OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37783993T>A | CA373475442 | EXOSC3 | c.395A>T (p.Asp132Val) n.96A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.1072A>T n.156A>T n.114A>T n.401A>T c.*831A>T (n.*831A>T) | |
| 9 | g.37783993T>C | CA373475443 | EXOSC3 | c.395A>G (p.Asp132Gly) n.96A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.1072A>G n.156A>G n.114A>G n.401A>G c.*831A>G (n.*831A>G) | dbSNP |
| 9 | g.37783993T>G | CA204654 | EXOSC3 | c.395A>C (p.Asp132Ala) n.96A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.1072A>C n.156A>C n.114A>C n.401A>C c.*831A>C (n.*831A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783993T= | CA1847111741 | EXOSC3 | c.395A= (p.Asp132=) n.96A= c.1A= (p.Met1=) n.1072A= n.156A= n.114A= n.401A= c.*831A= (n.*831A=) | |
| 9 | g.37783994C>A | CA373475444 | EXOSC3 | c.394G>T (p.Asp132Tyr) n.95G>T c.-1G>T (n.-1G>T) n.1071G>T n.155G>T n.113G>T n.400G>T c.*830G>T (n.*830G>T) | |
| 9 | g.37783994C= | CA1847111746 | EXOSC3 | c.394G= (p.Asp132=) n.95G= c.-1G= (n.-1G=) n.1071G= n.155G= n.113G= n.400G= c.*830G= (n.*830G=) | |
| 9 | g.37783994C>G | CA373475445 | EXOSC3 | c.394G>C (p.Asp132His) n.95G>C c.-1G>C (n.-1G>C) n.1071G>C n.155G>C n.113G>C n.400G>C c.*830G>C (n.*830G>C) | |
| 9 | g.37783994C>T | CA5062769 | EXOSC3 | c.394G>A (p.Asp132Asn) n.95G>A c.-1G>A (n.-1G>A) n.1071G>A n.155G>A n.113G>A n.400G>A c.*830G>A (n.*830G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783995A= | CA1847111749 | EXOSC3 | c.393T= (p.Val131=) n.94T= c.-2T= (n.-2T=) n.1070T= n.154T= n.112T= n.399T= c.*829T= (n.*829T=) | |
| 9 | g.37783995A>C | CA465020988 | EXOSC3 | c.393T>G (p.Val131=) n.94T>G c.-2T>G (n.-2T>G) n.1070T>G n.154T>G n.112T>G n.399T>G c.*829T>G (n.*829T>G) | |
| 9 | g.37783995A>G | CA465020989 | EXOSC3 | c.393T>C (p.Val131=) n.94T>C c.-2T>C (n.-2T>C) n.1070T>C n.154T>C n.112T>C n.399T>C c.*829T>C (n.*829T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783995A>T | CA465020990 | EXOSC3 | c.393T>A (p.Val131=) n.94T>A c.-2T>A (n.-2T>A) n.1070T>A n.154T>A n.112T>A n.399T>A c.*829T>A (n.*829T>A) | |
| 9 | g.37783996A= | CA1847111754 | EXOSC3 | c.392T= (p.Val131=) n.93T= c.-3T= (n.-3T=) n.1069T= n.153T= n.111T= n.398T= c.*828T= (n.*828T=) | |
| 9 | g.37783996A>C | CA373475446 | EXOSC3 | c.392T>G (p.Val131Gly) n.93T>G c.-3T>G (n.-3T>G) n.1069T>G n.153T>G n.111T>G n.398T>G c.*828T>G (n.*828T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37783996A>G | CA192953447 | EXOSC3 | c.392T>C (p.Val131Ala) n.93T>C c.-3T>C (n.-3T>C) n.1069T>C n.153T>C n.111T>C n.398T>C c.*828T>C (n.*828T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783996A>T | CA373475447 | EXOSC3 | c.392T>A (p.Val131Asp) n.93T>A c.-3T>A (n.-3T>A) n.1069T>A n.153T>A n.111T>A n.398T>A c.*828T>A (n.*828T>A) | |
| 9 | g.37783997C>A | CA373475448 | EXOSC3 | c.391G>T (p.Val131Phe) n.92G>T c.-4G>T (n.-4G>T) n.1068G>T n.152G>T n.110G>T n.397G>T c.*827G>T (n.*827G>T) | |
| 9 | g.37783997C= | CA1847111757 | EXOSC3 | c.391G= (p.Val131=) n.92G= c.-4G= (n.-4G=) n.1068G= n.152G= n.110G= n.397G= c.*827G= (n.*827G=) | |
| 9 | g.37783997C>G | CA373475449 | EXOSC3 | c.391G>C (p.Val131Leu) n.92G>C c.-4G>C (n.-4G>C) n.1068G>C n.152G>C n.110G>C n.397G>C c.*827G>C (n.*827G>C) | |
| 9 | g.37783997C>T | CA192953450 | EXOSC3 | c.391G>A (p.Val131Ile) n.92G>A c.-4G>A (n.-4G>A) n.1068G>A n.152G>A n.110G>A n.397G>A c.*827G>A (n.*827G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37783997_37784015delinsCTTTGAATATATCTCCAGA | CA1847111760 | EXOSC3 | c.373_391delinsTCTGGAGATATATTCAAAG (p.Ser125=) n.74_92delinsTCTGGAGATATATTCAAAG c.-22_-4delinsTCTGGAGATATATTCAAAG (n.-22_-4delinsTCTGGAGATATATTCAAAG) n.1050_1068delinsTCTGGAGATATATTCAAAG n.134_152delinsTCTGGAGATATATTCAAAG n.92_110delinsTCTGGAGATATATTCAAAG n.379_397delinsTCTGGAGATATATTCAAAG c.*809_*827delinsTCTGGAGATATATTCAAAG (n.*809_*827delinsTCTGGAGATATATTCAAAG) | |
| 9 | g.37783998T>A | CA373475450 | EXOSC3 | c.390A>T (p.Lys130Asn) n.91A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.1067A>T n.151A>T n.109A>T n.396A>T c.*826A>T (n.*826A>T) | |
| 9 | g.37783998T>C | CA465020991 | EXOSC3 | c.390A>G (p.Lys130=) n.91A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.1067A>G n.151A>G n.109A>G n.396A>G c.*826A>G (n.*826A>G) | |
| 9 | g.37783998T>G | CA373475451 | EXOSC3 | c.390A>C (p.Lys130Asn) n.91A>C c.-5A>C (n.-5A>C) n.1067A>C n.151A>C n.109A>C n.396A>C c.*826A>C (n.*826A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784001_37784018del | CA1847111764 | EXOSC3 | c.373_390del (p.Ser125_Lys130del) n.74_91del c.-22_-5del (n.-22_-5del) n.1050_1067del n.134_151del n.92_109del n.379_396del c.*809_*826del (n.*809_*826del) | dbSNP |
| 9 | g.37783999T>A | CA373475452 | EXOSC3 | c.389A>T (p.Lys130Ile) n.90A>T c.-6A>T (n.-6A>T) n.1066A>T n.150A>T n.108A>T n.395A>T c.*825A>T (n.*825A>T) | |
| 9 | g.37783999T>C | CA373475453 | EXOSC3 | c.389A>G (p.Lys130Arg) n.90A>G c.-6A>G (n.-6A>G) n.1066A>G n.150A>G n.108A>G n.395A>G c.*825A>G (n.*825A>G) | dbSNP |
| 9 | g.37783999T>G | CA373475454 | EXOSC3 | c.389A>C (p.Lys130Thr) n.90A>C c.-6A>C (n.-6A>C) n.1066A>C n.150A>C n.108A>C n.395A>C c.*825A>C (n.*825A>C) | |
| 9 | g.37783999T= | CA1847111768 | EXOSC3 | c.389A= (p.Lys130=) n.90A= c.-6A= (n.-6A=) n.1066A= n.150A= n.108A= n.395A= c.*825A= (n.*825A=) | |
| 9 | g.37784000T>A | CA373475455 | EXOSC3 | c.388A>T (p.Lys130Ter) n.89A>T c.-7A>T (n.-7A>T) n.1065A>T n.149A>T n.107A>T n.394A>T c.*824A>T (n.*824A>T) | |
| 9 | g.37784000T>C | CA373475456 | EXOSC3 | c.388A>G (p.Lys130Glu) n.89A>G c.-7A>G (n.-7A>G) n.1065A>G n.149A>G n.107A>G n.394A>G c.*824A>G (n.*824A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.37784000T>G | CA5062770 | EXOSC3 | c.388A>C (p.Lys130Gln) n.89A>C c.-7A>C (n.-7A>C) n.1065A>C n.149A>C n.107A>C n.394A>C c.*824A>C (n.*824A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.37784000T= | CA1847111771 | EXOSC3 | c.388A= (p.Lys130=) n.89A= c.-7A= (n.-7A=) n.1065A= n.149A= n.107A= n.394A= c.*824A= (n.*824A=) | |
| 9 | g.37784001G>A | CA5062771 | EXOSC3 | c.387C>T (p.Phe129=) n.88C>T c.-8C>T (n.-8C>T) n.1064C>T n.148C>T n.106C>T n.393C>T c.*823C>T (n.*823C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784001G>C | CA373475457 | EXOSC3 | c.387C>G (p.Phe129Leu) n.88C>G c.-8C>G (n.-8C>G) n.1064C>G n.148C>G n.106C>G n.393C>G c.*823C>G (n.*823C>G) | COSMIC |
| 9 | g.37784001G= | CA1847111775 | EXOSC3 | c.387C= (p.Phe129=) n.88C= c.-8C= (n.-8C=) n.1064C= n.148C= n.106C= n.393C= c.*823C= (n.*823C=) | |
| 9 | g.37784001G>T | CA373475458 | EXOSC3 | c.387C>A (p.Phe129Leu) n.88C>A c.-8C>A (n.-8C>A) n.1064C>A n.148C>A n.106C>A n.393C>A c.*823C>A (n.*823C>A) | |
| 9 | g.37784002A>C | CA373475459 | EXOSC3 | c.386T>G (p.Phe129Cys) n.87T>G c.-9T>G (n.-9T>G) n.1063T>G n.147T>G n.105T>G n.392T>G c.*822T>G (n.*822T>G) | |
| 9 | g.37784002A>G | CA373475460 | EXOSC3 | c.386T>C (p.Phe129Ser) n.87T>C c.-9T>C (n.-9T>C) n.1063T>C n.147T>C n.105T>C n.392T>C c.*822T>C (n.*822T>C) | |
| 9 | g.37784002A>T | CA373475461 | EXOSC3 | c.386T>A (p.Phe129Tyr) n.87T>A c.-9T>A (n.-9T>A) n.1063T>A n.147T>A n.105T>A n.392T>A c.*822T>A (n.*822T>A) | |
| 9 | g.37784003A>C | CA373475462 | EXOSC3 | c.385T>G (p.Phe129Val) n.86T>G c.-10T>G (n.-10T>G) n.1062T>G n.146T>G n.104T>G n.391T>G c.*821T>G (n.*821T>G) | |
| 9 | g.37784003A>G | CA373475463 | EXOSC3 | c.385T>C (p.Phe129Leu) n.86T>C c.-10T>C (n.-10T>C) n.1062T>C n.146T>C n.104T>C n.391T>C c.*821T>C (n.*821T>C) | |
| 9 | g.37784003A>T | CA373475464 | EXOSC3 | c.385T>A (p.Phe129Ile) n.86T>A c.-10T>A (n.-10T>A) n.1062T>A n.146T>A n.104T>A n.391T>A c.*821T>A (n.*821T>A) | |
| 9 | g.37784004del | CA2690006507 | EXOSC3 | c.384del (p.Phe129SerfsTer?) n.85del c.-11del (n.-11del) n.1061del n.145del n.103del n.390del c.*820del (n.*820del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784004T>A | CA465020993 | EXOSC3 | c.384A>T (p.Ile128=) n.85A>T c.-11A>T (n.-11A>T) n.1061A>T n.145A>T n.103A>T n.390A>T c.*820A>T (n.*820A>T) | |
| 9 | g.37784004T>C | CA373475465 | EXOSC3 | c.384A>G (p.Ile128Met) n.85A>G c.-11A>G (n.-11A>G) n.1061A>G n.145A>G n.103A>G n.390A>G c.*820A>G (n.*820A>G) | |
| 9 | g.37784004T>G | CA465020992 | EXOSC3 | c.384A>C (p.Ile128=) n.85A>C c.-11A>C (n.-11A>C) n.1061A>C n.145A>C n.103A>C n.390A>C c.*820A>C (n.*820A>C) | |
| 9 | g.37784005A= | CA1847111778 | EXOSC3 | c.383T= (p.Ile128=) n.84T= c.-12T= (n.-12T=) n.1060T= n.144T= n.102T= n.389T= c.*819T= (n.*819T=) | |
| 9 | g.37784005A>C | CA373475466 | EXOSC3 | c.383T>G (p.Ile128Arg) n.84T>G c.-12T>G (n.-12T>G) n.1060T>G n.144T>G n.102T>G n.389T>G c.*819T>G (n.*819T>G) | |
| 9 | g.37784005A>G | CA192953460 | EXOSC3 | c.383T>C (p.Ile128Thr) n.84T>C c.-12T>C (n.-12T>C) n.1060T>C n.144T>C n.102T>C n.389T>C c.*819T>C (n.*819T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784005A>T | CA373475467 | EXOSC3 | c.383T>A (p.Ile128Lys) n.84T>A c.-12T>A (n.-12T>A) n.1060T>A n.144T>A n.102T>A n.389T>A c.*819T>A (n.*819T>A) | |
| 9 | g.37784006del | CA2690006509 | EXOSC3 | c.382del (p.Ile128TyrfsTer?) n.83del c.-13del (n.-13del) n.1059del n.143del n.101del n.388del c.*818del (n.*818del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784006T>A | CA373475470 | EXOSC3 | c.382A>T (p.Ile128Leu) n.83A>T c.-13A>T (n.-13A>T) n.1059A>T n.143A>T n.101A>T n.388A>T c.*818A>T (n.*818A>T) | |
| 9 | g.37784006T>C | CA373475468 | EXOSC3 | c.382A>G (p.Ile128Val) n.83A>G c.-13A>G (n.-13A>G) n.1059A>G n.143A>G n.101A>G n.388A>G c.*818A>G (n.*818A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784006T>G | CA373475469 | EXOSC3 | c.382A>C (p.Ile128Leu) n.83A>C c.-13A>C (n.-13A>C) n.1059A>C n.143A>C n.101A>C n.388A>C c.*818A>C (n.*818A>C) | |
| 9 | g.37784006T= | CA1847111781 | EXOSC3 | c.382A= (p.Ile128=) n.83A= c.-13A= (n.-13A=) n.1059A= n.143A= n.101A= n.388A= c.*818A= (n.*818A=) | |
| 9 | g.37784006dup | CA2573053183 | EXOSC3 | c.382dup (p.Ile128AsnfsTer5) n.83dup c.-13dup (n.-13dup) n.1059dup n.143dup n.101dup n.388dup c.*818dup (n.*818dup) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37784007A= | CA1847111783 | EXOSC3 | c.381T= (p.Asp127=) n.82T= c.-14T= (n.-14T=) n.1058T= n.142T= n.100T= n.387T= c.*817T= (n.*817T=) | |
| 9 | g.37784007A>C | CA373475471 | EXOSC3 | c.381T>G (p.Asp127Glu) n.82T>G c.-14T>G (n.-14T>G) n.1058T>G n.142T>G n.100T>G n.387T>G c.*817T>G (n.*817T>G) | |
| 9 | g.37784007A>G | CA465020994 | EXOSC3 | c.381T>C (p.Asp127=) n.82T>C c.-14T>C (n.-14T>C) n.1058T>C n.142T>C n.100T>C n.387T>C c.*817T>C (n.*817T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784007A>T | CA373475472 | EXOSC3 | c.381T>A (p.Asp127Glu) n.82T>A c.-14T>A (n.-14T>A) n.1058T>A n.142T>A n.100T>A n.387T>A c.*817T>A (n.*817T>A) | |
| 9 | g.37784008T>A | CA373475473 | EXOSC3 | c.380A>T (p.Asp127Val) n.81A>T c.-15A>T (n.-15A>T) n.1057A>T n.141A>T n.99A>T n.386A>T c.*816A>T (n.*816A>T) | |
| 9 | g.37784008T>C | CA373475474 | EXOSC3 | c.380A>G (p.Asp127Gly) n.81A>G c.-15A>G (n.-15A>G) n.1057A>G n.141A>G n.99A>G n.386A>G c.*816A>G (n.*816A>G) | |
| 9 | g.37784008T>G | CA373475475 | EXOSC3 | c.380A>C (p.Asp127Ala) n.81A>C c.-15A>C (n.-15A>C) n.1057A>C n.141A>C n.99A>C n.386A>C c.*816A>C (n.*816A>C) | |
| 9 | g.37784009C>A | CA373475476 | EXOSC3 | c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.80G>T c.-16G>T (n.-16G>T) n.1056G>T n.140G>T n.98G>T n.385G>T c.*815G>T (n.*815G>T) | |
| 9 | g.37784009C= | CA1847111786 | EXOSC3 | c.379G= (p.Asp127=) n.80G= c.-16G= (n.-16G=) n.1056G= n.140G= n.98G= n.385G= c.*815G= (n.*815G=) | |
| 9 | g.37784009C>G | CA373475477 | EXOSC3 | c.379G>C (p.Asp127His) n.80G>C c.-16G>C (n.-16G>C) n.1056G>C n.140G>C n.98G>C n.385G>C c.*815G>C (n.*815G>C) | |
| 9 | g.37784009C>T | CA5062772 | EXOSC3 | c.379G>A (p.Asp127Asn) n.80G>A c.-16G>A (n.-16G>A) n.1056G>A n.140G>A n.98G>A n.385G>A c.*815G>A (n.*815G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784010T>A | CA465020995 | EXOSC3 | c.378A>T (p.Gly126=) n.79A>T c.-17A>T (n.-17A>T) n.1055A>T n.139A>T n.97A>T n.384A>T c.*814A>T (n.*814A>T) | |
| 9 | g.37784010T>C | CA465020996 | EXOSC3 | c.378A>G (p.Gly126=) n.79A>G c.-17A>G (n.-17A>G) n.1055A>G n.139A>G n.97A>G n.384A>G c.*814A>G (n.*814A>G) | |
| 9 | g.37784010T>G | CA5062773 | EXOSC3 | c.378A>C (p.Gly126=) n.79A>C c.-17A>C (n.-17A>C) n.1055A>C n.139A>C n.97A>C n.384A>C c.*814A>C (n.*814A>C) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.37784010T= | CA1847111788 | EXOSC3 | c.378A= (p.Gly126=) n.79A= c.-17A= (n.-17A=) n.1055A= n.139A= n.97A= n.384A= c.*814A= (n.*814A=) | |
| 9 | g.37784011C>A | CA373475478 | EXOSC3 | c.377G>T (p.Gly126Val) n.78G>T c.-18G>T (n.-18G>T) n.1054G>T n.138G>T n.96G>T n.383G>T c.*813G>T (n.*813G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784011C= | CA1847111791 | EXOSC3 | c.377G= (p.Gly126=) n.78G= c.-18G= (n.-18G=) n.1054G= n.138G= n.96G= n.383G= c.*813G= (n.*813G=) | |
| 9 | g.37784011C>G | CA373475479 | EXOSC3 | c.377G>C (p.Gly126Ala) n.78G>C c.-18G>C (n.-18G>C) n.1054G>C n.138G>C n.96G>C n.383G>C c.*813G>C (n.*813G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784011C>T | CA373475480 | EXOSC3 | c.377G>A (p.Gly126Glu) n.78G>A c.-18G>A (n.-18G>A) n.1054G>A n.138G>A n.96G>A n.383G>A c.*813G>A (n.*813G>A) | |
| 9 | g.37784012C>A | CA373475481 | EXOSC3 | c.376G>T (p.Gly126Ter) n.77G>T c.-19G>T (n.-19G>T) n.1053G>T n.137G>T n.95G>T n.382G>T c.*812G>T (n.*812G>T) | |
| 9 | g.37784012C>G | CA373475483 | EXOSC3 | c.376G>C (p.Gly126Arg) n.77G>C c.-19G>C (n.-19G>C) n.1053G>C n.137G>C n.95G>C n.382G>C c.*812G>C (n.*812G>C) | |
| 9 | g.37784012C>T | CA373475482 | EXOSC3 | c.376G>A (p.Gly126Arg) n.77G>A c.-19G>A (n.-19G>A) n.1053G>A n.137G>A n.95G>A n.382G>A c.*812G>A (n.*812G>A) | |
| 9 | g.37784013A>C | CA465020997 | EXOSC3 | c.375T>G (p.Ser125=) n.76T>G c.-20T>G (n.-20T>G) n.1052T>G n.136T>G n.94T>G n.381T>G c.*811T>G (n.*811T>G) | |
| 9 | g.37784013A>G | CA465020998 | EXOSC3 | c.375T>C (p.Ser125=) n.76T>C c.-20T>C (n.-20T>C) n.1052T>C n.136T>C n.94T>C n.381T>C c.*811T>C (n.*811T>C) | |
| 9 | g.37784013A>T | CA465020999 | EXOSC3 | c.375T>A (p.Ser125=) n.76T>A c.-20T>A (n.-20T>A) n.1052T>A n.136T>A n.94T>A n.381T>A c.*811T>A (n.*811T>A) | |
| 9 | g.37784014G>A | CA373475484 | EXOSC3 | c.374C>T (p.Ser125Phe) n.75C>T c.-21C>T (n.-21C>T) n.1051C>T n.135C>T n.93C>T n.380C>T c.*810C>T (n.*810C>T) | |
| 9 | g.37784014G>C | CA373475485 | EXOSC3 | c.374C>G (p.Ser125Cys) n.75C>G c.-21C>G (n.-21C>G) n.1051C>G n.135C>G n.93C>G n.380C>G c.*810C>G (n.*810C>G) | |
| 9 | g.37784014G>T | CA373475486 | EXOSC3 | c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.75C>A c.-21C>A (n.-21C>A) n.1051C>A n.135C>A n.93C>A n.380C>A c.*810C>A (n.*810C>A) | |
| 9 | g.37784015A= | CA1847111795 | EXOSC3 | c.373T= (p.Ser125=) n.74T= c.-22T= (n.-22T=) n.1050T= n.134T= n.92T= n.379T= c.*809T= (n.*809T=) | |
| 9 | g.37784015A>C | CA373475487 | EXOSC3 | c.373T>G (p.Ser125Ala) n.74T>G c.-22T>G (n.-22T>G) n.1050T>G n.134T>G n.92T>G n.379T>G c.*809T>G (n.*809T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784015A>G | CA373475488 | EXOSC3 | c.373T>C (p.Ser125Pro) n.74T>C c.-22T>C (n.-22T>C) n.1050T>C n.134T>C n.92T>C n.379T>C c.*809T>C (n.*809T>C) | |
| 9 | g.37784015A>T | CA373475489 | EXOSC3 | c.373T>A (p.Ser125Thr) n.74T>A c.-22T>A (n.-22T>A) n.1050T>A n.134T>A n.92T>A n.379T>A c.*809T>A (n.*809T>A) | |
| 9 | g.37784016T>A | CA373475490 | EXOSC3 | c.372A>T (p.Lys124Asn) n.73A>T c.-23A>T (n.-23A>T) n.1049A>T n.133A>T n.91A>T n.378A>T c.*808A>T (n.*808A>T) | COSMIC |
| 9 | g.37784016T>C | CA465021000 | EXOSC3 | c.372A>G (p.Lys124=) n.73A>G c.-23A>G (n.-23A>G) n.1049A>G n.133A>G n.91A>G n.378A>G c.*808A>G (n.*808A>G) | |
| 9 | g.37784016T>G | CA373475491 | EXOSC3 | c.372A>C (p.Lys124Asn) n.73A>C c.-23A>C (n.-23A>C) n.1049A>C n.133A>C n.91A>C n.378A>C c.*808A>C (n.*808A>C) | |
| 9 | g.37784017T>A | CA373475492 | EXOSC3 | c.371A>T (p.Lys124Ile) n.72A>T c.-24A>T (n.-24A>T) n.1048A>T n.132A>T n.90A>T n.377A>T c.*807A>T (n.*807A>T) | |
| 9 | g.37784017T>C | CA373475493 | EXOSC3 | c.371A>G (p.Lys124Arg) n.72A>G c.-24A>G (n.-24A>G) n.1048A>G n.132A>G n.90A>G n.377A>G c.*807A>G (n.*807A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784017T>G | CA373475494 | EXOSC3 | c.371A>C (p.Lys124Thr) n.72A>C c.-24A>C (n.-24A>C) n.1048A>C n.132A>C n.90A>C n.377A>C c.*807A>C (n.*807A>C) | |
| 9 | g.37784018T>A | CA373475497 | EXOSC3 | c.370A>T (p.Lys124Ter) n.71A>T c.-25A>T (n.-25A>T) n.1047A>T n.131A>T n.89A>T n.376A>T c.*806A>T (n.*806A>T) | |
| 9 | g.37784018T>C | CA373475496 | EXOSC3 | c.370A>G (p.Lys124Glu) n.71A>G c.-25A>G (n.-25A>G) n.1047A>G n.131A>G n.89A>G n.376A>G c.*806A>G (n.*806A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784018T>G | CA373475495 | EXOSC3 | c.370A>C (p.Lys124Gln) n.71A>C c.-25A>C (n.-25A>C) n.1047A>C n.131A>C n.89A>C n.376A>C c.*806A>C (n.*806A>C) | |
| 9 | g.37784018T= | CA1847111804 | EXOSC3 | c.370A= (p.Lys124=) n.71A= c.-25A= (n.-25A=) n.1047A= n.131A= n.89A= n.376A= c.*806A= (n.*806A=) | |
| 9 | g.37784019A= | CA1847111806 | EXOSC3 | c.369T= (p.Ala123=) n.70T= c.-26T= (n.-26T=) n.1046T= n.130T= n.88T= n.375T= c.*805T= (n.*805T=) | |
| 9 | g.37784019A>C | CA465021003 | EXOSC3 | c.369T>G (p.Ala123=) n.70T>G c.-26T>G (n.-26T>G) n.1046T>G n.130T>G n.88T>G n.375T>G c.*805T>G (n.*805T>G) | |
| 9 | g.37784019A>G | CA465021001 | EXOSC3 | c.369T>C (p.Ala123=) n.70T>C c.-26T>C (n.-26T>C) n.1046T>C n.130T>C n.88T>C n.375T>C c.*805T>C (n.*805T>C) | dbSNP |
| 9 | g.37784019A>T | CA465021002 | EXOSC3 | c.369T>A (p.Ala123=) n.70T>A c.-26T>A (n.-26T>A) n.1046T>A n.130T>A n.88T>A n.375T>A c.*805T>A (n.*805T>A) | |
| 9 | g.37784020G>A | CA373475498 | EXOSC3 | c.368C>T (p.Ala123Val) n.69C>T c.-27C>T (n.-27C>T) n.1045C>T n.129C>T n.87C>T n.374C>T c.*804C>T (n.*804C>T) | |
| 9 | g.37784020G>C | CA373475499 | EXOSC3 | c.368C>G (p.Ala123Gly) n.69C>G c.-27C>G (n.-27C>G) n.1045C>G n.129C>G n.87C>G n.374C>G c.*804C>G (n.*804C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37784020G>T | CA373475500 | EXOSC3 | c.368C>A (p.Ala123Asp) n.69C>A c.-27C>A (n.-27C>A) n.1045C>A n.129C>A n.87C>A n.374C>A c.*804C>A (n.*804C>A) | |
| 9 | g.37784021C>A | CA373475501 | EXOSC3 | c.367G>T (p.Ala123Ser) n.68G>T c.-28G>T (n.-28G>T) n.1044G>T n.128G>T n.86G>T n.373G>T c.*803G>T (n.*803G>T) | |
| 9 | g.37784021C>G | CA373475502 | EXOSC3 | c.367G>C (p.Ala123Pro) n.68G>C c.-28G>C (n.-28G>C) n.1044G>C n.128G>C n.86G>C n.373G>C c.*803G>C (n.*803G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784021C>T | CA373475503 | EXOSC3 | c.367G>A (p.Ala123Thr) n.68G>A c.-28G>A (n.-28G>A) n.1044G>A n.128G>A n.86G>A n.373G>A c.*803G>A (n.*803G>A) | |
| 9 | g.37784022T>A | CA465021006 | EXOSC3 | c.366A>T (p.Thr122=) n.67A>T c.-29A>T (n.-29A>T) n.1043A>T n.127A>T n.85A>T n.372A>T c.*802A>T (n.*802A>T) | |
| 9 | g.37784022T>C | CA465021004 | EXOSC3 | c.366A>G (p.Thr122=) n.67A>G c.-29A>G (n.-29A>G) n.1043A>G n.127A>G n.85A>G n.372A>G c.*802A>G (n.*802A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784022T>G | CA465021005 | EXOSC3 | c.366A>C (p.Thr122=) n.67A>C c.-29A>C (n.-29A>C) n.1043A>C n.127A>C n.85A>C n.372A>C c.*802A>C (n.*802A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784022T= | CA1847111809 | EXOSC3 | c.366A= (p.Thr122=) n.67A= c.-29A= (n.-29A=) n.1043A= n.127A= n.85A= n.372A= c.*802A= (n.*802A=) | |
| 9 | g.37784023G>A | CA373475504 | EXOSC3 | c.365C>T (p.Thr122Ile) n.66C>T c.-30C>T (n.-30C>T) n.1042C>T n.126C>T n.84C>T n.371C>T c.*801C>T (n.*801C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784023G>C | CA373475505 | EXOSC3 | c.365C>G (p.Thr122Arg) n.66C>G c.-30C>G (n.-30C>G) n.1042C>G n.126C>G n.84C>G n.371C>G c.*801C>G (n.*801C>G) | |
| 9 | g.37784023G= | CA1847111812 | EXOSC3 | c.365C= (p.Thr122=) n.66C= c.-30C= (n.-30C=) n.1042C= n.126C= n.84C= n.371C= c.*801C= (n.*801C=) | |
| 9 | g.37784023G>T | CA373475506 | EXOSC3 | c.365C>A (p.Thr122Lys) n.66C>A c.-30C>A (n.-30C>A) n.1042C>A n.126C>A n.84C>A n.371C>A c.*801C>A (n.*801C>A) | |
| 9 | g.37784024T>A | CA373475507 | EXOSC3 | c.364A>T (p.Thr122Ser) n.65A>T c.-31A>T (n.-31A>T) n.1041A>T n.125A>T n.83A>T n.370A>T c.*800A>T (n.*800A>T) | |
| 9 | g.37784024T>C | CA373475508 | EXOSC3 | c.364A>G (p.Thr122Ala) n.65A>G c.-31A>G (n.-31A>G) n.1041A>G n.125A>G n.83A>G n.370A>G c.*800A>G (n.*800A>G) | dbSNP |
| 9 | g.37784024T>G | CA373475509 | EXOSC3 | c.364A>C (p.Thr122Pro) n.65A>C c.-31A>C (n.-31A>C) n.1041A>C n.125A>C n.83A>C n.370A>C c.*800A>C (n.*800A>C) | |
| 9 | g.37784024T= | CA1847111816 | EXOSC3 | c.364A= (p.Thr122=) n.65A= c.-31A= (n.-31A=) n.1041A= n.125A= n.83A= n.370A= c.*800A= (n.*800A=) | |
| 9 | g.37784025C>A | CA465021009 | EXOSC3 | c.363G>T (p.Val121=) n.64G>T c.-32G>T (n.-32G>T) n.1040G>T n.124G>T n.82G>T n.369G>T c.*799G>T (n.*799G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784025C>G | CA465021008 | EXOSC3 | c.363G>C (p.Val121=) n.64G>C c.-32G>C (n.-32G>C) n.1040G>C n.124G>C n.82G>C n.369G>C c.*799G>C (n.*799G>C) | |
| 9 | g.37784025C>T | CA465021007 | EXOSC3 | c.363G>A (p.Val121=) n.64G>A c.-32G>A (n.-32G>A) n.1040G>A n.124G>A n.82G>A n.369G>A c.*799G>A (n.*799G>A) | |
| 9 | g.37784026A= | CA1847111820 | EXOSC3 | c.362T= (p.Val121=) n.63T= c.-33T= (n.-33T=) n.1039T= n.123T= n.81T= n.368T= c.*798T= (n.*798T=) | |
| 9 | g.37784026A>C | CA373475511 | EXOSC3 | c.362T>G (p.Val121Gly) n.63T>G c.-33T>G (n.-33T>G) n.1039T>G n.123T>G n.81T>G n.368T>G c.*798T>G (n.*798T>G) | |
| 9 | g.37784026A>G | CA373475512 | EXOSC3 | c.362T>C (p.Val121Ala) n.63T>C c.-33T>C (n.-33T>C) n.1039T>C n.123T>C n.81T>C n.368T>C c.*798T>C (n.*798T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784026A>T | CA373475510 | EXOSC3 | c.362T>A (p.Val121Glu) n.63T>A c.-33T>A (n.-33T>A) n.1039T>A n.123T>A n.81T>A n.368T>A c.*798T>A (n.*798T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784027C>A | CA373475514 | EXOSC3 | c.361G>T (p.Val121Leu) n.62G>T c.-34G>T (n.-34G>T) n.1038G>T n.122G>T n.80G>T n.367G>T c.*797G>T (n.*797G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784027C= | CA1847111825 | EXOSC3 | c.361G= (p.Val121=) n.62G= c.-34G= (n.-34G=) n.1038G= n.122G= n.80G= n.367G= c.*797G= (n.*797G=) | |
| 9 | g.37784027C>G | CA373475513 | EXOSC3 | c.361G>C (p.Val121Leu) n.62G>C c.-34G>C (n.-34G>C) n.1038G>C n.122G>C n.80G>C n.367G>C c.*797G>C (n.*797G>C) | |
| 9 | g.37784027C>T | CA5062774 | EXOSC3 | c.361G>A (p.Val121Met) n.62G>A c.-34G>A (n.-34G>A) n.1038G>A n.122G>A n.80G>A n.367G>A c.*797G>A (n.*797G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784028T>A | CA465021010 | EXOSC3 | c.360A>T (p.Ile120=) n.61A>T c.-35A>T (n.-35A>T) n.1037A>T n.121A>T n.79A>T n.366A>T c.*796A>T (n.*796A>T) | |
| 9 | g.37784028T>C | CA373475515 | EXOSC3 | c.360A>G (p.Ile120Met) n.61A>G c.-35A>G (n.-35A>G) n.1037A>G n.121A>G n.79A>G n.366A>G c.*796A>G (n.*796A>G) | |
| 9 | g.37784028T>G | CA465021011 | EXOSC3 | c.360A>C (p.Ile120=) n.61A>C c.-35A>C (n.-35A>C) n.1037A>C n.121A>C n.79A>C n.366A>C c.*796A>C (n.*796A>C) | |
| 9 | g.37784029A= | CA1847111828 | EXOSC3 | c.359T= (p.Ile120=) n.60T= c.-36T= (n.-36T=) n.1036T= n.120T= n.78T= n.365T= c.*795T= (n.*795T=) | |
| 9 | g.37784029A>C | CA373475516 | EXOSC3 | c.359T>G (p.Ile120Arg) n.60T>G c.-36T>G (n.-36T>G) n.1036T>G n.120T>G n.78T>G n.365T>G c.*795T>G (n.*795T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784029A>G | CA373475517 | EXOSC3 | c.359T>C (p.Ile120Thr) n.60T>C c.-36T>C (n.-36T>C) n.1036T>C n.120T>C n.78T>C n.365T>C c.*795T>C (n.*795T>C) | |
| 9 | g.37784029A>T | CA373475518 | EXOSC3 | c.359T>A (p.Ile120Lys) n.60T>A c.-36T>A (n.-36T>A) n.1036T>A n.120T>A n.78T>A n.365T>A c.*795T>A (n.*795T>A) | |
| 9 | g.37784030T>A | CA373475519 | EXOSC3 | c.358A>T (p.Ile120Leu) n.59A>T c.-37A>T (n.-37A>T) n.1035A>T n.119A>T n.77A>T n.364A>T c.*794A>T (n.*794A>T) | |
| 9 | g.37784030T>C | CA373475520 | EXOSC3 | c.358A>G (p.Ile120Val) n.59A>G c.-37A>G (n.-37A>G) n.1035A>G n.119A>G n.77A>G n.364A>G c.*794A>G (n.*794A>G) | |
| 9 | g.37784030T>G | CA373475521 | EXOSC3 | c.358A>C (p.Ile120Leu) n.59A>C c.-37A>C (n.-37A>C) n.1035A>C n.119A>C n.77A>C n.364A>C c.*794A>C (n.*794A>C) | |
| 9 | g.37784031G>A | CA465021013 | EXOSC3 | c.357C>T (p.Gly119=) n.58C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.1034C>T n.118C>T n.76C>T n.363C>T c.*793C>T (n.*793C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784031G>C | CA465021012 | EXOSC3 | c.357C>G (p.Gly119=) n.58C>G c.-38C>G (n.-38C>G) n.1034C>G n.118C>G n.76C>G n.363C>G c.*793C>G (n.*793C>G) | dbSNP |
| 9 | g.37784031G= | CA1847111834 | EXOSC3 | c.357C= (p.Gly119=) n.58C= c.-38C= (n.-38C=) n.1034C= n.118C= n.76C= n.363C= c.*793C= (n.*793C=) | |
| 9 | g.37784031G>T | CA465021014 | EXOSC3 | c.357C>A (p.Gly119=) n.58C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.1034C>A n.118C>A n.76C>A n.363C>A c.*793C>A (n.*793C>A) | |
| 9 | g.37784032C>A | CA373475522 | EXOSC3 | c.356G>T (p.Gly119Val) n.57G>T c.-39G>T (n.-39G>T) n.1033G>T n.117G>T n.75G>T n.362G>T c.*792G>T (n.*792G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784032C= | CA1847111844 | EXOSC3 | c.356G= (p.Gly119=) n.57G= c.-39G= (n.-39G=) n.1033G= n.117G= n.75G= n.362G= c.*792G= (n.*792G=) | |
| 9 | g.37784032C>G | CA373475523 | EXOSC3 | c.356G>C (p.Gly119Ala) n.57G>C c.-39G>C (n.-39G>C) n.1033G>C n.117G>C n.75G>C n.362G>C c.*792G>C (n.*792G>C) | |
| 9 | g.37784032C>T | CA373475524 | EXOSC3 | c.356G>A (p.Gly119Asp) n.57G>A c.-39G>A (n.-39G>A) n.1033G>A n.117G>A n.75G>A n.362G>A c.*792G>A (n.*792G>A) | |
| 9 | g.37784033C>A | CA373475525 | EXOSC3 | c.355G>T (p.Gly119Cys) n.56G>T c.-40G>T (n.-40G>T) n.1032G>T n.116G>T n.74G>T n.361G>T c.*791G>T (n.*791G>T) | |
| 9 | g.37784033C>G | CA373475526 | EXOSC3 | c.355G>C (p.Gly119Arg) n.56G>C c.-40G>C (n.-40G>C) n.1032G>C n.116G>C n.74G>C n.361G>C c.*791G>C (n.*791G>C) | |
| 9 | g.37784033C>T | CA373475527 | EXOSC3 | c.355G>A (p.Gly119Ser) n.56G>A c.-40G>A (n.-40G>A) n.1032G>A n.116G>A n.74G>A n.361G>A c.*791G>A (n.*791G>A) | |
| 9 | g.37784034A>C | CA373475528 | EXOSC3 | c.354T>G (p.Ile118Met) n.55T>G c.-41T>G (n.-41T>G) n.1031T>G n.115T>G n.73T>G n.360T>G c.*790T>G (n.*790T>G) | |
| 9 | g.37784034A>G | CA465021015 | EXOSC3 | c.354T>C (p.Ile118=) n.55T>C c.-41T>C (n.-41T>C) n.1031T>C n.115T>C n.73T>C n.360T>C c.*790T>C (n.*790T>C) | |
| 9 | g.37784034A>T | CA465021016 | EXOSC3 | c.354T>A (p.Ile118=) n.55T>A c.-41T>A (n.-41T>A) n.1031T>A n.115T>A n.73T>A n.360T>A c.*790T>A (n.*790T>A) | |
| 9 | g.37784035A>C | CA373475529 | EXOSC3 | c.353T>G (p.Ile118Ser) n.54T>G c.-42T>G (n.-42T>G) n.1030T>G n.114T>G n.72T>G n.359T>G c.*789T>G (n.*789T>G) | |
| 9 | g.37784035A>G | CA373475530 | EXOSC3 | c.353T>C (p.Ile118Thr) n.54T>C c.-42T>C (n.-42T>C) n.1030T>C n.114T>C n.72T>C n.359T>C c.*789T>C (n.*789T>C) | |
| 9 | g.37784035A>T | CA373475531 | EXOSC3 | c.353T>A (p.Ile118Asn) n.54T>A c.-42T>A (n.-42T>A) n.1030T>A n.114T>A n.72T>A n.359T>A c.*789T>A (n.*789T>A) | |
| 9 | g.37784036T>A | CA373475532 | EXOSC3 | c.352A>T (p.Ile118Phe) n.53A>T c.-43A>T (n.-43A>T) n.1029A>T n.113A>T n.71A>T n.358A>T c.*788A>T (n.*788A>T) | |
| 9 | g.37784036T>C | CA373475533 | EXOSC3 | c.352A>G (p.Ile118Val) n.53A>G c.-43A>G (n.-43A>G) n.1029A>G n.113A>G n.71A>G n.358A>G c.*788A>G (n.*788A>G) | ClinVar |
| 9 | g.37784036T>G | CA373475534 | EXOSC3 | c.352A>C (p.Ile118Leu) n.53A>C c.-43A>C (n.-43A>C) n.1029A>C n.113A>C n.71A>C n.358A>C c.*788A>C (n.*788A>C) | |
| 9 | g.37784037C>A | CA465021019 | EXOSC3 | c.351G>T (p.Val117=) n.52G>T c.-44G>T (n.-44G>T) n.1028G>T n.112G>T n.70G>T n.357G>T c.*787G>T (n.*787G>T) | |
| 9 | g.37784037C>G | CA465021018 | EXOSC3 | c.351G>C (p.Val117=) n.52G>C c.-44G>C (n.-44G>C) n.1028G>C n.112G>C n.70G>C n.357G>C c.*787G>C (n.*787G>C) | |
| 9 | g.37784037C>T | CA465021017 | EXOSC3 | c.351G>A (p.Val117=) n.52G>A c.-44G>A (n.-44G>A) n.1028G>A n.112G>A n.70G>A n.357G>A c.*787G>A (n.*787G>A) | |
| 9 | g.37784038A>C | CA373475535 | EXOSC3 | c.350T>G (p.Val117Gly) n.51T>G c.-45T>G (n.-45T>G) n.1027T>G n.111T>G n.69T>G n.356T>G c.*786T>G (n.*786T>G) | |
| 9 | g.37784038A>G | CA373475536 | EXOSC3 | c.350T>C (p.Val117Ala) n.51T>C c.-45T>C (n.-45T>C) n.1027T>C n.111T>C n.69T>C n.356T>C c.*786T>C (n.*786T>C) | |
| 9 | g.37784038A>T | CA373475537 | EXOSC3 | c.350T>A (p.Val117Glu) n.51T>A c.-45T>A (n.-45T>A) n.1027T>A n.111T>A n.69T>A n.356T>A c.*786T>A (n.*786T>A) | |
| 9 | g.37784039C>A | CA373475538 | EXOSC3 | c.349G>T (p.Val117Leu) n.50G>T c.-46G>T (n.-46G>T) n.1026G>T n.110G>T n.68G>T n.355G>T c.*785G>T (n.*785G>T) | dbSNP |
| 9 | g.37784039C= | CA1847111848 | EXOSC3 | c.349G= (p.Val117=) n.50G= c.-46G= (n.-46G=) n.1026G= n.110G= n.68G= n.355G= c.*785G= (n.*785G=) | |
| 9 | g.37784039C>G | CA373475539 | EXOSC3 | c.349G>C (p.Val117Leu) n.50G>C c.-46G>C (n.-46G>C) n.1026G>C n.110G>C n.68G>C n.355G>C c.*785G>C (n.*785G>C) | |
| 9 | g.37784039C>T | CA373475540 | EXOSC3 | c.349G>A (p.Val117Met) n.50G>A c.-46G>A (n.-46G>A) n.1026G>A n.110G>A n.68G>A n.355G>A c.*785G>A (n.*785G>A) | |
| 9 | g.37784040A>C | CA373475542 | EXOSC3 | c.348T>G (p.His116Gln) n.49T>G c.-47T>G (n.-47T>G) n.1025T>G n.109T>G n.67T>G n.354T>G c.*784T>G (n.*784T>G) | |
| 9 | g.37784040A>G | CA465021020 | EXOSC3 | c.348T>C (p.His116=) n.49T>C c.-47T>C (n.-47T>C) n.1025T>C n.109T>C n.67T>C n.354T>C c.*784T>C (n.*784T>C) | |
| 9 | g.37784040A>T | CA373475541 | EXOSC3 | c.348T>A (p.His116Gln) n.49T>A c.-47T>A (n.-47T>A) n.1025T>A n.109T>A n.67T>A n.354T>A c.*784T>A (n.*784T>A) | |
| 9 | g.37784041T>A | CA373475543 | EXOSC3 | c.347A>T (p.His116Leu) n.48A>T c.-48A>T (n.-48A>T) n.1024A>T n.108A>T n.66A>T n.353A>T c.*783A>T (n.*783A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784041T>C | CA192953466 | EXOSC3 | c.347A>G (p.His116Arg) n.48A>G c.-48A>G (n.-48A>G) n.1024A>G n.108A>G n.66A>G n.353A>G c.*783A>G (n.*783A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784041T>G | CA373475544 | EXOSC3 | c.347A>C (p.His116Pro) n.48A>C c.-48A>C (n.-48A>C) n.1024A>C n.108A>C n.66A>C n.353A>C c.*783A>C (n.*783A>C) | |
| 9 | g.37784041T= | CA1847111854 | EXOSC3 | c.347A= (p.His116=) n.48A= c.-48A= (n.-48A=) n.1024A= n.108A= n.66A= n.353A= c.*783A= (n.*783A=) | |
| 9 | g.37784041_37784042insACTTTTACT | CA2690006548 | EXOSC3 | c.347_348insGTAAAAGTA (p.His116GlnfsTer2) n.48_49insGTAAAAGTA c.-48_-47insGTAAAAGTA (n.-48_-47insGTAAAAGTA) n.1024_1025insGTAAAAGTA n.108_109insGTAAAAGTA n.66_67insGTAAAAGTA n.353_354insGTAAAAGTA c.*783_*784insGTAAAAGTA (n.*783_*784insGTAAAAGTA) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784042G>A | CA373475545 | EXOSC3 | c.346C>T (p.His116Tyr) n.47C>T c.-49C>T (n.-49C>T) n.1023C>T n.107C>T n.65C>T n.352C>T c.*782C>T (n.*782C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784042G>C | CA373475546 | EXOSC3 | c.346C>G (p.His116Asp) n.47C>G c.-49C>G (n.-49C>G) n.1023C>G n.107C>G n.65C>G n.352C>G c.*782C>G (n.*782C>G) | |
| 9 | g.37784042G= | CA1847111857 | EXOSC3 | c.346C= (p.His116=) n.47C= c.-49C= (n.-49C=) n.1023C= n.107C= n.65C= n.352C= c.*782C= (n.*782C=) | |
| 9 | g.37784042G>T | CA373475547 | EXOSC3 | c.346C>A (p.His116Asn) n.47C>A c.-49C>A (n.-49C>A) n.1023C>A n.107C>A n.65C>A n.352C>A c.*782C>A (n.*782C>A) | |
| 9 | g.37784043G>A | CA465021021 | EXOSC3 | c.345C>T (p.Asp115=) n.46C>T c.-50C>T (n.-50C>T) n.1022C>T n.106C>T n.64C>T n.351C>T c.*781C>T (n.*781C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784043G>C | CA373475548 | EXOSC3 | c.345C>G (p.Asp115Glu) n.46C>G c.-50C>G (n.-50C>G) n.1022C>G n.106C>G n.64C>G n.351C>G c.*781C>G (n.*781C>G) | |
| 9 | g.37784043G>T | CA373475549 | EXOSC3 | c.345C>A (p.Asp115Glu) n.46C>A c.-50C>A (n.-50C>A) n.1022C>A n.106C>A n.64C>A n.351C>A c.*781C>A (n.*781C>A) | |
| 9 | g.37784043_37784044insAACATACTAGT | CA2690006557 | EXOSC3 | c.344_345insACTAGTATGTT (p.Asp115GlufsTer7) n.45_46insACTAGTATGTT c.-51_-50insACTAGTATGTT (n.-51_-50insACTAGTATGTT) n.1021_1022insACTAGTATGTT n.105_106insACTAGTATGTT n.63_64insACTAGTATGTT n.350_351insACTAGTATGTT c.*780_*781insACTAGTATGTT (n.*780_*781insACTAGTATGTT) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784044T>A | CA373475550 | EXOSC3 | c.344A>T (p.Asp115Val) n.45A>T c.-51A>T (n.-51A>T) n.1021A>T n.105A>T n.63A>T n.350A>T c.*780A>T (n.*780A>T) | |
| 9 | g.37784044T>C | CA373475551 | EXOSC3 | c.344A>G (p.Asp115Gly) n.45A>G c.-51A>G (n.-51A>G) n.1021A>G n.105A>G n.63A>G n.350A>G c.*780A>G (n.*780A>G) | |
| 9 | g.37784044T>G | CA373475552 | EXOSC3 | c.344A>C (p.Asp115Ala) n.45A>C c.-51A>C (n.-51A>C) n.1021A>C n.105A>C n.63A>C n.350A>C c.*780A>C (n.*780A>C) | |
| 9 | g.37784044_37784047delinsTCTC | CA1847111862 | EXOSC3 | c.341_344delinsGAGA (p.Gly114=) n.42_45delinsGAGA c.-54_-51delinsGAGA (n.-54_-51delinsGAGA) n.1018_1021delinsGAGA n.102_105delinsGAGA n.60_63delinsGAGA n.347_350delinsGAGA c.*777_*780delinsGAGA (n.*777_*780delinsGAGA) | |
| 9 | g.37784045C>A | CA373475554 | EXOSC3 | c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.44G>T c.-52G>T (n.-52G>T) n.1020G>T n.104G>T n.62G>T n.349G>T c.*779G>T (n.*779G>T) | |
| 9 | g.37784045C>G | CA373475555 | EXOSC3 | c.343G>C (p.Asp115His) n.44G>C c.-52G>C (n.-52G>C) n.1020G>C n.104G>C n.62G>C n.349G>C c.*779G>C (n.*779G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784045C>T | CA373475553 | EXOSC3 | c.343G>A (p.Asp115Asn) n.44G>A c.-52G>A (n.-52G>A) n.1020G>A n.104G>A n.62G>A n.349G>A c.*779G>A (n.*779G>A) | |
| 9 | g.37784047_37784049del | CA192953468 | EXOSC3 | c.341_343del (p.Gly114del) n.42_44del c.-54_-52del (n.-54_-52del) n.1018_1020del n.102_104del n.60_62del n.347_349del c.*777_*779del (n.*777_*779del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784045_37784046insCAGT | CA2690006565 | EXOSC3 | c.342_343insACTG (p.Asp115ThrfsTer11) n.43_44insACTG c.-53_-52insACTG (n.-53_-52insACTG) n.1019_1020insACTG n.103_104insACTG n.61_62insACTG n.348_349insACTG c.*778_*779insACTG (n.*778_*779insACTG) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784046T>A | CA465021024 | EXOSC3 | c.342A>T (p.Gly114=) n.43A>T c.-53A>T (n.-53A>T) n.1019A>T n.103A>T n.61A>T n.348A>T c.*778A>T (n.*778A>T) | |
| 9 | g.37784046T>C | CA465021023 | EXOSC3 | c.342A>G (p.Gly114=) n.43A>G c.-53A>G (n.-53A>G) n.1019A>G n.103A>G n.61A>G n.348A>G c.*778A>G (n.*778A>G) | |
| 9 | g.37784046T>G | CA465021022 | EXOSC3 | c.342A>C (p.Gly114=) n.43A>C c.-53A>C (n.-53A>C) n.1019A>C n.103A>C n.61A>C n.348A>C c.*778A>C (n.*778A>C) | |
| 9 | g.37784047C>A | CA373475556 | EXOSC3 | c.341G>T (p.Gly114Val) n.42G>T c.-54G>T (n.-54G>T) n.1018G>T n.102G>T n.60G>T n.347G>T c.*777G>T (n.*777G>T) | |
| 9 | g.37784047C= | CA1847111865 | EXOSC3 | c.341G= (p.Gly114=) n.42G= c.-54G= (n.-54G=) n.1018G= n.102G= n.60G= n.347G= c.*777G= (n.*777G=) | |
| 9 | g.37784047C>G | CA373475557 | EXOSC3 | c.341G>C (p.Gly114Ala) n.42G>C c.-54G>C (n.-54G>C) n.1018G>C n.102G>C n.60G>C n.347G>C c.*777G>C (n.*777G>C) | |
| 9 | g.37784047C>T | CA373475558 | EXOSC3 | c.341G>A (p.Gly114Glu) n.42G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.1018G>A n.102G>A n.60G>A n.347G>A c.*777G>A (n.*777G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784048C>A | CA373475559 | EXOSC3 | c.340G>T (p.Gly114Ter) n.41G>T c.-55G>T (n.-55G>T) n.1017G>T n.101G>T n.59G>T n.346G>T c.*776G>T (n.*776G>T) | |
| 9 | g.37784048C>G | CA373475560 | EXOSC3 | c.340G>C (p.Gly114Arg) n.41G>C c.-55G>C (n.-55G>C) n.1017G>C n.101G>C n.59G>C n.346G>C c.*776G>C (n.*776G>C) | ClinVar |
| 9 | g.37784048C>T | CA373475561 | EXOSC3 | c.340G>A (p.Gly114Arg) n.41G>A c.-55G>A (n.-55G>A) n.1017G>A n.101G>A n.59G>A n.346G>A c.*776G>A (n.*776G>A) | |
| 9 | g.37784049T>A | CA373475562 | EXOSC3 | c.339A>T (p.Lys113Asn) n.40A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.1016A>T n.100A>T n.58A>T n.345A>T c.*775A>T (n.*775A>T) | |
| 9 | g.37784049T>C | CA465021036 | EXOSC3 | c.339A>G (p.Lys113=) n.40A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.1016A>G n.100A>G n.58A>G n.345A>G c.*775A>G (n.*775A>G) | |
| 9 | g.37784049T>G | CA373475563 | EXOSC3 | c.339A>C (p.Lys113Asn) n.40A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.1016A>C n.100A>C n.58A>C n.345A>C c.*775A>C (n.*775A>C) | |
| 9 | g.37784050T>A | CA373475564 | EXOSC3 | c.338A>T (p.Lys113Ile) n.39A>T c.-57A>T (n.-57A>T) n.1015A>T n.99A>T n.57A>T n.344A>T c.*774A>T (n.*774A>T) | |
| 9 | g.37784050T>C | CA373475565 | EXOSC3 | c.338A>G (p.Lys113Arg) n.39A>G c.-57A>G (n.-57A>G) n.1015A>G n.99A>G n.57A>G n.344A>G c.*774A>G (n.*774A>G) | |
| 9 | g.37784050T>G | CA373475566 | EXOSC3 | c.338A>C (p.Lys113Thr) n.39A>C c.-57A>C (n.-57A>C) n.1015A>C n.99A>C n.57A>C n.344A>C c.*774A>C (n.*774A>C) | |
| 9 | g.37784051T>A | CA373475567 | EXOSC3 | c.337A>T (p.Lys113Ter) n.38A>T c.-58A>T (n.-58A>T) n.1014A>T n.98A>T n.56A>T n.343A>T c.*773A>T (n.*773A>T) | |
| 9 | g.37784051T>C | CA373475568 | EXOSC3 | c.337A>G (p.Lys113Glu) n.38A>G c.-58A>G (n.-58A>G) n.1014A>G n.98A>G n.56A>G n.343A>G c.*773A>G (n.*773A>G) | |
| 9 | g.37784051T>G | CA373475569 | EXOSC3 | c.337A>C (p.Lys113Gln) n.38A>C c.-58A>C (n.-58A>C) n.1014A>C n.98A>C n.56A>C n.343A>C c.*773A>C (n.*773A>C) | |
| 9 | g.37784052T>A | CA465021037 | EXOSC3 | c.336A>T (p.Val112=) n.37A>T c.-59A>T (n.-59A>T) n.1013A>T n.97A>T n.55A>T n.342A>T c.*772A>T (n.*772A>T) | |
| 9 | g.37784052T>C | CA465021038 | EXOSC3 | c.336A>G (p.Val112=) n.37A>G c.-59A>G (n.-59A>G) n.1013A>G n.97A>G n.55A>G n.342A>G c.*772A>G (n.*772A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784052T>G | CA465021039 | EXOSC3 | c.336A>C (p.Val112=) n.37A>C c.-59A>C (n.-59A>C) n.1013A>C n.97A>C n.55A>C n.342A>C c.*772A>C (n.*772A>C) | |
| 9 | g.37784052T= | CA1847111869 | EXOSC3 | c.336A= (p.Val112=) n.37A= c.-59A= (n.-59A=) n.1013A= n.97A= n.55A= n.342A= c.*772A= (n.*772A=) | |
| 9 | g.37784053A= | CA1847111875 | EXOSC3 | c.335T= (p.Val112=) n.36T= c.-60T= (n.-60T=) n.1012T= n.96T= n.54T= n.341T= c.*771T= (n.*771T=) | |
| 9 | g.37784053A>C | CA373475571 | EXOSC3 | c.335T>G (p.Val112Gly) n.36T>G c.-60T>G (n.-60T>G) n.1012T>G n.96T>G n.54T>G n.341T>G c.*771T>G (n.*771T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784053A>G | CA373475572 | EXOSC3 | c.335T>C (p.Val112Ala) n.36T>C c.-60T>C (n.-60T>C) n.1012T>C n.96T>C n.54T>C n.341T>C c.*771T>C (n.*771T>C) | |
| 9 | g.37784053A>T | CA373475570 | EXOSC3 | c.335T>A (p.Val112Glu) n.36T>A c.-60T>A (n.-60T>A) n.1012T>A n.96T>A n.54T>A n.341T>A c.*771T>A (n.*771T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784054C>A | CA373475573 | EXOSC3 | c.334G>T (p.Val112Leu) n.35G>T c.-61G>T (n.-61G>T) n.1011G>T n.95G>T n.53G>T n.340G>T c.*770G>T (n.*770G>T) | |
| 9 | g.37784054C= | CA1847111878 | EXOSC3 | c.334G= (p.Val112=) n.35G= c.-61G= (n.-61G=) n.1011G= n.95G= n.53G= n.340G= c.*770G= (n.*770G=) | |
| 9 | g.37784054C>G | CA5062776 | EXOSC3 | c.334G>C (p.Val112Leu) n.35G>C c.-61G>C (n.-61G>C) n.1011G>C n.95G>C n.53G>C n.340G>C c.*770G>C (n.*770G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784054C>T | CA5062775 | EXOSC3 | c.334G>A (p.Val112Ile) n.35G>A c.-61G>A (n.-61G>A) n.1011G>A n.95G>A n.53G>A n.340G>A c.*770G>A (n.*770G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784055T>A | CA465021040 | EXOSC3 | c.333A>T (p.Pro111=) n.34A>T c.-62A>T (n.-62A>T) n.1010A>T n.94A>T n.52A>T n.339A>T c.*769A>T (n.*769A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784055T>C | CA465021041 | EXOSC3 | c.333A>G (p.Pro111=) n.34A>G c.-62A>G (n.-62A>G) n.1010A>G n.94A>G n.52A>G n.339A>G c.*769A>G (n.*769A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784055T>G | CA465021042 | EXOSC3 | c.333A>C (p.Pro111=) n.34A>C c.-62A>C (n.-62A>C) n.1010A>C n.94A>C n.52A>C n.339A>C c.*769A>C (n.*769A>C) | |
| 9 | g.37784056G>A | CA373475574 | EXOSC3 | c.332C>T (p.Pro111Leu) n.33C>T c.-63C>T (n.-63C>T) n.1009C>T n.93C>T n.51C>T n.338C>T c.*768C>T (n.*768C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784056G>C | CA373475575 | EXOSC3 | c.332C>G (p.Pro111Arg) n.33C>G c.-63C>G (n.-63C>G) n.1009C>G n.93C>G n.51C>G n.338C>G c.*768C>G (n.*768C>G) | |
| 9 | g.37784056G>T | CA373475576 | EXOSC3 | c.332C>A (p.Pro111Gln) n.33C>A c.-63C>A (n.-63C>A) n.1009C>A n.93C>A n.51C>A n.338C>A c.*768C>A (n.*768C>A) | |
| 9 | g.37784057G>A | CA373475577 | EXOSC3 | c.331C>T (p.Pro111Ser) n.32C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.1008C>T n.92C>T n.50C>T n.337C>T c.*767C>T (n.*767C>T) | |
| 9 | g.37784057G>C | CA373475578 | EXOSC3 | c.331C>G (p.Pro111Ala) n.32C>G c.-64C>G (n.-64C>G) n.1008C>G n.92C>G n.50C>G n.337C>G c.*767C>G (n.*767C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784057G>T | CA373475579 | EXOSC3 | c.331C>A (p.Pro111Thr) n.32C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.1008C>A n.92C>A n.50C>A n.337C>A c.*767C>A (n.*767C>A) | |
| 9 | g.37784058A= | CA1847111880 | EXOSC3 | c.330T= (p.Val110=) n.31T= c.-65T= (n.-65T=) n.1007T= n.91T= n.49T= n.336T= c.*766T= (n.*766T=) | |
| 9 | g.37784058A>C | CA465021044 | EXOSC3 | c.330T>G (p.Val110=) n.31T>G c.-65T>G (n.-65T>G) n.1007T>G n.91T>G n.49T>G n.336T>G c.*766T>G (n.*766T>G) | |
| 9 | g.37784058A>G | CA465021046 | EXOSC3 | c.330T>C (p.Val110=) n.31T>C c.-65T>C (n.-65T>C) n.1007T>C n.91T>C n.49T>C n.336T>C c.*766T>C (n.*766T>C) | |
| 9 | g.37784058A>T | CA465021047 | EXOSC3 | c.330T>A (p.Val110=) n.31T>A c.-65T>A (n.-65T>A) n.1007T>A n.91T>A n.49T>A n.336T>A c.*766T>A (n.*766T>A) | |
| 9 | g.37784058_37784062delinsAACAT | CA1847111882 | EXOSC3 | c.326_330delinsATGTT (p.Tyr109=) n.27_31delinsATGTT c.-69_-65delinsATGTT (n.-69_-65delinsATGTT) n.1003_1007delinsATGTT n.87_91delinsATGTT n.45_49delinsATGTT n.332_336delinsATGTT c.*762_*766delinsATGTT (n.*762_*766delinsATGTT) | |
| 9 | g.37784059A>C | CA373475580 | EXOSC3 | c.329T>G (p.Val110Gly) n.30T>G c.-66T>G (n.-66T>G) n.1006T>G n.90T>G n.48T>G n.335T>G c.*765T>G (n.*765T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784059A>G | CA373475581 | EXOSC3 | c.329T>C (p.Val110Ala) n.30T>C c.-66T>C (n.-66T>C) n.1006T>C n.90T>C n.48T>C n.335T>C c.*765T>C (n.*765T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784059A>T | CA373475582 | EXOSC3 | c.329T>A (p.Val110Asp) n.30T>A c.-66T>A (n.-66T>A) n.1006T>A n.90T>A n.48T>A n.335T>A c.*765T>A (n.*765T>A) | |
| 9 | g.37784061_37784064del | CA918450803 | EXOSC3 | c.326_329del n.27_30del c.-69_-66del n.1003_1006del n.87_90del n.45_48del n.332_335del c.*762_*765del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784060_37784068dup | CA5062777 | EXOSC3 | c.325-4_329dup n.26-4_30dup c.-70-4_-66dup n.998_1006dup n.86-4_90dup n.44-4_48dup n.331-4_335dup c.*761-4_*765dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784060C>A | CA373475583 | EXOSC3 | c.328G>T (p.Val110Phe) n.29G>T c.-67G>T (n.-67G>T) n.1005G>T n.89G>T n.47G>T n.334G>T c.*764G>T (n.*764G>T) | |
| 9 | g.37784060C= | CA1847111890 | EXOSC3 | c.328G= (p.Val110=) n.29G= c.-67G= (n.-67G=) n.1005G= n.89G= n.47G= n.334G= c.*764G= (n.*764G=) | |
| 9 | g.37784060C>G | CA373475584 | EXOSC3 | c.328G>C (p.Val110Leu) n.29G>C c.-67G>C (n.-67G>C) n.1005G>C n.89G>C n.47G>C n.334G>C c.*764G>C (n.*764G>C) | |
| 9 | g.37784060C>T | CA206987 | EXOSC3 | c.328G>A (p.Val110Ile) n.29G>A c.-67G>A (n.-67G>A) n.1005G>A n.89G>A n.47G>A n.334G>A c.*764G>A (n.*764G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784061A= | CA1847111896 | EXOSC3 | c.327T= (p.Tyr109=) n.28T= c.-68T= (n.-68T=) n.1004T= n.88T= n.46T= n.333T= c.*763T= (n.*763T=) | |
| 9 | g.37784061A>C | CA373475585 | EXOSC3 | c.327T>G (p.Tyr109Ter) n.28T>G c.-68T>G (n.-68T>G) n.1004T>G n.88T>G n.46T>G n.333T>G c.*763T>G (n.*763T>G) | |
| 9 | g.37784061A>G | CA465021049 | EXOSC3 | c.327T>C (p.Tyr109=) n.28T>C c.-68T>C (n.-68T>C) n.1004T>C n.88T>C n.46T>C n.333T>C c.*763T>C (n.*763T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784061A>T | CA373475586 | EXOSC3 | c.327T>A (p.Tyr109Ter) n.28T>A c.-68T>A (n.-68T>A) n.1004T>A n.88T>A n.46T>A n.333T>A c.*763T>A (n.*763T>A) | |
| 9 | g.37784062T>A | CA373475587 | EXOSC3 | c.326A>T (p.Tyr109Phe) n.27A>T c.-69A>T (n.-69A>T) n.1003A>T n.87A>T n.45A>T n.332A>T c.*762A>T (n.*762A>T) | |
| 9 | g.37784062T>C | CA373475588 | EXOSC3 | c.326A>G (p.Tyr109Cys) n.27A>G c.-69A>G (n.-69A>G) n.1003A>G n.87A>G n.45A>G n.332A>G c.*762A>G (n.*762A>G) | |
| 9 | g.37784062T>G | CA373475589 | EXOSC3 | c.326A>C (p.Tyr109Ser) n.27A>C c.-69A>C (n.-69A>C) n.1003A>C n.87A>C n.45A>C n.332A>C c.*762A>C (n.*762A>C) | |
| 9 | g.37784063A>C | CA373475592 | EXOSC3 | c.325T>G (p.Tyr109Asp) n.26T>G c.-70T>G (n.-70T>G) n.1002T>G n.86T>G n.44T>G n.331T>G c.*761T>G (n.*761T>G) | |
| 9 | g.37784063A>G | CA373475590 | EXOSC3 | c.325T>C (p.Tyr109His) n.26T>C c.-70T>C (n.-70T>C) n.1002T>C n.86T>C n.44T>C n.331T>C c.*761T>C (n.*761T>C) | |
| 9 | g.37784063A>T | CA373475591 | EXOSC3 | c.325T>A (p.Tyr109Asn) n.26T>A c.-70T>A (n.-70T>A) n.1002T>A n.86T>A n.44T>A n.331T>A c.*761T>A (n.*761T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784064C>A | CA373475593 | EXOSC3 | c.325-1G>T (n.325-1G>T) n.26-1G>T c.-70-1G>T (n.-70-1G>T) n.1001G>T n.86-1G>T n.44-1G>T n.331-1G>T c.*761-1G>T (n.*761-1G>T) | ClinVar |
| 9 | g.37784064C>G | CA373475594 | EXOSC3 | c.325-1G>C (n.325-1G>C) n.26-1G>C c.-70-1G>C (n.-70-1G>C) n.1001G>C n.86-1G>C n.44-1G>C n.331-1G>C c.*761-1G>C (n.*761-1G>C) | |
| 9 | g.37784064C>T | CA373475595 | EXOSC3 | c.325-1G>A (n.325-1G>A) n.26-1G>A c.-70-1G>A (n.-70-1G>A) n.1001G>A n.86-1G>A n.44-1G>A n.331-1G>A c.*761-1G>A (n.*761-1G>A) | |
| 9 | g.37784064_37784065insCGCTTCTGCTGAGAGTCCACCCAG | CA2719477455 | EXOSC3 | c.325-2_325-1insCTGGGTGGACTCTCAGCAGAAGCG (n.325-2_325-1insCTGGGTGGACTCTCAGCAGAAGCG) n.26-2_26-1insCTGGGTGGACTCTCAGCAGAAGCG c.-70-2_-70-1insCTGGGTGGACTCTCAGCAGAAGCG (n.-70-2_-70-1insCTGGGTGGACTCTCAGCAGAAGCG) n.1000_1001insCTGGGTGGACTCTCAGCAGAAGCG n.86-2_86-1insCTGGGTGGACTCTCAGCAGAAGCG n.44-2_44-1insCTGGGTGGACTCTCAGCAGAAGCG n.331-2_331-1insCTGGGTGGACTCTCAGCAGAAGCG c.*761-2_*761-1insCTGGGTGGACTCTCAGCAGAAGCG (n.*761-2_*761-1insCTGGGTGGACTCTCAGCAGAAGCG) | dbSNP |
| 9 | g.37784065T>A | CA373475596 | EXOSC3 | c.325-2A>T (n.325-2A>T) n.26-2A>T c.-70-2A>T (n.-70-2A>T) n.1000A>T n.86-2A>T n.44-2A>T n.331-2A>T c.*761-2A>T (n.*761-2A>T) | |
| 9 | g.37784065T>C | CA373475597 | EXOSC3 | c.325-2A>G (n.325-2A>G) n.26-2A>G c.-70-2A>G (n.-70-2A>G) n.1000A>G n.86-2A>G n.44-2A>G n.331-2A>G c.*761-2A>G (n.*761-2A>G) | |
| 9 | g.37784065T>G | CA373475598 | EXOSC3 | c.325-2A>C (n.325-2A>C) n.26-2A>C c.-70-2A>C (n.-70-2A>C) n.1000A>C n.86-2A>C n.44-2A>C n.331-2A>C c.*761-2A>C (n.*761-2A>C) | |
| 9 | g.37784066A= | CA1847111898 | EXOSC3 | c.325-3T= (n.325-3T=) n.26-3T= c.-70-3T= (n.-70-3T=) n.999T= n.86-3T= n.44-3T= n.331-3T= c.*761-3T= (n.*761-3T=) | |
| 9 | g.37784066A>G | CA1847111899 | EXOSC3 | c.325-3T>C (n.325-3T>C) n.26-3T>C c.-70-3T>C (n.-70-3T>C) n.999T>C n.86-3T>C n.44-3T>C n.331-3T>C c.*761-3T>C (n.*761-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784067_37784070del | CA2690006609 | EXOSC3 | c.325-6_325-3del (n.325-6_325-3del) n.26-6_26-3del c.-70-6_-70-3del (n.-70-6_-70-3del) n.996_999del n.86-6_86-3del n.44-6_44-3del n.331-6_331-3del c.*761-6_*761-3del (n.*761-6_*761-3del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784067del | CA2690006611 | EXOSC3 | c.325-4del (n.325-4del) n.26-4del c.-70-4del (n.-70-4del) n.998del n.86-4del n.44-4del n.331-4del c.*761-4del (n.*761-4del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784067C= | CA1847111901 | EXOSC3 | c.325-4G= (n.325-4G=) n.26-4G= c.-70-4G= (n.-70-4G=) n.998G= n.86-4G= n.44-4G= n.331-4G= c.*761-4G= (n.*761-4G=) | |
| 9 | g.37784067C>G | CA1847111903 | EXOSC3 | c.325-4G>C (n.325-4G>C) n.26-4G>C c.-70-4G>C (n.-70-4G>C) n.998G>C n.86-4G>C n.44-4G>C n.331-4G>C c.*761-4G>C (n.*761-4G>C) | dbSNP |
| 9 | g.37784067C>T | CA1847111904 | EXOSC3 | c.325-4G>A (n.325-4G>A) n.26-4G>A c.-70-4G>A (n.-70-4G>A) n.998G>A n.86-4G>A n.44-4G>A n.331-4G>A c.*761-4G>A (n.*761-4G>A) | dbSNP |
| 9 | g.37784068A>G | CA2579342124 | EXOSC3 | c.325-5T>C (n.325-5T>C) n.26-5T>C c.-70-5T>C (n.-70-5T>C) n.997T>C n.86-5T>C n.44-5T>C n.331-5T>C c.*761-5T>C (n.*761-5T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784069A= | CA1847111911 | EXOSC3 | c.325-6T= (n.325-6T=) n.26-6T= c.-70-6T= (n.-70-6T=) n.996T= n.86-6T= n.44-6T= n.331-6T= c.*761-6T= (n.*761-6T=) | |
| 9 | g.37784069A>G | CA5062778 | EXOSC3 | c.325-6T>C (n.325-6T>C) n.26-6T>C c.-70-6T>C (n.-70-6T>C) n.996T>C n.86-6T>C n.44-6T>C n.331-6T>C c.*761-6T>C (n.*761-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784071A= | CA1847111913 | EXOSC3 | c.325-8T= (n.325-8T=) n.26-8T= c.-70-8T= (n.-70-8T=) n.994T= n.86-8T= n.44-8T= n.331-8T= c.*761-8T= (n.*761-8T=) | |
| 9 | g.37784071A>G | CA587828168 | EXOSC3 | c.325-8T>C (n.325-8T>C) n.26-8T>C c.-70-8T>C (n.-70-8T>C) n.994T>C n.86-8T>C n.44-8T>C n.331-8T>C c.*761-8T>C (n.*761-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784072A>G | CA2690006616 | EXOSC3 | c.325-9T>C (n.325-9T>C) n.26-9T>C c.-70-9T>C (n.-70-9T>C) n.993T>C n.86-9T>C n.44-9T>C n.331-9T>C c.*761-9T>C (n.*761-9T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784076_37784081del | CA2690006614 | EXOSC3 | c.325-14_325-9del (n.325-14_325-9del) n.26-14_26-9del c.-70-14_-70-9del (n.-70-14_-70-9del) n.988_993del n.86-14_86-9del n.44-14_44-9del n.331-14_331-9del c.*761-14_*761-9del (n.*761-14_*761-9del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784072_37784082delinsAGAAACAGAAT | CA1847111915 | EXOSC3 | c.325-19_325-9delinsATTCTGTTTCT (n.325-19_325-9delinsATTCTGTTTCT) n.26-19_26-9delinsATTCTGTTTCT c.-70-19_-70-9delinsATTCTGTTTCT (n.-70-19_-70-9delinsATTCTGTTTCT) n.983_993delinsATTCTGTTTCT n.86-19_86-9delinsATTCTGTTTCT n.44-19_44-9delinsATTCTGTTTCT n.331-19_331-9delinsATTCTGTTTCT c.*761-19_*761-9delinsATTCTGTTTCT (n.*761-19_*761-9delinsATTCTGTTTCT) | |
| 9 | g.37784073G>A | CA5062780 | EXOSC3 | c.325-10C>T (n.325-10C>T) n.26-10C>T c.-70-10C>T (n.-70-10C>T) n.992C>T n.86-10C>T n.44-10C>T n.331-10C>T c.*761-10C>T (n.*761-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.37784073G>C | CA2739269253 | EXOSC3 | c.325-10C>G (n.325-10C>G) n.26-10C>G c.-70-10C>G (n.-70-10C>G) n.992C>G n.86-10C>G n.44-10C>G n.331-10C>G c.*761-10C>G (n.*761-10C>G) | ClinVar |
| 9 | g.37784073G= | CA1847111920 | EXOSC3 | c.325-10C= (n.325-10C=) n.26-10C= c.-70-10C= (n.-70-10C=) n.992C= n.86-10C= n.44-10C= n.331-10C= c.*761-10C= (n.*761-10C=) | |
| 9 | g.37784073G>T | CA2690006628 | EXOSC3 | c.325-10C>A (n.325-10C>A) n.26-10C>A c.-70-10C>A (n.-70-10C>A) n.992C>A n.86-10C>A n.44-10C>A n.331-10C>A c.*761-10C>A (n.*761-10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37784077_37784086del | CA5062779 | EXOSC3 | c.325-19_325-10del (n.325-19_325-10del) n.26-19_26-10del c.-70-19_-70-10del (n.-70-19_-70-10del) n.983_992del n.86-19_86-10del n.44-19_44-10del n.331-19_331-10del c.*761-19_*761-10del (n.*761-19_*761-10del) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.37784074A= | CA1847111925 | EXOSC3 | c.325-11T= (n.325-11T=) n.26-11T= c.-70-11T= (n.-70-11T=) n.991T= n.86-11T= n.44-11T= n.331-11T= c.*761-11T= (n.*761-11T=) | |
| 9 | g.37784074A>C | CA863778937 | EXOSC3 | c.325-11T>G (n.325-11T>G) n.26-11T>G c.-70-11T>G (n.-70-11T>G) n.991T>G n.86-11T>G n.44-11T>G n.331-11T>G c.*761-11T>G (n.*761-11T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784076_37784083delinsACAGAATG | CA1847111928 | EXOSC3 | c.325-20_325-13delinsCATTCTGT (n.325-20_325-13delinsCATTCTGT) n.26-20_26-13delinsCATTCTGT c.-70-20_-70-13delinsCATTCTGT (n.-70-20_-70-13delinsCATTCTGT) n.982_989delinsCATTCTGT n.86-20_86-13delinsCATTCTGT n.44-20_44-13delinsCATTCTGT n.331-20_331-13delinsCATTCTGT c.*761-20_*761-13delinsCATTCTGT (n.*761-20_*761-13delinsCATTCTGT) | |
| 9 | g.37784077C>A | CA587828169 | EXOSC3 | c.325-14G>T (n.325-14G>T) n.26-14G>T c.-70-14G>T (n.-70-14G>T) n.988G>T n.86-14G>T n.44-14G>T n.331-14G>T c.*761-14G>T (n.*761-14G>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784077C>T | CA2690006634 | EXOSC3 | c.325-14G>A (n.325-14G>A) n.26-14G>A c.-70-14G>A (n.-70-14G>A) n.988G>A n.86-14G>A n.44-14G>A n.331-14G>A c.*761-14G>A (n.*761-14G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784077_37784079delinsCAG | CA1847111935 | EXOSC3 | c.325-16_325-14delinsCTG (n.325-16_325-14delinsCTG) n.26-16_26-14delinsCTG c.-70-16_-70-14delinsCTG (n.-70-16_-70-14delinsCTG) n.986_988delinsCTG n.86-16_86-14delinsCTG n.44-16_44-14delinsCTG n.331-16_331-14delinsCTG c.*761-16_*761-14delinsCTG (n.*761-16_*761-14delinsCTG) | |
| 9 | g.37784077_37784081delinsCAGAA | CA1847111933 | EXOSC3 | c.325-18_325-14delinsTTCTG (n.325-18_325-14delinsTTCTG) n.26-18_26-14delinsTTCTG c.-70-18_-70-14delinsTTCTG (n.-70-18_-70-14delinsTTCTG) n.984_988delinsTTCTG n.86-18_86-14delinsTTCTG n.44-18_44-14delinsTTCTG n.331-18_331-14delinsTTCTG c.*761-18_*761-14delinsTTCTG (n.*761-18_*761-14delinsTTCTG) | |
| 9 | g.37784077_37784083del | CA192953495 | EXOSC3 | c.325-20_325-14del (n.325-20_325-14del) n.26-20_26-14del c.-70-20_-70-14del (n.-70-20_-70-14del) n.982_988del n.86-20_86-14del n.44-20_44-14del n.331-20_331-14del c.*761-20_*761-14del (n.*761-20_*761-14del) | dbSNP |
| 9 | g.37784077_37784083delinsCAGAATG | CA1847111936 | EXOSC3 | c.325-20_325-14delinsCATTCTG (n.325-20_325-14delinsCATTCTG) n.26-20_26-14delinsCATTCTG c.-70-20_-70-14delinsCATTCTG (n.-70-20_-70-14delinsCATTCTG) n.982_988delinsCATTCTG n.86-20_86-14delinsCATTCTG n.44-20_44-14delinsCATTCTG n.331-20_331-14delinsCATTCTG c.*761-20_*761-14delinsCATTCTG (n.*761-20_*761-14delinsCATTCTG) | |
| 9 | g.37784079_37784080del | CA587828170 | EXOSC3 | c.325-16_325-15del (n.325-16_325-15del) n.26-16_26-15del c.-70-16_-70-15del (n.-70-16_-70-15del) n.986_987del n.86-16_86-15del n.44-16_44-15del n.331-16_331-15del c.*761-16_*761-15del (n.*761-16_*761-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784078_37784081del | CA587828171 | EXOSC3 | c.325-18_325-15del (n.325-18_325-15del) n.26-18_26-15del c.-70-18_-70-15del (n.-70-18_-70-15del) n.984_987del n.86-18_86-15del n.44-18_44-15del n.331-18_331-15del c.*761-18_*761-15del (n.*761-18_*761-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784079_37784084del | CA5062781 | EXOSC3 | c.325-20_325-15del (n.325-20_325-15del) n.26-20_26-15del c.-70-20_-70-15del (n.-70-20_-70-15del) n.982_987del n.86-20_86-15del n.44-20_44-15del n.331-20_331-15del c.*761-20_*761-15del (n.*761-20_*761-15del) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.37784079G>A | CA5062782 | EXOSC3 | c.325-16C>T (n.325-16C>T) n.26-16C>T c.-70-16C>T (n.-70-16C>T) n.986C>T n.86-16C>T n.44-16C>T n.331-16C>T c.*761-16C>T (n.*761-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784079G>C | CA2783595069 | EXOSC3 | c.325-16C>G (n.325-16C>G) n.26-16C>G c.-70-16C>G (n.-70-16C>G) n.986C>G n.86-16C>G n.44-16C>G n.331-16C>G c.*761-16C>G (n.*761-16C>G) | |
| 9 | g.37784079G= | CA1847111945 | EXOSC3 | c.325-16C= (n.325-16C=) n.26-16C= c.-70-16C= (n.-70-16C=) n.986C= n.86-16C= n.44-16C= n.331-16C= c.*761-16C= (n.*761-16C=) | |
| 9 | g.37784081_37784082delinsAT | CA1847111947 | EXOSC3 | c.325-19_325-18delinsAT (n.325-19_325-18delinsAT) n.26-19_26-18delinsAT c.-70-19_-70-18delinsAT (n.-70-19_-70-18delinsAT) n.983_984delinsAT n.86-19_86-18delinsAT n.44-19_44-18delinsAT n.331-19_331-18delinsAT c.*761-19_*761-18delinsAT (n.*761-19_*761-18delinsAT) | |
| 9 | g.37784081_37784083delinsATG | CA1847111949 | EXOSC3 | c.325-20_325-18delinsCAT (n.325-20_325-18delinsCAT) n.26-20_26-18delinsCAT c.-70-20_-70-18delinsCAT (n.-70-20_-70-18delinsCAT) n.982_984delinsCAT n.86-20_86-18delinsCAT n.44-20_44-18delinsCAT n.331-20_331-18delinsCAT c.*761-20_*761-18delinsCAT (n.*761-20_*761-18delinsCAT) | |
| 9 | g.37784082del | CA5062783 | EXOSC3 | c.325-19del (n.325-19del) n.26-19del c.-70-19del (n.-70-19del) n.983del n.86-19del n.44-19del n.331-19del c.*761-19del (n.*761-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.37784082T>A | CA5062785 | EXOSC3 | c.325-19A>T (n.325-19A>T) n.26-19A>T c.-70-19A>T (n.-70-19A>T) n.983A>T n.86-19A>T n.44-19A>T n.331-19A>T c.*761-19A>T (n.*761-19A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784082T>G | CA5062786 | EXOSC3 | c.325-19A>C (n.325-19A>C) n.26-19A>C c.-70-19A>C (n.-70-19A>C) n.983A>C n.86-19A>C n.44-19A>C n.331-19A>C c.*761-19A>C (n.*761-19A>C) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.37784082T= | CA1847111956 | EXOSC3 | c.325-19A= (n.325-19A=) n.26-19A= c.-70-19A= (n.-70-19A=) n.983A= n.86-19A= n.44-19A= n.331-19A= c.*761-19A= (n.*761-19A=) | |
| 9 | g.37784082_37784083del | CA5062784 | EXOSC3 | c.325-20_325-19del (n.325-20_325-19del) n.26-20_26-19del c.-70-20_-70-19del (n.-70-20_-70-19del) n.982_983del n.86-20_86-19del n.44-20_44-19del n.331-20_331-19del c.*761-20_*761-19del (n.*761-20_*761-19del) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.37784083G>A | CA5062787 | EXOSC3 | c.325-20C>T (n.325-20C>T) n.26-20C>T c.-70-20C>T (n.-70-20C>T) n.982C>T n.86-20C>T n.44-20C>T n.331-20C>T c.*761-20C>T (n.*761-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784083G= | CA1847111959 | EXOSC3 | c.325-20C= (n.325-20C=) n.26-20C= c.-70-20C= (n.-70-20C=) n.982C= n.86-20C= n.44-20C= n.331-20C= c.*761-20C= (n.*761-20C=) | |
| 9 | g.37784084A= | CA1847111961 | EXOSC3 | c.325-21T= (n.325-21T=) n.26-21T= c.-70-21T= (n.-70-21T=) n.981T= n.86-21T= n.44-21T= n.331-21T= c.*761-21T= (n.*761-21T=) | |
| 9 | g.37784084A>C | CA2783595070 | EXOSC3 | c.325-21T>G (n.325-21T>G) n.26-21T>G c.-70-21T>G (n.-70-21T>G) n.981T>G n.86-21T>G n.44-21T>G n.331-21T>G c.*761-21T>G (n.*761-21T>G) | |
| 9 | g.37784084A>G | CA587828179 | EXOSC3 | c.325-21T>C (n.325-21T>C) n.26-21T>C c.-70-21T>C (n.-70-21T>C) n.981T>C n.86-21T>C n.44-21T>C n.331-21T>C c.*761-21T>C (n.*761-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784089dup | CA2690006653 | EXOSC3 | c.325-21dup (n.325-21dup) n.26-21dup c.-70-21dup (n.-70-21dup) n.981dup n.86-21dup n.44-21dup n.331-21dup c.*761-21dup (n.*761-21dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784087A= | CA1847111963 | EXOSC3 | c.325-24T= (n.325-24T=) n.26-24T= c.-70-24T= (n.-70-24T=) n.978T= n.86-24T= n.44-24T= n.331-24T= c.*761-24T= (n.*761-24T=) | |
| 9 | g.37784087A>T | CA5062788 | EXOSC3 | c.325-24T>A (n.325-24T>A) n.26-24T>A c.-70-24T>A (n.-70-24T>A) n.978T>A n.86-24T>A n.44-24T>A n.331-24T>A c.*761-24T>A (n.*761-24T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784088A= | CA1847111968 | EXOSC3 | c.325-25T= (n.325-25T=) n.26-25T= c.-70-25T= (n.-70-25T=) n.977T= n.86-25T= n.44-25T= n.331-25T= c.*761-25T= (n.*761-25T=) | |
| 9 | g.37784088A>C | CA5062789 | EXOSC3 | c.325-25T>G (n.325-25T>G) n.26-25T>G c.-70-25T>G (n.-70-25T>G) n.977T>G n.86-25T>G n.44-25T>G n.331-25T>G c.*761-25T>G (n.*761-25T>G) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.37784089A= | CA1847111973 | EXOSC3 | c.325-26T= (n.325-26T=) n.26-26T= c.-70-26T= (n.-70-26T=) n.976T= n.86-26T= n.44-26T= n.331-26T= c.*761-26T= (n.*761-26T=) | |
| 9 | g.37784089A>C | CA5062790 | EXOSC3 | c.325-26T>G (n.325-26T>G) n.26-26T>G c.-70-26T>G (n.-70-26T>G) n.976T>G n.86-26T>G n.44-26T>G n.331-26T>G c.*761-26T>G (n.*761-26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784089_37784090insAC | CA5062792 | EXOSC3 | c.325-27_325-26insGT (n.325-27_325-26insGT) n.26-27_26-26insGT c.-70-27_-70-26insGT (n.-70-27_-70-26insGT) n.975_976insGT n.86-27_86-26insGT n.44-27_44-26insGT n.331-27_331-26insGT c.*761-27_*761-26insGT (n.*761-27_*761-26insGT) | dbSNP ExAC |
| 9 | g.37784090C>A | CA2690006663 | EXOSC3 | c.325-27G>T (n.325-27G>T) n.26-27G>T c.-70-27G>T (n.-70-27G>T) n.975G>T n.86-27G>T n.44-27G>T n.331-27G>T c.*761-27G>T (n.*761-27G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784090C>G | CA2690006664 | EXOSC3 | c.325-27G>C (n.325-27G>C) n.26-27G>C c.-70-27G>C (n.-70-27G>C) n.975G>C n.86-27G>C n.44-27G>C n.331-27G>C c.*761-27G>C (n.*761-27G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784090dup | CA5062791 | EXOSC3 | c.325-27dup (n.325-27dup) n.26-27dup c.-70-27dup (n.-70-27dup) n.975dup n.86-27dup n.44-27dup n.331-27dup c.*761-27dup (n.*761-27dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784092G>C | CA2783595071 | EXOSC3 | c.325-29C>G (n.325-29C>G) n.26-29C>G c.-70-29C>G (n.-70-29C>G) n.973C>G n.86-29C>G n.44-29C>G n.331-29C>G c.*761-29C>G (n.*761-29C>G) | |
| 9 | g.37784092G>T | CA2690006665 | EXOSC3 | c.325-29C>A (n.325-29C>A) n.26-29C>A c.-70-29C>A (n.-70-29C>A) n.973C>A n.86-29C>A n.44-29C>A n.331-29C>A c.*761-29C>A (n.*761-29C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784093C>A | CA5062793 | EXOSC3 | c.325-30G>T (n.325-30G>T) n.26-30G>T c.-70-30G>T (n.-70-30G>T) n.972G>T n.86-30G>T n.44-30G>T n.331-30G>T c.*761-30G>T (n.*761-30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37784093C= | CA1847111979 | EXOSC3 | c.325-30G= (n.325-30G=) n.26-30G= c.-70-30G= (n.-70-30G=) n.972G= n.86-30G= n.44-30G= n.331-30G= c.*761-30G= (n.*761-30G=) | |
| 9 | g.37784093C>T | CA2690006667 | EXOSC3 | c.325-30G>A (n.325-30G>A) n.26-30G>A c.-70-30G>A (n.-70-30G>A) n.972G>A n.86-30G>A n.44-30G>A n.331-30G>A c.*761-30G>A (n.*761-30G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37784094del | CA2783595072 | EXOSC3 | c.325-30del (n.325-30del) n.26-30del c.-70-30del (n.-70-30del) n.972del n.86-30del n.44-30del n.331-30del c.*761-30del (n.*761-30del) |