Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37977477_37979253delCA118777POLR2F,SOX10c.645-1112_913+396del
c.429-595_*319+396del
c.429-1112_697+396del
c.293+10307_293+12083del (n.293+10307_293+12083del)
c.294-8677_294-6901del (n.294-8677_294-6901del)
c.*38+5167_*39-5799del (n.*38+5167_*39-5799del)
c.59-1112_327+396del
n.158+5167_158+6943del
c.*38+5167_*38+6943del (n.*38+5167_*38+6943del)
 ClinVar
22g.37978052T>ACA411497847POLR2F,SOX10c.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.512A>T (p.Tyr171Phe)
c.293+10882T>A (n.293+10882T>A)
c.294-8102T>A (n.294-8102T>A)
c.*38+5742T>A (n.*38+5742T>A)
c.142A>T
n.158+5742T>A
22g.37978052T>CCA411497849POLR2F,SOX10c.728A>G (p.Tyr243Cys)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
c.293+10882T>C (n.293+10882T>C)
c.294-8102T>C (n.294-8102T>C)
c.*38+5742T>C (n.*38+5742T>C)
c.142A>G
n.158+5742T>C
22g.37978052T>GCA411497851POLR2F,SOX10c.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
c.293+10882T>G (n.293+10882T>G)
c.294-8102T>G (n.294-8102T>G)
c.*38+5742T>G (n.*38+5742T>G)
c.142A>C
n.158+5742T>G
 ClinVar
22g.37978053A>CCA411497853POLR2F,SOX10c.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.511T>G (p.Tyr171Asp)
c.293+10883A>C (n.293+10883A>C)
c.294-8101A>C (n.294-8101A>C)
c.*38+5743A>C (n.*38+5743A>C)
c.141T>G
n.158+5743A>C
22g.37978053A>GCA411497856POLR2F,SOX10c.727T>C (p.Tyr243His)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.511T>C (p.Tyr171His)
c.293+10883A>G (n.293+10883A>G)
c.294-8101A>G (n.294-8101A>G)
c.*38+5743A>G (n.*38+5743A>G)
c.141T>C
n.158+5743A>G
22g.37978053A>TCA411497854POLR2F,SOX10c.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
c.293+10883A>T (n.293+10883A>T)
c.294-8101A>T (n.294-8101A>T)
c.*38+5743A>T (n.*38+5743A>T)
c.141T>A
n.158+5743A>T
22g.37978054G>ACA514776940POLR2F,SOX10c.726C>T (p.Asp242=)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.510C>T (p.Asp170=)
c.293+10884G>A (n.293+10884G>A)
c.294-8100G>A (n.294-8100G>A)
c.*38+5744G>A (n.*38+5744G>A)
c.140C>T
n.158+5744G>A
22g.37978054G>CCA411497858POLR2F,SOX10c.726C>G (p.Asp242Glu)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.510C>G (p.Asp170Glu)
c.293+10884G>C (n.293+10884G>C)
c.294-8100G>C (n.294-8100G>C)
c.*38+5744G>C (n.*38+5744G>C)
c.140C>G
n.158+5744G>C
22g.37978054G>TCA411497860POLR2F,SOX10c.726C>A (p.Asp242Glu)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.510C>A (p.Asp170Glu)
c.293+10884G>T (n.293+10884G>T)
c.294-8100G>T (n.294-8100G>T)
c.*38+5744G>T (n.*38+5744G>T)
c.140C>A
n.158+5744G>T
22g.37978055T>ACA411497862POLR2F,SOX10c.725A>T (p.Asp242Val)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.509A>T (p.Asp170Val)
c.293+10885T>A (n.293+10885T>A)
c.294-8099T>A (n.294-8099T>A)
c.*38+5745T>A (n.*38+5745T>A)
c.139A>T
n.158+5745T>A
22g.37978055T>CCA411497864POLR2F,SOX10c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.509A>G (p.Asp170Gly)
c.293+10885T>C (n.293+10885T>C)
c.294-8099T>C (n.294-8099T>C)
c.*38+5745T>C (n.*38+5745T>C)
c.139A>G
n.158+5745T>C
22g.37978055T>GCA411497865POLR2F,SOX10c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.509A>C (p.Asp170Ala)
c.293+10885T>G (n.293+10885T>G)
c.294-8099T>G (n.294-8099T>G)
c.*38+5745T>G (n.*38+5745T>G)
c.139A>C
n.158+5745T>G
22g.37978056C>ACA411497866POLR2F,SOX10c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.293+10886C>A (n.293+10886C>A)
c.294-8098C>A (n.294-8098C>A)
c.*38+5746C>A (n.*38+5746C>A)
c.138G>T
n.158+5746C>A
 gnomAD v4
22g.37978056C>GCA411497868POLR2F,SOX10c.724G>C (p.Asp242His)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.508G>C (p.Asp170His)
c.293+10886C>G (n.293+10886C>G)
c.294-8098C>G (n.294-8098C>G)
c.*38+5746C>G (n.*38+5746C>G)
c.138G>C
n.158+5746C>G
22g.37978056C>TCA411497870POLR2F,SOX10c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.508G>A (p.Asp170Asn)
c.293+10886C>T (n.293+10886C>T)
c.294-8098C>T (n.294-8098C>T)
c.*38+5746C>T (n.*38+5746C>T)
c.138G>A
n.158+5746C>T
22g.37978057C>ACA514776944POLR2F,SOX10c.723G>T (p.Pro241=)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.507G>T (p.Pro169=)
c.293+10887C>A (n.293+10887C>A)
c.294-8097C>A (n.294-8097C>A)
c.*38+5747C>A (n.*38+5747C>A)
c.137G>T
n.158+5747C>A
 gnomAD v4
22g.37978057C=CA2404603854POLR2F,SOX10c.723G= (p.Pro241=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.507G= (p.Pro169=)
c.293+10887C= (n.293+10887C=)
c.294-8097C= (n.294-8097C=)
c.*38+5747C= (n.*38+5747C=)
c.137G=
n.158+5747C=
22g.37978057C>GCA10228668POLR2F,SOX10c.723G>C (p.Pro241=)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.507G>C (p.Pro169=)
c.293+10887C>G (n.293+10887C>G)
c.294-8097C>G (n.294-8097C>G)
c.*38+5747C>G (n.*38+5747C>G)
c.137G>C
n.158+5747C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37978057C>TCA10228667POLR2F,SOX10c.723G>A (p.Pro241=)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.507G>A (p.Pro169=)
c.293+10887C>T (n.293+10887C>T)
c.294-8097C>T (n.294-8097C>T)
c.*38+5747C>T (n.*38+5747C>T)
c.137G>A
n.158+5747C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978057_37978058delinsCGCA2404603855POLR2F,SOX10c.722_723delinsCG (p.Pro241=)
c.*128_*129delinsCG (n.*128_*129delinsCG)
c.506_507delinsCG (p.Pro169=)
c.293+10887_293+10888delinsCG (n.293+10887_293+10888delinsCG)
c.294-8097_294-8096delinsCG (n.294-8097_294-8096delinsCG)
c.*38+5747_*38+5748delinsCG (n.*38+5747_*38+5748delinsCG)
c.136_137delinsCG
n.158+5747_158+5748delinsCG
22g.37978058G>ACA411497877POLR2F,SOX10c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.293+10888G>A (n.293+10888G>A)
c.294-8096G>A (n.294-8096G>A)
c.*38+5748G>A (n.*38+5748G>A)
c.136C>T
n.158+5748G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.37978058G>CCA411497876POLR2F,SOX10c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.293+10888G>C (n.293+10888G>C)
c.294-8096G>C (n.294-8096G>C)
c.*38+5748G>C (n.*38+5748G>C)
c.136C>G
n.158+5748G>C
22g.37978058G>TCA411497878POLR2F,SOX10c.722C>A (p.Pro241Gln)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.506C>A (p.Pro169Gln)
c.293+10888G>T (n.293+10888G>T)
c.294-8096G>T (n.294-8096G>T)
c.*38+5748G>T (n.*38+5748G>T)
c.136C>A
n.158+5748G>T
 gnomAD v4
22g.37978060delCA118778POLR2F,SOX10c.722del (p.Pro241ArgfsTer?)
c.*128del (n.*128del)
c.506del (p.Pro169ArgfsTer?)
c.293+10890del (n.293+10890del)
c.294-8094del (n.294-8094del)
c.*38+5750del (n.*38+5750del)
c.136del
n.158+5750del
 ClinVar dbSNP
22g.37978059G>ACA411497881POLR2F,SOX10c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.293+10889G>A (n.293+10889G>A)
c.294-8095G>A (n.294-8095G>A)
c.*38+5749G>A (n.*38+5749G>A)
c.135C>T
n.158+5749G>A
22g.37978059G>CCA411497883POLR2F,SOX10c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.293+10889G>C (n.293+10889G>C)
c.294-8095G>C (n.294-8095G>C)
c.*38+5749G>C (n.*38+5749G>C)
c.135C>G
n.158+5749G>C
22g.37978059G>TCA411497884POLR2F,SOX10c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.293+10889G>T (n.293+10889G>T)
c.294-8095G>T (n.294-8095G>T)
c.*38+5749G>T (n.*38+5749G>T)
c.135C>A
n.158+5749G>T
22g.37978060G>ACA514776945POLR2F,SOX10c.720C>T (p.His240=)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.504C>T (p.His168=)
c.293+10890G>A (n.293+10890G>A)
c.294-8094G>A (n.294-8094G>A)
c.*38+5750G>A (n.*38+5750G>A)
c.134C>T
n.158+5750G>A
 gnomAD v4
22g.37978060G>CCA411497885POLR2F,SOX10c.720C>G (p.His240Gln)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.504C>G (p.His168Gln)
c.293+10890G>C (n.293+10890G>C)
c.294-8094G>C (n.294-8094G>C)
c.*38+5750G>C (n.*38+5750G>C)
c.134C>G
n.158+5750G>C
22g.37978060G>TCA411497887POLR2F,SOX10c.720C>A (p.His240Gln)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.504C>A (p.His168Gln)
c.293+10890G>T (n.293+10890G>T)
c.294-8094G>T (n.294-8094G>T)
c.*38+5750G>T (n.*38+5750G>T)
c.134C>A
n.158+5750G>T
22g.37978061T>ACA411497890POLR2F,SOX10c.719A>T (p.His240Leu)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.503A>T (p.His168Leu)
c.293+10891T>A (n.293+10891T>A)
c.294-8093T>A (n.294-8093T>A)
c.*38+5751T>A (n.*38+5751T>A)
c.133A>T
n.158+5751T>A
22g.37978061T>CCA411497888POLR2F,SOX10c.719A>G (p.His240Arg)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.503A>G (p.His168Arg)
c.293+10891T>C (n.293+10891T>C)
c.294-8093T>C (n.294-8093T>C)
c.*38+5751T>C (n.*38+5751T>C)
c.133A>G
n.158+5751T>C
22g.37978061T>GCA411497889POLR2F,SOX10c.719A>C (p.His240Pro)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.503A>C (p.His168Pro)
c.293+10891T>G (n.293+10891T>G)
c.294-8093T>G (n.294-8093T>G)
c.*38+5751T>G (n.*38+5751T>G)
c.133A>C
n.158+5751T>G
22g.37978061_37978062delinsTGCA2404603856POLR2F,SOX10c.718_719delinsCA (p.His240=)
c.*124_*125delinsCA (n.*124_*125delinsCA)
c.502_503delinsCA (p.His168=)
c.293+10891_293+10892delinsTG (n.293+10891_293+10892delinsTG)
c.294-8093_294-8092delinsTG (n.294-8093_294-8092delinsTG)
c.*38+5751_*38+5752delinsTG (n.*38+5751_*38+5752delinsTG)
c.132_133delinsCA
n.158+5751_158+5752delinsTG
22g.37978062G>ACA411497893POLR2F,SOX10c.718C>T (p.His240Tyr)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.502C>T (p.His168Tyr)
c.293+10892G>A (n.293+10892G>A)
c.294-8092G>A (n.294-8092G>A)
c.*38+5752G>A (n.*38+5752G>A)
c.132C>T
n.158+5752G>A
 gnomAD v4
22g.37978062G>CCA411497895POLR2F,SOX10c.718C>G (p.His240Asp)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.502C>G (p.His168Asp)
c.293+10892G>C (n.293+10892G>C)
c.294-8092G>C (n.294-8092G>C)
c.*38+5752G>C (n.*38+5752G>C)
c.132C>G
n.158+5752G>C
22g.37978062G>TCA411497896POLR2F,SOX10c.718C>A (p.His240Asn)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.502C>A (p.His168Asn)
c.293+10892G>T (n.293+10892G>T)
c.294-8092G>T (n.294-8092G>T)
c.*38+5752G>T (n.*38+5752G>T)
c.132C>A
n.158+5752G>T
22g.37978063delCA1139667111POLR2F,SOX10c.718del (p.His240ThrfsTer?)
c.*124del (n.*124del)
c.502del (p.His168ThrfsTer?)
