UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37784707G>A | CA2690007324 | EXOSC3 | c.324+14C>T (n.324+14C>T) n.25+14C>T c.-70-644C>T (n.-70-644C>T) n.358C>T n.86-644C>T n.44-644C>T n.7C>T c.*761-644C>T (n.*761-644C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784707G>T | CA2690007327 | EXOSC3 | c.324+14C>A (n.324+14C>A) n.25+14C>A c.-70-644C>A (n.-70-644C>A) n.358C>A n.86-644C>A n.44-644C>A n.7C>A c.*761-644C>A (n.*761-644C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784708A= | CA1847112481 | EXOSC3 | c.324+13T= (n.324+13T=) n.25+13T= c.-70-645T= (n.-70-645T=) n.357T= n.86-645T= n.44-645T= n.6T= c.*761-645T= (n.*761-645T=) | |
| 9 | g.37784708A>G | CA1847112482 | EXOSC3 | c.324+13T>C (n.324+13T>C) n.25+13T>C c.-70-645T>C (n.-70-645T>C) n.357T>C n.86-645T>C n.44-645T>C n.6T>C c.*761-645T>C (n.*761-645T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784710T>C | CA1123358949 | EXOSC3 | c.324+11A>G (n.324+11A>G) n.25+11A>G c.-70-647A>G (n.-70-647A>G) n.355A>G n.86-647A>G n.44-647A>G n.4A>G c.*761-647A>G (n.*761-647A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784710T= | CA1847112483 | EXOSC3 | c.324+11A= (n.324+11A=) n.25+11A= c.-70-647A= (n.-70-647A=) n.355A= n.86-647A= n.44-647A= n.4A= c.*761-647A= (n.*761-647A=) | |
| 9 | g.37784711C>T | CA2690007328 | EXOSC3 | c.324+10G>A (n.324+10G>A) n.25+10G>A c.-70-648G>A (n.-70-648G>A) n.354G>A n.86-648G>A n.44-648G>A n.3G>A c.*761-648G>A (n.*761-648G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784712C>A | CA2690007329 | EXOSC3 | c.324+9G>T (n.324+9G>T) n.25+9G>T c.-70-649G>T (n.-70-649G>T) n.353G>T n.86-649G>T n.44-649G>T n.2G>T c.*761-649G>T (n.*761-649G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.37784712C>T | CA2690007330 | EXOSC3 | c.324+9G>A (n.324+9G>A) n.25+9G>A c.-70-649G>A (n.-70-649G>A) n.353G>A n.86-649G>A n.44-649G>A n.2G>A c.*761-649G>A (n.*761-649G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784713C>A | CA588147844 | EXOSC3 | c.324+8G>T (n.324+8G>T) n.25+8G>T c.-70-650G>T (n.-70-650G>T) n.352G>T n.86-650G>T n.44-650G>T n.1G>T c.*761-650G>T (n.*761-650G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784713C= | CA1847112484 | EXOSC3 | c.324+8G= (n.324+8G=) n.25+8G= c.-70-650G= (n.-70-650G=) n.352G= n.86-650G= n.44-650G= n.1G= c.*761-650G= (n.*761-650G=) | |
| 9 | g.37784714A= | CA1847112485 | EXOSC3 | c.324+7T= (n.324+7T=) n.25+7T= c.-70-651T= (n.-70-651T=) n.351T= n.86-651T= n.44-651T= c.*761-651T= (n.*761-651T=) | |
| 9 | g.37784714A>G | CA863779173 | EXOSC3 | c.324+7T>C (n.324+7T>C) n.25+7T>C c.-70-651T>C (n.-70-651T>C) n.351T>C n.86-651T>C n.44-651T>C c.*761-651T>C (n.*761-651T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784714A>T | CA2690007331 | EXOSC3 | c.324+7T>A (n.324+7T>A) n.25+7T>A c.-70-651T>A (n.-70-651T>A) n.351T>A n.86-651T>A n.44-651T>A c.*761-651T>A (n.*761-651T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784715G>A | CA2690007332 | EXOSC3 | c.324+6C>T (n.324+6C>T) n.25+6C>T c.-70-652C>T (n.-70-652C>T) n.350C>T n.86-652C>T n.44-652C>T c.*761-652C>T (n.*761-652C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784715G>C | CA2690007333 | EXOSC3 | c.324+6C>G (n.324+6C>G) n.25+6C>G c.-70-652C>G (n.-70-652C>G) n.350C>G n.86-652C>G n.44-652C>G c.*761-652C>G (n.*761-652C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784715G>T | CA2690007334 | EXOSC3 | c.324+6C>A (n.324+6C>A) n.25+6C>A c.-70-652C>A (n.-70-652C>A) n.350C>A n.86-652C>A n.44-652C>A c.*761-652C>A (n.*761-652C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784715_37784724dup | CA2579342147 | EXOSC3 | c.321_324+6dup n.22_25+6dup c.-70-661_-70-652dup (n.-70-661_-70-652dup) n.341_350dup n.86-661_86-652dup n.44-661_44-652dup c.*761-661_*761-652dup (n.*761-661_*761-652dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784716C>A | CA2579342148 | EXOSC3 | c.324+5G>T (n.324+5G>T) n.25+5G>T c.-70-653G>T (n.-70-653G>T) n.349G>T n.86-653G>T n.44-653G>T c.*761-653G>T (n.*761-653G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784716C>T | CA2690007335 | EXOSC3 | c.324+5G>A (n.324+5G>A) n.25+5G>A c.-70-653G>A (n.-70-653G>A) n.349G>A n.86-653G>A n.44-653G>A c.*761-653G>A (n.*761-653G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784718C>A | CA192953844 | EXOSC3 | c.324+3G>T (n.324+3G>T) n.25+3G>T c.-70-655G>T (n.-70-655G>T) n.347G>T n.86-655G>T n.44-655G>T c.*761-655G>T (n.*761-655G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37784718C= | CA1847112486 | EXOSC3 | c.324+3G= (n.324+3G=) n.25+3G= c.-70-655G= (n.-70-655G=) n.347G= n.86-655G= n.44-655G= c.*761-655G= (n.*761-655G=) | |
| 9 | g.37784719A>C | CA373475599 | EXOSC3 | c.324+2T>G (n.324+2T>G) n.25+2T>G c.-70-656T>G (n.-70-656T>G) n.346T>G n.86-656T>G n.44-656T>G c.*761-656T>G (n.*761-656T>G) | |
| 9 | g.37784719A>G | CA373475600 | EXOSC3 | c.324+2T>C (n.324+2T>C) n.25+2T>C c.-70-656T>C (n.-70-656T>C) n.346T>C n.86-656T>C n.44-656T>C c.*761-656T>C (n.*761-656T>C) | |
| 9 | g.37784719A>T | CA373475601 | EXOSC3 | c.324+2T>A (n.324+2T>A) n.25+2T>A c.-70-656T>A (n.-70-656T>A) n.346T>A n.86-656T>A n.44-656T>A c.*761-656T>A (n.*761-656T>A) | |
| 9 | g.37784720C>A | CA373475602 | EXOSC3 | c.324+1G>T (n.324+1G>T) n.25+1G>T c.-70-657G>T (n.-70-657G>T) n.345G>T n.86-657G>T n.44-657G>T c.*761-657G>T (n.*761-657G>T) | |
| 9 | g.37784720C>G | CA373475603 | EXOSC3 | c.324+1G>C (n.324+1G>C) n.25+1G>C c.-70-657G>C (n.-70-657G>C) n.345G>C n.86-657G>C n.44-657G>C c.*761-657G>C (n.*761-657G>C) | |
| 9 | g.37784720C>T | CA373475604 | EXOSC3 | c.324+1G>A (n.324+1G>A) n.25+1G>A c.-70-657G>A (n.-70-657G>A) n.345G>A n.86-657G>A n.44-657G>A c.*761-657G>A (n.*761-657G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784721C>A | CA465126252 | EXOSC3 | c.324G>T (p.Arg108=) n.25G>T c.-70-658G>T (n.-70-658G>T) n.344G>T n.86-658G>T n.44-658G>T c.*761-658G>T (n.*761-658G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784721C= | CA1847112487 | EXOSC3 | c.324G= (p.Arg108=) n.25G= c.-70-658G= (n.-70-658G=) n.344G= n.86-658G= n.44-658G= c.*761-658G= (n.*761-658G=) | |
| 9 | g.37784721C>G | CA465126253 | EXOSC3 | c.324G>C (p.Arg108=) n.25G>C c.-70-658G>C (n.-70-658G>C) n.344G>C n.86-658G>C n.44-658G>C c.*761-658G>C (n.*761-658G>C) | |
| 9 | g.37784721C>T | CA465126254 | EXOSC3 | c.324G>A (p.Arg108=) n.25G>A c.-70-658G>A (n.-70-658G>A) n.344G>A n.86-658G>A n.44-658G>A c.*761-658G>A (n.*761-658G>A) | |
| 9 | g.37784722C>A | CA373475605 | EXOSC3 | c.323G>T (p.Arg108Leu) n.24G>T c.-70-659G>T (n.-70-659G>T) n.343G>T n.86-659G>T n.44-659G>T c.*761-659G>T (n.*761-659G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784722C>G | CA373475606 | EXOSC3 | c.323G>C (p.Arg108Pro) n.24G>C c.-70-659G>C (n.-70-659G>C) n.343G>C n.86-659G>C n.44-659G>C c.*761-659G>C (n.*761-659G>C) | |
| 9 | g.37784722C>T | CA373475607 | EXOSC3 | c.323G>A (p.Arg108Gln) n.24G>A c.-70-659G>A (n.-70-659G>A) n.343G>A n.86-659G>A n.44-659G>A c.*761-659G>A (n.*761-659G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784723G>A | CA5062803 | EXOSC3 | c.322C>T (p.Arg108Trp) n.23C>T c.-70-660C>T (n.-70-660C>T) n.342C>T n.86-660C>T n.44-660C>T c.*761-660C>T (n.*761-660C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784723G>C | CA373475608 | EXOSC3 | c.322C>G (p.Arg108Gly) n.23C>G c.-70-660C>G (n.-70-660C>G) n.342C>G n.86-660C>G n.44-660C>G c.*761-660C>G (n.*761-660C>G) | |
| 9 | g.37784723G= | CA1847112488 | EXOSC3 | c.322C= (p.Arg108=) n.23C= c.-70-660C= (n.-70-660C=) n.342C= n.86-660C= n.44-660C= c.*761-660C= (n.*761-660C=) | |
| 9 | g.37784723G>T | CA465126258 | EXOSC3 | c.322C>A (p.Arg108=) n.23C>A c.-70-660C>A (n.-70-660C>A) n.342C>A n.86-660C>A n.44-660C>A c.*761-660C>A (n.*761-660C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784724C>A | CA373475609 | EXOSC3 | c.321G>T (p.Lys107Asn) n.22G>T c.-70-661G>T (n.-70-661G>T) n.341G>T n.86-661G>T n.44-661G>T c.*761-661G>T (n.*761-661G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784724C= | CA1847112489 | EXOSC3 | c.321G= (p.Lys107=) n.22G= c.-70-661G= (n.-70-661G=) n.341G= n.86-661G= n.44-661G= c.*761-661G= (n.*761-661G=) | |
| 9 | g.37784724C>G | CA373475610 | EXOSC3 | c.321G>C (p.Lys107Asn) n.22G>C c.-70-661G>C (n.-70-661G>C) n.341G>C n.86-661G>C n.44-661G>C c.*761-661G>C (n.*761-661G>C) | |
| 9 | g.37784724C>T | CA465126259 | EXOSC3 | c.321G>A (p.Lys107=) n.22G>A c.-70-661G>A (n.-70-661G>A) n.341G>A n.86-661G>A n.44-661G>A c.*761-661G>A (n.*761-661G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784725T>A | CA373475613 | EXOSC3 | c.320A>T (p.Lys107Met) n.21A>T c.-70-662A>T (n.-70-662A>T) n.340A>T n.86-662A>T n.44-662A>T c.*761-662A>T (n.*761-662A>T) | |
| 9 | g.37784725T>C | CA373475612 | EXOSC3 | c.320A>G (p.Lys107Arg) n.21A>G c.-70-662A>G (n.-70-662A>G) n.340A>G n.86-662A>G n.44-662A>G c.*761-662A>G (n.*761-662A>G) | dbSNP |
| 9 | g.37784725T>G | CA373475611 | EXOSC3 | c.320A>C (p.Lys107Thr) n.21A>C c.-70-662A>C (n.-70-662A>C) n.340A>C n.86-662A>C n.44-662A>C c.*761-662A>C (n.*761-662A>C) | |
| 9 | g.37784725T= | CA1847112490 | EXOSC3 | c.320A= (p.Lys107=) n.21A= c.-70-662A= (n.-70-662A=) n.340A= n.86-662A= n.44-662A= c.*761-662A= (n.*761-662A=) | |
| 9 | g.37784726T>A | CA373475616 | EXOSC3 | c.319A>T (p.Lys107Ter) n.20A>T c.-70-663A>T (n.-70-663A>T) n.339A>T n.86-663A>T n.44-663A>T c.*761-663A>T (n.*761-663A>T) | |
| 9 | g.37784726T>C | CA373475614 | EXOSC3 | c.319A>G (p.Lys107Glu) n.20A>G c.-70-663A>G (n.-70-663A>G) n.339A>G n.86-663A>G n.44-663A>G c.*761-663A>G (n.*761-663A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784726T>G | CA373475615 | EXOSC3 | c.319A>C (p.Lys107Gln) n.20A>C c.-70-663A>C (n.-70-663A>C) n.339A>C n.86-663A>C n.44-663A>C c.*761-663A>C (n.*761-663A>C) | |
| 9 | g.37784727C>A | CA373475617 | EXOSC3 | c.318G>T (p.Gln106His) n.19G>T c.-70-664G>T (n.-70-664G>T) n.338G>T n.86-664G>T n.44-664G>T c.*761-664G>T (n.*761-664G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784727C>G | CA373475618 | EXOSC3 | c.318G>C (p.Gln106His) n.19G>C c.-70-664G>C (n.-70-664G>C) n.338G>C n.86-664G>C n.44-664G>C c.*761-664G>C (n.*761-664G>C) | |
| 9 | g.37784727C>T | CA465126264 | EXOSC3 | c.318G>A (p.Gln106=) n.19G>A c.-70-664G>A (n.-70-664G>A) n.338G>A n.86-664G>A n.44-664G>A c.*761-664G>A (n.*761-664G>A) | |
| 9 | g.37784728T>A | CA373475619 | EXOSC3 | c.317A>T (p.Gln106Leu) n.18A>T c.-70-665A>T (n.-70-665A>T) n.337A>T n.86-665A>T n.44-665A>T c.*761-665A>T (n.*761-665A>T) | |
| 9 | g.37784728T>C | CA373475620 | EXOSC3 | c.317A>G (p.Gln106Arg) n.18A>G c.-70-665A>G (n.-70-665A>G) n.337A>G n.86-665A>G n.44-665A>G c.*761-665A>G (n.*761-665A>G) | |
| 9 | g.37784728T>G | CA373475621 | EXOSC3 | c.317A>C (p.Gln106Pro) n.18A>C c.-70-665A>C (n.-70-665A>C) n.337A>C n.86-665A>C n.44-665A>C c.*761-665A>C (n.*761-665A>C) | |
| 9 | g.37784729G>A | CA373475622 | EXOSC3 | c.316C>T (p.Gln106Ter) n.17C>T c.-70-666C>T (n.-70-666C>T) n.336C>T n.86-666C>T n.44-666C>T c.*761-666C>T (n.*761-666C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784729G>C | CA373475623 | EXOSC3 | c.316C>G (p.Gln106Glu) n.17C>G c.-70-666C>G (n.-70-666C>G) n.336C>G n.86-666C>G n.44-666C>G c.*761-666C>G (n.*761-666C>G) | |
| 9 | g.37784729G>T | CA373475624 | EXOSC3 | c.316C>A (p.Gln106Lys) n.17C>A c.-70-666C>A (n.-70-666C>A) n.336C>A n.86-666C>A n.44-666C>A c.*761-666C>A (n.*761-666C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784730C>A | CA373475625 | EXOSC3 | c.315G>T (p.Gln105His) n.16G>T c.-70-667G>T (n.-70-667G>T) n.335G>T n.86-667G>T n.44-667G>T c.*761-667G>T (n.*761-667G>T) | |
| 9 | g.37784730C>G | CA373475626 | EXOSC3 | c.315G>C (p.Gln105His) n.16G>C c.-70-667G>C (n.-70-667G>C) n.335G>C n.86-667G>C n.44-667G>C c.*761-667G>C (n.*761-667G>C) | |
| 9 | g.37784730C>T | CA465126269 | EXOSC3 | c.315G>A (p.Gln105=) n.16G>A c.-70-667G>A (n.-70-667G>A) n.335G>A n.86-667G>A n.44-667G>A c.*761-667G>A (n.*761-667G>A) | |
| 9 | g.37784731T>A | CA373475628 | EXOSC3 | c.314A>T (p.Gln105Leu) n.15A>T c.-70-668A>T (n.-70-668A>T) n.334A>T n.86-668A>T n.44-668A>T c.*761-668A>T (n.*761-668A>T) | |
| 9 | g.37784731T>C | CA373475629 | EXOSC3 | c.314A>G (p.Gln105Arg) n.15A>G c.-70-668A>G (n.-70-668A>G) n.334A>G n.86-668A>G n.44-668A>G c.*761-668A>G (n.*761-668A>G) | |
| 9 | g.37784731T>G | CA373475627 | EXOSC3 | c.314A>C (p.Gln105Pro) n.15A>C c.-70-668A>C (n.-70-668A>C) n.334A>C n.86-668A>C n.44-668A>C c.*761-668A>C (n.*761-668A>C) | |
| 9 | g.37784731_37784733delinsTGA | CA1847112491 | EXOSC3 | c.312_314delinsTCA (p.Ser104=) n.13_15delinsTCA c.-70-670_-70-668delinsTCA (n.-70-670_-70-668delinsTCA) n.332_334delinsTCA n.86-670_86-668delinsTCA n.44-670_44-668delinsTCA c.*761-670_*761-668delinsTCA (n.*761-670_*761-668delinsTCA) | |
| 9 | g.37784732G>A | CA373475630 | EXOSC3 | c.313C>T (p.Gln105Ter) n.14C>T c.-70-669C>T (n.-70-669C>T) n.333C>T n.86-669C>T n.44-669C>T c.*761-669C>T (n.*761-669C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784732G>C | CA373475631 | EXOSC3 | c.313C>G (p.Gln105Glu) n.14C>G c.-70-669C>G (n.-70-669C>G) n.333C>G n.86-669C>G n.44-669C>G c.*761-669C>G (n.*761-669C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784732G= | CA1847112492 | EXOSC3 | c.313C= (p.Gln105=) n.14C= c.-70-669C= (n.-70-669C=) n.333C= n.86-669C= n.44-669C= c.*761-669C= (n.*761-669C=) | |
| 9 | g.37784732G>T | CA373475632 | EXOSC3 | c.313C>A (p.Gln105Lys) n.14C>A c.-70-669C>A (n.-70-669C>A) n.333C>A n.86-669C>A n.44-669C>A c.*761-669C>A (n.*761-669C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784735_37784736del | CA588147845 | EXOSC3 | c.312_313del (p.Gln105AlafsTer19) n.13_14del c.-70-670_-70-669del (n.-70-670_-70-669del) n.332_333del n.86-670_86-669del n.44-670_44-669del c.*761-670_*761-669del (n.*761-670_*761-669del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784733A>C | CA465126275 | EXOSC3 | c.312T>G (p.Ser104=) n.13T>G c.-70-670T>G (n.-70-670T>G) n.332T>G n.86-670T>G n.44-670T>G c.*761-670T>G (n.*761-670T>G) | |
| 9 | g.37784733A>G | CA465126276 | EXOSC3 | c.312T>C (p.Ser104=) n.13T>C c.-70-670T>C (n.-70-670T>C) n.332T>C n.86-670T>C n.44-670T>C c.*761-670T>C (n.*761-670T>C) | |
| 9 | g.37784733A>T | CA465126277 | EXOSC3 | c.312T>A (p.Ser104=) n.13T>A c.-70-670T>A (n.-70-670T>A) n.332T>A n.86-670T>A n.44-670T>A c.*761-670T>A (n.*761-670T>A) | |
| 9 | g.37784734G>A | CA373475633 | EXOSC3 | c.311C>T (p.Ser104Phe) n.12C>T c.-70-671C>T (n.-70-671C>T) n.331C>T n.86-671C>T n.44-671C>T c.*761-671C>T (n.*761-671C>T) | |
| 9 | g.37784734G>C | CA373475634 | EXOSC3 | c.311C>G (p.Ser104Cys) n.12C>G c.-70-671C>G (n.-70-671C>G) n.331C>G n.86-671C>G n.44-671C>G c.*761-671C>G (n.*761-671C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784734G>T | CA373475635 | EXOSC3 | c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.12C>A c.-70-671C>A (n.-70-671C>A) n.331C>A n.86-671C>A n.44-671C>A c.*761-671C>A (n.*761-671C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.37784735A= | CA1847112494 | EXOSC3 | c.310T= (p.Ser104=) n.11T= c.-70-672T= (n.-70-672T=) n.330T= n.86-672T= n.44-672T= c.*761-672T= (n.*761-672T=) | |
| 9 | g.37784735A>C | CA373475636 | EXOSC3 | c.310T>G (p.Ser104Ala) n.11T>G c.-70-672T>G (n.-70-672T>G) n.330T>G n.86-672T>G n.44-672T>G c.*761-672T>G (n.*761-672T>G) | |
| 9 | g.37784735A>G | CA5062804 | EXOSC3 | c.310T>C (p.Ser104Pro) n.11T>C c.-70-672T>C (n.-70-672T>C) n.330T>C n.86-672T>C n.44-672T>C c.*761-672T>C (n.*761-672T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784735A>T | CA373475637 | EXOSC3 | c.310T>A (p.Ser104Thr) n.11T>A c.-70-672T>A (n.-70-672T>A) n.330T>A n.86-672T>A n.44-672T>A c.*761-672T>A (n.*761-672T>A) | |
| 9 | g.37784736G>A | CA465126280 | EXOSC3 | c.309C>T (p.Asp103=) n.10C>T c.-70-673C>T (n.-70-673C>T) n.329C>T n.86-673C>T n.44-673C>T c.*761-673C>T (n.*761-673C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.37784736G>C | CA373475638 | EXOSC3 | c.309C>G (p.Asp103Glu) n.10C>G c.-70-673C>G (n.-70-673C>G) n.329C>G n.86-673C>G n.44-673C>G c.*761-673C>G (n.*761-673C>G) | |
| 9 | g.37784736G>T | CA373475639 | EXOSC3 | c.309C>A (p.Asp103Glu) n.10C>A c.-70-673C>A (n.-70-673C>A) n.329C>A n.86-673C>A n.44-673C>A c.*761-673C>A (n.*761-673C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784737T>A | CA373475640 | EXOSC3 | c.308A>T (p.Asp103Val) n.9A>T c.-70-674A>T (n.-70-674A>T) n.328A>T n.86-674A>T n.44-674A>T c.*761-674A>T (n.*761-674A>T) | |
| 9 | g.37784737T>C | CA373475641 | EXOSC3 | c.308A>G (p.Asp103Gly) n.9A>G c.-70-674A>G (n.-70-674A>G) n.328A>G n.86-674A>G n.44-674A>G c.*761-674A>G (n.*761-674A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784737T>G | CA373475642 | EXOSC3 | c.308A>C (p.Asp103Ala) n.9A>C c.-70-674A>C (n.-70-674A>C) n.328A>C n.86-674A>C n.44-674A>C c.*761-674A>C (n.*761-674A>C) | |
| 9 | g.37784738C>A | CA373475644 | EXOSC3 | c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.8G>T c.-70-675G>T (n.-70-675G>T) n.327G>T n.86-675G>T n.44-675G>T c.*761-675G>T (n.*761-675G>T) | |
| 9 | g.37784738C= | CA1847112496 | EXOSC3 | c.307G= (p.Asp103=) n.8G= c.-70-675G= (n.-70-675G=) n.327G= n.86-675G= n.44-675G= c.*761-675G= (n.*761-675G=) | |
| 9 | g.37784738C>G | CA373475645 | EXOSC3 | c.307G>C (p.Asp103His) n.8G>C c.-70-675G>C (n.-70-675G>C) n.327G>C n.86-675G>C n.44-675G>C c.*761-675G>C (n.*761-675G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784738C>T | CA373475643 | EXOSC3 | c.307G>A (p.Asp103Asn) n.8G>A c.-70-675G>A (n.-70-675G>A) n.327G>A n.86-675G>A n.44-675G>A c.*761-675G>A (n.*761-675G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784739C>A | CA465126290 | EXOSC3 | c.306G>T (p.Val102=) n.7G>T c.-70-676G>T (n.-70-676G>T) n.326G>T n.86-676G>T n.44-676G>T c.*761-676G>T (n.*761-676G>T) | |
| 9 | g.37784739C>G | CA465126292 | EXOSC3 | c.306G>C (p.Val102=) n.7G>C c.-70-676G>C (n.-70-676G>C) n.326G>C n.86-676G>C n.44-676G>C c.*761-676G>C (n.*761-676G>C) | |
| 9 | g.37784739C>T | CA465126294 | EXOSC3 | c.306G>A (p.Val102=) n.7G>A c.-70-676G>A (n.-70-676G>A) n.326G>A n.86-676G>A n.44-676G>A c.*761-676G>A (n.*761-676G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784740A>C | CA373475646 | EXOSC3 | c.305T>G (p.Val102Gly) n.6T>G c.-70-677T>G (n.-70-677T>G) n.325T>G n.86-677T>G n.44-677T>G c.*761-677T>G (n.*761-677T>G) | |
| 9 | g.37784740A>G | CA373475648 | EXOSC3 | c.305T>C (p.Val102Ala) n.6T>C c.-70-677T>C (n.-70-677T>C) n.325T>C n.86-677T>C n.44-677T>C c.*761-677T>C (n.*761-677T>C) | |
| 9 | g.37784740A>T | CA373475647 | EXOSC3 | c.305T>A (p.Val102Glu) n.6T>A c.-70-677T>A (n.-70-677T>A) n.325T>A n.86-677T>A n.44-677T>A c.*761-677T>A (n.*761-677T>A) | |
| 9 | g.37784741C>A | CA373475649 | EXOSC3 | c.304G>T (p.Val102Leu) n.5G>T c.-70-678G>T (n.-70-678G>T) n.324G>T n.86-678G>T n.44-678G>T c.*761-678G>T (n.*761-678G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784741C= | CA1847112497 | EXOSC3 | c.304G= (p.Val102=) n.5G= c.-70-678G= (n.-70-678G=) n.324G= n.86-678G= n.44-678G= c.*761-678G= (n.*761-678G=) | |
| 9 | g.37784741C>G | CA373475650 | EXOSC3 | c.304G>C (p.Val102Leu) n.5G>C c.-70-678G>C (n.-70-678G>C) n.324G>C n.86-678G>C n.44-678G>C c.*761-678G>C (n.*761-678G>C) | |
| 9 | g.37784741C>T | CA373475651 | EXOSC3 | c.304G>A (p.Val102Met) n.5G>A c.-70-678G>A (n.-70-678G>A) n.324G>A n.86-678G>A n.44-678G>A c.*761-678G>A (n.*761-678G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784741_37784751delinsCCCAGTAAACA | CA1847112498 | EXOSC3 | c.294_304delinsTGTTTACTGGG (p.Gly98=) c.-70-688_-70-678delinsTGTTTACTGGG (n.-70-688_-70-678delinsTGTTTACTGGG) n.314_324delinsTGTTTACTGGG n.86-688_86-678delinsTGTTTACTGGG n.44-688_44-678delinsTGTTTACTGGG c.*761-688_*761-678delinsTGTTTACTGGG (n.*761-688_*761-678delinsTGTTTACTGGG) | |
| 9 | g.37784742C>A | CA373475652 | EXOSC3 | c.303G>T (p.Trp101Cys) n.4G>T c.-70-679G>T (n.-70-679G>T) n.323G>T n.86-679G>T n.44-679G>T c.*761-679G>T (n.*761-679G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784742C>G | CA373475653 | EXOSC3 | c.303G>C (p.Trp101Cys) n.4G>C c.-70-679G>C (n.-70-679G>C) n.323G>C n.86-679G>C n.44-679G>C c.*761-679G>C (n.*761-679G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784742C>T | CA373475654 | EXOSC3 | c.303G>A (p.Trp101Ter) n.4G>A c.-70-679G>A (n.-70-679G>A) n.323G>A n.86-679G>A n.44-679G>A c.*761-679G>A (n.*761-679G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784744_37784753del | CA260046 | EXOSC3 | c.294_303del (p.Val99TrpfsTer11) c.-70-688_-70-679del (n.-70-688_-70-679del) n.314_323del n.86-688_86-679del n.44-688_44-679del c.*761-688_*761-679del (n.*761-688_*761-679del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784743C>A | CA373475655 | EXOSC3 | c.302G>T (p.Trp101Leu) n.3G>T c.-70-680G>T (n.-70-680G>T) n.322G>T n.86-680G>T n.44-680G>T c.*761-680G>T (n.*761-680G>T) | |
| 9 | g.37784743C>G | CA373475656 | EXOSC3 | c.302G>C (p.Trp101Ser) n.3G>C c.-70-680G>C (n.-70-680G>C) n.322G>C n.86-680G>C n.44-680G>C c.*761-680G>C (n.*761-680G>C) | |
| 9 | g.37784743C>T | CA373475657 | EXOSC3 | c.302G>A (p.Trp101Ter) n.3G>A c.-70-680G>A (n.-70-680G>A) n.322G>A n.86-680G>A n.44-680G>A c.*761-680G>A (n.*761-680G>A) | |
| 9 | g.37784744del | CA2580080516 | EXOSC3 | c.301del (p.Trp101GlyfsTer12) n.2del c.-70-681del (n.-70-681del) n.321del n.86-681del n.44-681del c.*761-681del (n.*761-681del) | ClinVar |
| 9 | g.37784744A>C | CA373475660 | EXOSC3 | c.301T>G (p.Trp101Gly) n.2T>G c.-70-681T>G (n.-70-681T>G) n.321T>G n.86-681T>G n.44-681T>G c.*761-681T>G (n.*761-681T>G) | |
| 9 | g.37784744A>G | CA373475659 | EXOSC3 | c.301T>C (p.Trp101Arg) n.2T>C c.-70-681T>C (n.-70-681T>C) n.321T>C n.86-681T>C n.44-681T>C c.*761-681T>C (n.*761-681T>C) | |
| 9 | g.37784744A>T | CA373475658 | EXOSC3 | c.301T>A (p.Trp101Arg) n.2T>A c.-70-681T>A (n.-70-681T>A) n.321T>A n.86-681T>A n.44-681T>A c.*761-681T>A (n.*761-681T>A) | |
| 9 | g.37784745G>A | CA465126300 | EXOSC3 | c.300C>T (p.Tyr100=) n.1C>T c.-70-682C>T (n.-70-682C>T) n.320C>T n.86-682C>T n.44-682C>T c.*761-682C>T (n.*761-682C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.37784745G>C | CA373475661 | EXOSC3 | c.300C>G (p.Tyr100Ter) n.1C>G c.-70-682C>G (n.-70-682C>G) n.320C>G n.86-682C>G n.44-682C>G c.*761-682C>G (n.*761-682C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784745G>T | CA373475662 | EXOSC3 | c.300C>A (p.Tyr100Ter) n.1C>A c.-70-682C>A (n.-70-682C>A) n.320C>A n.86-682C>A n.44-682C>A c.*761-682C>A (n.*761-682C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784746T>A | CA373475663 | EXOSC3 | c.299A>T (p.Tyr100Phe) c.-70-683A>T (n.-70-683A>T) n.319A>T n.86-683A>T n.44-683A>T c.*761-683A>T (n.*761-683A>T) | |
| 9 | g.37784746T>C | CA373475664 | EXOSC3 | c.299A>G (p.Tyr100Cys) c.-70-683A>G (n.-70-683A>G) n.319A>G n.86-683A>G n.44-683A>G c.*761-683A>G (n.*761-683A>G) | |
| 9 | g.37784746T>G | CA5062805 | EXOSC3 | c.299A>C (p.Tyr100Ser) c.-70-683A>C (n.-70-683A>C) n.319A>C n.86-683A>C n.44-683A>C c.*761-683A>C (n.*761-683A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784746T= | CA1847112499 | EXOSC3 | c.299A= (p.Tyr100=) c.-70-683A= (n.-70-683A=) n.319A= n.86-683A= n.44-683A= c.*761-683A= (n.*761-683A=) | |
| 9 | g.37784747A>C | CA373475665 | EXOSC3 | c.298T>G (p.Tyr100Asp) c.-70-684T>G (n.-70-684T>G) n.318T>G n.86-684T>G n.44-684T>G c.*761-684T>G (n.*761-684T>G) | |
| 9 | g.37784747A>G | CA373475666 | EXOSC3 | c.298T>C (p.Tyr100His) c.-70-684T>C (n.-70-684T>C) n.318T>C n.86-684T>C n.44-684T>C c.*761-684T>C (n.*761-684T>C) | |
| 9 | g.37784747A>T | CA373475667 | EXOSC3 | c.298T>A (p.Tyr100Asn) c.-70-684T>A (n.-70-684T>A) n.318T>A n.86-684T>A n.44-684T>A c.*761-684T>A (n.*761-684T>A) | |
| 9 | g.37784747_37784748insC | CA2579342149 | EXOSC3 | c.297_298insG (p.Tyr100ValfsTer25) c.-70-685_-70-684insG (n.-70-685_-70-684insG) n.317_318insG n.86-685_86-684insG n.44-685_44-684insG c.*761-685_*761-684insG (n.*761-685_*761-684insG) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.37784748A>C | CA465126304 | EXOSC3 | c.297T>G (p.Val99=) c.-70-685T>G (n.-70-685T>G) n.317T>G n.86-685T>G n.44-685T>G c.*761-685T>G (n.*761-685T>G) | |
| 9 | g.37784748A>G | CA465126305 | EXOSC3 | c.297T>C (p.Val99=) c.-70-685T>C (n.-70-685T>C) n.317T>C n.86-685T>C n.44-685T>C c.*761-685T>C (n.*761-685T>C) | |
| 9 | g.37784748A>T | CA465126306 | EXOSC3 | c.297T>A (p.Val99=) c.-70-685T>A (n.-70-685T>A) n.317T>A n.86-685T>A n.44-685T>A c.*761-685T>A (n.*761-685T>A) | |
| 9 | g.37784749A= | CA1847112500 | EXOSC3 | c.296T= (p.Val99=) c.-70-686T= (n.-70-686T=) n.316T= n.86-686T= n.44-686T= c.*761-686T= (n.*761-686T=) | |
| 9 | g.37784749A>C | CA373475668 | EXOSC3 | c.296T>G (p.Val99Gly) c.-70-686T>G (n.-70-686T>G) n.316T>G n.86-686T>G n.44-686T>G c.*761-686T>G (n.*761-686T>G) | |
| 9 | g.37784749A>G | CA5062806 | EXOSC3 | c.296T>C (p.Val99Ala) c.-70-686T>C (n.-70-686T>C) n.316T>C n.86-686T>C n.44-686T>C c.*761-686T>C (n.*761-686T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784749A>T | CA373475669 | EXOSC3 | c.296T>A (p.Val99Asp) c.-70-686T>A (n.-70-686T>A) n.316T>A n.86-686T>A n.44-686T>A c.*761-686T>A (n.*761-686T>A) | |
| 9 | g.37784750C>A | CA373475671 | EXOSC3 | c.295G>T (p.Val99Phe) c.-70-687G>T (n.-70-687G>T) n.315G>T n.86-687G>T n.44-687G>T c.*761-687G>T (n.*761-687G>T) | |
| 9 | g.37784750C>G | CA373475672 | EXOSC3 | c.295G>C (p.Val99Leu) c.-70-687G>C (n.-70-687G>C) n.315G>C n.86-687G>C n.44-687G>C c.*761-687G>C (n.*761-687G>C) | |
| 9 | g.37784750C>T | CA373475670 | EXOSC3 | c.295G>A (p.Val99Ile) c.-70-687G>A (n.-70-687G>A) n.315G>A n.86-687G>A n.44-687G>A c.*761-687G>A (n.*761-687G>A) | |
| 9 | g.37784750_37784751insGCC | CA2571668495 | EXOSC3 | c.295_296insGCG (p.Gly98_Val99insGly) c.-70-687_-70-686insGCG (n.-70-687_-70-686insGCG) n.315_316insGCG n.86-687_86-686insGCG n.44-687_44-686insGCG c.*761-687_*761-686insGCG (n.*761-687_*761-686insGCG) | |
| 9 | g.37784751A= | CA1847112502 | EXOSC3 | c.294T= (p.Gly98=) c.-70-688T= (n.-70-688T=) n.314T= n.86-688T= n.44-688T= c.*761-688T= (n.*761-688T=) | |
| 9 | g.37784751A>C | CA465126308 | EXOSC3 | c.294T>G (p.Gly98=) c.-70-688T>G (n.-70-688T>G) n.314T>G n.86-688T>G n.44-688T>G c.*761-688T>G (n.*761-688T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784751A>G | CA465126310 | EXOSC3 | c.294T>C (p.Gly98=) c.-70-688T>C (n.-70-688T>C) n.314T>C n.86-688T>C n.44-688T>C c.*761-688T>C (n.*761-688T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784751A>T | CA5062807 | EXOSC3 | c.294T>A (p.Gly98=) c.-70-688T>A (n.-70-688T>A) n.314T>A n.86-688T>A n.44-688T>A c.*761-688T>A (n.*761-688T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784751_37784754delinsACCG | CA1847112501 | EXOSC3 | c.291_294delinsCGGT (p.Gly97=) c.-70-691_-70-688delinsCGGT (n.-70-691_-70-688delinsCGGT) n.311_314delinsCGGT n.86-691_86-688delinsCGGT n.44-691_44-688delinsCGGT c.*761-691_*761-688delinsCGGT (n.*761-691_*761-688delinsCGGT) | |
| 9 | g.37784752C>A | CA373475673 | EXOSC3 | c.293G>T (p.Gly98Val) c.-70-689G>T (n.-70-689G>T) n.313G>T n.86-689G>T n.44-689G>T c.*761-689G>T (n.*761-689G>T) | |
| 9 | g.37784752C= | CA1847112503 | EXOSC3 | c.293G= (p.Gly98=) c.-70-689G= (n.-70-689G=) n.313G= n.86-689G= n.44-689G= c.*761-689G= (n.*761-689G=) | |
| 9 | g.37784752C>G | CA373475674 | EXOSC3 | c.293G>C (p.Gly98Ala) c.-70-689G>C (n.-70-689G>C) n.313G>C n.86-689G>C n.44-689G>C c.*761-689G>C (n.*761-689G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784752C>T | CA5062809 | EXOSC3 | c.293G>A (p.Gly98Asp) c.-70-689G>A (n.-70-689G>A) n.313G>A n.86-689G>A n.44-689G>A c.*761-689G>A (n.*761-689G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784759_37784761del | CA5062808 | EXOSC3 | c.291_293del (p.Gly98del) c.-70-691_-70-689del (n.-70-691_-70-689del) n.311_313del n.86-691_86-689del n.44-691_44-689del c.*761-691_*761-689del (n.*761-691_*761-689del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784753C>A | CA373475675 | EXOSC3 | c.292G>T (p.Gly98Cys) c.-70-690G>T (n.-70-690G>T) n.312G>T n.86-690G>T n.44-690G>T c.*761-690G>T (n.*761-690G>T) | |
| 9 | g.37784753C= | CA1847112504 | EXOSC3 | c.292G= (p.Gly98=) c.-70-690G= (n.-70-690G=) n.312G= n.86-690G= n.44-690G= c.*761-690G= (n.*761-690G=) | |
| 9 | g.37784753C>G | CA373475676 | EXOSC3 | c.292G>C (p.Gly98Arg) c.-70-690G>C (n.-70-690G>C) n.312G>C n.86-690G>C n.44-690G>C c.*761-690G>C (n.*761-690G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784753C>T | CA373475677 | EXOSC3 | c.292G>A (p.Gly98Ser) c.-70-690G>A (n.-70-690G>A) n.312G>A n.86-690G>A n.44-690G>A c.*761-690G>A (n.*761-690G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784754G>A | CA465126311 | EXOSC3 | c.291C>T (p.Gly97=) c.-70-691C>T (n.-70-691C>T) n.311C>T n.86-691C>T n.44-691C>T c.*761-691C>T (n.*761-691C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784754G>C | CA465126312 | EXOSC3 | c.291C>G (p.Gly97=) c.-70-691C>G (n.-70-691C>G) n.311C>G n.86-691C>G n.44-691C>G c.*761-691C>G (n.*761-691C>G) | |
| 9 | g.37784754G= | CA1847112506 | EXOSC3 | c.291C= (p.Gly97=) c.-70-691C= (n.-70-691C=) n.311C= n.86-691C= n.44-691C= c.*761-691C= (n.*761-691C=) | |
| 9 | g.37784754G>T | CA465126313 | EXOSC3 | c.291C>A (p.Gly97=) c.-70-691C>A (n.-70-691C>A) n.311C>A n.86-691C>A n.44-691C>A c.*761-691C>A (n.*761-691C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784755C>A | CA373475678 | EXOSC3 | c.290G>T (p.Gly97Val) c.-70-692G>T (n.-70-692G>T) n.310G>T n.86-692G>T n.44-692G>T c.*761-692G>T (n.*761-692G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784755C>G | CA373475679 | EXOSC3 | c.290G>C (p.Gly97Ala) c.-70-692G>C (n.-70-692G>C) n.310G>C n.86-692G>C n.44-692G>C c.*761-692G>C (n.*761-692G>C) | |
| 9 | g.37784755C>T | CA373475680 | EXOSC3 | c.290G>A (p.Gly97Asp) c.-70-692G>A (n.-70-692G>A) n.310G>A n.86-692G>A n.44-692G>A c.*761-692G>A (n.*761-692G>A) | |
| 9 | g.37784756C>A | CA373475681 | EXOSC3 | c.289G>T (p.Gly97Cys) c.-70-693G>T (n.-70-693G>T) n.309G>T n.86-693G>T n.44-693G>T c.*761-693G>T (n.*761-693G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784756C= | CA1847112509 | EXOSC3 | c.289G= (p.Gly97=) c.-70-693G= (n.-70-693G=) n.309G= n.86-693G= n.44-693G= c.*761-693G= (n.*761-693G=) | |
| 9 | g.37784756C>G | CA373475682 | EXOSC3 | c.289G>C (p.Gly97Arg) c.-70-693G>C (n.-70-693G>C) n.309G>C n.86-693G>C n.44-693G>C c.*761-693G>C (n.*761-693G>C) | |
| 9 | g.37784756C>T | CA373475683 | EXOSC3 | c.289G>A (p.Gly97Ser) c.-70-693G>A (n.-70-693G>A) n.309G>A n.86-693G>A n.44-693G>A c.*761-693G>A (n.*761-693G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784757G>A | CA465126314 | EXOSC3 | c.288C>T (p.Gly96=) c.-70-694C>T (n.-70-694C>T) n.308C>T n.86-694C>T n.44-694C>T c.*761-694C>T (n.*761-694C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784757G>C | CA465126316 | EXOSC3 | c.288C>G (p.Gly96=) c.-70-694C>G (n.-70-694C>G) n.308C>G n.86-694C>G n.44-694C>G c.*761-694C>G (n.*761-694C>G) | |
| 9 | g.37784757G= | CA1847112510 | EXOSC3 | c.288C= (p.Gly96=) c.-70-694C= (n.-70-694C=) n.308C= n.86-694C= n.44-694C= c.*761-694C= (n.*761-694C=) | |
| 9 | g.37784757G>T | CA465126317 | EXOSC3 | c.288C>A (p.Gly96=) c.-70-694C>A (n.-70-694C>A) n.308C>A n.86-694C>A n.44-694C>A c.*761-694C>A (n.*761-694C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784761_37784772del | CA2690007344 | EXOSC3 | c.277_288del (p.Ser93_Gly96del) c.-70-705_-70-694del (n.-70-705_-70-694del) n.297_308del n.86-705_86-694del n.44-705_44-694del c.*761-705_*761-694del (n.*761-705_*761-694del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784758C>A | CA373475686 | EXOSC3 | c.287G>T (p.Gly96Val) c.-70-695G>T (n.-70-695G>T) n.307G>T n.86-695G>T n.44-695G>T c.*761-695G>T (n.*761-695G>T) | |
| 9 | g.37784758C>G | CA373475685 | EXOSC3 | c.287G>C (p.Gly96Ala) c.-70-695G>C (n.-70-695G>C) n.307G>C n.86-695G>C n.44-695G>C c.*761-695G>C (n.*761-695G>C) | |
| 9 | g.37784758C>T | CA373475684 | EXOSC3 | c.287G>A (p.Gly96Asp) c.-70-695G>A (n.-70-695G>A) n.307G>A n.86-695G>A n.44-695G>A c.*761-695G>A (n.*761-695G>A) | dbSNP |
| 9 | g.37784759C>A | CA373475687 | EXOSC3 | c.286G>T (p.Gly96Cys) c.-70-696G>T (n.-70-696G>T) n.306G>T n.86-696G>T n.44-696G>T c.*761-696G>T (n.*761-696G>T) | dbSNP |
| 9 | g.37784759C>G | CA373475688 | EXOSC3 | c.286G>C (p.Gly96Arg) c.-70-696G>C (n.-70-696G>C) n.306G>C n.86-696G>C n.44-696G>C c.*761-696G>C (n.*761-696G>C) | |
| 9 | g.37784759C>T | CA373475689 | EXOSC3 | c.286G>A (p.Gly96Ser) c.-70-696G>A (n.-70-696G>A) n.306G>A n.86-696G>A n.44-696G>A c.*761-696G>A (n.*761-696G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784760G>A | CA5062810 | EXOSC3 | c.285C>T (p.Ser95=) c.-70-697C>T (n.-70-697C>T) n.305C>T n.86-697C>T n.44-697C>T c.*761-697C>T (n.*761-697C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784760G>C | CA373475690 | EXOSC3 | c.285C>G (p.Ser95Arg) c.-70-697C>G (n.-70-697C>G) n.305C>G n.86-697C>G n.44-697C>G c.*761-697C>G (n.*761-697C>G) | |
| 9 | g.37784760G= | CA1847112512 | EXOSC3 | c.285C= (p.Ser95=) c.-70-697C= (n.-70-697C=) n.305C= n.86-697C= n.44-697C= c.*761-697C= (n.*761-697C=) | |
| 9 | g.37784760G>T | CA373475691 | EXOSC3 | c.285C>A (p.Ser95Arg) c.-70-697C>A (n.-70-697C>A) n.305C>A n.86-697C>A n.44-697C>A c.*761-697C>A (n.*761-697C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784761C>A | CA373475692 | EXOSC3 | c.284G>T (p.Ser95Ile) c.-70-698G>T (n.-70-698G>T) n.304G>T n.86-698G>T n.44-698G>T c.*761-698G>T (n.*761-698G>T) | |
| 9 | g.37784761C>G | CA373475693 | EXOSC3 | c.284G>C (p.Ser95Thr) c.-70-698G>C (n.-70-698G>C) n.304G>C n.86-698G>C n.44-698G>C c.*761-698G>C (n.*761-698G>C) | |
| 9 | g.37784761C>T | CA373475694 | EXOSC3 | c.284G>A (p.Ser95Asn) c.-70-698G>A (n.-70-698G>A) n.304G>A n.86-698G>A n.44-698G>A c.*761-698G>A (n.*761-698G>A) | |
| 9 | g.37784766_37784771dup | CA863779229 | EXOSC3 | c.279_284dup (p.Ser95_Gly96insGlySer) c.-70-703_-70-698dup (n.-70-703_-70-698dup) n.299_304dup n.86-703_86-698dup n.44-703_44-698dup c.*761-703_*761-698dup (n.*761-703_*761-698dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784762T>A | CA373475695 | EXOSC3 | c.283A>T (p.Ser95Cys) c.-70-699A>T (n.-70-699A>T) n.303A>T n.86-699A>T n.44-699A>T c.*761-699A>T (n.*761-699A>T) | |
| 9 | g.37784762T>C | CA373475696 | EXOSC3 | c.283A>G (p.Ser95Gly) c.-70-699A>G (n.-70-699A>G) n.303A>G n.86-699A>G n.44-699A>G c.*761-699A>G (n.*761-699A>G) | |
| 9 | g.37784762T>G | CA5062811 | EXOSC3 | c.283A>C (p.Ser95Arg) c.-70-699A>C (n.-70-699A>C) n.303A>C n.86-699A>C n.44-699A>C c.*761-699A>C (n.*761-699A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784762T= | CA1847112516 | EXOSC3 | c.283A= (p.Ser95=) c.-70-699A= (n.-70-699A=) n.303A= n.86-699A= n.44-699A= c.*761-699A= (n.*761-699A=) | |
| 9 | g.37784763G>A | CA465126324 | EXOSC3 | c.282C>T (p.Gly94=) c.-70-700C>T (n.-70-700C>T) n.302C>T n.86-700C>T n.44-700C>T c.*761-700C>T (n.*761-700C>T) | |
| 9 | g.37784763G>C | CA465126327 | EXOSC3 | c.282C>G (p.Gly94=) c.-70-700C>G (n.-70-700C>G) n.302C>G n.86-700C>G n.44-700C>G c.*761-700C>G (n.*761-700C>G) | |
| 9 | g.37784763G>T | CA465126326 | EXOSC3 | c.282C>A (p.Gly94=) c.-70-700C>A (n.-70-700C>A) n.302C>A n.86-700C>A n.44-700C>A c.*761-700C>A (n.*761-700C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784764C>A | CA373475699 | EXOSC3 | c.281G>T (p.Gly94Val) c.-70-701G>T (n.-70-701G>T) n.301G>T n.86-701G>T n.44-701G>T c.*761-701G>T (n.*761-701G>T) | |
| 9 | g.37784764C>G | CA373475698 | EXOSC3 | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.-70-701G>C (n.-70-701G>C) n.301G>C n.86-701G>C n.44-701G>C c.*761-701G>C (n.*761-701G>C) | |
| 9 | g.37784764C>T | CA373475697 | EXOSC3 | c.281G>A (p.Gly94Asp) c.-70-701G>A (n.-70-701G>A) n.301G>A n.86-701G>A n.44-701G>A c.*761-701G>A (n.*761-701G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784765C>A | CA373475700 | EXOSC3 | c.280G>T (p.Gly94Cys) c.-70-702G>T (n.-70-702G>T) n.300G>T n.86-702G>T n.44-702G>T c.*761-702G>T (n.*761-702G>T) | |
| 9 | g.37784765C>G | CA373475702 | EXOSC3 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.-70-702G>C (n.-70-702G>C) n.300G>C n.86-702G>C n.44-702G>C c.*761-702G>C (n.*761-702G>C) | |
| 9 | g.37784765C>T | CA373475701 | EXOSC3 | c.280G>A (p.Gly94Ser) c.-70-702G>A (n.-70-702G>A) n.300G>A n.86-702G>A n.44-702G>A c.*761-702G>A (n.*761-702G>A) | |
| 9 | g.37784766A= | CA1847112521 | EXOSC3 | c.279T= (p.Ser93=) c.-70-703T= (n.-70-703T=) n.299T= n.86-703T= n.44-703T= c.*761-703T= (n.*761-703T=) | |
| 9 | g.37784766A>C | CA373475703 | EXOSC3 | c.279T>G (p.Ser93Arg) c.-70-703T>G (n.-70-703T>G) n.299T>G n.86-703T>G n.44-703T>G c.*761-703T>G (n.*761-703T>G) | |
| 9 | g.37784766A>G | CA5062812 | EXOSC3 | c.279T>C (p.Ser93=) c.-70-703T>C (n.-70-703T>C) n.299T>C n.86-703T>C n.44-703T>C c.*761-703T>C (n.*761-703T>C) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 9 | g.37784766A>T | CA373475704 | EXOSC3 | c.279T>A (p.Ser93Arg) c.-70-703T>A (n.-70-703T>A) n.299T>A n.86-703T>A n.44-703T>A c.*761-703T>A (n.*761-703T>A) | |
| 9 | g.37784766_37784768del | CA2554234305 | EXOSC3 | c.277_279del (p.Ser93del) c.-70-705_-70-703del (n.-70-705_-70-703del) n.297_299del n.86-705_86-703del n.44-705_44-703del c.*761-705_*761-703del (n.*761-705_*761-703del) | |
| 9 | g.37784767C>A | CA373475705 | EXOSC3 | c.278G>T (p.Ser93Ile) c.-70-704G>T (n.-70-704G>T) n.298G>T n.86-704G>T n.44-704G>T c.*761-704G>T (n.*761-704G>T) | |
| 9 | g.37784767C>G | CA373475706 | EXOSC3 | c.278G>C (p.Ser93Thr) c.-70-704G>C (n.-70-704G>C) n.298G>C n.86-704G>C n.44-704G>C c.*761-704G>C (n.*761-704G>C) | |
| 9 | g.37784767C>T | CA373475707 | EXOSC3 | c.278G>A (p.Ser93Asn) c.-70-704G>A (n.-70-704G>A) n.298G>A n.86-704G>A n.44-704G>A c.*761-704G>A (n.*761-704G>A) | |
| 9 | g.37784768T>A | CA373475708 | EXOSC3 | c.277A>T (p.Ser93Cys) c.-70-705A>T (n.-70-705A>T) n.297A>T n.86-705A>T n.44-705A>T c.*761-705A>T (n.*761-705A>T) | |
| 9 | g.37784768T>C | CA373475709 | EXOSC3 | c.277A>G (p.Ser93Gly) c.-70-705A>G (n.-70-705A>G) n.297A>G n.86-705A>G n.44-705A>G c.*761-705A>G (n.*761-705A>G) | |
| 9 | g.37784768T>G | CA373475710 | EXOSC3 | c.277A>C (p.Ser93Arg) c.-70-705A>C (n.-70-705A>C) n.297A>C n.86-705A>C n.44-705A>C c.*761-705A>C (n.*761-705A>C) | |
| 9 | g.37784769G>A | CA465126331 | EXOSC3 | c.276C>T (p.Gly92=) c.-70-706C>T (n.-70-706C>T) n.296C>T n.86-706C>T n.44-706C>T c.*761-706C>T (n.*761-706C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784769G>C | CA465126336 | EXOSC3 | c.276C>G (p.Gly92=) c.-70-706C>G (n.-70-706C>G) n.296C>G n.86-706C>G n.44-706C>G c.*761-706C>G (n.*761-706C>G) | |
| 9 | g.37784769G= | CA1847112524 | EXOSC3 | c.276C= (p.Gly92=) c.-70-706C= (n.-70-706C=) n.296C= n.86-706C= n.44-706C= c.*761-706C= (n.*761-706C=) | |
| 9 | g.37784769G>T | CA465126333 | EXOSC3 | c.276C>A (p.Gly92=) c.-70-706C>A (n.-70-706C>A) n.296C>A n.86-706C>A n.44-706C>A c.*761-706C>A (n.*761-706C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784770C>A | CA373475711 | EXOSC3 | c.275G>T (p.Gly92Val) c.-70-707G>T (n.-70-707G>T) n.295G>T n.86-707G>T n.44-707G>T c.*761-707G>T (n.*761-707G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784770C>G | CA373475712 | EXOSC3 | c.275G>C (p.Gly92Ala) c.-70-707G>C (n.-70-707G>C) n.295G>C n.86-707G>C n.44-707G>C c.*761-707G>C (n.*761-707G>C) | |
| 9 | g.37784770C>T | CA373475713 | EXOSC3 | c.275G>A (p.Gly92Asp) c.-70-707G>A (n.-70-707G>A) n.295G>A n.86-707G>A n.44-707G>A c.*761-707G>A (n.*761-707G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784771C>A | CA373475714 | EXOSC3 | c.274G>T (p.Gly92Cys) c.-70-708G>T (n.-70-708G>T) n.294G>T n.86-708G>T n.44-708G>T c.*761-708G>T (n.*761-708G>T) | |
| 9 | g.37784771C= | CA1847112526 | EXOSC3 | c.274G= (p.Gly92=) c.-70-708G= (n.-70-708G=) n.294G= n.86-708G= n.44-708G= c.*761-708G= (n.*761-708G=) | |
| 9 | g.37784771C>G | CA373475715 | EXOSC3 | c.274G>C (p.Gly92Arg) c.-70-708G>C (n.-70-708G>C) n.294G>C n.86-708G>C n.44-708G>C c.*761-708G>C (n.*761-708G>C) | |
| 9 | g.37784771C>T | CA373475716 | EXOSC3 | c.274G>A (p.Gly92Ser) c.-70-708G>A (n.-70-708G>A) n.294G>A n.86-708G>A n.44-708G>A c.*761-708G>A (n.*761-708G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784772G>A | CA5062813 | EXOSC3 | c.273C>T (p.Pro91=) c.-70-709C>T (n.-70-709C>T) n.293C>T n.86-709C>T n.44-709C>T c.*761-709C>T (n.*761-709C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784772G>C | CA465126338 | EXOSC3 | c.273C>G (p.Pro91=) c.-70-709C>G (n.-70-709C>G) n.293C>G n.86-709C>G n.44-709C>G c.*761-709C>G (n.*761-709C>G) | |
| 9 | g.37784772G= | CA1847112528 | EXOSC3 | c.273C= (p.Pro91=) c.-70-709C= (n.-70-709C=) n.293C= n.86-709C= n.44-709C= c.*761-709C= (n.*761-709C=) | |
| 9 | g.37784772G>T | CA465126339 | EXOSC3 | c.273C>A (p.Pro91=) c.-70-709C>A (n.-70-709C>A) n.293C>A n.86-709C>A n.44-709C>A c.*761-709C>A (n.*761-709C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784773G>A | CA373475717 | EXOSC3 | c.272C>T (p.Pro91Leu) c.-70-710C>T (n.-70-710C>T) n.292C>T n.86-710C>T n.44-710C>T c.*761-710C>T (n.*761-710C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784773G>C | CA373475718 | EXOSC3 | c.272C>G (p.Pro91Arg) c.-70-710C>G (n.-70-710C>G) n.292C>G n.86-710C>G n.44-710C>G c.*761-710C>G (n.*761-710C>G) | |
| 9 | g.37784773G>T | CA373475719 | EXOSC3 | c.272C>A (p.Pro91His) c.-70-710C>A (n.-70-710C>A) n.292C>A n.86-710C>A n.44-710C>A c.*761-710C>A (n.*761-710C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784774G>A | CA373475720 | EXOSC3 | c.271C>T (p.Pro91Ser) c.-70-711C>T (n.-70-711C>T) n.291C>T n.86-711C>T n.44-711C>T c.*761-711C>T (n.*761-711C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784774G>C | CA373475721 | EXOSC3 | c.271C>G (p.Pro91Ala) c.-70-711C>G (n.-70-711C>G) n.291C>G n.86-711C>G n.44-711C>G c.*761-711C>G (n.*761-711C>G) | |
| 9 | g.37784774G= | CA1847112532 | EXOSC3 | c.271C= (p.Pro91=) c.-70-711C= (n.-70-711C=) n.291C= n.86-711C= n.44-711C= c.*761-711C= (n.*761-711C=) | |
| 9 | g.37784774G>T | CA5062814 | EXOSC3 | c.271C>A (p.Pro91Thr) c.-70-711C>A (n.-70-711C>A) n.291C>A n.86-711C>A n.44-711C>A c.*761-711C>A (n.*761-711C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784775C>A | CA373475722 | EXOSC3 | c.270G>T (p.Glu90Asp) c.-70-712G>T (n.-70-712G>T) n.290G>T n.86-712G>T n.44-712G>T c.*761-712G>T (n.*761-712G>T) | |
| 9 | g.37784775C>G | CA373475723 | EXOSC3 | c.270G>C (p.Glu90Asp) c.-70-712G>C (n.-70-712G>C) n.290G>C n.86-712G>C n.44-712G>C c.*761-712G>C (n.*761-712G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784775C>T | CA465126346 | EXOSC3 | c.270G>A (p.Glu90=) c.-70-712G>A (n.-70-712G>A) n.290G>A n.86-712G>A n.44-712G>A c.*761-712G>A (n.*761-712G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784776T>A | CA373475724 | EXOSC3 | c.269A>T (p.Glu90Val) c.-70-713A>T (n.-70-713A>T) n.289A>T n.86-713A>T n.44-713A>T c.*761-713A>T (n.*761-713A>T) | |
| 9 | g.37784776T>C | CA373475725 | EXOSC3 | c.269A>G (p.Glu90Gly) c.-70-713A>G (n.-70-713A>G) n.289A>G n.86-713A>G n.44-713A>G c.*761-713A>G (n.*761-713A>G) | |
| 9 | g.37784776T>G | CA373475726 | EXOSC3 | c.269A>C (p.Glu90Ala) c.-70-713A>C (n.-70-713A>C) n.289A>C n.86-713A>C n.44-713A>C c.*761-713A>C (n.*761-713A>C) | |
| 9 | g.37784777C>A | CA373475728 | EXOSC3 | c.268G>T (p.Glu90Ter) c.-70-714G>T (n.-70-714G>T) n.288G>T n.86-714G>T n.44-714G>T c.*761-714G>T (n.*761-714G>T) | |
| 9 | g.37784777C>G | CA373475729 | EXOSC3 | c.268G>C (p.Glu90Gln) c.-70-714G>C (n.-70-714G>C) n.288G>C n.86-714G>C n.44-714G>C c.*761-714G>C (n.*761-714G>C) | |
| 9 | g.37784777C>T | CA373475727 | EXOSC3 | c.268G>A (p.Glu90Lys) c.-70-714G>A (n.-70-714G>A) n.288G>A n.86-714G>A n.44-714G>A c.*761-714G>A (n.*761-714G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784778C>A | CA373475730 | EXOSC3 | c.267G>T (p.Lys89Asn) c.-70-715G>T (n.-70-715G>T) n.287G>T n.86-715G>T n.44-715G>T c.*761-715G>T (n.*761-715G>T) | |
| 9 | g.37784778C>G | CA373475731 | EXOSC3 | c.267G>C (p.Lys89Asn) c.-70-715G>C (n.-70-715G>C) n.287G>C n.86-715G>C n.44-715G>C c.*761-715G>C (n.*761-715G>C) | |
| 9 | g.37784778C>T | CA465126348 | EXOSC3 | c.267G>A (p.Lys89=) c.-70-715G>A (n.-70-715G>A) n.287G>A n.86-715G>A n.44-715G>A c.*761-715G>A (n.*761-715G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784779T>A | CA373475732 | EXOSC3 | c.266A>T (p.Lys89Met) c.-70-716A>T (n.-70-716A>T) n.286A>T n.86-716A>T n.44-716A>T c.*761-716A>T (n.*761-716A>T) | |
| 9 | g.37784779T>C | CA373475733 | EXOSC3 | c.266A>G (p.Lys89Arg) c.-70-716A>G (n.-70-716A>G) n.286A>G n.86-716A>G n.44-716A>G c.*761-716A>G (n.*761-716A>G) | |
| 9 | g.37784779T>G | CA373475734 | EXOSC3 | c.266A>C (p.Lys89Thr) c.-70-716A>C (n.-70-716A>C) n.286A>C n.86-716A>C n.44-716A>C c.*761-716A>C (n.*761-716A>C) | |
| 9 | g.37784780T>A | CA373475735 | EXOSC3 | c.265A>T (p.Lys89Ter) c.-70-717A>T (n.-70-717A>T) n.285A>T n.86-717A>T n.44-717A>T c.*761-717A>T (n.*761-717A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784780T>C | CA373475736 | EXOSC3 | c.265A>G (p.Lys89Glu) c.-70-717A>G (n.-70-717A>G) n.285A>G n.86-717A>G n.44-717A>G c.*761-717A>G (n.*761-717A>G) | |
| 9 | g.37784780T>G | CA373475737 | EXOSC3 | c.265A>C (p.Lys89Gln) c.-70-717A>C (n.-70-717A>C) n.285A>C n.86-717A>C n.44-717A>C c.*761-717A>C (n.*761-717A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784780T= | CA1847112536 | EXOSC3 | c.265A= (p.Lys89=) c.-70-717A= (n.-70-717A=) n.285A= n.86-717A= n.44-717A= c.*761-717A= (n.*761-717A=) | |
| 9 | g.37784781G>A | CA465126351 | EXOSC3 | c.264C>T (p.His88=) c.-70-718C>T (n.-70-718C>T) n.284C>T n.86-718C>T n.44-718C>T c.*761-718C>T (n.*761-718C>T) | ClinVar |
| 9 | g.37784781G>C | CA373475738 | EXOSC3 | c.264C>G (p.His88Gln) c.-70-718C>G (n.-70-718C>G) n.284C>G n.86-718C>G n.44-718C>G c.*761-718C>G (n.*761-718C>G) | |
| 9 | g.37784781G>T | CA373475739 | EXOSC3 | c.264C>A (p.His88Gln) c.-70-718C>A (n.-70-718C>A) n.284C>A n.86-718C>A n.44-718C>A c.*761-718C>A (n.*761-718C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784782T>A | CA5062815 | EXOSC3 | c.263A>T (p.His88Leu) c.-70-719A>T (n.-70-719A>T) n.283A>T n.86-719A>T n.44-719A>T c.*761-719A>T (n.*761-719A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784782T>C | CA373475740 | EXOSC3 | c.263A>G (p.His88Arg) c.-70-719A>G (n.-70-719A>G) n.283A>G n.86-719A>G n.44-719A>G c.*761-719A>G (n.*761-719A>G) | |
| 9 | g.37784782T>G | CA373475741 | EXOSC3 | c.263A>C (p.His88Pro) c.-70-719A>C (n.-70-719A>C) n.283A>C n.86-719A>C n.44-719A>C c.*761-719A>C (n.*761-719A>C) | |
| 9 | g.37784782T= | CA1847112538 | EXOSC3 | c.263A= (p.His88=) c.-70-719A= (n.-70-719A=) n.283A= n.86-719A= n.44-719A= c.*761-719A= (n.*761-719A=) | |
| 9 | g.37784783G>A | CA373475744 | EXOSC3 | c.262C>T (p.His88Tyr) c.-70-720C>T (n.-70-720C>T) n.282C>T n.86-720C>T n.44-720C>T c.*761-720C>T (n.*761-720C>T) | |
| 9 | g.37784783G>C | CA373475743 | EXOSC3 | c.262C>G (p.His88Asp) c.-70-720C>G (n.-70-720C>G) n.282C>G n.86-720C>G n.44-720C>G c.*761-720C>G (n.*761-720C>G) | |
| 9 | g.37784783G>T | CA373475742 | EXOSC3 | c.262C>A (p.His88Asn) c.-70-720C>A (n.-70-720C>A) n.282C>A n.86-720C>A n.44-720C>A c.*761-720C>A (n.*761-720C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784784A= | CA1847112540 | EXOSC3 | c.261T= (p.Arg87=) c.-70-721T= (n.-70-721T=) n.281T= n.86-721T= n.44-721T= c.*761-721T= (n.*761-721T=) | |
| 9 | g.37784784A>C | CA465126359 | EXOSC3 | c.261T>G (p.Arg87=) c.-70-721T>G (n.-70-721T>G) n.281T>G n.86-721T>G n.44-721T>G c.*761-721T>G (n.*761-721T>G) | |
| 9 | g.37784784A>G | CA465126357 | EXOSC3 | c.261T>C (p.Arg87=) c.-70-721T>C (n.-70-721T>C) n.281T>C n.86-721T>C n.44-721T>C c.*761-721T>C (n.*761-721T>C) | |
| 9 | g.37784784A>T | CA465126356 | EXOSC3 | c.261T>A (p.Arg87=) c.-70-721T>A (n.-70-721T>A) n.281T>A n.86-721T>A n.44-721T>A c.*761-721T>A (n.*761-721T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784785C>A | CA373475745 | EXOSC3 | c.260G>T (p.Arg87Leu) c.-70-722G>T (n.-70-722G>T) n.280G>T n.86-722G>T n.44-722G>T c.*761-722G>T (n.*761-722G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784785C= | CA1847112544 | EXOSC3 | c.260G= (p.Arg87=) c.-70-722G= (n.-70-722G=) n.280G= n.86-722G= n.44-722G= c.*761-722G= (n.*761-722G=) | |
| 9 | g.37784785C>G | CA373475746 | EXOSC3 | c.260G>C (p.Arg87Pro) c.-70-722G>C (n.-70-722G>C) n.280G>C n.86-722G>C n.44-722G>C c.*761-722G>C (n.*761-722G>C) | |
| 9 | g.37784785C>T | CA5062816 | EXOSC3 | c.260G>A (p.Arg87His) c.-70-722G>A (n.-70-722G>A) n.280G>A n.86-722G>A n.44-722G>A c.*761-722G>A (n.*761-722G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784786G>A | CA373475747 | EXOSC3 | c.259C>T (p.Arg87Cys) c.-70-723C>T (n.-70-723C>T) n.279C>T n.86-723C>T n.44-723C>T c.*761-723C>T (n.*761-723C>T) | |
| 9 | g.37784786G>C | CA373475748 | EXOSC3 | c.259C>G (p.Arg87Gly) c.-70-723C>G (n.-70-723C>G) n.279C>G n.86-723C>G n.44-723C>G c.*761-723C>G (n.*761-723C>G) | |
| 9 | g.37784786G= | CA1847112548 | EXOSC3 | c.259C= (p.Arg87=) c.-70-723C= (n.-70-723C=) n.279C= n.86-723C= n.44-723C= c.*761-723C= (n.*761-723C=) | |
| 9 | g.37784786G>T | CA373475749 | EXOSC3 | c.259C>A (p.Arg87Ser) c.-70-723C>A (n.-70-723C>A) n.279C>A n.86-723C>A n.44-723C>A c.*761-723C>A (n.*761-723C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37784787G>A | CA465126362 | EXOSC3 | c.258C>T (p.Leu86=) c.-70-724C>T (n.-70-724C>T) n.278C>T n.86-724C>T n.44-724C>T c.*761-724C>T (n.*761-724C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784787G>C | CA465126361 | EXOSC3 | c.258C>G (p.Leu86=) c.-70-724C>G (n.-70-724C>G) n.278C>G n.86-724C>G n.44-724C>G c.*761-724C>G (n.*761-724C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784787G= | CA1847112553 | EXOSC3 | c.258C= (p.Leu86=) c.-70-724C= (n.-70-724C=) n.278C= n.86-724C= n.44-724C= c.*761-724C= (n.*761-724C=) | |
| 9 | g.37784787G>T | CA465126363 | EXOSC3 | c.258C>A (p.Leu86=) c.-70-724C>A (n.-70-724C>A) n.278C>A n.86-724C>A n.44-724C>A c.*761-724C>A (n.*761-724C>A) | |
| 9 | g.37784788A>C | CA373475750 | EXOSC3 | c.257T>G (p.Leu86Arg) c.-70-725T>G (n.-70-725T>G) n.277T>G n.86-725T>G n.44-725T>G c.*761-725T>G (n.*761-725T>G) | |
| 9 | g.37784788A>G | CA373475751 | EXOSC3 | c.257T>C (p.Leu86Pro) c.-70-725T>C (n.-70-725T>C) n.277T>C n.86-725T>C n.44-725T>C c.*761-725T>C (n.*761-725T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784788A>T | CA373475752 | EXOSC3 | c.257T>A (p.Leu86His) c.-70-725T>A (n.-70-725T>A) n.277T>A n.86-725T>A n.44-725T>A c.*761-725T>A (n.*761-725T>A) | |
| 9 | g.37784789G>A | CA373475753 | EXOSC3 | c.256C>T (p.Leu86Phe) c.-70-726C>T (n.-70-726C>T) n.276C>T n.86-726C>T n.44-726C>T c.*761-726C>T (n.*761-726C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784789G>C | CA373475754 | EXOSC3 | c.256C>G (p.Leu86Val) c.-70-726C>G (n.-70-726C>G) n.276C>G n.86-726C>G n.44-726C>G c.*761-726C>G (n.*761-726C>G) | |
| 9 | g.37784789G>T | CA373475755 | EXOSC3 | c.256C>A (p.Leu86Ile) c.-70-726C>A (n.-70-726C>A) n.276C>A n.86-726C>A n.44-726C>A c.*761-726C>A (n.*761-726C>A) | |
| 9 | g.37784790G>A | CA465126370 | EXOSC3 | c.255C>T (p.Arg85=) c.-70-727C>T (n.-70-727C>T) n.275C>T n.86-727C>T n.44-727C>T c.*761-727C>T (n.*761-727C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784790G>C | CA465126369 | EXOSC3 | c.255C>G (p.Arg85=) c.-70-727C>G (n.-70-727C>G) n.275C>G n.86-727C>G n.44-727C>G c.*761-727C>G (n.*761-727C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784790G= | CA1847112556 | EXOSC3 | c.255C= (p.Arg85=) c.-70-727C= (n.-70-727C=) n.275C= n.86-727C= n.44-727C= c.*761-727C= (n.*761-727C=) | |
| 9 | g.37784790G>T | CA465126368 | EXOSC3 | c.255C>A (p.Arg85=) c.-70-727C>A (n.-70-727C>A) n.275C>A n.86-727C>A n.44-727C>A c.*761-727C>A (n.*761-727C>A) | |
| 9 | g.37784791C>A | CA5062817 | EXOSC3 | c.254G>T (p.Arg85Leu) c.-70-728G>T (n.-70-728G>T) n.274G>T n.86-728G>T n.44-728G>T c.*761-728G>T (n.*761-728G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.37784791C= | CA1847112558 | EXOSC3 | c.254G= (p.Arg85=) c.-70-728G= (n.-70-728G=) n.274G= n.86-728G= n.44-728G= c.*761-728G= (n.*761-728G=) | |
| 9 | g.37784791C>G | CA373475757 | EXOSC3 | c.254G>C (p.Arg85Pro) c.-70-728G>C (n.-70-728G>C) n.274G>C n.86-728G>C n.44-728G>C c.*761-728G>C (n.*761-728G>C) | |
| 9 | g.37784791C>T | CA373475756 | EXOSC3 | c.254G>A (p.Arg85His) c.-70-728G>A (n.-70-728G>A) n.274G>A n.86-728G>A n.44-728G>A c.*761-728G>A (n.*761-728G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784792G>A | CA373475758 | EXOSC3 | c.253C>T (p.Arg85Cys) c.-70-729C>T (n.-70-729C>T) n.273C>T n.86-729C>T n.44-729C>T c.*761-729C>T (n.*761-729C>T) | |
| 9 | g.37784792G>C | CA373475760 | EXOSC3 | c.253C>G (p.Arg85Gly) c.-70-729C>G (n.-70-729C>G) n.273C>G n.86-729C>G n.44-729C>G c.*761-729C>G (n.*761-729C>G) | |
| 9 | g.37784792G>T | CA373475759 | EXOSC3 | c.253C>A (p.Arg85Ser) c.-70-729C>A (n.-70-729C>A) n.273C>A n.86-729C>A n.44-729C>A c.*761-729C>A (n.*761-729C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784793G>A | CA5062818 | EXOSC3 | c.252C>T (p.Gly84=) c.-70-730C>T (n.-70-730C>T) n.272C>T n.86-730C>T n.44-730C>T c.*761-730C>T (n.*761-730C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784793G>C | CA465126371 | EXOSC3 | c.252C>G (p.Gly84=) c.-70-730C>G (n.-70-730C>G) n.272C>G n.86-730C>G n.44-730C>G c.*761-730C>G (n.*761-730C>G) | |
| 9 | g.37784793G= | CA1847112564 | EXOSC3 | c.252C= (p.Gly84=) c.-70-730C= (n.-70-730C=) n.272C= n.86-730C= n.44-730C= c.*761-730C= (n.*761-730C=) | |
| 9 | g.37784793G>T | CA465126372 | EXOSC3 | c.252C>A (p.Gly84=) c.-70-730C>A (n.-70-730C>A) n.272C>A n.86-730C>A n.44-730C>A c.*761-730C>A (n.*761-730C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784793_37784794delinsAA | CA2580618083 | EXOSC3 | c.251_252delinsTT (p.Gly84Val) c.-70-731_-70-730delinsTT (n.-70-731_-70-730delinsTT) n.271_272delinsTT n.86-731_86-730delinsTT n.44-731_44-730delinsTT c.*761-731_*761-730delinsTT (n.*761-731_*761-730delinsTT) | |
| 9 | g.37784794C>A | CA373475761 | EXOSC3 | c.251G>T (p.Gly84Val) c.-70-731G>T (n.-70-731G>T) n.271G>T n.86-731G>T n.44-731G>T c.*761-731G>T (n.*761-731G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37784794C>G | CA373475762 | EXOSC3 | c.251G>C (p.Gly84Ala) c.-70-731G>C (n.-70-731G>C) n.271G>C n.86-731G>C n.44-731G>C c.*761-731G>C (n.*761-731G>C) | |
| 9 | g.37784794C>T | CA373475763 | EXOSC3 | c.251G>A (p.Gly84Asp) c.-70-731G>A (n.-70-731G>A) n.271G>A n.86-731G>A n.44-731G>A c.*761-731G>A (n.*761-731G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784795C>A | CA373475764 | EXOSC3 | c.250G>T (p.Gly84Cys) c.-70-732G>T (n.-70-732G>T) n.270G>T n.86-732G>T n.44-732G>T c.*761-732G>T (n.*761-732G>T) | |
| 9 | g.37784795C= | CA1847112569 | EXOSC3 | c.250G= (p.Gly84=) c.-70-732G= (n.-70-732G=) n.270G= n.86-732G= n.44-732G= c.*761-732G= (n.*761-732G=) | |
| 9 | g.37784795C>G | CA373475765 | EXOSC3 | c.250G>C (p.Gly84Arg) c.-70-732G>C (n.-70-732G>C) n.270G>C n.86-732G>C n.44-732G>C c.*761-732G>C (n.*761-732G>C) | |
| 9 | g.37784795C>T | CA5062819 | EXOSC3 | c.250G>A (p.Gly84Ser) c.-70-732G>A (n.-70-732G>A) n.270G>A n.86-732G>A n.44-732G>A c.*761-732G>A (n.*761-732G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.37784796G>A | CA465126373 | EXOSC3 | c.249C>T (p.Cys83=) c.-70-733C>T (n.-70-733C>T) n.269C>T n.86-733C>T n.44-733C>T c.*761-733C>T (n.*761-733C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.37784796G>C | CA373475766 | EXOSC3 | c.249C>G (p.Cys83Trp) c.-70-733C>G (n.-70-733C>G) n.269C>G n.86-733C>G n.44-733C>G c.*761-733C>G (n.*761-733C>G) | |
| 9 | g.37784796G>T | CA373475767 | EXOSC3 | c.249C>A (p.Cys83Ter) c.-70-733C>A (n.-70-733C>A) n.269C>A n.86-733C>A n.44-733C>A c.*761-733C>A (n.*761-733C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784797C>A | CA373475768 | EXOSC3 | c.248G>T (p.Cys83Phe) c.-70-734G>T (n.-70-734G>T) n.268G>T n.86-734G>T n.44-734G>T c.*761-734G>T (n.*761-734G>T) | |
| 9 | g.37784797C>G | CA373475769 | EXOSC3 | c.248G>C (p.Cys83Ser) c.-70-734G>C (n.-70-734G>C) n.268G>C n.86-734G>C n.44-734G>C c.*761-734G>C (n.*761-734G>C) | |
| 9 | g.37784797C>T | CA373475770 | EXOSC3 | c.248G>A (p.Cys83Tyr) c.-70-734G>A (n.-70-734G>A) n.268G>A n.86-734G>A n.44-734G>A c.*761-734G>A (n.*761-734G>A) | |
| 9 | g.37784798A= | CA1847112572 | EXOSC3 | c.247T= (p.Cys83=) c.-70-735T= (n.-70-735T=) n.267T= n.86-735T= n.44-735T= c.*761-735T= (n.*761-735T=) | |
| 9 | g.37784798A>C | CA5062820 | EXOSC3 | c.247T>G (p.Cys83Gly) c.-70-735T>G (n.-70-735T>G) n.267T>G n.86-735T>G n.44-735T>G c.*761-735T>G (n.*761-735T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784798A>G | CA373475771 | EXOSC3 | c.247T>C (p.Cys83Arg) c.-70-735T>C (n.-70-735T>C) n.267T>C n.86-735T>C n.44-735T>C c.*761-735T>C (n.*761-735T>C) | |
| 9 | g.37784798A>T | CA373475772 | EXOSC3 | c.247T>A (p.Cys83Ser) c.-70-735T>A (n.-70-735T>A) n.267T>A n.86-735T>A n.44-735T>A c.*761-735T>A (n.*761-735T>A) | |
| 9 | g.37784799C>A | CA373475773 | EXOSC3 | c.246G>T (p.Lys82Asn) c.-70-736G>T (n.-70-736G>T) n.266G>T n.86-736G>T n.44-736G>T c.*761-736G>T (n.*761-736G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784799C= | CA1847112576 | EXOSC3 | c.246G= (p.Lys82=) c.-70-736G= (n.-70-736G=) n.266G= n.86-736G= n.44-736G= c.*761-736G= (n.*761-736G=) | |
| 9 | g.37784799C>G | CA192953914 | EXOSC3 | c.246G>C (p.Lys82Asn) c.-70-736G>C (n.-70-736G>C) n.266G>C n.86-736G>C n.44-736G>C c.*761-736G>C (n.*761-736G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784799C>T | CA465126375 | EXOSC3 | c.246G>A (p.Lys82=) c.-70-736G>A (n.-70-736G>A) n.266G>A n.86-736G>A n.44-736G>A c.*761-736G>A (n.*761-736G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784800T>A | CA373475774 | EXOSC3 | c.245A>T (p.Lys82Met) c.-70-737A>T (n.-70-737A>T) n.265A>T n.86-737A>T n.44-737A>T c.*761-737A>T (n.*761-737A>T) | |
| 9 | g.37784800T>C | CA373475775 | EXOSC3 | c.245A>G (p.Lys82Arg) c.-70-737A>G (n.-70-737A>G) n.265A>G n.86-737A>G n.44-737A>G c.*761-737A>G (n.*761-737A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784800T>G | CA373475776 | EXOSC3 | c.245A>C (p.Lys82Thr) c.-70-737A>C (n.-70-737A>C) n.265A>C n.86-737A>C n.44-737A>C c.*761-737A>C (n.*761-737A>C) | |
| 9 | g.37784801T>A | CA373475777 | EXOSC3 | c.244A>T (p.Lys82Ter) c.-70-738A>T (n.-70-738A>T) n.264A>T n.86-738A>T n.44-738A>T c.*761-738A>T (n.*761-738A>T) | |
| 9 | g.37784801T>C | CA373475778 | EXOSC3 | c.244A>G (p.Lys82Glu) c.-70-738A>G (n.-70-738A>G) n.264A>G n.86-738A>G n.44-738A>G c.*761-738A>G (n.*761-738A>G) | |
| 9 | g.37784801T>G | CA373475779 | EXOSC3 | c.244A>C (p.Lys82Gln) c.-70-738A>C (n.-70-738A>C) n.264A>C n.86-738A>C n.44-738A>C c.*761-738A>C (n.*761-738A>C) | |
| 9 | g.37784802G>A | CA465126377 | EXOSC3 | c.243C>T (p.Thr81=) c.-70-739C>T (n.-70-739C>T) n.263C>T n.86-739C>T n.44-739C>T c.*761-739C>T (n.*761-739C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784802G>C | CA465126379 | EXOSC3 | c.243C>G (p.Thr81=) c.-70-739C>G (n.-70-739C>G) n.263C>G n.86-739C>G n.44-739C>G c.*761-739C>G (n.*761-739C>G) | |
| 9 | g.37784802G>T | CA465126378 | EXOSC3 | c.243C>A (p.Thr81=) c.-70-739C>A (n.-70-739C>A) n.263C>A n.86-739C>A n.44-739C>A c.*761-739C>A (n.*761-739C>A) | |
| 9 | g.37784803G>A | CA373475780 | EXOSC3 | c.242C>T (p.Thr81Ile) c.-70-740C>T (n.-70-740C>T) n.262C>T n.86-740C>T n.44-740C>T c.*761-740C>T (n.*761-740C>T) | |
| 9 | g.37784803G>C | CA373475781 | EXOSC3 | c.242C>G (p.Thr81Ser) c.-70-740C>G (n.-70-740C>G) n.262C>G n.86-740C>G n.44-740C>G c.*761-740C>G (n.*761-740C>G) | |
| 9 | g.37784803G>T | CA373475782 | EXOSC3 | c.242C>A (p.Thr81Asn) c.-70-740C>A (n.-70-740C>A) n.262C>A n.86-740C>A n.44-740C>A c.*761-740C>A (n.*761-740C>A) | |
| 9 | g.37784804T>A | CA373475785 | EXOSC3 | c.241A>T (p.Thr81Ser) c.-70-741A>T (n.-70-741A>T) n.261A>T n.86-741A>T n.44-741A>T c.*761-741A>T (n.*761-741A>T) | |
| 9 | g.37784804T>C | CA373475784 | EXOSC3 | c.241A>G (p.Thr81Ala) c.-70-741A>G (n.-70-741A>G) n.261A>G n.86-741A>G n.44-741A>G c.*761-741A>G (n.*761-741A>G) | |
| 9 | g.37784804T>G | CA373475783 | EXOSC3 | c.241A>C (p.Thr81Pro) c.-70-741A>C (n.-70-741A>C) n.261A>C n.86-741A>C n.44-741A>C c.*761-741A>C (n.*761-741A>C) | |
| 9 | g.37784805G>A | CA465126380 | EXOSC3 | c.240C>T (p.Val80=) c.-70-742C>T (n.-70-742C>T) n.260C>T n.86-742C>T n.44-742C>T c.*761-742C>T (n.*761-742C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784805G>C | CA465126381 | EXOSC3 | c.240C>G (p.Val80=) c.-70-742C>G (n.-70-742C>G) n.260C>G n.86-742C>G n.44-742C>G c.*761-742C>G (n.*761-742C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784805G= | CA1847112582 | EXOSC3 | c.240C= (p.Val80=) c.-70-742C= (n.-70-742C=) n.260C= n.86-742C= n.44-742C= c.*761-742C= (n.*761-742C=) | |
| 9 | g.37784805G>T | CA465126382 | EXOSC3 | c.240C>A (p.Val80=) c.-70-742C>A (n.-70-742C>A) n.260C>A n.86-742C>A n.44-742C>A c.*761-742C>A (n.*761-742C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784806A= | CA1847112585 | EXOSC3 | c.239T= (p.Val80=) c.-70-743T= (n.-70-743T=) n.259T= n.86-743T= n.44-743T= c.*761-743T= (n.*761-743T=) | |
| 9 | g.37784806A>C | CA373475786 | EXOSC3 | c.239T>G (p.Val80Gly) c.-70-743T>G (n.-70-743T>G) n.259T>G n.86-743T>G n.44-743T>G c.*761-743T>G (n.*761-743T>G) | |
| 9 | g.37784806A>G | CA373475787 | EXOSC3 | c.239T>C (p.Val80Ala) c.-70-743T>C (n.-70-743T>C) n.259T>C n.86-743T>C n.44-743T>C c.*761-743T>C (n.*761-743T>C) | |
| 9 | g.37784806A>T | CA192953916 | EXOSC3 | c.239T>A (p.Val80Asp) c.-70-743T>A (n.-70-743T>A) n.259T>A n.86-743T>A n.44-743T>A c.*761-743T>A (n.*761-743T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784807C>A | CA345539 | EXOSC3 | c.238G>T (p.Val80Phe) c.-70-744G>T (n.-70-744G>T) n.258G>T n.86-744G>T n.44-744G>T c.*761-744G>T (n.*761-744G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784807C= | CA1847112599 | EXOSC3 | c.238G= (p.Val80=) c.-70-744G= (n.-70-744G=) n.258G= n.86-744G= n.44-744G= c.*761-744G= (n.*761-744G=) | |
| 9 | g.37784807C>G | CA373475788 | EXOSC3 | c.238G>C (p.Val80Leu) c.-70-744G>C (n.-70-744G>C) n.258G>C n.86-744G>C n.44-744G>C c.*761-744G>C (n.*761-744G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784807C>T | CA373475789 | EXOSC3 | c.238G>A (p.Val80Ile) c.-70-744G>A (n.-70-744G>A) n.258G>A n.86-744G>A n.44-744G>A c.*761-744G>A (n.*761-744G>A) | |
| 9 | g.37784808del | CA2579342150 | EXOSC3 | c.238del (p.Val80SerfsTer?) c.-70-744del (n.-70-744del) n.258del n.86-744del n.44-744del c.*761-744del (n.*761-744del) |