Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37977477_37979253delCA118777POLR2F,SOX10c.645-1112_913+396del
c.429-595_*319+396del
c.429-1112_697+396del
c.293+10307_293+12083del (n.293+10307_293+12083del)
c.294-8677_294-6901del (n.294-8677_294-6901del)
c.*38+5167_*39-5799del (n.*38+5167_*39-5799del)
c.59-1112_327+396del
n.158+5167_158+6943del
c.*38+5167_*38+6943del (n.*38+5167_*38+6943del)
 ClinVar
22g.37977980_37978006dupCA2739267970POLR2F,SOX10c.778_804dup (p.Glu268_Gln269insAlaGluCysProGlyGlyGluAlaGlu)
c.*184_*210dup (n.*184_*210dup)
c.562_588dup (p.Glu196_Gln197insAlaGluCysProGlyGlyGluAlaGlu)
c.30_56dup
c.293+10810_293+10836dup (n.293+10810_293+10836dup)
c.294-8174_294-8148dup (n.294-8174_294-8148dup)
c.*38+5670_*38+5696dup (n.*38+5670_*38+5696dup)
c.192_218dup
n.158+5670_158+5696dup
 ClinVar
22g.37977997_37978015delCA2695230830POLR2F,SOX10c.765_783del (p.Gln257ProfsTer?)
c.*171_*189del (n.*171_*189del)
c.549_567del (p.Gln185ProfsTer?)
c.17_35del
c.293+10827_293+10845del (n.293+10827_293+10845del)
c.294-8157_294-8139del (n.294-8157_294-8139del)
c.*38+5687_*38+5705del (n.*38+5687_*38+5705del)
c.179_197del
n.158+5687_158+5705del
22g.37978004_37978034dupCA2695199884POLR2F,SOX10c.752_782dup (p.Cys262GlufsTer?)
c.*158_*188dup (n.*158_*188dup)
c.536_566dup (p.Cys190GlufsTer?)
c.293+10834_293+10864dup (n.293+10834_293+10864dup)
c.294-8150_294-8120dup (n.294-8150_294-8120dup)
c.*38+5694_*38+5724dup (n.*38+5694_*38+5724dup)
c.166_196dup
n.158+5694_158+5724dup
 ClinVar
22g.37978000C>ACA514776864POLR2F,SOX10c.780G>T (p.Ala260=)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.564G>T (p.Ala188=)
c.32G>T
c.293+10830C>A (n.293+10830C>A)
c.294-8154C>A (n.294-8154C>A)
c.*38+5690C>A (n.*38+5690C>A)
c.194G>T
n.158+5690C>A
22g.37978000C=CA2404603832POLR2F,SOX10c.780G= (p.Ala260=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.564G= (p.Ala188=)
c.32G=
c.293+10830C= (n.293+10830C=)
c.294-8154C= (n.294-8154C=)
c.*38+5690C= (n.*38+5690C=)
c.194G=
n.158+5690C=
22g.37978000C>GCA514776865POLR2F,SOX10c.780G>C (p.Ala260=)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.564G>C (p.Ala188=)
c.32G>C
c.293+10830C>G (n.293+10830C>G)
c.294-8154C>G (n.294-8154C>G)
c.*38+5690C>G (n.*38+5690C>G)
c.194G>C
n.158+5690C>G
22g.37978000C>TCA10228655POLR2F,SOX10c.780G>A (p.Ala260=)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.564G>A (p.Ala188=)
c.32G>A
c.293+10830C>T (n.293+10830C>T)
c.294-8154C>T (n.294-8154C>T)
c.*38+5690C>T (n.*38+5690C>T)
c.194G>A
n.158+5690C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978001G>ACA10228656POLR2F,SOX10c.779C>T (p.Ala260Val)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.31C>T
c.293+10831G>A (n.293+10831G>A)
c.294-8153G>A (n.294-8153G>A)
c.*38+5691G>A (n.*38+5691G>A)
c.193C>T
n.158+5691G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978001G>CCA411497659POLR2F,SOX10c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.31C>G
c.293+10831G>C (n.293+10831G>C)
c.294-8153G>C (n.294-8153G>C)
c.*38+5691G>C (n.*38+5691G>C)
c.193C>G
n.158+5691G>C
22g.37978001G=CA2404603833POLR2F,SOX10c.779C= (p.Ala260=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.563C= (p.Ala188=)
c.31C=
c.293+10831G= (n.293+10831G=)
c.294-8153G= (n.294-8153G=)
c.*38+5691G= (n.*38+5691G=)
c.193C=
n.158+5691G=
22g.37978001G>TCA411497660POLR2F,SOX10c.779C>A (p.Ala260Glu)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.563C>A (p.Ala188Glu)
c.31C>A
c.293+10831G>T (n.293+10831G>T)
c.294-8153G>T (n.294-8153G>T)
c.*38+5691G>T (n.*38+5691G>T)
c.193C>A
n.158+5691G>T
 gnomAD v4
22g.37978002C>ACA411497661POLR2F,SOX10c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.30G>T
c.293+10832C>A (n.293+10832C>A)
c.294-8152C>A (n.294-8152C>A)
c.*38+5692C>A (n.*38+5692C>A)
c.192G>T
n.158+5692C>A
 gnomAD v4
22g.37978002C=CA2404603834POLR2F,SOX10c.778G= (p.Ala260=)
c.*184G= (n.*184G=)
c.562G= (p.Ala188=)
c.30G=
c.293+10832C= (n.293+10832C=)
c.294-8152C= (n.294-8152C=)
c.*38+5692C= (n.*38+5692C=)
c.192G=
n.158+5692C=
22g.37978002C>GCA411497664POLR2F,SOX10c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.30G>C
c.293+10832C>G (n.293+10832C>G)
c.294-8152C>G (n.294-8152C>G)
c.*38+5692C>G (n.*38+5692C>G)
c.192G>C
n.158+5692C>G
22g.37978002C>TCA411497662POLR2F,SOX10c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.30G>A
c.293+10832C>T (n.293+10832C>T)
c.294-8152C>T (n.294-8152C>T)
c.*38+5692C>T (n.*38+5692C>T)
c.192G>A
n.158+5692C>T
 dbSNP
22g.37978003C>ACA411497666POLR2F,SOX10c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.29G>T
c.293+10833C>A (n.293+10833C>A)
c.294-8151C>A (n.294-8151C>A)
c.*38+5693C>A (n.*38+5693C>A)
c.191G>T
n.158+5693C>A
22g.37978003C>GCA411497668POLR2F,SOX10c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.29G>C
c.293+10833C>G (n.293+10833C>G)
c.294-8151C>G (n.294-8151C>G)
c.*38+5693C>G (n.*38+5693C>G)
c.191G>C
n.158+5693C>G
22g.37978003C>TCA514776870POLR2F,SOX10c.777G>A (p.Glu259=)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.561G>A (p.Glu187=)
c.29G>A
c.293+10833C>T (n.293+10833C>T)
c.294-8151C>T (n.294-8151C>T)
c.*38+5693C>T (n.*38+5693C>T)
c.191G>A
n.158+5693C>T
 gnomAD v4
22g.37978003_37978004delinsCTCA2404603835POLR2F,SOX10c.776_777delinsAG (p.Glu259=)
c.*182_*183delinsAG (n.*182_*183delinsAG)
c.560_561delinsAG (p.Glu187=)
c.28_29delinsAG
c.293+10833_293+10834delinsCT (n.293+10833_293+10834delinsCT)
c.294-8151_294-8150delinsCT (n.294-8151_294-8150delinsCT)
c.*38+5693_*38+5694delinsCT (n.*38+5693_*38+5694delinsCT)
c.190_191delinsAG
n.158+5693_158+5694delinsCT
22g.37978004delCA920367608POLR2F,SOX10c.776del (p.Glu259GlyfsTer?)
c.*182del (n.*182del)
c.560del (p.Glu187GlyfsTer?)
c.28del
c.293+10834del (n.293+10834del)
c.294-8150del (n.294-8150del)
c.*38+5694del (n.*38+5694del)
c.190del
n.158+5694del
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978004T>ACA411497670POLR2F,SOX10c.776A>T (p.Glu259Val)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.28A>T
c.293+10834T>A (n.293+10834T>A)
c.294-8150T>A (n.294-8150T>A)
c.*38+5694T>A (n.*38+5694T>A)
c.190A>T
n.158+5694T>A
22g.37978004T>CCA411497671POLR2F,SOX10c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.28A>G
c.293+10834T>C (n.293+10834T>C)
c.294-8150T>C (n.294-8150T>C)
c.*38+5694T>C (n.*38+5694T>C)
c.190A>G
n.158+5694T>C
22g.37978004T>GCA411497672POLR2F,SOX10c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.28A>C
c.293+10834T>G (n.293+10834T>G)
c.294-8150T>G (n.294-8150T>G)
c.*38+5694T>G (n.*38+5694T>G)
c.190A>C
n.158+5694T>G
22g.37978005C>ACA411497674POLR2F,SOX10c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.27G>T
c.293+10835C>A (n.293+10835C>A)
c.294-8149C>A (n.294-8149C>A)
c.*38+5695C>A (n.*38+5695C>A)
c.189G>T
n.158+5695C>A
22g.37978005C=CA2404603836POLR2F,SOX10c.775G= (p.Glu259=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.559G= (p.Glu187=)
c.27G=
c.293+10835C= (n.293+10835C=)
c.294-8149C= (n.294-8149C=)
c.*38+5695C= (n.*38+5695C=)
c.189G=
n.158+5695C=
22g.37978005C>GCA411497676POLR2F,SOX10c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.27G>C
c.293+10835C>G (n.293+10835C>G)
c.294-8149C>G (n.294-8149C>G)
c.*38+5695C>G (n.*38+5695C>G)
c.189G>C
n.158+5695C>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.37978005C>TCA411497678POLR2F,SOX10c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.27G>A
c.293+10835C>T (n.293+10835C>T)
c.294-8149C>T (n.294-8149C>T)
c.*38+5695C>T (n.*38+5695C>T)
c.189G>A
n.158+5695C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37978006G>ACA10228657POLR2F,SOX10c.774C>T (p.Gly258=)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.558C>T (p.Gly186=)
c.26C>T
c.293+10836G>A (n.293+10836G>A)
c.294-8148G>A (n.294-8148G>A)
c.*38+5696G>A (n.*38+5696G>A)
c.188C>T
n.158+5696G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978006G>CCA514776873POLR2F,SOX10c.774C>G (p.Gly258=)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.558C>G (p.Gly186=)
c.26C>G
c.293+10836G>C (n.293+10836G>C)
c.294-8148G>C (n.294-8148G>C)
c.*38+5696G>C (n.*38+5696G>C)
c.188C>G
n.158+5696G>C
22g.37978006G=CA2404603837POLR2F,SOX10c.774C= (p.Gly258=)
c.*180C= (n.*180C=)
c.558C= (p.Gly186=)
c.26C=
c.293+10836G= (n.293+10836G=)
c.294-8148G= (n.294-8148G=)
c.*38+5696G= (n.*38+5696G=)
c.188C=
n.158+5696G=
22g.37978006G>TCA514776874POLR2F,SOX10c.774C>A (p.Gly258=)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.558C>A (p.Gly186=)
c.26C>A
c.293+10836G>T (n.293+10836G>T)
c.294-8148G>T (n.294-8148G>T)
c.*38+5696G>T (n.*38+5696G>T)
c.188C>A
n.158+5696G>T
 gnomAD v4
22g.37978007C>ACA411497684POLR2F,SOX10c.773G>T (p.Gly258Val)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.25G>T
c.293+10837C>A (n.293+10837C>A)
c.294-8147C>A (n.294-8147C>A)
c.*38+5697C>A (n.*38+5697C>A)
c.187G>T
n.158+5697C>A
22g.37978007C>GCA411497682POLR2F,SOX10c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.25G>C
c.293+10837C>G (n.293+10837C>G)
c.294-8147C>G (n.294-8147C>G)
c.*38+5697C>G (n.*38+5697C>G)
c.187G>C
n.158+5697C>G
22g.37978007C>TCA411497681POLR2F,SOX10c.773G>A (p.Gly258Asp)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.557G>A (p.Gly186Asp)
c.25G>A
c.293+10837C>T (n.293+10837C>T)
c.294-8147C>T (n.294-8147C>T)
c.*38+5697C>T (n.*38+5697C>T)
c.187G>A
n.158+5697C>T
22g.37978010_37978023delCA2695230831POLR2F,SOX10c.760_773del (p.Lys254ArgfsTer?)
c.*166_*179del (n.*166_*179del)
c.544_557del (p.Lys182ArgfsTer?)
c.12_25del
c.293+10840_293+10853del (n.293+10840_293+10853del)
c.294-8144_294-8131del (n.294-8144_294-8131del)
c.*38+5700_*38+5713del (n.*38+5700_*38+5713del)
c.174_187del
n.158+5700_158+5713del
22g.37978008C>ACA411497686POLR2F,SOX10c.772G>T (p.Gly258Cys)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.556G>T (p.Gly186Cys)
c.24G>T
c.293+10838C>A (n.293+10838C>A)
c.294-8146C>A (n.294-8146C>A)
c.*38+5698C>A (n.*38+5698C>A)
c.186G>T
n.158+5698C>A
22g.37978008C=CA2404603838POLR2F,SOX10c.772G= (p.Gly258=)
c.*178G= (n.*178G=)
c.556G= (p.Gly186=)
c.24G=
c.293+10838C= (n.293+10838C=)
c.294-8146C= (n.294-8146C=)
c.*38+5698C= (n.*38+5698C=)
c.186G=
n.158+5698C=
22g.37978008C>GCA411497687POLR2F,SOX10c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.24G>C
c.293+10838C>G (n.293+10838C>G)
c.294-8146C>G (n.294-8146C>G)
c.*38+5698C>G (n.*38+5698C>G)
c.186G>C
n.158+5698C>G
 dbSNP
22g.37978008C>TCA411497689POLR2F,SOX10c.772G>A (p.Gly258Ser)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.24G>A
c.293+10838C>T (n.293+10838C>T)
c.294-8146C>T (n.294-8146C>T)
c.*38+5698C>T (n.*38+5698C>T)
c.186G>A
n.158+5698C>T
 gnomAD v4
22g.37978015_37978042delCA2499226183POLR2F,SOX10c.745_772del (p.Arg249AlafsTer?)
c.*151_*178del (n.*151_*178del)
c.529_556del (p.Arg177AlafsTer?)
c.293+10845_293+10872del (n.293+10845_293+10872del)
c.294-8139_294-8112del (n.294-8139_294-8112del)
c.*38+5705_*38+5732del (n.*38+5705_*38+5732del)
c.159_186del
n.158+5705_158+5732del
 ClinVar dbSNP
22g.37978009C>ACA411497691POLR2F,SOX10c.771G>T (p.Gln257His)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.555G>T (p.Gln185His)
c.23G>T
c.293+10839C>A (n.293+10839C>A)
c.294-8145C>A (n.294-8145C>A)
c.*38+5699C>A (n.*38+5699C>A)
c.185G>T
n.158+5699C>A
22g.37978009C>GCA411497693POLR2F,SOX10c.771G>C (p.Gln257His)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.555G>C (p.Gln185His)
c.23G>C
c.293+10839C>G (n.293+10839C>G)
c.294-8145C>G (n.294-8145C>G)
c.*38+5699C>G (n.*38+5699C>G)
c.185G>C
n.158+5699C>G
 gnomAD v4
22g.37978009C>TCA514776875POLR2F,SOX10c.771G>A (p.Gln257=)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.555G>A (p.Gln185=)
c.23G>A
c.293+10839C>T (n.293+10839C>T)
c.294-8145C>T (n.294-8145C>T)
c.*38+5699C>T (n.*38+5699C>T)
c.185G>A
n.158+5699C>T
 gnomAD v4
22g.37978010T>ACA411497695POLR2F,SOX10c.770A>T (p.Gln257Leu)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.22A>T
c.293+10840T>A (n.293+10840T>A)
c.294-8144T>A (n.294-8144T>A)
c.*38+5700T>A (n.*38+5700T>A)
c.184A>T
n.158+5700T>A
22g.37978010T>CCA411497697POLR2F,SOX10c.770A>G (p.Gln257Arg)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.22A>G
c.293+10840T>C (n.293+10840T>C)
c.294-8144T>C (n.294-8144T>C)
c.*38+5700T>C (n.*38+5700T>C)
c.184A>G
n.158+5700T>C
22g.37978010T>GCA411497698POLR2F,SOX10c.770A>C (p.Gln257Pro)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.22A>C
c.293+10840T>G (n.293+10840T>G)
c.294-8144T>G (n.294-8144T>G)
c.*38+5700T>G (n.*38+5700T>G)
c.184A>C
n.158+5700T>G
22g.37978011G>ACA411497700POLR2F,SOX10c.769C>T (p.Gln257Ter)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.21C>T
c.293+10841G>A (n.293+10841G>A)
c.294-8143G>A (n.294-8143G>A)
c.*38+5701G>A (n.*38+5701G>A)
c.183C>T
n.158+5701G>A
22g.37978011G>CCA411497702POLR2F,SOX10c.769C>G (p.Gln257Glu)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.21C>G
c.293+10841G>C (n.293+10841G>C)
c.294-8143G>C (n.294-8143G>C)
c.*38+5701G>C (n.*38+5701G>C)
c.183C>G
n.158+5701G>C
22g.37978011G>TCA411497704POLR2F,SOX10c.769C>A (p.Gln257Lys)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.21C>A
c.293+10841G>T (n.293+10841G>T)
c.294-8143G>T (n.294-8143G>T)
c.*38+5701G>T (n.*38+5701G>T)
c.183C>A
n.158+5701G>T
22g.37978012G>ACA514776880POLR2F,SOX10c.768C>T (p.Ala256=)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.552C>T (p.Ala184=)
c.20C>T
c.293+10842G>A (n.293+10842G>A)
c.294-8142G>A (n.294-8142G>A)
c.*38+5702G>A (n.*38+5702G>A)
c.182C>T
n.158+5702G>A
22g.37978012G>CCA514776881POLR2F,SOX10c.768C>G (p.Ala256=)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.552C>G (p.Ala184=)
c.20C>G
c.293+10842G>C (n.293+10842G>C)
c.294-8142G>C (n.294-8142G>C)
c.*38+5702G>C (n.*38+5702G>C)
c.182C>G
n.158+5702G>C
22g.37978012G>TCA514776882POLR2F,SOX10c.768C>A (p.Ala256=)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.552C>A (p.Ala184=)
c.20C>A
c.293+10842G>T (n.293+10842G>T)
c.294-8142G>T (n.294-8142G>T)
c.*38+5702G>T (n.*38+5702G>T)
c.182C>A
n.158+5702G>T
22g.37978013G>ACA411497709POLR2F,SOX10c.767C>T (p.Ala256Val)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.551C>T (p.Ala184Val)
c.19C>T
c.293+10843G>A (n.293+10843G>A)
c.294-8141G>A (n.294-8141G>A)
c.*38+5703G>A (n.*38+5703G>A)
c.181C>T
n.158+5703G>A
 gnomAD v4
22g.37978013G>CCA411497706POLR2F,SOX10c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.19C>G
c.293+10843G>C (n.293+10843G>C)
c.294-8141G>C (n.294-8141G>C)
c.*38+5703G>C (n.*38+5703G>C)
c.181C>G
n.158+5703G>C
22g.37978013G>TCA411497705POLR2F,SOX10c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
c.19C>A
c.293+10843G>T (n.293+10843G>T)
c.294-8141G>T (n.294-8141G>T)
c.*38+5703G>T (n.*38+5703G>T)
c.181C>A
n.158+5703G>T
22g.37978014C>ACA324163668POLR2F,SOX10c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.18G>T
c.293+10844C>A (n.293+10844C>A)
c.294-8140C>A (n.294-8140C>A)
c.*38+5704C>A (n.*38+5704C>A)
c.180G>T
n.158+5704C>A
 dbSNP
22g.37978014C=CA2404603839POLR2F,SOX10c.766G= (p.Ala256=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.550G= (p.Ala184=)
c.18G=
c.293+10844C= (n.293+10844C=)
c.294-8140C= (n.294-8140C=)
c.*38+5704C= (n.*38+5704C=)
c.180G=
n.158+5704C=
22g.37978014C>GCA411497712POLR2F,SOX10c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.18G>C
c.293+10844C>G (n.293+10844C>G)
c.294-8140C>G (n.294-8140C>G)
c.*38+5704C>G (n.*38+5704C>G)
c.180G>C
n.158+5704C>G
22g.37978014C>TCA10228658POLR2F,SOX10c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.18G>A
c.293+10844C>T (n.293+10844C>T)
c.294-8140C>T (n.294-8140C>T)
c.*38+5704C>T (n.*38+5704C>T)
c.180G>A
n.158+5704C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978015G>ACA10228659POLR2F,SOX10c.765C>T (p.Ala255=)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.549C>T (p.Ala183=)
c.17C>T
c.293+10845G>A (n.293+10845G>A)
c.294-8139G>A (n.294-8139G>A)
c.*38+5705G>A (n.*38+5705G>A)
c.179C>T
n.158+5705G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978015G>CCA514776888POLR2F,SOX10c.765C>G (p.Ala255=)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.549C>G (p.Ala183=)
c.17C>G
c.293+10845G>C (n.293+10845G>C)
c.294-8139G>C (n.294-8139G>C)
c.*38+5705G>C (n.*38+5705G>C)
c.179C>G
n.158+5705G>C
22g.37978015G=CA2404603840POLR2F,SOX10c.765C= (p.Ala255=)
c.*171C= (n.*171C=)
c.549C= (p.Ala183=)
c.17C=
c.293+10845G= (n.293+10845G=)
c.294-8139G= (n.294-8139G=)
c.*38+5705G= (n.*38+5705G=)
c.179C=
n.158+5705G=
22g.37978015G>TCA514776887POLR2F,SOX10c.765C>A (p.Ala255=)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.549C>A (p.Ala183=)
c.17C>A
c.293+10845G>T (n.293+10845G>T)
c.294-8139G>T (n.294-8139G>T)
c.*38+5705G>T (n.*38+5705G>T)
c.179C>A
n.158+5705G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978016G>ACA411497717POLR2F,SOX10c.764C>T (p.Ala255Val)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.16C>T
c.293+10846G>A (n.293+10846G>A)
c.294-8138G>A (n.294-8138G>A)
c.*38+5706G>A (n.*38+5706G>A)
c.178C>T
n.158+5706G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978016G>CCA411497718POLR2F,SOX10c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.16C>G
c.293+10846G>C (n.293+10846G>C)
c.294-8138G>C (n.294-8138G>C)
c.*38+5706G>C (n.*38+5706G>C)
c.178C>G
n.158+5706G>C
 dbSNP
22g.37978016G>TCA411497720POLR2F,SOX10c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.548C>A (p.Ala183Asp)
c.16C>A
c.293+10846G>T (n.293+10846G>T)
c.294-8138G>T (n.294-8138G>T)
c.*38+5706G>T (n.*38+5706G>T)
c.178C>A
n.158+5706G>T
22g.37978017C>ACA411497721POLR2F,SOX10c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.15G>T
c.293+10847C>A (n.293+10847C>A)
c.294-8137C>A (n.294-8137C>A)
c.*38+5707C>A (n.*38+5707C>A)
c.177G>T
n.158+5707C>A
 gnomAD v4
22g.37978017C>GCA411497722POLR2F,SOX10c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.15G>C
c.293+10847C>G (n.293+10847C>G)
c.294-8137C>G (n.294-8137C>G)
c.*38+5707C>G (n.*38+5707C>G)
c.177G>C
n.158+5707C>G
 gnomAD v4
22g.37978017C>TCA411497723POLR2F,SOX10c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.15G>A
c.293+10847C>T (n.293+10847C>T)
c.294-8137C>T (n.294-8137C>T)
c.*38+5707C>T (n.*38+5707C>T)
c.177G>A
n.158+5707C>T
 gnomAD v4
22g.37978018C>ACA411497725POLR2F,SOX10c.762G>T (p.Lys254Asn)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.546G>T (p.Lys182Asn)
c.14G>T
c.293+10848C>A (n.293+10848C>A)
c.294-8136C>A (n.294-8136C>A)
c.*38+5708C>A (n.*38+5708C>A)
c.176G>T
n.158+5708C>A
22g.37978018C>GCA411497726POLR2F,SOX10c.762G>C (p.Lys254Asn)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.546G>C (p.Lys182Asn)
c.14G>C
c.293+10848C>G (n.293+10848C>G)
c.294-8136C>G (n.294-8136C>G)
c.*38+5708C>G (n.*38+5708C>G)
c.176G>C
n.158+5708C>G
22g.37978018C>TCA514776892POLR2F,SOX10c.762G>A (p.Lys254=)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.546G>A (p.Lys182=)
c.14G>A
c.293+10848C>T (n.293+10848C>T)
c.294-8136C>T (n.294-8136C>T)
c.*38+5708C>T (n.*38+5708C>T)
c.176G>A
n.158+5708C>T
22g.37978019T>ACA411497729POLR2F,SOX10c.761A>T (p.Lys254Met)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.545A>T (p.Lys182Met)
c.13A>T
c.293+10849T>A (n.293+10849T>A)
c.294-8135T>A (n.294-8135T>A)
c.*38+5709T>A (n.*38+5709T>A)
c.175A>T
n.158+5709T>A
22g.37978019T>CCA411497730POLR2F,SOX10c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.13A>G
c.293+10849T>C (n.293+10849T>C)
c.294-8135T>C (n.294-8135T>C)
c.*38+5709T>C (n.*38+5709T>C)
c.175A>G
n.158+5709T>C
22g.37978019T>GCA411497728POLR2F,SOX10c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.13A>C
c.293+10849T>G (n.293+10849T>G)
c.294-8135T>G (n.294-8135T>G)
c.*38+5709T>G (n.*38+5709T>G)
c.175A>C
n.158+5709T>G
22g.37978020T>ACA411497733POLR2F,SOX10c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.12A>T
c.293+10850T>A (n.293+10850T>A)
c.294-8134T>A (n.294-8134T>A)
c.*38+5710T>A (n.*38+5710T>A)
c.174A>T
n.158+5710T>A
22g.37978020T>CCA411497731POLR2F,SOX10c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.12A>G
c.293+10850T>C (n.293+10850T>C)
c.294-8134T>C (n.294-8134T>C)
c.*38+5710T>C (n.*38+5710T>C)
c.174A>G
n.158+5710T>C
 dbSNP
22g.37978020T>GCA411497732POLR2F,SOX10c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.12A>C
c.293+10850T>G (n.293+10850T>G)
c.294-8134T>G (n.294-8134T>G)
c.*38+5710T>G (n.*38+5710T>G)
c.174A>C
n.158+5710T>G
22g.37978021C>ACA514776897POLR2F,SOX10c.759G>T (p.Gly253=)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.543G>T (p.Gly181=)
c.11G>T
c.293+10851C>A (n.293+10851C>A)
c.294-8133C>A (n.294-8133C>A)
c.*38+5711C>A (n.*38+5711C>A)
c.173G>T
n.158+5711C>A
22g.37978021C>GCA514776898POLR2F,SOX10c.759G>C (p.Gly253=)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.543G>C (p.Gly181=)
c.11G>C
c.293+10851C>G (n.293+10851C>G)
c.294-8133C>G (n.294-8133C>G)
c.*38+5711C>G (n.*38+5711C>G)
c.173G>C
n.158+5711C>G
22g.37978021C>TCA514776899POLR2F,SOX10c.759G>A (p.Gly253=)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.543G>A (p.Gly181=)
c.11G>A
c.293+10851C>T (n.293+10851C>T)
c.294-8133C>T (n.294-8133C>T)
c.*38+5711C>T (n.*38+5711C>T)
c.173G>A
n.158+5711C>T
 gnomAD v4
22g.37978023delCA2740094833POLR2F,SOX10c.759del (p.Lys254ArgfsTer?)
c.*165del (n.*165del)
c.543del (p.Lys182ArgfsTer?)
c.11del
c.293+10853del (n.293+10853del)
c.294-8131del (n.294-8131del)
c.*38+5713del (n.*38+5713del)
c.173del
n.158+5713del
 ClinVar
22g.37978021_37978024delCA2656618979POLR2F,SOX10c.756_759del (p.Asn252LysfsTer?)
c.*162_*165del (n.*162_*165del)
c.540_543del (p.Asn180LysfsTer?)
c.8_11del
c.293+10851_293+10854del (n.293+10851_293+10854del)
c.294-8133_294-8130del (n.294-8133_294-8130del)
c.*38+5711_*38+5714del (n.*38+5711_*38+5714del)
c.170_173del
n.158+5711_158+5714del
 gnomAD v4
22g.37978022C>ACA411497734POLR2F,SOX10c.758G>T (p.Gly253Val)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.10G>T
c.293+10852C>A (n.293+10852C>A)
c.294-8132C>A (n.294-8132C>A)
c.*38+5712C>A (n.*38+5712C>A)
c.172G>T
n.158+5712C>A
22g.37978022C>GCA411497735POLR2F,SOX10c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.10G>C
c.293+10852C>G (n.293+10852C>G)
c.294-8132C>G (n.294-8132C>G)
c.*38+5712C>G (n.*38+5712C>G)
c.172G>C
n.158+5712C>G
 gnomAD v4
22g.37978022C>TCA411497736POLR2F,SOX10c.758G>A (p.Gly253Glu)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.542G>A (p.Gly181Glu)
c.10G>A
c.293+10852C>T (n.293+10852C>T)
c.294-8132C>T (n.294-8132C>T)
c.*38+5712C>T (n.*38+5712C>T)
c.172G>A
n.158+5712C>T
22g.37978023C>ACA411497741POLR2F,SOX10c.757G>T (p.Gly253Trp)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.541G>T (p.Gly181Trp)
c.9G>T
c.293+10853C>A (n.293+10853C>A)
c.294-8131C>A (n.294-8131C>A)
c.*38+5713C>A (n.*38+5713C>A)
c.171G>T
n.158+5713C>A
 gnomAD v4
22g.37978023C=CA2404603841POLR2F,SOX10c.757G= (p.Gly253=)
c.*163G= (n.*163G=)
c.541G= (p.Gly181=)
c.9G=
c.293+10853C= (n.293+10853C=)
c.294-8131C= (n.294-8131C=)
c.*38+5713C= (n.*38+5713C=)
c.171G=
n.158+5713C=
22g.37978023C>GCA10228660POLR2F,SOX10c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.9G>C
c.293+10853C>G (n.293+10853C>G)
c.294-8131C>G (n.294-8131C>G)
c.*38+5713C>G (n.*38+5713C>G)
c.171G>C
n.158+5713C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37978023C>TCA324163691POLR2F,SOX10c.757G>A (p.Gly253Arg)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.541G>A (p.Gly181Arg)
c.9G>A
c.293+10853C>T (n.293+10853C>T)
c.294-8131C>T (n.294-8131C>T)
c.*38+5713C>T (n.*38+5713C>T)
c.171G>A
n.158+5713C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37978024_37978027dupCA2695230833POLR2F,SOX10c.754_757dup (p.Gly253GlufsTer?)
c.*160_*163dup (n.*160_*163dup)
c.538_541dup (p.Gly181GlufsTer?)
c.6_9dup
c.293+10854_293+10857dup (n.293+10854_293+10857dup)
c.294-8130_294-8127dup (n.294-8130_294-8127dup)
c.*38+5714_*38+5717dup (n.*38+5714_*38+5717dup)
c.168_171dup
n.158+5714_158+5717dup
22g.37978024G>ACA10228661POLR2F,SOX10c.756C>T (p.Asn252=)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.540C>T (p.Asn180=)
c.8C>T
c.293+10854G>A (n.293+10854G>A)
c.294-8130G>A (n.294-8130G>A)
c.*38+5714G>A (n.*38+5714G>A)
c.170C>T
n.158+5714G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978024G>CCA411497743POLR2F,SOX10c.756C>G (p.Asn252Lys)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.540C>G (p.Asn180Lys)
c.8C>G
c.293+10854G>C (n.293+10854G>C)
c.294-8130G>C (n.294-8130G>C)
c.*38+5714G>C (n.*38+5714G>C)
c.170C>G
n.158+5714G>C
22g.37978024G=CA2404603842POLR2F,SOX10c.756C= (p.Asn252=)
c.*162C= (n.*162C=)
c.540C= (p.Asn180=)
c.8C=
c.293+10854G= (n.293+10854G=)
c.294-8130G= (n.294-8130G=)
c.*38+5714G= (n.*38+5714G=)
c.170C=
n.158+5714G=
22g.37978024G>TCA411497746POLR2F,SOX10c.756C>A (p.Asn252Lys)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.540C>A (p.Asn180Lys)
c.8C>A
c.293+10854G>T (n.293+10854G>T)
c.294-8130G>T (n.294-8130G>T)
c.*38+5714G>T (n.*38+5714G>T)
c.170C>A
n.158+5714G>T
 gnomAD v4
22g.37978025T>ACA411497747POLR2F,SOX10c.755A>T (p.Asn252Ile)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.7A>T
c.293+10855T>A (n.293+10855T>A)
c.294-8129T>A (n.294-8129T>A)
c.*38+5715T>A (n.*38+5715T>A)
c.169A>T
n.158+5715T>A
22g.37978025T>CCA10228662POLR2F,SOX10c.755A>G (p.Asn252Ser)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.7A>G
c.293+10855T>C (n.293+10855T>C)
c.294-8129T>C (n.294-8129T>C)
c.*38+5715T>C (n.*38+5715T>C)
c.169A>G
n.158+5715T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978025T>GCA411497750POLR2F,SOX10c.755A>C (p.Asn252Thr)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.7A>C
c.293+10855T>G (n.293+10855T>G)
c.294-8129T>G (n.294-8129T>G)
c.*38+5715T>G (n.*38+5715T>G)
c.169A>C
n.158+5715T>G
22g.37978025T=CA2404603843POLR2F,SOX10c.755A= (p.Asn252=)
c.*161A= (n.*161A=)
c.539A= (p.Asn180=)
c.7A=
c.293+10855T= (n.293+10855T=)
c.294-8129T= (n.294-8129T=)
c.*38+5715T= (n.*38+5715T=)
c.169A=
n.158+5715T=
22g.37978026T>ACA411497751POLR2F,SOX10c.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.6A>T
c.293+10856T>A (n.293+10856T>A)
c.294-8128T>A (n.294-8128T>A)
c.*38+5716T>A (n.*38+5716T>A)
c.168A>T
n.158+5716T>A
22g.37978026T>CCA411497754POLR2F,SOX10c.754A>G (p.Asn252Asp)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.6A>G
c.293+10856T>C (n.293+10856T>C)
c.294-8128T>C (n.294-8128T>C)
c.*38+5716T>C (n.*38+5716T>C)
c.168A>G
n.158+5716T>C
22g.37978026T>GCA411497753POLR2F,SOX10c.754A>C (p.Asn252His)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.538A>C (p.Asn180His)
c.6A>C
c.293+10856T>G (n.293+10856T>G)
c.294-8128T>G (n.294-8128T>G)
c.*38+5716T>G (n.*38+5716T>G)
c.168A>C
n.158+5716T>G
22g.37978027_37978028delCA2656619005POLR2F,SOX10c.753_754del (p.Asn252ArgfsTer?)
c.*159_*160del (n.*159_*160del)
c.537_538del (p.Asn180ArgfsTer?)
c.5_6del
c.293+10857_293+10858del (n.293+10857_293+10858del)
c.294-8127_294-8126del (n.294-8127_294-8126del)
c.*38+5717_*38+5718del (n.*38+5717_*38+5718del)
c.167_168del
n.158+5717_158+5718del
 gnomAD v4
22g.37978027C>ACA411497756POLR2F,SOX10c.753G>T (p.Lys251Asn)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.537G>T (p.Lys179Asn)
c.5G>T
c.293+10857C>A (n.293+10857C>A)
c.294-8127C>A (n.294-8127C>A)
c.*38+5717C>A (n.*38+5717C>A)
c.167G>T
n.158+5717C>A
22g.37978027C>GCA411497758POLR2F,SOX10c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.537G>C (p.Lys179Asn)
c.5G>C
c.293+10857C>G (n.293+10857C>G)
c.294-8127C>G (n.294-8127C>G)
c.*38+5717C>G (n.*38+5717C>G)
c.167G>C
n.158+5717C>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.37978027C>TCA514776909POLR2F,SOX10c.753G>A (p.Lys251=)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.537G>A (p.Lys179=)
c.5G>A
c.293+10857C>T (n.293+10857C>T)
c.294-8127C>T (n.294-8127C>T)
c.*38+5717C>T (n.*38+5717C>T)
c.167G>A
n.158+5717C>T
22g.37978028T>ACA411497759POLR2F,SOX10c.752A>T (p.Lys251Met)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.536A>T (p.Lys179Met)
c.4A>T
c.293+10858T>A (n.293+10858T>A)
c.294-8126T>A (n.294-8126T>A)
c.*38+5718T>A (n.*38+5718T>A)
c.166A>T
n.158+5718T>A
22g.37978028T>CCA411497760POLR2F,SOX10c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.4A>G
c.293+10858T>C (n.293+10858T>C)
c.294-8126T>C (n.294-8126T>C)
c.*38+5718T>C (n.*38+5718T>C)
c.166A>G
n.158+5718T>C
22g.37978028T>GCA411497762POLR2F,SOX10c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.4A>C
c.293+10858T>G (n.293+10858T>G)
c.294-8126T>G (n.294-8126T>G)
c.*38+5718T>G (n.*38+5718T>G)
c.166A>C
n.158+5718T>G
22g.37978029T>ACA411497764POLR2F,SOX10c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.3A>T
c.293+10859T>A (n.293+10859T>A)
c.294-8125T>A (n.294-8125T>A)
c.*38+5719T>A (n.*38+5719T>A)
c.165A>T
n.158+5719T>A
22g.37978029T>CCA411497766POLR2F,SOX10c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.3A>G
c.293+10859T>C (n.293+10859T>C)
c.294-8125T>C (n.294-8125T>C)
c.*38+5719T>C (n.*38+5719T>C)
c.165A>G
n.158+5719T>C
22g.37978029T>GCA411497767POLR2F,SOX10c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.3A>C
c.293+10859T>G (n.293+10859T>G)
c.294-8125T>G (n.294-8125T>G)
c.*38+5719T>G (n.*38+5719T>G)
c.165A>C
n.158+5719T>G
22g.37978030C>ACA514776913POLR2F,SOX10c.750G>T (p.Arg250=)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.534G>T (p.Arg178=)
c.2G>T
c.293+10860C>A (n.293+10860C>A)
c.294-8124C>A (n.294-8124C>A)
c.*38+5720C>A (n.*38+5720C>A)
c.164G>T
n.158+5720C>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.37978030C=CA2404603844POLR2F,SOX10c.750G= (p.Arg250=)
c.*156G= (n.*156G=)
c.534G= (p.Arg178=)
c.2G=
c.293+10860C= (n.293+10860C=)
c.294-8124C= (n.294-8124C=)
c.*38+5720C= (n.*38+5720C=)
c.164G=
n.158+5720C=
22g.37978030C>GCA514776915POLR2F,SOX10c.750G>C (p.Arg250=)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.534G>C (p.Arg178=)
c.2G>C
c.293+10860C>G (n.293+10860C>G)
c.294-8124C>G (n.294-8124C>G)
c.*38+5720C>G (n.*38+5720C>G)
c.164G>C
n.158+5720C>G
22g.37978030C>TCA10228663POLR2F,SOX10c.750G>A (p.Arg250=)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.534G>A (p.Arg178=)
c.2G>A
c.293+10860C>T (n.293+10860C>T)
c.294-8124C>T (n.294-8124C>T)
c.*38+5720C>T (n.*38+5720C>T)
c.164G>A
n.158+5720C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37978031C>ACA411497769POLR2F,SOX10c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.533G>T (p.Arg178Leu)
c.1G>T
c.293+10861C>A (n.293+10861C>A)
c.294-8123C>A (n.294-8123C>A)
c.*38+5721C>A (n.*38+5721C>A)
c.163G>T
n.158+5721C>A
22g.37978031C>GCA411497771POLR2F,SOX10c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.533G>C (p.Arg178Pro)
c.1G>C
c.293+10861C>G (n.293+10861C>G)
c.294-8123C>G (n.294-8123C>G)
c.*38+5721C>G (n.*38+5721C>G)
c.163G>C
n.158+5721C>G
22g.37978031C>TCA411497773POLR2F,SOX10c.749G>A (p.Arg250Gln)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.533G>A (p.Arg178Gln)
c.1G>A
c.293+10861C>T (n.293+10861C>T)
c.294-8123C>T (n.294-8123C>T)
c.*38+5721C>T (n.*38+5721C>T)
c.163G>A
n.158+5721C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.37978032G>ACA411497775POLR2F,SOX10c.748C>T (p.Arg250Trp)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.532C>T (p.Arg178Trp)
c.293+10862G>A (n.293+10862G>A)
c.294-8122G>A (n.294-8122G>A)
c.*38+5722G>A (n.*38+5722G>A)
c.162C>T
n.158+5722G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978032G>CCA411497777POLR2F,SOX10c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.293+10862G>C (n.293+10862G>C)
c.294-8122G>C (n.294-8122G>C)
c.*38+5722G>C (n.*38+5722G>C)
c.162C>G
n.158+5722G>C
 dbSNP
22g.37978032G=CA2404603845POLR2F,SOX10c.748C= (p.Arg250=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.532C= (p.Arg178=)
c.293+10862G= (n.293+10862G=)
c.294-8122G= (n.294-8122G=)
c.*38+5722G= (n.*38+5722G=)
c.162C=
n.158+5722G=
22g.37978032G>TCA514776918POLR2F,SOX10c.748C>A (p.Arg250=)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.532C>A (p.Arg178=)
c.293+10862G>T (n.293+10862G>T)
c.294-8122G>T (n.294-8122G>T)
c.*38+5722G>T (n.*38+5722G>T)
c.162C>A
n.158+5722G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978033C>ACA514776919POLR2F,SOX10c.747G>T (p.Arg249=)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.531G>T (p.Arg177=)
c.293+10863C>A (n.293+10863C>A)
c.294-8121C>A (n.294-8121C>A)
c.*38+5723C>A (n.*38+5723C>A)
c.161G>T
n.158+5723C>A
22g.37978033C>GCA514776920POLR2F,SOX10c.747G>C (p.Arg249=)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.531G>C (p.Arg177=)
c.293+10863C>G (n.293+10863C>G)
c.294-8121C>G (n.294-8121C>G)
c.*38+5723C>G (n.*38+5723C>G)
c.161G>C
n.158+5723C>G
22g.37978033C>TCA514776921POLR2F,SOX10c.747G>A (p.Arg249=)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.531G>A (p.Arg177=)
c.293+10863C>T (n.293+10863C>T)
c.294-8121C>T (n.294-8121C>T)
c.*38+5723C>T (n.*38+5723C>T)
c.161G>A
n.158+5723C>T
22g.37978034C>ACA411497778POLR2F,SOX10c.746G>T (p.Arg249Leu)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.293+10864C>A (n.293+10864C>A)
c.294-8120C>A (n.294-8120C>A)
c.*38+5724C>A (n.*38+5724C>A)
c.160G>T
n.158+5724C>A
 gnomAD v4
22g.37978034C=CA2404603846POLR2F,SOX10c.746G= (p.Arg249=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.530G= (p.Arg177=)
c.293+10864C= (n.293+10864C=)
c.294-8120C= (n.294-8120C=)
c.*38+5724C= (n.*38+5724C=)
c.160G=
n.158+5724C=
22g.37978034C>GCA411497779POLR2F,SOX10c.746G>C (p.Arg249Pro)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.293+10864C>G (n.293+10864C>G)
c.294-8120C>G (n.294-8120C>G)
c.*38+5724C>G (n.*38+5724C>G)
c.160G>C
n.158+5724C>G
22g.37978034C>TCA411497781POLR2F,SOX10c.746G>A (p.Arg249Gln)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.530G>A (p.Arg177Gln)
c.293+10864C>T (n.293+10864C>T)
c.294-8120C>T (n.294-8120C>T)
c.*38+5724C>T (n.*38+5724C>T)
c.160G>A
n.158+5724C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978035G>ACA411497783POLR2F,SOX10c.745C>T (p.Arg249Trp)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.529C>T (p.Arg177Trp)
c.293+10865G>A (n.293+10865G>A)
c.294-8119G>A (n.294-8119G>A)
c.*38+5725G>A (n.*38+5725G>A)
c.159C>T
n.158+5725G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.37978035G>CCA411497784POLR2F,SOX10c.745C>G (p.Arg249Gly)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.293+10865G>C (n.293+10865G>C)
c.294-8119G>C (n.294-8119G>C)
c.*38+5725G>C (n.*38+5725G>C)
c.159C>G
n.158+5725G>C
 dbSNP
22g.37978035G>TCA514776923POLR2F,SOX10c.745C>A (p.Arg249=)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.529C>A (p.Arg177=)
c.293+10865G>T (n.293+10865G>T)
c.294-8119G>T (n.294-8119G>T)
c.*38+5725G>T (n.*38+5725G>T)
c.159C>A
n.158+5725G>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.37978036C>ACA411497786POLR2F,SOX10c.744G>T (p.Arg248Ser)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.528G>T (p.Arg176Ser)
c.293+10866C>A (n.293+10866C>A)
c.294-8118C>A (n.294-8118C>A)
c.*38+5726C>A (n.*38+5726C>A)
c.158G>T
n.158+5726C>A
22g.37978036C=CA2404603847POLR2F,SOX10c.744G= (p.Arg248=)
c.*150G= (n.*150G=)
c.528G= (p.Arg176=)
c.293+10866C= (n.293+10866C=)
c.294-8118C= (n.294-8118C=)
c.*38+5726C= (n.*38+5726C=)
c.158G=
n.158+5726C=
22g.37978036C>GCA411497788POLR2F,SOX10c.744G>C (p.Arg248Ser)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.528G>C (p.Arg176Ser)
c.293+10866C>G (n.293+10866C>G)
c.294-8118C>G (n.294-8118C>G)
c.*38+5726C>G (n.*38+5726C>G)
c.158G>C
n.158+5726C>G
22g.37978036C>TCA10228664POLR2F,SOX10c.744G>A (p.Arg248=)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.528G>A (p.Arg176=)
c.293+10866C>T (n.293+10866C>T)
c.294-8118C>T (n.294-8118C>T)
c.*38+5726C>T (n.*38+5726C>T)
c.158G>A
n.158+5726C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978037C>ACA411497790POLR2F,SOX10c.743G>T (p.Arg248Met)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.527G>T (p.Arg176Met)
c.293+10867C>A (n.293+10867C>A)
c.294-8117C>A (n.294-8117C>A)
c.*38+5727C>A (n.*38+5727C>A)
c.157G>T
n.158+5727C>A
 gnomAD v4
22g.37978037C>GCA411497792POLR2F,SOX10c.743G>C (p.Arg248Thr)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.527G>C (p.Arg176Thr)
c.293+10867C>G (n.293+10867C>G)
c.294-8117C>G (n.294-8117C>G)
c.*38+5727C>G (n.*38+5727C>G)
c.157G>C
n.158+5727C>G
22g.37978037C>TCA411497794POLR2F,SOX10c.743G>A (p.Arg248Lys)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.527G>A (p.Arg176Lys)
c.293+10867C>T (n.293+10867C>T)
c.294-8117C>T (n.294-8117C>T)
c.*38+5727C>T (n.*38+5727C>T)
c.157G>A
n.158+5727C>T
22g.37978038T>ACA411497795POLR2F,SOX10c.742A>T (p.Arg248Trp)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.526A>T (p.Arg176Trp)
c.293+10868T>A (n.293+10868T>A)
c.294-8116T>A (n.294-8116T>A)
c.*38+5728T>A (n.*38+5728T>A)
c.156A>T
n.158+5728T>A
22g.37978038T>CCA411497796POLR2F,SOX10c.742A>G (p.Arg248Gly)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.526A>G (p.Arg176Gly)
c.293+10868T>C (n.293+10868T>C)
c.294-8116T>C (n.294-8116T>C)
c.*38+5728T>C (n.*38+5728T>C)
c.156A>G
n.158+5728T>C
22g.37978038T>GCA514776925POLR2F,SOX10c.742A>C (p.Arg248=)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.526A>C (p.Arg176=)
c.293+10868T>G (n.293+10868T>G)
c.294-8116T>G (n.294-8116T>G)
c.*38+5728T>G (n.*38+5728T>G)
c.156A>C
n.158+5728T>G
22g.37978039G>ACA10228665POLR2F,SOX10c.741C>T (p.Pro247=)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.525C>T (p.Pro175=)
c.293+10869G>A (n.293+10869G>A)
c.294-8115G>A (n.294-8115G>A)
c.*38+5729G>A (n.*38+5729G>A)
c.155C>T
n.158+5729G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978039G>CCA10228666POLR2F,SOX10c.741C>G (p.Pro247=)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.525C>G (p.Pro175=)
c.293+10869G>C (n.293+10869G>C)
c.294-8115G>C (n.294-8115G>C)
c.*38+5729G>C (n.*38+5729G>C)
c.155C>G
n.158+5729G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978039G=CA2404603848POLR2F,SOX10c.741C= (p.Pro247=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.525C= (p.Pro175=)
c.293+10869G= (n.293+10869G=)
c.294-8115G= (n.294-8115G=)
c.*38+5729G= (n.*38+5729G=)
c.155C=
n.158+5729G=
22g.37978039G>TCA514776927POLR2F,SOX10c.741C>A (p.Pro247=)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.525C>A (p.Pro175=)
c.293+10869G>T (n.293+10869G>T)
c.294-8115G>T (n.294-8115G>T)
c.*38+5729G>T (n.*38+5729G>T)
c.155C>A
n.158+5729G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978039_37978040insTTCCCCA2404603849POLR2F,SOX10c.740_741insGGGAA (p.Arg248GlyfsTer?)
c.*146_*147insGGGAA (n.*146_*147insGGGAA)
c.524_525insGGGAA (p.Arg176GlyfsTer?)
c.293+10869_293+10870insTTCCC (n.293+10869_293+10870insTTCCC)
c.294-8115_294-8114insTTCCC (n.294-8115_294-8114insTTCCC)
c.*38+5729_*38+5730insTTCCC (n.*38+5729_*38+5730insTTCCC)
c.154_155insGGGAA
n.158+5729_158+5730insTTCCC
 dbSNP
22g.37978040G>ACA411497797POLR2F,SOX10c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.293+10870G>A (n.293+10870G>A)
c.294-8114G>A (n.294-8114G>A)
c.*38+5730G>A (n.*38+5730G>A)
c.154C>T
n.158+5730G>A
 COSMIC
22g.37978040G>CCA411497798POLR2F,SOX10c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.293+10870G>C (n.293+10870G>C)
c.294-8114G>C (n.294-8114G>C)
c.*38+5730G>C (n.*38+5730G>C)
c.154C>G
n.158+5730G>C
22g.37978040G>TCA411497799POLR2F,SOX10c.740C>A (p.Pro247His)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.524C>A (p.Pro175His)
c.293+10870G>T (n.293+10870G>T)
c.294-8114G>T (n.294-8114G>T)
c.*38+5730G>T (n.*38+5730G>T)
c.154C>A
n.158+5730G>T
22g.37978041G>ACA411497800POLR2F,SOX10c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.293+10871G>A (n.293+10871G>A)
c.294-8113G>A (n.294-8113G>A)
c.*38+5731G>A (n.*38+5731G>A)
c.153C>T
n.158+5731G>A
 ClinVar dbSNP
22g.37978041G>CCA411497801POLR2F,SOX10c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.293+10871G>C (n.293+10871G>C)
c.294-8113G>C (n.294-8113G>C)
c.*38+5731G>C (n.*38+5731G>C)
c.153C>G
n.158+5731G>C
22g.37978041G=CA2404603850POLR2F,SOX10c.739C= (p.Pro247=)
c.*145C= (n.*145C=)
c.523C= (p.Pro175=)
c.293+10871G= (n.293+10871G=)
c.294-8113G= (n.294-8113G=)
c.*38+5731G= (n.*38+5731G=)
c.153C=
n.158+5731G=
22g.37978041G>TCA411497802POLR2F,SOX10c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.293+10871G>T (n.293+10871G>T)
c.294-8113G>T (n.294-8113G>T)
c.*38+5731G>T (n.*38+5731G>T)
c.153C>A
n.158+5731G>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.37978042C>ACA411497804POLR2F,SOX10c.738G>T (p.Gln246His)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.293+10872C>A (n.293+10872C>A)
c.294-8112C>A (n.294-8112C>A)
c.*38+5732C>A (n.*38+5732C>A)
c.152G>T
n.158+5732C>A
22g.37978042C>GCA411497806POLR2F,SOX10c.738G>C (p.Gln246His)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.293+10872C>G (n.293+10872C>G)
c.294-8112C>G (n.294-8112C>G)
c.*38+5732C>G (n.*38+5732C>G)
c.152G>C
n.158+5732C>G
22g.37978042C>TCA514776929POLR2F,SOX10c.738G>A (p.Gln246=)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.293+10872C>T (n.293+10872C>T)
c.294-8112C>T (n.294-8112C>T)
c.*38+5732C>T (n.*38+5732C>T)
c.152G>A
n.158+5732C>T
 gnomAD v4
22g.37978043T>ACA411497807POLR2F,SOX10c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.293+10873T>A (n.293+10873T>A)
c.294-8111T>A (n.294-8111T>A)
c.*38+5733T>A (n.*38+5733T>A)
c.151A>T
n.158+5733T>A
 COSMIC
22g.37978043T>CCA411497809POLR2F,SOX10c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.293+10873T>C (n.293+10873T>C)
c.294-8111T>C (n.294-8111T>C)
c.*38+5733T>C (n.*38+5733T>C)
c.151A>G
n.158+5733T>C
22g.37978043T>GCA118782POLR2F,SOX10c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.293+10873T>G (n.293+10873T>G)
c.294-8111T>G (n.294-8111T>G)
c.*38+5733T>G (n.*38+5733T>G)
c.151A>C
n.158+5733T>G
 ClinVar dbSNP
22g.37978043T=CA2404603851POLR2F,SOX10c.737A= (p.Gln246=)
c.*143A= (n.*143A=)
c.521A= (p.Gln174=)
c.293+10873T= (n.293+10873T=)
c.294-8111T= (n.294-8111T=)
c.*38+5733T= (n.*38+5733T=)
c.151A=
n.158+5733T=
22g.37978044G>ACA411497811POLR2F,SOX10c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.293+10874G>A (n.293+10874G>A)
c.294-8110G>A (n.294-8110G>A)
c.*38+5734G>A (n.*38+5734G>A)
c.150C>T
n.158+5734G>A
 ClinVar dbSNP
22g.37978044G>CCA411497813POLR2F,SOX10c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.293+10874G>C (n.293+10874G>C)
c.294-8110G>C (n.294-8110G>C)
c.*38+5734G>C (n.*38+5734G>C)
c.150C>G
n.158+5734G>C
22g.37978044G>TCA411497814POLR2F,SOX10c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.293+10874G>T (n.293+10874G>T)
c.294-8110G>T (n.294-8110G>T)
c.*38+5734G>T (n.*38+5734G>T)
c.150C>A
n.158+5734G>T
 gnomAD v4
22g.37978045G>ACA514776933POLR2F,SOX10c.735C>T (p.Tyr245=)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.519C>T (p.Tyr173=)
c.293+10875G>A (n.293+10875G>A)
c.294-8109G>A (n.294-8109G>A)
c.*38+5735G>A (n.*38+5735G>A)
c.149C>T
n.158+5735G>A
 gnomAD v4
22g.37978045G>CCA411497817POLR2F,SOX10c.735C>G (p.Tyr245Ter)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.519C>G (p.Tyr173Ter)
c.293+10875G>C (n.293+10875G>C)
c.294-8109G>C (n.294-8109G>C)
c.*38+5735G>C (n.*38+5735G>C)
c.149C>G
n.158+5735G>C
22g.37978045G>TCA411497816POLR2F,SOX10c.735C>A (p.Tyr245Ter)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.519C>A (p.Tyr173Ter)
c.293+10875G>T (n.293+10875G>T)
c.294-8109G>T (n.294-8109G>T)
c.*38+5735G>T (n.*38+5735G>T)
c.149C>A
n.158+5735G>T
22g.37978046T>ACA411497820POLR2F,SOX10c.734A>T (p.Tyr245Phe)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
c.293+10876T>A (n.293+10876T>A)
c.294-8108T>A (n.294-8108T>A)
c.*38+5736T>A (n.*38+5736T>A)
c.148A>T
n.158+5736T>A
22g.37978046T>CCA411497823POLR2F,SOX10c.734A>G (p.Tyr245Cys)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
c.293+10876T>C (n.293+10876T>C)
c.294-8108T>C (n.294-8108T>C)
c.*38+5736T>C (n.*38+5736T>C)
c.148A>G
n.158+5736T>C
 COSMIC
22g.37978046T>GCA411497821POLR2F,SOX10c.734A>C (p.Tyr245Ser)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
c.293+10876T>G (n.293+10876T>G)
c.294-8108T>G (n.294-8108T>G)
c.*38+5736T>G (n.*38+5736T>G)
c.148A>C
n.158+5736T>G
22g.37978047A>CCA411497825POLR2F,SOX10c.733T>G (p.Tyr245Asp)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
c.293+10877A>C (n.293+10877A>C)
c.294-8107A>C (n.294-8107A>C)
c.*38+5737A>C (n.*38+5737A>C)
c.147T>G
n.158+5737A>C
22g.37978047A>GCA411497829POLR2F,SOX10c.733T>C (p.Tyr245His)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.517T>C (p.Tyr173His)
c.293+10877A>G (n.293+10877A>G)
c.294-8107A>G (n.294-8107A>G)
c.*38+5737A>G (n.*38+5737A>G)
c.147T>C
n.158+5737A>G
22g.37978047A>TCA411497827POLR2F,SOX10c.733T>A (p.Tyr245Asn)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
c.293+10877A>T (n.293+10877A>T)
c.294-8107A>T (n.294-8107A>T)
c.*38+5737A>T (n.*38+5737A>T)
c.147T>A
n.158+5737A>T
22g.37978048C>ACA411497831POLR2F,SOX10c.732G>T (p.Lys244Asn)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.516G>T (p.Lys172Asn)
c.293+10878C>A (n.293+10878C>A)
c.294-8106C>A (n.294-8106C>A)
c.*38+5738C>A (n.*38+5738C>A)
c.146G>T
n.158+5738C>A
 gnomAD v4
22g.37978048C=CA2404603852POLR2F,SOX10c.732G= (p.Lys244=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.516G= (p.Lys172=)
c.293+10878C= (n.293+10878C=)
c.294-8106C= (n.294-8106C=)
c.*38+5738C= (n.*38+5738C=)
c.146G=
n.158+5738C=
22g.37978048C>GCA411497833POLR2F,SOX10c.732G>C (p.Lys244Asn)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.516G>C (p.Lys172Asn)
c.293+10878C>G (n.293+10878C>G)
c.294-8106C>G (n.294-8106C>G)
c.*38+5738C>G (n.*38+5738C>G)
c.146G>C
n.158+5738C>G
22g.37978048C>TCA514776935POLR2F,SOX10c.732G>A (p.Lys244=)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.516G>A (p.Lys172=)
c.293+10878C>T (n.293+10878C>T)
c.294-8106C>T (n.294-8106C>T)
c.*38+5738C>T (n.*38+5738C>T)
c.146G>A
n.158+5738C>T
 dbSNP
22g.37978049T>ACA411497834POLR2F,SOX10c.731A>T (p.Lys244Met)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.515A>T (p.Lys172Met)
c.293+10879T>A (n.293+10879T>A)
c.294-8105T>A (n.294-8105T>A)
c.*38+5739T>A (n.*38+5739T>A)
c.145A>T
n.158+5739T>A
22g.37978049T>CCA411497835POLR2F,SOX10c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.515A>G (p.Lys172Arg)
c.293+10879T>C (n.293+10879T>C)
c.294-8105T>C (n.294-8105T>C)
c.*38+5739T>C (n.*38+5739T>C)
c.145A>G
n.158+5739T>C
22g.37978049T>GCA411497836POLR2F,SOX10c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.515A>C (p.Lys172Thr)
c.293+10879T>G (n.293+10879T>G)
c.294-8105T>G (n.294-8105T>G)
c.*38+5739T>G (n.*38+5739T>G)
c.145A>C
n.158+5739T>G
22g.37978050T>ACA411497839POLR2F,SOX10c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.514A>T (p.Lys172Ter)
c.293+10880T>A (n.293+10880T>A)
c.294-8104T>A (n.294-8104T>A)
c.*38+5740T>A (n.*38+5740T>A)
c.144A>T
n.158+5740T>A
 ClinVar dbSNP
22g.37978050T>CCA411497840POLR2F,SOX10c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.514A>G (p.Lys172Glu)
c.293+10880T>C (n.293+10880T>C)
c.294-8104T>C (n.294-8104T>C)
c.*38+5740T>C (n.*38+5740T>C)
c.144A>G
n.158+5740T>C
 COSMIC
22g.37978050T>GCA411497842POLR2F,SOX10c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.293+10880T>G (n.293+10880T>G)
c.294-8104T>G (n.294-8104T>G)
c.*38+5740T>G (n.*38+5740T>G)
c.144A>C
n.158+5740T>G
22g.37978050T=CA2404603853POLR2F,SOX10c.730A= (p.Lys244=)
c.*136A= (n.*136A=)
c.514A= (p.Lys172=)
c.293+10880T= (n.293+10880T=)
c.294-8104T= (n.294-8104T=)
c.*38+5740T= (n.*38+5740T=)
c.144A=
n.158+5740T=
22g.37978051G>ACA514776938POLR2F,SOX10c.729C>T (p.Tyr243=)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.513C>T (p.Tyr171=)
c.293+10881G>A (n.293+10881G>A)
c.294-8103G>A (n.294-8103G>A)
c.*38+5741G>A (n.*38+5741G>A)
c.143C>T
n.158+5741G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978051G>CCA411497843POLR2F,SOX10c.729C>G (p.Tyr243Ter)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.513C>G (p.Tyr171Ter)
c.293+10881G>C (n.293+10881G>C)
c.294-8103G>C (n.294-8103G>C)
c.*38+5741G>C (n.*38+5741G>C)
c.143C>G
n.158+5741G>C
22g.37978051G>TCA411497845POLR2F,SOX10c.729C>A (p.Tyr243Ter)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.513C>A (p.Tyr171Ter)
c.293+10881G>T (n.293+10881G>T)
c.294-8103G>T (n.294-8103G>T)
c.*38+5741G>T (n.*38+5741G>T)
c.143C>A
n.158+5741G>T
22g.37978052T>ACA411497847POLR2F,SOX10c.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.512A>T (p.Tyr171Phe)
c.293+10882T>A (n.293+10882T>A)
c.294-8102T>A (n.294-8102T>A)
c.*38+5742T>A (n.*38+5742T>A)
c.142A>T
n.158+5742T>A
22g.37978052T>CCA411497849POLR2F,SOX10c.728A>G (p.Tyr243Cys)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
c.293+10882T>C (n.293+10882T>C)
c.294-8102T>C (n.294-8102T>C)
c.*38+5742T>C (n.*38+5742T>C)
c.142A>G
n.158+5742T>C
22g.37978052T>GCA411497851POLR2F,SOX10c.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
c.293+10882T>G (n.293+10882T>G)
c.294-8102T>G (n.294-8102T>G)
c.*38+5742T>G (n.*38+5742T>G)
c.142A>C
n.158+5742T>G
 ClinVar
22g.37978053A>CCA411497853POLR2F,SOX10c.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.511T>G (p.Tyr171Asp)
c.293+10883A>C (n.293+10883A>C)
c.294-8101A>C (n.294-8101A>C)
c.*38+5743A>C (n.*38+5743A>C)
c.141T>G
n.158+5743A>C
22g.37978053A>GCA411497856POLR2F,SOX10c.727T>C (p.Tyr243His)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.511T>C (p.Tyr171His)
c.293+10883A>G (n.293+10883A>G)
c.294-8101A>G (n.294-8101A>G)
c.*38+5743A>G (n.*38+5743A>G)
c.141T>C
n.158+5743A>G
22g.37978053A>TCA411497854POLR2F,SOX10c.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
c.293+10883A>T (n.293+10883A>T)
c.294-8101A>T (n.294-8101A>T)
c.*38+5743A>T (n.*38+5743A>T)
c.141T>A
n.158+5743A>T
22g.37978054G>ACA514776940POLR2F,SOX10c.726C>T (p.Asp242=)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.510C>T (p.Asp170=)
c.293+10884G>A (n.293+10884G>A)
c.294-8100G>A (n.294-8100G>A)
c.*38+5744G>A (n.*38+5744G>A)
c.140C>T
n.158+5744G>A
22g.37978054G>CCA411497858POLR2F,SOX10c.726C>G (p.Asp242Glu)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.510C>G (p.Asp170Glu)
c.293+10884G>C (n.293+10884G>C)
c.294-8100G>C (n.294-8100G>C)
c.*38+5744G>C (n.*38+5744G>C)
c.140C>G
n.158+5744G>C
22g.37978054G>TCA411497860POLR2F,SOX10c.726C>A (p.Asp242Glu)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.510C>A (p.Asp170Glu)
c.293+10884G>T (n.293+10884G>T)
c.294-8100G>T (n.294-8100G>T)
c.*38+5744G>T (n.*38+5744G>T)
c.140C>A
n.158+5744G>T
22g.37978055T>ACA411497862POLR2F,SOX10c.725A>T (p.Asp242Val)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.509A>T (p.Asp170Val)
c.293+10885T>A (n.293+10885T>A)
c.294-8099T>A (n.294-8099T>A)
c.*38+5745T>A (n.*38+5745T>A)
c.139A>T
n.158+5745T>A
22g.37978055T>CCA411497864POLR2F,SOX10c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.509A>G (p.Asp170Gly)
c.293+10885T>C (n.293+10885T>C)
c.294-8099T>C (n.294-8099T>C)
c.*38+5745T>C (n.*38+5745T>C)
c.139A>G
n.158+5745T>C
22g.37978055T>GCA411497865POLR2F,SOX10c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.509A>C (p.Asp170Ala)
c.293+10885T>G (n.293+10885T>G)
c.294-8099T>G (n.294-8099T>G)
c.*38+5745T>G (n.*38+5745T>G)
c.139A>C
n.158+5745T>G
22g.37978056C>ACA411497866POLR2F,SOX10c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.293+10886C>A (n.293+10886C>A)
c.294-8098C>A (n.294-8098C>A)
c.*38+5746C>A (n.*38+5746C>A)
c.138G>T
n.158+5746C>A
 gnomAD v4
22g.37978056C>GCA411497868POLR2F,SOX10c.724G>C (p.Asp242His)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.508G>C (p.Asp170His)
c.293+10886C>G (n.293+10886C>G)
c.294-8098C>G (n.294-8098C>G)
c.*38+5746C>G (n.*38+5746C>G)
c.138G>C
n.158+5746C>G
22g.37978056C>TCA411497870POLR2F,SOX10c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.508G>A (p.Asp170Asn)
c.293+10886C>T (n.293+10886C>T)
c.294-8098C>T (n.294-8098C>T)
c.*38+5746C>T (n.*38+5746C>T)
c.138G>A
n.158+5746C>T
22g.37978057C>ACA514776944POLR2F,SOX10c.723G>T (p.Pro241=)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.507G>T (p.Pro169=)
c.293+10887C>A (n.293+10887C>A)
c.294-8097C>A (n.294-8097C>A)
c.*38+5747C>A (n.*38+5747C>A)
c.137G>T
n.158+5747C>A
 gnomAD v4
22g.37978057C=CA2404603854POLR2F,SOX10c.723G= (p.Pro241=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.507G= (p.Pro169=)
c.293+10887C= (n.293+10887C=)
c.294-8097C= (n.294-8097C=)
c.*38+5747C= (n.*38+5747C=)
c.137G=
n.158+5747C=
22g.37978057C>GCA10228668POLR2F,SOX10c.723G>C (p.Pro241=)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.507G>C (p.Pro169=)
c.293+10887C>G (n.293+10887C>G)
c.294-8097C>G (n.294-8097C>G)
c.*38+5747C>G (n.*38+5747C>G)
c.137G>C
n.158+5747C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37978057C>TCA10228667POLR2F,SOX10c.723G>A (p.Pro241=)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.507G>A (p.Pro169=)
c.293+10887C>T (n.293+10887C>T)
c.294-8097C>T (n.294-8097C>T)
c.*38+5747C>T (n.*38+5747C>T)
c.137G>A
n.158+5747C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978057_37978058delinsCGCA2404603855POLR2F,SOX10c.722_723delinsCG (p.Pro241=)
c.*128_*129delinsCG (n.*128_*129delinsCG)
c.506_507delinsCG (p.Pro169=)
c.293+10887_293+10888delinsCG (n.293+10887_293+10888delinsCG)
c.294-8097_294-8096delinsCG (n.294-8097_294-8096delinsCG)
c.*38+5747_*38+5748delinsCG (n.*38+5747_*38+5748delinsCG)
c.136_137delinsCG
n.158+5747_158+5748delinsCG
22g.37978058G>ACA411497877POLR2F,SOX10c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.293+10888G>A (n.293+10888G>A)
c.294-8096G>A (n.294-8096G>A)
c.*38+5748G>A (n.*38+5748G>A)
c.136C>T
n.158+5748G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.37978058G>CCA411497876POLR2F,SOX10c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.293+10888G>C (n.293+10888G>C)
c.294-8096G>C (n.294-8096G>C)
c.*38+5748G>C (n.*38+5748G>C)
c.136C>G
n.158+5748G>C
22g.37978058G>TCA411497878POLR2F,SOX10c.722C>A (p.Pro241Gln)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.506C>A (p.Pro169Gln)
c.293+10888G>T (n.293+10888G>T)
c.294-8096G>T (n.294-8096G>T)
c.*38+5748G>T (n.*38+5748G>T)
c.136C>A
n.158+5748G>T
 gnomAD v4
22g.37978060delCA118778POLR2F,SOX10c.722del (p.Pro241ArgfsTer?)
c.*128del (n.*128del)
c.506del (p.Pro169ArgfsTer?)
c.293+10890del (n.293+10890del)
c.294-8094del (n.294-8094del)
c.*38+5750del (n.*38+5750del)
c.136del
n.158+5750del
 ClinVar dbSNP
22g.37978059G>ACA411497881POLR2F,SOX10c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.293+10889G>A (n.293+10889G>A)
c.294-8095G>A (n.294-8095G>A)
c.*38+5749G>A (n.*38+5749G>A)
c.135C>T
n.158+5749G>A
22g.37978059G>CCA411497883POLR2F,SOX10c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.293+10889G>C (n.293+10889G>C)
c.294-8095G>C (n.294-8095G>C)
c.*38+5749G>C (n.*38+5749G>C)
c.135C>G
n.158+5749G>C
22g.37978059G>TCA411497884POLR2F,SOX10c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.293+10889G>T (n.293+10889G>T)
c.294-8095G>T (n.294-8095G>T)
c.*38+5749G>T (n.*38+5749G>T)
c.135C>A
n.158+5749G>T
22g.37978060G>ACA514776945POLR2F,SOX10c.720C>T (p.His240=)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.504C>T (p.His168=)
c.293+10890G>A (n.293+10890G>A)
c.294-8094G>A (n.294-8094G>A)
c.*38+5750G>A (n.*38+5750G>A)
c.134C>T
n.158+5750G>A
 gnomAD v4
22g.37978060G>CCA411497885POLR2F,SOX10c.720C>G (p.His240Gln)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.504C>G (p.His168Gln)
c.293+10890G>C (n.293+10890G>C)
c.294-8094G>C (n.294-8094G>C)
c.*38+5750G>C (n.*38+5750G>C)
c.134C>G
n.158+5750G>C
22g.37978060G>TCA411497887POLR2F,SOX10c.720C>A (p.His240Gln)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.504C>A (p.His168Gln)
c.293+10890G>T (n.293+10890G>T)
c.294-8094G>T (n.294-8094G>T)
c.*38+5750G>T (n.*38+5750G>T)
c.134C>A
n.158+5750G>T
22g.37978061T>ACA411497890POLR2F,SOX10c.719A>T (p.His240Leu)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.503A>T (p.His168Leu)
c.293+10891T>A (n.293+10891T>A)
c.294-8093T>A (n.294-8093T>A)
c.*38+5751T>A (n.*38+5751T>A)
c.133A>T
n.158+5751T>A
22g.37978061T>CCA411497888POLR2F,SOX10c.719A>G (p.His240Arg)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.503A>G (p.His168Arg)
c.293+10891T>C (n.293+10891T>C)
c.294-8093T>C (n.294-8093T>C)
c.*38+5751T>C (n.*38+5751T>C)
c.133A>G
n.158+5751T>C
22g.37978061T>GCA411497889POLR2F,SOX10c.719A>C (p.His240Pro)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.503A>C (p.His168Pro)
c.293+10891T>G (n.293+10891T>G)
c.294-8093T>G (n.294-8093T>G)
c.*38+5751T>G (n.*38+5751T>G)
c.133A>C
n.158+5751T>G
22g.37978061_37978062delinsTGCA2404603856POLR2F,SOX10c.718_719delinsCA (p.His240=)
c.*124_*125delinsCA (n.*124_*125delinsCA)
c.502_503delinsCA (p.His168=)
c.293+10891_293+10892delinsTG (n.293+10891_293+10892delinsTG)
c.294-8093_294-8092delinsTG (n.294-8093_294-8092delinsTG)
c.*38+5751_*38+5752delinsTG (n.*38+5751_*38+5752delinsTG)
c.132_133delinsCA
n.158+5751_158+5752delinsTG
22g.37978062G>ACA411497893POLR2F,SOX10c.718C>T (p.His240Tyr)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.502C>T (p.His168Tyr)
c.293+10892G>A (n.293+10892G>A)
c.294-8092G>A (n.294-8092G>A)
c.*38+5752G>A (n.*38+5752G>A)
c.132C>T
n.158+5752G>A
 gnomAD v4
22g.37978062G>CCA411497895POLR2F,SOX10c.718C>G (p.His240Asp)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.502C>G (p.His168Asp)
c.293+10892G>C (n.293+10892G>C)
c.294-8092G>C (n.294-8092G>C)
c.*38+5752G>C (n.*38+5752G>C)
c.132C>G
n.158+5752G>C
22g.37978062G>TCA411497896POLR2F,SOX10c.718C>A (p.His240Asn)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.502C>A (p.His168Asn)
c.293+10892G>T (n.293+10892G>T)
c.294-8092G>T (n.294-8092G>T)
c.*38+5752G>T (n.*38+5752G>T)
c.132C>A
n.158+5752G>T
22g.37978063delCA1139667111POLR2F,SOX10c.718del (p.His240ThrfsTer?)
c.*124del (n.*124del)
c.502del (p.His168ThrfsTer?)
c.293+10893del (n.293+10893del)
c.294-8091del (n.294-8091del)
c.*38+5753del (n.*38+5753del)
c.132del
n.158+5753del
 ClinVar dbSNP
22g.37978063G>ACA514776948POLR2F,SOX10c.717C>T (p.Asp239=)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.501C>T (p.Asp167=)
c.293+10893G>A (n.293+10893G>A)
c.294-8091G>A (n.294-8091G>A)
c.*38+5753G>A (n.*38+5753G>A)
c.131C>T
n.158+5753G>A
22g.37978063G>CCA411497898POLR2F,SOX10c.717C>G (p.Asp239Glu)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.501C>G (p.Asp167Glu)
c.293+10893G>C (n.293+10893G>C)
c.294-8091G>C (n.294-8091G>C)
c.*38+5753G>C (n.*38+5753G>C)
c.131C>G
n.158+5753G>C
22g.37978063G>TCA411497899POLR2F,SOX10c.717C>A (p.Asp239Glu)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.501C>A (p.Asp167Glu)
c.293+10893G>T (n.293+10893G>T)
c.294-8091G>T (n.294-8091G>T)
c.*38+5753G>T (n.*38+5753G>T)
c.131C>A
n.158+5753G>T
22g.37978064T>ACA411497900POLR2F,SOX10c.716A>T (p.Asp239Val)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.500A>T (p.Asp167Val)
c.293+10894T>A (n.293+10894T>A)
c.294-8090T>A (n.294-8090T>A)
c.*38+5754T>A (n.*38+5754T>A)
c.130A>T
n.158+5754T>A
22g.37978064T>CCA411497902POLR2F,SOX10c.716A>G (p.Asp239Gly)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.500A>G (p.Asp167Gly)
c.293+10894T>C (n.293+10894T>C)
c.294-8090T>C (n.294-8090T>C)
c.*38+5754T>C (n.*38+5754T>C)
c.130A>G
n.158+5754T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.37978064T>GCA411497901POLR2F,SOX10c.716A>C (p.Asp239Ala)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.500A>C (p.Asp167Ala)
c.293+10894T>G (n.293+10894T>G)
c.294-8090T>G (n.294-8090T>G)
c.*38+5754T>G (n.*38+5754T>G)
c.130A>C
n.158+5754T>G
22g.37978065C>ACA411497904POLR2F,SOX10c.715G>T (p.Asp239Tyr)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
c.293+10895C>A (n.293+10895C>A)
c.294-8089C>A (n.294-8089C>A)
c.*38+5755C>A (n.*38+5755C>A)
c.129G>T
n.158+5755C>A
22g.37978065C>GCA411497905POLR2F,SOX10c.715G>C (p.Asp239His)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.499G>C (p.Asp167His)
c.293+10895C>G (n.293+10895C>G)
c.294-8089C>G (n.294-8089C>G)
c.*38+5755C>G (n.*38+5755C>G)
c.129G>C
n.158+5755C>G
 dbSNP
22g.37978065C>TCA411497907POLR2F,SOX10c.715G>A (p.Asp239Asn)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.499G>A (p.Asp167Asn)
c.293+10895C>T (n.293+10895C>T)
c.294-8089C>T (n.294-8089C>T)
c.*38+5755C>T (n.*38+5755C>T)
c.129G>A
n.158+5755C>T
22g.37978066T>ACA411497908POLR2F,SOX10c.714A>T (p.Lys238Asn)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.498A>T (p.Lys166Asn)
c.293+10896T>A (n.293+10896T>A)
c.294-8088T>A (n.294-8088T>A)
c.*38+5756T>A (n.*38+5756T>A)
c.128A>T
n.158+5756T>A
22g.37978066T>CCA514776949POLR2F,SOX10c.714A>G (p.Lys238=)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.498A>G (p.Lys166=)
c.293+10896T>C (n.293+10896T>C)
c.294-8088T>C (n.294-8088T>C)
c.*38+5756T>C (n.*38+5756T>C)
c.128A>G
n.158+5756T>C
22g.37978066T>GCA411497910POLR2F,SOX10c.714A>C (p.Lys238Asn)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.498A>C (p.Lys166Asn)
c.293+10896T>G (n.293+10896T>G)
c.294-8088T>G (n.294-8088T>G)
c.*38+5756T>G (n.*38+5756T>G)
c.128A>C
n.158+5756T>G
22g.37978068dupCA2695230835POLR2F,SOX10c.714dup (p.Asp239ArgfsTer?)
c.*120dup (n.*120dup)
c.498dup (p.Asp167ArgfsTer?)
c.293+10898dup (n.293+10898dup)
c.294-8086dup (n.294-8086dup)
c.*38+5758dup (n.*38+5758dup)
c.128dup
n.158+5758dup
22g.37978067T>ACA411497912POLR2F,SOX10c.713A>T (p.Lys238Ile)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.497A>T (p.Lys166Ile)
c.293+10897T>A (n.293+10897T>A)
c.294-8087T>A (n.294-8087T>A)
c.*38+5757T>A (n.*38+5757T>A)
c.127A>T
n.158+5757T>A
22g.37978067T>CCA411497914POLR2F,SOX10c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.293+10897T>C (n.293+10897T>C)
c.294-8087T>C (n.294-8087T>C)
c.*38+5757T>C (n.*38+5757T>C)
c.127A>G
n.158+5757T>C
22g.37978067T>GCA411497915POLR2F,SOX10c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.293+10897T>G (n.293+10897T>G)
c.294-8087T>G (n.294-8087T>G)
c.*38+5757T>G (n.*38+5757T>G)
c.127A>C
n.158+5757T>G
22g.37978068T>ACA411497918POLR2F,SOX10c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.293+10898T>A (n.293+10898T>A)
c.294-8086T>A (n.294-8086T>A)
c.*38+5758T>A (n.*38+5758T>A)
c.126A>T
n.158+5758T>A
22g.37978068T>CCA411497920POLR2F,SOX10c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.293+10898T>C (n.293+10898T>C)
c.294-8086T>C (n.294-8086T>C)
c.*38+5758T>C (n.*38+5758T>C)
c.126A>G
n.158+5758T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.37978068T>GCA411497921POLR2F,SOX10c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.293+10898T>G (n.293+10898T>G)
c.294-8086T>G (n.294-8086T>G)
c.*38+5758T>G (n.*38+5758T>G)
c.126A>C
n.158+5758T>G
22g.37978069C>ACA411497923POLR2F,SOX10c.711G>T (p.Lys237Asn)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.495G>T (p.Lys165Asn)
c.293+10899C>A (n.293+10899C>A)
c.294-8085C>A (n.294-8085C>A)
c.*38+5759C>A (n.*38+5759C>A)
c.125G>T
n.158+5759C>A
 gnomAD v4
22g.37978069C>GCA411497925POLR2F,SOX10c.711G>C (p.Lys237Asn)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.495G>C (p.Lys165Asn)
c.293+10899C>G (n.293+10899C>G)
c.294-8085C>G (n.294-8085C>G)
c.*38+5759C>G (n.*38+5759C>G)
c.125G>C
n.158+5759C>G
22g.37978069C>TCA514776950POLR2F,SOX10c.711G>A (p.Lys237=)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.495G>A (p.Lys165=)
c.293+10899C>T (n.293+10899C>T)
c.294-8085C>T (n.294-8085C>T)
c.*38+5759C>T (n.*38+5759C>T)
c.125G>A
n.158+5759C>T
 gnomAD v4
22g.37978070T>ACA411497927POLR2F,SOX10c.710A>T (p.Lys237Met)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.494A>T (p.Lys165Met)
c.293+10900T>A (n.293+10900T>A)
c.294-8084T>A (n.294-8084T>A)
c.*38+5760T>A (n.*38+5760T>A)
c.124A>T
n.158+5760T>A
22g.37978070T>CCA411497930POLR2F,SOX10c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.293+10900T>C (n.293+10900T>C)
c.294-8084T>C (n.294-8084T>C)
c.*38+5760T>C (n.*38+5760T>C)
c.124A>G
n.158+5760T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978070T>GCA411497928POLR2F,SOX10c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.293+10900T>G (n.293+10900T>G)
c.294-8084T>G (n.294-8084T>G)
c.*38+5760T>G (n.*38+5760T>G)
c.124A>C
n.158+5760T>G
22g.37978070T=CA2404603857POLR2F,SOX10c.710A= (p.Lys237=)
c.*116A= (n.*116A=)
c.494A= (p.Lys165=)
c.293+10900T= (n.293+10900T=)
c.294-8084T= (n.294-8084T=)
c.*38+5760T= (n.*38+5760T=)
c.124A=
n.158+5760T=
22g.37978071T>ACA411497932POLR2F,SOX10c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.293+10901T>A (n.293+10901T>A)
c.294-8083T>A (n.294-8083T>A)
c.*38+5761T>A (n.*38+5761T>A)
c.123A>T
n.158+5761T>A
22g.37978071T>CCA411497934POLR2F,SOX10c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.293+10901T>C (n.293+10901T>C)
c.294-8083T>C (n.294-8083T>C)
c.*38+5761T>C (n.*38+5761T>C)
c.123A>G
n.158+5761T>C
22g.37978071T>GCA411497935POLR2F,SOX10c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.293+10901T>G (n.293+10901T>G)
c.294-8083T>G (n.294-8083T>G)
c.*38+5761T>G (n.*38+5761T>G)
c.123A>C
n.158+5761T>G
22g.37978072G>ACA514776951POLR2F,SOX10c.708C>T (p.His236=)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.492C>T (p.His164=)
c.293+10902G>A (n.293+10902G>A)
c.294-8082G>A (n.294-8082G>A)
c.*38+5762G>A (n.*38+5762G>A)
c.122C>T
n.158+5762G>A
 gnomAD v4
22g.37978072G>CCA411497937POLR2F,SOX10c.708C>G (p.His236Gln)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.492C>G (p.His164Gln)
c.293+10902G>C (n.293+10902G>C)
c.294-8082G>C (n.294-8082G>C)
c.*38+5762G>C (n.*38+5762G>C)
c.122C>G
n.158+5762G>C
22g.37978072G>TCA411497939POLR2F,SOX10c.708C>A (p.His236Gln)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.492C>A (p.His164Gln)
c.293+10902G>T (n.293+10902G>T)
c.294-8082G>T (n.294-8082G>T)
c.*38+5762G>T (n.*38+5762G>T)
c.122C>A
n.158+5762G>T
 gnomAD v4
22g.37978073T>ACA411497941POLR2F,SOX10c.707A>T (p.His236Leu)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.491A>T (p.His164Leu)
c.293+10903T>A (n.293+10903T>A)
c.294-8081T>A (n.294-8081T>A)
c.*38+5763T>A (n.*38+5763T>A)
c.121A>T
n.158+5763T>A
22g.37978073T>CCA411497942POLR2F,SOX10c.707A>G (p.His236Arg)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.491A>G (p.His164Arg)
c.293+10903T>C (n.293+10903T>C)
c.294-8081T>C (n.294-8081T>C)
c.*38+5763T>C (n.*38+5763T>C)
c.121A>G
n.158+5763T>C
22g.37978073T>GCA411497944POLR2F,SOX10c.707A>C (p.His236Pro)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.491A>C (p.His164Pro)
c.293+10903T>G (n.293+10903T>G)
c.294-8081T>G (n.294-8081T>G)
c.*38+5763T>G (n.*38+5763T>G)
c.121A>C
n.158+5763T>G
 ClinVar dbSNP
22g.37978074G>ACA411497946POLR2F,SOX10c.706C>T (p.His236Tyr)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.490C>T (p.His164Tyr)
c.293+10904G>A (n.293+10904G>A)
c.294-8080G>A (n.294-8080G>A)
c.*38+5764G>A (n.*38+5764G>A)
c.120C>T
n.158+5764G>A
22g.37978074G>CCA411497948POLR2F,SOX10c.706C>G (p.His236Asp)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.490C>G (p.His164Asp)
c.293+10904G>C (n.293+10904G>C)
c.294-8080G>C (n.294-8080G>C)
c.*38+5764G>C (n.*38+5764G>C)
c.120C>G
n.158+5764G>C
22g.37978074G>TCA411497949POLR2F,SOX10c.706C>A (p.His236Asn)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.490C>A (p.His164Asn)
c.293+10904G>T (n.293+10904G>T)
c.294-8080G>T (n.294-8080G>T)
c.*38+5764G>T (n.*38+5764G>T)
c.120C>A
n.158+5764G>T
22g.37978075C>ACA411497953POLR2F,SOX10c.705G>T (p.Gln235His)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.489G>T (p.Gln163His)
c.293+10905C>A (n.293+10905C>A)
c.294-8079C>A (n.294-8079C>A)
c.*38+5765C>A (n.*38+5765C>A)
c.119G>T
n.158+5765C>A
 gnomAD v4
22g.37978075C=CA2404603858POLR2F,SOX10c.705G= (p.Gln235=)
c.*111G= (n.*111G=)
c.489G= (p.Gln163=)
c.293+10905C= (n.293+10905C=)
c.294-8079C= (n.294-8079C=)
c.*38+5765C= (n.*38+5765C=)
c.119G=
n.158+5765C=
22g.37978075C>GCA411497951POLR2F,SOX10c.705G>C (p.Gln235His)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.489G>C (p.Gln163His)
c.293+10905C>G (n.293+10905C>G)
c.294-8079C>G (n.294-8079C>G)
c.*38+5765C>G (n.*38+5765C>G)
c.119G>C
n.158+5765C>G
22g.37978075C>TCA514776952POLR2F,SOX10c.705G>A (p.Gln235=)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.489G>A (p.Gln163=)
c.293+10905C>T (n.293+10905C>T)
c.294-8079C>T (n.294-8079C>T)
c.*38+5765C>T (n.*38+5765C>T)
c.119G>A
n.158+5765C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978076delCA2697552758POLR2F,SOX10c.704del (p.Gln235ArgfsTer?)
c.*110del (n.*110del)
c.488del (p.Gln163ArgfsTer?)
c.293+10906del (n.293+10906del)
c.294-8078del (n.294-8078del)
c.*38+5766del (n.*38+5766del)
c.118del
n.158+5766del
 ClinVar
22g.37978076T>ACA411497955POLR2F,SOX10c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.293+10906T>A (n.293+10906T>A)
c.294-8078T>A (n.294-8078T>A)
c.*38+5766T>A (n.*38+5766T>A)
c.118A>T
n.158+5766T>A
22g.37978076T>CCA411497956POLR2F,SOX10c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.293+10906T>C (n.293+10906T>C)
c.294-8078T>C (n.294-8078T>C)
c.*38+5766T>C (n.*38+5766T>C)
c.118A>G
n.158+5766T>C
 gnomAD v4
22g.37978076T>GCA411497957POLR2F,SOX10c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.293+10906T>G (n.293+10906T>G)
c.294-8078T>G (n.294-8078T>G)
c.*38+5766T>G (n.*38+5766T>G)
c.118A>C
n.158+5766T>G
22g.37978077G>ACA411497959POLR2F,SOX10c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.293+10907G>A (n.293+10907G>A)
c.294-8077G>A (n.294-8077G>A)
c.*38+5767G>A (n.*38+5767G>A)
c.117C>T
n.158+5767G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.37978077G>CCA411497961POLR2F,SOX10c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.293+10907G>C (n.293+10907G>C)
c.294-8077G>C (n.294-8077G>C)
c.*38+5767G>C (n.*38+5767G>C)
c.117C>G
n.158+5767G>C
22g.37978077G=CA2404603859POLR2F,SOX10c.703C= (p.Gln235=)
c.*109C= (n.*109C=)
c.487C= (p.Gln163=)
c.293+10907G= (n.293+10907G=)
c.294-8077G= (n.294-8077G=)
c.*38+5767G= (n.*38+5767G=)
c.117C=
n.158+5767G=
22g.37978077G>TCA411497962POLR2F,SOX10c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.293+10907G>T (n.293+10907G>T)
c.294-8077G>T (n.294-8077G>T)
c.*38+5767G>T (n.*38+5767G>T)
c.117C>A
n.158+5767G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978078_37978083delCA2695230837POLR2F,SOX10c.698_703del (p.Arg233_Met234del)
c.*104_*109del (n.*104_*109del)
c.482_487del (p.Arg161_Met162del)
c.293+10908_293+10913del (n.293+10908_293+10913del)
c.294-8076_294-8071del (n.294-8076_294-8071del)
c.*38+5768_*38+5773del (n.*38+5768_*38+5773del)
c.112_117del
n.158+5768_158+5773del
22g.37978078C>ACA411497963POLR2F,SOX10c.702G>T (p.Met234Ile)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.486G>T (p.Met162Ile)
c.293+10908C>A (n.293+10908C>A)
c.294-8076C>A (n.294-8076C>A)
c.*38+5768C>A (n.*38+5768C>A)
c.116G>T
n.158+5768C>A
 gnomAD v4
22g.37978078C=CA2404603860POLR2F,SOX10c.702G= (p.Met234=)
c.*108G= (n.*108G=)
c.486G= (p.Met162=)
c.293+10908C= (n.293+10908C=)
c.294-8076C= (n.294-8076C=)
c.*38+5768C= (n.*38+5768C=)
c.116G=
n.158+5768C=
22g.37978078C>GCA411497966POLR2F,SOX10c.702G>C (p.Met234Ile)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.486G>C (p.Met162Ile)
c.293+10908C>G (n.293+10908C>G)
c.294-8076C>G (n.294-8076C>G)
c.*38+5768C>G (n.*38+5768C>G)
c.116G>C
n.158+5768C>G
22g.37978078C>TCA411497967POLR2F,SOX10c.702G>A (p.Met234Ile)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.486G>A (p.Met162Ile)
c.293+10908C>T (n.293+10908C>T)
c.294-8076C>T (n.294-8076C>T)
c.*38+5768C>T (n.*38+5768C>T)
c.116G>A
n.158+5768C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.37978079A>CCA411497969POLR2F,SOX10c.701T>G (p.Met234Arg)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.485T>G (p.Met162Arg)
c.293+10909A>C (n.293+10909A>C)
c.294-8075A>C (n.294-8075A>C)
c.*38+5769A>C (n.*38+5769A>C)
c.115T>G
n.158+5769A>C
22g.37978079A>GCA411497971POLR2F,SOX10c.701T>C (p.Met234Thr)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.485T>C (p.Met162Thr)
c.293+10909A>G (n.293+10909A>G)
c.294-8075A>G (n.294-8075A>G)
c.*38+5769A>G (n.*38+5769A>G)
c.115T>C
n.158+5769A>G
22g.37978079A>TCA411497973POLR2F,SOX10c.701T>A (p.Met234Lys)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.485T>A (p.Met162Lys)
c.293+10909A>T (n.293+10909A>T)
c.294-8075A>T (n.294-8075A>T)
c.*38+5769A>T (n.*38+5769A>T)
c.115T>A
n.158+5769A>T
22g.37978080T>ACA411497977POLR2F,SOX10c.700A>T (p.Met234Leu)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.484A>T (p.Met162Leu)
c.293+10910T>A (n.293+10910T>A)
c.294-8074T>A (n.294-8074T>A)
c.*38+5770T>A (n.*38+5770T>A)
c.114A>T
n.158+5770T>A
22g.37978080T>CCA411497978POLR2F,SOX10c.700A>G (p.Met234Val)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.484A>G (p.Met162Val)
c.293+10910T>C (n.293+10910T>C)
c.294-8074T>C (n.294-8074T>C)
c.*38+5770T>C (n.*38+5770T>C)
c.114A>G
n.158+5770T>C
 gnomAD v4
22g.37978080T>GCA411497975POLR2F,SOX10c.700A>C (p.Met234Leu)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.484A>C (p.Met162Leu)
c.293+10910T>G (n.293+10910T>G)
c.294-8074T>G (n.294-8074T>G)
c.*38+5770T>G (n.*38+5770T>G)
c.114A>C
n.158+5770T>G
22g.37978081A=CA2404603861POLR2F,SOX10c.699T= (p.Arg233=)
c.*105T= (n.*105T=)
c.483T= (p.Arg161=)
c.293+10911A= (n.293+10911A=)
c.294-8073A= (n.294-8073A=)
c.*38+5771A= (n.*38+5771A=)
c.113T=
n.158+5771A=
22g.37978081A>CCA514776953POLR2F,SOX10c.699T>G (p.Arg233=)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.483T>G (p.Arg161=)
c.293+10911A>C (n.293+10911A>C)
c.294-8073A>C (n.294-8073A>C)
c.*38+5771A>C (n.*38+5771A>C)
c.113T>G
n.158+5771A>C
22g.37978081A>GCA514776954POLR2F,SOX10c.699T>C (p.Arg233=)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.483T>C (p.Arg161=)
c.293+10911A>G (n.293+10911A>G)
c.294-8073A>G (n.294-8073A>G)
c.*38+5771A>G (n.*38+5771A>G)
c.113T>C
n.158+5771A>G
 gnomAD v4
22g.37978081A>TCA514776955POLR2F,SOX10c.699T>A (p.Arg233=)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.483T>A (p.Arg161=)
c.293+10911A>T (n.293+10911A>T)
c.294-8073A>T (n.294-8073A>T)
c.*38+5771A>T (n.*38+5771A>T)
c.113T>A
n.158+5771A>T
22g.37978081_37978082insAGGAGCCA118753POLR2F,SOX10c.698_699insGCTCCT (p.Arg233_Met234insLeuLeu)
c.*104_*105insGCTCCT (n.*104_*105insGCTCCT)
c.482_483insGCTCCT (p.Arg161_Met162insLeuLeu)
c.293+10911_293+10912insAGGAGC (n.293+10911_293+10912insAGGAGC)
c.294-8073_294-8072insAGGAGC (n.294-8073_294-8072insAGGAGC)
c.*38+5771_*38+5772insAGGAGC (n.*38+5771_*38+5772insAGGAGC)
c.112_113insGCTCCT
n.158+5771_158+5772insAGGAGC
 ClinVar dbSNP
22g.37978082C>ACA411497981POLR2F,SOX10c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.293+10912C>A (n.293+10912C>A)
c.294-8072C>A (n.294-8072C>A)
c.*38+5772C>A (n.*38+5772C>A)
c.112G>T
n.124G>T
n.158+5772C>A
22g.37978082C=CA2404603862POLR2F,SOX10c.698G= (p.Arg233=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.482G= (p.Arg161=)
c.293+10912C= (n.293+10912C=)
c.294-8072C= (n.294-8072C=)
c.*38+5772C= (n.*38+5772C=)
c.112G=
n.124G=
n.158+5772C=
22g.37978082C>GCA411497983POLR2F,SOX10c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.293+10912C>G (n.293+10912C>G)
c.294-8072C>G (n.294-8072C>G)
c.*38+5772C>G (n.*38+5772C>G)
c.112G>C
n.124G>C
n.158+5772C>G
22g.37978082C>TCA10228669POLR2F,SOX10c.698G>A (p.Arg233His)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.482G>A (p.Arg161His)
c.293+10912C>T (n.293+10912C>T)
c.294-8072C>T (n.294-8072C>T)
c.*38+5772C>T (n.*38+5772C>T)
c.112G>A
n.124G>A
n.158+5772C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37978084_37978089dupCA2695230838POLR2F,SOX10c.693_698dup (p.Arg233_Met234insLeuArg)
c.*99_*104dup (n.*99_*104dup)
c.477_482dup (p.Arg161_Met162insLeuArg)
c.293+10914_293+10919dup (n.293+10914_293+10919dup)
c.294-8070_294-8065dup (n.294-8070_294-8065dup)
c.*38+5774_*38+5779dup (n.*38+5774_*38+5779dup)
c.107_112dup
n.158+5774_158+5779dup
22g.37978083G>ACA411497985POLR2F,SOX10c.697C>T (p.Arg233Cys)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.481C>T (p.Arg161Cys)
c.293+10913G>A (n.293+10913G>A)
c.294-8071G>A (n.294-8071G>A)
c.*38+5773G>A (n.*38+5773G>A)
c.111C>T
n.123C>T
n.158+5773G>A
 ClinVar dbSNP
22g.37978083G>CCA411497987POLR2F,SOX10c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.293+10913G>C (n.293+10913G>C)
c.294-8071G>C (n.294-8071G>C)
c.*38+5773G>C (n.*38+5773G>C)
c.111C>G
n.123C>G
n.158+5773G>C
22g.37978083G>TCA411497989POLR2F,SOX10c.697C>A (p.Arg233Ser)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.481C>A (p.Arg161Ser)
c.293+10913G>T (n.293+10913G>T)
c.294-8071G>T (n.294-8071G>T)
c.*38+5773G>T (n.*38+5773G>T)
c.111C>A
n.123C>A
n.158+5773G>T
 gnomAD v4
22g.37978084G>ACA514776956POLR2F,SOX10c.696C>T (p.Leu232=)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.480C>T (p.Leu160=)
c.293+10914G>A (n.293+10914G>A)
c.294-8070G>A (n.294-8070G>A)
c.*38+5774G>A (n.*38+5774G>A)
c.110C>T
n.122C>T
n.158+5774G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.37978084G>CCA514776957POLR2F,SOX10c.696C>G (p.Leu232=)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.480C>G (p.Leu160=)
c.293+10914G>C (n.293+10914G>C)
c.294-8070G>C (n.294-8070G>C)
c.*38+5774G>C (n.*38+5774G>C)
c.110C>G
n.122C>G
n.158+5774G>C
22g.37978084G>TCA514776958POLR2F,SOX10c.696C>A (p.Leu232=)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.480C>A (p.Leu160=)
c.293+10914G>T (n.293+10914G>T)
c.294-8070G>T (n.294-8070G>T)
c.*38+5774G>T (n.*38+5774G>T)
c.110C>A
n.122C>A
n.158+5774G>T
 gnomAD v4
22g.37978085A=CA2404603863POLR2F,SOX10c.695T= (p.Leu232=)
c.*101T= (n.*101T=)
c.479T= (p.Leu160=)
c.293+10915A= (n.293+10915A=)
c.294-8069A= (n.294-8069A=)
c.*38+5775A= (n.*38+5775A=)
c.109T=
n.121T=
n.158+5775A=
22g.37978085A>CCA411497991POLR2F,SOX10c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.293+10915A>C (n.293+10915A>C)
c.294-8069A>C (n.294-8069A>C)
c.*38+5775A>C (n.*38+5775A>C)
c.109T>G
n.121T>G
n.158+5775A>C
22g.37978085A>GCA411497993POLR2F,SOX10c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.293+10915A>G (n.293+10915A>G)
c.294-8069A>G (n.294-8069A>G)
c.*38+5775A>G (n.*38+5775A>G)
c.109T>C
n.121T>C
n.158+5775A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.37978085A>TCA411497995POLR2F,SOX10c.695T>A (p.Leu232His)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.479T>A (p.Leu160His)
c.293+10915A>T (n.293+10915A>T)
c.294-8069A>T (n.294-8069A>T)
c.*38+5775A>T (n.*38+5775A>T)
c.109T>A
n.121T>A
n.158+5775A>T
22g.37978086G>ACA411497997POLR2F,SOX10c.694C>T (p.Leu232Phe)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.478C>T (p.Leu160Phe)
c.293+10916G>A (n.293+10916G>A)
c.294-8068G>A (n.294-8068G>A)
c.*38+5776G>A (n.*38+5776G>A)
c.108C>T
n.120C>T
n.158+5776G>A
22g.37978086G>CCA411497999POLR2F,SOX10c.694C>G (p.Leu232Val)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.293+10916G>C (n.293+10916G>C)
c.294-8068G>C (n.294-8068G>C)
c.*38+5776G>C (n.*38+5776G>C)
c.108C>G
n.120C>G
n.158+5776G>C
22g.37978086G>TCA411498001POLR2F,SOX10c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.293+10916G>T (n.293+10916G>T)
c.294-8068G>T (n.294-8068G>T)
c.*38+5776G>T (n.*38+5776G>T)
c.108C>A
n.120C>A
n.158+5776G>T
 gnomAD v4
22g.37978087C>ACA514776959POLR2F,SOX10c.693G>T (p.Arg231=)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.477G>T (p.Arg159=)
c.293+10917C>A (n.293+10917C>A)
c.294-8067C>A (n.294-8067C>A)
c.*38+5777C>A (n.*38+5777C>A)
c.107G>T
n.119G>T
n.158+5777C>A
 gnomAD v4
22g.37978087C=CA2404603864POLR2F,SOX10c.693G= (p.Arg231=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.477G= (p.Arg159=)
c.293+10917C= (n.293+10917C=)
c.294-8067C= (n.294-8067C=)
c.*38+5777C= (n.*38+5777C=)
c.107G=
n.119G=
n.158+5777C=
22g.37978087C>GCA514776961POLR2F,SOX10c.693G>C (p.Arg231=)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.477G>C (p.Arg159=)
c.293+10917C>G (n.293+10917C>G)
c.294-8067C>G (n.294-8067C>G)
c.*38+5777C>G (n.*38+5777C>G)
c.107G>C
n.119G>C
n.158+5777C>G
 gnomAD v4
22g.37978087C>TCA514776960POLR2F,SOX10c.693G>A (p.Arg231=)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.477G>A (p.Arg159=)
c.293+10917C>T (n.293+10917C>T)
c.294-8067C>T (n.294-8067C>T)
c.*38+5777C>T (n.*38+5777C>T)
c.107G>A
n.119G>A
n.158+5777C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978088C>ACA411498006POLR2F,SOX10c.692G>T (p.Arg231Leu)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.293+10918C>A (n.293+10918C>A)
c.294-8066C>A (n.294-8066C>A)
c.*38+5778C>A (n.*38+5778C>A)
c.106G>T
n.118G>T
n.158+5778C>A
 gnomAD v4
22g.37978088C>GCA411498004POLR2F,SOX10c.692G>C (p.Arg231Pro)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.293+10918C>G (n.293+10918C>G)
c.294-8066C>G (n.294-8066C>G)
c.*38+5778C>G (n.*38+5778C>G)
c.106G>C
n.118G>C
n.158+5778C>G
22g.37978088C>TCA411498002POLR2F,SOX10c.692G>A (p.Arg231Gln)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.476G>A (p.Arg159Gln)
c.293+10918C>T (n.293+10918C>T)
c.294-8066C>T (n.294-8066C>T)
c.*38+5778C>T (n.*38+5778C>T)
c.106G>A
n.118G>A
n.158+5778C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978089G>ACA411498007POLR2F,SOX10c.691C>T (p.Arg231Trp)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.475C>T (p.Arg159Trp)
c.293+10919G>A (n.293+10919G>A)
c.294-8065G>A (n.294-8065G>A)
c.*38+5779G>A (n.*38+5779G>A)
c.105C>T
n.117C>T
n.158+5779G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.37978089G>CCA411498009POLR2F,SOX10c.691C>G (p.Arg231Gly)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.293+10919G>C (n.293+10919G>C)
c.294-8065G>C (n.294-8065G>C)
c.*38+5779G>C (n.*38+5779G>C)
c.105C>G
n.117C>G
n.158+5779G>C
22g.37978089G>TCA514776962POLR2F,SOX10c.691C>A (p.Arg231=)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.475C>A (p.Arg159=)
c.293+10919G>T (n.293+10919G>T)
c.294-8065G>T (n.294-8065G>T)
c.*38+5779G>T (n.*38+5779G>T)
c.105C>A
n.117C>A
n.158+5779G>T
 gnomAD v4
22g.37978090C>ACA411498011POLR2F,SOX10c.690G>T (p.Glu230Asp)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.474G>T (p.Glu158Asp)
c.293+10920C>A (n.293+10920C>A)
c.294-8064C>A (n.294-8064C>A)
c.*38+5780C>A (n.*38+5780C>A)
c.104G>T
n.116G>T
n.158+5780C>A
22g.37978090C>GCA411498012POLR2F,SOX10c.690G>C (p.Glu230Asp)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.474G>C (p.Glu158Asp)
c.293+10920C>G (n.293+10920C>G)
c.294-8064C>G (n.294-8064C>G)
c.*38+5780C>G (n.*38+5780C>G)
c.104G>C
n.116G>C
n.158+5780C>G
22g.37978090C>TCA514776963POLR2F,SOX10c.690G>A (p.Glu230=)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.474G>A (p.Glu158=)
c.293+10920C>T (n.293+10920C>T)
c.294-8064C>T (n.294-8064C>T)
c.*38+5780C>T (n.*38+5780C>T)
c.104G>A
n.116G>A
n.158+5780C>T
22g.37978091T>ACA411498015POLR2F,SOX10c.689A>T (p.Glu230Val)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.293+10921T>A (n.293+10921T>A)
c.294-8063T>A (n.294-8063T>A)
c.*38+5781T>A (n.*38+5781T>A)
c.103A>T
n.115A>T
n.158+5781T>A
22g.37978091T>CCA411498017POLR2F,SOX10c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.293+10921T>C (n.293+10921T>C)
c.294-8063T>C (n.294-8063T>C)
c.*38+5781T>C (n.*38+5781T>C)
c.103A>G
n.115A>G
n.158+5781T>C
 gnomAD v4
22g.37978091T>GCA411498019POLR2F,SOX10c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.293+10921T>G (n.293+10921T>G)
c.294-8063T>G (n.294-8063T>G)
c.*38+5781T>G (n.*38+5781T>G)
c.103A>C
n.115A>C
n.158+5781T>G
22g.37978092C>ACA411498021POLR2F,SOX10c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.293+10922C>A (n.293+10922C>A)
c.294-8062C>A (n.294-8062C>A)
c.*38+5782C>A (n.*38+5782C>A)
c.102G>T
n.114G>T
n.158+5782C>A
22g.37978092C>GCA411498023POLR2F,SOX10c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.293+10922C>G (n.293+10922C>G)
c.294-8062C>G (n.294-8062C>G)
c.*38+5782C>G (n.*38+5782C>G)
c.102G>C
n.114G>C
n.158+5782C>G
22g.37978092C>TCA411498025POLR2F,SOX10c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.293+10922C>T (n.293+10922C>T)
c.294-8062C>T (n.294-8062C>T)
c.*38+5782C>T (n.*38+5782C>T)
c.102G>A
n.114G>A
n.158+5782C>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.37978093A>CCA514776964POLR2F,SOX10c.687T>G (p.Ala229=)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.471T>G (p.Ala157=)
c.293+10923A>C (n.293+10923A>C)
c.294-8061A>C (n.294-8061A>C)
c.*38+5783A>C (n.*38+5783A>C)
c.101T>G
n.113T>G
n.158+5783A>C
22g.37978093A>GCA514776965POLR2F,SOX10c.687T>C (p.Ala229=)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.471T>C (p.Ala157=)
c.293+10923A>G (n.293+10923A>G)
c.294-8061A>G (n.294-8061A>G)
c.*38+5783A>G (n.*38+5783A>G)
c.101T>C
n.113T>C
n.158+5783A>G
22g.37978093A>TCA514776966POLR2F,SOX10c.687T>A (p.Ala229=)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.471T>A (p.Ala157=)
c.293+10923A>T (n.293+10923A>T)
c.294-8061A>T (n.294-8061A>T)
c.*38+5783A>T (n.*38+5783A>T)
c.101T>A
n.113T>A
n.158+5783A>T
22g.37978094G>ACA118779POLR2F,SOX10c.686C>T (p.Ala229Val)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.293+10924G>A (n.293+10924G>A)
c.294-8060G>A (n.294-8060G>A)
c.*38+5784G>A (n.*38+5784G>A)
c.100C>T
n.112C>T
n.158+5784G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.37978094G>CCA411498028POLR2F,SOX10c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.293+10924G>C (n.293+10924G>C)
c.294-8060G>C (n.294-8060G>C)
c.*38+5784G>C (n.*38+5784G>C)
c.100C>G
n.112C>G
n.158+5784G>C
22g.37978094G=CA2404603865POLR2F,SOX10c.686C= (p.Ala229=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.470C= (p.Ala157=)
c.293+10924G= (n.293+10924G=)
c.294-8060G= (n.294-8060G=)
c.*38+5784G= (n.*38+5784G=)
c.100C=
n.112C=
n.158+5784G=
22g.37978094G>TCA411498030POLR2F,SOX10c.686C>A (p.Ala229Asp)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.293+10924G>T (n.293+10924G>T)
c.294-8060G>T (n.294-8060G>T)
c.*38+5784G>T (n.*38+5784G>T)
c.100C>A
n.112C>A
n.158+5784G>T
 gnomAD v4
22g.37978095C>ACA411498031POLR2F,SOX10c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.293+10925C>A (n.293+10925C>A)
c.294-8059C>A (n.294-8059C>A)
c.*38+5785C>A (n.*38+5785C>A)
c.99G>T
n.111G>T
n.158+5785C>A
 gnomAD v4
22g.37978095C=CA2404603866POLR2F,SOX10c.685G= (p.Ala229=)
c.*91G= (n.*91G=)
c.469G= (p.Ala157=)
c.293+10925C= (n.293+10925C=)
c.294-8059C= (n.294-8059C=)
c.*38+5785C= (n.*38+5785C=)
c.99G=
n.111G=
n.158+5785C=
22g.37978095C>GCA411498040POLR2F,SOX10c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.293+10925C>G (n.293+10925C>G)
c.294-8059C>G (n.294-8059C>G)
c.*38+5785C>G (n.*38+5785C>G)
c.99G>C
n.111G>C
n.158+5785C>G
22g.37978095C>TCA411498038POLR2F,SOX10c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.293+10925C>T (n.293+10925C>T)
c.294-8059C>T (n.294-8059C>T)
c.*38+5785C>T (n.*38+5785C>T)
c.99G>A
n.111G>A
n.158+5785C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978096C>ACA411498042POLR2F,SOX10c.684G>T (p.Glu228Asp)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
c.293+10926C>A (n.293+10926C>A)
c.294-8058C>A (n.294-8058C>A)
c.*38+5786C>A (n.*38+5786C>A)
c.98G>T
n.110G>T
n.158+5786C>A
 gnomAD v4
22g.37978096C>GCA411498043POLR2F,SOX10c.684G>C (p.Glu228Asp)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
c.293+10926C>G (n.293+10926C>G)
c.294-8058C>G (n.294-8058C>G)
c.*38+5786C>G (n.*38+5786C>G)
c.98G>C
n.110G>C
n.158+5786C>G
22g.37978096C>TCA514776967POLR2F,SOX10c.684G>A (p.Glu228=)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.468G>A (p.Glu156=)
c.293+10926C>T (n.293+10926C>T)
c.294-8058C>T (n.294-8058C>T)
c.*38+5786C>T (n.*38+5786C>T)
c.98G>A
n.110G>A
n.158+5786C>T
22g.37978097T>ACA411498045POLR2F,SOX10c.683A>T (p.Glu228Val)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.293+10927T>A (n.293+10927T>A)
c.294-8057T>A (n.294-8057T>A)
c.*38+5787T>A (n.*38+5787T>A)
c.97A>T
n.109A>T
n.158+5787T>A
22g.37978097T>CCA411498048POLR2F,SOX10c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.293+10927T>C (n.293+10927T>C)
c.294-8057T>C (n.294-8057T>C)
c.*38+5787T>C (n.*38+5787T>C)
c.97A>G
n.109A>G
n.158+5787T>C
 gnomAD v4
22g.37978097T>GCA411498047POLR2F,SOX10c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.293+10927T>G (n.293+10927T>G)
c.294-8057T>G (n.294-8057T>G)
c.*38+5787T>G (n.*38+5787T>G)
c.97A>C
n.109A>C
n.158+5787T>G
22g.37978098C>ACA411498050POLR2F,SOX10c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.293+10928C>A (n.293+10928C>A)
c.294-8056C>A (n.294-8056C>A)
c.*38+5788C>A (n.*38+5788C>A)
c.96G>T
n.108G>T
n.158+5788C>A
22g.37978098C>GCA411498057POLR2F,SOX10c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.293+10928C>G (n.293+10928C>G)
c.294-8056C>G (n.294-8056C>G)
c.*38+5788C>G (n.*38+5788C>G)
c.96G>C
n.108G>C
n.158+5788C>G
 COSMIC
22g.37978098C>TCA411498056POLR2F,SOX10c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.293+10928C>T (n.293+10928C>T)
c.294-8056C>T (n.294-8056C>T)
c.*38+5788C>T (n.*38+5788C>T)
c.96G>A
n.108G>A
n.158+5788C>T
22g.37978099C>ACA411498059POLR2F,SOX10c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.293+10929C>A (n.293+10929C>A)
c.294-8055C>A (n.294-8055C>A)
c.*38+5789C>A (n.*38+5789C>A)
c.95G>T
n.107G>T
n.158+5789C>A
 gnomAD v4
22g.37978099C=CA2404603867POLR2F,SOX10c.681G= (p.Glu227=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.465G= (p.Glu155=)
c.293+10929C= (n.293+10929C=)
c.294-8055C= (n.294-8055C=)
c.*38+5789C= (n.*38+5789C=)
c.95G=
n.107G=
n.158+5789C=
22g.37978099C>GCA411498061POLR2F,SOX10c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.293+10929C>G (n.293+10929C>G)
c.294-8055C>G (n.294-8055C>G)
c.*38+5789C>G (n.*38+5789C>G)
c.95G>C
n.107G>C
n.158+5789C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978099C>TCA514776968POLR2F,SOX10c.681G>A (p.Glu227=)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.465G>A (p.Glu155=)
c.293+10929C>T (n.293+10929C>T)
c.294-8055C>T (n.294-8055C>T)
c.*38+5789C>T (n.*38+5789C>T)
c.95G>A
n.107G>A
n.158+5789C>T
 gnomAD v4
22g.37978100T>ACA411498063POLR2F,SOX10c.680A>T (p.Glu227Val)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.293+10930T>A (n.293+10930T>A)
c.294-8054T>A (n.294-8054T>A)
c.*38+5790T>A (n.*38+5790T>A)
c.94A>T
n.106A>T
n.158+5790T>A
22g.37978100T>CCA411498065POLR2F,SOX10c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.293+10930T>C (n.293+10930T>C)
c.294-8054T>C (n.294-8054T>C)
c.*38+5790T>C (n.*38+5790T>C)
c.94A>G
n.106A>G
n.158+5790T>C
22g.37978100T>GCA411498067POLR2F,SOX10c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.293+10930T>G (n.293+10930T>G)
c.294-8054T>G (n.294-8054T>G)
c.*38+5790T>G (n.*38+5790T>G)
c.94A>C
n.106A>C
n.158+5790T>G

Number of alleles fetched