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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37977477_37979253del | CA118777 | POLR2F,SOX10 | c.645-1112_913+396del c.429-595_*319+396del c.429-1112_697+396del c.293+10307_293+12083del (n.293+10307_293+12083del) c.294-8677_294-6901del (n.294-8677_294-6901del) c.*38+5167_*39-5799del (n.*38+5167_*39-5799del) c.59-1112_327+396del n.158+5167_158+6943del c.*38+5167_*38+6943del (n.*38+5167_*38+6943del) | ClinVar |
| 22 | g.37978094G>A | CA118779 | POLR2F,SOX10 | c.686C>T (p.Ala229Val) c.*92C>T (n.*92C>T) c.470C>T (p.Ala157Val) c.293+10924G>A (n.293+10924G>A) c.294-8060G>A (n.294-8060G>A) c.*38+5784G>A (n.*38+5784G>A) c.100C>T n.112C>T n.158+5784G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978094G>C | CA411498028 | POLR2F,SOX10 | c.686C>G (p.Ala229Gly) c.*92C>G (n.*92C>G) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.293+10924G>C (n.293+10924G>C) c.294-8060G>C (n.294-8060G>C) c.*38+5784G>C (n.*38+5784G>C) c.100C>G n.112C>G n.158+5784G>C | |
| 22 | g.37978094G= | CA2404603865 | POLR2F,SOX10 | c.686C= (p.Ala229=) c.*92C= (n.*92C=) c.470C= (p.Ala157=) c.293+10924G= (n.293+10924G=) c.294-8060G= (n.294-8060G=) c.*38+5784G= (n.*38+5784G=) c.100C= n.112C= n.158+5784G= | |
| 22 | g.37978094G>T | CA411498030 | POLR2F,SOX10 | c.686C>A (p.Ala229Asp) c.*92C>A (n.*92C>A) c.470C>A (p.Ala157Asp) c.293+10924G>T (n.293+10924G>T) c.294-8060G>T (n.294-8060G>T) c.*38+5784G>T (n.*38+5784G>T) c.100C>A n.112C>A n.158+5784G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978095C>A | CA411498031 | POLR2F,SOX10 | c.685G>T (p.Ala229Ser) c.*91G>T (n.*91G>T) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.293+10925C>A (n.293+10925C>A) c.294-8059C>A (n.294-8059C>A) c.*38+5785C>A (n.*38+5785C>A) c.99G>T n.111G>T n.158+5785C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978095C= | CA2404603866 | POLR2F,SOX10 | c.685G= (p.Ala229=) c.*91G= (n.*91G=) c.469G= (p.Ala157=) c.293+10925C= (n.293+10925C=) c.294-8059C= (n.294-8059C=) c.*38+5785C= (n.*38+5785C=) c.99G= n.111G= n.158+5785C= | |
| 22 | g.37978095C>G | CA411498040 | POLR2F,SOX10 | c.685G>C (p.Ala229Pro) c.*91G>C (n.*91G>C) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.293+10925C>G (n.293+10925C>G) c.294-8059C>G (n.294-8059C>G) c.*38+5785C>G (n.*38+5785C>G) c.99G>C n.111G>C n.158+5785C>G | |
| 22 | g.37978095C>T | CA411498038 | POLR2F,SOX10 | c.685G>A (p.Ala229Thr) c.*91G>A (n.*91G>A) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.293+10925C>T (n.293+10925C>T) c.294-8059C>T (n.294-8059C>T) c.*38+5785C>T (n.*38+5785C>T) c.99G>A n.111G>A n.158+5785C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978096C>A | CA411498042 | POLR2F,SOX10 | c.684G>T (p.Glu228Asp) c.*90G>T (n.*90G>T) c.468G>T (p.Glu156Asp) c.293+10926C>A (n.293+10926C>A) c.294-8058C>A (n.294-8058C>A) c.*38+5786C>A (n.*38+5786C>A) c.98G>T n.110G>T n.158+5786C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978096C>G | CA411498043 | POLR2F,SOX10 | c.684G>C (p.Glu228Asp) c.*90G>C (n.*90G>C) c.468G>C (p.Glu156Asp) c.293+10926C>G (n.293+10926C>G) c.294-8058C>G (n.294-8058C>G) c.*38+5786C>G (n.*38+5786C>G) c.98G>C n.110G>C n.158+5786C>G | |
| 22 | g.37978096C>T | CA514776967 | POLR2F,SOX10 | c.684G>A (p.Glu228=) c.*90G>A (n.*90G>A) c.468G>A (p.Glu156=) c.293+10926C>T (n.293+10926C>T) c.294-8058C>T (n.294-8058C>T) c.*38+5786C>T (n.*38+5786C>T) c.98G>A n.110G>A n.158+5786C>T | |
| 22 | g.37978097T>A | CA411498045 | POLR2F,SOX10 | c.683A>T (p.Glu228Val) c.*89A>T (n.*89A>T) c.467A>T (p.Glu156Val) c.293+10927T>A (n.293+10927T>A) c.294-8057T>A (n.294-8057T>A) c.*38+5787T>A (n.*38+5787T>A) c.97A>T n.109A>T n.158+5787T>A | |
| 22 | g.37978097T>C | CA411498048 | POLR2F,SOX10 | c.683A>G (p.Glu228Gly) c.*89A>G (n.*89A>G) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.293+10927T>C (n.293+10927T>C) c.294-8057T>C (n.294-8057T>C) c.*38+5787T>C (n.*38+5787T>C) c.97A>G n.109A>G n.158+5787T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978097T>G | CA411498047 | POLR2F,SOX10 | c.683A>C (p.Glu228Ala) c.*89A>C (n.*89A>C) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.293+10927T>G (n.293+10927T>G) c.294-8057T>G (n.294-8057T>G) c.*38+5787T>G (n.*38+5787T>G) c.97A>C n.109A>C n.158+5787T>G | |
| 22 | g.37978098C>A | CA411498050 | POLR2F,SOX10 | c.682G>T (p.Glu228Ter) c.*88G>T (n.*88G>T) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.293+10928C>A (n.293+10928C>A) c.294-8056C>A (n.294-8056C>A) c.*38+5788C>A (n.*38+5788C>A) c.96G>T n.108G>T n.158+5788C>A | |
| 22 | g.37978098C>G | CA411498057 | POLR2F,SOX10 | c.682G>C (p.Glu228Gln) c.*88G>C (n.*88G>C) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.293+10928C>G (n.293+10928C>G) c.294-8056C>G (n.294-8056C>G) c.*38+5788C>G (n.*38+5788C>G) c.96G>C n.108G>C n.158+5788C>G | COSMIC |
| 22 | g.37978098C>T | CA411498056 | POLR2F,SOX10 | c.682G>A (p.Glu228Lys) c.*88G>A (n.*88G>A) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.293+10928C>T (n.293+10928C>T) c.294-8056C>T (n.294-8056C>T) c.*38+5788C>T (n.*38+5788C>T) c.96G>A n.108G>A n.158+5788C>T | |
| 22 | g.37978099C>A | CA411498059 | POLR2F,SOX10 | c.681G>T (p.Glu227Asp) c.*87G>T (n.*87G>T) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.293+10929C>A (n.293+10929C>A) c.294-8055C>A (n.294-8055C>A) c.*38+5789C>A (n.*38+5789C>A) c.95G>T n.107G>T n.158+5789C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978099C= | CA2404603867 | POLR2F,SOX10 | c.681G= (p.Glu227=) c.*87G= (n.*87G=) c.465G= (p.Glu155=) c.293+10929C= (n.293+10929C=) c.294-8055C= (n.294-8055C=) c.*38+5789C= (n.*38+5789C=) c.95G= n.107G= n.158+5789C= | |
| 22 | g.37978099C>G | CA411498061 | POLR2F,SOX10 | c.681G>C (p.Glu227Asp) c.*87G>C (n.*87G>C) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.293+10929C>G (n.293+10929C>G) c.294-8055C>G (n.294-8055C>G) c.*38+5789C>G (n.*38+5789C>G) c.95G>C n.107G>C n.158+5789C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978099C>T | CA514776968 | POLR2F,SOX10 | c.681G>A (p.Glu227=) c.*87G>A (n.*87G>A) c.465G>A (p.Glu155=) c.293+10929C>T (n.293+10929C>T) c.294-8055C>T (n.294-8055C>T) c.*38+5789C>T (n.*38+5789C>T) c.95G>A n.107G>A n.158+5789C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978100T>A | CA411498063 | POLR2F,SOX10 | c.680A>T (p.Glu227Val) c.*86A>T (n.*86A>T) c.464A>T (p.Glu155Val) c.293+10930T>A (n.293+10930T>A) c.294-8054T>A (n.294-8054T>A) c.*38+5790T>A (n.*38+5790T>A) c.94A>T n.106A>T n.158+5790T>A | |
| 22 | g.37978100T>C | CA411498065 | POLR2F,SOX10 | c.680A>G (p.Glu227Gly) c.*86A>G (n.*86A>G) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.293+10930T>C (n.293+10930T>C) c.294-8054T>C (n.294-8054T>C) c.*38+5790T>C (n.*38+5790T>C) c.94A>G n.106A>G n.158+5790T>C | |
| 22 | g.37978100T>G | CA411498067 | POLR2F,SOX10 | c.680A>C (p.Glu227Ala) c.*86A>C (n.*86A>C) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.293+10930T>G (n.293+10930T>G) c.294-8054T>G (n.294-8054T>G) c.*38+5790T>G (n.*38+5790T>G) c.94A>C n.106A>C n.158+5790T>G | |
| 22 | g.37978101C>A | CA411498069 | POLR2F,SOX10 | c.679G>T (p.Glu227Ter) c.*85G>T (n.*85G>T) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.293+10931C>A (n.293+10931C>A) c.294-8053C>A (n.294-8053C>A) c.*38+5791C>A (n.*38+5791C>A) c.93G>T n.105G>T n.158+5791C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978101C= | CA2404603868 | POLR2F,SOX10 | c.679G= (p.Glu227=) c.*85G= (n.*85G=) c.463G= (p.Glu155=) c.293+10931C= (n.293+10931C=) c.294-8053C= (n.294-8053C=) c.*38+5791C= (n.*38+5791C=) c.93G= n.105G= n.158+5791C= | |
| 22 | g.37978101C>G | CA411498070 | POLR2F,SOX10 | c.679G>C (p.Glu227Gln) c.*85G>C (n.*85G>C) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.293+10931C>G (n.293+10931C>G) c.294-8053C>G (n.294-8053C>G) c.*38+5791C>G (n.*38+5791C>G) c.93G>C n.105G>C n.158+5791C>G | |
| 22 | g.37978101C>T | CA411498071 | POLR2F,SOX10 | c.679G>A (p.Glu227Lys) c.*85G>A (n.*85G>A) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.293+10931C>T (n.293+10931C>T) c.294-8053C>T (n.294-8053C>T) c.*38+5791C>T (n.*38+5791C>T) c.93G>A n.105G>A n.158+5791C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978102G>A | CA324163752 | POLR2F,SOX10 | c.678C>T (p.Ile226=) c.*84C>T (n.*84C>T) c.462C>T (p.Ile154=) c.293+10932G>A (n.293+10932G>A) c.294-8052G>A (n.294-8052G>A) c.*38+5792G>A (n.*38+5792G>A) c.92C>T n.104C>T n.158+5792G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978102G>C | CA411498072 | POLR2F,SOX10 | c.678C>G (p.Ile226Met) c.*84C>G (n.*84C>G) c.462C>G (p.Ile154Met) c.293+10932G>C (n.293+10932G>C) c.294-8052G>C (n.294-8052G>C) c.*38+5792G>C (n.*38+5792G>C) c.92C>G n.104C>G n.158+5792G>C | |
| 22 | g.37978102G= | CA2404603869 | POLR2F,SOX10 | c.678C= (p.Ile226=) c.*84C= (n.*84C=) c.462C= (p.Ile154=) c.293+10932G= (n.293+10932G=) c.294-8052G= (n.294-8052G=) c.*38+5792G= (n.*38+5792G=) c.92C= n.104C= n.158+5792G= | |
| 22 | g.37978102G>T | CA514776969 | POLR2F,SOX10 | c.678C>A (p.Ile226=) c.*84C>A (n.*84C>A) c.462C>A (p.Ile154=) c.293+10932G>T (n.293+10932G>T) c.294-8052G>T (n.294-8052G>T) c.*38+5792G>T (n.*38+5792G>T) c.92C>A n.104C>A n.158+5792G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978103A>C | CA411498078 | POLR2F,SOX10 | c.677T>G (p.Ile226Ser) c.*83T>G (n.*83T>G) c.461T>G (p.Ile154Ser) c.293+10933A>C (n.293+10933A>C) c.294-8051A>C (n.294-8051A>C) c.*38+5793A>C (n.*38+5793A>C) c.91T>G n.103T>G n.158+5793A>C | |
| 22 | g.37978103A>G | CA411498076 | POLR2F,SOX10 | c.677T>C (p.Ile226Thr) c.*83T>C (n.*83T>C) c.461T>C (p.Ile154Thr) c.293+10933A>G (n.293+10933A>G) c.294-8051A>G (n.294-8051A>G) c.*38+5793A>G (n.*38+5793A>G) c.91T>C n.103T>C n.158+5793A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978103A>T | CA411498075 | POLR2F,SOX10 | c.677T>A (p.Ile226Asn) c.*83T>A (n.*83T>A) c.461T>A (p.Ile154Asn) c.293+10933A>T (n.293+10933A>T) c.294-8051A>T (n.294-8051A>T) c.*38+5793A>T (n.*38+5793A>T) c.91T>A n.103T>A n.158+5793A>T | |
| 22 | g.37978104T>A | CA411498080 | POLR2F,SOX10 | c.676A>T (p.Ile226Phe) c.*82A>T (n.*82A>T) c.460A>T (p.Ile154Phe) c.293+10934T>A (n.293+10934T>A) c.294-8050T>A (n.294-8050T>A) c.*38+5794T>A (n.*38+5794T>A) c.90A>T n.102A>T n.158+5794T>A | |
| 22 | g.37978104T>C | CA411498082 | POLR2F,SOX10 | c.676A>G (p.Ile226Val) c.*82A>G (n.*82A>G) c.460A>G (p.Ile154Val) c.293+10934T>C (n.293+10934T>C) c.294-8050T>C (n.294-8050T>C) c.*38+5794T>C (n.*38+5794T>C) c.90A>G n.102A>G n.158+5794T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978104T>G | CA411498083 | POLR2F,SOX10 | c.676A>C (p.Ile226Leu) c.*82A>C (n.*82A>C) c.460A>C (p.Ile154Leu) c.293+10934T>G (n.293+10934T>G) c.294-8050T>G (n.294-8050T>G) c.*38+5794T>G (n.*38+5794T>G) c.90A>C n.102A>C n.158+5794T>G | |
| 22 | g.37978104T= | CA2404603870 | POLR2F,SOX10 | c.676A= (p.Ile226=) c.*82A= (n.*82A=) c.460A= (p.Ile154=) c.293+10934T= (n.293+10934T=) c.294-8050T= (n.294-8050T=) c.*38+5794T= (n.*38+5794T=) c.90A= n.102A= n.158+5794T= | |
| 22 | g.37978105G>A | CA514776970 | POLR2F,SOX10 | c.675C>T (p.Phe225=) c.*81C>T (n.*81C>T) c.459C>T (p.Phe153=) c.293+10935G>A (n.293+10935G>A) c.294-8049G>A (n.294-8049G>A) c.*38+5795G>A (n.*38+5795G>A) c.89C>T n.101C>T n.158+5795G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978105G>C | CA411498089 | POLR2F,SOX10 | c.675C>G (p.Phe225Leu) c.*81C>G (n.*81C>G) c.459C>G (p.Phe153Leu) c.293+10935G>C (n.293+10935G>C) c.294-8049G>C (n.294-8049G>C) c.*38+5795G>C (n.*38+5795G>C) c.89C>G n.101C>G n.158+5795G>C | |
| 22 | g.37978105G>T | CA411498090 | POLR2F,SOX10 | c.675C>A (p.Phe225Leu) c.*81C>A (n.*81C>A) c.459C>A (p.Phe153Leu) c.293+10935G>T (n.293+10935G>T) c.294-8049G>T (n.294-8049G>T) c.*38+5795G>T (n.*38+5795G>T) c.89C>A n.101C>A n.158+5795G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978106A>C | CA411498093 | POLR2F,SOX10 | c.674T>G (p.Phe225Cys) c.*80T>G (n.*80T>G) c.458T>G (p.Phe153Cys) c.293+10936A>C (n.293+10936A>C) c.294-8048A>C (n.294-8048A>C) c.*38+5796A>C (n.*38+5796A>C) c.88T>G n.100T>G n.158+5796A>C | |
| 22 | g.37978106A>G | CA411498094 | POLR2F,SOX10 | c.674T>C (p.Phe225Ser) c.*80T>C (n.*80T>C) c.458T>C (p.Phe153Ser) c.293+10936A>G (n.293+10936A>G) c.294-8048A>G (n.294-8048A>G) c.*38+5796A>G (n.*38+5796A>G) c.88T>C n.100T>C n.158+5796A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978106A>T | CA411498096 | POLR2F,SOX10 | c.674T>A (p.Phe225Tyr) c.*80T>A (n.*80T>A) c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.293+10936A>T (n.293+10936A>T) c.294-8048A>T (n.294-8048A>T) c.*38+5796A>T (n.*38+5796A>T) c.88T>A n.100T>A n.158+5796A>T | |
| 22 | g.37978107A>C | CA411498098 | POLR2F,SOX10 | c.673T>G (p.Phe225Val) c.*79T>G (n.*79T>G) c.457T>G (p.Phe153Val) c.293+10937A>C (n.293+10937A>C) c.294-8047A>C (n.294-8047A>C) c.*38+5797A>C (n.*38+5797A>C) c.87T>G n.99T>G n.158+5797A>C | |
| 22 | g.37978107A>G | CA411498100 | POLR2F,SOX10 | c.673T>C (p.Phe225Leu) c.*79T>C (n.*79T>C) c.457T>C (p.Phe153Leu) c.293+10937A>G (n.293+10937A>G) c.294-8047A>G (n.294-8047A>G) c.*38+5797A>G (n.*38+5797A>G) c.87T>C n.99T>C n.158+5797A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.37978107A>T | CA411498102 | POLR2F,SOX10 | c.673T>A (p.Phe225Ile) c.*79T>A (n.*79T>A) c.457T>A (p.Phe153Ile) c.293+10937A>T (n.293+10937A>T) c.294-8047A>T (n.294-8047A>T) c.*38+5797A>T (n.*38+5797A>T) c.87T>A n.99T>A n.158+5797A>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37978108G>A | CA514776973 | POLR2F,SOX10 | c.672C>T (p.Pro224=) c.*78C>T (n.*78C>T) c.456C>T (p.Pro152=) c.293+10938G>A (n.293+10938G>A) c.294-8046G>A (n.294-8046G>A) c.*38+5798G>A (n.*38+5798G>A) c.86C>T n.98C>T n.158+5798G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978108G>C | CA514776972 | POLR2F,SOX10 | c.672C>G (p.Pro224=) c.*78C>G (n.*78C>G) c.456C>G (p.Pro152=) c.293+10938G>C (n.293+10938G>C) c.294-8046G>C (n.294-8046G>C) c.*38+5798G>C (n.*38+5798G>C) c.86C>G n.98C>G n.158+5798G>C | |
| 22 | g.37978108G>T | CA514776971 | POLR2F,SOX10 | c.672C>A (p.Pro224=) c.*78C>A (n.*78C>A) c.456C>A (p.Pro152=) c.293+10938G>T (n.293+10938G>T) c.294-8046G>T (n.294-8046G>T) c.*38+5798G>T (n.*38+5798G>T) c.86C>A n.98C>A n.158+5798G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978110_37978111del | CA2695230842 | POLR2F,SOX10 | c.671_672del (p.Pro224LeufsTer6) c.*77_*78del (n.*77_*78del) c.455_456del (p.Pro152LeufsTer6) c.293+10940_293+10941del (n.293+10940_293+10941del) c.294-8044_294-8043del (n.294-8044_294-8043del) c.*38+5800_*38+5801del (n.*38+5800_*38+5801del) c.85_86del n.97_98del n.158+5800_158+5801del | |
| 22 | g.37978109_37978113dup | CA2695230841 | POLR2F,SOX10 | c.668_672dup (p.Phe225AlafsTer?) c.*74_*78dup (n.*74_*78dup) c.452_456dup (p.Phe153AlafsTer?) c.293+10939_293+10943dup (n.293+10939_293+10943dup) c.294-8045_294-8041dup (n.294-8045_294-8041dup) c.*38+5799_*38+5803dup (n.*38+5799_*38+5803dup) c.82_86dup n.94_98dup n.158+5799_158+5803dup | |
| 22 | g.37978109G>A | CA411498104 | POLR2F,SOX10 | c.671C>T (p.Pro224Leu) c.*77C>T (n.*77C>T) c.455C>T (p.Pro152Leu) c.293+10939G>A (n.293+10939G>A) c.294-8045G>A (n.294-8045G>A) c.*38+5799G>A (n.*38+5799G>A) c.85C>T n.97C>T n.158+5799G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978109G>C | CA411498106 | POLR2F,SOX10 | c.671C>G (p.Pro224Arg) c.*77C>G (n.*77C>G) c.455C>G (p.Pro152Arg) c.293+10939G>C (n.293+10939G>C) c.294-8045G>C (n.294-8045G>C) c.*38+5799G>C (n.*38+5799G>C) c.85C>G n.97C>G n.158+5799G>C | |
| 22 | g.37978109G= | CA2404603871 | POLR2F,SOX10 | c.671C= (p.Pro224=) c.*77C= (n.*77C=) c.455C= (p.Pro152=) c.293+10939G= (n.293+10939G=) c.294-8045G= (n.294-8045G=) c.*38+5799G= (n.*38+5799G=) c.85C= n.97C= n.158+5799G= | |
| 22 | g.37978109G>T | CA411498103 | POLR2F,SOX10 | c.671C>A (p.Pro224His) c.*77C>A (n.*77C>A) c.455C>A (p.Pro152His) c.293+10939G>T (n.293+10939G>T) c.294-8045G>T (n.294-8045G>T) c.*38+5799G>T (n.*38+5799G>T) c.85C>A n.97C>A n.158+5799G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978110G>A | CA411498108 | POLR2F,SOX10 | c.670C>T (p.Pro224Ser) c.*76C>T (n.*76C>T) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.293+10940G>A (n.293+10940G>A) c.294-8044G>A (n.294-8044G>A) c.*38+5800G>A (n.*38+5800G>A) c.84C>T n.96C>T n.158+5800G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978110G>C | CA411498109 | POLR2F,SOX10 | c.670C>G (p.Pro224Ala) c.*76C>G (n.*76C>G) c.454C>G (p.Pro152Ala) c.293+10940G>C (n.293+10940G>C) c.294-8044G>C (n.294-8044G>C) c.*38+5800G>C (n.*38+5800G>C) c.84C>G n.96C>G n.158+5800G>C | |
| 22 | g.37978110G>T | CA411498111 | POLR2F,SOX10 | c.670C>A (p.Pro224Thr) c.*76C>A (n.*76C>A) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.293+10940G>T (n.293+10940G>T) c.294-8044G>T (n.294-8044G>T) c.*38+5800G>T (n.*38+5800G>T) c.84C>A n.96C>A n.158+5800G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978111G>A | CA514776976 | POLR2F,SOX10 | c.669C>T (p.Arg223=) c.*75C>T (n.*75C>T) c.453C>T (p.Arg151=) c.293+10941G>A (n.293+10941G>A) c.294-8043G>A (n.294-8043G>A) c.*38+5801G>A (n.*38+5801G>A) c.83C>T n.95C>T n.158+5801G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978111G>C | CA514776975 | POLR2F,SOX10 | c.669C>G (p.Arg223=) c.*75C>G (n.*75C>G) c.453C>G (p.Arg151=) c.293+10941G>C (n.293+10941G>C) c.294-8043G>C (n.294-8043G>C) c.*38+5801G>C (n.*38+5801G>C) c.83C>G n.95C>G n.158+5801G>C | |
| 22 | g.37978111G>T | CA514776974 | POLR2F,SOX10 | c.669C>A (p.Arg223=) c.*75C>A (n.*75C>A) c.453C>A (p.Arg151=) c.293+10941G>T (n.293+10941G>T) c.294-8043G>T (n.294-8043G>T) c.*38+5801G>T (n.*38+5801G>T) c.83C>A n.95C>A n.158+5801G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978112C>A | CA411498113 | POLR2F,SOX10 | c.668G>T (p.Arg223Leu) c.*74G>T (n.*74G>T) c.452G>T (p.Arg151Leu) c.293+10942C>A (n.293+10942C>A) c.294-8042C>A (n.294-8042C>A) c.*38+5802C>A (n.*38+5802C>A) c.82G>T n.94G>T n.158+5802C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978112C= | CA2404603872 | POLR2F,SOX10 | c.668G= (p.Arg223=) c.*74G= (n.*74G=) c.452G= (p.Arg151=) c.293+10942C= (n.293+10942C=) c.294-8042C= (n.294-8042C=) c.*38+5802C= (n.*38+5802C=) c.82G= n.94G= n.158+5802C= | |
| 22 | g.37978112C>G | CA411498114 | POLR2F,SOX10 | c.668G>C (p.Arg223Pro) c.*74G>C (n.*74G>C) c.452G>C (p.Arg151Pro) c.293+10942C>G (n.293+10942C>G) c.294-8042C>G (n.294-8042C>G) c.*38+5802C>G (n.*38+5802C>G) c.82G>C n.94G>C n.158+5802C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37978112C>T | CA411498116 | POLR2F,SOX10 | c.668G>A (p.Arg223His) c.*74G>A (n.*74G>A) c.452G>A (p.Arg151His) c.293+10942C>T (n.293+10942C>T) c.294-8042C>T (n.294-8042C>T) c.*38+5802C>T (n.*38+5802C>T) c.82G>A n.94G>A n.158+5802C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978113G>A | CA411498118 | POLR2F,SOX10 | c.667C>T (p.Arg223Cys) c.*73C>T (n.*73C>T) c.451C>T (p.Arg151Cys) c.293+10943G>A (n.293+10943G>A) c.294-8041G>A (n.294-8041G>A) c.*38+5803G>A (n.*38+5803G>A) c.81C>T n.93C>T n.158+5803G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978113G>C | CA411498120 | POLR2F,SOX10 | c.667C>G (p.Arg223Gly) c.*73C>G (n.*73C>G) c.451C>G (p.Arg151Gly) c.293+10943G>C (n.293+10943G>C) c.294-8041G>C (n.294-8041G>C) c.*38+5803G>C (n.*38+5803G>C) c.81C>G n.93C>G n.158+5803G>C | |
| 22 | g.37978113G= | CA2404603873 | POLR2F,SOX10 | c.667C= (p.Arg223=) c.*73C= (n.*73C=) c.451C= (p.Arg151=) c.293+10943G= (n.293+10943G=) c.294-8041G= (n.294-8041G=) c.*38+5803G= (n.*38+5803G=) c.81C= n.93C= n.158+5803G= | |
| 22 | g.37978113G>T | CA411498122 | POLR2F,SOX10 | c.667C>A (p.Arg223Ser) c.*73C>A (n.*73C>A) c.451C>A (p.Arg151Ser) c.293+10943G>T (n.293+10943G>T) c.294-8041G>T (n.294-8041G>T) c.*38+5803G>T (n.*38+5803G>T) c.81C>A n.93C>A n.158+5803G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978114C>A | CA411498123 | POLR2F,SOX10 | c.666G>T (p.Lys222Asn) c.*72G>T (n.*72G>T) c.450G>T (p.Lys150Asn) c.293+10944C>A (n.293+10944C>A) c.294-8040C>A (n.294-8040C>A) c.*38+5804C>A (n.*38+5804C>A) c.80G>T n.92G>T n.158+5804C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978114C>G | CA411498124 | POLR2F,SOX10 | c.666G>C (p.Lys222Asn) c.*72G>C (n.*72G>C) c.450G>C (p.Lys150Asn) c.293+10944C>G (n.293+10944C>G) c.294-8040C>G (n.294-8040C>G) c.*38+5804C>G (n.*38+5804C>G) c.80G>C n.92G>C n.158+5804C>G | |
| 22 | g.37978114C>T | CA514776977 | POLR2F,SOX10 | c.666G>A (p.Lys222=) c.*72G>A (n.*72G>A) c.450G>A (p.Lys150=) c.293+10944C>T (n.293+10944C>T) c.294-8040C>T (n.294-8040C>T) c.*38+5804C>T (n.*38+5804C>T) c.80G>A n.92G>A n.158+5804C>T | |
| 22 | g.37978115T>A | CA411498127 | POLR2F,SOX10 | c.665A>T (p.Lys222Met) c.*71A>T (n.*71A>T) c.449A>T (p.Lys150Met) c.293+10945T>A (n.293+10945T>A) c.294-8039T>A (n.294-8039T>A) c.*38+5805T>A (n.*38+5805T>A) c.79A>T n.91A>T n.158+5805T>A | |
| 22 | g.37978115T>C | CA411498129 | POLR2F,SOX10 | c.665A>G (p.Lys222Arg) c.*71A>G (n.*71A>G) c.449A>G (p.Lys150Arg) c.293+10945T>C (n.293+10945T>C) c.294-8039T>C (n.294-8039T>C) c.*38+5805T>C (n.*38+5805T>C) c.79A>G n.91A>G n.158+5805T>C | |
| 22 | g.37978115T>G | CA411498126 | POLR2F,SOX10 | c.665A>C (p.Lys222Thr) c.*71A>C (n.*71A>C) c.449A>C (p.Lys150Thr) c.293+10945T>G (n.293+10945T>G) c.294-8039T>G (n.294-8039T>G) c.*38+5805T>G (n.*38+5805T>G) c.79A>C n.91A>C n.158+5805T>G | |
| 22 | g.37978116T>A | CA411498130 | POLR2F,SOX10 | c.664A>T (p.Lys222Ter) c.*70A>T (n.*70A>T) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.293+10946T>A (n.293+10946T>A) c.294-8038T>A (n.294-8038T>A) c.*38+5806T>A (n.*38+5806T>A) c.78A>T n.90A>T n.158+5806T>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37978116T>C | CA411498132 | POLR2F,SOX10 | c.664A>G (p.Lys222Glu) c.*70A>G (n.*70A>G) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.293+10946T>C (n.293+10946T>C) c.294-8038T>C (n.294-8038T>C) c.*38+5806T>C (n.*38+5806T>C) c.78A>G n.90A>G n.158+5806T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978116T>G | CA411498136 | POLR2F,SOX10 | c.664A>C (p.Lys222Gln) c.*70A>C (n.*70A>C) c.448A>C (p.Lys150Gln) c.293+10946T>G (n.293+10946T>G) c.294-8038T>G (n.294-8038T>G) c.*38+5806T>G (n.*38+5806T>G) c.78A>C n.90A>C n.158+5806T>G | |
| 22 | g.37978116T= | CA2404603874 | POLR2F,SOX10 | c.664A= (p.Lys222=) c.*70A= (n.*70A=) c.448A= (p.Lys150=) c.293+10946T= (n.293+10946T=) c.294-8038T= (n.294-8038T=) c.*38+5806T= (n.*38+5806T=) c.78A= n.90A= n.158+5806T= | |
| 22 | g.37978117G>A | CA514776978 | POLR2F,SOX10 | c.663C>T (p.Asp221=) c.*69C>T (n.*69C>T) c.447C>T (p.Asp149=) c.293+10947G>A (n.293+10947G>A) c.294-8037G>A (n.294-8037G>A) c.*38+5807G>A (n.*38+5807G>A) c.77C>T n.89C>T n.158+5807G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978117G>C | CA411498138 | POLR2F,SOX10 | c.663C>G (p.Asp221Glu) c.*69C>G (n.*69C>G) c.447C>G (p.Asp149Glu) c.293+10947G>C (n.293+10947G>C) c.294-8037G>C (n.294-8037G>C) c.*38+5807G>C (n.*38+5807G>C) c.77C>G n.89C>G n.158+5807G>C | |
| 22 | g.37978117G>T | CA411498140 | POLR2F,SOX10 | c.663C>A (p.Asp221Glu) c.*69C>A (n.*69C>A) c.447C>A (p.Asp149Glu) c.293+10947G>T (n.293+10947G>T) c.294-8037G>T (n.294-8037G>T) c.*38+5807G>T (n.*38+5807G>T) c.77C>A n.89C>A n.158+5807G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978118T>A | CA411498144 | POLR2F,SOX10 | c.662A>T (p.Asp221Val) c.*68A>T (n.*68A>T) c.446A>T (p.Asp149Val) c.293+10948T>A (n.293+10948T>A) c.294-8036T>A (n.294-8036T>A) c.*38+5808T>A (n.*38+5808T>A) c.76A>T n.88A>T n.158+5808T>A | |
| 22 | g.37978118T>C | CA10228670 | POLR2F,SOX10 | c.662A>G (p.Asp221Gly) c.*68A>G (n.*68A>G) c.446A>G (p.Asp149Gly) c.293+10948T>C (n.293+10948T>C) c.294-8036T>C (n.294-8036T>C) c.*38+5808T>C (n.*38+5808T>C) c.76A>G n.88A>G n.158+5808T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37978118T>G | CA411498142 | POLR2F,SOX10 | c.662A>C (p.Asp221Ala) c.*68A>C (n.*68A>C) c.446A>C (p.Asp149Ala) c.293+10948T>G (n.293+10948T>G) c.294-8036T>G (n.294-8036T>G) c.*38+5808T>G (n.*38+5808T>G) c.76A>C n.88A>C n.158+5808T>G | |
| 22 | g.37978118T= | CA2404603875 | POLR2F,SOX10 | c.662A= (p.Asp221=) c.*68A= (n.*68A=) c.446A= (p.Asp149=) c.293+10948T= (n.293+10948T=) c.294-8036T= (n.294-8036T=) c.*38+5808T= (n.*38+5808T=) c.76A= n.88A= n.158+5808T= | |
| 22 | g.37978119C>A | CA411498146 | POLR2F,SOX10 | c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.*67G>T (n.*67G>T) c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.293+10949C>A (n.293+10949C>A) c.294-8035C>A (n.294-8035C>A) c.*38+5809C>A (n.*38+5809C>A) c.75G>T n.87G>T n.158+5809C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978119C>G | CA411498147 | POLR2F,SOX10 | c.661G>C (p.Asp221His) c.*67G>C (n.*67G>C) c.445G>C (p.Asp149His) c.293+10949C>G (n.293+10949C>G) c.294-8035C>G (n.294-8035C>G) c.*38+5809C>G (n.*38+5809C>G) c.75G>C n.87G>C n.158+5809C>G | |
| 22 | g.37978119C>T | CA411498149 | POLR2F,SOX10 | c.661G>A (p.Asp221Asn) c.*67G>A (n.*67G>A) c.445G>A (p.Asp149Asn) c.293+10949C>T (n.293+10949C>T) c.294-8035C>T (n.294-8035C>T) c.*38+5809C>T (n.*38+5809C>T) c.75G>A n.87G>A n.158+5809C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978120A>C | CA411498151 | POLR2F,SOX10 | c.660T>G (p.Ser220Arg) c.*66T>G (n.*66T>G) c.444T>G (p.Ser148Arg) c.293+10950A>C (n.293+10950A>C) c.294-8034A>C (n.294-8034A>C) c.*38+5810A>C (n.*38+5810A>C) c.74T>G n.86T>G n.158+5810A>C | |
| 22 | g.37978120A>G | CA514776979 | POLR2F,SOX10 | c.660T>C (p.Ser220=) c.*66T>C (n.*66T>C) c.444T>C (p.Ser148=) c.293+10950A>G (n.293+10950A>G) c.294-8034A>G (n.294-8034A>G) c.*38+5810A>G (n.*38+5810A>G) c.74T>C n.86T>C n.158+5810A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978120A>T | CA411498153 | POLR2F,SOX10 | c.660T>A (p.Ser220Arg) c.*66T>A (n.*66T>A) c.444T>A (p.Ser148Arg) c.293+10950A>T (n.293+10950A>T) c.294-8034A>T (n.294-8034A>T) c.*38+5810A>T (n.*38+5810A>T) c.74T>A n.86T>A n.158+5810A>T | |
| 22 | g.37978121C>A | CA411498157 | POLR2F,SOX10 | c.659G>T (p.Ser220Ile) c.*65G>T (n.*65G>T) c.443G>T (p.Ser148Ile) c.293+10951C>A (n.293+10951C>A) c.294-8033C>A (n.294-8033C>A) c.*38+5811C>A (n.*38+5811C>A) c.73G>T n.85G>T n.158+5811C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978121C= | CA2404603876 | POLR2F,SOX10 | c.659G= (p.Ser220=) c.*65G= (n.*65G=) c.443G= (p.Ser148=) c.293+10951C= (n.293+10951C=) c.294-8033C= (n.294-8033C=) c.*38+5811C= (n.*38+5811C=) c.73G= n.85G= n.158+5811C= | |
| 22 | g.37978121C>G | CA411498156 | POLR2F,SOX10 | c.659G>C (p.Ser220Thr) c.*65G>C (n.*65G>C) c.443G>C (p.Ser148Thr) c.293+10951C>G (n.293+10951C>G) c.294-8033C>G (n.294-8033C>G) c.*38+5811C>G (n.*38+5811C>G) c.73G>C n.85G>C n.158+5811C>G | dbSNP |
| 22 | g.37978121C>T | CA411498154 | POLR2F,SOX10 | c.659G>A (p.Ser220Asn) c.*65G>A (n.*65G>A) c.443G>A (p.Ser148Asn) c.293+10951C>T (n.293+10951C>T) c.294-8033C>T (n.294-8033C>T) c.*38+5811C>T (n.*38+5811C>T) c.73G>A n.85G>A n.158+5811C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978122T>A | CA411498159 | POLR2F,SOX10 | c.658A>T (p.Ser220Cys) c.*64A>T (n.*64A>T) c.442A>T (p.Ser148Cys) c.293+10952T>A (n.293+10952T>A) c.294-8032T>A (n.294-8032T>A) c.*38+5812T>A (n.*38+5812T>A) c.72A>T n.84A>T n.158+5812T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978122T>C | CA411498162 | POLR2F,SOX10 | c.658A>G (p.Ser220Gly) c.*64A>G (n.*64A>G) c.442A>G (p.Ser148Gly) c.293+10952T>C (n.293+10952T>C) c.294-8032T>C (n.294-8032T>C) c.*38+5812T>C (n.*38+5812T>C) c.72A>G n.84A>G n.158+5812T>C | |
| 22 | g.37978122T>G | CA411498161 | POLR2F,SOX10 | c.658A>C (p.Ser220Arg) c.*64A>C (n.*64A>C) c.442A>C (p.Ser148Arg) c.293+10952T>G (n.293+10952T>G) c.294-8032T>G (n.294-8032T>G) c.*38+5812T>G (n.*38+5812T>G) c.72A>C n.84A>C n.158+5812T>G | |
| 22 | g.37978124dup | CA2695199885 | POLR2F,SOX10 | c.658dup (p.Ser220LysfsTer2) c.*64dup (n.*64dup) c.442dup (p.Ser148LysfsTer2) c.293+10954dup (n.293+10954dup) c.294-8030dup (n.294-8030dup) c.*38+5814dup (n.*38+5814dup) c.72dup n.84dup n.158+5814dup | ClinVar |
| 22 | g.37978123T>A | CA411498164 | POLR2F,SOX10 | c.657A>T (p.Glu219Asp) c.*63A>T (n.*63A>T) c.441A>T (p.Glu147Asp) c.293+10953T>A (n.293+10953T>A) c.294-8031T>A (n.294-8031T>A) c.*38+5813T>A (n.*38+5813T>A) c.71A>T n.83A>T n.158+5813T>A | |
| 22 | g.37978123T>C | CA514776980 | POLR2F,SOX10 | c.657A>G (p.Glu219=) c.*63A>G (n.*63A>G) c.441A>G (p.Glu147=) c.293+10953T>C (n.293+10953T>C) c.294-8031T>C (n.294-8031T>C) c.*38+5813T>C (n.*38+5813T>C) c.71A>G n.83A>G n.158+5813T>C | |
| 22 | g.37978123T>G | CA411498165 | POLR2F,SOX10 | c.657A>C (p.Glu219Asp) c.*63A>C (n.*63A>C) c.441A>C (p.Glu147Asp) c.293+10953T>G (n.293+10953T>G) c.294-8031T>G (n.294-8031T>G) c.*38+5813T>G (n.*38+5813T>G) c.71A>C n.83A>C n.158+5813T>G | |
| 22 | g.37978124T>A | CA411498167 | POLR2F,SOX10 | c.656A>T (p.Glu219Val) c.*62A>T (n.*62A>T) c.440A>T (p.Glu147Val) c.293+10954T>A (n.293+10954T>A) c.294-8030T>A (n.294-8030T>A) c.*38+5814T>A (n.*38+5814T>A) c.70A>T n.82A>T n.158+5814T>A | |
| 22 | g.37978124T>C | CA411498168 | POLR2F,SOX10 | c.656A>G (p.Glu219Gly) c.*62A>G (n.*62A>G) c.440A>G (p.Glu147Gly) c.293+10954T>C (n.293+10954T>C) c.294-8030T>C (n.294-8030T>C) c.*38+5814T>C (n.*38+5814T>C) c.70A>G n.82A>G n.158+5814T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978124T>G | CA411498170 | POLR2F,SOX10 | c.656A>C (p.Glu219Ala) c.*62A>C (n.*62A>C) c.440A>C (p.Glu147Ala) c.293+10954T>G (n.293+10954T>G) c.294-8030T>G (n.294-8030T>G) c.*38+5814T>G (n.*38+5814T>G) c.70A>C n.82A>C n.158+5814T>G | |
| 22 | g.37978124T= | CA2404603877 | POLR2F,SOX10 | c.656A= (p.Glu219=) c.*62A= (n.*62A=) c.440A= (p.Glu147=) c.293+10954T= (n.293+10954T=) c.294-8030T= (n.294-8030T=) c.*38+5814T= (n.*38+5814T=) c.70A= n.82A= n.158+5814T= | |
| 22 | g.37978125C>A | CA411498172 | POLR2F,SOX10 | c.655G>T (p.Glu219Ter) c.*61G>T (n.*61G>T) c.439G>T (p.Glu147Ter) c.293+10955C>A (n.293+10955C>A) c.294-8029C>A (n.294-8029C>A) c.*38+5815C>A (n.*38+5815C>A) c.69G>T n.81G>T n.158+5815C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978125C= | CA2404603878 | POLR2F,SOX10 | c.655G= (p.Glu219=) c.*61G= (n.*61G=) c.439G= (p.Glu147=) c.293+10955C= (n.293+10955C=) c.294-8029C= (n.294-8029C=) c.*38+5815C= (n.*38+5815C=) c.69G= n.81G= n.158+5815C= | |
| 22 | g.37978125C>G | CA411498174 | POLR2F,SOX10 | c.655G>C (p.Glu219Gln) c.*61G>C (n.*61G>C) c.439G>C (p.Glu147Gln) c.293+10955C>G (n.293+10955C>G) c.294-8029C>G (n.294-8029C>G) c.*38+5815C>G (n.*38+5815C>G) c.69G>C n.81G>C n.158+5815C>G | |
| 22 | g.37978125C>T | CA411498175 | POLR2F,SOX10 | c.655G>A (p.Glu219Lys) c.*61G>A (n.*61G>A) c.439G>A (p.Glu147Lys) c.293+10955C>T (n.293+10955C>T) c.294-8029C>T (n.294-8029C>T) c.*38+5815C>T (n.*38+5815C>T) c.69G>A n.81G>A n.158+5815C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37978126G>A | CA10228671 | POLR2F,SOX10 | c.654C>T (p.Asn218=) c.*60C>T (n.*60C>T) c.438C>T (p.Asn146=) c.293+10956G>A (n.293+10956G>A) c.294-8028G>A (n.294-8028G>A) c.*38+5816G>A (n.*38+5816G>A) c.68C>T n.80C>T n.158+5816G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978126G>C | CA411498179 | POLR2F,SOX10 | c.654C>G (p.Asn218Lys) c.*60C>G (n.*60C>G) c.438C>G (p.Asn146Lys) c.293+10956G>C (n.293+10956G>C) c.294-8028G>C (n.294-8028G>C) c.*38+5816G>C (n.*38+5816G>C) c.68C>G n.80C>G n.158+5816G>C | |
| 22 | g.37978126G= | CA2404603879 | POLR2F,SOX10 | c.654C= (p.Asn218=) c.*60C= (n.*60C=) c.438C= (p.Asn146=) c.293+10956G= (n.293+10956G=) c.294-8028G= (n.294-8028G=) c.*38+5816G= (n.*38+5816G=) c.68C= n.80C= n.158+5816G= | |
| 22 | g.37978126G>T | CA411498180 | POLR2F,SOX10 | c.654C>A (p.Asn218Lys) c.*60C>A (n.*60C>A) c.438C>A (p.Asn146Lys) c.293+10956G>T (n.293+10956G>T) c.294-8028G>T (n.294-8028G>T) c.*38+5816G>T (n.*38+5816G>T) c.68C>A n.80C>A n.158+5816G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978127T>A | CA411498186 | POLR2F,SOX10 | c.653A>T (p.Asn218Ile) c.*59A>T (n.*59A>T) c.437A>T (p.Asn146Ile) c.293+10957T>A (n.293+10957T>A) c.294-8027T>A (n.294-8027T>A) c.*38+5817T>A (n.*38+5817T>A) c.67A>T n.79A>T n.158+5817T>A | |
| 22 | g.37978127T>C | CA411498185 | POLR2F,SOX10 | c.653A>G (p.Asn218Ser) c.*59A>G (n.*59A>G) c.437A>G (p.Asn146Ser) c.293+10957T>C (n.293+10957T>C) c.294-8027T>C (n.294-8027T>C) c.*38+5817T>C (n.*38+5817T>C) c.67A>G n.79A>G n.158+5817T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978127T>G | CA411498183 | POLR2F,SOX10 | c.653A>C (p.Asn218Thr) c.*59A>C (n.*59A>C) c.437A>C (p.Asn146Thr) c.293+10957T>G (n.293+10957T>G) c.294-8027T>G (n.294-8027T>G) c.*38+5817T>G (n.*38+5817T>G) c.67A>C n.79A>C n.158+5817T>G | |
| 22 | g.37978128T>A | CA411498187 | POLR2F,SOX10 | c.652A>T (p.Asn218Tyr) c.*58A>T (n.*58A>T) c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.293+10958T>A (n.293+10958T>A) c.294-8026T>A (n.294-8026T>A) c.*38+5818T>A (n.*38+5818T>A) c.66A>T n.78A>T n.158+5818T>A | |
| 22 | g.37978128T>C | CA411498189 | POLR2F,SOX10 | c.652A>G (p.Asn218Asp) c.*58A>G (n.*58A>G) c.436A>G (p.Asn146Asp) c.293+10958T>C (n.293+10958T>C) c.294-8026T>C (n.294-8026T>C) c.*38+5818T>C (n.*38+5818T>C) c.66A>G n.78A>G n.158+5818T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978128T>G | CA411498191 | POLR2F,SOX10 | c.652A>C (p.Asn218His) c.*58A>C (n.*58A>C) c.436A>C (p.Asn146His) c.293+10958T>G (n.293+10958T>G) c.294-8026T>G (n.294-8026T>G) c.*38+5818T>G (n.*38+5818T>G) c.66A>C n.78A>C n.158+5818T>G | |
| 22 | g.37978129C>A | CA514776982 | POLR2F,SOX10 | c.651G>T (p.Leu217=) c.*57G>T (n.*57G>T) c.435G>T (p.Leu145=) c.293+10959C>A (n.293+10959C>A) c.294-8025C>A (n.294-8025C>A) c.*38+5819C>A (n.*38+5819C>A) c.65G>T n.77G>T n.158+5819C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978129C>G | CA514776983 | POLR2F,SOX10 | c.651G>C (p.Leu217=) c.*57G>C (n.*57G>C) c.435G>C (p.Leu145=) c.293+10959C>G (n.293+10959C>G) c.294-8025C>G (n.294-8025C>G) c.*38+5819C>G (n.*38+5819C>G) c.65G>C n.77G>C n.158+5819C>G | |
| 22 | g.37978129C>T | CA514776981 | POLR2F,SOX10 | c.651G>A (p.Leu217=) c.*57G>A (n.*57G>A) c.435G>A (p.Leu145=) c.293+10959C>T (n.293+10959C>T) c.294-8025C>T (n.294-8025C>T) c.*38+5819C>T (n.*38+5819C>T) c.65G>A n.77G>A n.158+5819C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978130A>C | CA411498193 | POLR2F,SOX10 | c.650T>G (p.Leu217Arg) c.*56T>G (n.*56T>G) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.293+10960A>C (n.293+10960A>C) c.294-8024A>C (n.294-8024A>C) c.*38+5820A>C (n.*38+5820A>C) c.64T>G n.76T>G n.158+5820A>C | |
| 22 | g.37978130A>G | CA411498195 | POLR2F,SOX10 | c.650T>C (p.Leu217Pro) c.*56T>C (n.*56T>C) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.293+10960A>G (n.293+10960A>G) c.294-8024A>G (n.294-8024A>G) c.*38+5820A>G (n.*38+5820A>G) c.64T>C n.76T>C n.158+5820A>G | |
| 22 | g.37978130A>T | CA411498197 | POLR2F,SOX10 | c.650T>A (p.Leu217Gln) c.*56T>A (n.*56T>A) c.434T>A (p.Leu145Gln) c.293+10960A>T (n.293+10960A>T) c.294-8024A>T (n.294-8024A>T) c.*38+5820A>T (n.*38+5820A>T) c.64T>A n.76T>A n.158+5820A>T | |
| 22 | g.37978131G>A | CA514776984 | POLR2F,SOX10 | c.649C>T (p.Leu217=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.433C>T (p.Leu145=) c.293+10961G>A (n.293+10961G>A) c.294-8023G>A (n.294-8023G>A) c.*38+5821G>A (n.*38+5821G>A) c.63C>T n.75C>T n.158+5821G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978131G>C | CA411498199 | POLR2F,SOX10 | c.649C>G (p.Leu217Val) c.*55C>G (n.*55C>G) c.433C>G (p.Leu145Val) c.293+10961G>C (n.293+10961G>C) c.294-8023G>C (n.294-8023G>C) c.*38+5821G>C (n.*38+5821G>C) c.63C>G n.75C>G n.158+5821G>C | |
| 22 | g.37978131G>T | CA411498201 | POLR2F,SOX10 | c.649C>A (p.Leu217Met) c.*55C>A (n.*55C>A) c.433C>A (p.Leu145Met) c.293+10961G>T (n.293+10961G>T) c.294-8023G>T (n.294-8023G>T) c.*38+5821G>T (n.*38+5821G>T) c.63C>A n.75C>A n.158+5821G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978132C>A | CA514776985 | POLR2F,SOX10 | c.648G>T (p.Leu216=) c.*54G>T (n.*54G>T) c.432G>T (p.Leu144=) c.293+10962C>A (n.293+10962C>A) c.294-8022C>A (n.294-8022C>A) c.*38+5822C>A (n.*38+5822C>A) c.62G>T n.74G>T n.158+5822C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978132C>G | CA514776987 | POLR2F,SOX10 | c.648G>C (p.Leu216=) c.*54G>C (n.*54G>C) c.432G>C (p.Leu144=) c.293+10962C>G (n.293+10962C>G) c.294-8022C>G (n.294-8022C>G) c.*38+5822C>G (n.*38+5822C>G) c.62G>C n.74G>C n.158+5822C>G | |
| 22 | g.37978132C>T | CA514776986 | POLR2F,SOX10 | c.648G>A (p.Leu216=) c.*54G>A (n.*54G>A) c.432G>A (p.Leu144=) c.293+10962C>T (n.293+10962C>T) c.294-8022C>T (n.294-8022C>T) c.*38+5822C>T (n.*38+5822C>T) c.62G>A n.74G>A n.158+5822C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978133A>C | CA411498202 | POLR2F,SOX10 | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.*53T>G (n.*53T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.293+10963A>C (n.293+10963A>C) c.294-8021A>C (n.294-8021A>C) c.*38+5823A>C (n.*38+5823A>C) c.61T>G n.73T>G n.158+5823A>C | |
| 22 | g.37978133A>G | CA411498204 | POLR2F,SOX10 | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.*53T>C (n.*53T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.293+10963A>G (n.293+10963A>G) c.294-8021A>G (n.294-8021A>G) c.*38+5823A>G (n.*38+5823A>G) c.61T>C n.73T>C n.158+5823A>G | ClinVar |
| 22 | g.37978133A>T | CA411498205 | POLR2F,SOX10 | c.647T>A (p.Leu216Gln) c.*53T>A (n.*53T>A) c.431T>A (p.Leu144Gln) c.293+10963A>T (n.293+10963A>T) c.294-8021A>T (n.294-8021A>T) c.*38+5823A>T (n.*38+5823A>T) c.61T>A n.73T>A n.158+5823A>T | |
| 22 | g.37978133_37978134delinsAG | CA2404603880 | POLR2F,SOX10 | c.646_647delinsCT (p.Leu216=) c.*52_*53delinsCT (n.*52_*53delinsCT) c.430_431delinsCT (p.Leu144=) c.293+10963_293+10964delinsAG (n.293+10963_293+10964delinsAG) c.294-8021_294-8020delinsAG (n.294-8021_294-8020delinsAG) c.*38+5823_*38+5824delinsAG (n.*38+5823_*38+5824delinsAG) c.60_61delinsCT n.72_73delinsCT n.158+5823_158+5824delinsAG | |
| 22 | g.37978134del | CA658799548 | POLR2F,SOX10 | c.646del (p.Leu216CysfsTer2) c.*52del (n.*52del) c.430del (p.Leu144CysfsTer2) c.293+10964del (n.293+10964del) c.294-8020del (n.294-8020del) c.*38+5824del (n.*38+5824del) c.60del n.72del n.158+5824del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37978134G>A | CA514776988 | POLR2F,SOX10 | c.646C>T (p.Leu216=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.430C>T (p.Leu144=) c.293+10964G>A (n.293+10964G>A) c.294-8020G>A (n.294-8020G>A) c.*38+5824G>A (n.*38+5824G>A) c.60C>T n.72C>T n.158+5824G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978134G>C | CA411498207 | POLR2F,SOX10 | c.646C>G (p.Leu216Val) c.*52C>G (n.*52C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) c.293+10964G>C (n.293+10964G>C) c.294-8020G>C (n.294-8020G>C) c.*38+5824G>C (n.*38+5824G>C) c.60C>G n.72C>G n.158+5824G>C | dbSNP |
| 22 | g.37978134G= | CA2404603881 | POLR2F,SOX10 | c.646C= (p.Leu216=) c.*52C= (n.*52C=) c.430C= (p.Leu144=) c.293+10964G= (n.293+10964G=) c.294-8020G= (n.294-8020G=) c.*38+5824G= (n.*38+5824G=) c.60C= n.72C= n.158+5824G= | |
| 22 | g.37978134G>T | CA411498209 | POLR2F,SOX10 | c.646C>A (p.Leu216Met) c.*52C>A (n.*52C>A) c.430C>A (p.Leu144Met) c.293+10964G>T (n.293+10964G>T) c.294-8020G>T (n.294-8020G>T) c.*38+5824G>T (n.*38+5824G>T) c.60C>A n.72C>A n.158+5824G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978135C>A | CA411498211 | POLR2F,SOX10 | c.645G>T (p.Arg215Ser) c.*51G>T (n.*51G>T) c.429G>T (p.Arg143Ser) c.293+10965C>A (n.293+10965C>A) c.294-8019C>A (n.294-8019C>A) c.*38+5825C>A (n.*38+5825C>A) c.59G>T n.71G>T n.158+5825C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978135C>G | CA411498212 | POLR2F,SOX10 | c.645G>C (p.Arg215Ser) c.*51G>C (n.*51G>C) c.429G>C (p.Arg143Ser) c.293+10965C>G (n.293+10965C>G) c.294-8019C>G (n.294-8019C>G) c.*38+5825C>G (n.*38+5825C>G) c.59G>C n.71G>C n.158+5825C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978135C>T | CA514776989 | POLR2F,SOX10 | c.645G>A (p.Arg215=) c.*51G>A (n.*51G>A) c.429G>A (p.Arg143=) c.293+10965C>T (n.293+10965C>T) c.294-8019C>T (n.294-8019C>T) c.*38+5825C>T (n.*38+5825C>T) c.59G>A n.71G>A n.158+5825C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978136C>A | CA411498214 | POLR2F,SOX10 | c.645-1G>T (n.645-1G>T) c.*51-1G>T (n.*51-1G>T) c.429-1G>T (n.429-1G>T) c.293+10966C>A (n.293+10966C>A) c.294-8018C>A (n.294-8018C>A) c.*38+5826C>A (n.*38+5826C>A) c.59-1G>T n.71-1G>T n.158+5826C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978136C= | CA2404603882 | POLR2F,SOX10 | c.645-1G= (n.645-1G=) c.*51-1G= (n.*51-1G=) c.429-1G= (n.429-1G=) c.293+10966C= (n.293+10966C=) c.294-8018C= (n.294-8018C=) c.*38+5826C= (n.*38+5826C=) c.59-1G= n.71-1G= n.158+5826C= | |
| 22 | g.37978136C>G | CA411498216 | POLR2F,SOX10 | c.645-1G>C (n.645-1G>C) c.*51-1G>C (n.*51-1G>C) c.429-1G>C (n.429-1G>C) c.293+10966C>G (n.293+10966C>G) c.294-8018C>G (n.294-8018C>G) c.*38+5826C>G (n.*38+5826C>G) c.59-1G>C n.71-1G>C n.158+5826C>G | |
| 22 | g.37978136C>T | CA411498218 | POLR2F,SOX10 | c.645-1G>A (n.645-1G>A) c.*51-1G>A (n.*51-1G>A) c.429-1G>A (n.429-1G>A) c.293+10966C>T (n.293+10966C>T) c.294-8018C>T (n.294-8018C>T) c.*38+5826C>T (n.*38+5826C>T) c.59-1G>A n.71-1G>A n.158+5826C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37978137T>A | CA411498220 | POLR2F,SOX10 | c.645-2A>T (n.645-2A>T) c.*51-2A>T (n.*51-2A>T) c.429-2A>T (n.429-2A>T) c.293+10967T>A (n.293+10967T>A) c.294-8017T>A (n.294-8017T>A) c.*38+5827T>A (n.*38+5827T>A) c.59-2A>T n.71-2A>T n.158+5827T>A | |
| 22 | g.37978137T>C | CA411498221 | POLR2F,SOX10 | c.645-2A>G (n.645-2A>G) c.*51-2A>G (n.*51-2A>G) c.429-2A>G (n.429-2A>G) c.293+10967T>C (n.293+10967T>C) c.294-8017T>C (n.294-8017T>C) c.*38+5827T>C (n.*38+5827T>C) c.59-2A>G n.71-2A>G n.158+5827T>C | |
| 22 | g.37978137T>G | CA411498222 | POLR2F,SOX10 | c.645-2A>C (n.645-2A>C) c.*51-2A>C (n.*51-2A>C) c.429-2A>C (n.429-2A>C) c.293+10967T>G (n.293+10967T>G) c.294-8017T>G (n.294-8017T>G) c.*38+5827T>G (n.*38+5827T>G) c.59-2A>C n.71-2A>C n.158+5827T>G | |
| 22 | g.37978138G>A | CA2656619240 | POLR2F,SOX10 | c.645-3C>T (n.645-3C>T) c.*51-3C>T (n.*51-3C>T) c.429-3C>T (n.429-3C>T) c.293+10968G>A (n.293+10968G>A) c.294-8016G>A (n.294-8016G>A) c.*38+5828G>A (n.*38+5828G>A) c.59-3C>T n.71-3C>T n.158+5828G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978138G>C | CA2656619241 | POLR2F,SOX10 | c.645-3C>G (n.645-3C>G) c.*51-3C>G (n.*51-3C>G) c.429-3C>G (n.429-3C>G) c.293+10968G>C (n.293+10968G>C) c.294-8016G>C (n.294-8016G>C) c.*38+5828G>C (n.*38+5828G>C) c.59-3C>G n.71-3C>G n.158+5828G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978138G= | CA2404603883 | POLR2F,SOX10 | c.645-3C= (n.645-3C=) c.*51-3C= (n.*51-3C=) c.429-3C= (n.429-3C=) c.293+10968G= (n.293+10968G=) c.294-8016G= (n.294-8016G=) c.*38+5828G= (n.*38+5828G=) c.59-3C= n.71-3C= n.158+5828G= | |
| 22 | g.37978138G>T | CA639395377 | POLR2F,SOX10 | c.645-3C>A (n.645-3C>A) c.*51-3C>A (n.*51-3C>A) c.429-3C>A (n.429-3C>A) c.293+10968G>T (n.293+10968G>T) c.294-8016G>T (n.294-8016G>T) c.*38+5828G>T (n.*38+5828G>T) c.59-3C>A n.71-3C>A n.158+5828G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978141del | CA2656619242 | POLR2F,SOX10 | c.645-3del (n.645-3del) c.*51-3del (n.*51-3del) c.429-3del (n.429-3del) c.293+10971del (n.293+10971del) c.294-8013del (n.294-8013del) c.*38+5831del (n.*38+5831del) c.59-3del n.71-3del n.158+5831del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978139G>A | CA639395378 | POLR2F,SOX10 | c.645-4C>T (n.645-4C>T) c.*51-4C>T (n.*51-4C>T) c.429-4C>T (n.429-4C>T) c.293+10969G>A (n.293+10969G>A) c.294-8015G>A (n.294-8015G>A) c.*38+5829G>A (n.*38+5829G>A) c.59-4C>T n.71-4C>T n.158+5829G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978139G>C | CA2577713148 | POLR2F,SOX10 | c.645-4C>G (n.645-4C>G) c.*51-4C>G (n.*51-4C>G) c.429-4C>G (n.429-4C>G) c.293+10969G>C (n.293+10969G>C) c.294-8015G>C (n.294-8015G>C) c.*38+5829G>C (n.*38+5829G>C) c.59-4C>G n.71-4C>G n.158+5829G>C | |
| 22 | g.37978139G= | CA2404603884 | POLR2F,SOX10 | c.645-4C= (n.645-4C=) c.*51-4C= (n.*51-4C=) c.429-4C= (n.429-4C=) c.293+10969G= (n.293+10969G=) c.294-8015G= (n.294-8015G=) c.*38+5829G= (n.*38+5829G=) c.59-4C= n.71-4C= n.158+5829G= | |
| 22 | g.37978139G>T | CA639395379 | POLR2F,SOX10 | c.645-4C>A (n.645-4C>A) c.*51-4C>A (n.*51-4C>A) c.429-4C>A (n.429-4C>A) c.293+10969G>T (n.293+10969G>T) c.294-8015G>T (n.294-8015G>T) c.*38+5829G>T (n.*38+5829G>T) c.59-4C>A n.71-4C>A n.158+5829G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978140G>A | CA639395380 | POLR2F,SOX10 | c.645-5C>T (n.645-5C>T) c.*51-5C>T (n.*51-5C>T) c.429-5C>T (n.429-5C>T) c.293+10970G>A (n.293+10970G>A) c.294-8014G>A (n.294-8014G>A) c.*38+5830G>A (n.*38+5830G>A) c.59-5C>T n.71-5C>T n.158+5830G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978140G= | CA2404603885 | POLR2F,SOX10 | c.645-5C= (n.645-5C=) c.*51-5C= (n.*51-5C=) c.429-5C= (n.429-5C=) c.293+10970G= (n.293+10970G=) c.294-8014G= (n.294-8014G=) c.*38+5830G= (n.*38+5830G=) c.59-5C= n.71-5C= n.158+5830G= | |
| 22 | g.37978140G>T | CA2656619243 | POLR2F,SOX10 | c.645-5C>A (n.645-5C>A) c.*51-5C>A (n.*51-5C>A) c.429-5C>A (n.429-5C>A) c.293+10970G>T (n.293+10970G>T) c.294-8014G>T (n.294-8014G>T) c.*38+5830G>T (n.*38+5830G>T) c.59-5C>A n.71-5C>A n.158+5830G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978141G>A | CA639395381 | POLR2F,SOX10 | c.645-6C>T (n.645-6C>T) c.*51-6C>T (n.*51-6C>T) c.429-6C>T (n.429-6C>T) c.293+10971G>A (n.293+10971G>A) c.294-8013G>A (n.294-8013G>A) c.*38+5831G>A (n.*38+5831G>A) c.59-6C>T n.71-6C>T n.158+5831G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978141G= | CA2404603886 | POLR2F,SOX10 | c.645-6C= (n.645-6C=) c.*51-6C= (n.*51-6C=) c.429-6C= (n.429-6C=) c.293+10971G= (n.293+10971G=) c.294-8013G= (n.294-8013G=) c.*38+5831G= (n.*38+5831G=) c.59-6C= n.71-6C= n.158+5831G= | |
| 22 | g.37978141G>T | CA324163761 | POLR2F,SOX10 | c.645-6C>A (n.645-6C>A) c.*51-6C>A (n.*51-6C>A) c.429-6C>A (n.429-6C>A) c.293+10971G>T (n.293+10971G>T) c.294-8013G>T (n.294-8013G>T) c.*38+5831G>T (n.*38+5831G>T) c.59-6C>A n.71-6C>A n.158+5831G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978142T>G | CA2404603888 | POLR2F,SOX10 | c.645-7A>C (n.645-7A>C) c.*51-7A>C (n.*51-7A>C) c.429-7A>C (n.429-7A>C) c.293+10972T>G (n.293+10972T>G) c.294-8012T>G (n.294-8012T>G) c.*38+5832T>G (n.*38+5832T>G) c.59-7A>C n.71-7A>C n.158+5832T>G | dbSNP |
| 22 | g.37978142T= | CA2404603887 | POLR2F,SOX10 | c.645-7A= (n.645-7A=) c.*51-7A= (n.*51-7A=) c.429-7A= (n.429-7A=) c.293+10972T= (n.293+10972T=) c.294-8012T= (n.294-8012T=) c.*38+5832T= (n.*38+5832T=) c.59-7A= n.71-7A= n.158+5832T= | |
| 22 | g.37978143G>A | CA2656619247 | POLR2F,SOX10 | c.645-8C>T (n.645-8C>T) c.*51-8C>T (n.*51-8C>T) c.429-8C>T (n.429-8C>T) c.293+10973G>A (n.293+10973G>A) c.294-8011G>A (n.294-8011G>A) c.*38+5833G>A (n.*38+5833G>A) c.59-8C>T n.71-8C>T n.158+5833G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978143G>C | CA2656619249 | POLR2F,SOX10 | c.645-8C>G (n.645-8C>G) c.*51-8C>G (n.*51-8C>G) c.429-8C>G (n.429-8C>G) c.293+10973G>C (n.293+10973G>C) c.294-8011G>C (n.294-8011G>C) c.*38+5833G>C (n.*38+5833G>C) c.59-8C>G n.71-8C>G n.158+5833G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978143G>T | CA2656619251 | POLR2F,SOX10 | c.645-8C>A (n.645-8C>A) c.*51-8C>A (n.*51-8C>A) c.429-8C>A (n.429-8C>A) c.293+10973G>T (n.293+10973G>T) c.294-8011G>T (n.294-8011G>T) c.*38+5833G>T (n.*38+5833G>T) c.59-8C>A n.71-8C>A n.158+5833G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978144T>C | CA2656619253 | POLR2F,SOX10 | c.645-9A>G (n.645-9A>G) c.*51-9A>G (n.*51-9A>G) c.429-9A>G (n.429-9A>G) c.293+10974T>C (n.293+10974T>C) c.294-8010T>C (n.294-8010T>C) c.*38+5834T>C (n.*38+5834T>C) c.59-9A>G n.71-9A>G n.158+5834T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978145G>T | CA2656619255 | POLR2F,SOX10 | c.645-10C>A (n.645-10C>A) c.*51-10C>A (n.*51-10C>A) c.429-10C>A (n.429-10C>A) c.293+10975G>T (n.293+10975G>T) c.294-8009G>T (n.294-8009G>T) c.*38+5835G>T (n.*38+5835G>T) c.59-10C>A n.71-10C>A n.158+5835G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978146G>A | CA2656619258 | POLR2F,SOX10 | c.645-11C>T (n.645-11C>T) c.*51-11C>T (n.*51-11C>T) c.429-11C>T (n.429-11C>T) c.293+10976G>A (n.293+10976G>A) c.294-8008G>A (n.294-8008G>A) c.*38+5836G>A (n.*38+5836G>A) c.59-11C>T n.71-11C>T n.158+5836G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978146G= | CA2404603889 | POLR2F,SOX10 | c.645-11C= (n.645-11C=) c.*51-11C= (n.*51-11C=) c.429-11C= (n.429-11C=) c.293+10976G= (n.293+10976G=) c.294-8008G= (n.294-8008G=) c.*38+5836G= (n.*38+5836G=) c.59-11C= n.71-11C= n.158+5836G= | |
| 22 | g.37978146G>T | CA639395382 | POLR2F,SOX10 | c.645-11C>A (n.645-11C>A) c.*51-11C>A (n.*51-11C>A) c.429-11C>A (n.429-11C>A) c.293+10976G>T (n.293+10976G>T) c.294-8008G>T (n.294-8008G>T) c.*38+5836G>T (n.*38+5836G>T) c.59-11C>A n.71-11C>A n.158+5836G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978147T>A | CA2656619260 | POLR2F,SOX10 | c.645-12A>T (n.645-12A>T) c.*51-12A>T (n.*51-12A>T) c.429-12A>T (n.429-12A>T) c.293+10977T>A (n.293+10977T>A) c.294-8007T>A (n.294-8007T>A) c.*38+5837T>A (n.*38+5837T>A) c.59-12A>T n.71-12A>T n.158+5837T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978147T>C | CA10228672 | POLR2F,SOX10 | c.645-12A>G (n.645-12A>G) c.*51-12A>G (n.*51-12A>G) c.429-12A>G (n.429-12A>G) c.293+10977T>C (n.293+10977T>C) c.294-8007T>C (n.294-8007T>C) c.*38+5837T>C (n.*38+5837T>C) c.59-12A>G n.71-12A>G n.158+5837T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978147T= | CA2404603890 | POLR2F,SOX10 | c.645-12A= (n.645-12A=) c.*51-12A= (n.*51-12A=) c.429-12A= (n.429-12A=) c.293+10977T= (n.293+10977T=) c.294-8007T= (n.294-8007T=) c.*38+5837T= (n.*38+5837T=) c.59-12A= n.71-12A= n.158+5837T= | |
| 22 | g.37978148G>A | CA2656619261 | POLR2F,SOX10 | c.645-13C>T (n.645-13C>T) c.*51-13C>T (n.*51-13C>T) c.429-13C>T (n.429-13C>T) c.293+10978G>A (n.293+10978G>A) c.294-8006G>A (n.294-8006G>A) c.*38+5838G>A (n.*38+5838G>A) c.59-13C>T n.71-13C>T n.158+5838G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978148G>C | CA2737979376 | POLR2F,SOX10 | c.645-13C>G (n.645-13C>G) c.*51-13C>G (n.*51-13C>G) c.429-13C>G (n.429-13C>G) c.293+10978G>C (n.293+10978G>C) c.294-8006G>C (n.294-8006G>C) c.*38+5838G>C (n.*38+5838G>C) c.59-13C>G n.71-13C>G n.158+5838G>C | dbSNP |
| 22 | g.37978148G>T | CA2656619262 | POLR2F,SOX10 | c.645-13C>A (n.645-13C>A) c.*51-13C>A (n.*51-13C>A) c.429-13C>A (n.429-13C>A) c.293+10978G>T (n.293+10978G>T) c.294-8006G>T (n.294-8006G>T) c.*38+5838G>T (n.*38+5838G>T) c.59-13C>A n.71-13C>A n.158+5838G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978149G>A | CA324163772 | POLR2F,SOX10 | c.645-14C>T (n.645-14C>T) c.*51-14C>T (n.*51-14C>T) c.429-14C>T (n.429-14C>T) c.293+10979G>A (n.293+10979G>A) c.294-8005G>A (n.294-8005G>A) c.*38+5839G>A (n.*38+5839G>A) c.59-14C>T n.71-14C>T n.158+5839G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978149G= | CA2404603891 | POLR2F,SOX10 | c.645-14C= (n.645-14C=) c.*51-14C= (n.*51-14C=) c.429-14C= (n.429-14C=) c.293+10979G= (n.293+10979G=) c.294-8005G= (n.294-8005G=) c.*38+5839G= (n.*38+5839G=) c.59-14C= n.71-14C= n.158+5839G= | |
| 22 | g.37978149G>T | CA2656619263 | POLR2F,SOX10 | c.645-14C>A (n.645-14C>A) c.*51-14C>A (n.*51-14C>A) c.429-14C>A (n.429-14C>A) c.293+10979G>T (n.293+10979G>T) c.294-8005G>T (n.294-8005G>T) c.*38+5839G>T (n.*38+5839G>T) c.59-14C>A n.71-14C>A n.158+5839G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978150G>A | CA639395383 | POLR2F,SOX10 | c.645-15C>T (n.645-15C>T) c.*51-15C>T (n.*51-15C>T) c.429-15C>T (n.429-15C>T) c.293+10980G>A (n.293+10980G>A) c.294-8004G>A (n.294-8004G>A) c.*38+5840G>A (n.*38+5840G>A) c.59-15C>T n.71-15C>T n.158+5840G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978150G= | CA2404603892 | POLR2F,SOX10 | c.645-15C= (n.645-15C=) c.*51-15C= (n.*51-15C=) c.429-15C= (n.429-15C=) c.293+10980G= (n.293+10980G=) c.294-8004G= (n.294-8004G=) c.*38+5840G= (n.*38+5840G=) c.59-15C= n.71-15C= n.158+5840G= | |
| 22 | g.37978150G>T | CA2656619265 | POLR2F,SOX10 | c.645-15C>A (n.645-15C>A) c.*51-15C>A (n.*51-15C>A) c.429-15C>A (n.429-15C>A) c.293+10980G>T (n.293+10980G>T) c.294-8004G>T (n.294-8004G>T) c.*38+5840G>T (n.*38+5840G>T) c.59-15C>A n.71-15C>A n.158+5840G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978151A>C | CA2656619267 | POLR2F,SOX10 | c.645-16T>G (n.645-16T>G) c.*51-16T>G (n.*51-16T>G) c.429-16T>G (n.429-16T>G) c.293+10981A>C (n.293+10981A>C) c.294-8003A>C (n.294-8003A>C) c.*38+5841A>C (n.*38+5841A>C) c.59-16T>G n.71-16T>G n.158+5841A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978151A>G | CA2656619268 | POLR2F,SOX10 | c.645-16T>C (n.645-16T>C) c.*51-16T>C (n.*51-16T>C) c.429-16T>C (n.429-16T>C) c.293+10981A>G (n.293+10981A>G) c.294-8003A>G (n.294-8003A>G) c.*38+5841A>G (n.*38+5841A>G) c.59-16T>C n.71-16T>C n.158+5841A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978152G>A | CA2656619270 | POLR2F,SOX10 | c.645-17C>T (n.645-17C>T) c.*51-17C>T (n.*51-17C>T) c.429-17C>T (n.429-17C>T) c.293+10982G>A (n.293+10982G>A) c.294-8002G>A (n.294-8002G>A) c.*38+5842G>A (n.*38+5842G>A) c.59-17C>T n.71-17C>T n.158+5842G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978152G>T | CA2656619271 | POLR2F,SOX10 | c.645-17C>A (n.645-17C>A) c.*51-17C>A (n.*51-17C>A) c.429-17C>A (n.429-17C>A) c.293+10982G>T (n.293+10982G>T) c.294-8002G>T (n.294-8002G>T) c.*38+5842G>T (n.*38+5842G>T) c.59-17C>A n.71-17C>A n.158+5842G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978153G>A | CA2577713149 | POLR2F,SOX10 | c.645-18C>T (n.645-18C>T) c.*51-18C>T (n.*51-18C>T) c.429-18C>T (n.429-18C>T) c.293+10983G>A (n.293+10983G>A) c.294-8001G>A (n.294-8001G>A) c.*38+5843G>A (n.*38+5843G>A) c.59-18C>T n.71-18C>T n.158+5843G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978153G>T | CA2656619272 | POLR2F,SOX10 | c.645-18C>A (n.645-18C>A) c.*51-18C>A (n.*51-18C>A) c.429-18C>A (n.429-18C>A) c.293+10983G>T (n.293+10983G>T) c.294-8001G>T (n.294-8001G>T) c.*38+5843G>T (n.*38+5843G>T) c.59-18C>A n.71-18C>A n.158+5843G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978154C>A | CA2404603894 | POLR2F,SOX10 | c.645-19G>T (n.645-19G>T) c.*51-19G>T (n.*51-19G>T) c.429-19G>T (n.429-19G>T) c.293+10984C>A (n.293+10984C>A) c.294-8000C>A (n.294-8000C>A) c.*38+5844C>A (n.*38+5844C>A) c.59-19G>T n.71-19G>T n.158+5844C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978154C= | CA2404603893 | POLR2F,SOX10 | c.645-19G= (n.645-19G=) c.*51-19G= (n.*51-19G=) c.429-19G= (n.429-19G=) c.293+10984C= (n.293+10984C=) c.294-8000C= (n.294-8000C=) c.*38+5844C= (n.*38+5844C=) c.59-19G= n.71-19G= n.158+5844C= | |
| 22 | g.37978154C>T | CA10228673 | POLR2F,SOX10 | c.645-19G>A (n.645-19G>A) c.*51-19G>A (n.*51-19G>A) c.429-19G>A (n.429-19G>A) c.293+10984C>T (n.293+10984C>T) c.294-8000C>T (n.294-8000C>T) c.*38+5844C>T (n.*38+5844C>T) c.59-19G>A n.71-19G>A n.158+5844C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978155G>A | CA10228674 | POLR2F,SOX10 | c.645-20C>T (n.645-20C>T) c.*51-20C>T (n.*51-20C>T) c.429-20C>T (n.429-20C>T) c.293+10985G>A (n.293+10985G>A) c.294-7999G>A (n.294-7999G>A) c.*38+5845G>A (n.*38+5845G>A) c.59-20C>T n.71-20C>T n.158+5845G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978155G>C | CA2577713150 | POLR2F,SOX10 | c.645-20C>G (n.645-20C>G) c.*51-20C>G (n.*51-20C>G) c.429-20C>G (n.429-20C>G) c.293+10985G>C (n.293+10985G>C) c.294-7999G>C (n.294-7999G>C) c.*38+5845G>C (n.*38+5845G>C) c.59-20C>G n.71-20C>G n.158+5845G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978155G= | CA2404603895 | POLR2F,SOX10 | c.645-20C= (n.645-20C=) c.*51-20C= (n.*51-20C=) c.429-20C= (n.429-20C=) c.293+10985G= (n.293+10985G=) c.294-7999G= (n.294-7999G=) c.*38+5845G= (n.*38+5845G=) c.59-20C= n.71-20C= n.158+5845G= | |
| 22 | g.37978155G>T | CA2656619276 | POLR2F,SOX10 | c.645-20C>A (n.645-20C>A) c.*51-20C>A (n.*51-20C>A) c.429-20C>A (n.429-20C>A) c.293+10985G>T (n.293+10985G>T) c.294-7999G>T (n.294-7999G>T) c.*38+5845G>T (n.*38+5845G>T) c.59-20C>A n.71-20C>A n.158+5845G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978156G>A | CA2656619279 | POLR2F,SOX10 | c.645-21C>T (n.645-21C>T) c.*51-21C>T (n.*51-21C>T) c.429-21C>T (n.429-21C>T) c.293+10986G>A (n.293+10986G>A) c.294-7998G>A (n.294-7998G>A) c.*38+5846G>A (n.*38+5846G>A) c.59-21C>T n.71-21C>T n.158+5846G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978156G>T | CA2656619281 | POLR2F,SOX10 | c.645-21C>A (n.645-21C>A) c.*51-21C>A (n.*51-21C>A) c.429-21C>A (n.429-21C>A) c.293+10986G>T (n.293+10986G>T) c.294-7998G>T (n.294-7998G>T) c.*38+5846G>T (n.*38+5846G>T) c.59-21C>A n.71-21C>A n.158+5846G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978157A>G | CA2656619282 | POLR2F,SOX10 | c.645-22T>C (n.645-22T>C) c.*51-22T>C (n.*51-22T>C) c.429-22T>C (n.429-22T>C) c.293+10987A>G (n.293+10987A>G) c.294-7997A>G (n.294-7997A>G) c.*38+5847A>G (n.*38+5847A>G) c.59-22T>C n.71-22T>C n.158+5847A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978157A>T | CA2656619284 | POLR2F,SOX10 | c.645-22T>A (n.645-22T>A) c.*51-22T>A (n.*51-22T>A) c.429-22T>A (n.429-22T>A) c.293+10987A>T (n.293+10987A>T) c.294-7997A>T (n.294-7997A>T) c.*38+5847A>T (n.*38+5847A>T) c.59-22T>A n.71-22T>A n.158+5847A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978158G>A | CA2656619285 | POLR2F,SOX10 | c.645-23C>T (n.645-23C>T) c.*51-23C>T (n.*51-23C>T) c.429-23C>T (n.429-23C>T) c.293+10988G>A (n.293+10988G>A) c.294-7996G>A (n.294-7996G>A) c.*38+5848G>A (n.*38+5848G>A) c.59-23C>T n.71-23C>T n.158+5848G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978158G>T | CA2656619286 | POLR2F,SOX10 | c.645-23C>A (n.645-23C>A) c.*51-23C>A (n.*51-23C>A) c.429-23C>A (n.429-23C>A) c.293+10988G>T (n.293+10988G>T) c.294-7996G>T (n.294-7996G>T) c.*38+5848G>T (n.*38+5848G>T) c.59-23C>A n.71-23C>A n.158+5848G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978159A= | CA2404603896 | POLR2F,SOX10 | c.645-24T= (n.645-24T=) c.*51-24T= (n.*51-24T=) c.429-24T= (n.429-24T=) c.293+10989A= (n.293+10989A=) c.294-7995A= (n.294-7995A=) c.*38+5849A= (n.*38+5849A=) c.59-24T= n.71-24T= n.158+5849A= | |
| 22 | g.37978159A>G | CA639395384 | POLR2F,SOX10 | c.645-24T>C (n.645-24T>C) c.*51-24T>C (n.*51-24T>C) c.429-24T>C (n.429-24T>C) c.293+10989A>G (n.293+10989A>G) c.294-7995A>G (n.294-7995A>G) c.*38+5849A>G (n.*38+5849A>G) c.59-24T>C n.71-24T>C n.158+5849A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978160G>A | CA2577713151 | POLR2F,SOX10 | c.645-25C>T (n.645-25C>T) c.*51-25C>T (n.*51-25C>T) c.429-25C>T (n.429-25C>T) c.293+10990G>A (n.293+10990G>A) c.294-7994G>A (n.294-7994G>A) c.*38+5850G>A (n.*38+5850G>A) c.59-25C>T n.71-25C>T n.158+5850G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978160G>T | CA2656619292 | POLR2F,SOX10 | c.645-25C>A (n.645-25C>A) c.*51-25C>A (n.*51-25C>A) c.429-25C>A (n.429-25C>A) c.293+10990G>T (n.293+10990G>T) c.294-7994G>T (n.294-7994G>T) c.*38+5850G>T (n.*38+5850G>T) c.59-25C>A n.71-25C>A n.158+5850G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978161G>T | CA2656619293 | POLR2F,SOX10 | c.645-26C>A (n.645-26C>A) c.*51-26C>A (n.*51-26C>A) c.429-26C>A (n.429-26C>A) c.293+10991G>T (n.293+10991G>T) c.294-7993G>T (n.294-7993G>T) c.*38+5851G>T (n.*38+5851G>T) c.59-26C>A n.71-26C>A n.158+5851G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978162A>G | CA2656619294 | POLR2F,SOX10 | c.645-27T>C (n.645-27T>C) c.*51-27T>C (n.*51-27T>C) c.429-27T>C (n.429-27T>C) c.293+10992A>G (n.293+10992A>G) c.294-7992A>G (n.294-7992A>G) c.*38+5852A>G (n.*38+5852A>G) c.59-27T>C n.71-27T>C n.158+5852A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978163C>A | CA2656619296 | POLR2F,SOX10 | c.645-28G>T (n.645-28G>T) c.*51-28G>T (n.*51-28G>T) c.429-28G>T (n.429-28G>T) c.293+10993C>A (n.293+10993C>A) c.294-7991C>A (n.294-7991C>A) c.*38+5853C>A (n.*38+5853C>A) c.59-28G>T n.71-28G>T n.158+5853C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978163C>T | CA2656619295 | POLR2F,SOX10 | c.645-28G>A (n.645-28G>A) c.*51-28G>A (n.*51-28G>A) c.429-28G>A (n.429-28G>A) c.293+10993C>T (n.293+10993C>T) c.294-7991C>T (n.294-7991C>T) c.*38+5853C>T (n.*38+5853C>T) c.59-28G>A n.71-28G>A n.158+5853C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978164A>G | CA2656619298 | POLR2F,SOX10 | c.645-29T>C (n.645-29T>C) c.*51-29T>C (n.*51-29T>C) c.429-29T>C (n.429-29T>C) c.293+10994A>G (n.293+10994A>G) c.294-7990A>G (n.294-7990A>G) c.*38+5854A>G (n.*38+5854A>G) c.59-29T>C n.71-29T>C n.158+5854A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978165G>A | CA639395385 | POLR2F,SOX10 | c.645-30C>T (n.645-30C>T) c.*51-30C>T (n.*51-30C>T) c.429-30C>T (n.429-30C>T) c.293+10995G>A (n.293+10995G>A) c.294-7989G>A (n.294-7989G>A) c.*38+5855G>A (n.*38+5855G>A) c.59-30C>T n.71-30C>T n.158+5855G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978165G= | CA2404603897 | POLR2F,SOX10 | c.645-30C= (n.645-30C=) c.*51-30C= (n.*51-30C=) c.429-30C= (n.429-30C=) c.293+10995G= (n.293+10995G=) c.294-7989G= (n.294-7989G=) c.*38+5855G= (n.*38+5855G=) c.59-30C= n.71-30C= n.158+5855G= | |
| 22 | g.37978165G>T | CA2656619299 | POLR2F,SOX10 | c.645-30C>A (n.645-30C>A) c.*51-30C>A (n.*51-30C>A) c.429-30C>A (n.429-30C>A) c.293+10995G>T (n.293+10995G>T) c.294-7989G>T (n.294-7989G>T) c.*38+5855G>T (n.*38+5855G>T) c.59-30C>A n.71-30C>A n.158+5855G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978166C>A | CA2656619303 | POLR2F,SOX10 | c.645-31G>T (n.645-31G>T) c.*51-31G>T (n.*51-31G>T) c.429-31G>T (n.429-31G>T) c.293+10996C>A (n.293+10996C>A) c.294-7988C>A (n.294-7988C>A) c.*38+5856C>A (n.*38+5856C>A) c.59-31G>T n.71-31G>T n.158+5856C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978166C>T | CA2656619301 | POLR2F,SOX10 | c.645-31G>A (n.645-31G>A) c.*51-31G>A (n.*51-31G>A) c.429-31G>A (n.429-31G>A) c.293+10996C>T (n.293+10996C>T) c.294-7988C>T (n.294-7988C>T) c.*38+5856C>T (n.*38+5856C>T) c.59-31G>A n.71-31G>A n.158+5856C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978167A= | CA2404603898 | POLR2F,SOX10 | c.645-32T= (n.645-32T=) c.*51-32T= (n.*51-32T=) c.429-32T= (n.429-32T=) c.293+10997A= (n.293+10997A=) c.294-7987A= (n.294-7987A=) c.*38+5857A= (n.*38+5857A=) c.59-32T= n.71-32T= n.158+5857A= | |
| 22 | g.37978167A>G | CA10228675 | POLR2F,SOX10 | c.645-32T>C (n.645-32T>C) c.*51-32T>C (n.*51-32T>C) c.429-32T>C (n.429-32T>C) c.293+10997A>G (n.293+10997A>G) c.294-7987A>G (n.294-7987A>G) c.*38+5857A>G (n.*38+5857A>G) c.59-32T>C n.71-32T>C n.158+5857A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978167A>T | CA639395386 | POLR2F,SOX10 | c.645-32T>A (n.645-32T>A) c.*51-32T>A (n.*51-32T>A) c.429-32T>A (n.429-32T>A) c.293+10997A>T (n.293+10997A>T) c.294-7987A>T (n.294-7987A>T) c.*38+5857A>T (n.*38+5857A>T) c.59-32T>A n.71-32T>A n.158+5857A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978168G>T | CA2656619312 | POLR2F,SOX10 | c.645-33C>A (n.645-33C>A) c.*51-33C>A (n.*51-33C>A) c.429-33C>A (n.429-33C>A) c.293+10998G>T (n.293+10998G>T) c.294-7986G>T (n.294-7986G>T) c.*38+5858G>T (n.*38+5858G>T) c.59-33C>A n.71-33C>A n.158+5858G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978169A>G | CA2656619313 | POLR2F,SOX10 | c.645-34T>C (n.645-34T>C) c.*51-34T>C (n.*51-34T>C) c.429-34T>C (n.429-34T>C) c.293+10999A>G (n.293+10999A>G) c.294-7985A>G (n.294-7985A>G) c.*38+5859A>G (n.*38+5859A>G) c.59-34T>C n.71-34T>C n.158+5859A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978170G>A | CA639395387 | POLR2F,SOX10 | c.645-35C>T (n.645-35C>T) c.*51-35C>T (n.*51-35C>T) c.429-35C>T (n.429-35C>T) c.293+11000G>A (n.293+11000G>A) c.294-7984G>A (n.294-7984G>A) c.*38+5860G>A (n.*38+5860G>A) c.59-35C>T n.71-35C>T n.158+5860G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978170G= | CA2404603899 | POLR2F,SOX10 | c.645-35C= (n.645-35C=) c.*51-35C= (n.*51-35C=) c.429-35C= (n.429-35C=) c.293+11000G= (n.293+11000G=) c.294-7984G= (n.294-7984G=) c.*38+5860G= (n.*38+5860G=) c.59-35C= n.71-35C= n.158+5860G= | |
| 22 | g.37978170G>T | CA2656619314 | POLR2F,SOX10 | c.645-35C>A (n.645-35C>A) c.*51-35C>A (n.*51-35C>A) c.429-35C>A (n.429-35C>A) c.293+11000G>T (n.293+11000G>T) c.294-7984G>T (n.294-7984G>T) c.*38+5860G>T (n.*38+5860G>T) c.59-35C>A n.71-35C>A n.158+5860G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978171G>A | CA2656619319 | POLR2F,SOX10 | c.645-36C>T (n.645-36C>T) c.*51-36C>T (n.*51-36C>T) c.429-36C>T (n.429-36C>T) c.293+11001G>A (n.293+11001G>A) c.294-7983G>A (n.294-7983G>A) c.*38+5861G>A (n.*38+5861G>A) c.59-36C>T n.71-36C>T n.158+5861G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978171G>C | CA2404603901 | POLR2F,SOX10 | c.645-36C>G (n.645-36C>G) c.*51-36C>G (n.*51-36C>G) c.429-36C>G (n.429-36C>G) c.293+11001G>C (n.293+11001G>C) c.294-7983G>C (n.294-7983G>C) c.*38+5861G>C (n.*38+5861G>C) c.59-36C>G n.71-36C>G n.158+5861G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978171G= | CA2404603900 | POLR2F,SOX10 | c.645-36C= (n.645-36C=) c.*51-36C= (n.*51-36C=) c.429-36C= (n.429-36C=) c.293+11001G= (n.293+11001G=) c.294-7983G= (n.294-7983G=) c.*38+5861G= (n.*38+5861G=) c.59-36C= n.71-36C= n.158+5861G= | |
| 22 | g.37978171G>T | CA658060906 | POLR2F,SOX10 | c.645-36C>A (n.645-36C>A) c.*51-36C>A (n.*51-36C>A) c.429-36C>A (n.429-36C>A) c.293+11001G>T (n.293+11001G>T) c.294-7983G>T (n.294-7983G>T) c.*38+5861G>T (n.*38+5861G>T) c.59-36C>A n.71-36C>A n.158+5861G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37978172G>T | CA2656619325 | POLR2F,SOX10 | c.645-37C>A (n.645-37C>A) c.*51-37C>A (n.*51-37C>A) c.429-37C>A (n.429-37C>A) c.293+11002G>T (n.293+11002G>T) c.294-7982G>T (n.294-7982G>T) c.*38+5862G>T (n.*38+5862G>T) c.59-37C>A n.71-37C>A n.158+5862G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978173G>A | CA639209551 | POLR2F,SOX10 | c.645-38C>T (n.645-38C>T) c.*51-38C>T (n.*51-38C>T) c.429-38C>T (n.429-38C>T) c.293+11003G>A (n.293+11003G>A) c.294-7981G>A (n.294-7981G>A) c.*38+5863G>A (n.*38+5863G>A) c.59-38C>T n.71-38C>T n.158+5863G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978173G= | CA2404603902 | POLR2F,SOX10 | c.645-38C= (n.645-38C=) c.*51-38C= (n.*51-38C=) c.429-38C= (n.429-38C=) c.293+11003G= (n.293+11003G=) c.294-7981G= (n.294-7981G=) c.*38+5863G= (n.*38+5863G=) c.59-38C= n.71-38C= n.158+5863G= | |
| 22 | g.37978173G>T | CA2656619327 | POLR2F,SOX10 | c.645-38C>A (n.645-38C>A) c.*51-38C>A (n.*51-38C>A) c.429-38C>A (n.429-38C>A) c.293+11003G>T (n.293+11003G>T) c.294-7981G>T (n.294-7981G>T) c.*38+5863G>T (n.*38+5863G>T) c.59-38C>A n.71-38C>A n.158+5863G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978174C>A | CA2656619328 | POLR2F,SOX10 | c.645-39G>T (n.645-39G>T) c.*51-39G>T (n.*51-39G>T) c.429-39G>T (n.429-39G>T) c.293+11004C>A (n.293+11004C>A) c.294-7980C>A (n.294-7980C>A) c.*38+5864C>A (n.*38+5864C>A) c.59-39G>T n.71-39G>T n.158+5864C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978174C>T | CA2656619329 | POLR2F,SOX10 | c.645-39G>A (n.645-39G>A) c.*51-39G>A (n.*51-39G>A) c.429-39G>A (n.429-39G>A) c.293+11004C>T (n.293+11004C>T) c.294-7980C>T (n.294-7980C>T) c.*38+5864C>T (n.*38+5864C>T) c.59-39G>A n.71-39G>A n.158+5864C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978175T>A | CA2656619330 | POLR2F,SOX10 | c.645-40A>T (n.645-40A>T) c.*51-40A>T (n.*51-40A>T) c.429-40A>T (n.429-40A>T) c.293+11005T>A (n.293+11005T>A) c.294-7979T>A (n.294-7979T>A) c.*38+5865T>A (n.*38+5865T>A) c.59-40A>T n.71-40A>T n.158+5865T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978175T>C | CA2656619331 | POLR2F,SOX10 | c.645-40A>G (n.645-40A>G) c.*51-40A>G (n.*51-40A>G) c.429-40A>G (n.429-40A>G) c.293+11005T>C (n.293+11005T>C) c.294-7979T>C (n.294-7979T>C) c.*38+5865T>C (n.*38+5865T>C) c.59-40A>G n.71-40A>G n.158+5865T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978176G>A | CA2656619333 | POLR2F,SOX10 | c.645-41C>T (n.645-41C>T) c.*51-41C>T (n.*51-41C>T) c.429-41C>T (n.429-41C>T) c.293+11006G>A (n.293+11006G>A) c.294-7978G>A (n.294-7978G>A) c.*38+5866G>A (n.*38+5866G>A) c.59-41C>T n.71-41C>T n.158+5866G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978176G>T | CA2656619334 | POLR2F,SOX10 | c.645-41C>A (n.645-41C>A) c.*51-41C>A (n.*51-41C>A) c.429-41C>A (n.429-41C>A) c.293+11006G>T (n.293+11006G>T) c.294-7978G>T (n.294-7978G>T) c.*38+5866G>T (n.*38+5866G>T) c.59-41C>A n.71-41C>A n.158+5866G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978177G>A | CA2656619336 | POLR2F,SOX10 | c.645-42C>T (n.645-42C>T) c.*51-42C>T (n.*51-42C>T) c.429-42C>T (n.429-42C>T) c.293+11007G>A (n.293+11007G>A) c.294-7977G>A (n.294-7977G>A) c.*38+5867G>A (n.*38+5867G>A) c.59-42C>T n.71-42C>T n.158+5867G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978177G>T | CA2656619338 | POLR2F,SOX10 | c.645-42C>A (n.645-42C>A) c.*51-42C>A (n.*51-42C>A) c.429-42C>A (n.429-42C>A) c.293+11007G>T (n.293+11007G>T) c.294-7977G>T (n.294-7977G>T) c.*38+5867G>T (n.*38+5867G>T) c.59-42C>A n.71-42C>A n.158+5867G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978178C>A | CA639209553 | POLR2F,SOX10 | c.645-43G>T (n.645-43G>T) c.*51-43G>T (n.*51-43G>T) c.429-43G>T (n.429-43G>T) c.293+11008C>A (n.293+11008C>A) c.294-7976C>A (n.294-7976C>A) c.*38+5868C>A (n.*38+5868C>A) c.59-43G>T n.71-43G>T n.158+5868C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978178C= | CA2404603903 | POLR2F,SOX10 | c.645-43G= (n.645-43G=) c.*51-43G= (n.*51-43G=) c.429-43G= (n.429-43G=) c.293+11008C= (n.293+11008C=) c.294-7976C= (n.294-7976C=) c.*38+5868C= (n.*38+5868C=) c.59-43G= n.71-43G= n.158+5868C= | |
| 22 | g.37978178C>T | CA324163781 | POLR2F,SOX10 | c.645-43G>A (n.645-43G>A) c.*51-43G>A (n.*51-43G>A) c.429-43G>A (n.429-43G>A) c.293+11008C>T (n.293+11008C>T) c.294-7976C>T (n.294-7976C>T) c.*38+5868C>T (n.*38+5868C>T) c.59-43G>A n.71-43G>A n.158+5868C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978179G>A | CA639209556 | POLR2F,SOX10 | c.645-44C>T (n.645-44C>T) c.*51-44C>T (n.*51-44C>T) c.429-44C>T (n.429-44C>T) c.293+11009G>A (n.293+11009G>A) c.294-7975G>A (n.294-7975G>A) c.*38+5869G>A (n.*38+5869G>A) c.59-44C>T n.71-44C>T n.158+5869G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978179G>C | CA1025592651 | POLR2F,SOX10 | c.645-44C>G (n.645-44C>G) c.*51-44C>G (n.*51-44C>G) c.429-44C>G (n.429-44C>G) c.293+11009G>C (n.293+11009G>C) c.294-7975G>C (n.294-7975G>C) c.*38+5869G>C (n.*38+5869G>C) c.59-44C>G n.71-44C>G n.158+5869G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978179G= | CA2404603904 | POLR2F,SOX10 | c.645-44C= (n.645-44C=) c.*51-44C= (n.*51-44C=) c.429-44C= (n.429-44C=) c.293+11009G= (n.293+11009G=) c.294-7975G= (n.294-7975G=) c.*38+5869G= (n.*38+5869G=) c.59-44C= n.71-44C= n.158+5869G= | |
| 22 | g.37978179G>T | CA2656619341 | POLR2F,SOX10 | c.645-44C>A (n.645-44C>A) c.*51-44C>A (n.*51-44C>A) c.429-44C>A (n.429-44C>A) c.293+11009G>T (n.293+11009G>T) c.294-7975G>T (n.294-7975G>T) c.*38+5869G>T (n.*38+5869G>T) c.59-44C>A n.71-44C>A n.158+5869G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978180T>C | CA2656619344 | POLR2F,SOX10 | c.645-45A>G (n.645-45A>G) c.*51-45A>G (n.*51-45A>G) c.429-45A>G (n.429-45A>G) c.293+11010T>C (n.293+11010T>C) c.294-7974T>C (n.294-7974T>C) c.*38+5870T>C (n.*38+5870T>C) c.59-45A>G n.71-45A>G n.158+5870T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978180T>G | CA10228676 | POLR2F,SOX10 | c.645-45A>C (n.645-45A>C) c.*51-45A>C (n.*51-45A>C) c.429-45A>C (n.429-45A>C) c.293+11010T>G (n.293+11010T>G) c.294-7974T>G (n.294-7974T>G) c.*38+5870T>G (n.*38+5870T>G) c.59-45A>C n.71-45A>C n.158+5870T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978180T= | CA2404603905 | POLR2F,SOX10 | c.645-45A= (n.645-45A=) c.*51-45A= (n.*51-45A=) c.429-45A= (n.429-45A=) c.293+11010T= (n.293+11010T=) c.294-7974T= (n.294-7974T=) c.*38+5870T= (n.*38+5870T=) c.59-45A= n.71-45A= n.158+5870T= | |
| 22 | g.37978181G>A | CA2656619347 | POLR2F,SOX10 | c.645-46C>T (n.645-46C>T) c.*51-46C>T (n.*51-46C>T) c.429-46C>T (n.429-46C>T) c.293+11011G>A (n.293+11011G>A) c.294-7973G>A (n.294-7973G>A) c.*38+5871G>A (n.*38+5871G>A) c.59-46C>T n.71-46C>T n.158+5871G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978181G>C | CA2656619348 | POLR2F,SOX10 | c.645-46C>G (n.645-46C>G) c.*51-46C>G (n.*51-46C>G) c.429-46C>G (n.429-46C>G) c.293+11011G>C (n.293+11011G>C) c.294-7973G>C (n.294-7973G>C) c.*38+5871G>C (n.*38+5871G>C) c.59-46C>G n.71-46C>G n.158+5871G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978181G>T | CA2656619350 | POLR2F,SOX10 | c.645-46C>A (n.645-46C>A) c.*51-46C>A (n.*51-46C>A) c.429-46C>A (n.429-46C>A) c.293+11011G>T (n.293+11011G>T) c.294-7973G>T (n.294-7973G>T) c.*38+5871G>T (n.*38+5871G>T) c.59-46C>A n.71-46C>A n.158+5871G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978182A>T | CA2656619352 | POLR2F,SOX10 | c.645-47T>A (n.645-47T>A) c.*51-47T>A (n.*51-47T>A) c.429-47T>A (n.429-47T>A) c.293+11012A>T (n.293+11012A>T) c.294-7972A>T (n.294-7972A>T) c.*38+5872A>T (n.*38+5872A>T) c.59-47T>A n.71-47T>A n.158+5872A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978184T>C | CA2656619354 | POLR2F,SOX10 | c.645-49A>G (n.645-49A>G) c.*51-49A>G (n.*51-49A>G) c.429-49A>G (n.429-49A>G) c.293+11014T>C (n.293+11014T>C) c.294-7970T>C (n.294-7970T>C) c.*38+5874T>C (n.*38+5874T>C) c.59-49A>G n.71-49A>G n.158+5874T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978185G>A | CA2656619357 | POLR2F,SOX10 | c.645-50C>T (n.645-50C>T) c.*51-50C>T (n.*51-50C>T) c.429-50C>T (n.429-50C>T) c.293+11015G>A (n.293+11015G>A) c.294-7969G>A (n.294-7969G>A) c.*38+5875G>A (n.*38+5875G>A) c.59-50C>T n.71-50C>T n.158+5875G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978185G>T | CA2656619356 | POLR2F,SOX10 | c.645-50C>A (n.645-50C>A) c.*51-50C>A (n.*51-50C>A) c.429-50C>A (n.429-50C>A) c.293+11015G>T (n.293+11015G>T) c.294-7969G>T (n.294-7969G>T) c.*38+5875G>T (n.*38+5875G>T) c.59-50C>A n.71-50C>A n.158+5875G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978186C>A | CA2656619358 | POLR2F,SOX10 | c.645-51G>T (n.645-51G>T) c.*51-51G>T (n.*51-51G>T) c.429-51G>T (n.429-51G>T) c.293+11016C>A (n.293+11016C>A) c.294-7968C>A (n.294-7968C>A) c.*38+5876C>A (n.*38+5876C>A) c.59-51G>T n.71-51G>T n.158+5876C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978186C>T | CA2656619359 | POLR2F,SOX10 | c.645-51G>A (n.645-51G>A) c.*51-51G>A (n.*51-51G>A) c.429-51G>A (n.429-51G>A) c.293+11016C>T (n.293+11016C>T) c.294-7968C>T (n.294-7968C>T) c.*38+5876C>T (n.*38+5876C>T) c.59-51G>A n.71-51G>A n.158+5876C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978187del | CA2818929717 | POLR2F,SOX10 | c.645-51del (n.645-51del) c.*51-51del (n.*51-51del) c.429-51del (n.429-51del) c.293+11017del (n.293+11017del) c.294-7967del (n.294-7967del) c.*38+5877del (n.*38+5877del) c.59-51del n.71-51del n.158+5877del | |
| 22 | g.37978187C>A | CA2577713152 | POLR2F,SOX10 | c.645-52G>T (n.645-52G>T) c.*51-52G>T (n.*51-52G>T) c.429-52G>T (n.429-52G>T) c.293+11017C>A (n.293+11017C>A) c.294-7967C>A (n.294-7967C>A) c.*38+5877C>A (n.*38+5877C>A) c.59-52G>T n.71-52G>T n.158+5877C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978188A>C | CA2577713153 | POLR2F,SOX10 | c.645-53T>G (n.645-53T>G) c.*51-53T>G (n.*51-53T>G) c.429-53T>G (n.429-53T>G) c.293+11018A>C (n.293+11018A>C) c.294-7966A>C (n.294-7966A>C) c.*38+5878A>C (n.*38+5878A>C) c.59-53T>G n.71-53T>G n.158+5878A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978189G>A | CA2656619363 | POLR2F,SOX10 | c.645-54C>T (n.645-54C>T) c.*51-54C>T (n.*51-54C>T) c.429-54C>T (n.429-54C>T) c.293+11019G>A (n.293+11019G>A) c.294-7965G>A (n.294-7965G>A) c.*38+5879G>A (n.*38+5879G>A) c.59-54C>T n.71-54C>T n.158+5879G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978189G>C | CA752961249 | POLR2F,SOX10 | c.645-54C>G (n.645-54C>G) c.*51-54C>G (n.*51-54C>G) c.429-54C>G (n.429-54C>G) c.293+11019G>C (n.293+11019G>C) c.294-7965G>C (n.294-7965G>C) c.*38+5879G>C (n.*38+5879G>C) c.59-54C>G n.71-54C>G n.158+5879G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978189G= | CA2404603906 | POLR2F,SOX10 | c.645-54C= (n.645-54C=) c.*51-54C= (n.*51-54C=) c.429-54C= (n.429-54C=) c.293+11019G= (n.293+11019G=) c.294-7965G= (n.294-7965G=) c.*38+5879G= (n.*38+5879G=) c.59-54C= n.71-54C= n.158+5879G= | |
| 22 | g.37978189G>T | CA2656619365 | POLR2F,SOX10 | c.645-54C>A (n.645-54C>A) c.*51-54C>A (n.*51-54C>A) c.429-54C>A (n.429-54C>A) c.293+11019G>T (n.293+11019G>T) c.294-7965G>T (n.294-7965G>T) c.*38+5879G>T (n.*38+5879G>T) c.59-54C>A n.71-54C>A n.158+5879G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978190A>C | CA2656619366 | POLR2F,SOX10 | c.645-55T>G (n.645-55T>G) c.*51-55T>G (n.*51-55T>G) c.429-55T>G (n.429-55T>G) c.293+11020A>C (n.293+11020A>C) c.294-7964A>C (n.294-7964A>C) c.*38+5880A>C (n.*38+5880A>C) c.59-55T>G n.71-55T>G n.158+5880A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978191G>A | CA2577713154 | POLR2F,SOX10 | c.645-56C>T (n.645-56C>T) c.*51-56C>T (n.*51-56C>T) c.429-56C>T (n.429-56C>T) c.293+11021G>A (n.293+11021G>A) c.294-7963G>A (n.294-7963G>A) c.*38+5881G>A (n.*38+5881G>A) c.59-56C>T n.71-56C>T n.158+5881G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978191G>C | CA324163785 | POLR2F,SOX10 | c.645-56C>G (n.645-56C>G) c.*51-56C>G (n.*51-56C>G) c.429-56C>G (n.429-56C>G) c.293+11021G>C (n.293+11021G>C) c.294-7963G>C (n.294-7963G>C) c.*38+5881G>C (n.*38+5881G>C) c.59-56C>G n.71-56C>G n.158+5881G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978191G= | CA2404603907 | POLR2F,SOX10 | c.645-56C= (n.645-56C=) c.*51-56C= (n.*51-56C=) c.429-56C= (n.429-56C=) c.293+11021G= (n.293+11021G=) c.294-7963G= (n.294-7963G=) c.*38+5881G= (n.*38+5881G=) c.59-56C= n.71-56C= n.158+5881G= | |
| 22 | g.37978191G>T | CA2656619370 | POLR2F,SOX10 | c.645-56C>A (n.645-56C>A) c.*51-56C>A (n.*51-56C>A) c.429-56C>A (n.429-56C>A) c.293+11021G>T (n.293+11021G>T) c.294-7963G>T (n.294-7963G>T) c.*38+5881G>T (n.*38+5881G>T) c.59-56C>A n.71-56C>A n.158+5881G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978192C>A | CA2656619371 | POLR2F,SOX10 | c.645-57G>T (n.645-57G>T) c.*51-57G>T (n.*51-57G>T) c.429-57G>T (n.429-57G>T) c.293+11022C>A (n.293+11022C>A) c.294-7962C>A (n.294-7962C>A) c.*38+5882C>A (n.*38+5882C>A) c.59-57G>T n.71-57G>T n.158+5882C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978193A= | CA2404603908 | POLR2F,SOX10 | c.645-58T= (n.645-58T=) c.*51-58T= (n.*51-58T=) c.429-58T= (n.429-58T=) c.293+11023A= (n.293+11023A=) c.294-7961A= (n.294-7961A=) c.*38+5883A= (n.*38+5883A=) c.59-58T= n.71-58T= n.158+5883A= | |
| 22 | g.37978193A>C | CA2404603909 | POLR2F,SOX10 | c.645-58T>G (n.645-58T>G) c.*51-58T>G (n.*51-58T>G) c.429-58T>G (n.429-58T>G) c.293+11023A>C (n.293+11023A>C) c.294-7961A>C (n.294-7961A>C) c.*38+5883A>C (n.*38+5883A>C) c.59-58T>G n.71-58T>G n.158+5883A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978193A>G | CA2656619373 | POLR2F,SOX10 | c.645-58T>C (n.645-58T>C) c.*51-58T>C (n.*51-58T>C) c.429-58T>C (n.429-58T>C) c.293+11023A>G (n.293+11023A>G) c.294-7961A>G (n.294-7961A>G) c.*38+5883A>G (n.*38+5883A>G) c.59-58T>C n.71-58T>C n.158+5883A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978194C>G | CA2656619374 | POLR2F,SOX10 | c.645-59G>C (n.645-59G>C) c.*51-59G>C (n.*51-59G>C) c.429-59G>C (n.429-59G>C) c.293+11024C>G (n.293+11024C>G) c.294-7960C>G (n.294-7960C>G) c.*38+5884C>G (n.*38+5884C>G) c.59-59G>C n.71-59G>C n.158+5884C>G | gnomAD v4 |