c.293+10893del (n.293+10893del)
c.294-8091del (n.294-8091del)
c.*38+5753del (n.*38+5753del)
c.132del
n.158+5753del
 ClinVar dbSNP
22g.37978063G>ACA514776948POLR2F,SOX10c.717C>T (p.Asp239=)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.501C>T (p.Asp167=)
c.293+10893G>A (n.293+10893G>A)
c.294-8091G>A (n.294-8091G>A)
c.*38+5753G>A (n.*38+5753G>A)
c.131C>T
n.158+5753G>A
22g.37978063G>CCA411497898POLR2F,SOX10c.717C>G (p.Asp239Glu)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.501C>G (p.Asp167Glu)
c.293+10893G>C (n.293+10893G>C)
c.294-8091G>C (n.294-8091G>C)
c.*38+5753G>C (n.*38+5753G>C)
c.131C>G
n.158+5753G>C
22g.37978063G>TCA411497899POLR2F,SOX10c.717C>A (p.Asp239Glu)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.501C>A (p.Asp167Glu)
c.293+10893G>T (n.293+10893G>T)
c.294-8091G>T (n.294-8091G>T)
c.*38+5753G>T (n.*38+5753G>T)
c.131C>A
n.158+5753G>T
22g.37978064T>ACA411497900POLR2F,SOX10c.716A>T (p.Asp239Val)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.500A>T (p.Asp167Val)
c.293+10894T>A (n.293+10894T>A)
c.294-8090T>A (n.294-8090T>A)
c.*38+5754T>A (n.*38+5754T>A)
c.130A>T
n.158+5754T>A
22g.37978064T>CCA411497902POLR2F,SOX10c.716A>G (p.Asp239Gly)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.500A>G (p.Asp167Gly)
c.293+10894T>C (n.293+10894T>C)
c.294-8090T>C (n.294-8090T>C)
c.*38+5754T>C (n.*38+5754T>C)
c.130A>G
n.158+5754T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.37978064T>GCA411497901POLR2F,SOX10c.716A>C (p.Asp239Ala)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.500A>C (p.Asp167Ala)
c.293+10894T>G (n.293+10894T>G)
c.294-8090T>G (n.294-8090T>G)
c.*38+5754T>G (n.*38+5754T>G)
c.130A>C
n.158+5754T>G
22g.37978065C>ACA411497904POLR2F,SOX10c.715G>T (p.Asp239Tyr)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
c.293+10895C>A (n.293+10895C>A)
c.294-8089C>A (n.294-8089C>A)
c.*38+5755C>A (n.*38+5755C>A)
c.129G>T
n.158+5755C>A
22g.37978065C>GCA411497905POLR2F,SOX10c.715G>C (p.Asp239His)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.499G>C (p.Asp167His)
c.293+10895C>G (n.293+10895C>G)
c.294-8089C>G (n.294-8089C>G)
c.*38+5755C>G (n.*38+5755C>G)
c.129G>C
n.158+5755C>G
 dbSNP
22g.37978065C>TCA411497907POLR2F,SOX10c.715G>A (p.Asp239Asn)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.499G>A (p.Asp167Asn)
c.293+10895C>T (n.293+10895C>T)
c.294-8089C>T (n.294-8089C>T)
c.*38+5755C>T (n.*38+5755C>T)
c.129G>A
n.158+5755C>T
22g.37978066T>ACA411497908POLR2F,SOX10c.714A>T (p.Lys238Asn)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.498A>T (p.Lys166Asn)
c.293+10896T>A (n.293+10896T>A)
c.294-8088T>A (n.294-8088T>A)
c.*38+5756T>A (n.*38+5756T>A)
c.128A>T
n.158+5756T>A
22g.37978066T>CCA514776949POLR2F,SOX10c.714A>G (p.Lys238=)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.498A>G (p.Lys166=)
c.293+10896T>C (n.293+10896T>C)
c.294-8088T>C (n.294-8088T>C)
c.*38+5756T>C (n.*38+5756T>C)
c.128A>G
n.158+5756T>C
22g.37978066T>GCA411497910POLR2F,SOX10c.714A>C (p.Lys238Asn)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.498A>C (p.Lys166Asn)
c.293+10896T>G (n.293+10896T>G)
c.294-8088T>G (n.294-8088T>G)
c.*38+5756T>G (n.*38+5756T>G)
c.128A>C
n.158+5756T>G
22g.37978068dupCA2695230835POLR2F,SOX10c.714dup (p.Asp239ArgfsTer?)
c.*120dup (n.*120dup)
c.498dup (p.Asp167ArgfsTer?)
c.293+10898dup (n.293+10898dup)
c.294-8086dup (n.294-8086dup)
c.*38+5758dup (n.*38+5758dup)
c.128dup
n.158+5758dup
22g.37978067T>ACA411497912POLR2F,SOX10c.713A>T (p.Lys238Ile)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.497A>T (p.Lys166Ile)
c.293+10897T>A (n.293+10897T>A)
c.294-8087T>A (n.294-8087T>A)
c.*38+5757T>A (n.*38+5757T>A)
c.127A>T
n.158+5757T>A
22g.37978067T>CCA411497914POLR2F,SOX10c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.293+10897T>C (n.293+10897T>C)
c.294-8087T>C (n.294-8087T>C)
c.*38+5757T>C (n.*38+5757T>C)
c.127A>G
n.158+5757T>C
22g.37978067T>GCA411497915POLR2F,SOX10c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.293+10897T>G (n.293+10897T>G)
c.294-8087T>G (n.294-8087T>G)
c.*38+5757T>G (n.*38+5757T>G)
c.127A>C
n.158+5757T>G
22g.37978068T>ACA411497918POLR2F,SOX10c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.293+10898T>A (n.293+10898T>A)
c.294-8086T>A (n.294-8086T>A)
c.*38+5758T>A (n.*38+5758T>A)
c.126A>T
n.158+5758T>A
22g.37978068T>CCA411497920POLR2F,SOX10c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.293+10898T>C (n.293+10898T>C)
c.294-8086T>C (n.294-8086T>C)
c.*38+5758T>C (n.*38+5758T>C)
c.126A>G
n.158+5758T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.37978068T>GCA411497921POLR2F,SOX10c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.293+10898T>G (n.293+10898T>G)
c.294-8086T>G (n.294-8086T>G)
c.*38+5758T>G (n.*38+5758T>G)
c.126A>C
n.158+5758T>G
22g.37978069C>ACA411497923POLR2F,SOX10c.711G>T (p.Lys237Asn)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.495G>T (p.Lys165Asn)
c.293+10899C>A (n.293+10899C>A)
c.294-8085C>A (n.294-8085C>A)
c.*38+5759C>A (n.*38+5759C>A)
c.125G>T
n.158+5759C>A
 gnomAD v4
22g.37978069C>GCA411497925POLR2F,SOX10c.711G>C (p.Lys237Asn)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.495G>C (p.Lys165Asn)
c.293+10899C>G (n.293+10899C>G)
c.294-8085C>G (n.294-8085C>G)
c.*38+5759C>G (n.*38+5759C>G)
c.125G>C
n.158+5759C>G
22g.37978069C>TCA514776950POLR2F,SOX10c.711G>A (p.Lys237=)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.495G>A (p.Lys165=)
c.293+10899C>T (n.293+10899C>T)
c.294-8085C>T (n.294-8085C>T)
c.*38+5759C>T (n.*38+5759C>T)
c.125G>A
n.158+5759C>T
 gnomAD v4
22g.37978070T>ACA411497927POLR2F,SOX10c.710A>T (p.Lys237Met)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.494A>T (p.Lys165Met)
c.293+10900T>A (n.293+10900T>A)
c.294-8084T>A (n.294-8084T>A)
c.*38+5760T>A (n.*38+5760T>A)
c.124A>T
n.158+5760T>A
22g.37978070T>CCA411497930POLR2F,SOX10c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.293+10900T>C (n.293+10900T>C)
c.294-8084T>C (n.294-8084T>C)
c.*38+5760T>C (n.*38+5760T>C)
c.124A>G
n.158+5760T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978070T>GCA411497928POLR2F,SOX10c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.293+10900T>G (n.293+10900T>G)
c.294-8084T>G (n.294-8084T>G)
c.*38+5760T>G (n.*38+5760T>G)
c.124A>C
n.158+5760T>G
22g.37978070T=CA2404603857POLR2F,SOX10c.710A= (p.Lys237=)
c.*116A= (n.*116A=)
c.494A= (p.Lys165=)
c.293+10900T= (n.293+10900T=)
c.294-8084T= (n.294-8084T=)
c.*38+5760T= (n.*38+5760T=)
c.124A=
n.158+5760T=
22g.37978071T>ACA411497932POLR2F,SOX10c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.293+10901T>A (n.293+10901T>A)
c.294-8083T>A (n.294-8083T>A)
c.*38+5761T>A (n.*38+5761T>A)
c.123A>T
n.158+5761T>A
22g.37978071T>CCA411497934POLR2F,SOX10c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.293+10901T>C (n.293+10901T>C)
c.294-8083T>C (n.294-8083T>C)
c.*38+5761T>C (n.*38+5761T>C)
c.123A>G
n.158+5761T>C
22g.37978071T>GCA411497935POLR2F,SOX10c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.293+10901T>G (n.293+10901T>G)
c.294-8083T>G (n.294-8083T>G)
c.*38+5761T>G (n.*38+5761T>G)
c.123A>C
n.158+5761T>G
22g.37978072G>ACA514776951POLR2F,SOX10c.708C>T (p.His236=)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.492C>T (p.His164=)
c.293+10902G>A (n.293+10902G>A)
c.294-8082G>A (n.294-8082G>A)
c.*38+5762G>A (n.*38+5762G>A)
c.122C>T
n.158+5762G>A
 gnomAD v4
22g.37978072G>CCA411497937POLR2F,SOX10c.708C>G (p.His236Gln)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.492C>G (p.His164Gln)
c.293+10902G>C (n.293+10902G>C)
c.294-8082G>C (n.294-8082G>C)
c.*38+5762G>C (n.*38+5762G>C)
c.122C>G
n.158+5762G>C
22g.37978072G>TCA411497939POLR2F,SOX10c.708C>A (p.His236Gln)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.492C>A (p.His164Gln)
c.293+10902G>T (n.293+10902G>T)
c.294-8082G>T (n.294-8082G>T)
c.*38+5762G>T (n.*38+5762G>T)
c.122C>A
n.158+5762G>T
 gnomAD v4
22g.37978073T>ACA411497941POLR2F,SOX10c.707A>T (p.His236Leu)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.491A>T (p.His164Leu)
c.293+10903T>A (n.293+10903T>A)
c.294-8081T>A (n.294-8081T>A)
c.*38+5763T>A (n.*38+5763T>A)
c.121A>T
n.158+5763T>A
22g.37978073T>CCA411497942POLR2F,SOX10c.707A>G (p.His236Arg)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.491A>G (p.His164Arg)
c.293+10903T>C (n.293+10903T>C)
c.294-8081T>C (n.294-8081T>C)
c.*38+5763T>C (n.*38+5763T>C)
c.121A>G
n.158+5763T>C
22g.37978073T>GCA411497944POLR2F,SOX10c.707A>C (p.His236Pro)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.491A>C (p.His164Pro)
c.293+10903T>G (n.293+10903T>G)
c.294-8081T>G (n.294-8081T>G)
c.*38+5763T>G (n.*38+5763T>G)
c.121A>C
n.158+5763T>G
 ClinVar dbSNP
22g.37978074G>ACA411497946POLR2F,SOX10c.706C>T (p.His236Tyr)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.490C>T (p.His164Tyr)
c.293+10904G>A (n.293+10904G>A)
c.294-8080G>A (n.294-8080G>A)
c.*38+5764G>A (n.*38+5764G>A)
c.120C>T
n.158+5764G>A
22g.37978074G>CCA411497948POLR2F,SOX10c.706C>G (p.His236Asp)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.490C>G (p.His164Asp)
c.293+10904G>C (n.293+10904G>C)
c.294-8080G>C (n.294-8080G>C)
c.*38+5764G>C (n.*38+5764G>C)
c.120C>G
n.158+5764G>C
22g.37978074G>TCA411497949POLR2F,SOX10c.706C>A (p.His236Asn)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.490C>A (p.His164Asn)
c.293+10904G>T (n.293+10904G>T)
c.294-8080G>T (n.294-8080G>T)
c.*38+5764G>T (n.*38+5764G>T)
c.120C>A
n.158+5764G>T
22g.37978075C>ACA411497953POLR2F,SOX10c.705G>T (p.Gln235His)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.489G>T (p.Gln163His)
c.293+10905C>A (n.293+10905C>A)
c.294-8079C>A (n.294-8079C>A)
c.*38+5765C>A (n.*38+5765C>A)
c.119G>T
n.158+5765C>A
 gnomAD v4
22g.37978075C=CA2404603858POLR2F,SOX10c.705G= (p.Gln235=)
c.*111G= (n.*111G=)
c.489G= (p.Gln163=)
c.293+10905C= (n.293+10905C=)
c.294-8079C= (n.294-8079C=)
c.*38+5765C= (n.*38+5765C=)
c.119G=
n.158+5765C=
22g.37978075C>GCA411497951POLR2F,SOX10c.705G>C (p.Gln235His)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.489G>C (p.Gln163His)
c.293+10905C>G (n.293+10905C>G)
c.294-8079C>G (n.294-8079C>G)
c.*38+5765C>G (n.*38+5765C>G)
c.119G>C
n.158+5765C>G
22g.37978075C>TCA514776952POLR2F,SOX10c.705G>A (p.Gln235=)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.489G>A (p.Gln163=)
c.293+10905C>T (n.293+10905C>T)
c.294-8079C>T (n.294-8079C>T)
c.*38+5765C>T (n.*38+5765C>T)
c.119G>A
n.158+5765C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978076delCA2697552758POLR2F,SOX10c.704del (p.Gln235ArgfsTer?)
c.*110del (n.*110del)
c.488del (p.Gln163ArgfsTer?)
c.293+10906del (n.293+10906del)
c.294-8078del (n.294-8078del)
c.*38+5766del (n.*38+5766del)
c.118del
n.158+5766del
 ClinVar
22g.37978076T>ACA411497955POLR2F,SOX10c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.293+10906T>A (n.293+10906T>A)
c.294-8078T>A (n.294-8078T>A)
c.*38+5766T>A (n.*38+5766T>A)
c.118A>T
n.158+5766T>A
22g.37978076T>CCA411497956POLR2F,SOX10c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.293+10906T>C (n.293+10906T>C)
c.294-8078T>C (n.294-8078T>C)
c.*38+5766T>C (n.*38+5766T>C)
c.118A>G
n.158+5766T>C
 gnomAD v4
22g.37978076T>GCA411497957POLR2F,SOX10c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.293+10906T>G (n.293+10906T>G)
c.294-8078T>G (n.294-8078T>G)
c.*38+5766T>G (n.*38+5766T>G)
c.118A>C
n.158+5766T>G
22g.37978077G>ACA411497959POLR2F,SOX10c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.293+10907G>A (n.293+10907G>A)
c.294-8077G>A (n.294-8077G>A)
c.*38+5767G>A (n.*38+5767G>A)
c.117C>T
n.158+5767G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.37978077G>CCA411497961POLR2F,SOX10c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.293+10907G>C (n.293+10907G>C)
c.294-8077G>C (n.294-8077G>C)
c.*38+5767G>C (n.*38+5767G>C)
c.117C>G
n.158+5767G>C
22g.37978077G=CA2404603859POLR2F,SOX10c.703C= (p.Gln235=)
c.*109C= (n.*109C=)
c.487C= (p.Gln163=)
c.293+10907G= (n.293+10907G=)
c.294-8077G= (n.294-8077G=)
c.*38+5767G= (n.*38+5767G=)
c.117C=
n.158+5767G=
22g.37978077G>TCA411497962POLR2F,SOX10c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.293+10907G>T (n.293+10907G>T)
c.294-8077G>T (n.294-8077G>T)
c.*38+5767G>T (n.*38+5767G>T)
c.117C>A
n.158+5767G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978078_37978083delCA2695230837POLR2F,SOX10c.698_703del (p.Arg233_Met234del)
c.*104_*109del (n.*104_*109del)
c.482_487del (p.Arg161_Met162del)
c.293+10908_293+10913del (n.293+10908_293+10913del)
c.294-8076_294-8071del (n.294-8076_294-8071del)
c.*38+5768_*38+5773del (n.*38+5768_*38+5773del)
c.112_117del
n.158+5768_158+5773del
22g.37978078C>ACA411497963POLR2F,SOX10c.702G>T (p.Met234Ile)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.486G>T (p.Met162Ile)
c.293+10908C>A (n.293+10908C>A)
c.294-8076C>A (n.294-8076C>A)
c.*38+5768C>A (n.*38+5768C>A)
c.116G>T
n.158+5768C>A
 gnomAD v4
22g.37978078C=CA2404603860POLR2F,SOX10c.702G= (p.Met234=)
c.*108G= (n.*108G=)
c.486G= (p.Met162=)
c.293+10908C= (n.293+10908C=)
c.294-8076C= (n.294-8076C=)
c.*38+5768C= (n.*38+5768C=)
c.116G=
n.158+5768C=
22g.37978078C>GCA411497966POLR2F,SOX10c.702G>C (p.Met234Ile)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.486G>C (p.Met162Ile)
c.293+10908C>G (n.293+10908C>G)
c.294-8076C>G (n.294-8076C>G)
c.*38+5768C>G (n.*38+5768C>G)
c.116G>C
n.158+5768C>G
22g.37978078C>TCA411497967POLR2F,SOX10c.702G>A (p.Met234Ile)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.486G>A (p.Met162Ile)
c.293+10908C>T (n.293+10908C>T)
c.294-8076C>T (n.294-8076C>T)
c.*38+5768C>T (n.*38+5768C>T)
c.116G>A
n.158+5768C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.37978079A>CCA411497969POLR2F,SOX10c.701T>G (p.Met234Arg)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.485T>G (p.Met162Arg)
c.293+10909A>C (n.293+10909A>C)
c.294-8075A>C (n.294-8075A>C)
c.*38+5769A>C (n.*38+5769A>C)
c.115T>G
n.158+5769A>C
22g.37978079A>GCA411497971POLR2F,SOX10c.701T>C (p.Met234Thr)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.485T>C (p.Met162Thr)
c.293+10909A>G (n.293+10909A>G)
c.294-8075A>G (n.294-8075A>G)
c.*38+5769A>G (n.*38+5769A>G)
c.115T>C
n.158+5769A>G
22g.37978079A>TCA411497973POLR2F,SOX10c.701T>A (p.Met234Lys)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.485T>A (p.Met162Lys)
c.293+10909A>T (n.293+10909A>T)
c.294-8075A>T (n.294-8075A>T)
c.*38+5769A>T (n.*38+5769A>T)
c.115T>A
n.158+5769A>T
22g.37978080T>ACA411497977POLR2F,SOX10c.700A>T (p.Met234Leu)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.484A>T (p.Met162Leu)
c.293+10910T>A (n.293+10910T>A)
c.294-8074T>A (n.294-8074T>A)
c.*38+5770T>A (n.*38+5770T>A)
c.114A>T
n.158+5770T>A
22g.37978080T>CCA411497978POLR2F,SOX10c.700A>G (p.Met234Val)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.484A>G (p.Met162Val)
c.293+10910T>C (n.293+10910T>C)
c.294-8074T>C (n.294-8074T>C)
c.*38+5770T>C (n.*38+5770T>C)
c.114A>G
n.158+5770T>C
 gnomAD v4
22g.37978080T>GCA411497975POLR2F,SOX10c.700A>C (p.Met234Leu)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.484A>C (p.Met162Leu)
c.293+10910T>G (n.293+10910T>G)
c.294-8074T>G (n.294-8074T>G)
c.*38+5770T>G (n.*38+5770T>G)
c.114A>C
n.158+5770T>G
22g.37978081A=CA2404603861POLR2F,SOX10c.699T= (p.Arg233=)
c.*105T= (n.*105T=)
c.483T= (p.Arg161=)
c.293+10911A= (n.293+10911A=)
c.294-8073A= (n.294-8073A=)
c.*38+5771A= (n.*38+5771A=)
c.113T=
n.158+5771A=
22g.37978081A>CCA514776953POLR2F,SOX10c.699T>G (p.Arg233=)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.483T>G (p.Arg161=)
c.293+10911A>C (n.293+10911A>C)
c.294-8073A>C (n.294-8073A>C)
c.*38+5771A>C (n.*38+5771A>C)
c.113T>G
n.158+5771A>C
22g.37978081A>GCA514776954POLR2F,SOX10c.699T>C (p.Arg233=)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.483T>C (p.Arg161=)
c.293+10911A>G (n.293+10911A>G)
c.294-8073A>G (n.294-8073A>G)
c.*38+5771A>G (n.*38+5771A>G)
c.113T>C
n.158+5771A>G
 gnomAD v4
22g.37978081A>TCA514776955POLR2F,SOX10c.699T>A (p.Arg233=)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.483T>A (p.Arg161=)
c.293+10911A>T (n.293+10911A>T)
c.294-8073A>T (n.294-8073A>T)
c.*38+5771A>T (n.*38+5771A>T)
c.113T>A
n.158+5771A>T
22g.37978081_37978082insAGGAGCCA118753POLR2F,SOX10c.698_699insGCTCCT (p.Arg233_Met234insLeuLeu)
c.*104_*105insGCTCCT (n.*104_*105insGCTCCT)
c.482_483insGCTCCT (p.Arg161_Met162insLeuLeu)
c.293+10911_293+10912insAGGAGC (n.293+10911_293+10912insAGGAGC)
c.294-8073_294-8072insAGGAGC (n.294-8073_294-8072insAGGAGC)
c.*38+5771_*38+5772insAGGAGC (n.*38+5771_*38+5772insAGGAGC)
c.112_113insGCTCCT
n.158+5771_158+5772insAGGAGC
 ClinVar dbSNP
22g.37978082C>ACA411497981POLR2F,SOX10c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.293+10912C>A (n.293+10912C>A)
c.294-8072C>A (n.294-8072C>A)
c.*38+5772C>A (n.*38+5772C>A)
c.112G>T
n.124G>T
n.158+5772C>A
22g.37978082C=CA2404603862POLR2F,SOX10c.698G= (p.Arg233=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.482G= (p.Arg161=)
c.293+10912C= (n.293+10912C=)
c.294-8072C= (n.294-8072C=)
c.*38+5772C= (n.*38+5772C=)
c.112G=
n.124G=
n.158+5772C=
22g.37978082C>GCA411497983POLR2F,SOX10c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.293+10912C>G (n.293+10912C>G)
c.294-8072C>G (n.294-8072C>G)
c.*38+5772C>G (n.*38+5772C>G)
c.112G>C
n.124G>C
n.158+5772C>G
22g.37978082C>TCA10228669POLR2F,SOX10c.698G>A (p.Arg233His)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.482G>A (p.Arg161His)
c.293+10912C>T (n.293+10912C>T)
c.294-8072C>T (n.294-8072C>T)
c.*38+5772C>T (n.*38+5772C>T)
c.112G>A
n.124G>A
n.158+5772C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37978084_37978089dupCA2695230838POLR2F,SOX10c.693_698dup (p.Arg233_Met234insLeuArg)
c.*99_*104dup (n.*99_*104dup)
c.477_482dup (p.Arg161_Met162insLeuArg)
c.293+10914_293+10919dup (n.293+10914_293+10919dup)
c.294-8070_294-8065dup (n.294-8070_294-8065dup)
c.*38+5774_*38+5779dup (n.*38+5774_*38+5779dup)
c.107_112dup
n.158+5774_158+5779dup
22g.37978083G>ACA411497985POLR2F,SOX10c.697C>T (p.Arg233Cys)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.481C>T (p.Arg161Cys)
c.293+10913G>A (n.293+10913G>A)
c.294-8071G>A (n.294-8071G>A)
c.*38+5773G>A (n.*38+5773G>A)
c.111C>T
n.123C>T
n.158+5773G>A
 ClinVar dbSNP
22g.37978083G>CCA411497987POLR2F,SOX10c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.293+10913G>C (n.293+10913G>C)
c.294-8071G>C (n.294-8071G>C)
c.*38+5773G>C (n.*38+5773G>C)
c.111C>G
n.123C>G
n.158+5773G>C
22g.37978083G>TCA411497989POLR2F,SOX10c.697C>A (p.Arg233Ser)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.481C>A (p.Arg161Ser)
c.293+10913G>T (n.293+10913G>T)
c.294-8071G>T (n.294-8071G>T)
c.*38+5773G>T (n.*38+5773G>T)
c.111C>A
n.123C>A
n.158+5773G>T
 gnomAD v4
22g.37978084G>ACA514776956POLR2F,SOX10c.696C>T (p.Leu232=)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.480C>T (p.Leu160=)
c.293+10914G>A (n.293+10914G>A)
c.294-8070G>A (n.294-8070G>A)
c.*38+5774G>A (n.*38+5774G>A)
c.110C>T
n.122C>T
n.158+5774G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.37978084G>CCA514776957POLR2F,SOX10c.696C>G (p.Leu232=)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.480C>G (p.Leu160=)
c.293+10914G>C (n.293+10914G>C)
c.294-8070G>C (n.294-8070G>C)
c.*38+5774G>C (n.*38+5774G>C)
c.110C>G
n.122C>G
n.158+5774G>C
22g.37978084G>TCA514776958POLR2F,SOX10c.696C>A (p.Leu232=)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.480C>A (p.Leu160=)
c.293+10914G>T (n.293+10914G>T)
c.294-8070G>T (n.294-8070G>T)
c.*38+5774G>T (n.*38+5774G>T)
c.110C>A
n.122C>A
n.158+5774G>T
 gnomAD v4
22g.37978085A=CA2404603863POLR2F,SOX10c.695T= (p.Leu232=)
c.*101T= (n.*101T=)
c.479T= (p.Leu160=)
c.293+10915A= (n.293+10915A=)
c.294-8069A= (n.294-8069A=)
c.*38+5775A= (n.*38+5775A=)
c.109T=
n.121T=
n.158+5775A=
22g.37978085A>CCA411497991POLR2F,SOX10c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.293+10915A>C (n.293+10915A>C)
c.294-8069A>C (n.294-8069A>C)
c.*38+5775A>C (n.*38+5775A>C)
c.109T>G
n.121T>G
n.158+5775A>C
22g.37978085A>GCA411497993POLR2F,SOX10c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.293+10915A>G (n.293+10915A>G)
c.294-8069A>G (n.294-8069A>G)
c.*38+5775A>G (n.*38+5775A>G)
c.109T>C
n.121T>C
n.158+5775A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.37978085A>TCA411497995POLR2F,SOX10c.695T>A (p.Leu232His)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.479T>A (p.Leu160His)
c.293+10915A>T (n.293+10915A>T)
c.294-8069A>T (n.294-8069A>T)
c.*38+5775A>T (n.*38+5775A>T)
c.109T>A
n.121T>A
n.158+5775A>T
22g.37978086G>ACA411497997POLR2F,SOX10c.694C>T (p.Leu232Phe)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.478C>T (p.Leu160Phe)
c.293+10916G>A (n.293+10916G>A)
c.294-8068G>A (n.294-8068G>A)
c.*38+5776G>A (n.*38+5776G>A)
c.108C>T
n.120C>T
n.158+5776G>A
22g.37978086G>CCA411497999POLR2F,SOX10c.694C>G (p.Leu232Val)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.293+10916G>C (n.293+10916G>C)
c.294-8068G>C (n.294-8068G>C)
c.*38+5776G>C (n.*38+5776G>C)
c.108C>G
n.120C>G
n.158+5776G>C
22g.37978086G>TCA411498001POLR2F,SOX10c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.293+10916G>T (n.293+10916G>T)
c.294-8068G>T (n.294-8068G>T)
c.*38+5776G>T (n.*38+5776G>T)
c.108C>A
n.120C>A
n.158+5776G>T
 gnomAD v4
22g.37978087C>ACA514776959POLR2F,SOX10c.693G>T (p.Arg231=)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.477G>T (p.Arg159=)
