UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.37803775_37803785del | CA2693426534 | CYBB | c.*407-102_*407-92del (n.*407-102_*407-92del) c.802-102_802-92del (n.802-102_802-92del) c.898-102_898-92del (n.898-102_898-92del) c.171+377775_171+377785del (n.171+377775_171+377785del) n.323-102_323-92del c.592-102_592-92del (n.592-102_592-92del) | gnomAD v4 |
| X | g.37803783G>T | CA2693426537 | CYBB | c.*407-94G>T (n.*407-94G>T) c.802-94G>T (n.802-94G>T) c.898-94G>T (n.898-94G>T) c.171+377783G>T (n.171+377783G>T) n.323-94G>T c.592-94G>T (n.592-94G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37803785del | CA2579582819 | CYBB | c.*407-92del (n.*407-92del) c.802-92del (n.802-92del) c.898-92del (n.898-92del) c.171+377785del (n.171+377785del) n.323-92del c.592-92del (n.592-92del) | |
| X | g.37803784G>T | CA657828209 | CYBB | c.*407-93G>T (n.*407-93G>T) c.802-93G>T (n.802-93G>T) c.898-93G>T (n.898-93G>T) c.171+377784G>T (n.171+377784G>T) n.323-93G>T c.592-93G>T (n.592-93G>T) | COSMIC |
| X | g.37803785G>A | CA2593476356 | CYBB | c.*407-92G>A (n.*407-92G>A) c.802-92G>A (n.802-92G>A) c.898-92G>A (n.898-92G>A) c.171+377785G>A (n.171+377785G>A) n.323-92G>A c.592-92G>A (n.592-92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803785G>T | CA2579582820 | CYBB | c.*407-92G>T (n.*407-92G>T) c.802-92G>T (n.802-92G>T) c.898-92G>T (n.898-92G>T) c.171+377785G>T (n.171+377785G>T) n.323-92G>T c.592-92G>T (n.592-92G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37803786C>A | CA2579582821 | CYBB | c.*407-91C>A (n.*407-91C>A) c.802-91C>A (n.802-91C>A) c.898-91C>A (n.898-91C>A) c.171+377786C>A (n.171+377786C>A) n.323-91C>A c.592-91C>A (n.592-91C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37803788A>G | CA2579582822 | CYBB | c.*407-89A>G (n.*407-89A>G) c.802-89A>G (n.802-89A>G) c.898-89A>G (n.898-89A>G) c.171+377788A>G (n.171+377788A>G) n.323-89A>G c.592-89A>G (n.592-89A>G) | |
| X | g.37803789A>G | CA2693426538 | CYBB | c.*407-88A>G (n.*407-88A>G) c.802-88A>G (n.802-88A>G) c.898-88A>G (n.898-88A>G) c.171+377789A>G (n.171+377789A>G) n.323-88A>G c.592-88A>G (n.592-88A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37803790T>G | CA2693426539 | CYBB | c.*407-87T>G (n.*407-87T>G) c.802-87T>G (n.802-87T>G) c.898-87T>G (n.898-87T>G) c.171+377790T>G (n.171+377790T>G) n.323-87T>G c.592-87T>G (n.592-87T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37803794G>A | CA2693426540 | CYBB | c.*407-83G>A (n.*407-83G>A) c.802-83G>A (n.802-83G>A) c.898-83G>A (n.898-83G>A) c.171+377794G>A (n.171+377794G>A) n.323-83G>A c.592-83G>A (n.592-83G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37803794G>T | CA2510275479 | CYBB | c.*407-83G>T (n.*407-83G>T) c.802-83G>T (n.802-83G>T) c.898-83G>T (n.898-83G>T) c.171+377794G>T (n.171+377794G>T) n.323-83G>T c.592-83G>T (n.592-83G>T) | |
| X | g.37803795C= | CA2424682925 | CYBB | c.*407-82C= (n.*407-82C=) c.802-82C= (n.802-82C=) c.898-82C= (n.898-82C=) c.171+377795C= (n.171+377795C=) n.323-82C= c.592-82C= (n.592-82C=) | |
| X | g.37803795C>G | CA2693426541 | CYBB | c.*407-82C>G (n.*407-82C>G) c.802-82C>G (n.802-82C>G) c.898-82C>G (n.898-82C>G) c.171+377795C>G (n.171+377795C>G) n.323-82C>G c.592-82C>G (n.592-82C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37803795C>T | CA2424682926 | CYBB | c.*407-82C>T (n.*407-82C>T) c.802-82C>T (n.802-82C>T) c.898-82C>T (n.898-82C>T) c.171+377795C>T (n.171+377795C>T) n.323-82C>T c.592-82C>T (n.592-82C>T) | dbSNP |
| X | g.37803797C>A | CA2693426542 | CYBB | c.*407-80C>A (n.*407-80C>A) c.802-80C>A (n.802-80C>A) c.898-80C>A (n.898-80C>A) c.171+377797C>A (n.171+377797C>A) n.323-80C>A c.592-80C>A (n.592-80C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37803797C= | CA2424682927 | CYBB | c.*407-80C= (n.*407-80C=) c.802-80C= (n.802-80C=) c.898-80C= (n.898-80C=) c.171+377797C= (n.171+377797C=) n.323-80C= c.592-80C= (n.592-80C=) | |
| X | g.37803797C>T | CA328041571 | CYBB | c.*407-80C>T (n.*407-80C>T) c.802-80C>T (n.802-80C>T) c.898-80C>T (n.898-80C>T) c.171+377797C>T (n.171+377797C>T) n.323-80C>T c.592-80C>T (n.592-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803798A= | CA2424682928 | CYBB | c.*407-79A= (n.*407-79A=) c.802-79A= (n.802-79A=) c.898-79A= (n.898-79A=) c.171+377798A= (n.171+377798A=) n.323-79A= c.592-79A= (n.592-79A=) | |
| X | g.37803798A>G | CA2424682929 | CYBB | c.*407-79A>G (n.*407-79A>G) c.802-79A>G (n.802-79A>G) c.898-79A>G (n.898-79A>G) c.171+377798A>G (n.171+377798A>G) n.323-79A>G c.592-79A>G (n.592-79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37803799G>A | CA2693426543 | CYBB | c.*407-78G>A (n.*407-78G>A) c.802-78G>A (n.802-78G>A) c.898-78G>A (n.898-78G>A) c.171+377799G>A (n.171+377799G>A) n.323-78G>A c.592-78G>A (n.592-78G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37803799_37803800delinsGT | CA2424682930 | CYBB | c.*407-78_*407-77delinsGT (n.*407-78_*407-77delinsGT) c.802-78_802-77delinsGT (n.802-78_802-77delinsGT) c.898-78_898-77delinsGT (n.898-78_898-77delinsGT) c.171+377799_171+377800delinsGT (n.171+377799_171+377800delinsGT) n.323-78_323-77delinsGT c.592-78_592-77delinsGT (n.592-78_592-77delinsGT) | |
| X | g.37803805del | CA515673945 | CYBB | c.*407-72del (n.*407-72del) c.802-72del (n.802-72del) c.898-72del (n.898-72del) c.171+377805del (n.171+377805del) n.323-72del c.592-72del (n.592-72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803801T>A | CA2579582823 | CYBB | c.*407-76T>A (n.*407-76T>A) c.802-76T>A (n.802-76T>A) c.898-76T>A (n.898-76T>A) c.171+377801T>A (n.171+377801T>A) n.323-76T>A c.592-76T>A (n.592-76T>A) | |
| X | g.37803805T>C | CA2693426544 | CYBB | c.*407-72T>C (n.*407-72T>C) c.802-72T>C (n.802-72T>C) c.898-72T>C (n.898-72T>C) c.171+377805T>C (n.171+377805T>C) n.323-72T>C c.592-72T>C (n.592-72T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.37803806A= | CA2424682931 | CYBB | c.*407-71A= (n.*407-71A=) c.802-71A= (n.802-71A=) c.898-71A= (n.898-71A=) c.171+377806A= (n.171+377806A=) n.323-71A= c.592-71A= (n.592-71A=) | |
| X | g.37803806A>C | CA2820471976 | CYBB | c.*407-71A>C (n.*407-71A>C) c.802-71A>C (n.802-71A>C) c.898-71A>C (n.898-71A>C) c.171+377806A>C (n.171+377806A>C) n.323-71A>C c.592-71A>C (n.592-71A>C) | |
| X | g.37803806A>G | CA328041572 | CYBB | c.*407-71A>G (n.*407-71A>G) c.802-71A>G (n.802-71A>G) c.898-71A>G (n.898-71A>G) c.171+377806A>G (n.171+377806A>G) n.323-71A>G c.592-71A>G (n.592-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803808C>A | CA2693426545 | CYBB | c.*407-69C>A (n.*407-69C>A) c.802-69C>A (n.802-69C>A) c.898-69C>A (n.898-69C>A) c.171+377808C>A (n.171+377808C>A) n.323-69C>A c.592-69C>A (n.592-69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37803810A= | CA2424682932 | CYBB | c.*407-67A= (n.*407-67A=) c.802-67A= (n.802-67A=) c.898-67A= (n.898-67A=) c.171+377810A= (n.171+377810A=) n.323-67A= c.592-67A= (n.592-67A=) | |
| X | g.37803810A>G | CA328041573 | CYBB | c.*407-67A>G (n.*407-67A>G) c.802-67A>G (n.802-67A>G) c.898-67A>G (n.898-67A>G) c.171+377810A>G (n.171+377810A>G) n.323-67A>G c.592-67A>G (n.592-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37803811T>C | CA640896361 | CYBB | c.*407-66T>C (n.*407-66T>C) c.802-66T>C (n.802-66T>C) c.898-66T>C (n.898-66T>C) c.171+377811T>C (n.171+377811T>C) n.323-66T>C c.592-66T>C (n.592-66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803811T= | CA2424682933 | CYBB | c.*407-66T= (n.*407-66T=) c.802-66T= (n.802-66T=) c.898-66T= (n.898-66T=) c.171+377811T= (n.171+377811T=) n.323-66T= c.592-66T= (n.592-66T=) | |
| X | g.37803814G>A | CA2693426547 | CYBB | c.*407-63G>A (n.*407-63G>A) c.802-63G>A (n.802-63G>A) c.898-63G>A (n.898-63G>A) c.171+377814G>A (n.171+377814G>A) n.323-63G>A c.592-63G>A (n.592-63G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37803814G>T | CA2693426548 | CYBB | c.*407-63G>T (n.*407-63G>T) c.802-63G>T (n.802-63G>T) c.898-63G>T (n.898-63G>T) c.171+377814G>T (n.171+377814G>T) n.323-63G>T c.592-63G>T (n.592-63G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37803815del | CA2693426546 | CYBB | c.*407-62del (n.*407-62del) c.802-62del (n.802-62del) c.898-62del (n.898-62del) c.171+377815del (n.171+377815del) n.323-62del c.592-62del (n.592-62del) | gnomAD v4 |
| X | g.37803816A= | CA2424682934 | CYBB | c.*407-61A= (n.*407-61A=) c.802-61A= (n.802-61A=) c.898-61A= (n.898-61A=) c.171+377816A= (n.171+377816A=) n.323-61A= c.592-61A= (n.592-61A=) | |
| X | g.37803816A>G | CA1132392327 | CYBB | c.*407-61A>G (n.*407-61A>G) c.802-61A>G (n.802-61A>G) c.898-61A>G (n.898-61A>G) c.171+377816A>G (n.171+377816A>G) n.323-61A>G c.592-61A>G (n.592-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803817C>A | CA2693426549 | CYBB | c.*407-60C>A (n.*407-60C>A) c.802-60C>A (n.802-60C>A) c.898-60C>A (n.898-60C>A) c.171+377817C>A (n.171+377817C>A) n.323-60C>A c.592-60C>A (n.592-60C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37803817C= | CA2424682935 | CYBB | c.*407-60C= (n.*407-60C=) c.802-60C= (n.802-60C=) c.898-60C= (n.898-60C=) c.171+377817C= (n.171+377817C=) n.323-60C= c.592-60C= (n.592-60C=) | |
| X | g.37803817C>T | CA875137871 | CYBB | c.*407-60C>T (n.*407-60C>T) c.802-60C>T (n.802-60C>T) c.898-60C>T (n.898-60C>T) c.171+377817C>T (n.171+377817C>T) n.323-60C>T c.592-60C>T (n.592-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37803818A>G | CA2693426551 | CYBB | c.*407-59A>G (n.*407-59A>G) c.802-59A>G (n.802-59A>G) c.898-59A>G (n.898-59A>G) c.171+377818A>G (n.171+377818A>G) n.323-59A>G c.592-59A>G (n.592-59A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37803818A>T | CA2693426550 | CYBB | c.*407-59A>T (n.*407-59A>T) c.802-59A>T (n.802-59A>T) c.898-59A>T (n.898-59A>T) c.171+377818A>T (n.171+377818A>T) n.323-59A>T c.592-59A>T (n.592-59A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37803819C= | CA2424682936 | CYBB | c.*407-58C= (n.*407-58C=) c.802-58C= (n.802-58C=) c.898-58C= (n.898-58C=) c.171+377819C= (n.171+377819C=) n.323-58C= c.592-58C= (n.592-58C=) | |
| X | g.37803819C>G | CA640896362 | CYBB | c.*407-58C>G (n.*407-58C>G) c.802-58C>G (n.802-58C>G) c.898-58C>G (n.898-58C>G) c.171+377819C>G (n.171+377819C>G) n.323-58C>G c.592-58C>G (n.592-58C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803820T>C | CA2693426552 | CYBB | c.*407-57T>C (n.*407-57T>C) c.802-57T>C (n.802-57T>C) c.898-57T>C (n.898-57T>C) c.171+377820T>C (n.171+377820T>C) n.323-57T>C c.592-57T>C (n.592-57T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.37803821A= | CA2424682937 | CYBB | c.*407-56A= (n.*407-56A=) c.802-56A= (n.802-56A=) c.898-56A= (n.898-56A=) c.171+377821A= (n.171+377821A=) n.323-56A= c.592-56A= (n.592-56A=) | |
| X | g.37803821A>G | CA640896363 | CYBB | c.*407-56A>G (n.*407-56A>G) c.802-56A>G (n.802-56A>G) c.898-56A>G (n.898-56A>G) c.171+377821A>G (n.171+377821A>G) n.323-56A>G c.592-56A>G (n.592-56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803821A>T | CA2693426554 | CYBB | c.*407-56A>T (n.*407-56A>T) c.802-56A>T (n.802-56A>T) c.898-56A>T (n.898-56A>T) c.171+377821A>T (n.171+377821A>T) n.323-56A>T c.592-56A>T (n.592-56A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37803825del | CA2693426553 | CYBB | c.*407-52del (n.*407-52del) c.802-52del (n.802-52del) c.898-52del (n.898-52del) c.171+377825del (n.171+377825del) n.323-52del c.592-52del (n.592-52del) | gnomAD v4 |
| X | g.37803826G>A | CA2693426555 | CYBB | c.*407-51G>A (n.*407-51G>A) c.802-51G>A (n.802-51G>A) c.898-51G>A (n.898-51G>A) c.171+377826G>A (n.171+377826G>A) n.323-51G>A c.592-51G>A (n.592-51G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37803827G>T | CA2693426556 | CYBB | c.*407-50G>T (n.*407-50G>T) c.802-50G>T (n.802-50G>T) c.898-50G>T (n.898-50G>T) c.171+377827G>T (n.171+377827G>T) n.323-50G>T c.592-50G>T (n.592-50G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37803828C>A | CA2693426557 | CYBB | c.*407-49C>A (n.*407-49C>A) c.802-49C>A (n.802-49C>A) c.898-49C>A (n.898-49C>A) c.171+377828C>A (n.171+377828C>A) n.323-49C>A c.592-49C>A (n.592-49C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37803828C>T | CA2693426558 | CYBB | c.*407-49C>T (n.*407-49C>T) c.802-49C>T (n.802-49C>T) c.898-49C>T (n.898-49C>T) c.171+377828C>T (n.171+377828C>T) n.323-49C>T c.592-49C>T (n.592-49C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37803829A>G | CA2693426559 | CYBB | c.*407-48A>G (n.*407-48A>G) c.802-48A>G (n.802-48A>G) c.898-48A>G (n.898-48A>G) c.171+377829A>G (n.171+377829A>G) n.323-48A>G c.592-48A>G (n.592-48A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37803836del | CA2693426560 | CYBB | c.*407-41del (n.*407-41del) c.802-41del (n.802-41del) c.898-41del (n.898-41del) c.171+377836del (n.171+377836del) n.323-41del c.592-41del (n.592-41del) | gnomAD v4 |
| X | g.37803838G>A | CA640896364 | CYBB | c.*407-39G>A (n.*407-39G>A) c.802-39G>A (n.802-39G>A) c.898-39G>A (n.898-39G>A) c.171+377838G>A (n.171+377838G>A) n.323-39G>A c.592-39G>A (n.592-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37803838G= | CA2424682938 | CYBB | c.*407-39G= (n.*407-39G=) c.802-39G= (n.802-39G=) c.898-39G= (n.898-39G=) c.171+377838G= (n.171+377838G=) n.323-39G= c.592-39G= (n.592-39G=) | |
| X | g.37803844dup | CA2693426561 | CYBB | c.*407-33dup (n.*407-33dup) c.802-33dup (n.802-33dup) c.898-33dup (n.898-33dup) c.171+377844dup (n.171+377844dup) n.323-33dup c.592-33dup (n.592-33dup) | gnomAD v4 |
| X | g.37803846G>A | CA2579582824 | CYBB | c.*407-31G>A (n.*407-31G>A) c.802-31G>A (n.802-31G>A) c.898-31G>A (n.898-31G>A) c.171+377846G>A (n.171+377846G>A) n.323-31G>A c.592-31G>A (n.592-31G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37803847T>A | CA640896365 | CYBB | c.*407-30T>A (n.*407-30T>A) c.802-30T>A (n.802-30T>A) c.898-30T>A (n.898-30T>A) c.171+377847T>A (n.171+377847T>A) n.323-30T>A c.592-30T>A (n.592-30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803847T= | CA2424682939 | CYBB | c.*407-30T= (n.*407-30T=) c.802-30T= (n.802-30T=) c.898-30T= (n.898-30T=) c.171+377847T= (n.171+377847T=) n.323-30T= c.592-30T= (n.592-30T=) | |
| X | g.37803848C>T | CA2693426562 | CYBB | c.*407-29C>T (n.*407-29C>T) c.802-29C>T (n.802-29C>T) c.898-29C>T (n.898-29C>T) c.171+377848C>T (n.171+377848C>T) n.323-29C>T c.592-29C>T (n.592-29C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37803854C= | CA2424682940 | CYBB | c.*407-23C= (n.*407-23C=) c.802-23C= (n.802-23C=) c.898-23C= (n.898-23C=) c.171+377854C= (n.171+377854C=) n.323-23C= c.592-23C= (n.592-23C=) | |
| X | g.37803854C>G | CA875137878 | CYBB | c.*407-23C>G (n.*407-23C>G) c.802-23C>G (n.802-23C>G) c.898-23C>G (n.898-23C>G) c.171+377854C>G (n.171+377854C>G) n.323-23C>G c.592-23C>G (n.592-23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803856G>A | CA2579582825 | CYBB | c.*407-21G>A (n.*407-21G>A) c.802-21G>A (n.802-21G>A) c.898-21G>A (n.898-21G>A) c.171+377856G>A (n.171+377856G>A) n.323-21G>A c.592-21G>A (n.592-21G>A) | |
| X | g.37803858C= | CA2424682941 | CYBB | c.*407-19C= (n.*407-19C=) c.802-19C= (n.802-19C=) c.898-19C= (n.898-19C=) c.171+377858C= (n.171+377858C=) n.323-19C= c.592-19C= (n.592-19C=) | |
| X | g.37803858C>T | CA640896366 | CYBB | c.*407-19C>T (n.*407-19C>T) c.802-19C>T (n.802-19C>T) c.898-19C>T (n.898-19C>T) c.171+377858C>T (n.171+377858C>T) n.323-19C>T c.592-19C>T (n.592-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803858_37803860delinsCAT | CA2424682942 | CYBB | c.*407-19_*407-17delinsCAT (n.*407-19_*407-17delinsCAT) c.802-19_802-17delinsCAT (n.802-19_802-17delinsCAT) c.898-19_898-17delinsCAT (n.898-19_898-17delinsCAT) c.171+377858_171+377860delinsCAT (n.171+377858_171+377860delinsCAT) n.323-19_323-17delinsCAT c.592-19_592-17delinsCAT (n.592-19_592-17delinsCAT) | |
| X | g.37803859A= | CA2424682943 | CYBB | c.*407-18A= (n.*407-18A=) c.802-18A= (n.802-18A=) c.898-18A= (n.898-18A=) c.171+377859A= (n.171+377859A=) n.323-18A= c.592-18A= (n.592-18A=) | |
| X | g.37803859A>G | CA1132392331 | CYBB | c.*407-18A>G (n.*407-18A>G) c.802-18A>G (n.802-18A>G) c.898-18A>G (n.898-18A>G) c.171+377859A>G (n.171+377859A>G) n.323-18A>G c.592-18A>G (n.592-18A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803861_37803862del | CA640896367 | CYBB | c.*407-16_*407-15del (n.*407-16_*407-15del) c.802-16_802-15del (n.802-16_802-15del) c.898-16_898-15del (n.898-16_898-15del) c.171+377861_171+377862del (n.171+377861_171+377862del) n.323-16_323-15del c.592-16_592-15del (n.592-16_592-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37803861A>G | CA2693426563 | CYBB | c.*407-16A>G (n.*407-16A>G) c.802-16A>G (n.802-16A>G) c.898-16A>G (n.898-16A>G) c.171+377861A>G (n.171+377861A>G) n.323-16A>G c.592-16A>G (n.592-16A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37803862T>A | CA2424682945 | CYBB | c.*407-15T>A (n.*407-15T>A) c.802-15T>A (n.802-15T>A) c.898-15T>A (n.898-15T>A) c.171+377862T>A (n.171+377862T>A) n.323-15T>A c.592-15T>A (n.592-15T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37803862T= | CA2424682944 | CYBB | c.*407-15T= (n.*407-15T=) c.802-15T= (n.802-15T=) c.898-15T= (n.898-15T=) c.171+377862T= (n.171+377862T=) n.323-15T= c.592-15T= (n.592-15T=) | |
| X | g.37803863G>A | CA1132392335 | CYBB | c.*407-14G>A (n.*407-14G>A) c.802-14G>A (n.802-14G>A) c.898-14G>A (n.898-14G>A) c.171+377863G>A (n.171+377863G>A) n.323-14G>A c.592-14G>A (n.592-14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803863G= | CA2424682946 | CYBB | c.*407-14G= (n.*407-14G=) c.802-14G= (n.802-14G=) c.898-14G= (n.898-14G=) c.171+377863G= (n.171+377863G=) n.323-14G= c.592-14G= (n.592-14G=) | |
| X | g.37803864T>A | CA2820471977 | CYBB | c.*407-13T>A (n.*407-13T>A) c.802-13T>A (n.802-13T>A) c.898-13T>A (n.898-13T>A) c.171+377864T>A (n.171+377864T>A) n.323-13T>A c.592-13T>A (n.592-13T>A) | |
| X | g.37803867T>A | CA2580100780 | CYBB | c.*407-10T>A (n.*407-10T>A) c.802-10T>A (n.802-10T>A) c.898-10T>A (n.898-10T>A) c.171+377867T>A (n.171+377867T>A) n.323-10T>A c.592-10T>A (n.592-10T>A) | ClinVar |
| X | g.37803868A>G | CA2499226678 | CYBB | c.*407-9A>G (n.*407-9A>G) c.802-9A>G (n.802-9A>G) c.898-9A>G (n.898-9A>G) c.171+377868A>G (n.171+377868A>G) n.323-9A>G c.592-9A>G (n.592-9A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803869_37803883del | CA2695233134 | CYBB | c.*407-8_*413del c.802-8_808del c.898-8_904del c.171+377869_171+377883del (n.171+377869_171+377883del) n.323-8_329del c.592-8_598del | |
| X | g.37803869T>A | CA2693426564 | CYBB | c.*407-8T>A (n.*407-8T>A) c.802-8T>A (n.802-8T>A) c.898-8T>A (n.898-8T>A) c.171+377869T>A (n.171+377869T>A) n.323-8T>A c.592-8T>A (n.592-8T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37803873A= | CA2424682947 | CYBB | c.*407-4A= (n.*407-4A=) c.802-4A= (n.802-4A=) c.898-4A= (n.898-4A=) c.171+377873A= (n.171+377873A=) n.323-4A= c.592-4A= (n.592-4A=) | |
| X | g.37803873A>G | CA875137886 | CYBB | c.*407-4A>G (n.*407-4A>G) c.802-4A>G (n.802-4A>G) c.898-4A>G (n.898-4A>G) c.171+377873A>G (n.171+377873A>G) n.323-4A>G c.592-4A>G (n.592-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37803874T>C | CA2579582826 | CYBB | c.*407-3T>C (n.*407-3T>C) c.802-3T>C (n.802-3T>C) c.898-3T>C (n.898-3T>C) c.171+377874T>C (n.171+377874T>C) n.323-3T>C c.592-3T>C (n.592-3T>C) | |
| X | g.37803875_37803881del | CA2695233135 | CYBB | c.*407-2_*411del c.802-2_806del c.898-2_902del c.171+377875_171+377881del (n.171+377875_171+377881del) n.323-2_327del c.592-2_596del | |
| X | g.37803875A= | CA2424682948 | CYBB | c.*407-2A= (n.*407-2A=) c.802-2A= (n.802-2A=) c.898-2A= (n.898-2A=) c.171+377875A= (n.171+377875A=) n.323-2A= c.592-2A= (n.592-2A=) | |
| X | g.37803875A>C | CA16043266 | CYBB | c.*407-2A>C (n.*407-2A>C) c.802-2A>C (n.802-2A>C) c.898-2A>C (n.898-2A>C) c.171+377875A>C (n.171+377875A>C) n.323-2A>C c.592-2A>C (n.592-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803875A>G | CA412977002 | CYBB | c.*407-2A>G (n.*407-2A>G) c.802-2A>G (n.802-2A>G) c.898-2A>G (n.898-2A>G) c.171+377875A>G (n.171+377875A>G) n.323-2A>G c.592-2A>G (n.592-2A>G) | |
| X | g.37803875A>T | CA412977003 | CYBB | c.*407-2A>T (n.*407-2A>T) c.802-2A>T (n.802-2A>T) c.898-2A>T (n.898-2A>T) c.171+377875A>T (n.171+377875A>T) n.323-2A>T c.592-2A>T (n.592-2A>T) | |
| X | g.37803876G>A | CA412977004 | CYBB | c.*407-1G>A (n.*407-1G>A) c.802-1G>A (n.802-1G>A) c.898-1G>A (n.898-1G>A) c.171+377876G>A (n.171+377876G>A) n.323-1G>A c.592-1G>A (n.592-1G>A) | |
| X | g.37803876G>C | CA412977005 | CYBB | c.*407-1G>C (n.*407-1G>C) c.802-1G>C (n.802-1G>C) c.898-1G>C (n.898-1G>C) c.171+377876G>C (n.171+377876G>C) n.323-1G>C c.592-1G>C (n.592-1G>C) | |
| X | g.37803876G>T | CA412977006 | CYBB | c.*407-1G>T (n.*407-1G>T) c.802-1G>T (n.802-1G>T) c.898-1G>T (n.898-1G>T) c.171+377876G>T (n.171+377876G>T) n.323-1G>T c.592-1G>T (n.592-1G>T) | |
| X | g.37803877G>A | CA412977007 | CYBB | c.*407G>A (n.*407G>A) c.802G>A (p.Val268Met) c.898G>A (p.Val300Met) c.171+377877G>A (n.171+377877G>A) n.323G>A c.592G>A (p.Val198Met) | gnomAD v4 |
| X | g.37803877G>C | CA412977008 | CYBB | c.*407G>C (n.*407G>C) c.802G>C (p.Val268Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) c.171+377877G>C (n.171+377877G>C) n.323G>C c.592G>C (p.Val198Leu) | |
| X | g.37803877G>T | CA412977009 | CYBB | c.*407G>T (n.*407G>T) c.802G>T (p.Val268Leu) c.898G>T (p.Val300Leu) c.171+377877G>T (n.171+377877G>T) n.323G>T c.592G>T (p.Val198Leu) | |
| X | g.37803878T>A | CA412977010 | CYBB | c.*408T>A (n.*408T>A) c.803T>A (p.Val268Glu) c.899T>A (p.Val300Glu) c.171+377878T>A (n.171+377878T>A) n.324T>A c.593T>A (p.Val198Glu) | |
| X | g.37803878T>C | CA412977012 | CYBB | c.*408T>C (n.*408T>C) c.803T>C (p.Val268Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) c.171+377878T>C (n.171+377878T>C) n.324T>C c.593T>C (p.Val198Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.37803878T>G | CA412977011 | CYBB | c.*408T>G (n.*408T>G) c.803T>G (p.Val268Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) c.171+377878T>G (n.171+377878T>G) n.324T>G c.593T>G (p.Val198Gly) | |
| X | g.37803879G>A | CA515673967 | CYBB | c.*409G>A (n.*409G>A) c.804G>A (p.Val268=) c.900G>A (p.Val300=) c.171+377879G>A (n.171+377879G>A) n.325G>A c.594G>A (p.Val198=) | |
| X | g.37803879G>C | CA515673969 | CYBB | c.*409G>C (n.*409G>C) c.804G>C (p.Val268=) c.900G>C (p.Val300=) c.171+377879G>C (n.171+377879G>C) n.325G>C c.594G>C (p.Val198=) | |
| X | g.37803879G>T | CA515673971 | CYBB | c.*409G>T (n.*409G>T) c.804G>T (p.Val268=) c.900G>T (p.Val300=) c.171+377879G>T (n.171+377879G>T) n.325G>T c.594G>T (p.Val198=) | |
| X | g.37803880del | CA2579582827 | CYBB | c.*410del (n.*410del) c.805del (p.Val269SerfsTer12) c.901del (p.Val301SerfsTer12) c.171+377880del (n.171+377880del) n.326del c.595del (p.Val199SerfsTer12) | |
| X | g.37803880G>A | CA412977013 | CYBB | c.*410G>A (n.*410G>A) c.805G>A (p.Val269Ile) c.901G>A (p.Val301Ile) c.171+377880G>A (n.171+377880G>A) n.326G>A c.595G>A (p.Val199Ile) | |
| X | g.37803880G>C | CA412977015 | CYBB | c.*410G>C (n.*410G>C) c.805G>C (p.Val269Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.171+377880G>C (n.171+377880G>C) n.326G>C c.595G>C (p.Val199Leu) | |
| X | g.37803880G>T | CA412977014 | CYBB | c.*410G>T (n.*410G>T) c.805G>T (p.Val269Phe) c.901G>T (p.Val301Phe) c.171+377880G>T (n.171+377880G>T) n.326G>T c.595G>T (p.Val199Phe) | |
| X | g.37803880_37803884delinsGTCAC | CA2424682949 | CYBB | c.*410_*414delinsGTCAC (n.*410_*414delinsGTCAC) c.805_809delinsGTCAC (p.Val269=) c.901_905delinsGTCAC (p.Val301=) c.171+377880_171+377884delinsGTCAC (n.171+377880_171+377884delinsGTCAC) n.326_330delinsGTCAC c.595_599delinsGTCAC (p.Val199=) | |
| X | g.37803881T>A | CA412977016 | CYBB | c.*411T>A (n.*411T>A) c.806T>A (p.Val269Asp) c.902T>A (p.Val301Asp) c.171+377881T>A (n.171+377881T>A) n.327T>A c.596T>A (p.Val199Asp) | |
| X | g.37803881T>C | CA412977018 | CYBB | c.*411T>C (n.*411T>C) c.806T>C (p.Val269Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.171+377881T>C (n.171+377881T>C) n.327T>C c.596T>C (p.Val199Ala) | |
| X | g.37803881T>G | CA412977017 | CYBB | c.*411T>G (n.*411T>G) c.806T>G (p.Val269Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) c.171+377881T>G (n.171+377881T>G) n.327T>G c.596T>G (p.Val199Gly) | |
| X | g.37803885_37803888del | CA916081976 | CYBB | c.*415_*418del (n.*415_*418del) c.810_813del (p.His271LeufsTer9) c.906_909del (p.His303LeufsTer9) c.171+377885_171+377888del (n.171+377885_171+377888del) n.331_334del c.600_603del (p.His201LeufsTer9) | ClinVar dbSNP |