OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37783893dup | CA2690006446 | EXOSC3 | c.474+23dup (n.474+23dup) n.175+23dup c.80+23dup (n.80+23dup) n.1151+23dup n.235+23dup n.193+23dup n.480+23dup n.198dup c.*910+23dup (n.*910+23dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37783895C= | CA1847111591 | EXOSC3 | c.474+19G= (n.474+19G=) n.175+19G= c.80+19G= (n.80+19G=) n.1151+19G= n.235+19G= n.193+19G= n.480+19G= n.194G= c.*910+19G= (n.*910+19G=) | |
| 9 | g.37783895C>G | CA5062754 | EXOSC3 | c.474+19G>C (n.474+19G>C) n.175+19G>C c.80+19G>C (n.80+19G>C) n.1151+19G>C n.235+19G>C n.193+19G>C n.480+19G>C n.194G>C c.*910+19G>C (n.*910+19G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783898A= | CA1847111594 | EXOSC3 | c.474+16T= (n.474+16T=) n.175+16T= c.80+16T= (n.80+16T=) n.1151+16T= n.235+16T= n.193+16T= n.480+16T= n.191T= c.*910+16T= (n.*910+16T=) | |
| 9 | g.37783898A>G | CA1847111595 | EXOSC3 | c.474+16T>C (n.474+16T>C) n.175+16T>C c.80+16T>C (n.80+16T>C) n.1151+16T>C n.235+16T>C n.193+16T>C n.480+16T>C n.191T>C c.*910+16T>C (n.*910+16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37783899G>A | CA5062755 | EXOSC3 | c.474+15C>T (n.474+15C>T) n.175+15C>T c.80+15C>T (n.80+15C>T) n.1151+15C>T n.235+15C>T n.193+15C>T n.480+15C>T n.190C>T c.*910+15C>T (n.*910+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783899G= | CA1847111597 | EXOSC3 | c.474+15C= (n.474+15C=) n.175+15C= c.80+15C= (n.80+15C=) n.1151+15C= n.235+15C= n.193+15C= n.480+15C= n.190C= c.*910+15C= (n.*910+15C=) | |
| 9 | g.37783899G>T | CA587828156 | EXOSC3 | c.474+15C>A (n.474+15C>A) n.175+15C>A c.80+15C>A (n.80+15C>A) n.1151+15C>A n.235+15C>A n.193+15C>A n.480+15C>A n.190C>A c.*910+15C>A (n.*910+15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783900G>A | CA2697557753 | EXOSC3 | c.474+14C>T (n.474+14C>T) n.175+14C>T c.80+14C>T (n.80+14C>T) n.1151+14C>T n.235+14C>T n.193+14C>T n.480+14C>T n.189C>T c.*910+14C>T (n.*910+14C>T) | ClinVar |
| 9 | g.37783900G>C | CA2690006447 | EXOSC3 | c.474+14C>G (n.474+14C>G) n.175+14C>G c.80+14C>G (n.80+14C>G) n.1151+14C>G n.235+14C>G n.193+14C>G n.480+14C>G n.189C>G c.*910+14C>G (n.*910+14C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37783901C>T | CA2697557754 | EXOSC3 | c.474+13G>A (n.474+13G>A) n.175+13G>A c.80+13G>A (n.80+13G>A) n.1151+13G>A n.235+13G>A n.193+13G>A n.480+13G>A n.188G>A c.*910+13G>A (n.*910+13G>A) | ClinVar |
| 9 | g.37783903C>G | CA2690006448 | EXOSC3 | c.474+11G>C (n.474+11G>C) n.175+11G>C c.80+11G>C (n.80+11G>C) n.1151+11G>C n.235+11G>C n.193+11G>C n.480+11G>C n.186G>C c.*910+11G>C (n.*910+11G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.37783905del | CA2740095488 | EXOSC3 | c.474+11del (n.474+11del) n.175+11del c.80+11del (n.80+11del) n.1151+11del n.235+11del n.193+11del n.480+11del n.186del c.*910+11del (n.*910+11del) | ClinVar |
| 9 | g.37783905C= | CA1847111600 | EXOSC3 | c.474+9G= (n.474+9G=) n.175+9G= c.80+9G= (n.80+9G=) n.1151+9G= n.235+9G= n.193+9G= n.480+9G= n.184G= c.*910+9G= (n.*910+9G=) | |
| 9 | g.37783905C>T | CA192953399 | EXOSC3 | c.474+9G>A (n.474+9G>A) n.175+9G>A c.80+9G>A (n.80+9G>A) n.1151+9G>A n.235+9G>A n.193+9G>A n.480+9G>A n.184G>A c.*910+9G>A (n.*910+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37783906G>A | CA5062756 | EXOSC3 | c.474+8C>T (n.474+8C>T) n.175+8C>T c.80+8C>T (n.80+8C>T) n.1151+8C>T n.235+8C>T n.193+8C>T n.480+8C>T n.183C>T c.*910+8C>T (n.*910+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783906G>C | CA587828157 | EXOSC3 | c.474+8C>G (n.474+8C>G) n.175+8C>G c.80+8C>G (n.80+8C>G) n.1151+8C>G n.235+8C>G n.193+8C>G n.480+8C>G n.183C>G c.*910+8C>G (n.*910+8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783906G= | CA1847111605 | EXOSC3 | c.474+8C= (n.474+8C=) n.175+8C= c.80+8C= (n.80+8C=) n.1151+8C= n.235+8C= n.193+8C= n.480+8C= n.183C= c.*910+8C= (n.*910+8C=) | |
| 9 | g.37783906G>T | CA587828158 | EXOSC3 | c.474+8C>A (n.474+8C>A) n.175+8C>A c.80+8C>A (n.80+8C>A) n.1151+8C>A n.235+8C>A n.193+8C>A n.480+8C>A n.183C>A c.*910+8C>A (n.*910+8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783908A>C | CA2690006449 | EXOSC3 | c.474+6T>G (n.474+6T>G) n.175+6T>G c.80+6T>G (n.80+6T>G) n.1151+6T>G n.235+6T>G n.193+6T>G n.480+6T>G n.181T>G c.*910+6T>G (n.*910+6T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37783912A>C | CA373475265 | EXOSC3 | c.474+2T>G (n.474+2T>G) n.175+2T>G c.80+2T>G (n.80+2T>G) n.1151+2T>G n.235+2T>G n.193+2T>G n.480+2T>G n.177T>G c.*910+2T>G (n.*910+2T>G) | |
| 9 | g.37783912A>G | CA373475266 | EXOSC3 | c.474+2T>C (n.474+2T>C) n.175+2T>C c.80+2T>C (n.80+2T>C) n.1151+2T>C n.235+2T>C n.193+2T>C n.480+2T>C n.177T>C c.*910+2T>C (n.*910+2T>C) | |
| 9 | g.37783912A>T | CA373475267 | EXOSC3 | c.474+2T>A (n.474+2T>A) n.175+2T>A c.80+2T>A (n.80+2T>A) n.1151+2T>A n.235+2T>A n.193+2T>A n.480+2T>A n.177T>A c.*910+2T>A (n.*910+2T>A) | |
| 9 | g.37783913C>A | CA373475268 | EXOSC3 | c.474+1G>T (n.474+1G>T) n.175+1G>T c.80+1G>T (n.80+1G>T) n.1151+1G>T n.235+1G>T n.193+1G>T n.480+1G>T n.176G>T c.*910+1G>T (n.*910+1G>T) | |
| 9 | g.37783913C>G | CA373475269 | EXOSC3 | c.474+1G>C (n.474+1G>C) n.175+1G>C c.80+1G>C (n.80+1G>C) n.1151+1G>C n.235+1G>C n.193+1G>C n.480+1G>C n.176G>C c.*910+1G>C (n.*910+1G>C) | |
| 9 | g.37783913C>T | CA373475270 | EXOSC3 | c.474+1G>A (n.474+1G>A) n.175+1G>A c.80+1G>A (n.80+1G>A) n.1151+1G>A n.235+1G>A n.193+1G>A n.480+1G>A n.176G>A c.*910+1G>A (n.*910+1G>A) | |
| 9 | g.37783914C>A | CA373475271 | EXOSC3 | c.474G>T (p.Gln158His) n.175G>T c.80G>T (p.Arg27Met) n.1151G>T n.235G>T n.193G>T n.480G>T c.*910G>T (n.*910G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37783914C>G | CA373475272 | EXOSC3 | c.474G>C (p.Gln158His) n.175G>C c.80G>C (p.Arg27Thr) n.1151G>C n.235G>C n.193G>C n.480G>C c.*910G>C (n.*910G>C) | |
| 9 | g.37783914C>T | CA465020938 | EXOSC3 | c.474G>A (p.Gln158=) n.175G>A c.80G>A (p.Arg27Lys) n.1151G>A n.235G>A n.193G>A n.480G>A c.*910G>A (n.*910G>A) | |
| 9 | g.37783915T>A | CA373475273 | EXOSC3 | c.473A>T (p.Gln158Leu) n.174A>T c.79A>T (p.Arg27Trp) n.1150A>T n.234A>T n.192A>T n.479A>T c.*909A>T (n.*909A>T) | |
| 9 | g.37783915T>C | CA373475274 | EXOSC3 | c.473A>G (p.Gln158Arg) n.174A>G c.79A>G (p.Arg27Gly) n.1150A>G n.234A>G n.192A>G n.479A>G c.*909A>G (n.*909A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37783915T>G | CA373475275 | EXOSC3 | c.473A>C (p.Gln158Pro) n.174A>C c.79A>C (p.Arg27=) n.1150A>C n.234A>C n.192A>C n.479A>C c.*909A>C (n.*909A>C) | |
| 9 | g.37783916G>A | CA373475278 | EXOSC3 | c.472C>T (p.Gln158Ter) n.173C>T c.78C>T (p.Cys26=) n.1149C>T n.233C>T n.191C>T n.478C>T c.*908C>T (n.*908C>T) | |
| 9 | g.37783916G>C | CA373475277 | EXOSC3 | c.472C>G (p.Gln158Glu) n.173C>G c.78C>G (p.Cys26Trp) n.1149C>G n.233C>G n.191C>G n.478C>G c.*908C>G (n.*908C>G) | |
| 9 | g.37783916G>T | CA373475276 | EXOSC3 | c.472C>A (p.Gln158Lys) n.173C>A c.78C>A (p.Cys26Ter) n.1149C>A n.233C>A n.191C>A n.478C>A c.*908C>A (n.*908C>A) | |
| 9 | g.37783917C>A | CA465020939 | EXOSC3 | c.471G>T (p.Val157=) n.172G>T c.77G>T (p.Cys26Phe) n.1148G>T n.232G>T n.190G>T n.477G>T c.*907G>T (n.*907G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37783917C= | CA1847111608 | EXOSC3 | c.471G= (p.Val157=) n.172G= c.77G= (p.Cys26=) n.1148G= n.232G= n.190G= n.477G= c.*907G= (n.*907G=) | |
| 9 | g.37783917C>G | CA465020940 | EXOSC3 | c.471G>C (p.Val157=) n.172G>C c.77G>C (p.Cys26Ser) n.1148G>C n.232G>C n.190G>C n.477G>C c.*907G>C (n.*907G>C) | |
| 9 | g.37783917C>T | CA5062757 | EXOSC3 | c.471G>A (p.Val157=) n.172G>A c.77G>A (p.Cys26Tyr) n.1148G>A n.232G>A n.190G>A n.477G>A c.*907G>A (n.*907G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783918A>C | CA373475279 | EXOSC3 | c.470T>G (p.Val157Gly) n.171T>G c.76T>G (p.Cys26Gly) n.1147T>G n.231T>G n.189T>G n.476T>G c.*906T>G (n.*906T>G) | |
| 9 | g.37783918A>G | CA373475281 | EXOSC3 | c.470T>C (p.Val157Ala) n.171T>C c.76T>C (p.Cys26Arg) n.1147T>C n.231T>C n.189T>C n.476T>C c.*906T>C (n.*906T>C) | |
| 9 | g.37783918A>T | CA373475280 | EXOSC3 | c.470T>A (p.Val157Glu) n.171T>A c.76T>A (p.Cys26Ser) n.1147T>A n.231T>A n.189T>A n.476T>A c.*906T>A (n.*906T>A) | |
| 9 | g.37783919C>A | CA373475282 | EXOSC3 | c.469G>T (p.Val157Leu) n.170G>T c.75G>T (p.Met25Ile) n.1146G>T n.230G>T n.188G>T n.475G>T c.*905G>T (n.*905G>T) | |
| 9 | g.37783919C>G | CA373475284 | EXOSC3 | c.469G>C (p.Val157Leu) n.170G>C c.75G>C (p.Met25Ile) n.1146G>C n.230G>C n.188G>C n.475G>C c.*905G>C (n.*905G>C) | |
| 9 | g.37783919C>T | CA373475283 | EXOSC3 | c.469G>A (p.Val157Met) n.170G>A c.75G>A (p.Met25Ile) n.1146G>A n.230G>A n.188G>A n.475G>A c.*905G>A (n.*905G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37783920A= | CA1847111610 | EXOSC3 | c.468T= (p.Asn156=) n.169T= c.74T= (p.Met25=) n.1145T= n.229T= n.187T= n.474T= c.*904T= (n.*904T=) | |
| 9 | g.37783920A>C | CA373475285 | EXOSC3 | c.468T>G (p.Asn156Lys) n.169T>G c.74T>G (p.Met25Arg) n.1145T>G n.229T>G n.187T>G n.474T>G c.*904T>G (n.*904T>G) | |
| 9 | g.37783920A>G | CA5062758 | EXOSC3 | c.468T>C (p.Asn156=) n.169T>C c.74T>C (p.Met25Thr) n.1145T>C n.229T>C n.187T>C n.474T>C c.*904T>C (n.*904T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783920A>T | CA373475286 | EXOSC3 | c.468T>A (p.Asn156Lys) n.169T>A c.74T>A (p.Met25Lys) n.1145T>A n.229T>A n.187T>A n.474T>A c.*904T>A (n.*904T>A) | |
| 9 | g.37783921T>A | CA373475287 | EXOSC3 | c.467A>T (p.Asn156Ile) n.168A>T c.73A>T (p.Met25Leu) n.1144A>T n.228A>T n.186A>T n.473A>T c.*903A>T (n.*903A>T) | |
| 9 | g.37783921T>C | CA373475288 | EXOSC3 | c.467A>G (p.Asn156Ser) n.168A>G c.73A>G (p.Met25Val) n.1144A>G n.228A>G n.186A>G n.473A>G c.*903A>G (n.*903A>G) | |
| 9 | g.37783921T>G | CA373475289 | EXOSC3 | c.467A>C (p.Asn156Thr) n.168A>C c.73A>C (p.Met25Leu) n.1144A>C n.228A>C n.186A>C n.473A>C c.*903A>C (n.*903A>C) | |
| 9 | g.37783922T>A | CA373475290 | EXOSC3 | c.466A>T (p.Asn156Tyr) n.167A>T c.72A>T (p.Gln24His) n.1143A>T n.227A>T n.185A>T n.472A>T c.*902A>T (n.*902A>T) | |
| 9 | g.37783922T>C | CA373475291 | EXOSC3 | c.466A>G (p.Asn156Asp) n.167A>G c.72A>G (p.Gln24=) n.1143A>G n.227A>G n.185A>G n.472A>G c.*902A>G (n.*902A>G) | |
| 9 | g.37783922T>G | CA373475292 | EXOSC3 | c.466A>C (p.Asn156His) n.167A>C c.72A>C (p.Gln24His) n.1143A>C n.227A>C n.185A>C n.472A>C c.*902A>C (n.*902A>C) | |
| 9 | g.37783923T>A | CA465020943 | EXOSC3 | c.465A>T (p.Pro155=) n.166A>T c.71A>T (p.Gln24Leu) n.1142A>T n.226A>T n.184A>T n.471A>T c.*901A>T (n.*901A>T) | |
| 9 | g.37783923T>C | CA465020941 | EXOSC3 | c.465A>G (p.Pro155=) n.166A>G c.71A>G (p.Gln24Arg) n.1142A>G n.226A>G n.184A>G n.471A>G c.*901A>G (n.*901A>G) | |
| 9 | g.37783923T>G | CA465020942 | EXOSC3 | c.465A>C (p.Pro155=) n.166A>C c.71A>C (p.Gln24Pro) n.1142A>C n.226A>C n.184A>C n.471A>C c.*901A>C (n.*901A>C) | |
| 9 | g.37783924G>A | CA373475293 | EXOSC3 | c.464C>T (p.Pro155Leu) n.165C>T c.70C>T (p.Gln24Ter) n.1141C>T n.225C>T n.183C>T n.470C>T c.*900C>T (n.*900C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783924G>C | CA373475294 | EXOSC3 | c.464C>G (p.Pro155Arg) n.165C>G c.70C>G (p.Gln24Glu) n.1141C>G n.225C>G n.183C>G n.470C>G c.*900C>G (n.*900C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37783924G= | CA1847111613 | EXOSC3 | c.464C= (p.Pro155=) n.165C= c.70C= (p.Gln24=) n.1141C= n.225C= n.183C= n.470C= c.*900C= (n.*900C=) | |
| 9 | g.37783924G>T | CA373475295 | EXOSC3 | c.464C>A (p.Pro155Gln) n.165C>A c.70C>A (p.Gln24Lys) n.1141C>A n.225C>A n.183C>A n.470C>A c.*900C>A (n.*900C>A) | |
| 9 | g.37783925G>A | CA373475296 | EXOSC3 | c.463C>T (p.Pro155Ser) n.164C>T c.69C>T (p.Asp23=) n.1140C>T n.224C>T n.182C>T n.469C>T c.*899C>T (n.*899C>T) | |
| 9 | g.37783925G>C | CA373475298 | EXOSC3 | c.463C>G (p.Pro155Ala) n.164C>G c.69C>G (p.Asp23Glu) n.1140C>G n.224C>G n.182C>G n.469C>G c.*899C>G (n.*899C>G) | |
| 9 | g.37783925G>T | CA373475297 | EXOSC3 | c.463C>A (p.Pro155Thr) n.164C>A c.69C>A (p.Asp23Glu) n.1140C>A n.224C>A n.182C>A n.469C>A c.*899C>A (n.*899C>A) | |
| 9 | g.37783926T>A | CA373475299 | EXOSC3 | c.462A>T (p.Arg154Ser) n.163A>T c.68A>T (p.Asp23Val) n.1139A>T n.223A>T n.181A>T n.468A>T c.*898A>T (n.*898A>T) | |
| 9 | g.37783926T>C | CA465020944 | EXOSC3 | c.462A>G (p.Arg154=) n.163A>G c.68A>G (p.Asp23Gly) n.1139A>G n.223A>G n.181A>G n.468A>G c.*898A>G (n.*898A>G) | |
| 9 | g.37783926T>G | CA373475300 | EXOSC3 | c.462A>C (p.Arg154Ser) n.163A>C c.68A>C (p.Asp23Ala) n.1139A>C n.223A>C n.181A>C n.468A>C c.*898A>C (n.*898A>C) | |
| 9 | g.37783929_37783934del | CA2579342122 | EXOSC3 | c.457_462del (p.Asn153_Arg154del) n.158_163del c.63_68del (p.Glu21_Thr22del) n.1134_1139del n.218_223del n.176_181del n.463_468del c.*893_*898del (n.*893_*898del) | |
| 9 | g.37783927C>A | CA373475301 | EXOSC3 | c.461G>T (p.Arg154Ile) n.162G>T c.67G>T (p.Asp23Tyr) n.1138G>T n.222G>T n.180G>T n.467G>T c.*897G>T (n.*897G>T) | |
| 9 | g.37783927C>G | CA373475302 | EXOSC3 | c.461G>C (p.Arg154Thr) n.162G>C c.67G>C (p.Asp23His) n.1138G>C n.222G>C n.180G>C n.467G>C c.*897G>C (n.*897G>C) | |
| 9 | g.37783927C>T | CA373475303 | EXOSC3 | c.461G>A (p.Arg154Lys) n.162G>A c.67G>A (p.Asp23Asn) n.1138G>A n.222G>A n.180G>A n.467G>A c.*897G>A (n.*897G>A) | |
| 9 | g.37783928T>A | CA373475304 | EXOSC3 | c.460A>T (p.Arg154Ter) n.161A>T c.66A>T (p.Thr22=) n.1137A>T n.221A>T n.179A>T n.466A>T c.*896A>T (n.*896A>T) | |
| 9 | g.37783928T>C | CA373475305 | EXOSC3 | c.460A>G (p.Arg154Gly) n.161A>G c.66A>G (p.Thr22=) n.1137A>G n.221A>G n.179A>G n.466A>G c.*896A>G (n.*896A>G) | |
| 9 | g.37783928T>G | CA465020945 | EXOSC3 | c.460A>C (p.Arg154=) n.161A>C c.66A>C (p.Thr22=) n.1137A>C n.221A>C n.179A>C n.466A>C c.*896A>C (n.*896A>C) | |
| 9 | g.37783929_37783932del | CA2690006450 | EXOSC3 | c.457_460del (p.Asn153AspfsTer?) n.158_161del c.63_66del (p.Asp23LysfsTer6) n.1134_1137del n.218_221del n.176_179del n.463_466del c.*893_*896del (n.*893_*896del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37783929G>A | CA465020946 | EXOSC3 | c.459C>T (p.Asn153=) n.160C>T c.65C>T (p.Thr22Ile) n.1136C>T n.220C>T n.178C>T n.465C>T c.*895C>T (n.*895C>T) | |
| 9 | g.37783929G>C | CA373475306 | EXOSC3 | c.459C>G (p.Asn153Lys) n.160C>G c.65C>G (p.Thr22Arg) n.1136C>G n.220C>G n.178C>G n.465C>G c.*895C>G (n.*895C>G) | |
| 9 | g.37783929G>T | CA373475307 | EXOSC3 | c.459C>A (p.Asn153Lys) n.160C>A c.65C>A (p.Thr22Lys) n.1136C>A n.220C>A n.178C>A n.465C>A c.*895C>A (n.*895C>A) | dbSNP |
| 9 | g.37783929_37783933delinsGTTTC | CA1847111616 | EXOSC3 | c.455_459delinsGAAAC (p.Arg152=) n.156_160delinsGAAAC c.61_65delinsGAAAC (p.Glu21=) n.1132_1136delinsGAAAC n.216_220delinsGAAAC n.174_178delinsGAAAC n.461_465delinsGAAAC c.*891_*895delinsGAAAC (n.*891_*895delinsGAAAC) | |
| 9 | g.37783930T>A | CA373475310 | EXOSC3 | c.458A>T (p.Asn153Ile) n.159A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) n.1135A>T n.219A>T n.177A>T n.464A>T c.*894A>T (n.*894A>T) | |
| 9 | g.37783930T>C | CA373475309 | EXOSC3 | c.458A>G (p.Asn153Ser) n.159A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) n.1135A>G n.219A>G n.177A>G n.464A>G c.*894A>G (n.*894A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37783930T>G | CA373475308 | EXOSC3 | c.458A>C (p.Asn153Thr) n.159A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) n.1135A>C n.219A>C n.177A>C n.464A>C c.*894A>C (n.*894A>C) | |
| 9 | g.37783933_37783936del | CA1847111619 | EXOSC3 | c.455_458del (p.Arg152ThrfsTer?) n.156_159del c.61_64del (p.Glu21GlnfsTer8) n.1132_1135del n.216_219del n.174_177del n.461_464del c.*891_*894del (n.*891_*894del) | dbSNP |
| 9 | g.37783931T>A | CA373475311 | EXOSC3 | c.457A>T (p.Asn153Tyr) n.158A>T c.63A>T (p.Glu21Asp) n.1134A>T n.218A>T n.176A>T n.463A>T c.*893A>T (n.*893A>T) | |
| 9 | g.37783931T>C | CA373475312 | EXOSC3 | c.457A>G (p.Asn153Asp) n.158A>G c.63A>G (p.Glu21=) n.1134A>G n.218A>G n.176A>G n.463A>G c.*893A>G (n.*893A>G) | |
| 9 | g.37783931T>G | CA373475313 | EXOSC3 | c.457A>C (p.Asn153His) n.158A>C c.63A>C (p.Glu21Asp) n.1134A>C n.218A>C n.176A>C n.463A>C c.*893A>C (n.*893A>C) | |
| 9 | g.37783932T>A | CA373475314 | EXOSC3 | c.456A>T (p.Arg152Ser) n.157A>T c.62A>T (p.Glu21Val) n.1133A>T n.217A>T n.175A>T n.462A>T c.*892A>T (n.*892A>T) | |
| 9 | g.37783932T>C | CA465020947 | EXOSC3 | c.456A>G (p.Arg152=) n.157A>G c.62A>G (p.Glu21Gly) n.1133A>G n.217A>G n.175A>G n.462A>G c.*892A>G (n.*892A>G) | |
| 9 | g.37783932T>G | CA373475315 | EXOSC3 | c.456A>C (p.Arg152Ser) n.157A>C c.62A>C (p.Glu21Ala) n.1133A>C n.217A>C n.175A>C n.462A>C c.*892A>C (n.*892A>C) | |
| 9 | g.37783933C>A | CA373475316 | EXOSC3 | c.455G>T (p.Arg152Ile) n.156G>T c.61G>T (p.Glu21Ter) n.1132G>T n.216G>T n.174G>T n.461G>T c.*891G>T (n.*891G>T) | |
| 9 | g.37783933C>G | CA373475317 | EXOSC3 | c.455G>C (p.Arg152Thr) n.156G>C c.61G>C (p.Glu21Gln) n.1132G>C n.216G>C n.174G>C n.461G>C c.*891G>C (n.*891G>C) | |
| 9 | g.37783933C>T | CA373475318 | EXOSC3 | c.455G>A (p.Arg152Lys) n.156G>A c.61G>A (p.Glu21Lys) n.1132G>A n.216G>A n.174G>A n.461G>A c.*891G>A (n.*891G>A) | |
| 9 | g.37783934T>A | CA373475319 | EXOSC3 | c.454A>T (p.Arg152Ter) n.155A>T c.60A>T (p.Lys20Asn) n.1131A>T n.215A>T n.173A>T n.460A>T c.*890A>T (n.*890A>T) | |
| 9 | g.37783934T>C | CA373475320 | EXOSC3 | c.454A>G (p.Arg152Gly) n.155A>G c.60A>G (p.Lys20=) n.1131A>G n.215A>G n.173A>G n.460A>G c.*890A>G (n.*890A>G) | |
| 9 | g.37783934T>G | CA465020948 | EXOSC3 | c.454A>C (p.Arg152=) n.155A>C c.60A>C (p.Lys20Asn) n.1131A>C n.215A>C n.173A>C n.460A>C c.*890A>C (n.*890A>C) | |
| 9 | g.37783934_37783938del | CA2690006451 | EXOSC3 | c.450_454del (p.Arg152GlnfsTer18) n.151_155del c.56_60del (p.Leu19ArgfsTer14) n.1127_1131del c.450_454del (p.Arg152GlnfsTer8) n.211_215del n.169_173del n.456_460del c.*886_*890del (n.*886_*890del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37783935T>A | CA373475321 | EXOSC3 | c.453A>T (p.Lys151Asn) n.154A>T c.59A>T (p.Lys20Ile) n.1130A>T n.214A>T n.172A>T n.459A>T c.*889A>T (n.*889A>T) | |
| 9 | g.37783935T>C | CA465020949 | EXOSC3 | c.453A>G (p.Lys151=) n.154A>G c.59A>G (p.Lys20Arg) n.1130A>G n.214A>G n.172A>G n.459A>G c.*889A>G (n.*889A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37783935T>G | CA373475322 | EXOSC3 | c.453A>C (p.Lys151Asn) n.154A>C c.59A>C (p.Lys20Thr) n.1130A>C n.214A>C n.172A>C n.459A>C c.*889A>C (n.*889A>C) | |
| 9 | g.37783936T>A | CA373475325 | EXOSC3 | c.452A>T (p.Lys151Ile) n.153A>T c.58A>T (p.Lys20Ter) n.1129A>T n.213A>T n.171A>T n.458A>T c.*888A>T (n.*888A>T) | |
| 9 | g.37783936T>C | CA373475323 | EXOSC3 | c.452A>G (p.Lys151Arg) n.153A>G c.58A>G (p.Lys20Glu) n.1129A>G n.213A>G n.171A>G n.458A>G c.*888A>G (n.*888A>G) | |
| 9 | g.37783936T>G | CA373475324 | EXOSC3 | c.452A>C (p.Lys151Thr) n.153A>C c.58A>C (p.Lys20Gln) n.1129A>C n.213A>C n.171A>C n.458A>C c.*888A>C (n.*888A>C) | |
| 9 | g.37783937T>A | CA373475326 | EXOSC3 | c.451A>T (p.Lys151Ter) n.152A>T c.57A>T (p.Leu19=) n.1128A>T n.212A>T n.170A>T n.457A>T c.*887A>T (n.*887A>T) | |
| 9 | g.37783937T>C | CA373475327 | EXOSC3 | c.451A>G (p.Lys151Glu) n.152A>G c.57A>G (p.Leu19=) n.1128A>G n.212A>G n.170A>G n.457A>G c.*887A>G (n.*887A>G) | |
| 9 | g.37783937T>G | CA373475328 | EXOSC3 | c.451A>C (p.Lys151Gln) n.152A>C c.57A>C (p.Leu19=) n.1128A>C n.212A>C n.170A>C n.457A>C c.*887A>C (n.*887A>C) | |
| 9 | g.37783938A>C | CA465020952 | EXOSC3 | c.450T>G (p.Thr150=) n.151T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) n.1127T>G n.211T>G n.169T>G n.456T>G c.*886T>G (n.*886T>G) | |
| 9 | g.37783938A>G | CA465020951 | EXOSC3 | c.450T>C (p.Thr150=) n.151T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) n.1127T>C n.211T>C n.169T>C n.456T>C c.*886T>C (n.*886T>C) | |
| 9 | g.37783938A>T | CA465020950 | EXOSC3 | c.450T>A (p.Thr150=) n.151T>A c.56T>A (p.Leu19Gln) n.1127T>A n.211T>A n.169T>A n.456T>A c.*886T>A (n.*886T>A) | |
| 9 | g.37783939G>A | CA373475329 | EXOSC3 | c.449C>T (p.Thr150Ile) n.150C>T c.55C>T (p.Leu19=) n.1126C>T n.210C>T n.168C>T n.455C>T c.*885C>T (n.*885C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783939G>C | CA373475330 | EXOSC3 | c.449C>G (p.Thr150Ser) n.150C>G c.55C>G (p.Leu19Val) n.1126C>G n.210C>G n.168C>G n.455C>G c.*885C>G (n.*885C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37783939G= | CA1847111624 | EXOSC3 | c.449C= (p.Thr150=) n.150C= c.55C= (p.Leu19=) n.1126C= n.210C= n.168C= n.455C= c.*885C= (n.*885C=) | |
| 9 | g.37783939G>T | CA373475331 | EXOSC3 | c.449C>A (p.Thr150Asn) n.150C>A c.55C>A (p.Leu19Ile) n.1126C>A n.210C>A n.168C>A n.455C>A c.*885C>A (n.*885C>A) | |
| 9 | g.37783940T>A | CA373475332 | EXOSC3 | c.448A>T (p.Thr150Ser) n.149A>T c.54A>T (p.Gln18His) n.1125A>T n.209A>T n.167A>T n.454A>T c.*884A>T (n.*884A>T) | |
| 9 | g.37783940T>C | CA5062759 | EXOSC3 | c.448A>G (p.Thr150Ala) n.149A>G c.54A>G (p.Gln18=) n.1125A>G n.209A>G n.167A>G n.454A>G c.*884A>G (n.*884A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783940T>G | CA373475333 | EXOSC3 | c.448A>C (p.Thr150Pro) n.149A>C c.54A>C (p.Gln18His) n.1125A>C n.209A>C n.167A>C n.454A>C c.*884A>C (n.*884A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37783940T= | CA1847111627 | EXOSC3 | c.448A= (p.Thr150=) n.149A= c.54A= (p.Gln18=) n.1125A= n.209A= n.167A= n.454A= c.*884A= (n.*884A=) | |
| 9 | g.37783941T>A | CA465020954 | EXOSC3 | c.447A>T (p.Ala149=) n.148A>T c.53A>T (p.Gln18Leu) n.1124A>T n.208A>T n.166A>T n.453A>T c.*883A>T (n.*883A>T) | |
| 9 | g.37783941T>C | CA465020955 | EXOSC3 | c.447A>G (p.Ala149=) n.148A>G c.53A>G (p.Gln18Arg) n.1124A>G n.208A>G n.166A>G n.453A>G c.*883A>G (n.*883A>G) | |
| 9 | g.37783941T>G | CA465020953 | EXOSC3 | c.447A>C (p.Ala149=) n.148A>C c.53A>C (p.Gln18Pro) n.1124A>C n.208A>C n.166A>C n.453A>C c.*883A>C (n.*883A>C) | |
| 9 | g.37783942G>A | CA373475334 | EXOSC3 | c.446C>T (p.Ala149Val) n.147C>T c.52C>T (p.Gln18Ter) n.1123C>T n.207C>T n.165C>T n.452C>T c.*882C>T (n.*882C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783942G>C | CA373475335 | EXOSC3 | c.446C>G (p.Ala149Gly) n.147C>G c.52C>G (p.Gln18Glu) n.1123C>G n.207C>G n.165C>G n.452C>G c.*882C>G (n.*882C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37783942G= | CA1847111631 | EXOSC3 | c.446C= (p.Ala149=) n.147C= c.52C= (p.Gln18=) n.1123C= n.207C= n.165C= n.452C= c.*882C= (n.*882C=) | |
| 9 | g.37783942G>T | CA373475336 | EXOSC3 | c.446C>A (p.Ala149Glu) n.147C>A c.52C>A (p.Gln18Lys) n.1123C>A n.207C>A n.165C>A n.452C>A c.*882C>A (n.*882C>A) | |
| 9 | g.37783943C>A | CA373475338 | EXOSC3 | c.445G>T (p.Ala149Ser) n.146G>T c.51G>T (p.Val17=) n.1122G>T n.206G>T n.164G>T n.451G>T c.*881G>T (n.*881G>T) | dbSNP |
| 9 | g.37783943C>G | CA373475339 | EXOSC3 | c.445G>C (p.Ala149Pro) n.146G>C c.51G>C (p.Val17=) n.1122G>C n.206G>C n.164G>C n.451G>C c.*881G>C (n.*881G>C) | |
| 9 | g.37783943C>T | CA373475337 | EXOSC3 | c.445G>A (p.Ala149Thr) n.146G>A c.51G>A (p.Val17=) n.1122G>A n.206G>A n.164G>A n.451G>A c.*881G>A (n.*881G>A) | |
| 9 | g.37783944A>C | CA465020956 | EXOSC3 | c.444T>G (p.Gly148=) n.145T>G c.50T>G (p.Val17Gly) n.1121T>G n.205T>G n.163T>G n.450T>G c.*880T>G (n.*880T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37783944A>G | CA465020957 | EXOSC3 | c.444T>C (p.Gly148=) n.145T>C c.50T>C (p.Val17Ala) n.1121T>C n.205T>C n.163T>C n.450T>C c.*880T>C (n.*880T>C) | ClinVar |
| 9 | g.37783944A>T | CA465020958 | EXOSC3 | c.444T>A (p.Gly148=) n.145T>A c.50T>A (p.Val17Glu) n.1121T>A n.205T>A n.163T>A n.450T>A c.*880T>A (n.*880T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37783945C>A | CA373475340 | EXOSC3 | c.443G>T (p.Gly148Val) n.144G>T c.49G>T (p.Val17Leu) n.1120G>T n.204G>T n.162G>T n.449G>T c.*879G>T (n.*879G>T) | |
| 9 | g.37783945C>G | CA373475341 | EXOSC3 | c.443G>C (p.Gly148Ala) n.144G>C c.49G>C (p.Val17Leu) n.1120G>C n.204G>C n.162G>C n.449G>C c.*879G>C (n.*879G>C) | |
| 9 | g.37783945C>T | CA373475342 | EXOSC3 | c.443G>A (p.Gly148Asp) n.144G>A c.49G>A (p.Val17Met) n.1120G>A n.204G>A n.162G>A n.449G>A c.*879G>A (n.*879G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37783946C>A | CA373475343 | EXOSC3 | c.442G>T (p.Gly148Cys) n.143G>T c.48G>T (p.Lys16Asn) n.1119G>T n.203G>T n.161G>T n.448G>T c.*878G>T (n.*878G>T) | |
| 9 | g.37783946C>G | CA373475344 | EXOSC3 | c.442G>C (p.Gly148Arg) n.143G>C c.48G>C (p.Lys16Asn) n.1119G>C n.203G>C n.161G>C n.448G>C c.*878G>C (n.*878G>C) | |
| 9 | g.37783946C>T | CA373475345 | EXOSC3 | c.442G>A (p.Gly148Ser) n.143G>A c.48G>A (p.Lys16=) n.1119G>A n.203G>A n.161G>A n.448G>A c.*878G>A (n.*878G>A) | |
| 9 | g.37783947T>A | CA373475346 | EXOSC3 | c.441A>T (p.Glu147Asp) n.142A>T c.47A>T (p.Lys16Met) n.1118A>T n.202A>T n.160A>T n.447A>T c.*877A>T (n.*877A>T) | |
| 9 | g.37783947T>C | CA192953411 | EXOSC3 | c.441A>G (p.Glu147=) n.142A>G c.47A>G (p.Lys16Arg) n.1118A>G n.202A>G n.160A>G n.447A>G c.*877A>G (n.*877A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783947T>G | CA373475347 | EXOSC3 | c.441A>C (p.Glu147Asp) n.142A>C c.47A>C (p.Lys16Thr) n.1118A>C n.202A>C n.160A>C n.447A>C c.*877A>C (n.*877A>C) | |
| 9 | g.37783947T= | CA1847111636 | EXOSC3 | c.441A= (p.Glu147=) n.142A= c.47A= (p.Lys16=) n.1118A= n.202A= n.160A= n.447A= c.*877A= (n.*877A=) | |
| 9 | g.37783948T>A | CA373475348 | EXOSC3 | c.440A>T (p.Glu147Val) n.141A>T c.46A>T (p.Lys16Ter) n.1117A>T n.201A>T n.159A>T n.446A>T c.*876A>T (n.*876A>T) | |
| 9 | g.37783948T>C | CA373475349 | EXOSC3 | c.440A>G (p.Glu147Gly) n.141A>G c.46A>G (p.Lys16Glu) n.1117A>G n.201A>G n.159A>G n.446A>G c.*876A>G (n.*876A>G) | |
| 9 | g.37783948T>G | CA373475350 | EXOSC3 | c.440A>C (p.Glu147Ala) n.141A>C c.46A>C (p.Lys16Gln) n.1117A>C n.201A>C n.159A>C n.446A>C c.*876A>C (n.*876A>C) | |
| 9 | g.37783949C>A | CA373475351 | EXOSC3 | c.439G>T (p.Glu147Ter) n.140G>T c.45G>T (p.Leu15Phe) n.1116G>T n.200G>T n.158G>T n.445G>T c.*875G>T (n.*875G>T) | |
| 9 | g.37783949C>G | CA373475352 | EXOSC3 | c.439G>C (p.Glu147Gln) n.140G>C c.45G>C (p.Leu15Phe) n.1116G>C n.200G>C n.158G>C n.445G>C c.*875G>C (n.*875G>C) | |
| 9 | g.37783949C>T | CA373475353 | EXOSC3 | c.439G>A (p.Glu147Lys) n.140G>A c.45G>A (p.Leu15=) n.1116G>A n.200G>A n.158G>A n.445G>A c.*875G>A (n.*875G>A) | |
| 9 | g.37783950A>C | CA373475355 | EXOSC3 | c.438T>G (p.Phe146Leu) n.139T>G c.44T>G (p.Leu15Trp) n.1115T>G n.199T>G n.157T>G n.444T>G c.*874T>G (n.*874T>G) | |
| 9 | g.37783950A>G | CA465020959 | EXOSC3 | c.438T>C (p.Phe146=) n.139T>C c.44T>C (p.Leu15Ser) n.1115T>C n.199T>C n.157T>C n.444T>C c.*874T>C (n.*874T>C) | |
| 9 | g.37783950A>T | CA373475354 | EXOSC3 | c.438T>A (p.Phe146Leu) n.139T>A c.44T>A (p.Leu15Ter) n.1115T>A n.199T>A n.157T>A n.444T>A c.*874T>A (n.*874T>A) | |
| 9 | g.37783951A>C | CA373475356 | EXOSC3 | c.437T>G (p.Phe146Cys) n.138T>G c.43T>G (p.Leu15Val) n.1114T>G n.198T>G n.156T>G n.443T>G c.*873T>G (n.*873T>G) | |
| 9 | g.37783951A>G | CA373475357 | EXOSC3 | c.437T>C (p.Phe146Ser) n.138T>C c.43T>C (p.Leu15=) n.1114T>C n.198T>C n.156T>C n.443T>C c.*873T>C (n.*873T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37783951A>T | CA373475358 | EXOSC3 | c.437T>A (p.Phe146Tyr) n.138T>A c.43T>A (p.Leu15Met) n.1114T>A n.198T>A n.156T>A n.443T>A c.*873T>A (n.*873T>A) | |
| 9 | g.37783952A>C | CA373475359 | EXOSC3 | c.436T>G (p.Phe146Val) n.137T>G c.42T>G (p.His14Gln) n.1113T>G n.197T>G n.155T>G n.442T>G c.*872T>G (n.*872T>G) | |
| 9 | g.37783952A>G | CA373475360 | EXOSC3 | c.436T>C (p.Phe146Leu) n.137T>C c.42T>C (p.His14=) n.1113T>C n.197T>C n.155T>C n.442T>C c.*872T>C (n.*872T>C) | |
| 9 | g.37783952A>T | CA373475361 | EXOSC3 | c.436T>A (p.Phe146Ile) n.137T>A c.42T>A (p.His14Gln) n.1113T>A n.197T>A n.155T>A n.442T>A c.*872T>A (n.*872T>A) | |
| 9 | g.37783953T>A | CA465020962 | EXOSC3 | c.435A>T (p.Ser145=) n.136A>T c.41A>T (p.His14Leu) n.1112A>T n.196A>T n.154A>T n.441A>T c.*871A>T (n.*871A>T) | |
| 9 | g.37783953T>C | CA465020961 | EXOSC3 | c.435A>G (p.Ser145=) n.136A>G c.41A>G (p.His14Arg) n.1112A>G n.196A>G n.154A>G n.441A>G c.*871A>G (n.*871A>G) | |
| 9 | g.37783953T>G | CA465020960 | EXOSC3 | c.435A>C (p.Ser145=) n.136A>C c.41A>C (p.His14Pro) n.1112A>C n.196A>C n.154A>C n.441A>C c.*871A>C (n.*871A>C) | |
| 9 | g.37783954G>A | CA373475364 | EXOSC3 | c.434C>T (p.Ser145Leu) n.135C>T c.40C>T (p.His14Tyr) n.1111C>T n.195C>T n.153C>T n.440C>T c.*870C>T (n.*870C>T) | |
| 9 | g.37783954G>C | CA373475362 | EXOSC3 | c.434C>G (p.Ser145Ter) n.135C>G c.40C>G (p.His14Asp) n.1111C>G n.195C>G n.153C>G n.440C>G c.*870C>G (n.*870C>G) | |
| 9 | g.37783954G>T | CA373475363 | EXOSC3 | c.434C>A (p.Ser145Ter) n.135C>A c.40C>A (p.His14Asn) n.1111C>A n.195C>A n.153C>A n.440C>A c.*870C>A (n.*870C>A) | |
| 9 | g.37783955A= | CA1847111638 | EXOSC3 | c.433T= (p.Ser145=) n.134T= c.39T= (p.Cys13=) n.1110T= n.194T= n.152T= n.439T= c.*869T= (n.*869T=) | |
| 9 | g.37783955A>C | CA373475365 | EXOSC3 | c.433T>G (p.Ser145Ala) n.134T>G c.39T>G (p.Cys13Trp) n.1110T>G n.194T>G n.152T>G n.439T>G c.*869T>G (n.*869T>G) | |
| 9 | g.37783955A>G | CA373475366 | EXOSC3 | c.433T>C (p.Ser145Pro) n.134T>C c.39T>C (p.Cys13=) n.1110T>C n.194T>C n.152T>C n.439T>C c.*869T>C (n.*869T>C) | |
| 9 | g.37783955A>T | CA5062760 | EXOSC3 | c.433T>A (p.Ser145Thr) n.134T>A c.39T>A (p.Cys13Ter) n.1110T>A n.194T>A n.152T>A n.439T>A c.*869T>A (n.*869T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783956C>A | CA373475367 | EXOSC3 | c.432G>T (p.Leu144Phe) n.133G>T c.38G>T (p.Cys13Phe) n.1109G>T n.193G>T n.151G>T n.438G>T c.*868G>T (n.*868G>T) | |
| 9 | g.37783956C>G | CA373475368 | EXOSC3 | c.432G>C (p.Leu144Phe) n.133G>C c.38G>C (p.Cys13Ser) n.1109G>C n.193G>C n.151G>C n.438G>C c.*868G>C (n.*868G>C) | |
| 9 | g.37783956C>T | CA465020963 | EXOSC3 | c.432G>A (p.Leu144=) n.133G>A c.38G>A (p.Cys13Tyr) n.1109G>A n.193G>A n.151G>A n.438G>A c.*868G>A (n.*868G>A) | |
| 9 | g.37783956_37783960delinsCAAGT | CA1847111642 | EXOSC3 | c.428_432delinsACTTG (p.Tyr143=) n.129_133delinsACTTG c.34_38delinsACTTG (p.Thr12=) n.1105_1109delinsACTTG n.189_193delinsACTTG n.147_151delinsACTTG n.434_438delinsACTTG c.*864_*868delinsACTTG (n.*864_*868delinsACTTG) | |
| 9 | g.37783957A>C | CA373475369 | EXOSC3 | c.431T>G (p.Leu144Trp) n.132T>G c.37T>G (p.Cys13Gly) n.1108T>G n.192T>G n.150T>G n.437T>G c.*867T>G (n.*867T>G) | |
| 9 | g.37783957A>G | CA373475371 | EXOSC3 | c.431T>C (p.Leu144Ser) n.132T>C c.37T>C (p.Cys13Arg) n.1108T>C n.192T>C n.150T>C n.437T>C c.*867T>C (n.*867T>C) | |
| 9 | g.37783957A>T | CA373475370 | EXOSC3 | c.431T>A (p.Leu144Ter) n.132T>A c.37T>A (p.Cys13Ser) n.1108T>A n.192T>A n.150T>A n.437T>A c.*867T>A (n.*867T>A) | |
| 9 | g.37783960_37783963del | CA587828159 | EXOSC3 | c.428_431del (p.Tyr143CysfsTer?) n.129_132del c.34_37del (p.Thr12ValfsTer3) n.1105_1108del n.189_192del n.147_150del n.434_437del c.*864_*867del (n.*864_*867del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783958A= | CA1847111653 | EXOSC3 | c.430T= (p.Leu144=) n.131T= c.36T= (p.Thr12=) n.1107T= n.191T= n.149T= n.436T= c.*866T= (n.*866T=) | |
| 9 | g.37783958A>C | CA373475372 | EXOSC3 | c.430T>G (p.Leu144Val) n.131T>G c.36T>G (p.Thr12=) n.1107T>G n.191T>G n.149T>G n.436T>G c.*866T>G (n.*866T>G) | |
| 9 | g.37783958A>G | CA5062761 | EXOSC3 | c.430T>C (p.Leu144=) n.131T>C c.36T>C (p.Thr12=) n.1107T>C n.191T>C n.149T>C n.436T>C c.*866T>C (n.*866T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783958A>T | CA373475373 | EXOSC3 | c.430T>A (p.Leu144Met) n.131T>A c.36T>A (p.Thr12=) n.1107T>A n.191T>A n.149T>A n.436T>A c.*866T>A (n.*866T>A) | |
| 9 | g.37783959G>A | CA5062762 | EXOSC3 | c.429C>T (p.Tyr143=) n.130C>T c.35C>T (p.Thr12Ile) n.1106C>T n.190C>T n.148C>T n.435C>T c.*865C>T (n.*865C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783959G>C | CA373475374 | EXOSC3 | c.429C>G (p.Tyr143Ter) n.130C>G c.35C>G (p.Thr12Ser) n.1106C>G n.190C>G n.148C>G n.435C>G c.*865C>G (n.*865C>G) | dbSNP |
| 9 | g.37783959G= | CA1847111660 | EXOSC3 | c.429C= (p.Tyr143=) n.130C= c.35C= (p.Thr12=) n.1106C= n.190C= n.148C= n.435C= c.*865C= (n.*865C=) | |
| 9 | g.37783959G>T | CA373475375 | EXOSC3 | c.429C>A (p.Tyr143Ter) n.130C>A c.35C>A (p.Thr12Asn) n.1106C>A n.190C>A n.148C>A n.435C>A c.*865C>A (n.*865C>A) | |
| 9 | g.37783960T>A | CA5062763 | EXOSC3 | c.428A>T (p.Tyr143Phe) n.129A>T c.34A>T (p.Thr12Ser) n.1105A>T n.189A>T n.147A>T n.434A>T c.*864A>T (n.*864A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783960T>C | CA373475376 | EXOSC3 | c.428A>G (p.Tyr143Cys) n.129A>G c.34A>G (p.Thr12Ala) n.1105A>G n.189A>G n.147A>G n.434A>G c.*864A>G (n.*864A>G) | |
| 9 | g.37783960T>G | CA373475377 | EXOSC3 | c.428A>C (p.Tyr143Ser) n.129A>C c.34A>C (p.Thr12Pro) n.1105A>C n.189A>C n.147A>C n.434A>C c.*864A>C (n.*864A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37783960T= | CA1847111664 | EXOSC3 | c.428A= (p.Tyr143=) n.129A= c.34A= (p.Thr12=) n.1105A= n.189A= n.147A= n.434A= c.*864A= (n.*864A=) | |
| 9 | g.37783960dup | CA2690006454 | EXOSC3 | c.428dup (p.Tyr143Ter) n.129dup c.34dup (p.Thr12AsnfsTer23) n.1105dup n.189dup n.147dup n.434dup c.*864dup (n.*864dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37783961A= | CA1847111667 | EXOSC3 | c.427T= (p.Tyr143=) n.128T= c.33T= (p.Leu11=) n.1104T= n.188T= n.146T= n.433T= c.*863T= (n.*863T=) | |
| 9 | g.37783961A>C | CA373475378 | EXOSC3 | c.427T>G (p.Tyr143Asp) n.128T>G c.33T>G (p.Leu11=) n.1104T>G n.188T>G n.146T>G n.433T>G c.*863T>G (n.*863T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783961A>G | CA373475379 | EXOSC3 | c.427T>C (p.Tyr143His) n.128T>C c.33T>C (p.Leu11=) n.1104T>C n.188T>C n.146T>C n.433T>C c.*863T>C (n.*863T>C) | |
| 9 | g.37783961A>T | CA373475380 | EXOSC3 | c.427T>A (p.Tyr143Asn) n.128T>A c.33T>A (p.Leu11=) n.1104T>A n.188T>A n.146T>A n.433T>A c.*863T>A (n.*863T>A) | |
| 9 | g.37783962A>C | CA465020964 | EXOSC3 | c.426T>G (p.Ser142=) n.127T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) n.1103T>G n.187T>G n.145T>G n.432T>G c.*862T>G (n.*862T>G) | |
| 9 | g.37783962A>G | CA465020965 | EXOSC3 | c.426T>C (p.Ser142=) n.127T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) n.1103T>C n.187T>C n.145T>C n.432T>C c.*862T>C (n.*862T>C) | |
| 9 | g.37783962A>T | CA465020966 | EXOSC3 | c.426T>A (p.Ser142=) n.127T>A c.32T>A (p.Leu11His) n.1103T>A n.187T>A n.145T>A n.432T>A c.*862T>A (n.*862T>A) | |
| 9 | g.37783963G>A | CA373475383 | EXOSC3 | c.425C>T (p.Ser142Phe) n.126C>T c.31C>T (p.Leu11Phe) n.1102C>T n.186C>T n.144C>T n.431C>T c.*861C>T (n.*861C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37783963G>C | CA373475382 | EXOSC3 | c.425C>G (p.Ser142Cys) n.126C>G c.31C>G (p.Leu11Val) n.1102C>G n.186C>G n.144C>G n.431C>G c.*861C>G (n.*861C>G) | |
| 9 | g.37783963G>T | CA373475381 | EXOSC3 | c.425C>A (p.Ser142Tyr) n.126C>A c.31C>A (p.Leu11Ile) n.1102C>A n.186C>A n.144C>A n.431C>A c.*861C>A (n.*861C>A) | |
| 9 | g.37783964A>C | CA373475384 | EXOSC3 | c.424T>G (p.Ser142Ala) n.125T>G c.30T>G (p.Cys10Trp) n.1101T>G n.185T>G n.143T>G n.430T>G c.*860T>G (n.*860T>G) | |
| 9 | g.37783964A>G | CA373475385 | EXOSC3 | c.424T>C (p.Ser142Pro) n.125T>C c.30T>C (p.Cys10=) n.1101T>C n.185T>C n.143T>C n.430T>C c.*860T>C (n.*860T>C) | |
| 9 | g.37783964A>T | CA373475386 | EXOSC3 | c.424T>A (p.Ser142Thr) n.125T>A c.30T>A (p.Cys10Ter) n.1101T>A n.185T>A n.143T>A n.430T>A c.*860T>A (n.*860T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37783965C>A | CA373475387 | EXOSC3 | c.423G>T (p.Leu141Phe) n.124G>T c.29G>T (p.Cys10Phe) n.1100G>T n.184G>T n.142G>T n.429G>T c.*859G>T (n.*859G>T) | |
| 9 | g.37783965C= | CA1847111670 | EXOSC3 | c.423G= (p.Leu141=) n.124G= c.29G= (p.Cys10=) n.1100G= n.184G= n.142G= n.429G= c.*859G= (n.*859G=) | |
| 9 | g.37783965C>G | CA373475388 | EXOSC3 | c.423G>C (p.Leu141Phe) n.124G>C c.29G>C (p.Cys10Ser) n.1100G>C n.184G>C n.142G>C n.429G>C c.*859G>C (n.*859G>C) | |
| 9 | g.37783965C>T | CA465020967 | EXOSC3 | c.423G>A (p.Leu141=) n.124G>A c.29G>A (p.Cys10Tyr) n.1100G>A n.184G>A n.142G>A n.429G>A c.*859G>A (n.*859G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783966A= | CA1847111675 | EXOSC3 | c.422T= (p.Leu141=) n.123T= c.28T= (p.Cys10=) n.1099T= n.183T= n.141T= n.428T= c.*858T= (n.*858T=) | |
| 9 | g.37783966A>C | CA373475389 | EXOSC3 | c.422T>G (p.Leu141Trp) n.123T>G c.28T>G (p.Cys10Gly) n.1099T>G n.183T>G n.141T>G n.428T>G c.*858T>G (n.*858T>G) | |
| 9 | g.37783966A>G | CA5062764 | EXOSC3 | c.422T>C (p.Leu141Ser) n.123T>C c.28T>C (p.Cys10Arg) n.1099T>C n.183T>C n.141T>C n.428T>C c.*858T>C (n.*858T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783966A>T | CA373475390 | EXOSC3 | c.422T>A (p.Leu141Ter) n.123T>A c.28T>A (p.Cys10Ser) n.1099T>A n.183T>A n.141T>A n.428T>A c.*858T>A (n.*858T>A) | |
| 9 | g.37783966_37783968del | CA2573053182 | EXOSC3 | c.420_422del (p.Leu141del) n.121_123del c.26_28del (p.Leu9_Cys10delinsArg) n.1097_1099del n.181_183del n.139_141del n.426_428del c.*856_*858del (n.*856_*858del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37783968del | CA2697557755 | EXOSC3 | c.422del (p.Leu141CysfsTer?) n.123del c.28del (p.Cys10ValfsTer6) n.1099del n.183del n.141del n.428del c.*858del (n.*858del) | ClinVar |
| 9 | g.37783968_37783971del | CA2690006463 | EXOSC3 | c.419_422del (p.Ser140CysfsTer?) n.120_123del c.25_28del (p.Leu9ValfsTer6) n.1096_1099del n.180_183del n.138_141del n.425_428del c.*855_*858del (n.*855_*858del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37783967A= | CA1847111679 | EXOSC3 | c.421T= (p.Leu141=) n.122T= c.27T= (p.Leu9=) n.1098T= n.182T= n.140T= n.427T= c.*857T= (n.*857T=) | |
| 9 | g.37783967A>C | CA192953425 | EXOSC3 | c.421T>G (p.Leu141Val) n.122T>G c.27T>G (p.Leu9=) n.1098T>G n.182T>G n.140T>G n.427T>G c.*857T>G (n.*857T>G) | dbSNP |
| 9 | g.37783967A>G | CA465020968 | EXOSC3 | c.421T>C (p.Leu141=) n.122T>C c.27T>C (p.Leu9=) n.1098T>C n.182T>C n.140T>C n.427T>C c.*857T>C (n.*857T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783967A>T | CA373475391 | EXOSC3 | c.421T>A (p.Leu141Met) n.122T>A c.27T>A (p.Leu9=) n.1098T>A n.182T>A n.140T>A n.427T>A c.*857T>A (n.*857T>A) | |
| 9 | g.37783970_37783972del | CA2579342123 | EXOSC3 | c.419_421del (p.Ser140del) n.120_122del c.25_27del (p.Leu9del) n.1096_1098del n.180_182del n.138_140del n.425_427del c.*855_*857del (n.*855_*857del) | |
| 9 | g.37783968A>C | CA465020969 | EXOSC3 | c.420T>G (p.Ser140=) n.121T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) n.1097T>G n.181T>G n.139T>G n.426T>G c.*856T>G (n.*856T>G) | |
| 9 | g.37783968A>G | CA465020970 | EXOSC3 | c.420T>C (p.Ser140=) n.121T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) n.1097T>C n.181T>C n.139T>C n.426T>C c.*856T>C (n.*856T>C) | |
| 9 | g.37783968A>T | CA465020971 | EXOSC3 | c.420T>A (p.Ser140=) n.121T>A c.26T>A (p.Leu9His) n.1097T>A n.181T>A n.139T>A n.426T>A c.*856T>A (n.*856T>A) | |
| 9 | g.37783969G>A | CA5062765 | EXOSC3 | c.419C>T (p.Ser140Phe) n.120C>T c.25C>T (p.Leu9Phe) n.1096C>T n.180C>T n.138C>T n.425C>T c.*855C>T (n.*855C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783969G>C | CA5062766 | EXOSC3 | c.419C>G (p.Ser140Cys) n.120C>G c.25C>G (p.Leu9Val) n.1096C>G n.180C>G n.138C>G n.425C>G c.*855C>G (n.*855C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783969G= | CA1847111684 | EXOSC3 | c.419C= (p.Ser140=) n.120C= c.25C= (p.Leu9=) n.1096C= n.180C= n.138C= n.425C= c.*855C= (n.*855C=) | |
| 9 | g.37783969G>T | CA373475392 | EXOSC3 | c.419C>A (p.Ser140Tyr) n.120C>A c.25C>A (p.Leu9Ile) n.1096C>A n.180C>A n.138C>A n.425C>A c.*855C>A (n.*855C>A) | |
| 9 | g.37783970A= | CA1847111687 | EXOSC3 | c.418T= (p.Ser140=) n.119T= c.24T= (p.Leu8=) n.1095T= n.179T= n.137T= n.424T= c.*854T= (n.*854T=) | |
| 9 | g.37783970A>C | CA373475394 | EXOSC3 | c.418T>G (p.Ser140Ala) n.119T>G c.24T>G (p.Leu8=) n.1095T>G n.179T>G n.137T>G n.424T>G c.*854T>G (n.*854T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37783970A>G | CA373475395 | EXOSC3 | c.418T>C (p.Ser140Pro) n.119T>C c.24T>C (p.Leu8=) n.1095T>C n.179T>C n.137T>C n.424T>C c.*854T>C (n.*854T>C) | |
| 9 | g.37783970A>T | CA373475393 | EXOSC3 | c.418T>A (p.Ser140Thr) n.119T>A c.24T>A (p.Leu8=) n.1095T>A n.179T>A n.137T>A n.424T>A c.*854T>A (n.*854T>A) | |
| 9 | g.37783971A= | CA1847111689 | EXOSC3 | c.417T= (p.Ala139=) n.118T= c.23T= (p.Leu8=) n.1094T= n.178T= n.136T= n.423T= c.*853T= (n.*853T=) | |
| 9 | g.37783971A>C | CA465020974 | EXOSC3 | c.417T>G (p.Ala139=) n.118T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) n.1094T>G n.178T>G n.136T>G n.423T>G c.*853T>G (n.*853T>G) | |
| 9 | g.37783971A>G | CA465020973 | EXOSC3 | c.417T>C (p.Ala139=) n.118T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) n.1094T>C n.178T>C n.136T>C n.423T>C c.*853T>C (n.*853T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783971A>T | CA465020972 | EXOSC3 | c.417T>A (p.Ala139=) n.118T>A c.23T>A (p.Leu8His) n.1094T>A n.178T>A n.136T>A n.423T>A c.*853T>A (n.*853T>A) | |
| 9 | g.37783972G>A | CA373475396 | EXOSC3 | c.416C>T (p.Ala139Val) n.117C>T c.22C>T (p.Leu8Phe) n.1093C>T n.177C>T n.135C>T n.422C>T c.*852C>T (n.*852C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37783972G>C | CA373475398 | EXOSC3 | c.416C>G (p.Ala139Gly) n.117C>G c.22C>G (p.Leu8Val) n.1093C>G n.177C>G n.135C>G n.422C>G c.*852C>G (n.*852C>G) | |
| 9 | g.37783972G>T | CA373475397 | EXOSC3 | c.416C>A (p.Ala139Asp) n.117C>A c.22C>A (p.Leu8Ile) n.1093C>A n.177C>A n.135C>A n.422C>A c.*852C>A (n.*852C>A) | |
| 9 | g.37783973C>A | CA373475399 | EXOSC3 | c.415G>T (p.Ala139Ser) n.116G>T c.21G>T (p.Gln7His) n.1092G>T n.176G>T n.134G>T n.421G>T c.*851G>T (n.*851G>T) | |
| 9 | g.37783973C= | CA1847111695 | EXOSC3 | c.415G= (p.Ala139=) n.116G= c.21G= (p.Gln7=) n.1092G= n.176G= n.134G= n.421G= c.*851G= (n.*851G=) | |
| 9 | g.37783973C>G | CA260045 | EXOSC3 | c.415G>C (p.Ala139Pro) n.116G>C c.21G>C (p.Gln7His) n.1092G>C n.176G>C n.134G>C n.421G>C c.*851G>C (n.*851G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783973C>T | CA373475400 | EXOSC3 | c.415G>A (p.Ala139Thr) n.116G>A c.21G>A (p.Gln7=) n.1092G>A n.176G>A n.134G>A n.421G>A c.*851G>A (n.*851G>A) | |
| 9 | g.37783974T>A | CA465020976 | EXOSC3 | c.414A>T (p.Pro138=) n.115A>T c.20A>T (p.Gln7Leu) n.1091A>T n.175A>T n.133A>T n.420A>T c.*850A>T (n.*850A>T) | |
| 9 | g.37783974T>C | CA465020977 | EXOSC3 | c.414A>G (p.Pro138=) n.115A>G c.20A>G (p.Gln7Arg) n.1091A>G n.175A>G n.133A>G n.420A>G c.*850A>G (n.*850A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37783974T>G | CA465020975 | EXOSC3 | c.414A>C (p.Pro138=) n.115A>C c.20A>C (p.Gln7Pro) n.1091A>C n.175A>C n.133A>C n.420A>C c.*850A>C (n.*850A>C) | |
| 9 | g.37783974T= | CA1847111698 | EXOSC3 | c.414A= (p.Pro138=) n.115A= c.20A= (p.Gln7=) n.1091A= n.175A= n.133A= n.420A= c.*850A= (n.*850A=) | |
| 9 | g.37783975G>A | CA373475401 | EXOSC3 | c.413C>T (p.Pro138Leu) n.114C>T c.19C>T (p.Gln7Ter) n.1090C>T n.174C>T n.132C>T n.419C>T c.*849C>T (n.*849C>T) | |
| 9 | g.37783975G>C | CA373475403 | EXOSC3 | c.413C>G (p.Pro138Arg) n.114C>G c.19C>G (p.Gln7Glu) n.1090C>G n.174C>G n.132C>G n.419C>G c.*849C>G (n.*849C>G) | |
| 9 | g.37783975G>T | CA373475402 | EXOSC3 | c.413C>A (p.Pro138Gln) n.114C>A c.19C>A (p.Gln7Lys) n.1090C>A n.174C>A n.132C>A n.419C>A c.*849C>A (n.*849C>A) | |
| 9 | g.37783976G>A | CA373475404 | EXOSC3 | c.412C>T (p.Pro138Ser) n.113C>T c.18C>T (p.Ser6=) n.1089C>T n.173C>T n.131C>T n.418C>T c.*848C>T (n.*848C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783976G>C | CA373475405 | EXOSC3 | c.412C>G (p.Pro138Ala) n.113C>G c.18C>G (p.Ser6Arg) n.1089C>G n.173C>G n.131C>G n.418C>G c.*848C>G (n.*848C>G) | |
| 9 | g.37783976G= | CA1847111702 | EXOSC3 | c.412C= (p.Pro138=) n.113C= c.18C= (p.Ser6=) n.1089C= n.173C= n.131C= n.418C= c.*848C= (n.*848C=) | |
| 9 | g.37783976G>T | CA373475406 | EXOSC3 | c.412C>A (p.Pro138Thr) n.113C>A c.18C>A (p.Ser6Arg) n.1089C>A n.173C>A n.131C>A n.418C>A c.*848C>A (n.*848C>A) | |
| 9 | g.37783977C>A | CA373475407 | EXOSC3 | c.411G>T (p.Glu137Asp) n.112G>T c.17G>T (p.Ser6Ile) n.1088G>T n.172G>T n.130G>T n.417G>T c.*847G>T (n.*847G>T) | |
| 9 | g.37783977C= | CA1847111706 | EXOSC3 | c.411G= (p.Glu137=) n.112G= c.17G= (p.Ser6=) n.1088G= n.172G= n.130G= n.417G= c.*847G= (n.*847G=) | |
| 9 | g.37783977C>G | CA373475408 | EXOSC3 | c.411G>C (p.Glu137Asp) n.112G>C c.17G>C (p.Ser6Thr) n.1088G>C n.172G>C n.130G>C n.417G>C c.*847G>C (n.*847G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37783977C>T | CA5062767 | EXOSC3 | c.411G>A (p.Glu137=) n.112G>A c.17G>A (p.Ser6Asn) n.1088G>A n.172G>A n.130G>A n.417G>A c.*847G>A (n.*847G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783978T>A | CA373475409 | EXOSC3 | c.410A>T (p.Glu137Val) n.111A>T c.16A>T (p.Ser6Cys) n.1087A>T n.171A>T n.129A>T n.416A>T c.*846A>T (n.*846A>T) | |
| 9 | g.37783978T>C | CA373475410 | EXOSC3 | c.410A>G (p.Glu137Gly) n.111A>G c.16A>G (p.Ser6Gly) n.1087A>G n.171A>G n.129A>G n.416A>G c.*846A>G (n.*846A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783978T>G | CA373475411 | EXOSC3 | c.410A>C (p.Glu137Ala) n.111A>C c.16A>C (p.Ser6Arg) n.1087A>C n.171A>C n.129A>C n.416A>C c.*846A>C (n.*846A>C) | |
| 9 | g.37783978T= | CA1847111713 | EXOSC3 | c.410A= (p.Glu137=) n.111A= c.16A= (p.Ser6=) n.1087A= n.171A= n.129A= n.416A= c.*846A= (n.*846A=) | |
| 9 | g.37783979C>A | CA373475412 | EXOSC3 | c.409G>T (p.Glu137Ter) n.110G>T c.15G>T (p.Val5=) n.1086G>T n.170G>T n.128G>T n.415G>T c.*845G>T (n.*845G>T) | |
| 9 | g.37783979C>G | CA373475413 | EXOSC3 | c.409G>C (p.Glu137Gln) n.110G>C c.15G>C (p.Val5=) n.1086G>C n.170G>C n.128G>C n.415G>C c.*845G>C (n.*845G>C) | |
| 9 | g.37783979C>T | CA373475414 | EXOSC3 | c.409G>A (p.Glu137Lys) n.110G>A c.15G>A (p.Val5=) n.1086G>A n.170G>A n.128G>A n.415G>A c.*845G>A (n.*845G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37783980A>C | CA373475415 | EXOSC3 | c.408T>G (p.Ser136Arg) n.109T>G c.14T>G (p.Val5Gly) n.1085T>G n.169T>G n.127T>G n.414T>G c.*844T>G (n.*844T>G) | |
| 9 | g.37783980A>G | CA465020978 | EXOSC3 | c.408T>C (p.Ser136=) n.109T>C c.14T>C (p.Val5Ala) n.1085T>C n.169T>C n.127T>C n.414T>C c.*844T>C (n.*844T>C) | |
| 9 | g.37783980A>T | CA373475416 | EXOSC3 | c.408T>A (p.Ser136Arg) n.109T>A c.14T>A (p.Val5Glu) n.1085T>A n.169T>A n.127T>A n.414T>A c.*844T>A (n.*844T>A) | |
| 9 | g.37783981C>A | CA373475417 | EXOSC3 | c.407G>T (p.Ser136Ile) n.108G>T c.13G>T (p.Val5Leu) n.1084G>T n.168G>T n.126G>T n.413G>T c.*843G>T (n.*843G>T) | |
| 9 | g.37783981C>G | CA373475418 | EXOSC3 | c.407G>C (p.Ser136Thr) n.108G>C c.13G>C (p.Val5Leu) n.1084G>C n.168G>C n.126G>C n.413G>C c.*843G>C (n.*843G>C) | |
| 9 | g.37783981C>T | CA373475419 | EXOSC3 | c.407G>A (p.Ser136Asn) n.108G>A c.13G>A (p.Val5Met) n.1084G>A n.168G>A n.126G>A n.413G>A c.*843G>A (n.*843G>A) | |
| 9 | g.37783985_37783988del | CA2580616203 | EXOSC3 | c.404_407del (p.Gly135ValfsTer?) n.105_108del c.10_13del (p.Gly4Ter) n.1081_1084del n.165_168del n.123_126del n.410_413del c.*840_*843del (n.*840_*843del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37783982T>A | CA373475420 | EXOSC3 | c.406A>T (p.Ser136Cys) n.107A>T c.12A>T (p.Gly4=) n.1083A>T n.167A>T n.125A>T n.412A>T c.*842A>T (n.*842A>T) | dbSNP |
| 9 | g.37783982T>C | CA373475421 | EXOSC3 | c.406A>G (p.Ser136Gly) n.107A>G c.12A>G (p.Gly4=) n.1083A>G n.167A>G n.125A>G n.412A>G c.*842A>G (n.*842A>G) | |
| 9 | g.37783982T>G | CA373475422 | EXOSC3 | c.406A>C (p.Ser136Arg) n.107A>C c.12A>C (p.Gly4=) n.1083A>C n.167A>C n.125A>C n.412A>C c.*842A>C (n.*842A>C) | |
| 9 | g.37783982T= | CA1847111716 | EXOSC3 | c.406A= (p.Ser136=) n.107A= c.12A= (p.Gly4=) n.1083A= n.167A= n.125A= n.412A= c.*842A= (n.*842A=) | |
| 9 | g.37783983C>A | CA465020979 | EXOSC3 | c.405G>T (p.Gly135=) n.106G>T c.11G>T (p.Gly4Val) n.1082G>T n.166G>T n.124G>T n.411G>T c.*841G>T (n.*841G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783983C= | CA1847111719 | EXOSC3 | c.405G= (p.Gly135=) n.106G= c.11G= (p.Gly4=) n.1082G= n.166G= n.124G= n.411G= c.*841G= (n.*841G=) | |
| 9 | g.37783983C>G | CA465020980 | EXOSC3 | c.405G>C (p.Gly135=) n.106G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) n.1082G>C n.166G>C n.124G>C n.411G>C c.*841G>C (n.*841G>C) | |
| 9 | g.37783983C>T | CA465020981 | EXOSC3 | c.405G>A (p.Gly135=) n.106G>A c.11G>A (p.Gly4Glu) n.1082G>A n.166G>A n.124G>A n.411G>A c.*841G>A (n.*841G>A) | |
| 9 | g.37783984C>A | CA373475423 | EXOSC3 | c.404G>T (p.Gly135Val) n.105G>T c.10G>T (p.Gly4Ter) n.1081G>T n.165G>T n.123G>T n.410G>T c.*840G>T (n.*840G>T) | |
| 9 | g.37783984C= | CA1847111722 | EXOSC3 | c.404G= (p.Gly135=) n.105G= c.10G= (p.Gly4=) n.1081G= n.165G= n.123G= n.410G= c.*840G= (n.*840G=) | |
| 9 | g.37783984C>G | CA373475424 | EXOSC3 | c.404G>C (p.Gly135Ala) n.105G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) n.1081G>C n.165G>C n.123G>C n.410G>C c.*840G>C (n.*840G>C) | |
| 9 | g.37783984C>T | CA373475425 | EXOSC3 | c.404G>A (p.Gly135Glu) n.105G>A c.10G>A (p.Gly4Arg) n.1081G>A n.165G>A n.123G>A n.410G>A c.*840G>A (n.*840G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783985C>A | CA373475426 | EXOSC3 | c.403G>T (p.Gly135Trp) n.104G>T c.9G>T (p.Glu3Asp) n.1080G>T n.164G>T n.122G>T n.409G>T c.*839G>T (n.*839G>T) | |
| 9 | g.37783985C= | CA1847111726 | EXOSC3 | c.403G= (p.Gly135=) n.104G= c.9G= (p.Glu3=) n.1080G= n.164G= n.122G= n.409G= c.*839G= (n.*839G=) | |
| 9 | g.37783985C>G | CA373475427 | EXOSC3 | c.403G>C (p.Gly135Arg) n.104G>C c.9G>C (p.Glu3Asp) n.1080G>C n.164G>C n.122G>C n.409G>C c.*839G>C (n.*839G>C) | |
| 9 | g.37783985C>T | CA373475428 | EXOSC3 | c.403G>A (p.Gly135Arg) n.104G>A c.9G>A (p.Glu3=) n.1080G>A n.164G>A n.122G>A n.409G>A c.*839G>A (n.*839G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37783986T>A | CA465020982 | EXOSC3 | c.402A>T (p.Gly134=) n.103A>T c.8A>T (p.Glu3Val) n.1079A>T n.163A>T n.121A>T n.408A>T c.*838A>T (n.*838A>T) | |
| 9 | g.37783986T>C | CA465020983 | EXOSC3 | c.402A>G (p.Gly134=) n.103A>G c.8A>G (p.Glu3Gly) n.1079A>G n.163A>G n.121A>G n.408A>G c.*838A>G (n.*838A>G) | |
| 9 | g.37783986T>G | CA465020984 | EXOSC3 | c.402A>C (p.Gly134=) n.103A>C c.8A>C (p.Glu3Ala) n.1079A>C n.163A>C n.121A>C n.408A>C c.*838A>C (n.*838A>C) | |
| 9 | g.37783987C>A | CA373475430 | EXOSC3 | c.401G>T (p.Gly134Val) n.102G>T c.7G>T (p.Glu3Ter) n.1078G>T n.162G>T n.120G>T n.407G>T c.*837G>T (n.*837G>T) | |
| 9 | g.37783987C= | CA1847111733 | EXOSC3 | c.401G= (p.Gly134=) n.102G= c.7G= (p.Glu3=) n.1078G= n.162G= n.120G= n.407G= c.*837G= (n.*837G=) | |
| 9 | g.37783987C>G | CA5062768 | EXOSC3 | c.401G>C (p.Gly134Ala) n.102G>C c.7G>C (p.Glu3Gln) n.1078G>C n.162G>C n.120G>C n.407G>C c.*837G>C (n.*837G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783987C>T | CA373475429 | EXOSC3 | c.401G>A (p.Gly134Glu) n.102G>A c.7G>A (p.Glu3Lys) n.1078G>A n.162G>A n.120G>A n.407G>A c.*837G>A (n.*837G>A) | |
| 9 | g.37783988C>A | CA373475431 | EXOSC3 | c.400G>T (p.Gly134Ter) n.101G>T c.6G>T (p.Leu2Phe) n.1077G>T n.161G>T n.119G>T n.406G>T c.*836G>T (n.*836G>T) | |
| 9 | g.37783988C>G | CA373475432 | EXOSC3 | c.400G>C (p.Gly134Arg) n.101G>C c.6G>C (p.Leu2Phe) n.1077G>C n.161G>C n.119G>C n.406G>C c.*836G>C (n.*836G>C) | |
| 9 | g.37783988C>T | CA373475433 | EXOSC3 | c.400G>A (p.Gly134Arg) n.101G>A c.6G>A (p.Leu2=) n.1077G>A n.161G>A n.119G>A n.406G>A c.*836G>A (n.*836G>A) | |
| 9 | g.37783989A>C | CA465020985 | EXOSC3 | c.399T>G (p.Val133=) n.100T>G c.5T>G (p.Leu2Trp) n.1076T>G n.160T>G n.118T>G n.405T>G c.*835T>G (n.*835T>G) | |
| 9 | g.37783989A>G | CA465020986 | EXOSC3 | c.399T>C (p.Val133=) n.100T>C c.5T>C (p.Leu2Ser) n.1076T>C n.160T>C n.118T>C n.405T>C c.*835T>C (n.*835T>C) | |
| 9 | g.37783989A>T | CA465020987 | EXOSC3 | c.399T>A (p.Val133=) n.100T>A c.5T>A (p.Leu2Ter) n.1076T>A n.160T>A n.118T>A n.405T>A c.*835T>A (n.*835T>A) | |
| 9 | g.37783990A>C | CA373475434 | EXOSC3 | c.398T>G (p.Val133Gly) n.99T>G c.4T>G (p.Leu2Val) n.1075T>G n.159T>G n.117T>G n.404T>G c.*834T>G (n.*834T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783990A>G | CA373475435 | EXOSC3 | c.398T>C (p.Val133Ala) n.99T>C c.4T>C (p.Leu2=) n.1075T>C n.159T>C n.117T>C n.404T>C c.*834T>C (n.*834T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.37783990A>T | CA373475436 | EXOSC3 | c.398T>A (p.Val133Asp) n.99T>A c.4T>A (p.Leu2Met) n.1075T>A n.159T>A n.117T>A n.404T>A c.*834T>A (n.*834T>A) | |
| 9 | g.37783991C>A | CA373475439 | EXOSC3 | c.397G>T (p.Val133Phe) n.98G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.1074G>T n.158G>T n.116G>T n.403G>T c.*833G>T (n.*833G>T) | |
| 9 | g.37783991C>G | CA373475437 | EXOSC3 | c.397G>C (p.Val133Leu) n.98G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.1074G>C n.158G>C n.116G>C n.403G>C c.*833G>C (n.*833G>C) | |
| 9 | g.37783991C>T | CA373475438 | EXOSC3 | c.397G>A (p.Val133Ile) n.98G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.1074G>A n.158G>A n.116G>A n.403G>A c.*833G>A (n.*833G>A) | |
| 9 | g.37783992A= | CA1847111736 | EXOSC3 | c.396T= (p.Asp132=) n.97T= c.2T= (p.Met1=) n.1073T= n.157T= n.115T= n.402T= c.*832T= (n.*832T=) | |
| 9 | g.37783992A>C | CA373475440 | EXOSC3 | c.396T>G (p.Asp132Glu) n.97T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.1073T>G n.157T>G n.115T>G n.402T>G c.*832T>G (n.*832T>G) | |
| 9 | g.37783992A>G | CA192953441 | EXOSC3 | c.396T>C (p.Asp132=) n.97T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.1073T>C n.157T>C n.115T>C n.402T>C c.*832T>C (n.*832T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783992A>T | CA373475441 | EXOSC3 | c.396T>A (p.Asp132Glu) n.97T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.1073T>A n.157T>A n.115T>A n.402T>A c.*832T>A (n.*832T>A) | |
| 9 | g.37783993T>A | CA373475442 | EXOSC3 | c.395A>T (p.Asp132Val) n.96A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.1072A>T n.156A>T n.114A>T n.401A>T c.*831A>T (n.*831A>T) | |
| 9 | g.37783993T>C | CA373475443 | EXOSC3 | c.395A>G (p.Asp132Gly) n.96A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.1072A>G n.156A>G n.114A>G n.401A>G c.*831A>G (n.*831A>G) | dbSNP |
| 9 | g.37783993T>G | CA204654 | EXOSC3 | c.395A>C (p.Asp132Ala) n.96A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.1072A>C n.156A>C n.114A>C n.401A>C c.*831A>C (n.*831A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37783993T= | CA1847111741 | EXOSC3 | c.395A= (p.Asp132=) n.96A= c.1A= (p.Met1=) n.1072A= n.156A= n.114A= n.401A= c.*831A= (n.*831A=) |