UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37784853G>A | CA465126508 | EXOSC3 | c.192C>T (p.Arg64=) c.-70-790C>T (n.-70-790C>T) n.212C>T n.86-790C>T n.44-790C>T c.*761-790C>T (n.*761-790C>T) | |
| 9 | g.37784853G>C | CA465126510 | EXOSC3 | c.192C>G (p.Arg64=) c.-70-790C>G (n.-70-790C>G) n.212C>G n.86-790C>G n.44-790C>G c.*761-790C>G (n.*761-790C>G) | dbSNP |
| 9 | g.37784853G= | CA1847112682 | EXOSC3 | c.192C= (p.Arg64=) c.-70-790C= (n.-70-790C=) n.212C= n.86-790C= n.44-790C= c.*761-790C= (n.*761-790C=) | |
| 9 | g.37784853G>T | CA465126512 | EXOSC3 | c.192C>A (p.Arg64=) c.-70-790C>A (n.-70-790C>A) n.212C>A n.86-790C>A n.44-790C>A c.*761-790C>A (n.*761-790C>A) | |
| 9 | g.37784853dup | CA2739289538 | EXOSC3 | c.192dup (p.Val65ArgfsTer?) c.-70-790dup (n.-70-790dup) n.212dup n.86-790dup n.44-790dup c.*761-790dup (n.*761-790dup) | |
| 9 | g.37784854C>A | CA373475872 | EXOSC3 | c.191G>T (p.Arg64Leu) c.-70-791G>T (n.-70-791G>T) n.211G>T n.86-791G>T n.44-791G>T c.*761-791G>T (n.*761-791G>T) | |
| 9 | g.37784854C= | CA1847112685 | EXOSC3 | c.191G= (p.Arg64=) c.-70-791G= (n.-70-791G=) n.211G= n.86-791G= n.44-791G= c.*761-791G= (n.*761-791G=) | |
| 9 | g.37784854C>G | CA373475873 | EXOSC3 | c.191G>C (p.Arg64Pro) c.-70-791G>C (n.-70-791G>C) n.211G>C n.86-791G>C n.44-791G>C c.*761-791G>C (n.*761-791G>C) | |
| 9 | g.37784854C>T | CA5062838 | EXOSC3 | c.191G>A (p.Arg64His) c.-70-791G>A (n.-70-791G>A) n.211G>A n.86-791G>A n.44-791G>A c.*761-791G>A (n.*761-791G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784855G>A | CA373475874 | EXOSC3 | c.190C>T (p.Arg64Cys) c.-70-792C>T (n.-70-792C>T) n.210C>T n.86-792C>T n.44-792C>T c.*761-792C>T (n.*761-792C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784855G>C | CA192954013 | EXOSC3 | c.190C>G (p.Arg64Gly) c.-70-792C>G (n.-70-792C>G) n.210C>G n.86-792C>G n.44-792C>G c.*761-792C>G (n.*761-792C>G) | dbSNP |
| 9 | g.37784855G= | CA1847112687 | EXOSC3 | c.190C= (p.Arg64=) c.-70-792C= (n.-70-792C=) n.210C= n.86-792C= n.44-792C= c.*761-792C= (n.*761-792C=) | |
| 9 | g.37784855G>T | CA373475875 | EXOSC3 | c.190C>A (p.Arg64Ser) c.-70-792C>A (n.-70-792C>A) n.210C>A n.86-792C>A n.44-792C>A c.*761-792C>A (n.*761-792C>A) | |
| 9 | g.37784856C>A | CA465126516 | EXOSC3 | c.189G>T (p.Val63=) c.-70-793G>T (n.-70-793G>T) n.209G>T n.86-793G>T n.44-793G>T c.*761-793G>T (n.*761-793G>T) | |
| 9 | g.37784856C>G | CA465126517 | EXOSC3 | c.189G>C (p.Val63=) c.-70-793G>C (n.-70-793G>C) n.209G>C n.86-793G>C n.44-793G>C c.*761-793G>C (n.*761-793G>C) | |
| 9 | g.37784856C>T | CA465126515 | EXOSC3 | c.189G>A (p.Val63=) c.-70-793G>A (n.-70-793G>A) n.209G>A n.86-793G>A n.44-793G>A c.*761-793G>A (n.*761-793G>A) | |
| 9 | g.37784857A>C | CA373475878 | EXOSC3 | c.188T>G (p.Val63Gly) c.-70-794T>G (n.-70-794T>G) n.208T>G n.86-794T>G n.44-794T>G c.*761-794T>G (n.*761-794T>G) | |
| 9 | g.37784857A>G | CA373475876 | EXOSC3 | c.188T>C (p.Val63Ala) c.-70-794T>C (n.-70-794T>C) n.208T>C n.86-794T>C n.44-794T>C c.*761-794T>C (n.*761-794T>C) | |
| 9 | g.37784857A>T | CA373475877 | EXOSC3 | c.188T>A (p.Val63Glu) c.-70-794T>A (n.-70-794T>A) n.208T>A n.86-794T>A n.44-794T>A c.*761-794T>A (n.*761-794T>A) | |
| 9 | g.37784858C>A | CA373475879 | EXOSC3 | c.187G>T (p.Val63Leu) c.-70-795G>T (n.-70-795G>T) n.207G>T n.86-795G>T n.44-795G>T c.*761-795G>T (n.*761-795G>T) | |
| 9 | g.37784858C= | CA1847112689 | EXOSC3 | c.187G= (p.Val63=) c.-70-795G= (n.-70-795G=) n.207G= n.86-795G= n.44-795G= c.*761-795G= (n.*761-795G=) | |
| 9 | g.37784858C>G | CA373475880 | EXOSC3 | c.187G>C (p.Val63Leu) c.-70-795G>C (n.-70-795G>C) n.207G>C n.86-795G>C n.44-795G>C c.*761-795G>C (n.*761-795G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784858C>T | CA373475881 | EXOSC3 | c.187G>A (p.Val63Met) c.-70-795G>A (n.-70-795G>A) n.207G>A n.86-795G>A n.44-795G>A c.*761-795G>A (n.*761-795G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784860del | CA2719477766 | EXOSC3 | c.187del (p.Val63CysfsTer?) c.-70-795del (n.-70-795del) n.207del n.86-795del n.44-795del c.*761-795del (n.*761-795del) | dbSNP |
| 9 | g.37784859_37784862del | CA2690007394 | EXOSC3 | c.184_187del (p.Arg62CysfsTer?) c.-70-798_-70-795del (n.-70-798_-70-795del) n.204_207del n.86-798_86-795del n.44-798_44-795del c.*761-798_*761-795del (n.*761-798_*761-795del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784859C>A | CA465126519 | EXOSC3 | c.186G>T (p.Arg62=) c.-70-796G>T (n.-70-796G>T) n.206G>T n.86-796G>T n.44-796G>T c.*761-796G>T (n.*761-796G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784859C= | CA1847112691 | EXOSC3 | c.186G= (p.Arg62=) c.-70-796G= (n.-70-796G=) n.206G= n.86-796G= n.44-796G= c.*761-796G= (n.*761-796G=) | |
| 9 | g.37784859C>G | CA465126520 | EXOSC3 | c.186G>C (p.Arg62=) c.-70-796G>C (n.-70-796G>C) n.206G>C n.86-796G>C n.44-796G>C c.*761-796G>C (n.*761-796G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784859C>T | CA465126521 | EXOSC3 | c.186G>A (p.Arg62=) c.-70-796G>A (n.-70-796G>A) n.206G>A n.86-796G>A n.44-796G>A c.*761-796G>A (n.*761-796G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784860C>A | CA373475882 | EXOSC3 | c.185G>T (p.Arg62Leu) c.-70-797G>T (n.-70-797G>T) n.205G>T n.86-797G>T n.44-797G>T c.*761-797G>T (n.*761-797G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784860C= | CA1847112693 | EXOSC3 | c.185G= (p.Arg62=) c.-70-797G= (n.-70-797G=) n.205G= n.86-797G= n.44-797G= c.*761-797G= (n.*761-797G=) | |
| 9 | g.37784860C>G | CA373475883 | EXOSC3 | c.185G>C (p.Arg62Pro) c.-70-797G>C (n.-70-797G>C) n.205G>C n.86-797G>C n.44-797G>C c.*761-797G>C (n.*761-797G>C) | dbSNP |
| 9 | g.37784860C>T | CA5062839 | EXOSC3 | c.185G>A (p.Arg62Gln) c.-70-797G>A (n.-70-797G>A) n.205G>A n.86-797G>A n.44-797G>A c.*761-797G>A (n.*761-797G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784861G>A | CA5062840 | EXOSC3 | c.184C>T (p.Arg62Trp) c.-70-798C>T (n.-70-798C>T) n.204C>T n.86-798C>T n.44-798C>T c.*761-798C>T (n.*761-798C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784861G>C | CA373475884 | EXOSC3 | c.184C>G (p.Arg62Gly) c.-70-798C>G (n.-70-798C>G) n.204C>G n.86-798C>G n.44-798C>G c.*761-798C>G (n.*761-798C>G) | |
| 9 | g.37784861G= | CA1847112696 | EXOSC3 | c.184C= (p.Arg62=) c.-70-798C= (n.-70-798C=) n.204C= n.86-798C= n.44-798C= c.*761-798C= (n.*761-798C=) | |
| 9 | g.37784861G>T | CA465126523 | EXOSC3 | c.184C>A (p.Arg62=) c.-70-798C>A (n.-70-798C>A) n.204C>A n.86-798C>A n.44-798C>A c.*761-798C>A (n.*761-798C>A) | |
| 9 | g.37784862C>A | CA465126528 | EXOSC3 | c.183G>T (p.Ser61=) c.-70-799G>T (n.-70-799G>T) n.203G>T n.86-799G>T n.44-799G>T c.*761-799G>T (n.*761-799G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784862C>G | CA465126524 | EXOSC3 | c.183G>C (p.Ser61=) c.-70-799G>C (n.-70-799G>C) n.203G>C n.86-799G>C n.44-799G>C c.*761-799G>C (n.*761-799G>C) | |
| 9 | g.37784862C>T | CA465126526 | EXOSC3 | c.183G>A (p.Ser61=) c.-70-799G>A (n.-70-799G>A) n.203G>A n.86-799G>A n.44-799G>A c.*761-799G>A (n.*761-799G>A) | |
| 9 | g.37784862dup | CA2579342151 | EXOSC3 | c.183dup (p.Arg62AlafsTer?) c.-70-799dup (n.-70-799dup) n.203dup n.86-799dup n.44-799dup c.*761-799dup (n.*761-799dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784863_37784872del | CA2739269254 | EXOSC3 | c.174_183del (p.Arg58SerfsTer?) c.-70-808_-70-799del (n.-70-808_-70-799del) n.194_203del n.86-808_86-799del n.44-808_44-799del c.*761-808_*761-799del (n.*761-808_*761-799del) | ClinVar |
| 9 | g.37784863G>A | CA373475885 | EXOSC3 | c.182C>T (p.Ser61Leu) c.-70-800C>T (n.-70-800C>T) n.202C>T n.86-800C>T n.44-800C>T c.*761-800C>T (n.*761-800C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37784863G>C | CA373475886 | EXOSC3 | c.182C>G (p.Ser61Trp) c.-70-800C>G (n.-70-800C>G) n.202C>G n.86-800C>G n.44-800C>G c.*761-800C>G (n.*761-800C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784863G>T | CA373475887 | EXOSC3 | c.182C>A (p.Ser61Ter) c.-70-800C>A (n.-70-800C>A) n.202C>A n.86-800C>A n.44-800C>A c.*761-800C>A (n.*761-800C>A) | |
| 9 | g.37784864A>C | CA373475890 | EXOSC3 | c.181T>G (p.Ser61Ala) c.-70-801T>G (n.-70-801T>G) n.201T>G n.86-801T>G n.44-801T>G c.*761-801T>G (n.*761-801T>G) | |
| 9 | g.37784864A>G | CA373475889 | EXOSC3 | c.181T>C (p.Ser61Pro) c.-70-801T>C (n.-70-801T>C) n.201T>C n.86-801T>C n.44-801T>C c.*761-801T>C (n.*761-801T>C) | |
| 9 | g.37784864A>T | CA373475888 | EXOSC3 | c.181T>A (p.Ser61Thr) c.-70-801T>A (n.-70-801T>A) n.201T>A n.86-801T>A n.44-801T>A c.*761-801T>A (n.*761-801T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784865del | CA2739269255 | EXOSC3 | c.180del (p.Ser61ArgfsTer?) c.-70-802del (n.-70-802del) n.200del n.86-802del n.44-802del c.*761-802del (n.*761-802del) | ClinVar |
| 9 | g.37784865G>A | CA465126531 | EXOSC3 | c.180C>T (p.Cys60=) c.-70-802C>T (n.-70-802C>T) n.200C>T n.86-802C>T n.44-802C>T c.*761-802C>T (n.*761-802C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37784865G>C | CA373475891 | EXOSC3 | c.180C>G (p.Cys60Trp) c.-70-802C>G (n.-70-802C>G) n.200C>G n.86-802C>G n.44-802C>G c.*761-802C>G (n.*761-802C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784865G= | CA1847112700 | EXOSC3 | c.180C= (p.Cys60=) c.-70-802C= (n.-70-802C=) n.200C= n.86-802C= n.44-802C= c.*761-802C= (n.*761-802C=) | |
| 9 | g.37784865G>T | CA373475892 | EXOSC3 | c.180C>A (p.Cys60Ter) c.-70-802C>A (n.-70-802C>A) n.200C>A n.86-802C>A n.44-802C>A c.*761-802C>A (n.*761-802C>A) | |
| 9 | g.37784866C>A | CA373475893 | EXOSC3 | c.179G>T (p.Cys60Phe) c.-70-803G>T (n.-70-803G>T) n.199G>T n.86-803G>T n.44-803G>T c.*761-803G>T (n.*761-803G>T) | |
| 9 | g.37784866C>G | CA373475894 | EXOSC3 | c.179G>C (p.Cys60Ser) c.-70-803G>C (n.-70-803G>C) n.199G>C n.86-803G>C n.44-803G>C c.*761-803G>C (n.*761-803G>C) | |
| 9 | g.37784866C>T | CA373475895 | EXOSC3 | c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.-70-803G>A (n.-70-803G>A) n.199G>A n.86-803G>A n.44-803G>A c.*761-803G>A (n.*761-803G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784867A= | CA1847112705 | EXOSC3 | c.178T= (p.Cys60=) c.-70-804T= (n.-70-804T=) n.198T= n.86-804T= n.44-804T= c.*761-804T= (n.*761-804T=) | |
| 9 | g.37784867A>C | CA5062841 | EXOSC3 | c.178T>G (p.Cys60Gly) c.-70-804T>G (n.-70-804T>G) n.198T>G n.86-804T>G n.44-804T>G c.*761-804T>G (n.*761-804T>G) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.37784867A>G | CA373475896 | EXOSC3 | c.178T>C (p.Cys60Arg) c.-70-804T>C (n.-70-804T>C) n.198T>C n.86-804T>C n.44-804T>C c.*761-804T>C (n.*761-804T>C) | dbSNP |
| 9 | g.37784867A>T | CA373475897 | EXOSC3 | c.178T>A (p.Cys60Ser) c.-70-804T>A (n.-70-804T>A) n.198T>A n.86-804T>A n.44-804T>A c.*761-804T>A (n.*761-804T>A) | |
| 9 | g.37784868C>A | CA465126536 | EXOSC3 | c.177G>T (p.Ala59=) c.-70-805G>T (n.-70-805G>T) n.197G>T n.86-805G>T n.44-805G>T c.*761-805G>T (n.*761-805G>T) | |
| 9 | g.37784868C= | CA1847112709 | EXOSC3 | c.177G= (p.Ala59=) c.-70-805G= (n.-70-805G=) n.197G= n.86-805G= n.44-805G= c.*761-805G= (n.*761-805G=) | |
| 9 | g.37784868C>G | CA465126537 | EXOSC3 | c.177G>C (p.Ala59=) c.-70-805G>C (n.-70-805G>C) n.197G>C n.86-805G>C n.44-805G>C c.*761-805G>C (n.*761-805G>C) | |
| 9 | g.37784868C>T | CA192954025 | EXOSC3 | c.177G>A (p.Ala59=) c.-70-805G>A (n.-70-805G>A) n.197G>A n.86-805G>A n.44-805G>A c.*761-805G>A (n.*761-805G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784869G>A | CA5062842 | EXOSC3 | c.176C>T (p.Ala59Val) c.-70-806C>T (n.-70-806C>T) n.196C>T n.86-806C>T n.44-806C>T c.*761-806C>T (n.*761-806C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784869G>C | CA192954030 | EXOSC3 | c.176C>G (p.Ala59Gly) c.-70-806C>G (n.-70-806C>G) n.196C>G n.86-806C>G n.44-806C>G c.*761-806C>G (n.*761-806C>G) | dbSNP |
| 9 | g.37784869G= | CA1847112713 | EXOSC3 | c.176C= (p.Ala59=) c.-70-806C= (n.-70-806C=) n.196C= n.86-806C= n.44-806C= c.*761-806C= (n.*761-806C=) | |
| 9 | g.37784869G>T | CA373475898 | EXOSC3 | c.176C>A (p.Ala59Glu) c.-70-806C>A (n.-70-806C>A) n.196C>A n.86-806C>A n.44-806C>A c.*761-806C>A (n.*761-806C>A) | |
| 9 | g.37784870C>A | CA373475901 | EXOSC3 | c.175G>T (p.Ala59Ser) c.-70-807G>T (n.-70-807G>T) n.195G>T n.86-807G>T n.44-807G>T c.*761-807G>T (n.*761-807G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784870C>G | CA373475900 | EXOSC3 | c.175G>C (p.Ala59Pro) c.-70-807G>C (n.-70-807G>C) n.195G>C n.86-807G>C n.44-807G>C c.*761-807G>C (n.*761-807G>C) | |
| 9 | g.37784870C>T | CA373475899 | EXOSC3 | c.175G>A (p.Ala59Thr) c.-70-807G>A (n.-70-807G>A) n.195G>A n.86-807G>A n.44-807G>A c.*761-807G>A (n.*761-807G>A) | |
| 9 | g.37784870_37784878delinsCTCTAGCAT | CA1847112716 | EXOSC3 | c.167_175delinsATGCTAGAG (p.Asn56=) c.-70-815_-70-807delinsATGCTAGAG (n.-70-815_-70-807delinsATGCTAGAG) n.187_195delinsATGCTAGAG n.86-815_86-807delinsATGCTAGAG n.44-815_44-807delinsATGCTAGAG c.*761-815_*761-807delinsATGCTAGAG (n.*761-815_*761-807delinsATGCTAGAG) | |
| 9 | g.37784871T>A | CA373475902 | EXOSC3 | c.174A>T (p.Arg58Ser) c.-70-808A>T (n.-70-808A>T) n.194A>T n.86-808A>T n.44-808A>T c.*761-808A>T (n.*761-808A>T) | |
| 9 | g.37784871T>C | CA465126543 | EXOSC3 | c.174A>G (p.Arg58=) c.-70-808A>G (n.-70-808A>G) n.194A>G n.86-808A>G n.44-808A>G c.*761-808A>G (n.*761-808A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784871T>G | CA373475903 | EXOSC3 | c.174A>C (p.Arg58Ser) c.-70-808A>C (n.-70-808A>C) n.194A>C n.86-808A>C n.44-808A>C c.*761-808A>C (n.*761-808A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784871T= | CA1847112721 | EXOSC3 | c.174A= (p.Arg58=) c.-70-808A= (n.-70-808A=) n.194A= n.86-808A= n.44-808A= c.*761-808A= (n.*761-808A=) | |
| 9 | g.37784873_37784880del | CA588147846 | EXOSC3 | c.167_174del (p.Asn56SerfsTer?) c.-70-815_-70-808del (n.-70-815_-70-808del) n.187_194del n.86-815_86-808del n.44-815_44-808del c.*761-815_*761-808del (n.*761-815_*761-808del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784872C>A | CA373475904 | EXOSC3 | c.173G>T (p.Arg58Ile) c.-70-809G>T (n.-70-809G>T) n.193G>T n.86-809G>T n.44-809G>T c.*761-809G>T (n.*761-809G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784872C= | CA1847112724 | EXOSC3 | c.173G= (p.Arg58=) c.-70-809G= (n.-70-809G=) n.193G= n.86-809G= n.44-809G= c.*761-809G= (n.*761-809G=) | |
| 9 | g.37784872C>G | CA373475905 | EXOSC3 | c.173G>C (p.Arg58Thr) c.-70-809G>C (n.-70-809G>C) n.193G>C n.86-809G>C n.44-809G>C c.*761-809G>C (n.*761-809G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784872C>T | CA373475906 | EXOSC3 | c.173G>A (p.Arg58Lys) c.-70-809G>A (n.-70-809G>A) n.193G>A n.86-809G>A n.44-809G>A c.*761-809G>A (n.*761-809G>A) | |
| 9 | g.37784873T>A | CA373475907 | EXOSC3 | c.172A>T (p.Arg58Ter) c.-70-810A>T (n.-70-810A>T) n.192A>T n.86-810A>T n.44-810A>T c.*761-810A>T (n.*761-810A>T) | |
| 9 | g.37784873T>C | CA373475908 | EXOSC3 | c.172A>G (p.Arg58Gly) c.-70-810A>G (n.-70-810A>G) n.192A>G n.86-810A>G n.44-810A>G c.*761-810A>G (n.*761-810A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784873T>G | CA465126548 | EXOSC3 | c.172A>C (p.Arg58=) c.-70-810A>C (n.-70-810A>C) n.192A>C n.86-810A>C n.44-810A>C c.*761-810A>C (n.*761-810A>C) | |
| 9 | g.37784873T= | CA1847112727 | EXOSC3 | c.172A= (p.Arg58=) c.-70-810A= (n.-70-810A=) n.192A= n.86-810A= n.44-810A= c.*761-810A= (n.*761-810A=) | |
| 9 | g.37784874A= | CA1847112730 | EXOSC3 | c.171T= (p.Ala57=) c.-70-811T= (n.-70-811T=) n.191T= n.86-811T= n.44-811T= c.*761-811T= (n.*761-811T=) | |
| 9 | g.37784874A>C | CA465126550 | EXOSC3 | c.171T>G (p.Ala57=) c.-70-811T>G (n.-70-811T>G) n.191T>G n.86-811T>G n.44-811T>G c.*761-811T>G (n.*761-811T>G) | |
| 9 | g.37784874A>G | CA465126551 | EXOSC3 | c.171T>C (p.Ala57=) c.-70-811T>C (n.-70-811T>C) n.191T>C n.86-811T>C n.44-811T>C c.*761-811T>C (n.*761-811T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37784874A>T | CA465126552 | EXOSC3 | c.171T>A (p.Ala57=) c.-70-811T>A (n.-70-811T>A) n.191T>A n.86-811T>A n.44-811T>A c.*761-811T>A (n.*761-811T>A) | |
| 9 | g.37784875G>A | CA373475909 | EXOSC3 | c.170C>T (p.Ala57Val) c.-70-812C>T (n.-70-812C>T) n.190C>T n.86-812C>T n.44-812C>T c.*761-812C>T (n.*761-812C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784875G>C | CA5062843 | EXOSC3 | c.170C>G (p.Ala57Gly) c.-70-812C>G (n.-70-812C>G) n.190C>G n.86-812C>G n.44-812C>G c.*761-812C>G (n.*761-812C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784875G= | CA1847112734 | EXOSC3 | c.170C= (p.Ala57=) c.-70-812C= (n.-70-812C=) n.190C= n.86-812C= n.44-812C= c.*761-812C= (n.*761-812C=) | |
| 9 | g.37784875G>T | CA373475910 | EXOSC3 | c.170C>A (p.Ala57Asp) c.-70-812C>A (n.-70-812C>A) n.190C>A n.86-812C>A n.44-812C>A c.*761-812C>A (n.*761-812C>A) | |
| 9 | g.37784876C>A | CA373475911 | EXOSC3 | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.-70-813G>T (n.-70-813G>T) n.189G>T n.86-813G>T n.44-813G>T c.*761-813G>T (n.*761-813G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784876C>G | CA373475912 | EXOSC3 | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.-70-813G>C (n.-70-813G>C) n.189G>C n.86-813G>C n.44-813G>C c.*761-813G>C (n.*761-813G>C) | |
| 9 | g.37784876C>T | CA373475913 | EXOSC3 | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.-70-813G>A (n.-70-813G>A) n.189G>A n.86-813G>A n.44-813G>A c.*761-813G>A (n.*761-813G>A) | |
| 9 | g.37784877A>C | CA373475915 | EXOSC3 | c.168T>G (p.Asn56Lys) c.-70-814T>G (n.-70-814T>G) n.188T>G n.86-814T>G n.44-814T>G c.*761-814T>G (n.*761-814T>G) | |
| 9 | g.37784877A>G | CA465126557 | EXOSC3 | c.168T>C (p.Asn56=) c.-70-814T>C (n.-70-814T>C) n.188T>C n.86-814T>C n.44-814T>C c.*761-814T>C (n.*761-814T>C) | |
| 9 | g.37784877A>T | CA373475914 | EXOSC3 | c.168T>A (p.Asn56Lys) c.-70-814T>A (n.-70-814T>A) n.188T>A n.86-814T>A n.44-814T>A c.*761-814T>A (n.*761-814T>A) | |
| 9 | g.37784878T>A | CA373475916 | EXOSC3 | c.167A>T (p.Asn56Ile) c.-70-815A>T (n.-70-815A>T) n.187A>T n.86-815A>T n.44-815A>T c.*761-815A>T (n.*761-815A>T) | |
| 9 | g.37784878T>C | CA373475917 | EXOSC3 | c.167A>G (p.Asn56Ser) c.-70-815A>G (n.-70-815A>G) n.187A>G n.86-815A>G n.44-815A>G c.*761-815A>G (n.*761-815A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784878T>G | CA373475918 | EXOSC3 | c.167A>C (p.Asn56Thr) c.-70-815A>C (n.-70-815A>C) n.187A>C n.86-815A>C n.44-815A>C c.*761-815A>C (n.*761-815A>C) | |
| 9 | g.37784878T= | CA1847112737 | EXOSC3 | c.167A= (p.Asn56=) c.-70-815A= (n.-70-815A=) n.187A= n.86-815A= n.44-815A= c.*761-815A= (n.*761-815A=) | |
| 9 | g.37784879T>A | CA373475919 | EXOSC3 | c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.-70-816A>T (n.-70-816A>T) n.186A>T n.86-816A>T n.44-816A>T c.*761-816A>T (n.*761-816A>T) | |
| 9 | g.37784879T>C | CA373475920 | EXOSC3 | c.166A>G (p.Asn56Asp) c.-70-816A>G (n.-70-816A>G) n.186A>G n.86-816A>G n.44-816A>G c.*761-816A>G (n.*761-816A>G) | |
| 9 | g.37784879T>G | CA5062844 | EXOSC3 | c.166A>C (p.Asn56His) c.-70-816A>C (n.-70-816A>C) n.186A>C n.86-816A>C n.44-816A>C c.*761-816A>C (n.*761-816A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784879T= | CA1847112742 | EXOSC3 | c.166A= (p.Asn56=) c.-70-816A= (n.-70-816A=) n.186A= n.86-816A= n.44-816A= c.*761-816A= (n.*761-816A=) | |
| 9 | g.37784880C>A | CA465126560 | EXOSC3 | c.165G>T (p.Leu55=) c.-70-817G>T (n.-70-817G>T) n.185G>T n.86-817G>T n.44-817G>T c.*761-817G>T (n.*761-817G>T) | |
| 9 | g.37784880C>G | CA465126561 | EXOSC3 | c.165G>C (p.Leu55=) c.-70-817G>C (n.-70-817G>C) n.185G>C n.86-817G>C n.44-817G>C c.*761-817G>C (n.*761-817G>C) | |
| 9 | g.37784880C>T | CA465126562 | EXOSC3 | c.165G>A (p.Leu55=) c.-70-817G>A (n.-70-817G>A) n.185G>A n.86-817G>A n.44-817G>A c.*761-817G>A (n.*761-817G>A) | |
| 9 | g.37784881A>C | CA373475921 | EXOSC3 | c.164T>G (p.Leu55Arg) c.-70-818T>G (n.-70-818T>G) n.184T>G n.86-818T>G n.44-818T>G c.*761-818T>G (n.*761-818T>G) | |
| 9 | g.37784881A>G | CA373475922 | EXOSC3 | c.164T>C (p.Leu55Pro) c.-70-818T>C (n.-70-818T>C) n.184T>C n.86-818T>C n.44-818T>C c.*761-818T>C (n.*761-818T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784881A>T | CA373475923 | EXOSC3 | c.164T>A (p.Leu55Gln) c.-70-818T>A (n.-70-818T>A) n.184T>A n.86-818T>A n.44-818T>A c.*761-818T>A (n.*761-818T>A) | |
| 9 | g.37784882G>A | CA465126565 | EXOSC3 | c.163C>T (p.Leu55=) c.-70-819C>T (n.-70-819C>T) n.183C>T n.86-819C>T n.44-819C>T c.*761-819C>T (n.*761-819C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784882G>C | CA373475924 | EXOSC3 | c.163C>G (p.Leu55Val) c.-70-819C>G (n.-70-819C>G) n.183C>G n.86-819C>G n.44-819C>G c.*761-819C>G (n.*761-819C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784882G>T | CA373475925 | EXOSC3 | c.163C>A (p.Leu55Met) c.-70-819C>A (n.-70-819C>A) n.183C>A n.86-819C>A n.44-819C>A c.*761-819C>A (n.*761-819C>A) | |
| 9 | g.37784883G>A | CA465126566 | EXOSC3 | c.162C>T (p.Ser54=) c.-70-820C>T (n.-70-820C>T) n.182C>T n.86-820C>T n.44-820C>T c.*761-820C>T (n.*761-820C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784883G>C | CA373475926 | EXOSC3 | c.162C>G (p.Ser54Arg) c.-70-820C>G (n.-70-820C>G) n.182C>G n.86-820C>G n.44-820C>G c.*761-820C>G (n.*761-820C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784883G= | CA1847112748 | EXOSC3 | c.162C= (p.Ser54=) c.-70-820C= (n.-70-820C=) n.182C= n.86-820C= n.44-820C= c.*761-820C= (n.*761-820C=) | |
| 9 | g.37784883G>T | CA373475927 | EXOSC3 | c.162C>A (p.Ser54Arg) c.-70-820C>A (n.-70-820C>A) n.182C>A n.86-820C>A n.44-820C>A c.*761-820C>A (n.*761-820C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784884C>A | CA373475930 | EXOSC3 | c.161G>T (p.Ser54Ile) c.-70-821G>T (n.-70-821G>T) n.181G>T n.86-821G>T n.44-821G>T c.*761-821G>T (n.*761-821G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784884C>G | CA373475929 | EXOSC3 | c.161G>C (p.Ser54Thr) c.-70-821G>C (n.-70-821G>C) n.181G>C n.86-821G>C n.44-821G>C c.*761-821G>C (n.*761-821G>C) | |
| 9 | g.37784884C>T | CA373475928 | EXOSC3 | c.161G>A (p.Ser54Asn) c.-70-821G>A (n.-70-821G>A) n.181G>A n.86-821G>A n.44-821G>A c.*761-821G>A (n.*761-821G>A) | |
| 9 | g.37784885T>A | CA373475931 | EXOSC3 | c.160A>T (p.Ser54Cys) c.-70-822A>T (n.-70-822A>T) n.180A>T n.86-822A>T n.44-822A>T c.*761-822A>T (n.*761-822A>T) | |
| 9 | g.37784885T>C | CA373475932 | EXOSC3 | c.160A>G (p.Ser54Gly) c.-70-822A>G (n.-70-822A>G) n.180A>G n.86-822A>G n.44-822A>G c.*761-822A>G (n.*761-822A>G) | |
| 9 | g.37784885T>G | CA373475933 | EXOSC3 | c.160A>C (p.Ser54Arg) c.-70-822A>C (n.-70-822A>C) n.180A>C n.86-822A>C n.44-822A>C c.*761-822A>C (n.*761-822A>C) | |
| 9 | g.37784885T= | CA1847112751 | EXOSC3 | c.160A= (p.Ser54=) c.-70-822A= (n.-70-822A=) n.180A= n.86-822A= n.44-822A= c.*761-822A= (n.*761-822A=) | |
| 9 | g.37784886C>A | CA373475934 | EXOSC3 | c.159G>T (p.Leu53Phe) c.-70-823G>T (n.-70-823G>T) n.179G>T n.86-823G>T n.44-823G>T c.*761-823G>T (n.*761-823G>T) | |
| 9 | g.37784886C>G | CA373475935 | EXOSC3 | c.159G>C (p.Leu53Phe) c.-70-823G>C (n.-70-823G>C) n.179G>C n.86-823G>C n.44-823G>C c.*761-823G>C (n.*761-823G>C) | |
| 9 | g.37784886C>T | CA465126571 | EXOSC3 | c.159G>A (p.Leu53=) c.-70-823G>A (n.-70-823G>A) n.179G>A n.86-823G>A n.44-823G>A c.*761-823G>A (n.*761-823G>A) | |
| 9 | g.37784887_37784889dup | CA1847112755 | EXOSC3 | c.157_159dup (p.Leu53_Ser54insLeu) c.-70-825_-70-823dup (n.-70-825_-70-823dup) n.177_179dup n.86-825_86-823dup n.44-825_44-823dup c.*761-825_*761-823dup (n.*761-825_*761-823dup) | dbSNP |
| 9 | g.37784887A>C | CA373475936 | EXOSC3 | c.158T>G (p.Leu53Trp) c.-70-824T>G (n.-70-824T>G) n.178T>G n.86-824T>G n.44-824T>G c.*761-824T>G (n.*761-824T>G) | |
| 9 | g.37784887A>G | CA373475937 | EXOSC3 | c.158T>C (p.Leu53Ser) c.-70-824T>C (n.-70-824T>C) n.178T>C n.86-824T>C n.44-824T>C c.*761-824T>C (n.*761-824T>C) | |
| 9 | g.37784887A>T | CA373475938 | EXOSC3 | c.158T>A (p.Leu53Ter) c.-70-824T>A (n.-70-824T>A) n.178T>A n.86-824T>A n.44-824T>A c.*761-824T>A (n.*761-824T>A) | |
| 9 | g.37784888A>C | CA373475939 | EXOSC3 | c.157T>G (p.Leu53Val) c.-70-825T>G (n.-70-825T>G) n.177T>G n.86-825T>G n.44-825T>G c.*761-825T>G (n.*761-825T>G) | |
| 9 | g.37784888A>G | CA465126572 | EXOSC3 | c.157T>C (p.Leu53=) c.-70-825T>C (n.-70-825T>C) n.177T>C n.86-825T>C n.44-825T>C c.*761-825T>C (n.*761-825T>C) | |
| 9 | g.37784888A>T | CA373475940 | EXOSC3 | c.157T>A (p.Leu53Met) c.-70-825T>A (n.-70-825T>A) n.177T>A n.86-825T>A n.44-825T>A c.*761-825T>A (n.*761-825T>A) | |
| 9 | g.37784889C>A | CA465126577 | EXOSC3 | c.156G>T (p.Pro52=) c.-70-826G>T (n.-70-826G>T) n.176G>T n.86-826G>T n.44-826G>T c.*761-826G>T (n.*761-826G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37784889C>G | CA465126576 | EXOSC3 | c.156G>C (p.Pro52=) c.-70-826G>C (n.-70-826G>C) n.176G>C n.86-826G>C n.44-826G>C c.*761-826G>C (n.*761-826G>C) | |
| 9 | g.37784889C>T | CA465126578 | EXOSC3 | c.156G>A (p.Pro52=) c.-70-826G>A (n.-70-826G>A) n.176G>A n.86-826G>A n.44-826G>A c.*761-826G>A (n.*761-826G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.37784889_37784890delinsCG | CA1847112757 | EXOSC3 | c.155_156delinsCG (p.Pro52=) c.-70-827_-70-826delinsCG (n.-70-827_-70-826delinsCG) n.175_176delinsCG n.86-827_86-826delinsCG n.44-827_44-826delinsCG c.*761-827_*761-826delinsCG (n.*761-827_*761-826delinsCG) | |
| 9 | g.37784890G>A | CA5062846 | EXOSC3 | c.155C>T (p.Pro52Leu) c.-70-827C>T (n.-70-827C>T) n.175C>T n.86-827C>T n.44-827C>T c.*761-827C>T (n.*761-827C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784890G>C | CA192954044 | EXOSC3 | c.155C>G (p.Pro52Arg) c.-70-827C>G (n.-70-827C>G) n.175C>G n.86-827C>G n.44-827C>G c.*761-827C>G (n.*761-827C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784890G= | CA1847112765 | EXOSC3 | c.155C= (p.Pro52=) c.-70-827C= (n.-70-827C=) n.175C= n.86-827C= n.44-827C= c.*761-827C= (n.*761-827C=) | |
| 9 | g.37784890G>T | CA5062845 | EXOSC3 | c.155C>A (p.Pro52Gln) c.-70-827C>A (n.-70-827C>A) n.175C>A n.86-827C>A n.44-827C>A c.*761-827C>A (n.*761-827C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784891del | CA10603034 | EXOSC3 | c.155del (p.Pro52ArgfsTer2) c.-70-827del (n.-70-827del) n.175del n.86-827del n.44-827del c.*761-827del (n.*761-827del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784891G>A | CA373475943 | EXOSC3 | c.154C>T (p.Pro52Ser) c.-70-828C>T (n.-70-828C>T) n.174C>T n.86-828C>T n.44-828C>T c.*761-828C>T (n.*761-828C>T) | |
| 9 | g.37784891G>C | CA373475942 | EXOSC3 | c.154C>G (p.Pro52Ala) c.-70-828C>G (n.-70-828C>G) n.174C>G n.86-828C>G n.44-828C>G c.*761-828C>G (n.*761-828C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784891G= | CA1847112771 | EXOSC3 | c.154C= (p.Pro52=) c.-70-828C= (n.-70-828C=) n.174C= n.86-828C= n.44-828C= c.*761-828C= (n.*761-828C=) | |
| 9 | g.37784891G>T | CA373475941 | EXOSC3 | c.154C>A (p.Pro52Thr) c.-70-828C>A (n.-70-828C>A) n.174C>A n.86-828C>A n.44-828C>A c.*761-828C>A (n.*761-828C>A) | |
| 9 | g.37784892T>A | CA465126582 | EXOSC3 | c.153A>T (p.Arg51=) c.-70-829A>T (n.-70-829A>T) n.173A>T n.86-829A>T n.44-829A>T c.*761-829A>T (n.*761-829A>T) | |
| 9 | g.37784892T>C | CA465126583 | EXOSC3 | c.153A>G (p.Arg51=) c.-70-829A>G (n.-70-829A>G) n.173A>G n.86-829A>G n.44-829A>G c.*761-829A>G (n.*761-829A>G) | |
| 9 | g.37784892T>G | CA465126584 | EXOSC3 | c.153A>C (p.Arg51=) c.-70-829A>C (n.-70-829A>C) n.173A>C n.86-829A>C n.44-829A>C c.*761-829A>C (n.*761-829A>C) | |
| 9 | g.37784893C>A | CA373475944 | EXOSC3 | c.152G>T (p.Arg51Leu) c.-70-830G>T (n.-70-830G>T) n.172G>T n.86-830G>T n.44-830G>T c.*761-830G>T (n.*761-830G>T) | |
| 9 | g.37784893C>G | CA373475945 | EXOSC3 | c.152G>C (p.Arg51Pro) c.-70-830G>C (n.-70-830G>C) n.172G>C n.86-830G>C n.44-830G>C c.*761-830G>C (n.*761-830G>C) | |
| 9 | g.37784893C>T | CA373475946 | EXOSC3 | c.152G>A (p.Arg51Gln) c.-70-830G>A (n.-70-830G>A) n.172G>A n.86-830G>A n.44-830G>A c.*761-830G>A (n.*761-830G>A) | |
| 9 | g.37784894G>A | CA192954049 | EXOSC3 | c.151C>T (p.Arg51Ter) c.-70-831C>T (n.-70-831C>T) n.171C>T n.86-831C>T n.44-831C>T c.*761-831C>T (n.*761-831C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784894G>C | CA5062847 | EXOSC3 | c.151C>G (p.Arg51Gly) c.-70-831C>G (n.-70-831C>G) n.171C>G n.86-831C>G n.44-831C>G c.*761-831C>G (n.*761-831C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784894G= | CA1847112777 | EXOSC3 | c.151C= (p.Arg51=) c.-70-831C= (n.-70-831C=) n.171C= n.86-831C= n.44-831C= c.*761-831C= (n.*761-831C=) | |
| 9 | g.37784894G>T | CA465126585 | EXOSC3 | c.151C>A (p.Arg51=) c.-70-831C>A (n.-70-831C>A) n.171C>A n.86-831C>A n.44-831C>A c.*761-831C>A (n.*761-831C>A) | |
| 9 | g.37784895C>A | CA373475947 | EXOSC3 | c.150G>T (p.Glu50Asp) c.-70-832G>T (n.-70-832G>T) n.170G>T n.86-832G>T n.44-832G>T c.*761-832G>T (n.*761-832G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784895C>G | CA373475948 | EXOSC3 | c.150G>C (p.Glu50Asp) c.-70-832G>C (n.-70-832G>C) n.170G>C n.86-832G>C n.44-832G>C c.*761-832G>C (n.*761-832G>C) | |
| 9 | g.37784895C>T | CA465126589 | EXOSC3 | c.150G>A (p.Glu50=) c.-70-832G>A (n.-70-832G>A) n.170G>A n.86-832G>A n.44-832G>A c.*761-832G>A (n.*761-832G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.37784896T>A | CA373475949 | EXOSC3 | c.149A>T (p.Glu50Val) c.-70-833A>T (n.-70-833A>T) n.169A>T n.86-833A>T n.44-833A>T c.*761-833A>T (n.*761-833A>T) | |
| 9 | g.37784896T>C | CA5062848 | EXOSC3 | c.149A>G (p.Glu50Gly) c.-70-833A>G (n.-70-833A>G) n.169A>G n.86-833A>G n.44-833A>G c.*761-833A>G (n.*761-833A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784896T>G | CA373475950 | EXOSC3 | c.149A>C (p.Glu50Ala) c.-70-833A>C (n.-70-833A>C) n.169A>C n.86-833A>C n.44-833A>C c.*761-833A>C (n.*761-833A>C) | |
| 9 | g.37784896T= | CA1847112780 | EXOSC3 | c.149A= (p.Glu50=) c.-70-833A= (n.-70-833A=) n.169A= n.86-833A= n.44-833A= c.*761-833A= (n.*761-833A=) | |
| 9 | g.37784897C>A | CA373475951 | EXOSC3 | c.148G>T (p.Glu50Ter) c.-70-834G>T (n.-70-834G>T) n.168G>T n.86-834G>T n.44-834G>T c.*761-834G>T (n.*761-834G>T) | |
| 9 | g.37784897C>G | CA373475952 | EXOSC3 | c.148G>C (p.Glu50Gln) c.-70-834G>C (n.-70-834G>C) n.168G>C n.86-834G>C n.44-834G>C c.*761-834G>C (n.*761-834G>C) | |
| 9 | g.37784897C>T | CA373475953 | EXOSC3 | c.148G>A (p.Glu50Lys) c.-70-834G>A (n.-70-834G>A) n.168G>A n.86-834G>A n.44-834G>A c.*761-834G>A (n.*761-834G>A) | |
| 9 | g.37784898C>A | CA5062849 | EXOSC3 | c.147G>T (p.Val49=) c.-70-835G>T (n.-70-835G>T) n.167G>T n.86-835G>T n.44-835G>T c.*761-835G>T (n.*761-835G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784898C= | CA1847112784 | EXOSC3 | c.147G= (p.Val49=) c.-70-835G= (n.-70-835G=) n.167G= n.86-835G= n.44-835G= c.*761-835G= (n.*761-835G=) | |
| 9 | g.37784898C>G | CA465126590 | EXOSC3 | c.147G>C (p.Val49=) c.-70-835G>C (n.-70-835G>C) n.167G>C n.86-835G>C n.44-835G>C c.*761-835G>C (n.*761-835G>C) | |
| 9 | g.37784898C>T | CA465126592 | EXOSC3 | c.147G>A (p.Val49=) c.-70-835G>A (n.-70-835G>A) n.167G>A n.86-835G>A n.44-835G>A c.*761-835G>A (n.*761-835G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784899A>C | CA373475956 | EXOSC3 | c.146T>G (p.Val49Gly) c.-70-836T>G (n.-70-836T>G) n.166T>G n.86-836T>G n.44-836T>G c.*761-836T>G (n.*761-836T>G) | |
| 9 | g.37784899A>G | CA373475954 | EXOSC3 | c.146T>C (p.Val49Ala) c.-70-836T>C (n.-70-836T>C) n.166T>C n.86-836T>C n.44-836T>C c.*761-836T>C (n.*761-836T>C) | |
| 9 | g.37784899A>T | CA373475955 | EXOSC3 | c.146T>A (p.Val49Glu) c.-70-836T>A (n.-70-836T>A) n.166T>A n.86-836T>A n.44-836T>A c.*761-836T>A (n.*761-836T>A) | |
| 9 | g.37784900C>A | CA373475957 | EXOSC3 | c.145G>T (p.Val49Leu) c.-70-837G>T (n.-70-837G>T) n.165G>T n.86-837G>T n.44-837G>T c.*761-837G>T (n.*761-837G>T) | |
| 9 | g.37784900C= | CA1847112789 | EXOSC3 | c.145G= (p.Val49=) c.-70-837G= (n.-70-837G=) n.165G= n.86-837G= n.44-837G= c.*761-837G= (n.*761-837G=) | |
| 9 | g.37784900C>G | CA373475958 | EXOSC3 | c.145G>C (p.Val49Leu) c.-70-837G>C (n.-70-837G>C) n.165G>C n.86-837G>C n.44-837G>C c.*761-837G>C (n.*761-837G>C) | |
| 9 | g.37784900C>T | CA373475959 | EXOSC3 | c.145G>A (p.Val49Met) c.-70-837G>A (n.-70-837G>A) n.165G>A n.86-837G>A n.44-837G>A c.*761-837G>A (n.*761-837G>A) | dbSNP |
| 9 | g.37784901T>A | CA465126596 | EXOSC3 | c.144A>T (p.Ala48=) c.-70-838A>T (n.-70-838A>T) n.164A>T n.86-838A>T n.44-838A>T c.*761-838A>T (n.*761-838A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784901T>C | CA465126597 | EXOSC3 | c.144A>G (p.Ala48=) c.-70-838A>G (n.-70-838A>G) n.164A>G n.86-838A>G n.44-838A>G c.*761-838A>G (n.*761-838A>G) | |
| 9 | g.37784901T>G | CA465126598 | EXOSC3 | c.144A>C (p.Ala48=) c.-70-838A>C (n.-70-838A>C) n.164A>C n.86-838A>C n.44-838A>C c.*761-838A>C (n.*761-838A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784901T= | CA1847112793 | EXOSC3 | c.144A= (p.Ala48=) c.-70-838A= (n.-70-838A=) n.164A= n.86-838A= n.44-838A= c.*761-838A= (n.*761-838A=) | |
| 9 | g.37784902G>A | CA373475960 | EXOSC3 | c.143C>T (p.Ala48Val) c.-70-839C>T (n.-70-839C>T) n.163C>T n.86-839C>T n.44-839C>T c.*761-839C>T (n.*761-839C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784902G>C | CA373475961 | EXOSC3 | c.143C>G (p.Ala48Gly) c.-70-839C>G (n.-70-839C>G) n.163C>G n.86-839C>G n.44-839C>G c.*761-839C>G (n.*761-839C>G) | |
| 9 | g.37784902G>T | CA373475962 | EXOSC3 | c.143C>A (p.Ala48Glu) c.-70-839C>A (n.-70-839C>A) n.163C>A n.86-839C>A n.44-839C>A c.*761-839C>A (n.*761-839C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784903C>A | CA373475963 | EXOSC3 | c.142G>T (p.Ala48Ser) c.-70-840G>T (n.-70-840G>T) n.162G>T n.86-840G>T n.44-840G>T c.*761-840G>T (n.*761-840G>T) | |
| 9 | g.37784903C= | CA1847112798 | EXOSC3 | c.142G= (p.Ala48=) c.-70-840G= (n.-70-840G=) n.162G= n.86-840G= n.44-840G= c.*761-840G= (n.*761-840G=) | |
| 9 | g.37784903C>G | CA373475964 | EXOSC3 | c.142G>C (p.Ala48Pro) c.-70-840G>C (n.-70-840G>C) n.162G>C n.86-840G>C n.44-840G>C c.*761-840G>C (n.*761-840G>C) | |
| 9 | g.37784903C>T | CA373475965 | EXOSC3 | c.142G>A (p.Ala48Thr) c.-70-840G>A (n.-70-840G>A) n.162G>A n.86-840G>A n.44-840G>A c.*761-840G>A (n.*761-840G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784904A= | CA1847112800 | EXOSC3 | c.141T= (p.Gly47=) c.-70-841T= (n.-70-841T=) n.161T= n.86-841T= n.44-841T= c.*761-841T= (n.*761-841T=) | |
| 9 | g.37784904A>C | CA465126603 | EXOSC3 | c.141T>G (p.Gly47=) c.-70-841T>G (n.-70-841T>G) n.161T>G n.86-841T>G n.44-841T>G c.*761-841T>G (n.*761-841T>G) | dbSNP |
| 9 | g.37784904A>G | CA465126604 | EXOSC3 | c.141T>C (p.Gly47=) c.-70-841T>C (n.-70-841T>C) n.161T>C n.86-841T>C n.44-841T>C c.*761-841T>C (n.*761-841T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784904A>T | CA465126605 | EXOSC3 | c.141T>A (p.Gly47=) c.-70-841T>A (n.-70-841T>A) n.161T>A n.86-841T>A n.44-841T>A c.*761-841T>A (n.*761-841T>A) | |
| 9 | g.37784905C>A | CA373475966 | EXOSC3 | c.140G>T (p.Gly47Val) c.-70-842G>T (n.-70-842G>T) n.160G>T n.86-842G>T n.44-842G>T c.*761-842G>T (n.*761-842G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784905C= | CA1847112803 | EXOSC3 | c.140G= (p.Gly47=) c.-70-842G= (n.-70-842G=) n.160G= n.86-842G= n.44-842G= c.*761-842G= (n.*761-842G=) | |
| 9 | g.37784905C>G | CA373475967 | EXOSC3 | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.-70-842G>C (n.-70-842G>C) n.160G>C n.86-842G>C n.44-842G>C c.*761-842G>C (n.*761-842G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.37784905C>T | CA373475968 | EXOSC3 | c.140G>A (p.Gly47Asp) c.-70-842G>A (n.-70-842G>A) n.160G>A n.86-842G>A n.44-842G>A c.*761-842G>A (n.*761-842G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784906C>A | CA373475971 | EXOSC3 | c.139G>T (p.Gly47Cys) c.-70-843G>T (n.-70-843G>T) n.159G>T n.86-843G>T n.44-843G>T c.*761-843G>T (n.*761-843G>T) | |
| 9 | g.37784906C= | CA1847112805 | EXOSC3 | c.139G= (p.Gly47=) c.-70-843G= (n.-70-843G=) n.159G= n.86-843G= n.44-843G= c.*761-843G= (n.*761-843G=) | |
| 9 | g.37784906C>G | CA373475969 | EXOSC3 | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.-70-843G>C (n.-70-843G>C) n.159G>C n.86-843G>C n.44-843G>C c.*761-843G>C (n.*761-843G>C) | dbSNP |
| 9 | g.37784906C>T | CA373475970 | EXOSC3 | c.139G>A (p.Gly47Ser) c.-70-843G>A (n.-70-843G>A) n.159G>A n.86-843G>A n.44-843G>A c.*761-843G>A (n.*761-843G>A) | |
| 9 | g.37784907C>A | CA465126610 | EXOSC3 | c.138G>T (p.Gly46=) c.-70-844G>T (n.-70-844G>T) n.158G>T n.86-844G>T n.44-844G>T c.*761-844G>T (n.*761-844G>T) | |
| 9 | g.37784907C>G | CA465126608 | EXOSC3 | c.138G>C (p.Gly46=) c.-70-844G>C (n.-70-844G>C) n.158G>C n.86-844G>C n.44-844G>C c.*761-844G>C (n.*761-844G>C) | |
| 9 | g.37784907C>T | CA465126609 | EXOSC3 | c.138G>A (p.Gly46=) c.-70-844G>A (n.-70-844G>A) n.158G>A n.86-844G>A n.44-844G>A c.*761-844G>A (n.*761-844G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784908C>A | CA373475972 | EXOSC3 | c.137G>T (p.Gly46Val) c.-70-845G>T (n.-70-845G>T) n.157G>T n.86-845G>T n.44-845G>T c.*761-845G>T (n.*761-845G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784908C= | CA1847112806 | EXOSC3 | c.137G= (p.Gly46=) c.-70-845G= (n.-70-845G=) n.157G= n.86-845G= n.44-845G= c.*761-845G= (n.*761-845G=) | |
| 9 | g.37784908C>G | CA373475973 | EXOSC3 | c.137G>C (p.Gly46Ala) c.-70-845G>C (n.-70-845G>C) n.157G>C n.86-845G>C n.44-845G>C c.*761-845G>C (n.*761-845G>C) | |
| 9 | g.37784908C>T | CA373475974 | EXOSC3 | c.137G>A (p.Gly46Glu) c.-70-845G>A (n.-70-845G>A) n.157G>A n.86-845G>A n.44-845G>A c.*761-845G>A (n.*761-845G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37784909C>A | CA373475975 | EXOSC3 | c.136G>T (p.Gly46Trp) c.-70-846G>T (n.-70-846G>T) n.156G>T n.86-846G>T n.44-846G>T c.*761-846G>T (n.*761-846G>T) | |
| 9 | g.37784909C= | CA1847112807 | EXOSC3 | c.136G= (p.Gly46=) c.-70-846G= (n.-70-846G=) n.156G= n.86-846G= n.44-846G= c.*761-846G= (n.*761-846G=) | |
| 9 | g.37784909C>G | CA373475976 | EXOSC3 | c.136G>C (p.Gly46Arg) c.-70-846G>C (n.-70-846G>C) n.156G>C n.86-846G>C n.44-846G>C c.*761-846G>C (n.*761-846G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784909C>T | CA373475977 | EXOSC3 | c.136G>A (p.Gly46Arg) c.-70-846G>A (n.-70-846G>A) n.156G>A n.86-846G>A n.44-846G>A c.*761-846G>A (n.*761-846G>A) | |
| 9 | g.37784910A= | CA1847112808 | EXOSC3 | c.135T= (p.Pro45=) c.-70-847T= (n.-70-847T=) n.155T= n.86-847T= n.44-847T= c.*761-847T= (n.*761-847T=) | |
| 9 | g.37784910A>C | CA465126614 | EXOSC3 | c.135T>G (p.Pro45=) c.-70-847T>G (n.-70-847T>G) n.155T>G n.86-847T>G n.44-847T>G c.*761-847T>G (n.*761-847T>G) | |
| 9 | g.37784910A>G | CA465126613 | EXOSC3 | c.135T>C (p.Pro45=) c.-70-847T>C (n.-70-847T>C) n.155T>C n.86-847T>C n.44-847T>C c.*761-847T>C (n.*761-847T>C) | |
| 9 | g.37784910A>T | CA465126611 | EXOSC3 | c.135T>A (p.Pro45=) c.-70-847T>A (n.-70-847T>A) n.155T>A n.86-847T>A n.44-847T>A c.*761-847T>A (n.*761-847T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784911G>A | CA5062850 | EXOSC3 | c.134C>T (p.Pro45Leu) c.-70-848C>T (n.-70-848C>T) n.154C>T n.86-848C>T n.44-848C>T c.*761-848C>T (n.*761-848C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784911G>C | CA373475979 | EXOSC3 | c.134C>G (p.Pro45Arg) c.-70-848C>G (n.-70-848C>G) n.154C>G n.86-848C>G n.44-848C>G c.*761-848C>G (n.*761-848C>G) | |
| 9 | g.37784911G= | CA1847112809 | EXOSC3 | c.134C= (p.Pro45=) c.-70-848C= (n.-70-848C=) n.154C= n.86-848C= n.44-848C= c.*761-848C= (n.*761-848C=) | |
| 9 | g.37784911G>T | CA373475978 | EXOSC3 | c.134C>A (p.Pro45His) c.-70-848C>A (n.-70-848C>A) n.154C>A n.86-848C>A n.44-848C>A c.*761-848C>A (n.*761-848C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784912G>A | CA373475980 | EXOSC3 | c.133C>T (p.Pro45Ser) c.-70-849C>T (n.-70-849C>T) n.153C>T n.86-849C>T n.44-849C>T c.*761-849C>T (n.*761-849C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784912G>C | CA373475981 | EXOSC3 | c.133C>G (p.Pro45Ala) c.-70-849C>G (n.-70-849C>G) n.153C>G n.86-849C>G n.44-849C>G c.*761-849C>G (n.*761-849C>G) | |
| 9 | g.37784912G>T | CA373475982 | EXOSC3 | c.133C>A (p.Pro45Thr) c.-70-849C>A (n.-70-849C>A) n.153C>A n.86-849C>A n.44-849C>A c.*761-849C>A (n.*761-849C>A) | |
| 9 | g.37784913G>A | CA465126618 | EXOSC3 | c.132C>T (p.Gly44=) c.-70-850C>T (n.-70-850C>T) n.152C>T n.86-850C>T n.44-850C>T c.*761-850C>T (n.*761-850C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784913G>C | CA465126617 | EXOSC3 | c.132C>G (p.Gly44=) c.-70-850C>G (n.-70-850C>G) n.152C>G n.86-850C>G n.44-850C>G c.*761-850C>G (n.*761-850C>G) | |
| 9 | g.37784913G= | CA1847112810 | EXOSC3 | c.132C= (p.Gly44=) c.-70-850C= (n.-70-850C=) n.152C= n.86-850C= n.44-850C= c.*761-850C= (n.*761-850C=) | |
| 9 | g.37784913G>T | CA465126619 | EXOSC3 | c.132C>A (p.Gly44=) c.-70-850C>A (n.-70-850C>A) n.152C>A n.86-850C>A n.44-850C>A c.*761-850C>A (n.*761-850C>A) | |
| 9 | g.37784914C>A | CA373475983 | EXOSC3 | c.131G>T (p.Gly44Val) c.-70-851G>T (n.-70-851G>T) n.151G>T n.86-851G>T n.44-851G>T c.*761-851G>T (n.*761-851G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784914C= | CA1847112811 | EXOSC3 | c.131G= (p.Gly44=) c.-70-851G= (n.-70-851G=) n.151G= n.86-851G= n.44-851G= c.*761-851G= (n.*761-851G=) | |
| 9 | g.37784914C>G | CA373475984 | EXOSC3 | c.131G>C (p.Gly44Ala) c.-70-851G>C (n.-70-851G>C) n.151G>C n.86-851G>C n.44-851G>C c.*761-851G>C (n.*761-851G>C) | |
| 9 | g.37784914C>T | CA373475985 | EXOSC3 | c.131G>A (p.Gly44Asp) c.-70-851G>A (n.-70-851G>A) n.151G>A n.86-851G>A n.44-851G>A c.*761-851G>A (n.*761-851G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784915C>A | CA373475986 | EXOSC3 | c.130G>T (p.Gly44Cys) c.-70-852G>T (n.-70-852G>T) n.150G>T n.86-852G>T n.44-852G>T c.*761-852G>T (n.*761-852G>T) | |
| 9 | g.37784915C>G | CA373475988 | EXOSC3 | c.130G>C (p.Gly44Arg) c.-70-852G>C (n.-70-852G>C) n.150G>C n.86-852G>C n.44-852G>C c.*761-852G>C (n.*761-852G>C) | |
| 9 | g.37784915C>T | CA373475987 | EXOSC3 | c.130G>A (p.Gly44Ser) c.-70-852G>A (n.-70-852G>A) n.150G>A n.86-852G>A n.44-852G>A c.*761-852G>A (n.*761-852G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784915_37784916delinsCT | CA1847112812 | EXOSC3 | c.129_130delinsAG (p.Glu43=) c.-70-853_-70-852delinsAG (n.-70-853_-70-852delinsAG) n.149_150delinsAG n.86-853_86-852delinsAG n.44-853_44-852delinsAG c.*761-853_*761-852delinsAG (n.*761-853_*761-852delinsAG) | |
| 9 | g.37784916T>A | CA373475989 | EXOSC3 | c.129A>T (p.Glu43Asp) c.-70-853A>T (n.-70-853A>T) n.149A>T n.86-853A>T n.44-853A>T c.*761-853A>T (n.*761-853A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784916T>C | CA465126623 | EXOSC3 | c.129A>G (p.Glu43=) c.-70-853A>G (n.-70-853A>G) n.149A>G n.86-853A>G n.44-853A>G c.*761-853A>G (n.*761-853A>G) | |
| 9 | g.37784916T>G | CA373475990 | EXOSC3 | c.129A>C (p.Glu43Asp) c.-70-853A>C (n.-70-853A>C) n.149A>C n.86-853A>C n.44-853A>C c.*761-853A>C (n.*761-853A>C) | |
| 9 | g.37784917dup | CA1847112813 | EXOSC3 | c.129dup (p.Gly44ArgfsTer15) c.-70-853dup (n.-70-853dup) n.149dup n.86-853dup n.44-853dup c.*761-853dup (n.*761-853dup) | dbSNP |
| 9 | g.37784917del | CA5062851 | EXOSC3 | c.129del (p.Gly44AlafsTer10) c.-70-853del (n.-70-853del) n.149del n.86-853del n.44-853del c.*761-853del (n.*761-853del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784917T>A | CA373475991 | EXOSC3 | c.128A>T (p.Glu43Val) c.-70-854A>T (n.-70-854A>T) n.148A>T n.86-854A>T n.44-854A>T c.*761-854A>T (n.*761-854A>T) | |
| 9 | g.37784917T>C | CA373475992 | EXOSC3 | c.128A>G (p.Glu43Gly) c.-70-854A>G (n.-70-854A>G) n.148A>G n.86-854A>G n.44-854A>G c.*761-854A>G (n.*761-854A>G) | |
| 9 | g.37784917T>G | CA373475993 | EXOSC3 | c.128A>C (p.Glu43Ala) c.-70-854A>C (n.-70-854A>C) n.148A>C n.86-854A>C n.44-854A>C c.*761-854A>C (n.*761-854A>C) | |
| 9 | g.37784918C>A | CA373475994 | EXOSC3 | c.127G>T (p.Glu43Ter) c.-70-855G>T (n.-70-855G>T) n.147G>T n.86-855G>T n.44-855G>T c.*761-855G>T (n.*761-855G>T) | |
| 9 | g.37784918C>G | CA373475995 | EXOSC3 | c.127G>C (p.Glu43Gln) c.-70-855G>C (n.-70-855G>C) n.147G>C n.86-855G>C n.44-855G>C c.*761-855G>C (n.*761-855G>C) | |
| 9 | g.37784918C>T | CA373475996 | EXOSC3 | c.127G>A (p.Glu43Lys) c.-70-855G>A (n.-70-855G>A) n.147G>A n.86-855G>A n.44-855G>A c.*761-855G>A (n.*761-855G>A) | |
| 9 | g.37784919C>A | CA465126629 | EXOSC3 | c.126G>T (p.Ala42=) c.-70-856G>T (n.-70-856G>T) n.146G>T n.86-856G>T n.44-856G>T c.*761-856G>T (n.*761-856G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.37784919C= | CA1847112814 | EXOSC3 | c.126G= (p.Ala42=) c.-70-856G= (n.-70-856G=) n.146G= n.86-856G= n.44-856G= c.*761-856G= (n.*761-856G=) | |
| 9 | g.37784919C>G | CA465126628 | EXOSC3 | c.126G>C (p.Ala42=) c.-70-856G>C (n.-70-856G>C) n.146G>C n.86-856G>C n.44-856G>C c.*761-856G>C (n.*761-856G>C) | |
| 9 | g.37784919C>T | CA465126627 | EXOSC3 | c.126G>A (p.Ala42=) c.-70-856G>A (n.-70-856G>A) n.146G>A n.86-856G>A n.44-856G>A c.*761-856G>A (n.*761-856G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784920G>A | CA373475997 | EXOSC3 | c.125C>T (p.Ala42Val) c.-70-857C>T (n.-70-857C>T) n.145C>T n.86-857C>T n.44-857C>T c.*761-857C>T (n.*761-857C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784920G>C | CA373475998 | EXOSC3 | c.125C>G (p.Ala42Gly) c.-70-857C>G (n.-70-857C>G) n.145C>G n.86-857C>G n.44-857C>G c.*761-857C>G (n.*761-857C>G) | |
| 9 | g.37784920G>T | CA373475999 | EXOSC3 | c.125C>A (p.Ala42Glu) c.-70-857C>A (n.-70-857C>A) n.145C>A n.86-857C>A n.44-857C>A c.*761-857C>A (n.*761-857C>A) | |
| 9 | g.37784921C>A | CA373476000 | EXOSC3 | c.124G>T (p.Ala42Ser) c.-70-858G>T (n.-70-858G>T) n.144G>T n.86-858G>T n.44-858G>T c.*761-858G>T (n.*761-858G>T) | |
| 9 | g.37784921C>G | CA373476002 | EXOSC3 | c.124G>C (p.Ala42Pro) c.-70-858G>C (n.-70-858G>C) n.144G>C n.86-858G>C n.44-858G>C c.*761-858G>C (n.*761-858G>C) | |
| 9 | g.37784921C>T | CA373476001 | EXOSC3 | c.124G>A (p.Ala42Thr) c.-70-858G>A (n.-70-858G>A) n.144G>A n.86-858G>A n.44-858G>A c.*761-858G>A (n.*761-858G>A) | |
| 9 | g.37784922_37784924del | CA2579342152 | EXOSC3 | c.122_124del (p.Asp41del) c.-70-860_-70-858del (n.-70-860_-70-858del) n.142_144del n.86-860_86-858del n.44-860_44-858del c.*761-860_*761-858del (n.*761-860_*761-858del) | |
| 9 | g.37784922G>A | CA5062852 | EXOSC3 | c.123C>T (p.Asp41=) c.-70-859C>T (n.-70-859C>T) n.143C>T n.86-859C>T n.44-859C>T c.*761-859C>T (n.*761-859C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784922G>C | CA373476003 | EXOSC3 | c.123C>G (p.Asp41Glu) c.-70-859C>G (n.-70-859C>G) n.143C>G n.86-859C>G n.44-859C>G c.*761-859C>G (n.*761-859C>G) | |
| 9 | g.37784922G= | CA1847112815 | EXOSC3 | c.123C= (p.Asp41=) c.-70-859C= (n.-70-859C=) n.143C= n.86-859C= n.44-859C= c.*761-859C= (n.*761-859C=) | |
| 9 | g.37784922G>T | CA373476004 | EXOSC3 | c.123C>A (p.Asp41Glu) c.-70-859C>A (n.-70-859C>A) n.143C>A n.86-859C>A n.44-859C>A c.*761-859C>A (n.*761-859C>A) | |
| 9 | g.37784923T>A | CA373476005 | EXOSC3 | c.122A>T (p.Asp41Val) c.-70-860A>T (n.-70-860A>T) n.142A>T n.86-860A>T n.44-860A>T c.*761-860A>T (n.*761-860A>T) | dbSNP |
| 9 | g.37784923T>C | CA373476006 | EXOSC3 | c.122A>G (p.Asp41Gly) c.-70-860A>G (n.-70-860A>G) n.142A>G n.86-860A>G n.44-860A>G c.*761-860A>G (n.*761-860A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784923T>G | CA373476007 | EXOSC3 | c.122A>C (p.Asp41Ala) c.-70-860A>C (n.-70-860A>C) n.142A>C n.86-860A>C n.44-860A>C c.*761-860A>C (n.*761-860A>C) | |
| 9 | g.37784923T= | CA1847112816 | EXOSC3 | c.122A= (p.Asp41=) c.-70-860A= (n.-70-860A=) n.142A= n.86-860A= n.44-860A= c.*761-860A= (n.*761-860A=) | |
| 9 | g.37784924C>A | CA373476010 | EXOSC3 | c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.-70-861G>T (n.-70-861G>T) n.141G>T n.86-861G>T n.44-861G>T c.*761-861G>T (n.*761-861G>T) | |
| 9 | g.37784924C= | CA1847112817 | EXOSC3 | c.121G= (p.Asp41=) c.-70-861G= (n.-70-861G=) n.141G= n.86-861G= n.44-861G= c.*761-861G= (n.*761-861G=) | |
| 9 | g.37784924C>G | CA373476008 | EXOSC3 | c.121G>C (p.Asp41His) c.-70-861G>C (n.-70-861G>C) n.141G>C n.86-861G>C n.44-861G>C c.*761-861G>C (n.*761-861G>C) | |
| 9 | g.37784924C>T | CA373476009 | EXOSC3 | c.121G>A (p.Asp41Asn) c.-70-861G>A (n.-70-861G>A) n.141G>A n.86-861G>A n.44-861G>A c.*761-861G>A (n.*761-861G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784925C>A | CA373476011 | EXOSC3 | c.120G>T (p.Glu40Asp) c.-70-862G>T (n.-70-862G>T) n.140G>T n.86-862G>T n.44-862G>T c.*761-862G>T (n.*761-862G>T) | COSMIC |
| 9 | g.37784925C>G | CA373476012 | EXOSC3 | c.120G>C (p.Glu40Asp) c.-70-862G>C (n.-70-862G>C) n.140G>C n.86-862G>C n.44-862G>C c.*761-862G>C (n.*761-862G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784925C>T | CA465126634 | EXOSC3 | c.120G>A (p.Glu40=) c.-70-862G>A (n.-70-862G>A) n.140G>A n.86-862G>A n.44-862G>A c.*761-862G>A (n.*761-862G>A) | |
| 9 | g.37784926T>A | CA373476013 | EXOSC3 | c.119A>T (p.Glu40Val) c.-70-863A>T (n.-70-863A>T) n.139A>T n.86-863A>T n.44-863A>T c.*761-863A>T (n.*761-863A>T) | |
| 9 | g.37784926T>C | CA373476014 | EXOSC3 | c.119A>G (p.Glu40Gly) c.-70-863A>G (n.-70-863A>G) n.139A>G n.86-863A>G n.44-863A>G c.*761-863A>G (n.*761-863A>G) | |
| 9 | g.37784926T>G | CA373476015 | EXOSC3 | c.119A>C (p.Glu40Ala) c.-70-863A>C (n.-70-863A>C) n.139A>C n.86-863A>C n.44-863A>C c.*761-863A>C (n.*761-863A>C) | |
| 9 | g.37784927C>A | CA373476016 | EXOSC3 | c.118G>T (p.Glu40Ter) c.-70-864G>T (n.-70-864G>T) n.138G>T n.86-864G>T n.44-864G>T c.*761-864G>T (n.*761-864G>T) | |
| 9 | g.37784927C= | CA1847112818 | EXOSC3 | c.118G= (p.Glu40=) c.-70-864G= (n.-70-864G=) n.138G= n.86-864G= n.44-864G= c.*761-864G= (n.*761-864G=) | |
| 9 | g.37784927C>G | CA373476017 | EXOSC3 | c.118G>C (p.Glu40Gln) c.-70-864G>C (n.-70-864G>C) n.138G>C n.86-864G>C n.44-864G>C c.*761-864G>C (n.*761-864G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784927C>T | CA192954065 | EXOSC3 | c.118G>A (p.Glu40Lys) c.-70-864G>A (n.-70-864G>A) n.138G>A n.86-864G>A n.44-864G>A c.*761-864G>A (n.*761-864G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784928C>A | CA373476018 | EXOSC3 | c.117G>T (p.Gln39His) c.-70-865G>T (n.-70-865G>T) n.137G>T n.86-865G>T n.44-865G>T c.*761-865G>T (n.*761-865G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784928C>G | CA373476019 | EXOSC3 | c.117G>C (p.Gln39His) c.-70-865G>C (n.-70-865G>C) n.137G>C n.86-865G>C n.44-865G>C c.*761-865G>C (n.*761-865G>C) | |
| 9 | g.37784928C>T | CA465126639 | EXOSC3 | c.117G>A (p.Gln39=) c.-70-865G>A (n.-70-865G>A) n.137G>A n.86-865G>A n.44-865G>A c.*761-865G>A (n.*761-865G>A) | |
| 9 | g.37784929T>A | CA373476020 | EXOSC3 | c.116A>T (p.Gln39Leu) c.-70-866A>T (n.-70-866A>T) n.136A>T n.86-866A>T n.44-866A>T c.*761-866A>T (n.*761-866A>T) | |
| 9 | g.37784929T>C | CA373476021 | EXOSC3 | c.116A>G (p.Gln39Arg) c.-70-866A>G (n.-70-866A>G) n.136A>G n.86-866A>G n.44-866A>G c.*761-866A>G (n.*761-866A>G) | dbSNP |
| 9 | g.37784929T>G | CA373476022 | EXOSC3 | c.116A>C (p.Gln39Pro) c.-70-866A>C (n.-70-866A>C) n.136A>C n.86-866A>C n.44-866A>C c.*761-866A>C (n.*761-866A>C) | |
| 9 | g.37784929T= | CA1847112819 | EXOSC3 | c.116A= (p.Gln39=) c.-70-866A= (n.-70-866A=) n.136A= n.86-866A= n.44-866A= c.*761-866A= (n.*761-866A=) | |
| 9 | g.37784930G>A | CA373476023 | EXOSC3 | c.115C>T (p.Gln39Ter) c.-70-867C>T (n.-70-867C>T) n.135C>T n.86-867C>T n.44-867C>T c.*761-867C>T (n.*761-867C>T) | |
| 9 | g.37784930G>C | CA373476024 | EXOSC3 | c.115C>G (p.Gln39Glu) c.-70-867C>G (n.-70-867C>G) n.135C>G n.86-867C>G n.44-867C>G c.*761-867C>G (n.*761-867C>G) | |
| 9 | g.37784930G= | CA1847112820 | EXOSC3 | c.115C= (p.Gln39=) c.-70-867C= (n.-70-867C=) n.135C= n.86-867C= n.44-867C= c.*761-867C= (n.*761-867C=) | |
| 9 | g.37784930G>T | CA373476025 | EXOSC3 | c.115C>A (p.Gln39Lys) c.-70-867C>A (n.-70-867C>A) n.135C>A n.86-867C>A n.44-867C>A c.*761-867C>A (n.*761-867C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784931T>A | CA373476026 | EXOSC3 | c.114A>T (p.Glu38Asp) c.-70-868A>T (n.-70-868A>T) n.134A>T n.86-868A>T n.44-868A>T c.*761-868A>T (n.*761-868A>T) | |
| 9 | g.37784931T>C | CA465126641 | EXOSC3 | c.114A>G (p.Glu38=) c.-70-868A>G (n.-70-868A>G) n.134A>G n.86-868A>G n.44-868A>G c.*761-868A>G (n.*761-868A>G) | |
| 9 | g.37784931T>G | CA373476027 | EXOSC3 | c.114A>C (p.Glu38Asp) c.-70-868A>C (n.-70-868A>C) n.134A>C n.86-868A>C n.44-868A>C c.*761-868A>C (n.*761-868A>C) | |
| 9 | g.37784932T>A | CA373476028 | EXOSC3 | c.113A>T (p.Glu38Val) c.-70-869A>T (n.-70-869A>T) n.133A>T n.86-869A>T n.44-869A>T c.*761-869A>T (n.*761-869A>T) | |
| 9 | g.37784932T>C | CA373476030 | EXOSC3 | c.113A>G (p.Glu38Gly) c.-70-869A>G (n.-70-869A>G) n.133A>G n.86-869A>G n.44-869A>G c.*761-869A>G (n.*761-869A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784932T>G | CA373476029 | EXOSC3 | c.113A>C (p.Glu38Ala) c.-70-869A>C (n.-70-869A>C) n.133A>C n.86-869A>C n.44-869A>C c.*761-869A>C (n.*761-869A>C) | |
| 9 | g.37784932_37784933delinsTC | CA1847112821 | EXOSC3 | c.112_113delinsGA (p.Glu38=) c.-70-870_-70-869delinsGA (n.-70-870_-70-869delinsGA) n.132_133delinsGA n.86-870_86-869delinsGA n.44-870_44-869delinsGA c.*761-870_*761-869delinsGA (n.*761-870_*761-869delinsGA) | |
| 9 | g.37784933C>A | CA373476031 | EXOSC3 | c.112G>T (p.Glu38Ter) c.-70-870G>T (n.-70-870G>T) n.132G>T n.86-870G>T n.44-870G>T c.*761-870G>T (n.*761-870G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784933C= | CA1847112822 | EXOSC3 | c.112G= (p.Glu38=) c.-70-870G= (n.-70-870G=) n.132G= n.86-870G= n.44-870G= c.*761-870G= (n.*761-870G=) | |
| 9 | g.37784933C>G | CA373476032 | EXOSC3 | c.112G>C (p.Glu38Gln) c.-70-870G>C (n.-70-870G>C) n.132G>C n.86-870G>C n.44-870G>C c.*761-870G>C (n.*761-870G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784933C>T | CA373476033 | EXOSC3 | c.112G>A (p.Glu38Lys) c.-70-870G>A (n.-70-870G>A) n.132G>A n.86-870G>A n.44-870G>A c.*761-870G>A (n.*761-870G>A) | |
| 9 | g.37784934del | CA269779 | EXOSC3 | c.112del (p.Glu38AsnfsTer16) c.-70-870del (n.-70-870del) n.132del n.86-870del n.44-870del c.*761-870del (n.*761-870del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784934C>A | CA465126644 | EXOSC3 | c.111G>T (p.Pro37=) c.-70-871G>T (n.-70-871G>T) n.131G>T n.86-871G>T n.44-871G>T c.*761-871G>T (n.*761-871G>T) | |
| 9 | g.37784934C>G | CA465126643 | EXOSC3 | c.111G>C (p.Pro37=) c.-70-871G>C (n.-70-871G>C) n.131G>C n.86-871G>C n.44-871G>C c.*761-871G>C (n.*761-871G>C) | |
| 9 | g.37784934C>T | CA465126642 | EXOSC3 | c.111G>A (p.Pro37=) c.-70-871G>A (n.-70-871G>A) n.131G>A n.86-871G>A n.44-871G>A c.*761-871G>A (n.*761-871G>A) | |
| 9 | g.37784935G>A | CA5062853 | EXOSC3 | c.110C>T (p.Pro37Leu) c.-70-872C>T (n.-70-872C>T) n.130C>T n.86-872C>T n.44-872C>T c.*761-872C>T (n.*761-872C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784935G>C | CA373476034 | EXOSC3 | c.110C>G (p.Pro37Arg) c.-70-872C>G (n.-70-872C>G) n.130C>G n.86-872C>G n.44-872C>G c.*761-872C>G (n.*761-872C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784935G= | CA1847112823 | EXOSC3 | c.110C= (p.Pro37=) c.-70-872C= (n.-70-872C=) n.130C= n.86-872C= n.44-872C= c.*761-872C= (n.*761-872C=) | |
| 9 | g.37784935G>T | CA373476035 | EXOSC3 | c.110C>A (p.Pro37Gln) c.-70-872C>A (n.-70-872C>A) n.130C>A n.86-872C>A n.44-872C>A c.*761-872C>A (n.*761-872C>A) | |
| 9 | g.37784936G>A | CA373476036 | EXOSC3 | c.109C>T (p.Pro37Ser) c.-70-873C>T (n.-70-873C>T) n.129C>T n.86-873C>T n.44-873C>T c.*761-873C>T (n.*761-873C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784936G>C | CA373476037 | EXOSC3 | c.109C>G (p.Pro37Ala) c.-70-873C>G (n.-70-873C>G) n.129C>G n.86-873C>G n.44-873C>G c.*761-873C>G (n.*761-873C>G) | |
| 9 | g.37784936G>T | CA373476038 | EXOSC3 | c.109C>A (p.Pro37Thr) c.-70-873C>A (n.-70-873C>A) n.129C>A n.86-873C>A n.44-873C>A c.*761-873C>A (n.*761-873C>A) | |
| 9 | g.37784937C>A | CA465126646 | EXOSC3 | c.108G>T (p.Leu36=) c.-70-874G>T (n.-70-874G>T) n.128G>T n.86-874G>T n.44-874G>T c.*761-874G>T (n.*761-874G>T) | |
| 9 | g.37784937C>G | CA465126647 | EXOSC3 | c.108G>C (p.Leu36=) c.-70-874G>C (n.-70-874G>C) n.128G>C n.86-874G>C n.44-874G>C c.*761-874G>C (n.*761-874G>C) | |
| 9 | g.37784937C>T | CA465126648 | EXOSC3 | c.108G>A (p.Leu36=) c.-70-874G>A (n.-70-874G>A) n.128G>A n.86-874G>A n.44-874G>A c.*761-874G>A (n.*761-874G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784938A>C | CA373476039 | EXOSC3 | c.107T>G (p.Leu36Arg) c.-70-875T>G (n.-70-875T>G) n.127T>G n.86-875T>G n.44-875T>G c.*761-875T>G (n.*761-875T>G) | |
| 9 | g.37784938A>G | CA373476040 | EXOSC3 | c.107T>C (p.Leu36Pro) c.-70-875T>C (n.-70-875T>C) n.127T>C n.86-875T>C n.44-875T>C c.*761-875T>C (n.*761-875T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784938A>T | CA373476041 | EXOSC3 | c.107T>A (p.Leu36Gln) c.-70-875T>A (n.-70-875T>A) n.127T>A n.86-875T>A n.44-875T>A c.*761-875T>A (n.*761-875T>A) | |
| 9 | g.37784939G>A | CA465126649 | EXOSC3 | c.106C>T (p.Leu36=) c.-70-876C>T (n.-70-876C>T) n.126C>T n.86-876C>T n.44-876C>T c.*761-876C>T (n.*761-876C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784939G>C | CA373476042 | EXOSC3 | c.106C>G (p.Leu36Val) c.-70-876C>G (n.-70-876C>G) n.126C>G n.86-876C>G n.44-876C>G c.*761-876C>G (n.*761-876C>G) | |
| 9 | g.37784939G>T | CA373476043 | EXOSC3 | c.106C>A (p.Leu36Met) c.-70-876C>A (n.-70-876C>A) n.126C>A n.86-876C>A n.44-876C>A c.*761-876C>A (n.*761-876C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784940G>A | CA5062854 | EXOSC3 | c.105C>T (p.Leu35=) c.-70-877C>T (n.-70-877C>T) n.125C>T n.86-877C>T n.44-877C>T c.*761-877C>T (n.*761-877C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784940G>C | CA465126651 | EXOSC3 | c.105C>G (p.Leu35=) c.-70-877C>G (n.-70-877C>G) n.125C>G n.86-877C>G n.44-877C>G c.*761-877C>G (n.*761-877C>G) | |
| 9 | g.37784940G= | CA1847112824 | EXOSC3 | c.105C= (p.Leu35=) c.-70-877C= (n.-70-877C=) n.125C= n.86-877C= n.44-877C= c.*761-877C= (n.*761-877C=) | |
| 9 | g.37784940G>T | CA465126650 | EXOSC3 | c.105C>A (p.Leu35=) c.-70-877C>A (n.-70-877C>A) n.125C>A n.86-877C>A n.44-877C>A c.*761-877C>A (n.*761-877C>A) | |
| 9 | g.37784941A>C | CA373476044 | EXOSC3 | c.104T>G (p.Leu35Arg) c.-70-878T>G (n.-70-878T>G) n.124T>G n.86-878T>G n.44-878T>G c.*761-878T>G (n.*761-878T>G) | |
| 9 | g.37784941A>G | CA373476045 | EXOSC3 | c.104T>C (p.Leu35Pro) c.-70-878T>C (n.-70-878T>C) n.124T>C n.86-878T>C n.44-878T>C c.*761-878T>C (n.*761-878T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784941A>T | CA373476046 | EXOSC3 | c.104T>A (p.Leu35His) c.-70-878T>A (n.-70-878T>A) n.124T>A n.86-878T>A n.44-878T>A c.*761-878T>A (n.*761-878T>A) | COSMIC |
| 9 | g.37784942G>A | CA373476049 | EXOSC3 | c.103C>T (p.Leu35Phe) c.-70-879C>T (n.-70-879C>T) n.123C>T n.86-879C>T n.44-879C>T c.*761-879C>T (n.*761-879C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784942G>C | CA373476047 | EXOSC3 | c.103C>G (p.Leu35Val) c.-70-879C>G (n.-70-879C>G) n.123C>G n.86-879C>G n.44-879C>G c.*761-879C>G (n.*761-879C>G) | |
| 9 | g.37784942G>T | CA373476048 | EXOSC3 | c.103C>A (p.Leu35Ile) c.-70-879C>A (n.-70-879C>A) n.123C>A n.86-879C>A n.44-879C>A c.*761-879C>A (n.*761-879C>A) | |
| 9 | g.37784943C>A | CA465126654 | EXOSC3 | c.102G>T (p.Leu34=) c.-70-880G>T (n.-70-880G>T) n.122G>T n.86-880G>T n.44-880G>T c.*761-880G>T (n.*761-880G>T) | |
| 9 | g.37784943C>G | CA465126655 | EXOSC3 | c.102G>C (p.Leu34=) c.-70-880G>C (n.-70-880G>C) n.122G>C n.86-880G>C n.44-880G>C c.*761-880G>C (n.*761-880G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784943C>T | CA465126653 | EXOSC3 | c.102G>A (p.Leu34=) c.-70-880G>A (n.-70-880G>A) n.122G>A n.86-880G>A n.44-880G>A c.*761-880G>A (n.*761-880G>A) | |
| 9 | g.37784944A>C | CA373476050 | EXOSC3 | c.101T>G (p.Leu34Arg) c.-70-881T>G (n.-70-881T>G) n.121T>G n.86-881T>G n.44-881T>G c.*761-881T>G (n.*761-881T>G) | |
| 9 | g.37784944A>G | CA373476051 | EXOSC3 | c.101T>C (p.Leu34Pro) c.-70-881T>C (n.-70-881T>C) n.121T>C n.86-881T>C n.44-881T>C c.*761-881T>C (n.*761-881T>C) | |
| 9 | g.37784944A>T | CA373476052 | EXOSC3 | c.101T>A (p.Leu34Gln) c.-70-881T>A (n.-70-881T>A) n.121T>A n.86-881T>A n.44-881T>A c.*761-881T>A (n.*761-881T>A) | |
| 9 | g.37784945G>A | CA5062855 | EXOSC3 | c.100C>T (p.Leu34=) c.-70-882C>T (n.-70-882C>T) n.120C>T n.86-882C>T n.44-882C>T c.*761-882C>T (n.*761-882C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784945G>C | CA373476053 | EXOSC3 | c.100C>G (p.Leu34Val) c.-70-882C>G (n.-70-882C>G) n.120C>G n.86-882C>G n.44-882C>G c.*761-882C>G (n.*761-882C>G) | |
| 9 | g.37784945G= | CA1847112825 | EXOSC3 | c.100C= (p.Leu34=) c.-70-882C= (n.-70-882C=) n.120C= n.86-882C= n.44-882C= c.*761-882C= (n.*761-882C=) | |
| 9 | g.37784945G>T | CA373476054 | EXOSC3 | c.100C>A (p.Leu34Met) c.-70-882C>A (n.-70-882C>A) n.120C>A n.86-882C>A n.44-882C>A c.*761-882C>A (n.*761-882C>A) | |
| 9 | g.37784946C>A | CA373476055 | EXOSC3 | c.99G>T (p.Glu33Asp) c.-70-883G>T (n.-70-883G>T) n.119G>T n.86-883G>T n.44-883G>T c.*761-883G>T (n.*761-883G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784946C= | CA1847112826 | EXOSC3 | c.99G= (p.Glu33=) c.-70-883G= (n.-70-883G=) n.119G= n.86-883G= n.44-883G= c.*761-883G= (n.*761-883G=) | |
| 9 | g.37784946C>G | CA373476056 | EXOSC3 | c.99G>C (p.Glu33Asp) c.-70-883G>C (n.-70-883G>C) n.119G>C n.86-883G>C n.44-883G>C c.*761-883G>C (n.*761-883G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784946C>T | CA465126657 | EXOSC3 | c.99G>A (p.Glu33=) c.-70-883G>A (n.-70-883G>A) n.119G>A n.86-883G>A n.44-883G>A c.*761-883G>A (n.*761-883G>A) | |
| 9 | g.37784947T>A | CA373476057 | EXOSC3 | c.98A>T (p.Glu33Val) c.-70-884A>T (n.-70-884A>T) n.118A>T n.86-884A>T n.44-884A>T c.*761-884A>T (n.*761-884A>T) | |
| 9 | g.37784947T>C | CA373476058 | EXOSC3 | c.98A>G (p.Glu33Gly) c.-70-884A>G (n.-70-884A>G) n.118A>G n.86-884A>G n.44-884A>G c.*761-884A>G (n.*761-884A>G) | |
| 9 | g.37784947T>G | CA373476059 | EXOSC3 | c.98A>C (p.Glu33Ala) c.-70-884A>C (n.-70-884A>C) n.118A>C n.86-884A>C n.44-884A>C c.*761-884A>C (n.*761-884A>C) | |
| 9 | g.37784948C>A | CA373476062 | EXOSC3 | c.97G>T (p.Glu33Ter) c.-70-885G>T (n.-70-885G>T) n.117G>T n.86-885G>T n.44-885G>T c.*761-885G>T (n.*761-885G>T) | |
| 9 | g.37784948C>G | CA373476061 | EXOSC3 | c.97G>C (p.Glu33Gln) c.-70-885G>C (n.-70-885G>C) n.117G>C n.86-885G>C n.44-885G>C c.*761-885G>C (n.*761-885G>C) | |
| 9 | g.37784948C>T | CA373476060 | EXOSC3 | c.97G>A (p.Glu33Lys) c.-70-885G>A (n.-70-885G>A) n.117G>A n.86-885G>A n.44-885G>A c.*761-885G>A (n.*761-885G>A) | |
| 9 | g.37784949C>A | CA373476063 | EXOSC3 | c.96G>T (p.Glu32Asp) c.-70-886G>T (n.-70-886G>T) n.116G>T n.86-886G>T n.44-886G>T c.*761-886G>T (n.*761-886G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784949C>G | CA373476064 | EXOSC3 | c.96G>C (p.Glu32Asp) c.-70-886G>C (n.-70-886G>C) n.116G>C n.86-886G>C n.44-886G>C c.*761-886G>C (n.*761-886G>C) | |
| 9 | g.37784949C>T | CA465126658 | EXOSC3 | c.96G>A (p.Glu32=) c.-70-886G>A (n.-70-886G>A) n.116G>A n.86-886G>A n.44-886G>A c.*761-886G>A (n.*761-886G>A) | |
| 9 | g.37784950T>A | CA373476065 | EXOSC3 | c.95A>T (p.Glu32Val) c.-70-887A>T (n.-70-887A>T) n.115A>T n.86-887A>T n.44-887A>T c.*761-887A>T (n.*761-887A>T) | |
| 9 | g.37784950T>C | CA373476066 | EXOSC3 | c.95A>G (p.Glu32Gly) c.-70-887A>G (n.-70-887A>G) n.115A>G n.86-887A>G n.44-887A>G c.*761-887A>G (n.*761-887A>G) | |
| 9 | g.37784950T>G | CA373476067 | EXOSC3 | c.95A>C (p.Glu32Ala) c.-70-887A>C (n.-70-887A>C) n.115A>C n.86-887A>C n.44-887A>C c.*761-887A>C (n.*761-887A>C) | |
| 9 | g.37784951C>A | CA192954080 | EXOSC3 | c.94G>T (p.Glu32Ter) c.-70-888G>T (n.-70-888G>T) n.114G>T n.86-888G>T n.44-888G>T c.*761-888G>T (n.*761-888G>T) | dbSNP |
| 9 | g.37784951C= | CA1847112827 | EXOSC3 | c.94G= (p.Glu32=) c.-70-888G= (n.-70-888G=) n.114G= n.86-888G= n.44-888G= c.*761-888G= (n.*761-888G=) | |
| 9 | g.37784951C>G | CA373476069 | EXOSC3 | c.94G>C (p.Glu32Gln) c.-70-888G>C (n.-70-888G>C) n.114G>C n.86-888G>C n.44-888G>C c.*761-888G>C (n.*761-888G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784951C>T | CA373476068 | EXOSC3 | c.94G>A (p.Glu32Lys) c.-70-888G>A (n.-70-888G>A) n.114G>A n.86-888G>A n.44-888G>A c.*761-888G>A (n.*761-888G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784952A>C | CA465126661 | EXOSC3 | c.93T>G (p.Gly31=) c.-70-889T>G (n.-70-889T>G) n.113T>G n.86-889T>G n.44-889T>G c.*761-889T>G (n.*761-889T>G) | |
| 9 | g.37784952A>G | CA465126659 | EXOSC3 | c.93T>C (p.Gly31=) c.-70-889T>C (n.-70-889T>C) n.113T>C n.86-889T>C n.44-889T>C c.*761-889T>C (n.*761-889T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784952A>T | CA465126660 | EXOSC3 | c.93T>A (p.Gly31=) c.-70-889T>A (n.-70-889T>A) n.113T>A n.86-889T>A n.44-889T>A c.*761-889T>A (n.*761-889T>A) | |
| 9 | g.37784953C>A | CA373476070 | EXOSC3 | c.92G>T (p.Gly31Val) c.-70-890G>T (n.-70-890G>T) n.112G>T n.86-890G>T n.44-890G>T c.*761-890G>T (n.*761-890G>T) | dbSNP |
| 9 | g.37784953C= | CA1847112828 | EXOSC3 | c.92G= (p.Gly31=) c.-70-890G= (n.-70-890G=) n.112G= n.86-890G= n.44-890G= c.*761-890G= (n.*761-890G=) | |
| 9 | g.37784953C>G | CA342800 | EXOSC3 | c.92G>C (p.Gly31Ala) c.-70-890G>C (n.-70-890G>C) n.112G>C n.86-890G>C n.44-890G>C c.*761-890G>C (n.*761-890G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784953C>T | CA373476071 | EXOSC3 | c.92G>A (p.Gly31Asp) c.-70-890G>A (n.-70-890G>A) n.112G>A n.86-890G>A n.44-890G>A c.*761-890G>A (n.*761-890G>A) |