UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.3797035G>A | CA2813345234 | MATK | c.-58+4497C>T (n.-58+4497C>T) n.271+4497C>T c.-52+4497C>T (n.-52+4497C>T) n.273-3634C>T n.251-3637C>T | |
| 19 | g.3797035G>C | CA304392197 | MATK | c.-58+4497C>G (n.-58+4497C>G) n.271+4497C>G c.-52+4497C>G (n.-52+4497C>G) n.273-3634C>G n.251-3637C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797035G= | CA2319057229 | MATK | c.-58+4497C= (n.-58+4497C=) n.271+4497C= c.-52+4497C= (n.-52+4497C=) n.273-3634C= n.251-3637C= | |
| 19 | g.3797035_3797036delinsGT | CA2319057230 | MATK | c.-58+4496_-58+4497delinsAC (n.-58+4496_-58+4497delinsAC) n.271+4496_271+4497delinsAC c.-52+4496_-52+4497delinsAC (n.-52+4496_-52+4497delinsAC) n.273-3635_273-3634delinsAC n.251-3638_251-3637delinsAC | |
| 19 | g.3797038del | CA2319057231 | MATK | c.-58+4496del (n.-58+4496del) n.271+4496del c.-52+4496del (n.-52+4496del) n.273-3635del n.251-3638del | dbSNP |
| 19 | g.3797042G>A | CA2319057233 | MATK | c.-58+4490C>T (n.-58+4490C>T) n.271+4490C>T c.-52+4490C>T (n.-52+4490C>T) n.273-3641C>T n.251-3644C>T | dbSNP |
| 19 | g.3797042G= | CA2319057232 | MATK | c.-58+4490C= (n.-58+4490C=) n.271+4490C= c.-52+4490C= (n.-52+4490C=) n.273-3641C= n.251-3644C= | |
| 19 | g.3797043T>A | CA2319057236 | MATK | c.-58+4489A>T (n.-58+4489A>T) n.271+4489A>T c.-52+4489A>T (n.-52+4489A>T) n.273-3642A>T n.251-3645A>T | dbSNP |
| 19 | g.3797043T>C | CA304392200 | MATK | c.-58+4489A>G (n.-58+4489A>G) n.271+4489A>G c.-52+4489A>G (n.-52+4489A>G) n.273-3642A>G n.251-3645A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797043T>G | CA2319057235 | MATK | c.-58+4489A>C (n.-58+4489A>C) n.271+4489A>C c.-52+4489A>C (n.-52+4489A>C) n.273-3642A>C n.251-3645A>C | dbSNP |
| 19 | g.3797043T= | CA2319057234 | MATK | c.-58+4489A= (n.-58+4489A=) n.271+4489A= c.-52+4489A= (n.-52+4489A=) n.273-3642A= n.251-3645A= | |
| 19 | g.3797045G>A | CA2319057238 | MATK | c.-58+4487C>T (n.-58+4487C>T) n.271+4487C>T c.-52+4487C>T (n.-52+4487C>T) n.273-3644C>T n.251-3647C>T | dbSNP |
| 19 | g.3797045G= | CA2319057237 | MATK | c.-58+4487C= (n.-58+4487C=) n.271+4487C= c.-52+4487C= (n.-52+4487C=) n.273-3644C= n.251-3647C= | |
| 19 | g.3797047T>C | CA304392201 | MATK | c.-58+4485A>G (n.-58+4485A>G) n.271+4485A>G c.-52+4485A>G (n.-52+4485A>G) n.273-3646A>G n.251-3649A>G | dbSNP |
| 19 | g.3797047T>G | CA2319057240 | MATK | c.-58+4485A>C (n.-58+4485A>C) n.271+4485A>C c.-52+4485A>C (n.-52+4485A>C) n.273-3646A>C n.251-3649A>C | dbSNP |
| 19 | g.3797047T= | CA2319057239 | MATK | c.-58+4485A= (n.-58+4485A=) n.271+4485A= c.-52+4485A= (n.-52+4485A=) n.273-3646A= n.251-3649A= | |
| 19 | g.3797050G>A | CA2735507861 | MATK | c.-58+4482C>T (n.-58+4482C>T) n.271+4482C>T c.-52+4482C>T (n.-52+4482C>T) n.273-3649C>T n.251-3652C>T | dbSNP |
| 19 | g.3797063G>A | CA2319057242 | MATK | c.-58+4469C>T (n.-58+4469C>T) n.271+4469C>T c.-52+4469C>T (n.-52+4469C>T) n.273-3662C>T n.251-3665C>T | dbSNP |
| 19 | g.3797063G= | CA2319057241 | MATK | c.-58+4469C= (n.-58+4469C=) n.271+4469C= c.-52+4469C= (n.-52+4469C=) n.273-3662C= n.251-3665C= | |
| 19 | g.3797066C= | CA2319057243 | MATK | c.-58+4466G= (n.-58+4466G=) n.271+4466G= c.-52+4466G= (n.-52+4466G=) n.273-3665G= n.251-3668G= | |
| 19 | g.3797066C>T | CA2319057244 | MATK | c.-58+4466G>A (n.-58+4466G>A) n.271+4466G>A c.-52+4466G>A (n.-52+4466G>A) n.273-3665G>A n.251-3668G>A | dbSNP |
| 19 | g.3797069A= | CA2319057245 | MATK | c.-58+4463T= (n.-58+4463T=) n.271+4463T= c.-52+4463T= (n.-52+4463T=) n.273-3668T= n.251-3671T= | |
| 19 | g.3797069A>G | CA992788618 | MATK | c.-58+4463T>C (n.-58+4463T>C) n.271+4463T>C c.-52+4463T>C (n.-52+4463T>C) n.273-3668T>C n.251-3671T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797075T>C | CA881962531 | MATK | c.-58+4457A>G (n.-58+4457A>G) n.271+4457A>G c.-52+4457A>G (n.-52+4457A>G) n.273-3674A>G n.251-3677A>G | dbSNP |
| 19 | g.3797075T= | CA2319057246 | MATK | c.-58+4457A= (n.-58+4457A=) n.271+4457A= c.-52+4457A= (n.-52+4457A=) n.273-3674A= n.251-3677A= | |
| 19 | g.3797077G>A | CA881962532 | MATK | c.-58+4455C>T (n.-58+4455C>T) n.271+4455C>T c.-52+4455C>T (n.-52+4455C>T) n.273-3676C>T n.251-3679C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797077G= | CA2319057247 | MATK | c.-58+4455C= (n.-58+4455C=) n.271+4455C= c.-52+4455C= (n.-52+4455C=) n.273-3676C= n.251-3679C= | |
| 19 | g.3797077G>T | CA992788622 | MATK | c.-58+4455C>A (n.-58+4455C>A) n.271+4455C>A c.-52+4455C>A (n.-52+4455C>A) n.273-3676C>A n.251-3679C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797080G>A | CA304392203 | MATK | c.-58+4452C>T (n.-58+4452C>T) n.271+4452C>T c.-52+4452C>T (n.-52+4452C>T) n.273-3679C>T n.251-3682C>T | dbSNP |
| 19 | g.3797080G= | CA2319057248 | MATK | c.-58+4452C= (n.-58+4452C=) n.271+4452C= c.-52+4452C= (n.-52+4452C=) n.273-3679C= n.251-3682C= | |
| 19 | g.3797082C= | CA2319057249 | MATK | c.-58+4450G= (n.-58+4450G=) n.271+4450G= c.-52+4450G= (n.-52+4450G=) n.273-3681G= n.251-3684G= | |
| 19 | g.3797082C>G | CA304392206 | MATK | c.-58+4450G>C (n.-58+4450G>C) n.271+4450G>C c.-52+4450G>C (n.-52+4450G>C) n.273-3681G>C n.251-3684G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797082C>T | CA2319057250 | MATK | c.-58+4450G>A (n.-58+4450G>A) n.271+4450G>A c.-52+4450G>A (n.-52+4450G>A) n.273-3681G>A n.251-3684G>A | dbSNP |
| 19 | g.3797083T>C | CA992788624 | MATK | c.-58+4449A>G (n.-58+4449A>G) n.271+4449A>G c.-52+4449A>G (n.-52+4449A>G) n.273-3682A>G n.251-3685A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797083T= | CA2319057251 | MATK | c.-58+4449A= (n.-58+4449A=) n.271+4449A= c.-52+4449A= (n.-52+4449A=) n.273-3682A= n.251-3685A= | |
| 19 | g.3797086T>C | CA2813345235 | MATK | c.-58+4446A>G (n.-58+4446A>G) n.271+4446A>G c.-52+4446A>G (n.-52+4446A>G) n.273-3685A>G n.251-3688A>G | |
| 19 | g.3797086T>G | CA992788625 | MATK | c.-58+4446A>C (n.-58+4446A>C) n.271+4446A>C c.-52+4446A>C (n.-52+4446A>C) n.273-3685A>C n.251-3688A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797086T= | CA2319057252 | MATK | c.-58+4446A= (n.-58+4446A=) n.271+4446A= c.-52+4446A= (n.-52+4446A=) n.273-3685A= n.251-3688A= | |
| 19 | g.3797089C= | CA2319057253 | MATK | c.-58+4443G= (n.-58+4443G=) n.271+4443G= c.-52+4443G= (n.-52+4443G=) n.273-3688G= n.251-3691G= | |
| 19 | g.3797089C>T | CA2319057254 | MATK | c.-58+4443G>A (n.-58+4443G>A) n.271+4443G>A c.-52+4443G>A (n.-52+4443G>A) n.273-3688G>A n.251-3691G>A | dbSNP |
| 19 | g.3797093G>A | CA881962537 | MATK | c.-58+4439C>T (n.-58+4439C>T) n.271+4439C>T c.-52+4439C>T (n.-52+4439C>T) n.273-3692C>T n.251-3695C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797093G= | CA2319057255 | MATK | c.-58+4439C= (n.-58+4439C=) n.271+4439C= c.-52+4439C= (n.-52+4439C=) n.273-3692C= n.251-3695C= | |
| 19 | g.3797094T>C | CA304392210 | MATK | c.-58+4438A>G (n.-58+4438A>G) n.271+4438A>G c.-52+4438A>G (n.-52+4438A>G) n.273-3693A>G n.251-3696A>G | dbSNP |
| 19 | g.3797094T= | CA2319057256 | MATK | c.-58+4438A= (n.-58+4438A=) n.271+4438A= c.-52+4438A= (n.-52+4438A=) n.273-3693A= n.251-3696A= | |
| 19 | g.3797098C>A | CA304392215 | MATK | c.-58+4434G>T (n.-58+4434G>T) n.271+4434G>T c.-52+4434G>T (n.-52+4434G>T) n.273-3697G>T n.251-3700G>T | dbSNP |
| 19 | g.3797098C= | CA2319057257 | MATK | c.-58+4434G= (n.-58+4434G=) n.271+4434G= c.-52+4434G= (n.-52+4434G=) n.273-3697G= n.251-3700G= | |
| 19 | g.3797102C>A | CA2580607696 | MATK | c.-58+4430G>T (n.-58+4430G>T) n.271+4430G>T c.-52+4430G>T (n.-52+4430G>T) n.273-3701G>T n.251-3704G>T | |
| 19 | g.3797102C= | CA2319057258 | MATK | c.-58+4430G= (n.-58+4430G=) n.271+4430G= c.-52+4430G= (n.-52+4430G=) n.273-3701G= n.251-3704G= | |
| 19 | g.3797102C>G | CA2580607695 | MATK | c.-58+4430G>C (n.-58+4430G>C) n.271+4430G>C c.-52+4430G>C (n.-52+4430G>C) n.273-3701G>C n.251-3704G>C | |
| 19 | g.3797102C>T | CA14736870 | MATK | c.-58+4430G>A (n.-58+4430G>A) n.271+4430G>A c.-52+4430G>A (n.-52+4430G>A) n.273-3701G>A n.251-3704G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797106C>A | CA2319057260 | MATK | c.-58+4426G>T (n.-58+4426G>T) n.271+4426G>T c.-52+4426G>T (n.-52+4426G>T) n.273-3705G>T n.251-3708G>T | dbSNP |
| 19 | g.3797106C= | CA2319057259 | MATK | c.-58+4426G= (n.-58+4426G=) n.271+4426G= c.-52+4426G= (n.-52+4426G=) n.273-3705G= n.251-3708G= | |
| 19 | g.3797108A= | CA2319057261 | MATK | c.-58+4424T= (n.-58+4424T=) n.271+4424T= c.-52+4424T= (n.-52+4424T=) n.273-3707T= n.251-3710T= | |
| 19 | g.3797108A>G | CA881962540 | MATK | c.-58+4424T>C (n.-58+4424T>C) n.271+4424T>C c.-52+4424T>C (n.-52+4424T>C) n.273-3707T>C n.251-3710T>C | dbSNP |
| 19 | g.3797109_3797110delinsAC | CA2319057262 | MATK | c.-58+4422_-58+4423delinsGT (n.-58+4422_-58+4423delinsGT) n.271+4422_271+4423delinsGT c.-52+4422_-52+4423delinsGT (n.-52+4422_-52+4423delinsGT) n.273-3709_273-3708delinsGT n.251-3712_251-3711delinsGT | |
| 19 | g.3797110del | CA881962542 | MATK | c.-58+4422del (n.-58+4422del) n.271+4422del c.-52+4422del (n.-52+4422del) n.273-3709del n.251-3712del | dbSNP |
| 19 | g.3797113T>C | CA304392222 | MATK | c.-58+4419A>G (n.-58+4419A>G) n.271+4419A>G c.-52+4419A>G (n.-52+4419A>G) n.273-3712A>G n.251-3715A>G | dbSNP |
| 19 | g.3797113T= | CA2319057263 | MATK | c.-58+4419A= (n.-58+4419A=) n.271+4419A= c.-52+4419A= (n.-52+4419A=) n.273-3712A= n.251-3715A= | |
| 19 | g.3797115T>C | CA2319057264 | MATK | c.-58+4417A>G (n.-58+4417A>G) n.271+4417A>G c.-52+4417A>G (n.-52+4417A>G) n.273-3714A>G n.251-3717A>G | dbSNP |
| 19 | g.3797115T= | CA2319057265 | MATK | c.-58+4417A= (n.-58+4417A=) n.271+4417A= c.-52+4417A= (n.-52+4417A=) n.273-3714A= n.251-3717A= | |
| 19 | g.3797119A= | CA2319057266 | MATK | c.-58+4413T= (n.-58+4413T=) n.271+4413T= c.-52+4413T= (n.-52+4413T=) n.273-3718T= n.251-3721T= | |
| 19 | g.3797119A>G | CA881962548 | MATK | c.-58+4413T>C (n.-58+4413T>C) n.271+4413T>C c.-52+4413T>C (n.-52+4413T>C) n.273-3718T>C n.251-3721T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797121G= | CA2319057267 | MATK | c.-58+4411C= (n.-58+4411C=) n.271+4411C= c.-52+4411C= (n.-52+4411C=) n.273-3720C= n.251-3723C= | |
| 19 | g.3797121G>T | CA631516665 | MATK | c.-58+4411C>A (n.-58+4411C>A) n.271+4411C>A c.-52+4411C>A (n.-52+4411C>A) n.273-3720C>A n.251-3723C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797122A= | CA2319057268 | MATK | c.-58+4410T= (n.-58+4410T=) n.271+4410T= c.-52+4410T= (n.-52+4410T=) n.273-3721T= n.251-3724T= | |
| 19 | g.3797122A>G | CA304392226 | MATK | c.-58+4410T>C (n.-58+4410T>C) n.271+4410T>C c.-52+4410T>C (n.-52+4410T>C) n.273-3721T>C n.251-3724T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797123T>C | CA992788634 | MATK | c.-58+4409A>G (n.-58+4409A>G) n.271+4409A>G c.-52+4409A>G (n.-52+4409A>G) n.273-3722A>G n.251-3725A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797123T= | CA2319057269 | MATK | c.-58+4409A= (n.-58+4409A=) n.271+4409A= c.-52+4409A= (n.-52+4409A=) n.273-3722A= n.251-3725A= | |
| 19 | g.3797125T>C | CA304392229 | MATK | c.-58+4407A>G (n.-58+4407A>G) n.271+4407A>G c.-52+4407A>G (n.-52+4407A>G) n.273-3724A>G n.251-3727A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797125T= | CA2319057270 | MATK | c.-58+4407A= (n.-58+4407A=) n.271+4407A= c.-52+4407A= (n.-52+4407A=) n.273-3724A= n.251-3727A= | |
| 19 | g.3797127A= | CA2319057271 | MATK | c.-58+4405T= (n.-58+4405T=) n.271+4405T= c.-52+4405T= (n.-52+4405T=) n.273-3726T= n.251-3729T= | |
| 19 | g.3797127A>G | CA304392232 | MATK | c.-58+4405T>C (n.-58+4405T>C) n.271+4405T>C c.-52+4405T>C (n.-52+4405T>C) n.273-3726T>C n.251-3729T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797128T>C | CA992788639 | MATK | c.-58+4404A>G (n.-58+4404A>G) n.271+4404A>G c.-52+4404A>G (n.-52+4404A>G) n.273-3727A>G n.251-3730A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3797128T= | CA2319057272 | MATK | c.-58+4404A= (n.-58+4404A=) n.271+4404A= c.-52+4404A= (n.-52+4404A=) n.273-3727A= n.251-3730A= | |
| 19 | g.3797130G>C | CA881962558 | MATK | c.-58+4402C>G (n.-58+4402C>G) n.271+4402C>G c.-52+4402C>G (n.-52+4402C>G) n.273-3729C>G n.251-3732C>G | dbSNP |
| 19 | g.3797130G= | CA2319057273 | MATK | c.-58+4402C= (n.-58+4402C=) n.271+4402C= c.-52+4402C= (n.-52+4402C=) n.273-3729C= n.251-3732C= | |
| 19 | g.3797131G= | CA2319057274 | MATK | c.-58+4401C= (n.-58+4401C=) n.271+4401C= c.-52+4401C= (n.-52+4401C=) n.273-3730C= n.251-3733C= | |
| 19 | g.3797132dup | CA2319057275 | MATK | c.-58+4400dup (n.-58+4400dup) n.271+4400dup c.-52+4400dup (n.-52+4400dup) n.273-3731dup n.251-3734dup | dbSNP |
| 19 | g.3797133G= | CA2319057276 | MATK | c.-58+4399C= (n.-58+4399C=) n.271+4399C= c.-52+4399C= (n.-52+4399C=) n.273-3732C= n.251-3735C= | |
| 19 | g.3797133G>T | CA2319057277 | MATK | c.-58+4399C>A (n.-58+4399C>A) n.271+4399C>A c.-52+4399C>A (n.-52+4399C>A) n.273-3732C>A n.251-3735C>A | dbSNP |