Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.484-29_484-14del (n.484-29_484-14del)
c.171+369922_171+369937del (n.171+369922_171+369937del)
c.178-29_178-14del (n.178-29_178-14del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37795920_37795937delCA875133350CYBBc.338-31_338-14del (n.338-31_338-14del)
c.388-31_388-14del (n.388-31_388-14del)
c.338-3035_338-3018del (n.338-3035_338-3018del)
c.484-31_484-14del (n.484-31_484-14del)
c.171+369920_171+369937del (n.171+369920_171+369937del)
c.178-31_178-14del (n.178-31_178-14del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37795918_37795937delCA875133325CYBBc.338-33_338-14del (n.338-33_338-14del)
c.388-33_388-14del (n.388-33_388-14del)
c.338-3037_338-3018del (n.338-3037_338-3018del)
c.484-33_484-14del (n.484-33_484-14del)
c.171+369918_171+369937del (n.171+369918_171+369937del)
c.178-33_178-14del (n.178-33_178-14del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37795916_37795937delCA875133301CYBBc.338-35_338-14del (n.338-35_338-14del)
c.388-35_388-14del (n.388-35_388-14del)
c.338-3039_338-3018del (n.338-3039_338-3018del)
c.484-35_484-14del (n.484-35_484-14del)
c.171+369916_171+369937del (n.171+369916_171+369937del)
c.178-35_178-14del (n.178-35_178-14del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37795914_37795937delCA875133331CYBBc.338-37_338-14del (n.338-37_338-14del)
c.388-37_388-14del (n.388-37_388-14del)
c.338-3041_338-3018del (n.338-3041_338-3018del)
c.484-37_484-14del (n.484-37_484-14del)
c.171+369914_171+369937del (n.171+369914_171+369937del)
c.178-37_178-14del (n.178-37_178-14del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.37795912_37795937delCA2424680332CYBBc.338-39_338-14del (n.338-39_338-14del)
c.388-39_388-14del (n.388-39_388-14del)
c.338-3043_338-3018del (n.338-3043_338-3018del)
c.484-39_484-14del (n.484-39_484-14del)
c.171+369912_171+369937del (n.171+369912_171+369937del)
c.178-39_178-14del (n.178-39_178-14del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.37795910_37795937delCA1132390550CYBBc.338-41_338-14del (n.338-41_338-14del)
c.388-41_388-14del (n.388-41_388-14del)
c.338-3045_338-3018del (n.338-3045_338-3018del)
c.484-41_484-14del (n.484-41_484-14del)
c.171+369910_171+369937del (n.171+369910_171+369937del)
c.178-41_178-14del (n.178-41_178-14del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37795908_37795937delCA2693426348CYBBc.338-43_338-14del (n.338-43_338-14del)
c.388-43_388-14del (n.388-43_388-14del)
c.338-3047_338-3018del (n.338-3047_338-3018del)
c.484-43_484-14del (n.484-43_484-14del)
c.171+369908_171+369937del (n.171+369908_171+369937del)
c.178-43_178-14del (n.178-43_178-14del)
 gnomAD v4
Xg.37795906_37795937delCA2693426349CYBBc.338-45_338-14del (n.338-45_338-14del)
c.388-45_388-14del (n.388-45_388-14del)
c.338-3049_338-3018del (n.338-3049_338-3018del)
c.484-45_484-14del (n.484-45_484-14del)
c.171+369906_171+369937del (n.171+369906_171+369937del)
c.178-45_178-14del (n.178-45_178-14del)
 gnomAD v4
Xg.37795904_37795937delCA2693426352CYBBc.338-47_338-14del (n.338-47_338-14del)
c.388-47_388-14del (n.388-47_388-14del)
c.338-3051_338-3018del (n.338-3051_338-3018del)
c.484-47_484-14del (n.484-47_484-14del)
c.171+369904_171+369937del (n.171+369904_171+369937del)
c.178-47_178-14del (n.178-47_178-14del)
 gnomAD v4
Xg.37795899delCA2820471502CYBBc.338-52del (n.338-52del)
c.388-52del (n.388-52del)
c.338-3056del (n.338-3056del)
c.484-52del (n.484-52del)
c.171+369899del (n.171+369899del)
c.178-52del (n.178-52del)
Xg.37795899T>CCA2579582943CYBBc.338-52T>C (n.338-52T>C)
c.388-52T>C (n.388-52T>C)
c.338-3056T>C (n.338-3056T>C)
c.484-52T>C (n.484-52T>C)
c.171+369899T>C (n.171+369899T>C)
c.178-52T>C (n.178-52T>C)
 gnomAD v4
Xg.37795899_37795900insATCA875133372CYBBc.338-52_338-51insAT (n.338-52_338-51insAT)
c.388-52_388-51insAT (n.388-52_388-51insAT)
c.338-3056_338-3055insAT (n.338-3056_338-3055insAT)
c.484-52_484-51insAT (n.484-52_484-51insAT)
c.171+369899_171+369900insAT (n.171+369899_171+369900insAT)
c.178-52_178-51insAT (n.178-52_178-51insAT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37795899_37795903delCA2738411344CYBBc.338-52_338-48del (n.338-52_338-48del)
c.388-52_388-48del (n.388-52_388-48del)
c.338-3056_338-3052del (n.338-3056_338-3052del)
c.484-52_484-48del (n.484-52_484-48del)
c.171+369899_171+369903del (n.171+369899_171+369903del)
c.178-52_178-48del (n.178-52_178-48del)
 dbSNP
Xg.37795900G>ACA2579582946CYBBc.338-51G>A (n.338-51G>A)
c.388-51G>A (n.388-51G>A)
c.338-3055G>A (n.338-3055G>A)
c.484-51G>A (n.484-51G>A)
c.171+369900G>A (n.171+369900G>A)
c.178-51G>A (n.178-51G>A)
Xg.37795900G=CA2424680344CYBBc.338-51G= (n.338-51G=)
c.388-51G= (n.388-51G=)
c.338-3055G= (n.338-3055G=)
c.484-51G= (n.484-51G=)
c.171+369900G= (n.171+369900G=)
c.178-51G= (n.178-51G=)
Xg.37795900G>TCA2424680343CYBBc.338-51G>T (n.338-51G>T)
c.388-51G>T (n.388-51G>T)
c.338-3055G>T (n.338-3055G>T)
c.484-51G>T (n.484-51G>T)
c.171+369900G>T (n.171+369900G>T)
c.178-51G>T (n.178-51G>T)
 dbSNP
Xg.37795901T>CCA10383733CYBBc.338-50T>C (n.338-50T>C)
c.388-50T>C (n.388-50T>C)
c.338-3054T>C (n.338-3054T>C)
c.484-50T>C (n.484-50T>C)
c.171+369901T>C (n.171+369901T>C)
c.178-50T>C (n.178-50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37795901T=CA2424680345CYBBc.338-50T= (n.338-50T=)
c.388-50T= (n.388-50T=)
c.338-3054T= (n.338-3054T=)
c.484-50T= (n.484-50T=)
c.171+369901T= (n.171+369901T=)
c.178-50T= (n.178-50T=)
Xg.37795902G>ACA2424680346CYBBc.338-49G>A (n.338-49G>A)
c.388-49G>A (n.388-49G>A)
c.338-3053G>A (n.338-3053G>A)
c.484-49G>A (n.484-49G>A)
c.171+369902G>A (n.171+369902G>A)
c.178-49G>A (n.178-49G>A)
 dbSNP
Xg.37795902G>CCA2579582948CYBBc.338-49G>C (n.338-49G>C)
c.388-49G>C (n.388-49G>C)
c.338-3053G>C (n.338-3053G>C)
c.484-49G>C (n.484-49G>C)
c.171+369902G>C (n.171+369902G>C)
c.178-49G>C (n.178-49G>C)
 gnomAD v4
Xg.37795902G=CA2424680347CYBBc.338-49G= (n.338-49G=)
c.388-49G= (n.388-49G=)
c.338-3053G= (n.338-3053G=)
c.484-49G= (n.484-49G=)
c.171+369902G= (n.171+369902G=)
c.178-49G= (n.178-49G=)
Xg.37795903delCA2738411347CYBBc.338-48del (n.338-48del)
c.388-48del (n.388-48del)
c.338-3052del (n.338-3052del)
c.484-48del (n.484-48del)
c.171+369903del (n.171+369903del)
c.178-48del (n.178-48del)
 dbSNP
Xg.37795903T>CCA2693426383CYBBc.338-48T>C (n.338-48T>C)
c.388-48T>C (n.388-48T>C)
c.338-3052T>C (n.338-3052T>C)
c.484-48T>C (n.484-48T>C)
c.171+369903T>C (n.171+369903T>C)
c.178-48T>C (n.178-48T>C)
 gnomAD v4
Xg.37795903T>GCA2693426384CYBBc.338-48T>G (n.338-48T>G)
c.388-48T>G (n.388-48T>G)
c.338-3052T>G (n.338-3052T>G)
c.484-48T>G (n.484-48T>G)
c.171+369903T>G (n.171+369903T>G)
c.178-48T>G (n.178-48T>G)
 gnomAD v4
Xg.37795904delCA2693426386CYBBc.338-47del (n.338-47del)
c.388-47del (n.388-47del)
c.338-3051del (n.338-3051del)
c.484-47del (n.484-47del)
c.171+369904del (n.171+369904del)
c.178-47del (n.178-47del)
 gnomAD v4
Xg.37795904G>ACA2424680349CYBBc.338-47G>A (n.338-47G>A)
c.388-47G>A (n.388-47G>A)
c.338-3051G>A (n.338-3051G>A)
c.484-47G>A (n.484-47G>A)
c.171+369904G>A (n.171+369904G>A)
c.178-47G>A (n.178-47G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.37795904G>CCA2693426385CYBBc.338-47G>C (n.338-47G>C)
c.388-47G>C (n.388-47G>C)
c.338-3051G>C (n.338-3051G>C)
c.484-47G>C (n.484-47G>C)
c.171+369904G>C (n.171+369904G>C)
c.178-47G>C (n.178-47G>C)
 gnomAD v4
Xg.37795904G=CA2424680348CYBBc.338-47G= (n.338-47G=)
c.388-47G= (n.388-47G=)
c.338-3051G= (n.338-3051G=)
c.484-47G= (n.484-47G=)
c.171+369904G= (n.171+369904G=)
c.178-47G= (n.178-47G=)
Xg.37795904G>TCA2579582949CYBBc.338-47G>T (n.338-47G>T)
c.388-47G>T (n.388-47G>T)
c.338-3051G>T (n.338-3051G>T)
c.484-47G>T (n.484-47G>T)
c.171+369904G>T (n.171+369904G>T)
c.178-47G>T (n.178-47G>T)
Xg.37795905delCA2738411381CYBBc.338-46del (n.338-46del)
c.388-46del (n.388-46del)
c.338-3050del (n.338-3050del)
c.484-46del (n.484-46del)
c.171+369905del (n.171+369905del)
c.178-46del (n.178-46del)
 dbSNP
Xg.37795905T>ACA2579582951CYBBc.338-46T>A (n.338-46T>A)
c.388-46T>A (n.388-46T>A)
c.338-3050T>A (n.338-3050T>A)
c.484-46T>A (n.484-46T>A)
c.171+369905T>A (n.171+369905T>A)
c.178-46T>A (n.178-46T>A)
Xg.37795907_37795908insCTGTCA2820471503CYBBc.338-44_338-43insCTGT (n.338-44_338-43insCTGT)
c.388-44_388-43insCTGT (n.388-44_388-43insCTGT)
c.338-3048_338-3047insCTGT (n.338-3048_338-3047insCTGT)
c.484-44_484-43insCTGT (n.484-44_484-43insCTGT)
c.171+369907_171+369908insCTGT (n.171+369907_171+369908insCTGT)
c.178-44_178-43insCTGT (n.178-44_178-43insCTGT)
Xg.37795909_37795910insCTGTGTCA10383734CYBBc.338-42_338-41insCTGTGT (n.338-42_338-41insCTGTGT)
c.388-42_388-41insCTGTGT (n.388-42_388-41insCTGTGT)
c.338-3046_338-3045insCTGTGT (n.338-3046_338-3045insCTGTGT)
c.484-42_484-41insCTGTGT (n.484-42_484-41insCTGTGT)
c.171+369909_171+369910insCTGTGT (n.171+369909_171+369910insCTGTGT)
c.178-42_178-41insCTGTGT (n.178-42_178-41insCTGTGT)
 dbSNP ExAC
Xg.37795906G>ACA2579582952CYBBc.338-45G>A (n.338-45G>A)
c.388-45G>A (n.388-45G>A)
c.338-3049G>A (n.338-3049G>A)
c.484-45G>A (n.484-45G>A)
c.171+369906G>A (n.171+369906G>A)
c.178-45G>A (n.178-45G>A)
 gnomAD v4
Xg.37795906G>CCA2579582953CYBBc.338-45G>C (n.338-45G>C)
c.388-45G>C (n.388-45G>C)
c.338-3049G>C (n.338-3049G>C)
c.484-45G>C (n.484-45G>C)
c.171+369906G>C (n.171+369906G>C)
c.178-45G>C (n.178-45G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.37795916G>CCA641363615CYBBc.338-35G>C (n.338-35G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.37795920_37795921insGGTGTGCA1132390566CYBBc.338-31_338-30insGGTGTG (n.338-31_338-30insGGTGTG)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.37795917T>GCA2693426396CYBBc.338-34T>G (n.338-34T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.37795918G>ACA2579582971CYBBc.338-33G>A (n.338-33G>A)
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c.178-33G>A (n.178-33G>A)
 gnomAD v4
Xg.37795918G>CCA328041146CYBBc.338-33G>C (n.338-33G>C)
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c.178-33G>C (n.178-33G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37795918G=CA2424680356CYBBc.338-33G= (n.338-33G=)
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Xg.37795918G>TCA2693426397CYBBc.338-33G>T (n.338-33G>T)
c.388-33G>T (n.388-33G>T)
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c.171+369918G>T (n.171+369918G>T)
c.178-33G>T (n.178-33G>T)
 gnomAD v4
Xg.37795920_37795921insGGTGCA2820471508CYBBc.338-31_338-30insGGTG (n.338-31_338-30insGGTG)
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c.171+369920_171+369921insGGTG (n.171+369920_171+369921insGGTG)
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Xg.37795919T>CCA2693426398CYBBc.338-32T>C (n.338-32T>C)
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c.484-32T>C (n.484-32T>C)
c.171+369919T>C (n.171+369919T>C)
c.178-32T>C (n.178-32T>C)
 gnomAD v4
Xg.37795919T>GCA2693426399CYBBc.338-32T>G (n.338-32T>G)
c.388-32T>G (n.388-32T>G)
c.338-3036T>G (n.338-3036T>G)
c.484-32T>G (n.484-32T>G)
c.171+369919T>G (n.171+369919T>G)
c.178-32T>G (n.178-32T>G)
 gnomAD v4
Xg.37795920G>ACA2579582973CYBBc.338-31G>A (n.338-31G>A)
c.388-31G>A (n.388-31G>A)
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c.484-31G>A (n.484-31G>A)
c.171+369920G>A (n.171+369920G>A)
c.178-31G>A (n.178-31G>A)
 gnomAD v4
Xg.37795920G>CCA10383735CYBBc.338-31G>C (n.338-31G>C)
c.388-31G>C (n.388-31G>C)
c.338-3035G>C (n.338-3035G>C)
c.484-31G>C (n.484-31G>C)
c.171+369920G>C (n.171+369920G>C)
c.178-31G>C (n.178-31G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37795920G=CA2424680357CYBBc.338-31G= (n.338-31G=)
c.388-31G= (n.388-31G=)
c.338-3035G= (n.338-3035G=)
c.484-31G= (n.484-31G=)
c.171+369920G= (n.171+369920G=)
c.178-31G= (n.178-31G=)
Xg.37795920G>TCA2693426400CYBBc.338-31G>T (n.338-31G>T)
c.388-31G>T (n.388-31G>T)
c.338-3035G>T (n.338-3035G>T)
c.484-31G>T (n.484-31G>T)
c.171+369920G>T (n.171+369920G>T)
c.178-31G>T (n.178-31G>T)
 gnomAD v4
Xg.37795921T>ACA2693426401CYBBc.338-30T>A (n.338-30T>A)
c.388-30T>A (n.388-30T>A)
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c.171+369921T>A (n.171+369921T>A)
c.178-30T>A (n.178-30T>A)
 gnomAD v4
Xg.37795921T>CCA2693426402CYBBc.338-30T>C (n.338-30T>C)
c.388-30T>C (n.388-30T>C)
c.338-3034T>C (n.338-3034T>C)
c.484-30T>C (n.484-30T>C)
c.171+369921T>C (n.171+369921T>C)
c.178-30T>C (n.178-30T>C)
 gnomAD v4
Xg.37795921T>GCA2693426403CYBBc.338-30T>G (n.338-30T>G)
c.388-30T>G (n.388-30T>G)
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c.484-30T>G (n.484-30T>G)
c.171+369921T>G (n.171+369921T>G)
c.178-30T>G (n.178-30T>G)
 gnomAD v4
Xg.37795921_37795922insCTCA1132390577CYBBc.338-30_338-29insCT (n.338-30_338-29insCT)
c.388-30_388-29insCT (n.388-30_388-29insCT)
c.338-3034_338-3033insCT (n.338-3034_338-3033insCT)
c.484-30_484-29insCT (n.484-30_484-29insCT)
c.171+369921_171+369922insCT (n.171+369921_171+369922insCT)
c.178-30_178-29insCT (n.178-30_178-29insCT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37795922G>ACA2693426404CYBBc.338-29G>A (n.338-29G>A)
c.388-29G>A (n.388-29G>A)
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c.171+369922G>A (n.171+369922G>A)
c.178-29G>A (n.178-29G>A)
 gnomAD v4
Xg.37795922G>CCA641363616CYBBc.338-29G>C (n.338-29G>C)
c.388-29G>C (n.388-29G>C)
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c.484-29G>C (n.484-29G>C)
c.171+369922G>C (n.171+369922G>C)
c.178-29G>C (n.178-29G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37795922G=CA2424680358CYBBc.338-29G= (n.338-29G=)
c.388-29G= (n.388-29G=)
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c.178-29G= (n.178-29G=)
Xg.37795922G>TCA2693426405CYBBc.338-29G>T (n.338-29G>T)
c.388-29G>T (n.388-29G>T)
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c.484-29G>T (n.484-29G>T)
c.171+369922G>T (n.171+369922G>T)
c.178-29G>T (n.178-29G>T)
 gnomAD v4
Xg.37795923T>CCA1132390582CYBBc.338-28T>C (n.338-28T>C)
c.388-28T>C (n.388-28T>C)
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c.171+369923T>C (n.171+369923T>C)
c.178-28T>C (n.178-28T>C)
 gnomAD v4
Xg.37795923T>GCA875133392CYBBc.338-28T>G (n.338-28T>G)
c.388-28T>G (n.388-28T>G)
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c.484-28T>G (n.484-28T>G)
c.171+369923T>G (n.171+369923T>G)
c.178-28T>G (n.178-28T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37795923T=CA2424680359CYBBc.338-28T= (n.338-28T=)
c.388-28T= (n.388-28T=)
c.338-3032T= (n.338-3032T=)
c.484-28T= (n.484-28T=)
c.171+369923T= (n.171+369923T=)
c.178-28T= (n.178-28T=)
Xg.37795924_37795939delCA2693426406CYBBc.338-27_338-12del (n.338-27_338-12del)
c.388-27_388-12del (n.388-27_388-12del)
c.338-3031_338-3016del (n.338-3031_338-3016del)
c.484-27_484-12del (n.484-27_484-12del)
c.171+369924_171+369939del (n.171+369924_171+369939del)
c.178-27_178-12del (n.178-27_178-12del)
 gnomAD v4
Xg.37795924G>ACA2693426407CYBBc.338-27G>A (n.338-27G>A)
c.388-27G>A (n.388-27G>A)
c.338-3031G>A (n.338-3031G>A)
c.484-27G>A (n.484-27G>A)
c.171+369924G>A (n.171+369924G>A)
c.178-27G>A (n.178-27G>A)
 gnomAD v4
Xg.37795924G=CA2424680360CYBBc.338-27G= (n.338-27G=)
c.388-27G= (n.388-27G=)
c.338-3031G= (n.338-3031G=)
c.484-27G= (n.484-27G=)
c.171+369924G= (n.171+369924G=)
c.178-27G= (n.178-27G=)
Xg.37795924G>TCA641363617CYBBc.338-27G>T (n.338-27G>T)
c.388-27G>T (n.388-27G>T)
c.338-3031G>T (n.338-3031G>T)
c.484-27G>T (n.484-27G>T)
c.171+369924G>T (n.171+369924G>T)
c.178-27G>T (n.178-27G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37795925T>CCA915860380CYBBc.338-26T>C (n.338-26T>C)
c.388-26T>C (n.388-26T>C)
c.338-3030T>C (n.338-3030T>C)
c.484-26T>C (n.484-26T>C)
c.171+369925T>C (n.171+369925T>C)
c.178-26T>C (n.178-26T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37795925T=CA2424680361CYBBc.338-26T= (n.338-26T=)
c.388-26T= (n.388-26T=)
c.338-3030T= (n.338-3030T=)
c.484-26T= (n.484-26T=)
c.171+369925T= (n.171+369925T=)
c.178-26T= (n.178-26T=)
Xg.37795926G>ACA641363618CYBBc.338-25G>A (n.338-25G>A)
c.388-25G>A (n.388-25G>A)
c.338-3029G>A (n.338-3029G>A)
c.484-25G>A (n.484-25G>A)
c.171+369926G>A (n.171+369926G>A)
c.178-25G>A (n.178-25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37795926G=CA2424680363CYBBc.338-25G= (n.338-25G=)
c.388-25G= (n.388-25G=)
c.338-3029G= (n.338-3029G=)
c.484-25G= (n.484-25G=)
c.171+369926G= (n.171+369926G=)
c.178-25G= (n.178-25G=)
Xg.37795926G>TCA2579582975CYBBc.338-25G>T (n.338-25G>T)
c.388-25G>T (n.388-25G>T)
c.338-3029G>T (n.338-3029G>T)
c.484-25G>T (n.484-25G>T)
c.171+369926G>T (n.171+369926G>T)
c.178-25G>T (n.178-25G>T)
 gnomAD v4
Xg.37795926_37795938delinsGTGTGTGTGTGTTCA2424680362CYBBc.338-25_338-13delinsGTGTGTGTGTGTT (n.338-25_338-13delinsGTGTGTGTGTGTT)
c.388-25_388-13delinsGTGTGTGTGTGTT (n.388-25_388-13delinsGTGTGTGTGTGTT)
c.338-3029_338-3017delinsGTGTGTGTGTGTT (n.338-3029_338-3017delinsGTGTGTGTGTGTT)
c.484-25_484-13delinsGTGTGTGTGTGTT (n.484-25_484-13delinsGTGTGTGTGTGTT)
c.171+369926_171+369938delinsGTGTGTGTGTGTT (n.171+369926_171+369938delinsGTGTGTGTGTGTT)
c.178-25_178-13delinsGTGTGTGTGTGTT (n.178-25_178-13delinsGTGTGTGTGTGTT)
Xg.37795927T>CCA2693426408CYBBc.338-24T>C (n.338-24T>C)
c.388-24T>C (n.388-24T>C)
c.338-3028T>C (n.338-3028T>C)
c.484-24T>C (n.484-24T>C)
c.171+369927T>C (n.171+369927T>C)
c.178-24T>C (n.178-24T>C)
 gnomAD v4
Xg.37795928_37795939delCA10383736CYBBc.338-23_338-12del (n.338-23_338-12del)
c.388-23_388-12del (n.388-23_388-12del)
c.338-3027_338-3016del (n.338-3027_338-3016del)
c.484-23_484-12del (n.484-23_484-12del)
c.171+369928_171+369939del (n.171+369928_171+369939del)
c.178-23_178-12del (n.178-23_178-12del)
 dbSNP ExAC
Xg.37795928G>ACA2693426409CYBBc.338-23G>A (n.338-23G>A)
c.388-23G>A (n.388-23G>A)
c.338-3027G>A (n.338-3027G>A)
c.484-23G>A (n.484-23G>A)
c.171+369928G>A (n.171+369928G>A)
c.178-23G>A (n.178-23G>A)
 gnomAD v4
Xg.37795928G>TCA2579582976CYBBc.338-23G>T (n.338-23G>T)
c.388-23G>T (n.388-23G>T)
c.338-3027G>T (n.338-3027G>T)
c.484-23G>T (n.484-23G>T)
c.171+369928G>T (n.171+369928G>T)
c.178-23G>T (n.178-23G>T)
 gnomAD v4
Xg.37795929T>CCA2693426412CYBBc.338-22T>C (n.338-22T>C)
c.388-22T>C (n.388-22T>C)
c.338-3026T>C (n.338-3026T>C)
c.484-22T>C (n.484-22T>C)
c.171+369929T>C (n.171+369929T>C)
c.178-22T>C (n.178-22T>C)
 gnomAD v4
Xg.37795929_37795930insTTCA2693426410CYBBc.338-22_338-21insTT (n.338-22_338-21insTT)
c.388-22_388-21insTT (n.388-22_388-21insTT)
c.338-3026_338-3025insTT (n.338-3026_338-3025insTT)
c.484-22_484-21insTT (n.484-22_484-21insTT)
c.171+369929_171+369930insTT (n.171+369929_171+369930insTT)
c.178-22_178-21insTT (n.178-22_178-21insTT)
 gnomAD v4
Xg.37795930_37795939delCA2693426411CYBBc.338-21_338-12del (n.338-21_338-12del)
c.388-21_388-12del (n.388-21_388-12del)
c.338-3025_338-3016del (n.338-3025_338-3016del)
c.484-21_484-12del (n.484-21_484-12del)
c.171+369930_171+369939del (n.171+369930_171+369939del)
c.178-21_178-12del (n.178-21_178-12del)
 gnomAD v4
Xg.37795930delCA2693426413CYBBc.338-21del (n.338-21del)
c.388-21del (n.388-21del)
c.338-3025del (n.338-3025del)
c.484-21del (n.484-21del)
c.171+369930del (n.171+369930del)
c.178-21del (n.178-21del)
 gnomAD v4
Xg.37795930G>ACA10383737CYBBc.338-21G>A (n.338-21G>A)
c.388-21G>A (n.388-21G>A)
c.338-3025G>A (n.338-3025G>A)
c.484-21G>A (n.484-21G>A)
c.171+369930G>A (n.171+369930G>A)
c.178-21G>A (n.178-21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37795930G>CCA2693426414CYBBc.338-21G>C (n.338-21G>C)
c.388-21G>C (n.388-21G>C)
c.338-3025G>C (n.338-3025G>C)
c.484-21G>C (n.484-21G>C)
c.171+369930G>C (n.171+369930G>C)
c.178-21G>C (n.178-21G>C)
 gnomAD v4
Xg.37795930G=CA2424680365CYBBc.338-21G= (n.338-21G=)
c.388-21G= (n.388-21G=)
c.338-3025G= (n.338-3025G=)
c.484-21G= (n.484-21G=)
c.171+369930G= (n.171+369930G=)
c.178-21G= (n.178-21G=)
Xg.37795930G>TCA2424680366CYBBc.338-21G>T (n.338-21G>T)
c.388-21G>T (n.388-21G>T)
c.338-3025G>T (n.338-3025G>T)
c.484-21G>T (n.484-21G>T)
c.171+369930G>T (n.171+369930G>T)
c.178-21G>T (n.178-21G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.37795930_37795931insCGCA2579582977CYBBc.338-21_338-20insCG (n.338-21_338-20insCG)
c.388-21_388-20insCG (n.388-21_388-20insCG)
c.338-3025_338-3024insCG (n.338-3025_338-3024insCG)
c.484-21_484-20insCG (n.484-21_484-20insCG)
c.171+369930_171+369931insCG (n.171+369930_171+369931insCG)
c.178-21_178-20insCG (n.178-21_178-20insCG)
 gnomAD v4
Xg.37795930_37795938delinsGTGTGTGTTCA2424680364CYBBc.338-21_338-13delinsGTGTGTGTT (n.338-21_338-13delinsGTGTGTGTT)
c.388-21_388-13delinsGTGTGTGTT (n.388-21_388-13delinsGTGTGTGTT)
c.338-3025_338-3017delinsGTGTGTGTT (n.338-3025_338-3017delinsGTGTGTGTT)
c.484-21_484-13delinsGTGTGTGTT (n.484-21_484-13delinsGTGTGTGTT)
c.171+369930_171+369938delinsGTGTGTGTT (n.171+369930_171+369938delinsGTGTGTGTT)
c.178-21_178-13delinsGTGTGTGTT (n.178-21_178-13delinsGTGTGTGTT)
Xg.37795931T>ACA2693426415CYBBc.338-20T>A (n.338-20T>A)
c.388-20T>A (n.388-20T>A)
c.338-3024T>A (n.338-3024T>A)
c.484-20T>A (n.484-20T>A)
c.171+369931T>A (n.171+369931T>A)
c.178-20T>A (n.178-20T>A)
 gnomAD v4
Xg.37795932_37795939delCA10383738CYBBc.338-19_338-12del (n.338-19_338-12del)
c.388-19_388-12del (n.388-19_388-12del)
c.338-3023_338-3016del (n.338-3023_338-3016del)
c.484-19_484-12del (n.484-19_484-12del)
c.171+369932_171+369939del (n.171+369932_171+369939del)
c.178-19_178-12del (n.178-19_178-12del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.37795932delCA2693426417CYBBc.338-19del (n.338-19del)
c.388-19del (n.388-19del)
c.338-3023del (n.338-3023del)
c.484-19del (n.484-19del)
c.171+369932del (n.171+369932del)
c.178-19del (n.178-19del)
 gnomAD v4
Xg.37795932G>ACA2693426416CYBBc.338-19G>A (n.338-19G>A)
c.388-19G>A (n.388-19G>A)
c.338-3023G>A (n.338-3023G>A)
c.484-19G>A (n.484-19G>A)
c.171+369932G>A (n.171+369932G>A)
c.178-19G>A (n.178-19G>A)
 gnomAD v4
Xg.37795932G=CA2424680369CYBBc.338-19G= (n.338-19G=)
c.388-19G= (n.388-19G=)
c.338-3023G= (n.338-3023G=)
c.484-19G= (n.484-19G=)
c.171+369932G= (n.171+369932G=)
c.178-19G= (n.178-19G=)
Xg.37795932G>TCA2424680368CYBBc.338-19G>T (n.338-19G>T)
c.388-19G>T (n.388-19G>T)
c.338-3023G>T (n.338-3023G>T)
c.484-19G>T (n.484-19G>T)
c.171+369932G>T (n.171+369932G>T)
c.178-19G>T (n.178-19G>T)
 dbSNP
Xg.37795932_37795938delinsGTGTGTTCA2424680367CYBBc.338-19_338-13delinsGTGTGTT (n.338-19_338-13delinsGTGTGTT)
c.388-19_388-13delinsGTGTGTT (n.388-19_388-13delinsGTGTGTT)
c.338-3023_338-3017delinsGTGTGTT (n.338-3023_338-3017delinsGTGTGTT)
c.484-19_484-13delinsGTGTGTT (n.484-19_484-13delinsGTGTGTT)
c.171+369932_171+369938delinsGTGTGTT (n.171+369932_171+369938delinsGTGTGTT)
c.178-19_178-13delinsGTGTGTT (n.178-19_178-13delinsGTGTGTT)
Xg.37795933T>ACA2693426418CYBBc.338-18T>A (n.338-18T>A)
c.388-18T>A (n.388-18T>A)
c.338-3022T>A (n.338-3022T>A)
c.484-18T>A (n.484-18T>A)
c.171+369933T>A (n.171+369933T>A)
c.178-18T>A (n.178-18T>A)
 gnomAD v4
Xg.37795933T>CCA2693426419CYBBc.338-18T>C (n.338-18T>C)
c.388-18T>C (n.388-18T>C)
c.338-3022T>C (n.338-3022T>C)
c.484-18T>C (n.484-18T>C)
c.171+369933T>C (n.171+369933T>C)
c.178-18T>C (n.178-18T>C)
 gnomAD v4
Xg.37795934_37795939delCA10383739CYBBc.338-17_338-12del (n.338-17_338-12del)
c.388-17_388-12del (n.388-17_388-12del)
c.338-3021_338-3016del (n.338-3021_338-3016del)
c.484-17_484-12del (n.484-17_484-12del)
c.171+369934_171+369939del (n.171+369934_171+369939del)
c.178-17_178-12del (n.178-17_178-12del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37795934delCA2693426421CYBBc.338-17del (n.338-17del)
c.388-17del (n.388-17del)
c.338-3021del (n.338-3021del)
c.484-17del (n.484-17del)
c.171+369934del (n.171+369934del)
c.178-17del (n.178-17del)
 gnomAD v4
Xg.37795934G>ACA10383741CYBBc.338-17G>A (n.338-17G>A)
c.388-17G>A (n.388-17G>A)
c.338-3021G>A (n.338-3021G>A)
c.484-17G>A (n.484-17G>A)
c.171+369934G>A (n.171+369934G>A)
c.178-17G>A (n.178-17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37795934G=CA2424680371CYBBc.338-17G= (n.338-17G=)
c.388-17G= (n.388-17G=)
c.338-3021G= (n.338-3021G=)
c.484-17G= (n.484-17G=)
c.171+369934G= (n.171+369934G=)
c.178-17G= (n.178-17G=)
Xg.37795934G>TCA2579582978CYBBc.338-17G>T (n.338-17G>T)
c.388-17G>T (n.388-17G>T)
c.338-3021G>T (n.338-3021G>T)
c.484-17G>T (n.484-17G>T)
c.171+369934G>T (n.171+369934G>T)
c.178-17G>T (n.178-17G>T)
 gnomAD v4
Xg.37795934_37795935insAGCA2693426420CYBBc.338-17_338-16insAG (n.338-17_338-16insAG)
c.388-17_388-16insAG (n.388-17_388-16insAG)
c.338-3021_338-3020insAG (n.338-3021_338-3020insAG)
c.484-17_484-16insAG (n.484-17_484-16insAG)
c.171+369934_171+369935insAG (n.171+369934_171+369935insAG)
c.178-17_178-16insAG (n.178-17_178-16insAG)
 gnomAD v4
Xg.37795934_37795936delCA2693426422CYBBc.338-17_338-15del (n.338-17_338-15del)
c.388-17_388-15del (n.388-17_388-15del)
c.338-3021_338-3019del (n.338-3021_338-3019del)
c.484-17_484-15del (n.484-17_484-15del)
c.171+369934_171+369936del (n.171+369934_171+369936del)
c.178-17_178-15del (n.178-17_178-15del)
 gnomAD v4
Xg.37795934_37795938delinsGTGTTCA2424680370CYBBc.338-17_338-13delinsGTGTT (n.338-17_338-13delinsGTGTT)
c.388-17_388-13delinsGTGTT (n.388-17_388-13delinsGTGTT)
c.338-3021_338-3017delinsGTGTT (n.338-3021_338-3017delinsGTGTT)
c.484-17_484-13delinsGTGTT (n.484-17_484-13delinsGTGTT)
c.171+369934_171+369938delinsGTGTT (n.171+369934_171+369938delinsGTGTT)
c.178-17_178-13delinsGTGTT (n.178-17_178-13delinsGTGTT)
Xg.37795935T>ACA2424680372CYBBc.338-16T>A (n.338-16T>A)
c.388-16T>A (n.388-16T>A)
c.338-3020T>A (n.338-3020T>A)
c.484-16T>A (n.484-16T>A)
c.171+369935T>A (n.171+369935T>A)
c.178-16T>A (n.178-16T>A)
 dbSNP
Xg.37795935T>CCA2693426423CYBBc.338-16T>C (n.338-16T>C)
c.388-16T>C (n.388-16T>C)
c.338-3020T>C (n.338-3020T>C)
c.484-16T>C (n.484-16T>C)
c.171+369935T>C (n.171+369935T>C)
c.178-16T>C (n.178-16T>C)
 gnomAD v4
Xg.37795935T>GCA2579582979CYBBc.338-16T>G (n.338-16T>G)
c.388-16T>G (n.388-16T>G)
c.338-3020T>G (n.338-3020T>G)
c.484-16T>G (n.484-16T>G)
c.171+369935T>G (n.171+369935T>G)
c.178-16T>G (n.178-16T>G)
Xg.37795935T=CA2424680373CYBBc.338-16T= (n.338-16T=)
c.388-16T= (n.388-16T=)
c.338-3020T= (n.338-3020T=)
c.484-16T= (n.484-16T=)
c.171+369935T= (n.171+369935T=)
c.178-16T= (n.178-16T=)
Xg.37795935_37795936insTTCA2424680374CYBBc.338-16_338-15insTT (n.338-16_338-15insTT)
c.388-16_388-15insTT (n.388-16_388-15insTT)
c.338-3020_338-3019insTT (n.338-3020_338-3019insTT)
c.484-16_484-15insTT (n.484-16_484-15insTT)
c.171+369935_171+369936insTT (n.171+369935_171+369936insTT)
c.178-16_178-15insTT (n.178-16_178-15insTT)
 dbSNP
Xg.37795936_37795939delCA10383740CYBBc.338-15_338-12del (n.338-15_338-12del)
c.388-15_388-12del (n.388-15_388-12del)
c.338-3019_338-3016del (n.338-3019_338-3016del)
c.484-15_484-12del (n.484-15_484-12del)
c.171+369936_171+369939del (n.171+369936_171+369939del)
c.178-15_178-12del (n.178-15_178-12del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37795936delCA2693426424CYBBc.338-15del (n.338-15del)
c.388-15del (n.388-15del)
c.338-3019del (n.338-3019del)
c.484-15del (n.484-15del)
c.171+369936del (n.171+369936del)
c.178-15del (n.178-15del)
 gnomAD v4
Xg.37795936G>ACA2693426425CYBBc.338-15G>A (n.338-15G>A)
c.388-15G>A (n.388-15G>A)
c.338-3019G>A (n.338-3019G>A)
c.484-15G>A (n.484-15G>A)
c.171+369936G>A (n.171+369936G>A)
c.178-15G>A (n.178-15G>A)
 gnomAD v4
Xg.37795936G=CA2424680376CYBBc.338-15G= (n.338-15G=)
c.388-15G= (n.388-15G=)
c.338-3019G= (n.338-3019G=)
c.484-15G= (n.484-15G=)
c.171+369936G= (n.171+369936G=)
c.178-15G= (n.178-15G=)
Xg.37795936G>TCA515670812CYBBc.338-15G>T (n.338-15G>T)
c.388-15G>T (n.388-15G>T)
c.338-3019G>T (n.338-3019G>T)
c.484-15G>T (n.484-15G>T)
c.171+369936G>T (n.171+369936G>T)
c.178-15G>T (n.178-15G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.37795936_37795938delinsGTTCA2424680375CYBBc.338-15_338-13delinsGTT (n.338-15_338-13delinsGTT)
c.388-15_388-13delinsGTT (n.388-15_388-13delinsGTT)
c.338-3019_338-3017delinsGTT (n.338-3019_338-3017delinsGTT)
c.484-15_484-13delinsGTT (n.484-15_484-13delinsGTT)
c.171+369936_171+369938delinsGTT (n.171+369936_171+369938delinsGTT)
c.178-15_178-13delinsGTT (n.178-15_178-13delinsGTT)
Xg.37795937T>CCA2693426427CYBBc.338-14T>C (n.338-14T>C)
c.388-14T>C (n.388-14T>C)
c.338-3018T>C (n.338-3018T>C)
c.484-14T>C (n.484-14T>C)
c.171+369937T>C (n.171+369937T>C)
c.178-14T>C (n.178-14T>C)
 gnomAD v4
Xg.37795937T=CA2424680377CYBBc.338-14T= (n.338-14T=)
c.388-14T= (n.388-14T=)
c.338-3018T= (n.338-3018T=)
c.484-14T= (n.484-14T=)
c.171+369937T= (n.171+369937T=)
c.178-14T= (n.178-14T=)
Xg.37795937_37795938insATCA2580100786CYBBc.338-14_338-13insAT (n.338-14_338-13insAT)
c.388-14_388-13insAT (n.388-14_388-13insAT)
c.338-3018_338-3017insAT (n.338-3018_338-3017insAT)
c.484-14_484-13insAT (n.484-14_484-13insAT)
c.171+369937_171+369938insAT (n.171+369937_171+369938insAT)
c.178-14_178-13insAT (n.178-14_178-13insAT)
 ClinVar
Xg.37795937_37795938insGTTTCA2693426426CYBBc.338-14_338-13insGTTT (n.338-14_338-13insGTTT)
c.388-14_388-13insGTTT (n.388-14_388-13insGTTT)
c.338-3018_338-3017insGTTT (n.338-3018_338-3017insGTTT)
c.484-14_484-13insGTTT (n.484-14_484-13insGTTT)
c.171+369937_171+369938insGTTT (n.171+369937_171+369938insGTTT)
c.178-14_178-13insGTTT (n.178-14_178-13insGTTT)
 gnomAD v4
Xg.37795938_37795939dupCA328041147CYBBc.338-13_338-12dup (n.338-13_338-12dup)
c.388-13_388-12dup (n.388-13_388-12dup)
c.338-3017_338-3016dup (n.338-3017_338-3016dup)
c.484-13_484-12dup (n.484-13_484-12dup)
c.171+369938_171+369939dup (n.171+369938_171+369939dup)
c.178-13_178-12dup (n.178-13_178-12dup)
Xg.37795938_37795939delCA10383742CYBBc.338-13_338-12del (n.338-13_338-12del)
c.388-13_388-12del (n.388-13_388-12del)
c.338-3017_338-3016del (n.338-3017_338-3016del)
c.484-13_484-12del (n.484-13_484-12del)
c.171+369938_171+369939del (n.171+369938_171+369939del)
c.178-13_178-12del (n.178-13_178-12del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37795937_37795938insGCA10383743CYBBc.338-14_338-13insG (n.338-14_338-13insG)
c.388-14_388-13insG (n.388-14_388-13insG)
c.338-3018_338-3017insG (n.338-3018_338-3017insG)
c.484-14_484-13insG (n.484-14_484-13insG)
c.171+369937_171+369938insG (n.171+369937_171+369938insG)
c.178-14_178-13insG (n.178-14_178-13insG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37795937_37795938insGCCA2693426431CYBBc.338-14_338-13insGC (n.338-14_338-13insGC)
c.388-14_388-13insGC (n.388-14_388-13insGC)
c.338-3018_338-3017insGC (n.338-3018_338-3017insGC)
c.484-14_484-13insGC (n.484-14_484-13insGC)
c.171+369937_171+369938insGC (n.171+369937_171+369938insGC)
c.178-14_178-13insGC (n.178-14_178-13insGC)
 gnomAD v4
Xg.37795937_37795938insGTGCA641363619CYBBc.338-14_338-13insGTG (n.338-14_338-13insGTG)
c.388-14_388-13insGTG (n.388-14_388-13insGTG)
c.338-3018_338-3017insGTG (n.338-3018_338-3017insGTG)
c.484-14_484-13insGTG (n.484-14_484-13insGTG)
c.171+369937_171+369938insGTG (n.171+369937_171+369938insGTG)
c.178-14_178-13insGTG (n.178-14_178-13insGTG)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37795937_37795938insGTGTGTGTGCA10383744CYBBc.338-14_338-13insGTGTGTGTG (n.338-14_338-13insGTGTGTGTG)
c.388-14_388-13insGTGTGTGTG (n.388-14_388-13insGTGTGTGTG)
c.338-3018_338-3017insGTGTGTGTG (n.338-3018_338-3017insGTGTGTGTG)
c.484-14_484-13insGTGTGTGTG (n.484-14_484-13insGTGTGTGTG)
c.171+369937_171+369938insGTGTGTGTG (n.171+369937_171+369938insGTGTGTGTG)
c.178-14_178-13insGTGTGTGTG (n.178-14_178-13insGTGTGTGTG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37795937_37795938insGTGTGTGTGTGCA2693426430CYBBc.338-14_338-13insGTGTGTGTGTG (n.338-14_338-13insGTGTGTGTGTG)
c.388-14_388-13insGTGTGTGTGTG (n.388-14_388-13insGTGTGTGTGTG)
c.338-3018_338-3017insGTGTGTGTGTG (n.338-3018_338-3017insGTGTGTGTGTG)
c.484-14_484-13insGTGTGTGTGTG (n.484-14_484-13insGTGTGTGTGTG)
c.171+369937_171+369938insGTGTGTGTGTG (n.171+369937_171+369938insGTGTGTGTGTG)
c.178-14_178-13insGTGTGTGTGTG (n.178-14_178-13insGTGTGTGTGTG)
 gnomAD v4
Xg.37795937_37795938insGTGTGTGTGTGTGCA2693426429CYBBc.338-14_338-13insGTGTGTGTGTGTG (n.338-14_338-13insGTGTGTGTGTGTG)
c.388-14_388-13insGTGTGTGTGTGTG (n.388-14_388-13insGTGTGTGTGTGTG)
c.338-3018_338-3017insGTGTGTGTGTGTG (n.338-3018_338-3017insGTGTGTGTGTGTG)
c.484-14_484-13insGTGTGTGTGTGTG (n.484-14_484-13insGTGTGTGTGTGTG)
c.171+369937_171+369938insGTGTGTGTGTGTG (n.171+369937_171+369938insGTGTGTGTGTGTG)
c.178-14_178-13insGTGTGTGTGTGTG (n.178-14_178-13insGTGTGTGTGTGTG)
 gnomAD v4
Xg.37795938T>ACA641363620CYBBc.338-13T>A (n.338-13T>A)
c.388-13T>A (n.388-13T>A)
c.338-3017T>A (n.338-3017T>A)
c.484-13T>A (n.484-13T>A)
c.171+369938T>A (n.171+369938T>A)
c.178-13T>A (n.178-13T>A)
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37795938T>CCA2693426428CYBBc.338-13T>C (n.338-13T>C)
c.388-13T>C (n.388-13T>C)
c.338-3017T>C (n.338-3017T>C)
c.484-13T>C (n.484-13T>C)
c.171+369938T>C (n.171+369938T>C)
c.178-13T>C (n.178-13T>C)
 gnomAD v4
Xg.37795938T>GCA10383745CYBBc.338-13T>G (n.338-13T>G)
c.388-13T>G (n.388-13T>G)
c.338-3017T>G (n.338-3017T>G)
c.484-13T>G (n.484-13T>G)
c.171+369938T>G (n.171+369938T>G)
c.178-13T>G (n.178-13T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37795938T=CA2424680378CYBBc.338-13T= (n.338-13T=)
c.388-13T= (n.388-13T=)
c.338-3017T= (n.338-3017T=)
c.484-13T= (n.484-13T=)
c.171+369938T= (n.171+369938T=)
c.178-13T= (n.178-13T=)
Xg.37795938_37795939insACA2693426434CYBBc.338-13_338-12insA (n.338-13_338-12insA)
c.388-13_388-12insA (n.388-13_388-12insA)
c.338-3017_338-3016insA (n.338-3017_338-3016insA)
c.484-13_484-12insA (n.484-13_484-12insA)
c.171+369938_171+369939insA (n.171+369938_171+369939insA)
c.178-13_178-12insA (n.178-13_178-12insA)
 gnomAD v4
Xg.37795938_37795939insGCA641363621CYBBc.338-13_338-12insG (n.338-13_338-12insG)
c.388-13_388-12insG (n.388-13_388-12insG)
c.338-3017_338-3016insG (n.338-3017_338-3016insG)
c.484-13_484-12insG (n.484-13_484-12insG)
c.171+369938_171+369939insG (n.171+369938_171+369939insG)
c.178-13_178-12insG (n.178-13_178-12insG)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37795938_37795939insGTACA2693426433CYBBc.338-13_338-12insGTA (n.338-13_338-12insGTA)
c.388-13_388-12insGTA (n.388-13_388-12insGTA)
c.338-3017_338-3016insGTA (n.338-3017_338-3016insGTA)
c.484-13_484-12insGTA (n.484-13_484-12insGTA)
c.171+369938_171+369939insGTA (n.171+369938_171+369939insGTA)
c.178-13_178-12insGTA (n.178-13_178-12insGTA)
 gnomAD v4
Xg.37795938_37795939insGTGCA641363622CYBBc.338-13_338-12insGTG (n.338-13_338-12insGTG)
c.388-13_388-12insGTG (n.388-13_388-12insGTG)
c.338-3017_338-3016insGTG (n.338-3017_338-3016insGTG)
c.484-13_484-12insGTG (n.484-13_484-12insGTG)
c.171+369938_171+369939insGTG (n.171+369938_171+369939insGTG)
c.178-13_178-12insGTG (n.178-13_178-12insGTG)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37795938_37795939insGTGTACA2820471512CYBBc.338-13_338-12insGTGTA (n.338-13_338-12insGTGTA)
c.388-13_388-12insGTGTA (n.388-13_388-12insGTGTA)
c.338-3017_338-3016insGTGTA (n.338-3017_338-3016insGTGTA)
c.484-13_484-12insGTGTA (n.484-13_484-12insGTGTA)
c.171+369938_171+369939insGTGTA (n.171+369938_171+369939insGTGTA)
c.178-13_178-12insGTGTA (n.178-13_178-12insGTGTA)
Xg.37795938_37795939insGTGTGCA10383746CYBBc.338-13_338-12insGTGTG (n.338-13_338-12insGTGTG)
c.388-13_388-12insGTGTG (n.388-13_388-12insGTGTG)
c.338-3017_338-3016insGTGTG (n.338-3017_338-3016insGTGTG)
c.484-13_484-12insGTGTG (n.484-13_484-12insGTGTG)
c.171+369938_171+369939insGTGTG (n.171+369938_171+369939insGTGTG)
c.178-13_178-12insGTGTG (n.178-13_178-12insGTGTG)
 dbSNP ExAC
Xg.37795938_37795939insGTGTGTGCA2693426432CYBBc.338-13_338-12insGTGTGTG (n.338-13_338-12insGTGTGTG)
c.388-13_388-12insGTGTGTG (n.388-13_388-12insGTGTGTG)
c.338-3017_338-3016insGTGTGTG (n.338-3017_338-3016insGTGTGTG)
c.484-13_484-12insGTGTGTG (n.484-13_484-12insGTGTGTG)
c.171+369938_171+369939insGTGTGTG (n.171+369938_171+369939insGTGTGTG)
c.178-13_178-12insGTGTGTG (n.178-13_178-12insGTGTGTG)
 gnomAD v4
Xg.37795940_37795943delCA2579582981CYBBc.338-11_338-8del (n.338-11_338-8del)
c.388-11_388-8del (n.388-11_388-8del)
c.338-3015_338-3012del (n.338-3015_338-3012del)
c.484-11_484-8del (n.484-11_484-8del)
c.171+369940_171+369943del (n.171+369940_171+369943del)
c.178-11_178-8del (n.178-11_178-8del)
Xg.37795940delCA2693426435CYBBc.338-11del (n.338-11del)
c.388-11del (n.388-11del)
c.338-3015del (n.338-3015del)
c.484-11del (n.484-11del)
c.171+369940del (n.171+369940del)
c.178-11del (n.178-11del)
 gnomAD v4
Xg.37795940A=CA2424680379CYBBc.338-11A= (n.338-11A=)
c.388-11A= (n.388-11A=)
c.338-3015A= (n.338-3015A=)
c.484-11A= (n.484-11A=)
c.171+369940A= (n.171+369940A=)
c.178-11A= (n.178-11A=)
Xg.37795940A>GCA10383747CYBBc.338-11A>G (n.338-11A>G)
c.388-11A>G (n.388-11A>G)
c.338-3015A>G (n.338-3015A>G)
c.484-11A>G (n.484-11A>G)
c.171+369940A>G (n.171+369940A>G)
c.178-11A>G (n.178-11A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37795940A>TCA10383748CYBBc.338-11A>T (n.338-11A>T)
c.388-11A>T (n.388-11A>T)
c.338-3015A>T (n.338-3015A>T)
c.484-11A>T (n.484-11A>T)
c.171+369940A>T (n.171+369940A>T)
c.178-11A>T (n.178-11A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37795942A=CA2424680380CYBBc.338-9A= (n.338-9A=)
c.388-9A= (n.388-9A=)
c.338-3013A= (n.338-3013A=)
c.484-9A= (n.484-9A=)
c.171+369942A= (n.171+369942A=)
c.178-9A= (n.178-9A=)
Xg.37795942A>GCA10383750CYBBc.338-9A>G (n.338-9A>G)
c.388-9A>G (n.388-9A>G)
c.338-3013A>G (n.338-3013A>G)
c.484-9A>G (n.484-9A>G)
c.171+369942A>G (n.171+369942A>G)
c.178-9A>G (n.178-9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37795942A>TCA10383749CYBBc.338-9A>T (n.338-9A>T)
c.388-9A>T (n.388-9A>T)
c.338-3013A>T (n.338-3013A>T)
c.484-9A>T (n.484-9A>T)
c.171+369942A>T (n.171+369942A>T)
c.178-9A>T (n.178-9A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37795943T>CCA2693426436CYBBc.338-8T>C (n.338-8T>C)
c.388-8T>C (n.388-8T>C)
c.338-3012T>C (n.338-3012T>C)
c.484-8T>C (n.484-8T>C)
c.171+369943T>C (n.171+369943T>C)
c.178-8T>C (n.178-8T>C)
 gnomAD v4
Xg.37795943T>GCA2695233053CYBBc.338-8T>G (n.338-8T>G)
c.388-8T>G (n.388-8T>G)
c.338-3012T>G (n.338-3012T>G)
c.484-8T>G (n.484-8T>G)
c.171+369943T>G (n.171+369943T>G)
c.178-8T>G (n.178-8T>G)
Xg.37795944T>ACA10383751CYBBc.338-7T>A (n.338-7T>A)
c.388-7T>A (n.388-7T>A)
c.338-3011T>A (n.338-3011T>A)
c.484-7T>A (n.484-7T>A)
c.171+369944T>A (n.171+369944T>A)
c.178-7T>A (n.178-7T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37795944T>GCA10383752CYBBc.338-7T>G (n.338-7T>G)
c.388-7T>G (n.388-7T>G)
c.338-3011T>G (n.338-3011T>G)
c.484-7T>G (n.484-7T>G)
c.171+369944T>G (n.171+369944T>G)
c.178-7T>G (n.178-7T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37795944T=CA2424680381CYBBc.338-7T= (n.338-7T=)
c.388-7T= (n.388-7T=)
c.338-3011T= (n.338-3011T=)
c.484-7T= (n.484-7T=)
c.171+369944T= (n.171+369944T=)
c.178-7T= (n.178-7T=)
Xg.37795948C>ACA2424680383CYBBc.338-3C>A (n.338-3C>A)
c.388-3C>A (n.388-3C>A)
c.338-3007C>A (n.338-3007C>A)
c.484-3C>A (n.484-3C>A)
c.171+369948C>A (n.171+369948C>A)
c.178-3C>A (n.178-3C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.37795948C=CA2424680382CYBBc.338-3C= (n.338-3C=)
c.388-3C= (n.388-3C=)
c.338-3007C= (n.338-3007C=)
c.484-3C= (n.484-3C=)
c.171+369948C= (n.171+369948C=)
c.178-3C= (n.178-3C=)
Xg.37795949A=CA2424680384CYBBc.338-2A= (n.338-2A=)
c.388-2A= (n.388-2A=)
c.338-3006A= (n.338-3006A=)
c.484-2A= (n.484-2A=)
c.171+369949A= (n.171+369949A=)
c.178-2A= (n.178-2A=)
Xg.37795949A>CCA412975723CYBBc.338-2A>C (n.338-2A>C)
c.388-2A>C (n.388-2A>C)
c.338-3006A>C (n.338-3006A>C)
c.484-2A>C (n.484-2A>C)
c.171+369949A>C (n.171+369949A>C)
c.178-2A>C (n.178-2A>C)
Xg.37795949A>GCA412975721CYBBc.338-2A>G (n.338-2A>G)
c.388-2A>G (n.388-2A>G)
c.338-3006A>G (n.338-3006A>G)
c.484-2A>G (n.484-2A>G)
c.171+369949A>G (n.171+369949A>G)
c.178-2A>G (n.178-2A>G)
Xg.37795949A>TCA10588775CYBBc.338-2A>T (n.338-2A>T)
c.388-2A>T (n.388-2A>T)
c.338-3006A>T (n.338-3006A>T)
c.484-2A>T (n.484-2A>T)
c.171+369949A>T (n.171+369949A>T)
c.178-2A>T (n.178-2A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.37795950G>ACA412975726CYBBc.338-1G>A (n.338-1G>A)
c.388-1G>A (n.388-1G>A)
c.338-3005G>A (n.338-3005G>A)
c.484-1G>A (n.484-1G>A)
c.171+369950G>A (n.171+369950G>A)
c.178-1G>A (n.178-1G>A)
Xg.37795950G>CCA412975728CYBBc.338-1G>C (n.338-1G>C)
c.388-1G>C (n.388-1G>C)
c.338-3005G>C (n.338-3005G>C)
c.484-1G>C (n.484-1G>C)
c.171+369950G>C (n.171+369950G>C)
c.178-1G>C (n.178-1G>C)
Xg.37795950G>TCA412975730CYBBc.338-1G>T (n.338-1G>T)
c.388-1G>T (n.388-1G>T)
c.338-3005G>T (n.338-3005G>T)
c.484-1G>T (n.484-1G>T)
c.171+369950G>T (n.171+369950G>T)
c.178-1G>T (n.178-1G>T)
 gnomAD v4
Xg.37795951A>CCA412975733CYBBc.338A>C (p.Glu113Ala)
c.388A>C (p.Asn130His)
c.338-3004A>C (n.338-3004A>C)
c.484A>C (p.Asn162His)
c.171+369951A>C (n.171+369951A>C)
c.178A>C (p.Asn60His)
Xg.37795951A>GCA412975734CYBBc.338A>G (p.Glu113Gly)
c.388A>G (p.Asn130Asp)
c.338-3004A>G (n.338-3004A>G)
c.484A>G (p.Asn162Asp)
c.171+369951A>G (n.171+369951A>G)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
Xg.37795951A>TCA412975737CYBBc.338A>T (p.Glu113Val)
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.338-3004A>T (n.338-3004A>T)
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
c.171+369951A>T (n.171+369951A>T)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
Xg.37795952A>CCA412975742CYBBc.339A>C (p.Glu113Asp)
c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.338-3003A>C (n.338-3003A>C)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
c.171+369952A>C (n.171+369952A>C)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
Xg.37795952A>GCA412975739CYBBc.339A>G (p.Glu113=)
c.389A>G (p.Asn130Ser)
c.338-3003A>G (n.338-3003A>G)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
c.171+369952A>G (n.171+369952A>G)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
 dbSNP
Xg.37795952A>TCA412975741CYBBc.339A>T (p.Glu113Asp)
c.389A>T (p.Asn130Ile)
c.338-3003A>T (n.338-3003A>T)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
c.171+369952A>T (n.171+369952A>T)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
Xg.37795953C>ACA412975744CYBBc.340C>A (p.Pro114Thr)
c.390C>A (p.Asn130Lys)
c.338-3002C>A (n.338-3002C>A)
c.486C>A (p.Asn162Lys)
c.171+369953C>A (n.171+369953C>A)
c.180C>A (p.Asn60Lys)
 gnomAD v4
Xg.37795953C>GCA412975746CYBBc.340C>G (p.Pro114Ala)
c.390C>G (p.Asn130Lys)
c.338-3002C>G (n.338-3002C>G)
c.486C>G (p.Asn162Lys)
c.171+369953C>G (n.171+369953C>G)
c.180C>G (p.Asn60Lys)
Xg.37795953C>TCA515670813CYBBc.340C>T (p.Pro114Ser)
c.390C>T (p.Asn130=)
c.338-3002C>T (n.338-3002C>T)
c.486C>T (p.Asn162=)
c.171+369953C>T (n.171+369953C>T)
c.180C>T (p.Asn60=)
 gnomAD v4
Xg.37795954C>ACA412975748CYBBc.341C>A (p.Pro114His)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.338-3001C>A (n.338-3001C>A)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.171+369954C>A (n.171+369954C>A)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
 gnomAD v4
Xg.37795954C>GCA412975750CYBBc.341C>G (p.Pro114Arg)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.338-3001C>G (n.338-3001C>G)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.171+369954C>G (n.171+369954C>G)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
Xg.37795954C>TCA412975752CYBBc.341C>T (p.Pro114Leu)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.338-3001C>T (n.338-3001C>T)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.171+369954C>T (n.171+369954C>T)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
Xg.37795955C>ACA412975754CYBBc.342C>A (p.Pro114=)
c.392C>A (p.Pro131His)
c.338-3000C>A (n.338-3000C>A)
c.488C>A (p.Pro163His)
c.171+369955C>A (n.171+369955C>A)
c.182C>A (p.Pro61His)
Xg.37795955C>GCA412975758CYBBc.342C>G (p.Pro114=)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.338-3000C>G (n.338-3000C>G)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.171+369955C>G (n.171+369955C>G)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
Xg.37795955C>TCA412975756CYBBc.342C>T (p.Pro114=)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.338-3000C>T (n.338-3000C>T)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.171+369955C>T (n.171+369955C>T)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
Xg.37795956T>ACA515670814CYBBc.343T>A (p.Ter115Arg)
c.393T>A (p.Pro131=)
c.338-2999T>A (n.338-2999T>A)
c.489T>A (p.Pro163=)
c.171+369956T>A (n.171+369956T>A)
c.183T>A (p.Pro61=)
 gnomAD v4
Xg.37795956T>CCA515670815CYBBc.343T>C (p.Ter115Arg)
c.393T>C (p.Pro131=)
c.338-2999T>C (n.338-2999T>C)
c.489T>C (p.Pro163=)
c.171+369956T>C (n.171+369956T>C)
c.183T>C (p.Pro61=)
Xg.37795956T>GCA515670816CYBBc.343T>G (p.Ter115Gly)
c.393T>G (p.Pro131=)
c.338-2999T>G (n.338-2999T>G)
c.489T>G (p.Pro163=)
c.171+369956T>G (n.171+369956T>G)
c.183T>G (p.Pro61=)
 gnomAD v4
Xg.37795957G>ACA412975760CYBBc.344G>A (p.Ter115=)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.338-2998G>A (n.338-2998G>A)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.171+369957G>A (n.171+369957G>A)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
 gnomAD v4
Xg.37795957G>CCA412975762CYBBc.344G>C (p.Ter115Ser)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.338-2998G>C (n.338-2998G>C)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.171+369957G>C (n.171+369957G>C)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
Xg.37795957G>TCA412975764CYBBc.344G>T (p.Ter115Leu)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.338-2998G>T (n.338-2998G>T)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.171+369957G>T (n.171+369957G>T)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
Xg.37795958A>CCA412975766CYBBc.345A>C (p.Ter115Cys)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.338-2997A>C (n.338-2997A>C)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.171+369958A>C (n.171+369958A>C)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
Xg.37795958A>GCA412975768CYBBc.345A>G (p.Ter115Trp)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.338-2997A>G (n.338-2997A>G)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.171+369958A>G (n.171+369958A>G)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
Xg.37795958A>TCA412975769CYBBc.345A>T (p.Ter115Cys)
c.395A>T (p.Glu132Val)
c.338-2997A>T (n.338-2997A>T)
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.171+369958A>T (n.171+369958A>T)
c.185A>T (p.Glu62Val)
Xg.37795959delCA2579582984CYBBc.*1del (n.*1del)
c.396del (p.Gly133GlufsTer7)
c.338-2996del (n.338-2996del)
c.492del (p.Gly165GlufsTer7)
c.171+369959del (n.171+369959del)
c.186del (p.Gly63GlufsTer7)
Xg.37795959A>CCA412975774CYBBc.*1A>C (n.*1A>C)
c.396A>C (p.Glu132Asp)
c.338-2996A>C (n.338-2996A>C)
c.492A>C (p.Glu164Asp)
c.171+369959A>C (n.171+369959A>C)
c.186A>C (p.Glu62Asp)
Xg.37795959A>GCA515670817CYBBc.*1A>G (n.*1A>G)
c.396A>G (p.Glu132=)
c.338-2996A>G (n.338-2996A>G)
c.492A>G (p.Glu164=)
c.171+369959A>G (n.171+369959A>G)
c.186A>G (p.Glu62=)
 gnomAD v4
Xg.37795959A>TCA412975772CYBBc.*1A>T (n.*1A>T)
c.396A>T (p.Glu132Asp)
c.338-2996A>T (n.338-2996A>T)
c.492A>T (p.Glu164Asp)
c.171+369959A>T (n.171+369959A>T)
c.186A>T (p.Glu62Asp)
Xg.37795960G>ACA412975776CYBBc.*2G>A (n.*2G>A)
c.397G>A (p.Gly133Arg)
c.338-2995G>A (n.338-2995G>A)
c.493G>A (p.Gly165Arg)
c.171+369960G>A (n.171+369960G>A)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
Xg.37795960G>CCA412975778CYBBc.*2G>C (n.*2G>C)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.338-2995G>C (n.338-2995G>C)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.171+369960G>C (n.171+369960G>C)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
Xg.37795960G=CA2424680385CYBBc.*2G= (n.*2G=)
c.397G= (p.Gly133=)
c.338-2995G= (n.338-2995G=)
c.493G= (p.Gly165=)
c.171+369960G= (n.171+369960G=)
c.187G= (p.Gly63=)
Xg.37795960G>TCA10383753CYBBc.*2G>T (n.*2G>T)
c.397G>T (p.Gly133Ter)
c.338-2995G>T (n.338-2995G>T)
c.493G>T (p.Gly165Ter)
c.171+369960G>T (n.171+369960G>T)
c.187G>T (p.Gly63Ter)
 dbSNP ExAC
Xg.37795961G>ACA412975781CYBBc.*3G>A (n.*3G>A)
c.398G>A (p.Gly133Glu)
c.338-2994G>A (n.338-2994G>A)
c.494G>A (p.Gly165Glu)
c.171+369961G>A (n.171+369961G>A)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
Xg.37795961G>CCA412975783CYBBc.*3G>C (n.*3G>C)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.338-2994G>C (n.338-2994G>C)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.171+369961G>C (n.171+369961G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
Xg.37795961G>TCA412975784CYBBc.*3G>T (n.*3G>T)
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.338-2994G>T (n.338-2994G>T)
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.171+369961G>T (n.171+369961G>T)
c.188G>T (p.Gly63Val)
Xg.37795961_37795962insTTTTACAGCA2695233055CYBBc.*3_*4insTTTTACAG (n.*3_*4insTTTTACAG)
c.398_399insTTTTACAG (p.Gly134PhefsTer9)
c.338-2994_338-2993insTTTTACAG (n.338-2994_338-2993insTTTTACAG)
c.494_495insTTTTACAG (p.Gly166PhefsTer9)
c.171+369961_171+369962insTTTTACAG (n.171+369961_171+369962insTTTTACAG)
c.188_189insTTTTACAG (p.Gly64PhefsTer9)
Xg.37795962A>CCA515670818CYBBc.*4A>C (n.*4A>C)
c.399A>C (p.Gly133=)
c.338-2993A>C (n.338-2993A>C)
c.495A>C (p.Gly165=)
c.171+369962A>C (n.171+369962A>C)
c.189A>C (p.Gly63=)
Xg.37795962A>GCA515670819CYBBc.*4A>G (n.*4A>G)
c.399A>G (p.Gly133=)
c.338-2993A>G (n.338-2993A>G)
c.495A>G (p.Gly165=)
c.171+369962A>G (n.171+369962A>G)
c.189A>G (p.Gly63=)
Xg.37795962A>TCA515670820CYBBc.*4A>T (n.*4A>T)
c.399A>T (p.Gly133=)
c.338-2993A>T (n.338-2993A>T)
c.495A>T (p.Gly165=)
c.171+369962A>T (n.171+369962A>T)
c.189A>T (p.Gly63=)
Xg.37795963G>ACA412975787CYBBc.*5G>A (n.*5G>A)
c.400G>A (p.Gly134Ser)
c.338-2992G>A (n.338-2992G>A)
c.496G>A (p.Gly166Ser)
c.171+369963G>A (n.171+369963G>A)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
Xg.37795963G>CCA412975790CYBBc.*5G>C (n.*5G>C)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.338-2992G>C (n.338-2992G>C)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.171+369963G>C (n.171+369963G>C)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
Xg.37795963G>TCA412975789CYBBc.*5G>T (n.*5G>T)
c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.338-2992G>T (n.338-2992G>T)
c.496G>T (p.Gly166Cys)
c.171+369963G>T (n.171+369963G>T)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
 gnomAD v4
Xg.37795964delCA2579582989CYBBc.*6del (n.*6del)
c.401del (p.Gly134AlafsTer6)
c.338-2991del (n.338-2991del)
c.497del (p.Gly166AlafsTer6)
c.171+369964del (n.171+369964del)
c.191del (p.Gly64AlafsTer6)
Xg.37795964G>ACA412975793CYBBc.*6G>A (n.*6G>A)
c.401G>A (p.Gly134Asp)
c.338-2991G>A (n.338-2991G>A)
c.497G>A (p.Gly166Asp)
c.171+369964G>A (n.171+369964G>A)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
 gnomAD v4
Xg.37795964G>CCA412975795CYBBc.*6G>C (n.*6G>C)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.338-2991G>C (n.338-2991G>C)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.171+369964G>C (n.171+369964G>C)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
Xg.37795964G>TCA412975797CYBBc.*6G>T (n.*6G>T)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.338-2991G>T (n.338-2991G>T)
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.171+369964G>T (n.171+369964G>T)
c.191G>T (p.Gly64Val)
Xg.37795965C>ACA328041148CYBBc.*7C>A (n.*7C>A)
c.402C>A (p.Gly134=)
c.338-2990C>A (n.338-2990C>A)
c.498C>A (p.Gly166=)
c.171+369965C>A (n.171+369965C>A)
c.192C>A (p.Gly64=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.37795965C=CA2424680386CYBBc.*7C= (n.*7C=)
c.402C= (p.Gly134=)
c.338-2990C= (n.338-2990C=)
c.498C= (p.Gly166=)
c.171+369965C= (n.171+369965C=)
c.192C= (p.Gly64=)
Xg.37795965C>GCA515670822CYBBc.*7C>G (n.*7C>G)
c.402C>G (p.Gly134=)
c.338-2990C>G (n.338-2990C>G)
c.498C>G (p.Gly166=)
c.171+369965C>G (n.171+369965C>G)
c.192C>G (p.Gly64=)
Xg.37795965C>TCA515670821CYBBc.*7C>T (n.*7C>T)
c.402C>T (p.Gly134=)
c.338-2990C>T (n.338-2990C>T)
c.498C>T (p.Gly166=)
c.171+369965C>T (n.171+369965C>T)
c.192C>T (p.Gly64=)
Xg.37795966C>ACA412975798CYBBc.*8C>A (n.*8C>A)
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.338-2989C>A (n.338-2989C>A)
c.499C>A (p.Leu167Met)
c.171+369966C>A (n.171+369966C>A)
c.193C>A (p.Leu65Met)
Xg.37795966C>GCA412975799CYBBc.*8C>G (n.*8C>G)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.338-2989C>G (n.338-2989C>G)
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.171+369966C>G (n.171+369966C>G)
c.193C>G (p.Leu65Val)
Xg.37795966C>TCA515670823CYBBc.*8C>T (n.*8C>T)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.338-2989C>T (n.338-2989C>T)
c.499C>T (p.Leu167=)
c.171+369966C>T (n.171+369966C>T)
c.193C>T (p.Leu65=)
Xg.37795967T>ACA412975801CYBBc.*9T>A (n.*9T>A)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.338-2988T>A (n.338-2988T>A)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.171+369967T>A (n.171+369967T>A)
c.194T>A (p.Leu65Gln)
Xg.37795967T>CCA412975802CYBBc.*9T>C (n.*9T>C)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.338-2988T>C (n.338-2988T>C)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.171+369967T>C (n.171+369967T>C)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
Xg.37795967T>GCA412975805CYBBc.*9T>G (n.*9T>G)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.338-2988T>G (n.338-2988T>G)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.171+369967T>G (n.171+369967T>G)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
Xg.37795968G>ACA515670824CYBBc.*10G>A (n.*10G>A)
c.405G>A (p.Leu135=)
c.338-2987G>A (n.338-2987G>A)
c.501G>A (p.Leu167=)
c.171+369968G>A (n.171+369968G>A)
c.195G>A (p.Leu65=)
Xg.37795968G>CCA515670825CYBBc.*10G>C (n.*10G>C)
c.405G>C (p.Leu135=)
c.338-2987G>C (n.338-2987G>C)
c.501G>C (p.Leu167=)
c.171+369968G>C (n.171+369968G>C)
c.195G>C (p.Leu65=)
Xg.37795968G>TCA515670826CYBBc.*10G>T (n.*10G>T)
c.405G>T (p.Leu135=)
c.338-2987G>T (n.338-2987G>T)
c.501G>T (p.Leu167=)
c.171+369968G>T (n.171+369968G>T)
c.195G>T (p.Leu65=)
Xg.37795969T>ACA412975807CYBBc.*11T>A (n.*11T>A)
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.338-2986T>A (n.338-2986T>A)
c.502T>A (p.Tyr168Asn)
c.171+369969T>A (n.171+369969T>A)
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
Xg.37795969T>CCA412975809CYBBc.*11T>C (n.*11T>C)
c.406T>C (p.Tyr136His)
c.338-2986T>C (n.338-2986T>C)
c.502T>C (p.Tyr168His)
c.171+369969T>C (n.171+369969T>C)
c.196T>C (p.Tyr66His)
Xg.37795969T>GCA412975811CYBBc.*11T>G (n.*11T>G)
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.338-2986T>G (n.338-2986T>G)
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
c.171+369969T>G (n.171+369969T>G)
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
Xg.37795970A>CCA412975813CYBBc.*12A>C (n.*12A>C)
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.338-2985A>C (n.338-2985A>C)
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
c.171+369970A>C (n.171+369970A>C)
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
Xg.37795970A>GCA412975816CYBBc.*12A>G (n.*12A>G)
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.338-2985A>G (n.338-2985A>G)
c.503A>G (p.Tyr168Cys)
c.171+369970A>G (n.171+369970A>G)
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
Xg.37795970A>TCA412975815CYBBc.*12A>T (n.*12A>T)
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.338-2985A>T (n.338-2985A>T)
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
c.171+369970A>T (n.171+369970A>T)
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
Xg.37795971C>ACA412975819CYBBc.*13C>A (n.*13C>A)
c.408C>A (p.Tyr136Ter)
c.338-2984C>A (n.338-2984C>A)
c.504C>A (p.Tyr168Ter)
c.171+369971C>A (n.171+369971C>A)
c.198C>A (p.Tyr66Ter)
 gnomAD v4
Xg.37795971C>GCA412975820CYBBc.*13C>G (n.*13C>G)
c.408C>G (p.Tyr136Ter)
c.338-2984C>G (n.338-2984C>G)
c.504C>G (p.Tyr168Ter)
c.171+369971C>G (n.171+369971C>G)
c.198C>G (p.Tyr66Ter)
Xg.37795971C>TCA515670827CYBBc.*13C>T (n.*13C>T)
c.408C>T (p.Tyr136=)
c.338-2984C>T (n.338-2984C>T)
c.504C>T (p.Tyr168=)
c.171+369971C>T (n.171+369971C>T)
c.198C>T (p.Tyr66=)
 gnomAD v4
Xg.37795972C>ACA412975822CYBBc.*14C>A (n.*14C>A)
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.338-2983C>A (n.338-2983C>A)
c.505C>A (p.Leu169Met)
c.171+369972C>A (n.171+369972C>A)
c.199C>A (p.Leu67Met)
Xg.37795972C>GCA412975824CYBBc.*14C>G (n.*14C>G)
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.338-2983C>G (n.338-2983C>G)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.171+369972C>G (n.171+369972C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
Xg.37795972C>TCA515670828CYBBc.*14C>T (n.*14C>T)
c.409C>T (p.Leu137=)
c.338-2983C>T (n.338-2983C>T)
c.505C>T (p.Leu169=)
c.171+369972C>T (n.171+369972C>T)
c.199C>T (p.Leu67=)
Xg.37795973T>ACA412975826CYBBc.*15T>A (n.*15T>A)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.338-2982T>A (n.338-2982T>A)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.171+369973T>A (n.171+369973T>A)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
Xg.37795973T>CCA412975828CYBBc.*15T>C (n.*15T>C)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.338-2982T>C (n.338-2982T>C)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.171+369973T>C (n.171+369973T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
Xg.37795973T>GCA412975830CYBBc.*15T>G (n.*15T>G)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.338-2982T>G (n.338-2982T>G)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.171+369973T>G (n.171+369973T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
Xg.37795974G>ACA515670829CYBBc.*16G>A (n.*16G>A)
c.411G>A (p.Leu137=)
c.338-2981G>A (n.338-2981G>A)
c.507G>A (p.Leu169=)
c.171+369974G>A (n.171+369974G>A)
c.201G>A (p.Leu67=)
Xg.37795974G>CCA515670830CYBBc.*16G>C (n.*16G>C)
c.411G>C (p.Leu137=)
c.338-2981G>C (n.338-2981G>C)
c.507G>C (p.Leu169=)
c.171+369974G>C (n.171+369974G>C)
c.201G>C (p.Leu67=)
Xg.37795974G>TCA515670831CYBBc.*16G>T (n.*16G>T)
c.411G>T (p.Leu137=)
c.338-2981G>T (n.338-2981G>T)
c.507G>T (p.Leu169=)
c.171+369974G>T (n.171+369974G>T)
c.201G>T (p.Leu67=)
Xg.37795975G>ACA412975835CYBBc.*17G>A (n.*17G>A)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.338-2980G>A (n.338-2980G>A)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.171+369975G>A (n.171+369975G>A)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
 gnomAD v4
Xg.37795975G>CCA412975833CYBBc.*17G>C (n.*17G>C)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.338-2980G>C (n.338-2980G>C)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.171+369975G>C (n.171+369975G>C)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
Xg.37795975G=CA2424680387CYBBc.*17G= (n.*17G=)
c.412G= (p.Ala138=)
c.338-2980G= (n.338-2980G=)
c.508G= (p.Ala170=)
c.171+369975G= (n.171+369975G=)
c.202G= (p.Ala68=)
Xg.37795975G>TCA10383754CYBBc.*17G>T (n.*17G>T)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.338-2980G>T (n.338-2980G>T)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.171+369975G>T (n.171+369975G>T)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37795976C>ACA412975837CYBBc.*18C>A (n.*18C>A)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.338-2979C>A (n.338-2979C>A)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
c.171+369976C>A (n.171+369976C>A)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
Xg.37795976C>GCA412975839CYBBc.*18C>G (n.*18C>G)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.338-2979C>G (n.338-2979C>G)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.171+369976C>G (n.171+369976C>G)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
Xg.37795976C>TCA412975841CYBBc.*18C>T (n.*18C>T)
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.338-2979C>T (n.338-2979C>T)
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.171+369976C>T (n.171+369976C>T)
c.203C>T (p.Ala68Val)
Xg.37795977T>ACA515670832CYBBc.*19T>A (n.*19T>A)
c.414T>A (p.Ala138=)
c.338-2978T>A (n.338-2978T>A)
c.510T>A (p.Ala170=)
c.171+369977T>A (n.171+369977T>A)
c.204T>A (p.Ala68=)
Xg.37795977T>CCA515670833CYBBc.*19T>C (n.*19T>C)
c.414T>C (p.Ala138=)
c.338-2978T>C (n.338-2978T>C)
c.510T>C (p.Ala170=)
c.171+369977T>C (n.171+369977T>C)
c.204T>C (p.Ala68=)
Xg.37795977T>GCA515670834CYBBc.*19T>G (n.*19T>G)
c.414T>G (p.Ala138=)
c.338-2978T>G (n.338-2978T>G)
c.510T>G (p.Ala170=)
c.171+369977T>G (n.171+369977T>G)
c.204T>G (p.Ala68=)
Xg.37795978G>ACA412975843CYBBc.*20G>A (n.*20G>A)
c.415G>A (p.Val139Met)
c.338-2977G>A (n.338-2977G>A)
c.511G>A (p.Val171Met)
c.171+369978G>A (n.171+369978G>A)
c.205G>A (p.Val69Met)
Xg.37795978G>CCA412975845CYBBc.*20G>C (n.*20G>C)
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.338-2977G>C (n.338-2977G>C)
c.511G>C (p.Val171Leu)
c.171+369978G>C (n.171+369978G>C)
c.205G>C (p.Val69Leu)
Xg.37795978G>TCA412975847CYBBc.*20G>T (n.*20G>T)
c.415G>T (p.Val139Leu)
c.338-2977G>T (n.338-2977G>T)
c.511G>T (p.Val171Leu)
c.171+369978G>T (n.171+369978G>T)
c.205G>T (p.Val69Leu)
Xg.37795979T>ACA412975850CYBBc.*21T>A (n.*21T>A)
c.416T>A (p.Val139Glu)
c.338-2976T>A (n.338-2976T>A)
c.512T>A (p.Val171Glu)
c.171+369979T>A (n.171+369979T>A)
c.206T>A (p.Val69Glu)
Xg.37795979T>CCA412975853CYBBc.*21T>C (n.*21T>C)
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.338-2976T>C (n.338-2976T>C)
c.512T>C (p.Val171Ala)
c.171+369979T>C (n.171+369979T>C)
c.206T>C (p.Val69Ala)
Xg.37795979T>GCA412975851CYBBc.*21T>G (n.*21T>G)
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.338-2976T>G (n.338-2976T>G)
c.512T>G (p.Val171Gly)
c.171+369979T>G (n.171+369979T>G)
c.206T>G (p.Val69Gly)
Xg.37795980G>ACA515670835CYBBc.*22G>A (n.*22G>A)
c.417G>A (p.Val139=)
c.338-2975G>A (n.338-2975G>A)
c.513G>A (p.Val171=)
c.171+369980G>A (n.171+369980G>A)
c.207G>A (p.Val69=)
Xg.37795980G>CCA515670836CYBBc.*22G>C (n.*22G>C)
c.417G>C (p.Val139=)
c.338-2975G>C (n.338-2975G>C)
c.513G>C (p.Val171=)
c.171+369980G>C (n.171+369980G>C)
c.207G>C (p.Val69=)
Xg.37795980G>TCA515670837CYBBc.*22G>T (n.*22G>T)
c.417G>T (p.Val139=)
c.338-2975G>T (n.338-2975G>T)
c.513G>T (p.Val171=)
c.171+369980G>T (n.171+369980G>T)
c.207G>T (p.Val69=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.37795981A=CA2424680388CYBBc.*23A= (n.*23A=)
c.418A= (p.Thr140=)
c.338-2974A= (n.338-2974A=)
c.514A= (p.Thr172=)
c.171+369981A= (n.171+369981A=)
c.208A= (p.Thr70=)
Xg.37795981A>CCA412975855CYBBc.*23A>C (n.*23A>C)
c.418A>C (p.Thr140Pro)
c.338-2974A>C (n.338-2974A>C)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.171+369981A>C (n.171+369981A>C)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
Xg.37795981A>GCA412975856CYBBc.*23A>G (n.*23A>G)
c.418A>G (p.Thr140Ala)
c.338-2974A>G (n.338-2974A>G)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.171+369981A>G (n.171+369981A>G)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
Xg.37795981A>TCA412975857CYBBc.*23A>T (n.*23A>T)
c.418A>T (p.Thr140Ser)
c.338-2974A>T (n.338-2974A>T)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.171+369981A>T (n.171+369981A>T)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.37795982C>ACA412975858CYBBc.*24C>A (n.*24C>A)
c.419C>A (p.Thr140Asn)
c.338-2973C>A (n.338-2973C>A)
c.515C>A (p.Thr172Asn)
c.171+369982C>A (n.171+369982C>A)
c.209C>A (p.Thr70Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37795982C=CA2424680389CYBBc.*24C= (n.*24C=)
c.419C= (p.Thr140=)
c.338-2973C= (n.338-2973C=)
c.515C= (p.Thr172=)
c.171+369982C= (n.171+369982C=)
c.209C= (p.Thr70=)
Xg.37795982C>GCA412975860CYBBc.*24C>G (n.*24C>G)
c.419C>G (p.Thr140Ser)
c.338-2973C>G (n.338-2973C>G)
c.515C>G (p.Thr172Ser)
c.171+369982C>G (n.171+369982C>G)
c.209C>G (p.Thr70Ser)
Xg.37795982C>TCA412975861CYBBc.*24C>T (n.*24C>T)
c.419C>T (p.Thr140Ile)
c.338-2973C>T (n.338-2973C>T)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.171+369982C>T (n.171+369982C>T)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
 gnomAD v4
Xg.37795984delCA2695233056CYBBc.*26del (n.*26del)
c.421del (p.Leu141CysfsTer16)
c.338-2971del (n.338-2971del)
c.517del (p.Leu173CysfsTer16)
c.171+369984del (n.171+369984del)
c.211del (p.Leu71CysfsTer16)
Xg.37795983C>ACA515670838CYBBc.*25C>A (n.*25C>A)
c.420C>A (p.Thr140=)
c.338-2972C>A (n.338-2972C>A)
c.516C>A (p.Thr172=)
c.171+369983C>A (n.171+369983C>A)
c.210C>A (p.Thr70=)
 gnomAD v4
Xg.37795983C>GCA515670839CYBBc.*25C>G (n.*25C>G)
c.420C>G (p.Thr140=)
c.338-2972C>G (n.338-2972C>G)
c.516C>G (p.Thr172=)
c.171+369983C>G (n.171+369983C>G)
c.210C>G (p.Thr70=)
 gnomAD v4
Xg.37795983C>TCA515670840CYBBc.*25C>T (n.*25C>T)
c.420C>T (p.Thr140=)
c.338-2972C>T (n.338-2972C>T)
c.516C>T (p.Thr172=)
c.171+369983C>T (n.171+369983C>T)
c.210C>T (p.Thr70=)
Xg.37795984C>ACA412975863CYBBc.*26C>A (n.*26C>A)
c.421C>A (p.Leu141Met)
c.338-2971C>A (n.338-2971C>A)
c.517C>A (p.Leu173Met)
c.171+369984C>A (n.171+369984C>A)
c.211C>A (p.Leu71Met)
 gnomAD v4
Xg.37795984C=CA2424680390CYBBc.*26C= (n.*26C=)
c.421C= (p.Leu141=)
c.338-2971C= (n.338-2971C=)
c.517C= (p.Leu173=)
c.171+369984C= (n.171+369984C=)
c.211C= (p.Leu71=)
Xg.37795984C>GCA412975864CYBBc.*26C>G (n.*26C>G)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.338-2971C>G (n.338-2971C>G)
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.171+369984C>G (n.171+369984C>G)
c.211C>G (p.Leu71Val)
Xg.37795984C>TCA515670841CYBBc.*26C>T (n.*26C>T)
c.421C>T (p.Leu141=)
c.338-2971C>T (n.338-2971C>T)
c.517C>T (p.Leu173=)
c.171+369984C>T (n.171+369984C>T)
c.211C>T (p.Leu71=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37795985T>ACA412975866CYBBc.*27T>A (n.*27T>A)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.338-2970T>A (n.338-2970T>A)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
c.171+369985T>A (n.171+369985T>A)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
Xg.37795985T>CCA412975868CYBBc.*27T>C (n.*27T>C)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.338-2970T>C (n.338-2970T>C)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.171+369985T>C (n.171+369985T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
Xg.37795985T>GCA412975870CYBBc.*27T>G (n.*27T>G)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.338-2970T>G (n.338-2970T>G)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.171+369985T>G (n.171+369985T>G)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
Xg.37795986G>ACA515670844CYBBc.*28G>A (n.*28G>A)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.338-2969G>A (n.338-2969G>A)
c.519G>A (p.Leu173=)
c.171+369986G>A (n.171+369986G>A)
c.213G>A (p.Leu71=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37795986G>CCA515670843CYBBc.*28G>C (n.*28G>C)
c.423G>C (p.Leu141=)
c.338-2969G>C (n.338-2969G>C)
c.519G>C (p.Leu173=)
c.171+369986G>C (n.171+369986G>C)
c.213G>C (p.Leu71=)
Xg.37795986G=CA2424680391CYBBc.*28G= (n.*28G=)
c.423G= (p.Leu141=)
c.338-2969G= (n.338-2969G=)
c.519G= (p.Leu173=)
c.171+369986G= (n.171+369986G=)
c.213G= (p.Leu71=)
Xg.37795986G>TCA515670842CYBBc.*28G>T (n.*28G>T)
c.423G>T (p.Leu141=)
c.338-2969G>T (n.338-2969G>T)
c.519G>T (p.Leu173=)
c.171+369986G>T (n.171+369986G>T)
c.213G>T (p.Leu71=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37795987T>ACA412975872CYBBc.*29T>A (n.*29T>A)
c.424T>A (p.Leu142Met)
c.338-2968T>A (n.338-2968T>A)
c.520T>A (p.Leu174Met)
c.171+369987T>A (n.171+369987T>A)
c.214T>A (p.Leu72Met)
Xg.37795987T>CCA515670845CYBBc.*29T>C (n.*29T>C)
c.424T>C (p.Leu142=)
c.338-2968T>C (n.338-2968T>C)
c.520T>C (p.Leu174=)
c.171+369987T>C (n.171+369987T>C)
c.214T>C (p.Leu72=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37795987T>GCA412975873CYBBc.*29T>G (n.*29T>G)
c.424T>G (p.Leu142Val)
c.338-2968T>G (n.338-2968T>G)
c.520T>G (p.Leu174Val)
c.171+369987T>G (n.171+369987T>G)
c.214T>G (p.Leu72Val)
 gnomAD v4
Xg.37795987T=CA2424680392CYBBc.*29T= (n.*29T=)
c.424T= (p.Leu142=)
c.338-2968T= (n.338-2968T=)
c.520T= (p.Leu174=)
c.171+369987T= (n.171+369987T=)
c.214T= (p.Leu72=)
Xg.37795988T>ACA412975876CYBBc.*30T>A (n.*30T>A)
c.425T>A (p.Leu142Ter)
c.338-2967T>A (n.338-2967T>A)
c.521T>A (p.Leu174Ter)
c.171+369988T>A (n.171+369988T>A)
c.215T>A (p.Leu72Ter)
Xg.37795988T>CCA412975878CYBBc.*30T>C (n.*30T>C)
c.425T>C (p.Leu142Ser)
c.338-2967T>C (n.338-2967T>C)
c.521T>C (p.Leu174Ser)
c.171+369988T>C (n.171+369988T>C)
c.215T>C (p.Leu72Ser)
Xg.37795988T>GCA412975879CYBBc.*30T>G (n.*30T>G)
c.425T>G (p.Leu142Trp)
c.338-2967T>G (n.338-2967T>G)
c.521T>G (p.Leu174Trp)
c.171+369988T>G (n.171+369988T>G)
c.215T>G (p.Leu72Trp)
Xg.37795989G>ACA515670846CYBBc.*31G>A (n.*31G>A)
c.426G>A (p.Leu142=)
c.338-2966G>A (n.338-2966G>A)
c.522G>A (p.Leu174=)
c.171+369989G>A (n.171+369989G>A)
c.216G>A (p.Leu72=)
Xg.37795989G>CCA412975881CYBBc.*31G>C (n.*31G>C)
c.426G>C (p.Leu142Phe)
c.338-2966G>C (n.338-2966G>C)
c.522G>C (p.Leu174Phe)
c.171+369989G>C (n.171+369989G>C)
c.216G>C (p.Leu72Phe)
Xg.37795989G>TCA412975883CYBBc.*31G>T (n.*31G>T)
c.426G>T (p.Leu142Phe)
c.338-2966G>T (n.338-2966G>T)
c.522G>T (p.Leu174Phe)
c.171+369989G>T (n.171+369989G>T)
c.216G>T (p.Leu72Phe)
Xg.37795990G>ACA412975889CYBBc.*32G>A (n.*32G>A)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.338-2965G>A (n.338-2965G>A)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.171+369990G>A (n.171+369990G>A)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
 COSMIC
Xg.37795990G>CCA412975887CYBBc.*32G>C (n.*32G>C)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.338-2965G>C (n.338-2965G>C)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.171+369990G>C (n.171+369990G>C)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
Xg.37795990G>TCA412975885CYBBc.*32G>T (n.*32G>T)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.338-2965G>T (n.338-2965G>T)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.171+369990G>T (n.171+369990G>T)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
 gnomAD v4
Xg.37795991C>ACA412975891CYBBc.*33C>A (n.*33C>A)
c.428C>A (p.Ala143Glu)
c.338-2964C>A (n.338-2964C>A)
c.524C>A (p.Ala175Glu)
c.171+369991C>A (n.171+369991C>A)
c.218C>A (p.Ala73Glu)
Xg.37795991C>GCA412975892CYBBc.*33C>G (n.*33C>G)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.338-2964C>G (n.338-2964C>G)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.171+369991C>G (n.171+369991C>G)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
Xg.37795991C>TCA412975894CYBBc.*33C>T (n.*33C>T)
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.338-2964C>T (n.338-2964C>T)
c.524C>T (p.Ala175Val)
c.171+369991C>T (n.171+369991C>T)
c.218C>T (p.Ala73Val)
Xg.37795992A>CCA515670847CYBBc.*34A>C (n.*34A>C)
c.429A>C (p.Ala143=)
c.338-2963A>C (n.338-2963A>C)
c.525A>C (p.Ala175=)
c.171+369992A>C (n.171+369992A>C)
c.219A>C (p.Ala73=)
Xg.37795992A>GCA515670849CYBBc.*34A>G (n.*34A>G)
c.429A>G (p.Ala143=)
c.338-2963A>G (n.338-2963A>G)
c.525A>G (p.Ala175=)
c.171+369992A>G (n.171+369992A>G)
c.219A>G (p.Ala73=)
Xg.37795992A>TCA515670848CYBBc.*34A>T (n.*34A>T)
c.429A>T (p.Ala143=)
c.338-2963A>T (n.338-2963A>T)
c.525A>T (p.Ala175=)
c.171+369992A>T (n.171+369992A>T)
c.219A>T (p.Ala73=)
Xg.37795992dupCA2739273454CYBBc.*34dup (n.*34dup)
c.429dup (p.Gly144ArgfsTer28)
c.338-2963dup (n.338-2963dup)
c.525dup (p.Gly176ArgfsTer28)
c.171+369992dup (n.171+369992dup)
c.219dup (p.Gly74ArgfsTer28)
 ClinVar
Xg.37795993G>ACA412975896CYBBc.*35G>A (n.*35G>A)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.338-2962G>A (n.338-2962G>A)
c.526G>A (p.Gly176Ser)
c.171+369993G>A (n.171+369993G>A)
c.220G>A (p.Gly74Ser)
Xg.37795993G>CCA412975897CYBBc.*35G>C (n.*35G>C)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.338-2962G>C (n.338-2962G>C)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.171+369993G>C (n.171+369993G>C)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
Xg.37795993G>TCA412975899CYBBc.*35G>T (n.*35G>T)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.338-2962G>T (n.338-2962G>T)
c.526G>T (p.Gly176Cys)
c.171+369993G>T (n.171+369993G>T)
c.220G>T (p.Gly74Cys)
Xg.37795994G>ACA412975901CYBBc.*36G>A (n.*36G>A)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.338-2961G>A (n.338-2961G>A)
c.527G>A (p.Gly176Asp)
c.171+369994G>A (n.171+369994G>A)
c.221G>A (p.Gly74Asp)
Xg.37795994G>CCA412975904CYBBc.*36G>C (n.*36G>C)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.338-2961G>C (n.338-2961G>C)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.171+369994G>C (n.171+369994G>C)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.37795994G>TCA412975902CYBBc.*36G>T (n.*36G>T)
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.338-2961G>T (n.338-2961G>T)
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.171+369994G>T (n.171+369994G>T)
c.221G>T (p.Gly74Val)
 gnomAD v4
Xg.37795995C>ACA515670850CYBBc.*37C>A (n.*37C>A)
c.432C>A (p.Gly144=)
c.338-2960C>A (n.338-2960C>A)
c.528C>A (p.Gly176=)
c.171+369995C>A (n.171+369995C>A)
c.222C>A (p.Gly74=)
Xg.37795995C>GCA515670851CYBBc.*37C>G (n.*37C>G)
c.432C>G (p.Gly144=)
c.338-2960C>G (n.338-2960C>G)
c.528C>G (p.Gly176=)
c.171+369995C>G (n.171+369995C>G)
c.222C>G (p.Gly74=)
Xg.37795995C>TCA515670852CYBBc.*37C>T (n.*37C>T)
c.432C>T (p.Gly144=)
c.338-2960C>T (n.338-2960C>T)
c.528C>T (p.Gly176=)
c.171+369995C>T (n.171+369995C>T)
c.222C>T (p.Gly74=)
 gnomAD v4
Xg.37795996A>CCA412975907CYBBc.*38A>C (n.*38A>C)
c.433A>C (p.Ile145Leu)
c.338-2959A>C (n.338-2959A>C)
c.529A>C (p.Ile177Leu)
c.171+369996A>C (n.171+369996A>C)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
Xg.37795996A>GCA412975908CYBBc.*38A>G (n.*38A>G)
c.433A>G (p.Ile145Val)
c.338-2959A>G (n.338-2959A>G)
c.529A>G (p.Ile177Val)
c.171+369996A>G (n.171+369996A>G)
c.223A>G (p.Ile75Val)
Xg.37795996A>TCA412975910CYBBc.*38A>T (n.*38A>T)
c.433A>T (p.Ile145Phe)
c.338-2959A>T (n.338-2959A>T)
c.529A>T (p.Ile177Phe)
c.171+369996A>T (n.171+369996A>T)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
Xg.37795997T>ACA412975913CYBBc.*39T>A (n.*39T>A)
c.434T>A (p.Ile145Asn)
c.338-2958T>A (n.338-2958T>A)
c.530T>A (p.Ile177Asn)
c.171+369997T>A (n.171+369997T>A)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
Xg.37795997T>CCA412975914CYBBc.*39T>C (n.*39T>C)
c.434T>C (p.Ile145Thr)
c.338-2958T>C (n.338-2958T>C)
c.530T>C (p.Ile177Thr)
c.171+369997T>C (n.171+369997T>C)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
Xg.37795997T>GCA412975916CYBBc.*39T>G (n.*39T>G)
c.434T>G (p.Ile145Ser)
c.338-2958T>G (n.338-2958T>G)
c.530T>G (p.Ile177Ser)
c.171+369997T>G (n.171+369997T>G)
c.224T>G (p.Ile75Ser)
Xg.37795998C>ACA515670853CYBBc.*40C>A (n.*40C>A)
c.435C>A (p.Ile145=)
c.338-2957C>A (n.338-2957C>A)
c.531C>A (p.Ile177=)
c.171+369998C>A (n.171+369998C>A)
c.225C>A (p.Ile75=)
Xg.37795998C>GCA412975918CYBBc.*40C>G (n.*40C>G)
c.435C>G (p.Ile145Met)
c.338-2957C>G (n.338-2957C>G)
c.531C>G (p.Ile177Met)
c.171+369998C>G (n.171+369998C>G)
c.225C>G (p.Ile75Met)
Xg.37795998C>TCA515670854CYBBc.*40C>T (n.*40C>T)
c.435C>T (p.Ile145=)
c.338-2957C>T (n.338-2957C>T)
c.531C>T (p.Ile177=)
c.171+369998C>T (n.171+369998C>T)
c.225C>T (p.Ile75=)
Xg.37795999A=CA2424680393CYBBc.*41A= (n.*41A=)
c.436A= (p.Thr146=)
c.338-2956A= (n.338-2956A=)
c.532A= (p.Thr178=)
c.171+369999A= (n.171+369999A=)
c.226A= (p.Thr76=)
Xg.37795999A>CCA128806CYBBc.*41A>C (n.*41A>C)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.338-2956A>C (n.338-2956A>C)
c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.171+369999A>C (n.171+369999A>C)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.37795999A>GCA412975921CYBBc.*41A>G (n.*41A>G)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.338-2956A>G (n.338-2956A>G)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.171+369999A>G (n.171+369999A>G)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
 COSMIC
Xg.37795999A>TCA412975923CYBBc.*41A>T (n.*41A>T)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.338-2956A>T (n.338-2956A>T)
c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.171+369999A>T (n.171+369999A>T)
c.226A>T (p.Thr76Ser)

Number of alleles fetched