Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3791835_3791914delinsGCTGTACCTTGGGCTGCTGTCCGCCCTACCTCACCCTGCACTCCATGGCTCATAACCCCTGCCCACTCCCTACCTACTCTCA2202953453CREBBPc.1330+67_1330+146delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC (n.1330+67_1330+146delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC)
c.1216+1472_1216+1551delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC (n.1216+1472_1216+1551delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC)
c.1276+67_1276+146delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC (n.1276+67_1276+146delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC)
c.577+67_577+146delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC (n.577+67_577+146delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC)
16g.3791839_3791917delCA620462603CREBBPc.1330+67_1330+145del (n.1330+67_1330+145del)
c.1216+1472_1216+1550del (n.1216+1472_1216+1550del)
c.1276+67_1276+145del (n.1276+67_1276+145del)
c.577+67_577+145del (n.577+67_577+145del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791865T>CCA2631429150CREBBPc.1330+116A>G (n.1330+116A>G)
c.1216+1521A>G (n.1216+1521A>G)
c.1276+116A>G (n.1276+116A>G)
c.577+116A>G (n.577+116A>G)
 gnomAD v4
16g.3791865T>GCA973915982CREBBPc.1330+116A>C (n.1330+116A>C)
c.1216+1521A>C (n.1216+1521A>C)
c.1276+116A>C (n.1276+116A>C)
c.577+116A>C (n.577+116A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791865T=CA2202953505CREBBPc.1330+116A= (n.1330+116A=)
c.1216+1521A= (n.1216+1521A=)
c.1276+116A= (n.1276+116A=)
c.577+116A= (n.577+116A=)
16g.3791866C>ACA2631429151CREBBPc.1330+115G>T (n.1330+115G>T)
c.1216+1520G>T (n.1216+1520G>T)
c.1276+115G>T (n.1276+115G>T)
c.577+115G>T (n.577+115G>T)
 gnomAD v4
16g.3791866C=CA2202953507CREBBPc.1330+115G= (n.1330+115G=)
c.1216+1520G= (n.1216+1520G=)
c.1276+115G= (n.1276+115G=)
c.577+115G= (n.577+115G=)
16g.3791866C>TCA276985076CREBBPc.1330+115G>A (n.1330+115G>A)
c.1216+1520G>A (n.1216+1520G>A)
c.1276+115G>A (n.1276+115G>A)
c.577+115G>A (n.577+115G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3791867A>CCA2631429152CREBBPc.1330+114T>G (n.1330+114T>G)
c.1216+1519T>G (n.1216+1519T>G)
c.1276+114T>G (n.1276+114T>G)
c.577+114T>G (n.577+114T>G)
 gnomAD v4
16g.3791868C>ACA2631429153CREBBPc.1330+113G>T (n.1330+113G>T)
c.1216+1518G>T (n.1216+1518G>T)
c.1276+113G>T (n.1276+113G>T)
c.577+113G>T (n.577+113G>T)
 gnomAD v4
16g.3791868C=CA2202953510CREBBPc.1330+113G= (n.1330+113G=)
c.1216+1518G= (n.1216+1518G=)
c.1276+113G= (n.1276+113G=)
c.577+113G= (n.577+113G=)
16g.3791868C>TCA276985087CREBBPc.1330+113G>A (n.1330+113G>A)
c.1216+1518G>A (n.1216+1518G>A)
c.1276+113G>A (n.1276+113G>A)
c.577+113G>A (n.577+113G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791869C>TCA2805635706CREBBPc.1330+112G>A (n.1330+112G>A)
c.1216+1517G>A (n.1216+1517G>A)
c.1276+112G>A (n.1276+112G>A)
c.577+112G>A (n.577+112G>A)
16g.3791870C>ACA2631429154CREBBPc.1330+111G>T (n.1330+111G>T)
c.1216+1516G>T (n.1216+1516G>T)
c.1276+111G>T (n.1276+111G>T)
c.577+111G>T (n.577+111G>T)
 gnomAD v4
16g.3791872G>ACA2631429155CREBBPc.1330+109C>T (n.1330+109C>T)
c.1216+1514C>T (n.1216+1514C>T)
c.1276+109C>T (n.1276+109C>T)
c.577+109C>T (n.577+109C>T)
 gnomAD v4
16g.3791872G>TCA2631429156CREBBPc.1330+109C>A (n.1330+109C>A)
c.1216+1514C>A (n.1216+1514C>A)
c.1276+109C>A (n.1276+109C>A)
c.577+109C>A (n.577+109C>A)
 gnomAD v4
16g.3791873C>ACA2631429157CREBBPc.1330+108G>T (n.1330+108G>T)
c.1216+1513G>T (n.1216+1513G>T)
c.1276+108G>T (n.1276+108G>T)
c.577+108G>T (n.577+108G>T)
 gnomAD v4
16g.3791873C>TCA2631429158CREBBPc.1330+108G>A (n.1330+108G>A)
c.1216+1513G>A (n.1216+1513G>A)
c.1276+108G>A (n.1276+108G>A)
c.577+108G>A (n.577+108G>A)
 gnomAD v4
16g.3791875C>ACA620462605CREBBPc.1330+106G>T (n.1330+106G>T)
c.1216+1511G>T (n.1216+1511G>T)
c.1276+106G>T (n.1276+106G>T)
c.577+106G>T (n.577+106G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791875C=CA2202953511CREBBPc.1330+106G= (n.1330+106G=)
c.1216+1511G= (n.1216+1511G=)
c.1276+106G= (n.1276+106G=)
c.577+106G= (n.577+106G=)
16g.3791875C>TCA2631429159CREBBPc.1330+106G>A (n.1330+106G>A)
c.1216+1511G>A (n.1216+1511G>A)
c.1276+106G>A (n.1276+106G>A)
c.577+106G>A (n.577+106G>A)
 gnomAD v4
16g.3791877C>ACA2631429160CREBBPc.1330+104G>T (n.1330+104G>T)
c.1216+1509G>T (n.1216+1509G>T)
c.1276+104G>T (n.1276+104G>T)
c.577+104G>T (n.577+104G>T)
 gnomAD v4
16g.3791877C>GCA2631429161CREBBPc.1330+104G>C (n.1330+104G>C)
c.1216+1509G>C (n.1216+1509G>C)
c.1276+104G>C (n.1276+104G>C)
c.577+104G>C (n.577+104G>C)
 gnomAD v4
16g.3791877C>TCA2631429162CREBBPc.1330+104G>A (n.1330+104G>A)
c.1216+1509G>A (n.1216+1509G>A)
c.1276+104G>A (n.1276+104G>A)
c.577+104G>A (n.577+104G>A)
 gnomAD v4
16g.3791878C=CA2202953514CREBBPc.1330+103G= (n.1330+103G=)
c.1216+1508G= (n.1216+1508G=)
c.1276+103G= (n.1276+103G=)
c.577+103G= (n.577+103G=)
16g.3791878C>TCA276985098CREBBPc.1330+103G>A (n.1330+103G>A)
c.1216+1508G>A (n.1216+1508G>A)
c.1276+103G>A (n.1276+103G>A)
c.577+103G>A (n.577+103G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791879A>GCA2731710521CREBBPc.1330+102T>C (n.1330+102T>C)
c.1216+1507T>C (n.1216+1507T>C)
c.1276+102T>C (n.1276+102T>C)
c.577+102T>C (n.577+102T>C)
 dbSNP
16g.3791880T>ACA2631429163CREBBPc.1330+101A>T (n.1330+101A>T)
c.1216+1506A>T (n.1216+1506A>T)
c.1276+101A>T (n.1276+101A>T)
c.577+101A>T (n.577+101A>T)
 gnomAD v4
16g.3791880T>CCA2631429164CREBBPc.1330+101A>G (n.1330+101A>G)
c.1216+1506A>G (n.1216+1506A>G)
c.1276+101A>G (n.1276+101A>G)
c.577+101A>G (n.577+101A>G)
 gnomAD v4
16g.3791880_3791882delinsTGGCA2202953516CREBBPc.1330+99_1330+101delinsCCA (n.1330+99_1330+101delinsCCA)
c.1216+1504_1216+1506delinsCCA (n.1216+1504_1216+1506delinsCCA)
c.1276+99_1276+101delinsCCA (n.1276+99_1276+101delinsCCA)
c.577+99_577+101delinsCCA (n.577+99_577+101delinsCCA)
16g.3791880_3791881insACGTGACA2567599642CREBBPc.1330+100_1330+101insTCACGT (n.1330+100_1330+101insTCACGT)
c.1216+1505_1216+1506insTCACGT (n.1216+1505_1216+1506insTCACGT)
c.1276+100_1276+101insTCACGT (n.1276+100_1276+101insTCACGT)
c.577+100_577+101insTCACGT (n.577+100_577+101insTCACGT)
16g.3791881G>TCA2631429165CREBBPc.1330+100C>A (n.1330+100C>A)
c.1216+1505C>A (n.1216+1505C>A)
c.1276+100C>A (n.1276+100C>A)
c.577+100C>A (n.577+100C>A)
 gnomAD v4
16g.3791881_3791882delCA720721498CREBBPc.1330+99_1330+100del (n.1330+99_1330+100del)
c.1216+1504_1216+1505del (n.1216+1504_1216+1505del)
c.1276+99_1276+100del (n.1276+99_1276+100del)
c.577+99_577+100del (n.577+99_577+100del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3791882G>ACA2631429166CREBBPc.1330+99C>T (n.1330+99C>T)
c.1216+1504C>T (n.1216+1504C>T)
c.1276+99C>T (n.1276+99C>T)
c.577+99C>T (n.577+99C>T)
 gnomAD v4
16g.3791882G>TCA2631429167CREBBPc.1330+99C>A (n.1330+99C>A)
c.1216+1504C>A (n.1216+1504C>A)
c.1276+99C>A (n.1276+99C>A)
c.577+99C>A (n.577+99C>A)
 gnomAD v4
16g.3791883C=CA2202953518CREBBPc.1330+98G= (n.1330+98G=)
c.1216+1503G= (n.1216+1503G=)
c.1276+98G= (n.1276+98G=)
c.577+98G= (n.577+98G=)
16g.3791883C>TCA973915984CREBBPc.1330+98G>A (n.1330+98G>A)
c.1216+1503G>A (n.1216+1503G>A)
c.1276+98G>A (n.1276+98G>A)
c.577+98G>A (n.577+98G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791885C>TCA2631429168CREBBPc.1330+96G>A (n.1330+96G>A)
c.1216+1501G>A (n.1216+1501G>A)
c.1276+96G>A (n.1276+96G>A)
c.577+96G>A (n.577+96G>A)
 gnomAD v4
16g.3791886A>GCA2631429169CREBBPc.1330+95T>C (n.1330+95T>C)
c.1216+1500T>C (n.1216+1500T>C)
c.1276+95T>C (n.1276+95T>C)
c.577+95T>C (n.577+95T>C)
 gnomAD v4
16g.3791889A=CA2202953520CREBBPc.1330+92T= (n.1330+92T=)
c.1216+1497T= (n.1216+1497T=)
c.1276+92T= (n.1276+92T=)
c.577+92T= (n.577+92T=)
16g.3791889A>GCA973915985CREBBPc.1330+92T>C (n.1330+92T>C)
c.1216+1497T>C (n.1216+1497T>C)
c.1276+92T>C (n.1276+92T>C)
c.577+92T>C (n.577+92T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791890C>ACA720721500CREBBPc.1330+91G>T (n.1330+91G>T)
c.1216+1496G>T (n.1216+1496G>T)
c.1276+91G>T (n.1276+91G>T)
c.577+91G>T (n.577+91G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791890C=CA2202953521CREBBPc.1330+91G= (n.1330+91G=)
c.1216+1496G= (n.1216+1496G=)
c.1276+91G= (n.1276+91G=)
c.577+91G= (n.577+91G=)
16g.3791890C>TCA2575894429CREBBPc.1330+91G>A (n.1330+91G>A)
c.1216+1496G>A (n.1216+1496G>A)
c.1276+91G>A (n.1276+91G>A)
c.577+91G>A (n.577+91G>A)
16g.3791891C>ACA2631429170CREBBPc.1330+90G>T (n.1330+90G>T)
c.1216+1495G>T (n.1216+1495G>T)
c.1276+90G>T (n.1276+90G>T)
c.577+90G>T (n.577+90G>T)
 gnomAD v4
16g.3791891C=CA2202953524CREBBPc.1330+90G= (n.1330+90G=)
c.1216+1495G= (n.1216+1495G=)
c.1276+90G= (n.1276+90G=)
c.577+90G= (n.577+90G=)
16g.3791891C>TCA2202953526CREBBPc.1330+90G>A (n.1330+90G>A)
c.1216+1495G>A (n.1216+1495G>A)
c.1276+90G>A (n.1276+90G>A)
c.577+90G>A (n.577+90G>A)
 dbSNP
16g.3791892C>ACA2631429171CREBBPc.1330+89G>T (n.1330+89G>T)
c.1216+1494G>T (n.1216+1494G>T)
c.1276+89G>T (n.1276+89G>T)
c.577+89G>T (n.577+89G>T)
 gnomAD v4
16g.3791892C>GCA2631429172CREBBPc.1330+89G>C (n.1330+89G>C)
c.1216+1494G>C (n.1216+1494G>C)
c.1276+89G>C (n.1276+89G>C)
c.577+89G>C (n.577+89G>C)
 gnomAD v4
16g.3791893C>ACA2631429173CREBBPc.1330+88G>T (n.1330+88G>T)
c.1216+1493G>T (n.1216+1493G>T)
c.1276+88G>T (n.1276+88G>T)
c.577+88G>T (n.577+88G>T)
 gnomAD v4
16g.3791893_3791894delinsCTCA2202953528CREBBPc.1330+87_1330+88delinsAG (n.1330+87_1330+88delinsAG)
c.1216+1492_1216+1493delinsAG (n.1216+1492_1216+1493delinsAG)
c.1276+87_1276+88delinsAG (n.1276+87_1276+88delinsAG)
c.577+87_577+88delinsAG (n.577+87_577+88delinsAG)
16g.3791894delCA973915986CREBBPc.1330+87del (n.1330+87del)
