Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3791947_3791961delCA2575894439CREBBPc.1330+25_1330+39del (n.1330+25_1330+39del)
c.1216+1430_1216+1444del (n.1216+1430_1216+1444del)
c.1276+25_1276+39del (n.1276+25_1276+39del)
c.577+25_577+39del (n.577+25_577+39del)
16g.3791954A>CCA2575894442CREBBPc.1330+27T>G (n.1330+27T>G)
c.1216+1432T>G (n.1216+1432T>G)
c.1276+27T>G (n.1276+27T>G)
c.577+27T>G (n.577+27T>G)
 gnomAD v4
16g.3791955G>ACA2575894443CREBBPc.1330+26C>T (n.1330+26C>T)
c.1216+1431C>T (n.1216+1431C>T)
c.1276+26C>T (n.1276+26C>T)
c.577+26C>T (n.577+26C>T)
 gnomAD v4
16g.3791955G>TCA2631429195CREBBPc.1330+26C>A (n.1330+26C>A)
c.1216+1431C>A (n.1216+1431C>A)
c.1276+26C>A (n.1276+26C>A)
c.577+26C>A (n.577+26C>A)
 gnomAD v4
16g.3791956C>ACA973915991CREBBPc.1330+25G>T (n.1330+25G>T)
c.1216+1430G>T (n.1216+1430G>T)
c.1276+25G>T (n.1276+25G>T)
c.577+25G>T (n.577+25G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791956C=CA2202953575CREBBPc.1330+25G= (n.1330+25G=)
c.1216+1430G= (n.1216+1430G=)
c.1276+25G= (n.1276+25G=)
c.577+25G= (n.577+25G=)
16g.3791958T>CCA7870480CREBBPc.1330+23A>G (n.1330+23A>G)
c.1216+1428A>G (n.1216+1428A>G)
c.1276+23A>G (n.1276+23A>G)
c.577+23A>G (n.577+23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791958T=CA2202953577CREBBPc.1330+23A= (n.1330+23A=)
c.1216+1428A= (n.1216+1428A=)
c.1276+23A= (n.1276+23A=)
c.577+23A= (n.577+23A=)
16g.3791959C=CA2202953582CREBBPc.1330+22G= (n.1330+22G=)
c.1216+1427G= (n.1216+1427G=)
c.1276+22G= (n.1276+22G=)
c.577+22G= (n.577+22G=)
16g.3791959C>TCA7870481CREBBPc.1330+22G>A (n.1330+22G>A)
c.1216+1427G>A (n.1216+1427G>A)
c.1276+22G>A (n.1276+22G>A)
c.577+22G>A (n.577+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791961C>TCA2631429196CREBBPc.1330+20G>A (n.1330+20G>A)
c.1216+1425G>A (n.1216+1425G>A)
c.1276+20G>A (n.1276+20G>A)
c.577+20G>A (n.577+20G>A)
 gnomAD v4
16g.3791963G>ACA2575894444CREBBPc.1330+18C>T (n.1330+18C>T)
c.1216+1423C>T (n.1216+1423C>T)
c.1276+18C>T (n.1276+18C>T)
c.577+18C>T (n.577+18C>T)
 gnomAD v4
16g.3791963G>TCA2631429197CREBBPc.1330+18C>A (n.1330+18C>A)
c.1216+1423C>A (n.1216+1423C>A)
c.1276+18C>A (n.1276+18C>A)
c.577+18C>A (n.577+18C>A)
 gnomAD v4
16g.3791963_3791964delinsGCCA2202953585CREBBPc.1330+17_1330+18delinsGC (n.1330+17_1330+18delinsGC)
c.1216+1422_1216+1423delinsGC (n.1216+1422_1216+1423delinsGC)
c.1276+17_1276+18delinsGC (n.1276+17_1276+18delinsGC)
c.577+17_577+18delinsGC (n.577+17_577+18delinsGC)
16g.3791964C=CA2202953588CREBBPc.1330+17G= (n.1330+17G=)
c.1216+1422G= (n.1216+1422G=)
c.1276+17G= (n.1276+17G=)
c.577+17G= (n.577+17G=)
16g.3791964C>TCA7870482CREBBPc.1330+17G>A (n.1330+17G>A)
c.1216+1422G>A (n.1216+1422G>A)
c.1276+17G>A (n.1276+17G>A)
c.577+17G>A (n.577+17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791968dupCA2575894445CREBBPc.1330+17dup (n.1330+17dup)
c.1216+1422dup (n.1216+1422dup)
c.1276+17dup (n.1276+17dup)
c.577+17dup (n.577+17dup)
16g.3791968delCA720721540CREBBPc.1330+17del (n.1330+17del)
c.1216+1422del (n.1216+1422del)
c.1276+17del (n.1276+17del)
c.577+17del (n.577+17del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791965C=CA2202953592CREBBPc.1330+16G= (n.1330+16G=)
c.1216+1421G= (n.1216+1421G=)
c.1276+16G= (n.1276+16G=)
c.577+16G= (n.577+16G=)
16g.3791965C>TCA973915993CREBBPc.1330+16G>A (n.1330+16G>A)
c.1216+1421G>A (n.1216+1421G>A)
c.1276+16G>A (n.1276+16G>A)
c.577+16G>A (n.577+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791967C>TCA2631429198CREBBPc.1330+14G>A (n.1330+14G>A)
c.1216+1419G>A (n.1216+1419G>A)
c.1276+14G>A (n.1276+14G>A)
c.577+14G>A (n.577+14G>A)
 gnomAD v4
16g.3791968C>ACA2631429199CREBBPc.1330+13G>T (n.1330+13G>T)
c.1216+1418G>T (n.1216+1418G>T)
c.1276+13G>T (n.1276+13G>T)
c.577+13G>T (n.577+13G>T)
 gnomAD v4
16g.3791968C=CA2202953594CREBBPc.1330+13G= (n.1330+13G=)
c.1216+1418G= (n.1216+1418G=)
c.1276+13G= (n.1276+13G=)
c.577+13G= (n.577+13G=)
16g.3791968C>GCA2731609212CREBBPc.1330+13G>C (n.1330+13G>C)
c.1216+1418G>C (n.1216+1418G>C)
c.1276+13G>C (n.1276+13G>C)
c.577+13G>C (n.577+13G>C)
 dbSNP
16g.3791968C>TCA620462614CREBBPc.1330+13G>A (n.1330+13G>A)
c.1216+1418G>A (n.1216+1418G>A)
c.1276+13G>A (n.1276+13G>A)
c.577+13G>A (n.577+13G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791968_3791969insACA2575894447CREBBPc.1330+12_1330+13insT (n.1330+12_1330+13insT)
c.1216+1417_1216+1418insT (n.1216+1417_1216+1418insT)
c.1276+12_1276+13insT (n.1276+12_1276+13insT)
c.577+12_577+13insT (n.577+12_577+13insT)
16g.3791969G>ACA7870483CREBBPc.1330+12C>T (n.1330+12C>T)
c.1216+1417C>T (n.1216+1417C>T)
c.1276+12C>T (n.1276+12C>T)
c.577+12C>T (n.577+12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791969G>CCA2575894446CREBBPc.1330+12C>G (n.1330+12C>G)
c.1216+1417C>G (n.1216+1417C>G)
c.1276+12C>G (n.1276+12C>G)
c.577+12C>G (n.577+12C>G)
 gnomAD v4
16g.3791969G=CA2202953596CREBBPc.1330+12C= (n.1330+12C=)
c.1216+1417C= (n.1216+1417C=)
c.1276+12C= (n.1276+12C=)
c.577+12C= (n.577+12C=)
16g.3791969G>TCA2631429200CREBBPc.1330+12C>A (n.1330+12C>A)
c.1216+1417C>A (n.1216+1417C>A)
c.1276+12C>A (n.1276+12C>A)
c.577+12C>A (n.577+12C>A)
 gnomAD v4
16g.3791970T>GCA2575894448CREBBPc.1330+11A>C (n.1330+11A>C)
c.1216+1416A>C (n.1216+1416A>C)
c.1276+11A>C (n.1276+11A>C)
c.577+11A>C (n.577+11A>C)
16g.3791971G>ACA7870484CREBBPc.1330+10C>T (n.1330+10C>T)
c.1216+1415C>T (n.1216+1415C>T)
c.1276+10C>T (n.1276+10C>T)
c.577+10C>T (n.577+10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3791971G=CA2202953598CREBBPc.1330+10C= (n.1330+10C=)
c.1216+1415C= (n.1216+1415C=)
c.1276+10C= (n.1276+10C=)
c.577+10C= (n.577+10C=)
16g.3791971G>TCA2631429201CREBBPc.1330+10C>A (n.1330+10C>A)
c.1216+1415C>A (n.1216+1415C>A)
c.1276+10C>A (n.1276+10C>A)
c.577+10C>A (n.577+10C>A)
 gnomAD v4
16g.3791973T>CCA2575894449CREBBPc.1330+8A>G (n.1330+8A>G)
c.1216+1413A>G (n.1216+1413A>G)
c.1276+8A>G (n.1276+8A>G)
c.577+8A>G (n.577+8A>G)
16g.3791979A>CCA394560422CREBBPc.1330+2T>G (n.1330+2T>G)
c.1216+1407T>G (n.1216+1407T>G)
c.1276+2T>G (n.1276+2T>G)
c.577+2T>G (n.577+2T>G)
16g.3791979A>GCA394560423CREBBPc.1330+2T>C (n.1330+2T>C)
c.1216+1407T>C (n.1216+1407T>C)
c.1276+2T>C (n.1276+2T>C)
c.577+2T>C (n.577+2T>C)
16g.3791979A>TCA394560425CREBBPc.1330+2T>A (n.1330+2T>A)
c.1216+1407T>A (n.1216+1407T>A)
c.1276+2T>A (n.1276+2T>A)
c.577+2T>A (n.577+2T>A)
16g.3791980C>ACA394560431CREBBPc.1330+1G>T (n.1330+1G>T)
c.1216+1406G>T (n.1216+1406G>T)
c.1276+1G>T (n.1276+1G>T)
c.577+1G>T (n.577+1G>T)
16g.3791980C>GCA394560430CREBBPc.1330+1G>C (n.1330+1G>C)
c.1216+1406G>C (n.1216+1406G>C)
c.1276+1G>C (n.1276+1G>C)
c.577+1G>C (n.577+1G>C)
16g.3791980C>TCA394560428CREBBPc.1330+1G>A (n.1330+1G>A)
c.1216+1406G>A (n.1216+1406G>A)
c.1276+1G>A (n.1276+1G>A)
c.577+1G>A (n.577+1G>A)
16g.3791981T>ACA394560433CREBBPc.1330A>T (p.Thr444Ser)
c.1216+1405A>T (n.1216+1405A>T)
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
16g.3791981T>CCA394560435CREBBPc.1330A>G (p.Thr444Ala)
c.1216+1405A>G (n.1216+1405A>G)
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
16g.3791981T>GCA394560438CREBBPc.1330A>C (p.Thr444Pro)
c.1216+1405A>C (n.1216+1405A>C)
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
 dbSNP
16g.3791982T>ACA394560440CREBBPc.1329A>T (p.Gln443His)
c.1216+1404A>T (n.1216+1404A>T)
c.1275A>T (p.Gln425His)
c.576A>T (p.Gln192His)
16g.3791982T>CCA493277049CREBBPc.1329A>G (p.Gln443=)
c.1216+1404A>G (n.1216+1404A>G)
c.1275A>G (p.Gln425=)
c.576A>G (p.Gln192=)
16g.3791982T>GCA394560441CREBBPc.1329A>C (p.Gln443His)
c.1216+1404A>C (n.1216+1404A>C)
c.1275A>C (p.Gln425His)
c.576A>C (p.Gln192His)
16g.3791985_3791987delCA2631429202CREBBPc.1327_1329del (p.Gln443del)
c.1216+1402_1216+1404del (n.1216+1402_1216+1404del)
c.1273_1275del (p.Gln425del)
c.574_576del (p.Gln192del)
 gnomAD v4
16g.3791983T>ACA394560444CREBBPc.1328A>T (p.Gln443Leu)
c.1216+1403A>T (n.1216+1403A>T)
c.1274A>T (p.Gln425Leu)
c.575A>T (p.Gln192Leu)
16g.3791983T>CCA394560446CREBBPc.1328A>G (p.Gln443Arg)
c.1216+1403A>G (n.1216+1403A>G)
c.1274A>G (p.Gln425Arg)
c.575A>G (p.Gln192Arg)
16g.3791983T>GCA394560448CREBBPc.1328A>C (p.Gln443Pro)
c.1216+1403A>C (n.1216+1403A>C)
c.1274A>C (p.Gln425Pro)
c.575A>C (p.Gln192Pro)
16g.3791984G>ACA394560450CREBBPc.1327C>T (p.Gln443Ter)
c.1216+1402C>T (n.1216+1402C>T)
c.1273C>T (p.Gln425Ter)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
 ClinVar
16g.3791984G>CCA394560452CREBBPc.1327C>G (p.Gln443Glu)
c.1216+1402C>G (n.1216+1402C>G)
c.1273C>G (p.Gln425Glu)
c.574C>G (p.Gln192Glu)
 gnomAD v4
16g.3791984G=CA2202953604CREBBPc.1327C= (p.Gln443=)
c.1216+1402C= (n.1216+1402C=)
c.1273C= (p.Gln425=)
c.574C= (p.Gln192=)
16g.3791984G>TCA394560454CREBBPc.1327C>A (p.Gln443Lys)
c.1216+1402C>A (n.1216+1402C>A)
c.1273C>A (p.Gln425Lys)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791985T>ACA7870485CREBBPc.1326A>T (p.Gln442His)
c.1216+1401A>T (n.1216+1401A>T)
c.1272A>T (p.Gln424His)
c.573A>T (p.Gln191His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791985T>CCA493277050CREBBPc.1326A>G (p.Gln442=)
c.1216+1401A>G (n.1216+1401A>G)
c.1272A>G (p.Gln424=)
c.573A>G (p.Gln191=)
 gnomAD v4
16g.3791985T>GCA394560456CREBBPc.1326A>C (p.Gln442His)
c.1216+1401A>C (n.1216+1401A>C)
c.1272A>C (p.Gln424His)
c.573A>C (p.Gln191His)
16g.3791985T=CA2202953610CREBBPc.1326A= (p.Gln442=)
c.1216+1401A= (n.1216+1401A=)
c.1272A= (p.Gln424=)
c.573A= (p.Gln191=)
16g.3791986T>ACA394560460CREBBPc.1325A>T (p.Gln442Leu)
c.1216+1400A>T (n.1216+1400A>T)
c.1271A>T (p.Gln424Leu)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
16g.3791986T>CCA394560462CREBBPc.1325A>G (p.Gln442Arg)
c.1216+1400A>G (n.1216+1400A>G)
c.1271A>G (p.Gln424Arg)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
 gnomAD v4
16g.3791986T>GCA394560458CREBBPc.1325A>C (p.Gln442Pro)
c.1216+1400A>C (n.1216+1400A>C)
c.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
16g.3791987G>ACA394560465CREBBPc.1324C>T (p.Gln442Ter)
c.1216+1399C>T (n.1216+1399C>T)
c.1270C>T (p.Gln424Ter)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
16g.3791987G>CCA394560464CREBBPc.1324C>G (p.Gln442Glu)
c.1216+1399C>G (n.1216+1399C>G)
c.1270C>G (p.Gln424Glu)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
16g.3791987G>TCA394560467CREBBPc.1324C>A (p.Gln442Lys)
c.1216+1399C>A (n.1216+1399C>A)
c.1270C>A (p.Gln424Lys)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
16g.3791988G>ACA493277051CREBBPc.1323C>T (p.Asn441=)
c.1216+1398C>T (n.1216+1398C>T)
c.1269C>T (p.Asn423=)
c.570C>T (p.Asn190=)
 gnomAD v4
16g.3791988G>CCA394560469CREBBPc.1323C>G (p.Asn441Lys)
c.1216+1398C>G (n.1216+1398C>G)
c.1269C>G (p.Asn423Lys)
c.570C>G (p.Asn190Lys)
16g.3791988G>TCA394560471CREBBPc.1323C>A (p.Asn441Lys)
c.1216+1398C>A (n.1216+1398C>A)
c.1269C>A (p.Asn423Lys)
c.570C>A (p.Asn190Lys)
16g.3791989T>ACA394560474CREBBPc.1322A>T (p.Asn441Ile)
c.1216+1397A>T (n.1216+1397A>T)
c.1268A>T (p.Asn423Ile)
c.569A>T (p.Asn190Ile)
16g.3791989T>CCA394560477CREBBPc.1322A>G (p.Asn441Ser)
c.1216+1397A>G (n.1216+1397A>G)
c.1268A>G (p.Asn423Ser)
c.569A>G (p.Asn190Ser)
16g.3791989T>GCA394560475CREBBPc.1322A>C (p.Asn441Thr)
c.1216+1397A>C (n.1216+1397A>C)
c.1268A>C (p.Asn423Thr)
c.569A>C (p.Asn190Thr)
 gnomAD v4
16g.3791990T>ACA394560478CREBBPc.1321A>T (p.Asn441Tyr)
c.1216+1396A>T (n.1216+1396A>T)
c.1267A>T (p.Asn423Tyr)
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
16g.3791990T>CCA394560483CREBBPc.1321A>G (p.Asn441Asp)
c.1216+1396A>G (n.1216+1396A>G)
c.1267A>G (p.Asn423Asp)
c.568A>G (p.Asn190Asp)
16g.3791990T>GCA394560481CREBBPc.1321A>C (p.Asn441His)
c.1216+1396A>C (n.1216+1396A>C)
c.1267A>C (p.Asn423His)
c.568A>C (p.Asn190His)
16g.3791991T>ACA493277054CREBBPc.1320A>T (p.Arg440=)
c.1216+1395A>T (n.1216+1395A>T)
c.1266A>T (p.Arg422=)
c.567A>T (p.Arg189=)
16g.3791991T>CCA493277052CREBBPc.1320A>G (p.Arg440=)
c.1216+1395A>G (n.1216+1395A>G)
c.1266A>G (p.Arg422=)
c.567A>G (p.Arg189=)
16g.3791991T>GCA493277053CREBBPc.1320A>C (p.Arg440=)
c.1216+1395A>C (n.1216+1395A>C)
c.1266A>C (p.Arg422=)
c.567A>C (p.Arg189=)
16g.3791992C>ACA394560485CREBBPc.1319G>T (p.Arg440Leu)
c.1216+1394G>T (n.1216+1394G>T)
c.1265G>T (p.Arg422Leu)
c.566G>T (p.Arg189Leu)
16g.3791992C=CA2202953612CREBBPc.1319G= (p.Arg440=)
c.1216+1394G= (n.1216+1394G=)
c.1265G= (p.Arg422=)
c.566G= (p.Arg189=)
16g.3791992C>GCA394560486CREBBPc.1319G>C (p.Arg440Pro)
c.1216+1394G>C (n.1216+1394G>C)
c.1265G>C (p.Arg422Pro)
c.566G>C (p.Arg189Pro)
16g.3791992C>TCA394560488CREBBPc.1319G>A (p.Arg440Gln)
c.1216+1394G>A (n.1216+1394G>A)
c.1265G>A (p.Arg422Gln)
c.566G>A (p.Arg189Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791993G>ACA394560489CREBBPc.1318C>T (p.Arg440Ter)
c.1216+1393C>T (n.1216+1393C>T)
c.1264C>T (p.Arg422Ter)
c.565C>T (p.Arg189Ter)
 dbSNP
16g.3791993G>CCA394560491CREBBPc.1318C>G (p.Arg440Gly)
c.1216+1393C>G (n.1216+1393C>G)
c.1264C>G (p.Arg422Gly)
c.565C>G (p.Arg189Gly)
16g.3791993G>TCA493277056CREBBPc.1318C>A (p.Arg440=)
c.1216+1393C>A (n.1216+1393C>A)
c.1264C>A (p.Arg422=)
c.565C>A (p.Arg189=)
16g.3791994C>ACA394560493CREBBPc.1317G>T (p.Lys439Asn)
c.1216+1392G>T (n.1216+1392G>T)
c.1263G>T (p.Lys421Asn)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
16g.3791994C=CA2202953616CREBBPc.1317G= (p.Lys439=)
c.1216+1392G= (n.1216+1392G=)
c.1263G= (p.Lys421=)
c.564G= (p.Lys188=)
16g.3791994C>GCA394560495CREBBPc.1317G>C (p.Lys439Asn)
c.1216+1392G>C (n.1216+1392G>C)
c.1263G>C (p.Lys421Asn)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
16g.3791994C>TCA7870486CREBBPc.1317G>A (p.Lys439=)
c.1216+1392G>A (n.1216+1392G>A)
c.1263G>A (p.Lys421=)
c.564G>A (p.Lys188=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3791995T>ACA394560498CREBBPc.1316A>T (p.Lys439Met)
c.1216+1391A>T (n.1216+1391A>T)
c.1262A>T (p.Lys421Met)
c.563A>T (p.Lys188Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791995T>CCA394560500CREBBPc.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.1216+1391A>G (n.1216+1391A>G)
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3791995T>GCA394560501CREBBPc.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.1216+1391A>C (n.1216+1391A>C)
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
16g.3791995T=CA2202953620CREBBPc.1316A= (p.Lys439=)
c.1216+1391A= (n.1216+1391A=)
c.1262A= (p.Lys421=)
c.563A= (p.Lys188=)
16g.3791996T>ACA394560506CREBBPc.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.1216+1390A>T (n.1216+1390A>T)
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791996T>CCA394560502CREBBPc.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.1216+1390A>G (n.1216+1390A>G)
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
16g.3791996T>GCA394560504CREBBPc.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.1216+1390A>C (n.1216+1390A>C)
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
16g.3791996T=CA2202953621CREBBPc.1315A= (p.Lys439=)
c.1216+1390A= (n.1216+1390A=)
c.1261A= (p.Lys421=)
c.562A= (p.Lys188=)
16g.3791997G>ACA493277057CREBBPc.1314C>T (p.Asp438=)
c.1216+1389C>T (n.1216+1389C>T)
c.1260C>T (p.Asp420=)
c.561C>T (p.Asp187=)
16g.3791997G>CCA394560508CREBBPc.1314C>G (p.Asp438Glu)
c.1216+1389C>G (n.1216+1389C>G)
c.1260C>G (p.Asp420Glu)
c.561C>G (p.Asp187Glu)
 dbSNP
16g.3791997G=CA2202953622CREBBPc.1314C= (p.Asp438=)
c.1216+1389C= (n.1216+1389C=)
c.1260C= (p.Asp420=)
c.561C= (p.Asp187=)
16g.3791997G>TCA394560509CREBBPc.1314C>A (p.Asp438Glu)
c.1216+1389C>A (n.1216+1389C>A)
c.1260C>A (p.Asp420Glu)
c.561C>A (p.Asp187Glu)
16g.3791998T>ACA394560511CREBBPc.1313A>T (p.Asp438Val)
c.1216+1388A>T (n.1216+1388A>T)
c.1259A>T (p.Asp420Val)
c.560A>T (p.Asp187Val)
16g.3791998T>CCA394560513CREBBPc.1313A>G (p.Asp438Gly)
c.1216+1388A>G (n.1216+1388A>G)
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
c.560A>G (p.Asp187Gly)
16g.3791998T>GCA394560515CREBBPc.1313A>C (p.Asp438Ala)
c.1216+1388A>C (n.1216+1388A>C)
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
16g.3791999C>ACA394560517CREBBPc.1312G>T (p.Asp438Tyr)
c.1216+1387G>T (n.1216+1387G>T)
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
16g.3791999C=CA2202953624CREBBPc.1312G= (p.Asp438=)
c.1216+1387G= (n.1216+1387G=)
c.1258G= (p.Asp420=)
c.559G= (p.Asp187=)
16g.3791999C>GCA394560518CREBBPc.1312G>C (p.Asp438His)
c.1216+1387G>C (n.1216+1387G>C)
c.1258G>C (p.Asp420His)
c.559G>C (p.Asp187His)
16g.3791999C>TCA276985167CREBBPc.1312G>A (p.Asp438Asn)
c.1216+1387G>A (n.1216+1387G>A)
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.559G>A (p.Asp187Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3792000A>CCA394560520CREBBPc.1311T>G (p.Ser437Arg)
c.1216+1386T>G (n.1216+1386T>G)
c.1257T>G (p.Ser419Arg)
c.558T>G (p.Ser186Arg)
16g.3792000A>GCA493277058CREBBPc.1311T>C (p.Ser437=)
c.1216+1386T>C (n.1216+1386T>C)
c.1257T>C (p.Ser419=)
c.558T>C (p.Ser186=)
16g.3792000A>TCA394560523CREBBPc.1311T>A (p.Ser437Arg)
c.1216+1386T>A (n.1216+1386T>A)
c.1257T>A (p.Ser419Arg)
c.558T>A (p.Ser186Arg)
 dbSNP
16g.3792001C>ACA394560529CREBBPc.1310G>T (p.Ser437Ile)
c.1216+1385G>T (n.1216+1385G>T)
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
c.557G>T (p.Ser186Ile)
16g.3792001C>GCA394560527CREBBPc.1310G>C (p.Ser437Thr)
c.1216+1385G>C (n.1216+1385G>C)
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
c.557G>C (p.Ser186Thr)
16g.3792001C>TCA394560525CREBBPc.1310G>A (p.Ser437Asn)
c.1216+1385G>A (n.1216+1385G>A)
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.557G>A (p.Ser186Asn)
 dbSNP
16g.3792002T>ACA394560530CREBBPc.1309A>T (p.Ser437Cys)
c.1216+1384A>T (n.1216+1384A>T)
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
c.556A>T (p.Ser186Cys)
16g.3792002T>CCA394560532CREBBPc.1309A>G (p.Ser437Gly)
c.1216+1384A>G (n.1216+1384A>G)
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
c.556A>G (p.Ser186Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3792002T>GCA394560535CREBBPc.1309A>C (p.Ser437Arg)
c.1216+1384A>C (n.1216+1384A>C)
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.556A>C (p.Ser186Arg)
16g.3792002T=CA2202953626CREBBPc.1309A= (p.Ser437=)
c.1216+1384A= (n.1216+1384A=)
c.1255A= (p.Ser419=)
c.556A= (p.Ser186=)
16g.3792003G>ACA493277059CREBBPc.1308C>T (p.Ala436=)
c.1216+1383C>T (n.1216+1383C>T)
c.1254C>T (p.Ala418=)
c.555C>T (p.Ala185=)
 dbSNP
16g.3792003G>CCA493277060CREBBPc.1308C>G (p.Ala436=)
c.1216+1383C>G (n.1216+1383C>G)
c.1254C>G (p.Ala418=)
c.555C>G (p.Ala185=)
16g.3792003G=CA2202953629CREBBPc.1308C= (p.Ala436=)
c.1216+1383C= (n.1216+1383C=)
c.1254C= (p.Ala418=)
c.555C= (p.Ala185=)
16g.3792003G>TCA493277061CREBBPc.1308C>A (p.Ala436=)
c.1216+1383C>A (n.1216+1383C>A)
c.1254C>A (p.Ala418=)
c.555C>A (p.Ala185=)
16g.3792003_3792006delCA2739290745CREBBPc.1305_1308del (p.Asn435LysfsTer?)
c.1216+1380_1216+1383del (n.1216+1380_1216+1383del)
c.1251_1254del (p.Asn417LysfsTer?)
c.552_555del (p.Asn184LysfsTer?)
16g.3792004G>ACA394560537CREBBPc.1307C>T (p.Ala436Val)
c.1216+1382C>T (n.1216+1382C>T)
c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.554C>T (p.Ala185Val)
 dbSNP COSMIC
16g.3792004G>CCA394560539CREBBPc.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.1216+1382C>G (n.1216+1382C>G)
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
16g.3792004G>TCA394560541CREBBPc.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.1216+1382C>A (n.1216+1382C>A)
c.1253C>A (p.Ala418Asp)
c.554C>A (p.Ala185Asp)
16g.3792005C>ACA394560543CREBBPc.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.1216+1381G>T (n.1216+1381G>T)
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
16g.3792005C>GCA394560545CREBBPc.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.1216+1381G>C (n.1216+1381G>C)
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
16g.3792005C>TCA394560546CREBBPc.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.1216+1381G>A (n.1216+1381G>A)
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
16g.3792006A>CCA394560548CREBBPc.1305T>G (p.Asn435Lys)
c.1216+1380T>G (n.1216+1380T>G)
c.1251T>G (p.Asn417Lys)
c.552T>G (p.Asn184Lys)
16g.3792006A>GCA493277062CREBBPc.1305T>C (p.Asn435=)
c.1216+1380T>C (n.1216+1380T>C)
c.1251T>C (p.Asn417=)
c.552T>C (p.Asn184=)
16g.3792006A>TCA394560549CREBBPc.1305T>A (p.Asn435Lys)
c.1216+1380T>A (n.1216+1380T>A)
c.1251T>A (p.Asn417Lys)
c.552T>A (p.Asn184Lys)
16g.3792007T>ACA394560554CREBBPc.1304A>T (p.Asn435Ile)
c.1216+1379A>T (n.1216+1379A>T)
c.1250A>T (p.Asn417Ile)
c.551A>T (p.Asn184Ile)
16g.3792007T>CCA394560552CREBBPc.1304A>G (p.Asn435Ser)
c.1216+1379A>G (n.1216+1379A>G)
c.1250A>G (p.Asn417Ser)
c.551A>G (p.Asn184Ser)
16g.3792007T>GCA394560551CREBBPc.1304A>C (p.Asn435Thr)
c.1216+1379A>C (n.1216+1379A>C)
c.1250A>C (p.Asn417Thr)
c.551A>C (p.Asn184Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792007T=CA2202953633CREBBPc.1304A= (p.Asn435=)
c.1216+1379A= (n.1216+1379A=)
c.1250A= (p.Asn417=)
c.551A= (p.Asn184=)
16g.3792011delCA2731710603CREBBPc.1304del (p.Asn435MetfsTer?)
c.1216+1379del (n.1216+1379del)
c.1250del (p.Asn417MetfsTer?)
c.551del (p.Asn184MetfsTer?)
 dbSNP
16g.3792008T>ACA394560557CREBBPc.1303A>T (p.Asn435Tyr)
c.1216+1378A>T (n.1216+1378A>T)
c.1249A>T (p.Asn417Tyr)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
16g.3792008T>CCA394560558CREBBPc.1303A>G (p.Asn435Asp)
c.1216+1378A>G (n.1216+1378A>G)
c.1249A>G (p.Asn417Asp)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
16g.3792008T>GCA394560560CREBBPc.1303A>C (p.Asn435His)
c.1216+1378A>C (n.1216+1378A>C)
c.1249A>C (p.Asn417His)
c.550A>C (p.Asn184His)
 gnomAD v4
16g.3792009T>ACA394560562CREBBPc.1302A>T (p.Lys434Asn)
c.1216+1377A>T (n.1216+1377A>T)
c.1248A>T (p.Lys416Asn)
c.549A>T (p.Lys183Asn)
16g.3792009T>CCA493277063CREBBPc.1302A>G (p.Lys434=)
c.1216+1377A>G (n.1216+1377A>G)
c.1248A>G (p.Lys416=)
c.549A>G (p.Lys183=)
16g.3792009T>GCA394560564CREBBPc.1302A>C (p.Lys434Asn)
c.1216+1377A>C (n.1216+1377A>C)
c.1248A>C (p.Lys416Asn)
c.549A>C (p.Lys183Asn)
16g.3792010T>ACA394560565CREBBPc.1301A>T (p.Lys434Ile)
c.1216+1376A>T (n.1216+1376A>T)
c.1247A>T (p.Lys416Ile)
c.548A>T (p.Lys183Ile)
16g.3792010T>CCA394560567CREBBPc.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.1216+1376A>G (n.1216+1376A>G)
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
16g.3792010T>GCA394560569CREBBPc.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.1216+1376A>C (n.1216+1376A>C)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
16g.3792011T>ACA394560571CREBBPc.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.1216+1375A>T (n.1216+1375A>T)
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
16g.3792011T>CCA394560573CREBBPc.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.1216+1375A>G (n.1216+1375A>G)
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
16g.3792011T>GCA394560575CREBBPc.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.1216+1375A>C (n.1216+1375A>C)
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
16g.3792012C>ACA394560577CREBBPc.1299G>T (p.Leu433Phe)
c.1216+1374G>T (n.1216+1374G>T)
c.1245G>T (p.Leu415Phe)
c.546G>T (p.Leu182Phe)
16g.3792012C=CA2202953638CREBBPc.1299G= (p.Leu433=)
c.1216+1374G= (n.1216+1374G=)
c.1245G= (p.Leu415=)
c.546G= (p.Leu182=)
16g.3792012C>GCA394560579CREBBPc.1299G>C (p.Leu433Phe)
c.1216+1374G>C (n.1216+1374G>C)
c.1245G>C (p.Leu415Phe)
c.546G>C (p.Leu182Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792012C>TCA493277064CREBBPc.1299G>A (p.Leu433=)
c.1216+1374G>A (n.1216+1374G>A)
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.546G>A (p.Leu182=)
16g.3792013A>CCA394560583CREBBPc.1298T>G (p.Leu433Trp)
c.1216+1373T>G (n.1216+1373T>G)
c.1244T>G (p.Leu415Trp)
c.545T>G (p.Leu182Trp)
16g.3792013A>GCA394560585CREBBPc.1298T>C (p.Leu433Ser)
c.1216+1373T>C (n.1216+1373T>C)
c.1244T>C (p.Leu415Ser)
c.545T>C (p.Leu182Ser)
16g.3792013A>TCA394560581CREBBPc.1298T>A (p.Leu433Ter)
c.1216+1373T>A (n.1216+1373T>A)
c.1244T>A (p.Leu415Ter)
c.545T>A (p.Leu182Ter)
16g.3792014A>CCA394560589CREBBPc.1297T>G (p.Leu433Val)
c.1216+1372T>G (n.1216+1372T>G)
c.1243T>G (p.Leu415Val)
c.544T>G (p.Leu182Val)
16g.3792014A>GCA493277065CREBBPc.1297T>C (p.Leu433=)
c.1216+1372T>C (n.1216+1372T>C)
c.1243T>C (p.Leu415=)
c.544T>C (p.Leu182=)
16g.3792014A>TCA394560587CREBBPc.1297T>A (p.Leu433Met)
c.1216+1372T>A (n.1216+1372T>A)
c.1243T>A (p.Leu415Met)
c.544T>A (p.Leu182Met)
16g.3792015A>CCA493277066CREBBPc.1296T>G (p.Pro432=)
c.1216+1371T>G (n.1216+1371T>G)
c.1242T>G (p.Pro414=)
c.543T>G (p.Pro181=)
16g.3792015A>GCA493277067CREBBPc.1296T>C (p.Pro432=)
c.1216+1371T>C (n.1216+1371T>C)
c.1242T>C (p.Pro414=)
c.543T>C (p.Pro181=)
16g.3792015A>TCA493277068CREBBPc.1296T>A (p.Pro432=)
c.1216+1371T>A (n.1216+1371T>A)
c.1242T>A (p.Pro414=)
c.543T>A (p.Pro181=)
16g.3792016G>ACA394560590CREBBPc.1295C>T (p.Pro432Leu)
c.1216+1370C>T (n.1216+1370C>T)
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
16g.3792016G>CCA394560592CREBBPc.1295C>G (p.Pro432Arg)
c.1216+1370C>G (n.1216+1370C>G)
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
16g.3792016G>TCA394560594CREBBPc.1295C>A (p.Pro432His)
c.1216+1370C>A (n.1216+1370C>A)
c.1241C>A (p.Pro414His)
c.542C>A (p.Pro181His)
16g.3792017G>ACA394560596CREBBPc.1294C>T (p.Pro432Ser)
c.1216+1369C>T (n.1216+1369C>T)
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
16g.3792017G>CCA394560598CREBBPc.1294C>G (p.Pro432Ala)
c.1216+1369C>G (n.1216+1369C>G)
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
16g.3792017G>TCA394560600CREBBPc.1294C>A (p.Pro432Thr)
c.1216+1369C>A (n.1216+1369C>A)
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
16g.3792018G>ACA493277069CREBBPc.1293C>T (p.Leu431=)
c.1216+1368C>T (n.1216+1368C>T)
c.1239C>T (p.Leu413=)
c.540C>T (p.Leu180=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3792018G>CCA493277070CREBBPc.1293C>G (p.Leu431=)
c.1216+1368C>G (n.1216+1368C>G)
c.1239C>G (p.Leu413=)
c.540C>G (p.Leu180=)
 gnomAD v4
16g.3792018G=CA2202953643CREBBPc.1293C= (p.Leu431=)
c.1216+1368C= (n.1216+1368C=)
c.1239C= (p.Leu413=)
c.540C= (p.Leu180=)
16g.3792018G>TCA493277071CREBBPc.1293C>A (p.Leu431=)
c.1216+1368C>A (n.1216+1368C>A)
c.1239C>A (p.Leu413=)
c.540C>A (p.Leu180=)
16g.3792019A>CCA394560602CREBBPc.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1216+1367T>G (n.1216+1367T>G)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
16g.3792019A>GCA394560603CREBBPc.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1216+1367T>C (n.1216+1367T>C)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
16g.3792019A>TCA394560605CREBBPc.1292T>A (p.Leu431His)
c.1216+1367T>A (n.1216+1367T>A)
c.1238T>A (p.Leu413His)
c.539T>A (p.Leu180His)
16g.3792020G>ACA394560607CREBBPc.1291C>T (p.Leu431Phe)
c.1216+1366C>T (n.1216+1366C>T)
c.1237C>T (p.Leu413Phe)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
16g.3792020G>CCA394560609CREBBPc.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1216+1366C>G (n.1216+1366C>G)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
16g.3792020G>TCA394560611CREBBPc.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.1216+1366C>A (n.1216+1366C>A)
c.1237C>A (p.Leu413Ile)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
16g.3792021G>ACA493277072CREBBPc.1290C>T (p.Cys430=)
c.1216+1365C>T (n.1216+1365C>T)
c.1236C>T (p.Cys412=)
c.537C>T (p.Cys179=)
16g.3792021G>CCA394560613CREBBPc.1290C>G (p.Cys430Trp)
c.1216+1365C>G (n.1216+1365C>G)
c.1236C>G (p.Cys412Trp)
c.537C>G (p.Cys179Trp)
16g.3792021G>TCA394560614CREBBPc.1290C>A (p.Cys430Ter)
c.1216+1365C>A (n.1216+1365C>A)
c.1236C>A (p.Cys412Ter)
c.537C>A (p.Cys179Ter)
16g.3792022C>ACA394560617CREBBPc.1289G>T (p.Cys430Phe)
c.1216+1364G>T (n.1216+1364G>T)
c.1235G>T (p.Cys412Phe)
c.536G>T (p.Cys179Phe)
 dbSNP
16g.3792022C>GCA394560619CREBBPc.1289G>C (p.Cys430Ser)
c.1216+1364G>C (n.1216+1364G>C)
c.1235G>C (p.Cys412Ser)
c.536G>C (p.Cys179Ser)
16g.3792022C>TCA394560621CREBBPc.1289G>A (p.Cys430Tyr)
c.1216+1364G>A (n.1216+1364G>A)
c.1235G>A (p.Cys412Tyr)
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
16g.3792023A>CCA394560623CREBBPc.1288T>G (p.Cys430Gly)
c.1216+1363T>G (n.1216+1363T>G)
c.1234T>G (p.Cys412Gly)
c.535T>G (p.Cys179Gly)
16g.3792023A>GCA394560625CREBBPc.1288T>C (p.Cys430Arg)
c.1216+1363T>C (n.1216+1363T>C)
c.1234T>C (p.Cys412Arg)
c.535T>C (p.Cys179Arg)
16g.3792023A>TCA394560627CREBBPc.1288T>A (p.Cys430Ser)
c.1216+1363T>A (n.1216+1363T>A)
c.1234T>A (p.Cys412Ser)
c.535T>A (p.Cys179Ser)
16g.3792024A>CCA493277073CREBBPc.1287T>G (p.Val429=)
c.1216+1362T>G (n.1216+1362T>G)
c.1233T>G (p.Val411=)
c.534T>G (p.Val178=)
16g.3792024A>GCA493277075CREBBPc.1287T>C (p.Val429=)
c.1216+1362T>C (n.1216+1362T>C)
c.1233T>C (p.Val411=)
c.534T>C (p.Val178=)
16g.3792024A>TCA493277074CREBBPc.1287T>A (p.Val429=)
c.1216+1362T>A (n.1216+1362T>A)
c.1233T>A (p.Val411=)
c.534T>A (p.Val178=)
16g.3792025A>CCA394560630CREBBPc.1286T>G (p.Val429Gly)
c.1216+1361T>G (n.1216+1361T>G)
c.1232T>G (p.Val411Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
16g.3792025A>GCA394560632CREBBPc.1286T>C (p.Val429Ala)
c.1216+1361T>C (n.1216+1361T>C)
c.1232T>C (p.Val411Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
16g.3792025A>TCA394560634CREBBPc.1286T>A (p.Val429Asp)
c.1216+1361T>A (n.1216+1361T>A)
c.1232T>A (p.Val411Asp)
c.533T>A (p.Val178Asp)
16g.3792026C>ACA394560636CREBBPc.1285G>T (p.Val429Phe)
c.1216+1360G>T (n.1216+1360G>T)
c.1231G>T (p.Val411Phe)
c.532G>T (p.Val178Phe)
16g.3792026C>GCA394560638CREBBPc.1285G>C (p.Val429Leu)
c.1216+1360G>C (n.1216+1360G>C)
c.1231G>C (p.Val411Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
16g.3792026C>TCA394560640CREBBPc.1285G>A (p.Val429Ile)
c.1216+1360G>A (n.1216+1360G>A)
c.1231G>A (p.Val411Ile)
c.532G>A (p.Val178Ile)
 gnomAD v4
16g.3792027A>CCA493277076CREBBPc.1284T>G (p.Pro428=)
c.1216+1359T>G (n.1216+1359T>G)
c.1230T>G (p.Pro410=)
c.531T>G (p.Pro177=)
16g.3792027A>GCA493277077CREBBPc.1284T>C (p.Pro428=)
c.1216+1359T>C (n.1216+1359T>C)
c.1230T>C (p.Pro410=)
c.531T>C (p.Pro177=)
16g.3792027A>TCA493277078CREBBPc.1284T>A (p.Pro428=)
c.1216+1359T>A (n.1216+1359T>A)
c.1230T>A (p.Pro410=)
c.531T>A (p.Pro177=)
16g.3792028G>ACA394560645CREBBPc.1283C>T (p.Pro428Leu)
c.1216+1358C>T (n.1216+1358C>T)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
16g.3792028G>CCA394560646CREBBPc.1283C>G (p.Pro428Arg)
c.1216+1358C>G (n.1216+1358C>G)
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
16g.3792028G>TCA394560643CREBBPc.1283C>A (p.Pro428His)
c.1216+1358C>A (n.1216+1358C>A)
c.1229C>A (p.Pro410His)
c.530C>A (p.Pro177His)
16g.3792029G>ACA394560649CREBBPc.1282C>T (p.Pro428Ser)
c.1216+1357C>T (n.1216+1357C>T)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
16g.3792029G>CCA394560651CREBBPc.1282C>G (p.Pro428Ala)
c.1216+1357C>G (n.1216+1357C>G)
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
16g.3792029G>TCA394560653CREBBPc.1282C>A (p.Pro428Thr)
c.1216+1357C>A (n.1216+1357C>A)
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
16g.3792029_3792031delinsGACCA2202953647CREBBPc.1280_1282delinsGTC (p.Cys427=)
c.1216+1355_1216+1357delinsGTC (n.1216+1355_1216+1357delinsGTC)
c.1226_1228delinsGTC (p.Cys409=)
c.527_529delinsGTC (p.Cys176=)
16g.3792030A>CCA394560654CREBBPc.1281T>G (p.Cys427Trp)
c.1216+1356T>G (n.1216+1356T>G)
c.1227T>G (p.Cys409Trp)
c.528T>G (p.Cys176Trp)
16g.3792030A>GCA493277079CREBBPc.1281T>C (p.Cys427=)
c.1216+1356T>C (n.1216+1356T>C)
c.1227T>C (p.Cys409=)
c.528T>C (p.Cys176=)
16g.3792030A>TCA394560656CREBBPc.1281T>A (p.Cys427Ter)
c.1216+1356T>A (n.1216+1356T>A)
c.1227T>A (p.Cys409Ter)
c.528T>A (p.Cys176Ter)
16g.3792031_3792032delCA913190686CREBBPc.1280_1281del (p.Cys427SerfsTer11)
c.1216+1355_1216+1356del (n.1216+1355_1216+1356del)
c.1226_1227del (p.Cys409SerfsTer11)
c.527_528del (p.Cys176SerfsTer11)
 ClinVar dbSNP
16g.3792031C>ACA394560658CREBBPc.1280G>T (p.Cys427Phe)
c.1216+1355G>T (n.1216+1355G>T)
c.1226G>T (p.Cys409Phe)
c.527G>T (p.Cys176Phe)
16g.3792031C=CA2202953659CREBBPc.1280G= (p.Cys427=)
c.1216+1355G= (n.1216+1355G=)
c.1226G= (p.Cys409=)
c.527G= (p.Cys176=)
16g.3792031C>GCA394560660CREBBPc.1280G>C (p.Cys427Ser)
c.1216+1355G>C (n.1216+1355G>C)
c.1226G>C (p.Cys409Ser)
c.527G>C (p.Cys176Ser)
16g.3792031C>TCA394560662CREBBPc.1280G>A (p.Cys427Tyr)
c.1216+1355G>A (n.1216+1355G>A)
c.1226G>A (p.Cys409Tyr)
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792032A>CCA394560664CREBBPc.1279T>G (p.Cys427Gly)
c.1216+1354T>G (n.1216+1354T>G)
c.1225T>G (p.Cys409Gly)
c.526T>G (p.Cys176Gly)
16g.3792032A>GCA394560666CREBBPc.1279T>C (p.Cys427Arg)
c.1216+1354T>C (n.1216+1354T>C)
c.1225T>C (p.Cys409Arg)
c.526T>C (p.Cys176Arg)
16g.3792032A>TCA394560667CREBBPc.1279T>A (p.Cys427Ser)
c.1216+1354T>A (n.1216+1354T>A)
c.1225T>A (p.Cys409Ser)
c.526T>A (p.Cys176Ser)
16g.3792033G>ACA493277080CREBBPc.1278C>T (p.Asp426=)
c.1216+1353C>T (n.1216+1353C>T)
c.1224C>T (p.Asp408=)
c.525C>T (p.Asp175=)
 dbSNP
16g.3792033G>CCA394560670CREBBPc.1278C>G (p.Asp426Glu)
c.1216+1353C>G (n.1216+1353C>G)
c.1224C>G (p.Asp408Glu)
c.525C>G (p.Asp175Glu)
 dbSNP
16g.3792033G>TCA394560671CREBBPc.1278C>A (p.Asp426Glu)
c.1216+1353C>A (n.1216+1353C>A)
c.1224C>A (p.Asp408Glu)
c.525C>A (p.Asp175Glu)
16g.3792034_3792035insAATGTCA2538872572CREBBPc.1278_1279insATTAC (p.Cys427IlefsTer9)
c.1216+1353_1216+1354insATTAC (n.1216+1353_1216+1354insATTAC)
c.1224_1225insATTAC (p.Cys409IlefsTer9)
c.525_526insATTAC (p.Cys176IlefsTer9)
16g.3792034T>ACA394560675CREBBPc.1277A>T (p.Asp426Val)
c.1216+1352A>T (n.1216+1352A>T)
c.1223A>T (p.Asp408Val)
c.524A>T (p.Asp175Val)
16g.3792034T>CCA394560677CREBBPc.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.1216+1352A>G (n.1216+1352A>G)
c.1223A>G (p.Asp408Gly)
c.524A>G (p.Asp175Gly)
16g.3792034T>GCA394560673CREBBPc.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.1216+1352A>C (n.1216+1352A>C)
c.1223A>C (p.Asp408Ala)
c.524A>C (p.Asp175Ala)
16g.3792035C>ACA394560679CREBBPc.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.1216+1351G>T (n.1216+1351G>T)
c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
16g.3792035C>GCA394560681CREBBPc.1276G>C (p.Asp426His)
c.1216+1351G>C (n.1216+1351G>C)
c.1222G>C (p.Asp408His)
c.523G>C (p.Asp175His)
16g.3792035C>TCA394560683CREBBPc.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.1216+1351G>A (n.1216+1351G>A)
c.1222G>A (p.Asp408Asn)
c.523G>A (p.Asp175Asn)
16g.3792036A=CA2202953665CREBBPc.1275T= (p.His425=)
c.1216+1350T= (n.1216+1350T=)
c.1221T= (p.His407=)
c.522T= (p.His174=)
16g.3792036A>CCA394560686CREBBPc.1275T>G (p.His425Gln)
c.1216+1350T>G (n.1216+1350T>G)
c.1221T>G (p.His407Gln)
c.522T>G (p.His174Gln)
16g.3792036A>GCA246083CREBBPc.1275T>C (p.His425=)
c.1216+1350T>C (n.1216+1350T>C)
c.1221T>C (p.His407=)
c.522T>C (p.His174=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792036A>TCA394560688CREBBPc.1275T>A (p.His425Gln)
c.1216+1350T>A (n.1216+1350T>A)
c.1221T>A (p.His407Gln)
c.522T>A (p.His174Gln)
16g.3792037T>ACA394560694CREBBPc.1274A>T (p.His425Leu)
c.1216+1349A>T (n.1216+1349A>T)
c.1220A>T (p.His407Leu)
c.521A>T (p.His174Leu)
16g.3792037T>CCA7870487CREBBPc.1274A>G (p.His425Arg)
c.1216+1349A>G (n.1216+1349A>G)
c.1220A>G (p.His407Arg)
c.521A>G (p.His174Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792037T>GCA394560691CREBBPc.1274A>C (p.His425Pro)
c.1216+1349A>C (n.1216+1349A>C)
c.1220A>C (p.His407Pro)
c.521A>C (p.His174Pro)
16g.3792037T=CA2202953669CREBBPc.1274A= (p.His425=)
c.1216+1349A= (n.1216+1349A=)
c.1220A= (p.His407=)
c.521A= (p.His174=)
16g.3792038G>ACA394560696CREBBPc.1273C>T (p.His425Tyr)
c.1216+1348C>T (n.1216+1348C>T)
c.1219C>T (p.His407Tyr)
c.520C>T (p.His174Tyr)
 dbSNP
16g.3792038G>CCA394560698CREBBPc.1273C>G (p.His425Asp)
c.1216+1348C>G (n.1216+1348C>G)
c.1219C>G (p.His407Asp)
c.520C>G (p.His174Asp)
16g.3792038G>TCA394560700CREBBPc.1273C>A (p.His425Asn)
c.1216+1348C>A (n.1216+1348C>A)
c.1219C>A (p.His407Asn)
c.520C>A (p.His174Asn)
16g.3792039T>ACA493277081CREBBPc.1272A>T (p.Arg424=)
c.1216+1347A>T (n.1216+1347A>T)
c.1218A>T (p.Arg406=)
c.519A>T (p.Arg173=)
16g.3792039T>CCA493277082CREBBPc.1272A>G (p.Arg424=)
c.1216+1347A>G (n.1216+1347A>G)
c.1218A>G (p.Arg406=)
c.519A>G (p.Arg173=)
16g.3792039T>GCA493277083CREBBPc.1272A>C (p.Arg424=)
c.1216+1347A>C (n.1216+1347A>C)
c.1218A>C (p.Arg406=)
c.519A>C (p.Arg173=)
16g.3792040C>ACA394560701CREBBPc.1271G>T (p.Arg424Leu)
c.1216+1346G>T (n.1216+1346G>T)
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
c.518G>T (p.Arg173Leu)
16g.3792040C>GCA394560702CREBBPc.1271G>C (p.Arg424Pro)
c.1216+1346G>C (n.1216+1346G>C)
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
c.518G>C (p.Arg173Pro)
16g.3792040C>TCA394560705CREBBPc.1271G>A (p.Arg424Gln)
c.1216+1346G>A (n.1216+1346G>A)
c.1217G>A (p.Arg406Gln)
c.518G>A (p.Arg173Gln)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3792041G>ACA271362CREBBPc.1270C>T (p.Arg424Ter)
c.1216+1345C>T (n.1216+1345C>T)
c.1216C>T (p.Arg406Ter)
c.517C>T (p.Arg173Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.3792041G>CCA394560709CREBBPc.1270C>G (p.Arg424Gly)
c.1216+1345C>G (n.1216+1345C>G)
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
c.517C>G (p.Arg173Gly)
16g.3792041G=CA2202953675CREBBPc.1270C= (p.Arg424=)
c.1216+1345C= (n.1216+1345C=)
c.1216C= (p.Arg406=)
c.517C= (p.Arg173=)
16g.3792041G>TCA493277084CREBBPc.1270C>A (p.Arg424=)
c.1216+1345C>A (n.1216+1345C>A)
c.1216C>A (p.Arg406=)
c.517C>A (p.Arg173=)
16g.3792042T>ACA276985189CREBBPc.1269A>T (p.Thr423=)
c.1216+1344A>T (n.1216+1344A>T)
c.1215A>T (p.Thr405=)
c.516A>T (p.Thr172=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3792042T>CCA493277085CREBBPc.1269A>G (p.Thr423=)
c.1216+1344A>G (n.1216+1344A>G)
c.1215A>G (p.Thr405=)
c.516A>G (p.Thr172=)
 gnomAD v4
16g.3792042T>GCA493277086CREBBPc.1269A>C (p.Thr423=)
c.1216+1344A>C (n.1216+1344A>C)
c.1215A>C (p.Thr405=)
c.516A>C (p.Thr172=)
16g.3792042T=CA2202953679CREBBPc.1269A= (p.Thr423=)
c.1216+1344A= (n.1216+1344A=)
c.1215A= (p.Thr405=)
c.516A= (p.Thr172=)
16g.3792043G>ACA394560711CREBBPc.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.1216+1343C>T (n.1216+1343C>T)
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
 dbSNP
16g.3792043G>CCA394560715CREBBPc.1268C>G (p.Thr423Arg)
c.1216+1343C>G (n.1216+1343C>G)
c.1214C>G (p.Thr405Arg)
c.515C>G (p.Thr172Arg)
16g.3792043G=CA2202953683CREBBPc.1268C= (p.Thr423=)
c.1216+1343C= (n.1216+1343C=)
c.1214C= (p.Thr405=)
c.515C= (p.Thr172=)
16g.3792043G>TCA394560713CREBBPc.1268C>A (p.Thr423Lys)
c.1216+1343C>A (n.1216+1343C>A)
c.1214C>A (p.Thr405Lys)
c.515C>A (p.Thr172Lys)
16g.3792044T>ACA394560718CREBBPc.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.1216+1342A>T (n.1216+1342A>T)
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
16g.3792044T>CCA394560723CREBBPc.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.1216+1342A>G (n.1216+1342A>G)
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
 dbSNP
16g.3792044T>GCA394560721CREBBPc.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.1216+1342A>C (n.1216+1342A>C)
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
16g.3792044T=CA2202953685CREBBPc.1267A= (p.Thr423=)
c.1216+1342A= (n.1216+1342A=)
c.1213A= (p.Thr405=)
c.514A= (p.Thr172=)
16g.3792045G>ACA493277087CREBBPc.1266C>T (p.Cys422=)
c.1216+1341C>T (n.1216+1341C>T)
c.1212C>T (p.Cys404=)
c.513C>T (p.Cys171=)
16g.3792045G>CCA394560725CREBBPc.1266C>G (p.Cys422Trp)
c.1216+1341C>G (n.1216+1341C>G)
c.1212C>G (p.Cys404Trp)
c.513C>G (p.Cys171Trp)
16g.3792045G>TCA394560727CREBBPc.1266C>A (p.Cys422Ter)
c.1216+1341C>A (n.1216+1341C>A)
c.1212C>A (p.Cys404Ter)
c.513C>A (p.Cys171Ter)
16g.3792046C>ACA394560729CREBBPc.1265G>T (p.Cys422Phe)
c.1216+1340G>T (n.1216+1340G>T)
c.1211G>T (p.Cys404Phe)
c.512G>T (p.Cys171Phe)
16g.3792046C>GCA394560731CREBBPc.1265G>C (p.Cys422Ser)
c.1216+1340G>C (n.1216+1340G>C)
c.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.512G>C (p.Cys171Ser)
 ClinVar
16g.3792046C>TCA394560733CREBBPc.1265G>A (p.Cys422Tyr)
c.1216+1340G>A (n.1216+1340G>A)
c.1211G>A (p.Cys404Tyr)
c.512G>A (p.Cys171Tyr)
16g.3792047A>CCA394560734CREBBPc.1264T>G (p.Cys422Gly)
c.1216+1339T>G (n.1216+1339T>G)
c.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.511T>G (p.Cys171Gly)
16g.3792047A>GCA394560736CREBBPc.1264T>C (p.Cys422Arg)
c.1216+1339T>C (n.1216+1339T>C)
c.1210T>C (p.Cys404Arg)
c.511T>C (p.Cys171Arg)
16g.3792047A>TCA394560738CREBBPc.1264T>A (p.Cys422Ser)
c.1216+1339T>A (n.1216+1339T>A)
c.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.511T>A (p.Cys171Ser)
16g.3792048G>ACA493277088CREBBPc.1263C>T (p.Asn421=)
c.1216+1338C>T (n.1216+1338C>T)
c.1209C>T (p.Asn403=)
c.510C>T (p.Asn170=)
 dbSNP
16g.3792048G>CCA394560740CREBBPc.1263C>G (p.Asn421Lys)
c.1216+1338C>G (n.1216+1338C>G)
c.1209C>G (p.Asn403Lys)
c.510C>G (p.Asn170Lys)
16g.3792048G>TCA394560741CREBBPc.1263C>A (p.Asn421Lys)
c.1216+1338C>A (n.1216+1338C>A)
c.1209C>A (p.Asn403Lys)
c.510C>A (p.Asn170Lys)
16g.3792049T>ACA394560747CREBBPc.1262A>T (p.Asn421Ile)
c.1216+1337A>T (n.1216+1337A>T)
c.1208A>T (p.Asn403Ile)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
16g.3792049T>CCA394560745CREBBPc.1262A>G (p.Asn421Ser)
c.1216+1337A>G (n.1216+1337A>G)
c.1208A>G (p.Asn403Ser)
c.509A>G (p.Asn170Ser)
16g.3792049T>GCA394560743CREBBPc.1262A>C (p.Asn421Thr)
c.1216+1337A>C (n.1216+1337A>C)
c.1208A>C (p.Asn403Thr)
c.509A>C (p.Asn170Thr)
16g.3792050T>ACA394560749CREBBPc.1261A>T (p.Asn421Tyr)
c.1216+1336A>T (n.1216+1336A>T)
c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
16g.3792050T>CCA394560751CREBBPc.1261A>G (p.Asn421Asp)
c.1216+1336A>G (n.1216+1336A>G)
c.1207A>G (p.Asn403Asp)
c.508A>G (p.Asn170Asp)
16g.3792050T>GCA394560753CREBBPc.1261A>C (p.Asn421His)
c.1216+1336A>C (n.1216+1336A>C)
c.1207A>C (p.Asn403His)
c.508A>C (p.Asn170His)
16g.3792051C>ACA394560755CREBBPc.1260G>T (p.Lys420Asn)
c.1216+1335G>T (n.1216+1335G>T)
c.1206G>T (p.Lys402Asn)
c.507G>T (p.Lys169Asn)
16g.3792051C>GCA394560757CREBBPc.1260G>C (p.Lys420Asn)
c.1216+1335G>C (n.1216+1335G>C)
c.1206G>C (p.Lys402Asn)
c.507G>C (p.Lys169Asn)
 ClinVar
16g.3792051C>TCA493277091CREBBPc.1260G>A (p.Lys420=)
c.1216+1335G>A (n.1216+1335G>A)
c.1206G>A (p.Lys402=)
c.507G>A (p.Lys169=)
16g.3792052T>ACA394560760CREBBPc.1259A>T (p.Lys420Met)
c.1216+1334A>T (n.1216+1334A>T)
c.1205A>T (p.Lys402Met)
c.506A>T (p.Lys169Met)
16g.3792052T>CCA394560762CREBBPc.1259A>G (p.Lys420Arg)
c.1216+1334A>G (n.1216+1334A>G)
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.506A>G (p.Lys169Arg)
16g.3792052T>GCA394560763CREBBPc.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.1216+1334A>C (n.1216+1334A>C)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.506A>C (p.Lys169Thr)
16g.3792053T>ACA394560765CREBBPc.1258A>T (p.Lys420Ter)
c.1216+1333A>T (n.1216+1333A>T)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.505A>T (p.Lys169Ter)
 dbSNP COSMIC
16g.3792053T>CCA394560767CREBBPc.1258A>G (p.Lys420Glu)
c.1216+1333A>G (n.1216+1333A>G)
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.505A>G (p.Lys169Glu)
16g.3792053T>GCA394560770CREBBPc.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.1216+1333A>C (n.1216+1333A>C)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched