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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37977377G>A | CA2818932189 | POLR2F,SOX10 | c.913+490C>T (n.913+490C>T) c.*319+490C>T (n.*319+490C>T) c.697+490C>T (n.697+490C>T) c.165+490C>T c.293+10207G>A (n.293+10207G>A) c.294-8777G>A (n.294-8777G>A) c.*38+5067G>A (n.*38+5067G>A) c.327+490C>T n.158+5067G>A | |
| 22 | g.37977377G>C | CA2404603565 | POLR2F,SOX10 | c.913+490C>G (n.913+490C>G) c.*319+490C>G (n.*319+490C>G) c.697+490C>G (n.697+490C>G) c.165+490C>G c.293+10207G>C (n.293+10207G>C) c.294-8777G>C (n.294-8777G>C) c.*38+5067G>C (n.*38+5067G>C) c.327+490C>G n.158+5067G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977377G= | CA2404603564 | POLR2F,SOX10 | c.913+490C= (n.913+490C=) c.*319+490C= (n.*319+490C=) c.697+490C= (n.697+490C=) c.165+490C= c.293+10207G= (n.293+10207G=) c.294-8777G= (n.294-8777G=) c.*38+5067G= (n.*38+5067G=) c.327+490C= n.158+5067G= | |
| 22 | g.37977381C= | CA2404603566 | POLR2F,SOX10 | c.913+486G= (n.913+486G=) c.*319+486G= (n.*319+486G=) c.697+486G= (n.697+486G=) c.165+486G= c.293+10211C= (n.293+10211C=) c.294-8773C= (n.294-8773C=) c.*38+5071C= (n.*38+5071C=) c.327+486G= n.158+5071C= | |
| 22 | g.37977381C>T | CA752960358 | POLR2F,SOX10 | c.913+486G>A (n.913+486G>A) c.*319+486G>A (n.*319+486G>A) c.697+486G>A (n.697+486G>A) c.165+486G>A c.293+10211C>T (n.293+10211C>T) c.294-8773C>T (n.294-8773C>T) c.*38+5071C>T (n.*38+5071C>T) c.327+486G>A n.158+5071C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977382G>A | CA752960366 | POLR2F,SOX10 | c.913+485C>T (n.913+485C>T) c.*319+485C>T (n.*319+485C>T) c.697+485C>T (n.697+485C>T) c.165+485C>T c.293+10212G>A (n.293+10212G>A) c.294-8772G>A (n.294-8772G>A) c.*38+5072G>A (n.*38+5072G>A) c.327+485C>T n.158+5072G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977382G= | CA2404603567 | POLR2F,SOX10 | c.913+485C= (n.913+485C=) c.*319+485C= (n.*319+485C=) c.697+485C= (n.697+485C=) c.165+485C= c.293+10212G= (n.293+10212G=) c.294-8772G= (n.294-8772G=) c.*38+5072G= (n.*38+5072G=) c.327+485C= n.158+5072G= | |
| 22 | g.37977383C= | CA2404603568 | POLR2F,SOX10 | c.913+484G= (n.913+484G=) c.*319+484G= (n.*319+484G=) c.697+484G= (n.697+484G=) c.165+484G= c.293+10213C= (n.293+10213C=) c.294-8771C= (n.294-8771C=) c.*38+5073C= (n.*38+5073C=) c.327+484G= n.158+5073C= | |
| 22 | g.37977383C>T | CA324163184 | POLR2F,SOX10 | c.913+484G>A (n.913+484G>A) c.*319+484G>A (n.*319+484G>A) c.697+484G>A (n.697+484G>A) c.165+484G>A c.293+10213C>T (n.293+10213C>T) c.294-8771C>T (n.294-8771C>T) c.*38+5073C>T (n.*38+5073C>T) c.327+484G>A n.158+5073C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977384G>A | CA1025592569 | POLR2F,SOX10 | c.913+483C>T (n.913+483C>T) c.*319+483C>T (n.*319+483C>T) c.697+483C>T (n.697+483C>T) c.165+483C>T c.293+10214G>A (n.293+10214G>A) c.294-8770G>A (n.294-8770G>A) c.*38+5074G>A (n.*38+5074G>A) c.327+483C>T n.158+5074G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977384G= | CA2404603569 | POLR2F,SOX10 | c.913+483C= (n.913+483C=) c.*319+483C= (n.*319+483C=) c.697+483C= (n.697+483C=) c.165+483C= c.293+10214G= (n.293+10214G=) c.294-8770G= (n.294-8770G=) c.*38+5074G= (n.*38+5074G=) c.327+483C= n.158+5074G= | |
| 22 | g.37977387C>A | CA324163186 | POLR2F,SOX10 | c.913+480G>T (n.913+480G>T) c.*319+480G>T (n.*319+480G>T) c.697+480G>T (n.697+480G>T) c.165+480G>T c.293+10217C>A (n.293+10217C>A) c.294-8767C>A (n.294-8767C>A) c.*38+5077C>A (n.*38+5077C>A) c.327+480G>T n.158+5077C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977387C= | CA2404603570 | POLR2F,SOX10 | c.913+480G= (n.913+480G=) c.*319+480G= (n.*319+480G=) c.697+480G= (n.697+480G=) c.165+480G= c.293+10217C= (n.293+10217C=) c.294-8767C= (n.294-8767C=) c.*38+5077C= (n.*38+5077C=) c.327+480G= n.158+5077C= | |
| 22 | g.37977388C>T | CA1025592570 | POLR2F,SOX10 | c.913+479G>A (n.913+479G>A) c.*319+479G>A (n.*319+479G>A) c.697+479G>A (n.697+479G>A) c.165+479G>A c.293+10218C>T (n.293+10218C>T) c.294-8766C>T (n.294-8766C>T) c.*38+5078C>T (n.*38+5078C>T) c.327+479G>A n.158+5078C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977389C= | CA2404603571 | POLR2F,SOX10 | c.913+478G= (n.913+478G=) c.*319+478G= (n.*319+478G=) c.697+478G= (n.697+478G=) c.165+478G= c.293+10219C= (n.293+10219C=) c.294-8765C= (n.294-8765C=) c.*38+5079C= (n.*38+5079C=) c.327+478G= n.158+5079C= | |
| 22 | g.37977389C>T | CA324163187 | POLR2F,SOX10 | c.913+478G>A (n.913+478G>A) c.*319+478G>A (n.*319+478G>A) c.697+478G>A (n.697+478G>A) c.165+478G>A c.293+10219C>T (n.293+10219C>T) c.294-8765C>T (n.294-8765C>T) c.*38+5079C>T (n.*38+5079C>T) c.327+478G>A n.158+5079C>T | dbSNP |
| 22 | g.37977390G>A | CA324163188 | POLR2F,SOX10 | c.913+477C>T (n.913+477C>T) c.*319+477C>T (n.*319+477C>T) c.697+477C>T (n.697+477C>T) c.165+477C>T c.293+10220G>A (n.293+10220G>A) c.294-8764G>A (n.294-8764G>A) c.*38+5080G>A (n.*38+5080G>A) c.327+477C>T n.158+5080G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977390G= | CA2404603572 | POLR2F,SOX10 | c.913+477C= (n.913+477C=) c.*319+477C= (n.*319+477C=) c.697+477C= (n.697+477C=) c.165+477C= c.293+10220G= (n.293+10220G=) c.294-8764G= (n.294-8764G=) c.*38+5080G= (n.*38+5080G=) c.327+477C= n.158+5080G= | |
| 22 | g.37977398G>A | CA2818932190 | POLR2F,SOX10 | c.913+469C>T (n.913+469C>T) c.*319+469C>T (n.*319+469C>T) c.697+469C>T (n.697+469C>T) c.165+469C>T c.293+10228G>A (n.293+10228G>A) c.294-8756G>A (n.294-8756G>A) c.*38+5088G>A (n.*38+5088G>A) c.327+469C>T n.158+5088G>A | |
| 22 | g.37977399C= | CA2404603573 | POLR2F,SOX10 | c.913+468G= (n.913+468G=) c.*319+468G= (n.*319+468G=) c.697+468G= (n.697+468G=) c.165+468G= c.293+10229C= (n.293+10229C=) c.294-8755C= (n.294-8755C=) c.*38+5089C= (n.*38+5089C=) c.327+468G= n.158+5089C= | |
| 22 | g.37977399C>T | CA1025592571 | POLR2F,SOX10 | c.913+468G>A (n.913+468G>A) c.*319+468G>A (n.*319+468G>A) c.697+468G>A (n.697+468G>A) c.165+468G>A c.293+10229C>T (n.293+10229C>T) c.294-8755C>T (n.294-8755C>T) c.*38+5089C>T (n.*38+5089C>T) c.327+468G>A n.158+5089C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977402G>C | CA1025592572 | POLR2F,SOX10 | c.913+465C>G (n.913+465C>G) c.*319+465C>G (n.*319+465C>G) c.697+465C>G (n.697+465C>G) c.165+465C>G c.293+10232G>C (n.293+10232G>C) c.294-8752G>C (n.294-8752G>C) c.*38+5092G>C (n.*38+5092G>C) c.327+465C>G n.158+5092G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977405C>T | CA2590295852 | POLR2F,SOX10 | c.913+462G>A (n.913+462G>A) c.*319+462G>A (n.*319+462G>A) c.697+462G>A (n.697+462G>A) c.165+462G>A c.293+10235C>T (n.293+10235C>T) c.294-8749C>T (n.294-8749C>T) c.*38+5095C>T (n.*38+5095C>T) c.327+462G>A n.158+5095C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977406C= | CA2404603574 | POLR2F,SOX10 | c.913+461G= (n.913+461G=) c.*319+461G= (n.*319+461G=) c.697+461G= (n.697+461G=) c.165+461G= c.293+10236C= (n.293+10236C=) c.294-8748C= (n.294-8748C=) c.*38+5096C= (n.*38+5096C=) c.327+461G= n.158+5096C= | |
| 22 | g.37977406C>T | CA324163189 | POLR2F,SOX10 | c.913+461G>A (n.913+461G>A) c.*319+461G>A (n.*319+461G>A) c.697+461G>A (n.697+461G>A) c.165+461G>A c.293+10236C>T (n.293+10236C>T) c.294-8748C>T (n.294-8748C>T) c.*38+5096C>T (n.*38+5096C>T) c.327+461G>A n.158+5096C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977407G>A | CA639209511 | POLR2F,SOX10 | c.913+460C>T (n.913+460C>T) c.*319+460C>T (n.*319+460C>T) c.697+460C>T (n.697+460C>T) c.165+460C>T c.293+10237G>A (n.293+10237G>A) c.294-8747G>A (n.294-8747G>A) c.*38+5097G>A (n.*38+5097G>A) c.327+460C>T n.158+5097G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977407G= | CA2404603575 | POLR2F,SOX10 | c.913+460C= (n.913+460C=) c.*319+460C= (n.*319+460C=) c.697+460C= (n.697+460C=) c.165+460C= c.293+10237G= (n.293+10237G=) c.294-8747G= (n.294-8747G=) c.*38+5097G= (n.*38+5097G=) c.327+460C= n.158+5097G= | |
| 22 | g.37977413T>C | CA1025592573 | POLR2F,SOX10 | c.913+454A>G (n.913+454A>G) c.*319+454A>G (n.*319+454A>G) c.697+454A>G (n.697+454A>G) c.165+454A>G c.293+10243T>C (n.293+10243T>C) c.294-8741T>C (n.294-8741T>C) c.*38+5103T>C (n.*38+5103T>C) c.327+454A>G n.158+5103T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977413_37977414delinsTG | CA2404603576 | POLR2F,SOX10 | c.913+453_913+454delinsCA (n.913+453_913+454delinsCA) c.*319+453_*319+454delinsCA (n.*319+453_*319+454delinsCA) c.697+453_697+454delinsCA (n.697+453_697+454delinsCA) c.165+453_165+454delinsCA c.293+10243_293+10244delinsTG (n.293+10243_293+10244delinsTG) c.294-8741_294-8740delinsTG (n.294-8741_294-8740delinsTG) c.*38+5103_*38+5104delinsTG (n.*38+5103_*38+5104delinsTG) c.327+453_327+454delinsCA n.158+5103_158+5104delinsTG | |
| 22 | g.37977416del | CA639209512 | POLR2F,SOX10 | c.913+453del (n.913+453del) c.*319+453del (n.*319+453del) c.697+453del (n.697+453del) c.165+453del c.293+10246del (n.293+10246del) c.294-8738del (n.294-8738del) c.*38+5106del (n.*38+5106del) c.327+453del n.158+5106del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977421C>A | CA639209513 | POLR2F,SOX10 | c.913+446G>T (n.913+446G>T) c.*319+446G>T (n.*319+446G>T) c.697+446G>T (n.697+446G>T) c.165+446G>T c.293+10251C>A (n.293+10251C>A) c.294-8733C>A (n.294-8733C>A) c.*38+5111C>A (n.*38+5111C>A) c.327+446G>T n.158+5111C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977421C= | CA2404603577 | POLR2F,SOX10 | c.913+446G= (n.913+446G=) c.*319+446G= (n.*319+446G=) c.697+446G= (n.697+446G=) c.165+446G= c.293+10251C= (n.293+10251C=) c.294-8733C= (n.294-8733C=) c.*38+5111C= (n.*38+5111C=) c.327+446G= n.158+5111C= | |
| 22 | g.37977421C>T | CA324163190 | POLR2F,SOX10 | c.913+446G>A (n.913+446G>A) c.*319+446G>A (n.*319+446G>A) c.697+446G>A (n.697+446G>A) c.165+446G>A c.293+10251C>T (n.293+10251C>T) c.294-8733C>T (n.294-8733C>T) c.*38+5111C>T (n.*38+5111C>T) c.327+446G>A n.158+5111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977422G>A | CA324163195 | POLR2F,SOX10 | c.913+445C>T (n.913+445C>T) c.*319+445C>T (n.*319+445C>T) c.697+445C>T (n.697+445C>T) c.165+445C>T c.293+10252G>A (n.293+10252G>A) c.294-8732G>A (n.294-8732G>A) c.*38+5112G>A (n.*38+5112G>A) c.327+445C>T n.158+5112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977422G= | CA2404603578 | POLR2F,SOX10 | c.913+445C= (n.913+445C=) c.*319+445C= (n.*319+445C=) c.697+445C= (n.697+445C=) c.165+445C= c.293+10252G= (n.293+10252G=) c.294-8732G= (n.294-8732G=) c.*38+5112G= (n.*38+5112G=) c.327+445C= n.158+5112G= | |
| 22 | g.37977427C= | CA2404603579 | POLR2F,SOX10 | c.913+440G= (n.913+440G=) c.*319+440G= (n.*319+440G=) c.697+440G= (n.697+440G=) c.165+440G= c.293+10257C= (n.293+10257C=) c.294-8727C= (n.294-8727C=) c.*38+5117C= (n.*38+5117C=) c.327+440G= n.158+5117C= | |
| 22 | g.37977427C>T | CA1025592575 | POLR2F,SOX10 | c.913+440G>A (n.913+440G>A) c.*319+440G>A (n.*319+440G>A) c.697+440G>A (n.697+440G>A) c.165+440G>A c.293+10257C>T (n.293+10257C>T) c.294-8727C>T (n.294-8727C>T) c.*38+5117C>T (n.*38+5117C>T) c.327+440G>A n.158+5117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977430C= | CA2404603580 | POLR2F,SOX10 | c.913+437G= (n.913+437G=) c.*319+437G= (n.*319+437G=) c.697+437G= (n.697+437G=) c.165+437G= c.293+10260C= (n.293+10260C=) c.294-8724C= (n.294-8724C=) c.*38+5120C= (n.*38+5120C=) c.327+437G= n.158+5120C= | |
| 22 | g.37977430C>T | CA639209514 | POLR2F,SOX10 | c.913+437G>A (n.913+437G>A) c.*319+437G>A (n.*319+437G>A) c.697+437G>A (n.697+437G>A) c.165+437G>A c.293+10260C>T (n.293+10260C>T) c.294-8724C>T (n.294-8724C>T) c.*38+5120C>T (n.*38+5120C>T) c.327+437G>A n.158+5120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977433G>C | CA324163208 | POLR2F,SOX10 | c.913+434C>G (n.913+434C>G) c.*319+434C>G (n.*319+434C>G) c.697+434C>G (n.697+434C>G) c.165+434C>G c.293+10263G>C (n.293+10263G>C) c.294-8721G>C (n.294-8721G>C) c.*38+5123G>C (n.*38+5123G>C) c.327+434C>G n.158+5123G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977433G= | CA2404603581 | POLR2F,SOX10 | c.913+434C= (n.913+434C=) c.*319+434C= (n.*319+434C=) c.697+434C= (n.697+434C=) c.165+434C= c.293+10263G= (n.293+10263G=) c.294-8721G= (n.294-8721G=) c.*38+5123G= (n.*38+5123G=) c.327+434C= n.158+5123G= | |
| 22 | g.37977433G>T | CA752960383 | POLR2F,SOX10 | c.913+434C>A (n.913+434C>A) c.*319+434C>A (n.*319+434C>A) c.697+434C>A (n.697+434C>A) c.165+434C>A c.293+10263G>T (n.293+10263G>T) c.294-8721G>T (n.294-8721G>T) c.*38+5123G>T (n.*38+5123G>T) c.327+434C>A n.158+5123G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977434C= | CA2404603582 | POLR2F,SOX10 | c.913+433G= (n.913+433G=) c.*319+433G= (n.*319+433G=) c.697+433G= (n.697+433G=) c.165+433G= c.293+10264C= (n.293+10264C=) c.294-8720C= (n.294-8720C=) c.*38+5124C= (n.*38+5124C=) c.327+433G= n.158+5124C= | |
| 22 | g.37977434C>T | CA752960384 | POLR2F,SOX10 | c.913+433G>A (n.913+433G>A) c.*319+433G>A (n.*319+433G>A) c.697+433G>A (n.697+433G>A) c.165+433G>A c.293+10264C>T (n.293+10264C>T) c.294-8720C>T (n.294-8720C>T) c.*38+5124C>T (n.*38+5124C>T) c.327+433G>A n.158+5124C>T | dbSNP |
| 22 | g.37977437C= | CA2404603583 | POLR2F,SOX10 | c.913+430G= (n.913+430G=) c.*319+430G= (n.*319+430G=) c.697+430G= (n.697+430G=) c.165+430G= c.293+10267C= (n.293+10267C=) c.294-8717C= (n.294-8717C=) c.*38+5127C= (n.*38+5127C=) c.327+430G= n.158+5127C= | |
| 22 | g.37977437C>T | CA324163216 | POLR2F,SOX10 | c.913+430G>A (n.913+430G>A) c.*319+430G>A (n.*319+430G>A) c.697+430G>A (n.697+430G>A) c.165+430G>A c.293+10267C>T (n.293+10267C>T) c.294-8717C>T (n.294-8717C>T) c.*38+5127C>T (n.*38+5127C>T) c.327+430G>A n.158+5127C>T | dbSNP |
| 22 | g.37977444C= | CA2404603584 | POLR2F,SOX10 | c.913+423G= (n.913+423G=) c.*319+423G= (n.*319+423G=) c.697+423G= (n.697+423G=) c.165+423G= c.293+10274C= (n.293+10274C=) c.294-8710C= (n.294-8710C=) c.*38+5134C= (n.*38+5134C=) c.327+423G= n.158+5134C= | |
| 22 | g.37977444C>T | CA2404603585 | POLR2F,SOX10 | c.913+423G>A (n.913+423G>A) c.*319+423G>A (n.*319+423G>A) c.697+423G>A (n.697+423G>A) c.165+423G>A c.293+10274C>T (n.293+10274C>T) c.294-8710C>T (n.294-8710C>T) c.*38+5134C>T (n.*38+5134C>T) c.327+423G>A n.158+5134C>T | dbSNP |
| 22 | g.37977445T>C | CA1025592577 | POLR2F,SOX10 | c.913+422A>G (n.913+422A>G) c.*319+422A>G (n.*319+422A>G) c.697+422A>G (n.697+422A>G) c.165+422A>G c.293+10275T>C (n.293+10275T>C) c.294-8709T>C (n.294-8709T>C) c.*38+5135T>C (n.*38+5135T>C) c.327+422A>G n.158+5135T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977446G>A | CA1025592578 | POLR2F,SOX10 | c.913+421C>T (n.913+421C>T) c.*319+421C>T (n.*319+421C>T) c.697+421C>T (n.697+421C>T) c.165+421C>T c.293+10276G>A (n.293+10276G>A) c.294-8708G>A (n.294-8708G>A) c.*38+5136G>A (n.*38+5136G>A) c.327+421C>T n.158+5136G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977449T>C | CA1025592579 | POLR2F,SOX10 | c.913+418A>G (n.913+418A>G) c.*319+418A>G (n.*319+418A>G) c.697+418A>G (n.697+418A>G) c.165+418A>G c.293+10279T>C (n.293+10279T>C) c.294-8705T>C (n.294-8705T>C) c.*38+5139T>C (n.*38+5139T>C) c.327+418A>G n.158+5139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977449T= | CA2404603586 | POLR2F,SOX10 | c.913+418A= (n.913+418A=) c.*319+418A= (n.*319+418A=) c.697+418A= (n.697+418A=) c.165+418A= c.293+10279T= (n.293+10279T=) c.294-8705T= (n.294-8705T=) c.*38+5139T= (n.*38+5139T=) c.327+418A= n.158+5139T= | |
| 22 | g.37977450A>T | CA2590295854 | POLR2F,SOX10 | c.913+417T>A (n.913+417T>A) c.*319+417T>A (n.*319+417T>A) c.697+417T>A (n.697+417T>A) c.165+417T>A c.293+10280A>T (n.293+10280A>T) c.294-8704A>T (n.294-8704A>T) c.*38+5140A>T (n.*38+5140A>T) c.327+417T>A n.158+5140A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977454G>A | CA1025592580 | POLR2F,SOX10 | c.913+413C>T (n.913+413C>T) c.*319+413C>T (n.*319+413C>T) c.697+413C>T (n.697+413C>T) c.165+413C>T c.293+10284G>A (n.293+10284G>A) c.294-8700G>A (n.294-8700G>A) c.*38+5144G>A (n.*38+5144G>A) c.327+413C>T n.158+5144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977454G= | CA2404603587 | POLR2F,SOX10 | c.913+413C= (n.913+413C=) c.*319+413C= (n.*319+413C=) c.697+413C= (n.697+413C=) c.165+413C= c.293+10284G= (n.293+10284G=) c.294-8700G= (n.294-8700G=) c.*38+5144G= (n.*38+5144G=) c.327+413C= n.158+5144G= | |
| 22 | g.37977454G>T | CA1025592581 | POLR2F,SOX10 | c.913+413C>A (n.913+413C>A) c.*319+413C>A (n.*319+413C>A) c.697+413C>A (n.697+413C>A) c.165+413C>A c.293+10284G>T (n.293+10284G>T) c.294-8700G>T (n.294-8700G>T) c.*38+5144G>T (n.*38+5144G>T) c.327+413C>A n.158+5144G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977459T>G | CA1025592583 | POLR2F,SOX10 | c.913+408A>C (n.913+408A>C) c.*319+408A>C (n.*319+408A>C) c.697+408A>C (n.697+408A>C) c.165+408A>C c.293+10289T>G (n.293+10289T>G) c.294-8695T>G (n.294-8695T>G) c.*38+5149T>G (n.*38+5149T>G) c.327+408A>C n.158+5149T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977459T= | CA2404603588 | POLR2F,SOX10 | c.913+408A= (n.913+408A=) c.*319+408A= (n.*319+408A=) c.697+408A= (n.697+408A=) c.165+408A= c.293+10289T= (n.293+10289T=) c.294-8695T= (n.294-8695T=) c.*38+5149T= (n.*38+5149T=) c.327+408A= n.158+5149T= | |
| 22 | g.37977461C= | CA2404603589 | POLR2F,SOX10 | c.913+406G= (n.913+406G=) c.*319+406G= (n.*319+406G=) c.697+406G= (n.697+406G=) c.165+406G= c.293+10291C= (n.293+10291C=) c.294-8693C= (n.294-8693C=) c.*38+5151C= (n.*38+5151C=) c.327+406G= n.158+5151C= | |
| 22 | g.37977461C>T | CA324163227 | POLR2F,SOX10 | c.913+406G>A (n.913+406G>A) c.*319+406G>A (n.*319+406G>A) c.697+406G>A (n.697+406G>A) c.165+406G>A c.293+10291C>T (n.293+10291C>T) c.294-8693C>T (n.294-8693C>T) c.*38+5151C>T (n.*38+5151C>T) c.327+406G>A n.158+5151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977463G>A | CA914691431 | POLR2F,SOX10 | c.913+404C>T (n.913+404C>T) c.*319+404C>T (n.*319+404C>T) c.697+404C>T (n.697+404C>T) c.165+404C>T c.293+10293G>A (n.293+10293G>A) c.294-8691G>A (n.294-8691G>A) c.*38+5153G>A (n.*38+5153G>A) c.327+404C>T n.158+5153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977463G= | CA2404603590 | POLR2F,SOX10 | c.913+404C= (n.913+404C=) c.*319+404C= (n.*319+404C=) c.697+404C= (n.697+404C=) c.165+404C= c.293+10293G= (n.293+10293G=) c.294-8691G= (n.294-8691G=) c.*38+5153G= (n.*38+5153G=) c.327+404C= n.158+5153G= | |
| 22 | g.37977464G>C | CA2524271870 | POLR2F,SOX10 | c.913+403C>G (n.913+403C>G) c.*319+403C>G (n.*319+403C>G) c.697+403C>G (n.697+403C>G) c.165+403C>G c.293+10294G>C (n.293+10294G>C) c.294-8690G>C (n.294-8690G>C) c.*38+5154G>C (n.*38+5154G>C) c.327+403C>G n.158+5154G>C | |
| 22 | g.37977466G>A | CA1025592584 | POLR2F,SOX10 | c.913+401C>T (n.913+401C>T) c.*319+401C>T (n.*319+401C>T) c.697+401C>T (n.697+401C>T) c.165+401C>T c.293+10296G>A (n.293+10296G>A) c.294-8688G>A (n.294-8688G>A) c.*38+5156G>A (n.*38+5156G>A) c.327+401C>T n.158+5156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977468_37977470del | CA1025592585 | POLR2F,SOX10 | c.913+397_913+399del (n.913+397_913+399del) c.*319+397_*319+399del (n.*319+397_*319+399del) c.697+397_697+399del (n.697+397_697+399del) c.165+397_165+399del c.293+10298_293+10300del (n.293+10298_293+10300del) c.294-8686_294-8684del (n.294-8686_294-8684del) c.*38+5158_*38+5160del (n.*38+5158_*38+5160del) c.327+397_327+399del n.158+5158_158+5160del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977469C= | CA2404603591 | POLR2F,SOX10 | c.913+398G= (n.913+398G=) c.*319+398G= (n.*319+398G=) c.697+398G= (n.697+398G=) c.165+398G= c.293+10299C= (n.293+10299C=) c.294-8685C= (n.294-8685C=) c.*38+5159C= (n.*38+5159C=) c.327+398G= n.158+5159C= | |
| 22 | g.37977469C>T | CA324163231 | POLR2F,SOX10 | c.913+398G>A (n.913+398G>A) c.*319+398G>A (n.*319+398G>A) c.697+398G>A (n.697+398G>A) c.165+398G>A c.293+10299C>T (n.293+10299C>T) c.294-8685C>T (n.294-8685C>T) c.*38+5159C>T (n.*38+5159C>T) c.327+398G>A n.158+5159C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977470G>A | CA324163234 | POLR2F,SOX10 | c.913+397C>T (n.913+397C>T) c.*319+397C>T (n.*319+397C>T) c.697+397C>T (n.697+397C>T) c.165+397C>T c.293+10300G>A (n.293+10300G>A) c.294-8684G>A (n.294-8684G>A) c.*38+5160G>A (n.*38+5160G>A) c.327+397C>T n.158+5160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977470G= | CA2404603592 | POLR2F,SOX10 | c.913+397C= (n.913+397C=) c.*319+397C= (n.*319+397C=) c.697+397C= (n.697+397C=) c.165+397C= c.293+10300G= (n.293+10300G=) c.294-8684G= (n.294-8684G=) c.*38+5160G= (n.*38+5160G=) c.327+397C= n.158+5160G= | |
| 22 | g.37977477_37979253del | CA118777 | POLR2F,SOX10 | c.645-1112_913+396del c.429-595_*319+396del c.429-1112_697+396del c.293+10307_293+12083del (n.293+10307_293+12083del) c.294-8677_294-6901del (n.294-8677_294-6901del) c.*38+5167_*39-5799del (n.*38+5167_*39-5799del) c.59-1112_327+396del n.158+5167_158+6943del c.*38+5167_*38+6943del (n.*38+5167_*38+6943del) | ClinVar |
| 22 | g.37977472C= | CA2404603594 | POLR2F,SOX10 | c.913+395G= (n.913+395G=) c.*319+395G= (n.*319+395G=) c.697+395G= (n.697+395G=) c.165+395G= c.293+10302C= (n.293+10302C=) c.294-8682C= (n.294-8682C=) c.*38+5162C= (n.*38+5162C=) c.327+395G= n.158+5162C= | |
| 22 | g.37977472C>T | CA2404603593 | POLR2F,SOX10 | c.913+395G>A (n.913+395G>A) c.*319+395G>A (n.*319+395G>A) c.697+395G>A (n.697+395G>A) c.165+395G>A c.293+10302C>T (n.293+10302C>T) c.294-8682C>T (n.294-8682C>T) c.*38+5162C>T (n.*38+5162C>T) c.327+395G>A n.158+5162C>T | dbSNP |
| 22 | g.37977475C= | CA2404603595 | POLR2F,SOX10 | c.913+392G= (n.913+392G=) c.*319+392G= (n.*319+392G=) c.697+392G= (n.697+392G=) c.165+392G= c.293+10305C= (n.293+10305C=) c.294-8679C= (n.294-8679C=) c.*38+5165C= (n.*38+5165C=) c.327+392G= n.158+5165C= | |
| 22 | g.37977475C>G | CA1025592586 | POLR2F,SOX10 | c.913+392G>C (n.913+392G>C) c.*319+392G>C (n.*319+392G>C) c.697+392G>C (n.697+392G>C) c.165+392G>C c.293+10305C>G (n.293+10305C>G) c.294-8679C>G (n.294-8679C>G) c.*38+5165C>G (n.*38+5165C>G) c.327+392G>C n.158+5165C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977477C= | CA2404603596 | POLR2F,SOX10 | c.913+390G= (n.913+390G=) c.*319+390G= (n.*319+390G=) c.697+390G= (n.697+390G=) c.165+390G= c.293+10307C= (n.293+10307C=) c.294-8677C= (n.294-8677C=) c.*38+5167C= (n.*38+5167C=) c.327+390G= n.158+5167C= | |
| 22 | g.37977477C>T | CA324163236 | POLR2F,SOX10 | c.913+390G>A (n.913+390G>A) c.*319+390G>A (n.*319+390G>A) c.697+390G>A (n.697+390G>A) c.165+390G>A c.293+10307C>T (n.293+10307C>T) c.294-8677C>T (n.294-8677C>T) c.*38+5167C>T (n.*38+5167C>T) c.327+390G>A n.158+5167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977478_37977480del | CA1025592587 | POLR2F,SOX10 | c.913+388_913+390del (n.913+388_913+390del) c.*319+388_*319+390del (n.*319+388_*319+390del) c.697+388_697+390del (n.697+388_697+390del) c.165+388_165+390del c.293+10308_293+10310del (n.293+10308_293+10310del) c.294-8676_294-8674del (n.294-8676_294-8674del) c.*38+5168_*38+5170del (n.*38+5168_*38+5170del) c.327+388_327+390del n.158+5168_158+5170del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |