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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37973811_37974938delinsAGG | CA118775 | POLR2F,SOX10 | c.914-740_1301delinsCCT c.*320-740_*707delinsCCT c.698-740_1085delinsCCT c.165+2929_166-2807delinsCCT c.293+6641_293+7768delinsAGG (n.293+6641_293+7768delinsAGG) c.*38+1501_*38+2628delinsAGG (n.*38+1501_*38+2628delinsAGG) c.328-740_482+233delinsCCT n.158+1501_158+2628delinsAGG | ClinVar |
| 22 | g.37974154_37974155del | CA129070 | POLR2F,SOX10 | c.959_960del (p.Glu320AlafsTer?) c.*365_*366del (n.*365_*366del) c.743_744del (p.Glu248AlafsTer?) c.166-3149_166-3148del c.293+6984_293+6985del (n.293+6984_293+6985del) c.*38+1844_*38+1845del (n.*38+1844_*38+1845del) c.373_374del n.158+1844_158+1845del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37974154C>A | CA411494561 | POLR2F,SOX10 | c.958G>T (p.Glu320Ter) c.*364G>T (n.*364G>T) c.742G>T (p.Glu248Ter) c.166-3150G>T c.293+6984C>A (n.293+6984C>A) c.*38+1844C>A (n.*38+1844C>A) c.372G>T n.158+1844C>A | |
| 22 | g.37974154C>G | CA411494564 | POLR2F,SOX10 | c.958G>C (p.Glu320Gln) c.*364G>C (n.*364G>C) c.742G>C (p.Glu248Gln) c.166-3150G>C c.293+6984C>G (n.293+6984C>G) c.*38+1844C>G (n.*38+1844C>G) c.372G>C n.158+1844C>G | |
| 22 | g.37974154C>T | CA411494568 | POLR2F,SOX10 | c.958G>A (p.Glu320Lys) c.*364G>A (n.*364G>A) c.742G>A (p.Glu248Lys) c.166-3150G>A c.293+6984C>T (n.293+6984C>T) c.*38+1844C>T (n.*38+1844C>T) c.372G>A n.158+1844C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974155T>A | CA514528967 | POLR2F,SOX10 | c.957A>T (p.Thr319=) c.*363A>T (n.*363A>T) c.741A>T (p.Thr247=) c.166-3151A>T c.293+6985T>A (n.293+6985T>A) c.*38+1845T>A (n.*38+1845T>A) c.371A>T n.158+1845T>A | |
| 22 | g.37974155T>C | CA514528969 | POLR2F,SOX10 | c.957A>G (p.Thr319=) c.*363A>G (n.*363A>G) c.741A>G (p.Thr247=) c.166-3151A>G c.293+6985T>C (n.293+6985T>C) c.*38+1845T>C (n.*38+1845T>C) c.371A>G n.158+1845T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974155T>G | CA514528968 | POLR2F,SOX10 | c.957A>C (p.Thr319=) c.*363A>C (n.*363A>C) c.741A>C (p.Thr247=) c.166-3151A>C c.293+6985T>G (n.293+6985T>G) c.*38+1845T>G (n.*38+1845T>G) c.371A>C n.158+1845T>G | |
| 22 | g.37974156G>A | CA411494572 | POLR2F,SOX10 | c.956C>T (p.Thr319Ile) c.*362C>T (n.*362C>T) c.740C>T (p.Thr247Ile) c.166-3152C>T c.293+6986G>A (n.293+6986G>A) c.*38+1846G>A (n.*38+1846G>A) c.370C>T n.158+1846G>A | |
| 22 | g.37974156G>C | CA411494575 | POLR2F,SOX10 | c.956C>G (p.Thr319Arg) c.*362C>G (n.*362C>G) c.740C>G (p.Thr247Arg) c.166-3152C>G c.293+6986G>C (n.293+6986G>C) c.*38+1846G>C (n.*38+1846G>C) c.370C>G n.158+1846G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974156G>T | CA411494580 | POLR2F,SOX10 | c.956C>A (p.Thr319Lys) c.*362C>A (n.*362C>A) c.740C>A (p.Thr247Lys) c.166-3152C>A c.293+6986G>T (n.293+6986G>T) c.*38+1846G>T (n.*38+1846G>T) c.370C>A n.158+1846G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37974157T>A | CA411494582 | POLR2F,SOX10 | c.955A>T (p.Thr319Ser) c.*361A>T (n.*361A>T) c.739A>T (p.Thr247Ser) c.166-3153A>T c.293+6987T>A (n.293+6987T>A) c.*38+1847T>A (n.*38+1847T>A) c.369A>T n.158+1847T>A | |
| 22 | g.37974157T>C | CA411494585 | POLR2F,SOX10 | c.955A>G (p.Thr319Ala) c.*361A>G (n.*361A>G) c.739A>G (p.Thr247Ala) c.166-3153A>G c.293+6987T>C (n.293+6987T>C) c.*38+1847T>C (n.*38+1847T>C) c.369A>G n.158+1847T>C | |
| 22 | g.37974157T>G | CA411494586 | POLR2F,SOX10 | c.955A>C (p.Thr319Pro) c.*361A>C (n.*361A>C) c.739A>C (p.Thr247Pro) c.166-3153A>C c.293+6987T>G (n.293+6987T>G) c.*38+1847T>G (n.*38+1847T>G) c.369A>C n.158+1847T>G | |
| 22 | g.37974158C>A | CA411494590 | POLR2F,SOX10 | c.954G>T (p.Lys318Asn) c.*360G>T (n.*360G>T) c.738G>T (p.Lys246Asn) c.166-3154G>T c.293+6988C>A (n.293+6988C>A) c.*38+1848C>A (n.*38+1848C>A) c.368G>T n.158+1848C>A | |
| 22 | g.37974158C= | CA2404602279 | POLR2F,SOX10 | c.954G= (p.Lys318=) c.*360G= (n.*360G=) c.738G= (p.Lys246=) c.166-3154G= c.293+6988C= (n.293+6988C=) c.*38+1848C= (n.*38+1848C=) c.368G= n.158+1848C= | |
| 22 | g.37974158C>G | CA411494588 | POLR2F,SOX10 | c.954G>C (p.Lys318Asn) c.*360G>C (n.*360G>C) c.738G>C (p.Lys246Asn) c.166-3154G>C c.293+6988C>G (n.293+6988C>G) c.*38+1848C>G (n.*38+1848C>G) c.368G>C n.158+1848C>G | |
| 22 | g.37974158C>T | CA514528976 | POLR2F,SOX10 | c.954G>A (p.Lys318=) c.*360G>A (n.*360G>A) c.738G>A (p.Lys246=) c.166-3154G>A c.293+6988C>T (n.293+6988C>T) c.*38+1848C>T (n.*38+1848C>T) c.368G>A n.158+1848C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974159T>A | CA411494596 | POLR2F,SOX10 | c.953A>T (p.Lys318Met) c.*359A>T (n.*359A>T) c.737A>T (p.Lys246Met) c.166-3155A>T c.293+6989T>A (n.293+6989T>A) c.*38+1849T>A (n.*38+1849T>A) c.367A>T n.158+1849T>A | |
| 22 | g.37974159T>C | CA10228597 | POLR2F,SOX10 | c.953A>G (p.Lys318Arg) c.*359A>G (n.*359A>G) c.737A>G (p.Lys246Arg) c.166-3155A>G c.293+6989T>C (n.293+6989T>C) c.*38+1849T>C (n.*38+1849T>C) c.367A>G n.158+1849T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.37974159T>G | CA411494607 | POLR2F,SOX10 | c.953A>C (p.Lys318Thr) c.*359A>C (n.*359A>C) c.737A>C (p.Lys246Thr) c.166-3155A>C c.293+6989T>G (n.293+6989T>G) c.*38+1849T>G (n.*38+1849T>G) c.367A>C n.158+1849T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.37974159T= | CA2404602280 | POLR2F,SOX10 | c.953A= (p.Lys318=) c.*359A= (n.*359A=) c.737A= (p.Lys246=) c.166-3155A= c.293+6989T= (n.293+6989T=) c.*38+1849T= (n.*38+1849T=) c.367A= n.158+1849T= | |
| 22 | g.37974160T>A | CA411494611 | POLR2F,SOX10 | c.952A>T (p.Lys318Ter) c.*358A>T (n.*358A>T) c.736A>T (p.Lys246Ter) c.166-3156A>T c.293+6990T>A (n.293+6990T>A) c.*38+1850T>A (n.*38+1850T>A) c.366A>T n.158+1850T>A | |
| 22 | g.37974160T>C | CA411494614 | POLR2F,SOX10 | c.952A>G (p.Lys318Glu) c.*358A>G (n.*358A>G) c.736A>G (p.Lys246Glu) c.166-3156A>G c.293+6990T>C (n.293+6990T>C) c.*38+1850T>C (n.*38+1850T>C) c.366A>G n.158+1850T>C | |
| 22 | g.37974160T>G | CA411494618 | POLR2F,SOX10 | c.952A>C (p.Lys318Gln) c.*358A>C (n.*358A>C) c.736A>C (p.Lys246Gln) c.166-3156A>C c.293+6990T>G (n.293+6990T>G) c.*38+1850T>G (n.*38+1850T>G) c.366A>C n.158+1850T>G | dbSNP |
| 22 | g.37974160_37974161delinsTC | CA2404602281 | POLR2F,SOX10 | c.951_952delinsGA (p.Pro317=) c.*357_*358delinsGA (n.*357_*358delinsGA) c.735_736delinsGA (p.Pro245=) c.166-3157_166-3156delinsGA c.293+6990_293+6991delinsTC (n.293+6990_293+6991delinsTC) c.*38+1850_*38+1851delinsTC (n.*38+1850_*38+1851delinsTC) c.365_366delinsGA n.158+1850_158+1851delinsTC | |
| 22 | g.37974161del | CA645616845 | POLR2F,SOX10 | c.951del (p.Lys318ArgfsTer?) c.*357del (n.*357del) c.735del (p.Lys246ArgfsTer?) c.166-3157del c.293+6991del (n.293+6991del) c.*38+1851del (n.*38+1851del) c.365del n.158+1851del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 22 | g.37974161C>A | CA514528986 | POLR2F,SOX10 | c.951G>T (p.Pro317=) c.*357G>T (n.*357G>T) c.735G>T (p.Pro245=) c.166-3157G>T c.293+6991C>A (n.293+6991C>A) c.*38+1851C>A (n.*38+1851C>A) c.365G>T n.158+1851C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974161C= | CA2404602282 | POLR2F,SOX10 | c.951G= (p.Pro317=) c.*357G= (n.*357G=) c.735G= (p.Pro245=) c.166-3157G= c.293+6991C= (n.293+6991C=) c.*38+1851C= (n.*38+1851C=) c.365G= n.158+1851C= | |
| 22 | g.37974161C>G | CA514528988 | POLR2F,SOX10 | c.951G>C (p.Pro317=) c.*357G>C (n.*357G>C) c.735G>C (p.Pro245=) c.166-3157G>C c.293+6991C>G (n.293+6991C>G) c.*38+1851C>G (n.*38+1851C>G) c.365G>C n.158+1851C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974161C>T | CA10228598 | POLR2F,SOX10 | c.951G>A (p.Pro317=) c.*357G>A (n.*357G>A) c.735G>A (p.Pro245=) c.166-3157G>A c.293+6991C>T (n.293+6991C>T) c.*38+1851C>T (n.*38+1851C>T) c.365G>A n.158+1851C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974162G>A | CA411494624 | POLR2F,SOX10 | c.950C>T (p.Pro317Leu) c.*356C>T (n.*356C>T) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.166-3158C>T c.293+6992G>A (n.293+6992G>A) c.*38+1852G>A (n.*38+1852G>A) c.364C>T n.158+1852G>A | ClinVar |
| 22 | g.37974162G>C | CA10228599 | POLR2F,SOX10 | c.950C>G (p.Pro317Arg) c.*356C>G (n.*356C>G) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.166-3158C>G c.293+6992G>C (n.293+6992G>C) c.*38+1852G>C (n.*38+1852G>C) c.364C>G n.158+1852G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974162G= | CA2404602283 | POLR2F,SOX10 | c.950C= (p.Pro317=) c.*356C= (n.*356C=) c.734C= (p.Pro245=) c.166-3158C= c.293+6992G= (n.293+6992G=) c.*38+1852G= (n.*38+1852G=) c.364C= n.158+1852G= | |
| 22 | g.37974162G>T | CA411494629 | POLR2F,SOX10 | c.950C>A (p.Pro317Gln) c.*356C>A (n.*356C>A) c.734C>A (p.Pro245Gln) c.166-3158C>A c.293+6992G>T (n.293+6992G>T) c.*38+1852G>T (n.*38+1852G>T) c.364C>A n.158+1852G>T | |
| 22 | g.37974163G>A | CA411494634 | POLR2F,SOX10 | c.949C>T (p.Pro317Ser) c.*355C>T (n.*355C>T) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.166-3159C>T c.293+6993G>A (n.293+6993G>A) c.*38+1853G>A (n.*38+1853G>A) c.363C>T n.158+1853G>A | |
| 22 | g.37974163G>C | CA411494637 | POLR2F,SOX10 | c.949C>G (p.Pro317Ala) c.*355C>G (n.*355C>G) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.166-3159C>G c.293+6993G>C (n.293+6993G>C) c.*38+1853G>C (n.*38+1853G>C) c.363C>G n.158+1853G>C | COSMIC |
| 22 | g.37974163G>T | CA411494640 | POLR2F,SOX10 | c.949C>A (p.Pro317Thr) c.*355C>A (n.*355C>A) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.166-3159C>A c.293+6993G>T (n.293+6993G>T) c.*38+1853G>T (n.*38+1853G>T) c.363C>A n.158+1853G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974164G>A | CA514528998 | POLR2F,SOX10 | c.948C>T (p.Thr316=) c.*354C>T (n.*354C>T) c.732C>T (p.Thr244=) c.166-3160C>T c.293+6994G>A (n.293+6994G>A) c.*38+1854G>A (n.*38+1854G>A) c.362C>T n.158+1854G>A | |
| 22 | g.37974164G>C | CA514528996 | POLR2F,SOX10 | c.948C>G (p.Thr316=) c.*354C>G (n.*354C>G) c.732C>G (p.Thr244=) c.166-3160C>G c.293+6994G>C (n.293+6994G>C) c.*38+1854G>C (n.*38+1854G>C) c.362C>G n.158+1854G>C | |
| 22 | g.37974164G>T | CA514528995 | POLR2F,SOX10 | c.948C>A (p.Thr316=) c.*354C>A (n.*354C>A) c.732C>A (p.Thr244=) c.166-3160C>A c.293+6994G>T (n.293+6994G>T) c.*38+1854G>T (n.*38+1854G>T) c.362C>A n.158+1854G>T | |
| 22 | g.37974165G>A | CA411494647 | POLR2F,SOX10 | c.947C>T (p.Thr316Ile) c.*353C>T (n.*353C>T) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.166-3161C>T c.293+6995G>A (n.293+6995G>A) c.*38+1855G>A (n.*38+1855G>A) c.361C>T n.158+1855G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.37974165G>C | CA411494649 | POLR2F,SOX10 | c.947C>G (p.Thr316Ser) c.*353C>G (n.*353C>G) c.731C>G (p.Thr244Ser) c.166-3161C>G c.293+6995G>C (n.293+6995G>C) c.*38+1855G>C (n.*38+1855G>C) c.361C>G n.158+1855G>C | |
| 22 | g.37974165G= | CA2404602284 | POLR2F,SOX10 | c.947C= (p.Thr316=) c.*353C= (n.*353C=) c.731C= (p.Thr244=) c.166-3161C= c.293+6995G= (n.293+6995G=) c.*38+1855G= (n.*38+1855G=) c.361C= n.158+1855G= | |
| 22 | g.37974165G>T | CA411494643 | POLR2F,SOX10 | c.947C>A (p.Thr316Asn) c.*353C>A (n.*353C>A) c.731C>A (p.Thr244Asn) c.166-3161C>A c.293+6995G>T (n.293+6995G>T) c.*38+1855G>T (n.*38+1855G>T) c.361C>A n.158+1855G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974166T>A | CA411494654 | POLR2F,SOX10 | c.946A>T (p.Thr316Ser) c.*352A>T (n.*352A>T) c.730A>T (p.Thr244Ser) c.166-3162A>T c.293+6996T>A (n.293+6996T>A) c.*38+1856T>A (n.*38+1856T>A) c.360A>T n.158+1856T>A | |
| 22 | g.37974166T>C | CA411494659 | POLR2F,SOX10 | c.946A>G (p.Thr316Ala) c.*352A>G (n.*352A>G) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.166-3162A>G c.293+6996T>C (n.293+6996T>C) c.*38+1856T>C (n.*38+1856T>C) c.360A>G n.158+1856T>C | |
| 22 | g.37974166T>G | CA411494662 | POLR2F,SOX10 | c.946A>C (p.Thr316Pro) c.*352A>C (n.*352A>C) c.730A>C (p.Thr244Pro) c.166-3162A>C c.293+6996T>G (n.293+6996T>G) c.*38+1856T>G (n.*38+1856T>G) c.360A>C n.158+1856T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974167G>A | CA10228600 | POLR2F,SOX10 | c.945C>T (p.Thr315=) c.*351C>T (n.*351C>T) c.729C>T (p.Thr243=) c.166-3163C>T c.293+6997G>A (n.293+6997G>A) c.*38+1857G>A (n.*38+1857G>A) c.359C>T n.158+1857G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974167G>C | CA514529005 | POLR2F,SOX10 | c.945C>G (p.Thr315=) c.*351C>G (n.*351C>G) c.729C>G (p.Thr243=) c.166-3163C>G c.293+6997G>C (n.293+6997G>C) c.*38+1857G>C (n.*38+1857G>C) c.359C>G n.158+1857G>C | |
| 22 | g.37974167G= | CA2404602285 | POLR2F,SOX10 | c.945C= (p.Thr315=) c.*351C= (n.*351C=) c.729C= (p.Thr243=) c.166-3163C= c.293+6997G= (n.293+6997G=) c.*38+1857G= (n.*38+1857G=) c.359C= n.158+1857G= | |
| 22 | g.37974167G>T | CA514529007 | POLR2F,SOX10 | c.945C>A (p.Thr315=) c.*351C>A (n.*351C>A) c.729C>A (p.Thr243=) c.166-3163C>A c.293+6997G>T (n.293+6997G>T) c.*38+1857G>T (n.*38+1857G>T) c.359C>A n.158+1857G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974168G>A | CA411494669 | POLR2F,SOX10 | c.944C>T (p.Thr315Ile) c.*350C>T (n.*350C>T) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.166-3164C>T c.293+6998G>A (n.293+6998G>A) c.*38+1858G>A (n.*38+1858G>A) c.358C>T n.158+1858G>A | |
| 22 | g.37974168G>C | CA411494672 | POLR2F,SOX10 | c.944C>G (p.Thr315Ser) c.*350C>G (n.*350C>G) c.728C>G (p.Thr243Ser) c.166-3164C>G c.293+6998G>C (n.293+6998G>C) c.*38+1858G>C (n.*38+1858G>C) c.358C>G n.158+1858G>C | |
| 22 | g.37974168G= | CA2404602286 | POLR2F,SOX10 | c.944C= (p.Thr315=) c.*350C= (n.*350C=) c.728C= (p.Thr243=) c.166-3164C= c.293+6998G= (n.293+6998G=) c.*38+1858G= (n.*38+1858G=) c.358C= n.158+1858G= | |
| 22 | g.37974168G>T | CA411494677 | POLR2F,SOX10 | c.944C>A (p.Thr315Asn) c.*350C>A (n.*350C>A) c.728C>A (p.Thr243Asn) c.166-3164C>A c.293+6998G>T (n.293+6998G>T) c.*38+1858G>T (n.*38+1858G>T) c.358C>A n.158+1858G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974169T>A | CA411494683 | POLR2F,SOX10 | c.943A>T (p.Thr315Ser) c.*349A>T (n.*349A>T) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.166-3165A>T c.293+6999T>A (n.293+6999T>A) c.*38+1859T>A (n.*38+1859T>A) c.357A>T n.158+1859T>A | |
| 22 | g.37974169T>C | CA411494689 | POLR2F,SOX10 | c.943A>G (p.Thr315Ala) c.*349A>G (n.*349A>G) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.166-3165A>G c.293+6999T>C (n.293+6999T>C) c.*38+1859T>C (n.*38+1859T>C) c.357A>G n.158+1859T>C | |
| 22 | g.37974169T>G | CA411494691 | POLR2F,SOX10 | c.943A>C (p.Thr315Pro) c.*349A>C (n.*349A>C) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.166-3165A>C c.293+6999T>G (n.293+6999T>G) c.*38+1859T>G (n.*38+1859T>G) c.357A>C n.158+1859T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974170T>A | CA514529014 | POLR2F,SOX10 | c.942A>T (p.Pro314=) c.*348A>T (n.*348A>T) c.726A>T (p.Pro242=) c.166-3166A>T c.293+7000T>A (n.293+7000T>A) c.*38+1860T>A (n.*38+1860T>A) c.356A>T n.158+1860T>A | |
| 22 | g.37974170T>C | CA514529015 | POLR2F,SOX10 | c.942A>G (p.Pro314=) c.*348A>G (n.*348A>G) c.726A>G (p.Pro242=) c.166-3166A>G c.293+7000T>C (n.293+7000T>C) c.*38+1860T>C (n.*38+1860T>C) c.356A>G n.158+1860T>C | |
| 22 | g.37974170T>G | CA514529016 | POLR2F,SOX10 | c.942A>C (p.Pro314=) c.*348A>C (n.*348A>C) c.726A>C (p.Pro242=) c.166-3166A>C c.293+7000T>G (n.293+7000T>G) c.*38+1860T>G (n.*38+1860T>G) c.356A>C n.158+1860T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974171G>A | CA411494698 | POLR2F,SOX10 | c.941C>T (p.Pro314Leu) c.*347C>T (n.*347C>T) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.166-3167C>T c.293+7001G>A (n.293+7001G>A) c.*38+1861G>A (n.*38+1861G>A) c.355C>T n.158+1861G>A | |
| 22 | g.37974171G>C | CA411494702 | POLR2F,SOX10 | c.941C>G (p.Pro314Arg) c.*347C>G (n.*347C>G) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.166-3167C>G c.293+7001G>C (n.293+7001G>C) c.*38+1861G>C (n.*38+1861G>C) c.355C>G n.158+1861G>C | |
| 22 | g.37974171G>T | CA411494710 | POLR2F,SOX10 | c.941C>A (p.Pro314Gln) c.*347C>A (n.*347C>A) c.725C>A (p.Pro242Gln) c.166-3167C>A c.293+7001G>T (n.293+7001G>T) c.*38+1861G>T (n.*38+1861G>T) c.355C>A n.158+1861G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974172G>A | CA411494716 | POLR2F,SOX10 | c.940C>T (p.Pro314Ser) c.*346C>T (n.*346C>T) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.166-3168C>T c.293+7002G>A (n.293+7002G>A) c.*38+1862G>A (n.*38+1862G>A) c.354C>T n.158+1862G>A | |
| 22 | g.37974172G>C | CA411494714 | POLR2F,SOX10 | c.940C>G (p.Pro314Ala) c.*346C>G (n.*346C>G) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.166-3168C>G c.293+7002G>C (n.293+7002G>C) c.*38+1862G>C (n.*38+1862G>C) c.354C>G n.158+1862G>C | |
| 22 | g.37974172G>T | CA411494713 | POLR2F,SOX10 | c.940C>A (p.Pro314Thr) c.*346C>A (n.*346C>A) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.166-3168C>A c.293+7002G>T (n.293+7002G>T) c.*38+1862G>T (n.*38+1862G>T) c.354C>A n.158+1862G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974173A= | CA2404602287 | POLR2F,SOX10 | c.939T= (p.Pro313=) c.*345T= (n.*345T=) c.723T= (p.Pro241=) c.166-3169T= c.293+7003A= (n.293+7003A=) c.*38+1863A= (n.*38+1863A=) c.353T= n.158+1863A= | |
| 22 | g.37974173A>C | CA514529024 | POLR2F,SOX10 | c.939T>G (p.Pro313=) c.*345T>G (n.*345T>G) c.723T>G (p.Pro241=) c.166-3169T>G c.293+7003A>C (n.293+7003A>C) c.*38+1863A>C (n.*38+1863A>C) c.353T>G n.158+1863A>C | dbSNP |
| 22 | g.37974173A>G | CA514529025 | POLR2F,SOX10 | c.939T>C (p.Pro313=) c.*345T>C (n.*345T>C) c.723T>C (p.Pro241=) c.166-3169T>C c.293+7003A>G (n.293+7003A>G) c.*38+1863A>G (n.*38+1863A>G) c.353T>C n.158+1863A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974173A>T | CA514529026 | POLR2F,SOX10 | c.939T>A (p.Pro313=) c.*345T>A (n.*345T>A) c.723T>A (p.Pro241=) c.166-3169T>A c.293+7003A>T (n.293+7003A>T) c.*38+1863A>T (n.*38+1863A>T) c.353T>A n.158+1863A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974174G>A | CA411494721 | POLR2F,SOX10 | c.938C>T (p.Pro313Leu) c.*344C>T (n.*344C>T) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.166-3170C>T c.293+7004G>A (n.293+7004G>A) c.*38+1864G>A (n.*38+1864G>A) c.352C>T n.158+1864G>A | |
| 22 | g.37974174G>C | CA411494725 | POLR2F,SOX10 | c.938C>G (p.Pro313Arg) c.*344C>G (n.*344C>G) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.166-3170C>G c.293+7004G>C (n.293+7004G>C) c.*38+1864G>C (n.*38+1864G>C) c.352C>G n.158+1864G>C | |
| 22 | g.37974174G>T | CA411494734 | POLR2F,SOX10 | c.938C>A (p.Pro313His) c.*344C>A (n.*344C>A) c.722C>A (p.Pro241His) c.166-3170C>A c.293+7004G>T (n.293+7004G>T) c.*38+1864G>T (n.*38+1864G>T) c.352C>A n.158+1864G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974175G>A | CA411494738 | POLR2F,SOX10 | c.937C>T (p.Pro313Ser) c.*343C>T (n.*343C>T) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.166-3171C>T c.293+7005G>A (n.293+7005G>A) c.*38+1865G>A (n.*38+1865G>A) c.351C>T n.158+1865G>A | |
| 22 | g.37974175G>C | CA411494739 | POLR2F,SOX10 | c.937C>G (p.Pro313Ala) c.*343C>G (n.*343C>G) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.166-3171C>G c.293+7005G>C (n.293+7005G>C) c.*38+1865G>C (n.*38+1865G>C) c.351C>G n.158+1865G>C | |
| 22 | g.37974175G>T | CA411494741 | POLR2F,SOX10 | c.937C>A (p.Pro313Thr) c.*343C>A (n.*343C>A) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.166-3171C>A c.293+7005G>T (n.293+7005G>T) c.*38+1865G>T (n.*38+1865G>T) c.351C>A n.158+1865G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974182_37974185del | CA2656622639 | POLR2F,SOX10 | c.934_937del (p.Thr312LeufsTer?) c.*340_*343del (n.*340_*343del) c.718_721del (p.Thr240LeufsTer?) c.166-3174_166-3171del c.293+7012_293+7015del (n.293+7012_293+7015del) c.*38+1872_*38+1875del (n.*38+1872_*38+1875del) c.348_351del n.158+1872_158+1875del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974176G>A | CA10228601 | POLR2F,SOX10 | c.936C>T (p.Thr312=) c.*342C>T (n.*342C>T) c.720C>T (p.Thr240=) c.166-3172C>T c.293+7006G>A (n.293+7006G>A) c.*38+1866G>A (n.*38+1866G>A) c.350C>T n.158+1866G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974176G>C | CA514529033 | POLR2F,SOX10 | c.936C>G (p.Thr312=) c.*342C>G (n.*342C>G) c.720C>G (p.Thr240=) c.166-3172C>G c.293+7006G>C (n.293+7006G>C) c.*38+1866G>C (n.*38+1866G>C) c.350C>G n.158+1866G>C | |
| 22 | g.37974176G= | CA2404602288 | POLR2F,SOX10 | c.936C= (p.Thr312=) c.*342C= (n.*342C=) c.720C= (p.Thr240=) c.166-3172C= c.293+7006G= (n.293+7006G=) c.*38+1866G= (n.*38+1866G=) c.350C= n.158+1866G= | |
| 22 | g.37974176G>T | CA514529034 | POLR2F,SOX10 | c.936C>A (p.Thr312=) c.*342C>A (n.*342C>A) c.720C>A (p.Thr240=) c.166-3172C>A c.293+7006G>T (n.293+7006G>T) c.*38+1866G>T (n.*38+1866G>T) c.350C>A n.158+1866G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974177G>A | CA411494746 | POLR2F,SOX10 | c.935C>T (p.Thr312Ile) c.*341C>T (n.*341C>T) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.166-3173C>T c.293+7007G>A (n.293+7007G>A) c.*38+1867G>A (n.*38+1867G>A) c.349C>T n.158+1867G>A | |
| 22 | g.37974177G>C | CA411494752 | POLR2F,SOX10 | c.935C>G (p.Thr312Ser) c.*341C>G (n.*341C>G) c.719C>G (p.Thr240Ser) c.166-3173C>G c.293+7007G>C (n.293+7007G>C) c.*38+1867G>C (n.*38+1867G>C) c.349C>G n.158+1867G>C | |
| 22 | g.37974177G>T | CA411494756 | POLR2F,SOX10 | c.935C>A (p.Thr312Asn) c.*341C>A (n.*341C>A) c.719C>A (p.Thr240Asn) c.166-3173C>A c.293+7007G>T (n.293+7007G>T) c.*38+1867G>T (n.*38+1867G>T) c.349C>A n.158+1867G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974178T>A | CA411494759 | POLR2F,SOX10 | c.934A>T (p.Thr312Ser) c.*340A>T (n.*340A>T) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.166-3174A>T c.293+7008T>A (n.293+7008T>A) c.*38+1868T>A (n.*38+1868T>A) c.348A>T n.158+1868T>A | |
| 22 | g.37974178T>C | CA411494764 | POLR2F,SOX10 | c.934A>G (p.Thr312Ala) c.*340A>G (n.*340A>G) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.166-3174A>G c.293+7008T>C (n.293+7008T>C) c.*38+1868T>C (n.*38+1868T>C) c.348A>G n.158+1868T>C | |
| 22 | g.37974178T>G | CA411494766 | POLR2F,SOX10 | c.934A>C (p.Thr312Pro) c.*340A>C (n.*340A>C) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.166-3174A>C c.293+7008T>G (n.293+7008T>G) c.*38+1868T>G (n.*38+1868T>G) c.348A>C n.158+1868T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974178T= | CA2404602289 | POLR2F,SOX10 | c.934A= (p.Thr312=) c.*340A= (n.*340A=) c.718A= (p.Thr240=) c.166-3174A= c.293+7008T= (n.293+7008T=) c.*38+1868T= (n.*38+1868T=) c.348A= n.158+1868T= | |
| 22 | g.37974179G>A | CA514529040 | POLR2F,SOX10 | c.933C>T (p.Pro311=) c.*339C>T (n.*339C>T) c.717C>T (p.Pro239=) c.166-3175C>T c.293+7009G>A (n.293+7009G>A) c.*38+1869G>A (n.*38+1869G>A) c.347C>T n.158+1869G>A | |
| 22 | g.37974179G>C | CA10228602 | POLR2F,SOX10 | c.933C>G (p.Pro311=) c.*339C>G (n.*339C>G) c.717C>G (p.Pro239=) c.166-3175C>G c.293+7009G>C (n.293+7009G>C) c.*38+1869G>C (n.*38+1869G>C) c.347C>G n.158+1869G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974179G= | CA2404602290 | POLR2F,SOX10 | c.933C= (p.Pro311=) c.*339C= (n.*339C=) c.717C= (p.Pro239=) c.166-3175C= c.293+7009G= (n.293+7009G=) c.*38+1869G= (n.*38+1869G=) c.347C= n.158+1869G= | |
| 22 | g.37974179G>T | CA514529043 | POLR2F,SOX10 | c.933C>A (p.Pro311=) c.*339C>A (n.*339C>A) c.717C>A (p.Pro239=) c.166-3175C>A c.293+7009G>T (n.293+7009G>T) c.*38+1869G>T (n.*38+1869G>T) c.347C>A n.158+1869G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37974180G>A | CA411494782 | POLR2F,SOX10 | c.932C>T (p.Pro311Leu) c.*338C>T (n.*338C>T) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.166-3176C>T c.293+7010G>A (n.293+7010G>A) c.*38+1870G>A (n.*38+1870G>A) c.346C>T n.158+1870G>A | |
| 22 | g.37974180G>C | CA411494786 | POLR2F,SOX10 | c.932C>G (p.Pro311Arg) c.*338C>G (n.*338C>G) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.166-3176C>G c.293+7010G>C (n.293+7010G>C) c.*38+1870G>C (n.*38+1870G>C) c.346C>G n.158+1870G>C | |
| 22 | g.37974180G>T | CA411494780 | POLR2F,SOX10 | c.932C>A (p.Pro311His) c.*338C>A (n.*338C>A) c.716C>A (p.Pro239His) c.166-3176C>A c.293+7010G>T (n.293+7010G>T) c.*38+1870G>T (n.*38+1870G>T) c.346C>A n.158+1870G>T | |
| 22 | g.37974181G>A | CA411494792 | POLR2F,SOX10 | c.931C>T (p.Pro311Ser) c.*337C>T (n.*337C>T) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.166-3177C>T c.293+7011G>A (n.293+7011G>A) c.*38+1871G>A (n.*38+1871G>A) c.345C>T n.158+1871G>A | |
| 22 | g.37974181G>C | CA411494796 | POLR2F,SOX10 | c.931C>G (p.Pro311Ala) c.*337C>G (n.*337C>G) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.166-3177C>G c.293+7011G>C (n.293+7011G>C) c.*38+1871G>C (n.*38+1871G>C) c.345C>G n.158+1871G>C | |
| 22 | g.37974181G>T | CA411494799 | POLR2F,SOX10 | c.931C>A (p.Pro311Thr) c.*337C>A (n.*337C>A) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.166-3177C>A c.293+7011G>T (n.293+7011G>T) c.*38+1871G>T (n.*38+1871G>T) c.345C>A n.158+1871G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974182T>A | CA514529048 | POLR2F,SOX10 | c.930A>T (p.Pro310=) c.*336A>T (n.*336A>T) c.714A>T (p.Pro238=) c.166-3178A>T c.293+7012T>A (n.293+7012T>A) c.*38+1872T>A (n.*38+1872T>A) c.344A>T n.158+1872T>A | |
| 22 | g.37974182T>C | CA514529049 | POLR2F,SOX10 | c.930A>G (p.Pro310=) c.*336A>G (n.*336A>G) c.714A>G (p.Pro238=) c.166-3178A>G c.293+7012T>C (n.293+7012T>C) c.*38+1872T>C (n.*38+1872T>C) c.344A>G n.158+1872T>C | |
| 22 | g.37974182T>G | CA514529050 | POLR2F,SOX10 | c.930A>C (p.Pro310=) c.*336A>C (n.*336A>C) c.714A>C (p.Pro238=) c.166-3178A>C c.293+7012T>G (n.293+7012T>G) c.*38+1872T>G (n.*38+1872T>G) c.344A>C n.158+1872T>G | dbSNP |
| 22 | g.37974182_37974189del | CA2573158182 | POLR2F,SOX10 | c.923_930del (p.His308ProfsTer?) c.*329_*336del (n.*329_*336del) c.707_714del (p.His236ProfsTer?) c.166-3185_166-3178del c.293+7012_293+7019del (n.293+7012_293+7019del) c.*38+1872_*38+1879del (n.*38+1872_*38+1879del) c.337_344del n.158+1872_158+1879del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37974183G>A | CA411494808 | POLR2F,SOX10 | c.929C>T (p.Pro310Leu) c.*335C>T (n.*335C>T) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.166-3179C>T c.293+7013G>A (n.293+7013G>A) c.*38+1873G>A (n.*38+1873G>A) c.343C>T n.158+1873G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974183G>C | CA411494811 | POLR2F,SOX10 | c.929C>G (p.Pro310Arg) c.*335C>G (n.*335C>G) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.166-3179C>G c.293+7013G>C (n.293+7013G>C) c.*38+1873G>C (n.*38+1873G>C) c.343C>G n.158+1873G>C | |
| 22 | g.37974183G>T | CA411494816 | POLR2F,SOX10 | c.929C>A (p.Pro310Gln) c.*335C>A (n.*335C>A) c.713C>A (p.Pro238Gln) c.166-3179C>A c.293+7013G>T (n.293+7013G>T) c.*38+1873G>T (n.*38+1873G>T) c.343C>A n.158+1873G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37974184G>A | CA411494822 | POLR2F,SOX10 | c.928C>T (p.Pro310Ser) c.*334C>T (n.*334C>T) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.166-3180C>T c.293+7014G>A (n.293+7014G>A) c.*38+1874G>A (n.*38+1874G>A) c.342C>T n.158+1874G>A | |
| 22 | g.37974184G>C | CA411494826 | POLR2F,SOX10 | c.928C>G (p.Pro310Ala) c.*334C>G (n.*334C>G) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.166-3180C>G c.293+7014G>C (n.293+7014G>C) c.*38+1874G>C (n.*38+1874G>C) c.342C>G n.158+1874G>C | |
| 22 | g.37974184G>T | CA411494838 | POLR2F,SOX10 | c.928C>A (p.Pro310Thr) c.*334C>A (n.*334C>A) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.166-3180C>A c.293+7014G>T (n.293+7014G>T) c.*38+1874G>T (n.*38+1874G>T) c.342C>A n.158+1874G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974185G>A | CA514529052 | POLR2F,SOX10 | c.927C>T (p.Gly309=) c.*333C>T (n.*333C>T) c.711C>T (p.Gly237=) c.166-3181C>T c.293+7015G>A (n.293+7015G>A) c.*38+1875G>A (n.*38+1875G>A) c.341C>T n.158+1875G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974185G>C | CA514529054 | POLR2F,SOX10 | c.927C>G (p.Gly309=) c.*333C>G (n.*333C>G) c.711C>G (p.Gly237=) c.166-3181C>G c.293+7015G>C (n.293+7015G>C) c.*38+1875G>C (n.*38+1875G>C) c.341C>G n.158+1875G>C | |
| 22 | g.37974185G>T | CA514529053 | POLR2F,SOX10 | c.927C>A (p.Gly309=) c.*333C>A (n.*333C>A) c.711C>A (p.Gly237=) c.166-3181C>A c.293+7015G>T (n.293+7015G>T) c.*38+1875G>T (n.*38+1875G>T) c.341C>A n.158+1875G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974186C>A | CA411494843 | POLR2F,SOX10 | c.926G>T (p.Gly309Val) c.*332G>T (n.*332G>T) c.710G>T (p.Gly237Val) c.166-3182G>T c.293+7016C>A (n.293+7016C>A) c.*38+1876C>A (n.*38+1876C>A) c.340G>T n.158+1876C>A | |
| 22 | g.37974186C>G | CA411494845 | POLR2F,SOX10 | c.926G>C (p.Gly309Ala) c.*332G>C (n.*332G>C) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.166-3182G>C c.293+7016C>G (n.293+7016C>G) c.*38+1876C>G (n.*38+1876C>G) c.340G>C n.158+1876C>G | |
| 22 | g.37974186C>T | CA411494847 | POLR2F,SOX10 | c.926G>A (p.Gly309Asp) c.*332G>A (n.*332G>A) c.710G>A (p.Gly237Asp) c.166-3182G>A c.293+7016C>T (n.293+7016C>T) c.*38+1876C>T (n.*38+1876C>T) c.340G>A n.158+1876C>T | |
| 22 | g.37974187C>A | CA411494857 | POLR2F,SOX10 | c.925G>T (p.Gly309Cys) c.*331G>T (n.*331G>T) c.709G>T (p.Gly237Cys) c.166-3183G>T c.293+7017C>A (n.293+7017C>A) c.*38+1877C>A (n.*38+1877C>A) c.339G>T n.158+1877C>A | |
| 22 | g.37974187C= | CA2404602291 | POLR2F,SOX10 | c.925G= (p.Gly309=) c.*331G= (n.*331G=) c.709G= (p.Gly237=) c.166-3183G= c.293+7017C= (n.293+7017C=) c.*38+1877C= (n.*38+1877C=) c.339G= n.158+1877C= | |
| 22 | g.37974187C>G | CA411494855 | POLR2F,SOX10 | c.925G>C (p.Gly309Arg) c.*331G>C (n.*331G>C) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.166-3183G>C c.293+7017C>G (n.293+7017C>G) c.*38+1877C>G (n.*38+1877C>G) c.339G>C n.158+1877C>G | |
| 22 | g.37974187C>T | CA411494850 | POLR2F,SOX10 | c.925G>A (p.Gly309Ser) c.*331G>A (n.*331G>A) c.709G>A (p.Gly237Ser) c.166-3183G>A c.293+7017C>T (n.293+7017C>T) c.*38+1877C>T (n.*38+1877C>T) c.339G>A n.158+1877C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974188A= | CA2404602292 | POLR2F,SOX10 | c.924T= (p.His308=) c.*330T= (n.*330T=) c.708T= (p.His236=) c.166-3184T= c.293+7018A= (n.293+7018A=) c.*38+1878A= (n.*38+1878A=) c.338T= n.158+1878A= | |
| 22 | g.37974188A>C | CA411494861 | POLR2F,SOX10 | c.924T>G (p.His308Gln) c.*330T>G (n.*330T>G) c.708T>G (p.His236Gln) c.166-3184T>G c.293+7018A>C (n.293+7018A>C) c.*38+1878A>C (n.*38+1878A>C) c.338T>G n.158+1878A>C | |
| 22 | g.37974188A>G | CA514529059 | POLR2F,SOX10 | c.924T>C (p.His308=) c.*330T>C (n.*330T>C) c.708T>C (p.His236=) c.166-3184T>C c.293+7018A>G (n.293+7018A>G) c.*38+1878A>G (n.*38+1878A>G) c.338T>C n.158+1878A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974188A>T | CA411494864 | POLR2F,SOX10 | c.924T>A (p.His308Gln) c.*330T>A (n.*330T>A) c.708T>A (p.His236Gln) c.166-3184T>A c.293+7018A>T (n.293+7018A>T) c.*38+1878A>T (n.*38+1878A>T) c.338T>A n.158+1878A>T | |
| 22 | g.37974189T>A | CA411494870 | POLR2F,SOX10 | c.923A>T (p.His308Leu) c.*329A>T (n.*329A>T) c.707A>T (p.His236Leu) c.166-3185A>T c.293+7019T>A (n.293+7019T>A) c.*38+1879T>A (n.*38+1879T>A) c.337A>T n.158+1879T>A | |
| 22 | g.37974189T>C | CA411494874 | POLR2F,SOX10 | c.923A>G (p.His308Arg) c.*329A>G (n.*329A>G) c.707A>G (p.His236Arg) c.166-3185A>G c.293+7019T>C (n.293+7019T>C) c.*38+1879T>C (n.*38+1879T>C) c.337A>G n.158+1879T>C | |
| 22 | g.37974189T>G | CA411494881 | POLR2F,SOX10 | c.923A>C (p.His308Pro) c.*329A>C (n.*329A>C) c.707A>C (p.His236Pro) c.166-3185A>C c.293+7019T>G (n.293+7019T>G) c.*38+1879T>G (n.*38+1879T>G) c.337A>C n.158+1879T>G | |
| 22 | g.37974190G>A | CA411494887 | POLR2F,SOX10 | c.922C>T (p.His308Tyr) c.*328C>T (n.*328C>T) c.706C>T (p.His236Tyr) c.166-3186C>T c.293+7020G>A (n.293+7020G>A) c.*38+1880G>A (n.*38+1880G>A) c.336C>T n.158+1880G>A | dbSNP |
| 22 | g.37974190G>C | CA411494891 | POLR2F,SOX10 | c.922C>G (p.His308Asp) c.*328C>G (n.*328C>G) c.706C>G (p.His236Asp) c.166-3186C>G c.293+7020G>C (n.293+7020G>C) c.*38+1880G>C (n.*38+1880G>C) c.336C>G n.158+1880G>C | |
| 22 | g.37974190G= | CA2404602293 | POLR2F,SOX10 | c.922C= (p.His308=) c.*328C= (n.*328C=) c.706C= (p.His236=) c.166-3186C= c.293+7020G= (n.293+7020G=) c.*38+1880G= (n.*38+1880G=) c.336C= n.158+1880G= | |
| 22 | g.37974190G>T | CA411494895 | POLR2F,SOX10 | c.922C>A (p.His308Asn) c.*328C>A (n.*328C>A) c.706C>A (p.His236Asn) c.166-3186C>A c.293+7020G>T (n.293+7020G>T) c.*38+1880G>T (n.*38+1880G>T) c.336C>A n.158+1880G>T | |
| 22 | g.37974191G>A | CA514529060 | POLR2F,SOX10 | c.921C>T (p.Ser307=) c.*327C>T (n.*327C>T) c.705C>T (p.Ser235=) c.166-3187C>T c.293+7021G>A (n.293+7021G>A) c.*38+1881G>A (n.*38+1881G>A) c.335C>T n.158+1881G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974191G>C | CA411494900 | POLR2F,SOX10 | c.921C>G (p.Ser307Arg) c.*327C>G (n.*327C>G) c.705C>G (p.Ser235Arg) c.166-3187C>G c.293+7021G>C (n.293+7021G>C) c.*38+1881G>C (n.*38+1881G>C) c.335C>G n.158+1881G>C | |
| 22 | g.37974191G>T | CA411494903 | POLR2F,SOX10 | c.921C>A (p.Ser307Arg) c.*327C>A (n.*327C>A) c.705C>A (p.Ser235Arg) c.166-3187C>A c.293+7021G>T (n.293+7021G>T) c.*38+1881G>T (n.*38+1881G>T) c.335C>A n.158+1881G>T | |
| 22 | g.37974192C>A | CA411494906 | POLR2F,SOX10 | c.920G>T (p.Ser307Ile) c.*326G>T (n.*326G>T) c.704G>T (p.Ser235Ile) c.166-3188G>T c.293+7022C>A (n.293+7022C>A) c.*38+1882C>A (n.*38+1882C>A) c.334G>T n.158+1882C>A | |
| 22 | g.37974192C>G | CA411494910 | POLR2F,SOX10 | c.920G>C (p.Ser307Thr) c.*326G>C (n.*326G>C) c.704G>C (p.Ser235Thr) c.166-3188G>C c.293+7022C>G (n.293+7022C>G) c.*38+1882C>G (n.*38+1882C>G) c.334G>C n.158+1882C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974192C>T | CA411494913 | POLR2F,SOX10 | c.920G>A (p.Ser307Asn) c.*326G>A (n.*326G>A) c.704G>A (p.Ser235Asn) c.166-3188G>A c.293+7022C>T (n.293+7022C>T) c.*38+1882C>T (n.*38+1882C>T) c.334G>A n.158+1882C>T | |
| 22 | g.37974193T>A | CA411494916 | POLR2F,SOX10 | c.919A>T (p.Ser307Cys) c.*325A>T (n.*325A>T) c.703A>T (p.Ser235Cys) c.166-3189A>T c.293+7023T>A (n.293+7023T>A) c.*38+1883T>A (n.*38+1883T>A) c.333A>T n.158+1883T>A | |
| 22 | g.37974193T>C | CA411494922 | POLR2F,SOX10 | c.919A>G (p.Ser307Gly) c.*325A>G (n.*325A>G) c.703A>G (p.Ser235Gly) c.166-3189A>G c.293+7023T>C (n.293+7023T>C) c.*38+1883T>C (n.*38+1883T>C) c.333A>G n.158+1883T>C | |
| 22 | g.37974193T>G | CA411494915 | POLR2F,SOX10 | c.919A>C (p.Ser307Arg) c.*325A>C (n.*325A>C) c.703A>C (p.Ser235Arg) c.166-3189A>C c.293+7023T>G (n.293+7023T>G) c.*38+1883T>G (n.*38+1883T>G) c.333A>C n.158+1883T>G | |
| 22 | g.37974194C>A | CA411494936 | POLR2F,SOX10 | c.918G>T (p.Gln306His) c.*324G>T (n.*324G>T) c.702G>T (p.Gln234His) c.166-3190G>T c.293+7024C>A (n.293+7024C>A) c.*38+1884C>A (n.*38+1884C>A) c.332G>T n.158+1884C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974194C= | CA2404602294 | POLR2F,SOX10 | c.918G= (p.Gln306=) c.*324G= (n.*324G=) c.702G= (p.Gln234=) c.166-3190G= c.293+7024C= (n.293+7024C=) c.*38+1884C= (n.*38+1884C=) c.332G= n.158+1884C= | |
| 22 | g.37974194C>G | CA10228603 | POLR2F,SOX10 | c.918G>C (p.Gln306His) c.*324G>C (n.*324G>C) c.702G>C (p.Gln234His) c.166-3190G>C c.293+7024C>G (n.293+7024C>G) c.*38+1884C>G (n.*38+1884C>G) c.332G>C n.158+1884C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974194C>T | CA514529064 | POLR2F,SOX10 | c.918G>A (p.Gln306=) c.*324G>A (n.*324G>A) c.702G>A (p.Gln234=) c.166-3190G>A c.293+7024C>T (n.293+7024C>T) c.*38+1884C>T (n.*38+1884C>T) c.332G>A n.158+1884C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974195T>A | CA411494944 | POLR2F,SOX10 | c.917A>T (p.Gln306Leu) c.*323A>T (n.*323A>T) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.166-3191A>T c.293+7025T>A (n.293+7025T>A) c.*38+1885T>A (n.*38+1885T>A) c.331A>T n.158+1885T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37974195T>C | CA411494943 | POLR2F,SOX10 | c.917A>G (p.Gln306Arg) c.*323A>G (n.*323A>G) c.701A>G (p.Gln234Arg) c.166-3191A>G c.293+7025T>C (n.293+7025T>C) c.*38+1885T>C (n.*38+1885T>C) c.331A>G n.158+1885T>C | |
| 22 | g.37974195T>G | CA411494945 | POLR2F,SOX10 | c.917A>C (p.Gln306Pro) c.*323A>C (n.*323A>C) c.701A>C (p.Gln234Pro) c.166-3191A>C c.293+7025T>G (n.293+7025T>G) c.*38+1885T>G (n.*38+1885T>G) c.331A>C n.158+1885T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974195T= | CA2404602295 | POLR2F,SOX10 | c.917A= (p.Gln306=) c.*323A= (n.*323A=) c.701A= (p.Gln234=) c.166-3191A= c.293+7025T= (n.293+7025T=) c.*38+1885T= (n.*38+1885T=) c.331A= n.158+1885T= | |
| 22 | g.37974196G>A | CA411494946 | POLR2F,SOX10 | c.916C>T (p.Gln306Ter) c.*322C>T (n.*322C>T) c.700C>T (p.Gln234Ter) c.166-3192C>T c.293+7026G>A (n.293+7026G>A) c.*38+1886G>A (n.*38+1886G>A) c.330C>T n.158+1886G>A | |
| 22 | g.37974196G>C | CA411494947 | POLR2F,SOX10 | c.916C>G (p.Gln306Glu) c.*322C>G (n.*322C>G) c.700C>G (p.Gln234Glu) c.166-3192C>G c.293+7026G>C (n.293+7026G>C) c.*38+1886G>C (n.*38+1886G>C) c.330C>G n.158+1886G>C | |
| 22 | g.37974196G>T | CA411494949 | POLR2F,SOX10 | c.916C>A (p.Gln306Lys) c.*322C>A (n.*322C>A) c.700C>A (p.Gln234Lys) c.166-3192C>A c.293+7026G>T (n.293+7026G>T) c.*38+1886G>T (n.*38+1886G>T) c.330C>A n.158+1886G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974197G>A | CA514529067 | POLR2F,SOX10 | c.915C>T (p.Gly305=) c.*321C>T (n.*321C>T) c.699C>T (p.Gly233=) c.166-3193C>T c.293+7027G>A (n.293+7027G>A) c.*38+1887G>A (n.*38+1887G>A) c.329C>T n.158+1887G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37974197G>C | CA514529069 | POLR2F,SOX10 | c.915C>G (p.Gly305=) c.*321C>G (n.*321C>G) c.699C>G (p.Gly233=) c.166-3193C>G c.293+7027G>C (n.293+7027G>C) c.*38+1887G>C (n.*38+1887G>C) c.329C>G n.158+1887G>C | |
| 22 | g.37974197G= | CA2404602296 | POLR2F,SOX10 | c.915C= (p.Gly305=) c.*321C= (n.*321C=) c.699C= (p.Gly233=) c.166-3193C= c.293+7027G= (n.293+7027G=) c.*38+1887G= (n.*38+1887G=) c.329C= n.158+1887G= | |
| 22 | g.37974197G>T | CA514529068 | POLR2F,SOX10 | c.915C>A (p.Gly305=) c.*321C>A (n.*321C>A) c.699C>A (p.Gly233=) c.166-3193C>A c.293+7027G>T (n.293+7027G>T) c.*38+1887G>T (n.*38+1887G>T) c.329C>A n.158+1887G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974198C>A | CA411494953 | POLR2F,SOX10 | c.914G>T (p.Gly305Val) c.*320G>T (n.*320G>T) c.698G>T (p.Gly233Val) c.166-3194G>T c.293+7028C>A (n.293+7028C>A) c.*38+1888C>A (n.*38+1888C>A) c.328G>T n.158+1888C>A | |
| 22 | g.37974198C= | CA2404602297 | POLR2F,SOX10 | c.914G= (p.Gly305=) c.*320G= (n.*320G=) c.698G= (p.Gly233=) c.166-3194G= c.293+7028C= (n.293+7028C=) c.*38+1888C= (n.*38+1888C=) c.328G= n.158+1888C= | |
| 22 | g.37974198C>G | CA411494955 | POLR2F,SOX10 | c.914G>C (p.Gly305Ala) c.*320G>C (n.*320G>C) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.166-3194G>C c.293+7028C>G (n.293+7028C>G) c.*38+1888C>G (n.*38+1888C>G) c.328G>C n.158+1888C>G | |
| 22 | g.37974198C>T | CA10228604 | POLR2F,SOX10 | c.914G>A (p.Gly305Asp) c.*320G>A (n.*320G>A) c.698G>A (p.Gly233Asp) c.166-3194G>A c.293+7028C>T (n.293+7028C>T) c.*38+1888C>T (n.*38+1888C>T) c.328G>A n.158+1888C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974199C>A | CA411494962 | POLR2F,SOX10 | c.914-1G>T (n.914-1G>T) c.*320-1G>T (n.*320-1G>T) c.698-1G>T (n.698-1G>T) c.166-3195G>T c.293+7029C>A (n.293+7029C>A) c.*38+1889C>A (n.*38+1889C>A) c.328-1G>T n.158+1889C>A | |
| 22 | g.37974199C>G | CA411494965 | POLR2F,SOX10 | c.914-1G>C (n.914-1G>C) c.*320-1G>C (n.*320-1G>C) c.698-1G>C (n.698-1G>C) c.166-3195G>C c.293+7029C>G (n.293+7029C>G) c.*38+1889C>G (n.*38+1889C>G) c.328-1G>C n.158+1889C>G | |
| 22 | g.37974199C>T | CA411494968 | POLR2F,SOX10 | c.914-1G>A (n.914-1G>A) c.*320-1G>A (n.*320-1G>A) c.698-1G>A (n.698-1G>A) c.166-3195G>A c.293+7029C>T (n.293+7029C>T) c.*38+1889C>T (n.*38+1889C>T) c.328-1G>A n.158+1889C>T | |
| 22 | g.37974200T>A | CA411494972 | POLR2F,SOX10 | c.914-2A>T (n.914-2A>T) c.*320-2A>T (n.*320-2A>T) c.698-2A>T (n.698-2A>T) c.166-3196A>T c.293+7030T>A (n.293+7030T>A) c.*38+1890T>A (n.*38+1890T>A) c.328-2A>T n.158+1890T>A | |
| 22 | g.37974200T>C | CA411494976 | POLR2F,SOX10 | c.914-2A>G (n.914-2A>G) c.*320-2A>G (n.*320-2A>G) c.698-2A>G (n.698-2A>G) c.166-3196A>G c.293+7030T>C (n.293+7030T>C) c.*38+1890T>C (n.*38+1890T>C) c.328-2A>G n.158+1890T>C | |
| 22 | g.37974200T>G | CA118781 | POLR2F,SOX10 | c.914-2A>C (n.914-2A>C) c.*320-2A>C (n.*320-2A>C) c.698-2A>C (n.698-2A>C) c.166-3196A>C c.293+7030T>G (n.293+7030T>G) c.*38+1890T>G (n.*38+1890T>G) c.328-2A>C n.158+1890T>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37974200T= | CA2404602298 | POLR2F,SOX10 | c.914-2A= (n.914-2A=) c.*320-2A= (n.*320-2A=) c.698-2A= (n.698-2A=) c.166-3196A= c.293+7030T= (n.293+7030T=) c.*38+1890T= (n.*38+1890T=) c.328-2A= n.158+1890T= | |
| 22 | g.37974201G= | CA2404602299 | POLR2F,SOX10 | c.914-3C= (n.914-3C=) c.*320-3C= (n.*320-3C=) c.698-3C= (n.698-3C=) c.166-3197C= c.293+7031G= (n.293+7031G=) c.*38+1891G= (n.*38+1891G=) c.328-3C= n.158+1891G= | |
| 22 | g.37974201G>T | CA1025592090 | POLR2F,SOX10 | c.914-3C>A (n.914-3C>A) c.*320-3C>A (n.*320-3C>A) c.698-3C>A (n.698-3C>A) c.166-3197C>A c.293+7031G>T (n.293+7031G>T) c.*38+1891G>T (n.*38+1891G>T) c.328-3C>A n.158+1891G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974203del | CA2577713116 | POLR2F,SOX10 | c.914-3del (n.914-3del) c.*320-3del (n.*320-3del) c.698-3del (n.698-3del) c.166-3197del c.293+7033del (n.293+7033del) c.*38+1893del (n.*38+1893del) c.328-3del n.158+1893del | |
| 22 | g.37974202G>T | CA2656622688 | POLR2F,SOX10 | c.914-4C>A (n.914-4C>A) c.*320-4C>A (n.*320-4C>A) c.698-4C>A (n.698-4C>A) c.166-3198C>A c.293+7032G>T (n.293+7032G>T) c.*38+1892G>T (n.*38+1892G>T) c.328-4C>A n.158+1892G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974203G>A | CA10228605 | POLR2F,SOX10 | c.914-5C>T (n.914-5C>T) c.*320-5C>T (n.*320-5C>T) c.698-5C>T (n.698-5C>T) c.166-3199C>T c.293+7033G>A (n.293+7033G>A) c.*38+1893G>A (n.*38+1893G>A) c.328-5C>T n.158+1893G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.37974203G= | CA2404602300 | POLR2F,SOX10 | c.914-5C= (n.914-5C=) c.*320-5C= (n.*320-5C=) c.698-5C= (n.698-5C=) c.166-3199C= c.293+7033G= (n.293+7033G=) c.*38+1893G= (n.*38+1893G=) c.328-5C= n.158+1893G= | |
| 22 | g.37974203G>T | CA2656622690 | POLR2F,SOX10 | c.914-5C>A (n.914-5C>A) c.*320-5C>A (n.*320-5C>A) c.698-5C>A (n.698-5C>A) c.166-3199C>A c.293+7033G>T (n.293+7033G>T) c.*38+1893G>T (n.*38+1893G>T) c.328-5C>A n.158+1893G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974205A= | CA2404602301 | POLR2F,SOX10 | c.914-7T= (n.914-7T=) c.*320-7T= (n.*320-7T=) c.698-7T= (n.698-7T=) c.166-3201T= c.293+7035A= (n.293+7035A=) c.*38+1895A= (n.*38+1895A=) c.328-7T= n.158+1895A= | |
| 22 | g.37974205A>C | CA1025592092 | POLR2F,SOX10 | c.914-7T>G (n.914-7T>G) c.*320-7T>G (n.*320-7T>G) c.698-7T>G (n.698-7T>G) c.166-3201T>G c.293+7035A>C (n.293+7035A>C) c.*38+1895A>C (n.*38+1895A>C) c.328-7T>G n.158+1895A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974206G>A | CA10228607 | POLR2F,SOX10 | c.914-8C>T (n.914-8C>T) c.*320-8C>T (n.*320-8C>T) c.698-8C>T (n.698-8C>T) c.166-3202C>T c.293+7036G>A (n.293+7036G>A) c.*38+1896G>A (n.*38+1896G>A) c.328-8C>T n.158+1896G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974206G= | CA2404602302 | POLR2F,SOX10 | c.914-8C= (n.914-8C=) c.*320-8C= (n.*320-8C=) c.698-8C= (n.698-8C=) c.166-3202C= c.293+7036G= (n.293+7036G=) c.*38+1896G= (n.*38+1896G=) c.328-8C= n.158+1896G= | |
| 22 | g.37974206G>T | CA10228606 | POLR2F,SOX10 | c.914-8C>A (n.914-8C>A) c.*320-8C>A (n.*320-8C>A) c.698-8C>A (n.698-8C>A) c.166-3202C>A c.293+7036G>T (n.293+7036G>T) c.*38+1896G>T (n.*38+1896G>T) c.328-8C>A n.158+1896G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974209G>A | CA10228608 | POLR2F,SOX10 | c.914-11C>T (n.914-11C>T) c.*320-11C>T (n.*320-11C>T) c.698-11C>T (n.698-11C>T) c.166-3205C>T c.293+7039G>A (n.293+7039G>A) c.*38+1899G>A (n.*38+1899G>A) c.328-11C>T n.158+1899G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974209G= | CA2404602303 | POLR2F,SOX10 | c.914-11C= (n.914-11C=) c.*320-11C= (n.*320-11C=) c.698-11C= (n.698-11C=) c.166-3205C= c.293+7039G= (n.293+7039G=) c.*38+1899G= (n.*38+1899G=) c.328-11C= n.158+1899G= | |
| 22 | g.37974210G>A | CA2656622702 | POLR2F,SOX10 | c.914-12C>T (n.914-12C>T) c.*320-12C>T (n.*320-12C>T) c.698-12C>T (n.698-12C>T) c.166-3206C>T c.293+7040G>A (n.293+7040G>A) c.*38+1900G>A (n.*38+1900G>A) c.328-12C>T n.158+1900G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974210G>T | CA2656622704 | POLR2F,SOX10 | c.914-12C>A (n.914-12C>A) c.*320-12C>A (n.*320-12C>A) c.698-12C>A (n.698-12C>A) c.166-3206C>A c.293+7040G>T (n.293+7040G>T) c.*38+1900G>T (n.*38+1900G>T) c.328-12C>A n.158+1900G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974211G>A | CA2521191730 | POLR2F,SOX10 | c.914-13C>T (n.914-13C>T) c.*320-13C>T (n.*320-13C>T) c.698-13C>T (n.698-13C>T) c.166-3207C>T c.293+7041G>A (n.293+7041G>A) c.*38+1901G>A (n.*38+1901G>A) c.328-13C>T n.158+1901G>A | |
| 22 | g.37974211G>T | CA2577713117 | POLR2F,SOX10 | c.914-13C>A (n.914-13C>A) c.*320-13C>A (n.*320-13C>A) c.698-13C>A (n.698-13C>A) c.166-3207C>A c.293+7041G>T (n.293+7041G>T) c.*38+1901G>T (n.*38+1901G>T) c.328-13C>A n.158+1901G>T | |
| 22 | g.37974213G>A | CA2656622705 | POLR2F,SOX10 | c.914-15C>T (n.914-15C>T) c.*320-15C>T (n.*320-15C>T) c.698-15C>T (n.698-15C>T) c.166-3209C>T c.293+7043G>A (n.293+7043G>A) c.*38+1903G>A (n.*38+1903G>A) c.328-15C>T n.158+1903G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974213G= | CA2404602304 | POLR2F,SOX10 | c.914-15C= (n.914-15C=) c.*320-15C= (n.*320-15C=) c.698-15C= (n.698-15C=) c.166-3209C= c.293+7043G= (n.293+7043G=) c.*38+1903G= (n.*38+1903G=) c.328-15C= n.158+1903G= | |
| 22 | g.37974213G>T | CA752959036 | POLR2F,SOX10 | c.914-15C>A (n.914-15C>A) c.*320-15C>A (n.*320-15C>A) c.698-15C>A (n.698-15C>A) c.166-3209C>A c.293+7043G>T (n.293+7043G>T) c.*38+1903G>T (n.*38+1903G>T) c.328-15C>A n.158+1903G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974214A= | CA2404602305 | POLR2F,SOX10 | c.914-16T= (n.914-16T=) c.*320-16T= (n.*320-16T=) c.698-16T= (n.698-16T=) c.166-3210T= c.293+7044A= (n.293+7044A=) c.*38+1904A= (n.*38+1904A=) c.328-16T= n.158+1904A= | |
| 22 | g.37974214A>C | CA10228609 | POLR2F,SOX10 | c.914-16T>G (n.914-16T>G) c.*320-16T>G (n.*320-16T>G) c.698-16T>G (n.698-16T>G) c.166-3210T>G c.293+7044A>C (n.293+7044A>C) c.*38+1904A>C (n.*38+1904A>C) c.328-16T>G n.158+1904A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974214A>G | CA2577713118 | POLR2F,SOX10 | c.914-16T>C (n.914-16T>C) c.*320-16T>C (n.*320-16T>C) c.698-16T>C (n.698-16T>C) c.166-3210T>C c.293+7044A>G (n.293+7044A>G) c.*38+1904A>G (n.*38+1904A>G) c.328-16T>C n.158+1904A>G | |
| 22 | g.37974215C>A | CA2656622714 | POLR2F,SOX10 | c.914-17G>T (n.914-17G>T) c.*320-17G>T (n.*320-17G>T) c.698-17G>T (n.698-17G>T) c.166-3211G>T c.293+7045C>A (n.293+7045C>A) c.*38+1905C>A (n.*38+1905C>A) c.328-17G>T n.158+1905C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974215_37974216delinsCA | CA2404602307 | POLR2F,SOX10 | c.914-18_914-17delinsTG (n.914-18_914-17delinsTG) c.*320-18_*320-17delinsTG (n.*320-18_*320-17delinsTG) c.698-18_698-17delinsTG (n.698-18_698-17delinsTG) c.166-3212_166-3211delinsTG c.293+7045_293+7046delinsCA (n.293+7045_293+7046delinsCA) c.*38+1905_*38+1906delinsCA (n.*38+1905_*38+1906delinsCA) c.328-18_328-17delinsTG n.158+1905_158+1906delinsCA | |
| 22 | g.37974215_37974219delinsCAGAG | CA2404602306 | POLR2F,SOX10 | c.914-21_914-17delinsCTCTG (n.914-21_914-17delinsCTCTG) c.*320-21_*320-17delinsCTCTG (n.*320-21_*320-17delinsCTCTG) c.698-21_698-17delinsCTCTG (n.698-21_698-17delinsCTCTG) c.166-3215_166-3211delinsCTCTG c.293+7045_293+7049delinsCAGAG (n.293+7045_293+7049delinsCAGAG) c.*38+1905_*38+1909delinsCAGAG (n.*38+1905_*38+1909delinsCAGAG) c.328-21_328-17delinsCTCTG n.158+1905_158+1909delinsCAGAG | |
| 22 | g.37974216del | CA10228613 | POLR2F,SOX10 | c.914-18del (n.914-18del) c.*320-18del (n.*320-18del) c.698-18del (n.698-18del) c.166-3212del c.293+7046del (n.293+7046del) c.*38+1906del (n.*38+1906del) c.328-18del n.158+1906del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974216A>G | CA2656622721 | POLR2F,SOX10 | c.914-18T>C (n.914-18T>C) c.*320-18T>C (n.*320-18T>C) c.698-18T>C (n.698-18T>C) c.166-3212T>C c.293+7046A>G (n.293+7046A>G) c.*38+1906A>G (n.*38+1906A>G) c.328-18T>C n.158+1906A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974226_37974227dup | CA10228611 | POLR2F,SOX10 | c.914-19_914-18dup (n.914-19_914-18dup) c.*320-19_*320-18dup (n.*320-19_*320-18dup) c.698-19_698-18dup (n.698-19_698-18dup) c.166-3213_166-3212dup c.293+7056_293+7057dup (n.293+7056_293+7057dup) c.*38+1916_*38+1917dup (n.*38+1916_*38+1917dup) c.328-19_328-18dup n.158+1916_158+1917dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974224_37974227dup | CA2656622720 | POLR2F,SOX10 | c.914-21_914-18dup (n.914-21_914-18dup) c.*320-21_*320-18dup (n.*320-21_*320-18dup) c.698-21_698-18dup (n.698-21_698-18dup) c.166-3215_166-3212dup c.293+7054_293+7057dup (n.293+7054_293+7057dup) c.*38+1914_*38+1917dup (n.*38+1914_*38+1917dup) c.328-21_328-18dup n.158+1914_158+1917dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974226_37974227del | CA10228610 | POLR2F,SOX10 | c.914-19_914-18del (n.914-19_914-18del) c.*320-19_*320-18del (n.*320-19_*320-18del) c.698-19_698-18del (n.698-19_698-18del) c.166-3213_166-3212del c.293+7056_293+7057del (n.293+7056_293+7057del) c.*38+1916_*38+1917del (n.*38+1916_*38+1917del) c.328-19_328-18del n.158+1916_158+1917del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37974224_37974227del | CA10228612 | POLR2F,SOX10 | c.914-21_914-18del (n.914-21_914-18del) c.*320-21_*320-18del (n.*320-21_*320-18del) c.698-21_698-18del (n.698-21_698-18del) c.166-3215_166-3212del c.293+7054_293+7057del (n.293+7054_293+7057del) c.*38+1914_*38+1917del (n.*38+1914_*38+1917del) c.328-21_328-18del n.158+1914_158+1917del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974217G>C | CA2656622723 | POLR2F,SOX10 | c.914-19C>G (n.914-19C>G) c.*320-19C>G (n.*320-19C>G) c.698-19C>G (n.698-19C>G) c.166-3213C>G c.293+7047G>C (n.293+7047G>C) c.*38+1907G>C (n.*38+1907G>C) c.328-19C>G n.158+1907G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974217G>T | CA2656622724 | POLR2F,SOX10 | c.914-19C>A (n.914-19C>A) c.*320-19C>A (n.*320-19C>A) c.698-19C>A (n.698-19C>A) c.166-3213C>A c.293+7047G>T (n.293+7047G>T) c.*38+1907G>T (n.*38+1907G>T) c.328-19C>A n.158+1907G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974219G>A | CA2656622727 | POLR2F,SOX10 | c.914-21C>T (n.914-21C>T) c.*320-21C>T (n.*320-21C>T) c.698-21C>T (n.698-21C>T) c.166-3215C>T c.293+7049G>A (n.293+7049G>A) c.*38+1909G>A (n.*38+1909G>A) c.328-21C>T n.158+1909G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974219G>T | CA2656622729 | POLR2F,SOX10 | c.914-21C>A (n.914-21C>A) c.*320-21C>A (n.*320-21C>A) c.698-21C>A (n.698-21C>A) c.166-3215C>A c.293+7049G>T (n.293+7049G>T) c.*38+1909G>T (n.*38+1909G>T) c.328-21C>A n.158+1909G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974221G>A | CA2404602309 | POLR2F,SOX10 | c.914-23C>T (n.914-23C>T) c.*320-23C>T (n.*320-23C>T) c.698-23C>T (n.698-23C>T) c.166-3217C>T c.293+7051G>A (n.293+7051G>A) c.*38+1911G>A (n.*38+1911G>A) c.328-23C>T n.158+1911G>A | dbSNP |
| 22 | g.37974221G= | CA2404602308 | POLR2F,SOX10 | c.914-23C= (n.914-23C=) c.*320-23C= (n.*320-23C=) c.698-23C= (n.698-23C=) c.166-3217C= c.293+7051G= (n.293+7051G=) c.*38+1911G= (n.*38+1911G=) c.328-23C= n.158+1911G= | |
| 22 | g.37974221G>T | CA2656622733 | POLR2F,SOX10 | c.914-23C>A (n.914-23C>A) c.*320-23C>A (n.*320-23C>A) c.698-23C>A (n.698-23C>A) c.166-3217C>A c.293+7051G>T (n.293+7051G>T) c.*38+1911G>T (n.*38+1911G>T) c.328-23C>A n.158+1911G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974223G>A | CA2656622738 | POLR2F,SOX10 | c.914-25C>T (n.914-25C>T) c.*320-25C>T (n.*320-25C>T) c.698-25C>T (n.698-25C>T) c.166-3219C>T c.293+7053G>A (n.293+7053G>A) c.*38+1913G>A (n.*38+1913G>A) c.328-25C>T n.158+1913G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974223G>T | CA2656622736 | POLR2F,SOX10 | c.914-25C>A (n.914-25C>A) c.*320-25C>A (n.*320-25C>A) c.698-25C>A (n.698-25C>A) c.166-3219C>A c.293+7053G>T (n.293+7053G>T) c.*38+1913G>T (n.*38+1913G>T) c.328-25C>A n.158+1913G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974224A>C | CA2656622741 | POLR2F,SOX10 | c.914-26T>G (n.914-26T>G) c.*320-26T>G (n.*320-26T>G) c.698-26T>G (n.698-26T>G) c.166-3220T>G c.293+7054A>C (n.293+7054A>C) c.*38+1914A>C (n.*38+1914A>C) c.328-26T>G n.158+1914A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974225G>A | CA639209243 | POLR2F,SOX10 | c.914-27C>T (n.914-27C>T) c.*320-27C>T (n.*320-27C>T) c.698-27C>T (n.698-27C>T) c.166-3221C>T c.293+7055G>A (n.293+7055G>A) c.*38+1915G>A (n.*38+1915G>A) c.328-27C>T n.158+1915G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.37974225G>C | CA2404602311 | POLR2F,SOX10 | c.914-27C>G (n.914-27C>G) c.*320-27C>G (n.*320-27C>G) c.698-27C>G (n.698-27C>G) c.166-3221C>G c.293+7055G>C (n.293+7055G>C) c.*38+1915G>C (n.*38+1915G>C) c.328-27C>G n.158+1915G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37974225G= | CA2404602310 | POLR2F,SOX10 | c.914-27C= (n.914-27C=) c.*320-27C= (n.*320-27C=) c.698-27C= (n.698-27C=) c.166-3221C= c.293+7055G= (n.293+7055G=) c.*38+1915G= (n.*38+1915G=) c.328-27C= n.158+1915G= | |
| 22 | g.37974226A= | CA2404602312 | POLR2F,SOX10 | c.914-28T= (n.914-28T=) c.*320-28T= (n.*320-28T=) c.698-28T= (n.698-28T=) c.166-3222T= c.293+7056A= (n.293+7056A=) c.*38+1916A= (n.*38+1916A=) c.328-28T= n.158+1916A= | |
| 22 | g.37974226A>C | CA10228614 | POLR2F,SOX10 | c.914-28T>G (n.914-28T>G) c.*320-28T>G (n.*320-28T>G) c.698-28T>G (n.698-28T>G) c.166-3222T>G c.293+7056A>C (n.293+7056A>C) c.*38+1916A>C (n.*38+1916A>C) c.328-28T>G n.158+1916A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974226A>G | CA639209244 | POLR2F,SOX10 | c.914-28T>C (n.914-28T>C) c.*320-28T>C (n.*320-28T>C) c.698-28T>C (n.698-28T>C) c.166-3222T>C c.293+7056A>G (n.293+7056A>G) c.*38+1916A>G (n.*38+1916A>G) c.328-28T>C n.158+1916A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.37974227G>A | CA2656622749 | POLR2F,SOX10 | c.914-29C>T (n.914-29C>T) c.*320-29C>T (n.*320-29C>T) c.698-29C>T (n.698-29C>T) c.166-3223C>T c.293+7057G>A (n.293+7057G>A) c.*38+1917G>A (n.*38+1917G>A) c.328-29C>T n.158+1917G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974227G= | CA2404602313 | POLR2F,SOX10 | c.914-29C= (n.914-29C=) c.*320-29C= (n.*320-29C=) c.698-29C= (n.698-29C=) c.166-3223C= c.293+7057G= (n.293+7057G=) c.*38+1917G= (n.*38+1917G=) c.328-29C= n.158+1917G= | |
| 22 | g.37974227G>T | CA10228615 | POLR2F,SOX10 | c.914-29C>A (n.914-29C>A) c.*320-29C>A (n.*320-29C>A) c.698-29C>A (n.698-29C>A) c.166-3223C>A c.293+7057G>T (n.293+7057G>T) c.*38+1917G>T (n.*38+1917G>T) c.328-29C>A n.158+1917G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974228C>A | CA2577713119 | POLR2F,SOX10 | c.914-30G>T (n.914-30G>T) c.*320-30G>T (n.*320-30G>T) c.698-30G>T (n.698-30G>T) c.166-3224G>T c.293+7058C>A (n.293+7058C>A) c.*38+1918C>A (n.*38+1918C>A) c.328-30G>T n.158+1918C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974228C= | CA2404602314 | POLR2F,SOX10 | c.914-30G= (n.914-30G=) c.*320-30G= (n.*320-30G=) c.698-30G= (n.698-30G=) c.166-3224G= c.293+7058C= (n.293+7058C=) c.*38+1918C= (n.*38+1918C=) c.328-30G= n.158+1918C= | |
| 22 | g.37974228C>T | CA639209245 | POLR2F,SOX10 | c.914-30G>A (n.914-30G>A) c.*320-30G>A (n.*320-30G>A) c.698-30G>A (n.698-30G>A) c.166-3224G>A c.293+7058C>T (n.293+7058C>T) c.*38+1918C>T (n.*38+1918C>T) c.328-30G>A n.158+1918C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974229G>A | CA10228616 | POLR2F,SOX10 | c.914-31C>T (n.914-31C>T) c.*320-31C>T (n.*320-31C>T) c.698-31C>T (n.698-31C>T) c.166-3225C>T c.293+7059G>A (n.293+7059G>A) c.*38+1919G>A (n.*38+1919G>A) c.328-31C>T n.158+1919G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974229G>C | CA752959057 | POLR2F,SOX10 | c.914-31C>G (n.914-31C>G) c.*320-31C>G (n.*320-31C>G) c.698-31C>G (n.698-31C>G) c.166-3225C>G c.293+7059G>C (n.293+7059G>C) c.*38+1919G>C (n.*38+1919G>C) c.328-31C>G n.158+1919G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37974229G= | CA2404602315 | POLR2F,SOX10 | c.914-31C= (n.914-31C=) c.*320-31C= (n.*320-31C=) c.698-31C= (n.698-31C=) c.166-3225C= c.293+7059G= (n.293+7059G=) c.*38+1919G= (n.*38+1919G=) c.328-31C= n.158+1919G= | |
| 22 | g.37974229G>T | CA2577713120 | POLR2F,SOX10 | c.914-31C>A (n.914-31C>A) c.*320-31C>A (n.*320-31C>A) c.698-31C>A (n.698-31C>A) c.166-3225C>A c.293+7059G>T (n.293+7059G>T) c.*38+1919G>T (n.*38+1919G>T) c.328-31C>A n.158+1919G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974230C>A | CA2656622756 | POLR2F,SOX10 | c.914-32G>T (n.914-32G>T) c.*320-32G>T (n.*320-32G>T) c.698-32G>T (n.698-32G>T) c.166-3226G>T c.293+7060C>A (n.293+7060C>A) c.*38+1920C>A (n.*38+1920C>A) c.328-32G>T n.158+1920C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974230_37974231del | CA2656622755 | POLR2F,SOX10 | c.914-33_914-32del (n.914-33_914-32del) c.*320-33_*320-32del (n.*320-33_*320-32del) c.698-33_698-32del (n.698-33_698-32del) c.166-3227_166-3226del c.293+7060_293+7061del (n.293+7060_293+7061del) c.*38+1920_*38+1921del (n.*38+1920_*38+1921del) c.328-33_328-32del n.158+1920_158+1921del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974231A>G | CA2656622759 | POLR2F,SOX10 | c.914-33T>C (n.914-33T>C) c.*320-33T>C (n.*320-33T>C) c.698-33T>C (n.698-33T>C) c.166-3227T>C c.293+7061A>G (n.293+7061A>G) c.*38+1921A>G (n.*38+1921A>G) c.328-33T>C n.158+1921A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974232A>G | CA2656622760 | POLR2F,SOX10 | c.914-34T>C (n.914-34T>C) c.*320-34T>C (n.*320-34T>C) c.698-34T>C (n.698-34T>C) c.166-3228T>C c.293+7062A>G (n.293+7062A>G) c.*38+1922A>G (n.*38+1922A>G) c.328-34T>C n.158+1922A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974233G>A | CA324161249 | POLR2F,SOX10 | c.914-35C>T (n.914-35C>T) c.*320-35C>T (n.*320-35C>T) c.698-35C>T (n.698-35C>T) c.166-3229C>T c.293+7063G>A (n.293+7063G>A) c.*38+1923G>A (n.*38+1923G>A) c.328-35C>T n.158+1923G>A | dbSNP |
| 22 | g.37974233G= | CA2404602316 | POLR2F,SOX10 | c.914-35C= (n.914-35C=) c.*320-35C= (n.*320-35C=) c.698-35C= (n.698-35C=) c.166-3229C= c.293+7063G= (n.293+7063G=) c.*38+1923G= (n.*38+1923G=) c.328-35C= n.158+1923G= | |
| 22 | g.37974237dup | CA2818932097 | POLR2F,SOX10 | c.914-35dup (n.914-35dup) c.*320-35dup (n.*320-35dup) c.698-35dup (n.698-35dup) c.166-3229dup c.293+7067dup (n.293+7067dup) c.*38+1927dup (n.*38+1927dup) c.328-35dup n.158+1927dup | |
| 22 | g.37974234G>A | CA2656622763 | POLR2F,SOX10 | c.914-36C>T (n.914-36C>T) c.*320-36C>T (n.*320-36C>T) c.698-36C>T (n.698-36C>T) c.166-3230C>T c.293+7064G>A (n.293+7064G>A) c.*38+1924G>A (n.*38+1924G>A) c.328-36C>T n.158+1924G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974234G>C | CA752959061 | POLR2F,SOX10 | c.914-36C>G (n.914-36C>G) c.*320-36C>G (n.*320-36C>G) c.698-36C>G (n.698-36C>G) c.166-3230C>G c.293+7064G>C (n.293+7064G>C) c.*38+1924G>C (n.*38+1924G>C) c.328-36C>G n.158+1924G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37974234G= | CA2404602317 | POLR2F,SOX10 | c.914-36C= (n.914-36C=) c.*320-36C= (n.*320-36C=) c.698-36C= (n.698-36C=) c.166-3230C= c.293+7064G= (n.293+7064G=) c.*38+1924G= (n.*38+1924G=) c.328-36C= n.158+1924G= | |
| 22 | g.37974234G>T | CA10228617 | POLR2F,SOX10 | c.914-36C>A (n.914-36C>A) c.*320-36C>A (n.*320-36C>A) c.698-36C>A (n.698-36C>A) c.166-3230C>A c.293+7064G>T (n.293+7064G>T) c.*38+1924G>T (n.*38+1924G>T) c.328-36C>A n.158+1924G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.37974235G>A | CA10228619 | POLR2F,SOX10 | c.914-37C>T (n.914-37C>T) c.*320-37C>T (n.*320-37C>T) c.698-37C>T (n.698-37C>T) c.166-3231C>T c.293+7065G>A (n.293+7065G>A) c.*38+1925G>A (n.*38+1925G>A) c.328-37C>T n.158+1925G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974235G>C | CA10228618 | POLR2F,SOX10 | c.914-37C>G (n.914-37C>G) c.*320-37C>G (n.*320-37C>G) c.698-37C>G (n.698-37C>G) c.166-3231C>G c.293+7065G>C (n.293+7065G>C) c.*38+1925G>C (n.*38+1925G>C) c.328-37C>G n.158+1925G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974235G= | CA2404602318 | POLR2F,SOX10 | c.914-37C= (n.914-37C=) c.*320-37C= (n.*320-37C=) c.698-37C= (n.698-37C=) c.166-3231C= c.293+7065G= (n.293+7065G=) c.*38+1925G= (n.*38+1925G=) c.328-37C= n.158+1925G= | |
| 22 | g.37974236G>A | CA639209250 | POLR2F,SOX10 | c.914-38C>T (n.914-38C>T) c.*320-38C>T (n.*320-38C>T) c.698-38C>T (n.698-38C>T) c.166-3232C>T c.293+7066G>A (n.293+7066G>A) c.*38+1926G>A (n.*38+1926G>A) c.328-38C>T n.158+1926G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974236G= | CA2404602319 | POLR2F,SOX10 | c.914-38C= (n.914-38C=) c.*320-38C= (n.*320-38C=) c.698-38C= (n.698-38C=) c.166-3232C= c.293+7066G= (n.293+7066G=) c.*38+1926G= (n.*38+1926G=) c.328-38C= n.158+1926G= | |
| 22 | g.37974236G>T | CA2577713121 | POLR2F,SOX10 | c.914-38C>A (n.914-38C>A) c.*320-38C>A (n.*320-38C>A) c.698-38C>A (n.698-38C>A) c.166-3232C>A c.293+7066G>T (n.293+7066G>T) c.*38+1926G>T (n.*38+1926G>T) c.328-38C>A n.158+1926G>T | |
| 22 | g.37974237G>A | CA10228620 | POLR2F,SOX10 | c.914-39C>T (n.914-39C>T) c.*320-39C>T (n.*320-39C>T) c.698-39C>T (n.698-39C>T) c.166-3233C>T c.293+7067G>A (n.293+7067G>A) c.*38+1927G>A (n.*38+1927G>A) c.328-39C>T n.158+1927G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974237G>C | CA2656622774 | POLR2F,SOX10 | c.914-39C>G (n.914-39C>G) c.*320-39C>G (n.*320-39C>G) c.698-39C>G (n.698-39C>G) c.166-3233C>G c.293+7067G>C (n.293+7067G>C) c.*38+1927G>C (n.*38+1927G>C) c.328-39C>G n.158+1927G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974237G= | CA2404602320 | POLR2F,SOX10 | c.914-39C= (n.914-39C=) c.*320-39C= (n.*320-39C=) c.698-39C= (n.698-39C=) c.166-3233C= c.293+7067G= (n.293+7067G=) c.*38+1927G= (n.*38+1927G=) c.328-39C= n.158+1927G= | |
| 22 | g.37974237G>T | CA2656622775 | POLR2F,SOX10 | c.914-39C>A (n.914-39C>A) c.*320-39C>A (n.*320-39C>A) c.698-39C>A (n.698-39C>A) c.166-3233C>A c.293+7067G>T (n.293+7067G>T) c.*38+1927G>T (n.*38+1927G>T) c.328-39C>A n.158+1927G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974238A>G | CA2656622777 | POLR2F,SOX10 | c.914-40T>C (n.914-40T>C) c.*320-40T>C (n.*320-40T>C) c.698-40T>C (n.698-40T>C) c.166-3234T>C c.293+7068A>G (n.293+7068A>G) c.*38+1928A>G (n.*38+1928A>G) c.328-40T>C n.158+1928A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974238_37974248delinsAAGCAGGTTAG | CA2404602321 | POLR2F,SOX10 | c.914-50_914-40delinsCTAACCTGCTT (n.914-50_914-40delinsCTAACCTGCTT) c.*320-50_*320-40delinsCTAACCTGCTT (n.*320-50_*320-40delinsCTAACCTGCTT) c.698-50_698-40delinsCTAACCTGCTT (n.698-50_698-40delinsCTAACCTGCTT) c.166-3244_166-3234delinsCTAACCTGCTT c.293+7068_293+7078delinsAAGCAGGTTAG (n.293+7068_293+7078delinsAAGCAGGTTAG) c.*38+1928_*38+1938delinsAAGCAGGTTAG (n.*38+1928_*38+1938delinsAAGCAGGTTAG) c.328-50_328-40delinsCTAACCTGCTT n.158+1928_158+1938delinsAAGCAGGTTAG | |
| 22 | g.37974239A= | CA2404602323 | POLR2F,SOX10 | c.914-41T= (n.914-41T=) c.*320-41T= (n.*320-41T=) c.698-41T= (n.698-41T=) c.166-3235T= c.293+7069A= (n.293+7069A=) c.*38+1929A= (n.*38+1929A=) c.328-41T= n.158+1929A= | |
| 22 | g.37974239A>G | CA10228621 | POLR2F,SOX10 | c.914-41T>C (n.914-41T>C) c.*320-41T>C (n.*320-41T>C) c.698-41T>C (n.698-41T>C) c.166-3235T>C c.293+7069A>G (n.293+7069A>G) c.*38+1929A>G (n.*38+1929A>G) c.328-41T>C n.158+1929A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974239_37974250delinsAGCAGGTTAGAG | CA2404602322 | POLR2F,SOX10 | c.914-52_914-41delinsCTCTAACCTGCT (n.914-52_914-41delinsCTCTAACCTGCT) c.*320-52_*320-41delinsCTCTAACCTGCT (n.*320-52_*320-41delinsCTCTAACCTGCT) c.698-52_698-41delinsCTCTAACCTGCT (n.698-52_698-41delinsCTCTAACCTGCT) c.166-3246_166-3235delinsCTCTAACCTGCT c.293+7069_293+7080delinsAGCAGGTTAGAG (n.293+7069_293+7080delinsAGCAGGTTAGAG) c.*38+1929_*38+1940delinsAGCAGGTTAGAG (n.*38+1929_*38+1940delinsAGCAGGTTAGAG) c.328-52_328-41delinsCTCTAACCTGCT n.158+1929_158+1940delinsAGCAGGTTAGAG | |
| 22 | g.37974241_37974250del | CA752959067 | POLR2F,SOX10 | c.914-50_914-41del (n.914-50_914-41del) c.*320-50_*320-41del (n.*320-50_*320-41del) c.698-50_698-41del (n.698-50_698-41del) c.166-3244_166-3235del c.293+7071_293+7080del (n.293+7071_293+7080del) c.*38+1931_*38+1940del (n.*38+1931_*38+1940del) c.328-50_328-41del n.158+1931_158+1940del | dbSNP |
| 22 | g.37974240G>A | CA2656622781 | POLR2F,SOX10 | c.914-42C>T (n.914-42C>T) c.*320-42C>T (n.*320-42C>T) c.698-42C>T (n.698-42C>T) c.166-3236C>T c.293+7070G>A (n.293+7070G>A) c.*38+1930G>A (n.*38+1930G>A) c.328-42C>T n.158+1930G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974240G>T | CA2656622780 | POLR2F,SOX10 | c.914-42C>A (n.914-42C>A) c.*320-42C>A (n.*320-42C>A) c.698-42C>A (n.698-42C>A) c.166-3236C>A c.293+7070G>T (n.293+7070G>T) c.*38+1930G>T (n.*38+1930G>T) c.328-42C>A n.158+1930G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974246_37974256del | CA10228622 | POLR2F,SOX10 | c.914-52_914-42del (n.914-52_914-42del) c.*320-52_*320-42del (n.*320-52_*320-42del) c.698-52_698-42del (n.698-52_698-42del) c.166-3246_166-3236del c.293+7076_293+7086del (n.293+7076_293+7086del) c.*38+1936_*38+1946del (n.*38+1936_*38+1946del) c.328-52_328-42del n.158+1936_158+1946del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974241C>A | CA2656622782 | POLR2F,SOX10 | c.914-43G>T (n.914-43G>T) c.*320-43G>T (n.*320-43G>T) c.698-43G>T (n.698-43G>T) c.166-3237G>T c.293+7071C>A (n.293+7071C>A) c.*38+1931C>A (n.*38+1931C>A) c.328-43G>T n.158+1931C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974241C= | CA2404602324 | POLR2F,SOX10 | c.914-43G= (n.914-43G=) c.*320-43G= (n.*320-43G=) c.698-43G= (n.698-43G=) c.166-3237G= c.293+7071C= (n.293+7071C=) c.*38+1931C= (n.*38+1931C=) c.328-43G= n.158+1931C= | |
| 22 | g.37974241C>G | CA10228623 | POLR2F,SOX10 | c.914-43G>C (n.914-43G>C) c.*320-43G>C (n.*320-43G>C) c.698-43G>C (n.698-43G>C) c.166-3237G>C c.293+7071C>G (n.293+7071C>G) c.*38+1931C>G (n.*38+1931C>G) c.328-43G>C n.158+1931C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.37974241C>T | CA2656622784 | POLR2F,SOX10 | c.914-43G>A (n.914-43G>A) c.*320-43G>A (n.*320-43G>A) c.698-43G>A (n.698-43G>A) c.166-3237G>A c.293+7071C>T (n.293+7071C>T) c.*38+1931C>T (n.*38+1931C>T) c.328-43G>A n.158+1931C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974242A>C | CA2656622787 | POLR2F,SOX10 | c.914-44T>G (n.914-44T>G) c.*320-44T>G (n.*320-44T>G) c.698-44T>G (n.698-44T>G) c.166-3238T>G c.293+7072A>C (n.293+7072A>C) c.*38+1932A>C (n.*38+1932A>C) c.328-44T>G n.158+1932A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974243G>C | CA2656622788 | POLR2F,SOX10 | c.914-45C>G (n.914-45C>G) c.*320-45C>G (n.*320-45C>G) c.698-45C>G (n.698-45C>G) c.166-3239C>G c.293+7073G>C (n.293+7073G>C) c.*38+1933G>C (n.*38+1933G>C) c.328-45C>G n.158+1933G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974243G>T | CA2577713122 | POLR2F,SOX10 | c.914-45C>A (n.914-45C>A) c.*320-45C>A (n.*320-45C>A) c.698-45C>A (n.698-45C>A) c.166-3239C>A c.293+7073G>T (n.293+7073G>T) c.*38+1933G>T (n.*38+1933G>T) c.328-45C>A n.158+1933G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974244G>T | CA2577713123 | POLR2F,SOX10 | c.914-46C>A (n.914-46C>A) c.*320-46C>A (n.*320-46C>A) c.698-46C>A (n.698-46C>A) c.166-3240C>A c.293+7074G>T (n.293+7074G>T) c.*38+1934G>T (n.*38+1934G>T) c.328-46C>A n.158+1934G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974246del | CA2656622791 | POLR2F,SOX10 | c.914-47del (n.914-47del) c.*320-47del (n.*320-47del) c.698-47del (n.698-47del) c.166-3241del c.293+7076del (n.293+7076del) c.*38+1936del (n.*38+1936del) c.328-47del n.158+1936del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974245_37974247delinsTTA | CA2404602325 | POLR2F,SOX10 | c.914-49_914-47delinsTAA (n.914-49_914-47delinsTAA) c.*320-49_*320-47delinsTAA (n.*320-49_*320-47delinsTAA) c.698-49_698-47delinsTAA (n.698-49_698-47delinsTAA) c.166-3243_166-3241delinsTAA c.293+7075_293+7077delinsTTA (n.293+7075_293+7077delinsTTA) c.*38+1935_*38+1937delinsTTA (n.*38+1935_*38+1937delinsTTA) c.328-49_328-47delinsTAA n.158+1935_158+1937delinsTTA | |
| 22 | g.37974246T>A | CA2656622792 | POLR2F,SOX10 | c.914-48A>T (n.914-48A>T) c.*320-48A>T (n.*320-48A>T) c.698-48A>T (n.698-48A>T) c.166-3242A>T c.293+7076T>A (n.293+7076T>A) c.*38+1936T>A (n.*38+1936T>A) c.328-48A>T n.158+1936T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974246_37974247del | CA752959070 | POLR2F,SOX10 | c.914-49_914-48del (n.914-49_914-48del) c.*320-49_*320-48del (n.*320-49_*320-48del) c.698-49_698-48del (n.698-49_698-48del) c.166-3243_166-3242del c.293+7076_293+7077del (n.293+7076_293+7077del) c.*38+1936_*38+1937del (n.*38+1936_*38+1937del) c.328-49_328-48del n.158+1936_158+1937del | dbSNP |
| 22 | g.37974248G>T | CA2656622794 | POLR2F,SOX10 | c.914-50C>A (n.914-50C>A) c.*320-50C>A (n.*320-50C>A) c.698-50C>A (n.698-50C>A) c.166-3244C>A c.293+7078G>T (n.293+7078G>T) c.*38+1938G>T (n.*38+1938G>T) c.328-50C>A n.158+1938G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974249A>G | CA2656622795 | POLR2F,SOX10 | c.914-51T>C (n.914-51T>C) c.*320-51T>C (n.*320-51T>C) c.698-51T>C (n.698-51T>C) c.166-3245T>C c.293+7079A>G (n.293+7079A>G) c.*38+1939A>G (n.*38+1939A>G) c.328-51T>C n.158+1939A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974250G>T | CA2656622798 | POLR2F,SOX10 | c.914-52C>A (n.914-52C>A) c.*320-52C>A (n.*320-52C>A) c.698-52C>A (n.698-52C>A) c.166-3246C>A c.293+7080G>T (n.293+7080G>T) c.*38+1940G>T (n.*38+1940G>T) c.328-52C>A n.158+1940G>T | gnomAD v4 |
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