Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37977477_37979253delCA118777POLR2F,SOX10c.645-1112_913+396del
c.429-595_*319+396del
c.429-1112_697+396del
c.293+10307_293+12083del (n.293+10307_293+12083del)
c.294-8677_294-6901del (n.294-8677_294-6901del)
c.*38+5167_*39-5799del (n.*38+5167_*39-5799del)
c.59-1112_327+396del
n.158+5167_158+6943del
c.*38+5167_*38+6943del (n.*38+5167_*38+6943del)
 ClinVar
22g.37977943_37977944dupCA915951352POLR2F,SOX10c.837_838dup (p.Lys280ThrfsTer?)
c.*243_*244dup (n.*243_*244dup)
c.621_622dup (p.Lys208ThrfsTer?)
c.89_90dup
c.293+10773_293+10774dup (n.293+10773_293+10774dup)
c.294-8211_294-8210dup (n.294-8211_294-8210dup)
c.*38+5633_*38+5634dup (n.*38+5633_*38+5634dup)
c.251_252dup
n.158+5633_158+5634dup
 ClinVar dbSNP
22g.37977943G>ACA514776752POLR2F,SOX10c.837C>T (p.Tyr279=)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.621C>T (p.Tyr207=)
c.89C>T
c.293+10773G>A (n.293+10773G>A)
c.294-8211G>A (n.294-8211G>A)
c.*38+5633G>A (n.*38+5633G>A)
c.251C>T
n.158+5633G>A
 gnomAD v4
22g.37977943G>CCA118766POLR2F,SOX10c.837C>G (p.Tyr279Ter)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.621C>G (p.Tyr207Ter)
c.89C>G
c.293+10773G>C (n.293+10773G>C)
c.294-8211G>C (n.294-8211G>C)
c.*38+5633G>C (n.*38+5633G>C)
c.251C>G
n.158+5633G>C
 ClinVar dbSNP
22g.37977943G=CA2404603805POLR2F,SOX10c.837C= (p.Tyr279=)
c.*243C= (n.*243C=)
c.621C= (p.Tyr207=)
c.89C=
c.293+10773G= (n.293+10773G=)
c.294-8211G= (n.294-8211G=)
c.*38+5633G= (n.*38+5633G=)
c.251C=
n.158+5633G=
22g.37977943G>TCA411497385POLR2F,SOX10c.837C>A (p.Tyr279Ter)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.621C>A (p.Tyr207Ter)
c.89C>A
c.293+10773G>T (n.293+10773G>T)
c.294-8211G>T (n.294-8211G>T)
c.*38+5633G>T (n.*38+5633G>T)
c.251C>A
n.158+5633G>T
22g.37977944T>ACA411497395POLR2F,SOX10c.836A>T (p.Tyr279Phe)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
c.88A>T
c.293+10774T>A (n.293+10774T>A)
c.294-8210T>A (n.294-8210T>A)
c.*38+5634T>A (n.*38+5634T>A)
c.250A>T
n.158+5634T>A
22g.37977944T>CCA411497392POLR2F,SOX10c.836A>G (p.Tyr279Cys)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
c.88A>G
c.293+10774T>C (n.293+10774T>C)
c.294-8210T>C (n.294-8210T>C)
c.*38+5634T>C (n.*38+5634T>C)
c.250A>G
n.158+5634T>C
22g.37977944T>GCA411497387POLR2F,SOX10c.836A>C (p.Tyr279Ser)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
c.88A>C
c.293+10774T>G (n.293+10774T>G)
c.294-8210T>G (n.294-8210T>G)
c.*38+5634T>G (n.*38+5634T>G)
c.250A>C
n.158+5634T>G
22g.37977945A>CCA411497397POLR2F,SOX10c.835T>G (p.Tyr279Asp)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
c.87T>G
c.293+10775A>C (n.293+10775A>C)
c.294-8209A>C (n.294-8209A>C)
c.*38+5635A>C (n.*38+5635A>C)
c.249T>G
n.158+5635A>C
22g.37977945A>GCA411497400POLR2F,SOX10c.835T>C (p.Tyr279His)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.619T>C (p.Tyr207His)
c.87T>C
c.293+10775A>G (n.293+10775A>G)
c.294-8209A>G (n.294-8209A>G)
c.*38+5635A>G (n.*38+5635A>G)
c.249T>C
n.158+5635A>G
 gnomAD v4
22g.37977945A>TCA411497408POLR2F,SOX10c.835T>A (p.Tyr279Asn)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
c.87T>A
c.293+10775A>T (n.293+10775A>T)
c.294-8209A>T (n.294-8209A>T)
c.*38+5635A>T (n.*38+5635A>T)
c.249T>A
n.158+5635A>T
22g.37977946G>ACA514776757POLR2F,SOX10c.834C>T (p.His278=)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.618C>T (p.His206=)
c.86C>T
c.293+10776G>A (n.293+10776G>A)
c.294-8208G>A (n.294-8208G>A)
c.*38+5636G>A (n.*38+5636G>A)
c.248C>T
n.158+5636G>A
22g.37977946G>CCA411497410POLR2F,SOX10c.834C>G (p.His278Gln)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.618C>G (p.His206Gln)
c.86C>G
c.293+10776G>C (n.293+10776G>C)
c.294-8208G>C (n.294-8208G>C)
c.*38+5636G>C (n.*38+5636G>C)
c.248C>G
n.158+5636G>C
22g.37977946G>TCA411497411POLR2F,SOX10c.834C>A (p.His278Gln)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.618C>A (p.His206Gln)
c.86C>A
c.293+10776G>T (n.293+10776G>T)
c.294-8208G>T (n.294-8208G>T)
c.*38+5636G>T (n.*38+5636G>T)
c.248C>A
n.158+5636G>T
 gnomAD v4
22g.37977947T>ACA411497412POLR2F,SOX10c.833A>T (p.His278Leu)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.617A>T (p.His206Leu)
c.85A>T
c.293+10777T>A (n.293+10777T>A)
c.294-8207T>A (n.294-8207T>A)
c.*38+5637T>A (n.*38+5637T>A)
c.247A>T
n.158+5637T>A
 gnomAD v4
22g.37977947T>CCA411497414POLR2F,SOX10c.833A>G (p.His278Arg)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.617A>G (p.His206Arg)
c.85A>G
c.293+10777T>C (n.293+10777T>C)
c.294-8207T>C (n.294-8207T>C)
c.*38+5637T>C (n.*38+5637T>C)
c.247A>G
n.158+5637T>C
22g.37977947T>GCA411497415POLR2F,SOX10c.833A>C (p.His278Pro)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.617A>C (p.His206Pro)
c.85A>C
c.293+10777T>G (n.293+10777T>G)
c.294-8207T>G (n.294-8207T>G)
c.*38+5637T>G (n.*38+5637T>G)
c.247A>C
n.158+5637T>G
22g.37977948G>ACA411497418POLR2F,SOX10c.832C>T (p.His278Tyr)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.616C>T (p.His206Tyr)
c.84C>T
c.293+10778G>A (n.293+10778G>A)
c.294-8206G>A (n.294-8206G>A)
c.*38+5638G>A (n.*38+5638G>A)
c.246C>T
n.158+5638G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977948G>CCA411497422POLR2F,SOX10c.832C>G (p.His278Asp)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.616C>G (p.His206Asp)
c.84C>G
c.293+10778G>C (n.293+10778G>C)
c.294-8206G>C (n.294-8206G>C)
c.*38+5638G>C (n.*38+5638G>C)
c.246C>G
n.158+5638G>C
 gnomAD v4
22g.37977948G=CA2404603806POLR2F,SOX10c.832C= (p.His278=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.616C= (p.His206=)
c.84C=
c.293+10778G= (n.293+10778G=)
c.294-8206G= (n.294-8206G=)
c.*38+5638G= (n.*38+5638G=)
c.246C=
n.158+5638G=
22g.37977948G>TCA411497429POLR2F,SOX10c.832C>A (p.His278Asn)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.616C>A (p.His206Asn)
c.84C>A
c.293+10778G>T (n.293+10778G>T)
c.294-8206G>T (n.294-8206G>T)
c.*38+5638G>T (n.*38+5638G>T)
c.246C>A
n.158+5638G>T
 gnomAD v4
22g.37977950dupCA2580099758POLR2F,SOX10c.832dup (p.His278ProfsTer?)
c.*238dup (n.*238dup)
c.616dup (p.His206ProfsTer?)
c.84dup
c.293+10780dup (n.293+10780dup)
c.294-8204dup (n.294-8204dup)
c.*38+5640dup (n.*38+5640dup)
c.246dup
n.158+5640dup
 ClinVar
22g.37977949G>ACA514776762POLR2F,SOX10c.831C>T (p.Ala277=)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.615C>T (p.Ala205=)
c.83C>T
c.293+10779G>A (n.293+10779G>A)
c.294-8205G>A (n.294-8205G>A)
c.*38+5639G>A (n.*38+5639G>A)
c.245C>T
n.158+5639G>A
 gnomAD v4
22g.37977949G>CCA514776763POLR2F,SOX10c.831C>G (p.Ala277=)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.615C>G (p.Ala205=)
c.83C>G
c.293+10779G>C (n.293+10779G>C)
c.294-8205G>C (n.294-8205G>C)
c.*38+5639G>C (n.*38+5639G>C)
c.245C>G
n.158+5639G>C
22g.37977949G>TCA514776764POLR2F,SOX10c.831C>A (p.Ala277=)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.615C>A (p.Ala205=)
c.83C>A
c.293+10779G>T (n.293+10779G>T)
c.294-8205G>T (n.294-8205G>T)
c.*38+5639G>T (n.*38+5639G>T)
c.245C>A
n.158+5639G>T
22g.37977950G>ACA411497434POLR2F,SOX10c.830C>T (p.Ala277Val)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.82C>T
c.293+10780G>A (n.293+10780G>A)
c.294-8204G>A (n.294-8204G>A)
c.*38+5640G>A (n.*38+5640G>A)
c.244C>T
n.158+5640G>A
22g.37977950G>CCA411497436POLR2F,SOX10c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.82C>G
c.293+10780G>C (n.293+10780G>C)
c.294-8204G>C (n.294-8204G>C)
c.*38+5640G>C (n.*38+5640G>C)
c.244C>G
n.158+5640G>C
22g.37977950G=CA2404603807POLR2F,SOX10c.830C= (p.Ala277=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.614C= (p.Ala205=)
c.82C=
c.293+10780G= (n.293+10780G=)
c.294-8204G= (n.294-8204G=)
c.*38+5640G= (n.*38+5640G=)
c.244C=
n.158+5640G=
22g.37977950G>TCA411497432POLR2F,SOX10c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.82C>A
c.293+10780G>T (n.293+10780G>T)
c.294-8204G>T (n.294-8204G>T)
c.*38+5640G>T (n.*38+5640G>T)
c.244C>A
n.158+5640G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977951C>ACA411497437POLR2F,SOX10c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.81G>T
c.293+10781C>A (n.293+10781C>A)
c.294-8203C>A (n.294-8203C>A)
c.*38+5641C>A (n.*38+5641C>A)
c.243G>T
n.158+5641C>A
22g.37977951C=CA2404603808POLR2F,SOX10c.829G= (p.Ala277=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.613G= (p.Ala205=)
c.81G=
c.293+10781C= (n.293+10781C=)
c.294-8203C= (n.294-8203C=)
c.*38+5641C= (n.*38+5641C=)
c.243G=
n.158+5641C=
22g.37977951C>GCA411497438POLR2F,SOX10c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.81G>C
c.293+10781C>G (n.293+10781C>G)
c.294-8203C>G (n.294-8203C>G)
c.*38+5641C>G (n.*38+5641C>G)
c.243G>C
n.158+5641C>G
22g.37977951C>TCA10228642POLR2F,SOX10c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.81G>A
c.293+10781C>T (n.293+10781C>T)
c.294-8203C>T (n.294-8203C>T)
c.*38+5641C>T (n.*38+5641C>T)
c.243G>A
n.158+5641C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977952C>ACA411497442POLR2F,SOX10c.828G>T (p.Gln276His)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.612G>T (p.Gln204His)
c.80G>T
c.293+10782C>A (n.293+10782C>A)
c.294-8202C>A (n.294-8202C>A)
c.*38+5642C>A (n.*38+5642C>A)
c.242G>T
n.158+5642C>A
22g.37977952C>GCA411497445POLR2F,SOX10c.828G>C (p.Gln276His)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.612G>C (p.Gln204His)
c.80G>C
c.293+10782C>G (n.293+10782C>G)
c.294-8202C>G (n.294-8202C>G)
c.*38+5642C>G (n.*38+5642C>G)
c.242G>C
n.158+5642C>G
22g.37977952C>TCA514776768POLR2F,SOX10c.828G>A (p.Gln276=)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.612G>A (p.Gln204=)
c.80G>A
c.293+10782C>T (n.293+10782C>T)
c.294-8202C>T (n.294-8202C>T)
c.*38+5642C>T (n.*38+5642C>T)
c.242G>A
n.158+5642C>T
22g.37977953T>ACA411497447POLR2F,SOX10c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.611A>T (p.Gln204Leu)
c.79A>T
c.293+10783T>A (n.293+10783T>A)
c.294-8201T>A (n.294-8201T>A)
c.*38+5643T>A (n.*38+5643T>A)
c.241A>T
n.158+5643T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977953T>CCA411497450POLR2F,SOX10c.827A>G (p.Gln276Arg)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.611A>G (p.Gln204Arg)
c.79A>G
c.293+10783T>C (n.293+10783T>C)
c.294-8201T>C (n.294-8201T>C)
c.*38+5643T>C (n.*38+5643T>C)
c.241A>G
n.158+5643T>C
22g.37977953T>GCA411497452POLR2F,SOX10c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.611A>C (p.Gln204Pro)
c.79A>C
c.293+10783T>G (n.293+10783T>G)
c.294-8201T>G (n.294-8201T>G)
c.*38+5643T>G (n.*38+5643T>G)
c.241A>C
n.158+5643T>G
22g.37977953T=CA2404603809POLR2F,SOX10c.827A= (p.Gln276=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.611A= (p.Gln204=)
c.79A=
c.293+10783T= (n.293+10783T=)
c.294-8201T= (n.294-8201T=)
c.*38+5643T= (n.*38+5643T=)
c.241A=
n.158+5643T=
22g.37977954G>ACA411497455POLR2F,SOX10c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.610C>T (p.Gln204Ter)
c.78C>T
c.293+10784G>A (n.293+10784G>A)
c.294-8200G>A (n.294-8200G>A)
c.*38+5644G>A (n.*38+5644G>A)
c.240C>T
n.158+5644G>A
 ClinVar dbSNP
22g.37977954G>CCA411497457POLR2F,SOX10c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.610C>G (p.Gln204Glu)
c.78C>G
c.293+10784G>C (n.293+10784G>C)
c.294-8200G>C (n.294-8200G>C)
c.*38+5644G>C (n.*38+5644G>C)
c.240C>G
n.158+5644G>C
22g.37977954G>TCA411497460POLR2F,SOX10c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
c.78C>A
c.293+10784G>T (n.293+10784G>T)
c.294-8200G>T (n.294-8200G>T)
c.*38+5644G>T (n.*38+5644G>T)
c.240C>A
n.158+5644G>T
 gnomAD v4
22g.37977955G>ACA514776771POLR2F,SOX10c.825C>T (p.Ile275=)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.609C>T (p.Ile203=)
c.77C>T
c.293+10785G>A (n.293+10785G>A)
c.294-8199G>A (n.294-8199G>A)
c.*38+5645G>A (n.*38+5645G>A)
c.239C>T
n.158+5645G>A
22g.37977955G>CCA411497462POLR2F,SOX10c.825C>G (p.Ile275Met)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.609C>G (p.Ile203Met)
c.77C>G
c.293+10785G>C (n.293+10785G>C)
c.294-8199G>C (n.294-8199G>C)
c.*38+5645G>C (n.*38+5645G>C)
c.239C>G
n.158+5645G>C
22g.37977955G>TCA514776770POLR2F,SOX10c.825C>A (p.Ile275=)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.609C>A (p.Ile203=)
c.77C>A
c.293+10785G>T (n.293+10785G>T)
c.294-8199G>T (n.294-8199G>T)
c.*38+5645G>T (n.*38+5645G>T)
c.239C>A
n.158+5645G>T
 gnomAD v4
22g.37977956A>CCA411497468POLR2F,SOX10c.824T>G (p.Ile275Ser)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
c.76T>G
c.293+10786A>C (n.293+10786A>C)
c.294-8198A>C (n.294-8198A>C)
c.*38+5646A>C (n.*38+5646A>C)
c.238T>G
n.158+5646A>C
22g.37977956A>GCA411497471POLR2F,SOX10c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.76T>C
c.293+10786A>G (n.293+10786A>G)
c.294-8198A>G (n.294-8198A>G)
c.*38+5646A>G (n.*38+5646A>G)
c.238T>C
n.158+5646A>G
22g.37977956A>TCA411497465POLR2F,SOX10c.824T>A (p.Ile275Asn)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
c.76T>A
c.293+10786A>T (n.293+10786A>T)
c.294-8198A>T (n.294-8198A>T)
c.*38+5646A>T (n.*38+5646A>T)
c.238T>A
n.158+5646A>T
22g.37977957T>ACA411497474POLR2F,SOX10c.823A>T (p.Ile275Phe)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
c.75A>T
c.293+10787T>A (n.293+10787T>A)
c.294-8197T>A (n.294-8197T>A)
c.*38+5647T>A (n.*38+5647T>A)
c.237A>T
n.158+5647T>A
22g.37977957T>CCA411497477POLR2F,SOX10c.823A>G (p.Ile275Val)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.75A>G
c.293+10787T>C (n.293+10787T>C)
c.294-8197T>C (n.294-8197T>C)
c.*38+5647T>C (n.*38+5647T>C)
c.237A>G
n.158+5647T>C
 dbSNP
22g.37977957T>GCA411497479POLR2F,SOX10c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.75A>C
c.293+10787T>G (n.293+10787T>G)
c.294-8197T>G (n.294-8197T>G)
c.*38+5647T>G (n.*38+5647T>G)
c.237A>C
n.158+5647T>G
 dbSNP
22g.37977957T=CA2404603810POLR2F,SOX10c.823A= (p.Ile275=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.607A= (p.Ile203=)
c.75A=
c.293+10787T= (n.293+10787T=)
c.294-8197T= (n.294-8197T=)
c.*38+5647T= (n.*38+5647T=)
c.237A=
n.158+5647T=
22g.37977958G>ACA514776778POLR2F,SOX10c.822C>T (p.Ala274=)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.606C>T (p.Ala202=)
c.74C>T
c.293+10788G>A (n.293+10788G>A)
c.294-8196G>A (n.294-8196G>A)
c.*38+5648G>A (n.*38+5648G>A)
c.236C>T
n.158+5648G>A
22g.37977958G>CCA514776779POLR2F,SOX10c.822C>G (p.Ala274=)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.606C>G (p.Ala202=)
c.74C>G
c.293+10788G>C (n.293+10788G>C)
c.294-8196G>C (n.294-8196G>C)
c.*38+5648G>C (n.*38+5648G>C)
c.236C>G
n.158+5648G>C
22g.37977958G>TCA514776781POLR2F,SOX10c.822C>A (p.Ala274=)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.606C>A (p.Ala202=)
c.74C>A
c.293+10788G>T (n.293+10788G>T)
c.294-8196G>T (n.294-8196G>T)
c.*38+5648G>T (n.*38+5648G>T)
c.236C>A
n.158+5648G>T
22g.37977958_37977960delinsGGCCA2404603811POLR2F,SOX10c.820_822delinsGCC (p.Ala274=)
c.*226_*228delinsGCC (n.*226_*228delinsGCC)
c.604_606delinsGCC (p.Ala202=)
c.72_74delinsGCC
c.293+10788_293+10790delinsGGC (n.293+10788_293+10790delinsGGC)
c.294-8196_294-8194delinsGGC (n.294-8196_294-8194delinsGGC)
c.*38+5648_*38+5650delinsGGC (n.*38+5648_*38+5650delinsGGC)
c.234_236delinsGCC
n.158+5648_158+5650delinsGGC
22g.37977959G>ACA411497482POLR2F,SOX10c.821C>T (p.Ala274Val)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.73C>T
c.293+10789G>A (n.293+10789G>A)
c.294-8195G>A (n.294-8195G>A)
c.*38+5649G>A (n.*38+5649G>A)
c.235C>T
n.158+5649G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977959G>CCA411497484POLR2F,SOX10c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.73C>G
c.293+10789G>C (n.293+10789G>C)
c.294-8195G>C (n.294-8195G>C)
c.*38+5649G>C (n.*38+5649G>C)
c.235C>G
n.158+5649G>C
22g.37977959G=CA2404603812POLR2F,SOX10c.821C= (p.Ala274=)
c.*227C= (n.*227C=)
c.605C= (p.Ala202=)
c.73C=
c.293+10789G= (n.293+10789G=)
c.294-8195G= (n.294-8195G=)
c.*38+5649G= (n.*38+5649G=)
c.235C=
n.158+5649G=
22g.37977959G>TCA411497487POLR2F,SOX10c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.73C>A
c.293+10789G>T (n.293+10789G>T)
c.294-8195G>T (n.294-8195G>T)
c.*38+5649G>T (n.*38+5649G>T)
c.235C>A
n.158+5649G>T
22g.37977960_37977961delCA913191121POLR2F,SOX10c.820_821del (p.Ala274HisfsTer?)
c.*226_*227del (n.*226_*227del)
c.604_605del (p.Ala202HisfsTer?)
c.72_73del
c.293+10790_293+10791del (n.293+10790_293+10791del)
c.294-8194_294-8193del (n.294-8194_294-8193del)
c.*38+5650_*38+5651del (n.*38+5650_*38+5651del)
c.234_235del
n.158+5650_158+5651del
 ClinVar dbSNP
22g.37977960C>ACA411497489POLR2F,SOX10c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.72G>T
c.293+10790C>A (n.293+10790C>A)
c.294-8194C>A (n.294-8194C>A)
c.*38+5650C>A (n.*38+5650C>A)
c.234G>T
n.158+5650C>A
 gnomAD v4
22g.37977960C=CA2404603813POLR2F,SOX10c.820G= (p.Ala274=)
c.*226G= (n.*226G=)
c.604G= (p.Ala202=)
c.72G=
c.293+10790C= (n.293+10790C=)
c.294-8194C= (n.294-8194C=)
c.*38+5650C= (n.*38+5650C=)
c.234G=
n.158+5650C=
22g.37977960C>GCA411497492POLR2F,SOX10c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.72G>C
c.293+10790C>G (n.293+10790C>G)
c.294-8194C>G (n.294-8194C>G)
c.*38+5650C>G (n.*38+5650C>G)
c.234G>C
n.158+5650C>G
 dbSNP
22g.37977960C>TCA10228643POLR2F,SOX10c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.72G>A
c.293+10790C>T (n.293+10790C>T)
c.294-8194C>T (n.294-8194C>T)
c.*38+5650C>T (n.*38+5650C>T)
c.234G>A
n.158+5650C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977961G>ACA10228644POLR2F,SOX10c.819C>T (p.Ala273=)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.603C>T (p.Ala201=)
c.71C>T
c.293+10791G>A (n.293+10791G>A)
c.294-8193G>A (n.294-8193G>A)
c.*38+5651G>A (n.*38+5651G>A)
c.233C>T
n.158+5651G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37977961G>CCA514776789POLR2F,SOX10c.819C>G (p.Ala273=)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.603C>G (p.Ala201=)
c.71C>G
c.293+10791G>C (n.293+10791G>C)
c.294-8193G>C (n.294-8193G>C)
c.*38+5651G>C (n.*38+5651G>C)
c.233C>G
n.158+5651G>C
22g.37977961G=CA2404603814POLR2F,SOX10c.819C= (p.Ala273=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.603C= (p.Ala201=)
c.71C=
c.293+10791G= (n.293+10791G=)
c.294-8193G= (n.294-8193G=)
c.*38+5651G= (n.*38+5651G=)
c.233C=
n.158+5651G=
22g.37977961G>TCA514776790POLR2F,SOX10c.819C>A (p.Ala273=)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.603C>A (p.Ala201=)
c.71C>A
c.293+10791G>T (n.293+10791G>T)
c.294-8193G>T (n.294-8193G>T)
c.*38+5651G>T (n.*38+5651G>T)
c.233C>A
n.158+5651G>T
 gnomAD v4
22g.37977962G>ACA411497497POLR2F,SOX10c.818C>T (p.Ala273Val)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.70C>T
c.293+10792G>A (n.293+10792G>A)
c.294-8192G>A (n.294-8192G>A)
c.*38+5652G>A (n.*38+5652G>A)
c.232C>T
n.158+5652G>A
22g.37977962G>CCA411497499POLR2F,SOX10c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.70C>G
c.293+10792G>C (n.293+10792G>C)
c.294-8192G>C (n.294-8192G>C)
c.*38+5652G>C (n.*38+5652G>C)
c.232C>G
n.158+5652G>C
22g.37977962G>TCA411497500POLR2F,SOX10c.818C>A (p.Ala273Asp)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.70C>A
c.293+10792G>T (n.293+10792G>T)
c.294-8192G>T (n.294-8192G>T)
c.*38+5652G>T (n.*38+5652G>T)
c.232C>A
n.158+5652G>T
22g.37977963C>ACA411497509POLR2F,SOX10c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.69G>T
c.293+10793C>A (n.293+10793C>A)
c.294-8191C>A (n.294-8191C>A)
c.*38+5653C>A (n.*38+5653C>A)
c.231G>T
n.158+5653C>A
22g.37977963C=CA2404603815POLR2F,SOX10c.817G= (p.Ala273=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.601G= (p.Ala201=)
c.69G=
c.293+10793C= (n.293+10793C=)
c.294-8191C= (n.294-8191C=)
c.*38+5653C= (n.*38+5653C=)
c.231G=
n.158+5653C=
22g.37977963C>GCA411497506POLR2F,SOX10c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.69G>C
c.293+10793C>G (n.293+10793C>G)
c.294-8191C>G (n.294-8191C>G)
c.*38+5653C>G (n.*38+5653C>G)
c.231G>C
n.158+5653C>G
 dbSNP
22g.37977963C>TCA10228645POLR2F,SOX10c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.69G>A
c.293+10793C>T (n.293+10793C>T)
c.294-8191C>T (n.294-8191C>T)
c.*38+5653C>T (n.*38+5653C>T)
c.231G>A
n.158+5653C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977964G>ACA10228646POLR2F,SOX10c.816C>T (p.Thr272=)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.600C>T (p.Thr200=)
c.68C>T
c.293+10794G>A (n.293+10794G>A)
c.294-8190G>A (n.294-8190G>A)
c.*38+5654G>A (n.*38+5654G>A)
c.230C>T
n.158+5654G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37977964G>CCA514776795POLR2F,SOX10c.816C>G (p.Thr272=)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.600C>G (p.Thr200=)
c.68C>G
c.293+10794G>C (n.293+10794G>C)
c.294-8190G>C (n.294-8190G>C)
c.*38+5654G>C (n.*38+5654G>C)
c.230C>G
n.158+5654G>C
22g.37977964G=CA2404603816POLR2F,SOX10c.816C= (p.Thr272=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.600C= (p.Thr200=)
c.68C=
c.293+10794G= (n.293+10794G=)
c.294-8190G= (n.294-8190G=)
c.*38+5654G= (n.*38+5654G=)
c.230C=
n.158+5654G=
22g.37977964G>TCA514776794POLR2F,SOX10c.816C>A (p.Thr272=)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.600C>A (p.Thr200=)
c.68C>A
c.293+10794G>T (n.293+10794G>T)
c.294-8190G>T (n.294-8190G>T)
c.*38+5654G>T (n.*38+5654G>T)
c.230C>A
n.158+5654G>T
 gnomAD v4
22g.37977965G>ACA411497517POLR2F,SOX10c.815C>T (p.Thr272Ile)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.67C>T
c.293+10795G>A (n.293+10795G>A)
c.294-8189G>A (n.294-8189G>A)
c.*38+5655G>A (n.*38+5655G>A)
c.229C>T
n.158+5655G>A
22g.37977965G>CCA411497512POLR2F,SOX10c.815C>G (p.Thr272Ser)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.67C>G
c.293+10795G>C (n.293+10795G>C)
c.294-8189G>C (n.294-8189G>C)
c.*38+5655G>C (n.*38+5655G>C)
c.229C>G
n.158+5655G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977965G=CA2404603817POLR2F,SOX10c.815C= (p.Thr272=)
c.*221C= (n.*221C=)
c.599C= (p.Thr200=)
c.67C=
c.293+10795G= (n.293+10795G=)
c.294-8189G= (n.294-8189G=)
c.*38+5655G= (n.*38+5655G=)
c.229C=
n.158+5655G=
22g.37977965G>TCA411497515POLR2F,SOX10c.815C>A (p.Thr272Asn)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.67C>A
c.293+10795G>T (n.293+10795G>T)
c.294-8189G>T (n.294-8189G>T)
c.*38+5655G>T (n.*38+5655G>T)
c.229C>A
n.158+5655G>T
 gnomAD v4
22g.37977966T>ACA411497521POLR2F,SOX10c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.66A>T
c.293+10796T>A (n.293+10796T>A)
c.294-8188T>A (n.294-8188T>A)
c.*38+5656T>A (n.*38+5656T>A)
c.228A>T
n.158+5656T>A
 dbSNP
22g.37977966T>CCA411497524POLR2F,SOX10c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.66A>G
c.293+10796T>C (n.293+10796T>C)
c.294-8188T>C (n.294-8188T>C)
c.*38+5656T>C (n.*38+5656T>C)
c.228A>G
n.158+5656T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977966T>GCA411497527POLR2F,SOX10c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.66A>C
c.293+10796T>G (n.293+10796T>G)
c.294-8188T>G (n.294-8188T>G)
c.*38+5656T>G (n.*38+5656T>G)
c.228A>C
n.158+5656T>G
 dbSNP
22g.37977966T=CA2404603818POLR2F,SOX10c.814A= (p.Thr272=)
c.*220A= (n.*220A=)
c.598A= (p.Thr200=)
c.66A=
c.293+10796T= (n.293+10796T=)
c.294-8188T= (n.294-8188T=)
c.*38+5656T= (n.*38+5656T=)
c.228A=
n.158+5656T=
22g.37977967C>ACA514776802POLR2F,SOX10c.813G>T (p.Gly271=)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.597G>T (p.Gly199=)
c.65G>T
c.293+10797C>A (n.293+10797C>A)
c.294-8187C>A (n.294-8187C>A)
c.*38+5657C>A (n.*38+5657C>A)
c.227G>T
n.158+5657C>A
 gnomAD v4
22g.37977967C=CA2404603819POLR2F,SOX10c.813G= (p.Gly271=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.597G= (p.Gly199=)
c.65G=
c.293+10797C= (n.293+10797C=)
c.294-8187C= (n.294-8187C=)
c.*38+5657C= (n.*38+5657C=)
c.227G=
n.158+5657C=
22g.37977967C>GCA514776803POLR2F,SOX10c.813G>C (p.Gly271=)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.597G>C (p.Gly199=)
c.65G>C
c.293+10797C>G (n.293+10797C>G)
c.294-8187C>G (n.294-8187C>G)
c.*38+5657C>G (n.*38+5657C>G)
c.227G>C
n.158+5657C>G
 dbSNP
22g.37977967C>TCA514776804POLR2F,SOX10c.813G>A (p.Gly271=)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.597G>A (p.Gly199=)
c.65G>A
c.293+10797C>T (n.293+10797C>T)
c.294-8187C>T (n.294-8187C>T)
c.*38+5657C>T (n.*38+5657C>T)
c.227G>A
n.158+5657C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977969delCA2656618814POLR2F,SOX10c.813del (p.Thr272ProfsTer?)
c.*219del (n.*219del)
c.597del (p.Thr200ProfsTer?)
c.65del
c.293+10799del (n.293+10799del)
c.294-8185del (n.294-8185del)
c.*38+5659del (n.*38+5659del)
c.227del
n.158+5659del
 gnomAD v4
22g.37977968C>ACA411497533POLR2F,SOX10c.812G>T (p.Gly271Val)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.64G>T
c.293+10798C>A (n.293+10798C>A)
c.294-8186C>A (n.294-8186C>A)
c.*38+5658C>A (n.*38+5658C>A)
c.226G>T
n.158+5658C>A
22g.37977968C>GCA411497531POLR2F,SOX10c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.64G>C
c.293+10798C>G (n.293+10798C>G)
c.294-8186C>G (n.294-8186C>G)
c.*38+5658C>G (n.*38+5658C>G)
c.226G>C
n.158+5658C>G
22g.37977968C>TCA411497530POLR2F,SOX10c.812G>A (p.Gly271Glu)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.596G>A (p.Gly199Glu)
c.64G>A
c.293+10798C>T (n.293+10798C>T)
c.294-8186C>T (n.294-8186C>T)
c.*38+5658C>T (n.*38+5658C>T)
c.226G>A
n.158+5658C>T
 COSMIC
22g.37977969C>ACA411497536POLR2F,SOX10c.811G>T (p.Gly271Trp)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.595G>T (p.Gly199Trp)
c.63G>T
c.293+10799C>A (n.293+10799C>A)
c.294-8185C>A (n.294-8185C>A)
c.*38+5659C>A (n.*38+5659C>A)
c.225G>T
n.158+5659C>A
22g.37977969C>GCA411497538POLR2F,SOX10c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.63G>C
c.293+10799C>G (n.293+10799C>G)
c.294-8185C>G (n.294-8185C>G)
c.*38+5659C>G (n.*38+5659C>G)
c.225G>C
n.158+5659C>G
22g.37977969C>TCA411497542POLR2F,SOX10c.811G>A (p.Gly271Arg)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.595G>A (p.Gly199Arg)
c.63G>A
c.293+10799C>T (n.293+10799C>T)
c.294-8185C>T (n.294-8185C>T)
c.*38+5659C>T (n.*38+5659C>T)
c.225G>A
n.158+5659C>T
 gnomAD v4
22g.37977970A>CCA514776808POLR2F,SOX10c.810T>G (p.Gly270=)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.594T>G (p.Gly198=)
c.62T>G
c.293+10800A>C (n.293+10800A>C)
c.294-8184A>C (n.294-8184A>C)
c.*38+5660A>C (n.*38+5660A>C)
c.224T>G
n.158+5660A>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977970A>GCA514776809POLR2F,SOX10c.810T>C (p.Gly270=)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.594T>C (p.Gly198=)
c.62T>C
c.293+10800A>G (n.293+10800A>G)
c.294-8184A>G (n.294-8184A>G)
c.*38+5660A>G (n.*38+5660A>G)
c.224T>C
n.158+5660A>G
22g.37977970A>TCA514776810POLR2F,SOX10c.810T>A (p.Gly270=)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.594T>A (p.Gly198=)
c.62T>A
c.293+10800A>T (n.293+10800A>T)
c.294-8184A>T (n.294-8184A>T)
c.*38+5660A>T (n.*38+5660A>T)
c.224T>A
n.158+5660A>T
22g.37977971C>ACA411497545POLR2F,SOX10c.809G>T (p.Gly270Val)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.61G>T
c.293+10801C>A (n.293+10801C>A)
c.294-8183C>A (n.294-8183C>A)
c.*38+5661C>A (n.*38+5661C>A)
c.223G>T
n.158+5661C>A
22g.37977971C>GCA411497549POLR2F,SOX10c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.61G>C
c.293+10801C>G (n.293+10801C>G)
c.294-8183C>G (n.294-8183C>G)
c.*38+5661C>G (n.*38+5661C>G)
c.223G>C
n.158+5661C>G
22g.37977971C>TCA411497551POLR2F,SOX10c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.593G>A (p.Gly198Asp)
c.61G>A
c.293+10801C>T (n.293+10801C>T)
c.294-8183C>T (n.294-8183C>T)
c.*38+5661C>T (n.*38+5661C>T)
c.223G>A
n.158+5661C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977972C>ACA411497554POLR2F,SOX10c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.592G>T (p.Gly198Cys)
c.60G>T
c.293+10802C>A (n.293+10802C>A)
c.294-8182C>A (n.294-8182C>A)
c.*38+5662C>A (n.*38+5662C>A)
c.222G>T
n.158+5662C>A
22g.37977972C>GCA411497557POLR2F,SOX10c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.60G>C
c.293+10802C>G (n.293+10802C>G)
c.294-8182C>G (n.294-8182C>G)
c.*38+5662C>G (n.*38+5662C>G)
c.222G>C
n.158+5662C>G
22g.37977972C>TCA411497556POLR2F,SOX10c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.592G>A (p.Gly198Ser)
c.60G>A
c.293+10802C>T (n.293+10802C>T)
c.294-8182C>T (n.294-8182C>T)
c.*38+5662C>T (n.*38+5662C>T)
c.222G>A
n.158+5662C>T
 COSMIC
22g.37977973T>ACA411497558POLR2F,SOX10c.807A>T (p.Gln269His)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.591A>T (p.Gln197His)
c.59A>T
c.293+10803T>A (n.293+10803T>A)
c.294-8181T>A (n.294-8181T>A)
c.*38+5663T>A (n.*38+5663T>A)
c.221A>T
n.158+5663T>A
22g.37977973T>CCA514776815POLR2F,SOX10c.807A>G (p.Gln269=)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.591A>G (p.Gln197=)
c.59A>G
c.293+10803T>C (n.293+10803T>C)
c.294-8181T>C (n.294-8181T>C)
c.*38+5663T>C (n.*38+5663T>C)
c.221A>G
n.158+5663T>C
22g.37977973T>GCA411497559POLR2F,SOX10c.807A>C (p.Gln269His)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.591A>C (p.Gln197His)
c.59A>C
c.293+10803T>G (n.293+10803T>G)
c.294-8181T>G (n.294-8181T>G)
c.*38+5663T>G (n.*38+5663T>G)
c.221A>C
n.158+5663T>G
22g.37977974T>ACA411497560POLR2F,SOX10c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.58A>T
c.293+10804T>A (n.293+10804T>A)
c.294-8180T>A (n.294-8180T>A)
c.*38+5664T>A (n.*38+5664T>A)
c.220A>T
n.158+5664T>A
22g.37977974T>CCA411497561POLR2F,SOX10c.806A>G (p.Gln269Arg)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.58A>G
c.293+10804T>C (n.293+10804T>C)
c.294-8180T>C (n.294-8180T>C)
c.*38+5664T>C (n.*38+5664T>C)
c.220A>G
n.158+5664T>C
22g.37977974T>GCA411497562POLR2F,SOX10c.806A>C (p.Gln269Pro)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.58A>C
c.293+10804T>G (n.293+10804T>G)
c.294-8180T>G (n.294-8180T>G)
c.*38+5664T>G (n.*38+5664T>G)
c.220A>C
n.158+5664T>G
22g.37977974T=CA2404603820POLR2F,SOX10c.806A= (p.Gln269=)
c.*212A= (n.*212A=)
c.590A= (p.Gln197=)
c.58A=
c.293+10804T= (n.293+10804T=)
c.294-8180T= (n.294-8180T=)
c.*38+5664T= (n.*38+5664T=)
c.220A=
n.158+5664T=
22g.37977975G>ACA411497563POLR2F,SOX10c.805C>T (p.Gln269Ter)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.57C>T
c.293+10805G>A (n.293+10805G>A)
c.294-8179G>A (n.294-8179G>A)
c.*38+5665G>A (n.*38+5665G>A)
c.219C>T
n.158+5665G>A
 dbSNP
22g.37977975G>CCA411497564POLR2F,SOX10c.805C>G (p.Gln269Glu)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.57C>G
c.293+10805G>C (n.293+10805G>C)
c.294-8179G>C (n.294-8179G>C)
c.*38+5665G>C (n.*38+5665G>C)
c.219C>G
n.158+5665G>C
22g.37977975G=CA2404603821POLR2F,SOX10c.805C= (p.Gln269=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.589C= (p.Gln197=)
c.57C=
c.293+10805G= (n.293+10805G=)
c.294-8179G= (n.294-8179G=)
c.*38+5665G= (n.*38+5665G=)
c.219C=
n.158+5665G=
22g.37977975G>TCA324163627POLR2F,SOX10c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.57C>A
c.293+10805G>T (n.293+10805G>T)
c.294-8179G>T (n.294-8179G>T)
c.*38+5665G>T (n.*38+5665G>T)
c.219C>A
n.158+5665G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977975_37977995dupCA752960817POLR2F,SOX10c.785_805dup (p.Glu268_Gln269insArgProGlyGlyGluAlaGlu)
c.*191_*211dup (n.*191_*211dup)
c.569_589dup (p.Glu196_Gln197insArgProGlyGlyGluAlaGlu)
c.37_57dup
c.293+10805_293+10825dup (n.293+10805_293+10825dup)
c.294-8179_294-8159dup (n.294-8179_294-8159dup)
c.*38+5665_*38+5685dup (n.*38+5665_*38+5685dup)
c.199_219dup
n.158+5665_158+5685dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977976C>ACA411497567POLR2F,SOX10c.804G>T (p.Glu268Asp)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.56G>T
c.293+10806C>A (n.293+10806C>A)
c.294-8178C>A (n.294-8178C>A)
c.*38+5666C>A (n.*38+5666C>A)
c.218G>T
n.158+5666C>A
22g.37977976C>GCA411497568POLR2F,SOX10c.804G>C (p.Glu268Asp)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.56G>C
c.293+10806C>G (n.293+10806C>G)
c.294-8178C>G (n.294-8178C>G)
c.*38+5666C>G (n.*38+5666C>G)
c.218G>C
n.158+5666C>G
22g.37977976C>TCA514776820POLR2F,SOX10c.804G>A (p.Glu268=)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.588G>A (p.Glu196=)
c.56G>A
c.293+10806C>T (n.293+10806C>T)
c.294-8178C>T (n.294-8178C>T)
c.*38+5666C>T (n.*38+5666C>T)
c.218G>A
n.158+5666C>T
22g.37977980_37978006dupCA2739267970POLR2F,SOX10c.778_804dup (p.Glu268_Gln269insAlaGluCysProGlyGlyGluAlaGlu)
c.*184_*210dup (n.*184_*210dup)
c.562_588dup (p.Glu196_Gln197insAlaGluCysProGlyGlyGluAlaGlu)
c.30_56dup
c.293+10810_293+10836dup (n.293+10810_293+10836dup)
c.294-8174_294-8148dup (n.294-8174_294-8148dup)
c.*38+5670_*38+5696dup (n.*38+5670_*38+5696dup)
c.192_218dup
n.158+5670_158+5696dup
 ClinVar
22g.37977977T>ACA411497574POLR2F,SOX10c.803A>T (p.Glu268Val)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.55A>T
c.293+10807T>A (n.293+10807T>A)
c.294-8177T>A (n.294-8177T>A)
c.*38+5667T>A (n.*38+5667T>A)
c.217A>T
n.158+5667T>A
22g.37977977T>CCA411497572POLR2F,SOX10c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.55A>G
c.293+10807T>C (n.293+10807T>C)
c.294-8177T>C (n.294-8177T>C)
c.*38+5667T>C (n.*38+5667T>C)
c.217A>G
n.158+5667T>C
22g.37977977T>GCA411497571POLR2F,SOX10c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.55A>C
c.293+10807T>G (n.293+10807T>G)
c.294-8177T>G (n.294-8177T>G)
c.*38+5667T>G (n.*38+5667T>G)
c.217A>C
n.158+5667T>G
 gnomAD v4
22g.37977978C>ACA411497576POLR2F,SOX10c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.54G>T
c.293+10808C>A (n.293+10808C>A)
c.294-8176C>A (n.294-8176C>A)
c.*38+5668C>A (n.*38+5668C>A)
c.216G>T
n.158+5668C>A
 ClinVar dbSNP
22g.37977978C=CA2404603822POLR2F,SOX10c.802G= (p.Glu268=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.586G= (p.Glu196=)
c.54G=
c.293+10808C= (n.293+10808C=)
c.294-8176C= (n.294-8176C=)
c.*38+5668C= (n.*38+5668C=)
c.216G=
n.158+5668C=
22g.37977978C>GCA10228648POLR2F,SOX10c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.54G>C
c.293+10808C>G (n.293+10808C>G)
c.294-8176C>G (n.294-8176C>G)
c.*38+5668C>G (n.*38+5668C>G)
c.216G>C
n.158+5668C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977978C>TCA10228647POLR2F,SOX10c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.54G>A
c.293+10808C>T (n.293+10808C>T)
c.294-8176C>T (n.294-8176C>T)
c.*38+5668C>T (n.*38+5668C>T)
c.216G>A
n.158+5668C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37977979G>ACA10228649POLR2F,SOX10c.801C>T (p.Ala267=)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.585C>T (p.Ala195=)
c.53C>T
c.293+10809G>A (n.293+10809G>A)
c.294-8175G>A (n.294-8175G>A)
c.*38+5669G>A (n.*38+5669G>A)
c.215C>T
n.158+5669G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977979G>CCA514776825POLR2F,SOX10c.801C>G (p.Ala267=)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.585C>G (p.Ala195=)
c.53C>G
c.293+10809G>C (n.293+10809G>C)
c.294-8175G>C (n.294-8175G>C)
c.*38+5669G>C (n.*38+5669G>C)
c.215C>G
n.158+5669G>C
22g.37977979G=CA2404603823POLR2F,SOX10c.801C= (p.Ala267=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.585C= (p.Ala195=)
c.53C=
c.293+10809G= (n.293+10809G=)
c.294-8175G= (n.294-8175G=)
c.*38+5669G= (n.*38+5669G=)
c.215C=
n.158+5669G=
22g.37977979G>TCA514776826POLR2F,SOX10c.801C>A (p.Ala267=)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.585C>A (p.Ala195=)
c.53C>A
c.293+10809G>T (n.293+10809G>T)
c.294-8175G>T (n.294-8175G>T)
c.*38+5669G>T (n.*38+5669G>T)
c.215C>A
n.158+5669G>T
 gnomAD v4
22g.37977980G>ACA411497580POLR2F,SOX10c.800C>T (p.Ala267Val)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.52C>T
c.293+10810G>A (n.293+10810G>A)
c.294-8174G>A (n.294-8174G>A)
c.*38+5670G>A (n.*38+5670G>A)
c.214C>T
n.158+5670G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977980G>CCA411497582POLR2F,SOX10c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.52C>G
c.293+10810G>C (n.293+10810G>C)
c.294-8174G>C (n.294-8174G>C)
c.*38+5670G>C (n.*38+5670G>C)
c.214C>G
n.158+5670G>C
22g.37977980G>TCA411497584POLR2F,SOX10c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.52C>A
c.293+10810G>T (n.293+10810G>T)
c.294-8174G>T (n.294-8174G>T)
c.*38+5670G>T (n.*38+5670G>T)
c.214C>A
n.158+5670G>T
22g.37977981C>ACA411497588POLR2F,SOX10c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.51G>T
c.293+10811C>A (n.293+10811C>A)
c.294-8173C>A (n.294-8173C>A)
c.*38+5671C>A (n.*38+5671C>A)
c.213G>T
n.158+5671C>A
22g.37977981C>GCA411497590POLR2F,SOX10c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.51G>C
c.293+10811C>G (n.293+10811C>G)
c.294-8173C>G (n.294-8173C>G)
c.*38+5671C>G (n.*38+5671C>G)
c.213G>C
n.158+5671C>G
22g.37977981C>TCA411497591POLR2F,SOX10c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.51G>A
c.293+10811C>T (n.293+10811C>T)
c.294-8173C>T (n.294-8173C>T)
c.*38+5671C>T (n.*38+5671C>T)
c.213G>A
n.158+5671C>T
 dbSNP
22g.37977982C>ACA411497593POLR2F,SOX10c.798G>T (p.Glu266Asp)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.50G>T
c.293+10812C>A (n.293+10812C>A)
c.294-8172C>A (n.294-8172C>A)
c.*38+5672C>A (n.*38+5672C>A)
c.212G>T
n.158+5672C>A
22g.37977982C>GCA411497595POLR2F,SOX10c.798G>C (p.Glu266Asp)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.50G>C
c.293+10812C>G (n.293+10812C>G)
c.294-8172C>G (n.294-8172C>G)
c.*38+5672C>G (n.*38+5672C>G)
c.212G>C
n.158+5672C>G
22g.37977982C>TCA514776830POLR2F,SOX10c.798G>A (p.Glu266=)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.582G>A (p.Glu194=)
c.50G>A
c.293+10812C>T (n.293+10812C>T)
c.294-8172C>T (n.294-8172C>T)
c.*38+5672C>T (n.*38+5672C>T)
c.212G>A
n.158+5672C>T
22g.37977983_37977989delCA645616846POLR2F,SOX10c.792_798del (p.Gly265ProfsTer?)
c.*198_*204del (n.*198_*204del)
c.576_582del (p.Gly193ProfsTer?)
c.44_50del
c.293+10813_293+10819del (n.293+10813_293+10819del)
c.294-8171_294-8165del (n.294-8171_294-8165del)
c.*38+5673_*38+5679del (n.*38+5673_*38+5679del)
c.206_212del
n.158+5673_158+5679del
 COSMIC
22g.37977983T>ACA411497600POLR2F,SOX10c.797A>T (p.Glu266Val)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.49A>T
c.293+10813T>A (n.293+10813T>A)
c.294-8171T>A (n.294-8171T>A)
c.*38+5673T>A (n.*38+5673T>A)
c.211A>T
n.158+5673T>A
22g.37977983T>CCA411497597POLR2F,SOX10c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.49A>G
c.293+10813T>C (n.293+10813T>C)
c.294-8171T>C (n.294-8171T>C)
c.*38+5673T>C (n.*38+5673T>C)
c.211A>G
n.158+5673T>C
 dbSNP
22g.37977983T>GCA411497596POLR2F,SOX10c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.49A>C
c.293+10813T>G (n.293+10813T>G)
c.294-8171T>G (n.294-8171T>G)
c.*38+5673T>G (n.*38+5673T>G)
c.211A>C
n.158+5673T>G
 gnomAD v4
22g.37977984C>ACA411497602POLR2F,SOX10c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.48G>T
c.293+10814C>A (n.293+10814C>A)
c.294-8170C>A (n.294-8170C>A)
c.*38+5674C>A (n.*38+5674C>A)
c.210G>T
n.158+5674C>A
22g.37977984C>GCA411497604POLR2F,SOX10c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.48G>C
c.293+10814C>G (n.293+10814C>G)
c.294-8170C>G (n.294-8170C>G)
c.*38+5674C>G (n.*38+5674C>G)
c.210G>C
n.158+5674C>G
22g.37977984C>TCA411497606POLR2F,SOX10c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.48G>A
c.293+10814C>T (n.293+10814C>T)
c.294-8170C>T (n.294-8170C>T)
c.*38+5674C>T (n.*38+5674C>T)
c.210G>A
n.158+5674C>T
22g.37977985C>ACA514776835POLR2F,SOX10c.795G>T (p.Gly265=)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.579G>T (p.Gly193=)
c.47G>T
c.293+10815C>A (n.293+10815C>A)
c.294-8169C>A (n.294-8169C>A)
c.*38+5675C>A (n.*38+5675C>A)
c.209G>T
n.158+5675C>A
22g.37977985C=CA2404603824POLR2F,SOX10c.795G= (p.Gly265=)
c.*201G= (n.*201G=)
c.579G= (p.Gly193=)
c.47G=
c.293+10815C= (n.293+10815C=)
c.294-8169C= (n.294-8169C=)
c.*38+5675C= (n.*38+5675C=)
c.209G=
n.158+5675C=
22g.37977985C>GCA514776836POLR2F,SOX10c.795G>C (p.Gly265=)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.579G>C (p.Gly193=)
c.47G>C
c.293+10815C>G (n.293+10815C>G)
c.294-8169C>G (n.294-8169C>G)
c.*38+5675C>G (n.*38+5675C>G)
c.209G>C
n.158+5675C>G
22g.37977985C>TCA10228650POLR2F,SOX10c.795G>A (p.Gly265=)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.579G>A (p.Gly193=)
c.47G>A
c.293+10815C>T (n.293+10815C>T)
c.294-8169C>T (n.294-8169C>T)
c.*38+5675C>T (n.*38+5675C>T)
c.209G>A
n.158+5675C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37977986C>ACA411497609POLR2F,SOX10c.794G>T (p.Gly265Val)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.46G>T
c.293+10816C>A (n.293+10816C>A)
c.294-8168C>A (n.294-8168C>A)
c.*38+5676C>A (n.*38+5676C>A)
c.208G>T
n.158+5676C>A
22g.37977986C=CA2404603825POLR2F,SOX10c.794G= (p.Gly265=)
c.*200G= (n.*200G=)
c.578G= (p.Gly193=)
c.46G=
c.293+10816C= (n.293+10816C=)
c.294-8168C= (n.294-8168C=)
c.*38+5676C= (n.*38+5676C=)
c.208G=
n.158+5676C=
22g.37977986C>GCA411497611POLR2F,SOX10c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.46G>C
c.293+10816C>G (n.293+10816C>G)
c.294-8168C>G (n.294-8168C>G)
c.*38+5676C>G (n.*38+5676C>G)
c.208G>C
n.158+5676C>G
22g.37977986C>TCA411497613POLR2F,SOX10c.794G>A (p.Gly265Glu)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
c.46G>A
c.293+10816C>T (n.293+10816C>T)
c.294-8168C>T (n.294-8168C>T)
c.*38+5676C>T (n.*38+5676C>T)
c.208G>A
n.158+5676C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37977987C>ACA411497615POLR2F,SOX10c.793G>T (p.Gly265Trp)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.577G>T (p.Gly193Trp)
c.45G>T
c.293+10817C>A (n.293+10817C>A)
c.294-8167C>A (n.294-8167C>A)
c.*38+5677C>A (n.*38+5677C>A)
c.207G>T
n.158+5677C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977987C=CA2404603826POLR2F,SOX10c.793G= (p.Gly265=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.577G= (p.Gly193=)
c.45G=
c.293+10817C= (n.293+10817C=)
c.294-8167C= (n.294-8167C=)
c.*38+5677C= (n.*38+5677C=)
c.207G=
n.158+5677C=
22g.37977987C>GCA411497616POLR2F,SOX10c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.45G>C
c.293+10817C>G (n.293+10817C>G)
c.294-8167C>G (n.294-8167C>G)
c.*38+5677C>G (n.*38+5677C>G)
c.207G>C
n.158+5677C>G
 gnomAD v4
22g.37977987C>TCA411497617POLR2F,SOX10c.793G>A (p.Gly265Arg)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
c.45G>A
c.293+10817C>T (n.293+10817C>T)
c.294-8167C>T (n.294-8167C>T)
c.*38+5677C>T (n.*38+5677C>T)
c.207G>A
n.158+5677C>T
22g.37977988delCA2582342823POLR2F,SOX10c.792del (p.Glu266ArgfsTer?)
c.*198del (n.*198del)
c.576del (p.Glu194ArgfsTer?)
c.44del
c.293+10818del (n.293+10818del)
c.294-8166del (n.294-8166del)
c.*38+5678del (n.*38+5678del)
c.206del
n.158+5678del
 ClinVar
22g.37977988A>CCA514776840POLR2F,SOX10c.792T>G (p.Gly264=)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.576T>G (p.Gly192=)
c.44T>G
c.293+10818A>C (n.293+10818A>C)
c.294-8166A>C (n.294-8166A>C)
c.*38+5678A>C (n.*38+5678A>C)
c.206T>G
n.158+5678A>C
 dbSNP
22g.37977988A>GCA514776841POLR2F,SOX10c.792T>C (p.Gly264=)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.576T>C (p.Gly192=)
c.44T>C
c.293+10818A>G (n.293+10818A>G)
c.294-8166A>G (n.294-8166A>G)
c.*38+5678A>G (n.*38+5678A>G)
c.206T>C
n.158+5678A>G
22g.37977988A>TCA514776842POLR2F,SOX10c.792T>A (p.Gly264=)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.576T>A (p.Gly192=)
c.44T>A
c.293+10818A>T (n.293+10818A>T)
c.294-8166A>T (n.294-8166A>T)
c.*38+5678A>T (n.*38+5678A>T)
c.206T>A
n.158+5678A>T
22g.37977989C>ACA411497618POLR2F,SOX10c.791G>T (p.Gly264Val)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.43G>T
c.293+10819C>A (n.293+10819C>A)
c.294-8165C>A (n.294-8165C>A)
c.*38+5679C>A (n.*38+5679C>A)
c.205G>T
n.158+5679C>A
22g.37977989C>GCA411497619POLR2F,SOX10c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.43G>C
c.293+10819C>G (n.293+10819C>G)
c.294-8165C>G (n.294-8165C>G)
c.*38+5679C>G (n.*38+5679C>G)
c.205G>C
n.158+5679C>G
22g.37977989C>TCA411497620POLR2F,SOX10c.791G>A (p.Gly264Asp)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
c.43G>A
c.293+10819C>T (n.293+10819C>T)
c.294-8165C>T (n.294-8165C>T)
c.*38+5679C>T (n.*38+5679C>T)
c.205G>A
n.158+5679C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977990C>ACA411497626POLR2F,SOX10c.790G>T (p.Gly264Cys)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
c.42G>T
c.293+10820C>A (n.293+10820C>A)
c.294-8164C>A (n.294-8164C>A)
c.*38+5680C>A (n.*38+5680C>A)
c.204G>T
n.158+5680C>A
22g.37977990C=CA2404603827POLR2F,SOX10c.790G= (p.Gly264=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.574G= (p.Gly192=)
c.42G=
c.293+10820C= (n.293+10820C=)
c.294-8164C= (n.294-8164C=)
c.*38+5680C= (n.*38+5680C=)
c.204G=
n.158+5680C=
22g.37977990C>GCA411497624POLR2F,SOX10c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.42G>C
c.293+10820C>G (n.293+10820C>G)
c.294-8164C>G (n.294-8164C>G)
c.*38+5680C>G (n.*38+5680C>G)
c.204G>C
n.158+5680C>G
22g.37977990C>TCA10228651POLR2F,SOX10c.790G>A (p.Gly264Ser)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
c.42G>A
c.293+10820C>T (n.293+10820C>T)
c.294-8164C>T (n.294-8164C>T)
c.*38+5680C>T (n.*38+5680C>T)
c.204G>A
n.158+5680C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977991G>ACA10228652POLR2F,SOX10c.789C>T (p.Pro263=)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.573C>T (p.Pro191=)
c.41C>T
c.293+10821G>A (n.293+10821G>A)
c.294-8163G>A (n.294-8163G>A)
c.*38+5681G>A (n.*38+5681G>A)
c.203C>T
n.158+5681G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977991G>CCA514776847POLR2F,SOX10c.789C>G (p.Pro263=)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.573C>G (p.Pro191=)
c.41C>G
c.293+10821G>C (n.293+10821G>C)
c.294-8163G>C (n.294-8163G>C)
c.*38+5681G>C (n.*38+5681G>C)
c.203C>G
n.158+5681G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977991G=CA2404603828POLR2F,SOX10c.789C= (p.Pro263=)
c.*195C= (n.*195C=)
c.573C= (p.Pro191=)
c.41C=
c.293+10821G= (n.293+10821G=)
c.294-8163G= (n.294-8163G=)
c.*38+5681G= (n.*38+5681G=)
c.203C=
n.158+5681G=
22g.37977991G>TCA514776849POLR2F,SOX10c.789C>A (p.Pro263=)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.573C>A (p.Pro191=)
c.41C>A
c.293+10821G>T (n.293+10821G>T)
c.294-8163G>T (n.294-8163G>T)
c.*38+5681G>T (n.*38+5681G>T)
c.203C>A
n.158+5681G>T
 gnomAD v4
22g.37977994delCA2656618918POLR2F,SOX10c.789del (p.Gly264ValfsTer?)
c.*195del (n.*195del)
c.573del (p.Gly192ValfsTer?)
c.41del
c.293+10824del (n.293+10824del)
c.294-8160del (n.294-8160del)
c.*38+5684del (n.*38+5684del)
c.203del
n.158+5684del
 gnomAD v4
22g.37977992G>ACA411497629POLR2F,SOX10c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.40C>T
c.293+10822G>A (n.293+10822G>A)
c.294-8162G>A (n.294-8162G>A)
c.*38+5682G>A (n.*38+5682G>A)
c.202C>T
n.158+5682G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.37977992G>CCA411497633POLR2F,SOX10c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.40C>G
c.293+10822G>C (n.293+10822G>C)
c.294-8162G>C (n.294-8162G>C)
c.*38+5682G>C (n.*38+5682G>C)
c.202C>G
n.158+5682G>C
22g.37977992G>TCA411497631POLR2F,SOX10c.788C>A (p.Pro263His)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.572C>A (p.Pro191His)
c.40C>A
c.293+10822G>T (n.293+10822G>T)
c.294-8162G>T (n.294-8162G>T)
c.*38+5682G>T (n.*38+5682G>T)
c.202C>A
n.158+5682G>T
22g.37977993G>ACA411497635POLR2F,SOX10c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.39C>T
c.293+10823G>A (n.293+10823G>A)
c.294-8161G>A (n.294-8161G>A)
c.*38+5683G>A (n.*38+5683G>A)
c.201C>T
n.158+5683G>A
22g.37977993G>CCA411497638POLR2F,SOX10c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.39C>G
c.293+10823G>C (n.293+10823G>C)
c.294-8161G>C (n.294-8161G>C)
c.*38+5683G>C (n.*38+5683G>C)
c.201C>G
n.158+5683G>C
22g.37977993G>TCA411497636POLR2F,SOX10c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.39C>A
c.293+10823G>T (n.293+10823G>T)
c.294-8161G>T (n.294-8161G>T)
c.*38+5683G>T (n.*38+5683G>T)
c.201C>A
n.158+5683G>T
22g.37977994G>ACA514776854POLR2F,SOX10c.786C>T (p.Cys262=)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.570C>T (p.Cys190=)
c.38C>T
c.293+10824G>A (n.293+10824G>A)
c.294-8160G>A (n.294-8160G>A)
c.*38+5684G>A (n.*38+5684G>A)
c.200C>T
n.158+5684G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977994G>CCA10228653POLR2F,SOX10c.786C>G (p.Cys262Trp)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.570C>G (p.Cys190Trp)
c.38C>G
c.293+10824G>C (n.293+10824G>C)
c.294-8160G>C (n.294-8160G>C)
c.*38+5684G>C (n.*38+5684G>C)
c.200C>G
n.158+5684G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977994G=CA2404603829POLR2F,SOX10c.786C= (p.Cys262=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.570C= (p.Cys190=)
c.38C=
c.293+10824G= (n.293+10824G=)
c.294-8160G= (n.294-8160G=)
c.*38+5684G= (n.*38+5684G=)
c.200C=
n.158+5684G=
22g.37977994G>TCA411497640POLR2F,SOX10c.786C>A (p.Cys262Ter)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.570C>A (p.Cys190Ter)
c.38C>A
c.293+10824G>T (n.293+10824G>T)
c.294-8160G>T (n.294-8160G>T)
c.*38+5684G>T (n.*38+5684G>T)
c.200C>A
n.158+5684G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.37977995C>ACA411497643POLR2F,SOX10c.785G>T (p.Cys262Phe)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.569G>T (p.Cys190Phe)
c.37G>T
c.293+10825C>A (n.293+10825C>A)
c.294-8159C>A (n.294-8159C>A)
c.*38+5685C>A (n.*38+5685C>A)
c.199G>T
n.158+5685C>A
22g.37977995C>GCA411497645POLR2F,SOX10c.785G>C (p.Cys262Ser)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.569G>C (p.Cys190Ser)
c.37G>C
c.293+10825C>G (n.293+10825C>G)
c.294-8159C>G (n.294-8159C>G)
c.*38+5685C>G (n.*38+5685C>G)
c.199G>C
n.158+5685C>G
22g.37977995C>TCA411497644POLR2F,SOX10c.785G>A (p.Cys262Tyr)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
c.37G>A
c.293+10825C>T (n.293+10825C>T)
c.294-8159C>T (n.294-8159C>T)
c.*38+5685C>T (n.*38+5685C>T)
c.199G>A
n.158+5685C>T
22g.37977996A>CCA411497646POLR2F,SOX10c.784T>G (p.Cys262Gly)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.568T>G (p.Cys190Gly)
c.36T>G
c.293+10826A>C (n.293+10826A>C)
c.294-8158A>C (n.294-8158A>C)
c.*38+5686A>C (n.*38+5686A>C)
c.198T>G
n.158+5686A>C
 dbSNP
22g.37977996A>GCA411497648POLR2F,SOX10c.784T>C (p.Cys262Arg)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
c.36T>C
c.293+10826A>G (n.293+10826A>G)
c.294-8158A>G (n.294-8158A>G)
c.*38+5686A>G (n.*38+5686A>G)
c.198T>C
n.158+5686A>G
22g.37977996A>TCA411497647POLR2F,SOX10c.784T>A (p.Cys262Ser)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
c.36T>A
c.293+10826A>T (n.293+10826A>T)
c.294-8158A>T (n.294-8158A>T)
c.*38+5686A>T (n.*38+5686A>T)
c.198T>A
n.158+5686A>T
 dbSNP
22g.37977997C>ACA411497649POLR2F,SOX10c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
c.35G>T
c.293+10827C>A (n.293+10827C>A)
c.294-8157C>A (n.294-8157C>A)
c.*38+5687C>A (n.*38+5687C>A)
c.197G>T
n.158+5687C>A
22g.37977997C=CA2404603830POLR2F,SOX10c.783G= (p.Glu261=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.567G= (p.Glu189=)
c.35G=
c.293+10827C= (n.293+10827C=)
c.294-8157C= (n.294-8157C=)
c.*38+5687C= (n.*38+5687C=)
c.197G=
n.158+5687C=
22g.37977997C>GCA10228654POLR2F,SOX10c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
c.35G>C
c.293+10827C>G (n.293+10827C>G)
c.294-8157C>G (n.294-8157C>G)
c.*38+5687C>G (n.*38+5687C>G)
c.197G>C
n.158+5687C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977997C>TCA514776859POLR2F,SOX10c.783G>A (p.Glu261=)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.567G>A (p.Glu189=)
c.35G>A
c.293+10827C>T (n.293+10827C>T)
c.294-8157C>T (n.294-8157C>T)
c.*38+5687C>T (n.*38+5687C>T)
c.197G>A
n.158+5687C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977997_37978015delCA2695230830POLR2F,SOX10c.765_783del (p.Gln257ProfsTer?)
c.*171_*189del (n.*171_*189del)
c.549_567del (p.Gln185ProfsTer?)
c.17_35del
c.293+10827_293+10845del (n.293+10827_293+10845del)
c.294-8157_294-8139del (n.294-8157_294-8139del)
c.*38+5687_*38+5705del (n.*38+5687_*38+5705del)
c.179_197del
n.158+5687_158+5705del
22g.37977998T>ACA411497653POLR2F,SOX10c.782A>T (p.Glu261Val)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.34A>T
c.293+10828T>A (n.293+10828T>A)
c.294-8156T>A (n.294-8156T>A)
c.*38+5688T>A (n.*38+5688T>A)
c.196A>T
n.158+5688T>A
22g.37977998T>CCA411497654POLR2F,SOX10c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.34A>G
c.293+10828T>C (n.293+10828T>C)
c.294-8156T>C (n.294-8156T>C)
c.*38+5688T>C (n.*38+5688T>C)
c.196A>G
n.158+5688T>C
 dbSNP
22g.37977998T>GCA411497655POLR2F,SOX10c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.34A>C
c.293+10828T>G (n.293+10828T>G)
c.294-8156T>G (n.294-8156T>G)
c.*38+5688T>G (n.*38+5688T>G)
c.196A>C
n.158+5688T>G
22g.37978004_37978034dupCA2695199884POLR2F,SOX10c.752_782dup (p.Cys262GlufsTer?)
c.*158_*188dup (n.*158_*188dup)
c.536_566dup (p.Cys190GlufsTer?)
c.293+10834_293+10864dup (n.293+10834_293+10864dup)
c.294-8150_294-8120dup (n.294-8150_294-8120dup)
c.*38+5694_*38+5724dup (n.*38+5694_*38+5724dup)
c.166_196dup
n.158+5694_158+5724dup
 ClinVar
22g.37977999C>ACA118747POLR2F,SOX10c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.33G>T
c.293+10829C>A (n.293+10829C>A)
c.294-8155C>A (n.294-8155C>A)
c.*38+5689C>A (n.*38+5689C>A)
c.195G>T
n.158+5689C>A
 ClinVar dbSNP
22g.37977999C=CA2404603831POLR2F,SOX10c.781G= (p.Glu261=)
c.*187G= (n.*187G=)
c.565G= (p.Glu189=)
c.33G=
c.293+10829C= (n.293+10829C=)
c.294-8155C= (n.294-8155C=)
c.*38+5689C= (n.*38+5689C=)
c.195G=
n.158+5689C=
22g.37977999C>GCA411497657POLR2F,SOX10c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.33G>C
c.293+10829C>G (n.293+10829C>G)
c.294-8155C>G (n.294-8155C>G)
c.*38+5689C>G (n.*38+5689C>G)
c.195G>C
n.158+5689C>G
22g.37977999C>TCA411497658POLR2F,SOX10c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.33G>A
c.293+10829C>T (n.293+10829C>T)
c.294-8155C>T (n.294-8155C>T)
c.*38+5689C>T (n.*38+5689C>T)
c.195G>A
n.158+5689C>T
 gnomAD v4
22g.37978000C>ACA514776864POLR2F,SOX10c.780G>T (p.Ala260=)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.564G>T (p.Ala188=)
c.32G>T
c.293+10830C>A (n.293+10830C>A)
c.294-8154C>A (n.294-8154C>A)
c.*38+5690C>A (n.*38+5690C>A)
c.194G>T
n.158+5690C>A
22g.37978000C=CA2404603832POLR2F,SOX10c.780G= (p.Ala260=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.564G= (p.Ala188=)
c.32G=
c.293+10830C= (n.293+10830C=)
c.294-8154C= (n.294-8154C=)
c.*38+5690C= (n.*38+5690C=)
c.194G=
n.158+5690C=
22g.37978000C>GCA514776865POLR2F,SOX10c.780G>C (p.Ala260=)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.564G>C (p.Ala188=)
c.32G>C
c.293+10830C>G (n.293+10830C>G)
c.294-8154C>G (n.294-8154C>G)
c.*38+5690C>G (n.*38+5690C>G)
c.194G>C
n.158+5690C>G
22g.37978000C>TCA10228655POLR2F,SOX10c.780G>A (p.Ala260=)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.564G>A (p.Ala188=)
c.32G>A
c.293+10830C>T (n.293+10830C>T)
c.294-8154C>T (n.294-8154C>T)
c.*38+5690C>T (n.*38+5690C>T)
c.194G>A
n.158+5690C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978001G>ACA10228656POLR2F,SOX10c.779C>T (p.Ala260Val)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.31C>T
c.293+10831G>A (n.293+10831G>A)
c.294-8153G>A (n.294-8153G>A)
c.*38+5691G>A (n.*38+5691G>A)
c.193C>T
n.158+5691G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978001G>CCA411497659POLR2F,SOX10c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.31C>G
c.293+10831G>C (n.293+10831G>C)
c.294-8153G>C (n.294-8153G>C)
c.*38+5691G>C (n.*38+5691G>C)
c.193C>G
n.158+5691G>C
22g.37978001G=CA2404603833POLR2F,SOX10c.779C= (p.Ala260=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.563C= (p.Ala188=)
c.31C=
c.293+10831G= (n.293+10831G=)
c.294-8153G= (n.294-8153G=)
c.*38+5691G= (n.*38+5691G=)
c.193C=
n.158+5691G=
22g.37978001G>TCA411497660POLR2F,SOX10c.779C>A (p.Ala260Glu)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.563C>A (p.Ala188Glu)
c.31C>A
c.293+10831G>T (n.293+10831G>T)
c.294-8153G>T (n.294-8153G>T)
c.*38+5691G>T (n.*38+5691G>T)
c.193C>A
n.158+5691G>T
 gnomAD v4
22g.37978002C>ACA411497661POLR2F,SOX10c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.30G>T
c.293+10832C>A (n.293+10832C>A)
c.294-8152C>A (n.294-8152C>A)
c.*38+5692C>A (n.*38+5692C>A)
c.192G>T
n.158+5692C>A
 gnomAD v4
22g.37978002C=CA2404603834POLR2F,SOX10c.778G= (p.Ala260=)
c.*184G= (n.*184G=)
c.562G= (p.Ala188=)
c.30G=
c.293+10832C= (n.293+10832C=)
c.294-8152C= (n.294-8152C=)
c.*38+5692C= (n.*38+5692C=)
c.192G=
n.158+5692C=
22g.37978002C>GCA411497664POLR2F,SOX10c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.30G>C
c.293+10832C>G (n.293+10832C>G)
c.294-8152C>G (n.294-8152C>G)
c.*38+5692C>G (n.*38+5692C>G)
c.192G>C
n.158+5692C>G
22g.37978002C>TCA411497662POLR2F,SOX10c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.30G>A
c.293+10832C>T (n.293+10832C>T)
c.294-8152C>T (n.294-8152C>T)
c.*38+5692C>T (n.*38+5692C>T)
c.192G>A
n.158+5692C>T
 dbSNP
22g.37978003C>ACA411497666POLR2F,SOX10c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.29G>T
c.293+10833C>A (n.293+10833C>A)
c.294-8151C>A (n.294-8151C>A)
c.*38+5693C>A (n.*38+5693C>A)
c.191G>T
n.158+5693C>A
22g.37978003C>GCA411497668POLR2F,SOX10c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.29G>C
c.293+10833C>G (n.293+10833C>G)
c.294-8151C>G (n.294-8151C>G)
c.*38+5693C>G (n.*38+5693C>G)
c.191G>C
n.158+5693C>G
22g.37978003C>TCA514776870POLR2F,SOX10c.777G>A (p.Glu259=)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.561G>A (p.Glu187=)
c.29G>A
c.293+10833C>T (n.293+10833C>T)
c.294-8151C>T (n.294-8151C>T)
c.*38+5693C>T (n.*38+5693C>T)
c.191G>A
n.158+5693C>T
 gnomAD v4
22g.37978003_37978004delinsCTCA2404603835POLR2F,SOX10c.776_777delinsAG (p.Glu259=)
c.*182_*183delinsAG (n.*182_*183delinsAG)
c.560_561delinsAG (p.Glu187=)
c.28_29delinsAG
c.293+10833_293+10834delinsCT (n.293+10833_293+10834delinsCT)
c.294-8151_294-8150delinsCT (n.294-8151_294-8150delinsCT)
c.*38+5693_*38+5694delinsCT (n.*38+5693_*38+5694delinsCT)
c.190_191delinsAG
n.158+5693_158+5694delinsCT
22g.37978004delCA920367608POLR2F,SOX10c.776del (p.Glu259GlyfsTer?)
c.*182del (n.*182del)
c.560del (p.Glu187GlyfsTer?)
c.28del
c.293+10834del (n.293+10834del)
c.294-8150del (n.294-8150del)
c.*38+5694del (n.*38+5694del)
c.190del
n.158+5694del
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978004T>ACA411497670POLR2F,SOX10c.776A>T (p.Glu259Val)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.28A>T
c.293+10834T>A (n.293+10834T>A)
c.294-8150T>A (n.294-8150T>A)
c.*38+5694T>A (n.*38+5694T>A)
c.190A>T
n.158+5694T>A
22g.37978004T>CCA411497671POLR2F,SOX10c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.28A>G
c.293+10834T>C (n.293+10834T>C)
c.294-8150T>C (n.294-8150T>C)
c.*38+5694T>C (n.*38+5694T>C)
c.190A>G
n.158+5694T>C
22g.37978004T>GCA411497672POLR2F,SOX10c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.28A>C
c.293+10834T>G (n.293+10834T>G)
c.294-8150T>G (n.294-8150T>G)
c.*38+5694T>G (n.*38+5694T>G)
c.190A>C
n.158+5694T>G
22g.37978005C>ACA411497674POLR2F,SOX10c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.27G>T
c.293+10835C>A (n.293+10835C>A)
c.294-8149C>A (n.294-8149C>A)
c.*38+5695C>A (n.*38+5695C>A)
c.189G>T
n.158+5695C>A
22g.37978005C=CA2404603836POLR2F,SOX10c.775G= (p.Glu259=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.559G= (p.Glu187=)
c.27G=
c.293+10835C= (n.293+10835C=)
c.294-8149C= (n.294-8149C=)
c.*38+5695C= (n.*38+5695C=)
c.189G=
n.158+5695C=
22g.37978005C>GCA411497676POLR2F,SOX10c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.27G>C
c.293+10835C>G (n.293+10835C>G)
c.294-8149C>G (n.294-8149C>G)
c.*38+5695C>G (n.*38+5695C>G)
c.189G>C
n.158+5695C>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.37978005C>TCA411497678POLR2F,SOX10c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.27G>A
c.293+10835C>T (n.293+10835C>T)
c.294-8149C>T (n.294-8149C>T)
c.*38+5695C>T (n.*38+5695C>T)
c.189G>A
n.158+5695C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37978006G>ACA10228657POLR2F,SOX10c.774C>T (p.Gly258=)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.558C>T (p.Gly186=)
c.26C>T
c.293+10836G>A (n.293+10836G>A)
c.294-8148G>A (n.294-8148G>A)
c.*38+5696G>A (n.*38+5696G>A)
c.188C>T
n.158+5696G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978006G>CCA514776873POLR2F,SOX10c.774C>G (p.Gly258=)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.558C>G (p.Gly186=)
c.26C>G
c.293+10836G>C (n.293+10836G>C)
c.294-8148G>C (n.294-8148G>C)
c.*38+5696G>C (n.*38+5696G>C)
c.188C>G
n.158+5696G>C
22g.37978006G=CA2404603837POLR2F,SOX10c.774C= (p.Gly258=)
c.*180C= (n.*180C=)
c.558C= (p.Gly186=)
c.26C=
c.293+10836G= (n.293+10836G=)
c.294-8148G= (n.294-8148G=)
c.*38+5696G= (n.*38+5696G=)
c.188C=
n.158+5696G=
22g.37978006G>TCA514776874POLR2F,SOX10c.774C>A (p.Gly258=)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.558C>A (p.Gly186=)
c.26C>A
c.293+10836G>T (n.293+10836G>T)
c.294-8148G>T (n.294-8148G>T)
c.*38+5696G>T (n.*38+5696G>T)
c.188C>A
n.158+5696G>T
 gnomAD v4
22g.37978007C>ACA411497684POLR2F,SOX10c.773G>T (p.Gly258Val)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.25G>T
c.293+10837C>A (n.293+10837C>A)
c.294-8147C>A (n.294-8147C>A)
c.*38+5697C>A (n.*38+5697C>A)
c.187G>T
n.158+5697C>A
22g.37978007C>GCA411497682POLR2F,SOX10c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.25G>C
c.293+10837C>G (n.293+10837C>G)
c.294-8147C>G (n.294-8147C>G)
c.*38+5697C>G (n.*38+5697C>G)
c.187G>C
n.158+5697C>G
22g.37978007C>TCA411497681POLR2F,SOX10c.773G>A (p.Gly258Asp)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.557G>A (p.Gly186Asp)
c.25G>A
c.293+10837C>T (n.293+10837C>T)
c.294-8147C>T (n.294-8147C>T)
c.*38+5697C>T (n.*38+5697C>T)
c.187G>A
n.158+5697C>T
22g.37978010_37978023delCA2695230831POLR2F,SOX10c.760_773del (p.Lys254ArgfsTer?)
c.*166_*179del (n.*166_*179del)
c.544_557del (p.Lys182ArgfsTer?)
c.12_25del
c.293+10840_293+10853del (n.293+10840_293+10853del)
c.294-8144_294-8131del (n.294-8144_294-8131del)
c.*38+5700_*38+5713del (n.*38+5700_*38+5713del)
c.174_187del
n.158+5700_158+5713del
22g.37978008C>ACA411497686POLR2F,SOX10c.772G>T (p.Gly258Cys)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.556G>T (p.Gly186Cys)
c.24G>T
c.293+10838C>A (n.293+10838C>A)
c.294-8146C>A (n.294-8146C>A)
c.*38+5698C>A (n.*38+5698C>A)
c.186G>T
n.158+5698C>A
22g.37978008C=CA2404603838POLR2F,SOX10c.772G= (p.Gly258=)
c.*178G= (n.*178G=)
c.556G= (p.Gly186=)
c.24G=
c.293+10838C= (n.293+10838C=)
c.294-8146C= (n.294-8146C=)
c.*38+5698C= (n.*38+5698C=)
c.186G=
n.158+5698C=
22g.37978008C>GCA411497687POLR2F,SOX10c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.24G>C
c.293+10838C>G (n.293+10838C>G)
c.294-8146C>G (n.294-8146C>G)
c.*38+5698C>G (n.*38+5698C>G)
c.186G>C
n.158+5698C>G
 dbSNP
22g.37978008C>TCA411497689POLR2F,SOX10c.772G>A (p.Gly258Ser)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.24G>A
c.293+10838C>T (n.293+10838C>T)
c.294-8146C>T (n.294-8146C>T)
c.*38+5698C>T (n.*38+5698C>T)
c.186G>A
n.158+5698C>T
 gnomAD v4
22g.37978015_37978042delCA2499226183POLR2F,SOX10c.745_772del (p.Arg249AlafsTer?)
c.*151_*178del (n.*151_*178del)
c.529_556del (p.Arg177AlafsTer?)
c.293+10845_293+10872del (n.293+10845_293+10872del)
c.294-8139_294-8112del (n.294-8139_294-8112del)
c.*38+5705_*38+5732del (n.*38+5705_*38+5732del)
c.159_186del
n.158+5705_158+5732del
 ClinVar dbSNP
22g.37978009C>ACA411497691POLR2F,SOX10c.771G>T (p.Gln257His)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.555G>T (p.Gln185His)
c.23G>T
c.293+10839C>A (n.293+10839C>A)
c.294-8145C>A (n.294-8145C>A)
c.*38+5699C>A (n.*38+5699C>A)
c.185G>T
n.158+5699C>A
22g.37978009C>GCA411497693POLR2F,SOX10c.771G>C (p.Gln257His)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.555G>C (p.Gln185His)
c.23G>C
c.293+10839C>G (n.293+10839C>G)
c.294-8145C>G (n.294-8145C>G)
c.*38+5699C>G (n.*38+5699C>G)
c.185G>C
n.158+5699C>G
 gnomAD v4
22g.37978009C>TCA514776875POLR2F,SOX10c.771G>A (p.Gln257=)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.555G>A (p.Gln185=)
c.23G>A
c.293+10839C>T (n.293+10839C>T)
c.294-8145C>T (n.294-8145C>T)
c.*38+5699C>T (n.*38+5699C>T)
c.185G>A
n.158+5699C>T
 gnomAD v4
22g.37978010T>ACA411497695POLR2F,SOX10c.770A>T (p.Gln257Leu)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.22A>T
c.293+10840T>A (n.293+10840T>A)
c.294-8144T>A (n.294-8144T>A)
c.*38+5700T>A (n.*38+5700T>A)
c.184A>T
n.158+5700T>A
22g.37978010T>CCA411497697POLR2F,SOX10c.770A>G (p.Gln257Arg)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.22A>G
c.293+10840T>C (n.293+10840T>C)
c.294-8144T>C (n.294-8144T>C)
c.*38+5700T>C (n.*38+5700T>C)
c.184A>G
n.158+5700T>C
22g.37978010T>GCA411497698POLR2F,SOX10c.770A>C (p.Gln257Pro)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.22A>C
c.293+10840T>G (n.293+10840T>G)
c.294-8144T>G (n.294-8144T>G)
c.*38+5700T>G (n.*38+5700T>G)
c.184A>C
n.158+5700T>G
22g.37978011G>ACA411497700POLR2F,SOX10c.769C>T (p.Gln257Ter)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.21C>T
c.293+10841G>A (n.293+10841G>A)
c.294-8143G>A (n.294-8143G>A)
c.*38+5701G>A (n.*38+5701G>A)
c.183C>T
n.158+5701G>A
22g.37978011G>CCA411497702POLR2F,SOX10c.769C>G (p.Gln257Glu)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.21C>G
c.293+10841G>C (n.293+10841G>C)
c.294-8143G>C (n.294-8143G>C)
c.*38+5701G>C (n.*38+5701G>C)
c.183C>G
n.158+5701G>C
22g.37978011G>TCA411497704POLR2F,SOX10c.769C>A (p.Gln257Lys)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.21C>A
c.293+10841G>T (n.293+10841G>T)
c.294-8143G>T (n.294-8143G>T)
c.*38+5701G>T (n.*38+5701G>T)
c.183C>A
n.158+5701G>T
22g.37978012G>ACA514776880POLR2F,SOX10c.768C>T (p.Ala256=)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.552C>T (p.Ala184=)
c.20C>T
c.293+10842G>A (n.293+10842G>A)
c.294-8142G>A (n.294-8142G>A)
c.*38+5702G>A (n.*38+5702G>A)
c.182C>T
n.158+5702G>A
22g.37978012G>CCA514776881POLR2F,SOX10c.768C>G (p.Ala256=)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.552C>G (p.Ala184=)
c.20C>G
c.293+10842G>C (n.293+10842G>C)
c.294-8142G>C (n.294-8142G>C)
c.*38+5702G>C (n.*38+5702G>C)
c.182C>G
n.158+5702G>C
22g.37978012G>TCA514776882POLR2F,SOX10c.768C>A (p.Ala256=)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.552C>A (p.Ala184=)
c.20C>A
c.293+10842G>T (n.293+10842G>T)
c.294-8142G>T (n.294-8142G>T)
c.*38+5702G>T (n.*38+5702G>T)
c.182C>A
n.158+5702G>T
22g.37978013G>ACA411497709POLR2F,SOX10c.767C>T (p.Ala256Val)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.551C>T (p.Ala184Val)
c.19C>T
c.293+10843G>A (n.293+10843G>A)
c.294-8141G>A (n.294-8141G>A)
c.*38+5703G>A (n.*38+5703G>A)
c.181C>T
n.158+5703G>A
 gnomAD v4
22g.37978013G>CCA411497706POLR2F,SOX10c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.19C>G
c.293+10843G>C (n.293+10843G>C)
c.294-8141G>C (n.294-8141G>C)
c.*38+5703G>C (n.*38+5703G>C)
c.181C>G
n.158+5703G>C
22g.37978013G>TCA411497705POLR2F,SOX10c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
c.19C>A
c.293+10843G>T (n.293+10843G>T)
c.294-8141G>T (n.294-8141G>T)
c.*38+5703G>T (n.*38+5703G>T)
c.181C>A
n.158+5703G>T
22g.37978014C>ACA324163668POLR2F,SOX10c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.18G>T
c.293+10844C>A (n.293+10844C>A)
c.294-8140C>A (n.294-8140C>A)
c.*38+5704C>A (n.*38+5704C>A)
c.180G>T
n.158+5704C>A
 dbSNP
22g.37978014C=CA2404603839POLR2F,SOX10c.766G= (p.Ala256=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.550G= (p.Ala184=)
c.18G=
c.293+10844C= (n.293+10844C=)
c.294-8140C= (n.294-8140C=)
c.*38+5704C= (n.*38+5704C=)
c.180G=
n.158+5704C=
22g.37978014C>GCA411497712POLR2F,SOX10c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.18G>C
c.293+10844C>G (n.293+10844C>G)
c.294-8140C>G (n.294-8140C>G)
c.*38+5704C>G (n.*38+5704C>G)
c.180G>C
n.158+5704C>G
22g.37978014C>TCA10228658POLR2F,SOX10c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.18G>A
c.293+10844C>T (n.293+10844C>T)
c.294-8140C>T (n.294-8140C>T)
c.*38+5704C>T (n.*38+5704C>T)
c.180G>A
n.158+5704C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978015G>ACA10228659POLR2F,SOX10c.765C>T (p.Ala255=)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.549C>T (p.Ala183=)
c.17C>T
c.293+10845G>A (n.293+10845G>A)
c.294-8139G>A (n.294-8139G>A)
c.*38+5705G>A (n.*38+5705G>A)
c.179C>T
n.158+5705G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978015G>CCA514776888POLR2F,SOX10c.765C>G (p.Ala255=)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.549C>G (p.Ala183=)
c.17C>G
c.293+10845G>C (n.293+10845G>C)
c.294-8139G>C (n.294-8139G>C)
c.*38+5705G>C (n.*38+5705G>C)
c.179C>G
n.158+5705G>C
22g.37978015G=CA2404603840POLR2F,SOX10c.765C= (p.Ala255=)
c.*171C= (n.*171C=)
c.549C= (p.Ala183=)
c.17C=
c.293+10845G= (n.293+10845G=)
c.294-8139G= (n.294-8139G=)
c.*38+5705G= (n.*38+5705G=)
c.179C=
n.158+5705G=
22g.37978015G>TCA514776887POLR2F,SOX10c.765C>A (p.Ala255=)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.549C>A (p.Ala183=)
c.17C>A
c.293+10845G>T (n.293+10845G>T)
c.294-8139G>T (n.294-8139G>T)
c.*38+5705G>T (n.*38+5705G>T)
c.179C>A
n.158+5705G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978016G>ACA411497717POLR2F,SOX10c.764C>T (p.Ala255Val)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.16C>T
c.293+10846G>A (n.293+10846G>A)
c.294-8138G>A (n.294-8138G>A)
c.*38+5706G>A (n.*38+5706G>A)
c.178C>T
n.158+5706G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978016G>CCA411497718POLR2F,SOX10c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.16C>G
c.293+10846G>C (n.293+10846G>C)
c.294-8138G>C (n.294-8138G>C)
c.*38+5706G>C (n.*38+5706G>C)
c.178C>G
n.158+5706G>C
 dbSNP
22g.37978016G>TCA411497720POLR2F,SOX10c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.548C>A (p.Ala183Asp)
c.16C>A
c.293+10846G>T (n.293+10846G>T)
c.294-8138G>T (n.294-8138G>T)
c.*38+5706G>T (n.*38+5706G>T)
c.178C>A
n.158+5706G>T
22g.37978017C>ACA411497721POLR2F,SOX10c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.15G>T
c.293+10847C>A (n.293+10847C>A)
c.294-8137C>A (n.294-8137C>A)
c.*38+5707C>A (n.*38+5707C>A)
c.177G>T
n.158+5707C>A
 gnomAD v4
22g.37978017C>GCA411497722POLR2F,SOX10c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.15G>C
c.293+10847C>G (n.293+10847C>G)
c.294-8137C>G (n.294-8137C>G)
c.*38+5707C>G (n.*38+5707C>G)
c.177G>C
n.158+5707C>G
 gnomAD v4
22g.37978017C>TCA411497723POLR2F,SOX10c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.15G>A
c.293+10847C>T (n.293+10847C>T)
c.294-8137C>T (n.294-8137C>T)
c.*38+5707C>T (n.*38+5707C>T)
c.177G>A
n.158+5707C>T
 gnomAD v4
22g.37978018C>ACA411497725POLR2F,SOX10c.762G>T (p.Lys254Asn)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.546G>T (p.Lys182Asn)
c.14G>T
c.293+10848C>A (n.293+10848C>A)
c.294-8136C>A (n.294-8136C>A)
c.*38+5708C>A (n.*38+5708C>A)
c.176G>T
n.158+5708C>A
22g.37978018C>GCA411497726POLR2F,SOX10c.762G>C (p.Lys254Asn)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.546G>C (p.Lys182Asn)
c.14G>C
c.293+10848C>G (n.293+10848C>G)
c.294-8136C>G (n.294-8136C>G)
c.*38+5708C>G (n.*38+5708C>G)
c.176G>C
n.158+5708C>G
22g.37978018C>TCA514776892POLR2F,SOX10c.762G>A (p.Lys254=)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.546G>A (p.Lys182=)
c.14G>A
c.293+10848C>T (n.293+10848C>T)
c.294-8136C>T (n.294-8136C>T)
c.*38+5708C>T (n.*38+5708C>T)
c.176G>A
n.158+5708C>T
22g.37978019T>ACA411497729POLR2F,SOX10c.761A>T (p.Lys254Met)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.545A>T (p.Lys182Met)
c.13A>T
c.293+10849T>A (n.293+10849T>A)
c.294-8135T>A (n.294-8135T>A)
c.*38+5709T>A (n.*38+5709T>A)
c.175A>T
n.158+5709T>A
22g.37978019T>CCA411497730POLR2F,SOX10c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.13A>G
c.293+10849T>C (n.293+10849T>C)
c.294-8135T>C (n.294-8135T>C)
c.*38+5709T>C (n.*38+5709T>C)
c.175A>G
n.158+5709T>C
22g.37978019T>GCA411497728POLR2F,SOX10c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.13A>C
c.293+10849T>G (n.293+10849T>G)
c.294-8135T>G (n.294-8135T>G)
c.*38+5709T>G (n.*38+5709T>G)
c.175A>C
n.158+5709T>G
22g.37978020T>ACA411497733POLR2F,SOX10c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.12A>T
c.293+10850T>A (n.293+10850T>A)
c.294-8134T>A (n.294-8134T>A)
c.*38+5710T>A (n.*38+5710T>A)
c.174A>T
n.158+5710T>A
22g.37978020T>CCA411497731POLR2F,SOX10c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.12A>G
c.293+10850T>C (n.293+10850T>C)
c.294-8134T>C (n.294-8134T>C)
c.*38+5710T>C (n.*38+5710T>C)
c.174A>G
n.158+5710T>C
 dbSNP
22g.37978020T>GCA411497732POLR2F,SOX10c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.12A>C
c.293+10850T>G (n.293+10850T>G)
c.294-8134T>G (n.294-8134T>G)
c.*38+5710T>G (n.*38+5710T>G)
c.174A>C
n.158+5710T>G
22g.37978021C>ACA514776897POLR2F,SOX10c.759G>T (p.Gly253=)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.543G>T (p.Gly181=)
c.11G>T
c.293+10851C>A (n.293+10851C>A)
c.294-8133C>A (n.294-8133C>A)
c.*38+5711C>A (n.*38+5711C>A)
c.173G>T
n.158+5711C>A
22g.37978021C>GCA514776898POLR2F,SOX10c.759G>C (p.Gly253=)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.543G>C (p.Gly181=)
c.11G>C
c.293+10851C>G (n.293+10851C>G)
c.294-8133C>G (n.294-8133C>G)
c.*38+5711C>G (n.*38+5711C>G)
c.173G>C
n.158+5711C>G
22g.37978021C>TCA514776899POLR2F,SOX10c.759G>A (p.Gly253=)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.543G>A (p.Gly181=)
c.11G>A
c.293+10851C>T (n.293+10851C>T)
c.294-8133C>T (n.294-8133C>T)
c.*38+5711C>T (n.*38+5711C>T)
c.173G>A
n.158+5711C>T
 gnomAD v4
22g.37978023delCA2740094833POLR2F,SOX10c.759del (p.Lys254ArgfsTer?)
c.*165del (n.*165del)
c.543del (p.Lys182ArgfsTer?)
c.11del
c.293+10853del (n.293+10853del)
c.294-8131del (n.294-8131del)
c.*38+5713del (n.*38+5713del)
c.173del
n.158+5713del
 ClinVar
22g.37978021_37978024delCA2656618979POLR2F,SOX10c.756_759del (p.Asn252LysfsTer?)
c.*162_*165del (n.*162_*165del)
c.540_543del (p.Asn180LysfsTer?)
c.8_11del
c.293+10851_293+10854del (n.293+10851_293+10854del)
c.294-8133_294-8130del (n.294-8133_294-8130del)
c.*38+5711_*38+5714del (n.*38+5711_*38+5714del)
c.170_173del
n.158+5711_158+5714del
 gnomAD v4
22g.37978022C>ACA411497734POLR2F,SOX10c.758G>T (p.Gly253Val)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.10G>T
c.293+10852C>A (n.293+10852C>A)
c.294-8132C>A (n.294-8132C>A)
c.*38+5712C>A (n.*38+5712C>A)
c.172G>T
n.158+5712C>A
22g.37978022C>GCA411497735POLR2F,SOX10c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.10G>C
c.293+10852C>G (n.293+10852C>G)
c.294-8132C>G (n.294-8132C>G)
c.*38+5712C>G (n.*38+5712C>G)
c.172G>C
n.158+5712C>G
 gnomAD v4
22g.37978022C>TCA411497736POLR2F,SOX10c.758G>A (p.Gly253Glu)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.542G>A (p.Gly181Glu)
c.10G>A
c.293+10852C>T (n.293+10852C>T)
c.294-8132C>T (n.294-8132C>T)
c.*38+5712C>T (n.*38+5712C>T)
c.172G>A
n.158+5712C>T
22g.37978023C>ACA411497741POLR2F,SOX10c.757G>T (p.Gly253Trp)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.541G>T (p.Gly181Trp)
c.9G>T
c.293+10853C>A (n.293+10853C>A)
c.294-8131C>A (n.294-8131C>A)
c.*38+5713C>A (n.*38+5713C>A)
c.171G>T
n.158+5713C>A
 gnomAD v4
22g.37978023C=CA2404603841POLR2F,SOX10c.757G= (p.Gly253=)
c.*163G= (n.*163G=)
c.541G= (p.Gly181=)
c.9G=
c.293+10853C= (n.293+10853C=)
c.294-8131C= (n.294-8131C=)
c.*38+5713C= (n.*38+5713C=)
c.171G=
n.158+5713C=
22g.37978023C>GCA10228660POLR2F,SOX10c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.9G>C
c.293+10853C>G (n.293+10853C>G)
c.294-8131C>G (n.294-8131C>G)
c.*38+5713C>G (n.*38+5713C>G)
c.171G>C
n.158+5713C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37978023C>TCA324163691POLR2F,SOX10c.757G>A (p.Gly253Arg)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.541G>A (p.Gly181Arg)
c.9G>A
c.293+10853C>T (n.293+10853C>T)
c.294-8131C>T (n.294-8131C>T)
c.*38+5713C>T (n.*38+5713C>T)
c.171G>A
n.158+5713C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37978024_37978027dupCA2695230833POLR2F,SOX10c.754_757dup (p.Gly253GlufsTer?)
c.*160_*163dup (n.*160_*163dup)
c.538_541dup (p.Gly181GlufsTer?)
c.6_9dup
c.293+10854_293+10857dup (n.293+10854_293+10857dup)
c.294-8130_294-8127dup (n.294-8130_294-8127dup)
c.*38+5714_*38+5717dup (n.*38+5714_*38+5717dup)
c.168_171dup
n.158+5714_158+5717dup
22g.37978024G>ACA10228661POLR2F,SOX10c.756C>T (p.Asn252=)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.540C>T (p.Asn180=)
c.8C>T
c.293+10854G>A (n.293+10854G>A)
c.294-8130G>A (n.294-8130G>A)
c.*38+5714G>A (n.*38+5714G>A)
c.170C>T
n.158+5714G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978024G>CCA411497743POLR2F,SOX10c.756C>G (p.Asn252Lys)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.540C>G (p.Asn180Lys)
c.8C>G
c.293+10854G>C (n.293+10854G>C)
c.294-8130G>C (n.294-8130G>C)
c.*38+5714G>C (n.*38+5714G>C)
c.170C>G
n.158+5714G>C
22g.37978024G=CA2404603842POLR2F,SOX10c.756C= (p.Asn252=)
c.*162C= (n.*162C=)
c.540C= (p.Asn180=)
c.8C=
c.293+10854G= (n.293+10854G=)
c.294-8130G= (n.294-8130G=)
c.*38+5714G= (n.*38+5714G=)
c.170C=
n.158+5714G=
22g.37978024G>TCA411497746POLR2F,SOX10c.756C>A (p.Asn252Lys)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.540C>A (p.Asn180Lys)
c.8C>A
c.293+10854G>T (n.293+10854G>T)
c.294-8130G>T (n.294-8130G>T)
c.*38+5714G>T (n.*38+5714G>T)
c.170C>A
n.158+5714G>T
 gnomAD v4
22g.37978025T>ACA411497747POLR2F,SOX10c.755A>T (p.Asn252Ile)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.7A>T
c.293+10855T>A (n.293+10855T>A)
c.294-8129T>A (n.294-8129T>A)
c.*38+5715T>A (n.*38+5715T>A)
c.169A>T
n.158+5715T>A
22g.37978025T>CCA10228662POLR2F,SOX10c.755A>G (p.Asn252Ser)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.7A>G
c.293+10855T>C (n.293+10855T>C)
c.294-8129T>C (n.294-8129T>C)
c.*38+5715T>C (n.*38+5715T>C)
c.169A>G
n.158+5715T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978025T>GCA411497750POLR2F,SOX10c.755A>C (p.Asn252Thr)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.7A>C
c.293+10855T>G (n.293+10855T>G)
c.294-8129T>G (n.294-8129T>G)
c.*38+5715T>G (n.*38+5715T>G)
c.169A>C
n.158+5715T>G
22g.37978025T=CA2404603843POLR2F,SOX10c.755A= (p.Asn252=)
c.*161A= (n.*161A=)
c.539A= (p.Asn180=)
c.7A=
c.293+10855T= (n.293+10855T=)
c.294-8129T= (n.294-8129T=)
c.*38+5715T= (n.*38+5715T=)
c.169A=
n.158+5715T=
22g.37978026T>ACA411497751POLR2F,SOX10c.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.6A>T
c.293+10856T>A (n.293+10856T>A)
c.294-8128T>A (n.294-8128T>A)
c.*38+5716T>A (n.*38+5716T>A)
c.168A>T
n.158+5716T>A
22g.37978026T>CCA411497754POLR2F,SOX10c.754A>G (p.Asn252Asp)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.6A>G
c.293+10856T>C (n.293+10856T>C)
c.294-8128T>C (n.294-8128T>C)
c.*38+5716T>C (n.*38+5716T>C)
c.168A>G
n.158+5716T>C
22g.37978026T>GCA411497753POLR2F,SOX10c.754A>C (p.Asn252His)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.538A>C (p.Asn180His)
c.6A>C
c.293+10856T>G (n.293+10856T>G)
c.294-8128T>G (n.294-8128T>G)
c.*38+5716T>G (n.*38+5716T>G)
c.168A>C
n.158+5716T>G
22g.37978027_37978028delCA2656619005POLR2F,SOX10c.753_754del (p.Asn252ArgfsTer?)
c.*159_*160del (n.*159_*160del)
c.537_538del (p.Asn180ArgfsTer?)
c.5_6del
c.293+10857_293+10858del (n.293+10857_293+10858del)
c.294-8127_294-8126del (n.294-8127_294-8126del)
c.*38+5717_*38+5718del (n.*38+5717_*38+5718del)
c.167_168del
n.158+5717_158+5718del
 gnomAD v4
22g.37978027C>ACA411497756POLR2F,SOX10c.753G>T (p.Lys251Asn)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.537G>T (p.Lys179Asn)
c.5G>T
c.293+10857C>A (n.293+10857C>A)
c.294-8127C>A (n.294-8127C>A)
c.*38+5717C>A (n.*38+5717C>A)
c.167G>T
n.158+5717C>A
22g.37978027C>GCA411497758POLR2F,SOX10c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.537G>C (p.Lys179Asn)
c.5G>C
c.293+10857C>G (n.293+10857C>G)
c.294-8127C>G (n.294-8127C>G)
c.*38+5717C>G (n.*38+5717C>G)
c.167G>C
n.158+5717C>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.37978027C>TCA514776909POLR2F,SOX10c.753G>A (p.Lys251=)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.537G>A (p.Lys179=)
c.5G>A
c.293+10857C>T (n.293+10857C>T)
c.294-8127C>T (n.294-8127C>T)
c.*38+5717C>T (n.*38+5717C>T)
c.167G>A
n.158+5717C>T
22g.37978028T>ACA411497759POLR2F,SOX10c.752A>T (p.Lys251Met)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.536A>T (p.Lys179Met)
c.4A>T
c.293+10858T>A (n.293+10858T>A)
c.294-8126T>A (n.294-8126T>A)
c.*38+5718T>A (n.*38+5718T>A)
c.166A>T
n.158+5718T>A
22g.37978028T>CCA411497760POLR2F,SOX10c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.4A>G
c.293+10858T>C (n.293+10858T>C)
c.294-8126T>C (n.294-8126T>C)
c.*38+5718T>C (n.*38+5718T>C)
c.166A>G
n.158+5718T>C
22g.37978028T>GCA411497762POLR2F,SOX10c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.4A>C
c.293+10858T>G (n.293+10858T>G)
c.294-8126T>G (n.294-8126T>G)
c.*38+5718T>G (n.*38+5718T>G)
c.166A>C
n.158+5718T>G
22g.37978029T>ACA411497764POLR2F,SOX10c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.3A>T
c.293+10859T>A (n.293+10859T>A)
c.294-8125T>A (n.294-8125T>A)
c.*38+5719T>A (n.*38+5719T>A)
c.165A>T
n.158+5719T>A
22g.37978029T>CCA411497766POLR2F,SOX10c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.3A>G
c.293+10859T>C (n.293+10859T>C)
c.294-8125T>C (n.294-8125T>C)
c.*38+5719T>C (n.*38+5719T>C)
c.165A>G
n.158+5719T>C
22g.37978029T>GCA411497767POLR2F,SOX10c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.3A>C
c.293+10859T>G (n.293+10859T>G)
c.294-8125T>G (n.294-8125T>G)
c.*38+5719T>G (n.*38+5719T>G)
c.165A>C
n.158+5719T>G
22g.37978030C>ACA514776913POLR2F,SOX10c.750G>T (p.Arg250=)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.534G>T (p.Arg178=)
c.2G>T
c.293+10860C>A (n.293+10860C>A)
c.294-8124C>A (n.294-8124C>A)
c.*38+5720C>A (n.*38+5720C>A)
c.164G>T
n.158+5720C>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.37978030C=CA2404603844POLR2F,SOX10c.750G= (p.Arg250=)
c.*156G= (n.*156G=)
c.534G= (p.Arg178=)
c.2G=
c.293+10860C= (n.293+10860C=)
c.294-8124C= (n.294-8124C=)
c.*38+5720C= (n.*38+5720C=)
c.164G=
n.158+5720C=
22g.37978030C>GCA514776915POLR2F,SOX10c.750G>C (p.Arg250=)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.534G>C (p.Arg178=)
c.2G>C
c.293+10860C>G (n.293+10860C>G)
c.294-8124C>G (n.294-8124C>G)
c.*38+5720C>G (n.*38+5720C>G)
c.164G>C
n.158+5720C>G
22g.37978030C>TCA10228663POLR2F,SOX10c.750G>A (p.Arg250=)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.534G>A (p.Arg178=)
c.2G>A
c.293+10860C>T (n.293+10860C>T)
c.294-8124C>T (n.294-8124C>T)
c.*38+5720C>T (n.*38+5720C>T)
c.164G>A
n.158+5720C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37978031C>ACA411497769POLR2F,SOX10c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.533G>T (p.Arg178Leu)
c.1G>T
c.293+10861C>A (n.293+10861C>A)
c.294-8123C>A (n.294-8123C>A)
c.*38+5721C>A (n.*38+5721C>A)
c.163G>T
n.158+5721C>A
22g.37978031C>GCA411497771POLR2F,SOX10c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.533G>C (p.Arg178Pro)
c.1G>C
c.293+10861C>G (n.293+10861C>G)
c.294-8123C>G (n.294-8123C>G)
c.*38+5721C>G (n.*38+5721C>G)
c.163G>C
n.158+5721C>G
22g.37978031C>TCA411497773POLR2F,SOX10c.749G>A (p.Arg250Gln)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.533G>A (p.Arg178Gln)
c.1G>A
c.293+10861C>T (n.293+10861C>T)
c.294-8123C>T (n.294-8123C>T)
c.*38+5721C>T (n.*38+5721C>T)
c.163G>A
n.158+5721C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.37978032G>ACA411497775POLR2F,SOX10c.748C>T (p.Arg250Trp)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.532C>T (p.Arg178Trp)
c.293+10862G>A (n.293+10862G>A)
c.294-8122G>A (n.294-8122G>A)
c.*38+5722G>A (n.*38+5722G>A)
c.162C>T
n.158+5722G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978032G>CCA411497777POLR2F,SOX10c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.293+10862G>C (n.293+10862G>C)
c.294-8122G>C (n.294-8122G>C)
c.*38+5722G>C (n.*38+5722G>C)
c.162C>G
n.158+5722G>C
 dbSNP
22g.37978032G=CA2404603845POLR2F,SOX10c.748C= (p.Arg250=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.532C= (p.Arg178=)
c.293+10862G= (n.293+10862G=)
c.294-8122G= (n.294-8122G=)
c.*38+5722G= (n.*38+5722G=)
c.162C=
n.158+5722G=
22g.37978032G>TCA514776918POLR2F,SOX10c.748C>A (p.Arg250=)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.532C>A (p.Arg178=)
c.293+10862G>T (n.293+10862G>T)
c.294-8122G>T (n.294-8122G>T)
c.*38+5722G>T (n.*38+5722G>T)
c.162C>A
n.158+5722G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978033C>ACA514776919POLR2F,SOX10c.747G>T (p.Arg249=)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.531G>T (p.Arg177=)
c.293+10863C>A (n.293+10863C>A)
c.294-8121C>A (n.294-8121C>A)
c.*38+5723C>A (n.*38+5723C>A)
c.161G>T
n.158+5723C>A
22g.37978033C>GCA514776920POLR2F,SOX10c.747G>C (p.Arg249=)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.531G>C (p.Arg177=)
c.293+10863C>G (n.293+10863C>G)
c.294-8121C>G (n.294-8121C>G)
c.*38+5723C>G (n.*38+5723C>G)
c.161G>C
n.158+5723C>G
22g.37978033C>TCA514776921POLR2F,SOX10c.747G>A (p.Arg249=)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.531G>A (p.Arg177=)
c.293+10863C>T (n.293+10863C>T)
c.294-8121C>T (n.294-8121C>T)
c.*38+5723C>T (n.*38+5723C>T)
c.161G>A
n.158+5723C>T
22g.37978034C>ACA411497778POLR2F,SOX10c.746G>T (p.Arg249Leu)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.293+10864C>A (n.293+10864C>A)
c.294-8120C>A (n.294-8120C>A)
c.*38+5724C>A (n.*38+5724C>A)
c.160G>T
n.158+5724C>A
 gnomAD v4
22g.37978034C=CA2404603846POLR2F,SOX10c.746G= (p.Arg249=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.530G= (p.Arg177=)
c.293+10864C= (n.293+10864C=)
c.294-8120C= (n.294-8120C=)
c.*38+5724C= (n.*38+5724C=)
c.160G=
n.158+5724C=
22g.37978034C>GCA411497779POLR2F,SOX10c.746G>C (p.Arg249Pro)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.293+10864C>G (n.293+10864C>G)
c.294-8120C>G (n.294-8120C>G)
c.*38+5724C>G (n.*38+5724C>G)
c.160G>C
n.158+5724C>G
22g.37978034C>TCA411497781POLR2F,SOX10c.746G>A (p.Arg249Gln)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.530G>A (p.Arg177Gln)
c.293+10864C>T (n.293+10864C>T)
c.294-8120C>T (n.294-8120C>T)
c.*38+5724C>T (n.*38+5724C>T)
c.160G>A
n.158+5724C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978035G>ACA411497783POLR2F,SOX10c.745C>T (p.Arg249Trp)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.529C>T (p.Arg177Trp)
c.293+10865G>A (n.293+10865G>A)
c.294-8119G>A (n.294-8119G>A)
c.*38+5725G>A (n.*38+5725G>A)
c.159C>T
n.158+5725G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.37978035G>CCA411497784POLR2F,SOX10c.745C>G (p.Arg249Gly)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.293+10865G>C (n.293+10865G>C)
c.294-8119G>C (n.294-8119G>C)
c.*38+5725G>C (n.*38+5725G>C)
c.159C>G
n.158+5725G>C
 dbSNP
22g.37978035G>TCA514776923POLR2F,SOX10c.745C>A (p.Arg249=)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.529C>A (p.Arg177=)
c.293+10865G>T (n.293+10865G>T)
c.294-8119G>T (n.294-8119G>T)
c.*38+5725G>T (n.*38+5725G>T)
c.159C>A
n.158+5725G>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.37978036C>ACA411497786POLR2F,SOX10c.744G>T (p.Arg248Ser)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.528G>T (p.Arg176Ser)
c.293+10866C>A (n.293+10866C>A)
c.294-8118C>A (n.294-8118C>A)
c.*38+5726C>A (n.*38+5726C>A)
c.158G>T
n.158+5726C>A
22g.37978036C=CA2404603847POLR2F,SOX10c.744G= (p.Arg248=)
c.*150G= (n.*150G=)
c.528G= (p.Arg176=)
c.293+10866C= (n.293+10866C=)
c.294-8118C= (n.294-8118C=)
c.*38+5726C= (n.*38+5726C=)
c.158G=
n.158+5726C=
22g.37978036C>GCA411497788POLR2F,SOX10c.744G>C (p.Arg248Ser)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.528G>C (p.Arg176Ser)
c.293+10866C>G (n.293+10866C>G)
c.294-8118C>G (n.294-8118C>G)
c.*38+5726C>G (n.*38+5726C>G)
c.158G>C
n.158+5726C>G
22g.37978036C>TCA10228664POLR2F,SOX10c.744G>A (p.Arg248=)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.528G>A (p.Arg176=)
c.293+10866C>T (n.293+10866C>T)
c.294-8118C>T (n.294-8118C>T)
c.*38+5726C>T (n.*38+5726C>T)
c.158G>A
n.158+5726C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978037C>ACA411497790POLR2F,SOX10c.743G>T (p.Arg248Met)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.527G>T (p.Arg176Met)
c.293+10867C>A (n.293+10867C>A)
c.294-8117C>A (n.294-8117C>A)
c.*38+5727C>A (n.*38+5727C>A)
c.157G>T
n.158+5727C>A
 gnomAD v4
22g.37978037C>GCA411497792POLR2F,SOX10c.743G>C (p.Arg248Thr)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.527G>C (p.Arg176Thr)
c.293+10867C>G (n.293+10867C>G)
c.294-8117C>G (n.294-8117C>G)
c.*38+5727C>G (n.*38+5727C>G)
c.157G>C
n.158+5727C>G
22g.37978037C>TCA411497794POLR2F,SOX10c.743G>A (p.Arg248Lys)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.527G>A (p.Arg176Lys)
c.293+10867C>T (n.293+10867C>T)
c.294-8117C>T (n.294-8117C>T)
c.*38+5727C>T (n.*38+5727C>T)
c.157G>A
n.158+5727C>T
22g.37978038T>ACA411497795POLR2F,SOX10c.742A>T (p.Arg248Trp)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.526A>T (p.Arg176Trp)
c.293+10868T>A (n.293+10868T>A)
c.294-8116T>A (n.294-8116T>A)
c.*38+5728T>A (n.*38+5728T>A)
c.156A>T
n.158+5728T>A
22g.37978038T>CCA411497796POLR2F,SOX10c.742A>G (p.Arg248Gly)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.526A>G (p.Arg176Gly)
c.293+10868T>C (n.293+10868T>C)
c.294-8116T>C (n.294-8116T>C)
c.*38+5728T>C (n.*38+5728T>C)
c.156A>G
n.158+5728T>C
22g.37978038T>GCA514776925POLR2F,SOX10c.742A>C (p.Arg248=)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.526A>C (p.Arg176=)
c.293+10868T>G (n.293+10868T>G)
c.294-8116T>G (n.294-8116T>G)
c.*38+5728T>G (n.*38+5728T>G)
c.156A>C
n.158+5728T>G
22g.37978039G>ACA10228665POLR2F,SOX10c.741C>T (p.Pro247=)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.525C>T (p.Pro175=)
c.293+10869G>A (n.293+10869G>A)
c.294-8115G>A (n.294-8115G>A)
c.*38+5729G>A (n.*38+5729G>A)
c.155C>T
n.158+5729G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978039G>CCA10228666POLR2F,SOX10c.741C>G (p.Pro247=)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.525C>G (p.Pro175=)
c.293+10869G>C (n.293+10869G>C)
c.294-8115G>C (n.294-8115G>C)
c.*38+5729G>C (n.*38+5729G>C)
c.155C>G
n.158+5729G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978039G=CA2404603848POLR2F,SOX10c.741C= (p.Pro247=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.525C= (p.Pro175=)
c.293+10869G= (n.293+10869G=)
c.294-8115G= (n.294-8115G=)
c.*38+5729G= (n.*38+5729G=)
c.155C=
n.158+5729G=
22g.37978039G>TCA514776927POLR2F,SOX10c.741C>A (p.Pro247=)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.525C>A (p.Pro175=)
c.293+10869G>T (n.293+10869G>T)
c.294-8115G>T (n.294-8115G>T)
c.*38+5729G>T (n.*38+5729G>T)
c.155C>A
n.158+5729G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978039_37978040insTTCCCCA2404603849POLR2F,SOX10c.740_741insGGGAA (p.Arg248GlyfsTer?)
c.*146_*147insGGGAA (n.*146_*147insGGGAA)
c.524_525insGGGAA (p.Arg176GlyfsTer?)
c.293+10869_293+10870insTTCCC (n.293+10869_293+10870insTTCCC)
c.294-8115_294-8114insTTCCC (n.294-8115_294-8114insTTCCC)
c.*38+5729_*38+5730insTTCCC (n.*38+5729_*38+5730insTTCCC)
c.154_155insGGGAA
n.158+5729_158+5730insTTCCC
 dbSNP
22g.37978040G>ACA411497797POLR2F,SOX10c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.293+10870G>A (n.293+10870G>A)
c.294-8114G>A (n.294-8114G>A)
c.*38+5730G>A (n.*38+5730G>A)
c.154C>T
n.158+5730G>A
 COSMIC
22g.37978040G>CCA411497798POLR2F,SOX10c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.293+10870G>C (n.293+10870G>C)
c.294-8114G>C (n.294-8114G>C)
c.*38+5730G>C (n.*38+5730G>C)
c.154C>G
n.158+5730G>C
22g.37978040G>TCA411497799POLR2F,SOX10c.740C>A (p.Pro247His)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.524C>A (p.Pro175His)
c.293+10870G>T (n.293+10870G>T)
c.294-8114G>T (n.294-8114G>T)
c.*38+5730G>T (n.*38+5730G>T)
c.154C>A
n.158+5730G>T
22g.37978041G>ACA411497800POLR2F,SOX10c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.293+10871G>A (n.293+10871G>A)
c.294-8113G>A (n.294-8113G>A)
c.*38+5731G>A (n.*38+5731G>A)
c.153C>T
n.158+5731G>A
 ClinVar dbSNP
22g.37978041G>CCA411497801POLR2F,SOX10c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.293+10871G>C (n.293+10871G>C)
c.294-8113G>C (n.294-8113G>C)
c.*38+5731G>C (n.*38+5731G>C)
c.153C>G
n.158+5731G>C
22g.37978041G=CA2404603850POLR2F,SOX10c.739C= (p.Pro247=)
c.*145C= (n.*145C=)
c.523C= (p.Pro175=)
c.293+10871G= (n.293+10871G=)
c.294-8113G= (n.294-8113G=)
c.*38+5731G= (n.*38+5731G=)
c.153C=
n.158+5731G=
22g.37978041G>TCA411497802POLR2F,SOX10c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.293+10871G>T (n.293+10871G>T)
c.294-8113G>T (n.294-8113G>T)
c.*38+5731G>T (n.*38+5731G>T)
c.153C>A
n.158+5731G>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.37978042C>ACA411497804POLR2F,SOX10c.738G>T (p.Gln246His)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.293+10872C>A (n.293+10872C>A)
c.294-8112C>A (n.294-8112C>A)
c.*38+5732C>A (n.*38+5732C>A)
c.152G>T
n.158+5732C>A
22g.37978042C>GCA411497806POLR2F,SOX10c.738G>C (p.Gln246His)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.293+10872C>G (n.293+10872C>G)
c.294-8112C>G (n.294-8112C>G)
c.*38+5732C>G (n.*38+5732C>G)
c.152G>C
n.158+5732C>G
22g.37978042C>TCA514776929POLR2F,SOX10c.738G>A (p.Gln246=)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.293+10872C>T (n.293+10872C>T)
c.294-8112C>T (n.294-8112C>T)
c.*38+5732C>T (n.*38+5732C>T)
c.152G>A
n.158+5732C>T
 gnomAD v4
22g.37978043T>ACA411497807POLR2F,SOX10c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.293+10873T>A (n.293+10873T>A)
c.294-8111T>A (n.294-8111T>A)
c.*38+5733T>A (n.*38+5733T>A)
c.151A>T
n.158+5733T>A
 COSMIC
22g.37978043T>CCA411497809POLR2F,SOX10c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.293+10873T>C (n.293+10873T>C)
c.294-8111T>C (n.294-8111T>C)
c.*38+5733T>C (n.*38+5733T>C)
c.151A>G
n.158+5733T>C
22g.37978043T>GCA118782POLR2F,SOX10c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.293+10873T>G (n.293+10873T>G)
c.294-8111T>G (n.294-8111T>G)
c.*38+5733T>G (n.*38+5733T>G)
c.151A>C
n.158+5733T>G
 ClinVar dbSNP
22g.37978043T=CA2404603851POLR2F,SOX10c.737A= (p.Gln246=)
c.*143A= (n.*143A=)
c.521A= (p.Gln174=)
c.293+10873T= (n.293+10873T=)
c.294-8111T= (n.294-8111T=)
c.*38+5733T= (n.*38+5733T=)
c.151A=
n.158+5733T=

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