Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.3781682G>A | CA375868328 | KLF6 | c.635C>T (p.Thr212Ile) n.257+113C>T c.550+85C>T (n.550+85C>T) n.789+113C>T n.717+113C>T | dbSNP |
10 | g.3781682G>C | CA375868326 | KLF6 | c.635C>G (p.Thr212Ser) n.257+113C>G c.550+85C>G (n.550+85C>G) n.789+113C>G n.717+113C>G | |
10 | g.3781682G= | CA1886882176 | KLF6 | c.635C= (p.Thr212=) n.257+113C= c.550+85C= (n.550+85C=) n.789+113C= n.717+113C= | |
10 | g.3781682G>T | CA375868327 | KLF6 | c.635C>A (p.Thr212Asn) n.257+113C>A c.550+85C>A (n.550+85C>A) n.789+113C>A n.717+113C>A | |
10 | g.3781683T>A | CA375868329 | KLF6 | c.634A>T (p.Thr212Ser) n.257+112A>T c.550+84A>T (n.550+84A>T) n.789+112A>T n.717+112A>T | |
10 | g.3781683T>C | CA375868330 | KLF6 | c.634A>G (p.Thr212Ala) n.257+112A>G c.550+84A>G (n.550+84A>G) n.789+112A>G n.717+112A>G | gnomAD v4 |
10 | g.3781683T>G | CA375868331 | KLF6 | c.634A>C (p.Thr212Pro) n.257+112A>C c.550+84A>C (n.550+84A>C) n.789+112A>C n.717+112A>C | |
10 | g.3781684G>A | CA5388741 | KLF6 | c.633C>T (p.Tyr211=) n.257+111C>T c.550+83C>T (n.550+83C>T) n.789+111C>T n.717+111C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.3781684G>C | CA375868332 | KLF6 | c.633C>G (p.Tyr211Ter) n.257+111C>G c.550+83C>G (n.550+83C>G) n.789+111C>G n.717+111C>G | |
10 | g.3781684G= | CA1886882177 | KLF6 | c.633C= (p.Tyr211=) n.257+111C= c.550+83C= (n.550+83C=) n.789+111C= n.717+111C= | |
10 | g.3781684G>T | CA375868333 | KLF6 | c.633C>A (p.Tyr211Ter) n.257+111C>A c.550+83C>A (n.550+83C>A) n.789+111C>A n.717+111C>A | |
10 | g.3781685T>A | CA375868334 | KLF6 | c.632A>T (p.Tyr211Phe) n.257+110A>T c.550+82A>T (n.550+82A>T) n.789+110A>T n.717+110A>T | |
10 | g.3781685T>C | CA375868335 | KLF6 | c.632A>G (p.Tyr211Cys) n.257+110A>G c.550+82A>G (n.550+82A>G) n.789+110A>G n.717+110A>G | |
10 | g.3781685T>G | CA375868336 | KLF6 | c.632A>C (p.Tyr211Ser) n.257+110A>C c.550+82A>C (n.550+82A>C) n.789+110A>C n.717+110A>C | |
10 | g.3781686A>C | CA375868337 | KLF6 | c.631T>G (p.Tyr211Asp) n.257+109T>G c.550+81T>G (n.550+81T>G) n.789+109T>G n.717+109T>G | |
10 | g.3781686A>G | CA375868338 | KLF6 | c.631T>C (p.Tyr211His) n.257+109T>C c.550+81T>C (n.550+81T>C) n.789+109T>C n.717+109T>C | |
10 | g.3781686A>T | CA375868339 | KLF6 | c.631T>A (p.Tyr211Asn) n.257+109T>A c.550+81T>A (n.550+81T>A) n.789+109T>A n.717+109T>A | |
10 | g.3781687A= | CA1886882178 | KLF6 | c.630T= (p.Val210=) n.257+108T= c.550+80T= (n.550+80T=) n.789+108T= n.717+108T= | |
10 | g.3781687A>C | CA468166537 | KLF6 | c.630T>G (p.Val210=) n.257+108T>G c.550+80T>G (n.550+80T>G) n.789+108T>G n.717+108T>G | |
10 | g.3781687A>G | CA468166538 | KLF6 | c.630T>C (p.Val210=) n.257+108T>C c.550+80T>C (n.550+80T>C) n.789+108T>C n.717+108T>C | dbSNP |
10 | g.3781687A>T | CA468166539 | KLF6 | c.630T>A (p.Val210=) n.257+108T>A c.550+80T>A (n.550+80T>A) n.789+108T>A n.717+108T>A | gnomAD v4 |
10 | g.3781688A>C | CA375868340 | KLF6 | c.629T>G (p.Val210Gly) n.257+107T>G c.550+79T>G (n.550+79T>G) n.789+107T>G n.717+107T>G | |
10 | g.3781688A>G | CA375868342 | KLF6 | c.629T>C (p.Val210Ala) n.257+107T>C c.550+79T>C (n.550+79T>C) n.789+107T>C n.717+107T>C | |
10 | g.3781688A>T | CA375868341 | KLF6 | c.629T>A (p.Val210Asp) n.257+107T>A c.550+79T>A (n.550+79T>A) n.789+107T>A n.717+107T>A | |
10 | g.3781689C>A | CA375868343 | KLF6 | c.628G>T (p.Val210Phe) n.257+106G>T c.550+78G>T (n.550+78G>T) n.789+106G>T n.717+106G>T | |
10 | g.3781689C>G | CA375868344 | KLF6 | c.628G>C (p.Val210Leu) n.257+106G>C c.550+78G>C (n.550+78G>C) n.789+106G>C n.717+106G>C | |
10 | g.3781689C>T | CA375868345 | KLF6 | c.628G>A (p.Val210Ile) n.257+106G>A c.550+78G>A (n.550+78G>A) n.789+106G>A n.717+106G>A | |
10 | g.3781690T>A | CA375868346 | KLF6 | c.627A>T (p.Lys209Asn) n.257+105A>T c.550+77A>T (n.550+77A>T) n.789+105A>T n.717+105A>T | |
10 | g.3781690T>C | CA468166540 | KLF6 | c.627A>G (p.Lys209=) n.257+105A>G c.550+77A>G (n.550+77A>G) n.789+105A>G n.717+105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3781690T>G | CA375868347 | KLF6 | c.627A>C (p.Lys209Asn) n.257+105A>C c.550+77A>C (n.550+77A>C) n.789+105A>C n.717+105A>C | |
10 | g.3781690T= | CA1886882179 | KLF6 | c.627A= (p.Lys209=) n.257+105A= c.550+77A= (n.550+77A=) n.789+105A= n.717+105A= | |
10 | g.3781691T>A | CA375868348 | KLF6 | c.626A>T (p.Lys209Ile) n.257+104A>T c.550+76A>T (n.550+76A>T) n.789+104A>T n.717+104A>T | |
10 | g.3781691T>C | CA375868349 | KLF6 | c.626A>G (p.Lys209Arg) n.257+104A>G c.550+76A>G (n.550+76A>G) n.789+104A>G n.717+104A>G | |
10 | g.3781691T>G | CA375868350 | KLF6 | c.626A>C (p.Lys209Thr) n.257+104A>C c.550+76A>C (n.550+76A>C) n.789+104A>C n.717+104A>C | |
10 | g.3781692T>A | CA375868351 | KLF6 | c.625A>T (p.Lys209Ter) n.257+103A>T c.550+75A>T (n.550+75A>T) n.789+103A>T n.717+103A>T | |
10 | g.3781692T>C | CA375868352 | KLF6 | c.625A>G (p.Lys209Glu) n.257+103A>G c.550+75A>G (n.550+75A>G) n.789+103A>G n.717+103A>G | dbSNP |
10 | g.3781692T>G | CA375868353 | KLF6 | c.625A>C (p.Lys209Gln) n.257+103A>C c.550+75A>C (n.550+75A>C) n.789+103A>C n.717+103A>C | |
10 | g.3781692T= | CA1886882180 | KLF6 | c.625A= (p.Lys209=) n.257+103A= c.550+75A= (n.550+75A=) n.789+103A= n.717+103A= | |
10 | g.3781693C>A | CA375868354 | KLF6 | c.624G>T (p.Arg208Ser) n.257+102G>T c.550+74G>T (n.550+74G>T) n.789+102G>T n.717+102G>T | |
10 | g.3781693C= | CA1886882181 | KLF6 | c.624G= (p.Arg208=) n.257+102G= c.550+74G= (n.550+74G=) n.789+102G= n.717+102G= | |
10 | g.3781693C>G | CA5388742 | KLF6 | c.624G>C (p.Arg208Ser) n.257+102G>C c.550+74G>C (n.550+74G>C) n.789+102G>C n.717+102G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.3781693C>T | CA468166541 | KLF6 | c.624G>A (p.Arg208=) n.257+102G>A c.550+74G>A (n.550+74G>A) n.789+102G>A n.717+102G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.3781694C>A | CA375868357 | KLF6 | c.623G>T (p.Arg208Met) n.257+101G>T c.550+73G>T (n.550+73G>T) n.789+101G>T n.717+101G>T | |
10 | g.3781694C= | CA1886882182 | KLF6 | c.623G= (p.Arg208=) n.257+101G= c.550+73G= (n.550+73G=) n.789+101G= n.717+101G= | |
10 | g.3781694C>G | CA375868356 | KLF6 | c.623G>C (p.Arg208Thr) n.257+101G>C c.550+73G>C (n.550+73G>C) n.789+101G>C n.717+101G>C | |
10 | g.3781694C>T | CA375868355 | KLF6 | c.623G>A (p.Arg208Lys) n.257+101G>A c.550+73G>A (n.550+73G>A) n.789+101G>A n.717+101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.3781695T>A | CA375868358 | KLF6 | c.622A>T (p.Arg208Trp) n.257+100A>T c.550+72A>T (n.550+72A>T) n.789+100A>T n.717+100A>T | |
10 | g.3781695T>C | CA375868359 | KLF6 | c.622A>G (p.Arg208Gly) n.257+100A>G c.550+72A>G (n.550+72A>G) n.789+100A>G n.717+100A>G | gnomAD v4 |
10 | g.3781695T>G | CA468166542 | KLF6 | c.622A>C (p.Arg208=) n.257+100A>C c.550+72A>C (n.550+72A>C) n.789+100A>C n.717+100A>C | |
10 | g.3781696G>A | CA468166543 | KLF6 | c.621C>T (p.Cys207=) n.257+99C>T c.550+71C>T (n.550+71C>T) n.789+99C>T n.717+99C>T | dbSNP |
10 | g.3781696G>C | CA375868360 | KLF6 | c.621C>G (p.Cys207Trp) n.257+99C>G c.550+71C>G (n.550+71C>G) n.789+99C>G n.717+99C>G | |
10 | g.3781696G= | CA1886882183 | KLF6 | c.621C= (p.Cys207=) n.257+99C= c.550+71C= (n.550+71C=) n.789+99C= n.717+99C= | |
10 | g.3781696G>T | CA375868361 | KLF6 | c.621C>A (p.Cys207Ter) n.257+99C>A c.550+71C>A (n.550+71C>A) n.789+99C>A n.717+99C>A | |
10 | g.3781697C>A | CA375868362 | KLF6 | c.620G>T (p.Cys207Phe) n.257+98G>T c.550+70G>T (n.550+70G>T) n.789+98G>T n.717+98G>T | dbSNP |
10 | g.3781697C= | CA1886882184 | KLF6 | c.620G= (p.Cys207=) n.257+98G= c.550+70G= (n.550+70G=) n.789+98G= n.717+98G= | |
10 | g.3781697C>G | CA375868363 | KLF6 | c.620G>C (p.Cys207Ser) n.257+98G>C c.550+70G>C (n.550+70G>C) n.789+98G>C n.717+98G>C | |
10 | g.3781697C>T | CA375868364 | KLF6 | c.620G>A (p.Cys207Tyr) n.257+98G>A c.550+70G>A (n.550+70G>A) n.789+98G>A n.717+98G>A | |
10 | g.3781698A>C | CA375868365 | KLF6 | c.619T>G (p.Cys207Gly) n.257+97T>G c.550+69T>G (n.550+69T>G) n.789+97T>G n.717+97T>G | |
10 | g.3781698A>G | CA375868366 | KLF6 | c.619T>C (p.Cys207Arg) n.257+97T>C c.550+69T>C (n.550+69T>C) n.789+97T>C n.717+97T>C | |
10 | g.3781698A>T | CA375868367 | KLF6 | c.619T>A (p.Cys207Ser) n.257+97T>A c.550+69T>A (n.550+69T>A) n.789+97T>A n.717+97T>A | |
10 | g.3781699G>A | CA468166544 | KLF6 | c.618C>T (p.Gly206=) n.257+96C>T c.550+68C>T (n.550+68C>T) n.789+96C>T n.717+96C>T | |
10 | g.3781699G>C | CA468166546 | KLF6 | c.618C>G (p.Gly206=) n.257+96C>G c.550+68C>G (n.550+68C>G) n.789+96C>G n.717+96C>G | |
10 | g.3781699G>T | CA468166545 | KLF6 | c.618C>A (p.Gly206=) n.257+96C>A c.550+68C>A (n.550+68C>A) n.789+96C>A n.717+96C>A | gnomAD v4 |
10 | g.3781700C>A | CA375868368 | KLF6 | c.617G>T (p.Gly206Val) n.257+95G>T c.550+67G>T (n.550+67G>T) n.789+95G>T n.717+95G>T | |
10 | g.3781700C>G | CA375868369 | KLF6 | c.617G>C (p.Gly206Ala) n.257+95G>C c.550+67G>C (n.550+67G>C) n.789+95G>C n.717+95G>C | |
10 | g.3781700C>T | CA375868370 | KLF6 | c.617G>A (p.Gly206Asp) n.257+95G>A c.550+67G>A (n.550+67G>A) n.789+95G>A n.717+95G>A | |
10 | g.3781701C>A | CA375868371 | KLF6 | c.616G>T (p.Gly206Cys) n.257+94G>T c.550+66G>T (n.550+66G>T) n.789+94G>T n.717+94G>T | |
10 | g.3781701C= | CA1886882185 | KLF6 | c.616G= (p.Gly206=) n.257+94G= c.550+66G= (n.550+66G=) n.789+94G= n.717+94G= | |
10 | g.3781701C>G | CA375868372 | KLF6 | c.616G>C (p.Gly206Arg) n.257+94G>C c.550+66G>C (n.550+66G>C) n.789+94G>C n.717+94G>C | |
10 | g.3781701C>T | CA5388743 | KLF6 | c.616G>A (p.Gly206Ser) n.257+94G>A c.550+66G>A (n.550+66G>A) n.789+94G>A n.717+94G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.3781702G>A | CA5388744 | KLF6 | c.615C>T (p.Asn205=) n.257+93C>T c.550+65C>T (n.550+65C>T) n.789+93C>T n.717+93C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3781702G>C | CA375868373 | KLF6 | c.615C>G (p.Asn205Lys) n.257+93C>G c.550+65C>G (n.550+65C>G) n.789+93C>G n.717+93C>G | |
10 | g.3781702G= | CA1886882186 | KLF6 | c.615C= (p.Asn205=) n.257+93C= c.550+65C= (n.550+65C=) n.789+93C= n.717+93C= | |
10 | g.3781702G>T | CA375868374 | KLF6 | c.615C>A (p.Asn205Lys) n.257+93C>A c.550+65C>A (n.550+65C>A) n.789+93C>A n.717+93C>A | dbSNP |
10 | g.3781703T>A | CA375868375 | KLF6 | c.614A>T (p.Asn205Ile) n.257+92A>T c.550+64A>T (n.550+64A>T) n.789+92A>T n.717+92A>T | |
10 | g.3781703T>C | CA375868376 | KLF6 | c.614A>G (p.Asn205Ser) n.257+92A>G c.550+64A>G (n.550+64A>G) n.789+92A>G n.717+92A>G | |
10 | g.3781703T>G | CA375868377 | KLF6 | c.614A>C (p.Asn205Thr) n.257+92A>C c.550+64A>C (n.550+64A>C) n.789+92A>C n.717+92A>C | |
10 | g.3781704T>A | CA375868378 | KLF6 | c.613A>T (p.Asn205Tyr) n.257+91A>T c.550+63A>T (n.550+63A>T) n.789+91A>T n.717+91A>T | |
10 | g.3781704T>C | CA375868379 | KLF6 | c.613A>G (p.Asn205Asp) n.257+91A>G c.550+63A>G (n.550+63A>G) n.789+91A>G n.717+91A>G | |
10 | g.3781704T>G | CA375868380 | KLF6 | c.613A>C (p.Asn205His) n.257+91A>C c.550+63A>C (n.550+63A>C) n.789+91A>C n.717+91A>C | |
10 | g.3781705A= | CA1886882187 | KLF6 | c.612T= (p.Phe204=) n.257+90T= c.550+62T= (n.550+62T=) n.789+90T= n.717+90T= | |
10 | g.3781705A>C | CA375868381 | KLF6 | c.612T>G (p.Phe204Leu) n.257+90T>G c.550+62T>G (n.550+62T>G) n.789+90T>G n.717+90T>G | |
10 | g.3781705A>G | CA5388745 | KLF6 | c.612T>C (p.Phe204=) n.257+90T>C c.550+62T>C (n.550+62T>C) n.789+90T>C n.717+90T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3781705A>T | CA375868382 | KLF6 | c.612T>A (p.Phe204Leu) n.257+90T>A c.550+62T>A (n.550+62T>A) n.789+90T>A n.717+90T>A | dbSNP |
10 | g.3781706A>C | CA375868385 | KLF6 | c.611T>G (p.Phe204Cys) n.257+89T>G c.550+61T>G (n.550+61T>G) n.789+89T>G n.717+89T>G | |
10 | g.3781706A>G | CA375868383 | KLF6 | c.611T>C (p.Phe204Ser) n.257+89T>C c.550+61T>C (n.550+61T>C) n.789+89T>C n.717+89T>C | |
10 | g.3781706A>T | CA375868384 | KLF6 | c.611T>A (p.Phe204Tyr) n.257+89T>A c.550+61T>A (n.550+61T>A) n.789+89T>A n.717+89T>A | |
10 | g.3781707A>C | CA375868387 | KLF6 | c.610T>G (p.Phe204Val) n.257+88T>G c.550+60T>G (n.550+60T>G) n.789+88T>G n.717+88T>G | |
10 | g.3781707A>G | CA375868389 | KLF6 | c.610T>C (p.Phe204Leu) n.257+88T>C c.550+60T>C (n.550+60T>C) n.789+88T>C n.717+88T>C | |
10 | g.3781707A>T | CA375868391 | KLF6 | c.610T>A (p.Phe204Ile) n.257+88T>A c.550+60T>A (n.550+60T>A) n.789+88T>A n.717+88T>A | |
10 | g.3781708G>A | CA468166547 | KLF6 | c.609C>T (p.His203=) n.257+87C>T c.550+59C>T (n.550+59C>T) n.789+87C>T n.717+87C>T | gnomAD v4 |
10 | g.3781708G>C | CA375868393 | KLF6 | c.609C>G (p.His203Gln) n.257+87C>G c.550+59C>G (n.550+59C>G) n.789+87C>G n.717+87C>G | |
10 | g.3781708G>T | CA375868395 | KLF6 | c.609C>A (p.His203Gln) n.257+87C>A c.550+59C>A (n.550+59C>A) n.789+87C>A n.717+87C>A | |
10 | g.3781709T>A | CA375868398 | KLF6 | c.608A>T (p.His203Leu) n.257+86A>T c.550+58A>T (n.550+58A>T) n.789+86A>T n.717+86A>T | |
10 | g.3781709T>C | CA375868400 | KLF6 | c.608A>G (p.His203Arg) n.257+86A>G c.550+58A>G (n.550+58A>G) n.789+86A>G n.717+86A>G | gnomAD v4 |
10 | g.3781709T>G | CA375868401 | KLF6 | c.608A>C (p.His203Pro) n.257+86A>C c.550+58A>C (n.550+58A>C) n.789+86A>C n.717+86A>C | |
10 | g.3781710G>A | CA375868403 | KLF6 | c.607C>T (p.His203Tyr) n.257+85C>T c.550+57C>T (n.550+57C>T) n.789+85C>T n.717+85C>T | dbSNP |
10 | g.3781710G>C | CA375868405 | KLF6 | c.607C>G (p.His203Asp) n.257+85C>G c.550+57C>G (n.550+57C>G) n.789+85C>G n.717+85C>G | |
10 | g.3781710G= | CA1886882188 | KLF6 | c.607C= (p.His203=) n.257+85C= c.550+57C= (n.550+57C=) n.789+85C= n.717+85C= | |
10 | g.3781710G>T | CA375868407 | KLF6 | c.607C>A (p.His203Asn) n.257+85C>A c.550+57C>A (n.550+57C>A) n.789+85C>A n.717+85C>A | |
10 | g.3781711G>A | CA5388746 | KLF6 | c.606C>T (p.Cys202=) n.257+84C>T c.550+56C>T (n.550+56C>T) n.789+84C>T n.717+84C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3781711G>C | CA375868412 | KLF6 | c.606C>G (p.Cys202Trp) n.257+84C>G c.550+56C>G (n.550+56C>G) n.789+84C>G n.717+84C>G | |
10 | g.3781711G= | CA1886882189 | KLF6 | c.606C= (p.Cys202=) n.257+84C= c.550+56C= (n.550+56C=) n.789+84C= n.717+84C= | |
10 | g.3781711G>T | CA375868410 | KLF6 | c.606C>A (p.Cys202Ter) n.257+84C>A c.550+56C>A (n.550+56C>A) n.789+84C>A n.717+84C>A | |
10 | g.3781712C>A | CA375868417 | KLF6 | c.605G>T (p.Cys202Phe) n.257+83G>T c.550+55G>T (n.550+55G>T) n.789+83G>T n.717+83G>T | COSMIC COSMIC |
10 | g.3781712C>G | CA375868415 | KLF6 | c.605G>C (p.Cys202Ser) n.257+83G>C c.550+55G>C (n.550+55G>C) n.789+83G>C n.717+83G>C | |
10 | g.3781712C>T | CA375868419 | KLF6 | c.605G>A (p.Cys202Tyr) n.257+83G>A c.550+55G>A (n.550+55G>A) n.789+83G>A n.717+83G>A | |
10 | g.3781713A>C | CA375868421 | KLF6 | c.604T>G (p.Cys202Gly) n.257+82T>G c.550+54T>G (n.550+54T>G) n.789+82T>G n.717+82T>G | |
10 | g.3781713A>G | CA375868425 | KLF6 | c.604T>C (p.Cys202Arg) n.257+82T>C c.550+54T>C (n.550+54T>C) n.789+82T>C n.717+82T>C | |
10 | g.3781713A>T | CA375868423 | KLF6 | c.604T>A (p.Cys202Ser) n.257+82T>A c.550+54T>A (n.550+54T>A) n.789+82T>A n.717+82T>A | |
10 | g.3781714C>A | CA468166551 | KLF6 | c.603G>T (p.Arg201=) n.257+81G>T c.550+53G>T (n.550+53G>T) n.789+81G>T n.717+81G>T | |
10 | g.3781714C= | CA1886882190 | KLF6 | c.603G= (p.Arg201=) n.257+81G= c.550+53G= (n.550+53G=) n.789+81G= n.717+81G= | |
10 | g.3781714C>G | CA468166552 | KLF6 | c.603G>C (p.Arg201=) n.257+81G>C c.550+53G>C (n.550+53G>C) n.789+81G>C n.717+81G>C | |
10 | g.3781714C>T | CA156193 | KLF6 | c.603G>A (p.Arg201=) n.257+81G>A c.550+53G>A (n.550+53G>A) n.789+81G>A n.717+81G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3781715C>A | CA375868429 | KLF6 | c.602G>T (p.Arg201Leu) n.257+80G>T c.550+52G>T (n.550+52G>T) n.789+80G>T n.717+80G>T | |
10 | g.3781715C= | CA1886882191 | KLF6 | c.602G= (p.Arg201=) n.257+80G= c.550+52G= (n.550+52G=) n.789+80G= n.717+80G= | |
10 | g.3781715C>G | CA375868431 | KLF6 | c.602G>C (p.Arg201Pro) n.257+80G>C c.550+52G>C (n.550+52G>C) n.789+80G>C n.717+80G>C | |
10 | g.3781715C>T | CA5388747 | KLF6 | c.602G>A (p.Arg201Gln) n.257+80G>A c.550+52G>A (n.550+52G>A) n.789+80G>A n.717+80G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.3781716G>A | CA5388748 | KLF6 | c.601C>T (p.Arg201Trp) n.257+79C>T c.550+51C>T (n.550+51C>T) n.789+79C>T n.717+79C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.3781716G>C | CA375868434 | KLF6 | c.601C>G (p.Arg201Gly) n.257+79C>G c.550+51C>G (n.550+51C>G) n.789+79C>G n.717+79C>G | |
10 | g.3781716G= | CA1886882192 | KLF6 | c.601C= (p.Arg201=) n.257+79C= c.550+51C= (n.550+51C=) n.789+79C= n.717+79C= | |
10 | g.3781716G>T | CA468166553 | KLF6 | c.601C>A (p.Arg201=) n.257+79C>A c.550+51C>A (n.550+51C>A) n.789+79C>A n.717+79C>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.3781717G>A | CA468166554 | KLF6 | c.600C>T (p.His200=) n.257+78C>T c.550+50C>T (n.550+50C>T) n.789+78C>T n.717+78C>T | |
10 | g.3781717G>C | CA375868436 | KLF6 | c.600C>G (p.His200Gln) n.257+78C>G c.550+50C>G (n.550+50C>G) n.789+78C>G n.717+78C>G | |
10 | g.3781717G>T | CA375868438 | KLF6 | c.600C>A (p.His200Gln) n.257+78C>A c.550+50C>A (n.550+50C>A) n.789+78C>A n.717+78C>A | |
10 | g.3781718T>A | CA375868440 | KLF6 | c.599A>T (p.His200Leu) n.257+77A>T c.550+49A>T (n.550+49A>T) n.789+77A>T n.717+77A>T | |
10 | g.3781718T>C | CA375868442 | KLF6 | c.599A>G (p.His200Arg) n.257+77A>G c.550+49A>G (n.550+49A>G) n.789+77A>G n.717+77A>G | |
10 | g.3781718T>G | CA375868444 | KLF6 | c.599A>C (p.His200Pro) n.257+77A>C c.550+49A>C (n.550+49A>C) n.789+77A>C n.717+77A>C | |
10 | g.3781719G>A | CA375868450 | KLF6 | c.598C>T (p.His200Tyr) n.257+76C>T c.550+48C>T (n.550+48C>T) n.789+76C>T n.717+76C>T | |
10 | g.3781719G>C | CA375868447 | KLF6 | c.598C>G (p.His200Asp) n.257+76C>G c.550+48C>G (n.550+48C>G) n.789+76C>G n.717+76C>G | |
10 | g.3781719G>T | CA375868446 | KLF6 | c.598C>A (p.His200Asn) n.257+76C>A c.550+48C>A (n.550+48C>A) n.789+76C>A n.717+76C>A | |
10 | g.3781720C>A | CA468166560 | KLF6 | c.597G>T (p.Val199=) n.257+75G>T c.550+47G>T (n.550+47G>T) n.789+75G>T n.717+75G>T | |
10 | g.3781720C= | CA1886882193 | KLF6 | c.597G= (p.Val199=) n.257+75G= c.550+47G= (n.550+47G=) n.789+75G= n.717+75G= | |
10 | g.3781720C>G | CA468166559 | KLF6 | c.597G>C (p.Val199=) n.257+75G>C c.550+47G>C (n.550+47G>C) n.789+75G>C n.717+75G>C | |
10 | g.3781720C>T | CA468166558 | KLF6 | c.597G>A (p.Val199=) n.257+75G>A c.550+47G>A (n.550+47G>A) n.789+75G>A n.717+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3781721A>C | CA375868452 | KLF6 | c.596T>G (p.Val199Gly) n.257+74T>G c.550+46T>G (n.550+46T>G) n.789+74T>G n.717+74T>G | |
10 | g.3781721A>G | CA375868453 | KLF6 | c.596T>C (p.Val199Ala) n.257+74T>C c.550+46T>C (n.550+46T>C) n.789+74T>C n.717+74T>C | gnomAD v4 |
10 | g.3781721A>T | CA375868455 | KLF6 | c.596T>A (p.Val199Glu) n.257+74T>A c.550+46T>A (n.550+46T>A) n.789+74T>A n.717+74T>A | |
10 | g.3781722C>A | CA375868457 | KLF6 | c.595G>T (p.Val199Leu) n.257+73G>T c.550+45G>T (n.550+45G>T) n.789+73G>T n.717+73G>T | |
10 | g.3781722C>G | CA375868459 | KLF6 | c.595G>C (p.Val199Leu) n.257+73G>C c.550+45G>C (n.550+45G>C) n.789+73G>C n.717+73G>C | |
10 | g.3781722C>T | CA375868461 | KLF6 | c.595G>A (p.Val199Met) n.257+73G>A c.550+45G>A (n.550+45G>A) n.789+73G>A n.717+73G>A | |
10 | g.3781723C>A | CA375868463 | KLF6 | c.594G>T (p.Arg198Ser) n.257+72G>T c.550+44G>T (n.550+44G>T) n.789+72G>T n.717+72G>T | |
10 | g.3781723C= | CA1886882194 | KLF6 | c.594G= (p.Arg198=) n.257+72G= c.550+44G= (n.550+44G=) n.789+72G= n.717+72G= | |
10 | g.3781723C>G | CA375868465 | KLF6 | c.594G>C (p.Arg198Ser) n.257+72G>C c.550+44G>C (n.550+44G>C) n.789+72G>C n.717+72G>C | |
10 | g.3781723C>T | CA5388749 | KLF6 | c.594G>A (p.Arg198=) n.257+72G>A c.550+44G>A (n.550+44G>A) n.789+72G>A n.717+72G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3781724C>A | CA375868468 | KLF6 | c.593G>T (p.Arg198Met) n.257+71G>T c.550+43G>T (n.550+43G>T) n.789+71G>T n.717+71G>T | |
10 | g.3781724C>G | CA375868469 | KLF6 | c.593G>C (p.Arg198Thr) n.257+71G>C c.550+43G>C (n.550+43G>C) n.789+71G>C n.717+71G>C | |
10 | g.3781724C>T | CA375868471 | KLF6 | c.593G>A (p.Arg198Lys) n.257+71G>A c.550+43G>A (n.550+43G>A) n.789+71G>A n.717+71G>A | |
10 | g.3781725T>A | CA375868473 | KLF6 | c.592A>T (p.Arg198Trp) n.257+70A>T c.550+42A>T (n.550+42A>T) n.789+70A>T n.717+70A>T | |
10 | g.3781725T>C | CA375868474 | KLF6 | c.592A>G (p.Arg198Gly) n.257+70A>G c.550+42A>G (n.550+42A>G) n.789+70A>G n.717+70A>G | |
10 | g.3781725T>G | CA468166568 | KLF6 | c.592A>C (p.Arg198=) n.257+70A>C c.550+42A>C (n.550+42A>C) n.789+70A>C n.717+70A>C | |
10 | g.3781726C>A | CA375868476 | KLF6 | c.591G>T (p.Arg197Ser) n.257+69G>T c.550+41G>T (n.550+41G>T) n.789+69G>T n.717+69G>T | |
10 | g.3781726C= | CA1886882195 | KLF6 | c.591G= (p.Arg197=) n.257+69G= c.550+41G= (n.550+41G=) n.789+69G= n.717+69G= | |
10 | g.3781726C>G | CA375868478 | KLF6 | c.591G>C (p.Arg197Ser) n.257+69G>C c.550+41G>C (n.550+41G>C) n.789+69G>C n.717+69G>C | |
10 | g.3781726C>T | CA5388750 | KLF6 | c.591G>A (p.Arg197=) n.257+69G>A c.550+41G>A (n.550+41G>A) n.789+69G>A n.717+69G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.3781727C>A | CA375868481 | KLF6 | c.590G>T (p.Arg197Met) n.257+68G>T c.550+40G>T (n.550+40G>T) n.789+68G>T n.717+68G>T | |
10 | g.3781727C>G | CA375868482 | KLF6 | c.590G>C (p.Arg197Thr) n.257+68G>C c.550+40G>C (n.550+40G>C) n.789+68G>C n.717+68G>C | |
10 | g.3781727C>T | CA375868484 | KLF6 | c.590G>A (p.Arg197Lys) n.257+68G>A c.550+40G>A (n.550+40G>A) n.789+68G>A n.717+68G>A | gnomAD v4 |
10 | g.3781728T>A | CA375868486 | KLF6 | c.589A>T (p.Arg197Trp) n.257+67A>T c.550+39A>T (n.550+39A>T) n.789+67A>T n.717+67A>T | |
10 | g.3781728T>C | CA375868488 | KLF6 | c.589A>G (p.Arg197Gly) n.257+67A>G c.550+39A>G (n.550+39A>G) n.789+67A>G n.717+67A>G | |
10 | g.3781728T>G | CA468166571 | KLF6 | c.589A>C (p.Arg197=) n.257+67A>C c.550+39A>C (n.550+39A>C) n.789+67A>C n.717+67A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3781728T= | CA1886882196 | KLF6 | c.589A= (p.Arg197=) n.257+67A= c.550+39A= (n.550+39A=) n.789+67A= n.717+67A= | |
10 | g.3781729C>A | CA375868489 | KLF6 | c.588G>T (p.Arg196Ser) n.257+66G>T c.550+38G>T (n.550+38G>T) n.789+66G>T n.717+66G>T | gnomAD v4 |
10 | g.3781729C>G | CA375868491 | KLF6 | c.588G>C (p.Arg196Ser) n.257+66G>C c.550+38G>C (n.550+38G>C) n.789+66G>C n.717+66G>C | |
10 | g.3781729C>T | CA468166573 | KLF6 | c.588G>A (p.Arg196=) n.257+66G>A c.550+38G>A (n.550+38G>A) n.789+66G>A n.717+66G>A | |
10 | g.3781730C>A | CA375868494 | KLF6 | c.587G>T (p.Arg196Met) n.257+65G>T c.550+37G>T (n.550+37G>T) n.789+65G>T n.717+65G>T | |
10 | g.3781730C>G | CA375868496 | KLF6 | c.587G>C (p.Arg196Thr) n.257+65G>C c.550+37G>C (n.550+37G>C) n.789+65G>C n.717+65G>C | |
10 | g.3781730C>T | CA375868498 | KLF6 | c.587G>A (p.Arg196Lys) n.257+65G>A c.550+37G>A (n.550+37G>A) n.789+65G>A n.717+65G>A | |
10 | g.3781731T>A | CA375868500 | KLF6 | c.586A>T (p.Arg196Trp) n.257+64A>T c.550+36A>T (n.550+36A>T) n.789+64A>T n.717+64A>T | |
10 | g.3781731T>C | CA375868501 | KLF6 | c.586A>G (p.Arg196Gly) n.257+64A>G c.550+36A>G (n.550+36A>G) n.789+64A>G n.717+64A>G | |
10 | g.3781731T>G | CA468166575 | KLF6 | c.586A>C (p.Arg196=) n.257+64A>C c.550+36A>C (n.550+36A>C) n.789+64A>C n.717+64A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.3781731T= | CA1886882197 | KLF6 | c.586A= (p.Arg196=) n.257+64A= c.550+36A= (n.550+36A=) n.789+64A= n.717+64A= | |
10 | g.3781732G>A | CA468166576 | KLF6 | c.585C>T (p.Gly195=) n.257+63C>T c.550+35C>T (n.550+35C>T) n.789+63C>T n.717+63C>T | dbSNP |
10 | g.3781732G>C | CA468166577 | KLF6 | c.585C>G (p.Gly195=) n.257+63C>G c.550+35C>G (n.550+35C>G) n.789+63C>G n.717+63C>G | |
10 | g.3781732G= | CA1886882198 | KLF6 | c.585C= (p.Gly195=) n.257+63C= c.550+35C= (n.550+35C=) n.789+63C= n.717+63C= | |
10 | g.3781732G>T | CA468166578 | KLF6 | c.585C>A (p.Gly195=) n.257+63C>A c.550+35C>A (n.550+35C>A) n.789+63C>A n.717+63C>A | |
10 | g.3781733C>A | CA375868503 | KLF6 | c.584G>T (p.Gly195Val) n.257+62G>T c.550+34G>T (n.550+34G>T) n.789+62G>T n.717+62G>T | gnomAD v4 |
10 | g.3781733C>G | CA375868504 | KLF6 | c.584G>C (p.Gly195Ala) n.257+62G>C c.550+34G>C (n.550+34G>C) n.789+62G>C n.717+62G>C | |
10 | g.3781733C>T | CA375868506 | KLF6 | c.584G>A (p.Gly195Asp) n.257+62G>A c.550+34G>A (n.550+34G>A) n.789+62G>A n.717+62G>A | |
10 | g.3781734C>A | CA375868508 | KLF6 | c.583G>T (p.Gly195Cys) n.257+61G>T c.550+33G>T (n.550+33G>T) n.789+61G>T n.717+61G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3781734C= | CA1886882199 | KLF6 | c.583G= (p.Gly195=) n.257+61G= c.550+33G= (n.550+33G=) n.789+61G= n.717+61G= | |
10 | g.3781734C>G | CA375868511 | KLF6 | c.583G>C (p.Gly195Arg) n.257+61G>C c.550+33G>C (n.550+33G>C) n.789+61G>C n.717+61G>C | |
10 | g.3781734C>T | CA5388751 | KLF6 | c.583G>A (p.Gly195Ser) n.257+61G>A c.550+33G>A (n.550+33G>A) n.789+61G>A n.717+61G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3781735G>A | CA5388752 | KLF6 | c.582C>T (p.Asp194=) n.257+60C>T c.550+32C>T (n.550+32C>T) n.789+60C>T n.717+60C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3781735G>C | CA375868516 | KLF6 | c.582C>G (p.Asp194Glu) n.257+60C>G c.550+32C>G (n.550+32C>G) n.789+60C>G n.717+60C>G | |
10 | g.3781735G= | CA1886882200 | KLF6 | c.582C= (p.Asp194=) n.257+60C= c.550+32C= (n.550+32C=) n.789+60C= n.717+60C= | |
10 | g.3781735G>T | CA375868517 | KLF6 | c.582C>A (p.Asp194Glu) n.257+60C>A c.550+32C>A (n.550+32C>A) n.789+60C>A n.717+60C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3781736T>A | CA375868518 | KLF6 | c.581A>T (p.Asp194Val) n.257+59A>T c.550+31A>T (n.550+31A>T) n.789+59A>T n.717+59A>T | |
10 | g.3781736T>C | CA375868520 | KLF6 | c.581A>G (p.Asp194Gly) n.257+59A>G c.550+31A>G (n.550+31A>G) n.789+59A>G n.717+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3781736T>G | CA375868522 | KLF6 | c.581A>C (p.Asp194Ala) n.257+59A>C c.550+31A>C (n.550+31A>C) n.789+59A>C n.717+59A>C | |
10 | g.3781736T= | CA1886882201 | KLF6 | c.581A= (p.Asp194=) n.257+59A= c.550+31A= (n.550+31A=) n.789+59A= n.717+59A= | |
10 | g.3781737C>A | CA201345341 | KLF6 | c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.257+58G>T c.550+30G>T (n.550+30G>T) n.789+58G>T n.717+58G>T | dbSNP |
10 | g.3781737C= | CA1886882202 | KLF6 | c.580G= (p.Asp194=) n.257+58G= c.550+30G= (n.550+30G=) n.789+58G= n.717+58G= | |
10 | g.3781737C>G | CA375868524 | KLF6 | c.580G>C (p.Asp194His) n.257+58G>C c.550+30G>C (n.550+30G>C) n.789+58G>C n.717+58G>C | gnomAD v4 |
10 | g.3781737C>T | CA5388753 | KLF6 | c.580G>A (p.Asp194Asn) n.257+58G>A c.550+30G>A (n.550+30G>A) n.789+58G>A n.717+58G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3781738G>A | CA5388754 | KLF6 | c.579C>T (p.Pro193=) n.257+57C>T c.550+29C>T (n.550+29C>T) n.789+57C>T n.717+57C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3781738G>C | CA468166582 | KLF6 | c.579C>G (p.Pro193=) n.257+57C>G c.550+29C>G (n.550+29C>G) n.789+57C>G n.717+57C>G | |
10 | g.3781738G= | CA1886882203 | KLF6 | c.579C= (p.Pro193=) n.257+57C= c.550+29C= (n.550+29C=) n.789+57C= n.717+57C= | |
10 | g.3781738G>T | CA468166584 | KLF6 | c.579C>A (p.Pro193=) n.257+57C>A c.550+29C>A (n.550+29C>A) n.789+57C>A n.717+57C>A | |
10 | g.3781739G>A | CA375868528 | KLF6 | c.578C>T (p.Pro193Leu) n.257+56C>T c.550+28C>T (n.550+28C>T) n.789+56C>T n.717+56C>T | |
10 | g.3781739G>C | CA375868530 | KLF6 | c.578C>G (p.Pro193Arg) n.257+56C>G c.550+28C>G (n.550+28C>G) n.789+56C>G n.717+56C>G | |
10 | g.3781739G>T | CA375868531 | KLF6 | c.578C>A (p.Pro193His) n.257+56C>A c.550+28C>A (n.550+28C>A) n.789+56C>A n.717+56C>A | |
10 | g.3781740G>A | CA375868533 | KLF6 | c.577C>T (p.Pro193Ser) n.257+55C>T c.550+27C>T (n.550+27C>T) n.789+55C>T n.717+55C>T | |
10 | g.3781740G>C | CA375868535 | KLF6 | c.577C>G (p.Pro193Ala) n.257+55C>G c.550+27C>G (n.550+27C>G) n.789+55C>G n.717+55C>G | |
10 | g.3781740G>T | CA375868536 | KLF6 | c.577C>A (p.Pro193Thr) n.257+55C>A c.550+27C>A (n.550+27C>A) n.789+55C>A n.717+55C>A | |
10 | g.3781741G>A | CA5388755 | KLF6 | c.576C>T (p.Ser192=) n.257+54C>T c.550+26C>T (n.550+26C>T) n.789+54C>T n.717+54C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3781741G>C | CA468166586 | KLF6 | c.576C>G (p.Ser192=) n.257+54C>G c.550+26C>G (n.550+26C>G) n.789+54C>G n.717+54C>G | |
10 | g.3781741G= | CA1886882204 | KLF6 | c.576C= (p.Ser192=) n.257+54C= c.550+26C= (n.550+26C=) n.789+54C= n.717+54C= | |
10 | g.3781741G>T | CA468166585 | KLF6 | c.576C>A (p.Ser192=) n.257+54C>A c.550+26C>A (n.550+26C>A) n.789+54C>A n.717+54C>A | dbSNP |
10 | g.3781742G>A | CA375868541 | KLF6 | c.575C>T (p.Ser192Phe) n.257+53C>T c.550+25C>T (n.550+25C>T) n.789+53C>T n.717+53C>T | |
10 | g.3781742G>C | CA375868543 | KLF6 | c.575C>G (p.Ser192Cys) n.257+53C>G c.550+25C>G (n.550+25C>G) n.789+53C>G n.717+53C>G | |
10 | g.3781742G>T | CA375868545 | KLF6 | c.575C>A (p.Ser192Tyr) n.257+53C>A c.550+25C>A (n.550+25C>A) n.789+53C>A n.717+53C>A | gnomAD v4 |
10 | g.3781743A>C | CA375868548 | KLF6 | c.574T>G (p.Ser192Ala) n.257+52T>G c.550+24T>G (n.550+24T>G) n.789+52T>G n.717+52T>G | |
10 | g.3781743A>G | CA375868549 | KLF6 | c.574T>C (p.Ser192Pro) n.257+52T>C c.550+24T>C (n.550+24T>C) n.789+52T>C n.717+52T>C | gnomAD v4 |
10 | g.3781743A>T | CA375868552 | KLF6 | c.574T>A (p.Ser192Thr) n.257+52T>A c.550+24T>A (n.550+24T>A) n.789+52T>A n.717+52T>A | |
10 | g.3781744G>A | CA468166589 | KLF6 | c.573C>T (p.Ala191=) n.257+51C>T c.550+23C>T (n.550+23C>T) n.789+51C>T n.717+51C>T | |
10 | g.3781744G>C | CA468166590 | KLF6 | c.573C>G (p.Ala191=) n.257+51C>G c.550+23C>G (n.550+23C>G) n.789+51C>G n.717+51C>G | |
10 | g.3781744G>T | CA468166591 | KLF6 | c.573C>A (p.Ala191=) n.257+51C>A c.550+23C>A (n.550+23C>A) n.789+51C>A n.717+51C>A | |
10 | g.3781744_3781745del | CA2507492897 | KLF6 | c.572_573del (p.Ala191ValfsTer14) n.257+50_257+51del c.550+22_550+23del (n.550+22_550+23del) n.789+50_789+51del n.717+50_717+51del | |
10 | g.3781745G>A | CA375868554 | KLF6 | c.572C>T (p.Ala191Val) n.257+50C>T c.550+22C>T (n.550+22C>T) n.789+50C>T n.717+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.3781745G>C | CA375868558 | KLF6 | c.572C>G (p.Ala191Gly) n.257+50C>G c.550+22C>G (n.550+22C>G) n.789+50C>G n.717+50C>G | gnomAD v4 |
10 | g.3781745G= | CA1886882205 | KLF6 | c.572C= (p.Ala191=) n.257+50C= c.550+22C= (n.550+22C=) n.789+50C= n.717+50C= | |
10 | g.3781745G>T | CA375868556 | KLF6 | c.572C>A (p.Ala191Asp) n.257+50C>A c.550+22C>A (n.550+22C>A) n.789+50C>A n.717+50C>A | |
10 | g.3781746C>A | CA375868560 | KLF6 | c.571G>T (p.Ala191Ser) n.257+49G>T c.550+21G>T (n.550+21G>T) n.789+49G>T n.717+49G>T | |
10 | g.3781746C>G | CA375868562 | KLF6 | c.571G>C (p.Ala191Pro) n.257+49G>C c.550+21G>C (n.550+21G>C) n.789+49G>C n.717+49G>C | |
10 | g.3781746C>T | CA375868563 | KLF6 | c.571G>A (p.Ala191Thr) n.257+49G>A c.550+21G>A (n.550+21G>A) n.789+49G>A n.717+49G>A | |
10 | g.3781747A>C | CA375868565 | KLF6 | c.570T>G (p.Asp190Glu) n.257+48T>G c.550+20T>G (n.550+20T>G) n.789+48T>G n.717+48T>G | |
10 | g.3781747A>G | CA468166593 | KLF6 | c.570T>C (p.Asp190=) n.257+48T>C c.550+20T>C (n.550+20T>C) n.789+48T>C n.717+48T>C | |
10 | g.3781747A>T | CA375868567 | KLF6 | c.570T>A (p.Asp190Glu) n.257+48T>A c.550+20T>A (n.550+20T>A) n.789+48T>A n.717+48T>A | |
10 | g.3781747_3781748insCG | CA2526154228 | KLF6 | c.569_570insCG (p.Ala191ValfsTer28) n.257+47_257+48insCG c.550+19_550+20insCG (n.550+19_550+20insCG) n.789+47_789+48insCG n.717+47_717+48insCG | |
10 | g.3781748T>A | CA375868569 | KLF6 | c.569A>T (p.Asp190Val) n.257+47A>T c.550+19A>T (n.550+19A>T) n.789+47A>T n.717+47A>T | |
10 | g.3781748T>C | CA375868571 | KLF6 | c.569A>G (p.Asp190Gly) n.257+47A>G c.550+19A>G (n.550+19A>G) n.789+47A>G n.717+47A>G | |
10 | g.3781748T>G | CA375868573 | KLF6 | c.569A>C (p.Asp190Ala) n.257+47A>C c.550+19A>C (n.550+19A>C) n.789+47A>C n.717+47A>C | |
10 | g.3781749C>A | CA5388756 | KLF6 | c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.257+46G>T c.550+18G>T (n.550+18G>T) n.789+46G>T n.717+46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.3781749C= | CA1886882206 | KLF6 | c.568G= (p.Asp190=) n.257+46G= c.550+18G= (n.550+18G=) n.789+46G= n.717+46G= | |
10 | g.3781749C>G | CA375868577 | KLF6 | c.568G>C (p.Asp190His) n.257+46G>C c.550+18G>C (n.550+18G>C) n.789+46G>C n.717+46G>C | |
10 | g.3781749C>T | CA375868579 | KLF6 | c.568G>A (p.Asp190Asn) n.257+46G>A c.550+18G>A (n.550+18G>A) n.789+46G>A n.717+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.3781750G>A | CA468166594 | KLF6 | c.567C>T (p.Gly189=) n.257+45C>T c.550+17C>T (n.550+17C>T) n.789+45C>T n.717+45C>T | gnomAD v4 |
10 | g.3781750G>C | CA468166595 | KLF6 | c.567C>G (p.Gly189=) n.257+45C>G c.550+17C>G (n.550+17C>G) n.789+45C>G n.717+45C>G | |
10 | g.3781750G>T | CA468166596 | KLF6 | c.567C>A (p.Gly189=) n.257+45C>A c.550+17C>A (n.550+17C>A) n.789+45C>A n.717+45C>A | |
10 | g.3781751C>A | CA375868583 | KLF6 | c.566G>T (p.Gly189Val) n.257+44G>T c.550+16G>T (n.550+16G>T) n.789+44G>T n.717+44G>T | |
10 | g.3781751C= | CA1886882207 | KLF6 | c.566G= (p.Gly189=) n.257+44G= c.550+16G= (n.550+16G=) n.789+44G= n.717+44G= | |
10 | g.3781751C>G | CA375868585 | KLF6 | c.566G>C (p.Gly189Ala) n.257+44G>C c.550+16G>C (n.550+16G>C) n.789+44G>C n.717+44G>C | |
10 | g.3781751C>T | CA375868581 | KLF6 | c.566G>A (p.Gly189Asp) n.257+44G>A c.550+16G>A (n.550+16G>A) n.789+44G>A n.717+44G>A | dbSNP |
10 | g.3781752C>A | CA375868588 | KLF6 | c.565G>T (p.Gly189Cys) n.257+43G>T c.550+15G>T (n.550+15G>T) n.789+43G>T n.717+43G>T | |
10 | g.3781752C>G | CA375868590 | KLF6 | c.565G>C (p.Gly189Arg) n.257+43G>C c.550+15G>C (n.550+15G>C) n.789+43G>C n.717+43G>C | |
10 | g.3781752C>T | CA375868591 | KLF6 | c.565G>A (p.Gly189Ser) n.257+43G>A c.550+15G>A (n.550+15G>A) n.789+43G>A n.717+43G>A | |
10 | g.3781753A>C | CA375868593 | KLF6 | c.564T>G (p.Asn188Lys) n.257+42T>G c.550+14T>G (n.550+14T>G) n.789+42T>G n.717+42T>G | |
10 | g.3781753A>G | CA468166599 | KLF6 | c.564T>C (p.Asn188=) n.257+42T>C c.550+14T>C (n.550+14T>C) n.789+42T>C n.717+42T>C | |
10 | g.3781753A>T | CA375868594 | KLF6 | c.564T>A (p.Asn188Lys) n.257+42T>A c.550+14T>A (n.550+14T>A) n.789+42T>A n.717+42T>A | |
10 | g.3781754T>A | CA375868598 | KLF6 | c.563A>T (p.Asn188Ile) n.257+41A>T c.550+13A>T (n.550+13A>T) n.789+41A>T n.717+41A>T | |
10 | g.3781754T>C | CA375868596 | KLF6 | c.563A>G (p.Asn188Ser) n.257+41A>G c.550+13A>G (n.550+13A>G) n.789+41A>G n.717+41A>G | gnomAD v4 |
10 | g.3781754T>G | CA375868595 | KLF6 | c.563A>C (p.Asn188Thr) n.257+41A>C c.550+13A>C (n.550+13A>C) n.789+41A>C n.717+41A>C | |
10 | g.3781755T>A | CA375868601 | KLF6 | c.562A>T (p.Asn188Tyr) n.257+40A>T c.550+12A>T (n.550+12A>T) n.789+40A>T n.717+40A>T | |
10 | g.3781755T>C | CA375868603 | KLF6 | c.562A>G (p.Asn188Asp) n.257+40A>G c.550+12A>G (n.550+12A>G) n.789+40A>G n.717+40A>G | |
10 | g.3781755T>G | CA375868605 | KLF6 | c.562A>C (p.Asn188His) n.257+40A>C c.550+12A>C (n.550+12A>C) n.789+40A>C n.717+40A>C | |
10 | g.3781756T>A | CA468166603 | KLF6 | c.561A>T (p.Gly187=) n.257+39A>T c.550+11A>T (n.550+11A>T) n.789+39A>T n.717+39A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3781756T>C | CA468166604 | KLF6 | c.561A>G (p.Gly187=) n.257+39A>G c.550+11A>G (n.550+11A>G) n.789+39A>G n.717+39A>G | |
10 | g.3781756T>G | CA468166605 | KLF6 | c.561A>C (p.Gly187=) n.257+39A>C c.550+11A>C (n.550+11A>C) n.789+39A>C n.717+39A>C | |
10 | g.3781756T= | CA1886882208 | KLF6 | c.561A= (p.Gly187=) n.257+39A= c.550+11A= (n.550+11A=) n.789+39A= n.717+39A= | |
10 | g.3781757C>A | CA375868607 | KLF6 | c.560G>T (p.Gly187Val) n.257+38G>T c.550+10G>T (n.550+10G>T) n.789+38G>T n.717+38G>T | |
10 | g.3781757C= | CA1886882209 | KLF6 | c.560G= (p.Gly187=) n.257+38G= c.550+10G= (n.550+10G=) n.789+38G= n.717+38G= | |
10 | g.3781757C>G | CA375868609 | KLF6 | c.560G>C (p.Gly187Ala) n.257+38G>C c.550+10G>C (n.550+10G>C) n.789+38G>C n.717+38G>C | |
10 | g.3781757C>T | CA375868611 | KLF6 | c.560G>A (p.Gly187Glu) n.257+38G>A c.550+10G>A (n.550+10G>A) n.789+38G>A n.717+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3781758C>A | CA375868613 | KLF6 | c.559G>T (p.Gly187Ter) n.257+37G>T c.550+9G>T (n.550+9G>T) n.789+37G>T n.717+37G>T | |
10 | g.3781758C= | CA1886882210 | KLF6 | c.559G= (p.Gly187=) n.257+37G= c.550+9G= (n.550+9G=) n.789+37G= n.717+37G= | |
10 | g.3781758C>G | CA375868617 | KLF6 | c.559G>C (p.Gly187Arg) n.257+37G>C c.550+9G>C (n.550+9G>C) n.789+37G>C n.717+37G>C | |
10 | g.3781758C>T | CA375868615 | KLF6 | c.559G>A (p.Gly187Arg) n.257+37G>A c.550+9G>A (n.550+9G>A) n.789+37G>A n.717+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.3781759C>A | CA375868619 | KLF6 | c.558G>T (p.Lys186Asn) n.257+36G>T c.550+8G>T (n.550+8G>T) n.789+36G>T n.717+36G>T | |
10 | g.3781759C>G | CA375868621 | KLF6 | c.558G>C (p.Lys186Asn) n.257+36G>C c.550+8G>C (n.550+8G>C) n.789+36G>C n.717+36G>C | |
10 | g.3781759C>T | CA468166607 | KLF6 | c.558G>A (p.Lys186=) n.257+36G>A c.550+8G>A (n.550+8G>A) n.789+36G>A n.717+36G>A | |
10 | g.3781760T>A | CA375868624 | KLF6 | c.557A>T (p.Lys186Met) n.257+35A>T c.550+7A>T (n.550+7A>T) n.789+35A>T n.717+35A>T | |
10 | g.3781760T>C | CA375868625 | KLF6 | c.557A>G (p.Lys186Arg) n.257+35A>G c.550+7A>G (n.550+7A>G) n.789+35A>G n.717+35A>G | |
10 | g.3781760T>G | CA375868627 | KLF6 | c.557A>C (p.Lys186Thr) n.257+35A>C c.550+7A>C (n.550+7A>C) n.789+35A>C n.717+35A>C | gnomAD v4 |
10 | g.3781761T>A | CA375868630 | KLF6 | c.556A>T (p.Lys186Ter) n.257+34A>T c.550+6A>T (n.550+6A>T) n.789+34A>T n.717+34A>T | |
10 | g.3781761T>C | CA375868631 | KLF6 | c.556A>G (p.Lys186Glu) n.257+34A>G c.550+6A>G (n.550+6A>G) n.789+34A>G n.717+34A>G | |
10 | g.3781761T>G | CA375868633 | KLF6 | c.556A>C (p.Lys186Gln) n.257+34A>C c.550+6A>C (n.550+6A>C) n.789+34A>C n.717+34A>C | |
10 | g.3781761_3781762insTGTTACACATTTATCCAACTCAAAAGTCCAGTCTTTAGGATTCTACTCTGAACTCCAAAAA | CA2608059604 | KLF6 | c.555_556insTTTTTGGAGTTCAGAGTAGAATCCTAAAGACTGGACTTTTGAGTTGGATAAATGTGTAACA (p.Lys186PhefsTer9) n.257+33_257+34insTTTTTGGAGTTCAGAGTAGAATCCTAAAGACTGGACTTTTGAGTTGGATAAATGTGTAACA c.550+5_550+6insTTTTTGGAGTTCAGAGTAGAATCCTAAAGACTGGACTTTTGAGTTGGATAAATGTGTAACA (n.550+5_550+6insTTTTTGGAGTTCAGAGTAGAATCCTAAAGACTGGACTTTTGAGTTGGATAAATGTGTAACA) n.789+33_789+34insTTTTTGGAGTTCAGAGTAGAATCCTAAAGACTGGACTTTTGAGTTGGATAAATGTGTAACA n.717+33_717+34insTTTTTGGAGTTCAGAGTAGAATCCTAAAGACTGGACTTTTGAGTTGGATAAATGTGTAACA | gnomAD v4 |
10 | g.3781762G>A | CA468166609 | KLF6 | c.555C>T (p.Asp185=) n.257+33C>T c.550+5C>T (n.550+5C>T) n.789+33C>T n.717+33C>T | |
10 | g.3781762G>C | CA375868636 | KLF6 | c.555C>G (p.Asp185Glu) n.257+33C>G c.550+5C>G (n.550+5C>G) n.789+33C>G n.717+33C>G | |
10 | g.3781762G>T | CA375868637 | KLF6 | c.555C>A (p.Asp185Glu) n.257+33C>A c.550+5C>A (n.550+5C>A) n.789+33C>A n.717+33C>A | |
10 | g.3781763T>A | CA375868638 | KLF6 | c.554A>T (p.Asp185Val) n.257+32A>T c.550+4A>T (n.550+4A>T) n.789+32A>T n.717+32A>T | |
10 | g.3781763T>C | CA375868640 | KLF6 | c.554A>G (p.Asp185Gly) n.257+32A>G c.550+4A>G (n.550+4A>G) n.789+32A>G n.717+32A>G | |
10 | g.3781763T>G | CA375868642 | KLF6 | c.554A>C (p.Asp185Ala) n.257+32A>C c.550+4A>C (n.550+4A>C) n.789+32A>C n.717+32A>C | |
10 | g.3781764C>A | CA375868645 | KLF6 | c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.257+31G>T c.550+3G>T (n.550+3G>T) n.789+31G>T n.717+31G>T | |
10 | g.3781764C= | CA1886882211 | KLF6 | c.553G= (p.Asp185=) n.257+31G= c.550+3G= (n.550+3G=) n.789+31G= n.717+31G= | |
10 | g.3781764C>G | CA375868647 | KLF6 | c.553G>C (p.Asp185His) n.257+31G>C c.550+3G>C (n.550+3G>C) n.789+31G>C n.717+31G>C | gnomAD v4 |
10 | g.3781764C>T | CA5388757 | KLF6 | c.553G>A (p.Asp185Asn) n.257+31G>A c.550+3G>A (n.550+3G>A) n.789+31G>A n.717+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.3781765A>C | CA468166613 | KLF6 | c.552T>G (p.Gly184=) n.257+30T>G c.550+2T>G (n.550+2T>G) n.789+30T>G n.717+30T>G | |
10 | g.3781765A>G | CA468166614 | KLF6 | c.552T>C (p.Gly184=) n.257+30T>C c.550+2T>C (n.550+2T>C) n.789+30T>C n.717+30T>C | |
10 | g.3781765A>T | CA468166615 | KLF6 | c.552T>A (p.Gly184=) n.257+30T>A c.550+2T>A (n.550+2T>A) n.789+30T>A n.717+30T>A | gnomAD v4 |
10 | g.3781765_3781766delinsAC | CA1886882212 | KLF6 | c.551_552delinsGT (p.Gly184=) n.257+29_257+30delinsGT c.550+1_550+2delinsGT (n.550+1_550+2delinsGT) n.789+29_789+30delinsGT n.717+29_717+30delinsGT | |
10 | g.3781766C>A | CA375868650 | KLF6 | c.551G>T (p.Gly184Val) n.257+29G>T c.550+1G>T (n.550+1G>T) n.789+29G>T n.717+29G>T | |
10 | g.3781766C>G | CA375868653 | KLF6 | c.551G>C (p.Gly184Ala) n.257+29G>C c.550+1G>C (n.550+1G>C) n.789+29G>C n.717+29G>C | |
10 | g.3781766C>T | CA375868651 | KLF6 | c.551G>A (p.Gly184Asp) n.257+29G>A c.550+1G>A (n.550+1G>A) n.789+29G>A n.717+29G>A | |
10 | g.3781767del | CA591841651 | KLF6 | c.551del (p.Gly184ValfsTer?) n.257+29del c.550+1del n.789+29del n.717+29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.3781767C>A | CA375868656 | KLF6 | c.550G>T (p.Gly184Cys) n.257+28G>T c.550G>T (p.Gly184Ter) n.789+28G>T n.717+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.3781767C= | CA1886882213 | KLF6 | c.550G= (p.Gly184=) n.257+28G= n.789+28G= n.717+28G= | |
10 | g.3781767C>G | CA375868658 | KLF6 | c.550G>C (p.Gly184Arg) n.257+28G>C n.789+28G>C n.717+28G>C | |
10 | g.3781767C>T | CA5388758 | KLF6 | c.550G>A (p.Gly184Ser) n.257+28G>A c.550G>A (p.Gly184Arg) n.789+28G>A n.717+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.3781768T>A | CA468166619 | KLF6 | c.549A>T (p.Pro183=) n.257+27A>T n.789+27A>T n.717+27A>T | |
10 | g.3781768T>C | CA468166617 | KLF6 | c.549A>G (p.Pro183=) n.257+27A>G n.789+27A>G n.717+27A>G | gnomAD v4 |
10 | g.3781768T>G | CA468166618 | KLF6 | c.549A>C (p.Pro183=) n.257+27A>C n.789+27A>C n.717+27A>C | |
10 | g.3781769G>A | CA375868660 | KLF6 | c.548C>T (p.Pro183Leu) n.257+26C>T n.789+26C>T n.717+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3781769G>C | CA375868665 | KLF6 | c.548C>G (p.Pro183Arg) n.257+26C>G n.789+26C>G n.717+26C>G | |
10 | g.3781769G>T | CA375868663 | KLF6 | c.548C>A (p.Pro183Gln) n.257+26C>A n.789+26C>A n.717+26C>A | |
10 | g.3781770G>A | CA375868666 | KLF6 | c.547C>T (p.Pro183Ser) n.257+25C>T n.789+25C>T n.717+25C>T | |
10 | g.3781770G>C | CA375868667 | KLF6 | c.547C>G (p.Pro183Ala) n.257+25C>G n.789+25C>G n.717+25C>G | gnomAD v4 |
10 | g.3781770G>T | CA375868669 | KLF6 | c.547C>A (p.Pro183Thr) n.257+25C>A n.789+25C>A n.717+25C>A | |
10 | g.3781771C>A | CA375868671 | KLF6 | c.546G>T (p.Lys182Asn) n.257+24G>T n.789+24G>T n.717+24G>T | gnomAD v4 |
10 | g.3781771C>G | CA375868673 | KLF6 | c.546G>C (p.Lys182Asn) n.257+24G>C n.789+24G>C n.717+24G>C | |
10 | g.3781771C>T | CA468166622 | KLF6 | c.546G>A (p.Lys182=) n.257+24G>A n.789+24G>A n.717+24G>A | |
10 | g.3781772T>A | CA375868676 | KLF6 | c.545A>T (p.Lys182Met) n.257+23A>T n.789+23A>T n.717+23A>T | |
10 | g.3781772T>C | CA375868677 | KLF6 | c.545A>G (p.Lys182Arg) n.257+23A>G n.789+23A>G n.717+23A>G | |
10 | g.3781772T>G | CA375868679 | KLF6 | c.545A>C (p.Lys182Thr) n.257+23A>C n.789+23A>C n.717+23A>C | |
10 | g.3781773T>A | CA375868681 | KLF6 | c.544A>T (p.Lys182Ter) n.257+22A>T n.789+22A>T n.717+22A>T | |
10 | g.3781773T>C | CA375868683 | KLF6 | c.544A>G (p.Lys182Glu) n.257+22A>G n.789+22A>G n.717+22A>G | |
10 | g.3781773T>G | CA375868687 | KLF6 | c.544A>C (p.Lys182Gln) n.257+22A>C n.789+22A>C n.717+22A>C | |
10 | g.3781774C>A | CA468166628 | KLF6 | c.543G>T (p.Gly181=) n.257+21G>T n.789+21G>T n.717+21G>T | |
10 | g.3781774C= | CA1886882214 | KLF6 | c.543G= (p.Gly181=) n.257+21G= n.789+21G= n.717+21G= | |
10 | g.3781774C>G | CA468166624 | KLF6 | c.543G>C (p.Gly181=) n.257+21G>C n.789+21G>C n.717+21G>C | |
10 | g.3781774C>T | CA468166625 | KLF6 | c.543G>A (p.Gly181=) n.257+21G>A n.789+21G>A n.717+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.3781775C>A | CA375868693 | KLF6 | c.542G>T (p.Gly181Val) n.257+20G>T n.789+20G>T n.717+20G>T | |
10 | g.3781775C>G | CA375868690 | KLF6 | c.542G>C (p.Gly181Ala) n.257+20G>C n.789+20G>C n.717+20G>C | |
10 | g.3781775C>T | CA375868692 | KLF6 | c.542G>A (p.Gly181Glu) n.257+20G>A n.789+20G>A n.717+20G>A | gnomAD v4 |
10 | g.3781776C>A | CA375868695 | KLF6 | c.541G>T (p.Gly181Trp) n.257+19G>T n.789+19G>T n.717+19G>T | |
10 | g.3781776C>G | CA375868697 | KLF6 | c.541G>C (p.Gly181Arg) n.257+19G>C n.789+19G>C n.717+19G>C | |
10 | g.3781776C>T | CA375868700 | KLF6 | c.541G>A (p.Gly181Arg) n.257+19G>A n.789+19G>A n.717+19G>A | |
10 | g.3781777C>A | CA468166630 | KLF6 | c.540G>T (p.Ser180=) n.257+18G>T n.789+18G>T n.717+18G>T | |
10 | g.3781777C= | CA1886882215 | KLF6 | c.540G= (p.Ser180=) n.257+18G= n.789+18G= n.717+18G= | |
10 | g.3781777C>G | CA201345367 | KLF6 | c.540G>C (p.Ser180=) n.257+18G>C n.789+18G>C n.717+18G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3781777C>T | CA5388759 | KLF6 | c.540G>A (p.Ser180=) n.257+18G>A n.789+18G>A n.717+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3781778G>A | CA5388760 | KLF6 | c.539C>T (p.Ser180Leu) n.257+17C>T n.789+17C>T n.717+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.3781778G>C | CA375868709 | KLF6 | c.539C>G (p.Ser180Trp) n.257+17C>G n.789+17C>G n.717+17C>G | |
10 | g.3781778G= | CA1886882216 | KLF6 | c.539C= (p.Ser180=) n.257+17C= n.789+17C= n.717+17C= | |
10 | g.3781778G>T | CA375868712 | KLF6 | c.539C>A (p.Ser180Ter) n.257+17C>A n.789+17C>A n.717+17C>A | gnomAD v4 |
10 | g.3781779_3781781dup | CA2608059605 | KLF6 | c.537_539dup (p.Ser180_Gly181insSer) n.257+15_257+17dup n.789+15_789+17dup n.717+15_717+17dup | gnomAD v4 |
10 | g.3781779A= | CA1886882217 | KLF6 | c.538T= (p.Ser180=) n.257+16T= n.789+16T= n.717+16T= | |
10 | g.3781779A>C | CA375868716 | KLF6 | c.538T>G (p.Ser180Ala) n.257+16T>G n.789+16T>G n.717+16T>G | gnomAD v4 |
10 | g.3781779A>G | CA201345378 | KLF6 | c.538T>C (p.Ser180Pro) n.257+16T>C n.789+16T>C n.717+16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.3781779A>T | CA375868721 | KLF6 | c.538T>A (p.Ser180Thr) n.257+16T>A n.789+16T>A n.717+16T>A | |
10 | g.3781780A= | CA1886882218 | KLF6 | c.537T= (p.Thr179=) n.257+15T= n.789+15T= n.717+15T= | |
10 | g.3781780A>C | CA468166634 | KLF6 | c.537T>G (p.Thr179=) n.257+15T>G n.789+15T>G n.717+15T>G | dbSNP |
10 | g.3781780A>G | CA468166635 | KLF6 | c.537T>C (p.Thr179=) n.257+15T>C n.789+15T>C n.717+15T>C | |
10 | g.3781780A>T | CA468166636 | KLF6 | c.537T>A (p.Thr179=) n.257+15T>A n.789+15T>A n.717+15T>A | dbSNP |
10 | g.3781780_3781781insACTGTTTCAAGCGGTATCAGAAACAAAGGCTGCATGAGACACGGAGAAGTTCTCAGGAAACACTCGCTGATCAATGCTGCTGCTTACAGAGCAGGCCG | CA2786445951 | KLF6 | c.536_537insCGGCCTGCTCTGTAAGCAGCAGCATTGATCAGCGAGTGTTTCCTGAGAACTTCTCCGTGTCTCATGCAGCCTTTGTTTCTGATACCGCTTGAAACAGT (p.Ser180GlyfsTer9) n.257+14_257+15insCGGCCTGCTCTGTAAGCAGCAGCATTGATCAGCGAGTGTTTCCTGAGAACTTCTCCGTGTCTCATGCAGCCTTTGTTTCTGATACCGCTTGAAACAGT n.789+14_789+15insCGGCCTGCTCTGTAAGCAGCAGCATTGATCAGCGAGTGTTTCCTGAGAACTTCTCCGTGTCTCATGCAGCCTTTGTTTCTGATACCGCTTGAAACAGT n.717+14_717+15insCGGCCTGCTCTGTAAGCAGCAGCATTGATCAGCGAGTGTTTCCTGAGAACTTCTCCGTGTCTCATGCAGCCTTTGTTTCTGATACCGCTTGAAACAGT | |
10 | g.3781781G>A | CA375868730 | KLF6 | c.536C>T (p.Thr179Ile) n.257+14C>T n.789+14C>T n.717+14C>T | gnomAD v4 |
10 | g.3781781G>C | CA375868728 | KLF6 | c.536C>G (p.Thr179Ser) n.257+14C>G n.789+14C>G n.717+14C>G | |
10 | g.3781781G>T | CA375868725 | KLF6 | c.536C>A (p.Thr179Asn) n.257+14C>A n.789+14C>A n.717+14C>A | |
10 | g.3781782T>A | CA375868733 | KLF6 | c.535A>T (p.Thr179Ser) n.257+13A>T n.789+13A>T n.717+13A>T | gnomAD v4 |
10 | g.3781782T>C | CA375868734 | KLF6 | c.535A>G (p.Thr179Ala) n.257+13A>G n.789+13A>G n.717+13A>G | |
10 | g.3781782T>G | CA375868737 | KLF6 | c.535A>C (p.Thr179Pro) n.257+13A>C n.789+13A>C n.717+13A>C |