UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37784807C>A | CA345539 | EXOSC3 | c.238G>T (p.Val80Phe) c.-70-744G>T (n.-70-744G>T) n.258G>T n.86-744G>T n.44-744G>T c.*761-744G>T (n.*761-744G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784807C= | CA1847112599 | EXOSC3 | c.238G= (p.Val80=) c.-70-744G= (n.-70-744G=) n.258G= n.86-744G= n.44-744G= c.*761-744G= (n.*761-744G=) | |
| 9 | g.37784807C>G | CA373475788 | EXOSC3 | c.238G>C (p.Val80Leu) c.-70-744G>C (n.-70-744G>C) n.258G>C n.86-744G>C n.44-744G>C c.*761-744G>C (n.*761-744G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784807C>T | CA373475789 | EXOSC3 | c.238G>A (p.Val80Ile) c.-70-744G>A (n.-70-744G>A) n.258G>A n.86-744G>A n.44-744G>A c.*761-744G>A (n.*761-744G>A) | |
| 9 | g.37784808del | CA2579342150 | EXOSC3 | c.238del (p.Val80SerfsTer?) c.-70-744del (n.-70-744del) n.258del n.86-744del n.44-744del c.*761-744del (n.*761-744del) | |
| 9 | g.37784808C>A | CA465126387 | EXOSC3 | c.237G>T (p.Leu79=) c.-70-745G>T (n.-70-745G>T) n.257G>T n.86-745G>T n.44-745G>T c.*761-745G>T (n.*761-745G>T) | |
| 9 | g.37784808C>G | CA465126386 | EXOSC3 | c.237G>C (p.Leu79=) c.-70-745G>C (n.-70-745G>C) n.257G>C n.86-745G>C n.44-745G>C c.*761-745G>C (n.*761-745G>C) | |
| 9 | g.37784808C>T | CA465126385 | EXOSC3 | c.237G>A (p.Leu79=) c.-70-745G>A (n.-70-745G>A) n.257G>A n.86-745G>A n.44-745G>A c.*761-745G>A (n.*761-745G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784809A>C | CA373475790 | EXOSC3 | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.-70-746T>G (n.-70-746T>G) n.256T>G n.86-746T>G n.44-746T>G c.*761-746T>G (n.*761-746T>G) | |
| 9 | g.37784809A>G | CA373475791 | EXOSC3 | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.-70-746T>C (n.-70-746T>C) n.256T>C n.86-746T>C n.44-746T>C c.*761-746T>C (n.*761-746T>C) | |
| 9 | g.37784809A>T | CA373475792 | EXOSC3 | c.236T>A (p.Leu79Gln) c.-70-746T>A (n.-70-746T>A) n.256T>A n.86-746T>A n.44-746T>A c.*761-746T>A (n.*761-746T>A) | |
| 9 | g.37784810G>A | CA465126388 | EXOSC3 | c.235C>T (p.Leu79=) c.-70-747C>T (n.-70-747C>T) n.255C>T n.86-747C>T n.44-747C>T c.*761-747C>T (n.*761-747C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784810G>C | CA373475793 | EXOSC3 | c.235C>G (p.Leu79Val) c.-70-747C>G (n.-70-747C>G) n.255C>G n.86-747C>G n.44-747C>G c.*761-747C>G (n.*761-747C>G) | |
| 9 | g.37784810G>T | CA373475794 | EXOSC3 | c.235C>A (p.Leu79Met) c.-70-747C>A (n.-70-747C>A) n.255C>A n.86-747C>A n.44-747C>A c.*761-747C>A (n.*761-747C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784811C>A | CA5062821 | EXOSC3 | c.234G>T (p.Leu78=) c.-70-748G>T (n.-70-748G>T) n.254G>T n.86-748G>T n.44-748G>T c.*761-748G>T (n.*761-748G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784811C= | CA1847112603 | EXOSC3 | c.234G= (p.Leu78=) c.-70-748G= (n.-70-748G=) n.254G= n.86-748G= n.44-748G= c.*761-748G= (n.*761-748G=) | |
| 9 | g.37784811C>G | CA5062822 | EXOSC3 | c.234G>C (p.Leu78=) c.-70-748G>C (n.-70-748G>C) n.254G>C n.86-748G>C n.44-748G>C c.*761-748G>C (n.*761-748G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784811C>T | CA465126389 | EXOSC3 | c.234G>A (p.Leu78=) c.-70-748G>A (n.-70-748G>A) n.254G>A n.86-748G>A n.44-748G>A c.*761-748G>A (n.*761-748G>A) | |
| 9 | g.37784812A= | CA1847112607 | EXOSC3 | c.233T= (p.Leu78=) c.-70-749T= (n.-70-749T=) n.253T= n.86-749T= n.44-749T= c.*761-749T= (n.*761-749T=) | |
| 9 | g.37784812A>C | CA373475797 | EXOSC3 | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.-70-749T>G (n.-70-749T>G) n.253T>G n.86-749T>G n.44-749T>G c.*761-749T>G (n.*761-749T>G) | |
| 9 | g.37784812A>G | CA373475795 | EXOSC3 | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.-70-749T>C (n.-70-749T>C) n.253T>C n.86-749T>C n.44-749T>C c.*761-749T>C (n.*761-749T>C) | |
| 9 | g.37784812A>T | CA373475796 | EXOSC3 | c.233T>A (p.Leu78Gln) c.-70-749T>A (n.-70-749T>A) n.253T>A n.86-749T>A n.44-749T>A c.*761-749T>A (n.*761-749T>A) | dbSNP |
| 9 | g.37784813G>A | CA5062823 | EXOSC3 | c.232C>T (p.Leu78=) c.-70-750C>T (n.-70-750C>T) n.252C>T n.86-750C>T n.44-750C>T c.*761-750C>T (n.*761-750C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784813G>C | CA373475798 | EXOSC3 | c.232C>G (p.Leu78Val) c.-70-750C>G (n.-70-750C>G) n.252C>G n.86-750C>G n.44-750C>G c.*761-750C>G (n.*761-750C>G) | |
| 9 | g.37784813G= | CA1847112611 | EXOSC3 | c.232C= (p.Leu78=) c.-70-750C= (n.-70-750C=) n.252C= n.86-750C= n.44-750C= c.*761-750C= (n.*761-750C=) | |
| 9 | g.37784813G>T | CA373475799 | EXOSC3 | c.232C>A (p.Leu78Met) c.-70-750C>A (n.-70-750C>A) n.252C>A n.86-750C>A n.44-750C>A c.*761-750C>A (n.*761-750C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784814G>A | CA5062824 | EXOSC3 | c.231C>T (p.Arg77=) c.-70-751C>T (n.-70-751C>T) n.251C>T n.86-751C>T n.44-751C>T c.*761-751C>T (n.*761-751C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784814G>C | CA465126391 | EXOSC3 | c.231C>G (p.Arg77=) c.-70-751C>G (n.-70-751C>G) n.251C>G n.86-751C>G n.44-751C>G c.*761-751C>G (n.*761-751C>G) | |
| 9 | g.37784814G= | CA1847112615 | EXOSC3 | c.231C= (p.Arg77=) c.-70-751C= (n.-70-751C=) n.251C= n.86-751C= n.44-751C= c.*761-751C= (n.*761-751C=) | |
| 9 | g.37784814G>T | CA465126390 | EXOSC3 | c.231C>A (p.Arg77=) c.-70-751C>A (n.-70-751C>A) n.251C>A n.86-751C>A n.44-751C>A c.*761-751C>A (n.*761-751C>A) | |
| 9 | g.37784815C>A | CA373475800 | EXOSC3 | c.230G>T (p.Arg77Leu) c.-70-752G>T (n.-70-752G>T) n.250G>T n.86-752G>T n.44-752G>T c.*761-752G>T (n.*761-752G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784815C= | CA1847112619 | EXOSC3 | c.230G= (p.Arg77=) c.-70-752G= (n.-70-752G=) n.250G= n.86-752G= n.44-752G= c.*761-752G= (n.*761-752G=) | |
| 9 | g.37784815C>G | CA373475801 | EXOSC3 | c.230G>C (p.Arg77Pro) c.-70-752G>C (n.-70-752G>C) n.250G>C n.86-752G>C n.44-752G>C c.*761-752G>C (n.*761-752G>C) | dbSNP |
| 9 | g.37784815C>T | CA373475802 | EXOSC3 | c.230G>A (p.Arg77His) c.-70-752G>A (n.-70-752G>A) n.250G>A n.86-752G>A n.44-752G>A c.*761-752G>A (n.*761-752G>A) | |
| 9 | g.37784816G>A | CA373475803 | EXOSC3 | c.229C>T (p.Arg77Cys) c.-70-753C>T (n.-70-753C>T) n.249C>T n.86-753C>T n.44-753C>T c.*761-753C>T (n.*761-753C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784816G>C | CA373475804 | EXOSC3 | c.229C>G (p.Arg77Gly) c.-70-753C>G (n.-70-753C>G) n.249C>G n.86-753C>G n.44-753C>G c.*761-753C>G (n.*761-753C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784816G= | CA1847112623 | EXOSC3 | c.229C= (p.Arg77=) c.-70-753C= (n.-70-753C=) n.249C= n.86-753C= n.44-753C= c.*761-753C= (n.*761-753C=) | |
| 9 | g.37784816G>T | CA373475805 | EXOSC3 | c.229C>A (p.Arg77Ser) c.-70-753C>A (n.-70-753C>A) n.249C>A n.86-753C>A n.44-753C>A c.*761-753C>A (n.*761-753C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784817G>A | CA465126456 | EXOSC3 | c.228C>T (p.Asp76=) c.-70-754C>T (n.-70-754C>T) n.248C>T n.86-754C>T n.44-754C>T c.*761-754C>T (n.*761-754C>T) | |
| 9 | g.37784817G>C | CA373475806 | EXOSC3 | c.228C>G (p.Asp76Glu) c.-70-754C>G (n.-70-754C>G) n.248C>G n.86-754C>G n.44-754C>G c.*761-754C>G (n.*761-754C>G) | |
| 9 | g.37784817G>T | CA373475807 | EXOSC3 | c.228C>A (p.Asp76Glu) c.-70-754C>A (n.-70-754C>A) n.248C>A n.86-754C>A n.44-754C>A c.*761-754C>A (n.*761-754C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784818T>A | CA373475808 | EXOSC3 | c.227A>T (p.Asp76Val) c.-70-755A>T (n.-70-755A>T) n.247A>T n.86-755A>T n.44-755A>T c.*761-755A>T (n.*761-755A>T) | |
| 9 | g.37784818T>C | CA373475810 | EXOSC3 | c.227A>G (p.Asp76Gly) c.-70-755A>G (n.-70-755A>G) n.247A>G n.86-755A>G n.44-755A>G c.*761-755A>G (n.*761-755A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784818T>G | CA373475809 | EXOSC3 | c.227A>C (p.Asp76Ala) c.-70-755A>C (n.-70-755A>C) n.247A>C n.86-755A>C n.44-755A>C c.*761-755A>C (n.*761-755A>C) | |
| 9 | g.37784818T= | CA1847112629 | EXOSC3 | c.227A= (p.Asp76=) c.-70-755A= (n.-70-755A=) n.247A= n.86-755A= n.44-755A= c.*761-755A= (n.*761-755A=) | |
| 9 | g.37784818_37784824delinsTCCCCAC | CA1847112627 | EXOSC3 | c.221_227delinsGTGGGGA (p.Cys74=) c.-70-761_-70-755delinsGTGGGGA (n.-70-761_-70-755delinsGTGGGGA) n.241_247delinsGTGGGGA n.86-761_86-755delinsGTGGGGA n.44-761_44-755delinsGTGGGGA c.*761-761_*761-755delinsGTGGGGA (n.*761-761_*761-755delinsGTGGGGA) | |
| 9 | g.37784819C>A | CA373475812 | EXOSC3 | c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.-70-756G>T (n.-70-756G>T) n.246G>T n.86-756G>T n.44-756G>T c.*761-756G>T (n.*761-756G>T) | |
| 9 | g.37784819C>G | CA373475813 | EXOSC3 | c.226G>C (p.Asp76His) c.-70-756G>C (n.-70-756G>C) n.246G>C n.86-756G>C n.44-756G>C c.*761-756G>C (n.*761-756G>C) | |
| 9 | g.37784819C>T | CA373475811 | EXOSC3 | c.226G>A (p.Asp76Asn) c.-70-756G>A (n.-70-756G>A) n.246G>A n.86-756G>A n.44-756G>A c.*761-756G>A (n.*761-756G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784822dup | CA192953943 | EXOSC3 | c.226dup (p.Asp76GlyfsTer?) c.-70-756dup (n.-70-756dup) n.246dup n.86-756dup n.44-756dup c.*761-756dup (n.*761-756dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784819_37784824del | CA5062825 | EXOSC3 | c.221_226del (p.Cys74_Asp76delinsTyr) c.-70-761_-70-756del (n.-70-761_-70-756del) n.241_246del n.86-761_86-756del n.44-761_44-756del c.*761-761_*761-756del (n.*761-761_*761-756del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784820C>A | CA465126459 | EXOSC3 | c.225G>T (p.Gly75=) c.-70-757G>T (n.-70-757G>T) n.245G>T n.86-757G>T n.44-757G>T c.*761-757G>T (n.*761-757G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784820C= | CA1847112636 | EXOSC3 | c.225G= (p.Gly75=) c.-70-757G= (n.-70-757G=) n.245G= n.86-757G= n.44-757G= c.*761-757G= (n.*761-757G=) | |
| 9 | g.37784820C>G | CA5062826 | EXOSC3 | c.225G>C (p.Gly75=) c.-70-757G>C (n.-70-757G>C) n.245G>C n.86-757G>C n.44-757G>C c.*761-757G>C (n.*761-757G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784820C>T | CA465126458 | EXOSC3 | c.225G>A (p.Gly75=) c.-70-757G>A (n.-70-757G>A) n.245G>A n.86-757G>A n.44-757G>A c.*761-757G>A (n.*761-757G>A) | |
| 9 | g.37784821C>A | CA192953951 | EXOSC3 | c.224G>T (p.Gly75Val) c.-70-758G>T (n.-70-758G>T) n.244G>T n.86-758G>T n.44-758G>T c.*761-758G>T (n.*761-758G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784821C= | CA1847112638 | EXOSC3 | c.224G= (p.Gly75=) c.-70-758G= (n.-70-758G=) n.244G= n.86-758G= n.44-758G= c.*761-758G= (n.*761-758G=) | |
| 9 | g.37784821C>G | CA373475815 | EXOSC3 | c.224G>C (p.Gly75Ala) c.-70-758G>C (n.-70-758G>C) n.244G>C n.86-758G>C n.44-758G>C c.*761-758G>C (n.*761-758G>C) | |
| 9 | g.37784821C>T | CA373475814 | EXOSC3 | c.224G>A (p.Gly75Glu) c.-70-758G>A (n.-70-758G>A) n.244G>A n.86-758G>A n.44-758G>A c.*761-758G>A (n.*761-758G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784822C>A | CA373475816 | EXOSC3 | c.223G>T (p.Gly75Trp) c.-70-759G>T (n.-70-759G>T) n.243G>T n.86-759G>T n.44-759G>T c.*761-759G>T (n.*761-759G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784822C= | CA1847112642 | EXOSC3 | c.223G= (p.Gly75=) c.-70-759G= (n.-70-759G=) n.243G= n.86-759G= n.44-759G= c.*761-759G= (n.*761-759G=) | |
| 9 | g.37784822C>G | CA373475818 | EXOSC3 | c.223G>C (p.Gly75Arg) c.-70-759G>C (n.-70-759G>C) n.243G>C n.86-759G>C n.44-759G>C c.*761-759G>C (n.*761-759G>C) | |
| 9 | g.37784822C>T | CA373475817 | EXOSC3 | c.223G>A (p.Gly75Arg) c.-70-759G>A (n.-70-759G>A) n.243G>A n.86-759G>A n.44-759G>A c.*761-759G>A (n.*761-759G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784823A>C | CA373475819 | EXOSC3 | c.222T>G (p.Cys74Trp) c.-70-760T>G (n.-70-760T>G) n.242T>G n.86-760T>G n.44-760T>G c.*761-760T>G (n.*761-760T>G) | |
| 9 | g.37784823A>G | CA465126461 | EXOSC3 | c.222T>C (p.Cys74=) c.-70-760T>C (n.-70-760T>C) n.242T>C n.86-760T>C n.44-760T>C c.*761-760T>C (n.*761-760T>C) | |
| 9 | g.37784823A>T | CA373475820 | EXOSC3 | c.222T>A (p.Cys74Ter) c.-70-760T>A (n.-70-760T>A) n.242T>A n.86-760T>A n.44-760T>A c.*761-760T>A (n.*761-760T>A) | |
| 9 | g.37784824C>A | CA373475821 | EXOSC3 | c.221G>T (p.Cys74Phe) c.-70-761G>T (n.-70-761G>T) n.241G>T n.86-761G>T n.44-761G>T c.*761-761G>T (n.*761-761G>T) | |
| 9 | g.37784824C>G | CA373475822 | EXOSC3 | c.221G>C (p.Cys74Ser) c.-70-761G>C (n.-70-761G>C) n.241G>C n.86-761G>C n.44-761G>C c.*761-761G>C (n.*761-761G>C) | ClinVar |
| 9 | g.37784824C>T | CA373475823 | EXOSC3 | c.221G>A (p.Cys74Tyr) c.-70-761G>A (n.-70-761G>A) n.241G>A n.86-761G>A n.44-761G>A c.*761-761G>A (n.*761-761G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784825A>C | CA373475824 | EXOSC3 | c.220T>G (p.Cys74Gly) c.-70-762T>G (n.-70-762T>G) n.240T>G n.86-762T>G n.44-762T>G c.*761-762T>G (n.*761-762T>G) | |
| 9 | g.37784825A>G | CA373475825 | EXOSC3 | c.220T>C (p.Cys74Arg) c.-70-762T>C (n.-70-762T>C) n.240T>C n.86-762T>C n.44-762T>C c.*761-762T>C (n.*761-762T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784825A>T | CA373475826 | EXOSC3 | c.220T>A (p.Cys74Ser) c.-70-762T>A (n.-70-762T>A) n.240T>A n.86-762T>A n.44-762T>A c.*761-762T>A (n.*761-762T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784826G>A | CA465126465 | EXOSC3 | c.219C>T (p.Arg73=) c.-70-763C>T (n.-70-763C>T) n.239C>T n.86-763C>T n.44-763C>T c.*761-763C>T (n.*761-763C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784826G>C | CA465126464 | EXOSC3 | c.219C>G (p.Arg73=) c.-70-763C>G (n.-70-763C>G) n.239C>G n.86-763C>G n.44-763C>G c.*761-763C>G (n.*761-763C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784826G= | CA1847112645 | EXOSC3 | c.219C= (p.Arg73=) c.-70-763C= (n.-70-763C=) n.239C= n.86-763C= n.44-763C= c.*761-763C= (n.*761-763C=) | |
| 9 | g.37784826G>T | CA5062827 | EXOSC3 | c.219C>A (p.Arg73=) c.-70-763C>A (n.-70-763C>A) n.239C>A n.86-763C>A n.44-763C>A c.*761-763C>A (n.*761-763C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37784827C>A | CA373475827 | EXOSC3 | c.218G>T (p.Arg73Leu) c.-70-764G>T (n.-70-764G>T) n.238G>T n.86-764G>T n.44-764G>T c.*761-764G>T (n.*761-764G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784827C= | CA1847112652 | EXOSC3 | c.218G= (p.Arg73=) c.-70-764G= (n.-70-764G=) n.238G= n.86-764G= n.44-764G= c.*761-764G= (n.*761-764G=) | |
| 9 | g.37784827C>G | CA373475828 | EXOSC3 | c.218G>C (p.Arg73Pro) c.-70-764G>C (n.-70-764G>C) n.238G>C n.86-764G>C n.44-764G>C c.*761-764G>C (n.*761-764G>C) | |
| 9 | g.37784827C>T | CA5062828 | EXOSC3 | c.218G>A (p.Arg73His) c.-70-764G>A (n.-70-764G>A) n.238G>A n.86-764G>A n.44-764G>A c.*761-764G>A (n.*761-764G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.37784828G>A | CA373475829 | EXOSC3 | c.217C>T (p.Arg73Cys) c.-70-765C>T (n.-70-765C>T) n.237C>T n.86-765C>T n.44-765C>T c.*761-765C>T (n.*761-765C>T) | |
| 9 | g.37784828G>C | CA373475831 | EXOSC3 | c.217C>G (p.Arg73Gly) c.-70-765C>G (n.-70-765C>G) n.237C>G n.86-765C>G n.44-765C>G c.*761-765C>G (n.*761-765C>G) | |
| 9 | g.37784828G>T | CA373475830 | EXOSC3 | c.217C>A (p.Arg73Ser) c.-70-765C>A (n.-70-765C>A) n.237C>A n.86-765C>A n.44-765C>A c.*761-765C>A (n.*761-765C>A) | |
| 9 | g.37784829C>A | CA465126468 | EXOSC3 | c.216G>T (p.Arg72=) c.-70-766G>T (n.-70-766G>T) n.236G>T n.86-766G>T n.44-766G>T c.*761-766G>T (n.*761-766G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784829C>G | CA465126469 | EXOSC3 | c.216G>C (p.Arg72=) c.-70-766G>C (n.-70-766G>C) n.236G>C n.86-766G>C n.44-766G>C c.*761-766G>C (n.*761-766G>C) | |
| 9 | g.37784829C>T | CA465126467 | EXOSC3 | c.216G>A (p.Arg72=) c.-70-766G>A (n.-70-766G>A) n.236G>A n.86-766G>A n.44-766G>A c.*761-766G>A (n.*761-766G>A) | |
| 9 | g.37784830C>A | CA373475832 | EXOSC3 | c.215G>T (p.Arg72Leu) c.-70-767G>T (n.-70-767G>T) n.235G>T n.86-767G>T n.44-767G>T c.*761-767G>T (n.*761-767G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784830C= | CA1847112653 | EXOSC3 | c.215G= (p.Arg72=) c.-70-767G= (n.-70-767G=) n.235G= n.86-767G= n.44-767G= c.*761-767G= (n.*761-767G=) | |
| 9 | g.37784830C>G | CA373475833 | EXOSC3 | c.215G>C (p.Arg72Pro) c.-70-767G>C (n.-70-767G>C) n.235G>C n.86-767G>C n.44-767G>C c.*761-767G>C (n.*761-767G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784830C>T | CA373475834 | EXOSC3 | c.215G>A (p.Arg72Gln) c.-70-767G>A (n.-70-767G>A) n.235G>A n.86-767G>A n.44-767G>A c.*761-767G>A (n.*761-767G>A) | |
| 9 | g.37784831G>A | CA5062829 | EXOSC3 | c.214C>T (p.Arg72Trp) c.-70-768C>T (n.-70-768C>T) n.234C>T n.86-768C>T n.44-768C>T c.*761-768C>T (n.*761-768C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784831G>C | CA373475835 | EXOSC3 | c.214C>G (p.Arg72Gly) c.-70-768C>G (n.-70-768C>G) n.234C>G n.86-768C>G n.44-768C>G c.*761-768C>G (n.*761-768C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784831G= | CA1847112654 | EXOSC3 | c.214C= (p.Arg72=) c.-70-768C= (n.-70-768C=) n.234C= n.86-768C= n.44-768C= c.*761-768C= (n.*761-768C=) | |
| 9 | g.37784831G>T | CA5062830 | EXOSC3 | c.214C>A (p.Arg72=) c.-70-768C>A (n.-70-768C>A) n.234C>A n.86-768C>A n.44-768C>A c.*761-768C>A (n.*761-768C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784832A= | CA1847112655 | EXOSC3 | c.213T= (p.Leu71=) c.-70-769T= (n.-70-769T=) n.233T= n.86-769T= n.44-769T= c.*761-769T= (n.*761-769T=) | |
| 9 | g.37784832A>C | CA465126472 | EXOSC3 | c.213T>G (p.Leu71=) c.-70-769T>G (n.-70-769T>G) n.233T>G n.86-769T>G n.44-769T>G c.*761-769T>G (n.*761-769T>G) | dbSNP |
| 9 | g.37784832A>G | CA465126473 | EXOSC3 | c.213T>C (p.Leu71=) c.-70-769T>C (n.-70-769T>C) n.233T>C n.86-769T>C n.44-769T>C c.*761-769T>C (n.*761-769T>C) | |
| 9 | g.37784832A>T | CA465126471 | EXOSC3 | c.213T>A (p.Leu71=) c.-70-769T>A (n.-70-769T>A) n.233T>A n.86-769T>A n.44-769T>A c.*761-769T>A (n.*761-769T>A) | |
| 9 | g.37784833A>C | CA373475836 | EXOSC3 | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.-70-770T>G (n.-70-770T>G) n.232T>G n.86-770T>G n.44-770T>G c.*761-770T>G (n.*761-770T>G) | |
| 9 | g.37784833A>G | CA373475837 | EXOSC3 | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.-70-770T>C (n.-70-770T>C) n.232T>C n.86-770T>C n.44-770T>C c.*761-770T>C (n.*761-770T>C) | |
| 9 | g.37784833A>T | CA373475838 | EXOSC3 | c.212T>A (p.Leu71His) c.-70-770T>A (n.-70-770T>A) n.232T>A n.86-770T>A n.44-770T>A c.*761-770T>A (n.*761-770T>A) | |
| 9 | g.37784834G>A | CA5062831 | EXOSC3 | c.211C>T (p.Leu71Phe) c.-70-771C>T (n.-70-771C>T) n.231C>T n.86-771C>T n.44-771C>T c.*761-771C>T (n.*761-771C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784834G>C | CA192953972 | EXOSC3 | c.211C>G (p.Leu71Val) c.-70-771C>G (n.-70-771C>G) n.231C>G n.86-771C>G n.44-771C>G c.*761-771C>G (n.*761-771C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784834G= | CA1847112656 | EXOSC3 | c.211C= (p.Leu71=) c.-70-771C= (n.-70-771C=) n.231C= n.86-771C= n.44-771C= c.*761-771C= (n.*761-771C=) | |
| 9 | g.37784834G>T | CA373475839 | EXOSC3 | c.211C>A (p.Leu71Ile) c.-70-771C>A (n.-70-771C>A) n.231C>A n.86-771C>A n.44-771C>A c.*761-771C>A (n.*761-771C>A) | |
| 9 | g.37784835G>A | CA465126476 | EXOSC3 | c.210C>T (p.Gly70=) c.-70-772C>T (n.-70-772C>T) n.230C>T n.86-772C>T n.44-772C>T c.*761-772C>T (n.*761-772C>T) | |
| 9 | g.37784835G>C | CA465126475 | EXOSC3 | c.210C>G (p.Gly70=) c.-70-772C>G (n.-70-772C>G) n.230C>G n.86-772C>G n.44-772C>G c.*761-772C>G (n.*761-772C>G) | |
| 9 | g.37784835G= | CA1847112657 | EXOSC3 | c.210C= (p.Gly70=) c.-70-772C= (n.-70-772C=) n.230C= n.86-772C= n.44-772C= c.*761-772C= (n.*761-772C=) | |
| 9 | g.37784835G>T | CA5062832 | EXOSC3 | c.210C>A (p.Gly70=) c.-70-772C>A (n.-70-772C>A) n.230C>A n.86-772C>A n.44-772C>A c.*761-772C>A (n.*761-772C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784836C>A | CA373475840 | EXOSC3 | c.209G>T (p.Gly70Val) c.-70-773G>T (n.-70-773G>T) n.229G>T n.86-773G>T n.44-773G>T c.*761-773G>T (n.*761-773G>T) | |
| 9 | g.37784836C>G | CA373475841 | EXOSC3 | c.209G>C (p.Gly70Ala) c.-70-773G>C (n.-70-773G>C) n.229G>C n.86-773G>C n.44-773G>C c.*761-773G>C (n.*761-773G>C) | |
| 9 | g.37784836C>T | CA373475842 | EXOSC3 | c.209G>A (p.Gly70Asp) c.-70-773G>A (n.-70-773G>A) n.229G>A n.86-773G>A n.44-773G>A c.*761-773G>A (n.*761-773G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.37784837C>A | CA373475845 | EXOSC3 | c.208G>T (p.Gly70Cys) c.-70-774G>T (n.-70-774G>T) n.228G>T n.86-774G>T n.44-774G>T c.*761-774G>T (n.*761-774G>T) | |
| 9 | g.37784837C>G | CA373475844 | EXOSC3 | c.208G>C (p.Gly70Arg) c.-70-774G>C (n.-70-774G>C) n.228G>C n.86-774G>C n.44-774G>C c.*761-774G>C (n.*761-774G>C) | |
| 9 | g.37784837C>T | CA373475843 | EXOSC3 | c.208G>A (p.Gly70Ser) c.-70-774G>A (n.-70-774G>A) n.228G>A n.86-774G>A n.44-774G>A c.*761-774G>A (n.*761-774G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784838C>A | CA465126481 | EXOSC3 | c.207G>T (p.Pro69=) c.-70-775G>T (n.-70-775G>T) n.227G>T n.86-775G>T n.44-775G>T c.*761-775G>T (n.*761-775G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784838C= | CA1847112658 | EXOSC3 | c.207G= (p.Pro69=) c.-70-775G= (n.-70-775G=) n.227G= n.86-775G= n.44-775G= c.*761-775G= (n.*761-775G=) | |
| 9 | g.37784838C>G | CA465126482 | EXOSC3 | c.207G>C (p.Pro69=) c.-70-775G>C (n.-70-775G>C) n.227G>C n.86-775G>C n.44-775G>C c.*761-775G>C (n.*761-775G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784838C>T | CA465126483 | EXOSC3 | c.207G>A (p.Pro69=) c.-70-775G>A (n.-70-775G>A) n.227G>A n.86-775G>A n.44-775G>A c.*761-775G>A (n.*761-775G>A) | |
| 9 | g.37784839G>A | CA373475846 | EXOSC3 | c.206C>T (p.Pro69Leu) c.-70-776C>T (n.-70-776C>T) n.226C>T n.86-776C>T n.44-776C>T c.*761-776C>T (n.*761-776C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784839G>C | CA5062833 | EXOSC3 | c.206C>G (p.Pro69Arg) c.-70-776C>G (n.-70-776C>G) n.226C>G n.86-776C>G n.44-776C>G c.*761-776C>G (n.*761-776C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784839G= | CA1847112659 | EXOSC3 | c.206C= (p.Pro69=) c.-70-776C= (n.-70-776C=) n.226C= n.86-776C= n.44-776C= c.*761-776C= (n.*761-776C=) | |
| 9 | g.37784839G>T | CA373475847 | EXOSC3 | c.206C>A (p.Pro69Gln) c.-70-776C>A (n.-70-776C>A) n.226C>A n.86-776C>A n.44-776C>A c.*761-776C>A (n.*761-776C>A) | |
| 9 | g.37784840G>A | CA373475848 | EXOSC3 | c.205C>T (p.Pro69Ser) c.-70-777C>T (n.-70-777C>T) n.225C>T n.86-777C>T n.44-777C>T c.*761-777C>T (n.*761-777C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784840G>C | CA5062834 | EXOSC3 | c.205C>G (p.Pro69Ala) c.-70-777C>G (n.-70-777C>G) n.225C>G n.86-777C>G n.44-777C>G c.*761-777C>G (n.*761-777C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784840G= | CA1847112660 | EXOSC3 | c.205C= (p.Pro69=) c.-70-777C= (n.-70-777C=) n.225C= n.86-777C= n.44-777C= c.*761-777C= (n.*761-777C=) | |
| 9 | g.37784840G>T | CA373475849 | EXOSC3 | c.205C>A (p.Pro69Thr) c.-70-777C>A (n.-70-777C>A) n.225C>A n.86-777C>A n.44-777C>A c.*761-777C>A (n.*761-777C>A) | |
| 9 | g.37784841A>C | CA465126488 | EXOSC3 | c.204T>G (p.Gly68=) c.-70-778T>G (n.-70-778T>G) n.224T>G n.86-778T>G n.44-778T>G c.*761-778T>G (n.*761-778T>G) | |
| 9 | g.37784841A>G | CA465126489 | EXOSC3 | c.204T>C (p.Gly68=) c.-70-778T>C (n.-70-778T>C) n.224T>C n.86-778T>C n.44-778T>C c.*761-778T>C (n.*761-778T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784841A>T | CA465126490 | EXOSC3 | c.204T>A (p.Gly68=) c.-70-778T>A (n.-70-778T>A) n.224T>A n.86-778T>A n.44-778T>A c.*761-778T>A (n.*761-778T>A) | |
| 9 | g.37784842C>A | CA373475850 | EXOSC3 | c.203G>T (p.Gly68Val) c.-70-779G>T (n.-70-779G>T) n.223G>T n.86-779G>T n.44-779G>T c.*761-779G>T (n.*761-779G>T) | |
| 9 | g.37784842C= | CA1847112662 | EXOSC3 | c.203G= (p.Gly68=) c.-70-779G= (n.-70-779G=) n.223G= n.86-779G= n.44-779G= c.*761-779G= (n.*761-779G=) | |
| 9 | g.37784842C>G | CA373475851 | EXOSC3 | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.-70-779G>C (n.-70-779G>C) n.223G>C n.86-779G>C n.44-779G>C c.*761-779G>C (n.*761-779G>C) | |
| 9 | g.37784842C>T | CA5062835 | EXOSC3 | c.203G>A (p.Gly68Asp) c.-70-779G>A (n.-70-779G>A) n.223G>A n.86-779G>A n.44-779G>A c.*761-779G>A (n.*761-779G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784843C>A | CA373475852 | EXOSC3 | c.202G>T (p.Gly68Cys) c.-70-780G>T (n.-70-780G>T) n.222G>T n.86-780G>T n.44-780G>T c.*761-780G>T (n.*761-780G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784843C= | CA1847112663 | EXOSC3 | c.202G= (p.Gly68=) c.-70-780G= (n.-70-780G=) n.222G= n.86-780G= n.44-780G= c.*761-780G= (n.*761-780G=) | |
| 9 | g.37784843C>G | CA5062836 | EXOSC3 | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.-70-780G>C (n.-70-780G>C) n.222G>C n.86-780G>C n.44-780G>C c.*761-780G>C (n.*761-780G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784843C>T | CA5062837 | EXOSC3 | c.202G>A (p.Gly68Ser) c.-70-780G>A (n.-70-780G>A) n.222G>A n.86-780G>A n.44-780G>A c.*761-780G>A (n.*761-780G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784844G>A | CA192954003 | EXOSC3 | c.201C>T (p.Cys67=) c.-70-781C>T (n.-70-781C>T) n.221C>T n.86-781C>T n.44-781C>T c.*761-781C>T (n.*761-781C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784844G>C | CA373475853 | EXOSC3 | c.201C>G (p.Cys67Trp) c.-70-781C>G (n.-70-781C>G) n.221C>G n.86-781C>G n.44-781C>G c.*761-781C>G (n.*761-781C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784844G= | CA1847112664 | EXOSC3 | c.201C= (p.Cys67=) c.-70-781C= (n.-70-781C=) n.221C= n.86-781C= n.44-781C= c.*761-781C= (n.*761-781C=) | |
| 9 | g.37784844G>T | CA373475854 | EXOSC3 | c.201C>A (p.Cys67Ter) c.-70-781C>A (n.-70-781C>A) n.221C>A n.86-781C>A n.44-781C>A c.*761-781C>A (n.*761-781C>A) | |
| 9 | g.37784845C>A | CA373475855 | EXOSC3 | c.200G>T (p.Cys67Phe) c.-70-782G>T (n.-70-782G>T) n.220G>T n.86-782G>T n.44-782G>T c.*761-782G>T (n.*761-782G>T) | |
| 9 | g.37784845C>G | CA373475856 | EXOSC3 | c.200G>C (p.Cys67Ser) c.-70-782G>C (n.-70-782G>C) n.220G>C n.86-782G>C n.44-782G>C c.*761-782G>C (n.*761-782G>C) | |
| 9 | g.37784845C>T | CA373475857 | EXOSC3 | c.200G>A (p.Cys67Tyr) c.-70-782G>A (n.-70-782G>A) n.220G>A n.86-782G>A n.44-782G>A c.*761-782G>A (n.*761-782G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784846A>C | CA373475858 | EXOSC3 | c.199T>G (p.Cys67Gly) c.-70-783T>G (n.-70-783T>G) n.219T>G n.86-783T>G n.44-783T>G c.*761-783T>G (n.*761-783T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784846A>G | CA373475859 | EXOSC3 | c.199T>C (p.Cys67Arg) c.-70-783T>C (n.-70-783T>C) n.219T>C n.86-783T>C n.44-783T>C c.*761-783T>C (n.*761-783T>C) | |
| 9 | g.37784846A>T | CA373475860 | EXOSC3 | c.199T>A (p.Cys67Ser) c.-70-783T>A (n.-70-783T>A) n.219T>A n.86-783T>A n.44-783T>A c.*761-783T>A (n.*761-783T>A) | |
| 9 | g.37784847T>A | CA465126493 | EXOSC3 | c.198A>T (p.Val66=) c.-70-784A>T (n.-70-784A>T) n.218A>T n.86-784A>T n.44-784A>T c.*761-784A>T (n.*761-784A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784847T>C | CA465126495 | EXOSC3 | c.198A>G (p.Val66=) c.-70-784A>G (n.-70-784A>G) n.218A>G n.86-784A>G n.44-784A>G c.*761-784A>G (n.*761-784A>G) | |
| 9 | g.37784847T>G | CA465126497 | EXOSC3 | c.198A>C (p.Val66=) c.-70-784A>C (n.-70-784A>C) n.218A>C n.86-784A>C n.44-784A>C c.*761-784A>C (n.*761-784A>C) | |
| 9 | g.37784847T= | CA1847112666 | EXOSC3 | c.198A= (p.Val66=) c.-70-784A= (n.-70-784A=) n.218A= n.86-784A= n.44-784A= c.*761-784A= (n.*761-784A=) | |
| 9 | g.37784848A>C | CA373475863 | EXOSC3 | c.197T>G (p.Val66Gly) c.-70-785T>G (n.-70-785T>G) n.217T>G n.86-785T>G n.44-785T>G c.*761-785T>G (n.*761-785T>G) | |
| 9 | g.37784848A>G | CA373475862 | EXOSC3 | c.197T>C (p.Val66Ala) c.-70-785T>C (n.-70-785T>C) n.217T>C n.86-785T>C n.44-785T>C c.*761-785T>C (n.*761-785T>C) | |
| 9 | g.37784848A>T | CA373475861 | EXOSC3 | c.197T>A (p.Val66Glu) c.-70-785T>A (n.-70-785T>A) n.217T>A n.86-785T>A n.44-785T>A c.*761-785T>A (n.*761-785T>A) | |
| 9 | g.37784849_37784850dup | CA918450816 | EXOSC3 | c.196_197dup (p.Cys67TyrfsTer?) c.-70-786_-70-785dup (n.-70-786_-70-785dup) n.216_217dup n.86-786_86-785dup n.44-786_44-785dup c.*761-786_*761-785dup (n.*761-786_*761-785dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784849C>A | CA373475864 | EXOSC3 | c.196G>T (p.Val66Leu) c.-70-786G>T (n.-70-786G>T) n.216G>T n.86-786G>T n.44-786G>T c.*761-786G>T (n.*761-786G>T) | |
| 9 | g.37784849C>G | CA373475866 | EXOSC3 | c.196G>C (p.Val66Leu) c.-70-786G>C (n.-70-786G>C) n.216G>C n.86-786G>C n.44-786G>C c.*761-786G>C (n.*761-786G>C) | |
| 9 | g.37784849C>T | CA373475865 | EXOSC3 | c.196G>A (p.Val66Ile) c.-70-786G>A (n.-70-786G>A) n.216G>A n.86-786G>A n.44-786G>A c.*761-786G>A (n.*761-786G>A) | |
| 9 | g.37784850A>C | CA465126503 | EXOSC3 | c.195T>G (p.Val65=) c.-70-787T>G (n.-70-787T>G) n.215T>G n.86-787T>G n.44-787T>G c.*761-787T>G (n.*761-787T>G) | |
| 9 | g.37784850A>G | CA465126502 | EXOSC3 | c.195T>C (p.Val65=) c.-70-787T>C (n.-70-787T>C) n.215T>C n.86-787T>C n.44-787T>C c.*761-787T>C (n.*761-787T>C) | |
| 9 | g.37784850A>T | CA465126501 | EXOSC3 | c.195T>A (p.Val65=) c.-70-787T>A (n.-70-787T>A) n.215T>A n.86-787T>A n.44-787T>A c.*761-787T>A (n.*761-787T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784851A= | CA1847112674 | EXOSC3 | c.194T= (p.Val65=) c.-70-788T= (n.-70-788T=) n.214T= n.86-788T= n.44-788T= c.*761-788T= (n.*761-788T=) | |
| 9 | g.37784851A>C | CA373475867 | EXOSC3 | c.194T>G (p.Val65Gly) c.-70-788T>G (n.-70-788T>G) n.214T>G n.86-788T>G n.44-788T>G c.*761-788T>G (n.*761-788T>G) | |
| 9 | g.37784851A>G | CA373475868 | EXOSC3 | c.194T>C (p.Val65Ala) c.-70-788T>C (n.-70-788T>C) n.214T>C n.86-788T>C n.44-788T>C c.*761-788T>C (n.*761-788T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784851A>T | CA373475869 | EXOSC3 | c.194T>A (p.Val65Asp) c.-70-788T>A (n.-70-788T>A) n.214T>A n.86-788T>A n.44-788T>A c.*761-788T>A (n.*761-788T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784852C>A | CA373475870 | EXOSC3 | c.193G>T (p.Val65Phe) c.-70-789G>T (n.-70-789G>T) n.213G>T n.86-789G>T n.44-789G>T c.*761-789G>T (n.*761-789G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784852C= | CA1847112680 | EXOSC3 | c.193G= (p.Val65=) c.-70-789G= (n.-70-789G=) n.213G= n.86-789G= n.44-789G= c.*761-789G= (n.*761-789G=) | |
| 9 | g.37784852C>G | CA373475871 | EXOSC3 | c.193G>C (p.Val65Leu) c.-70-789G>C (n.-70-789G>C) n.213G>C n.86-789G>C n.44-789G>C c.*761-789G>C (n.*761-789G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784852C>T | CA205604 | EXOSC3 | c.193G>A (p.Val65Ile) c.-70-789G>A (n.-70-789G>A) n.213G>A n.86-789G>A n.44-789G>A c.*761-789G>A (n.*761-789G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784853G>A | CA465126508 | EXOSC3 | c.192C>T (p.Arg64=) c.-70-790C>T (n.-70-790C>T) n.212C>T n.86-790C>T n.44-790C>T c.*761-790C>T (n.*761-790C>T) | |
| 9 | g.37784853G>C | CA465126510 | EXOSC3 | c.192C>G (p.Arg64=) c.-70-790C>G (n.-70-790C>G) n.212C>G n.86-790C>G n.44-790C>G c.*761-790C>G (n.*761-790C>G) | dbSNP |
| 9 | g.37784853G= | CA1847112682 | EXOSC3 | c.192C= (p.Arg64=) c.-70-790C= (n.-70-790C=) n.212C= n.86-790C= n.44-790C= c.*761-790C= (n.*761-790C=) | |
| 9 | g.37784853G>T | CA465126512 | EXOSC3 | c.192C>A (p.Arg64=) c.-70-790C>A (n.-70-790C>A) n.212C>A n.86-790C>A n.44-790C>A c.*761-790C>A (n.*761-790C>A) | |
| 9 | g.37784853dup | CA2739289538 | EXOSC3 | c.192dup (p.Val65ArgfsTer?) c.-70-790dup (n.-70-790dup) n.212dup n.86-790dup n.44-790dup c.*761-790dup (n.*761-790dup) | |
| 9 | g.37784854C>A | CA373475872 | EXOSC3 | c.191G>T (p.Arg64Leu) c.-70-791G>T (n.-70-791G>T) n.211G>T n.86-791G>T n.44-791G>T c.*761-791G>T (n.*761-791G>T) | |
| 9 | g.37784854C= | CA1847112685 | EXOSC3 | c.191G= (p.Arg64=) c.-70-791G= (n.-70-791G=) n.211G= n.86-791G= n.44-791G= c.*761-791G= (n.*761-791G=) | |
| 9 | g.37784854C>G | CA373475873 | EXOSC3 | c.191G>C (p.Arg64Pro) c.-70-791G>C (n.-70-791G>C) n.211G>C n.86-791G>C n.44-791G>C c.*761-791G>C (n.*761-791G>C) | |
| 9 | g.37784854C>T | CA5062838 | EXOSC3 | c.191G>A (p.Arg64His) c.-70-791G>A (n.-70-791G>A) n.211G>A n.86-791G>A n.44-791G>A c.*761-791G>A (n.*761-791G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784855G>A | CA373475874 | EXOSC3 | c.190C>T (p.Arg64Cys) c.-70-792C>T (n.-70-792C>T) n.210C>T n.86-792C>T n.44-792C>T c.*761-792C>T (n.*761-792C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784855G>C | CA192954013 | EXOSC3 | c.190C>G (p.Arg64Gly) c.-70-792C>G (n.-70-792C>G) n.210C>G n.86-792C>G n.44-792C>G c.*761-792C>G (n.*761-792C>G) | dbSNP |
| 9 | g.37784855G= | CA1847112687 | EXOSC3 | c.190C= (p.Arg64=) c.-70-792C= (n.-70-792C=) n.210C= n.86-792C= n.44-792C= c.*761-792C= (n.*761-792C=) | |
| 9 | g.37784855G>T | CA373475875 | EXOSC3 | c.190C>A (p.Arg64Ser) c.-70-792C>A (n.-70-792C>A) n.210C>A n.86-792C>A n.44-792C>A c.*761-792C>A (n.*761-792C>A) | |
| 9 | g.37784856C>A | CA465126516 | EXOSC3 | c.189G>T (p.Val63=) c.-70-793G>T (n.-70-793G>T) n.209G>T n.86-793G>T n.44-793G>T c.*761-793G>T (n.*761-793G>T) | |
| 9 | g.37784856C>G | CA465126517 | EXOSC3 | c.189G>C (p.Val63=) c.-70-793G>C (n.-70-793G>C) n.209G>C n.86-793G>C n.44-793G>C c.*761-793G>C (n.*761-793G>C) | |
| 9 | g.37784856C>T | CA465126515 | EXOSC3 | c.189G>A (p.Val63=) c.-70-793G>A (n.-70-793G>A) n.209G>A n.86-793G>A n.44-793G>A c.*761-793G>A (n.*761-793G>A) | |
| 9 | g.37784857A>C | CA373475878 | EXOSC3 | c.188T>G (p.Val63Gly) c.-70-794T>G (n.-70-794T>G) n.208T>G n.86-794T>G n.44-794T>G c.*761-794T>G (n.*761-794T>G) | |
| 9 | g.37784857A>G | CA373475876 | EXOSC3 | c.188T>C (p.Val63Ala) c.-70-794T>C (n.-70-794T>C) n.208T>C n.86-794T>C n.44-794T>C c.*761-794T>C (n.*761-794T>C) | |
| 9 | g.37784857A>T | CA373475877 | EXOSC3 | c.188T>A (p.Val63Glu) c.-70-794T>A (n.-70-794T>A) n.208T>A n.86-794T>A n.44-794T>A c.*761-794T>A (n.*761-794T>A) | |
| 9 | g.37784858C>A | CA373475879 | EXOSC3 | c.187G>T (p.Val63Leu) c.-70-795G>T (n.-70-795G>T) n.207G>T n.86-795G>T n.44-795G>T c.*761-795G>T (n.*761-795G>T) | |
| 9 | g.37784858C= | CA1847112689 | EXOSC3 | c.187G= (p.Val63=) c.-70-795G= (n.-70-795G=) n.207G= n.86-795G= n.44-795G= c.*761-795G= (n.*761-795G=) | |
| 9 | g.37784858C>G | CA373475880 | EXOSC3 | c.187G>C (p.Val63Leu) c.-70-795G>C (n.-70-795G>C) n.207G>C n.86-795G>C n.44-795G>C c.*761-795G>C (n.*761-795G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784858C>T | CA373475881 | EXOSC3 | c.187G>A (p.Val63Met) c.-70-795G>A (n.-70-795G>A) n.207G>A n.86-795G>A n.44-795G>A c.*761-795G>A (n.*761-795G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784860del | CA2719477766 | EXOSC3 | c.187del (p.Val63CysfsTer?) c.-70-795del (n.-70-795del) n.207del n.86-795del n.44-795del c.*761-795del (n.*761-795del) | dbSNP |
| 9 | g.37784859_37784862del | CA2690007394 | EXOSC3 | c.184_187del (p.Arg62CysfsTer?) c.-70-798_-70-795del (n.-70-798_-70-795del) n.204_207del n.86-798_86-795del n.44-798_44-795del c.*761-798_*761-795del (n.*761-798_*761-795del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784859C>A | CA465126519 | EXOSC3 | c.186G>T (p.Arg62=) c.-70-796G>T (n.-70-796G>T) n.206G>T n.86-796G>T n.44-796G>T c.*761-796G>T (n.*761-796G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784859C= | CA1847112691 | EXOSC3 | c.186G= (p.Arg62=) c.-70-796G= (n.-70-796G=) n.206G= n.86-796G= n.44-796G= c.*761-796G= (n.*761-796G=) | |
| 9 | g.37784859C>G | CA465126520 | EXOSC3 | c.186G>C (p.Arg62=) c.-70-796G>C (n.-70-796G>C) n.206G>C n.86-796G>C n.44-796G>C c.*761-796G>C (n.*761-796G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784859C>T | CA465126521 | EXOSC3 | c.186G>A (p.Arg62=) c.-70-796G>A (n.-70-796G>A) n.206G>A n.86-796G>A n.44-796G>A c.*761-796G>A (n.*761-796G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784860C>A | CA373475882 | EXOSC3 | c.185G>T (p.Arg62Leu) c.-70-797G>T (n.-70-797G>T) n.205G>T n.86-797G>T n.44-797G>T c.*761-797G>T (n.*761-797G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784860C= | CA1847112693 | EXOSC3 | c.185G= (p.Arg62=) c.-70-797G= (n.-70-797G=) n.205G= n.86-797G= n.44-797G= c.*761-797G= (n.*761-797G=) | |
| 9 | g.37784860C>G | CA373475883 | EXOSC3 | c.185G>C (p.Arg62Pro) c.-70-797G>C (n.-70-797G>C) n.205G>C n.86-797G>C n.44-797G>C c.*761-797G>C (n.*761-797G>C) | dbSNP |
| 9 | g.37784860C>T | CA5062839 | EXOSC3 | c.185G>A (p.Arg62Gln) c.-70-797G>A (n.-70-797G>A) n.205G>A n.86-797G>A n.44-797G>A c.*761-797G>A (n.*761-797G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784861G>A | CA5062840 | EXOSC3 | c.184C>T (p.Arg62Trp) c.-70-798C>T (n.-70-798C>T) n.204C>T n.86-798C>T n.44-798C>T c.*761-798C>T (n.*761-798C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784861G>C | CA373475884 | EXOSC3 | c.184C>G (p.Arg62Gly) c.-70-798C>G (n.-70-798C>G) n.204C>G n.86-798C>G n.44-798C>G c.*761-798C>G (n.*761-798C>G) | |
| 9 | g.37784861G= | CA1847112696 | EXOSC3 | c.184C= (p.Arg62=) c.-70-798C= (n.-70-798C=) n.204C= n.86-798C= n.44-798C= c.*761-798C= (n.*761-798C=) | |
| 9 | g.37784861G>T | CA465126523 | EXOSC3 | c.184C>A (p.Arg62=) c.-70-798C>A (n.-70-798C>A) n.204C>A n.86-798C>A n.44-798C>A c.*761-798C>A (n.*761-798C>A) | |
| 9 | g.37784862C>A | CA465126528 | EXOSC3 | c.183G>T (p.Ser61=) c.-70-799G>T (n.-70-799G>T) n.203G>T n.86-799G>T n.44-799G>T c.*761-799G>T (n.*761-799G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784862C>G | CA465126524 | EXOSC3 | c.183G>C (p.Ser61=) c.-70-799G>C (n.-70-799G>C) n.203G>C n.86-799G>C n.44-799G>C c.*761-799G>C (n.*761-799G>C) | |
| 9 | g.37784862C>T | CA465126526 | EXOSC3 | c.183G>A (p.Ser61=) c.-70-799G>A (n.-70-799G>A) n.203G>A n.86-799G>A n.44-799G>A c.*761-799G>A (n.*761-799G>A) | |
| 9 | g.37784862dup | CA2579342151 | EXOSC3 | c.183dup (p.Arg62AlafsTer?) c.-70-799dup (n.-70-799dup) n.203dup n.86-799dup n.44-799dup c.*761-799dup (n.*761-799dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784863_37784872del | CA2739269254 | EXOSC3 | c.174_183del (p.Arg58SerfsTer?) c.-70-808_-70-799del (n.-70-808_-70-799del) n.194_203del n.86-808_86-799del n.44-808_44-799del c.*761-808_*761-799del (n.*761-808_*761-799del) | ClinVar |
| 9 | g.37784863G>A | CA373475885 | EXOSC3 | c.182C>T (p.Ser61Leu) c.-70-800C>T (n.-70-800C>T) n.202C>T n.86-800C>T n.44-800C>T c.*761-800C>T (n.*761-800C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37784863G>C | CA373475886 | EXOSC3 | c.182C>G (p.Ser61Trp) c.-70-800C>G (n.-70-800C>G) n.202C>G n.86-800C>G n.44-800C>G c.*761-800C>G (n.*761-800C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784863G>T | CA373475887 | EXOSC3 | c.182C>A (p.Ser61Ter) c.-70-800C>A (n.-70-800C>A) n.202C>A n.86-800C>A n.44-800C>A c.*761-800C>A (n.*761-800C>A) | |
| 9 | g.37784864A>C | CA373475890 | EXOSC3 | c.181T>G (p.Ser61Ala) c.-70-801T>G (n.-70-801T>G) n.201T>G n.86-801T>G n.44-801T>G c.*761-801T>G (n.*761-801T>G) | |
| 9 | g.37784864A>G | CA373475889 | EXOSC3 | c.181T>C (p.Ser61Pro) c.-70-801T>C (n.-70-801T>C) n.201T>C n.86-801T>C n.44-801T>C c.*761-801T>C (n.*761-801T>C) | |
| 9 | g.37784864A>T | CA373475888 | EXOSC3 | c.181T>A (p.Ser61Thr) c.-70-801T>A (n.-70-801T>A) n.201T>A n.86-801T>A n.44-801T>A c.*761-801T>A (n.*761-801T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784865del | CA2739269255 | EXOSC3 | c.180del (p.Ser61ArgfsTer?) c.-70-802del (n.-70-802del) n.200del n.86-802del n.44-802del c.*761-802del (n.*761-802del) | ClinVar |
| 9 | g.37784865G>A | CA465126531 | EXOSC3 | c.180C>T (p.Cys60=) c.-70-802C>T (n.-70-802C>T) n.200C>T n.86-802C>T n.44-802C>T c.*761-802C>T (n.*761-802C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37784865G>C | CA373475891 | EXOSC3 | c.180C>G (p.Cys60Trp) c.-70-802C>G (n.-70-802C>G) n.200C>G n.86-802C>G n.44-802C>G c.*761-802C>G (n.*761-802C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784865G= | CA1847112700 | EXOSC3 | c.180C= (p.Cys60=) c.-70-802C= (n.-70-802C=) n.200C= n.86-802C= n.44-802C= c.*761-802C= (n.*761-802C=) | |
| 9 | g.37784865G>T | CA373475892 | EXOSC3 | c.180C>A (p.Cys60Ter) c.-70-802C>A (n.-70-802C>A) n.200C>A n.86-802C>A n.44-802C>A c.*761-802C>A (n.*761-802C>A) | |
| 9 | g.37784866C>A | CA373475893 | EXOSC3 | c.179G>T (p.Cys60Phe) c.-70-803G>T (n.-70-803G>T) n.199G>T n.86-803G>T n.44-803G>T c.*761-803G>T (n.*761-803G>T) | |
| 9 | g.37784866C>G | CA373475894 | EXOSC3 | c.179G>C (p.Cys60Ser) c.-70-803G>C (n.-70-803G>C) n.199G>C n.86-803G>C n.44-803G>C c.*761-803G>C (n.*761-803G>C) | |
| 9 | g.37784866C>T | CA373475895 | EXOSC3 | c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.-70-803G>A (n.-70-803G>A) n.199G>A n.86-803G>A n.44-803G>A c.*761-803G>A (n.*761-803G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784867A= | CA1847112705 | EXOSC3 | c.178T= (p.Cys60=) c.-70-804T= (n.-70-804T=) n.198T= n.86-804T= n.44-804T= c.*761-804T= (n.*761-804T=) | |
| 9 | g.37784867A>C | CA5062841 | EXOSC3 | c.178T>G (p.Cys60Gly) c.-70-804T>G (n.-70-804T>G) n.198T>G n.86-804T>G n.44-804T>G c.*761-804T>G (n.*761-804T>G) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.37784867A>G | CA373475896 | EXOSC3 | c.178T>C (p.Cys60Arg) c.-70-804T>C (n.-70-804T>C) n.198T>C n.86-804T>C n.44-804T>C c.*761-804T>C (n.*761-804T>C) | dbSNP |
| 9 | g.37784867A>T | CA373475897 | EXOSC3 | c.178T>A (p.Cys60Ser) c.-70-804T>A (n.-70-804T>A) n.198T>A n.86-804T>A n.44-804T>A c.*761-804T>A (n.*761-804T>A) | |
| 9 | g.37784868C>A | CA465126536 | EXOSC3 | c.177G>T (p.Ala59=) c.-70-805G>T (n.-70-805G>T) n.197G>T n.86-805G>T n.44-805G>T c.*761-805G>T (n.*761-805G>T) | |
| 9 | g.37784868C= | CA1847112709 | EXOSC3 | c.177G= (p.Ala59=) c.-70-805G= (n.-70-805G=) n.197G= n.86-805G= n.44-805G= c.*761-805G= (n.*761-805G=) | |
| 9 | g.37784868C>G | CA465126537 | EXOSC3 | c.177G>C (p.Ala59=) c.-70-805G>C (n.-70-805G>C) n.197G>C n.86-805G>C n.44-805G>C c.*761-805G>C (n.*761-805G>C) | |
| 9 | g.37784868C>T | CA192954025 | EXOSC3 | c.177G>A (p.Ala59=) c.-70-805G>A (n.-70-805G>A) n.197G>A n.86-805G>A n.44-805G>A c.*761-805G>A (n.*761-805G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784869G>A | CA5062842 | EXOSC3 | c.176C>T (p.Ala59Val) c.-70-806C>T (n.-70-806C>T) n.196C>T n.86-806C>T n.44-806C>T c.*761-806C>T (n.*761-806C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784869G>C | CA192954030 | EXOSC3 | c.176C>G (p.Ala59Gly) c.-70-806C>G (n.-70-806C>G) n.196C>G n.86-806C>G n.44-806C>G c.*761-806C>G (n.*761-806C>G) | dbSNP |
| 9 | g.37784869G= | CA1847112713 | EXOSC3 | c.176C= (p.Ala59=) c.-70-806C= (n.-70-806C=) n.196C= n.86-806C= n.44-806C= c.*761-806C= (n.*761-806C=) | |
| 9 | g.37784869G>T | CA373475898 | EXOSC3 | c.176C>A (p.Ala59Glu) c.-70-806C>A (n.-70-806C>A) n.196C>A n.86-806C>A n.44-806C>A c.*761-806C>A (n.*761-806C>A) | |
| 9 | g.37784870C>A | CA373475901 | EXOSC3 | c.175G>T (p.Ala59Ser) c.-70-807G>T (n.-70-807G>T) n.195G>T n.86-807G>T n.44-807G>T c.*761-807G>T (n.*761-807G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784870C>G | CA373475900 | EXOSC3 | c.175G>C (p.Ala59Pro) c.-70-807G>C (n.-70-807G>C) n.195G>C n.86-807G>C n.44-807G>C c.*761-807G>C (n.*761-807G>C) | |
| 9 | g.37784870C>T | CA373475899 | EXOSC3 | c.175G>A (p.Ala59Thr) c.-70-807G>A (n.-70-807G>A) n.195G>A n.86-807G>A n.44-807G>A c.*761-807G>A (n.*761-807G>A) | |
| 9 | g.37784870_37784878delinsCTCTAGCAT | CA1847112716 | EXOSC3 | c.167_175delinsATGCTAGAG (p.Asn56=) c.-70-815_-70-807delinsATGCTAGAG (n.-70-815_-70-807delinsATGCTAGAG) n.187_195delinsATGCTAGAG n.86-815_86-807delinsATGCTAGAG n.44-815_44-807delinsATGCTAGAG c.*761-815_*761-807delinsATGCTAGAG (n.*761-815_*761-807delinsATGCTAGAG) | |
| 9 | g.37784871T>A | CA373475902 | EXOSC3 | c.174A>T (p.Arg58Ser) c.-70-808A>T (n.-70-808A>T) n.194A>T n.86-808A>T n.44-808A>T c.*761-808A>T (n.*761-808A>T) | |
| 9 | g.37784871T>C | CA465126543 | EXOSC3 | c.174A>G (p.Arg58=) c.-70-808A>G (n.-70-808A>G) n.194A>G n.86-808A>G n.44-808A>G c.*761-808A>G (n.*761-808A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784871T>G | CA373475903 | EXOSC3 | c.174A>C (p.Arg58Ser) c.-70-808A>C (n.-70-808A>C) n.194A>C n.86-808A>C n.44-808A>C c.*761-808A>C (n.*761-808A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784871T= | CA1847112721 | EXOSC3 | c.174A= (p.Arg58=) c.-70-808A= (n.-70-808A=) n.194A= n.86-808A= n.44-808A= c.*761-808A= (n.*761-808A=) | |
| 9 | g.37784873_37784880del | CA588147846 | EXOSC3 | c.167_174del (p.Asn56SerfsTer?) c.-70-815_-70-808del (n.-70-815_-70-808del) n.187_194del n.86-815_86-808del n.44-815_44-808del c.*761-815_*761-808del (n.*761-815_*761-808del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784872C>A | CA373475904 | EXOSC3 | c.173G>T (p.Arg58Ile) c.-70-809G>T (n.-70-809G>T) n.193G>T n.86-809G>T n.44-809G>T c.*761-809G>T (n.*761-809G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784872C= | CA1847112724 | EXOSC3 | c.173G= (p.Arg58=) c.-70-809G= (n.-70-809G=) n.193G= n.86-809G= n.44-809G= c.*761-809G= (n.*761-809G=) | |
| 9 | g.37784872C>G | CA373475905 | EXOSC3 | c.173G>C (p.Arg58Thr) c.-70-809G>C (n.-70-809G>C) n.193G>C n.86-809G>C n.44-809G>C c.*761-809G>C (n.*761-809G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784872C>T | CA373475906 | EXOSC3 | c.173G>A (p.Arg58Lys) c.-70-809G>A (n.-70-809G>A) n.193G>A n.86-809G>A n.44-809G>A c.*761-809G>A (n.*761-809G>A) | |
| 9 | g.37784873T>A | CA373475907 | EXOSC3 | c.172A>T (p.Arg58Ter) c.-70-810A>T (n.-70-810A>T) n.192A>T n.86-810A>T n.44-810A>T c.*761-810A>T (n.*761-810A>T) | |
| 9 | g.37784873T>C | CA373475908 | EXOSC3 | c.172A>G (p.Arg58Gly) c.-70-810A>G (n.-70-810A>G) n.192A>G n.86-810A>G n.44-810A>G c.*761-810A>G (n.*761-810A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784873T>G | CA465126548 | EXOSC3 | c.172A>C (p.Arg58=) c.-70-810A>C (n.-70-810A>C) n.192A>C n.86-810A>C n.44-810A>C c.*761-810A>C (n.*761-810A>C) | |
| 9 | g.37784873T= | CA1847112727 | EXOSC3 | c.172A= (p.Arg58=) c.-70-810A= (n.-70-810A=) n.192A= n.86-810A= n.44-810A= c.*761-810A= (n.*761-810A=) | |
| 9 | g.37784874A= | CA1847112730 | EXOSC3 | c.171T= (p.Ala57=) c.-70-811T= (n.-70-811T=) n.191T= n.86-811T= n.44-811T= c.*761-811T= (n.*761-811T=) | |
| 9 | g.37784874A>C | CA465126550 | EXOSC3 | c.171T>G (p.Ala57=) c.-70-811T>G (n.-70-811T>G) n.191T>G n.86-811T>G n.44-811T>G c.*761-811T>G (n.*761-811T>G) | |
| 9 | g.37784874A>G | CA465126551 | EXOSC3 | c.171T>C (p.Ala57=) c.-70-811T>C (n.-70-811T>C) n.191T>C n.86-811T>C n.44-811T>C c.*761-811T>C (n.*761-811T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37784874A>T | CA465126552 | EXOSC3 | c.171T>A (p.Ala57=) c.-70-811T>A (n.-70-811T>A) n.191T>A n.86-811T>A n.44-811T>A c.*761-811T>A (n.*761-811T>A) | |
| 9 | g.37784875G>A | CA373475909 | EXOSC3 | c.170C>T (p.Ala57Val) c.-70-812C>T (n.-70-812C>T) n.190C>T n.86-812C>T n.44-812C>T c.*761-812C>T (n.*761-812C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784875G>C | CA5062843 | EXOSC3 | c.170C>G (p.Ala57Gly) c.-70-812C>G (n.-70-812C>G) n.190C>G n.86-812C>G n.44-812C>G c.*761-812C>G (n.*761-812C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784875G= | CA1847112734 | EXOSC3 | c.170C= (p.Ala57=) c.-70-812C= (n.-70-812C=) n.190C= n.86-812C= n.44-812C= c.*761-812C= (n.*761-812C=) | |
| 9 | g.37784875G>T | CA373475910 | EXOSC3 | c.170C>A (p.Ala57Asp) c.-70-812C>A (n.-70-812C>A) n.190C>A n.86-812C>A n.44-812C>A c.*761-812C>A (n.*761-812C>A) | |
| 9 | g.37784876C>A | CA373475911 | EXOSC3 | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.-70-813G>T (n.-70-813G>T) n.189G>T n.86-813G>T n.44-813G>T c.*761-813G>T (n.*761-813G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784876C>G | CA373475912 | EXOSC3 | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.-70-813G>C (n.-70-813G>C) n.189G>C n.86-813G>C n.44-813G>C c.*761-813G>C (n.*761-813G>C) | |
| 9 | g.37784876C>T | CA373475913 | EXOSC3 | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.-70-813G>A (n.-70-813G>A) n.189G>A n.86-813G>A n.44-813G>A c.*761-813G>A (n.*761-813G>A) | |
| 9 | g.37784877A>C | CA373475915 | EXOSC3 | c.168T>G (p.Asn56Lys) c.-70-814T>G (n.-70-814T>G) n.188T>G n.86-814T>G n.44-814T>G c.*761-814T>G (n.*761-814T>G) | |
| 9 | g.37784877A>G | CA465126557 | EXOSC3 | c.168T>C (p.Asn56=) c.-70-814T>C (n.-70-814T>C) n.188T>C n.86-814T>C n.44-814T>C c.*761-814T>C (n.*761-814T>C) | |
| 9 | g.37784877A>T | CA373475914 | EXOSC3 | c.168T>A (p.Asn56Lys) c.-70-814T>A (n.-70-814T>A) n.188T>A n.86-814T>A n.44-814T>A c.*761-814T>A (n.*761-814T>A) | |
| 9 | g.37784878T>A | CA373475916 | EXOSC3 | c.167A>T (p.Asn56Ile) c.-70-815A>T (n.-70-815A>T) n.187A>T n.86-815A>T n.44-815A>T c.*761-815A>T (n.*761-815A>T) | |
| 9 | g.37784878T>C | CA373475917 | EXOSC3 | c.167A>G (p.Asn56Ser) c.-70-815A>G (n.-70-815A>G) n.187A>G n.86-815A>G n.44-815A>G c.*761-815A>G (n.*761-815A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784878T>G | CA373475918 | EXOSC3 | c.167A>C (p.Asn56Thr) c.-70-815A>C (n.-70-815A>C) n.187A>C n.86-815A>C n.44-815A>C c.*761-815A>C (n.*761-815A>C) | |
| 9 | g.37784878T= | CA1847112737 | EXOSC3 | c.167A= (p.Asn56=) c.-70-815A= (n.-70-815A=) n.187A= n.86-815A= n.44-815A= c.*761-815A= (n.*761-815A=) | |
| 9 | g.37784879T>A | CA373475919 | EXOSC3 | c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.-70-816A>T (n.-70-816A>T) n.186A>T n.86-816A>T n.44-816A>T c.*761-816A>T (n.*761-816A>T) | |
| 9 | g.37784879T>C | CA373475920 | EXOSC3 | c.166A>G (p.Asn56Asp) c.-70-816A>G (n.-70-816A>G) n.186A>G n.86-816A>G n.44-816A>G c.*761-816A>G (n.*761-816A>G) | |
| 9 | g.37784879T>G | CA5062844 | EXOSC3 | c.166A>C (p.Asn56His) c.-70-816A>C (n.-70-816A>C) n.186A>C n.86-816A>C n.44-816A>C c.*761-816A>C (n.*761-816A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784879T= | CA1847112742 | EXOSC3 | c.166A= (p.Asn56=) c.-70-816A= (n.-70-816A=) n.186A= n.86-816A= n.44-816A= c.*761-816A= (n.*761-816A=) | |
| 9 | g.37784880C>A | CA465126560 | EXOSC3 | c.165G>T (p.Leu55=) c.-70-817G>T (n.-70-817G>T) n.185G>T n.86-817G>T n.44-817G>T c.*761-817G>T (n.*761-817G>T) | |
| 9 | g.37784880C>G | CA465126561 | EXOSC3 | c.165G>C (p.Leu55=) c.-70-817G>C (n.-70-817G>C) n.185G>C n.86-817G>C n.44-817G>C c.*761-817G>C (n.*761-817G>C) | |
| 9 | g.37784880C>T | CA465126562 | EXOSC3 | c.165G>A (p.Leu55=) c.-70-817G>A (n.-70-817G>A) n.185G>A n.86-817G>A n.44-817G>A c.*761-817G>A (n.*761-817G>A) | |
| 9 | g.37784881A>C | CA373475921 | EXOSC3 | c.164T>G (p.Leu55Arg) c.-70-818T>G (n.-70-818T>G) n.184T>G n.86-818T>G n.44-818T>G c.*761-818T>G (n.*761-818T>G) | |
| 9 | g.37784881A>G | CA373475922 | EXOSC3 | c.164T>C (p.Leu55Pro) c.-70-818T>C (n.-70-818T>C) n.184T>C n.86-818T>C n.44-818T>C c.*761-818T>C (n.*761-818T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784881A>T | CA373475923 | EXOSC3 | c.164T>A (p.Leu55Gln) c.-70-818T>A (n.-70-818T>A) n.184T>A n.86-818T>A n.44-818T>A c.*761-818T>A (n.*761-818T>A) | |
| 9 | g.37784882G>A | CA465126565 | EXOSC3 | c.163C>T (p.Leu55=) c.-70-819C>T (n.-70-819C>T) n.183C>T n.86-819C>T n.44-819C>T c.*761-819C>T (n.*761-819C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784882G>C | CA373475924 | EXOSC3 | c.163C>G (p.Leu55Val) c.-70-819C>G (n.-70-819C>G) n.183C>G n.86-819C>G n.44-819C>G c.*761-819C>G (n.*761-819C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784882G>T | CA373475925 | EXOSC3 | c.163C>A (p.Leu55Met) c.-70-819C>A (n.-70-819C>A) n.183C>A n.86-819C>A n.44-819C>A c.*761-819C>A (n.*761-819C>A) | |
| 9 | g.37784883G>A | CA465126566 | EXOSC3 | c.162C>T (p.Ser54=) c.-70-820C>T (n.-70-820C>T) n.182C>T n.86-820C>T n.44-820C>T c.*761-820C>T (n.*761-820C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784883G>C | CA373475926 | EXOSC3 | c.162C>G (p.Ser54Arg) c.-70-820C>G (n.-70-820C>G) n.182C>G n.86-820C>G n.44-820C>G c.*761-820C>G (n.*761-820C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784883G= | CA1847112748 | EXOSC3 | c.162C= (p.Ser54=) c.-70-820C= (n.-70-820C=) n.182C= n.86-820C= n.44-820C= c.*761-820C= (n.*761-820C=) | |
| 9 | g.37784883G>T | CA373475927 | EXOSC3 | c.162C>A (p.Ser54Arg) c.-70-820C>A (n.-70-820C>A) n.182C>A n.86-820C>A n.44-820C>A c.*761-820C>A (n.*761-820C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784884C>A | CA373475930 | EXOSC3 | c.161G>T (p.Ser54Ile) c.-70-821G>T (n.-70-821G>T) n.181G>T n.86-821G>T n.44-821G>T c.*761-821G>T (n.*761-821G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784884C>G | CA373475929 | EXOSC3 | c.161G>C (p.Ser54Thr) c.-70-821G>C (n.-70-821G>C) n.181G>C n.86-821G>C n.44-821G>C c.*761-821G>C (n.*761-821G>C) | |
| 9 | g.37784884C>T | CA373475928 | EXOSC3 | c.161G>A (p.Ser54Asn) c.-70-821G>A (n.-70-821G>A) n.181G>A n.86-821G>A n.44-821G>A c.*761-821G>A (n.*761-821G>A) | |
| 9 | g.37784885T>A | CA373475931 | EXOSC3 | c.160A>T (p.Ser54Cys) c.-70-822A>T (n.-70-822A>T) n.180A>T n.86-822A>T n.44-822A>T c.*761-822A>T (n.*761-822A>T) | |
| 9 | g.37784885T>C | CA373475932 | EXOSC3 | c.160A>G (p.Ser54Gly) c.-70-822A>G (n.-70-822A>G) n.180A>G n.86-822A>G n.44-822A>G c.*761-822A>G (n.*761-822A>G) | |
| 9 | g.37784885T>G | CA373475933 | EXOSC3 | c.160A>C (p.Ser54Arg) c.-70-822A>C (n.-70-822A>C) n.180A>C n.86-822A>C n.44-822A>C c.*761-822A>C (n.*761-822A>C) | |
| 9 | g.37784885T= | CA1847112751 | EXOSC3 | c.160A= (p.Ser54=) c.-70-822A= (n.-70-822A=) n.180A= n.86-822A= n.44-822A= c.*761-822A= (n.*761-822A=) | |
| 9 | g.37784886C>A | CA373475934 | EXOSC3 | c.159G>T (p.Leu53Phe) c.-70-823G>T (n.-70-823G>T) n.179G>T n.86-823G>T n.44-823G>T c.*761-823G>T (n.*761-823G>T) | |
| 9 | g.37784886C>G | CA373475935 | EXOSC3 | c.159G>C (p.Leu53Phe) c.-70-823G>C (n.-70-823G>C) n.179G>C n.86-823G>C n.44-823G>C c.*761-823G>C (n.*761-823G>C) | |
| 9 | g.37784886C>T | CA465126571 | EXOSC3 | c.159G>A (p.Leu53=) c.-70-823G>A (n.-70-823G>A) n.179G>A n.86-823G>A n.44-823G>A c.*761-823G>A (n.*761-823G>A) | |
| 9 | g.37784887_37784889dup | CA1847112755 | EXOSC3 | c.157_159dup (p.Leu53_Ser54insLeu) c.-70-825_-70-823dup (n.-70-825_-70-823dup) n.177_179dup n.86-825_86-823dup n.44-825_44-823dup c.*761-825_*761-823dup (n.*761-825_*761-823dup) | dbSNP |
| 9 | g.37784887A>C | CA373475936 | EXOSC3 | c.158T>G (p.Leu53Trp) c.-70-824T>G (n.-70-824T>G) n.178T>G n.86-824T>G n.44-824T>G c.*761-824T>G (n.*761-824T>G) | |
| 9 | g.37784887A>G | CA373475937 | EXOSC3 | c.158T>C (p.Leu53Ser) c.-70-824T>C (n.-70-824T>C) n.178T>C n.86-824T>C n.44-824T>C c.*761-824T>C (n.*761-824T>C) | |
| 9 | g.37784887A>T | CA373475938 | EXOSC3 | c.158T>A (p.Leu53Ter) c.-70-824T>A (n.-70-824T>A) n.178T>A n.86-824T>A n.44-824T>A c.*761-824T>A (n.*761-824T>A) | |
| 9 | g.37784888A>C | CA373475939 | EXOSC3 | c.157T>G (p.Leu53Val) c.-70-825T>G (n.-70-825T>G) n.177T>G n.86-825T>G n.44-825T>G c.*761-825T>G (n.*761-825T>G) | |
| 9 | g.37784888A>G | CA465126572 | EXOSC3 | c.157T>C (p.Leu53=) c.-70-825T>C (n.-70-825T>C) n.177T>C n.86-825T>C n.44-825T>C c.*761-825T>C (n.*761-825T>C) | |
| 9 | g.37784888A>T | CA373475940 | EXOSC3 | c.157T>A (p.Leu53Met) c.-70-825T>A (n.-70-825T>A) n.177T>A n.86-825T>A n.44-825T>A c.*761-825T>A (n.*761-825T>A) | |
| 9 | g.37784889C>A | CA465126577 | EXOSC3 | c.156G>T (p.Pro52=) c.-70-826G>T (n.-70-826G>T) n.176G>T n.86-826G>T n.44-826G>T c.*761-826G>T (n.*761-826G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37784889C>G | CA465126576 | EXOSC3 | c.156G>C (p.Pro52=) c.-70-826G>C (n.-70-826G>C) n.176G>C n.86-826G>C n.44-826G>C c.*761-826G>C (n.*761-826G>C) | |
| 9 | g.37784889C>T | CA465126578 | EXOSC3 | c.156G>A (p.Pro52=) c.-70-826G>A (n.-70-826G>A) n.176G>A n.86-826G>A n.44-826G>A c.*761-826G>A (n.*761-826G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.37784889_37784890delinsCG | CA1847112757 | EXOSC3 | c.155_156delinsCG (p.Pro52=) c.-70-827_-70-826delinsCG (n.-70-827_-70-826delinsCG) n.175_176delinsCG n.86-827_86-826delinsCG n.44-827_44-826delinsCG c.*761-827_*761-826delinsCG (n.*761-827_*761-826delinsCG) | |
| 9 | g.37784890G>A | CA5062846 | EXOSC3 | c.155C>T (p.Pro52Leu) c.-70-827C>T (n.-70-827C>T) n.175C>T n.86-827C>T n.44-827C>T c.*761-827C>T (n.*761-827C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784890G>C | CA192954044 | EXOSC3 | c.155C>G (p.Pro52Arg) c.-70-827C>G (n.-70-827C>G) n.175C>G n.86-827C>G n.44-827C>G c.*761-827C>G (n.*761-827C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784890G= | CA1847112765 | EXOSC3 | c.155C= (p.Pro52=) c.-70-827C= (n.-70-827C=) n.175C= n.86-827C= n.44-827C= c.*761-827C= (n.*761-827C=) | |
| 9 | g.37784890G>T | CA5062845 | EXOSC3 | c.155C>A (p.Pro52Gln) c.-70-827C>A (n.-70-827C>A) n.175C>A n.86-827C>A n.44-827C>A c.*761-827C>A (n.*761-827C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784891del | CA10603034 | EXOSC3 | c.155del (p.Pro52ArgfsTer2) c.-70-827del (n.-70-827del) n.175del n.86-827del n.44-827del c.*761-827del (n.*761-827del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784891G>A | CA373475943 | EXOSC3 | c.154C>T (p.Pro52Ser) c.-70-828C>T (n.-70-828C>T) n.174C>T n.86-828C>T n.44-828C>T c.*761-828C>T (n.*761-828C>T) | |
| 9 | g.37784891G>C | CA373475942 | EXOSC3 | c.154C>G (p.Pro52Ala) c.-70-828C>G (n.-70-828C>G) n.174C>G n.86-828C>G n.44-828C>G c.*761-828C>G (n.*761-828C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784891G= | CA1847112771 | EXOSC3 | c.154C= (p.Pro52=) c.-70-828C= (n.-70-828C=) n.174C= n.86-828C= n.44-828C= c.*761-828C= (n.*761-828C=) | |
| 9 | g.37784891G>T | CA373475941 | EXOSC3 | c.154C>A (p.Pro52Thr) c.-70-828C>A (n.-70-828C>A) n.174C>A n.86-828C>A n.44-828C>A c.*761-828C>A (n.*761-828C>A) | |
| 9 | g.37784892T>A | CA465126582 | EXOSC3 | c.153A>T (p.Arg51=) c.-70-829A>T (n.-70-829A>T) n.173A>T n.86-829A>T n.44-829A>T c.*761-829A>T (n.*761-829A>T) | |
| 9 | g.37784892T>C | CA465126583 | EXOSC3 | c.153A>G (p.Arg51=) c.-70-829A>G (n.-70-829A>G) n.173A>G n.86-829A>G n.44-829A>G c.*761-829A>G (n.*761-829A>G) | |
| 9 | g.37784892T>G | CA465126584 | EXOSC3 | c.153A>C (p.Arg51=) c.-70-829A>C (n.-70-829A>C) n.173A>C n.86-829A>C n.44-829A>C c.*761-829A>C (n.*761-829A>C) | |
| 9 | g.37784893C>A | CA373475944 | EXOSC3 | c.152G>T (p.Arg51Leu) c.-70-830G>T (n.-70-830G>T) n.172G>T n.86-830G>T n.44-830G>T c.*761-830G>T (n.*761-830G>T) | |
| 9 | g.37784893C>G | CA373475945 | EXOSC3 | c.152G>C (p.Arg51Pro) c.-70-830G>C (n.-70-830G>C) n.172G>C n.86-830G>C n.44-830G>C c.*761-830G>C (n.*761-830G>C) | |
| 9 | g.37784893C>T | CA373475946 | EXOSC3 | c.152G>A (p.Arg51Gln) c.-70-830G>A (n.-70-830G>A) n.172G>A n.86-830G>A n.44-830G>A c.*761-830G>A (n.*761-830G>A) | |
| 9 | g.37784894G>A | CA192954049 | EXOSC3 | c.151C>T (p.Arg51Ter) c.-70-831C>T (n.-70-831C>T) n.171C>T n.86-831C>T n.44-831C>T c.*761-831C>T (n.*761-831C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784894G>C | CA5062847 | EXOSC3 | c.151C>G (p.Arg51Gly) c.-70-831C>G (n.-70-831C>G) n.171C>G n.86-831C>G n.44-831C>G c.*761-831C>G (n.*761-831C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784894G= | CA1847112777 | EXOSC3 | c.151C= (p.Arg51=) c.-70-831C= (n.-70-831C=) n.171C= n.86-831C= n.44-831C= c.*761-831C= (n.*761-831C=) | |
| 9 | g.37784894G>T | CA465126585 | EXOSC3 | c.151C>A (p.Arg51=) c.-70-831C>A (n.-70-831C>A) n.171C>A n.86-831C>A n.44-831C>A c.*761-831C>A (n.*761-831C>A) | |
| 9 | g.37784895C>A | CA373475947 | EXOSC3 | c.150G>T (p.Glu50Asp) c.-70-832G>T (n.-70-832G>T) n.170G>T n.86-832G>T n.44-832G>T c.*761-832G>T (n.*761-832G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784895C>G | CA373475948 | EXOSC3 | c.150G>C (p.Glu50Asp) c.-70-832G>C (n.-70-832G>C) n.170G>C n.86-832G>C n.44-832G>C c.*761-832G>C (n.*761-832G>C) | |
| 9 | g.37784895C>T | CA465126589 | EXOSC3 | c.150G>A (p.Glu50=) c.-70-832G>A (n.-70-832G>A) n.170G>A n.86-832G>A n.44-832G>A c.*761-832G>A (n.*761-832G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.37784896T>A | CA373475949 | EXOSC3 | c.149A>T (p.Glu50Val) c.-70-833A>T (n.-70-833A>T) n.169A>T n.86-833A>T n.44-833A>T c.*761-833A>T (n.*761-833A>T) | |
| 9 | g.37784896T>C | CA5062848 | EXOSC3 | c.149A>G (p.Glu50Gly) c.-70-833A>G (n.-70-833A>G) n.169A>G n.86-833A>G n.44-833A>G c.*761-833A>G (n.*761-833A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784896T>G | CA373475950 | EXOSC3 | c.149A>C (p.Glu50Ala) c.-70-833A>C (n.-70-833A>C) n.169A>C n.86-833A>C n.44-833A>C c.*761-833A>C (n.*761-833A>C) | |
| 9 | g.37784896T= | CA1847112780 | EXOSC3 | c.149A= (p.Glu50=) c.-70-833A= (n.-70-833A=) n.169A= n.86-833A= n.44-833A= c.*761-833A= (n.*761-833A=) | |
| 9 | g.37784897C>A | CA373475951 | EXOSC3 | c.148G>T (p.Glu50Ter) c.-70-834G>T (n.-70-834G>T) n.168G>T n.86-834G>T n.44-834G>T c.*761-834G>T (n.*761-834G>T) | |
| 9 | g.37784897C>G | CA373475952 | EXOSC3 | c.148G>C (p.Glu50Gln) c.-70-834G>C (n.-70-834G>C) n.168G>C n.86-834G>C n.44-834G>C c.*761-834G>C (n.*761-834G>C) | |
| 9 | g.37784897C>T | CA373475953 | EXOSC3 | c.148G>A (p.Glu50Lys) c.-70-834G>A (n.-70-834G>A) n.168G>A n.86-834G>A n.44-834G>A c.*761-834G>A (n.*761-834G>A) | |
| 9 | g.37784898C>A | CA5062849 | EXOSC3 | c.147G>T (p.Val49=) c.-70-835G>T (n.-70-835G>T) n.167G>T n.86-835G>T n.44-835G>T c.*761-835G>T (n.*761-835G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784898C= | CA1847112784 | EXOSC3 | c.147G= (p.Val49=) c.-70-835G= (n.-70-835G=) n.167G= n.86-835G= n.44-835G= c.*761-835G= (n.*761-835G=) | |
| 9 | g.37784898C>G | CA465126590 | EXOSC3 | c.147G>C (p.Val49=) c.-70-835G>C (n.-70-835G>C) n.167G>C n.86-835G>C n.44-835G>C c.*761-835G>C (n.*761-835G>C) | |
| 9 | g.37784898C>T | CA465126592 | EXOSC3 | c.147G>A (p.Val49=) c.-70-835G>A (n.-70-835G>A) n.167G>A n.86-835G>A n.44-835G>A c.*761-835G>A (n.*761-835G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784899A>C | CA373475956 | EXOSC3 | c.146T>G (p.Val49Gly) c.-70-836T>G (n.-70-836T>G) n.166T>G n.86-836T>G n.44-836T>G c.*761-836T>G (n.*761-836T>G) | |
| 9 | g.37784899A>G | CA373475954 | EXOSC3 | c.146T>C (p.Val49Ala) c.-70-836T>C (n.-70-836T>C) n.166T>C n.86-836T>C n.44-836T>C c.*761-836T>C (n.*761-836T>C) | |
| 9 | g.37784899A>T | CA373475955 | EXOSC3 | c.146T>A (p.Val49Glu) c.-70-836T>A (n.-70-836T>A) n.166T>A n.86-836T>A n.44-836T>A c.*761-836T>A (n.*761-836T>A) | |
| 9 | g.37784900C>A | CA373475957 | EXOSC3 | c.145G>T (p.Val49Leu) c.-70-837G>T (n.-70-837G>T) n.165G>T n.86-837G>T n.44-837G>T c.*761-837G>T (n.*761-837G>T) | |
| 9 | g.37784900C= | CA1847112789 | EXOSC3 | c.145G= (p.Val49=) c.-70-837G= (n.-70-837G=) n.165G= n.86-837G= n.44-837G= c.*761-837G= (n.*761-837G=) | |
| 9 | g.37784900C>G | CA373475958 | EXOSC3 | c.145G>C (p.Val49Leu) c.-70-837G>C (n.-70-837G>C) n.165G>C n.86-837G>C n.44-837G>C c.*761-837G>C (n.*761-837G>C) | |
| 9 | g.37784900C>T | CA373475959 | EXOSC3 | c.145G>A (p.Val49Met) c.-70-837G>A (n.-70-837G>A) n.165G>A n.86-837G>A n.44-837G>A c.*761-837G>A (n.*761-837G>A) | dbSNP |
| 9 | g.37784901T>A | CA465126596 | EXOSC3 | c.144A>T (p.Ala48=) c.-70-838A>T (n.-70-838A>T) n.164A>T n.86-838A>T n.44-838A>T c.*761-838A>T (n.*761-838A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784901T>C | CA465126597 | EXOSC3 | c.144A>G (p.Ala48=) c.-70-838A>G (n.-70-838A>G) n.164A>G n.86-838A>G n.44-838A>G c.*761-838A>G (n.*761-838A>G) | |
| 9 | g.37784901T>G | CA465126598 | EXOSC3 | c.144A>C (p.Ala48=) c.-70-838A>C (n.-70-838A>C) n.164A>C n.86-838A>C n.44-838A>C c.*761-838A>C (n.*761-838A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784901T= | CA1847112793 | EXOSC3 | c.144A= (p.Ala48=) c.-70-838A= (n.-70-838A=) n.164A= n.86-838A= n.44-838A= c.*761-838A= (n.*761-838A=) | |
| 9 | g.37784902G>A | CA373475960 | EXOSC3 | c.143C>T (p.Ala48Val) c.-70-839C>T (n.-70-839C>T) n.163C>T n.86-839C>T n.44-839C>T c.*761-839C>T (n.*761-839C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784902G>C | CA373475961 | EXOSC3 | c.143C>G (p.Ala48Gly) c.-70-839C>G (n.-70-839C>G) n.163C>G n.86-839C>G n.44-839C>G c.*761-839C>G (n.*761-839C>G) | |
| 9 | g.37784902G>T | CA373475962 | EXOSC3 | c.143C>A (p.Ala48Glu) c.-70-839C>A (n.-70-839C>A) n.163C>A n.86-839C>A n.44-839C>A c.*761-839C>A (n.*761-839C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784903C>A | CA373475963 | EXOSC3 | c.142G>T (p.Ala48Ser) c.-70-840G>T (n.-70-840G>T) n.162G>T n.86-840G>T n.44-840G>T c.*761-840G>T (n.*761-840G>T) | |
| 9 | g.37784903C= | CA1847112798 | EXOSC3 | c.142G= (p.Ala48=) c.-70-840G= (n.-70-840G=) n.162G= n.86-840G= n.44-840G= c.*761-840G= (n.*761-840G=) | |
| 9 | g.37784903C>G | CA373475964 | EXOSC3 | c.142G>C (p.Ala48Pro) c.-70-840G>C (n.-70-840G>C) n.162G>C n.86-840G>C n.44-840G>C c.*761-840G>C (n.*761-840G>C) | |
| 9 | g.37784903C>T | CA373475965 | EXOSC3 | c.142G>A (p.Ala48Thr) c.-70-840G>A (n.-70-840G>A) n.162G>A n.86-840G>A n.44-840G>A c.*761-840G>A (n.*761-840G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784904A= | CA1847112800 | EXOSC3 | c.141T= (p.Gly47=) c.-70-841T= (n.-70-841T=) n.161T= n.86-841T= n.44-841T= c.*761-841T= (n.*761-841T=) | |
| 9 | g.37784904A>C | CA465126603 | EXOSC3 | c.141T>G (p.Gly47=) c.-70-841T>G (n.-70-841T>G) n.161T>G n.86-841T>G n.44-841T>G c.*761-841T>G (n.*761-841T>G) | dbSNP |
| 9 | g.37784904A>G | CA465126604 | EXOSC3 | c.141T>C (p.Gly47=) c.-70-841T>C (n.-70-841T>C) n.161T>C n.86-841T>C n.44-841T>C c.*761-841T>C (n.*761-841T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784904A>T | CA465126605 | EXOSC3 | c.141T>A (p.Gly47=) c.-70-841T>A (n.-70-841T>A) n.161T>A n.86-841T>A n.44-841T>A c.*761-841T>A (n.*761-841T>A) | |
| 9 | g.37784905C>A | CA373475966 | EXOSC3 | c.140G>T (p.Gly47Val) c.-70-842G>T (n.-70-842G>T) n.160G>T n.86-842G>T n.44-842G>T c.*761-842G>T (n.*761-842G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784905C= | CA1847112803 | EXOSC3 | c.140G= (p.Gly47=) c.-70-842G= (n.-70-842G=) n.160G= n.86-842G= n.44-842G= c.*761-842G= (n.*761-842G=) | |
| 9 | g.37784905C>G | CA373475967 | EXOSC3 | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.-70-842G>C (n.-70-842G>C) n.160G>C n.86-842G>C n.44-842G>C c.*761-842G>C (n.*761-842G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.37784905C>T | CA373475968 | EXOSC3 | c.140G>A (p.Gly47Asp) c.-70-842G>A (n.-70-842G>A) n.160G>A n.86-842G>A n.44-842G>A c.*761-842G>A (n.*761-842G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784906C>A | CA373475971 | EXOSC3 | c.139G>T (p.Gly47Cys) c.-70-843G>T (n.-70-843G>T) n.159G>T n.86-843G>T n.44-843G>T c.*761-843G>T (n.*761-843G>T) | |
| 9 | g.37784906C= | CA1847112805 | EXOSC3 | c.139G= (p.Gly47=) c.-70-843G= (n.-70-843G=) n.159G= n.86-843G= n.44-843G= c.*761-843G= (n.*761-843G=) | |
| 9 | g.37784906C>G | CA373475969 | EXOSC3 | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.-70-843G>C (n.-70-843G>C) n.159G>C n.86-843G>C n.44-843G>C c.*761-843G>C (n.*761-843G>C) | dbSNP |
| 9 | g.37784906C>T | CA373475970 | EXOSC3 | c.139G>A (p.Gly47Ser) c.-70-843G>A (n.-70-843G>A) n.159G>A n.86-843G>A n.44-843G>A c.*761-843G>A (n.*761-843G>A) | |
| 9 | g.37784907C>A | CA465126610 | EXOSC3 | c.138G>T (p.Gly46=) c.-70-844G>T (n.-70-844G>T) n.158G>T n.86-844G>T n.44-844G>T c.*761-844G>T (n.*761-844G>T) | |
| 9 | g.37784907C>G | CA465126608 | EXOSC3 | c.138G>C (p.Gly46=) c.-70-844G>C (n.-70-844G>C) n.158G>C n.86-844G>C n.44-844G>C c.*761-844G>C (n.*761-844G>C) | |
| 9 | g.37784907C>T | CA465126609 | EXOSC3 | c.138G>A (p.Gly46=) c.-70-844G>A (n.-70-844G>A) n.158G>A n.86-844G>A n.44-844G>A c.*761-844G>A (n.*761-844G>A) | dbSNP gnomAD v4 |