UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37973394_37973402dup | CA2656621203 | POLR2F,SOX10 | c.*104_*112dup (n.*104_*112dup) c.*1127_*1135dup (n.*1127_*1135dup) c.166-2387_166-2379dup c.293+6224_293+6232dup (n.293+6224_293+6232dup) c.*38+1084_*38+1092dup (n.*38+1084_*38+1092dup) c.482+653_482+661dup n.158+1084_158+1092dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973394_37973402del | CA324160363 | POLR2F,SOX10 | c.*104_*112del (n.*104_*112del) c.*1127_*1135del (n.*1127_*1135del) c.166-2387_166-2379del c.293+6224_293+6232del (n.293+6224_293+6232del) c.*38+1084_*38+1092del (n.*38+1084_*38+1092del) c.482+653_482+661del n.158+1084_158+1092del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973401_37973403del | CA752957473 | POLR2F,SOX10 | c.*97_*99del (n.*97_*99del) c.*1120_*1122del (n.*1120_*1122del) c.166-2394_166-2392del c.293+6231_293+6233del (n.293+6231_293+6233del) c.*38+1091_*38+1093del (n.*38+1091_*38+1093del) c.482+646_482+648del n.158+1091_158+1093del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973402C>A | CA324160369 | POLR2F,SOX10 | c.*93G>T (n.*93G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.166-2398G>T c.293+6232C>A (n.293+6232C>A) c.*38+1092C>A (n.*38+1092C>A) c.482+642G>T n.158+1092C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973402C= | CA2404602043 | POLR2F,SOX10 | c.*93G= (n.*93G=) c.*1116G= (n.*1116G=) c.166-2398G= c.293+6232C= (n.293+6232C=) c.*38+1092C= (n.*38+1092C=) c.482+642G= n.158+1092C= | |
| 22 | g.37973403del | CA2577712977 | POLR2F,SOX10 | c.*93del (n.*93del) c.*1116del (n.*1116del) c.166-2398del c.293+6233del (n.293+6233del) c.*38+1093del (n.*38+1093del) c.482+642del n.158+1093del | |
| 22 | g.37973403C>A | CA2656621251 | POLR2F,SOX10 | c.*92G>T (n.*92G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.166-2399G>T c.293+6233C>A (n.293+6233C>A) c.*38+1093C>A (n.*38+1093C>A) c.482+641G>T n.158+1093C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973403C>T | CA2656621250 | POLR2F,SOX10 | c.*92G>A (n.*92G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.166-2399G>A c.293+6233C>T (n.293+6233C>T) c.*38+1093C>T (n.*38+1093C>T) c.482+641G>A n.158+1093C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973404A>G | CA2656621252 | POLR2F,SOX10 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.166-2400T>C c.293+6234A>G (n.293+6234A>G) c.*38+1094A>G (n.*38+1094A>G) c.482+640T>C n.158+1094A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973404A>T | CA2577712978 | POLR2F,SOX10 | c.*91T>A (n.*91T>A) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.166-2400T>A c.293+6234A>T (n.293+6234A>T) c.*38+1094A>T (n.*38+1094A>T) c.482+640T>A n.158+1094A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973405C>A | CA2656621254 | POLR2F,SOX10 | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.166-2401G>T c.293+6235C>A (n.293+6235C>A) c.*38+1095C>A (n.*38+1095C>A) c.482+639G>T n.158+1095C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973405C>T | CA2656621256 | POLR2F,SOX10 | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.166-2401G>A c.293+6235C>T (n.293+6235C>T) c.*38+1095C>T (n.*38+1095C>T) c.482+639G>A n.158+1095C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973406T>A | CA2656621258 | POLR2F,SOX10 | c.*89A>T (n.*89A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.166-2402A>T c.293+6236T>A (n.293+6236T>A) c.*38+1096T>A (n.*38+1096T>A) c.482+638A>T n.158+1096T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973406T>C | CA2656621259 | POLR2F,SOX10 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.166-2402A>G c.293+6236T>C (n.293+6236T>C) c.*38+1096T>C (n.*38+1096T>C) c.482+638A>G n.158+1096T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973407G>A | CA2656621261 | POLR2F,SOX10 | c.*88C>T (n.*88C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.166-2403C>T c.293+6237G>A (n.293+6237G>A) c.*38+1097G>A (n.*38+1097G>A) c.482+637C>T n.158+1097G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973407G>T | CA2656621263 | POLR2F,SOX10 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.166-2403C>A c.293+6237G>T (n.293+6237G>T) c.*38+1097G>T (n.*38+1097G>T) c.482+637C>A n.158+1097G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973408C>A | CA2404602046 | POLR2F,SOX10 | c.*87G>T (n.*87G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.166-2404G>T c.293+6238C>A (n.293+6238C>A) c.*38+1098C>A (n.*38+1098C>A) c.482+636G>T n.158+1098C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973408C= | CA2404602045 | POLR2F,SOX10 | c.*87G= (n.*87G=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.166-2404G= c.293+6238C= (n.293+6238C=) c.*38+1098C= (n.*38+1098C=) c.482+636G= n.158+1098C= | |
| 22 | g.37973408C>T | CA324160383 | POLR2F,SOX10 | c.*87G>A (n.*87G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.166-2404G>A c.293+6238C>T (n.293+6238C>T) c.*38+1098C>T (n.*38+1098C>T) c.482+636G>A n.158+1098C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973409C>A | CA2656621269 | POLR2F,SOX10 | c.*86G>T (n.*86G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.166-2405G>T c.293+6239C>A (n.293+6239C>A) c.*38+1099C>A (n.*38+1099C>A) c.482+635G>T n.158+1099C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973409C>T | CA2656621270 | POLR2F,SOX10 | c.*86G>A (n.*86G>A) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.166-2405G>A c.293+6239C>T (n.293+6239C>T) c.*38+1099C>T (n.*38+1099C>T) c.482+635G>A n.158+1099C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973410A= | CA2404602048 | POLR2F,SOX10 | c.*85T= (n.*85T=) c.*1108T= (n.*1108T=) c.166-2406T= c.293+6240A= (n.293+6240A=) c.*38+1100A= (n.*38+1100A=) c.482+634T= n.158+1100A= | |
| 22 | g.37973410A>G | CA2404602049 | POLR2F,SOX10 | c.*85T>C (n.*85T>C) c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.166-2406T>C c.293+6240A>G (n.293+6240A>G) c.*38+1100A>G (n.*38+1100A>G) c.482+634T>C n.158+1100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973410A>T | CA2577712979 | POLR2F,SOX10 | c.*85T>A (n.*85T>A) c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.166-2406T>A c.293+6240A>T (n.293+6240A>T) c.*38+1100A>T (n.*38+1100A>T) c.482+634T>A n.158+1100A>T | |
| 22 | g.37973411C>A | CA2656621276 | POLR2F,SOX10 | c.*84G>T (n.*84G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.166-2407G>T c.293+6241C>A (n.293+6241C>A) c.*38+1101C>A (n.*38+1101C>A) c.482+633G>T n.158+1101C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973411C= | CA2404602050 | POLR2F,SOX10 | c.*84G= (n.*84G=) c.*1107G= (n.*1107G=) c.166-2407G= c.293+6241C= (n.293+6241C=) c.*38+1101C= (n.*38+1101C=) c.482+633G= n.158+1101C= | |
| 22 | g.37973411C>T | CA324160387 | POLR2F,SOX10 | c.*84G>A (n.*84G>A) c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.166-2407G>A c.293+6241C>T (n.293+6241C>T) c.*38+1101C>T (n.*38+1101C>T) c.482+633G>A n.158+1101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973412C>A | CA2656621278 | POLR2F,SOX10 | c.*83G>T (n.*83G>T) c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.166-2408G>T c.293+6242C>A (n.293+6242C>A) c.*38+1102C>A (n.*38+1102C>A) c.482+632G>T n.158+1102C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973412C>T | CA2577712980 | POLR2F,SOX10 | c.*83G>A (n.*83G>A) c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.166-2408G>A c.293+6242C>T (n.293+6242C>T) c.*38+1102C>T (n.*38+1102C>T) c.482+632G>A n.158+1102C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973413A>G | CA2656621279 | POLR2F,SOX10 | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.166-2409T>C c.293+6243A>G (n.293+6243A>G) c.*38+1103A>G (n.*38+1103A>G) c.482+631T>C n.158+1103A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973413A>T | CA2577712981 | POLR2F,SOX10 | c.*82T>A (n.*82T>A) c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.166-2409T>A c.293+6243A>T (n.293+6243A>T) c.*38+1103A>T (n.*38+1103A>T) c.482+631T>A n.158+1103A>T | |
| 22 | g.37973414C>A | CA2656621281 | POLR2F,SOX10 | c.*81G>T (n.*81G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.166-2410G>T c.293+6244C>A (n.293+6244C>A) c.*38+1104C>A (n.*38+1104C>A) c.482+630G>T n.158+1104C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973414C= | CA2404602051 | POLR2F,SOX10 | c.*81G= (n.*81G=) c.*1104G= (n.*1104G=) c.166-2410G= c.293+6244C= (n.293+6244C=) c.*38+1104C= (n.*38+1104C=) c.482+630G= n.158+1104C= | |
| 22 | g.37973414C>G | CA2404602052 | POLR2F,SOX10 | c.*81G>C (n.*81G>C) c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.166-2410G>C c.293+6244C>G (n.293+6244C>G) c.*38+1104C>G (n.*38+1104C>G) c.482+630G>C n.158+1104C>G | dbSNP |
| 22 | g.37973414C>T | CA2656621283 | POLR2F,SOX10 | c.*81G>A (n.*81G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.166-2410G>A c.293+6244C>T (n.293+6244C>T) c.*38+1104C>T (n.*38+1104C>T) c.482+630G>A n.158+1104C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973415del | CA2818932093 | POLR2F,SOX10 | c.*81del (n.*81del) c.*1104del (n.*1104del) c.166-2410del c.293+6245del (n.293+6245del) c.*38+1105del (n.*38+1105del) c.482+630del n.158+1105del | |
| 22 | g.37973415C>A | CA2656621285 | POLR2F,SOX10 | c.*80G>T (n.*80G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.166-2411G>T c.293+6245C>A (n.293+6245C>A) c.*38+1105C>A (n.*38+1105C>A) c.482+629G>T n.158+1105C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973415C= | CA2404602054 | POLR2F,SOX10 | c.*80G= (n.*80G=) c.*1103G= (n.*1103G=) c.166-2411G= c.293+6245C= (n.293+6245C=) c.*38+1105C= (n.*38+1105C=) c.482+629G= n.158+1105C= | |
| 22 | g.37973415C>G | CA2656621286 | POLR2F,SOX10 | c.*80G>C (n.*80G>C) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.166-2411G>C c.293+6245C>G (n.293+6245C>G) c.*38+1105C>G (n.*38+1105C>G) c.482+629G>C n.158+1105C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973415C>T | CA2404602055 | POLR2F,SOX10 | c.*80G>A (n.*80G>A) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.166-2411G>A c.293+6245C>T (n.293+6245C>T) c.*38+1105C>T (n.*38+1105C>T) c.482+629G>A n.158+1105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973416A= | CA2404602056 | POLR2F,SOX10 | c.*79T= (n.*79T=) c.*1102T= (n.*1102T=) c.166-2412T= c.293+6246A= (n.293+6246A=) c.*38+1106A= (n.*38+1106A=) c.482+628T= n.158+1106A= | |
| 22 | g.37973416A>G | CA2656621288 | POLR2F,SOX10 | c.*79T>C (n.*79T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.166-2412T>C c.293+6246A>G (n.293+6246A>G) c.*38+1106A>G (n.*38+1106A>G) c.482+628T>C n.158+1106A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973416A>T | CA752957476 | POLR2F,SOX10 | c.*79T>A (n.*79T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.166-2412T>A c.293+6246A>T (n.293+6246A>T) c.*38+1106A>T (n.*38+1106A>T) c.482+628T>A n.158+1106A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973417G>T | CA2656621290 | POLR2F,SOX10 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.166-2413C>A c.293+6247G>T (n.293+6247G>T) c.*38+1107G>T (n.*38+1107G>T) c.482+627C>A n.158+1107G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973418G>A | CA2656621293 | POLR2F,SOX10 | c.*77C>T (n.*77C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.166-2414C>T c.293+6248G>A (n.293+6248G>A) c.*38+1108G>A (n.*38+1108G>A) c.482+626C>T n.158+1108G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973418G>T | CA2577712982 | POLR2F,SOX10 | c.*77C>A (n.*77C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.166-2414C>A c.293+6248G>T (n.293+6248G>T) c.*38+1108G>T (n.*38+1108G>T) c.482+626C>A n.158+1108G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973419_37973424del | CA2656621292 | POLR2F,SOX10 | c.*72_*77del (n.*72_*77del) c.*1095_*1100del (n.*1095_*1100del) c.166-2419_166-2414del c.293+6249_293+6254del (n.293+6249_293+6254del) c.*38+1109_*38+1114del (n.*38+1109_*38+1114del) c.482+621_482+626del n.158+1109_158+1114del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973419C>A | CA2656621295 | POLR2F,SOX10 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.166-2415G>T c.293+6249C>A (n.293+6249C>A) c.*38+1109C>A (n.*38+1109C>A) c.482+625G>T n.158+1109C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973419C>G | CA2656621297 | POLR2F,SOX10 | c.*76G>C (n.*76G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.166-2415G>C c.293+6249C>G (n.293+6249C>G) c.*38+1109C>G (n.*38+1109C>G) c.482+625G>C n.158+1109C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973420C>A | CA2656621298 | POLR2F,SOX10 | c.*75G>T (n.*75G>T) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.166-2416G>T c.293+6250C>A (n.293+6250C>A) c.*38+1110C>A (n.*38+1110C>A) c.482+624G>T n.158+1110C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973420C= | CA2404602058 | POLR2F,SOX10 | c.*75G= (n.*75G=) c.*1098G= (n.*1098G=) c.166-2416G= c.293+6250C= (n.293+6250C=) c.*38+1110C= (n.*38+1110C=) c.482+624G= n.158+1110C= | |
| 22 | g.37973420C>G | CA2656621300 | POLR2F,SOX10 | c.*75G>C (n.*75G>C) c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.166-2416G>C c.293+6250C>G (n.293+6250C>G) c.*38+1110C>G (n.*38+1110C>G) c.482+624G>C n.158+1110C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973420C>T | CA2404602059 | POLR2F,SOX10 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.166-2416G>A c.293+6250C>T (n.293+6250C>T) c.*38+1110C>T (n.*38+1110C>T) c.482+624G>A n.158+1110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973421T>A | CA2656621302 | POLR2F,SOX10 | c.*74A>T (n.*74A>T) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.166-2417A>T c.293+6251T>A (n.293+6251T>A) c.*38+1111T>A (n.*38+1111T>A) c.482+623A>T n.158+1111T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973421T>C | CA2577712984 | POLR2F,SOX10 | c.*74A>G (n.*74A>G) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.166-2417A>G c.293+6251T>C (n.293+6251T>C) c.*38+1111T>C (n.*38+1111T>C) c.482+623A>G n.158+1111T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973421T>G | CA2577712983 | POLR2F,SOX10 | c.*74A>C (n.*74A>C) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.166-2417A>C c.293+6251T>G (n.293+6251T>G) c.*38+1111T>G (n.*38+1111T>G) c.482+623A>C n.158+1111T>G | |
| 22 | g.37973422G>C | CA2656621304 | POLR2F,SOX10 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.166-2418C>G c.293+6252G>C (n.293+6252G>C) c.*38+1112G>C (n.*38+1112G>C) c.482+622C>G n.158+1112G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973422G>T | CA2564055063 | POLR2F,SOX10 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.166-2418C>A c.293+6252G>T (n.293+6252G>T) c.*38+1112G>T (n.*38+1112G>T) c.482+622C>A n.158+1112G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973423A>T | CA2656621307 | POLR2F,SOX10 | c.*72T>A (n.*72T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.166-2419T>A c.293+6253A>T (n.293+6253A>T) c.*38+1113A>T (n.*38+1113A>T) c.482+621T>A n.158+1113A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973424G>A | CA324160390 | POLR2F,SOX10 | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.166-2420C>T c.293+6254G>A (n.293+6254G>A) c.*38+1114G>A (n.*38+1114G>A) c.482+620C>T n.158+1114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973424G>C | CA2577712985 | POLR2F,SOX10 | c.*71C>G (n.*71C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.166-2420C>G c.293+6254G>C (n.293+6254G>C) c.*38+1114G>C (n.*38+1114G>C) c.482+620C>G n.158+1114G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973424G= | CA2404602060 | POLR2F,SOX10 | c.*71C= (n.*71C=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.166-2420C= c.293+6254G= (n.293+6254G=) c.*38+1114G= (n.*38+1114G=) c.482+620C= n.158+1114G= | |
| 22 | g.37973424G>T | CA2577712986 | POLR2F,SOX10 | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.166-2420C>A c.293+6254G>T (n.293+6254G>T) c.*38+1114G>T (n.*38+1114G>T) c.482+620C>A n.158+1114G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973425G>T | CA2577712987 | POLR2F,SOX10 | c.*70C>A (n.*70C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.166-2421C>A c.293+6255G>T (n.293+6255G>T) c.*38+1115G>T (n.*38+1115G>T) c.482+619C>A n.158+1115G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973426T>C | CA639209130 | POLR2F,SOX10 | c.*69A>G (n.*69A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.166-2422A>G c.293+6256T>C (n.293+6256T>C) c.*38+1116T>C (n.*38+1116T>C) c.482+618A>G n.158+1116T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973426T= | CA2404602062 | POLR2F,SOX10 | c.*69A= (n.*69A=) c.*1092A= (n.*1092A=) c.166-2422A= c.293+6256T= (n.293+6256T=) c.*38+1116T= (n.*38+1116T=) c.482+618A= n.158+1116T= | |
| 22 | g.37973427G>T | CA2577712988 | POLR2F,SOX10 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.166-2423C>A c.293+6257G>T (n.293+6257G>T) c.*38+1117G>T (n.*38+1117G>T) c.482+617C>A n.158+1117G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973429del | CA2577712989 | POLR2F,SOX10 | c.*68del (n.*68del) c.*1091del (n.*1091del) c.166-2423del c.293+6259del (n.293+6259del) c.*38+1119del (n.*38+1119del) c.482+617del n.158+1119del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973428_37973429del | CA2577712990 | POLR2F,SOX10 | c.*67_*68del (n.*67_*68del) c.*1090_*1091del (n.*1090_*1091del) c.166-2424_166-2423del c.293+6258_293+6259del (n.293+6258_293+6259del) c.*38+1118_*38+1119del (n.*38+1118_*38+1119del) c.482+616_482+617del n.158+1118_158+1119del | |
| 22 | g.37973428G>T | CA2656621314 | POLR2F,SOX10 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.166-2424C>A c.293+6258G>T (n.293+6258G>T) c.*38+1118G>T (n.*38+1118G>T) c.482+616C>A n.158+1118G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973429G>A | CA2656621315 | POLR2F,SOX10 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.166-2425C>T c.293+6259G>A (n.293+6259G>A) c.*38+1119G>A (n.*38+1119G>A) c.482+615C>T n.158+1119G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973429G>T | CA2656621316 | POLR2F,SOX10 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.166-2425C>A c.293+6259G>T (n.293+6259G>T) c.*38+1119G>T (n.*38+1119G>T) c.482+615C>A n.158+1119G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973430C>A | CA2656621317 | POLR2F,SOX10 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.166-2426G>T c.293+6260C>A (n.293+6260C>A) c.*38+1120C>A (n.*38+1120C>A) c.482+614G>T n.158+1120C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973430C= | CA2404602064 | POLR2F,SOX10 | c.*65G= (n.*65G=) c.*1088G= (n.*1088G=) c.166-2426G= c.293+6260C= (n.293+6260C=) c.*38+1120C= (n.*38+1120C=) c.482+614G= n.158+1120C= | |
| 22 | g.37973430C>G | CA324160403 | POLR2F,SOX10 | c.*65G>C (n.*65G>C) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.166-2426G>C c.293+6260C>G (n.293+6260C>G) c.*38+1120C>G (n.*38+1120C>G) c.482+614G>C n.158+1120C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973430C>T | CA2656621319 | POLR2F,SOX10 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.166-2426G>A c.293+6260C>T (n.293+6260C>T) c.*38+1120C>T (n.*38+1120C>T) c.482+614G>A n.158+1120C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973431A>G | CA2656621320 | POLR2F,SOX10 | c.*64T>C (n.*64T>C) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.166-2427T>C c.293+6261A>G (n.293+6261A>G) c.*38+1121A>G (n.*38+1121A>G) c.482+613T>C n.158+1121A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973431A>T | CA2656621321 | POLR2F,SOX10 | c.*64T>A (n.*64T>A) c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.166-2427T>A c.293+6261A>T (n.293+6261A>T) c.*38+1121A>T (n.*38+1121A>T) c.482+613T>A n.158+1121A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973432A= | CA2404602065 | POLR2F,SOX10 | c.*63T= (n.*63T=) c.*1086T= (n.*1086T=) c.166-2428T= c.293+6262A= (n.293+6262A=) c.*38+1122A= (n.*38+1122A=) c.482+612T= n.158+1122A= | |
| 22 | g.37973432A>G | CA2656621323 | POLR2F,SOX10 | c.*63T>C (n.*63T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.166-2428T>C c.293+6262A>G (n.293+6262A>G) c.*38+1122A>G (n.*38+1122A>G) c.482+612T>C n.158+1122A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973433G>A | CA2656621324 | POLR2F,SOX10 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.166-2429C>T c.293+6263G>A (n.293+6263G>A) c.*38+1123G>A (n.*38+1123G>A) c.482+611C>T n.158+1123G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973433G>T | CA2577712991 | POLR2F,SOX10 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.166-2429C>A c.293+6263G>T (n.293+6263G>T) c.*38+1123G>T (n.*38+1123G>T) c.482+611C>A n.158+1123G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973434dup | CA324160407 | POLR2F,SOX10 | c.*62dup (n.*62dup) c.*1085dup (n.*1085dup) c.166-2429dup c.293+6264dup (n.293+6264dup) c.*38+1124dup (n.*38+1124dup) c.482+611dup n.158+1124dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973434G>A | CA2656621365 | POLR2F,SOX10 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.166-2430C>T c.293+6264G>A (n.293+6264G>A) c.*38+1124G>A (n.*38+1124G>A) c.482+610C>T n.158+1124G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973434G>T | CA2656621366 | POLR2F,SOX10 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.166-2430C>A c.293+6264G>T (n.293+6264G>T) c.*38+1124G>T (n.*38+1124G>T) c.482+610C>A n.158+1124G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973436A>C | CA2656621369 | POLR2F,SOX10 | c.*59T>G (n.*59T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.166-2432T>G c.293+6266A>C (n.293+6266A>C) c.*38+1126A>C (n.*38+1126A>C) c.482+608T>G n.158+1126A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973436_37973449delinsACAGGGCACACAGG | CA2404602067 | POLR2F,SOX10 | c.*46_*59delinsCCTGTGTGCCCTGT (n.*46_*59delinsCCTGTGTGCCCTGT) c.*1069_*1082delinsCCTGTGTGCCCTGT (n.*1069_*1082delinsCCTGTGTGCCCTGT) c.166-2445_166-2432delinsCCTGTGTGCCCTGT c.293+6266_293+6279delinsACAGGGCACACAGG (n.293+6266_293+6279delinsACAGGGCACACAGG) c.*38+1126_*38+1139delinsACAGGGCACACAGG (n.*38+1126_*38+1139delinsACAGGGCACACAGG) c.482+595_482+608delinsCCTGTGTGCCCTGT n.158+1126_158+1139delinsACAGGGCACACAGG | |
| 22 | g.37973437C>A | CA2656621370 | POLR2F,SOX10 | c.*58G>T (n.*58G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.166-2433G>T c.293+6267C>A (n.293+6267C>A) c.*38+1127C>A (n.*38+1127C>A) c.482+607G>T n.158+1127C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973437C= | CA2404602069 | POLR2F,SOX10 | c.*58G= (n.*58G=) c.*1081G= (n.*1081G=) c.166-2433G= c.293+6267C= (n.293+6267C=) c.*38+1127C= (n.*38+1127C=) c.482+607G= n.158+1127C= | |
| 22 | g.37973437C>G | CA752957482 | POLR2F,SOX10 | c.*58G>C (n.*58G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.166-2433G>C c.293+6267C>G (n.293+6267C>G) c.*38+1127C>G (n.*38+1127C>G) c.482+607G>C n.158+1127C>G | dbSNP |
| 22 | g.37973437C>T | CA2656621372 | POLR2F,SOX10 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.166-2433G>A c.293+6267C>T (n.293+6267C>T) c.*38+1127C>T (n.*38+1127C>T) c.482+607G>A n.158+1127C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973438_37973450del | CA639209131 | POLR2F,SOX10 | c.*46_*58del (n.*46_*58del) c.*1069_*1081del (n.*1069_*1081del) c.166-2445_166-2433del c.293+6268_293+6280del (n.293+6268_293+6280del) c.*38+1128_*38+1140del (n.*38+1128_*38+1140del) c.482+595_482+607del n.158+1128_158+1140del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973438A>C | CA2656621376 | POLR2F,SOX10 | c.*57T>G (n.*57T>G) c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.166-2434T>G c.293+6268A>C (n.293+6268A>C) c.*38+1128A>C (n.*38+1128A>C) c.482+606T>G n.158+1128A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973438A>G | CA2656621377 | POLR2F,SOX10 | c.*57T>C (n.*57T>C) c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.166-2434T>C c.293+6268A>G (n.293+6268A>G) c.*38+1128A>G (n.*38+1128A>G) c.482+606T>C n.158+1128A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973439G>A | CA1025597749 | POLR2F,SOX10 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.166-2435C>T c.293+6269G>A (n.293+6269G>A) c.*38+1129G>A (n.*38+1129G>A) c.482+605C>T n.158+1129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973439G= | CA2404602071 | POLR2F,SOX10 | c.*56C= (n.*56C=) c.*1079C= (n.*1079C=) c.166-2435C= c.293+6269G= (n.293+6269G=) c.*38+1129G= (n.*38+1129G=) c.482+605C= n.158+1129G= | |
| 22 | g.37973439G>T | CA2656621380 | POLR2F,SOX10 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.166-2435C>A c.293+6269G>T (n.293+6269G>T) c.*38+1129G>T (n.*38+1129G>T) c.482+605C>A n.158+1129G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973440G>T | CA2577712992 | POLR2F,SOX10 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.166-2436C>A c.293+6270G>T (n.293+6270G>T) c.*38+1130G>T (n.*38+1130G>T) c.482+604C>A n.158+1130G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973441G>A | CA752957485 | POLR2F,SOX10 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.166-2437C>T c.293+6271G>A (n.293+6271G>A) c.*38+1131G>A (n.*38+1131G>A) c.482+603C>T n.158+1131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973441G= | CA2404602072 | POLR2F,SOX10 | c.*54C= (n.*54C=) c.*1077C= (n.*1077C=) c.166-2437C= c.293+6271G= (n.293+6271G=) c.*38+1131G= (n.*38+1131G=) c.482+603C= n.158+1131G= | |
| 22 | g.37973441G>T | CA2577712993 | POLR2F,SOX10 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.166-2437C>A c.293+6271G>T (n.293+6271G>T) c.*38+1131G>T (n.*38+1131G>T) c.482+603C>A n.158+1131G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973442C>A | CA2656621385 | POLR2F,SOX10 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.166-2438G>T c.293+6272C>A (n.293+6272C>A) c.*38+1132C>A (n.*38+1132C>A) c.482+602G>T n.158+1132C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973442C>T | CA2656621386 | POLR2F,SOX10 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.166-2438G>A c.293+6272C>T (n.293+6272C>T) c.*38+1132C>T (n.*38+1132C>T) c.482+602G>A n.158+1132C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973444C>A | CA2656621389 | POLR2F,SOX10 | c.*51G>T (n.*51G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.166-2440G>T c.293+6274C>A (n.293+6274C>A) c.*38+1134C>A (n.*38+1134C>A) c.482+600G>T n.158+1134C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973444C>T | CA2577712994 | POLR2F,SOX10 | c.*51G>A (n.*51G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.166-2440G>A c.293+6274C>T (n.293+6274C>T) c.*38+1134C>T (n.*38+1134C>T) c.482+600G>A n.158+1134C>T | |
| 22 | g.37973445A>G | CA2656621390 | POLR2F,SOX10 | c.*50T>C (n.*50T>C) c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.166-2441T>C c.293+6275A>G (n.293+6275A>G) c.*38+1135A>G (n.*38+1135A>G) c.482+599T>C n.158+1135A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973446C>A | CA2656621391 | POLR2F,SOX10 | c.*49G>T (n.*49G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.166-2442G>T c.293+6276C>A (n.293+6276C>A) c.*38+1136C>A (n.*38+1136C>A) c.482+598G>T n.158+1136C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973446C>T | CA2577712995 | POLR2F,SOX10 | c.*49G>A (n.*49G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.166-2442G>A c.293+6276C>T (n.293+6276C>T) c.*38+1136C>T (n.*38+1136C>T) c.482+598G>A n.158+1136C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973447A>C | CA2656621393 | POLR2F,SOX10 | c.*48T>G (n.*48T>G) c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.166-2443T>G c.293+6277A>C (n.293+6277A>C) c.*38+1137A>C (n.*38+1137A>C) c.482+597T>G n.158+1137A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973447A>G | CA2656621395 | POLR2F,SOX10 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.166-2443T>C c.293+6277A>G (n.293+6277A>G) c.*38+1137A>G (n.*38+1137A>G) c.482+597T>C n.158+1137A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973448G>T | CA2577712996 | POLR2F,SOX10 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.166-2444C>A c.293+6278G>T (n.293+6278G>T) c.*38+1138G>T (n.*38+1138G>T) c.482+596C>A n.158+1138G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973449G>A | CA2656621398 | POLR2F,SOX10 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.166-2445C>T c.293+6279G>A (n.293+6279G>A) c.*38+1139G>A (n.*38+1139G>A) c.482+595C>T n.158+1139G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973449G>T | CA2577712997 | POLR2F,SOX10 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.166-2445C>A c.293+6279G>T (n.293+6279G>T) c.*38+1139G>T (n.*38+1139G>T) c.482+595C>A n.158+1139G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973450C>A | CA639209132 | POLR2F,SOX10 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.166-2446G>T c.293+6280C>A (n.293+6280C>A) c.*38+1140C>A (n.*38+1140C>A) c.482+594G>T n.158+1140C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973450C= | CA2404602074 | POLR2F,SOX10 | c.*45G= (n.*45G=) c.*1068G= (n.*1068G=) c.166-2446G= c.293+6280C= (n.293+6280C=) c.*38+1140C= (n.*38+1140C=) c.482+594G= n.158+1140C= | |
| 22 | g.37973450C>G | CA2656621400 | POLR2F,SOX10 | c.*45G>C (n.*45G>C) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.166-2446G>C c.293+6280C>G (n.293+6280C>G) c.*38+1140C>G (n.*38+1140C>G) c.482+594G>C n.158+1140C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973450C>T | CA2818932094 | POLR2F,SOX10 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.166-2446G>A c.293+6280C>T (n.293+6280C>T) c.*38+1140C>T (n.*38+1140C>T) c.482+594G>A n.158+1140C>T | |
| 22 | g.37973451T>C | CA2656621404 | POLR2F,SOX10 | c.*44A>G (n.*44A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.166-2447A>G c.293+6281T>C (n.293+6281T>C) c.*38+1141T>C (n.*38+1141T>C) c.482+593A>G n.158+1141T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973451_37973452delinsTG | CA2404602075 | POLR2F,SOX10 | c.*43_*44delinsCA (n.*43_*44delinsCA) c.*1066_*1067delinsCA (n.*1066_*1067delinsCA) c.166-2448_166-2447delinsCA c.293+6281_293+6282delinsTG (n.293+6281_293+6282delinsTG) c.*38+1141_*38+1142delinsTG (n.*38+1141_*38+1142delinsTG) c.482+592_482+593delinsCA n.158+1141_158+1142delinsTG | |
| 22 | g.37973452G>A | CA2656621408 | POLR2F,SOX10 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.166-2448C>T c.293+6282G>A (n.293+6282G>A) c.*38+1142G>A (n.*38+1142G>A) c.482+592C>T n.158+1142G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973452G>T | CA2656621406 | POLR2F,SOX10 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.166-2448C>A c.293+6282G>T (n.293+6282G>T) c.*38+1142G>T (n.*38+1142G>T) c.482+592C>A n.158+1142G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973456dup | CA2550774005 | POLR2F,SOX10 | c.*43dup (n.*43dup) c.*1066dup (n.*1066dup) c.166-2448dup c.293+6286dup (n.293+6286dup) c.*38+1146dup (n.*38+1146dup) c.482+592dup n.158+1146dup | |
| 22 | g.37973456del | CA2404602077 | POLR2F,SOX10 | c.*43del (n.*43del) c.*1066del (n.*1066del) c.166-2448del c.293+6286del (n.293+6286del) c.*38+1146del (n.*38+1146del) c.482+592del n.158+1146del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973453G>A | CA639209133 | POLR2F,SOX10 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.166-2449C>T c.293+6283G>A (n.293+6283G>A) c.*38+1143G>A (n.*38+1143G>A) c.482+591C>T n.158+1143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973453G>C | CA2656621411 | POLR2F,SOX10 | c.*42C>G (n.*42C>G) c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.166-2449C>G c.293+6283G>C (n.293+6283G>C) c.*38+1143G>C (n.*38+1143G>C) c.482+591C>G n.158+1143G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973453G= | CA2404602078 | POLR2F,SOX10 | c.*42C= (n.*42C=) c.*1065C= (n.*1065C=) c.166-2449C= c.293+6283G= (n.293+6283G=) c.*38+1143G= (n.*38+1143G=) c.482+591C= n.158+1143G= | |
| 22 | g.37973453G>T | CA2656621412 | POLR2F,SOX10 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.166-2449C>A c.293+6283G>T (n.293+6283G>T) c.*38+1143G>T (n.*38+1143G>T) c.482+591C>A n.158+1143G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973454G>A | CA639209134 | POLR2F,SOX10 | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.166-2450C>T c.293+6284G>A (n.293+6284G>A) c.*38+1144G>A (n.*38+1144G>A) c.482+590C>T n.158+1144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973454G>C | CA1025597750 | POLR2F,SOX10 | c.*41C>G (n.*41C>G) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.166-2450C>G c.293+6284G>C (n.293+6284G>C) c.*38+1144G>C (n.*38+1144G>C) c.482+590C>G n.158+1144G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973454G= | CA2404602079 | POLR2F,SOX10 | c.*41C= (n.*41C=) c.*1064C= (n.*1064C=) c.166-2450C= c.293+6284G= (n.293+6284G=) c.*38+1144G= (n.*38+1144G=) c.482+590C= n.158+1144G= | |
| 22 | g.37973454G>T | CA2404602081 | POLR2F,SOX10 | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.166-2450C>A c.293+6284G>T (n.293+6284G>T) c.*38+1144G>T (n.*38+1144G>T) c.482+590C>A n.158+1144G>T | dbSNP |
| 22 | g.37973455G>A | CA2656621418 | POLR2F,SOX10 | c.*40C>T (n.*40C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.166-2451C>T c.293+6285G>A (n.293+6285G>A) c.*38+1145G>A (n.*38+1145G>A) c.482+589C>T n.158+1145G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973455G>C | CA2656621419 | POLR2F,SOX10 | c.*40C>G (n.*40C>G) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.166-2451C>G c.293+6285G>C (n.293+6285G>C) c.*38+1145G>C (n.*38+1145G>C) c.482+589C>G n.158+1145G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973455G>T | CA2656621421 | POLR2F,SOX10 | c.*40C>A (n.*40C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.166-2451C>A c.293+6285G>T (n.293+6285G>T) c.*38+1145G>T (n.*38+1145G>T) c.482+589C>A n.158+1145G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973456G>A | CA2656621425 | POLR2F,SOX10 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.166-2452C>T c.293+6286G>A (n.293+6286G>A) c.*38+1146G>A (n.*38+1146G>A) c.482+588C>T n.158+1146G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973456G>T | CA2656621426 | POLR2F,SOX10 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.166-2452C>A c.293+6286G>T (n.293+6286G>T) c.*38+1146G>T (n.*38+1146G>T) c.482+588C>A n.158+1146G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973457C>A | CA2656621430 | POLR2F,SOX10 | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.166-2453G>T c.293+6287C>A (n.293+6287C>A) c.*38+1147C>A (n.*38+1147C>A) c.482+587G>T n.158+1147C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973457C= | CA2404602082 | POLR2F,SOX10 | c.*38G= (n.*38G=) c.*1061G= (n.*1061G=) c.166-2453G= c.293+6287C= (n.293+6287C=) c.*38+1147C= (n.*38+1147C=) c.482+587G= n.158+1147C= | |
| 22 | g.37973457C>G | CA2404602083 | POLR2F,SOX10 | c.*38G>C (n.*38G>C) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.166-2453G>C c.293+6287C>G (n.293+6287C>G) c.*38+1147C>G (n.*38+1147C>G) c.482+587G>C n.158+1147C>G | dbSNP |
| 22 | g.37973457C>T | CA1025597752 | POLR2F,SOX10 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.166-2453G>A c.293+6287C>T (n.293+6287C>T) c.*38+1147C>T (n.*38+1147C>T) c.482+587G>A n.158+1147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973458A>G | CA2656621432 | POLR2F,SOX10 | c.*37T>C (n.*37T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.166-2454T>C c.293+6288A>G (n.293+6288A>G) c.*38+1148A>G (n.*38+1148A>G) c.482+586T>C n.158+1148A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973458A>T | CA2656621434 | POLR2F,SOX10 | c.*37T>A (n.*37T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.166-2454T>A c.293+6288A>T (n.293+6288A>T) c.*38+1148A>T (n.*38+1148A>T) c.482+586T>A n.158+1148A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973459G>A | CA639209135 | POLR2F,SOX10 | c.*36C>T (n.*36C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.166-2455C>T c.293+6289G>A (n.293+6289G>A) c.*38+1149G>A (n.*38+1149G>A) c.482+585C>T n.158+1149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973459G= | CA2404602084 | POLR2F,SOX10 | c.*36C= (n.*36C=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.166-2455C= c.293+6289G= (n.293+6289G=) c.*38+1149G= (n.*38+1149G=) c.482+585C= n.158+1149G= | |
| 22 | g.37973459G>T | CA2656621436 | POLR2F,SOX10 | c.*36C>A (n.*36C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.166-2455C>A c.293+6289G>T (n.293+6289G>T) c.*38+1149G>T (n.*38+1149G>T) c.482+585C>A n.158+1149G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973462del | CA2656621438 | POLR2F,SOX10 | c.*36del (n.*36del) c.*1059del (n.*1059del) c.166-2455del c.293+6292del (n.293+6292del) c.*38+1152del (n.*38+1152del) c.482+585del n.158+1152del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973460G>A | CA2404602086 | POLR2F,SOX10 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.166-2456C>T c.293+6290G>A (n.293+6290G>A) c.*38+1150G>A (n.*38+1150G>A) c.482+584C>T n.158+1150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973460G= | CA2404602085 | POLR2F,SOX10 | c.*35C= (n.*35C=) c.*1058C= (n.*1058C=) c.166-2456C= c.293+6290G= (n.293+6290G=) c.*38+1150G= (n.*38+1150G=) c.482+584C= n.158+1150G= | |
| 22 | g.37973460G>T | CA2577712999 | POLR2F,SOX10 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.166-2456C>A c.293+6290G>T (n.293+6290G>T) c.*38+1150G>T (n.*38+1150G>T) c.482+584C>A n.158+1150G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973461G>T | CA2656621440 | POLR2F,SOX10 | c.*34C>A (n.*34C>A) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.166-2457C>A c.293+6291G>T (n.293+6291G>T) c.*38+1151G>T (n.*38+1151G>T) c.482+583C>A n.158+1151G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973462G>A | CA2656621441 | POLR2F,SOX10 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.166-2458C>T c.293+6292G>A (n.293+6292G>A) c.*38+1152G>A (n.*38+1152G>A) c.482+582C>T n.158+1152G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973462G>T | CA2656621442 | POLR2F,SOX10 | c.*33C>A (n.*33C>A) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.166-2458C>A c.293+6292G>T (n.293+6292G>T) c.*38+1152G>T (n.*38+1152G>T) c.482+582C>A n.158+1152G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973463C>A | CA2404602089 | POLR2F,SOX10 | c.*32G>T (n.*32G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.166-2459G>T c.293+6293C>A (n.293+6293C>A) c.*38+1153C>A (n.*38+1153C>A) c.482+581G>T n.158+1153C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973463C= | CA2404602088 | POLR2F,SOX10 | c.*32G= (n.*32G=) c.*1055G= (n.*1055G=) c.166-2459G= c.293+6293C= (n.293+6293C=) c.*38+1153C= (n.*38+1153C=) c.482+581G= n.158+1153C= | |
| 22 | g.37973463C>T | CA2656621443 | POLR2F,SOX10 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.166-2459G>A c.293+6293C>T (n.293+6293C>T) c.*38+1153C>T (n.*38+1153C>T) c.482+581G>A n.158+1153C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973463_37973474delinsCTGGGCGGGGGG | CA2404602087 | POLR2F,SOX10 | c.*21_*32delinsCCCCCCGCCCAG (n.*21_*32delinsCCCCCCGCCCAG) c.*1044_*1055delinsCCCCCCGCCCAG (n.*1044_*1055delinsCCCCCCGCCCAG) c.166-2470_166-2459delinsCCCCCCGCCCAG c.293+6293_293+6304delinsCTGGGCGGGGGG (n.293+6293_293+6304delinsCTGGGCGGGGGG) c.*38+1153_*38+1164delinsCTGGGCGGGGGG (n.*38+1153_*38+1164delinsCTGGGCGGGGGG) c.482+570_482+581delinsCCCCCCGCCCAG n.158+1153_158+1164delinsCTGGGCGGGGGG | |
| 22 | g.37973464T>C | CA2656621444 | POLR2F,SOX10 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.166-2460A>G c.293+6294T>C (n.293+6294T>C) c.*38+1154T>C (n.*38+1154T>C) c.482+580A>G n.158+1154T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973464T>G | CA639209136 | POLR2F,SOX10 | c.*31A>C (n.*31A>C) c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.166-2460A>C c.293+6294T>G (n.293+6294T>G) c.*38+1154T>G (n.*38+1154T>G) c.482+580A>C n.158+1154T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973464T= | CA2404602091 | POLR2F,SOX10 | c.*31A= (n.*31A=) c.*1054A= (n.*1054A=) c.166-2460A= c.293+6294T= (n.293+6294T=) c.*38+1154T= (n.*38+1154T=) c.482+580A= n.158+1154T= | |
| 22 | g.37973467_37973477del | CA2404602092 | POLR2F,SOX10 | c.*21_*31del (n.*21_*31del) c.*1044_*1054del (n.*1044_*1054del) c.166-2470_166-2460del c.293+6297_293+6307del (n.293+6297_293+6307del) c.*38+1157_*38+1167del (n.*38+1157_*38+1167del) c.482+570_482+580del n.158+1157_158+1167del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973465G>A | CA2656621450 | POLR2F,SOX10 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.166-2461C>T c.293+6295G>A (n.293+6295G>A) c.*38+1155G>A (n.*38+1155G>A) c.482+579C>T n.158+1155G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973465G>T | CA2656621451 | POLR2F,SOX10 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.166-2461C>A c.293+6295G>T (n.293+6295G>T) c.*38+1155G>T (n.*38+1155G>T) c.482+579C>A n.158+1155G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973467del | CA2656621448 | POLR2F,SOX10 | c.*30del (n.*30del) c.*1053del (n.*1053del) c.166-2461del c.293+6297del (n.293+6297del) c.*38+1157del (n.*38+1157del) c.482+579del n.158+1157del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973466G>T | CA2656621452 | POLR2F,SOX10 | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.166-2462C>A c.293+6296G>T (n.293+6296G>T) c.*38+1156G>T (n.*38+1156G>T) c.482+578C>A n.158+1156G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973467G>T | CA2656621453 | POLR2F,SOX10 | c.*28C>A (n.*28C>A) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.166-2463C>A c.293+6297G>T (n.293+6297G>T) c.*38+1157G>T (n.*38+1157G>T) c.482+577C>A n.158+1157G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973468C>A | CA2656621458 | POLR2F,SOX10 | c.*27G>T (n.*27G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.166-2464G>T c.293+6298C>A (n.293+6298C>A) c.*38+1158C>A (n.*38+1158C>A) c.482+576G>T n.158+1158C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973468C= | CA2404602093 | POLR2F,SOX10 | c.*27G= (n.*27G=) c.*1050G= (n.*1050G=) c.166-2464G= c.293+6298C= (n.293+6298C=) c.*38+1158C= (n.*38+1158C=) c.482+576G= n.158+1158C= | |
| 22 | g.37973468C>T | CA10228469 | POLR2F,SOX10 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.166-2464G>A c.293+6298C>T (n.293+6298C>T) c.*38+1158C>T (n.*38+1158C>T) c.482+576G>A n.158+1158C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973469G>A | CA10228470 | POLR2F,SOX10 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.166-2465C>T c.293+6299G>A (n.293+6299G>A) c.*38+1159G>A (n.*38+1159G>A) c.482+575C>T n.158+1159G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973469G>C | CA639209138 | POLR2F,SOX10 | c.*26C>G (n.*26C>G) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.166-2465C>G c.293+6299G>C (n.293+6299G>C) c.*38+1159G>C (n.*38+1159G>C) c.482+575C>G n.158+1159G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973469G= | CA2404602096 | POLR2F,SOX10 | c.*26C= (n.*26C=) c.*1049C= (n.*1049C=) c.166-2465C= c.293+6299G= (n.293+6299G=) c.*38+1159G= (n.*38+1159G=) c.482+575C= n.158+1159G= | |
| 22 | g.37973469G>T | CA752957518 | POLR2F,SOX10 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.166-2465C>A c.293+6299G>T (n.293+6299G>T) c.*38+1159G>T (n.*38+1159G>T) c.482+575C>A n.158+1159G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973474dup | CA2656621467 | POLR2F,SOX10 | c.*26dup (n.*26dup) c.*1049dup (n.*1049dup) c.166-2465dup c.293+6304dup (n.293+6304dup) c.*38+1164dup (n.*38+1164dup) c.482+575dup n.158+1164dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973474del | CA639209137 | POLR2F,SOX10 | c.*26del (n.*26del) c.*1049del (n.*1049del) c.166-2465del c.293+6304del (n.293+6304del) c.*38+1164del (n.*38+1164del) c.482+575del n.158+1164del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973473_37973474del | CA2656621469 | POLR2F,SOX10 | c.*25_*26del (n.*25_*26del) c.*1048_*1049del (n.*1048_*1049del) c.166-2466_166-2465del c.293+6303_293+6304del (n.293+6303_293+6304del) c.*38+1163_*38+1164del (n.*38+1163_*38+1164del) c.482+574_482+575del n.158+1163_158+1164del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973470G>A | CA10228471 | POLR2F,SOX10 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.166-2466C>T c.293+6300G>A (n.293+6300G>A) c.*38+1160G>A (n.*38+1160G>A) c.482+574C>T n.158+1160G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973470G= | CA2404602099 | POLR2F,SOX10 | c.*25C= (n.*25C=) c.*1048C= (n.*1048C=) c.166-2466C= c.293+6300G= (n.293+6300G=) c.*38+1160G= (n.*38+1160G=) c.482+574C= n.158+1160G= | |
| 22 | g.37973470G>T | CA639209139 | POLR2F,SOX10 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.166-2466C>A c.293+6300G>T (n.293+6300G>T) c.*38+1160G>T (n.*38+1160G>T) c.482+574C>A n.158+1160G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973471G>A | CA639209140 | POLR2F,SOX10 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.166-2467C>T c.293+6301G>A (n.293+6301G>A) c.*38+1161G>A (n.*38+1161G>A) c.482+573C>T n.158+1161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973471G>C | CA10228472 | POLR2F,SOX10 | c.*24C>G (n.*24C>G) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.166-2467C>G c.293+6301G>C (n.293+6301G>C) c.*38+1161G>C (n.*38+1161G>C) c.482+573C>G n.158+1161G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973471G= | CA2404602101 | POLR2F,SOX10 | c.*24C= (n.*24C=) c.*1047C= (n.*1047C=) c.166-2467C= c.293+6301G= (n.293+6301G=) c.*38+1161G= (n.*38+1161G=) c.482+573C= n.158+1161G= | |
| 22 | g.37973471G>T | CA2656621486 | POLR2F,SOX10 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.166-2467C>A c.293+6301G>T (n.293+6301G>T) c.*38+1161G>T (n.*38+1161G>T) c.482+573C>A n.158+1161G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973472G>A | CA2656621489 | POLR2F,SOX10 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.166-2468C>T c.293+6302G>A (n.293+6302G>A) c.*38+1162G>A (n.*38+1162G>A) c.482+572C>T n.158+1162G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973472G>C | CA2656621487 | POLR2F,SOX10 | c.*23C>G (n.*23C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.166-2468C>G c.293+6302G>C (n.293+6302G>C) c.*38+1162G>C (n.*38+1162G>C) c.482+572C>G n.158+1162G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973472G>T | CA2577713001 | POLR2F,SOX10 | c.*23C>A (n.*23C>A) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.166-2468C>A c.293+6302G>T (n.293+6302G>T) c.*38+1162G>T (n.*38+1162G>T) c.482+572C>A n.158+1162G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973474_37973477dup | CA1025597774 | POLR2F,SOX10 | c.*20_*23dup (n.*20_*23dup) c.*1043_*1046dup (n.*1043_*1046dup) c.166-2471_166-2468dup c.293+6304_293+6307dup (n.293+6304_293+6307dup) c.*38+1164_*38+1167dup (n.*38+1164_*38+1167dup) c.482+569_482+572dup n.158+1164_158+1167dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973473G>A | CA10228474 | POLR2F,SOX10 | c.*22C>T (n.*22C>T) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.166-2469C>T c.293+6303G>A (n.293+6303G>A) c.*38+1163G>A (n.*38+1163G>A) c.482+571C>T n.158+1163G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973473G= | CA2404602103 | POLR2F,SOX10 | c.*22C= (n.*22C=) c.*1045C= (n.*1045C=) c.166-2469C= c.293+6303G= (n.293+6303G=) c.*38+1163G= (n.*38+1163G=) c.482+571C= n.158+1163G= | |
| 22 | g.37973473G>T | CA10228473 | POLR2F,SOX10 | c.*22C>A (n.*22C>A) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.166-2469C>A c.293+6303G>T (n.293+6303G>T) c.*38+1163G>T (n.*38+1163G>T) c.482+571C>A n.158+1163G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973474G>A | CA10228475 | POLR2F,SOX10 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.166-2470C>T c.293+6304G>A (n.293+6304G>A) c.*38+1164G>A (n.*38+1164G>A) c.482+570C>T n.158+1164G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973474G>C | CA2404602106 | POLR2F,SOX10 | c.*21C>G (n.*21C>G) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.166-2470C>G c.293+6304G>C (n.293+6304G>C) c.*38+1164G>C (n.*38+1164G>C) c.482+570C>G n.158+1164G>C | dbSNP |
| 22 | g.37973474G= | CA2404602105 | POLR2F,SOX10 | c.*21C= (n.*21C=) c.*1044C= (n.*1044C=) c.166-2470C= c.293+6304G= (n.293+6304G=) c.*38+1164G= (n.*38+1164G=) c.482+570C= n.158+1164G= | |
| 22 | g.37973474G>T | CA2656621497 | POLR2F,SOX10 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.166-2470C>A c.293+6304G>T (n.293+6304G>T) c.*38+1164G>T (n.*38+1164G>T) c.482+570C>A n.158+1164G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973475T>A | CA2656621499 | POLR2F,SOX10 | c.*20A>T (n.*20A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.166-2471A>T c.293+6305T>A (n.293+6305T>A) c.*38+1165T>A (n.*38+1165T>A) c.482+569A>T n.158+1165T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973475T>C | CA2656621500 | POLR2F,SOX10 | c.*20A>G (n.*20A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.166-2471A>G c.293+6305T>C (n.293+6305T>C) c.*38+1165T>C (n.*38+1165T>C) c.482+569A>G n.158+1165T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973475T>G | CA10228476 | POLR2F,SOX10 | c.*20A>C (n.*20A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.166-2471A>C c.293+6305T>G (n.293+6305T>G) c.*38+1165T>G (n.*38+1165T>G) c.482+569A>C n.158+1165T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973475T= | CA2404602107 | POLR2F,SOX10 | c.*20A= (n.*20A=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.166-2471A= c.293+6305T= (n.293+6305T=) c.*38+1165T= (n.*38+1165T=) c.482+569A= n.158+1165T= | |
| 22 | g.37973476G>A | CA639209141 | POLR2F,SOX10 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.166-2472C>T c.293+6306G>A (n.293+6306G>A) c.*38+1166G>A (n.*38+1166G>A) c.482+568C>T n.158+1166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973476G= | CA2404602108 | POLR2F,SOX10 | c.*19C= (n.*19C=) c.*1042C= (n.*1042C=) c.166-2472C= c.293+6306G= (n.293+6306G=) c.*38+1166G= (n.*38+1166G=) c.482+568C= n.158+1166G= | |
| 22 | g.37973476G>T | CA2656621507 | POLR2F,SOX10 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.166-2472C>A c.293+6306G>T (n.293+6306G>T) c.*38+1166G>T (n.*38+1166G>T) c.482+568C>A n.158+1166G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973477del | CA2656621504 | POLR2F,SOX10 | c.*19del (n.*19del) c.*1042del (n.*1042del) c.166-2472del c.293+6307del (n.293+6307del) c.*38+1167del (n.*38+1167del) c.482+568del n.158+1167del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973477G>A | CA10228477 | POLR2F,SOX10 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.166-2473C>T c.293+6307G>A (n.293+6307G>A) c.*38+1167G>A (n.*38+1167G>A) c.482+567C>T n.158+1167G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973477G= | CA2404602109 | POLR2F,SOX10 | c.*18C= (n.*18C=) c.*1041C= (n.*1041C=) c.166-2473C= c.293+6307G= (n.293+6307G=) c.*38+1167G= (n.*38+1167G=) c.482+567C= n.158+1167G= | |
| 22 | g.37973477G>T | CA2656621510 | POLR2F,SOX10 | c.*18C>A (n.*18C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.166-2473C>A c.293+6307G>T (n.293+6307G>T) c.*38+1167G>T (n.*38+1167G>T) c.482+567C>A n.158+1167G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973478T>G | CA2404602112 | POLR2F,SOX10 | c.*17A>C (n.*17A>C) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.166-2474A>C c.293+6308T>G (n.293+6308T>G) c.*38+1168T>G (n.*38+1168T>G) c.482+566A>C n.158+1168T>G | dbSNP |
| 22 | g.37973478T= | CA2404602111 | POLR2F,SOX10 | c.*17A= (n.*17A=) c.*1040A= (n.*1040A=) c.166-2474A= c.293+6308T= (n.293+6308T=) c.*38+1168T= (n.*38+1168T=) c.482+566A= n.158+1168T= | |
| 22 | g.37973479G>A | CA752957534 | POLR2F,SOX10 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.166-2475C>T c.293+6309G>A (n.293+6309G>A) c.*38+1169G>A (n.*38+1169G>A) c.482+565C>T n.158+1169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973479G= | CA2404602113 | POLR2F,SOX10 | c.*16C= (n.*16C=) c.*1039C= (n.*1039C=) c.166-2475C= c.293+6309G= (n.293+6309G=) c.*38+1169G= (n.*38+1169G=) c.482+565C= n.158+1169G= | |
| 22 | g.37973479G>T | CA2656621513 | POLR2F,SOX10 | c.*16C>A (n.*16C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.166-2475C>A c.293+6309G>T (n.293+6309G>T) c.*38+1169G>T (n.*38+1169G>T) c.482+565C>A n.158+1169G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973480G>A | CA2656621514 | POLR2F,SOX10 | c.*15C>T (n.*15C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.166-2476C>T c.293+6310G>A (n.293+6310G>A) c.*38+1170G>A (n.*38+1170G>A) c.482+564C>T n.158+1170G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973480G>C | CA2577713002 | POLR2F,SOX10 | c.*15C>G (n.*15C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.166-2476C>G c.293+6310G>C (n.293+6310G>C) c.*38+1170G>C (n.*38+1170G>C) c.482+564C>G n.158+1170G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973480G>T | CA2656621515 | POLR2F,SOX10 | c.*15C>A (n.*15C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.166-2476C>A c.293+6310G>T (n.293+6310G>T) c.*38+1170G>T (n.*38+1170G>T) c.482+564C>A n.158+1170G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973481C>A | CA639209142 | POLR2F,SOX10 | c.*14G>T (n.*14G>T) c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.166-2477G>T c.293+6311C>A (n.293+6311C>A) c.*38+1171C>A (n.*38+1171C>A) c.482+563G>T n.158+1171C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973481C= | CA2404602115 | POLR2F,SOX10 | c.*14G= (n.*14G=) c.*1037G= (n.*1037G=) c.166-2477G= c.293+6311C= (n.293+6311C=) c.*38+1171C= (n.*38+1171C=) c.482+563G= n.158+1171C= | |
| 22 | g.37973481C>T | CA10228478 | POLR2F,SOX10 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.166-2477G>A c.293+6311C>T (n.293+6311C>T) c.*38+1171C>T (n.*38+1171C>T) c.482+563G>A n.158+1171C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973482G>A | CA10228479 | POLR2F,SOX10 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.166-2478C>T c.293+6312G>A (n.293+6312G>A) c.*38+1172G>A (n.*38+1172G>A) c.482+562C>T n.158+1172G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973482G= | CA2404602117 | POLR2F,SOX10 | c.*13C= (n.*13C=) c.*1036C= (n.*1036C=) c.166-2478C= c.293+6312G= (n.293+6312G=) c.*38+1172G= (n.*38+1172G=) c.482+562C= n.158+1172G= | |
| 22 | g.37973482G>T | CA2656621516 | POLR2F,SOX10 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.166-2478C>A c.293+6312G>T (n.293+6312G>T) c.*38+1172G>T (n.*38+1172G>T) c.482+562C>A n.158+1172G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973483A= | CA2404602118 | POLR2F,SOX10 | c.*12T= (n.*12T=) c.*1035T= (n.*1035T=) c.166-2479T= c.293+6313A= (n.293+6313A=) c.*38+1173A= (n.*38+1173A=) c.482+561T= n.158+1173A= | |
| 22 | g.37973483A>G | CA639209143 | POLR2F,SOX10 | c.*12T>C (n.*12T>C) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.166-2479T>C c.293+6313A>G (n.293+6313A>G) c.*38+1173A>G (n.*38+1173A>G) c.482+561T>C n.158+1173A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973483A>T | CA2656621517 | POLR2F,SOX10 | c.*12T>A (n.*12T>A) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.166-2479T>A c.293+6313A>T (n.293+6313A>T) c.*38+1173A>T (n.*38+1173A>T) c.482+561T>A n.158+1173A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973484C>A | CA639209144 | POLR2F,SOX10 | c.*11G>T (n.*11G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.166-2480G>T c.293+6314C>A (n.293+6314C>A) c.*38+1174C>A (n.*38+1174C>A) c.482+560G>T n.158+1174C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973484C= | CA2404602120 | POLR2F,SOX10 | c.*11G= (n.*11G=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.166-2480G= c.293+6314C= (n.293+6314C=) c.*38+1174C= (n.*38+1174C=) c.482+560G= n.158+1174C= | |
| 22 | g.37973484C>T | CA2656621518 | POLR2F,SOX10 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.166-2480G>A c.293+6314C>T (n.293+6314C>T) c.*38+1174C>T (n.*38+1174C>T) c.482+560G>A n.158+1174C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973484_37973496delinsCAGGGCCCCCTTT | CA2404602119 | POLR2F,SOX10 | c.1616_*11delinsAAAGGGGGCCCTG (n.[c.1616_*11delinsAAAGGGGGCCCTG;Ter539=]) c.*1022_*1034delinsAAAGGGGGCCCTG (n.*1022_*1034delinsAAAGGGGGCCCTG) c.1400_*11delinsAAAGGGGGCCCTG (n.[c.1400_*11delinsAAAGGGGGCCCTG;Ter467=]) c.166-2492_166-2480delinsAAAGGGGGCCCTG c.293+6314_293+6326delinsCAGGGCCCCCTTT (n.293+6314_293+6326delinsCAGGGCCCCCTTT) c.*38+1174_*38+1186delinsCAGGGCCCCCTTT (n.*38+1174_*38+1186delinsCAGGGCCCCCTTT) c.482+548_482+560delinsAAAGGGGGCCCTG n.158+1174_158+1186delinsCAGGGCCCCCTTT | |
| 22 | g.37973485A>G | CA2656621522 | POLR2F,SOX10 | c.*10T>C (n.*10T>C) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.166-2481T>C c.293+6315A>G (n.293+6315A>G) c.*38+1175A>G (n.*38+1175A>G) c.482+559T>C n.158+1175A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973491_37973502del | CA118765 | POLR2F,SOX10 | c.1616_*10del (n.[c.1616_*10del;Ter539CysextTer?]) c.*1022_*1033del (n.*1022_*1033del) c.1400_*10del (n.[c.1400_*10del;Ter467CysextTer?]) c.166-2492_166-2481del c.293+6321_293+6332del (n.293+6321_293+6332del) c.*38+1181_*38+1192del (n.*38+1181_*38+1192del) c.482+548_482+559del n.158+1181_158+1192del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37973486G>A | CA2656621526 | POLR2F,SOX10 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.166-2482C>T c.293+6316G>A (n.293+6316G>A) c.*38+1176G>A (n.*38+1176G>A) c.482+558C>T n.158+1176G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973486G>C | CA514528516 | POLR2F,SOX10 | c.*9C>G (n.*9C>G) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.166-2482C>G c.293+6316G>C (n.293+6316G>C) c.*38+1176G>C (n.*38+1176G>C) c.482+558C>G n.158+1176G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973486G>T | CA2656621527 | POLR2F,SOX10 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.166-2482C>A c.293+6316G>T (n.293+6316G>T) c.*38+1176G>T (n.*38+1176G>T) c.482+558C>A n.158+1176G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973488del | CA2577713003 | POLR2F,SOX10 | c.*9del (n.*9del) c.*1032del (n.*1032del) c.166-2482del c.293+6318del (n.293+6318del) c.*38+1178del (n.*38+1178del) c.482+558del n.158+1178del | |
| 22 | g.37973487G>A | CA324160506 | POLR2F,SOX10 | c.*8C>T (n.*8C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.166-2483C>T c.293+6317G>A (n.293+6317G>A) c.*38+1177G>A (n.*38+1177G>A) c.482+557C>T n.158+1177G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973487G>C | CA1025597795 | POLR2F,SOX10 | c.*8C>G (n.*8C>G) c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.166-2483C>G c.293+6317G>C (n.293+6317G>C) c.*38+1177G>C (n.*38+1177G>C) c.482+557C>G n.158+1177G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973487G= | CA2404602124 | POLR2F,SOX10 | c.*8C= (n.*8C=) c.*1031C= (n.*1031C=) c.166-2483C= c.293+6317G= (n.293+6317G=) c.*38+1177G= (n.*38+1177G=) c.482+557C= n.158+1177G= | |
| 22 | g.37973487G>T | CA2577713004 | POLR2F,SOX10 | c.*8C>A (n.*8C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.166-2483C>A c.293+6317G>T (n.293+6317G>T) c.*38+1177G>T (n.*38+1177G>T) c.482+557C>A n.158+1177G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973488G>A | CA2656621536 | POLR2F,SOX10 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.166-2484C>T c.293+6318G>A (n.293+6318G>A) c.*38+1178G>A (n.*38+1178G>A) c.482+556C>T n.158+1178G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973488G= | CA2404602126 | POLR2F,SOX10 | c.*7C= (n.*7C=) c.*1030C= (n.*1030C=) c.166-2484C= c.293+6318G= (n.293+6318G=) c.*38+1178G= (n.*38+1178G=) c.482+556C= n.158+1178G= | |
| 22 | g.37973488G>T | CA2404602125 | POLR2F,SOX10 | c.*7C>A (n.*7C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.166-2484C>A c.293+6318G>T (n.293+6318G>T) c.*38+1178G>T (n.*38+1178G>T) c.482+556C>A n.158+1178G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973489C>T | CA2577713005 | POLR2F,SOX10 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.166-2485G>A c.293+6319C>T (n.293+6319C>T) c.*38+1179C>T (n.*38+1179C>T) c.482+555G>A n.158+1179C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973493dup | CA2818932095 | POLR2F,SOX10 | c.*6dup (n.*6dup) c.*1029dup (n.*1029dup) c.166-2485dup c.293+6323dup (n.293+6323dup) c.*38+1183dup (n.*38+1183dup) c.482+555dup n.158+1183dup | |
| 22 | g.37973493del | CA658090428 | POLR2F,SOX10 | c.*6del (n.*6del) c.*1029del (n.*1029del) c.166-2485del c.293+6323del (n.293+6323del) c.*38+1183del (n.*38+1183del) c.482+555del n.158+1183del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.37973491_37973493del | CA2656621543 | POLR2F,SOX10 | c.*4_*6del (n.*4_*6del) c.*1027_*1029del (n.*1027_*1029del) c.166-2487_166-2485del c.293+6321_293+6323del (n.293+6321_293+6323del) c.*38+1181_*38+1183del (n.*38+1181_*38+1183del) c.482+553_482+555del n.158+1181_158+1183del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973490C= | CA2404602128 | POLR2F,SOX10 | c.*5G= (n.*5G=) c.*1028G= (n.*1028G=) c.166-2486G= c.293+6320C= (n.293+6320C=) c.*38+1180C= (n.*38+1180C=) c.482+554G= n.158+1180C= | |
| 22 | g.37973490C>T | CA639209145 | POLR2F,SOX10 | c.*5G>A (n.*5G>A) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.166-2486G>A c.293+6320C>T (n.293+6320C>T) c.*38+1180C>T (n.*38+1180C>T) c.482+554G>A n.158+1180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973491C>G | CA2656621550 | POLR2F,SOX10 | c.*4G>C (n.*4G>C) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.166-2487G>C c.293+6321C>G (n.293+6321C>G) c.*38+1181C>G (n.*38+1181C>G) c.482+553G>C n.158+1181C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973492C>T | CA2550774006 | POLR2F,SOX10 | c.*3G>A (n.*3G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.166-2488G>A c.293+6322C>T (n.293+6322C>T) c.*38+1182C>T (n.*38+1182C>T) c.482+552G>A n.158+1182C>T | |
| 22 | g.37973493C>A | CA639209146 | POLR2F,SOX10 | c.*2G>T (n.*2G>T) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.166-2489G>T c.293+6323C>A (n.293+6323C>A) c.*38+1183C>A (n.*38+1183C>A) c.482+551G>T n.158+1183C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973493C= | CA2404602130 | POLR2F,SOX10 | c.*2G= (n.*2G=) c.*1025G= (n.*1025G=) c.166-2489G= c.293+6323C= (n.293+6323C=) c.*38+1183C= (n.*38+1183C=) c.482+551G= n.158+1183C= | |
| 22 | g.37973493C>G | CA2656621554 | POLR2F,SOX10 | c.*2G>C (n.*2G>C) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.166-2489G>C c.293+6323C>G (n.293+6323C>G) c.*38+1183C>G (n.*38+1183C>G) c.482+551G>C n.158+1183C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973493C>T | CA10228480 | POLR2F,SOX10 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.166-2489G>A c.293+6323C>T (n.293+6323C>T) c.*38+1183C>T (n.*38+1183C>T) c.482+551G>A n.158+1183C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973494T>C | CA2656621557 | POLR2F,SOX10 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.166-2490A>G c.293+6324T>C (n.293+6324T>C) c.*38+1184T>C (n.*38+1184T>C) c.482+550A>G n.158+1184T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973496del | CA2577713006 | POLR2F,SOX10 | c.*1del (n.*1del) c.*1024del (n.*1024del) c.166-2490del c.293+6326del (n.293+6326del) c.*38+1186del (n.*38+1186del) c.482+550del n.158+1186del | |
| 22 | g.37973495T>A | CA411487549 | POLR2F,SOX10 | c.1617A>T (p.Ter539Tyr) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.1401A>T (p.Ter467Tyr) c.166-2491A>T c.293+6325T>A (n.293+6325T>A) c.*38+1185T>A (n.*38+1185T>A) c.482+549A>T n.158+1185T>A | |
| 22 | g.37973495T>C | CA514528517 | POLR2F,SOX10 | c.1617A>G (p.Ter539=) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.1401A>G (p.Ter467=) c.166-2491A>G c.293+6325T>C (n.293+6325T>C) c.*38+1185T>C (n.*38+1185T>C) c.482+549A>G n.158+1185T>C | |
| 22 | g.37973495T>G | CA411487547 | POLR2F,SOX10 | c.1617A>C (p.Ter539Tyr) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.1401A>C (p.Ter467Tyr) c.166-2491A>C c.293+6325T>G (n.293+6325T>G) c.*38+1185T>G (n.*38+1185T>G) c.482+549A>C n.158+1185T>G | COSMIC |
| 22 | g.37973496T>A | CA411487553 | POLR2F,SOX10 | c.1616A>T (p.Ter539Leu) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.1400A>T (p.Ter467Leu) c.166-2492A>T c.293+6326T>A (n.293+6326T>A) c.*38+1186T>A (n.*38+1186T>A) c.482+548A>T n.158+1186T>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37973496T>C | CA514528519 | POLR2F,SOX10 | c.1616A>G (p.Ter539=) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.1400A>G (p.Ter467=) c.166-2492A>G c.293+6326T>C (n.293+6326T>C) c.*38+1186T>C (n.*38+1186T>C) c.482+548A>G n.158+1186T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973496T>G | CA411487557 | POLR2F,SOX10 | c.1616A>C (p.Ter539Ser) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.1400A>C (p.Ter467Ser) c.166-2492A>C c.293+6326T>G (n.293+6326T>G) c.*38+1186T>G (n.*38+1186T>G) c.482+548A>C n.158+1186T>G | |
| 22 | g.37973497A>C | CA411487561 | POLR2F,SOX10 | c.1615T>G (p.Ter539Glu) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.1399T>G (p.Ter467Glu) c.166-2493T>G c.293+6327A>C (n.293+6327A>C) c.*38+1187A>C (n.*38+1187A>C) c.482+547T>G n.158+1187A>C | |
| 22 | g.37973497A>G | CA411487562 | POLR2F,SOX10 | c.1615T>C (p.Ter539Gln) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.1399T>C (p.Ter467Gln) c.166-2493T>C c.293+6327A>G (n.293+6327A>G) c.*38+1187A>G (n.*38+1187A>G) c.482+547T>C n.158+1187A>G | ClinVar gnomAD v4 |
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| 22 | g.37973498G>T | CA514528523 | POLR2F,SOX10 | c.1614C>A (p.Pro538=) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.1398C>A (p.Pro466=) c.166-2494C>A c.293+6328G>T (n.293+6328G>T) c.*38+1188G>T (n.*38+1188G>T) c.482+546C>A n.158+1188G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.37973499G>C | CA411487567 | POLR2F,SOX10 | c.1613C>G (p.Pro538Arg) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.166-2495C>G c.293+6329G>C (n.293+6329G>C) c.*38+1189G>C (n.*38+1189G>C) c.482+545C>G n.158+1189G>C | |
| 22 | g.37973499G>T | CA411487565 | POLR2F,SOX10 | c.1613C>A (p.Pro538His) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.1397C>A (p.Pro466His) c.166-2495C>A c.293+6329G>T (n.293+6329G>T) c.*38+1189G>T (n.*38+1189G>T) c.482+545C>A n.158+1189G>T | |
| 22 | g.37973500G>A | CA411487574 | POLR2F,SOX10 | c.1612C>T (p.Pro538Ser) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.166-2496C>T c.293+6330G>A (n.293+6330G>A) c.*38+1190G>A (n.*38+1190G>A) c.482+544C>T n.158+1190G>A | |
| 22 | g.37973500G>C | CA411487576 | POLR2F,SOX10 | c.1612C>G (p.Pro538Ala) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.166-2496C>G c.293+6330G>C (n.293+6330G>C) c.*38+1190G>C (n.*38+1190G>C) c.482+544C>G n.158+1190G>C | |
| 22 | g.37973500G>T | CA411487579 | POLR2F,SOX10 | c.1612C>A (p.Pro538Thr) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.166-2496C>A c.293+6330G>T (n.293+6330G>T) c.*38+1190G>T (n.*38+1190G>T) c.482+544C>A n.158+1190G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.37973501C>G | CA514528530 | POLR2F,SOX10 | c.1611G>C (p.Arg537=) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.1395G>C (p.Arg465=) c.166-2497G>C c.293+6331C>G (n.293+6331C>G) c.*38+1191C>G (n.*38+1191C>G) c.482+543G>C n.158+1191C>G | |
| 22 | g.37973501C>T | CA514528531 | POLR2F,SOX10 | c.1611G>A (p.Arg537=) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.1395G>A (p.Arg465=) c.166-2497G>A c.293+6331C>T (n.293+6331C>T) c.*38+1191C>T (n.*38+1191C>T) c.482+543G>A n.158+1191C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.37973502C>T | CA411487584 | POLR2F,SOX10 | c.1610G>A (p.Arg537Gln) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1394G>A (p.Arg465Gln) c.166-2498G>A c.293+6332C>T (n.293+6332C>T) c.*38+1192C>T (n.*38+1192C>T) c.482+542G>A n.158+1192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |