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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37973308_37973309del | CA2656621047 | POLR2F,SOX10 | c.*186_*187del (n.*186_*187del) c.*1209_*1210del (n.*1209_*1210del) c.166-2305_166-2304del c.293+6138_293+6139del (n.293+6138_293+6139del) c.*38+998_*38+999del (n.*38+998_*38+999del) c.482+735_482+736del n.158+998_158+999del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973309C>A | CA2656621048 | POLR2F,SOX10 | c.*186G>T (n.*186G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.166-2305G>T c.293+6139C>A (n.293+6139C>A) c.*38+999C>A (n.*38+999C>A) c.482+735G>T n.158+999C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973309C>T | CA2656621049 | POLR2F,SOX10 | c.*186G>A (n.*186G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.166-2305G>A c.293+6139C>T (n.293+6139C>T) c.*38+999C>T (n.*38+999C>T) c.482+735G>A n.158+999C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973310T>G | CA2656621050 | POLR2F,SOX10 | c.*185A>C (n.*185A>C) c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.166-2306A>C c.293+6140T>G (n.293+6140T>G) c.*38+1000T>G (n.*38+1000T>G) c.482+734A>C n.158+1000T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973311G>A | CA2656621052 | POLR2F,SOX10 | c.*184C>T (n.*184C>T) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.166-2307C>T c.293+6141G>A (n.293+6141G>A) c.*38+1001G>A (n.*38+1001G>A) c.482+733C>T n.158+1001G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973312del | CA2656621051 | POLR2F,SOX10 | c.*184del (n.*184del) c.*1207del (n.*1207del) c.166-2307del c.293+6142del (n.293+6142del) c.*38+1002del (n.*38+1002del) c.482+733del n.158+1002del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973312G>A | CA2656621053 | POLR2F,SOX10 | c.*183C>T (n.*183C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.166-2308C>T c.293+6142G>A (n.293+6142G>A) c.*38+1002G>A (n.*38+1002G>A) c.482+732C>T n.158+1002G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973313A= | CA2404601987 | POLR2F,SOX10 | c.*182T= (n.*182T=) c.*1205T= (n.*1205T=) c.166-2309T= c.293+6143A= (n.293+6143A=) c.*38+1003A= (n.*38+1003A=) c.482+731T= n.158+1003A= | |
| 22 | g.37973313A>C | CA2404601988 | POLR2F,SOX10 | c.*182T>G (n.*182T>G) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.166-2309T>G c.293+6143A>C (n.293+6143A>C) c.*38+1003A>C (n.*38+1003A>C) c.482+731T>G n.158+1003A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973313A>G | CA2656621054 | POLR2F,SOX10 | c.*182T>C (n.*182T>C) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.166-2309T>C c.293+6143A>G (n.293+6143A>G) c.*38+1003A>G (n.*38+1003A>G) c.482+731T>C n.158+1003A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973314G>A | CA2656621055 | POLR2F,SOX10 | c.*181C>T (n.*181C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.166-2310C>T c.293+6144G>A (n.293+6144G>A) c.*38+1004G>A (n.*38+1004G>A) c.482+730C>T n.158+1004G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973314G>T | CA2656621056 | POLR2F,SOX10 | c.*181C>A (n.*181C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.166-2310C>A c.293+6144G>T (n.293+6144G>T) c.*38+1004G>T (n.*38+1004G>T) c.482+730C>A n.158+1004G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973314_37973315delinsGC | CA2404601989 | POLR2F,SOX10 | c.*180_*181delinsGC (n.*180_*181delinsGC) c.*1203_*1204delinsGC (n.*1203_*1204delinsGC) c.166-2311_166-2310delinsGC c.293+6144_293+6145delinsGC (n.293+6144_293+6145delinsGC) c.*38+1004_*38+1005delinsGC (n.*38+1004_*38+1005delinsGC) c.482+729_482+730delinsGC n.158+1004_158+1005delinsGC | |
| 22 | g.37973315C>A | CA2656621058 | POLR2F,SOX10 | c.*180G>T (n.*180G>T) c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.166-2311G>T c.293+6145C>A (n.293+6145C>A) c.*38+1005C>A (n.*38+1005C>A) c.482+729G>T n.158+1005C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973315C>G | CA2656621060 | POLR2F,SOX10 | c.*180G>C (n.*180G>C) c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.166-2311G>C c.293+6145C>G (n.293+6145C>G) c.*38+1005C>G (n.*38+1005C>G) c.482+729G>C n.158+1005C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973315C>T | CA2656621059 | POLR2F,SOX10 | c.*180G>A (n.*180G>A) c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.166-2311G>A c.293+6145C>T (n.293+6145C>T) c.*38+1005C>T (n.*38+1005C>T) c.482+729G>A n.158+1005C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973316del | CA324160318 | POLR2F,SOX10 | c.*180del (n.*180del) c.*1203del (n.*1203del) c.166-2311del c.293+6146del (n.293+6146del) c.*38+1006del (n.*38+1006del) c.482+729del n.158+1006del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973317T>C | CA2656621063 | POLR2F,SOX10 | c.*178A>G (n.*178A>G) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.166-2313A>G c.293+6147T>C (n.293+6147T>C) c.*38+1007T>C (n.*38+1007T>C) c.482+727A>G n.158+1007T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973318G>A | CA324160319 | POLR2F,SOX10 | c.*177C>T (n.*177C>T) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.166-2314C>T c.293+6148G>A (n.293+6148G>A) c.*38+1008G>A (n.*38+1008G>A) c.482+726C>T n.158+1008G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973318G>C | CA2656621065 | POLR2F,SOX10 | c.*177C>G (n.*177C>G) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.166-2314C>G c.293+6148G>C (n.293+6148G>C) c.*38+1008G>C (n.*38+1008G>C) c.482+726C>G n.158+1008G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973318G= | CA2404601991 | POLR2F,SOX10 | c.*177C= (n.*177C=) c.*1200C= (n.*1200C=) c.166-2314C= c.293+6148G= (n.293+6148G=) c.*38+1008G= (n.*38+1008G=) c.482+726C= n.158+1008G= | |
| 22 | g.37973318G>T | CA2656621066 | POLR2F,SOX10 | c.*177C>A (n.*177C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.166-2314C>A c.293+6148G>T (n.293+6148G>T) c.*38+1008G>T (n.*38+1008G>T) c.482+726C>A n.158+1008G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973319del | CA2656621064 | POLR2F,SOX10 | c.*177del (n.*177del) c.*1200del (n.*1200del) c.166-2314del c.293+6149del (n.293+6149del) c.*38+1009del (n.*38+1009del) c.482+726del n.158+1009del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973319G>T | CA2656621068 | POLR2F,SOX10 | c.*176C>A (n.*176C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.166-2315C>A c.293+6149G>T (n.293+6149G>T) c.*38+1009G>T (n.*38+1009G>T) c.482+725C>A n.158+1009G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973321T>C | CA324160322 | POLR2F,SOX10 | c.*174A>G (n.*174A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.166-2317A>G c.293+6151T>C (n.293+6151T>C) c.*38+1011T>C (n.*38+1011T>C) c.482+723A>G n.158+1011T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973321T= | CA2404601992 | POLR2F,SOX10 | c.*174A= (n.*174A=) c.*1197A= (n.*1197A=) c.166-2317A= c.293+6151T= (n.293+6151T=) c.*38+1011T= (n.*38+1011T=) c.482+723A= n.158+1011T= | |
| 22 | g.37973322G>T | CA2523776335 | POLR2F,SOX10 | c.*173C>A (n.*173C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.166-2318C>A c.293+6152G>T (n.293+6152G>T) c.*38+1012G>T (n.*38+1012G>T) c.482+722C>A n.158+1012G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973323G>C | CA2818932090 | POLR2F,SOX10 | c.*172C>G (n.*172C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.166-2319C>G c.293+6153G>C (n.293+6153G>C) c.*38+1013G>C (n.*38+1013G>C) c.482+721C>G n.158+1013G>C | |
| 22 | g.37973323G>T | CA2656621072 | POLR2F,SOX10 | c.*172C>A (n.*172C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.166-2319C>A c.293+6153G>T (n.293+6153G>T) c.*38+1013G>T (n.*38+1013G>T) c.482+721C>A n.158+1013G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973324G>T | CA2656621073 | POLR2F,SOX10 | c.*171C>A (n.*171C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.166-2320C>A c.293+6154G>T (n.293+6154G>T) c.*38+1014G>T (n.*38+1014G>T) c.482+720C>A n.158+1014G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973325G>A | CA2656621074 | POLR2F,SOX10 | c.*170C>T (n.*170C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.166-2321C>T c.293+6155G>A (n.293+6155G>A) c.*38+1015G>A (n.*38+1015G>A) c.482+719C>T n.158+1015G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973325G>T | CA2656621075 | POLR2F,SOX10 | c.*170C>A (n.*170C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.166-2321C>A c.293+6155G>T (n.293+6155G>T) c.*38+1015G>T (n.*38+1015G>T) c.482+719C>A n.158+1015G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973326C>A | CA2656621077 | POLR2F,SOX10 | c.*169G>T (n.*169G>T) c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.166-2322G>T c.293+6156C>A (n.293+6156C>A) c.*38+1016C>A (n.*38+1016C>A) c.482+718G>T n.158+1016C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973326C= | CA2404601994 | POLR2F,SOX10 | c.*169G= (n.*169G=) c.*1192G= (n.*1192G=) c.166-2322G= c.293+6156C= (n.293+6156C=) c.*38+1016C= (n.*38+1016C=) c.482+718G= n.158+1016C= | |
| 22 | g.37973326C>T | CA639209128 | POLR2F,SOX10 | c.*169G>A (n.*169G>A) c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.166-2322G>A c.293+6156C>T (n.293+6156C>T) c.*38+1016C>T (n.*38+1016C>T) c.482+718G>A n.158+1016C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973327G>A | CA324160324 | POLR2F,SOX10 | c.*168C>T (n.*168C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.166-2323C>T c.293+6157G>A (n.293+6157G>A) c.*38+1017G>A (n.*38+1017G>A) c.482+717C>T n.158+1017G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973327G>C | CA2656621078 | POLR2F,SOX10 | c.*168C>G (n.*168C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.166-2323C>G c.293+6157G>C (n.293+6157G>C) c.*38+1017G>C (n.*38+1017G>C) c.482+717C>G n.158+1017G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973327G= | CA2404601996 | POLR2F,SOX10 | c.*168C= (n.*168C=) c.*1191C= (n.*1191C=) c.166-2323C= c.293+6157G= (n.293+6157G=) c.*38+1017G= (n.*38+1017G=) c.482+717C= n.158+1017G= | |
| 22 | g.37973327G>T | CA2656621079 | POLR2F,SOX10 | c.*168C>A (n.*168C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.166-2323C>A c.293+6157G>T (n.293+6157G>T) c.*38+1017G>T (n.*38+1017G>T) c.482+717C>A n.158+1017G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973328G>A | CA2404601998 | POLR2F,SOX10 | c.*167C>T (n.*167C>T) c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.166-2324C>T c.293+6158G>A (n.293+6158G>A) c.*38+1018G>A (n.*38+1018G>A) c.482+716C>T n.158+1018G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973328G= | CA2404601997 | POLR2F,SOX10 | c.*167C= (n.*167C=) c.*1190C= (n.*1190C=) c.166-2324C= c.293+6158G= (n.293+6158G=) c.*38+1018G= (n.*38+1018G=) c.482+716C= n.158+1018G= | |
| 22 | g.37973328G>T | CA1025597704 | POLR2F,SOX10 | c.*167C>A (n.*167C>A) c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.166-2324C>A c.293+6158G>T (n.293+6158G>T) c.*38+1018G>T (n.*38+1018G>T) c.482+716C>A n.158+1018G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973329G>A | CA324160325 | POLR2F,SOX10 | c.*166C>T (n.*166C>T) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.166-2325C>T c.293+6159G>A (n.293+6159G>A) c.*38+1019G>A (n.*38+1019G>A) c.482+715C>T n.158+1019G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973329G>C | CA2656621083 | POLR2F,SOX10 | c.*166C>G (n.*166C>G) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.166-2325C>G c.293+6159G>C (n.293+6159G>C) c.*38+1019G>C (n.*38+1019G>C) c.482+715C>G n.158+1019G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973329G= | CA2404602000 | POLR2F,SOX10 | c.*166C= (n.*166C=) c.*1189C= (n.*1189C=) c.166-2325C= c.293+6159G= (n.293+6159G=) c.*38+1019G= (n.*38+1019G=) c.482+715C= n.158+1019G= | |
| 22 | g.37973329G>T | CA2656621084 | POLR2F,SOX10 | c.*166C>A (n.*166C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.166-2325C>A c.293+6159G>T (n.293+6159G>T) c.*38+1019G>T (n.*38+1019G>T) c.482+715C>A n.158+1019G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973330T>A | CA2656621087 | POLR2F,SOX10 | c.*165A>T (n.*165A>T) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.166-2326A>T c.293+6160T>A (n.293+6160T>A) c.*38+1020T>A (n.*38+1020T>A) c.482+714A>T n.158+1020T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973330T>C | CA2656621088 | POLR2F,SOX10 | c.*165A>G (n.*165A>G) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.166-2326A>G c.293+6160T>C (n.293+6160T>C) c.*38+1020T>C (n.*38+1020T>C) c.482+714A>G n.158+1020T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973330T>G | CA324160328 | POLR2F,SOX10 | c.*165A>C (n.*165A>C) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.166-2326A>C c.293+6160T>G (n.293+6160T>G) c.*38+1020T>G (n.*38+1020T>G) c.482+714A>C n.158+1020T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973330T= | CA2404602001 | POLR2F,SOX10 | c.*165A= (n.*165A=) c.*1188A= (n.*1188A=) c.166-2326A= c.293+6160T= (n.293+6160T=) c.*38+1020T= (n.*38+1020T=) c.482+714A= n.158+1020T= | |
| 22 | g.37973331G>A | CA2404602004 | POLR2F,SOX10 | c.*164C>T (n.*164C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.166-2327C>T c.293+6161G>A (n.293+6161G>A) c.*38+1021G>A (n.*38+1021G>A) c.482+713C>T n.158+1021G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973331G= | CA2404602003 | POLR2F,SOX10 | c.*164C= (n.*164C=) c.*1187C= (n.*1187C=) c.166-2327C= c.293+6161G= (n.293+6161G=) c.*38+1021G= (n.*38+1021G=) c.482+713C= n.158+1021G= | |
| 22 | g.37973331G>T | CA2533587940 | POLR2F,SOX10 | c.*164C>A (n.*164C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.166-2327C>A c.293+6161G>T (n.293+6161G>T) c.*38+1021G>T (n.*38+1021G>T) c.482+713C>A n.158+1021G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973333G>A | CA2656621090 | POLR2F,SOX10 | c.*162C>T (n.*162C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.166-2329C>T c.293+6163G>A (n.293+6163G>A) c.*38+1023G>A (n.*38+1023G>A) c.482+711C>T n.158+1023G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973333G>T | CA2656621089 | POLR2F,SOX10 | c.*162C>A (n.*162C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.166-2329C>A c.293+6163G>T (n.293+6163G>T) c.*38+1023G>T (n.*38+1023G>T) c.482+711C>A n.158+1023G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973334T>A | CA2656621091 | POLR2F,SOX10 | c.*161A>T (n.*161A>T) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.166-2330A>T c.293+6164T>A (n.293+6164T>A) c.*38+1024T>A (n.*38+1024T>A) c.482+710A>T n.158+1024T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973334T>C | CA2656621092 | POLR2F,SOX10 | c.*161A>G (n.*161A>G) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.166-2330A>G c.293+6164T>C (n.293+6164T>C) c.*38+1024T>C (n.*38+1024T>C) c.482+710A>G n.158+1024T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973335C>A | CA2656621094 | POLR2F,SOX10 | c.*160G>T (n.*160G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.166-2331G>T c.293+6165C>A (n.293+6165C>A) c.*38+1025C>A (n.*38+1025C>A) c.482+709G>T n.158+1025C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973335C>T | CA2656621095 | POLR2F,SOX10 | c.*160G>A (n.*160G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.166-2331G>A c.293+6165C>T (n.293+6165C>T) c.*38+1025C>T (n.*38+1025C>T) c.482+709G>A n.158+1025C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973336A= | CA2404602005 | POLR2F,SOX10 | c.*159T= (n.*159T=) c.*1182T= (n.*1182T=) c.166-2332T= c.293+6166A= (n.293+6166A=) c.*38+1026A= (n.*38+1026A=) c.482+708T= n.158+1026A= | |
| 22 | g.37973336A>G | CA1025597710 | POLR2F,SOX10 | c.*159T>C (n.*159T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.166-2332T>C c.293+6166A>G (n.293+6166A>G) c.*38+1026A>G (n.*38+1026A>G) c.482+708T>C n.158+1026A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973337T>C | CA10654121 | POLR2F,SOX10 | c.*158A>G (n.*158A>G) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.166-2333A>G c.293+6167T>C (n.293+6167T>C) c.*38+1027T>C (n.*38+1027T>C) c.482+707A>G n.158+1027T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973337T= | CA2404602007 | POLR2F,SOX10 | c.*158A= (n.*158A=) c.*1181A= (n.*1181A=) c.166-2333A= c.293+6167T= (n.293+6167T=) c.*38+1027T= (n.*38+1027T=) c.482+707A= n.158+1027T= | |
| 22 | g.37973338del | CA2656621099 | POLR2F,SOX10 | c.*157del (n.*157del) c.*1180del (n.*1180del) c.166-2334del c.293+6168del (n.293+6168del) c.*38+1028del (n.*38+1028del) c.482+706del n.158+1028del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973338C>A | CA2656621100 | POLR2F,SOX10 | c.*157G>T (n.*157G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.166-2334G>T c.293+6168C>A (n.293+6168C>A) c.*38+1028C>A (n.*38+1028C>A) c.482+706G>T n.158+1028C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973338C>G | CA2656621102 | POLR2F,SOX10 | c.*157G>C (n.*157G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.166-2334G>C c.293+6168C>G (n.293+6168C>G) c.*38+1028C>G (n.*38+1028C>G) c.482+706G>C n.158+1028C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973339A>G | CA2656621103 | POLR2F,SOX10 | c.*156T>C (n.*156T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.166-2335T>C c.293+6169A>G (n.293+6169A>G) c.*38+1029A>G (n.*38+1029A>G) c.482+705T>C n.158+1029A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973339A>T | CA2656621104 | POLR2F,SOX10 | c.*156T>A (n.*156T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.166-2335T>A c.293+6169A>T (n.293+6169A>T) c.*38+1029A>T (n.*38+1029A>T) c.482+705T>A n.158+1029A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973340G>A | CA2656621106 | POLR2F,SOX10 | c.*155C>T (n.*155C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.166-2336C>T c.293+6170G>A (n.293+6170G>A) c.*38+1030G>A (n.*38+1030G>A) c.482+704C>T n.158+1030G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973340G>C | CA2656621107 | POLR2F,SOX10 | c.*155C>G (n.*155C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.166-2336C>G c.293+6170G>C (n.293+6170G>C) c.*38+1030G>C (n.*38+1030G>C) c.482+704C>G n.158+1030G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973340G>T | CA2656621108 | POLR2F,SOX10 | c.*155C>A (n.*155C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.166-2336C>A c.293+6170G>T (n.293+6170G>T) c.*38+1030G>T (n.*38+1030G>T) c.482+704C>A n.158+1030G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973342del | CA2737982391 | POLR2F,SOX10 | c.*155del (n.*155del) c.*1178del (n.*1178del) c.166-2336del c.293+6172del (n.293+6172del) c.*38+1032del (n.*38+1032del) c.482+704del n.158+1032del | dbSNP |
| 22 | g.37973341G>A | CA1025597717 | POLR2F,SOX10 | c.*154C>T (n.*154C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.166-2337C>T c.293+6171G>A (n.293+6171G>A) c.*38+1031G>A (n.*38+1031G>A) c.482+703C>T n.158+1031G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973341G= | CA2404602011 | POLR2F,SOX10 | c.*154C= (n.*154C=) c.*1177C= (n.*1177C=) c.166-2337C= c.293+6171G= (n.293+6171G=) c.*38+1031G= (n.*38+1031G=) c.482+703C= n.158+1031G= | |
| 22 | g.37973341G>T | CA2656621109 | POLR2F,SOX10 | c.*154C>A (n.*154C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.166-2337C>A c.293+6171G>T (n.293+6171G>T) c.*38+1031G>T (n.*38+1031G>T) c.482+703C>A n.158+1031G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973342G>A | CA2656621110 | POLR2F,SOX10 | c.*153C>T (n.*153C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.166-2338C>T c.293+6172G>A (n.293+6172G>A) c.*38+1032G>A (n.*38+1032G>A) c.482+702C>T n.158+1032G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973342G>T | CA2656621112 | POLR2F,SOX10 | c.*153C>A (n.*153C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.166-2338C>A c.293+6172G>T (n.293+6172G>T) c.*38+1032G>T (n.*38+1032G>T) c.482+702C>A n.158+1032G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973343C>A | CA2656621113 | POLR2F,SOX10 | c.*152G>T (n.*152G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.166-2339G>T c.293+6173C>A (n.293+6173C>A) c.*38+1033C>A (n.*38+1033C>A) c.482+701G>T n.158+1033C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973343C>T | CA2656621114 | POLR2F,SOX10 | c.*152G>A (n.*152G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.166-2339G>A c.293+6173C>T (n.293+6173C>T) c.*38+1033C>T (n.*38+1033C>T) c.482+701G>A n.158+1033C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973344A>G | CA2656621115 | POLR2F,SOX10 | c.*151T>C (n.*151T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.166-2340T>C c.293+6174A>G (n.293+6174A>G) c.*38+1034A>G (n.*38+1034A>G) c.482+700T>C n.158+1034A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973345G>A | CA2656621117 | POLR2F,SOX10 | c.*150C>T (n.*150C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.166-2341C>T c.293+6175G>A (n.293+6175G>A) c.*38+1035G>A (n.*38+1035G>A) c.482+699C>T n.158+1035G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973345G>T | CA2656621118 | POLR2F,SOX10 | c.*150C>A (n.*150C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.166-2341C>A c.293+6175G>T (n.293+6175G>T) c.*38+1035G>T (n.*38+1035G>T) c.482+699C>A n.158+1035G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973346_37973347del | CA2656621116 | POLR2F,SOX10 | c.*149_*150del (n.*149_*150del) c.*1172_*1173del (n.*1172_*1173del) c.166-2342_166-2341del c.293+6176_293+6177del (n.293+6176_293+6177del) c.*38+1036_*38+1037del (n.*38+1036_*38+1037del) c.482+698_482+699del n.158+1036_158+1037del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973346T>A | CA2656621119 | POLR2F,SOX10 | c.*149A>T (n.*149A>T) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.166-2342A>T c.293+6176T>A (n.293+6176T>A) c.*38+1036T>A (n.*38+1036T>A) c.482+698A>T n.158+1036T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973346T>C | CA2656621120 | POLR2F,SOX10 | c.*149A>G (n.*149A>G) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.166-2342A>G c.293+6176T>C (n.293+6176T>C) c.*38+1036T>C (n.*38+1036T>C) c.482+698A>G n.158+1036T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973347G>A | CA2656621121 | POLR2F,SOX10 | c.*148C>T (n.*148C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.166-2343C>T c.293+6177G>A (n.293+6177G>A) c.*38+1037G>A (n.*38+1037G>A) c.482+697C>T n.158+1037G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973348del | CA2818932091 | POLR2F,SOX10 | c.*147del (n.*147del) c.*1170del (n.*1170del) c.166-2344del c.293+6178del (n.293+6178del) c.*38+1038del (n.*38+1038del) c.482+696del n.158+1038del | |
| 22 | g.37973348A= | CA2404602013 | POLR2F,SOX10 | c.*147T= (n.*147T=) c.*1170T= (n.*1170T=) c.166-2344T= c.293+6178A= (n.293+6178A=) c.*38+1038A= (n.*38+1038A=) c.482+696T= n.158+1038A= | |
| 22 | g.37973348A>C | CA324160330 | POLR2F,SOX10 | c.*147T>G (n.*147T>G) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.166-2344T>G c.293+6178A>C (n.293+6178A>C) c.*38+1038A>C (n.*38+1038A>C) c.482+696T>G n.158+1038A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973348A>G | CA1025597723 | POLR2F,SOX10 | c.*147T>C (n.*147T>C) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.166-2344T>C c.293+6178A>G (n.293+6178A>G) c.*38+1038A>G (n.*38+1038A>G) c.482+696T>C n.158+1038A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973349G>A | CA2656621124 | POLR2F,SOX10 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.166-2345C>T c.293+6179G>A (n.293+6179G>A) c.*38+1039G>A (n.*38+1039G>A) c.482+695C>T n.158+1039G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973349G>T | CA2656621125 | POLR2F,SOX10 | c.*146C>A (n.*146C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.166-2345C>A c.293+6179G>T (n.293+6179G>T) c.*38+1039G>T (n.*38+1039G>T) c.482+695C>A n.158+1039G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973350C>A | CA2656621126 | POLR2F,SOX10 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.166-2346G>T c.293+6180C>A (n.293+6180C>A) c.*38+1040C>A (n.*38+1040C>A) c.482+694G>T n.158+1040C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973350C>T | CA2656621127 | POLR2F,SOX10 | c.*145G>A (n.*145G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.166-2346G>A c.293+6180C>T (n.293+6180C>T) c.*38+1040C>T (n.*38+1040C>T) c.482+694G>A n.158+1040C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973351C>A | CA2656621129 | POLR2F,SOX10 | c.*144G>T (n.*144G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.166-2347G>T c.293+6181C>A (n.293+6181C>A) c.*38+1041C>A (n.*38+1041C>A) c.482+693G>T n.158+1041C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973351C= | CA2404602015 | POLR2F,SOX10 | c.*144G= (n.*144G=) c.*1167G= (n.*1167G=) c.166-2347G= c.293+6181C= (n.293+6181C=) c.*38+1041C= (n.*38+1041C=) c.482+693G= n.158+1041C= | |
| 22 | g.37973351C>T | CA752957437 | POLR2F,SOX10 | c.*144G>A (n.*144G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.166-2347G>A c.293+6181C>T (n.293+6181C>T) c.*38+1041C>T (n.*38+1041C>T) c.482+693G>A n.158+1041C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973352A= | CA2404602016 | POLR2F,SOX10 | c.*143T= (n.*143T=) c.*1166T= (n.*1166T=) c.166-2348T= c.293+6182A= (n.293+6182A=) c.*38+1042A= (n.*38+1042A=) c.482+692T= n.158+1042A= | |
| 22 | g.37973352A>G | CA2404602017 | POLR2F,SOX10 | c.*143T>C (n.*143T>C) c.*1166T>C (n.*1166T>C) c.166-2348T>C c.293+6182A>G (n.293+6182A>G) c.*38+1042A>G (n.*38+1042A>G) c.482+692T>C n.158+1042A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973353G>T | CA2656621135 | POLR2F,SOX10 | c.*142C>A (n.*142C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.166-2349C>A c.293+6183G>T (n.293+6183G>T) c.*38+1043G>T (n.*38+1043G>T) c.482+691C>A n.158+1043G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973354A= | CA2404602018 | POLR2F,SOX10 | c.*141T= (n.*141T=) c.*1164T= (n.*1164T=) c.166-2350T= c.293+6184A= (n.293+6184A=) c.*38+1044A= (n.*38+1044A=) c.482+690T= n.158+1044A= | |
| 22 | g.37973354A>G | CA2404602019 | POLR2F,SOX10 | c.*141T>C (n.*141T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.166-2350T>C c.293+6184A>G (n.293+6184A>G) c.*38+1044A>G (n.*38+1044A>G) c.482+690T>C n.158+1044A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973355C>A | CA2656621137 | POLR2F,SOX10 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.166-2351G>T c.293+6185C>A (n.293+6185C>A) c.*38+1045C>A (n.*38+1045C>A) c.482+689G>T n.158+1045C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973355C= | CA2404602020 | POLR2F,SOX10 | c.*140G= (n.*140G=) c.*1163G= (n.*1163G=) c.166-2351G= c.293+6185C= (n.293+6185C=) c.*38+1045C= (n.*38+1045C=) c.482+689G= n.158+1045C= | |
| 22 | g.37973355C>T | CA324160331 | POLR2F,SOX10 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.166-2351G>A c.293+6185C>T (n.293+6185C>T) c.*38+1045C>T (n.*38+1045C>T) c.482+689G>A n.158+1045C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973357G>A | CA2656621140 | POLR2F,SOX10 | c.*138C>T (n.*138C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.166-2353C>T c.293+6187G>A (n.293+6187G>A) c.*38+1047G>A (n.*38+1047G>A) c.482+687C>T n.158+1047G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973357G>T | CA2656621141 | POLR2F,SOX10 | c.*138C>A (n.*138C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.166-2353C>A c.293+6187G>T (n.293+6187G>T) c.*38+1047G>T (n.*38+1047G>T) c.482+687C>A n.158+1047G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973358A>G | CA2656621143 | POLR2F,SOX10 | c.*137T>C (n.*137T>C) c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.166-2354T>C c.293+6188A>G (n.293+6188A>G) c.*38+1048A>G (n.*38+1048A>G) c.482+686T>C n.158+1048A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973359A>G | CA2656621144 | POLR2F,SOX10 | c.*136T>C (n.*136T>C) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.166-2355T>C c.293+6189A>G (n.293+6189A>G) c.*38+1049A>G (n.*38+1049A>G) c.482+685T>C n.158+1049A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973359A>T | CA2656621146 | POLR2F,SOX10 | c.*136T>A (n.*136T>A) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.166-2355T>A c.293+6189A>T (n.293+6189A>T) c.*38+1049A>T (n.*38+1049A>T) c.482+685T>A n.158+1049A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973360A>G | CA2656621148 | POLR2F,SOX10 | c.*135T>C (n.*135T>C) c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.166-2356T>C c.293+6190A>G (n.293+6190A>G) c.*38+1050A>G (n.*38+1050A>G) c.482+684T>C n.158+1050A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973360A>T | CA2656621147 | POLR2F,SOX10 | c.*135T>A (n.*135T>A) c.*1158T>A (n.*1158T>A) c.166-2356T>A c.293+6190A>T (n.293+6190A>T) c.*38+1050A>T (n.*38+1050A>T) c.482+684T>A n.158+1050A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973361G>T | CA2656621149 | POLR2F,SOX10 | c.*134C>A (n.*134C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.166-2357C>A c.293+6191G>T (n.293+6191G>T) c.*38+1051G>T (n.*38+1051G>T) c.482+683C>A n.158+1051G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973362C>A | CA2656621154 | POLR2F,SOX10 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.166-2358G>T c.293+6192C>A (n.293+6192C>A) c.*38+1052C>A (n.*38+1052C>A) c.482+682G>T n.158+1052C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973362C>T | CA2656621156 | POLR2F,SOX10 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.166-2358G>A c.293+6192C>T (n.293+6192C>T) c.*38+1052C>T (n.*38+1052C>T) c.482+682G>A n.158+1052C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973367dup | CA2656621151 | POLR2F,SOX10 | c.*133dup (n.*133dup) c.*1156dup (n.*1156dup) c.166-2358dup c.293+6197dup (n.293+6197dup) c.*38+1057dup (n.*38+1057dup) c.482+682dup n.158+1057dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973367del | CA2656621152 | POLR2F,SOX10 | c.*133del (n.*133del) c.*1156del (n.*1156del) c.166-2358del c.293+6197del (n.293+6197del) c.*38+1057del (n.*38+1057del) c.482+682del n.158+1057del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973364C>A | CA2656621158 | POLR2F,SOX10 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.166-2360G>T c.293+6194C>A (n.293+6194C>A) c.*38+1054C>A (n.*38+1054C>A) c.482+680G>T n.158+1054C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973364C>T | CA2656621159 | POLR2F,SOX10 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.166-2360G>A c.293+6194C>T (n.293+6194C>T) c.*38+1054C>T (n.*38+1054C>T) c.482+680G>A n.158+1054C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973365C>A | CA2656621160 | POLR2F,SOX10 | c.*130G>T (n.*130G>T) c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.166-2361G>T c.293+6195C>A (n.293+6195C>A) c.*38+1055C>A (n.*38+1055C>A) c.482+679G>T n.158+1055C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973365C= | CA2404602021 | POLR2F,SOX10 | c.*130G= (n.*130G=) c.*1153G= (n.*1153G=) c.166-2361G= c.293+6195C= (n.293+6195C=) c.*38+1055C= (n.*38+1055C=) c.482+679G= n.158+1055C= | |
| 22 | g.37973365C>G | CA324160336 | POLR2F,SOX10 | c.*130G>C (n.*130G>C) c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.166-2361G>C c.293+6195C>G (n.293+6195C>G) c.*38+1055C>G (n.*38+1055C>G) c.482+679G>C n.158+1055C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973366C>A | CA2656621161 | POLR2F,SOX10 | c.*129G>T (n.*129G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.166-2362G>T c.293+6196C>A (n.293+6196C>A) c.*38+1056C>A (n.*38+1056C>A) c.482+678G>T n.158+1056C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973366C>T | CA2656621162 | POLR2F,SOX10 | c.*129G>A (n.*129G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.166-2362G>A c.293+6196C>T (n.293+6196C>T) c.*38+1056C>T (n.*38+1056C>T) c.482+678G>A n.158+1056C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973367C>A | CA324160340 | POLR2F,SOX10 | c.*128G>T (n.*128G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.166-2363G>T c.293+6197C>A (n.293+6197C>A) c.*38+1057C>A (n.*38+1057C>A) c.482+677G>T n.158+1057C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973367C= | CA2404602022 | POLR2F,SOX10 | c.*128G= (n.*128G=) c.*1151G= (n.*1151G=) c.166-2363G= c.293+6197C= (n.293+6197C=) c.*38+1057C= (n.*38+1057C=) c.482+677G= n.158+1057C= | |
| 22 | g.37973367C>G | CA2656621164 | POLR2F,SOX10 | c.*128G>C (n.*128G>C) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.166-2363G>C c.293+6197C>G (n.293+6197C>G) c.*38+1057C>G (n.*38+1057C>G) c.482+677G>C n.158+1057C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973367C>T | CA514528507 | POLR2F,SOX10 | c.*128G>A (n.*128G>A) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.166-2363G>A c.293+6197C>T (n.293+6197C>T) c.*38+1057C>T (n.*38+1057C>T) c.482+677G>A n.158+1057C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973368G>A | CA752957453 | POLR2F,SOX10 | c.*127C>T (n.*127C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.166-2364C>T c.293+6198G>A (n.293+6198G>A) c.*38+1058G>A (n.*38+1058G>A) c.482+676C>T n.158+1058G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973368G= | CA2404602024 | POLR2F,SOX10 | c.*127C= (n.*127C=) c.*1150C= (n.*1150C=) c.166-2364C= c.293+6198G= (n.293+6198G=) c.*38+1058G= (n.*38+1058G=) c.482+676C= n.158+1058G= | |
| 22 | g.37973368G>T | CA2656621167 | POLR2F,SOX10 | c.*127C>A (n.*127C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.166-2364C>A c.293+6198G>T (n.293+6198G>T) c.*38+1058G>T (n.*38+1058G>T) c.482+676C>A n.158+1058G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973369A= | CA2404602025 | POLR2F,SOX10 | c.*126T= (n.*126T=) c.*1149T= (n.*1149T=) c.166-2365T= c.293+6199A= (n.293+6199A=) c.*38+1059A= (n.*38+1059A=) c.482+675T= n.158+1059A= | |
| 22 | g.37973369A>C | CA2404602026 | POLR2F,SOX10 | c.*126T>G (n.*126T>G) c.*1149T>G (n.*1149T>G) c.166-2365T>G c.293+6199A>C (n.293+6199A>C) c.*38+1059A>C (n.*38+1059A>C) c.482+675T>G n.158+1059A>C | dbSNP |
| 22 | g.37973369A>G | CA2656621170 | POLR2F,SOX10 | c.*126T>C (n.*126T>C) c.*1149T>C (n.*1149T>C) c.166-2365T>C c.293+6199A>G (n.293+6199A>G) c.*38+1059A>G (n.*38+1059A>G) c.482+675T>C n.158+1059A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973370C>A | CA324160353 | POLR2F,SOX10 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.166-2366G>T c.293+6200C>A (n.293+6200C>A) c.*38+1060C>A (n.*38+1060C>A) c.482+674G>T n.158+1060C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973370C= | CA2404602028 | POLR2F,SOX10 | c.*125G= (n.*125G=) c.*1148G= (n.*1148G=) c.166-2366G= c.293+6200C= (n.293+6200C=) c.*38+1060C= (n.*38+1060C=) c.482+674G= n.158+1060C= | |
| 22 | g.37973370C>T | CA324160357 | POLR2F,SOX10 | c.*125G>A (n.*125G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.166-2366G>A c.293+6200C>T (n.293+6200C>T) c.*38+1060C>T (n.*38+1060C>T) c.482+674G>A n.158+1060C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973371C>A | CA2656621175 | POLR2F,SOX10 | c.*124G>T (n.*124G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.166-2367G>T c.293+6201C>A (n.293+6201C>A) c.*38+1061C>A (n.*38+1061C>A) c.482+673G>T n.158+1061C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973371C>T | CA2656621177 | POLR2F,SOX10 | c.*124G>A (n.*124G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.166-2367G>A c.293+6201C>T (n.293+6201C>T) c.*38+1061C>T (n.*38+1061C>T) c.482+673G>A n.158+1061C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973372T>A | CA2656621178 | POLR2F,SOX10 | c.*123A>T (n.*123A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.166-2368A>T c.293+6202T>A (n.293+6202T>A) c.*38+1062T>A (n.*38+1062T>A) c.482+672A>T n.158+1062T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973372T>C | CA2656621180 | POLR2F,SOX10 | c.*123A>G (n.*123A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.166-2368A>G c.293+6202T>C (n.293+6202T>C) c.*38+1062T>C (n.*38+1062T>C) c.482+672A>G n.158+1062T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973373G>A | CA2656621181 | POLR2F,SOX10 | c.*122C>T (n.*122C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.166-2369C>T c.293+6203G>A (n.293+6203G>A) c.*38+1063G>A (n.*38+1063G>A) c.482+671C>T n.158+1063G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973373G>T | CA2656621182 | POLR2F,SOX10 | c.*122C>A (n.*122C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.166-2369C>A c.293+6203G>T (n.293+6203G>T) c.*38+1063G>T (n.*38+1063G>T) c.482+671C>A n.158+1063G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973375C>A | CA2504179976 | POLR2F,SOX10 | c.*120G>T (n.*120G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.166-2371G>T c.293+6205C>A (n.293+6205C>A) c.*38+1065C>A (n.*38+1065C>A) c.482+669G>T n.158+1065C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973375C>T | CA2656621183 | POLR2F,SOX10 | c.*120G>A (n.*120G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.166-2371G>A c.293+6205C>T (n.293+6205C>T) c.*38+1065C>T (n.*38+1065C>T) c.482+669G>A n.158+1065C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973376A>G | CA2656621184 | POLR2F,SOX10 | c.*119T>C (n.*119T>C) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.166-2372T>C c.293+6206A>G (n.293+6206A>G) c.*38+1066A>G (n.*38+1066A>G) c.482+668T>C n.158+1066A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973376A>T | CA2656621185 | POLR2F,SOX10 | c.*119T>A (n.*119T>A) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.166-2372T>A c.293+6206A>T (n.293+6206A>T) c.*38+1066A>T (n.*38+1066A>T) c.482+668T>A n.158+1066A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973377G>A | CA2656621187 | POLR2F,SOX10 | c.*118C>T (n.*118C>T) c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.166-2373C>T c.293+6207G>A (n.293+6207G>A) c.*38+1067G>A (n.*38+1067G>A) c.482+667C>T n.158+1067G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973377G>T | CA2656621188 | POLR2F,SOX10 | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.166-2373C>A c.293+6207G>T (n.293+6207G>T) c.*38+1067G>T (n.*38+1067G>T) c.482+667C>A n.158+1067G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973378C>A | CA2656621189 | POLR2F,SOX10 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.166-2374G>T c.293+6208C>A (n.293+6208C>A) c.*38+1068C>A (n.*38+1068C>A) c.482+666G>T n.158+1068C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973378C>T | CA2656621190 | POLR2F,SOX10 | c.*117G>A (n.*117G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.166-2374G>A c.293+6208C>T (n.293+6208C>T) c.*38+1068C>T (n.*38+1068C>T) c.482+666G>A n.158+1068C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973379C>A | CA2656621192 | POLR2F,SOX10 | c.*116G>T (n.*116G>T) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.166-2375G>T c.293+6209C>A (n.293+6209C>A) c.*38+1069C>A (n.*38+1069C>A) c.482+665G>T n.158+1069C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973379C>T | CA2656621193 | POLR2F,SOX10 | c.*116G>A (n.*116G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.166-2375G>A c.293+6209C>T (n.293+6209C>T) c.*38+1069C>T (n.*38+1069C>T) c.482+665G>A n.158+1069C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973380T>A | CA2656621194 | POLR2F,SOX10 | c.*115A>T (n.*115A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.166-2376A>T c.293+6210T>A (n.293+6210T>A) c.*38+1070T>A (n.*38+1070T>A) c.482+664A>T n.158+1070T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973380T>C | CA2656621195 | POLR2F,SOX10 | c.*115A>G (n.*115A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.166-2376A>G c.293+6210T>C (n.293+6210T>C) c.*38+1070T>C (n.*38+1070T>C) c.482+664A>G n.158+1070T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973381C>A | CA2656621197 | POLR2F,SOX10 | c.*114G>T (n.*114G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.166-2377G>T c.293+6211C>A (n.293+6211C>A) c.*38+1071C>A (n.*38+1071C>A) c.482+663G>T n.158+1071C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973381C= | CA2404602029 | POLR2F,SOX10 | c.*114G= (n.*114G=) c.*1137G= (n.*1137G=) c.166-2377G= c.293+6211C= (n.293+6211C=) c.*38+1071C= (n.*38+1071C=) c.482+663G= n.158+1071C= | |
| 22 | g.37973381C>G | CA2656621198 | POLR2F,SOX10 | c.*114G>C (n.*114G>C) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.166-2377G>C c.293+6211C>G (n.293+6211C>G) c.*38+1071C>G (n.*38+1071C>G) c.482+663G>C n.158+1071C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973381C>T | CA2404602030 | POLR2F,SOX10 | c.*114G>A (n.*114G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.166-2377G>A c.293+6211C>T (n.293+6211C>T) c.*38+1071C>T (n.*38+1071C>T) c.482+663G>A n.158+1071C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973382T>C | CA2656621201 | POLR2F,SOX10 | c.*113A>G (n.*113A>G) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.166-2378A>G c.293+6212T>C (n.293+6212T>C) c.*38+1072T>C (n.*38+1072T>C) c.482+662A>G n.158+1072T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973382_37973391delinsTTCAGCCTCC | CA2404602031 | POLR2F,SOX10 | c.*104_*113delinsGGAGGCTGAA (n.*104_*113delinsGGAGGCTGAA) c.*1127_*1136delinsGGAGGCTGAA (n.*1127_*1136delinsGGAGGCTGAA) c.166-2387_166-2378delinsGGAGGCTGAA c.293+6212_293+6221delinsTTCAGCCTCC (n.293+6212_293+6221delinsTTCAGCCTCC) c.*38+1072_*38+1081delinsTTCAGCCTCC (n.*38+1072_*38+1081delinsTTCAGCCTCC) c.482+653_482+662delinsGGAGGCTGAA n.158+1072_158+1081delinsTTCAGCCTCC | |
| 22 | g.37973383T>C | CA2656621204 | POLR2F,SOX10 | c.*112A>G (n.*112A>G) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.166-2379A>G c.293+6213T>C (n.293+6213T>C) c.*38+1073T>C (n.*38+1073T>C) c.482+661A>G n.158+1073T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973394_37973402dup | CA2656621203 | POLR2F,SOX10 | c.*104_*112dup (n.*104_*112dup) c.*1127_*1135dup (n.*1127_*1135dup) c.166-2387_166-2379dup c.293+6224_293+6232dup (n.293+6224_293+6232dup) c.*38+1084_*38+1092dup (n.*38+1084_*38+1092dup) c.482+653_482+661dup n.158+1084_158+1092dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973394_37973402del | CA324160363 | POLR2F,SOX10 | c.*104_*112del (n.*104_*112del) c.*1127_*1135del (n.*1127_*1135del) c.166-2387_166-2379del c.293+6224_293+6232del (n.293+6224_293+6232del) c.*38+1084_*38+1092del (n.*38+1084_*38+1092del) c.482+653_482+661del n.158+1084_158+1092del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973384C>A | CA2656621207 | POLR2F,SOX10 | c.*111G>T (n.*111G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.166-2380G>T c.293+6214C>A (n.293+6214C>A) c.*38+1074C>A (n.*38+1074C>A) c.482+660G>T n.158+1074C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973384C>T | CA2656621209 | POLR2F,SOX10 | c.*111G>A (n.*111G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.166-2380G>A c.293+6214C>T (n.293+6214C>T) c.*38+1074C>T (n.*38+1074C>T) c.482+660G>A n.158+1074C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973385A>C | CA2656621210 | POLR2F,SOX10 | c.*110T>G (n.*110T>G) c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.166-2381T>G c.293+6215A>C (n.293+6215A>C) c.*38+1075A>C (n.*38+1075A>C) c.482+659T>G n.158+1075A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973385A>G | CA2656621211 | POLR2F,SOX10 | c.*110T>C (n.*110T>C) c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.166-2381T>C c.293+6215A>G (n.293+6215A>G) c.*38+1075A>G (n.*38+1075A>G) c.482+659T>C n.158+1075A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973386G>A | CA2656621214 | POLR2F,SOX10 | c.*109C>T (n.*109C>T) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.166-2382C>T c.293+6216G>A (n.293+6216G>A) c.*38+1076G>A (n.*38+1076G>A) c.482+658C>T n.158+1076G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973386G>C | CA752957464 | POLR2F,SOX10 | c.*109C>G (n.*109C>G) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.166-2382C>G c.293+6216G>C (n.293+6216G>C) c.*38+1076G>C (n.*38+1076G>C) c.482+658C>G n.158+1076G>C | dbSNP |
| 22 | g.37973386G= | CA2404602033 | POLR2F,SOX10 | c.*109C= (n.*109C=) c.*1132C= (n.*1132C=) c.166-2382C= c.293+6216G= (n.293+6216G=) c.*38+1076G= (n.*38+1076G=) c.482+658C= n.158+1076G= | |
| 22 | g.37973386G>T | CA2656621215 | POLR2F,SOX10 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.166-2382C>A c.293+6216G>T (n.293+6216G>T) c.*38+1076G>T (n.*38+1076G>T) c.482+658C>A n.158+1076G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973387C>A | CA2656621218 | POLR2F,SOX10 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.166-2383G>T c.293+6217C>A (n.293+6217C>A) c.*38+1077C>A (n.*38+1077C>A) c.482+657G>T n.158+1077C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973387C= | CA2404602034 | POLR2F,SOX10 | c.*108G= (n.*108G=) c.*1131G= (n.*1131G=) c.166-2383G= c.293+6217C= (n.293+6217C=) c.*38+1077C= (n.*38+1077C=) c.482+657G= n.158+1077C= | |
| 22 | g.37973387C>G | CA639209129 | POLR2F,SOX10 | c.*108G>C (n.*108G>C) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.166-2383G>C c.293+6217C>G (n.293+6217C>G) c.*38+1077C>G (n.*38+1077C>G) c.482+657G>C n.158+1077C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973387C>T | CA2656621220 | POLR2F,SOX10 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.166-2383G>A c.293+6217C>T (n.293+6217C>T) c.*38+1077C>T (n.*38+1077C>T) c.482+657G>A n.158+1077C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973388C>A | CA2656621221 | POLR2F,SOX10 | c.*107G>T (n.*107G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.166-2384G>T c.293+6218C>A (n.293+6218C>A) c.*38+1078C>A (n.*38+1078C>A) c.482+656G>T n.158+1078C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973388C>T | CA2818932092 | POLR2F,SOX10 | c.*107G>A (n.*107G>A) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.166-2384G>A c.293+6218C>T (n.293+6218C>T) c.*38+1078C>T (n.*38+1078C>T) c.482+656G>A n.158+1078C>T | |
| 22 | g.37973389T>A | CA2656621223 | POLR2F,SOX10 | c.*106A>T (n.*106A>T) c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.166-2385A>T c.293+6219T>A (n.293+6219T>A) c.*38+1079T>A (n.*38+1079T>A) c.482+655A>T n.158+1079T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973390C>A | CA2656621225 | POLR2F,SOX10 | c.*105G>T (n.*105G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.166-2386G>T c.293+6220C>A (n.293+6220C>A) c.*38+1080C>A (n.*38+1080C>A) c.482+654G>T n.158+1080C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973390C>T | CA2656621226 | POLR2F,SOX10 | c.*105G>A (n.*105G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.166-2386G>A c.293+6220C>T (n.293+6220C>T) c.*38+1080C>T (n.*38+1080C>T) c.482+654G>A n.158+1080C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973391C>A | CA2656621227 | POLR2F,SOX10 | c.*104G>T (n.*104G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.166-2387G>T c.293+6221C>A (n.293+6221C>A) c.*38+1081C>A (n.*38+1081C>A) c.482+653G>T n.158+1081C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973391C= | CA2404602035 | POLR2F,SOX10 | c.*104G= (n.*104G=) c.*1127G= (n.*1127G=) c.166-2387G= c.293+6221C= (n.293+6221C=) c.*38+1081C= (n.*38+1081C=) c.482+653G= n.158+1081C= | |
| 22 | g.37973391C>T | CA2404602036 | POLR2F,SOX10 | c.*104G>A (n.*104G>A) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.166-2387G>A c.293+6221C>T (n.293+6221C>T) c.*38+1081C>T (n.*38+1081C>T) c.482+653G>A n.158+1081C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973392T>C | CA2656621228 | POLR2F,SOX10 | c.*103A>G (n.*103A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.166-2388A>G c.293+6222T>C (n.293+6222T>C) c.*38+1082T>C (n.*38+1082T>C) c.482+652A>G n.158+1082T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973393C>A | CA2656621229 | POLR2F,SOX10 | c.*102G>T (n.*102G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.166-2389G>T c.293+6223C>A (n.293+6223C>A) c.*38+1083C>A (n.*38+1083C>A) c.482+651G>T n.158+1083C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973393C>T | CA2656621230 | POLR2F,SOX10 | c.*102G>A (n.*102G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.166-2389G>A c.293+6223C>T (n.293+6223C>T) c.*38+1083C>T (n.*38+1083C>T) c.482+651G>A n.158+1083C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973394A= | CA2404602038 | POLR2F,SOX10 | c.*101T= (n.*101T=) c.*1124T= (n.*1124T=) c.166-2390T= c.293+6224A= (n.293+6224A=) c.*38+1084A= (n.*38+1084A=) c.482+650T= n.158+1084A= | |
| 22 | g.37973394A>C | CA1025597738 | POLR2F,SOX10 | c.*101T>G (n.*101T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.166-2390T>G c.293+6224A>C (n.293+6224A>C) c.*38+1084A>C (n.*38+1084A>C) c.482+650T>G n.158+1084A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973394A>G | CA2656621233 | POLR2F,SOX10 | c.*101T>C (n.*101T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.166-2390T>C c.293+6224A>G (n.293+6224A>G) c.*38+1084A>G (n.*38+1084A>G) c.482+650T>C n.158+1084A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973394A>T | CA2656621232 | POLR2F,SOX10 | c.*101T>A (n.*101T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.166-2390T>A c.293+6224A>T (n.293+6224A>T) c.*38+1084A>T (n.*38+1084A>T) c.482+650T>A n.158+1084A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973395G>A | CA2656621235 | POLR2F,SOX10 | c.*100C>T (n.*100C>T) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.166-2391C>T c.293+6225G>A (n.293+6225G>A) c.*38+1085G>A (n.*38+1085G>A) c.482+649C>T n.158+1085G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973395G>T | CA2656621236 | POLR2F,SOX10 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.166-2391C>A c.293+6225G>T (n.293+6225G>T) c.*38+1085G>T (n.*38+1085G>T) c.482+649C>A n.158+1085G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973395_37973398delinsGCCT | CA2404602039 | POLR2F,SOX10 | c.*97_*100delinsAGGC (n.*97_*100delinsAGGC) c.*1120_*1123delinsAGGC (n.*1120_*1123delinsAGGC) c.166-2394_166-2391delinsAGGC c.293+6225_293+6228delinsGCCT (n.293+6225_293+6228delinsGCCT) c.*38+1085_*38+1088delinsGCCT (n.*38+1085_*38+1088delinsGCCT) c.482+646_482+649delinsAGGC n.158+1085_158+1088delinsGCCT | |
| 22 | g.37973396C>A | CA2656621237 | POLR2F,SOX10 | c.*99G>T (n.*99G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.166-2392G>T c.293+6226C>A (n.293+6226C>A) c.*38+1086C>A (n.*38+1086C>A) c.482+648G>T n.158+1086C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973396C>T | CA2656621238 | POLR2F,SOX10 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.166-2392G>A c.293+6226C>T (n.293+6226C>T) c.*38+1086C>T (n.*38+1086C>T) c.482+648G>A n.158+1086C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973401_37973403del | CA752957473 | POLR2F,SOX10 | c.*97_*99del (n.*97_*99del) c.*1120_*1122del (n.*1120_*1122del) c.166-2394_166-2392del c.293+6231_293+6233del (n.293+6231_293+6233del) c.*38+1091_*38+1093del (n.*38+1091_*38+1093del) c.482+646_482+648del n.158+1091_158+1093del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973397C>A | CA2656621240 | POLR2F,SOX10 | c.*98G>T (n.*98G>T) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.166-2393G>T c.293+6227C>A (n.293+6227C>A) c.*38+1087C>A (n.*38+1087C>A) c.482+647G>T n.158+1087C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973398T>C | CA2656621241 | POLR2F,SOX10 | c.*97A>G (n.*97A>G) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.166-2394A>G c.293+6228T>C (n.293+6228T>C) c.*38+1088T>C (n.*38+1088T>C) c.482+646A>G n.158+1088T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973399C>A | CA2656621243 | POLR2F,SOX10 | c.*96G>T (n.*96G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.166-2395G>T c.293+6229C>A (n.293+6229C>A) c.*38+1089C>A (n.*38+1089C>A) c.482+645G>T n.158+1089C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973399C>T | CA2656621244 | POLR2F,SOX10 | c.*96G>A (n.*96G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.166-2395G>A c.293+6229C>T (n.293+6229C>T) c.*38+1089C>T (n.*38+1089C>T) c.482+645G>A n.158+1089C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973400C>T | CA2656621245 | POLR2F,SOX10 | c.*95G>A (n.*95G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.166-2396G>A c.293+6230C>T (n.293+6230C>T) c.*38+1090C>T (n.*38+1090C>T) c.482+644G>A n.158+1090C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973401del | CA2656621247 | POLR2F,SOX10 | c.*94del (n.*94del) c.*1117del (n.*1117del) c.166-2397del c.293+6231del (n.293+6231del) c.*38+1091del (n.*38+1091del) c.482+643del n.158+1091del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973401T>A | CA2404602041 | POLR2F,SOX10 | c.*94A>T (n.*94A>T) c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.166-2397A>T c.293+6231T>A (n.293+6231T>A) c.*38+1091T>A (n.*38+1091T>A) c.482+643A>T n.158+1091T>A | dbSNP |
| 22 | g.37973401T>C | CA2656621249 | POLR2F,SOX10 | c.*94A>G (n.*94A>G) c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.166-2397A>G c.293+6231T>C (n.293+6231T>C) c.*38+1091T>C (n.*38+1091T>C) c.482+643A>G n.158+1091T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973401T= | CA2404602040 | POLR2F,SOX10 | c.*94A= (n.*94A=) c.*1117A= (n.*1117A=) c.166-2397A= c.293+6231T= (n.293+6231T=) c.*38+1091T= (n.*38+1091T=) c.482+643A= n.158+1091T= | |
| 22 | g.37973402C>A | CA324160369 | POLR2F,SOX10 | c.*93G>T (n.*93G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.166-2398G>T c.293+6232C>A (n.293+6232C>A) c.*38+1092C>A (n.*38+1092C>A) c.482+642G>T n.158+1092C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973402C= | CA2404602043 | POLR2F,SOX10 | c.*93G= (n.*93G=) c.*1116G= (n.*1116G=) c.166-2398G= c.293+6232C= (n.293+6232C=) c.*38+1092C= (n.*38+1092C=) c.482+642G= n.158+1092C= | |
| 22 | g.37973403del | CA2577712977 | POLR2F,SOX10 | c.*93del (n.*93del) c.*1116del (n.*1116del) c.166-2398del c.293+6233del (n.293+6233del) c.*38+1093del (n.*38+1093del) c.482+642del n.158+1093del | |
| 22 | g.37973403C>A | CA2656621251 | POLR2F,SOX10 | c.*92G>T (n.*92G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.166-2399G>T c.293+6233C>A (n.293+6233C>A) c.*38+1093C>A (n.*38+1093C>A) c.482+641G>T n.158+1093C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973403C>T | CA2656621250 | POLR2F,SOX10 | c.*92G>A (n.*92G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.166-2399G>A c.293+6233C>T (n.293+6233C>T) c.*38+1093C>T (n.*38+1093C>T) c.482+641G>A n.158+1093C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973404A>G | CA2656621252 | POLR2F,SOX10 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.166-2400T>C c.293+6234A>G (n.293+6234A>G) c.*38+1094A>G (n.*38+1094A>G) c.482+640T>C n.158+1094A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973404A>T | CA2577712978 | POLR2F,SOX10 | c.*91T>A (n.*91T>A) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.166-2400T>A c.293+6234A>T (n.293+6234A>T) c.*38+1094A>T (n.*38+1094A>T) c.482+640T>A n.158+1094A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973405C>A | CA2656621254 | POLR2F,SOX10 | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.166-2401G>T c.293+6235C>A (n.293+6235C>A) c.*38+1095C>A (n.*38+1095C>A) c.482+639G>T n.158+1095C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973405C>T | CA2656621256 | POLR2F,SOX10 | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.166-2401G>A c.293+6235C>T (n.293+6235C>T) c.*38+1095C>T (n.*38+1095C>T) c.482+639G>A n.158+1095C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973406T>A | CA2656621258 | POLR2F,SOX10 | c.*89A>T (n.*89A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.166-2402A>T c.293+6236T>A (n.293+6236T>A) c.*38+1096T>A (n.*38+1096T>A) c.482+638A>T n.158+1096T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973406T>C | CA2656621259 | POLR2F,SOX10 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.166-2402A>G c.293+6236T>C (n.293+6236T>C) c.*38+1096T>C (n.*38+1096T>C) c.482+638A>G n.158+1096T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973407G>A | CA2656621261 | POLR2F,SOX10 | c.*88C>T (n.*88C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.166-2403C>T c.293+6237G>A (n.293+6237G>A) c.*38+1097G>A (n.*38+1097G>A) c.482+637C>T n.158+1097G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973407G>T | CA2656621263 | POLR2F,SOX10 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.166-2403C>A c.293+6237G>T (n.293+6237G>T) c.*38+1097G>T (n.*38+1097G>T) c.482+637C>A n.158+1097G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973408C>A | CA2404602046 | POLR2F,SOX10 | c.*87G>T (n.*87G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.166-2404G>T c.293+6238C>A (n.293+6238C>A) c.*38+1098C>A (n.*38+1098C>A) c.482+636G>T n.158+1098C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973408C= | CA2404602045 | POLR2F,SOX10 | c.*87G= (n.*87G=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.166-2404G= c.293+6238C= (n.293+6238C=) c.*38+1098C= (n.*38+1098C=) c.482+636G= n.158+1098C= | |
| 22 | g.37973408C>T | CA324160383 | POLR2F,SOX10 | c.*87G>A (n.*87G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.166-2404G>A c.293+6238C>T (n.293+6238C>T) c.*38+1098C>T (n.*38+1098C>T) c.482+636G>A n.158+1098C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973409C>A | CA2656621269 | POLR2F,SOX10 | c.*86G>T (n.*86G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.166-2405G>T c.293+6239C>A (n.293+6239C>A) c.*38+1099C>A (n.*38+1099C>A) c.482+635G>T n.158+1099C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973409C>T | CA2656621270 | POLR2F,SOX10 | c.*86G>A (n.*86G>A) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.166-2405G>A c.293+6239C>T (n.293+6239C>T) c.*38+1099C>T (n.*38+1099C>T) c.482+635G>A n.158+1099C>T | gnomAD v4 |