c.1216+1492del (n.1216+1492del)
c.1276+87del (n.1276+87del)
c.577+87del (n.577+87del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791894T>CCA2575894430CREBBPc.1330+87A>G (n.1330+87A>G)
c.1216+1492A>G (n.1216+1492A>G)
c.1276+87A>G (n.1276+87A>G)
c.577+87A>G (n.577+87A>G)
 gnomAD v4
16g.3791895G>ACA2631429174CREBBPc.1330+86C>T (n.1330+86C>T)
c.1216+1491C>T (n.1216+1491C>T)
c.1276+86C>T (n.1276+86C>T)
c.577+86C>T (n.577+86C>T)
 gnomAD v4
16g.3791895G>TCA2631429175CREBBPc.1330+86C>A (n.1330+86C>A)
c.1216+1491C>A (n.1216+1491C>A)
c.1276+86C>A (n.1276+86C>A)
c.577+86C>A (n.577+86C>A)
 gnomAD v4
16g.3791896C>ACA2631429176CREBBPc.1330+85G>T (n.1330+85G>T)
c.1216+1490G>T (n.1216+1490G>T)
c.1276+85G>T (n.1276+85G>T)
c.577+85G>T (n.577+85G>T)
 gnomAD v4
16g.3791896C>GCA2805635711CREBBPc.1330+85G>C (n.1330+85G>C)
c.1216+1490G>C (n.1216+1490G>C)
c.1276+85G>C (n.1276+85G>C)
c.577+85G>C (n.577+85G>C)
16g.3791896C>TCA2575894431CREBBPc.1330+85G>A (n.1330+85G>A)
c.1216+1490G>A (n.1216+1490G>A)
c.1276+85G>A (n.1276+85G>A)
c.577+85G>A (n.577+85G>A)
 gnomAD v4
16g.3791897C>ACA2631429177CREBBPc.1330+84G>T (n.1330+84G>T)
c.1216+1489G>T (n.1216+1489G>T)
c.1276+84G>T (n.1276+84G>T)
c.577+84G>T (n.577+84G>T)
 gnomAD v4
16g.3791897C=CA2202953530CREBBPc.1330+84G= (n.1330+84G=)
c.1216+1489G= (n.1216+1489G=)
c.1276+84G= (n.1276+84G=)
c.577+84G= (n.577+84G=)
16g.3791897C>TCA973915987CREBBPc.1330+84G>A (n.1330+84G>A)
c.1216+1489G>A (n.1216+1489G>A)
c.1276+84G>A (n.1276+84G>A)
c.577+84G>A (n.577+84G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791898C>ACA2575894432CREBBPc.1330+83G>T (n.1330+83G>T)
c.1216+1488G>T (n.1216+1488G>T)
c.1276+83G>T (n.1276+83G>T)
c.577+83G>T (n.577+83G>T)
 gnomAD v4
16g.3791898C>TCA2631429178CREBBPc.1330+83G>A (n.1330+83G>A)
c.1216+1488G>A (n.1216+1488G>A)
c.1276+83G>A (n.1276+83G>A)
c.577+83G>A (n.577+83G>A)
 gnomAD v4
16g.3791900C>TCA2575894433CREBBPc.1330+81G>A (n.1330+81G>A)
c.1216+1486G>A (n.1216+1486G>A)
c.1276+81G>A (n.1276+81G>A)
c.577+81G>A (n.577+81G>A)
 gnomAD v4
16g.3791902C>ACA2631429179CREBBPc.1330+79G>T (n.1330+79G>T)
c.1216+1484G>T (n.1216+1484G>T)
c.1276+79G>T (n.1276+79G>T)
c.577+79G>T (n.577+79G>T)
 gnomAD v4
16g.3791902C>TCA2631429180CREBBPc.1330+79G>A (n.1330+79G>A)
c.1216+1484G>A (n.1216+1484G>A)
c.1276+79G>A (n.1276+79G>A)
c.577+79G>A (n.577+79G>A)
 gnomAD v4
16g.3791905T>CCA276985102CREBBPc.1330+76A>G (n.1330+76A>G)
c.1216+1481A>G (n.1216+1481A>G)
c.1276+76A>G (n.1276+76A>G)
c.577+76A>G (n.577+76A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791905T=CA2202953533CREBBPc.1330+76A= (n.1330+76A=)
c.1216+1481A= (n.1216+1481A=)
c.1276+76A= (n.1276+76A=)
c.577+76A= (n.577+76A=)
16g.3791906A>TCA2631429181CREBBPc.1330+75T>A (n.1330+75T>A)
c.1216+1480T>A (n.1216+1480T>A)
c.1276+75T>A (n.1276+75T>A)
c.577+75T>A (n.577+75T>A)
 gnomAD v4
16g.3791907C>ACA2202953536CREBBPc.1330+74G>T (n.1330+74G>T)
c.1216+1479G>T (n.1216+1479G>T)
c.1276+74G>T (n.1276+74G>T)
c.577+74G>T (n.577+74G>T)
 dbSNP
16g.3791907C=CA2202953535CREBBPc.1330+74G= (n.1330+74G=)
c.1216+1479G= (n.1216+1479G=)
c.1276+74G= (n.1276+74G=)
c.577+74G= (n.577+74G=)
16g.3791908C>TCA2631429182CREBBPc.1330+73G>A (n.1330+73G>A)
c.1216+1478G>A (n.1216+1478G>A)
c.1276+73G>A (n.1276+73G>A)
c.577+73G>A (n.577+73G>A)
 gnomAD v4
16g.3791909T>CCA276985110CREBBPc.1330+72A>G (n.1330+72A>G)
c.1216+1477A>G (n.1216+1477A>G)
c.1276+72A>G (n.1276+72A>G)
c.577+72A>G (n.577+72A>G)
 dbSNP
16g.3791909T=CA2202953539CREBBPc.1330+72A= (n.1330+72A=)
c.1216+1477A= (n.1216+1477A=)
c.1276+72A= (n.1276+72A=)
c.577+72A= (n.577+72A=)
16g.3791910A>TCA2631429183CREBBPc.1330+71T>A (n.1330+71T>A)
c.1216+1476T>A (n.1216+1476T>A)
c.1276+71T>A (n.1276+71T>A)
c.577+71T>A (n.577+71T>A)
 gnomAD v4
16g.3791911C>ACA2631429185CREBBPc.1330+70G>T (n.1330+70G>T)
c.1216+1475G>T (n.1216+1475G>T)
c.1276+70G>T (n.1276+70G>T)
c.577+70G>T (n.577+70G>T)
 gnomAD v4
16g.3791911C>TCA2575894434CREBBPc.1330+70G>A (n.1330+70G>A)
c.1216+1475G>A (n.1216+1475G>A)
c.1276+70G>A (n.1276+70G>A)
c.577+70G>A (n.577+70G>A)
 gnomAD v4
16g.3791915_3791916delCA2631429184CREBBPc.1330+69_1330+70del (n.1330+69_1330+70del)
c.1216+1474_1216+1475del (n.1216+1474_1216+1475del)
c.1276+69_1276+70del (n.1276+69_1276+70del)
c.577+69_577+70del (n.577+69_577+70del)
 gnomAD v4
16g.3791913C=CA2202953541CREBBPc.1330+68G= (n.1330+68G=)
c.1216+1473G= (n.1216+1473G=)
c.1276+68G= (n.1276+68G=)
c.577+68G= (n.577+68G=)
16g.3791913C>GCA2202953542CREBBPc.1330+68G>C (n.1330+68G>C)
c.1216+1473G>C (n.1216+1473G>C)
c.1276+68G>C (n.1276+68G>C)
c.577+68G>C (n.577+68G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3791915C>GCA2631429186CREBBPc.1330+66G>C (n.1330+66G>C)
c.1216+1471G>C (n.1216+1471G>C)
c.1276+66G>C (n.1276+66G>C)
c.577+66G>C (n.577+66G>C)
 gnomAD v4
16g.3791915C>TCA2631429187CREBBPc.1330+66G>A (n.1330+66G>A)
c.1216+1471G>A (n.1216+1471G>A)
c.1276+66G>A (n.1276+66G>A)
c.577+66G>A (n.577+66G>A)
 gnomAD v4
16g.3791916T>CCA2631429188CREBBPc.1330+65A>G (n.1330+65A>G)
c.1216+1470A>G (n.1216+1470A>G)
c.1276+65A>G (n.1276+65A>G)
c.577+65A>G (n.577+65A>G)
 gnomAD v4
16g.3791917G>CCA2631429189CREBBPc.1330+64C>G (n.1330+64C>G)
c.1216+1469C>G (n.1216+1469C>G)
c.1276+64C>G (n.1276+64C>G)
c.577+64C>G (n.577+64C>G)
 gnomAD v4
16g.3791917G>TCA2575894435CREBBPc.1330+64C>A (n.1330+64C>A)
c.1216+1469C>A (n.1216+1469C>A)
c.1276+64C>A (n.1276+64C>A)
c.577+64C>A (n.577+64C>A)
 gnomAD v4
16g.3791919_3791920insACAACA2805635714CREBBPc.1330+63_1330+64insGTTT (n.1330+63_1330+64insGTTT)
c.1216+1468_1216+1469insGTTT (n.1216+1468_1216+1469insGTTT)
c.1276+63_1276+64insGTTT (n.1276+63_1276+64insGTTT)
c.577+63_577+64insGTTT (n.577+63_577+64insGTTT)
16g.3791919A=CA2202953547CREBBPc.1330+62T= (n.1330+62T=)
c.1216+1467T= (n.1216+1467T=)
c.1276+62T= (n.1276+62T=)
c.577+62T= (n.577+62T=)
16g.3791919A>GCA973915989CREBBPc.1330+62T>C (n.1330+62T>C)
c.1216+1467T>C (n.1216+1467T>C)
c.1276+62T>C (n.1276+62T>C)
c.577+62T>C (n.577+62T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791920T>CCA2805635716CREBBPc.1330+61A>G (n.1330+61A>G)
c.1216+1466A>G (n.1216+1466A>G)
c.1276+61A>G (n.1276+61A>G)
c.577+61A>G (n.577+61A>G)
16g.3791923T>CCA720721502CREBBPc.1330+58A>G (n.1330+58A>G)
c.1216+1463A>G (n.1216+1463A>G)
c.1276+58A>G (n.1276+58A>G)
c.577+58A>G (n.577+58A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3791923T=CA2202953549CREBBPc.1330+58A= (n.1330+58A=)
c.1216+1463A= (n.1216+1463A=)
c.1276+58A= (n.1276+58A=)
c.577+58A= (n.577+58A=)
16g.3791925T>CCA2631429190CREBBPc.1330+56A>G (n.1330+56A>G)
c.1216+1461A>G (n.1216+1461A>G)
c.1276+56A>G (n.1276+56A>G)
c.577+56A>G (n.577+56A>G)
 gnomAD v4
16g.3791927delCA2575894436CREBBPc.1330+56del (n.1330+56del)
c.1216+1461del (n.1216+1461del)
c.1276+56del (n.1276+56del)
c.577+56del (n.577+56del)
16g.3791927T>CCA2575894437CREBBPc.1330+54A>G (n.1330+54A>G)
c.1216+1459A>G (n.1216+1459A>G)
c.1276+54A>G (n.1276+54A>G)
c.577+54A>G (n.577+54A>G)
 gnomAD v4
16g.3791928A>TCA2631429191CREBBPc.1330+53T>A (n.1330+53T>A)
c.1216+1458T>A (n.1216+1458T>A)
c.1276+53T>A (n.1276+53T>A)
c.577+53T>A (n.577+53T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3791929G>ACA2631429192CREBBPc.1330+52C>T (n.1330+52C>T)
c.1216+1457C>T (n.1216+1457C>T)
c.1276+52C>T (n.1276+52C>T)
c.577+52C>T (n.577+52C>T)
 gnomAD v4
16g.3791929G>CCA2631429193CREBBPc.1330+52C>G (n.1330+52C>G)
c.1216+1457C>G (n.1216+1457C>G)
c.1276+52C>G (n.1276+52C>G)
c.577+52C>G (n.577+52C>G)
 gnomAD v4
16g.3791930A=CA2202953551CREBBPc.1330+51T= (n.1330+51T=)
c.1216+1456T= (n.1216+1456T=)
c.1276+51T= (n.1276+51T=)
c.577+51T= (n.577+51T=)
16g.3791930A>GCA2202953552CREBBPc.1330+51T>C (n.1330+51T>C)
c.1216+1456T>C (n.1216+1456T>C)
c.1276+51T>C (n.1276+51T>C)
c.577+51T>C (n.577+51T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3791931A=CA2202953554CREBBPc.1330+50T= (n.1330+50T=)
c.1216+1455T= (n.1216+1455T=)
c.1276+50T= (n.1276+50T=)
c.577+50T= (n.577+50T=)
16g.3791931A>GCA2202953556CREBBPc.1330+50T>C (n.1330+50T>C)
c.1216+1455T>C (n.1216+1455T>C)
c.1276+50T>C (n.1276+50T>C)
c.577+50T>C (n.577+50T>C)
 dbSNP
16g.3791934_3791936dupCA2575894438CREBBPc.1330+48_1330+50dup (n.1330+48_1330+50dup)
c.1216+1453_1216+1455dup (n.1216+1453_1216+1455dup)
c.1276+48_1276+50dup (n.1276+48_1276+50dup)
c.577+48_577+50dup (n.577+48_577+50dup)
16g.3791932A=CA2202953557CREBBPc.1330+49T= (n.1330+49T=)
c.1216+1454T= (n.1216+1454T=)
c.1276+49T= (n.1276+49T=)
c.577+49T= (n.577+49T=)
16g.3791932A>TCA7870475CREBBPc.1330+49T>A (n.1330+49T>A)
c.1216+1454T>A (n.1216+1454T>A)
c.1276+49T>A (n.1276+49T>A)
c.577+49T>A (n.577+49T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791933_3791938delinsCAACTTCA2202953559CREBBPc.1330+43_1330+48delinsAAGTTG (n.1330+43_1330+48delinsAAGTTG)
c.1216+1448_1216+1453delinsAAGTTG (n.1216+1448_1216+1453delinsAAGTTG)
c.1276+43_1276+48delinsAAGTTG (n.1276+43_1276+48delinsAAGTTG)
c.577+43_577+48delinsAAGTTG (n.577+43_577+48delinsAAGTTG)
16g.3791934_3791938delCA2202953560CREBBPc.1330+43_1330+47del (n.1330+43_1330+47del)
c.1216+1448_1216+1452del (n.1216+1448_1216+1452del)
c.1276+43_1276+47del (n.1276+43_1276+47del)
c.577+43_577+47del (n.577+43_577+47del)
 dbSNP
16g.3791936C>ACA7870476CREBBPc.1330+45G>T (n.1330+45G>T)
c.1216+1450G>T (n.1216+1450G>T)
c.1276+45G>T (n.1276+45G>T)
c.577+45G>T (n.577+45G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3791936C=CA2202953561CREBBPc.1330+45G= (n.1330+45G=)
c.1216+1450G= (n.1216+1450G=)
c.1276+45G= (n.1276+45G=)
c.577+45G= (n.577+45G=)
16g.3791940T>CCA7870477CREBBPc.1330+41A>G (n.1330+41A>G)
c.1216+1446A>G (n.1216+1446A>G)
c.1276+41A>G (n.1276+41A>G)
c.577+41A>G (n.577+41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3791940T=CA2202953563CREBBPc.1330+41A= (n.1330+41A=)
c.1216+1446A= (n.1216+1446A=)
c.1276+41A= (n.1276+41A=)
c.577+41A= (n.577+41A=)
16g.3791941A=CA2202953565CREBBPc.1330+40T= (n.1330+40T=)
c.1216+1445T= (n.1216+1445T=)
c.1276+40T= (n.1276+40T=)
c.577+40T= (n.577+40T=)
16g.3791941A>GCA7870478CREBBPc.1330+40T>C (n.1330+40T>C)
c.1216+1445T>C (n.1216+1445T>C)
c.1276+40T>C (n.1276+40T>C)
c.577+40T>C (n.577+40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791942T>CCA2731710544CREBBPc.1330+39A>G (n.1330+39A>G)
c.1216+1444A>G (n.1216+1444A>G)
c.1276+39A>G (n.1276+39A>G)
c.577+39A>G (n.577+39A>G)
 dbSNP
16g.3791947_3791961delCA2575894439CREBBPc.1330+25_1330+39del (n.1330+25_1330+39del)
c.1216+1430_1216+1444del (n.1216+1430_1216+1444del)
c.1276+25_1276+39del (n.1276+25_1276+39del)
c.577+25_577+39del (n.577+25_577+39del)
16g.3791944C>TCA2805635722CREBBPc.1330+37G>A (n.1330+37G>A)
c.1216+1442G>A (n.1216+1442G>A)
c.1276+37G>A (n.1276+37G>A)
c.577+37G>A (n.577+37G>A)
16g.3791946C=CA2202953568CREBBPc.1330+35G= (n.1330+35G=)
c.1216+1440G= (n.1216+1440G=)
c.1276+35G= (n.1276+35G=)
c.577+35G= (n.577+35G=)
16g.3791946C>TCA620462608CREBBPc.1330+35G>A (n.1330+35G>A)
c.1216+1440G>A (n.1216+1440G>A)
c.1276+35G>A (n.1276+35G>A)
c.577+35G>A (n.577+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3791948T>CCA2575894440CREBBPc.1330+33A>G (n.1330+33A>G)
c.1216+1438A>G (n.1216+1438A>G)
c.1276+33A>G (n.1276+33A>G)
c.577+33A>G (n.577+33A>G)
 gnomAD v4
16g.3791948_3791951delinsTCTCCA2202953570CREBBPc.1330+30_1330+33delinsGAGA (n.1330+30_1330+33delinsGAGA)
c.1216+1435_1216+1438delinsGAGA (n.1216+1435_1216+1438delinsGAGA)
c.1276+30_1276+33delinsGAGA (n.1276+30_1276+33delinsGAGA)
c.577+30_577+33delinsGAGA (n.577+30_577+33delinsGAGA)
16g.3791949C>ACA2631429194CREBBPc.1330+32G>T (n.1330+32G>T)
c.1216+1437G>T (n.1216+1437G>T)
c.1276+32G>T (n.1276+32G>T)
c.577+32G>T (n.577+32G>T)
 gnomAD v4
16g.3791950_3791952delCA973915990CREBBPc.1330+30_1330+32del (n.1330+30_1330+32del)
c.1216+1435_1216+1437del (n.1216+1435_1216+1437del)
c.1276+30_1276+32del (n.1276+30_1276+32del)
c.577+30_577+32del (n.577+30_577+32del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791950T>CCA7870479CREBBPc.1330+31A>G (n.1330+31A>G)
c.1216+1436A>G (n.1216+1436A>G)
c.1276+31A>G (n.1276+31A>G)
c.577+31A>G (n.577+31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.3791950T>GCA2575894441CREBBPc.1330+31A>C (n.1330+31A>C)
c.1216+1436A>C (n.1216+1436A>C)
c.1276+31A>C (n.1276+31A>C)
c.577+31A>C (n.577+31A>C)
16g.3791950T=CA2202953572CREBBPc.1330+31A= (n.1330+31A=)
c.1216+1436A= (n.1216+1436A=)
c.1276+31A= (n.1276+31A=)
c.577+31A= (n.577+31A=)
16g.3791951C=CA2202953574CREBBPc.1330+30G= (n.1330+30G=)
c.1216+1435G= (n.1216+1435G=)
c.1276+30G= (n.1276+30G=)
c.577+30G= (n.577+30G=)
16g.3791951C>GCA620462610CREBBPc.1330+30G>C (n.1330+30G>C)
c.1216+1435G>C (n.1216+1435G>C)
c.1276+30G>C (n.1276+30G>C)
c.577+30G>C (n.577+30G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3791951C>TCA2805635723CREBBPc.1330+30G>A (n.1330+30G>A)
c.1216+1435G>A (n.1216+1435G>A)
c.1276+30G>A (n.1276+30G>A)
c.577+30G>A (n.577+30G>A)
16g.3791954A>CCA2575894442CREBBPc.1330+27T>G (n.1330+27T>G)
c.1216+1432T>G (n.1216+1432T>G)
c.1276+27T>G (n.1276+27T>G)
c.577+27T>G (n.577+27T>G)
 gnomAD v4
16g.3791955G>ACA2575894443CREBBPc.1330+26C>T (n.1330+26C>T)
c.1216+1431C>T (n.1216+1431C>T)
c.1276+26C>T (n.1276+26C>T)
c.577+26C>T (n.577+26C>T)
 gnomAD v4
16g.3791955G>TCA2631429195CREBBPc.1330+26C>A (n.1330+26C>A)
c.1216+1431C>A (n.1216+1431C>A)
c.1276+26C>A (n.1276+26C>A)
c.577+26C>A (n.577+26C>A)
 gnomAD v4
16g.3791956C>ACA973915991CREBBPc.1330+25G>T (n.1330+25G>T)
c.1216+1430G>T (n.1216+1430G>T)
c.1276+25G>T (n.1276+25G>T)
c.577+25G>T (n.577+25G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791956C=CA2202953575CREBBPc.1330+25G= (n.1330+25G=)
c.1216+1430G= (n.1216+1430G=)
c.1276+25G= (n.1276+25G=)
c.577+25G= (n.577+25G=)
16g.3791958T>CCA7870480CREBBPc.1330+23A>G (n.1330+23A>G)
c.1216+1428A>G (n.1216+1428A>G)
c.1276+23A>G (n.1276+23A>G)
c.577+23A>G (n.577+23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791958T=CA2202953577CREBBPc.1330+23A= (n.1330+23A=)
c.1216+1428A= (n.1216+1428A=)
c.1276+23A= (n.1276+23A=)
c.577+23A= (n.577+23A=)
16g.3791959C=CA2202953582CREBBPc.1330+22G= (n.1330+22G=)
c.1216+1427G= (n.1216+1427G=)
c.1276+22G= (n.1276+22G=)
c.577+22G= (n.577+22G=)
16g.3791959C>TCA7870481CREBBPc.1330+22G>A (n.1330+22G>A)
c.1216+1427G>A (n.1216+1427G>A)
c.1276+22G>A (n.1276+22G>A)
c.577+22G>A (n.577+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791961C>TCA2631429196CREBBPc.1330+20G>A (n.1330+20G>A)
c.1216+1425G>A (n.1216+1425G>A)
c.1276+20G>A (n.1276+20G>A)
c.577+20G>A (n.577+20G>A)
 gnomAD v4
16g.3791963G>ACA2575894444CREBBPc.1330+18C>T (n.1330+18C>T)
c.1216+1423C>T (n.1216+1423C>T)
c.1276+18C>T (n.1276+18C>T)
c.577+18C>T (n.577+18C>T)
 gnomAD v4
16g.3791963G>TCA2631429197CREBBPc.1330+18C>A (n.1330+18C>A)
c.1216+1423C>A (n.1216+1423C>A)
c.1276+18C>A (n.1276+18C>A)
c.577+18C>A (n.577+18C>A)
 gnomAD v4
16g.3791963_3791964delinsGCCA2202953585CREBBPc.1330+17_1330+18delinsGC (n.1330+17_1330+18delinsGC)
c.1216+1422_1216+1423delinsGC (n.1216+1422_1216+1423delinsGC)
c.1276+17_1276+18delinsGC (n.1276+17_1276+18delinsGC)
c.577+17_577+18delinsGC (n.577+17_577+18delinsGC)
16g.3791964C=CA2202953588CREBBPc.1330+17G= (n.1330+17G=)
c.1216+1422G= (n.1216+1422G=)
c.1276+17G= (n.1276+17G=)
c.577+17G= (n.577+17G=)
16g.3791964C>TCA7870482CREBBPc.1330+17G>A (n.1330+17G>A)
c.1216+1422G>A (n.1216+1422G>A)
c.1276+17G>A (n.1276+17G>A)
c.577+17G>A (n.577+17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791968dupCA2575894445CREBBPc.1330+17dup (n.1330+17dup)
c.1216+1422dup (n.1216+1422dup)
c.1276+17dup (n.1276+17dup)
c.577+17dup (n.577+17dup)
16g.3791968delCA720721540CREBBPc.1330+17del (n.1330+17del)
c.1216+1422del (n.1216+1422del)
c.1276+17del (n.1276+17del)
c.577+17del (n.577+17del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791965C=CA2202953592CREBBPc.1330+16G= (n.1330+16G=)
c.1216+1421G= (n.1216+1421G=)
c.1276+16G= (n.1276+16G=)
c.577+16G= (n.577+16G=)
16g.3791965C>TCA973915993CREBBPc.1330+16G>A (n.1330+16G>A)
c.1216+1421G>A (n.1216+1421G>A)
c.1276+16G>A (n.1276+16G>A)
c.577+16G>A (n.577+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched