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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.37795997T>A | CA412975913 | CYBB | c.*39T>A (n.*39T>A) c.434T>A (p.Ile145Asn) c.338-2958T>A (n.338-2958T>A) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.171+369997T>A (n.171+369997T>A) c.224T>A (p.Ile75Asn) | |
| X | g.37795997T>C | CA412975914 | CYBB | c.*39T>C (n.*39T>C) c.434T>C (p.Ile145Thr) c.338-2958T>C (n.338-2958T>C) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.171+369997T>C (n.171+369997T>C) c.224T>C (p.Ile75Thr) | |
| X | g.37795997T>G | CA412975916 | CYBB | c.*39T>G (n.*39T>G) c.434T>G (p.Ile145Ser) c.338-2958T>G (n.338-2958T>G) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.171+369997T>G (n.171+369997T>G) c.224T>G (p.Ile75Ser) | |
| X | g.37795998C>A | CA515670853 | CYBB | c.*40C>A (n.*40C>A) c.435C>A (p.Ile145=) c.338-2957C>A (n.338-2957C>A) c.531C>A (p.Ile177=) c.171+369998C>A (n.171+369998C>A) c.225C>A (p.Ile75=) | |
| X | g.37795998C>G | CA412975918 | CYBB | c.*40C>G (n.*40C>G) c.435C>G (p.Ile145Met) c.338-2957C>G (n.338-2957C>G) c.531C>G (p.Ile177Met) c.171+369998C>G (n.171+369998C>G) c.225C>G (p.Ile75Met) | |
| X | g.37795998C>T | CA515670854 | CYBB | c.*40C>T (n.*40C>T) c.435C>T (p.Ile145=) c.338-2957C>T (n.338-2957C>T) c.531C>T (p.Ile177=) c.171+369998C>T (n.171+369998C>T) c.225C>T (p.Ile75=) | |
| X | g.37795999A= | CA2424680393 | CYBB | c.*41A= (n.*41A=) c.436A= (p.Thr146=) c.338-2956A= (n.338-2956A=) c.532A= (p.Thr178=) c.171+369999A= (n.171+369999A=) c.226A= (p.Thr76=) | |
| X | g.37795999A>C | CA128806 | CYBB | c.*41A>C (n.*41A>C) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.338-2956A>C (n.338-2956A>C) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.171+369999A>C (n.171+369999A>C) c.226A>C (p.Thr76Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37795999A>G | CA412975921 | CYBB | c.*41A>G (n.*41A>G) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.338-2956A>G (n.338-2956A>G) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.171+369999A>G (n.171+369999A>G) c.226A>G (p.Thr76Ala) | COSMIC |
| X | g.37795999A>T | CA412975923 | CYBB | c.*41A>T (n.*41A>T) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.338-2956A>T (n.338-2956A>T) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.171+369999A>T (n.171+369999A>T) c.226A>T (p.Thr76Ser) | |
| X | g.37796000C>A | CA412975925 | CYBB | c.*42C>A (n.*42C>A) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.338-2955C>A (n.338-2955C>A) c.533C>A (p.Thr178Asn) c.171+370000C>A (n.171+370000C>A) c.227C>A (p.Thr76Asn) | |
| X | g.37796000C>G | CA412975929 | CYBB | c.*42C>G (n.*42C>G) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.338-2955C>G (n.338-2955C>G) c.533C>G (p.Thr178Ser) c.171+370000C>G (n.171+370000C>G) c.227C>G (p.Thr76Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.37796000C>T | CA412975927 | CYBB | c.*42C>T (n.*42C>T) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.338-2955C>T (n.338-2955C>T) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.171+370000C>T (n.171+370000C>T) c.227C>T (p.Thr76Ile) | |
| X | g.37796001T>A | CA515670855 | CYBB | c.*43T>A (n.*43T>A) c.438T>A (p.Thr146=) c.338-2954T>A (n.338-2954T>A) c.534T>A (p.Thr178=) c.171+370001T>A (n.171+370001T>A) c.228T>A (p.Thr76=) | |
| X | g.37796001T>C | CA515670856 | CYBB | c.*43T>C (n.*43T>C) c.438T>C (p.Thr146=) c.338-2954T>C (n.338-2954T>C) c.534T>C (p.Thr178=) c.171+370001T>C (n.171+370001T>C) c.228T>C (p.Thr76=) | |
| X | g.37796001T>G | CA515670857 | CYBB | c.*43T>G (n.*43T>G) c.438T>G (p.Thr146=) c.338-2954T>G (n.338-2954T>G) c.534T>G (p.Thr178=) c.171+370001T>G (n.171+370001T>G) c.228T>G (p.Thr76=) | |
| X | g.37796002G>A | CA219722 | CYBB | c.*44G>A (n.*44G>A) c.439G>A (p.Gly147Arg) c.338-2953G>A (n.338-2953G>A) c.535G>A (p.Gly179Arg) c.171+370002G>A (n.171+370002G>A) c.229G>A (p.Gly77Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796002G>C | CA412975934 | CYBB | c.*44G>C (n.*44G>C) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.338-2953G>C (n.338-2953G>C) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.171+370002G>C (n.171+370002G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) | |
| X | g.37796002G= | CA2424680394 | CYBB | c.*44G= (n.*44G=) c.439G= (p.Gly147=) c.338-2953G= (n.338-2953G=) c.535G= (p.Gly179=) c.171+370002G= (n.171+370002G=) c.229G= (p.Gly77=) | |
| X | g.37796002G>T | CA412975932 | CYBB | c.*44G>T (n.*44G>T) c.439G>T (p.Gly147Ter) c.338-2953G>T (n.338-2953G>T) c.535G>T (p.Gly179Ter) c.171+370002G>T (n.171+370002G>T) c.229G>T (p.Gly77Ter) | |
| X | g.37796003G>A | CA412975936 | CYBB | c.*45G>A (n.*45G>A) c.440G>A (p.Gly147Glu) c.338-2952G>A (n.338-2952G>A) c.536G>A (p.Gly179Glu) c.171+370003G>A (n.171+370003G>A) c.230G>A (p.Gly77Glu) | ClinVar |
| X | g.37796003G>C | CA412975940 | CYBB | c.*45G>C (n.*45G>C) c.440G>C (p.Gly147Ala) c.338-2952G>C (n.338-2952G>C) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.171+370003G>C (n.171+370003G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) | |
| X | g.37796003G>T | CA412975938 | CYBB | c.*45G>T (n.*45G>T) c.440G>T (p.Gly147Val) c.338-2952G>T (n.338-2952G>T) c.536G>T (p.Gly179Val) c.171+370003G>T (n.171+370003G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) | |
| X | g.37796004A= | CA2424680395 | CYBB | c.*46A= (n.*46A=) c.441A= (p.Gly147=) c.338-2951A= (n.338-2951A=) c.537A= (p.Gly179=) c.171+370004A= (n.171+370004A=) c.231A= (p.Gly77=) | |
| X | g.37796004A>C | CA515670858 | CYBB | c.*46A>C (n.*46A>C) c.441A>C (p.Gly147=) c.338-2951A>C (n.338-2951A>C) c.537A>C (p.Gly179=) c.171+370004A>C (n.171+370004A>C) c.231A>C (p.Gly77=) | dbSNP |
| X | g.37796004A>G | CA515670859 | CYBB | c.*46A>G (n.*46A>G) c.441A>G (p.Gly147=) c.338-2951A>G (n.338-2951A>G) c.537A>G (p.Gly179=) c.171+370004A>G (n.171+370004A>G) c.231A>G (p.Gly77=) | |
| X | g.37796004A>T | CA515670860 | CYBB | c.*46A>T (n.*46A>T) c.441A>T (p.Gly147=) c.338-2951A>T (n.338-2951A>T) c.537A>T (p.Gly179=) c.171+370004A>T (n.171+370004A>T) c.231A>T (p.Gly77=) | |
| X | g.37796005G>A | CA412975942 | CYBB | c.*47G>A (n.*47G>A) c.442G>A (p.Val148Ile) c.338-2950G>A (n.338-2950G>A) c.538G>A (p.Val180Ile) c.171+370005G>A (n.171+370005G>A) c.232G>A (p.Val78Ile) | |
| X | g.37796005G>C | CA412975946 | CYBB | c.*47G>C (n.*47G>C) c.442G>C (p.Val148Leu) c.338-2950G>C (n.338-2950G>C) c.538G>C (p.Val180Leu) c.171+370005G>C (n.171+370005G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) | dbSNP |
| X | g.37796005G= | CA2424680396 | CYBB | c.*47G= (n.*47G=) c.442G= (p.Val148=) c.338-2950G= (n.338-2950G=) c.538G= (p.Val180=) c.171+370005G= (n.171+370005G=) c.232G= (p.Val78=) | |
| X | g.37796005G>T | CA412975944 | CYBB | c.*47G>T (n.*47G>T) c.442G>T (p.Val148Phe) c.338-2950G>T (n.338-2950G>T) c.538G>T (p.Val180Phe) c.171+370005G>T (n.171+370005G>T) c.232G>T (p.Val78Phe) | |
| X | g.37796006T>A | CA412975948 | CYBB | c.*48T>A (n.*48T>A) c.443T>A (p.Val148Asp) c.338-2949T>A (n.338-2949T>A) c.539T>A (p.Val180Asp) c.171+370006T>A (n.171+370006T>A) c.233T>A (p.Val78Asp) | |
| X | g.37796006T>C | CA10383755 | CYBB | c.*48T>C (n.*48T>C) c.443T>C (p.Val148Ala) c.338-2949T>C (n.338-2949T>C) c.539T>C (p.Val180Ala) c.171+370006T>C (n.171+370006T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37796006T>G | CA412975951 | CYBB | c.*48T>G (n.*48T>G) c.443T>G (p.Val148Gly) c.338-2949T>G (n.338-2949T>G) c.539T>G (p.Val180Gly) c.171+370006T>G (n.171+370006T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) | |
| X | g.37796006T= | CA2424680397 | CYBB | c.*48T= (n.*48T=) c.443T= (p.Val148=) c.338-2949T= (n.338-2949T=) c.539T= (p.Val180=) c.171+370006T= (n.171+370006T=) c.233T= (p.Val78=) | |
| X | g.37796007T>A | CA515670862 | CYBB | c.*49T>A (n.*49T>A) c.444T>A (p.Val148=) c.338-2948T>A (n.338-2948T>A) c.540T>A (p.Val180=) c.171+370007T>A (n.171+370007T>A) c.234T>A (p.Val78=) | dbSNP |
| X | g.37796007T>C | CA515670863 | CYBB | c.*49T>C (n.*49T>C) c.444T>C (p.Val148=) c.338-2948T>C (n.338-2948T>C) c.540T>C (p.Val180=) c.171+370007T>C (n.171+370007T>C) c.234T>C (p.Val78=) | |
| X | g.37796007T>G | CA515670861 | CYBB | c.*49T>G (n.*49T>G) c.444T>G (p.Val148=) c.338-2948T>G (n.338-2948T>G) c.540T>G (p.Val180=) c.171+370007T>G (n.171+370007T>G) c.234T>G (p.Val78=) | |
| X | g.37796007T= | CA2424680398 | CYBB | c.*49T= (n.*49T=) c.444T= (p.Val148=) c.338-2948T= (n.338-2948T=) c.540T= (p.Val180=) c.171+370007T= (n.171+370007T=) c.234T= (p.Val78=) | |
| X | g.37796008G>A | CA412975953 | CYBB | c.*50G>A (n.*50G>A) c.445G>A (p.Val149Ile) c.338-2947G>A (n.338-2947G>A) c.541G>A (p.Val181Ile) c.171+370008G>A (n.171+370008G>A) c.235G>A (p.Val79Ile) | |
| X | g.37796008G>C | CA412975955 | CYBB | c.*50G>C (n.*50G>C) c.445G>C (p.Val149Leu) c.338-2947G>C (n.338-2947G>C) c.541G>C (p.Val181Leu) c.171+370008G>C (n.171+370008G>C) c.235G>C (p.Val79Leu) | |
| X | g.37796008G= | CA2424680399 | CYBB | c.*50G= (n.*50G=) c.445G= (p.Val149=) c.338-2947G= (n.338-2947G=) c.541G= (p.Val181=) c.171+370008G= (n.171+370008G=) c.235G= (p.Val79=) | |
| X | g.37796008G>T | CA10383756 | CYBB | c.*50G>T (n.*50G>T) c.445G>T (p.Val149Phe) c.338-2947G>T (n.338-2947G>T) c.541G>T (p.Val181Phe) c.171+370008G>T (n.171+370008G>T) c.235G>T (p.Val79Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37796009T>A | CA412975959 | CYBB | c.*51T>A (n.*51T>A) c.446T>A (p.Val149Asp) c.338-2946T>A (n.338-2946T>A) c.542T>A (p.Val181Asp) c.171+370009T>A (n.171+370009T>A) c.236T>A (p.Val79Asp) | |
| X | g.37796009T>C | CA412975960 | CYBB | c.*51T>C (n.*51T>C) c.446T>C (p.Val149Ala) c.338-2946T>C (n.338-2946T>C) c.542T>C (p.Val181Ala) c.171+370009T>C (n.171+370009T>C) c.236T>C (p.Val79Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37796009T>G | CA412975961 | CYBB | c.*51T>G (n.*51T>G) c.446T>G (p.Val149Gly) c.338-2946T>G (n.338-2946T>G) c.542T>G (p.Val181Gly) c.171+370009T>G (n.171+370009T>G) c.236T>G (p.Val79Gly) | |
| X | g.37796009T= | CA2424680400 | CYBB | c.*51T= (n.*51T=) c.446T= (p.Val149=) c.338-2946T= (n.338-2946T=) c.542T= (p.Val181=) c.171+370009T= (n.171+370009T=) c.236T= (p.Val79=) | |
| X | g.37796010C>A | CA515670864 | CYBB | c.*52C>A (n.*52C>A) c.447C>A (p.Val149=) c.338-2945C>A (n.338-2945C>A) c.543C>A (p.Val181=) c.171+370010C>A (n.171+370010C>A) c.237C>A (p.Val79=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37796010C>G | CA515670865 | CYBB | c.*52C>G (n.*52C>G) c.447C>G (p.Val149=) c.338-2945C>G (n.338-2945C>G) c.543C>G (p.Val181=) c.171+370010C>G (n.171+370010C>G) c.237C>G (p.Val79=) | |
| X | g.37796010C>T | CA515670866 | CYBB | c.*52C>T (n.*52C>T) c.447C>T (p.Val149=) c.338-2945C>T (n.338-2945C>T) c.543C>T (p.Val181=) c.171+370010C>T (n.171+370010C>T) c.237C>T (p.Val79=) | |
| X | g.37796011A= | CA2424680401 | CYBB | c.*53A= (n.*53A=) c.448A= (p.Ile150=) c.338-2944A= (n.338-2944A=) c.544A= (p.Ile182=) c.171+370011A= (n.171+370011A=) c.238A= (p.Ile80=) | |
| X | g.37796011A>C | CA412975964 | CYBB | c.*53A>C (n.*53A>C) c.448A>C (p.Ile150Leu) c.338-2944A>C (n.338-2944A>C) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.171+370011A>C (n.171+370011A>C) c.238A>C (p.Ile80Leu) | |
| X | g.37796011A>G | CA10383757 | CYBB | c.*53A>G (n.*53A>G) c.448A>G (p.Ile150Val) c.338-2944A>G (n.338-2944A>G) c.544A>G (p.Ile182Val) c.171+370011A>G (n.171+370011A>G) c.238A>G (p.Ile80Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37796011A>T | CA412975967 | CYBB | c.*53A>T (n.*53A>T) c.448A>T (p.Ile150Phe) c.338-2944A>T (n.338-2944A>T) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.171+370011A>T (n.171+370011A>T) c.238A>T (p.Ile80Phe) | |
| X | g.37796012T>A | CA412975970 | CYBB | c.*54T>A (n.*54T>A) c.449T>A (p.Ile150Asn) c.338-2943T>A (n.338-2943T>A) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.171+370012T>A (n.171+370012T>A) c.239T>A (p.Ile80Asn) | |
| X | g.37796012T>C | CA412975973 | CYBB | c.*54T>C (n.*54T>C) c.449T>C (p.Ile150Thr) c.338-2943T>C (n.338-2943T>C) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.171+370012T>C (n.171+370012T>C) c.239T>C (p.Ile80Thr) | dbSNP |
| X | g.37796012T>G | CA412975971 | CYBB | c.*54T>G (n.*54T>G) c.449T>G (p.Ile150Ser) c.338-2943T>G (n.338-2943T>G) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.171+370012T>G (n.171+370012T>G) c.239T>G (p.Ile80Ser) | |
| X | g.37796012T= | CA2424680402 | CYBB | c.*54T= (n.*54T=) c.449T= (p.Ile150=) c.338-2943T= (n.338-2943T=) c.545T= (p.Ile182=) c.171+370012T= (n.171+370012T=) c.239T= (p.Ile80=) | |
| X | g.37796015_37796026del | CA2695233058 | CYBB | c.*57_*68del (n.*57_*68del) c.452_463del (p.Thr151_Leu154del) c.338-2940_338-2929del (n.338-2940_338-2929del) c.548_559del (p.Thr183_Leu186del) c.171+370015_171+370026del (n.171+370015_171+370026del) c.242_253del (p.Thr81_Leu84del) | |
| X | g.37796013C>A | CA515670867 | CYBB | c.*55C>A (n.*55C>A) c.450C>A (p.Ile150=) c.338-2942C>A (n.338-2942C>A) c.546C>A (p.Ile182=) c.171+370013C>A (n.171+370013C>A) c.240C>A (p.Ile80=) | dbSNP |
| X | g.37796013C>G | CA412975976 | CYBB | c.*55C>G (n.*55C>G) c.450C>G (p.Ile150Met) c.338-2942C>G (n.338-2942C>G) c.546C>G (p.Ile182Met) c.171+370013C>G (n.171+370013C>G) c.240C>G (p.Ile80Met) | |
| X | g.37796013C>T | CA515670868 | CYBB | c.*55C>T (n.*55C>T) c.450C>T (p.Ile150=) c.338-2942C>T (n.338-2942C>T) c.546C>T (p.Ile182=) c.171+370013C>T (n.171+370013C>T) c.240C>T (p.Ile80=) | |
| X | g.37796014A>C | CA412975978 | CYBB | c.*56A>C (n.*56A>C) c.451A>C (p.Thr151Pro) c.338-2941A>C (n.338-2941A>C) c.547A>C (p.Thr183Pro) c.171+370014A>C (n.171+370014A>C) c.241A>C (p.Thr81Pro) | |
| X | g.37796014A>G | CA412975980 | CYBB | c.*56A>G (n.*56A>G) c.451A>G (p.Thr151Ala) c.338-2941A>G (n.338-2941A>G) c.547A>G (p.Thr183Ala) c.171+370014A>G (n.171+370014A>G) c.241A>G (p.Thr81Ala) | |
| X | g.37796014A>T | CA412975981 | CYBB | c.*56A>T (n.*56A>T) c.451A>T (p.Thr151Ser) c.338-2941A>T (n.338-2941A>T) c.547A>T (p.Thr183Ser) c.171+370014A>T (n.171+370014A>T) c.241A>T (p.Thr81Ser) | |
| X | g.37796015C>A | CA412975983 | CYBB | c.*57C>A (n.*57C>A) c.452C>A (p.Thr151Lys) c.338-2940C>A (n.338-2940C>A) c.548C>A (p.Thr183Lys) c.171+370015C>A (n.171+370015C>A) c.242C>A (p.Thr81Lys) | COSMIC |
| X | g.37796015C= | CA2424680403 | CYBB | c.*57C= (n.*57C=) c.452C= (p.Thr151=) c.338-2940C= (n.338-2940C=) c.548C= (p.Thr183=) c.171+370015C= (n.171+370015C=) c.242C= (p.Thr81=) | |
| X | g.37796015C>G | CA412975984 | CYBB | c.*57C>G (n.*57C>G) c.452C>G (p.Thr151Arg) c.338-2940C>G (n.338-2940C>G) c.548C>G (p.Thr183Arg) c.171+370015C>G (n.171+370015C>G) c.242C>G (p.Thr81Arg) | |
| X | g.37796015C>T | CA10383758 | CYBB | c.*57C>T (n.*57C>T) c.452C>T (p.Thr151Met) c.338-2940C>T (n.338-2940C>T) c.548C>T (p.Thr183Met) c.171+370015C>T (n.171+370015C>T) c.242C>T (p.Thr81Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37796016G>A | CA515670869 | CYBB | c.*58G>A (n.*58G>A) c.453G>A (p.Thr151=) c.338-2939G>A (n.338-2939G>A) c.549G>A (p.Thr183=) c.171+370016G>A (n.171+370016G>A) c.243G>A (p.Thr81=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37796016G>C | CA515670870 | CYBB | c.*58G>C (n.*58G>C) c.453G>C (p.Thr151=) c.338-2939G>C (n.338-2939G>C) c.549G>C (p.Thr183=) c.171+370016G>C (n.171+370016G>C) c.243G>C (p.Thr81=) | |
| X | g.37796016G= | CA2424680404 | CYBB | c.*58G= (n.*58G=) c.453G= (p.Thr151=) c.338-2939G= (n.338-2939G=) c.549G= (p.Thr183=) c.171+370016G= (n.171+370016G=) c.243G= (p.Thr81=) | |
| X | g.37796016G>T | CA515670872 | CYBB | c.*58G>T (n.*58G>T) c.453G>T (p.Thr151=) c.338-2939G>T (n.338-2939G>T) c.549G>T (p.Thr183=) c.171+370016G>T (n.171+370016G>T) c.243G>T (p.Thr81=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37796017C>A | CA412975987 | CYBB | c.*59C>A (n.*59C>A) c.454C>A (p.Leu152Met) c.338-2938C>A (n.338-2938C>A) c.550C>A (p.Leu184Met) c.171+370017C>A (n.171+370017C>A) c.244C>A (p.Leu82Met) | |
| X | g.37796017C>G | CA412975989 | CYBB | c.*59C>G (n.*59C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) c.338-2938C>G (n.338-2938C>G) c.550C>G (p.Leu184Val) c.171+370017C>G (n.171+370017C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) | |
| X | g.37796017C>T | CA515670876 | CYBB | c.*59C>T (n.*59C>T) c.454C>T (p.Leu152=) c.338-2938C>T (n.338-2938C>T) c.550C>T (p.Leu184=) c.171+370017C>T (n.171+370017C>T) c.244C>T (p.Leu82=) | |
| X | g.37796018T>A | CA412975994 | CYBB | c.*60T>A (n.*60T>A) c.455T>A (p.Leu152Gln) c.338-2937T>A (n.338-2937T>A) c.551T>A (p.Leu184Gln) c.171+370018T>A (n.171+370018T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) | |
| X | g.37796018T>C | CA412975995 | CYBB | c.*60T>C (n.*60T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.338-2937T>C (n.338-2937T>C) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.171+370018T>C (n.171+370018T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) | |
| X | g.37796018T>G | CA412975991 | CYBB | c.*60T>G (n.*60T>G) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.338-2937T>G (n.338-2937T>G) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.171+370018T>G (n.171+370018T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) | |
| X | g.37796019G>A | CA515670882 | CYBB | c.*61G>A (n.*61G>A) c.456G>A (p.Leu152=) c.338-2936G>A (n.338-2936G>A) c.552G>A (p.Leu184=) c.171+370019G>A (n.171+370019G>A) c.246G>A (p.Leu82=) | |
| X | g.37796019G>C | CA515670883 | CYBB | c.*61G>C (n.*61G>C) c.456G>C (p.Leu152=) c.338-2936G>C (n.338-2936G>C) c.552G>C (p.Leu184=) c.171+370019G>C (n.171+370019G>C) c.246G>C (p.Leu82=) | |
| X | g.37796019G>T | CA515670884 | CYBB | c.*61G>T (n.*61G>T) c.456G>T (p.Leu152=) c.338-2936G>T (n.338-2936G>T) c.552G>T (p.Leu184=) c.171+370019G>T (n.171+370019G>T) c.246G>T (p.Leu82=) | gnomAD v4 |
| X | g.37796020T>A | CA412975998 | CYBB | c.*62T>A (n.*62T>A) c.457T>A (p.Cys153Ser) c.338-2935T>A (n.338-2935T>A) c.553T>A (p.Cys185Ser) c.171+370020T>A (n.171+370020T>A) c.247T>A (p.Cys83Ser) | |
| X | g.37796020T>C | CA412976000 | CYBB | c.*62T>C (n.*62T>C) c.457T>C (p.Cys153Arg) c.338-2935T>C (n.338-2935T>C) c.553T>C (p.Cys185Arg) c.171+370020T>C (n.171+370020T>C) c.247T>C (p.Cys83Arg) | |
| X | g.37796020T>G | CA412976001 | CYBB | c.*62T>G (n.*62T>G) c.457T>G (p.Cys153Gly) c.338-2935T>G (n.338-2935T>G) c.553T>G (p.Cys185Gly) c.171+370020T>G (n.171+370020T>G) c.247T>G (p.Cys83Gly) | |
| X | g.37796021del | CA2695233059 | CYBB | c.*63del (n.*63del) c.458del (p.Cys153SerfsTer4) c.338-2934del (n.338-2934del) c.554del (p.Cys185SerfsTer4) c.171+370021del (n.171+370021del) c.248del (p.Cys83SerfsTer4) | |
| X | g.37796021G>A | CA412976004 | CYBB | c.*63G>A (n.*63G>A) c.458G>A (p.Cys153Tyr) c.338-2934G>A (n.338-2934G>A) c.554G>A (p.Cys185Tyr) c.171+370021G>A (n.171+370021G>A) c.248G>A (p.Cys83Tyr) | |
| X | g.37796021G>C | CA412976005 | CYBB | c.*63G>C (n.*63G>C) c.458G>C (p.Cys153Ser) c.338-2934G>C (n.338-2934G>C) c.554G>C (p.Cys185Ser) c.171+370021G>C (n.171+370021G>C) c.248G>C (p.Cys83Ser) | |
| X | g.37796021G>T | CA412976007 | CYBB | c.*63G>T (n.*63G>T) c.458G>T (p.Cys153Phe) c.338-2934G>T (n.338-2934G>T) c.554G>T (p.Cys185Phe) c.171+370021G>T (n.171+370021G>T) c.248G>T (p.Cys83Phe) | |
| X | g.37796022C>A | CA412976009 | CYBB | c.*64C>A (n.*64C>A) c.459C>A (p.Cys153Ter) c.338-2933C>A (n.338-2933C>A) c.555C>A (p.Cys185Ter) c.171+370022C>A (n.171+370022C>A) c.249C>A (p.Cys83Ter) | |
| X | g.37796022C>G | CA412976010 | CYBB | c.*64C>G (n.*64C>G) c.459C>G (p.Cys153Trp) c.338-2933C>G (n.338-2933C>G) c.555C>G (p.Cys185Trp) c.171+370022C>G (n.171+370022C>G) c.249C>G (p.Cys83Trp) | |
| X | g.37796022C>T | CA515670892 | CYBB | c.*64C>T (n.*64C>T) c.459C>T (p.Cys153=) c.338-2933C>T (n.338-2933C>T) c.555C>T (p.Cys185=) c.171+370022C>T (n.171+370022C>T) c.249C>T (p.Cys83=) | gnomAD v4 |
| X | g.37796022_37796027dup | CA2695233060 | CYBB | c.*64_*69dup (n.*64_*69dup) c.459_464dup (p.Ile155_Leu156insLeuIle) c.338-2933_338-2928dup (n.338-2933_338-2928dup) c.555_560dup (p.Ile187_Leu188insLeuIle) c.171+370022_171+370027dup (n.171+370022_171+370027dup) c.249_254dup (p.Ile85_Leu86insLeuIle) | |
| X | g.37796023C>A | CA412976013 | CYBB | c.*65C>A (n.*65C>A) c.460C>A (p.Leu154Ile) c.338-2932C>A (n.338-2932C>A) c.556C>A (p.Leu186Ile) c.171+370023C>A (n.171+370023C>A) c.250C>A (p.Leu84Ile) | |
| X | g.37796023C= | CA2424680405 | CYBB | c.*65C= (n.*65C=) c.460C= (p.Leu154=) c.338-2932C= (n.338-2932C=) c.556C= (p.Leu186=) c.171+370023C= (n.171+370023C=) c.250C= (p.Leu84=) | |
| X | g.37796023C>G | CA412976015 | CYBB | c.*65C>G (n.*65C>G) c.460C>G (p.Leu154Val) c.338-2932C>G (n.338-2932C>G) c.556C>G (p.Leu186Val) c.171+370023C>G (n.171+370023C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) | |
| X | g.37796023C>T | CA412976016 | CYBB | c.*65C>T (n.*65C>T) c.460C>T (p.Leu154Phe) c.338-2932C>T (n.338-2932C>T) c.556C>T (p.Leu186Phe) c.171+370023C>T (n.171+370023C>T) c.250C>T (p.Leu84Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37796024T>A | CA412976021 | CYBB | c.*66T>A (n.*66T>A) c.461T>A (p.Leu154His) c.338-2931T>A (n.338-2931T>A) c.557T>A (p.Leu186His) c.171+370024T>A (n.171+370024T>A) c.251T>A (p.Leu84His) | |
| X | g.37796024T>C | CA412976023 | CYBB | c.*66T>C (n.*66T>C) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.338-2931T>C (n.338-2931T>C) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.171+370024T>C (n.171+370024T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) | |
| X | g.37796024T>G | CA412976019 | CYBB | c.*66T>G (n.*66T>G) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.338-2931T>G (n.338-2931T>G) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.171+370024T>G (n.171+370024T>G) c.251T>G (p.Leu84Arg) | |
| X | g.37796025C>A | CA515670898 | CYBB | c.*67C>A (n.*67C>A) c.462C>A (p.Leu154=) c.338-2930C>A (n.338-2930C>A) c.558C>A (p.Leu186=) c.171+370025C>A (n.171+370025C>A) c.252C>A (p.Leu84=) | |
| X | g.37796025C>G | CA515670900 | CYBB | c.*67C>G (n.*67C>G) c.462C>G (p.Leu154=) c.338-2930C>G (n.338-2930C>G) c.558C>G (p.Leu186=) c.171+370025C>G (n.171+370025C>G) c.252C>G (p.Leu84=) | |
| X | g.37796025C>T | CA515670902 | CYBB | c.*67C>T (n.*67C>T) c.462C>T (p.Leu154=) c.338-2930C>T (n.338-2930C>T) c.558C>T (p.Leu186=) c.171+370025C>T (n.171+370025C>T) c.252C>T (p.Leu84=) | |
| X | g.37796026A>C | CA412976025 | CYBB | c.*68A>C (n.*68A>C) c.463A>C (p.Ile155Leu) c.338-2929A>C (n.338-2929A>C) c.559A>C (p.Ile187Leu) c.171+370026A>C (n.171+370026A>C) c.253A>C (p.Ile85Leu) | |
| X | g.37796026A>G | CA412976027 | CYBB | c.*68A>G (n.*68A>G) c.463A>G (p.Ile155Val) c.338-2929A>G (n.338-2929A>G) c.559A>G (p.Ile187Val) c.171+370026A>G (n.171+370026A>G) c.253A>G (p.Ile85Val) | |
| X | g.37796026A>T | CA412976029 | CYBB | c.*68A>T (n.*68A>T) c.463A>T (p.Ile155Leu) c.338-2929A>T (n.338-2929A>T) c.559A>T (p.Ile187Leu) c.171+370026A>T (n.171+370026A>T) c.253A>T (p.Ile85Leu) | |
| X | g.37796028_37796036del | CA2695233061 | CYBB | c.*70_*78del (n.*70_*78del) c.465_473del (p.Leu156_Ile158del) c.338-2927_338-2919del (n.338-2927_338-2919del) c.561_569del (p.Leu188_Ile190del) c.171+370028_171+370036del (n.171+370028_171+370036del) c.255_263del (p.Leu86_Ile88del) | |
| X | g.37796027T>A | CA412976031 | CYBB | c.*69T>A (n.*69T>A) c.464T>A (p.Ile155Lys) c.338-2928T>A (n.338-2928T>A) c.560T>A (p.Ile187Lys) c.171+370027T>A (n.171+370027T>A) c.254T>A (p.Ile85Lys) | |
| X | g.37796027T>C | CA412976033 | CYBB | c.*69T>C (n.*69T>C) c.464T>C (p.Ile155Thr) c.338-2928T>C (n.338-2928T>C) c.560T>C (p.Ile187Thr) c.171+370027T>C (n.171+370027T>C) c.254T>C (p.Ile85Thr) | |
| X | g.37796027T>G | CA412976035 | CYBB | c.*69T>G (n.*69T>G) c.464T>G (p.Ile155Arg) c.338-2928T>G (n.338-2928T>G) c.560T>G (p.Ile187Arg) c.171+370027T>G (n.171+370027T>G) c.254T>G (p.Ile85Arg) | |
| X | g.37796027_37796031delinsTATTA | CA2424680406 | CYBB | c.*69_*73delinsTATTA (n.*69_*73delinsTATTA) c.464_468delinsTATTA (p.Ile155=) c.338-2928_338-2924delinsTATTA (n.338-2928_338-2924delinsTATTA) c.560_564delinsTATTA (p.Ile187=) c.171+370027_171+370031delinsTATTA (n.171+370027_171+370031delinsTATTA) c.254_258delinsTATTA (p.Ile85=) | |
| X | g.37796027_37796034dup | CA2695233062 | CYBB | c.*69_*76dup (n.*69_*76dup) c.464_471dup (p.Ile158TyrfsTer2) c.338-2928_338-2921dup (n.338-2928_338-2921dup) c.560_567dup (p.Ile190TyrfsTer2) c.171+370027_171+370034dup (n.171+370027_171+370034dup) c.254_261dup (p.Ile88TyrfsTer2) | |
| X | g.37796028A>C | CA515670919 | CYBB | c.*70A>C (n.*70A>C) c.465A>C (p.Ile155=) c.338-2927A>C (n.338-2927A>C) c.561A>C (p.Ile187=) c.171+370028A>C (n.171+370028A>C) c.255A>C (p.Ile85=) | |
| X | g.37796028A>G | CA412976037 | CYBB | c.*70A>G (n.*70A>G) c.465A>G (p.Ile155Met) c.338-2927A>G (n.338-2927A>G) c.561A>G (p.Ile187Met) c.171+370028A>G (n.171+370028A>G) c.255A>G (p.Ile85Met) | |
| X | g.37796028A>T | CA515670914 | CYBB | c.*70A>T (n.*70A>T) c.465A>T (p.Ile155=) c.338-2927A>T (n.338-2927A>T) c.561A>T (p.Ile187=) c.171+370028A>T (n.171+370028A>T) c.255A>T (p.Ile85=) | |
| X | g.37796032_37796035del | CA10603663 | CYBB | c.*74_*77del (n.*74_*77del) c.469_472del (p.Ile157SerfsTer24) c.338-2923_338-2920del (n.338-2923_338-2920del) c.565_568del (p.Ile189SerfsTer24) c.171+370032_171+370035del (n.171+370032_171+370035del) c.259_262del (p.Ile87SerfsTer24) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796029T>A | CA412976043 | CYBB | c.*71T>A (n.*71T>A) c.466T>A (p.Leu156Ile) c.338-2926T>A (n.338-2926T>A) c.562T>A (p.Leu188Ile) c.171+370029T>A (n.171+370029T>A) c.256T>A (p.Leu86Ile) | |
| X | g.37796029T>C | CA10383759 | CYBB | c.*71T>C (n.*71T>C) c.466T>C (p.Leu156=) c.338-2926T>C (n.338-2926T>C) c.562T>C (p.Leu188=) c.171+370029T>C (n.171+370029T>C) c.256T>C (p.Leu86=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37796029T>G | CA412976041 | CYBB | c.*71T>G (n.*71T>G) c.466T>G (p.Leu156Val) c.338-2926T>G (n.338-2926T>G) c.562T>G (p.Leu188Val) c.171+370029T>G (n.171+370029T>G) c.256T>G (p.Leu86Val) | gnomAD v4 |
| X | g.37796029T= | CA2424680407 | CYBB | c.*71T= (n.*71T=) c.466T= (p.Leu156=) c.338-2926T= (n.338-2926T=) c.562T= (p.Leu188=) c.171+370029T= (n.171+370029T=) c.256T= (p.Leu86=) | |
| X | g.37796030T>A | CA412976045 | CYBB | c.*72T>A (n.*72T>A) c.467T>A (p.Leu156Ter) c.338-2925T>A (n.338-2925T>A) c.563T>A (p.Leu188Ter) c.171+370030T>A (n.171+370030T>A) c.257T>A (p.Leu86Ter) | |
| X | g.37796030T>C | CA412976048 | CYBB | c.*72T>C (n.*72T>C) c.467T>C (p.Leu156Ser) c.338-2925T>C (n.338-2925T>C) c.563T>C (p.Leu188Ser) c.171+370030T>C (n.171+370030T>C) c.257T>C (p.Leu86Ser) | |
| X | g.37796030T>G | CA412976049 | CYBB | c.*72T>G (n.*72T>G) c.467T>G (p.Leu156Ter) c.338-2925T>G (n.338-2925T>G) c.563T>G (p.Leu188Ter) c.171+370030T>G (n.171+370030T>G) c.257T>G (p.Leu86Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.37796031A>C | CA412976054 | CYBB | c.*73A>C (n.*73A>C) c.468A>C (p.Leu156Phe) c.338-2924A>C (n.338-2924A>C) c.564A>C (p.Leu188Phe) c.171+370031A>C (n.171+370031A>C) c.258A>C (p.Leu86Phe) | |
| X | g.37796031A>G | CA515670932 | CYBB | c.*73A>G (n.*73A>G) c.468A>G (p.Leu156=) c.338-2924A>G (n.338-2924A>G) c.564A>G (p.Leu188=) c.171+370031A>G (n.171+370031A>G) c.258A>G (p.Leu86=) | |
| X | g.37796031A>T | CA412976052 | CYBB | c.*73A>T (n.*73A>T) c.468A>T (p.Leu156Phe) c.338-2924A>T (n.338-2924A>T) c.564A>T (p.Leu188Phe) c.171+370031A>T (n.171+370031A>T) c.258A>T (p.Leu86Phe) | |
| X | g.37796032del | CA2499226677 | CYBB | c.*74del (n.*74del) c.469del (p.Ile157LeufsTer25) c.338-2923del (n.338-2923del) c.565del (p.Ile189LeufsTer25) c.171+370032del (n.171+370032del) c.259del (p.Ile87LeufsTer25) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796032A>C | CA412976060 | CYBB | c.*74A>C (n.*74A>C) c.469A>C (p.Ile157Leu) c.338-2923A>C (n.338-2923A>C) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.171+370032A>C (n.171+370032A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) | |
| X | g.37796032A>G | CA412976056 | CYBB | c.*74A>G (n.*74A>G) c.469A>G (p.Ile157Val) c.338-2923A>G (n.338-2923A>G) c.565A>G (p.Ile189Val) c.171+370032A>G (n.171+370032A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) | |
| X | g.37796032A>T | CA412976058 | CYBB | c.*74A>T (n.*74A>T) c.469A>T (p.Ile157Phe) c.338-2923A>T (n.338-2923A>T) c.565A>T (p.Ile189Phe) c.171+370032A>T (n.171+370032A>T) c.259A>T (p.Ile87Phe) | |
| X | g.37796033T>A | CA412976062 | CYBB | c.*75T>A (n.*75T>A) c.470T>A (p.Ile157Asn) c.338-2922T>A (n.338-2922T>A) c.566T>A (p.Ile189Asn) c.171+370033T>A (n.171+370033T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) | |
| X | g.37796033T>C | CA412976064 | CYBB | c.*75T>C (n.*75T>C) c.470T>C (p.Ile157Thr) c.338-2922T>C (n.338-2922T>C) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.171+370033T>C (n.171+370033T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37796033T>G | CA412976066 | CYBB | c.*75T>G (n.*75T>G) c.470T>G (p.Ile157Ser) c.338-2922T>G (n.338-2922T>G) c.566T>G (p.Ile189Ser) c.171+370033T>G (n.171+370033T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) | |
| X | g.37796033T= | CA2424680408 | CYBB | c.*75T= (n.*75T=) c.470T= (p.Ile157=) c.338-2922T= (n.338-2922T=) c.566T= (p.Ile189=) c.171+370033T= (n.171+370033T=) c.260T= (p.Ile87=) | |
| X | g.37796034T>A | CA515670949 | CYBB | c.*76T>A (n.*76T>A) c.471T>A (p.Ile157=) c.338-2921T>A (n.338-2921T>A) c.567T>A (p.Ile189=) c.171+370034T>A (n.171+370034T>A) c.261T>A (p.Ile87=) | |
| X | g.37796034T>C | CA515670953 | CYBB | c.*76T>C (n.*76T>C) c.471T>C (p.Ile157=) c.338-2921T>C (n.338-2921T>C) c.567T>C (p.Ile189=) c.171+370034T>C (n.171+370034T>C) c.261T>C (p.Ile87=) | |
| X | g.37796034T>G | CA412976067 | CYBB | c.*76T>G (n.*76T>G) c.471T>G (p.Ile157Met) c.338-2921T>G (n.338-2921T>G) c.567T>G (p.Ile189Met) c.171+370034T>G (n.171+370034T>G) c.261T>G (p.Ile87Met) | |
| X | g.37796035_37796040del | CA2695233063 | CYBB | c.*77_*82del (n.*77_*82del) c.472_477del (p.Ile158_Thr159del) c.338-2920_338-2915del (n.338-2920_338-2915del) c.568_573del (p.Ile190_Thr191del) c.171+370035_171+370040del (n.171+370035_171+370040del) c.262_267del (p.Ile88_Thr89del) | |
| X | g.37796035A>C | CA412976071 | CYBB | c.*77A>C (n.*77A>C) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.338-2920A>C (n.338-2920A>C) c.568A>C (p.Ile190Leu) c.171+370035A>C (n.171+370035A>C) c.262A>C (p.Ile88Leu) | |
| X | g.37796035A>G | CA412976074 | CYBB | c.*77A>G (n.*77A>G) c.472A>G (p.Ile158Val) c.338-2920A>G (n.338-2920A>G) c.568A>G (p.Ile190Val) c.171+370035A>G (n.171+370035A>G) c.262A>G (p.Ile88Val) | |
| X | g.37796035A>T | CA412976072 | CYBB | c.*77A>T (n.*77A>T) c.472A>T (p.Ile158Phe) c.338-2920A>T (n.338-2920A>T) c.568A>T (p.Ile190Phe) c.171+370035A>T (n.171+370035A>T) c.262A>T (p.Ile88Phe) | |
| X | g.37796036T>A | CA412976077 | CYBB | c.*78T>A (n.*78T>A) c.473T>A (p.Ile158Asn) c.338-2919T>A (n.338-2919T>A) c.569T>A (p.Ile190Asn) c.171+370036T>A (n.171+370036T>A) c.263T>A (p.Ile88Asn) | |
| X | g.37796036T>C | CA412976078 | CYBB | c.*78T>C (n.*78T>C) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.338-2919T>C (n.338-2919T>C) c.569T>C (p.Ile190Thr) c.171+370036T>C (n.171+370036T>C) c.263T>C (p.Ile88Thr) | |
| X | g.37796036T>G | CA412976080 | CYBB | c.*78T>G (n.*78T>G) c.473T>G (p.Ile158Ser) c.338-2919T>G (n.338-2919T>G) c.569T>G (p.Ile190Ser) c.171+370036T>G (n.171+370036T>G) c.263T>G (p.Ile88Ser) | |
| X | g.37796037C>A | CA515670973 | CYBB | c.*79C>A (n.*79C>A) c.474C>A (p.Ile158=) c.338-2918C>A (n.338-2918C>A) c.570C>A (p.Ile190=) c.171+370037C>A (n.171+370037C>A) c.264C>A (p.Ile88=) | |
| X | g.37796037C>G | CA412976083 | CYBB | c.*79C>G (n.*79C>G) c.474C>G (p.Ile158Met) c.338-2918C>G (n.338-2918C>G) c.570C>G (p.Ile190Met) c.171+370037C>G (n.171+370037C>G) c.264C>G (p.Ile88Met) | |
| X | g.37796037C>T | CA515670976 | CYBB | c.*79C>T (n.*79C>T) c.474C>T (p.Ile158=) c.338-2918C>T (n.338-2918C>T) c.570C>T (p.Ile190=) c.171+370037C>T (n.171+370037C>T) c.264C>T (p.Ile88=) | gnomAD v4 |
| X | g.37796040_37796048dup | CA2695233064 | CYBB | c.*82_*90dup (n.*82_*90dup) c.477_485dup (p.Thr162_Lys163insSerSerThr) c.338-2915_338-2907dup (n.338-2915_338-2907dup) c.573_581dup (p.Thr194_Lys195insSerSerThr) c.171+370040_171+370048dup (n.171+370040_171+370048dup) c.267_275dup (p.Thr92_Lys93insSerSerThr) | |
| X | g.37796038A>C | CA412976089 | CYBB | c.*80A>C (n.*80A>C) c.475A>C (p.Thr159Pro) c.338-2917A>C (n.338-2917A>C) c.571A>C (p.Thr191Pro) c.171+370038A>C (n.171+370038A>C) c.265A>C (p.Thr89Pro) | |
| X | g.37796038A>G | CA412976085 | CYBB | c.*80A>G (n.*80A>G) c.475A>G (p.Thr159Ala) c.338-2917A>G (n.338-2917A>G) c.571A>G (p.Thr191Ala) c.171+370038A>G (n.171+370038A>G) c.265A>G (p.Thr89Ala) | |
| X | g.37796038A>T | CA412976087 | CYBB | c.*80A>T (n.*80A>T) c.475A>T (p.Thr159Ser) c.338-2917A>T (n.338-2917A>T) c.571A>T (p.Thr191Ser) c.171+370038A>T (n.171+370038A>T) c.265A>T (p.Thr89Ser) | |
| X | g.37796039C>A | CA412976091 | CYBB | c.*81C>A (n.*81C>A) c.476C>A (p.Thr159Asn) c.338-2916C>A (n.338-2916C>A) c.572C>A (p.Thr191Asn) c.171+370039C>A (n.171+370039C>A) c.266C>A (p.Thr89Asn) | |
| X | g.37796039C>G | CA412976093 | CYBB | c.*81C>G (n.*81C>G) c.476C>G (p.Thr159Ser) c.338-2916C>G (n.338-2916C>G) c.572C>G (p.Thr191Ser) c.171+370039C>G (n.171+370039C>G) c.266C>G (p.Thr89Ser) | |
| X | g.37796039C>T | CA412976095 | CYBB | c.*81C>T (n.*81C>T) c.476C>T (p.Thr159Ile) c.338-2916C>T (n.338-2916C>T) c.572C>T (p.Thr191Ile) c.171+370039C>T (n.171+370039C>T) c.266C>T (p.Thr89Ile) | |
| X | g.37796040T>A | CA515670991 | CYBB | c.*82T>A (n.*82T>A) c.477T>A (p.Thr159=) c.338-2915T>A (n.338-2915T>A) c.573T>A (p.Thr191=) c.171+370040T>A (n.171+370040T>A) c.267T>A (p.Thr89=) | |
| X | g.37796040T>C | CA515670994 | CYBB | c.*82T>C (n.*82T>C) c.477T>C (p.Thr159=) c.338-2915T>C (n.338-2915T>C) c.573T>C (p.Thr191=) c.171+370040T>C (n.171+370040T>C) c.267T>C (p.Thr89=) | |
| X | g.37796040T>G | CA515670999 | CYBB | c.*82T>G (n.*82T>G) c.477T>G (p.Thr159=) c.338-2915T>G (n.338-2915T>G) c.573T>G (p.Thr191=) c.171+370040T>G (n.171+370040T>G) c.267T>G (p.Thr89=) | |
| X | g.37796041T>A | CA412976098 | CYBB | c.*83T>A (n.*83T>A) c.478T>A (p.Ser160Thr) c.338-2914T>A (n.338-2914T>A) c.574T>A (p.Ser192Thr) c.171+370041T>A (n.171+370041T>A) c.268T>A (p.Ser90Thr) | |
| X | g.37796041T>C | CA412976099 | CYBB | c.*83T>C (n.*83T>C) c.478T>C (p.Ser160Pro) c.338-2914T>C (n.338-2914T>C) c.574T>C (p.Ser192Pro) c.171+370041T>C (n.171+370041T>C) c.268T>C (p.Ser90Pro) | |
| X | g.37796041T>G | CA412976101 | CYBB | c.*83T>G (n.*83T>G) c.478T>G (p.Ser160Ala) c.338-2914T>G (n.338-2914T>G) c.574T>G (p.Ser192Ala) c.171+370041T>G (n.171+370041T>G) c.268T>G (p.Ser90Ala) | |
| X | g.37796042C>A | CA412976103 | CYBB | c.*84C>A (n.*84C>A) c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.338-2913C>A (n.338-2913C>A) c.575C>A (p.Ser192Tyr) c.171+370042C>A (n.171+370042C>A) c.269C>A (p.Ser90Tyr) | |
| X | g.37796042C= | CA2424680409 | CYBB | c.*84C= (n.*84C=) c.479C= (p.Ser160=) c.338-2913C= (n.338-2913C=) c.575C= (p.Ser192=) c.171+370042C= (n.171+370042C=) c.269C= (p.Ser90=) | |
| X | g.37796042C>G | CA412976105 | CYBB | c.*84C>G (n.*84C>G) c.479C>G (p.Ser160Cys) c.338-2913C>G (n.338-2913C>G) c.575C>G (p.Ser192Cys) c.171+370042C>G (n.171+370042C>G) c.269C>G (p.Ser90Cys) | |
| X | g.37796042C>T | CA10383760 | CYBB | c.*84C>T (n.*84C>T) c.479C>T (p.Ser160Phe) c.338-2913C>T (n.338-2913C>T) c.575C>T (p.Ser192Phe) c.171+370042C>T (n.171+370042C>T) c.269C>T (p.Ser90Phe) | dbSNP ExAC |
| X | g.37796043C>A | CA515671016 | CYBB | c.*85C>A (n.*85C>A) c.480C>A (p.Ser160=) c.338-2912C>A (n.338-2912C>A) c.576C>A (p.Ser192=) c.171+370043C>A (n.171+370043C>A) c.270C>A (p.Ser90=) | |
| X | g.37796043C= | CA2424680410 | CYBB | c.*85C= (n.*85C=) c.480C= (p.Ser160=) c.338-2912C= (n.338-2912C=) c.576C= (p.Ser192=) c.171+370043C= (n.171+370043C=) c.270C= (p.Ser90=) | |
| X | g.37796043C>G | CA515671020 | CYBB | c.*85C>G (n.*85C>G) c.480C>G (p.Ser160=) c.338-2912C>G (n.338-2912C>G) c.576C>G (p.Ser192=) c.171+370043C>G (n.171+370043C>G) c.270C>G (p.Ser90=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796043C>T | CA515671014 | CYBB | c.*85C>T (n.*85C>T) c.480C>T (p.Ser160=) c.338-2912C>T (n.338-2912C>T) c.576C>T (p.Ser192=) c.171+370043C>T (n.171+370043C>T) c.270C>T (p.Ser90=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37796044T>A | CA412976109 | CYBB | c.*86T>A (n.*86T>A) c.481T>A (p.Ser161Thr) c.338-2911T>A (n.338-2911T>A) c.577T>A (p.Ser193Thr) c.171+370044T>A (n.171+370044T>A) c.271T>A (p.Ser91Thr) | |
| X | g.37796044T>C | CA412976110 | CYBB | c.*86T>C (n.*86T>C) c.481T>C (p.Ser161Pro) c.338-2911T>C (n.338-2911T>C) c.577T>C (p.Ser193Pro) c.171+370044T>C (n.171+370044T>C) c.271T>C (p.Ser91Pro) | |
| X | g.37796044T>G | CA412976112 | CYBB | c.*86T>G (n.*86T>G) c.481T>G (p.Ser161Ala) c.338-2911T>G (n.338-2911T>G) c.577T>G (p.Ser193Ala) c.171+370044T>G (n.171+370044T>G) c.271T>G (p.Ser91Ala) | |
| X | g.37796045C>A | CA412976114 | CYBB | c.*87C>A (n.*87C>A) c.482C>A (p.Ser161Tyr) c.338-2910C>A (n.338-2910C>A) c.578C>A (p.Ser193Tyr) c.171+370045C>A (n.171+370045C>A) c.272C>A (p.Ser91Tyr) | |
| X | g.37796045C= | CA2424680411 | CYBB | c.*87C= (n.*87C=) c.482C= (p.Ser161=) c.338-2910C= (n.338-2910C=) c.578C= (p.Ser193=) c.171+370045C= (n.171+370045C=) c.272C= (p.Ser91=) | |
| X | g.37796045C>G | CA412976117 | CYBB | c.*87C>G (n.*87C>G) c.482C>G (p.Ser161Cys) c.338-2910C>G (n.338-2910C>G) c.578C>G (p.Ser193Cys) c.171+370045C>G (n.171+370045C>G) c.272C>G (p.Ser91Cys) | |
| X | g.37796045C>T | CA219724 | CYBB | c.*87C>T (n.*87C>T) c.482C>T (p.Ser161Phe) c.338-2910C>T (n.338-2910C>T) c.578C>T (p.Ser193Phe) c.171+370045C>T (n.171+370045C>T) c.272C>T (p.Ser91Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37796046C>A | CA515671041 | CYBB | c.*88C>A (n.*88C>A) c.483C>A (p.Ser161=) c.338-2909C>A (n.338-2909C>A) c.579C>A (p.Ser193=) c.171+370046C>A (n.171+370046C>A) c.273C>A (p.Ser91=) | |
| X | g.37796046C= | CA2424680412 | CYBB | c.*88C= (n.*88C=) c.483C= (p.Ser161=) c.338-2909C= (n.338-2909C=) c.579C= (p.Ser193=) c.171+370046C= (n.171+370046C=) c.273C= (p.Ser91=) | |
| X | g.37796046C>G | CA515671037 | CYBB | c.*88C>G (n.*88C>G) c.483C>G (p.Ser161=) c.338-2909C>G (n.338-2909C>G) c.579C>G (p.Ser193=) c.171+370046C>G (n.171+370046C>G) c.273C>G (p.Ser91=) | |
| X | g.37796046C>T | CA515671040 | CYBB | c.*88C>T (n.*88C>T) c.483C>T (p.Ser161=) c.338-2909C>T (n.338-2909C>T) c.579C>T (p.Ser193=) c.171+370046C>T (n.171+370046C>T) c.273C>T (p.Ser91=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37796047A>C | CA412976120 | CYBB | c.*89A>C (n.*89A>C) c.484A>C (p.Thr162Pro) c.338-2908A>C (n.338-2908A>C) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.171+370047A>C (n.171+370047A>C) c.274A>C (p.Thr92Pro) | |
| X | g.37796047A>G | CA412976122 | CYBB | c.*89A>G (n.*89A>G) c.484A>G (p.Thr162Ala) c.338-2908A>G (n.338-2908A>G) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.171+370047A>G (n.171+370047A>G) c.274A>G (p.Thr92Ala) | |
| X | g.37796047A>T | CA412976124 | CYBB | c.*89A>T (n.*89A>T) c.484A>T (p.Thr162Ser) c.338-2908A>T (n.338-2908A>T) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.171+370047A>T (n.171+370047A>T) c.274A>T (p.Thr92Ser) | |
| X | g.37796051_37796056dup | CA2695233065 | CYBB | c.*93_*98dup (n.*93_*98dup) c.488_493dup (p.Thr164_Ile165insLysThr) c.338-2904_338-2899dup (n.338-2904_338-2899dup) c.584_589dup (p.Thr196_Ile197insLysThr) c.171+370051_171+370056dup (n.171+370051_171+370056dup) c.278_283dup (p.Thr94_Ile95insLysThr) | |
| X | g.37796048C>A | CA412976127 | CYBB | c.*90C>A (n.*90C>A) c.485C>A (p.Thr162Asn) c.338-2907C>A (n.338-2907C>A) c.581C>A (p.Thr194Asn) c.171+370048C>A (n.171+370048C>A) c.275C>A (p.Thr92Asn) | |
| X | g.37796048C>G | CA412976128 | CYBB | c.*90C>G (n.*90C>G) c.485C>G (p.Thr162Ser) c.338-2907C>G (n.338-2907C>G) c.581C>G (p.Thr194Ser) c.171+370048C>G (n.171+370048C>G) c.275C>G (p.Thr92Ser) | |
| X | g.37796048C>T | CA412976129 | CYBB | c.*90C>T (n.*90C>T) c.485C>T (p.Thr162Ile) c.338-2907C>T (n.338-2907C>T) c.581C>T (p.Thr194Ile) c.171+370048C>T (n.171+370048C>T) c.275C>T (p.Thr92Ile) | COSMIC |
| X | g.37796049C>A | CA515671066 | CYBB | c.*91C>A (n.*91C>A) c.486C>A (p.Thr162=) c.338-2906C>A (n.338-2906C>A) c.582C>A (p.Thr194=) c.171+370049C>A (n.171+370049C>A) c.276C>A (p.Thr92=) | |
| X | g.37796049C>G | CA515671062 | CYBB | c.*91C>G (n.*91C>G) c.486C>G (p.Thr162=) c.338-2906C>G (n.338-2906C>G) c.582C>G (p.Thr194=) c.171+370049C>G (n.171+370049C>G) c.276C>G (p.Thr92=) | |
| X | g.37796049C>T | CA515671060 | CYBB | c.*91C>T (n.*91C>T) c.486C>T (p.Thr162=) c.338-2906C>T (n.338-2906C>T) c.582C>T (p.Thr194=) c.171+370049C>T (n.171+370049C>T) c.276C>T (p.Thr92=) | |
| X | g.37796050A>C | CA412976132 | CYBB | c.*92A>C (n.*92A>C) c.487A>C (p.Lys163Gln) c.338-2905A>C (n.338-2905A>C) c.583A>C (p.Lys195Gln) c.171+370050A>C (n.171+370050A>C) c.277A>C (p.Lys93Gln) | |
| X | g.37796050A>G | CA412976134 | CYBB | c.*92A>G (n.*92A>G) c.487A>G (p.Lys163Glu) c.338-2905A>G (n.338-2905A>G) c.583A>G (p.Lys195Glu) c.171+370050A>G (n.171+370050A>G) c.277A>G (p.Lys93Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.37796050A>T | CA412976135 | CYBB | c.*92A>T (n.*92A>T) c.487A>T (p.Lys163Ter) c.338-2905A>T (n.338-2905A>T) c.583A>T (p.Lys195Ter) c.171+370050A>T (n.171+370050A>T) c.277A>T (p.Lys93Ter) | |
| X | g.37796051A>C | CA412976138 | CYBB | c.*93A>C (n.*93A>C) c.488A>C (p.Lys163Thr) c.338-2904A>C (n.338-2904A>C) c.584A>C (p.Lys195Thr) c.171+370051A>C (n.171+370051A>C) c.278A>C (p.Lys93Thr) | |
| X | g.37796051A>G | CA412976140 | CYBB | c.*93A>G (n.*93A>G) c.488A>G (p.Lys163Arg) c.338-2904A>G (n.338-2904A>G) c.584A>G (p.Lys195Arg) c.171+370051A>G (n.171+370051A>G) c.278A>G (p.Lys93Arg) | |
| X | g.37796051A>T | CA412976141 | CYBB | c.*93A>T (n.*93A>T) c.488A>T (p.Lys163Ile) c.338-2904A>T (n.338-2904A>T) c.584A>T (p.Lys195Ile) c.171+370051A>T (n.171+370051A>T) c.278A>T (p.Lys93Ile) | |
| X | g.37796052A>C | CA412976146 | CYBB | c.*94A>C (n.*94A>C) c.489A>C (p.Lys163Asn) c.338-2903A>C (n.338-2903A>C) c.585A>C (p.Lys195Asn) c.171+370052A>C (n.171+370052A>C) c.279A>C (p.Lys93Asn) | |
| X | g.37796052A>G | CA515671082 | CYBB | c.*94A>G (n.*94A>G) c.489A>G (p.Lys163=) c.338-2903A>G (n.338-2903A>G) c.585A>G (p.Lys195=) c.171+370052A>G (n.171+370052A>G) c.279A>G (p.Lys93=) | |
| X | g.37796052A>T | CA412976144 | CYBB | c.*94A>T (n.*94A>T) c.489A>T (p.Lys163Asn) c.338-2903A>T (n.338-2903A>T) c.585A>T (p.Lys195Asn) c.171+370052A>T (n.171+370052A>T) c.279A>T (p.Lys93Asn) | |
| X | g.37796052_37796053insCACACCCAACAC | CA2820471522 | CYBB | c.*94_*95insCACACCCAACAC (n.*94_*95insCACACCCAACAC) c.489_490insCACACCCAACAC (p.Lys163_Thr164insHisThrGlnHis) c.338-2903_338-2902insCACACCCAACAC (n.338-2903_338-2902insCACACCCAACAC) c.585_586insCACACCCAACAC (p.Lys195_Thr196insHisThrGlnHis) c.171+370052_171+370053insCACACCCAACAC (n.171+370052_171+370053insCACACCCAACAC) c.279_280insCACACCCAACAC (p.Lys93_Thr94insHisThrGlnHis) | |
| X | g.37796053A>C | CA412976148 | CYBB | c.*95A>C (n.*95A>C) c.490A>C (p.Thr164Pro) c.338-2902A>C (n.338-2902A>C) c.586A>C (p.Thr196Pro) c.171+370053A>C (n.171+370053A>C) c.280A>C (p.Thr94Pro) | |
| X | g.37796053A>G | CA412976150 | CYBB | c.*95A>G (n.*95A>G) c.490A>G (p.Thr164Ala) c.338-2902A>G (n.338-2902A>G) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.171+370053A>G (n.171+370053A>G) c.280A>G (p.Thr94Ala) | COSMIC |
| X | g.37796053A>T | CA412976152 | CYBB | c.*95A>T (n.*95A>T) c.490A>T (p.Thr164Ser) c.338-2902A>T (n.338-2902A>T) c.586A>T (p.Thr196Ser) c.171+370053A>T (n.171+370053A>T) c.280A>T (p.Thr94Ser) | |
| X | g.37796054C>A | CA412976154 | CYBB | c.*96C>A (n.*96C>A) c.491C>A (p.Thr164Asn) c.338-2901C>A (n.338-2901C>A) c.587C>A (p.Thr196Asn) c.171+370054C>A (n.171+370054C>A) c.281C>A (p.Thr94Asn) | |
| X | g.37796054C>G | CA412976156 | CYBB | c.*96C>G (n.*96C>G) c.491C>G (p.Thr164Ser) c.338-2901C>G (n.338-2901C>G) c.587C>G (p.Thr196Ser) c.171+370054C>G (n.171+370054C>G) c.281C>G (p.Thr94Ser) | |
| X | g.37796054C>T | CA412976157 | CYBB | c.*96C>T (n.*96C>T) c.491C>T (p.Thr164Ile) c.338-2901C>T (n.338-2901C>T) c.587C>T (p.Thr196Ile) c.171+370054C>T (n.171+370054C>T) c.281C>T (p.Thr94Ile) | |
| X | g.37796055C>A | CA515671101 | CYBB | c.*97C>A (n.*97C>A) c.492C>A (p.Thr164=) c.338-2900C>A (n.338-2900C>A) c.588C>A (p.Thr196=) c.171+370055C>A (n.171+370055C>A) c.282C>A (p.Thr94=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37796055C= | CA2424680413 | CYBB | c.*97C= (n.*97C=) c.492C= (p.Thr164=) c.338-2900C= (n.338-2900C=) c.588C= (p.Thr196=) c.171+370055C= (n.171+370055C=) c.282C= (p.Thr94=) | |
| X | g.37796055C>G | CA515671096 | CYBB | c.*97C>G (n.*97C>G) c.492C>G (p.Thr164=) c.338-2900C>G (n.338-2900C>G) c.588C>G (p.Thr196=) c.171+370055C>G (n.171+370055C>G) c.282C>G (p.Thr94=) | COSMIC |
| X | g.37796055C>T | CA515671098 | CYBB | c.*97C>T (n.*97C>T) c.492C>T (p.Thr164=) c.338-2900C>T (n.338-2900C>T) c.588C>T (p.Thr196=) c.171+370055C>T (n.171+370055C>T) c.282C>T (p.Thr94=) | |
| X | g.37796056A>C | CA412976160 | CYBB | c.*98A>C (n.*98A>C) c.493A>C (p.Ile165Leu) c.338-2899A>C (n.338-2899A>C) c.589A>C (p.Ile197Leu) c.171+370056A>C (n.171+370056A>C) c.283A>C (p.Ile95Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.37796056A>G | CA412976162 | CYBB | c.*98A>G (n.*98A>G) c.493A>G (p.Ile165Val) c.338-2899A>G (n.338-2899A>G) c.589A>G (p.Ile197Val) c.171+370056A>G (n.171+370056A>G) c.283A>G (p.Ile95Val) | |
| X | g.37796056A>T | CA412976163 | CYBB | c.*98A>T (n.*98A>T) c.493A>T (p.Ile165Phe) c.338-2899A>T (n.338-2899A>T) c.589A>T (p.Ile197Phe) c.171+370056A>T (n.171+370056A>T) c.283A>T (p.Ile95Phe) | |
| X | g.37796057T>A | CA412976166 | CYBB | c.*99T>A (n.*99T>A) c.494T>A (p.Ile165Asn) c.338-2898T>A (n.338-2898T>A) c.590T>A (p.Ile197Asn) c.171+370057T>A (n.171+370057T>A) c.284T>A (p.Ile95Asn) | |
| X | g.37796057T>C | CA412976168 | CYBB | c.*99T>C (n.*99T>C) c.494T>C (p.Ile165Thr) c.338-2898T>C (n.338-2898T>C) c.590T>C (p.Ile197Thr) c.171+370057T>C (n.171+370057T>C) c.284T>C (p.Ile95Thr) | dbSNP |
| X | g.37796057T>G | CA412976169 | CYBB | c.*99T>G (n.*99T>G) c.494T>G (p.Ile165Ser) c.338-2898T>G (n.338-2898T>G) c.590T>G (p.Ile197Ser) c.171+370057T>G (n.171+370057T>G) c.284T>G (p.Ile95Ser) | |
| X | g.37796057T= | CA2424680414 | CYBB | c.*99T= (n.*99T=) c.494T= (p.Ile165=) c.338-2898T= (n.338-2898T=) c.590T= (p.Ile197=) c.171+370057T= (n.171+370057T=) c.284T= (p.Ile95=) | |
| X | g.37796058C>A | CA515671118 | CYBB | c.*100C>A (n.*100C>A) c.495C>A (p.Ile165=) c.338-2897C>A (n.338-2897C>A) c.591C>A (p.Ile197=) c.171+370058C>A (n.171+370058C>A) c.285C>A (p.Ile95=) | |
| X | g.37796058C>G | CA412976172 | CYBB | c.*100C>G (n.*100C>G) c.495C>G (p.Ile165Met) c.338-2897C>G (n.338-2897C>G) c.591C>G (p.Ile197Met) c.171+370058C>G (n.171+370058C>G) c.285C>G (p.Ile95Met) | |
| X | g.37796058C>T | CA515671123 | CYBB | c.*100C>T (n.*100C>T) c.495C>T (p.Ile165=) c.338-2897C>T (n.338-2897C>T) c.591C>T (p.Ile197=) c.171+370058C>T (n.171+370058C>T) c.285C>T (p.Ile95=) | |
| X | g.37796059del | CA2695233066 | CYBB | c.*101del (n.*101del) c.496del (p.Arg166GlyfsTer16) c.338-2896del (n.338-2896del) c.592del (p.Arg198GlyfsTer16) c.171+370059del (n.171+370059del) c.286del (p.Arg96GlyfsTer16) | |
| X | g.37796059C>A | CA515671127 | CYBB | c.*101C>A (n.*101C>A) c.496C>A (p.Arg166=) c.338-2896C>A (n.338-2896C>A) c.592C>A (p.Arg198=) c.171+370059C>A (n.171+370059C>A) c.286C>A (p.Arg96=) | |
| X | g.37796059C>G | CA412976175 | CYBB | c.*101C>G (n.*101C>G) c.496C>G (p.Arg166Gly) c.338-2896C>G (n.338-2896C>G) c.592C>G (p.Arg198Gly) c.171+370059C>G (n.171+370059C>G) c.286C>G (p.Arg96Gly) | |
| X | g.37796059C>T | CA412976174 | CYBB | c.*101C>T (n.*101C>T) c.496C>T (p.Arg166Trp) c.338-2896C>T (n.338-2896C>T) c.592C>T (p.Arg198Trp) c.171+370059C>T (n.171+370059C>T) c.286C>T (p.Arg96Trp) | gnomAD v4 |
| X | g.37796060G>A | CA10383761 | CYBB | c.*102G>A (n.*102G>A) c.497G>A (p.Arg166Gln) c.338-2895G>A (n.338-2895G>A) c.593G>A (p.Arg198Gln) c.171+370060G>A (n.171+370060G>A) c.287G>A (p.Arg96Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37796060G>C | CA412976181 | CYBB | c.*102G>C (n.*102G>C) c.497G>C (p.Arg166Pro) c.338-2895G>C (n.338-2895G>C) c.593G>C (p.Arg198Pro) c.171+370060G>C (n.171+370060G>C) c.287G>C (p.Arg96Pro) | |
| X | g.37796060G= | CA2424680415 | CYBB | c.*102G= (n.*102G=) c.497G= (p.Arg166=) c.338-2895G= (n.338-2895G=) c.593G= (p.Arg198=) c.171+370060G= (n.171+370060G=) c.287G= (p.Arg96=) | |
| X | g.37796060G>T | CA412976179 | CYBB | c.*102G>T (n.*102G>T) c.497G>T (p.Arg166Leu) c.338-2895G>T (n.338-2895G>T) c.593G>T (p.Arg198Leu) c.171+370060G>T (n.171+370060G>T) c.287G>T (p.Arg96Leu) | |
| X | g.37796061G>A | CA515671147 | CYBB | c.*103G>A (n.*103G>A) c.498G>A (p.Arg166=) c.338-2894G>A (n.338-2894G>A) c.594G>A (p.Arg198=) c.171+370061G>A (n.171+370061G>A) c.288G>A (p.Arg96=) | |
| X | g.37796061G>C | CA515671142 | CYBB | c.*103G>C (n.*103G>C) c.498G>C (p.Arg166=) c.338-2894G>C (n.338-2894G>C) c.594G>C (p.Arg198=) c.171+370061G>C (n.171+370061G>C) c.288G>C (p.Arg96=) | |
| X | g.37796061G>T | CA515671144 | CYBB | c.*103G>T (n.*103G>T) c.498G>T (p.Arg166=) c.338-2894G>T (n.338-2894G>T) c.594G>T (p.Arg198=) c.171+370061G>T (n.171+370061G>T) c.288G>T (p.Arg96=) | |
| X | g.37796062del | CA2695200170 | CYBB | c.*104del (n.*104del) c.499del (p.Arg167GlyfsTer15) c.338-2893del (n.338-2893del) c.595del (p.Arg199GlyfsTer15) c.171+370062del (n.171+370062del) c.289del (p.Arg97GlyfsTer15) | ClinVar |
| X | g.37796062A>C | CA515671151 | CYBB | c.*104A>C (n.*104A>C) c.499A>C (p.Arg167=) c.338-2893A>C (n.338-2893A>C) c.595A>C (p.Arg199=) c.171+370062A>C (n.171+370062A>C) c.289A>C (p.Arg97=) | |
| X | g.37796062A>G | CA412976183 | CYBB | c.*104A>G (n.*104A>G) c.499A>G (p.Arg167Gly) c.338-2893A>G (n.338-2893A>G) c.595A>G (p.Arg199Gly) c.171+370062A>G (n.171+370062A>G) c.289A>G (p.Arg97Gly) | |
| X | g.37796062A>T | CA412976185 | CYBB | c.*104A>T (n.*104A>T) c.499A>T (p.Arg167Trp) c.338-2893A>T (n.338-2893A>T) c.595A>T (p.Arg199Trp) c.171+370062A>T (n.171+370062A>T) c.289A>T (p.Arg97Trp) | |
| X | g.37796063G>A | CA412976188 | CYBB | c.*105G>A (n.*105G>A) c.500G>A (p.Arg167Lys) c.338-2892G>A (n.338-2892G>A) c.596G>A (p.Arg199Lys) c.171+370063G>A (n.171+370063G>A) c.290G>A (p.Arg97Lys) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796063G>C | CA412976189 | CYBB | c.*105G>C (n.*105G>C) c.500G>C (p.Arg167Thr) c.338-2892G>C (n.338-2892G>C) c.596G>C (p.Arg199Thr) c.171+370063G>C (n.171+370063G>C) c.290G>C (p.Arg97Thr) | |
| X | g.37796063G>T | CA412976191 | CYBB | c.*105G>T (n.*105G>T) c.500G>T (p.Arg167Met) c.338-2892G>T (n.338-2892G>T) c.596G>T (p.Arg199Met) c.171+370063G>T (n.171+370063G>T) c.290G>T (p.Arg97Met) | |
| X | g.37796064G>A | CA515671163 | CYBB | c.*106G>A (n.*106G>A) c.501G>A (p.Arg167=) c.338-2891G>A (n.338-2891G>A) c.597G>A (p.Arg199=) c.171+370064G>A (n.171+370064G>A) c.291G>A (p.Arg97=) | |
| X | g.37796064G>C | CA412976194 | CYBB | c.*106G>C (n.*106G>C) c.501G>C (p.Arg167Ser) c.338-2891G>C (n.338-2891G>C) c.597G>C (p.Arg199Ser) c.171+370064G>C (n.171+370064G>C) c.291G>C (p.Arg97Ser) | |
| X | g.37796064G>T | CA412976195 | CYBB | c.*106G>T (n.*106G>T) c.501G>T (p.Arg167Ser) c.338-2891G>T (n.338-2891G>T) c.597G>T (p.Arg199Ser) c.171+370064G>T (n.171+370064G>T) c.291G>T (p.Arg97Ser) | |
| X | g.37796064_37796071dup | CA2695233067 | CYBB | c.*106_*113dup (n.*106_*113dup) c.501_508dup (p.Phe170CysfsTer15) c.338-2891_338-2884dup (n.338-2891_338-2884dup) c.597_604dup (p.Phe202CysfsTer15) c.171+370064_171+370071dup (n.171+370064_171+370071dup) c.291_298dup (p.Phe100CysfsTer15) | |
| X | g.37796065T>A | CA412976197 | CYBB | c.*107T>A (n.*107T>A) c.502T>A (p.Ser168Thr) c.338-2890T>A (n.338-2890T>A) c.598T>A (p.Ser200Thr) c.171+370065T>A (n.171+370065T>A) c.292T>A (p.Ser98Thr) | |
| X | g.37796065T>C | CA412976199 | CYBB | c.*107T>C (n.*107T>C) c.502T>C (p.Ser168Pro) c.338-2890T>C (n.338-2890T>C) c.598T>C (p.Ser200Pro) c.171+370065T>C (n.171+370065T>C) c.292T>C (p.Ser98Pro) | |
| X | g.37796065T>G | CA412976201 | CYBB | c.*107T>G (n.*107T>G) c.502T>G (p.Ser168Ala) c.338-2890T>G (n.338-2890T>G) c.598T>G (p.Ser200Ala) c.171+370065T>G (n.171+370065T>G) c.292T>G (p.Ser98Ala) | |
| X | g.37796065T= | CA2424680416 | CYBB | c.*107T= (n.*107T=) c.502T= (p.Ser168=) c.338-2890T= (n.338-2890T=) c.598T= (p.Ser200=) c.171+370065T= (n.171+370065T=) c.292T= (p.Ser98=) | |
| X | g.37796066C>A | CA412976204 | CYBB | c.*108C>A (n.*108C>A) c.503C>A (p.Ser168Tyr) c.338-2889C>A (n.338-2889C>A) c.599C>A (p.Ser200Tyr) c.171+370066C>A (n.171+370066C>A) c.293C>A (p.Ser98Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.37796066C= | CA2424680417 | CYBB | c.*108C= (n.*108C=) c.503C= (p.Ser168=) c.338-2889C= (n.338-2889C=) c.599C= (p.Ser200=) c.171+370066C= (n.171+370066C=) c.293C= (p.Ser98=) | |
| X | g.37796066C>G | CA412976206 | CYBB | c.*108C>G (n.*108C>G) c.503C>G (p.Ser168Cys) c.338-2889C>G (n.338-2889C>G) c.599C>G (p.Ser200Cys) c.171+370066C>G (n.171+370066C>G) c.293C>G (p.Ser98Cys) | |
| X | g.37796066C>T | CA412976207 | CYBB | c.*108C>T (n.*108C>T) c.503C>T (p.Ser168Phe) c.338-2889C>T (n.338-2889C>T) c.599C>T (p.Ser200Phe) c.171+370066C>T (n.171+370066C>T) c.293C>T (p.Ser98Phe) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796069_37796072dup | CA16621367 | CYBB | c.*111_*114dup (n.*111_*114dup) c.506_509dup (p.Phe170LeufsTer3) c.338-2886_338-2883dup (n.338-2886_338-2883dup) c.602_605dup (p.Phe202LeufsTer3) c.171+370069_171+370072dup (n.171+370069_171+370072dup) c.296_299dup (p.Phe100LeufsTer3) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796067T>A | CA515671184 | CYBB | c.*109T>A (n.*109T>A) c.504T>A (p.Ser168=) c.338-2888T>A (n.338-2888T>A) c.600T>A (p.Ser200=) c.171+370067T>A (n.171+370067T>A) c.294T>A (p.Ser98=) | |
| X | g.37796067T>C | CA328041149 | CYBB | c.*109T>C (n.*109T>C) c.504T>C (p.Ser168=) c.338-2888T>C (n.338-2888T>C) c.600T>C (p.Ser200=) c.171+370067T>C (n.171+370067T>C) c.294T>C (p.Ser98=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37796067T>G | CA515671189 | CYBB | c.*109T>G (n.*109T>G) c.504T>G (p.Ser168=) c.338-2888T>G (n.338-2888T>G) c.600T>G (p.Ser200=) c.171+370067T>G (n.171+370067T>G) c.294T>G (p.Ser98=) | |
| X | g.37796067T= | CA2424680418 | CYBB | c.*109T= (n.*109T=) c.504T= (p.Ser168=) c.338-2888T= (n.338-2888T=) c.600T= (p.Ser200=) c.171+370067T= (n.171+370067T=) c.294T= (p.Ser98=) | |
| X | g.37796068T>A | CA412976213 | CYBB | c.*110T>A (n.*110T>A) c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.338-2887T>A (n.338-2887T>A) c.601T>A (p.Tyr201Asn) c.171+370068T>A (n.171+370068T>A) c.295T>A (p.Tyr99Asn) | |
| X | g.37796068T>C | CA412976212 | CYBB | c.*110T>C (n.*110T>C) c.505T>C (p.Tyr169His) c.338-2887T>C (n.338-2887T>C) c.601T>C (p.Tyr201His) c.171+370068T>C (n.171+370068T>C) c.295T>C (p.Tyr99His) | |
| X | g.37796068T>G | CA412976210 | CYBB | c.*110T>G (n.*110T>G) c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.338-2887T>G (n.338-2887T>G) c.601T>G (p.Tyr201Asp) c.171+370068T>G (n.171+370068T>G) c.295T>G (p.Tyr99Asp) | |
| X | g.37796069A>C | CA412976216 | CYBB | c.*111A>C (n.*111A>C) c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.338-2886A>C (n.338-2886A>C) c.602A>C (p.Tyr201Ser) c.171+370069A>C (n.171+370069A>C) c.296A>C (p.Tyr99Ser) | |
| X | g.37796069A>G | CA412976218 | CYBB | c.*111A>G (n.*111A>G) c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.338-2886A>G (n.338-2886A>G) c.602A>G (p.Tyr201Cys) c.171+370069A>G (n.171+370069A>G) c.296A>G (p.Tyr99Cys) | |
| X | g.37796069A>T | CA412976219 | CYBB | c.*111A>T (n.*111A>T) c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.338-2886A>T (n.338-2886A>T) c.602A>T (p.Tyr201Phe) c.171+370069A>T (n.171+370069A>T) c.296A>T (p.Tyr99Phe) | |
| X | g.37796070del | CA2695233068 | CYBB | c.*112del (n.*112del) c.507del (p.Phe170LeufsTer12) c.338-2885del (n.338-2885del) c.603del (p.Phe202LeufsTer12) c.171+370070del (n.171+370070del) c.297del (p.Phe100LeufsTer12) | |
| X | g.37796070C>A | CA412976222 | CYBB | c.*112C>A (n.*112C>A) c.507C>A (p.Tyr169Ter) c.338-2885C>A (n.338-2885C>A) c.603C>A (p.Tyr201Ter) c.171+370070C>A (n.171+370070C>A) c.297C>A (p.Tyr99Ter) | |
| X | g.37796070C>G | CA412976223 | CYBB | c.*112C>G (n.*112C>G) c.507C>G (p.Tyr169Ter) c.338-2885C>G (n.338-2885C>G) c.603C>G (p.Tyr201Ter) c.171+370070C>G (n.171+370070C>G) c.297C>G (p.Tyr99Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796070C>T | CA515671198 | CYBB | c.*112C>T (n.*112C>T) c.507C>T (p.Tyr169=) c.338-2885C>T (n.338-2885C>T) c.603C>T (p.Tyr201=) c.171+370070C>T (n.171+370070C>T) c.297C>T (p.Tyr99=) | |
| X | g.37796071T>A | CA412976226 | CYBB | c.*113T>A (n.*113T>A) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.338-2884T>A (n.338-2884T>A) c.604T>A (p.Phe202Ile) c.171+370071T>A (n.171+370071T>A) c.298T>A (p.Phe100Ile) | |
| X | g.37796071T>C | CA412976228 | CYBB | c.*113T>C (n.*113T>C) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.338-2884T>C (n.338-2884T>C) c.604T>C (p.Phe202Leu) c.171+370071T>C (n.171+370071T>C) c.298T>C (p.Phe100Leu) | |
| X | g.37796071T>G | CA412976229 | CYBB | c.*113T>G (n.*113T>G) c.508T>G (p.Phe170Val) c.338-2884T>G (n.338-2884T>G) c.604T>G (p.Phe202Val) c.171+370071T>G (n.171+370071T>G) c.298T>G (p.Phe100Val) | |
| X | g.37796072T>A | CA412976232 | CYBB | c.*114T>A (n.*114T>A) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.338-2883T>A (n.338-2883T>A) c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.171+370072T>A (n.171+370072T>A) c.299T>A (p.Phe100Tyr) | |
| X | g.37796072T>C | CA412976233 | CYBB | c.*114T>C (n.*114T>C) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.338-2883T>C (n.338-2883T>C) c.605T>C (p.Phe202Ser) c.171+370072T>C (n.171+370072T>C) c.299T>C (p.Phe100Ser) | |
| X | g.37796072T>G | CA412976236 | CYBB | c.*114T>G (n.*114T>G) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.338-2883T>G (n.338-2883T>G) c.605T>G (p.Phe202Cys) c.171+370072T>G (n.171+370072T>G) c.299T>G (p.Phe100Cys) | |
| X | g.37796073T>A | CA412976238 | CYBB | c.*115T>A (n.*115T>A) c.510T>A (p.Phe170Leu) c.338-2882T>A (n.338-2882T>A) c.606T>A (p.Phe202Leu) c.171+370073T>A (n.171+370073T>A) c.300T>A (p.Phe100Leu) | |
| X | g.37796073T>C | CA515671218 | CYBB | c.*115T>C (n.*115T>C) c.510T>C (p.Phe170=) c.338-2882T>C (n.338-2882T>C) c.606T>C (p.Phe202=) c.171+370073T>C (n.171+370073T>C) c.300T>C (p.Phe100=) | |
| X | g.37796073T>G | CA412976240 | CYBB | c.*115T>G (n.*115T>G) c.510T>G (p.Phe170Leu) c.338-2882T>G (n.338-2882T>G) c.606T>G (p.Phe202Leu) c.171+370073T>G (n.171+370073T>G) c.300T>G (p.Phe100Leu) | |
| X | g.37796073_37796075delinsGG | CA2695233069 | CYBB | c.*115_*117delinsGG (n.*115_*117delinsGG) c.510_512delinsGG (p.Phe170LeufsTer12) c.338-2882_338-2880delinsGG (n.338-2882_338-2880delinsGG) c.606_608delinsGG (p.Phe202LeufsTer12) c.171+370073_171+370075delinsGG (n.171+370073_171+370075delinsGG) c.300_302delinsGG (p.Phe100LeufsTer12) | |
| X | g.37796074G>A | CA412976243 | CYBB | c.*116G>A (n.*116G>A) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.338-2881G>A (n.338-2881G>A) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.171+370074G>A (n.171+370074G>A) c.301G>A (p.Glu101Lys) | |
| X | g.37796074G>C | CA412976245 | CYBB | c.*116G>C (n.*116G>C) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.338-2881G>C (n.338-2881G>C) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.171+370074G>C (n.171+370074G>C) c.301G>C (p.Glu101Gln) | |
| X | g.37796074G= | CA2424680419 | CYBB | c.*116G= (n.*116G=) c.511G= (p.Glu171=) c.338-2881G= (n.338-2881G=) c.607G= (p.Glu203=) c.171+370074G= (n.171+370074G=) c.301G= (p.Glu101=) | |
| X | g.37796074G>T | CA213635 | CYBB | c.*116G>T (n.*116G>T) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.338-2881G>T (n.338-2881G>T) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.171+370074G>T (n.171+370074G>T) c.301G>T (p.Glu101Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796075A>C | CA412976247 | CYBB | c.*117A>C (n.*117A>C) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.338-2880A>C (n.338-2880A>C) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.171+370075A>C (n.171+370075A>C) c.302A>C (p.Glu101Ala) | |
| X | g.37796075A>G | CA412976248 | CYBB | c.*117A>G (n.*117A>G) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.338-2880A>G (n.338-2880A>G) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.171+370075A>G (n.171+370075A>G) c.302A>G (p.Glu101Gly) | |
| X | g.37796075A>T | CA412976250 | CYBB | c.*117A>T (n.*117A>T) c.512A>T (p.Glu171Val) c.338-2880A>T (n.338-2880A>T) c.608A>T (p.Glu203Val) c.171+370075A>T (n.171+370075A>T) c.302A>T (p.Glu101Val) | |
| X | g.37796076A>C | CA412976252 | CYBB | c.*118A>C (n.*118A>C) c.513A>C (p.Glu171Asp) c.338-2879A>C (n.338-2879A>C) c.609A>C (p.Glu203Asp) c.171+370076A>C (n.171+370076A>C) c.303A>C (p.Glu101Asp) | |
| X | g.37796076A>G | CA515671238 | CYBB | c.*118A>G (n.*118A>G) c.513A>G (p.Glu171=) c.338-2879A>G (n.338-2879A>G) c.609A>G (p.Glu203=) c.171+370076A>G (n.171+370076A>G) c.303A>G (p.Glu101=) | |
| X | g.37796076A>T | CA412976253 | CYBB | c.*118A>T (n.*118A>T) c.513A>T (p.Glu171Asp) c.338-2879A>T (n.338-2879A>T) c.609A>T (p.Glu203Asp) c.171+370076A>T (n.171+370076A>T) c.303A>T (p.Glu101Asp) | |
| X | g.37796077G>A | CA412976256 | CYBB | c.*119G>A (n.*119G>A) c.514G>A (p.Val172Ile) c.338-2878G>A (n.338-2878G>A) c.610G>A (p.Val204Ile) c.171+370077G>A (n.171+370077G>A) c.304G>A (p.Val102Ile) | |
| X | g.37796077G>C | CA412976257 | CYBB | c.*119G>C (n.*119G>C) c.514G>C (p.Val172Leu) c.338-2878G>C (n.338-2878G>C) c.610G>C (p.Val204Leu) c.171+370077G>C (n.171+370077G>C) c.304G>C (p.Val102Leu) | |
| X | g.37796077G>T | CA412976259 | CYBB | c.*119G>T (n.*119G>T) c.514G>T (p.Val172Phe) c.338-2878G>T (n.338-2878G>T) c.610G>T (p.Val204Phe) c.171+370077G>T (n.171+370077G>T) c.304G>T (p.Val102Phe) | |
| X | g.37796078T>A | CA412976261 | CYBB | c.*120T>A (n.*120T>A) c.515T>A (p.Val172Asp) c.338-2877T>A (n.338-2877T>A) c.611T>A (p.Val204Asp) c.171+370078T>A (n.171+370078T>A) c.305T>A (p.Val102Asp) | |
| X | g.37796078T>C | CA412976263 | CYBB | c.*120T>C (n.*120T>C) c.515T>C (p.Val172Ala) c.338-2877T>C (n.338-2877T>C) c.611T>C (p.Val204Ala) c.171+370078T>C (n.171+370078T>C) c.305T>C (p.Val102Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37796078T>G | CA412976265 | CYBB | c.*120T>G (n.*120T>G) c.515T>G (p.Val172Gly) c.338-2877T>G (n.338-2877T>G) c.611T>G (p.Val204Gly) c.171+370078T>G (n.171+370078T>G) c.305T>G (p.Val102Gly) | |
| X | g.37796078T= | CA2424680420 | CYBB | c.*120T= (n.*120T=) c.515T= (p.Val172=) c.338-2877T= (n.338-2877T=) c.611T= (p.Val204=) c.171+370078T= (n.171+370078T=) c.305T= (p.Val102=) | |
| X | g.37796081_37796099del | CA2695233070 | CYBB | c.*123_*141del (n.*123_*141del) c.518_536del (p.Phe173SerfsTer3) c.338-2874_338-2856del (n.338-2874_338-2856del) c.614_632del (p.Phe205SerfsTer3) c.171+370081_171+370099del (n.171+370081_171+370099del) c.308_326del (p.Phe103SerfsTer3) | |
| X | g.37796079C>A | CA515671244 | CYBB | c.*121C>A (n.*121C>A) c.516C>A (p.Val172=) c.338-2876C>A (n.338-2876C>A) c.612C>A (p.Val204=) c.171+370079C>A (n.171+370079C>A) c.306C>A (p.Val102=) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.37796079C= | CA2424680421 | CYBB | c.*121C= (n.*121C=) c.516C= (p.Val172=) c.338-2876C= (n.338-2876C=) c.612C= (p.Val204=) c.171+370079C= (n.171+370079C=) c.306C= (p.Val102=) | |
| X | g.37796079C>G | CA515671246 | CYBB | c.*121C>G (n.*121C>G) c.516C>G (p.Val172=) c.338-2876C>G (n.338-2876C>G) c.612C>G (p.Val204=) c.171+370079C>G (n.171+370079C>G) c.306C>G (p.Val102=) | |
| X | g.37796079C>T | CA10383762 | CYBB | c.*121C>T (n.*121C>T) c.516C>T (p.Val172=) c.338-2876C>T (n.338-2876C>T) c.612C>T (p.Val204=) c.171+370079C>T (n.171+370079C>T) c.306C>T (p.Val102=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37796080T>A | CA219728 | CYBB | c.*122T>A (n.*122T>A) c.517T>A (p.Phe173Ile) c.338-2875T>A (n.338-2875T>A) c.613T>A (p.Phe205Ile) c.171+370080T>A (n.171+370080T>A) c.307T>A (p.Phe103Ile) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796080T>C | CA412976268 | CYBB | c.*122T>C (n.*122T>C) c.517T>C (p.Phe173Leu) c.338-2875T>C (n.338-2875T>C) c.613T>C (p.Phe205Leu) c.171+370080T>C (n.171+370080T>C) c.307T>C (p.Phe103Leu) | |
| X | g.37796080T>G | CA412976269 | CYBB | c.*122T>G (n.*122T>G) c.517T>G (p.Phe173Val) c.338-2875T>G (n.338-2875T>G) c.613T>G (p.Phe205Val) c.171+370080T>G (n.171+370080T>G) c.307T>G (p.Phe103Val) | |
| X | g.37796080T= | CA2424680422 | CYBB | c.*122T= (n.*122T=) c.517T= (p.Phe173=) c.338-2875T= (n.338-2875T=) c.613T= (p.Phe205=) c.171+370080T= (n.171+370080T=) c.307T= (p.Phe103=) | |
| X | g.37796083del | CA2695233071 | CYBB | c.*125del (n.*125del) c.520del (p.Trp174GlyfsTer8) c.338-2872del (n.338-2872del) c.616del (p.Trp206GlyfsTer8) c.171+370083del (n.171+370083del) c.310del (p.Trp104GlyfsTer8) | |
| X | g.37796081T>A | CA412976273 | CYBB | c.*123T>A (n.*123T>A) c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.338-2874T>A (n.338-2874T>A) c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.171+370081T>A (n.171+370081T>A) c.308T>A (p.Phe103Tyr) | |
| X | g.37796081T>C | CA412976274 | CYBB | c.*123T>C (n.*123T>C) c.518T>C (p.Phe173Ser) c.338-2874T>C (n.338-2874T>C) c.614T>C (p.Phe205Ser) c.171+370081T>C (n.171+370081T>C) c.308T>C (p.Phe103Ser) | |
| X | g.37796081T>G | CA412976275 | CYBB | c.*123T>G (n.*123T>G) c.518T>G (p.Phe173Cys) c.338-2874T>G (n.338-2874T>G) c.614T>G (p.Phe205Cys) c.171+370081T>G (n.171+370081T>G) c.308T>G (p.Phe103Cys) | |
| X | g.37796082T>A | CA412976278 | CYBB | c.*124T>A (n.*124T>A) c.519T>A (p.Phe173Leu) c.338-2873T>A (n.338-2873T>A) c.615T>A (p.Phe205Leu) c.171+370082T>A (n.171+370082T>A) c.309T>A (p.Phe103Leu) | |
| X | g.37796082T>C | CA515671259 | CYBB | c.*124T>C (n.*124T>C) c.519T>C (p.Phe173=) c.338-2873T>C (n.338-2873T>C) c.615T>C (p.Phe205=) c.171+370082T>C (n.171+370082T>C) c.309T>C (p.Phe103=) | |
| X | g.37796082T>G | CA412976280 | CYBB | c.*124T>G (n.*124T>G) c.519T>G (p.Phe173Leu) c.338-2873T>G (n.338-2873T>G) c.615T>G (p.Phe205Leu) c.171+370082T>G (n.171+370082T>G) c.309T>G (p.Phe103Leu) | |
| X | g.37796083T>A | CA412976282 | CYBB | c.*125T>A (n.*125T>A) c.520T>A (p.Trp174Arg) c.338-2872T>A (n.338-2872T>A) c.616T>A (p.Trp206Arg) c.171+370083T>A (n.171+370083T>A) c.310T>A (p.Trp104Arg) | |
| X | g.37796083T>C | CA412976284 | CYBB | c.*125T>C (n.*125T>C) c.520T>C (p.Trp174Arg) c.338-2872T>C (n.338-2872T>C) c.616T>C (p.Trp206Arg) c.171+370083T>C (n.171+370083T>C) c.310T>C (p.Trp104Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.37796083T>G | CA412976285 | CYBB | c.*125T>G (n.*125T>G) c.520T>G (p.Trp174Gly) c.338-2872T>G (n.338-2872T>G) c.616T>G (p.Trp206Gly) c.171+370083T>G (n.171+370083T>G) c.310T>G (p.Trp104Gly) | |
| X | g.37796084G>A | CA412976287 | CYBB | c.*126G>A (n.*126G>A) c.521G>A (p.Trp174Ter) c.338-2871G>A (n.338-2871G>A) c.617G>A (p.Trp206Ter) c.171+370084G>A (n.171+370084G>A) c.311G>A (p.Trp104Ter) | |
| X | g.37796084G>C | CA10383763 | CYBB | c.*126G>C (n.*126G>C) c.521G>C (p.Trp174Ser) c.338-2871G>C (n.338-2871G>C) c.617G>C (p.Trp206Ser) c.171+370084G>C (n.171+370084G>C) c.311G>C (p.Trp104Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37796084G= | CA2424680423 | CYBB | c.*126G= (n.*126G=) c.521G= (p.Trp174=) c.338-2871G= (n.338-2871G=) c.617G= (p.Trp206=) c.171+370084G= (n.171+370084G=) c.311G= (p.Trp104=) | |
| X | g.37796084G>T | CA412976289 | CYBB | c.*126G>T (n.*126G>T) c.521G>T (p.Trp174Leu) c.338-2871G>T (n.338-2871G>T) c.617G>T (p.Trp206Leu) c.171+370084G>T (n.171+370084G>T) c.311G>T (p.Trp104Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37796085del | CA2695233072 | CYBB | c.*127del (n.*127del) c.522del (p.Trp174CysfsTer8) c.338-2870del (n.338-2870del) c.618del (p.Trp206CysfsTer8) c.171+370085del (n.171+370085del) c.312del (p.Trp104CysfsTer8) | |
| X | g.37796085G>A | CA412976294 | CYBB | c.*127G>A (n.*127G>A) c.522G>A (p.Trp174Ter) c.338-2870G>A (n.338-2870G>A) c.618G>A (p.Trp206Ter) c.171+370085G>A (n.171+370085G>A) c.312G>A (p.Trp104Ter) | |
| X | g.37796085G>C | CA412976293 | CYBB | c.*127G>C (n.*127G>C) c.522G>C (p.Trp174Cys) c.338-2870G>C (n.338-2870G>C) c.618G>C (p.Trp206Cys) c.171+370085G>C (n.171+370085G>C) c.312G>C (p.Trp104Cys) | |
| X | g.37796085G>T | CA412976291 | CYBB | c.*127G>T (n.*127G>T) c.522G>T (p.Trp174Cys) c.338-2870G>T (n.338-2870G>T) c.618G>T (p.Trp206Cys) c.171+370085G>T (n.171+370085G>T) c.312G>T (p.Trp104Cys) | |
| X | g.37796086T>A | CA412976297 | CYBB | c.*128T>A (n.*128T>A) c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.338-2869T>A (n.338-2869T>A) c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.171+370086T>A (n.171+370086T>A) c.313T>A (p.Tyr105Asn) | |
| X | g.37796086T>C | CA412976300 | CYBB | c.*128T>C (n.*128T>C) c.523T>C (p.Tyr175His) c.338-2869T>C (n.338-2869T>C) c.619T>C (p.Tyr207His) c.171+370086T>C (n.171+370086T>C) c.313T>C (p.Tyr105His) | |
| X | g.37796086T>G | CA412976298 | CYBB | c.*128T>G (n.*128T>G) c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.338-2869T>G (n.338-2869T>G) c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.171+370086T>G (n.171+370086T>G) c.313T>G (p.Tyr105Asp) | |
| X | g.37796087A>C | CA412976303 | CYBB | c.*129A>C (n.*129A>C) c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.338-2868A>C (n.338-2868A>C) c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.171+370087A>C (n.171+370087A>C) c.314A>C (p.Tyr105Ser) | |
| X | g.37796087A>G | CA412976304 | CYBB | c.*129A>G (n.*129A>G) c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.338-2868A>G (n.338-2868A>G) c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.171+370087A>G (n.171+370087A>G) c.314A>G (p.Tyr105Cys) | ClinVar |
| X | g.37796087A>T | CA412976306 | CYBB | c.*129A>T (n.*129A>T) c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.338-2868A>T (n.338-2868A>T) c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.171+370087A>T (n.171+370087A>T) c.314A>T (p.Tyr105Phe) | |
| X | g.37796092_37796093del | CA2695233073 | CYBB | c.*134_*135del (n.*134_*135del) c.529_530del (p.His177SerfsTer16) c.338-2863_338-2862del (n.338-2863_338-2862del) c.625_626del (p.His209SerfsTer16) c.171+370092_171+370093del (n.171+370092_171+370093del) c.319_320del (p.His107SerfsTer16) | |
| X | g.37796088C>A | CA412976309 | CYBB | c.*130C>A (n.*130C>A) c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.338-2867C>A (n.338-2867C>A) c.621C>A (p.Tyr207Ter) c.171+370088C>A (n.171+370088C>A) c.315C>A (p.Tyr105Ter) | |
| X | g.37796088C= | CA2424680424 | CYBB | c.*130C= (n.*130C=) c.525C= (p.Tyr175=) c.338-2867C= (n.338-2867C=) c.621C= (p.Tyr207=) c.171+370088C= (n.171+370088C=) c.315C= (p.Tyr105=) | |
| X | g.37796088C>G | CA412976310 | CYBB | c.*130C>G (n.*130C>G) c.525C>G (p.Tyr175Ter) c.338-2867C>G (n.338-2867C>G) c.621C>G (p.Tyr207Ter) c.171+370088C>G (n.171+370088C>G) c.315C>G (p.Tyr105Ter) | |
| X | g.37796088C>T | CA10383764 | CYBB | c.*130C>T (n.*130C>T) c.525C>T (p.Tyr175=) c.338-2867C>T (n.338-2867C>T) c.621C>T (p.Tyr207=) c.171+370088C>T (n.171+370088C>T) c.315C>T (p.Tyr105=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37796089A= | CA2424680425 | CYBB | c.*131A= (n.*131A=) c.526A= (p.Thr176=) c.338-2866A= (n.338-2866A=) c.622A= (p.Thr208=) c.171+370089A= (n.171+370089A=) c.316A= (p.Thr106=) | |
| X | g.37796089A>C | CA412976313 | CYBB | c.*131A>C (n.*131A>C) c.526A>C (p.Thr176Pro) c.338-2866A>C (n.338-2866A>C) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.171+370089A>C (n.171+370089A>C) c.316A>C (p.Thr106Pro) | |
| X | g.37796089A>G | CA10383765 | CYBB | c.*131A>G (n.*131A>G) c.526A>G (p.Thr176Ala) c.338-2866A>G (n.338-2866A>G) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.171+370089A>G (n.171+370089A>G) c.316A>G (p.Thr106Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37796089A>T | CA412976315 | CYBB | c.*131A>T (n.*131A>T) c.526A>T (p.Thr176Ser) c.338-2866A>T (n.338-2866A>T) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.171+370089A>T (n.171+370089A>T) c.316A>T (p.Thr106Ser) | |
| X | g.37796090C>A | CA412976317 | CYBB | c.*132C>A (n.*132C>A) c.527C>A (p.Thr176Lys) c.338-2865C>A (n.338-2865C>A) c.623C>A (p.Thr208Lys) c.171+370090C>A (n.171+370090C>A) c.317C>A (p.Thr106Lys) | |
| X | g.37796090C>G | CA412976319 | CYBB | c.*132C>G (n.*132C>G) c.527C>G (p.Thr176Arg) c.338-2865C>G (n.338-2865C>G) c.623C>G (p.Thr208Arg) c.171+370090C>G (n.171+370090C>G) c.317C>G (p.Thr106Arg) | |
| X | g.37796090C>T | CA412976321 | CYBB | c.*132C>T (n.*132C>T) c.527C>T (p.Thr176Ile) c.338-2865C>T (n.338-2865C>T) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.171+370090C>T (n.171+370090C>T) c.317C>T (p.Thr106Ile) | COSMIC |
| X | g.37796091A>C | CA515671314 | CYBB | c.*133A>C (n.*133A>C) c.528A>C (p.Thr176=) c.338-2864A>C (n.338-2864A>C) c.624A>C (p.Thr208=) c.171+370091A>C (n.171+370091A>C) c.318A>C (p.Thr106=) | |
| X | g.37796091A>G | CA515671318 | CYBB | c.*133A>G (n.*133A>G) c.528A>G (p.Thr176=) c.338-2864A>G (n.338-2864A>G) c.624A>G (p.Thr208=) c.171+370091A>G (n.171+370091A>G) c.318A>G (p.Thr106=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37796091A>T | CA515671324 | CYBB | c.*133A>T (n.*133A>T) c.528A>T (p.Thr176=) c.338-2864A>T (n.338-2864A>T) c.624A>T (p.Thr208=) c.171+370091A>T (n.171+370091A>T) c.318A>T (p.Thr106=) | |
| X | g.37796092C>A | CA412976326 | CYBB | c.*134C>A (n.*134C>A) c.529C>A (p.His177Asn) c.338-2863C>A (n.338-2863C>A) c.625C>A (p.His209Asn) c.171+370092C>A (n.171+370092C>A) c.319C>A (p.His107Asn) | |
| X | g.37796092C= | CA2424680426 | CYBB | c.*134C= (n.*134C=) c.529C= (p.His177=) c.338-2863C= (n.338-2863C=) c.625C= (p.His209=) c.171+370092C= (n.171+370092C=) c.319C= (p.His107=) | |
| X | g.37796092C>G | CA412976324 | CYBB | c.*134C>G (n.*134C>G) c.529C>G (p.His177Asp) c.338-2863C>G (n.338-2863C>G) c.625C>G (p.His209Asp) c.171+370092C>G (n.171+370092C>G) c.319C>G (p.His107Asp) | |
| X | g.37796092C>T | CA121234 | CYBB | c.*134C>T (n.*134C>T) c.529C>T (p.His177Tyr) c.338-2863C>T (n.338-2863C>T) c.625C>T (p.His209Tyr) c.171+370092C>T (n.171+370092C>T) c.319C>T (p.His107Tyr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796093A= | CA2424680427 | CYBB | c.*135A= (n.*135A=) c.530A= (p.His177=) c.338-2862A= (n.338-2862A=) c.626A= (p.His209=) c.171+370093A= (n.171+370093A=) c.320A= (p.His107=) | |
| X | g.37796093A>C | CA412976328 | CYBB | c.*135A>C (n.*135A>C) c.530A>C (p.His177Pro) c.338-2862A>C (n.338-2862A>C) c.626A>C (p.His209Pro) c.171+370093A>C (n.171+370093A>C) c.320A>C (p.His107Pro) | |
| X | g.37796093A>G | CA219730 | CYBB | c.*135A>G (n.*135A>G) c.530A>G (p.His177Arg) c.338-2862A>G (n.338-2862A>G) c.626A>G (p.His209Arg) c.171+370093A>G (n.171+370093A>G) c.320A>G (p.His107Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796093A>T | CA412976330 | CYBB | c.*135A>T (n.*135A>T) c.530A>T (p.His177Leu) c.338-2862A>T (n.338-2862A>T) c.626A>T (p.His209Leu) c.171+370093A>T (n.171+370093A>T) c.320A>T (p.His107Leu) | |
| X | g.37796094T>A | CA219732 | CYBB | c.*136T>A (n.*136T>A) c.531T>A (p.His177Gln) c.338-2861T>A (n.338-2861T>A) c.627T>A (p.His209Gln) c.171+370094T>A (n.171+370094T>A) c.321T>A (p.His107Gln) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37796094T>C | CA515671342 | CYBB | c.*136T>C (n.*136T>C) c.531T>C (p.His177=) c.338-2861T>C (n.338-2861T>C) c.627T>C (p.His209=) c.171+370094T>C (n.171+370094T>C) c.321T>C (p.His107=) | |
| X | g.37796094T>G | CA412976333 | CYBB | c.*136T>G (n.*136T>G) c.531T>G (p.His177Gln) c.338-2861T>G (n.338-2861T>G) c.627T>G (p.His209Gln) c.171+370094T>G (n.171+370094T>G) c.321T>G (p.His107Gln) | |
| X | g.37796094T= | CA2424680428 | CYBB | c.*136T= (n.*136T=) c.531T= (p.His177=) c.338-2861T= (n.338-2861T=) c.627T= (p.His209=) c.171+370094T= (n.171+370094T=) c.321T= (p.His107=) | |
| X | g.37796095C>A | CA412976335 | CYBB | c.*137C>A (n.*137C>A) c.532C>A (p.His178Asn) c.338-2860C>A (n.338-2860C>A) c.628C>A (p.His210Asn) c.171+370095C>A (n.171+370095C>A) c.322C>A (p.His108Asn) | |
| X | g.37796095C>G | CA412976337 | CYBB | c.*137C>G (n.*137C>G) c.532C>G (p.His178Asp) c.338-2860C>G (n.338-2860C>G) c.628C>G (p.His210Asp) c.171+370095C>G (n.171+370095C>G) c.322C>G (p.His108Asp) | |
| X | g.37796095C>T | CA412976339 | CYBB | c.*137C>T (n.*137C>T) c.532C>T (p.His178Tyr) c.338-2860C>T (n.338-2860C>T) c.628C>T (p.His210Tyr) c.171+370095C>T (n.171+370095C>T) c.322C>T (p.His108Tyr) | |
| X | g.37796095_37796098dup | CA2695233074 | CYBB | c.*137_*140dup (n.*137_*140dup) c.532_535dup (p.Leu179ProfsTer16) c.338-2860_338-2857dup (n.338-2860_338-2857dup) c.628_631dup (p.Leu211ProfsTer16) c.171+370095_171+370098dup (n.171+370095_171+370098dup) c.322_325dup (p.Leu109ProfsTer16) | |
| X | g.37796096A>C | CA412976341 | CYBB | c.*138A>C (n.*138A>C) c.533A>C (p.His178Pro) c.338-2859A>C (n.338-2859A>C) c.629A>C (p.His210Pro) c.171+370096A>C (n.171+370096A>C) c.323A>C (p.His108Pro) | |
| X | g.37796096A>G | CA412976343 | CYBB | c.*138A>G (n.*138A>G) c.533A>G (p.His178Arg) c.338-2859A>G (n.338-2859A>G) c.629A>G (p.His210Arg) c.171+370096A>G (n.171+370096A>G) c.323A>G (p.His108Arg) | |
| X | g.37796096A>T | CA412976345 | CYBB | c.*138A>T (n.*138A>T) c.533A>T (p.His178Leu) c.338-2859A>T (n.338-2859A>T) c.629A>T (p.His210Leu) c.171+370096A>T (n.171+370096A>T) c.323A>T (p.His108Leu) | |
| X | g.37796097T>A | CA412976349 | CYBB | c.*139T>A (n.*139T>A) c.534T>A (p.His178Gln) c.338-2858T>A (n.338-2858T>A) c.630T>A (p.His210Gln) c.171+370097T>A (n.171+370097T>A) c.324T>A (p.His108Gln) | |
| X | g.37796097T>C | CA515671379 | CYBB | c.*139T>C (n.*139T>C) c.534T>C (p.His178=) c.338-2858T>C (n.338-2858T>C) c.630T>C (p.His210=) c.171+370097T>C (n.171+370097T>C) c.324T>C (p.His108=) | |
| X | g.37796097T>G | CA412976347 | CYBB | c.*139T>G (n.*139T>G) c.534T>G (p.His178Gln) c.338-2858T>G (n.338-2858T>G) c.630T>G (p.His210Gln) c.171+370097T>G (n.171+370097T>G) c.324T>G (p.His108Gln) |