Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37973811_37974938delinsAGGCA118775POLR2F,SOX10c.914-740_1301delinsCCT
c.*320-740_*707delinsCCT
c.698-740_1085delinsCCT
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c.328-740_482+233delinsCCT
n.158+1501_158+2628delinsAGG
 ClinVar
22g.37973834G>ACA514776485POLR2F,SOX10c.1278C>T (p.Ala426=)
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22g.37973834G>CCA514776486POLR2F,SOX10c.1278C>G (p.Ala426=)
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22g.37973834G>TCA514776487POLR2F,SOX10c.1278C>A (p.Ala426=)
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c.1062C>A (p.Ala354=)
c.166-2830C>A
c.293+6664G>T (n.293+6664G>T)
c.*38+1524G>T (n.*38+1524G>T)
c.482+210C>A
n.158+1524G>T
22g.37973835G>ACA411491355POLR2F,SOX10c.1277C>T (p.Ala426Val)
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c.482+209C>T
n.158+1525G>A
22g.37973835G>CCA411491361POLR2F,SOX10c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.166-2831C>G
c.293+6665G>C (n.293+6665G>C)
c.*38+1525G>C (n.*38+1525G>C)
c.482+209C>G
n.158+1525G>C
22g.37973835G>TCA411491345POLR2F,SOX10c.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.166-2831C>A
c.293+6665G>T (n.293+6665G>T)
c.*38+1525G>T (n.*38+1525G>T)
c.482+209C>A
n.158+1525G>T
22g.37973836C>ACA411491366POLR2F,SOX10c.1276G>T (p.Ala426Ser)
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c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.166-2832G>T
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c.482+208G>T
n.158+1526C>A
22g.37973836C=CA2404602150POLR2F,SOX10c.1276G= (p.Ala426=)
c.*682G= (n.*682G=)
c.1060G= (p.Ala354=)
c.166-2832G=
c.293+6666C= (n.293+6666C=)
c.*38+1526C= (n.*38+1526C=)
c.482+208G=
n.158+1526C=
22g.37973836C>GCA411491368POLR2F,SOX10c.1276G>C (p.Ala426Pro)
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c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.166-2832G>C
c.293+6666C>G (n.293+6666C>G)
c.*38+1526C>G (n.*38+1526C>G)
c.482+208G>C
n.158+1526C>G
22g.37973836C>TCA411491370POLR2F,SOX10c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.166-2832G>A
c.293+6666C>T (n.293+6666C>T)
c.*38+1526C>T (n.*38+1526C>T)
c.482+208G>A
n.158+1526C>T
 dbSNP
22g.37973837T>ACA411491376POLR2F,SOX10c.1275A>T (p.Lys425Asn)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.1059A>T (p.Lys353Asn)
c.166-2833A>T
c.293+6667T>A (n.293+6667T>A)
c.*38+1527T>A (n.*38+1527T>A)
c.482+207A>T
n.158+1527T>A
 dbSNP
22g.37973837T>CCA514776497POLR2F,SOX10c.1275A>G (p.Lys425=)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.1059A>G (p.Lys353=)
c.166-2833A>G
c.293+6667T>C (n.293+6667T>C)
c.*38+1527T>C (n.*38+1527T>C)
c.482+207A>G
n.158+1527T>C
22g.37973837T>GCA411491384POLR2F,SOX10c.1275A>C (p.Lys425Asn)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.1059A>C (p.Lys353Asn)
c.166-2833A>C
c.293+6667T>G (n.293+6667T>G)
c.*38+1527T>G (n.*38+1527T>G)
c.482+207A>C
n.158+1527T>G
22g.37973837T=CA2404602151POLR2F,SOX10c.1275A= (p.Lys425=)
c.*681A= (n.*681A=)
c.1059A= (p.Lys353=)
c.166-2833A=
c.293+6667T= (n.293+6667T=)
c.*38+1527T= (n.*38+1527T=)
c.482+207A=
n.158+1527T=
22g.37973839delCA2695230805POLR2F,SOX10c.1275del (p.Ala426ProfsTer3)
c.*681del (n.*681del)
c.1059del (p.Ala354ProfsTer3)
c.166-2833del
c.293+6669del (n.293+6669del)
c.*38+1529del (n.*38+1529del)
c.482+207del
n.158+1529del
22g.37973838T>ACA411491393POLR2F,SOX10c.1274A>T (p.Lys425Ile)
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.1058A>T (p.Lys353Ile)
c.166-2834A>T
c.293+6668T>A (n.293+6668T>A)
c.*38+1528T>A (n.*38+1528T>A)
c.482+206A>T
n.158+1528T>A
22g.37973838T>CCA411491387POLR2F,SOX10c.1274A>G (p.Lys425Arg)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.166-2834A>G
c.293+6668T>C (n.293+6668T>C)
c.*38+1528T>C (n.*38+1528T>C)
c.482+206A>G
n.158+1528T>C
22g.37973838T>GCA411491388POLR2F,SOX10c.1274A>C (p.Lys425Thr)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.166-2834A>C
c.293+6668T>G (n.293+6668T>G)
c.*38+1528T>G (n.*38+1528T>G)
c.482+206A>C
n.158+1528T>G
22g.37973839T>ACA411491408POLR2F,SOX10c.1273A>T (p.Lys425Ter)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.166-2835A>T
c.293+6669T>A (n.293+6669T>A)
c.*38+1529T>A (n.*38+1529T>A)
c.482+205A>T
n.158+1529T>A
22g.37973839T>CCA411491410POLR2F,SOX10c.1273A>G (p.Lys425Glu)
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.166-2835A>G
c.293+6669T>C (n.293+6669T>C)
c.*38+1529T>C (n.*38+1529T>C)
c.482+205A>G
n.158+1529T>C
22g.37973839T>GCA411491411POLR2F,SOX10c.1273A>C (p.Lys425Gln)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.166-2835A>C
c.293+6669T>G (n.293+6669T>G)
c.*38+1529T>G (n.*38+1529T>G)
c.482+205A>C
n.158+1529T>G
22g.37973840G>ACA514776504POLR2F,SOX10c.1272C>T (p.Ala424=)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.1056C>T (p.Ala352=)
c.166-2836C>T
c.293+6670G>A (n.293+6670G>A)
c.*38+1530G>A (n.*38+1530G>A)
c.482+204C>T
n.158+1530G>A
22g.37973840G>CCA514776505POLR2F,SOX10c.1272C>G (p.Ala424=)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.1056C>G (p.Ala352=)
c.166-2836C>G
c.293+6670G>C (n.293+6670G>C)
c.*38+1530G>C (n.*38+1530G>C)
c.482+204C>G
n.158+1530G>C
22g.37973840G>TCA514776506POLR2F,SOX10c.1272C>A (p.Ala424=)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.1056C>A (p.Ala352=)
c.166-2836C>A
c.293+6670G>T (n.293+6670G>T)
c.*38+1530G>T (n.*38+1530G>T)
c.482+204C>A
n.158+1530G>T
22g.37973841G>ACA411491414POLR2F,SOX10c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.166-2837C>T
c.293+6671G>A (n.293+6671G>A)
c.*38+1531G>A (n.*38+1531G>A)
c.482+203C>T
n.158+1531G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973841G>CCA10228537POLR2F,SOX10c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.166-2837C>G
c.293+6671G>C (n.293+6671G>C)
c.*38+1531G>C (n.*38+1531G>C)
c.482+203C>G
n.158+1531G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.37973841G=CA2404602152POLR2F,SOX10c.1271C= (p.Ala424=)
c.*677C= (n.*677C=)
c.1055C= (p.Ala352=)
c.166-2837C=
c.293+6671G= (n.293+6671G=)
c.*38+1531G= (n.*38+1531G=)
c.482+203C=
n.158+1531G=
22g.37973841G>TCA411491431POLR2F,SOX10c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.166-2837C>A
c.293+6671G>T (n.293+6671G>T)
c.*38+1531G>T (n.*38+1531G>T)
c.482+203C>A
n.158+1531G>T
 gnomAD v4
22g.37973842C>ACA411491435POLR2F,SOX10c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.166-2838G>T
c.293+6672C>A (n.293+6672C>A)
c.*38+1532C>A (n.*38+1532C>A)
c.482+202G>T
n.158+1532C>A
22g.37973842C>GCA411491443POLR2F,SOX10c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.166-2838G>C
c.293+6672C>G (n.293+6672C>G)
c.*38+1532C>G (n.*38+1532C>G)
c.482+202G>C
n.158+1532C>G
22g.37973842C>TCA411491434POLR2F,SOX10c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.166-2838G>A
c.293+6672C>T (n.293+6672C>T)
c.*38+1532C>T (n.*38+1532C>T)
c.482+202G>A
n.158+1532C>T
 gnomAD v4
22g.37973843A>CCA411491447POLR2F,SOX10c.1269T>G (p.Asp423Glu)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.1053T>G (p.Asp351Glu)
c.166-2839T>G
c.293+6673A>C (n.293+6673A>C)
c.*38+1533A>C (n.*38+1533A>C)
c.482+201T>G
n.158+1533A>C
22g.37973843A>GCA514776511POLR2F,SOX10c.1269T>C (p.Asp423=)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.1053T>C (p.Asp351=)
c.166-2839T>C
c.293+6673A>G (n.293+6673A>G)
c.*38+1533A>G (n.*38+1533A>G)
c.482+201T>C
n.158+1533A>G
22g.37973843A>TCA411491446POLR2F,SOX10c.1269T>A (p.Asp423Glu)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.1053T>A (p.Asp351Glu)
c.166-2839T>A
c.293+6673A>T (n.293+6673A>T)
c.*38+1533A>T (n.*38+1533A>T)
c.482+201T>A
n.158+1533A>T
22g.37973844T>ACA411491448POLR2F,SOX10c.1268A>T (p.Asp423Val)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
c.166-2840A>T
c.293+6674T>A (n.293+6674T>A)
c.*38+1534T>A (n.*38+1534T>A)
c.482+200A>T
n.158+1534T>A
22g.37973844T>CCA411491451POLR2F,SOX10c.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
c.166-2840A>G
c.293+6674T>C (n.293+6674T>C)
c.*38+1534T>C (n.*38+1534T>C)
c.482+200A>G
n.158+1534T>C
22g.37973844T>GCA411491456POLR2F,SOX10c.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
c.166-2840A>C
c.293+6674T>G (n.293+6674T>G)
c.*38+1534T>G (n.*38+1534T>G)
c.482+200A>C
n.158+1534T>G
22g.37973845C>ACA411491466POLR2F,SOX10c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
c.166-2841G>T
c.293+6675C>A (n.293+6675C>A)
c.*38+1535C>A (n.*38+1535C>A)
c.482+199G>T
n.158+1535C>A
22g.37973845C>GCA411491470POLR2F,SOX10c.1267G>C (p.Asp423His)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.1051G>C (p.Asp351His)
c.166-2841G>C
c.293+6675C>G (n.293+6675C>G)
c.*38+1535C>G (n.*38+1535C>G)
c.482+199G>C
n.158+1535C>G
22g.37973845C>TCA411491472POLR2F,SOX10c.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
c.166-2841G>A
c.293+6675C>T (n.293+6675C>T)
c.*38+1535C>T (n.*38+1535C>T)
c.482+199G>A
n.158+1535C>T
22g.37973846C>ACA514776518POLR2F,SOX10c.1266G>T (p.Val422=)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.1050G>T (p.Val350=)
c.166-2842G>T
c.293+6676C>A (n.293+6676C>A)
c.*38+1536C>A (n.*38+1536C>A)
c.482+198G>T
n.158+1536C>A
 gnomAD v4
22g.37973846C>GCA514776519POLR2F,SOX10c.1266G>C (p.Val422=)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.1050G>C (p.Val350=)
c.166-2842G>C
c.293+6676C>G (n.293+6676C>G)
c.*38+1536C>G (n.*38+1536C>G)
c.482+198G>C
n.158+1536C>G
22g.37973846C>TCA514776520POLR2F,SOX10c.1266G>A (p.Val422=)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.1050G>A (p.Val350=)
c.166-2842G>A
c.293+6676C>T (n.293+6676C>T)
c.*38+1536C>T (n.*38+1536C>T)
c.482+198G>A
n.158+1536C>T
 gnomAD v4
22g.37973847A>CCA411491474POLR2F,SOX10c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.166-2843T>G
c.293+6677A>C (n.293+6677A>C)
c.*38+1537A>C (n.*38+1537A>C)
c.482+197T>G
n.158+1537A>C
22g.37973847A>GCA411491475POLR2F,SOX10c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.166-2843T>C
c.293+6677A>G (n.293+6677A>G)
c.*38+1537A>G (n.*38+1537A>G)
c.482+197T>C
n.158+1537A>G
22g.37973847A>TCA411491478POLR2F,SOX10c.1265T>A (p.Val422Glu)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.1049T>A (p.Val350Glu)
c.166-2843T>A
c.293+6677A>T (n.293+6677A>T)
c.*38+1537A>T (n.*38+1537A>T)
c.482+197T>A
n.158+1537A>T
22g.37973848C>ACA411491482POLR2F,SOX10c.1264G>T (p.Val422Leu)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.166-2844G>T
c.293+6678C>A (n.293+6678C>A)
c.*38+1538C>A (n.*38+1538C>A)
c.482+196G>T
n.158+1538C>A
22g.37973848C>GCA411491486POLR2F,SOX10c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.166-2844G>C
c.293+6678C>G (n.293+6678C>G)
c.*38+1538C>G (n.*38+1538C>G)
c.482+196G>C
n.158+1538C>G
22g.37973848C>TCA411491501POLR2F,SOX10c.1264G>A (p.Val422Met)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.1048G>A (p.Val350Met)
c.166-2844G>A
c.293+6678C>T (n.293+6678C>T)
c.*38+1538C>T (n.*38+1538C>T)
c.482+196G>A
n.158+1538C>T
22g.37973849A>CCA514776525POLR2F,SOX10c.1263T>G (p.Gly421=)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.1047T>G (p.Gly349=)
c.166-2845T>G
c.293+6679A>C (n.293+6679A>C)
c.*38+1539A>C (n.*38+1539A>C)
c.482+195T>G
n.158+1539A>C
22g.37973849A>GCA514776527POLR2F,SOX10c.1263T>C (p.Gly421=)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.1047T>C (p.Gly349=)
c.166-2845T>C
c.293+6679A>G (n.293+6679A>G)
c.*38+1539A>G (n.*38+1539A>G)
c.482+195T>C
n.158+1539A>G
 gnomAD v4
22g.37973849A>TCA514776529POLR2F,SOX10c.1263T>A (p.Gly421=)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.1047T>A (p.Gly349=)
c.166-2845T>A
c.293+6679A>T (n.293+6679A>T)
c.*38+1539A>T (n.*38+1539A>T)
c.482+195T>A
n.158+1539A>T
22g.37973849dupCA2695230806POLR2F,SOX10c.1263dup (p.Val422CysfsTer?)
c.*669dup (n.*669dup)
c.1047dup (p.Val350CysfsTer?)
c.166-2845dup
c.293+6679dup (n.293+6679dup)
c.*38+1539dup (n.*38+1539dup)
c.482+195dup
n.158+1539dup
22g.37973850C>ACA411491508POLR2F,SOX10c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.166-2846G>T
c.293+6680C>A (n.293+6680C>A)
c.*38+1540C>A (n.*38+1540C>A)
c.482+194G>T
n.158+1540C>A
22g.37973850C>GCA411491506POLR2F,SOX10c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.166-2846G>C
c.293+6680C>G (n.293+6680C>G)
c.*38+1540C>G (n.*38+1540C>G)
c.482+194G>C
n.158+1540C>G
22g.37973850C>TCA411491507POLR2F,SOX10c.1262G>A (p.Gly421Asp)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.1046G>A (p.Gly349Asp)
c.166-2846G>A
c.293+6680C>T (n.293+6680C>T)
c.*38+1540C>T (n.*38+1540C>T)
c.482+194G>A
n.158+1540C>T
22g.37973851C>ACA411491511POLR2F,SOX10c.1261G>T (p.Gly421Cys)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
c.166-2847G>T
c.293+6681C>A (n.293+6681C>A)
c.*38+1541C>A (n.*38+1541C>A)
c.482+193G>T
n.158+1541C>A
22g.37973851C>GCA411491513POLR2F,SOX10c.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.166-2847G>C
c.293+6681C>G (n.293+6681C>G)
c.*38+1541C>G (n.*38+1541C>G)
c.482+193G>C
n.158+1541C>G
22g.37973851C>TCA411491517POLR2F,SOX10c.1261G>A (p.Gly421Ser)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
c.166-2847G>A
c.293+6681C>T (n.293+6681C>T)
c.*38+1541C>T (n.*38+1541C>T)
c.482+193G>A
n.158+1541C>T
22g.37973852A=CA2404602153POLR2F,SOX10c.1260T= (p.Pro420=)
c.*666T= (n.*666T=)
c.1044T= (p.Pro348=)
c.166-2848T=
c.293+6682A= (n.293+6682A=)
c.*38+1542A= (n.*38+1542A=)
c.482+192T=
n.158+1542A=
22g.37973852A>CCA514776537POLR2F,SOX10c.1260T>G (p.Pro420=)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.1044T>G (p.Pro348=)
c.166-2848T>G
c.293+6682A>C (n.293+6682A>C)
c.*38+1542A>C (n.*38+1542A>C)
c.482+192T>G
n.158+1542A>C
22g.37973852A>GCA514776538POLR2F,SOX10c.1260T>C (p.Pro420=)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.1044T>C (p.Pro348=)
c.166-2848T>C
c.293+6682A>G (n.293+6682A>G)
c.*38+1542A>G (n.*38+1542A>G)
c.482+192T>C
n.158+1542A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973852A>TCA514776539POLR2F,SOX10c.1260T>A (p.Pro420=)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.1044T>A (p.Pro348=)
c.166-2848T>A
c.293+6682A>T (n.293+6682A>T)
c.*38+1542A>T (n.*38+1542A>T)
c.482+192T>A
n.158+1542A>T
22g.37973853G>ACA411491523POLR2F,SOX10c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.166-2849C>T
c.293+6683G>A (n.293+6683G>A)
c.*38+1543G>A (n.*38+1543G>A)
c.482+191C>T
n.158+1543G>A
22g.37973853G>CCA411491527POLR2F,SOX10c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.166-2849C>G
c.293+6683G>C (n.293+6683G>C)
c.*38+1543G>C (n.*38+1543G>C)
c.482+191C>G
n.158+1543G>C
22g.37973853G>TCA411491531POLR2F,SOX10c.1259C>A (p.Pro420His)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.1043C>A (p.Pro348His)
c.166-2849C>A
c.293+6683G>T (n.293+6683G>T)
c.*38+1543G>T (n.*38+1543G>T)
c.482+191C>A
n.158+1543G>T
22g.37973854G>ACA411491535POLR2F,SOX10c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.166-2850C>T
c.293+6684G>A (n.293+6684G>A)
c.*38+1544G>A (n.*38+1544G>A)
c.482+190C>T
n.158+1544G>A
22g.37973854G>CCA411491540POLR2F,SOX10c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.166-2850C>G
c.293+6684G>C (n.293+6684G>C)
c.*38+1544G>C (n.*38+1544G>C)
c.482+190C>G
n.158+1544G>C
22g.37973854G>TCA411491555POLR2F,SOX10c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.166-2850C>A
c.293+6684G>T (n.293+6684G>T)
c.*38+1544G>T (n.*38+1544G>T)
c.482+190C>A
n.158+1544G>T
22g.37973855T>ACA514776548POLR2F,SOX10c.1257A>T (p.Pro419=)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.1041A>T (p.Pro347=)
c.166-2851A>T
c.293+6685T>A (n.293+6685T>A)
c.*38+1545T>A (n.*38+1545T>A)
c.482+189A>T
n.158+1545T>A
22g.37973855T>CCA514776549POLR2F,SOX10c.1257A>G (p.Pro419=)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.1041A>G (p.Pro347=)
c.166-2851A>G
c.293+6685T>C (n.293+6685T>C)
c.*38+1545T>C (n.*38+1545T>C)
c.482+189A>G
n.158+1545T>C
22g.37973855T>GCA514776550POLR2F,SOX10c.1257A>C (p.Pro419=)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.1041A>C (p.Pro347=)
c.166-2851A>C
c.293+6685T>G (n.293+6685T>G)
c.*38+1545T>G (n.*38+1545T>G)
c.482+189A>C
n.158+1545T>G
22g.37973856G>ACA10228538POLR2F,SOX10c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.166-2852C>T
c.293+6686G>A (n.293+6686G>A)
c.*38+1546G>A (n.*38+1546G>A)
c.482+188C>T
n.158+1546G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973856G>CCA411491586POLR2F,SOX10c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.166-2852C>G
c.293+6686G>C (n.293+6686G>C)
c.*38+1546G>C (n.*38+1546G>C)
c.482+188C>G
n.158+1546G>C
22g.37973856G=CA2404602154POLR2F,SOX10c.1256C= (p.Pro419=)
c.*662C= (n.*662C=)
c.1040C= (p.Pro347=)
c.166-2852C=
c.293+6686G= (n.293+6686G=)
c.*38+1546G= (n.*38+1546G=)
c.482+188C=
n.158+1546G=
22g.37973856G>TCA411491591POLR2F,SOX10c.1256C>A (p.Pro419Gln)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.1040C>A (p.Pro347Gln)
c.166-2852C>A
c.293+6686G>T (n.293+6686G>T)
c.*38+1546G>T (n.*38+1546G>T)
c.482+188C>A
n.158+1546G>T
22g.37973857delCA2695230807POLR2F,SOX10c.1256del (p.Pro419HisfsTer10)
c.*662del (n.*662del)
c.1040del (p.Pro347HisfsTer10)
c.166-2852del
c.293+6687del (n.293+6687del)
c.*38+1547del (n.*38+1547del)
c.482+188del
n.158+1547del
22g.37973857G>ACA10228539POLR2F,SOX10c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.166-2853C>T
c.293+6687G>A (n.293+6687G>A)
c.*38+1547G>A (n.*38+1547G>A)
c.482+187C>T
n.158+1547G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973857G>CCA411491599POLR2F,SOX10c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.166-2853C>G
c.293+6687G>C (n.293+6687G>C)
c.*38+1547G>C (n.*38+1547G>C)
c.482+187C>G
n.158+1547G>C
22g.37973857G=CA2404602155POLR2F,SOX10c.1255C= (p.Pro419=)
c.*661C= (n.*661C=)
c.1039C= (p.Pro347=)
c.166-2853C=
c.293+6687G= (n.293+6687G=)
c.*38+1547G= (n.*38+1547G=)
c.482+187C=
n.158+1547G=
22g.37973857G>TCA411491597POLR2F,SOX10c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.166-2853C>A
c.293+6687G>T (n.293+6687G>T)
c.*38+1547G>T (n.*38+1547G>T)
c.482+187C>A
n.158+1547G>T
 gnomAD v4
22g.37973858_37973859delCA2656622168POLR2F,SOX10c.1254_1255del (p.Pro419ThrfsTer?)
c.*660_*661del (n.*660_*661del)
c.1038_1039del (p.Pro347ThrfsTer?)
c.166-2854_166-2853del
c.293+6688_293+6689del (n.293+6688_293+6689del)
c.*38+1548_*38+1549del (n.*38+1548_*38+1549del)
c.482+186_482+187del
n.158+1548_158+1549del
 gnomAD v4
22g.37973858T>ACA514776561POLR2F,SOX10c.1254A>T (p.Ser418=)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.1038A>T (p.Ser346=)
c.166-2854A>T
c.293+6688T>A (n.293+6688T>A)
c.*38+1548T>A (n.*38+1548T>A)
c.482+186A>T
n.158+1548T>A
 gnomAD v4
22g.37973858T>CCA10228540POLR2F,SOX10c.1254A>G (p.Ser418=)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.1038A>G (p.Ser346=)
c.166-2854A>G
c.293+6688T>C (n.293+6688T>C)
c.*38+1548T>C (n.*38+1548T>C)
c.482+186A>G
n.158+1548T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973858T>GCA514776558POLR2F,SOX10c.1254A>C (p.Ser418=)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.1038A>C (p.Ser346=)
c.166-2854A>C
c.293+6688T>G (n.293+6688T>G)
c.*38+1548T>G (n.*38+1548T>G)
c.482+186A>C
n.158+1548T>G
22g.37973858T=CA2404602156POLR2F,SOX10c.1254A= (p.Ser418=)
c.*660A= (n.*660A=)
c.1038A= (p.Ser346=)
c.166-2854A=
c.293+6688T= (n.293+6688T=)
c.*38+1548T= (n.*38+1548T=)
c.482+186A=
n.158+1548T=
22g.37973859G>ACA411491604POLR2F,SOX10c.1253C>T (p.Ser418Leu)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.1037C>T (p.Ser346Leu)
c.166-2855C>T
c.293+6689G>A (n.293+6689G>A)
c.*38+1549G>A (n.*38+1549G>A)
c.482+185C>T
n.158+1549G>A
 gnomAD v4
22g.37973859G>CCA411491605POLR2F,SOX10c.1253C>G (p.Ser418Ter)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.1037C>G (p.Ser346Ter)
c.166-2855C>G
c.293+6689G>C (n.293+6689G>C)
c.*38+1549G>C (n.*38+1549G>C)
c.482+185C>G
n.158+1549G>C
 ClinVar dbSNP
22g.37973859G=CA2404602157POLR2F,SOX10c.1253C= (p.Ser418=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.1037C= (p.Ser346=)
c.166-2855C=
c.293+6689G= (n.293+6689G=)
c.*38+1549G= (n.*38+1549G=)
c.482+185C=
n.158+1549G=
22g.37973859G>TCA411491606POLR2F,SOX10c.1253C>A (p.Ser418Ter)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.1037C>A (p.Ser346Ter)
c.166-2855C>A
c.293+6689G>T (n.293+6689G>T)
c.*38+1549G>T (n.*38+1549G>T)
c.482+185C>A
n.158+1549G>T
22g.37973860A>CCA411491610POLR2F,SOX10c.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.166-2856T>G
c.293+6690A>C (n.293+6690A>C)
c.*38+1550A>C (n.*38+1550A>C)
c.482+184T>G
n.158+1550A>C
22g.37973860A>GCA411491611POLR2F,SOX10c.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.166-2856T>C
c.293+6690A>G (n.293+6690A>G)
c.*38+1550A>G (n.*38+1550A>G)
c.482+184T>C
n.158+1550A>G
22g.37973860A>TCA411491613POLR2F,SOX10c.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.166-2856T>A
c.293+6690A>T (n.293+6690A>T)
c.*38+1550A>T (n.*38+1550A>T)
c.482+184T>A
n.158+1550A>T
22g.37973861G>ACA514776564POLR2F,SOX10c.1251C>T (p.Val417=)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.1035C>T (p.Val345=)
c.166-2857C>T
c.293+6691G>A (n.293+6691G>A)
c.*38+1551G>A (n.*38+1551G>A)
c.482+183C>T
n.158+1551G>A
22g.37973861G>CCA324160844POLR2F,SOX10c.1251C>G (p.Val417=)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.1035C>G (p.Val345=)
c.166-2857C>G
c.293+6691G>C (n.293+6691G>C)
c.*38+1551G>C (n.*38+1551G>C)
c.482+183C>G
n.158+1551G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973861G=CA2404602158POLR2F,SOX10c.1251C= (p.Val417=)
c.*657C= (n.*657C=)
c.1035C= (p.Val345=)
c.166-2857C=
c.293+6691G= (n.293+6691G=)
c.*38+1551G= (n.*38+1551G=)
c.482+183C=
n.158+1551G=
22g.37973861G>TCA514776565POLR2F,SOX10c.1251C>A (p.Val417=)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.1035C>A (p.Val345=)
c.166-2857C>A
c.293+6691G>T (n.293+6691G>T)
c.*38+1551G>T (n.*38+1551G>T)
c.482+183C>A
n.158+1551G>T
22g.37973862A>CCA411491620POLR2F,SOX10c.1250T>G (p.Val417Gly)
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.1034T>G (p.Val345Gly)
c.166-2858T>G
c.293+6692A>C (n.293+6692A>C)
c.*38+1552A>C (n.*38+1552A>C)
c.482+182T>G
n.158+1552A>C
22g.37973862A>GCA411491627POLR2F,SOX10c.1250T>C (p.Val417Ala)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.166-2858T>C
c.293+6692A>G (n.293+6692A>G)
c.*38+1552A>G (n.*38+1552A>G)
c.482+182T>C
n.158+1552A>G
22g.37973862A>TCA411491623POLR2F,SOX10c.1250T>A (p.Val417Asp)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.1034T>A (p.Val345Asp)
c.166-2858T>A
c.293+6692A>T (n.293+6692A>T)
c.*38+1552A>T (n.*38+1552A>T)
c.482+182T>A
n.158+1552A>T
22g.37973863C>ACA411491629POLR2F,SOX10c.1249G>T (p.Val417Phe)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.1033G>T (p.Val345Phe)
c.166-2859G>T
c.293+6693C>A (n.293+6693C>A)
c.*38+1553C>A (n.*38+1553C>A)
c.482+181G>T
n.158+1553C>A
22g.37973863C=CA2404602159POLR2F,SOX10c.1249G= (p.Val417=)
c.*655G= (n.*655G=)
c.1033G= (p.Val345=)
c.166-2859G=
c.293+6693C= (n.293+6693C=)
c.*38+1553C= (n.*38+1553C=)
c.482+181G=
n.158+1553C=
22g.37973863C>GCA411491633POLR2F,SOX10c.1249G>C (p.Val417Leu)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.1033G>C (p.Val345Leu)
c.166-2859G>C
c.293+6693C>G (n.293+6693C>G)
c.*38+1553C>G (n.*38+1553C>G)
c.482+181G>C
n.158+1553C>G
22g.37973863C>TCA10228541POLR2F,SOX10c.1249G>A (p.Val417Ile)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.1033G>A (p.Val345Ile)
c.166-2859G>A
c.293+6693C>T (n.293+6693C>T)
c.*38+1553C>T (n.*38+1553C>T)
c.482+181G>A
n.158+1553C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973864C>ACA514776572POLR2F,SOX10c.1248G>T (p.Thr416=)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.1032G>T (p.Thr344=)
c.166-2860G>T
c.293+6694C>A (n.293+6694C>A)
c.*38+1554C>A (n.*38+1554C>A)
c.482+180G>T
n.158+1554C>A
22g.37973864C=CA2404602160POLR2F,SOX10c.1248G= (p.Thr416=)
c.*654G= (n.*654G=)
c.1032G= (p.Thr344=)
c.166-2860G=
c.293+6694C= (n.293+6694C=)
c.*38+1554C= (n.*38+1554C=)
c.482+180G=
n.158+1554C=
22g.37973864C>GCA514776573POLR2F,SOX10c.1248G>C (p.Thr416=)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.1032G>C (p.Thr344=)
c.166-2860G>C
c.293+6694C>G (n.293+6694C>G)
c.*38+1554C>G (n.*38+1554C>G)
c.482+180G>C
n.158+1554C>G
 gnomAD v4
22g.37973864C>TCA10228542POLR2F,SOX10c.1248G>A (p.Thr416=)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.1032G>A (p.Thr344=)
c.166-2860G>A
c.293+6694C>T (n.293+6694C>T)
c.*38+1554C>T (n.*38+1554C>T)
c.482+180G>A
n.158+1554C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973865G>ACA10228543POLR2F,SOX10c.1247C>T (p.Thr416Met)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.1031C>T (p.Thr344Met)
c.166-2861C>T
c.293+6695G>A (n.293+6695G>A)
c.*38+1555G>A (n.*38+1555G>A)
c.482+179C>T
n.158+1555G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973865G>CCA411491652POLR2F,SOX10c.1247C>G (p.Thr416Arg)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.1031C>G (p.Thr344Arg)
c.166-2861C>G
c.293+6695G>C (n.293+6695G>C)
c.*38+1555G>C (n.*38+1555G>C)
c.482+179C>G
n.158+1555G>C
22g.37973865G=CA2404602161POLR2F,SOX10c.1247C= (p.Thr416=)
c.*653C= (n.*653C=)
c.1031C= (p.Thr344=)
c.166-2861C=
c.293+6695G= (n.293+6695G=)
c.*38+1555G= (n.*38+1555G=)
c.482+179C=
n.158+1555G=
22g.37973865G>TCA411491638POLR2F,SOX10c.1247C>A (p.Thr416Lys)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.1031C>A (p.Thr344Lys)
c.166-2861C>A
c.293+6695G>T (n.293+6695G>T)
c.*38+1555G>T (n.*38+1555G>T)
c.482+179C>A
n.158+1555G>T
22g.37973866T>ACA411491657POLR2F,SOX10c.1246A>T (p.Thr416Ser)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.166-2862A>T
c.293+6696T>A (n.293+6696T>A)
c.*38+1556T>A (n.*38+1556T>A)
c.482+178A>T
n.158+1556T>A
22g.37973866T>CCA411491658POLR2F,SOX10c.1246A>G (p.Thr416Ala)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.166-2862A>G
c.293+6696T>C (n.293+6696T>C)
c.*38+1556T>C (n.*38+1556T>C)
c.482+178A>G
n.158+1556T>C
22g.37973866T>GCA411491659POLR2F,SOX10c.1246A>C (p.Thr416Pro)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.166-2862A>C
c.293+6696T>G (n.293+6696T>G)
c.*38+1556T>G (n.*38+1556T>G)
c.482+178A>C
n.158+1556T>G
22g.37973867G>ACA514776577POLR2F,SOX10c.1245C>T (p.Pro415=)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.1029C>T (p.Pro343=)
c.166-2863C>T
c.293+6697G>A (n.293+6697G>A)
c.*38+1557G>A (n.*38+1557G>A)
c.482+177C>T
n.158+1557G>A
22g.37973867G>CCA514776580POLR2F,SOX10c.1245C>G (p.Pro415=)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.1029C>G (p.Pro343=)
c.166-2863C>G
c.293+6697G>C (n.293+6697G>C)
c.*38+1557G>C (n.*38+1557G>C)
c.482+177C>G
n.158+1557G>C
 ClinVar dbSNP
22g.37973867G=CA2404602162POLR2F,SOX10c.1245C= (p.Pro415=)
c.*651C= (n.*651C=)
c.1029C= (p.Pro343=)
c.166-2863C=
c.293+6697G= (n.293+6697G=)
c.*38+1557G= (n.*38+1557G=)
c.482+177C=
n.158+1557G=
22g.37973867G>TCA514776581POLR2F,SOX10c.1245C>A (p.Pro415=)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.1029C>A (p.Pro343=)
c.166-2863C>A
c.293+6697G>T (n.293+6697G>T)
c.*38+1557G>T (n.*38+1557G>T)
c.482+177C>A
n.158+1557G>T
22g.37973868G>ACA411491670POLR2F,SOX10c.1244C>T (p.Pro415Leu)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.166-2864C>T
c.293+6698G>A (n.293+6698G>A)
c.*38+1558G>A (n.*38+1558G>A)
c.482+176C>T
n.158+1558G>A
22g.37973868G>CCA411491674POLR2F,SOX10c.1244C>G (p.Pro415Arg)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.166-2864C>G
c.293+6698G>C (n.293+6698G>C)
c.*38+1558G>C (n.*38+1558G>C)
c.482+176C>G
n.158+1558G>C
22g.37973868G>TCA411491681POLR2F,SOX10c.1244C>A (p.Pro415His)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.1028C>A (p.Pro343His)
c.166-2864C>A
c.293+6698G>T (n.293+6698G>T)
c.*38+1558G>T (n.*38+1558G>T)
c.482+176C>A
n.158+1558G>T
22g.37973868_37973869delinsTTCA645616843POLR2F,SOX10c.1243_1244delinsAA (p.Pro415Asn)
c.*649_*650delinsAA (n.*649_*650delinsAA)
c.1027_1028delinsAA (p.Pro343Asn)
c.166-2865_166-2864delinsAA
c.293+6698_293+6699delinsTT (n.293+6698_293+6699delinsTT)
c.*38+1558_*38+1559delinsTT (n.*38+1558_*38+1559delinsTT)
c.482+175_482+176delinsAA
n.158+1558_158+1559delinsTT
 COSMIC
22g.37973869G>ACA411491685POLR2F,SOX10c.1243C>T (p.Pro415Ser)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.166-2865C>T
c.293+6699G>A (n.293+6699G>A)
c.*38+1559G>A (n.*38+1559G>A)
c.482+175C>T
n.158+1559G>A
22g.37973869G>CCA411491689POLR2F,SOX10c.1243C>G (p.Pro415Ala)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.166-2865C>G
c.293+6699G>C (n.293+6699G>C)
c.*38+1559G>C (n.*38+1559G>C)
c.482+175C>G
n.158+1559G>C
22g.37973869G=CA2404602163POLR2F,SOX10c.1243C= (p.Pro415=)
c.*649C= (n.*649C=)
c.1027C= (p.Pro343=)
c.166-2865C=
c.293+6699G= (n.293+6699G=)
c.*38+1559G= (n.*38+1559G=)
c.482+175C=
n.158+1559G=
22g.37973869G>TCA10228544POLR2F,SOX10c.1243C>A (p.Pro415Thr)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.166-2865C>A
c.293+6699G>T (n.293+6699G>T)
c.*38+1559G>T (n.*38+1559G>T)
c.482+175C>A
n.158+1559G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973870C>ACA514776588POLR2F,SOX10c.1242G>T (p.Leu414=)
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.166-2866G>T
c.293+6700C>A (n.293+6700C>A)
c.*38+1560C>A (n.*38+1560C>A)
c.482+174G>T
n.158+1560C>A
22g.37973870C>GCA514776586POLR2F,SOX10c.1242G>C (p.Leu414=)
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.166-2866G>C
c.293+6700C>G (n.293+6700C>G)
c.*38+1560C>G (n.*38+1560C>G)
c.482+174G>C
n.158+1560C>G
22g.37973870C>TCA514776584POLR2F,SOX10c.1242G>A (p.Leu414=)
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.166-2866G>A
c.293+6700C>T (n.293+6700C>T)
c.*38+1560C>T (n.*38+1560C>T)
c.482+174G>A
n.158+1560C>T
22g.37973871A>CCA411491703POLR2F,SOX10c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.166-2867T>G
c.293+6701A>C (n.293+6701A>C)
c.*38+1561A>C (n.*38+1561A>C)
c.482+173T>G
n.158+1561A>C
22g.37973871A>GCA411491708POLR2F,SOX10c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.166-2867T>C
c.293+6701A>G (n.293+6701A>G)
c.*38+1561A>G (n.*38+1561A>G)
c.482+173T>C
n.158+1561A>G
 gnomAD v4
22g.37973871A>TCA411491709POLR2F,SOX10c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.166-2867T>A
c.293+6701A>T (n.293+6701A>T)
c.*38+1561A>T (n.*38+1561A>T)
c.482+173T>A
n.158+1561A>T
22g.37973872G>ACA514776592POLR2F,SOX10c.1240C>T (p.Leu414=)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.166-2868C>T
c.293+6702G>A (n.293+6702G>A)
c.*38+1562G>A (n.*38+1562G>A)
c.482+172C>T
n.158+1562G>A
22g.37973872G>CCA411491710POLR2F,SOX10c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.166-2868C>G
c.293+6702G>C (n.293+6702G>C)
c.*38+1562G>C (n.*38+1562G>C)
c.482+172C>G
n.158+1562G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973872G=CA2404602164POLR2F,SOX10c.1240C= (p.Leu414=)
c.*646C= (n.*646C=)
c.1024C= (p.Leu342=)
c.166-2868C=
c.293+6702G= (n.293+6702G=)
c.*38+1562G= (n.*38+1562G=)
c.482+172C=
n.158+1562G=
22g.37973872G>TCA411491711POLR2F,SOX10c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.166-2868C>A
c.293+6702G>T (n.293+6702G>T)
c.*38+1562G>T (n.*38+1562G>T)
c.482+172C>A
n.158+1562G>T
22g.37973873A>CCA514776593POLR2F,SOX10c.1239T>G (p.Ala413=)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.1023T>G (p.Ala341=)
c.166-2869T>G
c.293+6703A>C (n.293+6703A>C)
c.*38+1563A>C (n.*38+1563A>C)
c.482+171T>G
n.158+1563A>C
22g.37973873A>GCA514776594POLR2F,SOX10c.1239T>C (p.Ala413=)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.1023T>C (p.Ala341=)
c.166-2869T>C
c.293+6703A>G (n.293+6703A>G)
c.*38+1563A>G (n.*38+1563A>G)
c.482+171T>C
n.158+1563A>G
22g.37973873A>TCA514776595POLR2F,SOX10c.1239T>A (p.Ala413=)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.1023T>A (p.Ala341=)
c.166-2869T>A
c.293+6703A>T (n.293+6703A>T)
c.*38+1563A>T (n.*38+1563A>T)
c.482+171T>A
n.158+1563A>T
22g.37973874G>ACA411491715POLR2F,SOX10c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.166-2870C>T
c.293+6704G>A (n.293+6704G>A)
c.*38+1564G>A (n.*38+1564G>A)
c.482+170C>T
n.158+1564G>A
 gnomAD v4
22g.37973874G>CCA411491722POLR2F,SOX10c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.166-2870C>G
c.293+6704G>C (n.293+6704G>C)
c.*38+1564G>C (n.*38+1564G>C)
c.482+170C>G
n.158+1564G>C
22g.37973874G>TCA411491718POLR2F,SOX10c.1238C>A (p.Ala413Asp)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.166-2870C>A
c.293+6704G>T (n.293+6704G>T)
c.*38+1564G>T (n.*38+1564G>T)
c.482+170C>A
n.158+1564G>T
22g.37973877_37973881delCA2739290381POLR2F,SOX10c.1234_1238del (p.Val412SerfsTer?)
c.*640_*644del (n.*640_*644del)
c.1018_1022del (p.Val340SerfsTer?)
c.166-2874_166-2870del
c.293+6707_293+6711del (n.293+6707_293+6711del)
c.*38+1567_*38+1571del (n.*38+1567_*38+1571del)
c.482+166_482+170del
n.158+1567_158+1571del
22g.37973875C>ACA411491726POLR2F,SOX10c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.166-2871G>T
c.293+6705C>A (n.293+6705C>A)
c.*38+1565C>A (n.*38+1565C>A)
c.482+169G>T
n.158+1565C>A
22g.37973875C=CA2404602165POLR2F,SOX10c.1237G= (p.Ala413=)
c.*643G= (n.*643G=)
c.1021G= (p.Ala341=)
c.166-2871G=
c.293+6705C= (n.293+6705C=)
c.*38+1565C= (n.*38+1565C=)
c.482+169G=
n.158+1565C=
22g.37973875C>GCA411491731POLR2F,SOX10c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.166-2871G>C
c.293+6705C>G (n.293+6705C>G)
c.*38+1565C>G (n.*38+1565C>G)
c.482+169G>C
n.158+1565C>G
22g.37973875C>TCA324160892POLR2F,SOX10c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.166-2871G>A
c.293+6705C>T (n.293+6705C>T)
c.*38+1565C>T (n.*38+1565C>T)
c.482+169G>A
n.158+1565C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973876C>ACA514776597POLR2F,SOX10c.1236G>T (p.Val412=)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.1020G>T (p.Val340=)
c.166-2872G>T
c.293+6706C>A (n.293+6706C>A)
c.*38+1566C>A (n.*38+1566C>A)
c.482+168G>T
n.158+1566C>A
22g.37973876C>GCA514776600POLR2F,SOX10c.1236G>C (p.Val412=)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.1020G>C (p.Val340=)
c.166-2872G>C
c.293+6706C>G (n.293+6706C>G)
c.*38+1566C>G (n.*38+1566C>G)
c.482+168G>C
n.158+1566C>G
22g.37973876C>TCA514776603POLR2F,SOX10c.1236G>A (p.Val412=)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.1020G>A (p.Val340=)
c.166-2872G>A
c.293+6706C>T (n.293+6706C>T)
c.*38+1566C>T (n.*38+1566C>T)
c.482+168G>A
n.158+1566C>T
22g.37973877A=CA2404602166POLR2F,SOX10c.1235T= (p.Val412=)
c.*641T= (n.*641T=)
c.1019T= (p.Val340=)
c.166-2873T=
c.293+6707A= (n.293+6707A=)
c.*38+1567A= (n.*38+1567A=)
c.482+167T=
n.158+1567A=
22g.37973877A>CCA411491735POLR2F,SOX10c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.166-2873T>G
c.293+6707A>C (n.293+6707A>C)
c.*38+1567A>C (n.*38+1567A>C)
c.482+167T>G
n.158+1567A>C
22g.37973877A>GCA411491738POLR2F,SOX10c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.166-2873T>C
c.293+6707A>G (n.293+6707A>G)
c.*38+1567A>G (n.*38+1567A>G)
c.482+167T>C
n.158+1567A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973877A>TCA411491740POLR2F,SOX10c.1235T>A (p.Val412Glu)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.1019T>A (p.Val340Glu)
c.166-2873T>A
c.293+6707A>T (n.293+6707A>T)
c.*38+1567A>T (n.*38+1567A>T)
c.482+167T>A
n.158+1567A>T
22g.37973878C>ACA411491748POLR2F,SOX10c.1234G>T (p.Val412Leu)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.1018G>T (p.Val340Leu)
c.166-2874G>T
c.293+6708C>A (n.293+6708C>A)
c.*38+1568C>A (n.*38+1568C>A)
c.482+166G>T
n.158+1568C>A
22g.37973878C=CA2404602167POLR2F,SOX10c.1234G= (p.Val412=)
c.*640G= (n.*640G=)
c.1018G= (p.Val340=)
c.166-2874G=
c.293+6708C= (n.293+6708C=)
c.*38+1568C= (n.*38+1568C=)
c.482+166G=
n.158+1568C=
22g.37973878C>GCA411491753POLR2F,SOX10c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.166-2874G>C
c.293+6708C>G (n.293+6708C>G)
c.*38+1568C>G (n.*38+1568C>G)
c.482+166G>C
n.158+1568C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973878C>TCA10228545POLR2F,SOX10c.1234G>A (p.Val412Met)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.1018G>A (p.Val340Met)
c.166-2874G>A
c.293+6708C>T (n.293+6708C>T)
c.*38+1568C>T (n.*38+1568C>T)
c.482+166G>A
n.158+1568C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973879G>ACA10228546POLR2F,SOX10c.1233C>T (p.Gly411=)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.1017C>T (p.Gly339=)
c.166-2875C>T
c.293+6709G>A (n.293+6709G>A)
c.*38+1569G>A (n.*38+1569G>A)
c.482+165C>T
n.158+1569G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973879G>CCA514776609POLR2F,SOX10c.1233C>G (p.Gly411=)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.1017C>G (p.Gly339=)
c.166-2875C>G
c.293+6709G>C (n.293+6709G>C)
c.*38+1569G>C (n.*38+1569G>C)
c.482+165C>G
n.158+1569G>C
 gnomAD v4
22g.37973879G=CA2404602168POLR2F,SOX10c.1233C= (p.Gly411=)
c.*639C= (n.*639C=)
c.1017C= (p.Gly339=)
c.166-2875C=
c.293+6709G= (n.293+6709G=)
c.*38+1569G= (n.*38+1569G=)
c.482+165C=
n.158+1569G=
22g.37973879G>TCA514776610POLR2F,SOX10c.1233C>A (p.Gly411=)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.1017C>A (p.Gly339=)
c.166-2875C>A
c.293+6709G>T (n.293+6709G>T)
c.*38+1569G>T (n.*38+1569G>T)
c.482+165C>A
n.158+1569G>T
 dbSNP
22g.37973880C>ACA411491784POLR2F,SOX10c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.166-2876G>T
c.293+6710C>A (n.293+6710C>A)
c.*38+1570C>A (n.*38+1570C>A)
c.482+164G>T
n.158+1570C>A
22g.37973880C>GCA411491788POLR2F,SOX10c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.166-2876G>C
c.293+6710C>G (n.293+6710C>G)
c.*38+1570C>G (n.*38+1570C>G)
c.482+164G>C
n.158+1570C>G
22g.37973880C>TCA411491792POLR2F,SOX10c.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.166-2876G>A
c.293+6710C>T (n.293+6710C>T)
c.*38+1570C>T (n.*38+1570C>T)
c.482+164G>A
n.158+1570C>T
 gnomAD v4
22g.37973881C>ACA411491820POLR2F,SOX10c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.166-2877G>T
c.293+6711C>A (n.293+6711C>A)
c.*38+1571C>A (n.*38+1571C>A)
c.482+163G>T
n.158+1571C>A
22g.37973881C=CA2404602169POLR2F,SOX10c.1231G= (p.Gly411=)
c.*637G= (n.*637G=)
c.1015G= (p.Gly339=)
c.166-2877G=
c.293+6711C= (n.293+6711C=)
c.*38+1571C= (n.*38+1571C=)
c.482+163G=
n.158+1571C=
22g.37973881C>GCA411491810POLR2F,SOX10c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.166-2877G>C
c.293+6711C>G (n.293+6711C>G)
c.*38+1571C>G (n.*38+1571C>G)
c.482+163G>C
n.158+1571C>G
22g.37973881C>TCA10228547POLR2F,SOX10c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.166-2877G>A
c.293+6711C>T (n.293+6711C>T)
c.*38+1571C>T (n.*38+1571C>T)
c.482+163G>A
n.158+1571C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973882T>ACA514776616POLR2F,SOX10c.1230A>T (p.Pro410=)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.1014A>T (p.Pro338=)
c.166-2878A>T
c.293+6712T>A (n.293+6712T>A)
c.*38+1572T>A (n.*38+1572T>A)
c.482+162A>T
n.158+1572T>A
22g.37973882T>CCA514776617POLR2F,SOX10c.1230A>G (p.Pro410=)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.1014A>G (p.Pro338=)
c.166-2878A>G
c.293+6712T>C (n.293+6712T>C)
c.*38+1572T>C (n.*38+1572T>C)
c.482+162A>G
n.158+1572T>C
22g.37973882T>GCA514776618POLR2F,SOX10c.1230A>C (p.Pro410=)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.1014A>C (p.Pro338=)
c.166-2878A>C
c.293+6712T>G (n.293+6712T>G)
c.*38+1572T>G (n.*38+1572T>G)
c.482+162A>C
n.158+1572T>G
22g.37973883G>ACA411491824POLR2F,SOX10c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.166-2879C>T
c.293+6713G>A (n.293+6713G>A)
c.*38+1573G>A (n.*38+1573G>A)
c.482+161C>T
n.158+1573G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973883G>CCA10228548POLR2F,SOX10c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.166-2879C>G
c.293+6713G>C (n.293+6713G>C)
c.*38+1573G>C (n.*38+1573G>C)
c.482+161C>G
n.158+1573G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973883G=CA2404602170POLR2F,SOX10c.1229C= (p.Pro410=)
c.*635C= (n.*635C=)
c.1013C= (p.Pro338=)
c.166-2879C=
c.293+6713G= (n.293+6713G=)
c.*38+1573G= (n.*38+1573G=)
c.482+161C=
n.158+1573G=
22g.37973883G>TCA411491830POLR2F,SOX10c.1229C>A (p.Pro410Gln)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.1013C>A (p.Pro338Gln)
c.166-2879C>A
c.293+6713G>T (n.293+6713G>T)
c.*38+1573G>T (n.*38+1573G>T)
c.482+161C>A
n.158+1573G>T
 gnomAD v4
22g.37973884G>ACA411491842POLR2F,SOX10c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.166-2880C>T
c.293+6714G>A (n.293+6714G>A)
c.*38+1574G>A (n.*38+1574G>A)
c.482+160C>T
n.158+1574G>A
 gnomAD v4
22g.37973884G>CCA411491856POLR2F,SOX10c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.166-2880C>G
c.293+6714G>C (n.293+6714G>C)
c.*38+1574G>C (n.*38+1574G>C)
c.482+160C>G
n.158+1574G>C
22g.37973884G>TCA411491860POLR2F,SOX10c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.166-2880C>A
c.293+6714G>T (n.293+6714G>T)
c.*38+1574G>T (n.*38+1574G>T)
c.482+160C>A
n.158+1574G>T
22g.37973885T>ACA514776623POLR2F,SOX10c.1227A>T (p.Pro409=)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.1011A>T (p.Pro337=)
c.166-2881A>T
c.293+6715T>A (n.293+6715T>A)
c.*38+1575T>A (n.*38+1575T>A)
c.482+159A>T
n.158+1575T>A
22g.37973885T>CCA514776624POLR2F,SOX10c.1227A>G (p.Pro409=)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.1011A>G (p.Pro337=)
c.166-2881A>G
c.293+6715T>C (n.293+6715T>C)
c.*38+1575T>C (n.*38+1575T>C)
c.482+159A>G
n.158+1575T>C
 gnomAD v4
22g.37973885T>GCA514776625POLR2F,SOX10c.1227A>C (p.Pro409=)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.1011A>C (p.Pro337=)
c.166-2881A>C
c.293+6715T>G (n.293+6715T>G)
c.*38+1575T>G (n.*38+1575T>G)
c.482+159A>C
n.158+1575T>G
22g.37973886G>ACA411491866POLR2F,SOX10c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.166-2882C>T
c.293+6716G>A (n.293+6716G>A)
c.*38+1576G>A (n.*38+1576G>A)
c.482+158C>T
n.158+1576G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973886G>CCA411491872POLR2F,SOX10c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.166-2882C>G
c.293+6716G>C (n.293+6716G>C)
c.*38+1576G>C (n.*38+1576G>C)
c.482+158C>G
n.158+1576G>C
22g.37973886G=CA2404602171POLR2F,SOX10c.1226C= (p.Pro409=)
c.*632C= (n.*632C=)
c.1010C= (p.Pro337=)
c.166-2882C=
c.293+6716G= (n.293+6716G=)
c.*38+1576G= (n.*38+1576G=)
c.482+158C=
n.158+1576G=
22g.37973886G>TCA411491877POLR2F,SOX10c.1226C>A (p.Pro409Gln)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.1010C>A (p.Pro337Gln)
c.166-2882C>A
c.293+6716G>T (n.293+6716G>T)
c.*38+1576G>T (n.*38+1576G>T)
c.482+158C>A
n.158+1576G>T
22g.37973887G>ACA411491891POLR2F,SOX10c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.166-2883C>T
c.293+6717G>A (n.293+6717G>A)
c.*38+1577G>A (n.*38+1577G>A)
c.482+157C>T
n.158+1577G>A
22g.37973887G>CCA411491892POLR2F,SOX10c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.166-2883C>G
c.293+6717G>C (n.293+6717G>C)
c.*38+1577G>C (n.*38+1577G>C)
c.482+157C>G
n.158+1577G>C
22g.37973887G>TCA411491893POLR2F,SOX10c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.166-2883C>A
c.293+6717G>T (n.293+6717G>T)
c.*38+1577G>T (n.*38+1577G>T)
c.482+157C>A
n.158+1577G>T
22g.37973888C>ACA411491895POLR2F,SOX10c.1224G>T (p.Lys408Asn)
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.166-2884G>T
c.293+6718C>A (n.293+6718C>A)
c.*38+1578C>A (n.*38+1578C>A)
c.482+156G>T
n.158+1578C>A
22g.37973888C>GCA411491896POLR2F,SOX10c.1224G>C (p.Lys408Asn)
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
c.166-2884G>C
c.293+6718C>G (n.293+6718C>G)
c.*38+1578C>G (n.*38+1578C>G)
c.482+156G>C
n.158+1578C>G
22g.37973888C>TCA514776630POLR2F,SOX10c.1224G>A (p.Lys408=)
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.1008G>A (p.Lys336=)
c.166-2884G>A
c.293+6718C>T (n.293+6718C>T)
c.*38+1578C>T (n.*38+1578C>T)
c.482+156G>A
n.158+1578C>T
22g.37973889T>ACA411491910POLR2F,SOX10c.1223A>T (p.Lys408Met)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.1007A>T (p.Lys336Met)
c.166-2885A>T
c.293+6719T>A (n.293+6719T>A)
c.*38+1579T>A (n.*38+1579T>A)
c.482+155A>T
n.158+1579T>A
22g.37973889T>CCA411491904POLR2F,SOX10c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.166-2885A>G
c.293+6719T>C (n.293+6719T>C)
c.*38+1579T>C (n.*38+1579T>C)
c.482+155A>G
n.158+1579T>C
22g.37973889T>GCA411491900POLR2F,SOX10c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.166-2885A>C
c.293+6719T>G (n.293+6719T>G)
c.*38+1579T>G (n.*38+1579T>G)
c.482+155A>C
n.158+1579T>G
 dbSNP
22g.37973889T=CA2404602172POLR2F,SOX10c.1223A= (p.Lys408=)
c.*629A= (n.*629A=)
c.1007A= (p.Lys336=)
c.166-2885A=
c.293+6719T= (n.293+6719T=)
c.*38+1579T= (n.*38+1579T=)
c.482+155A=
n.158+1579T=
22g.37973890T>ACA411491916POLR2F,SOX10c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.166-2886A>T
c.293+6720T>A (n.293+6720T>A)
c.*38+1580T>A (n.*38+1580T>A)
c.482+154A>T
n.158+1580T>A
22g.37973890T>CCA411491917POLR2F,SOX10c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.166-2886A>G
c.293+6720T>C (n.293+6720T>C)
c.*38+1580T>C (n.*38+1580T>C)
c.482+154A>G
n.158+1580T>C
22g.37973890T>GCA411491918POLR2F,SOX10c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.166-2886A>C
c.293+6720T>G (n.293+6720T>G)
c.*38+1580T>G (n.*38+1580T>G)
c.482+154A>C
n.158+1580T>G
22g.37973891G>ACA514776635POLR2F,SOX10c.1221C>T (p.Ser407=)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.1005C>T (p.Ser335=)
c.166-2887C>T
c.293+6721G>A (n.293+6721G>A)
c.*38+1581G>A (n.*38+1581G>A)
c.482+153C>T
n.158+1581G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973891G>CCA514776637POLR2F,SOX10c.1221C>G (p.Ser407=)
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.1005C>G (p.Ser335=)
c.166-2887C>G
c.293+6721G>C (n.293+6721G>C)
c.*38+1581G>C (n.*38+1581G>C)
c.482+153C>G
n.158+1581G>C
22g.37973891G=CA2404602173POLR2F,SOX10c.1221C= (p.Ser407=)
c.*627C= (n.*627C=)
c.1005C= (p.Ser335=)
c.166-2887C=
c.293+6721G= (n.293+6721G=)
c.*38+1581G= (n.*38+1581G=)
c.482+153C=
n.158+1581G=
22g.37973891G>TCA514776636POLR2F,SOX10c.1221C>A (p.Ser407=)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.1005C>A (p.Ser335=)
c.166-2887C>A
c.293+6721G>T (n.293+6721G>T)
c.*38+1581G>T (n.*38+1581G>T)
c.482+153C>A
n.158+1581G>T
22g.37973892G>ACA411491921POLR2F,SOX10c.1220C>T (p.Ser407Phe)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
c.166-2888C>T
c.293+6722G>A (n.293+6722G>A)
c.*38+1582G>A (n.*38+1582G>A)
c.482+152C>T
n.158+1582G>A
22g.37973892G>CCA411491931POLR2F,SOX10c.1220C>G (p.Ser407Cys)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
c.166-2888C>G
c.293+6722G>C (n.293+6722G>C)
c.*38+1582G>C (n.*38+1582G>C)
c.482+152C>G
n.158+1582G>C
22g.37973892G>TCA411491934POLR2F,SOX10c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
c.166-2888C>A
c.293+6722G>T (n.293+6722G>T)
c.*38+1582G>T (n.*38+1582G>T)
c.482+152C>A
n.158+1582G>T
22g.37973892_37973898delinsGAGATCCCA2404602174POLR2F,SOX10c.1214_1220delinsGGATCTC (p.Trp405=)
c.*620_*626delinsGGATCTC (n.*620_*626delinsGGATCTC)
c.998_1004delinsGGATCTC (p.Trp333=)
c.166-2894_166-2888delinsGGATCTC
c.293+6722_293+6728delinsGAGATCC (n.293+6722_293+6728delinsGAGATCC)
c.*38+1582_*38+1588delinsGAGATCC (n.*38+1582_*38+1588delinsGAGATCC)
c.482+146_482+152delinsGGATCTC
n.158+1582_158+1588delinsGAGATCC
22g.37973893A>CCA411491938POLR2F,SOX10c.1219T>G (p.Ser407Ala)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.166-2889T>G
c.293+6723A>C (n.293+6723A>C)
c.*38+1583A>C (n.*38+1583A>C)
c.482+151T>G
n.158+1583A>C
22g.37973893A>GCA411491945POLR2F,SOX10c.1219T>C (p.Ser407Pro)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.166-2889T>C
c.293+6723A>G (n.293+6723A>G)
c.*38+1583A>G (n.*38+1583A>G)
c.482+151T>C
n.158+1583A>G
22g.37973893A>TCA411491948POLR2F,SOX10c.1219T>A (p.Ser407Thr)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.166-2889T>A
c.293+6723A>T (n.293+6723A>T)
c.*38+1583A>T (n.*38+1583A>T)
c.482+151T>A
n.158+1583A>T
 dbSNP
22g.37973895_37973900delCA324160913POLR2F,SOX10c.1214_1219del (p.Trp405_Ile406del)
c.*620_*625del (n.*620_*625del)
c.998_1003del (p.Trp333_Ile334del)
c.166-2894_166-2889del
c.293+6725_293+6730del (n.293+6725_293+6730del)
c.*38+1585_*38+1590del (n.*38+1585_*38+1590del)
c.482+146_482+151del
n.158+1585_158+1590del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973894G>ACA514776640POLR2F,SOX10c.1218C>T (p.Ile406=)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.1002C>T (p.Ile334=)
c.166-2890C>T
c.293+6724G>A (n.293+6724G>A)
c.*38+1584G>A (n.*38+1584G>A)
c.482+150C>T
n.158+1584G>A
22g.37973894G>CCA411491952POLR2F,SOX10c.1218C>G (p.Ile406Met)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.1002C>G (p.Ile334Met)
c.166-2890C>G
c.293+6724G>C (n.293+6724G>C)
c.*38+1584G>C (n.*38+1584G>C)
c.482+150C>G
n.158+1584G>C
22g.37973894G>TCA514776641POLR2F,SOX10c.1218C>A (p.Ile406=)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.1002C>A (p.Ile334=)
c.166-2890C>A
c.293+6724G>T (n.293+6724G>T)
c.*38+1584G>T (n.*38+1584G>T)
c.482+150C>A
n.158+1584G>T
 gnomAD v4
22g.37973895A>CCA411491958POLR2F,SOX10c.1217T>G (p.Ile406Ser)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.1001T>G (p.Ile334Ser)
c.166-2891T>G
c.293+6725A>C (n.293+6725A>C)
c.*38+1585A>C (n.*38+1585A>C)
c.482+149T>G
n.158+1585A>C
22g.37973895A>GCA411491964POLR2F,SOX10c.1217T>C (p.Ile406Thr)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.166-2891T>C
c.293+6725A>G (n.293+6725A>G)
c.*38+1585A>G (n.*38+1585A>G)
c.482+149T>C
n.158+1585A>G
22g.37973895A>TCA411491970POLR2F,SOX10c.1217T>A (p.Ile406Asn)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.1001T>A (p.Ile334Asn)
c.166-2891T>A
c.293+6725A>T (n.293+6725A>T)
c.*38+1585A>T (n.*38+1585A>T)
c.482+149T>A
n.158+1585A>T
22g.37973896T>ACA411491984POLR2F,SOX10c.1216A>T (p.Ile406Phe)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.1000A>T (p.Ile334Phe)
c.166-2892A>T
c.293+6726T>A (n.293+6726T>A)
c.*38+1586T>A (n.*38+1586T>A)
c.482+148A>T
n.158+1586T>A
 gnomAD v4
22g.37973896T>CCA411491976POLR2F,SOX10c.1216A>G (p.Ile406Val)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.1000A>G (p.Ile334Val)
c.166-2892A>G
c.293+6726T>C (n.293+6726T>C)
c.*38+1586T>C (n.*38+1586T>C)
c.482+148A>G
n.158+1586T>C
22g.37973896T>GCA10228549POLR2F,SOX10c.1216A>C (p.Ile406Leu)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.166-2892A>C
c.293+6726T>G (n.293+6726T>G)
c.*38+1586T>G (n.*38+1586T>G)
c.482+148A>C
n.158+1586T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973896T=CA2404602175POLR2F,SOX10c.1216A= (p.Ile406=)
c.*622A= (n.*622A=)
c.1000A= (p.Ile334=)
c.166-2892A=
c.293+6726T= (n.293+6726T=)
c.*38+1586T= (n.*38+1586T=)
c.482+148A=
n.158+1586T=
22g.37973897C>ACA411492010POLR2F,SOX10c.1215G>T (p.Trp405Cys)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.999G>T (p.Trp333Cys)
c.166-2893G>T
c.293+6727C>A (n.293+6727C>A)
c.*38+1587C>A (n.*38+1587C>A)
c.482+147G>T
n.158+1587C>A
22g.37973897C>GCA411492020POLR2F,SOX10c.1215G>C (p.Trp405Cys)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.999G>C (p.Trp333Cys)
c.166-2893G>C
c.293+6727C>G (n.293+6727C>G)
c.*38+1587C>G (n.*38+1587C>G)
c.482+147G>C
n.158+1587C>G
22g.37973897C>TCA411492027POLR2F,SOX10c.1215G>A (p.Trp405Ter)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.999G>A (p.Trp333Ter)
c.166-2893G>A
c.293+6727C>T (n.293+6727C>T)
c.*38+1587C>T (n.*38+1587C>T)
c.482+147G>A
n.158+1587C>T
22g.37973898C>ACA411492032POLR2F,SOX10c.1214G>T (p.Trp405Leu)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.998G>T (p.Trp333Leu)
c.166-2894G>T
c.293+6728C>A (n.293+6728C>A)
c.*38+1588C>A (n.*38+1588C>A)
c.482+146G>T
n.158+1588C>A
22g.37973898C>GCA411492033POLR2F,SOX10c.1214G>C (p.Trp405Ser)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.998G>C (p.Trp333Ser)
c.166-2894G>C
c.293+6728C>G (n.293+6728C>G)
c.*38+1588C>G (n.*38+1588C>G)
c.482+146G>C
n.158+1588C>G
22g.37973898C>TCA411492034POLR2F,SOX10c.1214G>A (p.Trp405Ter)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.998G>A (p.Trp333Ter)
c.166-2894G>A
c.293+6728C>T (n.293+6728C>T)
c.*38+1588C>T (n.*38+1588C>T)
c.482+146G>A
n.158+1588C>T
 ClinVar
22g.37973899A>CCA411492038POLR2F,SOX10c.1213T>G (p.Trp405Gly)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.997T>G (p.Trp333Gly)
c.166-2895T>G
c.293+6729A>C (n.293+6729A>C)
c.*38+1589A>C (n.*38+1589A>C)
c.482+145T>G
n.158+1589A>C
22g.37973899A>GCA411492040POLR2F,SOX10c.1213T>C (p.Trp405Arg)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.997T>C (p.Trp333Arg)
c.166-2895T>C
c.293+6729A>G (n.293+6729A>G)
c.*38+1589A>G (n.*38+1589A>G)
c.482+145T>C
n.158+1589A>G
22g.37973899A>TCA411492043POLR2F,SOX10c.1213T>A (p.Trp405Arg)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.997T>A (p.Trp333Arg)
c.166-2895T>A
c.293+6729A>T (n.293+6729A>T)
c.*38+1589A>T (n.*38+1589A>T)
c.482+145T>A
n.158+1589A>T
22g.37973900G>ACA514776646POLR2F,SOX10c.1212C>T (p.Ala404=)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.996C>T (p.Ala332=)
c.166-2896C>T
c.293+6730G>A (n.293+6730G>A)
c.*38+1590G>A (n.*38+1590G>A)
c.482+144C>T
n.158+1590G>A
22g.37973900G>CCA514776647POLR2F,SOX10c.1212C>G (p.Ala404=)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.996C>G (p.Ala332=)
c.166-2896C>G
c.293+6730G>C (n.293+6730G>C)
c.*38+1590G>C (n.*38+1590G>C)
c.482+144C>G
n.158+1590G>C
 ClinVar dbSNP
22g.37973900G>TCA514776648POLR2F,SOX10c.1212C>A (p.Ala404=)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.996C>A (p.Ala332=)
c.166-2896C>A
c.293+6730G>T (n.293+6730G>T)
c.*38+1590G>T (n.*38+1590G>T)
c.482+144C>A
n.158+1590G>T
22g.37973901G>ACA411492045POLR2F,SOX10c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.166-2897C>T
c.293+6731G>A (n.293+6731G>A)
c.*38+1591G>A (n.*38+1591G>A)
c.482+143C>T
n.158+1591G>A
22g.37973901G>CCA411492050POLR2F,SOX10c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.166-2897C>G
c.293+6731G>C (n.293+6731G>C)
c.*38+1591G>C (n.*38+1591G>C)
c.482+143C>G
n.158+1591G>C
22g.37973901G>TCA411492057POLR2F,SOX10c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.166-2897C>A
c.293+6731G>T (n.293+6731G>T)
c.*38+1591G>T (n.*38+1591G>T)
c.482+143C>A
n.158+1591G>T
22g.37973902C>ACA10228550POLR2F,SOX10c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.166-2898G>T
c.293+6732C>A (n.293+6732C>A)
c.*38+1592C>A (n.*38+1592C>A)
c.482+142G>T
n.158+1592C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973902C=CA2404602176POLR2F,SOX10c.1210G= (p.Ala404=)
c.*616G= (n.*616G=)
c.994G= (p.Ala332=)
c.166-2898G=
c.293+6732C= (n.293+6732C=)
c.*38+1592C= (n.*38+1592C=)
c.482+142G=
n.158+1592C=
22g.37973902C>GCA411492070POLR2F,SOX10c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.166-2898G>C
c.293+6732C>G (n.293+6732C>G)
c.*38+1592C>G (n.*38+1592C>G)
c.482+142G>C
n.158+1592C>G
 gnomAD v4
22g.37973902C>TCA10228551POLR2F,SOX10c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.166-2898G>A
c.293+6732C>T (n.293+6732C>T)
c.*38+1592C>T (n.*38+1592C>T)
c.482+142G>A
n.158+1592C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973903G>ACA10228552POLR2F,SOX10c.1209C>T (p.Ser403=)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.993C>T (p.Ser331=)
c.166-2899C>T
c.293+6733G>A (n.293+6733G>A)
c.*38+1593G>A (n.*38+1593G>A)
c.482+141C>T
n.158+1593G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973903G>CCA514776650POLR2F,SOX10c.1209C>G (p.Ser403=)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.993C>G (p.Ser331=)
c.166-2899C>G
c.293+6733G>C (n.293+6733G>C)
c.*38+1593G>C (n.*38+1593G>C)
c.482+141C>G
n.158+1593G>C
22g.37973903G=CA2404602177POLR2F,SOX10c.1209C= (p.Ser403=)
c.*615C= (n.*615C=)
c.993C= (p.Ser331=)
c.166-2899C=
c.293+6733G= (n.293+6733G=)
c.*38+1593G= (n.*38+1593G=)
c.482+141C=
n.158+1593G=
22g.37973903G>TCA514776651POLR2F,SOX10c.1209C>A (p.Ser403=)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.993C>A (p.Ser331=)
c.166-2899C>A
c.293+6733G>T (n.293+6733G>T)
c.*38+1593G>T (n.*38+1593G>T)
c.482+141C>A
n.158+1593G>T
22g.37973904G>ACA411492090POLR2F,SOX10c.1208C>T (p.Ser403Phe)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.166-2900C>T
c.293+6734G>A (n.293+6734G>A)
c.*38+1594G>A (n.*38+1594G>A)
c.482+140C>T
n.158+1594G>A
22g.37973904G>CCA411492082POLR2F,SOX10c.1208C>G (p.Ser403Cys)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.166-2900C>G
c.293+6734G>C (n.293+6734G>C)
c.*38+1594G>C (n.*38+1594G>C)
c.482+140C>G
n.158+1594G>C
22g.37973904G=CA2404602178POLR2F,SOX10c.1208C= (p.Ser403=)
c.*614C= (n.*614C=)
c.992C= (p.Ser331=)
c.166-2900C=
c.293+6734G= (n.293+6734G=)
c.*38+1594G= (n.*38+1594G=)
c.482+140C=
n.158+1594G=
22g.37973904G>TCA10228553POLR2F,SOX10c.1208C>A (p.Ser403Tyr)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.166-2900C>A
c.293+6734G>T (n.293+6734G>T)
c.*38+1594G>T (n.*38+1594G>T)
c.482+140C>A
n.158+1594G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.37973905A>CCA411492098POLR2F,SOX10c.1207T>G (p.Ser403Ala)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.166-2901T>G
c.293+6735A>C (n.293+6735A>C)
c.*38+1595A>C (n.*38+1595A>C)
c.482+139T>G
n.158+1595A>C
22g.37973905A>GCA411492118POLR2F,SOX10c.1207T>C (p.Ser403Pro)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.166-2901T>C
c.293+6735A>G (n.293+6735A>G)
c.*38+1595A>G (n.*38+1595A>G)
c.482+139T>C
n.158+1595A>G
22g.37973905A>TCA411492133POLR2F,SOX10c.1207T>A (p.Ser403Thr)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.166-2901T>A
c.293+6735A>T (n.293+6735A>T)
c.*38+1595A>T (n.*38+1595A>T)
c.482+139T>A
n.158+1595A>T
22g.37973906G>ACA10228554POLR2F,SOX10c.1206C>T (p.His402=)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.990C>T (p.His330=)
c.166-2902C>T
c.293+6736G>A (n.293+6736G>A)
c.*38+1596G>A (n.*38+1596G>A)
c.482+138C>T
n.158+1596G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973906G>CCA411492147POLR2F,SOX10c.1206C>G (p.His402Gln)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.990C>G (p.His330Gln)
c.166-2902C>G
c.293+6736G>C (n.293+6736G>C)
c.*38+1596G>C (n.*38+1596G>C)
c.482+138C>G
n.158+1596G>C
22g.37973906G=CA2404602179POLR2F,SOX10c.1206C= (p.His402=)
c.*612C= (n.*612C=)
c.990C= (p.His330=)
c.166-2902C=
c.293+6736G= (n.293+6736G=)
c.*38+1596G= (n.*38+1596G=)
c.482+138C=
n.158+1596G=
22g.37973906G>TCA411492155POLR2F,SOX10c.1206C>A (p.His402Gln)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.990C>A (p.His330Gln)
c.166-2902C>A
c.293+6736G>T (n.293+6736G>T)
c.*38+1596G>T (n.*38+1596G>T)
c.482+138C>A
n.158+1596G>T
 gnomAD v4
22g.37973907T>ACA411492161POLR2F,SOX10c.1205A>T (p.His402Leu)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.989A>T (p.His330Leu)
c.166-2903A>T
c.293+6737T>A (n.293+6737T>A)
c.*38+1597T>A (n.*38+1597T>A)
c.482+137A>T
n.158+1597T>A
22g.37973907T>CCA411492170POLR2F,SOX10c.1205A>G (p.His402Arg)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.989A>G (p.His330Arg)
c.166-2903A>G
c.293+6737T>C (n.293+6737T>C)
c.*38+1597T>C (n.*38+1597T>C)
c.482+137A>G
n.158+1597T>C
 gnomAD v4
22g.37973907T>GCA411492174POLR2F,SOX10c.1205A>C (p.His402Pro)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.989A>C (p.His330Pro)
c.166-2903A>C
c.293+6737T>G (n.293+6737T>G)
c.*38+1597T>G (n.*38+1597T>G)
c.482+137A>C
n.158+1597T>G
22g.37973908G>ACA411492192POLR2F,SOX10c.1204C>T (p.His402Tyr)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.988C>T (p.His330Tyr)
c.166-2904C>T
c.293+6738G>A (n.293+6738G>A)
c.*38+1598G>A (n.*38+1598G>A)
c.482+136C>T
n.158+1598G>A
 gnomAD v4
22g.37973908G>CCA411492188POLR2F,SOX10c.1204C>G (p.His402Asp)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.988C>G (p.His330Asp)
c.166-2904C>G
c.293+6738G>C (n.293+6738G>C)
c.*38+1598G>C (n.*38+1598G>C)
c.482+136C>G
n.158+1598G>C
22g.37973908G>TCA411492183POLR2F,SOX10c.1204C>A (p.His402Asn)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.988C>A (p.His330Asn)
c.166-2904C>A
c.293+6738G>T (n.293+6738G>T)
c.*38+1598G>T (n.*38+1598G>T)
c.482+136C>A
n.158+1598G>T
22g.37973909T>ACA514776662POLR2F,SOX10c.1203A>T (p.Gly401=)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.987A>T (p.Gly329=)
c.166-2905A>T
c.293+6739T>A (n.293+6739T>A)
c.*38+1599T>A (n.*38+1599T>A)
c.482+135A>T
n.158+1599T>A
22g.37973909T>CCA514776664POLR2F,SOX10c.1203A>G (p.Gly401=)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.987A>G (p.Gly329=)
c.166-2905A>G
c.293+6739T>C (n.293+6739T>C)
c.*38+1599T>C (n.*38+1599T>C)
c.482+135A>G
n.158+1599T>C
22g.37973909T>GCA514776665POLR2F,SOX10c.1203A>C (p.Gly401=)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.987A>C (p.Gly329=)
c.166-2905A>C
c.293+6739T>G (n.293+6739T>G)
c.*38+1599T>G (n.*38+1599T>G)
c.482+135A>C
n.158+1599T>G
22g.37973910C>ACA411492195POLR2F,SOX10c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.166-2906G>T
c.293+6740C>A (n.293+6740C>A)
c.*38+1600C>A (n.*38+1600C>A)
c.482+134G>T
n.158+1600C>A
22g.37973910C>GCA411492201POLR2F,SOX10c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.166-2906G>C
c.293+6740C>G (n.293+6740C>G)
c.*38+1600C>G (n.*38+1600C>G)
c.482+134G>C
n.158+1600C>G
22g.37973910C>TCA411492203POLR2F,SOX10c.1202G>A (p.Gly401Glu)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.986G>A (p.Gly329Glu)
c.166-2906G>A
c.293+6740C>T (n.293+6740C>T)
c.*38+1600C>T (n.*38+1600C>T)
c.482+134G>A
n.158+1600C>T
22g.37973911C>ACA411492207POLR2F,SOX10c.1201G>T (p.Gly401Ter)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.985G>T (p.Gly329Ter)
c.166-2907G>T
c.293+6741C>A (n.293+6741C>A)
c.*38+1601C>A (n.*38+1601C>A)
c.482+133G>T
n.158+1601C>A
22g.37973911C>GCA411492211POLR2F,SOX10c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.166-2907G>C
c.293+6741C>G (n.293+6741C>G)
c.*38+1601C>G (n.*38+1601C>G)
c.482+133G>C
n.158+1601C>G
22g.37973911C>TCA411492219POLR2F,SOX10c.1201G>A (p.Gly401Arg)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.985G>A (p.Gly329Arg)
c.166-2907G>A
c.293+6741C>T (n.293+6741C>T)
c.*38+1601C>T (n.*38+1601C>T)
c.482+133G>A
n.158+1601C>T
22g.37973912A=CA2404602180POLR2F,SOX10c.1200T= (p.Ser400=)
c.*606T= (n.*606T=)
c.984T= (p.Ser328=)
c.166-2908T=
c.293+6742A= (n.293+6742A=)
c.*38+1602A= (n.*38+1602A=)
c.482+132T=
n.158+1602A=
22g.37973912A>CCA411492224POLR2F,SOX10c.1200T>G (p.Ser400Arg)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.984T>G (p.Ser328Arg)
c.166-2908T>G
c.293+6742A>C (n.293+6742A>C)
c.*38+1602A>C (n.*38+1602A>C)
c.482+132T>G
n.158+1602A>C
22g.37973912A>GCA10228555POLR2F,SOX10c.1200T>C (p.Ser400=)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.984T>C (p.Ser328=)
c.166-2908T>C
c.293+6742A>G (n.293+6742A>G)
c.*38+1602A>G (n.*38+1602A>G)
c.482+132T>C
n.158+1602A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973912A>TCA411492241POLR2F,SOX10c.1200T>A (p.Ser400Arg)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.984T>A (p.Ser328Arg)
c.166-2908T>A
c.293+6742A>T (n.293+6742A>T)
c.*38+1602A>T (n.*38+1602A>T)
c.482+132T>A
n.158+1602A>T
22g.37973913C>ACA411492247POLR2F,SOX10c.1199G>T (p.Ser400Ile)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.983G>T (p.Ser328Ile)
c.166-2909G>T
c.293+6743C>A (n.293+6743C>A)
c.*38+1603C>A (n.*38+1603C>A)
c.482+131G>T
n.158+1603C>A
22g.37973913C=CA2404602181POLR2F,SOX10c.1199G= (p.Ser400=)
c.*605G= (n.*605G=)
c.983G= (p.Ser328=)
c.166-2909G=
c.293+6743C= (n.293+6743C=)
c.*38+1603C= (n.*38+1603C=)
c.482+131G=
n.158+1603C=
22g.37973913C>GCA411492258POLR2F,SOX10c.1199G>C (p.Ser400Thr)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.983G>C (p.Ser328Thr)
c.166-2909G>C
c.293+6743C>G (n.293+6743C>G)
c.*38+1603C>G (n.*38+1603C>G)
c.482+131G>C
n.158+1603C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973913C>TCA411492264POLR2F,SOX10c.1199G>A (p.Ser400Asn)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.983G>A (p.Ser328Asn)
c.166-2909G>A
c.293+6743C>T (n.293+6743C>T)
c.*38+1603C>T (n.*38+1603C>T)
c.482+131G>A
n.158+1603C>T
 dbSNP
22g.37973914T>ACA411492269POLR2F,SOX10c.1198A>T (p.Ser400Cys)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.982A>T (p.Ser328Cys)
c.166-2910A>T
c.293+6744T>A (n.293+6744T>A)
c.*38+1604T>A (n.*38+1604T>A)
c.482+130A>T
n.158+1604T>A
22g.37973914T>CCA324160973POLR2F,SOX10c.1198A>G (p.Ser400Gly)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.982A>G (p.Ser328Gly)
c.166-2910A>G
c.293+6744T>C (n.293+6744T>C)
c.*38+1604T>C (n.*38+1604T>C)
c.482+130A>G
n.158+1604T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973914T>GCA411492268POLR2F,SOX10c.1198A>C (p.Ser400Arg)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.982A>C (p.Ser328Arg)
c.166-2910A>C
c.293+6744T>G (n.293+6744T>G)
c.*38+1604T>G (n.*38+1604T>G)
c.482+130A>C
n.158+1604T>G
22g.37973914T=CA2404602182POLR2F,SOX10c.1198A= (p.Ser400=)
c.*604A= (n.*604A=)
c.982A= (p.Ser328=)
c.166-2910A=
c.293+6744T= (n.293+6744T=)
c.*38+1604T= (n.*38+1604T=)
c.482+130A=
n.158+1604T=
22g.37973915G>ACA324160985POLR2F,SOX10c.1197C>T (p.Ala399=)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.981C>T (p.Ala327=)
c.166-2911C>T
c.293+6745G>A (n.293+6745G>A)
c.*38+1605G>A (n.*38+1605G>A)
c.482+129C>T
n.158+1605G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973915G>CCA514776672POLR2F,SOX10c.1197C>G (p.Ala399=)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.981C>G (p.Ala327=)
c.166-2911C>G
c.293+6745G>C (n.293+6745G>C)
c.*38+1605G>C (n.*38+1605G>C)
c.482+129C>G
n.158+1605G>C
22g.37973915G=CA2404602183POLR2F,SOX10c.1197C= (p.Ala399=)
c.*603C= (n.*603C=)
c.981C= (p.Ala327=)
c.166-2911C=
c.293+6745G= (n.293+6745G=)
c.*38+1605G= (n.*38+1605G=)
c.482+129C=
n.158+1605G=
22g.37973915G>TCA514776673POLR2F,SOX10c.1197C>A (p.Ala399=)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.981C>A (p.Ala327=)
c.166-2911C>A
c.293+6745G>T (n.293+6745G>T)
c.*38+1605G>T (n.*38+1605G>T)
c.482+129C>A
n.158+1605G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973916G>ACA411492270POLR2F,SOX10c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.980C>T (p.Ala327Val)
c.166-2912C>T
c.293+6746G>A (n.293+6746G>A)
c.*38+1606G>A (n.*38+1606G>A)
c.482+128C>T
n.158+1606G>A
22g.37973916G>CCA411492271POLR2F,SOX10c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.166-2912C>G
c.293+6746G>C (n.293+6746G>C)
c.*38+1606G>C (n.*38+1606G>C)
c.482+128C>G
n.158+1606G>C
22g.37973916G>TCA411492272POLR2F,SOX10c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.980C>A (p.Ala327Asp)
c.166-2912C>A
c.293+6746G>T (n.293+6746G>T)
c.*38+1606G>T (n.*38+1606G>T)
c.482+128C>A
n.158+1606G>T
22g.37973916_37973917delinsGCCA2404602184POLR2F,SOX10c.1195_1196delinsGC (p.Ala399=)
c.*601_*602delinsGC (n.*601_*602delinsGC)
c.979_980delinsGC (p.Ala327=)
c.166-2913_166-2912delinsGC
c.293+6746_293+6747delinsGC (n.293+6746_293+6747delinsGC)
c.*38+1606_*38+1607delinsGC (n.*38+1606_*38+1607delinsGC)
c.482+127_482+128delinsGC
n.158+1606_158+1607delinsGC
22g.37973917C>ACA411492274POLR2F,SOX10c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.166-2913G>T
c.293+6747C>A (n.293+6747C>A)
c.*38+1607C>A (n.*38+1607C>A)
c.482+127G>T
n.158+1607C>A
 gnomAD v4
22g.37973917C>GCA411492275POLR2F,SOX10c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.166-2913G>C
c.293+6747C>G (n.293+6747C>G)
c.*38+1607C>G (n.*38+1607C>G)
c.482+127G>C
n.158+1607C>G
 gnomAD v4
22g.37973917C>TCA411492276POLR2F,SOX10c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.166-2913G>A
c.293+6747C>T (n.293+6747C>T)
c.*38+1607C>T (n.*38+1607C>T)
c.482+127G>A
n.158+1607C>T
 gnomAD v4
22g.37973918delCA1139667109POLR2F,SOX10c.1195del (p.Ala399ProfsTer30)
c.*601del (n.*601del)
c.979del (p.Ala327ProfsTer30)
c.166-2913del
c.293+6748del (n.293+6748del)
c.*38+1608del (n.*38+1608del)
c.482+127del
n.158+1608del
 ClinVar dbSNP
22g.37973918C>ACA514776675POLR2F,SOX10c.1194G>T (p.Val398=)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.978G>T (p.Val326=)
c.166-2914G>T
c.293+6748C>A (n.293+6748C>A)
c.*38+1608C>A (n.*38+1608C>A)
c.482+126G>T
n.158+1608C>A
22g.37973918C>GCA514776676POLR2F,SOX10c.1194G>C (p.Val398=)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.978G>C (p.Val326=)
c.166-2914G>C
c.293+6748C>G (n.293+6748C>G)
c.*38+1608C>G (n.*38+1608C>G)
c.482+126G>C
n.158+1608C>G
22g.37973918C>TCA514776677POLR2F,SOX10c.1194G>A (p.Val398=)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.978G>A (p.Val326=)
c.166-2914G>A
c.293+6748C>T (n.293+6748C>T)
c.*38+1608C>T (n.*38+1608C>T)
c.482+126G>A
n.158+1608C>T
 gnomAD v4
22g.37973919A=CA2404602185POLR2F,SOX10c.1193T= (p.Val398=)
c.*599T= (n.*599T=)
c.977T= (p.Val326=)
c.166-2915T=
c.293+6749A= (n.293+6749A=)
c.*38+1609A= (n.*38+1609A=)
c.482+125T=
n.158+1609A=
22g.37973919A>CCA411492278POLR2F,SOX10c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.977T>G (p.Val326Gly)
c.166-2915T>G
c.293+6749A>C (n.293+6749A>C)
c.*38+1609A>C (n.*38+1609A>C)
c.482+125T>G
n.158+1609A>C
22g.37973919A>GCA10228556POLR2F,SOX10c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.977T>C (p.Val326Ala)
c.166-2915T>C
c.293+6749A>G (n.293+6749A>G)
c.*38+1609A>G (n.*38+1609A>G)
c.482+125T>C
n.158+1609A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973919A>TCA411492281POLR2F,SOX10c.1193T>A (p.Val398Glu)
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.977T>A (p.Val326Glu)
c.166-2915T>A
c.293+6749A>T (n.293+6749A>T)
c.*38+1609A>T (n.*38+1609A>T)
c.482+125T>A
n.158+1609A>T
22g.37973920C>ACA411492285POLR2F,SOX10c.1192G>T (p.Val398Leu)
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.976G>T (p.Val326Leu)
c.166-2916G>T
c.293+6750C>A (n.293+6750C>A)
c.*38+1610C>A (n.*38+1610C>A)
c.482+124G>T
n.158+1610C>A
22g.37973920C=CA2404602186POLR2F,SOX10c.1192G= (p.Val398=)
c.*598G= (n.*598G=)
c.976G= (p.Val326=)
c.166-2916G=
c.293+6750C= (n.293+6750C=)
c.*38+1610C= (n.*38+1610C=)
c.482+124G=
n.158+1610C=
22g.37973920C>GCA411492288POLR2F,SOX10c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.976G>C (p.Val326Leu)
c.166-2916G>C
c.293+6750C>G (n.293+6750C>G)
c.*38+1610C>G (n.*38+1610C>G)
c.482+124G>C
n.158+1610C>G
22g.37973920C>TCA10228557POLR2F,SOX10c.1192G>A (p.Val398Met)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.976G>A (p.Val326Met)
c.166-2916G>A
c.293+6750C>T (n.293+6750C>T)
c.*38+1610C>T (n.*38+1610C>T)
c.482+124G>A
n.158+1610C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973921G>ACA10228558POLR2F,SOX10c.1191C>T (p.Ala397=)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.975C>T (p.Ala325=)
c.166-2917C>T
c.293+6751G>A (n.293+6751G>A)
c.*38+1611G>A (n.*38+1611G>A)
c.482+123C>T
n.158+1611G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973921G>CCA514776679POLR2F,SOX10c.1191C>G (p.Ala397=)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.975C>G (p.Ala325=)
c.166-2917C>G
c.293+6751G>C (n.293+6751G>C)
c.*38+1611G>C (n.*38+1611G>C)
c.482+123C>G
n.158+1611G>C
22g.37973921G=CA2404602187POLR2F,SOX10c.1191C= (p.Ala397=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.975C= (p.Ala325=)
c.166-2917C=
c.293+6751G= (n.293+6751G=)
c.*38+1611G= (n.*38+1611G=)
c.482+123C=
n.158+1611G=
22g.37973921G>TCA514776680POLR2F,SOX10c.1191C>A (p.Ala397=)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.975C>A (p.Ala325=)
c.166-2917C>A
c.293+6751G>T (n.293+6751G>T)
c.*38+1611G>T (n.*38+1611G>T)
c.482+123C>A
n.158+1611G>T
22g.37973922G>ACA411492296POLR2F,SOX10c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.166-2918C>T
c.293+6752G>A (n.293+6752G>A)
c.*38+1612G>A (n.*38+1612G>A)
c.482+122C>T
n.158+1612G>A
 gnomAD v4
22g.37973922G>CCA411492292POLR2F,SOX10c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.166-2918C>G
c.293+6752G>C (n.293+6752G>C)
c.*38+1612G>C (n.*38+1612G>C)
c.482+122C>G
n.158+1612G>C
22g.37973922G>TCA411492293POLR2F,SOX10c.1190C>A (p.Ala397Asp)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.166-2918C>A
c.293+6752G>T (n.293+6752G>T)
c.*38+1612G>T (n.*38+1612G>T)
c.482+122C>A
n.158+1612G>T
22g.37973923C>ACA411492305POLR2F,SOX10c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.166-2919G>T
c.293+6753C>A (n.293+6753C>A)
c.*38+1613C>A (n.*38+1613C>A)
c.482+121G>T
n.158+1613C>A
22g.37973923C>GCA411492310POLR2F,SOX10c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.166-2919G>C
c.293+6753C>G (n.293+6753C>G)
c.*38+1613C>G (n.*38+1613C>G)
c.482+121G>C
n.158+1613C>G
22g.37973923C>TCA411492320POLR2F,SOX10c.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.166-2919G>A
c.293+6753C>T (n.293+6753C>T)
c.*38+1613C>T (n.*38+1613C>T)
c.482+121G>A
n.158+1613C>T
22g.37973924delCA2695230808POLR2F,SOX10c.1189del (p.Ala397ProfsTer?)
c.*595del (n.*595del)
c.973del (p.Ala325ProfsTer?)
c.166-2919del
c.293+6754del (n.293+6754del)
c.*38+1614del (n.*38+1614del)
c.482+121del
n.158+1614del
22g.37973924C>ACA514776684POLR2F,SOX10c.1188G>T (p.Leu396=)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.972G>T (p.Leu324=)
c.166-2920G>T
c.293+6754C>A (n.293+6754C>A)
c.*38+1614C>A (n.*38+1614C>A)
c.482+120G>T
n.158+1614C>A
22g.37973924C>GCA514776685POLR2F,SOX10c.1188G>C (p.Leu396=)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.972G>C (p.Leu324=)
c.166-2920G>C
c.293+6754C>G (n.293+6754C>G)
c.*38+1614C>G (n.*38+1614C>G)
c.482+120G>C
n.158+1614C>G
22g.37973924C>TCA514776686POLR2F,SOX10c.1188G>A (p.Leu396=)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.972G>A (p.Leu324=)
c.166-2920G>A
c.293+6754C>T (n.293+6754C>T)
c.*38+1614C>T (n.*38+1614C>T)
c.482+120G>A
n.158+1614C>T
22g.37973925A>CCA411492323POLR2F,SOX10c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.166-2921T>G
c.293+6755A>C (n.293+6755A>C)
c.*38+1615A>C (n.*38+1615A>C)
c.482+119T>G
n.158+1615A>C
22g.37973925A>GCA411492327POLR2F,SOX10c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.166-2921T>C
c.293+6755A>G (n.293+6755A>G)
c.*38+1615A>G (n.*38+1615A>G)
c.482+119T>C
n.158+1615A>G
 ClinVar
22g.37973925A>TCA411492341POLR2F,SOX10c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.166-2921T>A
c.293+6755A>T (n.293+6755A>T)
c.*38+1615A>T (n.*38+1615A>T)
c.482+119T>A
n.158+1615A>T
 dbSNP
22g.37973926G>ACA514776688POLR2F,SOX10c.1186C>T (p.Leu396=)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.970C>T (p.Leu324=)
c.166-2922C>T
c.293+6756G>A (n.293+6756G>A)
c.*38+1616G>A (n.*38+1616G>A)
c.482+118C>T
n.158+1616G>A
 gnomAD v4
22g.37973926G>CCA411492344POLR2F,SOX10c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.166-2922C>G
c.293+6756G>C (n.293+6756G>C)
c.*38+1616G>C (n.*38+1616G>C)
c.482+118C>G
n.158+1616G>C
22g.37973926G>TCA411492346POLR2F,SOX10c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.970C>A (p.Leu324Met)
c.166-2922C>A
c.293+6756G>T (n.293+6756G>T)
c.*38+1616G>T (n.*38+1616G>T)
c.482+118C>A
n.158+1616G>T
 gnomAD v4
22g.37973927G>ACA514776689POLR2F,SOX10c.1185C>T (p.Ala395=)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.969C>T (p.Ala323=)
c.166-2923C>T
c.293+6757G>A (n.293+6757G>A)
c.*38+1617G>A (n.*38+1617G>A)
c.482+117C>T
n.158+1617G>A
 gnomAD v4
22g.37973927G>CCA514776690POLR2F,SOX10c.1185C>G (p.Ala395=)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.969C>G (p.Ala323=)
c.166-2923C>G
c.293+6757G>C (n.293+6757G>C)
c.*38+1617G>C (n.*38+1617G>C)
c.482+117C>G
n.158+1617G>C
22g.37973927G>TCA514776691POLR2F,SOX10c.1185C>A (p.Ala395=)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.969C>A (p.Ala323=)
c.166-2923C>A
c.293+6757G>T (n.293+6757G>T)
c.*38+1617G>T (n.*38+1617G>T)
c.482+117C>A
n.158+1617G>T
22g.37973928G>ACA411492351POLR2F,SOX10c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.166-2924C>T
c.293+6758G>A (n.293+6758G>A)
c.*38+1618G>A (n.*38+1618G>A)
c.482+116C>T
n.158+1618G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973928G>CCA411492353POLR2F,SOX10c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.166-2924C>G
c.293+6758G>C (n.293+6758G>C)
c.*38+1618G>C (n.*38+1618G>C)
c.482+116C>G
n.158+1618G>C
22g.37973928G=CA2404602188POLR2F,SOX10c.1184C= (p.Ala395=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.968C= (p.Ala323=)
c.166-2924C=
c.293+6758G= (n.293+6758G=)
c.*38+1618G= (n.*38+1618G=)
c.482+116C=
n.158+1618G=
22g.37973928G>TCA411492361POLR2F,SOX10c.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.166-2924C>A
c.293+6758G>T (n.293+6758G>T)
c.*38+1618G>T (n.*38+1618G>T)
c.482+116C>A
n.158+1618G>T
 gnomAD v4
22g.37973929C>ACA411492365POLR2F,SOX10c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.166-2925G>T
c.293+6759C>A (n.293+6759C>A)
c.*38+1619C>A (n.*38+1619C>A)
c.482+115G>T
n.158+1619C>A
22g.37973929C=CA2404602189POLR2F,SOX10c.1183G= (p.Ala395=)
c.*589G= (n.*589G=)
c.967G= (p.Ala323=)
c.166-2925G=
c.293+6759C= (n.293+6759C=)
c.*38+1619C= (n.*38+1619C=)
c.482+115G=
n.158+1619C=
22g.37973929C>GCA411492364POLR2F,SOX10c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.166-2925G>C
c.293+6759C>G (n.293+6759C>G)
c.*38+1619C>G (n.*38+1619C>G)
c.482+115G>C
n.158+1619C>G
 dbSNP
22g.37973929C>TCA10228559POLR2F,SOX10c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.166-2925G>A
c.293+6759C>T (n.293+6759C>T)
c.*38+1619C>T (n.*38+1619C>T)
c.482+115G>A
n.158+1619C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37973930A=CA2404602190POLR2F,SOX10c.1182T= (p.Ser394=)
c.*588T= (n.*588T=)
c.966T= (p.Ser322=)
c.166-2926T=
c.293+6760A= (n.293+6760A=)
c.*38+1620A= (n.*38+1620A=)
c.482+114T=
n.158+1620A=
22g.37973930A>CCA411492366POLR2F,SOX10c.1182T>G (p.Ser394Arg)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.966T>G (p.Ser322Arg)
c.166-2926T>G
c.293+6760A>C (n.293+6760A>C)
c.*38+1620A>C (n.*38+1620A>C)
c.482+114T>G
n.158+1620A>C
22g.37973930A>GCA514776693POLR2F,SOX10c.1182T>C (p.Ser394=)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.966T>C (p.Ser322=)
c.166-2926T>C
c.293+6760A>G (n.293+6760A>G)
c.*38+1620A>G (n.*38+1620A>G)
c.482+114T>C
n.158+1620A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973930A>TCA411492369POLR2F,SOX10c.1182T>A (p.Ser394Arg)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.966T>A (p.Ser322Arg)
c.166-2926T>A
c.293+6760A>T (n.293+6760A>T)
c.*38+1620A>T (n.*38+1620A>T)
c.482+114T>A
n.158+1620A>T
22g.37973930dupCA2573055008POLR2F,SOX10c.1182dup (p.Ala395CysfsTer?)
c.*588dup (n.*588dup)
c.966dup (p.Ala323CysfsTer?)
c.166-2926dup
c.293+6760dup (n.293+6760dup)
c.*38+1620dup (n.*38+1620dup)
c.482+114dup
n.158+1620dup
 ClinVar dbSNP
22g.37973931C>ACA411492382POLR2F,SOX10c.1181G>T (p.Ser394Ile)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.965G>T (p.Ser322Ile)
c.166-2927G>T
c.293+6761C>A (n.293+6761C>A)
c.*38+1621C>A (n.*38+1621C>A)
c.482+113G>T
n.158+1621C>A
22g.37973931C>GCA411492390POLR2F,SOX10c.1181G>C (p.Ser394Thr)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.965G>C (p.Ser322Thr)
c.166-2927G>C
c.293+6761C>G (n.293+6761C>G)
c.*38+1621C>G (n.*38+1621C>G)
c.482+113G>C
n.158+1621C>G
 gnomAD v4
22g.37973931C>TCA411492387POLR2F,SOX10c.1181G>A (p.Ser394Asn)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.965G>A (p.Ser322Asn)
c.166-2927G>A
c.293+6761C>T (n.293+6761C>T)
c.*38+1621C>T (n.*38+1621C>T)
c.482+113G>A
n.158+1621C>T
22g.37973932T>ACA411492395POLR2F,SOX10c.1180A>T (p.Ser394Cys)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.964A>T (p.Ser322Cys)
c.166-2928A>T
c.293+6762T>A (n.293+6762T>A)
c.*38+1622T>A (n.*38+1622T>A)
c.482+112A>T
n.158+1622T>A
22g.37973932T>CCA411492398POLR2F,SOX10c.1180A>G (p.Ser394Gly)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.964A>G (p.Ser322Gly)
c.166-2928A>G
c.293+6762T>C (n.293+6762T>C)
c.*38+1622T>C (n.*38+1622T>C)
c.482+112A>G
n.158+1622T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973932T>GCA411492402POLR2F,SOX10c.1180A>C (p.Ser394Arg)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.964A>C (p.Ser322Arg)
c.166-2928A>C
c.293+6762T>G (n.293+6762T>G)
c.*38+1622T>G (n.*38+1622T>G)
c.482+112A>C
n.158+1622T>G
22g.37973932T=CA2404602191POLR2F,SOX10c.1180A= (p.Ser394=)
c.*586A= (n.*586A=)
c.964A= (p.Ser322=)
c.166-2928A=
c.293+6762T= (n.293+6762T=)
c.*38+1622T= (n.*38+1622T=)
c.482+112A=
n.158+1622T=
22g.37973932dupCA2656622289POLR2F,SOX10c.1180dup (p.Ser394LysfsTer?)
c.*586dup (n.*586dup)
c.964dup (p.Ser322LysfsTer?)
c.166-2928dup
c.293+6762dup (n.293+6762dup)
c.*38+1622dup (n.*38+1622dup)
c.482+112dup
n.158+1622dup
 gnomAD v4
22g.37973933G>ACA514776695POLR2F,SOX10c.1179C>T (p.Gly393=)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.963C>T (p.Gly321=)
c.166-2929C>T
c.293+6763G>A (n.293+6763G>A)
c.*38+1623G>A (n.*38+1623G>A)
c.482+111C>T
n.158+1623G>A
 gnomAD v4
22g.37973933G>CCA514776696POLR2F,SOX10c.1179C>G (p.Gly393=)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.963C>G (p.Gly321=)
c.166-2929C>G
c.293+6763G>C (n.293+6763G>C)
c.*38+1623G>C (n.*38+1623G>C)
c.482+111C>G
n.158+1623G>C
22g.37973933G>TCA514776697POLR2F,SOX10c.1179C>A (p.Gly393=)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.963C>A (p.Gly321=)
c.166-2929C>A
c.293+6763G>T (n.293+6763G>T)
c.*38+1623G>T (n.*38+1623G>T)
c.482+111C>A
n.158+1623G>T
 gnomAD v4
22g.37973934C>ACA411492407POLR2F,SOX10c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.166-2930G>T
c.293+6764C>A (n.293+6764C>A)
c.*38+1624C>A (n.*38+1624C>A)
c.482+110G>T
n.158+1624C>A
22g.37973934C>GCA411492408POLR2F,SOX10c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.166-2930G>C
c.293+6764C>G (n.293+6764C>G)
c.*38+1624C>G (n.*38+1624C>G)
c.482+110G>C
n.158+1624C>G
22g.37973934C>TCA411492409POLR2F,SOX10c.1178G>A (p.Gly393Asp)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.962G>A (p.Gly321Asp)
c.166-2930G>A
c.293+6764C>T (n.293+6764C>T)
c.*38+1624C>T (n.*38+1624C>T)
c.482+110G>A
n.158+1624C>T

Number of alleles fetched