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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.37803922_37803924del | CA2580616963 | CYBB | c.*452_*454del (n.*452_*454del) c.847_849del (p.Lys283del) c.943_945del (p.Lys315del) c.171+377922_171+377924del (n.171+377922_171+377924del) n.368_370del c.637_639del (p.Lys213del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803920A>C | CA412977103 | CYBB | c.*450A>C (n.*450A>C) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) c.171+377920A>C (n.171+377920A>C) n.366A>C c.635A>C (p.Lys212Thr) | |
| X | g.37803920A>G | CA412977104 | CYBB | c.*450A>G (n.*450A>G) c.845A>G (p.Lys282Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) c.171+377920A>G (n.171+377920A>G) n.366A>G c.635A>G (p.Lys212Arg) | |
| X | g.37803920A>T | CA412977105 | CYBB | c.*450A>T (n.*450A>T) c.845A>T (p.Lys282Met) c.941A>T (p.Lys314Met) c.171+377920A>T (n.171+377920A>T) n.366A>T c.635A>T (p.Lys212Met) | |
| X | g.37803921G>A | CA515674182 | CYBB | c.*451G>A (n.*451G>A) c.846G>A (p.Lys282=) c.942G>A (p.Lys314=) c.171+377921G>A (n.171+377921G>A) n.367G>A c.636G>A (p.Lys212=) | |
| X | g.37803921G>C | CA412977107 | CYBB | c.*451G>C (n.*451G>C) c.846G>C (p.Lys282Asn) c.942G>C (p.Lys314Asn) c.171+377921G>C (n.171+377921G>C) n.367G>C c.636G>C (p.Lys212Asn) | |
| X | g.37803921G>T | CA412977106 | CYBB | c.*451G>T (n.*451G>T) c.846G>T (p.Lys282Asn) c.942G>T (p.Lys314Asn) c.171+377921G>T (n.171+377921G>T) n.367G>T c.636G>T (p.Lys212Asn) | |
| X | g.37803922A>C | CA412977108 | CYBB | c.*452A>C (n.*452A>C) c.847A>C (p.Lys283Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) c.171+377922A>C (n.171+377922A>C) n.368A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) | |
| X | g.37803922A>G | CA412977109 | CYBB | c.*452A>G (n.*452A>G) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) c.171+377922A>G (n.171+377922A>G) n.368A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) | |
| X | g.37803922A>T | CA412977110 | CYBB | c.*452A>T (n.*452A>T) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) c.171+377922A>T (n.171+377922A>T) n.368A>T c.637A>T (p.Lys213Ter) | |
| X | g.37803923A>C | CA412977111 | CYBB | c.*453A>C (n.*453A>C) c.848A>C (p.Lys283Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) c.171+377923A>C (n.171+377923A>C) n.369A>C c.638A>C (p.Lys213Thr) | |
| X | g.37803923A>G | CA412977112 | CYBB | c.*453A>G (n.*453A>G) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) c.171+377923A>G (n.171+377923A>G) n.369A>G c.638A>G (p.Lys213Arg) | |
| X | g.37803923A>T | CA412977113 | CYBB | c.*453A>T (n.*453A>T) c.848A>T (p.Lys283Met) c.944A>T (p.Lys315Met) c.171+377923A>T (n.171+377923A>T) n.369A>T c.638A>T (p.Lys213Met) | |
| X | g.37803924G>A | CA10383815 | CYBB | c.*454G>A (n.*454G>A) c.849G>A (p.Lys283=) c.945G>A (p.Lys315=) c.171+377924G>A (n.171+377924G>A) n.370G>A c.639G>A (p.Lys213=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803924G>C | CA412977115 | CYBB | c.*454G>C (n.*454G>C) c.849G>C (p.Lys283Asn) c.945G>C (p.Lys315Asn) c.171+377924G>C (n.171+377924G>C) n.370G>C c.639G>C (p.Lys213Asn) | |
| X | g.37803924G= | CA2424682961 | CYBB | c.*454G= (n.*454G=) c.849G= (p.Lys283=) c.945G= (p.Lys315=) c.171+377924G= (n.171+377924G=) n.370G= c.639G= (p.Lys213=) | |
| X | g.37803924G>T | CA412977114 | CYBB | c.*454G>T (n.*454G>T) c.849G>T (p.Lys283Asn) c.945G>T (p.Lys315Asn) c.171+377924G>T (n.171+377924G>T) n.370G>T c.639G>T (p.Lys213Asn) | |
| X | g.37803927del | CA2695233145 | CYBB | c.*457del (n.*457del) c.852del (p.Phe285SerfsTer26) c.948del (p.Phe317SerfsTer26) c.171+377927del (n.171+377927del) n.373del c.642del (p.Phe215SerfsTer26) | |
| X | g.37803925G>A | CA412977116 | CYBB | c.*455G>A (n.*455G>A) c.850G>A (p.Gly284Arg) c.946G>A (p.Gly316Arg) c.171+377925G>A (n.171+377925G>A) n.371G>A c.640G>A (p.Gly214Arg) | |
| X | g.37803925G>C | CA412977117 | CYBB | c.*455G>C (n.*455G>C) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.171+377925G>C (n.171+377925G>C) n.371G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803925G= | CA2424682962 | CYBB | c.*455G= (n.*455G=) c.850G= (p.Gly284=) c.946G= (p.Gly316=) c.171+377925G= (n.171+377925G=) n.371G= c.640G= (p.Gly214=) | |
| X | g.37803925G>T | CA412977118 | CYBB | c.*455G>T (n.*455G>T) c.850G>T (p.Gly284Trp) c.946G>T (p.Gly316Trp) c.171+377925G>T (n.171+377925G>T) n.371G>T c.640G>T (p.Gly214Trp) | |
| X | g.37803926G>A | CA412977119 | CYBB | c.*456G>A (n.*456G>A) c.851G>A (p.Gly284Glu) c.947G>A (p.Gly316Glu) c.171+377926G>A (n.171+377926G>A) n.372G>A c.641G>A (p.Gly214Glu) | |
| X | g.37803926G>C | CA412977120 | CYBB | c.*456G>C (n.*456G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.171+377926G>C (n.171+377926G>C) n.372G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) | |
| X | g.37803926G>T | CA412977121 | CYBB | c.*456G>T (n.*456G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) c.947G>T (p.Gly316Val) c.171+377926G>T (n.171+377926G>T) n.372G>T c.641G>T (p.Gly214Val) | |
| X | g.37803927G>A | CA515674214 | CYBB | c.*457G>A (n.*457G>A) c.852G>A (p.Gly284=) c.948G>A (p.Gly316=) c.171+377927G>A (n.171+377927G>A) n.373G>A c.642G>A (p.Gly214=) | |
| X | g.37803927G>C | CA515674223 | CYBB | c.*457G>C (n.*457G>C) c.852G>C (p.Gly284=) c.948G>C (p.Gly316=) c.171+377927G>C (n.171+377927G>C) n.373G>C c.642G>C (p.Gly214=) | |
| X | g.37803927G= | CA2424682963 | CYBB | c.*457G= (n.*457G=) c.852G= (p.Gly284=) c.948G= (p.Gly316=) c.171+377927G= (n.171+377927G=) n.373G= c.642G= (p.Gly214=) | |
| X | g.37803927G>T | CA10383816 | CYBB | c.*457G>T (n.*457G>T) c.852G>T (p.Gly284=) c.948G>T (p.Gly316=) c.171+377927G>T (n.171+377927G>T) n.373G>T c.642G>T (p.Gly214=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803928T>A | CA412977122 | CYBB | c.*458T>A (n.*458T>A) c.853T>A (p.Phe285Ile) c.949T>A (p.Phe317Ile) c.171+377928T>A (n.171+377928T>A) n.374T>A c.643T>A (p.Phe215Ile) | |
| X | g.37803928T>C | CA412977123 | CYBB | c.*458T>C (n.*458T>C) c.853T>C (p.Phe285Leu) c.949T>C (p.Phe317Leu) c.171+377928T>C (n.171+377928T>C) n.374T>C c.643T>C (p.Phe215Leu) | |
| X | g.37803928T>G | CA412977124 | CYBB | c.*458T>G (n.*458T>G) c.853T>G (p.Phe285Val) c.949T>G (p.Phe317Val) c.171+377928T>G (n.171+377928T>G) n.374T>G c.643T>G (p.Phe215Val) | |
| X | g.37803929T>A | CA412977127 | CYBB | c.*459T>A (n.*459T>A) c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.171+377929T>A (n.171+377929T>A) n.375T>A c.644T>A (p.Phe215Tyr) | |
| X | g.37803929T>C | CA412977126 | CYBB | c.*459T>C (n.*459T>C) c.854T>C (p.Phe285Ser) c.950T>C (p.Phe317Ser) c.171+377929T>C (n.171+377929T>C) n.375T>C c.644T>C (p.Phe215Ser) | |
| X | g.37803929T>G | CA412977125 | CYBB | c.*459T>G (n.*459T>G) c.854T>G (p.Phe285Cys) c.950T>G (p.Phe317Cys) c.171+377929T>G (n.171+377929T>G) n.375T>G c.644T>G (p.Phe215Cys) | |
| X | g.37803930C>A | CA412977128 | CYBB | c.*460C>A (n.*460C>A) c.855C>A (p.Phe285Leu) c.951C>A (p.Phe317Leu) c.171+377930C>A (n.171+377930C>A) n.376C>A c.645C>A (p.Phe215Leu) | |
| X | g.37803930C>G | CA412977129 | CYBB | c.*460C>G (n.*460C>G) c.855C>G (p.Phe285Leu) c.951C>G (p.Phe317Leu) c.171+377930C>G (n.171+377930C>G) n.376C>G c.645C>G (p.Phe215Leu) | |
| X | g.37803930C>T | CA515674238 | CYBB | c.*460C>T (n.*460C>T) c.855C>T (p.Phe285=) c.951C>T (p.Phe317=) c.171+377930C>T (n.171+377930C>T) n.376C>T c.645C>T (p.Phe215=) | |
| X | g.37803931A>C | CA412977130 | CYBB | c.*461A>C (n.*461A>C) c.856A>C (p.Lys286Gln) c.952A>C (p.Lys318Gln) c.171+377931A>C (n.171+377931A>C) n.377A>C c.646A>C (p.Lys216Gln) | |
| X | g.37803931A>G | CA412977132 | CYBB | c.*461A>G (n.*461A>G) c.856A>G (p.Lys286Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) c.171+377931A>G (n.171+377931A>G) n.377A>G c.646A>G (p.Lys216Glu) | |
| X | g.37803931A>T | CA412977131 | CYBB | c.*461A>T (n.*461A>T) c.856A>T (p.Lys286Ter) c.952A>T (p.Lys318Ter) c.171+377931A>T (n.171+377931A>T) n.377A>T c.646A>T (p.Lys216Ter) | |
| X | g.37803932A= | CA2424682964 | CYBB | c.*462A= (n.*462A=) c.857A= (p.Lys286=) c.953A= (p.Lys318=) c.171+377932A= (n.171+377932A=) n.378A= c.647A= (p.Lys216=) | |
| X | g.37803932A>C | CA10383817 | CYBB | c.*462A>C (n.*462A>C) c.857A>C (p.Lys286Thr) c.953A>C (p.Lys318Thr) c.171+377932A>C (n.171+377932A>C) n.378A>C c.647A>C (p.Lys216Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803932A>G | CA412977134 | CYBB | c.*462A>G (n.*462A>G) c.857A>G (p.Lys286Arg) c.953A>G (p.Lys318Arg) c.171+377932A>G (n.171+377932A>G) n.378A>G c.647A>G (p.Lys216Arg) | |
| X | g.37803932A>T | CA412977133 | CYBB | c.*462A>T (n.*462A>T) c.857A>T (p.Lys286Ile) c.953A>T (p.Lys318Ile) c.171+377932A>T (n.171+377932A>T) n.378A>T c.647A>T (p.Lys216Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37803933A>C | CA412977135 | CYBB | c.*463A>C (n.*463A>C) c.858A>C (p.Lys286Asn) c.954A>C (p.Lys318Asn) c.171+377933A>C (n.171+377933A>C) n.379A>C c.648A>C (p.Lys216Asn) | |
| X | g.37803933A>G | CA515674249 | CYBB | c.*463A>G (n.*463A>G) c.858A>G (p.Lys286=) c.954A>G (p.Lys318=) c.171+377933A>G (n.171+377933A>G) n.379A>G c.648A>G (p.Lys216=) | |
| X | g.37803933A>T | CA412977136 | CYBB | c.*463A>T (n.*463A>T) c.858A>T (p.Lys286Asn) c.954A>T (p.Lys318Asn) c.171+377933A>T (n.171+377933A>T) n.379A>T c.648A>T (p.Lys216Asn) | |
| X | g.37803934A>C | CA412977137 | CYBB | c.*464A>C (n.*464A>C) c.859A>C (p.Met287Leu) c.955A>C (p.Met319Leu) c.171+377934A>C (n.171+377934A>C) n.380A>C c.649A>C (p.Met217Leu) | |
| X | g.37803934A>G | CA412977138 | CYBB | c.*464A>G (n.*464A>G) c.859A>G (p.Met287Val) c.955A>G (p.Met319Val) c.171+377934A>G (n.171+377934A>G) n.380A>G c.649A>G (p.Met217Val) | |
| X | g.37803934A>T | CA412977139 | CYBB | c.*464A>T (n.*464A>T) c.859A>T (p.Met287Leu) c.955A>T (p.Met319Leu) c.171+377934A>T (n.171+377934A>T) n.380A>T c.649A>T (p.Met217Leu) | |
| X | g.37803935T>A | CA412977140 | CYBB | c.*465T>A (n.*465T>A) c.860T>A (p.Met287Lys) c.956T>A (p.Met319Lys) c.171+377935T>A (n.171+377935T>A) n.381T>A c.650T>A (p.Met217Lys) | |
| X | g.37803935T>C | CA412977141 | CYBB | c.*465T>C (n.*465T>C) c.860T>C (p.Met287Thr) c.956T>C (p.Met319Thr) c.171+377935T>C (n.171+377935T>C) n.381T>C c.650T>C (p.Met217Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.37803935T>G | CA412977142 | CYBB | c.*465T>G (n.*465T>G) c.860T>G (p.Met287Arg) c.956T>G (p.Met319Arg) c.171+377935T>G (n.171+377935T>G) n.381T>G c.650T>G (p.Met217Arg) | |
| X | g.37803936G>A | CA412977143 | CYBB | c.*466G>A (n.*466G>A) c.861G>A (p.Met287Ile) c.957G>A (p.Met319Ile) c.171+377936G>A (n.171+377936G>A) n.382G>A c.651G>A (p.Met217Ile) | |
| X | g.37803936G>C | CA412977144 | CYBB | c.*466G>C (n.*466G>C) c.861G>C (p.Met287Ile) c.957G>C (p.Met319Ile) c.171+377936G>C (n.171+377936G>C) n.382G>C c.651G>C (p.Met217Ile) | |
| X | g.37803936G>T | CA412977145 | CYBB | c.*466G>T (n.*466G>T) c.861G>T (p.Met287Ile) c.957G>T (p.Met319Ile) c.171+377936G>T (n.171+377936G>T) n.382G>T c.651G>T (p.Met217Ile) | |
| X | g.37803937del | CA2695233146 | CYBB | c.*467del (n.*467del) c.862del (p.Glu288LysfsTer23) c.958del (p.Glu320LysfsTer23) c.171+377937del (n.171+377937del) n.383del c.652del (p.Glu218LysfsTer23) | |
| X | g.37803937G>A | CA412977146 | CYBB | c.*467G>A (n.*467G>A) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.958G>A (p.Glu320Lys) c.171+377937G>A (n.171+377937G>A) n.383G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) | |
| X | g.37803937G>C | CA412977147 | CYBB | c.*467G>C (n.*467G>C) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) c.171+377937G>C (n.171+377937G>C) n.383G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) | |
| X | g.37803937G>T | CA412977148 | CYBB | c.*467G>T (n.*467G>T) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) c.171+377937G>T (n.171+377937G>T) n.383G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) | |
| X | g.37803937_37803938delinsGA | CA2424682965 | CYBB | c.*467_*468delinsGA (n.*467_*468delinsGA) c.862_863delinsGA (p.Glu288=) c.958_959delinsGA (p.Glu320=) c.171+377937_171+377938delinsGA (n.171+377937_171+377938delinsGA) n.383_384delinsGA c.652_653delinsGA (p.Glu218=) | |
| X | g.37803937_37803941delinsAAGG | CA2695233147 | CYBB | c.*467_*471delinsAAGG (n.*467_*471delinsAAGG) c.862_866delinsAAGG (p.Glu288LysfsTer23) c.958_962delinsAAGG (p.Glu320LysfsTer23) c.171+377937_171+377941delinsAAGG (n.171+377937_171+377941delinsAAGG) n.383_387delinsAAGG c.652_656delinsAAGG (p.Glu218LysfsTer23) | |
| X | g.37803938A>C | CA412977151 | CYBB | c.*468A>C (n.*468A>C) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.959A>C (p.Glu320Ala) c.171+377938A>C (n.171+377938A>C) n.384A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) | |
| X | g.37803938A>G | CA412977149 | CYBB | c.*468A>G (n.*468A>G) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.959A>G (p.Glu320Gly) c.171+377938A>G (n.171+377938A>G) n.384A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) | |
| X | g.37803938A>T | CA412977150 | CYBB | c.*468A>T (n.*468A>T) c.863A>T (p.Glu288Val) c.959A>T (p.Glu320Val) c.171+377938A>T (n.171+377938A>T) n.384A>T c.653A>T (p.Glu218Val) | |
| X | g.37803939dup | CA2695233148 | CYBB | c.*469dup (n.*469dup) c.864dup (p.Val289SerfsTer27) c.960dup (p.Val321SerfsTer27) c.171+377939dup (n.171+377939dup) n.385dup c.654dup (p.Val219SerfsTer27) | |
| X | g.37803939del | CA658799713 | CYBB | c.*469del (n.*469del) c.864del (p.Val289TrpfsTer22) c.960del (p.Val321TrpfsTer22) c.171+377939del (n.171+377939del) n.385del c.654del (p.Val219TrpfsTer22) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803939A>C | CA412977152 | CYBB | c.*469A>C (n.*469A>C) c.864A>C (p.Glu288Asp) c.960A>C (p.Glu320Asp) c.171+377939A>C (n.171+377939A>C) n.385A>C c.654A>C (p.Glu218Asp) | |
| X | g.37803939A>G | CA515674282 | CYBB | c.*469A>G (n.*469A>G) c.864A>G (p.Glu288=) c.960A>G (p.Glu320=) c.171+377939A>G (n.171+377939A>G) n.385A>G c.654A>G (p.Glu218=) | |
| X | g.37803939A>T | CA412977153 | CYBB | c.*469A>T (n.*469A>T) c.864A>T (p.Glu288Asp) c.960A>T (p.Glu320Asp) c.171+377939A>T (n.171+377939A>T) n.385A>T c.654A>T (p.Glu218Asp) | |
| X | g.37803940G>A | CA412977154 | CYBB | c.*470G>A (n.*470G>A) c.865G>A (p.Val289Met) c.961G>A (p.Val321Met) c.171+377940G>A (n.171+377940G>A) n.386G>A c.655G>A (p.Val219Met) | gnomAD v4 |
| X | g.37803940G>C | CA412977155 | CYBB | c.*470G>C (n.*470G>C) c.865G>C (p.Val289Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) c.171+377940G>C (n.171+377940G>C) n.386G>C c.655G>C (p.Val219Leu) | |
| X | g.37803940G>T | CA412977156 | CYBB | c.*470G>T (n.*470G>T) c.865G>T (p.Val289Leu) c.961G>T (p.Val321Leu) c.171+377940G>T (n.171+377940G>T) n.386G>T c.655G>T (p.Val219Leu) | |
| X | g.37803941T>A | CA412977157 | CYBB | c.*471T>A (n.*471T>A) c.866T>A (p.Val289Glu) c.962T>A (p.Val321Glu) c.171+377941T>A (n.171+377941T>A) n.387T>A c.656T>A (p.Val219Glu) | |
| X | g.37803941T>C | CA412977158 | CYBB | c.*471T>C (n.*471T>C) c.866T>C (p.Val289Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) c.171+377941T>C (n.171+377941T>C) n.387T>C c.656T>C (p.Val219Ala) | |
| X | g.37803941T>G | CA412977159 | CYBB | c.*471T>G (n.*471T>G) c.866T>G (p.Val289Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) c.171+377941T>G (n.171+377941T>G) n.387T>G c.656T>G (p.Val219Gly) | |
| X | g.37803942G>A | CA515674298 | CYBB | c.*472G>A (n.*472G>A) c.867G>A (p.Val289=) c.963G>A (p.Val321=) c.171+377942G>A (n.171+377942G>A) n.388G>A c.657G>A (p.Val219=) | |
| X | g.37803942G>C | CA515674300 | CYBB | c.*472G>C (n.*472G>C) c.867G>C (p.Val289=) c.963G>C (p.Val321=) c.171+377942G>C (n.171+377942G>C) n.388G>C c.657G>C (p.Val219=) | |
| X | g.37803942G>T | CA515674303 | CYBB | c.*472G>T (n.*472G>T) c.867G>T (p.Val289=) c.963G>T (p.Val321=) c.171+377942G>T (n.171+377942G>T) n.388G>T c.657G>T (p.Val219=) | COSMIC |
| X | g.37803944del | CA2695233149 | CYBB | c.*474del (n.*474del) c.869del (p.Gly290AspfsTer21) c.965del (p.Gly322AspfsTer21) c.171+377944del (n.171+377944del) n.390del c.659del (p.Gly220AspfsTer21) | |
| X | g.37803943G>A | CA412977160 | CYBB | c.*473G>A (n.*473G>A) c.868G>A (p.Gly290Arg) c.964G>A (p.Gly322Arg) c.171+377943G>A (n.171+377943G>A) n.389G>A c.658G>A (p.Gly220Arg) | ClinVar |
| X | g.37803943G>C | CA412977161 | CYBB | c.*473G>C (n.*473G>C) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.171+377943G>C (n.171+377943G>C) n.389G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) | |
| X | g.37803943G>T | CA412977162 | CYBB | c.*473G>T (n.*473G>T) c.868G>T (p.Gly290Ter) c.964G>T (p.Gly322Ter) c.171+377943G>T (n.171+377943G>T) n.389G>T c.658G>T (p.Gly220Ter) | |
| X | g.37803944G>A | CA219758 | CYBB | c.*474G>A (n.*474G>A) c.869G>A (p.Gly290Glu) c.965G>A (p.Gly322Glu) c.171+377944G>A (n.171+377944G>A) n.390G>A c.659G>A (p.Gly220Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803944G>C | CA412977164 | CYBB | c.*474G>C (n.*474G>C) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.171+377944G>C (n.171+377944G>C) n.390G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) | |
| X | g.37803944G= | CA2424682966 | CYBB | c.*474G= (n.*474G=) c.869G= (p.Gly290=) c.965G= (p.Gly322=) c.171+377944G= (n.171+377944G=) n.390G= c.659G= (p.Gly220=) | |
| X | g.37803944G>T | CA412977163 | CYBB | c.*474G>T (n.*474G>T) c.869G>T (p.Gly290Val) c.965G>T (p.Gly322Val) c.171+377944G>T (n.171+377944G>T) n.390G>T c.659G>T (p.Gly220Val) | |
| X | g.37803945A>C | CA515674314 | CYBB | c.*475A>C (n.*475A>C) c.870A>C (p.Gly290=) c.966A>C (p.Gly322=) c.171+377945A>C (n.171+377945A>C) n.391A>C c.660A>C (p.Gly220=) | |
| X | g.37803945A>G | CA515674316 | CYBB | c.*475A>G (n.*475A>G) c.870A>G (p.Gly290=) c.966A>G (p.Gly322=) c.171+377945A>G (n.171+377945A>G) n.391A>G c.660A>G (p.Gly220=) | |
| X | g.37803945A>T | CA515674318 | CYBB | c.*475A>T (n.*475A>T) c.870A>T (p.Gly290=) c.966A>T (p.Gly322=) c.171+377945A>T (n.171+377945A>T) n.391A>T c.660A>T (p.Gly220=) | |
| X | g.37803946C>A | CA412977165 | CYBB | c.*476C>A (n.*476C>A) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) c.171+377946C>A (n.171+377946C>A) n.392C>A c.661C>A (p.Gln221Lys) | COSMIC |
| X | g.37803946C>G | CA412977166 | CYBB | c.*476C>G (n.*476C>G) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) c.171+377946C>G (n.171+377946C>G) n.392C>G c.661C>G (p.Gln221Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.37803946C>T | CA412977167 | CYBB | c.*476C>T (n.*476C>T) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) c.171+377946C>T (n.171+377946C>T) n.392C>T c.661C>T (p.Gln221Ter) | |
| X | g.37803947A>C | CA412977168 | CYBB | c.*477A>C (n.*477A>C) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) c.171+377947A>C (n.171+377947A>C) n.393A>C c.662A>C (p.Gln221Pro) | |
| X | g.37803947A>G | CA412977169 | CYBB | c.*477A>G (n.*477A>G) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) c.171+377947A>G (n.171+377947A>G) n.393A>G c.662A>G (p.Gln221Arg) | |
| X | g.37803947A>T | CA412977170 | CYBB | c.*477A>T (n.*477A>T) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) c.171+377947A>T (n.171+377947A>T) n.393A>T c.662A>T (p.Gln221Leu) | |
| X | g.37803948A= | CA2424682967 | CYBB | c.*478A= (n.*478A=) c.873A= (p.Gln291=) c.969A= (p.Gln323=) c.171+377948A= (n.171+377948A=) n.394A= c.663A= (p.Gln221=) | |
| X | g.37803948A>C | CA412977171 | CYBB | c.*478A>C (n.*478A>C) c.873A>C (p.Gln291His) c.969A>C (p.Gln323His) c.171+377948A>C (n.171+377948A>C) n.394A>C c.663A>C (p.Gln221His) | |
| X | g.37803948A>G | CA10383818 | CYBB | c.*478A>G (n.*478A>G) c.873A>G (p.Gln291=) c.969A>G (p.Gln323=) c.171+377948A>G (n.171+377948A>G) n.394A>G c.663A>G (p.Gln221=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803948A>T | CA412977172 | CYBB | c.*478A>T (n.*478A>T) c.873A>T (p.Gln291His) c.969A>T (p.Gln323His) c.171+377948A>T (n.171+377948A>T) n.394A>T c.663A>T (p.Gln221His) | |
| X | g.37803949T>A | CA412977173 | CYBB | c.*479T>A (n.*479T>A) c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.970T>A (p.Tyr324Asn) c.171+377949T>A (n.171+377949T>A) n.395T>A c.664T>A (p.Tyr222Asn) | |
| X | g.37803949T>C | CA412977174 | CYBB | c.*479T>C (n.*479T>C) c.874T>C (p.Tyr292His) c.970T>C (p.Tyr324His) c.171+377949T>C (n.171+377949T>C) n.395T>C c.664T>C (p.Tyr222His) | |
| X | g.37803949T>G | CA412977175 | CYBB | c.*479T>G (n.*479T>G) c.874T>G (p.Tyr292Asp) c.970T>G (p.Tyr324Asp) c.171+377949T>G (n.171+377949T>G) n.395T>G c.664T>G (p.Tyr222Asp) | |
| X | g.37803950A>C | CA412977178 | CYBB | c.*480A>C (n.*480A>C) c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.971A>C (p.Tyr324Ser) c.171+377950A>C (n.171+377950A>C) n.396A>C c.665A>C (p.Tyr222Ser) | |
| X | g.37803950A>G | CA412977177 | CYBB | c.*480A>G (n.*480A>G) c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.971A>G (p.Tyr324Cys) c.171+377950A>G (n.171+377950A>G) n.396A>G c.665A>G (p.Tyr222Cys) | |
| X | g.37803950A>T | CA412977176 | CYBB | c.*480A>T (n.*480A>T) c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.971A>T (p.Tyr324Phe) c.171+377950A>T (n.171+377950A>T) n.396A>T c.665A>T (p.Tyr222Phe) | |
| X | g.37803951_37803952del | CA2695233150 | CYBB | c.*481_*482del (n.*481_*482del) c.876_877del (p.Ile293PhefsTer22) c.972_973del (p.Ile325PhefsTer22) c.171+377951_171+377952del (n.171+377951_171+377952del) n.397_398del c.666_667del (p.Ile223PhefsTer22) | |
| X | g.37803951C>A | CA412977179 | CYBB | c.*481C>A (n.*481C>A) c.876C>A (p.Tyr292Ter) c.972C>A (p.Tyr324Ter) c.171+377951C>A (n.171+377951C>A) n.397C>A c.666C>A (p.Tyr222Ter) | |
| X | g.37803951C>G | CA412977180 | CYBB | c.*481C>G (n.*481C>G) c.876C>G (p.Tyr292Ter) c.972C>G (p.Tyr324Ter) c.171+377951C>G (n.171+377951C>G) n.397C>G c.666C>G (p.Tyr222Ter) | |
| X | g.37803951C>T | CA515674350 | CYBB | c.*481C>T (n.*481C>T) c.876C>T (p.Tyr292=) c.972C>T (p.Tyr324=) c.171+377951C>T (n.171+377951C>T) n.397C>T c.666C>T (p.Tyr222=) | ClinVar |
| X | g.37803952A= | CA2424682968 | CYBB | c.*482A= (n.*482A=) c.877A= (p.Ile293=) c.973A= (p.Ile325=) c.171+377952A= (n.171+377952A=) n.398A= c.667A= (p.Ile223=) | |
| X | g.37803952A>C | CA412977181 | CYBB | c.*482A>C (n.*482A>C) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.171+377952A>C (n.171+377952A>C) n.398A>C c.667A>C (p.Ile223Leu) | |
| X | g.37803952A>G | CA412977182 | CYBB | c.*482A>G (n.*482A>G) c.877A>G (p.Ile293Val) c.973A>G (p.Ile325Val) c.171+377952A>G (n.171+377952A>G) n.398A>G c.667A>G (p.Ile223Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37803952A>T | CA219760 | CYBB | c.*482A>T (n.*482A>T) c.877A>T (p.Ile293Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) c.171+377952A>T (n.171+377952A>T) n.398A>T c.667A>T (p.Ile223Phe) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803953T>A | CA412977183 | CYBB | c.*483T>A (n.*483T>A) c.878T>A (p.Ile293Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) c.171+377953T>A (n.171+377953T>A) n.399T>A c.668T>A (p.Ile223Asn) | |
| X | g.37803953T>C | CA412977184 | CYBB | c.*483T>C (n.*483T>C) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.171+377953T>C (n.171+377953T>C) n.399T>C c.668T>C (p.Ile223Thr) | |
| X | g.37803953T>G | CA412977185 | CYBB | c.*483T>G (n.*483T>G) c.878T>G (p.Ile293Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) c.171+377953T>G (n.171+377953T>G) n.399T>G c.668T>G (p.Ile223Ser) | |
| X | g.37803957del | CA2573158640 | CYBB | c.*487del (n.*487del) c.882del (p.Phe294LeufsTer17) c.978del (p.Phe326LeufsTer17) c.171+377957del (n.171+377957del) n.403del c.672del (p.Phe224LeufsTer17) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803954T>A | CA515674364 | CYBB | c.*484T>A (n.*484T>A) c.879T>A (p.Ile293=) c.975T>A (p.Ile325=) c.171+377954T>A (n.171+377954T>A) n.400T>A c.669T>A (p.Ile223=) | |
| X | g.37803954T>C | CA515674366 | CYBB | c.*484T>C (n.*484T>C) c.879T>C (p.Ile293=) c.975T>C (p.Ile325=) c.171+377954T>C (n.171+377954T>C) n.400T>C c.669T>C (p.Ile223=) | ClinVar |
| X | g.37803954T>G | CA412977186 | CYBB | c.*484T>G (n.*484T>G) c.879T>G (p.Ile293Met) c.975T>G (p.Ile325Met) c.171+377954T>G (n.171+377954T>G) n.400T>G c.669T>G (p.Ile223Met) | |
| X | g.37803955T>A | CA412977187 | CYBB | c.*485T>A (n.*485T>A) c.880T>A (p.Phe294Ile) c.976T>A (p.Phe326Ile) c.171+377955T>A (n.171+377955T>A) n.401T>A c.670T>A (p.Phe224Ile) | |
| X | g.37803955T>C | CA412977188 | CYBB | c.*485T>C (n.*485T>C) c.880T>C (p.Phe294Leu) c.976T>C (p.Phe326Leu) c.171+377955T>C (n.171+377955T>C) n.401T>C c.670T>C (p.Phe224Leu) | |
| X | g.37803955T>G | CA412977189 | CYBB | c.*485T>G (n.*485T>G) c.880T>G (p.Phe294Val) c.976T>G (p.Phe326Val) c.171+377955T>G (n.171+377955T>G) n.401T>G c.670T>G (p.Phe224Val) | |
| X | g.37803956T>A | CA412977192 | CYBB | c.*486T>A (n.*486T>A) c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.171+377956T>A (n.171+377956T>A) n.402T>A c.671T>A (p.Phe224Tyr) | |
| X | g.37803956T>C | CA412977191 | CYBB | c.*486T>C (n.*486T>C) c.881T>C (p.Phe294Ser) c.977T>C (p.Phe326Ser) c.171+377956T>C (n.171+377956T>C) n.402T>C c.671T>C (p.Phe224Ser) | |
| X | g.37803956T>G | CA412977190 | CYBB | c.*486T>G (n.*486T>G) c.881T>G (p.Phe294Cys) c.977T>G (p.Phe326Cys) c.171+377956T>G (n.171+377956T>G) n.402T>G c.671T>G (p.Phe224Cys) | |
| X | g.37803957T>A | CA412977193 | CYBB | c.*487T>A (n.*487T>A) c.882T>A (p.Phe294Leu) c.978T>A (p.Phe326Leu) c.171+377957T>A (n.171+377957T>A) n.403T>A c.672T>A (p.Phe224Leu) | |
| X | g.37803957T>C | CA515674381 | CYBB | c.*487T>C (n.*487T>C) c.882T>C (p.Phe294=) c.978T>C (p.Phe326=) c.171+377957T>C (n.171+377957T>C) n.403T>C c.672T>C (p.Phe224=) | |
| X | g.37803957T>G | CA412977194 | CYBB | c.*487T>G (n.*487T>G) c.882T>G (p.Phe294Leu) c.978T>G (p.Phe326Leu) c.171+377957T>G (n.171+377957T>G) n.403T>G c.672T>G (p.Phe224Leu) | |
| X | g.37803958del | CA2695233151 | CYBB | c.*488del (n.*488del) c.883del (p.Val295SerfsTer16) c.979del (p.Val327SerfsTer16) c.171+377958del (n.171+377958del) n.404del c.673del (p.Val225SerfsTer16) | |
| X | g.37803958G>A | CA412977195 | CYBB | c.*488G>A (n.*488G>A) c.883G>A (p.Val295Ile) c.979G>A (p.Val327Ile) c.171+377958G>A (n.171+377958G>A) n.404G>A c.673G>A (p.Val225Ile) | |
| X | g.37803958G>C | CA412977196 | CYBB | c.*488G>C (n.*488G>C) c.883G>C (p.Val295Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) c.171+377958G>C (n.171+377958G>C) n.404G>C c.673G>C (p.Val225Leu) | |
| X | g.37803958G= | CA2424682969 | CYBB | c.*488G= (n.*488G=) c.883G= (p.Val295=) c.979G= (p.Val327=) c.171+377958G= (n.171+377958G=) n.404G= c.673G= (p.Val225=) | |
| X | g.37803958G>T | CA412977197 | CYBB | c.*488G>T (n.*488G>T) c.883G>T (p.Val295Phe) c.979G>T (p.Val327Phe) c.171+377958G>T (n.171+377958G>T) n.404G>T c.673G>T (p.Val225Phe) | dbSNP |
| X | g.37803960_37803964del | CA2695233152 | CYBB | c.*490_*494del (n.*490_*494del) c.885_889del (p.Lys296ProfsTer18) c.981_985del (p.Lys328ProfsTer18) c.171+377960_171+377964del (n.171+377960_171+377964del) n.406_410del c.675_679del (p.Lys226ProfsTer18) | |
| X | g.37803959T>A | CA412977198 | CYBB | c.*489T>A (n.*489T>A) c.884T>A (p.Val295Asp) c.980T>A (p.Val327Asp) c.171+377959T>A (n.171+377959T>A) n.405T>A c.674T>A (p.Val225Asp) | |
| X | g.37803959T>C | CA412977199 | CYBB | c.*489T>C (n.*489T>C) c.884T>C (p.Val295Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) c.171+377959T>C (n.171+377959T>C) n.405T>C c.674T>C (p.Val225Ala) | |
| X | g.37803959T>G | CA412977200 | CYBB | c.*489T>G (n.*489T>G) c.884T>G (p.Val295Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) c.171+377959T>G (n.171+377959T>G) n.405T>G c.674T>G (p.Val225Gly) | |
| X | g.37803960C>A | CA515674394 | CYBB | c.*490C>A (n.*490C>A) c.885C>A (p.Val295=) c.981C>A (p.Val327=) c.171+377960C>A (n.171+377960C>A) n.406C>A c.675C>A (p.Val225=) | |
| X | g.37803960C>G | CA515674398 | CYBB | c.*490C>G (n.*490C>G) c.885C>G (p.Val295=) c.981C>G (p.Val327=) c.171+377960C>G (n.171+377960C>G) n.406C>G c.675C>G (p.Val225=) | |
| X | g.37803960C>T | CA515674396 | CYBB | c.*490C>T (n.*490C>T) c.885C>T (p.Val295=) c.981C>T (p.Val327=) c.171+377960C>T (n.171+377960C>T) n.406C>T c.675C>T (p.Val225=) | |
| X | g.37803961A>C | CA412977201 | CYBB | c.*491A>C (n.*491A>C) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.171+377961A>C (n.171+377961A>C) n.407A>C c.676A>C (p.Lys226Gln) | |
| X | g.37803961A>G | CA412977202 | CYBB | c.*491A>G (n.*491A>G) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.171+377961A>G (n.171+377961A>G) n.407A>G c.676A>G (p.Lys226Glu) | |
| X | g.37803961A>T | CA412977203 | CYBB | c.*491A>T (n.*491A>T) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.171+377961A>T (n.171+377961A>T) n.407A>T c.676A>T (p.Lys226Ter) | |
| X | g.37803962A>C | CA412977204 | CYBB | c.*492A>C (n.*492A>C) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.171+377962A>C (n.171+377962A>C) n.408A>C c.677A>C (p.Lys226Thr) | |
| X | g.37803962A>G | CA412977205 | CYBB | c.*492A>G (n.*492A>G) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.171+377962A>G (n.171+377962A>G) n.408A>G c.677A>G (p.Lys226Arg) | |
| X | g.37803962A>T | CA412977206 | CYBB | c.*492A>T (n.*492A>T) c.887A>T (p.Lys296Met) c.983A>T (p.Lys328Met) c.171+377962A>T (n.171+377962A>T) n.408A>T c.677A>T (p.Lys226Met) | |
| X | g.37803963G>A | CA515674409 | CYBB | c.*493G>A (n.*493G>A) c.888G>A (p.Lys296=) c.984G>A (p.Lys328=) c.171+377963G>A (n.171+377963G>A) n.409G>A c.678G>A (p.Lys226=) | |
| X | g.37803963G>C | CA412977208 | CYBB | c.*493G>C (n.*493G>C) c.888G>C (p.Lys296Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) c.171+377963G>C (n.171+377963G>C) n.409G>C c.678G>C (p.Lys226Asn) | |
| X | g.37803963G>T | CA412977207 | CYBB | c.*493G>T (n.*493G>T) c.888G>T (p.Lys296Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) c.171+377963G>T (n.171+377963G>T) n.409G>T c.678G>T (p.Lys226Asn) | |
| X | g.37803964T>A | CA412977209 | CYBB | c.*494T>A (n.*494T>A) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.985T>A (p.Cys329Ser) c.171+377964T>A (n.171+377964T>A) n.410T>A c.679T>A (p.Cys227Ser) | |
| X | g.37803964T>C | CA412977210 | CYBB | c.*494T>C (n.*494T>C) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.985T>C (p.Cys329Arg) c.171+377964T>C (n.171+377964T>C) n.410T>C c.679T>C (p.Cys227Arg) | |
| X | g.37803964T>G | CA412977211 | CYBB | c.*494T>G (n.*494T>G) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.985T>G (p.Cys329Gly) c.171+377964T>G (n.171+377964T>G) n.410T>G c.679T>G (p.Cys227Gly) | |
| X | g.37803965G>A | CA412977212 | CYBB | c.*495G>A (n.*495G>A) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.986G>A (p.Cys329Tyr) c.171+377965G>A (n.171+377965G>A) n.411G>A c.680G>A (p.Cys227Tyr) | |
| X | g.37803965G>C | CA412977213 | CYBB | c.*495G>C (n.*495G>C) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.986G>C (p.Cys329Ser) c.171+377965G>C (n.171+377965G>C) n.411G>C c.680G>C (p.Cys227Ser) | |
| X | g.37803965G>T | CA412977214 | CYBB | c.*495G>T (n.*495G>T) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.986G>T (p.Cys329Phe) c.171+377965G>T (n.171+377965G>T) n.411G>T c.680G>T (p.Cys227Phe) | |
| X | g.37803965_37803967delinsGCC | CA2424682970 | CYBB | c.*495_*497delinsGCC (n.*495_*497delinsGCC) c.890_892delinsGCC (p.Cys297=) c.986_988delinsGCC (p.Cys329=) c.171+377965_171+377967delinsGCC (n.171+377965_171+377967delinsGCC) n.411_413delinsGCC c.680_682delinsGCC (p.Cys227=) | |
| X | g.37803966C>A | CA412977216 | CYBB | c.*496C>A (n.*496C>A) c.891C>A (p.Cys297Ter) c.987C>A (p.Cys329Ter) c.171+377966C>A (n.171+377966C>A) n.412C>A c.681C>A (p.Cys227Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803966C= | CA2424682971 | CYBB | c.*496C= (n.*496C=) c.891C= (p.Cys297=) c.987C= (p.Cys329=) c.171+377966C= (n.171+377966C=) n.412C= c.681C= (p.Cys227=) | |
| X | g.37803966C>G | CA412977215 | CYBB | c.*496C>G (n.*496C>G) c.891C>G (p.Cys297Trp) c.987C>G (p.Cys329Trp) c.171+377966C>G (n.171+377966C>G) n.412C>G c.681C>G (p.Cys227Trp) | |
| X | g.37803966C>T | CA515674421 | CYBB | c.*496C>T (n.*496C>T) c.891C>T (p.Cys297=) c.987C>T (p.Cys329=) c.171+377966C>T (n.171+377966C>T) n.412C>T c.681C>T (p.Cys227=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803967_37803968del | CA915950923 | CYBB | c.*497_*498del (n.*497_*498del) c.892_893del (p.Pro298LysfsTer17) c.988_989del (p.Pro330LysfsTer17) c.171+377967_171+377968del (n.171+377967_171+377968del) n.413_414del c.682_683del (p.Pro228LysfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803967C>A | CA412977217 | CYBB | c.*497C>A (n.*497C>A) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.171+377967C>A (n.171+377967C>A) n.413C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) | |
| X | g.37803967C>G | CA412977218 | CYBB | c.*497C>G (n.*497C>G) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.171+377967C>G (n.171+377967C>G) n.413C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) | |
| X | g.37803967C>T | CA412977219 | CYBB | c.*497C>T (n.*497C>T) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.171+377967C>T (n.171+377967C>T) n.413C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) | |
| X | g.37803968C>A | CA412977221 | CYBB | c.*498C>A (n.*498C>A) c.893C>A (p.Pro298Gln) c.989C>A (p.Pro330Gln) c.171+377968C>A (n.171+377968C>A) n.414C>A c.683C>A (p.Pro228Gln) | |
| X | g.37803968C>G | CA412977222 | CYBB | c.*498C>G (n.*498C>G) c.893C>G (p.Pro298Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.171+377968C>G (n.171+377968C>G) n.414C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) | |
| X | g.37803968C>T | CA412977223 | CYBB | c.*498C>T (n.*498C>T) c.893C>T (p.Pro298Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.171+377968C>T (n.171+377968C>T) n.414C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) | |
| X | g.37803969A>C | CA515674434 | CYBB | c.*499A>C (n.*499A>C) c.894A>C (p.Pro298=) c.990A>C (p.Pro330=) c.171+377969A>C (n.171+377969A>C) n.415A>C c.684A>C (p.Pro228=) | |
| X | g.37803969A>G | CA515674437 | CYBB | c.*499A>G (n.*499A>G) c.894A>G (p.Pro298=) c.990A>G (p.Pro330=) c.171+377969A>G (n.171+377969A>G) n.415A>G c.684A>G (p.Pro228=) | |
| X | g.37803969A>T | CA515674439 | CYBB | c.*499A>T (n.*499A>T) c.894A>T (p.Pro298=) c.990A>T (p.Pro330=) c.171+377969A>T (n.171+377969A>T) n.415A>T c.684A>T (p.Pro228=) | |
| X | g.37803970A>C | CA412977224 | CYBB | c.*500A>C (n.*500A>C) c.895A>C (p.Lys299Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) c.171+377970A>C (n.171+377970A>C) n.416A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) | |
| X | g.37803970A>G | CA412977226 | CYBB | c.*500A>G (n.*500A>G) c.895A>G (p.Lys299Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) c.171+377970A>G (n.171+377970A>G) n.416A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) | |
| X | g.37803970A>T | CA412977225 | CYBB | c.*500A>T (n.*500A>T) c.895A>T (p.Lys299Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) c.171+377970A>T (n.171+377970A>T) n.416A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) | |
| X | g.37803971A>C | CA412977227 | CYBB | c.*501A>C (n.*501A>C) c.896A>C (p.Lys299Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) c.171+377971A>C (n.171+377971A>C) n.417A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) | |
| X | g.37803971A>G | CA412977228 | CYBB | c.*501A>G (n.*501A>G) c.896A>G (p.Lys299Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) c.171+377971A>G (n.171+377971A>G) n.417A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) | |
| X | g.37803971A>T | CA412977229 | CYBB | c.*501A>T (n.*501A>T) c.896A>T (p.Lys299Met) c.992A>T (p.Lys331Met) c.171+377971A>T (n.171+377971A>T) n.417A>T c.686A>T (p.Lys229Met) | |
| X | g.37803971_37803976delinsGGGGG | CA2695233153 | CYBB | c.*501_*506delinsGGGGG (n.*501_*506delinsGGGGG) c.896_901delinsGGGGG (p.Lys299ArgfsTer12) c.992_997delinsGGGGG (p.Lys331ArgfsTer12) c.171+377971_171+377976delinsGGGGG (n.171+377971_171+377976delinsGGGGG) n.417_422delinsGGGGG c.686_691delinsGGGGG (p.Lys229ArgfsTer12) | |
| X | g.37803972G>A | CA515674453 | CYBB | c.*502G>A (n.*502G>A) c.897G>A (p.Lys299=) c.993G>A (p.Lys331=) c.171+377972G>A (n.171+377972G>A) n.418G>A c.687G>A (p.Lys229=) | |
| X | g.37803972G>C | CA412977230 | CYBB | c.*502G>C (n.*502G>C) c.897G>C (p.Lys299Asn) c.993G>C (p.Lys331Asn) c.171+377972G>C (n.171+377972G>C) n.418G>C c.687G>C (p.Lys229Asn) | |
| X | g.37803972G>T | CA412977231 | CYBB | c.*502G>T (n.*502G>T) c.897G>T (p.Lys299Asn) c.993G>T (p.Lys331Asn) c.171+377972G>T (n.171+377972G>T) n.418G>T c.687G>T (p.Lys229Asn) | |
| X | g.37803973del | CA2695233154 | CYBB | c.*503del (n.*503del) c.898del (p.Val300CysfsTer11) c.994del (p.Val332CysfsTer11) c.171+377973del (n.171+377973del) n.419del c.688del (p.Val230CysfsTer11) | |
| X | g.37803973G>A | CA412977232 | CYBB | c.*503G>A (n.*503G>A) c.898G>A (p.Val300Met) c.994G>A (p.Val332Met) c.171+377973G>A (n.171+377973G>A) n.419G>A c.688G>A (p.Val230Met) | gnomAD v4 |
| X | g.37803973G>C | CA412977233 | CYBB | c.*503G>C (n.*503G>C) c.898G>C (p.Val300Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) c.171+377973G>C (n.171+377973G>C) n.419G>C c.688G>C (p.Val230Leu) | |
| X | g.37803973G>T | CA412977234 | CYBB | c.*503G>T (n.*503G>T) c.898G>T (p.Val300Leu) c.994G>T (p.Val332Leu) c.171+377973G>T (n.171+377973G>T) n.419G>T c.688G>T (p.Val230Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.37803974T>A | CA412977235 | CYBB | c.*504T>A (n.*504T>A) c.899T>A (p.Val300Glu) c.995T>A (p.Val332Glu) c.171+377974T>A (n.171+377974T>A) n.420T>A c.689T>A (p.Val230Glu) | |
| X | g.37803974T>C | CA412977236 | CYBB | c.*504T>C (n.*504T>C) c.899T>C (p.Val300Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.171+377974T>C (n.171+377974T>C) n.420T>C c.689T>C (p.Val230Ala) | |
| X | g.37803974T>G | CA412977237 | CYBB | c.*504T>G (n.*504T>G) c.899T>G (p.Val300Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) c.171+377974T>G (n.171+377974T>G) n.420T>G c.689T>G (p.Val230Gly) | |
| X | g.37803975G>A | CA515674463 | CYBB | c.*505G>A (n.*505G>A) c.900G>A (p.Val300=) c.996G>A (p.Val332=) c.171+377975G>A (n.171+377975G>A) n.421G>A c.690G>A (p.Val230=) | |
| X | g.37803975G>C | CA515674465 | CYBB | c.*505G>C (n.*505G>C) c.900G>C (p.Val300=) c.996G>C (p.Val332=) c.171+377975G>C (n.171+377975G>C) n.421G>C c.690G>C (p.Val230=) | |
| X | g.37803975G= | CA2424682972 | CYBB | c.*505G= (n.*505G=) c.900G= (p.Val300=) c.996G= (p.Val332=) c.171+377975G= (n.171+377975G=) n.421G= c.690G= (p.Val230=) | |
| X | g.37803975G>T | CA10383819 | CYBB | c.*505G>T (n.*505G>T) c.900G>T (p.Val300=) c.996G>T (p.Val332=) c.171+377975G>T (n.171+377975G>T) n.421G>T c.690G>T (p.Val230=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37803976T>A | CA412977239 | CYBB | c.*506T>A (n.*506T>A) c.901T>A (p.Ser301Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.171+377976T>A (n.171+377976T>A) n.422T>A c.691T>A (p.Ser231Thr) | |
| X | g.37803976T>C | CA219762 | CYBB | c.*506T>C (n.*506T>C) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.171+377976T>C (n.171+377976T>C) n.422T>C c.691T>C (p.Ser231Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803976T>G | CA412977238 | CYBB | c.*506T>G (n.*506T>G) c.901T>G (p.Ser301Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.171+377976T>G (n.171+377976T>G) n.422T>G c.691T>G (p.Ser231Ala) | |
| X | g.37803976T= | CA2424682973 | CYBB | c.*506T= (n.*506T=) c.901T= (p.Ser301=) c.997T= (p.Ser333=) c.171+377976T= (n.171+377976T=) n.422T= c.691T= (p.Ser231=) | |
| X | g.37803977C>A | CA412977240 | CYBB | c.*507C>A (n.*507C>A) c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.171+377977C>A (n.171+377977C>A) n.423C>A c.692C>A (p.Ser231Tyr) | |
| X | g.37803977C= | CA2424682974 | CYBB | c.*507C= (n.*507C=) c.902C= (p.Ser301=) c.998C= (p.Ser333=) c.171+377977C= (n.171+377977C=) n.423C= c.692C= (p.Ser231=) | |
| X | g.37803977C>G | CA412977241 | CYBB | c.*507C>G (n.*507C>G) c.902C>G (p.Ser301Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.171+377977C>G (n.171+377977C>G) n.423C>G c.692C>G (p.Ser231Cys) | |
| X | g.37803977C>T | CA328041575 | CYBB | c.*507C>T (n.*507C>T) c.902C>T (p.Ser301Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.171+377977C>T (n.171+377977C>T) n.423C>T c.692C>T (p.Ser231Phe) | dbSNP |
| X | g.37803978C>A | CA515674481 | CYBB | c.*508C>A (n.*508C>A) c.903C>A (p.Ser301=) c.999C>A (p.Ser333=) c.171+377978C>A (n.171+377978C>A) n.424C>A c.693C>A (p.Ser231=) | |
| X | g.37803978C>G | CA515674483 | CYBB | c.*508C>G (n.*508C>G) c.903C>G (p.Ser301=) c.999C>G (p.Ser333=) c.171+377978C>G (n.171+377978C>G) n.424C>G c.693C>G (p.Ser231=) | |
| X | g.37803978C>T | CA515674485 | CYBB | c.*508C>T (n.*508C>T) c.903C>T (p.Ser301=) c.999C>T (p.Ser333=) c.171+377978C>T (n.171+377978C>T) n.424C>T c.693C>T (p.Ser231=) | |
| X | g.37803979A>C | CA412977242 | CYBB | c.*509A>C (n.*509A>C) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.171+377979A>C (n.171+377979A>C) n.425A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) | |
| X | g.37803979A>G | CA412977243 | CYBB | c.*509A>G (n.*509A>G) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.171+377979A>G (n.171+377979A>G) n.425A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.37803979A>T | CA412977244 | CYBB | c.*509A>T (n.*509A>T) c.904A>T (p.Lys302Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.171+377979A>T (n.171+377979A>T) n.425A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) | |
| X | g.37803980A>C | CA412977245 | CYBB | c.*510A>C (n.*510A>C) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.171+377980A>C (n.171+377980A>C) n.426A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) | |
| X | g.37803980A>G | CA412977246 | CYBB | c.*510A>G (n.*510A>G) c.905A>G (p.Lys302Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.171+377980A>G (n.171+377980A>G) n.426A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) | |
| X | g.37803980A>T | CA412977247 | CYBB | c.*510A>T (n.*510A>T) c.905A>T (p.Lys302Met) c.1001A>T (p.Lys334Met) c.171+377980A>T (n.171+377980A>T) n.426A>T c.695A>T (p.Lys232Met) | |
| X | g.37803981G>A | CA10383820 | CYBB | c.*511G>A (n.*511G>A) c.906G>A (p.Lys302=) c.1002G>A (p.Lys334=) c.171+377981G>A (n.171+377981G>A) n.427G>A c.696G>A (p.Lys232=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803981G>C | CA412977248 | CYBB | c.*511G>C (n.*511G>C) c.906G>C (p.Lys302Asn) c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.171+377981G>C (n.171+377981G>C) n.427G>C c.696G>C (p.Lys232Asn) | |
| X | g.37803981G= | CA2424682975 | CYBB | c.*511G= (n.*511G=) c.906G= (p.Lys302=) c.1002G= (p.Lys334=) c.171+377981G= (n.171+377981G=) n.427G= c.696G= (p.Lys232=) | |
| X | g.37803981G>T | CA412977249 | CYBB | c.*511G>T (n.*511G>T) c.906G>T (p.Lys302Asn) c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.171+377981G>T (n.171+377981G>T) n.427G>T c.696G>T (p.Lys232Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.37803982C>A | CA412977250 | CYBB | c.*512C>A (n.*512C>A) c.907C>A (p.Leu303Met) c.1003C>A (p.Leu335Met) c.171+377982C>A (n.171+377982C>A) n.428C>A c.697C>A (p.Leu233Met) | |
| X | g.37803982C>G | CA412977251 | CYBB | c.*512C>G (n.*512C>G) c.907C>G (p.Leu303Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.171+377982C>G (n.171+377982C>G) n.428C>G c.697C>G (p.Leu233Val) | |
| X | g.37803982C>T | CA515674534 | CYBB | c.*512C>T (n.*512C>T) c.907C>T (p.Leu303=) c.1003C>T (p.Leu335=) c.171+377982C>T (n.171+377982C>T) n.428C>T c.697C>T (p.Leu233=) | |
| X | g.37803983T>A | CA412977252 | CYBB | c.*513T>A (n.*513T>A) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.171+377983T>A (n.171+377983T>A) n.429T>A c.698T>A (p.Leu233Gln) | |
| X | g.37803983T>C | CA412977253 | CYBB | c.*513T>C (n.*513T>C) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.171+377983T>C (n.171+377983T>C) n.429T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) | |
| X | g.37803983T>G | CA412977254 | CYBB | c.*513T>G (n.*513T>G) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.171+377983T>G (n.171+377983T>G) n.429T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) | |
| X | g.37803984G>A | CA515675110 | CYBB | c.*514G>A (n.*514G>A) c.909G>A (p.Leu303=) c.1005G>A (p.Leu335=) c.171+377984G>A (n.171+377984G>A) n.430G>A c.699G>A (p.Leu233=) | |
| X | g.37803984G>C | CA515675113 | CYBB | c.*514G>C (n.*514G>C) c.909G>C (p.Leu303=) c.1005G>C (p.Leu335=) c.171+377984G>C (n.171+377984G>C) n.430G>C c.699G>C (p.Leu233=) | |
| X | g.37803984G= | CA2424682976 | CYBB | c.*514G= (n.*514G=) c.909G= (p.Leu303=) c.1005G= (p.Leu335=) c.171+377984G= (n.171+377984G=) n.430G= c.699G= (p.Leu233=) | |
| X | g.37803984G>T | CA10383821 | CYBB | c.*514G>T (n.*514G>T) c.909G>T (p.Leu303=) c.1005G>T (p.Leu335=) c.171+377984G>T (n.171+377984G>T) n.430G>T c.699G>T (p.Leu233=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37803985G>A | CA412977255 | CYBB | c.*515G>A (n.*515G>A) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.171+377985G>A (n.171+377985G>A) n.431G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) | |
| X | g.37803985G>C | CA412977256 | CYBB | c.*515G>C (n.*515G>C) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.171+377985G>C (n.171+377985G>C) n.431G>C c.700G>C (p.Glu234Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803985G= | CA2424682977 | CYBB | c.*515G= (n.*515G=) c.910G= (p.Glu304=) c.1006G= (p.Glu336=) c.171+377985G= (n.171+377985G=) n.431G= c.700G= (p.Glu234=) | |
| X | g.37803985G>T | CA412977257 | CYBB | c.*515G>T (n.*515G>T) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.171+377985G>T (n.171+377985G>T) n.431G>T c.700G>T (p.Glu234Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803986A>C | CA412977260 | CYBB | c.*516A>C (n.*516A>C) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.171+377986A>C (n.171+377986A>C) n.432A>C c.701A>C (p.Glu234Ala) | |
| X | g.37803986A>G | CA412977258 | CYBB | c.*516A>G (n.*516A>G) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.171+377986A>G (n.171+377986A>G) n.432A>G c.701A>G (p.Glu234Gly) | |
| X | g.37803986A>T | CA412977259 | CYBB | c.*516A>T (n.*516A>T) c.911A>T (p.Glu304Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.171+377986A>T (n.171+377986A>T) n.432A>T c.701A>T (p.Glu234Val) | |
| X | g.37803987G>A | CA515675137 | CYBB | c.*517G>A (n.*517G>A) c.912G>A (p.Glu304=) c.1008G>A (p.Glu336=) c.171+377987G>A (n.171+377987G>A) n.433G>A c.702G>A (p.Glu234=) | ClinVar |
| X | g.37803987G>C | CA412977261 | CYBB | c.*517G>C (n.*517G>C) c.912G>C (p.Glu304Asp) c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.171+377987G>C (n.171+377987G>C) n.433G>C c.702G>C (p.Glu234Asp) | |
| X | g.37803987G>T | CA412977262 | CYBB | c.*517G>T (n.*517G>T) c.912G>T (p.Glu304Asp) c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.171+377987G>T (n.171+377987G>T) n.433G>T c.702G>T (p.Glu234Asp) | |
| X | g.37803988T>A | CA412977263 | CYBB | c.*518T>A (n.*518T>A) c.913T>A (p.Trp305Arg) c.1009T>A (p.Trp337Arg) c.171+377988T>A (n.171+377988T>A) n.434T>A c.703T>A (p.Trp235Arg) | |
| X | g.37803988T>C | CA412977264 | CYBB | c.*518T>C (n.*518T>C) c.913T>C (p.Trp305Arg) c.1009T>C (p.Trp337Arg) c.171+377988T>C (n.171+377988T>C) n.434T>C c.703T>C (p.Trp235Arg) | |
| X | g.37803988T>G | CA412977265 | CYBB | c.*518T>G (n.*518T>G) c.913T>G (p.Trp305Gly) c.1009T>G (p.Trp337Gly) c.171+377988T>G (n.171+377988T>G) n.434T>G c.703T>G (p.Trp235Gly) | |
| X | g.37803989G>A | CA412977268 | CYBB | c.*519G>A (n.*519G>A) c.914G>A (p.Trp305Ter) c.1010G>A (p.Trp337Ter) c.171+377989G>A (n.171+377989G>A) n.435G>A c.704G>A (p.Trp235Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803989G>C | CA412977266 | CYBB | c.*519G>C (n.*519G>C) c.914G>C (p.Trp305Ser) c.1010G>C (p.Trp337Ser) c.171+377989G>C (n.171+377989G>C) n.435G>C c.704G>C (p.Trp235Ser) | |
| X | g.37803989G= | CA2424682978 | CYBB | c.*519G= (n.*519G=) c.914G= (p.Trp305=) c.1010G= (p.Trp337=) c.171+377989G= (n.171+377989G=) n.435G= c.704G= (p.Trp235=) | |
| X | g.37803989G>T | CA412977267 | CYBB | c.*519G>T (n.*519G>T) c.914G>T (p.Trp305Leu) c.1010G>T (p.Trp337Leu) c.171+377989G>T (n.171+377989G>T) n.435G>T c.704G>T (p.Trp235Leu) | |
| X | g.37803990G>A | CA412977269 | CYBB | c.*520G>A (n.*520G>A) c.915G>A (p.Trp305Ter) c.1011G>A (p.Trp337Ter) c.171+377990G>A (n.171+377990G>A) n.436G>A c.705G>A (p.Trp235Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803990G>C | CA412977270 | CYBB | c.*520G>C (n.*520G>C) c.915G>C (p.Trp305Cys) c.1011G>C (p.Trp337Cys) c.171+377990G>C (n.171+377990G>C) n.436G>C c.705G>C (p.Trp235Cys) | |
| X | g.37803990G= | CA2424682979 | CYBB | c.*520G= (n.*520G=) c.915G= (p.Trp305=) c.1011G= (p.Trp337=) c.171+377990G= (n.171+377990G=) n.436G= c.705G= (p.Trp235=) | |
| X | g.37803990G>T | CA412977271 | CYBB | c.*520G>T (n.*520G>T) c.915G>T (p.Trp305Cys) c.1011G>T (p.Trp337Cys) c.171+377990G>T (n.171+377990G>T) n.436G>T c.705G>T (p.Trp235Cys) | |
| X | g.37803991C>A | CA412977272 | CYBB | c.*521C>A (n.*521C>A) c.916C>A (p.His306Asn) c.1012C>A (p.His338Asn) c.171+377991C>A (n.171+377991C>A) n.437C>A c.706C>A (p.His236Asn) | |
| X | g.37803991C= | CA2424682980 | CYBB | c.*521C= (n.*521C=) c.916C= (p.His306=) c.1012C= (p.His338=) c.171+377991C= (n.171+377991C=) n.437C= c.706C= (p.His236=) | |
| X | g.37803991C>G | CA412977273 | CYBB | c.*521C>G (n.*521C>G) c.916C>G (p.His306Asp) c.1012C>G (p.His338Asp) c.171+377991C>G (n.171+377991C>G) n.437C>G c.706C>G (p.His236Asp) | |
| X | g.37803991C>T | CA219664 | CYBB | c.*521C>T (n.*521C>T) c.916C>T (p.His306Tyr) c.1012C>T (p.His338Tyr) c.171+377991C>T (n.171+377991C>T) n.437C>T c.706C>T (p.His236Tyr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803992A>C | CA412977276 | CYBB | c.*522A>C (n.*522A>C) c.917A>C (p.His306Pro) c.1013A>C (p.His338Pro) c.171+377992A>C (n.171+377992A>C) n.438A>C c.707A>C (p.His236Pro) | |
| X | g.37803992A>G | CA412977274 | CYBB | c.*522A>G (n.*522A>G) c.917A>G (p.His306Arg) c.1013A>G (p.His338Arg) c.171+377992A>G (n.171+377992A>G) n.438A>G c.707A>G (p.His236Arg) | |
| X | g.37803992A>T | CA412977275 | CYBB | c.*522A>T (n.*522A>T) c.917A>T (p.His306Leu) c.1013A>T (p.His338Leu) c.171+377992A>T (n.171+377992A>T) n.438A>T c.707A>T (p.His236Leu) | |
| X | g.37803993C>A | CA412977277 | CYBB | c.*523C>A (n.*523C>A) c.918C>A (p.His306Gln) c.1014C>A (p.His338Gln) c.171+377993C>A (n.171+377993C>A) n.439C>A c.708C>A (p.His236Gln) | |
| X | g.37803993C>G | CA412977278 | CYBB | c.*523C>G (n.*523C>G) c.918C>G (p.His306Gln) c.1014C>G (p.His338Gln) c.171+377993C>G (n.171+377993C>G) n.439C>G c.708C>G (p.His236Gln) | ClinVar |
| X | g.37803993C>T | CA515675201 | CYBB | c.*523C>T (n.*523C>T) c.918C>T (p.His306=) c.1014C>T (p.His338=) c.171+377993C>T (n.171+377993C>T) n.439C>T c.708C>T (p.His236=) | |
| X | g.37803995dup | CA2695233157 | CYBB | c.*525dup (n.*525dup) c.920dup (p.Thr309TyrfsTer7) c.1016dup (p.Thr341TyrfsTer7) c.171+377995dup (n.171+377995dup) n.441dup c.710dup (p.Thr239TyrfsTer7) | |
| X | g.37803995del | CA2695233156 | CYBB | c.*525del (n.*525del) c.920del (p.Pro307LeufsTer4) c.1016del (p.Pro339LeufsTer4) c.171+377995del (n.171+377995del) n.441del c.710del (p.Pro237LeufsTer4) | |
| X | g.37803994C>A | CA412977279 | CYBB | c.*524C>A (n.*524C>A) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.171+377994C>A (n.171+377994C>A) n.440C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) | |
| X | g.37803994C>G | CA412977280 | CYBB | c.*524C>G (n.*524C>G) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.171+377994C>G (n.171+377994C>G) n.440C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) | |
| X | g.37803994C>T | CA412977281 | CYBB | c.*524C>T (n.*524C>T) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.171+377994C>T (n.171+377994C>T) n.440C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) | COSMIC |
| X | g.37803995C>A | CA219666 | CYBB | c.*525C>A (n.*525C>A) c.920C>A (p.Pro307His) c.1016C>A (p.Pro339His) c.171+377995C>A (n.171+377995C>A) n.441C>A c.710C>A (p.Pro237His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37803995C= | CA2424682981 | CYBB | c.*525C= (n.*525C=) c.920C= (p.Pro307=) c.1016C= (p.Pro339=) c.171+377995C= (n.171+377995C=) n.441C= c.710C= (p.Pro237=) | |
| X | g.37803995C>G | CA412977283 | CYBB | c.*525C>G (n.*525C>G) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.171+377995C>G (n.171+377995C>G) n.441C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) | |
| X | g.37803995C>T | CA412977282 | CYBB | c.*525C>T (n.*525C>T) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.171+377995C>T (n.171+377995C>T) n.441C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) | |
| X | g.37803996T>A | CA515675226 | CYBB | c.*526T>A (n.*526T>A) c.921T>A (p.Pro307=) c.1017T>A (p.Pro339=) c.171+377996T>A (n.171+377996T>A) n.442T>A c.711T>A (p.Pro237=) | |
| X | g.37803996T>C | CA515675229 | CYBB | c.*526T>C (n.*526T>C) c.921T>C (p.Pro307=) c.1017T>C (p.Pro339=) c.171+377996T>C (n.171+377996T>C) n.442T>C c.711T>C (p.Pro237=) | gnomAD v4 |
| X | g.37803996T>G | CA515675232 | CYBB | c.*526T>G (n.*526T>G) c.921T>G (p.Pro307=) c.1017T>G (p.Pro339=) c.171+377996T>G (n.171+377996T>G) n.442T>G c.711T>G (p.Pro237=) | |
| X | g.37803997T>A | CA412977284 | CYBB | c.*527T>A (n.*527T>A) c.922T>A (p.Phe308Ile) c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.171+377997T>A (n.171+377997T>A) n.443T>A c.712T>A (p.Phe238Ile) | |
| X | g.37803997T>C | CA412977285 | CYBB | c.*527T>C (n.*527T>C) c.922T>C (p.Phe308Leu) c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.171+377997T>C (n.171+377997T>C) n.443T>C c.712T>C (p.Phe238Leu) | |
| X | g.37803997T>G | CA412977286 | CYBB | c.*527T>G (n.*527T>G) c.922T>G (p.Phe308Val) c.1018T>G (p.Phe340Val) c.171+377997T>G (n.171+377997T>G) n.443T>G c.712T>G (p.Phe238Val) | |
| X | g.37803998T>A | CA412977287 | CYBB | c.*528T>A (n.*528T>A) c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.171+377998T>A (n.171+377998T>A) n.444T>A c.713T>A (p.Phe238Tyr) | |
| X | g.37803998T>C | CA412977288 | CYBB | c.*528T>C (n.*528T>C) c.923T>C (p.Phe308Ser) c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.171+377998T>C (n.171+377998T>C) n.444T>C c.713T>C (p.Phe238Ser) | |
| X | g.37803998T>G | CA412977289 | CYBB | c.*528T>G (n.*528T>G) c.923T>G (p.Phe308Cys) c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.171+377998T>G (n.171+377998T>G) n.444T>G c.713T>G (p.Phe238Cys) | |
| X | g.37803999T>A | CA412977290 | CYBB | c.*529T>A (n.*529T>A) c.924T>A (p.Phe308Leu) c.1020T>A (p.Phe340Leu) c.171+377999T>A (n.171+377999T>A) n.445T>A c.714T>A (p.Phe238Leu) | |
| X | g.37803999T>C | CA515675258 | CYBB | c.*529T>C (n.*529T>C) c.924T>C (p.Phe308=) c.1020T>C (p.Phe340=) c.171+377999T>C (n.171+377999T>C) n.445T>C c.714T>C (p.Phe238=) | ClinVar |
| X | g.37803999T>G | CA412977291 | CYBB | c.*529T>G (n.*529T>G) c.924T>G (p.Phe308Leu) c.1020T>G (p.Phe340Leu) c.171+377999T>G (n.171+377999T>G) n.445T>G c.714T>G (p.Phe238Leu) | |
| X | g.37804000A>C | CA412977292 | CYBB | c.*530A>C (n.*530A>C) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.171+378000A>C (n.171+378000A>C) n.446A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) | |
| X | g.37804000A>G | CA412977293 | CYBB | c.*530A>G (n.*530A>G) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.171+378000A>G (n.171+378000A>G) n.446A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) | |
| X | g.37804000A>T | CA412977294 | CYBB | c.*530A>T (n.*530A>T) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.171+378000A>T (n.171+378000A>T) n.446A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) | |
| X | g.37804001C>A | CA412977295 | CYBB | c.*531C>A (n.*531C>A) c.926C>A (p.Thr309Lys) c.1022C>A (p.Thr341Lys) c.171+378001C>A (n.171+378001C>A) n.447C>A c.716C>A (p.Thr239Lys) | |
| X | g.37804001C>G | CA412977296 | CYBB | c.*531C>G (n.*531C>G) c.926C>G (p.Thr309Arg) c.1022C>G (p.Thr341Arg) c.171+378001C>G (n.171+378001C>G) n.447C>G c.716C>G (p.Thr239Arg) | |
| X | g.37804001C>T | CA412977297 | CYBB | c.*531C>T (n.*531C>T) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.171+378001C>T (n.171+378001C>T) n.447C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) | |
| X | g.37804002A>C | CA515675293 | CYBB | c.*532A>C (n.*532A>C) c.927A>C (p.Thr309=) c.1023A>C (p.Thr341=) c.171+378002A>C (n.171+378002A>C) n.448A>C c.717A>C (p.Thr239=) | |
| X | g.37804002A>G | CA515675302 | CYBB | c.*532A>G (n.*532A>G) c.927A>G (p.Thr309=) c.1023A>G (p.Thr341=) c.171+378002A>G (n.171+378002A>G) n.448A>G c.717A>G (p.Thr239=) | |
| X | g.37804002A>T | CA515675297 | CYBB | c.*532A>T (n.*532A>T) c.927A>T (p.Thr309=) c.1023A>T (p.Thr341=) c.171+378002A>T (n.171+378002A>T) n.448A>T c.717A>T (p.Thr239=) | |
| X | g.37804003C>A | CA412977298 | CYBB | c.*533C>A (n.*533C>A) c.928C>A (p.Leu310Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.171+378003C>A (n.171+378003C>A) n.449C>A c.718C>A (p.Leu240Met) | |
| X | g.37804003C= | CA2424682982 | CYBB | c.*533C= (n.*533C=) c.928C= (p.Leu310=) c.1024C= (p.Leu342=) c.171+378003C= (n.171+378003C=) n.449C= c.718C= (p.Leu240=) | |
| X | g.37804003C>G | CA412977299 | CYBB | c.*533C>G (n.*533C>G) c.928C>G (p.Leu310Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.171+378003C>G (n.171+378003C>G) n.449C>G c.718C>G (p.Leu240Val) | |
| X | g.37804003C>T | CA328041576 | CYBB | c.*533C>T (n.*533C>T) c.928C>T (p.Leu310=) c.1024C>T (p.Leu342=) c.171+378003C>T (n.171+378003C>T) n.449C>T c.718C>T (p.Leu240=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37804003_37804005delinsT | CA2695233158 | CYBB | c.*533_*535delinsT (n.*533_*535delinsT) c.928_930delinsT (p.Leu310TyrfsTer5) c.1024_1026delinsT (p.Leu342TyrfsTer5) c.171+378003_171+378005delinsT (n.171+378003_171+378005delinsT) n.449_451delinsT c.718_720delinsT (p.Leu240TyrfsTer5) | |
| X | g.37804004T>A | CA219668 | CYBB | c.*534T>A (n.*534T>A) c.929T>A (p.Leu310Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.171+378004T>A (n.171+378004T>A) n.450T>A c.719T>A (p.Leu240Gln) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37804004T>C | CA412977300 | CYBB | c.*534T>C (n.*534T>C) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.171+378004T>C (n.171+378004T>C) n.450T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) | |
| X | g.37804004T>G | CA412977301 | CYBB | c.*534T>G (n.*534T>G) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.171+378004T>G (n.171+378004T>G) n.450T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) | |
| X | g.37804004T= | CA2424682983 | CYBB | c.*534T= (n.*534T=) c.929T= (p.Leu310=) c.1025T= (p.Leu342=) c.171+378004T= (n.171+378004T=) n.450T= c.719T= (p.Leu240=) | |
| X | g.37804005G>A | CA515675325 | CYBB | c.*535G>A (n.*535G>A) c.930G>A (p.Leu310=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.171+378005G>A (n.171+378005G>A) n.451G>A c.720G>A (p.Leu240=) | |
| X | g.37804005G>C | CA515675328 | CYBB | c.*535G>C (n.*535G>C) c.930G>C (p.Leu310=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.171+378005G>C (n.171+378005G>C) n.451G>C c.720G>C (p.Leu240=) | |
| X | g.37804005G>T | CA515675329 | CYBB | c.*535G>T (n.*535G>T) c.930G>T (p.Leu310=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.171+378005G>T (n.171+378005G>T) n.451G>T c.720G>T (p.Leu240=) | |
| X | g.37804006A>C | CA412977302 | CYBB | c.*536A>C (n.*536A>C) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.171+378006A>C (n.171+378006A>C) n.452A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) | |
| X | g.37804006A>G | CA412977303 | CYBB | c.*536A>G (n.*536A>G) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.171+378006A>G (n.171+378006A>G) n.452A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) | |
| X | g.37804006A>T | CA412977304 | CYBB | c.*536A>T (n.*536A>T) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.171+378006A>T (n.171+378006A>T) n.452A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) | |
| X | g.37804007C>A | CA412977305 | CYBB | c.*537C>A (n.*537C>A) c.932C>A (p.Thr311Lys) c.1028C>A (p.Thr343Lys) c.171+378007C>A (n.171+378007C>A) n.453C>A c.722C>A (p.Thr241Lys) | |
| X | g.37804007C>G | CA412977306 | CYBB | c.*537C>G (n.*537C>G) c.932C>G (p.Thr311Arg) c.1028C>G (p.Thr343Arg) c.171+378007C>G (n.171+378007C>G) n.453C>G c.722C>G (p.Thr241Arg) | |
| X | g.37804007C>T | CA412977307 | CYBB | c.*537C>T (n.*537C>T) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.171+378007C>T (n.171+378007C>T) n.453C>T c.722C>T (p.Thr241Ile) | |
| X | g.37804008A= | CA2424682984 | CYBB | c.*538A= (n.*538A=) c.933A= (p.Thr311=) c.1029A= (p.Thr343=) c.171+378008A= (n.171+378008A=) n.454A= c.723A= (p.Thr241=) | |
| X | g.37804008A>C | CA515675342 | CYBB | c.*538A>C (n.*538A>C) c.933A>C (p.Thr311=) c.1029A>C (p.Thr343=) c.171+378008A>C (n.171+378008A>C) n.454A>C c.723A>C (p.Thr241=) | |
| X | g.37804008A>G | CA515675343 | CYBB | c.*538A>G (n.*538A>G) c.933A>G (p.Thr311=) c.1029A>G (p.Thr343=) c.171+378008A>G (n.171+378008A>G) n.454A>G c.723A>G (p.Thr241=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37804008A>T | CA515675344 | CYBB | c.*538A>T (n.*538A>T) c.933A>T (p.Thr311=) c.1029A>T (p.Thr343=) c.171+378008A>T (n.171+378008A>T) n.454A>T c.723A>T (p.Thr241=) | |
| X | g.37804009T>A | CA412977308 | CYBB | c.*539T>A (n.*539T>A) c.934T>A (p.Ser312Thr) c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.171+378009T>A (n.171+378009T>A) n.455T>A c.724T>A (p.Ser242Thr) | |
| X | g.37804009T>C | CA412977309 | CYBB | c.*539T>C (n.*539T>C) c.934T>C (p.Ser312Pro) c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.171+378009T>C (n.171+378009T>C) n.455T>C c.724T>C (p.Ser242Pro) | |
| X | g.37804009T>G | CA412977310 | CYBB | c.*539T>G (n.*539T>G) c.934T>G (p.Ser312Ala) c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.171+378009T>G (n.171+378009T>G) n.455T>G c.724T>G (p.Ser242Ala) | |
| X | g.37804009_37804010dup | CA2695233159 | CYBB | c.*539_*540dup (n.*539_*540dup) c.934_935dup (p.Ala313ProfsTer?) c.1030_1031dup (p.Ala345ProfsTer?) c.171+378009_171+378010dup (n.171+378009_171+378010dup) n.455_456dup c.724_725dup (p.Ala243ProfsTer?) | |
| X | g.37804010C>A | CA412977311 | CYBB | c.*540C>A (n.*540C>A) c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.171+378010C>A (n.171+378010C>A) n.456C>A c.725C>A (p.Ser242Tyr) | |
| X | g.37804010C= | CA2424682985 | CYBB | c.*540C= (n.*540C=) c.935C= (p.Ser312=) c.1031C= (p.Ser344=) c.171+378010C= (n.171+378010C=) n.456C= c.725C= (p.Ser242=) | |
| X | g.37804010C>G | CA412977312 | CYBB | c.*540C>G (n.*540C>G) c.935C>G (p.Ser312Cys) c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.171+378010C>G (n.171+378010C>G) n.456C>G c.725C>G (p.Ser242Cys) | |
| X | g.37804010C>T | CA219670 | CYBB | c.*540C>T (n.*540C>T) c.935C>T (p.Ser312Phe) c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.171+378010C>T (n.171+378010C>T) n.456C>T c.725C>T (p.Ser242Phe) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37804011del | CA2695233160 | CYBB | c.*541del (n.*541del) c.936del (p.Ala313ProfsTer?) c.1032del (p.Ala345ProfsTer?) c.171+378011del (n.171+378011del) n.457del c.726del (p.Ala243ProfsTer?) | |
| X | g.37804011C>A | CA515675361 | CYBB | c.*541C>A (n.*541C>A) c.936C>A (p.Ser312=) c.1032C>A (p.Ser344=) c.171+378011C>A (n.171+378011C>A) n.457C>A c.726C>A (p.Ser242=) | COSMIC |
| X | g.37804011C= | CA2424682986 | CYBB | c.*541C= (n.*541C=) c.936C= (p.Ser312=) c.1032C= (p.Ser344=) c.171+378011C= (n.171+378011C=) n.457C= c.726C= (p.Ser242=) | |
| X | g.37804011C>G | CA10383822 | CYBB | c.*541C>G (n.*541C>G) c.936C>G (p.Ser312=) c.1032C>G (p.Ser344=) c.171+378011C>G (n.171+378011C>G) n.457C>G c.726C>G (p.Ser242=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37804011C>T | CA10383823 | CYBB | c.*541C>T (n.*541C>T) c.936C>T (p.Ser312=) c.1032C>T (p.Ser344=) c.171+378011C>T (n.171+378011C>T) n.457C>T c.726C>T (p.Ser242=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37804012G>A | CA412977313 | CYBB | c.*542G>A (n.*542G>A) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.171+378012G>A (n.171+378012G>A) n.458G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.37804012G>C | CA412977314 | CYBB | c.*542G>C (n.*542G>C) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.171+378012G>C (n.171+378012G>C) n.458G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) | |
| X | g.37804012G= | CA2424682987 | CYBB | c.*542G= (n.*542G=) c.937G= (p.Ala313=) c.1033G= (p.Ala345=) c.171+378012G= (n.171+378012G=) n.458G= c.727G= (p.Ala243=) | |
| X | g.37804012G>T | CA412977315 | CYBB | c.*542G>T (n.*542G>T) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.171+378012G>T (n.171+378012G>T) n.458G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) | |
| X | g.37804013C>A | CA412977316 | CYBB | c.*543C>A (n.*543C>A) c.938C>A (p.Ala313Asp) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.171+378013C>A (n.171+378013C>A) n.459C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) | |
| X | g.37804013C>G | CA412977317 | CYBB | c.*543C>G (n.*543C>G) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.171+378013C>G (n.171+378013C>G) n.459C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) | COSMIC |
| X | g.37804013C>T | CA412977318 | CYBB | c.*543C>T (n.*543C>T) c.938C>T (p.Ala313Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.171+378013C>T (n.171+378013C>T) n.459C>T c.728C>T (p.Ala243Val) | |
| X | g.37804014C>A | CA515675393 | CYBB | c.*544C>A (n.*544C>A) c.939C>A (p.Ala313=) c.1035C>A (p.Ala345=) c.171+378014C>A (n.171+378014C>A) n.460C>A c.729C>A (p.Ala243=) | |
| X | g.37804014C>G | CA515675394 | CYBB | c.*544C>G (n.*544C>G) c.939C>G (p.Ala313=) c.1035C>G (p.Ala345=) c.171+378014C>G (n.171+378014C>G) n.460C>G c.729C>G (p.Ala243=) | |
| X | g.37804014C>T | CA515675395 | CYBB | c.*544C>T (n.*544C>T) c.939C>T (p.Ala313=) c.1035C>T (p.Ala345=) c.171+378014C>T (n.171+378014C>T) n.460C>T c.729C>T (p.Ala243=) | ClinVar |
| X | g.37804015C>A | CA412977319 | CYBB | c.*545C>A (n.*545C>A) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.171+378015C>A (n.171+378015C>A) n.461C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) | |
| X | g.37804015C>G | CA412977320 | CYBB | c.*545C>G (n.*545C>G) c.940C>G (p.Pro314Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.171+378015C>G (n.171+378015C>G) n.461C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) | |
| X | g.37804015C>T | CA412977321 | CYBB | c.*545C>T (n.*545C>T) c.940C>T (p.Pro314Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.171+378015C>T (n.171+378015C>T) n.461C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) | |
| X | g.37804016C>A | CA412977322 | CYBB | c.*546C>A (n.*546C>A) c.941C>A (p.Pro314His) c.1037C>A (p.Pro346His) c.171+378016C>A (n.171+378016C>A) n.462C>A c.731C>A (p.Pro244His) | |
| X | g.37804016C>G | CA412977323 | CYBB | c.*546C>G (n.*546C>G) c.941C>G (p.Pro314Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.171+378016C>G (n.171+378016C>G) n.462C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) | |
| X | g.37804016C>T | CA412977324 | CYBB | c.*546C>T (n.*546C>T) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.171+378016C>T (n.171+378016C>T) n.462C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) | |
| X | g.37804017del | CA2695233161 | CYBB | c.*547del (n.*547del) c.942del (p.Glu315ArgfsTer?) c.1038del (p.Glu347ArgfsTer?) c.171+378017del (n.171+378017del) n.463del c.732del (p.Glu245ArgfsTer?) | ClinVar |
| X | g.37804017T>A | CA515675429 | CYBB | c.*547T>A (n.*547T>A) c.942T>A (p.Pro314=) c.1038T>A (p.Pro346=) c.171+378017T>A (n.171+378017T>A) n.463T>A c.732T>A (p.Pro244=) | |
| X | g.37804017T>C | CA515675431 | CYBB | c.*547T>C (n.*547T>C) c.942T>C (p.Pro314=) c.1038T>C (p.Pro346=) c.171+378017T>C (n.171+378017T>C) n.463T>C c.732T>C (p.Pro244=) | |
| X | g.37804017T>G | CA515675434 | CYBB | c.*547T>G (n.*547T>G) c.942T>G (p.Pro314=) c.1038T>G (p.Pro346=) c.171+378017T>G (n.171+378017T>G) n.463T>G c.732T>G (p.Pro244=) | gnomAD v4 |
| X | g.37804018G>A | CA412977327 | CYBB | c.*548G>A (n.*548G>A) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.171+378018G>A (n.171+378018G>A) n.464G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) | COSMIC |
| X | g.37804018G>C | CA412977325 | CYBB | c.*548G>C (n.*548G>C) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.171+378018G>C (n.171+378018G>C) n.464G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) | |
| X | g.37804018G>T | CA412977326 | CYBB | c.*548G>T (n.*548G>T) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.171+378018G>T (n.171+378018G>T) n.464G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) | |
| X | g.37804019A>C | CA412977328 | CYBB | c.*549A>C (n.*549A>C) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.171+378019A>C (n.171+378019A>C) n.465A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) | |
| X | g.37804019A>G | CA412977329 | CYBB | c.*549A>G (n.*549A>G) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.171+378019A>G (n.171+378019A>G) n.465A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) | |
| X | g.37804019A>T | CA412977330 | CYBB | c.*549A>T (n.*549A>T) c.944A>T (p.Glu315Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.171+378019A>T (n.171+378019A>T) n.465A>T c.734A>T (p.Glu245Val) | |
| X | g.37804020G>A | CA10383824 | CYBB | c.*550G>A (n.*550G>A) c.945G>A (p.Glu315=) c.1041G>A (p.Glu347=) c.171+378020G>A (n.171+378020G>A) n.466G>A c.735G>A (p.Glu245=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37804020G>C | CA412977331 | CYBB | c.*550G>C (n.*550G>C) c.945G>C (p.Glu315Asp) c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.171+378020G>C (n.171+378020G>C) n.466G>C c.735G>C (p.Glu245Asp) | |
| X | g.37804020G= | CA2424682988 | CYBB | c.*550G= (n.*550G=) c.945G= (p.Glu315=) c.1041G= (p.Glu347=) c.171+378020G= (n.171+378020G=) n.466G= c.735G= (p.Glu245=) | |
| X | g.37804020G>T | CA412977332 | CYBB | c.*550G>T (n.*550G>T) c.945G>T (p.Glu315Asp) c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.171+378020G>T (n.171+378020G>T) n.466G>T c.735G>T (p.Glu245Asp) |