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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37973491_37973502del | CA118765 | POLR2F,SOX10 | c.1616_*10del (n.[c.1616_*10del;Ter539CysextTer?]) c.*1022_*1033del (n.*1022_*1033del) c.1400_*10del (n.[c.1400_*10del;Ter467CysextTer?]) c.166-2492_166-2481del c.293+6321_293+6332del (n.293+6321_293+6332del) c.*38+1181_*38+1192del (n.*38+1181_*38+1192del) c.482+548_482+559del n.158+1181_158+1192del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37973502C>A | CA10228481 | POLR2F,SOX10 | c.1610G>T (p.Arg537Leu) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.1394G>T (p.Arg465Leu) c.166-2498G>T c.293+6332C>A (n.293+6332C>A) c.*38+1192C>A (n.*38+1192C>A) c.482+542G>T n.158+1192C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973502C= | CA2404601762 | POLR2F,SOX10 | c.1610G= (p.Arg537=) c.*1016G= (n.*1016G=) c.1394G= (p.Arg465=) c.166-2498G= c.293+6332C= (n.293+6332C=) c.*38+1192C= (n.*38+1192C=) c.482+542G= n.158+1192C= | |
| 22 | g.37973502C>G | CA411487582 | POLR2F,SOX10 | c.1610G>C (p.Arg537Pro) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.1394G>C (p.Arg465Pro) c.166-2498G>C c.293+6332C>G (n.293+6332C>G) c.*38+1192C>G (n.*38+1192C>G) c.482+542G>C n.158+1192C>G | |
| 22 | g.37973502C>T | CA411487584 | POLR2F,SOX10 | c.1610G>A (p.Arg537Gln) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1394G>A (p.Arg465Gln) c.166-2498G>A c.293+6332C>T (n.293+6332C>T) c.*38+1192C>T (n.*38+1192C>T) c.482+542G>A n.158+1192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973503G>A | CA411487590 | POLR2F,SOX10 | c.1609C>T (p.Arg537Trp) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.1393C>T (p.Arg465Trp) c.166-2499C>T c.293+6333G>A (n.293+6333G>A) c.*38+1193G>A (n.*38+1193G>A) c.482+541C>T n.158+1193G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973503G>C | CA411487608 | POLR2F,SOX10 | c.1609C>G (p.Arg537Gly) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.166-2499C>G c.293+6333G>C (n.293+6333G>C) c.*38+1193G>C (n.*38+1193G>C) c.482+541C>G n.158+1193G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973503G= | CA2404601764 | POLR2F,SOX10 | c.1609C= (p.Arg537=) c.*1015C= (n.*1015C=) c.1393C= (p.Arg465=) c.166-2499C= c.293+6333G= (n.293+6333G=) c.*38+1193G= (n.*38+1193G=) c.482+541C= n.158+1193G= | |
| 22 | g.37973503G>T | CA10228482 | POLR2F,SOX10 | c.1609C>A (p.Arg537=) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.1393C>A (p.Arg465=) c.166-2499C>A c.293+6333G>T (n.293+6333G>T) c.*38+1193G>T (n.*38+1193G>T) c.482+541C>A n.158+1193G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973504G>A | CA514528536 | POLR2F,SOX10 | c.1608C>T (p.Ser536=) c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.1392C>T (p.Ser464=) c.166-2500C>T c.293+6334G>A (n.293+6334G>A) c.*38+1194G>A (n.*38+1194G>A) c.482+540C>T n.158+1194G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973504G>C | CA514528538 | POLR2F,SOX10 | c.1608C>G (p.Ser536=) c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.1392C>G (p.Ser464=) c.166-2500C>G c.293+6334G>C (n.293+6334G>C) c.*38+1194G>C (n.*38+1194G>C) c.482+540C>G n.158+1194G>C | |
| 22 | g.37973504G>T | CA514528537 | POLR2F,SOX10 | c.1608C>A (p.Ser536=) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.1392C>A (p.Ser464=) c.166-2500C>A c.293+6334G>T (n.293+6334G>T) c.*38+1194G>T (n.*38+1194G>T) c.482+540C>A n.158+1194G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973505G>A | CA411487613 | POLR2F,SOX10 | c.1607C>T (p.Ser536Phe) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.1391C>T (p.Ser464Phe) c.166-2501C>T c.293+6335G>A (n.293+6335G>A) c.*38+1195G>A (n.*38+1195G>A) c.482+539C>T n.158+1195G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973505G>C | CA411487616 | POLR2F,SOX10 | c.1607C>G (p.Ser536Cys) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.1391C>G (p.Ser464Cys) c.166-2501C>G c.293+6335G>C (n.293+6335G>C) c.*38+1195G>C (n.*38+1195G>C) c.482+539C>G n.158+1195G>C | |
| 22 | g.37973505G>T | CA411487618 | POLR2F,SOX10 | c.1607C>A (p.Ser536Tyr) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.1391C>A (p.Ser464Tyr) c.166-2501C>A c.293+6335G>T (n.293+6335G>T) c.*38+1195G>T (n.*38+1195G>T) c.482+539C>A n.158+1195G>T | |
| 22 | g.37973506A>C | CA411487622 | POLR2F,SOX10 | c.1606T>G (p.Ser536Ala) c.*1012T>G (n.*1012T>G) c.1390T>G (p.Ser464Ala) c.166-2502T>G c.293+6336A>C (n.293+6336A>C) c.*38+1196A>C (n.*38+1196A>C) c.482+538T>G n.158+1196A>C | |
| 22 | g.37973506A>G | CA411487625 | POLR2F,SOX10 | c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.1390T>C (p.Ser464Pro) c.166-2502T>C c.293+6336A>G (n.293+6336A>G) c.*38+1196A>G (n.*38+1196A>G) c.482+538T>C n.158+1196A>G | |
| 22 | g.37973506A>T | CA411487629 | POLR2F,SOX10 | c.1606T>A (p.Ser536Thr) c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.1390T>A (p.Ser464Thr) c.166-2502T>A c.293+6336A>T (n.293+6336A>T) c.*38+1196A>T (n.*38+1196A>T) c.482+538T>A n.158+1196A>T | |
| 22 | g.37973507C>A | CA514528540 | POLR2F,SOX10 | c.1605G>T (p.Leu535=) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.1389G>T (p.Leu463=) c.166-2503G>T c.293+6337C>A (n.293+6337C>A) c.*38+1197C>A (n.*38+1197C>A) c.482+537G>T n.158+1197C>A | |
| 22 | g.37973507C>G | CA514528541 | POLR2F,SOX10 | c.1605G>C (p.Leu535=) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.1389G>C (p.Leu463=) c.166-2503G>C c.293+6337C>G (n.293+6337C>G) c.*38+1197C>G (n.*38+1197C>G) c.482+537G>C n.158+1197C>G | |
| 22 | g.37973507C>T | CA514528543 | POLR2F,SOX10 | c.1605G>A (p.Leu535=) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.1389G>A (p.Leu463=) c.166-2503G>A c.293+6337C>T (n.293+6337C>T) c.*38+1197C>T (n.*38+1197C>T) c.482+537G>A n.158+1197C>T | |
| 22 | g.37973508A>C | CA411487633 | POLR2F,SOX10 | c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.166-2504T>G c.293+6338A>C (n.293+6338A>C) c.*38+1198A>C (n.*38+1198A>C) c.482+536T>G n.158+1198A>C | |
| 22 | g.37973508A>G | CA411487637 | POLR2F,SOX10 | c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.166-2504T>C c.293+6338A>G (n.293+6338A>G) c.*38+1198A>G (n.*38+1198A>G) c.482+536T>C n.158+1198A>G | |
| 22 | g.37973508A>T | CA411487651 | POLR2F,SOX10 | c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.166-2504T>A c.293+6338A>T (n.293+6338A>T) c.*38+1198A>T (n.*38+1198A>T) c.482+536T>A n.158+1198A>T | |
| 22 | g.37973509G>A | CA514528544 | POLR2F,SOX10 | c.1603C>T (p.Leu535=) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.1387C>T (p.Leu463=) c.166-2505C>T c.293+6339G>A (n.293+6339G>A) c.*38+1199G>A (n.*38+1199G>A) c.482+535C>T n.158+1199G>A | |
| 22 | g.37973509G>C | CA411487654 | POLR2F,SOX10 | c.1603C>G (p.Leu535Val) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.166-2505C>G c.293+6339G>C (n.293+6339G>C) c.*38+1199G>C (n.*38+1199G>C) c.482+535C>G n.158+1199G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973509G>T | CA411487658 | POLR2F,SOX10 | c.1603C>A (p.Leu535Met) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.1387C>A (p.Leu463Met) c.166-2505C>A c.293+6339G>T (n.293+6339G>T) c.*38+1199G>T (n.*38+1199G>T) c.482+535C>A n.158+1199G>T | |
| 22 | g.37973510T>A | CA514528547 | POLR2F,SOX10 | c.1602A>T (p.Thr534=) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.1386A>T (p.Thr462=) c.166-2506A>T c.293+6340T>A (n.293+6340T>A) c.*38+1200T>A (n.*38+1200T>A) c.482+534A>T n.158+1200T>A | |
| 22 | g.37973510T>C | CA514528548 | POLR2F,SOX10 | c.1602A>G (p.Thr534=) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.1386A>G (p.Thr462=) c.166-2506A>G c.293+6340T>C (n.293+6340T>C) c.*38+1200T>C (n.*38+1200T>C) c.482+534A>G n.158+1200T>C | dbSNP |
| 22 | g.37973510T>G | CA514528549 | POLR2F,SOX10 | c.1602A>C (p.Thr534=) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.1386A>C (p.Thr462=) c.166-2506A>C c.293+6340T>G (n.293+6340T>G) c.*38+1200T>G (n.*38+1200T>G) c.482+534A>C n.158+1200T>G | |
| 22 | g.37973511G>A | CA411487675 | POLR2F,SOX10 | c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.166-2507C>T c.293+6341G>A (n.293+6341G>A) c.*38+1201G>A (n.*38+1201G>A) c.482+533C>T n.158+1201G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973511G>C | CA411487673 | POLR2F,SOX10 | c.1601C>G (p.Thr534Arg) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.1385C>G (p.Thr462Arg) c.166-2507C>G c.293+6341G>C (n.293+6341G>C) c.*38+1201G>C (n.*38+1201G>C) c.482+533C>G n.158+1201G>C | |
| 22 | g.37973511G>T | CA411487670 | POLR2F,SOX10 | c.1601C>A (p.Thr534Lys) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.1385C>A (p.Thr462Lys) c.166-2507C>A c.293+6341G>T (n.293+6341G>T) c.*38+1201G>T (n.*38+1201G>T) c.482+533C>A n.158+1201G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973512T>A | CA411487676 | POLR2F,SOX10 | c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.166-2508A>T c.293+6342T>A (n.293+6342T>A) c.*38+1202T>A (n.*38+1202T>A) c.482+532A>T n.158+1202T>A | |
| 22 | g.37973512T>C | CA411487680 | POLR2F,SOX10 | c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.166-2508A>G c.293+6342T>C (n.293+6342T>C) c.*38+1202T>C (n.*38+1202T>C) c.482+532A>G n.158+1202T>C | |
| 22 | g.37973512T>G | CA411487677 | POLR2F,SOX10 | c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.166-2508A>C c.293+6342T>G (n.293+6342T>G) c.*38+1202T>G (n.*38+1202T>G) c.482+532A>C n.158+1202T>G | |
| 22 | g.37973513C>A | CA514528551 | POLR2F,SOX10 | c.1599G>T (p.Thr533=) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.1383G>T (p.Thr461=) c.166-2509G>T c.293+6343C>A (n.293+6343C>A) c.*38+1203C>A (n.*38+1203C>A) c.482+531G>T n.158+1203C>A | |
| 22 | g.37973513C= | CA2404601768 | POLR2F,SOX10 | c.1599G= (p.Thr533=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.1383G= (p.Thr461=) c.166-2509G= c.293+6343C= (n.293+6343C=) c.*38+1203C= (n.*38+1203C=) c.482+531G= n.158+1203C= | |
| 22 | g.37973513C>G | CA514528552 | POLR2F,SOX10 | c.1599G>C (p.Thr533=) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.1383G>C (p.Thr461=) c.166-2509G>C c.293+6343C>G (n.293+6343C>G) c.*38+1203C>G (n.*38+1203C>G) c.482+531G>C n.158+1203C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973513C>T | CA10228483 | POLR2F,SOX10 | c.1599G>A (p.Thr533=) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.1383G>A (p.Thr461=) c.166-2509G>A c.293+6343C>T (n.293+6343C>T) c.*38+1203C>T (n.*38+1203C>T) c.482+531G>A n.158+1203C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973514G>A | CA10228484 | POLR2F,SOX10 | c.1598C>T (p.Thr533Met) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.1382C>T (p.Thr461Met) c.166-2510C>T c.293+6344G>A (n.293+6344G>A) c.*38+1204G>A (n.*38+1204G>A) c.482+530C>T n.158+1204G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973514G>C | CA411487687 | POLR2F,SOX10 | c.1598C>G (p.Thr533Arg) c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.1382C>G (p.Thr461Arg) c.166-2510C>G c.293+6344G>C (n.293+6344G>C) c.*38+1204G>C (n.*38+1204G>C) c.482+530C>G n.158+1204G>C | |
| 22 | g.37973514G= | CA2404601771 | POLR2F,SOX10 | c.1598C= (p.Thr533=) c.*1004C= (n.*1004C=) c.1382C= (p.Thr461=) c.166-2510C= c.293+6344G= (n.293+6344G=) c.*38+1204G= (n.*38+1204G=) c.482+530C= n.158+1204G= | |
| 22 | g.37973514G>T | CA411487697 | POLR2F,SOX10 | c.1598C>A (p.Thr533Lys) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.1382C>A (p.Thr461Lys) c.166-2510C>A c.293+6344G>T (n.293+6344G>T) c.*38+1204G>T (n.*38+1204G>T) c.482+530C>A n.158+1204G>T | |
| 22 | g.37973515T>A | CA411487699 | POLR2F,SOX10 | c.1597A>T (p.Thr533Ser) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.166-2511A>T c.293+6345T>A (n.293+6345T>A) c.*38+1205T>A (n.*38+1205T>A) c.482+529A>T n.158+1205T>A | |
| 22 | g.37973515T>C | CA411487700 | POLR2F,SOX10 | c.1597A>G (p.Thr533Ala) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.166-2511A>G c.293+6345T>C (n.293+6345T>C) c.*38+1205T>C (n.*38+1205T>C) c.482+529A>G n.158+1205T>C | |
| 22 | g.37973515T>G | CA411487701 | POLR2F,SOX10 | c.1597A>C (p.Thr533Pro) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.166-2511A>C c.293+6345T>G (n.293+6345T>G) c.*38+1205T>G (n.*38+1205T>G) c.482+529A>C n.158+1205T>G | |
| 22 | g.37973519_37973520del | CA2577713008 | POLR2F,SOX10 | c.1596_1597del (p.Thr533AspfsTer?) c.*1002_*1003del (n.*1002_*1003del) c.1380_1381del (p.Thr461AspfsTer?) c.166-2512_166-2511del c.293+6349_293+6350del (n.293+6349_293+6350del) c.*38+1209_*38+1210del (n.*38+1209_*38+1210del) c.482+528_482+529del n.158+1209_158+1210del | |
| 22 | g.37973516A>C | CA411487702 | POLR2F,SOX10 | c.1596T>G (p.Tyr532Ter) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.1380T>G (p.Tyr460Ter) c.166-2512T>G c.293+6346A>C (n.293+6346A>C) c.*38+1206A>C (n.*38+1206A>C) c.482+528T>G n.158+1206A>C | |
| 22 | g.37973516A>G | CA514528556 | POLR2F,SOX10 | c.1596T>C (p.Tyr532=) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.1380T>C (p.Tyr460=) c.166-2512T>C c.293+6346A>G (n.293+6346A>G) c.*38+1206A>G (n.*38+1206A>G) c.482+528T>C n.158+1206A>G | |
| 22 | g.37973516A>T | CA411487703 | POLR2F,SOX10 | c.1596T>A (p.Tyr532Ter) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.1380T>A (p.Tyr460Ter) c.166-2512T>A c.293+6346A>T (n.293+6346A>T) c.*38+1206A>T (n.*38+1206A>T) c.482+528T>A n.158+1206A>T | |
| 22 | g.37973516_37973517delinsAT | CA2404601774 | POLR2F,SOX10 | c.1595_1596delinsAT (p.Tyr532=) c.*1001_*1002delinsAT (n.*1001_*1002delinsAT) c.1379_1380delinsAT (p.Tyr460=) c.166-2513_166-2512delinsAT c.293+6346_293+6347delinsAT (n.293+6346_293+6347delinsAT) c.*38+1206_*38+1207delinsAT (n.*38+1206_*38+1207delinsAT) c.482+527_482+528delinsAT n.158+1206_158+1207delinsAT | |
| 22 | g.37973517del | CA1139667107 | POLR2F,SOX10 | c.1595del (p.Tyr532LeufsTer?) c.*1001del (n.*1001del) c.1379del (p.Tyr460LeufsTer?) c.166-2513del c.293+6347del (n.293+6347del) c.*38+1207del (n.*38+1207del) c.482+527del n.158+1207del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37973517T>A | CA411487705 | POLR2F,SOX10 | c.1595A>T (p.Tyr532Phe) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.166-2513A>T c.293+6347T>A (n.293+6347T>A) c.*38+1207T>A (n.*38+1207T>A) c.482+527A>T n.158+1207T>A | |
| 22 | g.37973517T>C | CA411487707 | POLR2F,SOX10 | c.1595A>G (p.Tyr532Cys) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.166-2513A>G c.293+6347T>C (n.293+6347T>C) c.*38+1207T>C (n.*38+1207T>C) c.482+527A>G n.158+1207T>C | |
| 22 | g.37973517T>G | CA411487709 | POLR2F,SOX10 | c.1595A>C (p.Tyr532Ser) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.1379A>C (p.Tyr460Ser) c.166-2513A>C c.293+6347T>G (n.293+6347T>G) c.*38+1207T>G (n.*38+1207T>G) c.482+527A>C n.158+1207T>G | |
| 22 | g.37973518A>C | CA411487717 | POLR2F,SOX10 | c.1594T>G (p.Tyr532Asp) c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.166-2514T>G c.293+6348A>C (n.293+6348A>C) c.*38+1208A>C (n.*38+1208A>C) c.482+526T>G n.158+1208A>C | |
| 22 | g.37973518A>G | CA411487711 | POLR2F,SOX10 | c.1594T>C (p.Tyr532His) c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.1378T>C (p.Tyr460His) c.166-2514T>C c.293+6348A>G (n.293+6348A>G) c.*38+1208A>G (n.*38+1208A>G) c.482+526T>C n.158+1208A>G | |
| 22 | g.37973518A>T | CA411487715 | POLR2F,SOX10 | c.1594T>A (p.Tyr532Asn) c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.166-2514T>A c.293+6348A>T (n.293+6348A>T) c.*38+1208A>T (n.*38+1208A>T) c.482+526T>A n.158+1208A>T | |
| 22 | g.37973519T>A | CA514528562 | POLR2F,SOX10 | c.1593A>T (p.Val531=) c.*999A>T (n.*999A>T) c.1377A>T (p.Val459=) c.166-2515A>T c.293+6349T>A (n.293+6349T>A) c.*38+1209T>A (n.*38+1209T>A) c.482+525A>T n.158+1209T>A | |
| 22 | g.37973519T>C | CA514528565 | POLR2F,SOX10 | c.1593A>G (p.Val531=) c.*999A>G (n.*999A>G) c.1377A>G (p.Val459=) c.166-2515A>G c.293+6349T>C (n.293+6349T>C) c.*38+1209T>C (n.*38+1209T>C) c.482+525A>G n.158+1209T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973519T>G | CA514528563 | POLR2F,SOX10 | c.1593A>C (p.Val531=) c.*999A>C (n.*999A>C) c.1377A>C (p.Val459=) c.166-2515A>C c.293+6349T>G (n.293+6349T>G) c.*38+1209T>G (n.*38+1209T>G) c.482+525A>C n.158+1209T>G | |
| 22 | g.37973519T= | CA2404601780 | POLR2F,SOX10 | c.1593A= (p.Val531=) c.*999A= (n.*999A=) c.1377A= (p.Val459=) c.166-2515A= c.293+6349T= (n.293+6349T=) c.*38+1209T= (n.*38+1209T=) c.482+525A= n.158+1209T= | |
| 22 | g.37973520A>C | CA411487719 | POLR2F,SOX10 | c.1592T>G (p.Val531Gly) c.*998T>G (n.*998T>G) c.1376T>G (p.Val459Gly) c.166-2516T>G c.293+6350A>C (n.293+6350A>C) c.*38+1210A>C (n.*38+1210A>C) c.482+524T>G n.158+1210A>C | |
| 22 | g.37973520A>G | CA411487721 | POLR2F,SOX10 | c.1592T>C (p.Val531Ala) c.*998T>C (n.*998T>C) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.166-2516T>C c.293+6350A>G (n.293+6350A>G) c.*38+1210A>G (n.*38+1210A>G) c.482+524T>C n.158+1210A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973520A>T | CA411487722 | POLR2F,SOX10 | c.1592T>A (p.Val531Glu) c.*998T>A (n.*998T>A) c.1376T>A (p.Val459Glu) c.166-2516T>A c.293+6350A>T (n.293+6350A>T) c.*38+1210A>T (n.*38+1210A>T) c.482+524T>A n.158+1210A>T | |
| 22 | g.37973521C>A | CA411487723 | POLR2F,SOX10 | c.1591G>T (p.Val531Leu) c.*997G>T (n.*997G>T) c.1375G>T (p.Val459Leu) c.166-2517G>T c.293+6351C>A (n.293+6351C>A) c.*38+1211C>A (n.*38+1211C>A) c.482+523G>T n.158+1211C>A | |
| 22 | g.37973521C= | CA2404601781 | POLR2F,SOX10 | c.1591G= (p.Val531=) c.*997G= (n.*997G=) c.1375G= (p.Val459=) c.166-2517G= c.293+6351C= (n.293+6351C=) c.*38+1211C= (n.*38+1211C=) c.482+523G= n.158+1211C= | |
| 22 | g.37973521C>G | CA411487724 | POLR2F,SOX10 | c.1591G>C (p.Val531Leu) c.*997G>C (n.*997G>C) c.1375G>C (p.Val459Leu) c.166-2517G>C c.293+6351C>G (n.293+6351C>G) c.*38+1211C>G (n.*38+1211C>G) c.482+523G>C n.158+1211C>G | |
| 22 | g.37973521C>T | CA411487725 | POLR2F,SOX10 | c.1591G>A (p.Val531Ile) c.*997G>A (n.*997G>A) c.1375G>A (p.Val459Ile) c.166-2517G>A c.293+6351C>T (n.293+6351C>T) c.*38+1211C>T (n.*38+1211C>T) c.482+523G>A n.158+1211C>T | dbSNP |
| 22 | g.37973522T>A | CA514528567 | POLR2F,SOX10 | c.1590A>T (p.Pro530=) c.*996A>T (n.*996A>T) c.1374A>T (p.Pro458=) c.166-2518A>T c.293+6352T>A (n.293+6352T>A) c.*38+1212T>A (n.*38+1212T>A) c.482+522A>T n.158+1212T>A | |
| 22 | g.37973522T>C | CA514528569 | POLR2F,SOX10 | c.1590A>G (p.Pro530=) c.*996A>G (n.*996A>G) c.1374A>G (p.Pro458=) c.166-2518A>G c.293+6352T>C (n.293+6352T>C) c.*38+1212T>C (n.*38+1212T>C) c.482+522A>G n.158+1212T>C | |
| 22 | g.37973522T>G | CA514528570 | POLR2F,SOX10 | c.1590A>C (p.Pro530=) c.*996A>C (n.*996A>C) c.1374A>C (p.Pro458=) c.166-2518A>C c.293+6352T>G (n.293+6352T>G) c.*38+1212T>G (n.*38+1212T>G) c.482+522A>C n.158+1212T>G | |
| 22 | g.37973523G>A | CA411487728 | POLR2F,SOX10 | c.1589C>T (p.Pro530Leu) c.*995C>T (n.*995C>T) c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.166-2519C>T c.293+6353G>A (n.293+6353G>A) c.*38+1213G>A (n.*38+1213G>A) c.482+521C>T n.158+1213G>A | |
| 22 | g.37973523G>C | CA411487729 | POLR2F,SOX10 | c.1589C>G (p.Pro530Arg) c.*995C>G (n.*995C>G) c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.166-2519C>G c.293+6353G>C (n.293+6353G>C) c.*38+1213G>C (n.*38+1213G>C) c.482+521C>G n.158+1213G>C | |
| 22 | g.37973523G>T | CA411487733 | POLR2F,SOX10 | c.1589C>A (p.Pro530Gln) c.*995C>A (n.*995C>A) c.1373C>A (p.Pro458Gln) c.166-2519C>A c.293+6353G>T (n.293+6353G>T) c.*38+1213G>T (n.*38+1213G>T) c.482+521C>A n.158+1213G>T | |
| 22 | g.37973524G>A | CA411487738 | POLR2F,SOX10 | c.1588C>T (p.Pro530Ser) c.*994C>T (n.*994C>T) c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.166-2520C>T c.293+6354G>A (n.293+6354G>A) c.*38+1214G>A (n.*38+1214G>A) c.482+520C>T n.158+1214G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973524G>C | CA411487739 | POLR2F,SOX10 | c.1588C>G (p.Pro530Ala) c.*994C>G (n.*994C>G) c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.166-2520C>G c.293+6354G>C (n.293+6354G>C) c.*38+1214G>C (n.*38+1214G>C) c.482+520C>G n.158+1214G>C | |
| 22 | g.37973524G>T | CA411487741 | POLR2F,SOX10 | c.1588C>A (p.Pro530Thr) c.*994C>A (n.*994C>A) c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.166-2520C>A c.293+6354G>T (n.293+6354G>T) c.*38+1214G>T (n.*38+1214G>T) c.482+520C>A n.158+1214G>T | |
| 22 | g.37973525C>A | CA411487742 | POLR2F,SOX10 | c.1587G>T (p.Gln529His) c.*993G>T (n.*993G>T) c.1371G>T (p.Gln457His) c.166-2521G>T c.293+6355C>A (n.293+6355C>A) c.*38+1215C>A (n.*38+1215C>A) c.482+519G>T n.158+1215C>A | |
| 22 | g.37973525C>G | CA411487743 | POLR2F,SOX10 | c.1587G>C (p.Gln529His) c.*993G>C (n.*993G>C) c.1371G>C (p.Gln457His) c.166-2521G>C c.293+6355C>G (n.293+6355C>G) c.*38+1215C>G (n.*38+1215C>G) c.482+519G>C n.158+1215C>G | |
| 22 | g.37973525C>T | CA514528577 | POLR2F,SOX10 | c.1587G>A (p.Gln529=) c.*993G>A (n.*993G>A) c.1371G>A (p.Gln457=) c.166-2521G>A c.293+6355C>T (n.293+6355C>T) c.*38+1215C>T (n.*38+1215C>T) c.482+519G>A n.158+1215C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973526T>A | CA411487744 | POLR2F,SOX10 | c.1586A>T (p.Gln529Leu) c.*992A>T (n.*992A>T) c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.166-2522A>T c.293+6356T>A (n.293+6356T>A) c.*38+1216T>A (n.*38+1216T>A) c.482+518A>T n.158+1216T>A | |
| 22 | g.37973526T>C | CA411487746 | POLR2F,SOX10 | c.1586A>G (p.Gln529Arg) c.*992A>G (n.*992A>G) c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.166-2522A>G c.293+6356T>C (n.293+6356T>C) c.*38+1216T>C (n.*38+1216T>C) c.482+518A>G n.158+1216T>C | |
| 22 | g.37973526T>G | CA411487751 | POLR2F,SOX10 | c.1586A>C (p.Gln529Pro) c.*992A>C (n.*992A>C) c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.166-2522A>C c.293+6356T>G (n.293+6356T>G) c.*38+1216T>G (n.*38+1216T>G) c.482+518A>C n.158+1216T>G | |
| 22 | g.37973527G>A | CA411487770 | POLR2F,SOX10 | c.1585C>T (p.Gln529Ter) c.*991C>T (n.*991C>T) c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.166-2523C>T c.293+6357G>A (n.293+6357G>A) c.*38+1217G>A (n.*38+1217G>A) c.482+517C>T n.158+1217G>A | |
| 22 | g.37973527G>C | CA411487772 | POLR2F,SOX10 | c.1585C>G (p.Gln529Glu) c.*991C>G (n.*991C>G) c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.166-2523C>G c.293+6357G>C (n.293+6357G>C) c.*38+1217G>C (n.*38+1217G>C) c.482+517C>G n.158+1217G>C | |
| 22 | g.37973527G>T | CA411487777 | POLR2F,SOX10 | c.1585C>A (p.Gln529Lys) c.*991C>A (n.*991C>A) c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.166-2523C>A c.293+6357G>T (n.293+6357G>T) c.*38+1217G>T (n.*38+1217G>T) c.482+517C>A n.158+1217G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37973528C>A | CA411487785 | POLR2F,SOX10 | c.1584G>T (p.Glu528Asp) c.*990G>T (n.*990G>T) c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.166-2524G>T c.293+6358C>A (n.293+6358C>A) c.*38+1218C>A (n.*38+1218C>A) c.482+516G>T n.158+1218C>A | |
| 22 | g.37973528C= | CA2404601783 | POLR2F,SOX10 | c.1584G= (p.Glu528=) c.*990G= (n.*990G=) c.1368G= (p.Glu456=) c.166-2524G= c.293+6358C= (n.293+6358C=) c.*38+1218C= (n.*38+1218C=) c.482+516G= n.158+1218C= | |
| 22 | g.37973528C>G | CA10228485 | POLR2F,SOX10 | c.1584G>C (p.Glu528Asp) c.*990G>C (n.*990G>C) c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.166-2524G>C c.293+6358C>G (n.293+6358C>G) c.*38+1218C>G (n.*38+1218C>G) c.482+516G>C n.158+1218C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973528C>T | CA514528580 | POLR2F,SOX10 | c.1584G>A (p.Glu528=) c.*990G>A (n.*990G>A) c.1368G>A (p.Glu456=) c.166-2524G>A c.293+6358C>T (n.293+6358C>T) c.*38+1218C>T (n.*38+1218C>T) c.482+516G>A n.158+1218C>T | dbSNP |
| 22 | g.37973529T>A | CA411487788 | POLR2F,SOX10 | c.1583A>T (p.Glu528Val) c.*989A>T (n.*989A>T) c.1367A>T (p.Glu456Val) c.166-2525A>T c.293+6359T>A (n.293+6359T>A) c.*38+1219T>A (n.*38+1219T>A) c.482+515A>T n.158+1219T>A | |
| 22 | g.37973529T>C | CA411487791 | POLR2F,SOX10 | c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.*989A>G (n.*989A>G) c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.166-2525A>G c.293+6359T>C (n.293+6359T>C) c.*38+1219T>C (n.*38+1219T>C) c.482+515A>G n.158+1219T>C | |
| 22 | g.37973529T>G | CA411487797 | POLR2F,SOX10 | c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.*989A>C (n.*989A>C) c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.166-2525A>C c.293+6359T>G (n.293+6359T>G) c.*38+1219T>G (n.*38+1219T>G) c.482+515A>C n.158+1219T>G | |
| 22 | g.37973530C>A | CA411487800 | POLR2F,SOX10 | c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.*988G>T (n.*988G>T) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.166-2526G>T c.293+6360C>A (n.293+6360C>A) c.*38+1220C>A (n.*38+1220C>A) c.482+514G>T n.158+1220C>A | |
| 22 | g.37973530C>G | CA411487804 | POLR2F,SOX10 | c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.*988G>C (n.*988G>C) c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.166-2526G>C c.293+6360C>G (n.293+6360C>G) c.*38+1220C>G (n.*38+1220C>G) c.482+514G>C n.158+1220C>G | |
| 22 | g.37973530C>T | CA411487813 | POLR2F,SOX10 | c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.*988G>A (n.*988G>A) c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.166-2526G>A c.293+6360C>T (n.293+6360C>T) c.*38+1220C>T (n.*38+1220C>T) c.482+514G>A n.158+1220C>T | |
| 22 | g.37973531C>A | CA411487816 | POLR2F,SOX10 | c.1581G>T (p.Trp527Cys) c.*987G>T (n.*987G>T) c.1365G>T (p.Trp455Cys) c.166-2527G>T c.293+6361C>A (n.293+6361C>A) c.*38+1221C>A (n.*38+1221C>A) c.482+513G>T n.158+1221C>A | |
| 22 | g.37973531C>G | CA411487820 | POLR2F,SOX10 | c.1581G>C (p.Trp527Cys) c.*987G>C (n.*987G>C) c.1365G>C (p.Trp455Cys) c.166-2527G>C c.293+6361C>G (n.293+6361C>G) c.*38+1221C>G (n.*38+1221C>G) c.482+513G>C n.158+1221C>G | |
| 22 | g.37973531C>T | CA411487818 | POLR2F,SOX10 | c.1581G>A (p.Trp527Ter) c.*987G>A (n.*987G>A) c.1365G>A (p.Trp455Ter) c.166-2527G>A c.293+6361C>T (n.293+6361C>T) c.*38+1221C>T (n.*38+1221C>T) c.482+513G>A n.158+1221C>T | |
| 22 | g.37973532C>A | CA411487821 | POLR2F,SOX10 | c.1580G>T (p.Trp527Leu) c.*986G>T (n.*986G>T) c.1364G>T (p.Trp455Leu) c.166-2528G>T c.293+6362C>A (n.293+6362C>A) c.*38+1222C>A (n.*38+1222C>A) c.482+512G>T n.158+1222C>A | |
| 22 | g.37973532C>G | CA411487822 | POLR2F,SOX10 | c.1580G>C (p.Trp527Ser) c.*986G>C (n.*986G>C) c.1364G>C (p.Trp455Ser) c.166-2528G>C c.293+6362C>G (n.293+6362C>G) c.*38+1222C>G (n.*38+1222C>G) c.482+512G>C n.158+1222C>G | |
| 22 | g.37973532C>T | CA411487833 | POLR2F,SOX10 | c.1580G>A (p.Trp527Ter) c.*986G>A (n.*986G>A) c.1364G>A (p.Trp455Ter) c.166-2528G>A c.293+6362C>T (n.293+6362C>T) c.*38+1222C>T (n.*38+1222C>T) c.482+512G>A n.158+1222C>T | |
| 22 | g.37973533A= | CA2404601786 | POLR2F,SOX10 | c.1579T= (p.Trp527=) c.*985T= (n.*985T=) c.1363T= (p.Trp455=) c.166-2529T= c.293+6363A= (n.293+6363A=) c.*38+1223A= (n.*38+1223A=) c.482+511T= n.158+1223A= | |
| 22 | g.37973533A>C | CA10228486 | POLR2F,SOX10 | c.1579T>G (p.Trp527Gly) c.*985T>G (n.*985T>G) c.1363T>G (p.Trp455Gly) c.166-2529T>G c.293+6363A>C (n.293+6363A>C) c.*38+1223A>C (n.*38+1223A>C) c.482+511T>G n.158+1223A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973533A>G | CA411487844 | POLR2F,SOX10 | c.1579T>C (p.Trp527Arg) c.*985T>C (n.*985T>C) c.1363T>C (p.Trp455Arg) c.166-2529T>C c.293+6363A>G (n.293+6363A>G) c.*38+1223A>G (n.*38+1223A>G) c.482+511T>C n.158+1223A>G | |
| 22 | g.37973533A>T | CA411487847 | POLR2F,SOX10 | c.1579T>A (p.Trp527Arg) c.*985T>A (n.*985T>A) c.1363T>A (p.Trp455Arg) c.166-2529T>A c.293+6363A>T (n.293+6363A>T) c.*38+1223A>T (n.*38+1223A>T) c.482+511T>A n.158+1223A>T | |
| 22 | g.37973534G>A | CA514528589 | POLR2F,SOX10 | c.1578C>T (p.His526=) c.*984C>T (n.*984C>T) c.1362C>T (p.His454=) c.166-2530C>T c.293+6364G>A (n.293+6364G>A) c.*38+1224G>A (n.*38+1224G>A) c.482+510C>T n.158+1224G>A | |
| 22 | g.37973534G>C | CA411487850 | POLR2F,SOX10 | c.1578C>G (p.His526Gln) c.*984C>G (n.*984C>G) c.1362C>G (p.His454Gln) c.166-2530C>G c.293+6364G>C (n.293+6364G>C) c.*38+1224G>C (n.*38+1224G>C) c.482+510C>G n.158+1224G>C | |
| 22 | g.37973534G>T | CA411487852 | POLR2F,SOX10 | c.1578C>A (p.His526Gln) c.*984C>A (n.*984C>A) c.1362C>A (p.His454Gln) c.166-2530C>A c.293+6364G>T (n.293+6364G>T) c.*38+1224G>T (n.*38+1224G>T) c.482+510C>A n.158+1224G>T | |
| 22 | g.37973535T>A | CA411487858 | POLR2F,SOX10 | c.1577A>T (p.His526Leu) c.*983A>T (n.*983A>T) c.1361A>T (p.His454Leu) c.166-2531A>T c.293+6365T>A (n.293+6365T>A) c.*38+1225T>A (n.*38+1225T>A) c.482+509A>T n.158+1225T>A | |
| 22 | g.37973535T>C | CA411487861 | POLR2F,SOX10 | c.1577A>G (p.His526Arg) c.*983A>G (n.*983A>G) c.1361A>G (p.His454Arg) c.166-2531A>G c.293+6365T>C (n.293+6365T>C) c.*38+1225T>C (n.*38+1225T>C) c.482+509A>G n.158+1225T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973535T>G | CA411487864 | POLR2F,SOX10 | c.1577A>C (p.His526Pro) c.*983A>C (n.*983A>C) c.1361A>C (p.His454Pro) c.166-2531A>C c.293+6365T>G (n.293+6365T>G) c.*38+1225T>G (n.*38+1225T>G) c.482+509A>C n.158+1225T>G | |
| 22 | g.37973536G>A | CA411487885 | POLR2F,SOX10 | c.1576C>T (p.His526Tyr) c.*982C>T (n.*982C>T) c.1360C>T (p.His454Tyr) c.166-2532C>T c.293+6366G>A (n.293+6366G>A) c.*38+1226G>A (n.*38+1226G>A) c.482+508C>T n.158+1226G>A | |
| 22 | g.37973536G>C | CA411487882 | POLR2F,SOX10 | c.1576C>G (p.His526Asp) c.*982C>G (n.*982C>G) c.1360C>G (p.His454Asp) c.166-2532C>G c.293+6366G>C (n.293+6366G>C) c.*38+1226G>C (n.*38+1226G>C) c.482+508C>G n.158+1226G>C | |
| 22 | g.37973536G= | CA2404601791 | POLR2F,SOX10 | c.1576C= (p.His526=) c.*982C= (n.*982C=) c.1360C= (p.His454=) c.166-2532C= c.293+6366G= (n.293+6366G=) c.*38+1226G= (n.*38+1226G=) c.482+508C= n.158+1226G= | |
| 22 | g.37973536G>T | CA411487880 | POLR2F,SOX10 | c.1576C>A (p.His526Asn) c.*982C>A (n.*982C>A) c.1360C>A (p.His454Asn) c.166-2532C>A c.293+6366G>T (n.293+6366G>T) c.*38+1226G>T (n.*38+1226G>T) c.482+508C>A n.158+1226G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973537T>A | CA514528594 | POLR2F,SOX10 | c.1575A>T (p.Thr525=) c.*981A>T (n.*981A>T) c.1359A>T (p.Thr453=) c.166-2533A>T c.293+6367T>A (n.293+6367T>A) c.*38+1227T>A (n.*38+1227T>A) c.482+507A>T n.158+1227T>A | |
| 22 | g.37973537T>C | CA514528595 | POLR2F,SOX10 | c.1575A>G (p.Thr525=) c.*981A>G (n.*981A>G) c.1359A>G (p.Thr453=) c.166-2533A>G c.293+6367T>C (n.293+6367T>C) c.*38+1227T>C (n.*38+1227T>C) c.482+507A>G n.158+1227T>C | |
| 22 | g.37973537T>G | CA514528596 | POLR2F,SOX10 | c.1575A>C (p.Thr525=) c.*981A>C (n.*981A>C) c.1359A>C (p.Thr453=) c.166-2533A>C c.293+6367T>G (n.293+6367T>G) c.*38+1227T>G (n.*38+1227T>G) c.482+507A>C n.158+1227T>G | |
| 22 | g.37973543_37973550dup | CA915951357 | POLR2F,SOX10 | c.1568_1575dup (p.His526AlafsTer?) c.*974_*981dup (n.*974_*981dup) c.1352_1359dup (p.His454AlafsTer?) c.166-2540_166-2533dup c.293+6373_293+6380dup (n.293+6373_293+6380dup) c.*38+1233_*38+1240dup (n.*38+1233_*38+1240dup) c.482+500_482+507dup n.158+1233_158+1240dup | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37973538G>A | CA411487891 | POLR2F,SOX10 | c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.*980C>T (n.*980C>T) c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.166-2534C>T c.293+6368G>A (n.293+6368G>A) c.*38+1228G>A (n.*38+1228G>A) c.482+506C>T n.158+1228G>A | |
| 22 | g.37973538G>C | CA411487895 | POLR2F,SOX10 | c.1574C>G (p.Thr525Arg) c.*980C>G (n.*980C>G) c.1358C>G (p.Thr453Arg) c.166-2534C>G c.293+6368G>C (n.293+6368G>C) c.*38+1228G>C (n.*38+1228G>C) c.482+506C>G n.158+1228G>C | |
| 22 | g.37973538G>T | CA411487893 | POLR2F,SOX10 | c.1574C>A (p.Thr525Lys) c.*980C>A (n.*980C>A) c.1358C>A (p.Thr453Lys) c.166-2534C>A c.293+6368G>T (n.293+6368G>T) c.*38+1228G>T (n.*38+1228G>T) c.482+506C>A n.158+1228G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973539T>A | CA411487898 | POLR2F,SOX10 | c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.*979A>T (n.*979A>T) c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.166-2535A>T c.293+6369T>A (n.293+6369T>A) c.*38+1229T>A (n.*38+1229T>A) c.482+505A>T n.158+1229T>A | |
| 22 | g.37973539T>C | CA411487902 | POLR2F,SOX10 | c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.*979A>G (n.*979A>G) c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.166-2535A>G c.293+6369T>C (n.293+6369T>C) c.*38+1229T>C (n.*38+1229T>C) c.482+505A>G n.158+1229T>C | |
| 22 | g.37973539T>G | CA411487900 | POLR2F,SOX10 | c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.*979A>C (n.*979A>C) c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.166-2535A>C c.293+6369T>G (n.293+6369T>G) c.*38+1229T>G (n.*38+1229T>G) c.482+505A>C n.158+1229T>G | |
| 22 | g.37973540G>A | CA10228487 | POLR2F,SOX10 | c.1572C>T (p.Pro524=) c.*978C>T (n.*978C>T) c.1356C>T (p.Pro452=) c.166-2536C>T c.293+6370G>A (n.293+6370G>A) c.*38+1230G>A (n.*38+1230G>A) c.482+504C>T n.158+1230G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973540G>C | CA514528600 | POLR2F,SOX10 | c.1572C>G (p.Pro524=) c.*978C>G (n.*978C>G) c.1356C>G (p.Pro452=) c.166-2536C>G c.293+6370G>C (n.293+6370G>C) c.*38+1230G>C (n.*38+1230G>C) c.482+504C>G n.158+1230G>C | |
| 22 | g.37973540G= | CA2404601800 | POLR2F,SOX10 | c.1572C= (p.Pro524=) c.*978C= (n.*978C=) c.1356C= (p.Pro452=) c.166-2536C= c.293+6370G= (n.293+6370G=) c.*38+1230G= (n.*38+1230G=) c.482+504C= n.158+1230G= | |
| 22 | g.37973540G>T | CA514528601 | POLR2F,SOX10 | c.1572C>A (p.Pro524=) c.*978C>A (n.*978C>A) c.1356C>A (p.Pro452=) c.166-2536C>A c.293+6370G>T (n.293+6370G>T) c.*38+1230G>T (n.*38+1230G>T) c.482+504C>A n.158+1230G>T | |
| 22 | g.37973541G>A | CA411487910 | POLR2F,SOX10 | c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.*977C>T (n.*977C>T) c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.166-2537C>T c.293+6371G>A (n.293+6371G>A) c.*38+1231G>A (n.*38+1231G>A) c.482+503C>T n.158+1231G>A | |
| 22 | g.37973541G>C | CA411487905 | POLR2F,SOX10 | c.1571C>G (p.Pro524Arg) c.*977C>G (n.*977C>G) c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.166-2537C>G c.293+6371G>C (n.293+6371G>C) c.*38+1231G>C (n.*38+1231G>C) c.482+503C>G n.158+1231G>C | |
| 22 | g.37973541G>T | CA411487912 | POLR2F,SOX10 | c.1571C>A (p.Pro524His) c.*977C>A (n.*977C>A) c.1355C>A (p.Pro452His) c.166-2537C>A c.293+6371G>T (n.293+6371G>T) c.*38+1231G>T (n.*38+1231G>T) c.482+503C>A n.158+1231G>T | |
| 22 | g.37973542G>A | CA411487914 | POLR2F,SOX10 | c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.*976C>T (n.*976C>T) c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.166-2538C>T c.293+6372G>A (n.293+6372G>A) c.*38+1232G>A (n.*38+1232G>A) c.482+502C>T n.158+1232G>A | |
| 22 | g.37973542G>C | CA411487923 | POLR2F,SOX10 | c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.*976C>G (n.*976C>G) c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.166-2538C>G c.293+6372G>C (n.293+6372G>C) c.*38+1232G>C (n.*38+1232G>C) c.482+502C>G n.158+1232G>C | |
| 22 | g.37973542G>T | CA411487917 | POLR2F,SOX10 | c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.*976C>A (n.*976C>A) c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.166-2538C>A c.293+6372G>T (n.293+6372G>T) c.*38+1232G>T (n.*38+1232G>T) c.482+502C>A n.158+1232G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973543G>A | CA10228488 | POLR2F,SOX10 | c.1569C>T (p.Ser523=) c.*975C>T (n.*975C>T) c.1353C>T (p.Ser451=) c.166-2539C>T c.293+6373G>A (n.293+6373G>A) c.*38+1233G>A (n.*38+1233G>A) c.482+501C>T n.158+1233G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973543G>C | CA411487930 | POLR2F,SOX10 | c.1569C>G (p.Ser523Arg) c.*975C>G (n.*975C>G) c.1353C>G (p.Ser451Arg) c.166-2539C>G c.293+6373G>C (n.293+6373G>C) c.*38+1233G>C (n.*38+1233G>C) c.482+501C>G n.158+1233G>C | |
| 22 | g.37973543G= | CA2404601805 | POLR2F,SOX10 | c.1569C= (p.Ser523=) c.*975C= (n.*975C=) c.1353C= (p.Ser451=) c.166-2539C= c.293+6373G= (n.293+6373G=) c.*38+1233G= (n.*38+1233G=) c.482+501C= n.158+1233G= | |
| 22 | g.37973543G>T | CA411487928 | POLR2F,SOX10 | c.1569C>A (p.Ser523Arg) c.*975C>A (n.*975C>A) c.1353C>A (p.Ser451Arg) c.166-2539C>A c.293+6373G>T (n.293+6373G>T) c.*38+1233G>T (n.*38+1233G>T) c.482+501C>A n.158+1233G>T | |
| 22 | g.37973544C>A | CA411487932 | POLR2F,SOX10 | c.1568G>T (p.Ser523Ile) c.*974G>T (n.*974G>T) c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.166-2540G>T c.293+6374C>A (n.293+6374C>A) c.*38+1234C>A (n.*38+1234C>A) c.482+500G>T n.158+1234C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973544C>G | CA411487934 | POLR2F,SOX10 | c.1568G>C (p.Ser523Thr) c.*974G>C (n.*974G>C) c.1352G>C (p.Ser451Thr) c.166-2540G>C c.293+6374C>G (n.293+6374C>G) c.*38+1234C>G (n.*38+1234C>G) c.482+500G>C n.158+1234C>G | |
| 22 | g.37973544C>T | CA411487935 | POLR2F,SOX10 | c.1568G>A (p.Ser523Asn) c.*974G>A (n.*974G>A) c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.166-2540G>A c.293+6374C>T (n.293+6374C>T) c.*38+1234C>T (n.*38+1234C>T) c.482+500G>A n.158+1234C>T | |
| 22 | g.37973545T>A | CA411487943 | POLR2F,SOX10 | c.1567A>T (p.Ser523Cys) c.*973A>T (n.*973A>T) c.1351A>T (p.Ser451Cys) c.166-2541A>T c.293+6375T>A (n.293+6375T>A) c.*38+1235T>A (n.*38+1235T>A) c.482+499A>T n.158+1235T>A | |
| 22 | g.37973545T>C | CA411487946 | POLR2F,SOX10 | c.1567A>G (p.Ser523Gly) c.*973A>G (n.*973A>G) c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.166-2541A>G c.293+6375T>C (n.293+6375T>C) c.*38+1235T>C (n.*38+1235T>C) c.482+499A>G n.158+1235T>C | |
| 22 | g.37973545T>G | CA411487954 | POLR2F,SOX10 | c.1567A>C (p.Ser523Arg) c.*973A>C (n.*973A>C) c.1351A>C (p.Ser451Arg) c.166-2541A>C c.293+6375T>G (n.293+6375T>G) c.*38+1235T>G (n.*38+1235T>G) c.482+499A>C n.158+1235T>G | |
| 22 | g.37973546G>A | CA514528604 | POLR2F,SOX10 | c.1566C>T (p.His522=) c.*972C>T (n.*972C>T) c.1350C>T (p.His450=) c.166-2542C>T c.293+6376G>A (n.293+6376G>A) c.*38+1236G>A (n.*38+1236G>A) c.482+498C>T n.158+1236G>A | dbSNP |
| 22 | g.37973546G>C | CA411487962 | POLR2F,SOX10 | c.1566C>G (p.His522Gln) c.*972C>G (n.*972C>G) c.1350C>G (p.His450Gln) c.166-2542C>G c.293+6376G>C (n.293+6376G>C) c.*38+1236G>C (n.*38+1236G>C) c.482+498C>G n.158+1236G>C | |
| 22 | g.37973546G= | CA2404601809 | POLR2F,SOX10 | c.1566C= (p.His522=) c.*972C= (n.*972C=) c.1350C= (p.His450=) c.166-2542C= c.293+6376G= (n.293+6376G=) c.*38+1236G= (n.*38+1236G=) c.482+498C= n.158+1236G= | |
| 22 | g.37973546G>T | CA411487957 | POLR2F,SOX10 | c.1566C>A (p.His522Gln) c.*972C>A (n.*972C>A) c.1350C>A (p.His450Gln) c.166-2542C>A c.293+6376G>T (n.293+6376G>T) c.*38+1236G>T (n.*38+1236G>T) c.482+498C>A n.158+1236G>T | |
| 22 | g.37973547T>A | CA411487964 | POLR2F,SOX10 | c.1565A>T (p.His522Leu) c.*971A>T (n.*971A>T) c.1349A>T (p.His450Leu) c.166-2543A>T c.293+6377T>A (n.293+6377T>A) c.*38+1237T>A (n.*38+1237T>A) c.482+497A>T n.158+1237T>A | |
| 22 | g.37973547T>C | CA411487967 | POLR2F,SOX10 | c.1565A>G (p.His522Arg) c.*971A>G (n.*971A>G) c.1349A>G (p.His450Arg) c.166-2543A>G c.293+6377T>C (n.293+6377T>C) c.*38+1237T>C (n.*38+1237T>C) c.482+497A>G n.158+1237T>C | |
| 22 | g.37973547T>G | CA411487980 | POLR2F,SOX10 | c.1565A>C (p.His522Pro) c.*971A>C (n.*971A>C) c.1349A>C (p.His450Pro) c.166-2543A>C c.293+6377T>G (n.293+6377T>G) c.*38+1237T>G (n.*38+1237T>G) c.482+497A>C n.158+1237T>G | |
| 22 | g.37973548G>A | CA411487986 | POLR2F,SOX10 | c.1564C>T (p.His522Tyr) c.*970C>T (n.*970C>T) c.1348C>T (p.His450Tyr) c.166-2544C>T c.293+6378G>A (n.293+6378G>A) c.*38+1238G>A (n.*38+1238G>A) c.482+496C>T n.158+1238G>A | |
| 22 | g.37973548G>C | CA411487987 | POLR2F,SOX10 | c.1564C>G (p.His522Asp) c.*970C>G (n.*970C>G) c.1348C>G (p.His450Asp) c.166-2544C>G c.293+6378G>C (n.293+6378G>C) c.*38+1238G>C (n.*38+1238G>C) c.482+496C>G n.158+1238G>C | |
| 22 | g.37973548G>T | CA411487988 | POLR2F,SOX10 | c.1564C>A (p.His522Asn) c.*970C>A (n.*970C>A) c.1348C>A (p.His450Asn) c.166-2544C>A c.293+6378G>T (n.293+6378G>T) c.*38+1238G>T (n.*38+1238G>T) c.482+496C>A n.158+1238G>T | |
| 22 | g.37973549G>A | CA514528610 | POLR2F,SOX10 | c.1563C>T (p.Ser521=) c.*969C>T (n.*969C>T) c.1347C>T (p.Ser449=) c.166-2545C>T c.293+6379G>A (n.293+6379G>A) c.*38+1239G>A (n.*38+1239G>A) c.482+495C>T n.158+1239G>A | COSMIC |
| 22 | g.37973549G>C | CA514528611 | POLR2F,SOX10 | c.1563C>G (p.Ser521=) c.*969C>G (n.*969C>G) c.1347C>G (p.Ser449=) c.166-2545C>G c.293+6379G>C (n.293+6379G>C) c.*38+1239G>C (n.*38+1239G>C) c.482+495C>G n.158+1239G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973549G= | CA2404601811 | POLR2F,SOX10 | c.1563C= (p.Ser521=) c.*969C= (n.*969C=) c.1347C= (p.Ser449=) c.166-2545C= c.293+6379G= (n.293+6379G=) c.*38+1239G= (n.*38+1239G=) c.482+495C= n.158+1239G= | |
| 22 | g.37973549G>T | CA514528612 | POLR2F,SOX10 | c.1563C>A (p.Ser521=) c.*969C>A (n.*969C>A) c.1347C>A (p.Ser449=) c.166-2545C>A c.293+6379G>T (n.293+6379G>T) c.*38+1239G>T (n.*38+1239G>T) c.482+495C>A n.158+1239G>T | |
| 22 | g.37973550G>A | CA411487991 | POLR2F,SOX10 | c.1562C>T (p.Ser521Phe) c.*968C>T (n.*968C>T) c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.166-2546C>T c.293+6380G>A (n.293+6380G>A) c.*38+1240G>A (n.*38+1240G>A) c.482+494C>T n.158+1240G>A | |
| 22 | g.37973550G>C | CA411488002 | POLR2F,SOX10 | c.1562C>G (p.Ser521Cys) c.*968C>G (n.*968C>G) c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.166-2546C>G c.293+6380G>C (n.293+6380G>C) c.*38+1240G>C (n.*38+1240G>C) c.482+494C>G n.158+1240G>C | |
| 22 | g.37973550G>T | CA411487993 | POLR2F,SOX10 | c.1562C>A (p.Ser521Tyr) c.*968C>A (n.*968C>A) c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.166-2546C>A c.293+6380G>T (n.293+6380G>T) c.*38+1240G>T (n.*38+1240G>T) c.482+494C>A n.158+1240G>T | |
| 22 | g.37973551A>C | CA411488008 | POLR2F,SOX10 | c.1561T>G (p.Ser521Ala) c.*967T>G (n.*967T>G) c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.166-2547T>G c.293+6381A>C (n.293+6381A>C) c.*38+1241A>C (n.*38+1241A>C) c.482+493T>G n.158+1241A>C | |
| 22 | g.37973551A>G | CA411488014 | POLR2F,SOX10 | c.1561T>C (p.Ser521Pro) c.*967T>C (n.*967T>C) c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.166-2547T>C c.293+6381A>G (n.293+6381A>G) c.*38+1241A>G (n.*38+1241A>G) c.482+493T>C n.158+1241A>G | |
| 22 | g.37973551A>T | CA411488016 | POLR2F,SOX10 | c.1561T>A (p.Ser521Thr) c.*967T>A (n.*967T>A) c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.166-2547T>A c.293+6381A>T (n.293+6381A>T) c.*38+1241A>T (n.*38+1241A>T) c.482+493T>A n.158+1241A>T | |
| 22 | g.37973552C>A | CA411488020 | POLR2F,SOX10 | c.1560G>T (p.Gln520His) c.*966G>T (n.*966G>T) c.1344G>T (p.Gln448His) c.166-2548G>T c.293+6382C>A (n.293+6382C>A) c.*38+1242C>A (n.*38+1242C>A) c.482+492G>T n.158+1242C>A | |
| 22 | g.37973552C>G | CA411488028 | POLR2F,SOX10 | c.1560G>C (p.Gln520His) c.*966G>C (n.*966G>C) c.1344G>C (p.Gln448His) c.166-2548G>C c.293+6382C>G (n.293+6382C>G) c.*38+1242C>G (n.*38+1242C>G) c.482+492G>C n.158+1242C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973552C>T | CA514528616 | POLR2F,SOX10 | c.1560G>A (p.Gln520=) c.*966G>A (n.*966G>A) c.1344G>A (p.Gln448=) c.166-2548G>A c.293+6382C>T (n.293+6382C>T) c.*38+1242C>T (n.*38+1242C>T) c.482+492G>A n.158+1242C>T | |
| 22 | g.37973553T>A | CA411488029 | POLR2F,SOX10 | c.1559A>T (p.Gln520Leu) c.*965A>T (n.*965A>T) c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.166-2549A>T c.293+6383T>A (n.293+6383T>A) c.*38+1243T>A (n.*38+1243T>A) c.482+491A>T n.158+1243T>A | |
| 22 | g.37973553T>C | CA411488035 | POLR2F,SOX10 | c.1559A>G (p.Gln520Arg) c.*965A>G (n.*965A>G) c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.166-2549A>G c.293+6383T>C (n.293+6383T>C) c.*38+1243T>C (n.*38+1243T>C) c.482+491A>G n.158+1243T>C | |
| 22 | g.37973553T>G | CA411488040 | POLR2F,SOX10 | c.1559A>C (p.Gln520Pro) c.*965A>C (n.*965A>C) c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.166-2549A>C c.293+6383T>G (n.293+6383T>G) c.*38+1243T>G (n.*38+1243T>G) c.482+491A>C n.158+1243T>G | |
| 22 | g.37973554G>A | CA411488042 | POLR2F,SOX10 | c.1558C>T (p.Gln520Ter) c.*964C>T (n.*964C>T) c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.166-2550C>T c.293+6384G>A (n.293+6384G>A) c.*38+1244G>A (n.*38+1244G>A) c.482+490C>T n.158+1244G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.37973554G>C | CA411488047 | POLR2F,SOX10 | c.1558C>G (p.Gln520Glu) c.*964C>G (n.*964C>G) c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.166-2550C>G c.293+6384G>C (n.293+6384G>C) c.*38+1244G>C (n.*38+1244G>C) c.482+490C>G n.158+1244G>C | |
| 22 | g.37973554G= | CA2404601813 | POLR2F,SOX10 | c.1558C= (p.Gln520=) c.*964C= (n.*964C=) c.1342C= (p.Gln448=) c.166-2550C= c.293+6384G= (n.293+6384G=) c.*38+1244G= (n.*38+1244G=) c.482+490C= n.158+1244G= | |
| 22 | g.37973554G>T | CA411488051 | POLR2F,SOX10 | c.1558C>A (p.Gln520Lys) c.*964C>A (n.*964C>A) c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.166-2550C>A c.293+6384G>T (n.293+6384G>T) c.*38+1244G>T (n.*38+1244G>T) c.482+490C>A n.158+1244G>T | |
| 22 | g.37973555G>A | CA514528617 | POLR2F,SOX10 | c.1557C>T (p.Pro519=) c.*963C>T (n.*963C>T) c.1341C>T (p.Pro447=) c.166-2551C>T c.293+6385G>A (n.293+6385G>A) c.*38+1245G>A (n.*38+1245G>A) c.482+489C>T n.158+1245G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973555G>C | CA514528618 | POLR2F,SOX10 | c.1557C>G (p.Pro519=) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1341C>G (p.Pro447=) c.166-2551C>G c.293+6385G>C (n.293+6385G>C) c.*38+1245G>C (n.*38+1245G>C) c.482+489C>G n.158+1245G>C | |
| 22 | g.37973555G>T | CA514528619 | POLR2F,SOX10 | c.1557C>A (p.Pro519=) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1341C>A (p.Pro447=) c.166-2551C>A c.293+6385G>T (n.293+6385G>T) c.*38+1245G>T (n.*38+1245G>T) c.482+489C>A n.158+1245G>T | |
| 22 | g.37973556G>A | CA411488053 | POLR2F,SOX10 | c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.*962C>T (n.*962C>T) c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.166-2552C>T c.293+6386G>A (n.293+6386G>A) c.*38+1246G>A (n.*38+1246G>A) c.482+488C>T n.158+1246G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973556G>C | CA411488055 | POLR2F,SOX10 | c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.*962C>G (n.*962C>G) c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.166-2552C>G c.293+6386G>C (n.293+6386G>C) c.*38+1246G>C (n.*38+1246G>C) c.482+488C>G n.158+1246G>C | |
| 22 | g.37973556G>T | CA411488054 | POLR2F,SOX10 | c.1556C>A (p.Pro519His) c.*962C>A (n.*962C>A) c.1340C>A (p.Pro447His) c.166-2552C>A c.293+6386G>T (n.293+6386G>T) c.*38+1246G>T (n.*38+1246G>T) c.482+488C>A n.158+1246G>T | |
| 22 | g.37973557G>A | CA411488056 | POLR2F,SOX10 | c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.*961C>T (n.*961C>T) c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.166-2553C>T c.293+6387G>A (n.293+6387G>A) c.*38+1247G>A (n.*38+1247G>A) c.482+487C>T n.158+1247G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973557G>C | CA411488057 | POLR2F,SOX10 | c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.*961C>G (n.*961C>G) c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.166-2553C>G c.293+6387G>C (n.293+6387G>C) c.*38+1247G>C (n.*38+1247G>C) c.482+487C>G n.158+1247G>C | |
| 22 | g.37973557G>T | CA411488059 | POLR2F,SOX10 | c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.*961C>A (n.*961C>A) c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.166-2553C>A c.293+6387G>T (n.293+6387G>T) c.*38+1247G>T (n.*38+1247G>T) c.482+487C>A n.158+1247G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973558C>A | CA514528622 | POLR2F,SOX10 | c.1554G>T (p.Gly518=) c.*960G>T (n.*960G>T) c.1338G>T (p.Gly446=) c.166-2554G>T c.293+6388C>A (n.293+6388C>A) c.*38+1248C>A (n.*38+1248C>A) c.482+486G>T n.158+1248C>A | |
| 22 | g.37973558C= | CA2404601815 | POLR2F,SOX10 | c.1554G= (p.Gly518=) c.*960G= (n.*960G=) c.1338G= (p.Gly446=) c.166-2554G= c.293+6388C= (n.293+6388C=) c.*38+1248C= (n.*38+1248C=) c.482+486G= n.158+1248C= | |
| 22 | g.37973558C>G | CA514528623 | POLR2F,SOX10 | c.1554G>C (p.Gly518=) c.*960G>C (n.*960G>C) c.1338G>C (p.Gly446=) c.166-2554G>C c.293+6388C>G (n.293+6388C>G) c.*38+1248C>G (n.*38+1248C>G) c.482+486G>C n.158+1248C>G | |
| 22 | g.37973558C>T | CA514528624 | POLR2F,SOX10 | c.1554G>A (p.Gly518=) c.*960G>A (n.*960G>A) c.1338G>A (p.Gly446=) c.166-2554G>A c.293+6388C>T (n.293+6388C>T) c.*38+1248C>T (n.*38+1248C>T) c.482+486G>A n.158+1248C>T | dbSNP |
| 22 | g.37973559C>A | CA411488062 | POLR2F,SOX10 | c.1553G>T (p.Gly518Val) c.*959G>T (n.*959G>T) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.166-2555G>T c.293+6389C>A (n.293+6389C>A) c.*38+1249C>A (n.*38+1249C>A) c.482+485G>T n.158+1249C>A | |
| 22 | g.37973559C>G | CA411488079 | POLR2F,SOX10 | c.1553G>C (p.Gly518Ala) c.*959G>C (n.*959G>C) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.166-2555G>C c.293+6389C>G (n.293+6389C>G) c.*38+1249C>G (n.*38+1249C>G) c.482+485G>C n.158+1249C>G | |
| 22 | g.37973559C>T | CA411488083 | POLR2F,SOX10 | c.1553G>A (p.Gly518Glu) c.*959G>A (n.*959G>A) c.1337G>A (p.Gly446Glu) c.166-2555G>A c.293+6389C>T (n.293+6389C>T) c.*38+1249C>T (n.*38+1249C>T) c.482+485G>A n.158+1249C>T | |
| 22 | g.37973560C>A | CA411488086 | POLR2F,SOX10 | c.1552G>T (p.Gly518Trp) c.*958G>T (n.*958G>T) c.1336G>T (p.Gly446Trp) c.166-2556G>T c.293+6390C>A (n.293+6390C>A) c.*38+1250C>A (n.*38+1250C>A) c.482+484G>T n.158+1250C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973560C>G | CA411488088 | POLR2F,SOX10 | c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.*958G>C (n.*958G>C) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.166-2556G>C c.293+6390C>G (n.293+6390C>G) c.*38+1250C>G (n.*38+1250C>G) c.482+484G>C n.158+1250C>G | |
| 22 | g.37973560C>T | CA411488091 | POLR2F,SOX10 | c.1552G>A (p.Gly518Arg) c.*958G>A (n.*958G>A) c.1336G>A (p.Gly446Arg) c.166-2556G>A c.293+6390C>T (n.293+6390C>T) c.*38+1250C>T (n.*38+1250C>T) c.482+484G>A n.158+1250C>T | |
| 22 | g.37973561T>A | CA514528629 | POLR2F,SOX10 | c.1551A>T (p.Ser517=) c.*957A>T (n.*957A>T) c.1335A>T (p.Ser445=) c.166-2557A>T c.293+6391T>A (n.293+6391T>A) c.*38+1251T>A (n.*38+1251T>A) c.482+483A>T n.158+1251T>A | |
| 22 | g.37973561T>C | CA514528630 | POLR2F,SOX10 | c.1551A>G (p.Ser517=) c.*957A>G (n.*957A>G) c.1335A>G (p.Ser445=) c.166-2557A>G c.293+6391T>C (n.293+6391T>C) c.*38+1251T>C (n.*38+1251T>C) c.482+483A>G n.158+1251T>C | |
| 22 | g.37973561T>G | CA514528631 | POLR2F,SOX10 | c.1551A>C (p.Ser517=) c.*957A>C (n.*957A>C) c.1335A>C (p.Ser445=) c.166-2557A>C c.293+6391T>G (n.293+6391T>G) c.*38+1251T>G (n.*38+1251T>G) c.482+483A>C n.158+1251T>G | dbSNP |
| 22 | g.37973561T= | CA2404601818 | POLR2F,SOX10 | c.1551A= (p.Ser517=) c.*957A= (n.*957A=) c.1335A= (p.Ser445=) c.166-2557A= c.293+6391T= (n.293+6391T=) c.*38+1251T= (n.*38+1251T=) c.482+483A= n.158+1251T= | |
| 22 | g.37973562G>A | CA411488095 | POLR2F,SOX10 | c.1550C>T (p.Ser517Leu) c.*956C>T (n.*956C>T) c.1334C>T (p.Ser445Leu) c.166-2558C>T c.293+6392G>A (n.293+6392G>A) c.*38+1252G>A (n.*38+1252G>A) c.482+482C>T n.158+1252G>A | |
| 22 | g.37973562G>C | CA411488106 | POLR2F,SOX10 | c.1550C>G (p.Ser517Ter) c.*956C>G (n.*956C>G) c.1334C>G (p.Ser445Ter) c.166-2558C>G c.293+6392G>C (n.293+6392G>C) c.*38+1252G>C (n.*38+1252G>C) c.482+482C>G n.158+1252G>C | |
| 22 | g.37973562G>T | CA411488119 | POLR2F,SOX10 | c.1550C>A (p.Ser517Ter) c.*956C>A (n.*956C>A) c.1334C>A (p.Ser445Ter) c.166-2558C>A c.293+6392G>T (n.293+6392G>T) c.*38+1252G>T (n.*38+1252G>T) c.482+482C>A n.158+1252G>T | |
| 22 | g.37973563del | CA2695230798 | POLR2F,SOX10 | c.1549del (p.Ser517GlnfsTer?) c.*955del (n.*955del) c.1333del (p.Ser445GlnfsTer?) c.166-2559del c.293+6393del (n.293+6393del) c.*38+1253del (n.*38+1253del) c.482+481del n.158+1253del | |
| 22 | g.37973563A>C | CA411488123 | POLR2F,SOX10 | c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.*955T>G (n.*955T>G) c.1333T>G (p.Ser445Ala) c.166-2559T>G c.293+6393A>C (n.293+6393A>C) c.*38+1253A>C (n.*38+1253A>C) c.482+481T>G n.158+1253A>C | |
| 22 | g.37973563A>G | CA411488130 | POLR2F,SOX10 | c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.*955T>C (n.*955T>C) c.1333T>C (p.Ser445Pro) c.166-2559T>C c.293+6393A>G (n.293+6393A>G) c.*38+1253A>G (n.*38+1253A>G) c.482+481T>C n.158+1253A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973563A>T | CA411488127 | POLR2F,SOX10 | c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.*955T>A (n.*955T>A) c.1333T>A (p.Ser445Thr) c.166-2559T>A c.293+6393A>T (n.293+6393A>T) c.*38+1253A>T (n.*38+1253A>T) c.482+481T>A n.158+1253A>T | |
| 22 | g.37973564G>A | CA10228489 | POLR2F,SOX10 | c.1548C>T (p.Pro516=) c.*954C>T (n.*954C>T) c.1332C>T (p.Pro444=) c.166-2560C>T c.293+6394G>A (n.293+6394G>A) c.*38+1254G>A (n.*38+1254G>A) c.482+480C>T n.158+1254G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973564G>C | CA514776403 | POLR2F,SOX10 | c.1548C>G (p.Pro516=) c.*954C>G (n.*954C>G) c.1332C>G (p.Pro444=) c.166-2560C>G c.293+6394G>C (n.293+6394G>C) c.*38+1254G>C (n.*38+1254G>C) c.482+480C>G n.158+1254G>C | |
| 22 | g.37973564G= | CA2404601824 | POLR2F,SOX10 | c.1548C= (p.Pro516=) c.*954C= (n.*954C=) c.1332C= (p.Pro444=) c.166-2560C= c.293+6394G= (n.293+6394G=) c.*38+1254G= (n.*38+1254G=) c.482+480C= n.158+1254G= | |
| 22 | g.37973564G>T | CA514776401 | POLR2F,SOX10 | c.1548C>A (p.Pro516=) c.*954C>A (n.*954C>A) c.1332C>A (p.Pro444=) c.166-2560C>A c.293+6394G>T (n.293+6394G>T) c.*38+1254G>T (n.*38+1254G>T) c.482+480C>A n.158+1254G>T | |
| 22 | g.37973565G>A | CA411488139 | POLR2F,SOX10 | c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.*953C>T (n.*953C>T) c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.166-2561C>T c.293+6395G>A (n.293+6395G>A) c.*38+1255G>A (n.*38+1255G>A) c.482+479C>T n.158+1255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973565G>C | CA411488142 | POLR2F,SOX10 | c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.*953C>G (n.*953C>G) c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.166-2561C>G c.293+6395G>C (n.293+6395G>C) c.*38+1255G>C (n.*38+1255G>C) c.482+479C>G n.158+1255G>C | |
| 22 | g.37973565G= | CA2404601827 | POLR2F,SOX10 | c.1547C= (p.Pro516=) c.*953C= (n.*953C=) c.1331C= (p.Pro444=) c.166-2561C= c.293+6395G= (n.293+6395G=) c.*38+1255G= (n.*38+1255G=) c.482+479C= n.158+1255G= | |
| 22 | g.37973565G>T | CA411488146 | POLR2F,SOX10 | c.1547C>A (p.Pro516His) c.*953C>A (n.*953C>A) c.1331C>A (p.Pro444His) c.166-2561C>A c.293+6395G>T (n.293+6395G>T) c.*38+1255G>T (n.*38+1255G>T) c.482+479C>A n.158+1255G>T | |
| 22 | g.37973566G>A | CA411488153 | POLR2F,SOX10 | c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.*952C>T (n.*952C>T) c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.166-2562C>T c.293+6396G>A (n.293+6396G>A) c.*38+1256G>A (n.*38+1256G>A) c.482+478C>T n.158+1256G>A | |
| 22 | g.37973566G>C | CA411488157 | POLR2F,SOX10 | c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.*952C>G (n.*952C>G) c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.166-2562C>G c.293+6396G>C (n.293+6396G>C) c.*38+1256G>C (n.*38+1256G>C) c.482+478C>G n.158+1256G>C | |
| 22 | g.37973566G>T | CA411488169 | POLR2F,SOX10 | c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.*952C>A (n.*952C>A) c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.166-2562C>A c.293+6396G>T (n.293+6396G>T) c.*38+1256G>T (n.*38+1256G>T) c.482+478C>A n.158+1256G>T | |
| 22 | g.37973566_37973581delinsGGCTGGGGTCAGAGAT | CA2404601831 | POLR2F,SOX10 | c.1531_1546delinsATCTCTGACCCCAGCC (p.Ile511=) c.*937_*952delinsATCTCTGACCCCAGCC (n.*937_*952delinsATCTCTGACCCCAGCC) c.1315_1330delinsATCTCTGACCCCAGCC (p.Ile439=) c.166-2577_166-2562delinsATCTCTGACCCCAGCC c.293+6396_293+6411delinsGGCTGGGGTCAGAGAT (n.293+6396_293+6411delinsGGCTGGGGTCAGAGAT) c.*38+1256_*38+1271delinsGGCTGGGGTCAGAGAT (n.*38+1256_*38+1271delinsGGCTGGGGTCAGAGAT) c.482+463_482+478delinsATCTCTGACCCCAGCC n.158+1256_158+1271delinsGGCTGGGGTCAGAGAT | |
| 22 | g.37973567G>A | CA514776404 | POLR2F,SOX10 | c.1545C>T (p.Ser515=) c.*951C>T (n.*951C>T) c.1329C>T (p.Ser443=) c.166-2563C>T c.293+6397G>A (n.293+6397G>A) c.*38+1257G>A (n.*38+1257G>A) c.482+477C>T n.158+1257G>A | |
| 22 | g.37973567G>C | CA411488170 | POLR2F,SOX10 | c.1545C>G (p.Ser515Arg) c.*951C>G (n.*951C>G) c.1329C>G (p.Ser443Arg) c.166-2563C>G c.293+6397G>C (n.293+6397G>C) c.*38+1257G>C (n.*38+1257G>C) c.482+477C>G n.158+1257G>C | |
| 22 | g.37973567G= | CA2404601836 | POLR2F,SOX10 | c.1545C= (p.Ser515=) c.*951C= (n.*951C=) c.1329C= (p.Ser443=) c.166-2563C= c.293+6397G= (n.293+6397G=) c.*38+1257G= (n.*38+1257G=) c.482+477C= n.158+1257G= | |
| 22 | g.37973567G>T | CA10228490 | POLR2F,SOX10 | c.1545C>A (p.Ser515Arg) c.*951C>A (n.*951C>A) c.1329C>A (p.Ser443Arg) c.166-2563C>A c.293+6397G>T (n.293+6397G>T) c.*38+1257G>T (n.*38+1257G>T) c.482+477C>A n.158+1257G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973568_37973582del | CA913190877 | POLR2F,SOX10 | c.1531_1545del (p.Ile511_Ser515del) c.*937_*951del (n.*937_*951del) c.1315_1329del (p.Ile439_Ser443del) c.166-2577_166-2563del c.293+6398_293+6412del (n.293+6398_293+6412del) c.*38+1258_*38+1272del (n.*38+1258_*38+1272del) c.482+463_482+477del n.158+1258_158+1272del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37973568C>A | CA411488189 | POLR2F,SOX10 | c.1544G>T (p.Ser515Ile) c.*950G>T (n.*950G>T) c.1328G>T (p.Ser443Ile) c.166-2564G>T c.293+6398C>A (n.293+6398C>A) c.*38+1258C>A (n.*38+1258C>A) c.482+476G>T n.158+1258C>A | |
| 22 | g.37973568C= | CA2404601839 | POLR2F,SOX10 | c.1544G= (p.Ser515=) c.*950G= (n.*950G=) c.1328G= (p.Ser443=) c.166-2564G= c.293+6398C= (n.293+6398C=) c.*38+1258C= (n.*38+1258C=) c.482+476G= n.158+1258C= | |
| 22 | g.37973568C>G | CA411488187 | POLR2F,SOX10 | c.1544G>C (p.Ser515Thr) c.*950G>C (n.*950G>C) c.1328G>C (p.Ser443Thr) c.166-2564G>C c.293+6398C>G (n.293+6398C>G) c.*38+1258C>G (n.*38+1258C>G) c.482+476G>C n.158+1258C>G | |
| 22 | g.37973568C>T | CA411488181 | POLR2F,SOX10 | c.1544G>A (p.Ser515Asn) c.*950G>A (n.*950G>A) c.1328G>A (p.Ser443Asn) c.166-2564G>A c.293+6398C>T (n.293+6398C>T) c.*38+1258C>T (n.*38+1258C>T) c.482+476G>A n.158+1258C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973569T>A | CA411488193 | POLR2F,SOX10 | c.1543A>T (p.Ser515Cys) c.*949A>T (n.*949A>T) c.1327A>T (p.Ser443Cys) c.166-2565A>T c.293+6399T>A (n.293+6399T>A) c.*38+1259T>A (n.*38+1259T>A) c.482+475A>T n.158+1259T>A | |
| 22 | g.37973569T>C | CA411488207 | POLR2F,SOX10 | c.1543A>G (p.Ser515Gly) c.*949A>G (n.*949A>G) c.1327A>G (p.Ser443Gly) c.166-2565A>G c.293+6399T>C (n.293+6399T>C) c.*38+1259T>C (n.*38+1259T>C) c.482+475A>G n.158+1259T>C | |
| 22 | g.37973569T>G | CA411488201 | POLR2F,SOX10 | c.1543A>C (p.Ser515Arg) c.*949A>C (n.*949A>C) c.1327A>C (p.Ser443Arg) c.166-2565A>C c.293+6399T>G (n.293+6399T>G) c.*38+1259T>G (n.*38+1259T>G) c.482+475A>C n.158+1259T>G | |
| 22 | g.37973570G>A | CA514776410 | POLR2F,SOX10 | c.1542C>T (p.Pro514=) c.*948C>T (n.*948C>T) c.1326C>T (p.Pro442=) c.166-2566C>T c.293+6400G>A (n.293+6400G>A) c.*38+1260G>A (n.*38+1260G>A) c.482+474C>T n.158+1260G>A | |
| 22 | g.37973570G>C | CA514776411 | POLR2F,SOX10 | c.1542C>G (p.Pro514=) c.*948C>G (n.*948C>G) c.1326C>G (p.Pro442=) c.166-2566C>G c.293+6400G>C (n.293+6400G>C) c.*38+1260G>C (n.*38+1260G>C) c.482+474C>G n.158+1260G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973570G>T | CA514776413 | POLR2F,SOX10 | c.1542C>A (p.Pro514=) c.*948C>A (n.*948C>A) c.1326C>A (p.Pro442=) c.166-2566C>A c.293+6400G>T (n.293+6400G>T) c.*38+1260G>T (n.*38+1260G>T) c.482+474C>A n.158+1260G>T | |
| 22 | g.37973571G>A | CA411488211 | POLR2F,SOX10 | c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.*947C>T (n.*947C>T) c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.166-2567C>T c.293+6401G>A (n.293+6401G>A) c.*38+1261G>A (n.*38+1261G>A) c.482+473C>T n.158+1261G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973571G>C | CA10228491 | POLR2F,SOX10 | c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.*947C>G (n.*947C>G) c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.166-2567C>G c.293+6401G>C (n.293+6401G>C) c.*38+1261G>C (n.*38+1261G>C) c.482+473C>G n.158+1261G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973571G= | CA2404601841 | POLR2F,SOX10 | c.1541C= (p.Pro514=) c.*947C= (n.*947C=) c.1325C= (p.Pro442=) c.166-2567C= c.293+6401G= (n.293+6401G=) c.*38+1261G= (n.*38+1261G=) c.482+473C= n.158+1261G= | |
| 22 | g.37973571G>T | CA411488248 | POLR2F,SOX10 | c.1541C>A (p.Pro514His) c.*947C>A (n.*947C>A) c.1325C>A (p.Pro442His) c.166-2567C>A c.293+6401G>T (n.293+6401G>T) c.*38+1261G>T (n.*38+1261G>T) c.482+473C>A n.158+1261G>T | |
| 22 | g.37973572G>A | CA10228492 | POLR2F,SOX10 | c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.*946C>T (n.*946C>T) c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.166-2568C>T c.293+6402G>A (n.293+6402G>A) c.*38+1262G>A (n.*38+1262G>A) c.482+472C>T n.158+1262G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973572G>C | CA411488279 | POLR2F,SOX10 | c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.*946C>G (n.*946C>G) c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.166-2568C>G c.293+6402G>C (n.293+6402G>C) c.*38+1262G>C (n.*38+1262G>C) c.482+472C>G n.158+1262G>C | |
| 22 | g.37973572G= | CA2404601844 | POLR2F,SOX10 | c.1540C= (p.Pro514=) c.*946C= (n.*946C=) c.1324C= (p.Pro442=) c.166-2568C= c.293+6402G= (n.293+6402G=) c.*38+1262G= (n.*38+1262G=) c.482+472C= n.158+1262G= | |
| 22 | g.37973572G>T | CA411488283 | POLR2F,SOX10 | c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.*946C>A (n.*946C>A) c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.166-2568C>A c.293+6402G>T (n.293+6402G>T) c.*38+1262G>T (n.*38+1262G>T) c.482+472C>A n.158+1262G>T | |
| 22 | g.37973573G>A | CA10228493 | POLR2F,SOX10 | c.1539C>T (p.Asp513=) c.*945C>T (n.*945C>T) c.1323C>T (p.Asp441=) c.166-2569C>T c.293+6403G>A (n.293+6403G>A) c.*38+1263G>A (n.*38+1263G>A) c.482+471C>T n.158+1263G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973573G>C | CA411488284 | POLR2F,SOX10 | c.1539C>G (p.Asp513Glu) c.*945C>G (n.*945C>G) c.1323C>G (p.Asp441Glu) c.166-2569C>G c.293+6403G>C (n.293+6403G>C) c.*38+1263G>C (n.*38+1263G>C) c.482+471C>G n.158+1263G>C | |
| 22 | g.37973573G= | CA2404601846 | POLR2F,SOX10 | c.1539C= (p.Asp513=) c.*945C= (n.*945C=) c.1323C= (p.Asp441=) c.166-2569C= c.293+6403G= (n.293+6403G=) c.*38+1263G= (n.*38+1263G=) c.482+471C= n.158+1263G= | |
| 22 | g.37973573G>T | CA411488285 | POLR2F,SOX10 | c.1539C>A (p.Asp513Glu) c.*945C>A (n.*945C>A) c.1323C>A (p.Asp441Glu) c.166-2569C>A c.293+6403G>T (n.293+6403G>T) c.*38+1263G>T (n.*38+1263G>T) c.482+471C>A n.158+1263G>T | |
| 22 | g.37973574T>A | CA411488290 | POLR2F,SOX10 | c.1538A>T (p.Asp513Val) c.*944A>T (n.*944A>T) c.1322A>T (p.Asp441Val) c.166-2570A>T c.293+6404T>A (n.293+6404T>A) c.*38+1264T>A (n.*38+1264T>A) c.482+470A>T n.158+1264T>A | |
| 22 | g.37973574T>C | CA411488291 | POLR2F,SOX10 | c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.*944A>G (n.*944A>G) c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.166-2570A>G c.293+6404T>C (n.293+6404T>C) c.*38+1264T>C (n.*38+1264T>C) c.482+470A>G n.158+1264T>C | |
| 22 | g.37973574T>G | CA411488293 | POLR2F,SOX10 | c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.*944A>C (n.*944A>C) c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.166-2570A>C c.293+6404T>G (n.293+6404T>G) c.*38+1264T>G (n.*38+1264T>G) c.482+470A>C n.158+1264T>G | |
| 22 | g.37973575C>A | CA411488301 | POLR2F,SOX10 | c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.*943G>T (n.*943G>T) c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.166-2571G>T c.293+6405C>A (n.293+6405C>A) c.*38+1265C>A (n.*38+1265C>A) c.482+469G>T n.158+1265C>A | |
| 22 | g.37973575C>G | CA411488295 | POLR2F,SOX10 | c.1537G>C (p.Asp513His) c.*943G>C (n.*943G>C) c.1321G>C (p.Asp441His) c.166-2571G>C c.293+6405C>G (n.293+6405C>G) c.*38+1265C>G (n.*38+1265C>G) c.482+469G>C n.158+1265C>G | |
| 22 | g.37973575C>T | CA411488296 | POLR2F,SOX10 | c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.*943G>A (n.*943G>A) c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.166-2571G>A c.293+6405C>T (n.293+6405C>T) c.*38+1265C>T (n.*38+1265C>T) c.482+469G>A n.158+1265C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973576A>C | CA514776424 | POLR2F,SOX10 | c.1536T>G (p.Ser512=) c.*942T>G (n.*942T>G) c.1320T>G (p.Ser440=) c.166-2572T>G c.293+6406A>C (n.293+6406A>C) c.*38+1266A>C (n.*38+1266A>C) c.482+468T>G n.158+1266A>C | |
| 22 | g.37973576A>G | CA514776425 | POLR2F,SOX10 | c.1536T>C (p.Ser512=) c.*942T>C (n.*942T>C) c.1320T>C (p.Ser440=) c.166-2572T>C c.293+6406A>G (n.293+6406A>G) c.*38+1266A>G (n.*38+1266A>G) c.482+468T>C n.158+1266A>G | |
| 22 | g.37973576A>T | CA514776426 | POLR2F,SOX10 | c.1536T>A (p.Ser512=) c.*942T>A (n.*942T>A) c.1320T>A (p.Ser440=) c.166-2572T>A c.293+6406A>T (n.293+6406A>T) c.*38+1266A>T (n.*38+1266A>T) c.482+468T>A n.158+1266A>T | |
| 22 | g.37973577G>A | CA411488302 | POLR2F,SOX10 | c.1535C>T (p.Ser512Phe) c.*941C>T (n.*941C>T) c.1319C>T (p.Ser440Phe) c.166-2573C>T c.293+6407G>A (n.293+6407G>A) c.*38+1267G>A (n.*38+1267G>A) c.482+467C>T n.158+1267G>A | |
| 22 | g.37973577G>C | CA411488303 | POLR2F,SOX10 | c.1535C>G (p.Ser512Cys) c.*941C>G (n.*941C>G) c.1319C>G (p.Ser440Cys) c.166-2573C>G c.293+6407G>C (n.293+6407G>C) c.*38+1267G>C (n.*38+1267G>C) c.482+467C>G n.158+1267G>C | |
| 22 | g.37973577G>T | CA411488304 | POLR2F,SOX10 | c.1535C>A (p.Ser512Tyr) c.*941C>A (n.*941C>A) c.1319C>A (p.Ser440Tyr) c.166-2573C>A c.293+6407G>T (n.293+6407G>T) c.*38+1267G>T (n.*38+1267G>T) c.482+467C>A n.158+1267G>T | |
| 22 | g.37973578A>C | CA411488305 | POLR2F,SOX10 | c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.*940T>G (n.*940T>G) c.1318T>G (p.Ser440Ala) c.166-2574T>G c.293+6408A>C (n.293+6408A>C) c.*38+1268A>C (n.*38+1268A>C) c.482+466T>G n.158+1268A>C | |
| 22 | g.37973578A>G | CA411488309 | POLR2F,SOX10 | c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.*940T>C (n.*940T>C) c.1318T>C (p.Ser440Pro) c.166-2574T>C c.293+6408A>G (n.293+6408A>G) c.*38+1268A>G (n.*38+1268A>G) c.482+466T>C n.158+1268A>G | |
| 22 | g.37973578A>T | CA411488313 | POLR2F,SOX10 | c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.*940T>A (n.*940T>A) c.1318T>A (p.Ser440Thr) c.166-2574T>A c.293+6408A>T (n.293+6408A>T) c.*38+1268A>T (n.*38+1268A>T) c.482+466T>A n.158+1268A>T | |
| 22 | g.37973579G>A | CA514776432 | POLR2F,SOX10 | c.1533C>T (p.Ile511=) c.*939C>T (n.*939C>T) c.1317C>T (p.Ile439=) c.166-2575C>T c.293+6409G>A (n.293+6409G>A) c.*38+1269G>A (n.*38+1269G>A) c.482+465C>T n.158+1269G>A | |
| 22 | g.37973579G>C | CA411488316 | POLR2F,SOX10 | c.1533C>G (p.Ile511Met) c.*939C>G (n.*939C>G) c.1317C>G (p.Ile439Met) c.166-2575C>G c.293+6409G>C (n.293+6409G>C) c.*38+1269G>C (n.*38+1269G>C) c.482+465C>G n.158+1269G>C | |
| 22 | g.37973579G>T | CA514776434 | POLR2F,SOX10 | c.1533C>A (p.Ile511=) c.*939C>A (n.*939C>A) c.1317C>A (p.Ile439=) c.166-2575C>A c.293+6409G>T (n.293+6409G>T) c.*38+1269G>T (n.*38+1269G>T) c.482+465C>A n.158+1269G>T | |
| 22 | g.37973580A>C | CA411488318 | POLR2F,SOX10 | c.1532T>G (p.Ile511Ser) c.*938T>G (n.*938T>G) c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.166-2576T>G c.293+6410A>C (n.293+6410A>C) c.*38+1270A>C (n.*38+1270A>C) c.482+464T>G n.158+1270A>C | |
| 22 | g.37973580A>G | CA411488319 | POLR2F,SOX10 | c.1532T>C (p.Ile511Thr) c.*938T>C (n.*938T>C) c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.166-2576T>C c.293+6410A>G (n.293+6410A>G) c.*38+1270A>G (n.*38+1270A>G) c.482+464T>C n.158+1270A>G | |
| 22 | g.37973580A>T | CA411488323 | POLR2F,SOX10 | c.1532T>A (p.Ile511Asn) c.*938T>A (n.*938T>A) c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.166-2576T>A c.293+6410A>T (n.293+6410A>T) c.*38+1270A>T (n.*38+1270A>T) c.482+464T>A n.158+1270A>T | |
| 22 | g.37973581T>A | CA411488325 | POLR2F,SOX10 | c.1531A>T (p.Ile511Phe) c.*937A>T (n.*937A>T) c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.166-2577A>T c.293+6411T>A (n.293+6411T>A) c.*38+1271T>A (n.*38+1271T>A) c.482+463A>T n.158+1271T>A | |
| 22 | g.37973581T>C | CA324160600 | POLR2F,SOX10 | c.1531A>G (p.Ile511Val) c.*937A>G (n.*937A>G) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.166-2577A>G c.293+6411T>C (n.293+6411T>C) c.*38+1271T>C (n.*38+1271T>C) c.482+463A>G n.158+1271T>C | dbSNP |
| 22 | g.37973581T>G | CA411488324 | POLR2F,SOX10 | c.1531A>C (p.Ile511Leu) c.*937A>C (n.*937A>C) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.166-2577A>C c.293+6411T>G (n.293+6411T>G) c.*38+1271T>G (n.*38+1271T>G) c.482+463A>C n.158+1271T>G | |
| 22 | g.37973581T= | CA2404601849 | POLR2F,SOX10 | c.1531A= (p.Ile511=) c.*937A= (n.*937A=) c.1315A= (p.Ile439=) c.166-2577A= c.293+6411T= (n.293+6411T=) c.*38+1271T= (n.*38+1271T=) c.482+463A= n.158+1271T= | |
| 22 | g.37973582G>A | CA514776441 | POLR2F,SOX10 | c.1530C>T (p.Ala510=) c.*936C>T (n.*936C>T) c.1314C>T (p.Ala438=) c.166-2578C>T c.293+6412G>A (n.293+6412G>A) c.*38+1272G>A (n.*38+1272G>A) c.482+462C>T n.158+1272G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973582G>C | CA514776442 | POLR2F,SOX10 | c.1530C>G (p.Ala510=) c.*936C>G (n.*936C>G) c.1314C>G (p.Ala438=) c.166-2578C>G c.293+6412G>C (n.293+6412G>C) c.*38+1272G>C (n.*38+1272G>C) c.482+462C>G n.158+1272G>C | |
| 22 | g.37973582G>T | CA514776443 | POLR2F,SOX10 | c.1530C>A (p.Ala510=) c.*936C>A (n.*936C>A) c.1314C>A (p.Ala438=) c.166-2578C>A c.293+6412G>T (n.293+6412G>T) c.*38+1272G>T (n.*38+1272G>T) c.482+462C>A n.158+1272G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973583G>A | CA411488331 | POLR2F,SOX10 | c.1529C>T (p.Ala510Val) c.*935C>T (n.*935C>T) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.166-2579C>T c.293+6413G>A (n.293+6413G>A) c.*38+1273G>A (n.*38+1273G>A) c.482+461C>T n.158+1273G>A | |
| 22 | g.37973583G>C | CA411488334 | POLR2F,SOX10 | c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.*935C>G (n.*935C>G) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.166-2579C>G c.293+6413G>C (n.293+6413G>C) c.*38+1273G>C (n.*38+1273G>C) c.482+461C>G n.158+1273G>C | |
| 22 | g.37973583G>T | CA411488337 | POLR2F,SOX10 | c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.*935C>A (n.*935C>A) c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.166-2579C>A c.293+6413G>T (n.293+6413G>T) c.*38+1273G>T (n.*38+1273G>T) c.482+461C>A n.158+1273G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973584C>A | CA411488338 | POLR2F,SOX10 | c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.*934G>T (n.*934G>T) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.166-2580G>T c.293+6414C>A (n.293+6414C>A) c.*38+1274C>A (n.*38+1274C>A) c.482+460G>T n.158+1274C>A | |
| 22 | g.37973584C= | CA2404601852 | POLR2F,SOX10 | c.1528G= (p.Ala510=) c.*934G= (n.*934G=) c.1312G= (p.Ala438=) c.166-2580G= c.293+6414C= (n.293+6414C=) c.*38+1274C= (n.*38+1274C=) c.482+460G= n.158+1274C= | |
| 22 | g.37973584C>G | CA411488339 | POLR2F,SOX10 | c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.*934G>C (n.*934G>C) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.166-2580G>C c.293+6414C>G (n.293+6414C>G) c.*38+1274C>G (n.*38+1274C>G) c.482+460G>C n.158+1274C>G | |
| 22 | g.37973584C>T | CA10228494 | POLR2F,SOX10 | c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.*934G>A (n.*934G>A) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.166-2580G>A c.293+6414C>T (n.293+6414C>T) c.*38+1274C>T (n.*38+1274C>T) c.482+460G>A n.158+1274C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973585C>A | CA514776453 | POLR2F,SOX10 | c.1527G>T (p.Thr509=) c.*933G>T (n.*933G>T) c.1311G>T (p.Thr437=) c.166-2581G>T c.293+6415C>A (n.293+6415C>A) c.*38+1275C>A (n.*38+1275C>A) c.482+459G>T n.158+1275C>A | |
| 22 | g.37973585C= | CA2404601856 | POLR2F,SOX10 | c.1527G= (p.Thr509=) c.*933G= (n.*933G=) c.1311G= (p.Thr437=) c.166-2581G= c.293+6415C= (n.293+6415C=) c.*38+1275C= (n.*38+1275C=) c.482+459G= n.158+1275C= | |
| 22 | g.37973585C>G | CA514776457 | POLR2F,SOX10 | c.1527G>C (p.Thr509=) c.*933G>C (n.*933G>C) c.1311G>C (p.Thr437=) c.166-2581G>C c.293+6415C>G (n.293+6415C>G) c.*38+1275C>G (n.*38+1275C>G) c.482+459G>C n.158+1275C>G | |
| 22 | g.37973585C>T | CA10228495 | POLR2F,SOX10 | c.1527G>A (p.Thr509=) c.*933G>A (n.*933G>A) c.1311G>A (p.Thr437=) c.166-2581G>A c.293+6415C>T (n.293+6415C>T) c.*38+1275C>T (n.*38+1275C>T) c.482+459G>A n.158+1275C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37973586G>A | CA10228496 | POLR2F,SOX10 | c.1526C>T (p.Thr509Met) c.*932C>T (n.*932C>T) c.1310C>T (p.Thr437Met) c.166-2582C>T c.293+6416G>A (n.293+6416G>A) c.*38+1276G>A (n.*38+1276G>A) c.482+458C>T n.158+1276G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973586G>C | CA411488385 | POLR2F,SOX10 | c.1526C>G (p.Thr509Arg) c.*932C>G (n.*932C>G) c.1310C>G (p.Thr437Arg) c.166-2582C>G c.293+6416G>C (n.293+6416G>C) c.*38+1276G>C (n.*38+1276G>C) c.482+458C>G n.158+1276G>C | |
| 22 | g.37973586G= | CA2404601859 | POLR2F,SOX10 | c.1526C= (p.Thr509=) c.*932C= (n.*932C=) c.1310C= (p.Thr437=) c.166-2582C= c.293+6416G= (n.293+6416G=) c.*38+1276G= (n.*38+1276G=) c.482+458C= n.158+1276G= | |
| 22 | g.37973586G>T | CA411488392 | POLR2F,SOX10 | c.1526C>A (p.Thr509Lys) c.*932C>A (n.*932C>A) c.1310C>A (p.Thr437Lys) c.166-2582C>A c.293+6416G>T (n.293+6416G>T) c.*38+1276G>T (n.*38+1276G>T) c.482+458C>A n.158+1276G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973587T>A | CA411488398 | POLR2F,SOX10 | c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.*931A>T (n.*931A>T) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.166-2583A>T c.293+6417T>A (n.293+6417T>A) c.*38+1277T>A (n.*38+1277T>A) c.482+457A>T n.158+1277T>A | |
| 22 | g.37973587T>C | CA411488406 | POLR2F,SOX10 | c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.*931A>G (n.*931A>G) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.166-2583A>G c.293+6417T>C (n.293+6417T>C) c.*38+1277T>C (n.*38+1277T>C) c.482+457A>G n.158+1277T>C | |
| 22 | g.37973587T>G | CA411488415 | POLR2F,SOX10 | c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.*931A>C (n.*931A>C) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.166-2583A>C c.293+6417T>G (n.293+6417T>G) c.*38+1277T>G (n.*38+1277T>G) c.482+457A>C n.158+1277T>G | |
| 22 | g.37973588G>A | CA514776460 | POLR2F,SOX10 | c.1524C>T (p.Tyr508=) c.*930C>T (n.*930C>T) c.1308C>T (p.Tyr436=) c.166-2584C>T c.293+6418G>A (n.293+6418G>A) c.*38+1278G>A (n.*38+1278G>A) c.482+456C>T n.158+1278G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973588G>C | CA411488419 | POLR2F,SOX10 | c.1524C>G (p.Tyr508Ter) c.*930C>G (n.*930C>G) c.1308C>G (p.Tyr436Ter) c.166-2584C>G c.293+6418G>C (n.293+6418G>C) c.*38+1278G>C (n.*38+1278G>C) c.482+456C>G n.158+1278G>C | |
| 22 | g.37973588G>T | CA411488423 | POLR2F,SOX10 | c.1524C>A (p.Tyr508Ter) c.*930C>A (n.*930C>A) c.1308C>A (p.Tyr436Ter) c.166-2584C>A c.293+6418G>T (n.293+6418G>T) c.*38+1278G>T (n.*38+1278G>T) c.482+456C>A n.158+1278G>T | |
| 22 | g.37973589T>A | CA411488429 | POLR2F,SOX10 | c.1523A>T (p.Tyr508Phe) c.*929A>T (n.*929A>T) c.1307A>T (p.Tyr436Phe) c.166-2585A>T c.293+6419T>A (n.293+6419T>A) c.*38+1279T>A (n.*38+1279T>A) c.482+455A>T n.158+1279T>A | |
| 22 | g.37973589T>C | CA411488432 | POLR2F,SOX10 | c.1523A>G (p.Tyr508Cys) c.*929A>G (n.*929A>G) c.1307A>G (p.Tyr436Cys) c.166-2585A>G c.293+6419T>C (n.293+6419T>C) c.*38+1279T>C (n.*38+1279T>C) c.482+455A>G n.158+1279T>C | |
| 22 | g.37973589T>G | CA411488437 | POLR2F,SOX10 | c.1523A>C (p.Tyr508Ser) c.*929A>C (n.*929A>C) c.1307A>C (p.Tyr436Ser) c.166-2585A>C c.293+6419T>G (n.293+6419T>G) c.*38+1279T>G (n.*38+1279T>G) c.482+455A>C n.158+1279T>G | |
| 22 | g.37973590A= | CA2404601861 | POLR2F,SOX10 | c.1522T= (p.Tyr508=) c.*928T= (n.*928T=) c.1306T= (p.Tyr436=) c.166-2586T= c.293+6420A= (n.293+6420A=) c.*38+1280A= (n.*38+1280A=) c.482+454T= n.158+1280A= | |
| 22 | g.37973590A>C | CA411488444 | POLR2F,SOX10 | c.1522T>G (p.Tyr508Asp) c.*928T>G (n.*928T>G) c.1306T>G (p.Tyr436Asp) c.166-2586T>G c.293+6420A>C (n.293+6420A>C) c.*38+1280A>C (n.*38+1280A>C) c.482+454T>G n.158+1280A>C | |
| 22 | g.37973590A>G | CA411488446 | POLR2F,SOX10 | c.1522T>C (p.Tyr508His) c.*928T>C (n.*928T>C) c.1306T>C (p.Tyr436His) c.166-2586T>C c.293+6420A>G (n.293+6420A>G) c.*38+1280A>G (n.*38+1280A>G) c.482+454T>C n.158+1280A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973590A>T | CA411488458 | POLR2F,SOX10 | c.1522T>A (p.Tyr508Asn) c.*928T>A (n.*928T>A) c.1306T>A (p.Tyr436Asn) c.166-2586T>A c.293+6420A>T (n.293+6420A>T) c.*38+1280A>T (n.*38+1280A>T) c.482+454T>A n.158+1280A>T | |
| 22 | g.37973591G>A | CA514776463 | POLR2F,SOX10 | c.1521C>T (p.Leu507=) c.*927C>T (n.*927C>T) c.1305C>T (p.Leu435=) c.166-2587C>T c.293+6421G>A (n.293+6421G>A) c.*38+1281G>A (n.*38+1281G>A) c.482+453C>T n.158+1281G>A | |
| 22 | g.37973591G>C | CA514776465 | POLR2F,SOX10 | c.1521C>G (p.Leu507=) c.*927C>G (n.*927C>G) c.1305C>G (p.Leu435=) c.166-2587C>G c.293+6421G>C (n.293+6421G>C) c.*38+1281G>C (n.*38+1281G>C) c.482+453C>G n.158+1281G>C | ClinVar |
| 22 | g.37973591G>T | CA514776469 | POLR2F,SOX10 | c.1521C>A (p.Leu507=) c.*927C>A (n.*927C>A) c.1305C>A (p.Leu435=) c.166-2587C>A c.293+6421G>T (n.293+6421G>T) c.*38+1281G>T (n.*38+1281G>T) c.482+453C>A n.158+1281G>T | |
| 22 | g.37973592A>C | CA411488461 | POLR2F,SOX10 | c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.*926T>G (n.*926T>G) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.166-2588T>G c.293+6422A>C (n.293+6422A>C) c.*38+1282A>C (n.*38+1282A>C) c.482+452T>G n.158+1282A>C | |
| 22 | g.37973592A>G | CA411488476 | POLR2F,SOX10 | c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.*926T>C (n.*926T>C) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.166-2588T>C c.293+6422A>G (n.293+6422A>G) c.*38+1282A>G (n.*38+1282A>G) c.482+452T>C n.158+1282A>G | |
| 22 | g.37973592A>T | CA411488481 | POLR2F,SOX10 | c.1520T>A (p.Leu507His) c.*926T>A (n.*926T>A) c.1304T>A (p.Leu435His) c.166-2588T>A c.293+6422A>T (n.293+6422A>T) c.*38+1282A>T (n.*38+1282A>T) c.482+452T>A n.158+1282A>T | |
| 22 | g.37973593G>A | CA411488487 | POLR2F,SOX10 | c.1519C>T (p.Leu507Phe) c.*925C>T (n.*925C>T) c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.166-2589C>T c.293+6423G>A (n.293+6423G>A) c.*38+1283G>A (n.*38+1283G>A) c.482+451C>T n.158+1283G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973593G>C | CA411488493 | POLR2F,SOX10 | c.1519C>G (p.Leu507Val) c.*925C>G (n.*925C>G) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.166-2589C>G c.293+6423G>C (n.293+6423G>C) c.*38+1283G>C (n.*38+1283G>C) c.482+451C>G n.158+1283G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973593G= | CA2404601868 | POLR2F,SOX10 | c.1519C= (p.Leu507=) c.*925C= (n.*925C=) c.1303C= (p.Leu435=) c.166-2589C= c.293+6423G= (n.293+6423G=) c.*38+1283G= (n.*38+1283G=) c.482+451C= n.158+1283G= | |
| 22 | g.37973593G>T | CA411488498 | POLR2F,SOX10 | c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.*925C>A (n.*925C>A) c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.166-2589C>A c.293+6423G>T (n.293+6423G>T) c.*38+1283G>T (n.*38+1283G>T) c.482+451C>A n.158+1283G>T | |
| 22 | g.37973594G>A | CA514776472 | POLR2F,SOX10 | c.1518C>T (p.Pro506=) c.*924C>T (n.*924C>T) c.1302C>T (p.Pro434=) c.166-2590C>T c.293+6424G>A (n.293+6424G>A) c.*38+1284G>A (n.*38+1284G>A) c.482+450C>T n.158+1284G>A | |
| 22 | g.37973594G>C | CA514776474 | POLR2F,SOX10 | c.1518C>G (p.Pro506=) c.*924C>G (n.*924C>G) c.1302C>G (p.Pro434=) c.166-2590C>G c.293+6424G>C (n.293+6424G>C) c.*38+1284G>C (n.*38+1284G>C) c.482+450C>G n.158+1284G>C | |
| 22 | g.37973594G>T | CA514776473 | POLR2F,SOX10 | c.1518C>A (p.Pro506=) c.*924C>A (n.*924C>A) c.1302C>A (p.Pro434=) c.166-2590C>A c.293+6424G>T (n.293+6424G>T) c.*38+1284G>T (n.*38+1284G>T) c.482+450C>A n.158+1284G>T | |
| 22 | g.37973595G>A | CA411488507 | POLR2F,SOX10 | c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.*923C>T (n.*923C>T) c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.166-2591C>T c.293+6425G>A (n.293+6425G>A) c.*38+1285G>A (n.*38+1285G>A) c.482+449C>T n.158+1285G>A | |
| 22 | g.37973595G>C | CA411488515 | POLR2F,SOX10 | c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.*923C>G (n.*923C>G) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.166-2591C>G c.293+6425G>C (n.293+6425G>C) c.*38+1285G>C (n.*38+1285G>C) c.482+449C>G n.158+1285G>C | |
| 22 | g.37973595G>T | CA411488503 | POLR2F,SOX10 | c.1517C>A (p.Pro506His) c.*923C>A (n.*923C>A) c.1301C>A (p.Pro434His) c.166-2591C>A c.293+6425G>T (n.293+6425G>T) c.*38+1285G>T (n.*38+1285G>T) c.482+449C>A n.158+1285G>T | |
| 22 | g.37973596G>A | CA411488519 | POLR2F,SOX10 | c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.*922C>T (n.*922C>T) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.166-2592C>T c.293+6426G>A (n.293+6426G>A) c.*38+1286G>A (n.*38+1286G>A) c.482+448C>T n.158+1286G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973596G>C | CA411488516 | POLR2F,SOX10 | c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.*922C>G (n.*922C>G) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.166-2592C>G c.293+6426G>C (n.293+6426G>C) c.*38+1286G>C (n.*38+1286G>C) c.482+448C>G n.158+1286G>C | |
| 22 | g.37973596G>T | CA411488517 | POLR2F,SOX10 | c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.*922C>A (n.*922C>A) c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.166-2592C>A c.293+6426G>T (n.293+6426G>T) c.*38+1286G>T (n.*38+1286G>T) c.482+448C>A n.158+1286G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973597C>A | CA514776478 | POLR2F,SOX10 | c.1515G>T (p.Arg505=) c.*921G>T (n.*921G>T) c.1299G>T (p.Arg433=) c.166-2593G>T c.293+6427C>A (n.293+6427C>A) c.*38+1287C>A (n.*38+1287C>A) c.482+447G>T n.158+1287C>A | |
| 22 | g.37973597C>G | CA514776479 | POLR2F,SOX10 | c.1515G>C (p.Arg505=) c.*921G>C (n.*921G>C) c.1299G>C (p.Arg433=) c.166-2593G>C c.293+6427C>G (n.293+6427C>G) c.*38+1287C>G (n.*38+1287C>G) c.482+447G>C n.158+1287C>G | |
| 22 | g.37973597C>T | CA514776481 | POLR2F,SOX10 | c.1515G>A (p.Arg505=) c.*921G>A (n.*921G>A) c.1299G>A (p.Arg433=) c.166-2593G>A c.293+6427C>T (n.293+6427C>T) c.*38+1287C>T (n.*38+1287C>T) c.482+447G>A n.158+1287C>T | COSMIC |
| 22 | g.37973598C>A | CA411488524 | POLR2F,SOX10 | c.1514G>T (p.Arg505Leu) c.*920G>T (n.*920G>T) c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.166-2594G>T c.293+6428C>A (n.293+6428C>A) c.*38+1288C>A (n.*38+1288C>A) c.482+446G>T n.158+1288C>A | |
| 22 | g.37973598C= | CA2404601873 | POLR2F,SOX10 | c.1514G= (p.Arg505=) c.*920G= (n.*920G=) c.1298G= (p.Arg433=) c.166-2594G= c.293+6428C= (n.293+6428C=) c.*38+1288C= (n.*38+1288C=) c.482+446G= n.158+1288C= | |
| 22 | g.37973598C>G | CA411488541 | POLR2F,SOX10 | c.1514G>C (p.Arg505Pro) c.*920G>C (n.*920G>C) c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.166-2594G>C c.293+6428C>G (n.293+6428C>G) c.*38+1288C>G (n.*38+1288C>G) c.482+446G>C n.158+1288C>G | |
| 22 | g.37973598C>T | CA411488543 | POLR2F,SOX10 | c.1514G>A (p.Arg505Gln) c.*920G>A (n.*920G>A) c.1298G>A (p.Arg433Gln) c.166-2594G>A c.293+6428C>T (n.293+6428C>T) c.*38+1288C>T (n.*38+1288C>T) c.482+446G>A n.158+1288C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37973599G>A | CA411488550 | POLR2F,SOX10 | c.1513C>T (p.Arg505Trp) c.*919C>T (n.*919C>T) c.1297C>T (p.Arg433Trp) c.166-2595C>T c.293+6429G>A (n.293+6429G>A) c.*38+1289G>A (n.*38+1289G>A) c.482+445C>T n.158+1289G>A | dbSNP |
| 22 | g.37973599G>C | CA411488556 | POLR2F,SOX10 | c.1513C>G (p.Arg505Gly) c.*919C>G (n.*919C>G) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.166-2595C>G c.293+6429G>C (n.293+6429G>C) c.*38+1289G>C (n.*38+1289G>C) c.482+445C>G n.158+1289G>C | |
| 22 | g.37973599G= | CA2404601877 | POLR2F,SOX10 | c.1513C= (p.Arg505=) c.*919C= (n.*919C=) c.1297C= (p.Arg433=) c.166-2595C= c.293+6429G= (n.293+6429G=) c.*38+1289G= (n.*38+1289G=) c.482+445C= n.158+1289G= | |
| 22 | g.37973599G>T | CA514776483 | POLR2F,SOX10 | c.1513C>A (p.Arg505=) c.*919C>A (n.*919C>A) c.1297C>A (p.Arg433=) c.166-2595C>A c.293+6429G>T (n.293+6429G>T) c.*38+1289G>T (n.*38+1289G>T) c.482+445C>A n.158+1289G>T | |
| 22 | g.37973600C>A | CA411488562 | POLR2F,SOX10 | c.1512G>T (p.Gln504His) c.*918G>T (n.*918G>T) c.1296G>T (p.Gln432His) c.166-2596G>T c.293+6430C>A (n.293+6430C>A) c.*38+1290C>A (n.*38+1290C>A) c.482+444G>T n.158+1290C>A | |
| 22 | g.37973600C>G | CA411488578 | POLR2F,SOX10 | c.1512G>C (p.Gln504His) c.*918G>C (n.*918G>C) c.1296G>C (p.Gln432His) c.166-2596G>C c.293+6430C>G (n.293+6430C>G) c.*38+1290C>G (n.*38+1290C>G) c.482+444G>C n.158+1290C>G | |
| 22 | g.37973600C>T | CA514776484 | POLR2F,SOX10 | c.1512G>A (p.Gln504=) c.*918G>A (n.*918G>A) c.1296G>A (p.Gln432=) c.166-2596G>A c.293+6430C>T (n.293+6430C>T) c.*38+1290C>T (n.*38+1290C>T) c.482+444G>A n.158+1290C>T | |
| 22 | g.37973601T>A | CA411488581 | POLR2F,SOX10 | c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.*917A>T (n.*917A>T) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.166-2597A>T c.293+6431T>A (n.293+6431T>A) c.*38+1291T>A (n.*38+1291T>A) c.482+443A>T n.158+1291T>A | |
| 22 | g.37973601T>C | CA411488584 | POLR2F,SOX10 | c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.*917A>G (n.*917A>G) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.166-2597A>G c.293+6431T>C (n.293+6431T>C) c.*38+1291T>C (n.*38+1291T>C) c.482+443A>G n.158+1291T>C | |
| 22 | g.37973601T>G | CA411488586 | POLR2F,SOX10 | c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.*917A>C (n.*917A>C) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.166-2597A>C c.293+6431T>G (n.293+6431T>G) c.*38+1291T>G (n.*38+1291T>G) c.482+443A>C n.158+1291T>G | |
| 22 | g.37973602G>A | CA411488590 | POLR2F,SOX10 | c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.*916C>T (n.*916C>T) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.166-2598C>T c.293+6432G>A (n.293+6432G>A) c.*38+1292G>A (n.*38+1292G>A) c.482+442C>T n.158+1292G>A | |
| 22 | g.37973602G>C | CA411488595 | POLR2F,SOX10 | c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.*916C>G (n.*916C>G) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.166-2598C>G c.293+6432G>C (n.293+6432G>C) c.*38+1292G>C (n.*38+1292G>C) c.482+442C>G n.158+1292G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973602G>T | CA411488588 | POLR2F,SOX10 | c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.*916C>A (n.*916C>A) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.166-2598C>A c.293+6432G>T (n.293+6432G>T) c.*38+1292G>T (n.*38+1292G>T) c.482+442C>A n.158+1292G>T |