Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37977477_37979253delCA118777POLR2F,SOX10c.645-1112_913+396del
c.429-595_*319+396del
c.429-1112_697+396del
c.293+10307_293+12083del (n.293+10307_293+12083del)
c.294-8677_294-6901del (n.294-8677_294-6901del)
c.*38+5167_*39-5799del (n.*38+5167_*39-5799del)
c.59-1112_327+396del
n.158+5167_158+6943del
c.*38+5167_*38+6943del (n.*38+5167_*38+6943del)
 ClinVar
22g.37977852G>ACA2656618490POLR2F,SOX10c.913+15C>T (n.913+15C>T)
c.*319+15C>T (n.*319+15C>T)
c.697+15C>T (n.697+15C>T)
c.165+15C>T
c.293+10682G>A (n.293+10682G>A)
c.294-8302G>A (n.294-8302G>A)
c.*38+5542G>A (n.*38+5542G>A)
c.327+15C>T
n.158+5542G>A
 gnomAD v4
22g.37977852G>CCA2656618491POLR2F,SOX10c.913+15C>G (n.913+15C>G)
c.*319+15C>G (n.*319+15C>G)
c.697+15C>G (n.697+15C>G)
c.165+15C>G
c.293+10682G>C (n.293+10682G>C)
c.294-8302G>C (n.294-8302G>C)
c.*38+5542G>C (n.*38+5542G>C)
c.327+15C>G
n.158+5542G>C
 gnomAD v4
22g.37977852G>TCA2656618493POLR2F,SOX10c.913+15C>A (n.913+15C>A)
c.*319+15C>A (n.*319+15C>A)
c.697+15C>A (n.697+15C>A)
c.165+15C>A
c.293+10682G>T (n.293+10682G>T)
c.294-8302G>T (n.294-8302G>T)
c.*38+5542G>T (n.*38+5542G>T)
c.327+15C>A
n.158+5542G>T
 gnomAD v4
22g.37977853T>ACA2656618496POLR2F,SOX10c.913+14A>T (n.913+14A>T)
c.*319+14A>T (n.*319+14A>T)
c.697+14A>T (n.697+14A>T)
c.165+14A>T
c.293+10683T>A (n.293+10683T>A)
c.294-8301T>A (n.294-8301T>A)
c.*38+5543T>A (n.*38+5543T>A)
c.327+14A>T
n.158+5543T>A
 gnomAD v4
22g.37977853T>GCA2656618497POLR2F,SOX10c.913+14A>C (n.913+14A>C)
c.*319+14A>C (n.*319+14A>C)
c.697+14A>C (n.697+14A>C)
c.165+14A>C
c.293+10683T>G (n.293+10683T>G)
c.294-8301T>G (n.294-8301T>G)
c.*38+5543T>G (n.*38+5543T>G)
c.327+14A>C
n.158+5543T>G
 gnomAD v4
22g.37977854C>ACA2656618502POLR2F,SOX10c.913+13G>T (n.913+13G>T)
c.*319+13G>T (n.*319+13G>T)
c.697+13G>T (n.697+13G>T)
c.165+13G>T
c.293+10684C>A (n.293+10684C>A)
c.294-8300C>A (n.294-8300C>A)
c.*38+5544C>A (n.*38+5544C>A)
c.327+13G>T
n.158+5544C>A
 gnomAD v4
22g.37977854C=CA2404603766POLR2F,SOX10c.913+13G= (n.913+13G=)
c.*319+13G= (n.*319+13G=)
c.697+13G= (n.697+13G=)
c.165+13G=
c.293+10684C= (n.293+10684C=)
c.294-8300C= (n.294-8300C=)
c.*38+5544C= (n.*38+5544C=)
c.327+13G=
n.158+5544C=
22g.37977854C>TCA10228627POLR2F,SOX10c.913+13G>A (n.913+13G>A)
c.*319+13G>A (n.*319+13G>A)
c.697+13G>A (n.697+13G>A)
c.165+13G>A
c.293+10684C>T (n.293+10684C>T)
c.294-8300C>T (n.294-8300C>T)
c.*38+5544C>T (n.*38+5544C>T)
c.327+13G>A
n.158+5544C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977855A=CA2404603767POLR2F,SOX10c.913+12T= (n.913+12T=)
c.*319+12T= (n.*319+12T=)
c.697+12T= (n.697+12T=)
c.165+12T=
c.293+10685A= (n.293+10685A=)
c.294-8299A= (n.294-8299A=)
c.*38+5545A= (n.*38+5545A=)
c.327+12T=
n.158+5545A=
22g.37977855A>CCA752960509POLR2F,SOX10c.913+12T>G (n.913+12T>G)
c.*319+12T>G (n.*319+12T>G)
c.697+12T>G (n.697+12T>G)
c.165+12T>G
c.293+10685A>C (n.293+10685A>C)
c.294-8299A>C (n.294-8299A>C)
c.*38+5545A>C (n.*38+5545A>C)
c.327+12T>G
n.158+5545A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977856T>CCA10228628POLR2F,SOX10c.913+11A>G (n.913+11A>G)
c.*319+11A>G (n.*319+11A>G)
c.697+11A>G (n.697+11A>G)
c.165+11A>G
c.293+10686T>C (n.293+10686T>C)
c.294-8298T>C (n.294-8298T>C)
c.*38+5546T>C (n.*38+5546T>C)
c.327+11A>G
n.158+5546T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977856T=CA2404603768POLR2F,SOX10c.913+11A= (n.913+11A=)
c.*319+11A= (n.*319+11A=)
c.697+11A= (n.697+11A=)
c.165+11A=
c.293+10686T= (n.293+10686T=)
c.294-8298T= (n.294-8298T=)
c.*38+5546T= (n.*38+5546T=)
c.327+11A=
n.158+5546T=
22g.37977857C=CA2404603769POLR2F,SOX10c.913+10G= (n.913+10G=)
c.*319+10G= (n.*319+10G=)
c.697+10G= (n.697+10G=)
c.165+10G=
c.293+10687C= (n.293+10687C=)
c.294-8297C= (n.294-8297C=)
c.*38+5547C= (n.*38+5547C=)
c.327+10G=
n.158+5547C=
22g.37977857C>GCA2656618507POLR2F,SOX10c.913+10G>C (n.913+10G>C)
c.*319+10G>C (n.*319+10G>C)
c.697+10G>C (n.697+10G>C)
c.165+10G>C
c.293+10687C>G (n.293+10687C>G)
c.294-8297C>G (n.294-8297C>G)
c.*38+5547C>G (n.*38+5547C>G)
c.327+10G>C
n.158+5547C>G
 gnomAD v4
22g.37977857C>TCA752960520POLR2F,SOX10c.913+10G>A (n.913+10G>A)
c.*319+10G>A (n.*319+10G>A)
c.697+10G>A (n.697+10G>A)
c.165+10G>A
c.293+10687C>T (n.293+10687C>T)
c.294-8297C>T (n.294-8297C>T)
c.*38+5547C>T (n.*38+5547C>T)
c.327+10G>A
n.158+5547C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977858A>GCA2656618509POLR2F,SOX10c.913+9T>C (n.913+9T>C)
c.*319+9T>C (n.*319+9T>C)
c.697+9T>C (n.697+9T>C)
c.165+9T>C
c.293+10688A>G (n.293+10688A>G)
c.294-8296A>G (n.294-8296A>G)
c.*38+5548A>G (n.*38+5548A>G)
c.327+9T>C
n.158+5548A>G
 gnomAD v4
22g.37977859G>ACA2656618511POLR2F,SOX10c.913+8C>T (n.913+8C>T)
c.*319+8C>T (n.*319+8C>T)
c.697+8C>T (n.697+8C>T)
c.165+8C>T
c.293+10689G>A (n.293+10689G>A)
c.294-8295G>A (n.294-8295G>A)
c.*38+5549G>A (n.*38+5549G>A)
c.327+8C>T
n.158+5549G>A
 gnomAD v4
22g.37977859G>TCA2656618510POLR2F,SOX10c.913+8C>A (n.913+8C>A)
c.*319+8C>A (n.*319+8C>A)
c.697+8C>A (n.697+8C>A)
c.165+8C>A
c.293+10689G>T (n.293+10689G>T)
c.294-8295G>T (n.294-8295G>T)
c.*38+5549G>T (n.*38+5549G>T)
c.327+8C>A
n.158+5549G>T
 gnomAD v4
22g.37977860C>ACA2656618512POLR2F,SOX10c.913+7G>T (n.913+7G>T)
c.*319+7G>T (n.*319+7G>T)
c.697+7G>T (n.697+7G>T)
c.165+7G>T
c.293+10690C>A (n.293+10690C>A)
c.294-8294C>A (n.294-8294C>A)
c.*38+5550C>A (n.*38+5550C>A)
c.327+7G>T
n.158+5550C>A
 gnomAD v4
22g.37977860C=CA2404603770POLR2F,SOX10c.913+7G= (n.913+7G=)
c.*319+7G= (n.*319+7G=)
c.697+7G= (n.697+7G=)
c.165+7G=
c.293+10690C= (n.293+10690C=)
c.294-8294C= (n.294-8294C=)
c.*38+5550C= (n.*38+5550C=)
c.327+7G=
n.158+5550C=
22g.37977860C>TCA639395462POLR2F,SOX10c.913+7G>A (n.913+7G>A)
c.*319+7G>A (n.*319+7G>A)
c.697+7G>A (n.697+7G>A)
c.165+7G>A
c.293+10690C>T (n.293+10690C>T)
c.294-8294C>T (n.294-8294C>T)
c.*38+5550C>T (n.*38+5550C>T)
c.327+7G>A
n.158+5550C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977861A=CA2404603771POLR2F,SOX10c.913+6T= (n.913+6T=)
c.*319+6T= (n.*319+6T=)
c.697+6T= (n.697+6T=)
c.165+6T=
c.293+10691A= (n.293+10691A=)
c.294-8293A= (n.294-8293A=)
c.*38+5551A= (n.*38+5551A=)
c.327+6T=
n.158+5551A=
22g.37977861A>CCA639395463POLR2F,SOX10c.913+6T>G (n.913+6T>G)
c.*319+6T>G (n.*319+6T>G)
c.697+6T>G (n.697+6T>G)
c.165+6T>G
c.293+10691A>C (n.293+10691A>C)
c.294-8293A>C (n.294-8293A>C)
c.*38+5551A>C (n.*38+5551A>C)
c.327+6T>G
n.158+5551A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977861A>GCA324163500POLR2F,SOX10c.913+6T>C (n.913+6T>C)
c.*319+6T>C (n.*319+6T>C)
c.697+6T>C (n.697+6T>C)
c.165+6T>C
c.293+10691A>G (n.293+10691A>G)
c.294-8293A>G (n.294-8293A>G)
c.*38+5551A>G (n.*38+5551A>G)
c.327+6T>C
n.158+5551A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977862C>TCA2656618517POLR2F,SOX10c.913+5G>A (n.913+5G>A)
c.*319+5G>A (n.*319+5G>A)
c.697+5G>A (n.697+5G>A)
c.165+5G>A
c.293+10692C>T (n.293+10692C>T)
c.294-8292C>T (n.294-8292C>T)
c.*38+5552C>T (n.*38+5552C>T)
c.327+5G>A
n.158+5552C>T
 gnomAD v4
22g.37977864C>ACA2656618519POLR2F,SOX10c.913+3G>T (n.913+3G>T)
c.*319+3G>T (n.*319+3G>T)
c.697+3G>T (n.697+3G>T)
c.165+3G>T
c.293+10694C>A (n.293+10694C>A)
c.294-8290C>A (n.294-8290C>A)
c.*38+5554C>A (n.*38+5554C>A)
c.327+3G>T
n.158+5554C>A
 gnomAD v4
22g.37977865A>CCA411496852POLR2F,SOX10c.913+2T>G (n.913+2T>G)
c.*319+2T>G (n.*319+2T>G)
c.697+2T>G (n.697+2T>G)
c.165+2T>G
c.293+10695A>C (n.293+10695A>C)
c.294-8289A>C (n.294-8289A>C)
c.*38+5555A>C (n.*38+5555A>C)
c.327+2T>G
n.158+5555A>C
22g.37977865A>GCA411496848POLR2F,SOX10c.913+2T>C (n.913+2T>C)
c.*319+2T>C (n.*319+2T>C)
c.697+2T>C (n.697+2T>C)
c.165+2T>C
c.293+10695A>G (n.293+10695A>G)
c.294-8289A>G (n.294-8289A>G)
c.*38+5555A>G (n.*38+5555A>G)
c.327+2T>C
n.158+5555A>G
22g.37977865A>TCA411496844POLR2F,SOX10c.913+2T>A (n.913+2T>A)
c.*319+2T>A (n.*319+2T>A)
c.697+2T>A (n.697+2T>A)
c.165+2T>A
c.293+10695A>T (n.293+10695A>T)
c.294-8289A>T (n.294-8289A>T)
c.*38+5555A>T (n.*38+5555A>T)
c.327+2T>A
n.158+5555A>T
22g.37977866C>ACA411496855POLR2F,SOX10c.913+1G>T (n.913+1G>T)
c.*319+1G>T (n.*319+1G>T)
c.697+1G>T (n.697+1G>T)
c.165+1G>T
c.293+10696C>A (n.293+10696C>A)
c.294-8288C>A (n.294-8288C>A)
c.*38+5556C>A (n.*38+5556C>A)
c.327+1G>T
n.158+5556C>A
22g.37977866C>GCA411496858POLR2F,SOX10c.913+1G>C (n.913+1G>C)
c.*319+1G>C (n.*319+1G>C)
c.697+1G>C (n.697+1G>C)
c.165+1G>C
c.293+10696C>G (n.293+10696C>G)
c.294-8288C>G (n.294-8288C>G)
c.*38+5556C>G (n.*38+5556C>G)
c.327+1G>C
n.158+5556C>G
22g.37977866C>TCA411496862POLR2F,SOX10c.913+1G>A (n.913+1G>A)
c.*319+1G>A (n.*319+1G>A)
c.697+1G>A (n.697+1G>A)
c.165+1G>A
c.293+10696C>T (n.293+10696C>T)
c.294-8288C>T (n.294-8288C>T)
c.*38+5556C>T (n.*38+5556C>T)
c.327+1G>A
n.158+5556C>T
22g.37977867delCA2695230825POLR2F,SOX10c.913+1del
c.*319+1del
c.697+1del
c.165+1del
c.293+10697del (n.293+10697del)
c.294-8287del (n.294-8287del)
c.*38+5557del (n.*38+5557del)
c.327+1del
n.158+5557del
22g.37977867C>ACA411496866POLR2F,SOX10c.913G>T (p.Gly305Cys)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.697G>T (p.Gly233Cys)
c.165G>T
c.293+10697C>A (n.293+10697C>A)
c.294-8287C>A (n.294-8287C>A)
c.*38+5557C>A (n.*38+5557C>A)
c.327G>T
n.158+5557C>A
 gnomAD v4
22g.37977867C>GCA411496870POLR2F,SOX10c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.165G>C
c.293+10697C>G (n.293+10697C>G)
c.294-8287C>G (n.294-8287C>G)
c.*38+5557C>G (n.*38+5557C>G)
c.327G>C
n.158+5557C>G
22g.37977867C>TCA411496872POLR2F,SOX10c.913G>A (p.Gly305Ser)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.697G>A (p.Gly233Ser)
c.165G>A
c.293+10697C>T (n.293+10697C>T)
c.294-8287C>T (n.294-8287C>T)
c.*38+5557C>T (n.*38+5557C>T)
c.327G>A
n.158+5557C>T
22g.37977868T>ACA514776389POLR2F,SOX10c.912A>T (p.Ser304=)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.696A>T (p.Ser232=)
c.164A>T
c.293+10698T>A (n.293+10698T>A)
c.294-8286T>A (n.294-8286T>A)
c.*38+5558T>A (n.*38+5558T>A)
c.326A>T
n.158+5558T>A
22g.37977868T>CCA514776391POLR2F,SOX10c.912A>G (p.Ser304=)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.696A>G (p.Ser232=)
c.164A>G
c.293+10698T>C (n.293+10698T>C)
c.294-8286T>C (n.294-8286T>C)
c.*38+5558T>C (n.*38+5558T>C)
c.326A>G
n.158+5558T>C
 gnomAD v4
22g.37977868T>GCA514776392POLR2F,SOX10c.912A>C (p.Ser304=)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.696A>C (p.Ser232=)
c.164A>C
c.293+10698T>G (n.293+10698T>G)
c.294-8286T>G (n.294-8286T>G)
c.*38+5558T>G (n.*38+5558T>G)
c.326A>C
n.158+5558T>G
22g.37977869G>ACA411496874POLR2F,SOX10c.911C>T (p.Ser304Leu)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.695C>T (p.Ser232Leu)
c.163C>T
c.293+10699G>A (n.293+10699G>A)
c.294-8285G>A (n.294-8285G>A)
c.*38+5559G>A (n.*38+5559G>A)
c.325C>T
n.158+5559G>A
 gnomAD v4
22g.37977869G>CCA411496891POLR2F,SOX10c.911C>G (p.Ser304Ter)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.695C>G (p.Ser232Ter)
c.163C>G
c.293+10699G>C (n.293+10699G>C)
c.294-8285G>C (n.294-8285G>C)
c.*38+5559G>C (n.*38+5559G>C)
c.325C>G
n.158+5559G>C
22g.37977869G>TCA411496895POLR2F,SOX10c.911C>A (p.Ser304Ter)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.695C>A (p.Ser232Ter)
c.163C>A
c.293+10699G>T (n.293+10699G>T)
c.294-8285G>T (n.294-8285G>T)
c.*38+5559G>T (n.*38+5559G>T)
c.325C>A
n.158+5559G>T
22g.37977870A>CCA411496896POLR2F,SOX10c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.162T>G
c.293+10700A>C (n.293+10700A>C)
c.294-8284A>C (n.294-8284A>C)
c.*38+5560A>C (n.*38+5560A>C)
c.324T>G
n.158+5560A>C
22g.37977870A>GCA411496897POLR2F,SOX10c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.162T>C
c.293+10700A>G (n.293+10700A>G)
c.294-8284A>G (n.294-8284A>G)
c.*38+5560A>G (n.*38+5560A>G)
c.324T>C
n.158+5560A>G
22g.37977870A>TCA411496898POLR2F,SOX10c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.162T>A
c.293+10700A>T (n.293+10700A>T)
c.294-8284A>T (n.294-8284A>T)
c.*38+5560A>T (n.*38+5560A>T)
c.324T>A
n.158+5560A>T
22g.37977871G>ACA514776399POLR2F,SOX10c.909C>T (p.Pro303=)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.693C>T (p.Pro231=)
c.161C>T
c.293+10701G>A (n.293+10701G>A)
c.294-8283G>A (n.294-8283G>A)
c.*38+5561G>A (n.*38+5561G>A)
c.323C>T
n.158+5561G>A
22g.37977871G>CCA514776398POLR2F,SOX10c.909C>G (p.Pro303=)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.693C>G (p.Pro231=)
c.161C>G
c.293+10701G>C (n.293+10701G>C)
c.294-8283G>C (n.294-8283G>C)
c.*38+5561G>C (n.*38+5561G>C)
c.323C>G
n.158+5561G>C
22g.37977871G>TCA514776397POLR2F,SOX10c.909C>A (p.Pro303=)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.693C>A (p.Pro231=)
c.161C>A
c.293+10701G>T (n.293+10701G>T)
c.294-8283G>T (n.294-8283G>T)
c.*38+5561G>T (n.*38+5561G>T)
c.323C>A
n.158+5561G>T
22g.37977874delCA2695230826POLR2F,SOX10c.909del (p.Ser304GlnfsTer?)
c.*315del (n.*315del)
c.693del (p.Ser232GlnfsTer?)
c.161del
c.293+10704del (n.293+10704del)
c.294-8280del (n.294-8280del)
c.*38+5564del (n.*38+5564del)
c.323del
n.158+5564del
22g.37977874_37977883delCA2695230827POLR2F,SOX10c.900_909del (p.Glu301GlnfsTer?)
c.*306_*315del (n.*306_*315del)
c.684_693del (p.Glu229GlnfsTer?)
c.152_161del
c.293+10704_293+10713del (n.293+10704_293+10713del)
c.294-8280_294-8271del (n.294-8280_294-8271del)
c.*38+5564_*38+5573del (n.*38+5564_*38+5573del)
c.314_323del
n.158+5564_158+5573del
22g.37977872G>ACA411496908POLR2F,SOX10c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.160C>T
c.293+10702G>A (n.293+10702G>A)
c.294-8282G>A (n.294-8282G>A)
c.*38+5562G>A (n.*38+5562G>A)
c.322C>T
n.158+5562G>A
22g.37977872G>CCA324163519POLR2F,SOX10c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.160C>G
c.293+10702G>C (n.293+10702G>C)
c.294-8282G>C (n.294-8282G>C)
c.*38+5562G>C (n.*38+5562G>C)
c.322C>G
n.158+5562G>C
 dbSNP
22g.37977872G=CA2404603772POLR2F,SOX10c.908C= (p.Pro303=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.692C= (p.Pro231=)
c.160C=
c.293+10702G= (n.293+10702G=)
c.294-8282G= (n.294-8282G=)
c.*38+5562G= (n.*38+5562G=)
c.322C=
n.158+5562G=
22g.37977872G>TCA411496900POLR2F,SOX10c.908C>A (p.Pro303His)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.692C>A (p.Pro231His)
c.160C>A
c.293+10702G>T (n.293+10702G>T)
c.294-8282G>T (n.294-8282G>T)
c.*38+5562G>T (n.*38+5562G>T)
c.322C>A
n.158+5562G>T
22g.37977873G>ACA411496914POLR2F,SOX10c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.159C>T
c.293+10703G>A (n.293+10703G>A)
c.294-8281G>A (n.294-8281G>A)
c.*38+5563G>A (n.*38+5563G>A)
c.321C>T
n.158+5563G>A
22g.37977873G>CCA411496916POLR2F,SOX10c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.159C>G
c.293+10703G>C (n.293+10703G>C)
c.294-8281G>C (n.294-8281G>C)
c.*38+5563G>C (n.*38+5563G>C)
c.321C>G
n.158+5563G>C
 COSMIC
22g.37977873G>TCA411496918POLR2F,SOX10c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.159C>A
c.293+10703G>T (n.293+10703G>T)
c.294-8281G>T (n.294-8281G>T)
c.*38+5563G>T (n.*38+5563G>T)
c.321C>A
n.158+5563G>T
22g.37977874G>ACA514776402POLR2F,SOX10c.906C>T (p.His302=)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.690C>T (p.His230=)
c.158C>T
c.293+10704G>A (n.293+10704G>A)
c.294-8280G>A (n.294-8280G>A)
c.*38+5564G>A (n.*38+5564G>A)
c.320C>T
n.158+5564G>A
22g.37977874G>CCA411496920POLR2F,SOX10c.906C>G (p.His302Gln)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.690C>G (p.His230Gln)
c.158C>G
c.293+10704G>C (n.293+10704G>C)
c.294-8280G>C (n.294-8280G>C)
c.*38+5564G>C (n.*38+5564G>C)
c.320C>G
n.158+5564G>C
22g.37977874G>TCA411496922POLR2F,SOX10c.906C>A (p.His302Gln)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.690C>A (p.His230Gln)
c.158C>A
c.293+10704G>T (n.293+10704G>T)
c.294-8280G>T (n.294-8280G>T)
c.*38+5564G>T (n.*38+5564G>T)
c.320C>A
n.158+5564G>T
 gnomAD v4
22g.37977875T>ACA411496927POLR2F,SOX10c.905A>T (p.His302Leu)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.689A>T (p.His230Leu)
c.157A>T
c.293+10705T>A (n.293+10705T>A)
c.294-8279T>A (n.294-8279T>A)
c.*38+5565T>A (n.*38+5565T>A)
c.319A>T
n.158+5565T>A
22g.37977875T>CCA411496930POLR2F,SOX10c.905A>G (p.His302Arg)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.689A>G (p.His230Arg)
c.157A>G
c.293+10705T>C (n.293+10705T>C)
c.294-8279T>C (n.294-8279T>C)
c.*38+5565T>C (n.*38+5565T>C)
c.319A>G
n.158+5565T>C
22g.37977875T>GCA411496931POLR2F,SOX10c.905A>C (p.His302Pro)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.689A>C (p.His230Pro)
c.157A>C
c.293+10705T>G (n.293+10705T>G)
c.294-8279T>G (n.294-8279T>G)
c.*38+5565T>G (n.*38+5565T>G)
c.319A>C
n.158+5565T>G
22g.37977876G>ACA411496936POLR2F,SOX10c.904C>T (p.His302Tyr)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.688C>T (p.His230Tyr)
c.156C>T
c.293+10706G>A (n.293+10706G>A)
c.294-8278G>A (n.294-8278G>A)
c.*38+5566G>A (n.*38+5566G>A)
c.318C>T
n.158+5566G>A
 dbSNP
22g.37977876G>CCA411496940POLR2F,SOX10c.904C>G (p.His302Asp)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.688C>G (p.His230Asp)
c.156C>G
c.293+10706G>C (n.293+10706G>C)
c.294-8278G>C (n.294-8278G>C)
c.*38+5566G>C (n.*38+5566G>C)
c.318C>G
n.158+5566G>C
22g.37977876G=CA2404603773POLR2F,SOX10c.904C= (p.His302=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.688C= (p.His230=)
c.156C=
c.293+10706G= (n.293+10706G=)
c.294-8278G= (n.294-8278G=)
c.*38+5566G= (n.*38+5566G=)
c.318C=
n.158+5566G=
22g.37977876G>TCA411496942POLR2F,SOX10c.904C>A (p.His302Asn)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.688C>A (p.His230Asn)
c.156C>A
c.293+10706G>T (n.293+10706G>T)
c.294-8278G>T (n.294-8278G>T)
c.*38+5566G>T (n.*38+5566G>T)
c.318C>A
n.158+5566G>T
 gnomAD v4
22g.37977877C>ACA411496946POLR2F,SOX10c.903G>T (p.Glu301Asp)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.687G>T (p.Glu229Asp)
c.155G>T
c.293+10707C>A (n.293+10707C>A)
c.294-8277C>A (n.294-8277C>A)
c.*38+5567C>A (n.*38+5567C>A)
c.317G>T
n.158+5567C>A
22g.37977877C>GCA411496948POLR2F,SOX10c.903G>C (p.Glu301Asp)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.687G>C (p.Glu229Asp)
c.155G>C
c.293+10707C>G (n.293+10707C>G)
c.294-8277C>G (n.294-8277C>G)
c.*38+5567C>G (n.*38+5567C>G)
c.317G>C
n.158+5567C>G
22g.37977877C>TCA514776409POLR2F,SOX10c.903G>A (p.Glu301=)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.687G>A (p.Glu229=)
c.155G>A
c.293+10707C>T (n.293+10707C>T)
c.294-8277C>T (n.294-8277C>T)
c.*38+5567C>T (n.*38+5567C>T)
c.317G>A
n.158+5567C>T
 gnomAD v4
22g.37977878T>ACA411496981POLR2F,SOX10c.902A>T (p.Glu301Val)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.154A>T
c.293+10708T>A (n.293+10708T>A)
c.294-8276T>A (n.294-8276T>A)
c.*38+5568T>A (n.*38+5568T>A)
c.316A>T
n.158+5568T>A
22g.37977878T>CCA411496952POLR2F,SOX10c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.154A>G
c.293+10708T>C (n.293+10708T>C)
c.294-8276T>C (n.294-8276T>C)
c.*38+5568T>C (n.*38+5568T>C)
c.316A>G
n.158+5568T>C
22g.37977878T>GCA411496962POLR2F,SOX10c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.154A>C
c.293+10708T>G (n.293+10708T>G)
c.294-8276T>G (n.294-8276T>G)
c.*38+5568T>G (n.*38+5568T>G)
c.316A>C
n.158+5568T>G
22g.37977879C>ACA411496986POLR2F,SOX10c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.153G>T
c.293+10709C>A (n.293+10709C>A)
c.294-8275C>A (n.294-8275C>A)
c.*38+5569C>A (n.*38+5569C>A)
c.315G>T
n.158+5569C>A
22g.37977879C=CA2404603774POLR2F,SOX10c.901G= (p.Glu301=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.685G= (p.Glu229=)
c.153G=
c.293+10709C= (n.293+10709C=)
c.294-8275C= (n.294-8275C=)
c.*38+5569C= (n.*38+5569C=)
c.315G=
n.158+5569C=
22g.37977879C>GCA411496987POLR2F,SOX10c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.153G>C
c.293+10709C>G (n.293+10709C>G)
c.294-8275C>G (n.294-8275C>G)
c.*38+5569C>G (n.*38+5569C>G)
c.315G>C
n.158+5569C>G
22g.37977879C>TCA411496996POLR2F,SOX10c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.153G>A
c.293+10709C>T (n.293+10709C>T)
c.294-8275C>T (n.294-8275C>T)
c.*38+5569C>T (n.*38+5569C>T)
c.315G>A
n.158+5569C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977880G>ACA10228629POLR2F,SOX10c.900C>T (p.Pro300=)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.684C>T (p.Pro228=)
c.152C>T
c.293+10710G>A (n.293+10710G>A)
c.294-8274G>A (n.294-8274G>A)
c.*38+5570G>A (n.*38+5570G>A)
c.314C>T
n.158+5570G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977880G>CCA514776416POLR2F,SOX10c.900C>G (p.Pro300=)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.684C>G (p.Pro228=)
c.152C>G
c.293+10710G>C (n.293+10710G>C)
c.294-8274G>C (n.294-8274G>C)
c.*38+5570G>C (n.*38+5570G>C)
c.314C>G
n.158+5570G>C
22g.37977880G=CA2404603775POLR2F,SOX10c.900C= (p.Pro300=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.684C= (p.Pro228=)
c.152C=
c.293+10710G= (n.293+10710G=)
c.294-8274G= (n.294-8274G=)
c.*38+5570G= (n.*38+5570G=)
c.314C=
n.158+5570G=
22g.37977880G>TCA514776415POLR2F,SOX10c.900C>A (p.Pro300=)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.684C>A (p.Pro228=)
c.152C>A
c.293+10710G>T (n.293+10710G>T)
c.294-8274G>T (n.294-8274G>T)
c.*38+5570G>T (n.*38+5570G>T)
c.314C>A
n.158+5570G>T
22g.37977883delCA2695230828POLR2F,SOX10c.900del (p.Glu301SerfsTer?)
c.*306del (n.*306del)
c.684del (p.Glu229SerfsTer?)
c.152del
c.293+10713del (n.293+10713del)
c.294-8271del (n.294-8271del)
c.*38+5573del (n.*38+5573del)
c.314del
n.158+5573del
22g.37977881G>ACA411497001POLR2F,SOX10c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.151C>T
c.293+10711G>A (n.293+10711G>A)
c.294-8273G>A (n.294-8273G>A)
c.*38+5571G>A (n.*38+5571G>A)
c.313C>T
n.158+5571G>A
 dbSNP
22g.37977881G>CCA411497005POLR2F,SOX10c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.151C>G
c.293+10711G>C (n.293+10711G>C)
c.294-8273G>C (n.294-8273G>C)
c.*38+5571G>C (n.*38+5571G>C)
c.313C>G
n.158+5571G>C
22g.37977881G=CA2404603776POLR2F,SOX10c.899C= (p.Pro300=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.683C= (p.Pro228=)
c.151C=
c.293+10711G= (n.293+10711G=)
c.294-8273G= (n.294-8273G=)
c.*38+5571G= (n.*38+5571G=)
c.313C=
n.158+5571G=
22g.37977881G>TCA411497009POLR2F,SOX10c.899C>A (p.Pro300His)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.683C>A (p.Pro228His)
c.151C>A
c.293+10711G>T (n.293+10711G>T)
c.294-8273G>T (n.294-8273G>T)
c.*38+5571G>T (n.*38+5571G>T)
c.313C>A
n.158+5571G>T
 gnomAD v4
22g.37977882G>ACA411497014POLR2F,SOX10c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.150C>T
c.293+10712G>A (n.293+10712G>A)
c.294-8272G>A (n.294-8272G>A)
c.*38+5572G>A (n.*38+5572G>A)
c.312C>T
n.158+5572G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977882G>CCA411497016POLR2F,SOX10c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.150C>G
c.293+10712G>C (n.293+10712G>C)
c.294-8272G>C (n.294-8272G>C)
c.*38+5572G>C (n.*38+5572G>C)
c.312C>G
n.158+5572G>C
22g.37977882G=CA2404603777POLR2F,SOX10c.898C= (p.Pro300=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.682C= (p.Pro228=)
c.150C=
c.293+10712G= (n.293+10712G=)
c.294-8272G= (n.294-8272G=)
c.*38+5572G= (n.*38+5572G=)
c.312C=
n.158+5572G=
22g.37977882G>TCA10228630POLR2F,SOX10c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.150C>A
c.293+10712G>T (n.293+10712G>T)
c.294-8272G>T (n.294-8272G>T)
c.*38+5572G>T (n.*38+5572G>T)
c.312C>A
n.158+5572G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977883G>ACA514776428POLR2F,SOX10c.897C>T (p.Asn299=)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.681C>T (p.Asn227=)
c.149C>T
c.293+10713G>A (n.293+10713G>A)
c.294-8271G>A (n.294-8271G>A)
c.*38+5573G>A (n.*38+5573G>A)
c.311C>T
n.158+5573G>A
 gnomAD v4
22g.37977883G>CCA411497021POLR2F,SOX10c.897C>G (p.Asn299Lys)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.681C>G (p.Asn227Lys)
c.149C>G
c.293+10713G>C (n.293+10713G>C)
c.294-8271G>C (n.294-8271G>C)
c.*38+5573G>C (n.*38+5573G>C)
c.311C>G
n.158+5573G>C
22g.37977883G>TCA411497025POLR2F,SOX10c.897C>A (p.Asn299Lys)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.681C>A (p.Asn227Lys)
c.149C>A
c.293+10713G>T (n.293+10713G>T)
c.294-8271G>T (n.294-8271G>T)
c.*38+5573G>T (n.*38+5573G>T)
c.311C>A
n.158+5573G>T
 gnomAD v4
22g.37977884T>ACA411497029POLR2F,SOX10c.896A>T (p.Asn299Ile)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.680A>T (p.Asn227Ile)
c.148A>T
c.293+10714T>A (n.293+10714T>A)
c.294-8270T>A (n.294-8270T>A)
c.*38+5574T>A (n.*38+5574T>A)
c.310A>T
n.158+5574T>A
22g.37977884T>CCA411497034POLR2F,SOX10c.896A>G (p.Asn299Ser)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.680A>G (p.Asn227Ser)
c.148A>G
c.293+10714T>C (n.293+10714T>C)
c.294-8270T>C (n.294-8270T>C)
c.*38+5574T>C (n.*38+5574T>C)
c.310A>G
n.158+5574T>C
22g.37977884T>GCA411497031POLR2F,SOX10c.896A>C (p.Asn299Thr)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.680A>C (p.Asn227Thr)
c.148A>C
c.293+10714T>G (n.293+10714T>G)
c.294-8270T>G (n.294-8270T>G)
c.*38+5574T>G (n.*38+5574T>G)
c.310A>C
n.158+5574T>G
22g.37977885T>ACA411497038POLR2F,SOX10c.895A>T (p.Asn299Tyr)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
c.147A>T
c.293+10715T>A (n.293+10715T>A)
c.294-8269T>A (n.294-8269T>A)
c.*38+5575T>A (n.*38+5575T>A)
c.309A>T
n.158+5575T>A
22g.37977885T>CCA411497042POLR2F,SOX10c.895A>G (p.Asn299Asp)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.679A>G (p.Asn227Asp)
c.147A>G
c.293+10715T>C (n.293+10715T>C)
c.294-8269T>C (n.294-8269T>C)
c.*38+5575T>C (n.*38+5575T>C)
c.309A>G
n.158+5575T>C
22g.37977885T>GCA411497040POLR2F,SOX10c.895A>C (p.Asn299His)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.679A>C (p.Asn227His)
c.147A>C
c.293+10715T>G (n.293+10715T>G)
c.294-8269T>G (n.294-8269T>G)
c.*38+5575T>G (n.*38+5575T>G)
c.309A>C
n.158+5575T>G
22g.37977886C>ACA324163547POLR2F,SOX10c.894G>T (p.Gly298=)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.678G>T (p.Gly226=)
c.146G>T
c.293+10716C>A (n.293+10716C>A)
c.294-8268C>A (n.294-8268C>A)
c.*38+5576C>A (n.*38+5576C>A)
c.308G>T
n.158+5576C>A
 dbSNP
22g.37977886C=CA2404603778POLR2F,SOX10c.894G= (p.Gly298=)
c.*300G= (n.*300G=)
c.678G= (p.Gly226=)
c.146G=
c.293+10716C= (n.293+10716C=)
c.294-8268C= (n.294-8268C=)
c.*38+5576C= (n.*38+5576C=)
c.308G=
n.158+5576C=
22g.37977886C>GCA514776444POLR2F,SOX10c.894G>C (p.Gly298=)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.678G>C (p.Gly226=)
c.146G>C
c.293+10716C>G (n.293+10716C>G)
c.294-8268C>G (n.294-8268C>G)
c.*38+5576C>G (n.*38+5576C>G)
c.308G>C
n.158+5576C>G
22g.37977886C>TCA514776445POLR2F,SOX10c.894G>A (p.Gly298=)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.678G>A (p.Gly226=)
c.146G>A
c.293+10716C>T (n.293+10716C>T)
c.294-8268C>T (n.294-8268C>T)
c.*38+5576C>T (n.*38+5576C>T)
c.308G>A
n.158+5576C>T
 gnomAD v4
22g.37977887C>ACA411497050POLR2F,SOX10c.893G>T (p.Gly298Val)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.145G>T
c.293+10717C>A (n.293+10717C>A)
c.294-8267C>A (n.294-8267C>A)
c.*38+5577C>A (n.*38+5577C>A)
c.307G>T
n.158+5577C>A
22g.37977887C=CA2404603779POLR2F,SOX10c.893G= (p.Gly298=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.677G= (p.Gly226=)
c.145G=
c.293+10717C= (n.293+10717C=)
c.294-8267C= (n.294-8267C=)
c.*38+5577C= (n.*38+5577C=)
c.307G=
n.158+5577C=
22g.37977887C>GCA411497054POLR2F,SOX10c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.145G>C
c.293+10717C>G (n.293+10717C>G)
c.294-8267C>G (n.294-8267C>G)
c.*38+5577C>G (n.*38+5577C>G)
c.307G>C
n.158+5577C>G
22g.37977887C>TCA411497059POLR2F,SOX10c.893G>A (p.Gly298Glu)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.677G>A (p.Gly226Glu)
c.145G>A
c.293+10717C>T (n.293+10717C>T)
c.294-8267C>T (n.294-8267C>T)
c.*38+5577C>T (n.*38+5577C>T)
c.307G>A
n.158+5577C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977888C>ACA411497061POLR2F,SOX10c.892G>T (p.Gly298Trp)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.676G>T (p.Gly226Trp)
c.144G>T
c.293+10718C>A (n.293+10718C>A)
c.294-8266C>A (n.294-8266C>A)
c.*38+5578C>A (n.*38+5578C>A)
c.306G>T
n.158+5578C>A
22g.37977888C>GCA411497063POLR2F,SOX10c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.144G>C
c.293+10718C>G (n.293+10718C>G)
c.294-8266C>G (n.294-8266C>G)
c.*38+5578C>G (n.*38+5578C>G)
c.306G>C
n.158+5578C>G
22g.37977888C>TCA411497065POLR2F,SOX10c.892G>A (p.Gly298Arg)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.676G>A (p.Gly226Arg)
c.144G>A
c.293+10718C>T (n.293+10718C>T)
c.294-8266C>T (n.294-8266C>T)
c.*38+5578C>T (n.*38+5578C>T)
c.306G>A
n.158+5578C>T
22g.37977889A>CCA411497083POLR2F,SOX10c.891T>G (p.Asp297Glu)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.675T>G (p.Asp225Glu)
c.143T>G
c.293+10719A>C (n.293+10719A>C)
c.294-8265A>C (n.294-8265A>C)
c.*38+5579A>C (n.*38+5579A>C)
c.305T>G
n.158+5579A>C
22g.37977889A>GCA514776456POLR2F,SOX10c.891T>C (p.Asp297=)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.675T>C (p.Asp225=)
c.143T>C
c.293+10719A>G (n.293+10719A>G)
c.294-8265A>G (n.294-8265A>G)
c.*38+5579A>G (n.*38+5579A>G)
c.305T>C
n.158+5579A>G
22g.37977889A>TCA411497068POLR2F,SOX10c.891T>A (p.Asp297Glu)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.675T>A (p.Asp225Glu)
c.143T>A
c.293+10719A>T (n.293+10719A>T)
c.294-8265A>T (n.294-8265A>T)
c.*38+5579A>T (n.*38+5579A>T)
c.305T>A
n.158+5579A>T
22g.37977890T>ACA411497089POLR2F,SOX10c.890A>T (p.Asp297Val)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.674A>T (p.Asp225Val)
c.142A>T
c.293+10720T>A (n.293+10720T>A)
c.294-8264T>A (n.294-8264T>A)
c.*38+5580T>A (n.*38+5580T>A)
c.304A>T
n.158+5580T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977890T>CCA411497095POLR2F,SOX10c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
c.142A>G
c.293+10720T>C (n.293+10720T>C)
c.294-8264T>C (n.294-8264T>C)
c.*38+5580T>C (n.*38+5580T>C)
c.304A>G
n.158+5580T>C
22g.37977890T>GCA411497100POLR2F,SOX10c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
c.142A>C
c.293+10720T>G (n.293+10720T>G)
c.294-8264T>G (n.294-8264T>G)
c.*38+5580T>G (n.*38+5580T>G)
c.304A>C
n.158+5580T>G
22g.37977890T=CA2404603780POLR2F,SOX10c.890A= (p.Asp297=)
c.*296A= (n.*296A=)
c.674A= (p.Asp225=)
c.142A=
c.293+10720T= (n.293+10720T=)
c.294-8264T= (n.294-8264T=)
c.*38+5580T= (n.*38+5580T=)
c.304A=
n.158+5580T=
22g.37977891C>ACA411497101POLR2F,SOX10c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
c.141G>T
c.293+10721C>A (n.293+10721C>A)
c.294-8263C>A (n.294-8263C>A)
c.*38+5581C>A (n.*38+5581C>A)
c.303G>T
n.158+5581C>A
22g.37977891C>GCA411497102POLR2F,SOX10c.889G>C (p.Asp297His)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.673G>C (p.Asp225His)
c.141G>C
c.293+10721C>G (n.293+10721C>G)
c.294-8263C>G (n.294-8263C>G)
c.*38+5581C>G (n.*38+5581C>G)
c.303G>C
n.158+5581C>G
 gnomAD v4
22g.37977891C>TCA411497103POLR2F,SOX10c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
c.141G>A
c.293+10721C>T (n.293+10721C>T)
c.294-8263C>T (n.294-8263C>T)
c.*38+5581C>T (n.*38+5581C>T)
c.303G>A
n.158+5581C>T
 COSMIC
22g.37977892T>ACA514776466POLR2F,SOX10c.888A>T (p.Ser296=)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.672A>T (p.Ser224=)
c.140A>T
c.293+10722T>A (n.293+10722T>A)
c.294-8262T>A (n.294-8262T>A)
c.*38+5582T>A (n.*38+5582T>A)
c.302A>T
n.158+5582T>A
22g.37977892T>CCA514776468POLR2F,SOX10c.888A>G (p.Ser296=)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.672A>G (p.Ser224=)
c.140A>G
c.293+10722T>C (n.293+10722T>C)
c.294-8262T>C (n.294-8262T>C)
c.*38+5582T>C (n.*38+5582T>C)
c.302A>G
n.158+5582T>C
22g.37977892T>GCA514776471POLR2F,SOX10c.888A>C (p.Ser296=)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.672A>C (p.Ser224=)
c.140A>C
c.293+10722T>G (n.293+10722T>G)
c.294-8262T>G (n.294-8262T>G)
c.*38+5582T>G (n.*38+5582T>G)
c.302A>C
n.158+5582T>G
22g.37977892dupCA514776475POLR2F,SOX10c.888dup (p.Asp297ArgfsTer?)
c.*294dup (n.*294dup)
c.672dup (p.Asp225ArgfsTer?)
c.140dup
c.293+10722dup (n.293+10722dup)
c.294-8262dup (n.294-8262dup)
c.*38+5582dup (n.*38+5582dup)
c.302dup
n.158+5582dup
22g.37977893G>ACA324163548POLR2F,SOX10c.887C>T (p.Ser296Leu)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.671C>T (p.Ser224Leu)
c.139C>T
c.293+10723G>A (n.293+10723G>A)
c.294-8261G>A (n.294-8261G>A)
c.*38+5583G>A (n.*38+5583G>A)
c.301C>T
n.158+5583G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977893G>CCA411497107POLR2F,SOX10c.887C>G (p.Ser296Ter)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.671C>G (p.Ser224Ter)
c.139C>G
c.293+10723G>C (n.293+10723G>C)
c.294-8261G>C (n.294-8261G>C)
c.*38+5583G>C (n.*38+5583G>C)
c.301C>G
n.158+5583G>C
22g.37977893G=CA2404603781POLR2F,SOX10c.887C= (p.Ser296=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.671C= (p.Ser224=)
c.139C=
c.293+10723G= (n.293+10723G=)
c.294-8261G= (n.294-8261G=)
c.*38+5583G= (n.*38+5583G=)
c.301C=
n.158+5583G=
22g.37977893G>TCA411497104POLR2F,SOX10c.887C>A (p.Ser296Ter)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.671C>A (p.Ser224Ter)
c.139C>A
c.293+10723G>T (n.293+10723G>T)
c.294-8261G>T (n.294-8261G>T)
c.*38+5583G>T (n.*38+5583G>T)
c.301C>A
n.158+5583G>T
 ClinVar COSMIC
22g.37977894A>CCA411497110POLR2F,SOX10c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.138T>G
c.293+10724A>C (n.293+10724A>C)
c.294-8260A>C (n.294-8260A>C)
c.*38+5584A>C (n.*38+5584A>C)
c.300T>G
n.158+5584A>C
22g.37977894A>GCA411497113POLR2F,SOX10c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.138T>C
c.293+10724A>G (n.293+10724A>G)
c.294-8260A>G (n.294-8260A>G)
c.*38+5584A>G (n.*38+5584A>G)
c.300T>C
n.158+5584A>G
 gnomAD v4
22g.37977894A>TCA411497115POLR2F,SOX10c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.138T>A
c.293+10724A>T (n.293+10724A>T)
c.294-8260A>T (n.294-8260A>T)
c.*38+5584A>T (n.*38+5584A>T)
c.300T>A
n.158+5584A>T
22g.37977895C>ACA411497120POLR2F,SOX10c.885G>T (p.Met295Ile)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.669G>T (p.Met223Ile)
c.137G>T
c.293+10725C>A (n.293+10725C>A)
c.294-8259C>A (n.294-8259C>A)
c.*38+5585C>A (n.*38+5585C>A)
c.299G>T
n.158+5585C>A
22g.37977895C>GCA411497124POLR2F,SOX10c.885G>C (p.Met295Ile)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.669G>C (p.Met223Ile)
c.137G>C
c.293+10725C>G (n.293+10725C>G)
c.294-8259C>G (n.294-8259C>G)
c.*38+5585C>G (n.*38+5585C>G)
c.299G>C
n.158+5585C>G
22g.37977895C>TCA411497139POLR2F,SOX10c.885G>A (p.Met295Ile)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.669G>A (p.Met223Ile)
c.137G>A
c.293+10725C>T (n.293+10725C>T)
c.294-8259C>T (n.294-8259C>T)
c.*38+5585C>T (n.*38+5585C>T)
c.299G>A
n.158+5585C>T
 gnomAD v4
22g.37977896A>CCA411497140POLR2F,SOX10c.884T>G (p.Met295Arg)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.668T>G (p.Met223Arg)
c.136T>G
c.293+10726A>C (n.293+10726A>C)
c.294-8258A>C (n.294-8258A>C)
c.*38+5586A>C (n.*38+5586A>C)
c.298T>G
n.158+5586A>C
22g.37977896A>GCA411497141POLR2F,SOX10c.884T>C (p.Met295Thr)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.668T>C (p.Met223Thr)
c.136T>C
c.293+10726A>G (n.293+10726A>G)
c.294-8258A>G (n.294-8258A>G)
c.*38+5586A>G (n.*38+5586A>G)
c.298T>C
n.158+5586A>G
22g.37977896A>TCA411497142POLR2F,SOX10c.884T>A (p.Met295Lys)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.668T>A (p.Met223Lys)
c.136T>A
c.293+10726A>T (n.293+10726A>T)
c.294-8258A>T (n.294-8258A>T)
c.*38+5586A>T (n.*38+5586A>T)
c.298T>A
n.158+5586A>T
22g.37977897T>ACA411497145POLR2F,SOX10c.883A>T (p.Met295Leu)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.667A>T (p.Met223Leu)
c.135A>T
c.293+10727T>A (n.293+10727T>A)
c.294-8257T>A (n.294-8257T>A)
c.*38+5587T>A (n.*38+5587T>A)
c.297A>T
n.158+5587T>A
 gnomAD v4
22g.37977897T>CCA10228631POLR2F,SOX10c.883A>G (p.Met295Val)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.667A>G (p.Met223Val)
c.135A>G
c.293+10727T>C (n.293+10727T>C)
c.294-8257T>C (n.294-8257T>C)
c.*38+5587T>C (n.*38+5587T>C)
c.297A>G
n.158+5587T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977897T>GCA411497146POLR2F,SOX10c.883A>C (p.Met295Leu)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.667A>C (p.Met223Leu)
c.135A>C
c.293+10727T>G (n.293+10727T>G)
c.294-8257T>G (n.294-8257T>G)
c.*38+5587T>G (n.*38+5587T>G)
c.297A>C
n.158+5587T>G
22g.37977897T=CA2404603782POLR2F,SOX10c.883A= (p.Met295=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.667A= (p.Met223=)
c.135A=
c.293+10727T= (n.293+10727T=)
c.294-8257T= (n.294-8257T=)
c.*38+5587T= (n.*38+5587T=)
c.297A=
n.158+5587T=
22g.37977898G>ACA514776499POLR2F,SOX10c.882C>T (p.Pro294=)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.666C>T (p.Pro222=)
c.134C>T
c.293+10728G>A (n.293+10728G>A)
c.294-8256G>A (n.294-8256G>A)
c.*38+5588G>A (n.*38+5588G>A)
c.296C>T
n.158+5588G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977898G>CCA514776502POLR2F,SOX10c.882C>G (p.Pro294=)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.666C>G (p.Pro222=)
c.134C>G
c.293+10728G>C (n.293+10728G>C)
c.294-8256G>C (n.294-8256G>C)
c.*38+5588G>C (n.*38+5588G>C)
c.296C>G
n.158+5588G>C
22g.37977898G=CA2404603783POLR2F,SOX10c.882C= (p.Pro294=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.666C= (p.Pro222=)
c.134C=
c.293+10728G= (n.293+10728G=)
c.294-8256G= (n.294-8256G=)
c.*38+5588G= (n.*38+5588G=)
c.296C=
n.158+5588G=
22g.37977898G>TCA514776501POLR2F,SOX10c.882C>A (p.Pro294=)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.666C>A (p.Pro222=)
c.134C>A
c.293+10728G>T (n.293+10728G>T)
c.294-8256G>T (n.294-8256G>T)
c.*38+5588G>T (n.*38+5588G>T)
c.296C>A
n.158+5588G>T
22g.37977902delCA891842393POLR2F,SOX10c.882del (p.Met295CysfsTer?)
c.*288del (n.*288del)
c.666del (p.Met223CysfsTer?)
c.134del
c.293+10732del (n.293+10732del)
c.294-8252del (n.294-8252del)
c.*38+5592del (n.*38+5592del)
c.296del
n.158+5592del
 gnomAD v4
22g.37977899G>ACA10228632POLR2F,SOX10c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.665C>T (p.Pro222Leu)
c.133C>T
c.293+10729G>A (n.293+10729G>A)
c.294-8255G>A (n.294-8255G>A)
c.*38+5589G>A (n.*38+5589G>A)
c.295C>T
n.158+5589G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37977899G>CCA411497147POLR2F,SOX10c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.665C>G (p.Pro222Arg)
c.133C>G
c.293+10729G>C (n.293+10729G>C)
c.294-8255G>C (n.294-8255G>C)
c.*38+5589G>C (n.*38+5589G>C)
c.295C>G
n.158+5589G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977899G=CA2404603784POLR2F,SOX10c.881C= (p.Pro294=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.665C= (p.Pro222=)
c.133C=
c.293+10729G= (n.293+10729G=)
c.294-8255G= (n.294-8255G=)
c.*38+5589G= (n.*38+5589G=)
c.295C=
n.158+5589G=
22g.37977899G>TCA411497150POLR2F,SOX10c.881C>A (p.Pro294His)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.665C>A (p.Pro222His)
c.133C>A
c.293+10729G>T (n.293+10729G>T)
c.294-8255G>T (n.294-8255G>T)
c.*38+5589G>T (n.*38+5589G>T)
c.295C>A
n.158+5589G>T
 gnomAD v4
22g.37977900G>ACA411497154POLR2F,SOX10c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.664C>T (p.Pro222Ser)
c.132C>T
c.293+10730G>A (n.293+10730G>A)
c.294-8254G>A (n.294-8254G>A)
c.*38+5590G>A (n.*38+5590G>A)
c.294C>T
n.158+5590G>A
22g.37977900G>CCA10228633POLR2F,SOX10c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.664C>G (p.Pro222Ala)
c.132C>G
c.293+10730G>C (n.293+10730G>C)
c.294-8254G>C (n.294-8254G>C)
c.*38+5590G>C (n.*38+5590G>C)
c.294C>G
n.158+5590G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37977900G=CA2404603785POLR2F,SOX10c.880C= (p.Pro294=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.664C= (p.Pro222=)
c.132C=
c.293+10730G= (n.293+10730G=)
c.294-8254G= (n.294-8254G=)
c.*38+5590G= (n.*38+5590G=)
c.294C=
n.158+5590G=
22g.37977900G>TCA411497159POLR2F,SOX10c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
c.132C>A
c.293+10730G>T (n.293+10730G>T)
c.294-8254G>T (n.294-8254G>T)
c.*38+5590G>T (n.*38+5590G>T)
c.294C>A
n.158+5590G>T
 gnomAD v4
22g.37977901G>ACA514776512POLR2F,SOX10c.879C>T (p.Ser293=)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.663C>T (p.Ser221=)
c.131C>T
c.293+10731G>A (n.293+10731G>A)
c.294-8253G>A (n.294-8253G>A)
c.*38+5591G>A (n.*38+5591G>A)
c.293C>T
n.158+5591G>A
22g.37977901G>CCA514776513POLR2F,SOX10c.879C>G (p.Ser293=)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.663C>G (p.Ser221=)
c.131C>G
c.293+10731G>C (n.293+10731G>C)
c.294-8253G>C (n.294-8253G>C)
c.*38+5591G>C (n.*38+5591G>C)
c.293C>G
n.158+5591G>C
22g.37977901G>TCA514776514POLR2F,SOX10c.879C>A (p.Ser293=)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.663C>A (p.Ser221=)
c.131C>A
c.293+10731G>T (n.293+10731G>T)
c.294-8253G>T (n.294-8253G>T)
c.*38+5591G>T (n.*38+5591G>T)
c.293C>A
n.158+5591G>T
 gnomAD v4
22g.37977902G>ACA411497163POLR2F,SOX10c.878C>T (p.Ser293Phe)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.662C>T (p.Ser221Phe)
c.130C>T
c.293+10732G>A (n.293+10732G>A)
c.294-8252G>A (n.294-8252G>A)
c.*38+5592G>A (n.*38+5592G>A)
c.292C>T
n.158+5592G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.37977902G>CCA411497166POLR2F,SOX10c.878C>G (p.Ser293Cys)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.662C>G (p.Ser221Cys)
c.130C>G
c.293+10732G>C (n.293+10732G>C)
c.294-8252G>C (n.294-8252G>C)
c.*38+5592G>C (n.*38+5592G>C)
c.292C>G
n.158+5592G>C
22g.37977902G=CA2404603786POLR2F,SOX10c.878C= (p.Ser293=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.662C= (p.Ser221=)
c.130C=
c.293+10732G= (n.293+10732G=)
c.294-8252G= (n.294-8252G=)
c.*38+5592G= (n.*38+5592G=)
c.292C=
n.158+5592G=
22g.37977902G>TCA411497168POLR2F,SOX10c.878C>A (p.Ser293Tyr)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
c.130C>A
c.293+10732G>T (n.293+10732G>T)
c.294-8252G>T (n.294-8252G>T)
c.*38+5592G>T (n.*38+5592G>T)
c.292C>A
n.158+5592G>T
 gnomAD v4
22g.37977903A>CCA411497170POLR2F,SOX10c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
c.129T>G
c.293+10733A>C (n.293+10733A>C)
c.294-8251A>C (n.294-8251A>C)
c.*38+5593A>C (n.*38+5593A>C)
c.291T>G
n.158+5593A>C
22g.37977903A>GCA411497171POLR2F,SOX10c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
c.129T>C
c.293+10733A>G (n.293+10733A>G)
c.294-8251A>G (n.294-8251A>G)
c.*38+5593A>G (n.*38+5593A>G)
c.291T>C
n.158+5593A>G
22g.37977903A>TCA411497172POLR2F,SOX10c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
c.129T>A
c.293+10733A>T (n.293+10733A>T)
c.294-8251A>T (n.294-8251A>T)
c.*38+5593A>T (n.*38+5593A>T)
c.291T>A
n.158+5593A>T
22g.37977904G>ACA514776526POLR2F,SOX10c.876C>T (p.Gly292=)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.660C>T (p.Gly220=)
c.128C>T
c.293+10734G>A (n.293+10734G>A)
c.294-8250G>A (n.294-8250G>A)
c.*38+5594G>A (n.*38+5594G>A)
c.290C>T
n.158+5594G>A
22g.37977904G>CCA10228634POLR2F,SOX10c.876C>G (p.Gly292=)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.660C>G (p.Gly220=)
c.128C>G
c.293+10734G>C (n.293+10734G>C)
c.294-8250G>C (n.294-8250G>C)
c.*38+5594G>C (n.*38+5594G>C)
c.290C>G
n.158+5594G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977904G=CA2404603787POLR2F,SOX10c.876C= (p.Gly292=)
c.*282C= (n.*282C=)
c.660C= (p.Gly220=)
c.128C=
c.293+10734G= (n.293+10734G=)
c.294-8250G= (n.294-8250G=)
c.*38+5594G= (n.*38+5594G=)
c.290C=
n.158+5594G=
22g.37977904G>TCA514776528POLR2F,SOX10c.876C>A (p.Gly292=)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.660C>A (p.Gly220=)
c.128C>A
c.293+10734G>T (n.293+10734G>T)
c.294-8250G>T (n.294-8250G>T)
c.*38+5594G>T (n.*38+5594G>T)
c.290C>A
n.158+5594G>T
 gnomAD v4
22g.37977905C>ACA411497175POLR2F,SOX10c.875G>T (p.Gly292Val)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.127G>T
c.293+10735C>A (n.293+10735C>A)
c.294-8249C>A (n.294-8249C>A)
c.*38+5595C>A (n.*38+5595C>A)
c.289G>T
n.158+5595C>A
22g.37977905C>GCA411497177POLR2F,SOX10c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.127G>C
c.293+10735C>G (n.293+10735C>G)
c.294-8249C>G (n.294-8249C>G)
c.*38+5595C>G (n.*38+5595C>G)
c.289G>C
n.158+5595C>G
22g.37977905C>TCA411497179POLR2F,SOX10c.875G>A (p.Gly292Asp)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.659G>A (p.Gly220Asp)
c.127G>A
c.293+10735C>T (n.293+10735C>T)
c.294-8249C>T (n.294-8249C>T)
c.*38+5595C>T (n.*38+5595C>T)
c.289G>A
n.158+5595C>T
22g.37977906C>ACA411497185POLR2F,SOX10c.874G>T (p.Gly292Cys)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.658G>T (p.Gly220Cys)
c.126G>T
c.293+10736C>A (n.293+10736C>A)
c.294-8248C>A (n.294-8248C>A)
c.*38+5596C>A (n.*38+5596C>A)
c.288G>T
n.158+5596C>A
22g.37977906C=CA2404603788POLR2F,SOX10c.874G= (p.Gly292=)
c.*280G= (n.*280G=)
c.658G= (p.Gly220=)
c.126G=
c.293+10736C= (n.293+10736C=)
c.294-8248C= (n.294-8248C=)
c.*38+5596C= (n.*38+5596C=)
c.288G=
n.158+5596C=
22g.37977906C>GCA411497181POLR2F,SOX10c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.126G>C
c.293+10736C>G (n.293+10736C>G)
c.294-8248C>G (n.294-8248C>G)
c.*38+5596C>G (n.*38+5596C>G)
c.288G>C
n.158+5596C>G
22g.37977906C>TCA411497184POLR2F,SOX10c.874G>A (p.Gly292Ser)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.658G>A (p.Gly220Ser)
c.126G>A
c.293+10736C>T (n.293+10736C>T)
c.294-8248C>T (n.294-8248C>T)
c.*38+5596C>T (n.*38+5596C>T)
c.288G>A
n.158+5596C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977907C>ACA411497192POLR2F,SOX10c.873G>T (p.Glu291Asp)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.657G>T (p.Glu219Asp)
c.125G>T
c.293+10737C>A (n.293+10737C>A)
c.294-8247C>A (n.294-8247C>A)
c.*38+5597C>A (n.*38+5597C>A)
c.287G>T
n.158+5597C>A
22g.37977907C=CA2404603789POLR2F,SOX10c.873G= (p.Glu291=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.657G= (p.Glu219=)
c.125G=
c.293+10737C= (n.293+10737C=)
c.294-8247C= (n.294-8247C=)
c.*38+5597C= (n.*38+5597C=)
c.287G=
n.158+5597C=
22g.37977907C>GCA411497194POLR2F,SOX10c.873G>C (p.Glu291Asp)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.657G>C (p.Glu219Asp)
c.125G>C
c.293+10737C>G (n.293+10737C>G)
c.294-8247C>G (n.294-8247C>G)
c.*38+5597C>G (n.*38+5597C>G)
c.287G>C
n.158+5597C>G
22g.37977907C>TCA10228635POLR2F,SOX10c.873G>A (p.Glu291=)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.657G>A (p.Glu219=)
c.125G>A
c.293+10737C>T (n.293+10737C>T)
c.294-8247C>T (n.294-8247C>T)
c.*38+5597C>T (n.*38+5597C>T)
c.287G>A
n.158+5597C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37977908T>ACA411497196POLR2F,SOX10c.872A>T (p.Glu291Val)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.124A>T
c.293+10738T>A (n.293+10738T>A)
c.294-8246T>A (n.294-8246T>A)
c.*38+5598T>A (n.*38+5598T>A)
c.286A>T
n.158+5598T>A
22g.37977908T>CCA411497198POLR2F,SOX10c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.124A>G
c.293+10738T>C (n.293+10738T>C)
c.294-8246T>C (n.294-8246T>C)
c.*38+5598T>C (n.*38+5598T>C)
c.286A>G
n.158+5598T>C
22g.37977908T>GCA411497202POLR2F,SOX10c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.124A>C
c.293+10738T>G (n.293+10738T>G)
c.294-8246T>G (n.294-8246T>G)
c.*38+5598T>G (n.*38+5598T>G)
c.286A>C
n.158+5598T>G
22g.37977909C>ACA411497205POLR2F,SOX10c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.123G>T
c.293+10739C>A (n.293+10739C>A)
c.294-8245C>A (n.294-8245C>A)
c.*38+5599C>A (n.*38+5599C>A)
c.285G>T
n.158+5599C>A
22g.37977909C=CA2404603790POLR2F,SOX10c.871G= (p.Glu291=)
c.*277G= (n.*277G=)
c.655G= (p.Glu219=)
c.123G=
c.293+10739C= (n.293+10739C=)
c.294-8245C= (n.294-8245C=)
c.*38+5599C= (n.*38+5599C=)
c.285G=
n.158+5599C=
22g.37977909C>GCA411497207POLR2F,SOX10c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.123G>C
c.293+10739C>G (n.293+10739C>G)
c.294-8245C>G (n.294-8245C>G)
c.*38+5599C>G (n.*38+5599C>G)
c.285G>C
n.158+5599C>G
22g.37977909C>TCA411497210POLR2F,SOX10c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.123G>A
c.293+10739C>T (n.293+10739C>T)
c.294-8245C>T (n.294-8245C>T)
c.*38+5599C>T (n.*38+5599C>T)
c.285G>A
n.158+5599C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977910T>ACA514776540POLR2F,SOX10c.870A>T (p.Gly290=)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.654A>T (p.Gly218=)
c.122A>T
c.293+10740T>A (n.293+10740T>A)
c.294-8244T>A (n.294-8244T>A)
c.*38+5600T>A (n.*38+5600T>A)
c.284A>T
n.158+5600T>A
22g.37977910T>CCA514776541POLR2F,SOX10c.870A>G (p.Gly290=)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.654A>G (p.Gly218=)
c.122A>G
c.293+10740T>C (n.293+10740T>C)
c.294-8244T>C (n.294-8244T>C)
c.*38+5600T>C (n.*38+5600T>C)
c.284A>G
n.158+5600T>C
22g.37977910T>GCA514776542POLR2F,SOX10c.870A>C (p.Gly290=)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.654A>C (p.Gly218=)
c.122A>C
c.293+10740T>G (n.293+10740T>G)
c.294-8244T>G (n.294-8244T>G)
c.*38+5600T>G (n.*38+5600T>G)
c.284A>C
n.158+5600T>G
22g.37977911C>ACA411497213POLR2F,SOX10c.869G>T (p.Gly290Val)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.121G>T
c.293+10741C>A (n.293+10741C>A)
c.294-8243C>A (n.294-8243C>A)
c.*38+5601C>A (n.*38+5601C>A)
c.283G>T
n.158+5601C>A
22g.37977911C>GCA411497215POLR2F,SOX10c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.121G>C
c.293+10741C>G (n.293+10741C>G)
c.294-8243C>G (n.294-8243C>G)
c.*38+5601C>G (n.*38+5601C>G)
c.283G>C
n.158+5601C>G
22g.37977911C>TCA411497221POLR2F,SOX10c.869G>A (p.Gly290Glu)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.121G>A
c.293+10741C>T (n.293+10741C>T)
c.294-8243C>T (n.294-8243C>T)
c.*38+5601C>T (n.*38+5601C>T)
c.283G>A
n.158+5601C>T
22g.37977912C>ACA411497224POLR2F,SOX10c.868G>T (p.Gly290Ter)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.652G>T (p.Gly218Ter)
c.120G>T
c.293+10742C>A (n.293+10742C>A)
c.294-8242C>A (n.294-8242C>A)
c.*38+5602C>A (n.*38+5602C>A)
c.282G>T
n.158+5602C>A
22g.37977912C>GCA411497227POLR2F,SOX10c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.120G>C
c.293+10742C>G (n.293+10742C>G)
c.294-8242C>G (n.294-8242C>G)
c.*38+5602C>G (n.*38+5602C>G)
c.282G>C
n.158+5602C>G
22g.37977912C>TCA411497226POLR2F,SOX10c.868G>A (p.Gly290Arg)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.120G>A
c.293+10742C>T (n.293+10742C>T)
c.294-8242C>T (n.294-8242C>T)
c.*38+5602C>T (n.*38+5602C>T)
c.282G>A
n.158+5602C>T
22g.37977913T>ACA514776559POLR2F,SOX10c.867A>T (p.Pro289=)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.651A>T (p.Pro217=)
c.119A>T
c.293+10743T>A (n.293+10743T>A)
c.294-8241T>A (n.294-8241T>A)
c.*38+5603T>A (n.*38+5603T>A)
c.281A>T
n.158+5603T>A
22g.37977913T>CCA514776555POLR2F,SOX10c.867A>G (p.Pro289=)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.651A>G (p.Pro217=)
c.119A>G
c.293+10743T>C (n.293+10743T>C)
c.294-8241T>C (n.294-8241T>C)
c.*38+5603T>C (n.*38+5603T>C)
c.281A>G
n.158+5603T>C
 gnomAD v4
22g.37977913T>GCA10228636POLR2F,SOX10c.867A>C (p.Pro289=)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.651A>C (p.Pro217=)
c.119A>C
c.293+10743T>G (n.293+10743T>G)
c.294-8241T>G (n.294-8241T>G)
c.*38+5603T>G (n.*38+5603T>G)
c.281A>C
n.158+5603T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977913T=CA2404603791POLR2F,SOX10c.867A= (p.Pro289=)
c.*273A= (n.*273A=)
c.651A= (p.Pro217=)
c.119A=
c.293+10743T= (n.293+10743T=)
c.294-8241T= (n.294-8241T=)
c.*38+5603T= (n.*38+5603T=)
c.281A=
n.158+5603T=
22g.37977914G>ACA411497231POLR2F,SOX10c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.118C>T
c.293+10744G>A (n.293+10744G>A)
c.294-8240G>A (n.294-8240G>A)
c.*38+5604G>A (n.*38+5604G>A)
c.280C>T
n.158+5604G>A
22g.37977914G>CCA411497229POLR2F,SOX10c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.118C>G
c.293+10744G>C (n.293+10744G>C)
c.294-8240G>C (n.294-8240G>C)
c.*38+5604G>C (n.*38+5604G>C)
c.280C>G
n.158+5604G>C
22g.37977914G>TCA411497230POLR2F,SOX10c.866C>A (p.Pro289Gln)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.650C>A (p.Pro217Gln)
c.118C>A
c.293+10744G>T (n.293+10744G>T)
c.294-8240G>T (n.294-8240G>T)
c.*38+5604G>T (n.*38+5604G>T)
c.280C>A
n.158+5604G>T
 gnomAD v4
22g.37977915G>ACA411497234POLR2F,SOX10c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.117C>T
c.293+10745G>A (n.293+10745G>A)
c.294-8239G>A (n.294-8239G>A)
c.*38+5605G>A (n.*38+5605G>A)
c.279C>T
n.158+5605G>A
 COSMIC
22g.37977915G>CCA411497236POLR2F,SOX10c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.117C>G
c.293+10745G>C (n.293+10745G>C)
c.294-8239G>C (n.294-8239G>C)
c.*38+5605G>C (n.*38+5605G>C)
c.279C>G
n.158+5605G>C
22g.37977915G>TCA411497239POLR2F,SOX10c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.117C>A
c.293+10745G>T (n.293+10745G>T)
c.294-8239G>T (n.294-8239G>T)
c.*38+5605G>T (n.*38+5605G>T)
c.279C>A
n.158+5605G>T
 COSMIC
22g.37977916G>ACA324163564POLR2F,SOX10c.864C>T (p.His288=)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.648C>T (p.His216=)
c.116C>T
c.293+10746G>A (n.293+10746G>A)
c.294-8238G>A (n.294-8238G>A)
c.*38+5606G>A (n.*38+5606G>A)
c.278C>T
n.158+5606G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977916G>CCA411497241POLR2F,SOX10c.864C>G (p.His288Gln)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.648C>G (p.His216Gln)
c.116C>G
c.293+10746G>C (n.293+10746G>C)
c.294-8238G>C (n.294-8238G>C)
c.*38+5606G>C (n.*38+5606G>C)
c.278C>G
n.158+5606G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.37977916G=CA2404603792POLR2F,SOX10c.864C= (p.His288=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.648C= (p.His216=)
c.116C=
c.293+10746G= (n.293+10746G=)
c.294-8238G= (n.294-8238G=)
c.*38+5606G= (n.*38+5606G=)
c.278C=
n.158+5606G=
22g.37977916G>TCA411497242POLR2F,SOX10c.864C>A (p.His288Gln)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.648C>A (p.His216Gln)
c.116C>A
c.293+10746G>T (n.293+10746G>T)
c.294-8238G>T (n.294-8238G>T)
c.*38+5606G>T (n.*38+5606G>T)
c.278C>A
n.158+5606G>T
22g.37977917_37977921delCA2695230829POLR2F,SOX10c.860_864del (p.Arg287ProfsTer?)
c.*266_*270del (n.*266_*270del)
c.644_648del (p.Arg215ProfsTer?)
c.112_116del
c.293+10747_293+10751del (n.293+10747_293+10751del)
c.294-8237_294-8233del (n.294-8237_294-8233del)
c.*38+5607_*38+5611del (n.*38+5607_*38+5611del)
c.274_278del
n.158+5607_158+5611del
22g.37977917T>ACA411497243POLR2F,SOX10c.863A>T (p.His288Leu)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.647A>T (p.His216Leu)
c.115A>T
c.293+10747T>A (n.293+10747T>A)
c.294-8237T>A (n.294-8237T>A)
c.*38+5607T>A (n.*38+5607T>A)
c.277A>T
n.158+5607T>A
22g.37977917T>CCA411497245POLR2F,SOX10c.863A>G (p.His288Arg)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.647A>G (p.His216Arg)
c.115A>G
c.293+10747T>C (n.293+10747T>C)
c.294-8237T>C (n.294-8237T>C)
c.*38+5607T>C (n.*38+5607T>C)
c.277A>G
n.158+5607T>C
22g.37977917T>GCA411497247POLR2F,SOX10c.863A>C (p.His288Pro)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.647A>C (p.His216Pro)
c.115A>C
c.293+10747T>G (n.293+10747T>G)
c.294-8237T>G (n.294-8237T>G)
c.*38+5607T>G (n.*38+5607T>G)
c.277A>C
n.158+5607T>G
22g.37977918G>ACA411497251POLR2F,SOX10c.862C>T (p.His288Tyr)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.646C>T (p.His216Tyr)
c.114C>T
c.293+10748G>A (n.293+10748G>A)
c.294-8236G>A (n.294-8236G>A)
c.*38+5608G>A (n.*38+5608G>A)
c.276C>T
n.158+5608G>A
22g.37977918G>CCA411497249POLR2F,SOX10c.862C>G (p.His288Asp)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.646C>G (p.His216Asp)
c.114C>G
c.293+10748G>C (n.293+10748G>C)
c.294-8236G>C (n.294-8236G>C)
c.*38+5608G>C (n.*38+5608G>C)
c.276C>G
n.158+5608G>C
22g.37977918G>TCA411497248POLR2F,SOX10c.862C>A (p.His288Asn)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.646C>A (p.His216Asn)
c.114C>A
c.293+10748G>T (n.293+10748G>T)
c.294-8236G>T (n.294-8236G>T)
c.*38+5608G>T (n.*38+5608G>T)
c.276C>A
n.158+5608G>T
22g.37977919C>ACA514776698POLR2F,SOX10c.861G>T (p.Arg287=)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.645G>T (p.Arg215=)
c.113G>T
c.293+10749C>A (n.293+10749C>A)
c.294-8235C>A (n.294-8235C>A)
c.*38+5609C>A (n.*38+5609C>A)
c.275G>T
n.158+5609C>A
22g.37977919C>GCA514776701POLR2F,SOX10c.861G>C (p.Arg287=)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.645G>C (p.Arg215=)
c.113G>C
c.293+10749C>G (n.293+10749C>G)
c.294-8235C>G (n.294-8235C>G)
c.*38+5609C>G (n.*38+5609C>G)
c.275G>C
n.158+5609C>G
22g.37977919C>TCA514776699POLR2F,SOX10c.861G>A (p.Arg287=)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.645G>A (p.Arg215=)
c.113G>A
c.293+10749C>T (n.293+10749C>T)
c.294-8235C>T (n.294-8235C>T)
c.*38+5609C>T (n.*38+5609C>T)
c.275G>A
n.158+5609C>T
 gnomAD v4
22g.37977920C>ACA411497254POLR2F,SOX10c.860G>T (p.Arg287Leu)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.112G>T
c.293+10750C>A (n.293+10750C>A)
c.294-8234C>A (n.294-8234C>A)
c.*38+5610C>A (n.*38+5610C>A)
c.274G>T
n.158+5610C>A
22g.37977920C=CA2404603793POLR2F,SOX10c.860G= (p.Arg287=)
c.*266G= (n.*266G=)
c.644G= (p.Arg215=)
c.112G=
c.293+10750C= (n.293+10750C=)
c.294-8234C= (n.294-8234C=)
c.*38+5610C= (n.*38+5610C=)
c.274G=
n.158+5610C=
22g.37977920C>GCA411497256POLR2F,SOX10c.860G>C (p.Arg287Pro)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.112G>C
c.293+10750C>G (n.293+10750C>G)
c.294-8234C>G (n.294-8234C>G)
c.*38+5610C>G (n.*38+5610C>G)
c.274G>C
n.158+5610C>G
22g.37977920C>TCA10228637POLR2F,SOX10c.860G>A (p.Arg287Gln)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.644G>A (p.Arg215Gln)
c.112G>A
c.293+10750C>T (n.293+10750C>T)
c.294-8234C>T (n.294-8234C>T)
c.*38+5610C>T (n.*38+5610C>T)
c.274G>A
n.158+5610C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37977921G>ACA10228638POLR2F,SOX10c.859C>T (p.Arg287Trp)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.643C>T (p.Arg215Trp)
c.111C>T
c.293+10751G>A (n.293+10751G>A)
c.294-8233G>A (n.294-8233G>A)
c.*38+5611G>A (n.*38+5611G>A)
c.273C>T
n.158+5611G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37977921G>CCA411497268POLR2F,SOX10c.859C>G (p.Arg287Gly)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.111C>G
c.293+10751G>C (n.293+10751G>C)
c.294-8233G>C (n.294-8233G>C)
c.*38+5611G>C (n.*38+5611G>C)
c.273C>G
n.158+5611G>C
22g.37977921G=CA2404603794POLR2F,SOX10c.859C= (p.Arg287=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.643C= (p.Arg215=)
c.111C=
c.293+10751G= (n.293+10751G=)
c.294-8233G= (n.294-8233G=)
c.*38+5611G= (n.*38+5611G=)
c.273C=
n.158+5611G=
22g.37977921G>TCA514776708POLR2F,SOX10c.859C>A (p.Arg287=)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.643C>A (p.Arg215=)
c.111C>A
c.293+10751G>T (n.293+10751G>T)
c.294-8233G>T (n.294-8233G>T)
c.*38+5611G>T (n.*38+5611G>T)
c.273C>A
n.158+5611G>T
22g.37977922G>ACA514776711POLR2F,SOX10c.858C>T (p.His286=)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.642C>T (p.His214=)
c.110C>T
c.293+10752G>A (n.293+10752G>A)
c.294-8232G>A (n.294-8232G>A)
c.*38+5612G>A (n.*38+5612G>A)
c.272C>T
n.158+5612G>A
 COSMIC
22g.37977922G>CCA411497270POLR2F,SOX10c.858C>G (p.His286Gln)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.642C>G (p.His214Gln)
c.110C>G
c.293+10752G>C (n.293+10752G>C)
c.294-8232G>C (n.294-8232G>C)
c.*38+5612G>C (n.*38+5612G>C)
c.272C>G
n.158+5612G>C
22g.37977922G>TCA411497272POLR2F,SOX10c.858C>A (p.His286Gln)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.642C>A (p.His214Gln)
c.110C>A
c.293+10752G>T (n.293+10752G>T)
c.294-8232G>T (n.294-8232G>T)
c.*38+5612G>T (n.*38+5612G>T)
c.272C>A
n.158+5612G>T
 gnomAD v4
22g.37977923T>ACA411497273POLR2F,SOX10c.857A>T (p.His286Leu)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.641A>T (p.His214Leu)
c.109A>T
c.293+10753T>A (n.293+10753T>A)
c.294-8231T>A (n.294-8231T>A)
c.641A>T
c.*38+5613T>A (n.*38+5613T>A)
c.271A>T
n.158+5613T>A
22g.37977923T>CCA411497276POLR2F,SOX10c.857A>G (p.His286Arg)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.641A>G (p.His214Arg)
c.109A>G
c.293+10753T>C (n.293+10753T>C)
c.294-8231T>C (n.294-8231T>C)
c.641A>G
c.*38+5613T>C (n.*38+5613T>C)
c.271A>G
n.158+5613T>C
22g.37977923T>GCA411497281POLR2F,SOX10c.857A>C (p.His286Pro)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.641A>C (p.His214Pro)
c.109A>C
c.293+10753T>G (n.293+10753T>G)
c.294-8231T>G (n.294-8231T>G)
c.641A>C
c.*38+5613T>G (n.*38+5613T>G)
c.271A>C
n.158+5613T>G
22g.37977924G>ACA411497283POLR2F,SOX10c.856C>T (p.His286Tyr)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.640C>T (p.His214Tyr)
c.108C>T
c.293+10754G>A (n.293+10754G>A)
c.294-8230G>A (n.294-8230G>A)
c.640C>T
c.*38+5614G>A (n.*38+5614G>A)
c.270C>T
n.158+5614G>A
22g.37977924G>CCA411497284POLR2F,SOX10c.856C>G (p.His286Asp)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.640C>G (p.His214Asp)
c.108C>G
c.293+10754G>C (n.293+10754G>C)
c.294-8230G>C (n.294-8230G>C)
c.640C>G
c.*38+5614G>C (n.*38+5614G>C)
c.270C>G
n.158+5614G>C
22g.37977924G>TCA411497287POLR2F,SOX10c.856C>A (p.His286Asn)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.640C>A (p.His214Asn)
c.108C>A
c.293+10754G>T (n.293+10754G>T)
c.294-8230G>T (n.294-8230G>T)
c.640C>A
c.*38+5614G>T (n.*38+5614G>T)
c.270C>A
n.158+5614G>T
22g.37977925G>ACA514776715POLR2F,SOX10c.855C>T (p.Asp285=)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.639C>T (p.Asp213=)
c.107C>T
c.293+10755G>A (n.293+10755G>A)
c.294-8229G>A (n.294-8229G>A)
c.*38+5615G>A (n.*38+5615G>A)
c.269C>T
n.158+5615G>A
22g.37977925G>CCA411497290POLR2F,SOX10c.855C>G (p.Asp285Glu)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.639C>G (p.Asp213Glu)
c.107C>G
c.293+10755G>C (n.293+10755G>C)
c.294-8229G>C (n.294-8229G>C)
c.*38+5615G>C (n.*38+5615G>C)
c.269C>G
n.158+5615G>C
22g.37977925G>TCA411497293POLR2F,SOX10c.855C>A (p.Asp285Glu)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.639C>A (p.Asp213Glu)
c.107C>A
c.293+10755G>T (n.293+10755G>T)
c.294-8229G>T (n.294-8229G>T)
c.*38+5615G>T (n.*38+5615G>T)
c.269C>A
n.158+5615G>T
22g.37977926T>ACA411497296POLR2F,SOX10c.854A>T (p.Asp285Val)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.106A>T
c.293+10756T>A (n.293+10756T>A)
c.294-8228T>A (n.294-8228T>A)
c.*38+5616T>A (n.*38+5616T>A)
c.268A>T
n.158+5616T>A
22g.37977926T>CCA411497299POLR2F,SOX10c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.106A>G
c.293+10756T>C (n.293+10756T>C)
c.294-8228T>C (n.294-8228T>C)
c.*38+5616T>C (n.*38+5616T>C)
c.268A>G
n.158+5616T>C
22g.37977926T>GCA411497300POLR2F,SOX10c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.106A>C
c.293+10756T>G (n.293+10756T>G)
c.294-8228T>G (n.294-8228T>G)
c.*38+5616T>G (n.*38+5616T>G)
c.268A>C
n.158+5616T>G
22g.37977927C>ACA411497303POLR2F,SOX10c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.105G>T
c.293+10757C>A (n.293+10757C>A)
c.294-8227C>A (n.294-8227C>A)
c.*38+5617C>A (n.*38+5617C>A)
c.267G>T
n.158+5617C>A
22g.37977927C>GCA411497304POLR2F,SOX10c.853G>C (p.Asp285His)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.637G>C (p.Asp213His)
c.105G>C
c.293+10757C>G (n.293+10757C>G)
c.294-8227C>G (n.294-8227C>G)
c.*38+5617C>G (n.*38+5617C>G)
c.267G>C
n.158+5617C>G
22g.37977927C>TCA411497305POLR2F,SOX10c.853G>A (p.Asp285Asn)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.105G>A
c.293+10757C>T (n.293+10757C>T)
c.294-8227C>T (n.294-8227C>T)
c.*38+5617C>T (n.*38+5617C>T)
c.267G>A
n.158+5617C>T
22g.37977928C>ACA411497306POLR2F,SOX10c.852G>T (p.Leu284Phe)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.636G>T (p.Leu212Phe)
c.104G>T
c.293+10758C>A (n.293+10758C>A)
c.294-8226C>A (n.294-8226C>A)
c.*38+5618C>A (n.*38+5618C>A)
c.266G>T
n.158+5618C>A
22g.37977928C>GCA411497308POLR2F,SOX10c.852G>C (p.Leu284Phe)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.636G>C (p.Leu212Phe)
c.104G>C
c.293+10758C>G (n.293+10758C>G)
c.294-8226C>G (n.294-8226C>G)
c.*38+5618C>G (n.*38+5618C>G)
c.266G>C
n.158+5618C>G
22g.37977928C>TCA514776724POLR2F,SOX10c.852G>A (p.Leu284=)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.636G>A (p.Leu212=)
c.104G>A
c.293+10758C>T (n.293+10758C>T)
c.294-8226C>T (n.294-8226C>T)
c.*38+5618C>T (n.*38+5618C>T)
c.266G>A
n.158+5618C>T
22g.37977929A=CA2404603795POLR2F,SOX10c.851T= (p.Leu284=)
c.*257T= (n.*257T=)
c.635T= (p.Leu212=)
c.103T=
c.293+10759A= (n.293+10759A=)
c.294-8225A= (n.294-8225A=)
c.*38+5619A= (n.*38+5619A=)
c.265T=
n.158+5619A=
22g.37977929A>CCA411497312POLR2F,SOX10c.851T>G (p.Leu284Trp)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.635T>G (p.Leu212Trp)
c.103T>G
c.293+10759A>C (n.293+10759A>C)
c.294-8225A>C (n.294-8225A>C)
c.*38+5619A>C (n.*38+5619A>C)
c.265T>G
n.158+5619A>C
 dbSNP
22g.37977929A>GCA411497313POLR2F,SOX10c.851T>C (p.Leu284Ser)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.635T>C (p.Leu212Ser)
c.103T>C
c.293+10759A>G (n.293+10759A>G)
c.294-8225A>G (n.294-8225A>G)
c.*38+5619A>G (n.*38+5619A>G)
c.265T>C
n.158+5619A>G
22g.37977929A>TCA411497314POLR2F,SOX10c.851T>A (p.Leu284Ter)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.635T>A (p.Leu212Ter)
c.103T>A
c.293+10759A>T (n.293+10759A>T)
c.294-8225A>T (n.294-8225A>T)
c.*38+5619A>T (n.*38+5619A>T)
c.265T>A
n.158+5619A>T
22g.37977930A=CA2404603796POLR2F,SOX10c.850T= (p.Leu284=)
c.*256T= (n.*256T=)
c.634T= (p.Leu212=)
c.102T=
c.293+10760A= (n.293+10760A=)
c.294-8224A= (n.294-8224A=)
c.*38+5620A= (n.*38+5620A=)
c.264T=
n.158+5620A=
22g.37977930A>CCA411497315POLR2F,SOX10c.850T>G (p.Leu284Val)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.634T>G (p.Leu212Val)
c.102T>G
c.293+10760A>C (n.293+10760A>C)
c.294-8224A>C (n.294-8224A>C)
c.*38+5620A>C (n.*38+5620A>C)
c.264T>G
n.158+5620A>C
22g.37977930A>GCA514776726POLR2F,SOX10c.850T>C (p.Leu284=)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.634T>C (p.Leu212=)
c.102T>C
c.293+10760A>G (n.293+10760A>G)
c.294-8224A>G (n.294-8224A>G)
c.*38+5620A>G (n.*38+5620A>G)
c.264T>C
n.158+5620A>G
 dbSNP
22g.37977930A>TCA411497316POLR2F,SOX10c.850T>A (p.Leu284Met)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.634T>A (p.Leu212Met)
c.102T>A
c.293+10760A>T (n.293+10760A>T)
c.294-8224A>T (n.294-8224A>T)
c.*38+5620A>T (n.*38+5620A>T)
c.264T>A
n.158+5620A>T
22g.37977931G>ACA514776730POLR2F,SOX10c.849C>T (p.His283=)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.633C>T (p.His211=)
c.101C>T
c.293+10761G>A (n.293+10761G>A)
c.294-8223G>A (n.294-8223G>A)
c.*38+5621G>A (n.*38+5621G>A)
c.263C>T
n.158+5621G>A
22g.37977931G>CCA411497319POLR2F,SOX10c.849C>G (p.His283Gln)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.633C>G (p.His211Gln)
c.101C>G
c.293+10761G>C (n.293+10761G>C)
c.294-8223G>C (n.294-8223G>C)
c.*38+5621G>C (n.*38+5621G>C)
c.263C>G
n.158+5621G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977931G=CA2404603797POLR2F,SOX10c.849C= (p.His283=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.633C= (p.His211=)
c.101C=
c.293+10761G= (n.293+10761G=)
c.294-8223G= (n.294-8223G=)
c.*38+5621G= (n.*38+5621G=)
c.263C=
n.158+5621G=
22g.37977931G>TCA411497317POLR2F,SOX10c.849C>A (p.His283Gln)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.633C>A (p.His211Gln)
c.101C>A
c.293+10761G>T (n.293+10761G>T)
c.294-8223G>T (n.294-8223G>T)
c.*38+5621G>T (n.*38+5621G>T)
c.263C>A
n.158+5621G>T
22g.37977932T>ACA411497321POLR2F,SOX10c.848A>T (p.His283Leu)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.632A>T (p.His211Leu)
c.100A>T
c.293+10762T>A (n.293+10762T>A)
c.294-8222T>A (n.294-8222T>A)
c.*38+5622T>A (n.*38+5622T>A)
c.262A>T
n.158+5622T>A
22g.37977932T>CCA411497322POLR2F,SOX10c.848A>G (p.His283Arg)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.632A>G (p.His211Arg)
c.100A>G
c.293+10762T>C (n.293+10762T>C)
c.294-8222T>C (n.294-8222T>C)
c.*38+5622T>C (n.*38+5622T>C)
c.262A>G
n.158+5622T>C
22g.37977932T>GCA411497323POLR2F,SOX10c.848A>C (p.His283Pro)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.632A>C (p.His211Pro)
c.100A>C
c.293+10762T>G (n.293+10762T>G)
c.294-8222T>G (n.294-8222T>G)
c.*38+5622T>G (n.*38+5622T>G)
c.262A>C
n.158+5622T>G
22g.37977933G>ACA411497326POLR2F,SOX10c.847C>T (p.His283Tyr)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.631C>T (p.His211Tyr)
c.99C>T
c.293+10763G>A (n.293+10763G>A)
c.294-8221G>A (n.294-8221G>A)
c.*38+5623G>A (n.*38+5623G>A)
c.261C>T
n.158+5623G>A
22g.37977933G>CCA411497329POLR2F,SOX10c.847C>G (p.His283Asp)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.631C>G (p.His211Asp)
c.99C>G
c.293+10763G>C (n.293+10763G>C)
c.294-8221G>C (n.294-8221G>C)
c.*38+5623G>C (n.*38+5623G>C)
c.261C>G
n.158+5623G>C
22g.37977933G>TCA411497332POLR2F,SOX10c.847C>A (p.His283Asn)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.631C>A (p.His211Asn)
c.99C>A
c.293+10763G>T (n.293+10763G>T)
c.294-8221G>T (n.294-8221G>T)
c.*38+5623G>T (n.*38+5623G>T)
c.261C>A
n.158+5623G>T
22g.37977934G>ACA10228639POLR2F,SOX10c.846C>T (p.Ala282=)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.630C>T (p.Ala210=)
c.98C>T
c.293+10764G>A (n.293+10764G>A)
c.294-8220G>A (n.294-8220G>A)
c.*38+5624G>A (n.*38+5624G>A)
c.260C>T
n.158+5624G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977934G>CCA514776737POLR2F,SOX10c.846C>G (p.Ala282=)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.630C>G (p.Ala210=)
c.98C>G
c.293+10764G>C (n.293+10764G>C)
c.294-8220G>C (n.294-8220G>C)
c.*38+5624G>C (n.*38+5624G>C)
c.260C>G
n.158+5624G>C
22g.37977934G=CA2404603798POLR2F,SOX10c.846C= (p.Ala282=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.630C= (p.Ala210=)
c.98C=
c.293+10764G= (n.293+10764G=)
c.294-8220G= (n.294-8220G=)
c.*38+5624G= (n.*38+5624G=)
c.260C=
n.158+5624G=
22g.37977934G>TCA514776738POLR2F,SOX10c.846C>A (p.Ala282=)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.630C>A (p.Ala210=)
c.98C>A
c.293+10764G>T (n.293+10764G>T)
c.294-8220G>T (n.294-8220G>T)
c.*38+5624G>T (n.*38+5624G>T)
c.260C>A
n.158+5624G>T
22g.37977935G>ACA411497333POLR2F,SOX10c.845C>T (p.Ala282Val)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.629C>T (p.Ala210Val)
c.97C>T
c.293+10765G>A (n.293+10765G>A)
c.294-8219G>A (n.294-8219G>A)
c.*38+5625G>A (n.*38+5625G>A)
c.259C>T
n.158+5625G>A
22g.37977935G>CCA411497334POLR2F,SOX10c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.97C>G
c.293+10765G>C (n.293+10765G>C)
c.294-8219G>C (n.294-8219G>C)
c.*38+5625G>C (n.*38+5625G>C)
c.259C>G
n.158+5625G>C
22g.37977935G>TCA411497335POLR2F,SOX10c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.629C>A (p.Ala210Asp)
c.97C>A
c.293+10765G>T (n.293+10765G>T)
c.294-8219G>T (n.294-8219G>T)
c.*38+5625G>T (n.*38+5625G>T)
c.259C>A
n.158+5625G>T
22g.37977936C>ACA411497337POLR2F,SOX10c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.96G>T
c.293+10766C>A (n.293+10766C>A)
c.294-8218C>A (n.294-8218C>A)
c.*38+5626C>A (n.*38+5626C>A)
c.258G>T
n.158+5626C>A
 gnomAD v4
22g.37977936C=CA2404603799POLR2F,SOX10c.844G= (p.Ala282=)
c.*250G= (n.*250G=)
c.628G= (p.Ala210=)
c.96G=
c.293+10766C= (n.293+10766C=)
c.294-8218C= (n.294-8218C=)
c.*38+5626C= (n.*38+5626C=)
c.258G=
n.158+5626C=
22g.37977936C>GCA411497338POLR2F,SOX10c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.96G>C
c.293+10766C>G (n.293+10766C>G)
c.294-8218C>G (n.294-8218C>G)
c.*38+5626C>G (n.*38+5626C>G)
c.258G>C
n.158+5626C>G
22g.37977936C>TCA10228640POLR2F,SOX10c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.96G>A
c.293+10766C>T (n.293+10766C>T)
c.294-8218C>T (n.294-8218C>T)
c.*38+5626C>T (n.*38+5626C>T)
c.258G>A
n.158+5626C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977937G>ACA514776745POLR2F,SOX10c.843C>T (p.Ser281=)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.627C>T (p.Ser209=)
c.95C>T
c.293+10767G>A (n.293+10767G>A)
c.294-8217G>A (n.294-8217G>A)
c.*38+5627G>A (n.*38+5627G>A)
c.257C>T
n.158+5627G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37977937G>CCA10228641POLR2F,SOX10c.843C>G (p.Ser281Arg)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.627C>G (p.Ser209Arg)
c.95C>G
c.293+10767G>C (n.293+10767G>C)
c.294-8217G>C (n.294-8217G>C)
c.*38+5627G>C (n.*38+5627G>C)
c.257C>G
n.158+5627G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977937G=CA2404603800POLR2F,SOX10c.843C= (p.Ser281=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.627C= (p.Ser209=)
c.95C=
c.293+10767G= (n.293+10767G=)
c.294-8217G= (n.294-8217G=)
c.*38+5627G= (n.*38+5627G=)
c.257C=
n.158+5627G=
22g.37977937G>TCA411497339POLR2F,SOX10c.843C>A (p.Ser281Arg)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.627C>A (p.Ser209Arg)
c.95C>A
c.293+10767G>T (n.293+10767G>T)
c.294-8217G>T (n.294-8217G>T)
c.*38+5627G>T (n.*38+5627G>T)
c.257C>A
n.158+5627G>T
 gnomAD v4
22g.37977938C>ACA411497341POLR2F,SOX10c.842G>T (p.Ser281Ile)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.626G>T (p.Ser209Ile)
c.94G>T
c.293+10768C>A (n.293+10768C>A)
c.294-8216C>A (n.294-8216C>A)
c.*38+5628C>A (n.*38+5628C>A)
c.256G>T
n.158+5628C>A
22g.37977938C=CA2404603801POLR2F,SOX10c.842G= (p.Ser281=)
c.*248G= (n.*248G=)
c.626G= (p.Ser209=)
c.94G=
c.293+10768C= (n.293+10768C=)
c.294-8216C= (n.294-8216C=)
c.*38+5628C= (n.*38+5628C=)
c.256G=
n.158+5628C=
22g.37977938C>GCA411497346POLR2F,SOX10c.842G>C (p.Ser281Thr)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.626G>C (p.Ser209Thr)
c.94G>C
c.293+10768C>G (n.293+10768C>G)
c.294-8216C>G (n.294-8216C>G)
c.*38+5628C>G (n.*38+5628C>G)
c.256G>C
n.158+5628C>G
22g.37977938C>TCA411497344POLR2F,SOX10c.842G>A (p.Ser281Asn)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.626G>A (p.Ser209Asn)
c.94G>A
c.293+10768C>T (n.293+10768C>T)
c.294-8216C>T (n.294-8216C>T)
c.*38+5628C>T (n.*38+5628C>T)
c.256G>A
n.158+5628C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977939T>ACA411497355POLR2F,SOX10c.841A>T (p.Ser281Cys)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.625A>T (p.Ser209Cys)
c.93A>T
c.293+10769T>A (n.293+10769T>A)
c.294-8215T>A (n.294-8215T>A)
c.*38+5629T>A (n.*38+5629T>A)
c.255A>T
n.158+5629T>A
22g.37977939T>CCA411497359POLR2F,SOX10c.841A>G (p.Ser281Gly)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.625A>G (p.Ser209Gly)
c.93A>G
c.293+10769T>C (n.293+10769T>C)
c.294-8215T>C (n.294-8215T>C)
c.*38+5629T>C (n.*38+5629T>C)
c.255A>G
n.158+5629T>C
22g.37977939T>GCA411497357POLR2F,SOX10c.841A>C (p.Ser281Arg)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.625A>C (p.Ser209Arg)
c.93A>C
c.293+10769T>G (n.293+10769T>G)
c.294-8215T>G (n.294-8215T>G)
c.*38+5629T>G (n.*38+5629T>G)
c.255A>C
n.158+5629T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977939T=CA2404603802POLR2F,SOX10c.841A= (p.Ser281=)
c.*247A= (n.*247A=)
c.625A= (p.Ser209=)
c.93A=
c.293+10769T= (n.293+10769T=)
c.294-8215T= (n.294-8215T=)
c.*38+5629T= (n.*38+5629T=)
c.255A=
n.158+5629T=
22g.37977940C>ACA411497360POLR2F,SOX10c.840G>T (p.Lys280Asn)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.624G>T (p.Lys208Asn)
c.92G>T
c.293+10770C>A (n.293+10770C>A)
c.294-8214C>A (n.294-8214C>A)
c.*38+5630C>A (n.*38+5630C>A)
c.254G>T
n.158+5630C>A
 gnomAD v4
22g.37977940C>GCA411497361POLR2F,SOX10c.840G>C (p.Lys280Asn)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.624G>C (p.Lys208Asn)
c.92G>C
c.293+10770C>G (n.293+10770C>G)
c.294-8214C>G (n.294-8214C>G)
c.*38+5630C>G (n.*38+5630C>G)
c.254G>C
n.158+5630C>G
22g.37977940C>TCA514776748POLR2F,SOX10c.840G>A (p.Lys280=)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.624G>A (p.Lys208=)
c.92G>A
c.293+10770C>T (n.293+10770C>T)
c.294-8214C>T (n.294-8214C>T)
c.*38+5630C>T (n.*38+5630C>T)
c.254G>A
n.158+5630C>T
 COSMIC
22g.37977941T>ACA411497363POLR2F,SOX10c.839A>T (p.Lys280Met)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.623A>T (p.Lys208Met)
c.91A>T
c.293+10771T>A (n.293+10771T>A)
c.294-8213T>A (n.294-8213T>A)
c.*38+5631T>A (n.*38+5631T>A)
c.253A>T
n.158+5631T>A
22g.37977941T>CCA411497365POLR2F,SOX10c.839A>G (p.Lys280Arg)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.91A>G
c.293+10771T>C (n.293+10771T>C)
c.294-8213T>C (n.294-8213T>C)
c.*38+5631T>C (n.*38+5631T>C)
c.253A>G
n.158+5631T>C
22g.37977941T>GCA411497368POLR2F,SOX10c.839A>C (p.Lys280Thr)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.91A>C
c.293+10771T>G (n.293+10771T>G)
c.294-8213T>G (n.294-8213T>G)
c.*38+5631T>G (n.*38+5631T>G)
c.253A>C
n.158+5631T>G
22g.37977941T=CA2404603803POLR2F,SOX10c.839A= (p.Lys280=)
c.*245A= (n.*245A=)
c.623A= (p.Lys208=)
c.91A=
c.293+10771T= (n.293+10771T=)
c.294-8213T= (n.294-8213T=)
c.*38+5631T= (n.*38+5631T=)
c.253A=
n.158+5631T=
22g.37977941_37977942delCA915940350POLR2F,SOX10c.838_839del (p.Lys280GlufsTer?)
c.*244_*245del (n.*244_*245del)
c.622_623del (p.Lys208GlufsTer?)
c.90_91del
c.293+10771_293+10772del (n.293+10771_293+10772del)
c.294-8213_294-8212del (n.294-8213_294-8212del)
c.*38+5631_*38+5632del (n.*38+5631_*38+5632del)
c.252_253del
n.158+5631_158+5632del
22g.37977942T>ACA411497374POLR2F,SOX10c.838A>T (p.Lys280Ter)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.90A>T
c.293+10772T>A (n.293+10772T>A)
c.294-8212T>A (n.294-8212T>A)
c.*38+5632T>A (n.*38+5632T>A)
c.252A>T
n.158+5632T>A
22g.37977942T>CCA411497379POLR2F,SOX10c.838A>G (p.Lys280Glu)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.90A>G
c.293+10772T>C (n.293+10772T>C)
c.294-8212T>C (n.294-8212T>C)
c.*38+5632T>C (n.*38+5632T>C)
c.252A>G
n.158+5632T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977942T>GCA411497380POLR2F,SOX10c.838A>C (p.Lys280Gln)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.90A>C
c.293+10772T>G (n.293+10772T>G)
c.294-8212T>G (n.294-8212T>G)
c.*38+5632T>G (n.*38+5632T>G)
c.252A>C
n.158+5632T>G
22g.37977942T=CA2404603804POLR2F,SOX10c.838A= (p.Lys280=)
c.*244A= (n.*244A=)
c.622A= (p.Lys208=)
c.90A=
c.293+10772T= (n.293+10772T=)
c.294-8212T= (n.294-8212T=)
c.*38+5632T= (n.*38+5632T=)
c.252A=
n.158+5632T=
22g.37977943_37977944dupCA915951352POLR2F,SOX10c.837_838dup (p.Lys280ThrfsTer?)
c.*243_*244dup (n.*243_*244dup)
c.621_622dup (p.Lys208ThrfsTer?)
c.89_90dup
c.293+10773_293+10774dup (n.293+10773_293+10774dup)
c.294-8211_294-8210dup (n.294-8211_294-8210dup)
c.*38+5633_*38+5634dup (n.*38+5633_*38+5634dup)
c.251_252dup
n.158+5633_158+5634dup
 ClinVar dbSNP
22g.37977943G>ACA514776752POLR2F,SOX10c.837C>T (p.Tyr279=)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.621C>T (p.Tyr207=)
c.89C>T
c.293+10773G>A (n.293+10773G>A)
c.294-8211G>A (n.294-8211G>A)
c.*38+5633G>A (n.*38+5633G>A)
c.251C>T
n.158+5633G>A
 gnomAD v4
22g.37977943G>CCA118766POLR2F,SOX10c.837C>G (p.Tyr279Ter)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.621C>G (p.Tyr207Ter)
c.89C>G
c.293+10773G>C (n.293+10773G>C)
c.294-8211G>C (n.294-8211G>C)
c.*38+5633G>C (n.*38+5633G>C)
c.251C>G
n.158+5633G>C
 ClinVar dbSNP
22g.37977943G=CA2404603805POLR2F,SOX10c.837C= (p.Tyr279=)
c.*243C= (n.*243C=)
c.621C= (p.Tyr207=)
c.89C=
c.293+10773G= (n.293+10773G=)
c.294-8211G= (n.294-8211G=)
c.*38+5633G= (n.*38+5633G=)
c.251C=
n.158+5633G=
22g.37977943G>TCA411497385POLR2F,SOX10c.837C>A (p.Tyr279Ter)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.621C>A (p.Tyr207Ter)
c.89C>A
c.293+10773G>T (n.293+10773G>T)
c.294-8211G>T (n.294-8211G>T)
c.*38+5633G>T (n.*38+5633G>T)
c.251C>A
n.158+5633G>T
22g.37977944T>ACA411497395POLR2F,SOX10c.836A>T (p.Tyr279Phe)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
c.88A>T
c.293+10774T>A (n.293+10774T>A)
c.294-8210T>A (n.294-8210T>A)
c.*38+5634T>A (n.*38+5634T>A)
c.250A>T
n.158+5634T>A
22g.37977944T>CCA411497392POLR2F,SOX10c.836A>G (p.Tyr279Cys)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
c.88A>G
c.293+10774T>C (n.293+10774T>C)
c.294-8210T>C (n.294-8210T>C)
c.*38+5634T>C (n.*38+5634T>C)
c.250A>G
n.158+5634T>C
22g.37977944T>GCA411497387POLR2F,SOX10c.836A>C (p.Tyr279Ser)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
c.88A>C
c.293+10774T>G (n.293+10774T>G)
c.294-8210T>G (n.294-8210T>G)
c.*38+5634T>G (n.*38+5634T>G)
c.250A>C
n.158+5634T>G
22g.37977945A>CCA411497397POLR2F,SOX10c.835T>G (p.Tyr279Asp)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
c.87T>G
c.293+10775A>C (n.293+10775A>C)
c.294-8209A>C (n.294-8209A>C)
c.*38+5635A>C (n.*38+5635A>C)
c.249T>G
n.158+5635A>C
22g.37977945A>GCA411497400POLR2F,SOX10c.835T>C (p.Tyr279His)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.619T>C (p.Tyr207His)
c.87T>C
c.293+10775A>G (n.293+10775A>G)
c.294-8209A>G (n.294-8209A>G)
c.*38+5635A>G (n.*38+5635A>G)
c.249T>C
n.158+5635A>G
 gnomAD v4
22g.37977945A>TCA411497408POLR2F,SOX10c.835T>A (p.Tyr279Asn)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
c.87T>A
c.293+10775A>T (n.293+10775A>T)
c.294-8209A>T (n.294-8209A>T)
c.*38+5635A>T (n.*38+5635A>T)
c.249T>A
n.158+5635A>T
22g.37977946G>ACA514776757POLR2F,SOX10c.834C>T (p.His278=)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.618C>T (p.His206=)
c.86C>T
c.293+10776G>A (n.293+10776G>A)
c.294-8208G>A (n.294-8208G>A)
c.*38+5636G>A (n.*38+5636G>A)
c.248C>T
n.158+5636G>A
22g.37977946G>CCA411497410POLR2F,SOX10c.834C>G (p.His278Gln)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.618C>G (p.His206Gln)
c.86C>G
c.293+10776G>C (n.293+10776G>C)
c.294-8208G>C (n.294-8208G>C)
c.*38+5636G>C (n.*38+5636G>C)
c.248C>G
n.158+5636G>C
22g.37977946G>TCA411497411POLR2F,SOX10c.834C>A (p.His278Gln)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.618C>A (p.His206Gln)
c.86C>A
c.293+10776G>T (n.293+10776G>T)
c.294-8208G>T (n.294-8208G>T)
c.*38+5636G>T (n.*38+5636G>T)
c.248C>A
n.158+5636G>T
 gnomAD v4
22g.37977947T>ACA411497412POLR2F,SOX10c.833A>T (p.His278Leu)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.617A>T (p.His206Leu)
c.85A>T
c.293+10777T>A (n.293+10777T>A)
c.294-8207T>A (n.294-8207T>A)
c.*38+5637T>A (n.*38+5637T>A)
c.247A>T
n.158+5637T>A
 gnomAD v4
22g.37977947T>CCA411497414POLR2F,SOX10c.833A>G (p.His278Arg)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.617A>G (p.His206Arg)
c.85A>G
c.293+10777T>C (n.293+10777T>C)
c.294-8207T>C (n.294-8207T>C)
c.*38+5637T>C (n.*38+5637T>C)
c.247A>G
n.158+5637T>C
22g.37977947T>GCA411497415POLR2F,SOX10c.833A>C (p.His278Pro)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.617A>C (p.His206Pro)
c.85A>C
c.293+10777T>G (n.293+10777T>G)
c.294-8207T>G (n.294-8207T>G)
c.*38+5637T>G (n.*38+5637T>G)
c.247A>C
n.158+5637T>G
22g.37977948G>ACA411497418POLR2F,SOX10c.832C>T (p.His278Tyr)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.616C>T (p.His206Tyr)
c.84C>T
c.293+10778G>A (n.293+10778G>A)
c.294-8206G>A (n.294-8206G>A)
c.*38+5638G>A (n.*38+5638G>A)
c.246C>T
n.158+5638G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977948G>CCA411497422POLR2F,SOX10c.832C>G (p.His278Asp)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.616C>G (p.His206Asp)
c.84C>G
c.293+10778G>C (n.293+10778G>C)
c.294-8206G>C (n.294-8206G>C)
c.*38+5638G>C (n.*38+5638G>C)
c.246C>G
n.158+5638G>C
 gnomAD v4
22g.37977948G=CA2404603806POLR2F,SOX10c.832C= (p.His278=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.616C= (p.His206=)
c.84C=
c.293+10778G= (n.293+10778G=)
c.294-8206G= (n.294-8206G=)
c.*38+5638G= (n.*38+5638G=)
c.246C=
n.158+5638G=
22g.37977948G>TCA411497429POLR2F,SOX10c.832C>A (p.His278Asn)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.616C>A (p.His206Asn)
c.84C>A
c.293+10778G>T (n.293+10778G>T)
c.294-8206G>T (n.294-8206G>T)
c.*38+5638G>T (n.*38+5638G>T)
c.246C>A
n.158+5638G>T
 gnomAD v4
22g.37977950dupCA2580099758POLR2F,SOX10c.832dup (p.His278ProfsTer?)
c.*238dup (n.*238dup)
c.616dup (p.His206ProfsTer?)
c.84dup
c.293+10780dup (n.293+10780dup)
c.294-8204dup (n.294-8204dup)
c.*38+5640dup (n.*38+5640dup)
c.246dup
n.158+5640dup
 ClinVar
22g.37977949G>ACA514776762POLR2F,SOX10c.831C>T (p.Ala277=)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.615C>T (p.Ala205=)
c.83C>T
c.293+10779G>A (n.293+10779G>A)
c.294-8205G>A (n.294-8205G>A)
c.*38+5639G>A (n.*38+5639G>A)
c.245C>T
n.158+5639G>A
 gnomAD v4
22g.37977949G>CCA514776763POLR2F,SOX10c.831C>G (p.Ala277=)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.615C>G (p.Ala205=)
c.83C>G
c.293+10779G>C (n.293+10779G>C)
c.294-8205G>C (n.294-8205G>C)
c.*38+5639G>C (n.*38+5639G>C)
c.245C>G
n.158+5639G>C
22g.37977949G>TCA514776764POLR2F,SOX10c.831C>A (p.Ala277=)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.615C>A (p.Ala205=)
c.83C>A
c.293+10779G>T (n.293+10779G>T)
c.294-8205G>T (n.294-8205G>T)
c.*38+5639G>T (n.*38+5639G>T)
c.245C>A
n.158+5639G>T
22g.37977950G>ACA411497434POLR2F,SOX10c.830C>T (p.Ala277Val)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.82C>T
c.293+10780G>A (n.293+10780G>A)
c.294-8204G>A (n.294-8204G>A)
c.*38+5640G>A (n.*38+5640G>A)
c.244C>T
n.158+5640G>A
22g.37977950G>CCA411497436POLR2F,SOX10c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.82C>G
c.293+10780G>C (n.293+10780G>C)
c.294-8204G>C (n.294-8204G>C)
c.*38+5640G>C (n.*38+5640G>C)
c.244C>G
n.158+5640G>C
22g.37977950G=CA2404603807POLR2F,SOX10c.830C= (p.Ala277=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.614C= (p.Ala205=)
c.82C=
c.293+10780G= (n.293+10780G=)
c.294-8204G= (n.294-8204G=)
c.*38+5640G= (n.*38+5640G=)
c.244C=
n.158+5640G=
22g.37977950G>TCA411497432POLR2F,SOX10c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.82C>A
c.293+10780G>T (n.293+10780G>T)
c.294-8204G>T (n.294-8204G>T)
c.*38+5640G>T (n.*38+5640G>T)
c.244C>A
n.158+5640G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977951C>ACA411497437POLR2F,SOX10c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.81G>T
c.293+10781C>A (n.293+10781C>A)
c.294-8203C>A (n.294-8203C>A)
c.*38+5641C>A (n.*38+5641C>A)
c.243G>T
n.158+5641C>A
22g.37977951C=CA2404603808POLR2F,SOX10c.829G= (p.Ala277=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.613G= (p.Ala205=)
c.81G=
c.293+10781C= (n.293+10781C=)
c.294-8203C= (n.294-8203C=)
c.*38+5641C= (n.*38+5641C=)
c.243G=
n.158+5641C=
22g.37977951C>GCA411497438POLR2F,SOX10c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.81G>C
c.293+10781C>G (n.293+10781C>G)
c.294-8203C>G (n.294-8203C>G)
c.*38+5641C>G (n.*38+5641C>G)
c.243G>C
n.158+5641C>G
22g.37977951C>TCA10228642POLR2F,SOX10c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.81G>A
c.293+10781C>T (n.293+10781C>T)
c.294-8203C>T (n.294-8203C>T)
c.*38+5641C>T (n.*38+5641C>T)
c.243G>A
n.158+5641C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977952C>ACA411497442POLR2F,SOX10c.828G>T (p.Gln276His)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.612G>T (p.Gln204His)
c.80G>T
c.293+10782C>A (n.293+10782C>A)
c.294-8202C>A (n.294-8202C>A)
c.*38+5642C>A (n.*38+5642C>A)
c.242G>T
n.158+5642C>A
22g.37977952C>GCA411497445POLR2F,SOX10c.828G>C (p.Gln276His)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.612G>C (p.Gln204His)
c.80G>C
c.293+10782C>G (n.293+10782C>G)
c.294-8202C>G (n.294-8202C>G)
c.*38+5642C>G (n.*38+5642C>G)
c.242G>C
n.158+5642C>G
22g.37977952C>TCA514776768POLR2F,SOX10c.828G>A (p.Gln276=)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.612G>A (p.Gln204=)
c.80G>A
c.293+10782C>T (n.293+10782C>T)
c.294-8202C>T (n.294-8202C>T)
c.*38+5642C>T (n.*38+5642C>T)
c.242G>A
n.158+5642C>T

Number of alleles fetched