UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.37796081_37796099del | CA2695233070 | CYBB | c.*123_*141del (n.*123_*141del) c.518_536del (p.Phe173SerfsTer3) c.338-2874_338-2856del (n.338-2874_338-2856del) c.614_632del (p.Phe205SerfsTer3) c.171+370081_171+370099del (n.171+370081_171+370099del) c.308_326del (p.Phe103SerfsTer3) | |
| X | g.37796099T>A | CA412976356 | CYBB | c.*141T>A (n.*141T>A) c.536T>A (p.Leu179His) c.338-2856T>A (n.338-2856T>A) c.632T>A (p.Leu211His) c.171+370099T>A (n.171+370099T>A) c.326T>A (p.Leu109His) | |
| X | g.37796099T>C | CA412976357 | CYBB | c.*141T>C (n.*141T>C) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.338-2856T>C (n.338-2856T>C) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.171+370099T>C (n.171+370099T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) | |
| X | g.37796099T>G | CA412976359 | CYBB | c.*141T>G (n.*141T>G) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.338-2856T>G (n.338-2856T>G) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.171+370099T>G (n.171+370099T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) | |
| X | g.37796100C>A | CA515671404 | CYBB | c.*142C>A (n.*142C>A) c.537C>A (p.Leu179=) c.338-2855C>A (n.338-2855C>A) c.633C>A (p.Leu211=) c.171+370100C>A (n.171+370100C>A) c.327C>A (p.Leu109=) | |
| X | g.37796100C>G | CA515671406 | CYBB | c.*142C>G (n.*142C>G) c.537C>G (p.Leu179=) c.338-2855C>G (n.338-2855C>G) c.633C>G (p.Leu211=) c.171+370100C>G (n.171+370100C>G) c.327C>G (p.Leu109=) | gnomAD v4 |
| X | g.37796100C>T | CA515671413 | CYBB | c.*142C>T (n.*142C>T) c.537C>T (p.Leu179=) c.338-2855C>T (n.338-2855C>T) c.633C>T (p.Leu211=) c.171+370100C>T (n.171+370100C>T) c.327C>T (p.Leu109=) | |
| X | g.37796101T>A | CA412976364 | CYBB | c.*143T>A (n.*143T>A) c.538T>A (p.Phe180Ile) c.338-2854T>A (n.338-2854T>A) c.634T>A (p.Phe212Ile) c.171+370101T>A (n.171+370101T>A) c.328T>A (p.Phe110Ile) | |
| X | g.37796101T>C | CA412976363 | CYBB | c.*143T>C (n.*143T>C) c.538T>C (p.Phe180Leu) c.338-2854T>C (n.338-2854T>C) c.634T>C (p.Phe212Leu) c.171+370101T>C (n.171+370101T>C) c.328T>C (p.Phe110Leu) | |
| X | g.37796101T>G | CA412976362 | CYBB | c.*143T>G (n.*143T>G) c.538T>G (p.Phe180Val) c.338-2854T>G (n.338-2854T>G) c.634T>G (p.Phe212Val) c.171+370101T>G (n.171+370101T>G) c.328T>G (p.Phe110Val) | |
| X | g.37796103del | CA2695233075 | CYBB | c.*145del (n.*145del) c.540del (p.Phe180LeufsTer2) c.338-2852del (n.338-2852del) c.636del (p.Phe212LeufsTer2) c.171+370103del (n.171+370103del) c.330del (p.Phe110LeufsTer2) | |
| X | g.37796102T>A | CA412976365 | CYBB | c.*144T>A (n.*144T>A) c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.338-2853T>A (n.338-2853T>A) c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.171+370102T>A (n.171+370102T>A) c.329T>A (p.Phe110Tyr) | |
| X | g.37796102T>C | CA412976367 | CYBB | c.*144T>C (n.*144T>C) c.539T>C (p.Phe180Ser) c.338-2853T>C (n.338-2853T>C) c.635T>C (p.Phe212Ser) c.171+370102T>C (n.171+370102T>C) c.329T>C (p.Phe110Ser) | |
| X | g.37796102T>G | CA412976369 | CYBB | c.*144T>G (n.*144T>G) c.539T>G (p.Phe180Cys) c.338-2853T>G (n.338-2853T>G) c.635T>G (p.Phe212Cys) c.171+370102T>G (n.171+370102T>G) c.329T>G (p.Phe110Cys) | |
| X | g.37796103T>A | CA412976371 | CYBB | c.*145T>A (n.*145T>A) c.540T>A (p.Phe180Leu) c.338-2852T>A (n.338-2852T>A) c.636T>A (p.Phe212Leu) c.171+370103T>A (n.171+370103T>A) c.330T>A (p.Phe110Leu) | |
| X | g.37796103T>C | CA10383766 | CYBB | c.*145T>C (n.*145T>C) c.540T>C (p.Phe180=) c.338-2852T>C (n.338-2852T>C) c.636T>C (p.Phe212=) c.171+370103T>C (n.171+370103T>C) c.330T>C (p.Phe110=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37796103T>G | CA412976374 | CYBB | c.*145T>G (n.*145T>G) c.540T>G (p.Phe180Leu) c.338-2852T>G (n.338-2852T>G) c.636T>G (p.Phe212Leu) c.171+370103T>G (n.171+370103T>G) c.330T>G (p.Phe110Leu) | |
| X | g.37796103T= | CA2424680430 | CYBB | c.*145T= (n.*145T=) c.540T= (p.Phe180=) c.338-2852T= (n.338-2852T=) c.636T= (p.Phe212=) c.171+370103T= (n.171+370103T=) c.330T= (p.Phe110=) | |
| X | g.37796104G>A | CA412976377 | CYBB | c.*146G>A (n.*146G>A) c.541G>A (p.Val181Met) c.338-2851G>A (n.338-2851G>A) c.637G>A (p.Val213Met) c.171+370104G>A (n.171+370104G>A) c.331G>A (p.Val111Met) | |
| X | g.37796104G>C | CA412976379 | CYBB | c.*146G>C (n.*146G>C) c.541G>C (p.Val181Leu) c.338-2851G>C (n.338-2851G>C) c.637G>C (p.Val213Leu) c.171+370104G>C (n.171+370104G>C) c.331G>C (p.Val111Leu) | |
| X | g.37796104G>T | CA412976378 | CYBB | c.*146G>T (n.*146G>T) c.541G>T (p.Val181Leu) c.338-2851G>T (n.338-2851G>T) c.637G>T (p.Val213Leu) c.171+370104G>T (n.171+370104G>T) c.331G>T (p.Val111Leu) | |
| X | g.37796104_37796105insAATAATCC | CA2512487455 | CYBB | c.*146_*147insAATAATCC (n.*146_*147insAATAATCC) c.541_542insAATAATCC (p.Val181GlufsTer2) c.338-2851_338-2850insAATAATCC (n.338-2851_338-2850insAATAATCC) c.637_638insAATAATCC (p.Val213GlufsTer2) c.171+370104_171+370105insAATAATCC (n.171+370104_171+370105insAATAATCC) c.331_332insAATAATCC (p.Val111GlufsTer2) | |
| X | g.37796105T>A | CA412976380 | CYBB | c.*147T>A (n.*147T>A) c.542T>A (p.Val181Glu) c.338-2850T>A (n.338-2850T>A) c.638T>A (p.Val213Glu) c.171+370105T>A (n.171+370105T>A) c.332T>A (p.Val111Glu) | |
| X | g.37796105T>C | CA412976381 | CYBB | c.*147T>C (n.*147T>C) c.542T>C (p.Val181Ala) c.338-2850T>C (n.338-2850T>C) c.638T>C (p.Val213Ala) c.171+370105T>C (n.171+370105T>C) c.332T>C (p.Val111Ala) | |
| X | g.37796105T>G | CA412976382 | CYBB | c.*147T>G (n.*147T>G) c.542T>G (p.Val181Gly) c.338-2850T>G (n.338-2850T>G) c.638T>G (p.Val213Gly) c.171+370105T>G (n.171+370105T>G) c.332T>G (p.Val111Gly) | |
| X | g.37796106G>A | CA515671447 | CYBB | c.*148G>A (n.*148G>A) c.543G>A (p.Val181=) c.338-2849G>A (n.338-2849G>A) c.639G>A (p.Val213=) c.171+370106G>A (n.171+370106G>A) c.333G>A (p.Val111=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796106G>C | CA515671449 | CYBB | c.*148G>C (n.*148G>C) c.543G>C (p.Val181=) c.338-2849G>C (n.338-2849G>C) c.639G>C (p.Val213=) c.171+370106G>C (n.171+370106G>C) c.333G>C (p.Val111=) | |
| X | g.37796106G>T | CA515671450 | CYBB | c.*148G>T (n.*148G>T) c.543G>T (p.Val181=) c.338-2849G>T (n.338-2849G>T) c.639G>T (p.Val213=) c.171+370106G>T (n.171+370106G>T) c.333G>T (p.Val111=) | |
| X | g.37796107A= | CA2424680431 | CYBB | c.*149A= (n.*149A=) c.544A= (p.Ile182=) c.338-2848A= (n.338-2848A=) c.640A= (p.Ile214=) c.171+370107A= (n.171+370107A=) c.334A= (p.Ile112=) | |
| X | g.37796107A>C | CA412976383 | CYBB | c.*149A>C (n.*149A>C) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.338-2848A>C (n.338-2848A>C) c.640A>C (p.Ile214Leu) c.171+370107A>C (n.171+370107A>C) c.334A>C (p.Ile112Leu) | |
| X | g.37796107A>G | CA412976384 | CYBB | c.*149A>G (n.*149A>G) c.544A>G (p.Ile182Val) c.338-2848A>G (n.338-2848A>G) c.640A>G (p.Ile214Val) c.171+370107A>G (n.171+370107A>G) c.334A>G (p.Ile112Val) | gnomAD v4 |
| X | g.37796107A>T | CA10383767 | CYBB | c.*149A>T (n.*149A>T) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.338-2848A>T (n.338-2848A>T) c.640A>T (p.Ile214Phe) c.171+370107A>T (n.171+370107A>T) c.334A>T (p.Ile112Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37796107_37796110delinsATCT | CA2424680432 | CYBB | c.*149_*152delinsATCT (n.*149_*152delinsATCT) c.544_547delinsATCT (p.Ile182=) c.338-2848_338-2845delinsATCT (n.338-2848_338-2845delinsATCT) c.640_643delinsATCT (p.Ile214=) c.171+370107_171+370110delinsATCT (n.171+370107_171+370110delinsATCT) c.334_337delinsATCT (p.Ile112=) | |
| X | g.37796108T>A | CA412976385 | CYBB | c.*150T>A (n.*150T>A) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.338-2847T>A (n.338-2847T>A) c.641T>A (p.Ile214Asn) c.171+370108T>A (n.171+370108T>A) c.335T>A (p.Ile112Asn) | |
| X | g.37796108T>C | CA412976386 | CYBB | c.*150T>C (n.*150T>C) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.338-2847T>C (n.338-2847T>C) c.641T>C (p.Ile214Thr) c.171+370108T>C (n.171+370108T>C) c.335T>C (p.Ile112Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.37796108T>G | CA412976387 | CYBB | c.*150T>G (n.*150T>G) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.338-2847T>G (n.338-2847T>G) c.641T>G (p.Ile214Ser) c.171+370108T>G (n.171+370108T>G) c.335T>G (p.Ile112Ser) | |
| X | g.37796113_37796115del | CA2424680433 | CYBB | c.*155_*157del (n.*155_*157del) c.550_552del (p.Phe184del) c.338-2842_338-2840del (n.338-2842_338-2840del) c.646_648del (p.Phe216del) c.171+370113_171+370115del (n.171+370113_171+370115del) c.340_342del (p.Phe114del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796109C>A | CA515671467 | CYBB | c.*151C>A (n.*151C>A) c.546C>A (p.Ile182=) c.338-2846C>A (n.338-2846C>A) c.642C>A (p.Ile214=) c.171+370109C>A (n.171+370109C>A) c.336C>A (p.Ile112=) | |
| X | g.37796109C= | CA2424680434 | CYBB | c.*151C= (n.*151C=) c.546C= (p.Ile182=) c.338-2846C= (n.338-2846C=) c.642C= (p.Ile214=) c.171+370109C= (n.171+370109C=) c.336C= (p.Ile112=) | |
| X | g.37796109C>G | CA412976388 | CYBB | c.*151C>G (n.*151C>G) c.546C>G (p.Ile182Met) c.338-2846C>G (n.338-2846C>G) c.642C>G (p.Ile214Met) c.171+370109C>G (n.171+370109C>G) c.336C>G (p.Ile112Met) | |
| X | g.37796109C>T | CA10383768 | CYBB | c.*151C>T (n.*151C>T) c.546C>T (p.Ile182=) c.338-2846C>T (n.338-2846C>T) c.642C>T (p.Ile214=) c.171+370109C>T (n.171+370109C>T) c.336C>T (p.Ile112=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37796110T>A | CA412976391 | CYBB | c.*152T>A (n.*152T>A) c.547T>A (p.Phe183Ile) c.338-2845T>A (n.338-2845T>A) c.643T>A (p.Phe215Ile) c.171+370110T>A (n.171+370110T>A) c.337T>A (p.Phe113Ile) | |
| X | g.37796110T>C | CA412976390 | CYBB | c.*152T>C (n.*152T>C) c.547T>C (p.Phe183Leu) c.338-2845T>C (n.338-2845T>C) c.643T>C (p.Phe215Leu) c.171+370110T>C (n.171+370110T>C) c.337T>C (p.Phe113Leu) | |
| X | g.37796110T>G | CA412976389 | CYBB | c.*152T>G (n.*152T>G) c.547T>G (p.Phe183Val) c.338-2845T>G (n.338-2845T>G) c.643T>G (p.Phe215Val) c.171+370110T>G (n.171+370110T>G) c.337T>G (p.Phe113Val) | |
| X | g.37796111T>A | CA412976392 | CYBB | c.*153T>A (n.*153T>A) c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.338-2844T>A (n.338-2844T>A) c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.171+370111T>A (n.171+370111T>A) c.338T>A (p.Phe113Tyr) | |
| X | g.37796111T>C | CA412976394 | CYBB | c.*153T>C (n.*153T>C) c.548T>C (p.Phe183Ser) c.338-2844T>C (n.338-2844T>C) c.644T>C (p.Phe215Ser) c.171+370111T>C (n.171+370111T>C) c.338T>C (p.Phe113Ser) | |
| X | g.37796111T>G | CA412976393 | CYBB | c.*153T>G (n.*153T>G) c.548T>G (p.Phe183Cys) c.338-2844T>G (n.338-2844T>G) c.644T>G (p.Phe215Cys) c.171+370111T>G (n.171+370111T>G) c.338T>G (p.Phe113Cys) | |
| X | g.37796112C>A | CA412976395 | CYBB | c.*154C>A (n.*154C>A) c.549C>A (p.Phe183Leu) c.338-2843C>A (n.338-2843C>A) c.645C>A (p.Phe215Leu) c.171+370112C>A (n.171+370112C>A) c.339C>A (p.Phe113Leu) | |
| X | g.37796112C>G | CA412976396 | CYBB | c.*154C>G (n.*154C>G) c.549C>G (p.Phe183Leu) c.338-2843C>G (n.338-2843C>G) c.645C>G (p.Phe215Leu) c.171+370112C>G (n.171+370112C>G) c.339C>G (p.Phe113Leu) | |
| X | g.37796112C>T | CA515671475 | CYBB | c.*154C>T (n.*154C>T) c.549C>T (p.Phe183=) c.338-2843C>T (n.338-2843C>T) c.645C>T (p.Phe215=) c.171+370112C>T (n.171+370112C>T) c.339C>T (p.Phe113=) | |
| X | g.37796113T>A | CA412976397 | CYBB | c.*155T>A (n.*155T>A) c.550T>A (p.Phe184Ile) c.338-2842T>A (n.338-2842T>A) c.646T>A (p.Phe216Ile) c.171+370113T>A (n.171+370113T>A) c.340T>A (p.Phe114Ile) | |
| X | g.37796113T>C | CA412976399 | CYBB | c.*155T>C (n.*155T>C) c.550T>C (p.Phe184Leu) c.338-2842T>C (n.338-2842T>C) c.646T>C (p.Phe216Leu) c.171+370113T>C (n.171+370113T>C) c.340T>C (p.Phe114Leu) | |
| X | g.37796113T>G | CA412976398 | CYBB | c.*155T>G (n.*155T>G) c.550T>G (p.Phe184Val) c.338-2842T>G (n.338-2842T>G) c.646T>G (p.Phe216Val) c.171+370113T>G (n.171+370113T>G) c.340T>G (p.Phe114Val) | |
| X | g.37796114T>A | CA412976400 | CYBB | c.*156T>A (n.*156T>A) c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.338-2841T>A (n.338-2841T>A) c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.171+370114T>A (n.171+370114T>A) c.341T>A (p.Phe114Tyr) | |
| X | g.37796114T>C | CA412976401 | CYBB | c.*156T>C (n.*156T>C) c.551T>C (p.Phe184Ser) c.338-2841T>C (n.338-2841T>C) c.647T>C (p.Phe216Ser) c.171+370114T>C (n.171+370114T>C) c.341T>C (p.Phe114Ser) | |
| X | g.37796114T>G | CA412976402 | CYBB | c.*156T>G (n.*156T>G) c.551T>G (p.Phe184Cys) c.338-2841T>G (n.338-2841T>G) c.647T>G (p.Phe216Cys) c.171+370114T>G (n.171+370114T>G) c.341T>G (p.Phe114Cys) | |
| X | g.37796115C>A | CA412976403 | CYBB | c.*157C>A (n.*157C>A) c.552C>A (p.Phe184Leu) c.338-2840C>A (n.338-2840C>A) c.648C>A (p.Phe216Leu) c.171+370115C>A (n.171+370115C>A) c.342C>A (p.Phe114Leu) | |
| X | g.37796115C>G | CA412976404 | CYBB | c.*157C>G (n.*157C>G) c.552C>G (p.Phe184Leu) c.338-2840C>G (n.338-2840C>G) c.648C>G (p.Phe216Leu) c.171+370115C>G (n.171+370115C>G) c.342C>G (p.Phe114Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.37796115C>T | CA515671500 | CYBB | c.*157C>T (n.*157C>T) c.552C>T (p.Phe184=) c.338-2840C>T (n.338-2840C>T) c.648C>T (p.Phe216=) c.171+370115C>T (n.171+370115C>T) c.342C>T (p.Phe114=) | |
| X | g.37796116A= | CA2424680435 | CYBB | c.*158A= (n.*158A=) c.553A= (p.Ile185=) c.338-2839A= (n.338-2839A=) c.649A= (p.Ile217=) c.171+370116A= (n.171+370116A=) c.343A= (p.Ile115=) | |
| X | g.37796116A>C | CA412976405 | CYBB | c.*158A>C (n.*158A>C) c.553A>C (p.Ile185Leu) c.338-2839A>C (n.338-2839A>C) c.649A>C (p.Ile217Leu) c.171+370116A>C (n.171+370116A>C) c.343A>C (p.Ile115Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796116A>G | CA412976406 | CYBB | c.*158A>G (n.*158A>G) c.553A>G (p.Ile185Val) c.338-2839A>G (n.338-2839A>G) c.649A>G (p.Ile217Val) c.171+370116A>G (n.171+370116A>G) c.343A>G (p.Ile115Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37796116A>T | CA412976407 | CYBB | c.*158A>T (n.*158A>T) c.553A>T (p.Ile185Phe) c.338-2839A>T (n.338-2839A>T) c.649A>T (p.Ile217Phe) c.171+370116A>T (n.171+370116A>T) c.343A>T (p.Ile115Phe) | |
| X | g.37796117T>A | CA412976409 | CYBB | c.*159T>A (n.*159T>A) c.554T>A (p.Ile185Asn) c.338-2838T>A (n.338-2838T>A) c.650T>A (p.Ile217Asn) c.171+370117T>A (n.171+370117T>A) c.344T>A (p.Ile115Asn) | |
| X | g.37796117T>C | CA412976412 | CYBB | c.*159T>C (n.*159T>C) c.554T>C (p.Ile185Thr) c.338-2838T>C (n.338-2838T>C) c.650T>C (p.Ile217Thr) c.171+370117T>C (n.171+370117T>C) c.344T>C (p.Ile115Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796117T>G | CA412976411 | CYBB | c.*159T>G (n.*159T>G) c.554T>G (p.Ile185Ser) c.338-2838T>G (n.338-2838T>G) c.650T>G (p.Ile217Ser) c.171+370117T>G (n.171+370117T>G) c.344T>G (p.Ile115Ser) | |
| X | g.37796118dup | CA2693426565 | CYBB | c.*160dup (n.*160dup) c.555dup (p.Gly186TrpfsTer8) c.338-2837dup (n.338-2837dup) c.651dup (p.Gly218TrpfsTer8) c.171+370118dup (n.171+370118dup) c.345dup (p.Gly116TrpfsTer8) | gnomAD v4 |
| X | g.37796118T>A | CA515671516 | CYBB | c.*160T>A (n.*160T>A) c.555T>A (p.Ile185=) c.338-2837T>A (n.338-2837T>A) c.651T>A (p.Ile217=) c.171+370118T>A (n.171+370118T>A) c.345T>A (p.Ile115=) | |
| X | g.37796118T>C | CA515671525 | CYBB | c.*160T>C (n.*160T>C) c.555T>C (p.Ile185=) c.338-2837T>C (n.338-2837T>C) c.651T>C (p.Ile217=) c.171+370118T>C (n.171+370118T>C) c.345T>C (p.Ile115=) | |
| X | g.37796118T>G | CA412976413 | CYBB | c.*160T>G (n.*160T>G) c.555T>G (p.Ile185Met) c.338-2837T>G (n.338-2837T>G) c.651T>G (p.Ile217Met) c.171+370118T>G (n.171+370118T>G) c.345T>G (p.Ile115Met) | |
| X | g.37796119G>A | CA412976414 | CYBB | c.*161G>A (n.*161G>A) c.556G>A (p.Gly186Ser) c.338-2836G>A (n.338-2836G>A) c.652G>A (p.Gly218Ser) c.171+370119G>A (n.171+370119G>A) c.346G>A (p.Gly116Ser) | |
| X | g.37796119G>C | CA412976415 | CYBB | c.*161G>C (n.*161G>C) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.338-2836G>C (n.338-2836G>C) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.171+370119G>C (n.171+370119G>C) c.346G>C (p.Gly116Arg) | |
| X | g.37796119G>T | CA412976416 | CYBB | c.*161G>T (n.*161G>T) c.556G>T (p.Gly186Cys) c.338-2836G>T (n.338-2836G>T) c.652G>T (p.Gly218Cys) c.171+370119G>T (n.171+370119G>T) c.346G>T (p.Gly116Cys) | |
| X | g.37796120G>A | CA412976419 | CYBB | c.*162G>A (n.*162G>A) c.557G>A (p.Gly186Asp) c.338-2835G>A (n.338-2835G>A) c.653G>A (p.Gly218Asp) c.171+370120G>A (n.171+370120G>A) c.347G>A (p.Gly116Asp) | |
| X | g.37796120G>C | CA412976417 | CYBB | c.*162G>C (n.*162G>C) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.338-2835G>C (n.338-2835G>C) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.171+370120G>C (n.171+370120G>C) c.347G>C (p.Gly116Ala) | |
| X | g.37796120G>T | CA412976418 | CYBB | c.*162G>T (n.*162G>T) c.557G>T (p.Gly186Val) c.338-2835G>T (n.338-2835G>T) c.653G>T (p.Gly218Val) c.171+370120G>T (n.171+370120G>T) c.347G>T (p.Gly116Val) | |
| X | g.37796121C>A | CA213638 | CYBB | c.*163C>A (n.*163C>A) c.558C>A (p.Gly186=) c.338-2834C>A (n.338-2834C>A) c.654C>A (p.Gly218=) c.171+370121C>A (n.171+370121C>A) c.348C>A (p.Gly116=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37796121C= | CA2424680436 | CYBB | c.*163C= (n.*163C=) c.558C= (p.Gly186=) c.338-2834C= (n.338-2834C=) c.654C= (p.Gly218=) c.171+370121C= (n.171+370121C=) c.348C= (p.Gly116=) | |
| X | g.37796121C>G | CA515671549 | CYBB | c.*163C>G (n.*163C>G) c.558C>G (p.Gly186=) c.338-2834C>G (n.338-2834C>G) c.654C>G (p.Gly218=) c.171+370121C>G (n.171+370121C>G) c.348C>G (p.Gly116=) | |
| X | g.37796121C>T | CA515671550 | CYBB | c.*163C>T (n.*163C>T) c.558C>T (p.Gly186=) c.338-2834C>T (n.338-2834C>T) c.654C>T (p.Gly218=) c.171+370121C>T (n.171+370121C>T) c.348C>T (p.Gly116=) | |
| X | g.37796121_37796122insGTTGTT | CA2820471533 | CYBB | c.*163_*164insGTTGTT (n.*163_*164insGTTGTT) c.558_559insGTTGTT (p.Gly186_Leu187insValVal) c.338-2834_338-2833insGTTGTT (n.338-2834_338-2833insGTTGTT) c.654_655insGTTGTT (p.Gly218_Leu219insValVal) c.171+370121_171+370122insGTTGTT (n.171+370121_171+370122insGTTGTT) c.348_349insGTTGTT (p.Gly116_Leu117insValVal) | |
| X | g.37796122C>A | CA412976420 | CYBB | c.*164C>A (n.*164C>A) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.338-2833C>A (n.338-2833C>A) c.655C>A (p.Leu219Ile) c.171+370122C>A (n.171+370122C>A) c.349C>A (p.Leu117Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.37796122C>G | CA412976421 | CYBB | c.*164C>G (n.*164C>G) c.559C>G (p.Leu187Val) c.338-2833C>G (n.338-2833C>G) c.655C>G (p.Leu219Val) c.171+370122C>G (n.171+370122C>G) c.349C>G (p.Leu117Val) | |
| X | g.37796122C>T | CA412976422 | CYBB | c.*164C>T (n.*164C>T) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.338-2833C>T (n.338-2833C>T) c.655C>T (p.Leu219Phe) c.171+370122C>T (n.171+370122C>T) c.349C>T (p.Leu117Phe) | |
| X | g.37796123T>A | CA412976423 | CYBB | c.*165T>A (n.*165T>A) c.560T>A (p.Leu187His) c.338-2832T>A (n.338-2832T>A) c.656T>A (p.Leu219His) c.171+370123T>A (n.171+370123T>A) c.350T>A (p.Leu117His) | |
| X | g.37796123T>C | CA412976424 | CYBB | c.*165T>C (n.*165T>C) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.338-2832T>C (n.338-2832T>C) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.171+370123T>C (n.171+370123T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) | |
| X | g.37796123T>G | CA412976425 | CYBB | c.*165T>G (n.*165T>G) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.338-2832T>G (n.338-2832T>G) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.171+370123T>G (n.171+370123T>G) c.350T>G (p.Leu117Arg) | |
| X | g.37796124del | CA2549360397 | CYBB | c.*166del (n.*166del) c.561del (p.Ala188ProfsTer22) c.338-2831del (n.338-2831del) c.657del (p.Ala220ProfsTer22) c.171+370124del (n.171+370124del) c.351del (p.Ala118ProfsTer22) | |
| X | g.37796124T>A | CA515671560 | CYBB | c.*166T>A (n.*166T>A) c.561T>A (p.Leu187=) c.338-2831T>A (n.338-2831T>A) c.657T>A (p.Leu219=) c.171+370124T>A (n.171+370124T>A) c.351T>A (p.Leu117=) | |
| X | g.37796124T>C | CA515671558 | CYBB | c.*166T>C (n.*166T>C) c.561T>C (p.Leu187=) c.338-2831T>C (n.338-2831T>C) c.657T>C (p.Leu219=) c.171+370124T>C (n.171+370124T>C) c.351T>C (p.Leu117=) | |
| X | g.37796124T>G | CA515671557 | CYBB | c.*166T>G (n.*166T>G) c.561T>G (p.Leu187=) c.338-2831T>G (n.338-2831T>G) c.657T>G (p.Leu219=) c.171+370124T>G (n.171+370124T>G) c.351T>G (p.Leu117=) | |
| X | g.37796125G>A | CA412976426 | CYBB | c.*167G>A (n.*167G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.338-2830G>A (n.338-2830G>A) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.171+370125G>A (n.171+370125G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) | |
| X | g.37796125G>C | CA412976427 | CYBB | c.*167G>C (n.*167G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.338-2830G>C (n.338-2830G>C) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.171+370125G>C (n.171+370125G>C) c.352G>C (p.Ala118Pro) | |
| X | g.37796125G>T | CA412976428 | CYBB | c.*167G>T (n.*167G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.338-2830G>T (n.338-2830G>T) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.171+370125G>T (n.171+370125G>T) c.352G>T (p.Ala118Ser) | |
| X | g.37796125_37796126insT | CA2820471534 | CYBB | c.*167_*168insT (n.*167_*168insT) c.562_563insT (p.Ala188ValfsTer6) c.338-2830_338-2829insT (n.338-2830_338-2829insT) c.658_659insT (p.Ala220ValfsTer6) c.171+370125_171+370126insT (n.171+370125_171+370126insT) c.352_353insT (p.Ala118ValfsTer6) | |
| X | g.37796126C>A | CA412976429 | CYBB | c.*168C>A (n.*168C>A) c.563C>A (p.Ala188Asp) c.338-2829C>A (n.338-2829C>A) c.659C>A (p.Ala220Asp) c.171+370126C>A (n.171+370126C>A) c.353C>A (p.Ala118Asp) | |
| X | g.37796126C= | CA2424680437 | CYBB | c.*168C= (n.*168C=) c.563C= (p.Ala188=) c.338-2829C= (n.338-2829C=) c.659C= (p.Ala220=) c.171+370126C= (n.171+370126C=) c.353C= (p.Ala118=) | |
| X | g.37796126C>G | CA412976430 | CYBB | c.*168C>G (n.*168C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.338-2829C>G (n.338-2829C>G) c.659C>G (p.Ala220Gly) c.171+370126C>G (n.171+370126C>G) c.353C>G (p.Ala118Gly) | |
| X | g.37796126C>T | CA412976431 | CYBB | c.*168C>T (n.*168C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) c.338-2829C>T (n.338-2829C>T) c.659C>T (p.Ala220Val) c.171+370126C>T (n.171+370126C>T) c.353C>T (p.Ala118Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37796127C>A | CA515671569 | CYBB | c.*169C>A (n.*169C>A) c.564C>A (p.Ala188=) c.338-2828C>A (n.338-2828C>A) c.660C>A (p.Ala220=) c.171+370127C>A (n.171+370127C>A) c.354C>A (p.Ala118=) | gnomAD v4 |
| X | g.37796127C>G | CA515671570 | CYBB | c.*169C>G (n.*169C>G) c.564C>G (p.Ala188=) c.338-2828C>G (n.338-2828C>G) c.660C>G (p.Ala220=) c.171+370127C>G (n.171+370127C>G) c.354C>G (p.Ala118=) | |
| X | g.37796127C>T | CA515671572 | CYBB | c.*169C>T (n.*169C>T) c.564C>T (p.Ala188=) c.338-2828C>T (n.338-2828C>T) c.660C>T (p.Ala220=) c.171+370127C>T (n.171+370127C>T) c.354C>T (p.Ala118=) | |
| X | g.37796127_37796128insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG | CA2820471537 | CYBB | c.*169_*170insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG (n.*169_*170insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG) c.564_565insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG (p.Ile189SerfsTer6) c.338-2828_338-2827insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG (n.338-2828_338-2827insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG) c.660_661insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG (p.Ile221SerfsTer6) c.171+370127_171+370128insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG (n.171+370127_171+370128insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG) c.354_355insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG (p.Ile119SerfsTer6) | |
| X | g.37796128A= | CA2424680438 | CYBB | c.*170A= (n.*170A=) c.565A= (p.Ile189=) c.338-2827A= (n.338-2827A=) c.661A= (p.Ile221=) c.171+370128A= (n.171+370128A=) c.355A= (p.Ile119=) | |
| X | g.37796128A>C | CA412976432 | CYBB | c.*170A>C (n.*170A>C) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.338-2827A>C (n.338-2827A>C) c.661A>C (p.Ile221Leu) c.171+370128A>C (n.171+370128A>C) c.355A>C (p.Ile119Leu) | |
| X | g.37796128A>G | CA412976434 | CYBB | c.*170A>G (n.*170A>G) c.565A>G (p.Ile189Val) c.338-2827A>G (n.338-2827A>G) c.661A>G (p.Ile221Val) c.171+370128A>G (n.171+370128A>G) c.355A>G (p.Ile119Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37796128A>T | CA412976433 | CYBB | c.*170A>T (n.*170A>T) c.565A>T (p.Ile189Phe) c.338-2827A>T (n.338-2827A>T) c.661A>T (p.Ile221Phe) c.171+370128A>T (n.171+370128A>T) c.355A>T (p.Ile119Phe) | |
| X | g.37796129T>A | CA412976435 | CYBB | c.*171T>A (n.*171T>A) c.566T>A (p.Ile189Asn) c.338-2826T>A (n.338-2826T>A) c.662T>A (p.Ile221Asn) c.171+370129T>A (n.171+370129T>A) c.356T>A (p.Ile119Asn) | |
| X | g.37796129T>C | CA10383769 | CYBB | c.*171T>C (n.*171T>C) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.338-2826T>C (n.338-2826T>C) c.662T>C (p.Ile221Thr) c.171+370129T>C (n.171+370129T>C) c.356T>C (p.Ile119Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37796129T>G | CA412976436 | CYBB | c.*171T>G (n.*171T>G) c.566T>G (p.Ile189Ser) c.338-2826T>G (n.338-2826T>G) c.662T>G (p.Ile221Ser) c.171+370129T>G (n.171+370129T>G) c.356T>G (p.Ile119Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.37796129T= | CA2424680439 | CYBB | c.*171T= (n.*171T=) c.566T= (p.Ile189=) c.338-2826T= (n.338-2826T=) c.662T= (p.Ile221=) c.171+370129T= (n.171+370129T=) c.356T= (p.Ile119=) | |
| X | g.37796130C>A | CA10383770 | CYBB | c.*172C>A (n.*172C>A) c.567C>A (p.Ile189=) c.338-2825C>A (n.338-2825C>A) c.663C>A (p.Ile221=) c.171+370130C>A (n.171+370130C>A) c.357C>A (p.Ile119=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37796130C= | CA2424680440 | CYBB | c.*172C= (n.*172C=) c.567C= (p.Ile189=) c.338-2825C= (n.338-2825C=) c.663C= (p.Ile221=) c.171+370130C= (n.171+370130C=) c.357C= (p.Ile119=) | |
| X | g.37796130C>G | CA10383771 | CYBB | c.*172C>G (n.*172C>G) c.567C>G (p.Ile189Met) c.338-2825C>G (n.338-2825C>G) c.663C>G (p.Ile221Met) c.171+370130C>G (n.171+370130C>G) c.357C>G (p.Ile119Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37796130C>T | CA515671582 | CYBB | c.*172C>T (n.*172C>T) c.567C>T (p.Ile189=) c.338-2825C>T (n.338-2825C>T) c.663C>T (p.Ile221=) c.171+370130C>T (n.171+370130C>T) c.357C>T (p.Ile119=) | |
| X | g.37796130_37796131insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT | CA2820471542 | CYBB | c.*172_*173insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT (n.*172_*173insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT) c.567_568insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT (p.His190TrpfsTer36) c.338-2825_338-2824insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT (n.338-2825_338-2824insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT) c.663_664insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT (p.His222TrpfsTer36) c.171+370130_171+370131insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT (n.171+370130_171+370131insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT) c.357_358insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT (p.His120TrpfsTer36) | |
| X | g.37796131C>A | CA219734 | CYBB | c.*173C>A (n.*173C>A) c.568C>A (p.His190Asn) c.338-2824C>A (n.338-2824C>A) c.664C>A (p.His222Asn) c.171+370131C>A (n.171+370131C>A) c.358C>A (p.His120Asn) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796131C= | CA2424680441 | CYBB | c.*173C= (n.*173C=) c.568C= (p.His190=) c.338-2824C= (n.338-2824C=) c.664C= (p.His222=) c.171+370131C= (n.171+370131C=) c.358C= (p.His120=) | |
| X | g.37796131C>G | CA412976437 | CYBB | c.*173C>G (n.*173C>G) c.568C>G (p.His190Asp) c.338-2824C>G (n.338-2824C>G) c.664C>G (p.His222Asp) c.171+370131C>G (n.171+370131C>G) c.358C>G (p.His120Asp) | |
| X | g.37796131C>T | CA219736 | CYBB | c.*173C>T (n.*173C>T) c.568C>T (p.His190Tyr) c.338-2824C>T (n.338-2824C>T) c.664C>T (p.His222Tyr) c.171+370131C>T (n.171+370131C>T) c.358C>T (p.His120Tyr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796132A= | CA2424680442 | CYBB | c.*174A= (n.*174A=) c.569A= (p.His190=) c.338-2823A= (n.338-2823A=) c.665A= (p.His222=) c.171+370132A= (n.171+370132A=) c.359A= (p.His120=) | |
| X | g.37796132A>C | CA412976438 | CYBB | c.*174A>C (n.*174A>C) c.569A>C (p.His190Pro) c.338-2823A>C (n.338-2823A>C) c.665A>C (p.His222Pro) c.171+370132A>C (n.171+370132A>C) c.359A>C (p.His120Pro) | |
| X | g.37796132A>G | CA219738 | CYBB | c.*174A>G (n.*174A>G) c.569A>G (p.His190Arg) c.338-2823A>G (n.338-2823A>G) c.665A>G (p.His222Arg) c.171+370132A>G (n.171+370132A>G) c.359A>G (p.His120Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796132A>T | CA412976439 | CYBB | c.*174A>T (n.*174A>T) c.569A>T (p.His190Leu) c.338-2823A>T (n.338-2823A>T) c.665A>T (p.His222Leu) c.171+370132A>T (n.171+370132A>T) c.359A>T (p.His120Leu) | |
| X | g.37796133_37796141del | CA2695233076 | CYBB | c.*175_*183del (n.*175_*183del) c.570_578del (p.His190_Glu193delinsGln) c.338-2822_338-2814del (n.338-2822_338-2814del) c.666_674del (p.His222_Glu225delinsGln) c.171+370133_171+370141del (n.171+370133_171+370141del) c.360_368del (p.His120_Glu123delinsGln) | |
| X | g.37796133T>A | CA412976440 | CYBB | c.*175T>A (n.*175T>A) c.570T>A (p.His190Gln) c.338-2822T>A (n.338-2822T>A) c.666T>A (p.His222Gln) c.171+370133T>A (n.171+370133T>A) c.360T>A (p.His120Gln) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796133T>C | CA515671586 | CYBB | c.*175T>C (n.*175T>C) c.570T>C (p.His190=) c.338-2822T>C (n.338-2822T>C) c.666T>C (p.His222=) c.171+370133T>C (n.171+370133T>C) c.360T>C (p.His120=) | |
| X | g.37796133T>G | CA412976441 | CYBB | c.*175T>G (n.*175T>G) c.570T>G (p.His190Gln) c.338-2822T>G (n.338-2822T>G) c.666T>G (p.His222Gln) c.171+370133T>G (n.171+370133T>G) c.360T>G (p.His120Gln) | |
| X | g.37796133_37796134insCGCT | CA2820471546 | CYBB | c.*175_*176insCGCT (n.*175_*176insCGCT) c.570_571insCGCT (p.Gly191ArgfsTer4) c.338-2822_338-2821insCGCT (n.338-2822_338-2821insCGCT) c.666_667insCGCT (p.Gly223ArgfsTer4) c.171+370133_171+370134insCGCT (n.171+370133_171+370134insCGCT) c.360_361insCGCT (p.Gly121ArgfsTer4) | |
| X | g.37796134G>A | CA412976443 | CYBB | c.*176G>A (n.*176G>A) c.571G>A (p.Gly191Arg) c.338-2821G>A (n.338-2821G>A) c.667G>A (p.Gly223Arg) c.171+370134G>A (n.171+370134G>A) c.361G>A (p.Gly121Arg) | |
| X | g.37796134G>C | CA412976442 | CYBB | c.*176G>C (n.*176G>C) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.338-2821G>C (n.338-2821G>C) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.171+370134G>C (n.171+370134G>C) c.361G>C (p.Gly121Arg) | |
| X | g.37796134G= | CA2424680443 | CYBB | c.*176G= (n.*176G=) c.571G= (p.Gly191=) c.338-2821G= (n.338-2821G=) c.667G= (p.Gly223=) c.171+370134G= (n.171+370134G=) c.361G= (p.Gly121=) | |
| X | g.37796134G>T | CA219740 | CYBB | c.*176G>T (n.*176G>T) c.571G>T (p.Gly191Ter) c.338-2821G>T (n.338-2821G>T) c.667G>T (p.Gly223Ter) c.171+370134G>T (n.171+370134G>T) c.361G>T (p.Gly121Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796134_37796135delinsTT | CA2695233077 | CYBB | c.*176_*177delinsTT (n.*176_*177delinsTT) c.571_572delinsTT (p.Gly191Leu) c.338-2821_338-2820delinsTT (n.338-2821_338-2820delinsTT) c.667_668delinsTT (p.Gly223Leu) c.171+370134_171+370135delinsTT (n.171+370134_171+370135delinsTT) c.361_362delinsTT (p.Gly121Leu) | |
| X | g.37796135G>A | CA412976444 | CYBB | c.*177G>A (n.*177G>A) c.572G>A (p.Gly191Glu) c.338-2820G>A (n.338-2820G>A) c.668G>A (p.Gly223Glu) c.171+370135G>A (n.171+370135G>A) c.362G>A (p.Gly121Glu) | COSMIC |
| X | g.37796135G>C | CA412976445 | CYBB | c.*177G>C (n.*177G>C) c.572G>C (p.Gly191Ala) c.338-2820G>C (n.338-2820G>C) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.171+370135G>C (n.171+370135G>C) c.362G>C (p.Gly121Ala) | |
| X | g.37796135G= | CA2424680444 | CYBB | c.*177G= (n.*177G=) c.572G= (p.Gly191=) c.338-2820G= (n.338-2820G=) c.668G= (p.Gly223=) c.171+370135G= (n.171+370135G=) c.362G= (p.Gly121=) | |
| X | g.37796135G>T | CA219743 | CYBB | c.*177G>T (n.*177G>T) c.572G>T (p.Gly191Val) c.338-2820G>T (n.338-2820G>T) c.668G>T (p.Gly223Val) c.171+370135G>T (n.171+370135G>T) c.362G>T (p.Gly121Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796136A>C | CA515671594 | CYBB | c.*178A>C (n.*178A>C) c.573A>C (p.Gly191=) c.338-2819A>C (n.338-2819A>C) c.669A>C (p.Gly223=) c.171+370136A>C (n.171+370136A>C) c.363A>C (p.Gly121=) | |
| X | g.37796136A>G | CA515671596 | CYBB | c.*178A>G (n.*178A>G) c.573A>G (p.Gly191=) c.338-2819A>G (n.338-2819A>G) c.669A>G (p.Gly223=) c.171+370136A>G (n.171+370136A>G) c.363A>G (p.Gly121=) | |
| X | g.37796136A>T | CA515671599 | CYBB | c.*178A>T (n.*178A>T) c.573A>T (p.Gly191=) c.338-2819A>T (n.338-2819A>T) c.669A>T (p.Gly223=) c.171+370136A>T (n.171+370136A>T) c.363A>T (p.Gly121=) | |
| X | g.37796137G>A | CA412976446 | CYBB | c.*179G>A (n.*179G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.338-2818G>A (n.338-2818G>A) c.670G>A (p.Ala224Thr) c.171+370137G>A (n.171+370137G>A) c.364G>A (p.Ala122Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37796137G>C | CA412976447 | CYBB | c.*179G>C (n.*179G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.338-2818G>C (n.338-2818G>C) c.670G>C (p.Ala224Pro) c.171+370137G>C (n.171+370137G>C) c.364G>C (p.Ala122Pro) | |
| X | g.37796137G= | CA2424680445 | CYBB | c.*179G= (n.*179G=) c.574G= (p.Ala192=) c.338-2818G= (n.338-2818G=) c.670G= (p.Ala224=) c.171+370137G= (n.171+370137G=) c.364G= (p.Ala122=) | |
| X | g.37796137G>T | CA412976448 | CYBB | c.*179G>T (n.*179G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.338-2818G>T (n.338-2818G>T) c.670G>T (p.Ala224Ser) c.171+370137G>T (n.171+370137G>T) c.364G>T (p.Ala122Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.37796138C>A | CA412976449 | CYBB | c.*180C>A (n.*180C>A) c.575C>A (p.Ala192Asp) c.338-2817C>A (n.338-2817C>A) c.671C>A (p.Ala224Asp) c.171+370138C>A (n.171+370138C>A) c.365C>A (p.Ala122Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.37796138C= | CA2424680446 | CYBB | c.*180C= (n.*180C=) c.575C= (p.Ala192=) c.338-2817C= (n.338-2817C=) c.671C= (p.Ala224=) c.171+370138C= (n.171+370138C=) c.365C= (p.Ala122=) | |
| X | g.37796138C>G | CA219746 | CYBB | c.*180C>G (n.*180C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.338-2817C>G (n.338-2817C>G) c.671C>G (p.Ala224Gly) c.171+370138C>G (n.171+370138C>G) c.365C>G (p.Ala122Gly) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796138C>T | CA412976450 | CYBB | c.*180C>T (n.*180C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) c.338-2817C>T (n.338-2817C>T) c.671C>T (p.Ala224Val) c.171+370138C>T (n.171+370138C>T) c.365C>T (p.Ala122Val) | |
| X | g.37796138_37796142delinsCTGAG | CA2424680447 | CYBB | c.*180_*183+1delinsCTGAG c.575_578+1delinsCTGAG c.338-2817_338-2813delinsCTGAG (n.338-2817_338-2813delinsCTGAG) c.671_674+1delinsCTGAG c.171+370138_171+370142delinsCTGAG (n.171+370138_171+370142delinsCTGAG) c.365_368+1delinsCTGAG | |
| X | g.37796139T>A | CA515671608 | CYBB | c.*181T>A (n.*181T>A) c.576T>A (p.Ala192=) c.338-2816T>A (n.338-2816T>A) c.672T>A (p.Ala224=) c.171+370139T>A (n.171+370139T>A) c.366T>A (p.Ala122=) | |
| X | g.37796139T>C | CA515671610 | CYBB | c.*181T>C (n.*181T>C) c.576T>C (p.Ala192=) c.338-2816T>C (n.338-2816T>C) c.672T>C (p.Ala224=) c.171+370139T>C (n.171+370139T>C) c.366T>C (p.Ala122=) | |
| X | g.37796139T>G | CA515671612 | CYBB | c.*181T>G (n.*181T>G) c.576T>G (p.Ala192=) c.338-2816T>G (n.338-2816T>G) c.672T>G (p.Ala224=) c.171+370139T>G (n.171+370139T>G) c.366T>G (p.Ala122=) | |
| X | g.37796145_37796148del | CA16043262 | CYBB | c.*183+4_*183+7del c.578+4_578+7del c.338-2810_338-2807del (n.338-2810_338-2807del) c.674+4_674+7del c.171+370145_171+370148del (n.171+370145_171+370148del) c.368+4_368+7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37796140G>A | CA412976451 | CYBB | c.*182G>A (n.*182G>A) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.338-2815G>A (n.338-2815G>A) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.171+370140G>A (n.171+370140G>A) c.367G>A (p.Glu123Lys) | |
| X | g.37796140G>C | CA412976452 | CYBB | c.*182G>C (n.*182G>C) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.338-2815G>C (n.338-2815G>C) c.673G>C (p.Glu225Gln) c.171+370140G>C (n.171+370140G>C) c.367G>C (p.Glu123Gln) | |
| X | g.37796140G>T | CA412976453 | CYBB | c.*182G>T (n.*182G>T) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.338-2815G>T (n.338-2815G>T) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.171+370140G>T (n.171+370140G>T) c.367G>T (p.Glu123Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.37796141A= | CA2424680448 | CYBB | c.*183A= (n.*183A=) c.578A= (p.Glu193=) c.338-2814A= (n.338-2814A=) c.674A= (p.Glu225=) c.171+370141A= (n.171+370141A=) c.368A= (p.Glu123=) | |
| X | g.37796141A>C | CA412976454 | CYBB | c.*183A>C (n.*183A>C) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.338-2814A>C (n.338-2814A>C) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.171+370141A>C (n.171+370141A>C) c.368A>C (p.Glu123Ala) | |
| X | g.37796141A>G | CA412976455 | CYBB | c.*183A>G (n.*183A>G) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.338-2814A>G (n.338-2814A>G) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.171+370141A>G (n.171+370141A>G) c.368A>G (p.Glu123Gly) | |
| X | g.37796141A>T | CA219748 | CYBB | c.*183A>T (n.*183A>T) c.578A>T (p.Glu193Val) c.338-2814A>T (n.338-2814A>T) c.674A>T (p.Glu225Val) c.171+370141A>T (n.171+370141A>T) c.368A>T (p.Glu123Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796142del | CA2695233078 | CYBB | c.*183+1del (n.*183+1del) c.578+1del (n.578+1del) c.338-2813del (n.338-2813del) c.674+1del (n.674+1del) c.171+370142del (n.171+370142del) c.368+1del (n.368+1del) | |
| X | g.37796142G>A | CA412976456 | CYBB | c.*183+1G>A (n.*183+1G>A) c.578+1G>A (n.578+1G>A) c.338-2813G>A (n.338-2813G>A) c.674+1G>A (n.674+1G>A) c.171+370142G>A (n.171+370142G>A) c.368+1G>A (n.368+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.37796142G>C | CA412976457 | CYBB | c.*183+1G>C (n.*183+1G>C) c.578+1G>C (n.578+1G>C) c.338-2813G>C (n.338-2813G>C) c.674+1G>C (n.674+1G>C) c.171+370142G>C (n.171+370142G>C) c.368+1G>C (n.368+1G>C) | |
| X | g.37796142G= | CA2424680449 | CYBB | c.*183+1G= (n.*183+1G=) c.578+1G= (n.578+1G=) c.338-2813G= (n.338-2813G=) c.674+1G= (n.674+1G=) c.171+370142G= (n.171+370142G=) c.368+1G= (n.368+1G=) | |
| X | g.37796142G>T | CA412976458 | CYBB | c.*183+1G>T (n.*183+1G>T) c.578+1G>T (n.578+1G>T) c.338-2813G>T (n.338-2813G>T) c.674+1G>T (n.674+1G>T) c.171+370142G>T (n.171+370142G>T) c.368+1G>T (n.368+1G>T) | dbSNP |
| X | g.37796143T>A | CA412976459 | CYBB | c.*183+2T>A (n.*183+2T>A) c.578+2T>A (n.578+2T>A) c.338-2812T>A (n.338-2812T>A) c.674+2T>A (n.674+2T>A) c.171+370143T>A (n.171+370143T>A) c.368+2T>A (n.368+2T>A) | COSMIC |
| X | g.37796143T>C | CA412976460 | CYBB | c.*183+2T>C (n.*183+2T>C) c.578+2T>C (n.578+2T>C) c.338-2812T>C (n.338-2812T>C) c.674+2T>C (n.674+2T>C) c.171+370143T>C (n.171+370143T>C) c.368+2T>C (n.368+2T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.37796143T>G | CA412976461 | CYBB | c.*183+2T>G (n.*183+2T>G) c.578+2T>G (n.578+2T>G) c.338-2812T>G (n.338-2812T>G) c.674+2T>G (n.674+2T>G) c.171+370143T>G (n.171+370143T>G) c.368+2T>G (n.368+2T>G) | |
| X | g.37796144G>A | CA875133873 | CYBB | c.*183+3G>A (n.*183+3G>A) c.578+3G>A (n.578+3G>A) c.338-2811G>A (n.338-2811G>A) c.674+3G>A (n.674+3G>A) c.171+370144G>A (n.171+370144G>A) c.368+3G>A (n.368+3G>A) | dbSNP |
| X | g.37796144G>C | CA2695233079 | CYBB | c.*183+3G>C (n.*183+3G>C) c.578+3G>C (n.578+3G>C) c.338-2811G>C (n.338-2811G>C) c.674+3G>C (n.674+3G>C) c.171+370144G>C (n.171+370144G>C) c.368+3G>C (n.368+3G>C) | |
| X | g.37796144G= | CA2424680450 | CYBB | c.*183+3G= (n.*183+3G=) c.578+3G= (n.578+3G=) c.338-2811G= (n.338-2811G=) c.674+3G= (n.674+3G=) c.171+370144G= (n.171+370144G=) c.368+3G= (n.368+3G=) | |
| X | g.37796144G>T | CA2695233080 | CYBB | c.*183+3G>T (n.*183+3G>T) c.578+3G>T (n.578+3G>T) c.338-2811G>T (n.338-2811G>T) c.674+3G>T (n.674+3G>T) c.171+370144G>T (n.171+370144G>T) c.368+3G>T (n.368+3G>T) | |
| X | g.37796145A>C | CA2695233081 | CYBB | c.*183+4A>C (n.*183+4A>C) c.578+4A>C (n.578+4A>C) c.338-2810A>C (n.338-2810A>C) c.674+4A>C (n.674+4A>C) c.171+370145A>C (n.171+370145A>C) c.368+4A>C (n.368+4A>C) | |
| X | g.37796145A>G | CA2693426566 | CYBB | c.*183+4A>G (n.*183+4A>G) c.578+4A>G (n.578+4A>G) c.338-2810A>G (n.338-2810A>G) c.674+4A>G (n.674+4A>G) c.171+370145A>G (n.171+370145A>G) c.368+4A>G (n.368+4A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37796145A>T | CA2695233082 | CYBB | c.*183+4A>T (n.*183+4A>T) c.578+4A>T (n.578+4A>T) c.338-2810A>T (n.338-2810A>T) c.674+4A>T (n.674+4A>T) c.171+370145A>T (n.171+370145A>T) c.368+4A>T (n.368+4A>T) | |
| X | g.37796146G>A | CA2695233083 | CYBB | c.*183+5G>A (n.*183+5G>A) c.578+5G>A (n.578+5G>A) c.338-2809G>A (n.338-2809G>A) c.674+5G>A (n.674+5G>A) c.171+370146G>A (n.171+370146G>A) c.368+5G>A (n.368+5G>A) | |
| X | g.37796146G>C | CA2695233084 | CYBB | c.*183+5G>C (n.*183+5G>C) c.578+5G>C (n.578+5G>C) c.338-2809G>C (n.338-2809G>C) c.674+5G>C (n.674+5G>C) c.171+370146G>C (n.171+370146G>C) c.368+5G>C (n.368+5G>C) | |
| X | g.37796147T>A | CA2695233085 | CYBB | c.*183+6T>A (n.*183+6T>A) c.578+6T>A (n.578+6T>A) c.338-2808T>A (n.338-2808T>A) c.674+6T>A (n.674+6T>A) c.171+370147T>A (n.171+370147T>A) c.368+6T>A (n.368+6T>A) | |
| X | g.37796147T>C | CA2573158631 | CYBB | c.*183+6T>C (n.*183+6T>C) c.578+6T>C (n.578+6T>C) c.338-2808T>C (n.338-2808T>C) c.674+6T>C (n.674+6T>C) c.171+370147T>C (n.171+370147T>C) c.368+6T>C (n.368+6T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796147T>G | CA2573158630 | CYBB | c.*183+6T>G (n.*183+6T>G) c.578+6T>G (n.578+6T>G) c.338-2808T>G (n.338-2808T>G) c.674+6T>G (n.674+6T>G) c.171+370147T>G (n.171+370147T>G) c.368+6T>G (n.368+6T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796152A>G | CA2693426567 | CYBB | c.*183+11A>G (n.*183+11A>G) c.578+11A>G (n.578+11A>G) c.338-2803A>G (n.338-2803A>G) c.674+11A>G (n.674+11A>G) c.171+370152A>G (n.171+370152A>G) c.368+11A>G (n.368+11A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37796152A>T | CA2693426568 | CYBB | c.*183+11A>T (n.*183+11A>T) c.578+11A>T (n.578+11A>T) c.338-2803A>T (n.338-2803A>T) c.674+11A>T (n.674+11A>T) c.171+370152A>T (n.171+370152A>T) c.368+11A>T (n.368+11A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37796154A>G | CA2820471548 | CYBB | c.*183+13A>G (n.*183+13A>G) c.578+13A>G (n.578+13A>G) c.338-2801A>G (n.338-2801A>G) c.674+13A>G (n.674+13A>G) c.171+370154A>G (n.171+370154A>G) c.368+13A>G (n.368+13A>G) | |
| X | g.37796155T>C | CA2740092097 | CYBB | c.*183+14T>C (n.*183+14T>C) c.578+14T>C (n.578+14T>C) c.338-2800T>C (n.338-2800T>C) c.674+14T>C (n.674+14T>C) c.171+370155T>C (n.171+370155T>C) c.368+14T>C (n.368+14T>C) | ClinVar |
| X | g.37796157C= | CA2424680451 | CYBB | c.*183+16C= (n.*183+16C=) c.578+16C= (n.578+16C=) c.338-2798C= (n.338-2798C=) c.674+16C= (n.674+16C=) c.171+370157C= (n.171+370157C=) c.368+16C= (n.368+16C=) | |
| X | g.37796157C>T | CA641363585 | CYBB | c.*183+16C>T (n.*183+16C>T) c.578+16C>T (n.578+16C>T) c.338-2798C>T (n.338-2798C>T) c.674+16C>T (n.674+16C>T) c.171+370157C>T (n.171+370157C>T) c.368+16C>T (n.368+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37796160A>G | CA2693426569 | CYBB | c.*183+19A>G (n.*183+19A>G) c.578+19A>G (n.578+19A>G) c.338-2795A>G (n.338-2795A>G) c.674+19A>G (n.674+19A>G) c.171+370160A>G (n.171+370160A>G) c.368+19A>G (n.368+19A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37796161A= | CA2424680452 | CYBB | c.*183+20A= (n.*183+20A=) c.578+20A= (n.578+20A=) c.338-2794A= (n.338-2794A=) c.674+20A= (n.674+20A=) c.171+370161A= (n.171+370161A=) c.368+20A= (n.368+20A=) | |
| X | g.37796161A>G | CA2424680453 | CYBB | c.*183+20A>G (n.*183+20A>G) c.578+20A>G (n.578+20A>G) c.338-2794A>G (n.338-2794A>G) c.674+20A>G (n.674+20A>G) c.171+370161A>G (n.171+370161A>G) c.368+20A>G (n.368+20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37796166A>G | CA2693426570 | CYBB | c.*183+25A>G (n.*183+25A>G) c.578+25A>G (n.578+25A>G) c.338-2789A>G (n.338-2789A>G) c.674+25A>G (n.674+25A>G) c.171+370166A>G (n.171+370166A>G) c.368+25A>G (n.368+25A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37796167G>A | CA328041150 | CYBB | c.*183+26G>A (n.*183+26G>A) c.578+26G>A (n.578+26G>A) c.338-2788G>A (n.338-2788G>A) c.674+26G>A (n.674+26G>A) c.171+370167G>A (n.171+370167G>A) c.368+26G>A (n.368+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37796167G= | CA2424680454 | CYBB | c.*183+26G= (n.*183+26G=) c.578+26G= (n.578+26G=) c.338-2788G= (n.338-2788G=) c.674+26G= (n.674+26G=) c.171+370167G= (n.171+370167G=) c.368+26G= (n.368+26G=) | |
| X | g.37796167G>T | CA2693426571 | CYBB | c.*183+26G>T (n.*183+26G>T) c.578+26G>T (n.578+26G>T) c.338-2788G>T (n.338-2788G>T) c.674+26G>T (n.674+26G>T) c.171+370167G>T (n.171+370167G>T) c.368+26G>T (n.368+26G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37796168G>A | CA2693426572 | CYBB | c.*183+27G>A (n.*183+27G>A) c.578+27G>A (n.578+27G>A) c.338-2787G>A (n.338-2787G>A) c.674+27G>A (n.674+27G>A) c.171+370168G>A (n.171+370168G>A) c.368+27G>A (n.368+27G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37796173del | CA2579583020 | CYBB | c.*183+32del (n.*183+32del) c.578+32del (n.578+32del) c.338-2782del (n.338-2782del) c.674+32del (n.674+32del) c.171+370173del (n.171+370173del) c.368+32del (n.368+32del) | |
| X | g.37796173C>A | CA2579583022 | CYBB | c.*183+32C>A (n.*183+32C>A) c.578+32C>A (n.578+32C>A) c.338-2782C>A (n.338-2782C>A) c.674+32C>A (n.674+32C>A) c.171+370173C>A (n.171+370173C>A) c.368+32C>A (n.368+32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37796173C>T | CA2579583023 | CYBB | c.*183+32C>T (n.*183+32C>T) c.578+32C>T (n.578+32C>T) c.338-2782C>T (n.338-2782C>T) c.674+32C>T (n.674+32C>T) c.171+370173C>T (n.171+370173C>T) c.368+32C>T (n.368+32C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37796175T>G | CA913190351 | CYBB | c.*183+34T>G (n.*183+34T>G) c.578+34T>G (n.578+34T>G) c.338-2780T>G (n.338-2780T>G) c.674+34T>G (n.674+34T>G) c.171+370175T>G (n.171+370175T>G) c.368+34T>G (n.368+34T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796175T= | CA2424680455 | CYBB | c.*183+34T= (n.*183+34T=) c.578+34T= (n.578+34T=) c.338-2780T= (n.338-2780T=) c.674+34T= (n.674+34T=) c.171+370175T= (n.171+370175T=) c.368+34T= (n.368+34T=) | |
| X | g.37796176G>A | CA2693426573 | CYBB | c.*183+35G>A (n.*183+35G>A) c.578+35G>A (n.578+35G>A) c.338-2779G>A (n.338-2779G>A) c.674+35G>A (n.674+35G>A) c.171+370176G>A (n.171+370176G>A) c.368+35G>A (n.368+35G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37796177del | CA2693426574 | CYBB | c.*183+36del (n.*183+36del) c.578+36del (n.578+36del) c.338-2778del (n.338-2778del) c.674+36del (n.674+36del) c.171+370177del (n.171+370177del) c.368+36del (n.368+36del) | gnomAD v4 |
| X | g.37796177T>A | CA2693426575 | CYBB | c.*183+36T>A (n.*183+36T>A) c.578+36T>A (n.578+36T>A) c.338-2778T>A (n.338-2778T>A) c.674+36T>A (n.674+36T>A) c.171+370177T>A (n.171+370177T>A) c.368+36T>A (n.368+36T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37796178C>A | CA2579583026 | CYBB | c.*183+37C>A (n.*183+37C>A) c.578+37C>A (n.578+37C>A) c.338-2777C>A (n.338-2777C>A) c.674+37C>A (n.674+37C>A) c.171+370178C>A (n.171+370178C>A) c.368+37C>A (n.368+37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37796178C>T | CA2693426576 | CYBB | c.*183+37C>T (n.*183+37C>T) c.578+37C>T (n.578+37C>T) c.338-2777C>T (n.338-2777C>T) c.674+37C>T (n.674+37C>T) c.171+370178C>T (n.171+370178C>T) c.368+37C>T (n.368+37C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37796180del | CA2579583025 | CYBB | c.*183+39del (n.*183+39del) c.578+39del (n.578+39del) c.338-2775del (n.338-2775del) c.674+39del (n.674+39del) c.171+370180del (n.171+370180del) c.368+39del (n.368+39del) | |
| X | g.37796179C>A | CA2579583027 | CYBB | c.*183+38C>A (n.*183+38C>A) c.578+38C>A (n.578+38C>A) c.338-2776C>A (n.338-2776C>A) c.674+38C>A (n.674+38C>A) c.171+370179C>A (n.171+370179C>A) c.368+38C>A (n.368+38C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37796179C= | CA2424680456 | CYBB | c.*183+38C= (n.*183+38C=) c.578+38C= (n.578+38C=) c.338-2776C= (n.338-2776C=) c.674+38C= (n.674+38C=) c.171+370179C= (n.171+370179C=) c.368+38C= (n.368+38C=) | |
| X | g.37796179C>T | CA10383772 | CYBB | c.*183+38C>T (n.*183+38C>T) c.578+38C>T (n.578+38C>T) c.338-2776C>T (n.338-2776C>T) c.674+38C>T (n.674+38C>T) c.171+370179C>T (n.171+370179C>T) c.368+38C>T (n.368+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37796181T>A | CA2693426577 | CYBB | c.*183+40T>A (n.*183+40T>A) c.578+40T>A (n.578+40T>A) c.338-2774T>A (n.338-2774T>A) c.674+40T>A (n.674+40T>A) c.171+370181T>A (n.171+370181T>A) c.368+40T>A (n.368+40T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37796181T>C | CA2693426578 | CYBB | c.*183+40T>C (n.*183+40T>C) c.578+40T>C (n.578+40T>C) c.338-2774T>C (n.338-2774T>C) c.674+40T>C (n.674+40T>C) c.171+370181T>C (n.171+370181T>C) c.368+40T>C (n.368+40T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.37796182C>A | CA2693426579 | CYBB | c.*183+41C>A (n.*183+41C>A) c.578+41C>A (n.578+41C>A) c.338-2773C>A (n.338-2773C>A) c.674+41C>A (n.674+41C>A) c.171+370182C>A (n.171+370182C>A) c.368+41C>A (n.368+41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37796184A= | CA2424680457 | CYBB | c.*183+43A= (n.*183+43A=) c.578+43A= (n.578+43A=) c.338-2771A= (n.338-2771A=) c.674+43A= (n.674+43A=) c.171+370184A= (n.171+370184A=) c.368+43A= (n.368+43A=) | |
| X | g.37796184A>G | CA641363586 | CYBB | c.*183+43A>G (n.*183+43A>G) c.578+43A>G (n.578+43A>G) c.338-2771A>G (n.338-2771A>G) c.674+43A>G (n.674+43A>G) c.171+370184A>G (n.171+370184A>G) c.368+43A>G (n.368+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37796185T>A | CA2693426580 | CYBB | c.*183+44T>A (n.*183+44T>A) c.578+44T>A (n.578+44T>A) c.338-2770T>A (n.338-2770T>A) c.674+44T>A (n.674+44T>A) c.171+370185T>A (n.171+370185T>A) c.368+44T>A (n.368+44T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37796187T>A | CA875133894 | CYBB | c.*183+46T>A (n.*183+46T>A) c.578+46T>A (n.578+46T>A) c.338-2768T>A (n.338-2768T>A) c.674+46T>A (n.674+46T>A) c.171+370187T>A (n.171+370187T>A) c.368+46T>A (n.368+46T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37796187T= | CA2424680458 | CYBB | c.*183+46T= (n.*183+46T=) c.578+46T= (n.578+46T=) c.338-2768T= (n.338-2768T=) c.674+46T= (n.674+46T=) c.171+370187T= (n.171+370187T=) c.368+46T= (n.368+46T=) | |
| X | g.37796188C>A | CA2693426581 | CYBB | c.*183+47C>A (n.*183+47C>A) c.578+47C>A (n.578+47C>A) c.338-2767C>A (n.338-2767C>A) c.674+47C>A (n.674+47C>A) c.171+370188C>A (n.171+370188C>A) c.368+47C>A (n.368+47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37796189T>C | CA2579583028 | CYBB | c.*183+48T>C (n.*183+48T>C) c.578+48T>C (n.578+48T>C) c.338-2766T>C (n.338-2766T>C) c.674+48T>C (n.674+48T>C) c.171+370189T>C (n.171+370189T>C) c.368+48T>C (n.368+48T>C) | |
| X | g.37796189T>G | CA2424680460 | CYBB | c.*183+48T>G (n.*183+48T>G) c.578+48T>G (n.578+48T>G) c.338-2766T>G (n.338-2766T>G) c.674+48T>G (n.674+48T>G) c.171+370189T>G (n.171+370189T>G) c.368+48T>G (n.368+48T>G) | dbSNP |
| X | g.37796189T= | CA2424680459 | CYBB | c.*183+48T= (n.*183+48T=) c.578+48T= (n.578+48T=) c.338-2766T= (n.338-2766T=) c.674+48T= (n.674+48T=) c.171+370189T= (n.171+370189T=) c.368+48T= (n.368+48T=) | |
| X | g.37796191G>A | CA2579583029 | CYBB | c.*183+50G>A (n.*183+50G>A) c.578+50G>A (n.578+50G>A) c.338-2764G>A (n.338-2764G>A) c.674+50G>A (n.674+50G>A) c.171+370191G>A (n.171+370191G>A) c.368+50G>A (n.368+50G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37796192G>A | CA2579583030 | CYBB | c.*183+51G>A (n.*183+51G>A) c.578+51G>A (n.578+51G>A) c.338-2763G>A (n.338-2763G>A) c.674+51G>A (n.674+51G>A) c.171+370192G>A (n.171+370192G>A) c.368+51G>A (n.368+51G>A) | |
| X | g.37796192G>T | CA2579583031 | CYBB | c.*183+51G>T (n.*183+51G>T) c.578+51G>T (n.578+51G>T) c.338-2763G>T (n.338-2763G>T) c.674+51G>T (n.674+51G>T) c.171+370192G>T (n.171+370192G>T) c.368+51G>T (n.368+51G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37796193C>A | CA2579583032 | CYBB | c.*183+52C>A (n.*183+52C>A) c.578+52C>A (n.578+52C>A) c.338-2762C>A (n.338-2762C>A) c.674+52C>A (n.674+52C>A) c.171+370193C>A (n.171+370193C>A) c.368+52C>A (n.368+52C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37796194A>C | CA2693426582 | CYBB | c.*183+53A>C (n.*183+53A>C) c.578+53A>C (n.578+53A>C) c.338-2761A>C (n.338-2761A>C) c.674+53A>C (n.674+53A>C) c.171+370194A>C (n.171+370194A>C) c.368+53A>C (n.368+53A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.37796194A>G | CA2579583033 | CYBB | c.*183+53A>G (n.*183+53A>G) c.578+53A>G (n.578+53A>G) c.338-2761A>G (n.338-2761A>G) c.674+53A>G (n.674+53A>G) c.171+370194A>G (n.171+370194A>G) c.368+53A>G (n.368+53A>G) | |
| X | g.37796196G>A | CA875133896 | CYBB | c.*183+55G>A (n.*183+55G>A) c.578+55G>A (n.578+55G>A) c.338-2759G>A (n.338-2759G>A) c.674+55G>A (n.674+55G>A) c.171+370196G>A (n.171+370196G>A) c.368+55G>A (n.368+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37796196G= | CA2424680461 | CYBB | c.*183+55G= (n.*183+55G=) c.578+55G= (n.578+55G=) c.338-2759G= (n.338-2759G=) c.674+55G= (n.674+55G=) c.171+370196G= (n.171+370196G=) c.368+55G= (n.368+55G=) | |
| X | g.37796197A>G | CA2693426583 | CYBB | c.*183+56A>G (n.*183+56A>G) c.578+56A>G (n.578+56A>G) c.338-2758A>G (n.338-2758A>G) c.674+56A>G (n.674+56A>G) c.171+370197A>G (n.171+370197A>G) c.368+56A>G (n.368+56A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37796198T>C | CA2424680463 | CYBB | c.*183+57T>C (n.*183+57T>C) c.578+57T>C (n.578+57T>C) c.338-2757T>C (n.338-2757T>C) c.674+57T>C (n.674+57T>C) c.171+370198T>C (n.171+370198T>C) c.368+57T>C (n.368+57T>C) | dbSNP |
| X | g.37796198T= | CA2424680462 | CYBB | c.*183+57T= (n.*183+57T=) c.578+57T= (n.578+57T=) c.338-2757T= (n.338-2757T=) c.674+57T= (n.674+57T=) c.171+370198T= (n.171+370198T=) c.368+57T= (n.368+57T=) | |
| X | g.37796199G>A | CA1132390638 | CYBB | c.*183+58G>A (n.*183+58G>A) c.578+58G>A (n.578+58G>A) c.338-2756G>A (n.338-2756G>A) c.674+58G>A (n.674+58G>A) c.171+370199G>A (n.171+370199G>A) c.368+58G>A (n.368+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37796199G= | CA2424680464 | CYBB | c.*183+58G= (n.*183+58G=) c.578+58G= (n.578+58G=) c.338-2756G= (n.338-2756G=) c.674+58G= (n.674+58G=) c.171+370199G= (n.171+370199G=) c.368+58G= (n.368+58G=) |