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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.37803885_37803888del | CA916081976 | CYBB | c.*415_*418del (n.*415_*418del) c.810_813del (p.His271LeufsTer9) c.906_909del (p.His303LeufsTer9) c.171+377885_171+377888del (n.171+377885_171+377888del) n.331_334del c.600_603del (p.His201LeufsTer9) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803885T>A | CA515674003 | CYBB | c.*415T>A (n.*415T>A) c.810T>A (p.Thr270=) c.906T>A (p.Thr302=) c.171+377885T>A (n.171+377885T>A) n.331T>A c.600T>A (p.Thr200=) | |
| X | g.37803885T>C | CA515673999 | CYBB | c.*415T>C (n.*415T>C) c.810T>C (p.Thr270=) c.906T>C (p.Thr302=) c.171+377885T>C (n.171+377885T>C) n.331T>C c.600T>C (p.Thr200=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803885T>G | CA515674001 | CYBB | c.*415T>G (n.*415T>G) c.810T>G (p.Thr270=) c.906T>G (p.Thr302=) c.171+377885T>G (n.171+377885T>G) n.331T>G c.600T>G (p.Thr200=) | |
| X | g.37803886C>A | CA121257 | CYBB | c.*416C>A (n.*416C>A) c.811C>A (p.His271Asn) c.907C>A (p.His303Asn) c.171+377886C>A (n.171+377886C>A) n.332C>A c.601C>A (p.His201Asn) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803886C= | CA2424682951 | CYBB | c.*416C= (n.*416C=) c.811C= (p.His271=) c.907C= (p.His303=) c.171+377886C= (n.171+377886C=) n.332C= c.601C= (p.His201=) | |
| X | g.37803886C>G | CA412977025 | CYBB | c.*416C>G (n.*416C>G) c.811C>G (p.His271Asp) c.907C>G (p.His303Asp) c.171+377886C>G (n.171+377886C>G) n.332C>G c.601C>G (p.His201Asp) | |
| X | g.37803886C>T | CA10588777 | CYBB | c.*416C>T (n.*416C>T) c.811C>T (p.His271Tyr) c.907C>T (p.His303Tyr) c.171+377886C>T (n.171+377886C>T) n.332C>T c.601C>T (p.His201Tyr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803886_37803890delinsAACCG | CA2695233137 | CYBB | c.*416_*420delinsAACCG (n.*416_*420delinsAACCG) c.811_815delinsAACCG (p.His271_Pro272delinsAsnArg) c.907_911delinsAACCG (p.His303_Pro304delinsAsnArg) c.171+377886_171+377890delinsAACCG (n.171+377886_171+377890delinsAACCG) n.332_336delinsAACCG c.601_605delinsAACCG (p.His201_Pro202delinsAsnArg) | |
| X | g.37803887A>C | CA412977026 | CYBB | c.*417A>C (n.*417A>C) c.812A>C (p.His271Pro) c.908A>C (p.His303Pro) c.171+377887A>C (n.171+377887A>C) n.333A>C c.602A>C (p.His201Pro) | |
| X | g.37803887A>G | CA412977027 | CYBB | c.*417A>G (n.*417A>G) c.812A>G (p.His271Arg) c.908A>G (p.His303Arg) c.171+377887A>G (n.171+377887A>G) n.333A>G c.602A>G (p.His201Arg) | |
| X | g.37803887A>T | CA412977028 | CYBB | c.*417A>T (n.*417A>T) c.812A>T (p.His271Leu) c.908A>T (p.His303Leu) c.171+377887A>T (n.171+377887A>T) n.333A>T c.602A>T (p.His201Leu) | |
| X | g.37803888C>A | CA412977030 | CYBB | c.*418C>A (n.*418C>A) c.813C>A (p.His271Gln) c.909C>A (p.His303Gln) c.171+377888C>A (n.171+377888C>A) n.334C>A c.603C>A (p.His201Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.37803888C>G | CA412977029 | CYBB | c.*418C>G (n.*418C>G) c.813C>G (p.His271Gln) c.909C>G (p.His303Gln) c.171+377888C>G (n.171+377888C>G) n.334C>G c.603C>G (p.His201Gln) | |
| X | g.37803888C>T | CA515674014 | CYBB | c.*418C>T (n.*418C>T) c.813C>T (p.His271=) c.909C>T (p.His303=) c.171+377888C>T (n.171+377888C>T) n.334C>T c.603C>T (p.His201=) | |
| X | g.37803889C>A | CA412977031 | CYBB | c.*419C>A (n.*419C>A) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.171+377889C>A (n.171+377889C>A) n.335C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) | |
| X | g.37803889C>G | CA412977032 | CYBB | c.*419C>G (n.*419C>G) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.171+377889C>G (n.171+377889C>G) n.335C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) | |
| X | g.37803889C>T | CA412977033 | CYBB | c.*419C>T (n.*419C>T) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.171+377889C>T (n.171+377889C>T) n.335C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) | |
| X | g.37803890C>A | CA412977034 | CYBB | c.*420C>A (n.*420C>A) c.815C>A (p.Pro272His) c.911C>A (p.Pro304His) c.171+377890C>A (n.171+377890C>A) n.336C>A c.605C>A (p.Pro202His) | |
| X | g.37803890C= | CA2424682952 | CYBB | c.*420C= (n.*420C=) c.815C= (p.Pro272=) c.911C= (p.Pro304=) c.171+377890C= (n.171+377890C=) n.336C= c.605C= (p.Pro202=) | |
| X | g.37803890C>G | CA121245 | CYBB | c.*420C>G (n.*420C>G) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.171+377890C>G (n.171+377890C>G) n.336C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803890C>T | CA412977035 | CYBB | c.*420C>T (n.*420C>T) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.171+377890C>T (n.171+377890C>T) n.336C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) | |
| X | g.37803891T>A | CA515674027 | CYBB | c.*421T>A (n.*421T>A) c.816T>A (p.Pro272=) c.912T>A (p.Pro304=) c.171+377891T>A (n.171+377891T>A) n.337T>A c.606T>A (p.Pro202=) | |
| X | g.37803891T>C | CA515674029 | CYBB | c.*421T>C (n.*421T>C) c.816T>C (p.Pro272=) c.912T>C (p.Pro304=) c.171+377891T>C (n.171+377891T>C) n.337T>C c.606T>C (p.Pro202=) | |
| X | g.37803891T>G | CA515674032 | CYBB | c.*421T>G (n.*421T>G) c.816T>G (p.Pro272=) c.912T>G (p.Pro304=) c.171+377891T>G (n.171+377891T>G) n.337T>G c.606T>G (p.Pro202=) | |
| X | g.37803893del | CA2579582828 | CYBB | c.*423del (n.*423del) c.818del (p.Phe273SerfsTer8) c.914del (p.Phe305SerfsTer8) c.171+377893del (n.171+377893del) n.339del c.608del (p.Phe203SerfsTer8) | |
| X | g.37803892T>A | CA412977036 | CYBB | c.*422T>A (n.*422T>A) c.817T>A (p.Phe273Ile) c.913T>A (p.Phe305Ile) c.171+377892T>A (n.171+377892T>A) n.338T>A c.607T>A (p.Phe203Ile) | |
| X | g.37803892T>C | CA412977037 | CYBB | c.*422T>C (n.*422T>C) c.817T>C (p.Phe273Leu) c.913T>C (p.Phe305Leu) c.171+377892T>C (n.171+377892T>C) n.338T>C c.607T>C (p.Phe203Leu) | |
| X | g.37803892T>G | CA412977038 | CYBB | c.*422T>G (n.*422T>G) c.817T>G (p.Phe273Val) c.913T>G (p.Phe305Val) c.171+377892T>G (n.171+377892T>G) n.338T>G c.607T>G (p.Phe203Val) | |
| X | g.37803893T>A | CA412977039 | CYBB | c.*423T>A (n.*423T>A) c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.171+377893T>A (n.171+377893T>A) n.339T>A c.608T>A (p.Phe203Tyr) | |
| X | g.37803893T>C | CA412977040 | CYBB | c.*423T>C (n.*423T>C) c.818T>C (p.Phe273Ser) c.914T>C (p.Phe305Ser) c.171+377893T>C (n.171+377893T>C) n.339T>C c.608T>C (p.Phe203Ser) | |
| X | g.37803893T>G | CA412977041 | CYBB | c.*423T>G (n.*423T>G) c.818T>G (p.Phe273Cys) c.914T>G (p.Phe305Cys) c.171+377893T>G (n.171+377893T>G) n.339T>G c.608T>G (p.Phe203Cys) | |
| X | g.37803894del | CA2695233138 | CYBB | c.*424del (n.*424del) c.819del (p.Phe273LeufsTer8) c.915del (p.Phe305LeufsTer8) c.171+377894del (n.171+377894del) n.340del c.609del (p.Phe203LeufsTer8) | |
| X | g.37803894C>A | CA412977042 | CYBB | c.*424C>A (n.*424C>A) c.819C>A (p.Phe273Leu) c.915C>A (p.Phe305Leu) c.171+377894C>A (n.171+377894C>A) n.340C>A c.609C>A (p.Phe203Leu) | |
| X | g.37803894C>G | CA412977043 | CYBB | c.*424C>G (n.*424C>G) c.819C>G (p.Phe273Leu) c.915C>G (p.Phe305Leu) c.171+377894C>G (n.171+377894C>G) n.340C>G c.609C>G (p.Phe203Leu) | |
| X | g.37803894C>T | CA515674047 | CYBB | c.*424C>T (n.*424C>T) c.819C>T (p.Phe273=) c.915C>T (p.Phe305=) c.171+377894C>T (n.171+377894C>T) n.340C>T c.609C>T (p.Phe203=) | |
| X | g.37803895A>C | CA412977044 | CYBB | c.*425A>C (n.*425A>C) c.820A>C (p.Lys274Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.171+377895A>C (n.171+377895A>C) n.341A>C c.610A>C (p.Lys204Gln) | |
| X | g.37803895A>G | CA412977045 | CYBB | c.*425A>G (n.*425A>G) c.820A>G (p.Lys274Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.171+377895A>G (n.171+377895A>G) n.341A>G c.610A>G (p.Lys204Glu) | |
| X | g.37803895A>T | CA412977046 | CYBB | c.*425A>T (n.*425A>T) c.820A>T (p.Lys274Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.171+377895A>T (n.171+377895A>T) n.341A>T c.610A>T (p.Lys204Ter) | |
| X | g.37803898del | CA2695233139 | CYBB | c.*428del (n.*428del) c.823del (p.Thr275ProfsTer6) c.919del (p.Thr307ProfsTer6) c.171+377898del (n.171+377898del) n.344del c.613del (p.Thr205ProfsTer6) | |
| X | g.37803896A>C | CA412977047 | CYBB | c.*426A>C (n.*426A>C) c.821A>C (p.Lys274Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) c.171+377896A>C (n.171+377896A>C) n.342A>C c.611A>C (p.Lys204Thr) | |
| X | g.37803896A>G | CA412977048 | CYBB | c.*426A>G (n.*426A>G) c.821A>G (p.Lys274Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.171+377896A>G (n.171+377896A>G) n.342A>G c.611A>G (p.Lys204Arg) | |
| X | g.37803896A>T | CA412977049 | CYBB | c.*426A>T (n.*426A>T) c.821A>T (p.Lys274Ile) c.917A>T (p.Lys306Ile) c.171+377896A>T (n.171+377896A>T) n.342A>T c.611A>T (p.Lys204Ile) | |
| X | g.37803897A>C | CA412977050 | CYBB | c.*427A>C (n.*427A>C) c.822A>C (p.Lys274Asn) c.918A>C (p.Lys306Asn) c.171+377897A>C (n.171+377897A>C) n.343A>C c.612A>C (p.Lys204Asn) | |
| X | g.37803897A>G | CA515674062 | CYBB | c.*427A>G (n.*427A>G) c.822A>G (p.Lys274=) c.918A>G (p.Lys306=) c.171+377897A>G (n.171+377897A>G) n.343A>G c.612A>G (p.Lys204=) | |
| X | g.37803897A>T | CA412977051 | CYBB | c.*427A>T (n.*427A>T) c.822A>T (p.Lys274Asn) c.918A>T (p.Lys306Asn) c.171+377897A>T (n.171+377897A>T) n.343A>T c.612A>T (p.Lys204Asn) | |
| X | g.37803897_37803898delinsG | CA2695233140 | CYBB | c.*427_*428delinsG (n.*427_*428delinsG) c.822_823delinsG (p.Thr275ProfsTer6) c.918_919delinsG (p.Thr307ProfsTer6) c.171+377897_171+377898delinsG (n.171+377897_171+377898delinsG) n.343_344delinsG c.612_613delinsG (p.Thr205ProfsTer6) | |
| X | g.37803898A= | CA2424682953 | CYBB | c.*428A= (n.*428A=) c.823A= (p.Thr275=) c.919A= (p.Thr307=) c.171+377898A= (n.171+377898A=) n.344A= c.613A= (p.Thr205=) | |
| X | g.37803898A>C | CA219754 | CYBB | c.*428A>C (n.*428A>C) c.823A>C (p.Thr275Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.171+377898A>C (n.171+377898A>C) n.344A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803898A>G | CA412977052 | CYBB | c.*428A>G (n.*428A>G) c.823A>G (p.Thr275Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.171+377898A>G (n.171+377898A>G) n.344A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37803898A>T | CA412977053 | CYBB | c.*428A>T (n.*428A>T) c.823A>T (p.Thr275Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.171+377898A>T (n.171+377898A>T) n.344A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) | |
| X | g.37803900_37803910del | CA2573158638 | CYBB | c.*430_*440del (n.*430_*440del) c.825_835del (p.Ile276AspfsTer?) c.921_931del (p.Ile308AspfsTer?) c.171+377900_171+377910del (n.171+377900_171+377910del) n.346_356del c.615_625del (p.Ile206AspfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803899C>A | CA412977056 | CYBB | c.*429C>A (n.*429C>A) c.824C>A (p.Thr275Asn) c.920C>A (p.Thr307Asn) c.171+377899C>A (n.171+377899C>A) n.345C>A c.614C>A (p.Thr205Asn) | |
| X | g.37803899C>G | CA412977055 | CYBB | c.*429C>G (n.*429C>G) c.824C>G (p.Thr275Ser) c.920C>G (p.Thr307Ser) c.171+377899C>G (n.171+377899C>G) n.345C>G c.614C>G (p.Thr205Ser) | |
| X | g.37803899C>T | CA412977054 | CYBB | c.*429C>T (n.*429C>T) c.824C>T (p.Thr275Ile) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.171+377899C>T (n.171+377899C>T) n.345C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) | |
| X | g.37803900C>A | CA515674077 | CYBB | c.*430C>A (n.*430C>A) c.825C>A (p.Thr275=) c.921C>A (p.Thr307=) c.171+377900C>A (n.171+377900C>A) n.346C>A c.615C>A (p.Thr205=) | |
| X | g.37803900C= | CA2424682954 | CYBB | c.*430C= (n.*430C=) c.825C= (p.Thr275=) c.921C= (p.Thr307=) c.171+377900C= (n.171+377900C=) n.346C= c.615C= (p.Thr205=) | |
| X | g.37803900C>G | CA515674079 | CYBB | c.*430C>G (n.*430C>G) c.825C>G (p.Thr275=) c.921C>G (p.Thr307=) c.171+377900C>G (n.171+377900C>G) n.346C>G c.615C>G (p.Thr205=) | |
| X | g.37803900C>T | CA328041574 | CYBB | c.*430C>T (n.*430C>T) c.825C>T (p.Thr275=) c.921C>T (p.Thr307=) c.171+377900C>T (n.171+377900C>T) n.346C>T c.615C>T (p.Thr205=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37803900_37803901insGTTTC | CA2695233141 | CYBB | c.*430_*431insGTTTC (n.*430_*431insGTTTC) c.825_826insGTTTC (p.Ile276ValfsTer7) c.921_922insGTTTC (p.Ile308ValfsTer7) c.171+377900_171+377901insGTTTC (n.171+377900_171+377901insGTTTC) n.346_347insGTTTC c.615_616insGTTTC (p.Ile206ValfsTer7) | |
| X | g.37803901A= | CA2424682955 | CYBB | c.*431A= (n.*431A=) c.826A= (p.Ile276=) c.922A= (p.Ile308=) c.171+377901A= (n.171+377901A=) n.347A= c.616A= (p.Ile206=) | |
| X | g.37803901A>C | CA412977057 | CYBB | c.*431A>C (n.*431A>C) c.826A>C (p.Ile276Leu) c.922A>C (p.Ile308Leu) c.171+377901A>C (n.171+377901A>C) n.347A>C c.616A>C (p.Ile206Leu) | |
| X | g.37803901A>G | CA10383813 | CYBB | c.*431A>G (n.*431A>G) c.826A>G (p.Ile276Val) c.922A>G (p.Ile308Val) c.171+377901A>G (n.171+377901A>G) n.347A>G c.616A>G (p.Ile206Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.37803901A>T | CA412977058 | CYBB | c.*431A>T (n.*431A>T) c.826A>T (p.Ile276Phe) c.922A>T (p.Ile308Phe) c.171+377901A>T (n.171+377901A>T) n.347A>T c.616A>T (p.Ile206Phe) | |
| X | g.37803902T>A | CA412977059 | CYBB | c.*432T>A (n.*432T>A) c.827T>A (p.Ile276Asn) c.923T>A (p.Ile308Asn) c.171+377902T>A (n.171+377902T>A) n.348T>A c.617T>A (p.Ile206Asn) | |
| X | g.37803902T>C | CA412977060 | CYBB | c.*432T>C (n.*432T>C) c.827T>C (p.Ile276Thr) c.923T>C (p.Ile308Thr) c.171+377902T>C (n.171+377902T>C) n.348T>C c.617T>C (p.Ile206Thr) | |
| X | g.37803902T>G | CA412977061 | CYBB | c.*432T>G (n.*432T>G) c.827T>G (p.Ile276Ser) c.923T>G (p.Ile308Ser) c.171+377902T>G (n.171+377902T>G) n.348T>G c.617T>G (p.Ile206Ser) | |
| X | g.37803902_37803914delinsCCTTTCATCGAGCTACA | CA2695233142 | CYBB | c.*432_*444delinsCCTTTCATCGAGCTACA (n.*432_*444delinsCCTTTCATCGAGCTACA) c.827_839delinsCCTTTCATCGAGCTACA (p.Ile276ThrfsTer?) c.923_935delinsCCTTTCATCGAGCTACA (p.Ile308ThrfsTer?) c.171+377902_171+377914delinsCCTTTCATCGAGCTACA (n.171+377902_171+377914delinsCCTTTCATCGAGCTACA) n.348_360delinsCCTTTCATCGAGCTACA c.617_629delinsCCTTTCATCGAGCTACA (p.Ile206ThrfsTer?) | |
| X | g.37803903C>A | CA515674093 | CYBB | c.*433C>A (n.*433C>A) c.828C>A (p.Ile276=) c.924C>A (p.Ile308=) c.171+377903C>A (n.171+377903C>A) n.349C>A c.618C>A (p.Ile206=) | |
| X | g.37803903C= | CA2424682956 | CYBB | c.*433C= (n.*433C=) c.828C= (p.Ile276=) c.924C= (p.Ile308=) c.171+377903C= (n.171+377903C=) n.349C= c.618C= (p.Ile206=) | |
| X | g.37803903C>G | CA412977062 | CYBB | c.*433C>G (n.*433C>G) c.828C>G (p.Ile276Met) c.924C>G (p.Ile308Met) c.171+377903C>G (n.171+377903C>G) n.349C>G c.618C>G (p.Ile206Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37803903C>T | CA10383814 | CYBB | c.*433C>T (n.*433C>T) c.828C>T (p.Ile276=) c.924C>T (p.Ile308=) c.171+377903C>T (n.171+377903C>T) n.349C>T c.618C>T (p.Ile206=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37803904G>A | CA219756 | CYBB | c.*434G>A (n.*434G>A) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.171+377904G>A (n.171+377904G>A) n.350G>A c.619G>A (p.Glu207Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37803904G>C | CA412977063 | CYBB | c.*434G>C (n.*434G>C) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.171+377904G>C (n.171+377904G>C) n.350G>C c.619G>C (p.Glu207Gln) | |
| X | g.37803904G= | CA2424682957 | CYBB | c.*434G= (n.*434G=) c.829G= (p.Glu277=) c.925G= (p.Glu309=) c.171+377904G= (n.171+377904G=) n.350G= c.619G= (p.Glu207=) | |
| X | g.37803904G>T | CA412977064 | CYBB | c.*434G>T (n.*434G>T) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.171+377904G>T (n.171+377904G>T) n.350G>T c.619G>T (p.Glu207Ter) | |
| X | g.37803905A>C | CA412977067 | CYBB | c.*435A>C (n.*435A>C) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.171+377905A>C (n.171+377905A>C) n.351A>C c.620A>C (p.Glu207Ala) | |
| X | g.37803905A>G | CA412977066 | CYBB | c.*435A>G (n.*435A>G) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.171+377905A>G (n.171+377905A>G) n.351A>G c.620A>G (p.Glu207Gly) | |
| X | g.37803905A>T | CA412977065 | CYBB | c.*435A>T (n.*435A>T) c.830A>T (p.Glu277Val) c.926A>T (p.Glu309Val) c.171+377905A>T (n.171+377905A>T) n.351A>T c.620A>T (p.Glu207Val) | |
| X | g.37803906G>A | CA515674109 | CYBB | c.*436G>A (n.*436G>A) c.831G>A (p.Glu277=) c.927G>A (p.Glu309=) c.171+377906G>A (n.171+377906G>A) n.352G>A c.621G>A (p.Glu207=) | |
| X | g.37803906G>C | CA412977068 | CYBB | c.*436G>C (n.*436G>C) c.831G>C (p.Glu277Asp) c.927G>C (p.Glu309Asp) c.171+377906G>C (n.171+377906G>C) n.352G>C c.621G>C (p.Glu207Asp) | |
| X | g.37803906G>T | CA412977069 | CYBB | c.*436G>T (n.*436G>T) c.831G>T (p.Glu277Asp) c.927G>T (p.Glu309Asp) c.171+377906G>T (n.171+377906G>T) n.352G>T c.621G>T (p.Glu207Asp) | |
| X | g.37803907C>A | CA412977070 | CYBB | c.*437C>A (n.*437C>A) c.832C>A (p.Leu278Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.171+377907C>A (n.171+377907C>A) n.353C>A c.622C>A (p.Leu208Ile) | |
| X | g.37803907C>G | CA412977071 | CYBB | c.*437C>G (n.*437C>G) c.832C>G (p.Leu278Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.171+377907C>G (n.171+377907C>G) n.353C>G c.622C>G (p.Leu208Val) | |
| X | g.37803907C>T | CA515674115 | CYBB | c.*437C>T (n.*437C>T) c.832C>T (p.Leu278=) c.928C>T (p.Leu310=) c.171+377907C>T (n.171+377907C>T) n.353C>T c.622C>T (p.Leu208=) | |
| X | g.37803907_37803908insCTGT | CA2695233143 | CYBB | c.*437_*438insCTGT (n.*437_*438insCTGT) c.832_833insCTGT (p.Leu278ProfsTer?) c.928_929insCTGT (p.Leu310ProfsTer?) c.171+377907_171+377908insCTGT (n.171+377907_171+377908insCTGT) n.353_354insCTGT c.622_623insCTGT (p.Leu208ProfsTer?) | |
| X | g.37803908T>A | CA412977072 | CYBB | c.*438T>A (n.*438T>A) c.833T>A (p.Leu278Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) c.171+377908T>A (n.171+377908T>A) n.354T>A c.623T>A (p.Leu208Gln) | |
| X | g.37803908T>C | CA412977073 | CYBB | c.*438T>C (n.*438T>C) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.171+377908T>C (n.171+377908T>C) n.354T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) | |
| X | g.37803908T>G | CA412977074 | CYBB | c.*438T>G (n.*438T>G) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.171+377908T>G (n.171+377908T>G) n.354T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) | |
| X | g.37803909A= | CA2424682958 | CYBB | c.*439A= (n.*439A=) c.834A= (p.Leu278=) c.930A= (p.Leu310=) c.171+377909A= (n.171+377909A=) n.355A= c.624A= (p.Leu208=) | |
| X | g.37803909A>C | CA515674126 | CYBB | c.*439A>C (n.*439A>C) c.834A>C (p.Leu278=) c.930A>C (p.Leu310=) c.171+377909A>C (n.171+377909A>C) n.355A>C c.624A>C (p.Leu208=) | |
| X | g.37803909A>G | CA515674128 | CYBB | c.*439A>G (n.*439A>G) c.834A>G (p.Leu278=) c.930A>G (p.Leu310=) c.171+377909A>G (n.171+377909A>G) n.355A>G c.624A>G (p.Leu208=) | dbSNP |
| X | g.37803909A>T | CA515674130 | CYBB | c.*439A>T (n.*439A>T) c.834A>T (p.Leu278=) c.930A>T (p.Leu310=) c.171+377909A>T (n.171+377909A>T) n.355A>T c.624A>T (p.Leu208=) | gnomAD v4 |
| X | g.37803910del | CA2695233144 | CYBB | c.*440del (n.*440del) c.835del (p.Gln279ArgfsTer2) c.931del (p.Gln311ArgfsTer2) c.171+377910del (n.171+377910del) n.356del c.625del (p.Gln209ArgfsTer2) | |
| X | g.37803910C>A | CA412977075 | CYBB | c.*440C>A (n.*440C>A) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.171+377910C>A (n.171+377910C>A) n.356C>A c.625C>A (p.Gln209Lys) | |
| X | g.37803910C>G | CA412977076 | CYBB | c.*440C>G (n.*440C>G) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.171+377910C>G (n.171+377910C>G) n.356C>G c.625C>G (p.Gln209Glu) | |
| X | g.37803910C>T | CA412977077 | CYBB | c.*440C>T (n.*440C>T) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.171+377910C>T (n.171+377910C>T) n.356C>T c.625C>T (p.Gln209Ter) | |
| X | g.37803911A>C | CA412977078 | CYBB | c.*441A>C (n.*441A>C) c.836A>C (p.Gln279Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.171+377911A>C (n.171+377911A>C) n.357A>C c.626A>C (p.Gln209Pro) | |
| X | g.37803911A>G | CA412977079 | CYBB | c.*441A>G (n.*441A>G) c.836A>G (p.Gln279Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.171+377911A>G (n.171+377911A>G) n.357A>G c.626A>G (p.Gln209Arg) | COSMIC |
| X | g.37803911A>T | CA412977080 | CYBB | c.*441A>T (n.*441A>T) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.171+377911A>T (n.171+377911A>T) n.357A>T c.626A>T (p.Gln209Leu) | |
| X | g.37803912G>A | CA515674141 | CYBB | c.*442G>A (n.*442G>A) c.837G>A (p.Gln279=) c.933G>A (p.Gln311=) c.171+377912G>A (n.171+377912G>A) n.358G>A c.627G>A (p.Gln209=) | |
| X | g.37803912G>C | CA412977081 | CYBB | c.*442G>C (n.*442G>C) c.837G>C (p.Gln279His) c.933G>C (p.Gln311His) c.171+377912G>C (n.171+377912G>C) n.358G>C c.627G>C (p.Gln209His) | |
| X | g.37803912G>T | CA412977082 | CYBB | c.*442G>T (n.*442G>T) c.837G>T (p.Gln279His) c.933G>T (p.Gln311His) c.171+377912G>T (n.171+377912G>T) n.358G>T c.627G>T (p.Gln209His) | COSMIC |
| X | g.37803913A>C | CA412977085 | CYBB | c.*443A>C (n.*443A>C) c.838A>C (p.Met280Leu) c.934A>C (p.Met312Leu) c.171+377913A>C (n.171+377913A>C) n.359A>C c.628A>C (p.Met210Leu) | |
| X | g.37803913A>G | CA412977083 | CYBB | c.*443A>G (n.*443A>G) c.838A>G (p.Met280Val) c.934A>G (p.Met312Val) c.171+377913A>G (n.171+377913A>G) n.359A>G c.628A>G (p.Met210Val) | |
| X | g.37803913A>T | CA412977084 | CYBB | c.*443A>T (n.*443A>T) c.838A>T (p.Met280Leu) c.934A>T (p.Met312Leu) c.171+377913A>T (n.171+377913A>T) n.359A>T c.628A>T (p.Met210Leu) | |
| X | g.37803914T>A | CA412977086 | CYBB | c.*444T>A (n.*444T>A) c.839T>A (p.Met280Lys) c.935T>A (p.Met312Lys) c.171+377914T>A (n.171+377914T>A) n.360T>A c.629T>A (p.Met210Lys) | |
| X | g.37803914T>C | CA412977087 | CYBB | c.*444T>C (n.*444T>C) c.839T>C (p.Met280Thr) c.935T>C (p.Met312Thr) c.171+377914T>C (n.171+377914T>C) n.360T>C c.629T>C (p.Met210Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.37803914T>G | CA412977088 | CYBB | c.*444T>G (n.*444T>G) c.839T>G (p.Met280Arg) c.935T>G (p.Met312Arg) c.171+377914T>G (n.171+377914T>G) n.360T>G c.629T>G (p.Met210Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.37803915G>A | CA412977089 | CYBB | c.*445G>A (n.*445G>A) c.840G>A (p.Met280Ile) c.936G>A (p.Met312Ile) c.171+377915G>A (n.171+377915G>A) n.361G>A c.630G>A (p.Met210Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803915G>C | CA412977090 | CYBB | c.*445G>C (n.*445G>C) c.840G>C (p.Met280Ile) c.936G>C (p.Met312Ile) c.171+377915G>C (n.171+377915G>C) n.361G>C c.630G>C (p.Met210Ile) | |
| X | g.37803915G= | CA2424682959 | CYBB | c.*445G= (n.*445G=) c.840G= (p.Met280=) c.936G= (p.Met312=) c.171+377915G= (n.171+377915G=) n.361G= c.630G= (p.Met210=) | |
| X | g.37803915G>T | CA412977091 | CYBB | c.*445G>T (n.*445G>T) c.840G>T (p.Met280Ile) c.936G>T (p.Met312Ile) c.171+377915G>T (n.171+377915G>T) n.361G>T c.630G>T (p.Met210Ile) | |
| X | g.37803922_37803924del | CA2580616963 | CYBB | c.*452_*454del (n.*452_*454del) c.847_849del (p.Lys283del) c.943_945del (p.Lys315del) c.171+377922_171+377924del (n.171+377922_171+377924del) n.368_370del c.637_639del (p.Lys213del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803916A= | CA2424682960 | CYBB | c.*446A= (n.*446A=) c.841A= (p.Lys281=) c.937A= (p.Lys313=) c.171+377916A= (n.171+377916A=) n.362A= c.631A= (p.Lys211=) | |
| X | g.37803916A>C | CA412977092 | CYBB | c.*446A>C (n.*446A>C) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.937A>C (p.Lys313Gln) c.171+377916A>C (n.171+377916A>C) n.362A>C c.631A>C (p.Lys211Gln) | |
| X | g.37803916A>G | CA412977093 | CYBB | c.*446A>G (n.*446A>G) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.937A>G (p.Lys313Glu) c.171+377916A>G (n.171+377916A>G) n.362A>G c.631A>G (p.Lys211Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37803916A>T | CA412977094 | CYBB | c.*446A>T (n.*446A>T) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.937A>T (p.Lys313Ter) c.171+377916A>T (n.171+377916A>T) n.362A>T c.631A>T (p.Lys211Ter) | |
| X | g.37803917A>C | CA412977095 | CYBB | c.*447A>C (n.*447A>C) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.938A>C (p.Lys313Thr) c.171+377917A>C (n.171+377917A>C) n.363A>C c.632A>C (p.Lys211Thr) | |
| X | g.37803917A>G | CA412977096 | CYBB | c.*447A>G (n.*447A>G) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.171+377917A>G (n.171+377917A>G) n.363A>G c.632A>G (p.Lys211Arg) | |
| X | g.37803917A>T | CA412977097 | CYBB | c.*447A>T (n.*447A>T) c.842A>T (p.Lys281Met) c.938A>T (p.Lys313Met) c.171+377917A>T (n.171+377917A>T) n.363A>T c.632A>T (p.Lys211Met) | |
| X | g.37803918G>A | CA515674168 | CYBB | c.*448G>A (n.*448G>A) c.843G>A (p.Lys281=) c.939G>A (p.Lys313=) c.171+377918G>A (n.171+377918G>A) n.364G>A c.633G>A (p.Lys211=) | |
| X | g.37803918G>C | CA412977098 | CYBB | c.*448G>C (n.*448G>C) c.843G>C (p.Lys281Asn) c.939G>C (p.Lys313Asn) c.171+377918G>C (n.171+377918G>C) n.364G>C c.633G>C (p.Lys211Asn) | |
| X | g.37803918G>T | CA412977099 | CYBB | c.*448G>T (n.*448G>T) c.843G>T (p.Lys281Asn) c.939G>T (p.Lys313Asn) c.171+377918G>T (n.171+377918G>T) n.364G>T c.633G>T (p.Lys211Asn) | |
| X | g.37803919A>C | CA412977100 | CYBB | c.*449A>C (n.*449A>C) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) c.171+377919A>C (n.171+377919A>C) n.365A>C c.634A>C (p.Lys212Gln) | |
| X | g.37803919A>G | CA412977101 | CYBB | c.*449A>G (n.*449A>G) c.844A>G (p.Lys282Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) c.171+377919A>G (n.171+377919A>G) n.365A>G c.634A>G (p.Lys212Glu) | |
| X | g.37803919A>T | CA412977102 | CYBB | c.*449A>T (n.*449A>T) c.844A>T (p.Lys282Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) c.171+377919A>T (n.171+377919A>T) n.365A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) | |
| X | g.37803920A>C | CA412977103 | CYBB | c.*450A>C (n.*450A>C) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) c.171+377920A>C (n.171+377920A>C) n.366A>C c.635A>C (p.Lys212Thr) | |
| X | g.37803920A>G | CA412977104 | CYBB | c.*450A>G (n.*450A>G) c.845A>G (p.Lys282Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) c.171+377920A>G (n.171+377920A>G) n.366A>G c.635A>G (p.Lys212Arg) | |
| X | g.37803920A>T | CA412977105 | CYBB | c.*450A>T (n.*450A>T) c.845A>T (p.Lys282Met) c.941A>T (p.Lys314Met) c.171+377920A>T (n.171+377920A>T) n.366A>T c.635A>T (p.Lys212Met) | |
| X | g.37803921G>A | CA515674182 | CYBB | c.*451G>A (n.*451G>A) c.846G>A (p.Lys282=) c.942G>A (p.Lys314=) c.171+377921G>A (n.171+377921G>A) n.367G>A c.636G>A (p.Lys212=) | |
| X | g.37803921G>C | CA412977107 | CYBB | c.*451G>C (n.*451G>C) c.846G>C (p.Lys282Asn) c.942G>C (p.Lys314Asn) c.171+377921G>C (n.171+377921G>C) n.367G>C c.636G>C (p.Lys212Asn) | |
| X | g.37803921G>T | CA412977106 | CYBB | c.*451G>T (n.*451G>T) c.846G>T (p.Lys282Asn) c.942G>T (p.Lys314Asn) c.171+377921G>T (n.171+377921G>T) n.367G>T c.636G>T (p.Lys212Asn) | |
| X | g.37803922A>C | CA412977108 | CYBB | c.*452A>C (n.*452A>C) c.847A>C (p.Lys283Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) c.171+377922A>C (n.171+377922A>C) n.368A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) | |
| X | g.37803922A>G | CA412977109 | CYBB | c.*452A>G (n.*452A>G) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) c.171+377922A>G (n.171+377922A>G) n.368A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) | |
| X | g.37803922A>T | CA412977110 | CYBB | c.*452A>T (n.*452A>T) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) c.171+377922A>T (n.171+377922A>T) n.368A>T c.637A>T (p.Lys213Ter) | |
| X | g.37803923A>C | CA412977111 | CYBB | c.*453A>C (n.*453A>C) c.848A>C (p.Lys283Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) c.171+377923A>C (n.171+377923A>C) n.369A>C c.638A>C (p.Lys213Thr) | |
| X | g.37803923A>G | CA412977112 | CYBB | c.*453A>G (n.*453A>G) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) c.171+377923A>G (n.171+377923A>G) n.369A>G c.638A>G (p.Lys213Arg) | |
| X | g.37803923A>T | CA412977113 | CYBB | c.*453A>T (n.*453A>T) c.848A>T (p.Lys283Met) c.944A>T (p.Lys315Met) c.171+377923A>T (n.171+377923A>T) n.369A>T c.638A>T (p.Lys213Met) | |
| X | g.37803924G>A | CA10383815 | CYBB | c.*454G>A (n.*454G>A) c.849G>A (p.Lys283=) c.945G>A (p.Lys315=) c.171+377924G>A (n.171+377924G>A) n.370G>A c.639G>A (p.Lys213=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803924G>C | CA412977115 | CYBB | c.*454G>C (n.*454G>C) c.849G>C (p.Lys283Asn) c.945G>C (p.Lys315Asn) c.171+377924G>C (n.171+377924G>C) n.370G>C c.639G>C (p.Lys213Asn) | |
| X | g.37803924G= | CA2424682961 | CYBB | c.*454G= (n.*454G=) c.849G= (p.Lys283=) c.945G= (p.Lys315=) c.171+377924G= (n.171+377924G=) n.370G= c.639G= (p.Lys213=) | |
| X | g.37803924G>T | CA412977114 | CYBB | c.*454G>T (n.*454G>T) c.849G>T (p.Lys283Asn) c.945G>T (p.Lys315Asn) c.171+377924G>T (n.171+377924G>T) n.370G>T c.639G>T (p.Lys213Asn) | |
| X | g.37803927del | CA2695233145 | CYBB | c.*457del (n.*457del) c.852del (p.Phe285SerfsTer26) c.948del (p.Phe317SerfsTer26) c.171+377927del (n.171+377927del) n.373del c.642del (p.Phe215SerfsTer26) | |
| X | g.37803925G>A | CA412977116 | CYBB | c.*455G>A (n.*455G>A) c.850G>A (p.Gly284Arg) c.946G>A (p.Gly316Arg) c.171+377925G>A (n.171+377925G>A) n.371G>A c.640G>A (p.Gly214Arg) | |
| X | g.37803925G>C | CA412977117 | CYBB | c.*455G>C (n.*455G>C) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.171+377925G>C (n.171+377925G>C) n.371G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803925G= | CA2424682962 | CYBB | c.*455G= (n.*455G=) c.850G= (p.Gly284=) c.946G= (p.Gly316=) c.171+377925G= (n.171+377925G=) n.371G= c.640G= (p.Gly214=) | |
| X | g.37803925G>T | CA412977118 | CYBB | c.*455G>T (n.*455G>T) c.850G>T (p.Gly284Trp) c.946G>T (p.Gly316Trp) c.171+377925G>T (n.171+377925G>T) n.371G>T c.640G>T (p.Gly214Trp) | |
| X | g.37803926G>A | CA412977119 | CYBB | c.*456G>A (n.*456G>A) c.851G>A (p.Gly284Glu) c.947G>A (p.Gly316Glu) c.171+377926G>A (n.171+377926G>A) n.372G>A c.641G>A (p.Gly214Glu) | |
| X | g.37803926G>C | CA412977120 | CYBB | c.*456G>C (n.*456G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.171+377926G>C (n.171+377926G>C) n.372G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) | |
| X | g.37803926G>T | CA412977121 | CYBB | c.*456G>T (n.*456G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) c.947G>T (p.Gly316Val) c.171+377926G>T (n.171+377926G>T) n.372G>T c.641G>T (p.Gly214Val) | |
| X | g.37803927G>A | CA515674214 | CYBB | c.*457G>A (n.*457G>A) c.852G>A (p.Gly284=) c.948G>A (p.Gly316=) c.171+377927G>A (n.171+377927G>A) n.373G>A c.642G>A (p.Gly214=) | |
| X | g.37803927G>C | CA515674223 | CYBB | c.*457G>C (n.*457G>C) c.852G>C (p.Gly284=) c.948G>C (p.Gly316=) c.171+377927G>C (n.171+377927G>C) n.373G>C c.642G>C (p.Gly214=) | |
| X | g.37803927G= | CA2424682963 | CYBB | c.*457G= (n.*457G=) c.852G= (p.Gly284=) c.948G= (p.Gly316=) c.171+377927G= (n.171+377927G=) n.373G= c.642G= (p.Gly214=) | |
| X | g.37803927G>T | CA10383816 | CYBB | c.*457G>T (n.*457G>T) c.852G>T (p.Gly284=) c.948G>T (p.Gly316=) c.171+377927G>T (n.171+377927G>T) n.373G>T c.642G>T (p.Gly214=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803928T>A | CA412977122 | CYBB | c.*458T>A (n.*458T>A) c.853T>A (p.Phe285Ile) c.949T>A (p.Phe317Ile) c.171+377928T>A (n.171+377928T>A) n.374T>A c.643T>A (p.Phe215Ile) | |
| X | g.37803928T>C | CA412977123 | CYBB | c.*458T>C (n.*458T>C) c.853T>C (p.Phe285Leu) c.949T>C (p.Phe317Leu) c.171+377928T>C (n.171+377928T>C) n.374T>C c.643T>C (p.Phe215Leu) | |
| X | g.37803928T>G | CA412977124 | CYBB | c.*458T>G (n.*458T>G) c.853T>G (p.Phe285Val) c.949T>G (p.Phe317Val) c.171+377928T>G (n.171+377928T>G) n.374T>G c.643T>G (p.Phe215Val) | |
| X | g.37803929T>A | CA412977127 | CYBB | c.*459T>A (n.*459T>A) c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.171+377929T>A (n.171+377929T>A) n.375T>A c.644T>A (p.Phe215Tyr) | |
| X | g.37803929T>C | CA412977126 | CYBB | c.*459T>C (n.*459T>C) c.854T>C (p.Phe285Ser) c.950T>C (p.Phe317Ser) c.171+377929T>C (n.171+377929T>C) n.375T>C c.644T>C (p.Phe215Ser) | |
| X | g.37803929T>G | CA412977125 | CYBB | c.*459T>G (n.*459T>G) c.854T>G (p.Phe285Cys) c.950T>G (p.Phe317Cys) c.171+377929T>G (n.171+377929T>G) n.375T>G c.644T>G (p.Phe215Cys) | |
| X | g.37803930C>A | CA412977128 | CYBB | c.*460C>A (n.*460C>A) c.855C>A (p.Phe285Leu) c.951C>A (p.Phe317Leu) c.171+377930C>A (n.171+377930C>A) n.376C>A c.645C>A (p.Phe215Leu) | |
| X | g.37803930C>G | CA412977129 | CYBB | c.*460C>G (n.*460C>G) c.855C>G (p.Phe285Leu) c.951C>G (p.Phe317Leu) c.171+377930C>G (n.171+377930C>G) n.376C>G c.645C>G (p.Phe215Leu) | |
| X | g.37803930C>T | CA515674238 | CYBB | c.*460C>T (n.*460C>T) c.855C>T (p.Phe285=) c.951C>T (p.Phe317=) c.171+377930C>T (n.171+377930C>T) n.376C>T c.645C>T (p.Phe215=) | |
| X | g.37803931A>C | CA412977130 | CYBB | c.*461A>C (n.*461A>C) c.856A>C (p.Lys286Gln) c.952A>C (p.Lys318Gln) c.171+377931A>C (n.171+377931A>C) n.377A>C c.646A>C (p.Lys216Gln) | |
| X | g.37803931A>G | CA412977132 | CYBB | c.*461A>G (n.*461A>G) c.856A>G (p.Lys286Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) c.171+377931A>G (n.171+377931A>G) n.377A>G c.646A>G (p.Lys216Glu) | |
| X | g.37803931A>T | CA412977131 | CYBB | c.*461A>T (n.*461A>T) c.856A>T (p.Lys286Ter) c.952A>T (p.Lys318Ter) c.171+377931A>T (n.171+377931A>T) n.377A>T c.646A>T (p.Lys216Ter) | |
| X | g.37803932A= | CA2424682964 | CYBB | c.*462A= (n.*462A=) c.857A= (p.Lys286=) c.953A= (p.Lys318=) c.171+377932A= (n.171+377932A=) n.378A= c.647A= (p.Lys216=) | |
| X | g.37803932A>C | CA10383817 | CYBB | c.*462A>C (n.*462A>C) c.857A>C (p.Lys286Thr) c.953A>C (p.Lys318Thr) c.171+377932A>C (n.171+377932A>C) n.378A>C c.647A>C (p.Lys216Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803932A>G | CA412977134 | CYBB | c.*462A>G (n.*462A>G) c.857A>G (p.Lys286Arg) c.953A>G (p.Lys318Arg) c.171+377932A>G (n.171+377932A>G) n.378A>G c.647A>G (p.Lys216Arg) | |
| X | g.37803932A>T | CA412977133 | CYBB | c.*462A>T (n.*462A>T) c.857A>T (p.Lys286Ile) c.953A>T (p.Lys318Ile) c.171+377932A>T (n.171+377932A>T) n.378A>T c.647A>T (p.Lys216Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37803933A>C | CA412977135 | CYBB | c.*463A>C (n.*463A>C) c.858A>C (p.Lys286Asn) c.954A>C (p.Lys318Asn) c.171+377933A>C (n.171+377933A>C) n.379A>C c.648A>C (p.Lys216Asn) | |
| X | g.37803933A>G | CA515674249 | CYBB | c.*463A>G (n.*463A>G) c.858A>G (p.Lys286=) c.954A>G (p.Lys318=) c.171+377933A>G (n.171+377933A>G) n.379A>G c.648A>G (p.Lys216=) | |
| X | g.37803933A>T | CA412977136 | CYBB | c.*463A>T (n.*463A>T) c.858A>T (p.Lys286Asn) c.954A>T (p.Lys318Asn) c.171+377933A>T (n.171+377933A>T) n.379A>T c.648A>T (p.Lys216Asn) | |
| X | g.37803934A>C | CA412977137 | CYBB | c.*464A>C (n.*464A>C) c.859A>C (p.Met287Leu) c.955A>C (p.Met319Leu) c.171+377934A>C (n.171+377934A>C) n.380A>C c.649A>C (p.Met217Leu) | |
| X | g.37803934A>G | CA412977138 | CYBB | c.*464A>G (n.*464A>G) c.859A>G (p.Met287Val) c.955A>G (p.Met319Val) c.171+377934A>G (n.171+377934A>G) n.380A>G c.649A>G (p.Met217Val) | |
| X | g.37803934A>T | CA412977139 | CYBB | c.*464A>T (n.*464A>T) c.859A>T (p.Met287Leu) c.955A>T (p.Met319Leu) c.171+377934A>T (n.171+377934A>T) n.380A>T c.649A>T (p.Met217Leu) | |
| X | g.37803935T>A | CA412977140 | CYBB | c.*465T>A (n.*465T>A) c.860T>A (p.Met287Lys) c.956T>A (p.Met319Lys) c.171+377935T>A (n.171+377935T>A) n.381T>A c.650T>A (p.Met217Lys) | |
| X | g.37803935T>C | CA412977141 | CYBB | c.*465T>C (n.*465T>C) c.860T>C (p.Met287Thr) c.956T>C (p.Met319Thr) c.171+377935T>C (n.171+377935T>C) n.381T>C c.650T>C (p.Met217Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.37803935T>G | CA412977142 | CYBB | c.*465T>G (n.*465T>G) c.860T>G (p.Met287Arg) c.956T>G (p.Met319Arg) c.171+377935T>G (n.171+377935T>G) n.381T>G c.650T>G (p.Met217Arg) | |
| X | g.37803936G>A | CA412977143 | CYBB | c.*466G>A (n.*466G>A) c.861G>A (p.Met287Ile) c.957G>A (p.Met319Ile) c.171+377936G>A (n.171+377936G>A) n.382G>A c.651G>A (p.Met217Ile) | |
| X | g.37803936G>C | CA412977144 | CYBB | c.*466G>C (n.*466G>C) c.861G>C (p.Met287Ile) c.957G>C (p.Met319Ile) c.171+377936G>C (n.171+377936G>C) n.382G>C c.651G>C (p.Met217Ile) | |
| X | g.37803936G>T | CA412977145 | CYBB | c.*466G>T (n.*466G>T) c.861G>T (p.Met287Ile) c.957G>T (p.Met319Ile) c.171+377936G>T (n.171+377936G>T) n.382G>T c.651G>T (p.Met217Ile) | |
| X | g.37803937del | CA2695233146 | CYBB | c.*467del (n.*467del) c.862del (p.Glu288LysfsTer23) c.958del (p.Glu320LysfsTer23) c.171+377937del (n.171+377937del) n.383del c.652del (p.Glu218LysfsTer23) | |
| X | g.37803937G>A | CA412977146 | CYBB | c.*467G>A (n.*467G>A) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.958G>A (p.Glu320Lys) c.171+377937G>A (n.171+377937G>A) n.383G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) | |
| X | g.37803937G>C | CA412977147 | CYBB | c.*467G>C (n.*467G>C) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) c.171+377937G>C (n.171+377937G>C) n.383G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) | |
| X | g.37803937G>T | CA412977148 | CYBB | c.*467G>T (n.*467G>T) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) c.171+377937G>T (n.171+377937G>T) n.383G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) | |
| X | g.37803937_37803938delinsGA | CA2424682965 | CYBB | c.*467_*468delinsGA (n.*467_*468delinsGA) c.862_863delinsGA (p.Glu288=) c.958_959delinsGA (p.Glu320=) c.171+377937_171+377938delinsGA (n.171+377937_171+377938delinsGA) n.383_384delinsGA c.652_653delinsGA (p.Glu218=) | |
| X | g.37803937_37803941delinsAAGG | CA2695233147 | CYBB | c.*467_*471delinsAAGG (n.*467_*471delinsAAGG) c.862_866delinsAAGG (p.Glu288LysfsTer23) c.958_962delinsAAGG (p.Glu320LysfsTer23) c.171+377937_171+377941delinsAAGG (n.171+377937_171+377941delinsAAGG) n.383_387delinsAAGG c.652_656delinsAAGG (p.Glu218LysfsTer23) | |
| X | g.37803938A>C | CA412977151 | CYBB | c.*468A>C (n.*468A>C) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.959A>C (p.Glu320Ala) c.171+377938A>C (n.171+377938A>C) n.384A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) | |
| X | g.37803938A>G | CA412977149 | CYBB | c.*468A>G (n.*468A>G) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.959A>G (p.Glu320Gly) c.171+377938A>G (n.171+377938A>G) n.384A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) | |
| X | g.37803938A>T | CA412977150 | CYBB | c.*468A>T (n.*468A>T) c.863A>T (p.Glu288Val) c.959A>T (p.Glu320Val) c.171+377938A>T (n.171+377938A>T) n.384A>T c.653A>T (p.Glu218Val) | |
| X | g.37803939dup | CA2695233148 | CYBB | c.*469dup (n.*469dup) c.864dup (p.Val289SerfsTer27) c.960dup (p.Val321SerfsTer27) c.171+377939dup (n.171+377939dup) n.385dup c.654dup (p.Val219SerfsTer27) | |
| X | g.37803939del | CA658799713 | CYBB | c.*469del (n.*469del) c.864del (p.Val289TrpfsTer22) c.960del (p.Val321TrpfsTer22) c.171+377939del (n.171+377939del) n.385del c.654del (p.Val219TrpfsTer22) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803939A>C | CA412977152 | CYBB | c.*469A>C (n.*469A>C) c.864A>C (p.Glu288Asp) c.960A>C (p.Glu320Asp) c.171+377939A>C (n.171+377939A>C) n.385A>C c.654A>C (p.Glu218Asp) | |
| X | g.37803939A>G | CA515674282 | CYBB | c.*469A>G (n.*469A>G) c.864A>G (p.Glu288=) c.960A>G (p.Glu320=) c.171+377939A>G (n.171+377939A>G) n.385A>G c.654A>G (p.Glu218=) | |
| X | g.37803939A>T | CA412977153 | CYBB | c.*469A>T (n.*469A>T) c.864A>T (p.Glu288Asp) c.960A>T (p.Glu320Asp) c.171+377939A>T (n.171+377939A>T) n.385A>T c.654A>T (p.Glu218Asp) | |
| X | g.37803940G>A | CA412977154 | CYBB | c.*470G>A (n.*470G>A) c.865G>A (p.Val289Met) c.961G>A (p.Val321Met) c.171+377940G>A (n.171+377940G>A) n.386G>A c.655G>A (p.Val219Met) | gnomAD v4 |
| X | g.37803940G>C | CA412977155 | CYBB | c.*470G>C (n.*470G>C) c.865G>C (p.Val289Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) c.171+377940G>C (n.171+377940G>C) n.386G>C c.655G>C (p.Val219Leu) | |
| X | g.37803940G>T | CA412977156 | CYBB | c.*470G>T (n.*470G>T) c.865G>T (p.Val289Leu) c.961G>T (p.Val321Leu) c.171+377940G>T (n.171+377940G>T) n.386G>T c.655G>T (p.Val219Leu) | |
| X | g.37803941T>A | CA412977157 | CYBB | c.*471T>A (n.*471T>A) c.866T>A (p.Val289Glu) c.962T>A (p.Val321Glu) c.171+377941T>A (n.171+377941T>A) n.387T>A c.656T>A (p.Val219Glu) | |
| X | g.37803941T>C | CA412977158 | CYBB | c.*471T>C (n.*471T>C) c.866T>C (p.Val289Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) c.171+377941T>C (n.171+377941T>C) n.387T>C c.656T>C (p.Val219Ala) | |
| X | g.37803941T>G | CA412977159 | CYBB | c.*471T>G (n.*471T>G) c.866T>G (p.Val289Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) c.171+377941T>G (n.171+377941T>G) n.387T>G c.656T>G (p.Val219Gly) | |
| X | g.37803942G>A | CA515674298 | CYBB | c.*472G>A (n.*472G>A) c.867G>A (p.Val289=) c.963G>A (p.Val321=) c.171+377942G>A (n.171+377942G>A) n.388G>A c.657G>A (p.Val219=) | |
| X | g.37803942G>C | CA515674300 | CYBB | c.*472G>C (n.*472G>C) c.867G>C (p.Val289=) c.963G>C (p.Val321=) c.171+377942G>C (n.171+377942G>C) n.388G>C c.657G>C (p.Val219=) | |
| X | g.37803942G>T | CA515674303 | CYBB | c.*472G>T (n.*472G>T) c.867G>T (p.Val289=) c.963G>T (p.Val321=) c.171+377942G>T (n.171+377942G>T) n.388G>T c.657G>T (p.Val219=) | COSMIC |
| X | g.37803944del | CA2695233149 | CYBB | c.*474del (n.*474del) c.869del (p.Gly290AspfsTer21) c.965del (p.Gly322AspfsTer21) c.171+377944del (n.171+377944del) n.390del c.659del (p.Gly220AspfsTer21) | |
| X | g.37803943G>A | CA412977160 | CYBB | c.*473G>A (n.*473G>A) c.868G>A (p.Gly290Arg) c.964G>A (p.Gly322Arg) c.171+377943G>A (n.171+377943G>A) n.389G>A c.658G>A (p.Gly220Arg) | ClinVar |
| X | g.37803943G>C | CA412977161 | CYBB | c.*473G>C (n.*473G>C) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.171+377943G>C (n.171+377943G>C) n.389G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) | |
| X | g.37803943G>T | CA412977162 | CYBB | c.*473G>T (n.*473G>T) c.868G>T (p.Gly290Ter) c.964G>T (p.Gly322Ter) c.171+377943G>T (n.171+377943G>T) n.389G>T c.658G>T (p.Gly220Ter) | |
| X | g.37803944G>A | CA219758 | CYBB | c.*474G>A (n.*474G>A) c.869G>A (p.Gly290Glu) c.965G>A (p.Gly322Glu) c.171+377944G>A (n.171+377944G>A) n.390G>A c.659G>A (p.Gly220Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803944G>C | CA412977164 | CYBB | c.*474G>C (n.*474G>C) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.171+377944G>C (n.171+377944G>C) n.390G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) | |
| X | g.37803944G= | CA2424682966 | CYBB | c.*474G= (n.*474G=) c.869G= (p.Gly290=) c.965G= (p.Gly322=) c.171+377944G= (n.171+377944G=) n.390G= c.659G= (p.Gly220=) | |
| X | g.37803944G>T | CA412977163 | CYBB | c.*474G>T (n.*474G>T) c.869G>T (p.Gly290Val) c.965G>T (p.Gly322Val) c.171+377944G>T (n.171+377944G>T) n.390G>T c.659G>T (p.Gly220Val) | |
| X | g.37803945A>C | CA515674314 | CYBB | c.*475A>C (n.*475A>C) c.870A>C (p.Gly290=) c.966A>C (p.Gly322=) c.171+377945A>C (n.171+377945A>C) n.391A>C c.660A>C (p.Gly220=) | |
| X | g.37803945A>G | CA515674316 | CYBB | c.*475A>G (n.*475A>G) c.870A>G (p.Gly290=) c.966A>G (p.Gly322=) c.171+377945A>G (n.171+377945A>G) n.391A>G c.660A>G (p.Gly220=) | |
| X | g.37803945A>T | CA515674318 | CYBB | c.*475A>T (n.*475A>T) c.870A>T (p.Gly290=) c.966A>T (p.Gly322=) c.171+377945A>T (n.171+377945A>T) n.391A>T c.660A>T (p.Gly220=) | |
| X | g.37803946C>A | CA412977165 | CYBB | c.*476C>A (n.*476C>A) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) c.171+377946C>A (n.171+377946C>A) n.392C>A c.661C>A (p.Gln221Lys) | COSMIC |
| X | g.37803946C>G | CA412977166 | CYBB | c.*476C>G (n.*476C>G) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) c.171+377946C>G (n.171+377946C>G) n.392C>G c.661C>G (p.Gln221Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.37803946C>T | CA412977167 | CYBB | c.*476C>T (n.*476C>T) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) c.171+377946C>T (n.171+377946C>T) n.392C>T c.661C>T (p.Gln221Ter) | |
| X | g.37803947A>C | CA412977168 | CYBB | c.*477A>C (n.*477A>C) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) c.171+377947A>C (n.171+377947A>C) n.393A>C c.662A>C (p.Gln221Pro) | |
| X | g.37803947A>G | CA412977169 | CYBB | c.*477A>G (n.*477A>G) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) c.171+377947A>G (n.171+377947A>G) n.393A>G c.662A>G (p.Gln221Arg) | |
| X | g.37803947A>T | CA412977170 | CYBB | c.*477A>T (n.*477A>T) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) c.171+377947A>T (n.171+377947A>T) n.393A>T c.662A>T (p.Gln221Leu) | |
| X | g.37803948A= | CA2424682967 | CYBB | c.*478A= (n.*478A=) c.873A= (p.Gln291=) c.969A= (p.Gln323=) c.171+377948A= (n.171+377948A=) n.394A= c.663A= (p.Gln221=) | |
| X | g.37803948A>C | CA412977171 | CYBB | c.*478A>C (n.*478A>C) c.873A>C (p.Gln291His) c.969A>C (p.Gln323His) c.171+377948A>C (n.171+377948A>C) n.394A>C c.663A>C (p.Gln221His) | |
| X | g.37803948A>G | CA10383818 | CYBB | c.*478A>G (n.*478A>G) c.873A>G (p.Gln291=) c.969A>G (p.Gln323=) c.171+377948A>G (n.171+377948A>G) n.394A>G c.663A>G (p.Gln221=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803948A>T | CA412977172 | CYBB | c.*478A>T (n.*478A>T) c.873A>T (p.Gln291His) c.969A>T (p.Gln323His) c.171+377948A>T (n.171+377948A>T) n.394A>T c.663A>T (p.Gln221His) | |
| X | g.37803949T>A | CA412977173 | CYBB | c.*479T>A (n.*479T>A) c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.970T>A (p.Tyr324Asn) c.171+377949T>A (n.171+377949T>A) n.395T>A c.664T>A (p.Tyr222Asn) | |
| X | g.37803949T>C | CA412977174 | CYBB | c.*479T>C (n.*479T>C) c.874T>C (p.Tyr292His) c.970T>C (p.Tyr324His) c.171+377949T>C (n.171+377949T>C) n.395T>C c.664T>C (p.Tyr222His) | |
| X | g.37803949T>G | CA412977175 | CYBB | c.*479T>G (n.*479T>G) c.874T>G (p.Tyr292Asp) c.970T>G (p.Tyr324Asp) c.171+377949T>G (n.171+377949T>G) n.395T>G c.664T>G (p.Tyr222Asp) | |
| X | g.37803950A>C | CA412977178 | CYBB | c.*480A>C (n.*480A>C) c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.971A>C (p.Tyr324Ser) c.171+377950A>C (n.171+377950A>C) n.396A>C c.665A>C (p.Tyr222Ser) | |
| X | g.37803950A>G | CA412977177 | CYBB | c.*480A>G (n.*480A>G) c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.971A>G (p.Tyr324Cys) c.171+377950A>G (n.171+377950A>G) n.396A>G c.665A>G (p.Tyr222Cys) | |
| X | g.37803950A>T | CA412977176 | CYBB | c.*480A>T (n.*480A>T) c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.971A>T (p.Tyr324Phe) c.171+377950A>T (n.171+377950A>T) n.396A>T c.665A>T (p.Tyr222Phe) | |
| X | g.37803951_37803952del | CA2695233150 | CYBB | c.*481_*482del (n.*481_*482del) c.876_877del (p.Ile293PhefsTer22) c.972_973del (p.Ile325PhefsTer22) c.171+377951_171+377952del (n.171+377951_171+377952del) n.397_398del c.666_667del (p.Ile223PhefsTer22) | |
| X | g.37803951C>A | CA412977179 | CYBB | c.*481C>A (n.*481C>A) c.876C>A (p.Tyr292Ter) c.972C>A (p.Tyr324Ter) c.171+377951C>A (n.171+377951C>A) n.397C>A c.666C>A (p.Tyr222Ter) | |
| X | g.37803951C>G | CA412977180 | CYBB | c.*481C>G (n.*481C>G) c.876C>G (p.Tyr292Ter) c.972C>G (p.Tyr324Ter) c.171+377951C>G (n.171+377951C>G) n.397C>G c.666C>G (p.Tyr222Ter) | |
| X | g.37803951C>T | CA515674350 | CYBB | c.*481C>T (n.*481C>T) c.876C>T (p.Tyr292=) c.972C>T (p.Tyr324=) c.171+377951C>T (n.171+377951C>T) n.397C>T c.666C>T (p.Tyr222=) | ClinVar |
| X | g.37803952A= | CA2424682968 | CYBB | c.*482A= (n.*482A=) c.877A= (p.Ile293=) c.973A= (p.Ile325=) c.171+377952A= (n.171+377952A=) n.398A= c.667A= (p.Ile223=) | |
| X | g.37803952A>C | CA412977181 | CYBB | c.*482A>C (n.*482A>C) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.171+377952A>C (n.171+377952A>C) n.398A>C c.667A>C (p.Ile223Leu) | |
| X | g.37803952A>G | CA412977182 | CYBB | c.*482A>G (n.*482A>G) c.877A>G (p.Ile293Val) c.973A>G (p.Ile325Val) c.171+377952A>G (n.171+377952A>G) n.398A>G c.667A>G (p.Ile223Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37803952A>T | CA219760 | CYBB | c.*482A>T (n.*482A>T) c.877A>T (p.Ile293Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) c.171+377952A>T (n.171+377952A>T) n.398A>T c.667A>T (p.Ile223Phe) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803953T>A | CA412977183 | CYBB | c.*483T>A (n.*483T>A) c.878T>A (p.Ile293Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) c.171+377953T>A (n.171+377953T>A) n.399T>A c.668T>A (p.Ile223Asn) | |
| X | g.37803953T>C | CA412977184 | CYBB | c.*483T>C (n.*483T>C) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.171+377953T>C (n.171+377953T>C) n.399T>C c.668T>C (p.Ile223Thr) | |
| X | g.37803953T>G | CA412977185 | CYBB | c.*483T>G (n.*483T>G) c.878T>G (p.Ile293Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) c.171+377953T>G (n.171+377953T>G) n.399T>G c.668T>G (p.Ile223Ser) | |
| X | g.37803957del | CA2573158640 | CYBB | c.*487del (n.*487del) c.882del (p.Phe294LeufsTer17) c.978del (p.Phe326LeufsTer17) c.171+377957del (n.171+377957del) n.403del c.672del (p.Phe224LeufsTer17) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803954T>A | CA515674364 | CYBB | c.*484T>A (n.*484T>A) c.879T>A (p.Ile293=) c.975T>A (p.Ile325=) c.171+377954T>A (n.171+377954T>A) n.400T>A c.669T>A (p.Ile223=) | |
| X | g.37803954T>C | CA515674366 | CYBB | c.*484T>C (n.*484T>C) c.879T>C (p.Ile293=) c.975T>C (p.Ile325=) c.171+377954T>C (n.171+377954T>C) n.400T>C c.669T>C (p.Ile223=) | ClinVar |
| X | g.37803954T>G | CA412977186 | CYBB | c.*484T>G (n.*484T>G) c.879T>G (p.Ile293Met) c.975T>G (p.Ile325Met) c.171+377954T>G (n.171+377954T>G) n.400T>G c.669T>G (p.Ile223Met) | |
| X | g.37803955T>A | CA412977187 | CYBB | c.*485T>A (n.*485T>A) c.880T>A (p.Phe294Ile) c.976T>A (p.Phe326Ile) c.171+377955T>A (n.171+377955T>A) n.401T>A c.670T>A (p.Phe224Ile) | |
| X | g.37803955T>C | CA412977188 | CYBB | c.*485T>C (n.*485T>C) c.880T>C (p.Phe294Leu) c.976T>C (p.Phe326Leu) c.171+377955T>C (n.171+377955T>C) n.401T>C c.670T>C (p.Phe224Leu) | |
| X | g.37803955T>G | CA412977189 | CYBB | c.*485T>G (n.*485T>G) c.880T>G (p.Phe294Val) c.976T>G (p.Phe326Val) c.171+377955T>G (n.171+377955T>G) n.401T>G c.670T>G (p.Phe224Val) | |
| X | g.37803956T>A | CA412977192 | CYBB | c.*486T>A (n.*486T>A) c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.171+377956T>A (n.171+377956T>A) n.402T>A c.671T>A (p.Phe224Tyr) | |
| X | g.37803956T>C | CA412977191 | CYBB | c.*486T>C (n.*486T>C) c.881T>C (p.Phe294Ser) c.977T>C (p.Phe326Ser) c.171+377956T>C (n.171+377956T>C) n.402T>C c.671T>C (p.Phe224Ser) | |
| X | g.37803956T>G | CA412977190 | CYBB | c.*486T>G (n.*486T>G) c.881T>G (p.Phe294Cys) c.977T>G (p.Phe326Cys) c.171+377956T>G (n.171+377956T>G) n.402T>G c.671T>G (p.Phe224Cys) | |
| X | g.37803957T>A | CA412977193 | CYBB | c.*487T>A (n.*487T>A) c.882T>A (p.Phe294Leu) c.978T>A (p.Phe326Leu) c.171+377957T>A (n.171+377957T>A) n.403T>A c.672T>A (p.Phe224Leu) | |
| X | g.37803957T>C | CA515674381 | CYBB | c.*487T>C (n.*487T>C) c.882T>C (p.Phe294=) c.978T>C (p.Phe326=) c.171+377957T>C (n.171+377957T>C) n.403T>C c.672T>C (p.Phe224=) | |
| X | g.37803957T>G | CA412977194 | CYBB | c.*487T>G (n.*487T>G) c.882T>G (p.Phe294Leu) c.978T>G (p.Phe326Leu) c.171+377957T>G (n.171+377957T>G) n.403T>G c.672T>G (p.Phe224Leu) | |
| X | g.37803958del | CA2695233151 | CYBB | c.*488del (n.*488del) c.883del (p.Val295SerfsTer16) c.979del (p.Val327SerfsTer16) c.171+377958del (n.171+377958del) n.404del c.673del (p.Val225SerfsTer16) | |
| X | g.37803958G>A | CA412977195 | CYBB | c.*488G>A (n.*488G>A) c.883G>A (p.Val295Ile) c.979G>A (p.Val327Ile) c.171+377958G>A (n.171+377958G>A) n.404G>A c.673G>A (p.Val225Ile) | |
| X | g.37803958G>C | CA412977196 | CYBB | c.*488G>C (n.*488G>C) c.883G>C (p.Val295Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) c.171+377958G>C (n.171+377958G>C) n.404G>C c.673G>C (p.Val225Leu) | |
| X | g.37803958G= | CA2424682969 | CYBB | c.*488G= (n.*488G=) c.883G= (p.Val295=) c.979G= (p.Val327=) c.171+377958G= (n.171+377958G=) n.404G= c.673G= (p.Val225=) | |
| X | g.37803958G>T | CA412977197 | CYBB | c.*488G>T (n.*488G>T) c.883G>T (p.Val295Phe) c.979G>T (p.Val327Phe) c.171+377958G>T (n.171+377958G>T) n.404G>T c.673G>T (p.Val225Phe) | dbSNP |
| X | g.37803960_37803964del | CA2695233152 | CYBB | c.*490_*494del (n.*490_*494del) c.885_889del (p.Lys296ProfsTer18) c.981_985del (p.Lys328ProfsTer18) c.171+377960_171+377964del (n.171+377960_171+377964del) n.406_410del c.675_679del (p.Lys226ProfsTer18) | |
| X | g.37803959T>A | CA412977198 | CYBB | c.*489T>A (n.*489T>A) c.884T>A (p.Val295Asp) c.980T>A (p.Val327Asp) c.171+377959T>A (n.171+377959T>A) n.405T>A c.674T>A (p.Val225Asp) | |
| X | g.37803959T>C | CA412977199 | CYBB | c.*489T>C (n.*489T>C) c.884T>C (p.Val295Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) c.171+377959T>C (n.171+377959T>C) n.405T>C c.674T>C (p.Val225Ala) | |
| X | g.37803959T>G | CA412977200 | CYBB | c.*489T>G (n.*489T>G) c.884T>G (p.Val295Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) c.171+377959T>G (n.171+377959T>G) n.405T>G c.674T>G (p.Val225Gly) | |
| X | g.37803960C>A | CA515674394 | CYBB | c.*490C>A (n.*490C>A) c.885C>A (p.Val295=) c.981C>A (p.Val327=) c.171+377960C>A (n.171+377960C>A) n.406C>A c.675C>A (p.Val225=) | |
| X | g.37803960C>G | CA515674398 | CYBB | c.*490C>G (n.*490C>G) c.885C>G (p.Val295=) c.981C>G (p.Val327=) c.171+377960C>G (n.171+377960C>G) n.406C>G c.675C>G (p.Val225=) | |
| X | g.37803960C>T | CA515674396 | CYBB | c.*490C>T (n.*490C>T) c.885C>T (p.Val295=) c.981C>T (p.Val327=) c.171+377960C>T (n.171+377960C>T) n.406C>T c.675C>T (p.Val225=) | |
| X | g.37803961A>C | CA412977201 | CYBB | c.*491A>C (n.*491A>C) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.171+377961A>C (n.171+377961A>C) n.407A>C c.676A>C (p.Lys226Gln) | |
| X | g.37803961A>G | CA412977202 | CYBB | c.*491A>G (n.*491A>G) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.171+377961A>G (n.171+377961A>G) n.407A>G c.676A>G (p.Lys226Glu) | |
| X | g.37803961A>T | CA412977203 | CYBB | c.*491A>T (n.*491A>T) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.171+377961A>T (n.171+377961A>T) n.407A>T c.676A>T (p.Lys226Ter) | |
| X | g.37803962A>C | CA412977204 | CYBB | c.*492A>C (n.*492A>C) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.171+377962A>C (n.171+377962A>C) n.408A>C c.677A>C (p.Lys226Thr) | |
| X | g.37803962A>G | CA412977205 | CYBB | c.*492A>G (n.*492A>G) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.171+377962A>G (n.171+377962A>G) n.408A>G c.677A>G (p.Lys226Arg) | |
| X | g.37803962A>T | CA412977206 | CYBB | c.*492A>T (n.*492A>T) c.887A>T (p.Lys296Met) c.983A>T (p.Lys328Met) c.171+377962A>T (n.171+377962A>T) n.408A>T c.677A>T (p.Lys226Met) | |
| X | g.37803963G>A | CA515674409 | CYBB | c.*493G>A (n.*493G>A) c.888G>A (p.Lys296=) c.984G>A (p.Lys328=) c.171+377963G>A (n.171+377963G>A) n.409G>A c.678G>A (p.Lys226=) | |
| X | g.37803963G>C | CA412977208 | CYBB | c.*493G>C (n.*493G>C) c.888G>C (p.Lys296Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) c.171+377963G>C (n.171+377963G>C) n.409G>C c.678G>C (p.Lys226Asn) | |
| X | g.37803963G>T | CA412977207 | CYBB | c.*493G>T (n.*493G>T) c.888G>T (p.Lys296Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) c.171+377963G>T (n.171+377963G>T) n.409G>T c.678G>T (p.Lys226Asn) | |
| X | g.37803964T>A | CA412977209 | CYBB | c.*494T>A (n.*494T>A) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.985T>A (p.Cys329Ser) c.171+377964T>A (n.171+377964T>A) n.410T>A c.679T>A (p.Cys227Ser) | |
| X | g.37803964T>C | CA412977210 | CYBB | c.*494T>C (n.*494T>C) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.985T>C (p.Cys329Arg) c.171+377964T>C (n.171+377964T>C) n.410T>C c.679T>C (p.Cys227Arg) | |
| X | g.37803964T>G | CA412977211 | CYBB | c.*494T>G (n.*494T>G) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.985T>G (p.Cys329Gly) c.171+377964T>G (n.171+377964T>G) n.410T>G c.679T>G (p.Cys227Gly) | |
| X | g.37803965G>A | CA412977212 | CYBB | c.*495G>A (n.*495G>A) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.986G>A (p.Cys329Tyr) c.171+377965G>A (n.171+377965G>A) n.411G>A c.680G>A (p.Cys227Tyr) | |
| X | g.37803965G>C | CA412977213 | CYBB | c.*495G>C (n.*495G>C) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.986G>C (p.Cys329Ser) c.171+377965G>C (n.171+377965G>C) n.411G>C c.680G>C (p.Cys227Ser) | |
| X | g.37803965G>T | CA412977214 | CYBB | c.*495G>T (n.*495G>T) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.986G>T (p.Cys329Phe) c.171+377965G>T (n.171+377965G>T) n.411G>T c.680G>T (p.Cys227Phe) | |
| X | g.37803965_37803967delinsGCC | CA2424682970 | CYBB | c.*495_*497delinsGCC (n.*495_*497delinsGCC) c.890_892delinsGCC (p.Cys297=) c.986_988delinsGCC (p.Cys329=) c.171+377965_171+377967delinsGCC (n.171+377965_171+377967delinsGCC) n.411_413delinsGCC c.680_682delinsGCC (p.Cys227=) | |
| X | g.37803966C>A | CA412977216 | CYBB | c.*496C>A (n.*496C>A) c.891C>A (p.Cys297Ter) c.987C>A (p.Cys329Ter) c.171+377966C>A (n.171+377966C>A) n.412C>A c.681C>A (p.Cys227Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803966C= | CA2424682971 | CYBB | c.*496C= (n.*496C=) c.891C= (p.Cys297=) c.987C= (p.Cys329=) c.171+377966C= (n.171+377966C=) n.412C= c.681C= (p.Cys227=) | |
| X | g.37803966C>G | CA412977215 | CYBB | c.*496C>G (n.*496C>G) c.891C>G (p.Cys297Trp) c.987C>G (p.Cys329Trp) c.171+377966C>G (n.171+377966C>G) n.412C>G c.681C>G (p.Cys227Trp) | |
| X | g.37803966C>T | CA515674421 | CYBB | c.*496C>T (n.*496C>T) c.891C>T (p.Cys297=) c.987C>T (p.Cys329=) c.171+377966C>T (n.171+377966C>T) n.412C>T c.681C>T (p.Cys227=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803967_37803968del | CA915950923 | CYBB | c.*497_*498del (n.*497_*498del) c.892_893del (p.Pro298LysfsTer17) c.988_989del (p.Pro330LysfsTer17) c.171+377967_171+377968del (n.171+377967_171+377968del) n.413_414del c.682_683del (p.Pro228LysfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803967C>A | CA412977217 | CYBB | c.*497C>A (n.*497C>A) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.171+377967C>A (n.171+377967C>A) n.413C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) | |
| X | g.37803967C>G | CA412977218 | CYBB | c.*497C>G (n.*497C>G) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.171+377967C>G (n.171+377967C>G) n.413C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) | |
| X | g.37803967C>T | CA412977219 | CYBB | c.*497C>T (n.*497C>T) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.171+377967C>T (n.171+377967C>T) n.413C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) | |
| X | g.37803968C>A | CA412977221 | CYBB | c.*498C>A (n.*498C>A) c.893C>A (p.Pro298Gln) c.989C>A (p.Pro330Gln) c.171+377968C>A (n.171+377968C>A) n.414C>A c.683C>A (p.Pro228Gln) | |
| X | g.37803968C>G | CA412977222 | CYBB | c.*498C>G (n.*498C>G) c.893C>G (p.Pro298Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.171+377968C>G (n.171+377968C>G) n.414C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) | |
| X | g.37803968C>T | CA412977223 | CYBB | c.*498C>T (n.*498C>T) c.893C>T (p.Pro298Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.171+377968C>T (n.171+377968C>T) n.414C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) | |
| X | g.37803969A>C | CA515674434 | CYBB | c.*499A>C (n.*499A>C) c.894A>C (p.Pro298=) c.990A>C (p.Pro330=) c.171+377969A>C (n.171+377969A>C) n.415A>C c.684A>C (p.Pro228=) | |
| X | g.37803969A>G | CA515674437 | CYBB | c.*499A>G (n.*499A>G) c.894A>G (p.Pro298=) c.990A>G (p.Pro330=) c.171+377969A>G (n.171+377969A>G) n.415A>G c.684A>G (p.Pro228=) | |
| X | g.37803969A>T | CA515674439 | CYBB | c.*499A>T (n.*499A>T) c.894A>T (p.Pro298=) c.990A>T (p.Pro330=) c.171+377969A>T (n.171+377969A>T) n.415A>T c.684A>T (p.Pro228=) | |
| X | g.37803970A>C | CA412977224 | CYBB | c.*500A>C (n.*500A>C) c.895A>C (p.Lys299Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) c.171+377970A>C (n.171+377970A>C) n.416A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) | |
| X | g.37803970A>G | CA412977226 | CYBB | c.*500A>G (n.*500A>G) c.895A>G (p.Lys299Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) c.171+377970A>G (n.171+377970A>G) n.416A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) | |
| X | g.37803970A>T | CA412977225 | CYBB | c.*500A>T (n.*500A>T) c.895A>T (p.Lys299Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) c.171+377970A>T (n.171+377970A>T) n.416A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) | |
| X | g.37803971A>C | CA412977227 | CYBB | c.*501A>C (n.*501A>C) c.896A>C (p.Lys299Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) c.171+377971A>C (n.171+377971A>C) n.417A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) | |
| X | g.37803971A>G | CA412977228 | CYBB | c.*501A>G (n.*501A>G) c.896A>G (p.Lys299Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) c.171+377971A>G (n.171+377971A>G) n.417A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) | |
| X | g.37803971A>T | CA412977229 | CYBB | c.*501A>T (n.*501A>T) c.896A>T (p.Lys299Met) c.992A>T (p.Lys331Met) c.171+377971A>T (n.171+377971A>T) n.417A>T c.686A>T (p.Lys229Met) | |
| X | g.37803971_37803976delinsGGGGG | CA2695233153 | CYBB | c.*501_*506delinsGGGGG (n.*501_*506delinsGGGGG) c.896_901delinsGGGGG (p.Lys299ArgfsTer12) c.992_997delinsGGGGG (p.Lys331ArgfsTer12) c.171+377971_171+377976delinsGGGGG (n.171+377971_171+377976delinsGGGGG) n.417_422delinsGGGGG c.686_691delinsGGGGG (p.Lys229ArgfsTer12) | |
| X | g.37803972G>A | CA515674453 | CYBB | c.*502G>A (n.*502G>A) c.897G>A (p.Lys299=) c.993G>A (p.Lys331=) c.171+377972G>A (n.171+377972G>A) n.418G>A c.687G>A (p.Lys229=) | |
| X | g.37803972G>C | CA412977230 | CYBB | c.*502G>C (n.*502G>C) c.897G>C (p.Lys299Asn) c.993G>C (p.Lys331Asn) c.171+377972G>C (n.171+377972G>C) n.418G>C c.687G>C (p.Lys229Asn) | |
| X | g.37803972G>T | CA412977231 | CYBB | c.*502G>T (n.*502G>T) c.897G>T (p.Lys299Asn) c.993G>T (p.Lys331Asn) c.171+377972G>T (n.171+377972G>T) n.418G>T c.687G>T (p.Lys229Asn) | |
| X | g.37803973del | CA2695233154 | CYBB | c.*503del (n.*503del) c.898del (p.Val300CysfsTer11) c.994del (p.Val332CysfsTer11) c.171+377973del (n.171+377973del) n.419del c.688del (p.Val230CysfsTer11) | |
| X | g.37803973G>A | CA412977232 | CYBB | c.*503G>A (n.*503G>A) c.898G>A (p.Val300Met) c.994G>A (p.Val332Met) c.171+377973G>A (n.171+377973G>A) n.419G>A c.688G>A (p.Val230Met) | gnomAD v4 |
| X | g.37803973G>C | CA412977233 | CYBB | c.*503G>C (n.*503G>C) c.898G>C (p.Val300Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) c.171+377973G>C (n.171+377973G>C) n.419G>C c.688G>C (p.Val230Leu) | |
| X | g.37803973G>T | CA412977234 | CYBB | c.*503G>T (n.*503G>T) c.898G>T (p.Val300Leu) c.994G>T (p.Val332Leu) c.171+377973G>T (n.171+377973G>T) n.419G>T c.688G>T (p.Val230Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.37803974T>A | CA412977235 | CYBB | c.*504T>A (n.*504T>A) c.899T>A (p.Val300Glu) c.995T>A (p.Val332Glu) c.171+377974T>A (n.171+377974T>A) n.420T>A c.689T>A (p.Val230Glu) | |
| X | g.37803974T>C | CA412977236 | CYBB | c.*504T>C (n.*504T>C) c.899T>C (p.Val300Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.171+377974T>C (n.171+377974T>C) n.420T>C c.689T>C (p.Val230Ala) | |
| X | g.37803974T>G | CA412977237 | CYBB | c.*504T>G (n.*504T>G) c.899T>G (p.Val300Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) c.171+377974T>G (n.171+377974T>G) n.420T>G c.689T>G (p.Val230Gly) | |
| X | g.37803975G>A | CA515674463 | CYBB | c.*505G>A (n.*505G>A) c.900G>A (p.Val300=) c.996G>A (p.Val332=) c.171+377975G>A (n.171+377975G>A) n.421G>A c.690G>A (p.Val230=) | |
| X | g.37803975G>C | CA515674465 | CYBB | c.*505G>C (n.*505G>C) c.900G>C (p.Val300=) c.996G>C (p.Val332=) c.171+377975G>C (n.171+377975G>C) n.421G>C c.690G>C (p.Val230=) | |
| X | g.37803975G= | CA2424682972 | CYBB | c.*505G= (n.*505G=) c.900G= (p.Val300=) c.996G= (p.Val332=) c.171+377975G= (n.171+377975G=) n.421G= c.690G= (p.Val230=) | |
| X | g.37803975G>T | CA10383819 | CYBB | c.*505G>T (n.*505G>T) c.900G>T (p.Val300=) c.996G>T (p.Val332=) c.171+377975G>T (n.171+377975G>T) n.421G>T c.690G>T (p.Val230=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37803976T>A | CA412977239 | CYBB | c.*506T>A (n.*506T>A) c.901T>A (p.Ser301Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.171+377976T>A (n.171+377976T>A) n.422T>A c.691T>A (p.Ser231Thr) | |
| X | g.37803976T>C | CA219762 | CYBB | c.*506T>C (n.*506T>C) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.171+377976T>C (n.171+377976T>C) n.422T>C c.691T>C (p.Ser231Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803976T>G | CA412977238 | CYBB | c.*506T>G (n.*506T>G) c.901T>G (p.Ser301Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.171+377976T>G (n.171+377976T>G) n.422T>G c.691T>G (p.Ser231Ala) | |
| X | g.37803976T= | CA2424682973 | CYBB | c.*506T= (n.*506T=) c.901T= (p.Ser301=) c.997T= (p.Ser333=) c.171+377976T= (n.171+377976T=) n.422T= c.691T= (p.Ser231=) | |
| X | g.37803977C>A | CA412977240 | CYBB | c.*507C>A (n.*507C>A) c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.171+377977C>A (n.171+377977C>A) n.423C>A c.692C>A (p.Ser231Tyr) | |
| X | g.37803977C= | CA2424682974 | CYBB | c.*507C= (n.*507C=) c.902C= (p.Ser301=) c.998C= (p.Ser333=) c.171+377977C= (n.171+377977C=) n.423C= c.692C= (p.Ser231=) | |
| X | g.37803977C>G | CA412977241 | CYBB | c.*507C>G (n.*507C>G) c.902C>G (p.Ser301Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.171+377977C>G (n.171+377977C>G) n.423C>G c.692C>G (p.Ser231Cys) | |
| X | g.37803977C>T | CA328041575 | CYBB | c.*507C>T (n.*507C>T) c.902C>T (p.Ser301Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.171+377977C>T (n.171+377977C>T) n.423C>T c.692C>T (p.Ser231Phe) | dbSNP |
| X | g.37803978C>A | CA515674481 | CYBB | c.*508C>A (n.*508C>A) c.903C>A (p.Ser301=) c.999C>A (p.Ser333=) c.171+377978C>A (n.171+377978C>A) n.424C>A c.693C>A (p.Ser231=) | |
| X | g.37803978C>G | CA515674483 | CYBB | c.*508C>G (n.*508C>G) c.903C>G (p.Ser301=) c.999C>G (p.Ser333=) c.171+377978C>G (n.171+377978C>G) n.424C>G c.693C>G (p.Ser231=) | |
| X | g.37803978C>T | CA515674485 | CYBB | c.*508C>T (n.*508C>T) c.903C>T (p.Ser301=) c.999C>T (p.Ser333=) c.171+377978C>T (n.171+377978C>T) n.424C>T c.693C>T (p.Ser231=) | |
| X | g.37803979A>C | CA412977242 | CYBB | c.*509A>C (n.*509A>C) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.171+377979A>C (n.171+377979A>C) n.425A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) | |
| X | g.37803979A>G | CA412977243 | CYBB | c.*509A>G (n.*509A>G) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.171+377979A>G (n.171+377979A>G) n.425A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.37803979A>T | CA412977244 | CYBB | c.*509A>T (n.*509A>T) c.904A>T (p.Lys302Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.171+377979A>T (n.171+377979A>T) n.425A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) | |
| X | g.37803980A>C | CA412977245 | CYBB | c.*510A>C (n.*510A>C) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.171+377980A>C (n.171+377980A>C) n.426A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) | |
| X | g.37803980A>G | CA412977246 | CYBB | c.*510A>G (n.*510A>G) c.905A>G (p.Lys302Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.171+377980A>G (n.171+377980A>G) n.426A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) | |
| X | g.37803980A>T | CA412977247 | CYBB | c.*510A>T (n.*510A>T) c.905A>T (p.Lys302Met) c.1001A>T (p.Lys334Met) c.171+377980A>T (n.171+377980A>T) n.426A>T c.695A>T (p.Lys232Met) | |
| X | g.37803981G>A | CA10383820 | CYBB | c.*511G>A (n.*511G>A) c.906G>A (p.Lys302=) c.1002G>A (p.Lys334=) c.171+377981G>A (n.171+377981G>A) n.427G>A c.696G>A (p.Lys232=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803981G>C | CA412977248 | CYBB | c.*511G>C (n.*511G>C) c.906G>C (p.Lys302Asn) c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.171+377981G>C (n.171+377981G>C) n.427G>C c.696G>C (p.Lys232Asn) | |
| X | g.37803981G= | CA2424682975 | CYBB | c.*511G= (n.*511G=) c.906G= (p.Lys302=) c.1002G= (p.Lys334=) c.171+377981G= (n.171+377981G=) n.427G= c.696G= (p.Lys232=) | |
| X | g.37803981G>T | CA412977249 | CYBB | c.*511G>T (n.*511G>T) c.906G>T (p.Lys302Asn) c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.171+377981G>T (n.171+377981G>T) n.427G>T c.696G>T (p.Lys232Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.37803982C>A | CA412977250 | CYBB | c.*512C>A (n.*512C>A) c.907C>A (p.Leu303Met) c.1003C>A (p.Leu335Met) c.171+377982C>A (n.171+377982C>A) n.428C>A c.697C>A (p.Leu233Met) | |
| X | g.37803982C>G | CA412977251 | CYBB | c.*512C>G (n.*512C>G) c.907C>G (p.Leu303Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.171+377982C>G (n.171+377982C>G) n.428C>G c.697C>G (p.Leu233Val) | |
| X | g.37803982C>T | CA515674534 | CYBB | c.*512C>T (n.*512C>T) c.907C>T (p.Leu303=) c.1003C>T (p.Leu335=) c.171+377982C>T (n.171+377982C>T) n.428C>T c.697C>T (p.Leu233=) | |
| X | g.37803983T>A | CA412977252 | CYBB | c.*513T>A (n.*513T>A) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.171+377983T>A (n.171+377983T>A) n.429T>A c.698T>A (p.Leu233Gln) | |
| X | g.37803983T>C | CA412977253 | CYBB | c.*513T>C (n.*513T>C) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.171+377983T>C (n.171+377983T>C) n.429T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) | |
| X | g.37803983T>G | CA412977254 | CYBB | c.*513T>G (n.*513T>G) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.171+377983T>G (n.171+377983T>G) n.429T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) | |
| X | g.37803984G>A | CA515675110 | CYBB | c.*514G>A (n.*514G>A) c.909G>A (p.Leu303=) c.1005G>A (p.Leu335=) c.171+377984G>A (n.171+377984G>A) n.430G>A c.699G>A (p.Leu233=) | |
| X | g.37803984G>C | CA515675113 | CYBB | c.*514G>C (n.*514G>C) c.909G>C (p.Leu303=) c.1005G>C (p.Leu335=) c.171+377984G>C (n.171+377984G>C) n.430G>C c.699G>C (p.Leu233=) | |
| X | g.37803984G= | CA2424682976 | CYBB | c.*514G= (n.*514G=) c.909G= (p.Leu303=) c.1005G= (p.Leu335=) c.171+377984G= (n.171+377984G=) n.430G= c.699G= (p.Leu233=) | |
| X | g.37803984G>T | CA10383821 | CYBB | c.*514G>T (n.*514G>T) c.909G>T (p.Leu303=) c.1005G>T (p.Leu335=) c.171+377984G>T (n.171+377984G>T) n.430G>T c.699G>T (p.Leu233=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37803985G>A | CA412977255 | CYBB | c.*515G>A (n.*515G>A) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.171+377985G>A (n.171+377985G>A) n.431G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) | |
| X | g.37803985G>C | CA412977256 | CYBB | c.*515G>C (n.*515G>C) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.171+377985G>C (n.171+377985G>C) n.431G>C c.700G>C (p.Glu234Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803985G= | CA2424682977 | CYBB | c.*515G= (n.*515G=) c.910G= (p.Glu304=) c.1006G= (p.Glu336=) c.171+377985G= (n.171+377985G=) n.431G= c.700G= (p.Glu234=) | |
| X | g.37803985G>T | CA412977257 | CYBB | c.*515G>T (n.*515G>T) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.171+377985G>T (n.171+377985G>T) n.431G>T c.700G>T (p.Glu234Ter) | ClinVar dbSNP |