Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37977477_37979253delCA118777POLR2F,SOX10c.645-1112_913+396del
c.429-595_*319+396del
c.429-1112_697+396del
c.293+10307_293+12083del (n.293+10307_293+12083del)
c.294-8677_294-6901del (n.294-8677_294-6901del)
c.*38+5167_*39-5799del (n.*38+5167_*39-5799del)
c.59-1112_327+396del
n.158+5167_158+6943del
c.*38+5167_*38+6943del (n.*38+5167_*38+6943del)
 ClinVar
22g.37977903A>CCA411497170POLR2F,SOX10c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
c.129T>G
c.293+10733A>C (n.293+10733A>C)
c.294-8251A>C (n.294-8251A>C)
c.*38+5593A>C (n.*38+5593A>C)
c.291T>G
n.158+5593A>C
22g.37977903A>GCA411497171POLR2F,SOX10c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
c.129T>C
c.293+10733A>G (n.293+10733A>G)
c.294-8251A>G (n.294-8251A>G)
c.*38+5593A>G (n.*38+5593A>G)
c.291T>C
n.158+5593A>G
22g.37977903A>TCA411497172POLR2F,SOX10c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
c.129T>A
c.293+10733A>T (n.293+10733A>T)
c.294-8251A>T (n.294-8251A>T)
c.*38+5593A>T (n.*38+5593A>T)
c.291T>A
n.158+5593A>T
22g.37977904G>ACA514776526POLR2F,SOX10c.876C>T (p.Gly292=)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.660C>T (p.Gly220=)
c.128C>T
c.293+10734G>A (n.293+10734G>A)
c.294-8250G>A (n.294-8250G>A)
c.*38+5594G>A (n.*38+5594G>A)
c.290C>T
n.158+5594G>A
22g.37977904G>CCA10228634POLR2F,SOX10c.876C>G (p.Gly292=)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.660C>G (p.Gly220=)
c.128C>G
c.293+10734G>C (n.293+10734G>C)
c.294-8250G>C (n.294-8250G>C)
c.*38+5594G>C (n.*38+5594G>C)
c.290C>G
n.158+5594G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977904G=CA2404603787POLR2F,SOX10c.876C= (p.Gly292=)
c.*282C= (n.*282C=)
c.660C= (p.Gly220=)
c.128C=
c.293+10734G= (n.293+10734G=)
c.294-8250G= (n.294-8250G=)
c.*38+5594G= (n.*38+5594G=)
c.290C=
n.158+5594G=
22g.37977904G>TCA514776528POLR2F,SOX10c.876C>A (p.Gly292=)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.660C>A (p.Gly220=)
c.128C>A
c.293+10734G>T (n.293+10734G>T)
c.294-8250G>T (n.294-8250G>T)
c.*38+5594G>T (n.*38+5594G>T)
c.290C>A
n.158+5594G>T
 gnomAD v4
22g.37977905C>ACA411497175POLR2F,SOX10c.875G>T (p.Gly292Val)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.127G>T
c.293+10735C>A (n.293+10735C>A)
c.294-8249C>A (n.294-8249C>A)
c.*38+5595C>A (n.*38+5595C>A)
c.289G>T
n.158+5595C>A
22g.37977905C>GCA411497177POLR2F,SOX10c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.127G>C
c.293+10735C>G (n.293+10735C>G)
c.294-8249C>G (n.294-8249C>G)
c.*38+5595C>G (n.*38+5595C>G)
c.289G>C
n.158+5595C>G
22g.37977905C>TCA411497179POLR2F,SOX10c.875G>A (p.Gly292Asp)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.659G>A (p.Gly220Asp)
c.127G>A
c.293+10735C>T (n.293+10735C>T)
c.294-8249C>T (n.294-8249C>T)
c.*38+5595C>T (n.*38+5595C>T)
c.289G>A
n.158+5595C>T
22g.37977906C>ACA411497185POLR2F,SOX10c.874G>T (p.Gly292Cys)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.658G>T (p.Gly220Cys)
c.126G>T
c.293+10736C>A (n.293+10736C>A)
c.294-8248C>A (n.294-8248C>A)
c.*38+5596C>A (n.*38+5596C>A)
c.288G>T
n.158+5596C>A
22g.37977906C=CA2404603788POLR2F,SOX10c.874G= (p.Gly292=)
c.*280G= (n.*280G=)
c.658G= (p.Gly220=)
c.126G=
c.293+10736C= (n.293+10736C=)
c.294-8248C= (n.294-8248C=)
c.*38+5596C= (n.*38+5596C=)
c.288G=
n.158+5596C=
22g.37977906C>GCA411497181POLR2F,SOX10c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.126G>C
c.293+10736C>G (n.293+10736C>G)
c.294-8248C>G (n.294-8248C>G)
c.*38+5596C>G (n.*38+5596C>G)
c.288G>C
n.158+5596C>G
22g.37977906C>TCA411497184POLR2F,SOX10c.874G>A (p.Gly292Ser)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.658G>A (p.Gly220Ser)
c.126G>A
c.293+10736C>T (n.293+10736C>T)
c.294-8248C>T (n.294-8248C>T)
c.*38+5596C>T (n.*38+5596C>T)
c.288G>A
n.158+5596C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977907C>ACA411497192POLR2F,SOX10c.873G>T (p.Glu291Asp)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.657G>T (p.Glu219Asp)
c.125G>T
c.293+10737C>A (n.293+10737C>A)
c.294-8247C>A (n.294-8247C>A)
c.*38+5597C>A (n.*38+5597C>A)
c.287G>T
n.158+5597C>A
22g.37977907C=CA2404603789POLR2F,SOX10c.873G= (p.Glu291=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.657G= (p.Glu219=)
c.125G=
c.293+10737C= (n.293+10737C=)
c.294-8247C= (n.294-8247C=)
c.*38+5597C= (n.*38+5597C=)
c.287G=
n.158+5597C=
22g.37977907C>GCA411497194POLR2F,SOX10c.873G>C (p.Glu291Asp)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.657G>C (p.Glu219Asp)
c.125G>C
c.293+10737C>G (n.293+10737C>G)
c.294-8247C>G (n.294-8247C>G)
c.*38+5597C>G (n.*38+5597C>G)
c.287G>C
n.158+5597C>G
22g.37977907C>TCA10228635POLR2F,SOX10c.873G>A (p.Glu291=)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.657G>A (p.Glu219=)
c.125G>A
c.293+10737C>T (n.293+10737C>T)
c.294-8247C>T (n.294-8247C>T)
c.*38+5597C>T (n.*38+5597C>T)
c.287G>A
n.158+5597C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37977908T>ACA411497196POLR2F,SOX10c.872A>T (p.Glu291Val)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.124A>T
c.293+10738T>A (n.293+10738T>A)
c.294-8246T>A (n.294-8246T>A)
c.*38+5598T>A (n.*38+5598T>A)
c.286A>T
n.158+5598T>A
22g.37977908T>CCA411497198POLR2F,SOX10c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.124A>G
c.293+10738T>C (n.293+10738T>C)
c.294-8246T>C (n.294-8246T>C)
c.*38+5598T>C (n.*38+5598T>C)
c.286A>G
n.158+5598T>C
22g.37977908T>GCA411497202POLR2F,SOX10c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.124A>C
c.293+10738T>G (n.293+10738T>G)
c.294-8246T>G (n.294-8246T>G)
c.*38+5598T>G (n.*38+5598T>G)
c.286A>C
n.158+5598T>G
22g.37977909C>ACA411497205POLR2F,SOX10c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.123G>T
c.293+10739C>A (n.293+10739C>A)
c.294-8245C>A (n.294-8245C>A)
c.*38+5599C>A (n.*38+5599C>A)
c.285G>T
n.158+5599C>A
22g.37977909C=CA2404603790POLR2F,SOX10c.871G= (p.Glu291=)
c.*277G= (n.*277G=)
c.655G= (p.Glu219=)
c.123G=
c.293+10739C= (n.293+10739C=)
c.294-8245C= (n.294-8245C=)
c.*38+5599C= (n.*38+5599C=)
c.285G=
n.158+5599C=
22g.37977909C>GCA411497207POLR2F,SOX10c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.123G>C
c.293+10739C>G (n.293+10739C>G)
c.294-8245C>G (n.294-8245C>G)
c.*38+5599C>G (n.*38+5599C>G)
c.285G>C
n.158+5599C>G
22g.37977909C>TCA411497210POLR2F,SOX10c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.123G>A
c.293+10739C>T (n.293+10739C>T)
c.294-8245C>T (n.294-8245C>T)
c.*38+5599C>T (n.*38+5599C>T)
c.285G>A
n.158+5599C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977910T>ACA514776540POLR2F,SOX10c.870A>T (p.Gly290=)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.654A>T (p.Gly218=)
c.122A>T
c.293+10740T>A (n.293+10740T>A)
c.294-8244T>A (n.294-8244T>A)
c.*38+5600T>A (n.*38+5600T>A)
c.284A>T
n.158+5600T>A
22g.37977910T>CCA514776541POLR2F,SOX10c.870A>G (p.Gly290=)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.654A>G (p.Gly218=)
c.122A>G
c.293+10740T>C (n.293+10740T>C)
c.294-8244T>C (n.294-8244T>C)
c.*38+5600T>C (n.*38+5600T>C)
c.284A>G
n.158+5600T>C
22g.37977910T>GCA514776542POLR2F,SOX10c.870A>C (p.Gly290=)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.654A>C (p.Gly218=)
c.122A>C
c.293+10740T>G (n.293+10740T>G)
c.294-8244T>G (n.294-8244T>G)
c.*38+5600T>G (n.*38+5600T>G)
c.284A>C
n.158+5600T>G
22g.37977911C>ACA411497213POLR2F,SOX10c.869G>T (p.Gly290Val)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.121G>T
c.293+10741C>A (n.293+10741C>A)
c.294-8243C>A (n.294-8243C>A)
c.*38+5601C>A (n.*38+5601C>A)
c.283G>T
n.158+5601C>A
22g.37977911C>GCA411497215POLR2F,SOX10c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.121G>C
c.293+10741C>G (n.293+10741C>G)
c.294-8243C>G (n.294-8243C>G)
c.*38+5601C>G (n.*38+5601C>G)
c.283G>C
n.158+5601C>G
22g.37977911C>TCA411497221POLR2F,SOX10c.869G>A (p.Gly290Glu)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.121G>A
c.293+10741C>T (n.293+10741C>T)
c.294-8243C>T (n.294-8243C>T)
c.*38+5601C>T (n.*38+5601C>T)
c.283G>A
n.158+5601C>T
22g.37977912C>ACA411497224POLR2F,SOX10c.868G>T (p.Gly290Ter)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.652G>T (p.Gly218Ter)
c.120G>T
c.293+10742C>A (n.293+10742C>A)
c.294-8242C>A (n.294-8242C>A)
c.*38+5602C>A (n.*38+5602C>A)
c.282G>T
n.158+5602C>A
22g.37977912C>GCA411497227POLR2F,SOX10c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.120G>C
c.293+10742C>G (n.293+10742C>G)
c.294-8242C>G (n.294-8242C>G)
c.*38+5602C>G (n.*38+5602C>G)
c.282G>C
n.158+5602C>G
22g.37977912C>TCA411497226POLR2F,SOX10c.868G>A (p.Gly290Arg)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.120G>A
c.293+10742C>T (n.293+10742C>T)
c.294-8242C>T (n.294-8242C>T)
c.*38+5602C>T (n.*38+5602C>T)
c.282G>A
n.158+5602C>T
22g.37977913T>ACA514776559POLR2F,SOX10c.867A>T (p.Pro289=)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.651A>T (p.Pro217=)
c.119A>T
c.293+10743T>A (n.293+10743T>A)
c.294-8241T>A (n.294-8241T>A)
c.*38+5603T>A (n.*38+5603T>A)
c.281A>T
n.158+5603T>A
22g.37977913T>CCA514776555POLR2F,SOX10c.867A>G (p.Pro289=)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.651A>G (p.Pro217=)
c.119A>G
c.293+10743T>C (n.293+10743T>C)
c.294-8241T>C (n.294-8241T>C)
c.*38+5603T>C (n.*38+5603T>C)
c.281A>G
n.158+5603T>C
 gnomAD v4
22g.37977913T>GCA10228636POLR2F,SOX10c.867A>C (p.Pro289=)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.651A>C (p.Pro217=)
c.119A>C
c.293+10743T>G (n.293+10743T>G)
c.294-8241T>G (n.294-8241T>G)
c.*38+5603T>G (n.*38+5603T>G)
c.281A>C
n.158+5603T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977913T=CA2404603791POLR2F,SOX10c.867A= (p.Pro289=)
c.*273A= (n.*273A=)
c.651A= (p.Pro217=)
c.119A=
c.293+10743T= (n.293+10743T=)
c.294-8241T= (n.294-8241T=)
c.*38+5603T= (n.*38+5603T=)
c.281A=
n.158+5603T=
22g.37977914G>ACA411497231POLR2F,SOX10c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.118C>T
c.293+10744G>A (n.293+10744G>A)
c.294-8240G>A (n.294-8240G>A)
c.*38+5604G>A (n.*38+5604G>A)
c.280C>T
n.158+5604G>A
22g.37977914G>CCA411497229POLR2F,SOX10c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.118C>G
c.293+10744G>C (n.293+10744G>C)
c.294-8240G>C (n.294-8240G>C)
c.*38+5604G>C (n.*38+5604G>C)
c.280C>G
n.158+5604G>C
22g.37977914G>TCA411497230POLR2F,SOX10c.866C>A (p.Pro289Gln)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.650C>A (p.Pro217Gln)
c.118C>A
c.293+10744G>T (n.293+10744G>T)
c.294-8240G>T (n.294-8240G>T)
c.*38+5604G>T (n.*38+5604G>T)
c.280C>A
n.158+5604G>T
 gnomAD v4
22g.37977915G>ACA411497234POLR2F,SOX10c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.117C>T
c.293+10745G>A (n.293+10745G>A)
c.294-8239G>A (n.294-8239G>A)
c.*38+5605G>A (n.*38+5605G>A)
c.279C>T
n.158+5605G>A
 COSMIC
22g.37977915G>CCA411497236POLR2F,SOX10c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.117C>G
c.293+10745G>C (n.293+10745G>C)
c.294-8239G>C (n.294-8239G>C)
c.*38+5605G>C (n.*38+5605G>C)
c.279C>G
n.158+5605G>C
22g.37977915G>TCA411497239POLR2F,SOX10c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.117C>A
c.293+10745G>T (n.293+10745G>T)
c.294-8239G>T (n.294-8239G>T)
c.*38+5605G>T (n.*38+5605G>T)
c.279C>A
n.158+5605G>T
 COSMIC
22g.37977916G>ACA324163564POLR2F,SOX10c.864C>T (p.His288=)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.648C>T (p.His216=)
c.116C>T
c.293+10746G>A (n.293+10746G>A)
c.294-8238G>A (n.294-8238G>A)
c.*38+5606G>A (n.*38+5606G>A)
c.278C>T
n.158+5606G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977916G>CCA411497241POLR2F,SOX10c.864C>G (p.His288Gln)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.648C>G (p.His216Gln)
c.116C>G
c.293+10746G>C (n.293+10746G>C)
c.294-8238G>C (n.294-8238G>C)
c.*38+5606G>C (n.*38+5606G>C)
c.278C>G
n.158+5606G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.37977916G=CA2404603792POLR2F,SOX10c.864C= (p.His288=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.648C= (p.His216=)
c.116C=
c.293+10746G= (n.293+10746G=)
c.294-8238G= (n.294-8238G=)
c.*38+5606G= (n.*38+5606G=)
c.278C=
n.158+5606G=
22g.37977916G>TCA411497242POLR2F,SOX10c.864C>A (p.His288Gln)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.648C>A (p.His216Gln)
c.116C>A
c.293+10746G>T (n.293+10746G>T)
c.294-8238G>T (n.294-8238G>T)
c.*38+5606G>T (n.*38+5606G>T)
c.278C>A
n.158+5606G>T
22g.37977917_37977921delCA2695230829POLR2F,SOX10c.860_864del (p.Arg287ProfsTer?)
c.*266_*270del (n.*266_*270del)
c.644_648del (p.Arg215ProfsTer?)
c.112_116del
c.293+10747_293+10751del (n.293+10747_293+10751del)
c.294-8237_294-8233del (n.294-8237_294-8233del)
c.*38+5607_*38+5611del (n.*38+5607_*38+5611del)
c.274_278del
n.158+5607_158+5611del
22g.37977917T>ACA411497243POLR2F,SOX10c.863A>T (p.His288Leu)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.647A>T (p.His216Leu)
c.115A>T
c.293+10747T>A (n.293+10747T>A)
c.294-8237T>A (n.294-8237T>A)
c.*38+5607T>A (n.*38+5607T>A)
c.277A>T
n.158+5607T>A
22g.37977917T>CCA411497245POLR2F,SOX10c.863A>G (p.His288Arg)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.647A>G (p.His216Arg)
c.115A>G
c.293+10747T>C (n.293+10747T>C)
c.294-8237T>C (n.294-8237T>C)
c.*38+5607T>C (n.*38+5607T>C)
c.277A>G
n.158+5607T>C
22g.37977917T>GCA411497247POLR2F,SOX10c.863A>C (p.His288Pro)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.647A>C (p.His216Pro)
c.115A>C
c.293+10747T>G (n.293+10747T>G)
c.294-8237T>G (n.294-8237T>G)
c.*38+5607T>G (n.*38+5607T>G)
c.277A>C
n.158+5607T>G
22g.37977918G>ACA411497251POLR2F,SOX10c.862C>T (p.His288Tyr)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.646C>T (p.His216Tyr)
c.114C>T
c.293+10748G>A (n.293+10748G>A)
c.294-8236G>A (n.294-8236G>A)
c.*38+5608G>A (n.*38+5608G>A)
c.276C>T
n.158+5608G>A
22g.37977918G>CCA411497249POLR2F,SOX10c.862C>G (p.His288Asp)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.646C>G (p.His216Asp)
c.114C>G
c.293+10748G>C (n.293+10748G>C)
c.294-8236G>C (n.294-8236G>C)
c.*38+5608G>C (n.*38+5608G>C)
c.276C>G
n.158+5608G>C
22g.37977918G>TCA411497248POLR2F,SOX10c.862C>A (p.His288Asn)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.646C>A (p.His216Asn)
c.114C>A
c.293+10748G>T (n.293+10748G>T)
c.294-8236G>T (n.294-8236G>T)
c.*38+5608G>T (n.*38+5608G>T)
c.276C>A
n.158+5608G>T
22g.37977919C>ACA514776698POLR2F,SOX10c.861G>T (p.Arg287=)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.645G>T (p.Arg215=)
c.113G>T
c.293+10749C>A (n.293+10749C>A)
c.294-8235C>A (n.294-8235C>A)
c.*38+5609C>A (n.*38+5609C>A)
c.275G>T
n.158+5609C>A
22g.37977919C>GCA514776701POLR2F,SOX10c.861G>C (p.Arg287=)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.645G>C (p.Arg215=)
c.113G>C
c.293+10749C>G (n.293+10749C>G)
c.294-8235C>G (n.294-8235C>G)
c.*38+5609C>G (n.*38+5609C>G)
c.275G>C
n.158+5609C>G
22g.37977919C>TCA514776699POLR2F,SOX10c.861G>A (p.Arg287=)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.645G>A (p.Arg215=)
c.113G>A
c.293+10749C>T (n.293+10749C>T)
c.294-8235C>T (n.294-8235C>T)
c.*38+5609C>T (n.*38+5609C>T)
c.275G>A
n.158+5609C>T
 gnomAD v4
22g.37977920C>ACA411497254POLR2F,SOX10c.860G>T (p.Arg287Leu)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.112G>T
c.293+10750C>A (n.293+10750C>A)
c.294-8234C>A (n.294-8234C>A)
c.*38+5610C>A (n.*38+5610C>A)
c.274G>T
n.158+5610C>A
22g.37977920C=CA2404603793POLR2F,SOX10c.860G= (p.Arg287=)
c.*266G= (n.*266G=)
c.644G= (p.Arg215=)
c.112G=
c.293+10750C= (n.293+10750C=)
c.294-8234C= (n.294-8234C=)
c.*38+5610C= (n.*38+5610C=)
c.274G=
n.158+5610C=
22g.37977920C>GCA411497256POLR2F,SOX10c.860G>C (p.Arg287Pro)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.112G>C
c.293+10750C>G (n.293+10750C>G)
c.294-8234C>G (n.294-8234C>G)
c.*38+5610C>G (n.*38+5610C>G)
c.274G>C
n.158+5610C>G
22g.37977920C>TCA10228637POLR2F,SOX10c.860G>A (p.Arg287Gln)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.644G>A (p.Arg215Gln)
c.112G>A
c.293+10750C>T (n.293+10750C>T)
c.294-8234C>T (n.294-8234C>T)
c.*38+5610C>T (n.*38+5610C>T)
c.274G>A
n.158+5610C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37977921G>ACA10228638POLR2F,SOX10c.859C>T (p.Arg287Trp)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.643C>T (p.Arg215Trp)
c.111C>T
c.293+10751G>A (n.293+10751G>A)
c.294-8233G>A (n.294-8233G>A)
c.*38+5611G>A (n.*38+5611G>A)
c.273C>T
n.158+5611G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37977921G>CCA411497268POLR2F,SOX10c.859C>G (p.Arg287Gly)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.111C>G
c.293+10751G>C (n.293+10751G>C)
c.294-8233G>C (n.294-8233G>C)
c.*38+5611G>C (n.*38+5611G>C)
c.273C>G
n.158+5611G>C
22g.37977921G=CA2404603794POLR2F,SOX10c.859C= (p.Arg287=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.643C= (p.Arg215=)
c.111C=
c.293+10751G= (n.293+10751G=)
c.294-8233G= (n.294-8233G=)
c.*38+5611G= (n.*38+5611G=)
c.273C=
n.158+5611G=
22g.37977921G>TCA514776708POLR2F,SOX10c.859C>A (p.Arg287=)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.643C>A (p.Arg215=)
c.111C>A
c.293+10751G>T (n.293+10751G>T)
c.294-8233G>T (n.294-8233G>T)
c.*38+5611G>T (n.*38+5611G>T)
c.273C>A
n.158+5611G>T
22g.37977922G>ACA514776711POLR2F,SOX10c.858C>T (p.His286=)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.642C>T (p.His214=)
c.110C>T
c.293+10752G>A (n.293+10752G>A)
c.294-8232G>A (n.294-8232G>A)
c.*38+5612G>A (n.*38+5612G>A)
c.272C>T
n.158+5612G>A
 COSMIC
22g.37977922G>CCA411497270POLR2F,SOX10c.858C>G (p.His286Gln)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.642C>G (p.His214Gln)
c.110C>G
c.293+10752G>C (n.293+10752G>C)
c.294-8232G>C (n.294-8232G>C)
c.*38+5612G>C (n.*38+5612G>C)
c.272C>G
n.158+5612G>C
22g.37977922G>TCA411497272POLR2F,SOX10c.858C>A (p.His286Gln)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.642C>A (p.His214Gln)
c.110C>A
c.293+10752G>T (n.293+10752G>T)
c.294-8232G>T (n.294-8232G>T)
c.*38+5612G>T (n.*38+5612G>T)
c.272C>A
n.158+5612G>T
 gnomAD v4
22g.37977923T>ACA411497273POLR2F,SOX10c.857A>T (p.His286Leu)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.641A>T (p.His214Leu)
c.109A>T
c.293+10753T>A (n.293+10753T>A)
c.294-8231T>A (n.294-8231T>A)
c.641A>T
c.*38+5613T>A (n.*38+5613T>A)
c.271A>T
n.158+5613T>A
22g.37977923T>CCA411497276POLR2F,SOX10c.857A>G (p.His286Arg)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.641A>G (p.His214Arg)
c.109A>G
c.293+10753T>C (n.293+10753T>C)
c.294-8231T>C (n.294-8231T>C)
c.641A>G
c.*38+5613T>C (n.*38+5613T>C)
c.271A>G
n.158+5613T>C
22g.37977923T>GCA411497281POLR2F,SOX10c.857A>C (p.His286Pro)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.641A>C (p.His214Pro)
c.109A>C
c.293+10753T>G (n.293+10753T>G)
c.294-8231T>G (n.294-8231T>G)
c.641A>C
c.*38+5613T>G (n.*38+5613T>G)
c.271A>C
n.158+5613T>G
22g.37977924G>ACA411497283POLR2F,SOX10c.856C>T (p.His286Tyr)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.640C>T (p.His214Tyr)
c.108C>T
c.293+10754G>A (n.293+10754G>A)
c.294-8230G>A (n.294-8230G>A)
c.640C>T
c.*38+5614G>A (n.*38+5614G>A)
c.270C>T
n.158+5614G>A
22g.37977924G>CCA411497284POLR2F,SOX10c.856C>G (p.His286Asp)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.640C>G (p.His214Asp)
c.108C>G
c.293+10754G>C (n.293+10754G>C)
c.294-8230G>C (n.294-8230G>C)
c.640C>G
c.*38+5614G>C (n.*38+5614G>C)
c.270C>G
n.158+5614G>C
22g.37977924G>TCA411497287POLR2F,SOX10c.856C>A (p.His286Asn)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.640C>A (p.His214Asn)
c.108C>A
c.293+10754G>T (n.293+10754G>T)
c.294-8230G>T (n.294-8230G>T)
c.640C>A
c.*38+5614G>T (n.*38+5614G>T)
c.270C>A
n.158+5614G>T
22g.37977925G>ACA514776715POLR2F,SOX10c.855C>T (p.Asp285=)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.639C>T (p.Asp213=)
c.107C>T
c.293+10755G>A (n.293+10755G>A)
c.294-8229G>A (n.294-8229G>A)
c.*38+5615G>A (n.*38+5615G>A)
c.269C>T
n.158+5615G>A
22g.37977925G>CCA411497290POLR2F,SOX10c.855C>G (p.Asp285Glu)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.639C>G (p.Asp213Glu)
c.107C>G
c.293+10755G>C (n.293+10755G>C)
c.294-8229G>C (n.294-8229G>C)
c.*38+5615G>C (n.*38+5615G>C)
c.269C>G
n.158+5615G>C
22g.37977925G>TCA411497293POLR2F,SOX10c.855C>A (p.Asp285Glu)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.639C>A (p.Asp213Glu)
c.107C>A
c.293+10755G>T (n.293+10755G>T)
c.294-8229G>T (n.294-8229G>T)
c.*38+5615G>T (n.*38+5615G>T)
c.269C>A
n.158+5615G>T
22g.37977926T>ACA411497296POLR2F,SOX10c.854A>T (p.Asp285Val)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.106A>T
c.293+10756T>A (n.293+10756T>A)
c.294-8228T>A (n.294-8228T>A)
c.*38+5616T>A (n.*38+5616T>A)
c.268A>T
n.158+5616T>A
22g.37977926T>CCA411497299POLR2F,SOX10c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.106A>G
c.293+10756T>C (n.293+10756T>C)
c.294-8228T>C (n.294-8228T>C)
c.*38+5616T>C (n.*38+5616T>C)
c.268A>G
n.158+5616T>C
22g.37977926T>GCA411497300POLR2F,SOX10c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.106A>C
c.293+10756T>G (n.293+10756T>G)
c.294-8228T>G (n.294-8228T>G)
c.*38+5616T>G (n.*38+5616T>G)
c.268A>C
n.158+5616T>G
22g.37977927C>ACA411497303POLR2F,SOX10c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.105G>T
c.293+10757C>A (n.293+10757C>A)
c.294-8227C>A (n.294-8227C>A)
c.*38+5617C>A (n.*38+5617C>A)
c.267G>T
n.158+5617C>A
22g.37977927C>GCA411497304POLR2F,SOX10c.853G>C (p.Asp285His)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.637G>C (p.Asp213His)
c.105G>C
c.293+10757C>G (n.293+10757C>G)
c.294-8227C>G (n.294-8227C>G)
c.*38+5617C>G (n.*38+5617C>G)
c.267G>C
n.158+5617C>G
22g.37977927C>TCA411497305POLR2F,SOX10c.853G>A (p.Asp285Asn)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.105G>A
c.293+10757C>T (n.293+10757C>T)
c.294-8227C>T (n.294-8227C>T)
c.*38+5617C>T (n.*38+5617C>T)
c.267G>A
n.158+5617C>T
22g.37977928C>ACA411497306POLR2F,SOX10c.852G>T (p.Leu284Phe)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.636G>T (p.Leu212Phe)
c.104G>T
c.293+10758C>A (n.293+10758C>A)
c.294-8226C>A (n.294-8226C>A)
c.*38+5618C>A (n.*38+5618C>A)
c.266G>T
n.158+5618C>A
22g.37977928C>GCA411497308POLR2F,SOX10c.852G>C (p.Leu284Phe)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.636G>C (p.Leu212Phe)
c.104G>C
c.293+10758C>G (n.293+10758C>G)
c.294-8226C>G (n.294-8226C>G)
c.*38+5618C>G (n.*38+5618C>G)
c.266G>C
n.158+5618C>G
22g.37977928C>TCA514776724POLR2F,SOX10c.852G>A (p.Leu284=)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.636G>A (p.Leu212=)
c.104G>A
c.293+10758C>T (n.293+10758C>T)
c.294-8226C>T (n.294-8226C>T)
c.*38+5618C>T (n.*38+5618C>T)
c.266G>A
n.158+5618C>T
22g.37977929A=CA2404603795POLR2F,SOX10c.851T= (p.Leu284=)
c.*257T= (n.*257T=)
c.635T= (p.Leu212=)
c.103T=
c.293+10759A= (n.293+10759A=)
c.294-8225A= (n.294-8225A=)
c.*38+5619A= (n.*38+5619A=)
c.265T=
n.158+5619A=
22g.37977929A>CCA411497312POLR2F,SOX10c.851T>G (p.Leu284Trp)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.635T>G (p.Leu212Trp)
c.103T>G
c.293+10759A>C (n.293+10759A>C)
c.294-8225A>C (n.294-8225A>C)
c.*38+5619A>C (n.*38+5619A>C)
c.265T>G
n.158+5619A>C
 dbSNP
22g.37977929A>GCA411497313POLR2F,SOX10c.851T>C (p.Leu284Ser)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.635T>C (p.Leu212Ser)
c.103T>C
c.293+10759A>G (n.293+10759A>G)
c.294-8225A>G (n.294-8225A>G)
c.*38+5619A>G (n.*38+5619A>G)
c.265T>C
n.158+5619A>G
22g.37977929A>TCA411497314POLR2F,SOX10c.851T>A (p.Leu284Ter)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.635T>A (p.Leu212Ter)
c.103T>A
c.293+10759A>T (n.293+10759A>T)
c.294-8225A>T (n.294-8225A>T)
c.*38+5619A>T (n.*38+5619A>T)
c.265T>A
n.158+5619A>T
22g.37977930A=CA2404603796POLR2F,SOX10c.850T= (p.Leu284=)
c.*256T= (n.*256T=)
c.634T= (p.Leu212=)
c.102T=
c.293+10760A= (n.293+10760A=)
c.294-8224A= (n.294-8224A=)
c.*38+5620A= (n.*38+5620A=)
c.264T=
n.158+5620A=
22g.37977930A>CCA411497315POLR2F,SOX10c.850T>G (p.Leu284Val)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.634T>G (p.Leu212Val)
c.102T>G
c.293+10760A>C (n.293+10760A>C)
c.294-8224A>C (n.294-8224A>C)
c.*38+5620A>C (n.*38+5620A>C)
c.264T>G
n.158+5620A>C
22g.37977930A>GCA514776726POLR2F,SOX10c.850T>C (p.Leu284=)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.634T>C (p.Leu212=)
c.102T>C
c.293+10760A>G (n.293+10760A>G)
c.294-8224A>G (n.294-8224A>G)
c.*38+5620A>G (n.*38+5620A>G)
c.264T>C
n.158+5620A>G
 dbSNP
22g.37977930A>TCA411497316POLR2F,SOX10c.850T>A (p.Leu284Met)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.634T>A (p.Leu212Met)
c.102T>A
c.293+10760A>T (n.293+10760A>T)
c.294-8224A>T (n.294-8224A>T)
c.*38+5620A>T (n.*38+5620A>T)
c.264T>A
n.158+5620A>T
22g.37977931G>ACA514776730POLR2F,SOX10c.849C>T (p.His283=)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.633C>T (p.His211=)
c.101C>T
c.293+10761G>A (n.293+10761G>A)
c.294-8223G>A (n.294-8223G>A)
c.*38+5621G>A (n.*38+5621G>A)
c.263C>T
n.158+5621G>A
22g.37977931G>CCA411497319POLR2F,SOX10c.849C>G (p.His283Gln)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.633C>G (p.His211Gln)
c.101C>G
c.293+10761G>C (n.293+10761G>C)
c.294-8223G>C (n.294-8223G>C)
c.*38+5621G>C (n.*38+5621G>C)
c.263C>G
n.158+5621G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977931G=CA2404603797POLR2F,SOX10c.849C= (p.His283=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.633C= (p.His211=)
c.101C=
c.293+10761G= (n.293+10761G=)
c.294-8223G= (n.294-8223G=)
c.*38+5621G= (n.*38+5621G=)
c.263C=
n.158+5621G=
22g.37977931G>TCA411497317POLR2F,SOX10c.849C>A (p.His283Gln)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.633C>A (p.His211Gln)
c.101C>A
c.293+10761G>T (n.293+10761G>T)
c.294-8223G>T (n.294-8223G>T)
c.*38+5621G>T (n.*38+5621G>T)
c.263C>A
n.158+5621G>T
22g.37977932T>ACA411497321POLR2F,SOX10c.848A>T (p.His283Leu)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.632A>T (p.His211Leu)
c.100A>T
c.293+10762T>A (n.293+10762T>A)
c.294-8222T>A (n.294-8222T>A)
c.*38+5622T>A (n.*38+5622T>A)
c.262A>T
n.158+5622T>A
22g.37977932T>CCA411497322POLR2F,SOX10c.848A>G (p.His283Arg)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.632A>G (p.His211Arg)
c.100A>G
c.293+10762T>C (n.293+10762T>C)
c.294-8222T>C (n.294-8222T>C)
c.*38+5622T>C (n.*38+5622T>C)
c.262A>G
n.158+5622T>C
22g.37977932T>GCA411497323POLR2F,SOX10c.848A>C (p.His283Pro)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.632A>C (p.His211Pro)
c.100A>C
c.293+10762T>G (n.293+10762T>G)
c.294-8222T>G (n.294-8222T>G)
c.*38+5622T>G (n.*38+5622T>G)
c.262A>C
n.158+5622T>G
22g.37977933G>ACA411497326POLR2F,SOX10c.847C>T (p.His283Tyr)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.631C>T (p.His211Tyr)
c.99C>T
c.293+10763G>A (n.293+10763G>A)
c.294-8221G>A (n.294-8221G>A)
c.*38+5623G>A (n.*38+5623G>A)
c.261C>T
n.158+5623G>A
22g.37977933G>CCA411497329POLR2F,SOX10c.847C>G (p.His283Asp)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.631C>G (p.His211Asp)
c.99C>G
c.293+10763G>C (n.293+10763G>C)
c.294-8221G>C (n.294-8221G>C)
c.*38+5623G>C (n.*38+5623G>C)
c.261C>G
n.158+5623G>C
22g.37977933G>TCA411497332POLR2F,SOX10c.847C>A (p.His283Asn)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.631C>A (p.His211Asn)
c.99C>A
c.293+10763G>T (n.293+10763G>T)
c.294-8221G>T (n.294-8221G>T)
c.*38+5623G>T (n.*38+5623G>T)
c.261C>A
n.158+5623G>T
22g.37977934G>ACA10228639POLR2F,SOX10c.846C>T (p.Ala282=)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.630C>T (p.Ala210=)
c.98C>T
c.293+10764G>A (n.293+10764G>A)
c.294-8220G>A (n.294-8220G>A)
c.*38+5624G>A (n.*38+5624G>A)
c.260C>T
n.158+5624G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977934G>CCA514776737POLR2F,SOX10c.846C>G (p.Ala282=)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.630C>G (p.Ala210=)
c.98C>G
c.293+10764G>C (n.293+10764G>C)
c.294-8220G>C (n.294-8220G>C)
c.*38+5624G>C (n.*38+5624G>C)
c.260C>G
n.158+5624G>C
22g.37977934G=CA2404603798POLR2F,SOX10c.846C= (p.Ala282=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.630C= (p.Ala210=)
c.98C=
c.293+10764G= (n.293+10764G=)
c.294-8220G= (n.294-8220G=)
c.*38+5624G= (n.*38+5624G=)
c.260C=
n.158+5624G=
22g.37977934G>TCA514776738POLR2F,SOX10c.846C>A (p.Ala282=)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.630C>A (p.Ala210=)
c.98C>A
c.293+10764G>T (n.293+10764G>T)
c.294-8220G>T (n.294-8220G>T)
c.*38+5624G>T (n.*38+5624G>T)
c.260C>A
n.158+5624G>T
22g.37977935G>ACA411497333POLR2F,SOX10c.845C>T (p.Ala282Val)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.629C>T (p.Ala210Val)
c.97C>T
c.293+10765G>A (n.293+10765G>A)
c.294-8219G>A (n.294-8219G>A)
c.*38+5625G>A (n.*38+5625G>A)
c.259C>T
n.158+5625G>A
22g.37977935G>CCA411497334POLR2F,SOX10c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.97C>G
c.293+10765G>C (n.293+10765G>C)
c.294-8219G>C (n.294-8219G>C)
c.*38+5625G>C (n.*38+5625G>C)
c.259C>G
n.158+5625G>C
22g.37977935G>TCA411497335POLR2F,SOX10c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.629C>A (p.Ala210Asp)
c.97C>A
c.293+10765G>T (n.293+10765G>T)
c.294-8219G>T (n.294-8219G>T)
c.*38+5625G>T (n.*38+5625G>T)
c.259C>A
n.158+5625G>T
22g.37977936C>ACA411497337POLR2F,SOX10c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.96G>T
c.293+10766C>A (n.293+10766C>A)
c.294-8218C>A (n.294-8218C>A)
c.*38+5626C>A (n.*38+5626C>A)
c.258G>T
n.158+5626C>A
 gnomAD v4
22g.37977936C=CA2404603799POLR2F,SOX10c.844G= (p.Ala282=)
c.*250G= (n.*250G=)
c.628G= (p.Ala210=)
c.96G=
c.293+10766C= (n.293+10766C=)
c.294-8218C= (n.294-8218C=)
c.*38+5626C= (n.*38+5626C=)
c.258G=
n.158+5626C=
22g.37977936C>GCA411497338POLR2F,SOX10c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.96G>C
c.293+10766C>G (n.293+10766C>G)
c.294-8218C>G (n.294-8218C>G)
c.*38+5626C>G (n.*38+5626C>G)
c.258G>C
n.158+5626C>G
22g.37977936C>TCA10228640POLR2F,SOX10c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.96G>A
c.293+10766C>T (n.293+10766C>T)
c.294-8218C>T (n.294-8218C>T)
c.*38+5626C>T (n.*38+5626C>T)
c.258G>A
n.158+5626C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977937G>ACA514776745POLR2F,SOX10c.843C>T (p.Ser281=)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.627C>T (p.Ser209=)
c.95C>T
c.293+10767G>A (n.293+10767G>A)
c.294-8217G>A (n.294-8217G>A)
c.*38+5627G>A (n.*38+5627G>A)
c.257C>T
n.158+5627G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37977937G>CCA10228641POLR2F,SOX10c.843C>G (p.Ser281Arg)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.627C>G (p.Ser209Arg)
c.95C>G
c.293+10767G>C (n.293+10767G>C)
c.294-8217G>C (n.294-8217G>C)
c.*38+5627G>C (n.*38+5627G>C)
c.257C>G
n.158+5627G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977937G=CA2404603800POLR2F,SOX10c.843C= (p.Ser281=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.627C= (p.Ser209=)
c.95C=
c.293+10767G= (n.293+10767G=)
c.294-8217G= (n.294-8217G=)
c.*38+5627G= (n.*38+5627G=)
c.257C=
n.158+5627G=
22g.37977937G>TCA411497339POLR2F,SOX10c.843C>A (p.Ser281Arg)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.627C>A (p.Ser209Arg)
c.95C>A
c.293+10767G>T (n.293+10767G>T)
c.294-8217G>T (n.294-8217G>T)
c.*38+5627G>T (n.*38+5627G>T)
c.257C>A
n.158+5627G>T
 gnomAD v4
22g.37977938C>ACA411497341POLR2F,SOX10c.842G>T (p.Ser281Ile)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.626G>T (p.Ser209Ile)
c.94G>T
c.293+10768C>A (n.293+10768C>A)
c.294-8216C>A (n.294-8216C>A)
c.*38+5628C>A (n.*38+5628C>A)
c.256G>T
n.158+5628C>A
22g.37977938C=CA2404603801POLR2F,SOX10c.842G= (p.Ser281=)
c.*248G= (n.*248G=)
c.626G= (p.Ser209=)
c.94G=
c.293+10768C= (n.293+10768C=)
c.294-8216C= (n.294-8216C=)
c.*38+5628C= (n.*38+5628C=)
c.256G=
n.158+5628C=
22g.37977938C>GCA411497346POLR2F,SOX10c.842G>C (p.Ser281Thr)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.626G>C (p.Ser209Thr)
c.94G>C
c.293+10768C>G (n.293+10768C>G)
c.294-8216C>G (n.294-8216C>G)
c.*38+5628C>G (n.*38+5628C>G)
c.256G>C
n.158+5628C>G
22g.37977938C>TCA411497344POLR2F,SOX10c.842G>A (p.Ser281Asn)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.626G>A (p.Ser209Asn)
c.94G>A
c.293+10768C>T (n.293+10768C>T)
c.294-8216C>T (n.294-8216C>T)
c.*38+5628C>T (n.*38+5628C>T)
c.256G>A
n.158+5628C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977939T>ACA411497355POLR2F,SOX10c.841A>T (p.Ser281Cys)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.625A>T (p.Ser209Cys)
c.93A>T
c.293+10769T>A (n.293+10769T>A)
c.294-8215T>A (n.294-8215T>A)
c.*38+5629T>A (n.*38+5629T>A)
c.255A>T
n.158+5629T>A
22g.37977939T>CCA411497359POLR2F,SOX10c.841A>G (p.Ser281Gly)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.625A>G (p.Ser209Gly)
c.93A>G
c.293+10769T>C (n.293+10769T>C)
c.294-8215T>C (n.294-8215T>C)
c.*38+5629T>C (n.*38+5629T>C)
c.255A>G
n.158+5629T>C
22g.37977939T>GCA411497357POLR2F,SOX10c.841A>C (p.Ser281Arg)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.625A>C (p.Ser209Arg)
c.93A>C
c.293+10769T>G (n.293+10769T>G)
c.294-8215T>G (n.294-8215T>G)
c.*38+5629T>G (n.*38+5629T>G)
c.255A>C
n.158+5629T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977939T=CA2404603802POLR2F,SOX10c.841A= (p.Ser281=)
c.*247A= (n.*247A=)
c.625A= (p.Ser209=)
c.93A=
c.293+10769T= (n.293+10769T=)
c.294-8215T= (n.294-8215T=)
c.*38+5629T= (n.*38+5629T=)
c.255A=
n.158+5629T=
22g.37977940C>ACA411497360POLR2F,SOX10c.840G>T (p.Lys280Asn)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.624G>T (p.Lys208Asn)
c.92G>T
c.293+10770C>A (n.293+10770C>A)
c.294-8214C>A (n.294-8214C>A)
c.*38+5630C>A (n.*38+5630C>A)
c.254G>T
n.158+5630C>A
 gnomAD v4
22g.37977940C>GCA411497361POLR2F,SOX10c.840G>C (p.Lys280Asn)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.624G>C (p.Lys208Asn)
c.92G>C
c.293+10770C>G (n.293+10770C>G)
c.294-8214C>G (n.294-8214C>G)
c.*38+5630C>G (n.*38+5630C>G)
c.254G>C
n.158+5630C>G
22g.37977940C>TCA514776748POLR2F,SOX10c.840G>A (p.Lys280=)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.624G>A (p.Lys208=)
c.92G>A
c.293+10770C>T (n.293+10770C>T)
c.294-8214C>T (n.294-8214C>T)
c.*38+5630C>T (n.*38+5630C>T)
c.254G>A
n.158+5630C>T
 COSMIC
22g.37977941T>ACA411497363POLR2F,SOX10c.839A>T (p.Lys280Met)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.623A>T (p.Lys208Met)
c.91A>T
c.293+10771T>A (n.293+10771T>A)
c.294-8213T>A (n.294-8213T>A)
c.*38+5631T>A (n.*38+5631T>A)
c.253A>T
n.158+5631T>A
22g.37977941T>CCA411497365POLR2F,SOX10c.839A>G (p.Lys280Arg)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.91A>G
c.293+10771T>C (n.293+10771T>C)
c.294-8213T>C (n.294-8213T>C)
c.*38+5631T>C (n.*38+5631T>C)
c.253A>G
n.158+5631T>C
22g.37977941T>GCA411497368POLR2F,SOX10c.839A>C (p.Lys280Thr)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.91A>C
c.293+10771T>G (n.293+10771T>G)
c.294-8213T>G (n.294-8213T>G)
c.*38+5631T>G (n.*38+5631T>G)
c.253A>C
n.158+5631T>G
22g.37977941T=CA2404603803POLR2F,SOX10c.839A= (p.Lys280=)
c.*245A= (n.*245A=)
c.623A= (p.Lys208=)
c.91A=
c.293+10771T= (n.293+10771T=)
c.294-8213T= (n.294-8213T=)
c.*38+5631T= (n.*38+5631T=)
c.253A=
n.158+5631T=
22g.37977941_37977942delCA915940350POLR2F,SOX10c.838_839del (p.Lys280GlufsTer?)
c.*244_*245del (n.*244_*245del)
c.622_623del (p.Lys208GlufsTer?)
c.90_91del
c.293+10771_293+10772del (n.293+10771_293+10772del)
c.294-8213_294-8212del (n.294-8213_294-8212del)
c.*38+5631_*38+5632del (n.*38+5631_*38+5632del)
c.252_253del
n.158+5631_158+5632del
22g.37977942T>ACA411497374POLR2F,SOX10c.838A>T (p.Lys280Ter)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.90A>T
c.293+10772T>A (n.293+10772T>A)
c.294-8212T>A (n.294-8212T>A)
c.*38+5632T>A (n.*38+5632T>A)
c.252A>T
n.158+5632T>A
22g.37977942T>CCA411497379POLR2F,SOX10c.838A>G (p.Lys280Glu)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.90A>G
c.293+10772T>C (n.293+10772T>C)
c.294-8212T>C (n.294-8212T>C)
c.*38+5632T>C (n.*38+5632T>C)
c.252A>G
n.158+5632T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977942T>GCA411497380POLR2F,SOX10c.838A>C (p.Lys280Gln)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.90A>C
c.293+10772T>G (n.293+10772T>G)
c.294-8212T>G (n.294-8212T>G)
c.*38+5632T>G (n.*38+5632T>G)
c.252A>C
n.158+5632T>G
22g.37977942T=CA2404603804POLR2F,SOX10c.838A= (p.Lys280=)
c.*244A= (n.*244A=)
c.622A= (p.Lys208=)
c.90A=
c.293+10772T= (n.293+10772T=)
c.294-8212T= (n.294-8212T=)
c.*38+5632T= (n.*38+5632T=)
c.252A=
n.158+5632T=
22g.37977943_37977944dupCA915951352POLR2F,SOX10c.837_838dup (p.Lys280ThrfsTer?)
c.*243_*244dup (n.*243_*244dup)
c.621_622dup (p.Lys208ThrfsTer?)
c.89_90dup
c.293+10773_293+10774dup (n.293+10773_293+10774dup)
c.294-8211_294-8210dup (n.294-8211_294-8210dup)
c.*38+5633_*38+5634dup (n.*38+5633_*38+5634dup)
c.251_252dup
n.158+5633_158+5634dup
 ClinVar dbSNP
22g.37977943G>ACA514776752POLR2F,SOX10c.837C>T (p.Tyr279=)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.621C>T (p.Tyr207=)
c.89C>T
c.293+10773G>A (n.293+10773G>A)
c.294-8211G>A (n.294-8211G>A)
c.*38+5633G>A (n.*38+5633G>A)
c.251C>T
n.158+5633G>A
 gnomAD v4
22g.37977943G>CCA118766POLR2F,SOX10c.837C>G (p.Tyr279Ter)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.621C>G (p.Tyr207Ter)
c.89C>G
c.293+10773G>C (n.293+10773G>C)
c.294-8211G>C (n.294-8211G>C)
c.*38+5633G>C (n.*38+5633G>C)
c.251C>G
n.158+5633G>C
 ClinVar dbSNP
22g.37977943G=CA2404603805POLR2F,SOX10c.837C= (p.Tyr279=)
c.*243C= (n.*243C=)
c.621C= (p.Tyr207=)
c.89C=
c.293+10773G= (n.293+10773G=)
c.294-8211G= (n.294-8211G=)
c.*38+5633G= (n.*38+5633G=)
c.251C=
n.158+5633G=
22g.37977943G>TCA411497385POLR2F,SOX10c.837C>A (p.Tyr279Ter)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.621C>A (p.Tyr207Ter)
c.89C>A
c.293+10773G>T (n.293+10773G>T)
c.294-8211G>T (n.294-8211G>T)
c.*38+5633G>T (n.*38+5633G>T)
c.251C>A
n.158+5633G>T
22g.37977944T>ACA411497395POLR2F,SOX10c.836A>T (p.Tyr279Phe)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
c.88A>T
c.293+10774T>A (n.293+10774T>A)
c.294-8210T>A (n.294-8210T>A)
c.*38+5634T>A (n.*38+5634T>A)
c.250A>T
n.158+5634T>A
22g.37977944T>CCA411497392POLR2F,SOX10c.836A>G (p.Tyr279Cys)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
c.88A>G
c.293+10774T>C (n.293+10774T>C)
c.294-8210T>C (n.294-8210T>C)
c.*38+5634T>C (n.*38+5634T>C)
c.250A>G
n.158+5634T>C
22g.37977944T>GCA411497387POLR2F,SOX10c.836A>C (p.Tyr279Ser)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
c.88A>C
c.293+10774T>G (n.293+10774T>G)
c.294-8210T>G (n.294-8210T>G)
c.*38+5634T>G (n.*38+5634T>G)
c.250A>C
n.158+5634T>G
22g.37977945A>CCA411497397POLR2F,SOX10c.835T>G (p.Tyr279Asp)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
c.87T>G
c.293+10775A>C (n.293+10775A>C)
c.294-8209A>C (n.294-8209A>C)
c.*38+5635A>C (n.*38+5635A>C)
c.249T>G
n.158+5635A>C
22g.37977945A>GCA411497400POLR2F,SOX10c.835T>C (p.Tyr279His)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.619T>C (p.Tyr207His)
c.87T>C
c.293+10775A>G (n.293+10775A>G)
c.294-8209A>G (n.294-8209A>G)
c.*38+5635A>G (n.*38+5635A>G)
c.249T>C
n.158+5635A>G
 gnomAD v4
22g.37977945A>TCA411497408POLR2F,SOX10c.835T>A (p.Tyr279Asn)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
c.87T>A
c.293+10775A>T (n.293+10775A>T)
c.294-8209A>T (n.294-8209A>T)
c.*38+5635A>T (n.*38+5635A>T)
c.249T>A
n.158+5635A>T
22g.37977946G>ACA514776757POLR2F,SOX10c.834C>T (p.His278=)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.618C>T (p.His206=)
c.86C>T
c.293+10776G>A (n.293+10776G>A)
c.294-8208G>A (n.294-8208G>A)
c.*38+5636G>A (n.*38+5636G>A)
c.248C>T
n.158+5636G>A
22g.37977946G>CCA411497410POLR2F,SOX10c.834C>G (p.His278Gln)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.618C>G (p.His206Gln)
c.86C>G
c.293+10776G>C (n.293+10776G>C)
c.294-8208G>C (n.294-8208G>C)
c.*38+5636G>C (n.*38+5636G>C)
c.248C>G
n.158+5636G>C
22g.37977946G>TCA411497411POLR2F,SOX10c.834C>A (p.His278Gln)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.618C>A (p.His206Gln)
c.86C>A
c.293+10776G>T (n.293+10776G>T)
c.294-8208G>T (n.294-8208G>T)
c.*38+5636G>T (n.*38+5636G>T)
c.248C>A
n.158+5636G>T
 gnomAD v4
22g.37977947T>ACA411497412POLR2F,SOX10c.833A>T (p.His278Leu)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.617A>T (p.His206Leu)
c.85A>T
c.293+10777T>A (n.293+10777T>A)
c.294-8207T>A (n.294-8207T>A)
c.*38+5637T>A (n.*38+5637T>A)
c.247A>T
n.158+5637T>A
 gnomAD v4
22g.37977947T>CCA411497414POLR2F,SOX10c.833A>G (p.His278Arg)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.617A>G (p.His206Arg)
c.85A>G
c.293+10777T>C (n.293+10777T>C)
c.294-8207T>C (n.294-8207T>C)
c.*38+5637T>C (n.*38+5637T>C)
c.247A>G
n.158+5637T>C
22g.37977947T>GCA411497415POLR2F,SOX10c.833A>C (p.His278Pro)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.617A>C (p.His206Pro)
c.85A>C
c.293+10777T>G (n.293+10777T>G)
c.294-8207T>G (n.294-8207T>G)
c.*38+5637T>G (n.*38+5637T>G)
c.247A>C
n.158+5637T>G
22g.37977948G>ACA411497418POLR2F,SOX10c.832C>T (p.His278Tyr)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.616C>T (p.His206Tyr)
c.84C>T
c.293+10778G>A (n.293+10778G>A)
c.294-8206G>A (n.294-8206G>A)
c.*38+5638G>A (n.*38+5638G>A)
c.246C>T
n.158+5638G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977948G>CCA411497422POLR2F,SOX10c.832C>G (p.His278Asp)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.616C>G (p.His206Asp)
c.84C>G
c.293+10778G>C (n.293+10778G>C)
c.294-8206G>C (n.294-8206G>C)
c.*38+5638G>C (n.*38+5638G>C)
c.246C>G
n.158+5638G>C
 gnomAD v4
22g.37977948G=CA2404603806POLR2F,SOX10c.832C= (p.His278=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.616C= (p.His206=)
c.84C=
c.293+10778G= (n.293+10778G=)
c.294-8206G= (n.294-8206G=)
c.*38+5638G= (n.*38+5638G=)
c.246C=
n.158+5638G=
22g.37977948G>TCA411497429POLR2F,SOX10c.832C>A (p.His278Asn)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.616C>A (p.His206Asn)
c.84C>A
c.293+10778G>T (n.293+10778G>T)
c.294-8206G>T (n.294-8206G>T)
c.*38+5638G>T (n.*38+5638G>T)
c.246C>A
n.158+5638G>T
 gnomAD v4
22g.37977950dupCA2580099758POLR2F,SOX10c.832dup (p.His278ProfsTer?)
c.*238dup (n.*238dup)
c.616dup (p.His206ProfsTer?)
c.84dup
c.293+10780dup (n.293+10780dup)
c.294-8204dup (n.294-8204dup)
c.*38+5640dup (n.*38+5640dup)
c.246dup
n.158+5640dup
 ClinVar
22g.37977949G>ACA514776762POLR2F,SOX10c.831C>T (p.Ala277=)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.615C>T (p.Ala205=)
c.83C>T
c.293+10779G>A (n.293+10779G>A)
c.294-8205G>A (n.294-8205G>A)
c.*38+5639G>A (n.*38+5639G>A)
c.245C>T
n.158+5639G>A
 gnomAD v4
22g.37977949G>CCA514776763POLR2F,SOX10c.831C>G (p.Ala277=)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.615C>G (p.Ala205=)
c.83C>G
c.293+10779G>C (n.293+10779G>C)
c.294-8205G>C (n.294-8205G>C)
c.*38+5639G>C (n.*38+5639G>C)
c.245C>G
n.158+5639G>C
22g.37977949G>TCA514776764POLR2F,SOX10c.831C>A (p.Ala277=)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.615C>A (p.Ala205=)
c.83C>A
c.293+10779G>T (n.293+10779G>T)
c.294-8205G>T (n.294-8205G>T)
c.*38+5639G>T (n.*38+5639G>T)
c.245C>A
n.158+5639G>T
22g.37977950G>ACA411497434POLR2F,SOX10c.830C>T (p.Ala277Val)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.82C>T
c.293+10780G>A (n.293+10780G>A)
c.294-8204G>A (n.294-8204G>A)
c.*38+5640G>A (n.*38+5640G>A)
c.244C>T
n.158+5640G>A
22g.37977950G>CCA411497436POLR2F,SOX10c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.82C>G
c.293+10780G>C (n.293+10780G>C)
c.294-8204G>C (n.294-8204G>C)
c.*38+5640G>C (n.*38+5640G>C)
c.244C>G
n.158+5640G>C
22g.37977950G=CA2404603807POLR2F,SOX10c.830C= (p.Ala277=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.614C= (p.Ala205=)
c.82C=
c.293+10780G= (n.293+10780G=)
c.294-8204G= (n.294-8204G=)
c.*38+5640G= (n.*38+5640G=)
c.244C=
n.158+5640G=
22g.37977950G>TCA411497432POLR2F,SOX10c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.82C>A
c.293+10780G>T (n.293+10780G>T)
c.294-8204G>T (n.294-8204G>T)
c.*38+5640G>T (n.*38+5640G>T)
c.244C>A
n.158+5640G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977951C>ACA411497437POLR2F,SOX10c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.81G>T
c.293+10781C>A (n.293+10781C>A)
c.294-8203C>A (n.294-8203C>A)
c.*38+5641C>A (n.*38+5641C>A)
c.243G>T
n.158+5641C>A
22g.37977951C=CA2404603808POLR2F,SOX10c.829G= (p.Ala277=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.613G= (p.Ala205=)
c.81G=
c.293+10781C= (n.293+10781C=)
c.294-8203C= (n.294-8203C=)
c.*38+5641C= (n.*38+5641C=)
c.243G=
n.158+5641C=
22g.37977951C>GCA411497438POLR2F,SOX10c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.81G>C
c.293+10781C>G (n.293+10781C>G)
c.294-8203C>G (n.294-8203C>G)
c.*38+5641C>G (n.*38+5641C>G)
c.243G>C
n.158+5641C>G
22g.37977951C>TCA10228642POLR2F,SOX10c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.81G>A
c.293+10781C>T (n.293+10781C>T)
c.294-8203C>T (n.294-8203C>T)
c.*38+5641C>T (n.*38+5641C>T)
c.243G>A
n.158+5641C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977952C>ACA411497442POLR2F,SOX10c.828G>T (p.Gln276His)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.612G>T (p.Gln204His)
c.80G>T
c.293+10782C>A (n.293+10782C>A)
c.294-8202C>A (n.294-8202C>A)
c.*38+5642C>A (n.*38+5642C>A)
c.242G>T
n.158+5642C>A
22g.37977952C>GCA411497445POLR2F,SOX10c.828G>C (p.Gln276His)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.612G>C (p.Gln204His)
c.80G>C
c.293+10782C>G (n.293+10782C>G)
c.294-8202C>G (n.294-8202C>G)
c.*38+5642C>G (n.*38+5642C>G)
c.242G>C
n.158+5642C>G
22g.37977952C>TCA514776768POLR2F,SOX10c.828G>A (p.Gln276=)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.612G>A (p.Gln204=)
c.80G>A
c.293+10782C>T (n.293+10782C>T)
c.294-8202C>T (n.294-8202C>T)
c.*38+5642C>T (n.*38+5642C>T)
c.242G>A
n.158+5642C>T
22g.37977953T>ACA411497447POLR2F,SOX10c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.611A>T (p.Gln204Leu)
c.79A>T
c.293+10783T>A (n.293+10783T>A)
c.294-8201T>A (n.294-8201T>A)
c.*38+5643T>A (n.*38+5643T>A)
c.241A>T
n.158+5643T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977953T>CCA411497450POLR2F,SOX10c.827A>G (p.Gln276Arg)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.611A>G (p.Gln204Arg)
c.79A>G
c.293+10783T>C (n.293+10783T>C)
c.294-8201T>C (n.294-8201T>C)
c.*38+5643T>C (n.*38+5643T>C)
c.241A>G
n.158+5643T>C
22g.37977953T>GCA411497452POLR2F,SOX10c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.611A>C (p.Gln204Pro)
c.79A>C
c.293+10783T>G (n.293+10783T>G)
c.294-8201T>G (n.294-8201T>G)
c.*38+5643T>G (n.*38+5643T>G)
c.241A>C
n.158+5643T>G
22g.37977953T=CA2404603809POLR2F,SOX10c.827A= (p.Gln276=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.611A= (p.Gln204=)
c.79A=
c.293+10783T= (n.293+10783T=)
c.294-8201T= (n.294-8201T=)
c.*38+5643T= (n.*38+5643T=)
c.241A=
n.158+5643T=
22g.37977954G>ACA411497455POLR2F,SOX10c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.610C>T (p.Gln204Ter)
c.78C>T
c.293+10784G>A (n.293+10784G>A)
c.294-8200G>A (n.294-8200G>A)
c.*38+5644G>A (n.*38+5644G>A)
c.240C>T
n.158+5644G>A
 ClinVar dbSNP
22g.37977954G>CCA411497457POLR2F,SOX10c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.610C>G (p.Gln204Glu)
c.78C>G
c.293+10784G>C (n.293+10784G>C)
c.294-8200G>C (n.294-8200G>C)
c.*38+5644G>C (n.*38+5644G>C)
c.240C>G
n.158+5644G>C
22g.37977954G>TCA411497460POLR2F,SOX10c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
c.78C>A
c.293+10784G>T (n.293+10784G>T)
c.294-8200G>T (n.294-8200G>T)
c.*38+5644G>T (n.*38+5644G>T)
c.240C>A
n.158+5644G>T
 gnomAD v4
22g.37977955G>ACA514776771POLR2F,SOX10c.825C>T (p.Ile275=)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.609C>T (p.Ile203=)
c.77C>T
c.293+10785G>A (n.293+10785G>A)
c.294-8199G>A (n.294-8199G>A)
c.*38+5645G>A (n.*38+5645G>A)
c.239C>T
n.158+5645G>A
22g.37977955G>CCA411497462POLR2F,SOX10c.825C>G (p.Ile275Met)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.609C>G (p.Ile203Met)
c.77C>G
c.293+10785G>C (n.293+10785G>C)
c.294-8199G>C (n.294-8199G>C)
c.*38+5645G>C (n.*38+5645G>C)
c.239C>G
n.158+5645G>C
22g.37977955G>TCA514776770POLR2F,SOX10c.825C>A (p.Ile275=)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.609C>A (p.Ile203=)
c.77C>A
c.293+10785G>T (n.293+10785G>T)
c.294-8199G>T (n.294-8199G>T)
c.*38+5645G>T (n.*38+5645G>T)
c.239C>A
n.158+5645G>T
 gnomAD v4
22g.37977956A>CCA411497468POLR2F,SOX10c.824T>G (p.Ile275Ser)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
c.76T>G
c.293+10786A>C (n.293+10786A>C)
c.294-8198A>C (n.294-8198A>C)
c.*38+5646A>C (n.*38+5646A>C)
c.238T>G
n.158+5646A>C
22g.37977956A>GCA411497471POLR2F,SOX10c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.76T>C
c.293+10786A>G (n.293+10786A>G)
c.294-8198A>G (n.294-8198A>G)
c.*38+5646A>G (n.*38+5646A>G)
c.238T>C
n.158+5646A>G
22g.37977956A>TCA411497465POLR2F,SOX10c.824T>A (p.Ile275Asn)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
c.76T>A
c.293+10786A>T (n.293+10786A>T)
c.294-8198A>T (n.294-8198A>T)
c.*38+5646A>T (n.*38+5646A>T)
c.238T>A
n.158+5646A>T
22g.37977957T>ACA411497474POLR2F,SOX10c.823A>T (p.Ile275Phe)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
c.75A>T
c.293+10787T>A (n.293+10787T>A)
c.294-8197T>A (n.294-8197T>A)
c.*38+5647T>A (n.*38+5647T>A)
c.237A>T
n.158+5647T>A
22g.37977957T>CCA411497477POLR2F,SOX10c.823A>G (p.Ile275Val)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.75A>G
c.293+10787T>C (n.293+10787T>C)
c.294-8197T>C (n.294-8197T>C)
c.*38+5647T>C (n.*38+5647T>C)
c.237A>G
n.158+5647T>C
 dbSNP
22g.37977957T>GCA411497479POLR2F,SOX10c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.75A>C
c.293+10787T>G (n.293+10787T>G)
c.294-8197T>G (n.294-8197T>G)
c.*38+5647T>G (n.*38+5647T>G)
c.237A>C
n.158+5647T>G
 dbSNP
22g.37977957T=CA2404603810POLR2F,SOX10c.823A= (p.Ile275=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.607A= (p.Ile203=)
c.75A=
c.293+10787T= (n.293+10787T=)
c.294-8197T= (n.294-8197T=)
c.*38+5647T= (n.*38+5647T=)
c.237A=
n.158+5647T=
22g.37977958G>ACA514776778POLR2F,SOX10c.822C>T (p.Ala274=)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.606C>T (p.Ala202=)
c.74C>T
c.293+10788G>A (n.293+10788G>A)
c.294-8196G>A (n.294-8196G>A)
c.*38+5648G>A (n.*38+5648G>A)
c.236C>T
n.158+5648G>A
22g.37977958G>CCA514776779POLR2F,SOX10c.822C>G (p.Ala274=)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.606C>G (p.Ala202=)
c.74C>G
c.293+10788G>C (n.293+10788G>C)
c.294-8196G>C (n.294-8196G>C)
c.*38+5648G>C (n.*38+5648G>C)
c.236C>G
n.158+5648G>C
22g.37977958G>TCA514776781POLR2F,SOX10c.822C>A (p.Ala274=)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.606C>A (p.Ala202=)
c.74C>A
c.293+10788G>T (n.293+10788G>T)
c.294-8196G>T (n.294-8196G>T)
c.*38+5648G>T (n.*38+5648G>T)
c.236C>A
n.158+5648G>T
22g.37977958_37977960delinsGGCCA2404603811POLR2F,SOX10c.820_822delinsGCC (p.Ala274=)
c.*226_*228delinsGCC (n.*226_*228delinsGCC)
c.604_606delinsGCC (p.Ala202=)
c.72_74delinsGCC
c.293+10788_293+10790delinsGGC (n.293+10788_293+10790delinsGGC)
c.294-8196_294-8194delinsGGC (n.294-8196_294-8194delinsGGC)
c.*38+5648_*38+5650delinsGGC (n.*38+5648_*38+5650delinsGGC)
c.234_236delinsGCC
n.158+5648_158+5650delinsGGC
22g.37977959G>ACA411497482POLR2F,SOX10c.821C>T (p.Ala274Val)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.73C>T
c.293+10789G>A (n.293+10789G>A)
c.294-8195G>A (n.294-8195G>A)
c.*38+5649G>A (n.*38+5649G>A)
c.235C>T
n.158+5649G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977959G>CCA411497484POLR2F,SOX10c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.73C>G
c.293+10789G>C (n.293+10789G>C)
c.294-8195G>C (n.294-8195G>C)
c.*38+5649G>C (n.*38+5649G>C)
c.235C>G
n.158+5649G>C
22g.37977959G=CA2404603812POLR2F,SOX10c.821C= (p.Ala274=)
c.*227C= (n.*227C=)
c.605C= (p.Ala202=)
c.73C=
c.293+10789G= (n.293+10789G=)
c.294-8195G= (n.294-8195G=)
c.*38+5649G= (n.*38+5649G=)
c.235C=
n.158+5649G=
22g.37977959G>TCA411497487POLR2F,SOX10c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.73C>A
c.293+10789G>T (n.293+10789G>T)
c.294-8195G>T (n.294-8195G>T)
c.*38+5649G>T (n.*38+5649G>T)
c.235C>A
n.158+5649G>T
22g.37977960_37977961delCA913191121POLR2F,SOX10c.820_821del (p.Ala274HisfsTer?)
c.*226_*227del (n.*226_*227del)
c.604_605del (p.Ala202HisfsTer?)
c.72_73del
c.293+10790_293+10791del (n.293+10790_293+10791del)
c.294-8194_294-8193del (n.294-8194_294-8193del)
c.*38+5650_*38+5651del (n.*38+5650_*38+5651del)
c.234_235del
n.158+5650_158+5651del
 ClinVar dbSNP
22g.37977960C>ACA411497489POLR2F,SOX10c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.72G>T
c.293+10790C>A (n.293+10790C>A)
c.294-8194C>A (n.294-8194C>A)
c.*38+5650C>A (n.*38+5650C>A)
c.234G>T
n.158+5650C>A
 gnomAD v4
22g.37977960C=CA2404603813POLR2F,SOX10c.820G= (p.Ala274=)
c.*226G= (n.*226G=)
c.604G= (p.Ala202=)
c.72G=
c.293+10790C= (n.293+10790C=)
c.294-8194C= (n.294-8194C=)
c.*38+5650C= (n.*38+5650C=)
c.234G=
n.158+5650C=
22g.37977960C>GCA411497492POLR2F,SOX10c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.72G>C
c.293+10790C>G (n.293+10790C>G)
c.294-8194C>G (n.294-8194C>G)
c.*38+5650C>G (n.*38+5650C>G)
c.234G>C
n.158+5650C>G
 dbSNP
22g.37977960C>TCA10228643POLR2F,SOX10c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.72G>A
c.293+10790C>T (n.293+10790C>T)
c.294-8194C>T (n.294-8194C>T)
c.*38+5650C>T (n.*38+5650C>T)
c.234G>A
n.158+5650C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977961G>ACA10228644POLR2F,SOX10c.819C>T (p.Ala273=)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.603C>T (p.Ala201=)
c.71C>T
c.293+10791G>A (n.293+10791G>A)
c.294-8193G>A (n.294-8193G>A)
c.*38+5651G>A (n.*38+5651G>A)
c.233C>T
n.158+5651G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37977961G>CCA514776789POLR2F,SOX10c.819C>G (p.Ala273=)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.603C>G (p.Ala201=)
c.71C>G
c.293+10791G>C (n.293+10791G>C)
c.294-8193G>C (n.294-8193G>C)
c.*38+5651G>C (n.*38+5651G>C)
c.233C>G
n.158+5651G>C
22g.37977961G=CA2404603814POLR2F,SOX10c.819C= (p.Ala273=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.603C= (p.Ala201=)
c.71C=
c.293+10791G= (n.293+10791G=)
c.294-8193G= (n.294-8193G=)
c.*38+5651G= (n.*38+5651G=)
c.233C=
n.158+5651G=
22g.37977961G>TCA514776790POLR2F,SOX10c.819C>A (p.Ala273=)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.603C>A (p.Ala201=)
c.71C>A
c.293+10791G>T (n.293+10791G>T)
c.294-8193G>T (n.294-8193G>T)
c.*38+5651G>T (n.*38+5651G>T)
c.233C>A
n.158+5651G>T
 gnomAD v4
22g.37977962G>ACA411497497POLR2F,SOX10c.818C>T (p.Ala273Val)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.70C>T
c.293+10792G>A (n.293+10792G>A)
c.294-8192G>A (n.294-8192G>A)
c.*38+5652G>A (n.*38+5652G>A)
c.232C>T
n.158+5652G>A
22g.37977962G>CCA411497499POLR2F,SOX10c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.70C>G
c.293+10792G>C (n.293+10792G>C)
c.294-8192G>C (n.294-8192G>C)
c.*38+5652G>C (n.*38+5652G>C)
c.232C>G
n.158+5652G>C
22g.37977962G>TCA411497500POLR2F,SOX10c.818C>A (p.Ala273Asp)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.70C>A
c.293+10792G>T (n.293+10792G>T)
c.294-8192G>T (n.294-8192G>T)
c.*38+5652G>T (n.*38+5652G>T)
c.232C>A
n.158+5652G>T
22g.37977963C>ACA411497509POLR2F,SOX10c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.69G>T
c.293+10793C>A (n.293+10793C>A)
c.294-8191C>A (n.294-8191C>A)
c.*38+5653C>A (n.*38+5653C>A)
c.231G>T
n.158+5653C>A
22g.37977963C=CA2404603815POLR2F,SOX10c.817G= (p.Ala273=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.601G= (p.Ala201=)
c.69G=
c.293+10793C= (n.293+10793C=)
c.294-8191C= (n.294-8191C=)
c.*38+5653C= (n.*38+5653C=)
c.231G=
n.158+5653C=
22g.37977963C>GCA411497506POLR2F,SOX10c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.69G>C
c.293+10793C>G (n.293+10793C>G)
c.294-8191C>G (n.294-8191C>G)
c.*38+5653C>G (n.*38+5653C>G)
c.231G>C
n.158+5653C>G
 dbSNP
22g.37977963C>TCA10228645POLR2F,SOX10c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.69G>A
c.293+10793C>T (n.293+10793C>T)
c.294-8191C>T (n.294-8191C>T)
c.*38+5653C>T (n.*38+5653C>T)
c.231G>A
n.158+5653C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977964G>ACA10228646POLR2F,SOX10c.816C>T (p.Thr272=)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.600C>T (p.Thr200=)
c.68C>T
c.293+10794G>A (n.293+10794G>A)
c.294-8190G>A (n.294-8190G>A)
c.*38+5654G>A (n.*38+5654G>A)
c.230C>T
n.158+5654G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37977964G>CCA514776795POLR2F,SOX10c.816C>G (p.Thr272=)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.600C>G (p.Thr200=)
c.68C>G
c.293+10794G>C (n.293+10794G>C)
c.294-8190G>C (n.294-8190G>C)
c.*38+5654G>C (n.*38+5654G>C)
c.230C>G
n.158+5654G>C
22g.37977964G=CA2404603816POLR2F,SOX10c.816C= (p.Thr272=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.600C= (p.Thr200=)
c.68C=
c.293+10794G= (n.293+10794G=)
c.294-8190G= (n.294-8190G=)
c.*38+5654G= (n.*38+5654G=)
c.230C=
n.158+5654G=
22g.37977964G>TCA514776794POLR2F,SOX10c.816C>A (p.Thr272=)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.600C>A (p.Thr200=)
c.68C>A
c.293+10794G>T (n.293+10794G>T)
c.294-8190G>T (n.294-8190G>T)
c.*38+5654G>T (n.*38+5654G>T)
c.230C>A
n.158+5654G>T
 gnomAD v4
22g.37977965G>ACA411497517POLR2F,SOX10c.815C>T (p.Thr272Ile)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.67C>T
c.293+10795G>A (n.293+10795G>A)
c.294-8189G>A (n.294-8189G>A)
c.*38+5655G>A (n.*38+5655G>A)
c.229C>T
n.158+5655G>A
22g.37977965G>CCA411497512POLR2F,SOX10c.815C>G (p.Thr272Ser)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.67C>G
c.293+10795G>C (n.293+10795G>C)
c.294-8189G>C (n.294-8189G>C)
c.*38+5655G>C (n.*38+5655G>C)
c.229C>G
n.158+5655G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977965G=CA2404603817POLR2F,SOX10c.815C= (p.Thr272=)
c.*221C= (n.*221C=)
c.599C= (p.Thr200=)
c.67C=
c.293+10795G= (n.293+10795G=)
c.294-8189G= (n.294-8189G=)
c.*38+5655G= (n.*38+5655G=)
c.229C=
n.158+5655G=
22g.37977965G>TCA411497515POLR2F,SOX10c.815C>A (p.Thr272Asn)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.67C>A
c.293+10795G>T (n.293+10795G>T)
c.294-8189G>T (n.294-8189G>T)
c.*38+5655G>T (n.*38+5655G>T)
c.229C>A
n.158+5655G>T
 gnomAD v4
22g.37977966T>ACA411497521POLR2F,SOX10c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.66A>T
c.293+10796T>A (n.293+10796T>A)
c.294-8188T>A (n.294-8188T>A)
c.*38+5656T>A (n.*38+5656T>A)
c.228A>T
n.158+5656T>A
 dbSNP
22g.37977966T>CCA411497524POLR2F,SOX10c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.66A>G
c.293+10796T>C (n.293+10796T>C)
c.294-8188T>C (n.294-8188T>C)
c.*38+5656T>C (n.*38+5656T>C)
c.228A>G
n.158+5656T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977966T>GCA411497527POLR2F,SOX10c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.66A>C
c.293+10796T>G (n.293+10796T>G)
c.294-8188T>G (n.294-8188T>G)
c.*38+5656T>G (n.*38+5656T>G)
c.228A>C
n.158+5656T>G
 dbSNP
22g.37977966T=CA2404603818POLR2F,SOX10c.814A= (p.Thr272=)
c.*220A= (n.*220A=)
c.598A= (p.Thr200=)
c.66A=
c.293+10796T= (n.293+10796T=)
c.294-8188T= (n.294-8188T=)
c.*38+5656T= (n.*38+5656T=)
c.228A=
n.158+5656T=
22g.37977967C>ACA514776802POLR2F,SOX10c.813G>T (p.Gly271=)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.597G>T (p.Gly199=)
c.65G>T
c.293+10797C>A (n.293+10797C>A)
c.294-8187C>A (n.294-8187C>A)
c.*38+5657C>A (n.*38+5657C>A)
c.227G>T
n.158+5657C>A
 gnomAD v4
22g.37977967C=CA2404603819POLR2F,SOX10c.813G= (p.Gly271=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.597G= (p.Gly199=)
c.65G=
c.293+10797C= (n.293+10797C=)
c.294-8187C= (n.294-8187C=)
c.*38+5657C= (n.*38+5657C=)
c.227G=
n.158+5657C=
22g.37977967C>GCA514776803POLR2F,SOX10c.813G>C (p.Gly271=)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.597G>C (p.Gly199=)
c.65G>C
c.293+10797C>G (n.293+10797C>G)
c.294-8187C>G (n.294-8187C>G)
c.*38+5657C>G (n.*38+5657C>G)
c.227G>C
n.158+5657C>G
 dbSNP
22g.37977967C>TCA514776804POLR2F,SOX10c.813G>A (p.Gly271=)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.597G>A (p.Gly199=)
c.65G>A
c.293+10797C>T (n.293+10797C>T)
c.294-8187C>T (n.294-8187C>T)
c.*38+5657C>T (n.*38+5657C>T)
c.227G>A
n.158+5657C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977969delCA2656618814POLR2F,SOX10c.813del (p.Thr272ProfsTer?)
c.*219del (n.*219del)
c.597del (p.Thr200ProfsTer?)
c.65del
c.293+10799del (n.293+10799del)
c.294-8185del (n.294-8185del)
c.*38+5659del (n.*38+5659del)
c.227del
n.158+5659del
 gnomAD v4
22g.37977968C>ACA411497533POLR2F,SOX10c.812G>T (p.Gly271Val)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.64G>T
c.293+10798C>A (n.293+10798C>A)
c.294-8186C>A (n.294-8186C>A)
c.*38+5658C>A (n.*38+5658C>A)
c.226G>T
n.158+5658C>A
22g.37977968C>GCA411497531POLR2F,SOX10c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.64G>C
c.293+10798C>G (n.293+10798C>G)
c.294-8186C>G (n.294-8186C>G)
c.*38+5658C>G (n.*38+5658C>G)
c.226G>C
n.158+5658C>G
22g.37977968C>TCA411497530POLR2F,SOX10c.812G>A (p.Gly271Glu)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.596G>A (p.Gly199Glu)
c.64G>A
c.293+10798C>T (n.293+10798C>T)
c.294-8186C>T (n.294-8186C>T)
c.*38+5658C>T (n.*38+5658C>T)
c.226G>A
n.158+5658C>T
 COSMIC
22g.37977969C>ACA411497536POLR2F,SOX10c.811G>T (p.Gly271Trp)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.595G>T (p.Gly199Trp)
c.63G>T
c.293+10799C>A (n.293+10799C>A)
c.294-8185C>A (n.294-8185C>A)
c.*38+5659C>A (n.*38+5659C>A)
c.225G>T
n.158+5659C>A
22g.37977969C>GCA411497538POLR2F,SOX10c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.63G>C
c.293+10799C>G (n.293+10799C>G)
c.294-8185C>G (n.294-8185C>G)
c.*38+5659C>G (n.*38+5659C>G)
c.225G>C
n.158+5659C>G
22g.37977969C>TCA411497542POLR2F,SOX10c.811G>A (p.Gly271Arg)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.595G>A (p.Gly199Arg)
c.63G>A
c.293+10799C>T (n.293+10799C>T)
c.294-8185C>T (n.294-8185C>T)
c.*38+5659C>T (n.*38+5659C>T)
c.225G>A
n.158+5659C>T
 gnomAD v4
22g.37977970A>CCA514776808POLR2F,SOX10c.810T>G (p.Gly270=)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.594T>G (p.Gly198=)
c.62T>G
c.293+10800A>C (n.293+10800A>C)
c.294-8184A>C (n.294-8184A>C)
c.*38+5660A>C (n.*38+5660A>C)
c.224T>G
n.158+5660A>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977970A>GCA514776809POLR2F,SOX10c.810T>C (p.Gly270=)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.594T>C (p.Gly198=)
c.62T>C
c.293+10800A>G (n.293+10800A>G)
c.294-8184A>G (n.294-8184A>G)
c.*38+5660A>G (n.*38+5660A>G)
c.224T>C
n.158+5660A>G
22g.37977970A>TCA514776810POLR2F,SOX10c.810T>A (p.Gly270=)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.594T>A (p.Gly198=)
c.62T>A
c.293+10800A>T (n.293+10800A>T)
c.294-8184A>T (n.294-8184A>T)
c.*38+5660A>T (n.*38+5660A>T)
c.224T>A
n.158+5660A>T
22g.37977971C>ACA411497545POLR2F,SOX10c.809G>T (p.Gly270Val)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.61G>T
c.293+10801C>A (n.293+10801C>A)
c.294-8183C>A (n.294-8183C>A)
c.*38+5661C>A (n.*38+5661C>A)
c.223G>T
n.158+5661C>A
22g.37977971C>GCA411497549POLR2F,SOX10c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.61G>C
c.293+10801C>G (n.293+10801C>G)
c.294-8183C>G (n.294-8183C>G)
c.*38+5661C>G (n.*38+5661C>G)
c.223G>C
n.158+5661C>G
22g.37977971C>TCA411497551POLR2F,SOX10c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.593G>A (p.Gly198Asp)
c.61G>A
c.293+10801C>T (n.293+10801C>T)
c.294-8183C>T (n.294-8183C>T)
c.*38+5661C>T (n.*38+5661C>T)
c.223G>A
n.158+5661C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977972C>ACA411497554POLR2F,SOX10c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.592G>T (p.Gly198Cys)
c.60G>T
c.293+10802C>A (n.293+10802C>A)
c.294-8182C>A (n.294-8182C>A)
c.*38+5662C>A (n.*38+5662C>A)
c.222G>T
n.158+5662C>A
22g.37977972C>GCA411497557POLR2F,SOX10c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.60G>C
c.293+10802C>G (n.293+10802C>G)
c.294-8182C>G (n.294-8182C>G)
c.*38+5662C>G (n.*38+5662C>G)
c.222G>C
n.158+5662C>G
22g.37977972C>TCA411497556POLR2F,SOX10c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.592G>A (p.Gly198Ser)
c.60G>A
c.293+10802C>T (n.293+10802C>T)
c.294-8182C>T (n.294-8182C>T)
c.*38+5662C>T (n.*38+5662C>T)
c.222G>A
n.158+5662C>T
 COSMIC
22g.37977973T>ACA411497558POLR2F,SOX10c.807A>T (p.Gln269His)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.591A>T (p.Gln197His)
c.59A>T
c.293+10803T>A (n.293+10803T>A)
c.294-8181T>A (n.294-8181T>A)
c.*38+5663T>A (n.*38+5663T>A)
c.221A>T
n.158+5663T>A
22g.37977973T>CCA514776815POLR2F,SOX10c.807A>G (p.Gln269=)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.591A>G (p.Gln197=)
c.59A>G
c.293+10803T>C (n.293+10803T>C)
c.294-8181T>C (n.294-8181T>C)
c.*38+5663T>C (n.*38+5663T>C)
c.221A>G
n.158+5663T>C
22g.37977973T>GCA411497559POLR2F,SOX10c.807A>C (p.Gln269His)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.591A>C (p.Gln197His)
c.59A>C
c.293+10803T>G (n.293+10803T>G)
c.294-8181T>G (n.294-8181T>G)
c.*38+5663T>G (n.*38+5663T>G)
c.221A>C
n.158+5663T>G
22g.37977974T>ACA411497560POLR2F,SOX10c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.58A>T
c.293+10804T>A (n.293+10804T>A)
c.294-8180T>A (n.294-8180T>A)
c.*38+5664T>A (n.*38+5664T>A)
c.220A>T
n.158+5664T>A
22g.37977974T>CCA411497561POLR2F,SOX10c.806A>G (p.Gln269Arg)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.58A>G
c.293+10804T>C (n.293+10804T>C)
c.294-8180T>C (n.294-8180T>C)
c.*38+5664T>C (n.*38+5664T>C)
c.220A>G
n.158+5664T>C
22g.37977974T>GCA411497562POLR2F,SOX10c.806A>C (p.Gln269Pro)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.58A>C
c.293+10804T>G (n.293+10804T>G)
c.294-8180T>G (n.294-8180T>G)
c.*38+5664T>G (n.*38+5664T>G)
c.220A>C
n.158+5664T>G
22g.37977974T=CA2404603820POLR2F,SOX10c.806A= (p.Gln269=)
c.*212A= (n.*212A=)
c.590A= (p.Gln197=)
c.58A=
c.293+10804T= (n.293+10804T=)
c.294-8180T= (n.294-8180T=)
c.*38+5664T= (n.*38+5664T=)
c.220A=
n.158+5664T=
22g.37977975G>ACA411497563POLR2F,SOX10c.805C>T (p.Gln269Ter)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.57C>T
c.293+10805G>A (n.293+10805G>A)
c.294-8179G>A (n.294-8179G>A)
c.*38+5665G>A (n.*38+5665G>A)
c.219C>T
n.158+5665G>A
 dbSNP
22g.37977975G>CCA411497564POLR2F,SOX10c.805C>G (p.Gln269Glu)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.57C>G
c.293+10805G>C (n.293+10805G>C)
c.294-8179G>C (n.294-8179G>C)
c.*38+5665G>C (n.*38+5665G>C)
c.219C>G
n.158+5665G>C
22g.37977975G=CA2404603821POLR2F,SOX10c.805C= (p.Gln269=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.589C= (p.Gln197=)
c.57C=
c.293+10805G= (n.293+10805G=)
c.294-8179G= (n.294-8179G=)
c.*38+5665G= (n.*38+5665G=)
c.219C=
n.158+5665G=
22g.37977975G>TCA324163627POLR2F,SOX10c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.57C>A
c.293+10805G>T (n.293+10805G>T)
c.294-8179G>T (n.294-8179G>T)
c.*38+5665G>T (n.*38+5665G>T)
c.219C>A
n.158+5665G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977975_37977995dupCA752960817POLR2F,SOX10c.785_805dup (p.Glu268_Gln269insArgProGlyGlyGluAlaGlu)
c.*191_*211dup (n.*191_*211dup)
c.569_589dup (p.Glu196_Gln197insArgProGlyGlyGluAlaGlu)
c.37_57dup
c.293+10805_293+10825dup (n.293+10805_293+10825dup)
c.294-8179_294-8159dup (n.294-8179_294-8159dup)
c.*38+5665_*38+5685dup (n.*38+5665_*38+5685dup)
c.199_219dup
n.158+5665_158+5685dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977976C>ACA411497567POLR2F,SOX10c.804G>T (p.Glu268Asp)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.56G>T
c.293+10806C>A (n.293+10806C>A)
c.294-8178C>A (n.294-8178C>A)
c.*38+5666C>A (n.*38+5666C>A)
c.218G>T
n.158+5666C>A
22g.37977976C>GCA411497568POLR2F,SOX10c.804G>C (p.Glu268Asp)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.56G>C
c.293+10806C>G (n.293+10806C>G)
c.294-8178C>G (n.294-8178C>G)
c.*38+5666C>G (n.*38+5666C>G)
c.218G>C
n.158+5666C>G
22g.37977976C>TCA514776820POLR2F,SOX10c.804G>A (p.Glu268=)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.588G>A (p.Glu196=)
c.56G>A
c.293+10806C>T (n.293+10806C>T)
c.294-8178C>T (n.294-8178C>T)
c.*38+5666C>T (n.*38+5666C>T)
c.218G>A
n.158+5666C>T
22g.37977980_37978006dupCA2739267970POLR2F,SOX10c.778_804dup (p.Glu268_Gln269insAlaGluCysProGlyGlyGluAlaGlu)
c.*184_*210dup (n.*184_*210dup)
c.562_588dup (p.Glu196_Gln197insAlaGluCysProGlyGlyGluAlaGlu)
c.30_56dup
c.293+10810_293+10836dup (n.293+10810_293+10836dup)
c.294-8174_294-8148dup (n.294-8174_294-8148dup)
c.*38+5670_*38+5696dup (n.*38+5670_*38+5696dup)
c.192_218dup
n.158+5670_158+5696dup
 ClinVar
22g.37977977T>ACA411497574POLR2F,SOX10c.803A>T (p.Glu268Val)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.55A>T
c.293+10807T>A (n.293+10807T>A)
c.294-8177T>A (n.294-8177T>A)
c.*38+5667T>A (n.*38+5667T>A)
c.217A>T
n.158+5667T>A
22g.37977977T>CCA411497572POLR2F,SOX10c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.55A>G
c.293+10807T>C (n.293+10807T>C)
c.294-8177T>C (n.294-8177T>C)
c.*38+5667T>C (n.*38+5667T>C)
c.217A>G
n.158+5667T>C
22g.37977977T>GCA411497571POLR2F,SOX10c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.55A>C
c.293+10807T>G (n.293+10807T>G)
c.294-8177T>G (n.294-8177T>G)
c.*38+5667T>G (n.*38+5667T>G)
c.217A>C
n.158+5667T>G
 gnomAD v4
22g.37977978C>ACA411497576POLR2F,SOX10c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.54G>T
c.293+10808C>A (n.293+10808C>A)
c.294-8176C>A (n.294-8176C>A)
c.*38+5668C>A (n.*38+5668C>A)
c.216G>T
n.158+5668C>A
 ClinVar dbSNP
22g.37977978C=CA2404603822POLR2F,SOX10c.802G= (p.Glu268=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.586G= (p.Glu196=)
c.54G=
c.293+10808C= (n.293+10808C=)
c.294-8176C= (n.294-8176C=)
c.*38+5668C= (n.*38+5668C=)
c.216G=
n.158+5668C=
22g.37977978C>GCA10228648POLR2F,SOX10c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.54G>C
c.293+10808C>G (n.293+10808C>G)
c.294-8176C>G (n.294-8176C>G)
c.*38+5668C>G (n.*38+5668C>G)
c.216G>C
n.158+5668C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977978C>TCA10228647POLR2F,SOX10c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.54G>A
c.293+10808C>T (n.293+10808C>T)
c.294-8176C>T (n.294-8176C>T)
c.*38+5668C>T (n.*38+5668C>T)
c.216G>A
n.158+5668C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37977979G>ACA10228649POLR2F,SOX10c.801C>T (p.Ala267=)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.585C>T (p.Ala195=)
c.53C>T
c.293+10809G>A (n.293+10809G>A)
c.294-8175G>A (n.294-8175G>A)
c.*38+5669G>A (n.*38+5669G>A)
c.215C>T
n.158+5669G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977979G>CCA514776825POLR2F,SOX10c.801C>G (p.Ala267=)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.585C>G (p.Ala195=)
c.53C>G
c.293+10809G>C (n.293+10809G>C)
c.294-8175G>C (n.294-8175G>C)
c.*38+5669G>C (n.*38+5669G>C)
c.215C>G
n.158+5669G>C
22g.37977979G=CA2404603823POLR2F,SOX10c.801C= (p.Ala267=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.585C= (p.Ala195=)
c.53C=
c.293+10809G= (n.293+10809G=)
c.294-8175G= (n.294-8175G=)
c.*38+5669G= (n.*38+5669G=)
c.215C=
n.158+5669G=
22g.37977979G>TCA514776826POLR2F,SOX10c.801C>A (p.Ala267=)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.585C>A (p.Ala195=)
c.53C>A
c.293+10809G>T (n.293+10809G>T)
c.294-8175G>T (n.294-8175G>T)
c.*38+5669G>T (n.*38+5669G>T)
c.215C>A
n.158+5669G>T
 gnomAD v4
22g.37977980G>ACA411497580POLR2F,SOX10c.800C>T (p.Ala267Val)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.52C>T
c.293+10810G>A (n.293+10810G>A)
c.294-8174G>A (n.294-8174G>A)
c.*38+5670G>A (n.*38+5670G>A)
c.214C>T
n.158+5670G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977980G>CCA411497582POLR2F,SOX10c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.52C>G
c.293+10810G>C (n.293+10810G>C)
c.294-8174G>C (n.294-8174G>C)
c.*38+5670G>C (n.*38+5670G>C)
c.214C>G
n.158+5670G>C
22g.37977980G>TCA411497584POLR2F,SOX10c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.52C>A
c.293+10810G>T (n.293+10810G>T)
c.294-8174G>T (n.294-8174G>T)
c.*38+5670G>T (n.*38+5670G>T)
c.214C>A
n.158+5670G>T
22g.37977981C>ACA411497588POLR2F,SOX10c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.51G>T
c.293+10811C>A (n.293+10811C>A)
c.294-8173C>A (n.294-8173C>A)
c.*38+5671C>A (n.*38+5671C>A)
c.213G>T
n.158+5671C>A
22g.37977981C>GCA411497590POLR2F,SOX10c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.51G>C
c.293+10811C>G (n.293+10811C>G)
c.294-8173C>G (n.294-8173C>G)
c.*38+5671C>G (n.*38+5671C>G)
c.213G>C
n.158+5671C>G
22g.37977981C>TCA411497591POLR2F,SOX10c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.51G>A
c.293+10811C>T (n.293+10811C>T)
c.294-8173C>T (n.294-8173C>T)
c.*38+5671C>T (n.*38+5671C>T)
c.213G>A
n.158+5671C>T
 dbSNP
22g.37977982C>ACA411497593POLR2F,SOX10c.798G>T (p.Glu266Asp)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.50G>T
c.293+10812C>A (n.293+10812C>A)
c.294-8172C>A (n.294-8172C>A)
c.*38+5672C>A (n.*38+5672C>A)
c.212G>T
n.158+5672C>A
22g.37977982C>GCA411497595POLR2F,SOX10c.798G>C (p.Glu266Asp)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.50G>C
c.293+10812C>G (n.293+10812C>G)
c.294-8172C>G (n.294-8172C>G)
c.*38+5672C>G (n.*38+5672C>G)
c.212G>C
n.158+5672C>G
22g.37977982C>TCA514776830POLR2F,SOX10c.798G>A (p.Glu266=)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.582G>A (p.Glu194=)
c.50G>A
c.293+10812C>T (n.293+10812C>T)
c.294-8172C>T (n.294-8172C>T)
c.*38+5672C>T (n.*38+5672C>T)
c.212G>A
n.158+5672C>T
22g.37977983_37977989delCA645616846POLR2F,SOX10c.792_798del (p.Gly265ProfsTer?)
c.*198_*204del (n.*198_*204del)
c.576_582del (p.Gly193ProfsTer?)
c.44_50del
c.293+10813_293+10819del (n.293+10813_293+10819del)
c.294-8171_294-8165del (n.294-8171_294-8165del)
c.*38+5673_*38+5679del (n.*38+5673_*38+5679del)
c.206_212del
n.158+5673_158+5679del
 COSMIC
22g.37977983T>ACA411497600POLR2F,SOX10c.797A>T (p.Glu266Val)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.49A>T
c.293+10813T>A (n.293+10813T>A)
c.294-8171T>A (n.294-8171T>A)
c.*38+5673T>A (n.*38+5673T>A)
c.211A>T
n.158+5673T>A
22g.37977983T>CCA411497597POLR2F,SOX10c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.49A>G
c.293+10813T>C (n.293+10813T>C)
c.294-8171T>C (n.294-8171T>C)
c.*38+5673T>C (n.*38+5673T>C)
c.211A>G
n.158+5673T>C
 dbSNP
22g.37977983T>GCA411497596POLR2F,SOX10c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.49A>C
c.293+10813T>G (n.293+10813T>G)
c.294-8171T>G (n.294-8171T>G)
c.*38+5673T>G (n.*38+5673T>G)
c.211A>C
n.158+5673T>G
 gnomAD v4
22g.37977984C>ACA411497602POLR2F,SOX10c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.48G>T
c.293+10814C>A (n.293+10814C>A)
c.294-8170C>A (n.294-8170C>A)
c.*38+5674C>A (n.*38+5674C>A)
c.210G>T
n.158+5674C>A
22g.37977984C>GCA411497604POLR2F,SOX10c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.48G>C
c.293+10814C>G (n.293+10814C>G)
c.294-8170C>G (n.294-8170C>G)
c.*38+5674C>G (n.*38+5674C>G)
c.210G>C
n.158+5674C>G
22g.37977984C>TCA411497606POLR2F,SOX10c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.48G>A
c.293+10814C>T (n.293+10814C>T)
c.294-8170C>T (n.294-8170C>T)
c.*38+5674C>T (n.*38+5674C>T)
c.210G>A
n.158+5674C>T
22g.37977985C>ACA514776835POLR2F,SOX10c.795G>T (p.Gly265=)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.579G>T (p.Gly193=)
c.47G>T
c.293+10815C>A (n.293+10815C>A)
c.294-8169C>A (n.294-8169C>A)
c.*38+5675C>A (n.*38+5675C>A)
c.209G>T
n.158+5675C>A
22g.37977985C=CA2404603824POLR2F,SOX10c.795G= (p.Gly265=)
c.*201G= (n.*201G=)
c.579G= (p.Gly193=)
c.47G=
c.293+10815C= (n.293+10815C=)
c.294-8169C= (n.294-8169C=)
c.*38+5675C= (n.*38+5675C=)
c.209G=
n.158+5675C=
22g.37977985C>GCA514776836POLR2F,SOX10c.795G>C (p.Gly265=)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.579G>C (p.Gly193=)
c.47G>C
c.293+10815C>G (n.293+10815C>G)
c.294-8169C>G (n.294-8169C>G)
c.*38+5675C>G (n.*38+5675C>G)
c.209G>C
n.158+5675C>G
22g.37977985C>TCA10228650POLR2F,SOX10c.795G>A (p.Gly265=)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.579G>A (p.Gly193=)
c.47G>A
c.293+10815C>T (n.293+10815C>T)
c.294-8169C>T (n.294-8169C>T)
c.*38+5675C>T (n.*38+5675C>T)
c.209G>A
n.158+5675C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37977986C>ACA411497609POLR2F,SOX10c.794G>T (p.Gly265Val)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.46G>T
c.293+10816C>A (n.293+10816C>A)
c.294-8168C>A (n.294-8168C>A)
c.*38+5676C>A (n.*38+5676C>A)
c.208G>T
n.158+5676C>A
22g.37977986C=CA2404603825POLR2F,SOX10c.794G= (p.Gly265=)
c.*200G= (n.*200G=)
c.578G= (p.Gly193=)
c.46G=
c.293+10816C= (n.293+10816C=)
c.294-8168C= (n.294-8168C=)
c.*38+5676C= (n.*38+5676C=)
c.208G=
n.158+5676C=
22g.37977986C>GCA411497611POLR2F,SOX10c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.46G>C
c.293+10816C>G (n.293+10816C>G)
c.294-8168C>G (n.294-8168C>G)
c.*38+5676C>G (n.*38+5676C>G)
c.208G>C
n.158+5676C>G
22g.37977986C>TCA411497613POLR2F,SOX10c.794G>A (p.Gly265Glu)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
c.46G>A
c.293+10816C>T (n.293+10816C>T)
c.294-8168C>T (n.294-8168C>T)
c.*38+5676C>T (n.*38+5676C>T)
c.208G>A
n.158+5676C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37977987C>ACA411497615POLR2F,SOX10c.793G>T (p.Gly265Trp)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.577G>T (p.Gly193Trp)
c.45G>T
c.293+10817C>A (n.293+10817C>A)
c.294-8167C>A (n.294-8167C>A)
c.*38+5677C>A (n.*38+5677C>A)
c.207G>T
n.158+5677C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977987C=CA2404603826POLR2F,SOX10c.793G= (p.Gly265=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.577G= (p.Gly193=)
c.45G=
c.293+10817C= (n.293+10817C=)
c.294-8167C= (n.294-8167C=)
c.*38+5677C= (n.*38+5677C=)
c.207G=
n.158+5677C=
22g.37977987C>GCA411497616POLR2F,SOX10c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.45G>C
c.293+10817C>G (n.293+10817C>G)
c.294-8167C>G (n.294-8167C>G)
c.*38+5677C>G (n.*38+5677C>G)
c.207G>C
n.158+5677C>G
 gnomAD v4
22g.37977987C>TCA411497617POLR2F,SOX10c.793G>A (p.Gly265Arg)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
c.45G>A
c.293+10817C>T (n.293+10817C>T)
c.294-8167C>T (n.294-8167C>T)
c.*38+5677C>T (n.*38+5677C>T)
c.207G>A
n.158+5677C>T
22g.37977988delCA2582342823POLR2F,SOX10c.792del (p.Glu266ArgfsTer?)
c.*198del (n.*198del)
c.576del (p.Glu194ArgfsTer?)
c.44del
c.293+10818del (n.293+10818del)
c.294-8166del (n.294-8166del)
c.*38+5678del (n.*38+5678del)
c.206del
n.158+5678del
 ClinVar
22g.37977988A>CCA514776840POLR2F,SOX10c.792T>G (p.Gly264=)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.576T>G (p.Gly192=)
c.44T>G
c.293+10818A>C (n.293+10818A>C)
c.294-8166A>C (n.294-8166A>C)
c.*38+5678A>C (n.*38+5678A>C)
c.206T>G
n.158+5678A>C
 dbSNP
22g.37977988A>GCA514776841POLR2F,SOX10c.792T>C (p.Gly264=)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.576T>C (p.Gly192=)
c.44T>C
c.293+10818A>G (n.293+10818A>G)
c.294-8166A>G (n.294-8166A>G)
c.*38+5678A>G (n.*38+5678A>G)
c.206T>C
n.158+5678A>G
22g.37977988A>TCA514776842POLR2F,SOX10c.792T>A (p.Gly264=)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.576T>A (p.Gly192=)
c.44T>A
c.293+10818A>T (n.293+10818A>T)
c.294-8166A>T (n.294-8166A>T)
c.*38+5678A>T (n.*38+5678A>T)
c.206T>A
n.158+5678A>T
22g.37977989C>ACA411497618POLR2F,SOX10c.791G>T (p.Gly264Val)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.43G>T
c.293+10819C>A (n.293+10819C>A)
c.294-8165C>A (n.294-8165C>A)
c.*38+5679C>A (n.*38+5679C>A)
c.205G>T
n.158+5679C>A
22g.37977989C>GCA411497619POLR2F,SOX10c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.43G>C
c.293+10819C>G (n.293+10819C>G)
c.294-8165C>G (n.294-8165C>G)
c.*38+5679C>G (n.*38+5679C>G)
c.205G>C
n.158+5679C>G
22g.37977989C>TCA411497620POLR2F,SOX10c.791G>A (p.Gly264Asp)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
c.43G>A
c.293+10819C>T (n.293+10819C>T)
c.294-8165C>T (n.294-8165C>T)
c.*38+5679C>T (n.*38+5679C>T)
c.205G>A
n.158+5679C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977990C>ACA411497626POLR2F,SOX10c.790G>T (p.Gly264Cys)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
c.42G>T
c.293+10820C>A (n.293+10820C>A)
c.294-8164C>A (n.294-8164C>A)
c.*38+5680C>A (n.*38+5680C>A)
c.204G>T
n.158+5680C>A
22g.37977990C=CA2404603827POLR2F,SOX10c.790G= (p.Gly264=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.574G= (p.Gly192=)
c.42G=
c.293+10820C= (n.293+10820C=)
c.294-8164C= (n.294-8164C=)
c.*38+5680C= (n.*38+5680C=)
c.204G=
n.158+5680C=
22g.37977990C>GCA411497624POLR2F,SOX10c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.42G>C
c.293+10820C>G (n.293+10820C>G)
c.294-8164C>G (n.294-8164C>G)
c.*38+5680C>G (n.*38+5680C>G)
c.204G>C
n.158+5680C>G
22g.37977990C>TCA10228651POLR2F,SOX10c.790G>A (p.Gly264Ser)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
c.42G>A
c.293+10820C>T (n.293+10820C>T)
c.294-8164C>T (n.294-8164C>T)
c.*38+5680C>T (n.*38+5680C>T)
c.204G>A
n.158+5680C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977991G>ACA10228652POLR2F,SOX10c.789C>T (p.Pro263=)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.573C>T (p.Pro191=)
c.41C>T
c.293+10821G>A (n.293+10821G>A)
c.294-8163G>A (n.294-8163G>A)
c.*38+5681G>A (n.*38+5681G>A)
c.203C>T
n.158+5681G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977991G>CCA514776847POLR2F,SOX10c.789C>G (p.Pro263=)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.573C>G (p.Pro191=)
c.41C>G
c.293+10821G>C (n.293+10821G>C)
c.294-8163G>C (n.294-8163G>C)
c.*38+5681G>C (n.*38+5681G>C)
c.203C>G
n.158+5681G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977991G=CA2404603828POLR2F,SOX10c.789C= (p.Pro263=)
c.*195C= (n.*195C=)
c.573C= (p.Pro191=)
c.41C=
c.293+10821G= (n.293+10821G=)
c.294-8163G= (n.294-8163G=)
c.*38+5681G= (n.*38+5681G=)
c.203C=
n.158+5681G=
22g.37977991G>TCA514776849POLR2F,SOX10c.789C>A (p.Pro263=)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.573C>A (p.Pro191=)
c.41C>A
c.293+10821G>T (n.293+10821G>T)
c.294-8163G>T (n.294-8163G>T)
c.*38+5681G>T (n.*38+5681G>T)
c.203C>A
n.158+5681G>T
 gnomAD v4
22g.37977994delCA2656618918POLR2F,SOX10c.789del (p.Gly264ValfsTer?)
c.*195del (n.*195del)
c.573del (p.Gly192ValfsTer?)
c.41del
c.293+10824del (n.293+10824del)
c.294-8160del (n.294-8160del)
c.*38+5684del (n.*38+5684del)
c.203del
n.158+5684del
 gnomAD v4
22g.37977992G>ACA411497629POLR2F,SOX10c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.40C>T
c.293+10822G>A (n.293+10822G>A)
c.294-8162G>A (n.294-8162G>A)
c.*38+5682G>A (n.*38+5682G>A)
c.202C>T
n.158+5682G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.37977992G>CCA411497633POLR2F,SOX10c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.40C>G
c.293+10822G>C (n.293+10822G>C)
c.294-8162G>C (n.294-8162G>C)
c.*38+5682G>C (n.*38+5682G>C)
c.202C>G
n.158+5682G>C
22g.37977992G>TCA411497631POLR2F,SOX10c.788C>A (p.Pro263His)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.572C>A (p.Pro191His)
c.40C>A
c.293+10822G>T (n.293+10822G>T)
c.294-8162G>T (n.294-8162G>T)
c.*38+5682G>T (n.*38+5682G>T)
c.202C>A
n.158+5682G>T
22g.37977993G>ACA411497635POLR2F,SOX10c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.39C>T
c.293+10823G>A (n.293+10823G>A)
c.294-8161G>A (n.294-8161G>A)
c.*38+5683G>A (n.*38+5683G>A)
c.201C>T
n.158+5683G>A
22g.37977993G>CCA411497638POLR2F,SOX10c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.39C>G
c.293+10823G>C (n.293+10823G>C)
c.294-8161G>C (n.294-8161G>C)
c.*38+5683G>C (n.*38+5683G>C)
c.201C>G
n.158+5683G>C
22g.37977993G>TCA411497636POLR2F,SOX10c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.39C>A
c.293+10823G>T (n.293+10823G>T)
c.294-8161G>T (n.294-8161G>T)
c.*38+5683G>T (n.*38+5683G>T)
c.201C>A
n.158+5683G>T
22g.37977994G>ACA514776854POLR2F,SOX10c.786C>T (p.Cys262=)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.570C>T (p.Cys190=)
c.38C>T
c.293+10824G>A (n.293+10824G>A)
c.294-8160G>A (n.294-8160G>A)
c.*38+5684G>A (n.*38+5684G>A)
c.200C>T
n.158+5684G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977994G>CCA10228653POLR2F,SOX10c.786C>G (p.Cys262Trp)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.570C>G (p.Cys190Trp)
c.38C>G
c.293+10824G>C (n.293+10824G>C)
c.294-8160G>C (n.294-8160G>C)
c.*38+5684G>C (n.*38+5684G>C)
c.200C>G
n.158+5684G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977994G=CA2404603829POLR2F,SOX10c.786C= (p.Cys262=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.570C= (p.Cys190=)
c.38C=
c.293+10824G= (n.293+10824G=)
c.294-8160G= (n.294-8160G=)
c.*38+5684G= (n.*38+5684G=)
c.200C=
n.158+5684G=
22g.37977994G>TCA411497640POLR2F,SOX10c.786C>A (p.Cys262Ter)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.570C>A (p.Cys190Ter)
c.38C>A
c.293+10824G>T (n.293+10824G>T)
c.294-8160G>T (n.294-8160G>T)
c.*38+5684G>T (n.*38+5684G>T)
c.200C>A
n.158+5684G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.37977995C>ACA411497643POLR2F,SOX10c.785G>T (p.Cys262Phe)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.569G>T (p.Cys190Phe)
c.37G>T
c.293+10825C>A (n.293+10825C>A)
c.294-8159C>A (n.294-8159C>A)
c.*38+5685C>A (n.*38+5685C>A)
c.199G>T
n.158+5685C>A
22g.37977995C>GCA411497645POLR2F,SOX10c.785G>C (p.Cys262Ser)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.569G>C (p.Cys190Ser)
c.37G>C
c.293+10825C>G (n.293+10825C>G)
c.294-8159C>G (n.294-8159C>G)
c.*38+5685C>G (n.*38+5685C>G)
c.199G>C
n.158+5685C>G
22g.37977995C>TCA411497644POLR2F,SOX10c.785G>A (p.Cys262Tyr)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
c.37G>A
c.293+10825C>T (n.293+10825C>T)
c.294-8159C>T (n.294-8159C>T)
c.*38+5685C>T (n.*38+5685C>T)
c.199G>A
n.158+5685C>T
22g.37977996A>CCA411497646POLR2F,SOX10c.784T>G (p.Cys262Gly)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.568T>G (p.Cys190Gly)
c.36T>G
c.293+10826A>C (n.293+10826A>C)
c.294-8158A>C (n.294-8158A>C)
c.*38+5686A>C (n.*38+5686A>C)
c.198T>G
n.158+5686A>C
 dbSNP
22g.37977996A>GCA411497648POLR2F,SOX10c.784T>C (p.Cys262Arg)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
c.36T>C
c.293+10826A>G (n.293+10826A>G)
c.294-8158A>G (n.294-8158A>G)
c.*38+5686A>G (n.*38+5686A>G)
c.198T>C
n.158+5686A>G
22g.37977996A>TCA411497647POLR2F,SOX10c.784T>A (p.Cys262Ser)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
c.36T>A
c.293+10826A>T (n.293+10826A>T)
c.294-8158A>T (n.294-8158A>T)
c.*38+5686A>T (n.*38+5686A>T)
c.198T>A
n.158+5686A>T
 dbSNP
22g.37977997C>ACA411497649POLR2F,SOX10c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
c.35G>T
c.293+10827C>A (n.293+10827C>A)
c.294-8157C>A (n.294-8157C>A)
c.*38+5687C>A (n.*38+5687C>A)
c.197G>T
n.158+5687C>A
22g.37977997C=CA2404603830POLR2F,SOX10c.783G= (p.Glu261=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.567G= (p.Glu189=)
c.35G=
c.293+10827C= (n.293+10827C=)
c.294-8157C= (n.294-8157C=)
c.*38+5687C= (n.*38+5687C=)
c.197G=
n.158+5687C=
22g.37977997C>GCA10228654POLR2F,SOX10c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
c.35G>C
c.293+10827C>G (n.293+10827C>G)
c.294-8157C>G (n.294-8157C>G)
c.*38+5687C>G (n.*38+5687C>G)
c.197G>C
n.158+5687C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977997C>TCA514776859POLR2F,SOX10c.783G>A (p.Glu261=)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.567G>A (p.Glu189=)
c.35G>A
c.293+10827C>T (n.293+10827C>T)
c.294-8157C>T (n.294-8157C>T)
c.*38+5687C>T (n.*38+5687C>T)
c.197G>A
n.158+5687C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977997_37978015delCA2695230830POLR2F,SOX10c.765_783del (p.Gln257ProfsTer?)
c.*171_*189del (n.*171_*189del)
c.549_567del (p.Gln185ProfsTer?)
c.17_35del
c.293+10827_293+10845del (n.293+10827_293+10845del)
c.294-8157_294-8139del (n.294-8157_294-8139del)
c.*38+5687_*38+5705del (n.*38+5687_*38+5705del)
c.179_197del
n.158+5687_158+5705del
22g.37977998T>ACA411497653POLR2F,SOX10c.782A>T (p.Glu261Val)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.34A>T
c.293+10828T>A (n.293+10828T>A)
c.294-8156T>A (n.294-8156T>A)
c.*38+5688T>A (n.*38+5688T>A)
c.196A>T
n.158+5688T>A
22g.37977998T>CCA411497654POLR2F,SOX10c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.34A>G
c.293+10828T>C (n.293+10828T>C)
c.294-8156T>C (n.294-8156T>C)
c.*38+5688T>C (n.*38+5688T>C)
c.196A>G
n.158+5688T>C
 dbSNP
22g.37977998T>GCA411497655POLR2F,SOX10c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.34A>C
c.293+10828T>G (n.293+10828T>G)
c.294-8156T>G (n.294-8156T>G)
c.*38+5688T>G (n.*38+5688T>G)
c.196A>C
n.158+5688T>G
22g.37978004_37978034dupCA2695199884POLR2F,SOX10c.752_782dup (p.Cys262GlufsTer?)
c.*158_*188dup (n.*158_*188dup)
c.536_566dup (p.Cys190GlufsTer?)
c.293+10834_293+10864dup (n.293+10834_293+10864dup)
c.294-8150_294-8120dup (n.294-8150_294-8120dup)
c.*38+5694_*38+5724dup (n.*38+5694_*38+5724dup)
c.166_196dup
n.158+5694_158+5724dup
 ClinVar
22g.37977999C>ACA118747POLR2F,SOX10c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.33G>T
c.293+10829C>A (n.293+10829C>A)
c.294-8155C>A (n.294-8155C>A)
c.*38+5689C>A (n.*38+5689C>A)
c.195G>T
n.158+5689C>A
 ClinVar dbSNP
22g.37977999C=CA2404603831POLR2F,SOX10c.781G= (p.Glu261=)
c.*187G= (n.*187G=)
c.565G= (p.Glu189=)
c.33G=
c.293+10829C= (n.293+10829C=)
c.294-8155C= (n.294-8155C=)
c.*38+5689C= (n.*38+5689C=)
c.195G=
n.158+5689C=
22g.37977999C>GCA411497657POLR2F,SOX10c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.33G>C
c.293+10829C>G (n.293+10829C>G)
c.294-8155C>G (n.294-8155C>G)
c.*38+5689C>G (n.*38+5689C>G)
c.195G>C
n.158+5689C>G
22g.37977999C>TCA411497658POLR2F,SOX10c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.33G>A
c.293+10829C>T (n.293+10829C>T)
c.294-8155C>T (n.294-8155C>T)
c.*38+5689C>T (n.*38+5689C>T)
c.195G>A
n.158+5689C>T
 gnomAD v4
22g.37978000C>ACA514776864POLR2F,SOX10c.780G>T (p.Ala260=)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.564G>T (p.Ala188=)
c.32G>T
c.293+10830C>A (n.293+10830C>A)
c.294-8154C>A (n.294-8154C>A)
c.*38+5690C>A (n.*38+5690C>A)
c.194G>T
n.158+5690C>A
22g.37978000C=CA2404603832POLR2F,SOX10c.780G= (p.Ala260=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.564G= (p.Ala188=)
c.32G=
c.293+10830C= (n.293+10830C=)
c.294-8154C= (n.294-8154C=)
c.*38+5690C= (n.*38+5690C=)
c.194G=
n.158+5690C=
22g.37978000C>GCA514776865POLR2F,SOX10c.780G>C (p.Ala260=)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.564G>C (p.Ala188=)
c.32G>C
c.293+10830C>G (n.293+10830C>G)
c.294-8154C>G (n.294-8154C>G)
c.*38+5690C>G (n.*38+5690C>G)
c.194G>C
n.158+5690C>G
22g.37978000C>TCA10228655POLR2F,SOX10c.780G>A (p.Ala260=)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.564G>A (p.Ala188=)
c.32G>A
c.293+10830C>T (n.293+10830C>T)
c.294-8154C>T (n.294-8154C>T)
c.*38+5690C>T (n.*38+5690C>T)
c.194G>A
n.158+5690C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978001G>ACA10228656POLR2F,SOX10c.779C>T (p.Ala260Val)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.31C>T
c.293+10831G>A (n.293+10831G>A)
c.294-8153G>A (n.294-8153G>A)
c.*38+5691G>A (n.*38+5691G>A)
c.193C>T
n.158+5691G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978001G>CCA411497659POLR2F,SOX10c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.31C>G
c.293+10831G>C (n.293+10831G>C)
c.294-8153G>C (n.294-8153G>C)
c.*38+5691G>C (n.*38+5691G>C)
c.193C>G
n.158+5691G>C
22g.37978001G=CA2404603833POLR2F,SOX10c.779C= (p.Ala260=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.563C= (p.Ala188=)
c.31C=
c.293+10831G= (n.293+10831G=)
c.294-8153G= (n.294-8153G=)
c.*38+5691G= (n.*38+5691G=)
c.193C=
n.158+5691G=
22g.37978001G>TCA411497660POLR2F,SOX10c.779C>A (p.Ala260Glu)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.563C>A (p.Ala188Glu)
c.31C>A
c.293+10831G>T (n.293+10831G>T)
c.294-8153G>T (n.294-8153G>T)
c.*38+5691G>T (n.*38+5691G>T)
c.193C>A
n.158+5691G>T
 gnomAD v4
22g.37978002C>ACA411497661POLR2F,SOX10c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.30G>T
c.293+10832C>A (n.293+10832C>A)
c.294-8152C>A (n.294-8152C>A)
c.*38+5692C>A (n.*38+5692C>A)
c.192G>T
n.158+5692C>A
 gnomAD v4
22g.37978002C=CA2404603834POLR2F,SOX10c.778G= (p.Ala260=)
c.*184G= (n.*184G=)
c.562G= (p.Ala188=)
c.30G=
c.293+10832C= (n.293+10832C=)
c.294-8152C= (n.294-8152C=)
c.*38+5692C= (n.*38+5692C=)
c.192G=
n.158+5692C=
22g.37978002C>GCA411497664POLR2F,SOX10c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.30G>C
c.293+10832C>G (n.293+10832C>G)
c.294-8152C>G (n.294-8152C>G)
c.*38+5692C>G (n.*38+5692C>G)
c.192G>C
n.158+5692C>G
22g.37978002C>TCA411497662POLR2F,SOX10c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.30G>A
c.293+10832C>T (n.293+10832C>T)
c.294-8152C>T (n.294-8152C>T)
c.*38+5692C>T (n.*38+5692C>T)
c.192G>A
n.158+5692C>T
 dbSNP
22g.37978003C>ACA411497666POLR2F,SOX10c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.29G>T
c.293+10833C>A (n.293+10833C>A)
c.294-8151C>A (n.294-8151C>A)
c.*38+5693C>A (n.*38+5693C>A)
c.191G>T
n.158+5693C>A
22g.37978003C>GCA411497668POLR2F,SOX10c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.29G>C
c.293+10833C>G (n.293+10833C>G)
c.294-8151C>G (n.294-8151C>G)
c.*38+5693C>G (n.*38+5693C>G)
c.191G>C
n.158+5693C>G
22g.37978003C>TCA514776870POLR2F,SOX10c.777G>A (p.Glu259=)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.561G>A (p.Glu187=)
c.29G>A
c.293+10833C>T (n.293+10833C>T)
c.294-8151C>T (n.294-8151C>T)
c.*38+5693C>T (n.*38+5693C>T)
c.191G>A
n.158+5693C>T
 gnomAD v4
22g.37978003_37978004delinsCTCA2404603835POLR2F,SOX10c.776_777delinsAG (p.Glu259=)
c.*182_*183delinsAG (n.*182_*183delinsAG)
c.560_561delinsAG (p.Glu187=)
c.28_29delinsAG
c.293+10833_293+10834delinsCT (n.293+10833_293+10834delinsCT)
c.294-8151_294-8150delinsCT (n.294-8151_294-8150delinsCT)
c.*38+5693_*38+5694delinsCT (n.*38+5693_*38+5694delinsCT)
c.190_191delinsAG
n.158+5693_158+5694delinsCT

Number of alleles fetched