Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37973811_37974938delinsAGGCA118775POLR2F,SOX10c.914-740_1301delinsCCT
c.*320-740_*707delinsCCT
c.698-740_1085delinsCCT
c.165+2929_166-2807delinsCCT
c.293+6641_293+7768delinsAGG (n.293+6641_293+7768delinsAGG)
c.*38+1501_*38+2628delinsAGG (n.*38+1501_*38+2628delinsAGG)
c.328-740_482+233delinsCCT
n.158+1501_158+2628delinsAGG
 ClinVar
22g.37973921G>ACA10228558POLR2F,SOX10c.1191C>T (p.Ala397=)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.975C>T (p.Ala325=)
c.166-2917C>T
c.293+6751G>A (n.293+6751G>A)
c.*38+1611G>A (n.*38+1611G>A)
c.482+123C>T
n.158+1611G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973921G>CCA514776679POLR2F,SOX10c.1191C>G (p.Ala397=)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.975C>G (p.Ala325=)
c.166-2917C>G
c.293+6751G>C (n.293+6751G>C)
c.*38+1611G>C (n.*38+1611G>C)
c.482+123C>G
n.158+1611G>C
22g.37973921G=CA2404602187POLR2F,SOX10c.1191C= (p.Ala397=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.975C= (p.Ala325=)
c.166-2917C=
c.293+6751G= (n.293+6751G=)
c.*38+1611G= (n.*38+1611G=)
c.482+123C=
n.158+1611G=
22g.37973921G>TCA514776680POLR2F,SOX10c.1191C>A (p.Ala397=)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.975C>A (p.Ala325=)
c.166-2917C>A
c.293+6751G>T (n.293+6751G>T)
c.*38+1611G>T (n.*38+1611G>T)
c.482+123C>A
n.158+1611G>T
22g.37973922G>ACA411492296POLR2F,SOX10c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.166-2918C>T
c.293+6752G>A (n.293+6752G>A)
c.*38+1612G>A (n.*38+1612G>A)
c.482+122C>T
n.158+1612G>A
 gnomAD v4
22g.37973922G>CCA411492292POLR2F,SOX10c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.166-2918C>G
c.293+6752G>C (n.293+6752G>C)
c.*38+1612G>C (n.*38+1612G>C)
c.482+122C>G
n.158+1612G>C
22g.37973922G>TCA411492293POLR2F,SOX10c.1190C>A (p.Ala397Asp)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.166-2918C>A
c.293+6752G>T (n.293+6752G>T)
c.*38+1612G>T (n.*38+1612G>T)
c.482+122C>A
n.158+1612G>T
22g.37973923C>ACA411492305POLR2F,SOX10c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.166-2919G>T
c.293+6753C>A (n.293+6753C>A)
c.*38+1613C>A (n.*38+1613C>A)
c.482+121G>T
n.158+1613C>A
22g.37973923C>GCA411492310POLR2F,SOX10c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.166-2919G>C
c.293+6753C>G (n.293+6753C>G)
c.*38+1613C>G (n.*38+1613C>G)
c.482+121G>C
n.158+1613C>G
22g.37973923C>TCA411492320POLR2F,SOX10c.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.166-2919G>A
c.293+6753C>T (n.293+6753C>T)
c.*38+1613C>T (n.*38+1613C>T)
c.482+121G>A
n.158+1613C>T
22g.37973924delCA2695230808POLR2F,SOX10c.1189del (p.Ala397ProfsTer?)
c.*595del (n.*595del)
c.973del (p.Ala325ProfsTer?)
c.166-2919del
c.293+6754del (n.293+6754del)
c.*38+1614del (n.*38+1614del)
c.482+121del
n.158+1614del
22g.37973924C>ACA514776684POLR2F,SOX10c.1188G>T (p.Leu396=)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.972G>T (p.Leu324=)
c.166-2920G>T
c.293+6754C>A (n.293+6754C>A)
c.*38+1614C>A (n.*38+1614C>A)
c.482+120G>T
n.158+1614C>A
22g.37973924C>GCA514776685POLR2F,SOX10c.1188G>C (p.Leu396=)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.972G>C (p.Leu324=)
c.166-2920G>C
c.293+6754C>G (n.293+6754C>G)
c.*38+1614C>G (n.*38+1614C>G)
c.482+120G>C
n.158+1614C>G
22g.37973924C>TCA514776686POLR2F,SOX10c.1188G>A (p.Leu396=)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.972G>A (p.Leu324=)
c.166-2920G>A
c.293+6754C>T (n.293+6754C>T)
c.*38+1614C>T (n.*38+1614C>T)
c.482+120G>A
n.158+1614C>T
22g.37973925A>CCA411492323POLR2F,SOX10c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.166-2921T>G
c.293+6755A>C (n.293+6755A>C)
c.*38+1615A>C (n.*38+1615A>C)
c.482+119T>G
n.158+1615A>C
22g.37973925A>GCA411492327POLR2F,SOX10c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.166-2921T>C
c.293+6755A>G (n.293+6755A>G)
c.*38+1615A>G (n.*38+1615A>G)
c.482+119T>C
n.158+1615A>G
 ClinVar
22g.37973925A>TCA411492341POLR2F,SOX10c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.166-2921T>A
c.293+6755A>T (n.293+6755A>T)
c.*38+1615A>T (n.*38+1615A>T)
c.482+119T>A
n.158+1615A>T
 dbSNP
22g.37973926G>ACA514776688POLR2F,SOX10c.1186C>T (p.Leu396=)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.970C>T (p.Leu324=)
c.166-2922C>T
c.293+6756G>A (n.293+6756G>A)
c.*38+1616G>A (n.*38+1616G>A)
c.482+118C>T
n.158+1616G>A
 gnomAD v4
22g.37973926G>CCA411492344POLR2F,SOX10c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.166-2922C>G
c.293+6756G>C (n.293+6756G>C)
c.*38+1616G>C (n.*38+1616G>C)
c.482+118C>G
n.158+1616G>C
22g.37973926G>TCA411492346POLR2F,SOX10c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.970C>A (p.Leu324Met)
c.166-2922C>A
c.293+6756G>T (n.293+6756G>T)
c.*38+1616G>T (n.*38+1616G>T)
c.482+118C>A
n.158+1616G>T
 gnomAD v4
22g.37973927G>ACA514776689POLR2F,SOX10c.1185C>T (p.Ala395=)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.969C>T (p.Ala323=)
c.166-2923C>T
c.293+6757G>A (n.293+6757G>A)
c.*38+1617G>A (n.*38+1617G>A)
c.482+117C>T
n.158+1617G>A
 gnomAD v4
22g.37973927G>CCA514776690POLR2F,SOX10c.1185C>G (p.Ala395=)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.969C>G (p.Ala323=)
c.166-2923C>G
c.293+6757G>C (n.293+6757G>C)
c.*38+1617G>C (n.*38+1617G>C)
c.482+117C>G
n.158+1617G>C
22g.37973927G>TCA514776691POLR2F,SOX10c.1185C>A (p.Ala395=)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.969C>A (p.Ala323=)
c.166-2923C>A
c.293+6757G>T (n.293+6757G>T)
c.*38+1617G>T (n.*38+1617G>T)
c.482+117C>A
n.158+1617G>T
22g.37973928G>ACA411492351POLR2F,SOX10c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.166-2924C>T
c.293+6758G>A (n.293+6758G>A)
c.*38+1618G>A (n.*38+1618G>A)
c.482+116C>T
n.158+1618G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973928G>CCA411492353POLR2F,SOX10c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.166-2924C>G
c.293+6758G>C (n.293+6758G>C)
c.*38+1618G>C (n.*38+1618G>C)
c.482+116C>G
n.158+1618G>C
22g.37973928G=CA2404602188POLR2F,SOX10c.1184C= (p.Ala395=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.968C= (p.Ala323=)
c.166-2924C=
c.293+6758G= (n.293+6758G=)
c.*38+1618G= (n.*38+1618G=)
c.482+116C=
n.158+1618G=
22g.37973928G>TCA411492361POLR2F,SOX10c.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.166-2924C>A
c.293+6758G>T (n.293+6758G>T)
c.*38+1618G>T (n.*38+1618G>T)
c.482+116C>A
n.158+1618G>T
 gnomAD v4
22g.37973929C>ACA411492365POLR2F,SOX10c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.166-2925G>T
c.293+6759C>A (n.293+6759C>A)
c.*38+1619C>A (n.*38+1619C>A)
c.482+115G>T
n.158+1619C>A
22g.37973929C=CA2404602189POLR2F,SOX10c.1183G= (p.Ala395=)
c.*589G= (n.*589G=)
c.967G= (p.Ala323=)
c.166-2925G=
c.293+6759C= (n.293+6759C=)
c.*38+1619C= (n.*38+1619C=)
c.482+115G=
n.158+1619C=
22g.37973929C>GCA411492364POLR2F,SOX10c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.166-2925G>C
c.293+6759C>G (n.293+6759C>G)
c.*38+1619C>G (n.*38+1619C>G)
c.482+115G>C
n.158+1619C>G
 dbSNP
22g.37973929C>TCA10228559POLR2F,SOX10c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.166-2925G>A
c.293+6759C>T (n.293+6759C>T)
c.*38+1619C>T (n.*38+1619C>T)
c.482+115G>A
n.158+1619C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37973930A=CA2404602190POLR2F,SOX10c.1182T= (p.Ser394=)
c.*588T= (n.*588T=)
c.966T= (p.Ser322=)
c.166-2926T=
c.293+6760A= (n.293+6760A=)
c.*38+1620A= (n.*38+1620A=)
c.482+114T=
n.158+1620A=
22g.37973930A>CCA411492366POLR2F,SOX10c.1182T>G (p.Ser394Arg)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.966T>G (p.Ser322Arg)
c.166-2926T>G
c.293+6760A>C (n.293+6760A>C)
c.*38+1620A>C (n.*38+1620A>C)
c.482+114T>G
n.158+1620A>C
22g.37973930A>GCA514776693POLR2F,SOX10c.1182T>C (p.Ser394=)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.966T>C (p.Ser322=)
c.166-2926T>C
c.293+6760A>G (n.293+6760A>G)
c.*38+1620A>G (n.*38+1620A>G)
c.482+114T>C
n.158+1620A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973930A>TCA411492369POLR2F,SOX10c.1182T>A (p.Ser394Arg)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.966T>A (p.Ser322Arg)
c.166-2926T>A
c.293+6760A>T (n.293+6760A>T)
c.*38+1620A>T (n.*38+1620A>T)
c.482+114T>A
n.158+1620A>T
22g.37973930dupCA2573055008POLR2F,SOX10c.1182dup (p.Ala395CysfsTer?)
c.*588dup (n.*588dup)
c.966dup (p.Ala323CysfsTer?)
c.166-2926dup
c.293+6760dup (n.293+6760dup)
c.*38+1620dup (n.*38+1620dup)
c.482+114dup
n.158+1620dup
 ClinVar dbSNP
22g.37973931C>ACA411492382POLR2F,SOX10c.1181G>T (p.Ser394Ile)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.965G>T (p.Ser322Ile)
c.166-2927G>T
c.293+6761C>A (n.293+6761C>A)
c.*38+1621C>A (n.*38+1621C>A)
c.482+113G>T
n.158+1621C>A
22g.37973931C>GCA411492390POLR2F,SOX10c.1181G>C (p.Ser394Thr)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.965G>C (p.Ser322Thr)
c.166-2927G>C
c.293+6761C>G (n.293+6761C>G)
c.*38+1621C>G (n.*38+1621C>G)
c.482+113G>C
n.158+1621C>G
 gnomAD v4
22g.37973931C>TCA411492387POLR2F,SOX10c.1181G>A (p.Ser394Asn)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.965G>A (p.Ser322Asn)
c.166-2927G>A
c.293+6761C>T (n.293+6761C>T)
c.*38+1621C>T (n.*38+1621C>T)
c.482+113G>A
n.158+1621C>T
22g.37973932T>ACA411492395POLR2F,SOX10c.1180A>T (p.Ser394Cys)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.964A>T (p.Ser322Cys)
c.166-2928A>T
c.293+6762T>A (n.293+6762T>A)
c.*38+1622T>A (n.*38+1622T>A)
c.482+112A>T
n.158+1622T>A
22g.37973932T>CCA411492398POLR2F,SOX10c.1180A>G (p.Ser394Gly)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.964A>G (p.Ser322Gly)
c.166-2928A>G
c.293+6762T>C (n.293+6762T>C)
c.*38+1622T>C (n.*38+1622T>C)
c.482+112A>G
n.158+1622T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973932T>GCA411492402POLR2F,SOX10c.1180A>C (p.Ser394Arg)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.964A>C (p.Ser322Arg)
c.166-2928A>C
c.293+6762T>G (n.293+6762T>G)
c.*38+1622T>G (n.*38+1622T>G)
c.482+112A>C
n.158+1622T>G
22g.37973932T=CA2404602191POLR2F,SOX10c.1180A= (p.Ser394=)
c.*586A= (n.*586A=)
c.964A= (p.Ser322=)
c.166-2928A=
c.293+6762T= (n.293+6762T=)
c.*38+1622T= (n.*38+1622T=)
c.482+112A=
n.158+1622T=
22g.37973932dupCA2656622289POLR2F,SOX10c.1180dup (p.Ser394LysfsTer?)
c.*586dup (n.*586dup)
c.964dup (p.Ser322LysfsTer?)
c.166-2928dup
c.293+6762dup (n.293+6762dup)
c.*38+1622dup (n.*38+1622dup)
c.482+112dup
n.158+1622dup
 gnomAD v4
22g.37973933G>ACA514776695POLR2F,SOX10c.1179C>T (p.Gly393=)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.963C>T (p.Gly321=)
c.166-2929C>T
c.293+6763G>A (n.293+6763G>A)
c.*38+1623G>A (n.*38+1623G>A)
c.482+111C>T
n.158+1623G>A
 gnomAD v4
22g.37973933G>CCA514776696POLR2F,SOX10c.1179C>G (p.Gly393=)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.963C>G (p.Gly321=)
c.166-2929C>G
c.293+6763G>C (n.293+6763G>C)
c.*38+1623G>C (n.*38+1623G>C)
c.482+111C>G
n.158+1623G>C
22g.37973933G>TCA514776697POLR2F,SOX10c.1179C>A (p.Gly393=)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.963C>A (p.Gly321=)
c.166-2929C>A
c.293+6763G>T (n.293+6763G>T)
c.*38+1623G>T (n.*38+1623G>T)
c.482+111C>A
n.158+1623G>T
 gnomAD v4
22g.37973934C>ACA411492407POLR2F,SOX10c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.166-2930G>T
c.293+6764C>A (n.293+6764C>A)
c.*38+1624C>A (n.*38+1624C>A)
c.482+110G>T
n.158+1624C>A
22g.37973934C>GCA411492408POLR2F,SOX10c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.166-2930G>C
c.293+6764C>G (n.293+6764C>G)
c.*38+1624C>G (n.*38+1624C>G)
c.482+110G>C
n.158+1624C>G
22g.37973934C>TCA411492409POLR2F,SOX10c.1178G>A (p.Gly393Asp)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.962G>A (p.Gly321Asp)
c.166-2930G>A
c.293+6764C>T (n.293+6764C>T)
c.*38+1624C>T (n.*38+1624C>T)
c.482+110G>A
n.158+1624C>T
22g.37973935C>ACA411492410POLR2F,SOX10c.1177G>T (p.Gly393Cys)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.961G>T (p.Gly321Cys)
c.166-2931G>T
c.293+6765C>A (n.293+6765C>A)
c.*38+1625C>A (n.*38+1625C>A)
c.482+109G>T
n.158+1625C>A
22g.37973935C>GCA411492411POLR2F,SOX10c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.166-2931G>C
c.293+6765C>G (n.293+6765C>G)
c.*38+1625C>G (n.*38+1625C>G)
c.482+109G>C
n.158+1625C>G
22g.37973935C>TCA411492413POLR2F,SOX10c.1177G>A (p.Gly393Ser)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.961G>A (p.Gly321Ser)
c.166-2931G>A
c.293+6765C>T (n.293+6765C>T)
c.*38+1625C>T (n.*38+1625C>T)
c.482+109G>A
n.158+1625C>T
 gnomAD v4
22g.37973936C>ACA514776702POLR2F,SOX10c.1176G>T (p.Leu392=)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.960G>T (p.Leu320=)
c.166-2932G>T
c.293+6766C>A (n.293+6766C>A)
c.*38+1626C>A (n.*38+1626C>A)
c.482+108G>T
n.158+1626C>A
22g.37973936C>GCA514776703POLR2F,SOX10c.1176G>C (p.Leu392=)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.960G>C (p.Leu320=)
c.166-2932G>C
c.293+6766C>G (n.293+6766C>G)
c.*38+1626C>G (n.*38+1626C>G)
c.482+108G>C
n.158+1626C>G
22g.37973936C>TCA514776704POLR2F,SOX10c.1176G>A (p.Leu392=)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.960G>A (p.Leu320=)
c.166-2932G>A
c.293+6766C>T (n.293+6766C>T)
c.*38+1626C>T (n.*38+1626C>T)
c.482+108G>A
n.158+1626C>T
 gnomAD v4
22g.37973937A>CCA411492432POLR2F,SOX10c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.166-2933T>G
c.293+6767A>C (n.293+6767A>C)
c.*38+1627A>C (n.*38+1627A>C)
c.482+107T>G
n.158+1627A>C
22g.37973937A>GCA411492437POLR2F,SOX10c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.166-2933T>C
c.293+6767A>G (n.293+6767A>G)
c.*38+1627A>G (n.*38+1627A>G)
c.482+107T>C
n.158+1627A>G
 gnomAD v4
22g.37973937A>TCA411492448POLR2F,SOX10c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.166-2933T>A
c.293+6767A>T (n.293+6767A>T)
c.*38+1627A>T (n.*38+1627A>T)
c.482+107T>A
n.158+1627A>T
 dbSNP
22g.37973938G>ACA514776705POLR2F,SOX10c.1174C>T (p.Leu392=)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.958C>T (p.Leu320=)
c.166-2934C>T
c.293+6768G>A (n.293+6768G>A)
c.*38+1628G>A (n.*38+1628G>A)
c.482+106C>T
n.158+1628G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.37973938G>CCA411492452POLR2F,SOX10c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.166-2934C>G
c.293+6768G>C (n.293+6768G>C)
c.*38+1628G>C (n.*38+1628G>C)
c.482+106C>G
n.158+1628G>C
22g.37973938G=CA2404602192POLR2F,SOX10c.1174C= (p.Leu392=)
c.*580C= (n.*580C=)
c.958C= (p.Leu320=)
c.166-2934C=
c.293+6768G= (n.293+6768G=)
c.*38+1628G= (n.*38+1628G=)
c.482+106C=
n.158+1628G=
22g.37973938G>TCA411492451POLR2F,SOX10c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.958C>A (p.Leu320Met)
c.166-2934C>A
c.293+6768G>T (n.293+6768G>T)
c.*38+1628G>T (n.*38+1628G>T)
c.482+106C>A
n.158+1628G>T
22g.37973939C>ACA514776706POLR2F,SOX10c.1173G>T (p.Gly391=)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.957G>T (p.Gly319=)
c.166-2935G>T
c.293+6769C>A (n.293+6769C>A)
c.*38+1629C>A (n.*38+1629C>A)
c.482+105G>T
n.158+1629C>A
22g.37973939C>GCA514776707POLR2F,SOX10c.1173G>C (p.Gly391=)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.957G>C (p.Gly319=)
c.166-2935G>C
c.293+6769C>G (n.293+6769C>G)
c.*38+1629C>G (n.*38+1629C>G)
c.482+105G>C
n.158+1629C>G
22g.37973939C>TCA514776709POLR2F,SOX10c.1173G>A (p.Gly391=)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.957G>A (p.Gly319=)
c.166-2935G>A
c.293+6769C>T (n.293+6769C>T)
c.*38+1629C>T (n.*38+1629C>T)
c.482+105G>A
n.158+1629C>T
 gnomAD v4
22g.37973940C>ACA411492463POLR2F,SOX10c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.956G>T (p.Gly319Val)
c.166-2936G>T
c.293+6770C>A (n.293+6770C>A)
c.*38+1630C>A (n.*38+1630C>A)
c.482+104G>T
n.158+1630C>A
22g.37973940C=CA2404602193POLR2F,SOX10c.1172G= (p.Gly391=)
c.*578G= (n.*578G=)
c.956G= (p.Gly319=)
c.166-2936G=
c.293+6770C= (n.293+6770C=)
c.*38+1630C= (n.*38+1630C=)
c.482+104G=
n.158+1630C=
22g.37973940C>GCA411492467POLR2F,SOX10c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.166-2936G>C
c.293+6770C>G (n.293+6770C>G)
c.*38+1630C>G (n.*38+1630C>G)
c.482+104G>C
n.158+1630C>G
22g.37973940C>TCA411492468POLR2F,SOX10c.1172G>A (p.Gly391Glu)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
c.166-2936G>A
c.293+6770C>T (n.293+6770C>T)
c.*38+1630C>T (n.*38+1630C>T)
c.482+104G>A
n.158+1630C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973941C>ACA411492469POLR2F,SOX10c.1171G>T (p.Gly391Trp)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.955G>T (p.Gly319Trp)
c.166-2937G>T
c.293+6771C>A (n.293+6771C>A)
c.*38+1631C>A (n.*38+1631C>A)
c.482+103G>T
n.158+1631C>A
 gnomAD v4
22g.37973941C>GCA411492472POLR2F,SOX10c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.166-2937G>C
c.293+6771C>G (n.293+6771C>G)
c.*38+1631C>G (n.*38+1631C>G)
c.482+103G>C
n.158+1631C>G
22g.37973941C>TCA411492475POLR2F,SOX10c.1171G>A (p.Gly391Arg)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.955G>A (p.Gly319Arg)
c.166-2937G>A
c.293+6771C>T (n.293+6771C>T)
c.*38+1631C>T (n.*38+1631C>T)
c.482+103G>A
n.158+1631C>T
 dbSNP
22g.37973942A=CA2404602194POLR2F,SOX10c.1170T= (p.Tyr390=)
c.*576T= (n.*576T=)
c.954T= (p.Tyr318=)
c.166-2938T=
c.293+6772A= (n.293+6772A=)
c.*38+1632A= (n.*38+1632A=)
c.482+102T=
n.158+1632A=
22g.37973942A>CCA411492477POLR2F,SOX10c.1170T>G (p.Tyr390Ter)
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.954T>G (p.Tyr318Ter)
c.166-2938T>G
c.293+6772A>C (n.293+6772A>C)
c.*38+1632A>C (n.*38+1632A>C)
c.482+102T>G
n.158+1632A>C
 dbSNP
22g.37973942A>GCA10228560POLR2F,SOX10c.1170T>C (p.Tyr390=)
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.954T>C (p.Tyr318=)
c.166-2938T>C
c.293+6772A>G (n.293+6772A>G)
c.*38+1632A>G (n.*38+1632A>G)
c.482+102T>C
n.158+1632A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973942A>TCA411492485POLR2F,SOX10c.1170T>A (p.Tyr390Ter)
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.954T>A (p.Tyr318Ter)
c.166-2938T>A
c.293+6772A>T (n.293+6772A>T)
c.*38+1632A>T (n.*38+1632A>T)
c.482+102T>A
n.158+1632A>T
22g.37973943T>ACA411492490POLR2F,SOX10c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.953A>T (p.Tyr318Phe)
c.166-2939A>T
c.293+6773T>A (n.293+6773T>A)
c.*38+1633T>A (n.*38+1633T>A)
c.482+101A>T
n.158+1633T>A
22g.37973943T>CCA411492491POLR2F,SOX10c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.953A>G (p.Tyr318Cys)
c.166-2939A>G
c.293+6773T>C (n.293+6773T>C)
c.*38+1633T>C (n.*38+1633T>C)
c.482+101A>G
n.158+1633T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973943T>GCA411492492POLR2F,SOX10c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.953A>C (p.Tyr318Ser)
c.166-2939A>C
c.293+6773T>G (n.293+6773T>G)
c.*38+1633T>G (n.*38+1633T>G)
c.482+101A>C
n.158+1633T>G
22g.37973943T=CA2404602195POLR2F,SOX10c.1169A= (p.Tyr390=)
c.*575A= (n.*575A=)
c.953A= (p.Tyr318=)
c.166-2939A=
c.293+6773T= (n.293+6773T=)
c.*38+1633T= (n.*38+1633T=)
c.482+101A=
n.158+1633T=
22g.37973943dupCA2580615306POLR2F,SOX10c.1169dup (p.Tyr390Ter)
c.*575dup (n.*575dup)
c.953dup (p.Tyr318Ter)
c.166-2939dup
c.293+6773dup (n.293+6773dup)
c.*38+1633dup (n.*38+1633dup)
c.482+101dup
n.158+1633dup
 ClinVar
22g.37973944A>CCA411492497POLR2F,SOX10c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.952T>G (p.Tyr318Asp)
c.166-2940T>G
c.293+6774A>C (n.293+6774A>C)
c.*38+1634A>C (n.*38+1634A>C)
c.482+100T>G
n.158+1634A>C
 dbSNP
22g.37973944A>GCA411492495POLR2F,SOX10c.1168T>C (p.Tyr390His)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.952T>C (p.Tyr318His)
c.166-2940T>C
c.293+6774A>G (n.293+6774A>G)
c.*38+1634A>G (n.*38+1634A>G)
c.482+100T>C
n.158+1634A>G
22g.37973944A>TCA411492493POLR2F,SOX10c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.952T>A (p.Tyr318Asn)
c.166-2940T>A
c.293+6774A>T (n.293+6774A>T)
c.*38+1634A>T (n.*38+1634A>T)
c.482+100T>A
n.158+1634A>T
22g.37973945G>ACA514776718POLR2F,SOX10c.1167C>T (p.Gly389=)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.951C>T (p.Gly317=)
c.166-2941C>T
c.293+6775G>A (n.293+6775G>A)
c.*38+1635G>A (n.*38+1635G>A)
c.482+99C>T
n.158+1635G>A
 gnomAD v4
22g.37973945G>CCA514776719POLR2F,SOX10c.1167C>G (p.Gly389=)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.951C>G (p.Gly317=)
c.166-2941C>G
c.293+6775G>C (n.293+6775G>C)
c.*38+1635G>C (n.*38+1635G>C)
c.482+99C>G
n.158+1635G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973945G>TCA514776720POLR2F,SOX10c.1167C>A (p.Gly389=)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.951C>A (p.Gly317=)
c.166-2941C>A
c.293+6775G>T (n.293+6775G>T)
c.*38+1635G>T (n.*38+1635G>T)
c.482+99C>A
n.158+1635G>T
22g.37973946C>ACA411492501POLR2F,SOX10c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.166-2942G>T
c.293+6776C>A (n.293+6776C>A)
c.*38+1636C>A (n.*38+1636C>A)
c.482+98G>T
n.158+1636C>A
22g.37973946C>GCA411492502POLR2F,SOX10c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.166-2942G>C
c.293+6776C>G (n.293+6776C>G)
c.*38+1636C>G (n.*38+1636C>G)
c.482+98G>C
n.158+1636C>G
22g.37973946C>TCA411492503POLR2F,SOX10c.1166G>A (p.Gly389Asp)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.950G>A (p.Gly317Asp)
c.166-2942G>A
c.293+6776C>T (n.293+6776C>T)
c.*38+1636C>T (n.*38+1636C>T)
c.482+98G>A
n.158+1636C>T
 gnomAD v4
22g.37973947C>ACA411492504POLR2F,SOX10c.1165G>T (p.Gly389Cys)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.166-2943G>T
c.293+6777C>A (n.293+6777C>A)
c.*38+1637C>A (n.*38+1637C>A)
c.482+97G>T
n.158+1637C>A
22g.37973947C=CA2404602196POLR2F,SOX10c.1165G= (p.Gly389=)
c.*571G= (n.*571G=)
c.949G= (p.Gly317=)
c.166-2943G=
c.293+6777C= (n.293+6777C=)
c.*38+1637C= (n.*38+1637C=)
c.482+97G=
n.158+1637C=
22g.37973947C>GCA411492505POLR2F,SOX10c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.166-2943G>C
c.293+6777C>G (n.293+6777C>G)
c.*38+1637C>G (n.*38+1637C>G)
c.482+97G>C
n.158+1637C>G
22g.37973947C>TCA411492515POLR2F,SOX10c.1165G>A (p.Gly389Ser)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.166-2943G>A
c.293+6777C>T (n.293+6777C>T)
c.*38+1637C>T (n.*38+1637C>T)
c.482+97G>A
n.158+1637C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973948G>ACA10228561POLR2F,SOX10c.1164C>T (p.Ala388=)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.948C>T (p.Ala316=)
c.166-2944C>T
c.293+6778G>A (n.293+6778G>A)
c.*38+1638G>A (n.*38+1638G>A)
c.482+96C>T
n.158+1638G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973948G>CCA514776725POLR2F,SOX10c.1164C>G (p.Ala388=)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.948C>G (p.Ala316=)
c.166-2944C>G
c.293+6778G>C (n.293+6778G>C)
c.*38+1638G>C (n.*38+1638G>C)
c.482+96C>G
n.158+1638G>C
22g.37973948G=CA2404602197POLR2F,SOX10c.1164C= (p.Ala388=)
c.*570C= (n.*570C=)
c.948C= (p.Ala316=)
c.166-2944C=
c.293+6778G= (n.293+6778G=)
c.*38+1638G= (n.*38+1638G=)
c.482+96C=
n.158+1638G=
22g.37973948G>TCA514776727POLR2F,SOX10c.1164C>A (p.Ala388=)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.948C>A (p.Ala316=)
c.166-2944C>A
c.293+6778G>T (n.293+6778G>T)
c.*38+1638G>T (n.*38+1638G>T)
c.482+96C>A
n.158+1638G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973949G>ACA411492519POLR2F,SOX10c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.166-2945C>T
c.293+6779G>A (n.293+6779G>A)
c.*38+1639G>A (n.*38+1639G>A)
c.482+95C>T
n.158+1639G>A
 gnomAD v4
22g.37973949G>CCA411492521POLR2F,SOX10c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.166-2945C>G
c.293+6779G>C (n.293+6779G>C)
c.*38+1639G>C (n.*38+1639G>C)
c.482+95C>G
n.158+1639G>C
22g.37973949G=CA2404602198POLR2F,SOX10c.1163C= (p.Ala388=)
c.*569C= (n.*569C=)
c.947C= (p.Ala316=)
c.166-2945C=
c.293+6779G= (n.293+6779G=)
c.*38+1639G= (n.*38+1639G=)
c.482+95C=
n.158+1639G=
22g.37973949G>TCA411492522POLR2F,SOX10c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.166-2945C>A
c.293+6779G>T (n.293+6779G>T)
c.*38+1639G>T (n.*38+1639G>T)
c.482+95C>A
n.158+1639G>T
 dbSNP
22g.37973953_37973955dupCA2577713093POLR2F,SOX10c.1161_1163dup (p.Ala388_Gly389insAla)
c.*567_*569dup (n.*567_*569dup)
c.945_947dup (p.Ala316_Gly317insAla)
c.166-2947_166-2945dup
c.293+6783_293+6785dup (n.293+6783_293+6785dup)
c.*38+1643_*38+1645dup (n.*38+1643_*38+1645dup)
c.482+93_482+95dup
n.158+1643_158+1645dup
 gnomAD v4
22g.37973955_37973965delCA2695230809POLR2F,SOX10c.1153_1163del (p.Tyr385ArgfsTer?)
c.*559_*569del (n.*559_*569del)
c.937_947del (p.Tyr313ArgfsTer?)
c.166-2955_166-2945del
c.293+6785_293+6795del (n.293+6785_293+6795del)
c.*38+1645_*38+1655del (n.*38+1645_*38+1655del)
c.482+85_482+95del
n.158+1645_158+1655del
22g.37973950C>ACA411492525POLR2F,SOX10c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.166-2946G>T
c.293+6780C>A (n.293+6780C>A)
c.*38+1640C>A (n.*38+1640C>A)
c.482+94G>T
n.158+1640C>A
22g.37973950C>GCA411492528POLR2F,SOX10c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.166-2946G>C
c.293+6780C>G (n.293+6780C>G)
c.*38+1640C>G (n.*38+1640C>G)
c.482+94G>C
n.158+1640C>G
 dbSNP
22g.37973950C>TCA411492529POLR2F,SOX10c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.166-2946G>A
c.293+6780C>T (n.293+6780C>T)
c.*38+1640C>T (n.*38+1640C>T)
c.482+94G>A
n.158+1640C>T
 gnomAD v4
22g.37973951T>ACA514776731POLR2F,SOX10c.1161A>T (p.Ala387=)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.945A>T (p.Ala315=)
c.166-2947A>T
c.293+6781T>A (n.293+6781T>A)
c.*38+1641T>A (n.*38+1641T>A)
c.482+93A>T
n.158+1641T>A
22g.37973951T>CCA514776732POLR2F,SOX10c.1161A>G (p.Ala387=)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.945A>G (p.Ala315=)
c.166-2947A>G
c.293+6781T>C (n.293+6781T>C)
c.*38+1641T>C (n.*38+1641T>C)
c.482+93A>G
n.158+1641T>C
22g.37973951T>GCA514776735POLR2F,SOX10c.1161A>C (p.Ala387=)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.945A>C (p.Ala315=)
c.166-2947A>C
c.293+6781T>G (n.293+6781T>G)
c.*38+1641T>G (n.*38+1641T>G)
c.482+93A>C
n.158+1641T>G
22g.37973952G>ACA411492540POLR2F,SOX10c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.166-2948C>T
c.293+6782G>A (n.293+6782G>A)
c.*38+1642G>A (n.*38+1642G>A)
c.482+92C>T
n.158+1642G>A
22g.37973952G>CCA411492533POLR2F,SOX10c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.166-2948C>G
c.293+6782G>C (n.293+6782G>C)
c.*38+1642G>C (n.*38+1642G>C)
c.482+92C>G
n.158+1642G>C
 dbSNP
22g.37973952G>TCA411492537POLR2F,SOX10c.1160C>A (p.Ala387Glu)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.944C>A (p.Ala315Glu)
c.166-2948C>A
c.293+6782G>T (n.293+6782G>T)
c.*38+1642G>T (n.*38+1642G>T)
c.482+92C>A
n.158+1642G>T
22g.37973953C>ACA411492541POLR2F,SOX10c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.166-2949G>T
c.293+6783C>A (n.293+6783C>A)
c.*38+1643C>A (n.*38+1643C>A)
c.482+91G>T
n.158+1643C>A
22g.37973953C>GCA411492544POLR2F,SOX10c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.166-2949G>C
c.293+6783C>G (n.293+6783C>G)
c.*38+1643C>G (n.*38+1643C>G)
c.482+91G>C
n.158+1643C>G
22g.37973953C>TCA411492548POLR2F,SOX10c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.166-2949G>A
c.293+6783C>T (n.293+6783C>T)
c.*38+1643C>T (n.*38+1643C>T)
c.482+91G>A
n.158+1643C>T
22g.37973954T>ACA514776744POLR2F,SOX10c.1158A>T (p.Ser386=)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.942A>T (p.Ser314=)
c.166-2950A>T
c.293+6784T>A (n.293+6784T>A)
c.*38+1644T>A (n.*38+1644T>A)
c.482+90A>T
n.158+1644T>A
22g.37973954T>CCA514776742POLR2F,SOX10c.1158A>G (p.Ser386=)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.942A>G (p.Ser314=)
c.166-2950A>G
c.293+6784T>C (n.293+6784T>C)
c.*38+1644T>C (n.*38+1644T>C)
c.482+90A>G
n.158+1644T>C
22g.37973954T>GCA514776743POLR2F,SOX10c.1158A>C (p.Ser386=)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.942A>C (p.Ser314=)
c.166-2950A>C
c.293+6784T>G (n.293+6784T>G)
c.*38+1644T>G (n.*38+1644T>G)
c.482+90A>C
n.158+1644T>G
22g.37973955G>ACA411492552POLR2F,SOX10c.1157C>T (p.Ser386Leu)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.941C>T (p.Ser314Leu)
c.166-2951C>T
c.293+6785G>A (n.293+6785G>A)
c.*38+1645G>A (n.*38+1645G>A)
c.482+89C>T
n.158+1645G>A
22g.37973955G>CCA411492553POLR2F,SOX10c.1157C>G (p.Ser386Ter)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.941C>G (p.Ser314Ter)
c.166-2951C>G
c.293+6785G>C (n.293+6785G>C)
c.*38+1645G>C (n.*38+1645G>C)
c.482+89C>G
n.158+1645G>C
22g.37973955G=CA2404602199POLR2F,SOX10c.1157C= (p.Ser386=)
c.*563C= (n.*563C=)
c.941C= (p.Ser314=)
c.166-2951C=
c.293+6785G= (n.293+6785G=)
c.*38+1645G= (n.*38+1645G=)
c.482+89C=
n.158+1645G=
22g.37973955G>TCA411492555POLR2F,SOX10c.1157C>A (p.Ser386Ter)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.941C>A (p.Ser314Ter)
c.166-2951C>A
c.293+6785G>T (n.293+6785G>T)
c.*38+1645G>T (n.*38+1645G>T)
c.482+89C>A
n.158+1645G>T
 ClinVar dbSNP
22g.37973956A>CCA411492558POLR2F,SOX10c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
c.166-2952T>G
c.293+6786A>C (n.293+6786A>C)
c.*38+1646A>C (n.*38+1646A>C)
c.482+88T>G
n.158+1646A>C
22g.37973956A>GCA411492560POLR2F,SOX10c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
c.166-2952T>C
c.293+6786A>G (n.293+6786A>G)
c.*38+1646A>G (n.*38+1646A>G)
c.482+88T>C
n.158+1646A>G
22g.37973956A>TCA411492562POLR2F,SOX10c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
c.166-2952T>A
c.293+6786A>T (n.293+6786A>T)
c.*38+1646A>T (n.*38+1646A>T)
c.482+88T>A
n.158+1646A>T
22g.37973957G>ACA514776747POLR2F,SOX10c.1155C>T (p.Tyr385=)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.939C>T (p.Tyr313=)
c.166-2953C>T
c.293+6787G>A (n.293+6787G>A)
c.*38+1647G>A (n.*38+1647G>A)
c.482+87C>T
n.158+1647G>A
 dbSNP
22g.37973957G>CCA118759POLR2F,SOX10c.1155C>G (p.Tyr385Ter)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.939C>G (p.Tyr313Ter)
c.166-2953C>G
c.293+6787G>C (n.293+6787G>C)
c.*38+1647G>C (n.*38+1647G>C)
c.482+87C>G
n.158+1647G>C
 ClinVar dbSNP
22g.37973957G=CA2404602200POLR2F,SOX10c.1155C= (p.Tyr385=)
c.*561C= (n.*561C=)
c.939C= (p.Tyr313=)
c.166-2953C=
c.293+6787G= (n.293+6787G=)
c.*38+1647G= (n.*38+1647G=)
c.482+87C=
n.158+1647G=
22g.37973957G>TCA324161014POLR2F,SOX10c.1155C>A (p.Tyr385Ter)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.939C>A (p.Tyr313Ter)
c.166-2953C>A
c.293+6787G>T (n.293+6787G>T)
c.*38+1647G>T (n.*38+1647G>T)
c.482+87C>A
n.158+1647G>T
 dbSNP
22g.37973958T>ACA411492590POLR2F,SOX10c.1154A>T (p.Tyr385Phe)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.938A>T (p.Tyr313Phe)
c.166-2954A>T
c.293+6788T>A (n.293+6788T>A)
c.*38+1648T>A (n.*38+1648T>A)
c.482+86A>T
n.158+1648T>A
22g.37973958T>CCA411492587POLR2F,SOX10c.1154A>G (p.Tyr385Cys)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.938A>G (p.Tyr313Cys)
c.166-2954A>G
c.293+6788T>C (n.293+6788T>C)
c.*38+1648T>C (n.*38+1648T>C)
c.482+86A>G
n.158+1648T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973958T>GCA411492573POLR2F,SOX10c.1154A>C (p.Tyr385Ser)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.938A>C (p.Tyr313Ser)
c.166-2954A>C
c.293+6788T>G (n.293+6788T>G)
c.*38+1648T>G (n.*38+1648T>G)
c.482+86A>C
n.158+1648T>G
22g.37973958T=CA2404602201POLR2F,SOX10c.1154A= (p.Tyr385=)
c.*560A= (n.*560A=)
c.938A= (p.Tyr313=)
c.166-2954A=
c.293+6788T= (n.293+6788T=)
c.*38+1648T= (n.*38+1648T=)
c.482+86A=
n.158+1648T=
22g.37973958dupCA2695230810POLR2F,SOX10c.1154dup (p.Tyr385Ter)
c.*560dup (n.*560dup)
c.938dup (p.Tyr313Ter)
c.166-2954dup
c.293+6788dup (n.293+6788dup)
c.*38+1648dup (n.*38+1648dup)
c.482+86dup
n.158+1648dup
22g.37973959A>CCA411492599POLR2F,SOX10c.1153T>G (p.Tyr385Asp)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.937T>G (p.Tyr313Asp)
c.166-2955T>G
c.293+6789A>C (n.293+6789A>C)
c.*38+1649A>C (n.*38+1649A>C)
c.482+85T>G
n.158+1649A>C
22g.37973959A>GCA411492620POLR2F,SOX10c.1153T>C (p.Tyr385His)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.937T>C (p.Tyr313His)
c.166-2955T>C
c.293+6789A>G (n.293+6789A>G)
c.*38+1649A>G (n.*38+1649A>G)
c.482+85T>C
n.158+1649A>G
 gnomAD v4
22g.37973959A>TCA411492607POLR2F,SOX10c.1153T>A (p.Tyr385Asn)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.937T>A (p.Tyr313Asn)
c.166-2955T>A
c.293+6789A>T (n.293+6789A>T)
c.*38+1649A>T (n.*38+1649A>T)
c.482+85T>A
n.158+1649A>T
22g.37973960G>ACA514776753POLR2F,SOX10c.1152C>T (p.Ser384=)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.936C>T (p.Ser312=)
c.166-2956C>T
c.293+6790G>A (n.293+6790G>A)
c.*38+1650G>A (n.*38+1650G>A)
c.482+84C>T
n.158+1650G>A
22g.37973960G>CCA411492624POLR2F,SOX10c.1152C>G (p.Ser384Arg)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.936C>G (p.Ser312Arg)
c.166-2956C>G
c.293+6790G>C (n.293+6790G>C)
c.*38+1650G>C (n.*38+1650G>C)
c.482+84C>G
n.158+1650G>C
22g.37973960G>TCA411492627POLR2F,SOX10c.1152C>A (p.Ser384Arg)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.936C>A (p.Ser312Arg)
c.166-2956C>A
c.293+6790G>T (n.293+6790G>T)
c.*38+1650G>T (n.*38+1650G>T)
c.482+84C>A
n.158+1650G>T
 gnomAD v4
22g.37973961C>ACA411492632POLR2F,SOX10c.1151G>T (p.Ser384Ile)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.935G>T (p.Ser312Ile)
c.166-2957G>T
c.293+6791C>A (n.293+6791C>A)
c.*38+1651C>A (n.*38+1651C>A)
c.482+83G>T
n.158+1651C>A
22g.37973961C=CA2404602202POLR2F,SOX10c.1151G= (p.Ser384=)
c.*557G= (n.*557G=)
c.935G= (p.Ser312=)
c.166-2957G=
c.293+6791C= (n.293+6791C=)
c.*38+1651C= (n.*38+1651C=)
c.482+83G=
n.158+1651C=
22g.37973961C>GCA411492636POLR2F,SOX10c.1151G>C (p.Ser384Thr)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.935G>C (p.Ser312Thr)
c.166-2957G>C
c.293+6791C>G (n.293+6791C>G)
c.*38+1651C>G (n.*38+1651C>G)
c.482+83G>C
n.158+1651C>G
 dbSNP
22g.37973961C>TCA411492638POLR2F,SOX10c.1151G>A (p.Ser384Asn)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.935G>A (p.Ser312Asn)
c.166-2957G>A
c.293+6791C>T (n.293+6791C>T)
c.*38+1651C>T (n.*38+1651C>T)
c.482+83G>A
n.158+1651C>T
22g.37973962T>ACA411492643POLR2F,SOX10c.1150A>T (p.Ser384Cys)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.934A>T (p.Ser312Cys)
c.166-2958A>T
c.293+6792T>A (n.293+6792T>A)
c.*38+1652T>A (n.*38+1652T>A)
c.482+82A>T
n.158+1652T>A
22g.37973962T>CCA411492647POLR2F,SOX10c.1150A>G (p.Ser384Gly)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.934A>G (p.Ser312Gly)
c.166-2958A>G
c.293+6792T>C (n.293+6792T>C)
c.*38+1652T>C (n.*38+1652T>C)
c.482+82A>G
n.158+1652T>C
 dbSNP
22g.37973962T>GCA411492651POLR2F,SOX10c.1150A>C (p.Ser384Arg)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.934A>C (p.Ser312Arg)
c.166-2958A>C
c.293+6792T>G (n.293+6792T>G)
c.*38+1652T>G (n.*38+1652T>G)
c.482+82A>C
n.158+1652T>G
 dbSNP
22g.37973962T=CA2404602203POLR2F,SOX10c.1150A= (p.Ser384=)
c.*556A= (n.*556A=)
c.934A= (p.Ser312=)
c.166-2958A=
c.293+6792T= (n.293+6792T=)
c.*38+1652T= (n.*38+1652T=)
c.482+82A=
n.158+1652T=
22g.37973962dupCA658824194POLR2F,SOX10c.1150dup (p.Ser384LysfsTer?)
c.*556dup (n.*556dup)
c.934dup (p.Ser312LysfsTer?)
c.166-2958dup
c.293+6792dup (n.293+6792dup)
c.*38+1652dup (n.*38+1652dup)
c.482+82dup
n.158+1652dup
 ClinVar dbSNP
22g.37973963G>ACA514776758POLR2F,SOX10c.1149C>T (p.Ser383=)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.933C>T (p.Ser311=)
c.166-2959C>T
c.293+6793G>A (n.293+6793G>A)
c.*38+1653G>A (n.*38+1653G>A)
c.482+81C>T
n.158+1653G>A
22g.37973963G>CCA411492654POLR2F,SOX10c.1149C>G (p.Ser383Arg)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.933C>G (p.Ser311Arg)
c.166-2959C>G
c.293+6793G>C (n.293+6793G>C)
c.*38+1653G>C (n.*38+1653G>C)
c.482+81C>G
n.158+1653G>C
22g.37973963G>TCA411492658POLR2F,SOX10c.1149C>A (p.Ser383Arg)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.933C>A (p.Ser311Arg)
c.166-2959C>A
c.293+6793G>T (n.293+6793G>T)
c.*38+1653G>T (n.*38+1653G>T)
c.482+81C>A
n.158+1653G>T
22g.37973964C>ACA411492662POLR2F,SOX10c.1148G>T (p.Ser383Ile)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.932G>T (p.Ser311Ile)
c.166-2960G>T
c.293+6794C>A (n.293+6794C>A)
c.*38+1654C>A (n.*38+1654C>A)
c.482+80G>T
n.158+1654C>A
22g.37973964C=CA2404602204POLR2F,SOX10c.1148G= (p.Ser383=)
c.*554G= (n.*554G=)
c.932G= (p.Ser311=)
c.166-2960G=
c.293+6794C= (n.293+6794C=)
c.*38+1654C= (n.*38+1654C=)
c.482+80G=
n.158+1654C=
22g.37973964C>GCA10228563POLR2F,SOX10c.1148G>C (p.Ser383Thr)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.932G>C (p.Ser311Thr)
c.166-2960G>C
c.293+6794C>G (n.293+6794C>G)
c.*38+1654C>G (n.*38+1654C>G)
c.482+80G>C
n.158+1654C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973964C>TCA10228562POLR2F,SOX10c.1148G>A (p.Ser383Asn)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.932G>A (p.Ser311Asn)
c.166-2960G>A
c.293+6794C>T (n.293+6794C>T)
c.*38+1654C>T (n.*38+1654C>T)
c.482+80G>A
n.158+1654C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973965T>ACA411492669POLR2F,SOX10c.1147A>T (p.Ser383Cys)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.931A>T (p.Ser311Cys)
c.166-2961A>T
c.293+6795T>A (n.293+6795T>A)
c.*38+1655T>A (n.*38+1655T>A)
c.482+79A>T
n.158+1655T>A
22g.37973965T>CCA411492674POLR2F,SOX10c.1147A>G (p.Ser383Gly)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.931A>G (p.Ser311Gly)
c.166-2961A>G
c.293+6795T>C (n.293+6795T>C)
c.*38+1655T>C (n.*38+1655T>C)
c.482+79A>G
n.158+1655T>C
 dbSNP
22g.37973965T>GCA411492672POLR2F,SOX10c.1147A>C (p.Ser383Arg)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.931A>C (p.Ser311Arg)
c.166-2961A>C
c.293+6795T>G (n.293+6795T>G)
c.*38+1655T>G (n.*38+1655T>G)
c.482+79A>C
n.158+1655T>G
22g.37973965T=CA2404602205POLR2F,SOX10c.1147A= (p.Ser383=)
c.*553A= (n.*553A=)
c.931A= (p.Ser311=)
c.166-2961A=
c.293+6795T= (n.293+6795T=)
c.*38+1655T= (n.*38+1655T=)
c.482+79A=
n.158+1655T=
22g.37973966C>ACA514776766POLR2F,SOX10c.1146G>T (p.Val382=)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.930G>T (p.Val310=)
c.166-2962G>T
c.293+6796C>A (n.293+6796C>A)
c.*38+1656C>A (n.*38+1656C>A)
c.482+78G>T
n.158+1656C>A
22g.37973966C=CA2404602206POLR2F,SOX10c.1146G= (p.Val382=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.930G= (p.Val310=)
c.166-2962G=
c.293+6796C= (n.293+6796C=)
c.*38+1656C= (n.*38+1656C=)
c.482+78G=
n.158+1656C=
22g.37973966C>GCA514776767POLR2F,SOX10c.1146G>C (p.Val382=)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.930G>C (p.Val310=)
c.166-2962G>C
c.293+6796C>G (n.293+6796C>G)
c.*38+1656C>G (n.*38+1656C>G)
c.482+78G>C
n.158+1656C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973966C>TCA10228564POLR2F,SOX10c.1146G>A (p.Val382=)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.930G>A (p.Val310=)
c.166-2962G>A
c.293+6796C>T (n.293+6796C>T)
c.*38+1656C>T (n.*38+1656C>T)
c.482+78G>A
n.158+1656C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973967A>CCA411492679POLR2F,SOX10c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.166-2963T>G
c.293+6797A>C (n.293+6797A>C)
c.*38+1657A>C (n.*38+1657A>C)
c.482+77T>G
n.158+1657A>C
22g.37973967A>GCA411492680POLR2F,SOX10c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.166-2963T>C
c.293+6797A>G (n.293+6797A>G)
c.*38+1657A>G (n.*38+1657A>G)
c.482+77T>C
n.158+1657A>G
22g.37973967A>TCA411492681POLR2F,SOX10c.1145T>A (p.Val382Glu)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.929T>A (p.Val310Glu)
c.166-2963T>A
c.293+6797A>T (n.293+6797A>T)
c.*38+1657A>T (n.*38+1657A>T)
c.482+77T>A
n.158+1657A>T
 gnomAD v4
22g.37973967dupCA2695230811POLR2F,SOX10c.1145dup (p.Ser383GlufsTer?)
c.*551dup (n.*551dup)
c.929dup (p.Ser311GlufsTer?)
c.166-2963dup
c.293+6797dup (n.293+6797dup)
c.*38+1657dup (n.*38+1657dup)
c.482+77dup
n.158+1657dup
22g.37973968C>ACA411492683POLR2F,SOX10c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.928G>T (p.Val310Leu)
c.166-2964G>T
c.293+6798C>A (n.293+6798C>A)
c.*38+1658C>A (n.*38+1658C>A)
c.482+76G>T
n.158+1658C>A
22g.37973968C=CA2404602207POLR2F,SOX10c.1144G= (p.Val382=)
c.*550G= (n.*550G=)
c.928G= (p.Val310=)
c.166-2964G=
c.293+6798C= (n.293+6798C=)
c.*38+1658C= (n.*38+1658C=)
c.482+76G=
n.158+1658C=
22g.37973968C>GCA411492686POLR2F,SOX10c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.166-2964G>C
c.293+6798C>G (n.293+6798C>G)
c.*38+1658C>G (n.*38+1658C>G)
c.482+76G>C
n.158+1658C>G
22g.37973968C>TCA10228565POLR2F,SOX10c.1144G>A (p.Val382Met)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.928G>A (p.Val310Met)
c.166-2964G>A
c.293+6798C>T (n.293+6798C>T)
c.*38+1658C>T (n.*38+1658C>T)
c.482+76G>A
n.158+1658C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973969A=CA2404602208POLR2F,SOX10c.1143T= (p.His381=)
c.*549T= (n.*549T=)
c.927T= (p.His309=)
c.166-2965T=
c.293+6799A= (n.293+6799A=)
c.*38+1659A= (n.*38+1659A=)
c.482+75T=
n.158+1659A=
22g.37973969A>CCA411492695POLR2F,SOX10c.1143T>G (p.His381Gln)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.927T>G (p.His309Gln)
c.166-2965T>G
c.293+6799A>C (n.293+6799A>C)
c.*38+1659A>C (n.*38+1659A>C)
c.482+75T>G
n.158+1659A>C
 gnomAD v4
22g.37973969A>GCA10228566POLR2F,SOX10c.1143T>C (p.His381=)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.927T>C (p.His309=)
c.166-2965T>C
c.293+6799A>G (n.293+6799A>G)
c.*38+1659A>G (n.*38+1659A>G)
c.482+75T>C
n.158+1659A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973969A>TCA411492696POLR2F,SOX10c.1143T>A (p.His381Gln)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.927T>A (p.His309Gln)
c.166-2965T>A
c.293+6799A>T (n.293+6799A>T)
c.*38+1659A>T (n.*38+1659A>T)
c.482+75T>A
n.158+1659A>T
 gnomAD v4
22g.37973970T>ACA411492703POLR2F,SOX10c.1142A>T (p.His381Leu)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.926A>T (p.His309Leu)
c.166-2966A>T
c.293+6800T>A (n.293+6800T>A)
c.*38+1660T>A (n.*38+1660T>A)
c.482+74A>T
n.158+1660T>A
22g.37973970T>CCA411492700POLR2F,SOX10c.1142A>G (p.His381Arg)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.926A>G (p.His309Arg)
c.166-2966A>G
c.293+6800T>C (n.293+6800T>C)
c.*38+1660T>C (n.*38+1660T>C)
c.482+74A>G
n.158+1660T>C
22g.37973970T>GCA411492697POLR2F,SOX10c.1142A>C (p.His381Pro)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.926A>C (p.His309Pro)
c.166-2966A>C
c.293+6800T>G (n.293+6800T>G)
c.*38+1660T>G (n.*38+1660T>G)
c.482+74A>C
n.158+1660T>G
22g.37973971G>ACA411492706POLR2F,SOX10c.1141C>T (p.His381Tyr)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.925C>T (p.His309Tyr)
c.166-2967C>T
c.293+6801G>A (n.293+6801G>A)
c.*38+1661G>A (n.*38+1661G>A)
c.482+73C>T
n.158+1661G>A
 gnomAD v4
22g.37973971G>CCA411492708POLR2F,SOX10c.1141C>G (p.His381Asp)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.925C>G (p.His309Asp)
c.166-2967C>G
c.293+6801G>C (n.293+6801G>C)
c.*38+1661G>C (n.*38+1661G>C)
c.482+73C>G
n.158+1661G>C
22g.37973971G>TCA411492709POLR2F,SOX10c.1141C>A (p.His381Asn)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.925C>A (p.His309Asn)
c.166-2967C>A
c.293+6801G>T (n.293+6801G>T)
c.*38+1661G>T (n.*38+1661G>T)
c.482+73C>A
n.158+1661G>T
 gnomAD v4
22g.37973972G>ACA514776775POLR2F,SOX10c.1140C>T (p.Gly380=)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.924C>T (p.Gly308=)
c.166-2968C>T
c.293+6802G>A (n.293+6802G>A)
c.*38+1662G>A (n.*38+1662G>A)
c.482+72C>T
n.158+1662G>A
22g.37973972G>CCA514776776POLR2F,SOX10c.1140C>G (p.Gly380=)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.924C>G (p.Gly308=)
c.166-2968C>G
c.293+6802G>C (n.293+6802G>C)
c.*38+1662G>C (n.*38+1662G>C)
c.482+72C>G
n.158+1662G>C
22g.37973972G>TCA514776777POLR2F,SOX10c.1140C>A (p.Gly380=)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.924C>A (p.Gly308=)
c.166-2968C>A
c.293+6802G>T (n.293+6802G>T)
c.*38+1662G>T (n.*38+1662G>T)
c.482+72C>A
n.158+1662G>T
 gnomAD v4
22g.37973973C>ACA411492711POLR2F,SOX10c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.166-2969G>T
c.293+6803C>A (n.293+6803C>A)
c.*38+1663C>A (n.*38+1663C>A)
c.482+71G>T
n.158+1663C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973973C=CA2404602209POLR2F,SOX10c.1139G= (p.Gly380=)
c.*545G= (n.*545G=)
c.923G= (p.Gly308=)
c.166-2969G=
c.293+6803C= (n.293+6803C=)
c.*38+1663C= (n.*38+1663C=)
c.482+71G=
n.158+1663C=
22g.37973973C>GCA411492715POLR2F,SOX10c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.166-2969G>C
c.293+6803C>G (n.293+6803C>G)
c.*38+1663C>G (n.*38+1663C>G)
c.482+71G>C
n.158+1663C>G
22g.37973973C>TCA411492717POLR2F,SOX10c.1139G>A (p.Gly380Asp)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.923G>A (p.Gly308Asp)
c.166-2969G>A
c.293+6803C>T (n.293+6803C>T)
c.*38+1663C>T (n.*38+1663C>T)
c.482+71G>A
n.158+1663C>T
22g.37973974C>ACA411492722POLR2F,SOX10c.1138G>T (p.Gly380Cys)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.922G>T (p.Gly308Cys)
c.166-2970G>T
c.293+6804C>A (n.293+6804C>A)
c.*38+1664C>A (n.*38+1664C>A)
c.482+70G>T
n.158+1664C>A
22g.37973974C>GCA411492725POLR2F,SOX10c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.166-2970G>C
c.293+6804C>G (n.293+6804C>G)
c.*38+1664C>G (n.*38+1664C>G)
c.482+70G>C
n.158+1664C>G
22g.37973974C>TCA411492728POLR2F,SOX10c.1138G>A (p.Gly380Ser)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.922G>A (p.Gly308Ser)
c.166-2970G>A
c.293+6804C>T (n.293+6804C>T)
c.*38+1664C>T (n.*38+1664C>T)
c.482+70G>A
n.158+1664C>T
 gnomAD v4
22g.37973975delCA2695230812POLR2F,SOX10c.1137del (p.Gly380AlafsTer3)
c.*543del (n.*543del)
c.921del (p.Gly308AlafsTer3)
c.166-2971del
c.293+6805del (n.293+6805del)
c.*38+1665del (n.*38+1665del)
c.482+69del
n.158+1665del
22g.37973975T>ACA514776784POLR2F,SOX10c.1137A>T (p.Pro379=)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.921A>T (p.Pro307=)
c.166-2971A>T
c.293+6805T>A (n.293+6805T>A)
c.*38+1665T>A (n.*38+1665T>A)
c.482+69A>T
n.158+1665T>A
22g.37973975T>CCA514776785POLR2F,SOX10c.1137A>G (p.Pro379=)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.921A>G (p.Pro307=)
c.166-2971A>G
c.293+6805T>C (n.293+6805T>C)
c.*38+1665T>C (n.*38+1665T>C)
c.482+69A>G
n.158+1665T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973975T>GCA514776787POLR2F,SOX10c.1137A>C (p.Pro379=)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.921A>C (p.Pro307=)
c.166-2971A>C
c.293+6805T>G (n.293+6805T>G)
c.*38+1665T>G (n.*38+1665T>G)
c.482+69A>C
n.158+1665T>G
22g.37973976G>ACA411492735POLR2F,SOX10c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.166-2972C>T
c.293+6806G>A (n.293+6806G>A)
c.*38+1666G>A (n.*38+1666G>A)
c.482+68C>T
n.158+1666G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973976G>CCA411492737POLR2F,SOX10c.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.166-2972C>G
c.293+6806G>C (n.293+6806G>C)
c.*38+1666G>C (n.*38+1666G>C)
c.482+68C>G
n.158+1666G>C
22g.37973976G>TCA411492740POLR2F,SOX10c.1136C>A (p.Pro379Gln)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.920C>A (p.Pro307Gln)
c.166-2972C>A
c.293+6806G>T (n.293+6806G>T)
c.*38+1666G>T (n.*38+1666G>T)
c.482+68C>A
n.158+1666G>T
 gnomAD v4
22g.37973977G>ACA411492750POLR2F,SOX10c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.166-2973C>T
c.293+6807G>A (n.293+6807G>A)
c.*38+1667G>A (n.*38+1667G>A)
c.482+67C>T
n.158+1667G>A
 gnomAD v4
22g.37973977G>CCA411492749POLR2F,SOX10c.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.166-2973C>G
c.293+6807G>C (n.293+6807G>C)
c.*38+1667G>C (n.*38+1667G>C)
c.482+67C>G
n.158+1667G>C
 gnomAD v4
22g.37973977G>TCA411492745POLR2F,SOX10c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.166-2973C>A
c.293+6807G>T (n.293+6807G>T)
c.*38+1667G>T (n.*38+1667G>T)
c.482+67C>A
n.158+1667G>T
 gnomAD v4
22g.37973978G>ACA10228567POLR2F,SOX10c.1134C>T (p.His378=)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.918C>T (p.His306=)
c.166-2974C>T
c.293+6808G>A (n.293+6808G>A)
c.*38+1668G>A (n.*38+1668G>A)
c.482+66C>T
n.158+1668G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973978G>CCA411492752POLR2F,SOX10c.1134C>G (p.His378Gln)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.918C>G (p.His306Gln)
c.166-2974C>G
c.293+6808G>C (n.293+6808G>C)
c.*38+1668G>C (n.*38+1668G>C)
c.482+66C>G
n.158+1668G>C
22g.37973978G=CA2404602210POLR2F,SOX10c.1134C= (p.His378=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.918C= (p.His306=)
c.166-2974C=
c.293+6808G= (n.293+6808G=)
c.*38+1668G= (n.*38+1668G=)
c.482+66C=
n.158+1668G=
22g.37973978G>TCA411492753POLR2F,SOX10c.1134C>A (p.His378Gln)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.918C>A (p.His306Gln)
c.166-2974C>A
c.293+6808G>T (n.293+6808G>T)
c.*38+1668G>T (n.*38+1668G>T)
c.482+66C>A
n.158+1668G>T
 gnomAD v4
22g.37973979T>ACA411492761POLR2F,SOX10c.1133A>T (p.His378Leu)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.917A>T (p.His306Leu)
c.166-2975A>T
c.293+6809T>A (n.293+6809T>A)
c.*38+1669T>A (n.*38+1669T>A)
c.482+65A>T
n.158+1669T>A
22g.37973979T>CCA411492763POLR2F,SOX10c.1133A>G (p.His378Arg)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.917A>G (p.His306Arg)
c.166-2975A>G
c.293+6809T>C (n.293+6809T>C)
c.*38+1669T>C (n.*38+1669T>C)
c.482+65A>G
n.158+1669T>C
22g.37973979T>GCA411492766POLR2F,SOX10c.1133A>C (p.His378Pro)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.917A>C (p.His306Pro)
c.166-2975A>C
c.293+6809T>G (n.293+6809T>G)
c.*38+1669T>G (n.*38+1669T>G)
c.482+65A>C
n.158+1669T>G
22g.37973980G>ACA411492769POLR2F,SOX10c.1132C>T (p.His378Tyr)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.916C>T (p.His306Tyr)
c.166-2976C>T
c.293+6810G>A (n.293+6810G>A)
c.*38+1670G>A (n.*38+1670G>A)
c.482+64C>T
n.158+1670G>A
 gnomAD v4
22g.37973980G>CCA411492773POLR2F,SOX10c.1132C>G (p.His378Asp)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.916C>G (p.His306Asp)
c.166-2976C>G
c.293+6810G>C (n.293+6810G>C)
c.*38+1670G>C (n.*38+1670G>C)
c.482+64C>G
n.158+1670G>C
22g.37973980G>TCA411492774POLR2F,SOX10c.1132C>A (p.His378Asn)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.916C>A (p.His306Asn)
c.166-2976C>A
c.293+6810G>T (n.293+6810G>T)
c.*38+1670G>T (n.*38+1670G>T)
c.482+64C>A
n.158+1670G>T
22g.37973980_37973981delinsGCCA2404602211POLR2F,SOX10c.1131_1132delinsGC (p.Gly377=)
c.*537_*538delinsGC (n.*537_*538delinsGC)
c.915_916delinsGC (p.Gly305=)
c.166-2977_166-2976delinsGC
c.293+6810_293+6811delinsGC (n.293+6810_293+6811delinsGC)
c.*38+1670_*38+1671delinsGC (n.*38+1670_*38+1671delinsGC)
c.482+63_482+64delinsGC
n.158+1670_158+1671delinsGC
22g.37973981C>ACA514776798POLR2F,SOX10c.1131G>T (p.Gly377=)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.915G>T (p.Gly305=)
c.166-2977G>T
c.293+6811C>A (n.293+6811C>A)
c.*38+1671C>A (n.*38+1671C>A)
c.482+63G>T
n.158+1671C>A
22g.37973981C=CA2404602212POLR2F,SOX10c.1131G= (p.Gly377=)
c.*537G= (n.*537G=)
c.915G= (p.Gly305=)
c.166-2977G=
c.293+6811C= (n.293+6811C=)
c.*38+1671C= (n.*38+1671C=)
c.482+63G=
n.158+1671C=
22g.37973981C>GCA514776797POLR2F,SOX10c.1131G>C (p.Gly377=)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.915G>C (p.Gly305=)
c.166-2977G>C
c.293+6811C>G (n.293+6811C>G)
c.*38+1671C>G (n.*38+1671C>G)
c.482+63G>C
n.158+1671C>G
 dbSNP
22g.37973981C>TCA514776796POLR2F,SOX10c.1131G>A (p.Gly377=)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.915G>A (p.Gly305=)
c.166-2977G>A
c.293+6811C>T (n.293+6811C>T)
c.*38+1671C>T (n.*38+1671C>T)
c.482+63G>A
n.158+1671C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973983delCA118785POLR2F,SOX10c.1131del (p.His378ThrfsTer5)
c.*537del (n.*537del)
c.915del (p.His306ThrfsTer5)
c.166-2977del
c.293+6813del (n.293+6813del)
c.*38+1673del (n.*38+1673del)
c.482+63del
n.158+1673del
 ClinVar dbSNP
22g.37973982C>ACA411492775POLR2F,SOX10c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.166-2978G>T
c.293+6812C>A (n.293+6812C>A)
c.*38+1672C>A (n.*38+1672C>A)
c.482+62G>T
n.158+1672C>A
22g.37973982C>GCA411492778POLR2F,SOX10c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.166-2978G>C
c.293+6812C>G (n.293+6812C>G)
c.*38+1672C>G (n.*38+1672C>G)
c.482+62G>C
n.158+1672C>G
22g.37973982C>TCA411492785POLR2F,SOX10c.1130G>A (p.Gly377Glu)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.166-2978G>A
c.293+6812C>T (n.293+6812C>T)
c.*38+1672C>T (n.*38+1672C>T)
c.482+62G>A
n.158+1672C>T
22g.37973983C>ACA411492790POLR2F,SOX10c.1129G>T (p.Gly377Trp)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.913G>T (p.Gly305Trp)
c.166-2979G>T
c.293+6813C>A (n.293+6813C>A)
c.*38+1673C>A (n.*38+1673C>A)
c.482+61G>T
n.158+1673C>A
 dbSNP
22g.37973983C>GCA411492791POLR2F,SOX10c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.166-2979G>C
c.293+6813C>G (n.293+6813C>G)
c.*38+1673C>G (n.*38+1673C>G)
c.482+61G>C
n.158+1673C>G
22g.37973983C>TCA411492789POLR2F,SOX10c.1129G>A (p.Gly377Arg)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.913G>A (p.Gly305Arg)
c.166-2979G>A
c.293+6813C>T (n.293+6813C>T)
c.*38+1673C>T (n.*38+1673C>T)
c.482+61G>A
n.158+1673C>T
22g.37973984A=CA2404602213POLR2F,SOX10c.1128T= (p.Asn376=)
c.*534T= (n.*534T=)
c.912T= (p.Asn304=)
c.166-2980T=
c.293+6814A= (n.293+6814A=)
c.*38+1674A= (n.*38+1674A=)
c.482+60T=
n.158+1674A=
22g.37973984A>CCA411492793POLR2F,SOX10c.1128T>G (p.Asn376Lys)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.912T>G (p.Asn304Lys)
c.166-2980T>G
c.293+6814A>C (n.293+6814A>C)
c.*38+1674A>C (n.*38+1674A>C)
c.482+60T>G
n.158+1674A>C
22g.37973984A>GCA10228568POLR2F,SOX10c.1128T>C (p.Asn376=)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.912T>C (p.Asn304=)
c.166-2980T>C
c.293+6814A>G (n.293+6814A>G)
c.*38+1674A>G (n.*38+1674A>G)
c.482+60T>C
n.158+1674A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973984A>TCA411492795POLR2F,SOX10c.1128T>A (p.Asn376Lys)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.912T>A (p.Asn304Lys)
c.166-2980T>A
c.293+6814A>T (n.293+6814A>T)
c.*38+1674A>T (n.*38+1674A>T)
c.482+60T>A
n.158+1674A>T
22g.37973985T>ACA411492800POLR2F,SOX10c.1127A>T (p.Asn376Ile)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.911A>T (p.Asn304Ile)
c.166-2981A>T
c.293+6815T>A (n.293+6815T>A)
c.*38+1675T>A (n.*38+1675T>A)
c.482+59A>T
n.158+1675T>A
22g.37973985T>CCA10228569POLR2F,SOX10c.1127A>G (p.Asn376Ser)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.911A>G (p.Asn304Ser)
c.166-2981A>G
c.293+6815T>C (n.293+6815T>C)
c.*38+1675T>C (n.*38+1675T>C)
c.482+59A>G
n.158+1675T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973985T>GCA411492802POLR2F,SOX10c.1127A>C (p.Asn376Thr)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.911A>C (p.Asn304Thr)
c.166-2981A>C
c.293+6815T>G (n.293+6815T>G)
c.*38+1675T>G (n.*38+1675T>G)
c.482+59A>C
n.158+1675T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973985T=CA2404602214POLR2F,SOX10c.1127A= (p.Asn376=)
c.*533A= (n.*533A=)
c.911A= (p.Asn304=)
c.166-2981A=
c.293+6815T= (n.293+6815T=)
c.*38+1675T= (n.*38+1675T=)
c.482+59A=
n.158+1675T=
22g.37973986T>ACA411492804POLR2F,SOX10c.1126A>T (p.Asn376Tyr)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
c.166-2982A>T
c.293+6816T>A (n.293+6816T>A)
c.*38+1676T>A (n.*38+1676T>A)
c.482+58A>T
n.158+1676T>A
22g.37973986T>CCA411492811POLR2F,SOX10c.1126A>G (p.Asn376Asp)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.910A>G (p.Asn304Asp)
c.166-2982A>G
c.293+6816T>C (n.293+6816T>C)
c.*38+1676T>C (n.*38+1676T>C)
c.482+58A>G
n.158+1676T>C
22g.37973986T>GCA411492807POLR2F,SOX10c.1126A>C (p.Asn376His)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.910A>C (p.Asn304His)
c.166-2982A>C
c.293+6816T>G (n.293+6816T>G)
c.*38+1676T>G (n.*38+1676T>G)
c.482+58A>C
n.158+1676T>G
22g.37973987G>ACA514776811POLR2F,SOX10c.1125C>T (p.Pro375=)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.909C>T (p.Pro303=)
c.166-2983C>T
c.293+6817G>A (n.293+6817G>A)
c.*38+1677G>A (n.*38+1677G>A)
c.482+57C>T
n.158+1677G>A
22g.37973987G>CCA514776812POLR2F,SOX10c.1125C>G (p.Pro375=)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.909C>G (p.Pro303=)
c.166-2983C>G
c.293+6817G>C (n.293+6817G>C)
c.*38+1677G>C (n.*38+1677G>C)
c.482+57C>G
n.158+1677G>C
22g.37973987G>TCA514776813POLR2F,SOX10c.1125C>A (p.Pro375=)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.909C>A (p.Pro303=)
c.166-2983C>A
c.293+6817G>T (n.293+6817G>T)
c.*38+1677G>T (n.*38+1677G>T)
c.482+57C>A
n.158+1677G>T
 gnomAD v4
22g.37973988G>ACA411492832POLR2F,SOX10c.1124C>T (p.Pro375Leu)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.166-2984C>T
c.293+6818G>A (n.293+6818G>A)
c.*38+1678G>A (n.*38+1678G>A)
c.482+56C>T
n.158+1678G>A
22g.37973988G>CCA411492843POLR2F,SOX10c.1124C>G (p.Pro375Arg)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.166-2984C>G
c.293+6818G>C (n.293+6818G>C)
c.*38+1678G>C (n.*38+1678G>C)
c.482+56C>G
n.158+1678G>C
22g.37973988G>TCA411492836POLR2F,SOX10c.1124C>A (p.Pro375His)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.908C>A (p.Pro303His)
c.166-2984C>A
c.293+6818G>T (n.293+6818G>T)
c.*38+1678G>T (n.*38+1678G>T)
c.482+56C>A
n.158+1678G>T
 gnomAD v4
22g.37973989G>ACA10228570POLR2F,SOX10c.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.166-2985C>T
c.293+6819G>A (n.293+6819G>A)
c.*38+1679G>A (n.*38+1679G>A)
c.482+55C>T
n.158+1679G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973989G>CCA411492852POLR2F,SOX10c.1123C>G (p.Pro375Ala)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.166-2985C>G
c.293+6819G>C (n.293+6819G>C)
c.*38+1679G>C (n.*38+1679G>C)
c.482+55C>G
n.158+1679G>C
22g.37973989G=CA2404602215POLR2F,SOX10c.1123C= (p.Pro375=)
c.*529C= (n.*529C=)
c.907C= (p.Pro303=)
c.166-2985C=
c.293+6819G= (n.293+6819G=)
c.*38+1679G= (n.*38+1679G=)
c.482+55C=
n.158+1679G=
22g.37973989G>TCA411492850POLR2F,SOX10c.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.166-2985C>A
c.293+6819G>T (n.293+6819G>T)
c.*38+1679G>T (n.*38+1679G>T)
c.482+55C>A
n.158+1679G>T
22g.37973989_37973990delinsAACA2580099761POLR2F,SOX10c.1122_1123delinsTT (p.Pro375Ser)
c.*528_*529delinsTT (n.*528_*529delinsTT)
c.906_907delinsTT (p.Pro303Ser)
c.166-2986_166-2985delinsTT
c.293+6819_293+6820delinsAA (n.293+6819_293+6820delinsAA)
c.*38+1679_*38+1680delinsAA (n.*38+1679_*38+1680delinsAA)
c.482+54_482+55delinsTT
n.158+1679_158+1680delinsAA
 ClinVar
22g.37973990C>ACA10228572POLR2F,SOX10c.1122G>T (p.Pro374=)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.906G>T (p.Pro302=)
c.166-2986G>T
c.293+6820C>A (n.293+6820C>A)
c.*38+1680C>A (n.*38+1680C>A)
c.482+54G>T
n.158+1680C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973990C=CA2404602216POLR2F,SOX10c.1122G= (p.Pro374=)
c.*528G= (n.*528G=)
c.906G= (p.Pro302=)
c.166-2986G=
c.293+6820C= (n.293+6820C=)
c.*38+1680C= (n.*38+1680C=)
c.482+54G=
n.158+1680C=
22g.37973990C>GCA514776816POLR2F,SOX10c.1122G>C (p.Pro374=)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.906G>C (p.Pro302=)
c.166-2986G>C
c.293+6820C>G (n.293+6820C>G)
c.*38+1680C>G (n.*38+1680C>G)
c.482+54G>C
n.158+1680C>G
 dbSNP
22g.37973990C>TCA10228571POLR2F,SOX10c.1122G>A (p.Pro374=)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.906G>A (p.Pro302=)
c.166-2986G>A
c.293+6820C>T (n.293+6820C>T)
c.*38+1680C>T (n.*38+1680C>T)
c.482+54G>A
n.158+1680C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973991G>ACA10228573POLR2F,SOX10c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.166-2987C>T
c.293+6821G>A (n.293+6821G>A)
c.*38+1681G>A (n.*38+1681G>A)
c.482+53C>T
n.158+1681G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973991G>CCA411492863POLR2F,SOX10c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.166-2987C>G
c.293+6821G>C (n.293+6821G>C)
c.*38+1681G>C (n.*38+1681G>C)
c.482+53C>G
n.158+1681G>C
22g.37973991G=CA2404602217POLR2F,SOX10c.1121C= (p.Pro374=)
c.*527C= (n.*527C=)
c.905C= (p.Pro302=)
c.166-2987C=
c.293+6821G= (n.293+6821G=)
c.*38+1681G= (n.*38+1681G=)
c.482+53C=
n.158+1681G=
22g.37973991G>TCA411492864POLR2F,SOX10c.1121C>A (p.Pro374Gln)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.905C>A (p.Pro302Gln)
c.166-2987C>A
c.293+6821G>T (n.293+6821G>T)
c.*38+1681G>T (n.*38+1681G>T)
c.482+53C>A
n.158+1681G>T
22g.37973992G>ACA411492865POLR2F,SOX10c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.166-2988C>T
c.293+6822G>A (n.293+6822G>A)
c.*38+1682G>A (n.*38+1682G>A)
c.482+52C>T
n.158+1682G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973992G>CCA411492867POLR2F,SOX10c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.166-2988C>G
c.293+6822G>C (n.293+6822G>C)
c.*38+1682G>C (n.*38+1682G>C)
c.482+52C>G
n.158+1682G>C
22g.37973992G>TCA411492870POLR2F,SOX10c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.166-2988C>A
c.293+6822G>T (n.293+6822G>T)
c.*38+1682G>T (n.*38+1682G>T)
c.482+52C>A
n.158+1682G>T
22g.37973993delCA2580099762POLR2F,SOX10c.1119del (p.Pro374ArgfsTer9)
c.*525del (n.*525del)
c.903del (p.Pro302ArgfsTer9)
c.166-2989del
c.293+6823del (n.293+6823del)
c.*38+1683del (n.*38+1683del)
c.482+51del
n.158+1683del
 ClinVar
22g.37973993C>ACA514776821POLR2F,SOX10c.1119G>T (p.Leu373=)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.903G>T (p.Leu301=)
c.166-2989G>T
c.293+6823C>A (n.293+6823C>A)
c.*38+1683C>A (n.*38+1683C>A)
c.482+51G>T
n.158+1683C>A
22g.37973993C>GCA514776822POLR2F,SOX10c.1119G>C (p.Leu373=)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.903G>C (p.Leu301=)
c.166-2989G>C
c.293+6823C>G (n.293+6823C>G)
c.*38+1683C>G (n.*38+1683C>G)
c.482+51G>C
n.158+1683C>G
22g.37973993C>TCA514776823POLR2F,SOX10c.1119G>A (p.Leu373=)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.166-2989G>A
c.293+6823C>T (n.293+6823C>T)
c.*38+1683C>T (n.*38+1683C>T)
c.482+51G>A
n.158+1683C>T
 gnomAD v4
22g.37973994A>CCA411492872POLR2F,SOX10c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.166-2990T>G
c.293+6824A>C (n.293+6824A>C)
c.*38+1684A>C (n.*38+1684A>C)
c.482+50T>G
n.158+1684A>C
22g.37973994A>GCA411492873POLR2F,SOX10c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.166-2990T>C
c.293+6824A>G (n.293+6824A>G)
c.*38+1684A>G (n.*38+1684A>G)
c.482+50T>C
n.158+1684A>G
22g.37973994A>TCA411492875POLR2F,SOX10c.1118T>A (p.Leu373Gln)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.166-2990T>A
c.293+6824A>T (n.293+6824A>T)
c.*38+1684A>T (n.*38+1684A>T)
c.482+50T>A
n.158+1684A>T
22g.37973995G>ACA514776827POLR2F,SOX10c.1117C>T (p.Leu373=)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.901C>T (p.Leu301=)
c.166-2991C>T
c.293+6825G>A (n.293+6825G>A)
c.*38+1685G>A (n.*38+1685G>A)
c.482+49C>T
n.158+1685G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973995G>CCA411492880POLR2F,SOX10c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.166-2991C>G
c.293+6825G>C (n.293+6825G>C)
c.*38+1685G>C (n.*38+1685G>C)
c.482+49C>G
n.158+1685G>C
 gnomAD v4
22g.37973995G=CA2404602218POLR2F,SOX10c.1117C= (p.Leu373=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.901C= (p.Leu301=)
c.166-2991C=
c.293+6825G= (n.293+6825G=)
c.*38+1685G= (n.*38+1685G=)
c.482+49C=
n.158+1685G=
22g.37973995G>TCA411492877POLR2F,SOX10c.1117C>A (p.Leu373Met)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.901C>A (p.Leu301Met)
c.166-2991C>A
c.293+6825G>T (n.293+6825G>T)
c.*38+1685G>T (n.*38+1685G>T)
c.482+49C>A
n.158+1685G>T
 gnomAD v4
22g.37973996G>ACA514776828POLR2F,SOX10c.1116C>T (p.Tyr372=)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.900C>T (p.Tyr300=)
c.166-2992C>T
c.293+6826G>A (n.293+6826G>A)
c.*38+1686G>A (n.*38+1686G>A)
c.482+48C>T
n.158+1686G>A
 gnomAD v4
22g.37973996G>CCA411492896POLR2F,SOX10c.1116C>G (p.Tyr372Ter)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.900C>G (p.Tyr300Ter)
c.166-2992C>G
c.293+6826G>C (n.293+6826G>C)
c.*38+1686G>C (n.*38+1686G>C)
c.482+48C>G
n.158+1686G>C
 dbSNP
22g.37973996G>TCA411492900POLR2F,SOX10c.1116C>A (p.Tyr372Ter)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.900C>A (p.Tyr300Ter)
c.166-2992C>A
c.293+6826G>T (n.293+6826G>T)
c.*38+1686G>T (n.*38+1686G>T)
c.482+48C>A
n.158+1686G>T
22g.37973997T>ACA411492907POLR2F,SOX10c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.899A>T (p.Tyr300Phe)
c.166-2993A>T
c.293+6827T>A (n.293+6827T>A)
c.*38+1687T>A (n.*38+1687T>A)
c.482+47A>T
n.158+1687T>A
 dbSNP
22g.37973997T>CCA411492922POLR2F,SOX10c.1115A>G (p.Tyr372Cys)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.899A>G (p.Tyr300Cys)
c.166-2993A>G
c.293+6827T>C (n.293+6827T>C)
c.*38+1687T>C (n.*38+1687T>C)
c.482+47A>G
n.158+1687T>C
22g.37973997T>GCA411492925POLR2F,SOX10c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.899A>C (p.Tyr300Ser)
c.166-2993A>C
c.293+6827T>G (n.293+6827T>G)
c.*38+1687T>G (n.*38+1687T>G)
c.482+47A>C
n.158+1687T>G
 dbSNP
22g.37973997T=CA2404602219POLR2F,SOX10c.1115A= (p.Tyr372=)
c.*521A= (n.*521A=)
c.899A= (p.Tyr300=)
c.166-2993A=
c.293+6827T= (n.293+6827T=)
c.*38+1687T= (n.*38+1687T=)
c.482+47A=
n.158+1687T=
22g.37973998A>CCA411492930POLR2F,SOX10c.1114T>G (p.Tyr372Asp)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.898T>G (p.Tyr300Asp)
c.166-2994T>G
c.293+6828A>C (n.293+6828A>C)
c.*38+1688A>C (n.*38+1688A>C)
c.482+46T>G
n.158+1688A>C
22g.37973998A>GCA411492935POLR2F,SOX10c.1114T>C (p.Tyr372His)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.898T>C (p.Tyr300His)
c.166-2994T>C
c.293+6828A>G (n.293+6828A>G)
c.*38+1688A>G (n.*38+1688A>G)
c.482+46T>C
n.158+1688A>G
22g.37973998A>TCA411492936POLR2F,SOX10c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.898T>A (p.Tyr300Asn)
c.166-2994T>A
c.293+6828A>T (n.293+6828A>T)
c.*38+1688A>T (n.*38+1688A>T)
c.482+46T>A
n.158+1688A>T
22g.37973999C>ACA411492937POLR2F,SOX10c.1113G>T (p.Gln371His)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.897G>T (p.Gln299His)
c.166-2995G>T
c.293+6829C>A (n.293+6829C>A)
c.*38+1689C>A (n.*38+1689C>A)
c.482+45G>T
n.158+1689C>A
22g.37973999C>GCA411492938POLR2F,SOX10c.1113G>C (p.Gln371His)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.897G>C (p.Gln299His)
c.166-2995G>C
c.293+6829C>G (n.293+6829C>G)
c.*38+1689C>G (n.*38+1689C>G)
c.482+45G>C
n.158+1689C>G
 gnomAD v4
22g.37973999C>TCA514776831POLR2F,SOX10c.1113G>A (p.Gln371=)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.897G>A (p.Gln299=)
c.166-2995G>A
c.293+6829C>T (n.293+6829C>T)
c.*38+1689C>T (n.*38+1689C>T)
c.482+45G>A
n.158+1689C>T
22g.37974000T>ACA411492944POLR2F,SOX10c.1112A>T (p.Gln371Leu)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.896A>T (p.Gln299Leu)
c.166-2996A>T
c.293+6830T>A (n.293+6830T>A)
c.*38+1690T>A (n.*38+1690T>A)
c.482+44A>T
n.158+1690T>A
22g.37974000T>CCA411492942POLR2F,SOX10c.1112A>G (p.Gln371Arg)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.896A>G (p.Gln299Arg)
c.166-2996A>G
c.293+6830T>C (n.293+6830T>C)
c.*38+1690T>C (n.*38+1690T>C)
c.482+44A>G
n.158+1690T>C
22g.37974000T>GCA411492939POLR2F,SOX10c.1112A>C (p.Gln371Pro)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.896A>C (p.Gln299Pro)
c.166-2996A>C
c.293+6830T>G (n.293+6830T>G)
c.*38+1690T>G (n.*38+1690T>G)
c.482+44A>C
n.158+1690T>G
22g.37974001G>ACA411492947POLR2F,SOX10c.1111C>T (p.Gln371Ter)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.895C>T (p.Gln299Ter)
c.166-2997C>T
c.293+6831G>A (n.293+6831G>A)
c.*38+1691G>A (n.*38+1691G>A)
c.482+43C>T
n.158+1691G>A
22g.37974001G>CCA411492948POLR2F,SOX10c.1111C>G (p.Gln371Glu)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.895C>G (p.Gln299Glu)
c.166-2997C>G
c.293+6831G>C (n.293+6831G>C)
c.*38+1691G>C (n.*38+1691G>C)
c.482+43C>G
n.158+1691G>C
22g.37974001G>TCA411492951POLR2F,SOX10c.1111C>A (p.Gln371Lys)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.895C>A (p.Gln299Lys)
c.166-2997C>A
c.293+6831G>T (n.293+6831G>T)
c.*38+1691G>T (n.*38+1691G>T)
c.482+43C>A
n.158+1691G>T
 gnomAD v4
22g.37974002delCA2695230813POLR2F,SOX10c.1111del (p.Gln371SerfsTer12)
c.*517del (n.*517del)
c.895del (p.Gln299SerfsTer12)
c.166-2997del
c.293+6832del (n.293+6832del)
c.*38+1692del (n.*38+1692del)
c.482+43del
n.158+1692del
22g.37974002G>ACA514776837POLR2F,SOX10c.1110C>T (p.Asp370=)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.894C>T (p.Asp298=)
c.166-2998C>T
c.293+6832G>A (n.293+6832G>A)
c.*38+1692G>A (n.*38+1692G>A)
c.482+42C>T
n.158+1692G>A
22g.37974002G>CCA411492952POLR2F,SOX10c.1110C>G (p.Asp370Glu)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.894C>G (p.Asp298Glu)
c.166-2998C>G
c.293+6832G>C (n.293+6832G>C)
c.*38+1692G>C (n.*38+1692G>C)
c.482+42C>G
n.158+1692G>C
22g.37974002G>TCA411492955POLR2F,SOX10c.1110C>A (p.Asp370Glu)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.894C>A (p.Asp298Glu)
c.166-2998C>A
c.293+6832G>T (n.293+6832G>T)
c.*38+1692G>T (n.*38+1692G>T)
c.482+42C>A
n.158+1692G>T
 gnomAD v4
22g.37974003T>ACA411492957POLR2F,SOX10c.1109A>T (p.Asp370Val)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.893A>T (p.Asp298Val)
c.166-2999A>T
c.293+6833T>A (n.293+6833T>A)
c.*38+1693T>A (n.*38+1693T>A)
c.482+41A>T
n.158+1693T>A
 gnomAD v4
22g.37974003T>CCA411492959POLR2F,SOX10c.1109A>G (p.Asp370Gly)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.893A>G (p.Asp298Gly)
c.166-2999A>G
c.293+6833T>C (n.293+6833T>C)
c.*38+1693T>C (n.*38+1693T>C)
c.482+41A>G
n.158+1693T>C
22g.37974003T>GCA411492963POLR2F,SOX10c.1109A>C (p.Asp370Ala)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.893A>C (p.Asp298Ala)
c.166-2999A>C
c.293+6833T>G (n.293+6833T>G)
c.*38+1693T>G (n.*38+1693T>G)
c.482+41A>C
n.158+1693T>G
22g.37974004C>ACA411492974POLR2F,SOX10c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.892G>T (p.Asp298Tyr)
c.166-3000G>T
c.293+6834C>A (n.293+6834C>A)
c.*38+1694C>A (n.*38+1694C>A)
c.482+40G>T
n.158+1694C>A
22g.37974004C>GCA411492977POLR2F,SOX10c.1108G>C (p.Asp370His)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.892G>C (p.Asp298His)
c.166-3000G>C
c.293+6834C>G (n.293+6834C>G)
c.*38+1694C>G (n.*38+1694C>G)
c.482+40G>C
n.158+1694C>G
22g.37974004C>TCA411492981POLR2F,SOX10c.1108G>A (p.Asp370Asn)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.892G>A (p.Asp298Asn)
c.166-3000G>A
c.293+6834C>T (n.293+6834C>T)
c.*38+1694C>T (n.*38+1694C>T)
c.482+40G>A
n.158+1694C>T
22g.37974005C>ACA411493001POLR2F,SOX10c.1107G>T (p.Leu369Phe)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.891G>T (p.Leu297Phe)
c.166-3001G>T
c.293+6835C>A (n.293+6835C>A)
c.*38+1695C>A (n.*38+1695C>A)
c.482+39G>T
n.158+1695C>A
22g.37974005C>GCA411493003POLR2F,SOX10c.1107G>C (p.Leu369Phe)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.891G>C (p.Leu297Phe)
c.166-3001G>C
c.293+6835C>G (n.293+6835C>G)
c.*38+1695C>G (n.*38+1695C>G)
c.482+39G>C
n.158+1695C>G
 gnomAD v4
22g.37974005C>TCA514776843POLR2F,SOX10c.1107G>A (p.Leu369=)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.166-3001G>A
c.293+6835C>T (n.293+6835C>T)
c.*38+1695C>T (n.*38+1695C>T)
c.482+39G>A
n.158+1695C>T
 ClinVar
22g.37974006A=CA2404602220POLR2F,SOX10c.1106T= (p.Leu369=)
c.*512T= (n.*512T=)
c.890T= (p.Leu297=)
c.166-3002T=
c.293+6836A= (n.293+6836A=)
c.*38+1696A= (n.*38+1696A=)
c.482+38T=
n.158+1696A=
22g.37974006A>CCA411493004POLR2F,SOX10c.1106T>G (p.Leu369Trp)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.890T>G (p.Leu297Trp)
c.166-3002T>G
c.293+6836A>C (n.293+6836A>C)
c.*38+1696A>C (n.*38+1696A>C)
c.482+38T>G
n.158+1696A>C
22g.37974006A>GCA411493008POLR2F,SOX10c.1106T>C (p.Leu369Ser)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.890T>C (p.Leu297Ser)
c.166-3002T>C
c.293+6836A>G (n.293+6836A>G)
c.*38+1696A>G (n.*38+1696A>G)
c.482+38T>C
n.158+1696A>G
 dbSNP gnomAD v2
22g.37974006A>TCA411493006POLR2F,SOX10c.1106T>A (p.Leu369Ter)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.890T>A (p.Leu297Ter)
c.166-3002T>A
c.293+6836A>T (n.293+6836A>T)
c.*38+1696A>T (n.*38+1696A>T)
c.482+38T>A
n.158+1696A>T
22g.37974007A=CA2404602221POLR2F,SOX10c.1105T= (p.Leu369=)
c.*511T= (n.*511T=)
c.889T= (p.Leu297=)
c.166-3003T=
c.293+6837A= (n.293+6837A=)
c.*38+1697A= (n.*38+1697A=)
c.482+37T=
n.158+1697A=
22g.37974007A>CCA411493012POLR2F,SOX10c.1105T>G (p.Leu369Val)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.889T>G (p.Leu297Val)
c.166-3003T>G
c.293+6837A>C (n.293+6837A>C)
c.*38+1697A>C (n.*38+1697A>C)
c.482+37T>G
n.158+1697A>C
22g.37974007A>GCA514776848POLR2F,SOX10c.1105T>C (p.Leu369=)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.889T>C (p.Leu297=)
c.166-3003T>C
c.293+6837A>G (n.293+6837A>G)
c.*38+1697A>G (n.*38+1697A>G)
c.482+37T>C
n.158+1697A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37974007A>TCA411493014POLR2F,SOX10c.1105T>A (p.Leu369Met)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.889T>A (p.Leu297Met)
c.166-3003T>A
c.293+6837A>T (n.293+6837A>T)
c.*38+1697A>T (n.*38+1697A>T)
c.482+37T>A
n.158+1697A>T
22g.37974008C>ACA411493019POLR2F,SOX10c.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.888G>T (p.Glu296Asp)
c.166-3004G>T
c.293+6838C>A (n.293+6838C>A)
c.*38+1698C>A (n.*38+1698C>A)
c.482+36G>T
n.158+1698C>A
22g.37974008C>GCA411493023POLR2F,SOX10c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.888G>C (p.Glu296Asp)
c.166-3004G>C
c.293+6838C>G (n.293+6838C>G)
c.*38+1698C>G (n.*38+1698C>G)
c.482+36G>C
n.158+1698C>G
22g.37974008C>TCA514776850POLR2F,SOX10c.1104G>A (p.Glu368=)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.888G>A (p.Glu296=)
c.166-3004G>A
c.293+6838C>T (n.293+6838C>T)
c.*38+1698C>T (n.*38+1698C>T)
c.482+36G>A
n.158+1698C>T
 gnomAD v4
22g.37974009T>ACA411493027POLR2F,SOX10c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.887A>T (p.Glu296Val)
c.166-3005A>T
c.293+6839T>A (n.293+6839T>A)
c.*38+1699T>A (n.*38+1699T>A)
c.482+35A>T
n.158+1699T>A
22g.37974009T>CCA411493042POLR2F,SOX10c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.166-3005A>G
c.293+6839T>C (n.293+6839T>C)
c.*38+1699T>C (n.*38+1699T>C)
c.482+35A>G
n.158+1699T>C
22g.37974009T>GCA411493046POLR2F,SOX10c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.166-3005A>C
c.293+6839T>G (n.293+6839T>G)
c.*38+1699T>G (n.*38+1699T>G)
c.482+35A>C
n.158+1699T>G
22g.37974010C>ACA411493050POLR2F,SOX10c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.166-3006G>T
c.293+6840C>A (n.293+6840C>A)
c.*38+1700C>A (n.*38+1700C>A)
c.482+34G>T
n.158+1700C>A
22g.37974010C>GCA411493055POLR2F,SOX10c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.166-3006G>C
c.293+6840C>G (n.293+6840C>G)
c.*38+1700C>G (n.*38+1700C>G)
c.482+34G>C
n.158+1700C>G
22g.37974010C>TCA411493059POLR2F,SOX10c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.166-3006G>A
c.293+6840C>T (n.293+6840C>T)
c.*38+1700C>T (n.*38+1700C>T)
c.482+34G>A
n.158+1700C>T
22g.37974011A=CA2404602222POLR2F,SOX10c.1101T= (p.Ala367=)
c.*507T= (n.*507T=)
c.885T= (p.Ala295=)
c.166-3007T=
c.293+6841A= (n.293+6841A=)
c.*38+1701A= (n.*38+1701A=)
c.482+33T=
n.158+1701A=
22g.37974011A>CCA514776855POLR2F,SOX10c.1101T>G (p.Ala367=)
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.885T>G (p.Ala295=)
c.166-3007T>G
c.293+6841A>C (n.293+6841A>C)
c.*38+1701A>C (n.*38+1701A>C)
c.482+33T>G
n.158+1701A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37974011A>GCA514776857POLR2F,SOX10c.1101T>C (p.Ala367=)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.885T>C (p.Ala295=)
c.166-3007T>C
c.293+6841A>G (n.293+6841A>G)
c.*38+1701A>G (n.*38+1701A>G)
c.482+33T>C
n.158+1701A>G
 dbSNP
22g.37974011A>TCA514776856POLR2F,SOX10c.1101T>A (p.Ala367=)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.885T>A (p.Ala295=)
c.166-3007T>A
c.293+6841A>T (n.293+6841A>T)
c.*38+1701A>T (n.*38+1701A>T)
c.482+33T>A
n.158+1701A>T
22g.37974012G>ACA411493066POLR2F,SOX10c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.166-3008C>T
c.293+6842G>A (n.293+6842G>A)
c.*38+1702G>A (n.*38+1702G>A)
c.482+32C>T
n.158+1702G>A
22g.37974012G>CCA411493068POLR2F,SOX10c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.166-3008C>G
c.293+6842G>C (n.293+6842G>C)
c.*38+1702G>C (n.*38+1702G>C)
c.482+32C>G
n.158+1702G>C
22g.37974012G>TCA411493062POLR2F,SOX10c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.884C>A (p.Ala295Asp)
c.166-3008C>A
c.293+6842G>T (n.293+6842G>T)
c.*38+1702G>T (n.*38+1702G>T)
c.482+32C>A
n.158+1702G>T
22g.37974013C>ACA411493085POLR2F,SOX10c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.166-3009G>T
c.293+6843C>A (n.293+6843C>A)
c.*38+1703C>A (n.*38+1703C>A)
c.482+31G>T
n.158+1703C>A
22g.37974013C>GCA411493074POLR2F,SOX10c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.166-3009G>C
c.293+6843C>G (n.293+6843C>G)
c.*38+1703C>G (n.*38+1703C>G)
c.482+31G>C
n.158+1703C>G
22g.37974013C>TCA411493081POLR2F,SOX10c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.166-3009G>A
c.293+6843C>T (n.293+6843C>T)
c.*38+1703C>T (n.*38+1703C>T)
c.482+31G>A
n.158+1703C>T
22g.37974014C>ACA514776860POLR2F,SOX10c.1098G>T (p.Val366=)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.882G>T (p.Val294=)
c.166-3010G>T
c.293+6844C>A (n.293+6844C>A)
c.*38+1704C>A (n.*38+1704C>A)
c.482+30G>T
n.158+1704C>A
22g.37974014C=CA2404602223POLR2F,SOX10c.1098G= (p.Val366=)
c.*504G= (n.*504G=)
c.882G= (p.Val294=)
c.166-3010G=
c.293+6844C= (n.293+6844C=)
c.*38+1704C= (n.*38+1704C=)
c.482+30G=
n.158+1704C=
22g.37974014C>GCA514776861POLR2F,SOX10c.1098G>C (p.Val366=)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.882G>C (p.Val294=)
c.166-3010G>C
c.293+6844C>G (n.293+6844C>G)
c.*38+1704C>G (n.*38+1704C>G)
c.482+30G>C
n.158+1704C>G
22g.37974014C>TCA514776862POLR2F,SOX10c.1098G>A (p.Val366=)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.882G>A (p.Val294=)
c.166-3010G>A
c.293+6844C>T (n.293+6844C>T)
c.*38+1704C>T (n.*38+1704C>T)
c.482+30G>A
n.158+1704C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37974015A>CCA411493103POLR2F,SOX10c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.166-3011T>G
c.293+6845A>C (n.293+6845A>C)
c.*38+1705A>C (n.*38+1705A>C)
c.482+29T>G
n.158+1705A>C
22g.37974015A>GCA411493120POLR2F,SOX10c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.166-3011T>C
c.293+6845A>G (n.293+6845A>G)
c.*38+1705A>G (n.*38+1705A>G)
c.482+29T>C
n.158+1705A>G
22g.37974015A>TCA411493123POLR2F,SOX10c.1097T>A (p.Val366Glu)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.881T>A (p.Val294Glu)
c.166-3011T>A
c.293+6845A>T (n.293+6845A>T)
c.*38+1705A>T (n.*38+1705A>T)
c.482+29T>A
n.158+1705A>T
22g.37974016C>ACA411493124POLR2F,SOX10c.1096G>T (p.Val366Leu)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.880G>T (p.Val294Leu)
c.166-3012G>T
c.293+6846C>A (n.293+6846C>A)
c.*38+1706C>A (n.*38+1706C>A)
c.482+28G>T
n.158+1706C>A
22g.37974016C>GCA411493128POLR2F,SOX10c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.166-3012G>C
c.293+6846C>G (n.293+6846C>G)
c.*38+1706C>G (n.*38+1706C>G)
c.482+28G>C
n.158+1706C>G
22g.37974016C>TCA411493130POLR2F,SOX10c.1096G>A (p.Val366Met)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.880G>A (p.Val294Met)
c.166-3012G>A
c.293+6846C>T (n.293+6846C>T)
c.*38+1706C>T (n.*38+1706C>T)
c.482+28G>A
n.158+1706C>T
 ClinVar
22g.37974017A>CCA411493133POLR2F,SOX10c.1095T>G (p.Asp365Glu)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.879T>G (p.Asp293Glu)
c.166-3013T>G
c.293+6847A>C (n.293+6847A>C)
c.*38+1707A>C (n.*38+1707A>C)
c.482+27T>G
n.158+1707A>C
22g.37974017A>GCA514776866POLR2F,SOX10c.1095T>C (p.Asp365=)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.879T>C (p.Asp293=)
c.166-3013T>C
c.293+6847A>G (n.293+6847A>G)
c.*38+1707A>G (n.*38+1707A>G)
c.482+27T>C
n.158+1707A>G
 gnomAD v4
22g.37974017A>TCA411493137POLR2F,SOX10c.1095T>A (p.Asp365Glu)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.879T>A (p.Asp293Glu)
c.166-3013T>A
c.293+6847A>T (n.293+6847A>T)
c.*38+1707A>T (n.*38+1707A>T)
c.482+27T>A
n.158+1707A>T
22g.37974018T>ACA411493145POLR2F,SOX10c.1094A>T (p.Asp365Val)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.878A>T (p.Asp293Val)
c.166-3014A>T
c.293+6848T>A (n.293+6848T>A)
c.*38+1708T>A (n.*38+1708T>A)
c.482+26A>T
n.158+1708T>A
22g.37974018T>CCA411493147POLR2F,SOX10c.1094A>G (p.Asp365Gly)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.878A>G (p.Asp293Gly)
c.166-3014A>G
c.293+6848T>C (n.293+6848T>C)
c.*38+1708T>C (n.*38+1708T>C)
c.482+26A>G
n.158+1708T>C
22g.37974018T>GCA411493151POLR2F,SOX10c.1094A>C (p.Asp365Ala)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.878A>C (p.Asp293Ala)
c.166-3014A>C
c.293+6848T>G (n.293+6848T>G)
c.*38+1708T>G (n.*38+1708T>G)
c.482+26A>C
n.158+1708T>G
22g.37974019C>ACA411493169POLR2F,SOX10c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
c.166-3015G>T
c.293+6849C>A (n.293+6849C>A)
c.*38+1709C>A (n.*38+1709C>A)
c.482+25G>T
n.158+1709C>A
22g.37974019C>GCA411493160POLR2F,SOX10c.1093G>C (p.Asp365His)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.877G>C (p.Asp293His)
c.166-3015G>C
c.293+6849C>G (n.293+6849C>G)
c.*38+1709C>G (n.*38+1709C>G)
c.482+25G>C
n.158+1709C>G
22g.37974019C>TCA411493166POLR2F,SOX10c.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.877G>A (p.Asp293Asn)
c.166-3015G>A
c.293+6849C>T (n.293+6849C>T)
c.*38+1709C>T (n.*38+1709C>T)
c.482+25G>A
n.158+1709C>T
22g.37974020A>CCA411493175POLR2F,SOX10c.1092T>G (p.Phe364Leu)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.876T>G (p.Phe292Leu)
c.166-3016T>G
c.293+6850A>C (n.293+6850A>C)
c.*38+1710A>C (n.*38+1710A>C)
c.482+24T>G
n.158+1710A>C
22g.37974020A>GCA514776871POLR2F,SOX10c.1092T>C (p.Phe364=)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.876T>C (p.Phe292=)
c.166-3016T>C
c.293+6850A>G (n.293+6850A>G)
c.*38+1710A>G (n.*38+1710A>G)
c.482+24T>C
n.158+1710A>G
22g.37974020A>TCA411493182POLR2F,SOX10c.1092T>A (p.Phe364Leu)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.876T>A (p.Phe292Leu)
c.166-3016T>A
c.293+6850A>T (n.293+6850A>T)
c.*38+1710A>T (n.*38+1710A>T)
c.482+24T>A
n.158+1710A>T
22g.37974022delCA2695230814POLR2F,SOX10c.1092del (p.Phe364LeufsTer19)
c.*498del (n.*498del)
c.876del (p.Phe292LeufsTer19)
c.166-3016del
c.293+6852del (n.293+6852del)
c.*38+1712del (n.*38+1712del)
c.482+24del
n.158+1712del
22g.37974021A>CCA411493189POLR2F,SOX10c.1091T>G (p.Phe364Cys)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.875T>G (p.Phe292Cys)
c.166-3017T>G
c.293+6851A>C (n.293+6851A>C)
c.*38+1711A>C (n.*38+1711A>C)
c.482+23T>G
n.158+1711A>C
22g.37974021A>GCA411493191POLR2F,SOX10c.1091T>C (p.Phe364Ser)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.875T>C (p.Phe292Ser)
c.166-3017T>C
c.293+6851A>G (n.293+6851A>G)
c.*38+1711A>G (n.*38+1711A>G)
c.482+23T>C
n.158+1711A>G
22g.37974021A>TCA411493194POLR2F,SOX10c.1091T>A (p.Phe364Tyr)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
c.166-3017T>A
c.293+6851A>T (n.293+6851A>T)
c.*38+1711A>T (n.*38+1711A>T)
c.482+23T>A
n.158+1711A>T

Number of alleles fetched