UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37784953C>A | CA373476070 | EXOSC3 | c.92G>T (p.Gly31Val) c.-70-890G>T (n.-70-890G>T) n.112G>T n.86-890G>T n.44-890G>T c.*761-890G>T (n.*761-890G>T) | dbSNP |
| 9 | g.37784953C= | CA1847112828 | EXOSC3 | c.92G= (p.Gly31=) c.-70-890G= (n.-70-890G=) n.112G= n.86-890G= n.44-890G= c.*761-890G= (n.*761-890G=) | |
| 9 | g.37784953C>G | CA342800 | EXOSC3 | c.92G>C (p.Gly31Ala) c.-70-890G>C (n.-70-890G>C) n.112G>C n.86-890G>C n.44-890G>C c.*761-890G>C (n.*761-890G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784953C>T | CA373476071 | EXOSC3 | c.92G>A (p.Gly31Asp) c.-70-890G>A (n.-70-890G>A) n.112G>A n.86-890G>A n.44-890G>A c.*761-890G>A (n.*761-890G>A) | |
| 9 | g.37784954C>A | CA373476072 | EXOSC3 | c.91G>T (p.Gly31Cys) c.-70-891G>T (n.-70-891G>T) n.111G>T n.86-891G>T n.44-891G>T c.*761-891G>T (n.*761-891G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784954C>G | CA373476073 | EXOSC3 | c.91G>C (p.Gly31Arg) c.-70-891G>C (n.-70-891G>C) n.111G>C n.86-891G>C n.44-891G>C c.*761-891G>C (n.*761-891G>C) | |
| 9 | g.37784954C>T | CA373476074 | EXOSC3 | c.91G>A (p.Gly31Ser) c.-70-891G>A (n.-70-891G>A) n.111G>A n.86-891G>A n.44-891G>A c.*761-891G>A (n.*761-891G>A) | |
| 9 | g.37784955C>A | CA465126664 | EXOSC3 | c.90G>T (p.Pro30=) c.-70-892G>T (n.-70-892G>T) n.110G>T n.86-892G>T n.44-892G>T c.*761-892G>T (n.*761-892G>T) | |
| 9 | g.37784955C= | CA1847112829 | EXOSC3 | c.90G= (p.Pro30=) c.-70-892G= (n.-70-892G=) n.110G= n.86-892G= n.44-892G= c.*761-892G= (n.*761-892G=) | |
| 9 | g.37784955C>G | CA465126662 | EXOSC3 | c.90G>C (p.Pro30=) c.-70-892G>C (n.-70-892G>C) n.110G>C n.86-892G>C n.44-892G>C c.*761-892G>C (n.*761-892G>C) | |
| 9 | g.37784955C>T | CA465126663 | EXOSC3 | c.90G>A (p.Pro30=) c.-70-892G>A (n.-70-892G>A) n.110G>A n.86-892G>A n.44-892G>A c.*761-892G>A (n.*761-892G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784956G>A | CA373476075 | EXOSC3 | c.89C>T (p.Pro30Leu) c.-70-893C>T (n.-70-893C>T) n.109C>T n.86-893C>T n.44-893C>T c.*761-893C>T (n.*761-893C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784956G>C | CA5062856 | EXOSC3 | c.89C>G (p.Pro30Arg) c.-70-893C>G (n.-70-893C>G) n.109C>G n.86-893C>G n.44-893C>G c.*761-893C>G (n.*761-893C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784956G= | CA1847112830 | EXOSC3 | c.89C= (p.Pro30=) c.-70-893C= (n.-70-893C=) n.109C= n.86-893C= n.44-893C= c.*761-893C= (n.*761-893C=) | |
| 9 | g.37784956G>T | CA373476076 | EXOSC3 | c.89C>A (p.Pro30Gln) c.-70-893C>A (n.-70-893C>A) n.109C>A n.86-893C>A n.44-893C>A c.*761-893C>A (n.*761-893C>A) | |
| 9 | g.37784957G>A | CA373476077 | EXOSC3 | c.88C>T (p.Pro30Ser) c.-70-894C>T (n.-70-894C>T) n.108C>T n.86-894C>T n.44-894C>T c.*761-894C>T (n.*761-894C>T) | |
| 9 | g.37784957G>C | CA373476078 | EXOSC3 | c.88C>G (p.Pro30Ala) c.-70-894C>G (n.-70-894C>G) n.108C>G n.86-894C>G n.44-894C>G c.*761-894C>G (n.*761-894C>G) | |
| 9 | g.37784957G>T | CA373476079 | EXOSC3 | c.88C>A (p.Pro30Thr) c.-70-894C>A (n.-70-894C>A) n.108C>A n.86-894C>A n.44-894C>A c.*761-894C>A (n.*761-894C>A) | |
| 9 | g.37784958G>A | CA5062857 | EXOSC3 | c.87C>T (p.Leu29=) c.-70-895C>T (n.-70-895C>T) n.107C>T n.86-895C>T n.44-895C>T c.*761-895C>T (n.*761-895C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784958G>C | CA465126667 | EXOSC3 | c.87C>G (p.Leu29=) c.-70-895C>G (n.-70-895C>G) n.107C>G n.86-895C>G n.44-895C>G c.*761-895C>G (n.*761-895C>G) | |
| 9 | g.37784958G= | CA1847112831 | EXOSC3 | c.87C= (p.Leu29=) c.-70-895C= (n.-70-895C=) n.107C= n.86-895C= n.44-895C= c.*761-895C= (n.*761-895C=) | |
| 9 | g.37784958G>T | CA465126668 | EXOSC3 | c.87C>A (p.Leu29=) c.-70-895C>A (n.-70-895C>A) n.107C>A n.86-895C>A n.44-895C>A c.*761-895C>A (n.*761-895C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784959A>C | CA373476080 | EXOSC3 | c.86T>G (p.Leu29Arg) c.-70-896T>G (n.-70-896T>G) n.106T>G n.86-896T>G n.44-896T>G c.*761-896T>G (n.*761-896T>G) | |
| 9 | g.37784959A>G | CA373476081 | EXOSC3 | c.86T>C (p.Leu29Pro) c.-70-896T>C (n.-70-896T>C) n.106T>C n.86-896T>C n.44-896T>C c.*761-896T>C (n.*761-896T>C) | |
| 9 | g.37784959A>T | CA373476082 | EXOSC3 | c.86T>A (p.Leu29His) c.-70-896T>A (n.-70-896T>A) n.106T>A n.86-896T>A n.44-896T>A c.*761-896T>A (n.*761-896T>A) | |
| 9 | g.37784960G>A | CA373476083 | EXOSC3 | c.85C>T (p.Leu29Phe) c.-70-897C>T (n.-70-897C>T) n.105C>T n.86-897C>T n.44-897C>T c.*761-897C>T (n.*761-897C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784960G>C | CA373476084 | EXOSC3 | c.85C>G (p.Leu29Val) c.-70-897C>G (n.-70-897C>G) n.105C>G n.86-897C>G n.44-897C>G c.*761-897C>G (n.*761-897C>G) | |
| 9 | g.37784960G= | CA1847112832 | EXOSC3 | c.85C= (p.Leu29=) c.-70-897C= (n.-70-897C=) n.105C= n.86-897C= n.44-897C= c.*761-897C= (n.*761-897C=) | |
| 9 | g.37784960G>T | CA373476085 | EXOSC3 | c.85C>A (p.Leu29Ile) c.-70-897C>A (n.-70-897C>A) n.105C>A n.86-897C>A n.44-897C>A c.*761-897C>A (n.*761-897C>A) | |
| 9 | g.37784961C>A | CA465126672 | EXOSC3 | c.84G>T (p.Val28=) c.-70-898G>T (n.-70-898G>T) n.104G>T n.86-898G>T n.44-898G>T c.*761-898G>T (n.*761-898G>T) | COSMIC |
| 9 | g.37784961C= | CA1847112833 | EXOSC3 | c.84G= (p.Val28=) c.-70-898G= (n.-70-898G=) n.104G= n.86-898G= n.44-898G= c.*761-898G= (n.*761-898G=) | |
| 9 | g.37784961C>G | CA465126671 | EXOSC3 | c.84G>C (p.Val28=) c.-70-898G>C (n.-70-898G>C) n.104G>C n.86-898G>C n.44-898G>C c.*761-898G>C (n.*761-898G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784961C>T | CA465126670 | EXOSC3 | c.84G>A (p.Val28=) c.-70-898G>A (n.-70-898G>A) n.104G>A n.86-898G>A n.44-898G>A c.*761-898G>A (n.*761-898G>A) | |
| 9 | g.37784962A>C | CA373476088 | EXOSC3 | c.83T>G (p.Val28Gly) c.-70-899T>G (n.-70-899T>G) n.103T>G n.86-899T>G n.44-899T>G c.*761-899T>G (n.*761-899T>G) | |
| 9 | g.37784962A>G | CA373476087 | EXOSC3 | c.83T>C (p.Val28Ala) c.-70-899T>C (n.-70-899T>C) n.103T>C n.86-899T>C n.44-899T>C c.*761-899T>C (n.*761-899T>C) | |
| 9 | g.37784962A>T | CA373476086 | EXOSC3 | c.83T>A (p.Val28Glu) c.-70-899T>A (n.-70-899T>A) n.103T>A n.86-899T>A n.44-899T>A c.*761-899T>A (n.*761-899T>A) | |
| 9 | g.37784963C>A | CA373476089 | EXOSC3 | c.82G>T (p.Val28Leu) c.-70-900G>T (n.-70-900G>T) n.102G>T n.86-900G>T n.44-900G>T c.*761-900G>T (n.*761-900G>T) | |
| 9 | g.37784963C= | CA1847112834 | EXOSC3 | c.82G= (p.Val28=) c.-70-900G= (n.-70-900G=) n.102G= n.86-900G= n.44-900G= c.*761-900G= (n.*761-900G=) | |
| 9 | g.37784963C>G | CA373476090 | EXOSC3 | c.82G>C (p.Val28Leu) c.-70-900G>C (n.-70-900G>C) n.102G>C n.86-900G>C n.44-900G>C c.*761-900G>C (n.*761-900G>C) | |
| 9 | g.37784963C>T | CA5062858 | EXOSC3 | c.82G>A (p.Val28Met) c.-70-900G>A (n.-70-900G>A) n.102G>A n.86-900G>A n.44-900G>A c.*761-900G>A (n.*761-900G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784964C>A | CA465126674 | EXOSC3 | c.81G>T (p.Val27=) c.-70-901G>T (n.-70-901G>T) n.101G>T n.86-901G>T n.44-901G>T c.*761-901G>T (n.*761-901G>T) | |
| 9 | g.37784964C>G | CA465126673 | EXOSC3 | c.81G>C (p.Val27=) c.-70-901G>C (n.-70-901G>C) n.101G>C n.86-901G>C n.44-901G>C c.*761-901G>C (n.*761-901G>C) | ClinVar |
| 9 | g.37784964C>T | CA465126675 | EXOSC3 | c.81G>A (p.Val27=) c.-70-901G>A (n.-70-901G>A) n.101G>A n.86-901G>A n.44-901G>A c.*761-901G>A (n.*761-901G>A) | |
| 9 | g.37784965A= | CA1847112835 | EXOSC3 | c.80T= (p.Val27=) c.-70-902T= (n.-70-902T=) n.100T= n.86-902T= n.44-902T= c.*761-902T= (n.*761-902T=) | |
| 9 | g.37784965A>C | CA16042791 | EXOSC3 | c.80T>G (p.Val27Gly) c.-70-902T>G (n.-70-902T>G) n.100T>G n.86-902T>G n.44-902T>G c.*761-902T>G (n.*761-902T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37784965A>G | CA373476091 | EXOSC3 | c.80T>C (p.Val27Ala) c.-70-902T>C (n.-70-902T>C) n.100T>C n.86-902T>C n.44-902T>C c.*761-902T>C (n.*761-902T>C) | |
| 9 | g.37784965A>T | CA373476092 | EXOSC3 | c.80T>A (p.Val27Glu) c.-70-902T>A (n.-70-902T>A) n.100T>A n.86-902T>A n.44-902T>A c.*761-902T>A (n.*761-902T>A) | |
| 9 | g.37784966C>A | CA373476093 | EXOSC3 | c.79G>T (p.Val27Leu) c.-70-903G>T (n.-70-903G>T) n.99G>T n.86-903G>T n.44-903G>T c.*761-903G>T (n.*761-903G>T) | |
| 9 | g.37784966C= | CA1847112836 | EXOSC3 | c.79G= (p.Val27=) c.-70-903G= (n.-70-903G=) n.99G= n.86-903G= n.44-903G= c.*761-903G= (n.*761-903G=) | |
| 9 | g.37784966C>G | CA373476094 | EXOSC3 | c.79G>C (p.Val27Leu) c.-70-903G>C (n.-70-903G>C) n.99G>C n.86-903G>C n.44-903G>C c.*761-903G>C (n.*761-903G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784966C>T | CA5062859 | EXOSC3 | c.79G>A (p.Val27Met) c.-70-903G>A (n.-70-903G>A) n.99G>A n.86-903G>A n.44-903G>A c.*761-903G>A (n.*761-903G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784967C>A | CA373476095 | EXOSC3 | c.78G>T (p.Gln26His) c.-70-904G>T (n.-70-904G>T) n.98G>T n.86-904G>T n.44-904G>T c.*761-904G>T (n.*761-904G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784967C>G | CA373476096 | EXOSC3 | c.78G>C (p.Gln26His) c.-70-904G>C (n.-70-904G>C) n.98G>C n.86-904G>C n.44-904G>C c.*761-904G>C (n.*761-904G>C) | |
| 9 | g.37784967C>T | CA465126679 | EXOSC3 | c.78G>A (p.Gln26=) c.-70-904G>A (n.-70-904G>A) n.98G>A n.86-904G>A n.44-904G>A c.*761-904G>A (n.*761-904G>A) | |
| 9 | g.37784968T>A | CA373476097 | EXOSC3 | c.77A>T (p.Gln26Leu) c.-70-905A>T (n.-70-905A>T) n.97A>T n.86-905A>T n.44-905A>T c.*761-905A>T (n.*761-905A>T) | |
| 9 | g.37784968T>C | CA373476098 | EXOSC3 | c.77A>G (p.Gln26Arg) c.-70-905A>G (n.-70-905A>G) n.97A>G n.86-905A>G n.44-905A>G c.*761-905A>G (n.*761-905A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784968T>G | CA373476099 | EXOSC3 | c.77A>C (p.Gln26Pro) c.-70-905A>C (n.-70-905A>C) n.97A>C n.86-905A>C n.44-905A>C c.*761-905A>C (n.*761-905A>C) | |
| 9 | g.37784968T= | CA1847112837 | EXOSC3 | c.77A= (p.Gln26=) c.-70-905A= (n.-70-905A=) n.97A= n.86-905A= n.44-905A= c.*761-905A= (n.*761-905A=) | |
| 9 | g.37784969G>A | CA373476102 | EXOSC3 | c.76C>T (p.Gln26Ter) c.-70-906C>T (n.-70-906C>T) n.96C>T n.86-906C>T n.44-906C>T c.*761-906C>T (n.*761-906C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784969G>C | CA373476101 | EXOSC3 | c.76C>G (p.Gln26Glu) c.-70-906C>G (n.-70-906C>G) n.96C>G n.86-906C>G n.44-906C>G c.*761-906C>G (n.*761-906C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784969G= | CA1847112838 | EXOSC3 | c.76C= (p.Gln26=) c.-70-906C= (n.-70-906C=) n.96C= n.86-906C= n.44-906C= c.*761-906C= (n.*761-906C=) | |
| 9 | g.37784969G>T | CA373476100 | EXOSC3 | c.76C>A (p.Gln26Lys) c.-70-906C>A (n.-70-906C>A) n.96C>A n.86-906C>A n.44-906C>A c.*761-906C>A (n.*761-906C>A) | |
| 9 | g.37784970A>C | CA465126684 | EXOSC3 | c.75T>G (p.Gly25=) c.-70-907T>G (n.-70-907T>G) n.95T>G n.86-907T>G n.44-907T>G c.*761-907T>G (n.*761-907T>G) | |
| 9 | g.37784970A>G | CA465126682 | EXOSC3 | c.75T>C (p.Gly25=) c.-70-907T>C (n.-70-907T>C) n.95T>C n.86-907T>C n.44-907T>C c.*761-907T>C (n.*761-907T>C) | |
| 9 | g.37784970A>T | CA465126685 | EXOSC3 | c.75T>A (p.Gly25=) c.-70-907T>A (n.-70-907T>A) n.95T>A n.86-907T>A n.44-907T>A c.*761-907T>A (n.*761-907T>A) | |
| 9 | g.37784971C>A | CA373476103 | EXOSC3 | c.74G>T (p.Gly25Val) c.-70-908G>T (n.-70-908G>T) n.94G>T n.86-908G>T n.44-908G>T c.*761-908G>T (n.*761-908G>T) | |
| 9 | g.37784971C= | CA1847112839 | EXOSC3 | c.74G= (p.Gly25=) c.-70-908G= (n.-70-908G=) n.94G= n.86-908G= n.44-908G= c.*761-908G= (n.*761-908G=) | |
| 9 | g.37784971C>G | CA373476104 | EXOSC3 | c.74G>C (p.Gly25Ala) c.-70-908G>C (n.-70-908G>C) n.94G>C n.86-908G>C n.44-908G>C c.*761-908G>C (n.*761-908G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784971C>T | CA373476105 | EXOSC3 | c.74G>A (p.Gly25Asp) c.-70-908G>A (n.-70-908G>A) n.94G>A n.86-908G>A n.44-908G>A c.*761-908G>A (n.*761-908G>A) | |
| 9 | g.37784972C>A | CA373476106 | EXOSC3 | c.73G>T (p.Gly25Cys) c.-70-909G>T (n.-70-909G>T) n.93G>T n.86-909G>T n.44-909G>T c.*761-909G>T (n.*761-909G>T) | |
| 9 | g.37784972C>G | CA373476107 | EXOSC3 | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.-70-909G>C (n.-70-909G>C) n.93G>C n.86-909G>C n.44-909G>C c.*761-909G>C (n.*761-909G>C) | |
| 9 | g.37784972C>T | CA373476108 | EXOSC3 | c.73G>A (p.Gly25Ser) c.-70-909G>A (n.-70-909G>A) n.93G>A n.86-909G>A n.44-909G>A c.*761-909G>A (n.*761-909G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784973T>A | CA465126686 | EXOSC3 | c.72A>T (p.Leu24=) c.-70-910A>T (n.-70-910A>T) n.92A>T n.86-910A>T n.44-910A>T c.*761-910A>T (n.*761-910A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784973T>C | CA192954107 | EXOSC3 | c.72A>G (p.Leu24=) c.-70-910A>G (n.-70-910A>G) n.92A>G n.86-910A>G n.44-910A>G c.*761-910A>G (n.*761-910A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784973T>G | CA465126687 | EXOSC3 | c.72A>C (p.Leu24=) c.-70-910A>C (n.-70-910A>C) n.92A>C n.86-910A>C n.44-910A>C c.*761-910A>C (n.*761-910A>C) | |
| 9 | g.37784973T= | CA1847112840 | EXOSC3 | c.72A= (p.Leu24=) c.-70-910A= (n.-70-910A=) n.92A= n.86-910A= n.44-910A= c.*761-910A= (n.*761-910A=) | |
| 9 | g.37784974A>C | CA373476109 | EXOSC3 | c.71T>G (p.Leu24Arg) c.-70-911T>G (n.-70-911T>G) n.91T>G n.86-911T>G n.44-911T>G c.*761-911T>G (n.*761-911T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784974A>G | CA373476110 | EXOSC3 | c.71T>C (p.Leu24Pro) c.-70-911T>C (n.-70-911T>C) n.91T>C n.86-911T>C n.44-911T>C c.*761-911T>C (n.*761-911T>C) | |
| 9 | g.37784974A>T | CA373476111 | EXOSC3 | c.71T>A (p.Leu24Gln) c.-70-911T>A (n.-70-911T>A) n.91T>A n.86-911T>A n.44-911T>A c.*761-911T>A (n.*761-911T>A) | |
| 9 | g.37784975G>A | CA465126689 | EXOSC3 | c.70C>T (p.Leu24=) c.-70-912C>T (n.-70-912C>T) n.90C>T n.86-912C>T n.44-912C>T c.*761-912C>T (n.*761-912C>T) | ClinVar |
| 9 | g.37784975G>C | CA373476112 | EXOSC3 | c.70C>G (p.Leu24Val) c.-70-912C>G (n.-70-912C>G) n.90C>G n.86-912C>G n.44-912C>G c.*761-912C>G (n.*761-912C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784975G= | CA1847112841 | EXOSC3 | c.70C= (p.Leu24=) c.-70-912C= (n.-70-912C=) n.90C= n.86-912C= n.44-912C= c.*761-912C= (n.*761-912C=) | |
| 9 | g.37784975G>T | CA373476113 | EXOSC3 | c.70C>A (p.Leu24Ile) c.-70-912C>A (n.-70-912C>A) n.90C>A n.86-912C>A n.44-912C>A c.*761-912C>A (n.*761-912C>A) | |
| 9 | g.37784976T>A | CA465126690 | EXOSC3 | c.69A>T (p.Val23=) c.-70-913A>T (n.-70-913A>T) n.89A>T n.86-913A>T n.44-913A>T c.*761-913A>T (n.*761-913A>T) | |
| 9 | g.37784976T>C | CA465126691 | EXOSC3 | c.69A>G (p.Val23=) c.-70-913A>G (n.-70-913A>G) n.89A>G n.86-913A>G n.44-913A>G c.*761-913A>G (n.*761-913A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.37784976T>G | CA465126692 | EXOSC3 | c.69A>C (p.Val23=) c.-70-913A>C (n.-70-913A>C) n.89A>C n.86-913A>C n.44-913A>C c.*761-913A>C (n.*761-913A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784977A>C | CA373476116 | EXOSC3 | c.68T>G (p.Val23Gly) c.-70-914T>G (n.-70-914T>G) n.88T>G n.86-914T>G n.44-914T>G c.*761-914T>G (n.*761-914T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784977A>G | CA373476115 | EXOSC3 | c.68T>C (p.Val23Ala) c.-70-914T>C (n.-70-914T>C) n.88T>C n.86-914T>C n.44-914T>C c.*761-914T>C (n.*761-914T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784977A>T | CA373476114 | EXOSC3 | c.68T>A (p.Val23Glu) c.-70-914T>A (n.-70-914T>A) n.88T>A n.86-914T>A n.44-914T>A c.*761-914T>A (n.*761-914T>A) | |
| 9 | g.37784978C>A | CA373476117 | EXOSC3 | c.67G>T (p.Val23Leu) c.-70-915G>T (n.-70-915G>T) n.87G>T n.86-915G>T n.44-915G>T c.*761-915G>T (n.*761-915G>T) | |
| 9 | g.37784978C>G | CA373476118 | EXOSC3 | c.67G>C (p.Val23Leu) c.-70-915G>C (n.-70-915G>C) n.87G>C n.86-915G>C n.44-915G>C c.*761-915G>C (n.*761-915G>C) | |
| 9 | g.37784978C>T | CA373476119 | EXOSC3 | c.67G>A (p.Val23Ile) c.-70-915G>A (n.-70-915G>A) n.87G>A n.86-915G>A n.44-915G>A c.*761-915G>A (n.*761-915G>A) | |
| 9 | g.37784979T>A | CA465126693 | EXOSC3 | c.66A>T (p.Thr22=) c.-70-916A>T (n.-70-916A>T) n.86A>T n.86-916A>T n.44-916A>T c.*761-916A>T (n.*761-916A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784979T>C | CA5062860 | EXOSC3 | c.66A>G (p.Thr22=) c.-70-916A>G (n.-70-916A>G) n.86A>G n.86-916A>G n.44-916A>G c.*761-916A>G (n.*761-916A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784979T>G | CA5062861 | EXOSC3 | c.66A>C (p.Thr22=) c.-70-916A>C (n.-70-916A>C) n.86A>C n.86-916A>C n.44-916A>C c.*761-916A>C (n.*761-916A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784979T= | CA1847112842 | EXOSC3 | c.66A= (p.Thr22=) c.-70-916A= (n.-70-916A=) n.86A= n.86-916A= n.44-916A= c.*761-916A= (n.*761-916A=) | |
| 9 | g.37784980G>A | CA373476120 | EXOSC3 | c.65C>T (p.Thr22Ile) c.-70-917C>T (n.-70-917C>T) n.85C>T n.86-917C>T n.44-917C>T c.*761-917C>T (n.*761-917C>T) | |
| 9 | g.37784980G>C | CA373476121 | EXOSC3 | c.65C>G (p.Thr22Arg) c.-70-917C>G (n.-70-917C>G) n.85C>G n.86-917C>G n.44-917C>G c.*761-917C>G (n.*761-917C>G) | |
| 9 | g.37784980G>T | CA373476122 | EXOSC3 | c.65C>A (p.Thr22Lys) c.-70-917C>A (n.-70-917C>A) n.85C>A n.86-917C>A n.44-917C>A c.*761-917C>A (n.*761-917C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784981T>A | CA373476123 | EXOSC3 | c.64A>T (p.Thr22Ser) c.-70-918A>T (n.-70-918A>T) n.84A>T n.86-918A>T n.44-918A>T c.*761-918A>T (n.*761-918A>T) | |
| 9 | g.37784981T>C | CA373476124 | EXOSC3 | c.64A>G (p.Thr22Ala) c.-70-918A>G (n.-70-918A>G) n.84A>G n.86-918A>G n.44-918A>G c.*761-918A>G (n.*761-918A>G) | |
| 9 | g.37784981T>G | CA373476125 | EXOSC3 | c.64A>C (p.Thr22Pro) c.-70-918A>C (n.-70-918A>C) n.84A>C n.86-918A>C n.44-918A>C c.*761-918A>C (n.*761-918A>C) | |
| 9 | g.37784982G>A | CA465126696 | EXOSC3 | c.63C>T (p.Arg21=) c.-70-919C>T (n.-70-919C>T) n.83C>T n.86-919C>T n.44-919C>T c.*761-919C>T (n.*761-919C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784982G>C | CA192954115 | EXOSC3 | c.63C>G (p.Arg21=) c.-70-919C>G (n.-70-919C>G) n.83C>G n.86-919C>G n.44-919C>G c.*761-919C>G (n.*761-919C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784982G= | CA1847112843 | EXOSC3 | c.63C= (p.Arg21=) c.-70-919C= (n.-70-919C=) n.83C= n.86-919C= n.44-919C= c.*761-919C= (n.*761-919C=) | |
| 9 | g.37784982G>T | CA465126697 | EXOSC3 | c.63C>A (p.Arg21=) c.-70-919C>A (n.-70-919C>A) n.83C>A n.86-919C>A n.44-919C>A c.*761-919C>A (n.*761-919C>A) | dbSNP |
| 9 | g.37784983C>A | CA5062862 | EXOSC3 | c.62G>T (p.Arg21Leu) c.-70-920G>T (n.-70-920G>T) n.82G>T n.86-920G>T n.44-920G>T c.*761-920G>T (n.*761-920G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784983C= | CA1847112844 | EXOSC3 | c.62G= (p.Arg21=) c.-70-920G= (n.-70-920G=) n.82G= n.86-920G= n.44-920G= c.*761-920G= (n.*761-920G=) | |
| 9 | g.37784983C>G | CA373476127 | EXOSC3 | c.62G>C (p.Arg21Pro) c.-70-920G>C (n.-70-920G>C) n.82G>C n.86-920G>C n.44-920G>C c.*761-920G>C (n.*761-920G>C) | |
| 9 | g.37784983C>T | CA373476126 | EXOSC3 | c.62G>A (p.Arg21His) c.-70-920G>A (n.-70-920G>A) n.82G>A n.86-920G>A n.44-920G>A c.*761-920G>A (n.*761-920G>A) | |
| 9 | g.37784984G>A | CA192954123 | EXOSC3 | c.61C>T (p.Arg21Cys) c.-70-921C>T (n.-70-921C>T) n.81C>T n.86-921C>T n.44-921C>T c.*761-921C>T (n.*761-921C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784984G>C | CA373476128 | EXOSC3 | c.61C>G (p.Arg21Gly) c.-70-921C>G (n.-70-921C>G) n.81C>G n.86-921C>G n.44-921C>G c.*761-921C>G (n.*761-921C>G) | dbSNP |
| 9 | g.37784984G= | CA1847112845 | EXOSC3 | c.61C= (p.Arg21=) c.-70-921C= (n.-70-921C=) n.81C= n.86-921C= n.44-921C= c.*761-921C= (n.*761-921C=) | |
| 9 | g.37784984G>T | CA373476129 | EXOSC3 | c.61C>A (p.Arg21Ser) c.-70-921C>A (n.-70-921C>A) n.81C>A n.86-921C>A n.44-921C>A c.*761-921C>A (n.*761-921C>A) | dbSNP |
| 9 | g.37784985T>A | CA465126703 | EXOSC3 | c.60A>T (p.Ala20=) c.-70-922A>T (n.-70-922A>T) n.80A>T n.86-922A>T n.44-922A>T c.*761-922A>T (n.*761-922A>T) | |
| 9 | g.37784985T>C | CA465126702 | EXOSC3 | c.60A>G (p.Ala20=) c.-70-922A>G (n.-70-922A>G) n.80A>G n.86-922A>G n.44-922A>G c.*761-922A>G (n.*761-922A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.37784985T>G | CA465126700 | EXOSC3 | c.60A>C (p.Ala20=) c.-70-922A>C (n.-70-922A>C) n.80A>C n.86-922A>C n.44-922A>C c.*761-922A>C (n.*761-922A>C) | |
| 9 | g.37784986G>A | CA373476130 | EXOSC3 | c.59C>T (p.Ala20Val) c.-70-923C>T (n.-70-923C>T) n.79C>T n.86-923C>T n.44-923C>T c.*761-923C>T (n.*761-923C>T) | |
| 9 | g.37784986G>C | CA373476131 | EXOSC3 | c.59C>G (p.Ala20Gly) c.-70-923C>G (n.-70-923C>G) n.79C>G n.86-923C>G n.44-923C>G c.*761-923C>G (n.*761-923C>G) | |
| 9 | g.37784986G>T | CA373476132 | EXOSC3 | c.59C>A (p.Ala20Glu) c.-70-923C>A (n.-70-923C>A) n.79C>A n.86-923C>A n.44-923C>A c.*761-923C>A (n.*761-923C>A) | |
| 9 | g.37784987C>A | CA373476133 | EXOSC3 | c.58G>T (p.Ala20Ser) c.-70-924G>T (n.-70-924G>T) n.78G>T n.86-924G>T n.44-924G>T c.*761-924G>T (n.*761-924G>T) | |
| 9 | g.37784987C= | CA1847112846 | EXOSC3 | c.58G= (p.Ala20=) c.-70-924G= (n.-70-924G=) n.78G= n.86-924G= n.44-924G= c.*761-924G= (n.*761-924G=) | |
| 9 | g.37784987C>G | CA192954126 | EXOSC3 | c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-70-924G>C (n.-70-924G>C) n.78G>C n.86-924G>C n.44-924G>C c.*761-924G>C (n.*761-924G>C) | dbSNP |
| 9 | g.37784987C>T | CA373476134 | EXOSC3 | c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-70-924G>A (n.-70-924G>A) n.78G>A n.86-924G>A n.44-924G>A c.*761-924G>A (n.*761-924G>A) | |
| 9 | g.37784988A>C | CA465126705 | EXOSC3 | c.57T>G (p.Ala19=) c.-70-925T>G (n.-70-925T>G) n.77T>G n.86-925T>G n.44-925T>G c.*761-925T>G (n.*761-925T>G) | |
| 9 | g.37784988A>G | CA465126706 | EXOSC3 | c.57T>C (p.Ala19=) c.-70-925T>C (n.-70-925T>C) n.77T>C n.86-925T>C n.44-925T>C c.*761-925T>C (n.*761-925T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.37784988A>T | CA465126704 | EXOSC3 | c.57T>A (p.Ala19=) c.-70-925T>A (n.-70-925T>A) n.77T>A n.86-925T>A n.44-925T>A c.*761-925T>A (n.*761-925T>A) | |
| 9 | g.37784989G>A | CA373476135 | EXOSC3 | c.56C>T (p.Ala19Val) c.-70-926C>T (n.-70-926C>T) n.76C>T n.86-926C>T n.44-926C>T c.*761-926C>T (n.*761-926C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784989G>C | CA373476136 | EXOSC3 | c.56C>G (p.Ala19Gly) c.-70-926C>G (n.-70-926C>G) n.76C>G n.86-926C>G n.44-926C>G c.*761-926C>G (n.*761-926C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784989G= | CA1847112847 | EXOSC3 | c.56C= (p.Ala19=) c.-70-926C= (n.-70-926C=) n.76C= n.86-926C= n.44-926C= c.*761-926C= (n.*761-926C=) | |
| 9 | g.37784989G>T | CA373476137 | EXOSC3 | c.56C>A (p.Ala19Asp) c.-70-926C>A (n.-70-926C>A) n.76C>A n.86-926C>A n.44-926C>A c.*761-926C>A (n.*761-926C>A) | |
| 9 | g.37784990C>A | CA373476139 | EXOSC3 | c.55G>T (p.Ala19Ser) c.-70-927G>T (n.-70-927G>T) n.75G>T n.86-927G>T n.44-927G>T c.*761-927G>T (n.*761-927G>T) | |
| 9 | g.37784990C= | CA1847112848 | EXOSC3 | c.55G= (p.Ala19=) c.-70-927G= (n.-70-927G=) n.75G= n.86-927G= n.44-927G= c.*761-927G= (n.*761-927G=) | |
| 9 | g.37784990C>G | CA192954132 | EXOSC3 | c.55G>C (p.Ala19Pro) c.-70-927G>C (n.-70-927G>C) n.75G>C n.86-927G>C n.44-927G>C c.*761-927G>C (n.*761-927G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784990C>T | CA373476138 | EXOSC3 | c.55G>A (p.Ala19Thr) c.-70-927G>A (n.-70-927G>A) n.75G>A n.86-927G>A n.44-927G>A c.*761-927G>A (n.*761-927G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784991G>A | CA465126707 | EXOSC3 | c.54C>T (p.Arg18=) c.-70-928C>T (n.-70-928C>T) n.74C>T n.86-928C>T n.44-928C>T c.*761-928C>T (n.*761-928C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784991G>C | CA465126708 | EXOSC3 | c.54C>G (p.Arg18=) c.-70-928C>G (n.-70-928C>G) n.74C>G n.86-928C>G n.44-928C>G c.*761-928C>G (n.*761-928C>G) | |
| 9 | g.37784991G= | CA1847112849 | EXOSC3 | c.54C= (p.Arg18=) c.-70-928C= (n.-70-928C=) n.74C= n.86-928C= n.44-928C= c.*761-928C= (n.*761-928C=) | |
| 9 | g.37784991G>T | CA465126709 | EXOSC3 | c.54C>A (p.Arg18=) c.-70-928C>A (n.-70-928C>A) n.74C>A n.86-928C>A n.44-928C>A c.*761-928C>A (n.*761-928C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784992C>A | CA373476140 | EXOSC3 | c.53G>T (p.Arg18Leu) c.-70-929G>T (n.-70-929G>T) n.73G>T n.86-929G>T n.44-929G>T c.*761-929G>T (n.*761-929G>T) | |
| 9 | g.37784992C= | CA1847112850 | EXOSC3 | c.53G= (p.Arg18=) c.-70-929G= (n.-70-929G=) n.73G= n.86-929G= n.44-929G= c.*761-929G= (n.*761-929G=) | |
| 9 | g.37784992C>G | CA5062863 | EXOSC3 | c.53G>C (p.Arg18Pro) c.-70-929G>C (n.-70-929G>C) n.73G>C n.86-929G>C n.44-929G>C c.*761-929G>C (n.*761-929G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784992C>T | CA373476141 | EXOSC3 | c.53G>A (p.Arg18His) c.-70-929G>A (n.-70-929G>A) n.73G>A n.86-929G>A n.44-929G>A c.*761-929G>A (n.*761-929G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784992_37784993delinsGA | CA915947453 | EXOSC3 | c.52_53delinsTC (p.Arg18Ser) c.-70-930_-70-929delinsTC (n.-70-930_-70-929delinsTC) n.72_73delinsTC n.86-930_86-929delinsTC n.44-930_44-929delinsTC c.*761-930_*761-929delinsTC (n.*761-930_*761-929delinsTC) | ClinVar |
| 9 | g.37784993G>A | CA5062864 | EXOSC3 | c.52C>T (p.Arg18Cys) c.-70-930C>T (n.-70-930C>T) n.72C>T n.86-930C>T n.44-930C>T c.*761-930C>T (n.*761-930C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784993G>C | CA373476143 | EXOSC3 | c.52C>G (p.Arg18Gly) c.-70-930C>G (n.-70-930C>G) n.72C>G n.86-930C>G n.44-930C>G c.*761-930C>G (n.*761-930C>G) | |
| 9 | g.37784993G= | CA1847112851 | EXOSC3 | c.52C= (p.Arg18=) c.-70-930C= (n.-70-930C=) n.72C= n.86-930C= n.44-930C= c.*761-930C= (n.*761-930C=) | |
| 9 | g.37784993G>T | CA373476142 | EXOSC3 | c.52C>A (p.Arg18Ser) c.-70-930C>A (n.-70-930C>A) n.72C>A n.86-930C>A n.44-930C>A c.*761-930C>A (n.*761-930C>A) | |
| 9 | g.37784994C>A | CA465126711 | EXOSC3 | c.51G>T (p.Ala17=) c.-70-931G>T (n.-70-931G>T) n.71G>T n.86-931G>T n.44-931G>T c.*761-931G>T (n.*761-931G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784994C>G | CA465126712 | EXOSC3 | c.51G>C (p.Ala17=) c.-70-931G>C (n.-70-931G>C) n.71G>C n.86-931G>C n.44-931G>C c.*761-931G>C (n.*761-931G>C) | ClinVar |
| 9 | g.37784994C>T | CA465126710 | EXOSC3 | c.51G>A (p.Ala17=) c.-70-931G>A (n.-70-931G>A) n.71G>A n.86-931G>A n.44-931G>A c.*761-931G>A (n.*761-931G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784995G>A | CA373476144 | EXOSC3 | c.50C>T (p.Ala17Val) c.-70-932C>T (n.-70-932C>T) n.70C>T n.86-932C>T n.44-932C>T c.*761-932C>T (n.*761-932C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784995G>C | CA373476145 | EXOSC3 | c.50C>G (p.Ala17Gly) c.-70-932C>G (n.-70-932C>G) n.70C>G n.86-932C>G n.44-932C>G c.*761-932C>G (n.*761-932C>G) | |
| 9 | g.37784995G= | CA1847112852 | EXOSC3 | c.50C= (p.Ala17=) c.-70-932C= (n.-70-932C=) n.70C= n.86-932C= n.44-932C= c.*761-932C= (n.*761-932C=) | |
| 9 | g.37784995G>T | CA5062865 | EXOSC3 | c.50C>A (p.Ala17Glu) c.-70-932C>A (n.-70-932C>A) n.70C>A n.86-932C>A n.44-932C>A c.*761-932C>A (n.*761-932C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784996C>A | CA373476146 | EXOSC3 | c.49G>T (p.Ala17Ser) c.-70-933G>T (n.-70-933G>T) n.69G>T n.86-933G>T n.44-933G>T c.*761-933G>T (n.*761-933G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784996C= | CA1847112853 | EXOSC3 | c.49G= (p.Ala17=) c.-70-933G= (n.-70-933G=) n.69G= n.86-933G= n.44-933G= c.*761-933G= (n.*761-933G=) | |
| 9 | g.37784996C>G | CA373476147 | EXOSC3 | c.49G>C (p.Ala17Pro) c.-70-933G>C (n.-70-933G>C) n.69G>C n.86-933G>C n.44-933G>C c.*761-933G>C (n.*761-933G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784996C>T | CA373476148 | EXOSC3 | c.49G>A (p.Ala17Thr) c.-70-933G>A (n.-70-933G>A) n.69G>A n.86-933G>A n.44-933G>A c.*761-933G>A (n.*761-933G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784998del | CA2783595089 | EXOSC3 | c.49del (p.Ala17ArgfsTer8) c.-70-933del (n.-70-933del) n.69del n.86-933del n.44-933del c.*761-933del (n.*761-933del) | |
| 9 | g.37784997C>A | CA373476149 | EXOSC3 | c.48G>T (p.Arg16Ser) c.-70-934G>T (n.-70-934G>T) n.68G>T n.86-934G>T n.44-934G>T c.*761-934G>T (n.*761-934G>T) | |
| 9 | g.37784997C= | CA1847112854 | EXOSC3 | c.48G= (p.Arg16=) c.-70-934G= (n.-70-934G=) n.68G= n.86-934G= n.44-934G= c.*761-934G= (n.*761-934G=) | |
| 9 | g.37784997C>G | CA373476150 | EXOSC3 | c.48G>C (p.Arg16Ser) c.-70-934G>C (n.-70-934G>C) n.68G>C n.86-934G>C n.44-934G>C c.*761-934G>C (n.*761-934G>C) | |
| 9 | g.37784997C>T | CA465126715 | EXOSC3 | c.48G>A (p.Arg16=) c.-70-934G>A (n.-70-934G>A) n.68G>A n.86-934G>A n.44-934G>A c.*761-934G>A (n.*761-934G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784998C>A | CA373476151 | EXOSC3 | c.47G>T (p.Arg16Met) c.-70-935G>T (n.-70-935G>T) n.67G>T n.86-935G>T n.44-935G>T c.*761-935G>T (n.*761-935G>T) | |
| 9 | g.37784998C= | CA1847112855 | EXOSC3 | c.47G= (p.Arg16=) c.-70-935G= (n.-70-935G=) n.67G= n.86-935G= n.44-935G= c.*761-935G= (n.*761-935G=) | |
| 9 | g.37784998C>G | CA373476152 | EXOSC3 | c.47G>C (p.Arg16Thr) c.-70-935G>C (n.-70-935G>C) n.67G>C n.86-935G>C n.44-935G>C c.*761-935G>C (n.*761-935G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784998C>T | CA373476153 | EXOSC3 | c.47G>A (p.Arg16Lys) c.-70-935G>A (n.-70-935G>A) n.67G>A n.86-935G>A n.44-935G>A c.*761-935G>A (n.*761-935G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37784999T>A | CA373476154 | EXOSC3 | c.46A>T (p.Arg16Trp) c.-70-936A>T (n.-70-936A>T) n.66A>T n.86-936A>T n.44-936A>T c.*761-936A>T (n.*761-936A>T) | |
| 9 | g.37784999T>C | CA5062866 | EXOSC3 | c.46A>G (p.Arg16Gly) c.-70-936A>G (n.-70-936A>G) n.66A>G n.86-936A>G n.44-936A>G c.*761-936A>G (n.*761-936A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784999T>G | CA5062867 | EXOSC3 | c.46A>C (p.Arg16=) c.-70-936A>C (n.-70-936A>C) n.66A>C n.86-936A>C n.44-936A>C c.*761-936A>C (n.*761-936A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784999T= | CA1847112856 | EXOSC3 | c.46A= (p.Arg16=) c.-70-936A= (n.-70-936A=) n.66A= n.86-936A= n.44-936A= c.*761-936A= (n.*761-936A=) | |
| 9 | g.37785000G>A | CA465126717 | EXOSC3 | c.45C>T (p.Ser15=) c.-70-937C>T (n.-70-937C>T) n.65C>T n.86-937C>T n.44-937C>T c.*761-937C>T (n.*761-937C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785000G>C | CA373476155 | EXOSC3 | c.45C>G (p.Ser15Arg) c.-70-937C>G (n.-70-937C>G) n.65C>G n.86-937C>G n.44-937C>G c.*761-937C>G (n.*761-937C>G) | |
| 9 | g.37785000G>T | CA373476156 | EXOSC3 | c.45C>A (p.Ser15Arg) c.-70-937C>A (n.-70-937C>A) n.65C>A n.86-937C>A n.44-937C>A c.*761-937C>A (n.*761-937C>A) | |
| 9 | g.37785001C>A | CA373476157 | EXOSC3 | c.44G>T (p.Ser15Ile) c.-70-938G>T (n.-70-938G>T) n.64G>T n.86-938G>T n.44-938G>T c.*761-938G>T (n.*761-938G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785001C= | CA1847112857 | EXOSC3 | c.44G= (p.Ser15=) c.-70-938G= (n.-70-938G=) n.64G= n.86-938G= n.44-938G= c.*761-938G= (n.*761-938G=) | |
| 9 | g.37785001C>G | CA373476158 | EXOSC3 | c.44G>C (p.Ser15Thr) c.-70-938G>C (n.-70-938G>C) n.64G>C n.86-938G>C n.44-938G>C c.*761-938G>C (n.*761-938G>C) | |
| 9 | g.37785001C>T | CA373476159 | EXOSC3 | c.44G>A (p.Ser15Asn) c.-70-938G>A (n.-70-938G>A) n.64G>A n.86-938G>A n.44-938G>A c.*761-938G>A (n.*761-938G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785002T>A | CA373476160 | EXOSC3 | c.43A>T (p.Ser15Cys) c.-70-939A>T (n.-70-939A>T) n.63A>T n.86-939A>T n.44-939A>T c.*761-939A>T (n.*761-939A>T) | |
| 9 | g.37785002T>C | CA373476161 | EXOSC3 | c.43A>G (p.Ser15Gly) c.-70-939A>G (n.-70-939A>G) n.63A>G n.86-939A>G n.44-939A>G c.*761-939A>G (n.*761-939A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785002T>G | CA373476162 | EXOSC3 | c.43A>C (p.Ser15Arg) c.-70-939A>C (n.-70-939A>C) n.63A>C n.86-939A>C n.44-939A>C c.*761-939A>C (n.*761-939A>C) | |
| 9 | g.37785003G>A | CA465126722 | EXOSC3 | c.42C>T (p.Gly14=) c.-70-940C>T (n.-70-940C>T) n.62C>T n.86-940C>T n.44-940C>T c.*761-940C>T (n.*761-940C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37785003G>C | CA465126720 | EXOSC3 | c.42C>G (p.Gly14=) c.-70-940C>G (n.-70-940C>G) n.62C>G n.86-940C>G n.44-940C>G c.*761-940C>G (n.*761-940C>G) | |
| 9 | g.37785003G= | CA1847112858 | EXOSC3 | c.42C= (p.Gly14=) c.-70-940C= (n.-70-940C=) n.62C= n.86-940C= n.44-940C= c.*761-940C= (n.*761-940C=) | |
| 9 | g.37785003G>T | CA465126721 | EXOSC3 | c.42C>A (p.Gly14=) c.-70-940C>A (n.-70-940C>A) n.62C>A n.86-940C>A n.44-940C>A c.*761-940C>A (n.*761-940C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785004C>A | CA373476163 | EXOSC3 | c.41G>T (p.Gly14Val) c.-70-941G>T (n.-70-941G>T) n.61G>T n.86-941G>T n.44-941G>T c.*761-941G>T (n.*761-941G>T) | |
| 9 | g.37785004C= | CA1847112859 | EXOSC3 | c.41G= (p.Gly14=) c.-70-941G= (n.-70-941G=) n.61G= n.86-941G= n.44-941G= c.*761-941G= (n.*761-941G=) | |
| 9 | g.37785004C>G | CA373476164 | EXOSC3 | c.41G>C (p.Gly14Ala) c.-70-941G>C (n.-70-941G>C) n.61G>C n.86-941G>C n.44-941G>C c.*761-941G>C (n.*761-941G>C) | |
| 9 | g.37785004C>T | CA5062868 | EXOSC3 | c.41G>A (p.Gly14Asp) c.-70-941G>A (n.-70-941G>A) n.61G>A n.86-941G>A n.44-941G>A c.*761-941G>A (n.*761-941G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785005C>A | CA373476167 | EXOSC3 | c.40G>T (p.Gly14Cys) c.-70-942G>T (n.-70-942G>T) n.60G>T n.86-942G>T n.44-942G>T c.*761-942G>T (n.*761-942G>T) | |
| 9 | g.37785005C>G | CA373476166 | EXOSC3 | c.40G>C (p.Gly14Arg) c.-70-942G>C (n.-70-942G>C) n.60G>C n.86-942G>C n.44-942G>C c.*761-942G>C (n.*761-942G>C) | |
| 9 | g.37785005C>T | CA373476165 | EXOSC3 | c.40G>A (p.Gly14Ser) c.-70-942G>A (n.-70-942G>A) n.60G>A n.86-942G>A n.44-942G>A c.*761-942G>A (n.*761-942G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785006C>A | CA465126725 | EXOSC3 | c.39G>T (p.Ala13=) c.-70-943G>T (n.-70-943G>T) n.59G>T n.86-943G>T n.44-943G>T c.*761-943G>T (n.*761-943G>T) | |
| 9 | g.37785006C= | CA1847112860 | EXOSC3 | c.39G= (p.Ala13=) c.-70-943G= (n.-70-943G=) n.59G= n.86-943G= n.44-943G= c.*761-943G= (n.*761-943G=) | |
| 9 | g.37785006C>G | CA465126723 | EXOSC3 | c.39G>C (p.Ala13=) c.-70-943G>C (n.-70-943G>C) n.59G>C n.86-943G>C n.44-943G>C c.*761-943G>C (n.*761-943G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785006C>T | CA465126724 | EXOSC3 | c.39G>A (p.Ala13=) c.-70-943G>A (n.-70-943G>A) n.59G>A n.86-943G>A n.44-943G>A c.*761-943G>A (n.*761-943G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785007G>A | CA5062869 | EXOSC3 | c.38C>T (p.Ala13Val) c.-70-944C>T (n.-70-944C>T) n.58C>T n.86-944C>T n.44-944C>T c.*761-944C>T (n.*761-944C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785007G>C | CA373476168 | EXOSC3 | c.38C>G (p.Ala13Gly) c.-70-944C>G (n.-70-944C>G) n.58C>G n.86-944C>G n.44-944C>G c.*761-944C>G (n.*761-944C>G) | |
| 9 | g.37785007G= | CA1847112861 | EXOSC3 | c.38C= (p.Ala13=) c.-70-944C= (n.-70-944C=) n.58C= n.86-944C= n.44-944C= c.*761-944C= (n.*761-944C=) | |
| 9 | g.37785007G>T | CA373476169 | EXOSC3 | c.38C>A (p.Ala13Glu) c.-70-944C>A (n.-70-944C>A) n.58C>A n.86-944C>A n.44-944C>A c.*761-944C>A (n.*761-944C>A) | |
| 9 | g.37785008C>A | CA373476170 | EXOSC3 | c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-70-945G>T (n.-70-945G>T) n.57G>T n.86-945G>T n.44-945G>T c.*761-945G>T (n.*761-945G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785008C= | CA1847112862 | EXOSC3 | c.37G= (p.Ala13=) c.-70-945G= (n.-70-945G=) n.57G= n.86-945G= n.44-945G= c.*761-945G= (n.*761-945G=) | |
| 9 | g.37785008C>G | CA373476171 | EXOSC3 | c.37G>C (p.Ala13Pro) c.-70-945G>C (n.-70-945G>C) n.57G>C n.86-945G>C n.44-945G>C c.*761-945G>C (n.*761-945G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785008C>T | CA5062870 | EXOSC3 | c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-70-945G>A (n.-70-945G>A) n.57G>A n.86-945G>A n.44-945G>A c.*761-945G>A (n.*761-945G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785008_37785010delinsCGA | CA1847112863 | EXOSC3 | c.35_37delinsTCG (p.Leu12=) c.-70-947_-70-945delinsTCG (n.-70-947_-70-945delinsTCG) n.55_57delinsTCG n.86-947_86-945delinsTCG n.44-947_44-945delinsTCG c.*761-947_*761-945delinsTCG (n.*761-947_*761-945delinsTCG) | |
| 9 | g.37785009G>A | CA465126728 | EXOSC3 | c.36C>T (p.Leu12=) c.-70-946C>T (n.-70-946C>T) n.56C>T n.86-946C>T n.44-946C>T c.*761-946C>T (n.*761-946C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785009G>C | CA5062871 | EXOSC3 | c.36C>G (p.Leu12=) c.-70-946C>G (n.-70-946C>G) n.56C>G n.86-946C>G n.44-946C>G c.*761-946C>G (n.*761-946C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785009G= | CA1847112864 | EXOSC3 | c.36C= (p.Leu12=) c.-70-946C= (n.-70-946C=) n.56C= n.86-946C= n.44-946C= c.*761-946C= (n.*761-946C=) | |
| 9 | g.37785009G>T | CA465126727 | EXOSC3 | c.36C>A (p.Leu12=) c.-70-946C>A (n.-70-946C>A) n.56C>A n.86-946C>A n.44-946C>A c.*761-946C>A (n.*761-946C>A) | dbSNP |
| 9 | g.37785013_37785014del | CA863779643 | EXOSC3 | c.35_36del (p.Leu12ArgfsTer20) c.-70-947_-70-946del (n.-70-947_-70-946del) n.55_56del n.86-947_86-946del n.44-947_44-946del c.*761-947_*761-946del (n.*761-947_*761-946del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37785010A= | CA1847112865 | EXOSC3 | c.35T= (p.Leu12=) c.-70-947T= (n.-70-947T=) n.55T= n.86-947T= n.44-947T= c.*761-947T= (n.*761-947T=) | |
| 9 | g.37785010A>C | CA373476172 | EXOSC3 | c.35T>G (p.Leu12Arg) c.-70-947T>G (n.-70-947T>G) n.55T>G n.86-947T>G n.44-947T>G c.*761-947T>G (n.*761-947T>G) | |
| 9 | g.37785010A>G | CA373476173 | EXOSC3 | c.35T>C (p.Leu12Pro) c.-70-947T>C (n.-70-947T>C) n.55T>C n.86-947T>C n.44-947T>C c.*761-947T>C (n.*761-947T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37785010A>T | CA373476174 | EXOSC3 | c.35T>A (p.Leu12His) c.-70-947T>A (n.-70-947T>A) n.55T>A n.86-947T>A n.44-947T>A c.*761-947T>A (n.*761-947T>A) | |
| 9 | g.37785011G>A | CA373476175 | EXOSC3 | c.34C>T (p.Leu12Phe) c.-70-948C>T (n.-70-948C>T) n.54C>T n.86-948C>T n.44-948C>T c.*761-948C>T (n.*761-948C>T) | |
| 9 | g.37785011G>C | CA192954179 | EXOSC3 | c.34C>G (p.Leu12Val) c.-70-948C>G (n.-70-948C>G) n.54C>G n.86-948C>G n.44-948C>G c.*761-948C>G (n.*761-948C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785011G= | CA1847112866 | EXOSC3 | c.34C= (p.Leu12=) c.-70-948C= (n.-70-948C=) n.54C= n.86-948C= n.44-948C= c.*761-948C= (n.*761-948C=) | |
| 9 | g.37785011G>T | CA373476176 | EXOSC3 | c.34C>A (p.Leu12Ile) c.-70-948C>A (n.-70-948C>A) n.54C>A n.86-948C>A n.44-948C>A c.*761-948C>A (n.*761-948C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785012A>C | CA465126732 | EXOSC3 | c.33T>G (p.Ser11=) c.-70-949T>G (n.-70-949T>G) n.53T>G n.86-949T>G n.44-949T>G c.*761-949T>G (n.*761-949T>G) | |
| 9 | g.37785012A>G | CA465126729 | EXOSC3 | c.33T>C (p.Ser11=) c.-70-949T>C (n.-70-949T>C) n.53T>C n.86-949T>C n.44-949T>C c.*761-949T>C (n.*761-949T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785012A>T | CA465126731 | EXOSC3 | c.33T>A (p.Ser11=) c.-70-949T>A (n.-70-949T>A) n.53T>A n.86-949T>A n.44-949T>A c.*761-949T>A (n.*761-949T>A) | |
| 9 | g.37785013G>A | CA373476177 | EXOSC3 | c.32C>T (p.Ser11Phe) c.-70-950C>T (n.-70-950C>T) n.52C>T n.86-950C>T n.44-950C>T c.*761-950C>T (n.*761-950C>T) | |
| 9 | g.37785013G>C | CA373476179 | EXOSC3 | c.32C>G (p.Ser11Cys) c.-70-950C>G (n.-70-950C>G) n.52C>G n.86-950C>G n.44-950C>G c.*761-950C>G (n.*761-950C>G) | dbSNP |
| 9 | g.37785013G= | CA1847112867 | EXOSC3 | c.32C= (p.Ser11=) c.-70-950C= (n.-70-950C=) n.52C= n.86-950C= n.44-950C= c.*761-950C= (n.*761-950C=) | |
| 9 | g.37785013G>T | CA373476178 | EXOSC3 | c.32C>A (p.Ser11Tyr) c.-70-950C>A (n.-70-950C>A) n.52C>A n.86-950C>A n.44-950C>A c.*761-950C>A (n.*761-950C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785014A= | CA1847112868 | EXOSC3 | c.31T= (p.Ser11=) c.-70-951T= (n.-70-951T=) n.51T= n.86-951T= n.44-951T= c.*761-951T= (n.*761-951T=) | |
| 9 | g.37785014A>C | CA373476180 | EXOSC3 | c.31T>G (p.Ser11Ala) c.-70-951T>G (n.-70-951T>G) n.51T>G n.86-951T>G n.44-951T>G c.*761-951T>G (n.*761-951T>G) | |
| 9 | g.37785014A>G | CA373476181 | EXOSC3 | c.31T>C (p.Ser11Pro) c.-70-951T>C (n.-70-951T>C) n.51T>C n.86-951T>C n.44-951T>C c.*761-951T>C (n.*761-951T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785014A>T | CA373476182 | EXOSC3 | c.31T>A (p.Ser11Thr) c.-70-951T>A (n.-70-951T>A) n.51T>A n.86-951T>A n.44-951T>A c.*761-951T>A (n.*761-951T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785015T>A | CA373476183 | EXOSC3 | c.30A>T (p.Glu10Asp) c.-70-952A>T (n.-70-952A>T) n.50A>T n.86-952A>T n.44-952A>T c.*761-952A>T (n.*761-952A>T) | |
| 9 | g.37785015T>C | CA465126734 | EXOSC3 | c.30A>G (p.Glu10=) c.-70-952A>G (n.-70-952A>G) n.50A>G n.86-952A>G n.44-952A>G c.*761-952A>G (n.*761-952A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785015T>G | CA373476184 | EXOSC3 | c.30A>C (p.Glu10Asp) c.-70-952A>C (n.-70-952A>C) n.50A>C n.86-952A>C n.44-952A>C c.*761-952A>C (n.*761-952A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785015T= | CA1847112869 | EXOSC3 | c.30A= (p.Glu10=) c.-70-952A= (n.-70-952A=) n.50A= n.86-952A= n.44-952A= c.*761-952A= (n.*761-952A=) | |
| 9 | g.37785016T>A | CA373476185 | EXOSC3 | c.29A>T (p.Glu10Val) c.-70-953A>T (n.-70-953A>T) n.49A>T n.86-953A>T n.44-953A>T c.*761-953A>T (n.*761-953A>T) | |
| 9 | g.37785016T>C | CA373476186 | EXOSC3 | c.29A>G (p.Glu10Gly) c.-70-953A>G (n.-70-953A>G) n.49A>G n.86-953A>G n.44-953A>G c.*761-953A>G (n.*761-953A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785016T>G | CA373476187 | EXOSC3 | c.29A>C (p.Glu10Ala) c.-70-953A>C (n.-70-953A>C) n.49A>C n.86-953A>C n.44-953A>C c.*761-953A>C (n.*761-953A>C) | |
| 9 | g.37785017C>A | CA373476188 | EXOSC3 | c.28G>T (p.Glu10Ter) c.-70-954G>T (n.-70-954G>T) n.48G>T n.86-954G>T n.44-954G>T c.*761-954G>T (n.*761-954G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785017C= | CA1847112870 | EXOSC3 | c.28G= (p.Glu10=) c.-70-954G= (n.-70-954G=) n.48G= n.86-954G= n.44-954G= c.*761-954G= (n.*761-954G=) | |
| 9 | g.37785017C>G | CA373476189 | EXOSC3 | c.28G>C (p.Glu10Gln) c.-70-954G>C (n.-70-954G>C) n.48G>C n.86-954G>C n.44-954G>C c.*761-954G>C (n.*761-954G>C) | dbSNP |
| 9 | g.37785017C>T | CA373476190 | EXOSC3 | c.28G>A (p.Glu10Lys) c.-70-954G>A (n.-70-954G>A) n.48G>A n.86-954G>A n.44-954G>A c.*761-954G>A (n.*761-954G>A) | |
| 9 | g.37785018A= | CA1847112871 | EXOSC3 | c.27T= (p.Ala9=) c.-70-955T= (n.-70-955T=) n.47T= n.86-955T= n.44-955T= c.*761-955T= (n.*761-955T=) | |
| 9 | g.37785018A>C | CA465126741 | EXOSC3 | c.27T>G (p.Ala9=) c.-70-955T>G (n.-70-955T>G) n.47T>G n.86-955T>G n.44-955T>G c.*761-955T>G (n.*761-955T>G) | |
| 9 | g.37785018A>G | CA5062872 | EXOSC3 | c.27T>C (p.Ala9=) c.-70-955T>C (n.-70-955T>C) n.47T>C n.86-955T>C n.44-955T>C c.*761-955T>C (n.*761-955T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785018A>T | CA465126739 | EXOSC3 | c.27T>A (p.Ala9=) c.-70-955T>A (n.-70-955T>A) n.47T>A n.86-955T>A n.44-955T>A c.*761-955T>A (n.*761-955T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785019G>A | CA373476192 | EXOSC3 | c.26C>T (p.Ala9Val) c.-70-956C>T (n.-70-956C>T) n.46C>T n.86-956C>T n.44-956C>T c.*761-956C>T (n.*761-956C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785019G>C | CA373476191 | EXOSC3 | c.26C>G (p.Ala9Gly) c.-70-956C>G (n.-70-956C>G) n.46C>G n.86-956C>G n.44-956C>G c.*761-956C>G (n.*761-956C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785019G= | CA1847112872 | EXOSC3 | c.26C= (p.Ala9=) c.-70-956C= (n.-70-956C=) n.46C= n.86-956C= n.44-956C= c.*761-956C= (n.*761-956C=) | |
| 9 | g.37785019G>T | CA373476193 | EXOSC3 | c.26C>A (p.Ala9Asp) c.-70-956C>A (n.-70-956C>A) n.46C>A n.86-956C>A n.44-956C>A c.*761-956C>A (n.*761-956C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785020C>A | CA373476194 | EXOSC3 | c.25G>T (p.Ala9Ser) c.-70-957G>T (n.-70-957G>T) n.45G>T n.86-957G>T n.44-957G>T c.*761-957G>T (n.*761-957G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785020C>G | CA373476195 | EXOSC3 | c.25G>C (p.Ala9Pro) c.-70-957G>C (n.-70-957G>C) n.45G>C n.86-957G>C n.44-957G>C c.*761-957G>C (n.*761-957G>C) | |
| 9 | g.37785020C>T | CA373476196 | EXOSC3 | c.25G>A (p.Ala9Thr) c.-70-957G>A (n.-70-957G>A) n.45G>A n.86-957G>A n.44-957G>A c.*761-957G>A (n.*761-957G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785021C>A | CA5062873 | EXOSC3 | c.24G>T (p.Ala8=) c.-70-958G>T (n.-70-958G>T) n.44G>T n.86-958G>T n.44-958G>T c.*761-958G>T (n.*761-958G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785021C= | CA1847112873 | EXOSC3 | c.24G= (p.Ala8=) c.-70-958G= (n.-70-958G=) n.44G= n.86-958G= n.44-958G= c.*761-958G= (n.*761-958G=) | |
| 9 | g.37785021C>G | CA5062874 | EXOSC3 | c.24G>C (p.Ala8=) c.-70-958G>C (n.-70-958G>C) n.44G>C n.86-958G>C n.44-958G>C c.*761-958G>C (n.*761-958G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785021C>T | CA465126743 | EXOSC3 | c.24G>A (p.Ala8=) c.-70-958G>A (n.-70-958G>A) n.44G>A n.86-958G>A n.44-958G>A c.*761-958G>A (n.*761-958G>A) | dbSNP |
| 9 | g.37785022G>A | CA373476197 | EXOSC3 | c.23C>T (p.Ala8Val) c.-70-959C>T (n.-70-959C>T) n.43C>T n.86-959C>T n.44-959C>T c.*761-959C>T (n.*761-959C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37785022G>C | CA373476198 | EXOSC3 | c.23C>G (p.Ala8Gly) c.-70-959C>G (n.-70-959C>G) n.43C>G n.86-959C>G n.44-959C>G c.*761-959C>G (n.*761-959C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785022G= | CA1847112876 | EXOSC3 | c.23C= (p.Ala8=) c.-70-959C= (n.-70-959C=) n.43C= n.86-959C= n.44-959C= c.*761-959C= (n.*761-959C=) | |
| 9 | g.37785022G>T | CA373476199 | EXOSC3 | c.23C>A (p.Ala8Glu) c.-70-959C>A (n.-70-959C>A) n.43C>A n.86-959C>A n.44-959C>A c.*761-959C>A (n.*761-959C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785023C>A | CA373476200 | EXOSC3 | c.22G>T (p.Ala8Ser) c.-70-960G>T (n.-70-960G>T) n.42G>T n.86-960G>T n.44-960G>T c.*761-960G>T (n.*761-960G>T) | |
| 9 | g.37785023C= | CA1847112881 | EXOSC3 | c.22G= (p.Ala8=) c.-70-960G= (n.-70-960G=) n.42G= n.86-960G= n.44-960G= c.*761-960G= (n.*761-960G=) | |
| 9 | g.37785023C>G | CA373476201 | EXOSC3 | c.22G>C (p.Ala8Pro) c.-70-960G>C (n.-70-960G>C) n.42G>C n.86-960G>C n.44-960G>C c.*761-960G>C (n.*761-960G>C) | |
| 9 | g.37785023C>T | CA373476202 | EXOSC3 | c.22G>A (p.Ala8Thr) c.-70-960G>A (n.-70-960G>A) n.42G>A n.86-960G>A n.44-960G>A c.*761-960G>A (n.*761-960G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785024G>A | CA5062876 | EXOSC3 | c.21C>T (p.Val7=) c.-70-961C>T (n.-70-961C>T) n.41C>T n.86-961C>T n.44-961C>T c.*761-961C>T (n.*761-961C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785024G>C | CA465126750 | EXOSC3 | c.21C>G (p.Val7=) c.-70-961C>G (n.-70-961C>G) n.41C>G n.86-961C>G n.44-961C>G c.*761-961C>G (n.*761-961C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785024G= | CA1847112887 | EXOSC3 | c.21C= (p.Val7=) c.-70-961C= (n.-70-961C=) n.41C= n.86-961C= n.44-961C= c.*761-961C= (n.*761-961C=) | |
| 9 | g.37785024G>T | CA5062875 | EXOSC3 | c.21C>A (p.Val7=) c.-70-961C>A (n.-70-961C>A) n.41C>A n.86-961C>A n.44-961C>A c.*761-961C>A (n.*761-961C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785025A= | CA1847112889 | EXOSC3 | c.20T= (p.Val7=) c.-70-962T= (n.-70-962T=) n.40T= n.86-962T= n.44-962T= c.*761-962T= (n.*761-962T=) | |
| 9 | g.37785025A>C | CA373476203 | EXOSC3 | c.20T>G (p.Val7Gly) c.-70-962T>G (n.-70-962T>G) n.40T>G n.86-962T>G n.44-962T>G c.*761-962T>G (n.*761-962T>G) | |
| 9 | g.37785025A>G | CA373476205 | EXOSC3 | c.20T>C (p.Val7Ala) c.-70-962T>C (n.-70-962T>C) n.40T>C n.86-962T>C n.44-962T>C c.*761-962T>C (n.*761-962T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785025A>T | CA373476204 | EXOSC3 | c.20T>A (p.Val7Asp) c.-70-962T>A (n.-70-962T>A) n.40T>A n.86-962T>A n.44-962T>A c.*761-962T>A (n.*761-962T>A) | |
| 9 | g.37785026C>A | CA373476206 | EXOSC3 | c.19G>T (p.Val7Phe) c.-70-963G>T (n.-70-963G>T) n.39G>T n.86-963G>T n.44-963G>T c.*761-963G>T (n.*761-963G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785026C= | CA1847112890 | EXOSC3 | c.19G= (p.Val7=) c.-70-963G= (n.-70-963G=) n.39G= n.86-963G= n.44-963G= c.*761-963G= (n.*761-963G=) | |
| 9 | g.37785026C>G | CA373476207 | EXOSC3 | c.19G>C (p.Val7Leu) c.-70-963G>C (n.-70-963G>C) n.39G>C n.86-963G>C n.44-963G>C c.*761-963G>C (n.*761-963G>C) | |
| 9 | g.37785026C>T | CA5062877 | EXOSC3 | c.19G>A (p.Val7Ile) c.-70-963G>A (n.-70-963G>A) n.39G>A n.86-963G>A n.44-963G>A c.*761-963G>A (n.*761-963G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785027A>C | CA465126755 | EXOSC3 | c.18T>G (p.Ser6=) c.-70-964T>G (n.-70-964T>G) n.38T>G n.86-964T>G n.44-964T>G c.*761-964T>G (n.*761-964T>G) | |
| 9 | g.37785027A>G | CA465126754 | EXOSC3 | c.18T>C (p.Ser6=) c.-70-964T>C (n.-70-964T>C) n.38T>C n.86-964T>C n.44-964T>C c.*761-964T>C (n.*761-964T>C) | |
| 9 | g.37785027A>T | CA465126753 | EXOSC3 | c.18T>A (p.Ser6=) c.-70-964T>A (n.-70-964T>A) n.38T>A n.86-964T>A n.44-964T>A c.*761-964T>A (n.*761-964T>A) | |
| 9 | g.37785028G>A | CA5062878 | EXOSC3 | c.17C>T (p.Ser6Phe) c.-70-965C>T (n.-70-965C>T) n.37C>T n.86-965C>T n.44-965C>T c.*761-965C>T (n.*761-965C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785028G>C | CA373476208 | EXOSC3 | c.17C>G (p.Ser6Cys) c.-70-965C>G (n.-70-965C>G) n.37C>G n.86-965C>G n.44-965C>G c.*761-965C>G (n.*761-965C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785028G= | CA1847112894 | EXOSC3 | c.17C= (p.Ser6=) c.-70-965C= (n.-70-965C=) n.37C= n.86-965C= n.44-965C= c.*761-965C= (n.*761-965C=) | |
| 9 | g.37785028G>T | CA373476209 | EXOSC3 | c.17C>A (p.Ser6Tyr) c.-70-965C>A (n.-70-965C>A) n.37C>A n.86-965C>A n.44-965C>A c.*761-965C>A (n.*761-965C>A) | |
| 9 | g.37785029A= | CA1847112899 | EXOSC3 | c.16T= (p.Ser6=) c.-70-966T= (n.-70-966T=) n.36T= n.86-966T= n.44-966T= c.*761-966T= (n.*761-966T=) | |
| 9 | g.37785029A>C | CA5062879 | EXOSC3 | c.16T>G (p.Ser6Ala) c.-70-966T>G (n.-70-966T>G) n.36T>G n.86-966T>G n.44-966T>G c.*761-966T>G (n.*761-966T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785029A>G | CA373476210 | EXOSC3 | c.16T>C (p.Ser6Pro) c.-70-966T>C (n.-70-966T>C) n.36T>C n.86-966T>C n.44-966T>C c.*761-966T>C (n.*761-966T>C) | |
| 9 | g.37785029A>T | CA373476211 | EXOSC3 | c.16T>A (p.Ser6Thr) c.-70-966T>A (n.-70-966T>A) n.36T>A n.86-966T>A n.44-966T>A c.*761-966T>A (n.*761-966T>A) | |
| 9 | g.37785030C>A | CA465126760 | EXOSC3 | c.15G>T (p.Ala5=) c.-70-967G>T (n.-70-967G>T) n.35G>T n.86-967G>T n.44-967G>T c.*761-967G>T (n.*761-967G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785030C= | CA1847112904 | EXOSC3 | c.15G= (p.Ala5=) c.-70-967G= (n.-70-967G=) n.35G= n.86-967G= n.44-967G= c.*761-967G= (n.*761-967G=) | |
| 9 | g.37785030C>G | CA5062880 | EXOSC3 | c.15G>C (p.Ala5=) c.-70-967G>C (n.-70-967G>C) n.35G>C n.86-967G>C n.44-967G>C c.*761-967G>C (n.*761-967G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785030C>T | CA465126759 | EXOSC3 | c.15G>A (p.Ala5=) c.-70-967G>A (n.-70-967G>A) n.35G>A n.86-967G>A n.44-967G>A c.*761-967G>A (n.*761-967G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785033_37785047dup | CA863779672 | EXOSC3 | c.1_15dup (p.Ala5_Ser6insMetAlaGluProAla) c.-70-981_-70-967dup (n.-70-981_-70-967dup) n.21_35dup n.86-981_86-967dup n.44-981_44-967dup c.*761-981_*761-967dup (n.*761-981_*761-967dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37785031G>A | CA5062881 | EXOSC3 | c.14C>T (p.Ala5Val) c.-70-968C>T (n.-70-968C>T) n.34C>T n.86-968C>T n.44-968C>T c.*761-968C>T (n.*761-968C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785031G>C | CA373476213 | EXOSC3 | c.14C>G (p.Ala5Gly) c.-70-968C>G (n.-70-968C>G) n.34C>G n.86-968C>G n.44-968C>G c.*761-968C>G (n.*761-968C>G) | |
| 9 | g.37785031G= | CA1847112907 | EXOSC3 | c.14C= (p.Ala5=) c.-70-968C= (n.-70-968C=) n.34C= n.86-968C= n.44-968C= c.*761-968C= (n.*761-968C=) | |
| 9 | g.37785031G>T | CA373476212 | EXOSC3 | c.14C>A (p.Ala5Glu) c.-70-968C>A (n.-70-968C>A) n.34C>A n.86-968C>A n.44-968C>A c.*761-968C>A (n.*761-968C>A) | |
| 9 | g.37785032C>A | CA5062882 | EXOSC3 | c.13G>T (p.Ala5Ser) c.-70-969G>T (n.-70-969G>T) n.33G>T n.86-969G>T n.44-969G>T c.*761-969G>T (n.*761-969G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785032C= | CA1847112912 | EXOSC3 | c.13G= (p.Ala5=) c.-70-969G= (n.-70-969G=) n.33G= n.86-969G= n.44-969G= c.*761-969G= (n.*761-969G=) | |
| 9 | g.37785032C>G | CA5062883 | EXOSC3 | c.13G>C (p.Ala5Pro) c.-70-969G>C (n.-70-969G>C) n.33G>C n.86-969G>C n.44-969G>C c.*761-969G>C (n.*761-969G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785032C>T | CA5062884 | EXOSC3 | c.13G>A (p.Ala5Thr) c.-70-969G>A (n.-70-969G>A) n.33G>A n.86-969G>A n.44-969G>A c.*761-969G>A (n.*761-969G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785033A= | CA1847112919 | EXOSC3 | c.12T= (p.Pro4=) c.-70-970T= (n.-70-970T=) n.32T= n.86-970T= n.44-970T= c.*761-970T= (n.*761-970T=) | |
| 9 | g.37785033A>C | CA465126765 | EXOSC3 | c.12T>G (p.Pro4=) c.-70-970T>G (n.-70-970T>G) n.32T>G n.86-970T>G n.44-970T>G c.*761-970T>G (n.*761-970T>G) | |
| 9 | g.37785033A>G | CA5062885 | EXOSC3 | c.12T>C (p.Pro4=) c.-70-970T>C (n.-70-970T>C) n.32T>C n.86-970T>C n.44-970T>C c.*761-970T>C (n.*761-970T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785033A>T | CA465126764 | EXOSC3 | c.12T>A (p.Pro4=) c.-70-970T>A (n.-70-970T>A) n.32T>A n.86-970T>A n.44-970T>A c.*761-970T>A (n.*761-970T>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37785033_37785035delinsAGG | CA1847112921 | EXOSC3 | c.10_12delinsCCT (p.Pro4=) c.-70-972_-70-970delinsCCT (n.-70-972_-70-970delinsCCT) n.30_32delinsCCT n.86-972_86-970delinsCCT n.44-972_44-970delinsCCT c.*761-972_*761-970delinsCCT (n.*761-972_*761-970delinsCCT) | |
| 9 | g.37785034G>A | CA5062887 | EXOSC3 | c.11C>T (p.Pro4Leu) c.-70-971C>T (n.-70-971C>T) n.31C>T n.86-971C>T n.44-971C>T c.*761-971C>T (n.*761-971C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785034G>C | CA5062886 | EXOSC3 | c.11C>G (p.Pro4Arg) c.-70-971C>G (n.-70-971C>G) n.31C>G n.86-971C>G n.44-971C>G c.*761-971C>G (n.*761-971C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785034G= | CA1847112929 | EXOSC3 | c.11C= (p.Pro4=) c.-70-971C= (n.-70-971C=) n.31C= n.86-971C= n.44-971C= c.*761-971C= (n.*761-971C=) | |
| 9 | g.37785034G>T | CA5062888 | EXOSC3 | c.11C>A (p.Pro4His) c.-70-971C>A (n.-70-971C>A) n.31C>A n.86-971C>A n.44-971C>A c.*761-971C>A (n.*761-971C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785034_37785035del | CA863779682 | EXOSC3 | c.10_11del (p.Pro4CysfsTer6) c.-70-972_-70-971del (n.-70-972_-70-971del) n.30_31del n.86-972_86-971del n.44-972_44-971del c.*761-972_*761-971del (n.*761-972_*761-971del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37785035G>A | CA5062889 | EXOSC3 | c.10C>T (p.Pro4Ser) c.-70-972C>T (n.-70-972C>T) n.30C>T n.86-972C>T n.44-972C>T c.*761-972C>T (n.*761-972C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785035G>C | CA192954225 | EXOSC3 | c.10C>G (p.Pro4Ala) c.-70-972C>G (n.-70-972C>G) n.30C>G n.86-972C>G n.44-972C>G c.*761-972C>G (n.*761-972C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785035G= | CA1847112935 | EXOSC3 | c.10C= (p.Pro4=) c.-70-972C= (n.-70-972C=) n.30C= n.86-972C= n.44-972C= c.*761-972C= (n.*761-972C=) | |
| 9 | g.37785035G>T | CA373476214 | EXOSC3 | c.10C>A (p.Pro4Thr) c.-70-972C>A (n.-70-972C>A) n.30C>A n.86-972C>A n.44-972C>A c.*761-972C>A (n.*761-972C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785036T>A | CA373476215 | EXOSC3 | c.9A>T (p.Glu3Asp) c.-70-973A>T (n.-70-973A>T) n.29A>T n.86-973A>T n.44-973A>T c.*761-973A>T (n.*761-973A>T) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.37785036T>C | CA5062890 | EXOSC3 | c.9A>G (p.Glu3=) c.-70-973A>G (n.-70-973A>G) n.29A>G n.86-973A>G n.44-973A>G c.*761-973A>G (n.*761-973A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785036T>G | CA373476216 | EXOSC3 | c.9A>C (p.Glu3Asp) c.-70-973A>C (n.-70-973A>C) n.29A>C n.86-973A>C n.44-973A>C c.*761-973A>C (n.*761-973A>C) | dbSNP |
| 9 | g.37785036T= | CA1847112940 | EXOSC3 | c.9A= (p.Glu3=) c.-70-973A= (n.-70-973A=) n.29A= n.86-973A= n.44-973A= c.*761-973A= (n.*761-973A=) | |
| 9 | g.37785037del | CA2690007710 | EXOSC3 | c.9del (p.Glu3AspfsTer22) c.-70-973del (n.-70-973del) n.29del n.86-973del n.44-973del c.*761-973del (n.*761-973del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785037T>A | CA373476219 | EXOSC3 | c.8A>T (p.Glu3Val) c.-70-974A>T (n.-70-974A>T) n.28A>T n.86-974A>T n.44-974A>T c.*761-974A>T (n.*761-974A>T) | |
| 9 | g.37785037T>C | CA373476218 | EXOSC3 | c.8A>G (p.Glu3Gly) c.-70-974A>G (n.-70-974A>G) n.28A>G n.86-974A>G n.44-974A>G c.*761-974A>G (n.*761-974A>G) | dbSNP |
| 9 | g.37785037T>G | CA373476217 | EXOSC3 | c.8A>C (p.Glu3Ala) c.-70-974A>C (n.-70-974A>C) n.28A>C n.86-974A>C n.44-974A>C c.*761-974A>C (n.*761-974A>C) | |
| 9 | g.37785037T= | CA1847112945 | EXOSC3 | c.8A= (p.Glu3=) c.-70-974A= (n.-70-974A=) n.28A= n.86-974A= n.44-974A= c.*761-974A= (n.*761-974A=) | |
| 9 | g.37785038C>A | CA373476220 | EXOSC3 | c.7G>T (p.Glu3Ter) c.-70-975G>T (n.-70-975G>T) n.27G>T n.86-975G>T n.44-975G>T c.*761-975G>T (n.*761-975G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785038C= | CA1847112948 | EXOSC3 | c.7G= (p.Glu3=) c.-70-975G= (n.-70-975G=) n.27G= n.86-975G= n.44-975G= c.*761-975G= (n.*761-975G=) | |
| 9 | g.37785038C>G | CA373476221 | EXOSC3 | c.7G>C (p.Glu3Gln) c.-70-975G>C (n.-70-975G>C) n.27G>C n.86-975G>C n.44-975G>C c.*761-975G>C (n.*761-975G>C) | |
| 9 | g.37785038C>T | CA5062891 | EXOSC3 | c.7G>A (p.Glu3Lys) c.-70-975G>A (n.-70-975G>A) n.27G>A n.86-975G>A n.44-975G>A c.*761-975G>A (n.*761-975G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785039G>A | CA5062893 | EXOSC3 | c.6C>T (p.Ala2=) c.-70-976C>T (n.-70-976C>T) n.26C>T n.86-976C>T n.44-976C>T c.*761-976C>T (n.*761-976C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785039G>C | CA5062894 | EXOSC3 | c.6C>G (p.Ala2=) c.-70-976C>G (n.-70-976C>G) n.26C>G n.86-976C>G n.44-976C>G c.*761-976C>G (n.*761-976C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785039G= | CA1847112951 | EXOSC3 | c.6C= (p.Ala2=) c.-70-976C= (n.-70-976C=) n.26C= n.86-976C= n.44-976C= c.*761-976C= (n.*761-976C=) | |
| 9 | g.37785039G>T | CA5062892 | EXOSC3 | c.6C>A (p.Ala2=) c.-70-976C>A (n.-70-976C>A) n.26C>A n.86-976C>A n.44-976C>A c.*761-976C>A (n.*761-976C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37785040G>A | CA5062896 | EXOSC3 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.-70-977C>T (n.-70-977C>T) n.25C>T n.86-977C>T n.44-977C>T c.*761-977C>T (n.*761-977C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785040G>C | CA5062895 | EXOSC3 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-70-977C>G (n.-70-977C>G) n.25C>G n.86-977C>G n.44-977C>G c.*761-977C>G (n.*761-977C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785040G= | CA1847112957 | EXOSC3 | c.5C= (p.Ala2=) c.-70-977C= (n.-70-977C=) n.25C= n.86-977C= n.44-977C= c.*761-977C= (n.*761-977C=) | |
| 9 | g.37785040G>T | CA373476222 | EXOSC3 | c.5C>A (p.Ala2Asp) c.-70-977C>A (n.-70-977C>A) n.25C>A n.86-977C>A n.44-977C>A c.*761-977C>A (n.*761-977C>A) | dbSNP |
| 9 | g.37785041C>A | CA373476223 | EXOSC3 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-70-978G>T (n.-70-978G>T) n.24G>T n.86-978G>T n.44-978G>T c.*761-978G>T (n.*761-978G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785041C= | CA1847112959 | EXOSC3 | c.4G= (p.Ala2=) c.-70-978G= (n.-70-978G=) n.24G= n.86-978G= n.44-978G= c.*761-978G= (n.*761-978G=) | |
| 9 | g.37785041C>G | CA373476224 | EXOSC3 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-70-978G>C (n.-70-978G>C) n.24G>C n.86-978G>C n.44-978G>C c.*761-978G>C (n.*761-978G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785041C>T | CA373476225 | EXOSC3 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-70-978G>A (n.-70-978G>A) n.24G>A n.86-978G>A n.44-978G>A c.*761-978G>A (n.*761-978G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785042C>A | CA373476228 | EXOSC3 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-70-979G>T (n.-70-979G>T) n.23G>T n.86-979G>T n.44-979G>T c.*761-979G>T (n.*761-979G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37785042C= | CA1847112963 | EXOSC3 | c.3G= (p.Met1=) c.-70-979G= (n.-70-979G=) n.23G= n.86-979G= n.44-979G= c.*761-979G= (n.*761-979G=) | |
| 9 | g.37785042C>G | CA373476227 | EXOSC3 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-70-979G>C (n.-70-979G>C) n.23G>C n.86-979G>C n.44-979G>C c.*761-979G>C (n.*761-979G>C) | |
| 9 | g.37785042C>T | CA373476226 | EXOSC3 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-70-979G>A (n.-70-979G>A) n.23G>A n.86-979G>A n.44-979G>A c.*761-979G>A (n.*761-979G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785043A= | CA1847112966 | EXOSC3 | c.2T= (p.Met1=) c.-70-980T= (n.-70-980T=) n.22T= n.86-980T= n.44-980T= c.*761-980T= (n.*761-980T=) | |
| 9 | g.37785043A>C | CA373476229 | EXOSC3 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-70-980T>G (n.-70-980T>G) n.22T>G n.86-980T>G n.44-980T>G c.*761-980T>G (n.*761-980T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.37785043A>G | CA373476231 | EXOSC3 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-70-980T>C (n.-70-980T>C) n.22T>C n.86-980T>C n.44-980T>C c.*761-980T>C (n.*761-980T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785043A>T | CA373476230 | EXOSC3 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-70-980T>A (n.-70-980T>A) n.22T>A n.86-980T>A n.44-980T>A c.*761-980T>A (n.*761-980T>A) | dbSNP |
| 9 | g.37785044T>A | CA192954244 | EXOSC3 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-70-981A>T (n.-70-981A>T) n.21A>T n.86-981A>T n.44-981A>T c.*761-981A>T (n.*761-981A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785044T>C | CA5062897 | EXOSC3 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-70-981A>G (n.-70-981A>G) n.21A>G n.86-981A>G n.44-981A>G c.*761-981A>G (n.*761-981A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785044T>G | CA373476232 | EXOSC3 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-70-981A>C (n.-70-981A>C) n.21A>C n.86-981A>C n.44-981A>C c.*761-981A>C (n.*761-981A>C) | |
| 9 | g.37785044T= | CA1847112973 | EXOSC3 | c.1A= (p.Met1=) c.-70-981A= (n.-70-981A=) n.21A= n.86-981A= n.44-981A= c.*761-981A= (n.*761-981A=) | |
| 9 | g.37785045C>A | CA2690007714 | EXOSC3 | c.-1G>T (n.-1G>T) c.-70-982G>T (n.-70-982G>T) n.20G>T n.86-982G>T n.44-982G>T c.*761-982G>T (n.*761-982G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785045C= | CA1847112977 | EXOSC3 | c.-1G= (n.-1G=) c.-70-982G= (n.-70-982G=) n.20G= n.86-982G= n.44-982G= c.*761-982G= (n.*761-982G=) | |
| 9 | g.37785045C>G | CA192954251 | EXOSC3 | c.-1G>C (n.-1G>C) c.-70-982G>C (n.-70-982G>C) n.20G>C n.86-982G>C n.44-982G>C c.*761-982G>C (n.*761-982G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785045C>T | CA588147849 | EXOSC3 | c.-1G>A (n.-1G>A) c.-70-982G>A (n.-70-982G>A) n.20G>A n.86-982G>A n.44-982G>A c.*761-982G>A (n.*761-982G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785046G>A | CA5062898 | EXOSC3 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.-70-983C>T (n.-70-983C>T) n.19C>T n.86-983C>T n.44-983C>T c.*761-983C>T (n.*761-983C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785046G>C | CA2690007715 | EXOSC3 | c.-2C>G (n.-2C>G) c.-70-983C>G (n.-70-983C>G) n.19C>G n.86-983C>G n.44-983C>G c.*761-983C>G (n.*761-983C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785046G= | CA1847112979 | EXOSC3 | c.-2C= (n.-2C=) c.-70-983C= (n.-70-983C=) n.19C= n.86-983C= n.44-983C= c.*761-983C= (n.*761-983C=) | |
| 9 | g.37785046G>T | CA2690007716 | EXOSC3 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.-70-983C>A (n.-70-983C>A) n.19C>A n.86-983C>A n.44-983C>A c.*761-983C>A (n.*761-983C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785047C>A | CA2690007717 | EXOSC3 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-70-984G>T (n.-70-984G>T) n.18G>T n.86-984G>T n.44-984G>T c.*761-984G>T (n.*761-984G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785047C= | CA1847112981 | EXOSC3 | c.-3G= (n.-3G=) c.-70-984G= (n.-70-984G=) n.18G= n.86-984G= n.44-984G= c.*761-984G= (n.*761-984G=) | |
| 9 | g.37785047C>T | CA588147850 | EXOSC3 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-70-984G>A (n.-70-984G>A) n.18G>A n.86-984G>A n.44-984G>A c.*761-984G>A (n.*761-984G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785048G>A | CA588147851 | EXOSC3 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-70-985C>T (n.-70-985C>T) n.17C>T n.86-985C>T n.44-985C>T c.*761-985C>T (n.*761-985C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785048G= | CA1847112983 | EXOSC3 | c.-4C= (n.-4C=) c.-70-985C= (n.-70-985C=) n.17C= n.86-985C= n.44-985C= c.*761-985C= (n.*761-985C=) | |
| 9 | g.37785048G>T | CA2690007718 | EXOSC3 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.-70-985C>A (n.-70-985C>A) n.17C>A n.86-985C>A n.44-985C>A c.*761-985C>A (n.*761-985C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785049G>A | CA2595507208 | EXOSC3 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.-70-986C>T (n.-70-986C>T) n.16C>T n.86-986C>T n.44-986C>T c.*761-986C>T (n.*761-986C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785049G>C | CA5062899 | EXOSC3 | c.-5C>G (n.-5C>G) c.-70-986C>G (n.-70-986C>G) n.16C>G n.86-986C>G n.44-986C>G c.*761-986C>G (n.*761-986C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785049G= | CA1847112985 | EXOSC3 | c.-5C= (n.-5C=) c.-70-986C= (n.-70-986C=) n.16C= n.86-986C= n.44-986C= c.*761-986C= (n.*761-986C=) | |
| 9 | g.37785050G>A | CA5062900 | EXOSC3 | c.-6C>T (n.-6C>T) c.-70-987C>T (n.-70-987C>T) n.15C>T n.86-987C>T n.44-987C>T c.*761-987C>T (n.*761-987C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785050G>C | CA2690007719 | EXOSC3 | c.-6C>G (n.-6C>G) c.-70-987C>G (n.-70-987C>G) n.15C>G n.86-987C>G n.44-987C>G c.*761-987C>G (n.*761-987C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785050G= | CA1847112987 | EXOSC3 | c.-6C= (n.-6C=) c.-70-987C= (n.-70-987C=) n.15C= n.86-987C= n.44-987C= c.*761-987C= (n.*761-987C=) | |
| 9 | g.37785050G>T | CA2690007720 | EXOSC3 | c.-6C>A (n.-6C>A) c.-70-987C>A (n.-70-987C>A) n.15C>A n.86-987C>A n.44-987C>A c.*761-987C>A (n.*761-987C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785051C>A | CA652963983 | EXOSC3 | c.-7G>T (n.-7G>T) c.-70-988G>T (n.-70-988G>T) n.14G>T n.86-988G>T n.44-988G>T c.*761-988G>T (n.*761-988G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785051C= | CA1847112992 | EXOSC3 | c.-7G= (n.-7G=) c.-70-988G= (n.-70-988G=) n.14G= n.86-988G= n.44-988G= c.*761-988G= (n.*761-988G=) | |
| 9 | g.37785051C>G | CA588147852 | EXOSC3 | c.-7G>C (n.-7G>C) c.-70-988G>C (n.-70-988G>C) n.14G>C n.86-988G>C n.44-988G>C c.*761-988G>C (n.*761-988G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785051C>T | CA2690007721 | EXOSC3 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.-70-988G>A (n.-70-988G>A) n.14G>A n.86-988G>A n.44-988G>A c.*761-988G>A (n.*761-988G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785052T>C | CA2690007722 | EXOSC3 | c.-8A>G (n.-8A>G) c.-70-989A>G (n.-70-989A>G) n.13A>G n.86-989A>G n.44-989A>G c.*761-989A>G (n.*761-989A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785052T>G | CA5062901 | EXOSC3 | c.-8A>C (n.-8A>C) c.-70-989A>C (n.-70-989A>C) n.13A>C n.86-989A>C n.44-989A>C c.*761-989A>C (n.*761-989A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37785052T= | CA1847112994 | EXOSC3 | c.-8A= (n.-8A=) c.-70-989A= (n.-70-989A=) n.13A= n.86-989A= n.44-989A= c.*761-989A= (n.*761-989A=) | |
| 9 | g.37785053C>A | CA2690007723 | EXOSC3 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.-70-990G>T (n.-70-990G>T) n.12G>T n.86-990G>T n.44-990G>T c.*761-990G>T (n.*761-990G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37785053C= | CA1847112997 | EXOSC3 | c.-9G= (n.-9G=) c.-70-990G= (n.-70-990G=) n.12G= n.86-990G= n.44-990G= c.*761-990G= (n.*761-990G=) | |
| 9 | g.37785053C>G | CA2579342153 | EXOSC3 | c.-9G>C (n.-9G>C) c.-70-990G>C (n.-70-990G>C) n.12G>C n.86-990G>C n.44-990G>C c.*761-990G>C (n.*761-990G>C) | |
| 9 | g.37785053C>T | CA192954265 | EXOSC3 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-70-990G>A (n.-70-990G>A) n.12G>A n.86-990G>A n.44-990G>A c.*761-990G>A (n.*761-990G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |