Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37973811_37974938delinsAGGCA118775POLR2F,SOX10c.914-740_1301delinsCCT
c.*320-740_*707delinsCCT
c.698-740_1085delinsCCT
c.165+2929_166-2807delinsCCT
c.293+6641_293+7768delinsAGG (n.293+6641_293+7768delinsAGG)
c.*38+1501_*38+2628delinsAGG (n.*38+1501_*38+2628delinsAGG)
c.328-740_482+233delinsCCT
n.158+1501_158+2628delinsAGG
 ClinVar
22g.37974054A>CCA411493579POLR2F,SOX10c.1058T>G (p.Ile353Ser)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.842T>G (p.Ile281Ser)
c.166-3050T>G
c.293+6884A>C (n.293+6884A>C)
c.*38+1744A>C (n.*38+1744A>C)
c.472T>G
n.158+1744A>C
22g.37974054A>GCA411493595POLR2F,SOX10c.1058T>C (p.Ile353Thr)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.166-3050T>C
c.293+6884A>G (n.293+6884A>G)
c.*38+1744A>G (n.*38+1744A>G)
c.472T>C
n.158+1744A>G
22g.37974054A>TCA411493615POLR2F,SOX10c.1058T>A (p.Ile353Asn)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.842T>A (p.Ile281Asn)
c.166-3050T>A
c.293+6884A>T (n.293+6884A>T)
c.*38+1744A>T (n.*38+1744A>T)
c.472T>A
n.158+1744A>T
22g.37974054dupCA2695230817POLR2F,SOX10c.1058dup (p.Ser354GlnfsTer12)
c.*464dup (n.*464dup)
c.842dup (p.Ser282GlnfsTer12)
c.166-3050dup
c.293+6884dup (n.293+6884dup)
c.*38+1744dup (n.*38+1744dup)
c.472dup
n.158+1744dup
22g.37974055T>ACA411493619POLR2F,SOX10c.1057A>T (p.Ile353Phe)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.841A>T (p.Ile281Phe)
c.166-3051A>T
c.293+6885T>A (n.293+6885T>A)
c.*38+1745T>A (n.*38+1745T>A)
c.471A>T
n.158+1745T>A
22g.37974055T>CCA411493622POLR2F,SOX10c.1057A>G (p.Ile353Val)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.841A>G (p.Ile281Val)
c.166-3051A>G
c.293+6885T>C (n.293+6885T>C)
c.*38+1745T>C (n.*38+1745T>C)
c.471A>G
n.158+1745T>C
22g.37974055T>GCA411493625POLR2F,SOX10c.1057A>C (p.Ile353Leu)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.166-3051A>C
c.293+6885T>G (n.293+6885T>G)
c.*38+1745T>G (n.*38+1745T>G)
c.471A>C
n.158+1745T>G
22g.37974056C>ACA411493632POLR2F,SOX10c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.840G>T (p.Glu280Asp)
c.166-3052G>T
c.293+6886C>A (n.293+6886C>A)
c.*38+1746C>A (n.*38+1746C>A)
c.470G>T
n.158+1746C>A
22g.37974056C=CA2404602229POLR2F,SOX10c.1056G= (p.Glu352=)
c.*462G= (n.*462G=)
c.840G= (p.Glu280=)
c.166-3052G=
c.293+6886C= (n.293+6886C=)
c.*38+1746C= (n.*38+1746C=)
c.470G=
n.158+1746C=
22g.37974056C>GCA411493635POLR2F,SOX10c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.840G>C (p.Glu280Asp)
c.166-3052G>C
c.293+6886C>G (n.293+6886C>G)
c.*38+1746C>G (n.*38+1746C>G)
c.470G>C
n.158+1746C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37974056C>TCA514776930POLR2F,SOX10c.1056G>A (p.Glu352=)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.840G>A (p.Glu280=)
c.166-3052G>A
c.293+6886C>T (n.293+6886C>T)
c.*38+1746C>T (n.*38+1746C>T)
c.470G>A
n.158+1746C>T
22g.37974057T>ACA411493636POLR2F,SOX10c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.839A>T (p.Glu280Val)
c.166-3053A>T
c.293+6887T>A (n.293+6887T>A)
c.*38+1747T>A (n.*38+1747T>A)
c.469A>T
n.158+1747T>A
22g.37974057T>CCA411493638POLR2F,SOX10c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.166-3053A>G
c.293+6887T>C (n.293+6887T>C)
c.*38+1747T>C (n.*38+1747T>C)
c.469A>G
n.158+1747T>C
22g.37974057T>GCA411493640POLR2F,SOX10c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.166-3053A>C
c.293+6887T>G (n.293+6887T>G)
c.*38+1747T>G (n.*38+1747T>G)
c.469A>C
n.158+1747T>G
22g.37974058C>ACA411493645POLR2F,SOX10c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.166-3054G>T
c.293+6888C>A (n.293+6888C>A)
c.*38+1748C>A (n.*38+1748C>A)
c.468G>T
n.158+1748C>A
22g.37974058C>GCA411493647POLR2F,SOX10c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.166-3054G>C
c.293+6888C>G (n.293+6888C>G)
c.*38+1748C>G (n.*38+1748C>G)
c.468G>C
n.158+1748C>G
22g.37974058C>TCA411493650POLR2F,SOX10c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.166-3054G>A
c.293+6888C>T (n.293+6888C>T)
c.*38+1748C>T (n.*38+1748C>T)
c.468G>A
n.158+1748C>T
22g.37974059A>CCA514776931POLR2F,SOX10c.1053T>G (p.Gly351=)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.837T>G (p.Gly279=)
c.166-3055T>G
c.293+6889A>C (n.293+6889A>C)
c.*38+1749A>C (n.*38+1749A>C)
c.467T>G
n.158+1749A>C
22g.37974059A>GCA514776934POLR2F,SOX10c.1053T>C (p.Gly351=)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.837T>C (p.Gly279=)
c.166-3055T>C
c.293+6889A>G (n.293+6889A>G)
c.*38+1749A>G (n.*38+1749A>G)
c.467T>C
n.158+1749A>G
22g.37974059A>TCA514776932POLR2F,SOX10c.1053T>A (p.Gly351=)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.837T>A (p.Gly279=)
c.166-3055T>A
c.293+6889A>T (n.293+6889A>T)
c.*38+1749A>T (n.*38+1749A>T)
c.467T>A
n.158+1749A>T
22g.37974060C>ACA411493655POLR2F,SOX10c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.166-3056G>T
c.293+6890C>A (n.293+6890C>A)
c.*38+1750C>A (n.*38+1750C>A)
c.466G>T
n.158+1750C>A
22g.37974060C=CA2404602230POLR2F,SOX10c.1052G= (p.Gly351=)
c.*458G= (n.*458G=)
c.836G= (p.Gly279=)
c.166-3056G=
c.293+6890C= (n.293+6890C=)
c.*38+1750C= (n.*38+1750C=)
c.466G=
n.158+1750C=
22g.37974060C>GCA411493662POLR2F,SOX10c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.166-3056G>C
c.293+6890C>G (n.293+6890C>G)
c.*38+1750C>G (n.*38+1750C>G)
c.466G>C
n.158+1750C>G
 COSMIC
22g.37974060C>TCA411493663POLR2F,SOX10c.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.836G>A (p.Gly279Asp)
c.166-3056G>A
c.293+6890C>T (n.293+6890C>T)
c.*38+1750C>T (n.*38+1750C>T)
c.466G>A
n.158+1750C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37974061C>ACA411493671POLR2F,SOX10c.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.835G>T (p.Gly279Cys)
c.166-3057G>T
c.293+6891C>A (n.293+6891C>A)
c.*38+1751C>A (n.*38+1751C>A)
c.465G>T
n.158+1751C>A
22g.37974061C>GCA411493683POLR2F,SOX10c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.166-3057G>C
c.293+6891C>G (n.293+6891C>G)
c.*38+1751C>G (n.*38+1751C>G)
c.465G>C
n.158+1751C>G
22g.37974061C>TCA411493688POLR2F,SOX10c.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.835G>A (p.Gly279Ser)
c.166-3057G>A
c.293+6891C>T (n.293+6891C>T)
c.*38+1751C>T (n.*38+1751C>T)
c.465G>A
n.158+1751C>T
22g.37974062A>CCA411493692POLR2F,SOX10c.1050T>G (p.Ile350Met)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.834T>G (p.Ile278Met)
c.166-3058T>G
c.293+6892A>C (n.293+6892A>C)
c.*38+1752A>C (n.*38+1752A>C)
c.464T>G
n.158+1752A>C
22g.37974062A>GCA514776936POLR2F,SOX10c.1050T>C (p.Ile350=)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.834T>C (p.Ile278=)
c.166-3058T>C
c.293+6892A>G (n.293+6892A>G)
c.*38+1752A>G (n.*38+1752A>G)
c.464T>C
n.158+1752A>G
22g.37974062A>TCA514776937POLR2F,SOX10c.1050T>A (p.Ile350=)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.834T>A (p.Ile278=)
c.166-3058T>A
c.293+6892A>T (n.293+6892A>T)
c.*38+1752A>T (n.*38+1752A>T)
c.464T>A
n.158+1752A>T
22g.37974063A>CCA411493718POLR2F,SOX10c.1049T>G (p.Ile350Ser)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.833T>G (p.Ile278Ser)
c.166-3059T>G
c.293+6893A>C (n.293+6893A>C)
c.*38+1753A>C (n.*38+1753A>C)
c.463T>G
n.158+1753A>C
22g.37974063A>GCA411493710POLR2F,SOX10c.1049T>C (p.Ile350Thr)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.833T>C (p.Ile278Thr)
c.166-3059T>C
c.293+6893A>G (n.293+6893A>G)
c.*38+1753A>G (n.*38+1753A>G)
c.463T>C
n.158+1753A>G
 gnomAD v4
22g.37974063A>TCA411493716POLR2F,SOX10c.1049T>A (p.Ile350Asn)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.833T>A (p.Ile278Asn)
c.166-3059T>A
c.293+6893A>T (n.293+6893A>T)
c.*38+1753A>T (n.*38+1753A>T)
c.463T>A
n.158+1753A>T
22g.37974064T>ACA411493720POLR2F,SOX10c.1048A>T (p.Ile350Phe)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.832A>T (p.Ile278Phe)
c.166-3060A>T
c.293+6894T>A (n.293+6894T>A)
c.*38+1754T>A (n.*38+1754T>A)
c.462A>T
n.158+1754T>A
22g.37974064T>CCA10228575POLR2F,SOX10c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.832A>G (p.Ile278Val)
c.166-3060A>G
c.293+6894T>C (n.293+6894T>C)
c.*38+1754T>C (n.*38+1754T>C)
c.462A>G
n.158+1754T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37974064T>GCA411493726POLR2F,SOX10c.1048A>C (p.Ile350Leu)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.832A>C (p.Ile278Leu)
c.166-3060A>C
c.293+6894T>G (n.293+6894T>G)
c.*38+1754T>G (n.*38+1754T>G)
c.462A>C
n.158+1754T>G
22g.37974064T=CA2404602231POLR2F,SOX10c.1048A= (p.Ile350=)
c.*454A= (n.*454A=)
c.832A= (p.Ile278=)
c.166-3060A=
c.293+6894T= (n.293+6894T=)
c.*38+1754T= (n.*38+1754T=)
c.462A=
n.158+1754T=
22g.37974065G>ACA514776939POLR2F,SOX10c.1047C>T (p.Asp349=)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.831C>T (p.Asp277=)
c.166-3061C>T
c.293+6895G>A (n.293+6895G>A)
c.*38+1755G>A (n.*38+1755G>A)
c.461C>T
n.158+1755G>A
 dbSNP
22g.37974065G>CCA411493732POLR2F,SOX10c.1047C>G (p.Asp349Glu)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.831C>G (p.Asp277Glu)
c.166-3061C>G
c.293+6895G>C (n.293+6895G>C)
c.*38+1755G>C (n.*38+1755G>C)
c.461C>G
n.158+1755G>C
22g.37974065G=CA2404602232POLR2F,SOX10c.1047C= (p.Asp349=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.831C= (p.Asp277=)
c.166-3061C=
c.293+6895G= (n.293+6895G=)
c.*38+1755G= (n.*38+1755G=)
c.461C=
n.158+1755G=
22g.37974065G>TCA411493734POLR2F,SOX10c.1047C>A (p.Asp349Glu)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.831C>A (p.Asp277Glu)
c.166-3061C>A
c.293+6895G>T (n.293+6895G>T)
c.*38+1755G>T (n.*38+1755G>T)
c.461C>A
n.158+1755G>T
22g.37974066T>ACA411493739POLR2F,SOX10c.1046A>T (p.Asp349Val)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.830A>T (p.Asp277Val)
c.166-3062A>T
c.293+6896T>A (n.293+6896T>A)
c.*38+1756T>A (n.*38+1756T>A)
c.460A>T
n.158+1756T>A
22g.37974066T>CCA411493743POLR2F,SOX10c.1046A>G (p.Asp349Gly)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.166-3062A>G
c.293+6896T>C (n.293+6896T>C)
c.*38+1756T>C (n.*38+1756T>C)
c.460A>G
n.158+1756T>C
22g.37974066T>GCA411493746POLR2F,SOX10c.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.166-3062A>C
c.293+6896T>G (n.293+6896T>G)
c.*38+1756T>G (n.*38+1756T>G)
c.460A>C
n.158+1756T>G
22g.37974067C>ACA411493749POLR2F,SOX10c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.166-3063G>T
c.293+6897C>A (n.293+6897C>A)
c.*38+1757C>A (n.*38+1757C>A)
c.459G>T
n.158+1757C>A
22g.37974067C>GCA411493753POLR2F,SOX10c.1045G>C (p.Asp349His)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.829G>C (p.Asp277His)
c.166-3063G>C
c.293+6897C>G (n.293+6897C>G)
c.*38+1757C>G (n.*38+1757C>G)
c.459G>C
n.158+1757C>G
22g.37974067C>TCA411493757POLR2F,SOX10c.1045G>A (p.Asp349Asn)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.166-3063G>A
c.293+6897C>T (n.293+6897C>T)
c.*38+1757C>T (n.*38+1757C>T)
c.459G>A
n.158+1757C>T
22g.37974068C>ACA514776941POLR2F,SOX10c.1044G>T (p.Val348=)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.828G>T (p.Val276=)
c.166-3064G>T
c.293+6898C>A (n.293+6898C>A)
c.*38+1758C>A (n.*38+1758C>A)
c.458G>T
n.158+1758C>A
 gnomAD v4
22g.37974068C>GCA514776942POLR2F,SOX10c.1044G>C (p.Val348=)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.828G>C (p.Val276=)
c.166-3064G>C
c.293+6898C>G (n.293+6898C>G)
c.*38+1758C>G (n.*38+1758C>G)
c.458G>C
n.158+1758C>G
22g.37974068C>TCA514776943POLR2F,SOX10c.1044G>A (p.Val348=)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.828G>A (p.Val276=)
c.166-3064G>A
c.293+6898C>T (n.293+6898C>T)
c.*38+1758C>T (n.*38+1758C>T)
c.458G>A
n.158+1758C>T
22g.37974069A>CCA411493778POLR2F,SOX10c.1043T>G (p.Val348Gly)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.166-3065T>G
c.293+6899A>C (n.293+6899A>C)
c.*38+1759A>C (n.*38+1759A>C)
c.457T>G
n.158+1759A>C
22g.37974069A>GCA411493777POLR2F,SOX10c.1043T>C (p.Val348Ala)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.166-3065T>C
c.293+6899A>G (n.293+6899A>G)
c.*38+1759A>G (n.*38+1759A>G)
c.457T>C
n.158+1759A>G
22g.37974069A>TCA411493773POLR2F,SOX10c.1043T>A (p.Val348Glu)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.827T>A (p.Val276Glu)
c.166-3065T>A
c.293+6899A>T (n.293+6899A>T)
c.*38+1759A>T (n.*38+1759A>T)
c.457T>A
n.158+1759A>T
22g.37974070C>ACA411493781POLR2F,SOX10c.1042G>T (p.Val348Leu)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.826G>T (p.Val276Leu)
c.166-3066G>T
c.293+6900C>A (n.293+6900C>A)
c.*38+1760C>A (n.*38+1760C>A)
c.456G>T
n.158+1760C>A
22g.37974070C=CA2404602233POLR2F,SOX10c.1042G= (p.Val348=)
c.*448G= (n.*448G=)
c.826G= (p.Val276=)
c.166-3066G=
c.293+6900C= (n.293+6900C=)
c.*38+1760C= (n.*38+1760C=)
c.456G=
n.158+1760C=
22g.37974070C>GCA411493785POLR2F,SOX10c.1042G>C (p.Val348Leu)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.166-3066G>C
c.293+6900C>G (n.293+6900C>G)
c.*38+1760C>G (n.*38+1760C>G)
c.456G>C
n.158+1760C>G
22g.37974070C>TCA10228576POLR2F,SOX10c.1042G>A (p.Val348Met)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.826G>A (p.Val276Met)
c.166-3066G>A
c.293+6900C>T (n.293+6900C>T)
c.*38+1760C>T (n.*38+1760C>T)
c.456G>A
n.158+1760C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37974071G>ACA10228577POLR2F,SOX10c.1041C>T (p.Asn347=)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.825C>T (p.Asn275=)
c.166-3067C>T
c.293+6901G>A (n.293+6901G>A)
c.*38+1761G>A (n.*38+1761G>A)
c.455C>T
n.158+1761G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37974071G>CCA411493800POLR2F,SOX10c.1041C>G (p.Asn347Lys)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.825C>G (p.Asn275Lys)
c.166-3067C>G
c.293+6901G>C (n.293+6901G>C)
c.*38+1761G>C (n.*38+1761G>C)
c.455C>G
n.158+1761G>C
22g.37974071G=CA2404602234POLR2F,SOX10c.1041C= (p.Asn347=)
c.*447C= (n.*447C=)
c.825C= (p.Asn275=)
c.166-3067C=
c.293+6901G= (n.293+6901G=)
c.*38+1761G= (n.*38+1761G=)
c.455C=
n.158+1761G=
22g.37974071G>TCA411493802POLR2F,SOX10c.1041C>A (p.Asn347Lys)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.825C>A (p.Asn275Lys)
c.166-3067C>A
c.293+6901G>T (n.293+6901G>T)
c.*38+1761G>T (n.*38+1761G>T)
c.455C>A
n.158+1761G>T
 gnomAD v4
22g.37974072T>ACA411493809POLR2F,SOX10c.1040A>T (p.Asn347Ile)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.824A>T (p.Asn275Ile)
c.166-3068A>T
c.293+6902T>A (n.293+6902T>A)
c.*38+1762T>A (n.*38+1762T>A)
c.454A>T
n.158+1762T>A
22g.37974072T>CCA411493813POLR2F,SOX10c.1040A>G (p.Asn347Ser)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.824A>G (p.Asn275Ser)
c.166-3068A>G
c.293+6902T>C (n.293+6902T>C)
c.*38+1762T>C (n.*38+1762T>C)
c.454A>G
n.158+1762T>C
22g.37974072T>GCA411493816POLR2F,SOX10c.1040A>C (p.Asn347Thr)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.824A>C (p.Asn275Thr)
c.166-3068A>C
c.293+6902T>G (n.293+6902T>G)
c.*38+1762T>G (n.*38+1762T>G)
c.454A>C
n.158+1762T>G
22g.37974073T>ACA411493822POLR2F,SOX10c.1039A>T (p.Asn347Tyr)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.823A>T (p.Asn275Tyr)
c.166-3069A>T
c.293+6903T>A (n.293+6903T>A)
c.*38+1763T>A (n.*38+1763T>A)
c.453A>T
n.158+1763T>A
22g.37974073T>CCA411493833POLR2F,SOX10c.1039A>G (p.Asn347Asp)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.823A>G (p.Asn275Asp)
c.166-3069A>G
c.293+6903T>C (n.293+6903T>C)
c.*38+1763T>C (n.*38+1763T>C)
c.453A>G
n.158+1763T>C
22g.37974073T>GCA411493834POLR2F,SOX10c.1039A>C (p.Asn347His)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.823A>C (p.Asn275His)
c.166-3069A>C
c.293+6903T>G (n.293+6903T>G)
c.*38+1763T>G (n.*38+1763T>G)
c.453A>C
n.158+1763T>G
22g.37974074G>ACA10228578POLR2F,SOX10c.1038C>T (p.Gly346=)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.822C>T (p.Gly274=)
c.166-3070C>T
c.293+6904G>A (n.293+6904G>A)
c.*38+1764G>A (n.*38+1764G>A)
c.452C>T
n.158+1764G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37974074G>CCA514776946POLR2F,SOX10c.1038C>G (p.Gly346=)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.822C>G (p.Gly274=)
c.166-3070C>G
c.293+6904G>C (n.293+6904G>C)
c.*38+1764G>C (n.*38+1764G>C)
c.452C>G
n.158+1764G>C
22g.37974074G=CA2404602235POLR2F,SOX10c.1038C= (p.Gly346=)
c.*444C= (n.*444C=)
c.822C= (p.Gly274=)
c.166-3070C=
c.293+6904G= (n.293+6904G=)
c.*38+1764G= (n.*38+1764G=)
c.452C=
n.158+1764G=
22g.37974074G>TCA514776947POLR2F,SOX10c.1038C>A (p.Gly346=)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.822C>A (p.Gly274=)
c.166-3070C>A
c.293+6904G>T (n.293+6904G>T)
c.*38+1764G>T (n.*38+1764G>T)
c.452C>A
n.158+1764G>T
22g.37974075C>ACA411493839POLR2F,SOX10c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.166-3071G>T
c.293+6905C>A (n.293+6905C>A)
c.*38+1765C>A (n.*38+1765C>A)
c.451G>T
n.158+1765C>A
22g.37974075C>GCA411493840POLR2F,SOX10c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.166-3071G>C
c.293+6905C>G (n.293+6905C>G)
c.*38+1765C>G (n.*38+1765C>G)
c.451G>C
n.158+1765C>G
22g.37974075C>TCA411493836POLR2F,SOX10c.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.821G>A (p.Gly274Asp)
c.166-3071G>A
c.293+6905C>T (n.293+6905C>T)
c.*38+1765C>T (n.*38+1765C>T)
c.451G>A
n.158+1765C>T
22g.37974076C>ACA411493849POLR2F,SOX10c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.820G>T (p.Gly274Cys)
c.166-3072G>T
c.293+6906C>A (n.293+6906C>A)
c.*38+1766C>A (n.*38+1766C>A)
c.450G>T
n.158+1766C>A
22g.37974076C=CA2404602236POLR2F,SOX10c.1036G= (p.Gly346=)
c.*442G= (n.*442G=)
c.820G= (p.Gly274=)
c.166-3072G=
c.293+6906C= (n.293+6906C=)
c.*38+1766C= (n.*38+1766C=)
c.450G=
n.158+1766C=
22g.37974076C>GCA411493851POLR2F,SOX10c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.166-3072G>C
c.293+6906C>G (n.293+6906C>G)
c.*38+1766C>G (n.*38+1766C>G)
c.450G>C
n.158+1766C>G
22g.37974076C>TCA10228579POLR2F,SOX10c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.820G>A (p.Gly274Ser)
c.166-3072G>A
c.293+6906C>T (n.293+6906C>T)
c.*38+1766C>T (n.*38+1766C>T)
c.450G>A
n.158+1766C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37974077G>ACA324161088POLR2F,SOX10c.1035C>T (p.Phe345=)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.819C>T (p.Phe273=)
c.166-3073C>T
c.293+6907G>A (n.293+6907G>A)
c.*38+1767G>A (n.*38+1767G>A)
c.449C>T
n.158+1767G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37974077G>CCA411493855POLR2F,SOX10c.1035C>G (p.Phe345Leu)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.819C>G (p.Phe273Leu)
c.166-3073C>G
c.293+6907G>C (n.293+6907G>C)
c.*38+1767G>C (n.*38+1767G>C)
c.449C>G
n.158+1767G>C
22g.37974077G=CA2404602237POLR2F,SOX10c.1035C= (p.Phe345=)
c.*441C= (n.*441C=)
c.819C= (p.Phe273=)
c.166-3073C=
c.293+6907G= (n.293+6907G=)
c.*38+1767G= (n.*38+1767G=)
c.449C=
n.158+1767G=
22g.37974077G>TCA411493859POLR2F,SOX10c.1035C>A (p.Phe345Leu)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.819C>A (p.Phe273Leu)
c.166-3073C>A
c.293+6907G>T (n.293+6907G>T)
c.*38+1767G>T (n.*38+1767G>T)
c.449C>A
n.158+1767G>T
22g.37974078A>CCA411493868POLR2F,SOX10c.1034T>G (p.Phe345Cys)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.166-3074T>G
c.293+6908A>C (n.293+6908A>C)
c.*38+1768A>C (n.*38+1768A>C)
c.448T>G
n.158+1768A>C
22g.37974078A>GCA411493878POLR2F,SOX10c.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.166-3074T>C
c.293+6908A>G (n.293+6908A>G)
c.*38+1768A>G (n.*38+1768A>G)
c.448T>C
n.158+1768A>G
22g.37974078A>TCA411493883POLR2F,SOX10c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.166-3074T>A
c.293+6908A>T (n.293+6908A>T)
c.*38+1768A>T (n.*38+1768A>T)
c.448T>A
n.158+1768A>T
22g.37974079dupCA2695230818POLR2F,SOX10c.1034dup (p.Gly346ArgfsTer7)
c.*440dup (n.*440dup)
c.818dup (p.Gly274ArgfsTer7)
c.166-3074dup
c.293+6909dup (n.293+6909dup)
c.*38+1769dup (n.*38+1769dup)
c.448dup
n.158+1769dup
22g.37974079A>CCA411493888POLR2F,SOX10c.1033T>G (p.Phe345Val)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.817T>G (p.Phe273Val)
c.166-3075T>G
c.293+6909A>C (n.293+6909A>C)
c.*38+1769A>C (n.*38+1769A>C)
c.447T>G
n.158+1769A>C
22g.37974079A>GCA411493890POLR2F,SOX10c.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.166-3075T>C
c.293+6909A>G (n.293+6909A>G)
c.*38+1769A>G (n.*38+1769A>G)
c.447T>C
n.158+1769A>G
22g.37974079A>TCA411493891POLR2F,SOX10c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.166-3075T>A
c.293+6909A>T (n.293+6909A>T)
c.*38+1769A>T (n.*38+1769A>T)
c.447T>A
n.158+1769A>T
22g.37974080G>ACA514528809POLR2F,SOX10c.1032C>T (p.Asp344=)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.816C>T (p.Asp272=)
c.166-3076C>T
c.293+6910G>A (n.293+6910G>A)
c.*38+1770G>A (n.*38+1770G>A)
c.446C>T
n.158+1770G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37974080G>CCA411493892POLR2F,SOX10c.1032C>G (p.Asp344Glu)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.816C>G (p.Asp272Glu)
c.166-3076C>G
c.293+6910G>C (n.293+6910G>C)
c.*38+1770G>C (n.*38+1770G>C)
c.446C>G
n.158+1770G>C
22g.37974080G=CA2404602238POLR2F,SOX10c.1032C= (p.Asp344=)
c.*438C= (n.*438C=)
c.816C= (p.Asp272=)
c.166-3076C=
c.293+6910G= (n.293+6910G=)
c.*38+1770G= (n.*38+1770G=)
c.446C=
n.158+1770G=
22g.37974080G>TCA411493894POLR2F,SOX10c.1032C>A (p.Asp344Glu)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.816C>A (p.Asp272Glu)
c.166-3076C>A
c.293+6910G>T (n.293+6910G>T)
c.*38+1770G>T (n.*38+1770G>T)
c.446C>A
n.158+1770G>T
22g.37974081T>ACA411493900POLR2F,SOX10c.1031A>T (p.Asp344Val)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.166-3077A>T
c.293+6911T>A (n.293+6911T>A)
c.*38+1771T>A (n.*38+1771T>A)
c.445A>T
n.158+1771T>A
22g.37974081T>CCA411493932POLR2F,SOX10c.1031A>G (p.Asp344Gly)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.166-3077A>G
c.293+6911T>C (n.293+6911T>C)
c.*38+1771T>C (n.*38+1771T>C)
c.445A>G
n.158+1771T>C
22g.37974081T>GCA411493917POLR2F,SOX10c.1031A>C (p.Asp344Ala)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.166-3077A>C
c.293+6911T>G (n.293+6911T>G)
c.*38+1771T>G (n.*38+1771T>G)
c.445A>C
n.158+1771T>G
22g.37974082C>ACA411493944POLR2F,SOX10c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.166-3078G>T
c.293+6912C>A (n.293+6912C>A)
c.*38+1772C>A (n.*38+1772C>A)
c.444G>T
n.158+1772C>A
 gnomAD v4
22g.37974082C=CA2404602239POLR2F,SOX10c.1030G= (p.Asp344=)
c.*436G= (n.*436G=)
c.814G= (p.Asp272=)
c.166-3078G=
c.293+6912C= (n.293+6912C=)
c.*38+1772C= (n.*38+1772C=)
c.444G=
n.158+1772C=
22g.37974082C>GCA411493957POLR2F,SOX10c.1030G>C (p.Asp344His)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.166-3078G>C
c.293+6912C>G (n.293+6912C>G)
c.*38+1772C>G (n.*38+1772C>G)
c.444G>C
n.158+1772C>G
22g.37974082C>TCA411493961POLR2F,SOX10c.1030G>A (p.Asp344Asn)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.166-3078G>A
c.293+6912C>T (n.293+6912C>T)
c.*38+1772C>T (n.*38+1772C>T)
c.444G>A
n.158+1772C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37974083G>ACA10228580POLR2F,SOX10c.1029C>T (p.Ile343=)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.813C>T (p.Ile271=)
c.166-3079C>T
c.293+6913G>A (n.293+6913G>A)
c.*38+1773G>A (n.*38+1773G>A)
c.443C>T
n.158+1773G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37974083G>CCA411493966POLR2F,SOX10c.1029C>G (p.Ile343Met)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.813C>G (p.Ile271Met)
c.166-3079C>G
c.293+6913G>C (n.293+6913G>C)
c.*38+1773G>C (n.*38+1773G>C)
c.443C>G
n.158+1773G>C
22g.37974083G=CA2404602240POLR2F,SOX10c.1029C= (p.Ile343=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.813C= (p.Ile271=)
c.166-3079C=
c.293+6913G= (n.293+6913G=)
c.*38+1773G= (n.*38+1773G=)
c.443C=
n.158+1773G=
22g.37974083G>TCA514528812POLR2F,SOX10c.1029C>A (p.Ile343=)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.813C>A (p.Ile271=)
c.166-3079C>A
c.293+6913G>T (n.293+6913G>T)
c.*38+1773G>T (n.*38+1773G>T)
c.443C>A
n.158+1773G>T
 gnomAD v4
22g.37974084A>CCA411493970POLR2F,SOX10c.1028T>G (p.Ile343Ser)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
c.166-3080T>G
c.293+6914A>C (n.293+6914A>C)
c.*38+1774A>C (n.*38+1774A>C)
c.442T>G
n.158+1774A>C
22g.37974084A>GCA411493998POLR2F,SOX10c.1028T>C (p.Ile343Thr)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
c.166-3080T>C
c.293+6914A>G (n.293+6914A>G)
c.*38+1774A>G (n.*38+1774A>G)
c.442T>C
n.158+1774A>G
22g.37974084A>TCA411494004POLR2F,SOX10c.1028T>A (p.Ile343Asn)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
c.166-3080T>A
c.293+6914A>T (n.293+6914A>T)
c.*38+1774A>T (n.*38+1774A>T)
c.442T>A
n.158+1774A>T
22g.37974085delCA2695230819POLR2F,SOX10c.1027del (p.Ile343SerfsTer15)
c.*433del (n.*433del)
c.811del (p.Ile271SerfsTer15)
c.166-3081del
c.293+6915del (n.293+6915del)
c.*38+1775del (n.*38+1775del)
c.441del
n.158+1775del
22g.37974085T>ACA411494009POLR2F,SOX10c.1027A>T (p.Ile343Phe)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
c.166-3081A>T
c.293+6915T>A (n.293+6915T>A)
c.*38+1775T>A (n.*38+1775T>A)
c.441A>T
n.158+1775T>A
22g.37974085T>CCA411494012POLR2F,SOX10c.1027A>G (p.Ile343Val)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.811A>G (p.Ile271Val)
c.166-3081A>G
c.293+6915T>C (n.293+6915T>C)
c.*38+1775T>C (n.*38+1775T>C)
c.441A>G
n.158+1775T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37974085T>GCA411494022POLR2F,SOX10c.1027A>C (p.Ile343Leu)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
c.166-3081A>C
c.293+6915T>G (n.293+6915T>G)
c.*38+1775T>G (n.*38+1775T>G)
c.441A>C
n.158+1775T>G
22g.37974085T=CA2404602241POLR2F,SOX10c.1027A= (p.Ile343=)
c.*433A= (n.*433A=)
c.811A= (p.Ile271=)
c.166-3081A=
c.293+6915T= (n.293+6915T=)
c.*38+1775T= (n.*38+1775T=)
c.441A=
n.158+1775T=
22g.37974086G>ACA514528816POLR2F,SOX10c.1026C>T (p.His342=)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.810C>T (p.His270=)
c.166-3082C>T
c.293+6916G>A (n.293+6916G>A)
c.*38+1776G>A (n.*38+1776G>A)
c.440C>T
n.158+1776G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37974086G>CCA411494045POLR2F,SOX10c.1026C>G (p.His342Gln)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.810C>G (p.His270Gln)
c.166-3082C>G
c.293+6916G>C (n.293+6916G>C)
c.*38+1776G>C (n.*38+1776G>C)
c.440C>G
n.158+1776G>C
22g.37974086G=CA2404602242POLR2F,SOX10c.1026C= (p.His342=)
c.*432C= (n.*432C=)
c.810C= (p.His270=)
c.166-3082C=
c.293+6916G= (n.293+6916G=)
c.*38+1776G= (n.*38+1776G=)
c.440C=
n.158+1776G=
22g.37974086G>TCA411494036POLR2F,SOX10c.1026C>A (p.His342Gln)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.810C>A (p.His270Gln)
c.166-3082C>A
c.293+6916G>T (n.293+6916G>T)
c.*38+1776G>T (n.*38+1776G>T)
c.440C>A
n.158+1776G>T
22g.37974087T>ACA411494049POLR2F,SOX10c.1025A>T (p.His342Leu)
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.809A>T (p.His270Leu)
c.166-3083A>T
c.293+6917T>A (n.293+6917T>A)
c.*38+1777T>A (n.*38+1777T>A)
c.439A>T
n.158+1777T>A
22g.37974087T>CCA411494051POLR2F,SOX10c.1025A>G (p.His342Arg)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.809A>G (p.His270Arg)
c.166-3083A>G
c.293+6917T>C (n.293+6917T>C)
c.*38+1777T>C (n.*38+1777T>C)
c.439A>G
n.158+1777T>C
22g.37974087T>GCA411494056POLR2F,SOX10c.1025A>C (p.His342Pro)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.809A>C (p.His270Pro)
c.166-3083A>C
c.293+6917T>G (n.293+6917T>G)
c.*38+1777T>G (n.*38+1777T>G)
c.439A>C
n.158+1777T>G
22g.37974088G>ACA411494060POLR2F,SOX10c.1024C>T (p.His342Tyr)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.808C>T (p.His270Tyr)
c.166-3084C>T
c.293+6918G>A (n.293+6918G>A)
c.*38+1778G>A (n.*38+1778G>A)
c.438C>T
n.158+1778G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37974088G>CCA411494063POLR2F,SOX10c.1024C>G (p.His342Asp)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.808C>G (p.His270Asp)
c.166-3084C>G
c.293+6918G>C (n.293+6918G>C)
c.*38+1778G>C (n.*38+1778G>C)
c.438C>G
n.158+1778G>C
22g.37974088G=CA2404602243POLR2F,SOX10c.1024C= (p.His342=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.808C= (p.His270=)
c.166-3084C=
c.293+6918G= (n.293+6918G=)
c.*38+1778G= (n.*38+1778G=)
c.438C=
n.158+1778G=
22g.37974088G>TCA411494065POLR2F,SOX10c.1024C>A (p.His342Asn)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.808C>A (p.His270Asn)
c.166-3084C>A
c.293+6918G>T (n.293+6918G>T)
c.*38+1778G>T (n.*38+1778G>T)
c.438C>A
n.158+1778G>T
22g.37974089A>CCA514528820POLR2F,SOX10c.1023T>G (p.Pro341=)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.807T>G (p.Pro269=)
c.166-3085T>G
c.293+6919A>C (n.293+6919A>C)
c.*38+1779A>C (n.*38+1779A>C)
c.437T>G
n.158+1779A>C
22g.37974089A>GCA514528821POLR2F,SOX10c.1023T>C (p.Pro341=)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.807T>C (p.Pro269=)
c.166-3085T>C
c.293+6919A>G (n.293+6919A>G)
c.*38+1779A>G (n.*38+1779A>G)
c.437T>C
n.158+1779A>G
22g.37974089A>TCA514528822POLR2F,SOX10c.1023T>A (p.Pro341=)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.807T>A (p.Pro269=)
c.166-3085T>A
c.293+6919A>T (n.293+6919A>T)
c.*38+1779A>T (n.*38+1779A>T)
c.437T>A
n.158+1779A>T
22g.37974090G>ACA411494074POLR2F,SOX10c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.166-3086C>T
c.293+6920G>A (n.293+6920G>A)
c.*38+1780G>A (n.*38+1780G>A)
c.436C>T
n.158+1780G>A
22g.37974090G>CCA411494068POLR2F,SOX10c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.166-3086C>G
c.293+6920G>C (n.293+6920G>C)
c.*38+1780G>C (n.*38+1780G>C)
c.436C>G
n.158+1780G>C
22g.37974090G>TCA411494071POLR2F,SOX10c.1022C>A (p.Pro341His)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.806C>A (p.Pro269His)
c.166-3086C>A
c.293+6920G>T (n.293+6920G>T)
c.*38+1780G>T (n.*38+1780G>T)
c.436C>A
n.158+1780G>T
22g.37974091G>ACA411494078POLR2F,SOX10c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.166-3087C>T
c.293+6921G>A (n.293+6921G>A)
c.*38+1781G>A (n.*38+1781G>A)
c.435C>T
n.158+1781G>A
22g.37974091G>CCA411494082POLR2F,SOX10c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.166-3087C>G
c.293+6921G>C (n.293+6921G>C)
c.*38+1781G>C (n.*38+1781G>C)
c.435C>G
n.158+1781G>C
 gnomAD v4
22g.37974091G>TCA411494091POLR2F,SOX10c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.166-3087C>A
c.293+6921G>T (n.293+6921G>T)
c.*38+1781G>T (n.*38+1781G>T)
c.435C>A
n.158+1781G>T
 gnomAD v4
22g.37974092C>ACA411494094POLR2F,SOX10c.1020G>T (p.Lys340Asn)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.804G>T (p.Lys268Asn)
c.166-3088G>T
c.293+6922C>A (n.293+6922C>A)
c.*38+1782C>A (n.*38+1782C>A)
c.434G>T
n.158+1782C>A
22g.37974092C>GCA411494098POLR2F,SOX10c.1020G>C (p.Lys340Asn)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.804G>C (p.Lys268Asn)
c.166-3088G>C
c.293+6922C>G (n.293+6922C>G)
c.*38+1782C>G (n.*38+1782C>G)
c.434G>C
n.158+1782C>G
22g.37974092C>TCA514528828POLR2F,SOX10c.1020G>A (p.Lys340=)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.804G>A (p.Lys268=)
c.166-3088G>A
c.293+6922C>T (n.293+6922C>T)
c.*38+1782C>T (n.*38+1782C>T)
c.434G>A
n.158+1782C>T
22g.37974093T>ACA411494102POLR2F,SOX10c.1019A>T (p.Lys340Met)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.803A>T (p.Lys268Met)
c.166-3089A>T
c.293+6923T>A (n.293+6923T>A)
c.*38+1783T>A (n.*38+1783T>A)
c.433A>T
n.158+1783T>A
22g.37974093T>CCA411494104POLR2F,SOX10c.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.166-3089A>G
c.293+6923T>C (n.293+6923T>C)
c.*38+1783T>C (n.*38+1783T>C)
c.433A>G
n.158+1783T>C
22g.37974093T>GCA411494103POLR2F,SOX10c.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.166-3089A>C
c.293+6923T>G (n.293+6923T>G)
c.*38+1783T>G (n.*38+1783T>G)
c.433A>C
n.158+1783T>G
22g.37974094delCA2695230820POLR2F,SOX10c.1019del (p.Lys340SerfsTer18)
c.*425del (n.*425del)
c.803del (p.Lys268SerfsTer18)
c.166-3089del
c.293+6924del (n.293+6924del)
c.*38+1784del (n.*38+1784del)
c.433del
n.158+1784del
22g.37974094T>ACA411494105POLR2F,SOX10c.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.166-3090A>T
c.293+6924T>A (n.293+6924T>A)
c.*38+1784T>A (n.*38+1784T>A)
c.432A>T
n.158+1784T>A
22g.37974094T>CCA411494108POLR2F,SOX10c.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.166-3090A>G
c.293+6924T>C (n.293+6924T>C)
c.*38+1784T>C (n.*38+1784T>C)
c.432A>G
n.158+1784T>C
22g.37974094T>GCA411494110POLR2F,SOX10c.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.166-3090A>C
c.293+6924T>G (n.293+6924T>G)
c.*38+1784T>G (n.*38+1784T>G)
c.432A>C
n.158+1784T>G
22g.37974095C>ACA514528835POLR2F,SOX10c.1017G>T (p.Gly339=)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.801G>T (p.Gly267=)
c.166-3091G>T
c.293+6925C>A (n.293+6925C>A)
c.*38+1785C>A (n.*38+1785C>A)
c.431G>T
n.158+1785C>A
22g.37974095C=CA2404602244POLR2F,SOX10c.1017G= (p.Gly339=)
c.*423G= (n.*423G=)
c.801G= (p.Gly267=)
c.166-3091G=
c.293+6925C= (n.293+6925C=)
c.*38+1785C= (n.*38+1785C=)
c.431G=
n.158+1785C=
22g.37974095C>GCA514528836POLR2F,SOX10c.1017G>C (p.Gly339=)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.801G>C (p.Gly267=)
c.166-3091G>C
c.293+6925C>G (n.293+6925C>G)
c.*38+1785C>G (n.*38+1785C>G)
c.431G>C
n.158+1785C>G
22g.37974095C>TCA10228581POLR2F,SOX10c.1017G>A (p.Gly339=)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.801G>A (p.Gly267=)
c.166-3091G>A
c.293+6925C>T (n.293+6925C>T)
c.*38+1785C>T (n.*38+1785C>T)
c.431G>A
n.158+1785C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37974096C>ACA411494125POLR2F,SOX10c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.166-3092G>T
c.293+6926C>A (n.293+6926C>A)
c.*38+1786C>A (n.*38+1786C>A)
c.430G>T
n.158+1786C>A
22g.37974096C=CA2404602245POLR2F,SOX10c.1016G= (p.Gly339=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.800G= (p.Gly267=)
c.166-3092G=
c.293+6926C= (n.293+6926C=)
c.*38+1786C= (n.*38+1786C=)
c.430G=
n.158+1786C=
22g.37974096C>GCA411494128POLR2F,SOX10c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.166-3092G>C
c.293+6926C>G (n.293+6926C>G)
c.*38+1786C>G (n.*38+1786C>G)
c.430G>C
n.158+1786C>G
22g.37974096C>TCA411494139POLR2F,SOX10c.1016G>A (p.Gly339Glu)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.800G>A (p.Gly267Glu)
c.166-3092G>A
c.293+6926C>T (n.293+6926C>T)
c.*38+1786C>T (n.*38+1786C>T)
c.430G>A
n.158+1786C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37974097C>ACA411494144POLR2F,SOX10c.1015G>T (p.Gly339Trp)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.799G>T (p.Gly267Trp)
c.166-3093G>T
c.293+6927C>A (n.293+6927C>A)
c.*38+1787C>A (n.*38+1787C>A)
c.429G>T
n.158+1787C>A
22g.37974097C=CA2404602246POLR2F,SOX10c.1015G= (p.Gly339=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.799G= (p.Gly267=)
c.166-3093G=
c.293+6927C= (n.293+6927C=)
c.*38+1787C= (n.*38+1787C=)
c.429G=
n.158+1787C=
22g.37974097C>GCA411494148POLR2F,SOX10c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.166-3093G>C
c.293+6927C>G (n.293+6927C>G)
c.*38+1787C>G (n.*38+1787C>G)
c.429G>C
n.158+1787C>G
22g.37974097C>TCA10228582POLR2F,SOX10c.1015G>A (p.Gly339Arg)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.799G>A (p.Gly267Arg)
c.166-3093G>A
c.293+6927C>T (n.293+6927C>T)
c.*38+1787C>T (n.*38+1787C>T)
c.429G>A
n.158+1787C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37974098G>ACA10228583POLR2F,SOX10c.1014C>T (p.Gly338=)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.798C>T (p.Gly266=)
c.166-3094C>T
c.293+6928G>A (n.293+6928G>A)
c.*38+1788G>A (n.*38+1788G>A)
c.428C>T
n.158+1788G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37974098G>CCA514528843POLR2F,SOX10c.1014C>G (p.Gly338=)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.798C>G (p.Gly266=)
c.166-3094C>G
c.293+6928G>C (n.293+6928G>C)
c.*38+1788G>C (n.*38+1788G>C)
c.428C>G
n.158+1788G>C
22g.37974098G=CA2404602248POLR2F,SOX10c.1014C= (p.Gly338=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.798C= (p.Gly266=)
c.166-3094C=
c.293+6928G= (n.293+6928G=)
c.*38+1788G= (n.*38+1788G=)
c.428C=
n.158+1788G=
22g.37974098G>TCA514528844POLR2F,SOX10c.1014C>A (p.Gly338=)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.798C>A (p.Gly266=)
c.166-3094C>A
c.293+6928G>T (n.293+6928G>T)
c.*38+1788G>T (n.*38+1788G>T)
c.428C>A
n.158+1788G>T
22g.37974098_37974099delinsGCCA2404602247POLR2F,SOX10c.1013_1014delinsGC (p.Gly338=)
c.*419_*420delinsGC (n.*419_*420delinsGC)
c.797_798delinsGC (p.Gly266=)
c.166-3095_166-3094delinsGC
c.293+6928_293+6929delinsGC (n.293+6928_293+6929delinsGC)
c.*38+1788_*38+1789delinsGC (n.*38+1788_*38+1789delinsGC)
c.427_428delinsGC
n.158+1788_158+1789delinsGC
22g.37974099C>ACA411494161POLR2F,SOX10c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.166-3095G>T
c.293+6929C>A (n.293+6929C>A)
c.*38+1789C>A (n.*38+1789C>A)
c.427G>T
n.158+1789C>A
22g.37974099C=CA2404602249POLR2F,SOX10c.1013G= (p.Gly338=)
c.*419G= (n.*419G=)
c.797G= (p.Gly266=)
c.166-3095G=
c.293+6929C= (n.293+6929C=)
c.*38+1789C= (n.*38+1789C=)
c.427G=
n.158+1789C=
22g.37974099C>GCA411494157POLR2F,SOX10c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.166-3095G>C
c.293+6929C>G (n.293+6929C>G)
c.*38+1789C>G (n.*38+1789C>G)
c.427G>C
n.158+1789C>G
22g.37974099C>TCA10228584POLR2F,SOX10c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
c.166-3095G>A
c.293+6929C>T (n.293+6929C>T)
c.*38+1789C>T (n.*38+1789C>T)
c.427G>A
n.158+1789C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37974101delCA118784POLR2F,SOX10c.1013del (p.Gly338AlafsTer20)
c.*419del (n.*419del)
c.797del (p.Gly266AlafsTer20)
c.166-3095del
c.293+6931del (n.293+6931del)
c.*38+1791del (n.*38+1791del)
c.427del
n.158+1791del
 ClinVar dbSNP
22g.37974100C>ACA411494169POLR2F,SOX10c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
c.166-3096G>T
c.293+6930C>A (n.293+6930C>A)
c.*38+1790C>A (n.*38+1790C>A)
c.426G>T
n.158+1790C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37974100C=CA2404602250POLR2F,SOX10c.1012G= (p.Gly338=)
c.*418G= (n.*418G=)
c.796G= (p.Gly266=)
c.166-3096G=
c.293+6930C= (n.293+6930C=)
c.*38+1790C= (n.*38+1790C=)
c.426G=
n.158+1790C=
22g.37974100C>GCA411494165POLR2F,SOX10c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.166-3096G>C
c.293+6930C>G (n.293+6930C>G)
c.*38+1790C>G (n.*38+1790C>G)
c.426G>C
n.158+1790C>G
22g.37974100C>TCA411494168POLR2F,SOX10c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
c.166-3096G>A
c.293+6930C>T (n.293+6930C>T)
c.*38+1790C>T (n.*38+1790C>T)
c.426G>A
n.158+1790C>T
22g.37974101C>ACA411494176POLR2F,SOX10c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.795G>T (p.Glu265Asp)
c.166-3097G>T
c.293+6931C>A (n.293+6931C>A)
c.*38+1791C>A (n.*38+1791C>A)
c.425G>T
n.158+1791C>A
22g.37974101C=CA2404602251POLR2F,SOX10c.1011G= (p.Glu337=)
c.*417G= (n.*417G=)
c.795G= (p.Glu265=)
c.166-3097G=
c.293+6931C= (n.293+6931C=)
c.*38+1791C= (n.*38+1791C=)
c.425G=
n.158+1791C=
22g.37974101C>GCA411494179POLR2F,SOX10c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.795G>C (p.Glu265Asp)
c.166-3097G>C
c.293+6931C>G (n.293+6931C>G)
c.*38+1791C>G (n.*38+1791C>G)
c.425G>C
n.158+1791C>G
22g.37974101C>TCA10228585POLR2F,SOX10c.1011G>A (p.Glu337=)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.795G>A (p.Glu265=)
c.166-3097G>A
c.293+6931C>T (n.293+6931C>T)
c.*38+1791C>T (n.*38+1791C>T)
c.425G>A
n.158+1791C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37974102T>ACA411494194POLR2F,SOX10c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.794A>T (p.Glu265Val)
c.166-3098A>T
c.293+6932T>A (n.293+6932T>A)
c.*38+1792T>A (n.*38+1792T>A)
c.424A>T
n.158+1792T>A
22g.37974102T>CCA411494190POLR2F,SOX10c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.166-3098A>G
c.293+6932T>C (n.293+6932T>C)
c.*38+1792T>C (n.*38+1792T>C)
c.424A>G
n.158+1792T>C
22g.37974102T>GCA411494187POLR2F,SOX10c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.166-3098A>C
c.293+6932T>G (n.293+6932T>G)
c.*38+1792T>G (n.*38+1792T>G)
c.424A>C
n.158+1792T>G
22g.37974103C>ACA411494199POLR2F,SOX10c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.166-3099G>T
c.293+6933C>A (n.293+6933C>A)
c.*38+1793C>A (n.*38+1793C>A)
c.423G>T
n.158+1793C>A
22g.37974103C>GCA411494201POLR2F,SOX10c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.166-3099G>C
c.293+6933C>G (n.293+6933C>G)
c.*38+1793C>G (n.*38+1793C>G)
c.423G>C
n.158+1793C>G
22g.37974103C>TCA411494205POLR2F,SOX10c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.166-3099G>A
c.293+6933C>T (n.293+6933C>T)
c.*38+1793C>T (n.*38+1793C>T)
c.423G>A
n.158+1793C>T
22g.37974107delCA2695202148POLR2F,SOX10c.1009del (p.Glu337ArgfsTer21)
c.*415del (n.*415del)
c.793del (p.Glu265ArgfsTer21)
c.166-3099del
c.293+6937del (n.293+6937del)
c.*38+1797del (n.*38+1797del)
c.423del
n.158+1797del
22g.37974106_37974118delCA2695230821POLR2F,SOX10c.997_1009del (p.Ser334AlafsTer20)
c.*403_*415del (n.*403_*415del)
c.781_793del (p.Ser262AlafsTer20)
c.166-3111_166-3099del
c.293+6936_293+6948del (n.293+6936_293+6948del)
c.*38+1796_*38+1808del (n.*38+1796_*38+1808del)
c.411_423del
n.158+1796_158+1808del
22g.37974104C>ACA514528854POLR2F,SOX10c.1008G>T (p.Gly336=)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.792G>T (p.Gly264=)
c.166-3100G>T
c.293+6934C>A (n.293+6934C>A)
c.*38+1794C>A (n.*38+1794C>A)
c.422G>T
n.158+1794C>A
22g.37974104C>GCA514528855POLR2F,SOX10c.1008G>C (p.Gly336=)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.792G>C (p.Gly264=)
c.166-3100G>C
c.293+6934C>G (n.293+6934C>G)
c.*38+1794C>G (n.*38+1794C>G)
c.422G>C
n.158+1794C>G
22g.37974104C>TCA514528858POLR2F,SOX10c.1008G>A (p.Gly336=)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.792G>A (p.Gly264=)
c.166-3100G>A
c.293+6934C>T (n.293+6934C>T)
c.*38+1794C>T (n.*38+1794C>T)
c.422G>A
n.158+1794C>T
22g.37974105C>ACA411494212POLR2F,SOX10c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.166-3101G>T
c.293+6935C>A (n.293+6935C>A)
c.*38+1795C>A (n.*38+1795C>A)
c.421G>T
n.158+1795C>A
 dbSNP
22g.37974105C=CA2404602252POLR2F,SOX10c.1007G= (p.Gly336=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.791G= (p.Gly264=)
c.166-3101G=
c.293+6935C= (n.293+6935C=)
c.*38+1795C= (n.*38+1795C=)
c.421G=
n.158+1795C=
22g.37974105C>GCA411494213POLR2F,SOX10c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.166-3101G>C
c.293+6935C>G (n.293+6935C>G)
c.*38+1795C>G (n.*38+1795C>G)
c.421G>C
n.158+1795C>G
22g.37974105C>TCA411494220POLR2F,SOX10c.1007G>A (p.Gly336Glu)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.791G>A (p.Gly264Glu)
c.166-3101G>A
c.293+6935C>T (n.293+6935C>T)
c.*38+1795C>T (n.*38+1795C>T)
c.421G>A
n.158+1795C>T
 gnomAD v4
22g.37974106C>ACA411494225POLR2F,SOX10c.1006G>T (p.Gly336Trp)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.790G>T (p.Gly264Trp)
c.166-3102G>T
c.293+6936C>A (n.293+6936C>A)
c.*38+1796C>A (n.*38+1796C>A)
c.420G>T
n.158+1796C>A
 dbSNP
22g.37974106C=CA2404602253POLR2F,SOX10c.1006G= (p.Gly336=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.790G= (p.Gly264=)
c.166-3102G=
c.293+6936C= (n.293+6936C=)
c.*38+1796C= (n.*38+1796C=)
c.420G=
n.158+1796C=
22g.37974106C>GCA411494234POLR2F,SOX10c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.166-3102G>C
c.293+6936C>G (n.293+6936C>G)
c.*38+1796C>G (n.*38+1796C>G)
c.420G>C
n.158+1796C>G
22g.37974106C>TCA411494228POLR2F,SOX10c.1006G>A (p.Gly336Arg)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.790G>A (p.Gly264Arg)
c.166-3102G>A
c.293+6936C>T (n.293+6936C>T)
c.*38+1796C>T (n.*38+1796C>T)
c.420G>A
n.158+1796C>T
22g.37974106_37974107insAAACACACCCAACACA2818932096POLR2F,SOX10c.1005_1006insTGTTGGGTGTGTTT (p.Gly336CysfsTer27)
c.*411_*412insTGTTGGGTGTGTTT (n.*411_*412insTGTTGGGTGTGTTT)
c.789_790insTGTTGGGTGTGTTT (p.Gly264CysfsTer27)
c.166-3103_166-3102insTGTTGGGTGTGTTT
c.293+6936_293+6937insAAACACACCCAACA (n.293+6936_293+6937insAAACACACCCAACA)
c.*38+1796_*38+1797insAAACACACCCAACA (n.*38+1796_*38+1797insAAACACACCCAACA)
c.419_420insTGTTGGGTGTGTTT
n.158+1796_158+1797insAAACACACCCAACA
22g.37974107C>ACA411494238POLR2F,SOX10c.1005G>T (p.Met335Ile)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.789G>T (p.Met263Ile)
c.166-3103G>T
c.293+6937C>A (n.293+6937C>A)
c.*38+1797C>A (n.*38+1797C>A)
c.419G>T
n.158+1797C>A
 dbSNP
22g.37974107C=CA2404602254POLR2F,SOX10c.1005G= (p.Met335=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.789G= (p.Met263=)
c.166-3103G=
c.293+6937C= (n.293+6937C=)
c.*38+1797C= (n.*38+1797C=)
c.419G=
n.158+1797C=
22g.37974107C>GCA411494241POLR2F,SOX10c.1005G>C (p.Met335Ile)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.789G>C (p.Met263Ile)
c.166-3103G>C
c.293+6937C>G (n.293+6937C>G)
c.*38+1797C>G (n.*38+1797C>G)
c.419G>C
n.158+1797C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37974107C>TCA411494245POLR2F,SOX10c.1005G>A (p.Met335Ile)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.789G>A (p.Met263Ile)
c.166-3103G>A
c.293+6937C>T (n.293+6937C>T)
c.*38+1797C>T (n.*38+1797C>T)
c.419G>A
n.158+1797C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.37974108A=CA2404602255POLR2F,SOX10c.1004T= (p.Met335=)
c.*410T= (n.*410T=)
c.788T= (p.Met263=)
c.166-3104T=
c.293+6938A= (n.293+6938A=)
c.*38+1798A= (n.*38+1798A=)
c.418T=
n.158+1798A=
22g.37974108A>CCA411494248POLR2F,SOX10c.1004T>G (p.Met335Arg)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.788T>G (p.Met263Arg)
c.166-3104T>G
c.293+6938A>C (n.293+6938A>C)
c.*38+1798A>C (n.*38+1798A>C)
c.418T>G
n.158+1798A>C
22g.37974108A>GCA411494250POLR2F,SOX10c.1004T>C (p.Met335Thr)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.788T>C (p.Met263Thr)
c.166-3104T>C
c.293+6938A>G (n.293+6938A>G)
c.*38+1798A>G (n.*38+1798A>G)
c.418T>C
n.158+1798A>G
 gnomAD v4
22g.37974108A>TCA411494254POLR2F,SOX10c.1004T>A (p.Met335Lys)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.788T>A (p.Met263Lys)
c.166-3104T>A
c.293+6938A>T (n.293+6938A>T)
c.*38+1798A>T (n.*38+1798A>T)
c.418T>A
n.158+1798A>T
 dbSNP
22g.37974109T>ACA411494258POLR2F,SOX10c.1003A>T (p.Met335Leu)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.787A>T (p.Met263Leu)
c.166-3105A>T
c.293+6939T>A (n.293+6939T>A)
c.*38+1799T>A (n.*38+1799T>A)
c.417A>T
n.158+1799T>A
22g.37974109T>CCA10228586POLR2F,SOX10c.1003A>G (p.Met335Val)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.787A>G (p.Met263Val)
c.166-3105A>G
c.293+6939T>C (n.293+6939T>C)
c.*38+1799T>C (n.*38+1799T>C)
c.417A>G
n.158+1799T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37974109T>GCA411494263POLR2F,SOX10c.1003A>C (p.Met335Leu)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.787A>C (p.Met263Leu)
c.166-3105A>C
c.293+6939T>G (n.293+6939T>G)
c.*38+1799T>G (n.*38+1799T>G)
c.417A>C
n.158+1799T>G
22g.37974109T=CA2404602256POLR2F,SOX10c.1003A= (p.Met335=)
c.*409A= (n.*409A=)
c.787A= (p.Met263=)
c.166-3105A=
c.293+6939T= (n.293+6939T=)
c.*38+1799T= (n.*38+1799T=)
c.417A=
n.158+1799T=
22g.37974110G>ACA514528868POLR2F,SOX10c.1002C>T (p.Ser334=)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.786C>T (p.Ser262=)
c.166-3106C>T
c.293+6940G>A (n.293+6940G>A)
c.*38+1800G>A (n.*38+1800G>A)
c.416C>T
n.158+1800G>A
22g.37974110G>CCA514528871POLR2F,SOX10c.1002C>G (p.Ser334=)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.786C>G (p.Ser262=)
c.166-3106C>G
c.293+6940G>C (n.293+6940G>C)
c.*38+1800G>C (n.*38+1800G>C)
c.416C>G
n.158+1800G>C
22g.37974110G>TCA514528872POLR2F,SOX10c.1002C>A (p.Ser334=)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.786C>A (p.Ser262=)
c.166-3106C>A
c.293+6940G>T (n.293+6940G>T)
c.*38+1800G>T (n.*38+1800G>T)
c.416C>A
n.158+1800G>T
22g.37974111G>ACA411494267POLR2F,SOX10c.1001C>T (p.Ser334Phe)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.166-3107C>T
c.293+6941G>A (n.293+6941G>A)
c.*38+1801G>A (n.*38+1801G>A)
c.415C>T
n.158+1801G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.37974111G>CCA411494272POLR2F,SOX10c.1001C>G (p.Ser334Cys)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.785C>G (p.Ser262Cys)
c.166-3107C>G
c.293+6941G>C (n.293+6941G>C)
c.*38+1801G>C (n.*38+1801G>C)
c.415C>G
n.158+1801G>C
22g.37974111G>TCA411494275POLR2F,SOX10c.1001C>A (p.Ser334Tyr)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.166-3107C>A
c.293+6941G>T (n.293+6941G>T)
c.*38+1801G>T (n.*38+1801G>T)
c.415C>A
n.158+1801G>T
22g.37974112A>CCA411494285POLR2F,SOX10c.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.166-3108T>G
c.293+6942A>C (n.293+6942A>C)
c.*38+1802A>C (n.*38+1802A>C)
c.414T>G
n.158+1802A>C
22g.37974112A>GCA411494282POLR2F,SOX10c.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.166-3108T>C
c.293+6942A>G (n.293+6942A>G)
c.*38+1802A>G (n.*38+1802A>G)
c.414T>C
n.158+1802A>G
22g.37974112A>TCA411494279POLR2F,SOX10c.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.166-3108T>A
c.293+6942A>T (n.293+6942A>T)
c.*38+1802A>T (n.*38+1802A>T)
c.414T>A
n.158+1802A>T
22g.37974113G>ACA514528877POLR2F,SOX10c.999C>T (p.Arg333=)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.783C>T (p.Arg261=)
c.166-3109C>T
c.293+6943G>A (n.293+6943G>A)
c.*38+1803G>A (n.*38+1803G>A)
c.413C>T
n.158+1803G>A
22g.37974113G>CCA514528881POLR2F,SOX10c.999C>G (p.Arg333=)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.783C>G (p.Arg261=)
c.166-3109C>G
c.293+6943G>C (n.293+6943G>C)
c.*38+1803G>C (n.*38+1803G>C)
c.413C>G
n.158+1803G>C
22g.37974113G>TCA514528879POLR2F,SOX10c.999C>A (p.Arg333=)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.783C>A (p.Arg261=)
c.166-3109C>A
c.293+6943G>T (n.293+6943G>T)
c.*38+1803G>T (n.*38+1803G>T)
c.413C>A
n.158+1803G>T
22g.37974114C>ACA411494291POLR2F,SOX10c.998G>T (p.Arg333Leu)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.782G>T (p.Arg261Leu)
c.166-3110G>T
c.293+6944C>A (n.293+6944C>A)
c.*38+1804C>A (n.*38+1804C>A)
c.412G>T
n.158+1804C>A
22g.37974114C=CA2404602257POLR2F,SOX10c.998G= (p.Arg333=)
c.*404G= (n.*404G=)
c.782G= (p.Arg261=)
c.166-3110G=
c.293+6944C= (n.293+6944C=)
c.*38+1804C= (n.*38+1804C=)
c.412G=
n.158+1804C=
22g.37974114C>GCA411494297POLR2F,SOX10c.998G>C (p.Arg333Pro)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.782G>C (p.Arg261Pro)
c.166-3110G>C
c.293+6944C>G (n.293+6944C>G)
c.*38+1804C>G (n.*38+1804C>G)
c.412G>C
n.158+1804C>G
22g.37974114C>TCA411494294POLR2F,SOX10c.998G>A (p.Arg333His)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.782G>A (p.Arg261His)
c.166-3110G>A
c.293+6944C>T (n.293+6944C>T)
c.*38+1804C>T (n.*38+1804C>T)
c.412G>A
n.158+1804C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37974115G>ACA411494301POLR2F,SOX10c.997C>T (p.Arg333Cys)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.781C>T (p.Arg261Cys)
c.166-3111C>T
c.293+6945G>A (n.293+6945G>A)
c.*38+1805G>A (n.*38+1805G>A)
c.411C>T
n.158+1805G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37974115G>CCA411494303POLR2F,SOX10c.997C>G (p.Arg333Gly)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.781C>G (p.Arg261Gly)
c.166-3111C>G
c.293+6945G>C (n.293+6945G>C)
c.*38+1805G>C (n.*38+1805G>C)
c.411C>G
n.158+1805G>C
22g.37974115G=CA2404602258POLR2F,SOX10c.997C= (p.Arg333=)
c.*403C= (n.*403C=)
c.781C= (p.Arg261=)
c.166-3111C=
c.293+6945G= (n.293+6945G=)
c.*38+1805G= (n.*38+1805G=)
c.411C=
n.158+1805G=
22g.37974115G>TCA411494306POLR2F,SOX10c.997C>A (p.Arg333Ser)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.781C>A (p.Arg261Ser)
c.166-3111C>A
c.293+6945G>T (n.293+6945G>T)
c.*38+1805G>T (n.*38+1805G>T)
c.411C>A
n.158+1805G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37974115_37974120delinsGCCCGTCA2404602259POLR2F,SOX10c.992_997delinsACGGGC (p.Asp331=)
c.*398_*403delinsACGGGC (n.*398_*403delinsACGGGC)
c.776_781delinsACGGGC (p.Asp259=)
c.166-3116_166-3111delinsACGGGC
c.293+6945_293+6950delinsGCCCGT (n.293+6945_293+6950delinsGCCCGT)
c.*38+1805_*38+1810delinsGCCCGT (n.*38+1805_*38+1810delinsGCCCGT)
c.406_411delinsACGGGC
n.158+1805_158+1810delinsGCCCGT
22g.37974116C>ACA514528886POLR2F,SOX10c.996G>T (p.Gly332=)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.780G>T (p.Gly260=)
c.166-3112G>T
c.293+6946C>A (n.293+6946C>A)
c.*38+1806C>A (n.*38+1806C>A)
c.410G>T
n.158+1806C>A
 gnomAD v4
22g.37974116C=CA2404602260POLR2F,SOX10c.996G= (p.Gly332=)
c.*402G= (n.*402G=)
c.780G= (p.Gly260=)
c.166-3112G=
c.293+6946C= (n.293+6946C=)
c.*38+1806C= (n.*38+1806C=)
c.410G=
n.158+1806C=
22g.37974116C>GCA514528887POLR2F,SOX10c.996G>C (p.Gly332=)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.780G>C (p.Gly260=)
c.166-3112G>C
c.293+6946C>G (n.293+6946C>G)
c.*38+1806C>G (n.*38+1806C>G)
c.410G>C
n.158+1806C>G
22g.37974116C>TCA10228587POLR2F,SOX10c.996G>A (p.Gly332=)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.780G>A (p.Gly260=)
c.166-3112G>A
c.293+6946C>T (n.293+6946C>T)
c.*38+1806C>T (n.*38+1806C>T)
c.410G>A
n.158+1806C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37974118delCA2695230822POLR2F,SOX10c.996del (p.Arg333AlafsTer25)
c.*402del (n.*402del)
c.780del (p.Arg261AlafsTer25)
c.166-3112del
c.293+6948del (n.293+6948del)
c.*38+1808del (n.*38+1808del)
c.410del
n.158+1808del
22g.37974120_37974124delCA1139667110POLR2F,SOX10c.992_996del (p.Asp331AlafsTer20)
c.*398_*402del (n.*398_*402del)
c.776_780del (p.Asp259AlafsTer20)
c.166-3116_166-3112del
c.293+6950_293+6954del (n.293+6950_293+6954del)
c.*38+1810_*38+1814del (n.*38+1810_*38+1814del)
c.406_410del
n.158+1810_158+1814del
 ClinVar dbSNP
22g.37974117C>ACA411494313POLR2F,SOX10c.995G>T (p.Gly332Val)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.166-3113G>T
c.293+6947C>A (n.293+6947C>A)
c.*38+1807C>A (n.*38+1807C>A)
c.409G>T
n.158+1807C>A
22g.37974117C>GCA411494318POLR2F,SOX10c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.166-3113G>C
c.293+6947C>G (n.293+6947C>G)
c.*38+1807C>G (n.*38+1807C>G)
c.409G>C
n.158+1807C>G
22g.37974117C>TCA411494319POLR2F,SOX10c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.779G>A (p.Gly260Glu)
c.166-3113G>A
c.293+6947C>T (n.293+6947C>T)
c.*38+1807C>T (n.*38+1807C>T)
c.409G>A
n.158+1807C>T
22g.37974118C>ACA411494320POLR2F,SOX10c.994G>T (p.Gly332Trp)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.778G>T (p.Gly260Trp)
c.166-3114G>T
c.293+6948C>A (n.293+6948C>A)
c.*38+1808C>A (n.*38+1808C>A)
c.408G>T
n.158+1808C>A
22g.37974118C=CA2404602261POLR2F,SOX10c.994G= (p.Gly332=)
c.*400G= (n.*400G=)
c.778G= (p.Gly260=)
c.166-3114G=
c.293+6948C= (n.293+6948C=)
c.*38+1808C= (n.*38+1808C=)
c.408G=
n.158+1808C=
22g.37974118C>GCA411494322POLR2F,SOX10c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.166-3114G>C
c.293+6948C>G (n.293+6948C>G)
c.*38+1808C>G (n.*38+1808C>G)
c.408G>C
n.158+1808C>G
 gnomAD v4
22g.37974118C>TCA10228588POLR2F,SOX10c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.778G>A (p.Gly260Arg)
c.166-3114G>A
c.293+6948C>T (n.293+6948C>T)
c.*38+1808C>T (n.*38+1808C>T)
c.408G>A
n.158+1808C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37974119G>ACA514528893POLR2F,SOX10c.993C>T (p.Asp331=)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.777C>T (p.Asp259=)
c.166-3115C>T
c.293+6949G>A (n.293+6949G>A)
c.*38+1809G>A (n.*38+1809G>A)
c.407C>T
n.158+1809G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37974119G>CCA411494327POLR2F,SOX10c.993C>G (p.Asp331Glu)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.777C>G (p.Asp259Glu)
c.166-3115C>G
c.293+6949G>C (n.293+6949G>C)
c.*38+1809G>C (n.*38+1809G>C)
c.407C>G
n.158+1809G>C
22g.37974119G=CA2404602262POLR2F,SOX10c.993C= (p.Asp331=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.777C= (p.Asp259=)
c.166-3115C=
c.293+6949G= (n.293+6949G=)
c.*38+1809G= (n.*38+1809G=)
c.407C=
n.158+1809G=
22g.37974119G>TCA411494329POLR2F,SOX10c.993C>A (p.Asp331Glu)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.777C>A (p.Asp259Glu)
c.166-3115C>A
c.293+6949G>T (n.293+6949G>T)
c.*38+1809G>T (n.*38+1809G>T)
c.407C>A
n.158+1809G>T
 gnomAD v4
22g.37974120T>ACA411494332POLR2F,SOX10c.992A>T (p.Asp331Val)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.776A>T (p.Asp259Val)
c.166-3116A>T
c.293+6950T>A (n.293+6950T>A)
c.*38+1810T>A (n.*38+1810T>A)
c.406A>T
n.158+1810T>A
22g.37974120T>CCA411494337POLR2F,SOX10c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.166-3116A>G
c.293+6950T>C (n.293+6950T>C)
c.*38+1810T>C (n.*38+1810T>C)
c.406A>G
n.158+1810T>C
22g.37974120T>GCA411494334POLR2F,SOX10c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.166-3116A>C
c.293+6950T>G (n.293+6950T>G)
c.*38+1810T>G (n.*38+1810T>G)
c.406A>C
n.158+1810T>G
22g.37974121C>ACA411494342POLR2F,SOX10c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.166-3117G>T
c.293+6951C>A (n.293+6951C>A)
c.*38+1811C>A (n.*38+1811C>A)
c.405G>T
n.158+1811C>A
22g.37974121C=CA2404602263POLR2F,SOX10c.991G= (p.Asp331=)
c.*397G= (n.*397G=)
c.775G= (p.Asp259=)
c.166-3117G=
c.293+6951C= (n.293+6951C=)
c.*38+1811C= (n.*38+1811C=)
c.405G=
n.158+1811C=
22g.37974121C>GCA411494345POLR2F,SOX10c.991G>C (p.Asp331His)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.775G>C (p.Asp259His)
c.166-3117G>C
c.293+6951C>G (n.293+6951C>G)
c.*38+1811C>G (n.*38+1811C>G)
c.405G>C
n.158+1811C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37974121C>TCA411494346POLR2F,SOX10c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.166-3117G>A
c.293+6951C>T (n.293+6951C>T)
c.*38+1811C>T (n.*38+1811C>T)
c.405G>A
n.158+1811C>T
 gnomAD v4
22g.37974122C>ACA514528897POLR2F,SOX10c.990G>T (p.Arg330=)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.774G>T (p.Arg258=)
c.166-3118G>T
c.293+6952C>A (n.293+6952C>A)
c.*38+1812C>A (n.*38+1812C>A)
c.404G>T
n.158+1812C>A
22g.37974122C>GCA514528899POLR2F,SOX10c.990G>C (p.Arg330=)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.774G>C (p.Arg258=)
c.166-3118G>C
c.293+6952C>G (n.293+6952C>G)
c.*38+1812C>G (n.*38+1812C>G)
c.404G>C
n.158+1812C>G
22g.37974122C>TCA514528900POLR2F,SOX10c.990G>A (p.Arg330=)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.774G>A (p.Arg258=)
c.166-3118G>A
c.293+6952C>T (n.293+6952C>T)
c.*38+1812C>T (n.*38+1812C>T)
c.404G>A
n.158+1812C>T
22g.37974123C>ACA411494351POLR2F,SOX10c.989G>T (p.Arg330Leu)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.166-3119G>T
c.293+6953C>A (n.293+6953C>A)
c.*38+1813C>A (n.*38+1813C>A)
c.403G>T
n.158+1813C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37974123C=CA2404602264POLR2F,SOX10c.989G= (p.Arg330=)
c.*395G= (n.*395G=)
c.773G= (p.Arg258=)
c.166-3119G=
c.293+6953C= (n.293+6953C=)
c.*38+1813C= (n.*38+1813C=)
c.403G=
n.158+1813C=
22g.37974123C>GCA411494352POLR2F,SOX10c.989G>C (p.Arg330Pro)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.166-3119G>C
c.293+6953C>G (n.293+6953C>G)
c.*38+1813C>G (n.*38+1813C>G)
c.403G>C
n.158+1813C>G
22g.37974123C>TCA10228589POLR2F,SOX10c.989G>A (p.Arg330Gln)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.773G>A (p.Arg258Gln)
c.166-3119G>A
c.293+6953C>T (n.293+6953C>T)
c.*38+1813C>T (n.*38+1813C>T)
c.403G>A
n.158+1813C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37974124G>ACA10228590POLR2F,SOX10c.988C>T (p.Arg330Trp)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.772C>T (p.Arg258Trp)
c.166-3120C>T
c.293+6954G>A (n.293+6954G>A)
c.*38+1814G>A (n.*38+1814G>A)
c.402C>T
n.158+1814G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37974124G>CCA411494358POLR2F,SOX10c.988C>G (p.Arg330Gly)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.166-3120C>G
c.293+6954G>C (n.293+6954G>C)
c.*38+1814G>C (n.*38+1814G>C)
c.402C>G
n.158+1814G>C
22g.37974124G=CA2404602265POLR2F,SOX10c.988C= (p.Arg330=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.772C= (p.Arg258=)
c.166-3120C=
c.293+6954G= (n.293+6954G=)
c.*38+1814G= (n.*38+1814G=)
c.402C=
n.158+1814G=
22g.37974124G>TCA514528905POLR2F,SOX10c.988C>A (p.Arg330=)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.772C>A (p.Arg258=)
c.166-3120C>A
c.293+6954G>T (n.293+6954G>T)
c.*38+1814G>T (n.*38+1814G>T)
c.402C>A
n.158+1814G>T
 gnomAD v4
22g.37974125C>ACA411494361POLR2F,SOX10c.987G>T (p.Lys329Asn)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.771G>T (p.Lys257Asn)
c.166-3121G>T
c.293+6955C>A (n.293+6955C>A)
c.*38+1815C>A (n.*38+1815C>A)
c.401G>T
n.158+1815C>A
22g.37974125C>GCA411494364POLR2F,SOX10c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.771G>C (p.Lys257Asn)
c.166-3121G>C
c.293+6955C>G (n.293+6955C>G)
c.*38+1815C>G (n.*38+1815C>G)
c.401G>C
n.158+1815C>G
22g.37974125C>TCA514528909POLR2F,SOX10c.987G>A (p.Lys329=)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.771G>A (p.Lys257=)
c.166-3121G>A
c.293+6955C>T (n.293+6955C>T)
c.*38+1815C>T (n.*38+1815C>T)
c.401G>A
n.158+1815C>T
22g.37974126T>ACA411494374POLR2F,SOX10c.986A>T (p.Lys329Met)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.770A>T (p.Lys257Met)
c.166-3122A>T
c.293+6956T>A (n.293+6956T>A)
c.*38+1816T>A (n.*38+1816T>A)
c.400A>T
n.158+1816T>A
22g.37974126T>CCA411494370POLR2F,SOX10c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.166-3122A>G
c.293+6956T>C (n.293+6956T>C)
c.*38+1816T>C (n.*38+1816T>C)
c.400A>G
n.158+1816T>C
22g.37974126T>GCA411494368POLR2F,SOX10c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.166-3122A>C
c.293+6956T>G (n.293+6956T>G)
c.*38+1816T>G (n.*38+1816T>G)
c.400A>C
n.158+1816T>G
22g.37974127T>ACA411494383POLR2F,SOX10c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.166-3123A>T
c.293+6957T>A (n.293+6957T>A)
c.*38+1817T>A (n.*38+1817T>A)
c.399A>T
n.158+1817T>A
22g.37974127T>CCA411494378POLR2F,SOX10c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.166-3123A>G
c.293+6957T>C (n.293+6957T>C)
c.*38+1817T>C (n.*38+1817T>C)
c.399A>G
n.158+1817T>C
22g.37974127T>GCA411494380POLR2F,SOX10c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.166-3123A>C
c.293+6957T>G (n.293+6957T>G)
c.*38+1817T>G (n.*38+1817T>G)
c.399A>C
n.158+1817T>G
22g.37974128C>ACA514528914POLR2F,SOX10c.984G>T (p.Pro328=)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.768G>T (p.Pro256=)
c.166-3124G>T
c.293+6958C>A (n.293+6958C>A)
c.*38+1818C>A (n.*38+1818C>A)
c.398G>T
n.158+1818C>A
22g.37974128C=CA2404602266POLR2F,SOX10c.984G= (p.Pro328=)
c.*390G= (n.*390G=)
c.768G= (p.Pro256=)
c.166-3124G=
c.293+6958C= (n.293+6958C=)
c.*38+1818C= (n.*38+1818C=)
c.398G=
n.158+1818C=
22g.37974128C>GCA514528913POLR2F,SOX10c.984G>C (p.Pro328=)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.768G>C (p.Pro256=)
c.166-3124G>C
c.293+6958C>G (n.293+6958C>G)
c.*38+1818C>G (n.*38+1818C>G)
c.398G>C
n.158+1818C>G
 gnomAD v4
22g.37974128C>TCA10228591POLR2F,SOX10c.984G>A (p.Pro328=)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.768G>A (p.Pro256=)
c.166-3124G>A
c.293+6958C>T (n.293+6958C>T)
c.*38+1818C>T (n.*38+1818C>T)
c.398G>A
n.158+1818C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37974129G>ACA10228592POLR2F,SOX10c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.166-3125C>T
c.293+6959G>A (n.293+6959G>A)
c.*38+1819G>A (n.*38+1819G>A)
c.397C>T
n.158+1819G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37974129G>CCA411494390POLR2F,SOX10c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.166-3125C>G
c.293+6959G>C (n.293+6959G>C)
c.*38+1819G>C (n.*38+1819G>C)
c.397C>G
n.158+1819G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37974129G=CA2404602267POLR2F,SOX10c.983C= (p.Pro328=)
c.*389C= (n.*389C=)
c.767C= (p.Pro256=)
c.166-3125C=
c.293+6959G= (n.293+6959G=)
c.*38+1819G= (n.*38+1819G=)
c.397C=
n.158+1819G=
22g.37974129G>TCA411494392POLR2F,SOX10c.983C>A (p.Pro328Gln)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.767C>A (p.Pro256Gln)
c.166-3125C>A
c.293+6959G>T (n.293+6959G>T)
c.*38+1819G>T (n.*38+1819G>T)
c.397C>A
n.158+1819G>T
22g.37974131delCA645616844POLR2F,SOX10c.983del (p.Pro328ArgfsTer30)
c.*389del (n.*389del)
c.767del (p.Pro256ArgfsTer30)
c.166-3125del
c.293+6961del (n.293+6961del)
c.*38+1821del (n.*38+1821del)
c.397del
n.158+1821del
 COSMIC
22g.37974130G>ACA411494402POLR2F,SOX10c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.166-3126C>T
c.293+6960G>A (n.293+6960G>A)
c.*38+1820G>A (n.*38+1820G>A)
c.396C>T
n.158+1820G>A
22g.37974130G>CCA411494396POLR2F,SOX10c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.766C>G (p.Pro256Ala)
c.166-3126C>G
c.293+6960G>C (n.293+6960G>C)
c.*38+1820G>C (n.*38+1820G>C)
c.396C>G
n.158+1820G>C
22g.37974130G>TCA411494398POLR2F,SOX10c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.166-3126C>A
c.293+6960G>T (n.293+6960G>T)
c.*38+1820G>T (n.*38+1820G>T)
c.396C>A
n.158+1820G>T
22g.37974131G>ACA514528919POLR2F,SOX10c.981C>T (p.Asp327=)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.765C>T (p.Asp255=)
c.166-3127C>T
c.293+6961G>A (n.293+6961G>A)
c.*38+1821G>A (n.*38+1821G>A)
c.395C>T
n.158+1821G>A
22g.37974131G>CCA411494404POLR2F,SOX10c.981C>G (p.Asp327Glu)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.765C>G (p.Asp255Glu)
c.166-3127C>G
c.293+6961G>C (n.293+6961G>C)
c.*38+1821G>C (n.*38+1821G>C)
c.395C>G
n.158+1821G>C
22g.37974131G>TCA411494405POLR2F,SOX10c.981C>A (p.Asp327Glu)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.765C>A (p.Asp255Glu)
c.166-3127C>A
c.293+6961G>T (n.293+6961G>T)
c.*38+1821G>T (n.*38+1821G>T)
c.395C>A
n.158+1821G>T
 gnomAD v4
22g.37974132T>ACA411494408POLR2F,SOX10c.980A>T (p.Asp327Val)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.764A>T (p.Asp255Val)
c.166-3128A>T
c.293+6962T>A (n.293+6962T>A)
c.*38+1822T>A (n.*38+1822T>A)
c.394A>T
n.158+1822T>A
22g.37974132T>CCA411494412POLR2F,SOX10c.980A>G (p.Asp327Gly)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.166-3128A>G
c.293+6962T>C (n.293+6962T>C)
c.*38+1822T>C (n.*38+1822T>C)
c.394A>G
n.158+1822T>C
22g.37974132T>GCA411494415POLR2F,SOX10c.980A>C (p.Asp327Ala)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.166-3128A>C
c.293+6962T>G (n.293+6962T>G)
c.*38+1822T>G (n.*38+1822T>G)
c.394A>C
n.158+1822T>G
22g.37974133C>ACA411494419POLR2F,SOX10c.979G>T (p.Asp327Tyr)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.166-3129G>T
c.293+6963C>A (n.293+6963C>A)
c.*38+1823C>A (n.*38+1823C>A)
c.393G>T
n.158+1823C>A
22g.37974133C=CA2404602268POLR2F,SOX10c.979G= (p.Asp327=)
c.*385G= (n.*385G=)
c.763G= (p.Asp255=)
c.166-3129G=
c.293+6963C= (n.293+6963C=)
c.*38+1823C= (n.*38+1823C=)
c.393G=
n.158+1823C=
22g.37974133C>GCA411494423POLR2F,SOX10c.979G>C (p.Asp327His)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.763G>C (p.Asp255His)
c.166-3129G>C
c.293+6963C>G (n.293+6963C>G)
c.*38+1823C>G (n.*38+1823C>G)
c.393G>C
n.158+1823C>G
22g.37974133C>TCA324161130POLR2F,SOX10c.979G>A (p.Asp327Asn)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.166-3129G>A
c.293+6963C>T (n.293+6963C>T)
c.*38+1823C>T (n.*38+1823C>T)
c.393G>A
n.158+1823C>T
 dbSNP
22g.37974134delCA2695230823POLR2F,SOX10c.978del (p.Asp327ThrfsTer?)
c.*384del (n.*384del)
c.762del (p.Asp255ThrfsTer?)
c.166-3130del
c.293+6964del (n.293+6964del)
c.*38+1824del (n.*38+1824del)
c.392del
n.158+1824del
22g.37974134T>ACA514528922POLR2F,SOX10c.978A>T (p.Ala326=)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.762A>T (p.Ala254=)
c.166-3130A>T
c.293+6964T>A (n.293+6964T>A)
c.*38+1824T>A (n.*38+1824T>A)
c.392A>T
n.158+1824T>A
22g.37974134T>CCA514528926POLR2F,SOX10c.978A>G (p.Ala326=)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.762A>G (p.Ala254=)
c.166-3130A>G
c.293+6964T>C (n.293+6964T>C)
c.*38+1824T>C (n.*38+1824T>C)
c.392A>G
n.158+1824T>C
 gnomAD v4
22g.37974134T>GCA514528924POLR2F,SOX10c.978A>C (p.Ala326=)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.762A>C (p.Ala254=)
c.166-3130A>C
c.293+6964T>G (n.293+6964T>G)
c.*38+1824T>G (n.*38+1824T>G)
c.392A>C
n.158+1824T>G
22g.37974135G>ACA411494427POLR2F,SOX10c.977C>T (p.Ala326Val)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.166-3131C>T
c.293+6965G>A (n.293+6965G>A)
c.*38+1825G>A (n.*38+1825G>A)
c.391C>T
n.158+1825G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.37974135G>CCA411494430POLR2F,SOX10c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.166-3131C>G
c.293+6965G>C (n.293+6965G>C)
c.*38+1825G>C (n.*38+1825G>C)
c.391C>G
n.158+1825G>C
22g.37974135G=CA2404602269POLR2F,SOX10c.977C= (p.Ala326=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.761C= (p.Ala254=)
c.166-3131C=
c.293+6965G= (n.293+6965G=)
c.*38+1825G= (n.*38+1825G=)
c.391C=
n.158+1825G=
22g.37974135G>TCA411494432POLR2F,SOX10c.977C>A (p.Ala326Glu)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.761C>A (p.Ala254Glu)
c.166-3131C>A
c.293+6965G>T (n.293+6965G>T)
c.*38+1825G>T (n.*38+1825G>T)
c.391C>A
n.158+1825G>T
 gnomAD v4
22g.37974136C>ACA411494435POLR2F,SOX10c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.166-3132G>T
c.293+6966C>A (n.293+6966C>A)
c.*38+1826C>A (n.*38+1826C>A)
c.390G>T
n.158+1826C>A
 gnomAD v4
22g.37974136C>GCA411494438POLR2F,SOX10c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.166-3132G>C
c.293+6966C>G (n.293+6966C>G)
c.*38+1826C>G (n.*38+1826C>G)
c.390G>C
n.158+1826C>G
22g.37974136C>TCA411494441POLR2F,SOX10c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.166-3132G>A
c.293+6966C>T (n.293+6966C>T)
c.*38+1826C>T (n.*38+1826C>T)
c.390G>A
n.158+1826C>T
 gnomAD v4
22g.37974137C>ACA411494443POLR2F,SOX10c.975G>T (p.Lys325Asn)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.759G>T (p.Lys253Asn)
c.166-3133G>T
c.293+6967C>A (n.293+6967C>A)
c.*38+1827C>A (n.*38+1827C>A)
c.389G>T
n.158+1827C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37974137C=CA2404602270POLR2F,SOX10c.975G= (p.Lys325=)
c.*381G= (n.*381G=)
c.759G= (p.Lys253=)
c.166-3133G=
c.293+6967C= (n.293+6967C=)
c.*38+1827C= (n.*38+1827C=)
c.389G=
n.158+1827C=
22g.37974137C>GCA411494446POLR2F,SOX10c.975G>C (p.Lys325Asn)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.759G>C (p.Lys253Asn)
c.166-3133G>C
c.293+6967C>G (n.293+6967C>G)
c.*38+1827C>G (n.*38+1827C>G)
c.389G>C
n.158+1827C>G
 gnomAD v4
22g.37974137C>TCA514528930POLR2F,SOX10c.975G>A (p.Lys325=)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.759G>A (p.Lys253=)
c.166-3133G>A
c.293+6967C>T (n.293+6967C>T)
c.*38+1827C>T (n.*38+1827C>T)
c.389G>A
n.158+1827C>T
 dbSNP
22g.37974138T>ACA411494456POLR2F,SOX10c.974A>T (p.Lys325Met)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.758A>T (p.Lys253Met)
c.166-3134A>T
c.293+6968T>A (n.293+6968T>A)
c.*38+1828T>A (n.*38+1828T>A)
c.388A>T
n.158+1828T>A
22g.37974138T>CCA411494457POLR2F,SOX10c.974A>G (p.Lys325Arg)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.166-3134A>G
c.293+6968T>C (n.293+6968T>C)
c.*38+1828T>C (n.*38+1828T>C)
c.388A>G
n.158+1828T>C
 dbSNP
22g.37974138T>GCA411494461POLR2F,SOX10c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.166-3134A>C
c.293+6968T>G (n.293+6968T>G)
c.*38+1828T>G (n.*38+1828T>G)
c.388A>C
n.158+1828T>G
22g.37974138T=CA2404602271POLR2F,SOX10c.974A= (p.Lys325=)
c.*380A= (n.*380A=)
c.758A= (p.Lys253=)
c.166-3134A=
c.293+6968T= (n.293+6968T=)
c.*38+1828T= (n.*38+1828T=)
c.388A=
n.158+1828T=
22g.37974139T>ACA411494466POLR2F,SOX10c.973A>T (p.Lys325Ter)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.166-3135A>T
c.293+6969T>A (n.293+6969T>A)
c.*38+1829T>A (n.*38+1829T>A)
c.387A>T
n.158+1829T>A
22g.37974139T>CCA411494469POLR2F,SOX10c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.166-3135A>G
c.293+6969T>C (n.293+6969T>C)
c.*38+1829T>C (n.*38+1829T>C)
c.387A>G
n.158+1829T>C
22g.37974139T>GCA411494464POLR2F,SOX10c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.166-3135A>C
c.293+6969T>G (n.293+6969T>G)
c.*38+1829T>G (n.*38+1829T>G)
c.387A>C
n.158+1829T>G
22g.37974140G>ACA514528935POLR2F,SOX10c.972C>T (p.Gly324=)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.756C>T (p.Gly252=)
c.166-3136C>T
c.293+6970G>A (n.293+6970G>A)
c.*38+1830G>A (n.*38+1830G>A)
c.386C>T
n.158+1830G>A
22g.37974140G>CCA514528936POLR2F,SOX10c.972C>G (p.Gly324=)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.756C>G (p.Gly252=)
c.166-3136C>G
c.293+6970G>C (n.293+6970G>C)
c.*38+1830G>C (n.*38+1830G>C)
c.386C>G
n.158+1830G>C
22g.37974140G>TCA514528937POLR2F,SOX10c.972C>A (p.Gly324=)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.756C>A (p.Gly252=)
c.166-3136C>A
c.293+6970G>T (n.293+6970G>T)
c.*38+1830G>T (n.*38+1830G>T)
c.386C>A
n.158+1830G>T
 gnomAD v4
22g.37974141C>ACA411494473POLR2F,SOX10c.971G>T (p.Gly324Val)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.166-3137G>T
c.293+6971C>A (n.293+6971C>A)
c.*38+1831C>A (n.*38+1831C>A)
c.385G>T
n.158+1831C>A
22g.37974141C>GCA411494479POLR2F,SOX10c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.166-3137G>C
c.293+6971C>G (n.293+6971C>G)
c.*38+1831C>G (n.*38+1831C>G)
c.385G>C
n.158+1831C>G
22g.37974141C>TCA411494475POLR2F,SOX10c.971G>A (p.Gly324Asp)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.755G>A (p.Gly252Asp)
c.166-3137G>A
c.293+6971C>T (n.293+6971C>T)
c.*38+1831C>T (n.*38+1831C>T)
c.385G>A
n.158+1831C>T
 gnomAD v4
22g.37974142C>ACA411494481POLR2F,SOX10c.970G>T (p.Gly324Cys)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.754G>T (p.Gly252Cys)
c.166-3138G>T
c.293+6972C>A (n.293+6972C>A)
c.*38+1832C>A (n.*38+1832C>A)
c.384G>T
n.158+1832C>A
22g.37974142C>GCA411494487POLR2F,SOX10c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.166-3138G>C
c.293+6972C>G (n.293+6972C>G)
c.*38+1832C>G (n.*38+1832C>G)
c.384G>C
n.158+1832C>G
22g.37974142C>TCA411494484POLR2F,SOX10c.970G>A (p.Gly324Ser)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.754G>A (p.Gly252Ser)
c.166-3138G>A
c.293+6972C>T (n.293+6972C>T)
c.*38+1832C>T (n.*38+1832C>T)
c.384G>A
n.158+1832C>T
 gnomAD v4
22g.37974143C>ACA10228595POLR2F,SOX10c.969G>T (p.Ser323=)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.753G>T (p.Ser251=)
c.166-3139G>T
c.293+6973C>A (n.293+6973C>A)
c.*38+1833C>A (n.*38+1833C>A)
c.383G>T
n.158+1833C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37974143C=CA2404602272POLR2F,SOX10c.969G= (p.Ser323=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.753G= (p.Ser251=)
c.166-3139G=
c.293+6973C= (n.293+6973C=)
c.*38+1833C= (n.*38+1833C=)
c.383G=
n.158+1833C=
22g.37974143C>GCA10228594POLR2F,SOX10c.969G>C (p.Ser323=)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.753G>C (p.Ser251=)
c.166-3139G>C
c.293+6973C>G (n.293+6973C>G)
c.*38+1833C>G (n.*38+1833C>G)
c.383G>C
n.158+1833C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37974143C>TCA10228593POLR2F,SOX10c.969G>A (p.Ser323=)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.753G>A (p.Ser251=)
c.166-3139G>A
c.293+6973C>T (n.293+6973C>T)
c.*38+1833C>T (n.*38+1833C>T)
c.383G>A
n.158+1833C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37974144G>ACA411494490POLR2F,SOX10c.968C>T (p.Ser323Leu)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.752C>T (p.Ser251Leu)
c.166-3140C>T
c.293+6974G>A (n.293+6974G>A)
c.*38+1834G>A (n.*38+1834G>A)
c.382C>T
n.158+1834G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37974144G>CCA411494491POLR2F,SOX10c.968C>G (p.Ser323Trp)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.752C>G (p.Ser251Trp)
c.166-3140C>G
c.293+6974G>C (n.293+6974G>C)
c.*38+1834G>C (n.*38+1834G>C)
c.382C>G
n.158+1834G>C
22g.37974144G=CA2404602273POLR2F,SOX10c.968C= (p.Ser323=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.752C= (p.Ser251=)
c.166-3140C=
c.293+6974G= (n.293+6974G=)
c.*38+1834G= (n.*38+1834G=)
c.382C=
n.158+1834G=
22g.37974144G>TCA118762POLR2F,SOX10c.968C>A (p.Ser323Ter)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.752C>A (p.Ser251Ter)
c.166-3140C>A
c.293+6974G>T (n.293+6974G>T)
c.*38+1834G>T (n.*38+1834G>T)
c.382C>A
n.158+1834G>T
 ClinVar dbSNP
22g.37974145_37974151dupCA2695230824POLR2F,SOX10c.962_968dup (p.Gly324AlafsTer31)
c.*368_*374dup (n.*368_*374dup)
c.746_752dup (p.Gly252AlafsTer31)
c.166-3146_166-3140dup
c.293+6975_293+6981dup (n.293+6975_293+6981dup)
c.*38+1835_*38+1841dup (n.*38+1835_*38+1841dup)
c.376_382dup
n.158+1835_158+1841dup
22g.37974145A>CCA411494493POLR2F,SOX10c.967T>G (p.Ser323Ala)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.166-3141T>G
c.293+6975A>C (n.293+6975A>C)
c.*38+1835A>C (n.*38+1835A>C)
c.381T>G
n.158+1835A>C
22g.37974145A>GCA411494495POLR2F,SOX10c.967T>C (p.Ser323Pro)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.166-3141T>C
c.293+6975A>G (n.293+6975A>G)
c.*38+1835A>G (n.*38+1835A>G)
c.381T>C
n.158+1835A>G
 gnomAD v4
22g.37974145A>TCA411494497POLR2F,SOX10c.967T>A (p.Ser323Thr)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.166-3141T>A
c.293+6975A>T (n.293+6975A>T)
c.*38+1835A>T (n.*38+1835A>T)
c.381T>A
n.158+1835A>T
22g.37974146C>ACA411494501POLR2F,SOX10c.966G>T (p.Gln322His)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.750G>T (p.Gln250His)
c.166-3142G>T
c.293+6976C>A (n.293+6976C>A)
c.*38+1836C>A (n.*38+1836C>A)
c.380G>T
n.158+1836C>A
 COSMIC
22g.37974146C>GCA411494504POLR2F,SOX10c.966G>C (p.Gln322His)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.750G>C (p.Gln250His)
c.166-3142G>C
c.293+6976C>G (n.293+6976C>G)
c.*38+1836C>G (n.*38+1836C>G)
c.380G>C
n.158+1836C>G
22g.37974146C>TCA514528945POLR2F,SOX10c.966G>A (p.Gln322=)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.750G>A (p.Gln250=)
c.166-3142G>A
c.293+6976C>T (n.293+6976C>T)
c.*38+1836C>T (n.*38+1836C>T)
c.380G>A
n.158+1836C>T
22g.37974147T>ACA411494507POLR2F,SOX10c.965A>T (p.Gln322Leu)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.166-3143A>T
c.293+6977T>A (n.293+6977T>A)
c.*38+1837T>A (n.*38+1837T>A)
c.379A>T
n.158+1837T>A
22g.37974147T>CCA411494511POLR2F,SOX10c.965A>G (p.Gln322Arg)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.166-3143A>G
c.293+6977T>C (n.293+6977T>C)
c.*38+1837T>C (n.*38+1837T>C)
c.379A>G
n.158+1837T>C
22g.37974147T>GCA411494509POLR2F,SOX10c.965A>C (p.Gln322Pro)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.166-3143A>C
c.293+6977T>G (n.293+6977T>G)
c.*38+1837T>G (n.*38+1837T>G)
c.379A>C
n.158+1837T>G
22g.37974148G>ACA118772POLR2F,SOX10c.964C>T (p.Gln322Ter)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.166-3144C>T
c.293+6978G>A (n.293+6978G>A)
c.*38+1838G>A (n.*38+1838G>A)
c.378C>T
n.158+1838G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.37974148G>CCA411494515POLR2F,SOX10c.964C>G (p.Gln322Glu)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.166-3144C>G
c.293+6978G>C (n.293+6978G>C)
c.*38+1838G>C (n.*38+1838G>C)
c.378C>G
n.158+1838G>C
22g.37974148G=CA2404602274POLR2F,SOX10c.964C= (p.Gln322=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.748C= (p.Gln250=)
c.166-3144C=
c.293+6978G= (n.293+6978G=)
c.*38+1838G= (n.*38+1838G=)
c.378C=
n.158+1838G=
22g.37974148G>TCA411494516POLR2F,SOX10c.964C>A (p.Gln322Lys)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.166-3144C>A
c.293+6978G>T (n.293+6978G>T)
c.*38+1838G>T (n.*38+1838G>T)
c.378C>A
n.158+1838G>T
 gnomAD v4
22g.37974149C>ACA514528952POLR2F,SOX10c.963G>T (p.Leu321=)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.747G>T (p.Leu249=)
c.166-3145G>T
c.293+6979C>A (n.293+6979C>A)
c.*38+1839C>A (n.*38+1839C>A)
c.377G>T
n.158+1839C>A
22g.37974149C=CA2404602275POLR2F,SOX10c.963G= (p.Leu321=)
c.*369G= (n.*369G=)
c.747G= (p.Leu249=)
c.166-3145G=
c.293+6979C= (n.293+6979C=)
c.*38+1839C= (n.*38+1839C=)
c.377G=
n.158+1839C=
22g.37974149C>GCA514528953POLR2F,SOX10c.963G>C (p.Leu321=)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.747G>C (p.Leu249=)
c.166-3145G>C
c.293+6979C>G (n.293+6979C>G)
c.*38+1839C>G (n.*38+1839C>G)
c.377G>C
n.158+1839C>G
22g.37974149C>TCA10228596POLR2F,SOX10c.963G>A (p.Leu321=)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.747G>A (p.Leu249=)
c.166-3145G>A
c.293+6979C>T (n.293+6979C>T)
c.*38+1839C>T (n.*38+1839C>T)
c.377G>A
n.158+1839C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37974150A=CA2404602276POLR2F,SOX10c.962T= (p.Leu321=)
c.*368T= (n.*368T=)
c.746T= (p.Leu249=)
c.166-3146T=
c.293+6980A= (n.293+6980A=)
c.*38+1840A= (n.*38+1840A=)
c.376T=
n.158+1840A=
22g.37974150A>CCA411494524POLR2F,SOX10c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.166-3146T>G
c.293+6980A>C (n.293+6980A>C)
c.*38+1840A>C (n.*38+1840A>C)
c.376T>G
n.158+1840A>C
22g.37974150A>GCA411494527POLR2F,SOX10c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.166-3146T>C
c.293+6980A>G (n.293+6980A>G)
c.*38+1840A>G (n.*38+1840A>G)
c.376T>C
n.158+1840A>G
22g.37974150A>TCA10653495POLR2F,SOX10c.962T>A (p.Leu321Gln)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.166-3146T>A
c.293+6980A>T (n.293+6980A>T)
c.*38+1840A>T (n.*38+1840A>T)
c.376T>A
n.158+1840A>T
 ClinVar dbSNP
22g.37974151G>ACA514528957POLR2F,SOX10c.961C>T (p.Leu321=)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.745C>T (p.Leu249=)
c.166-3147C>T
c.293+6981G>A (n.293+6981G>A)
c.*38+1841G>A (n.*38+1841G>A)
c.375C>T
n.158+1841G>A
22g.37974151G>CCA411494532POLR2F,SOX10c.961C>G (p.Leu321Val)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.166-3147C>G
c.293+6981G>C (n.293+6981G>C)
c.*38+1841G>C (n.*38+1841G>C)
c.375C>G
n.158+1841G>C
 ClinVar dbSNP
22g.37974151G=CA2404602278POLR2F,SOX10c.961C= (p.Leu321=)
c.*367C= (n.*367C=)
c.745C= (p.Leu249=)
c.166-3147C=
c.293+6981G= (n.293+6981G=)
c.*38+1841G= (n.*38+1841G=)
c.375C=
n.158+1841G=
22g.37974151G>TCA411494535POLR2F,SOX10c.961C>A (p.Leu321Met)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.745C>A (p.Leu249Met)
c.166-3147C>A
c.293+6981G>T (n.293+6981G>T)
c.*38+1841G>T (n.*38+1841G>T)
c.375C>A
n.158+1841G>T
22g.37974151_37974153delinsGCTCA2404602277POLR2F,SOX10c.959_961delinsAGC (p.Glu320=)
c.*365_*367delinsAGC (n.*365_*367delinsAGC)
c.743_745delinsAGC (p.Glu248=)
c.166-3149_166-3147delinsAGC
c.293+6981_293+6983delinsGCT (n.293+6981_293+6983delinsGCT)
c.*38+1841_*38+1843delinsGCT (n.*38+1841_*38+1843delinsGCT)
c.373_375delinsAGC
n.158+1841_158+1843delinsGCT
22g.37974152C>ACA411494542POLR2F,SOX10c.960G>T (p.Glu320Asp)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.744G>T (p.Glu248Asp)
c.166-3148G>T
c.293+6982C>A (n.293+6982C>A)
c.*38+1842C>A (n.*38+1842C>A)
c.374G>T
n.158+1842C>A
22g.37974152C>GCA411494544POLR2F,SOX10c.960G>C (p.Glu320Asp)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.744G>C (p.Glu248Asp)
c.166-3148G>C
c.293+6982C>G (n.293+6982C>G)
c.*38+1842C>G (n.*38+1842C>G)
c.374G>C
n.158+1842C>G
22g.37974152C>TCA514528958POLR2F,SOX10c.960G>A (p.Glu320=)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.744G>A (p.Glu248=)
c.166-3148G>A
c.293+6982C>T (n.293+6982C>T)
c.*38+1842C>T (n.*38+1842C>T)
c.374G>A
n.158+1842C>T
22g.37974154_37974155delCA129070POLR2F,SOX10c.959_960del (p.Glu320AlafsTer?)
c.*365_*366del (n.*365_*366del)
c.743_744del (p.Glu248AlafsTer?)
c.166-3149_166-3148del
c.293+6984_293+6985del (n.293+6984_293+6985del)
c.*38+1844_*38+1845del (n.*38+1844_*38+1845del)
c.373_374del
n.158+1844_158+1845del
 ClinVar dbSNP
22g.37974153T>ACA411494550POLR2F,SOX10c.959A>T (p.Glu320Val)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.743A>T (p.Glu248Val)
c.166-3149A>T
c.293+6983T>A (n.293+6983T>A)
c.*38+1843T>A (n.*38+1843T>A)
c.373A>T
n.158+1843T>A
22g.37974153T>CCA411494552POLR2F,SOX10c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.166-3149A>G
c.293+6983T>C (n.293+6983T>C)
c.*38+1843T>C (n.*38+1843T>C)
c.373A>G
n.158+1843T>C
22g.37974153T>GCA411494554POLR2F,SOX10c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.166-3149A>C
c.293+6983T>G (n.293+6983T>G)
c.*38+1843T>G (n.*38+1843T>G)
c.373A>C
n.158+1843T>G
 dbSNP
22g.37974154C>ACA411494561POLR2F,SOX10c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.166-3150G>T
c.293+6984C>A (n.293+6984C>A)
c.*38+1844C>A (n.*38+1844C>A)
c.372G>T
n.158+1844C>A
22g.37974154C>GCA411494564POLR2F,SOX10c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.166-3150G>C
c.293+6984C>G (n.293+6984C>G)
c.*38+1844C>G (n.*38+1844C>G)
c.372G>C
n.158+1844C>G
22g.37974154C>TCA411494568POLR2F,SOX10c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.166-3150G>A
c.293+6984C>T (n.293+6984C>T)
c.*38+1844C>T (n.*38+1844C>T)
c.372G>A
n.158+1844C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched