UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.3797144C= | CA2319057279 | MATK | c.-58+4388G= (n.-58+4388G=) n.271+4388G= c.-52+4388G= (n.-52+4388G=) n.273-3743G= n.251-3746G= | |
| 19 | g.3797144C>G | CA304392238 | MATK | c.-58+4388G>C (n.-58+4388G>C) n.271+4388G>C c.-52+4388G>C (n.-52+4388G>C) n.273-3743G>C n.251-3746G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797149_3797150delinsGT | CA2319057280 | MATK | c.-58+4382_-58+4383delinsAC (n.-58+4382_-58+4383delinsAC) n.271+4382_271+4383delinsAC c.-52+4382_-52+4383delinsAC (n.-52+4382_-52+4383delinsAC) n.273-3749_273-3748delinsAC n.251-3752_251-3751delinsAC | |
| 19 | g.3797152del | CA920042279 | MATK | c.-58+4382del (n.-58+4382del) n.271+4382del c.-52+4382del (n.-52+4382del) n.273-3749del n.251-3752del | dbSNP |
| 19 | g.3797153C= | CA2319057281 | MATK | c.-58+4379G= (n.-58+4379G=) n.271+4379G= c.-52+4379G= (n.-52+4379G=) n.273-3752G= n.251-3755G= | |
| 19 | g.3797153C>T | CA304392256 | MATK | c.-58+4379G>A (n.-58+4379G>A) n.271+4379G>A c.-52+4379G>A (n.-52+4379G>A) n.273-3752G>A n.251-3755G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797157G>A | CA304392263 | MATK | c.-58+4375C>T (n.-58+4375C>T) n.271+4375C>T c.-52+4375C>T (n.-52+4375C>T) n.273-3756C>T n.251-3759C>T | dbSNP |
| 19 | g.3797157G= | CA2319057282 | MATK | c.-58+4375C= (n.-58+4375C=) n.271+4375C= c.-52+4375C= (n.-52+4375C=) n.273-3756C= n.251-3759C= | |
| 19 | g.3797159C>A | CA304392265 | MATK | c.-58+4373G>T (n.-58+4373G>T) n.271+4373G>T c.-52+4373G>T (n.-52+4373G>T) n.273-3758G>T n.251-3761G>T | dbSNP |
| 19 | g.3797159C= | CA2319057283 | MATK | c.-58+4373G= (n.-58+4373G=) n.271+4373G= c.-52+4373G= (n.-52+4373G=) n.273-3758G= n.251-3761G= | |
| 19 | g.3797159C>T | CA881962568 | MATK | c.-58+4373G>A (n.-58+4373G>A) n.271+4373G>A c.-52+4373G>A (n.-52+4373G>A) n.273-3758G>A n.251-3761G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797160G>A | CA304392281 | MATK | c.-58+4372C>T (n.-58+4372C>T) n.271+4372C>T c.-52+4372C>T (n.-52+4372C>T) n.273-3759C>T n.251-3762C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797160G= | CA2319057284 | MATK | c.-58+4372C= (n.-58+4372C=) n.271+4372C= c.-52+4372C= (n.-52+4372C=) n.273-3759C= n.251-3762C= | |
| 19 | g.3797171A= | CA2319057285 | MATK | c.-58+4361T= (n.-58+4361T=) n.271+4361T= c.-52+4361T= (n.-52+4361T=) n.273-3770T= n.251-3773T= | |
| 19 | g.3797171A>G | CA304392286 | MATK | c.-58+4361T>C (n.-58+4361T>C) n.271+4361T>C c.-52+4361T>C (n.-52+4361T>C) n.273-3770T>C n.251-3773T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797174C= | CA2319057286 | MATK | c.-58+4358G= (n.-58+4358G=) n.271+4358G= c.-52+4358G= (n.-52+4358G=) n.273-3773G= n.251-3776G= | |
| 19 | g.3797174C>T | CA304392290 | MATK | c.-58+4358G>A (n.-58+4358G>A) n.271+4358G>A c.-52+4358G>A (n.-52+4358G>A) n.273-3773G>A n.251-3776G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797175G>A | CA304392294 | MATK | c.-58+4357C>T (n.-58+4357C>T) n.271+4357C>T c.-52+4357C>T (n.-52+4357C>T) n.273-3774C>T n.251-3777C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797175G= | CA2319057287 | MATK | c.-58+4357C= (n.-58+4357C=) n.271+4357C= c.-52+4357C= (n.-52+4357C=) n.273-3774C= n.251-3777C= | |
| 19 | g.3797176T>A | CA2813345243 | MATK | c.-58+4356A>T (n.-58+4356A>T) n.271+4356A>T c.-52+4356A>T (n.-52+4356A>T) n.273-3775A>T n.251-3778A>T | |
| 19 | g.3797184A>G | CA2813345245 | MATK | c.-58+4348T>C (n.-58+4348T>C) n.271+4348T>C c.-52+4348T>C (n.-52+4348T>C) n.273-3783T>C n.251-3786T>C | |
| 19 | g.3797186_3797187delinsAG | CA2319057288 | MATK | c.-58+4345_-58+4346delinsCT (n.-58+4345_-58+4346delinsCT) n.271+4345_271+4346delinsCT c.-52+4345_-52+4346delinsCT (n.-52+4345_-52+4346delinsCT) n.273-3786_273-3785delinsCT n.251-3789_251-3788delinsCT | |
| 19 | g.3797189del | CA992788647 | MATK | c.-58+4345del (n.-58+4345del) n.271+4345del c.-52+4345del (n.-52+4345del) n.273-3786del n.251-3789del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797193A>T | CA2735507878 | MATK | c.-58+4339T>A (n.-58+4339T>A) n.271+4339T>A c.-52+4339T>A (n.-52+4339T>A) n.273-3792T>A n.251-3795T>A | dbSNP |
| 19 | g.3797195T>A | CA304392297 | MATK | c.-58+4337A>T (n.-58+4337A>T) n.271+4337A>T c.-52+4337A>T (n.-52+4337A>T) n.273-3794A>T n.251-3797A>T | dbSNP |
| 19 | g.3797195T>C | CA304392309 | MATK | c.-58+4337A>G (n.-58+4337A>G) n.271+4337A>G c.-52+4337A>G (n.-52+4337A>G) n.273-3794A>G n.251-3797A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797195T= | CA2319057289 | MATK | c.-58+4337A= (n.-58+4337A=) n.271+4337A= c.-52+4337A= (n.-52+4337A=) n.273-3794A= n.251-3797A= | |
| 19 | g.3797198T>C | CA881962575 | MATK | c.-58+4334A>G (n.-58+4334A>G) n.271+4334A>G c.-52+4334A>G (n.-52+4334A>G) n.273-3797A>G n.251-3800A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797198T= | CA2319057290 | MATK | c.-58+4334A= (n.-58+4334A=) n.271+4334A= c.-52+4334A= (n.-52+4334A=) n.273-3797A= n.251-3800A= | |
| 19 | g.3797202_3797203delinsAT | CA2319057291 | MATK | c.-58+4329_-58+4330delinsAT (n.-58+4329_-58+4330delinsAT) n.271+4329_271+4330delinsAT c.-52+4329_-52+4330delinsAT (n.-52+4329_-52+4330delinsAT) n.273-3802_273-3801delinsAT n.251-3805_251-3804delinsAT | |
| 19 | g.3797203T>C | CA992788648 | MATK | c.-58+4329A>G (n.-58+4329A>G) n.271+4329A>G c.-52+4329A>G (n.-52+4329A>G) n.273-3802A>G n.251-3805A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797203T>G | CA881962576 | MATK | c.-58+4329A>C (n.-58+4329A>C) n.271+4329A>C c.-52+4329A>C (n.-52+4329A>C) n.273-3802A>C n.251-3805A>C | dbSNP |
| 19 | g.3797203T= | CA2319057292 | MATK | c.-58+4329A= (n.-58+4329A=) n.271+4329A= c.-52+4329A= (n.-52+4329A=) n.273-3802A= n.251-3805A= | |
| 19 | g.3797204del | CA304392312 | MATK | c.-58+4329del (n.-58+4329del) n.271+4329del c.-52+4329del (n.-52+4329del) n.273-3802del n.251-3805del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797206A= | CA2319057293 | MATK | c.-58+4326T= (n.-58+4326T=) n.271+4326T= c.-52+4326T= (n.-52+4326T=) n.273-3805T= n.251-3808T= | |
| 19 | g.3797206A>C | CA304392326 | MATK | c.-58+4326T>G (n.-58+4326T>G) n.271+4326T>G c.-52+4326T>G (n.-52+4326T>G) n.273-3805T>G n.251-3808T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797206A>T | CA2813345247 | MATK | c.-58+4326T>A (n.-58+4326T>A) n.271+4326T>A c.-52+4326T>A (n.-52+4326T>A) n.273-3805T>A n.251-3808T>A | |
| 19 | g.3797213C>A | CA2813345249 | MATK | c.-58+4319G>T (n.-58+4319G>T) n.271+4319G>T c.-52+4319G>T (n.-52+4319G>T) n.273-3812G>T n.251-3815G>T | |
| 19 | g.3797214A>C | CA992788650 | MATK | c.-58+4318T>G (n.-58+4318T>G) n.271+4318T>G c.-52+4318T>G (n.-52+4318T>G) n.273-3813T>G n.251-3816T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797214A>T | CA992788652 | MATK | c.-58+4318T>A (n.-58+4318T>A) n.271+4318T>A c.-52+4318T>A (n.-52+4318T>A) n.273-3813T>A n.251-3816T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797217T>A | CA631516666 | MATK | c.-58+4315A>T (n.-58+4315A>T) n.271+4315A>T c.-52+4315A>T (n.-52+4315A>T) n.273-3816A>T n.251-3819A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797217T= | CA2319057294 | MATK | c.-58+4315A= (n.-58+4315A=) n.271+4315A= c.-52+4315A= (n.-52+4315A=) n.273-3816A= n.251-3819A= | |
| 19 | g.3797218T>G | CA2319057296 | MATK | c.-58+4314A>C (n.-58+4314A>C) n.271+4314A>C c.-52+4314A>C (n.-52+4314A>C) n.273-3817A>C n.251-3820A>C | dbSNP |
| 19 | g.3797218T= | CA2319057295 | MATK | c.-58+4314A= (n.-58+4314A=) n.271+4314A= c.-52+4314A= (n.-52+4314A=) n.273-3817A= n.251-3820A= | |
| 19 | g.3797221T>C | CA2547650334 | MATK | c.-58+4311A>G (n.-58+4311A>G) n.271+4311A>G c.-52+4311A>G (n.-52+4311A>G) n.273-3820A>G n.251-3823A>G | |
| 19 | g.3797223C>A | CA304392328 | MATK | c.-58+4309G>T (n.-58+4309G>T) n.271+4309G>T c.-52+4309G>T (n.-52+4309G>T) n.273-3822G>T n.251-3825G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797223C= | CA2319057297 | MATK | c.-58+4309G= (n.-58+4309G=) n.271+4309G= c.-52+4309G= (n.-52+4309G=) n.273-3822G= n.251-3825G= | |
| 19 | g.3797223C>T | CA2319057298 | MATK | c.-58+4309G>A (n.-58+4309G>A) n.271+4309G>A c.-52+4309G>A (n.-52+4309G>A) n.273-3822G>A n.251-3825G>A | dbSNP |
| 19 | g.3797225T>C | CA992788656 | MATK | c.-58+4307A>G (n.-58+4307A>G) n.271+4307A>G c.-52+4307A>G (n.-52+4307A>G) n.273-3824A>G n.251-3827A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797225T= | CA2319057299 | MATK | c.-58+4307A= (n.-58+4307A=) n.271+4307A= c.-52+4307A= (n.-52+4307A=) n.273-3824A= n.251-3827A= | |
| 19 | g.3797226A= | CA2319057300 | MATK | c.-58+4306T= (n.-58+4306T=) n.271+4306T= c.-52+4306T= (n.-52+4306T=) n.273-3825T= n.251-3828T= | |
| 19 | g.3797226A>C | CA992788658 | MATK | c.-58+4306T>G (n.-58+4306T>G) n.271+4306T>G c.-52+4306T>G (n.-52+4306T>G) n.273-3825T>G n.251-3828T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797226A>G | CA2543880094 | MATK | c.-58+4306T>C (n.-58+4306T>C) n.271+4306T>C c.-52+4306T>C (n.-52+4306T>C) n.273-3825T>C n.251-3828T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797226A>T | CA992788660 | MATK | c.-58+4306T>A (n.-58+4306T>A) n.271+4306T>A c.-52+4306T>A (n.-52+4306T>A) n.273-3825T>A n.251-3828T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797228C= | CA2319057301 | MATK | c.-58+4304G= (n.-58+4304G=) n.271+4304G= c.-52+4304G= (n.-52+4304G=) n.273-3827G= n.251-3830G= | |
| 19 | g.3797228C>G | CA992788661 | MATK | c.-58+4304G>C (n.-58+4304G>C) n.271+4304G>C c.-52+4304G>C (n.-52+4304G>C) n.273-3827G>C n.251-3830G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797229T>G | CA992788667 | MATK | c.-58+4303A>C (n.-58+4303A>C) n.271+4303A>C c.-52+4303A>C (n.-52+4303A>C) n.273-3828A>C n.251-3831A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230dup | CA631516667 | MATK | c.-58+4303dup (n.-58+4303dup) n.271+4303dup c.-52+4303dup (n.-52+4303dup) n.273-3828dup n.251-3831dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797229_3797230dup | CA992788665 | MATK | c.-58+4302_-58+4303dup (n.-58+4302_-58+4303dup) n.271+4302_271+4303dup c.-52+4302_-52+4303dup (n.-52+4302_-52+4303dup) n.273-3829_273-3828dup n.251-3832_251-3831dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797229_3797230insC | CA992788685 | MATK | c.-58+4302_-58+4303insG (n.-58+4302_-58+4303insG) n.271+4302_271+4303insG c.-52+4302_-52+4303insG (n.-52+4302_-52+4303insG) n.273-3829_273-3828insG n.251-3832_251-3831insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797229_3797230insCCCCCCC | CA992788683 | MATK | c.-58+4302_-58+4303insGGGGGGG (n.-58+4302_-58+4303insGGGGGGG) n.271+4302_271+4303insGGGGGGG c.-52+4302_-52+4303insGGGGGGG (n.-52+4302_-52+4303insGGGGGGG) n.273-3829_273-3828insGGGGGGG n.251-3832_251-3831insGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797229_3797230insCCCCCCCCC | CA992788680 | MATK | c.-58+4302_-58+4303insGGGGGGGGG (n.-58+4302_-58+4303insGGGGGGGGG) n.271+4302_271+4303insGGGGGGGGG c.-52+4302_-52+4303insGGGGGGGGG (n.-52+4302_-52+4303insGGGGGGGGG) n.273-3829_273-3828insGGGGGGGGG n.251-3832_251-3831insGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797229_3797230insGGGGGGGGG | CA2813345253 | MATK | c.-58+4302_-58+4303insCCCCCCCCC (n.-58+4302_-58+4303insCCCCCCCCC) n.271+4302_271+4303insCCCCCCCCC c.-52+4302_-52+4303insCCCCCCCCC (n.-52+4302_-52+4303insCCCCCCCCC) n.273-3829_273-3828insCCCCCCCCC n.251-3832_251-3831insCCCCCCCCC | |
| 19 | g.3797229_3797230insGGGGGGGGGGG | CA2735508053 | MATK | c.-58+4302_-58+4303insCCCCCCCCCCC (n.-58+4302_-58+4303insCCCCCCCCCCC) n.271+4302_271+4303insCCCCCCCCCCC c.-52+4302_-52+4303insCCCCCCCCCCC (n.-52+4302_-52+4303insCCCCCCCCCCC) n.273-3829_273-3828insCCCCCCCCCCC n.251-3832_251-3831insCCCCCCCCCCC | dbSNP |
| 19 | g.3797230T>C | CA992788674 | MATK | c.-58+4302A>G (n.-58+4302A>G) n.271+4302A>G c.-52+4302A>G (n.-52+4302A>G) n.273-3829A>G n.251-3832A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230T>G | CA992788673 | MATK | c.-58+4302A>C (n.-58+4302A>C) n.271+4302A>C c.-52+4302A>C (n.-52+4302A>C) n.273-3829A>C n.251-3832A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230T= | CA2319057302 | MATK | c.-58+4302A= (n.-58+4302A=) n.271+4302A= c.-52+4302A= (n.-52+4302A=) n.273-3829A= n.251-3832A= | |
| 19 | g.3797230_3797231insTCT | CA992788677 | MATK | c.-58+4302_-58+4303insGAA (n.-58+4302_-58+4303insGAA) n.271+4302_271+4303insGAA c.-52+4302_-52+4303insGAA (n.-52+4302_-52+4303insGAA) n.273-3829_273-3828insGAA n.251-3832_251-3831insGAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231delinsTC | CA2319057303 | MATK | c.-58+4301_-58+4302delinsGA (n.-58+4301_-58+4302delinsGA) n.271+4301_271+4302delinsGA c.-52+4301_-52+4302delinsGA (n.-52+4301_-52+4302delinsGA) n.273-3830_273-3829delinsGA n.251-3833_251-3832delinsGA | |
| 19 | g.3797230_3797232dup | CA992788688 | MATK | c.-58+4300_-58+4302dup (n.-58+4300_-58+4302dup) n.271+4300_271+4302dup c.-52+4300_-52+4302dup (n.-52+4300_-52+4302dup) n.273-3831_273-3829dup n.251-3834_251-3832dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insGC | CA992788883 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGC (n.-58+4301_-58+4302insGC) n.271+4301_271+4302insGC c.-52+4301_-52+4302insGC (n.-52+4301_-52+4302insGC) n.273-3830_273-3829insGC n.251-3833_251-3832insGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insTG | CA992788783 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insCA (n.-58+4301_-58+4302insCA) n.271+4301_271+4302insCA c.-52+4301_-52+4302insCA (n.-52+4301_-52+4302insCA) n.273-3830_273-3829insCA n.251-3833_251-3832insCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insGGG | CA2548564529 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insCCC (n.-58+4301_-58+4302insCCC) n.271+4301_271+4302insCCC c.-52+4301_-52+4302insCCC (n.-52+4301_-52+4302insCCC) n.273-3830_273-3829insCCC n.251-3833_251-3832insCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insTCC | CA631516669 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGA (n.-58+4301_-58+4302insGGA) n.271+4301_271+4302insGGA c.-52+4301_-52+4302insGGA (n.-52+4301_-52+4302insGGA) n.273-3830_273-3829insGGA n.251-3833_251-3832insGGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insTTC | CA992788797 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGAA (n.-58+4301_-58+4302insGAA) n.271+4301_271+4302insGAA c.-52+4301_-52+4302insGAA (n.-52+4301_-52+4302insGAA) n.273-3830_273-3829insGAA n.251-3833_251-3832insGAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insGCCC | CA992788881 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGGC (n.-58+4301_-58+4302insGGGC) n.271+4301_271+4302insGGGC c.-52+4301_-52+4302insGGGC (n.-52+4301_-52+4302insGGGC) n.273-3830_273-3829insGGGC n.251-3833_251-3832insGGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insGGGG | CA2319057306 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insCCCC (n.-58+4301_-58+4302insCCCC) n.271+4301_271+4302insCCCC c.-52+4301_-52+4302insCCCC (n.-52+4301_-52+4302insCCCC) n.273-3830_273-3829insCCCC n.251-3833_251-3832insCCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insTCCC | CA631516668 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGGA (n.-58+4301_-58+4302insGGGA) n.271+4301_271+4302insGGGA c.-52+4301_-52+4302insGGGA (n.-52+4301_-52+4302insGGGA) n.273-3830_273-3829insGGGA n.251-3833_251-3832insGGGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insTCTC | CA992788734 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGAGA (n.-58+4301_-58+4302insGAGA) n.271+4301_271+4302insGAGA c.-52+4301_-52+4302insGAGA (n.-52+4301_-52+4302insGAGA) n.273-3830_273-3829insGAGA n.251-3833_251-3832insGAGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insTGCC | CA992788785 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGCA (n.-58+4301_-58+4302insGGCA) n.271+4301_271+4302insGGCA c.-52+4301_-52+4302insGGCA (n.-52+4301_-52+4302insGGCA) n.273-3830_273-3829insGGCA n.251-3833_251-3832insGGCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insTGGG | CA2522896120 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insCCCA (n.-58+4301_-58+4302insCCCA) n.271+4301_271+4302insCCCA c.-52+4301_-52+4302insCCCA (n.-52+4301_-52+4302insCCCA) n.273-3830_273-3829insCCCA n.251-3833_251-3832insCCCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insTTCC | CA992788798 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGAA (n.-58+4301_-58+4302insGGAA) n.271+4301_271+4302insGGAA c.-52+4301_-52+4302insGGAA (n.-52+4301_-52+4302insGGAA) n.273-3830_273-3829insGGAA n.251-3833_251-3832insGGAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insGCCCC | CA992788880 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGGGC (n.-58+4301_-58+4302insGGGGC) n.271+4301_271+4302insGGGGC c.-52+4301_-52+4302insGGGGC (n.-52+4301_-52+4302insGGGGC) n.273-3830_273-3829insGGGGC n.251-3833_251-3832insGGGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insGGGGG | CA992788879 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insCCCCC (n.-58+4301_-58+4302insCCCCC) n.271+4301_271+4302insCCCCC c.-52+4301_-52+4302insCCCCC (n.-52+4301_-52+4302insCCCCC) n.273-3830_273-3829insCCCCC n.251-3833_251-3832insCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insTCCCC | CA992788749 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGGGA (n.-58+4301_-58+4302insGGGGA) n.271+4301_271+4302insGGGGA c.-52+4301_-52+4302insGGGGA (n.-52+4301_-52+4302insGGGGA) n.273-3830_273-3829insGGGGA n.251-3833_251-3832insGGGGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insTCTCC | CA992788780 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGAGA (n.-58+4301_-58+4302insGGAGA) n.271+4301_271+4302insGGAGA c.-52+4301_-52+4302insGGAGA (n.-52+4301_-52+4302insGGAGA) n.273-3830_273-3829insGGAGA n.251-3833_251-3832insGGAGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insTGGGG | CA2505811435 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insCCCCA (n.-58+4301_-58+4302insCCCCA) n.271+4301_271+4302insCCCCA c.-52+4301_-52+4302insCCCCA (n.-52+4301_-52+4302insCCCCA) n.273-3830_273-3829insCCCCA n.251-3833_251-3832insCCCCA | |
| 19 | g.3797230_3797231insTTCCC | CA992788802 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGGAA (n.-58+4301_-58+4302insGGGAA) n.271+4301_271+4302insGGGAA c.-52+4301_-52+4302insGGGAA (n.-52+4301_-52+4302insGGGAA) n.273-3830_273-3829insGGGAA n.251-3833_251-3832insGGGAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insGGGGGG | CA992788813 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insCCCCCC (n.-58+4301_-58+4302insCCCCCC) n.271+4301_271+4302insCCCCCC c.-52+4301_-52+4302insCCCCCC (n.-52+4301_-52+4302insCCCCCC) n.273-3830_273-3829insCCCCCC n.251-3833_251-3832insCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insTCCCCC | CA992788748 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGGGGA (n.-58+4301_-58+4302insGGGGGA) n.271+4301_271+4302insGGGGGA c.-52+4301_-52+4302insGGGGGA (n.-52+4301_-52+4302insGGGGGA) n.273-3830_273-3829insGGGGGA n.251-3833_251-3832insGGGGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insTCCTCC | CA2530653357 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGAGGA (n.-58+4301_-58+4302insGGAGGA) n.271+4301_271+4302insGGAGGA c.-52+4301_-52+4302insGGAGGA (n.-52+4301_-52+4302insGGAGGA) n.273-3830_273-3829insGGAGGA n.251-3833_251-3832insGGAGGA | |
| 19 | g.3797230_3797231insTGGGGG | CA2813345271 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insCCCCCA (n.-58+4301_-58+4302insCCCCCA) n.271+4301_271+4302insCCCCCA c.-52+4301_-52+4302insCCCCCA (n.-52+4301_-52+4302insCCCCCA) n.273-3830_273-3829insCCCCCA n.251-3833_251-3832insCCCCCA | |
| 19 | g.3797230_3797231insTTCCCC | CA992788805 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGGGAA (n.-58+4301_-58+4302insGGGGAA) n.271+4301_271+4302insGGGGAA c.-52+4301_-52+4302insGGGGAA (n.-52+4301_-52+4302insGGGGAA) n.273-3830_273-3829insGGGGAA n.251-3833_251-3832insGGGGAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insGGGGGGG | CA2505522708 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insCCCCCCC (n.-58+4301_-58+4302insCCCCCCC) n.271+4301_271+4302insCCCCCCC c.-52+4301_-52+4302insCCCCCCC (n.-52+4301_-52+4302insCCCCCCC) n.273-3830_273-3829insCCCCCCC n.251-3833_251-3832insCCCCCCC | |
| 19 | g.3797230_3797231insTCCCCCC | CA992788746 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGGGGGA (n.-58+4301_-58+4302insGGGGGGA) n.271+4301_271+4302insGGGGGGA c.-52+4301_-52+4302insGGGGGGA (n.-52+4301_-52+4302insGGGGGGA) n.273-3830_273-3829insGGGGGGA n.251-3833_251-3832insGGGGGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insTGGGGCC | CA2813345270 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGCCCCA (n.-58+4301_-58+4302insGGCCCCA) n.271+4301_271+4302insGGCCCCA c.-52+4301_-52+4302insGGCCCCA (n.-52+4301_-52+4302insGGCCCCA) n.273-3830_273-3829insGGCCCCA n.251-3833_251-3832insGGCCCCA | |
| 19 | g.3797230_3797231insTTCCCCC | CA992788807 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGGGGAA (n.-58+4301_-58+4302insGGGGGAA) n.271+4301_271+4302insGGGGGAA c.-52+4301_-52+4302insGGGGGAA (n.-52+4301_-52+4302insGGGGGAA) n.273-3830_273-3829insGGGGGAA n.251-3833_251-3832insGGGGGAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insGGGGGGGG | CA992788814 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCC (n.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCC) n.271+4301_271+4302insCCCCCCCC c.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCC (n.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCC) n.273-3830_273-3829insCCCCCCCC n.251-3833_251-3832insCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insTCCCCCCC | CA992788744 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGGGGGGA (n.-58+4301_-58+4302insGGGGGGGA) n.271+4301_271+4302insGGGGGGGA c.-52+4301_-52+4302insGGGGGGGA (n.-52+4301_-52+4302insGGGGGGGA) n.273-3830_273-3829insGGGGGGGA n.251-3833_251-3832insGGGGGGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insTGGGGGGG | CA2813345274 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCA (n.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCA) n.271+4301_271+4302insCCCCCCCA c.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCA (n.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCA) n.273-3830_273-3829insCCCCCCCA n.251-3833_251-3832insCCCCCCCA | |
| 19 | g.3797230_3797231insTTCCCCCC | CA992788809 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGGGGGAA (n.-58+4301_-58+4302insGGGGGGAA) n.271+4301_271+4302insGGGGGGAA c.-52+4301_-52+4302insGGGGGGAA (n.-52+4301_-52+4302insGGGGGGAA) n.273-3830_273-3829insGGGGGGAA n.251-3833_251-3832insGGGGGGAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insGGGGGGGGG | CA2526234204 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCCC (n.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCCC) n.271+4301_271+4302insCCCCCCCCC c.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCCC (n.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCCC) n.273-3830_273-3829insCCCCCCCCC n.251-3833_251-3832insCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insTCCCCCCCC | CA992788743 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGGGGGGGA (n.-58+4301_-58+4302insGGGGGGGGA) n.271+4301_271+4302insGGGGGGGGA c.-52+4301_-52+4302insGGGGGGGGA (n.-52+4301_-52+4302insGGGGGGGGA) n.273-3830_273-3829insGGGGGGGGA n.251-3833_251-3832insGGGGGGGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insTGGGGGGCG | CA2813345272 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insCGCCCCCCA (n.-58+4301_-58+4302insCGCCCCCCA) n.271+4301_271+4302insCGCCCCCCA c.-52+4301_-52+4302insCGCCCCCCA (n.-52+4301_-52+4302insCGCCCCCCA) n.273-3830_273-3829insCGCCCCCCA n.251-3833_251-3832insCGCCCCCCA | |
| 19 | g.3797230_3797231insTGGGGGGGG | CA2547798637 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCCA (n.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCCA) n.271+4301_271+4302insCCCCCCCCA c.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCCA (n.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCCA) n.273-3830_273-3829insCCCCCCCCA n.251-3833_251-3832insCCCCCCCCA | |
| 19 | g.3797230_3797231insGGGGGGGGGG | CA2582122581 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCCCC (n.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCCCC) n.271+4301_271+4302insCCCCCCCCCC c.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCCCC (n.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCCCC) n.273-3830_273-3829insCCCCCCCCCC n.251-3833_251-3832insCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insTCCCCCCCCC | CA992788742 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGGGGGGGGA (n.-58+4301_-58+4302insGGGGGGGGGA) n.271+4301_271+4302insGGGGGGGGGA c.-52+4301_-52+4302insGGGGGGGGGA (n.-52+4301_-52+4302insGGGGGGGGGA) n.273-3830_273-3829insGGGGGGGGGA n.251-3833_251-3832insGGGGGGGGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insTCTCCCCCCC | CA992788781 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGGGGGGAGA (n.-58+4301_-58+4302insGGGGGGGAGA) n.271+4301_271+4302insGGGGGGGAGA c.-52+4301_-52+4302insGGGGGGGAGA (n.-52+4301_-52+4302insGGGGGGGAGA) n.273-3830_273-3829insGGGGGGGAGA n.251-3833_251-3832insGGGGGGGAGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insGGGGGGGGGGG | CA992788738 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCCCCC (n.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCCCCC) n.271+4301_271+4302insCCCCCCCCCCC c.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCCCCC (n.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCCCCC) n.273-3830_273-3829insCCCCCCCCCCC n.251-3833_251-3832insCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insGTGGGGGGGGG | CA2813345269 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCCCAC (n.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCCCAC) n.271+4301_271+4302insCCCCCCCCCAC c.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCCCAC (n.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCCCAC) n.273-3830_273-3829insCCCCCCCCCAC n.251-3833_251-3832insCCCCCCCCCAC | |
| 19 | g.3797230_3797231insTCCCCCCCCCC | CA992788741 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGGGGGGGGGA (n.-58+4301_-58+4302insGGGGGGGGGGA) n.271+4301_271+4302insGGGGGGGGGGA c.-52+4301_-52+4302insGGGGGGGGGGA (n.-52+4301_-52+4302insGGGGGGGGGGA) n.273-3830_273-3829insGGGGGGGGGGA n.251-3833_251-3832insGGGGGGGGGGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insTGGGGGGGGGG | CA2813345275 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCCCCA (n.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCCCCA) n.271+4301_271+4302insCCCCCCCCCCA c.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCCCCA (n.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCCCCA) n.273-3830_273-3829insCCCCCCCCCCA n.251-3833_251-3832insCCCCCCCCCCA | |
| 19 | g.3797230_3797231insGGGGGGGGGGGG | CA992788779 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCCCCCC (n.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCCCCCC) n.271+4301_271+4302insCCCCCCCCCCCC c.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCCCCCC (n.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCCCCCC) n.273-3830_273-3829insCCCCCCCCCCCC n.251-3833_251-3832insCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insGGGGGGGGGGGGG | CA2582122580 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCCCCCCC (n.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCCCCCCC) n.271+4301_271+4302insCCCCCCCCCCCCC c.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCCCCCCC (n.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCCCCCCC) n.273-3830_273-3829insCCCCCCCCCCCCC n.251-3833_251-3832insCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insTCCCCCCCCCCCC | CA992788740 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGGGGGGGGGGGA (n.-58+4301_-58+4302insGGGGGGGGGGGGA) n.271+4301_271+4302insGGGGGGGGGGGGA c.-52+4301_-52+4302insGGGGGGGGGGGGA (n.-52+4301_-52+4302insGGGGGGGGGGGGA) n.273-3830_273-3829insGGGGGGGGGGGGA n.251-3833_251-3832insGGGGGGGGGGGGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insTGGGGGGGGGGGG | CA2813345277 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCCCCCCA (n.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCCCCCCA) n.271+4301_271+4302insCCCCCCCCCCCCA c.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCCCCCCA (n.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCCCCCCA) n.273-3830_273-3829insCCCCCCCCCCCCA n.251-3833_251-3832insCCCCCCCCCCCCA | |
| 19 | g.3797230_3797231insGGGGGGGGGGGGGG | CA2582122579 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCCCCCCCC (n.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCCCCCCCC) n.271+4301_271+4302insCCCCCCCCCCCCCC c.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCCCCCCCC (n.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCCCCCCCC) n.273-3830_273-3829insCCCCCCCCCCCCCC n.251-3833_251-3832insCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813345281 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCCCCCCCCC) n.271+4301_271+4302insCCCCCCCCCCCCCCC c.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCCCCCCCCC) n.273-3830_273-3829insCCCCCCCCCCCCCCC n.251-3833_251-3832insCCCCCCCCCCCCCCC | |
| 19 | g.3797230_3797231insGGGGGGGGGGGGGGGG | CA992788778 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCCCCCCCCCC) n.271+4301_271+4302insCCCCCCCCCCCCCCCC c.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCCCCCCCCCC) n.273-3830_273-3829insCCCCCCCCCCCCCCCC n.251-3833_251-3832insCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797230_3797231insGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2813345268 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-58+4301_-58+4302insCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.271+4301_271+4302insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-52+4301_-52+4302insCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.273-3830_273-3829insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.251-3833_251-3832insCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
| 19 | g.3797231C>A | CA992788812 | MATK | c.-58+4301G>T (n.-58+4301G>T) n.271+4301G>T c.-52+4301G>T (n.-52+4301G>T) n.273-3830G>T n.251-3833G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797231C= | CA2319057305 | MATK | c.-58+4301G= (n.-58+4301G=) n.271+4301G= c.-52+4301G= (n.-52+4301G=) n.273-3830G= n.251-3833G= | |
| 19 | g.3797231C>G | CA2319057304 | MATK | c.-58+4301G>C (n.-58+4301G>C) n.271+4301G>C c.-52+4301G>C (n.-52+4301G>C) n.273-3830G>C n.251-3833G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797231C>T | CA304392333 | MATK | c.-58+4301G>A (n.-58+4301G>A) n.271+4301G>A c.-52+4301G>A (n.-52+4301G>A) n.273-3830G>A n.251-3833G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797231_3797232insTCC | CA992788895 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGAG (n.-58+4301_-58+4302insGAG) n.271+4301_271+4302insGAG c.-52+4301_-52+4302insGAG (n.-52+4301_-52+4302insGAG) n.273-3830_273-3829insGAG n.251-3833_251-3832insGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797231_3797232insACCC | CA992788818 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGTG (n.-58+4301_-58+4302insGGTG) n.271+4301_271+4302insGGTG c.-52+4301_-52+4302insGGTG (n.-52+4301_-52+4302insGGTG) n.273-3830_273-3829insGGTG n.251-3833_251-3832insGGTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797231_3797232insTCCC | CA992788893 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGAG (n.-58+4301_-58+4302insGGAG) n.271+4301_271+4302insGGAG c.-52+4301_-52+4302insGGAG (n.-52+4301_-52+4302insGGAG) n.273-3830_273-3829insGGAG n.251-3833_251-3832insGGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797231_3797232insTCCCC | CA992788891 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGGAG (n.-58+4301_-58+4302insGGGAG) n.271+4301_271+4302insGGGAG c.-52+4301_-52+4302insGGGAG (n.-52+4301_-52+4302insGGGAG) n.273-3830_273-3829insGGGAG n.251-3833_251-3832insGGGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797231_3797232insTCCCCC | CA992788890 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGGGAG (n.-58+4301_-58+4302insGGGGAG) n.271+4301_271+4302insGGGGAG c.-52+4301_-52+4302insGGGGAG (n.-52+4301_-52+4302insGGGGAG) n.273-3830_273-3829insGGGGAG n.251-3833_251-3832insGGGGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797231_3797232insTCCCCCC | CA992788888 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGGGGAG (n.-58+4301_-58+4302insGGGGGAG) n.271+4301_271+4302insGGGGGAG c.-52+4301_-52+4302insGGGGGAG (n.-52+4301_-52+4302insGGGGGAG) n.273-3830_273-3829insGGGGGAG n.251-3833_251-3832insGGGGGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797231_3797232insTCCCCCCC | CA992788885 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGGGGGAG (n.-58+4301_-58+4302insGGGGGGAG) n.271+4301_271+4302insGGGGGGAG c.-52+4301_-52+4302insGGGGGGAG (n.-52+4301_-52+4302insGGGGGGAG) n.273-3830_273-3829insGGGGGGAG n.251-3833_251-3832insGGGGGGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797232_3797233insTCCC | CA2509694565 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGAGG (n.-58+4301_-58+4302insGAGG) n.271+4301_271+4302insGAGG c.-52+4301_-52+4302insGAGG (n.-52+4301_-52+4302insGAGG) n.273-3830_273-3829insGAGG n.251-3833_251-3832insGAGG | |
| 19 | g.3797232_3797233insTCCCC | CA992788862 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGAGG (n.-58+4301_-58+4302insGGAGG) n.271+4301_271+4302insGGAGG c.-52+4301_-52+4302insGGAGG (n.-52+4301_-52+4302insGGAGG) n.273-3830_273-3829insGGAGG n.251-3833_251-3832insGGAGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797232_3797233insTCCCCCC | CA992788898 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGGGAGG (n.-58+4301_-58+4302insGGGGAGG) n.271+4301_271+4302insGGGGAGG c.-52+4301_-52+4302insGGGGAGG (n.-52+4301_-52+4302insGGGGAGG) n.273-3830_273-3829insGGGGAGG n.251-3833_251-3832insGGGGAGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797237_3797238insCCCCCCCC | CA992788837 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGGGGGGG (n.-58+4301_-58+4302insGGGGGGGG) n.271+4301_271+4302insGGGGGGGG c.-52+4301_-52+4302insGGGGGGGG (n.-52+4301_-52+4302insGGGGGGGG) n.273-3830_273-3829insGGGGGGGG n.251-3833_251-3832insGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797237_3797238insCCCCCCCCC | CA992788838 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGGGGGGGG (n.-58+4301_-58+4302insGGGGGGGGG) n.271+4301_271+4302insGGGGGGGGG c.-52+4301_-52+4302insGGGGGGGGG (n.-52+4301_-52+4302insGGGGGGGGG) n.273-3830_273-3829insGGGGGGGGG n.251-3833_251-3832insGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797237_3797238insCCCCCCCCCC | CA992788839 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGGGGGGGGG (n.-58+4301_-58+4302insGGGGGGGGGG) n.271+4301_271+4302insGGGGGGGGGG c.-52+4301_-52+4302insGGGGGGGGGG (n.-52+4301_-52+4302insGGGGGGGGGG) n.273-3830_273-3829insGGGGGGGGGG n.251-3833_251-3832insGGGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797237_3797238insCCCCCCCCCCC | CA992788841 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGGGGGGGGGG (n.-58+4301_-58+4302insGGGGGGGGGGG) n.271+4301_271+4302insGGGGGGGGGGG c.-52+4301_-52+4302insGGGGGGGGGGG (n.-52+4301_-52+4302insGGGGGGGGGGG) n.273-3830_273-3829insGGGGGGGGGGG n.251-3833_251-3832insGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797237_3797238insCCCCCCCCCCCC | CA992788843 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGGGGGGGGGGG (n.-58+4301_-58+4302insGGGGGGGGGGGG) n.271+4301_271+4302insGGGGGGGGGGGG c.-52+4301_-52+4302insGGGGGGGGGGGG (n.-52+4301_-52+4302insGGGGGGGGGGGG) n.273-3830_273-3829insGGGGGGGGGGGG n.251-3833_251-3832insGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797237_3797238insCCCCCCCCCCCCC | CA992788878 | MATK | c.-58+4301_-58+4302insGGGGGGGGGGGGG (n.-58+4301_-58+4302insGGGGGGGGGGGGG) n.271+4301_271+4302insGGGGGGGGGGGGG c.-52+4301_-52+4302insGGGGGGGGGGGGG (n.-52+4301_-52+4302insGGGGGGGGGGGGG) n.273-3830_273-3829insGGGGGGGGGGGGG n.251-3833_251-3832insGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797237dup | CA304392339 | MATK | c.-58+4301dup (n.-58+4301dup) n.271+4301dup c.-52+4301dup (n.-52+4301dup) n.273-3830dup n.251-3833dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797236_3797237dup | CA992788822 | MATK | c.-58+4300_-58+4301dup (n.-58+4300_-58+4301dup) n.271+4300_271+4301dup c.-52+4300_-52+4301dup (n.-52+4300_-52+4301dup) n.273-3831_273-3830dup n.251-3834_251-3833dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797235_3797237dup | CA992788824 | MATK | c.-58+4299_-58+4301dup (n.-58+4299_-58+4301dup) n.271+4299_271+4301dup c.-52+4299_-52+4301dup (n.-52+4299_-52+4301dup) n.273-3832_273-3830dup n.251-3835_251-3833dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797234_3797237dup | CA304392337 | MATK | c.-58+4298_-58+4301dup (n.-58+4298_-58+4301dup) n.271+4298_271+4301dup c.-52+4298_-52+4301dup (n.-52+4298_-52+4301dup) n.273-3833_273-3830dup n.251-3836_251-3833dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797233_3797237dup | CA992788827 | MATK | c.-58+4297_-58+4301dup (n.-58+4297_-58+4301dup) n.271+4297_271+4301dup c.-52+4297_-52+4301dup (n.-52+4297_-52+4301dup) n.273-3834_273-3830dup n.251-3837_251-3833dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797232_3797237dup | CA631516670 | MATK | c.-58+4296_-58+4301dup (n.-58+4296_-58+4301dup) n.271+4296_271+4301dup c.-52+4296_-52+4301dup (n.-52+4296_-52+4301dup) n.273-3835_273-3830dup n.251-3838_251-3833dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797231_3797237dup | CA992788836 | MATK | c.-58+4295_-58+4301dup (n.-58+4295_-58+4301dup) n.271+4295_271+4301dup c.-52+4295_-52+4301dup (n.-52+4295_-52+4301dup) n.273-3836_273-3830dup n.251-3839_251-3833dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797237del | CA304392354 | MATK | c.-58+4301del (n.-58+4301del) n.271+4301del c.-52+4301del (n.-52+4301del) n.273-3830del n.251-3833del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797240_3797247del | CA992788811 | MATK | c.-58+4294_-58+4301del (n.-58+4294_-58+4301del) n.271+4294_271+4301del c.-52+4294_-52+4301del (n.-52+4294_-52+4301del) n.273-3837_273-3830del n.251-3840_251-3833del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797231_3797232insT | CA992788906 | MATK | c.-58+4300_-58+4301insA (n.-58+4300_-58+4301insA) n.271+4300_271+4301insA c.-52+4300_-52+4301insA (n.-52+4300_-52+4301insA) n.273-3831_273-3830insA n.251-3834_251-3833insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797232C>G | CA2813345291 | MATK | c.-58+4300G>C (n.-58+4300G>C) n.271+4300G>C c.-52+4300G>C (n.-52+4300G>C) n.273-3831G>C n.251-3834G>C | |
| 19 | g.3797232C>T | CA992788907 | MATK | c.-58+4300G>A (n.-58+4300G>A) n.271+4300G>A c.-52+4300G>A (n.-52+4300G>A) n.273-3831G>A n.251-3834G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797232_3797233insT | CA992788909 | MATK | c.-58+4299_-58+4300insA (n.-58+4299_-58+4300insA) n.271+4299_271+4300insA c.-52+4299_-52+4300insA (n.-52+4299_-52+4300insA) n.273-3832_273-3831insA n.251-3835_251-3834insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797233C>A | CA992788918 | MATK | c.-58+4299G>T (n.-58+4299G>T) n.271+4299G>T c.-52+4299G>T (n.-52+4299G>T) n.273-3832G>T n.251-3835G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797233C>T | CA992788910 | MATK | c.-58+4299G>A (n.-58+4299G>A) n.271+4299G>A c.-52+4299G>A (n.-52+4299G>A) n.273-3832G>A n.251-3835G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797234C>T | CA992788921 | MATK | c.-58+4298G>A (n.-58+4298G>A) n.271+4298G>A c.-52+4298G>A (n.-52+4298G>A) n.273-3833G>A n.251-3836G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797235C>A | CA2582122582 | MATK | c.-58+4297G>T (n.-58+4297G>T) n.271+4297G>T c.-52+4297G>T (n.-52+4297G>T) n.273-3834G>T n.251-3837G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797236C>T | CA992788922 | MATK | c.-58+4296G>A (n.-58+4296G>A) n.271+4296G>A c.-52+4296G>A (n.-52+4296G>A) n.273-3835G>A n.251-3838G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797236_3797238delinsCCA | CA2319057307 | MATK | c.-58+4294_-58+4296delinsTGG (n.-58+4294_-58+4296delinsTGG) n.271+4294_271+4296delinsTGG c.-52+4294_-52+4296delinsTGG (n.-52+4294_-52+4296delinsTGG) n.273-3837_273-3835delinsTGG n.251-3840_251-3838delinsTGG | |
| 19 | g.3797237C>A | CA631516671 | MATK | c.-58+4295G>T (n.-58+4295G>T) n.271+4295G>T c.-52+4295G>T (n.-52+4295G>T) n.273-3836G>T n.251-3839G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797237C= | CA2319057309 | MATK | c.-58+4295G= (n.-58+4295G=) n.271+4295G= c.-52+4295G= (n.-52+4295G=) n.273-3836G= n.251-3839G= | |
| 19 | g.3797237C>G | CA2319057311 | MATK | c.-58+4295G>C (n.-58+4295G>C) n.271+4295G>C c.-52+4295G>C (n.-52+4295G>C) n.273-3836G>C n.251-3839G>C | dbSNP |
| 19 | g.3797237C>T | CA2319057310 | MATK | c.-58+4295G>A (n.-58+4295G>A) n.271+4295G>A c.-52+4295G>A (n.-52+4295G>A) n.273-3836G>A n.251-3839G>A | dbSNP |
| 19 | g.3797237_3797238delinsCA | CA2319057308 | MATK | c.-58+4294_-58+4295delinsTG (n.-58+4294_-58+4295delinsTG) n.271+4294_271+4295delinsTG c.-52+4294_-52+4295delinsTG (n.-52+4294_-52+4295delinsTG) n.273-3837_273-3836delinsTG n.251-3840_251-3839delinsTG | |
| 19 | g.3797238_3797239del | CA304392358 | MATK | c.-58+4294_-58+4295del (n.-58+4294_-58+4295del) n.271+4294_271+4295del c.-52+4294_-52+4295del (n.-52+4294_-52+4295del) n.273-3837_273-3836del n.251-3840_251-3839del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797237_3797241delinsCACCC | CA2319057312 | MATK | c.-58+4291_-58+4295delinsGGGTG (n.-58+4291_-58+4295delinsGGGTG) n.271+4291_271+4295delinsGGGTG c.-52+4291_-52+4295delinsGGGTG (n.-52+4291_-52+4295delinsGGGTG) n.273-3840_273-3836delinsGGGTG n.251-3843_251-3839delinsGGGTG | |
| 19 | g.3797237_3797238insT | CA992788927 | MATK | c.-58+4294_-58+4295insA (n.-58+4294_-58+4295insA) n.271+4294_271+4295insA c.-52+4294_-52+4295insA (n.-52+4294_-52+4295insA) n.273-3837_273-3836insA n.251-3840_251-3839insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797237_3797238insCA | CA2319057313 | MATK | c.-58+4294_-58+4295insTG (n.-58+4294_-58+4295insTG) n.271+4294_271+4295insTG c.-52+4294_-52+4295insTG (n.-52+4294_-52+4295insTG) n.273-3837_273-3836insTG n.251-3840_251-3839insTG | dbSNP |
| 19 | g.3797238del | CA992788929 | MATK | c.-58+4294del (n.-58+4294del) n.271+4294del c.-52+4294del (n.-52+4294del) n.273-3837del n.251-3840del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797238A= | CA2319057315 | MATK | c.-58+4294T= (n.-58+4294T=) n.271+4294T= c.-52+4294T= (n.-52+4294T=) n.273-3837T= n.251-3840T= | |
| 19 | g.3797238A>C | CA304392365 | MATK | c.-58+4294T>G (n.-58+4294T>G) n.271+4294T>G c.-52+4294T>G (n.-52+4294T>G) n.273-3837T>G n.251-3840T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797238A>G | CA881962600 | MATK | c.-58+4294T>C (n.-58+4294T>C) n.271+4294T>C c.-52+4294T>C (n.-52+4294T>C) n.273-3837T>C n.251-3840T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797238A>T | CA881962598 | MATK | c.-58+4294T>A (n.-58+4294T>A) n.271+4294T>A c.-52+4294T>A (n.-52+4294T>A) n.273-3837T>A n.251-3840T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797238dup | CA2319057314 | MATK | c.-58+4294dup (n.-58+4294dup) n.271+4294dup c.-52+4294dup (n.-52+4294dup) n.273-3837dup n.251-3840dup | dbSNP |
| 19 | g.3797238_3797241delinsCA | CA304392362 | MATK | c.-58+4291_-58+4294delinsTG (n.-58+4291_-58+4294delinsTG) n.271+4291_271+4294delinsTG c.-52+4291_-52+4294delinsTG (n.-52+4291_-52+4294delinsTG) n.273-3840_273-3837delinsTG n.251-3843_251-3840delinsTG | dbSNP |
| 19 | g.3797238_3797241delinsACCC | CA2319057316 | MATK | c.-58+4291_-58+4294delinsGGGT (n.-58+4291_-58+4294delinsGGGT) n.271+4291_271+4294delinsGGGT c.-52+4291_-52+4294delinsGGGT (n.-52+4291_-52+4294delinsGGGT) n.273-3840_273-3837delinsGGGT n.251-3843_251-3840delinsGGGT | |
| 19 | g.3797239C= | CA2319057317 | MATK | c.-58+4293G= (n.-58+4293G=) n.271+4293G= c.-52+4293G= (n.-52+4293G=) n.273-3838G= n.251-3841G= | |
| 19 | g.3797239C>G | CA881962603 | MATK | c.-58+4293G>C (n.-58+4293G>C) n.271+4293G>C c.-52+4293G>C (n.-52+4293G>C) n.273-3838G>C n.251-3841G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797245dup | CA304392369 | MATK | c.-58+4293dup (n.-58+4293dup) n.271+4293dup c.-52+4293dup (n.-52+4293dup) n.273-3838dup n.251-3841dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797244_3797245dup | CA631516672 | MATK | c.-58+4292_-58+4293dup (n.-58+4292_-58+4293dup) n.271+4292_271+4293dup c.-52+4292_-52+4293dup (n.-52+4292_-52+4293dup) n.273-3839_273-3838dup n.251-3842_251-3841dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797242_3797245dup | CA2735337046 | MATK | c.-58+4290_-58+4293dup (n.-58+4290_-58+4293dup) n.271+4290_271+4293dup c.-52+4290_-52+4293dup (n.-52+4290_-52+4293dup) n.273-3841_273-3838dup n.251-3844_251-3841dup | dbSNP |
| 19 | g.3797245del | CA881962604 | MATK | c.-58+4293del (n.-58+4293del) n.271+4293del c.-52+4293del (n.-52+4293del) n.273-3838del n.251-3841del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797243_3797245del | CA2319057318 | MATK | c.-58+4291_-58+4293del (n.-58+4291_-58+4293del) n.271+4291_271+4293del c.-52+4291_-52+4293del (n.-52+4291_-52+4293del) n.273-3840_273-3838del n.251-3843_251-3841del | dbSNP |
| 19 | g.3797240C>A | CA881962607 | MATK | c.-58+4292G>T (n.-58+4292G>T) n.271+4292G>T c.-52+4292G>T (n.-52+4292G>T) n.273-3839G>T n.251-3842G>T | dbSNP |
| 19 | g.3797240C= | CA2319057319 | MATK | c.-58+4292G= (n.-58+4292G=) n.271+4292G= c.-52+4292G= (n.-52+4292G=) n.273-3839G= n.251-3842G= | |
| 19 | g.3797240C>T | CA992788934 | MATK | c.-58+4292G>A (n.-58+4292G>A) n.271+4292G>A c.-52+4292G>A (n.-52+4292G>A) n.273-3839G>A n.251-3842G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797240_3797241insT | CA920042280 | MATK | c.-58+4291_-58+4292insA (n.-58+4291_-58+4292insA) n.271+4291_271+4292insA c.-52+4291_-52+4292insA (n.-52+4291_-52+4292insA) n.273-3840_273-3839insA n.251-3843_251-3842insA | dbSNP |
| 19 | g.3797241C>A | CA304392370 | MATK | c.-58+4291G>T (n.-58+4291G>T) n.271+4291G>T c.-52+4291G>T (n.-52+4291G>T) n.273-3840G>T n.251-3843G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797241C= | CA2319057321 | MATK | c.-58+4291G= (n.-58+4291G=) n.271+4291G= c.-52+4291G= (n.-52+4291G=) n.273-3840G= n.251-3843G= | |
| 19 | g.3797241_3797242insGC | CA2319057320 | MATK | c.-58+4291_-58+4292insCG (n.-58+4291_-58+4292insCG) n.271+4291_271+4292insCG c.-52+4291_-52+4292insCG (n.-52+4291_-52+4292insCG) n.273-3840_273-3839insCG n.251-3843_251-3842insCG | dbSNP |
| 19 | g.3797243C>A | CA992788939 | MATK | c.-58+4289G>T (n.-58+4289G>T) n.271+4289G>T c.-52+4289G>T (n.-52+4289G>T) n.273-3842G>T n.251-3845G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797243C= | CA2319057322 | MATK | c.-58+4289G= (n.-58+4289G=) n.271+4289G= c.-52+4289G= (n.-52+4289G=) n.273-3842G= n.251-3845G= | |
| 19 | g.3797243C>G | CA631516673 | MATK | c.-58+4289G>C (n.-58+4289G>C) n.271+4289G>C c.-52+4289G>C (n.-52+4289G>C) n.273-3842G>C n.251-3845G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797243_3797246delinsCCCA | CA2319057323 | MATK | c.-58+4286_-58+4289delinsTGGG (n.-58+4286_-58+4289delinsTGGG) n.271+4286_271+4289delinsTGGG c.-52+4286_-52+4289delinsTGGG (n.-52+4286_-52+4289delinsTGGG) n.273-3845_273-3842delinsTGGG n.251-3848_251-3845delinsTGGG | |
| 19 | g.3797243_3797244insT | CA304392382 | MATK | c.-58+4288_-58+4289insA (n.-58+4288_-58+4289insA) n.271+4288_271+4289insA c.-52+4288_-52+4289insA (n.-52+4288_-52+4289insA) n.273-3843_273-3842insA n.251-3846_251-3845insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797244C= | CA2319057324 | MATK | c.-58+4288G= (n.-58+4288G=) n.271+4288G= c.-52+4288G= (n.-52+4288G=) n.273-3843G= n.251-3846G= | |
| 19 | g.3797244C>G | CA304392384 | MATK | c.-58+4288G>C (n.-58+4288G>C) n.271+4288G>C c.-52+4288G>C (n.-52+4288G>C) n.273-3843G>C n.251-3846G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797245_3797247del | CA881962615 | MATK | c.-58+4286_-58+4288del (n.-58+4286_-58+4288del) n.271+4286_271+4288del c.-52+4286_-52+4288del (n.-52+4286_-52+4288del) n.273-3845_273-3843del n.251-3848_251-3846del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |