gnomAD v4
2g.38075181_38075182insACACA2749545388CYP1B1c.207_208insTGT (p.Ala69_Ala70insCys)
c.-70-3872_-70-3871insTGT (n.-70-3872_-70-3871insTGT)
n.375+598_375+599insTGT
2g.38075182C>ACA425864864CYP1B1c.207G>T (p.Ala69=)
c.-70-3872G>T (n.-70-3872G>T)
n.375+598G>T
 gnomAD v4
2g.38075182C=CA1245628227CYP1B1c.207G= (p.Ala69=)
c.-70-3872G= (n.-70-3872G=)
n.375+598G=
2g.38075182C>GCA425864866CYP1B1c.207G>C (p.Ala69=)
c.-70-3872G>C (n.-70-3872G>C)
n.375+598G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075182C>TCA425864868CYP1B1c.207G>A (p.Ala69=)
c.-70-3872G>A (n.-70-3872G>A)
n.375+598G>A
2g.38075183G>ACA45511692CYP1B1c.206C>T (p.Ala69Val)
c.-70-3873C>T (n.-70-3873C>T)
n.375+597C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075183G>CCA346329707CYP1B1c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.-70-3873C>G (n.-70-3873C>G)
n.375+597C>G
2g.38075183G=CA1245628228CYP1B1c.206C= (p.Ala69=)
c.-70-3873C= (n.-70-3873C=)
n.375+597C=
2g.38075183G>TCA346329708CYP1B1c.206C>A (p.Ala69Glu)
c.-70-3873C>A (n.-70-3873C>A)
n.375+597C>A
 gnomAD v4
2g.38075184C>ACA346329709CYP1B1c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.-70-3874G>T (n.-70-3874G>T)
n.375+596G>T
2g.38075184C>GCA346329710CYP1B1c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.-70-3874G>C (n.-70-3874G>C)
n.375+596G>C
 gnomAD v4
2g.38075184C>TCA346329711CYP1B1c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.-70-3874G>A (n.-70-3874G>A)
n.375+596G>A
 gnomAD v4
2g.38075185delCA645536069CYP1B1c.205del (p.Ala69ArgfsTer26)
c.-70-3874del (n.-70-3874del)
n.375+596del
 COSMIC
2g.38075185C>ACA346329713CYP1B1c.204G>T (p.Gln68His)
c.-70-3875G>T (n.-70-3875G>T)
n.375+595G>T
 gnomAD v4
2g.38075185C=CA1245628229CYP1B1c.204G= (p.Gln68=)
c.-70-3875G= (n.-70-3875G=)
n.375+595G=
2g.38075185C>GCA346329712CYP1B1c.204G>C (p.Gln68His)
c.-70-3875G>C (n.-70-3875G>C)
n.375+595G>C
2g.38075185C>TCA425864874CYP1B1c.204G>A (p.Gln68=)
c.-70-3875G>A (n.-70-3875G>A)
n.375+595G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075186_38075189delCA2749545389CYP1B1c.201_204del (p.Gln68ArgfsTer26)
c.-70-3878_-70-3875del (n.-70-3878_-70-3875del)
n.375+592_375+595del
2g.38075186T>ACA346329714CYP1B1c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.-70-3876A>T (n.-70-3876A>T)
n.375+594A>T
2g.38075186T>CCA45511694CYP1B1c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.-70-3876A>G (n.-70-3876A>G)
n.375+594A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075186T>GCA346329715CYP1B1c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.-70-3876A>C (n.-70-3876A>C)
n.375+594A>C
 dbSNP
2g.38075186T=CA1245628230CYP1B1c.203A= (p.Gln68=)
c.-70-3876A= (n.-70-3876A=)
n.375+594A=
2g.38075187G>ACA346329716CYP1B1c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.-70-3877C>T (n.-70-3877C>T)
n.375+593C>T
 gnomAD v4
2g.38075187G>CCA346329717CYP1B1c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.-70-3877C>G (n.-70-3877C>G)
n.375+593C>G
2g.38075187G>TCA346329718CYP1B1c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.-70-3877C>A (n.-70-3877C>A)
n.375+593C>A
 gnomAD v4
2g.38075187_38075191delCA2749545390CYP1B1c.198_202del (p.Gln68GlyfsTer?)
c.-70-3881_-70-3877del (n.-70-3881_-70-3877del)
n.375+589_375+593del
2g.38075188G>ACA425864884CYP1B1c.201C>T (p.Gly67=)
c.-70-3878C>T (n.-70-3878C>T)
n.375+592C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075188G>CCA425864885CYP1B1c.201C>G (p.Gly67=)
c.-70-3878C>G (n.-70-3878C>G)
n.375+592C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075188G=CA1245628231CYP1B1c.201C= (p.Gly67=)
c.-70-3878C= (n.-70-3878C=)
n.375+592C=
2g.38075188G>TCA425864886CYP1B1c.201C>A (p.Gly67=)
c.-70-3878C>A (n.-70-3878C>A)
n.375+592C>A
 gnomAD v4
2g.38075189C>ACA45511698CYP1B1c.200G>T (p.Gly67Val)
c.-70-3879G>T (n.-70-3879G>T)
n.375+591G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075189C=CA1245628232CYP1B1c.200G= (p.Gly67=)
c.-70-3879G= (n.-70-3879G=)
n.375+591G=
2g.38075189C>GCA346329719CYP1B1c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.-70-3879G>C (n.-70-3879G>C)
n.375+591G>C
 dbSNP
2g.38075189C>TCA346329720CYP1B1c.200G>A (p.Gly67Asp)
c.-70-3879G>A (n.-70-3879G>A)
n.375+591G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075191dupCA45511700CYP1B1c.200dup (p.Gln68ProfsTer?)
c.-70-3879dup (n.-70-3879dup)
n.375+591dup
 dbSNP
2g.38075190C>ACA346329721CYP1B1c.199G>T (p.Gly67Cys)
c.-70-3880G>T (n.-70-3880G>T)
n.375+590G>T
 gnomAD v4
2g.38075190C=CA1245628233CYP1B1c.199G= (p.Gly67=)
c.-70-3880G= (n.-70-3880G=)
n.375+590G=
2g.38075190C>GCA346329722CYP1B1c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.-70-3880G>C (n.-70-3880G>C)
n.375+590G>C
2g.38075190C>TCA346329723CYP1B1c.199G>A (p.Gly67Ser)
c.-70-3880G>A (n.-70-3880G>A)
n.375+590G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075191C>ACA425864897CYP1B1c.198G>T (p.Val66=)
c.-70-3881G>T (n.-70-3881G>T)
n.375+589G>T
2g.38075191C=CA1245628234CYP1B1c.198G= (p.Val66=)
c.-70-3881G= (n.-70-3881G=)
n.375+589G=
2g.38075191C>GCA425864899CYP1B1c.198G>C (p.Val66=)
c.-70-3881G>C (n.-70-3881G>C)
n.375+589G>C
2g.38075191C>TCA425864901CYP1B1c.198G>A (p.Val66=)
c.-70-3881G>A (n.-70-3881G>A)
n.375+589G>A
 dbSNP
2g.38075192A=CA1245628236CYP1B1c.197T= (p.Val66=)
c.-70-3882T= (n.-70-3882T=)
n.375+588T=
2g.38075192A>CCA346329724CYP1B1c.197T>G (p.Val66Gly)
c.-70-3882T>G (n.-70-3882T>G)
n.375+588T>G
 dbSNP
2g.38075192A>GCA346329725CYP1B1c.197T>C (p.Val66Ala)
c.-70-3882T>C (n.-70-3882T>C)
n.375+588T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075192A>TCA346329726CYP1B1c.197T>A (p.Val66Glu)
c.-70-3882T>A (n.-70-3882T>A)
n.375+588T>A
2g.38075192_38075195delinsACCGCA1245628235CYP1B1c.194_197delinsCGGT (p.Ala65=)
c.-70-3885_-70-3882delinsCGGT (n.-70-3885_-70-3882delinsCGGT)
n.375+585_375+588delinsCGGT
2g.38075193C>ACA346329727CYP1B1c.196G>T (p.Val66Leu)
c.-70-3883G>T (n.-70-3883G>T)
n.375+587G>T
2g.38075193C>GCA346329729CYP1B1c.196G>C (p.Val66Leu)
c.-70-3883G>C (n.-70-3883G>C)
n.375+587G>C
2g.38075193C>TCA346329728CYP1B1c.196G>A (p.Val66Met)
c.-70-3883G>A (n.-70-3883G>A)
n.375+587G>A
 gnomAD v4
2g.38075200_38075202delCA532236935CYP1B1c.194_196del (p.Ala65del)
c.-70-3885_-70-3883del (n.-70-3885_-70-3883del)
n.375+585_375+587del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075194C>ACA1620085CYP1B1c.195G>T (p.Ala65=)
c.-70-3884G>T (n.-70-3884G>T)
n.375+586G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075194C=CA1245628237CYP1B1c.195G= (p.Ala65=)
c.-70-3884G= (n.-70-3884G=)
n.375+586G=
2g.38075194C>GCA425864912CYP1B1c.195G>C (p.Ala65=)
c.-70-3884G>C (n.-70-3884G>C)
n.375+586G>C
2g.38075194C>TCA425864908CYP1B1c.195G>A (p.Ala65=)
c.-70-3884G>A (n.-70-3884G>A)
n.375+586G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.38075195G>ACA346329730CYP1B1c.194C>T (p.Ala65Val)
c.-70-3885C>T (n.-70-3885C>T)
n.375+585C>T
 gnomAD v4
2g.38075195G>CCA346329731CYP1B1c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.-70-3885C>G (n.-70-3885C>G)
n.375+585C>G
2g.38075195G>TCA346329732CYP1B1c.194C>A (p.Ala65Glu)
c.-70-3885C>A (n.-70-3885C>A)
n.375+585C>A
 gnomAD v4
2g.38075196C>ACA346329733CYP1B1c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.-70-3886G>T (n.-70-3886G>T)
n.375+584G>T
 gnomAD v4
2g.38075196C=CA1245628238CYP1B1c.193G= (p.Ala65=)
c.-70-3886G= (n.-70-3886G=)
n.375+584G=
2g.38075196C>GCA346329735CYP1B1c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.-70-3886G>C (n.-70-3886G>C)
n.375+584G>C
2g.38075196C>TCA346329734CYP1B1c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.-70-3886G>A (n.-70-3886G>A)
n.375+584G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075197C>ACA425864920CYP1B1c.192G>T (p.Ala64=)
c.-70-3887G>T (n.-70-3887G>T)
n.375+583G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075197C=CA1245628239CYP1B1c.192G= (p.Ala64=)
c.-70-3887G= (n.-70-3887G=)
n.375+583G=
2g.38075197C>GCA425864918CYP1B1c.192G>C (p.Ala64=)
c.-70-3887G>C (n.-70-3887G>C)
n.375+583G>C
2g.38075197C>TCA425864919CYP1B1c.192G>A (p.Ala64=)
c.-70-3887G>A (n.-70-3887G>A)
n.375+583G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.38075198G>ACA346329736CYP1B1c.191C>T (p.Ala64Val)
c.-70-3888C>T (n.-70-3888C>T)
n.375+582C>T
 gnomAD v4
2g.38075198G>CCA346329737CYP1B1c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.-70-3888C>G (n.-70-3888C>G)
n.375+582C>G
2g.38075198G>TCA346329738CYP1B1c.191C>A (p.Ala64Glu)
c.-70-3888C>A (n.-70-3888C>A)
n.375+582C>A
 gnomAD v4
2g.38075199C>ACA346329739CYP1B1c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.-70-3889G>T (n.-70-3889G>T)
n.375+581G>T
2g.38075199C=CA1245628240CYP1B1c.190G= (p.Ala64=)
c.-70-3889G= (n.-70-3889G=)
n.375+581G=
2g.38075199C>GCA346329740CYP1B1c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.-70-3889G>C (n.-70-3889G>C)
n.375+581G>C
2g.38075199C>TCA1620086CYP1B1c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.-70-3889G>A (n.-70-3889G>A)
n.375+581G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075200C>ACA425864933CYP1B1c.189G>T (p.Ala63=)
c.-70-3890G>T (n.-70-3890G>T)
n.375+580G>T
2g.38075200C>GCA425864936CYP1B1c.189G>C (p.Ala63=)
c.-70-3890G>C (n.-70-3890G>C)
n.375+580G>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.38075200C>TCA425864935CYP1B1c.189G>A (p.Ala63=)
c.-70-3890G>A (n.-70-3890G>A)
n.375+580G>A
 ClinVar
2g.38075201G>ACA346329743CYP1B1c.188C>T (p.Ala63Val)
c.-70-3891C>T (n.-70-3891C>T)
n.375+579C>T
 gnomAD v4
2g.38075201G>CCA346329741CYP1B1c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.-70-3891C>G (n.-70-3891C>G)
n.375+579C>G
2g.38075201G>TCA346329742CYP1B1c.188C>A (p.Ala63Glu)
c.-70-3891C>A (n.-70-3891C>A)
n.375+579C>A
 gnomAD v4
2g.38075202C>ACA346329744CYP1B1c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.-70-3892G>T (n.-70-3892G>T)
n.375+578G>T
 gnomAD v4
2g.38075202C=CA1245628241CYP1B1c.187G= (p.Ala63=)
c.-70-3892G= (n.-70-3892G=)
n.375+578G=
2g.38075202C>GCA1620087CYP1B1c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.-70-3892G>C (n.-70-3892G>C)
n.375+578G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075202C>TCA346329745CYP1B1c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.-70-3892G>A (n.-70-3892G>A)
n.375+578G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.38075203G>ACA425864942CYP1B1c.186C>T (p.Asn62=)
c.-70-3893C>T (n.-70-3893C>T)
n.375+577C>T
 ClinVar
2g.38075203G>CCA45511716CYP1B1c.186C>G (p.Asn62Lys)
c.-70-3893C>G (n.-70-3893C>G)
n.375+577C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075203G=CA1245628242CYP1B1c.186C= (p.Asn62=)
c.-70-3893C= (n.-70-3893C=)
n.375+577C=
2g.38075203G>TCA346329746CYP1B1c.186C>A (p.Asn62Lys)
c.-70-3893C>A (n.-70-3893C>A)
n.375+577C>A
 dbSNP
2g.38075203_38075204delinsGTCA1245628243CYP1B1c.185_186delinsAC (p.Asn62=)
c.-70-3894_-70-3893delinsAC (n.-70-3894_-70-3893delinsAC)
n.375+576_375+577delinsAC
2g.38075204T>ACA346329747CYP1B1c.185A>T (p.Asn62Ile)
c.-70-3894A>T (n.-70-3894A>T)
n.375+576A>T
2g.38075204T>CCA346329749CYP1B1c.185A>G (p.Asn62Ser)
c.-70-3894A>G (n.-70-3894A>G)
n.375+576A>G
2g.38075204T>GCA346329748CYP1B1c.185A>C (p.Asn62Thr)
c.-70-3894A>C (n.-70-3894A>C)
n.375+576A>C
2g.38075206delCA45511721CYP1B1c.185del (p.Asn62ThrfsTer?)
c.-70-3894del (n.-70-3894del)
n.375+576del
 dbSNP
2g.38075205T>ACA346329750CYP1B1c.184A>T (p.Asn62Tyr)
c.-70-3895A>T (n.-70-3895A>T)
n.375+575A>T
2g.38075205T>CCA346329751CYP1B1c.184A>G (p.Asn62Asp)
c.-70-3895A>G (n.-70-3895A>G)
n.375+575A>G
2g.38075205T>GCA346329752CYP1B1c.184A>C (p.Asn62His)
c.-70-3895A>C (n.-70-3895A>C)
n.375+575A>C
2g.38075206T>ACA425864950CYP1B1c.183A>T (p.Gly61=)
c.-70-3896A>T (n.-70-3896A>T)
n.375+574A>T
2g.38075206T>CCA425864953CYP1B1c.183A>G (p.Gly61=)
c.-70-3896A>G (n.-70-3896A>G)
n.375+574A>G
 ClinVar
2g.38075206T>GCA425864952CYP1B1c.183A>C (p.Gly61=)
c.-70-3896A>C (n.-70-3896A>C)
n.375+574A>C
2g.38075207C>ACA346329753CYP1B1c.182G>T (p.Gly61Val)
c.-70-3897G>T (n.-70-3897G>T)
n.375+573G>T
 gnomAD v4
2g.38075207C=CA1245628244CYP1B1c.182G= (p.Gly61=)
c.-70-3897G= (n.-70-3897G=)
n.375+573G=
2g.38075207C>GCA346329754CYP1B1c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.-70-3897G>C (n.-70-3897G>C)
n.375+573G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075207C>TCA254237CYP1B1c.182G>A (p.Gly61Glu)
c.-70-3897G>A (n.-70-3897G>A)
n.375+573G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.38075208C>ACA346329755CYP1B1c.181G>T (p.Gly61Ter)
c.-70-3898G>T (n.-70-3898G>T)
n.375+572G>T
 gnomAD v4
2g.38075208C=CA1245628245CYP1B1c.181G= (p.Gly61=)
c.-70-3898G= (n.-70-3898G=)
n.375+572G=
2g.38075208C>GCA346329756CYP1B1c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.-70-3898G>C (n.-70-3898G>C)
n.375+572G>C
2g.38075208C>TCA346329757CYP1B1c.181G>A (p.Gly61Arg)
c.-70-3898G>A (n.-70-3898G>A)
n.375+572G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.38075209G>ACA425864961CYP1B1c.180C>T (p.Ile60=)
c.-70-3899C>T (n.-70-3899C>T)
n.375+571C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.38075209G>CCA1620088CYP1B1c.180C>G (p.Ile60Met)
c.-70-3899C>G (n.-70-3899C>G)
n.375+571C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075209G=CA1245628246CYP1B1c.180C= (p.Ile60=)
c.-70-3899C= (n.-70-3899C=)
n.375+571C=
2g.38075209G>TCA1620089CYP1B1c.180C>A (p.Ile60=)
c.-70-3899C>A (n.-70-3899C>A)
n.375+571C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075210delCA2658667724CYP1B1c.179del (p.Ile60ThrfsTer?)
c.-70-3900del (n.-70-3900del)
n.375+570del
 gnomAD v4
2g.38075210A>CCA346329760CYP1B1c.179T>G (p.Ile60Ser)
c.-70-3900T>G (n.-70-3900T>G)
n.375+570T>G
2g.38075210A>GCA346329758CYP1B1c.179T>C (p.Ile60Thr)
c.-70-3900T>C (n.-70-3900T>C)
n.375+570T>C
 gnomAD v4
2g.38075210A>TCA346329759CYP1B1c.179T>A (p.Ile60Asn)
c.-70-3900T>A (n.-70-3900T>A)
n.375+570T>A
2g.38075211T>ACA346329761CYP1B1c.178A>T (p.Ile60Phe)
c.-70-3901A>T (n.-70-3901A>T)
n.375+569A>T
2g.38075211T>CCA346329763CYP1B1c.178A>G (p.Ile60Val)
c.-70-3901A>G (n.-70-3901A>G)
n.375+569A>G
2g.38075211T>GCA346329762CYP1B1c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.-70-3901A>C (n.-70-3901A>C)
n.375+569A>C
2g.38075212C>ACA425864965CYP1B1c.177G>T (p.Leu59=)
c.-70-3902G>T (n.-70-3902G>T)
n.375+568G>T
 gnomAD v4
2g.38075212C=CA1245628247CYP1B1c.177G= (p.Leu59=)
c.-70-3902G= (n.-70-3902G=)
n.375+568G=
2g.38075212C>GCA425864968CYP1B1c.177G>C (p.Leu59=)
c.-70-3902G>C (n.-70-3902G>C)
n.375+568G>C
2g.38075212C>TCA1620090CYP1B1c.177G>A (p.Leu59=)
c.-70-3902G>A (n.-70-3902G>A)
n.375+568G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075213A=CA1245628248CYP1B1c.176T= (p.Leu59=)
c.-70-3903T= (n.-70-3903T=)
n.375+567T=
2g.38075213A>CCA346329764CYP1B1c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.-70-3903T>G (n.-70-3903T>G)
n.375+567T>G
2g.38075213A>GCA45511766CYP1B1c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.-70-3903T>C (n.-70-3903T>C)
n.375+567T>C
 dbSNP
2g.38075213A>TCA346329765CYP1B1c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.-70-3903T>A (n.-70-3903T>A)
n.375+567T>A
2g.38075214G>ACA425864975CYP1B1c.175C>T (p.Leu59=)
c.-70-3904C>T (n.-70-3904C>T)
n.375+566C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075214G>CCA346329766CYP1B1c.175C>G (p.Leu59Val)
c.-70-3904C>G (n.-70-3904C>G)
n.375+566C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.38075214G=CA1245628249CYP1B1c.175C= (p.Leu59=)
c.-70-3904C= (n.-70-3904C=)
n.375+566C=
2g.38075214G>TCA346329767CYP1B1c.175C>A (p.Leu59Met)
c.-70-3904C>A (n.-70-3904C>A)
n.375+566C>A
 gnomAD v4
2g.38075215delCA2499215930CYP1B1c.174del (p.Leu59Ter)
c.-70-3905del (n.-70-3905del)
n.375+565del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.38075215T>ACA425864979CYP1B1c.174A>T (p.Pro58=)
c.-70-3905A>T (n.-70-3905A>T)
n.375+565A>T
 gnomAD v4
2g.38075215T>CCA425864980CYP1B1c.174A>G (p.Pro58=)
c.-70-3905A>G (n.-70-3905A>G)
n.375+565A>G
 dbSNP
2g.38075215T>GCA425864981CYP1B1c.174A>C (p.Pro58=)
c.-70-3905A>C (n.-70-3905A>C)
n.375+565A>C
2g.38075215T=CA1245628250CYP1B1c.174A= (p.Pro58=)
c.-70-3905A= (n.-70-3905A=)
n.375+565A=
2g.38075216G>ACA346329768CYP1B1c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.-70-3906C>T (n.-70-3906C>T)
n.375+564C>T
 gnomAD v4
2g.38075216G>CCA346329769CYP1B1c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.-70-3906C>G (n.-70-3906C>G)
n.375+564C>G
2g.38075216G=CA1245628251CYP1B1c.173C= (p.Pro58=)
c.-70-3906C= (n.-70-3906C=)
n.375+564C=
2g.38075216G>TCA346329770CYP1B1c.173C>A (p.Pro58Gln)
c.-70-3906C>A (n.-70-3906C>A)
n.375+564C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075217G>ACA346329771CYP1B1c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.-70-3907C>T (n.-70-3907C>T)
n.375+563C>T
 gnomAD v4
2g.38075217G>CCA346329772CYP1B1c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.-70-3907C>G (n.-70-3907C>G)
n.375+563C>G
2g.38075217G>TCA346329773CYP1B1c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.-70-3907C>A (n.-70-3907C>A)
n.375+563C>A
 gnomAD v4
2g.38075218C>ACA346329774CYP1B1c.171G>T (p.Trp57Cys)
c.-70-3908G>T (n.-70-3908G>T)
n.375+562G>T
 gnomAD v4
2g.38075218C=CA1245628252CYP1B1c.171G= (p.Trp57=)
c.-70-3908G= (n.-70-3908G=)
n.375+562G=
2g.38075218C>GCA45511768CYP1B1c.171G>C (p.Trp57Cys)
c.-70-3908G>C (n.-70-3908G>C)
n.375+562G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075218C>TCA119014CYP1B1c.171G>A (p.Trp57Ter)
c.-70-3908G>A (n.-70-3908G>A)
n.375+562G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075219delCA2749545392CYP1B1c.171del (p.Trp57CysfsTer3)
c.-70-3908del (n.-70-3908del)
n.375+562del
2g.38075219C>ACA346329775CYP1B1c.170G>T (p.Trp57Leu)
c.-70-3909G>T (n.-70-3909G>T)
n.375+561G>T
 gnomAD v4
2g.38075219C=CA1245628253CYP1B1c.170G= (p.Trp57=)
c.-70-3909G= (n.-70-3909G=)
n.375+561G=
2g.38075219C>GCA346329776CYP1B1c.170G>C (p.Trp57Ser)
c.-70-3909G>C (n.-70-3909G>C)
n.375+561G>C
2g.38075219C>TCA45511772CYP1B1c.170G>A (p.Trp57Ter)
c.-70-3909G>A (n.-70-3909G>A)
n.375+561G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075220A=CA1245628254CYP1B1c.169T= (p.Trp57=)
c.-70-3910T= (n.-70-3910T=)
n.375+560T=
2g.38075220A>CCA346329777CYP1B1c.169T>G (p.Trp57Gly)
c.-70-3910T>G (n.-70-3910T>G)
n.375+560T>G
2g.38075220A>GCA346329778CYP1B1c.169T>C (p.Trp57Arg)
c.-70-3910T>C (n.-70-3910T>C)
n.375+560T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075220A>TCA346329779CYP1B1c.169T>A (p.Trp57Arg)
c.-70-3910T>A (n.-70-3910T>A)
n.375+560T>A
2g.38075221C>ACA425864995CYP1B1c.168G>T (p.Ala56=)
c.-70-3911G>T (n.-70-3911G>T)
n.375+559G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075221C=CA1245628255CYP1B1c.168G= (p.Ala56=)
c.-70-3911G= (n.-70-3911G=)
n.375+559G=
2g.38075221C>GCA425864996CYP1B1c.168G>C (p.Ala56=)
c.-70-3911G>C (n.-70-3911G>C)
n.375+559G>C
2g.38075221C>TCA1620091CYP1B1c.168G>A (p.Ala56=)
c.-70-3911G>A (n.-70-3911G>A)
n.375+559G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075222_38075223delCA2749545393CYP1B1c.167_168del (p.Ala56ValfsTer?)
c.-70-3912_-70-3911del (n.-70-3912_-70-3911del)
n.375+558_375+559del
2g.38075222delCA2586969153CYP1B1c.167del (p.Ala56GlyfsTer4)
c.-70-3912del (n.-70-3912del)
n.375+558del
2g.38075222G>ACA1620092CYP1B1c.167C>T (p.Ala56Val)
c.-70-3912C>T (n.-70-3912C>T)
n.375+558C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075222G>CCA346329780CYP1B1c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.-70-3912C>G (n.-70-3912C>G)
n.375+558C>G
2g.38075222G=CA1245628256CYP1B1c.167C= (p.Ala56=)
c.-70-3912C= (n.-70-3912C=)
n.375+558C=
2g.38075222G>TCA346329781CYP1B1c.167C>A (p.Ala56Glu)
c.-70-3912C>A (n.-70-3912C>A)
n.375+558C>A
 gnomAD v4
2g.38075223C>ACA346329784CYP1B1c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.-70-3913G>T (n.-70-3913G>T)
n.375+557G>T
 gnomAD v4
2g.38075223C=CA1245628257CYP1B1c.166G= (p.Ala56=)
c.-70-3913G= (n.-70-3913G=)
n.375+557G=
2g.38075223C>GCA346329783CYP1B1c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.-70-3913G>C (n.-70-3913G>C)
n.375+557G>C
2g.38075223C>TCA346329782CYP1B1c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.-70-3913G>A (n.-70-3913G>A)
n.375+557G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.38075224A>CCA346329786CYP1B1c.165T>G (p.Phe55Leu)
c.-70-3914T>G (n.-70-3914T>G)
n.375+556T>G
 gnomAD v4
2g.38075224A>GCA425865004CYP1B1c.165T>C (p.Phe55=)
c.-70-3914T>C (n.-70-3914T>C)
n.375+556T>C
2g.38075224A>TCA346329785CYP1B1c.165T>A (p.Phe55Leu)
c.-70-3914T>A (n.-70-3914T>A)
n.375+556T>A
2g.38075225A=CA1245628258CYP1B1c.164T= (p.Phe55=)
c.-70-3915T= (n.-70-3915T=)
n.375+555T=
2g.38075225A>CCA45511802CYP1B1c.164T>G (p.Phe55Cys)
c.-70-3915T>G (n.-70-3915T>G)
n.375+555T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075225A>GCA346329787CYP1B1c.164T>C (p.Phe55Ser)
c.-70-3915T>C (n.-70-3915T>C)
n.375+555T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075225A>TCA346329788CYP1B1c.164T>A (p.Phe55Tyr)
c.-70-3915T>A (n.-70-3915T>A)
n.375+555T>A
2g.38075226A=CA1245628259CYP1B1c.163T= (p.Phe55=)
c.-70-3916T= (n.-70-3916T=)
n.375+554T=
2g.38075226A>CCA346329789CYP1B1c.163T>G (p.Phe55Val)
c.-70-3916T>G (n.-70-3916T>G)
n.375+554T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075226A>GCA346329790CYP1B1c.163T>C (p.Phe55Leu)
c.-70-3916T>C (n.-70-3916T>C)
n.375+554T>C
2g.38075226A>TCA1620093CYP1B1c.163T>A (p.Phe55Ile)
c.-70-3916T>A (n.-70-3916T>A)
n.375+554T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075227C>ACA1620094CYP1B1c.162G>T (p.Pro54=)
c.-70-3917G>T (n.-70-3917G>T)
n.375+553G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075227C=CA1245628260CYP1B1c.162G= (p.Pro54=)
c.-70-3917G= (n.-70-3917G=)
n.375+553G=
2g.38075227C>GCA425865012CYP1B1c.162G>C (p.Pro54=)
c.-70-3917G>C (n.-70-3917G>C)
n.375+553G>C
2g.38075227C>TCA425865009CYP1B1c.162G>A (p.Pro54=)
c.-70-3917G>A (n.-70-3917G>A)
n.375+553G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.38075228G>ACA1620095CYP1B1c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.-70-3918C>T (n.-70-3918C>T)
n.375+552C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075228G>CCA346329791CYP1B1c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.-70-3918C>G (n.-70-3918C>G)
n.375+552C>G
2g.38075228G=CA1245628261CYP1B1c.161C= (p.Pro54=)
c.-70-3918C= (n.-70-3918C=)
n.375+552C=
2g.38075228G>TCA346329792CYP1B1c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.-70-3918C>A (n.-70-3918C>A)
n.375+552C>A
 gnomAD v4
2g.38075230delCA2586969154CYP1B1c.161del (p.Pro54ArgfsTer6)
c.-70-3918del (n.-70-3918del)
n.375+552del
2g.38075229G>ACA346329793CYP1B1c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.-70-3919C>T (n.-70-3919C>T)
n.375+551C>T
 gnomAD v4
2g.38075229G>CCA346329794CYP1B1c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.-70-3919C>G (n.-70-3919C>G)
n.375+551C>G
2g.38075229G>TCA346329795CYP1B1c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.-70-3919C>A (n.-70-3919C>A)
n.375+551C>A
2g.38075230G>ACA425865019CYP1B1c.159C>T (p.Gly53=)
c.-70-3920C>T (n.-70-3920C>T)
n.375+550C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.38075230G>CCA425865017CYP1B1c.159C>G (p.Gly53=)
c.-70-3920C>G (n.-70-3920C>G)
n.375+550C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075230G=CA1245628262CYP1B1c.159C= (p.Gly53=)
c.-70-3920C= (n.-70-3920C=)
n.375+550C=
2g.38075230G>TCA1620096CYP1B1c.159C>A (p.Gly53=)
c.-70-3920C>A (n.-70-3920C>A)
n.375+550C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075231C>ACA346329796CYP1B1c.158G>T (p.Gly53Val)
c.-70-3921G>T (n.-70-3921G>T)
n.375+549G>T
 gnomAD v4
2g.38075231C=CA1245628263CYP1B1c.158G= (p.Gly53=)
c.-70-3921G= (n.-70-3921G=)
n.375+549G=
2g.38075231C>GCA45511835CYP1B1c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.-70-3921G>C (n.-70-3921G>C)
n.375+549G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075231C>TCA346329797CYP1B1c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.-70-3921G>A (n.-70-3921G>A)
n.375+549G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.38075233delCA2658667725CYP1B1c.158del (p.Gly53AlafsTer7)
c.-70-3921del (n.-70-3921del)
n.375+549del
 ClinVar gnomAD v4
2g.38075232C>ACA346329798CYP1B1c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.-70-3922G>T (n.-70-3922G>T)
n.375+548G>T
 gnomAD v4
2g.38075232C>GCA346329799CYP1B1c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.-70-3922G>C (n.-70-3922G>C)
n.375+548G>C
2g.38075232C>TCA346329800CYP1B1c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.-70-3922G>A (n.-70-3922G>A)
n.375+548G>A
 gnomAD v4
2g.38075233C>ACA425865025CYP1B1c.156G>T (p.Pro52=)
c.-70-3923G>T (n.-70-3923G>T)
n.375+547G>T
 gnomAD v4
2g.38075233C>GCA425865027CYP1B1c.156G>C (p.Pro52=)
c.-70-3923G>C (n.-70-3923G>C)
n.375+547G>C
 gnomAD v4
2g.38075233C>TCA425865026CYP1B1c.156G>A (p.Pro52=)
c.-70-3923G>A (n.-70-3923G>A)
n.375+547G>A
 gnomAD v4
2g.38075233_38075234delinsCGCA1245628264CYP1B1c.155_156delinsCG (p.Pro52=)
c.-70-3924_-70-3923delinsCG (n.-70-3924_-70-3923delinsCG)
n.375+546_375+547delinsCG
2g.38075234G>ACA129038CYP1B1c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.-70-3924C>T (n.-70-3924C>T)
n.375+546C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075234G>CCA346329801CYP1B1c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.-70-3924C>G (n.-70-3924C>G)
n.375+546C>G
 gnomAD v4
2g.38075234G=CA1245628265CYP1B1c.155C= (p.Pro52=)
c.-70-3924C= (n.-70-3924C=)
n.375+546C=
2g.38075234G>TCA346329802CYP1B1c.155C>A (p.Pro52Gln)
c.-70-3924C>A (n.-70-3924C>A)
n.375+546C>A
 gnomAD v4
2g.38075238dupCA2586969155CYP1B1c.155dup (p.Phe55ValfsTer?)
c.-70-3924dup (n.-70-3924dup)
n.375+546dup
2g.38075238delCA1029495185CYP1B1c.155del (p.Pro52ArgfsTer8)
c.-70-3924del (n.-70-3924del)
n.375+546del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075235G>ACA346329803CYP1B1c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.-70-3925C>T (n.-70-3925C>T)
n.375+545C>T
2g.38075235G>CCA346329804CYP1B1c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.-70-3925C>G (n.-70-3925C>G)
n.375+545C>G
2g.38075235G>TCA346329805CYP1B1c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.-70-3925C>A (n.-70-3925C>A)
n.375+545C>A
2g.38075236G>ACA425865036CYP1B1c.153C>T (p.Pro51=)
c.-70-3926C>T (n.-70-3926C>T)
n.375+544C>T
 gnomAD v4
2g.38075236G>CCA1620097CYP1B1c.153C>G (p.Pro51=)
c.-70-3926C>G (n.-70-3926C>G)
n.375+544C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075236G=CA1245628266CYP1B1c.153C= (p.Pro51=)
c.-70-3926C= (n.-70-3926C=)
n.375+544C=
2g.38075236G>TCA425865039CYP1B1c.153C>A (p.Pro51=)
c.-70-3926C>A (n.-70-3926C>A)
n.375+544C>A
 ClinVar
2g.38075237G>ACA346329807CYP1B1c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.-70-3927C>T (n.-70-3927C>T)
n.375+543C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075237G>CCA346329808CYP1B1c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.-70-3927C>G (n.-70-3927C>G)
n.375+543C>G
2g.38075237G=CA1245628267CYP1B1c.152C= (p.Pro51=)
c.-70-3927C= (n.-70-3927C=)
n.375+543C=
2g.38075237G>TCA346329806CYP1B1c.152C>A (p.Pro51His)
c.-70-3927C>A (n.-70-3927C>A)
n.375+543C>A
 gnomAD v4
2g.38075238G>ACA1620098CYP1B1c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.-70-3928C>T (n.-70-3928C>T)
n.375+542C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.38075238G>CCA346329810CYP1B1c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.-70-3928C>G (n.-70-3928C>G)
n.375+542C>G
2g.38075238G=CA1245628268CYP1B1c.151C= (p.Pro51=)
c.-70-3928C= (n.-70-3928C=)
n.375+542C=
2g.38075238G>TCA346329809CYP1B1c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.-70-3928C>A (n.-70-3928C>A)
n.375+542C>A
2g.38075239C>ACA425865048CYP1B1c.150G>T (p.Ala50=)
c.-70-3929G>T (n.-70-3929G>T)
n.375+541G>T
 gnomAD v4
2g.38075239C=CA1245628269CYP1B1c.150G= (p.Ala50=)
c.-70-3929G= (n.-70-3929G=)
n.375+541G=
2g.38075239C>GCA425865049CYP1B1c.150G>C (p.Ala50=)
c.-70-3929G>C (n.-70-3929G>C)
n.375+541G>C
2g.38075239C>TCA1620099CYP1B1c.150G>A (p.Ala50=)
c.-70-3929G>A (n.-70-3929G>A)
n.375+541G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075240G>ACA1620100CYP1B1c.149C>T (p.Ala50Val)
c.-70-3930C>T (n.-70-3930C>T)
n.375+540C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.38075240G>CCA346329811CYP1B1c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.-70-3930C>G (n.-70-3930C>G)
n.375+540C>G
2g.38075240G=CA1245628270CYP1B1c.149C= (p.Ala50=)
c.-70-3930C= (n.-70-3930C=)
n.375+540C=
2g.38075240G>TCA346329812CYP1B1c.149C>A (p.Ala50Glu)
c.-70-3930C>A (n.-70-3930C>A)
n.375+540C>A
2g.38075241C>ACA346329813CYP1B1c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.-70-3931G>T (n.-70-3931G>T)
n.375+539G>T
2g.38075241C>GCA346329814CYP1B1c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.-70-3931G>C (n.-70-3931G>C)
n.375+539G>C
2g.38075241C>TCA346329815CYP1B1c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.-70-3931G>A (n.-70-3931G>A)
n.375+539G>A
 gnomAD v4
2g.38075242G>ACA1620102CYP1B1c.147C>T (p.Ser49=)
c.-70-3932C>T (n.-70-3932C>T)
n.375+538C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075242G>CCA425865063CYP1B1c.147C>G (p.Ser49=)
c.-70-3932C>G (n.-70-3932C>G)
n.375+538C>G
2g.38075242G=CA1245628271CYP1B1c.147C= (p.Ser49=)
c.-70-3932C= (n.-70-3932C=)
n.375+538C=
2g.38075242G>TCA1620101CYP1B1c.147C>A (p.Ser49=)
c.-70-3932C>A (n.-70-3932C>A)
n.375+538C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075243G>ACA346329816CYP1B1c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.-70-3933C>T (n.-70-3933C>T)
n.375+537C>T
 gnomAD v4
2g.38075243G>CCA346329817CYP1B1c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.-70-3933C>G (n.-70-3933C>G)
n.375+537C>G
2g.38075243G>TCA346329818CYP1B1c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.-70-3933C>A (n.-70-3933C>A)
n.375+537C>A
 gnomAD v4
2g.38075244A>CCA346329819CYP1B1c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.-70-3934T>G (n.-70-3934T>G)
n.375+536T>G
2g.38075244A>GCA346329820CYP1B1c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.-70-3934T>C (n.-70-3934T>C)
n.375+536T>C
2g.38075244A>TCA346329821CYP1B1c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.-70-3934T>A (n.-70-3934T>A)
n.375+536T>A
2g.38075245C>ACA425865077CYP1B1c.144G>T (p.Arg48=)
c.-70-3935G>T (n.-70-3935G>T)
n.375+535G>T
 ClinVar
2g.38075245C=CA1245628272CYP1B1c.144G= (p.Arg48=)
c.-70-3935G= (n.-70-3935G=)
n.375+535G=
2g.38075245C>GCA425865079CYP1B1c.144G>C (p.Arg48=)
c.-70-3935G>C (n.-70-3935G>C)
n.375+535G>C
 ClinVar
2g.38075245C>TCA425865082CYP1B1c.144G>A (p.Arg48=)
c.-70-3935G>A (n.-70-3935G>A)
n.375+535G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.38075246C>ACA346329824CYP1B1c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.-70-3936G>T (n.-70-3936G>T)
n.375+534G>T
 gnomAD v4
2g.38075246C=CA1245628273CYP1B1c.143G= (p.Arg48=)
c.-70-3936G= (n.-70-3936G=)
n.375+534G=
2g.38075246C>GCA346329822CYP1B1c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.-70-3936G>C (n.-70-3936G>C)
n.375+534G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075246C>TCA346329823CYP1B1c.143G>A (p.Arg48Gln)
c.-70-3936G>A (n.-70-3936G>A)
n.375+534G>A
 gnomAD v4
2g.38075247G>ACA346329825CYP1B1c.142C>T (p.Arg48Trp)
c.-70-3937C>T (n.-70-3937C>T)
n.375+533C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075247G>CCA145739CYP1B1c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.-70-3937C>G (n.-70-3937C>G)
n.375+533C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075247G=CA1245628274CYP1B1c.142C= (p.Arg48=)
c.-70-3937C= (n.-70-3937C=)
n.375+533C=
2g.38075247G>TCA425865090CYP1B1c.142C>A (p.Arg48=)
c.-70-3937C>A (n.-70-3937C>A)
n.375+533C>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.38075247_38075248delinsCCCA2697548007CYP1B1c.141_142delinsGG (p.Arg48Gly)
c.-70-3938_-70-3937delinsGG (n.-70-3938_-70-3937delinsGG)
n.375+532_375+533delinsGG
 ClinVar
2g.38075248G>ACA425865094CYP1B1c.141C>T (p.Leu47=)
c.-70-3938C>T (n.-70-3938C>T)
n.375+532C>T
2g.38075248G>CCA1620103CYP1B1c.141C>G (p.Leu47=)
c.-70-3938C>G (n.-70-3938C>G)
n.375+532C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075248G=CA1245628275CYP1B1c.141C= (p.Leu47=)
c.-70-3938C= (n.-70-3938C=)
n.375+532C=
2g.38075248G>TCA425865092CYP1B1c.141C>A (p.Leu47=)
c.-70-3938C>A (n.-70-3938C>A)
n.375+532C>A
 gnomAD v4
2g.38075249A=CA1245628276CYP1B1c.140T= (p.Leu47=)
c.-70-3939T= (n.-70-3939T=)
n.375+531T=
2g.38075249A>CCA346329826CYP1B1c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.-70-3939T>G (n.-70-3939T>G)
n.375+531T>G
2g.38075249A>GCA1620104CYP1B1c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.-70-3939T>C (n.-70-3939T>C)
n.375+531T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.38075249A>TCA346329827CYP1B1c.140T>A (p.Leu47His)
c.-70-3939T>A (n.-70-3939T>A)
n.375+531T>A
2g.38075250G>ACA346329828CYP1B1c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.-70-3940C>T (n.-70-3940C>T)
n.375+530C>T
2g.38075250G>CCA346329829CYP1B1c.139C>G (p.Leu47Val)
c.-70-3940C>G (n.-70-3940C>G)
n.375+530C>G
2g.38075250G=CA1245628277CYP1B1c.139C= (p.Leu47=)
c.-70-3940C= (n.-70-3940C=)
n.375+530C=
2g.38075250G>TCA1620105CYP1B1c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.-70-3940C>A (n.-70-3940C>A)
n.375+530C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4

Number of alleles fetched