c.293+10917C>A (n.293+10917C>A)
c.294-8067C>A (n.294-8067C>A)
c.*38+5777C>A (n.*38+5777C>A)
c.107G>T
n.119G>T
n.158+5777C>A
 gnomAD v4
22g.37978087C=CA2404603864POLR2F,SOX10c.693G= (p.Arg231=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.477G= (p.Arg159=)
c.293+10917C= (n.293+10917C=)
c.294-8067C= (n.294-8067C=)
c.*38+5777C= (n.*38+5777C=)
c.107G=
n.119G=
n.158+5777C=
22g.37978087C>GCA514776961POLR2F,SOX10c.693G>C (p.Arg231=)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.477G>C (p.Arg159=)
c.293+10917C>G (n.293+10917C>G)
c.294-8067C>G (n.294-8067C>G)
c.*38+5777C>G (n.*38+5777C>G)
c.107G>C
n.119G>C
n.158+5777C>G
 gnomAD v4
22g.37978087C>TCA514776960POLR2F,SOX10c.693G>A (p.Arg231=)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.477G>A (p.Arg159=)
c.293+10917C>T (n.293+10917C>T)
c.294-8067C>T (n.294-8067C>T)
c.*38+5777C>T (n.*38+5777C>T)
c.107G>A
n.119G>A
n.158+5777C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978088C>ACA411498006POLR2F,SOX10c.692G>T (p.Arg231Leu)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.293+10918C>A (n.293+10918C>A)
c.294-8066C>A (n.294-8066C>A)
c.*38+5778C>A (n.*38+5778C>A)
c.106G>T
n.118G>T
n.158+5778C>A
 gnomAD v4
22g.37978088C>GCA411498004POLR2F,SOX10c.692G>C (p.Arg231Pro)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.293+10918C>G (n.293+10918C>G)
c.294-8066C>G (n.294-8066C>G)
c.*38+5778C>G (n.*38+5778C>G)
c.106G>C
n.118G>C
n.158+5778C>G
22g.37978088C>TCA411498002POLR2F,SOX10c.692G>A (p.Arg231Gln)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.476G>A (p.Arg159Gln)
c.293+10918C>T (n.293+10918C>T)
c.294-8066C>T (n.294-8066C>T)
c.*38+5778C>T (n.*38+5778C>T)
c.106G>A
n.118G>A
n.158+5778C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978089G>ACA411498007POLR2F,SOX10c.691C>T (p.Arg231Trp)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.475C>T (p.Arg159Trp)
c.293+10919G>A (n.293+10919G>A)
c.294-8065G>A (n.294-8065G>A)
c.*38+5779G>A (n.*38+5779G>A)
c.105C>T
n.117C>T
n.158+5779G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.37978089G>CCA411498009POLR2F,SOX10c.691C>G (p.Arg231Gly)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.293+10919G>C (n.293+10919G>C)
c.294-8065G>C (n.294-8065G>C)
c.*38+5779G>C (n.*38+5779G>C)
c.105C>G
n.117C>G
n.158+5779G>C
22g.37978089G>TCA514776962POLR2F,SOX10c.691C>A (p.Arg231=)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.475C>A (p.Arg159=)
c.293+10919G>T (n.293+10919G>T)
c.294-8065G>T (n.294-8065G>T)
c.*38+5779G>T (n.*38+5779G>T)
c.105C>A
n.117C>A
n.158+5779G>T
 gnomAD v4
22g.37978090C>ACA411498011POLR2F,SOX10c.690G>T (p.Glu230Asp)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.474G>T (p.Glu158Asp)
c.293+10920C>A (n.293+10920C>A)
c.294-8064C>A (n.294-8064C>A)
c.*38+5780C>A (n.*38+5780C>A)
c.104G>T
n.116G>T
n.158+5780C>A
22g.37978090C>GCA411498012POLR2F,SOX10c.690G>C (p.Glu230Asp)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.474G>C (p.Glu158Asp)
c.293+10920C>G (n.293+10920C>G)
c.294-8064C>G (n.294-8064C>G)
c.*38+5780C>G (n.*38+5780C>G)
c.104G>C
n.116G>C
n.158+5780C>G
22g.37978090C>TCA514776963POLR2F,SOX10c.690G>A (p.Glu230=)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.474G>A (p.Glu158=)
c.293+10920C>T (n.293+10920C>T)
c.294-8064C>T (n.294-8064C>T)
c.*38+5780C>T (n.*38+5780C>T)
c.104G>A
n.116G>A
n.158+5780C>T
22g.37978091T>ACA411498015POLR2F,SOX10c.689A>T (p.Glu230Val)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.293+10921T>A (n.293+10921T>A)
c.294-8063T>A (n.294-8063T>A)
c.*38+5781T>A (n.*38+5781T>A)
c.103A>T
n.115A>T
n.158+5781T>A
22g.37978091T>CCA411498017POLR2F,SOX10c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.293+10921T>C (n.293+10921T>C)
c.294-8063T>C (n.294-8063T>C)
c.*38+5781T>C (n.*38+5781T>C)
c.103A>G
n.115A>G
n.158+5781T>C
 gnomAD v4
22g.37978091T>GCA411498019POLR2F,SOX10c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.293+10921T>G (n.293+10921T>G)
c.294-8063T>G (n.294-8063T>G)
c.*38+5781T>G (n.*38+5781T>G)
c.103A>C
n.115A>C
n.158+5781T>G
22g.37978092C>ACA411498021POLR2F,SOX10c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.293+10922C>A (n.293+10922C>A)
c.294-8062C>A (n.294-8062C>A)
c.*38+5782C>A (n.*38+5782C>A)
c.102G>T
n.114G>T
n.158+5782C>A
22g.37978092C>GCA411498023POLR2F,SOX10c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.293+10922C>G (n.293+10922C>G)
c.294-8062C>G (n.294-8062C>G)
c.*38+5782C>G (n.*38+5782C>G)
c.102G>C
n.114G>C
n.158+5782C>G
22g.37978092C>TCA411498025POLR2F,SOX10c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.293+10922C>T (n.293+10922C>T)
c.294-8062C>T (n.294-8062C>T)
c.*38+5782C>T (n.*38+5782C>T)
c.102G>A
n.114G>A
n.158+5782C>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.37978093A>CCA514776964POLR2F,SOX10c.687T>G (p.Ala229=)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.471T>G (p.Ala157=)
c.293+10923A>C (n.293+10923A>C)
c.294-8061A>C (n.294-8061A>C)
c.*38+5783A>C (n.*38+5783A>C)
c.101T>G
n.113T>G
n.158+5783A>C
22g.37978093A>GCA514776965POLR2F,SOX10c.687T>C (p.Ala229=)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.471T>C (p.Ala157=)
c.293+10923A>G (n.293+10923A>G)
c.294-8061A>G (n.294-8061A>G)
c.*38+5783A>G (n.*38+5783A>G)
c.101T>C
n.113T>C
n.158+5783A>G
22g.37978093A>TCA514776966POLR2F,SOX10c.687T>A (p.Ala229=)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.471T>A (p.Ala157=)
c.293+10923A>T (n.293+10923A>T)
c.294-8061A>T (n.294-8061A>T)
c.*38+5783A>T (n.*38+5783A>T)
c.101T>A
n.113T>A
n.158+5783A>T
22g.37978094G>ACA118779POLR2F,SOX10c.686C>T (p.Ala229Val)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.293+10924G>A (n.293+10924G>A)
c.294-8060G>A (n.294-8060G>A)
c.*38+5784G>A (n.*38+5784G>A)
c.100C>T
n.112C>T
n.158+5784G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.37978094G>CCA411498028POLR2F,SOX10c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.293+10924G>C (n.293+10924G>C)
c.294-8060G>C (n.294-8060G>C)
c.*38+5784G>C (n.*38+5784G>C)
c.100C>G
n.112C>G
n.158+5784G>C
22g.37978094G=CA2404603865POLR2F,SOX10c.686C= (p.Ala229=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.470C= (p.Ala157=)
c.293+10924G= (n.293+10924G=)
c.294-8060G= (n.294-8060G=)
c.*38+5784G= (n.*38+5784G=)
c.100C=
n.112C=
n.158+5784G=
22g.37978094G>TCA411498030POLR2F,SOX10c.686C>A (p.Ala229Asp)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.293+10924G>T (n.293+10924G>T)
c.294-8060G>T (n.294-8060G>T)
c.*38+5784G>T (n.*38+5784G>T)
c.100C>A
n.112C>A
n.158+5784G>T
 gnomAD v4
22g.37978095C>ACA411498031POLR2F,SOX10c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.293+10925C>A (n.293+10925C>A)
c.294-8059C>A (n.294-8059C>A)
c.*38+5785C>A (n.*38+5785C>A)
c.99G>T
n.111G>T
n.158+5785C>A
 gnomAD v4
22g.37978095C=CA2404603866POLR2F,SOX10c.685G= (p.Ala229=)
c.*91G= (n.*91G=)
c.469G= (p.Ala157=)
c.293+10925C= (n.293+10925C=)
c.294-8059C= (n.294-8059C=)
c.*38+5785C= (n.*38+5785C=)
c.99G=
n.111G=
n.158+5785C=
22g.37978095C>GCA411498040POLR2F,SOX10c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.293+10925C>G (n.293+10925C>G)
c.294-8059C>G (n.294-8059C>G)
c.*38+5785C>G (n.*38+5785C>G)
c.99G>C
n.111G>C
n.158+5785C>G
22g.37978095C>TCA411498038POLR2F,SOX10c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.293+10925C>T (n.293+10925C>T)
c.294-8059C>T (n.294-8059C>T)
c.*38+5785C>T (n.*38+5785C>T)
c.99G>A
n.111G>A
n.158+5785C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978096C>ACA411498042POLR2F,SOX10c.684G>T (p.Glu228Asp)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
c.293+10926C>A (n.293+10926C>A)
c.294-8058C>A (n.294-8058C>A)
c.*38+5786C>A (n.*38+5786C>A)
c.98G>T
n.110G>T
n.158+5786C>A
 gnomAD v4
22g.37978096C>GCA411498043POLR2F,SOX10c.684G>C (p.Glu228Asp)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
c.293+10926C>G (n.293+10926C>G)
c.294-8058C>G (n.294-8058C>G)
c.*38+5786C>G (n.*38+5786C>G)
c.98G>C
n.110G>C
n.158+5786C>G
22g.37978096C>TCA514776967POLR2F,SOX10c.684G>A (p.Glu228=)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.468G>A (p.Glu156=)
c.293+10926C>T (n.293+10926C>T)
c.294-8058C>T (n.294-8058C>T)
c.*38+5786C>T (n.*38+5786C>T)
c.98G>A
n.110G>A
n.158+5786C>T
22g.37978097T>ACA411498045POLR2F,SOX10c.683A>T (p.Glu228Val)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.293+10927T>A (n.293+10927T>A)
c.294-8057T>A (n.294-8057T>A)
c.*38+5787T>A (n.*38+5787T>A)
c.97A>T
n.109A>T
n.158+5787T>A
22g.37978097T>CCA411498048POLR2F,SOX10c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.293+10927T>C (n.293+10927T>C)
c.294-8057T>C (n.294-8057T>C)
c.*38+5787T>C (n.*38+5787T>C)
c.97A>G
n.109A>G
n.158+5787T>C
 gnomAD v4
22g.37978097T>GCA411498047POLR2F,SOX10c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.293+10927T>G (n.293+10927T>G)
c.294-8057T>G (n.294-8057T>G)
c.*38+5787T>G (n.*38+5787T>G)
c.97A>C
n.109A>C
n.158+5787T>G
22g.37978098C>ACA411498050POLR2F,SOX10c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.293+10928C>A (n.293+10928C>A)
c.294-8056C>A (n.294-8056C>A)
c.*38+5788C>A (n.*38+5788C>A)
c.96G>T
n.108G>T
n.158+5788C>A
22g.37978098C>GCA411498057POLR2F,SOX10c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.293+10928C>G (n.293+10928C>G)
c.294-8056C>G (n.294-8056C>G)
c.*38+5788C>G (n.*38+5788C>G)
c.96G>C
n.108G>C
n.158+5788C>G
 COSMIC
22g.37978098C>TCA411498056POLR2F,SOX10c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.293+10928C>T (n.293+10928C>T)
c.294-8056C>T (n.294-8056C>T)
c.*38+5788C>T (n.*38+5788C>T)
c.96G>A
n.108G>A
n.158+5788C>T
22g.37978099C>ACA411498059POLR2F,SOX10c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.293+10929C>A (n.293+10929C>A)
c.294-8055C>A (n.294-8055C>A)
c.*38+5789C>A (n.*38+5789C>A)
c.95G>T
n.107G>T
n.158+5789C>A
 gnomAD v4
22g.37978099C=CA2404603867POLR2F,SOX10c.681G= (p.Glu227=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.465G= (p.Glu155=)
c.293+10929C= (n.293+10929C=)
c.294-8055C= (n.294-8055C=)
c.*38+5789C= (n.*38+5789C=)
c.95G=
n.107G=
n.158+5789C=
22g.37978099C>GCA411498061POLR2F,SOX10c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.293+10929C>G (n.293+10929C>G)
c.294-8055C>G (n.294-8055C>G)
c.*38+5789C>G (n.*38+5789C>G)
c.95G>C
n.107G>C
n.158+5789C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978099C>TCA514776968POLR2F,SOX10c.681G>A (p.Glu227=)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.465G>A (p.Glu155=)
c.293+10929C>T (n.293+10929C>T)
c.294-8055C>T (n.294-8055C>T)
c.*38+5789C>T (n.*38+5789C>T)
c.95G>A
n.107G>A
n.158+5789C>T
 gnomAD v4
22g.37978100T>ACA411498063POLR2F,SOX10c.680A>T (p.Glu227Val)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.293+10930T>A (n.293+10930T>A)
c.294-8054T>A (n.294-8054T>A)
c.*38+5790T>A (n.*38+5790T>A)
c.94A>T
n.106A>T
n.158+5790T>A
22g.37978100T>CCA411498065POLR2F,SOX10c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.293+10930T>C (n.293+10930T>C)
c.294-8054T>C (n.294-8054T>C)
c.*38+5790T>C (n.*38+5790T>C)
c.94A>G
n.106A>G
n.158+5790T>C
22g.37978100T>GCA411498067POLR2F,SOX10c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.293+10930T>G (n.293+10930T>G)
c.294-8054T>G (n.294-8054T>G)
c.*38+5790T>G (n.*38+5790T>G)
c.94A>C
n.106A>C
n.158+5790T>G
22g.37978101C>ACA411498069POLR2F,SOX10c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.293+10931C>A (n.293+10931C>A)
c.294-8053C>A (n.294-8053C>A)
c.*38+5791C>A (n.*38+5791C>A)
c.93G>T
n.105G>T
n.158+5791C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.37978101C=CA2404603868POLR2F,SOX10c.679G= (p.Glu227=)
c.*85G= (n.*85G=)
c.463G= (p.Glu155=)
c.293+10931C= (n.293+10931C=)
c.294-8053C= (n.294-8053C=)
c.*38+5791C= (n.*38+5791C=)
c.93G=
n.105G=
n.158+5791C=
22g.37978101C>GCA411498070POLR2F,SOX10c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.293+10931C>G (n.293+10931C>G)
c.294-8053C>G (n.294-8053C>G)
c.*38+5791C>G (n.*38+5791C>G)
c.93G>C
n.105G>C
n.158+5791C>G
22g.37978101C>TCA411498071POLR2F,SOX10c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.293+10931C>T (n.293+10931C>T)
c.294-8053C>T (n.294-8053C>T)
c.*38+5791C>T (n.*38+5791C>T)
c.93G>A
n.105G>A
n.158+5791C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.37978102G>ACA324163752POLR2F,SOX10c.678C>T (p.Ile226=)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.462C>T (p.Ile154=)
c.293+10932G>A (n.293+10932G>A)
c.294-8052G>A (n.294-8052G>A)
c.*38+5792G>A (n.*38+5792G>A)
c.92C>T
n.104C>T
n.158+5792G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978102G>CCA411498072POLR2F,SOX10c.678C>G (p.Ile226Met)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.462C>G (p.Ile154Met)
c.293+10932G>C (n.293+10932G>C)
c.294-8052G>C (n.294-8052G>C)
c.*38+5792G>C (n.*38+5792G>C)
c.92C>G
n.104C>G
n.158+5792G>C
22g.37978102G=CA2404603869POLR2F,SOX10c.678C= (p.Ile226=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.462C= (p.Ile154=)
c.293+10932G= (n.293+10932G=)
c.294-8052G= (n.294-8052G=)
c.*38+5792G= (n.*38+5792G=)
c.92C=
n.104C=
n.158+5792G=
22g.37978102G>TCA514776969POLR2F,SOX10c.678C>A (p.Ile226=)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.462C>A (p.Ile154=)
c.293+10932G>T (n.293+10932G>T)
c.294-8052G>T (n.294-8052G>T)
c.*38+5792G>T (n.*38+5792G>T)
c.92C>A
n.104C>A
n.158+5792G>T
 gnomAD v4
22g.37978103A>CCA411498078POLR2F,SOX10c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.293+10933A>C (n.293+10933A>C)
c.294-8051A>C (n.294-8051A>C)
c.*38+5793A>C (n.*38+5793A>C)
c.91T>G
n.103T>G
n.158+5793A>C
22g.37978103A>GCA411498076POLR2F,SOX10c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.293+10933A>G (n.293+10933A>G)
c.294-8051A>G (n.294-8051A>G)
c.*38+5793A>G (n.*38+5793A>G)
c.91T>C
n.103T>C
n.158+5793A>G
 gnomAD v4
22g.37978103A>TCA411498075POLR2F,SOX10c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.293+10933A>T (n.293+10933A>T)
c.294-8051A>T (n.294-8051A>T)
c.*38+5793A>T (n.*38+5793A>T)
c.91T>A
n.103T>A
n.158+5793A>T
22g.37978104T>ACA411498080POLR2F,SOX10c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.293+10934T>A (n.293+10934T>A)
c.294-8050T>A (n.294-8050T>A)
c.*38+5794T>A (n.*38+5794T>A)
c.90A>T
n.102A>T
n.158+5794T>A
22g.37978104T>CCA411498082POLR2F,SOX10c.676A>G (p.Ile226Val)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.460A>G (p.Ile154Val)
c.293+10934T>C (n.293+10934T>C)
c.294-8050T>C (n.294-8050T>C)
c.*38+5794T>C (n.*38+5794T>C)
c.90A>G
n.102A>G
n.158+5794T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978104T>GCA411498083POLR2F,SOX10c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.293+10934T>G (n.293+10934T>G)
c.294-8050T>G (n.294-8050T>G)
c.*38+5794T>G (n.*38+5794T>G)
c.90A>C
n.102A>C
n.158+5794T>G
22g.37978104T=CA2404603870POLR2F,SOX10c.676A= (p.Ile226=)
c.*82A= (n.*82A=)
c.460A= (p.Ile154=)
c.293+10934T= (n.293+10934T=)
c.294-8050T= (n.294-8050T=)
c.*38+5794T= (n.*38+5794T=)
c.90A=
n.102A=
n.158+5794T=
22g.37978105G>ACA514776970POLR2F,SOX10c.675C>T (p.Phe225=)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.459C>T (p.Phe153=)
c.293+10935G>A (n.293+10935G>A)
c.294-8049G>A (n.294-8049G>A)
c.*38+5795G>A (n.*38+5795G>A)
c.89C>T
n.101C>T
n.158+5795G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978105G>CCA411498089POLR2F,SOX10c.675C>G (p.Phe225Leu)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.459C>G (p.Phe153Leu)
c.293+10935G>C (n.293+10935G>C)
c.294-8049G>C (n.294-8049G>C)
c.*38+5795G>C (n.*38+5795G>C)
c.89C>G
n.101C>G
n.158+5795G>C
22g.37978105G>TCA411498090POLR2F,SOX10c.675C>A (p.Phe225Leu)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.459C>A (p.Phe153Leu)
c.293+10935G>T (n.293+10935G>T)
c.294-8049G>T (n.294-8049G>T)
c.*38+5795G>T (n.*38+5795G>T)
c.89C>A
n.101C>A
n.158+5795G>T
 gnomAD v4
22g.37978106A>CCA411498093POLR2F,SOX10c.674T>G (p.Phe225Cys)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.458T>G (p.Phe153Cys)
c.293+10936A>C (n.293+10936A>C)
c.294-8048A>C (n.294-8048A>C)
c.*38+5796A>C (n.*38+5796A>C)
c.88T>G
n.100T>G
n.158+5796A>C
22g.37978106A>GCA411498094POLR2F,SOX10c.674T>C (p.Phe225Ser)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.458T>C (p.Phe153Ser)
c.293+10936A>G (n.293+10936A>G)
c.294-8048A>G (n.294-8048A>G)
c.*38+5796A>G (n.*38+5796A>G)
c.88T>C
n.100T>C
n.158+5796A>G
 gnomAD v4
22g.37978106A>TCA411498096POLR2F,SOX10c.674T>A (p.Phe225Tyr)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.293+10936A>T (n.293+10936A>T)
c.294-8048A>T (n.294-8048A>T)
c.*38+5796A>T (n.*38+5796A>T)
c.88T>A
n.100T>A
n.158+5796A>T
22g.37978107A>CCA411498098POLR2F,SOX10c.673T>G (p.Phe225Val)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.457T>G (p.Phe153Val)
c.293+10937A>C (n.293+10937A>C)
c.294-8047A>C (n.294-8047A>C)
c.*38+5797A>C (n.*38+5797A>C)
c.87T>G
n.99T>G
n.158+5797A>C
22g.37978107A>GCA411498100POLR2F,SOX10c.673T>C (p.Phe225Leu)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.457T>C (p.Phe153Leu)
c.293+10937A>G (n.293+10937A>G)
c.294-8047A>G (n.294-8047A>G)
c.*38+5797A>G (n.*38+5797A>G)
c.87T>C
n.99T>C
n.158+5797A>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.37978107A>TCA411498102POLR2F,SOX10c.673T>A (p.Phe225Ile)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.457T>A (p.Phe153Ile)
c.293+10937A>T (n.293+10937A>T)
c.294-8047A>T (n.294-8047A>T)
c.*38+5797A>T (n.*38+5797A>T)
c.87T>A
n.99T>A
n.158+5797A>T
 ClinVar dbSNP
22g.37978108G>ACA514776973POLR2F,SOX10c.672C>T (p.Pro224=)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.456C>T (p.Pro152=)
c.293+10938G>A (n.293+10938G>A)
c.294-8046G>A (n.294-8046G>A)
c.*38+5798G>A (n.*38+5798G>A)
c.86C>T
n.98C>T
n.158+5798G>A
 gnomAD v4
22g.37978108G>CCA514776972POLR2F,SOX10c.672C>G (p.Pro224=)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.456C>G (p.Pro152=)
c.293+10938G>C (n.293+10938G>C)
c.294-8046G>C (n.294-8046G>C)
c.*38+5798G>C (n.*38+5798G>C)
c.86C>G
n.98C>G
n.158+5798G>C
22g.37978108G>TCA514776971POLR2F,SOX10c.672C>A (p.Pro224=)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.456C>A (p.Pro152=)
c.293+10938G>T (n.293+10938G>T)
c.294-8046G>T (n.294-8046G>T)
c.*38+5798G>T (n.*38+5798G>T)
c.86C>A
n.98C>A
n.158+5798G>T
 gnomAD v4
22g.37978110_37978111delCA2695230842POLR2F,SOX10c.671_672del (p.Pro224LeufsTer6)
c.*77_*78del (n.*77_*78del)
c.455_456del (p.Pro152LeufsTer6)
c.293+10940_293+10941del (n.293+10940_293+10941del)
c.294-8044_294-8043del (n.294-8044_294-8043del)
c.*38+5800_*38+5801del (n.*38+5800_*38+5801del)
c.85_86del
n.97_98del
n.158+5800_158+5801del
22g.37978109_37978113dupCA2695230841POLR2F,SOX10c.668_672dup (p.Phe225AlafsTer?)
c.*74_*78dup (n.*74_*78dup)
c.452_456dup (p.Phe153AlafsTer?)
c.293+10939_293+10943dup (n.293+10939_293+10943dup)
c.294-8045_294-8041dup (n.294-8045_294-8041dup)
c.*38+5799_*38+5803dup (n.*38+5799_*38+5803dup)
c.82_86dup
n.94_98dup
n.158+5799_158+5803dup
22g.37978109G>ACA411498104POLR2F,SOX10c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.293+10939G>A (n.293+10939G>A)
c.294-8045G>A (n.294-8045G>A)
c.*38+5799G>A (n.*38+5799G>A)
c.85C>T
n.97C>T
n.158+5799G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978109G>CCA411498106POLR2F,SOX10c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.293+10939G>C (n.293+10939G>C)
c.294-8045G>C (n.294-8045G>C)
c.*38+5799G>C (n.*38+5799G>C)
c.85C>G
n.97C>G
n.158+5799G>C
22g.37978109G=CA2404603871POLR2F,SOX10c.671C= (p.Pro224=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.455C= (p.Pro152=)
c.293+10939G= (n.293+10939G=)
c.294-8045G= (n.294-8045G=)
c.*38+5799G= (n.*38+5799G=)
c.85C=
n.97C=
n.158+5799G=
22g.37978109G>TCA411498103POLR2F,SOX10c.671C>A (p.Pro224His)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.455C>A (p.Pro152His)
c.293+10939G>T (n.293+10939G>T)
c.294-8045G>T (n.294-8045G>T)
c.*38+5799G>T (n.*38+5799G>T)
c.85C>A
n.97C>A
n.158+5799G>T
 gnomAD v4
22g.37978110G>ACA411498108POLR2F,SOX10c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.293+10940G>A (n.293+10940G>A)
c.294-8044G>A (n.294-8044G>A)
c.*38+5800G>A (n.*38+5800G>A)
c.84C>T
n.96C>T
n.158+5800G>A
 gnomAD v4
22g.37978110G>CCA411498109POLR2F,SOX10c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.293+10940G>C (n.293+10940G>C)
c.294-8044G>C (n.294-8044G>C)
c.*38+5800G>C (n.*38+5800G>C)
c.84C>G
n.96C>G
n.158+5800G>C
22g.37978110G>TCA411498111POLR2F,SOX10c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.293+10940G>T (n.293+10940G>T)
c.294-8044G>T (n.294-8044G>T)
c.*38+5800G>T (n.*38+5800G>T)
c.84C>A
n.96C>A
n.158+5800G>T
 gnomAD v4
22g.37978111G>ACA514776976POLR2F,SOX10c.669C>T (p.Arg223=)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.453C>T (p.Arg151=)
c.293+10941G>A (n.293+10941G>A)
c.294-8043G>A (n.294-8043G>A)
c.*38+5801G>A (n.*38+5801G>A)
c.83C>T
n.95C>T
n.158+5801G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978111G>CCA514776975POLR2F,SOX10c.669C>G (p.Arg223=)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.453C>G (p.Arg151=)
c.293+10941G>C (n.293+10941G>C)
c.294-8043G>C (n.294-8043G>C)
c.*38+5801G>C (n.*38+5801G>C)
c.83C>G
n.95C>G
n.158+5801G>C
22g.37978111G>TCA514776974POLR2F,SOX10c.669C>A (p.Arg223=)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.453C>A (p.Arg151=)
c.293+10941G>T (n.293+10941G>T)
c.294-8043G>T (n.294-8043G>T)
c.*38+5801G>T (n.*38+5801G>T)
c.83C>A
n.95C>A
n.158+5801G>T
 gnomAD v4
22g.37978112C>ACA411498113POLR2F,SOX10c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.452G>T (p.Arg151Leu)
c.293+10942C>A (n.293+10942C>A)
c.294-8042C>A (n.294-8042C>A)
c.*38+5802C>A (n.*38+5802C>A)
c.82G>T
n.94G>T
n.158+5802C>A
 gnomAD v4
22g.37978112C=CA2404603872POLR2F,SOX10c.668G= (p.Arg223=)
c.*74G= (n.*74G=)
c.452G= (p.Arg151=)
c.293+10942C= (n.293+10942C=)
c.294-8042C= (n.294-8042C=)
c.*38+5802C= (n.*38+5802C=)
c.82G=
n.94G=
n.158+5802C=
22g.37978112C>GCA411498114POLR2F,SOX10c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.452G>C (p.Arg151Pro)
c.293+10942C>G (n.293+10942C>G)
c.294-8042C>G (n.294-8042C>G)
c.*38+5802C>G (n.*38+5802C>G)
c.82G>C
n.94G>C
n.158+5802C>G
 ClinVar dbSNP
22g.37978112C>TCA411498116POLR2F,SOX10c.668G>A (p.Arg223His)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.452G>A (p.Arg151His)
c.293+10942C>T (n.293+10942C>T)
c.294-8042C>T (n.294-8042C>T)
c.*38+5802C>T (n.*38+5802C>T)
c.82G>A
n.94G>A
n.158+5802C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978113G>ACA411498118POLR2F,SOX10c.667C>T (p.Arg223Cys)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.451C>T (p.Arg151Cys)
c.293+10943G>A (n.293+10943G>A)
c.294-8041G>A (n.294-8041G>A)
c.*38+5803G>A (n.*38+5803G>A)
c.81C>T
n.93C>T
n.158+5803G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978113G>CCA411498120POLR2F,SOX10c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.451C>G (p.Arg151Gly)
c.293+10943G>C (n.293+10943G>C)
c.294-8041G>C (n.294-8041G>C)
c.*38+5803G>C (n.*38+5803G>C)
c.81C>G
n.93C>G
n.158+5803G>C
22g.37978113G=CA2404603873POLR2F,SOX10c.667C= (p.Arg223=)
c.*73C= (n.*73C=)
c.451C= (p.Arg151=)
c.293+10943G= (n.293+10943G=)
c.294-8041G= (n.294-8041G=)
c.*38+5803G= (n.*38+5803G=)
c.81C=
n.93C=
n.158+5803G=
22g.37978113G>TCA411498122POLR2F,SOX10c.667C>A (p.Arg223Ser)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.451C>A (p.Arg151Ser)
c.293+10943G>T (n.293+10943G>T)
c.294-8041G>T (n.294-8041G>T)
c.*38+5803G>T (n.*38+5803G>T)
c.81C>A
n.93C>A
n.158+5803G>T
 gnomAD v4
22g.37978114C>ACA411498123POLR2F,SOX10c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.293+10944C>A (n.293+10944C>A)
c.294-8040C>A (n.294-8040C>A)
c.*38+5804C>A (n.*38+5804C>A)
c.80G>T
n.92G>T
n.158+5804C>A
 gnomAD v4
22g.37978114C>GCA411498124POLR2F,SOX10c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.293+10944C>G (n.293+10944C>G)
c.294-8040C>G (n.294-8040C>G)
c.*38+5804C>G (n.*38+5804C>G)
c.80G>C
n.92G>C
n.158+5804C>G
22g.37978114C>TCA514776977POLR2F,SOX10c.666G>A (p.Lys222=)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.450G>A (p.Lys150=)
c.293+10944C>T (n.293+10944C>T)
c.294-8040C>T (n.294-8040C>T)
c.*38+5804C>T (n.*38+5804C>T)
c.80G>A
n.92G>A
n.158+5804C>T
22g.37978115T>ACA411498127POLR2F,SOX10c.665A>T (p.Lys222Met)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.449A>T (p.Lys150Met)
c.293+10945T>A (n.293+10945T>A)
c.294-8039T>A (n.294-8039T>A)
c.*38+5805T>A (n.*38+5805T>A)
c.79A>T
n.91A>T
n.158+5805T>A
22g.37978115T>CCA411498129POLR2F,SOX10c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.293+10945T>C (n.293+10945T>C)
c.294-8039T>C (n.294-8039T>C)
c.*38+5805T>C (n.*38+5805T>C)
c.79A>G
n.91A>G
n.158+5805T>C
22g.37978115T>GCA411498126POLR2F,SOX10c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.293+10945T>G (n.293+10945T>G)
c.294-8039T>G (n.294-8039T>G)
c.*38+5805T>G (n.*38+5805T>G)
c.79A>C
n.91A>C
n.158+5805T>G
22g.37978116T>ACA411498130POLR2F,SOX10c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.293+10946T>A (n.293+10946T>A)
c.294-8038T>A (n.294-8038T>A)
c.*38+5806T>A (n.*38+5806T>A)
c.78A>T
n.90A>T
n.158+5806T>A
 ClinVar dbSNP
22g.37978116T>CCA411498132POLR2F,SOX10c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.293+10946T>C (n.293+10946T>C)
c.294-8038T>C (n.294-8038T>C)
c.*38+5806T>C (n.*38+5806T>C)
c.78A>G
n.90A>G
n.158+5806T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.37978116T>GCA411498136POLR2F,SOX10c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.293+10946T>G (n.293+10946T>G)
c.294-8038T>G (n.294-8038T>G)
c.*38+5806T>G (n.*38+5806T>G)
c.78A>C
n.90A>C
n.158+5806T>G
22g.37978116T=CA2404603874POLR2F,SOX10c.664A= (p.Lys222=)
c.*70A= (n.*70A=)
c.448A= (p.Lys150=)
c.293+10946T= (n.293+10946T=)
c.294-8038T= (n.294-8038T=)
c.*38+5806T= (n.*38+5806T=)
c.78A=
n.90A=
n.158+5806T=
22g.37978117G>ACA514776978POLR2F,SOX10c.663C>T (p.Asp221=)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.447C>T (p.Asp149=)
c.293+10947G>A (n.293+10947G>A)
c.294-8037G>A (n.294-8037G>A)
c.*38+5807G>A (n.*38+5807G>A)
c.77C>T
n.89C>T
n.158+5807G>A
 gnomAD v4
22g.37978117G>CCA411498138POLR2F,SOX10c.663C>G (p.Asp221Glu)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.447C>G (p.Asp149Glu)
c.293+10947G>C (n.293+10947G>C)
c.294-8037G>C (n.294-8037G>C)
c.*38+5807G>C (n.*38+5807G>C)
c.77C>G
n.89C>G
n.158+5807G>C
22g.37978117G>TCA411498140POLR2F,SOX10c.663C>A (p.Asp221Glu)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.293+10947G>T (n.293+10947G>T)
c.294-8037G>T (n.294-8037G>T)
c.*38+5807G>T (n.*38+5807G>T)
c.77C>A
n.89C>A
n.158+5807G>T
 gnomAD v4
22g.37978118T>ACA411498144POLR2F,SOX10c.662A>T (p.Asp221Val)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.293+10948T>A (n.293+10948T>A)
c.294-8036T>A (n.294-8036T>A)
c.*38+5808T>A (n.*38+5808T>A)
c.76A>T
n.88A>T
n.158+5808T>A
22g.37978118T>CCA10228670POLR2F,SOX10c.662A>G (p.Asp221Gly)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.293+10948T>C (n.293+10948T>C)
c.294-8036T>C (n.294-8036T>C)
c.*38+5808T>C (n.*38+5808T>C)
c.76A>G
n.88A>G
n.158+5808T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37978118T>GCA411498142POLR2F,SOX10c.662A>C (p.Asp221Ala)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.293+10948T>G (n.293+10948T>G)
c.294-8036T>G (n.294-8036T>G)
c.*38+5808T>G (n.*38+5808T>G)
c.76A>C
n.88A>C
n.158+5808T>G
22g.37978118T=CA2404603875POLR2F,SOX10c.662A= (p.Asp221=)
c.*68A= (n.*68A=)
c.446A= (p.Asp149=)
c.293+10948T= (n.293+10948T=)
c.294-8036T= (n.294-8036T=)
c.*38+5808T= (n.*38+5808T=)
c.76A=
n.88A=
n.158+5808T=
22g.37978119C>ACA411498146POLR2F,SOX10c.661G>T (p.Asp221Tyr)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.293+10949C>A (n.293+10949C>A)
c.294-8035C>A (n.294-8035C>A)
c.*38+5809C>A (n.*38+5809C>A)
c.75G>T
n.87G>T
n.158+5809C>A
 gnomAD v4
22g.37978119C>GCA411498147POLR2F,SOX10c.661G>C (p.Asp221His)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.445G>C (p.Asp149His)
c.293+10949C>G (n.293+10949C>G)
c.294-8035C>G (n.294-8035C>G)
c.*38+5809C>G (n.*38+5809C>G)
c.75G>C
n.87G>C
n.158+5809C>G
22g.37978119C>TCA411498149POLR2F,SOX10c.661G>A (p.Asp221Asn)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.293+10949C>T (n.293+10949C>T)
c.294-8035C>T (n.294-8035C>T)
c.*38+5809C>T (n.*38+5809C>T)
c.75G>A
n.87G>A
n.158+5809C>T
 gnomAD v4
22g.37978120A>CCA411498151POLR2F,SOX10c.660T>G (p.Ser220Arg)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.444T>G (p.Ser148Arg)
c.293+10950A>C (n.293+10950A>C)
c.294-8034A>C (n.294-8034A>C)
c.*38+5810A>C (n.*38+5810A>C)
c.74T>G
n.86T>G
n.158+5810A>C
22g.37978120A>GCA514776979POLR2F,SOX10c.660T>C (p.Ser220=)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.444T>C (p.Ser148=)
c.293+10950A>G (n.293+10950A>G)
c.294-8034A>G (n.294-8034A>G)
c.*38+5810A>G (n.*38+5810A>G)
c.74T>C
n.86T>C
n.158+5810A>G
 gnomAD v4
22g.37978120A>TCA411498153POLR2F,SOX10c.660T>A (p.Ser220Arg)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.444T>A (p.Ser148Arg)
c.293+10950A>T (n.293+10950A>T)
c.294-8034A>T (n.294-8034A>T)
c.*38+5810A>T (n.*38+5810A>T)
c.74T>A
n.86T>A
n.158+5810A>T
22g.37978121C>ACA411498157POLR2F,SOX10c.659G>T (p.Ser220Ile)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.443G>T (p.Ser148Ile)
c.293+10951C>A (n.293+10951C>A)
c.294-8033C>A (n.294-8033C>A)
c.*38+5811C>A (n.*38+5811C>A)
c.73G>T
n.85G>T
n.158+5811C>A
 gnomAD v4
22g.37978121C=CA2404603876POLR2F,SOX10c.659G= (p.Ser220=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.443G= (p.Ser148=)
c.293+10951C= (n.293+10951C=)
c.294-8033C= (n.294-8033C=)
c.*38+5811C= (n.*38+5811C=)
c.73G=
n.85G=
n.158+5811C=
22g.37978121C>GCA411498156POLR2F,SOX10c.659G>C (p.Ser220Thr)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.443G>C (p.Ser148Thr)
c.293+10951C>G (n.293+10951C>G)
c.294-8033C>G (n.294-8033C>G)
c.*38+5811C>G (n.*38+5811C>G)
c.73G>C
n.85G>C
n.158+5811C>G
 dbSNP
22g.37978121C>TCA411498154POLR2F,SOX10c.659G>A (p.Ser220Asn)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.443G>A (p.Ser148Asn)
c.293+10951C>T (n.293+10951C>T)
c.294-8033C>T (n.294-8033C>T)
c.*38+5811C>T (n.*38+5811C>T)
c.73G>A
n.85G>A
n.158+5811C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978122T>ACA411498159POLR2F,SOX10c.658A>T (p.Ser220Cys)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.442A>T (p.Ser148Cys)
c.293+10952T>A (n.293+10952T>A)
c.294-8032T>A (n.294-8032T>A)
c.*38+5812T>A (n.*38+5812T>A)
c.72A>T
n.84A>T
n.158+5812T>A
 gnomAD v4
22g.37978122T>CCA411498162POLR2F,SOX10c.658A>G (p.Ser220Gly)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.442A>G (p.Ser148Gly)
c.293+10952T>C (n.293+10952T>C)
c.294-8032T>C (n.294-8032T>C)
c.*38+5812T>C (n.*38+5812T>C)
c.72A>G
n.84A>G
n.158+5812T>C
22g.37978122T>GCA411498161POLR2F,SOX10c.658A>C (p.Ser220Arg)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.442A>C (p.Ser148Arg)
c.293+10952T>G (n.293+10952T>G)
c.294-8032T>G (n.294-8032T>G)
c.*38+5812T>G (n.*38+5812T>G)
c.72A>C
n.84A>C
n.158+5812T>G
22g.37978124dupCA2695199885POLR2F,SOX10c.658dup (p.Ser220LysfsTer2)
c.*64dup (n.*64dup)
c.442dup (p.Ser148LysfsTer2)
c.293+10954dup (n.293+10954dup)
c.294-8030dup (n.294-8030dup)
c.*38+5814dup (n.*38+5814dup)
c.72dup
n.84dup
n.158+5814dup
 ClinVar
22g.37978123T>ACA411498164POLR2F,SOX10c.657A>T (p.Glu219Asp)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.441A>T (p.Glu147Asp)
c.293+10953T>A (n.293+10953T>A)
c.294-8031T>A (n.294-8031T>A)
c.*38+5813T>A (n.*38+5813T>A)
c.71A>T
n.83A>T
n.158+5813T>A
22g.37978123T>CCA514776980POLR2F,SOX10c.657A>G (p.Glu219=)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.441A>G (p.Glu147=)
c.293+10953T>C (n.293+10953T>C)
c.294-8031T>C (n.294-8031T>C)
c.*38+5813T>C (n.*38+5813T>C)
c.71A>G
n.83A>G
n.158+5813T>C
22g.37978123T>GCA411498165POLR2F,SOX10c.657A>C (p.Glu219Asp)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.441A>C (p.Glu147Asp)
c.293+10953T>G (n.293+10953T>G)
c.294-8031T>G (n.294-8031T>G)
c.*38+5813T>G (n.*38+5813T>G)
c.71A>C
n.83A>C
n.158+5813T>G
22g.37978124T>ACA411498167POLR2F,SOX10c.656A>T (p.Glu219Val)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.440A>T (p.Glu147Val)
c.293+10954T>A (n.293+10954T>A)
c.294-8030T>A (n.294-8030T>A)
c.*38+5814T>A (n.*38+5814T>A)
c.70A>T
n.82A>T
n.158+5814T>A
22g.37978124T>CCA411498168POLR2F,SOX10c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.293+10954T>C (n.293+10954T>C)
c.294-8030T>C (n.294-8030T>C)
c.*38+5814T>C (n.*38+5814T>C)
c.70A>G
n.82A>G
n.158+5814T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978124T>GCA411498170POLR2F,SOX10c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.293+10954T>G (n.293+10954T>G)
c.294-8030T>G (n.294-8030T>G)
c.*38+5814T>G (n.*38+5814T>G)
c.70A>C
n.82A>C
n.158+5814T>G
22g.37978124T=CA2404603877POLR2F,SOX10c.656A= (p.Glu219=)
c.*62A= (n.*62A=)
c.440A= (p.Glu147=)
c.293+10954T= (n.293+10954T=)
c.294-8030T= (n.294-8030T=)
c.*38+5814T= (n.*38+5814T=)
c.70A=
n.82A=
n.158+5814T=
22g.37978125C>ACA411498172POLR2F,SOX10c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.293+10955C>A (n.293+10955C>A)
c.294-8029C>A (n.294-8029C>A)
c.*38+5815C>A (n.*38+5815C>A)
c.69G>T
n.81G>T
n.158+5815C>A
 gnomAD v4
22g.37978125C=CA2404603878POLR2F,SOX10c.655G= (p.Glu219=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.439G= (p.Glu147=)
c.293+10955C= (n.293+10955C=)
c.294-8029C= (n.294-8029C=)
c.*38+5815C= (n.*38+5815C=)
c.69G=
n.81G=
n.158+5815C=
22g.37978125C>GCA411498174POLR2F,SOX10c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.293+10955C>G (n.293+10955C>G)
c.294-8029C>G (n.294-8029C>G)
c.*38+5815C>G (n.*38+5815C>G)
c.69G>C
n.81G>C
n.158+5815C>G
22g.37978125C>TCA411498175POLR2F,SOX10c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.293+10955C>T (n.293+10955C>T)
c.294-8029C>T (n.294-8029C>T)
c.*38+5815C>T (n.*38+5815C>T)
c.69G>A
n.81G>A
n.158+5815C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37978126G>ACA10228671POLR2F,SOX10c.654C>T (p.Asn218=)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.438C>T (p.Asn146=)
c.293+10956G>A (n.293+10956G>A)
c.294-8028G>A (n.294-8028G>A)
c.*38+5816G>A (n.*38+5816G>A)
c.68C>T
n.80C>T
n.158+5816G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978126G>CCA411498179POLR2F,SOX10c.654C>G (p.Asn218Lys)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.438C>G (p.Asn146Lys)
c.293+10956G>C (n.293+10956G>C)
c.294-8028G>C (n.294-8028G>C)
c.*38+5816G>C (n.*38+5816G>C)
c.68C>G
n.80C>G
n.158+5816G>C
22g.37978126G=CA2404603879POLR2F,SOX10c.654C= (p.Asn218=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.438C= (p.Asn146=)
c.293+10956G= (n.293+10956G=)
c.294-8028G= (n.294-8028G=)
c.*38+5816G= (n.*38+5816G=)
c.68C=
n.80C=
n.158+5816G=
22g.37978126G>TCA411498180POLR2F,SOX10c.654C>A (p.Asn218Lys)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.438C>A (p.Asn146Lys)
c.293+10956G>T (n.293+10956G>T)
c.294-8028G>T (n.294-8028G>T)
c.*38+5816G>T (n.*38+5816G>T)
c.68C>A
n.80C>A
n.158+5816G>T
 gnomAD v4
22g.37978127T>ACA411498186POLR2F,SOX10c.653A>T (p.Asn218Ile)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
c.293+10957T>A (n.293+10957T>A)
c.294-8027T>A (n.294-8027T>A)
c.*38+5817T>A (n.*38+5817T>A)
c.67A>T
n.79A>T
n.158+5817T>A
22g.37978127T>CCA411498185POLR2F,SOX10c.653A>G (p.Asn218Ser)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
c.293+10957T>C (n.293+10957T>C)
c.294-8027T>C (n.294-8027T>C)
c.*38+5817T>C (n.*38+5817T>C)
c.67A>G
n.79A>G
n.158+5817T>C
 gnomAD v4
22g.37978127T>GCA411498183POLR2F,SOX10c.653A>C (p.Asn218Thr)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
c.293+10957T>G (n.293+10957T>G)
c.294-8027T>G (n.294-8027T>G)
c.*38+5817T>G (n.*38+5817T>G)
c.67A>C
n.79A>C
n.158+5817T>G
22g.37978128T>ACA411498187POLR2F,SOX10c.652A>T (p.Asn218Tyr)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
c.293+10958T>A (n.293+10958T>A)
c.294-8026T>A (n.294-8026T>A)
c.*38+5818T>A (n.*38+5818T>A)
c.66A>T
n.78A>T
n.158+5818T>A
22g.37978128T>CCA411498189POLR2F,SOX10c.652A>G (p.Asn218Asp)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
c.293+10958T>C (n.293+10958T>C)
c.294-8026T>C (n.294-8026T>C)
c.*38+5818T>C (n.*38+5818T>C)
c.66A>G
n.78A>G
n.158+5818T>C
 gnomAD v4
22g.37978128T>GCA411498191POLR2F,SOX10c.652A>C (p.Asn218His)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.436A>C (p.Asn146His)
c.293+10958T>G (n.293+10958T>G)
c.294-8026T>G (n.294-8026T>G)
c.*38+5818T>G (n.*38+5818T>G)
c.66A>C
n.78A>C
n.158+5818T>G
22g.37978129C>ACA514776982POLR2F,SOX10c.651G>T (p.Leu217=)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.435G>T (p.Leu145=)
c.293+10959C>A (n.293+10959C>A)
c.294-8025C>A (n.294-8025C>A)
c.*38+5819C>A (n.*38+5819C>A)
c.65G>T
n.77G>T
n.158+5819C>A
 gnomAD v4
22g.37978129C>GCA514776983POLR2F,SOX10c.651G>C (p.Leu217=)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.435G>C (p.Leu145=)
c.293+10959C>G (n.293+10959C>G)
c.294-8025C>G (n.294-8025C>G)
c.*38+5819C>G (n.*38+5819C>G)
c.65G>C
n.77G>C
n.158+5819C>G
22g.37978129C>TCA514776981POLR2F,SOX10c.651G>A (p.Leu217=)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.435G>A (p.Leu145=)
c.293+10959C>T (n.293+10959C>T)
c.294-8025C>T (n.294-8025C>T)
c.*38+5819C>T (n.*38+5819C>T)
c.65G>A
n.77G>A
n.158+5819C>T
 gnomAD v4
22g.37978130A>CCA411498193POLR2F,SOX10c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.293+10960A>C (n.293+10960A>C)
c.294-8024A>C (n.294-8024A>C)
c.*38+5820A>C (n.*38+5820A>C)
c.64T>G
n.76T>G
n.158+5820A>C
22g.37978130A>GCA411498195POLR2F,SOX10c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.293+10960A>G (n.293+10960A>G)
c.294-8024A>G (n.294-8024A>G)
c.*38+5820A>G (n.*38+5820A>G)
c.64T>C
n.76T>C
n.158+5820A>G
22g.37978130A>TCA411498197POLR2F,SOX10c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.293+10960A>T (n.293+10960A>T)
c.294-8024A>T (n.294-8024A>T)
c.*38+5820A>T (n.*38+5820A>T)
c.64T>A
n.76T>A
n.158+5820A>T
22g.37978131G>ACA514776984POLR2F,SOX10c.649C>T (p.Leu217=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.433C>T (p.Leu145=)
c.293+10961G>A (n.293+10961G>A)
c.294-8023G>A (n.294-8023G>A)
c.*38+5821G>A (n.*38+5821G>A)
c.63C>T
n.75C>T
n.158+5821G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978131G>CCA411498199POLR2F,SOX10c.649C>G (p.Leu217Val)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.293+10961G>C (n.293+10961G>C)
c.294-8023G>C (n.294-8023G>C)
c.*38+5821G>C (n.*38+5821G>C)
c.63C>G
n.75C>G
n.158+5821G>C
22g.37978131G>TCA411498201POLR2F,SOX10c.649C>A (p.Leu217Met)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.433C>A (p.Leu145Met)
c.293+10961G>T (n.293+10961G>T)
c.294-8023G>T (n.294-8023G>T)
c.*38+5821G>T (n.*38+5821G>T)
c.63C>A
n.75C>A
n.158+5821G>T
 gnomAD v4
22g.37978132C>ACA514776985POLR2F,SOX10c.648G>T (p.Leu216=)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.432G>T (p.Leu144=)
c.293+10962C>A (n.293+10962C>A)
c.294-8022C>A (n.294-8022C>A)
c.*38+5822C>A (n.*38+5822C>A)
c.62G>T
n.74G>T
n.158+5822C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978132C>GCA514776987POLR2F,SOX10c.648G>C (p.Leu216=)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.432G>C (p.Leu144=)
c.293+10962C>G (n.293+10962C>G)
c.294-8022C>G (n.294-8022C>G)
c.*38+5822C>G (n.*38+5822C>G)
c.62G>C
n.74G>C
n.158+5822C>G
22g.37978132C>TCA514776986POLR2F,SOX10c.648G>A (p.Leu216=)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.432G>A (p.Leu144=)
c.293+10962C>T (n.293+10962C>T)
c.294-8022C>T (n.294-8022C>T)
c.*38+5822C>T (n.*38+5822C>T)
c.62G>A
n.74G>A
n.158+5822C>T
 gnomAD v4
22g.37978133A>CCA411498202POLR2F,SOX10c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.293+10963A>C (n.293+10963A>C)
c.294-8021A>C (n.294-8021A>C)
c.*38+5823A>C (n.*38+5823A>C)
c.61T>G
n.73T>G
n.158+5823A>C
22g.37978133A>GCA411498204POLR2F,SOX10c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.293+10963A>G (n.293+10963A>G)
c.294-8021A>G (n.294-8021A>G)
c.*38+5823A>G (n.*38+5823A>G)
c.61T>C
n.73T>C
n.158+5823A>G
 ClinVar
22g.37978133A>TCA411498205POLR2F,SOX10c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.293+10963A>T (n.293+10963A>T)
c.294-8021A>T (n.294-8021A>T)
c.*38+5823A>T (n.*38+5823A>T)
c.61T>A
n.73T>A
n.158+5823A>T
22g.37978133_37978134delinsAGCA2404603880POLR2F,SOX10c.646_647delinsCT (p.Leu216=)
c.*52_*53delinsCT (n.*52_*53delinsCT)
c.430_431delinsCT (p.Leu144=)
c.293+10963_293+10964delinsAG (n.293+10963_293+10964delinsAG)
c.294-8021_294-8020delinsAG (n.294-8021_294-8020delinsAG)
c.*38+5823_*38+5824delinsAG (n.*38+5823_*38+5824delinsAG)
c.60_61delinsCT
n.72_73delinsCT
n.158+5823_158+5824delinsAG
22g.37978134delCA658799548POLR2F,SOX10c.646del (p.Leu216CysfsTer2)
c.*52del (n.*52del)
c.430del (p.Leu144CysfsTer2)
c.293+10964del (n.293+10964del)
c.294-8020del (n.294-8020del)
c.*38+5824del (n.*38+5824del)
c.60del
n.72del
n.158+5824del
 ClinVar dbSNP
22g.37978134G>ACA514776988POLR2F,SOX10c.646C>T (p.Leu216=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.430C>T (p.Leu144=)
c.293+10964G>A (n.293+10964G>A)
c.294-8020G>A (n.294-8020G>A)
c.*38+5824G>A (n.*38+5824G>A)
c.60C>T
n.72C>T
n.158+5824G>A
 gnomAD v4
22g.37978134G>CCA411498207POLR2F,SOX10c.646C>G (p.Leu216Val)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.293+10964G>C (n.293+10964G>C)
c.294-8020G>C (n.294-8020G>C)
c.*38+5824G>C (n.*38+5824G>C)
c.60C>G
n.72C>G
n.158+5824G>C
 dbSNP
22g.37978134G=CA2404603881POLR2F,SOX10c.646C= (p.Leu216=)
c.*52C= (n.*52C=)
c.430C= (p.Leu144=)
c.293+10964G= (n.293+10964G=)
c.294-8020G= (n.294-8020G=)
c.*38+5824G= (n.*38+5824G=)
c.60C=
n.72C=
n.158+5824G=
22g.37978134G>TCA411498209POLR2F,SOX10c.646C>A (p.Leu216Met)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.293+10964G>T (n.293+10964G>T)
c.294-8020G>T (n.294-8020G>T)
c.*38+5824G>T (n.*38+5824G>T)
c.60C>A
n.72C>A
n.158+5824G>T
 gnomAD v4
22g.37978135C>ACA411498211POLR2F,SOX10c.645G>T (p.Arg215Ser)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.429G>T (p.Arg143Ser)
c.293+10965C>A (n.293+10965C>A)
c.294-8019C>A (n.294-8019C>A)
c.*38+5825C>A (n.*38+5825C>A)
c.59G>T
n.71G>T
n.158+5825C>A
 gnomAD v4
22g.37978135C>GCA411498212POLR2F,SOX10c.645G>C (p.Arg215Ser)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.429G>C (p.Arg143Ser)
c.293+10965C>G (n.293+10965C>G)
c.294-8019C>G (n.294-8019C>G)
c.*38+5825C>G (n.*38+5825C>G)
c.59G>C
n.71G>C
n.158+5825C>G
 gnomAD v4
22g.37978135C>TCA514776989POLR2F,SOX10c.645G>A (p.Arg215=)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.429G>A (p.Arg143=)
c.293+10965C>T (n.293+10965C>T)
c.294-8019C>T (n.294-8019C>T)
c.*38+5825C>T (n.*38+5825C>T)
c.59G>A
n.71G>A
n.158+5825C>T
 gnomAD v4
22g.37978136C>ACA411498214POLR2F,SOX10c.645-1G>T (n.645-1G>T)
c.*51-1G>T (n.*51-1G>T)
c.429-1G>T (n.429-1G>T)
c.293+10966C>A (n.293+10966C>A)
c.294-8018C>A (n.294-8018C>A)
c.*38+5826C>A (n.*38+5826C>A)
c.59-1G>T
n.71-1G>T
n.158+5826C>A
 gnomAD v4
22g.37978136C=CA2404603882POLR2F,SOX10c.645-1G= (n.645-1G=)
c.*51-1G= (n.*51-1G=)
c.429-1G= (n.429-1G=)
c.293+10966C= (n.293+10966C=)
c.294-8018C= (n.294-8018C=)
c.*38+5826C= (n.*38+5826C=)
c.59-1G=
n.71-1G=
n.158+5826C=
22g.37978136C>GCA411498216POLR2F,SOX10c.645-1G>C (n.645-1G>C)
c.*51-1G>C (n.*51-1G>C)
c.429-1G>C (n.429-1G>C)
c.293+10966C>G (n.293+10966C>G)
c.294-8018C>G (n.294-8018C>G)
c.*38+5826C>G (n.*38+5826C>G)
c.59-1G>C
n.71-1G>C
n.158+5826C>G
22g.37978136C>TCA411498218POLR2F,SOX10c.645-1G>A (n.645-1G>A)
c.*51-1G>A (n.*51-1G>A)
c.429-1G>A (n.429-1G>A)
c.293+10966C>T (n.293+10966C>T)
c.294-8018C>T (n.294-8018C>T)
c.*38+5826C>T (n.*38+5826C>T)
c.59-1G>A
n.71-1G>A
n.158+5826C>T
 ClinVar dbSNP
22g.37978137T>ACA411498220POLR2F,SOX10c.645-2A>T (n.645-2A>T)
c.*51-2A>T (n.*51-2A>T)
c.429-2A>T (n.429-2A>T)
c.293+10967T>A (n.293+10967T>A)
c.294-8017T>A (n.294-8017T>A)
c.*38+5827T>A (n.*38+5827T>A)
c.59-2A>T
n.71-2A>T
n.158+5827T>A
22g.37978137T>CCA411498221POLR2F,SOX10c.645-2A>G (n.645-2A>G)
c.*51-2A>G (n.*51-2A>G)
c.429-2A>G (n.429-2A>G)
c.293+10967T>C (n.293+10967T>C)
c.294-8017T>C (n.294-8017T>C)
c.*38+5827T>C (n.*38+5827T>C)
c.59-2A>G
n.71-2A>G
n.158+5827T>C
22g.37978137T>GCA411498222POLR2F,SOX10c.645-2A>C (n.645-2A>C)
c.*51-2A>C (n.*51-2A>C)
c.429-2A>C (n.429-2A>C)
c.293+10967T>G (n.293+10967T>G)
c.294-8017T>G (n.294-8017T>G)
c.*38+5827T>G (n.*38+5827T>G)
c.59-2A>C
n.71-2A>C
n.158+5827T>G
22g.37978138G>ACA2656619240POLR2F,SOX10c.645-3C>T (n.645-3C>T)
c.*51-3C>T (n.*51-3C>T)
c.429-3C>T (n.429-3C>T)
c.293+10968G>A (n.293+10968G>A)
c.294-8016G>A (n.294-8016G>A)
c.*38+5828G>A (n.*38+5828G>A)
c.59-3C>T
n.71-3C>T
n.158+5828G>A
 gnomAD v4
22g.37978138G>CCA2656619241POLR2F,SOX10c.645-3C>G (n.645-3C>G)
c.*51-3C>G (n.*51-3C>G)
c.429-3C>G (n.429-3C>G)
c.293+10968G>C (n.293+10968G>C)
c.294-8016G>C (n.294-8016G>C)
c.*38+5828G>C (n.*38+5828G>C)
c.59-3C>G
n.71-3C>G
n.158+5828G>C
 gnomAD v4
22g.37978138G=CA2404603883POLR2F,SOX10c.645-3C= (n.645-3C=)
c.*51-3C= (n.*51-3C=)
c.429-3C= (n.429-3C=)
c.293+10968G= (n.293+10968G=)
c.294-8016G= (n.294-8016G=)
c.*38+5828G= (n.*38+5828G=)
c.59-3C=
n.71-3C=
n.158+5828G=
22g.37978138G>TCA639395377POLR2F,SOX10c.645-3C>A (n.645-3C>A)
c.*51-3C>A (n.*51-3C>A)
c.429-3C>A (n.429-3C>A)
c.293+10968G>T (n.293+10968G>T)
c.294-8016G>T (n.294-8016G>T)
c.*38+5828G>T (n.*38+5828G>T)
c.59-3C>A
n.71-3C>A
n.158+5828G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978141delCA2656619242POLR2F,SOX10c.645-3del (n.645-3del)
c.*51-3del (n.*51-3del)
c.429-3del (n.429-3del)
c.293+10971del (n.293+10971del)
c.294-8013del (n.294-8013del)
c.*38+5831del (n.*38+5831del)
c.59-3del
n.71-3del
n.158+5831del
 gnomAD v4
22g.37978139G>ACA639395378POLR2F,SOX10c.645-4C>T (n.645-4C>T)
c.*51-4C>T (n.*51-4C>T)
c.429-4C>T (n.429-4C>T)
c.293+10969G>A (n.293+10969G>A)
c.294-8015G>A (n.294-8015G>A)
c.*38+5829G>A (n.*38+5829G>A)
c.59-4C>T
n.71-4C>T
n.158+5829G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978139G>CCA2577713148POLR2F,SOX10c.645-4C>G (n.645-4C>G)
c.*51-4C>G (n.*51-4C>G)
c.429-4C>G (n.429-4C>G)
c.293+10969G>C (n.293+10969G>C)
c.294-8015G>C (n.294-8015G>C)
c.*38+5829G>C (n.*38+5829G>C)
c.59-4C>G
n.71-4C>G
n.158+5829G>C
22g.37978139G=CA2404603884POLR2F,SOX10c.645-4C= (n.645-4C=)
c.*51-4C= (n.*51-4C=)
c.429-4C= (n.429-4C=)
c.293+10969G= (n.293+10969G=)
c.294-8015G= (n.294-8015G=)
c.*38+5829G= (n.*38+5829G=)
c.59-4C=
n.71-4C=
n.158+5829G=
22g.37978139G>TCA639395379POLR2F,SOX10c.645-4C>A (n.645-4C>A)
c.*51-4C>A (n.*51-4C>A)
c.429-4C>A (n.429-4C>A)
c.293+10969G>T (n.293+10969G>T)
c.294-8015G>T (n.294-8015G>T)
c.*38+5829G>T (n.*38+5829G>T)
c.59-4C>A
n.71-4C>A
n.158+5829G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978140G>ACA639395380POLR2F,SOX10c.645-5C>T (n.645-5C>T)
c.*51-5C>T (n.*51-5C>T)
c.429-5C>T (n.429-5C>T)
c.293+10970G>A (n.293+10970G>A)
c.294-8014G>A (n.294-8014G>A)
c.*38+5830G>A (n.*38+5830G>A)
c.59-5C>T
n.71-5C>T
n.158+5830G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978140G=CA2404603885POLR2F,SOX10c.645-5C= (n.645-5C=)
c.*51-5C= (n.*51-5C=)
c.429-5C= (n.429-5C=)
c.293+10970G= (n.293+10970G=)
c.294-8014G= (n.294-8014G=)
c.*38+5830G= (n.*38+5830G=)
c.59-5C=
n.71-5C=
n.158+5830G=
22g.37978140G>TCA2656619243POLR2F,SOX10c.645-5C>A (n.645-5C>A)
c.*51-5C>A (n.*51-5C>A)
c.429-5C>A (n.429-5C>A)
c.293+10970G>T (n.293+10970G>T)
c.294-8014G>T (n.294-8014G>T)
c.*38+5830G>T (n.*38+5830G>T)
c.59-5C>A
n.71-5C>A
n.158+5830G>T
 gnomAD v4
22g.37978141G>ACA639395381POLR2F,SOX10c.645-6C>T (n.645-6C>T)
c.*51-6C>T (n.*51-6C>T)
c.429-6C>T (n.429-6C>T)
c.293+10971G>A (n.293+10971G>A)
c.294-8013G>A (n.294-8013G>A)
c.*38+5831G>A (n.*38+5831G>A)
c.59-6C>T
n.71-6C>T
n.158+5831G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978141G=CA2404603886POLR2F,SOX10c.645-6C= (n.645-6C=)
c.*51-6C= (n.*51-6C=)
c.429-6C= (n.429-6C=)
c.293+10971G= (n.293+10971G=)
c.294-8013G= (n.294-8013G=)
c.*38+5831G= (n.*38+5831G=)
c.59-6C=
n.71-6C=
n.158+5831G=
22g.37978141G>TCA324163761POLR2F,SOX10c.645-6C>A (n.645-6C>A)
c.*51-6C>A (n.*51-6C>A)
c.429-6C>A (n.429-6C>A)
c.293+10971G>T (n.293+10971G>T)
c.294-8013G>T (n.294-8013G>T)
c.*38+5831G>T (n.*38+5831G>T)
c.59-6C>A
n.71-6C>A
n.158+5831G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.37978142T>GCA2404603888POLR2F,SOX10c.645-7A>C (n.645-7A>C)
c.*51-7A>C (n.*51-7A>C)
c.429-7A>C (n.429-7A>C)
c.293+10972T>G (n.293+10972T>G)
c.294-8012T>G (n.294-8012T>G)
c.*38+5832T>G (n.*38+5832T>G)
c.59-7A>C
n.71-7A>C
n.158+5832T>G
 dbSNP
22g.37978142T=CA2404603887POLR2F,SOX10c.645-7A= (n.645-7A=)
c.*51-7A= (n.*51-7A=)
c.429-7A= (n.429-7A=)
c.293+10972T= (n.293+10972T=)
c.294-8012T= (n.294-8012T=)
c.*38+5832T= (n.*38+5832T=)
c.59-7A=
n.71-7A=
n.158+5832T=
22g.37978143G>ACA2656619247POLR2F,SOX10c.645-8C>T (n.645-8C>T)
c.*51-8C>T (n.*51-8C>T)
c.429-8C>T (n.429-8C>T)
c.293+10973G>A (n.293+10973G>A)
c.294-8011G>A (n.294-8011G>A)
c.*38+5833G>A (n.*38+5833G>A)
c.59-8C>T
n.71-8C>T
n.158+5833G>A
 gnomAD v4
22g.37978143G>CCA2656619249POLR2F,SOX10c.645-8C>G (n.645-8C>G)
c.*51-8C>G (n.*51-8C>G)
c.429-8C>G (n.429-8C>G)
c.293+10973G>C (n.293+10973G>C)
c.294-8011G>C (n.294-8011G>C)
c.*38+5833G>C (n.*38+5833G>C)
c.59-8C>G
n.71-8C>G
n.158+5833G>C
 gnomAD v4
22g.37978143G>TCA2656619251POLR2F,SOX10c.645-8C>A (n.645-8C>A)
c.*51-8C>A (n.*51-8C>A)
c.429-8C>A (n.429-8C>A)
c.293+10973G>T (n.293+10973G>T)
c.294-8011G>T (n.294-8011G>T)
c.*38+5833G>T (n.*38+5833G>T)
c.59-8C>A
n.71-8C>A
n.158+5833G>T
 gnomAD v4
22g.37978144T>CCA2656619253POLR2F,SOX10c.645-9A>G (n.645-9A>G)
c.*51-9A>G (n.*51-9A>G)
c.429-9A>G (n.429-9A>G)
c.293+10974T>C (n.293+10974T>C)
c.294-8010T>C (n.294-8010T>C)
c.*38+5834T>C (n.*38+5834T>C)
c.59-9A>G
n.71-9A>G
n.158+5834T>C
 gnomAD v4
22g.37978145G>TCA2656619255POLR2F,SOX10c.645-10C>A (n.645-10C>A)
c.*51-10C>A (n.*51-10C>A)
c.429-10C>A (n.429-10C>A)
c.293+10975G>T (n.293+10975G>T)
c.294-8009G>T (n.294-8009G>T)
c.*38+5835G>T (n.*38+5835G>T)
c.59-10C>A
n.71-10C>A
n.158+5835G>T
 gnomAD v4
22g.37978146G>ACA2656619258POLR2F,SOX10c.645-11C>T (n.645-11C>T)
c.*51-11C>T (n.*51-11C>T)
c.429-11C>T (n.429-11C>T)
c.293+10976G>A (n.293+10976G>A)
c.294-8008G>A (n.294-8008G>A)
c.*38+5836G>A (n.*38+5836G>A)
c.59-11C>T
n.71-11C>T
n.158+5836G>A
 gnomAD v4
22g.37978146G=CA2404603889POLR2F,SOX10c.645-11C= (n.645-11C=)
c.*51-11C= (n.*51-11C=)
c.429-11C= (n.429-11C=)
c.293+10976G= (n.293+10976G=)
c.294-8008G= (n.294-8008G=)
c.*38+5836G= (n.*38+5836G=)
c.59-11C=
n.71-11C=
n.158+5836G=
22g.37978146G>TCA639395382POLR2F,SOX10c.645-11C>A (n.645-11C>A)
c.*51-11C>A (n.*51-11C>A)
c.429-11C>A (n.429-11C>A)
c.293+10976G>T (n.293+10976G>T)
c.294-8008G>T (n.294-8008G>T)
c.*38+5836G>T (n.*38+5836G>T)
c.59-11C>A
n.71-11C>A
n.158+5836G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978147T>ACA2656619260POLR2F,SOX10c.645-12A>T (n.645-12A>T)
c.*51-12A>T (n.*51-12A>T)
c.429-12A>T (n.429-12A>T)
c.293+10977T>A (n.293+10977T>A)
c.294-8007T>A (n.294-8007T>A)
c.*38+5837T>A (n.*38+5837T>A)
c.59-12A>T
n.71-12A>T
n.158+5837T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978147T>CCA10228672POLR2F,SOX10c.645-12A>G (n.645-12A>G)
c.*51-12A>G (n.*51-12A>G)
c.429-12A>G (n.429-12A>G)
c.293+10977T>C (n.293+10977T>C)
c.294-8007T>C (n.294-8007T>C)
c.*38+5837T>C (n.*38+5837T>C)
c.59-12A>G
n.71-12A>G
n.158+5837T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978147T=CA2404603890POLR2F,SOX10c.645-12A= (n.645-12A=)
c.*51-12A= (n.*51-12A=)
c.429-12A= (n.429-12A=)
c.293+10977T= (n.293+10977T=)
c.294-8007T= (n.294-8007T=)
c.*38+5837T= (n.*38+5837T=)
c.59-12A=
n.71-12A=
n.158+5837T=
22g.37978148G>ACA2656619261POLR2F,SOX10c.645-13C>T (n.645-13C>T)
c.*51-13C>T (n.*51-13C>T)
c.429-13C>T (n.429-13C>T)
c.293+10978G>A (n.293+10978G>A)
c.294-8006G>A (n.294-8006G>A)
c.*38+5838G>A (n.*38+5838G>A)
c.59-13C>T
n.71-13C>T
n.158+5838G>A
 gnomAD v4
22g.37978148G>CCA2737979376POLR2F,SOX10c.645-13C>G (n.645-13C>G)
c.*51-13C>G (n.*51-13C>G)
c.429-13C>G (n.429-13C>G)
c.293+10978G>C (n.293+10978G>C)
c.294-8006G>C (n.294-8006G>C)
c.*38+5838G>C (n.*38+5838G>C)
c.59-13C>G
n.71-13C>G
n.158+5838G>C
 dbSNP
22g.37978148G>TCA2656619262POLR2F,SOX10c.645-13C>A (n.645-13C>A)
c.*51-13C>A (n.*51-13C>A)
c.429-13C>A (n.429-13C>A)
c.293+10978G>T (n.293+10978G>T)
c.294-8006G>T (n.294-8006G>T)
c.*38+5838G>T (n.*38+5838G>T)
c.59-13C>A
n.71-13C>A
n.158+5838G>T
 gnomAD v4
22g.37978149G>ACA324163772POLR2F,SOX10c.645-14C>T (n.645-14C>T)
c.*51-14C>T (n.*51-14C>T)
c.429-14C>T (n.429-14C>T)
c.293+10979G>A (n.293+10979G>A)
c.294-8005G>A (n.294-8005G>A)
c.*38+5839G>A (n.*38+5839G>A)
c.59-14C>T
n.71-14C>T
n.158+5839G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978149G=CA2404603891POLR2F,SOX10c.645-14C= (n.645-14C=)
c.*51-14C= (n.*51-14C=)
c.429-14C= (n.429-14C=)
c.293+10979G= (n.293+10979G=)
c.294-8005G= (n.294-8005G=)
c.*38+5839G= (n.*38+5839G=)
c.59-14C=
n.71-14C=
n.158+5839G=
22g.37978149G>TCA2656619263POLR2F,SOX10c.645-14C>A (n.645-14C>A)
c.*51-14C>A (n.*51-14C>A)
c.429-14C>A (n.429-14C>A)
c.293+10979G>T (n.293+10979G>T)
c.294-8005G>T (n.294-8005G>T)
c.*38+5839G>T (n.*38+5839G>T)
c.59-14C>A
n.71-14C>A
n.158+5839G>T
 gnomAD v4
22g.37978150G>ACA639395383POLR2F,SOX10c.645-15C>T (n.645-15C>T)
c.*51-15C>T (n.*51-15C>T)
c.429-15C>T (n.429-15C>T)
c.293+10980G>A (n.293+10980G>A)
c.294-8004G>A (n.294-8004G>A)
c.*38+5840G>A (n.*38+5840G>A)
c.59-15C>T
n.71-15C>T
n.158+5840G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978150G=CA2404603892POLR2F,SOX10c.645-15C= (n.645-15C=)
c.*51-15C= (n.*51-15C=)
c.429-15C= (n.429-15C=)
c.293+10980G= (n.293+10980G=)
c.294-8004G= (n.294-8004G=)
c.*38+5840G= (n.*38+5840G=)
c.59-15C=
n.71-15C=
n.158+5840G=
22g.37978150G>TCA2656619265POLR2F,SOX10c.645-15C>A (n.645-15C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched