Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.3796946C>ACA304392076MATKc.-58+4586G>T (n.-58+4586G>T)
n.271+4586G>T
c.-52+4586G>T (n.-52+4586G>T)
n.273-3545G>T
n.251-3548G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3796946C=CA2319057186MATKc.-58+4586G= (n.-58+4586G=)
n.271+4586G=
c.-52+4586G= (n.-52+4586G=)
n.273-3545G=
n.251-3548G=
19g.3796946C>TCA631516659MATKc.-58+4586G>A (n.-58+4586G>A)
n.271+4586G>A
c.-52+4586G>A (n.-52+4586G>A)
n.273-3545G>A
n.251-3548G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3796948C=CA2319057187MATKc.-58+4584G= (n.-58+4584G=)
n.271+4584G=
c.-52+4584G= (n.-52+4584G=)
n.273-3547G=
n.251-3550G=
19g.3796948C>TCA2319057188MATKc.-58+4584G>A (n.-58+4584G>A)
n.271+4584G>A
c.-52+4584G>A (n.-52+4584G>A)
n.273-3547G>A
n.251-3550G>A
 dbSNP
19g.3796949A=CA2319057189MATKc.-58+4583T= (n.-58+4583T=)
n.271+4583T=
c.-52+4583T= (n.-52+4583T=)
n.273-3548T=
n.251-3551T=
19g.3796949A>GCA992788578MATKc.-58+4583T>C (n.-58+4583T>C)
n.271+4583T>C
c.-52+4583T>C (n.-52+4583T>C)
n.273-3548T>C
n.251-3551T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3796950T>CCA2319057191MATKc.-58+4582A>G (n.-58+4582A>G)
n.271+4582A>G
c.-52+4582A>G (n.-52+4582A>G)
n.273-3549A>G
n.251-3552A>G
 dbSNP
19g.3796950T=CA2319057190MATKc.-58+4582A= (n.-58+4582A=)
n.271+4582A=
c.-52+4582A= (n.-52+4582A=)
n.273-3549A=
n.251-3552A=
19g.3796954T>CCA881962496MATKc.-58+4578A>G (n.-58+4578A>G)
n.271+4578A>G
c.-52+4578A>G (n.-52+4578A>G)
n.273-3553A>G
n.251-3556A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3796954T=CA2319057192MATKc.-58+4578A= (n.-58+4578A=)
n.271+4578A=
c.-52+4578A= (n.-52+4578A=)
n.273-3553A=
n.251-3556A=
19g.3796956A>TCA2542587407MATKc.-58+4576T>A (n.-58+4576T>A)
n.271+4576T>A
c.-52+4576T>A (n.-52+4576T>A)
n.273-3555T>A
n.251-3558T>A
19g.3796962_3796966delinsGTCTCCA2319057193MATKc.-58+4566_-58+4570delinsGAGAC (n.-58+4566_-58+4570delinsGAGAC)
n.271+4566_271+4570delinsGAGAC
c.-52+4566_-52+4570delinsGAGAC (n.-52+4566_-52+4570delinsGAGAC)
n.273-3565_273-3561delinsGAGAC
n.251-3568_251-3564delinsGAGAC
19g.3796963T>GCA304392098MATKc.-58+4569A>C (n.-58+4569A>C)
n.271+4569A>C
c.-52+4569A>C (n.-52+4569A>C)
n.273-3562A>C
n.251-3565A>C
 dbSNP
19g.3796963T=CA2319057194MATKc.-58+4569A= (n.-58+4569A=)
n.271+4569A=
c.-52+4569A= (n.-52+4569A=)
n.273-3562A=
n.251-3565A=
19g.3796976_3796977dupCA304392088MATKc.-58+4568_-58+4569dup (n.-58+4568_-58+4569dup)
n.271+4568_271+4569dup
c.-52+4568_-52+4569dup (n.-52+4568_-52+4569dup)
n.273-3563_273-3562dup
n.251-3566_251-3565dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3796976_3796977delCA304392093MATKc.-58+4568_-58+4569del (n.-58+4568_-58+4569del)
n.271+4568_271+4569del
c.-52+4568_-52+4569del (n.-52+4568_-52+4569del)
n.273-3563_273-3562del
n.251-3566_251-3565del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3796974_3796977delCA304392095MATKc.-58+4566_-58+4569del (n.-58+4566_-58+4569del)
n.271+4566_271+4569del
c.-52+4566_-52+4569del (n.-52+4566_-52+4569del)
n.273-3565_273-3562del
n.251-3568_251-3565del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3796964C=CA2319057195MATKc.-58+4568G= (n.-58+4568G=)
n.271+4568G=
c.-52+4568G= (n.-52+4568G=)
n.273-3563G=
n.251-3566G=
19g.3796964C>TCA304392103MATKc.-58+4568G>A (n.-58+4568G>A)
n.271+4568G>A
c.-52+4568G>A (n.-52+4568G>A)
n.273-3563G>A
n.251-3566G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3796966C=CA2319057196MATKc.-58+4566G= (n.-58+4566G=)
n.271+4566G=
c.-52+4566G= (n.-52+4566G=)
n.273-3565G=
n.251-3568G=
19g.3796966C>GCA304392108MATKc.-58+4566G>C (n.-58+4566G>C)
n.271+4566G>C
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n.273-3565G>C
n.251-3568G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3796966C>TCA304392118MATKc.-58+4566G>A (n.-58+4566G>A)
n.271+4566G>A
c.-52+4566G>A (n.-52+4566G>A)
n.273-3565G>A
n.251-3568G>A
 dbSNP
19g.3796968C=CA2319057197MATKc.-58+4564G= (n.-58+4564G=)
n.271+4564G=
c.-52+4564G= (n.-52+4564G=)
n.273-3567G=
n.251-3570G=
19g.3796968C>TCA2319057198MATKc.-58+4564G>A (n.-58+4564G>A)
n.271+4564G>A
c.-52+4564G>A (n.-52+4564G>A)
n.273-3567G>A
n.251-3570G>A
 dbSNP
19g.3796971T>GCA2319057200MATKc.-58+4561A>C (n.-58+4561A>C)
n.271+4561A>C
c.-52+4561A>C (n.-52+4561A>C)
n.273-3570A>C
n.251-3573A>C
 dbSNP
19g.3796971T=CA2319057199MATKc.-58+4561A= (n.-58+4561A=)
n.271+4561A=
c.-52+4561A= (n.-52+4561A=)
n.273-3570A=
n.251-3573A=
19g.3796976C=CA2319057201MATKc.-58+4556G= (n.-58+4556G=)
n.271+4556G=
c.-52+4556G= (n.-52+4556G=)
n.273-3575G=
n.251-3578G=
19g.3796976C>TCA881962507MATKc.-58+4556G>A (n.-58+4556G>A)
n.271+4556G>A
c.-52+4556G>A (n.-52+4556G>A)
n.273-3575G>A
n.251-3578G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3796977T>ACA304392126MATKc.-58+4555A>T (n.-58+4555A>T)
n.271+4555A>T
c.-52+4555A>T (n.-52+4555A>T)
n.273-3576A>T
n.251-3579A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3796977T=CA2319057202MATKc.-58+4555A= (n.-58+4555A=)
n.271+4555A=
c.-52+4555A= (n.-52+4555A=)
n.273-3576A=
n.251-3579A=
19g.3796978T>CCA2735507848MATKc.-58+4554A>G (n.-58+4554A>G)
n.271+4554A>G
c.-52+4554A>G (n.-52+4554A>G)
n.273-3577A>G
n.251-3580A>G
 dbSNP
19g.3796982G>ACA304392132MATKc.-58+4550C>T (n.-58+4550C>T)
n.271+4550C>T
c.-52+4550C>T (n.-52+4550C>T)
n.273-3581C>T
n.251-3584C>T
 dbSNP
19g.3796982G=CA2319057203MATKc.-58+4550C= (n.-58+4550C=)
n.271+4550C=
c.-52+4550C= (n.-52+4550C=)
n.273-3581C=
n.251-3584C=
19g.3796985A=CA2319057204MATKc.-58+4547T= (n.-58+4547T=)
n.271+4547T=
c.-52+4547T= (n.-52+4547T=)
n.273-3584T=
n.251-3587T=
19g.3796985A>GCA304392141MATKc.-58+4547T>C (n.-58+4547T>C)
n.271+4547T>C
c.-52+4547T>C (n.-52+4547T>C)
n.273-3584T>C
n.251-3587T>C
 dbSNP
19g.3796992A=CA2319057205MATKc.-58+4540T= (n.-58+4540T=)
n.271+4540T=
c.-52+4540T= (n.-52+4540T=)
n.273-3591T=
n.251-3594T=
19g.3796992A>GCA881962511MATKc.-58+4540T>C (n.-58+4540T>C)
n.271+4540T>C
c.-52+4540T>C (n.-52+4540T>C)
n.273-3591T>C
n.251-3594T>C
 dbSNP
19g.3796994A>TCA2813345232MATKc.-58+4538T>A (n.-58+4538T>A)
n.271+4538T>A
c.-52+4538T>A (n.-52+4538T>A)
n.273-3593T>A
n.251-3596T>A
19g.3796995_3796998delinsATCTCA2319057206MATKc.-58+4534_-58+4537delinsAGAT (n.-58+4534_-58+4537delinsAGAT)
n.271+4534_271+4537delinsAGAT
c.-52+4534_-52+4537delinsAGAT (n.-52+4534_-52+4537delinsAGAT)
n.273-3597_273-3594delinsAGAT
n.251-3600_251-3597delinsAGAT
19g.3797000_3797002delCA304392169MATKc.-58+4534_-58+4536del (n.-58+4534_-58+4536del)
n.271+4534_271+4536del
c.-52+4534_-52+4536del (n.-52+4534_-52+4536del)
n.273-3597_273-3595del
n.251-3600_251-3598del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3796997C>ACA992788589MATKc.-58+4535G>T (n.-58+4535G>T)
n.271+4535G>T
c.-52+4535G>T (n.-52+4535G>T)
n.273-3596G>T
n.251-3599G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3796997C=CA2319057207MATKc.-58+4535G= (n.-58+4535G=)
n.271+4535G=
c.-52+4535G= (n.-52+4535G=)
n.273-3596G=
n.251-3599G=
19g.3797003G=CA2319057208MATKc.-58+4529C= (n.-58+4529C=)
n.271+4529C=
c.-52+4529C= (n.-52+4529C=)
n.273-3602C=
n.251-3605C=
19g.3797003G>TCA2319057209MATKc.-58+4529C>A (n.-58+4529C>A)
n.271+4529C>A
c.-52+4529C>A (n.-52+4529C>A)
n.273-3602C>A
n.251-3605C>A
 dbSNP
19g.3797004T>CCA2319057211MATKc.-58+4528A>G (n.-58+4528A>G)
n.271+4528A>G
c.-52+4528A>G (n.-52+4528A>G)
n.273-3603A>G
n.251-3606A>G
 dbSNP
19g.3797004T=CA2319057210MATKc.-58+4528A= (n.-58+4528A=)
n.271+4528A=
c.-52+4528A= (n.-52+4528A=)
n.273-3603A=
n.251-3606A=
19g.3797006C=CA2319057212MATKc.-58+4526G= (n.-58+4526G=)
n.271+4526G=
c.-52+4526G= (n.-52+4526G=)
n.273-3605G=
n.251-3608G=
19g.3797006C>TCA631516664MATKc.-58+4526G>A (n.-58+4526G>A)
n.271+4526G>A
c.-52+4526G>A (n.-52+4526G>A)
n.273-3605G>A
n.251-3608G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797007C>ACA992788603MATKc.-58+4525G>T (n.-58+4525G>T)
n.271+4525G>T
c.-52+4525G>T (n.-52+4525G>T)
n.273-3606G>T
n.251-3609G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797007C=CA2319057213MATKc.-58+4525G= (n.-58+4525G=)
n.271+4525G=
c.-52+4525G= (n.-52+4525G=)
n.273-3606G=
n.251-3609G=
19g.3797011C=CA2319057214MATKc.-58+4521G= (n.-58+4521G=)
n.271+4521G=
c.-52+4521G= (n.-52+4521G=)
n.273-3610G=
n.251-3613G=
19g.3797011C>TCA304392175MATKc.-58+4521G>A (n.-58+4521G>A)
n.271+4521G>A
c.-52+4521G>A (n.-52+4521G>A)
n.273-3610G>A
n.251-3613G>A
 dbSNP
19g.3797015C=CA2319057215MATKc.-58+4517G= (n.-58+4517G=)
n.271+4517G=
c.-52+4517G= (n.-52+4517G=)
n.273-3614G=
n.251-3617G=
19g.3797015C>GCA992788606MATKc.-58+4517G>C (n.-58+4517G>C)
n.271+4517G>C
c.-52+4517G>C (n.-52+4517G>C)
n.273-3614G>C
n.251-3617G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797015C>TCA881962517MATKc.-58+4517G>A (n.-58+4517G>A)
n.271+4517G>A
c.-52+4517G>A (n.-52+4517G>A)
n.273-3614G>A
n.251-3617G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797016T>CCA304392180MATKc.-58+4516A>G (n.-58+4516A>G)
n.271+4516A>G
c.-52+4516A>G (n.-52+4516A>G)
n.273-3615A>G
n.251-3618A>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.3797016T=CA2319057216MATKc.-58+4516A= (n.-58+4516A=)
n.271+4516A=
c.-52+4516A= (n.-52+4516A=)
n.273-3615A=
n.251-3618A=
19g.3797018C=CA2319057217MATKc.-58+4514G= (n.-58+4514G=)
n.271+4514G=
c.-52+4514G= (n.-52+4514G=)
n.273-3617G=
n.251-3620G=
19g.3797018C>TCA2319057218MATKc.-58+4514G>A (n.-58+4514G>A)
n.271+4514G>A
c.-52+4514G>A (n.-52+4514G>A)
n.273-3617G>A
n.251-3620G>A
 dbSNP
19g.3797019A=CA2319057219MATKc.-58+4513T= (n.-58+4513T=)
n.271+4513T=
c.-52+4513T= (n.-52+4513T=)
n.273-3618T=
n.251-3621T=
19g.3797019A>CCA304392188MATKc.-58+4513T>G (n.-58+4513T>G)
n.271+4513T>G
c.-52+4513T>G (n.-52+4513T>G)
n.273-3618T>G
n.251-3621T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797020C=CA2319057220MATKc.-58+4512G= (n.-58+4512G=)
n.271+4512G=
c.-52+4512G= (n.-52+4512G=)
n.273-3619G=
n.251-3622G=
19g.3797020C>TCA2319057221MATKc.-58+4512G>A (n.-58+4512G>A)
n.271+4512G>A
c.-52+4512G>A (n.-52+4512G>A)
n.273-3619G>A
n.251-3622G>A
 dbSNP
19g.3797025A=CA2319057222MATKc.-58+4507T= (n.-58+4507T=)
n.271+4507T=
c.-52+4507T= (n.-52+4507T=)
n.273-3624T=
n.251-3627T=
19g.3797025A>GCA2319057223MATKc.-58+4507T>C (n.-58+4507T>C)
n.271+4507T>C
c.-52+4507T>C (n.-52+4507T>C)
n.273-3624T>C
n.251-3627T>C
 dbSNP
19g.3797027A=CA2319057224MATKc.-58+4505T= (n.-58+4505T=)
n.271+4505T=
c.-52+4505T= (n.-52+4505T=)
n.273-3626T=
n.251-3629T=
19g.3797027A>CCA304392191MATKc.-58+4505T>G (n.-58+4505T>G)
n.271+4505T>G
c.-52+4505T>G (n.-52+4505T>G)
n.273-3626T>G
n.251-3629T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797028G>ACA881962525MATKc.-58+4504C>T (n.-58+4504C>T)
n.271+4504C>T
c.-52+4504C>T (n.-52+4504C>T)
n.273-3627C>T
n.251-3630C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797028G=CA2319057225MATKc.-58+4504C= (n.-58+4504C=)
n.271+4504C=
c.-52+4504C= (n.-52+4504C=)
n.273-3627C=
n.251-3630C=
19g.3797029T>CCA992788615MATKc.-58+4503A>G (n.-58+4503A>G)
n.271+4503A>G
c.-52+4503A>G (n.-52+4503A>G)
n.273-3628A>G
n.251-3631A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797029T=CA2319057226MATKc.-58+4503A= (n.-58+4503A=)
n.271+4503A=
c.-52+4503A= (n.-52+4503A=)
n.273-3628A=
n.251-3631A=
19g.3797033G>ACA304392192MATKc.-58+4499C>T (n.-58+4499C>T)
n.271+4499C>T
c.-52+4499C>T (n.-52+4499C>T)
n.273-3632C>T
n.251-3635C>T
 dbSNP
19g.3797033G=CA2319057227MATKc.-58+4499C= (n.-58+4499C=)
n.271+4499C=
c.-52+4499C= (n.-52+4499C=)
n.273-3632C=
n.251-3635C=
19g.3797034G>ACA881962530MATKc.-58+4498C>T (n.-58+4498C>T)
n.271+4498C>T
c.-52+4498C>T (n.-52+4498C>T)
n.273-3633C>T
n.251-3636C>T
 dbSNP
19g.3797034G=CA2319057228MATKc.-58+4498C= (n.-58+4498C=)
n.271+4498C=
c.-52+4498C= (n.-52+4498C=)
n.273-3633C=
n.251-3636C=
19g.3797035G>ACA2813345234MATKc.-58+4497C>T (n.-58+4497C>T)
n.271+4497C>T
c.-52+4497C>T (n.-52+4497C>T)
n.273-3634C>T
n.251-3637C>T
19g.3797035G>CCA304392197MATKc.-58+4497C>G (n.-58+4497C>G)
n.271+4497C>G
c.-52+4497C>G (n.-52+4497C>G)
n.273-3634C>G
n.251-3637C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797035G=CA2319057229MATKc.-58+4497C= (n.-58+4497C=)
n.271+4497C=
c.-52+4497C= (n.-52+4497C=)
n.273-3634C=
n.251-3637C=
19g.3797035_3797036delinsGTCA2319057230MATKc.-58+4496_-58+4497delinsAC (n.-58+4496_-58+4497delinsAC)
n.271+4496_271+4497delinsAC
c.-52+4496_-52+4497delinsAC (n.-52+4496_-52+4497delinsAC)
n.273-3635_273-3634delinsAC
n.251-3638_251-3637delinsAC
19g.3797038delCA2319057231MATKc.-58+4496del (n.-58+4496del)
n.271+4496del
c.-52+4496del (n.-52+4496del)
n.273-3635del
n.251-3638del
 dbSNP
19g.3797042G>ACA2319057233MATKc.-58+4490C>T (n.-58+4490C>T)
n.271+4490C>T
c.-52+4490C>T (n.-52+4490C>T)
n.273-3641C>T
n.251-3644C>T
 dbSNP
19g.3797042G=CA2319057232MATKc.-58+4490C= (n.-58+4490C=)
n.271+4490C=
c.-52+4490C= (n.-52+4490C=)
n.273-3641C=
n.251-3644C=
19g.3797043T>ACA2319057236MATKc.-58+4489A>T (n.-58+4489A>T)
n.271+4489A>T
c.-52+4489A>T (n.-52+4489A>T)
n.273-3642A>T
n.251-3645A>T
 dbSNP
19g.3797043T>CCA304392200MATKc.-58+4489A>G (n.-58+4489A>G)
n.271+4489A>G
c.-52+4489A>G (n.-52+4489A>G)
n.273-3642A>G
n.251-3645A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.3797043T>GCA2319057235MATKc.-58+4489A>C (n.-58+4489A>C)
n.271+4489A>C
c.-52+4489A>C (n.-52+4489A>C)
n.273-3642A>C
n.251-3645A>C
 dbSNP
19g.3797043T=CA2319057234MATKc.-58+4489A= (n.-58+4489A=)
n.271+4489A=
c.-52+4489A= (n.-52+4489A=)
n.273-3642A=
n.251-3645A=
19g.3797045G>ACA2319057238MATKc.-58+4487C>T (n.-58+4487C>T)
n.271+4487C>T
c.-52+4487C>T (n.-52+4487C>T)
n.273-3644C>T
n.251-3647C>T
 dbSNP
19g.3797045G=CA2319057237MATKc.-58+4487C= (n.-58+4487C=)
n.271+4487C=
c.-52+4487C= (n.-52+4487C=)
n.273-3644C=
n.251-3647C=

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