Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3791835_3791914delinsGCTGTACCTTGGGCTGCTGTCCGCCCTACCTCACCCTGCACTCCATGGCTCATAACCCCTGCCCACTCCCTACCTACTCT | CA2202953453 | CREBBP | c.1330+67_1330+146delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC (n.1330+67_1330+146delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC) c.1216+1472_1216+1551delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC (n.1216+1472_1216+1551delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC) c.1276+67_1276+146delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC (n.1276+67_1276+146delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC) c.577+67_577+146delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC (n.577+67_577+146delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC) | |
16 | g.3791839_3791917del | CA620462603 | CREBBP | c.1330+67_1330+145del (n.1330+67_1330+145del) c.1216+1472_1216+1550del (n.1216+1472_1216+1550del) c.1276+67_1276+145del (n.1276+67_1276+145del) c.577+67_577+145del (n.577+67_577+145del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791838_3791841dup | CA2631429121 | CREBBP | c.1330+140_1330+143dup (n.1330+140_1330+143dup) c.1216+1545_1216+1548dup (n.1216+1545_1216+1548dup) c.1276+140_1276+143dup (n.1276+140_1276+143dup) c.577+140_577+143dup (n.577+140_577+143dup) | gnomAD v4 |
16 | g.3791841C>A | CA2631429124 | CREBBP | c.1330+140G>T (n.1330+140G>T) c.1216+1545G>T (n.1216+1545G>T) c.1276+140G>T (n.1276+140G>T) c.577+140G>T (n.577+140G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791841C= | CA2202953459 | CREBBP | c.1330+140G= (n.1330+140G=) c.1216+1545G= (n.1216+1545G=) c.1276+140G= (n.1276+140G=) c.577+140G= (n.577+140G=) | |
16 | g.3791841C>T | CA2202953460 | CREBBP | c.1330+140G>A (n.1330+140G>A) c.1216+1545G>A (n.1216+1545G>A) c.1276+140G>A (n.1276+140G>A) c.577+140G>A (n.577+140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3791841_3791845dup | CA2631429125 | CREBBP | c.1330+136_1330+140dup (n.1330+136_1330+140dup) c.1216+1541_1216+1545dup (n.1216+1541_1216+1545dup) c.1276+136_1276+140dup (n.1276+136_1276+140dup) c.577+136_577+140dup (n.577+136_577+140dup) | gnomAD v4 |
16 | g.3791842C>T | CA2631429127 | CREBBP | c.1330+139G>A (n.1330+139G>A) c.1216+1544G>A (n.1216+1544G>A) c.1276+139G>A (n.1276+139G>A) c.577+139G>A (n.577+139G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791842_3791846dup | CA2631429126 | CREBBP | c.1330+135_1330+139dup (n.1330+135_1330+139dup) c.1216+1540_1216+1544dup (n.1216+1540_1216+1544dup) c.1276+135_1276+139dup (n.1276+135_1276+139dup) c.577+135_577+139dup (n.577+135_577+139dup) | gnomAD v4 |
16 | g.3791843T>C | CA720721479 | CREBBP | c.1330+138A>G (n.1330+138A>G) c.1216+1543A>G (n.1216+1543A>G) c.1276+138A>G (n.1276+138A>G) c.577+138A>G (n.577+138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791843T>G | CA720721478 | CREBBP | c.1330+138A>C (n.1330+138A>C) c.1216+1543A>C (n.1216+1543A>C) c.1276+138A>C (n.1276+138A>C) c.577+138A>C (n.577+138A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791843T= | CA2202953462 | CREBBP | c.1330+138A= (n.1330+138A=) c.1216+1543A= (n.1216+1543A=) c.1276+138A= (n.1276+138A=) c.577+138A= (n.577+138A=) | |
16 | g.3791844T>C | CA276985054 | CREBBP | c.1330+137A>G (n.1330+137A>G) c.1216+1542A>G (n.1216+1542A>G) c.1276+137A>G (n.1276+137A>G) c.577+137A>G (n.577+137A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3791844T= | CA2202953465 | CREBBP | c.1330+137A= (n.1330+137A=) c.1216+1542A= (n.1216+1542A=) c.1276+137A= (n.1276+137A=) c.577+137A= (n.577+137A=) | |
16 | g.3791845G>A | CA2631429128 | CREBBP | c.1330+136C>T (n.1330+136C>T) c.1216+1541C>T (n.1216+1541C>T) c.1276+136C>T (n.1276+136C>T) c.577+136C>T (n.577+136C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791845G>C | CA2631429131 | CREBBP | c.1330+136C>G (n.1330+136C>G) c.1216+1541C>G (n.1216+1541C>G) c.1276+136C>G (n.1276+136C>G) c.577+136C>G (n.577+136C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3791845G>T | CA2631429130 | CREBBP | c.1330+136C>A (n.1330+136C>A) c.1216+1541C>A (n.1216+1541C>A) c.1276+136C>A (n.1276+136C>A) c.577+136C>A (n.577+136C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791847del | CA2631429129 | CREBBP | c.1330+136del (n.1330+136del) c.1216+1541del (n.1216+1541del) c.1276+136del (n.1276+136del) c.577+136del (n.577+136del) | gnomAD v4 |
16 | g.3791846G>A | CA2631429132 | CREBBP | c.1330+135C>T (n.1330+135C>T) c.1216+1540C>T (n.1216+1540C>T) c.1276+135C>T (n.1276+135C>T) c.577+135C>T (n.577+135C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791846G>T | CA2631429133 | CREBBP | c.1330+135C>A (n.1330+135C>A) c.1216+1540C>A (n.1216+1540C>A) c.1276+135C>A (n.1276+135C>A) c.577+135C>A (n.577+135C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791847G>A | CA720721482 | CREBBP | c.1330+134C>T (n.1330+134C>T) c.1216+1539C>T (n.1216+1539C>T) c.1276+134C>T (n.1276+134C>T) c.577+134C>T (n.577+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791847G= | CA2202953480 | CREBBP | c.1330+134C= (n.1330+134C=) c.1216+1539C= (n.1216+1539C=) c.1276+134C= (n.1276+134C=) c.577+134C= (n.577+134C=) | |
16 | g.3791847G>T | CA914058593 | CREBBP | c.1330+134C>A (n.1330+134C>A) c.1216+1539C>A (n.1216+1539C>A) c.1276+134C>A (n.1276+134C>A) c.577+134C>A (n.577+134C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791848C>A | CA720721485 | CREBBP | c.1330+133G>T (n.1330+133G>T) c.1216+1538G>T (n.1216+1538G>T) c.1276+133G>T (n.1276+133G>T) c.577+133G>T (n.577+133G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791848C= | CA2202953486 | CREBBP | c.1330+133G= (n.1330+133G=) c.1216+1538G= (n.1216+1538G=) c.1276+133G= (n.1276+133G=) c.577+133G= (n.577+133G=) | |
16 | g.3791848C>G | CA276985059 | CREBBP | c.1330+133G>C (n.1330+133G>C) c.1216+1538G>C (n.1216+1538G>C) c.1276+133G>C (n.1276+133G>C) c.577+133G>C (n.577+133G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3791848C>T | CA2202953484 | CREBBP | c.1330+133G>A (n.1330+133G>A) c.1216+1538G>A (n.1216+1538G>A) c.1276+133G>A (n.1276+133G>A) c.577+133G>A (n.577+133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3791850G>A | CA2631429134 | CREBBP | c.1330+131C>T (n.1330+131C>T) c.1216+1536C>T (n.1216+1536C>T) c.1276+131C>T (n.1276+131C>T) c.577+131C>T (n.577+131C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791850G>T | CA2631429135 | CREBBP | c.1330+131C>A (n.1330+131C>A) c.1216+1536C>A (n.1216+1536C>A) c.1276+131C>A (n.1276+131C>A) c.577+131C>A (n.577+131C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791851C>A | CA2631429136 | CREBBP | c.1330+130G>T (n.1330+130G>T) c.1216+1535G>T (n.1216+1535G>T) c.1276+130G>T (n.1276+130G>T) c.577+130G>T (n.577+130G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791851C= | CA2202953488 | CREBBP | c.1330+130G= (n.1330+130G=) c.1216+1535G= (n.1216+1535G=) c.1276+130G= (n.1276+130G=) c.577+130G= (n.577+130G=) | |
16 | g.3791851C>T | CA720721486 | CREBBP | c.1330+130G>A (n.1330+130G>A) c.1216+1535G>A (n.1216+1535G>A) c.1276+130G>A (n.1276+130G>A) c.577+130G>A (n.577+130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791852T>C | CA2631429137 | CREBBP | c.1330+129A>G (n.1330+129A>G) c.1216+1534A>G (n.1216+1534A>G) c.1276+129A>G (n.1276+129A>G) c.577+129A>G (n.577+129A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3791853G>A | CA2202953491 | CREBBP | c.1330+128C>T (n.1330+128C>T) c.1216+1533C>T (n.1216+1533C>T) c.1276+128C>T (n.1276+128C>T) c.577+128C>T (n.577+128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3791853G= | CA2202953489 | CREBBP | c.1330+128C= (n.1330+128C=) c.1216+1533C= (n.1216+1533C=) c.1276+128C= (n.1276+128C=) c.577+128C= (n.577+128C=) | |
16 | g.3791853G>T | CA2631429138 | CREBBP | c.1330+128C>A (n.1330+128C>A) c.1216+1533C>A (n.1216+1533C>A) c.1276+128C>A (n.1276+128C>A) c.577+128C>A (n.577+128C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791854T= | CA2202953493 | CREBBP | c.1330+127A= (n.1330+127A=) c.1216+1532A= (n.1216+1532A=) c.1276+127A= (n.1276+127A=) c.577+127A= (n.577+127A=) | |
16 | g.3791855C>A | CA2631429139 | CREBBP | c.1330+126G>T (n.1330+126G>T) c.1216+1531G>T (n.1216+1531G>T) c.1276+126G>T (n.1276+126G>T) c.577+126G>T (n.577+126G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791855C= | CA2202953497 | CREBBP | c.1330+126G= (n.1330+126G=) c.1216+1531G= (n.1216+1531G=) c.1276+126G= (n.1276+126G=) c.577+126G= (n.577+126G=) | |
16 | g.3791855C>T | CA276985064 | CREBBP | c.1330+126G>A (n.1330+126G>A) c.1216+1531G>A (n.1216+1531G>A) c.1276+126G>A (n.1276+126G>A) c.577+126G>A (n.577+126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791857_3791859dup | CA2202953496 | CREBBP | c.1330+124_1330+126dup (n.1330+124_1330+126dup) c.1216+1529_1216+1531dup (n.1216+1529_1216+1531dup) c.1276+124_1276+126dup (n.1276+124_1276+126dup) c.577+124_577+126dup (n.577+124_577+126dup) | dbSNP |
16 | g.3791856C>A | CA2631429140 | CREBBP | c.1330+125G>T (n.1330+125G>T) c.1216+1530G>T (n.1216+1530G>T) c.1276+125G>T (n.1276+125G>T) c.577+125G>T (n.577+125G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791856C= | CA2202953499 | CREBBP | c.1330+125G= (n.1330+125G=) c.1216+1530G= (n.1216+1530G=) c.1276+125G= (n.1276+125G=) c.577+125G= (n.577+125G=) | |
16 | g.3791856C>T | CA276985071 | CREBBP | c.1330+125G>A (n.1330+125G>A) c.1216+1530G>A (n.1216+1530G>A) c.1276+125G>A (n.1276+125G>A) c.577+125G>A (n.577+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791857G>A | CA276985072 | CREBBP | c.1330+124C>T (n.1330+124C>T) c.1216+1529C>T (n.1216+1529C>T) c.1276+124C>T (n.1276+124C>T) c.577+124C>T (n.577+124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791857G= | CA2202953501 | CREBBP | c.1330+124C= (n.1330+124C=) c.1216+1529C= (n.1216+1529C=) c.1276+124C= (n.1276+124C=) c.577+124C= (n.577+124C=) | |
16 | g.3791857G>T | CA2631429141 | CREBBP | c.1330+124C>A (n.1330+124C>A) c.1216+1529C>A (n.1216+1529C>A) c.1276+124C>A (n.1276+124C>A) c.577+124C>A (n.577+124C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791858C>A | CA2631429142 | CREBBP | c.1330+123G>T (n.1330+123G>T) c.1216+1528G>T (n.1216+1528G>T) c.1276+123G>T (n.1276+123G>T) c.577+123G>T (n.577+123G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791858C>G | CA2631429143 | CREBBP | c.1330+123G>C (n.1330+123G>C) c.1216+1528G>C (n.1216+1528G>C) c.1276+123G>C (n.1276+123G>C) c.577+123G>C (n.577+123G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3791859C= | CA2202953503 | CREBBP | c.1330+122G= (n.1330+122G=) c.1216+1527G= (n.1216+1527G=) c.1276+122G= (n.1276+122G=) c.577+122G= (n.577+122G=) | |
16 | g.3791859C>T | CA2202953504 | CREBBP | c.1330+122G>A (n.1330+122G>A) c.1216+1527G>A (n.1216+1527G>A) c.1276+122G>A (n.1276+122G>A) c.577+122G>A (n.577+122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3791860C>A | CA2631429144 | CREBBP | c.1330+121G>T (n.1330+121G>T) c.1216+1526G>T (n.1216+1526G>T) c.1276+121G>T (n.1276+121G>T) c.577+121G>T (n.577+121G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791860C>G | CA2631429145 | CREBBP | c.1330+121G>C (n.1330+121G>C) c.1216+1526G>C (n.1216+1526G>C) c.1276+121G>C (n.1276+121G>C) c.577+121G>C (n.577+121G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3791862A>G | CA2631429146 | CREBBP | c.1330+119T>C (n.1330+119T>C) c.1216+1524T>C (n.1216+1524T>C) c.1276+119T>C (n.1276+119T>C) c.577+119T>C (n.577+119T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3791863C>T | CA2631429147 | CREBBP | c.1330+118G>A (n.1330+118G>A) c.1216+1523G>A (n.1216+1523G>A) c.1276+118G>A (n.1276+118G>A) c.577+118G>A (n.577+118G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791864C>A | CA2631429148 | CREBBP | c.1330+117G>T (n.1330+117G>T) c.1216+1522G>T (n.1216+1522G>T) c.1276+117G>T (n.1276+117G>T) c.577+117G>T (n.577+117G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791864C>T | CA2631429149 | CREBBP | c.1330+117G>A (n.1330+117G>A) c.1216+1522G>A (n.1216+1522G>A) c.1276+117G>A (n.1276+117G>A) c.577+117G>A (n.577+117G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791865T>C | CA2631429150 | CREBBP | c.1330+116A>G (n.1330+116A>G) c.1216+1521A>G (n.1216+1521A>G) c.1276+116A>G (n.1276+116A>G) c.577+116A>G (n.577+116A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3791865T>G | CA973915982 | CREBBP | c.1330+116A>C (n.1330+116A>C) c.1216+1521A>C (n.1216+1521A>C) c.1276+116A>C (n.1276+116A>C) c.577+116A>C (n.577+116A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791865T= | CA2202953505 | CREBBP | c.1330+116A= (n.1330+116A=) c.1216+1521A= (n.1216+1521A=) c.1276+116A= (n.1276+116A=) c.577+116A= (n.577+116A=) | |
16 | g.3791866C>A | CA2631429151 | CREBBP | c.1330+115G>T (n.1330+115G>T) c.1216+1520G>T (n.1216+1520G>T) c.1276+115G>T (n.1276+115G>T) c.577+115G>T (n.577+115G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791866C= | CA2202953507 | CREBBP | c.1330+115G= (n.1330+115G=) c.1216+1520G= (n.1216+1520G=) c.1276+115G= (n.1276+115G=) c.577+115G= (n.577+115G=) | |
16 | g.3791866C>T | CA276985076 | CREBBP | c.1330+115G>A (n.1330+115G>A) c.1216+1520G>A (n.1216+1520G>A) c.1276+115G>A (n.1276+115G>A) c.577+115G>A (n.577+115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3791867A>C | CA2631429152 | CREBBP | c.1330+114T>G (n.1330+114T>G) c.1216+1519T>G (n.1216+1519T>G) c.1276+114T>G (n.1276+114T>G) c.577+114T>G (n.577+114T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3791868C>A | CA2631429153 | CREBBP | c.1330+113G>T (n.1330+113G>T) c.1216+1518G>T (n.1216+1518G>T) c.1276+113G>T (n.1276+113G>T) c.577+113G>T (n.577+113G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791868C= | CA2202953510 | CREBBP | c.1330+113G= (n.1330+113G=) c.1216+1518G= (n.1216+1518G=) c.1276+113G= (n.1276+113G=) c.577+113G= (n.577+113G=) | |
16 | g.3791868C>T | CA276985087 | CREBBP | c.1330+113G>A (n.1330+113G>A) c.1216+1518G>A (n.1216+1518G>A) c.1276+113G>A (n.1276+113G>A) c.577+113G>A (n.577+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791869C>T | CA2805635706 | CREBBP | c.1330+112G>A (n.1330+112G>A) c.1216+1517G>A (n.1216+1517G>A) c.1276+112G>A (n.1276+112G>A) c.577+112G>A (n.577+112G>A) | |
16 | g.3791870C>A | CA2631429154 | CREBBP | c.1330+111G>T (n.1330+111G>T) c.1216+1516G>T (n.1216+1516G>T) c.1276+111G>T (n.1276+111G>T) c.577+111G>T (n.577+111G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791872G>A | CA2631429155 | CREBBP | c.1330+109C>T (n.1330+109C>T) c.1216+1514C>T (n.1216+1514C>T) c.1276+109C>T (n.1276+109C>T) c.577+109C>T (n.577+109C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791872G>T | CA2631429156 | CREBBP | c.1330+109C>A (n.1330+109C>A) c.1216+1514C>A (n.1216+1514C>A) c.1276+109C>A (n.1276+109C>A) c.577+109C>A (n.577+109C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791873C>A | CA2631429157 | CREBBP | c.1330+108G>T (n.1330+108G>T) c.1216+1513G>T (n.1216+1513G>T) c.1276+108G>T (n.1276+108G>T) c.577+108G>T (n.577+108G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791873C>T | CA2631429158 | CREBBP | c.1330+108G>A (n.1330+108G>A) c.1216+1513G>A (n.1216+1513G>A) c.1276+108G>A (n.1276+108G>A) c.577+108G>A (n.577+108G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791875C>A | CA620462605 | CREBBP | c.1330+106G>T (n.1330+106G>T) c.1216+1511G>T (n.1216+1511G>T) c.1276+106G>T (n.1276+106G>T) c.577+106G>T (n.577+106G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791875C= | CA2202953511 | CREBBP | c.1330+106G= (n.1330+106G=) c.1216+1511G= (n.1216+1511G=) c.1276+106G= (n.1276+106G=) c.577+106G= (n.577+106G=) | |
16 | g.3791875C>T | CA2631429159 | CREBBP | c.1330+106G>A (n.1330+106G>A) c.1216+1511G>A (n.1216+1511G>A) c.1276+106G>A (n.1276+106G>A) c.577+106G>A (n.577+106G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791877C>A | CA2631429160 | CREBBP | c.1330+104G>T (n.1330+104G>T) c.1216+1509G>T (n.1216+1509G>T) c.1276+104G>T (n.1276+104G>T) c.577+104G>T (n.577+104G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791877C>G | CA2631429161 | CREBBP | c.1330+104G>C (n.1330+104G>C) c.1216+1509G>C (n.1216+1509G>C) c.1276+104G>C (n.1276+104G>C) c.577+104G>C (n.577+104G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3791877C>T | CA2631429162 | CREBBP | c.1330+104G>A (n.1330+104G>A) c.1216+1509G>A (n.1216+1509G>A) c.1276+104G>A (n.1276+104G>A) c.577+104G>A (n.577+104G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791878C= | CA2202953514 | CREBBP | c.1330+103G= (n.1330+103G=) c.1216+1508G= (n.1216+1508G=) c.1276+103G= (n.1276+103G=) c.577+103G= (n.577+103G=) | |
16 | g.3791878C>T | CA276985098 | CREBBP | c.1330+103G>A (n.1330+103G>A) c.1216+1508G>A (n.1216+1508G>A) c.1276+103G>A (n.1276+103G>A) c.577+103G>A (n.577+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791879A>G | CA2731710521 | CREBBP | c.1330+102T>C (n.1330+102T>C) c.1216+1507T>C (n.1216+1507T>C) c.1276+102T>C (n.1276+102T>C) c.577+102T>C (n.577+102T>C) | dbSNP |
16 | g.3791880T>A | CA2631429163 | CREBBP | c.1330+101A>T (n.1330+101A>T) c.1216+1506A>T (n.1216+1506A>T) c.1276+101A>T (n.1276+101A>T) c.577+101A>T (n.577+101A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791880T>C | CA2631429164 | CREBBP | c.1330+101A>G (n.1330+101A>G) c.1216+1506A>G (n.1216+1506A>G) c.1276+101A>G (n.1276+101A>G) c.577+101A>G (n.577+101A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3791880_3791882delinsTGG | CA2202953516 | CREBBP | c.1330+99_1330+101delinsCCA (n.1330+99_1330+101delinsCCA) c.1216+1504_1216+1506delinsCCA (n.1216+1504_1216+1506delinsCCA) c.1276+99_1276+101delinsCCA (n.1276+99_1276+101delinsCCA) c.577+99_577+101delinsCCA (n.577+99_577+101delinsCCA) | |
16 | g.3791880_3791881insACGTGA | CA2567599642 | CREBBP | c.1330+100_1330+101insTCACGT (n.1330+100_1330+101insTCACGT) c.1216+1505_1216+1506insTCACGT (n.1216+1505_1216+1506insTCACGT) c.1276+100_1276+101insTCACGT (n.1276+100_1276+101insTCACGT) c.577+100_577+101insTCACGT (n.577+100_577+101insTCACGT) | |
16 | g.3791881G>T | CA2631429165 | CREBBP | c.1330+100C>A (n.1330+100C>A) c.1216+1505C>A (n.1216+1505C>A) c.1276+100C>A (n.1276+100C>A) c.577+100C>A (n.577+100C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791881_3791882del | CA720721498 | CREBBP | c.1330+99_1330+100del (n.1330+99_1330+100del) c.1216+1504_1216+1505del (n.1216+1504_1216+1505del) c.1276+99_1276+100del (n.1276+99_1276+100del) c.577+99_577+100del (n.577+99_577+100del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3791882G>A | CA2631429166 | CREBBP | c.1330+99C>T (n.1330+99C>T) c.1216+1504C>T (n.1216+1504C>T) c.1276+99C>T (n.1276+99C>T) c.577+99C>T (n.577+99C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791882G>T | CA2631429167 | CREBBP | c.1330+99C>A (n.1330+99C>A) c.1216+1504C>A (n.1216+1504C>A) c.1276+99C>A (n.1276+99C>A) c.577+99C>A (n.577+99C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791883C= | CA2202953518 | CREBBP | c.1330+98G= (n.1330+98G=) c.1216+1503G= (n.1216+1503G=) c.1276+98G= (n.1276+98G=) c.577+98G= (n.577+98G=) | |
16 | g.3791883C>T | CA973915984 | CREBBP | c.1330+98G>A (n.1330+98G>A) c.1216+1503G>A (n.1216+1503G>A) c.1276+98G>A (n.1276+98G>A) c.577+98G>A (n.577+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791885C>T | CA2631429168 | CREBBP | c.1330+96G>A (n.1330+96G>A) c.1216+1501G>A (n.1216+1501G>A) c.1276+96G>A (n.1276+96G>A) c.577+96G>A (n.577+96G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791886A>G | CA2631429169 | CREBBP | c.1330+95T>C (n.1330+95T>C) c.1216+1500T>C (n.1216+1500T>C) c.1276+95T>C (n.1276+95T>C) c.577+95T>C (n.577+95T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3791889A= | CA2202953520 | CREBBP | c.1330+92T= (n.1330+92T=) c.1216+1497T= (n.1216+1497T=) c.1276+92T= (n.1276+92T=) c.577+92T= (n.577+92T=) | |
16 | g.3791889A>G | CA973915985 | CREBBP | c.1330+92T>C (n.1330+92T>C) c.1216+1497T>C (n.1216+1497T>C) c.1276+92T>C (n.1276+92T>C) c.577+92T>C (n.577+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791890C>A | CA720721500 | CREBBP | c.1330+91G>T (n.1330+91G>T) c.1216+1496G>T (n.1216+1496G>T) c.1276+91G>T (n.1276+91G>T) c.577+91G>T (n.577+91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791890C= | CA2202953521 | CREBBP | c.1330+91G= (n.1330+91G=) c.1216+1496G= (n.1216+1496G=) c.1276+91G= (n.1276+91G=) c.577+91G= (n.577+91G=) | |
16 | g.3791890C>T | CA2575894429 | CREBBP | c.1330+91G>A (n.1330+91G>A) c.1216+1496G>A (n.1216+1496G>A) c.1276+91G>A (n.1276+91G>A) c.577+91G>A (n.577+91G>A) | |
16 | g.3791891C>A | CA2631429170 | CREBBP | c.1330+90G>T (n.1330+90G>T) c.1216+1495G>T (n.1216+1495G>T) c.1276+90G>T (n.1276+90G>T) c.577+90G>T (n.577+90G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791891C= | CA2202953524 | CREBBP | c.1330+90G= (n.1330+90G=) c.1216+1495G= (n.1216+1495G=) c.1276+90G= (n.1276+90G=) c.577+90G= (n.577+90G=) | |
16 | g.3791891C>T | CA2202953526 | CREBBP | c.1330+90G>A (n.1330+90G>A) c.1216+1495G>A (n.1216+1495G>A) c.1276+90G>A (n.1276+90G>A) c.577+90G>A (n.577+90G>A) | dbSNP |
16 | g.3791892C>A | CA2631429171 | CREBBP | c.1330+89G>T (n.1330+89G>T) c.1216+1494G>T (n.1216+1494G>T) c.1276+89G>T (n.1276+89G>T) c.577+89G>T (n.577+89G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791892C>G | CA2631429172 | CREBBP | c.1330+89G>C (n.1330+89G>C) c.1216+1494G>C (n.1216+1494G>C) c.1276+89G>C (n.1276+89G>C) c.577+89G>C (n.577+89G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3791893C>A | CA2631429173 | CREBBP | c.1330+88G>T (n.1330+88G>T) c.1216+1493G>T (n.1216+1493G>T) c.1276+88G>T (n.1276+88G>T) c.577+88G>T (n.577+88G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791893_3791894delinsCT | CA2202953528 | CREBBP | c.1330+87_1330+88delinsAG (n.1330+87_1330+88delinsAG) c.1216+1492_1216+1493delinsAG (n.1216+1492_1216+1493delinsAG) c.1276+87_1276+88delinsAG (n.1276+87_1276+88delinsAG) c.577+87_577+88delinsAG (n.577+87_577+88delinsAG) | |
16 | g.3791894del | CA973915986 | CREBBP | c.1330+87del (n.1330+87del) c.1216+1492del (n.1216+1492del) c.1276+87del (n.1276+87del) c.577+87del (n.577+87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791894T>C | CA2575894430 | CREBBP | c.1330+87A>G (n.1330+87A>G) c.1216+1492A>G (n.1216+1492A>G) c.1276+87A>G (n.1276+87A>G) c.577+87A>G (n.577+87A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3791895G>A | CA2631429174 | CREBBP | c.1330+86C>T (n.1330+86C>T) c.1216+1491C>T (n.1216+1491C>T) c.1276+86C>T (n.1276+86C>T) c.577+86C>T (n.577+86C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791895G>T | CA2631429175 | CREBBP | c.1330+86C>A (n.1330+86C>A) c.1216+1491C>A (n.1216+1491C>A) c.1276+86C>A (n.1276+86C>A) c.577+86C>A (n.577+86C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791896C>A | CA2631429176 | CREBBP | c.1330+85G>T (n.1330+85G>T) c.1216+1490G>T (n.1216+1490G>T) c.1276+85G>T (n.1276+85G>T) c.577+85G>T (n.577+85G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791896C>G | CA2805635711 | CREBBP | c.1330+85G>C (n.1330+85G>C) c.1216+1490G>C (n.1216+1490G>C) c.1276+85G>C (n.1276+85G>C) c.577+85G>C (n.577+85G>C) | |
16 | g.3791896C>T | CA2575894431 | CREBBP | c.1330+85G>A (n.1330+85G>A) c.1216+1490G>A (n.1216+1490G>A) c.1276+85G>A (n.1276+85G>A) c.577+85G>A (n.577+85G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791897C>A | CA2631429177 | CREBBP | c.1330+84G>T (n.1330+84G>T) c.1216+1489G>T (n.1216+1489G>T) c.1276+84G>T (n.1276+84G>T) c.577+84G>T (n.577+84G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791897C= | CA2202953530 | CREBBP | c.1330+84G= (n.1330+84G=) c.1216+1489G= (n.1216+1489G=) c.1276+84G= (n.1276+84G=) c.577+84G= (n.577+84G=) | |
16 | g.3791897C>T | CA973915987 | CREBBP | c.1330+84G>A (n.1330+84G>A) c.1216+1489G>A (n.1216+1489G>A) c.1276+84G>A (n.1276+84G>A) c.577+84G>A (n.577+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791898C>A | CA2575894432 | CREBBP | c.1330+83G>T (n.1330+83G>T) c.1216+1488G>T (n.1216+1488G>T) c.1276+83G>T (n.1276+83G>T) c.577+83G>T (n.577+83G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791898C>T | CA2631429178 | CREBBP | c.1330+83G>A (n.1330+83G>A) c.1216+1488G>A (n.1216+1488G>A) c.1276+83G>A (n.1276+83G>A) c.577+83G>A (n.577+83G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791900C>T | CA2575894433 | CREBBP | c.1330+81G>A (n.1330+81G>A) c.1216+1486G>A (n.1216+1486G>A) c.1276+81G>A (n.1276+81G>A) c.577+81G>A (n.577+81G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791902C>A | CA2631429179 | CREBBP | c.1330+79G>T (n.1330+79G>T) c.1216+1484G>T (n.1216+1484G>T) c.1276+79G>T (n.1276+79G>T) c.577+79G>T (n.577+79G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791902C>T | CA2631429180 | CREBBP | c.1330+79G>A (n.1330+79G>A) c.1216+1484G>A (n.1216+1484G>A) c.1276+79G>A (n.1276+79G>A) c.577+79G>A (n.577+79G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791905T>C | CA276985102 | CREBBP | c.1330+76A>G (n.1330+76A>G) c.1216+1481A>G (n.1216+1481A>G) c.1276+76A>G (n.1276+76A>G) c.577+76A>G (n.577+76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791905T= | CA2202953533 | CREBBP | c.1330+76A= (n.1330+76A=) c.1216+1481A= (n.1216+1481A=) c.1276+76A= (n.1276+76A=) c.577+76A= (n.577+76A=) | |
16 | g.3791906A>T | CA2631429181 | CREBBP | c.1330+75T>A (n.1330+75T>A) c.1216+1480T>A (n.1216+1480T>A) c.1276+75T>A (n.1276+75T>A) c.577+75T>A (n.577+75T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791907C>A | CA2202953536 | CREBBP | c.1330+74G>T (n.1330+74G>T) c.1216+1479G>T (n.1216+1479G>T) c.1276+74G>T (n.1276+74G>T) c.577+74G>T (n.577+74G>T) | dbSNP |
16 | g.3791907C= | CA2202953535 | CREBBP | c.1330+74G= (n.1330+74G=) c.1216+1479G= (n.1216+1479G=) c.1276+74G= (n.1276+74G=) c.577+74G= (n.577+74G=) | |
16 | g.3791908C>T | CA2631429182 | CREBBP | c.1330+73G>A (n.1330+73G>A) c.1216+1478G>A (n.1216+1478G>A) c.1276+73G>A (n.1276+73G>A) c.577+73G>A (n.577+73G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791909T>C | CA276985110 | CREBBP | c.1330+72A>G (n.1330+72A>G) c.1216+1477A>G (n.1216+1477A>G) c.1276+72A>G (n.1276+72A>G) c.577+72A>G (n.577+72A>G) | dbSNP |
16 | g.3791909T= | CA2202953539 | CREBBP | c.1330+72A= (n.1330+72A=) c.1216+1477A= (n.1216+1477A=) c.1276+72A= (n.1276+72A=) c.577+72A= (n.577+72A=) | |
16 | g.3791910A>T | CA2631429183 | CREBBP | c.1330+71T>A (n.1330+71T>A) c.1216+1476T>A (n.1216+1476T>A) c.1276+71T>A (n.1276+71T>A) c.577+71T>A (n.577+71T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791911C>A | CA2631429185 | CREBBP | c.1330+70G>T (n.1330+70G>T) c.1216+1475G>T (n.1216+1475G>T) c.1276+70G>T (n.1276+70G>T) c.577+70G>T (n.577+70G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791911C>T | CA2575894434 | CREBBP | c.1330+70G>A (n.1330+70G>A) c.1216+1475G>A (n.1216+1475G>A) c.1276+70G>A (n.1276+70G>A) c.577+70G>A (n.577+70G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791915_3791916del | CA2631429184 | CREBBP | c.1330+69_1330+70del (n.1330+69_1330+70del) c.1216+1474_1216+1475del (n.1216+1474_1216+1475del) c.1276+69_1276+70del (n.1276+69_1276+70del) c.577+69_577+70del (n.577+69_577+70del) | gnomAD v4 |
16 | g.3791913C= | CA2202953541 | CREBBP | c.1330+68G= (n.1330+68G=) c.1216+1473G= (n.1216+1473G=) c.1276+68G= (n.1276+68G=) c.577+68G= (n.577+68G=) | |
16 | g.3791913C>G | CA2202953542 | CREBBP | c.1330+68G>C (n.1330+68G>C) c.1216+1473G>C (n.1216+1473G>C) c.1276+68G>C (n.1276+68G>C) c.577+68G>C (n.577+68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3791915C>G | CA2631429186 | CREBBP | c.1330+66G>C (n.1330+66G>C) c.1216+1471G>C (n.1216+1471G>C) c.1276+66G>C (n.1276+66G>C) c.577+66G>C (n.577+66G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3791915C>T | CA2631429187 | CREBBP | c.1330+66G>A (n.1330+66G>A) c.1216+1471G>A (n.1216+1471G>A) c.1276+66G>A (n.1276+66G>A) c.577+66G>A (n.577+66G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791916T>C | CA2631429188 | CREBBP | c.1330+65A>G (n.1330+65A>G) c.1216+1470A>G (n.1216+1470A>G) c.1276+65A>G (n.1276+65A>G) c.577+65A>G (n.577+65A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3791917G>C | CA2631429189 | CREBBP | c.1330+64C>G (n.1330+64C>G) c.1216+1469C>G (n.1216+1469C>G) c.1276+64C>G (n.1276+64C>G) c.577+64C>G (n.577+64C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3791917G>T | CA2575894435 | CREBBP | c.1330+64C>A (n.1330+64C>A) c.1216+1469C>A (n.1216+1469C>A) c.1276+64C>A (n.1276+64C>A) c.577+64C>A (n.577+64C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791919_3791920insACAA | CA2805635714 | CREBBP | c.1330+63_1330+64insGTTT (n.1330+63_1330+64insGTTT) c.1216+1468_1216+1469insGTTT (n.1216+1468_1216+1469insGTTT) c.1276+63_1276+64insGTTT (n.1276+63_1276+64insGTTT) c.577+63_577+64insGTTT (n.577+63_577+64insGTTT) | |
16 | g.3791919A= | CA2202953547 | CREBBP | c.1330+62T= (n.1330+62T=) c.1216+1467T= (n.1216+1467T=) c.1276+62T= (n.1276+62T=) c.577+62T= (n.577+62T=) | |
16 | g.3791919A>G | CA973915989 | CREBBP | c.1330+62T>C (n.1330+62T>C) c.1216+1467T>C (n.1216+1467T>C) c.1276+62T>C (n.1276+62T>C) c.577+62T>C (n.577+62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791920T>C | CA2805635716 | CREBBP | c.1330+61A>G (n.1330+61A>G) c.1216+1466A>G (n.1216+1466A>G) c.1276+61A>G (n.1276+61A>G) c.577+61A>G (n.577+61A>G) | |
16 | g.3791923T>C | CA720721502 | CREBBP | c.1330+58A>G (n.1330+58A>G) c.1216+1463A>G (n.1216+1463A>G) c.1276+58A>G (n.1276+58A>G) c.577+58A>G (n.577+58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3791923T= | CA2202953549 | CREBBP | c.1330+58A= (n.1330+58A=) c.1216+1463A= (n.1216+1463A=) c.1276+58A= (n.1276+58A=) c.577+58A= (n.577+58A=) | |
16 | g.3791925T>C | CA2631429190 | CREBBP | c.1330+56A>G (n.1330+56A>G) c.1216+1461A>G (n.1216+1461A>G) c.1276+56A>G (n.1276+56A>G) c.577+56A>G (n.577+56A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3791927del | CA2575894436 | CREBBP | c.1330+56del (n.1330+56del) c.1216+1461del (n.1216+1461del) c.1276+56del (n.1276+56del) c.577+56del (n.577+56del) | |
16 | g.3791927T>C | CA2575894437 | CREBBP | c.1330+54A>G (n.1330+54A>G) c.1216+1459A>G (n.1216+1459A>G) c.1276+54A>G (n.1276+54A>G) c.577+54A>G (n.577+54A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3791928A>T | CA2631429191 | CREBBP | c.1330+53T>A (n.1330+53T>A) c.1216+1458T>A (n.1216+1458T>A) c.1276+53T>A (n.1276+53T>A) c.577+53T>A (n.577+53T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3791929G>A | CA2631429192 | CREBBP | c.1330+52C>T (n.1330+52C>T) c.1216+1457C>T (n.1216+1457C>T) c.1276+52C>T (n.1276+52C>T) c.577+52C>T (n.577+52C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791929G>C | CA2631429193 | CREBBP | c.1330+52C>G (n.1330+52C>G) c.1216+1457C>G (n.1216+1457C>G) c.1276+52C>G (n.1276+52C>G) c.577+52C>G (n.577+52C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3791930A= | CA2202953551 | CREBBP | c.1330+51T= (n.1330+51T=) c.1216+1456T= (n.1216+1456T=) c.1276+51T= (n.1276+51T=) c.577+51T= (n.577+51T=) | |
16 | g.3791930A>G | CA2202953552 | CREBBP | c.1330+51T>C (n.1330+51T>C) c.1216+1456T>C (n.1216+1456T>C) c.1276+51T>C (n.1276+51T>C) c.577+51T>C (n.577+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3791931A= | CA2202953554 | CREBBP | c.1330+50T= (n.1330+50T=) c.1216+1455T= (n.1216+1455T=) c.1276+50T= (n.1276+50T=) c.577+50T= (n.577+50T=) | |
16 | g.3791931A>G | CA2202953556 | CREBBP | c.1330+50T>C (n.1330+50T>C) c.1216+1455T>C (n.1216+1455T>C) c.1276+50T>C (n.1276+50T>C) c.577+50T>C (n.577+50T>C) | dbSNP |
16 | g.3791934_3791936dup | CA2575894438 | CREBBP | c.1330+48_1330+50dup (n.1330+48_1330+50dup) c.1216+1453_1216+1455dup (n.1216+1453_1216+1455dup) c.1276+48_1276+50dup (n.1276+48_1276+50dup) c.577+48_577+50dup (n.577+48_577+50dup) | |
16 | g.3791932A= | CA2202953557 | CREBBP | c.1330+49T= (n.1330+49T=) c.1216+1454T= (n.1216+1454T=) c.1276+49T= (n.1276+49T=) c.577+49T= (n.577+49T=) | |
16 | g.3791932A>T | CA7870475 | CREBBP | c.1330+49T>A (n.1330+49T>A) c.1216+1454T>A (n.1216+1454T>A) c.1276+49T>A (n.1276+49T>A) c.577+49T>A (n.577+49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791933_3791938delinsCAACTT | CA2202953559 | CREBBP | c.1330+43_1330+48delinsAAGTTG (n.1330+43_1330+48delinsAAGTTG) c.1216+1448_1216+1453delinsAAGTTG (n.1216+1448_1216+1453delinsAAGTTG) c.1276+43_1276+48delinsAAGTTG (n.1276+43_1276+48delinsAAGTTG) c.577+43_577+48delinsAAGTTG (n.577+43_577+48delinsAAGTTG) | |
16 | g.3791934_3791938del | CA2202953560 | CREBBP | c.1330+43_1330+47del (n.1330+43_1330+47del) c.1216+1448_1216+1452del (n.1216+1448_1216+1452del) c.1276+43_1276+47del (n.1276+43_1276+47del) c.577+43_577+47del (n.577+43_577+47del) | dbSNP |
16 | g.3791936C>A | CA7870476 | CREBBP | c.1330+45G>T (n.1330+45G>T) c.1216+1450G>T (n.1216+1450G>T) c.1276+45G>T (n.1276+45G>T) c.577+45G>T (n.577+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3791936C= | CA2202953561 | CREBBP | c.1330+45G= (n.1330+45G=) c.1216+1450G= (n.1216+1450G=) c.1276+45G= (n.1276+45G=) c.577+45G= (n.577+45G=) | |
16 | g.3791940T>C | CA7870477 | CREBBP | c.1330+41A>G (n.1330+41A>G) c.1216+1446A>G (n.1216+1446A>G) c.1276+41A>G (n.1276+41A>G) c.577+41A>G (n.577+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3791940T= | CA2202953563 | CREBBP | c.1330+41A= (n.1330+41A=) c.1216+1446A= (n.1216+1446A=) c.1276+41A= (n.1276+41A=) c.577+41A= (n.577+41A=) | |
16 | g.3791941A= | CA2202953565 | CREBBP | c.1330+40T= (n.1330+40T=) c.1216+1445T= (n.1216+1445T=) c.1276+40T= (n.1276+40T=) c.577+40T= (n.577+40T=) | |
16 | g.3791941A>G | CA7870478 | CREBBP | c.1330+40T>C (n.1330+40T>C) c.1216+1445T>C (n.1216+1445T>C) c.1276+40T>C (n.1276+40T>C) c.577+40T>C (n.577+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |