Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38009945G>A | CA129051 | PLCD1 | c.1246C>T (p.Arg416Ter) n.1343C>T c.1309C>T (p.Arg437Ter) n.393C>T n.1740C>T c.1072C>T (p.Arg358Ter) n.1452C>T n.1473C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38009945G>C | CA352113785 | PLCD1 | c.1246C>G (p.Arg416Gly) n.1343C>G c.1309C>G (p.Arg437Gly) n.393C>G n.1740C>G c.1072C>G (p.Arg358Gly) n.1452C>G n.1473C>G | |
3 | g.38009945G= | CA1358315035 | PLCD1 | c.1246C= (p.Arg416=) n.1343C= c.1309C= (p.Arg437=) n.393C= n.1740C= c.1072C= (p.Arg358=) n.1452C= n.1473C= | |
3 | g.38009945G>T | CA433329098 | PLCD1 | c.1246C>A (p.Arg416=) n.1343C>A c.1309C>A (p.Arg437=) n.393C>A n.1740C>A c.1072C>A (p.Arg358=) n.1452C>A n.1473C>A | |
3 | g.38009946del | CA2665052435 | PLCD1 | c.1246del (p.Arg416AspfsTer16) n.1343del c.1309del (p.Arg437AspfsTer16) n.393del n.1740del c.1072del (p.Arg358AspfsTer16) n.1452del n.1473del | gnomAD v4 |
3 | g.38009946G>A | CA433329099 | PLCD1 | c.1245C>T (p.Asn415=) n.1342C>T c.1308C>T (p.Asn436=) n.392C>T n.1739C>T c.1071C>T (p.Asn357=) n.1451C>T n.1472C>T | |
3 | g.38009946G>C | CA352113788 | PLCD1 | c.1245C>G (p.Asn415Lys) n.1342C>G c.1308C>G (p.Asn436Lys) n.392C>G n.1739C>G c.1071C>G (p.Asn357Lys) n.1451C>G n.1472C>G | gnomAD v4 |
3 | g.38009946G>T | CA352113792 | PLCD1 | c.1245C>A (p.Asn415Lys) n.1342C>A c.1308C>A (p.Asn436Lys) n.392C>A n.1739C>A c.1071C>A (p.Asn357Lys) n.1451C>A n.1472C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38009947T>A | CA352113794 | PLCD1 | c.1244A>T (p.Asn415Ile) n.1341A>T c.1307A>T (p.Asn436Ile) n.391A>T n.1738A>T c.1070A>T (p.Asn357Ile) n.1450A>T n.1471A>T | |
3 | g.38009947T>C | CA352113800 | PLCD1 | c.1244A>G (p.Asn415Ser) n.1341A>G c.1307A>G (p.Asn436Ser) n.391A>G n.1738A>G c.1070A>G (p.Asn357Ser) n.1450A>G n.1471A>G | gnomAD v4 |
3 | g.38009947T>G | CA352113796 | PLCD1 | c.1244A>C (p.Asn415Thr) n.1341A>C c.1307A>C (p.Asn436Thr) n.391A>C n.1738A>C c.1070A>C (p.Asn357Thr) n.1450A>C n.1471A>C | |
3 | g.38009948T>A | CA352113803 | PLCD1 | c.1243A>T (p.Asn415Tyr) n.1340A>T c.1306A>T (p.Asn436Tyr) n.390A>T n.1737A>T c.1069A>T (p.Asn357Tyr) n.1449A>T n.1470A>T | |
3 | g.38009948T>C | CA352113817 | PLCD1 | c.1243A>G (p.Asn415Asp) n.1340A>G c.1306A>G (p.Asn436Asp) n.390A>G n.1737A>G c.1069A>G (p.Asn357Asp) n.1449A>G n.1470A>G | dbSNP |
3 | g.38009948T>G | CA352113815 | PLCD1 | c.1243A>C (p.Asn415His) n.1340A>C c.1306A>C (p.Asn436His) n.390A>C n.1737A>C c.1069A>C (p.Asn357His) n.1449A>C n.1470A>C | |
3 | g.38009948T= | CA1358315038 | PLCD1 | c.1243A= (p.Asn415=) n.1340A= c.1306A= (p.Asn436=) n.390A= n.1737A= c.1069A= (p.Asn357=) n.1449A= n.1470A= | |
3 | g.38009949C>A | CA352113821 | PLCD1 | c.1242G>T (p.Leu414Phe) n.1339G>T c.1305G>T (p.Leu435Phe) n.389G>T n.1736G>T c.1068G>T (p.Leu356Phe) n.1448G>T n.1469G>T | |
3 | g.38009949C>G | CA352113823 | PLCD1 | c.1242G>C (p.Leu414Phe) n.1339G>C c.1305G>C (p.Leu435Phe) n.389G>C n.1736G>C c.1068G>C (p.Leu356Phe) n.1448G>C n.1469G>C | |
3 | g.38009949C>T | CA433329100 | PLCD1 | c.1242G>A (p.Leu414=) n.1339G>A c.1305G>A (p.Leu435=) n.389G>A n.1736G>A c.1068G>A (p.Leu356=) n.1448G>A n.1469G>A | |
3 | g.38009950A>C | CA352113826 | PLCD1 | c.1241T>G (p.Leu414Trp) n.1338T>G c.1304T>G (p.Leu435Trp) n.388T>G n.1735T>G c.1067T>G (p.Leu356Trp) n.1447T>G n.1468T>G | |
3 | g.38009950A>G | CA352113828 | PLCD1 | c.1241T>C (p.Leu414Ser) n.1338T>C c.1304T>C (p.Leu435Ser) n.388T>C n.1735T>C c.1067T>C (p.Leu356Ser) n.1447T>C n.1468T>C | |
3 | g.38009950A>T | CA352113827 | PLCD1 | c.1241T>A (p.Leu414Ter) n.1338T>A c.1304T>A (p.Leu435Ter) n.388T>A n.1735T>A c.1067T>A (p.Leu356Ter) n.1447T>A n.1468T>A | |
3 | g.38009951A>C | CA352113830 | PLCD1 | c.1240T>G (p.Leu414Val) n.1337T>G c.1303T>G (p.Leu435Val) n.387T>G n.1734T>G c.1066T>G (p.Leu356Val) n.1446T>G n.1467T>G | |
3 | g.38009951A>G | CA433329101 | PLCD1 | c.1240T>C (p.Leu414=) n.1337T>C c.1303T>C (p.Leu435=) n.387T>C n.1734T>C c.1066T>C (p.Leu356=) n.1446T>C n.1467T>C | |
3 | g.38009951A>T | CA352113835 | PLCD1 | c.1240T>A (p.Leu414Met) n.1337T>A c.1303T>A (p.Leu435Met) n.387T>A n.1734T>A c.1066T>A (p.Leu356Met) n.1446T>A n.1467T>A | |
3 | g.38009951_38009963delinsACAGCATGGGGCC | CA1358315041 | PLCD1 | c.1228_1240delinsGGCCCCATGCTGT (p.Gly410=) n.1325_1337delinsGGCCCCATGCTGT c.1291_1303delinsGGCCCCATGCTGT (p.Gly431=) n.375_387delinsGGCCCCATGCTGT n.1722_1734delinsGGCCCCATGCTGT c.1054_1066delinsGGCCCCATGCTGT (p.Gly352=) n.1434_1446delinsGGCCCCATGCTGT n.1455_1467delinsGGCCCCATGCTGT | |
3 | g.38009952C>A | CA433329102 | PLCD1 | c.1239G>T (p.Leu413=) n.1336G>T c.1302G>T (p.Leu434=) n.386G>T n.1733G>T c.1065G>T (p.Leu355=) n.1445G>T n.1466G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38009952C= | CA1358315044 | PLCD1 | c.1239G= (p.Leu413=) n.1336G= c.1302G= (p.Leu434=) n.386G= n.1733G= c.1065G= (p.Leu355=) n.1445G= n.1466G= | |
3 | g.38009952C>G | CA433329103 | PLCD1 | c.1239G>C (p.Leu413=) n.1336G>C c.1302G>C (p.Leu434=) n.386G>C n.1733G>C c.1065G>C (p.Leu355=) n.1445G>C n.1466G>C | |
3 | g.38009952C>T | CA433329104 | PLCD1 | c.1239G>A (p.Leu413=) n.1336G>A c.1302G>A (p.Leu434=) n.386G>A n.1733G>A c.1065G>A (p.Leu355=) n.1445G>A n.1466G>A | |
3 | g.38009955_38009966del | CA542614339 | PLCD1 | c.1228_1239del (p.Gly410_Leu413del) n.1325_1336del c.1291_1302del (p.Gly431_Leu434del) n.375_386del n.1722_1733del c.1054_1065del (p.Gly352_Leu355del) n.1434_1445del n.1455_1466del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38009953A>C | CA352113837 | PLCD1 | c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.1335T>G c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.385T>G n.1732T>G c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.1444T>G n.1465T>G | |
3 | g.38009953A>G | CA352113842 | PLCD1 | c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.1335T>C c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.385T>C n.1732T>C c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.1444T>C n.1465T>C | |
3 | g.38009953A>T | CA352113840 | PLCD1 | c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.1335T>A c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.385T>A n.1732T>A c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.1444T>A n.1465T>A | |
3 | g.38009954G>A | CA433329105 | PLCD1 | c.1237C>T (p.Leu413=) n.1334C>T c.1300C>T (p.Leu434=) n.384C>T n.1731C>T c.1063C>T (p.Leu355=) n.1443C>T n.1464C>T | |
3 | g.38009954G>C | CA352113846 | PLCD1 | c.1237C>G (p.Leu413Val) n.1334C>G c.1300C>G (p.Leu434Val) n.384C>G n.1731C>G c.1063C>G (p.Leu355Val) n.1443C>G n.1464C>G | |
3 | g.38009954G>T | CA352113847 | PLCD1 | c.1237C>A (p.Leu413Met) n.1334C>A c.1300C>A (p.Leu434Met) n.384C>A n.1731C>A c.1063C>A (p.Leu355Met) n.1443C>A n.1464C>A | |
3 | g.38009955C>A | CA352113850 | PLCD1 | c.1236G>T (p.Met412Ile) n.1333G>T c.1299G>T (p.Met433Ile) n.383G>T n.1730G>T c.1062G>T (p.Met354Ile) n.1442G>T n.1463G>T | |
3 | g.38009955C>G | CA352113853 | PLCD1 | c.1236G>C (p.Met412Ile) n.1333G>C c.1299G>C (p.Met433Ile) n.383G>C n.1730G>C c.1062G>C (p.Met354Ile) n.1442G>C n.1463G>C | |
3 | g.38009955C>T | CA352113855 | PLCD1 | c.1236G>A (p.Met412Ile) n.1333G>A c.1299G>A (p.Met433Ile) n.383G>A n.1730G>A c.1062G>A (p.Met354Ile) n.1442G>A n.1463G>A | gnomAD v4 |
3 | g.38009956A= | CA1358315046 | PLCD1 | c.1235T= (p.Met412=) n.1332T= c.1298T= (p.Met433=) n.382T= n.1729T= c.1061T= (p.Met354=) n.1441T= n.1462T= | |
3 | g.38009956A>C | CA2313114 | PLCD1 | c.1235T>G (p.Met412Arg) n.1332T>G c.1298T>G (p.Met433Arg) n.382T>G n.1729T>G c.1061T>G (p.Met354Arg) n.1441T>G n.1462T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38009956A>G | CA352113859 | PLCD1 | c.1235T>C (p.Met412Thr) n.1332T>C c.1298T>C (p.Met433Thr) n.382T>C n.1729T>C c.1061T>C (p.Met354Thr) n.1441T>C n.1462T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38009956A>T | CA352113866 | PLCD1 | c.1235T>A (p.Met412Lys) n.1332T>A c.1298T>A (p.Met433Lys) n.382T>A n.1729T>A c.1061T>A (p.Met354Lys) n.1441T>A n.1462T>A | |
3 | g.38009957T>A | CA352113869 | PLCD1 | c.1234A>T (p.Met412Leu) n.1331A>T c.1297A>T (p.Met433Leu) n.381A>T n.1728A>T c.1060A>T (p.Met354Leu) n.1440A>T n.1461A>T | |
3 | g.38009957T>C | CA352113871 | PLCD1 | c.1234A>G (p.Met412Val) n.1331A>G c.1297A>G (p.Met433Val) n.381A>G n.1728A>G c.1060A>G (p.Met354Val) n.1440A>G n.1461A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.38009957T>G | CA352113873 | PLCD1 | c.1234A>C (p.Met412Leu) n.1331A>C c.1297A>C (p.Met433Leu) n.381A>C n.1728A>C c.1060A>C (p.Met354Leu) n.1440A>C n.1461A>C | |
3 | g.38009958G>A | CA433329106 | PLCD1 | c.1233C>T (p.Pro411=) n.1330C>T c.1296C>T (p.Pro432=) n.380C>T n.1727C>T c.1059C>T (p.Pro353=) n.1439C>T n.1460C>T | |
3 | g.38009958G>C | CA433329107 | PLCD1 | c.1233C>G (p.Pro411=) n.1330C>G c.1296C>G (p.Pro432=) n.380C>G n.1727C>G c.1059C>G (p.Pro353=) n.1439C>G n.1460C>G | |
3 | g.38009958G>T | CA433329108 | PLCD1 | c.1233C>A (p.Pro411=) n.1330C>A c.1296C>A (p.Pro432=) n.380C>A n.1727C>A c.1059C>A (p.Pro353=) n.1439C>A n.1460C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38009959G>A | CA2313115 | PLCD1 | c.1232C>T (p.Pro411Leu) n.1329C>T c.1295C>T (p.Pro432Leu) n.379C>T n.1726C>T c.1058C>T (p.Pro353Leu) n.1438C>T n.1459C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38009959G>C | CA352113876 | PLCD1 | c.1232C>G (p.Pro411Arg) n.1329C>G c.1295C>G (p.Pro432Arg) n.379C>G n.1726C>G c.1058C>G (p.Pro353Arg) n.1438C>G n.1459C>G | |
3 | g.38009959G= | CA1358315050 | PLCD1 | c.1232C= (p.Pro411=) n.1329C= c.1295C= (p.Pro432=) n.379C= n.1726C= c.1058C= (p.Pro353=) n.1438C= n.1459C= | |
3 | g.38009959G>T | CA352113877 | PLCD1 | c.1232C>A (p.Pro411His) n.1329C>A c.1295C>A (p.Pro432His) n.379C>A n.1726C>A c.1058C>A (p.Pro353His) n.1438C>A n.1459C>A | |
3 | g.38009960G>A | CA352113887 | PLCD1 | c.1231C>T (p.Pro411Ser) n.1328C>T c.1294C>T (p.Pro432Ser) n.378C>T n.1725C>T c.1057C>T (p.Pro353Ser) n.1437C>T n.1458C>T | |
3 | g.38009960G>C | CA352113879 | PLCD1 | c.1231C>G (p.Pro411Ala) n.1328C>G c.1294C>G (p.Pro432Ala) n.378C>G n.1725C>G c.1057C>G (p.Pro353Ala) n.1437C>G n.1458C>G | |
3 | g.38009960G>T | CA352113881 | PLCD1 | c.1231C>A (p.Pro411Thr) n.1328C>A c.1294C>A (p.Pro432Thr) n.378C>A n.1725C>A c.1057C>A (p.Pro353Thr) n.1437C>A n.1458C>A | |
3 | g.38009961G>A | CA433329109 | PLCD1 | c.1230C>T (p.Gly410=) n.1327C>T c.1293C>T (p.Gly431=) n.377C>T n.1724C>T c.1056C>T (p.Gly352=) n.1436C>T n.1457C>T | |
3 | g.38009961G>C | CA433329111 | PLCD1 | c.1230C>G (p.Gly410=) n.1327C>G c.1293C>G (p.Gly431=) n.377C>G n.1724C>G c.1056C>G (p.Gly352=) n.1436C>G n.1457C>G | |
3 | g.38009961G>T | CA433329110 | PLCD1 | c.1230C>A (p.Gly410=) n.1327C>A c.1293C>A (p.Gly431=) n.377C>A n.1724C>A c.1056C>A (p.Gly352=) n.1436C>A n.1457C>A | |
3 | g.38009962C>A | CA352113889 | PLCD1 | c.1229G>T (p.Gly410Val) n.1326G>T c.1292G>T (p.Gly431Val) n.376G>T n.1723G>T c.1055G>T (p.Gly352Val) n.1435G>T n.1456G>T | |
3 | g.38009962C>G | CA352113891 | PLCD1 | c.1229G>C (p.Gly410Ala) n.1326G>C c.1292G>C (p.Gly431Ala) n.376G>C n.1723G>C c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.1435G>C n.1456G>C | |
3 | g.38009962C>T | CA352113893 | PLCD1 | c.1229G>A (p.Gly410Asp) n.1326G>A c.1292G>A (p.Gly431Asp) n.376G>A n.1723G>A c.1055G>A (p.Gly352Asp) n.1435G>A n.1456G>A | gnomAD v4 |
3 | g.38009963C>A | CA352113908 | PLCD1 | c.1228G>T (p.Gly410Cys) n.1325G>T c.1291G>T (p.Gly431Cys) n.375G>T n.1722G>T c.1054G>T (p.Gly352Cys) n.1434G>T n.1455G>T | |
3 | g.38009963C>G | CA352113910 | PLCD1 | c.1228G>C (p.Gly410Arg) n.1325G>C c.1291G>C (p.Gly431Arg) n.375G>C n.1722G>C c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.1434G>C n.1455G>C | |
3 | g.38009963C>T | CA352113913 | PLCD1 | c.1228G>A (p.Gly410Ser) n.1325G>A c.1291G>A (p.Gly431Ser) n.375G>A n.1722G>A c.1054G>A (p.Gly352Ser) n.1434G>A n.1455G>A | |
3 | g.38009964C>A | CA433329112 | PLCD1 | c.1227G>T (p.Leu409=) n.1324G>T c.1290G>T (p.Leu430=) n.374G>T n.1721G>T c.1053G>T (p.Leu351=) n.1433G>T n.1454G>T | |
3 | g.38009964C>G | CA433329113 | PLCD1 | c.1227G>C (p.Leu409=) n.1324G>C c.1290G>C (p.Leu430=) n.374G>C n.1721G>C c.1053G>C (p.Leu351=) n.1433G>C n.1454G>C | gnomAD v4 |
3 | g.38009964C>T | CA433329114 | PLCD1 | c.1227G>A (p.Leu409=) n.1324G>A c.1290G>A (p.Leu430=) n.374G>A n.1721G>A c.1053G>A (p.Leu351=) n.1433G>A n.1454G>A | |
3 | g.38009965A>C | CA352113915 | PLCD1 | c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.1323T>G c.1289T>G (p.Leu430Arg) n.373T>G n.1720T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.1432T>G n.1453T>G | |
3 | g.38009965A>G | CA352113918 | PLCD1 | c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.1323T>C c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.373T>C n.1720T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1432T>C n.1453T>C | |
3 | g.38009965A>T | CA352113920 | PLCD1 | c.1226T>A (p.Leu409Gln) n.1323T>A c.1289T>A (p.Leu430Gln) n.373T>A n.1720T>A c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.1432T>A n.1453T>A | |
3 | g.38009966G>A | CA433329115 | PLCD1 | c.1225C>T (p.Leu409=) n.1322C>T c.1288C>T (p.Leu430=) n.372C>T n.1719C>T c.1051C>T (p.Leu351=) n.1431C>T n.1452C>T | |
3 | g.38009966G>C | CA352113923 | PLCD1 | c.1225C>G (p.Leu409Val) n.1322C>G c.1288C>G (p.Leu430Val) n.372C>G n.1719C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) n.1431C>G n.1452C>G | |
3 | g.38009966G>T | CA352113925 | PLCD1 | c.1225C>A (p.Leu409Met) n.1322C>A c.1288C>A (p.Leu430Met) n.372C>A n.1719C>A c.1051C>A (p.Leu351Met) n.1431C>A n.1452C>A | |
3 | g.38009967G>A | CA433329116 | PLCD1 | c.1224C>T (p.Ile408=) n.1321C>T c.1287C>T (p.Ile429=) n.371C>T n.1718C>T c.1050C>T (p.Ile350=) n.1430C>T n.1451C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38009967G>C | CA352113927 | PLCD1 | c.1224C>G (p.Ile408Met) n.1321C>G c.1287C>G (p.Ile429Met) n.371C>G n.1718C>G c.1050C>G (p.Ile350Met) n.1430C>G n.1451C>G | |
3 | g.38009967G= | CA1358315054 | PLCD1 | c.1224C= (p.Ile408=) n.1321C= c.1287C= (p.Ile429=) n.371C= n.1718C= c.1050C= (p.Ile350=) n.1430C= n.1451C= | |
3 | g.38009967G>T | CA433329117 | PLCD1 | c.1224C>A (p.Ile408=) n.1321C>A c.1287C>A (p.Ile429=) n.371C>A n.1718C>A c.1050C>A (p.Ile350=) n.1430C>A n.1451C>A | |
3 | g.38009968A>C | CA352113932 | PLCD1 | c.1223T>G (p.Ile408Ser) n.1320T>G c.1286T>G (p.Ile429Ser) n.370T>G n.1717T>G c.1049T>G (p.Ile350Ser) n.1429T>G n.1450T>G | |
3 | g.38009968A>G | CA352113929 | PLCD1 | c.1223T>C (p.Ile408Thr) n.1320T>C c.1286T>C (p.Ile429Thr) n.370T>C n.1717T>C c.1049T>C (p.Ile350Thr) n.1429T>C n.1450T>C | |
3 | g.38009968A>T | CA352113930 | PLCD1 | c.1223T>A (p.Ile408Asn) n.1320T>A c.1286T>A (p.Ile429Asn) n.370T>A n.1717T>A c.1049T>A (p.Ile350Asn) n.1429T>A n.1450T>A | |
3 | g.38009969T>A | CA352113935 | PLCD1 | c.1222A>T (p.Ile408Phe) n.1319A>T c.1285A>T (p.Ile429Phe) n.369A>T n.1716A>T c.1048A>T (p.Ile350Phe) n.1428A>T n.1449A>T | |
3 | g.38009969T>C | CA352113938 | PLCD1 | c.1222A>G (p.Ile408Val) n.1319A>G c.1285A>G (p.Ile429Val) n.369A>G n.1716A>G c.1048A>G (p.Ile350Val) n.1428A>G n.1449A>G | gnomAD v4 |
3 | g.38009969T>G | CA352113939 | PLCD1 | c.1222A>C (p.Ile408Leu) n.1319A>C c.1285A>C (p.Ile429Leu) n.369A>C n.1716A>C c.1048A>C (p.Ile350Leu) n.1428A>C n.1449A>C | |
3 | g.38009970G>A | CA433329118 | PLCD1 | c.1221C>T (p.Ala407=) n.1318C>T c.1284C>T (p.Ala428=) n.368C>T n.1715C>T c.1047C>T (p.Ala349=) n.1427C>T n.1448C>T | gnomAD v4 |
3 | g.38009970G>C | CA433329119 | PLCD1 | c.1221C>G (p.Ala407=) n.1318C>G c.1284C>G (p.Ala428=) n.368C>G n.1715C>G c.1047C>G (p.Ala349=) n.1427C>G n.1448C>G | |
3 | g.38009970G>T | CA433329120 | PLCD1 | c.1221C>A (p.Ala407=) n.1318C>A c.1284C>A (p.Ala428=) n.368C>A n.1715C>A c.1047C>A (p.Ala349=) n.1427C>A n.1448C>A | |
3 | g.38009971G>A | CA352113941 | PLCD1 | c.1220C>T (p.Ala407Val) n.1317C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) n.367C>T n.1714C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) n.1426C>T n.1447C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38009971G>C | CA352113943 | PLCD1 | c.1220C>G (p.Ala407Gly) n.1317C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) n.367C>G n.1714C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.1426C>G n.1447C>G | gnomAD v4 |
3 | g.38009971G= | CA1358315056 | PLCD1 | c.1220C= (p.Ala407=) n.1317C= c.1283C= (p.Ala428=) n.367C= n.1714C= c.1046C= (p.Ala349=) n.1426C= n.1447C= | |
3 | g.38009971G>T | CA352113944 | PLCD1 | c.1220C>A (p.Ala407Asp) n.1317C>A c.1283C>A (p.Ala428Asp) n.367C>A n.1714C>A c.1046C>A (p.Ala349Asp) n.1426C>A n.1447C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.38009972C>A | CA352113945 | PLCD1 | c.1219G>T (p.Ala407Ser) n.1316G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) n.366G>T n.1713G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.1425G>T n.1446G>T | |
3 | g.38009972C>G | CA352113946 | PLCD1 | c.1219G>C (p.Ala407Pro) n.1316G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) n.366G>C n.1713G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.1425G>C n.1446G>C | |
3 | g.38009972C>T | CA352113947 | PLCD1 | c.1219G>A (p.Ala407Thr) n.1316G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) n.366G>A n.1713G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.1425G>A n.1446G>A | gnomAD v4 |
3 | g.38009973A>C | CA352113948 | PLCD1 | c.1218T>G (p.His406Gln) n.1315T>G c.1281T>G (p.His427Gln) n.365T>G n.1712T>G c.1044T>G (p.His348Gln) n.1424T>G n.1445T>G | |
3 | g.38009973A>G | CA433329121 | PLCD1 | c.1218T>C (p.His406=) n.1315T>C c.1281T>C (p.His427=) n.365T>C n.1712T>C c.1044T>C (p.His348=) n.1424T>C n.1445T>C | dbSNP |
3 | g.38009973A>T | CA352113949 | PLCD1 | c.1218T>A (p.His406Gln) n.1315T>A c.1281T>A (p.His427Gln) n.365T>A n.1712T>A c.1044T>A (p.His348Gln) n.1424T>A n.1445T>A | |
3 | g.38009974T>A | CA352113951 | PLCD1 | c.1217A>T (p.His406Leu) n.1314A>T c.1280A>T (p.His427Leu) n.364A>T n.1711A>T c.1043A>T (p.His348Leu) n.1423A>T n.1444A>T | |
3 | g.38009974T>C | CA352113953 | PLCD1 | c.1217A>G (p.His406Arg) n.1314A>G c.1280A>G (p.His427Arg) n.364A>G n.1711A>G c.1043A>G (p.His348Arg) n.1423A>G n.1444A>G | dbSNP |
3 | g.38009974T>G | CA2313116 | PLCD1 | c.1217A>C (p.His406Pro) n.1314A>C c.1280A>C (p.His427Pro) n.364A>C n.1711A>C c.1043A>C (p.His348Pro) n.1423A>C n.1444A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38009974T= | CA1358315060 | PLCD1 | c.1217A= (p.His406=) n.1314A= c.1280A= (p.His427=) n.364A= n.1711A= c.1043A= (p.His348=) n.1423A= n.1444A= | |
3 | g.38009975G>A | CA352113955 | PLCD1 | c.1216C>T (p.His406Tyr) n.1313C>T c.1279C>T (p.His427Tyr) n.363C>T n.1710C>T c.1042C>T (p.His348Tyr) n.1422C>T n.1443C>T | gnomAD v4 |
3 | g.38009975G>C | CA352113956 | PLCD1 | c.1216C>G (p.His406Asp) n.1313C>G c.1279C>G (p.His427Asp) n.363C>G n.1710C>G c.1042C>G (p.His348Asp) n.1422C>G n.1443C>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38009975G= | CA1358315063 | PLCD1 | c.1216C= (p.His406=) n.1313C= c.1279C= (p.His427=) n.363C= n.1710C= c.1042C= (p.His348=) n.1422C= n.1443C= | |
3 | g.38009975G>T | CA352113958 | PLCD1 | c.1216C>A (p.His406Asn) n.1313C>A c.1279C>A (p.His427Asn) n.363C>A n.1710C>A c.1042C>A (p.His348Asn) n.1422C>A n.1443C>A | |
3 | g.38009976C>A | CA433329124 | PLCD1 | c.1215G>T (p.Leu405=) n.1312G>T c.1278G>T (p.Leu426=) n.362G>T n.1709G>T c.1041G>T (p.Leu347=) n.1421G>T n.1442G>T | |
3 | g.38009976C>G | CA433329122 | PLCD1 | c.1215G>C (p.Leu405=) n.1312G>C c.1278G>C (p.Leu426=) n.362G>C n.1709G>C c.1041G>C (p.Leu347=) n.1421G>C n.1442G>C | |
3 | g.38009976C>T | CA433329123 | PLCD1 | c.1215G>A (p.Leu405=) n.1312G>A c.1278G>A (p.Leu426=) n.362G>A n.1709G>A c.1041G>A (p.Leu347=) n.1421G>A n.1442G>A | |
3 | g.38009977A>C | CA352113961 | PLCD1 | c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.1311T>G c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.361T>G n.1708T>G c.1040T>G (p.Leu347Arg) n.1420T>G n.1441T>G | |
3 | g.38009977A>G | CA352113965 | PLCD1 | c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.1311T>C c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.361T>C n.1708T>C c.1040T>C (p.Leu347Pro) n.1420T>C n.1441T>C | gnomAD v4 |
3 | g.38009977A>T | CA352113966 | PLCD1 | c.1214T>A (p.Leu405Gln) n.1311T>A c.1277T>A (p.Leu426Gln) n.361T>A n.1708T>A c.1040T>A (p.Leu347Gln) n.1420T>A n.1441T>A | |
3 | g.38009978G>A | CA433329125 | PLCD1 | c.1213C>T (p.Leu405=) n.1310C>T c.1276C>T (p.Leu426=) n.360C>T n.1707C>T c.1039C>T (p.Leu347=) n.1419C>T n.1440C>T | |
3 | g.38009978G>C | CA352113967 | PLCD1 | c.1213C>G (p.Leu405Val) n.1310C>G c.1276C>G (p.Leu426Val) n.360C>G n.1707C>G c.1039C>G (p.Leu347Val) n.1419C>G n.1440C>G | |
3 | g.38009978G>T | CA352113968 | PLCD1 | c.1213C>A (p.Leu405Met) n.1310C>A c.1276C>A (p.Leu426Met) n.360C>A n.1707C>A c.1039C>A (p.Leu347Met) n.1419C>A n.1440C>A | |
3 | g.38009979G>A | CA433329126 | PLCD1 | c.1212C>T (p.His404=) n.1309C>T c.1275C>T (p.His425=) n.359C>T n.1706C>T c.1038C>T (p.His346=) n.1418C>T n.1439C>T | |
3 | g.38009979G>C | CA352113969 | PLCD1 | c.1212C>G (p.His404Gln) n.1309C>G c.1275C>G (p.His425Gln) n.359C>G n.1706C>G c.1038C>G (p.His346Gln) n.1418C>G n.1439C>G | |
3 | g.38009979G>T | CA352113970 | PLCD1 | c.1212C>A (p.His404Gln) n.1309C>A c.1275C>A (p.His425Gln) n.359C>A n.1706C>A c.1038C>A (p.His346Gln) n.1418C>A n.1439C>A | |
3 | g.38009980T>A | CA352113975 | PLCD1 | c.1211A>T (p.His404Leu) n.1308A>T c.1274A>T (p.His425Leu) n.358A>T n.1705A>T c.1037A>T (p.His346Leu) n.1417A>T n.1438A>T | |
3 | g.38009980T>C | CA352113974 | PLCD1 | c.1211A>G (p.His404Arg) n.1308A>G c.1274A>G (p.His425Arg) n.358A>G n.1705A>G c.1037A>G (p.His346Arg) n.1417A>G n.1438A>G | |
3 | g.38009980T>G | CA352113972 | PLCD1 | c.1211A>C (p.His404Pro) n.1308A>C c.1274A>C (p.His425Pro) n.358A>C n.1705A>C c.1037A>C (p.His346Pro) n.1417A>C n.1438A>C | |
3 | g.38009981G>A | CA352113977 | PLCD1 | c.1210C>T (p.His404Tyr) n.1307C>T c.1273C>T (p.His425Tyr) n.357C>T n.1704C>T c.1036C>T (p.His346Tyr) n.1416C>T n.1437C>T | |
3 | g.38009981G>C | CA352113979 | PLCD1 | c.1210C>G (p.His404Asp) n.1307C>G c.1273C>G (p.His425Asp) n.357C>G n.1704C>G c.1036C>G (p.His346Asp) n.1416C>G n.1437C>G | |
3 | g.38009981G>T | CA352113978 | PLCD1 | c.1210C>A (p.His404Asn) n.1307C>A c.1273C>A (p.His425Asn) n.357C>A n.1704C>A c.1036C>A (p.His346Asn) n.1416C>A n.1437C>A | |
3 | g.38009982C>A | CA433329127 | PLCD1 | c.1209G>T (p.Arg403=) n.1306G>T c.1272G>T (p.Arg424=) n.356G>T n.1703G>T c.1035G>T (p.Arg345=) n.1415G>T n.1436G>T | |
3 | g.38009982C= | CA1358315065 | PLCD1 | c.1209G= (p.Arg403=) n.1306G= c.1272G= (p.Arg424=) n.356G= n.1703G= c.1035G= (p.Arg345=) n.1415G= n.1436G= | |
3 | g.38009982C>G | CA433329128 | PLCD1 | c.1209G>C (p.Arg403=) n.1306G>C c.1272G>C (p.Arg424=) n.356G>C n.1703G>C c.1035G>C (p.Arg345=) n.1415G>C n.1436G>C | |
3 | g.38009982C>T | CA433329129 | PLCD1 | c.1209G>A (p.Arg403=) n.1306G>A c.1272G>A (p.Arg424=) n.356G>A n.1703G>A c.1035G>A (p.Arg345=) n.1415G>A n.1436G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38009983C>A | CA352113981 | PLCD1 | c.1208G>T (p.Arg403Leu) n.1305G>T c.1271G>T (p.Arg424Leu) n.355G>T n.1702G>T c.1034G>T (p.Arg345Leu) n.1414G>T n.1435G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38009983C= | CA1358315067 | PLCD1 | c.1208G= (p.Arg403=) n.1305G= c.1271G= (p.Arg424=) n.355G= n.1702G= c.1034G= (p.Arg345=) n.1414G= n.1435G= | |
3 | g.38009983C>G | CA352113982 | PLCD1 | c.1208G>C (p.Arg403Pro) n.1305G>C c.1271G>C (p.Arg424Pro) n.355G>C n.1702G>C c.1034G>C (p.Arg345Pro) n.1414G>C n.1435G>C | |
3 | g.38009983C>T | CA72863894 | PLCD1 | c.1208G>A (p.Arg403Gln) n.1305G>A c.1271G>A (p.Arg424Gln) n.355G>A n.1702G>A c.1034G>A (p.Arg345Gln) n.1414G>A n.1435G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38009984G>A | CA2313117 | PLCD1 | c.1207C>T (p.Arg403Trp) n.1304C>T c.1270C>T (p.Arg424Trp) n.354C>T n.1701C>T c.1033C>T (p.Arg345Trp) n.1413C>T n.1434C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38009984G>C | CA352113986 | PLCD1 | c.1207C>G (p.Arg403Gly) n.1304C>G c.1270C>G (p.Arg424Gly) n.354C>G n.1701C>G c.1033C>G (p.Arg345Gly) n.1413C>G n.1434C>G | |
3 | g.38009984G= | CA1358315069 | PLCD1 | c.1207C= (p.Arg403=) n.1304C= c.1270C= (p.Arg424=) n.354C= n.1701C= c.1033C= (p.Arg345=) n.1413C= n.1434C= | |
3 | g.38009984G>T | CA433329130 | PLCD1 | c.1207C>A (p.Arg403=) n.1304C>A c.1270C>A (p.Arg424=) n.354C>A n.1701C>A c.1033C>A (p.Arg345=) n.1413C>A n.1434C>A | |
3 | g.38009985C>A | CA433329131 | PLCD1 | c.1206G>T (p.Ala402=) n.1303G>T c.1269G>T (p.Ala423=) n.353G>T n.1700G>T c.1032G>T (p.Ala344=) n.1412G>T n.1433G>T | |
3 | g.38009985C= | CA1358315070 | PLCD1 | c.1206G= (p.Ala402=) n.1303G= c.1269G= (p.Ala423=) n.353G= n.1700G= c.1032G= (p.Ala344=) n.1412G= n.1433G= | |
3 | g.38009985C>G | CA433329132 | PLCD1 | c.1206G>C (p.Ala402=) n.1303G>C c.1269G>C (p.Ala423=) n.353G>C n.1700G>C c.1032G>C (p.Ala344=) n.1412G>C n.1433G>C | |
3 | g.38009985C>T | CA2313118 | PLCD1 | c.1206G>A (p.Ala402=) n.1303G>A c.1269G>A (p.Ala423=) n.353G>A n.1700G>A c.1032G>A (p.Ala344=) n.1412G>A n.1433G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38009986G>A | CA72863901 | PLCD1 | c.1205C>T (p.Ala402Val) n.1302C>T c.1268C>T (p.Ala423Val) n.352C>T n.1699C>T c.1031C>T (p.Ala344Val) n.1411C>T n.1432C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.38009986G>C | CA352113990 | PLCD1 | c.1205C>G (p.Ala402Gly) n.1302C>G c.1268C>G (p.Ala423Gly) n.352C>G n.1699C>G c.1031C>G (p.Ala344Gly) n.1411C>G n.1432C>G | |
3 | g.38009986G= | CA1358315074 | PLCD1 | c.1205C= (p.Ala402=) n.1302C= c.1268C= (p.Ala423=) n.352C= n.1699C= c.1031C= (p.Ala344=) n.1411C= n.1432C= | |
3 | g.38009986G>T | CA352113991 | PLCD1 | c.1205C>A (p.Ala402Glu) n.1302C>A c.1268C>A (p.Ala423Glu) n.352C>A n.1699C>A c.1031C>A (p.Ala344Glu) n.1411C>A n.1432C>A | |
3 | g.38009987C>A | CA352113993 | PLCD1 | c.1204G>T (p.Ala402Ser) n.1301G>T c.1267G>T (p.Ala423Ser) n.351G>T n.1698G>T c.1030G>T (p.Ala344Ser) n.1410G>T n.1431G>T | |
3 | g.38009987C= | CA1358315077 | PLCD1 | c.1204G= (p.Ala402=) n.1301G= c.1267G= (p.Ala423=) n.351G= n.1698G= c.1030G= (p.Ala344=) n.1410G= n.1431G= | |
3 | g.38009987C>G | CA2313119 | PLCD1 | c.1204G>C (p.Ala402Pro) n.1301G>C c.1267G>C (p.Ala423Pro) n.351G>C n.1698G>C c.1030G>C (p.Ala344Pro) n.1410G>C n.1431G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38009987C>T | CA352113996 | PLCD1 | c.1204G>A (p.Ala402Thr) n.1301G>A c.1267G>A (p.Ala423Thr) n.351G>A n.1698G>A c.1030G>A (p.Ala344Thr) n.1410G>A n.1431G>A | |
3 | g.38009988C>A | CA352114001 | PLCD1 | c.1203G>T (p.Met401Ile) n.1300G>T c.1266G>T (p.Met422Ile) n.350G>T n.1697G>T c.1029G>T (p.Met343Ile) n.1409G>T n.1430G>T | |
3 | g.38009988C>G | CA352113998 | PLCD1 | c.1203G>C (p.Met401Ile) n.1300G>C c.1266G>C (p.Met422Ile) n.350G>C n.1697G>C c.1029G>C (p.Met343Ile) n.1409G>C n.1430G>C | |
3 | g.38009988C>T | CA352113999 | PLCD1 | c.1203G>A (p.Met401Ile) n.1300G>A c.1266G>A (p.Met422Ile) n.350G>A n.1697G>A c.1029G>A (p.Met343Ile) n.1409G>A n.1430G>A | gnomAD v4 |
3 | g.38009989A= | CA1358315079 | PLCD1 | c.1202T= (p.Met401=) n.1299T= c.1265T= (p.Met422=) n.349T= n.1696T= c.1028T= (p.Met343=) n.1408T= n.1429T= | |
3 | g.38009989A>C | CA352114003 | PLCD1 | c.1202T>G (p.Met401Arg) n.1299T>G c.1265T>G (p.Met422Arg) n.349T>G n.1696T>G c.1028T>G (p.Met343Arg) n.1408T>G n.1429T>G | |
3 | g.38009989A>G | CA2313120 | PLCD1 | c.1202T>C (p.Met401Thr) n.1299T>C c.1265T>C (p.Met422Thr) n.349T>C n.1696T>C c.1028T>C (p.Met343Thr) n.1408T>C n.1429T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.38009989A>T | CA352114006 | PLCD1 | c.1202T>A (p.Met401Lys) n.1299T>A c.1265T>A (p.Met422Lys) n.349T>A n.1696T>A c.1028T>A (p.Met343Lys) n.1408T>A n.1429T>A | |
3 | g.38009990T>A | CA352114007 | PLCD1 | c.1201A>T (p.Met401Leu) n.1298A>T c.1264A>T (p.Met422Leu) n.348A>T n.1695A>T c.1027A>T (p.Met343Leu) n.1407A>T n.1428A>T | |
3 | g.38009990T>C | CA352114010 | PLCD1 | c.1201A>G (p.Met401Val) n.1298A>G c.1264A>G (p.Met422Val) n.348A>G n.1695A>G c.1027A>G (p.Met343Val) n.1407A>G n.1428A>G | |
3 | g.38009990T>G | CA352114012 | PLCD1 | c.1201A>C (p.Met401Leu) n.1298A>C c.1264A>C (p.Met422Leu) n.348A>C n.1695A>C c.1027A>C (p.Met343Leu) n.1407A>C n.1428A>C | |
3 | g.38009991C>A | CA433328868 | PLCD1 | c.1200G>T (p.Val400=) n.1297G>T c.1263G>T (p.Val421=) n.347G>T n.1694G>T c.1026G>T (p.Val342=) n.1406G>T n.1427G>T | |
3 | g.38009991C= | CA1358315081 | PLCD1 | c.1200G= (p.Val400=) n.1297G= c.1263G= (p.Val421=) n.347G= n.1694G= c.1026G= (p.Val342=) n.1406G= n.1427G= | |
3 | g.38009991C>G | CA2313121 | PLCD1 | c.1200G>C (p.Val400=) n.1297G>C c.1263G>C (p.Val421=) n.347G>C n.1694G>C c.1026G>C (p.Val342=) n.1406G>C n.1427G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38009991C>T | CA433328869 | PLCD1 | c.1200G>A (p.Val400=) n.1297G>A c.1263G>A (p.Val421=) n.347G>A n.1694G>A c.1026G>A (p.Val342=) n.1406G>A n.1427G>A | dbSNP |
3 | g.38009992A>C | CA352114013 | PLCD1 | c.1199T>G (p.Val400Gly) n.1296T>G c.1262T>G (p.Val421Gly) n.346T>G n.1693T>G c.1025T>G (p.Val342Gly) n.1405T>G n.1426T>G | |
3 | g.38009992A>G | CA352114014 | PLCD1 | c.1199T>C (p.Val400Ala) n.1296T>C c.1262T>C (p.Val421Ala) n.346T>C n.1693T>C c.1025T>C (p.Val342Ala) n.1405T>C n.1426T>C | |
3 | g.38009992A>T | CA352114015 | PLCD1 | c.1199T>A (p.Val400Glu) n.1296T>A c.1262T>A (p.Val421Glu) n.346T>A n.1693T>A c.1025T>A (p.Val342Glu) n.1405T>A n.1426T>A | |
3 | g.38009993C>A | CA352114018 | PLCD1 | c.1198G>T (p.Val400Leu) n.1295G>T c.1261G>T (p.Val421Leu) n.345G>T n.1692G>T c.1024G>T (p.Val342Leu) n.1404G>T n.1425G>T | |
3 | g.38009993C= | CA1358315084 | PLCD1 | c.1198G= (p.Val400=) n.1295G= c.1261G= (p.Val421=) n.345G= n.1692G= c.1024G= (p.Val342=) n.1404G= n.1425G= | |
3 | g.38009993C>G | CA352114016 | PLCD1 | c.1198G>C (p.Val400Leu) n.1295G>C c.1261G>C (p.Val421Leu) n.345G>C n.1692G>C c.1024G>C (p.Val342Leu) n.1404G>C n.1425G>C | |
3 | g.38009993C>T | CA2313122 | PLCD1 | c.1198G>A (p.Val400Met) n.1295G>A c.1261G>A (p.Val421Met) n.345G>A n.1692G>A c.1024G>A (p.Val342Met) n.1404G>A n.1425G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38009994G>A | CA433328870 | PLCD1 | c.1197C>T (p.Arg399=) n.1294C>T c.1260C>T (p.Arg420=) n.344C>T n.1691C>T c.1023C>T (p.Arg341=) n.1403C>T n.1424C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38009994G>C | CA433328871 | PLCD1 | c.1197C>G (p.Arg399=) n.1294C>G c.1260C>G (p.Arg420=) n.344C>G n.1691C>G c.1023C>G (p.Arg341=) n.1403C>G n.1424C>G | |
3 | g.38009994G= | CA1358315086 | PLCD1 | c.1197C= (p.Arg399=) n.1294C= c.1260C= (p.Arg420=) n.344C= n.1691C= c.1023C= (p.Arg341=) n.1403C= n.1424C= | |
3 | g.38009994G>T | CA433328872 | PLCD1 | c.1197C>A (p.Arg399=) n.1294C>A c.1260C>A (p.Arg420=) n.344C>A n.1691C>A c.1023C>A (p.Arg341=) n.1403C>A n.1424C>A | |
3 | g.38009995C>A | CA352114021 | PLCD1 | c.1196G>T (p.Arg399Leu) n.1293G>T c.1259G>T (p.Arg420Leu) n.343G>T n.1690G>T c.1022G>T (p.Arg341Leu) n.1402G>T n.1423G>T | |
3 | g.38009995C= | CA1358315087 | PLCD1 | c.1196G= (p.Arg399=) n.1293G= c.1259G= (p.Arg420=) n.343G= n.1690G= c.1022G= (p.Arg341=) n.1402G= n.1423G= | |
3 | g.38009995C>G | CA352114022 | PLCD1 | c.1196G>C (p.Arg399Pro) n.1293G>C c.1259G>C (p.Arg420Pro) n.343G>C n.1690G>C c.1022G>C (p.Arg341Pro) n.1402G>C n.1423G>C | |
3 | g.38009995C>T | CA2313123 | PLCD1 | c.1196G>A (p.Arg399His) n.1293G>A c.1259G>A (p.Arg420His) n.343G>A n.1690G>A c.1022G>A (p.Arg341His) n.1402G>A n.1423G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38009996G>A | CA2313124 | PLCD1 | c.1195C>T (p.Arg399Cys) n.1292C>T c.1258C>T (p.Arg420Cys) n.342C>T n.1689C>T c.1021C>T (p.Arg341Cys) n.1401C>T n.1422C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38009996G>C | CA352114025 | PLCD1 | c.1195C>G (p.Arg399Gly) n.1292C>G c.1258C>G (p.Arg420Gly) n.342C>G n.1689C>G c.1021C>G (p.Arg341Gly) n.1401C>G n.1422C>G | |
3 | g.38009996G= | CA1358315089 | PLCD1 | c.1195C= (p.Arg399=) n.1292C= c.1258C= (p.Arg420=) n.342C= n.1689C= c.1021C= (p.Arg341=) n.1401C= n.1422C= | |
3 | g.38009996G>T | CA352114026 | PLCD1 | c.1195C>A (p.Arg399Ser) n.1292C>A c.1258C>A (p.Arg420Ser) n.342C>A n.1689C>A c.1021C>A (p.Arg341Ser) n.1401C>A n.1422C>A | |
3 | g.38009997C>A | CA352114030 | PLCD1 | c.1194G>T (p.Gln398His) n.1291G>T c.1257G>T (p.Gln419His) n.341G>T n.1688G>T c.1020G>T (p.Gln340His) n.1400G>T n.1421G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38009997C= | CA1358315092 | PLCD1 | c.1194G= (p.Gln398=) n.1291G= c.1257G= (p.Gln419=) n.341G= n.1688G= c.1020G= (p.Gln340=) n.1400G= n.1421G= | |
3 | g.38009997C>G | CA352114028 | PLCD1 | c.1194G>C (p.Gln398His) n.1291G>C c.1257G>C (p.Gln419His) n.341G>C n.1688G>C c.1020G>C (p.Gln340His) n.1400G>C n.1421G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38009997C>T | CA433328873 | PLCD1 | c.1194G>A (p.Gln398=) n.1291G>A c.1257G>A (p.Gln419=) n.341G>A n.1688G>A c.1020G>A (p.Gln340=) n.1400G>A n.1421G>A | gnomAD v4 |
3 | g.38009998T>A | CA352114032 | PLCD1 | c.1193A>T (p.Gln398Leu) n.1290A>T c.1256A>T (p.Gln419Leu) n.340A>T n.1687A>T c.1019A>T (p.Gln340Leu) n.1399A>T n.1420A>T | |
3 | g.38009998T>C | CA352114033 | PLCD1 | c.1193A>G (p.Gln398Arg) n.1290A>G c.1256A>G (p.Gln419Arg) n.340A>G n.1687A>G c.1019A>G (p.Gln340Arg) n.1399A>G n.1420A>G | |
3 | g.38009998T>G | CA352114035 | PLCD1 | c.1193A>C (p.Gln398Pro) n.1290A>C c.1256A>C (p.Gln419Pro) n.340A>C n.1687A>C c.1019A>C (p.Gln340Pro) n.1399A>C n.1420A>C | |
3 | g.38009999G>A | CA352114036 | PLCD1 | c.1192C>T (p.Gln398Ter) n.1289C>T c.1255C>T (p.Gln419Ter) n.339C>T n.1686C>T c.1018C>T (p.Gln340Ter) n.1398C>T n.1419C>T | |
3 | g.38009999G>C | CA2313125 | PLCD1 | c.1192C>G (p.Gln398Glu) n.1289C>G c.1255C>G (p.Gln419Glu) n.339C>G n.1686C>G c.1018C>G (p.Gln340Glu) n.1398C>G n.1419C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38009999G= | CA1358315093 | PLCD1 | c.1192C= (p.Gln398=) n.1289C= c.1255C= (p.Gln419=) n.339C= n.1686C= c.1018C= (p.Gln340=) n.1398C= n.1419C= | |
3 | g.38009999G>T | CA352114038 | PLCD1 | c.1192C>A (p.Gln398Lys) n.1289C>A c.1255C>A (p.Gln419Lys) n.339C>A n.1686C>A c.1018C>A (p.Gln340Lys) n.1398C>A n.1419C>A | |
3 | g.38010000C>A | CA352114041 | PLCD1 | c.1191G>T (p.Gln397His) n.1288G>T c.1254G>T (p.Gln418His) n.338G>T n.1685G>T c.1017G>T (p.Gln339His) n.1397G>T n.1418G>T | |
3 | g.38010000C= | CA1358315095 | PLCD1 | c.1191G= (p.Gln397=) n.1288G= c.1254G= (p.Gln418=) n.338G= n.1685G= c.1017G= (p.Gln339=) n.1397G= n.1418G= | |
3 | g.38010000C>G | CA352114043 | PLCD1 | c.1191G>C (p.Gln397His) n.1288G>C c.1254G>C (p.Gln418His) n.338G>C n.1685G>C c.1017G>C (p.Gln339His) n.1397G>C n.1418G>C | |
3 | g.38010000C>T | CA2313126 | PLCD1 | c.1191G>A (p.Gln397=) n.1288G>A c.1254G>A (p.Gln418=) n.338G>A n.1685G>A c.1017G>A (p.Gln339=) n.1397G>A n.1418G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38010001T>A | CA352114045 | PLCD1 | c.1190A>T (p.Gln397Leu) n.1287A>T c.1253A>T (p.Gln418Leu) n.337A>T n.1684A>T c.1016A>T (p.Gln339Leu) n.1396A>T n.1417A>T | |
3 | g.38010001T>C | CA352114046 | PLCD1 | c.1190A>G (p.Gln397Arg) n.1287A>G c.1253A>G (p.Gln418Arg) n.337A>G n.1684A>G c.1016A>G (p.Gln339Arg) n.1396A>G n.1417A>G | gnomAD v4 |
3 | g.38010001T>G | CA352114047 | PLCD1 | c.1190A>C (p.Gln397Pro) n.1287A>C c.1253A>C (p.Gln418Pro) n.337A>C n.1684A>C c.1016A>C (p.Gln339Pro) n.1396A>C n.1417A>C | |
3 | g.38010002G>A | CA352114048 | PLCD1 | c.1189C>T (p.Gln397Ter) n.1286C>T c.1252C>T (p.Gln418Ter) n.336C>T n.1683C>T c.1015C>T (p.Gln339Ter) n.1395C>T n.1416C>T | |
3 | g.38010002G>C | CA352114050 | PLCD1 | c.1189C>G (p.Gln397Glu) n.1286C>G c.1252C>G (p.Gln418Glu) n.336C>G n.1683C>G c.1015C>G (p.Gln339Glu) n.1395C>G n.1416C>G | |
3 | g.38010002G>T | CA352114052 | PLCD1 | c.1189C>A (p.Gln397Lys) n.1286C>A c.1252C>A (p.Gln418Lys) n.336C>A n.1683C>A c.1015C>A (p.Gln339Lys) n.1395C>A n.1416C>A | |
3 | g.38010003C>A | CA352114054 | PLCD1 | c.1188G>T (p.Glu396Asp) n.1285G>T c.1251G>T (p.Glu417Asp) n.335G>T n.1682G>T c.1014G>T (p.Glu338Asp) n.1394G>T n.1415G>T | |
3 | g.38010003C>G | CA352114055 | PLCD1 | c.1188G>C (p.Glu396Asp) n.1285G>C c.1251G>C (p.Glu417Asp) n.335G>C n.1682G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) n.1394G>C n.1415G>C | |
3 | g.38010003C>T | CA433328874 | PLCD1 | c.1188G>A (p.Glu396=) n.1285G>A c.1251G>A (p.Glu417=) n.335G>A n.1682G>A c.1014G>A (p.Glu338=) n.1394G>A n.1415G>A | gnomAD v4 |
3 | g.38010004T>A | CA352114058 | PLCD1 | c.1187A>T (p.Glu396Val) n.1284A>T c.1250A>T (p.Glu417Val) n.334A>T n.1681A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) n.1393A>T n.1414A>T | |
3 | g.38010004T>C | CA352114059 | PLCD1 | c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.1284A>G c.1250A>G (p.Glu417Gly) n.334A>G n.1681A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) n.1393A>G n.1414A>G | |
3 | g.38010004T>G | CA352114061 | PLCD1 | c.1187A>C (p.Glu396Ala) n.1284A>C c.1250A>C (p.Glu417Ala) n.334A>C n.1681A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) n.1393A>C n.1414A>C | |
3 | g.38010005C>A | CA352114062 | PLCD1 | c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.1283G>T c.1249G>T (p.Glu417Ter) n.333G>T n.1680G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.1392G>T n.1413G>T | |
3 | g.38010005C= | CA1358315097 | PLCD1 | c.1186G= (p.Glu396=) n.1283G= c.1249G= (p.Glu417=) n.333G= n.1680G= c.1012G= (p.Glu338=) n.1392G= n.1413G= | |
3 | g.38010005C>G | CA352114063 | PLCD1 | c.1186G>C (p.Glu396Gln) n.1283G>C c.1249G>C (p.Glu417Gln) n.333G>C n.1680G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.1392G>C n.1413G>C | |
3 | g.38010005C>T | CA2313127 | PLCD1 | c.1186G>A (p.Glu396Lys) n.1283G>A c.1249G>A (p.Glu417Lys) n.333G>A n.1680G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.1392G>A n.1413G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38010006C>A | CA433328875 | PLCD1 | c.1185G>T (p.Leu395=) n.1282G>T c.1248G>T (p.Leu416=) n.332G>T n.1679G>T c.1011G>T (p.Leu337=) n.1391G>T n.1412G>T | |
3 | g.38010006C>G | CA433328876 | PLCD1 | c.1185G>C (p.Leu395=) n.1282G>C c.1248G>C (p.Leu416=) n.332G>C n.1679G>C c.1011G>C (p.Leu337=) n.1391G>C n.1412G>C | |
3 | g.38010006C>T | CA433328877 | PLCD1 | c.1185G>A (p.Leu395=) n.1282G>A c.1248G>A (p.Leu416=) n.332G>A n.1679G>A c.1011G>A (p.Leu337=) n.1391G>A n.1412G>A | |
3 | g.38010007A>C | CA352114070 | PLCD1 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.1281T>G c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.331T>G n.1678T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.1390T>G n.1411T>G | |
3 | g.38010007A>G | CA352114065 | PLCD1 | c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.1281T>C c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.331T>C n.1678T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.1390T>C n.1411T>C | |
3 | g.38010007A>T | CA352114072 | PLCD1 | c.1184T>A (p.Leu395Gln) n.1281T>A c.1247T>A (p.Leu416Gln) n.331T>A n.1678T>A c.1010T>A (p.Leu337Gln) n.1390T>A n.1411T>A | |
3 | g.38010008G>A | CA433328878 | PLCD1 | c.1183C>T (p.Leu395=) n.1280C>T c.1246C>T (p.Leu416=) n.330C>T n.1677C>T c.1009C>T (p.Leu337=) n.1389C>T n.1410C>T | gnomAD v4 |
3 | g.38010008G>C | CA352114074 | PLCD1 | c.1183C>G (p.Leu395Val) n.1280C>G c.1246C>G (p.Leu416Val) n.330C>G n.1677C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) n.1389C>G n.1410C>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.38010008G>T | CA352114075 | PLCD1 | c.1183C>A (p.Leu395Met) n.1280C>A c.1246C>A (p.Leu416Met) n.330C>A n.1677C>A c.1009C>A (p.Leu337Met) n.1389C>A n.1410C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38010009T>A | CA433328879 | PLCD1 | c.1182A>T (p.Thr394=) n.1279A>T c.1245A>T (p.Thr415=) n.329A>T n.1676A>T c.1008A>T (p.Thr336=) n.1388A>T n.1409A>T | |
3 | g.38010009T>C | CA2313129 | PLCD1 | c.1182A>G (p.Thr394=) n.1279A>G c.1245A>G (p.Thr415=) n.329A>G n.1676A>G c.1008A>G (p.Thr336=) n.1388A>G n.1409A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38010009T>G | CA2313128 | PLCD1 | c.1182A>C (p.Thr394=) n.1279A>C c.1245A>C (p.Thr415=) n.329A>C n.1676A>C c.1008A>C (p.Thr336=) n.1388A>C n.1409A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38010009T= | CA1358315099 | PLCD1 | c.1182A= (p.Thr394=) n.1279A= c.1245A= (p.Thr415=) n.329A= n.1676A= c.1008A= (p.Thr336=) n.1388A= n.1409A= | |
3 | g.38010010G>A | CA352114077 | PLCD1 | c.1181C>T (p.Thr394Ile) n.1278C>T c.1244C>T (p.Thr415Ile) n.328C>T n.1675C>T c.1007C>T (p.Thr336Ile) n.1387C>T n.1408C>T | gnomAD v4 |
3 | g.38010010G>C | CA352114078 | PLCD1 | c.1181C>G (p.Thr394Arg) n.1278C>G c.1244C>G (p.Thr415Arg) n.328C>G n.1675C>G c.1007C>G (p.Thr336Arg) n.1387C>G n.1408C>G | |
3 | g.38010010G>T | CA352114079 | PLCD1 | c.1181C>A (p.Thr394Lys) n.1278C>A c.1244C>A (p.Thr415Lys) n.328C>A n.1675C>A c.1007C>A (p.Thr336Lys) n.1387C>A n.1408C>A | |
3 | g.38010011T>A | CA352114080 | PLCD1 | c.1180A>T (p.Thr394Ser) n.1277A>T c.1243A>T (p.Thr415Ser) n.327A>T n.1674A>T c.1006A>T (p.Thr336Ser) n.1386A>T n.1407A>T | |
3 | g.38010011T>C | CA352114081 | PLCD1 | c.1180A>G (p.Thr394Ala) n.1277A>G c.1243A>G (p.Thr415Ala) n.327A>G n.1674A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) n.1386A>G n.1407A>G | |
3 | g.38010011T>G | CA352114082 | PLCD1 | c.1180A>C (p.Thr394Pro) n.1277A>C c.1243A>C (p.Thr415Pro) n.327A>C n.1674A>C c.1006A>C (p.Thr336Pro) n.1386A>C n.1407A>C | |
3 | g.38010012G>A | CA433328880 | PLCD1 | c.1179C>T (p.Cys393=) n.1276C>T c.1242C>T (p.Cys414=) n.326C>T n.1673C>T c.1005C>T (p.Cys335=) n.1385C>T n.1406C>T | |
3 | g.38010012G>C | CA352114083 | PLCD1 | c.1179C>G (p.Cys393Trp) n.1276C>G c.1242C>G (p.Cys414Trp) n.326C>G n.1673C>G c.1005C>G (p.Cys335Trp) n.1385C>G n.1406C>G | |
3 | g.38010012G>T | CA352114084 | PLCD1 | c.1179C>A (p.Cys393Ter) n.1276C>A c.1242C>A (p.Cys414Ter) n.326C>A n.1673C>A c.1005C>A (p.Cys335Ter) n.1385C>A n.1406C>A | |
3 | g.38010013C>A | CA352114088 | PLCD1 | c.1178G>T (p.Cys393Phe) n.1275G>T c.1241G>T (p.Cys414Phe) n.325G>T n.1672G>T c.1004G>T (p.Cys335Phe) n.1384G>T n.1405G>T | |
3 | g.38010013C= | CA1358315102 | PLCD1 | c.1178G= (p.Cys393=) n.1275G= c.1241G= (p.Cys414=) n.325G= n.1672G= c.1004G= (p.Cys335=) n.1384G= n.1405G= | |
3 | g.38010013C>G | CA72863924 | PLCD1 | c.1178G>C (p.Cys393Ser) n.1275G>C c.1241G>C (p.Cys414Ser) n.325G>C n.1672G>C c.1004G>C (p.Cys335Ser) n.1384G>C n.1405G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38010013C>T | CA352114087 | PLCD1 | c.1178G>A (p.Cys393Tyr) n.1275G>A c.1241G>A (p.Cys414Tyr) n.325G>A n.1672G>A c.1004G>A (p.Cys335Tyr) n.1384G>A n.1405G>A | |
3 | g.38010014A= | CA1358315104 | PLCD1 | c.1177T= (p.Cys393=) n.1274T= c.1240T= (p.Cys414=) n.324T= n.1671T= c.1003T= (p.Cys335=) n.1383T= n.1404T= | |
3 | g.38010014A>C | CA352114090 | PLCD1 | c.1177T>G (p.Cys393Gly) n.1274T>G c.1240T>G (p.Cys414Gly) n.324T>G n.1671T>G c.1003T>G (p.Cys335Gly) n.1383T>G n.1404T>G | |
3 | g.38010014A>G | CA352114092 | PLCD1 | c.1177T>C (p.Cys393Arg) n.1274T>C c.1240T>C (p.Cys414Arg) n.324T>C n.1671T>C c.1003T>C (p.Cys335Arg) n.1383T>C n.1404T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38010014A>T | CA352114093 | PLCD1 | c.1177T>A (p.Cys393Ser) n.1274T>A c.1240T>A (p.Cys414Ser) n.324T>A n.1671T>A c.1003T>A (p.Cys335Ser) n.1383T>A n.1404T>A | |
3 | g.38010015G>A | CA433328881 | PLCD1 | c.1176C>T (p.His392=) n.1273C>T c.1239C>T (p.His413=) n.323C>T n.1670C>T c.1002C>T (p.His334=) n.1382C>T n.1403C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38010015G>C | CA352114095 | PLCD1 | c.1176C>G (p.His392Gln) n.1273C>G c.1239C>G (p.His413Gln) n.323C>G n.1670C>G c.1002C>G (p.His334Gln) n.1382C>G n.1403C>G | |
3 | g.38010015G= | CA1358315107 | PLCD1 | c.1176C= (p.His392=) n.1273C= c.1239C= (p.His413=) n.323C= n.1670C= c.1002C= (p.His334=) n.1382C= n.1403C= | |
3 | g.38010015G>T | CA352114096 | PLCD1 | c.1176C>A (p.His392Gln) n.1273C>A c.1239C>A (p.His413Gln) n.323C>A n.1670C>A c.1002C>A (p.His334Gln) n.1382C>A n.1403C>A | |
3 | g.38010015_38010016delinsGT | CA1358315106 | PLCD1 | c.1175_1176delinsAC (p.His392=) n.1272_1273delinsAC c.1238_1239delinsAC (p.His413=) n.322_323delinsAC n.1669_1670delinsAC c.1001_1002delinsAC (p.His334=) n.1381_1382delinsAC n.1402_1403delinsAC | |
3 | g.38010016del | CA542614340 | PLCD1 | c.1175del (p.His392ProfsTer9) n.1272del c.1238del (p.His413ProfsTer9) n.322del n.1669del c.1001del (p.His334ProfsTer9) n.1381del n.1402del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38010016T>A | CA352114097 | PLCD1 | c.1175A>T (p.His392Leu) n.1272A>T c.1238A>T (p.His413Leu) n.322A>T n.1669A>T c.1001A>T (p.His334Leu) n.1381A>T n.1402A>T | |
3 | g.38010016T>C | CA352114098 | PLCD1 | c.1175A>G (p.His392Arg) n.1272A>G c.1238A>G (p.His413Arg) n.322A>G n.1669A>G c.1001A>G (p.His334Arg) n.1381A>G n.1402A>G | |
3 | g.38010016T>G | CA352114100 | PLCD1 | c.1175A>C (p.His392Pro) n.1272A>C c.1238A>C (p.His413Pro) n.322A>C n.1669A>C c.1001A>C (p.His334Pro) n.1381A>C n.1402A>C | |
3 | g.38010017G>A | CA352114102 | PLCD1 | c.1174C>T (p.His392Tyr) n.1271C>T c.1237C>T (p.His413Tyr) n.321C>T n.1668C>T c.1000C>T (p.His334Tyr) n.1380C>T n.1401C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38010017G>C | CA352114103 | PLCD1 | c.1174C>G (p.His392Asp) n.1271C>G c.1237C>G (p.His413Asp) n.321C>G n.1668C>G c.1000C>G (p.His334Asp) n.1380C>G n.1401C>G | |
3 | g.38010017G= | CA1358315109 | PLCD1 | c.1174C= (p.His392=) n.1271C= c.1237C= (p.His413=) n.321C= n.1668C= c.1000C= (p.His334=) n.1380C= n.1401C= | |
3 | g.38010017G>T | CA352114104 | PLCD1 | c.1174C>A (p.His392Asn) n.1271C>A c.1237C>A (p.His413Asn) n.321C>A n.1668C>A c.1000C>A (p.His334Asn) n.1380C>A n.1401C>A | |
3 | g.38010018G>A | CA433328882 | PLCD1 | c.1173C>T (p.Asn391=) n.1270C>T c.1236C>T (p.Asn412=) n.320C>T n.1667C>T c.999C>T (p.Asn333=) n.1379C>T n.1400C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38010018G>C | CA352114108 | PLCD1 | c.1173C>G (p.Asn391Lys) n.1270C>G c.1236C>G (p.Asn412Lys) n.320C>G n.1667C>G c.999C>G (p.Asn333Lys) n.1379C>G n.1400C>G | |
3 | g.38010018G= | CA1358315111 | PLCD1 | c.1173C= (p.Asn391=) n.1270C= c.1236C= (p.Asn412=) n.320C= n.1667C= c.999C= (p.Asn333=) n.1379C= n.1400C= | |
3 | g.38010018G>T | CA352114106 | PLCD1 | c.1173C>A (p.Asn391Lys) n.1270C>A c.1236C>A (p.Asn412Lys) n.320C>A n.1667C>A c.999C>A (p.Asn333Lys) n.1379C>A n.1400C>A | |
3 | g.38010019T>A | CA352114109 | PLCD1 | c.1172A>T (p.Asn391Ile) n.1269A>T c.1235A>T (p.Asn412Ile) n.319A>T n.1666A>T c.998A>T (p.Asn333Ile) n.1378A>T n.1399A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38010019T>C | CA352114111 | PLCD1 | c.1172A>G (p.Asn391Ser) n.1269A>G c.1235A>G (p.Asn412Ser) n.319A>G n.1666A>G c.998A>G (p.Asn333Ser) n.1378A>G n.1399A>G | |
3 | g.38010019T>G | CA352114113 | PLCD1 | c.1172A>C (p.Asn391Thr) n.1269A>C c.1235A>C (p.Asn412Thr) n.319A>C n.1666A>C c.998A>C (p.Asn333Thr) n.1378A>C n.1399A>C | |
3 | g.38010019T= | CA1358315113 | PLCD1 | c.1172A= (p.Asn391=) n.1269A= c.1235A= (p.Asn412=) n.319A= n.1666A= c.998A= (p.Asn333=) n.1378A= n.1399A= | |
3 | g.38010020T>A | CA352114116 | PLCD1 | c.1171A>T (p.Asn391Tyr) n.1268A>T c.1234A>T (p.Asn412Tyr) n.318A>T n.1665A>T c.997A>T (p.Asn333Tyr) n.1377A>T n.1398A>T | |
3 | g.38010020T>C | CA352114117 | PLCD1 | c.1171A>G (p.Asn391Asp) n.1268A>G c.1234A>G (p.Asn412Asp) n.318A>G n.1665A>G c.997A>G (p.Asn333Asp) n.1377A>G n.1398A>G | |
3 | g.38010020T>G | CA352114118 | PLCD1 | c.1171A>C (p.Asn391His) n.1268A>C c.1234A>C (p.Asn412His) n.318A>C n.1665A>C c.997A>C (p.Asn333His) n.1377A>C n.1398A>C | |
3 | g.38010021C>A | CA352114122 | PLCD1 | c.1170G>T (p.Glu390Asp) n.1267G>T c.1233G>T (p.Glu411Asp) n.317G>T n.1664G>T c.996G>T (p.Glu332Asp) n.1376G>T n.1397G>T | |
3 | g.38010021C>G | CA352114120 | PLCD1 | c.1170G>C (p.Glu390Asp) n.1267G>C c.1233G>C (p.Glu411Asp) n.317G>C n.1664G>C c.996G>C (p.Glu332Asp) n.1376G>C n.1397G>C | |
3 | g.38010021C>T | CA433328883 | PLCD1 | c.1170G>A (p.Glu390=) n.1267G>A c.1233G>A (p.Glu411=) n.317G>A n.1664G>A c.996G>A (p.Glu332=) n.1376G>A n.1397G>A | |
3 | g.38010022T>A | CA72863930 | PLCD1 | c.1169A>T (p.Glu390Val) n.1266A>T c.1232A>T (p.Glu411Val) n.316A>T n.1663A>T c.995A>T (p.Glu332Val) n.1375A>T n.1396A>T | dbSNP |
3 | g.38010022T>C | CA352114124 | PLCD1 | c.1169A>G (p.Glu390Gly) n.1266A>G c.1232A>G (p.Glu411Gly) n.316A>G n.1663A>G c.995A>G (p.Glu332Gly) n.1375A>G n.1396A>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.38010022T>G | CA352114125 | PLCD1 | c.1169A>C (p.Glu390Ala) n.1266A>C c.1232A>C (p.Glu411Ala) n.316A>C n.1663A>C c.995A>C (p.Glu332Ala) n.1375A>C n.1396A>C | |
3 | g.38010022T= | CA1358315115 | PLCD1 | c.1169A= (p.Glu390=) n.1266A= c.1232A= (p.Glu411=) n.316A= n.1663A= c.995A= (p.Glu332=) n.1375A= n.1396A= | |
3 | g.38010023C>A | CA352114128 | PLCD1 | c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.1265G>T c.1231G>T (p.Glu411Ter) n.315G>T n.1662G>T c.994G>T (p.Glu332Ter) n.1374G>T n.1395G>T | |
3 | g.38010023C>G | CA352114129 | PLCD1 | c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.1265G>C c.1231G>C (p.Glu411Gln) n.315G>C n.1662G>C c.994G>C (p.Glu332Gln) n.1374G>C n.1395G>C | |
3 | g.38010023C>T | CA352114130 | PLCD1 | c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.1265G>A c.1231G>A (p.Glu411Lys) n.315G>A n.1662G>A c.994G>A (p.Glu332Lys) n.1374G>A n.1395G>A | gnomAD v4 |
3 | g.38010024C>A | CA433328884 | PLCD1 | c.1167G>T (p.Leu389=) n.1264G>T c.1230G>T (p.Leu410=) n.314G>T n.1661G>T c.993G>T (p.Leu331=) n.1373G>T n.1394G>T | |
3 | g.38010024C>G | CA433328885 | PLCD1 | c.1167G>C (p.Leu389=) n.1264G>C c.1230G>C (p.Leu410=) n.314G>C n.1661G>C c.993G>C (p.Leu331=) n.1373G>C n.1394G>C | |
3 | g.38010024C>T | CA433328886 | PLCD1 | c.1167G>A (p.Leu389=) n.1264G>A c.1230G>A (p.Leu410=) n.314G>A n.1661G>A c.993G>A (p.Leu331=) n.1373G>A n.1394G>A | |
3 | g.38010024_38010025delinsCA | CA1358315117 | PLCD1 | c.1166_1167delinsTG (p.Leu389=) n.1263_1264delinsTG c.1229_1230delinsTG (p.Leu410=) n.313_314delinsTG n.1660_1661delinsTG c.992_993delinsTG (p.Leu331=) n.1372_1373delinsTG n.1393_1394delinsTG | |
3 | g.38010025del | CA2313130 | PLCD1 | c.1166del (p.Leu389ArgfsTer12) n.1263del c.1229del (p.Leu410ArgfsTer12) n.313del n.1660del c.992del (p.Leu331ArgfsTer12) n.1372del n.1393del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.38010025A>C | CA352114132 | PLCD1 | c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.1263T>G c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.313T>G n.1660T>G c.992T>G (p.Leu331Arg) n.1372T>G n.1393T>G | |
3 | g.38010025A>G | CA352114136 | PLCD1 | c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.1263T>C c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.313T>C n.1660T>C c.992T>C (p.Leu331Pro) n.1372T>C n.1393T>C | |
3 | g.38010025A>T | CA352114135 | PLCD1 | c.1166T>A (p.Leu389Gln) n.1263T>A c.1229T>A (p.Leu410Gln) n.313T>A n.1660T>A c.992T>A (p.Leu331Gln) n.1372T>A n.1393T>A | |
3 | g.38010026G>A | CA433328887 | PLCD1 | c.1165C>T (p.Leu389=) n.1262C>T c.1228C>T (p.Leu410=) n.312C>T n.1659C>T c.991C>T (p.Leu331=) n.1371C>T n.1392C>T | |
3 | g.38010026G>C | CA352114138 | PLCD1 | c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1262C>G c.1228C>G (p.Leu410Val) n.312C>G n.1659C>G c.991C>G (p.Leu331Val) n.1371C>G n.1392C>G | |
3 | g.38010026G>T | CA352114140 | PLCD1 | c.1165C>A (p.Leu389Met) n.1262C>A c.1228C>A (p.Leu410Met) n.312C>A n.1659C>A c.991C>A (p.Leu331Met) n.1371C>A n.1392C>A | |
3 | g.38010027G>A | CA433328888 | PLCD1 | c.1164C>T (p.Ser388=) n.1261C>T c.1227C>T (p.Ser409=) n.311C>T n.1658C>T c.990C>T (p.Ser330=) n.1370C>T n.1391C>T | |
3 | g.38010027G>C | CA433328889 | PLCD1 | c.1164C>G (p.Ser388=) n.1261C>G c.1227C>G (p.Ser409=) n.311C>G n.1658C>G c.990C>G (p.Ser330=) n.1370C>G n.1391C>G | |
3 | g.38010027G>T | CA433328891 | PLCD1 | c.1164C>A (p.Ser388=) n.1261C>A c.1227C>A (p.Ser409=) n.311C>A n.1658C>A c.990C>A (p.Ser330=) n.1370C>A n.1391C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38010028G>A | CA352114141 | PLCD1 | c.1163C>T (p.Ser388Phe) n.1260C>T c.1226C>T (p.Ser409Phe) n.310C>T n.1657C>T c.989C>T (p.Ser330Phe) n.1369C>T n.1390C>T | gnomAD v4 |
3 | g.38010028G>C | CA352114142 | PLCD1 | c.1163C>G (p.Ser388Cys) n.1260C>G c.1226C>G (p.Ser409Cys) n.310C>G n.1657C>G c.989C>G (p.Ser330Cys) n.1369C>G n.1390C>G | gnomAD v4 |
3 | g.38010028G>T | CA352114143 | PLCD1 | c.1163C>A (p.Ser388Tyr) n.1260C>A c.1226C>A (p.Ser409Tyr) n.310C>A n.1657C>A c.989C>A (p.Ser330Tyr) n.1369C>A n.1390C>A | |
3 | g.38010029A>C | CA352114145 | PLCD1 | c.1162T>G (p.Ser388Ala) n.1259T>G c.1225T>G (p.Ser409Ala) n.309T>G n.1656T>G c.988T>G (p.Ser330Ala) n.1368T>G n.1389T>G | |
3 | g.38010029A>G | CA352114146 | PLCD1 | c.1162T>C (p.Ser388Pro) n.1259T>C c.1225T>C (p.Ser409Pro) n.309T>C n.1656T>C c.988T>C (p.Ser330Pro) n.1368T>C n.1389T>C | |
3 | g.38010029A>T | CA352114148 | PLCD1 | c.1162T>A (p.Ser388Thr) n.1259T>A c.1225T>A (p.Ser409Thr) n.309T>A n.1656T>A c.988T>A (p.Ser330Thr) n.1368T>A n.1389T>A | gnomAD v4 |
3 | g.38010030T>A | CA433328892 | PLCD1 | c.1161A>T (p.Leu387=) n.1258A>T c.1224A>T (p.Leu408=) n.308A>T n.1655A>T c.987A>T (p.Leu329=) n.1367A>T n.1388A>T | |
3 | g.38010030T>C | CA72863948 | PLCD1 | c.1161A>G (p.Leu387=) n.1258A>G c.1224A>G (p.Leu408=) n.308A>G n.1655A>G c.987A>G (p.Leu329=) n.1367A>G n.1388A>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38010030T>G | CA433328895 | PLCD1 | c.1161A>C (p.Leu387=) n.1258A>C c.1224A>C (p.Leu408=) n.308A>C n.1655A>C c.987A>C (p.Leu329=) n.1367A>C n.1388A>C | |
3 | g.38010030T= | CA1358315119 | PLCD1 | c.1161A= (p.Leu387=) n.1258A= c.1224A= (p.Leu408=) n.308A= n.1655A= c.987A= (p.Leu329=) n.1367A= n.1388A= | |
3 | g.38010031A>C | CA352114150 | PLCD1 | c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.1257T>G c.1223T>G (p.Leu408Arg) n.307T>G n.1654T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) n.1366T>G n.1387T>G | |
3 | g.38010031A>G | CA352114151 | PLCD1 | c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1257T>C c.1223T>C (p.Leu408Pro) n.307T>C n.1654T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) n.1366T>C n.1387T>C | |
3 | g.38010031A>T | CA352114152 | PLCD1 | c.1160T>A (p.Leu387Gln) n.1257T>A c.1223T>A (p.Leu408Gln) n.307T>A n.1654T>A c.986T>A (p.Leu329Gln) n.1366T>A n.1387T>A | |
3 | g.38010032G>A | CA433328897 | PLCD1 | c.1159C>T (p.Leu387=) n.1256C>T c.1222C>T (p.Leu408=) n.306C>T n.1653C>T c.985C>T (p.Leu329=) n.1365C>T n.1386C>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.38010032G>C | CA352114157 | PLCD1 | c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1256C>G c.1222C>G (p.Leu408Val) n.306C>G n.1653C>G c.985C>G (p.Leu329Val) n.1365C>G n.1386C>G | gnomAD v4 |
3 | g.38010032G>T | CA352114155 | PLCD1 | c.1159C>A (p.Leu387Ile) n.1256C>A c.1222C>A (p.Leu408Ile) n.306C>A n.1653C>A c.985C>A (p.Leu329Ile) n.1365C>A n.1386C>A | |
3 | g.38010033G>A | CA433328899 | PLCD1 | c.1158C>T (p.Ile386=) n.1255C>T c.1221C>T (p.Ile407=) n.305C>T n.1652C>T c.984C>T (p.Ile328=) n.1364C>T n.1385C>T | gnomAD v4 |
3 | g.38010033G>C | CA352114158 | PLCD1 | c.1158C>G (p.Ile386Met) n.1255C>G c.1221C>G (p.Ile407Met) n.305C>G n.1652C>G c.984C>G (p.Ile328Met) n.1364C>G n.1385C>G | |
3 | g.38010033G>T | CA433328902 | PLCD1 | c.1158C>A (p.Ile386=) n.1255C>A c.1221C>A (p.Ile407=) n.305C>A n.1652C>A c.984C>A (p.Ile328=) n.1364C>A n.1385C>A | |
3 | g.38010034A= | CA1358315120 | PLCD1 | c.1157T= (p.Ile386=) n.1254T= c.1220T= (p.Ile407=) n.304T= n.1651T= c.983T= (p.Ile328=) n.1363T= n.1384T= | |
3 | g.38010034A>C | CA352114164 | PLCD1 | c.1157T>G (p.Ile386Ser) n.1254T>G c.1220T>G (p.Ile407Ser) n.304T>G n.1651T>G c.983T>G (p.Ile328Ser) n.1363T>G n.1384T>G | |
3 | g.38010034A>G | CA352114161 | PLCD1 | c.1157T>C (p.Ile386Thr) n.1254T>C c.1220T>C (p.Ile407Thr) n.304T>C n.1651T>C c.983T>C (p.Ile328Thr) n.1363T>C n.1384T>C | |
3 | g.38010034A>T | CA352114162 | PLCD1 | c.1157T>A (p.Ile386Asn) n.1254T>A c.1220T>A (p.Ile407Asn) n.304T>A n.1651T>A c.983T>A (p.Ile328Asn) n.1363T>A n.1384T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38010035T>A | CA352114166 | PLCD1 | c.1156A>T (p.Ile386Phe) n.1253A>T c.1219A>T (p.Ile407Phe) n.303A>T n.1650A>T c.982A>T (p.Ile328Phe) n.1362A>T n.1383A>T | |
3 | g.38010035T>C | CA352114168 | PLCD1 | c.1156A>G (p.Ile386Val) n.1253A>G c.1219A>G (p.Ile407Val) n.303A>G n.1650A>G c.982A>G (p.Ile328Val) n.1362A>G n.1383A>G | gnomAD v4 |
3 | g.38010035T>G | CA352114169 | PLCD1 | c.1156A>C (p.Ile386Leu) n.1253A>C c.1219A>C (p.Ile407Leu) n.303A>C n.1650A>C c.982A>C (p.Ile328Leu) n.1362A>C n.1383A>C | |
3 | g.38010035T= | CA1358315122 | PLCD1 | c.1156A= (p.Ile386=) n.1253A= c.1219A= (p.Ile407=) n.303A= n.1650A= c.982A= (p.Ile328=) n.1362A= n.1383A= | |
3 | g.38010036G>A | CA433328904 | PLCD1 | c.1155C>T (p.Val385=) n.1252C>T c.1218C>T (p.Val406=) n.302C>T n.1649C>T c.981C>T (p.Val327=) n.1361C>T n.1382C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38010036G>C | CA433328905 | PLCD1 | c.1155C>G (p.Val385=) n.1252C>G c.1218C>G (p.Val406=) n.302C>G n.1649C>G c.981C>G (p.Val327=) n.1361C>G n.1382C>G | |
3 | g.38010036G= | CA1358315123 | PLCD1 | c.1155C= (p.Val385=) n.1252C= c.1218C= (p.Val406=) n.302C= n.1649C= c.981C= (p.Val327=) n.1361C= n.1382C= | |
3 | g.38010036G>T | CA433328903 | PLCD1 | c.1155C>A (p.Val385=) n.1252C>A c.1218C>A (p.Val406=) n.302C>A n.1649C>A c.981C>A (p.Val327=) n.1361C>A n.1382C>A | |
3 | g.38010036dup | CA2313131 | PLCD1 | c.1155dup (p.Ile386HisfsTer?) n.1252dup c.1218dup (p.Ile407HisfsTer?) n.302dup n.1649dup c.981dup (p.Ile328HisfsTer?) n.1361dup n.1382dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38010037A>C | CA352114173 | PLCD1 | c.1154T>G (p.Val385Gly) n.1251T>G c.1217T>G (p.Val406Gly) n.301T>G n.1648T>G c.980T>G (p.Val327Gly) n.1360T>G n.1381T>G | |
3 | g.38010037A>G | CA352114174 | PLCD1 | c.1154T>C (p.Val385Ala) n.1251T>C c.1217T>C (p.Val406Ala) n.301T>C n.1648T>C c.980T>C (p.Val327Ala) n.1360T>C n.1381T>C | gnomAD v4 |
3 | g.38010037A>T | CA352114175 | PLCD1 | c.1154T>A (p.Val385Asp) n.1251T>A c.1217T>A (p.Val406Asp) n.301T>A n.1648T>A c.980T>A (p.Val327Asp) n.1360T>A n.1381T>A | |
3 | g.38010038C>A | CA352114176 | PLCD1 | c.1153G>T (p.Val385Phe) n.1250G>T c.1216G>T (p.Val406Phe) n.300G>T n.1647G>T c.979G>T (p.Val327Phe) n.1359G>T n.1380G>T | |
3 | g.38010038C= | CA1358315125 | PLCD1 | c.1153G= (p.Val385=) n.1250G= c.1216G= (p.Val406=) n.300G= n.1647G= c.979G= (p.Val327=) n.1359G= n.1380G= | |
3 | g.38010038C>G | CA352114177 | PLCD1 | c.1153G>C (p.Val385Leu) n.1250G>C c.1216G>C (p.Val406Leu) n.300G>C n.1647G>C c.979G>C (p.Val327Leu) n.1359G>C n.1380G>C | gnomAD v4 |
3 | g.38010038C>T | CA352114178 | PLCD1 | c.1153G>A (p.Val385Ile) n.1250G>A c.1216G>A (p.Val406Ile) n.300G>A n.1647G>A c.979G>A (p.Val327Ile) n.1359G>A n.1380G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.38010038_38010040delinsCAG | CA1358315126 | PLCD1 | c.1151_1153delinsCTG (p.Pro384=) n.1248_1250delinsCTG c.1214_1216delinsCTG (p.Pro405=) n.298_300delinsCTG n.1645_1647delinsCTG c.977_979delinsCTG (p.Pro326=) n.1357_1359delinsCTG n.1378_1380delinsCTG | |
3 | g.38010039A= | CA1358315128 | PLCD1 | c.1152T= (p.Pro384=) n.1249T= c.1215T= (p.Pro405=) n.299T= n.1646T= c.978T= (p.Pro326=) n.1358T= n.1379T= | |
3 | g.38010039A>C | CA433328908 | PLCD1 | c.1152T>G (p.Pro384=) n.1249T>G c.1215T>G (p.Pro405=) n.299T>G n.1646T>G c.978T>G (p.Pro326=) n.1358T>G n.1379T>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.38010039A>G | CA2313132 | PLCD1 | c.1152T>C (p.Pro384=) n.1249T>C c.1215T>C (p.Pro405=) n.299T>C n.1646T>C c.978T>C (p.Pro326=) n.1358T>C n.1379T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38010039A>T | CA433328909 | PLCD1 | c.1152T>A (p.Pro384=) n.1249T>A c.1215T>A (p.Pro405=) n.299T>A n.1646T>A c.978T>A (p.Pro326=) n.1358T>A n.1379T>A | |
3 | g.38010039_38010040del | CA542614342 | PLCD1 | c.1151_1152del (p.Pro384ArgfsTer?) n.1248_1249del c.1214_1215del (p.Pro405ArgfsTer?) n.298_299del n.1645_1646del c.977_978del (p.Pro326ArgfsTer?) n.1357_1358del n.1378_1379del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38010040G>A | CA352114180 | PLCD1 | c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.1248C>T c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.298C>T n.1645C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) n.1357C>T n.1378C>T | |
3 | g.38010040G>C | CA2313133 | PLCD1 | c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.1248C>G c.1214C>G (p.Pro405Arg) n.298C>G n.1645C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) n.1357C>G n.1378C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38010040G= | CA1358315130 | PLCD1 | c.1151C= (p.Pro384=) n.1248C= c.1214C= (p.Pro405=) n.298C= n.1645C= c.977C= (p.Pro326=) n.1357C= n.1378C= | |
3 | g.38010040G>T | CA352114179 | PLCD1 | c.1151C>A (p.Pro384His) n.1248C>A c.1214C>A (p.Pro405His) n.298C>A n.1645C>A c.977C>A (p.Pro326His) n.1357C>A n.1378C>A | |
3 | g.38010041G>A | CA352114181 | PLCD1 | c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.1247C>T c.1213C>T (p.Pro405Ser) n.297C>T n.1644C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) n.1356C>T n.1377C>T | |
3 | g.38010041G>C | CA352114182 | PLCD1 | c.1150C>G (p.Pro384Ala) n.1247C>G c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.297C>G n.1644C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) n.1356C>G n.1377C>G | |
3 | g.38010041G>T | CA352114183 | PLCD1 | c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.1247C>A c.1213C>A (p.Pro405Thr) n.297C>A n.1644C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) n.1356C>A n.1377C>A | |
3 | g.38010041_38010051delinsGGTAGGGGGAC | CA1358315132 | PLCD1 | c.1140_1150delinsGTCCCCCTACC (p.Ala380=) n.1237_1247delinsGTCCCCCTACC c.1203_1213delinsGTCCCCCTACC (p.Ala401=) n.287_297delinsGTCCCCCTACC n.1634_1644delinsGTCCCCCTACC c.966_976delinsGTCCCCCTACC (p.Ala322=) n.1346_1356delinsGTCCCCCTACC n.1367_1377delinsGTCCCCCTACC | |
3 | g.38010042G>A | CA433328910 | PLCD1 | c.1149C>T (p.Tyr383=) n.1246C>T c.1212C>T (p.Tyr404=) n.296C>T n.1643C>T c.975C>T (p.Tyr325=) n.1355C>T n.1376C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.38010042G>C | CA352114184 | PLCD1 | c.1149C>G (p.Tyr383Ter) n.1246C>G c.1212C>G (p.Tyr404Ter) n.296C>G n.1643C>G c.975C>G (p.Tyr325Ter) n.1355C>G n.1376C>G | |
3 | g.38010042G= | CA1358315134 | PLCD1 | c.1149C= (p.Tyr383=) n.1246C= c.1212C= (p.Tyr404=) n.296C= n.1643C= c.975C= (p.Tyr325=) n.1355C= n.1376C= | |
3 | g.38010042G>T | CA352114185 | PLCD1 | c.1149C>A (p.Tyr383Ter) n.1246C>A c.1212C>A (p.Tyr404Ter) n.296C>A n.1643C>A c.975C>A (p.Tyr325Ter) n.1355C>A n.1376C>A | |
3 | g.38010043_38010052del | CA1358315135 | PLCD1 | c.1140_1149del (p.Ser381LeufsTer17) n.1237_1246del c.1203_1212del (p.Ser402LeufsTer17) n.287_296del n.1634_1643del c.966_975del (p.Ser323LeufsTer17) n.1346_1355del n.1367_1376del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38010043T>A | CA352114186 | PLCD1 | c.1148A>T (p.Tyr383Phe) n.1245A>T c.1211A>T (p.Tyr404Phe) n.295A>T n.1642A>T c.974A>T (p.Tyr325Phe) n.1354A>T n.1375A>T | gnomAD v4 |
3 | g.38010043T>C | CA72863958 | PLCD1 | c.1148A>G (p.Tyr383Cys) n.1245A>G c.1211A>G (p.Tyr404Cys) n.295A>G n.1642A>G c.974A>G (p.Tyr325Cys) n.1354A>G n.1375A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38010043T>G | CA352114187 | PLCD1 | c.1148A>C (p.Tyr383Ser) n.1245A>C c.1211A>C (p.Tyr404Ser) n.295A>C n.1642A>C c.974A>C (p.Tyr325Ser) n.1354A>C n.1375A>C | dbSNP |
3 | g.38010043T= | CA1358315137 | PLCD1 | c.1148A= (p.Tyr383=) n.1245A= c.1211A= (p.Tyr404=) n.295A= n.1642A= c.974A= (p.Tyr325=) n.1354A= n.1375A= | |
3 | g.38010044A>C | CA352114188 | PLCD1 | c.1147T>G (p.Tyr383Asp) n.1244T>G c.1210T>G (p.Tyr404Asp) n.294T>G n.1641T>G c.973T>G (p.Tyr325Asp) n.1353T>G n.1374T>G | |
3 | g.38010044A>G | CA352114189 | PLCD1 | c.1147T>C (p.Tyr383His) n.1244T>C c.1210T>C (p.Tyr404His) n.294T>C n.1641T>C c.973T>C (p.Tyr325His) n.1353T>C n.1374T>C | |
3 | g.38010044A>T | CA352114190 | PLCD1 | c.1147T>A (p.Tyr383Asn) n.1244T>A c.1210T>A (p.Tyr404Asn) n.294T>A n.1641T>A c.973T>A (p.Tyr325Asn) n.1353T>A n.1374T>A | |
3 | g.38010045G>A | CA2313134 | PLCD1 | c.1146C>T (p.Pro382=) n.1243C>T c.1209C>T (p.Pro403=) n.293C>T n.1640C>T c.972C>T (p.Pro324=) n.1352C>T n.1373C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38010045G>C | CA433328912 | PLCD1 | c.1146C>G (p.Pro382=) n.1243C>G c.1209C>G (p.Pro403=) n.293C>G n.1640C>G c.972C>G (p.Pro324=) n.1352C>G n.1373C>G | |
3 | g.38010045G= | CA1358315140 | PLCD1 | c.1146C= (p.Pro382=) n.1243C= c.1209C= (p.Pro403=) n.293C= n.1640C= c.972C= (p.Pro324=) n.1352C= n.1373C= | |
3 | g.38010045G>T | CA433328913 | PLCD1 | c.1146C>A (p.Pro382=) n.1243C>A c.1209C>A (p.Pro403=) n.293C>A n.1640C>A c.972C>A (p.Pro324=) n.1352C>A n.1373C>A | |
3 | g.38010049del | CA645528543 | PLCD1 | c.1146del (p.Tyr383ThrfsTer18) n.1243del c.1209del (p.Tyr404ThrfsTer18) n.293del n.1640del c.972del (p.Tyr325ThrfsTer18) n.1352del n.1373del | COSMIC COSMIC |