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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.37804029C>A | CA412977355 | CYBB | c.*559C>A (n.*559C>A) c.954C>A (p.Phe318Leu) c.1050C>A (p.Phe350Leu) c.171+378029C>A (n.171+378029C>A) n.475C>A c.744C>A (p.Phe248Leu) | dbSNP |
| X | g.37804029C= | CA2424682990 | CYBB | c.*559C= (n.*559C=) c.954C= (p.Phe318=) c.1050C= (p.Phe350=) c.171+378029C= (n.171+378029C=) n.475C= c.744C= (p.Phe248=) | |
| X | g.37804029C>G | CA412977356 | CYBB | c.*559C>G (n.*559C>G) c.954C>G (p.Phe318Leu) c.1050C>G (p.Phe350Leu) c.171+378029C>G (n.171+378029C>G) n.475C>G c.744C>G (p.Phe248Leu) | |
| X | g.37804029C>T | CA10383825 | CYBB | c.*559C>T (n.*559C>T) c.954C>T (p.Phe318=) c.1050C>T (p.Phe350=) c.171+378029C>T (n.171+378029C>T) n.475C>T c.744C>T (p.Phe248=) | dbSNP ExAC |
| X | g.37804030T>A | CA412977357 | CYBB | c.*560T>A (n.*560T>A) c.955T>A (p.Phe319Ile) c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.171+378030T>A (n.171+378030T>A) n.476T>A c.745T>A (p.Phe249Ile) | |
| X | g.37804030T>C | CA412977358 | CYBB | c.*560T>C (n.*560T>C) c.955T>C (p.Phe319Leu) c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.171+378030T>C (n.171+378030T>C) n.476T>C c.745T>C (p.Phe249Leu) | |
| X | g.37804030T>G | CA412977359 | CYBB | c.*560T>G (n.*560T>G) c.955T>G (p.Phe319Val) c.1051T>G (p.Phe351Val) c.171+378030T>G (n.171+378030T>G) n.476T>G c.745T>G (p.Phe249Val) | |
| X | g.37804031T>A | CA412977360 | CYBB | c.*561T>A (n.*561T>A) c.956T>A (p.Phe319Tyr) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.171+378031T>A (n.171+378031T>A) n.477T>A c.746T>A (p.Phe249Tyr) | |
| X | g.37804031T>C | CA412977361 | CYBB | c.*561T>C (n.*561T>C) c.956T>C (p.Phe319Ser) c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.171+378031T>C (n.171+378031T>C) n.477T>C c.746T>C (p.Phe249Ser) | |
| X | g.37804031T>G | CA412977362 | CYBB | c.*561T>G (n.*561T>G) c.956T>G (p.Phe319Cys) c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.171+378031T>G (n.171+378031T>G) n.477T>G c.746T>G (p.Phe249Cys) | |
| X | g.37804032T>A | CA412977363 | CYBB | c.*562T>A (n.*562T>A) c.957T>A (p.Phe319Leu) c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.171+378032T>A (n.171+378032T>A) n.478T>A c.747T>A (p.Phe249Leu) | |
| X | g.37804032T>C | CA515675584 | CYBB | c.*562T>C (n.*562T>C) c.957T>C (p.Phe319=) c.1053T>C (p.Phe351=) c.171+378032T>C (n.171+378032T>C) n.478T>C c.747T>C (p.Phe249=) | |
| X | g.37804032T>G | CA412977364 | CYBB | c.*562T>G (n.*562T>G) c.957T>G (p.Phe319Leu) c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.171+378032T>G (n.171+378032T>G) n.478T>G c.747T>G (p.Phe249Leu) | |
| X | g.37804033A>C | CA412977365 | CYBB | c.*563A>C (n.*563A>C) c.958A>C (p.Ser320Arg) c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.171+378033A>C (n.171+378033A>C) n.479A>C c.748A>C (p.Ser250Arg) | |
| X | g.37804033A>G | CA412977366 | CYBB | c.*563A>G (n.*563A>G) c.958A>G (p.Ser320Gly) c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.171+378033A>G (n.171+378033A>G) n.479A>G c.748A>G (p.Ser250Gly) | |
| X | g.37804033A>T | CA412977367 | CYBB | c.*563A>T (n.*563A>T) c.958A>T (p.Ser320Cys) c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.171+378033A>T (n.171+378033A>T) n.479A>T c.748A>T (p.Ser250Cys) | |
| X | g.37804034G>A | CA412977368 | CYBB | c.*564G>A (n.*564G>A) c.959G>A (p.Ser320Asn) c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.171+378034G>A (n.171+378034G>A) n.480G>A c.749G>A (p.Ser250Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37804034G>C | CA412977369 | CYBB | c.*564G>C (n.*564G>C) c.959G>C (p.Ser320Thr) c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.171+378034G>C (n.171+378034G>C) n.480G>C c.749G>C (p.Ser250Thr) | |
| X | g.37804034G= | CA2424682991 | CYBB | c.*564G= (n.*564G=) c.959G= (p.Ser320=) c.1055G= (p.Ser352=) c.171+378034G= (n.171+378034G=) n.480G= c.749G= (p.Ser250=) | |
| X | g.37804034G>T | CA10383826 | CYBB | c.*564G>T (n.*564G>T) c.959G>T (p.Ser320Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.171+378034G>T (n.171+378034G>T) n.480G>T c.749G>T (p.Ser250Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37804035T>A | CA412977370 | CYBB | c.*565T>A (n.*565T>A) c.960T>A (p.Ser320Arg) c.1056T>A (p.Ser352Arg) c.171+378035T>A (n.171+378035T>A) n.481T>A c.750T>A (p.Ser250Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.37804035T>C | CA515675616 | CYBB | c.*565T>C (n.*565T>C) c.960T>C (p.Ser320=) c.1056T>C (p.Ser352=) c.171+378035T>C (n.171+378035T>C) n.481T>C c.750T>C (p.Ser250=) | |
| X | g.37804035T>G | CA412977371 | CYBB | c.*565T>G (n.*565T>G) c.960T>G (p.Ser320Arg) c.1056T>G (p.Ser352Arg) c.171+378035T>G (n.171+378035T>G) n.481T>G c.750T>G (p.Ser250Arg) | |
| X | g.37804036A>C | CA412977372 | CYBB | c.*566A>C (n.*566A>C) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.171+378036A>C (n.171+378036A>C) n.482A>C c.751A>C (p.Ile251Leu) | |
| X | g.37804036A>G | CA412977373 | CYBB | c.*566A>G (n.*566A>G) c.961A>G (p.Ile321Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.171+378036A>G (n.171+378036A>G) n.482A>G c.751A>G (p.Ile251Val) | |
| X | g.37804036A>T | CA412977374 | CYBB | c.*566A>T (n.*566A>T) c.961A>T (p.Ile321Phe) c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.171+378036A>T (n.171+378036A>T) n.482A>T c.751A>T (p.Ile251Phe) | |
| X | g.37804037T>A | CA412977375 | CYBB | c.*567T>A (n.*567T>A) c.962T>A (p.Ile321Asn) c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.171+378037T>A (n.171+378037T>A) n.483T>A c.752T>A (p.Ile251Asn) | |
| X | g.37804037T>C | CA412977376 | CYBB | c.*567T>C (n.*567T>C) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.171+378037T>C (n.171+378037T>C) n.483T>C c.752T>C (p.Ile251Thr) | |
| X | g.37804037T>G | CA412977377 | CYBB | c.*567T>G (n.*567T>G) c.962T>G (p.Ile321Ser) c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.171+378037T>G (n.171+378037T>G) n.483T>G c.752T>G (p.Ile251Ser) | |
| X | g.37804038C>A | CA515675642 | CYBB | c.*568C>A (n.*568C>A) c.963C>A (p.Ile321=) c.1059C>A (p.Ile353=) c.171+378038C>A (n.171+378038C>A) n.484C>A c.753C>A (p.Ile251=) | |
| X | g.37804038C= | CA2424682992 | CYBB | c.*568C= (n.*568C=) c.963C= (p.Ile321=) c.1059C= (p.Ile353=) c.171+378038C= (n.171+378038C=) n.484C= c.753C= (p.Ile251=) | |
| X | g.37804038C>G | CA412977378 | CYBB | c.*568C>G (n.*568C>G) c.963C>G (p.Ile321Met) c.1059C>G (p.Ile353Met) c.171+378038C>G (n.171+378038C>G) n.484C>G c.753C>G (p.Ile251Met) | |
| X | g.37804038C>T | CA515675647 | CYBB | c.*568C>T (n.*568C>T) c.963C>T (p.Ile321=) c.1059C>T (p.Ile353=) c.171+378038C>T (n.171+378038C>T) n.484C>T c.753C>T (p.Ile251=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37804039C>A | CA412977381 | CYBB | c.*569C>A (n.*569C>A) c.964C>A (p.His322Asn) c.1060C>A (p.His354Asn) c.171+378039C>A (n.171+378039C>A) n.485C>A c.754C>A (p.His252Asn) | |
| X | g.37804039C>G | CA412977379 | CYBB | c.*569C>G (n.*569C>G) c.964C>G (p.His322Asp) c.1060C>G (p.His354Asp) c.171+378039C>G (n.171+378039C>G) n.485C>G c.754C>G (p.His252Asp) | |
| X | g.37804039C>T | CA412977380 | CYBB | c.*569C>T (n.*569C>T) c.964C>T (p.His322Tyr) c.1060C>T (p.His354Tyr) c.171+378039C>T (n.171+378039C>T) n.485C>T c.754C>T (p.His252Tyr) | ClinVar |
| X | g.37804040_37804044del | CA2695233165 | CYBB | c.*570_*574del (n.*570_*574del) c.965_969del (p.His322ProfsTer17) c.1061_1065del (p.His354ProfsTer17) c.171+378040_171+378044del (n.171+378040_171+378044del) n.486_490del c.755_759del (p.His252ProfsTer17) | |
| X | g.37804042_37804049del | CA2695233166 | CYBB | c.*572_*579del (n.*572_*579del) c.967_974del (p.Ile323ArgfsTer15) c.1063_1070del (p.Ile355ArgfsTer15) c.171+378042_171+378049del (n.171+378042_171+378049del) n.488_495del c.757_764del (p.Ile253ArgfsTer15) | |
| X | g.37804040A>C | CA412977382 | CYBB | c.*570A>C (n.*570A>C) c.965A>C (p.His322Pro) c.1061A>C (p.His354Pro) c.171+378040A>C (n.171+378040A>C) n.486A>C c.755A>C (p.His252Pro) | |
| X | g.37804040A>G | CA412977383 | CYBB | c.*570A>G (n.*570A>G) c.965A>G (p.His322Arg) c.1061A>G (p.His354Arg) c.171+378040A>G (n.171+378040A>G) n.486A>G c.755A>G (p.His252Arg) | ClinVar |
| X | g.37804040A>T | CA412977384 | CYBB | c.*570A>T (n.*570A>T) c.965A>T (p.His322Leu) c.1061A>T (p.His354Leu) c.171+378040A>T (n.171+378040A>T) n.486A>T c.755A>T (p.His252Leu) | |
| X | g.37804041T>A | CA412977385 | CYBB | c.*571T>A (n.*571T>A) c.966T>A (p.His322Gln) c.1062T>A (p.His354Gln) c.171+378041T>A (n.171+378041T>A) n.487T>A c.756T>A (p.His252Gln) | |
| X | g.37804041T>C | CA515675674 | CYBB | c.*571T>C (n.*571T>C) c.966T>C (p.His322=) c.1062T>C (p.His354=) c.171+378041T>C (n.171+378041T>C) n.487T>C c.756T>C (p.His252=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37804041T>G | CA412977386 | CYBB | c.*571T>G (n.*571T>G) c.966T>G (p.His322Gln) c.1062T>G (p.His354Gln) c.171+378041T>G (n.171+378041T>G) n.487T>G c.756T>G (p.His252Gln) | |
| X | g.37804041T= | CA2424682993 | CYBB | c.*571T= (n.*571T=) c.966T= (p.His322=) c.1062T= (p.His354=) c.171+378041T= (n.171+378041T=) n.487T= c.756T= (p.His252=) | |
| X | g.37804041_37804050del | CA2695233167 | CYBB | c.*571_*580del (n.*571_*580del) c.966_975del (p.His322GlnfsTer29) c.1062_1071del (p.His354GlnfsTer29) c.171+378041_171+378050del (n.171+378041_171+378050del) n.487_496del c.756_765del (p.His252GlnfsTer29) | |
| X | g.37804042del | CA2695233168 | CYBB | c.*572del (n.*572del) c.967del (p.Ile323SerfsTer?) c.1063del (p.Ile355SerfsTer?) c.171+378042del (n.171+378042del) n.488del c.757del (p.Ile253SerfsTer?) | |
| X | g.37804042A>C | CA412977389 | CYBB | c.*572A>C (n.*572A>C) c.967A>C (p.Ile323Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.171+378042A>C (n.171+378042A>C) n.488A>C c.757A>C (p.Ile253Leu) | |
| X | g.37804042A>G | CA412977387 | CYBB | c.*572A>G (n.*572A>G) c.967A>G (p.Ile323Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) c.171+378042A>G (n.171+378042A>G) n.488A>G c.757A>G (p.Ile253Val) | |
| X | g.37804042A>T | CA412977388 | CYBB | c.*572A>T (n.*572A>T) c.967A>T (p.Ile323Phe) c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.171+378042A>T (n.171+378042A>T) n.488A>T c.757A>T (p.Ile253Phe) | |
| X | g.37804043T>A | CA412977390 | CYBB | c.*573T>A (n.*573T>A) c.968T>A (p.Ile323Asn) c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.171+378043T>A (n.171+378043T>A) n.489T>A c.758T>A (p.Ile253Asn) | |
| X | g.37804043T>C | CA412977391 | CYBB | c.*573T>C (n.*573T>C) c.968T>C (p.Ile323Thr) c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.171+378043T>C (n.171+378043T>C) n.489T>C c.758T>C (p.Ile253Thr) | |
| X | g.37804043T>G | CA412977392 | CYBB | c.*573T>G (n.*573T>G) c.968T>G (p.Ile323Ser) c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.171+378043T>G (n.171+378043T>G) n.489T>G c.758T>G (p.Ile253Ser) | |
| X | g.37804044C>A | CA515675701 | CYBB | c.*574C>A (n.*574C>A) c.969C>A (p.Ile323=) c.1065C>A (p.Ile355=) c.171+378044C>A (n.171+378044C>A) n.490C>A c.759C>A (p.Ile253=) | |
| X | g.37804044C>G | CA412977393 | CYBB | c.*574C>G (n.*574C>G) c.969C>G (p.Ile323Met) c.1065C>G (p.Ile355Met) c.171+378044C>G (n.171+378044C>G) n.490C>G c.759C>G (p.Ile253Met) | |
| X | g.37804044C>T | CA515675695 | CYBB | c.*574C>T (n.*574C>T) c.969C>T (p.Ile323=) c.1065C>T (p.Ile355=) c.171+378044C>T (n.171+378044C>T) n.490C>T c.759C>T (p.Ile253=) | |
| X | g.37804045C>A | CA412977394 | CYBB | c.*575C>A (n.*575C>A) c.970C>A (p.Arg324Ser) c.1066C>A (p.Arg356Ser) c.171+378045C>A (n.171+378045C>A) n.491C>A c.760C>A (p.Arg254Ser) | |
| X | g.37804045C>G | CA412977395 | CYBB | c.*575C>G (n.*575C>G) c.970C>G (p.Arg324Gly) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.171+378045C>G (n.171+378045C>G) n.491C>G c.760C>G (p.Arg254Gly) | |
| X | g.37804045C>T | CA412977396 | CYBB | c.*575C>T (n.*575C>T) c.970C>T (p.Arg324Cys) c.1066C>T (p.Arg356Cys) c.171+378045C>T (n.171+378045C>T) n.491C>T c.760C>T (p.Arg254Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.37804046G>A | CA412977397 | CYBB | c.*576G>A (n.*576G>A) c.971G>A (p.Arg324His) c.1067G>A (p.Arg356His) c.171+378046G>A (n.171+378046G>A) n.492G>A c.761G>A (p.Arg254His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.37804046G>C | CA219672 | CYBB | c.*576G>C (n.*576G>C) c.971G>C (p.Arg324Pro) c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.171+378046G>C (n.171+378046G>C) n.492G>C c.761G>C (p.Arg254Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37804046G= | CA2424682994 | CYBB | c.*576G= (n.*576G=) c.971G= (p.Arg324=) c.1067G= (p.Arg356=) c.171+378046G= (n.171+378046G=) n.492G= c.761G= (p.Arg254=) | |
| X | g.37804046G>T | CA412977398 | CYBB | c.*576G>T (n.*576G>T) c.971G>T (p.Arg324Leu) c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.171+378046G>T (n.171+378046G>T) n.492G>T c.761G>T (p.Arg254Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37804047C>A | CA515675720 | CYBB | c.*577C>A (n.*577C>A) c.972C>A (p.Arg324=) c.1068C>A (p.Arg356=) c.171+378047C>A (n.171+378047C>A) n.493C>A c.762C>A (p.Arg254=) | |
| X | g.37804047C= | CA2424682995 | CYBB | c.*577C= (n.*577C=) c.972C= (p.Arg324=) c.1068C= (p.Arg356=) c.171+378047C= (n.171+378047C=) n.493C= c.762C= (p.Arg254=) | |
| X | g.37804047C>G | CA515675721 | CYBB | c.*577C>G (n.*577C>G) c.972C>G (p.Arg324=) c.1068C>G (p.Arg356=) c.171+378047C>G (n.171+378047C>G) n.493C>G c.762C>G (p.Arg254=) | |
| X | g.37804047C>T | CA515675724 | CYBB | c.*577C>T (n.*577C>T) c.972C>T (p.Arg324=) c.1068C>T (p.Arg356=) c.171+378047C>T (n.171+378047C>T) n.493C>T c.762C>T (p.Arg254=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37804048A>C | CA412977399 | CYBB | c.*578A>C (n.*578A>C) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.171+378048A>C (n.171+378048A>C) n.494A>C c.763A>C (p.Ile255Leu) | |
| X | g.37804048A>G | CA412977400 | CYBB | c.*578A>G (n.*578A>G) c.973A>G (p.Ile325Val) c.1069A>G (p.Ile357Val) c.171+378048A>G (n.171+378048A>G) n.494A>G c.763A>G (p.Ile255Val) | |
| X | g.37804048A>T | CA412977401 | CYBB | c.*578A>T (n.*578A>T) c.973A>T (p.Ile325Phe) c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.171+378048A>T (n.171+378048A>T) n.494A>T c.763A>T (p.Ile255Phe) | |
| X | g.37804049T>A | CA412977402 | CYBB | c.*579T>A (n.*579T>A) c.974T>A (p.Ile325Asn) c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.171+378049T>A (n.171+378049T>A) n.495T>A c.764T>A (p.Ile255Asn) | |
| X | g.37804049T>C | CA412977404 | CYBB | c.*579T>C (n.*579T>C) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.171+378049T>C (n.171+378049T>C) n.495T>C c.764T>C (p.Ile255Thr) | |
| X | g.37804049T>G | CA412977403 | CYBB | c.*579T>G (n.*579T>G) c.974T>G (p.Ile325Ser) c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.171+378049T>G (n.171+378049T>G) n.495T>G c.764T>G (p.Ile255Ser) | |
| X | g.37804050C>A | CA515675740 | CYBB | c.*580C>A (n.*580C>A) c.975C>A (p.Ile325=) c.1071C>A (p.Ile357=) c.171+378050C>A (n.171+378050C>A) n.496C>A c.765C>A (p.Ile255=) | |
| X | g.37804050C= | CA2424682996 | CYBB | c.*580C= (n.*580C=) c.975C= (p.Ile325=) c.1071C= (p.Ile357=) c.171+378050C= (n.171+378050C=) n.496C= c.765C= (p.Ile255=) | |
| X | g.37804050C>G | CA412977405 | CYBB | c.*580C>G (n.*580C>G) c.975C>G (p.Ile325Met) c.1071C>G (p.Ile357Met) c.171+378050C>G (n.171+378050C>G) n.496C>G c.765C>G (p.Ile255Met) | |
| X | g.37804050C>T | CA328041577 | CYBB | c.*580C>T (n.*580C>T) c.975C>T (p.Ile325=) c.1071C>T (p.Ile357=) c.171+378050C>T (n.171+378050C>T) n.496C>T c.765C>T (p.Ile255=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.37804051G>A | CA10383827 | CYBB | c.*581G>A (n.*581G>A) c.976G>A (p.Val326Ile) c.1072G>A (p.Val358Ile) c.171+378051G>A (n.171+378051G>A) n.497G>A c.766G>A (p.Val256Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.37804051G>C | CA412977406 | CYBB | c.*581G>C (n.*581G>C) c.976G>C (p.Val326Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.171+378051G>C (n.171+378051G>C) n.497G>C c.766G>C (p.Val256Leu) | COSMIC |
| X | g.37804051G= | CA2424682997 | CYBB | c.*581G= (n.*581G=) c.976G= (p.Val326=) c.1072G= (p.Val358=) c.171+378051G= (n.171+378051G=) n.497G= c.766G= (p.Val256=) | |
| X | g.37804051G>T | CA412977407 | CYBB | c.*581G>T (n.*581G>T) c.976G>T (p.Val326Phe) c.1072G>T (p.Val358Phe) c.171+378051G>T (n.171+378051G>T) n.497G>T c.766G>T (p.Val256Phe) | |
| X | g.37804052T>A | CA412977408 | CYBB | c.*582T>A (n.*582T>A) c.977T>A (p.Val326Asp) c.1073T>A (p.Val358Asp) c.171+378052T>A (n.171+378052T>A) n.498T>A c.767T>A (p.Val256Asp) | |
| X | g.37804052T>C | CA10383828 | CYBB | c.*582T>C (n.*582T>C) c.977T>C (p.Val326Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.171+378052T>C (n.171+378052T>C) n.498T>C c.767T>C (p.Val256Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37804052T>G | CA412977409 | CYBB | c.*582T>G (n.*582T>G) c.977T>G (p.Val326Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.171+378052T>G (n.171+378052T>G) n.498T>G c.767T>G (p.Val256Gly) | |
| X | g.37804052T= | CA2424682998 | CYBB | c.*582T= (n.*582T=) c.977T= (p.Val326=) c.1073T= (p.Val358=) c.171+378052T= (n.171+378052T=) n.498T= c.767T= (p.Val256=) | |
| X | g.37804053T>A | CA515675768 | CYBB | c.*583T>A (n.*583T>A) c.978T>A (p.Val326=) c.1074T>A (p.Val358=) c.171+378053T>A (n.171+378053T>A) n.499T>A c.768T>A (p.Val256=) | |
| X | g.37804053T>C | CA515675772 | CYBB | c.*583T>C (n.*583T>C) c.978T>C (p.Val326=) c.1074T>C (p.Val358=) c.171+378053T>C (n.171+378053T>C) n.499T>C c.768T>C (p.Val256=) | |
| X | g.37804053T>G | CA515675775 | CYBB | c.*583T>G (n.*583T>G) c.978T>G (p.Val326=) c.1074T>G (p.Val358=) c.171+378053T>G (n.171+378053T>G) n.499T>G c.768T>G (p.Val256=) | |
| X | g.37804054G>A | CA412977410 | CYBB | c.*584G>A (n.*584G>A) c.979G>A (p.Gly327Arg) c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.171+378054G>A (n.171+378054G>A) n.500G>A c.769G>A (p.Gly257Arg) | |
| X | g.37804054G>C | CA412977411 | CYBB | c.*584G>C (n.*584G>C) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.171+378054G>C (n.171+378054G>C) n.500G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) | |
| X | g.37804054G>T | CA412977412 | CYBB | c.*584G>T (n.*584G>T) c.979G>T (p.Gly327Trp) c.1075G>T (p.Gly359Trp) c.171+378054G>T (n.171+378054G>T) n.500G>T c.769G>T (p.Gly257Trp) | |
| X | g.37804057del | CA2695233170 | CYBB | c.*587del (n.*587del) c.982del (p.Asp328ThrfsTer26) c.1078del (p.Asp360ThrfsTer26) c.171+378057del (n.171+378057del) n.503del c.772del (p.Asp258ThrfsTer26) | |
| X | g.37804055G>A | CA412977413 | CYBB | c.*585G>A (n.*585G>A) c.980G>A (p.Gly327Glu) c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.171+378055G>A (n.171+378055G>A) n.501G>A c.770G>A (p.Gly257Glu) | |
| X | g.37804055G>C | CA412977414 | CYBB | c.*585G>C (n.*585G>C) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.171+378055G>C (n.171+378055G>C) n.501G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) | |
| X | g.37804055G>T | CA412977415 | CYBB | c.*585G>T (n.*585G>T) c.980G>T (p.Gly327Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.171+378055G>T (n.171+378055G>T) n.501G>T c.770G>T (p.Gly257Val) | |
| X | g.37804056G>A | CA515675792 | CYBB | c.*586G>A (n.*586G>A) c.981G>A (p.Gly327=) c.1077G>A (p.Gly359=) c.171+378056G>A (n.171+378056G>A) n.502G>A c.771G>A (p.Gly257=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37804056G>C | CA515675793 | CYBB | c.*586G>C (n.*586G>C) c.981G>C (p.Gly327=) c.1077G>C (p.Gly359=) c.171+378056G>C (n.171+378056G>C) n.502G>C c.771G>C (p.Gly257=) | |
| X | g.37804056G= | CA2424682999 | CYBB | c.*586G= (n.*586G=) c.981G= (p.Gly327=) c.1077G= (p.Gly359=) c.171+378056G= (n.171+378056G=) n.502G= c.771G= (p.Gly257=) | |
| X | g.37804056G>T | CA515675798 | CYBB | c.*586G>T (n.*586G>T) c.981G>T (p.Gly327=) c.1077G>T (p.Gly359=) c.171+378056G>T (n.171+378056G>T) n.502G>T c.771G>T (p.Gly257=) | |
| X | g.37804057G>A | CA412977418 | CYBB | c.*587G>A (n.*587G>A) c.982G>A (p.Asp328Asn) c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.171+378057G>A (n.171+378057G>A) n.503G>A c.772G>A (p.Asp258Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.37804057G>C | CA412977416 | CYBB | c.*587G>C (n.*587G>C) c.982G>C (p.Asp328His) c.1078G>C (p.Asp360His) c.171+378057G>C (n.171+378057G>C) n.503G>C c.772G>C (p.Asp258His) | ClinVar |
| X | g.37804057G>T | CA412977417 | CYBB | c.*587G>T (n.*587G>T) c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.171+378057G>T (n.171+378057G>T) n.503G>T c.772G>T (p.Asp258Tyr) | |
| X | g.37804057_37804059delinsAA | CA2695233171 | CYBB | c.*587_*589delinsAA (n.*587_*589delinsAA) c.982_984delinsAA (p.Asp328AsnfsTer26) c.1078_1080delinsAA (p.Asp360AsnfsTer26) c.171+378057_171+378059delinsAA (n.171+378057_171+378059delinsAA) n.503_505delinsAA c.772_774delinsAA (p.Asp258AsnfsTer26) | |
| X | g.37804058A>C | CA412977419 | CYBB | c.*588A>C (n.*588A>C) c.983A>C (p.Asp328Ala) c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.171+378058A>C (n.171+378058A>C) n.504A>C c.773A>C (p.Asp258Ala) | |
| X | g.37804058A>G | CA412977420 | CYBB | c.*588A>G (n.*588A>G) c.983A>G (p.Asp328Gly) c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.171+378058A>G (n.171+378058A>G) n.504A>G c.773A>G (p.Asp258Gly) | |
| X | g.37804058A>T | CA412977421 | CYBB | c.*588A>T (n.*588A>T) c.983A>T (p.Asp328Val) c.1079A>T (p.Asp360Val) c.171+378058A>T (n.171+378058A>T) n.504A>T c.773A>T (p.Asp258Val) | |
| X | g.37804059C>A | CA412977422 | CYBB | c.*589C>A (n.*589C>A) c.984C>A (p.Asp328Glu) c.1080C>A (p.Asp360Glu) c.171+378059C>A (n.171+378059C>A) n.505C>A c.774C>A (p.Asp258Glu) | |
| X | g.37804059C>G | CA412977423 | CYBB | c.*589C>G (n.*589C>G) c.984C>G (p.Asp328Glu) c.1080C>G (p.Asp360Glu) c.171+378059C>G (n.171+378059C>G) n.505C>G c.774C>G (p.Asp258Glu) | |
| X | g.37804059C>T | CA515675810 | CYBB | c.*589C>T (n.*589C>T) c.984C>T (p.Asp328=) c.1080C>T (p.Asp360=) c.171+378059C>T (n.171+378059C>T) n.505C>T c.774C>T (p.Asp258=) | gnomAD v4 |
| X | g.37804060T>A | CA412977424 | CYBB | c.*590T>A (n.*590T>A) c.985T>A (p.Trp329Arg) c.1081T>A (p.Trp361Arg) c.171+378060T>A (n.171+378060T>A) n.506T>A c.775T>A (p.Trp259Arg) | ClinVar |
| X | g.37804060T>C | CA412977425 | CYBB | c.*590T>C (n.*590T>C) c.985T>C (p.Trp329Arg) c.1081T>C (p.Trp361Arg) c.171+378060T>C (n.171+378060T>C) n.506T>C c.775T>C (p.Trp259Arg) | |
| X | g.37804060T>G | CA412977426 | CYBB | c.*590T>G (n.*590T>G) c.985T>G (p.Trp329Gly) c.1081T>G (p.Trp361Gly) c.171+378060T>G (n.171+378060T>G) n.506T>G c.775T>G (p.Trp259Gly) | |
| X | g.37804061G>A | CA412977427 | CYBB | c.*591G>A (n.*591G>A) c.986G>A (p.Trp329Ter) c.1082G>A (p.Trp361Ter) c.171+378061G>A (n.171+378061G>A) n.507G>A c.776G>A (p.Trp259Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37804061G>C | CA412977428 | CYBB | c.*591G>C (n.*591G>C) c.986G>C (p.Trp329Ser) c.1082G>C (p.Trp361Ser) c.171+378061G>C (n.171+378061G>C) n.507G>C c.776G>C (p.Trp259Ser) | |
| X | g.37804061G>T | CA412977429 | CYBB | c.*591G>T (n.*591G>T) c.986G>T (p.Trp329Leu) c.1082G>T (p.Trp361Leu) c.171+378061G>T (n.171+378061G>T) n.507G>T c.776G>T (p.Trp259Leu) | |
| X | g.37804062G>A | CA412977430 | CYBB | c.*592G>A (n.*592G>A) c.987G>A (p.Trp329Ter) c.1083G>A (p.Trp361Ter) c.171+378062G>A (n.171+378062G>A) n.508G>A c.777G>A (p.Trp259Ter) | |
| X | g.37804062G>C | CA412977432 | CYBB | c.*592G>C (n.*592G>C) c.987G>C (p.Trp329Cys) c.1083G>C (p.Trp361Cys) c.171+378062G>C (n.171+378062G>C) n.508G>C c.777G>C (p.Trp259Cys) | |
| X | g.37804062G>T | CA412977431 | CYBB | c.*592G>T (n.*592G>T) c.987G>T (p.Trp329Cys) c.1083G>T (p.Trp361Cys) c.171+378062G>T (n.171+378062G>T) n.508G>T c.777G>T (p.Trp259Cys) | |
| X | g.37804063A>C | CA412977433 | CYBB | c.*593A>C (n.*593A>C) c.988A>C (p.Thr330Pro) c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.171+378063A>C (n.171+378063A>C) n.509A>C c.778A>C (p.Thr260Pro) | |
| X | g.37804063A>G | CA412977435 | CYBB | c.*593A>G (n.*593A>G) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.171+378063A>G (n.171+378063A>G) n.509A>G c.778A>G (p.Thr260Ala) | |
| X | g.37804063A>T | CA412977434 | CYBB | c.*593A>T (n.*593A>T) c.988A>T (p.Thr330Ser) c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.171+378063A>T (n.171+378063A>T) n.509A>T c.778A>T (p.Thr260Ser) | |
| X | g.37804064C>A | CA412977436 | CYBB | c.*594C>A (n.*594C>A) c.989C>A (p.Thr330Lys) c.1085C>A (p.Thr362Lys) c.171+378064C>A (n.171+378064C>A) n.510C>A c.779C>A (p.Thr260Lys) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37804064C= | CA2424683000 | CYBB | c.*594C= (n.*594C=) c.989C= (p.Thr330=) c.1085C= (p.Thr362=) c.171+378064C= (n.171+378064C=) n.510C= c.779C= (p.Thr260=) | |
| X | g.37804064C>G | CA412977437 | CYBB | c.*594C>G (n.*594C>G) c.989C>G (p.Thr330Arg) c.1085C>G (p.Thr362Arg) c.171+378064C>G (n.171+378064C>G) n.510C>G c.779C>G (p.Thr260Arg) | |
| X | g.37804064C>T | CA412977438 | CYBB | c.*594C>T (n.*594C>T) c.989C>T (p.Thr330Ile) c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.171+378064C>T (n.171+378064C>T) n.510C>T c.779C>T (p.Thr260Ile) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37804064_37804072dup | CA2695233175 | CYBB | c.*594_*602dup (n.*594_*602dup) c.989_997dup (p.Gly332_Leu333insProGluGly) c.1085_1093dup (p.Gly364_Leu365insProGluGly) c.171+378064_171+378072dup (n.171+378064_171+378072dup) n.510_518dup c.779_787dup (p.Gly262_Leu263insProGluGly) | |
| X | g.37804065A>C | CA515675847 | CYBB | c.*595A>C (n.*595A>C) c.990A>C (p.Thr330=) c.1086A>C (p.Thr362=) c.171+378065A>C (n.171+378065A>C) n.511A>C c.780A>C (p.Thr260=) | |
| X | g.37804065A>G | CA515675842 | CYBB | c.*595A>G (n.*595A>G) c.990A>G (p.Thr330=) c.1086A>G (p.Thr362=) c.171+378065A>G (n.171+378065A>G) n.511A>G c.780A>G (p.Thr260=) | |
| X | g.37804065A>T | CA515675840 | CYBB | c.*595A>T (n.*595A>T) c.990A>T (p.Thr330=) c.1086A>T (p.Thr362=) c.171+378065A>T (n.171+378065A>T) n.511A>T c.780A>T (p.Thr260=) | COSMIC |
| X | g.37804066G>A | CA412977439 | CYBB | c.*596G>A (n.*596G>A) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.171+378066G>A (n.171+378066G>A) n.512G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) | |
| X | g.37804066G>C | CA412977440 | CYBB | c.*596G>C (n.*596G>C) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.171+378066G>C (n.171+378066G>C) n.512G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) | |
| X | g.37804066G>T | CA412977441 | CYBB | c.*596G>T (n.*596G>T) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.171+378066G>T (n.171+378066G>T) n.512G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) | |
| X | g.37804067A>C | CA412977442 | CYBB | c.*597A>C (n.*597A>C) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.171+378067A>C (n.171+378067A>C) n.513A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) | |
| X | g.37804067A>G | CA412977443 | CYBB | c.*597A>G (n.*597A>G) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.171+378067A>G (n.171+378067A>G) n.513A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) | |
| X | g.37804067A>T | CA412977444 | CYBB | c.*597A>T (n.*597A>T) c.992A>T (p.Glu331Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.171+378067A>T (n.171+378067A>T) n.513A>T c.782A>T (p.Glu261Val) | |
| X | g.37804068G>A | CA328041578 | CYBB | c.*598G>A (n.*598G>A) c.993G>A (p.Glu331=) c.1089G>A (p.Glu363=) c.171+378068G>A (n.171+378068G>A) n.514G>A c.783G>A (p.Glu261=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37804068G>C | CA412977445 | CYBB | c.*598G>C (n.*598G>C) c.993G>C (p.Glu331Asp) c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.171+378068G>C (n.171+378068G>C) n.514G>C c.783G>C (p.Glu261Asp) | |
| X | g.37804068G= | CA2424683001 | CYBB | c.*598G= (n.*598G=) c.993G= (p.Glu331=) c.1089G= (p.Glu363=) c.171+378068G= (n.171+378068G=) n.514G= c.783G= (p.Glu261=) | |
| X | g.37804068G>T | CA412977446 | CYBB | c.*598G>T (n.*598G>T) c.993G>T (p.Glu331Asp) c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.171+378068G>T (n.171+378068G>T) n.514G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) | |
| X | g.37804069G>A | CA412977448 | CYBB | c.*599G>A (n.*599G>A) c.994G>A (p.Gly332Arg) c.1090G>A (p.Gly364Arg) c.171+378069G>A (n.171+378069G>A) n.515G>A c.784G>A (p.Gly262Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37804069G>C | CA219674 | CYBB | c.*599G>C (n.*599G>C) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.171+378069G>C (n.171+378069G>C) n.515G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37804069G= | CA2424683002 | CYBB | c.*599G= (n.*599G=) c.994G= (p.Gly332=) c.1090G= (p.Gly364=) c.171+378069G= (n.171+378069G=) n.515G= c.784G= (p.Gly262=) | |
| X | g.37804069G>T | CA412977447 | CYBB | c.*599G>T (n.*599G>T) c.994G>T (p.Gly332Trp) c.1090G>T (p.Gly364Trp) c.171+378069G>T (n.171+378069G>T) n.515G>T c.784G>T (p.Gly262Trp) | |
| X | g.37804070G>A | CA412977449 | CYBB | c.*600G>A (n.*600G>A) c.995G>A (p.Gly332Glu) c.1091G>A (p.Gly364Glu) c.171+378070G>A (n.171+378070G>A) n.516G>A c.785G>A (p.Gly262Glu) | |
| X | g.37804070G>C | CA412977450 | CYBB | c.*600G>C (n.*600G>C) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.171+378070G>C (n.171+378070G>C) n.516G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) | |
| X | g.37804070G>T | CA412977451 | CYBB | c.*600G>T (n.*600G>T) c.995G>T (p.Gly332Val) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.171+378070G>T (n.171+378070G>T) n.516G>T c.785G>T (p.Gly262Val) | |
| X | g.37804071G>A | CA515675881 | CYBB | c.*601G>A (n.*601G>A) c.996G>A (p.Gly332=) c.1092G>A (p.Gly364=) c.171+378071G>A (n.171+378071G>A) n.517G>A c.786G>A (p.Gly262=) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.37804071G>C | CA515675884 | CYBB | c.*601G>C (n.*601G>C) c.996G>C (p.Gly332=) c.1092G>C (p.Gly364=) c.171+378071G>C (n.171+378071G>C) n.517G>C c.786G>C (p.Gly262=) | |
| X | g.37804071G= | CA2424683003 | CYBB | c.*601G= (n.*601G=) c.996G= (p.Gly332=) c.1092G= (p.Gly364=) c.171+378071G= (n.171+378071G=) n.517G= c.786G= (p.Gly262=) | |
| X | g.37804071G>T | CA515675885 | CYBB | c.*601G>T (n.*601G>T) c.996G>T (p.Gly332=) c.1092G>T (p.Gly364=) c.171+378071G>T (n.171+378071G>T) n.517G>T c.786G>T (p.Gly262=) | |
| X | g.37804072del | CA2695233177 | CYBB | c.*602del (n.*602del) c.997del (p.Leu333CysfsTer21) c.1093del (p.Leu365CysfsTer21) c.171+378072del (n.171+378072del) n.518del c.787del (p.Leu263CysfsTer21) | |
| X | g.37804072C>A | CA412977452 | CYBB | c.*602C>A (n.*602C>A) c.997C>A (p.Leu333Met) c.1093C>A (p.Leu365Met) c.171+378072C>A (n.171+378072C>A) n.518C>A c.787C>A (p.Leu263Met) | |
| X | g.37804072C>G | CA412977453 | CYBB | c.*602C>G (n.*602C>G) c.997C>G (p.Leu333Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.171+378072C>G (n.171+378072C>G) n.518C>G c.787C>G (p.Leu263Val) | |
| X | g.37804072C>T | CA515675887 | CYBB | c.*602C>T (n.*602C>T) c.997C>T (p.Leu333=) c.1093C>T (p.Leu365=) c.171+378072C>T (n.171+378072C>T) n.518C>T c.787C>T (p.Leu263=) | |
| X | g.37804073T>A | CA412977454 | CYBB | c.*603T>A (n.*603T>A) c.998T>A (p.Leu333Gln) c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.171+378073T>A (n.171+378073T>A) n.519T>A c.788T>A (p.Leu263Gln) | |
| X | g.37804073T>C | CA412977455 | CYBB | c.*603T>C (n.*603T>C) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.171+378073T>C (n.171+378073T>C) n.519T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) | |
| X | g.37804073T>G | CA412977456 | CYBB | c.*603T>G (n.*603T>G) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.171+378073T>G (n.171+378073T>G) n.519T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) | |
| X | g.37804073dup | CA2695233178 | CYBB | c.*603dup (n.*603dup) c.998dup (p.Phe334ValfsTer7) c.1094dup (p.Phe366ValfsTer7) c.171+378073dup (n.171+378073dup) n.519dup c.788dup (p.Phe264ValfsTer7) | |
| X | g.37804074del | CA2695233180 | CYBB | c.*604del (n.*604del) c.999del (p.Phe334SerfsTer20) c.1095del (p.Phe366SerfsTer20) c.171+378074del (n.171+378074del) n.520del c.789del (p.Phe264SerfsTer20) | |
| X | g.37804074G>A | CA515675898 | CYBB | c.*604G>A (n.*604G>A) c.999G>A (p.Leu333=) c.1095G>A (p.Leu365=) c.171+378074G>A (n.171+378074G>A) n.520G>A c.789G>A (p.Leu263=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37804074G>C | CA328041579 | CYBB | c.*604G>C (n.*604G>C) c.999G>C (p.Leu333=) c.1095G>C (p.Leu365=) c.171+378074G>C (n.171+378074G>C) n.520G>C c.789G>C (p.Leu263=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37804074G= | CA2424683004 | CYBB | c.*604G= (n.*604G=) c.999G= (p.Leu333=) c.1095G= (p.Leu365=) c.171+378074G= (n.171+378074G=) n.520G= c.789G= (p.Leu263=) | |
| X | g.37804074G>T | CA515675908 | CYBB | c.*604G>T (n.*604G>T) c.999G>T (p.Leu333=) c.1095G>T (p.Leu365=) c.171+378074G>T (n.171+378074G>T) n.520G>T c.789G>T (p.Leu263=) | |
| X | g.37804075T>A | CA412977457 | CYBB | c.*605T>A (n.*605T>A) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.171+378075T>A (n.171+378075T>A) n.521T>A c.790T>A (p.Phe264Ile) | |
| X | g.37804075T>C | CA412977458 | CYBB | c.*605T>C (n.*605T>C) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.171+378075T>C (n.171+378075T>C) n.521T>C c.790T>C (p.Phe264Leu) | |
| X | g.37804075T>G | CA412977459 | CYBB | c.*605T>G (n.*605T>G) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.1096T>G (p.Phe366Val) c.171+378075T>G (n.171+378075T>G) n.521T>G c.790T>G (p.Phe264Val) | |
| X | g.37804076T>A | CA412977462 | CYBB | c.*606T>A (n.*606T>A) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.171+378076T>A (n.171+378076T>A) n.522T>A c.791T>A (p.Phe264Tyr) | |
| X | g.37804076T>C | CA412977461 | CYBB | c.*606T>C (n.*606T>C) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.171+378076T>C (n.171+378076T>C) n.522T>C c.791T>C (p.Phe264Ser) | dbSNP |
| X | g.37804076T>G | CA412977460 | CYBB | c.*606T>G (n.*606T>G) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.171+378076T>G (n.171+378076T>G) n.522T>G c.791T>G (p.Phe264Cys) | |
| X | g.37804077C>A | CA412977463 | CYBB | c.*607C>A (n.*607C>A) c.1002C>A (p.Phe334Leu) c.1098C>A (p.Phe366Leu) c.171+378077C>A (n.171+378077C>A) n.523C>A c.792C>A (p.Phe264Leu) | |
| X | g.37804077C>G | CA412977464 | CYBB | c.*607C>G (n.*607C>G) c.1002C>G (p.Phe334Leu) c.1098C>G (p.Phe366Leu) c.171+378077C>G (n.171+378077C>G) n.523C>G c.792C>G (p.Phe264Leu) | |
| X | g.37804077C>T | CA515675935 | CYBB | c.*607C>T (n.*607C>T) c.1002C>T (p.Phe334=) c.1098C>T (p.Phe366=) c.171+378077C>T (n.171+378077C>T) n.523C>T c.792C>T (p.Phe264=) | |
| X | g.37804078A>C | CA412977465 | CYBB | c.*608A>C (n.*608A>C) c.1003A>C (p.Asn335His) c.1099A>C (p.Asn367His) c.171+378078A>C (n.171+378078A>C) n.524A>C c.793A>C (p.Asn265His) | |
| X | g.37804078A>G | CA412977466 | CYBB | c.*608A>G (n.*608A>G) c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.171+378078A>G (n.171+378078A>G) n.524A>G c.793A>G (p.Asn265Asp) | |
| X | g.37804078A>T | CA412977467 | CYBB | c.*608A>T (n.*608A>T) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.171+378078A>T (n.171+378078A>T) n.524A>T c.793A>T (p.Asn265Tyr) | |
| X | g.37804079A>C | CA412977468 | CYBB | c.*609A>C (n.*609A>C) c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.171+378079A>C (n.171+378079A>C) n.525A>C c.794A>C (p.Asn265Thr) | |
| X | g.37804079A>G | CA412977469 | CYBB | c.*609A>G (n.*609A>G) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.171+378079A>G (n.171+378079A>G) n.525A>G c.794A>G (p.Asn265Ser) | |
| X | g.37804079A>T | CA412977470 | CYBB | c.*609A>T (n.*609A>T) c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.171+378079A>T (n.171+378079A>T) n.525A>T c.794A>T (p.Asn265Ile) | dbSNP |
| X | g.37804080T>A | CA412977471 | CYBB | c.*610T>A (n.*610T>A) c.1005T>A (p.Asn335Lys) c.1101T>A (p.Asn367Lys) c.171+378080T>A (n.171+378080T>A) c.795T>A (p.Asn265Lys) | |
| X | g.37804080T>C | CA515675951 | CYBB | c.*610T>C (n.*610T>C) c.1005T>C (p.Asn335=) c.1101T>C (p.Asn367=) c.171+378080T>C (n.171+378080T>C) c.795T>C (p.Asn265=) | gnomAD v4 |
| X | g.37804080T>G | CA412977472 | CYBB | c.*610T>G (n.*610T>G) c.1005T>G (p.Asn335Lys) c.1101T>G (p.Asn367Lys) c.171+378080T>G (n.171+378080T>G) c.795T>G (p.Asn265Lys) | |
| X | g.37804082_37804085dup | CA2695233181 | CYBB | c.*612_*615dup (n.*612_*615dup) c.1007_1010dup (p.Gly338LeufsTer4) c.1103_1106dup (p.Gly370LeufsTer4) c.171+378082_171+378085dup (n.171+378082_171+378085dup) c.797_800dup (p.Gly268LeufsTer4) | |
| X | g.37804081G>A | CA412977473 | CYBB | c.*611G>A (n.*611G>A) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.171+378081G>A (n.171+378081G>A) c.796G>A (p.Ala266Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.37804081G>C | CA412977474 | CYBB | c.*611G>C (n.*611G>C) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.171+378081G>C (n.171+378081G>C) c.796G>C (p.Ala266Pro) | |
| X | g.37804081G>T | CA412977475 | CYBB | c.*611G>T (n.*611G>T) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.171+378081G>T (n.171+378081G>T) c.796G>T (p.Ala266Ser) | |
| X | g.37804082C>A | CA412977477 | CYBB | c.*612C>A (n.*612C>A) c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.171+378082C>A (n.171+378082C>A) c.797C>A (p.Ala266Asp) | |
| X | g.37804082C= | CA2424683005 | CYBB | c.*612C= (n.*612C=) c.1007C= (p.Ala336=) c.1103C= (p.Ala368=) c.171+378082C= (n.171+378082C=) c.797C= (p.Ala266=) | |
| X | g.37804082C>G | CA412977476 | CYBB | c.*612C>G (n.*612C>G) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.171+378082C>G (n.171+378082C>G) c.797C>G (p.Ala266Gly) | |
| X | g.37804082C>T | CA10383829 | CYBB | c.*612C>T (n.*612C>T) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.171+378082C>T (n.171+378082C>T) c.797C>T (p.Ala266Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37804083T>A | CA515675974 | CYBB | c.*613T>A (n.*613T>A) c.1008T>A (p.Ala336=) c.1104T>A (p.Ala368=) c.171+378083T>A (n.171+378083T>A) c.798T>A (p.Ala266=) | |
| X | g.37804083T>C | CA515675978 | CYBB | c.*613T>C (n.*613T>C) c.1008T>C (p.Ala336=) c.1104T>C (p.Ala368=) c.171+378083T>C (n.171+378083T>C) c.798T>C (p.Ala266=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.37804083T>G | CA515675983 | CYBB | c.*613T>G (n.*613T>G) c.1008T>G (p.Ala336=) c.1104T>G (p.Ala368=) c.171+378083T>G (n.171+378083T>G) c.798T>G (p.Ala266=) | |
| X | g.37804084del | CA2695233182 | CYBB | c.*614del (n.*614del) c.1009del (p.Cys337ValfsTer17) c.1105del (p.Cys369ValfsTer17) c.171+378084del (n.171+378084del) c.799del (p.Cys267ValfsTer17) | |
| X | g.37804084T>A | CA412977478 | CYBB | c.*614T>A (n.*614T>A) c.1009T>A (p.Cys337Ser) c.1105T>A (p.Cys369Ser) c.171+378084T>A (n.171+378084T>A) c.799T>A (p.Cys267Ser) | |
| X | g.37804084T>C | CA412977479 | CYBB | c.*614T>C (n.*614T>C) c.1009T>C (p.Cys337Arg) c.1105T>C (p.Cys369Arg) c.171+378084T>C (n.171+378084T>C) c.799T>C (p.Cys267Arg) | |
| X | g.37804084T>G | CA412977480 | CYBB | c.*614T>G (n.*614T>G) c.1009T>G (p.Cys337Gly) c.1105T>G (p.Cys369Gly) c.171+378084T>G (n.171+378084T>G) c.799T>G (p.Cys267Gly) | |
| X | g.37804085G>A | CA412977481 | CYBB | c.*615G>A (n.*615G>A) c.1010G>A (p.Cys337Tyr) c.1106G>A (p.Cys369Tyr) c.171+378085G>A (n.171+378085G>A) c.800G>A (p.Cys267Tyr) | |
| X | g.37804085G>C | CA412977482 | CYBB | c.*615G>C (n.*615G>C) c.1010G>C (p.Cys337Ser) c.1106G>C (p.Cys369Ser) c.171+378085G>C (n.171+378085G>C) c.800G>C (p.Cys267Ser) | |
| X | g.37804085G>T | CA412977483 | CYBB | c.*615G>T (n.*615G>T) c.1010G>T (p.Cys337Phe) c.1106G>T (p.Cys369Phe) c.171+378085G>T (n.171+378085G>T) c.800G>T (p.Cys267Phe) | |
| X | g.37804086T>A | CA412977484 | CYBB | c.*616T>A (n.*616T>A) c.1011T>A (p.Cys337Ter) c.1107T>A (p.Cys369Ter) c.171+378086T>A (n.171+378086T>A) c.801T>A (p.Cys267Ter) | |
| X | g.37804086T>C | CA515676000 | CYBB | c.*616T>C (n.*616T>C) c.1011T>C (p.Cys337=) c.1107T>C (p.Cys369=) c.171+378086T>C (n.171+378086T>C) c.801T>C (p.Cys267=) | |
| X | g.37804086T>G | CA412977485 | CYBB | c.*616T>G (n.*616T>G) c.1011T>G (p.Cys337Trp) c.1107T>G (p.Cys369Trp) c.171+378086T>G (n.171+378086T>G) c.801T>G (p.Cys267Trp) | |
| X | g.37804087G>A | CA412977486 | CYBB | c.*617G>A (n.*617G>A) c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.171+378087G>A (n.171+378087G>A) c.802G>A (p.Gly268Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37804087G>C | CA412977487 | CYBB | c.*617G>C (n.*617G>C) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.171+378087G>C (n.171+378087G>C) c.802G>C (p.Gly268Arg) | |
| X | g.37804087G= | CA2424683006 | CYBB | c.*617G= (n.*617G=) c.1012G= (p.Gly338=) c.1108G= (p.Gly370=) c.171+378087G= (n.171+378087G=) c.802G= (p.Gly268=) | |
| X | g.37804087G>T | CA412977488 | CYBB | c.*617G>T (n.*617G>T) c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.171+378087G>T (n.171+378087G>T) c.802G>T (p.Gly268Cys) | |
| X | g.37804088G>A | CA412977491 | CYBB | c.*618G>A (n.*618G>A) c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.171+378088G>A (n.171+378088G>A) c.803G>A (p.Gly268Asp) | |
| X | g.37804088G>C | CA412977490 | CYBB | c.*618G>C (n.*618G>C) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.171+378088G>C (n.171+378088G>C) c.803G>C (p.Gly268Ala) | |
| X | g.37804088G>T | CA412977489 | CYBB | c.*618G>T (n.*618G>T) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.171+378088G>T (n.171+378088G>T) c.803G>T (p.Gly268Val) | |
| X | g.37804089C>A | CA515676020 | CYBB | c.*619C>A (n.*619C>A) c.1014C>A (p.Gly338=) c.1110C>A (p.Gly370=) c.171+378089C>A (n.171+378089C>A) c.804C>A (p.Gly268=) | |
| X | g.37804089C>G | CA515676024 | CYBB | c.*619C>G (n.*619C>G) c.1014C>G (p.Gly338=) c.1110C>G (p.Gly370=) c.171+378089C>G (n.171+378089C>G) c.804C>G (p.Gly268=) | |
| X | g.37804089C>T | CA515676027 | CYBB | c.*619C>T (n.*619C>T) c.1014C>T (p.Gly338=) c.1110C>T (p.Gly370=) c.171+378089C>T (n.171+378089C>T) c.804C>T (p.Gly268=) | |
| X | g.37804090T>A | CA412977492 | CYBB | c.*620T>A (n.*620T>A) c.1015T>A (p.Cys339Ser) c.1111T>A (p.Cys371Ser) c.171+378090T>A (n.171+378090T>A) c.805T>A (p.Cys269Ser) | |
| X | g.37804090T>C | CA412977494 | CYBB | c.*620T>C (n.*620T>C) c.1015T>C (p.Cys339Arg) c.1111T>C (p.Cys371Arg) c.171+378090T>C (n.171+378090T>C) c.805T>C (p.Cys269Arg) | |
| X | g.37804090T>G | CA412977493 | CYBB | c.*620T>G (n.*620T>G) c.1015T>G (p.Cys339Gly) c.1111T>G (p.Cys371Gly) c.171+378090T>G (n.171+378090T>G) c.805T>G (p.Cys269Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37804090T= | CA2424683007 | CYBB | c.*620T= (n.*620T=) c.1015T= (p.Cys339=) c.1111T= (p.Cys371=) c.171+378090T= (n.171+378090T=) c.805T= (p.Cys269=) | |
| X | g.37804091G>A | CA412977495 | CYBB | c.*621G>A (n.*621G>A) c.1016G>A (p.Cys339Tyr) c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.171+378091G>A (n.171+378091G>A) c.806G>A (p.Cys269Tyr) | |
| X | g.37804091G>C | CA412977496 | CYBB | c.*621G>C (n.*621G>C) c.1016G>C (p.Cys339Ser) c.1112G>C (p.Cys371Ser) c.171+378091G>C (n.171+378091G>C) c.806G>C (p.Cys269Ser) | |
| X | g.37804091G>T | CA412977497 | CYBB | c.*621G>T (n.*621G>T) c.1016G>T (p.Cys339Phe) c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.171+378091G>T (n.171+378091G>T) c.806G>T (p.Cys269Phe) | |
| X | g.37804092T>A | CA412977498 | CYBB | c.*622T>A (n.*622T>A) c.1017T>A (p.Cys339Ter) c.1113T>A (p.Cys371Ter) c.171+378092T>A (n.171+378092T>A) c.807T>A (p.Cys269Ter) | |
| X | g.37804092T>C | CA515676046 | CYBB | c.*622T>C (n.*622T>C) c.1017T>C (p.Cys339=) c.1113T>C (p.Cys371=) c.171+378092T>C (n.171+378092T>C) c.807T>C (p.Cys269=) | |
| X | g.37804092T>G | CA412977499 | CYBB | c.*622T>G (n.*622T>G) c.1017T>G (p.Cys339Trp) c.1113T>G (p.Cys371Trp) c.171+378092T>G (n.171+378092T>G) c.807T>G (p.Cys269Trp) | COSMIC |
| X | g.37804093G>A | CA412977500 | CYBB | c.*623G>A (n.*623G>A) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.171+378093G>A (n.171+378093G>A) c.808G>A (p.Asp270Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.37804093G>C | CA412977501 | CYBB | c.*623G>C (n.*623G>C) c.1018G>C (p.Asp340His) c.1114G>C (p.Asp372His) c.171+378093G>C (n.171+378093G>C) c.808G>C (p.Asp270His) | |
| X | g.37804093G>T | CA412977502 | CYBB | c.*623G>T (n.*623G>T) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.171+378093G>T (n.171+378093G>T) c.808G>T (p.Asp270Tyr) | |
| X | g.37804094A>C | CA412977503 | CYBB | c.*624A>C (n.*624A>C) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.171+378094A>C (n.171+378094A>C) c.809A>C (p.Asp270Ala) | |
| X | g.37804094A>G | CA412977504 | CYBB | c.*624A>G (n.*624A>G) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.171+378094A>G (n.171+378094A>G) c.809A>G (p.Asp270Gly) | |
| X | g.37804094A>T | CA412977505 | CYBB | c.*624A>T (n.*624A>T) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.171+378094A>T (n.171+378094A>T) c.809A>T (p.Asp270Val) | |
| X | g.37804095T>A | CA412977506 | CYBB | c.*625T>A (n.*625T>A) c.1020T>A (p.Asp340Glu) c.1116T>A (p.Asp372Glu) c.171+378095T>A (n.171+378095T>A) c.810T>A (p.Asp270Glu) | |
| X | g.37804095T>C | CA515676081 | CYBB | c.*625T>C (n.*625T>C) c.1020T>C (p.Asp340=) c.1116T>C (p.Asp372=) c.171+378095T>C (n.171+378095T>C) c.810T>C (p.Asp270=) | |
| X | g.37804095T>G | CA412977507 | CYBB | c.*625T>G (n.*625T>G) c.1020T>G (p.Asp340Glu) c.1116T>G (p.Asp372Glu) c.171+378095T>G (n.171+378095T>G) c.810T>G (p.Asp270Glu) | |
| X | g.37804096A>C | CA412977510 | CYBB | c.*626A>C (n.*626A>C) c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.171+378096A>C (n.171+378096A>C) c.811A>C (p.Lys271Gln) | |
| X | g.37804096A>G | CA412977509 | CYBB | c.*626A>G (n.*626A>G) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.171+378096A>G (n.171+378096A>G) c.811A>G (p.Lys271Glu) | |
| X | g.37804096A>T | CA412977508 | CYBB | c.*626A>T (n.*626A>T) c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.171+378096A>T (n.171+378096A>T) c.811A>T (p.Lys271Ter) | |
| X | g.37804097A>C | CA412977511 | CYBB | c.*627A>C (n.*627A>C) c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.171+378097A>C (n.171+378097A>C) c.812A>C (p.Lys271Thr) | |
| X | g.37804097A>G | CA412977512 | CYBB | c.*627A>G (n.*627A>G) c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.171+378097A>G (n.171+378097A>G) c.812A>G (p.Lys271Arg) | COSMIC |
| X | g.37804097A>T | CA412977513 | CYBB | c.*627A>T (n.*627A>T) c.1022A>T (p.Lys341Met) c.1118A>T (p.Lys373Met) c.171+378097A>T (n.171+378097A>T) c.812A>T (p.Lys271Met) | |
| X | g.37804098G>A | CA515676103 | CYBB | c.*628G>A (n.*628G>A) c.1023G>A (p.Lys341=) c.1119G>A (p.Lys373=) c.171+378098G>A (n.171+378098G>A) c.813G>A (p.Lys271=) | |
| X | g.37804098G>C | CA412977514 | CYBB | c.*628G>C (n.*628G>C) c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.1119G>C (p.Lys373Asn) c.171+378098G>C (n.171+378098G>C) c.813G>C (p.Lys271Asn) | |
| X | g.37804098G>T | CA412977515 | CYBB | c.*628G>T (n.*628G>T) c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.1119G>T (p.Lys373Asn) c.171+378098G>T (n.171+378098G>T) c.813G>T (p.Lys271Asn) | |
| X | g.37804099C>A | CA412977516 | CYBB | c.*629C>A (n.*629C>A) c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.171+378099C>A (n.171+378099C>A) c.814C>A (p.Gln272Lys) | |
| X | g.37804099C>G | CA412977517 | CYBB | c.*629C>G (n.*629C>G) c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.171+378099C>G (n.171+378099C>G) c.814C>G (p.Gln272Glu) | |
| X | g.37804099C>T | CA412977518 | CYBB | c.*629C>T (n.*629C>T) c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.171+378099C>T (n.171+378099C>T) c.814C>T (p.Gln272Ter) | |
| X | g.37804100del | CA2697553036 | CYBB | c.*630del (n.*630del) c.1025del (p.Gln342ArgfsTer12) c.1121del (p.Gln374ArgfsTer12) c.171+378100del (n.171+378100del) c.815del (p.Gln272ArgfsTer12) | ClinVar |
| X | g.37804100A= | CA2424683008 | CYBB | c.*630A= (n.*630A=) c.1025A= (p.Gln342=) c.1121A= (p.Gln374=) c.171+378100A= (n.171+378100A=) c.815A= (p.Gln272=) | |
| X | g.37804100A>C | CA412977519 | CYBB | c.*630A>C (n.*630A>C) c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.171+378100A>C (n.171+378100A>C) c.815A>C (p.Gln272Pro) | |
| X | g.37804100A>G | CA10383830 | CYBB | c.*630A>G (n.*630A>G) c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.171+378100A>G (n.171+378100A>G) c.815A>G (p.Gln272Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37804100A>T | CA412977520 | CYBB | c.*630A>T (n.*630A>T) c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.171+378100A>T (n.171+378100A>T) c.815A>T (p.Gln272Leu) | |
| X | g.37804101G>A | CA515676127 | CYBB | c.*631G>A (n.*631G>A) c.1026G>A (p.Gln342=) c.1122G>A (p.Gln374=) c.171+378101G>A (n.171+378101G>A) c.816G>A (p.Gln272=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37804101G>C | CA412977521 | CYBB | c.*631G>C (n.*631G>C) c.1026G>C (p.Gln342His) c.1122G>C (p.Gln374His) c.171+378101G>C (n.171+378101G>C) c.816G>C (p.Gln272His) | |
| X | g.37804101G>T | CA412977522 | CYBB | c.*631G>T (n.*631G>T) c.1026G>T (p.Gln342His) c.1122G>T (p.Gln374His) c.171+378101G>T (n.171+378101G>T) c.816G>T (p.Gln272His) | COSMIC |
| X | g.37804102del | CA2695233183 | CYBB | c.*632del (n.*632del) c.1027del (p.Glu343SerfsTer11) c.1123del (p.Glu375SerfsTer11) c.171+378102del (n.171+378102del) c.817del (p.Glu273SerfsTer11) | |
| X | g.37804102G>A | CA412977524 | CYBB | c.*632G>A (n.*632G>A) c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.171+378102G>A (n.171+378102G>A) c.817G>A (p.Glu273Lys) | |
| X | g.37804102G>C | CA412977525 | CYBB | c.*632G>C (n.*632G>C) c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.171+378102G>C (n.171+378102G>C) c.817G>C (p.Glu273Gln) | |
| X | g.37804102G>T | CA412977523 | CYBB | c.*632G>T (n.*632G>T) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.171+378102G>T (n.171+378102G>T) c.817G>T (p.Glu273Ter) | |
| X | g.37804103A>C | CA412977526 | CYBB | c.*633A>C (n.*633A>C) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.171+378103A>C (n.171+378103A>C) c.818A>C (p.Glu273Ala) | |
| X | g.37804103A>G | CA412977527 | CYBB | c.*633A>G (n.*633A>G) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.171+378103A>G (n.171+378103A>G) c.818A>G (p.Glu273Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.37804103A>T | CA412977528 | CYBB | c.*633A>T (n.*633A>T) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) c.171+378103A>T (n.171+378103A>T) c.818A>T (p.Glu273Val) | |
| X | g.37804104G>A | CA515676150 | CYBB | c.*634G>A (n.*634G>A) c.1029G>A (p.Glu343=) c.1125G>A (p.Glu375=) c.171+378104G>A (n.171+378104G>A) c.819G>A (p.Glu273=) | gnomAD v4 |
| X | g.37804104G>C | CA412977529 | CYBB | c.*634G>C (n.*634G>C) c.1029G>C (p.Glu343Asp) c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.171+378104G>C (n.171+378104G>C) c.819G>C (p.Glu273Asp) | |
| X | g.37804104G>T | CA412977530 | CYBB | c.*634G>T (n.*634G>T) c.1029G>T (p.Glu343Asp) c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.171+378104G>T (n.171+378104G>T) c.819G>T (p.Glu273Asp) | |
| X | g.37804105T>A | CA412977531 | CYBB | c.*635T>A (n.*635T>A) c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.171+378105T>A (n.171+378105T>A) c.820T>A (p.Phe274Ile) | |
| X | g.37804105T>C | CA412977532 | CYBB | c.*635T>C (n.*635T>C) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.171+378105T>C (n.171+378105T>C) c.820T>C (p.Phe274Leu) | |
| X | g.37804105T>G | CA412977533 | CYBB | c.*635T>G (n.*635T>G) c.1030T>G (p.Phe344Val) c.1126T>G (p.Phe376Val) c.171+378105T>G (n.171+378105T>G) c.820T>G (p.Phe274Val) | |
| X | g.37804106T>A | CA412977534 | CYBB | c.*636T>A (n.*636T>A) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.171+378106T>A (n.171+378106T>A) c.821T>A (p.Phe274Tyr) | |
| X | g.37804106T>C | CA412977535 | CYBB | c.*636T>C (n.*636T>C) c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.171+378106T>C (n.171+378106T>C) c.821T>C (p.Phe274Ser) | |
| X | g.37804106T>G | CA412977536 | CYBB | c.*636T>G (n.*636T>G) c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.171+378106T>G (n.171+378106T>G) c.821T>G (p.Phe274Cys) | |
| X | g.37804107T>A | CA412977537 | CYBB | c.*637T>A (n.*637T>A) c.1032T>A (p.Phe344Leu) c.1128T>A (p.Phe376Leu) c.171+378107T>A (n.171+378107T>A) c.822T>A (p.Phe274Leu) | |
| X | g.37804107T>C | CA515676173 | CYBB | c.*637T>C (n.*637T>C) c.1032T>C (p.Phe344=) c.1128T>C (p.Phe376=) c.171+378107T>C (n.171+378107T>C) c.822T>C (p.Phe274=) | gnomAD v4 |
| X | g.37804107T>G | CA412977538 | CYBB | c.*637T>G (n.*637T>G) c.1032T>G (p.Phe344Leu) c.1128T>G (p.Phe376Leu) c.171+378107T>G (n.171+378107T>G) c.822T>G (p.Phe274Leu) | |
| X | g.37804108C>A | CA412977539 | CYBB | c.*638C>A (n.*638C>A) c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.171+378108C>A (n.171+378108C>A) c.823C>A (p.Gln275Lys) | |
| X | g.37804108C>G | CA412977541 | CYBB | c.*638C>G (n.*638C>G) c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.171+378108C>G (n.171+378108C>G) c.823C>G (p.Gln275Glu) | |
| X | g.37804108C>T | CA412977540 | CYBB | c.*638C>T (n.*638C>T) c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.171+378108C>T (n.171+378108C>T) c.823C>T (p.Gln275Ter) | |
| X | g.37804109A>C | CA412977542 | CYBB | c.*639A>C (n.*639A>C) c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.171+378109A>C (n.171+378109A>C) c.824A>C (p.Gln275Pro) | |
| X | g.37804109A>G | CA412977543 | CYBB | c.*639A>G (n.*639A>G) c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.171+378109A>G (n.171+378109A>G) c.824A>G (p.Gln275Arg) | |
| X | g.37804109A>T | CA412977544 | CYBB | c.*639A>T (n.*639A>T) c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.171+378109A>T (n.171+378109A>T) c.824A>T (p.Gln275Leu) | |
| X | g.37804110A>C | CA412977545 | CYBB | c.*640A>C (n.*640A>C) c.1035A>C (p.Gln345His) c.1131A>C (p.Gln377His) c.171+378110A>C (n.171+378110A>C) c.825A>C (p.Gln275His) | |
| X | g.37804110A>G | CA515676197 | CYBB | c.*640A>G (n.*640A>G) c.1035A>G (p.Gln345=) c.1131A>G (p.Gln377=) c.171+378110A>G (n.171+378110A>G) c.825A>G (p.Gln275=) | |
| X | g.37804110A>T | CA412977546 | CYBB | c.*640A>T (n.*640A>T) c.1035A>T (p.Gln345His) c.1131A>T (p.Gln377His) c.171+378110A>T (n.171+378110A>T) c.825A>T (p.Gln275His) | gnomAD v4 |
| X | g.37804111G>A | CA412977547 | CYBB | c.*641G>A (n.*641G>A) c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.171+378111G>A (n.171+378111G>A) c.826G>A (p.Asp276Asn) | |
| X | g.37804111G>C | CA412977548 | CYBB | c.*641G>C (n.*641G>C) c.1036G>C (p.Asp346His) c.1132G>C (p.Asp378His) c.171+378111G>C (n.171+378111G>C) c.826G>C (p.Asp276His) | |
| X | g.37804111G>T | CA412977549 | CYBB | c.*641G>T (n.*641G>T) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.171+378111G>T (n.171+378111G>T) c.826G>T (p.Asp276Tyr) | |
| X | g.37804112A>C | CA412977550 | CYBB | c.*642A>C (n.*642A>C) c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.171+378112A>C (n.171+378112A>C) c.827A>C (p.Asp276Ala) | |
| X | g.37804112A>G | CA412977551 | CYBB | c.*642A>G (n.*642A>G) c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.171+378112A>G (n.171+378112A>G) c.827A>G (p.Asp276Gly) | |
| X | g.37804112A>T | CA412977552 | CYBB | c.*642A>T (n.*642A>T) c.1037A>T (p.Asp346Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) c.171+378112A>T (n.171+378112A>T) c.827A>T (p.Asp276Val) | |
| X | g.37804113T>A | CA412977553 | CYBB | c.*643T>A (n.*643T>A) c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.171+378113T>A (n.171+378113T>A) c.828T>A (p.Asp276Glu) | |
| X | g.37804113T>C | CA515676231 | CYBB | c.*643T>C (n.*643T>C) c.1038T>C (p.Asp346=) c.1134T>C (p.Asp378=) c.171+378113T>C (n.171+378113T>C) c.828T>C (p.Asp276=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37804113T>G | CA412977554 | CYBB | c.*643T>G (n.*643T>G) c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.171+378113T>G (n.171+378113T>G) c.828T>G (p.Asp276Glu) | |
| X | g.37804113T= | CA2424683009 | CYBB | c.*643T= (n.*643T=) c.1038T= (p.Asp346=) c.1134T= (p.Asp378=) c.171+378113T= (n.171+378113T=) c.828T= (p.Asp276=) | |
| X | g.37804114G>A | CA412977555 | CYBB | c.*644G>A (n.*644G>A) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.171+378114G>A (n.171+378114G>A) c.829G>A (p.Ala277Thr) | |
| X | g.37804114G>C | CA412977557 | CYBB | c.*644G>C (n.*644G>C) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.171+378114G>C (n.171+378114G>C) c.829G>C (p.Ala277Pro) | |
| X | g.37804114G>T | CA412977556 | CYBB | c.*644G>T (n.*644G>T) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.171+378114G>T (n.171+378114G>T) c.829G>T (p.Ala277Ser) | |
| X | g.37804115C>A | CA412977558 | CYBB | c.*645C>A (n.*645C>A) c.1040C>A (p.Ala347Glu) c.1136C>A (p.Ala379Glu) c.171+378115C>A (n.171+378115C>A) c.830C>A (p.Ala277Glu) | |
| X | g.37804115C>G | CA412977559 | CYBB | c.*645C>G (n.*645C>G) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.171+378115C>G (n.171+378115C>G) c.830C>G (p.Ala277Gly) | |
| X | g.37804115C>T | CA412977560 | CYBB | c.*645C>T (n.*645C>T) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.171+378115C>T (n.171+378115C>T) c.830C>T (p.Ala277Val) | |
| X | g.37804115dup | CA2695233184 | CYBB | c.*645dup (n.*645dup) c.1040dup (p.Trp348ValfsTer5) c.1136dup (p.Trp380ValfsTer5) c.171+378115dup (n.171+378115dup) c.830dup (p.Trp278ValfsTer5) | |
| X | g.37804116G>A | CA515676254 | CYBB | c.*646G>A (n.*646G>A) c.1041G>A (p.Ala347=) c.1137G>A (p.Ala379=) c.171+378116G>A (n.171+378116G>A) c.831G>A (p.Ala277=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37804116G>C | CA515676257 | CYBB | c.*646G>C (n.*646G>C) c.1041G>C (p.Ala347=) c.1137G>C (p.Ala379=) c.171+378116G>C (n.171+378116G>C) c.831G>C (p.Ala277=) | |
| X | g.37804116G= | CA2424683010 | CYBB | c.*646G= (n.*646G=) c.1041G= (p.Ala347=) c.1137G= (p.Ala379=) c.171+378116G= (n.171+378116G=) c.831G= (p.Ala277=) | |
| X | g.37804116G>T | CA515676261 | CYBB | c.*646G>T (n.*646G>T) c.1041G>T (p.Ala347=) c.1137G>T (p.Ala379=) c.171+378116G>T (n.171+378116G>T) c.831G>T (p.Ala277=) | dbSNP |
| X | g.37804117T>A | CA412977561 | CYBB | c.*647T>A (n.*647T>A) c.1042T>A (p.Trp348Arg) c.1138T>A (p.Trp380Arg) c.171+378117T>A (n.171+378117T>A) c.832T>A (p.Trp278Arg) | |
| X | g.37804117T>C | CA412977562 | CYBB | c.*647T>C (n.*647T>C) c.1042T>C (p.Trp348Arg) c.1138T>C (p.Trp380Arg) c.171+378117T>C (n.171+378117T>C) c.832T>C (p.Trp278Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.37804117T>G | CA412977563 | CYBB | c.*647T>G (n.*647T>G) c.1042T>G (p.Trp348Gly) c.1138T>G (p.Trp380Gly) c.171+378117T>G (n.171+378117T>G) c.832T>G (p.Trp278Gly) | |
| X | g.37804117T= | CA2424683011 | CYBB | c.*647T= (n.*647T=) c.1042T= (p.Trp348=) c.1138T= (p.Trp380=) c.171+378117T= (n.171+378117T=) c.832T= (p.Trp278=) | |
| X | g.37804118G>A | CA412977564 | CYBB | c.*648G>A (n.*648G>A) c.1043G>A (p.Trp348Ter) c.1139G>A (p.Trp380Ter) c.171+378118G>A (n.171+378118G>A) c.833G>A (p.Trp278Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37804118G>C | CA412977565 | CYBB | c.*648G>C (n.*648G>C) c.1043G>C (p.Trp348Ser) c.1139G>C (p.Trp380Ser) c.171+378118G>C (n.171+378118G>C) c.833G>C (p.Trp278Ser) | |
| X | g.37804118G= | CA2424683012 | CYBB | c.*648G= (n.*648G=) c.1043G= (p.Trp348=) c.1139G= (p.Trp380=) c.171+378118G= (n.171+378118G=) c.833G= (p.Trp278=) | |
| X | g.37804118G>T | CA412977566 | CYBB | c.*648G>T (n.*648G>T) c.1043G>T (p.Trp348Leu) c.1139G>T (p.Trp380Leu) c.171+378118G>T (n.171+378118G>T) c.833G>T (p.Trp278Leu) | |
| X | g.37804118_37804119delinsAA | CA2573158645 | CYBB | c.*648_*649delinsAA (n.*648_*649delinsAA) c.1043_1044delinsAA (p.Trp348Ter) c.1139_1140delinsAA (p.Trp380Ter) c.171+378118_171+378119delinsAA (n.171+378118_171+378119delinsAA) c.833_834delinsAA (p.Trp278Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37804119dup | CA213625 | CYBB | c.*649dup (n.*649dup) c.1044dup (p.Lys349GlufsTer4) c.1140dup (p.Lys381GlufsTer4) c.171+378119dup (n.171+378119dup) c.834dup (p.Lys279GlufsTer4) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37804119G>A | CA412977567 | CYBB | c.*649G>A (n.*649G>A) c.1044G>A (p.Trp348Ter) c.1140G>A (p.Trp380Ter) c.171+378119G>A (n.171+378119G>A) c.834G>A (p.Trp278Ter) | COSMIC |
| X | g.37804119G>C | CA412977568 | CYBB | c.*649G>C (n.*649G>C) c.1044G>C (p.Trp348Cys) c.1140G>C (p.Trp380Cys) c.171+378119G>C (n.171+378119G>C) c.834G>C (p.Trp278Cys) | |
| X | g.37804119G>T | CA412977569 | CYBB | c.*649G>T (n.*649G>T) c.1044G>T (p.Trp348Cys) c.1140G>T (p.Trp380Cys) c.171+378119G>T (n.171+378119G>T) c.834G>T (p.Trp278Cys) | |
| X | g.37804120A>C | CA412977570 | CYBB | c.*650A>C (n.*650A>C) c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.171+378120A>C (n.171+378120A>C) c.835A>C (p.Lys279Gln) | |
| X | g.37804120A>G | CA412977572 | CYBB | c.*650A>G (n.*650A>G) c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.171+378120A>G (n.171+378120A>G) c.835A>G (p.Lys279Glu) | |
| X | g.37804120A>T | CA412977571 | CYBB | c.*650A>T (n.*650A>T) c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.171+378120A>T (n.171+378120A>T) c.835A>T (p.Lys279Ter) | |
| X | g.37804121A>C | CA412977573 | CYBB | c.*651A>C (n.*651A>C) c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.171+378121A>C (n.171+378121A>C) c.836A>C (p.Lys279Thr) | |
| X | g.37804121A>G | CA412977574 | CYBB | c.*651A>G (n.*651A>G) c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.171+378121A>G (n.171+378121A>G) c.836A>G (p.Lys279Arg) | |
| X | g.37804121A>T | CA412977575 | CYBB | c.*651A>T (n.*651A>T) c.1046A>T (p.Lys349Ile) c.1142A>T (p.Lys381Ile) c.171+378121A>T (n.171+378121A>T) c.836A>T (p.Lys279Ile) | |
| X | g.37804122A>C | CA412977576 | CYBB | c.*652A>C (n.*652A>C) c.1047A>C (p.Lys349Asn) c.1143A>C (p.Lys381Asn) c.171+378122A>C (n.171+378122A>C) c.837A>C (p.Lys279Asn) | |
| X | g.37804122A>G | CA515676315 | CYBB | c.*652A>G (n.*652A>G) c.1047A>G (p.Lys349=) c.1143A>G (p.Lys381=) c.171+378122A>G (n.171+378122A>G) c.837A>G (p.Lys279=) | |
| X | g.37804122A>T | CA412977577 | CYBB | c.*652A>T (n.*652A>T) c.1047A>T (p.Lys349Asn) c.1143A>T (p.Lys381Asn) c.171+378122A>T (n.171+378122A>T) c.837A>T (p.Lys279Asn) | |
| X | g.37804123C>A | CA412977578 | CYBB | c.*653C>A (n.*653C>A) c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.171+378123C>A (n.171+378123C>A) c.838C>A (p.Leu280Ile) | |
| X | g.37804123C>G | CA412977579 | CYBB | c.*653C>G (n.*653C>G) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) c.171+378123C>G (n.171+378123C>G) c.838C>G (p.Leu280Val) | |
| X | g.37804123C>T | CA515676325 | CYBB | c.*653C>T (n.*653C>T) c.1048C>T (p.Leu350=) c.1144C>T (p.Leu382=) c.171+378123C>T (n.171+378123C>T) c.838C>T (p.Leu280=) | gnomAD v4 |
| X | g.37804126_37804129del | CA2695233185 | CYBB | c.*656_*659del (n.*656_*659del) c.1051_1054del (p.Pro351ArgfsTer2) c.1147_1150del (p.Pro383ArgfsTer2) c.171+378126_171+378129del (n.171+378126_171+378129del) c.841_844del (p.Pro281ArgfsTer2) | |
| X | g.37804123_37804124insAGGT | CA2695233186 | CYBB | c.*653_*654insAGGT (n.*653_*654insAGGT) c.1048_1049insAGGT (p.Leu350GlnfsTer4) c.1144_1145insAGGT (p.Leu382GlnfsTer4) c.171+378123_171+378124insAGGT (n.171+378123_171+378124insAGGT) c.838_839insAGGT (p.Leu280GlnfsTer4) | |
| X | g.37804124T>A | CA412977580 | CYBB | c.*654T>A (n.*654T>A) c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.171+378124T>A (n.171+378124T>A) c.839T>A (p.Leu280Gln) | |
| X | g.37804124T>C | CA10383831 | CYBB | c.*654T>C (n.*654T>C) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.171+378124T>C (n.171+378124T>C) c.839T>C (p.Leu280Pro) | dbSNP ExAC |
| X | g.37804124T>G | CA412977581 | CYBB | c.*654T>G (n.*654T>G) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.171+378124T>G (n.171+378124T>G) c.839T>G (p.Leu280Arg) | |
| X | g.37804124T= | CA2424683013 | CYBB | c.*654T= (n.*654T=) c.1049T= (p.Leu350=) c.1145T= (p.Leu382=) c.171+378124T= (n.171+378124T=) c.839T= (p.Leu280=) | |
| X | g.37804125A>C | CA515676338 | CYBB | c.*655A>C (n.*655A>C) c.1050A>C (p.Leu350=) c.1146A>C (p.Leu382=) c.171+378125A>C (n.171+378125A>C) c.840A>C (p.Leu280=) | |
| X | g.37804125A>G | CA515676346 | CYBB | c.*655A>G (n.*655A>G) c.1050A>G (p.Leu350=) c.1146A>G (p.Leu382=) c.171+378125A>G (n.171+378125A>G) c.840A>G (p.Leu280=) | |
| X | g.37804125A>T | CA515676341 | CYBB | c.*655A>T (n.*655A>T) c.1050A>T (p.Leu350=) c.1146A>T (p.Leu382=) c.171+378125A>T (n.171+378125A>T) c.840A>T (p.Leu280=) | |
| X | g.37804126C>A | CA412977583 | CYBB | c.*656C>A (n.*656C>A) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.171+378126C>A (n.171+378126C>A) c.841C>A (p.Pro281Thr) | |
| X | g.37804126C= | CA2424683014 | CYBB | c.*656C= (n.*656C=) c.1051C= (p.Pro351=) c.1147C= (p.Pro383=) c.171+378126C= (n.171+378126C=) c.841C= (p.Pro281=) | |
| X | g.37804126C>G | CA412977584 | CYBB | c.*656C>G (n.*656C>G) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.171+378126C>G (n.171+378126C>G) c.841C>G (p.Pro281Ala) | |
| X | g.37804126C>T | CA412977582 | CYBB | c.*656C>T (n.*656C>T) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.171+378126C>T (n.171+378126C>T) c.841C>T (p.Pro281Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37804127C>A | CA412977585 | CYBB | c.*657C>A (n.*657C>A) c.1052C>A (p.Pro351His) c.1148C>A (p.Pro383His) c.171+378127C>A (n.171+378127C>A) c.842C>A (p.Pro281His) | COSMIC |
| X | g.37804127C>G | CA412977586 | CYBB | c.*657C>G (n.*657C>G) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.171+378127C>G (n.171+378127C>G) c.842C>G (p.Pro281Arg) | |
| X | g.37804127C>T | CA412977587 | CYBB | c.*657C>T (n.*657C>T) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.171+378127C>T (n.171+378127C>T) c.842C>T (p.Pro281Leu) | |
| X | g.37804128T>A | CA515676370 | CYBB | c.*658T>A (n.*658T>A) c.1053T>A (p.Pro351=) c.1149T>A (p.Pro383=) c.171+378128T>A (n.171+378128T>A) c.843T>A (p.Pro281=) | |
| X | g.37804128T>C | CA515676372 | CYBB | c.*658T>C (n.*658T>C) c.1053T>C (p.Pro351=) c.1149T>C (p.Pro383=) c.171+378128T>C (n.171+378128T>C) c.843T>C (p.Pro281=) | gnomAD v4 |
| X | g.37804128T>G | CA515676374 | CYBB | c.*658T>G (n.*658T>G) c.1053T>G (p.Pro351=) c.1149T>G (p.Pro383=) c.171+378128T>G (n.171+378128T>G) c.843T>G (p.Pro281=) | COSMIC |
| X | g.37804128_37804129del | CA2695233187 | CYBB | c.*658_*659del (n.*658_*659del) c.1053_1054del (p.Lys352AspfsTer4) c.1149_1150del (p.Lys384AspfsTer4) c.171+378128_171+378129del (n.171+378128_171+378129del) c.843_844del (p.Lys282AspfsTer4) | |
| X | g.37804129_37804132del | CA2695233188 | CYBB | c.*659_*660+2del c.1054_1055+2del c.1150_1151+2del c.171+378129_171+378132del (n.171+378129_171+378132del) c.844_845+2del | ClinVar |
| X | g.37804129A>C | CA412977588 | CYBB | c.*659A>C (n.*659A>C) c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) c.171+378129A>C (n.171+378129A>C) c.844A>C (p.Lys282Gln) | |
| X | g.37804129A>G | CA412977589 | CYBB | c.*659A>G (n.*659A>G) c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) c.171+378129A>G (n.171+378129A>G) c.844A>G (p.Lys282Glu) | |
| X | g.37804129A>T | CA412977590 | CYBB | c.*659A>T (n.*659A>T) c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) c.171+378129A>T (n.171+378129A>T) c.844A>T (p.Lys282Ter) | |
| X | g.37804129_37804130del | CA2695233189 | CYBB | c.*659_*660del (n.*659_*660del) c.1054_1055del (p.Lys352AspfsTer4) c.1150_1151del (p.Lys384AspfsTer4) c.171+378129_171+378130del (n.171+378129_171+378130del) c.844_845del (p.Lys282AspfsTer4) |